Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.5028985_5028988delinsTCCGCA2203660235NAGPAc.812_815delinsCGGA (p.Ala271=)
c.573_576delinsCGGA (n.573_576delinsCGGA)
c.505-803_505-800delinsCGGA
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n.1171_1174delinsCGGA
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n.131_134delinsCGGA
n.675_678delinsCGGA
c.356_359delinsCGGA (p.Ala119=)
n.839_842delinsCGGA
n.838_841delinsCGGA
16g.5028988_5028990delCA7888692NAGPAc.812_814del (p.Ala271del)
c.573_575del (n.573_575del)
c.505-803_505-801del
c.630_632del
n.1171_1173del
c.480+1397_480+1399del
n.131_133del
n.675_677del
c.356_358del (p.Ala119del)
n.839_841del
n.838_840del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028988G>ACA7888694NAGPAc.812C>T (p.Ala271Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028988G>CCA394662944NAGPAc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.573C>G (n.573C>G)
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c.480+1397C>G
n.131C>G
n.675C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.839C>G
n.838C>G
16g.5028988G=CA2203660242NAGPAc.812C= (p.Ala271=)
c.573C= (n.573C=)
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c.356C= (p.Ala119=)
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16g.5028988G>TCA394662943NAGPAc.812C>A (p.Ala271Glu)
c.573C>A (n.573C>A)
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c.630C>A
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c.480+1397C>A
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c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.839C>A
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 dbSNP gnomAD v2
16g.5028989C>ACA394662948NAGPAc.811G>T (p.Ala271Ser)
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n.130G>T
n.674G>T
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n.838G>T
n.837G>T
 dbSNP
16g.5028989C=CA2203660244NAGPAc.811G= (p.Ala271=)
c.572G= (n.572G=)
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c.355G= (p.Ala119=)
n.838G=
n.837G=
16g.5028989C>GCA394662950NAGPAc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.572G>C (n.572G>C)
c.505-804G>C
c.629G>C
n.1170G>C
c.480+1396G>C
n.130G>C
n.674G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.838G>C
n.837G>C
16g.5028989C>TCA394662951NAGPAc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.572G>A (n.572G>A)
c.505-804G>A
c.629G>A
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c.480+1396G>A
n.130G>A
n.674G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.838G>A
n.837G>A
16g.5028990C>ACA394662953NAGPAc.810G>T (p.Met270Ile)
c.571G>T (n.571G>T)
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c.480+1395G>T
n.129G>T
n.673G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.837G>T
n.836G>T
16g.5028990C>GCA394662955NAGPAc.810G>C (p.Met270Ile)
c.571G>C (n.571G>C)
c.505-805G>C
c.628G>C
n.1169G>C
c.480+1395G>C
n.129G>C
n.673G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.837G>C
n.836G>C
16g.5028990C>TCA394662957NAGPAc.810G>A (p.Met270Ile)
c.571G>A (n.571G>A)
c.505-805G>A
c.628G>A
n.1169G>A
c.480+1395G>A
n.129G>A
n.673G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.837G>A
n.836G>A
16g.5028991A>CCA394662963NAGPAc.809T>G (p.Met270Arg)
c.570T>G (n.570T>G)
c.505-806T>G
c.627T>G
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c.480+1394T>G
n.128T>G
n.672T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.836T>G
n.835T>G
16g.5028991A>GCA394662959NAGPAc.809T>C (p.Met270Thr)
c.570T>C (n.570T>C)
c.505-806T>C
c.627T>C
n.1168T>C
c.480+1394T>C
n.128T>C
n.672T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.836T>C
n.835T>C
16g.5028991A>TCA394662961NAGPAc.809T>A (p.Met270Lys)
c.570T>A (n.570T>A)
c.505-806T>A
c.627T>A
n.1168T>A
c.480+1394T>A
n.128T>A
n.672T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.836T>A
n.835T>A
16g.5028992T>ACA394662966NAGPAc.808A>T (p.Met270Leu)
c.569A>T (n.569A>T)
c.505-807A>T
c.626A>T
n.1167A>T
c.480+1393A>T
n.127A>T
n.671A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.835A>T
n.834A>T
16g.5028992T>CCA394662968NAGPAc.808A>G (p.Met270Val)
c.569A>G (n.569A>G)
c.505-807A>G
c.626A>G
n.1167A>G
c.480+1393A>G
n.127A>G
n.671A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.835A>G
n.834A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028992T>GCA394662970NAGPAc.808A>C (p.Met270Leu)
c.569A>C (n.569A>C)
c.505-807A>C
c.626A>C
n.1167A>C
c.480+1393A>C
n.127A>C
n.671A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.835A>C
n.834A>C
16g.5028992T=CA2203660249NAGPAc.808A= (p.Met270=)
c.569A= (n.569A=)
c.505-807A=
c.626A=
n.1167A=
c.480+1393A=
n.127A=
n.671A=
c.352A= (p.Met118=)
n.835A=
n.834A=
16g.5028993T>ACA7888695NAGPAc.807A>T (p.Glu269Asp)
c.568A>T (n.568A>T)
c.505-808A>T
c.625A>T
n.1166A>T
c.480+1392A>T
n.126A>T
n.670A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.834A>T
n.833A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028993T>CCA493329897NAGPAc.807A>G (p.Glu269=)
c.568A>G (n.568A>G)
c.505-808A>G
c.625A>G
n.1166A>G
c.480+1392A>G
n.126A>G
n.670A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.834A>G
n.833A>G
 gnomAD v4
16g.5028993T>GCA394662972NAGPAc.807A>C (p.Glu269Asp)
c.568A>C (n.568A>C)
c.505-808A>C
c.625A>C
n.1166A>C
c.480+1392A>C
n.126A>C
n.670A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.834A>C
n.833A>C
 gnomAD v4
16g.5028993T=CA2203660251NAGPAc.807A= (p.Glu269=)
c.568A= (n.568A=)
c.505-808A=
c.625A=
n.1166A=
c.480+1392A=
n.126A=
n.670A=
c.351A= (p.Glu117=)
n.834A=
n.833A=
16g.5028994T>ACA394662978NAGPAc.806A>T (p.Glu269Val)
c.567A>T (n.567A>T)
c.505-809A>T
c.624A>T
n.1165A>T
c.480+1391A>T
n.125A>T
n.669A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.833A>T
n.832A>T
16g.5028994T>CCA394662982NAGPAc.806A>G (p.Glu269Gly)
c.567A>G (n.567A>G)
c.505-809A>G
c.624A>G
n.1165A>G
c.480+1391A>G
n.125A>G
n.669A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.833A>G
n.832A>G
16g.5028994T>GCA394662980NAGPAc.806A>C (p.Glu269Ala)
c.567A>C (n.567A>C)
c.505-809A>C
c.624A>C
n.1165A>C
c.480+1391A>C
n.125A>C
n.669A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.833A>C
n.832A>C
16g.5028995C>ACA394662983NAGPAc.805G>T (p.Glu269Ter)
c.566G>T (n.566G>T)
c.505-810G>T
c.623G>T
n.1164G>T
c.480+1390G>T
n.124G>T
n.668G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.832G>T
n.831G>T
