Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.5028926T>ACA394662696NAGPAc.874A>T (p.Thr292Ser)
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16g.5028926T>CCA394662697NAGPAc.874A>G (p.Thr292Ala)
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16g.5028926T>GCA394662700NAGPAc.874A>C (p.Thr292Pro)
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16g.5028926dupCA2631584538NAGPAc.874dup (p.Thr292AsnfsTer?)
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n.901dup
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 gnomAD v4
16g.5028927G>ACA493329854NAGPAc.873C>T (p.Ala291=)
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16g.5028927G>CCA493329855NAGPAc.873C>G (p.Ala291=)
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16g.5028927G>TCA493329856NAGPAc.873C>A (p.Ala291=)
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n.192C>A
n.736C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
n.900C>A
n.899C>A
16g.5028928G>ACA394662701NAGPAc.872C>T (p.Ala291Val)
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n.899C>T
n.898C>T
 COSMIC
16g.5028928G>CCA394662702NAGPAc.872C>G (p.Ala291Gly)
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n.899C>G
n.898C>G
16g.5028928G>TCA394662704NAGPAc.872C>A (p.Ala291Asp)
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n.191C>A
n.735C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.899C>A
n.898C>A
16g.5028929C>ACA394662706NAGPAc.871G>T (p.Ala291Ser)
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n.898G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
16g.5028929C>GCA394662710NAGPAc.871G>C (p.Ala291Pro)
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n.190G>C
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n.898G>C
n.897G>C
16g.5028929C>TCA394662708NAGPAc.871G>A (p.Ala291Thr)
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n.190G>A
n.734G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.898G>A
n.897G>A
16g.5028930A=CA2203660137NAGPAc.870T= (p.Ser290=)
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n.189T=
n.733T=
c.414T= (p.Ser138=)
n.897T=
n.896T=
16g.5028930A>CCA7888673NAGPAc.870T>G (p.Ser290=)
c.505-745T>G
c.688T>G
n.1229T>G
c.480+1455T>G
n.189T>G
n.733T>G
c.414T>G (p.Ser138=)
n.897T>G
n.896T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028930A>GCA493329857NAGPAc.870T>C (p.Ser290=)
c.505-745T>C
c.688T>C
n.1229T>C
c.480+1455T>C
n.189T>C
n.733T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
n.897T>C
n.896T>C
16g.5028930A>TCA493329858NAGPAc.870T>A (p.Ser290=)
c.505-745T>A
c.688T>A
n.1229T>A
c.480+1455T>A
n.189T>A
n.733T>A
c.414T>A (p.Ser138=)
n.897T>A
n.896T>A
16g.5028930_5028931insCTCTTTGGCAGTGCGGCAGCCCTCCCGGGGGCACGGGCTTCTCAGCAGCAGACACAGGCAGGCGAAAAGCAGGCAGCTCA2631584539NAGPAc.869_870insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG (p.Ser291AlafsTer12)
c.505-746_505-745insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
c.687_688insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
n.1228_1229insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
c.480+1454_480+1455insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
n.188_189insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
n.732_733insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
c.413_414insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG (p.Ser139AlafsTer12)
n.896_897insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
n.895_896insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
 gnomAD v4
16g.5028931G>ACA394662711NAGPAc.869C>T (p.Ser290Phe)
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n.895C>T
16g.5028931G>CCA394662712NAGPAc.869C>G (p.Ser290Cys)
c.505-746C>G
c.687C>G
n.1228C>G
c.480+1454C>G
n.188C>G
n.732C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.896C>G
n.895C>G
16g.5028931G>TCA394662713NAGPAc.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.505-746C>A
c.687C>A
n.1228C>A
c.480+1454C>A
n.188C>A
n.732C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.896C>A
n.895C>A
16g.5028932A=CA2203660140NAGPAc.868T= (p.Ser290=)
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n.731T=
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n.895T=
n.894T=
16g.5028932A>CCA394662714NAGPAc.868T>G (p.Ser290Ala)
c.505-747T>G
c.686T>G
n.1227T>G
c.480+1453T>G
n.187T>G
n.731T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.895T>G
n.894T>G
16g.5028932A>GCA7888674NAGPAc.868T>C (p.Ser290Pro)
c.505-747T>C
c.686T>C
n.1227T>C
c.480+1453T>C
n.187T>C
n.731T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.895T>C
n.894T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028932A>TCA394662716NAGPAc.868T>A (p.Ser290Thr)
c.505-747T>A
c.686T>A
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c.480+1453T>A
n.187T>A
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n.895T>A
n.894T>A
16g.5028933G>ACA7888676NAGPAc.867C>T (p.Gly289=)
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c.480+1452C>T
n.186C>T
n.730C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
n.894C>T
n.893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028933G>CCA7888675NAGPAc.867C>G (p.Gly289=)
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c.480+1452C>G
n.186C>G
n.730C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
n.894C>G
n.893C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028933G=CA2203660142NAGPAc.867C= (p.Gly289=)
c.505-748C=
c.685C=
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c.480+1452C=
n.186C=
n.730C=
c.411C= (p.Gly137=)
n.894C=
n.893C=
16g.5028933G>TCA493329859NAGPAc.867C>A (p.Gly289=)
c.505-748C>A
c.685C>A
n.1226C>A
c.480+1452C>A
n.186C>A
n.730C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
n.894C>A
n.893C>A
16g.5028934C>ACA394662720NAGPAc.866G>T (p.Gly289Val)
c.505-749G>T
c.684G>T
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c.480+1451G>T
n.185G>T
n.729G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.893G>T
n.892G>T
16g.5028934C>GCA394662722NAGPAc.866G>C (p.Gly289Ala)
c.505-749G>C
c.684G>C
n.1225G>C
c.480+1451G>C
n.185G>C
n.729G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.893G>C
n.892G>C
16g.5028934C>TCA394662724NAGPAc.866G>A (p.Gly289Asp)
c.505-749G>A
c.684G>A
n.1225G>A
c.480+1451G>A
n.185G>A
n.729G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.893G>A
n.892G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.5028935C>ACA394662725NAGPAc.865G>T (p.Gly289Cys)
c.505-750G>T
c.683G>T
n.1224G>T
c.480+1450G>T
n.184G>T
n.728G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.892G>T
n.891G>T
16g.5028935C>GCA394662729NAGPAc.865G>C (p.Gly289Arg)
c.505-750G>C
c.683G>C
n.1224G>C
c.480+1450G>C
n.184G>C
n.728G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.892G>C
n.891G>C
16g.5028935C>TCA394662727NAGPAc.865G>A (p.Gly289Ser)
c.505-750G>A
c.683G>A
n.1224G>A
c.480+1450G>A
n.184G>A
n.728G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.892G>A
n.891G>A
16g.5028936A>CCA493329862NAGPAc.864T>G (p.Gly288=)
c.505-751T>G
c.682T>G
n.1223T>G
c.480+1449T>G
n.183T>G
n.727T>G
c.408T>G (p.Gly136=)
n.891T>G
n.890T>G
16g.5028936A>GCA493329861NAGPAc.864T>C (p.Gly288=)
c.505-751T>C
c.682T>C
n.1223T>C
c.480+1449T>C
n.183T>C
n.727T>C
c.408T>C (p.Gly136=)
n.891T>C
n.890T>C
16g.5028936A>TCA493329860NAGPAc.864T>A (p.Gly288=)
c.505-751T>A
c.682T>A
n.1223T>A
c.480+1449T>A
n.183T>A
n.727T>A
c.408T>A (p.Gly136=)
n.891T>A
n.890T>A
16g.5028937C>ACA7888677NAGPAc.863G>T (p.Gly288Val)
c.505-752G>T
c.681G>T
n.1222G>T
c.480+1448G>T
n.182G>T
n.726G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.890G>T
n.889G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028937C=CA2203660147NAGPAc.863G= (p.Gly288=)
c.505-752G=
c.681G=
n.1222G=
c.480+1448G=
n.182G=
n.726G=
c.407G= (p.Gly136=)
n.890G=
n.889G=
16g.5028937C>GCA394662732NAGPAc.863G>C (p.Gly288Ala)
c.505-752G>C
c.681G>C
n.1222G>C
c.480+1448G>C
n.182G>C
n.726G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.890G>C
n.889G>C
16g.5028937C>TCA394662733NAGPAc.863G>A (p.Gly288Asp)
c.505-752G>A
c.681G>A
n.1222G>A
c.480+1448G>A
n.182G>A
n.726G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.890G>A
n.889G>A
16g.5028938C>ACA394662736NAGPAc.862G>T (p.Gly288Cys)
c.505-753G>T
c.680G>T
n.1221G>T
c.480+1447G>T
n.181G>T
n.725G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.889G>T
n.888G>T
 gnomAD v4
16g.5028938C=CA2203660149NAGPAc.862G= (p.Gly288=)
c.505-753G=
c.680G=
n.1221G=
c.480+1447G=
n.181G=
n.725G=
c.406G= (p.Gly136=)
n.889G=
n.888G=
16g.5028938C>GCA394662738NAGPAc.862G>C (p.Gly288Arg)
c.505-753G>C
c.680G>C
n.1221G>C
c.480+1447G>C
n.181G>C
n.725G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.889G>C
n.888G>C
16g.5028938C>TCA394662739NAGPAc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.505-753G>A
c.680G>A
n.1221G>A
c.480+1447G>A
n.181G>A
