Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.5028705G>T | CA2631584397 | NAGPA | c.920+175C>A (n.920+175C>A) c.505-520C>A c.738+175C>A n.1454C>A c.481-1326C>A n.239+175C>A n.783+175C>A c.464+175C>A (n.464+175C>A) n.947+175C>A n.946+175C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028706A= | CA2203659869 | NAGPA | c.920+174T= (n.920+174T=) c.505-521T= c.738+174T= n.1453T= c.481-1327T= n.239+174T= n.783+174T= c.464+174T= (n.464+174T=) n.947+174T= n.946+174T= | |
16 | g.5028706A>T | CA277161325 | NAGPA | c.920+174T>A (n.920+174T>A) c.505-521T>A c.738+174T>A n.1453T>A c.481-1327T>A n.239+174T>A n.783+174T>A c.464+174T>A (n.464+174T>A) n.947+174T>A n.946+174T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028707C>A | CA2631584398 | NAGPA | c.920+173G>T (n.920+173G>T) c.505-522G>T c.738+173G>T n.1452G>T c.481-1328G>T n.239+173G>T n.783+173G>T c.464+173G>T (n.464+173G>T) n.947+173G>T n.946+173G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028707C= | CA2203659874 | NAGPA | c.920+173G= (n.920+173G=) c.505-522G= c.738+173G= n.1452G= c.481-1328G= n.239+173G= n.783+173G= c.464+173G= (n.464+173G=) n.947+173G= n.946+173G= | |
16 | g.5028707C>G | CA2631584399 | NAGPA | c.920+173G>C (n.920+173G>C) c.505-522G>C c.738+173G>C n.1452G>C c.481-1328G>C n.239+173G>C n.783+173G>C c.464+173G>C (n.464+173G>C) n.947+173G>C n.946+173G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028707C>T | CA277161335 | NAGPA | c.920+173G>A (n.920+173G>A) c.505-522G>A c.738+173G>A n.1452G>A c.481-1328G>A n.239+173G>A n.783+173G>A c.464+173G>A (n.464+173G>A) n.947+173G>A n.946+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028709dup | CA277161328 | NAGPA | c.920+173dup (n.920+173dup) c.505-522dup c.738+173dup n.1452dup c.481-1328dup n.239+173dup n.783+173dup c.464+173dup (n.464+173dup) n.947+173dup n.946+173dup | dbSNP |
16 | g.5028708C>A | CA2631584400 | NAGPA | c.920+172G>T (n.920+172G>T) c.505-523G>T c.738+172G>T n.1451G>T c.481-1329G>T n.239+172G>T n.783+172G>T c.464+172G>T (n.464+172G>T) n.947+172G>T n.946+172G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028708C= | CA2203659877 | NAGPA | c.920+172G= (n.920+172G=) c.505-523G= c.738+172G= n.1451G= c.481-1329G= n.239+172G= n.783+172G= c.464+172G= (n.464+172G=) n.947+172G= n.946+172G= | |
16 | g.5028708C>G | CA2631584401 | NAGPA | c.920+172G>C (n.920+172G>C) c.505-523G>C c.738+172G>C n.1451G>C c.481-1329G>C n.239+172G>C n.783+172G>C c.464+172G>C (n.464+172G>C) n.947+172G>C n.946+172G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028708C>T | CA974040198 | NAGPA | c.920+172G>A (n.920+172G>A) c.505-523G>A c.738+172G>A n.1451G>A c.481-1329G>A n.239+172G>A n.783+172G>A c.464+172G>A (n.464+172G>A) n.947+172G>A n.946+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028709C>A | CA2631584402 | NAGPA | c.920+171G>T (n.920+171G>T) c.505-524G>T c.738+171G>T n.1450G>T c.481-1330G>T n.239+171G>T n.783+171G>T c.464+171G>T (n.464+171G>T) n.947+171G>T n.946+171G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028709C= | CA2203659878 | NAGPA | c.920+171G= (n.920+171G=) c.505-524G= c.738+171G= n.1450G= c.481-1330G= n.239+171G= n.783+171G= c.464+171G= (n.464+171G=) n.947+171G= n.946+171G= | |
16 | g.5028709C>G | CA2203659879 | NAGPA | c.920+171G>C (n.920+171G>C) c.505-524G>C c.738+171G>C n.1450G>C c.481-1330G>C n.239+171G>C n.783+171G>C c.464+171G>C (n.464+171G>C) n.947+171G>C n.946+171G>C | dbSNP |
16 | g.5028710T>A | CA2631584403 | NAGPA | c.920+170A>T (n.920+170A>T) c.505-525A>T c.738+170A>T n.1449A>T c.481-1331A>T n.239+170A>T n.783+170A>T c.464+170A>T (n.464+170A>T) n.947+170A>T n.946+170A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028710T= | CA2203659881 | NAGPA | c.920+170A= (n.920+170A=) c.505-525A= c.738+170A= n.1449A= c.481-1331A= n.239+170A= n.783+170A= c.464+170A= (n.464+170A=) n.947+170A= n.946+170A= | |
16 | g.5028711G>A | CA2631584404 | NAGPA | c.920+169C>T (n.920+169C>T) c.505-526C>T c.738+169C>T n.1448C>T c.481-1332C>T n.239+169C>T n.783+169C>T c.464+169C>T (n.464+169C>T) n.947+169C>T n.946+169C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028711G>C | CA721281585 | NAGPA | c.920+169C>G (n.920+169C>G) c.505-526C>G c.738+169C>G n.1448C>G c.481-1332C>G n.239+169C>G n.783+169C>G c.464+169C>G (n.464+169C>G) n.947+169C>G n.946+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.5028711G>T | CA2631584405 | NAGPA | c.920+169C>A (n.920+169C>A) c.505-526C>A c.738+169C>A n.1448C>A c.481-1332C>A n.239+169C>A n.783+169C>A c.464+169C>A (n.464+169C>A) n.947+169C>A n.946+169C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028711dup | CA974040203 | NAGPA | c.920+169dup (n.920+169dup) c.505-526dup c.738+169dup n.1448dup c.481-1332dup n.239+169dup n.783+169dup c.464+169dup (n.464+169dup) n.947+169dup n.946+169dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.5028714C>A | CA2631584406 | NAGPA | c.920+166G>T (n.920+166G>T) c.505-529G>T c.738+166G>T n.1445G>T c.481-1335G>T n.239+166G>T n.783+166G>T c.464+166G>T (n.464+166G>T) n.947+166G>T n.946+166G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028716T>A | CA2631584408 | NAGPA | c.920+164A>T (n.920+164A>T) c.505-531A>T c.738+164A>T n.1443A>T c.481-1337A>T n.239+164A>T