16g.5028995C>GCA394662985NAGPAc.805G>C (p.Glu269Gln)
c.566G>C (n.566G>C)
c.505-810G>C
c.623G>C
n.1164G>C
c.480+1390G>C
n.124G>C
n.668G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.832G>C
n.831G>C
16g.5028995C>TCA394662987NAGPAc.805G>A (p.Glu269Lys)
c.566G>A (n.566G>A)
c.505-810G>A
c.623G>A
n.1164G>A
c.480+1390G>A
n.124G>A
n.668G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.832G>A
n.831G>A
16g.5028996C>ACA394662989NAGPAc.804G>T (p.Trp268Cys)
c.565G>T (n.565G>T)
c.505-811G>T
c.622G>T
n.1163G>T
c.480+1389G>T
n.123G>T
n.667G>T
c.348G>T (p.Trp116Cys)
n.831G>T
n.830G>T
16g.5028996C=CA2203660254NAGPAc.804G= (p.Trp268=)
c.565G= (n.565G=)
c.505-811G=
c.622G=
n.1163G=
c.480+1389G=
n.123G=
n.667G=
c.348G= (p.Trp116=)
n.831G=
n.830G=
16g.5028996C>GCA394662991NAGPAc.804G>C (p.Trp268Cys)
c.565G>C (n.565G>C)
c.505-811G>C
c.622G>C
n.1163G>C
c.480+1389G>C
n.123G>C
n.667G>C
c.348G>C (p.Trp116Cys)
n.831G>C
n.830G>C
16g.5028996C>TCA7888696NAGPAc.804G>A (p.Trp268Ter)
c.565G>A (n.565G>A)
c.505-811G>A
c.622G>A
n.1163G>A
c.480+1389G>A
n.123G>A
n.667G>A
c.348G>A (p.Trp116Ter)
n.831G>A
n.830G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028997C>ACA394662995NAGPAc.803G>T (p.Trp268Leu)
c.564G>T (n.564G>T)
c.505-812G>T
c.621G>T
n.1162G>T
c.480+1388G>T
n.122G>T
n.666G>T
c.347G>T (p.Trp116Leu)
n.830G>T
n.829G>T
16g.5028997C=CA2203660258NAGPAc.803G= (p.Trp268=)
c.564G= (n.564G=)
c.505-812G=
c.621G=
n.1162G=
c.480+1388G=
n.122G=
n.666G=
c.347G= (p.Trp116=)
n.830G=
n.829G=
16g.5028997C>GCA7888697NAGPAc.803G>C (p.Trp268Ser)
c.564G>C (n.564G>C)
c.505-812G>C
c.621G>C
n.1162G>C
c.480+1388G>C
n.122G>C
n.666G>C
c.347G>C (p.Trp116Ser)
n.830G>C
n.829G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028997C>TCA394662998NAGPAc.803G>A (p.Trp268Ter)
c.564G>A (n.564G>A)
c.505-812G>A
c.621G>A
n.1162G>A
c.480+1388G>A
n.122G>A
n.666G>A
c.347G>A (p.Trp116Ter)
n.830G>A
n.829G>A
 COSMIC
16g.5028998A=CA2203660260NAGPAc.802T= (p.Trp268=)
c.563T= (n.563T=)
c.505-813T=
c.620T=
n.1161T=
c.480+1387T=
n.121T=
n.665T=
c.346T= (p.Trp116=)
n.829T=
n.828T=
16g.5028998A>CCA394663000NAGPAc.802T>G (p.Trp268Gly)
c.563T>G (n.563T>G)
c.505-813T>G
c.620T>G
n.1161T>G
c.480+1387T>G
n.121T>G
n.665T>G
c.346T>G (p.Trp116Gly)
n.829T>G
n.828T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028998A>GCA394663001NAGPAc.802T>C (p.Trp268Arg)
c.563T>C (n.563T>C)
c.505-813T>C
c.620T>C
n.1161T>C
c.480+1387T>C
n.121T>C
n.665T>C
c.346T>C (p.Trp116Arg)
n.829T>C
n.828T>C
 gnomAD v4
16g.5028998A>TCA394663003NAGPAc.802T>A (p.Trp268Arg)
c.563T>A (n.563T>A)
c.505-813T>A
c.620T>A
n.1161T>A
c.480+1387T>A
n.121T>A
n.665T>A
c.346T>A (p.Trp116Arg)
n.829T>A
n.828T>A
16g.5028999C>ACA7888698NAGPAc.801G>T (p.Leu267=)
c.562G>T (n.562G>T)
c.505-814G>T
c.619G>T
n.1160G>T
c.480+1386G>T
n.120G>T
n.664G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
n.828G>T
n.827G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028999C=CA2203660263NAGPAc.801G= (p.Leu267=)
c.562G= (n.562G=)
c.505-814G=
c.619G=
n.1160G=
c.480+1386G=
n.120G=
n.664G=
c.345G= (p.Leu115=)
n.828G=
n.827G=
16g.5028999C>GCA493329899NAGPAc.801G>C (p.Leu267=)
c.562G>C (n.562G>C)
c.505-814G>C
c.619G>C
n.1160G>C
c.480+1386G>C
n.120G>C
n.664G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
n.828G>C
n.827G>C
16g.5028999C>TCA493329898NAGPAc.801G>A (p.Leu267=)
c.562G>A (n.562G>A)
c.505-814G>A
c.619G>A
n.1160G>A
c.480+1386G>A
n.120G>A
n.664G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
n.828G>A
n.827G>A
 gnomAD v4
16g.5029000A>CCA394663005NAGPAc.800T>G (p.Leu267Arg)
c.561T>G (n.561T>G)
c.505-815T>G
c.618T>G
n.1159T>G
c.480+1385T>G
n.119T>G
n.663T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.827T>G
n.826T>G
16g.5029000A>GCA394663004NAGPAc.800T>C (p.Leu267Pro)
c.561T>C (n.561T>C)
c.505-815T>C
c.618T>C
n.1159T>C
c.480+1385T>C
n.119T>C
n.663T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.827T>C
n.826T>C
16g.5029000A>TCA394663007NAGPAc.800T>A (p.Leu267Gln)
c.561T>A (n.561T>A)
c.505-815T>A
c.618T>A
n.1159T>A
c.480+1385T>A
n.119T>A
n.663T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.827T>A
n.826T>A
16g.5029001G>ACA7888699NAGPAc.799C>T (p.Leu267=)
c.560C>T (n.560C>T)
c.505-816C>T
c.617C>T
n.1158C>T
c.480+1384C>T
n.118C>T
n.662C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
n.826C>T
n.825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029001G>CCA394663011NAGPAc.799C>G (p.Leu267Val)
c.560C>G (n.560C>G)
c.505-816C>G
c.617C>G
n.1158C>G
c.480+1384C>G
n.118C>G
n.662C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.826C>G
n.825C>G
16g.5029001G=CA2203660267NAGPAc.799C= (p.Leu267=)
c.560C= (n.560C=)
c.505-816C=
c.617C=
n.1158C=
c.480+1384C=
n.118C=
n.662C=
c.343C= (p.Leu115=)
n.826C=
n.825C=
16g.5029001G>TCA394663009NAGPAc.799C>A (p.Leu267Met)
c.560C>A (n.560C>A)
c.505-816C>A
c.617C>A
n.1158C>A
c.480+1384C>A
n.118C>A
n.662C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.826C>A
n.825C>A
16g.5029002G>ACA493329900NAGPAc.798C>T (p.Asn266=)
c.559C>T (n.559C>T)
c.505-817C>T
c.616C>T
n.1157C>T
c.480+1383C>T
n.117C>T
n.661C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
n.825C>T
n.824C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029002G>CCA394663014NAGPAc.798C>G (p.Asn266Lys)
c.559C>G (n.559C>G)
c.505-817C>G
c.616C>G
n.1157C>G
c.480+1383C>G
n.117C>G
n.661C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.825C>G
n.824C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029002G=CA2203660269NAGPAc.798C= (p.Asn266=)
c.559C= (n.559C=)
c.505-817C=
c.616C=
n.1157C=
c.480+1383C=
n.117C=
n.661C=
c.342C= (p.Asn114=)
n.825C=
n.824C=
16g.5029002G>TCA394663015NAGPAc.798C>A (p.Asn266Lys)
c.559C>A (n.559C>A)
c.505-817C>A
c.616C>A
n.1157C>A
c.480+1383C>A
n.117C>A
n.661C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.825C>A
n.824C>A
16g.5029003T>ACA394663016NAGPAc.797A>T (p.Asn266Ile)
c.558A>T (n.558A>T)
c.505-818A>T
c.615A>T
n.1156A>T
c.480+1382A>T
n.116A>T
n.660A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.824A>T
n.823A>T
 gnomAD v4
16g.5029003T>CCA394663017NAGPAc.797A>G (p.Asn266Ser)
c.558A>G (n.558A>G)
c.505-818A>G
c.615A>G
n.1156A>G
c.480+1382A>G
n.116A>G
n.660A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.824A>G
n.823A>G
16g.5029003T>GCA394663018NAGPAc.797A>C (p.Asn266Thr)
c.558A>C (n.558A>C)
c.505-818A>C
c.615A>C
n.1156A>C