n.725G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.889G>A
n.888G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028939C>ACA493329863NAGPAc.861G>T (p.Gly287=)
c.505-754G>T
c.679G>T
n.1220G>T
c.480+1446G>T
n.180G>T
n.724G>T
c.405G>T (p.Gly135=)
n.888G>T
n.887G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.5028939C>GCA493329865NAGPAc.861G>C (p.Gly287=)
c.505-754G>C
c.679G>C
n.1220G>C
c.480+1446G>C
n.180G>C
n.724G>C
c.405G>C (p.Gly135=)
n.888G>C
n.887G>C
 gnomAD v4
16g.5028939C>TCA493329864NAGPAc.861G>A (p.Gly287=)
c.505-754G>A
c.679G>A
n.1220G>A
c.480+1446G>A
n.180G>A
n.724G>A
c.405G>A (p.Gly135=)
n.888G>A
n.887G>A
16g.5028940C>ACA394662745NAGPAc.860G>T (p.Gly287Val)
c.505-755G>T
c.678G>T
n.1219G>T
c.480+1445G>T
n.179G>T
n.723G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.887G>T
n.886G>T
16g.5028940C>GCA394662741NAGPAc.860G>C (p.Gly287Ala)
c.505-755G>C
c.678G>C
n.1219G>C
c.480+1445G>C
n.179G>C
n.723G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.887G>C
n.886G>C
16g.5028940C>TCA394662744NAGPAc.860G>A (p.Gly287Glu)
c.505-755G>A
c.678G>A
n.1219G>A
c.480+1445G>A
n.179G>A
n.723G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.887G>A
n.886G>A
16g.5028941C>ACA394662746NAGPAc.859G>T (p.Gly287Trp)
c.505-756G>T
c.677G>T
n.1218G>T
c.480+1444G>T
n.178G>T
n.722G>T
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.886G>T
n.885G>T
16g.5028941C=CA2203660152NAGPAc.859G= (p.Gly287=)
c.505-756G=
c.677G=
n.1218G=
c.480+1444G=
n.178G=
n.722G=
c.403G= (p.Gly135=)
n.886G=
n.885G=
16g.5028941C>GCA277161493NAGPAc.859G>C (p.Gly287Arg)
c.505-756G>C
c.677G>C
n.1218G>C
c.480+1444G>C
n.178G>C
n.722G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.886G>C
n.885G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028941C>TCA394662748NAGPAc.859G>A (p.Gly287Arg)
c.505-756G>A
c.677G>A
n.1218G>A
c.480+1444G>A
n.178G>A
n.722G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.886G>A
n.885G>A
16g.5028942A>CCA394662751NAGPAc.858T>G (p.Asp286Glu)
c.505-757T>G
c.676T>G
n.1217T>G
c.480+1443T>G
n.177T>G
n.721T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.885T>G
n.884T>G
16g.5028942A>GCA493329866NAGPAc.858T>C (p.Asp286=)
c.505-757T>C
c.676T>C
n.1217T>C
c.480+1443T>C
n.177T>C
n.721T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
n.885T>C
n.884T>C
 gnomAD v4
16g.5028942A>TCA394662753NAGPAc.858T>A (p.Asp286Glu)
c.505-757T>A
c.676T>A
n.1217T>A
c.480+1443T>A
n.177T>A
n.721T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.885T>A
n.884T>A
16g.5028943T>ACA394662755NAGPAc.857A>T (p.Asp286Val)
c.505-758A>T
c.675A>T
n.1216A>T
c.480+1442A>T
n.176A>T
n.720A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.884A>T
n.883A>T
16g.5028943T>CCA394662759NAGPAc.857A>G (p.Asp286Gly)
c.505-758A>G
c.675A>G
n.1216A>G
c.480+1442A>G
n.176A>G
n.720A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.884A>G
n.883A>G
16g.5028943T>GCA394662758NAGPAc.857A>C (p.Asp286Ala)
c.505-758A>C
c.675A>C
n.1216A>C
c.480+1442A>C
n.176A>C
n.720A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.884A>C
n.883A>C
16g.5028944C>ACA394662761NAGPAc.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.505-759G>T
c.674G>T
n.1215G>T
c.480+1441G>T
n.175G>T
n.719G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.883G>T
n.882G>T
16g.5028944C=CA2203660155NAGPAc.856G= (p.Asp286=)
c.505-759G=
c.674G=
n.1215G=
c.480+1441G=
n.175G=
n.719G=
c.400G= (p.Asp134=)
n.883G=
n.882G=
16g.5028944C>GCA394662762NAGPAc.856G>C (p.Asp286His)
c.505-759G>C
c.674G>C
n.1215G>C
c.480+1441G>C
n.175G>C
n.719G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.883G>C
n.882G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.5028944C>TCA394662764NAGPAc.856G>A (p.Asp286Asn)
c.505-759G>A
c.674G>A
n.1215G>A
c.480+1441G>A
n.175G>A
n.719G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.883G>A
n.882G>A
16g.5028945C>ACA493329867NAGPAc.855G>T (p.Leu285=)
c.505-760G>T
c.673G>T
n.1214G>T
c.480+1440G>T
n.174G>T
n.718G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
n.882G>T
n.881G>T
16g.5028945C>GCA493329868NAGPAc.855G>C (p.Leu285=)
c.505-760G>C
c.673G>C
n.1214G>C
c.480+1440G>C
n.174G>C
n.718G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
n.882G>C
n.881G>C
16g.5028945C>TCA493329869NAGPAc.855G>A (p.Leu285=)
c.505-760G>A
c.673G>A
n.1214G>A
c.480+1440G>A
n.174G>A
n.718G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
n.882G>A
n.881G>A
16g.5028946A>CCA394662766NAGPAc.854T>G (p.Leu285Arg)
c.615T>G (n.615T>G)
c.505-761T>G
c.672T>G
n.1213T>G
c.480+1439T>G
n.173T>G
n.717T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.881T>G
n.880T>G
16g.5028946A>GCA394662768NAGPAc.854T>C (p.Leu285Pro)
c.615T>C (n.615T>C)
c.505-761T>C
c.672T>C
n.1213T>C
c.480+1439T>C
n.173T>C
n.717T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.881T>C
n.880T>C
 gnomAD v4
16g.5028946A>TCA394662770NAGPAc.854T>A (p.Leu285Gln)
c.615T>A (n.615T>A)
c.505-761T>A
c.672T>A
n.1213T>A
c.480+1439T>A
n.173T>A
n.717T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.881T>A
n.880T>A
16g.5028947G>ACA493329871NAGPAc.853C>T (p.Leu285=)
c.614C>T (n.614C>T)
c.505-762C>T
c.671C>T
n.1212C>T
c.480+1438C>T
n.172C>T
n.716C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.880C>T
n.879C>T
16g.5028947G>CCA394662773NAGPAc.853C>G (p.Leu285Val)
c.614C>G (n.614C>G)
c.505-762C>G
c.671C>G
n.1212C>G
c.480+1438C>G
n.172C>G
n.716C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.880C>G
n.879C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028947G=CA2203660158NAGPAc.853C= (p.Leu285=)
c.614C= (n.614C=)
c.505-762C=
c.671C=
n.1212C=
c.480+1438C=
n.172C=
n.716C=
c.397C= (p.Leu133=)
n.880C=
n.879C=
16g.5028947G>TCA394662775NAGPAc.853C>A (p.Leu285Met)
c.614C>A (n.614C>A)
c.505-762C>A
c.671C>A
n.1212C>A
c.480+1438C>A
n.172C>A
n.716C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.880C>A
n.879C>A
16g.5028948G>ACA493329873NAGPAc.852C>T (p.Asn284=)
c.613C>T (n.613C>T)
c.505-763C>T
c.670C>T
n.1211C>T
c.480+1437C>T
n.171C>T
n.715C>T
c.396C>T (p.Asn132=)
n.879C>T
n.878C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028948G>CCA394662776NAGPAc.852C>G (p.Asn284Lys)
c.613C>G (n.613C>G)
c.505-763C>G
c.670C>G
n.1211C>G
c.480+1437C>G
n.171C>G
n.715C>G
c.396C>G (p.Asn132Lys)
n.879C>G
n.878C>G
16g.5028948G=CA2203660159NAGPAc.852C= (p.Asn284=)
c.613C= (n.613C=)
c.505-763C=
c.670C=
n.1211C=
c.480+1437C=
n.171C=
n.715C=
c.396C= (p.Asn132=)
n.879C=
n.878C=
16g.5028948G>TCA394662777NAGPAc.852C>A (p.Asn284Lys)
c.613C>A (n.613C>A)
c.505-763C>A
c.670C>A
n.1211C>A
c.480+1437C>A
n.171C>A
n.715C>A
c.396C>A (p.Asn132Lys)
n.879C>A
n.878C>A
16g.5028949T>ACA394662781NAGPAc.851A>T (p.Asn284Ile)
c.612A>T (n.612A>T)
c.505-764A>T
c.669A>T
n.1210A>T
c.480+1436A>T
n.170A>T
n.714A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.878A>T
n.877A>T
 gnomAD v4
16g.5028949T>CCA7888678NAGPAc.851A>G (p.Asn284Ser)
c.612A>G (n.612A>G)
c.505-764A>G
c.669A>G
n.1210A>G
c.480+1436A>G
n.170A>G
n.714A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.878A>G
n.877A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.5028949T>GCA277161494NAGPAc.851A>C (p.Asn284Thr)
c.612A>C (n.612A>C)
c.505-764A>C
c.669A>C
n.1210A>C
c.480+1436A>C
n.170A>C
n.714A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.878A>C
n.877A>C
 dbSNP
16g.5028949T=CA2203660161NAGPAc.851A= (p.Asn284=)
c.612A= (n.612A=)
c.505-764A=
c.669A=
n.1210A=
c.480+1436A=
n.170A=
n.714A=
c.395A= (p.Asn132=)
n.878A=
n.877A=
16g.5028950T>ACA394662784NAGPAc.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.611A>T (n.611A>T)
c.505-765A>T
c.668A>T
n.1209A>T
c.480+1435A>T
n.169A>T
n.713A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.877A>T
n.876A>T
16g.5028950T>CCA394662787NAGPAc.850A>G (p.Asn284Asp)
c.611A>G (n.611A>G)
c.505-765A>G
c.668A>G
n.1209A>G
c.480+1435A>G
n.169A>G
n.713A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.877A>G
n.876A>G
16g.5028950T>GCA394662785NAGPAc.850A>C (p.Asn284His)
c.611A>C (n.611A>C)
c.505-765A>C
c.668A>C
n.1209A>C
c.480+1435A>C
n.169A>C
n.713A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
n.877A>C
n.876A>C
16g.5028951G>ACA493329874NAGPAc.849C>T (p.Ile283=)
c.610C>T (n.610C>T)
c.505-766C>T
c.667C>T
n.1208C>T
c.480+1434C>T
n.168C>T
n.712C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
n.876C>T
n.875C>T
16g.5028951G>CCA394662789NAGPAc.849C>G (p.Ile283Met)
c.610C>G (n.610C>G)
c.505-766C>G
c.667C>G
n.1208C>G
c.480+1434C>G
n.168C>G
n.712C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.876C>G
n.875C>G
16g.5028951G>TCA493329875NAGPAc.849C>A (p.Ile283=)
c.610C>A (n.610C>A)
c.505-766C>A
c.667C>A
n.1208C>A
c.480+1434C>A
n.168C>A
n.712C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
n.876C>A
n.875C>A
16g.5028952A=CA2203660162NAGPAc.848T= (p.Ile283=)
c.609T= (n.609T=)
c.505-767T=
c.666T=
n.1207T=
c.480+1433T=
n.167T=
