Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50329546C>A | CA713520762 | GABPB1 | c.1-19748G>T (n.1-19748G>T) c.-1+16826G>T (n.-1+16826G>T) c.-120-25413G>T (n.-120-25413G>T) c.-255-14876G>T (n.-255-14876G>T) c.15+10957G>T (n.15+10957G>T) c.-60-2109G>T (n.-60-2109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329546C= | CA2176346189 | GABPB1 | c.1-19748G= (n.1-19748G=) c.-1+16826G= (n.-1+16826G=) c.-120-25413G= (n.-120-25413G=) c.-255-14876G= (n.-255-14876G=) c.15+10957G= (n.15+10957G=) c.-60-2109G= (n.-60-2109G=) | |
15 | g.50329546C>T | CA617866507 | GABPB1 | c.1-19748G>A (n.1-19748G>A) c.-1+16826G>A (n.-1+16826G>A) c.-120-25413G>A (n.-120-25413G>A) c.-255-14876G>A (n.-255-14876G>A) c.15+10957G>A (n.15+10957G>A) c.-60-2109G>A (n.-60-2109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329547G>A | CA270436587 | GABPB1 | c.1-19749C>T (n.1-19749C>T) c.-1+16825C>T (n.-1+16825C>T) c.-120-25414C>T (n.-120-25414C>T) c.-255-14877C>T (n.-255-14877C>T) c.15+10956C>T (n.15+10956C>T) c.-60-2110C>T (n.-60-2110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329547G>C | CA270436588 | GABPB1 | c.1-19749C>G (n.1-19749C>G) c.-1+16825C>G (n.-1+16825C>G) c.-120-25414C>G (n.-120-25414C>G) c.-255-14877C>G (n.-255-14877C>G) c.15+10956C>G (n.15+10956C>G) c.-60-2110C>G (n.-60-2110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329547G= | CA2176346193 | GABPB1 | c.1-19749C= (n.1-19749C=) c.-1+16825C= (n.-1+16825C=) c.-120-25414C= (n.-120-25414C=) c.-255-14877C= (n.-255-14877C=) c.15+10956C= (n.15+10956C=) c.-60-2110C= (n.-60-2110C=) | |
15 | g.50329547G>T | CA617866510 | GABPB1 | c.1-19749C>A (n.1-19749C>A) c.-1+16825C>A (n.-1+16825C>A) c.-120-25414C>A (n.-120-25414C>A) c.-255-14877C>A (n.-255-14877C>A) c.15+10956C>A (n.15+10956C>A) c.-60-2110C>A (n.-60-2110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329554C>A | CA2176346199 | GABPB1 | c.1-19756G>T (n.1-19756G>T) c.-1+16818G>T (n.-1+16818G>T) c.-120-25421G>T (n.-120-25421G>T) c.-255-14884G>T (n.-255-14884G>T) c.15+10949G>T (n.15+10949G>T) c.-60-2117G>T (n.-60-2117G>T) | dbSNP |
15 | g.50329554C= | CA2176346197 | GABPB1 | c.1-19756G= (n.1-19756G=) c.-1+16818G= (n.-1+16818G=) c.-120-25421G= (n.-120-25421G=) c.-255-14884G= (n.-255-14884G=) c.15+10949G= (n.15+10949G=) c.-60-2117G= (n.-60-2117G=) | |
15 | g.50329554C>T | CA2176346198 | GABPB1 | c.1-19756G>A (n.1-19756G>A) c.-1+16818G>A (n.-1+16818G>A) c.-120-25421G>A (n.-120-25421G>A) c.-255-14884G>A (n.-255-14884G>A) c.15+10949G>A (n.15+10949G>A) c.-60-2117G>A (n.-60-2117G>A) | dbSNP |
15 | g.50329555C= | CA2176346201 | GABPB1 | c.1-19757G= (n.1-19757G=) c.-1+16817G= (n.-1+16817G=) c.-120-25422G= (n.-120-25422G=) c.-255-14885G= (n.-255-14885G=) c.15+10948G= (n.15+10948G=) c.-60-2118G= (n.-60-2118G=) | |
15 | g.50329555C>T | CA270436590 | GABPB1 | c.1-19757G>A (n.1-19757G>A) c.-1+16817G>A (n.-1+16817G>A) c.-120-25422G>A (n.-120-25422G>A) c.-255-14885G>A (n.-255-14885G>A) c.15+10948G>A (n.15+10948G>A) c.-60-2118G>A (n.-60-2118G>A) | dbSNP |
15 | g.50329557T>C | CA969688224 | GABPB1 | c.1-19759A>G (n.1-19759A>G) c.-1+16815A>G (n.-1+16815A>G) c.-120-25424A>G (n.-120-25424A>G) c.-255-14887A>G (n.-255-14887A>G) c.15+10946A>G (n.15+10946A>G) c.-60-2120A>G (n.-60-2120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329557T= | CA2176346202 | GABPB1 | c.1-19759A= (n.1-19759A=) c.-1+16815A= (n.-1+16815A=) c.-120-25424A= (n.-120-25424A=) c.-255-14887A= (n.-255-14887A=) c.15+10946A= (n.15+10946A=) c.-60-2120A= (n.-60-2120A=) | |
15 | g.50329561G>A | CA969688225 | GABPB1 | c.1-19763C>T (n.1-19763C>T) c.-1+16811C>T (n.-1+16811C>T) c.-121+25424C>T (n.-121+25424C>T) c.-255-14891C>T (n.-255-14891C>T) c.15+10942C>T (n.15+10942C>T) c.-60-2124C>T (n.-60-2124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329561G= | CA2176346204 | GABPB1 | c.1-19763C= (n.1-19763C=) c.-1+16811C= (n.-1+16811C=) c.-121+25424C= (n.-121+25424C=) c.-255-14891C= (n.-255-14891C=) c.15+10942C= (n.15+10942C=) c.-60-2124C= (n.-60-2124C=) | |
15 | g.50329565T>G | CA2176346207 | GABPB1 | c.1-19767A>C (n.1-19767A>C) c.-1+16807A>C (n.-1+16807A>C) c.-121+25420A>C (n.-121+25420A>C) c.-255-14895A>C (n.-255-14895A>C) c.15+10938A>C (n.15+10938A>C) c.-60-2128A>C (n.-60-2128A>C) | dbSNP |
15 | g.50329565T= | CA2176346205 | GABPB1 | c.1-19767A= (n.1-19767A=) c.-1+16807A= (n.-1+16807A=) c.-121+25420A= (n.-121+25420A=) c.-255-14895A= (n.-255-14895A=) c.15+10938A= (n.15+10938A=) c.-60-2128A= (n.-60-2128A=) | |
15 | g.50329566A= | CA2176346209 | GABPB1 | c.1-19768T= (n.1-19768T=) c.-1+16806T= (n.-1+16806T=) c.-121+25419T= (n.-121+25419T=) c.-255-14896T= (n.-255-14896T=) c.15+10937T= (n.15+10937T=) c.-60-2129T= (n.-60-2129T=) | |
15 | g.50329566A>C | CA2176346208 | GABPB1 | c.1-19768T>G (n.1-19768T>G) c.-1+16806T>G (n.-1+16806T>G) c.-121+25419T>G (n.-121+25419T>G) c.-255-14896T>G (n.-255-14896T>G) c.15+10937T>G (n.15+10937T>G) c.-60-2129T>G (n.-60-2129T>G) | dbSNP |
15 | g.50329569C>T | CA2804116267 | GABPB1 | c.1-19771G>A (n.1-19771G>A) c.-1+16803G>A (n.-1+16803G>A) c.-121+25416G>A (n.-121+25416G>A) c.-255-14899G>A (n.-255-14899G>A) c.15+10934G>A (n.15+10934G>A) c.-60-2132G>A (n.-60-2132G>A) | |
15 | g.50329576G= | CA2176346210 | GABPB1 | c.1-19778C= (n.1-19778C=) c.-1+16796C= (n.-1+16796C=) c.-121+25409C= (n.-121+25409C=) c.-255-14906C= (n.-255-14906C=) c.15+10927C= (n.15+10927C=) c.-60-2139C= (n.-60-2139C=) | |
15 | g.50329576G>T | CA270436597 | GABPB1 | c.1-19778C>A (n.1-19778C>A) c.-1+16796C>A (n.-1+16796C>A) c.-121+25409C>A (n.-121+25409C>A) c.-255-14906C>A (n.-255-14906C>A) c.15+10927C>A (n.15+10927C>A) c.-60-2139C>A (n.-60-2139C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329578C= | CA2176346212 | GABPB1 | c.1-19780G= (n.1-19780G=) c.-1+16794G= (n.-1+16794G=) c.-121+25407G= (n.-121+25407G=) c.-255-14908G= (n.-255-14908G=) c.15+10925G= (n.15+10925G=) c.-60-2141G= (n.-60-2141G=) | |
15 | g.50329578C>T | CA969688226 | GABPB1 | c.1-19780G>A (n.1-19780G>A) c.-1+16794G>A (n.-1+16794G>A) c.-121+25407G>A (n.-121+25407G>A) c.-255-14908G>A (n.-255-14908G>A) c.15+10925G>A (n.15+10925G>A) c.-60-2141G>A (n.-60-2141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329589G>A | CA617866513 | GABPB1 | c.1-19791C>T (n.1-19791C>T) c.-1+16783C>T (n.-1+16783C>T) c.-121+25396C>T (n.-121+25396C>T) c.-255-14919C>T (n.-255-14919C>T) c.15+10914C>T (n.15+10914C>T) c.-60-2152C>T (n.-60-2152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329589G>C | CA713520772 | GABPB1 | c.1-19791C>G (n.1-19791C>G) c.-1+16783C>G (n.-1+16783C>G) c.-121+25396C>G (n.-121+25396C>G) c.-255-14919C>G (n.-255-14919C>G) c.15+10914C>G (n.15+10914C>G) c.-60-2152C>G (n.-60-2152C>G) | dbSNP |
15 | g.50329589G= | CA2176346216 | GABPB1 | c.1-19791C= (n.1-19791C=) c.-1+16783C= (n.-1+16783C=) c.-121+25396C= (n.-121+25396C=) c.-255-14919C= (n.-255-14919C=) c.15+10914C= (n.15+10914C=) c.-60-2152C= (n.-60-2152C=) | |
15 | g.50329591T>G | CA2176346219 | GABPB1 | c.1-19793A>C (n.1-19793A>C) c.-1+16781A>C (n.-1+16781A>C) c.-121+25394A>C (n.-121+25394A>C) c.-255-14921A>C (n.-255-14921A>C) c.15+10912A>C (n.15+10912A>C) c.-60-2154A>C (n.-60-2154A>C) | dbSNP |
15 | g.50329591T= | CA2176346218 | GABPB1 | c.1-19793A= (n.1-19793A=) c.-1+16781A= (n.-1+16781A=) c.-121+25394A= (n.-121+25394A=) c.-255-14921A= (n.-255-14921A=) c.15+10912A= (n.15+10912A=) c.-60-2154A= (n.-60-2154A=) | |
15 | g.50329595C= | CA2176346221 | GABPB1 | c.1-19797G= (n.1-19797G=) c.-1+16777G= (n.-1+16777G=) c.-121+25390G= (n.-121+25390G=) c.-255-14925G= (n.-255-14925G=) c.15+10908G= (n.15+10908G=) c.-60-2158G= (n.-60-2158G=) | |
15 | g.50329595C>T | CA713520774 | GABPB1 | c.1-19797G>A (n.1-19797G>A) c.-1+16777G>A (n.-1+16777G>A) c.-121+25390G>A (n.-121+25390G>A) c.-255-14925G>A (n.-255-14925G>A) c.15+10908G>A (n.15+10908G>A) c.-60-2158G>A (n.-60-2158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329596T>G | CA713520775 | GABPB1 | c.1-19798A>C (n.1-19798A>C) c.-1+16776A>C (n.-1+16776A>C) c.-121+25389A>C (n.-121+25389A>C) c.-255-14926A>C (n.-255-14926A>C) c.15+10907A>C (n.15+10907A>C) c.-60-2159A>C (n.-60-2159A>C) | dbSNP |
15 | g.50329596T= | CA2176346222 | GABPB1 | c.1-19798A= (n.1-19798A=) c.-1+16776A= (n.-1+16776A=) c.-121+25389A= (n.-121+25389A=) c.-255-14926A= (n.-255-14926A=) c.15+10907A= (n.15+10907A=) c.-60-2159A= (n.-60-2159A=) | |
15 | g.50329598C= | CA2176346224 | GABPB1 | c.1-19800G= (n.1-19800G=) c.-1+16774G= (n.-1+16774G=) c.-121+25387G= (n.-121+25387G=) c.-255-14928G= (n.-255-14928G=) c.15+10905G= (n.15+10905G=) c.-60-2161G= (n.-60-2161G=) | |
15 | g.50329598C>T | CA969688229 | GABPB1 | c.1-19800G>A (n.1-19800G>A) c.-1+16774G>A (n.-1+16774G>A) c.-121+25387G>A (n.-121+25387G>A) c.-255-14928G>A (n.-255-14928G>A) c.15+10905G>A (n.15+10905G>A) c.-60-2161G>A (n.-60-2161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329600T>C | CA2730610016 | GABPB1 | c.1-19802A>G (n.1-19802A>G) c.-1+16772A>G (n.-1+16772A>G) c.-121+25385A>G (n.-121+25385A>G) c.-255-14930A>G (n.-255-14930A>G) c.15+10903A>G (n.15+10903A>G) c.-60-2163A>G (n.-60-2163A>G) | dbSNP |
15 | g.50329600T>G | CA713520776 | GABPB1 | c.1-19802A>C (n.1-19802A>C) c.-1+16772A>C (n.-1+16772A>C) c.-121+25385A>C (n.-121+25385A>C) c.-255-14930A>C (n.-255-14930A>C) c.15+10903A>C (n.15+10903A>C) c.-60-2163A>C (n.-60-2163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329600T= | CA2176346226 | GABPB1 | c.1-19802A= (n.1-19802A=) c.-1+16772A= (n.-1+16772A=) c.-121+25385A= (n.-121+25385A=) c.-255-14930A= (n.-255-14930A=) c.15+10903A= (n.15+10903A=) c.-60-2163A= (n.-60-2163A=) | |
15 | g.50329608A= | CA2176346227 | GABPB1 | c.1-19810T= (n.1-19810T=) c.-1+16764T= (n.-1+16764T=) c.-121+25377T= (n.-121+25377T=) c.-255-14938T= (n.-255-14938T=) c.15+10895T= (n.15+10895T=) c.-60-2171T= (n.-60-2171T=) | |
15 | g.50329608A>C | CA2176346228 | GABPB1 | c.1-19810T>G (n.1-19810T>G) c.-1+16764T>G (n.-1+16764T>G) c.-121+25377T>G (n.-121+25377T>G) c.-255-14938T>G (n.-255-14938T>G) c.15+10895T>G (n.15+10895T>G) c.-60-2171T>G (n.-60-2171T>G) | dbSNP |
15 | g.50329613C= | CA2176346229 | GABPB1 | c.1-19815G= (n.1-19815G=) c.-1+16759G= (n.-1+16759G=) c.-121+25372G= (n.-121+25372G=) c.-255-14943G= (n.-255-14943G=) c.15+10890G= (n.15+10890G=) c.-60-2176G= (n.-60-2176G=) | |
15 | g.50329613C>T | CA2176346231 | GABPB1 | c.1-19815G>A (n.1-19815G>A) c.-1+16759G>A (n.-1+16759G>A) c.-121+25372G>A (n.-121+25372G>A) c.-255-14943G>A (n.-255-14943G>A) c.15+10890G>A (n.15+10890G>A) c.-60-2176G>A (n.-60-2176G>A) | dbSNP |
15 | g.50329617T>G | CA969688233 | GABPB1 | c.1-19819A>C (n.1-19819A>C) c.-1+16755A>C (n.-1+16755A>C) c.-121+25368A>C (n.-121+25368A>C) c.-255-14947A>C (n.-255-14947A>C) c.15+10886A>C (n.15+10886A>C) c.-60-2180A>C (n.-60-2180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329617T= | CA2176346232 | GABPB1 | c.1-19819A= (n.1-19819A=) c.-1+16755A= (n.-1+16755A=) c.-121+25368A= (n.-121+25368A=) c.-255-14947A= (n.-255-14947A=) c.15+10886A= (n.15+10886A=) c.-60-2180A= (n.-60-2180A=) | |
15 | g.50329630T>C | CA617866515 | GABPB1 | c.1-19832A>G (n.1-19832A>G) c.-1+16742A>G (n.-1+16742A>G) c.-121+25355A>G (n.-121+25355A>G) c.-255-14960A>G (n.-255-14960A>G) c.15+10873A>G (n.15+10873A>G) c.-60-2193A>G (n.-60-2193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329630T= | CA2176346233 | GABPB1 | c.1-19832A= (n.1-19832A=) c.-1+16742A= (n.-1+16742A=) c.-121+25355A= (n.-121+25355A=) c.-255-14960A= (n.-255-14960A=) c.15+10873A= (n.15+10873A=) c.-60-2193A= (n.-60-2193A=) | |
15 | g.50329634T>C | CA713520777 | GABPB1 | c.1-19836A>G (n.1-19836A>G) c.-1+16738A>G (n.-1+16738A>G) c.-121+25351A>G (n.-121+25351A>G) c.-255-14964A>G (n.-255-14964A>G) c.15+10869A>G (n.15+10869A>G) c.-60-2197A>G (n.-60-2197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329634T= | CA2176346235 | GABPB1 | c.1-19836A= (n.1-19836A=) c.-1+16738A= (n.-1+16738A=) c.-121+25351A= (n.-121+25351A=) c.-255-14964A= (n.-255-14964A=) c.15+10869A= (n.15+10869A=) c.-60-2197A= (n.-60-2197A=) | |