c.480+1382A>C
n.116A>C
n.660A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.824A>C
n.823A>C
16g.5029004T>ACA394663019NAGPAc.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.557A>T (n.557A>T)
c.505-819A>T
c.614A>T
n.1155A>T
c.480+1381A>T
n.115A>T
n.659A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.823A>T
n.822A>T
16g.5029004T>CCA394663020NAGPAc.796A>G (p.Asn266Asp)
c.557A>G (n.557A>G)
c.505-819A>G
c.614A>G
n.1155A>G
c.480+1381A>G
n.115A>G
n.659A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.823A>G
n.822A>G
16g.5029004T>GCA394663021NAGPAc.796A>C (p.Asn266His)
c.557A>C (n.557A>C)
c.505-819A>C
c.614A>C
n.1155A>C
c.480+1381A>C
n.115A>C
n.659A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.823A>C
n.822A>C
 dbSNP
16g.5029004T=CA2203660272NAGPAc.796A= (p.Asn266=)
c.557A= (n.557A=)
c.505-819A=
c.614A=
n.1155A=
c.480+1381A=
n.115A=
n.659A=
c.340A= (p.Asn114=)
n.823A=
n.822A=
16g.5029005G>ACA493329901NAGPAc.795C>T (p.Ile265=)
c.556C>T (n.556C>T)
c.505-820C>T
c.613C>T
n.1154C>T
c.480+1380C>T
n.114C>T
n.658C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
n.822C>T
n.821C>T
16g.5029005G>CCA394663022NAGPAc.795C>G (p.Ile265Met)
c.556C>G (n.556C>G)
c.505-820C>G
c.613C>G
n.1154C>G
c.480+1380C>G
n.114C>G
n.658C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.822C>G
n.821C>G
16g.5029005G>TCA493329902NAGPAc.795C>A (p.Ile265=)
c.556C>A (n.556C>A)
c.505-820C>A
c.613C>A
n.1154C>A
c.480+1380C>A
n.114C>A
n.658C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.822C>A
n.821C>A
16g.5029006A>CCA394663023NAGPAc.794T>G (p.Ile265Ser)
c.555T>G (n.555T>G)
c.505-821T>G
c.612T>G
n.1153T>G
c.480+1379T>G
n.113T>G
n.657T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.821T>G
n.820T>G
16g.5029006A>GCA394663024NAGPAc.794T>C (p.Ile265Thr)
c.555T>C (n.555T>C)
c.505-821T>C
c.612T>C
n.1153T>C
c.480+1379T>C
n.113T>C
n.657T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.821T>C
n.820T>C
16g.5029006A>TCA394663025NAGPAc.794T>A (p.Ile265Asn)
c.555T>A (n.555T>A)
c.505-821T>A
c.612T>A
n.1153T>A
c.480+1379T>A
n.113T>A
n.657T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.821T>A
n.820T>A
16g.5029007T>ACA394663026NAGPAc.793A>T (p.Ile265Phe)
c.554A>T (n.554A>T)
c.505-822A>T
c.611A>T
n.1152A>T
c.480+1378A>T
n.112A>T
n.656A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.820A>T
n.819A>T
16g.5029007T>CCA7888700NAGPAc.793A>G (p.Ile265Val)
c.554A>G (n.554A>G)
c.505-822A>G
c.611A>G
n.1152A>G
c.480+1378A>G
n.112A>G
n.656A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.820A>G
n.819A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029007T>GCA394663027NAGPAc.793A>C (p.Ile265Leu)
c.554A>C (n.554A>C)
c.505-822A>C
c.611A>C
n.1152A>C
c.480+1378A>C
n.112A>C
n.656A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.820A>C
n.819A>C
16g.5029007T=CA2203660278NAGPAc.793A= (p.Ile265=)
c.554A= (n.554A=)
c.505-822A=
c.611A=
n.1152A=
c.480+1378A=
n.112A=
n.656A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.820A=
n.819A=
16g.5029007_5029013delinsTGCTGCGCA2203660275NAGPAc.792-5_793delinsCGCAGCA
c.553-5_554delinsCGCAGCA
c.505-828_505-822delinsCGCAGCA
c.610-5_611delinsCGCAGCA
n.1146_1152delinsCGCAGCA
c.480+1372_480+1378delinsCGCAGCA
n.106_112delinsCGCAGCA
n.655-5_656delinsCGCAGCA
c.336-5_337delinsCGCAGCA
n.819-5_820delinsCGCAGCA
n.818-5_819delinsCGCAGCA
16g.5029007_5029025delinsTGCTGCGGCACAAAGCGGCCA2203660276NAGPAc.792-17_793delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.553-17_554delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.505-840_505-822delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.610-17_611delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.1134_1152delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.480+1360_480+1378delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.94_112delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.655-17_656delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.336-17_337delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.819-17_820delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.818-17_819delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
16g.5029008G>ACA493329903NAGPAc.792C>T (p.Gly264=)
c.553C>T (n.553C>T)
c.505-823C>T
c.610C>T
n.1151C>T
c.480+1377C>T
n.111C>T
n.655C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
n.819C>T
n.818C>T
16g.5029008G>CCA493329904NAGPAc.792C>G (p.Gly264=)
c.553C>G (n.553C>G)
c.505-823C>G
c.610C>G
n.1151C>G
c.480+1377C>G
n.111C>G
n.655C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
n.819C>G
n.818C>G
 gnomAD v4
16g.5029008G>TCA493329905NAGPAc.792C>A (p.Gly264=)
c.553C>A (n.553C>A)
c.505-823C>A
c.610C>A
n.1151C>A
c.480+1377C>A
n.111C>A
n.655C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
n.819C>A
n.818C>A
16g.5029010_5029015delCA620523749NAGPAc.792-5_792del
c.553-5_553del
c.505-828_505-823del
c.610-5_610del
n.1146_1151del
c.480+1372_480+1377del
n.106_111del
n.655-5_655del
c.336-5_336del
n.819-5_819del
n.818-5_818del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029013_5029030delCA7888701NAGPAc.792-17_792del
c.553-17_553del
c.505-840_505-823del
c.610-17_610del
n.1134_1151del
c.480+1360_480+1377del
n.94_111del
n.655-17_655del
c.336-17_336del
n.819-17_819del
n.818-17_818del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.5029009C>ACA394663029NAGPAc.792-1G>T (n.792-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.505-824G>T
c.610-1G>T
n.1150G>T
c.480+1376G>T
n.110G>T
n.655-1G>T
c.336-1G>T (n.336-1G>T)
n.819-1G>T
n.818-1G>T
16g.5029009C=CA2203660287NAGPAc.792-1G= (n.792-1G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.505-824G=
c.610-1G=
n.1150G=
c.480+1376G=
n.110G=
n.655-1G=
c.336-1G= (n.336-1G=)
n.819-1G=
n.818-1G=
16g.5029009C>GCA394663028NAGPAc.792-1G>C (n.792-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.505-824G>C
c.610-1G>C
n.1150G>C
c.480+1376G>C
n.110G>C
n.655-1G>C
c.336-1G>C (n.336-1G>C)
n.819-1G>C
n.818-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029009C>TCA7888702NAGPAc.792-1G>A (n.792-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.505-824G>A
c.610-1G>A
n.1150G>A
c.480+1376G>A
n.110G>A
n.655-1G>A
c.336-1G>A (n.336-1G>A)
n.819-1G>A
n.818-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029010T>ACA394663030NAGPAc.792-2A>T (n.792-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.505-825A>T