n.711T=
c.392T= (p.Ile131=)
n.875T=
n.874T=
16g.5028952A>CCA394662795NAGPAc.848T>G (p.Ile283Ser)
c.609T>G (n.609T>G)
c.505-767T>G
c.666T>G
n.1207T>G
c.480+1433T>G
n.167T>G
n.711T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.875T>G
n.874T>G
 dbSNP
16g.5028952A>GCA394662791NAGPAc.848T>C (p.Ile283Thr)
c.609T>C (n.609T>C)
c.505-767T>C
c.666T>C
n.1207T>C
c.480+1433T>C
n.167T>C
n.711T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.875T>C
n.874T>C
16g.5028952A>TCA394662793NAGPAc.848T>A (p.Ile283Asn)
c.609T>A (n.609T>A)
c.505-767T>A
c.666T>A
n.1207T>A
c.480+1433T>A
n.167T>A
n.711T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.875T>A
n.874T>A
16g.5028953T>ACA394662797NAGPAc.847A>T (p.Ile283Phe)
c.608A>T (n.608A>T)
c.505-768A>T
c.665A>T
n.1206A>T
c.480+1432A>T
n.166A>T
n.710A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.874A>T
n.873A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028953T>CCA394662799NAGPAc.847A>G (p.Ile283Val)
c.608A>G (n.608A>G)
c.505-768A>G
c.665A>G
n.1206A>G
c.480+1432A>G
n.166A>G
n.710A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.874A>G
n.873A>G
 gnomAD v4
16g.5028953T>GCA394662802NAGPAc.847A>C (p.Ile283Leu)
c.608A>C (n.608A>C)
c.505-768A>C
c.665A>C
n.1206A>C
c.480+1432A>C
n.166A>C
n.710A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.874A>C
n.873A>C
16g.5028953T=CA2203660166NAGPAc.847A= (p.Ile283=)
c.608A= (n.608A=)
c.505-768A=
c.665A=
n.1206A=
c.480+1432A=
n.166A=
n.710A=
c.391A= (p.Ile131=)
n.874A=
n.873A=
16g.5028954G>ACA493329877NAGPAc.846C>T (p.Ala282=)
c.607C>T (n.607C>T)
c.505-769C>T
c.664C>T
n.1205C>T
c.480+1431C>T
n.165C>T
n.709C>T
c.390C>T (p.Ala130=)
n.873C>T
n.872C>T
16g.5028954G>CCA493329878NAGPAc.846C>G (p.Ala282=)
c.607C>G (n.607C>G)
c.505-769C>G
c.664C>G
n.1205C>G
c.480+1431C>G
n.165C>G
n.709C>G
c.390C>G (p.Ala130=)
n.873C>G
n.872C>G
16g.5028954G>TCA493329876NAGPAc.846C>A (p.Ala282=)
c.607C>A (n.607C>A)
c.505-769C>A
c.664C>A
n.1205C>A
c.480+1431C>A
n.165C>A
n.709C>A
c.390C>A (p.Ala130=)
n.873C>A
n.872C>A
16g.5028955G>ACA394662804NAGPAc.845C>T (p.Ala282Val)
c.606C>T (n.606C>T)
c.505-770C>T
c.663C>T
n.1204C>T
c.480+1430C>T
n.164C>T
n.708C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.872C>T
n.871C>T
16g.5028955G>CCA7888679NAGPAc.845C>G (p.Ala282Gly)
c.606C>G (n.606C>G)
c.505-770C>G
c.663C>G
n.1204C>G
c.480+1430C>G
n.164C>G
n.708C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.872C>G
n.871C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028955G=CA2203660169NAGPAc.845C= (p.Ala282=)
c.606C= (n.606C=)
c.505-770C=
c.663C=
n.1204C=
c.480+1430C=
n.164C=
n.708C=
c.389C= (p.Ala130=)
n.872C=
n.871C=
16g.5028955G>TCA394662807NAGPAc.845C>A (p.Ala282Asp)
c.606C>A (n.606C>A)
c.505-770C>A
c.663C>A
n.1204C>A
c.480+1430C>A
n.164C>A
n.708C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.872C>A
n.871C>A
16g.5028956C>ACA394662810NAGPAc.844G>T (p.Ala282Ser)
c.605G>T (n.605G>T)
c.505-771G>T
c.662G>T
n.1203G>T
c.480+1429G>T
n.163G>T
n.707G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.871G>T
n.870G>T
 COSMIC
16g.5028956C=CA2203660172NAGPAc.844G= (p.Ala282=)
c.605G= (n.605G=)
c.505-771G=
c.662G=
n.1203G=
c.480+1429G=
n.163G=
n.707G=
c.388G= (p.Ala130=)
n.871G=
n.870G=
16g.5028956C>GCA394662812NAGPAc.844G>C (p.Ala282Pro)
c.605G>C (n.605G>C)
c.505-771G>C
c.662G>C
n.1203G>C
c.480+1429G>C
n.163G>C
n.707G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.871G>C
n.870G>C
16g.5028956C>TCA7888680NAGPAc.844G>A (p.Ala282Thr)
c.605G>A (n.605G>A)
c.505-771G>A
c.662G>A
n.1203G>A
c.480+1429G>A
n.163G>A
n.707G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.871G>A
n.870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028957G>ACA7888681NAGPAc.843C>T (p.Asn281=)
c.604C>T (n.604C>T)
c.505-772C>T
c.661C>T
n.1202C>T
c.480+1428C>T
n.162C>T
n.706C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
n.870C>T
n.869C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028957G>CCA394662816NAGPAc.843C>G (p.Asn281Lys)
c.604C>G (n.604C>G)
c.505-772C>G
c.661C>G
n.1202C>G
c.480+1428C>G
n.162C>G
n.706C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
n.870C>G
n.869C>G
16g.5028957G=CA2203660176NAGPAc.843C= (p.Asn281=)
c.604C= (n.604C=)
c.505-772C=
c.661C=
n.1202C=
c.480+1428C=
n.162C=
n.706C=
c.387C= (p.Asn129=)
n.870C=
n.869C=
16g.5028957G>TCA394662814NAGPAc.843C>A (p.Asn281Lys)
c.604C>A (n.604C>A)
c.505-772C>A
c.661C>A
n.1202C>A
c.480+1428C>A
n.162C>A
n.706C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
n.870C>A
n.869C>A
16g.5028958T>ACA394662819NAGPAc.842A>T (p.Asn281Ile)
c.603A>T (n.603A>T)
c.505-773A>T
c.660A>T
n.1201A>T
c.480+1427A>T
n.161A>T
n.705A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.869A>T
n.868A>T
 dbSNP
16g.5028958T>CCA394662820NAGPAc.842A>G (p.Asn281Ser)
c.603A>G (n.603A>G)
c.505-773A>G
c.660A>G
n.1201A>G
c.480+1427A>G
n.161A>G
n.705A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.869A>G
n.868A>G
16g.5028958T>GCA394662823NAGPAc.842A>C (p.Asn281Thr)
c.603A>C (n.603A>C)
c.505-773A>C
c.660A>C
n.1201A>C
c.480+1427A>C
n.161A>C
n.705A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.869A>C
n.868A>C
16g.5028958T=CA2203660177NAGPAc.842A= (p.Asn281=)
c.603A= (n.603A=)
c.505-773A=
c.660A=
n.1201A=
c.480+1427A=
n.161A=
n.705A=
c.386A= (p.Asn129=)
n.869A=
n.868A=
16g.5028959T>ACA394662826NAGPAc.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.602A>T (n.602A>T)
c.505-774A>T
c.659A>T
n.1200A>T
c.480+1426A>T
n.160A>T
n.704A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.868A>T
n.867A>T
16g.5028959T>CCA394662828NAGPAc.841A>G (p.Asn281Asp)
c.602A>G (n.602A>G)
c.505-774A>G
c.659A>G
n.1200A>G
c.480+1426A>G
n.160A>G
n.704A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.868A>G
n.867A>G
16g.5028959T>GCA394662830NAGPAc.841A>C (p.Asn281His)
c.602A>C (n.602A>C)
c.505-774A>C
c.659A>C
n.1200A>C
c.480+1426A>C
n.160A>C
n.704A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
n.868A>C
n.867A>C
16g.5028960G>ACA493329879NAGPAc.840C>T (p.Val280=)
c.601C>T (n.601C>T)
c.505-775C>T
c.658C>T
n.1199C>T
c.480+1425C>T
n.159C>T
n.703C>T
c.384C>T (p.Val128=)
n.867C>T
n.866C>T
16g.5028960G>CCA493329880NAGPAc.840C>G (p.Val280=)
c.601C>G (n.601C>G)
c.505-775C>G
c.658C>G
n.1199C>G
c.480+1425C>G
n.159C>G
n.703C>G
c.384C>G (p.Val128=)
n.867C>G
n.866C>G
 dbSNP
16g.5028960G=CA2203660178NAGPAc.840C= (p.Val280=)
c.601C= (n.601C=)
c.505-775C=
c.658C=
n.1199C=
c.480+1425C=
n.159C=
n.703C=
c.384C= (p.Val128=)
n.867C=
n.866C=
16g.5028960G>TCA493329881NAGPAc.840C>A (p.Val280=)
c.601C>A (n.601C>A)
c.505-775C>A
c.658C>A
n.1199C>A
c.480+1425C>A
n.159C>A
n.703C>A
c.384C>A (p.Val128=)
n.867C>A
n.866C>A
16g.5028961A>CCA394662832NAGPAc.839T>G (p.Val280Gly)
c.600T>G (n.600T>G)
c.505-776T>G
c.657T>G
n.1198T>G
c.480+1424T>G
n.158T>G
n.702T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.866T>G
n.865T>G
 gnomAD v4
16g.5028961A>GCA394662834NAGPAc.839T>C (p.Val280Ala)
c.600T>C (n.600T>C)
c.505-776T>C
c.657T>C
n.1198T>C
c.480+1424T>C
n.158T>C
n.702T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.866T>C
n.865T>C
16g.5028961A>TCA394662835NAGPAc.839T>A (p.Val280Asp)
c.600T>A (n.600T>A)
c.505-776T>A
c.657T>A
n.1198T>A
c.480+1424T>A
n.158T>A
n.702T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.866T>A
n.865T>A
16g.5028962C>ACA394662838NAGPAc.838G>T (p.Val280Phe)
c.599G>T (n.599G>T)
c.505-777G>T
c.656G>T
n.1197G>T
c.480+1423G>T
n.157G>T
n.701G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.865G>T
n.864G>T
16g.5028962C=CA2203660180NAGPAc.838G= (p.Val280=)
c.599G= (n.599G=)
c.505-777G=
c.656G=
n.1197G=
c.480+1423G=
n.157G=
n.701G=
c.382G= (p.Val128=)
n.865G=
n.864G=
16g.5028962C>GCA7888682NAGPAc.838G>C (p.Val280Leu)
c.599G>C (n.599G>C)
c.505-777G>C
c.656G>C
n.1197G>C
c.480+1423G>C
n.157G>C
n.701G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.865G>C
n.864G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028962C>TCA7888683NAGPAc.838G>A (p.Val280Ile)
c.599G>A (n.599G>A)
c.505-777G>A
c.656G>A
n.1197G>A
c.480+1423G>A
n.157G>A
n.701G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.865G>A
n.864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028963C>ACA493329882NAGPAc.837G>T (p.Val279=)
c.598G>T (n.598G>T)
c.505-778G>T
c.655G>T
n.1196G>T
c.480+1422G>T
n.156G>T
n.700G>T
c.381G>T (p.Val127=)
n.864G>T
n.863G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028963C=CA2203660184NAGPAc.837G= (p.Val279=)
c.598G= (n.598G=)
c.505-778G=
c.655G=
n.1196G=
c.480+1422G=
n.156G=
n.700G=
c.381G= (p.Val127=)
n.864G=
n.863G=
16g.5028963C>GCA493329883NAGPAc.837G>C (p.Val279=)
c.598G>C (n.598G>C)
c.505-778G>C
c.655G>C
n.1196G>C
c.480+1422G>C
n.156G>C
n.700G>C
c.381G>C (p.Val127=)
n.864G>C
n.863G>C
16g.5028963C>TCA7888684NAGPAc.837G>A (p.Val279=)
c.598G>A (n.598G>A)
c.505-778G>A
c.655G>A
n.1196G>A
c.480+1422G>A
n.156G>A
