Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.5028840T>ACA620523742NAGPAc.920+40A>T (n.920+40A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028840T>CCA7888645NAGPAc.920+40A>G (n.920+40A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028840T>GCA7888646NAGPAc.920+40A>C (n.920+40A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028840T=CA2203660004NAGPAc.920+40A= (n.920+40A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028841G=CA2203660011NAGPAc.920+39C= (n.920+39C=)
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 gnomAD v4
16g.5028842G>TCA2631584527NAGPAc.920+38C>A (n.920+38C>A)
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n.783+38C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.946+36G=
16g.5028844C>TCA2203660013NAGPAc.920+36G>A (n.920+36G>A)
c.505-659G>A
c.738+36G>A
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c.481-1465G>A
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n.946+36G>A
 dbSNP
16g.5028847C>ACA2631584529NAGPAc.920+33G>T (n.920+33G>T)
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n.946+33G>T
 gnomAD v4
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c.505-662G=
c.738+33G=
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c.481-1468G=
n.239+33G=
n.783+33G=
c.464+33G= (n.464+33G=)
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c.481-1468G>C
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n.783+33G>C
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n.947+33G>C
n.946+33G>C
 gnomAD v4
16g.5028847C>TCA2203660016NAGPAc.920+33G>A (n.920+33G>A)
c.505-662G>A
c.738+33G>A
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c.481-1468G>A
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n.783+33G>A
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 dbSNP gnomAD v4
16g.5028848A=CA2203660018NAGPAc.920+32T= (n.920+32T=)
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16g.5028848A>CCA2631584531NAGPAc.920+32T>G (n.920+32T>G)
c.505-663T>G
c.738+32T>G
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c.481-1469T>G
n.239+32T>G
n.783+32T>G
c.464+32T>G (n.464+32T>G)
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n.946+32T>G
 gnomAD v4
16g.5028848A>GCA721281689NAGPAc.920+32T>C (n.920+32T>C)
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c.481-1469T>C
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n.947+32T>C
n.946+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028849G>ACA721281690NAGPAc.920+31C>T (n.920+31C>T)
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c.738+31C>T
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n.783+31C>T
c.464+31C>T (n.464+31C>T)
n.947+31C>T
n.946+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028849G=CA2203660019NAGPAc.920+31C= (n.920+31C=)
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n.239+30G>T
n.783+30G>T
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n.947+30G>T
n.946+30G>T
 gnomAD v4
16g.5028850C=CA2203660021NAGPAc.920+30G= (n.920+30G=)
c.505-665G=
c.738+30G=
n.1309G=
c.481-1471G=
n.239+30G=
n.783+30G=
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n.947+30G=
n.946+30G=
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c.505-665G>A
c.738+30G>A
n.1309G>A
c.481-1471G>A
n.239+30G>A
n.783+30G>A
c.464+30G>A (n.464+30G>A)
n.947+30G>A
n.946+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028851C=CA2203660023NAGPAc.920+29G= (n.920+29G=)
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n.239+29G=
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n.947+29G=
n.946+29G=
16g.5028851C>TCA7888648NAGPAc.920+29G>A (n.920+29G>A)
c.505-666G>A
c.738+29G>A
n.1308G>A
c.481-1472G>A
n.239+29G>A
n.783+29G>A
c.464+29G>A (n.464+29G>A)
n.947+29G>A
n.946+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028856C>ACA7888650NAGPAc.920+24G>T (n.920+24G>T)
c.505-671G>T
c.738+24G>T
n.1303G>T
c.481-1477G>T
n.239+24G>T
n.783+24G>T
c.464+24G>T (n.464+24G>T)
n.947+24G>T
n.946+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028856C=CA2203660025NAGPAc.920+24G= (n.920+24G=)
c.505-671G=
c.738+24G=
n.1303G=
c.481-1477G=
n.239+24G=
n.783+24G=
c.464+24G= (n.464+24G=)
n.947+24G=
n.946+24G=
16g.5028856C>GCA2203660027NAGPAc.920+24G>C (n.920+24G>C)
c.505-671G>C
c.738+24G>C
n.1303G>C
c.481-1477G>C
n.239+24G>C
n.783+24G>C
c.464+24G>C (n.464+24G>C)
n.947+24G>C
n.946+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028856C>TCA7888649NAGPAc.920+24G>A (n.920+24G>A)
c.505-671G>A
c.738+24G>A
n.1303G>A
c.481-1477G>A
n.239+24G>A
n.783+24G>A
c.464+24G>A (n.464+24G>A)
n.947+24G>A
n.946+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028857G>ACA7888651NAGPAc.920+23C>T (n.920+23C>T)
c.505-672C>T
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n.1302C>T
c.481-1478C>T
n.239+23C>T
n.783+23C>T
c.464+23C>T (n.464+23C>T)
n.947+23C>T
n.946+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028857G=CA2203660030NAGPAc.920+23C= (n.920+23C=)
c.505-672C=
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n.1302C=
c.481-1478C=
n.239+23C=
n.783+23C=
c.464+23C= (n.464+23C=)
n.947+23C=
n.946+23C=
16g.5028858A>CCA2575902702NAGPAc.920+22T>G (n.920+22T>G)
c.505-673T>G
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n.1301T>G
c.481-1479T>G
n.239+22T>G
n.783+22T>G
c.464+22T>G (n.464+22T>G)
n.947+22T>G
n.946+22T>G
16g.5028859A=CA2203660032NAGPAc.920+21T= (n.920+21T=)
c.505-674T=
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n.239+21T=
n.783+21T=
c.464+21T= (n.464+21T=)
n.947+21T=
n.946+21T=
16g.5028859A>GCA620523744NAGPAc.920+21T>C (n.920+21T>C)
c.505-674T>C
c.738+21T>C
n.1300T>C
c.481-1480T>C
n.239+21T>C
n.783+21T>C
c.464+21T>C (n.464+21T>C)
n.947+21T>C
n.946+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028862C>ACA2575902703NAGPAc.920+18G>T (n.920+18G>T)
c.505-677G>T
c.738+18G>T
n.1297G>T
c.481-1483G>T
n.239+18G>T
n.783+18G>T
c.464+18G>T (n.464+18G>T)
n.947+18G>T
n.946+18G>T
16g.5028862C=CA2203660035NAGPAc.920+18G= (n.920+18G=)
c.505-677G=
c.738+18G=
n.1297G=
c.481-1483G=
n.239+18G=
n.783+18G=
c.464+18G= (n.464+18G=)
n.947+18G=
n.946+18G=
16g.5028862C>GCA620523745NAGPAc.920+18G>C (n.920+18G>C)
c.505-677G>C
c.738+18G>C
n.1297G>C
c.481-1483G>C
n.239+18G>C
n.783+18G>C
c.464+18G>C (n.464+18G>C)
n.947+18G>C
n.946+18G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028862C>TCA7888652NAGPAc.920+18G>A (n.920+18G>A)
c.505-677G>A
c.738+18G>A
n.1297G>A
c.481-1483G>A
n.239+18G>A
n.783+18G>A
c.464+18G>A (n.464+18G>A)
n.947+18G>A
n.946+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028863G>ACA7888653NAGPAc.920+17C>T (n.920+17C>T)
c.505-678C>T
c.738+17C>T
n.1296C>T
c.481-1484C>T
n.239+17C>T
n.783+17C>T
c.464+17C>T (n.464+17C>T)
n.947+17C>T
n.946+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028863G>CCA620523746NAGPAc.920+17C>G (n.920+17C>G)
c.505-678C>G
c.738+17C>G
n.1296C>G
c.481-1484C>G
n.239+17C>G
n.783+17C>G
c.464+17C>G (n.464+17C>G)
n.947+17C>G
n.946+17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028863G=CA2203660037NAGPAc.920+17C= (n.920+17C=)
c.505-678C=
c.738+17C=
n.1296C=
c.481-1484C=
n.239+17C=
n.783+17C=
c.464+17C= (n.464+17C=)
n.947+17C=
n.946+17C=
16g.5028864G>ACA2575902704NAGPAc.920+16C>T (n.920+16C>T)
c.505-679C>T
c.738+16C>T
n.1295C>T
c.481-1485C>T
n.239+16C>T
n.783+16C>T
c.464+16C>T (n.464+16C>T)
n.947+16C>T
n.946+16C>T
 gnomAD v4
16g.5028864G>CCA974040393NAGPAc.920+16C>G (n.920+16C>G)
c.505-679C>G
c.738+16C>G
n.1295C>G
c.481-1485C>G
n.239+16C>G
n.783+16C>G
c.464+16C>G (n.464+16C>G)
n.947+16C>G
n.946+16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028864G=CA2203660040NAGPAc.920+16C= (n.920+16C=)
c.505-679C=
c.738+16C=
n.1295C=
c.481-1485C=
n.239+16C=
n.783+16C=
c.464+16C= (n.464+16C=)
n.947+16C=
n.946+16C=
16g.5028864G>TCA7888654NAGPAc.920+16C>A (n.920+16C>A)
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c.738+16C>A
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c.481-1485C>A
n.239+16C>A
n.783+16C>A
c.464+16C>A (n.464+16C>A)
n.947+16C>A
n.946+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028865C=CA2203660041NAGPAc.920+15G= (n.920+15G=)
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n.947+15G>A
n.946+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028867C=CA2203660043NAGPAc.920+13G= (n.920+13G=)
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16g.5028867C>GCA2575902705NAGPAc.920+13G>C (n.920+13G>C)
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n.947+13G>C
n.946+13G>C
16g.5028867C>TCA7888656NAGPAc.920+13G>A (n.920+13G>A)
c.505-682G>A
c.738+13G>A
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c.481-1488G>A
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n.783+13G>A
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n.947+13G>A
n.946+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028868T>CCA2631584533NAGPAc.920+12A>G (n.920+12A>G)
c.505-683A>G
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n.947+12A>G
n.946+12A>G
 gnomAD v4
16g.5028869C>ACA2203660046NAGPAc.920+11G>T (n.920+11G>T)
c.505-684G>T
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n.1290G>T
c.481-1490G>T
n.239+11G>T
n.783+11G>T
c.464+11G>T (n.464+11G>T)
n.947+11G>T
n.946+11G>T
 dbSNP
16g.5028869C=CA2203660045NAGPAc.920+11G= (n.920+11G=)
c.505-684G=
c.738+11G=
n.1290G=
c.481-1490G=
n.239+11G=
n.783+11G=
c.464+11G= (n.464+11G=)
n.947+11G=
n.946+11G=
16g.5028869C>GCA2631584534NAGPAc.920+11G>C (n.920+11G>C)
c.505-684G>C
c.738+11G>C
n.1290G>C
c.481-1490G>C
n.239+11G>C
n.783+11G>C
c.464+11G>C (n.464+11G>C)
n.947+11G>C
n.946+11G>C
 gnomAD v4
16g.5028870A>CCA2575902706NAGPAc.920+10T>G (n.920+10T>G)
c.505-685T>G
c.738+10T>G
n.1289T>G
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n.239+10T>G
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n.947+10T>G
n.946+10T>G
 gnomAD v4
16g.5028871C=CA2203660050NAGPAc.920+9G= (n.920+9G=)
c.505-686G=
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n.1288G=
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n.947+9G=
n.946+9G=
16g.5028871C>GCA2631584535NAGPAc.920+9G>C (n.920+9G>C)
c.505-686G>C
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n.947+9G>C
n.946+9G>C
 gnomAD v4
16g.5028871C>TCA620523747NAGPAc.920+9G>A (n.920+9G>A)
c.505-686G>A
c.738+9G>A
n.1288G>A
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n.239+9G>A
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c.464+9G>A (n.464+9G>A)
n.947+9G>A
n.946+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028872G>ACA7888657NAGPAc.920+8C>T (n.920+8C>T)
c.505-687C>T
c.738+8C>T
n.1287C>T
c.481-1493C>T
n.239+8C>T
n.783+8C>T
c.464+8C>T (n.464+8C>T)
n.947+8C>T
n.946+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028872G=CA2203660051NAGPAc.920+8C= (n.920+8C=)
c.505-687C=
c.738+8C=
n.1287C=
c.481-1493C=
n.239+8C=
n.783+8C=
c.464+8C= (n.464+8C=)
n.947+8C=
n.946+8C=
16g.5028873_5028875delinsTGCCA2203660053NAGPAc.920+5_920+7delinsGCA (n.920+5_920+7delinsGCA)
c.505-690_505-688delinsGCA
c.738+5_738+7delinsGCA
n.1284_1286delinsGCA
c.481-1496_481-1494delinsGCA
n.239+5_239+7delinsGCA
n.783+5_783+7delinsGCA
c.464+5_464+7delinsGCA (n.464+5_464+7delinsGCA)
n.947+5_947+7delinsGCA
n.946+5_946+7delinsGCA
16g.5028874G>ACA2631584536NAGPAc.920+6C>T (n.920+6C>T)
c.505-689C>T
c.738+6C>T
n.1285C>T
c.481-1495C>T
n.239+6C>T
n.783+6C>T
c.464+6C>T (n.464+6C>T)
n.947+6C>T
n.946+6C>T
 gnomAD v4
16g.5028874G=CA2203660054NAGPAc.920+6C= (n.920+6C=)
c.505-689C=
c.738+6C=
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c.481-1495C=
n.239+6C=
n.783+6C=
c.464+6C= (n.464+6C=)
n.947+6C=
n.946+6C=
16g.5028874G>TCA620523748NAGPAc.920+6C>A (n.920+6C>A)
c.505-689C>A
c.738+6C>A
n.1285C>A
c.481-1495C>A
n.239+6C>A
n.783+6C>A
c.464+6C>A (n.464+6C>A)
n.947+6C>A
n.946+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028874_5028875delCA721281733NAGPAc.920+5_920+6del (n.920+5_920+6del)
c.505-690_505-689del
c.738+5_738+6del
n.1284_1285del
c.481-1496_481-1495del
n.239+5_239+6del
n.783+5_783+6del
c.464+5_464+6del (n.464+5_464+6del)
n.947+5_947+6del
n.946+5_946+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028876T>CCA2631584537NAGPAc.920+4A>G (n.920+4A>G)
c.505-691A>G
c.738+4A>G
n.1283A>G
c.481-1497A>G
n.239+4A>G
n.783+4A>G
c.464+4A>G (n.464+4A>G)
n.947+4A>G
n.946+4A>G
 gnomAD v4
16g.5028878A>CCA394662499NAGPAc.920+2T>G (n.920+2T>G)
c.505-693T>G
c.738+2T>G
n.1281T>G
c.481-1499T>G
n.239+2T>G
n.783+2T>G
c.464+2T>G (n.464+2T>G)
n.947+2T>G
n.946+2T>G
16g.5028878A>GCA394662500NAGPAc.920+2T>C (n.920+2T>C)
c.505-693T>C
c.738+2T>C
n.1281T>C
c.481-1499T>C
n.239+2T>C
n.783+2T>C
c.464+2T>C (n.464+2T>C)
n.947+2T>C
n.946+2T>C
16g.5028878A>TCA394662501NAGPAc.920+2T>A (n.920+2T>A)
c.505-693T>A
c.738+2T>A
n.1281T>A
c.481-1499T>A
n.239+2T>A
n.783+2T>A
c.464+2T>A (n.464+2T>A)
n.947+2T>A
n.946+2T>A
16g.5028879C>ACA394662502NAGPAc.920+1G>T (n.920+1G>T)
c.505-694G>T
c.738+1G>T
n.1280G>T
c.481-1500G>T
n.239+1G>T
n.783+1G>T
c.464+1G>T (n.464+1G>T)
n.947+1G>T
n.946+1G>T
 dbSNP
16g.5028879C=CA2203660055NAGPAc.920+1G= (n.920+1G=)
c.505-694G=
c.738+1G=
n.1280G=
c.481-1500G=
n.239+1G=
n.783+1G=
c.464+1G= (n.464+1G=)
n.947+1G=
n.946+1G=
16g.5028879C>GCA394662503NAGPAc.920+1G>C (n.920+1G>C)
c.505-694G>C
c.738+1G>C
n.1280G>C
c.481-1500G>C
n.239+1G>C
n.783+1G>C
c.464+1G>C (n.464+1G>C)
n.947+1G>C
n.946+1G>C
16g.5028879C>TCA394662504NAGPAc.920+1G>A (n.920+1G>A)
c.505-694G>A
c.738+1G>A
n.1280G>A
c.481-1500G>A
n.239+1G>A
n.783+1G>A
c.464+1G>A (n.464+1G>A)
n.947+1G>A
n.946+1G>A
16g.5028880C>ACA394662505NAGPAc.920G>T (p.Cys307Phe)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.505-695G>T
c.738G>T
n.1279G>T
c.481-1501G>T
n.239G>T
n.783G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.947G>T
n.946G>T
16g.5028880C=CA2203660056NAGPAc.920G= (p.Cys307=)
c.920G= (p.Trp307=)
c.505-695G=
c.738G=
n.1279G=
c.481-1501G=
n.239G=
n.783G=
c.464G= (p.Cys155=)
n.947G=
n.946G=
16g.5028880C>GCA394662506NAGPAc.920G>C (p.Cys307Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.505-695G>C
c.738G>C
n.1279G>C
c.481-1501G>C
n.239G>C
n.783G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.947G>C
n.946G>C
 dbSNP
16g.5028880C>TCA7888658NAGPAc.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.505-695G>A
c.738G>A
n.1279G>A
c.481-1501G>A
n.239G>A
n.783G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.947G>A
n.946G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028881A=CA2203660060NAGPAc.919T= (p.Cys307=)
c.919T= (p.Trp307=)
c.505-696T=
c.737T=
n.1278T=
c.481-1502T=
n.238T=
n.782T=
c.463T= (p.Cys155=)
n.946T=
n.945T=
16g.5028881A>CCA394662509NAGPAc.919T>G (p.Cys307Gly)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.505-696T>G
c.737T>G
n.1278T>G
c.481-1502T>G
n.238T>G
n.782T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.946T>G
n.945T>G
16g.5028881A>GCA394662508NAGPAc.919T>C (p.Cys307Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.505-696T>C
c.737T>C
n.1278T>C
c.481-1502T>C
n.238T>C
n.782T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.946T>C
n.945T>C
16g.5028881A>TCA394662507NAGPAc.919T>A (p.Cys307Ser)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.505-696T>A
c.737T>A
n.1278T>A
c.481-1502T>A
n.238T>A
n.782T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.946T>A
n.945T>A
16g.5028881_5028886delinsAGTGATCA2203660059NAGPAc.914_919delinsATCACT (p.Asp305=)
c.505-701_505-696delinsATCACT
c.732_737delinsATCACT
n.1273_1278delinsATCACT
c.480+1499_481-1502delinsATCACT
n.233_238delinsATCACT
n.777_782delinsATCACT
c.458_463delinsATCACT (p.Asp153=)
n.941_946delinsATCACT
n.940_945delinsATCACT
16g.5028881_5028882insCCA721281751NAGPAc.918_919insG (p.Cys307ValfsTer27)
c.918_919insG (p.Trp307ValfsTer29)
c.505-697_505-696insG
c.736_737insG
n.1277_1278insG
c.481-1503_481-1502insG
n.237_238insG
n.781_782insG
c.462_463insG (p.Cys155ValfsTer18)
c.918_919insG (p.Cys307ValfsTer18)
n.945_946insG
n.944_945insG
 dbSNP
16g.5028882G>ACA493329827NAGPAc.918C>T (p.His306=)
c.505-697C>T
c.736C>T
n.1277C>T
c.481-1503C>T
n.237C>T
n.781C>T
c.462C>T (p.His154=)
n.945C>T
n.944C>T
16g.5028882G>CCA394662510NAGPAc.918C>G (p.His306Gln)
c.505-697C>G
c.736C>G
n.1277C>G
c.481-1503C>G
n.237C>G
n.781C>G
c.462C>G (p.His154Gln)
n.945C>G
n.944C>G
16g.5028882G>TCA394662511NAGPAc.918C>A (p.His306Gln)
c.505-697C>A
c.736C>A
n.1277C>A
c.481-1503C>A
n.237C>A
n.781C>A
c.462C>A (p.His154Gln)
n.945C>A
n.944C>A
16g.5028882_5028886delCA7888659NAGPAc.914_918del (p.Asp305ValfsTer27)
c.914_918del (p.Asp305ValfsTer29)
c.505-701_505-697del
c.732_736del
n.1273_1277del
c.480+1499_481-1503del
n.233_237del
n.777_781del
c.458_462del (p.Asp153ValfsTer18)
c.914_918del (p.Asp305ValfsTer18)
n.941_945del
n.940_944del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028882_5028887delinsGTGATCCA2203660064NAGPAc.913_918delinsGATCAC (p.Asp305=)
c.505-702_505-697delinsGATCAC
c.731_736delinsGATCAC
n.1272_1277delinsGATCAC
c.480+1498_481-1503delinsGATCAC
n.232_237delinsGATCAC
n.776_781delinsGATCAC
c.457_462delinsGATCAC (p.Asp153=)
n.940_945delinsGATCAC
n.939_944delinsGATCAC
16g.5028883T>ACA394662512NAGPAc.917A>T (p.His306Leu)
c.505-698A>T
c.735A>T
n.1276A>T
c.480+1502A>T
n.236A>T
n.780A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
n.944A>T
n.943A>T
16g.5028883T>CCA7888660NAGPAc.917A>G (p.His306Arg)
c.505-698A>G
c.735A>G
n.1276A>G
c.480+1502A>G
n.236A>G
n.780A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
n.944A>G
n.943A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028883T>GCA394662513NAGPAc.917A>C (p.His306Pro)
c.505-698A>C
c.735A>C
n.1276A>C
c.480+1502A>C
n.236A>C
n.780A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
n.944A>C
n.943A>C
16g.5028883T=CA2203660066NAGPAc.917A= (p.His306=)
c.505-698A=
c.735A=
n.1276A=
c.480+1502A=
n.236A=
n.780A=
c.461A= (p.His154=)
n.944A=
n.943A=
16g.5028883_5028884delinsTGCA2203660067NAGPAc.916_917delinsCA (p.His306=)
c.505-699_505-698delinsCA
c.734_735delinsCA
n.1275_1276delinsCA
c.480+1501_480+1502delinsCA
n.235_236delinsCA
n.779_780delinsCA
c.460_461delinsCA (p.His154=)
n.943_944delinsCA
n.942_943delinsCA
16g.5028886_5028890delCA721281759NAGPAc.913_917del (p.Asp305LeufsTer27)
c.913_917del (p.Asp305LeufsTer29)
c.505-702_505-698del
c.731_735del
n.1272_1276del
c.480+1498_480+1502del
n.232_236del
n.776_780del
c.457_461del (p.Asp153LeufsTer18)
c.913_917del (p.Asp305LeufsTer18)
n.940_944del
n.939_943del
 dbSNP
16g.5028884delCA721281767NAGPAc.916del (p.His306ThrfsTer?)
c.505-699del
c.734del
n.1275del
c.480+1501del
n.235del
n.779del
c.460del (p.His154ThrfsTer?)
n.943del
n.942del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028884G>ACA394662516NAGPAc.916C>T (p.His306Tyr)
c.505-699C>T
c.734C>T
n.1275C>T
c.480+1501C>T
n.235C>T
n.779C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
n.943C>T
n.942C>T
 gnomAD v4
16g.5028884G>CCA394662514NAGPAc.916C>G (p.His306Asp)
c.505-699C>G
c.734C>G
n.1275C>G
c.480+1501C>G
n.235C>G
n.779C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
n.943C>G
n.942C>G
 gnomAD v4
16g.5028884G=CA2203660068NAGPAc.916C= (p.His306=)
c.505-699C=
c.734C=
n.1275C=
c.480+1501C=
n.235C=
n.779C=
c.460C= (p.His154=)
n.943C=
n.942C=
16g.5028884G>TCA394662515NAGPAc.916C>A (p.His306Asn)
c.505-699C>A
c.734C>A
n.1275C>A
c.480+1501C>A
n.235C>A
n.779C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
n.943C>A
n.942C>A
 dbSNP
16g.5028885A>CCA394662519NAGPAc.915T>G (p.Asp305Glu)
c.505-700T>G
c.733T>G
n.1274T>G
c.480+1500T>G
n.234T>G
n.778T>G
c.459T>G (p.Asp153Glu)
n.942T>G
n.941T>G
16g.5028885A>GCA493329828NAGPAc.915T>C (p.Asp305=)
c.505-700T>C
c.733T>C
n.1274T>C
c.480+1500T>C
n.234T>C
n.778T>C
c.459T>C (p.Asp153=)
n.942T>C
n.941T>C
16g.5028885A>TCA394662521NAGPAc.915T>A (p.Asp305Glu)
c.505-700T>A
c.733T>A
n.1274T>A
c.480+1500T>A
n.234T>A
n.778T>A
c.459T>A (p.Asp153Glu)
n.942T>A
n.941T>A
16g.5028886T>ACA394662523NAGPAc.914A>T (p.Asp305Val)
c.505-701A>T
c.732A>T
n.1273A>T
c.480+1499A>T
n.233A>T
n.777A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.941A>T
n.940A>T
16g.5028886T>CCA394662525NAGPAc.914A>G (p.Asp305Gly)
c.505-701A>G
c.732A>G
n.1273A>G
c.480+1499A>G
n.233A>G
n.777A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.941A>G
n.940A>G
 ClinVar
16g.5028886T>GCA394662527NAGPAc.914A>C (p.Asp305Ala)
c.505-701A>C
c.732A>C
n.1273A>C
c.480+1499A>C
n.233A>C
n.777A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.941A>C
n.940A>C
16g.5028887C>ACA394662529NAGPAc.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.505-702G>T
c.731G>T
n.1272G>T
c.480+1498G>T
n.232G>T
n.776G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.940G>T
n.939G>T
 gnomAD v4
16g.5028887C=CA2203660070NAGPAc.913G= (p.Asp305=)
c.505-702G=
c.731G=
n.1272G=
c.480+1498G=
n.232G=
n.776G=
c.457G= (p.Asp153=)
n.940G=
n.939G=
16g.5028887C>GCA394662532NAGPAc.913G>C (p.Asp305His)
c.505-702G>C
c.731G>C
n.1272G>C
c.480+1498G>C
n.232G>C
n.776G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
n.940G>C
n.939G>C
 dbSNP
16g.5028887C>TCA394662531NAGPAc.913G>A (p.Asp305Asn)
c.505-702G>A
c.731G>A
n.1272G>A
c.480+1498G>A
n.232G>A
n.776G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.940G>A
n.939G>A
16g.5028887_5028888insGCA7888661NAGPAc.912_913insC (p.Asp305ArgfsTer29)
c.912_913insC (p.Asp305ArgfsTer?)
c.505-703_505-702insC
c.730_731insC
n.1271_1272insC
c.480+1497_480+1498insC
n.231_232insC
n.775_776insC
c.456_457insC (p.Asp153ArgfsTer20)
c.912_913insC (p.Asp305ArgfsTer20)
n.939_940insC
n.938_939insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028888T>ACA493329829NAGPAc.912A>T (p.Ser304=)
c.505-703A>T
c.730A>T
n.1271A>T
c.480+1497A>T
n.231A>T
n.775A>T
c.456A>T (p.Ser152=)
n.939A>T
n.938A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028888T>CCA493329830NAGPAc.912A>G (p.Ser304=)
c.505-703A>G
c.730A>G
n.1271A>G
c.480+1497A>G
n.231A>G
n.775A>G
c.456A>G (p.Ser152=)
n.939A>G
n.938A>G
 gnomAD v4
16g.5028888T>GCA493329831NAGPAc.912A>C (p.Ser304=)
c.505-703A>C
c.730A>C
n.1271A>C
c.480+1497A>C
n.231A>C
n.775A>C
c.456A>C (p.Ser152=)
n.939A>C
n.938A>C
 gnomAD v4
16g.5028888T=CA2203660072NAGPAc.912A= (p.Ser304=)
c.505-703A=
c.730A=
n.1271A=
c.480+1497A=
n.231A=
n.775A=
c.456A= (p.Ser152=)
n.939A=
n.938A=
16g.5028889G>ACA394662536NAGPAc.911C>T (p.Ser304Leu)
c.505-704C>T
c.729C>T
n.1270C>T
c.480+1496C>T
n.230C>T
n.774C>T
c.455C>T (p.Ser152Leu)
n.938C>T
n.937C>T
16g.5028889G>CCA394662537NAGPAc.911C>G (p.Ser304Ter)
c.505-704C>G
c.729C>G
n.1270C>G
c.480+1496C>G
n.230C>G
n.774C>G
c.455C>G (p.Ser152Ter)
n.938C>G
n.937C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028889G=CA2203660073NAGPAc.911C= (p.Ser304=)
c.505-704C=
c.729C=
n.1270C=
c.480+1496C=
n.230C=
n.774C=
c.455C= (p.Ser152=)
n.938C=
n.937C=
16g.5028889G>TCA394662540NAGPAc.911C>A (p.Ser304Ter)
c.505-704C>A
c.729C>A
n.1270C>A
c.480+1496C>A
n.230C>A
n.774C>A
c.455C>A (p.Ser152Ter)
n.938C>A
n.937C>A
16g.5028890A>CCA394662542NAGPAc.910T>G (p.Ser304Ala)
c.505-705T>G
c.728T>G
n.1269T>G
c.480+1495T>G
n.229T>G
n.773T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.937T>G
n.936T>G
16g.5028890A>GCA394662544NAGPAc.910T>C (p.Ser304Pro)
c.505-705T>C
c.728T>C
n.1269T>C
c.480+1495T>C
n.229T>C
n.773T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.937T>C
n.936T>C
16g.5028890A>TCA394662546NAGPAc.910T>A (p.Ser304Thr)
c.505-705T>A
c.728T>A
n.1269T>A
c.480+1495T>A
n.229T>A
n.773T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.937T>A
n.936T>A
16g.5028891C>ACA493329832NAGPAc.909G>T (p.Pro303=)
c.505-706G>T
c.727G>T
n.1268G>T
c.480+1494G>T
n.228G>T
n.772G>T
c.453G>T (p.Pro151=)
n.936G>T
n.935G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028891C=CA2203660075NAGPAc.909G= (p.Pro303=)
c.505-706G=
c.727G=
n.1268G=
c.480+1494G=
n.228G=
n.772G=
c.453G= (p.Pro151=)
n.936G=
n.935G=
16g.5028891C>GCA493329833NAGPAc.909G>C (p.Pro303=)
c.505-706G>C
c.727G>C
n.1268G>C
c.480+1494G>C
n.228G>C
n.772G>C
c.453G>C (p.Pro151=)
n.936G>C
n.935G>C
16g.5028891C>TCA7888662NAGPAc.909G>A (p.Pro303=)
c.505-706G>A
c.727G>A
n.1268G>A
c.480+1494G>A
n.228G>A
n.772G>A
c.453G>A (p.Pro151=)
n.936G>A
n.935G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028892G>ACA7888663NAGPAc.908C>T (p.Pro303Leu)
c.505-707C>T
c.726C>T
n.1267C>T
c.480+1493C>T
n.227C>T
n.771C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.935C>T
n.934C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028892G>CCA394662550NAGPAc.908C>G (p.Pro303Arg)
c.505-707C>G
c.726C>G
n.1267C>G
c.480+1493C>G
n.227C>G
n.771C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.935C>G
n.934C>G
16g.5028892G=CA2203660081NAGPAc.908C= (p.Pro303=)
c.505-707C=
c.726C=
n.1267C=
c.480+1493C=
n.227C=
n.771C=
c.452C= (p.Pro151=)
n.935C=
n.934C=
16g.5028892G>TCA394662552NAGPAc.908C>A (p.Pro303Gln)
c.505-707C>A
c.726C>A
n.1267C>A
c.480+1493C>A
n.227C>A
n.771C>A
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.935C>A
n.934C>A
 dbSNP
16g.5028892_5028893delinsAACA277161454NAGPAc.907_908delinsTT (p.Pro303Leu)
c.505-708_505-707delinsTT
c.725_726delinsTT
n.1266_1267delinsTT
c.480+1492_480+1493delinsTT
n.226_227delinsTT
n.770_771delinsTT
c.451_452delinsTT (p.Pro151Leu)
n.934_935delinsTT
n.933_934delinsTT
 dbSNP
16g.5028892_5028893delinsGGCA2203660080NAGPAc.907_908delinsCC (p.Pro303=)
c.505-708_505-707delinsCC
c.725_726delinsCC
n.1266_1267delinsCC
c.480+1492_480+1493delinsCC
n.226_227delinsCC
n.770_771delinsCC
c.451_452delinsCC (p.Pro151=)
n.934_935delinsCC
n.933_934delinsCC
16g.5028893G>ACA7888664NAGPAc.907C>T (p.Pro303Ser)
c.505-708C>T
c.725C>T
n.1266C>T
c.480+1492C>T
n.226C>T
n.770C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.934C>T
n.933C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028893G>CCA394662557NAGPAc.907C>G (p.Pro303Ala)
c.505-708C>G
c.725C>G
n.1266C>G
c.480+1492C>G
n.226C>G
n.770C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.934C>G
n.933C>G
16g.5028893G=CA2203660084NAGPAc.907C= (p.Pro303=)
c.505-708C=
c.725C=
n.1266C=
c.480+1492C=
n.226C=
n.770C=
c.451C= (p.Pro151=)
n.934C=
n.933C=
16g.5028893G>TCA394662554NAGPAc.907C>A (p.Pro303Thr)
c.505-708C>A
c.725C>A
n.1266C>A
c.480+1492C>A
n.226C>A
n.770C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.934C>A
n.933C>A
16g.5028894G>ACA493329834NAGPAc.906C>T (p.Tyr302=)
c.505-709C>T
c.724C>T
n.1265C>T
c.480+1491C>T
n.225C>T
n.769C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
n.933C>T
n.932C>T
16g.5028894G>CCA394662562NAGPAc.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.505-709C>G
c.724C>G
n.1265C>G
c.480+1491C>G
n.225C>G
n.769C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.933C>G
n.932C>G
16g.5028894G=CA2203660086NAGPAc.906C= (p.Tyr302=)
c.505-709C=
c.724C=
n.1265C=
c.480+1491C=
n.225C=
n.769C=
c.450C= (p.Tyr150=)
n.933C=
n.932C=
16g.5028894G>TCA394662559NAGPAc.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.505-709C>A
c.724C>A
n.1265C>A
c.480+1491C>A
n.225C>A
n.769C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.933C>A
n.932C>A
 dbSNP
16g.5028895T>ACA394662566NAGPAc.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.505-710A>T
c.723A>T
n.1264A>T
c.480+1490A>T
n.224A>T
n.768A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.932A>T
n.931A>T
16g.5028895T>CCA394662564NAGPAc.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.505-710A>G
c.723A>G
n.1264A>G
c.480+1490A>G
n.224A>G
n.768A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.932A>G
n.931A>G
16g.5028895T>GCA394662568NAGPAc.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.505-710A>C
c.723A>C
n.1264A>C
c.480+1490A>C
n.224A>C
n.768A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.932A>C
n.931A>C
16g.5028896A=CA2203660088NAGPAc.904T= (p.Tyr302=)
c.505-711T=
c.722T=
n.1263T=
c.480+1489T=
n.223T=
n.767T=
c.448T= (p.Tyr150=)
n.931T=
n.930T=
16g.5028896A>CCA394662571NAGPAc.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.505-711T>G
c.722T>G
n.1263T>G
c.480+1489T>G
n.223T>G
n.767T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.931T>G
n.930T>G
16g.5028896A>GCA7888665NAGPAc.904T>C (p.Tyr302His)
c.505-711T>C
c.722T>C
n.1263T>C
c.480+1489T>C
n.223T>C
n.767T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.931T>C
n.930T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028896A>TCA394662572NAGPAc.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.505-711T>A
c.722T>A
n.1263T>A
c.480+1489T>A
n.223T>A
n.767T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.931T>A
n.930T>A
16g.5028897A>CCA394662574NAGPAc.903T>G (p.Ser301Arg)
c.505-712T>G
c.721T>G
n.1262T>G
c.480+1488T>G
n.222T>G
n.766T>G
c.447T>G (p.Ser149Arg)
n.930T>G
n.929T>G
16g.5028897A>GCA493329835NAGPAc.903T>C (p.Ser301=)
c.505-712T>C
c.721T>C
n.1262T>C
c.480+1488T>C
n.222T>C
n.766T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
n.930T>C
n.929T>C
16g.5028897A>TCA394662575NAGPAc.903T>A (p.Ser301Arg)
c.505-712T>A
c.721T>A
n.1262T>A
c.480+1488T>A
n.222T>A
n.766T>A
c.447T>A (p.Ser149Arg)
n.930T>A
n.929T>A
16g.5028898C>ACA7888666NAGPAc.902G>T (p.Ser301Ile)
c.505-713G>T
c.720G>T
n.1261G>T
c.480+1487G>T
n.221G>T
n.765G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.929G>T
n.928G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028898C=CA2203660091NAGPAc.902G= (p.Ser301=)
c.505-713G=
c.720G=
n.1261G=
c.480+1487G=
n.221G=
n.765G=
c.446G= (p.Ser149=)
n.929G=
n.928G=
16g.5028898C>GCA394662577NAGPAc.902G>C (p.Ser301Thr)
c.505-713G>C
c.720G>C
n.1261G>C
c.480+1487G>C
n.221G>C
n.765G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.929G>C
n.928G>C
16g.5028898C>TCA394662579NAGPAc.902G>A (p.Ser301Asn)
c.505-713G>A
c.720G>A
n.1261G>A
c.480+1487G>A
n.221G>A
n.765G>A
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.929G>A
n.928G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028899T>ACA394662581NAGPAc.901A>T (p.Ser301Cys)
c.505-714A>T
c.719A>T
n.1260A>T
c.480+1486A>T
n.220A>T
n.764A>T
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.928A>T
n.927A>T
16g.5028899T>CCA394662583NAGPAc.901A>G (p.Ser301Gly)
c.505-714A>G
c.719A>G
n.1260A>G
c.480+1486A>G
n.220A>G
n.764A>G
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.928A>G
n.927A>G
16g.5028899T>GCA394662585NAGPAc.901A>C (p.Ser301Arg)
c.505-714A>C
c.719A>C
n.1260A>C
c.480+1486A>C
n.220A>C
n.764A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.928A>C
n.927A>C
16g.5028900G>ACA7888667NAGPAc.900C>T (p.Ala300=)
c.505-715C>T
c.718C>T
n.1259C>T
c.480+1485C>T
n.219C>T
n.763C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
n.927C>T
n.926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028900G>CCA493329836NAGPAc.900C>G (p.Ala300=)
c.505-715C>G
c.718C>G
n.1259C>G
c.480+1485C>G
n.219C>G
n.763C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
n.927C>G
n.926C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028900G=CA2203660095NAGPAc.900C= (p.Ala300=)
c.505-715C=
c.718C=
n.1259C=
c.480+1485C=
n.219C=
n.763C=
c.444C= (p.Ala148=)
n.927C=
n.926C=
16g.5028900G>TCA493329837NAGPAc.900C>A (p.Ala300=)
c.505-715C>A
c.718C>A
n.1259C>A
c.480+1485C>A
n.219C>A
n.763C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
n.927C>A
n.926C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028901G>ACA394662588NAGPAc.899C>T (p.Ala300Val)
c.505-716C>T
c.717C>T
n.1258C>T
c.480+1484C>T
n.218C>T
n.762C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.926C>T
n.925C>T
16g.5028901G>CCA394662591NAGPAc.899C>G (p.Ala300Gly)
c.505-716C>G
c.717C>G
n.1258C>G
c.480+1484C>G
n.218C>G
n.762C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.926C>G
n.925C>G
16g.5028901G=CA2203660098NAGPAc.899C= (p.Ala300=)
c.505-716C=
c.717C=
n.1258C=
c.480+1484C=
n.218C=
n.762C=
c.443C= (p.Ala148=)
n.926C=
n.925C=
16g.5028901G>TCA277161464NAGPAc.899C>A (p.Ala300Asp)
c.505-716C>A
c.717C>A
n.1258C>A
c.480+1484C>A
n.218C>A
n.762C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.926C>A
n.925C>A
 dbSNP
16g.5028902C>ACA394662597NAGPAc.898G>T (p.Ala300Ser)
c.505-717G>T
c.716G>T
n.1257G>T
c.480+1483G>T
n.217G>T
n.761G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.925G>T
n.924G>T
16g.5028902C>GCA394662595NAGPAc.898G>C (p.Ala300Pro)
c.505-717G>C
c.716G>C
n.1257G>C
c.480+1483G>C
n.217G>C
n.761G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.925G>C
n.924G>C
16g.5028902C>TCA394662594NAGPAc.898G>A (p.Ala300Thr)
c.505-717G>A
c.716G>A
n.1257G>A
c.480+1483G>A
n.217G>A
n.761G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.925G>A
n.924G>A
16g.5028903C>ACA394662600NAGPAc.897G>T (p.Leu299Phe)
c.505-718G>T
c.715G>T
n.1256G>T
c.480+1482G>T
n.216G>T
n.760G>T
c.441G>T (p.Leu147Phe)
n.924G>T
n.923G>T
16g.5028903C>GCA394662602NAGPAc.897G>C (p.Leu299Phe)
c.505-718G>C
c.715G>C
n.1256G>C
c.480+1482G>C
n.216G>C
n.760G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
n.924G>C
n.923G>C
16g.5028903C>TCA493329838NAGPAc.897G>A (p.Leu299=)
c.505-718G>A
c.715G>A
n.1256G>A
c.480+1482G>A
n.216G>A
n.760G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.924G>A
n.923G>A
 gnomAD v4
16g.5028904A>CCA394662604NAGPAc.896T>G (p.Leu299Trp)
c.505-719T>G
c.714T>G
n.1255T>G
c.480+1481T>G
n.215T>G
n.759T>G
c.440T>G (p.Leu147Trp)
n.923T>G
n.922T>G
16g.5028904A>GCA394662605NAGPAc.896T>C (p.Leu299Ser)
c.505-719T>C
c.714T>C
n.1255T>C
c.480+1481T>C
n.215T>C
n.759T>C
c.440T>C (p.Leu147Ser)
n.923T>C
n.922T>C
16g.5028904A>TCA394662606NAGPAc.896T>A (p.Leu299Ter)
c.505-719T>A
c.714T>A
n.1255T>A
c.480+1481T>A
n.215T>A
n.759T>A
c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.923T>A
n.922T>A
16g.5028905A>CCA394662608NAGPAc.895T>G (p.Leu299Val)
c.505-720T>G
c.713T>G
n.1254T>G
c.480+1480T>G
n.214T>G
n.758T>G
c.439T>G (p.Leu147Val)
n.922T>G
n.921T>G
16g.5028905A>GCA493329839NAGPAc.895T>C (p.Leu299=)
c.505-720T>C
c.713T>C
n.1254T>C
c.480+1480T>C
n.214T>C
n.758T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
n.922T>C
n.921T>C
 gnomAD v4
16g.5028905A>TCA394662610NAGPAc.895T>A (p.Leu299Met)
c.505-720T>A
c.713T>A
n.1254T>A
c.480+1480T>A
n.214T>A
n.758T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
n.922T>A
n.921T>A
 gnomAD v4
16g.5028906G>ACA493329840NAGPAc.894C>T (p.Thr298=)
c.505-721C>T
c.712C>T
n.1253C>T
c.480+1479C>T
n.213C>T
n.757C>T
c.438C>T (p.Thr146=)
n.921C>T
n.920C>T
 dbSNP
16g.5028906G>CCA493329841NAGPAc.894C>G (p.Thr298=)
c.505-721C>G
c.712C>G
n.1253C>G
c.480+1479C>G
n.213C>G
n.757C>G
c.438C>G (p.Thr146=)
n.921C>G
n.920C>G
16g.5028906G=CA2203660101NAGPAc.894C= (p.Thr298=)
c.505-721C=
c.712C=
n.1253C=
c.480+1479C=
n.213C=
n.757C=
c.438C= (p.Thr146=)
n.921C=
n.920C=
16g.5028906G>TCA7888668NAGPAc.894C>A (p.Thr298=)
c.505-721C>A
c.712C>A
n.1253C>A
c.480+1479C>A
n.213C>A
n.757C>A
c.438C>A (p.Thr146=)
n.921C>A
n.920C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028907G>ACA394662612NAGPAc.893C>T (p.Thr298Ile)
c.505-722C>T
c.711C>T
n.1252C>T
c.480+1478C>T
n.212C>T
n.756C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.920C>T
n.919C>T
16g.5028907G>CCA394662615NAGPAc.893C>G (p.Thr298Ser)
c.505-722C>G
c.711C>G
n.1252C>G
c.480+1478C>G
n.212C>G
n.756C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.920C>G
n.919C>G
16g.5028907G>TCA394662617NAGPAc.893C>A (p.Thr298Asn)
c.505-722C>A
c.711C>A
n.1252C>A
c.480+1478C>A
n.212C>A
n.756C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.920C>A
n.919C>A
16g.5028908T>ACA394662621NAGPAc.892A>T (p.Thr298Ser)
c.505-723A>T
c.710A>T
n.1251A>T
c.480+1477A>T
n.211A>T
n.755A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.919A>T
n.918A>T
 gnomAD v4
16g.5028908T>CCA394662623NAGPAc.892A>G (p.Thr298Ala)
c.505-723A>G
c.710A>G
n.1251A>G
c.480+1477A>G
n.211A>G
n.755A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.919A>G
n.918A>G
16g.5028908T>GCA394662619NAGPAc.892A>C (p.Thr298Pro)
c.505-723A>C
c.710A>C
n.1251A>C
c.480+1477A>C
n.211A>C
n.755A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.919A>C
n.918A>C
16g.5028909C>ACA7888669NAGPAc.891G>T (p.Gly297=)
c.505-724G>T
c.709G>T
n.1250G>T
c.480+1476G>T
n.210G>T
n.754G>T
c.435G>T (p.Gly145=)
n.918G>T
n.917G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028909C=CA2203660106NAGPAc.891G= (p.Gly297=)
c.505-724G=
c.709G=
n.1250G=
c.480+1476G=
n.210G=
n.754G=
c.435G= (p.Gly145=)
n.918G=
n.917G=
16g.5028909C>GCA493329842NAGPAc.891G>C (p.Gly297=)
c.505-724G>C
c.709G>C
n.1250G>C
c.480+1476G>C
n.210G>C
n.754G>C
c.435G>C (p.Gly145=)
n.918G>C
n.917G>C
 dbSNP
16g.5028909C>TCA493329843NAGPAc.891G>A (p.Gly297=)
c.505-724G>A
c.709G>A
n.1250G>A
c.480+1476G>A
n.210G>A
n.754G>A
c.435G>A (p.Gly145=)
n.918G>A
n.917G>A
 dbSNP
16g.5028910C>ACA394662625NAGPAc.890G>T (p.Gly297Val)
c.505-725G>T
c.708G>T
n.1249G>T
c.480+1475G>T
n.209G>T
n.753G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.917G>T
n.916G>T
16g.5028910C=CA2203660108NAGPAc.890G= (p.Gly297=)
c.505-725G=
c.708G=
n.1249G=
c.480+1475G=
n.209G=
n.753G=
c.434G= (p.Gly145=)
n.917G=
n.916G=
16g.5028910C>GCA394662627NAGPAc.890G>C (p.Gly297Ala)
c.505-725G>C
c.708G>C
n.1249G>C
c.480+1475G>C
n.209G>C
n.753G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.917G>C
n.916G>C
16g.5028910C>TCA7888670NAGPAc.890G>A (p.Gly297Glu)
c.505-725G>A
c.708G>A
n.1249G>A
c.480+1475G>A
n.209G>A
n.753G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.917G>A
n.916G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028911C>ACA394662633NAGPAc.889G>T (p.Gly297Trp)
c.505-726G>T
c.707G>T
n.1248G>T
c.480+1474G>T
n.208G>T
n.752G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
n.916G>T
n.915G>T
 gnomAD v4
16g.5028911C=CA2203660111NAGPAc.889G= (p.Gly297=)
c.505-726G=
c.707G=
n.1248G=
c.480+1474G=
n.208G=
n.752G=
c.433G= (p.Gly145=)
n.916G=
n.915G=
16g.5028911C>GCA394662631NAGPAc.889G>C (p.Gly297Arg)
c.505-726G>C
c.707G>C
n.1248G>C
c.480+1474G>C
n.208G>C
n.752G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.916G>C
n.915G>C
16g.5028911C>TCA277161470NAGPAc.889G>A (p.Gly297Arg)
c.505-726G>A
c.707G>A
n.1248G>A
c.480+1474G>A
n.208G>A
n.752G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.916G>A
n.915G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028912G>ACA7888671NAGPAc.888C>T (p.Asn296=)
c.505-727C>T
c.706C>T
n.1247C>T
c.480+1473C>T
n.207C>T
n.751C>T
c.432C>T (p.Asn144=)
n.915C>T
n.914C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028912G>CCA394662636NAGPAc.888C>G (p.Asn296Lys)
c.505-727C>G
c.706C>G
n.1247C>G
c.480+1473C>G
n.207C>G
n.751C>G
c.432C>G (p.Asn144Lys)
n.915C>G
n.914C>G
16g.5028912G=CA2203660115NAGPAc.888C= (p.Asn296=)
c.505-727C=
c.706C=
n.1247C=
c.480+1473C=
n.207C=
n.751C=
c.432C= (p.Asn144=)
n.915C=
n.914C=
16g.5028912G>TCA394662638NAGPAc.888C>A (p.Asn296Lys)
c.505-727C>A
c.706C>A
n.1247C>A
c.480+1473C>A
n.207C>A
n.751C>A
c.432C>A (p.Asn144Lys)
n.915C>A
n.914C>A
 dbSNP
16g.5028913T>ACA394662640NAGPAc.887A>T (p.Asn296Ile)
c.505-728A>T
c.705A>T
n.1246A>T
c.480+1472A>T
n.206A>T
n.750A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.914A>T
n.913A>T
16g.5028913T>CCA7888672NAGPAc.887A>G (p.Asn296Ser)
c.505-728A>G
c.705A>G
n.1246A>G
c.480+1472A>G
n.206A>G
n.750A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.914A>G
n.913A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028913T>GCA394662643NAGPAc.887A>C (p.Asn296Thr)
c.505-728A>C
c.705A>C
n.1246A>C
c.480+1472A>C
n.206A>C
n.750A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.914A>C
n.913A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028913T=CA2203660116NAGPAc.887A= (p.Asn296=)
c.505-728A=
c.705A=
n.1246A=
c.480+1472A=
n.206A=
n.750A=
c.431A= (p.Asn144=)
n.914A=
n.913A=
16g.5028914T>ACA394662646NAGPAc.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.505-729A>T
c.704A>T
n.1245A>T
c.480+1471A>T
n.205A>T
n.749A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.913A>T
n.912A>T
16g.5028914T>CCA394662650NAGPAc.886A>G (p.Asn296Asp)
c.505-729A>G
c.704A>G
n.1245A>G
c.480+1471A>G
n.205A>G
n.749A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.913A>G
n.912A>G
 gnomAD v4
16g.5028914T>GCA394662648NAGPAc.886A>C (p.Asn296His)
c.505-729A>C
c.704A>C
n.1245A>C
c.480+1471A>C
n.205A>C
n.749A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
n.913A>C
n.912A>C
16g.5028915G>ACA493329844NAGPAc.885C>T (p.Leu295=)
c.505-730C>T
c.703C>T
n.1244C>T
c.480+1470C>T
n.204C>T
n.748C>T
c.429C>T (p.Leu143=)
n.912C>T
n.911C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028915G>CCA493329845NAGPAc.885C>G (p.Leu295=)
c.505-730C>G
c.703C>G
n.1244C>G
c.480+1470C>G
n.204C>G
n.748C>G
c.429C>G (p.Leu143=)
n.912C>G
n.911C>G
 COSMIC
16g.5028915G=CA2203660118NAGPAc.885C= (p.Leu295=)
c.505-730C=
c.703C=
n.1244C=
c.480+1470C=
n.204C=
n.748C=
c.429C= (p.Leu143=)
n.912C=
n.911C=
16g.5028915G>TCA493329846NAGPAc.885C>A (p.Leu295=)
c.505-730C>A
c.703C>A
n.1244C>A
c.480+1470C>A
n.204C>A
n.748C>A
c.429C>A (p.Leu143=)
n.912C>A
n.911C>A
16g.5028916A>CCA394662652NAGPAc.884T>G (p.Leu295Arg)
c.505-731T>G
c.702T>G
n.1243T>G
c.480+1469T>G
n.203T>G
n.747T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.911T>G
n.910T>G
16g.5028916A>GCA394662653NAGPAc.884T>C (p.Leu295Pro)
c.505-731T>C
c.702T>C
n.1243T>C
c.480+1469T>C
n.203T>C
n.747T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.911T>C
n.910T>C
16g.5028916A>TCA394662655NAGPAc.884T>A (p.Leu295His)
c.505-731T>A
c.702T>A
n.1243T>A
c.480+1469T>A
n.203T>A
n.747T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
n.911T>A
n.910T>A
16g.5028917G>ACA394662657NAGPAc.883C>T (p.Leu295Phe)
c.505-732C>T
c.701C>T
n.1242C>T
c.480+1468C>T
n.202C>T
n.746C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.910C>T
n.909C>T
16g.5028917G>CCA394662659NAGPAc.883C>G (p.Leu295Val)
c.505-732C>G
c.701C>G
n.1242C>G
c.480+1468C>G
n.202C>G
n.746C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.910C>G
n.909C>G
16g.5028917G>TCA394662662NAGPAc.883C>A (p.Leu295Ile)
c.505-732C>A
c.701C>A
n.1242C>A
c.480+1468C>A
n.202C>A
n.746C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.910C>A
n.909C>A
16g.5028918C>ACA493329847NAGPAc.882G>T (p.Val294=)
c.505-733G>T
c.700G>T
n.1241G>T
c.480+1467G>T
n.201G>T
n.745G>T
c.426G>T (p.Val142=)
n.909G>T
n.908G>T
16g.5028918C>GCA493329848NAGPAc.882G>C (p.Val294=)
c.505-733G>C
c.700G>C
n.1241G>C
c.480+1467G>C
n.201G>C
n.745G>C
c.426G>C (p.Val142=)
n.909G>C
n.908G>C
16g.5028918C>TCA493329849NAGPAc.882G>A (p.Val294=)
c.505-733G>A
c.700G>A
n.1241G>A
c.480+1467G>A
n.201G>A
n.745G>A
c.426G>A (p.Val142=)
n.909G>A
n.908G>A
16g.5028919A>CCA394662664NAGPAc.881T>G (p.Val294Gly)
c.505-734T>G
c.699T>G
n.1240T>G
c.480+1466T>G
n.200T>G
n.744T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.908T>G
n.907T>G
16g.5028919A>GCA394662666NAGPAc.881T>C (p.Val294Ala)
c.505-734T>C
c.699T>C
n.1240T>C
c.480+1466T>C
n.200T>C
n.744T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.908T>C
n.907T>C
16g.5028919A>TCA394662668NAGPAc.881T>A (p.Val294Glu)
c.505-734T>A
c.699T>A
n.1240T>A
c.480+1466T>A
n.200T>A
n.744T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.908T>A
n.907T>A
16g.5028920C>ACA394662669NAGPAc.880G>T (p.Val294Leu)
c.505-735G>T
c.698G>T
n.1239G>T
c.480+1465G>T
n.199G>T
n.743G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.907G>T
n.906G>T
16g.5028920C=CA2203660124NAGPAc.880G= (p.Val294=)
c.505-735G=
c.698G=
n.1239G=
c.480+1465G=
n.199G=
n.743G=
c.424G= (p.Val142=)
n.907G=
n.906G=
16g.5028920C>GCA394662670NAGPAc.880G>C (p.Val294Leu)
c.505-735G>C
c.698G>C
n.1239G>C
c.480+1465G>C
n.199G>C
n.743G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.907G>C
n.906G>C
 dbSNP
16g.5028920C>TCA394662672NAGPAc.880G>A (p.Val294Met)
c.505-735G>A
c.698G>A
n.1239G>A
c.480+1465G>A
n.199G>A
n.743G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
n.907G>A
n.906G>A
 gnomAD v4
16g.5028920_5028924delCA645575605NAGPAc.876_880del (p.Phe293AlafsTer?)
c.505-739_505-735del
c.694_698del
n.1235_1239del
c.480+1461_480+1465del
n.195_199del
n.739_743del
c.420_424del (p.Phe141AlafsTer?)
n.903_907del
n.902_906del
 COSMIC
16g.5028921A=CA2203660129NAGPAc.879T= (p.Phe293=)
c.505-736T=
c.697T=
n.1238T=
c.480+1464T=
n.198T=
n.742T=
c.423T= (p.Phe141=)
n.906T=
n.905T=
16g.5028921A>CCA394662675NAGPAc.879T>G (p.Phe293Leu)
c.505-736T>G
c.697T>G
n.1238T>G
c.480+1464T>G
n.198T>G
n.742T>G
c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.906T>G
n.905T>G
16g.5028921A>GCA493329850NAGPAc.879T>C (p.Phe293=)
c.505-736T>C
c.697T>C
n.1238T>C
c.480+1464T>C
n.198T>C
n.742T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
n.906T>C
n.905T>C
 dbSNP
16g.5028921A>TCA394662674NAGPAc.879T>A (p.Phe293Leu)
c.505-736T>A
c.697T>A
n.1238T>A
c.480+1464T>A
n.198T>A
n.742T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
n.906T>A
n.905T>A
16g.5028922A=CA2203660130NAGPAc.878T= (p.Phe293=)
c.505-737T=
c.696T=
n.1237T=
c.480+1463T=
n.197T=
n.741T=
c.422T= (p.Phe141=)
n.905T=
n.904T=
16g.5028922A>CCA394662678NAGPAc.878T>G (p.Phe293Cys)
c.505-737T>G
c.696T>G
n.1237T>G
c.480+1463T>G
n.197T>G
n.741T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.905T>G
n.904T>G
16g.5028922A>GCA394662680NAGPAc.878T>C (p.Phe293Ser)
c.505-737T>C
c.696T>C
n.1237T>C
c.480+1463T>C
n.197T>C
n.741T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.905T>C
n.904T>C
16g.5028922A>TCA394662682NAGPAc.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.505-737T>A
c.696T>A
n.1237T>A
c.480+1463T>A
n.197T>A
n.741T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.905T>A
n.904T>A
 dbSNP
16g.5028923A>CCA394662685NAGPAc.877T>G (p.Phe293Val)
c.505-738T>G
c.695T>G
n.1236T>G
c.480+1462T>G
n.196T>G
n.740T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.904T>G
n.903T>G
16g.5028923A>GCA394662686NAGPAc.877T>C (p.Phe293Leu)
c.505-738T>C
c.695T>C
n.1236T>C
c.480+1462T>C
n.196T>C
n.740T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.904T>C
n.903T>C
16g.5028923A>TCA394662689NAGPAc.877T>A (p.Phe293Ile)
c.505-738T>A
c.695T>A
n.1236T>A
c.480+1462T>A
n.196T>A
n.740T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.904T>A
n.903T>A
16g.5028924G>ACA493329851NAGPAc.876C>T (p.Thr292=)
c.505-739C>T
c.694C>T
n.1235C>T
c.480+1461C>T
n.195C>T
n.739C>T
c.420C>T (p.Thr140=)
n.903C>T
n.902C>T
16g.5028924G>CCA493329852NAGPAc.876C>G (p.Thr292=)
c.505-739C>G
c.694C>G
n.1235C>G
c.480+1461C>G
n.195C>G
n.739C>G
c.420C>G (p.Thr140=)
n.903C>G
n.902C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028924G=CA2203660132NAGPAc.876C= (p.Thr292=)
c.505-739C=
c.694C=
n.1235C=
c.480+1461C=
n.195C=
n.739C=
c.420C= (p.Thr140=)
n.903C=
n.902C=
16g.5028924G>TCA493329853NAGPAc.876C>A (p.Thr292=)
c.505-739C>A
c.694C>A
n.1235C>A
c.480+1461C>A
n.195C>A
n.739C>A
c.420C>A (p.Thr140=)
n.903C>A
n.902C>A
16g.5028925G>ACA394662694NAGPAc.875C>T (p.Thr292Ile)
c.505-740C>T
c.693C>T
n.1234C>T
c.480+1460C>T
n.194C>T
n.738C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.902C>T
n.901C>T
 gnomAD v4
16g.5028925G>CCA394662691NAGPAc.875C>G (p.Thr292Ser)
c.505-740C>G
c.693C>G
n.1234C>G
c.480+1460C>G
n.194C>G
n.738C>G
c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.902C>G
n.901C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028925G=CA2203660135NAGPAc.875C= (p.Thr292=)
c.505-740C=
c.693C=
n.1234C=
c.480+1460C=
n.194C=
n.738C=
c.419C= (p.Thr140=)
n.902C=
n.901C=
16g.5028925G>TCA394662690NAGPAc.875C>A (p.Thr292Asn)
c.505-740C>A
c.693C>A
n.1234C>A
c.480+1460C>A
n.194C>A
n.738C>A
c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.902C>A
n.901C>A
16g.5028926T>ACA394662696NAGPAc.874A>T (p.Thr292Ser)
c.505-741A>T
c.692A>T
n.1233A>T
c.480+1459A>T
n.193A>T
n.737A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.901A>T
n.900A>T
16g.5028926T>CCA394662697NAGPAc.874A>G (p.Thr292Ala)
c.505-741A>G
c.692A>G
n.1233A>G
c.480+1459A>G
n.193A>G
n.737A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.901A>G
n.900A>G
16g.5028926T>GCA394662700NAGPAc.874A>C (p.Thr292Pro)
c.505-741A>C
c.692A>C
n.1233A>C
c.480+1459A>C
n.193A>C
n.737A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.901A>C
n.900A>C
16g.5028926dupCA2631584538NAGPAc.874dup (p.Thr292AsnfsTer?)
c.505-741dup
c.692dup
n.1233dup
c.480+1459dup
n.193dup
n.737dup
c.418dup (p.Thr140AsnfsTer?)
n.901dup
n.900dup
 gnomAD v4
16g.5028927G>ACA493329854NAGPAc.873C>T (p.Ala291=)
c.505-742C>T
c.691C>T
n.1232C>T
c.480+1458C>T
n.192C>T
n.736C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
n.900C>T
n.899C>T
16g.5028927G>CCA493329855NAGPAc.873C>G (p.Ala291=)
c.505-742C>G
c.691C>G
n.1232C>G
c.480+1458C>G
n.192C>G
n.736C>G
c.417C>G (p.Ala139=)
n.900C>G
n.899C>G
16g.5028927G>TCA493329856NAGPAc.873C>A (p.Ala291=)
c.505-742C>A
c.691C>A
n.1232C>A
c.480+1458C>A
n.192C>A
n.736C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
n.900C>A
n.899C>A
16g.5028928G>ACA394662701NAGPAc.872C>T (p.Ala291Val)
c.505-743C>T
c.690C>T
n.1231C>T
c.480+1457C>T
n.191C>T
n.735C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.899C>T
n.898C>T
 COSMIC
16g.5028928G>CCA394662702NAGPAc.872C>G (p.Ala291Gly)
c.505-743C>G
c.690C>G
n.1231C>G
c.480+1457C>G
n.191C>G
n.735C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.899C>G
n.898C>G
16g.5028928G>TCA394662704NAGPAc.872C>A (p.Ala291Asp)
c.505-743C>A
c.690C>A
n.1231C>A
c.480+1457C>A
n.191C>A
n.735C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.899C>A
n.898C>A
16g.5028929C>ACA394662706NAGPAc.871G>T (p.Ala291Ser)
c.505-744G>T
c.689G>T
n.1230G>T
c.480+1456G>T
n.190G>T
n.734G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.898G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
16g.5028929C>GCA394662710NAGPAc.871G>C (p.Ala291Pro)
c.505-744G>C
c.689G>C
n.1230G>C
c.480+1456G>C
n.190G>C
n.734G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.898G>C
n.897G>C
16g.5028929C>TCA394662708NAGPAc.871G>A (p.Ala291Thr)
c.505-744G>A
c.689G>A
n.1230G>A
c.480+1456G>A
n.190G>A
n.734G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.898G>A
n.897G>A
16g.5028930A=CA2203660137NAGPAc.870T= (p.Ser290=)
c.505-745T=
c.688T=
n.1229T=
c.480+1455T=
n.189T=
n.733T=
c.414T= (p.Ser138=)
n.897T=
n.896T=
16g.5028930A>CCA7888673NAGPAc.870T>G (p.Ser290=)
c.505-745T>G
c.688T>G
n.1229T>G
c.480+1455T>G
n.189T>G
n.733T>G
c.414T>G (p.Ser138=)
n.897T>G
n.896T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028930A>GCA493329857NAGPAc.870T>C (p.Ser290=)
c.505-745T>C
c.688T>C
n.1229T>C
c.480+1455T>C
n.189T>C
n.733T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
n.897T>C
n.896T>C
16g.5028930A>TCA493329858NAGPAc.870T>A (p.Ser290=)
c.505-745T>A
c.688T>A
n.1229T>A
c.480+1455T>A
n.189T>A
n.733T>A
c.414T>A (p.Ser138=)
n.897T>A
n.896T>A
16g.5028930_5028931insCTCTTTGGCAGTGCGGCAGCCCTCCCGGGGGCACGGGCTTCTCAGCAGCAGACACAGGCAGGCGAAAAGCAGGCAGCTCA2631584539NAGPAc.869_870insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG (p.Ser291AlafsTer12)
c.505-746_505-745insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
c.687_688insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
n.1228_1229insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
c.480+1454_480+1455insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
n.188_189insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
n.732_733insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
c.413_414insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG (p.Ser139AlafsTer12)
n.896_897insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
n.895_896insAGCTGCCTGCTTTTCGCCTGCCTGTGTCTGCTGCTGAGAAGCCCGTGCCCCCGGGAGGGCTGCCGCACTGCCAAAGAG
 gnomAD v4
16g.5028931G>ACA394662711NAGPAc.869C>T (p.Ser290Phe)
c.505-746C>T
c.687C>T
n.1228C>T
c.480+1454C>T
n.188C>T
n.732C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.896C>T
n.895C>T
16g.5028931G>CCA394662712NAGPAc.869C>G (p.Ser290Cys)
c.505-746C>G
c.687C>G
n.1228C>G
c.480+1454C>G
n.188C>G
n.732C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.896C>G
n.895C>G
16g.5028931G>TCA394662713NAGPAc.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.505-746C>A
c.687C>A
n.1228C>A
c.480+1454C>A
n.188C>A
n.732C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.896C>A
n.895C>A
16g.5028932A=CA2203660140NAGPAc.868T= (p.Ser290=)
c.505-747T=
c.686T=
n.1227T=
c.480+1453T=
n.187T=
n.731T=
c.412T= (p.Ser138=)
n.895T=
n.894T=
16g.5028932A>CCA394662714NAGPAc.868T>G (p.Ser290Ala)
c.505-747T>G
c.686T>G
n.1227T>G
c.480+1453T>G
n.187T>G
n.731T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.895T>G
n.894T>G
16g.5028932A>GCA7888674NAGPAc.868T>C (p.Ser290Pro)
c.505-747T>C
c.686T>C
n.1227T>C
c.480+1453T>C
n.187T>C
n.731T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.895T>C
n.894T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028932A>TCA394662716NAGPAc.868T>A (p.Ser290Thr)
c.505-747T>A
c.686T>A
n.1227T>A
c.480+1453T>A
n.187T>A
n.731T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.895T>A
n.894T>A
16g.5028933G>ACA7888676NAGPAc.867C>T (p.Gly289=)
c.505-748C>T
c.685C>T
n.1226C>T
c.480+1452C>T
n.186C>T
n.730C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
n.894C>T
n.893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028933G>CCA7888675NAGPAc.867C>G (p.Gly289=)
c.505-748C>G
c.685C>G
n.1226C>G
c.480+1452C>G
n.186C>G
n.730C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
n.894C>G
n.893C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028933G=CA2203660142NAGPAc.867C= (p.Gly289=)
c.505-748C=
c.685C=
n.1226C=
c.480+1452C=
n.186C=
n.730C=
c.411C= (p.Gly137=)
n.894C=
n.893C=
16g.5028933G>TCA493329859NAGPAc.867C>A (p.Gly289=)
c.505-748C>A
c.685C>A
n.1226C>A
c.480+1452C>A
n.186C>A
n.730C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
n.894C>A
n.893C>A
16g.5028934C>ACA394662720NAGPAc.866G>T (p.Gly289Val)
c.505-749G>T
c.684G>T
n.1225G>T
c.480+1451G>T
n.185G>T
n.729G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.893G>T
n.892G>T
16g.5028934C>GCA394662722NAGPAc.866G>C (p.Gly289Ala)
c.505-749G>C
c.684G>C
n.1225G>C
c.480+1451G>C
n.185G>C
n.729G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.893G>C
n.892G>C
16g.5028934C>TCA394662724NAGPAc.866G>A (p.Gly289Asp)
c.505-749G>A
c.684G>A
n.1225G>A
c.480+1451G>A
n.185G>A
n.729G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.893G>A
n.892G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.5028935C>ACA394662725NAGPAc.865G>T (p.Gly289Cys)
c.505-750G>T
c.683G>T
n.1224G>T
c.480+1450G>T
n.184G>T
n.728G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.892G>T
n.891G>T
16g.5028935C>GCA394662729NAGPAc.865G>C (p.Gly289Arg)
c.505-750G>C
c.683G>C
n.1224G>C
c.480+1450G>C
n.184G>C
n.728G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.892G>C
n.891G>C
16g.5028935C>TCA394662727NAGPAc.865G>A (p.Gly289Ser)
c.505-750G>A
c.683G>A
n.1224G>A
c.480+1450G>A
n.184G>A
n.728G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.892G>A
n.891G>A
16g.5028936A>CCA493329862NAGPAc.864T>G (p.Gly288=)
c.505-751T>G
c.682T>G
n.1223T>G
c.480+1449T>G
n.183T>G
n.727T>G
c.408T>G (p.Gly136=)
n.891T>G
n.890T>G
16g.5028936A>GCA493329861NAGPAc.864T>C (p.Gly288=)
c.505-751T>C
c.682T>C
n.1223T>C
c.480+1449T>C
n.183T>C
n.727T>C
c.408T>C (p.Gly136=)
n.891T>C
n.890T>C
16g.5028936A>TCA493329860NAGPAc.864T>A (p.Gly288=)
c.505-751T>A
c.682T>A
n.1223T>A
c.480+1449T>A
n.183T>A
n.727T>A
c.408T>A (p.Gly136=)
n.891T>A
n.890T>A
16g.5028937C>ACA7888677NAGPAc.863G>T (p.Gly288Val)
c.505-752G>T
c.681G>T
n.1222G>T
c.480+1448G>T
n.182G>T
n.726G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.890G>T
n.889G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028937C=CA2203660147NAGPAc.863G= (p.Gly288=)
c.505-752G=
c.681G=
n.1222G=
c.480+1448G=
n.182G=
n.726G=
c.407G= (p.Gly136=)
n.890G=
n.889G=
16g.5028937C>GCA394662732NAGPAc.863G>C (p.Gly288Ala)
c.505-752G>C
c.681G>C
n.1222G>C
c.480+1448G>C
n.182G>C
n.726G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.890G>C
n.889G>C
16g.5028937C>TCA394662733NAGPAc.863G>A (p.Gly288Asp)
c.505-752G>A
c.681G>A
n.1222G>A
c.480+1448G>A
n.182G>A
n.726G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.890G>A
n.889G>A
16g.5028938C>ACA394662736NAGPAc.862G>T (p.Gly288Cys)
c.505-753G>T
c.680G>T
n.1221G>T
c.480+1447G>T
n.181G>T
n.725G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.889G>T
n.888G>T
 gnomAD v4
16g.5028938C=CA2203660149NAGPAc.862G= (p.Gly288=)
c.505-753G=
c.680G=
n.1221G=
c.480+1447G=
n.181G=
n.725G=
c.406G= (p.Gly136=)
n.889G=
n.888G=
16g.5028938C>GCA394662738NAGPAc.862G>C (p.Gly288Arg)
c.505-753G>C
c.680G>C
n.1221G>C
c.480+1447G>C
n.181G>C
n.725G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.889G>C
n.888G>C
16g.5028938C>TCA394662739NAGPAc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.505-753G>A
c.680G>A
n.1221G>A
c.480+1447G>A
n.181G>A
n.725G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.889G>A
n.888G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028939C>ACA493329863NAGPAc.861G>T (p.Gly287=)
c.505-754G>T
c.679G>T
n.1220G>T
c.480+1446G>T
n.180G>T
n.724G>T
c.405G>T (p.Gly135=)
n.888G>T
n.887G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.5028939C>GCA493329865NAGPAc.861G>C (p.Gly287=)
c.505-754G>C
c.679G>C
n.1220G>C
c.480+1446G>C
n.180G>C
n.724G>C
c.405G>C (p.Gly135=)
n.888G>C
n.887G>C
 gnomAD v4
16g.5028939C>TCA493329864NAGPAc.861G>A (p.Gly287=)
c.505-754G>A
c.679G>A
n.1220G>A
c.480+1446G>A
n.180G>A
n.724G>A
c.405G>A (p.Gly135=)
n.888G>A
n.887G>A
16g.5028940C>ACA394662745NAGPAc.860G>T (p.Gly287Val)
c.505-755G>T
c.678G>T
n.1219G>T
c.480+1445G>T
n.179G>T
n.723G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.887G>T
n.886G>T
16g.5028940C>GCA394662741NAGPAc.860G>C (p.Gly287Ala)
c.505-755G>C
c.678G>C
n.1219G>C
c.480+1445G>C
n.179G>C
n.723G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.887G>C
n.886G>C
16g.5028940C>TCA394662744NAGPAc.860G>A (p.Gly287Glu)
c.505-755G>A
c.678G>A
n.1219G>A
c.480+1445G>A
n.179G>A
n.723G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.887G>A
n.886G>A

Number of alleles fetched