c.610-2A>T
n.1149A>T
c.480+1375A>T
n.109A>T
n.655-2A>T
c.336-2A>T (n.336-2A>T)
n.819-2A>T
n.818-2A>T
16g.5029010T>CCA7888703NAGPAc.792-2A>G (n.792-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.505-825A>G
c.610-2A>G
n.1149A>G
c.480+1375A>G
n.109A>G
n.655-2A>G
c.336-2A>G (n.336-2A>G)
n.819-2A>G
n.818-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029010T>GCA394663031NAGPAc.792-2A>C (n.792-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.505-825A>C
c.610-2A>C
n.1149A>C
c.480+1375A>C
n.109A>C
n.655-2A>C
c.336-2A>C (n.336-2A>C)
n.819-2A>C
n.818-2A>C
16g.5029010T=CA2203660292NAGPAc.792-2A= (n.792-2A=)
c.553-2A= (n.553-2A=)
c.505-825A=
c.610-2A=
n.1149A=
c.480+1375A=
n.109A=
n.655-2A=
c.336-2A= (n.336-2A=)
n.819-2A=
n.818-2A=
16g.5029011G>ACA2631584540NAGPAc.792-3C>T (n.792-3C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
c.505-826C>T
c.610-3C>T
n.1148C>T
c.480+1374C>T
n.108C>T
n.655-3C>T
c.336-3C>T (n.336-3C>T)
n.819-3C>T
n.818-3C>T
 gnomAD v4
16g.5029011G>CCA2575902707NAGPAc.792-3C>G (n.792-3C>G)
c.553-3C>G (n.553-3C>G)
c.505-826C>G
c.610-3C>G
n.1148C>G
c.480+1374C>G
n.108C>G
n.655-3C>G
c.336-3C>G (n.336-3C>G)
n.819-3C>G
n.818-3C>G
16g.5029012C>ACA2631584541NAGPAc.792-4G>T (n.792-4G>T)
c.553-4G>T (n.553-4G>T)
c.505-827G>T
c.610-4G>T
n.1147G>T
c.480+1373G>T
n.107G>T
n.655-4G>T
c.336-4G>T (n.336-4G>T)
n.819-4G>T
n.818-4G>T
 gnomAD v4
16g.5029012C=CA2203660296NAGPAc.792-4G= (n.792-4G=)
c.553-4G= (n.553-4G=)
c.505-827G=
c.610-4G=
n.1147G=
c.480+1373G=
n.107G=
n.655-4G=
c.336-4G= (n.336-4G=)
n.819-4G=
n.818-4G=
16g.5029012C>TCA7888704NAGPAc.792-4G>A (n.792-4G>A)
c.553-4G>A (n.553-4G>A)
c.505-827G>A
c.610-4G>A
n.1147G>A
c.480+1373G>A
n.107G>A
n.655-4G>A
c.336-4G>A (n.336-4G>A)
n.819-4G>A
n.818-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029013G>ACA620523750NAGPAc.792-5C>T (n.792-5C>T)
c.553-5C>T (n.553-5C>T)
c.505-828C>T
c.610-5C>T
n.1146C>T
c.480+1372C>T
n.106C>T
n.655-5C>T
c.336-5C>T (n.336-5C>T)
n.819-5C>T
n.818-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029013G=CA2203660300NAGPAc.792-5C= (n.792-5C=)
c.553-5C= (n.553-5C=)
c.505-828C=
c.610-5C=
n.1146C=
c.480+1372C=
n.106C=
n.655-5C=
c.336-5C= (n.336-5C=)
n.819-5C=
n.818-5C=
16g.5029013G>TCA2631584542NAGPAc.792-5C>A (n.792-5C>A)
c.553-5C>A (n.553-5C>A)
c.505-828C>A
c.610-5C>A
n.1146C>A
c.480+1372C>A
n.106C>A
n.655-5C>A
c.336-5C>A (n.336-5C>A)
n.819-5C>A
n.818-5C>A
 gnomAD v4
16g.5029014G>ACA2631584543NAGPAc.792-6C>T (n.792-6C>T)
c.553-6C>T (n.553-6C>T)
c.505-829C>T
c.610-6C>T
n.1145C>T
c.480+1371C>T
n.105C>T
n.655-6C>T
c.336-6C>T (n.336-6C>T)
n.819-6C>T
n.818-6C>T
 gnomAD v4
16g.5029014G=CA2203660302NAGPAc.792-6C= (n.792-6C=)
c.553-6C= (n.553-6C=)
c.505-829C=
c.610-6C=
n.1145C=
c.480+1371C=
n.105C=
n.655-6C=
c.336-6C= (n.336-6C=)
n.819-6C=
n.818-6C=
16g.5029014G>TCA620523751NAGPAc.792-6C>A (n.792-6C>A)
c.553-6C>A (n.553-6C>A)
c.505-829C>A
c.610-6C>A
n.1145C>A
c.480+1371C>A
n.105C>A
n.655-6C>A
c.336-6C>A (n.336-6C>A)
n.819-6C>A
n.818-6C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.5029015C>ACA2631584544NAGPAc.792-7G>T (n.792-7G>T)
c.553-7G>T (n.553-7G>T)
c.505-830G>T
c.610-7G>T
n.1144G>T
c.480+1370G>T
n.104G>T
n.655-7G>T
c.336-7G>T (n.336-7G>T)
n.819-7G>T
n.818-7G>T
 gnomAD v4
16g.5029019A=CA2203660304NAGPAc.792-11T= (n.792-11T=)
c.553-11T= (n.553-11T=)
c.505-834T=
c.610-11T=
n.1140T=
c.480+1366T=
n.100T=
n.655-11T=
c.336-11T= (n.336-11T=)
n.819-11T=
n.818-11T=
16g.5029019A>CCA721282041NAGPAc.792-11T>G (n.792-11T>G)
c.553-11T>G (n.553-11T>G)
c.505-834T>G
c.610-11T>G
n.1140T>G
c.480+1366T>G
n.100T>G
n.655-11T>G
c.336-11T>G (n.336-11T>G)
n.819-11T>G
n.818-11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029020A=CA2203660306NAGPAc.792-12T= (n.792-12T=)
c.553-12T= (n.553-12T=)
c.505-835T=
c.610-12T=
n.1139T=
c.480+1365T=
n.99T=
n.655-12T=
c.336-12T= (n.336-12T=)
n.819-12T=
n.818-12T=
16g.5029020A>CCA7888705NAGPAc.792-12T>G (n.792-12T>G)
c.553-12T>G (n.553-12T>G)
c.505-835T>G
c.610-12T>G
n.1139T>G
c.480+1365T>G
n.99T>G
n.655-12T>G
c.336-12T>G (n.336-12T>G)
n.819-12T>G
n.818-12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029020A>GCA721282042NAGPAc.792-12T>C (n.792-12T>C)
c.553-12T>C (n.553-12T>C)
c.505-835T>C
c.610-12T>C
n.1139T>C
c.480+1365T>C
n.99T>C
n.655-12T>C
c.336-12T>C (n.336-12T>C)
n.819-12T>C
n.818-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029022C=CA2203660310NAGPAc.792-14G= (n.792-14G=)
c.553-14G= (n.553-14G=)
c.505-837G=
c.610-14G=
n.1137G=
c.480+1363G=
n.97G=
n.655-14G=
c.336-14G= (n.336-14G=)
n.819-14G=
n.818-14G=
16g.5029022C>TCA7888706NAGPAc.792-14G>A (n.792-14G>A)
c.553-14G>A (n.553-14G>A)
c.505-837G>A
c.610-14G>A
n.1137G>A
c.480+1363G>A
n.97G>A
n.655-14G>A
c.336-14G>A (n.336-14G>A)
n.819-14G>A
n.818-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029023G>ACA7888707NAGPAc.792-15C>T (n.792-15C>T)
c.553-15C>T (n.553-15C>T)
c.505-838C>T
c.610-15C>T
n.1136C>T
c.480+1362C>T
n.96C>T
n.655-15C>T
c.336-15C>T (n.336-15C>T)
n.819-15C>T
n.818-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029023G=CA2203660314NAGPAc.792-15C= (n.792-15C=)
c.553-15C= (n.553-15C=)
c.505-838C=
c.610-15C=
n.1136C=
c.480+1362C=
n.96C=
n.655-15C=
c.336-15C= (n.336-15C=)
n.819-15C=
n.818-15C=
16g.5029023G>TCA2631584545NAGPAc.792-15C>A (n.792-15C>A)
c.553-15C>A (n.553-15C>A)
c.505-838C>A
c.610-15C>A
n.1136C>A
c.480+1362C>A
n.96C>A
n.655-15C>A
c.336-15C>A (n.336-15C>A)
n.819-15C>A
n.818-15C>A
 gnomAD v4
16g.5029024G>ACA2631584547NAGPAc.792-16C>T (n.792-16C>T)
c.553-16C>T (n.553-16C>T)
c.505-839C>T
c.610-16C>T
n.1135C>T
c.480+1361C>T
n.95C>T
n.655-16C>T
c.336-16C>T (n.336-16C>T)
n.819-16C>T
n.818-16C>T
 gnomAD v4
16g.5029024G>TCA2631584546NAGPAc.792-16C>A (n.792-16C>A)
c.553-16C>A (n.553-16C>A)
c.505-839C>A
c.610-16C>A
n.1135C>A
c.480+1361C>A
n.95C>A
n.655-16C>A
c.336-16C>A (n.336-16C>A)
n.819-16C>A
n.818-16C>A
 gnomAD v4
16g.5029025C>ACA7888709NAGPAc.792-17G>T (n.792-17G>T)
c.553-17G>T (n.553-17G>T)
c.505-840G>T
c.610-17G>T
n.1134G>T
c.480+1360G>T
n.94G>T
n.655-17G>T
c.336-17G>T (n.336-17G>T)
n.819-17G>T
n.818-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029025C=CA2203660319NAGPAc.792-17G= (n.792-17G=)
c.553-17G= (n.553-17G=)
c.505-840G=
c.610-17G=
n.1134G=
c.480+1360G=
n.94G=
n.655-17G=
c.336-17G= (n.336-17G=)
n.819-17G=
n.818-17G=