n.700G>A
c.381G>A (p.Val127=)
n.864G>A
n.863G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028964A=CA2203660188NAGPAc.836T= (p.Val279=)
c.597T= (n.597T=)
c.505-779T=
c.654T=
n.1195T=
c.480+1421T=
n.155T=
n.699T=
c.380T= (p.Val127=)
n.863T=
n.862T=
16g.5028964A>CCA394662848NAGPAc.836T>G (p.Val279Gly)
c.597T>G (n.597T>G)
c.505-779T>G
c.654T>G
n.1195T>G
c.480+1421T>G
n.155T>G
n.699T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.863T>G
n.862T>G
16g.5028964A>GCA394662845NAGPAc.836T>C (p.Val279Ala)
c.597T>C (n.597T>C)
c.505-779T>C
c.654T>C
n.1195T>C
c.480+1421T>C
n.155T>C
n.699T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.863T>C
n.862T>C
16g.5028964A>TCA7888685NAGPAc.836T>A (p.Val279Glu)
c.597T>A (n.597T>A)
c.505-779T>A
c.654T>A
n.1195T>A
c.480+1421T>A
n.155T>A
n.699T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.863T>A
n.862T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028965C>ACA7888687NAGPAc.835G>T (p.Val279Leu)
c.596G>T (n.596G>T)
c.505-780G>T
c.653G>T
n.1194G>T
c.480+1420G>T
n.154G>T
n.698G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.862G>T
n.861G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028965C=CA2203660190NAGPAc.835G= (p.Val279=)
c.596G= (n.596G=)
c.505-780G=
c.653G=
n.1194G=
c.480+1420G=
n.154G=
n.698G=
c.379G= (p.Val127=)
n.862G=
n.861G=
16g.5028965C>GCA394662851NAGPAc.835G>C (p.Val279Leu)
c.596G>C (n.596G>C)
c.505-780G>C
c.653G>C
n.1194G>C
c.480+1420G>C
n.154G>C
n.698G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.862G>C
n.861G>C
16g.5028965C>TCA7888686NAGPAc.835G>A (p.Val279Met)
c.596G>A (n.596G>A)
c.505-780G>A
c.653G>A
n.1194G>A
c.480+1420G>A
n.154G>A
n.698G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
n.862G>A
n.861G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028966G>ACA277161518NAGPAc.834C>T (p.Asp278=)
c.595C>T (n.595C>T)
c.505-781C>T
c.652C>T
n.1193C>T
c.480+1419C>T
n.153C>T
n.697C>T
c.378C>T (p.Asp126=)
n.861C>T
n.860C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028966G>CCA394662853NAGPAc.834C>G (p.Asp278Glu)
c.595C>G (n.595C>G)
c.505-781C>G
c.652C>G
n.1193C>G
c.480+1419C>G
n.153C>G
n.697C>G
c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.861C>G
n.860C>G
16g.5028966G=CA2203660194NAGPAc.834C= (p.Asp278=)
c.595C= (n.595C=)
c.505-781C=
c.652C=
n.1193C=
c.480+1419C=
n.153C=
n.697C=
c.378C= (p.Asp126=)
n.861C=
n.860C=
16g.5028966G>TCA394662854NAGPAc.834C>A (p.Asp278Glu)
c.595C>A (n.595C>A)
c.505-781C>A
c.652C>A
n.1193C>A
c.480+1419C>A
n.153C>A
n.697C>A
c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.861C>A
n.860C>A
16g.5028967T>ACA394662855NAGPAc.833A>T (p.Asp278Val)
c.594A>T (n.594A>T)
c.505-782A>T
c.651A>T
n.1192A>T
c.480+1418A>T
n.152A>T
n.696A>T
c.377A>T (p.Asp126Val)
n.860A>T
n.859A>T
16g.5028967T>CCA394662856NAGPAc.833A>G (p.Asp278Gly)
c.594A>G (n.594A>G)
c.505-782A>G
c.651A>G
n.1192A>G
c.480+1418A>G
n.152A>G
n.696A>G
c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.860A>G
n.859A>G
16g.5028967T>GCA394662857NAGPAc.833A>C (p.Asp278Ala)
c.594A>C (n.594A>C)
c.505-782A>C
c.651A>C
n.1192A>C
c.480+1418A>C
n.152A>C
n.696A>C
c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.860A>C
n.859A>C
16g.5028968C>ACA394662863NAGPAc.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.593G>T (n.593G>T)
c.505-783G>T
c.650G>T
n.1191G>T
c.480+1417G>T
n.151G>T
n.695G>T
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.859G>T
n.858G>T
16g.5028968C=CA2203660198NAGPAc.832G= (p.Asp278=)
c.593G= (n.593G=)
c.505-783G=
c.650G=
n.1191G=
c.480+1417G=
n.151G=
n.695G=
c.376G= (p.Asp126=)
n.859G=
n.858G=
16g.5028968C>GCA394662861NAGPAc.832G>C (p.Asp278His)
c.593G>C (n.593G>C)
c.505-783G>C
c.650G>C
n.1191G>C
c.480+1417G>C
n.151G>C
n.695G>C
c.376G>C (p.Asp126His)
n.859G>C
n.858G>C
 gnomAD v4
16g.5028968C>TCA7888688NAGPAc.832G>A (p.Asp278Asn)
c.593G>A (n.593G>A)
c.505-783G>A
c.650G>A
n.1191G>A
c.480+1417G>A
n.151G>A
n.695G>A
c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.859G>A
n.858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028969C>ACA394662865NAGPAc.831G>T (p.Gln277His)
c.592G>T (n.592G>T)
c.505-784G>T
c.649G>T
n.1190G>T
c.480+1416G>T
n.150G>T
n.694G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
n.858G>T
n.857G>T
 gnomAD v4
16g.5028969C>GCA394662866NAGPAc.831G>C (p.Gln277His)
c.592G>C (n.592G>C)
c.505-784G>C
c.649G>C
n.1190G>C
c.480+1416G>C
n.150G>C
n.694G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
n.858G>C
n.857G>C
16g.5028969C>TCA493329884NAGPAc.831G>A (p.Gln277=)
c.592G>A (n.592G>A)
c.505-784G>A
c.649G>A
n.1190G>A
c.480+1416G>A
n.150G>A
n.694G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
n.858G>A
n.857G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.5028970T>ACA394662867NAGPAc.830A>T (p.Gln277Leu)
c.591A>T (n.591A>T)
c.505-785A>T
c.648A>T
n.1189A>T
c.480+1415A>T
n.149A>T
n.693A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.857A>T
n.856A>T
 gnomAD v4
16g.5028970T>CCA394662869NAGPAc.830A>G (p.Gln277Arg)
c.591A>G (n.591A>G)
c.505-785A>G
c.648A>G
n.1189A>G
c.480+1415A>G
n.149A>G
n.693A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.857A>G
n.856A>G
 dbSNP
16g.5028970T>GCA394662871NAGPAc.830A>C (p.Gln277Pro)
c.591A>C (n.591A>C)
c.505-785A>C
c.648A>C
n.1189A>C
c.480+1415A>C
n.149A>C
n.693A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.857A>C
n.856A>C
16g.5028970T=CA2203660200NAGPAc.830A= (p.Gln277=)
c.591A= (n.591A=)
c.505-785A=
c.648A=
n.1189A=
c.480+1415A=
n.149A=
n.693A=
c.374A= (p.Gln125=)
n.857A=
n.856A=
16g.5028971G>ACA394662872NAGPAc.829C>T (p.Gln277Ter)
c.590C>T (n.590C>T)
c.505-786C>T
c.647C>T
n.1188C>T
c.480+1414C>T
n.148C>T
n.692C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.856C>T
n.855C>T
16g.5028971G>CCA277161522NAGPAc.829C>G (p.Gln277Glu)
c.590C>G (n.590C>G)
c.505-786C>G
c.647C>G
n.1188C>G
c.480+1414C>G
n.148C>G
n.692C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.856C>G
n.855C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028971G=CA2203660206NAGPAc.829C= (p.Gln277=)
c.590C= (n.590C=)
c.505-786C=
c.647C=
n.1188C=
c.480+1414C=
n.148C=
n.692C=
c.373C= (p.Gln125=)
n.856C=
n.855C=
16g.5028971G>TCA394662875NAGPAc.829C>A (p.Gln277Lys)
c.590C>A (n.590C>A)
c.505-786C>A
c.647C>A
n.1188C>A
c.480+1414C>A
n.148C>A
n.692C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.856C>A
n.855C>A
16g.5028972T>ACA394662878NAGPAc.828A>T (p.Lys276Asn)
c.589A>T (n.589A>T)
c.505-787A>T
c.646A>T
n.1187A>T
c.480+1413A>T
n.147A>T
n.691A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.855A>T
n.854A>T
16g.5028972T>CCA493329885NAGPAc.828A>G (p.Lys276=)
c.589A>G (n.589A>G)
c.505-787A>G
c.646A>G
n.1187A>G
c.480+1413A>G
n.147A>G
n.691A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
n.855A>G
n.854A>G
16g.5028972T>GCA394662880NAGPAc.828A>C (p.Lys276Asn)
c.589A>C (n.589A>C)
c.505-787A>C
c.646A>C
n.1187A>C
c.480+1413A>C
n.147A>C
n.691A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.855A>C
n.854A>C
16g.5028973T>ACA394662883NAGPAc.827A>T (p.Lys276Ile)
c.588A>T (n.588A>T)
c.505-788A>T
c.645A>T
n.1186A>T
c.480+1412A>T
n.146A>T
n.690A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.854A>T
n.853A>T
16g.5028973T>CCA394662884NAGPAc.827A>G (p.Lys276Arg)
c.588A>G (n.588A>G)
c.505-788A>G
c.645A>G
n.1186A>G
c.480+1412A>G
n.146A>G
n.690A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.854A>G
n.853A>G
16g.5028973T>GCA394662886NAGPAc.827A>C (p.Lys276Thr)
c.588A>C (n.588A>C)
c.505-788A>C
c.645A>C
n.1186A>C
c.480+1412A>C
n.146A>C
n.690A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.854A>C
n.853A>C
16g.5028974T>ACA394662889NAGPAc.826A>T (p.Lys276Ter)
c.587A>T (n.587A>T)
c.505-789A>T
c.644A>T
n.1185A>T
c.480+1411A>T
n.145A>T
n.689A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.853A>T
n.852A>T
16g.5028974T>CCA394662891NAGPAc.826A>G (p.Lys276Glu)
c.587A>G (n.587A>G)
c.505-789A>G
c.644A>G
n.1185A>G
c.480+1411A>G
n.145A>G
n.689A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.853A>G
n.852A>G
16g.5028974T>GCA7888689NAGPAc.826A>C (p.Lys276Gln)
c.587A>C (n.587A>C)
c.505-789A>C
c.644A>C
n.1185A>C
c.480+1411A>C
n.145A>C
n.689A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.853A>C
n.852A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028974T=CA2203660209NAGPAc.826A= (p.Lys276=)
c.587A= (n.587A=)
c.505-789A=
c.644A=
n.1185A=
c.480+1411A=
n.145A=
n.689A=
c.370A= (p.Lys124=)
n.853A=
n.852A=
16g.5028975C>ACA493329886NAGPAc.825G>T (p.Leu275=)
c.586G>T (n.586G>T)
c.505-790G>T
c.643G>T
n.1184G>T
c.480+1410G>T
n.144G>T
n.688G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
n.852G>T
n.851G>T
16g.5028975C=CA2203660213NAGPAc.825G= (p.Leu275=)
c.586G= (n.586G=)
c.505-790G=
c.643G=
n.1184G=
c.480+1410G=
n.144G=
n.688G=
c.369G= (p.Leu123=)
n.852G=
n.851G=
16g.5028975C>GCA493329887NAGPAc.825G>C (p.Leu275=)