n.783+164A>T c.464+164A>T (n.464+164A>T) n.947+164A>T n.946+164A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028716T>C | CA2631584407 | NAGPA | c.920+164A>G (n.920+164A>G) c.505-531A>G c.738+164A>G n.1443A>G c.481-1337A>G n.239+164A>G n.783+164A>G c.464+164A>G (n.464+164A>G) n.947+164A>G n.946+164A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028717A>T | CA2631584409 | NAGPA | c.920+163T>A (n.920+163T>A) c.505-532T>A c.738+163T>A n.1442T>A c.481-1338T>A n.239+163T>A n.783+163T>A c.464+163T>A (n.464+163T>A) n.947+163T>A n.946+163T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028718G>T | CA2631584410 | NAGPA | c.920+162C>A (n.920+162C>A) c.505-533C>A c.738+162C>A n.1441C>A c.481-1339C>A n.239+162C>A n.783+162C>A c.464+162C>A (n.464+162C>A) n.947+162C>A n.946+162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028719G>A | CA277161339 | NAGPA | c.920+161C>T (n.920+161C>T) c.505-534C>T c.738+161C>T n.1440C>T c.481-1340C>T n.239+161C>T n.783+161C>T c.464+161C>T (n.464+161C>T) n.947+161C>T n.946+161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.5028719G>T | CA2631584411 | NAGPA | c.920+161C>A (n.920+161C>A) c.505-534C>A c.738+161C>A n.1440C>A c.481-1340C>A n.239+161C>A n.783+161C>A c.464+161C>A (n.464+161C>A) n.947+161C>A n.946+161C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028720C>A | CA2631584412 | NAGPA | c.920+160G>T (n.920+160G>T) c.505-535G>T c.738+160G>T n.1439G>T c.481-1341G>T n.239+160G>T n.783+160G>T c.464+160G>T (n.464+160G>T) n.947+160G>T n.946+160G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028720C>T | CA2805664262 | NAGPA | c.920+160G>A (n.920+160G>A) c.505-535G>A c.738+160G>A n.1439G>A c.481-1341G>A n.239+160G>A n.783+160G>A c.464+160G>A (n.464+160G>A) n.947+160G>A n.946+160G>A | |
16 | g.5028721C>A | CA2631584413 | NAGPA | c.920+159G>T (n.920+159G>T) c.505-536G>T c.738+159G>T n.1438G>T c.481-1342G>T n.239+159G>T n.783+159G>T c.464+159G>T (n.464+159G>T) n.947+159G>T n.946+159G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028721C>T | CA2631584414 | NAGPA | c.920+159G>A (n.920+159G>A) c.505-536G>A c.738+159G>A n.1438G>A c.481-1342G>A n.239+159G>A n.783+159G>A c.464+159G>A (n.464+159G>A) n.947+159G>A n.946+159G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028722del | CA2631584415 | NAGPA | c.920+158del (n.920+158del) c.505-537del c.738+158del n.1437del c.481-1343del n.239+158del n.783+158del c.464+158del (n.464+158del) n.947+158del n.946+158del | gnomAD v4 |
16 | g.5028722T>C | CA2631584416 | NAGPA | c.920+158A>G (n.920+158A>G) c.505-537A>G c.738+158A>G n.1437A>G c.481-1343A>G n.239+158A>G n.783+158A>G c.464+158A>G (n.464+158A>G) n.947+158A>G n.946+158A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028722T>G | CA721281592 | NAGPA | c.920+158A>C (n.920+158A>C) c.505-537A>C c.738+158A>C n.1437A>C c.481-1343A>C n.239+158A>C n.783+158A>C c.464+158A>C (n.464+158A>C) n.947+158A>C n.946+158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028722T= | CA2203659891 | NAGPA | c.920+158A= (n.920+158A=) c.505-537A= c.738+158A= n.1437A= c.481-1343A= n.239+158A= n.783+158A= c.464+158A= (n.464+158A=) n.947+158A= n.946+158A= | |
16 | g.5028723G>A | CA2203659895 | NAGPA | c.920+157C>T (n.920+157C>T) c.505-538C>T c.738+157C>T n.1436C>T c.481-1344C>T n.239+157C>T n.783+157C>T c.464+157C>T (n.464+157C>T) n.947+157C>T n.946+157C>T | dbSNP |
16 | g.5028723G= | CA2203659893 | NAGPA | c.920+157C= (n.920+157C=) c.505-538C= c.738+157C= n.1436C= c.481-1344C= n.239+157C= n.783+157C= c.464+157C= (n.464+157C=) n.947+157C= n.946+157C= | |
16 | g.5028723G>T | CA2631584418 | NAGPA | c.920+157C>A (n.920+157C>A) c.505-538C>A c.738+157C>A n.1436C>A c.481-1344C>A n.239+157C>A n.783+157C>A c.464+157C>A (n.464+157C>A) n.947+157C>A n.946+157C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028725del | CA2631584417 | NAGPA | c.920+157del (n.920+157del) c.505-538del c.738+157del n.1436del c.481-1344del n.239+157del n.783+157del c.464+157del (n.464+157del) n.947+157del n.946+157del | gnomAD v4 |
16 | g.5028725G>A | CA2203659896 | NAGPA | c.920+155C>T (n.920+155C>T) c.505-540C>T c.738+155C>T n.1434C>T c.481-1346C>T n.239+155C>T n.783+155C>T c.464+155C>T (n.464+155C>T) n.947+155C>T n.946+155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028725G>C | CA2203659898 | NAGPA | c.920+155C>G (n.920+155C>G) c.505-540C>G c.738+155C>G n.1434C>G c.481-1346C>G n.239+155C>G n.783+155C>G c.464+155C>G (n.464+155C>G) n.947+155C>G n.946+155C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028725G= | CA2203659899 | NAGPA | c.920+155C= (n.920+155C=) c.505-540C= c.738+155C= n.1434C= c.481-1346C= n.239+155C= n.783+155C= c.464+155C= (n.464+155C=) n.947+155C= n.946+155C= | |