16g.5029025C>TCA7888708NAGPAc.792-17G>A (n.792-17G>A)
c.553-17G>A (n.553-17G>A)
c.505-840G>A
c.610-17G>A
n.1134G>A
c.480+1360G>A
n.94G>A
n.655-17G>A
c.336-17G>A (n.336-17G>A)
n.819-17G>A
n.818-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029026G>ACA7888710NAGPAc.792-18C>T (n.792-18C>T)
c.553-18C>T (n.553-18C>T)
c.505-841C>T
c.610-18C>T
n.1133C>T
c.480+1359C>T
n.93C>T
n.655-18C>T
c.336-18C>T (n.336-18C>T)
n.819-18C>T
n.818-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029026G>CCA277161567NAGPAc.792-18C>G (n.792-18C>G)
c.553-18C>G (n.553-18C>G)
c.505-841C>G
c.610-18C>G
n.1133C>G
c.480+1359C>G
n.93C>G
n.655-18C>G
c.336-18C>G (n.336-18C>G)
n.819-18C>G
n.818-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029026G=CA2203660324NAGPAc.792-18C= (n.792-18C=)
c.553-18C= (n.553-18C=)
c.505-841C=
c.610-18C=
n.1133C=
c.480+1359C=
n.93C=
n.655-18C=
c.336-18C= (n.336-18C=)
n.819-18C=
n.818-18C=
16g.5029027C>ACA2631584549NAGPAc.792-19G>T (n.792-19G>T)
c.553-19G>T (n.553-19G>T)
c.505-842G>T
c.610-19G>T
n.1132G>T
c.480+1358G>T
n.92G>T
n.655-19G>T
c.336-19G>T (n.336-19G>T)
n.819-19G>T
n.818-19G>T
 gnomAD v4
16g.5029027C=CA2203660329NAGPAc.792-19G= (n.792-19G=)
c.553-19G= (n.553-19G=)
c.505-842G=
c.610-19G=
n.1132G=
c.480+1358G=
n.92G=
n.655-19G=
c.336-19G= (n.336-19G=)
n.819-19G=
n.818-19G=
16g.5029027C>GCA2631584548NAGPAc.792-19G>C (n.792-19G>C)
c.553-19G>C (n.553-19G>C)
c.505-842G>C
c.610-19G>C
n.1132G>C
c.480+1358G>C
n.92G>C
n.655-19G>C
c.336-19G>C (n.336-19G>C)
n.819-19G>C
n.818-19G>C
 gnomAD v4
16g.5029027C>TCA620523752NAGPAc.792-19G>A (n.792-19G>A)
c.553-19G>A (n.553-19G>A)
c.505-842G>A
c.610-19G>A
n.1132G>A
c.480+1358G>A
n.92G>A
n.655-19G>A
c.336-19G>A (n.336-19G>A)
n.819-19G>A
n.818-19G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.5029028T>CCA620523753NAGPAc.792-20A>G (n.792-20A>G)
c.553-20A>G (n.553-20A>G)
c.505-843A>G
c.610-20A>G
n.1131A>G
c.480+1357A>G
n.91A>G
n.655-20A>G
c.336-20A>G (n.336-20A>G)
n.819-20A>G
n.818-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029028T=CA2203660332NAGPAc.792-20A= (n.792-20A=)
c.553-20A= (n.553-20A=)
c.505-843A=
c.610-20A=
n.1131A=
c.480+1357A=
n.91A=
n.655-20A=
c.336-20A= (n.336-20A=)
n.819-20A=
n.818-20A=
16g.5029029G>ACA277161574NAGPAc.792-21C>T (n.792-21C>T)
c.553-21C>T (n.553-21C>T)
c.505-844C>T
c.610-21C>T
n.1130C>T
c.480+1356C>T
n.90C>T
n.655-21C>T
c.336-21C>T (n.336-21C>T)
n.819-21C>T
n.818-21C>T
 dbSNP
16g.5029029G>CCA2631584550NAGPAc.792-21C>G (n.792-21C>G)
c.553-21C>G (n.553-21C>G)
c.505-844C>G
c.610-21C>G
n.1130C>G
c.480+1356C>G
n.90C>G
n.655-21C>G
c.336-21C>G (n.336-21C>G)
n.819-21C>G
n.818-21C>G
 gnomAD v4
16g.5029029G=CA2203660334NAGPAc.792-21C= (n.792-21C=)
c.553-21C= (n.553-21C=)
c.505-844C=
c.610-21C=
n.1130C=
c.480+1356C=
n.90C=
n.655-21C=
c.336-21C= (n.336-21C=)
n.819-21C=
n.818-21C=
16g.5029029G>TCA2631584551NAGPAc.792-21C>A (n.792-21C>A)
c.553-21C>A (n.553-21C>A)
c.505-844C>A
c.610-21C>A
n.1130C>A
c.480+1356C>A
n.90C>A
n.655-21C>A
c.336-21C>A (n.336-21C>A)
n.819-21C>A
n.818-21C>A
 gnomAD v4
16g.5029030C>ACA2631584552NAGPAc.792-22G>T (n.792-22G>T)
c.553-22G>T (n.553-22G>T)
c.505-845G>T
c.610-22G>T
n.1129G>T
c.480+1355G>T
n.89G>T
n.655-22G>T
c.336-22G>T (n.336-22G>T)
n.819-22G>T
n.818-22G>T
 gnomAD v4
16g.5029030C=CA2203660337NAGPAc.792-22G= (n.792-22G=)
c.553-22G= (n.553-22G=)
c.505-845G=
c.610-22G=
n.1129G=
c.480+1355G=
n.89G=
n.655-22G=
c.336-22G= (n.336-22G=)
n.819-22G=
n.818-22G=
16g.5029030C>TCA7888711NAGPAc.792-22G>A (n.792-22G>A)
c.553-22G>A (n.553-22G>A)
c.505-845G>A
c.610-22G>A
n.1129G>A
c.480+1355G>A
n.89G>A
n.655-22G>A
c.336-22G>A (n.336-22G>A)
n.819-22G>A
n.818-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029032C=CA2203660339NAGPAc.792-24G= (n.792-24G=)
c.553-24G= (n.553-24G=)
c.505-847G=
c.610-24G=
n.1127G=
c.480+1353G=
n.87G=
n.655-24G=
c.336-24G= (n.336-24G=)
n.819-24G=
n.818-24G=
16g.5029032C>GCA2631584553NAGPAc.792-24G>C (n.792-24G>C)
c.553-24G>C (n.553-24G>C)
c.505-847G>C
c.610-24G>C
n.1127G>C
c.480+1353G>C
n.87G>C
n.655-24G>C
c.336-24G>C (n.336-24G>C)
n.819-24G>C
n.818-24G>C
 gnomAD v4
16g.5029032C>TCA7888712NAGPAc.792-24G>A (n.792-24G>A)
c.553-24G>A (n.553-24G>A)
c.505-847G>A
c.610-24G>A
n.1127G>A
c.480+1353G>A
n.87G>A
n.655-24G>A
c.336-24G>A (n.336-24G>A)
n.819-24G>A
n.818-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029033A=CA2203660342NAGPAc.792-25T= (n.792-25T=)
c.553-25T= (n.553-25T=)
c.505-848T=
c.610-25T=
n.1126T=
c.480+1352T=
n.86T=
n.655-25T=
c.336-25T= (n.336-25T=)
n.819-25T=
n.818-25T=
16g.5029033A>TCA620523754NAGPAc.792-25T>A (n.792-25T>A)
c.553-25T>A (n.553-25T>A)
c.505-848T>A
c.610-25T>A
n.1126T>A
c.480+1352T>A
n.86T>A
n.655-25T>A
c.336-25T>A (n.336-25T>A)
n.819-25T>A
n.818-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029034G>ACA277161575NAGPAc.792-26C>T (n.792-26C>T)
c.553-26C>T (n.553-26C>T)
c.505-849C>T
c.610-26C>T
n.1125C>T
c.480+1351C>T
n.85C>T
n.655-26C>T
c.336-26C>T (n.336-26C>T)
n.819-26C>T
n.818-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5029034G>CCA2731580213NAGPAc.792-26C>G (n.792-26C>G)
c.553-26C>G (n.553-26C>G)
c.505-849C>G
c.610-26C>G
n.1125C>G
c.480+1351C>G
n.85C>G
n.655-26C>G
c.336-26C>G (n.336-26C>G)
n.819-26C>G
n.818-26C>G
 dbSNP
16g.5029034G=CA2203660344NAGPAc.792-26C= (n.792-26C=)
c.553-26C= (n.553-26C=)
c.505-849C=
c.610-26C=
n.1125C=
c.480+1351C=
n.85C=
n.655-26C=
c.336-26C= (n.336-26C=)
n.819-26C=
n.818-26C=
16g.5029035G>ACA2631584554NAGPAc.792-27C>T (n.792-27C>T)
c.553-27C>T (n.553-27C>T)
c.505-850C>T
c.610-27C>T
n.1124C>T
c.480+1350C>T
n.84C>T
n.655-27C>T
c.336-27C>T (n.336-27C>T)
n.819-27C>T
n.818-27C>T
 gnomAD v4
16g.5029035G>TCA2631584555NAGPAc.792-27C>A (n.792-27C>A)
c.553-27C>A (n.553-27C>A)
c.505-850C>A
c.610-27C>A
n.1124C>A
c.480+1350C>A
n.84C>A
n.655-27C>A
c.336-27C>A (n.336-27C>A)
n.819-27C>A
n.818-27C>A
 gnomAD v4
16g.5029036C=CA2203660347NAGPAc.792-28G= (n.792-28G=)
c.553-28G= (n.553-28G=)
c.505-851G=
c.610-28G=
n.1123G=
c.480+1349G=
n.83G=
n.655-28G=
c.336-28G= (n.336-28G=)
n.819-28G=
n.818-28G=
16g.5029036C>TCA7888713NAGPAc.792-28G>A (n.792-28G>A)
c.553-28G>A (n.553-28G>A)
c.505-851G>A
c.610-28G>A
n.1123G>A
c.480+1349G>A
n.83G>A
n.655-28G>A
c.336-28G>A (n.336-28G>A)
n.819-28G>A
n.818-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029039A=CA2203660349NAGPAc.792-31T= (n.792-31T=)
c.553-31T= (n.553-31T=)
c.505-854T=
c.610-31T=
n.1120T=
c.480+1346T=
n.80T=
n.655-31T=
c.336-31T= (n.336-31T=)
n.819-31T=
n.818-31T=
16g.5029039A>TCA277161578NAGPAc.792-31T>A (n.792-31T>A)
c.553-31T>A (n.553-31T>A)
c.505-854T>A
c.610-31T>A
n.1120T>A
c.480+1346T>A
n.80T>A
n.655-31T>A
c.336-31T>A (n.336-31T>A)
n.819-31T>A
n.818-31T>A
 dbSNP
16g.5029040G>CCA2631584556NAGPAc.792-32C>G (n.792-32C>G)
c.553-32C>G (n.553-32C>G)
c.505-855C>G
c.610-32C>G
n.1119C>G
c.480+1345C>G
n.79C>G
n.655-32C>G
c.336-32C>G (n.336-32C>G)
n.819-32C>G
n.818-32C>G
 gnomAD v4
16g.5029041C>ACA2203660353NAGPAc.792-33G>T (n.792-33G>T)
c.553-33G>T (n.553-33G>T)
c.505-856G>T
c.610-33G>T
n.1118G>T
c.480+1344G>T
n.78G>T
n.655-33G>T
c.336-33G>T (n.336-33G>T)
n.819-33G>T
n.818-33G>T
 dbSNP
16g.5029041C=CA2203660351NAGPAc.792-33G= (n.792-33G=)
c.553-33G= (n.553-33G=)
c.505-856G=
c.610-33G=
n.1118G=
c.480+1344G=
n.78G=
n.655-33G=
c.336-33G= (n.336-33G=)
n.819-33G=
n.818-33G=
16g.5029041C>GCA2575902708NAGPAc.792-33G>C (n.792-33G>C)
c.553-33G>C (n.553-33G>C)
c.505-856G>C
c.610-33G>C
n.1118G>C
c.480+1344G>C
n.78G>C
n.655-33G>C
c.336-33G>C (n.336-33G>C)
n.819-33G>C
n.818-33G>C
 dbSNP
16g.5029041C>TCA620523755NAGPAc.792-33G>A (n.792-33G>A)
c.553-33G>A (n.553-33G>A)
c.505-856G>A
c.610-33G>A
n.1118G>A
c.480+1344G>A
n.78G>A
n.655-33G>A
c.336-33G>A (n.336-33G>A)
n.819-33G>A
n.818-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029042G>ACA7888714NAGPAc.792-34C>T (n.792-34C>T)
c.553-34C>T (n.553-34C>T)
c.505-857C>T
c.610-34C>T
n.1117C>T
c.480+1343C>T
n.77C>T
n.655-34C>T
c.336-34C>T (n.336-34C>T)
n.819-34C>T
n.818-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029042G=CA2203660354NAGPAc.792-34C= (n.792-34C=)
c.553-34C= (n.553-34C=)
c.505-857C=
c.610-34C=
n.1117C=
c.480+1343C=
n.77C=
n.655-34C=
c.336-34C= (n.336-34C=)
n.819-34C=
n.818-34C=
16g.5029043C=CA2203660355NAGPAc.792-35G= (n.792-35G=)
c.553-35G= (n.553-35G=)
c.505-858G=
c.610-35G=
n.1116G=
c.480+1342G=
n.76G=
n.655-35G=
c.336-35G= (n.336-35G=)
n.819-35G=
n.818-35G=
16g.5029043C>TCA721282056NAGPAc.792-35G>A (n.792-35G>A)
c.553-35G>A (n.553-35G>A)
c.505-858G>A
c.610-35G>A
n.1116G>A
c.480+1342G>A
n.76G>A
n.655-35G>A
c.336-35G>A (n.336-35G>A)
n.819-35G>A
n.818-35G>A
 dbSNP
16g.5029044C>TCA2631584557NAGPAc.792-36G>A (n.792-36G>A)
c.553-36G>A (n.553-36G>A)
c.505-859G>A
c.610-36G>A
n.1115G>A
c.480+1341G>A
n.75G>A
n.655-36G>A
c.336-36G>A (n.336-36G>A)
n.819-36G>A
n.818-36G>A
 gnomAD v4
16g.5029045C>ACA2575902709NAGPAc.792-37G>T (n.792-37G>T)
c.553-37G>T (n.553-37G>T)
c.505-860G>T
c.610-37G>T
n.1114G>T
c.480+1340G>T
n.74G>T
n.655-37G>T
c.336-37G>T (n.336-37G>T)
n.819-37G>T
n.818-37G>T
16g.5029047C=CA2203660358NAGPAc.792-39G= (n.792-39G=)
c.553-39G= (n.553-39G=)
c.505-862G=
c.610-39G=
n.1112G=
c.480+1338G=
n.72G=
n.655-39G=
c.336-39G= (n.336-39G=)
n.819-39G=
n.818-39G=
16g.5029047C>TCA7888715NAGPAc.792-39G>A (n.792-39G>A)
c.553-39G>A (n.553-39G>A)
c.505-862G>A
c.610-39G>A
n.1112G>A
c.480+1338G>A
n.72G>A
n.655-39G>A
c.336-39G>A (n.336-39G>A)
n.819-39G>A
n.818-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029051_5029053delCA2575902710NAGPAc.792-42_792-40del (n.792-42_792-40del)
c.553-42_553-40del (n.553-42_553-40del)
c.505-865_505-863del
c.610-42_610-40del
n.1109_1111del
c.480+1335_480+1337del
n.69_71del
n.655-42_655-40del
c.336-42_336-40del (n.336-42_336-40del)
n.819-42_819-40del
n.818-42_818-40del
16g.5029049A=CA2203660360NAGPAc.792-41T= (n.792-41T=)
c.553-41T= (n.553-41T=)
c.505-864T=
c.610-41T=
n.1110T=
c.480+1336T=
n.70T=
n.655-41T=
c.336-41T= (n.336-41T=)
n.819-41T=
n.818-41T=
16g.5029049A>GCA7888716NAGPAc.792-41T>C (n.792-41T>C)
c.553-41T>C (n.553-41T>C)
c.505-864T>C
c.610-41T>C
n.1110T>C
c.480+1336T>C
n.70T>C
n.655-41T>C
c.336-41T>C (n.336-41T>C)
n.819-41T>C
n.818-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029049A>TCA2805664275NAGPAc.792-41T>A (n.792-41T>A)
c.553-41T>A (n.553-41T>A)
c.505-864T>A
c.610-41T>A
n.1110T>A
c.480+1336T>A
n.70T>A
n.655-41T>A
c.336-41T>A (n.336-41T>A)
n.819-41T>A
n.818-41T>A
16g.5029050_5029051delinsTCCA2203660362NAGPAc.792-43_792-42delinsGA (n.792-43_792-42delinsGA)
c.553-43_553-42delinsGA (n.553-43_553-42delinsGA)
c.505-866_505-865delinsGA
c.610-43_610-42delinsGA
n.1108_1109delinsGA
c.480+1334_480+1335delinsGA
n.68_69delinsGA
n.655-43_655-42delinsGA
c.336-43_336-42delinsGA (n.336-43_336-42delinsGA)
n.819-43_819-42delinsGA
n.818-43_818-42delinsGA
16g.5029051delCA7888717NAGPAc.792-43del (n.792-43del)
c.553-43del (n.553-43del)
c.505-866del
c.610-43del
n.1108del
c.480+1334del
n.68del
n.655-43del
c.336-43del (n.336-43del)
n.819-43del
n.818-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029051C>ACA7888718NAGPAc.792-43G>T (n.792-43G>T)
c.553-43G>T (n.553-43G>T)
c.505-866G>T
c.610-43G>T
n.1108G>T
c.480+1334G>T
n.68G>T
n.655-43G>T
c.336-43G>T (n.336-43G>T)
n.819-43G>T
n.818-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029051C=CA2203660366NAGPAc.792-43G= (n.792-43G=)
c.553-43G= (n.553-43G=)
c.505-866G=
c.610-43G=
n.1108G=
c.480+1334G=
n.68G=
n.655-43G=
c.336-43G= (n.336-43G=)
n.819-43G=
n.818-43G=
16g.5029051C>TCA2631584558NAGPAc.792-43G>A (n.792-43G>A)
c.553-43G>A (n.553-43G>A)
c.505-866G>A
c.610-43G>A
n.1108G>A
c.480+1334G>A
n.68G>A
n.655-43G>A
c.336-43G>A (n.336-43G>A)
n.819-43G>A
n.818-43G>A
 gnomAD v4
16g.5029053T>CCA277161591NAGPAc.792-45A>G (n.792-45A>G)
c.553-45A>G (n.553-45A>G)
c.505-868A>G
c.610-45A>G
n.1106A>G
c.480+1332A>G
n.66A>G
n.655-45A>G
c.336-45A>G (n.336-45A>G)
n.819-45A>G
n.818-45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029053T=CA2203660369NAGPAc.792-45A= (n.792-45A=)
c.553-45A= (n.553-45A=)
c.505-868A=
c.610-45A=
n.1106A=
c.480+1332A=
n.66A=
n.655-45A=
c.336-45A= (n.336-45A=)
n.819-45A=
n.818-45A=
16g.5029055T>CCA2568093465NAGPAc.792-47A>G (n.792-47A>G)
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c.610-47A>G
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c.480+1330A>G
n.64A>G
n.655-47A>G
c.336-47A>G (n.336-47A>G)
n.819-47A>G
n.818-47A>G
16g.5029056C=CA2203660372NAGPAc.792-48G= (n.792-48G=)
c.553-48G= (n.553-48G=)
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n.819-48G=
n.818-48G=
16g.5029056C>GCA721282061NAGPAc.792-48G>C (n.792-48G>C)
c.553-48G>C (n.553-48G>C)
c.505-871G>C
c.610-48G>C
n.1103G>C
c.480+1329G>C
n.63G>C
n.655-48G>C
c.336-48G>C (n.336-48G>C)
n.819-48G>C