c.586G>C (n.586G>C)
c.505-790G>C
c.643G>C
n.1184G>C
c.480+1410G>C
n.144G>C
n.688G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
n.852G>C
n.851G>C
16g.5028975C>TCA493329888NAGPAc.825G>A (p.Leu275=)
c.586G>A (n.586G>A)
c.505-790G>A
c.643G>A
n.1184G>A
c.480+1410G>A
n.144G>A
n.688G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
n.852G>A
n.851G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028976A>CCA394662895NAGPAc.824T>G (p.Leu275Arg)
c.585T>G (n.585T>G)
c.505-791T>G
c.642T>G
n.1183T>G
c.480+1409T>G
n.143T>G
n.687T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.851T>G
n.850T>G
16g.5028976A>GCA394662892NAGPAc.824T>C (p.Leu275Pro)
c.585T>C (n.585T>C)
c.505-791T>C
c.642T>C
n.1183T>C
c.480+1409T>C
n.143T>C
n.687T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.851T>C
n.850T>C
16g.5028976A>TCA394662893NAGPAc.824T>A (p.Leu275Gln)
c.585T>A (n.585T>A)
c.505-791T>A
c.642T>A
n.1183T>A
c.480+1409T>A
n.143T>A
n.687T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.851T>A
n.850T>A
16g.5028977G>ACA493329889NAGPAc.823C>T (p.Leu275=)
c.584C>T (n.584C>T)
c.505-792C>T
c.641C>T
n.1182C>T
c.480+1408C>T
n.142C>T
n.686C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
n.850C>T
n.849C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.5028977G>CCA394662896NAGPAc.823C>G (p.Leu275Val)
c.584C>G (n.584C>G)
c.505-792C>G
c.641C>G
n.1182C>G
c.480+1408C>G
n.142C>G
n.686C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.850C>G
n.849C>G
 gnomAD v4
16g.5028977G=CA2203660216NAGPAc.823C= (p.Leu275=)
c.584C= (n.584C=)
c.505-792C=
c.641C=
n.1182C=
c.480+1408C=
n.142C=
n.686C=
c.367C= (p.Leu123=)
n.850C=
n.849C=
16g.5028977G>TCA394662898NAGPAc.823C>A (p.Leu275Met)
c.584C>A (n.584C>A)
c.505-792C>A
c.641C>A
n.1182C>A
c.480+1408C>A
n.142C>A
n.686C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.850C>A
n.849C>A
16g.5028978C>ACA493329892NAGPAc.822G>T (p.Leu274=)
c.583G>T (n.583G>T)
c.505-793G>T
c.640G>T
n.1181G>T
c.480+1407G>T
n.141G>T
n.685G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
n.849G>T
n.848G>T
16g.5028978C=CA2203660220NAGPAc.822G= (p.Leu274=)
c.583G= (n.583G=)
c.505-793G=
c.640G=
n.1181G=
c.480+1407G=
n.141G=
n.685G=
c.366G= (p.Leu122=)
n.849G=
n.848G=
16g.5028978C>GCA493329891NAGPAc.822G>C (p.Leu274=)
c.583G>C (n.583G>C)
c.505-793G>C
c.640G>C
n.1181G>C
c.480+1407G>C
n.141G>C
n.685G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
n.849G>C
n.848G>C
16g.5028978C>TCA493329890NAGPAc.822G>A (p.Leu274=)
c.583G>A (n.583G>A)
c.505-793G>A
c.640G>A
n.1181G>A
c.480+1407G>A
n.141G>A
n.685G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
n.849G>A
n.848G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028979A>CCA394662900NAGPAc.821T>G (p.Leu274Arg)
c.582T>G (n.582T>G)
c.505-794T>G
c.639T>G
n.1180T>G
c.480+1406T>G
n.140T>G
n.684T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.848T>G
n.847T>G
16g.5028979A>GCA394662902NAGPAc.821T>C (p.Leu274Pro)
c.582T>C (n.582T>C)
c.505-794T>C
c.639T>C
n.1180T>C
c.480+1406T>C
n.140T>C
n.684T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.848T>C
n.847T>C
16g.5028979A>TCA394662904NAGPAc.821T>A (p.Leu274Gln)
c.582T>A (n.582T>A)
c.505-794T>A
c.639T>A
n.1180T>A
c.480+1406T>A
n.140T>A
n.684T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.848T>A
n.847T>A
16g.5028980G>ACA277161528NAGPAc.820C>T (p.Leu274=)
c.581C>T (n.581C>T)
c.505-795C>T
c.638C>T
n.1179C>T
c.480+1405C>T
n.139C>T
n.683C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
n.847C>T
n.846C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028980G>CCA394662906NAGPAc.820C>G (p.Leu274Val)
c.581C>G (n.581C>G)
c.505-795C>G
c.638C>G
n.1179C>G
c.480+1405C>G
n.139C>G
n.683C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.847C>G
n.846C>G
16g.5028980G=CA2203660223NAGPAc.820C= (p.Leu274=)
c.581C= (n.581C=)
c.505-795C=
c.638C=
n.1179C=
c.480+1405C=
n.139C=
n.683C=
c.364C= (p.Leu122=)
n.847C=
n.846C=
16g.5028980G>TCA394662908NAGPAc.820C>A (p.Leu274Met)
c.581C>A (n.581C>A)
c.505-795C>A
c.638C>A
n.1179C>A
c.480+1405C>A
n.139C>A
n.683C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.847C>A
n.846C>A
16g.5028981G>ACA493329893NAGPAc.819C>T (p.Phe273=)
c.580C>T (n.580C>T)
c.505-796C>T
c.637C>T
n.1178C>T
c.480+1404C>T
n.138C>T
n.682C>T
c.363C>T (p.Phe121=)
n.846C>T
n.845C>T
16g.5028981G>CCA394662910NAGPAc.819C>G (p.Phe273Leu)
c.580C>G (n.580C>G)
c.505-796C>G
c.637C>G
n.1178C>G
c.480+1404C>G
n.138C>G
n.682C>G
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.846C>G
n.845C>G
16g.5028981G=CA2203660225NAGPAc.819C= (p.Phe273=)
c.580C= (n.580C=)
c.505-796C=
c.637C=
n.1178C=
c.480+1404C=
n.138C=
n.682C=
c.363C= (p.Phe121=)
n.846C=
n.845C=
16g.5028981G>TCA277161533NAGPAc.819C>A (p.Phe273Leu)
c.580C>A (n.580C>A)
c.505-796C>A
c.637C>A
n.1178C>A
c.480+1404C>A
n.138C>A
n.682C>A
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.846C>A
n.845C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028982A>CCA394662913NAGPAc.818T>G (p.Phe273Cys)
c.579T>G (n.579T>G)
c.505-797T>G
c.636T>G
n.1177T>G
c.480+1403T>G
n.137T>G
n.681T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.845T>G
n.844T>G
16g.5028982A>GCA394662915NAGPAc.818T>C (p.Phe273Ser)
c.579T>C (n.579T>C)
c.505-797T>C
c.636T>C
n.1177T>C
c.480+1403T>C
n.137T>C
n.681T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.845T>C
n.844T>C
16g.5028982A>TCA394662917NAGPAc.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.579T>A (n.579T>A)
c.505-797T>A
c.636T>A
n.1177T>A
c.480+1403T>A
n.137T>A
n.681T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.845T>A
n.844T>A
16g.5028983A=CA2203660228NAGPAc.817T= (p.Phe273=)
c.578T= (n.578T=)
c.505-798T=
c.635T=
n.1176T=
c.480+1402T=
n.136T=
n.680T=
c.361T= (p.Phe121=)
n.844T=
n.843T=
16g.5028983A>CCA394662919NAGPAc.817T>G (p.Phe273Val)
c.578T>G (n.578T>G)
c.505-798T>G
c.635T>G
n.1176T>G
c.480+1402T>G
n.136T>G
n.680T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.844T>G
n.843T>G
16g.5028983A>GCA7888690NAGPAc.817T>C (p.Phe273Leu)
c.578T>C (n.578T>C)
c.505-798T>C
c.635T>C
n.1176T>C
c.480+1402T>C
n.136T>C
n.680T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.844T>C
n.843T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028983A>TCA394662921NAGPAc.817T>A (p.Phe273Ile)
c.578T>A (n.578T>A)
c.505-798T>A
c.635T>A
n.1176T>A
c.480+1402T>A
n.136T>A
n.680T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.844T>A
n.843T>A
16g.5028984C>ACA394662924NAGPAc.816G>T (p.Glu272Asp)
c.577G>T (n.577G>T)
c.505-799G>T
c.634G>T
n.1175G>T
c.480+1401G>T
n.135G>T
n.679G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.843G>T
n.842G>T
16g.5028984C=CA2203660231NAGPAc.816G= (p.Glu272=)
c.577G= (n.577G=)
c.505-799G=
c.634G=
n.1175G=
c.480+1401G=
n.135G=
n.679G=
c.360G= (p.Glu120=)
n.843G=
n.842G=
16g.5028984C>GCA394662926NAGPAc.816G>C (p.Glu272Asp)
c.577G>C (n.577G>C)
c.505-799G>C
c.634G>C
n.1175G>C
c.480+1401G>C
n.135G>C
n.679G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.843G>C
n.842G>C
16g.5028984C>TCA7888691NAGPAc.816G>A (p.Glu272=)
c.577G>A (n.577G>A)
c.505-799G>A
c.634G>A
n.1175G>A
c.480+1401G>A
n.135G>A
n.679G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
n.843G>A
n.842G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028985T>ACA394662928NAGPAc.815A>T (p.Glu272Val)
c.576A>T (n.576A>T)
c.505-800A>T
c.633A>T
n.1174A>T
c.480+1400A>T
n.134A>T
n.678A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.842A>T
n.841A>T
 gnomAD v4
16g.5028985T>CCA394662929NAGPAc.815A>G (p.Glu272Gly)
c.576A>G (n.576A>G)
c.505-800A>G
c.633A>G
n.1174A>G
c.480+1400A>G
n.134A>G
n.678A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.842A>G
n.841A>G
16g.5028985T>GCA394662931NAGPAc.815A>C (p.Glu272Ala)
c.576A>C (n.576A>C)
c.505-800A>C
c.633A>C
n.1174A>C
c.480+1400A>C
n.134A>C
n.678A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.842A>C
n.841A>C
16g.5028985_5028988delinsTCCGCA2203660235NAGPAc.812_815delinsCGGA (p.Ala271=)
c.573_576delinsCGGA (n.573_576delinsCGGA)
c.505-803_505-800delinsCGGA
c.630_633delinsCGGA
n.1171_1174delinsCGGA
c.480+1397_480+1400delinsCGGA
n.131_134delinsCGGA
n.675_678delinsCGGA
c.356_359delinsCGGA (p.Ala119=)
n.839_842delinsCGGA
n.838_841delinsCGGA
16g.5028986C>ACA394662933NAGPAc.814G>T (p.Glu272Ter)
c.575G>T (n.575G>T)
c.505-801G>T
c.632G>T
n.1173G>T
c.480+1399G>T
n.133G>T
n.677G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.841G>T
n.840G>T
16g.5028986C>GCA394662936NAGPAc.814G>C (p.Glu272Gln)
c.575G>C (n.575G>C)
c.505-801G>C
c.632G>C
n.1173G>C
c.480+1399G>C
n.133G>C
n.677G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.841G>C
n.840G>C
16g.5028986C>TCA394662937NAGPAc.814G>A (p.Glu272Lys)
c.575G>A (n.575G>A)
c.505-801G>A
c.632G>A
n.1173G>A
c.480+1399G>A
n.133G>A
n.677G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.841G>A
n.840G>A
16g.5028988_5028990delCA7888692NAGPAc.812_814del (p.Ala271del)
c.573_575del (n.573_575del)
c.505-803_505-801del
c.630_632del
n.1171_1173del
c.480+1397_480+1399del
n.131_133del
n.675_677del
c.356_358del (p.Ala119del)
n.839_841del
n.838_840del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028987C>ACA493329894NAGPAc.813G>T (p.Ala271=)
c.574G>T (n.574G>T)
c.505-802G>T
c.631G>T
n.1172G>T
c.480+1398G>T
n.132G>T
n.676G>T
c.357G>T (p.Ala119=)
n.840G>T
n.839G>T
16g.5028987C=CA2203660239NAGPAc.813G= (p.Ala271=)
c.574G= (n.574G=)
c.505-802G=
c.631G=
n.1172G=
c.480+1398G=
n.132G=
n.676G=
c.357G= (p.Ala119=)
n.840G=
n.839G=
16g.5028987C>GCA493329895NAGPAc.813G>C (p.Ala271=)
c.574G>C (n.574G>C)
c.505-802G>C
c.631G>C
n.1172G>C
c.480+1398G>C
n.132G>C
n.676G>C
c.357G>C (p.Ala119=)
n.840G>C
n.839G>C
 gnomAD v4
16g.5028987C>TCA7888693NAGPAc.813G>A (p.Ala271=)
c.574G>A (n.574G>A)
c.505-802G>A
c.631G>A
n.1172G>A
c.480+1398G>A
n.132G>A
n.676G>A
c.357G>A (p.Ala119=)
n.840G>A
n.839G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028988G>ACA7888694NAGPAc.812C>T (p.Ala271Val)
c.573C>T (n.573C>T)
c.505-803C>T
c.630C>T
n.1171C>T
c.480+1397C>T
n.131C>T
n.675C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.839C>T
n.838C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028988G>CCA394662944NAGPAc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.573C>G (n.573C>G)
c.505-803C>G
c.630C>G
n.1171C>G
c.480+1397C>G
n.131C>G
n.675C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.839C>G
n.838C>G
16g.5028988G=CA2203660242NAGPAc.812C= (p.Ala271=)
c.573C= (n.573C=)
c.505-803C=
c.630C=
n.1171C=
c.480+1397C=
n.131C=
n.675C=
c.356C= (p.Ala119=)
n.839C=
n.838C=
16g.5028988G>TCA394662943NAGPAc.812C>A (p.Ala271Glu)
c.573C>A (n.573C>A)
c.505-803C>A
c.630C>A
n.1171C>A
c.480+1397C>A
n.131C>A
n.675C>A
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.839C>A
n.838C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.5028989C>ACA394662948NAGPAc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.572G>T (n.572G>T)
c.505-804G>T
c.629G>T
n.1170G>T
c.480+1396G>T
n.130G>T
n.674G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.838G>T
n.837G>T
 dbSNP
16g.5028989C=CA2203660244NAGPAc.811G= (p.Ala271=)
c.572G= (n.572G=)
c.505-804G=
c.629G=
n.1170G=
c.480+1396G=
n.130G=
n.674G=
c.355G= (p.Ala119=)
n.838G=
n.837G=
16g.5028989C>GCA394662950NAGPAc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.572G>C (n.572G>C)
c.505-804G>C
c.629G>C
n.1170G>C
c.480+1396G>C
n.130G>C
n.674G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.838G>C
n.837G>C
16g.5028989C>TCA394662951NAGPAc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.572G>A (n.572G>A)
c.505-804G>A
c.629G>A
n.1170G>A
c.480+1396G>A
n.130G>A
n.674G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.838G>A
n.837G>A
16g.5028990C>ACA394662953NAGPAc.810G>T (p.Met270Ile)
c.571G>T (n.571G>T)
c.505-805G>T
c.628G>T
n.1169G>T
c.480+1395G>T
n.129G>T
n.673G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.837G>T
n.836G>T
16g.5028990C>GCA394662955NAGPAc.810G>C (p.Met270Ile)
c.571G>C (n.571G>C)
c.505-805G>C
c.628G>C
n.1169G>C
c.480+1395G>C
n.129G>C
n.673G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.837G>C
n.836G>C
16g.5028990C>TCA394662957NAGPAc.810G>A (p.Met270Ile)
c.571G>A (n.571G>A)
c.505-805G>A
c.628G>A
n.1169G>A
c.480+1395G>A
n.129G>A
n.673G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.837G>A
n.836G>A
16g.5028991A>CCA394662963NAGPAc.809T>G (p.Met270Arg)
c.570T>G (n.570T>G)
c.505-806T>G
c.627T>G
n.1168T>G
c.480+1394T>G
n.128T>G
n.672T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.836T>G
n.835T>G
16g.5028991A>GCA394662959NAGPAc.809T>C (p.Met270Thr)
c.570T>C (n.570T>C)
c.505-806T>C
c.627T>C
n.1168T>C
c.480+1394T>C
n.128T>C
n.672T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.836T>C
n.835T>C
16g.5028991A>TCA394662961NAGPAc.809T>A (p.Met270Lys)
c.570T>A (n.570T>A)
c.505-806T>A
c.627T>A
n.1168T>A
c.480+1394T>A
n.128T>A
n.672T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.836T>A
n.835T>A
16g.5028992T>ACA394662966NAGPAc.808A>T (p.Met270Leu)
c.569A>T (n.569A>T)
c.505-807A>T
c.626A>T
n.1167A>T
c.480+1393A>T
n.127A>T
n.671A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.835A>T
n.834A>T
16g.5028992T>CCA394662968NAGPAc.808A>G (p.Met270Val)
c.569A>G (n.569A>G)
c.505-807A>G
c.626A>G
n.1167A>G
c.480+1393A>G
n.127A>G
n.671A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.835A>G
n.834A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028992T>GCA394662970NAGPAc.808A>C (p.Met270Leu)
c.569A>C (n.569A>C)
c.505-807A>C
c.626A>C
n.1167A>C
c.480+1393A>C
n.127A>C
n.671A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.835A>C
n.834A>C
16g.5028992T=CA2203660249NAGPAc.808A= (p.Met270=)
c.569A= (n.569A=)
c.505-807A=
c.626A=
n.1167A=
c.480+1393A=
n.127A=
n.671A=
c.352A= (p.Met118=)
n.835A=
n.834A=
16g.5028993T>ACA7888695NAGPAc.807A>T (p.Glu269Asp)
c.568A>T (n.568A>T)
c.505-808A>T
c.625A>T
n.1166A>T
c.480+1392A>T
n.126A>T
n.670A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.834A>T
n.833A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028993T>CCA493329897NAGPAc.807A>G (p.Glu269=)
c.568A>G (n.568A>G)
c.505-808A>G
c.625A>G
n.1166A>G
c.480+1392A>G
n.126A>G
n.670A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.834A>G
n.833A>G
 gnomAD v4
16g.5028993T>GCA394662972NAGPAc.807A>C (p.Glu269Asp)
c.568A>C (n.568A>C)
c.505-808A>C
c.625A>C
n.1166A>C
c.480+1392A>C
n.126A>C
n.670A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.834A>C
n.833A>C
 gnomAD v4
16g.5028993T=CA2203660251NAGPAc.807A= (p.Glu269=)
c.568A= (n.568A=)
c.505-808A=
c.625A=
n.1166A=
c.480+1392A=
n.126A=
n.670A=
c.351A= (p.Glu117=)
n.834A=
n.833A=
16g.5028994T>ACA394662978NAGPAc.806A>T (p.Glu269Val)
c.567A>T (n.567A>T)
c.505-809A>T
c.624A>T
n.1165A>T
c.480+1391A>T
n.125A>T
n.669A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.833A>T
n.832A>T
16g.5028994T>CCA394662982NAGPAc.806A>G (p.Glu269Gly)
c.567A>G (n.567A>G)
c.505-809A>G
c.624A>G
n.1165A>G
c.480+1391A>G
n.125A>G
n.669A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.833A>G
n.832A>G
16g.5028994T>GCA394662980NAGPAc.806A>C (p.Glu269Ala)
c.567A>C (n.567A>C)
c.505-809A>C
c.624A>C
n.1165A>C
c.480+1391A>C
n.125A>C
n.669A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.833A>C
n.832A>C
16g.5028995C>ACA394662983NAGPAc.805G>T (p.Glu269Ter)
c.566G>T (n.566G>T)
c.505-810G>T
c.623G>T
n.1164G>T
c.480+1390G>T
n.124G>T
n.668G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.832G>T
n.831G>T
16g.5028995C>GCA394662985NAGPAc.805G>C (p.Glu269Gln)
c.566G>C (n.566G>C)
c.505-810G>C
c.623G>C
n.1164G>C
c.480+1390G>C
n.124G>C
n.668G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.832G>C
n.831G>C
16g.5028995C>TCA394662987NAGPAc.805G>A (p.Glu269Lys)
c.566G>A (n.566G>A)
c.505-810G>A
c.623G>A
n.1164G>A
c.480+1390G>A
n.124G>A
n.668G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.832G>A
n.831G>A
16g.5028996C>ACA394662989NAGPAc.804G>T (p.Trp268Cys)
c.565G>T (n.565G>T)
c.505-811G>T
c.622G>T
n.1163G>T
c.480+1389G>T
n.123G>T
n.667G>T
c.348G>T (p.Trp116Cys)
n.831G>T
n.830G>T
16g.5028996C=CA2203660254NAGPAc.804G= (p.Trp268=)
c.565G= (n.565G=)
c.505-811G=
c.622G=
n.1163G=
c.480+1389G=
n.123G=
n.667G=
c.348G= (p.Trp116=)
n.831G=
n.830G=
16g.5028996C>GCA394662991NAGPAc.804G>C (p.Trp268Cys)
c.565G>C (n.565G>C)
c.505-811G>C
c.622G>C
n.1163G>C
c.480+1389G>C
n.123G>C
n.667G>C
c.348G>C (p.Trp116Cys)
n.831G>C
n.830G>C
16g.5028996C>TCA7888696NAGPAc.804G>A (p.Trp268Ter)
c.565G>A (n.565G>A)
c.505-811G>A
c.622G>A
n.1163G>A
c.480+1389G>A
n.123G>A
n.667G>A
c.348G>A (p.Trp116Ter)
n.831G>A
n.830G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028997C>ACA394662995NAGPAc.803G>T (p.Trp268Leu)
c.564G>T (n.564G>T)
c.505-812G>T
c.621G>T
n.1162G>T
c.480+1388G>T
n.122G>T
n.666G>T
c.347G>T (p.Trp116Leu)
n.830G>T
n.829G>T
16g.5028997C=CA2203660258NAGPAc.803G= (p.Trp268=)
c.564G= (n.564G=)
c.505-812G=
c.621G=
n.1162G=
c.480+1388G=
n.122G=
n.666G=
c.347G= (p.Trp116=)
n.830G=
n.829G=
16g.5028997C>GCA7888697NAGPAc.803G>C (p.Trp268Ser)
c.564G>C (n.564G>C)
c.505-812G>C
c.621G>C
n.1162G>C
c.480+1388G>C
n.122G>C
n.666G>C
c.347G>C (p.Trp116Ser)
n.830G>C
n.829G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028997C>TCA394662998NAGPAc.803G>A (p.Trp268Ter)
c.564G>A (n.564G>A)
c.505-812G>A
c.621G>A
n.1162G>A
c.480+1388G>A
n.122G>A
n.666G>A
c.347G>A (p.Trp116Ter)
n.830G>A
n.829G>A
 COSMIC
16g.5028998A=CA2203660260NAGPAc.802T= (p.Trp268=)
c.563T= (n.563T=)
c.505-813T=
c.620T=
n.1161T=
c.480+1387T=
n.121T=
n.665T=
c.346T= (p.Trp116=)
n.829T=
n.828T=
16g.5028998A>CCA394663000NAGPAc.802T>G (p.Trp268Gly)
c.563T>G (n.563T>G)
c.505-813T>G
c.620T>G
n.1161T>G
c.480+1387T>G
n.121T>G
n.665T>G
c.346T>G (p.Trp116Gly)
n.829T>G
n.828T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028998A>GCA394663001NAGPAc.802T>C (p.Trp268Arg)
c.563T>C (n.563T>C)
c.505-813T>C
c.620T>C
n.1161T>C
c.480+1387T>C
n.121T>C
n.665T>C
c.346T>C (p.Trp116Arg)
n.829T>C
n.828T>C
 gnomAD v4
16g.5028998A>TCA394663003NAGPAc.802T>A (p.Trp268Arg)
c.563T>A (n.563T>A)
c.505-813T>A
c.620T>A
n.1161T>A
c.480+1387T>A
n.121T>A
n.665T>A
c.346T>A (p.Trp116Arg)
n.829T>A
n.828T>A
16g.5028999C>ACA7888698NAGPAc.801G>T (p.Leu267=)
c.562G>T (n.562G>T)
c.505-814G>T
c.619G>T
n.1160G>T
c.480+1386G>T
n.120G>T
n.664G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
n.828G>T
n.827G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028999C=CA2203660263NAGPAc.801G= (p.Leu267=)
c.562G= (n.562G=)
c.505-814G=
c.619G=
n.1160G=
c.480+1386G=
n.120G=
n.664G=
c.345G= (p.Leu115=)
n.828G=
n.827G=
16g.5028999C>GCA493329899NAGPAc.801G>C (p.Leu267=)
c.562G>C (n.562G>C)
c.505-814G>C
c.619G>C
n.1160G>C
c.480+1386G>C
n.120G>C
n.664G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
n.828G>C
n.827G>C
16g.5028999C>TCA493329898NAGPAc.801G>A (p.Leu267=)
c.562G>A (n.562G>A)
c.505-814G>A
c.619G>A
n.1160G>A
c.480+1386G>A
n.120G>A
n.664G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
n.828G>A
n.827G>A
 gnomAD v4
16g.5029000A>CCA394663005NAGPAc.800T>G (p.Leu267Arg)
c.561T>G (n.561T>G)
c.505-815T>G
c.618T>G
n.1159T>G
c.480+1385T>G
n.119T>G
n.663T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.827T>G
n.826T>G
16g.5029000A>GCA394663004NAGPAc.800T>C (p.Leu267Pro)
c.561T>C (n.561T>C)
c.505-815T>C
c.618T>C
n.1159T>C
c.480+1385T>C
n.119T>C
n.663T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.827T>C
n.826T>C
16g.5029000A>TCA394663007NAGPAc.800T>A (p.Leu267Gln)
c.561T>A (n.561T>A)
c.505-815T>A
c.618T>A
n.1159T>A
c.480+1385T>A
n.119T>A
n.663T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.827T>A
n.826T>A
16g.5029001G>ACA7888699NAGPAc.799C>T (p.Leu267=)
c.560C>T (n.560C>T)
c.505-816C>T
c.617C>T
n.1158C>T
c.480+1384C>T
n.118C>T
n.662C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
n.826C>T
n.825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029001G>CCA394663011NAGPAc.799C>G (p.Leu267Val)
c.560C>G (n.560C>G)
c.505-816C>G
c.617C>G
n.1158C>G
c.480+1384C>G
n.118C>G
n.662C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.826C>G
n.825C>G
16g.5029001G=CA2203660267NAGPAc.799C= (p.Leu267=)
c.560C= (n.560C=)
c.505-816C=
c.617C=
n.1158C=
c.480+1384C=
n.118C=
n.662C=
c.343C= (p.Leu115=)
n.826C=
n.825C=
16g.5029001G>TCA394663009NAGPAc.799C>A (p.Leu267Met)
c.560C>A (n.560C>A)
c.505-816C>A
c.617C>A
n.1158C>A
c.480+1384C>A
n.118C>A
n.662C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.826C>A
n.825C>A
16g.5029002G>ACA493329900NAGPAc.798C>T (p.Asn266=)
c.559C>T (n.559C>T)
c.505-817C>T
c.616C>T
n.1157C>T
c.480+1383C>T
n.117C>T
n.661C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
n.825C>T
n.824C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029002G>CCA394663014NAGPAc.798C>G (p.Asn266Lys)
c.559C>G (n.559C>G)
c.505-817C>G
c.616C>G
n.1157C>G
c.480+1383C>G
n.117C>G
n.661C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.825C>G
n.824C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029002G=CA2203660269NAGPAc.798C= (p.Asn266=)
c.559C= (n.559C=)
c.505-817C=
c.616C=
n.1157C=
c.480+1383C=
n.117C=
n.661C=
c.342C= (p.Asn114=)
n.825C=
n.824C=
16g.5029002G>TCA394663015NAGPAc.798C>A (p.Asn266Lys)
c.559C>A (n.559C>A)
c.505-817C>A
c.616C>A
n.1157C>A
c.480+1383C>A
n.117C>A
n.661C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.825C>A
n.824C>A
16g.5029003T>ACA394663016NAGPAc.797A>T (p.Asn266Ile)
c.558A>T (n.558A>T)
c.505-818A>T
c.615A>T
n.1156A>T
c.480+1382A>T
n.116A>T
n.660A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.824A>T
n.823A>T
 gnomAD v4
16g.5029003T>CCA394663017NAGPAc.797A>G (p.Asn266Ser)
c.558A>G (n.558A>G)
c.505-818A>G
c.615A>G
n.1156A>G
c.480+1382A>G
n.116A>G
n.660A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.824A>G
n.823A>G
16g.5029003T>GCA394663018NAGPAc.797A>C (p.Asn266Thr)
c.558A>C (n.558A>C)
c.505-818A>C
c.615A>C
n.1156A>C
c.480+1382A>C
n.116A>C
n.660A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.824A>C
n.823A>C
16g.5029004T>ACA394663019NAGPAc.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.557A>T (n.557A>T)
c.505-819A>T
c.614A>T
n.1155A>T
c.480+1381A>T
n.115A>T
n.659A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.823A>T
n.822A>T
16g.5029004T>CCA394663020NAGPAc.796A>G (p.Asn266Asp)
c.557A>G (n.557A>G)
c.505-819A>G
c.614A>G
n.1155A>G
c.480+1381A>G
n.115A>G
n.659A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.823A>G
n.822A>G
16g.5029004T>GCA394663021NAGPAc.796A>C (p.Asn266His)
c.557A>C (n.557A>C)
c.505-819A>C
c.614A>C
n.1155A>C
c.480+1381A>C
n.115A>C
n.659A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.823A>C
n.822A>C
 dbSNP
16g.5029004T=CA2203660272NAGPAc.796A= (p.Asn266=)
c.557A= (n.557A=)
c.505-819A=
c.614A=
n.1155A=
c.480+1381A=
n.115A=
n.659A=
c.340A= (p.Asn114=)
n.823A=
n.822A=
16g.5029005G>ACA493329901NAGPAc.795C>T (p.Ile265=)
c.556C>T (n.556C>T)
c.505-820C>T
c.613C>T
n.1154C>T
c.480+1380C>T
n.114C>T
n.658C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
n.822C>T
n.821C>T
16g.5029005G>CCA394663022NAGPAc.795C>G (p.Ile265Met)
c.556C>G (n.556C>G)
c.505-820C>G
c.613C>G
n.1154C>G
c.480+1380C>G
n.114C>G
n.658C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.822C>G
n.821C>G
16g.5029005G>TCA493329902NAGPAc.795C>A (p.Ile265=)
c.556C>A (n.556C>A)
c.505-820C>A
c.613C>A
n.1154C>A
c.480+1380C>A
n.114C>A
n.658C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.822C>A
n.821C>A
16g.5029006A>CCA394663023NAGPAc.794T>G (p.Ile265Ser)
c.555T>G (n.555T>G)
c.505-821T>G
c.612T>G
n.1153T>G
c.480+1379T>G
n.113T>G
n.657T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.821T>G
n.820T>G
16g.5029006A>GCA394663024NAGPAc.794T>C (p.Ile265Thr)
c.555T>C (n.555T>C)
c.505-821T>C
c.612T>C
n.1153T>C
c.480+1379T>C
n.113T>C
n.657T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.821T>C
n.820T>C
16g.5029006A>TCA394663025NAGPAc.794T>A (p.Ile265Asn)
c.555T>A (n.555T>A)
c.505-821T>A
c.612T>A
n.1153T>A
c.480+1379T>A
n.113T>A
n.657T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.821T>A
n.820T>A
16g.5029007T>ACA394663026NAGPAc.793A>T (p.Ile265Phe)
c.554A>T (n.554A>T)
c.505-822A>T
c.611A>T
n.1152A>T
c.480+1378A>T
n.112A>T
n.656A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.820A>T
n.819A>T
16g.5029007T>CCA7888700NAGPAc.793A>G (p.Ile265Val)
c.554A>G (n.554A>G)
c.505-822A>G
c.611A>G
n.1152A>G
c.480+1378A>G
n.112A>G
n.656A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.820A>G
n.819A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029007T>GCA394663027NAGPAc.793A>C (p.Ile265Leu)
c.554A>C (n.554A>C)
c.505-822A>C
c.611A>C
n.1152A>C
c.480+1378A>C
n.112A>C
n.656A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.820A>C
n.819A>C
16g.5029007T=CA2203660278NAGPAc.793A= (p.Ile265=)
c.554A= (n.554A=)
c.505-822A=
c.611A=
n.1152A=
c.480+1378A=
n.112A=
n.656A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.820A=
n.819A=
16g.5029007_5029013delinsTGCTGCGCA2203660275NAGPAc.792-5_793delinsCGCAGCA
c.553-5_554delinsCGCAGCA
c.505-828_505-822delinsCGCAGCA
c.610-5_611delinsCGCAGCA
n.1146_1152delinsCGCAGCA
c.480+1372_480+1378delinsCGCAGCA
n.106_112delinsCGCAGCA
n.655-5_656delinsCGCAGCA
c.336-5_337delinsCGCAGCA
n.819-5_820delinsCGCAGCA
n.818-5_819delinsCGCAGCA
16g.5029007_5029025delinsTGCTGCGGCACAAAGCGGCCA2203660276NAGPAc.792-17_793delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.553-17_554delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.505-840_505-822delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.610-17_611delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.1134_1152delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.480+1360_480+1378delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.94_112delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.655-17_656delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
c.336-17_337delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.819-17_820delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
n.818-17_819delinsGCCGCTTTGTGCCGCAGCA
16g.5029008G>ACA493329903NAGPAc.792C>T (p.Gly264=)
c.553C>T (n.553C>T)
c.505-823C>T
c.610C>T
n.1151C>T
c.480+1377C>T
n.111C>T
n.655C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
n.819C>T
n.818C>T
16g.5029008G>CCA493329904NAGPAc.792C>G (p.Gly264=)
c.553C>G (n.553C>G)
c.505-823C>G
c.610C>G
n.1151C>G
c.480+1377C>G
n.111C>G
n.655C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
n.819C>G
n.818C>G
 gnomAD v4
16g.5029008G>TCA493329905NAGPAc.792C>A (p.Gly264=)
c.553C>A (n.553C>A)
c.505-823C>A
c.610C>A
n.1151C>A
c.480+1377C>A
n.111C>A
n.655C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
n.819C>A
n.818C>A
16g.5029010_5029015delCA620523749NAGPAc.792-5_792del
c.553-5_553del
c.505-828_505-823del
c.610-5_610del
n.1146_1151del
c.480+1372_480+1377del
n.106_111del
n.655-5_655del
c.336-5_336del
n.819-5_819del
n.818-5_818del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029013_5029030delCA7888701NAGPAc.792-17_792del
c.553-17_553del
c.505-840_505-823del
c.610-17_610del
n.1134_1151del
c.480+1360_480+1377del
n.94_111del
n.655-17_655del
c.336-17_336del
n.819-17_819del
n.818-17_818del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.5029009C>ACA394663029NAGPAc.792-1G>T (n.792-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.505-824G>T
c.610-1G>T
n.1150G>T
c.480+1376G>T
n.110G>T
n.655-1G>T
c.336-1G>T (n.336-1G>T)
n.819-1G>T
n.818-1G>T
16g.5029009C=CA2203660287NAGPAc.792-1G= (n.792-1G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.505-824G=
c.610-1G=
n.1150G=
c.480+1376G=
n.110G=
n.655-1G=
c.336-1G= (n.336-1G=)
n.819-1G=
n.818-1G=
16g.5029009C>GCA394663028NAGPAc.792-1G>C (n.792-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.505-824G>C
c.610-1G>C
n.1150G>C
c.480+1376G>C
n.110G>C
n.655-1G>C
c.336-1G>C (n.336-1G>C)
n.819-1G>C
n.818-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029009C>TCA7888702NAGPAc.792-1G>A (n.792-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.505-824G>A
c.610-1G>A
n.1150G>A
c.480+1376G>A
n.110G>A
n.655-1G>A
c.336-1G>A (n.336-1G>A)
n.819-1G>A
n.818-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029010T>ACA394663030NAGPAc.792-2A>T (n.792-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.505-825A>T
c.610-2A>T
n.1149A>T
c.480+1375A>T
n.109A>T
n.655-2A>T
c.336-2A>T (n.336-2A>T)
n.819-2A>T
n.818-2A>T
16g.5029010T>CCA7888703NAGPAc.792-2A>G (n.792-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.505-825A>G
c.610-2A>G
n.1149A>G
c.480+1375A>G
n.109A>G
n.655-2A>G
c.336-2A>G (n.336-2A>G)
n.819-2A>G
n.818-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029010T>GCA394663031NAGPAc.792-2A>C (n.792-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.505-825A>C
c.610-2A>C
n.1149A>C
c.480+1375A>C
n.109A>C
n.655-2A>C
c.336-2A>C (n.336-2A>C)
n.819-2A>C
n.818-2A>C
16g.5029010T=CA2203660292NAGPAc.792-2A= (n.792-2A=)
c.553-2A= (n.553-2A=)
c.505-825A=
c.610-2A=
n.1149A=
c.480+1375A=
n.109A=
n.655-2A=
c.336-2A= (n.336-2A=)
n.819-2A=
n.818-2A=
16g.5029011G>ACA2631584540NAGPAc.792-3C>T (n.792-3C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
c.505-826C>T
c.610-3C>T
n.1148C>T
c.480+1374C>T
n.108C>T
n.655-3C>T
c.336-3C>T (n.336-3C>T)
n.819-3C>T
n.818-3C>T
 gnomAD v4
16g.5029011G>CCA2575902707NAGPAc.792-3C>G (n.792-3C>G)
c.553-3C>G (n.553-3C>G)
c.505-826C>G
c.610-3C>G
n.1148C>G
c.480+1374C>G
n.108C>G
n.655-3C>G
c.336-3C>G (n.336-3C>G)
n.819-3C>G
n.818-3C>G
16g.5029012C>ACA2631584541NAGPAc.792-4G>T (n.792-4G>T)
c.553-4G>T (n.553-4G>T)
c.505-827G>T
c.610-4G>T
n.1147G>T
c.480+1373G>T
n.107G>T
n.655-4G>T
c.336-4G>T (n.336-4G>T)
n.819-4G>T
n.818-4G>T
 gnomAD v4
16g.5029012C=CA2203660296NAGPAc.792-4G= (n.792-4G=)
c.553-4G= (n.553-4G=)
c.505-827G=
c.610-4G=
n.1147G=
c.480+1373G=
n.107G=
n.655-4G=
c.336-4G= (n.336-4G=)
n.819-4G=
n.818-4G=
16g.5029012C>TCA7888704NAGPAc.792-4G>A (n.792-4G>A)
c.553-4G>A (n.553-4G>A)
c.505-827G>A
c.610-4G>A
n.1147G>A
c.480+1373G>A
n.107G>A
n.655-4G>A
c.336-4G>A (n.336-4G>A)
n.819-4G>A
n.818-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029013G>ACA620523750NAGPAc.792-5C>T (n.792-5C>T)
c.553-5C>T (n.553-5C>T)
c.505-828C>T
c.610-5C>T
n.1146C>T
c.480+1372C>T
n.106C>T
n.655-5C>T
c.336-5C>T (n.336-5C>T)
n.819-5C>T
n.818-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029013G=CA2203660300NAGPAc.792-5C= (n.792-5C=)
c.553-5C= (n.553-5C=)
c.505-828C=
c.610-5C=
n.1146C=
c.480+1372C=
n.106C=
n.655-5C=
c.336-5C= (n.336-5C=)
n.819-5C=
n.818-5C=
16g.5029013G>TCA2631584542NAGPAc.792-5C>A (n.792-5C>A)
c.553-5C>A (n.553-5C>A)
c.505-828C>A
c.610-5C>A
n.1146C>A
c.480+1372C>A
n.106C>A
n.655-5C>A
c.336-5C>A (n.336-5C>A)
n.819-5C>A
n.818-5C>A
 gnomAD v4
16g.5029014G>ACA2631584543NAGPAc.792-6C>T (n.792-6C>T)
c.553-6C>T (n.553-6C>T)
c.505-829C>T
c.610-6C>T
n.1145C>T
c.480+1371C>T
n.105C>T
n.655-6C>T
c.336-6C>T (n.336-6C>T)
n.819-6C>T
n.818-6C>T
 gnomAD v4
16g.5029014G=CA2203660302NAGPAc.792-6C= (n.792-6C=)
c.553-6C= (n.553-6C=)
c.505-829C=
c.610-6C=
n.1145C=
c.480+1371C=
n.105C=
n.655-6C=
c.336-6C= (n.336-6C=)
n.819-6C=
n.818-6C=
16g.5029014G>TCA620523751NAGPAc.792-6C>A (n.792-6C>A)
c.553-6C>A (n.553-6C>A)
c.505-829C>A
c.610-6C>A
n.1145C>A
c.480+1371C>A
n.105C>A
n.655-6C>A
c.336-6C>A (n.336-6C>A)
n.819-6C>A
n.818-6C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.5029015C>ACA2631584544NAGPAc.792-7G>T (n.792-7G>T)
c.553-7G>T (n.553-7G>T)
c.505-830G>T
c.610-7G>T
n.1144G>T
c.480+1370G>T
n.104G>T
n.655-7G>T
c.336-7G>T (n.336-7G>T)
n.819-7G>T
n.818-7G>T
 gnomAD v4
16g.5029019A=CA2203660304NAGPAc.792-11T= (n.792-11T=)
c.553-11T= (n.553-11T=)
c.505-834T=
c.610-11T=
n.1140T=
c.480+1366T=
n.100T=
n.655-11T=
c.336-11T= (n.336-11T=)
n.819-11T=
n.818-11T=
16g.5029019A>CCA721282041NAGPAc.792-11T>G (n.792-11T>G)
c.553-11T>G (n.553-11T>G)
c.505-834T>G
c.610-11T>G
n.1140T>G
c.480+1366T>G
n.100T>G
n.655-11T>G
c.336-11T>G (n.336-11T>G)
n.819-11T>G
n.818-11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029020A=CA2203660306NAGPAc.792-12T= (n.792-12T=)
c.553-12T= (n.553-12T=)
c.505-835T=
c.610-12T=
n.1139T=
c.480+1365T=
n.99T=
n.655-12T=
c.336-12T= (n.336-12T=)
n.819-12T=
n.818-12T=
16g.5029020A>CCA7888705NAGPAc.792-12T>G (n.792-12T>G)
c.553-12T>G (n.553-12T>G)
c.505-835T>G
c.610-12T>G
n.1139T>G
c.480+1365T>G
n.99T>G
n.655-12T>G
c.336-12T>G (n.336-12T>G)
n.819-12T>G
n.818-12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029020A>GCA721282042NAGPAc.792-12T>C (n.792-12T>C)
c.553-12T>C (n.553-12T>C)
c.505-835T>C
c.610-12T>C
n.1139T>C
c.480+1365T>C
n.99T>C
n.655-12T>C
c.336-12T>C (n.336-12T>C)
n.819-12T>C
n.818-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029022C=CA2203660310NAGPAc.792-14G= (n.792-14G=)
c.553-14G= (n.553-14G=)
c.505-837G=
c.610-14G=
n.1137G=
c.480+1363G=
n.97G=
n.655-14G=
c.336-14G= (n.336-14G=)
n.819-14G=
n.818-14G=
16g.5029022C>TCA7888706NAGPAc.792-14G>A (n.792-14G>A)
c.553-14G>A (n.553-14G>A)
c.505-837G>A
c.610-14G>A
n.1137G>A
c.480+1363G>A
n.97G>A
n.655-14G>A
c.336-14G>A (n.336-14G>A)
n.819-14G>A
n.818-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029023G>ACA7888707NAGPAc.792-15C>T (n.792-15C>T)
c.553-15C>T (n.553-15C>T)
c.505-838C>T
c.610-15C>T
n.1136C>T
c.480+1362C>T
n.96C>T
n.655-15C>T
c.336-15C>T (n.336-15C>T)
n.819-15C>T
n.818-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029023G=CA2203660314NAGPAc.792-15C= (n.792-15C=)
c.553-15C= (n.553-15C=)
c.505-838C=
c.610-15C=
n.1136C=
c.480+1362C=
n.96C=
n.655-15C=
c.336-15C= (n.336-15C=)
n.819-15C=
n.818-15C=
16g.5029023G>TCA2631584545NAGPAc.792-15C>A (n.792-15C>A)
c.553-15C>A (n.553-15C>A)
c.505-838C>A
c.610-15C>A
n.1136C>A
c.480+1362C>A
n.96C>A
n.655-15C>A
c.336-15C>A (n.336-15C>A)
n.819-15C>A
n.818-15C>A
 gnomAD v4
16g.5029024G>ACA2631584547NAGPAc.792-16C>T (n.792-16C>T)
c.553-16C>T (n.553-16C>T)
c.505-839C>T
c.610-16C>T
n.1135C>T
c.480+1361C>T
n.95C>T
n.655-16C>T
c.336-16C>T (n.336-16C>T)
n.819-16C>T
n.818-16C>T
 gnomAD v4
16g.5029024G>TCA2631584546NAGPAc.792-16C>A (n.792-16C>A)
c.553-16C>A (n.553-16C>A)
c.505-839C>A
c.610-16C>A
n.1135C>A
c.480+1361C>A
n.95C>A
n.655-16C>A
c.336-16C>A (n.336-16C>A)
n.819-16C>A
n.818-16C>A
 gnomAD v4
16g.5029025C>ACA7888709NAGPAc.792-17G>T (n.792-17G>T)
c.553-17G>T (n.553-17G>T)
c.505-840G>T
c.610-17G>T
n.1134G>T
c.480+1360G>T
n.94G>T
n.655-17G>T
c.336-17G>T (n.336-17G>T)
n.819-17G>T
n.818-17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5029025C=CA2203660319NAGPAc.792-17G= (n.792-17G=)
c.553-17G= (n.553-17G=)
c.505-840G=
c.610-17G=
n.1134G=
c.480+1360G=
n.94G=
n.655-17G=
c.336-17G= (n.336-17G=)
n.819-17G=
n.818-17G=
16g.5029025C>TCA7888708NAGPAc.792-17G>A (n.792-17G>A)
c.553-17G>A (n.553-17G>A)
c.505-840G>A
c.610-17G>A
n.1134G>A
c.480+1360G>A
n.94G>A
n.655-17G>A
c.336-17G>A (n.336-17G>A)
n.819-17G>A
n.818-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029026G>ACA7888710NAGPAc.792-18C>T (n.792-18C>T)
c.553-18C>T (n.553-18C>T)
c.505-841C>T
c.610-18C>T
n.1133C>T
c.480+1359C>T
n.93C>T
n.655-18C>T
c.336-18C>T (n.336-18C>T)
n.819-18C>T
n.818-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029026G>CCA277161567NAGPAc.792-18C>G (n.792-18C>G)
c.553-18C>G (n.553-18C>G)
c.505-841C>G
c.610-18C>G
n.1133C>G
c.480+1359C>G
n.93C>G
n.655-18C>G
c.336-18C>G (n.336-18C>G)
n.819-18C>G
n.818-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5029026G=CA2203660324NAGPAc.792-18C= (n.792-18C=)
c.553-18C= (n.553-18C=)
c.505-841C=
c.610-18C=
n.1133C=
c.480+1359C=
n.93C=
n.655-18C=
c.336-18C= (n.336-18C=)
n.819-18C=
n.818-18C=

Number of alleles fetched