15 | g.50329637C>A | CA16505861 | GABPB1 | c.1-19839G>T (n.1-19839G>T) c.-1+16735G>T (n.-1+16735G>T) c.-121+25348G>T (n.-121+25348G>T) c.-255-14967G>T (n.-255-14967G>T) c.15+10866G>T (n.15+10866G>T) c.-60-2200G>T (n.-60-2200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329637C= | CA2176346238 | GABPB1 | c.1-19839G= (n.1-19839G=) c.-1+16735G= (n.-1+16735G=) c.-121+25348G= (n.-121+25348G=) c.-255-14967G= (n.-255-14967G=) c.15+10866G= (n.15+10866G=) c.-60-2200G= (n.-60-2200G=) | |
15 | g.50329637C>G | CA2176346239 | GABPB1 | c.1-19839G>C (n.1-19839G>C) c.-1+16735G>C (n.-1+16735G>C) c.-121+25348G>C (n.-121+25348G>C) c.-255-14967G>C (n.-255-14967G>C) c.15+10866G>C (n.15+10866G>C) c.-60-2200G>C (n.-60-2200G>C) | dbSNP |
15 | g.50329637C>T | CA2580604203 | GABPB1 | c.1-19839G>A (n.1-19839G>A) c.-1+16735G>A (n.-1+16735G>A) c.-121+25348G>A (n.-121+25348G>A) c.-255-14967G>A (n.-255-14967G>A) c.15+10866G>A (n.15+10866G>A) c.-60-2200G>A (n.-60-2200G>A) | |
15 | g.50329638_50329639insAGTTTGTCTTCAATTTTAAGGATTTAAAAAAATTGGATACAA | CA969688237 | GABPB1 | c.1-19840_1-19839insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT (n.1-19840_1-19839insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT) c.-1+16734_-1+16735insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT (n.-1+16734_-1+16735insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT) c.-121+25347_-121+25348insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT (n.-121+25347_-121+25348insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT) c.-255-14968_-255-14967insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT (n.-255-14968_-255-14967insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT) c.15+10865_15+10866insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT (n.15+10865_15+10866insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT) c.-60-2201_-60-2200insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT (n.-60-2201_-60-2200insTGTATCCAATTTTTTTAAATCCTTAAAATTGAAGACAAACTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329639T>C | CA617866521 | GABPB1 | c.1-19841A>G (n.1-19841A>G) c.-1+16733A>G (n.-1+16733A>G) c.-121+25346A>G (n.-121+25346A>G) c.-255-14969A>G (n.-255-14969A>G) c.15+10864A>G (n.15+10864A>G) c.-60-2202A>G (n.-60-2202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329639T= | CA2176346241 | GABPB1 | c.1-19841A= (n.1-19841A=) c.-1+16733A= (n.-1+16733A=) c.-121+25346A= (n.-121+25346A=) c.-255-14969A= (n.-255-14969A=) c.15+10864A= (n.15+10864A=) c.-60-2202A= (n.-60-2202A=) | |
15 | g.50329645A= | CA2176346243 | GABPB1 | c.1-19847T= (n.1-19847T=) c.-1+16727T= (n.-1+16727T=) c.-121+25340T= (n.-121+25340T=) c.-255-14975T= (n.-255-14975T=) c.15+10858T= (n.15+10858T=) c.-60-2208T= (n.-60-2208T=) | |
15 | g.50329645A>C | CA969688241 | GABPB1 | c.1-19847T>G (n.1-19847T>G) c.-1+16727T>G (n.-1+16727T>G) c.-121+25340T>G (n.-121+25340T>G) c.-255-14975T>G (n.-255-14975T>G) c.15+10858T>G (n.15+10858T>G) c.-60-2208T>G (n.-60-2208T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |