| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5028789G>A | CA2575902695 | NAGPA | c.920+91C>T (n.920+91C>T) c.505-604C>T c.738+91C>T n.1370C>T c.481-1410C>T n.239+91C>T n.783+91C>T c.464+91C>T (n.464+91C>T) n.947+91C>T n.946+91C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028790C>T | CA2631584487 | NAGPA | c.920+90G>A (n.920+90G>A) c.505-605G>A c.738+90G>A n.1369G>A c.481-1411G>A n.239+90G>A n.783+90G>A c.464+90G>A (n.464+90G>A) n.947+90G>A n.946+90G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028791A>C | CA2631584488 | NAGPA | c.920+89T>G (n.920+89T>G) c.505-606T>G c.738+89T>G n.1368T>G c.481-1412T>G n.239+89T>G n.783+89T>G c.464+89T>G (n.464+89T>G) n.947+89T>G n.946+89T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028793A>G | CA2575902696 | NAGPA | c.920+87T>C (n.920+87T>C) c.505-608T>C c.738+87T>C n.1366T>C c.481-1414T>C n.239+87T>C n.783+87T>C c.464+87T>C (n.464+87T>C) n.947+87T>C n.946+87T>C | |
| 16 | g.5028794T>C | CA620523735 | NAGPA | c.920+86A>G (n.920+86A>G) c.505-609A>G c.738+86A>G n.1365A>G c.481-1415A>G n.239+86A>G n.783+86A>G c.464+86A>G (n.464+86A>G) n.947+86A>G n.946+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028794T= | CA2203659950 | NAGPA | c.920+86A= (n.920+86A=) c.505-609A= c.738+86A= n.1365A= c.481-1415A= n.239+86A= n.783+86A= c.464+86A= (n.464+86A=) n.947+86A= n.946+86A= | |
| 16 | g.5028796G>A | CA721281613 | NAGPA | c.920+84C>T (n.920+84C>T) c.505-611C>T c.738+84C>T n.1363C>T c.481-1417C>T n.239+84C>T n.783+84C>T c.464+84C>T (n.464+84C>T) n.947+84C>T n.946+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028796G>C | CA721281616 | NAGPA | c.920+84C>G (n.920+84C>G) c.505-611C>G c.738+84C>G n.1363C>G c.481-1417C>G n.239+84C>G n.783+84C>G c.464+84C>G (n.464+84C>G) n.947+84C>G n.946+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028796G= | CA2203659952 | NAGPA | c.920+84C= (n.920+84C=) c.505-611C= c.738+84C= n.1363C= c.481-1417C= n.239+84C= n.783+84C= c.464+84C= (n.464+84C=) n.947+84C= n.946+84C= | |
| 16 | g.5028796G>T | CA2631584489 | NAGPA | c.920+84C>A (n.920+84C>A) c.505-611C>A c.738+84C>A n.1363C>A c.481-1417C>A n.239+84C>A n.783+84C>A c.464+84C>A (n.464+84C>A) n.947+84C>A n.946+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028797C>A | CA2631584490 | NAGPA | c.920+83G>T (n.920+83G>T) c.505-612G>T c.738+83G>T n.1362G>T c.481-1418G>T n.239+83G>T n.783+83G>T c.464+83G>T (n.464+83G>T) n.947+83G>T n.946+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028797C>T | CA2509775019 | NAGPA | c.920+83G>A (n.920+83G>A) c.505-612G>A c.738+83G>A n.1362G>A c.481-1418G>A n.239+83G>A n.783+83G>A c.464+83G>A (n.464+83G>A) n.947+83G>A n.946+83G>A | |
| 16 | g.5028798A>G | CA2631584491 | NAGPA | c.920+82T>C (n.920+82T>C) c.505-613T>C c.738+82T>C n.1361T>C c.481-1419T>C n.239+82T>C n.783+82T>C c.464+82T>C (n.464+82T>C) n.947+82T>C n.946+82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028799G>A | CA721281622 | NAGPA | c.920+81C>T (n.920+81C>T) c.505-614C>T c.738+81C>T n.1360C>T c.481-1420C>T n.239+81C>T n.783+81C>T c.464+81C>T (n.464+81C>T) n.947+81C>T n.946+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028799G= | CA2203659955 | NAGPA | c.920+81C= (n.920+81C=) c.505-614C= c.738+81C= n.1360C= c.481-1420C= n.239+81C= n.783+81C= c.464+81C= (n.464+81C=) n.947+81C= n.946+81C= | |
| 16 | g.5028800G>A | CA2631584492 | NAGPA | c.920+80C>T (n.920+80C>T) c.505-615C>T c.738+80C>T n.1359C>T c.481-1421C>T n.239+80C>T n.783+80C>T c.464+80C>T (n.464+80C>T) n.947+80C>T n.946+80C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028800G= | CA2203659957 | NAGPA | c.920+80C= (n.920+80C=) c.505-615C= c.738+80C= n.1359C= c.481-1421C= n.239+80C= n.783+80C= c.464+80C= (n.464+80C=) n.947+80C= n.946+80C= | |
| 16 | g.5028800G>T | CA277161378 | NAGPA | c.920+80C>A (n.920+80C>A) c.505-615C>A c.738+80C>A n.1359C>A c.481-1421C>A n.239+80C>A n.783+80C>A c.464+80C>A (n.464+80C>A) n.947+80C>A n.946+80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028802A= | CA2203659959 | NAGPA | c.920+78T= (n.920+78T=) c.505-617T= c.738+78T= n.1357T= c.481-1423T= n.239+78T= n.783+78T= c.464+78T= (n.464+78T=) n.947+78T= n.946+78T= | |
| 16 | g.5028802A>C | CA2631584493 | NAGPA | c.920+78T>G (n.920+78T>G) c.505-617T>G c.738+78T>G n.1357T>G c.481-1423T>G n.239+78T>G n.783+78T>G c.464+78T>G (n.464+78T>G) n.947+78T>G n.946+78T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028802A>G | CA277161384 | NAGPA | c.920+78T>C (n.920+78T>C) c.505-617T>C c.738+78T>C n.1357T>C c.481-1423T>C n.239+78T>C n.783+78T>C c.464+78T>C (n.464+78T>C) n.947+78T>C n.946+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028803C= | CA2203659962 | NAGPA | c.920+77G= (n.920+77G=) c.505-618G= c.738+77G= n.1356G= c.481-1424G= n.239+77G= n.783+77G= c.464+77G= (n.464+77G=) n.947+77G= n.946+77G= | |
| 16 | g.5028803C>G | CA974040353 | NAGPA | c.920+77G>C (n.920+77G>C) c.505-618G>C c.738+77G>C n.1356G>C c.481-1424G>C n.239+77G>C n.783+77G>C c.464+77G>C (n.464+77G>C) n.947+77G>C n.946+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028803C>T | CA2203659963 | NAGPA | c.920+77G>A (n.920+77G>A) c.505-618G>A c.738+77G>A n.1356G>A c.481-1424G>A n.239+77G>A n.783+77G>A c.464+77G>A (n.464+77G>A) n.947+77G>A n.946+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5028805C>A | CA2631584494 | NAGPA | c.920+75G>T (n.920+75G>T) c.505-620G>T c.738+75G>T n.1354G>T c.481-1426G>T n.239+75G>T n.783+75G>T c.464+75G>T (n.464+75G>T) n.947+75G>T n.946+75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028807A= | CA2203659965 | NAGPA | c.920+73T= (n.920+73T=) c.505-622T= c.738+73T= n.1352T= c.481-1428T= n.239+73T= n.783+73T= c.464+73T= (n.464+73T=) n.947+73T= n.946+73T= | |
| 16 | g.5028807A>G | CA721281631 | NAGPA | c.920+73T>C (n.920+73T>C) c.505-622T>C c.738+73T>C n.1352T>C c.481-1428T>C n.239+73T>C n.783+73T>C c.464+73T>C (n.464+73T>C) n.947+73T>C n.946+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028809A= | CA2203659968 | NAGPA | c.920+71T= (n.920+71T=) c.505-624T= c.738+71T= n.1350T= c.481-1430T= n.239+71T= n.783+71T= c.464+71T= (n.464+71T=) n.947+71T= n.946+71T= | |
| 16 | g.5028809A>G | CA974040360 | NAGPA | c.920+71T>C (n.920+71T>C) c.505-624T>C c.738+71T>C n.1350T>C c.481-1430T>C n.239+71T>C n.783+71T>C c.464+71T>C (n.464+71T>C) n.947+71T>C n.946+71T>C | dbSNP |
| 16 | g.5028810T>C | CA2203659970 | NAGPA | c.920+70A>G (n.920+70A>G) c.505-625A>G c.738+70A>G n.1349A>G c.481-1431A>G n.239+70A>G n.783+70A>G c.464+70A>G (n.464+70A>G) n.947+70A>G n.946+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5028810T= | CA2203659971 | NAGPA | c.920+70A= (n.920+70A=) c.505-625A= c.738+70A= n.1349A= c.481-1431A= n.239+70A= n.783+70A= c.464+70A= (n.464+70A=) n.947+70A= n.946+70A= | |
| 16 | g.5028812G>T | CA2631584495 | NAGPA | c.920+68C>A (n.920+68C>A) c.505-627C>A c.738+68C>A n.1347C>A c.481-1433C>A n.239+68C>A n.783+68C>A c.464+68C>A (n.464+68C>A) n.947+68C>A n.946+68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028813G>A | CA2631584496 | NAGPA | c.920+67C>T (n.920+67C>T) c.505-628C>T c.738+67C>T n.1346C>T c.481-1434C>T n.239+67C>T n.783+67C>T c.464+67C>T (n.464+67C>T) n.947+67C>T n.946+67C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028813G>T | CA2631584497 | NAGPA | c.920+67C>A (n.920+67C>A) c.505-628C>A c.738+67C>A n.1346C>A c.481-1434C>A n.239+67C>A n.783+67C>A c.464+67C>A (n.464+67C>A) n.947+67C>A n.946+67C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028814C>A | CA721281635 | NAGPA | c.920+66G>T (n.920+66G>T) c.505-629G>T c.738+66G>T n.1345G>T c.481-1435G>T n.239+66G>T n.783+66G>T c.464+66G>T (n.464+66G>T) n.947+66G>T n.946+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028814C= | CA2203659972 | NAGPA | c.920+66G= (n.920+66G=) c.505-629G= c.738+66G= n.1345G= c.481-1435G= n.239+66G= n.783+66G= c.464+66G= (n.464+66G=) n.947+66G= n.946+66G= | |
| 16 | g.5028814C>G | CA2575902697 | NAGPA | c.920+66G>C (n.920+66G>C) c.505-629G>C c.738+66G>C n.1345G>C c.481-1435G>C n.239+66G>C n.783+66G>C c.464+66G>C (n.464+66G>C) n.947+66G>C n.946+66G>C | |
| 16 | g.5028814C>T | CA2631584498 | NAGPA | c.920+66G>A (n.920+66G>A) c.505-629G>A c.738+66G>A n.1345G>A c.481-1435G>A n.239+66G>A n.783+66G>A c.464+66G>A (n.464+66G>A) n.947+66G>A n.946+66G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028816G>T | CA2631584499 | NAGPA | c.920+64C>A (n.920+64C>A) c.505-631C>A c.738+64C>A n.1343C>A c.481-1437C>A n.239+64C>A n.783+64C>A c.464+64C>A (n.464+64C>A) n.947+64C>A n.946+64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028817A>C | CA2631584500 | NAGPA | c.920+63T>G (n.920+63T>G) c.505-632T>G c.738+63T>G n.1342T>G c.481-1438T>G n.239+63T>G n.783+63T>G c.464+63T>G (n.464+63T>G) n.947+63T>G n.946+63T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028818A>G | CA2631584501 | NAGPA | c.920+62T>C (n.920+62T>C) c.505-633T>C c.738+62T>C n.1341T>C c.481-1439T>C n.239+62T>C n.783+62T>C c.464+62T>C (n.464+62T>C) n.947+62T>C n.946+62T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028819T>C | CA656225435 | NAGPA | c.920+61A>G (n.920+61A>G) c.505-634A>G c.738+61A>G n.1340A>G c.481-1440A>G n.239+61A>G n.783+61A>G c.464+61A>G (n.464+61A>G) n.947+61A>G n.946+61A>G | COSMIC |
| 16 | g.5028819T>G | CA2631584502 | NAGPA | c.920+61A>C (n.920+61A>C) c.505-634A>C c.738+61A>C n.1340A>C c.481-1440A>C n.239+61A>C n.783+61A>C c.464+61A>C (n.464+61A>C) n.947+61A>C n.946+61A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028820G>A | CA2575902698 | NAGPA | c.920+60C>T (n.920+60C>T) c.505-635C>T c.738+60C>T n.1339C>T c.481-1441C>T n.239+60C>T n.783+60C>T c.464+60C>T (n.464+60C>T) n.947+60C>T n.946+60C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028820G>C | CA974040363 | NAGPA | c.920+60C>G (n.920+60C>G) c.505-635C>G c.738+60C>G n.1339C>G c.481-1441C>G n.239+60C>G n.783+60C>G c.464+60C>G (n.464+60C>G) n.947+60C>G n.946+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028820G= | CA2203659974 | NAGPA | c.920+60C= (n.920+60C=) c.505-635C= c.738+60C= n.1339C= c.481-1441C= n.239+60C= n.783+60C= c.464+60C= (n.464+60C=) n.947+60C= n.946+60C= | |
| 16 | g.5028820G>T | CA2631584505 | NAGPA | c.920+60C>A (n.920+60C>A) c.505-635C>A c.738+60C>A n.1339C>A c.481-1441C>A n.239+60C>A n.783+60C>A c.464+60C>A (n.464+60C>A) n.947+60C>A n.946+60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028822G>A | CA2631584506 | NAGPA | c.920+58C>T (n.920+58C>T) c.505-637C>T c.738+58C>T n.1337C>T c.481-1443C>T n.239+58C>T n.783+58C>T c.464+58C>T (n.464+58C>T) n.947+58C>T n.946+58C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028822G>T | CA2631584507 | NAGPA | c.920+58C>A (n.920+58C>A) c.505-637C>A c.738+58C>A n.1337C>A c.481-1443C>A n.239+58C>A n.783+58C>A c.464+58C>A (n.464+58C>A) n.947+58C>A n.946+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028823A>C | CA2631584508 | NAGPA | c.920+57T>G (n.920+57T>G) c.505-638T>G c.738+57T>G n.1336T>G c.481-1444T>G n.239+57T>G n.783+57T>G c.464+57T>G (n.464+57T>G) n.947+57T>G n.946+57T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028823A>G | CA2631584509 | NAGPA | c.920+57T>C (n.920+57T>C) c.505-638T>C c.738+57T>C n.1336T>C c.481-1444T>C n.239+57T>C n.783+57T>C c.464+57T>C (n.464+57T>C) n.947+57T>C n.946+57T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028824C= | CA2203659977 | NAGPA | c.920+56G= (n.920+56G=) c.505-639G= c.738+56G= n.1335G= c.481-1445G= n.239+56G= n.783+56G= c.464+56G= (n.464+56G=) n.947+56G= n.946+56G= | |
| 16 | g.5028824C>G | CA2805664264 | NAGPA | c.920+56G>C (n.920+56G>C) c.505-639G>C c.738+56G>C n.1335G>C c.481-1445G>C n.239+56G>C n.783+56G>C c.464+56G>C (n.464+56G>C) n.947+56G>C n.946+56G>C | |
| 16 | g.5028824C>T | CA277161387 | NAGPA | c.920+56G>A (n.920+56G>A) c.505-639G>A c.738+56G>A n.1335G>A c.481-1445G>A n.239+56G>A n.783+56G>A c.464+56G>A (n.464+56G>A) n.947+56G>A n.946+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5028826G>A | CA2631584510 | NAGPA | c.920+54C>T (n.920+54C>T) c.505-641C>T c.738+54C>T n.1333C>T c.481-1447C>T n.239+54C>T n.783+54C>T c.464+54C>T (n.464+54C>T) n.947+54C>T n.946+54C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028826G>C | CA2631584511 | NAGPA | c.920+54C>G (n.920+54C>G) c.505-641C>G c.738+54C>G n.1333C>G c.481-1447C>G n.239+54C>G n.783+54C>G c.464+54C>G (n.464+54C>G) n.947+54C>G n.946+54C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028826G>T | CA2631584512 | NAGPA | c.920+54C>A (n.920+54C>A) c.505-641C>A c.738+54C>A n.1333C>A c.481-1447C>A n.239+54C>A n.783+54C>A c.464+54C>A (n.464+54C>A) n.947+54C>A n.946+54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028827G>A | CA2631584513 | NAGPA | c.920+53C>T (n.920+53C>T) c.505-642C>T c.738+53C>T n.1332C>T c.481-1448C>T n.239+53C>T n.783+53C>T c.464+53C>T (n.464+53C>T) n.947+53C>T n.946+53C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028827G>C | CA2575902699 | NAGPA | c.920+53C>G (n.920+53C>G) c.505-642C>G c.738+53C>G n.1332C>G c.481-1448C>G n.239+53C>G n.783+53C>G c.464+53C>G (n.464+53C>G) n.947+53C>G n.946+53C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028827G>T | CA2631584514 | NAGPA | c.920+53C>A (n.920+53C>A) c.505-642C>A c.738+53C>A n.1332C>A c.481-1448C>A n.239+53C>A n.783+53C>A c.464+53C>A (n.464+53C>A) n.947+53C>A n.946+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028828C= | CA2203659980 | NAGPA | c.920+52G= (n.920+52G=) c.505-643G= c.738+52G= n.1331G= c.481-1449G= n.239+52G= n.783+52G= c.464+52G= (n.464+52G=) n.947+52G= n.946+52G= | |
| 16 | g.5028828C>G | CA620523737 | NAGPA | c.920+52G>C (n.920+52G>C) c.505-643G>C c.738+52G>C n.1331G>C c.481-1449G>C n.239+52G>C n.783+52G>C c.464+52G>C (n.464+52G>C) n.947+52G>C n.946+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028828C>T | CA2203659979 | NAGPA | c.920+52G>A (n.920+52G>A) c.505-643G>A c.738+52G>A n.1331G>A c.481-1449G>A n.239+52G>A n.783+52G>A c.464+52G>A (n.464+52G>A) n.947+52G>A n.946+52G>A | dbSNP |
| 16 | g.5028829T>C | CA2631584515 | NAGPA | c.920+51A>G (n.920+51A>G) c.505-644A>G c.738+51A>G n.1330A>G c.481-1450A>G n.239+51A>G n.783+51A>G c.464+51A>G (n.464+51A>G) n.947+51A>G n.946+51A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028830G>A | CA2631584517 | NAGPA | c.920+50C>T (n.920+50C>T) c.505-645C>T c.738+50C>T n.1329C>T c.481-1451C>T n.239+50C>T n.783+50C>T c.464+50C>T (n.464+50C>T) n.947+50C>T n.946+50C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028830G= | CA2203659982 | NAGPA | c.920+50C= (n.920+50C=) c.505-645C= c.738+50C= n.1329C= c.481-1451C= n.239+50C= n.783+50C= c.464+50C= (n.464+50C=) n.947+50C= n.946+50C= | |
| 16 | g.5028830G>T | CA620523739 | NAGPA | c.920+50C>A (n.920+50C>A) c.505-645C>A c.738+50C>A n.1329C>A c.481-1451C>A n.239+50C>A n.783+50C>A c.464+50C>A (n.464+50C>A) n.947+50C>A n.946+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028833del | CA2631584516 | NAGPA | c.920+50del (n.920+50del) c.505-645del c.738+50del n.1329del c.481-1451del n.239+50del n.783+50del c.464+50del (n.464+50del) n.947+50del n.946+50del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028831G>A | CA7888644 | NAGPA | c.920+49C>T (n.920+49C>T) c.505-646C>T c.738+49C>T n.1328C>T c.481-1452C>T n.239+49C>T n.783+49C>T c.464+49C>T (n.464+49C>T) n.947+49C>T n.946+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028831G= | CA2203659985 | NAGPA | c.920+49C= (n.920+49C=) c.505-646C= c.738+49C= n.1328C= c.481-1452C= n.239+49C= n.783+49C= c.464+49C= (n.464+49C=) n.947+49C= n.946+49C= | |
| 16 | g.5028831G>T | CA2631584518 | NAGPA | c.920+49C>A (n.920+49C>A) c.505-646C>A c.738+49C>A n.1328C>A c.481-1452C>A n.239+49C>A n.783+49C>A c.464+49C>A (n.464+49C>A) n.947+49C>A n.946+49C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028832G>A | CA2631584519 | NAGPA | c.920+48C>T (n.920+48C>T) c.505-647C>T c.738+48C>T n.1327C>T c.481-1453C>T n.239+48C>T n.783+48C>T c.464+48C>T (n.464+48C>T) n.947+48C>T n.946+48C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028832G>T | CA2575902700 | NAGPA | c.920+48C>A (n.920+48C>A) c.505-647C>A c.738+48C>A n.1327C>A c.481-1453C>A n.239+48C>A n.783+48C>A c.464+48C>A (n.464+48C>A) n.947+48C>A n.946+48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028833G>A | CA2203659988 | NAGPA | c.920+47C>T (n.920+47C>T) c.505-648C>T c.738+47C>T n.1326C>T c.481-1454C>T n.239+47C>T n.783+47C>T c.464+47C>T (n.464+47C>T) n.947+47C>T n.946+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5028833G>C | CA2631584520 | NAGPA | c.920+47C>G (n.920+47C>G) c.505-648C>G c.738+47C>G n.1326C>G c.481-1454C>G n.239+47C>G n.783+47C>G c.464+47C>G (n.464+47C>G) n.947+47C>G n.946+47C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028833G= | CA2203659987 | NAGPA | c.920+47C= (n.920+47C=) c.505-648C= c.738+47C= n.1326C= c.481-1454C= n.239+47C= n.783+47C= c.464+47C= (n.464+47C=) n.947+47C= n.946+47C= | |
| 16 | g.5028834C>A | CA2631584521 | NAGPA | c.920+46G>T (n.920+46G>T) c.505-649G>T c.738+46G>T n.1325G>T c.481-1455G>T n.239+46G>T n.783+46G>T c.464+46G>T (n.464+46G>T) n.947+46G>T n.946+46G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028834C= | CA2203659990 | NAGPA | c.920+46G= (n.920+46G=) c.505-649G= c.738+46G= n.1325G= c.481-1455G= n.239+46G= n.783+46G= c.464+46G= (n.464+46G=) n.947+46G= n.946+46G= | |
| 16 | g.5028834C>G | CA620523740 | NAGPA | c.920+46G>C (n.920+46G>C) c.505-649G>C c.738+46G>C n.1325G>C c.481-1455G>C n.239+46G>C n.783+46G>C c.464+46G>C (n.464+46G>C) n.947+46G>C n.946+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028834C>T | CA2631584522 | NAGPA | c.920+46G>A (n.920+46G>A) c.505-649G>A c.738+46G>A n.1325G>A c.481-1455G>A n.239+46G>A n.783+46G>A c.464+46G>A (n.464+46G>A) n.947+46G>A n.946+46G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028836G>C | CA974040370 | NAGPA | c.920+44C>G (n.920+44C>G) c.505-651C>G c.738+44C>G n.1323C>G c.481-1457C>G n.239+44C>G n.783+44C>G c.464+44C>G (n.464+44C>G) n.947+44C>G n.946+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028836G= | CA2203659992 | NAGPA | c.920+44C= (n.920+44C=) c.505-651C= c.738+44C= n.1323C= c.481-1457C= n.239+44C= n.783+44C= c.464+44C= (n.464+44C=) n.947+44C= n.946+44C= | |
| 16 | g.5028836G>T | CA2631584523 | NAGPA | c.920+44C>A (n.920+44C>A) c.505-651C>A c.738+44C>A n.1323C>A c.481-1457C>A n.239+44C>A n.783+44C>A c.464+44C>A (n.464+44C>A) n.947+44C>A n.946+44C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028837A>G | CA2631584524 | NAGPA | c.920+43T>C (n.920+43T>C) c.505-652T>C c.738+43T>C n.1322T>C c.481-1458T>C n.239+43T>C n.783+43T>C c.464+43T>C (n.464+43T>C) n.947+43T>C n.946+43T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028838C>A | CA2631584525 | NAGPA | c.920+42G>T (n.920+42G>T) c.505-653G>T c.738+42G>T n.1321G>T c.481-1459G>T n.239+42G>T n.783+42G>T c.464+42G>T (n.464+42G>T) n.947+42G>T n.946+42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028838C= | CA2203659993 | NAGPA | c.920+42G= (n.920+42G=) c.505-653G= c.738+42G= n.1321G= c.481-1459G= n.239+42G= n.783+42G= c.464+42G= (n.464+42G=) n.947+42G= n.946+42G= | |
| 16 | g.5028838C>G | CA721281671 | NAGPA | c.920+42G>C (n.920+42G>C) c.505-653G>C c.738+42G>C n.1321G>C c.481-1459G>C n.239+42G>C n.783+42G>C c.464+42G>C (n.464+42G>C) n.947+42G>C n.946+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028838C>T | CA620523741 | NAGPA | c.920+42G>A (n.920+42G>A) c.505-653G>A c.738+42G>A n.1321G>A c.481-1459G>A n.239+42G>A n.783+42G>A c.464+42G>A (n.464+42G>A) n.947+42G>A n.946+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028839C>T | CA2575902701 | NAGPA | c.920+41G>A (n.920+41G>A) c.505-654G>A c.738+41G>A n.1320G>A c.481-1460G>A n.239+41G>A n.783+41G>A c.464+41G>A (n.464+41G>A) n.947+41G>A n.946+41G>A | |
| 16 | g.5028840T>A | CA620523742 | NAGPA | c.920+40A>T (n.920+40A>T) c.505-655A>T c.738+40A>T n.1319A>T c.481-1461A>T n.239+40A>T n.783+40A>T c.464+40A>T (n.464+40A>T) n.947+40A>T n.946+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028840T>C | CA7888645 | NAGPA | c.920+40A>G (n.920+40A>G) c.505-655A>G c.738+40A>G n.1319A>G c.481-1461A>G n.239+40A>G n.783+40A>G c.464+40A>G (n.464+40A>G) n.947+40A>G n.946+40A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028840T>G | CA7888646 | NAGPA | c.920+40A>C (n.920+40A>C) c.505-655A>C c.738+40A>C n.1319A>C c.481-1461A>C n.239+40A>C n.783+40A>C c.464+40A>C (n.464+40A>C) n.947+40A>C n.946+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028840T= | CA2203660004 | NAGPA | c.920+40A= (n.920+40A=) c.505-655A= c.738+40A= n.1319A= c.481-1461A= n.239+40A= n.783+40A= c.464+40A= (n.464+40A=) n.947+40A= n.946+40A= | |
| 16 | g.5028841G>A | CA7888647 | NAGPA | c.920+39C>T (n.920+39C>T) c.505-656C>T c.738+39C>T n.1318C>T c.481-1462C>T n.239+39C>T n.783+39C>T c.464+39C>T (n.464+39C>T) n.947+39C>T n.946+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028841G= | CA2203660011 | NAGPA | c.920+39C= (n.920+39C=) c.505-656C= c.738+39C= n.1318C= c.481-1462C= n.239+39C= n.783+39C= c.464+39C= (n.464+39C=) n.947+39C= n.946+39C= | |
| 16 | g.5028841G>T | CA2631584526 | NAGPA | c.920+39C>A (n.920+39C>A) c.505-656C>A c.738+39C>A n.1318C>A c.481-1462C>A n.239+39C>A n.783+39C>A c.464+39C>A (n.464+39C>A) n.947+39C>A n.946+39C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028842G>T | CA2631584527 | NAGPA | c.920+38C>A (n.920+38C>A) c.505-657C>A c.738+38C>A n.1317C>A c.481-1463C>A n.239+38C>A n.783+38C>A c.464+38C>A (n.464+38C>A) n.947+38C>A n.946+38C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028844C>A | CA2631584528 | NAGPA | c.920+36G>T (n.920+36G>T) c.505-659G>T c.738+36G>T n.1315G>T c.481-1465G>T n.239+36G>T n.783+36G>T c.464+36G>T (n.464+36G>T) n.947+36G>T n.946+36G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028844C= | CA2203660012 | NAGPA | c.920+36G= (n.920+36G=) c.505-659G= c.738+36G= n.1315G= c.481-1465G= n.239+36G= n.783+36G= c.464+36G= (n.464+36G=) n.947+36G= n.946+36G= | |
| 16 | g.5028844C>T | CA2203660013 | NAGPA | c.920+36G>A (n.920+36G>A) c.505-659G>A c.738+36G>A n.1315G>A c.481-1465G>A n.239+36G>A n.783+36G>A c.464+36G>A (n.464+36G>A) n.947+36G>A n.946+36G>A | dbSNP |
| 16 | g.5028847C>A | CA2631584529 | NAGPA | c.920+33G>T (n.920+33G>T) c.505-662G>T c.738+33G>T n.1312G>T c.481-1468G>T n.239+33G>T n.783+33G>T c.464+33G>T (n.464+33G>T) n.947+33G>T n.946+33G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028847C= | CA2203660015 | NAGPA | c.920+33G= (n.920+33G=) c.505-662G= c.738+33G= n.1312G= c.481-1468G= n.239+33G= n.783+33G= c.464+33G= (n.464+33G=) n.947+33G= n.946+33G= | |
| 16 | g.5028847C>G | CA2631584530 | NAGPA | c.920+33G>C (n.920+33G>C) c.505-662G>C c.738+33G>C n.1312G>C c.481-1468G>C n.239+33G>C n.783+33G>C c.464+33G>C (n.464+33G>C) n.947+33G>C n.946+33G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028847C>T | CA2203660016 | NAGPA | c.920+33G>A (n.920+33G>A) c.505-662G>A c.738+33G>A n.1312G>A c.481-1468G>A n.239+33G>A n.783+33G>A c.464+33G>A (n.464+33G>A) n.947+33G>A n.946+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5028848A= | CA2203660018 | NAGPA | c.920+32T= (n.920+32T=) c.505-663T= c.738+32T= n.1311T= c.481-1469T= n.239+32T= n.783+32T= c.464+32T= (n.464+32T=) n.947+32T= n.946+32T= | |
| 16 | g.5028848A>C | CA2631584531 | NAGPA | c.920+32T>G (n.920+32T>G) c.505-663T>G c.738+32T>G n.1311T>G c.481-1469T>G n.239+32T>G n.783+32T>G c.464+32T>G (n.464+32T>G) n.947+32T>G n.946+32T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028848A>G | CA721281689 | NAGPA | c.920+32T>C (n.920+32T>C) c.505-663T>C c.738+32T>C n.1311T>C c.481-1469T>C n.239+32T>C n.783+32T>C c.464+32T>C (n.464+32T>C) n.947+32T>C n.946+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028849G>A | CA721281690 | NAGPA | c.920+31C>T (n.920+31C>T) c.505-664C>T c.738+31C>T n.1310C>T c.481-1470C>T n.239+31C>T n.783+31C>T c.464+31C>T (n.464+31C>T) n.947+31C>T n.946+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028849G= | CA2203660019 | NAGPA | c.920+31C= (n.920+31C=) c.505-664C= c.738+31C= n.1310C= c.481-1470C= n.239+31C= n.783+31C= c.464+31C= (n.464+31C=) n.947+31C= n.946+31C= | |
| 16 | g.5028850C>A | CA2631584532 | NAGPA | c.920+30G>T (n.920+30G>T) c.505-665G>T c.738+30G>T n.1309G>T c.481-1471G>T n.239+30G>T n.783+30G>T c.464+30G>T (n.464+30G>T) n.947+30G>T n.946+30G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028850C= | CA2203660021 | NAGPA | c.920+30G= (n.920+30G=) c.505-665G= c.738+30G= n.1309G= c.481-1471G= n.239+30G= n.783+30G= c.464+30G= (n.464+30G=) n.947+30G= n.946+30G= | |
| 16 | g.5028850C>T | CA620523743 | NAGPA | c.920+30G>A (n.920+30G>A) c.505-665G>A c.738+30G>A n.1309G>A c.481-1471G>A n.239+30G>A n.783+30G>A c.464+30G>A (n.464+30G>A) n.947+30G>A n.946+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028851C= | CA2203660023 | NAGPA | c.920+29G= (n.920+29G=) c.505-666G= c.738+29G= n.1308G= c.481-1472G= n.239+29G= n.783+29G= c.464+29G= (n.464+29G=) n.947+29G= n.946+29G= | |
| 16 | g.5028851C>T | CA7888648 | NAGPA | c.920+29G>A (n.920+29G>A) c.505-666G>A c.738+29G>A n.1308G>A c.481-1472G>A n.239+29G>A n.783+29G>A c.464+29G>A (n.464+29G>A) n.947+29G>A n.946+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028856C>A | CA7888650 | NAGPA | c.920+24G>T (n.920+24G>T) c.505-671G>T c.738+24G>T n.1303G>T c.481-1477G>T n.239+24G>T n.783+24G>T c.464+24G>T (n.464+24G>T) n.947+24G>T n.946+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028856C= | CA2203660025 | NAGPA | c.920+24G= (n.920+24G=) c.505-671G= c.738+24G= n.1303G= c.481-1477G= n.239+24G= n.783+24G= c.464+24G= (n.464+24G=) n.947+24G= n.946+24G= | |
| 16 | g.5028856C>G | CA2203660027 | NAGPA | c.920+24G>C (n.920+24G>C) c.505-671G>C c.738+24G>C n.1303G>C c.481-1477G>C n.239+24G>C n.783+24G>C c.464+24G>C (n.464+24G>C) n.947+24G>C n.946+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5028856C>T | CA7888649 | NAGPA | c.920+24G>A (n.920+24G>A) c.505-671G>A c.738+24G>A n.1303G>A c.481-1477G>A n.239+24G>A n.783+24G>A c.464+24G>A (n.464+24G>A) n.947+24G>A n.946+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028857G>A | CA7888651 | NAGPA | c.920+23C>T (n.920+23C>T) c.505-672C>T c.738+23C>T n.1302C>T c.481-1478C>T n.239+23C>T n.783+23C>T c.464+23C>T (n.464+23C>T) n.947+23C>T n.946+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028857G= | CA2203660030 | NAGPA | c.920+23C= (n.920+23C=) c.505-672C= c.738+23C= n.1302C= c.481-1478C= n.239+23C= n.783+23C= c.464+23C= (n.464+23C=) n.947+23C= n.946+23C= | |
| 16 | g.5028858A>C | CA2575902702 | NAGPA | c.920+22T>G (n.920+22T>G) c.505-673T>G c.738+22T>G n.1301T>G c.481-1479T>G n.239+22T>G n.783+22T>G c.464+22T>G (n.464+22T>G) n.947+22T>G n.946+22T>G | |
| 16 | g.5028859A= | CA2203660032 | NAGPA | c.920+21T= (n.920+21T=) c.505-674T= c.738+21T= n.1300T= c.481-1480T= n.239+21T= n.783+21T= c.464+21T= (n.464+21T=) n.947+21T= n.946+21T= | |
| 16 | g.5028859A>G | CA620523744 | NAGPA | c.920+21T>C (n.920+21T>C) c.505-674T>C c.738+21T>C n.1300T>C c.481-1480T>C n.239+21T>C n.783+21T>C c.464+21T>C (n.464+21T>C) n.947+21T>C n.946+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028862C>A | CA2575902703 | NAGPA | c.920+18G>T (n.920+18G>T) c.505-677G>T c.738+18G>T n.1297G>T c.481-1483G>T n.239+18G>T n.783+18G>T c.464+18G>T (n.464+18G>T) n.947+18G>T n.946+18G>T | |
| 16 | g.5028862C= | CA2203660035 | NAGPA | c.920+18G= (n.920+18G=) c.505-677G= c.738+18G= n.1297G= c.481-1483G= n.239+18G= n.783+18G= c.464+18G= (n.464+18G=) n.947+18G= n.946+18G= | |
| 16 | g.5028862C>G | CA620523745 | NAGPA | c.920+18G>C (n.920+18G>C) c.505-677G>C c.738+18G>C n.1297G>C c.481-1483G>C n.239+18G>C n.783+18G>C c.464+18G>C (n.464+18G>C) n.947+18G>C n.946+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028862C>T | CA7888652 | NAGPA | c.920+18G>A (n.920+18G>A) c.505-677G>A c.738+18G>A n.1297G>A c.481-1483G>A n.239+18G>A n.783+18G>A c.464+18G>A (n.464+18G>A) n.947+18G>A n.946+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028863G>A | CA7888653 | NAGPA | c.920+17C>T (n.920+17C>T) c.505-678C>T c.738+17C>T n.1296C>T c.481-1484C>T n.239+17C>T n.783+17C>T c.464+17C>T (n.464+17C>T) n.947+17C>T n.946+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028863G>C | CA620523746 | NAGPA | c.920+17C>G (n.920+17C>G) c.505-678C>G c.738+17C>G n.1296C>G c.481-1484C>G n.239+17C>G n.783+17C>G c.464+17C>G (n.464+17C>G) n.947+17C>G n.946+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028863G= | CA2203660037 | NAGPA | c.920+17C= (n.920+17C=) c.505-678C= c.738+17C= n.1296C= c.481-1484C= n.239+17C= n.783+17C= c.464+17C= (n.464+17C=) n.947+17C= n.946+17C= | |
| 16 | g.5028864G>A | CA2575902704 | NAGPA | c.920+16C>T (n.920+16C>T) c.505-679C>T c.738+16C>T n.1295C>T c.481-1485C>T n.239+16C>T n.783+16C>T c.464+16C>T (n.464+16C>T) n.947+16C>T n.946+16C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028864G>C | CA974040393 | NAGPA | c.920+16C>G (n.920+16C>G) c.505-679C>G c.738+16C>G n.1295C>G c.481-1485C>G n.239+16C>G n.783+16C>G c.464+16C>G (n.464+16C>G) n.947+16C>G n.946+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028864G= | CA2203660040 | NAGPA | c.920+16C= (n.920+16C=) c.505-679C= c.738+16C= n.1295C= c.481-1485C= n.239+16C= n.783+16C= c.464+16C= (n.464+16C=) n.947+16C= n.946+16C= | |
| 16 | g.5028864G>T | CA7888654 | NAGPA | c.920+16C>A (n.920+16C>A) c.505-679C>A c.738+16C>A n.1295C>A c.481-1485C>A n.239+16C>A n.783+16C>A c.464+16C>A (n.464+16C>A) n.947+16C>A n.946+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028865C= | CA2203660041 | NAGPA | c.920+15G= (n.920+15G=) c.505-680G= c.738+15G= n.1294G= c.481-1486G= n.239+15G= n.783+15G= c.464+15G= (n.464+15G=) n.947+15G= n.946+15G= | |
| 16 | g.5028865C>T | CA7888655 | NAGPA | c.920+15G>A (n.920+15G>A) c.505-680G>A c.738+15G>A n.1294G>A c.481-1486G>A n.239+15G>A n.783+15G>A c.464+15G>A (n.464+15G>A) n.947+15G>A n.946+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028867C= | CA2203660043 | NAGPA | c.920+13G= (n.920+13G=) c.505-682G= c.738+13G= n.1292G= c.481-1488G= n.239+13G= n.783+13G= c.464+13G= (n.464+13G=) n.947+13G= n.946+13G= | |
| 16 | g.5028867C>G | CA2575902705 | NAGPA | c.920+13G>C (n.920+13G>C) c.505-682G>C c.738+13G>C n.1292G>C c.481-1488G>C n.239+13G>C n.783+13G>C c.464+13G>C (n.464+13G>C) n.947+13G>C n.946+13G>C | |
| 16 | g.5028867C>T | CA7888656 | NAGPA | c.920+13G>A (n.920+13G>A) c.505-682G>A c.738+13G>A n.1292G>A c.481-1488G>A n.239+13G>A n.783+13G>A c.464+13G>A (n.464+13G>A) n.947+13G>A n.946+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028868T>C | CA2631584533 | NAGPA | c.920+12A>G (n.920+12A>G) c.505-683A>G c.738+12A>G n.1291A>G c.481-1489A>G n.239+12A>G n.783+12A>G c.464+12A>G (n.464+12A>G) n.947+12A>G n.946+12A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028869C>A | CA2203660046 | NAGPA | c.920+11G>T (n.920+11G>T) c.505-684G>T c.738+11G>T n.1290G>T c.481-1490G>T n.239+11G>T n.783+11G>T c.464+11G>T (n.464+11G>T) n.947+11G>T n.946+11G>T | dbSNP |
| 16 | g.5028869C= | CA2203660045 | NAGPA | c.920+11G= (n.920+11G=) c.505-684G= c.738+11G= n.1290G= c.481-1490G= n.239+11G= n.783+11G= c.464+11G= (n.464+11G=) n.947+11G= n.946+11G= | |
| 16 | g.5028869C>G | CA2631584534 | NAGPA | c.920+11G>C (n.920+11G>C) c.505-684G>C c.738+11G>C n.1290G>C c.481-1490G>C n.239+11G>C n.783+11G>C c.464+11G>C (n.464+11G>C) n.947+11G>C n.946+11G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028870A>C | CA2575902706 | NAGPA | c.920+10T>G (n.920+10T>G) c.505-685T>G c.738+10T>G n.1289T>G c.481-1491T>G n.239+10T>G n.783+10T>G c.464+10T>G (n.464+10T>G) n.947+10T>G n.946+10T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028871C= | CA2203660050 | NAGPA | c.920+9G= (n.920+9G=) c.505-686G= c.738+9G= n.1288G= c.481-1492G= n.239+9G= n.783+9G= c.464+9G= (n.464+9G=) n.947+9G= n.946+9G= | |
| 16 | g.5028871C>G | CA2631584535 | NAGPA | c.920+9G>C (n.920+9G>C) c.505-686G>C c.738+9G>C n.1288G>C c.481-1492G>C n.239+9G>C n.783+9G>C c.464+9G>C (n.464+9G>C) n.947+9G>C n.946+9G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028871C>T | CA620523747 | NAGPA | c.920+9G>A (n.920+9G>A) c.505-686G>A c.738+9G>A n.1288G>A c.481-1492G>A n.239+9G>A n.783+9G>A c.464+9G>A (n.464+9G>A) n.947+9G>A n.946+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028872G>A | CA7888657 | NAGPA | c.920+8C>T (n.920+8C>T) c.505-687C>T c.738+8C>T n.1287C>T c.481-1493C>T n.239+8C>T n.783+8C>T c.464+8C>T (n.464+8C>T) n.947+8C>T n.946+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028872G= | CA2203660051 | NAGPA | c.920+8C= (n.920+8C=) c.505-687C= c.738+8C= n.1287C= c.481-1493C= n.239+8C= n.783+8C= c.464+8C= (n.464+8C=) n.947+8C= n.946+8C= | |
| 16 | g.5028873_5028875delinsTGC | CA2203660053 | NAGPA | c.920+5_920+7delinsGCA (n.920+5_920+7delinsGCA) c.505-690_505-688delinsGCA c.738+5_738+7delinsGCA n.1284_1286delinsGCA c.481-1496_481-1494delinsGCA n.239+5_239+7delinsGCA n.783+5_783+7delinsGCA c.464+5_464+7delinsGCA (n.464+5_464+7delinsGCA) n.947+5_947+7delinsGCA n.946+5_946+7delinsGCA | |
| 16 | g.5028874G>A | CA2631584536 | NAGPA | c.920+6C>T (n.920+6C>T) c.505-689C>T c.738+6C>T n.1285C>T c.481-1495C>T n.239+6C>T n.783+6C>T c.464+6C>T (n.464+6C>T) n.947+6C>T n.946+6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028874G= | CA2203660054 | NAGPA | c.920+6C= (n.920+6C=) c.505-689C= c.738+6C= n.1285C= c.481-1495C= n.239+6C= n.783+6C= c.464+6C= (n.464+6C=) n.947+6C= n.946+6C= | |
| 16 | g.5028874G>T | CA620523748 | NAGPA | c.920+6C>A (n.920+6C>A) c.505-689C>A c.738+6C>A n.1285C>A c.481-1495C>A n.239+6C>A n.783+6C>A c.464+6C>A (n.464+6C>A) n.947+6C>A n.946+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028874_5028875del | CA721281733 | NAGPA | c.920+5_920+6del (n.920+5_920+6del) c.505-690_505-689del c.738+5_738+6del n.1284_1285del c.481-1496_481-1495del n.239+5_239+6del n.783+5_783+6del c.464+5_464+6del (n.464+5_464+6del) n.947+5_947+6del n.946+5_946+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028876T>C | CA2631584537 | NAGPA | c.920+4A>G (n.920+4A>G) c.505-691A>G c.738+4A>G n.1283A>G c.481-1497A>G n.239+4A>G n.783+4A>G c.464+4A>G (n.464+4A>G) n.947+4A>G n.946+4A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028878A>C | CA394662499 | NAGPA | c.920+2T>G (n.920+2T>G) c.505-693T>G c.738+2T>G n.1281T>G c.481-1499T>G n.239+2T>G n.783+2T>G c.464+2T>G (n.464+2T>G) n.947+2T>G n.946+2T>G | |
| 16 | g.5028878A>G | CA394662500 | NAGPA | c.920+2T>C (n.920+2T>C) c.505-693T>C c.738+2T>C n.1281T>C c.481-1499T>C n.239+2T>C n.783+2T>C c.464+2T>C (n.464+2T>C) n.947+2T>C n.946+2T>C | |
| 16 | g.5028878A>T | CA394662501 | NAGPA | c.920+2T>A (n.920+2T>A) c.505-693T>A c.738+2T>A n.1281T>A c.481-1499T>A n.239+2T>A n.783+2T>A c.464+2T>A (n.464+2T>A) n.947+2T>A n.946+2T>A | |
| 16 | g.5028879C>A | CA394662502 | NAGPA | c.920+1G>T (n.920+1G>T) c.505-694G>T c.738+1G>T n.1280G>T c.481-1500G>T n.239+1G>T n.783+1G>T c.464+1G>T (n.464+1G>T) n.947+1G>T n.946+1G>T | dbSNP |
| 16 | g.5028879C= | CA2203660055 | NAGPA | c.920+1G= (n.920+1G=) c.505-694G= c.738+1G= n.1280G= c.481-1500G= n.239+1G= n.783+1G= c.464+1G= (n.464+1G=) n.947+1G= n.946+1G= | |
| 16 | g.5028879C>G | CA394662503 | NAGPA | c.920+1G>C (n.920+1G>C) c.505-694G>C c.738+1G>C n.1280G>C c.481-1500G>C n.239+1G>C n.783+1G>C c.464+1G>C (n.464+1G>C) n.947+1G>C n.946+1G>C | |
| 16 | g.5028879C>T | CA394662504 | NAGPA | c.920+1G>A (n.920+1G>A) c.505-694G>A c.738+1G>A n.1280G>A c.481-1500G>A n.239+1G>A n.783+1G>A c.464+1G>A (n.464+1G>A) n.947+1G>A n.946+1G>A | |
| 16 | g.5028880C>A | CA394662505 | NAGPA | c.920G>T (p.Cys307Phe) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.505-695G>T c.738G>T n.1279G>T c.481-1501G>T n.239G>T n.783G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) n.947G>T n.946G>T | |
| 16 | g.5028880C= | CA2203660056 | NAGPA | c.920G= (p.Cys307=) c.920G= (p.Trp307=) c.505-695G= c.738G= n.1279G= c.481-1501G= n.239G= n.783G= c.464G= (p.Cys155=) n.947G= n.946G= | |
| 16 | g.5028880C>G | CA394662506 | NAGPA | c.920G>C (p.Cys307Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.505-695G>C c.738G>C n.1279G>C c.481-1501G>C n.239G>C n.783G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) n.947G>C n.946G>C | dbSNP |
| 16 | g.5028880C>T | CA7888658 | NAGPA | c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.505-695G>A c.738G>A n.1279G>A c.481-1501G>A n.239G>A n.783G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.947G>A n.946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028881A= | CA2203660060 | NAGPA | c.919T= (p.Cys307=) c.919T= (p.Trp307=) c.505-696T= c.737T= n.1278T= c.481-1502T= n.238T= n.782T= c.463T= (p.Cys155=) n.946T= n.945T= | |
| 16 | g.5028881A>C | CA394662509 | NAGPA | c.919T>G (p.Cys307Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.505-696T>G c.737T>G n.1278T>G c.481-1502T>G n.238T>G n.782T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) n.946T>G n.945T>G | |
| 16 | g.5028881A>G | CA394662508 | NAGPA | c.919T>C (p.Cys307Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.505-696T>C c.737T>C n.1278T>C c.481-1502T>C n.238T>C n.782T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) n.946T>C n.945T>C | |
| 16 | g.5028881A>T | CA394662507 | NAGPA | c.919T>A (p.Cys307Ser) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.505-696T>A c.737T>A n.1278T>A c.481-1502T>A n.238T>A n.782T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) n.946T>A n.945T>A | |
| 16 | g.5028881_5028886delinsAGTGAT | CA2203660059 | NAGPA | c.914_919delinsATCACT (p.Asp305=) c.505-701_505-696delinsATCACT c.732_737delinsATCACT n.1273_1278delinsATCACT c.480+1499_481-1502delinsATCACT n.233_238delinsATCACT n.777_782delinsATCACT c.458_463delinsATCACT (p.Asp153=) n.941_946delinsATCACT n.940_945delinsATCACT | |
| 16 | g.5028881_5028882insC | CA721281751 | NAGPA | c.918_919insG (p.Cys307ValfsTer27) c.918_919insG (p.Trp307ValfsTer29) c.505-697_505-696insG c.736_737insG n.1277_1278insG c.481-1503_481-1502insG n.237_238insG n.781_782insG c.462_463insG (p.Cys155ValfsTer18) c.918_919insG (p.Cys307ValfsTer18) n.945_946insG n.944_945insG | dbSNP |
| 16 | g.5028882G>A | CA493329827 | NAGPA | c.918C>T (p.His306=) c.505-697C>T c.736C>T n.1277C>T c.481-1503C>T n.237C>T n.781C>T c.462C>T (p.His154=) n.945C>T n.944C>T | |
| 16 | g.5028882G>C | CA394662510 | NAGPA | c.918C>G (p.His306Gln) c.505-697C>G c.736C>G n.1277C>G c.481-1503C>G n.237C>G n.781C>G c.462C>G (p.His154Gln) n.945C>G n.944C>G | |
| 16 | g.5028882G>T | CA394662511 | NAGPA | c.918C>A (p.His306Gln) c.505-697C>A c.736C>A n.1277C>A c.481-1503C>A n.237C>A n.781C>A c.462C>A (p.His154Gln) n.945C>A n.944C>A | |
| 16 | g.5028882_5028886del | CA7888659 | NAGPA | c.914_918del (p.Asp305ValfsTer27) c.914_918del (p.Asp305ValfsTer29) c.505-701_505-697del c.732_736del n.1273_1277del c.480+1499_481-1503del n.233_237del n.777_781del c.458_462del (p.Asp153ValfsTer18) c.914_918del (p.Asp305ValfsTer18) n.941_945del n.940_944del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028882_5028887delinsGTGATC | CA2203660064 | NAGPA | c.913_918delinsGATCAC (p.Asp305=) c.505-702_505-697delinsGATCAC c.731_736delinsGATCAC n.1272_1277delinsGATCAC c.480+1498_481-1503delinsGATCAC n.232_237delinsGATCAC n.776_781delinsGATCAC c.457_462delinsGATCAC (p.Asp153=) n.940_945delinsGATCAC n.939_944delinsGATCAC | |
| 16 | g.5028883T>A | CA394662512 | NAGPA | c.917A>T (p.His306Leu) c.505-698A>T c.735A>T n.1276A>T c.480+1502A>T n.236A>T n.780A>T c.461A>T (p.His154Leu) n.944A>T n.943A>T | |
| 16 | g.5028883T>C | CA7888660 | NAGPA | c.917A>G (p.His306Arg) c.505-698A>G c.735A>G n.1276A>G c.480+1502A>G n.236A>G n.780A>G c.461A>G (p.His154Arg) n.944A>G n.943A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028883T>G | CA394662513 | NAGPA | c.917A>C (p.His306Pro) c.505-698A>C c.735A>C n.1276A>C c.480+1502A>C n.236A>C n.780A>C c.461A>C (p.His154Pro) n.944A>C n.943A>C | |
| 16 | g.5028883T= | CA2203660066 | NAGPA | c.917A= (p.His306=) c.505-698A= c.735A= n.1276A= c.480+1502A= n.236A= n.780A= c.461A= (p.His154=) n.944A= n.943A= | |
| 16 | g.5028883_5028884delinsTG | CA2203660067 | NAGPA | c.916_917delinsCA (p.His306=) c.505-699_505-698delinsCA c.734_735delinsCA n.1275_1276delinsCA c.480+1501_480+1502delinsCA n.235_236delinsCA n.779_780delinsCA c.460_461delinsCA (p.His154=) n.943_944delinsCA n.942_943delinsCA | |
| 16 | g.5028886_5028890del | CA721281759 | NAGPA | c.913_917del (p.Asp305LeufsTer27) c.913_917del (p.Asp305LeufsTer29) c.505-702_505-698del c.731_735del n.1272_1276del c.480+1498_480+1502del n.232_236del n.776_780del c.457_461del (p.Asp153LeufsTer18) c.913_917del (p.Asp305LeufsTer18) n.940_944del n.939_943del | dbSNP |
| 16 | g.5028884del | CA721281767 | NAGPA | c.916del (p.His306ThrfsTer?) c.505-699del c.734del n.1275del c.480+1501del n.235del n.779del c.460del (p.His154ThrfsTer?) n.943del n.942del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028884G>A | CA394662516 | NAGPA | c.916C>T (p.His306Tyr) c.505-699C>T c.734C>T n.1275C>T c.480+1501C>T n.235C>T n.779C>T c.460C>T (p.His154Tyr) n.943C>T n.942C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028884G>C | CA394662514 | NAGPA | c.916C>G (p.His306Asp) c.505-699C>G c.734C>G n.1275C>G c.480+1501C>G n.235C>G n.779C>G c.460C>G (p.His154Asp) n.943C>G n.942C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028884G= | CA2203660068 | NAGPA | c.916C= (p.His306=) c.505-699C= c.734C= n.1275C= c.480+1501C= n.235C= n.779C= c.460C= (p.His154=) n.943C= n.942C= | |
| 16 | g.5028884G>T | CA394662515 | NAGPA | c.916C>A (p.His306Asn) c.505-699C>A c.734C>A n.1275C>A c.480+1501C>A n.235C>A n.779C>A c.460C>A (p.His154Asn) n.943C>A n.942C>A | dbSNP |
| 16 | g.5028885A>C | CA394662519 | NAGPA | c.915T>G (p.Asp305Glu) c.505-700T>G c.733T>G n.1274T>G c.480+1500T>G n.234T>G n.778T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) n.942T>G n.941T>G | |
| 16 | g.5028885A>G | CA493329828 | NAGPA | c.915T>C (p.Asp305=) c.505-700T>C c.733T>C n.1274T>C c.480+1500T>C n.234T>C n.778T>C c.459T>C (p.Asp153=) n.942T>C n.941T>C | |
| 16 | g.5028885A>T | CA394662521 | NAGPA | c.915T>A (p.Asp305Glu) c.505-700T>A c.733T>A n.1274T>A c.480+1500T>A n.234T>A n.778T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) n.942T>A n.941T>A | |
| 16 | g.5028886T>A | CA394662523 | NAGPA | c.914A>T (p.Asp305Val) c.505-701A>T c.732A>T n.1273A>T c.480+1499A>T n.233A>T n.777A>T c.458A>T (p.Asp153Val) n.941A>T n.940A>T | |
| 16 | g.5028886T>C | CA394662525 | NAGPA | c.914A>G (p.Asp305Gly) c.505-701A>G c.732A>G n.1273A>G c.480+1499A>G n.233A>G n.777A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) n.941A>G n.940A>G | ClinVar |
| 16 | g.5028886T>G | CA394662527 | NAGPA | c.914A>C (p.Asp305Ala) c.505-701A>C c.732A>C n.1273A>C c.480+1499A>C n.233A>C n.777A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) n.941A>C n.940A>C | |
| 16 | g.5028887C>A | CA394662529 | NAGPA | c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.505-702G>T c.731G>T n.1272G>T c.480+1498G>T n.232G>T n.776G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.940G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028887C= | CA2203660070 | NAGPA | c.913G= (p.Asp305=) c.505-702G= c.731G= n.1272G= c.480+1498G= n.232G= n.776G= c.457G= (p.Asp153=) n.940G= n.939G= | |
| 16 | g.5028887C>G | CA394662532 | NAGPA | c.913G>C (p.Asp305His) c.505-702G>C c.731G>C n.1272G>C c.480+1498G>C n.232G>C n.776G>C c.457G>C (p.Asp153His) n.940G>C n.939G>C | dbSNP |
| 16 | g.5028887C>T | CA394662531 | NAGPA | c.913G>A (p.Asp305Asn) c.505-702G>A c.731G>A n.1272G>A c.480+1498G>A n.232G>A n.776G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) n.940G>A n.939G>A | |
| 16 | g.5028887_5028888insG | CA7888661 | NAGPA | c.912_913insC (p.Asp305ArgfsTer29) c.912_913insC (p.Asp305ArgfsTer?) c.505-703_505-702insC c.730_731insC n.1271_1272insC c.480+1497_480+1498insC n.231_232insC n.775_776insC c.456_457insC (p.Asp153ArgfsTer20) c.912_913insC (p.Asp305ArgfsTer20) n.939_940insC n.938_939insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028888T>A | CA493329829 | NAGPA | c.912A>T (p.Ser304=) c.505-703A>T c.730A>T n.1271A>T c.480+1497A>T n.231A>T n.775A>T c.456A>T (p.Ser152=) n.939A>T n.938A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5028888T>C | CA493329830 | NAGPA | c.912A>G (p.Ser304=) c.505-703A>G c.730A>G n.1271A>G c.480+1497A>G n.231A>G n.775A>G c.456A>G (p.Ser152=) n.939A>G n.938A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028888T>G | CA493329831 | NAGPA | c.912A>C (p.Ser304=) c.505-703A>C c.730A>C n.1271A>C c.480+1497A>C n.231A>C n.775A>C c.456A>C (p.Ser152=) n.939A>C n.938A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5028888T= | CA2203660072 | NAGPA | c.912A= (p.Ser304=) c.505-703A= c.730A= n.1271A= c.480+1497A= n.231A= n.775A= c.456A= (p.Ser152=) n.939A= n.938A= | |
| 16 | g.5028889G>A | CA394662536 | NAGPA | c.911C>T (p.Ser304Leu) c.505-704C>T c.729C>T n.1270C>T c.480+1496C>T n.230C>T n.774C>T c.455C>T (p.Ser152Leu) n.938C>T n.937C>T | |
| 16 | g.5028889G>C | CA394662537 | NAGPA | c.911C>G (p.Ser304Ter) c.505-704C>G c.729C>G n.1270C>G c.480+1496C>G n.230C>G n.774C>G c.455C>G (p.Ser152Ter) n.938C>G n.937C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5028889G= | CA2203660073 | NAGPA | c.911C= (p.Ser304=) c.505-704C= c.729C= n.1270C= c.480+1496C= n.230C= n.774C= c.455C= (p.Ser152=) n.938C= n.937C= | |
| 16 | g.5028889G>T | CA394662540 | NAGPA | c.911C>A (p.Ser304Ter) c.505-704C>A c.729C>A n.1270C>A c.480+1496C>A n.230C>A n.774C>A c.455C>A (p.Ser152Ter) n.938C>A n.937C>A |