16 | g.5028725G>T | CA2631584419 | NAGPA | c.920+155C>A (n.920+155C>A) c.505-540C>A c.738+155C>A n.1434C>A c.481-1346C>A n.239+155C>A n.783+155C>A c.464+155C>A (n.464+155C>A) n.947+155C>A n.946+155C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028727A>C | CA2631584420 | NAGPA | c.920+153T>G (n.920+153T>G) c.505-542T>G c.738+153T>G n.1432T>G c.481-1348T>G n.239+153T>G n.783+153T>G c.464+153T>G (n.464+153T>G) n.947+153T>G n.946+153T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028727A>T | CA2631584421 | NAGPA | c.920+153T>A (n.920+153T>A) c.505-542T>A c.738+153T>A n.1432T>A c.481-1348T>A n.239+153T>A n.783+153T>A c.464+153T>A (n.464+153T>A) n.947+153T>A n.946+153T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028728G>A | CA2631584422 | NAGPA | c.920+152C>T (n.920+152C>T) c.505-543C>T c.738+152C>T n.1431C>T c.481-1349C>T n.239+152C>T n.783+152C>T c.464+152C>T (n.464+152C>T) n.947+152C>T n.946+152C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028728G>T | CA2631584423 | NAGPA | c.920+152C>A (n.920+152C>A) c.505-543C>A c.738+152C>A n.1431C>A c.481-1349C>A n.239+152C>A n.783+152C>A c.464+152C>A (n.464+152C>A) n.947+152C>A n.946+152C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028729T>C | CA2203659902 | NAGPA | c.920+151A>G (n.920+151A>G) c.505-544A>G c.738+151A>G n.1430A>G c.481-1350A>G n.239+151A>G n.783+151A>G c.464+151A>G (n.464+151A>G) n.947+151A>G n.946+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028729T= | CA2203659901 | NAGPA | c.920+151A= (n.920+151A=) c.505-544A= c.738+151A= n.1430A= c.481-1350A= n.239+151A= n.783+151A= c.464+151A= (n.464+151A=) n.947+151A= n.946+151A= | |
16 | g.5028730A>T | CA2631584424 | NAGPA | c.920+150T>A (n.920+150T>A) c.505-545T>A c.738+150T>A n.1429T>A c.481-1351T>A n.239+150T>A n.783+150T>A c.464+150T>A (n.464+150T>A) n.947+150T>A n.946+150T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028731C>T | CA2631584425 | NAGPA | c.920+149G>A (n.920+149G>A) c.505-546G>A c.738+149G>A n.1428G>A c.481-1352G>A n.239+149G>A n.783+149G>A c.464+149G>A (n.464+149G>A) n.947+149G>A n.946+149G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028732T>C | CA2631584426 | NAGPA | c.920+148A>G (n.920+148A>G) c.505-547A>G c.738+148A>G n.1427A>G c.481-1353A>G n.239+148A>G n.783+148A>G c.464+148A>G (n.464+148A>G) n.947+148A>G n.946+148A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028733G>A | CA277161344 | NAGPA | c.920+147C>T (n.920+147C>T) c.505-548C>T c.738+147C>T n.1426C>T c.481-1354C>T n.239+147C>T n.783+147C>T c.464+147C>T (n.464+147C>T) n.947+147C>T n.946+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028733G= | CA2203659904 | NAGPA | c.920+147C= (n.920+147C=) c.505-548C= c.738+147C= n.1426C= c.481-1354C= n.239+147C= n.783+147C= c.464+147C= (n.464+147C=) n.947+147C= n.946+147C= | |
16 | g.5028733G>T | CA2631584427 | NAGPA | c.920+147C>A (n.920+147C>A) c.505-548C>A c.738+147C>A n.1426C>A c.481-1354C>A n.239+147C>A n.783+147C>A c.464+147C>A (n.464+147C>A) n.947+147C>A n.946+147C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028734G>A | CA2203659907 | NAGPA | c.920+146C>T (n.920+146C>T) c.505-549C>T c.738+146C>T n.1425C>T c.481-1355C>T n.239+146C>T n.783+146C>T c.464+146C>T (n.464+146C>T) n.947+146C>T n.946+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028734G= | CA2203659905 | NAGPA | c.920+146C= (n.920+146C=) c.505-549C= c.738+146C= n.1425C= c.481-1355C= n.239+146C= n.783+146C= c.464+146C= (n.464+146C=) n.947+146C= n.946+146C= | |
16 | g.5028734G>T | CA2631584428 | NAGPA | c.920+146C>A (n.920+146C>A) c.505-549C>A c.738+146C>A n.1425C>A c.481-1355C>A n.239+146C>A n.783+146C>A c.464+146C>A (n.464+146C>A) n.947+146C>A n.946+146C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028735C>A | CA2631584429 | NAGPA | c.920+145G>T (n.920+145G>T) c.505-550G>T c.738+145G>T n.1424G>T c.481-1356G>T n.239+145G>T n.783+145G>T c.464+145G>T (n.464+145G>T) n.947+145G>T n.946+145G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028735C>T | CA2631584430 | NAGPA | c.920+145G>A (n.920+145G>A) c.505-550G>A c.738+145G>A n.1424G>A c.481-1356G>A n.239+145G>A n.783+145G>A c.464+145G>A (n.464+145G>A) n.947+145G>A n.946+145G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028737T>A | CA2631584431 | NAGPA | c.920+143A>T (n.920+143A>T) c.505-552A>T c.738+143A>T n.1422A>T c.481-1358A>T n.239+143A>T n.783+143A>T c.464+143A>T (n.464+143A>T) n.947+143A>T n.946+143A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028738C>A | CA2631584432 | NAGPA | c.920+142G>T (n.920+142G>T) c.505-553G>T c.738+142G>T n.1421G>T c.481-1359G>T n.239+142G>T n.783+142G>T c.464+142G>T (n.464+142G>T) n.947+142G>T n.946+142G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028738C>T | CA2631584433 | NAGPA | c.920+142G>A (n.920+142G>A) c.505-553G>A c.738+142G>A n.1421G>A c.481-1359G>A n.239+142G>A n.783+142G>A c.464+142G>A (n.464+142G>A) n.947+142G>A n.946+142G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028739C>A | CA2631584434 | NAGPA | c.920+141G>T (n.920+141G>T) c.505-554G>T c.738+141G>T n.1420G>T c.481-1360G>T n.239+141G>T n.783+141G>T c.464+141G>T (n.464+141G>T) n.947+141G>T n.946+141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028739C>G | CA2631584435 | NAGPA | c.920+141G>C (n.920+141G>C) c.505-554G>C c.738+141G>C n.1420G>C c.481-1360G>C n.239+141G>C n.783+141G>C c.464+141G>C (n.464+141G>C) n.947+141G>C n.946+141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028739C>T | CA2631584436 | NAGPA | c.920+141G>A (n.920+141G>A) c.505-554G>A c.738+141G>A n.1420G>A c.481-1360G>A n.239+141G>A n.783+141G>A c.464+141G>A (n.464+141G>A) n.947+141G>A n.946+141G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028740T>C | CA2631584437 | NAGPA | c.920+140A>G (n.920+140A>G) c.505-555A>G c.738+140A>G n.1419A>G c.481-1361A>G n.239+140A>G n.783+140A>G c.464+140A>G (n.464+140A>G) n.947+140A>G n.946+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028741G>A | CA2631584439 | NAGPA | c.920+139C>T (n.920+139C>T) c.505-556C>T c.738+139C>T n.1418C>T c.481-1362C>T n.239+139C>T n.783+139C>T c.464+139C>T (n.464+139C>T) n.947+139C>T n.946+139C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028741G>C | CA2631584440 | NAGPA | c.920+139C>G (n.920+139C>G) c.505-556C>G c.738+139C>G n.1418C>G c.481-1362C>G n.239+139C>G n.783+139C>G c.464+139C>G (n.464+139C>G) n.947+139C>G n.946+139C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028741G>T | CA2631584441 | NAGPA | c.920+139C>A (n.920+139C>A) c.505-556C>A c.738+139C>A n.1418C>A c.481-1362C>A n.239+139C>A n.783+139C>A c.464+139C>A (n.464+139C>A) n.947+139C>A n.946+139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028745del | CA2631584438 | NAGPA | c.920+139del (n.920+139del) c.505-556del c.738+139del n.1418del c.481-1362del n.239+139del n.783+139del c.464+139del (n.464+139del) n.947+139del n.946+139del | gnomAD v4 |
16 | g.5028742G>A | CA721281595 | NAGPA | c.920+138C>T (n.920+138C>T) c.505-557C>T c.738+138C>T n.1417C>T c.481-1363C>T n.239+138C>T n.783+138C>T c.464+138C>T (n.464+138C>T) n.947+138C>T n.946+138C>T | dbSNP |
16 | g.5028742G>C | CA277161354 | NAGPA | c.920+138C>G (n.920+138C>G) c.505-557C>G c.738+138C>G n.1417C>G c.481-1363C>G n.239+138C>G n.783+138C>G c.464+138C>G (n.464+138C>G) n.947+138C>G n.946+138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028742G= | CA2203659910 | NAGPA | c.920+138C= (n.920+138C=) c.505-557C= c.738+138C= n.1417C= c.481-1363C= n.239+138C= n.783+138C= c.464+138C= (n.464+138C=) n.947+138C= n.946+138C= | |
16 | g.5028743G>C | CA2203659914 | NAGPA | c.920+137C>G (n.920+137C>G) c.505-558C>G c.738+137C>G n.1416C>G c.481-1364C>G n.239+137C>G n.783+137C>G c.464+137C>G (n.464+137C>G) n.947+137C>G n.946+137C>G | dbSNP |
16 | g.5028743G= | CA2203659915 | NAGPA | c.920+137C= (n.920+137C=) c.505-558C= c.738+137C= n.1416C= c.481-1364C= n.239+137C= n.783+137C= c.464+137C= (n.464+137C=) n.947+137C= n.946+137C= | |
16 | g.5028743G>T | CA2631584442 | NAGPA | c.920+137C>A (n.920+137C>A) c.505-558C>A c.738+137C>A n.1416C>A c.481-1364C>A n.239+137C>A n.783+137C>A c.464+137C>A (n.464+137C>A) n.947+137C>A n.946+137C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028744G>T | CA2631584443 | NAGPA | c.920+136C>A (n.920+136C>A) c.505-559C>A c.738+136C>A n.1415C>A c.481-1365C>A n.239+136C>A n.783+136C>A c.464+136C>A (n.464+136C>A) n.947+136C>A n.946+136C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028745G>A | CA721281597 | NAGPA | c.920+135C>T (n.920+135C>T) c.505-560C>T c.738+135C>T n.1414C>T c.481-1366C>T n.239+135C>T n.783+135C>T c.464+135C>T (n.464+135C>T) n.947+135C>T n.946+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028745G= | CA2203659917 | NAGPA | c.920+135C= (n.920+135C=) c.505-560C= c.738+135C= n.1414C= c.481-1366C= n.239+135C= n.783+135C= c.464+135C= (n.464+135C=) n.947+135C= n.946+135C= | |
16 | g.5028745G>T | CA721281598 | NAGPA | c.920+135C>A (n.920+135C>A) c.505-560C>A c.738+135C>A n.1414C>A c.481-1366C>A n.239+135C>A n.783+135C>A c.464+135C>A (n.464+135C>A) n.947+135C>A n.946+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028746del | CA2631584444 | NAGPA | c.920+134del (n.920+134del) c.505-561del c.738+134del n.1413del c.481-1367del n.239+134del n.783+134del c.464+134del (n.464+134del) n.947+134del n.946+134del | gnomAD v4 |
16 | g.5028746A>G | CA2631584445 | NAGPA | c.920+134T>C (n.920+134T>C) c.505-561T>C c.738+134T>C n.1413T>C c.481-1367T>C n.239+134T>C n.783+134T>C c.464+134T>C (n.464+134T>C) n.947+134T>C n.946+134T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028746A>T | CA2631584446 | NAGPA | c.920+134T>A (n.920+134T>A) c.505-561T>A c.738+134T>A n.1413T>A c.481-1367T>A n.239+134T>A n.783+134T>A c.464+134T>A (n.464+134T>A) n.947+134T>A n.946+134T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028747G>T | CA2631584447 | NAGPA | c.920+133C>A (n.920+133C>A) c.505-562C>A c.738+133C>A n.1412C>A c.481-1368C>A n.239+133C>A n.783+133C>A c.464+133C>A (n.464+133C>A) n.947+133C>A n.946+133C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028747_5028748insA | CA2631584448 | NAGPA | c.920+132_920+133insT (n.920+132_920+133insT) c.505-563_505-562insT c.738+132_738+133insT n.1411_1412insT c.481-1369_481-1368insT n.239+132_239+133insT n.783+132_783+133insT c.464+132_464+133insT (n.464+132_464+133insT) n.947+132_947+133insT n.946+132_946+133insT | gnomAD v4 |
16 | g.5028748G>A | CA2631584449 | NAGPA | c.920+132C>T (n.920+132C>T) c.505-563C>T c.738+132C>T n.1411C>T c.481-1369C>T n.239+132C>T n.783+132C>T c.464+132C>T (n.464+132C>T) n.947+132C>T n.946+132C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028748G>T | CA2631584450 | NAGPA | c.920+132C>A (n.920+132C>A) c.505-563C>A c.738+132C>A n.1411C>A c.481-1369C>A n.239+132C>A n.783+132C>A c.464+132C>A (n.464+132C>A) n.947+132C>A n.946+132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028749G>A | CA2631584451 | NAGPA | c.920+131C>T (n.920+131C>T) c.505-564C>T c.738+131C>T n.1410C>T c.481-1370C>T n.239+131C>T n.783+131C>T c.464+131C>T (n.464+131C>T) n.947+131C>T n.946+131C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028749G= | CA2203659919 | NAGPA | c.920+131C= (n.920+131C=) c.505-564C= c.738+131C= n.1410C= c.481-1370C= n.239+131C= n.783+131C= c.464+131C= (n.464+131C=) n.947+131C= n.946+131C= | |
16 | g.5028749G>T | CA277161356 | NAGPA | c.920+131C>A (n.920+131C>A) c.505-564C>A c.738+131C>A n.1410C>A c.481-1370C>A n.239+131C>A n.783+131C>A c.464+131C>A (n.464+131C>A) n.947+131C>A n.946+131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028750A>C | CA2631584452 | NAGPA | c.920+130T>G (n.920+130T>G) c.505-565T>G c.738+130T>G n.1409T>G c.481-1371T>G n.239+130T>G n.783+130T>G c.464+130T>G (n.464+130T>G) n.947+130T>G n.946+130T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028751C>A | CA2631584453 | NAGPA | c.920+129G>T (n.920+129G>T) c.505-566G>T c.738+129G>T n.1408G>T c.481-1372G>T n.239+129G>T n.783+129G>T c.464+129G>T (n.464+129G>T) n.947+129G>T n.946+129G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028752T>A | CA2631584454 | NAGPA | c.920+128A>T (n.920+128A>T) c.505-567A>T c.738+128A>T n.1407A>T c.481-1373A>T n.239+128A>T n.783+128A>T c.464+128A>T (n.464+128A>T) n.947+128A>T n.946+128A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028752T>C | CA2631584455 | NAGPA | c.920+128A>G (n.920+128A>G) c.505-567A>G c.738+128A>G n.1407A>G c.481-1373A>G n.239+128A>G n.783+128A>G c.464+128A>G (n.464+128A>G) n.947+128A>G n.946+128A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028753G>A | CA2631584456 | NAGPA | c.920+127C>T (n.920+127C>T) c.505-568C>T c.738+127C>T n.1406C>T c.481-1374C>T n.239+127C>T n.783+127C>T c.464+127C>T (n.464+127C>T) n.947+127C>T n.946+127C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028753G>T | CA2631584457 | NAGPA | c.920+127C>A (n.920+127C>A) c.505-568C>A c.738+127C>A n.1406C>A c.481-1374C>A n.239+127C>A n.783+127C>A c.464+127C>A (n.464+127C>A) n.947+127C>A n.946+127C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028754C>A | CA2631584458 | NAGPA | c.920+126G>T (n.920+126G>T) c.505-569G>T c.738+126G>T n.1405G>T c.481-1375G>T n.239+126G>T n.783+126G>T c.464+126G>T (n.464+126G>T) n.947+126G>T n.946+126G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028754C>T | CA2631584459 | NAGPA | c.920+126G>A (n.920+126G>A) c.505-569G>A c.738+126G>A n.1405G>A c.481-1375G>A n.239+126G>A n.783+126G>A c.464+126G>A (n.464+126G>A) n.947+126G>A n.946+126G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028756G>A | CA620523730 | NAGPA | c.920+124C>T (n.920+124C>T) c.505-571C>T c.738+124C>T n.1403C>T c.481-1377C>T n.239+124C>T n.783+124C>T c.464+124C>T (n.464+124C>T) n.947+124C>T n.946+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028756G>C | CA277161358 | NAGPA | c.920+124C>G (n.920+124C>G) c.505-571C>G c.738+124C>G n.1403C>G c.481-1377C>G n.239+124C>G n.783+124C>G c.464+124C>G (n.464+124C>G) n.947+124C>G n.946+124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028756G= | CA2203659921 | NAGPA | c.920+124C= (n.920+124C=) c.505-571C= c.738+124C= n.1403C= c.481-1377C= n.239+124C= n.783+124C= c.464+124C= (n.464+124C=) n.947+124C= n.946+124C= | |
16 | g.5028756G>T | CA2631584460 | NAGPA | c.920+124C>A (n.920+124C>A) c.505-571C>A c.738+124C>A n.1403C>A c.481-1377C>A n.239+124C>A n.783+124C>A c.464+124C>A (n.464+124C>A) n.947+124C>A n.946+124C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028757C>A | CA2631584461 | NAGPA | c.920+123G>T (n.920+123G>T) c.505-572G>T c.738+123G>T n.1402G>T c.481-1378G>T n.239+123G>T n.783+123G>T c.464+123G>T (n.464+123G>T) n.947+123G>T n.946+123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028757C= | CA2203659923 | NAGPA | c.920+123G= (n.920+123G=) c.505-572G= c.738+123G= n.1402G= c.481-1378G= n.239+123G= n.783+123G= c.464+123G= (n.464+123G=) n.947+123G= n.946+123G= | |
16 | g.5028757C>G | CA2203659924 | NAGPA | c.920+123G>C (n.920+123G>C) c.505-572G>C c.738+123G>C n.1402G>C c.481-1378G>C n.239+123G>C n.783+123G>C c.464+123G>C (n.464+123G>C) n.947+123G>C n.946+123G>C | dbSNP |
16 | g.5028758A= | CA2203659926 | NAGPA | c.920+122T= (n.920+122T=) c.505-573T= c.738+122T= n.1401T= c.481-1379T= n.239+122T= n.783+122T= c.464+122T= (n.464+122T=) n.947+122T= n.946+122T= | |
16 | g.5028758A>G | CA721281604 | NAGPA | c.920+122T>C (n.920+122T>C) c.505-573T>C c.738+122T>C n.1401T>C c.481-1379T>C n.239+122T>C n.783+122T>C c.464+122T>C (n.464+122T>C) n.947+122T>C n.946+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028759A>G | CA2731790369 | NAGPA | c.920+121T>C (n.920+121T>C) c.505-574T>C c.738+121T>C n.1400T>C c.481-1380T>C n.239+121T>C n.783+121T>C c.464+121T>C (n.464+121T>C) n.947+121T>C n.946+121T>C | dbSNP |
16 | g.5028763C>A | CA2631584462 | NAGPA | c.920+117G>T (n.920+117G>T) c.505-578G>T c.738+117G>T n.1396G>T c.481-1384G>T n.239+117G>T n.783+117G>T c.464+117G>T (n.464+117G>T) n.947+117G>T n.946+117G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028763C>T | CA2631584463 | NAGPA | c.920+117G>A (n.920+117G>A) c.505-578G>A c.738+117G>A n.1396G>A c.481-1384G>A n.239+117G>A n.783+117G>A c.464+117G>A (n.464+117G>A) n.947+117G>A n.946+117G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028764T>C | CA2805664263 | NAGPA | c.920+116A>G (n.920+116A>G) c.505-579A>G c.738+116A>G n.1395A>G c.481-1385A>G n.239+116A>G n.783+116A>G c.464+116A>G (n.464+116A>G) n.947+116A>G n.946+116A>G | |
16 | g.5028764T>G | CA2631584464 | NAGPA | c.920+116A>C (n.920+116A>C) c.505-579A>C c.738+116A>C n.1395A>C c.481-1385A>C n.239+116A>C n.783+116A>C c.464+116A>C (n.464+116A>C) n.947+116A>C n.946+116A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028765G>A | CA2631584465 | NAGPA | c.920+115C>T (n.920+115C>T) c.505-580C>T c.738+115C>T n.1394C>T c.481-1386C>T n.239+115C>T n.783+115C>T c.464+115C>T (n.464+115C>T) n.947+115C>T n.946+115C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028765G>T | CA2631584466 | NAGPA | c.920+115C>A (n.920+115C>A) c.505-580C>A c.738+115C>A n.1394C>A c.481-1386C>A n.239+115C>A n.783+115C>A c.464+115C>A (n.464+115C>A) n.947+115C>A n.946+115C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028766C>G | CA2631584467 | NAGPA | c.920+114G>C (n.920+114G>C) c.505-581G>C c.738+114G>C n.1393G>C c.481-1387G>C n.239+114G>C n.783+114G>C c.464+114G>C (n.464+114G>C) n.947+114G>C n.946+114G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028768C>G | CA2631584468 | NAGPA | c.920+112G>C (n.920+112G>C) c.505-583G>C c.738+112G>C n.1391G>C c.481-1389G>C n.239+112G>C n.783+112G>C c.464+112G>C (n.464+112G>C) n.947+112G>C n.946+112G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028769T>C | CA2631584469 | NAGPA | c.920+111A>G (n.920+111A>G) c.505-584A>G c.738+111A>G n.1390A>G c.481-1390A>G n.239+111A>G n.783+111A>G c.464+111A>G (n.464+111A>G) n.947+111A>G n.946+111A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028771T>A | CA2631584470 | NAGPA | c.920+109A>T (n.920+109A>T) c.505-586A>T c.738+109A>T n.1388A>T c.481-1392A>T n.239+109A>T n.783+109A>T c.464+109A>T (n.464+109A>T) n.947+109A>T n.946+109A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028773G>A | CA277161361 | NAGPA | c.920+107C>T (n.920+107C>T) c.505-588C>T c.738+107C>T n.1386C>T c.481-1394C>T n.239+107C>T n.783+107C>T c.464+107C>T (n.464+107C>T) n.947+107C>T n.946+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028773G>C | CA2203659931 | NAGPA | c.920+107C>G (n.920+107C>G) c.505-588C>G c.738+107C>G n.1386C>G c.481-1394C>G n.239+107C>G n.783+107C>G c.464+107C>G (n.464+107C>G) n.947+107C>G n.946+107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028773G= | CA2203659929 | NAGPA | c.920+107C= (n.920+107C=) c.505-588C= c.738+107C= n.1386C= c.481-1394C= n.239+107C= n.783+107C= c.464+107C= (n.464+107C=) n.947+107C= n.946+107C= | |
16 | g.5028773G>T | CA2631584471 | NAGPA | c.920+107C>A (n.920+107C>A) c.505-588C>A c.738+107C>A n.1386C>A c.481-1394C>A n.239+107C>A n.783+107C>A c.464+107C>A (n.464+107C>A) n.947+107C>A n.946+107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028775A= | CA2203659934 | NAGPA | c.920+105T= (n.920+105T=) c.505-590T= c.738+105T= n.1384T= c.481-1396T= n.239+105T= n.783+105T= c.464+105T= (n.464+105T=) n.947+105T= n.946+105T= | |
16 | g.5028775A>G | CA2203659933 | NAGPA | c.920+105T>C (n.920+105T>C) c.505-590T>C c.738+105T>C n.1384T>C c.481-1396T>C n.239+105T>C n.783+105T>C c.464+105T>C (n.464+105T>C) n.947+105T>C n.946+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028776C>A | CA2631584475 | NAGPA | c.920+104G>T (n.920+104G>T) c.505-591G>T c.738+104G>T n.1383G>T c.481-1397G>T n.239+104G>T n.783+104G>T c.464+104G>T (n.464+104G>T) n.947+104G>T n.946+104G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028776C>G | CA2631584474 | NAGPA | c.920+104G>C (n.920+104G>C) c.505-591G>C c.738+104G>C n.1383G>C c.481-1397G>C n.239+104G>C n.783+104G>C c.464+104G>C (n.464+104G>C) n.947+104G>C n.946+104G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028776C>T | CA2631584473 | NAGPA | c.920+104G>A (n.920+104G>A) c.505-591G>A c.738+104G>A n.1383G>A c.481-1397G>A n.239+104G>A n.783+104G>A c.464+104G>A (n.464+104G>A) n.947+104G>A n.946+104G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028780del | CA2631584472 | NAGPA | c.920+104del (n.920+104del) c.505-591del c.738+104del n.1383del c.481-1397del n.239+104del n.783+104del c.464+104del (n.464+104del) n.947+104del n.946+104del | gnomAD v4 |
16 | g.5028777C>A | CA2631584476 | NAGPA | c.920+103G>T (n.920+103G>T) c.505-592G>T c.738+103G>T n.1382G>T c.481-1398G>T n.239+103G>T n.783+103G>T c.464+103G>T (n.464+103G>T) n.947+103G>T n.946+103G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028777C>T | CA2631584477 | NAGPA | c.920+103G>A (n.920+103G>A) c.505-592G>A c.738+103G>A n.1382G>A c.481-1398G>A n.239+103G>A n.783+103G>A c.464+103G>A (n.464+103G>A) n.947+103G>A n.946+103G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028778C>A | CA2631584478 | NAGPA | c.920+102G>T (n.920+102G>T) c.505-593G>T c.738+102G>T n.1381G>T c.481-1399G>T n.239+102G>T n.783+102G>T c.464+102G>T (n.464+102G>T) n.947+102G>T n.946+102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028779C>A | CA2631584479 | NAGPA | c.920+101G>T (n.920+101G>T) c.505-594G>T c.738+101G>T n.1380G>T c.481-1400G>T n.239+101G>T n.783+101G>T c.464+101G>T (n.464+101G>T) n.947+101G>T n.946+101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028780C>A | CA2631584480 | NAGPA | c.920+100G>T (n.920+100G>T) c.505-595G>T c.738+100G>T n.1379G>T c.481-1401G>T n.239+100G>T n.783+100G>T c.464+100G>T (n.464+100G>T) n.947+100G>T n.946+100G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028780C= | CA2203659936 | NAGPA | c.920+100G= (n.920+100G=) c.505-595G= c.738+100G= n.1379G= c.481-1401G= n.239+100G= n.783+100G= c.464+100G= (n.464+100G=) n.947+100G= n.946+100G= | |
16 | g.5028780C>T | CA277161364 | NAGPA | c.920+100G>A (n.920+100G>A) c.505-595G>A c.738+100G>A n.1379G>A c.481-1401G>A n.239+100G>A n.783+100G>A c.464+100G>A (n.464+100G>A) n.947+100G>A n.946+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028781G>A | CA620523733 | NAGPA | c.920+99C>T (n.920+99C>T) c.505-596C>T c.738+99C>T n.1378C>T c.481-1402C>T n.239+99C>T n.783+99C>T c.464+99C>T (n.464+99C>T) n.947+99C>T n.946+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028781G>C | CA2575902693 | NAGPA | c.920+99C>G (n.920+99C>G) c.505-596C>G c.738+99C>G n.1378C>G c.481-1402C>G n.239+99C>G n.783+99C>G c.464+99C>G (n.464+99C>G) n.947+99C>G n.946+99C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028781G= | CA2203659938 | NAGPA | c.920+99C= (n.920+99C=) c.505-596C= c.738+99C= n.1378C= c.481-1402C= n.239+99C= n.783+99C= c.464+99C= (n.464+99C=) n.947+99C= n.946+99C= | |
16 | g.5028781G>T | CA2631584481 | NAGPA | c.920+99C>A (n.920+99C>A) c.505-596C>A c.738+99C>A n.1378C>A c.481-1402C>A n.239+99C>A n.783+99C>A c.464+99C>A (n.464+99C>A) n.947+99C>A n.946+99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028782G>C | CA2203659941 | NAGPA | c.920+98C>G (n.920+98C>G) c.505-597C>G c.738+98C>G n.1377C>G c.481-1403C>G n.239+98C>G n.783+98C>G c.464+98C>G (n.464+98C>G) n.947+98C>G n.946+98C>G | dbSNP |
16 | g.5028782G= | CA2203659940 | NAGPA | c.920+98C= (n.920+98C=) c.505-597C= c.738+98C= n.1377C= c.481-1403C= n.239+98C= n.783+98C= c.464+98C= (n.464+98C=) n.947+98C= n.946+98C= | |
16 | g.5028782G>T | CA2590303590 | NAGPA | c.920+98C>A (n.920+98C>A) c.505-597C>A c.738+98C>A n.1377C>A c.481-1403C>A n.239+98C>A n.783+98C>A c.464+98C>A (n.464+98C>A) n.947+98C>A n.946+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028783G>A | CA277161368 | NAGPA | c.920+97C>T (n.920+97C>T) c.505-598C>T c.738+97C>T n.1376C>T c.481-1404C>T n.239+97C>T n.783+97C>T c.464+97C>T (n.464+97C>T) n.947+97C>T n.946+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028783G= | CA2203659943 | NAGPA | c.920+97C= (n.920+97C=) c.505-598C= c.738+97C= n.1376C= c.481-1404C= n.239+97C= n.783+97C= c.464+97C= (n.464+97C=) n.947+97C= n.946+97C= | |
16 | g.5028783G>T | CA2631584482 | NAGPA | c.920+97C>A (n.920+97C>A) c.505-598C>A c.738+97C>A n.1376C>A c.481-1404C>A n.239+97C>A n.783+97C>A c.464+97C>A (n.464+97C>A) n.947+97C>A n.946+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028784G>A | CA2575902694 | NAGPA | c.920+96C>T (n.920+96C>T) c.505-599C>T c.738+96C>T n.1375C>T c.481-1405C>T n.239+96C>T n.783+96C>T c.464+96C>T (n.464+96C>T) n.947+96C>T n.946+96C>T | |
16 | g.5028784G>T | CA2631584483 | NAGPA | c.920+96C>A (n.920+96C>A) c.505-599C>A c.738+96C>A n.1375C>A c.481-1405C>A n.239+96C>A n.783+96C>A c.464+96C>A (n.464+96C>A) n.947+96C>A n.946+96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028785C>T | CA2631584484 | NAGPA | c.920+95G>A (n.920+95G>A) c.505-600G>A c.738+95G>A n.1374G>A c.481-1406G>A n.239+95G>A n.783+95G>A c.464+95G>A (n.464+95G>A) n.947+95G>A n.946+95G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028786C>A | CA2203659946 | NAGPA | c.920+94G>T (n.920+94G>T) c.505-601G>T c.738+94G>T n.1373G>T c.481-1407G>T n.239+94G>T n.783+94G>T c.464+94G>T (n.464+94G>T) n.947+94G>T n.946+94G>T | dbSNP |
16 | g.5028786C= | CA2203659948 | NAGPA | c.920+94G= (n.920+94G=) c.505-601G= c.738+94G= n.1373G= c.481-1407G= n.239+94G= n.783+94G= c.464+94G= (n.464+94G=) n.947+94G= n.946+94G= | |
16 | g.5028786C>G | CA2631584485 | NAGPA | c.920+94G>C (n.920+94G>C) c.505-601G>C c.738+94G>C n.1373G>C c.481-1407G>C n.239+94G>C n.783+94G>C c.464+94G>C (n.464+94G>C) n.947+94G>C n.946+94G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028786C>T | CA277161376 | NAGPA | c.920+94G>A (n.920+94G>A) c.505-601G>A c.738+94G>A n.1373G>A c.481-1407G>A n.239+94G>A n.783+94G>A c.464+94G>A (n.464+94G>A) n.947+94G>A n.946+94G>A | dbSNP |
16 | g.5028788G>A | CA974040223 | NAGPA | c.920+92C>T (n.920+92C>T) c.505-603C>T c.738+92C>T n.1371C>T c.481-1409C>T n.239+92C>T n.783+92C>T c.464+92C>T (n.464+92C>T) n.947+92C>T n.946+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028788G= | CA2203659949 | NAGPA | c.920+92C= (n.920+92C=) c.505-603C= c.738+92C= n.1371C= c.481-1409C= n.239+92C= n.783+92C= c.464+92C= (n.464+92C=) n.947+92C= n.946+92C= | |
16 | g.5028788G>T | CA2631584486 | NAGPA | c.920+92C>A (n.920+92C>A) c.505-603C>A c.738+92C>A n.1371C>A c.481-1409C>A n.239+92C>A n.783+92C>A c.464+92C>A (n.464+92C>A) n.947+92C>A n.946+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028789G>A | CA2575902695 | NAGPA | c.920+91C>T (n.920+91C>T) c.505-604C>T c.738+91C>T n.1370C>T c.481-1410C>T n.239+91C>T n.783+91C>T c.464+91C>T (n.464+91C>T) n.947+91C>T n.946+91C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028790C>T | CA2631584487 | NAGPA | c.920+90G>A (n.920+90G>A) c.505-605G>A c.738+90G>A n.1369G>A c.481-1411G>A n.239+90G>A n.783+90G>A c.464+90G>A (n.464+90G>A) n.947+90G>A n.946+90G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028791A>C | CA2631584488 | NAGPA | c.920+89T>G (n.920+89T>G) c.505-606T>G c.738+89T>G n.1368T>G c.481-1412T>G n.239+89T>G n.783+89T>G c.464+89T>G (n.464+89T>G) n.947+89T>G n.946+89T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028793A>G | CA2575902696 | NAGPA | c.920+87T>C (n.920+87T>C) c.505-608T>C c.738+87T>C n.1366T>C c.481-1414T>C n.239+87T>C n.783+87T>C c.464+87T>C (n.464+87T>C) n.947+87T>C n.946+87T>C | |
16 | g.5028794T>C | CA620523735 | NAGPA | c.920+86A>G (n.920+86A>G) c.505-609A>G c.738+86A>G n.1365A>G c.481-1415A>G n.239+86A>G n.783+86A>G c.464+86A>G (n.464+86A>G) n.947+86A>G n.946+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028794T= | CA2203659950 | NAGPA | c.920+86A= (n.920+86A=) c.505-609A= c.738+86A= n.1365A= c.481-1415A= n.239+86A= n.783+86A= c.464+86A= (n.464+86A=) n.947+86A= n.946+86A= | |
16 | g.5028796G>A | CA721281613 | NAGPA | c.920+84C>T (n.920+84C>T) c.505-611C>T c.738+84C>T n.1363C>T c.481-1417C>T n.239+84C>T n.783+84C>T c.464+84C>T (n.464+84C>T) n.947+84C>T n.946+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028796G>C | CA721281616 | NAGPA | c.920+84C>G (n.920+84C>G) c.505-611C>G c.738+84C>G n.1363C>G c.481-1417C>G n.239+84C>G n.783+84C>G c.464+84C>G (n.464+84C>G) n.947+84C>G n.946+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028796G= | CA2203659952 | NAGPA | c.920+84C= (n.920+84C=) c.505-611C= c.738+84C= n.1363C= c.481-1417C= n.239+84C= n.783+84C= c.464+84C= (n.464+84C=) n.947+84C= n.946+84C= | |
16 | g.5028796G>T | CA2631584489 | NAGPA | c.920+84C>A (n.920+84C>A) c.505-611C>A c.738+84C>A n.1363C>A c.481-1417C>A n.239+84C>A n.783+84C>A c.464+84C>A (n.464+84C>A) n.947+84C>A n.946+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5028797C>A | CA2631584490 | NAGPA | c.920+83G>T (n.920+83G>T) c.505-612G>T c.738+83G>T n.1362G>T c.481-1418G>T n.239+83G>T n.783+83G>T c.464+83G>T (n.464+83G>T) n.947+83G>T n.946+83G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028797C>T | CA2509775019 | NAGPA | c.920+83G>A (n.920+83G>A) c.505-612G>A c.738+83G>A n.1362G>A c.481-1418G>A n.239+83G>A n.783+83G>A c.464+83G>A (n.464+83G>A) n.947+83G>A n.946+83G>A | |
16 | g.5028798A>G | CA2631584491 | NAGPA | c.920+82T>C (n.920+82T>C) c.505-613T>C c.738+82T>C n.1361T>C c.481-1419T>C n.239+82T>C n.783+82T>C c.464+82T>C (n.464+82T>C) n.947+82T>C n.946+82T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5028799G>A | CA721281622 | NAGPA | c.920+81C>T (n.920+81C>T) c.505-614C>T c.738+81C>T n.1360C>T c.481-1420C>T n.239+81C>T n.783+81C>T c.464+81C>T (n.464+81C>T) n.947+81C>T n.946+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028799G= | CA2203659955 | NAGPA | c.920+81C= (n.920+81C=) c.505-614C= c.738+81C= n.1360C= c.481-1420C= n.239+81C= n.783+81C= c.464+81C= (n.464+81C=) n.947+81C= n.946+81C= | |
16 | g.5028800G>A | CA2631584492 | NAGPA | c.920+80C>T (n.920+80C>T) c.505-615C>T c.738+80C>T n.1359C>T c.481-1421C>T n.239+80C>T n.783+80C>T c.464+80C>T (n.464+80C>T) n.947+80C>T n.946+80C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5028800G= | CA2203659957 | NAGPA | c.920+80C= (n.920+80C=) c.505-615C= c.738+80C= n.1359C= c.481-1421C= n.239+80C= n.783+80C= c.464+80C= (n.464+80C=) n.947+80C= n.946+80C= | |
16 | g.5028800G>T | CA277161378 | NAGPA | c.920+80C>A (n.920+80C>A) c.505-615C>A c.738+80C>A n.1359C>A c.481-1421C>A n.239+80C>A n.783+80C>A c.464+80C>A (n.464+80C>A) n.947+80C>A n.946+80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028802A= | CA2203659959 | NAGPA | c.920+78T= (n.920+78T=) c.505-617T= c.738+78T= n.1357T= c.481-1423T= n.239+78T= n.783+78T= c.464+78T= (n.464+78T=) n.947+78T= n.946+78T= | |
16 | g.5028802A>C | CA2631584493 | NAGPA | c.920+78T>G (n.920+78T>G) c.505-617T>G c.738+78T>G n.1357T>G c.481-1423T>G n.239+78T>G n.783+78T>G c.464+78T>G (n.464+78T>G) n.947+78T>G n.946+78T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5028802A>G | CA277161384 | NAGPA | c.920+78T>C (n.920+78T>C) c.505-617T>C c.738+78T>C n.1357T>C c.481-1423T>C n.239+78T>C n.783+78T>C c.464+78T>C (n.464+78T>C) n.947+78T>C n.946+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028803C= | CA2203659962 | NAGPA | c.920+77G= (n.920+77G=) c.505-618G= c.738+77G= n.1356G= c.481-1424G= n.239+77G= n.783+77G= c.464+77G= (n.464+77G=) n.947+77G= n.946+77G= | |
16 | g.5028803C>G | CA974040353 | NAGPA | c.920+77G>C (n.920+77G>C) c.505-618G>C c.738+77G>C n.1356G>C c.481-1424G>C n.239+77G>C n.783+77G>C c.464+77G>C (n.464+77G>C) n.947+77G>C n.946+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5028803C>T | CA2203659963 | NAGPA | c.920+77G>A (n.920+77G>A) c.505-618G>A c.738+77G>A n.1356G>A c.481-1424G>A n.239+77G>A n.783+77G>A c.464+77G>A (n.464+77G>A) n.947+77G>A n.946+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5028805C>A | CA2631584494 | NAGPA | c.920+75G>T (n.920+75G>T) c.505-620G>T c.738+75G>T n.1354G>T c.481-1426G>T n.239+75G>T n.783+75G>T c.464+75G>T (n.464+75G>T) n.947+75G>T n.946+75G>T | gnomAD v4 |