n.818-48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029056C>TCA2203660374NAGPAc.792-48G>A (n.792-48G>A)
c.553-48G>A (n.553-48G>A)
c.505-871G>A
c.610-48G>A
n.1103G>A
c.480+1329G>A
n.63G>A
n.655-48G>A
c.336-48G>A (n.336-48G>A)
n.819-48G>A
n.818-48G>A
 dbSNP
16g.5029057T>CCA721282069NAGPAc.792-49A>G (n.792-49A>G)
c.553-49A>G (n.553-49A>G)
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n.1102A>G
c.480+1328A>G
n.62A>G
n.655-49A>G
c.336-49A>G (n.336-49A>G)
n.819-49A>G
n.818-49A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029057T>GCA7888719NAGPAc.792-49A>C (n.792-49A>C)
c.553-49A>C (n.553-49A>C)
c.505-872A>C
c.610-49A>C
n.1102A>C
c.480+1328A>C
n.62A>C
n.655-49A>C
c.336-49A>C (n.336-49A>C)
n.819-49A>C
n.818-49A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029057T=CA2203660376NAGPAc.792-49A= (n.792-49A=)
c.553-49A= (n.553-49A=)
c.505-872A=
c.610-49A=
n.1102A=
c.480+1328A=
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c.336-49A= (n.336-49A=)
n.819-49A=
n.818-49A=
16g.5029058C=CA2203660380NAGPAc.792-50G= (n.792-50G=)
c.553-50G= (n.553-50G=)
c.505-873G=
c.610-50G=
n.1101G=
c.480+1327G=
n.61G=
n.655-50G=
c.336-50G= (n.336-50G=)
n.819-50G=
n.818-50G=
16g.5029058C>TCA7888720NAGPAc.792-50G>A (n.792-50G>A)
c.553-50G>A (n.553-50G>A)
c.505-873G>A
c.610-50G>A
n.1101G>A
c.480+1327G>A
n.61G>A
n.655-50G>A
c.336-50G>A (n.336-50G>A)
n.819-50G>A
n.818-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029059A>CCA2575902711NAGPAc.792-51T>G (n.792-51T>G)
c.553-51T>G (n.553-51T>G)
c.505-874T>G
c.610-51T>G
n.1100T>G
c.480+1326T>G
n.60T>G
n.655-51T>G
c.336-51T>G (n.336-51T>G)
n.819-51T>G
n.818-51T>G
 gnomAD v4
16g.5029060T>CCA2631584559NAGPAc.792-52A>G (n.792-52A>G)
c.553-52A>G (n.553-52A>G)
c.505-875A>G
c.610-52A>G
n.1099A>G
c.480+1325A>G
n.59A>G
n.655-52A>G
c.336-52A>G (n.336-52A>G)
n.819-52A>G
n.818-52A>G
 gnomAD v4
16g.5029061T>ACA2631584560NAGPAc.792-53A>T (n.792-53A>T)
c.553-53A>T (n.553-53A>T)
c.505-876A>T
c.610-53A>T
n.1098A>T
c.480+1324A>T
n.58A>T
n.655-53A>T
c.336-53A>T (n.336-53A>T)
n.819-53A>T
n.818-53A>T
 gnomAD v4
16g.5029062T>CCA2631584561NAGPAc.792-54A>G (n.792-54A>G)
c.553-54A>G (n.553-54A>G)
c.505-877A>G
c.610-54A>G
n.1097A>G
c.480+1323A>G
n.57A>G
n.655-54A>G
c.336-54A>G (n.336-54A>G)
n.819-54A>G
n.818-54A>G
 gnomAD v4
16g.5029062T>GCA2805664276NAGPAc.792-54A>C (n.792-54A>C)
c.553-54A>C (n.553-54A>C)
c.505-877A>C
c.610-54A>C
n.1097A>C
c.480+1323A>C
n.57A>C
n.655-54A>C
c.336-54A>C (n.336-54A>C)
n.819-54A>C
n.818-54A>C
16g.5029064A=CA2203660382NAGPAc.792-56T= (n.792-56T=)
c.553-56T= (n.553-56T=)
c.505-879T=
c.610-56T=
n.1095T=
c.480+1321T=
n.55T=
n.655-56T=
c.336-56T= (n.336-56T=)
n.819-56T=
n.818-56T=
16g.5029064A>CCA2631584562NAGPAc.792-56T>G (n.792-56T>G)
c.553-56T>G (n.553-56T>G)
c.505-879T>G
c.610-56T>G
n.1095T>G
c.480+1321T>G
n.55T>G
n.655-56T>G
c.336-56T>G (n.336-56T>G)
n.819-56T>G
n.818-56T>G
 gnomAD v4
16g.5029064A>GCA721282072NAGPAc.792-56T>C (n.792-56T>C)
c.553-56T>C (n.553-56T>C)
c.505-879T>C
c.610-56T>C
n.1095T>C
c.480+1321T>C
n.55T>C
n.655-56T>C
c.336-56T>C (n.336-56T>C)
n.819-56T>C
n.818-56T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5029065C>GCA2631584563NAGPAc.792-57G>C (n.792-57G>C)
c.553-57G>C (n.553-57G>C)
c.505-880G>C
c.610-57G>C
n.1094G>C
c.480+1320G>C
n.54G>C
n.655-57G>C
c.336-57G>C (n.336-57G>C)
n.819-57G>C
n.818-57G>C
 gnomAD v4
16g.5029065C>TCA2575902712NAGPAc.792-57G>A (n.792-57G>A)
c.553-57G>A (n.553-57G>A)
c.505-880G>A
c.610-57G>A
n.1094G>A
c.480+1320G>A
n.54G>A
n.655-57G>A
c.336-57G>A (n.336-57G>A)
n.819-57G>A
n.818-57G>A
 gnomAD v4
16g.5029067C>GCA2631584564NAGPAc.792-59G>C (n.792-59G>C)
c.553-59G>C (n.553-59G>C)
c.505-882G>C
c.610-59G>C
n.1092G>C
c.480+1318G>C
n.52G>C
n.655-59G>C
c.336-59G>C (n.336-59G>C)
n.819-59G>C
n.818-59G>C
 gnomAD v4
16g.5029067C>TCA656225437NAGPAc.792-59G>A (n.792-59G>A)
c.553-59G>A (n.553-59G>A)
c.505-882G>A
c.610-59G>A
n.1092G>A
c.480+1318G>A
n.52G>A
n.655-59G>A
c.336-59G>A (n.336-59G>A)
n.819-59G>A
n.818-59G>A
 COSMIC
16g.5029069T>CCA2631584565NAGPAc.792-61A>G (n.792-61A>G)
c.553-61A>G (n.553-61A>G)
c.505-884A>G
c.610-61A>G
n.1090A>G
c.480+1316A>G
n.50A>G
n.655-61A>G
c.336-61A>G (n.336-61A>G)
n.819-61A>G
n.818-61A>G
 gnomAD v4
16g.5029070T>CCA2631584566NAGPAc.792-62A>G (n.792-62A>G)
c.553-62A>G (n.553-62A>G)
c.505-885A>G
c.610-62A>G
n.1089A>G
c.480+1315A>G
n.49A>G
n.655-62A>G
c.336-62A>G (n.336-62A>G)
n.819-62A>G
n.818-62A>G
 gnomAD v4
16g.5029072T>CCA721282093NAGPAc.792-64A>G (n.792-64A>G)
c.553-64A>G (n.553-64A>G)
c.505-887A>G
c.610-64A>G
n.1087A>G
c.480+1313A>G
n.47A>G
n.655-64A>G
c.336-64A>G (n.336-64A>G)
n.819-64A>G
n.818-64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029072T=CA2203660386NAGPAc.792-64A= (n.792-64A=)
c.553-64A= (n.553-64A=)
c.505-887A=
c.610-64A=
n.1087A=
c.480+1313A=
n.47A=
n.655-64A=
c.336-64A= (n.336-64A=)
n.819-64A=
n.818-64A=
16g.5029073C>ACA2631584567NAGPAc.792-65G>T (n.792-65G>T)
c.553-65G>T (n.553-65G>T)
c.505-888G>T
c.610-65G>T
n.1086G>T
c.480+1312G>T
n.46G>T
n.655-65G>T
c.336-65G>T (n.336-65G>T)
n.819-65G>T
n.818-65G>T
 gnomAD v4
16g.5029074C>GCA2631584568NAGPAc.792-66G>C (n.792-66G>C)
c.553-66G>C (n.553-66G>C)
c.505-889G>C
c.610-66G>C
n.1085G>C
c.480+1311G>C
n.45G>C
n.655-66G>C
c.336-66G>C (n.336-66G>C)
n.819-66G>C
n.818-66G>C
 gnomAD v4
16g.5029074C>TCA2575902713NAGPAc.792-66G>A (n.792-66G>A)
c.553-66G>A (n.553-66G>A)
c.505-889G>A
c.610-66G>A
n.1085G>A
c.480+1311G>A
n.45G>A
n.655-66G>A
c.336-66G>A (n.336-66G>A)
n.819-66G>A
n.818-66G>A
 gnomAD v4
16g.5029076T>GCA2631584569NAGPAc.792-68A>C (n.792-68A>C)
c.553-68A>C (n.553-68A>C)
c.505-891A>C
c.610-68A>C
n.1083A>C
c.480+1309A>C
n.43A>C
n.655-68A>C
c.336-68A>C (n.336-68A>C)
n.819-68A>C
n.818-68A>C
 gnomAD v4
16g.5029076_5029097delinsTCCACAGTGCAGAGCATCACGCCA2203660388NAGPAc.792-89_792-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA (n.792-89_792-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA)
c.553-89_553-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA (n.553-89_553-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA)
c.505-912_505-891delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA
c.610-89_610-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA
n.1062_1083delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA
c.480+1288_480+1309delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA
n.22_43delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA
n.655-89_655-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA
c.336-89_336-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA (n.336-89_336-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA)
n.819-89_819-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA
n.818-89_818-68delinsGCGTGATGCTCTGCACTGTGGA
16g.5029088_5029108dupCA2631584570NAGPAc.792-89_792-69dup (n.792-89_792-69dup)
c.553-89_553-69dup (n.553-89_553-69dup)
c.505-912_505-892dup
c.610-89_610-69dup
n.1062_1082dup
c.480+1288_480+1308dup
n.22_42dup
n.655-89_655-69dup
c.336-89_336-69dup (n.336-89_336-69dup)
n.819-89_819-69dup
n.818-89_818-69dup
 gnomAD v4
16g.5029088_5029108delCA2203660389NAGPAc.792-89_792-69del (n.792-89_792-69del)
c.553-89_553-69del (n.553-89_553-69del)
c.505-912_505-892del
c.610-89_610-69del
n.1062_1082del
c.480+1288_480+1308del
n.22_42del
n.655-89_655-69del
c.336-89_336-69del (n.336-89_336-69del)
n.819-89_819-69del
n.818-89_818-69del
 dbSNP gnomAD v4
16g.5029080C=CA2203660390NAGPAc.792-72G= (n.792-72G=)
c.553-72G= (n.553-72G=)
c.505-895G=
c.610-72G=
n.1079G=
c.480+1305G=
n.39G=
n.655-72G=
c.336-72G= (n.336-72G=)
n.819-72G=
n.818-72G=
16g.5029080C>TCA277161596NAGPAc.792-72G>A (n.792-72G>A)
c.553-72G>A (n.553-72G>A)
c.505-895G>A
c.610-72G>A
n.1079G>A
c.480+1305G>A
n.39G>A
n.655-72G>A
c.336-72G>A (n.336-72G>A)
n.819-72G>A
n.818-72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029081A=CA2203660392NAGPAc.792-73T= (n.792-73T=)
c.553-73T= (n.553-73T=)
c.505-896T=
c.610-73T=
n.1078T=
c.480+1304T=
n.38T=
n.655-73T=
c.336-73T= (n.336-73T=)
n.819-73T=
n.818-73T=
16g.5029081A>GCA277161601NAGPAc.792-73T>C (n.792-73T>C)
c.553-73T>C (n.553-73T>C)
c.505-896T>C
c.610-73T>C
n.1078T>C
c.480+1304T>C
n.38T>C
n.655-73T>C
c.336-73T>C (n.336-73T>C)
n.819-73T>C
n.818-73T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029082G>ACA277161603NAGPAc.792-74C>T (n.792-74C>T)
c.553-74C>T (n.553-74C>T)
c.505-897C>T
c.610-74C>T
n.1077C>T
c.480+1303C>T
n.37C>T
n.655-74C>T
c.336-74C>T (n.336-74C>T)
n.819-74C>T
n.818-74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029082G>CCA2575902714NAGPAc.792-74C>G (n.792-74C>G)
c.553-74C>G (n.553-74C>G)
c.505-897C>G
c.610-74C>G
n.1077C>G
c.480+1303C>G
n.37C>G
n.655-74C>G
c.336-74C>G (n.336-74C>G)
n.819-74C>G
n.818-74C>G
16g.5029082G=CA2203660393NAGPAc.792-74C= (n.792-74C=)
c.553-74C= (n.553-74C=)
c.505-897C=
c.610-74C=
n.1077C=
c.480+1303C=
n.37C=
n.655-74C=
c.336-74C= (n.336-74C=)
n.819-74C=
n.818-74C=
16g.5029083T>CCA277161605NAGPAc.792-75A>G (n.792-75A>G)
c.553-75A>G (n.553-75A>G)
c.505-898A>G
c.610-75A>G
n.1076A>G
c.480+1302A>G
n.36A>G
n.655-75A>G
c.336-75A>G (n.336-75A>G)
n.819-75A>G
n.818-75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029083T>GCA277161607NAGPAc.792-75A>C (n.792-75A>C)
c.553-75A>C (n.553-75A>C)
c.505-898A>C
c.610-75A>C
n.1076A>C
c.480+1302A>C
n.36A>C
n.655-75A>C
c.336-75A>C (n.336-75A>C)
n.819-75A>C
n.818-75A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029083T=CA2203660397NAGPAc.792-75A= (n.792-75A=)
c.553-75A= (n.553-75A=)
c.505-898A=
c.610-75A=
n.1076A=
c.480+1302A=
n.36A=
n.655-75A=
c.336-75A= (n.336-75A=)
n.819-75A=
n.818-75A=
16g.5029084G>ACA2203660400NAGPAc.792-76C>T (n.792-76C>T)
c.553-76C>T (n.553-76C>T)
c.505-899C>T
c.610-76C>T
n.1075C>T
c.480+1301C>T
n.35C>T
n.655-76C>T
c.336-76C>T (n.336-76C>T)
n.819-76C>T
n.818-76C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5029084G=CA2203660402NAGPAc.792-76C= (n.792-76C=)
c.553-76C= (n.553-76C=)
c.505-899C=
c.610-76C=
n.1075C=
c.480+1301C=
n.35C=
n.655-76C=
c.336-76C= (n.336-76C=)
n.819-76C=
n.818-76C=
16g.5029084G>TCA2631584571NAGPAc.792-76C>A (n.792-76C>A)
c.553-76C>A (n.553-76C>A)
c.505-899C>A
c.610-76C>A
n.1075C>A
c.480+1301C>A
n.35C>A
n.655-76C>A
c.336-76C>A (n.336-76C>A)
n.819-76C>A
n.818-76C>A
 gnomAD v4
16g.5029085C>ACA2203660405NAGPAc.792-77G>T (n.792-77G>T)
c.553-77G>T (n.553-77G>T)
c.505-900G>T
c.610-77G>T
n.1074G>T
c.480+1300G>T
n.34G>T
n.655-77G>T
c.336-77G>T (n.336-77G>T)
n.819-77G>T
n.818-77G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5029085C=CA2203660404NAGPAc.792-77G= (n.792-77G=)
c.553-77G= (n.553-77G=)
c.505-900G=
c.610-77G=
n.1074G=
c.480+1300G=
n.34G=
n.655-77G=
c.336-77G= (n.336-77G=)
n.819-77G=
n.818-77G=
16g.5029085C>TCA2631584572NAGPAc.792-77G>A (n.792-77G>A)
c.553-77G>A (n.553-77G>A)
c.505-900G>A
c.610-77G>A
n.1074G>A
c.480+1300G>A
n.34G>A
n.655-77G>A
c.336-77G>A (n.336-77G>A)
n.819-77G>A
n.818-77G>A
 gnomAD v4
16g.5029086A=CA2203660406NAGPAc.792-78T= (n.792-78T=)
c.553-78T= (n.553-78T=)
c.505-901T=
c.610-78T=
n.1073T=
c.480+1299T=
n.33T=
n.655-78T=
c.336-78T= (n.336-78T=)
n.819-78T=
n.818-78T=
16g.5029086A>GCA277161609NAGPAc.792-78T>C (n.792-78T>C)
c.553-78T>C (n.553-78T>C)
c.505-901T>C
c.610-78T>C
n.1073T>C
c.480+1299T>C
n.33T>C
n.655-78T>C
c.336-78T>C (n.336-78T>C)
n.819-78T>C
n.818-78T>C
 dbSNP
16g.5029087G>ACA277161610NAGPAc.792-79C>T (n.792-79C>T)
c.553-79C>T (n.553-79C>T)
c.505-902C>T
c.610-79C>T
n.1072C>T
c.480+1298C>T
n.32C>T
n.655-79C>T
c.336-79C>T (n.336-79C>T)
n.819-79C>T
n.818-79C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5029087G>CCA2631584573NAGPAc.792-79C>G (n.792-79C>G)
c.553-79C>G (n.553-79C>G)
c.505-902C>G
c.610-79C>G
n.1072C>G
c.480+1298C>G
n.32C>G
n.655-79C>G
c.336-79C>G (n.336-79C>G)
n.819-79C>G
n.818-79C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5029087G=CA2203660409NAGPAc.792-79C= (n.792-79C=)
c.553-79C= (n.553-79C=)
c.505-902C=
c.610-79C=
n.1072C=
c.480+1298C=
n.32C=
n.655-79C=
c.336-79C= (n.336-79C=)
n.819-79C=
n.818-79C=
16g.5029087G>TCA277161612NAGPAc.792-79C>A (n.792-79C>A)
c.553-79C>A (n.553-79C>A)
c.505-902C>A
c.610-79C>A
n.1072C>A
c.480+1298C>A
n.32C>A
n.655-79C>A
c.336-79C>A (n.336-79C>A)
n.819-79C>A
n.818-79C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029088A=CA2203660412NAGPAc.792-80T= (n.792-80T=)
c.553-80T= (n.553-80T=)
c.505-903T=
c.610-80T=
n.1071T=
c.480+1297T=
n.31T=
n.655-80T=
c.336-80T= (n.336-80T=)
n.819-80T=
n.818-80T=
16g.5029088A>GCA620523756NAGPAc.792-80T>C (n.792-80T>C)
c.553-80T>C (n.553-80T>C)
c.505-903T>C
c.610-80T>C
n.1071T>C
c.480+1297T>C
n.31T>C
n.655-80T>C
c.336-80T>C (n.336-80T>C)
n.819-80T>C
n.818-80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched