Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50286290G>C | CA2586548391 | MYH14 | c.4441-192G>C (n.4441-192G>C) c.4540-192G>C (n.4540-192G>C) c.1429-192G>C (n.1429-192G>C) c.4417-192G>C (n.4417-192G>C) c.346-192G>C (n.346-192G>C) n.1527G>C c.4561-192G>C (n.4561-192G>C) c.4537-192G>C (n.4537-192G>C) c.4465-192G>C (n.4465-192G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286290G>T | CA2586548390 | MYH14 | c.4441-192G>T (n.4441-192G>T) c.4540-192G>T (n.4540-192G>T) c.1429-192G>T (n.1429-192G>T) c.4417-192G>T (n.4417-192G>T) c.346-192G>T (n.346-192G>T) n.1527G>T c.4561-192G>T (n.4561-192G>T) c.4537-192G>T (n.4537-192G>T) c.4465-192G>T (n.4465-192G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286291A= | CA2340825413 | MYH14 | c.4441-191A= (n.4441-191A=) c.4540-191A= (n.4540-191A=) c.1429-191A= (n.1429-191A=) c.4417-191A= (n.4417-191A=) c.346-191A= (n.346-191A=) n.1528A= c.4561-191A= (n.4561-191A=) c.4537-191A= (n.4537-191A=) c.4465-191A= (n.4465-191A=) | |
19 | g.50286291A>G | CA883177100 | MYH14 | c.4441-191A>G (n.4441-191A>G) c.4540-191A>G (n.4540-191A>G) c.1429-191A>G (n.1429-191A>G) c.4417-191A>G (n.4417-191A>G) c.346-191A>G (n.346-191A>G) n.1528A>G c.4561-191A>G (n.4561-191A>G) c.4537-191A>G (n.4537-191A>G) c.4465-191A>G (n.4465-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286291A>T | CA2814721121 | MYH14 | c.4441-191A>T (n.4441-191A>T) c.4540-191A>T (n.4540-191A>T) c.1429-191A>T (n.1429-191A>T) c.4417-191A>T (n.4417-191A>T) c.346-191A>T (n.346-191A>T) n.1528A>T c.4561-191A>T (n.4561-191A>T) c.4537-191A>T (n.4537-191A>T) c.4465-191A>T (n.4465-191A>T) | |
19 | g.50286293C>A | CA2586548392 | MYH14 | c.4441-189C>A (n.4441-189C>A) c.4540-189C>A (n.4540-189C>A) c.1429-189C>A (n.1429-189C>A) c.4417-189C>A (n.4417-189C>A) c.346-189C>A (n.346-189C>A) n.1530C>A c.4561-189C>A (n.4561-189C>A) c.4537-189C>A (n.4537-189C>A) c.4465-189C>A (n.4465-189C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286293C>T | CA2586548393 | MYH14 | c.4441-189C>T (n.4441-189C>T) c.4540-189C>T (n.4540-189C>T) c.1429-189C>T (n.1429-189C>T) c.4417-189C>T (n.4417-189C>T) c.346-189C>T (n.346-189C>T) n.1530C>T c.4561-189C>T (n.4561-189C>T) c.4537-189C>T (n.4537-189C>T) c.4465-189C>T (n.4465-189C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286295A>T | CA2814721122 | MYH14 | c.4441-187A>T (n.4441-187A>T) c.4540-187A>T (n.4540-187A>T) c.1429-187A>T (n.1429-187A>T) c.4417-187A>T (n.4417-187A>T) c.346-187A>T (n.346-187A>T) n.1532A>T c.4561-187A>T (n.4561-187A>T) c.4537-187A>T (n.4537-187A>T) c.4465-187A>T (n.4465-187A>T) | |
19 | g.50286296T>C | CA883177105 | MYH14 | c.4441-186T>C (n.4441-186T>C) c.4540-186T>C (n.4540-186T>C) c.1429-186T>C (n.1429-186T>C) c.4417-186T>C (n.4417-186T>C) c.346-186T>C (n.346-186T>C) n.1533T>C c.4561-186T>C (n.4561-186T>C) c.4537-186T>C (n.4537-186T>C) c.4465-186T>C (n.4465-186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286296T= | CA2340825414 | MYH14 | c.4441-186T= (n.4441-186T=) c.4540-186T= (n.4540-186T=) c.1429-186T= (n.1429-186T=) c.4417-186T= (n.4417-186T=) c.346-186T= (n.346-186T=) n.1533T= c.4561-186T= (n.4561-186T=) c.4537-186T= (n.4537-186T=) c.4465-186T= (n.4465-186T=) | |
19 | g.50286296_50286324delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG | CA2340825415 | MYH14 | c.4441-186_4441-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG (n.4441-186_4441-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG) c.4540-186_4540-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG (n.4540-186_4540-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG) c.1429-186_1429-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG (n.1429-186_1429-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG) c.4417-186_4417-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG (n.4417-186_4417-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG) c.346-186_346-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG (n.346-186_346-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG) n.1533_1561delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG c.4561-186_4561-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG (n.4561-186_4561-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG) c.4537-186_4537-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG (n.4537-186_4537-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG) c.4465-186_4465-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG (n.4465-186_4465-158delinsTTCAAGAGTTAAGCTGGTTTGGGACACGG) | |
19 | g.50286297T>G | CA309579488 | MYH14 | c.4441-185T>G (n.4441-185T>G) c.4540-185T>G (n.4540-185T>G) c.1429-185T>G (n.1429-185T>G) c.4417-185T>G (n.4417-185T>G) c.346-185T>G (n.346-185T>G) n.1534T>G c.4561-185T>G (n.4561-185T>G) c.4537-185T>G (n.4537-185T>G) c.4465-185T>G (n.4465-185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286297T= | CA2340825417 | MYH14 | c.4441-185T= (n.4441-185T=) c.4540-185T= (n.4540-185T=) c.1429-185T= (n.1429-185T=) c.4417-185T= (n.4417-185T=) c.346-185T= (n.346-185T=) n.1534T= c.4561-185T= (n.4561-185T=) c.4537-185T= (n.4537-185T=) c.4465-185T= (n.4465-185T=) | |
19 | g.50286298_50286325del | CA2340825416 | MYH14 | c.4441-184_4441-157del (n.4441-184_4441-157del) c.4540-184_4540-157del (n.4540-184_4540-157del) c.1429-184_1429-157del (n.1429-184_1429-157del) c.4417-184_4417-157del (n.4417-184_4417-157del) c.346-184_346-157del (n.346-184_346-157del) n.1535_1562del c.4561-184_4561-157del (n.4561-184_4561-157del) c.4537-184_4537-157del (n.4537-184_4537-157del) c.4465-184_4465-157del (n.4465-184_4465-157del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286298C>A | CA2586548394 | MYH14 | c.4441-184C>A (n.4441-184C>A) c.4540-184C>A (n.4540-184C>A) c.1429-184C>A (n.1429-184C>A) c.4417-184C>A (n.4417-184C>A) c.346-184C>A (n.346-184C>A) n.1535C>A c.4561-184C>A (n.4561-184C>A) c.4537-184C>A (n.4537-184C>A) c.4465-184C>A (n.4465-184C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286298C>G | CA2814721123 | MYH14 | c.4441-184C>G (n.4441-184C>G) c.4540-184C>G (n.4540-184C>G) c.1429-184C>G (n.1429-184C>G) c.4417-184C>G (n.4417-184C>G) c.346-184C>G (n.346-184C>G) n.1535C>G c.4561-184C>G (n.4561-184C>G) c.4537-184C>G (n.4537-184C>G) c.4465-184C>G (n.4465-184C>G) | |
19 | g.50286298C>T | CA2586548395 | MYH14 | c.4441-184C>T (n.4441-184C>T) c.4540-184C>T (n.4540-184C>T) c.1429-184C>T (n.1429-184C>T) c.4417-184C>T (n.4417-184C>T) c.346-184C>T (n.346-184C>T) n.1535C>T c.4561-184C>T (n.4561-184C>T) c.4537-184C>T (n.4537-184C>T) c.4465-184C>T (n.4465-184C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286300A= | CA2340825418 | MYH14 | c.4441-182A= (n.4441-182A=) c.4540-182A= (n.4540-182A=) c.1429-182A= (n.1429-182A=) c.4417-182A= (n.4417-182A=) c.346-182A= (n.346-182A=) n.1537A= c.4561-182A= (n.4561-182A=) c.4537-182A= (n.4537-182A=) c.4465-182A= (n.4465-182A=) | |
19 | g.50286300A>C | CA2586548396 | MYH14 | c.4441-182A>C (n.4441-182A>C) c.4540-182A>C (n.4540-182A>C) c.1429-182A>C (n.1429-182A>C) c.4417-182A>C (n.4417-182A>C) c.346-182A>C (n.346-182A>C) n.1537A>C c.4561-182A>C (n.4561-182A>C) c.4537-182A>C (n.4537-182A>C) c.4465-182A>C (n.4465-182A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286300A>G | CA2586548397 | MYH14 | c.4441-182A>G (n.4441-182A>G) c.4540-182A>G (n.4540-182A>G) c.1429-182A>G (n.1429-182A>G) c.4417-182A>G (n.4417-182A>G) c.346-182A>G (n.346-182A>G) n.1537A>G c.4561-182A>G (n.4561-182A>G) c.4537-182A>G (n.4537-182A>G) c.4465-182A>G (n.4465-182A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286300A>T | CA309579493 | MYH14 | c.4441-182A>T (n.4441-182A>T) c.4540-182A>T (n.4540-182A>T) c.1429-182A>T (n.1429-182A>T) c.4417-182A>T (n.4417-182A>T) c.346-182A>T (n.346-182A>T) n.1537A>T c.4561-182A>T (n.4561-182A>T) c.4537-182A>T (n.4537-182A>T) c.4465-182A>T (n.4465-182A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286301G>T | CA2586548398 | MYH14 | c.4441-181G>T (n.4441-181G>T) c.4540-181G>T (n.4540-181G>T) c.1429-181G>T (n.1429-181G>T) c.4417-181G>T (n.4417-181G>T) c.346-181G>T (n.346-181G>T) n.1538G>T c.4561-181G>T (n.4561-181G>T) c.4537-181G>T (n.4537-181G>T) c.4465-181G>T (n.4465-181G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286302A>T | CA2586548399 | MYH14 | c.4441-180A>T (n.4441-180A>T) c.4540-180A>T (n.4540-180A>T) c.1429-180A>T (n.1429-180A>T) c.4417-180A>T (n.4417-180A>T) c.346-180A>T (n.346-180A>T) n.1539A>T c.4561-180A>T (n.4561-180A>T) c.4537-180A>T (n.4537-180A>T) c.4465-180A>T (n.4465-180A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286303G>A | CA2736000323 | MYH14 | c.4441-179G>A (n.4441-179G>A) c.4540-179G>A (n.4540-179G>A) c.1429-179G>A (n.1429-179G>A) c.4417-179G>A (n.4417-179G>A) c.346-179G>A (n.346-179G>A) n.1540G>A c.4561-179G>A (n.4561-179G>A) c.4537-179G>A (n.4537-179G>A) c.4465-179G>A (n.4465-179G>A) | dbSNP |
19 | g.50286307A>G | CA2586548400 | MYH14 | c.4441-175A>G (n.4441-175A>G) c.4540-175A>G (n.4540-175A>G) c.1429-175A>G (n.1429-175A>G) c.4417-175A>G (n.4417-175A>G) c.346-175A>G (n.346-175A>G) n.1544A>G c.4561-175A>G (n.4561-175A>G) c.4537-175A>G (n.4537-175A>G) c.4465-175A>G (n.4465-175A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50286308G>T | CA2586548401 | MYH14 | c.4441-174G>T (n.4441-174G>T) c.4540-174G>T (n.4540-174G>T) c.1429-174G>T (n.1429-174G>T) c.4417-174G>T (n.4417-174G>T) c.346-174G>T (n.346-174G>T) n.1545G>T c.4561-174G>T (n.4561-174G>T) c.4537-174G>T (n.4537-174G>T) c.4465-174G>T (n.4465-174G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286310T>C | CA2586548402 | MYH14 | c.4441-172T>C (n.4441-172T>C) c.4540-172T>C (n.4540-172T>C) c.1429-172T>C (n.1429-172T>C) c.4417-172T>C (n.4417-172T>C) c.346-172T>C (n.346-172T>C) n.1547T>C c.4561-172T>C (n.4561-172T>C) c.4537-172T>C (n.4537-172T>C) c.4465-172T>C (n.4465-172T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286311G= | CA2340825419 | MYH14 | c.4441-171G= (n.4441-171G=) c.4540-171G= (n.4540-171G=) c.1429-171G= (n.1429-171G=) c.4417-171G= (n.4417-171G=) c.346-171G= (n.346-171G=) n.1548G= c.4561-171G= (n.4561-171G=) c.4537-171G= (n.4537-171G=) c.4465-171G= (n.4465-171G=) | |
19 | g.50286311G>T | CA309579497 | MYH14 | c.4441-171G>T (n.4441-171G>T) c.4540-171G>T (n.4540-171G>T) c.1429-171G>T (n.1429-171G>T) c.4417-171G>T (n.4417-171G>T) c.346-171G>T (n.346-171G>T) n.1548G>T c.4561-171G>T (n.4561-171G>T) c.4537-171G>T (n.4537-171G>T) c.4465-171G>T (n.4465-171G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286312G>A | CA883177106 | MYH14 | c.4441-170G>A (n.4441-170G>A) c.4540-170G>A (n.4540-170G>A) c.1429-170G>A (n.1429-170G>A) c.4417-170G>A (n.4417-170G>A) c.346-170G>A (n.346-170G>A) n.1549G>A c.4561-170G>A (n.4561-170G>A) c.4537-170G>A (n.4537-170G>A) c.4465-170G>A (n.4465-170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286312G= | CA2340825420 | MYH14 | c.4441-170G= (n.4441-170G=) c.4540-170G= (n.4540-170G=) c.1429-170G= (n.1429-170G=) c.4417-170G= (n.4417-170G=) c.346-170G= (n.346-170G=) n.1549G= c.4561-170G= (n.4561-170G=) c.4537-170G= (n.4537-170G=) c.4465-170G= (n.4465-170G=) | |
19 | g.50286312G>T | CA2586548403 | MYH14 | c.4441-170G>T (n.4441-170G>T) c.4540-170G>T (n.4540-170G>T) c.1429-170G>T (n.1429-170G>T) c.4417-170G>T (n.4417-170G>T) c.346-170G>T (n.346-170G>T) n.1549G>T c.4561-170G>T (n.4561-170G>T) c.4537-170G>T (n.4537-170G>T) c.4465-170G>T (n.4465-170G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286313T>G | CA2586548404 | MYH14 | c.4441-169T>G (n.4441-169T>G) c.4540-169T>G (n.4540-169T>G) c.1429-169T>G (n.1429-169T>G) c.4417-169T>G (n.4417-169T>G) c.346-169T>G (n.346-169T>G) n.1550T>G c.4561-169T>G (n.4561-169T>G) c.4537-169T>G (n.4537-169T>G) c.4465-169T>G (n.4465-169T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50286315T>G | CA2814721124 | MYH14 | c.4441-167T>G (n.4441-167T>G) c.4540-167T>G (n.4540-167T>G) c.1429-167T>G (n.1429-167T>G) c.4417-167T>G (n.4417-167T>G) c.346-167T>G (n.346-167T>G) n.1552T>G c.4561-167T>G (n.4561-167T>G) c.4537-167T>G (n.4537-167T>G) c.4465-167T>G (n.4465-167T>G) | |
19 | g.50286316G>T | CA2586548405 | MYH14 | c.4441-166G>T (n.4441-166G>T) c.4540-166G>T (n.4540-166G>T) c.1429-166G>T (n.1429-166G>T) c.4417-166G>T (n.4417-166G>T) c.346-166G>T (n.346-166G>T) n.1553G>T c.4561-166G>T (n.4561-166G>T) c.4537-166G>T (n.4537-166G>T) c.4465-166G>T (n.4465-166G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286317G>A | CA2586548406 | MYH14 | c.4441-165G>A (n.4441-165G>A) c.4540-165G>A (n.4540-165G>A) c.1429-165G>A (n.1429-165G>A) c.4417-165G>A (n.4417-165G>A) c.346-165G>A (n.346-165G>A) n.1554G>A c.4561-165G>A (n.4561-165G>A) c.4537-165G>A (n.4537-165G>A) c.4465-165G>A (n.4465-165G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286318G>A | CA2586548407 | MYH14 | c.4441-164G>A (n.4441-164G>A) c.4540-164G>A (n.4540-164G>A) c.1429-164G>A (n.1429-164G>A) c.4417-164G>A (n.4417-164G>A) c.346-164G>A (n.346-164G>A) n.1555G>A c.4561-164G>A (n.4561-164G>A) c.4537-164G>A (n.4537-164G>A) c.4465-164G>A (n.4465-164G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286318G>T | CA2586548408 | MYH14 | c.4441-164G>T (n.4441-164G>T) c.4540-164G>T (n.4540-164G>T) c.1429-164G>T (n.1429-164G>T) c.4417-164G>T (n.4417-164G>T) c.346-164G>T (n.346-164G>T) n.1555G>T c.4561-164G>T (n.4561-164G>T) c.4537-164G>T (n.4537-164G>T) c.4465-164G>T (n.4465-164G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286319A>T | CA2586548411 | MYH14 | c.4441-163A>T (n.4441-163A>T) c.4540-163A>T (n.4540-163A>T) c.1429-163A>T (n.1429-163A>T) c.4417-163A>T (n.4417-163A>T) c.346-163A>T (n.346-163A>T) n.1556A>T c.4561-163A>T (n.4561-163A>T) c.4537-163A>T (n.4537-163A>T) c.4465-163A>T (n.4465-163A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286319dup | CA2586548409 | MYH14 | c.4441-163dup (n.4441-163dup) c.4540-163dup (n.4540-163dup) c.1429-163dup (n.1429-163dup) c.4417-163dup (n.4417-163dup) c.346-163dup (n.346-163dup) n.1556dup c.4561-163dup (n.4561-163dup) c.4537-163dup (n.4537-163dup) c.4465-163dup (n.4465-163dup) | gnomAD v4 |
19 | g.50286321_50286331del | CA2586548410 | MYH14 | c.4441-161_4441-151del (n.4441-161_4441-151del) c.4540-161_4540-151del (n.4540-161_4540-151del) c.1429-161_1429-151del (n.1429-161_1429-151del) c.4417-161_4417-151del (n.4417-161_4417-151del) c.346-161_346-151del (n.346-161_346-151del) n.1558_1568del c.4561-161_4561-151del (n.4561-161_4561-151del) c.4537-161_4537-151del (n.4537-161_4537-151del) c.4465-161_4465-151del (n.4465-161_4465-151del) | gnomAD v4 |
19 | g.50286320C>A | CA2586548412 | MYH14 | c.4441-162C>A (n.4441-162C>A) c.4540-162C>A (n.4540-162C>A) c.1429-162C>A (n.1429-162C>A) c.4417-162C>A (n.4417-162C>A) c.346-162C>A (n.346-162C>A) n.1557C>A c.4561-162C>A (n.4561-162C>A) c.4537-162C>A (n.4537-162C>A) c.4465-162C>A (n.4465-162C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286320C>T | CA2586548413 | MYH14 | c.4441-162C>T (n.4441-162C>T) c.4540-162C>T (n.4540-162C>T) c.1429-162C>T (n.1429-162C>T) c.4417-162C>T (n.4417-162C>T) c.346-162C>T (n.346-162C>T) n.1557C>T c.4561-162C>T (n.4561-162C>T) c.4537-162C>T (n.4537-162C>T) c.4465-162C>T (n.4465-162C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286321A>C | CA2586548414 | MYH14 | c.4441-161A>C (n.4441-161A>C) c.4540-161A>C (n.4540-161A>C) c.1429-161A>C (n.1429-161A>C) c.4417-161A>C (n.4417-161A>C) c.346-161A>C (n.346-161A>C) n.1558A>C c.4561-161A>C (n.4561-161A>C) c.4537-161A>C (n.4537-161A>C) c.4465-161A>C (n.4465-161A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286322C= | CA2340825421 | MYH14 | c.4441-160C= (n.4441-160C=) c.4540-160C= (n.4540-160C=) c.1429-160C= (n.1429-160C=) c.4417-160C= (n.4417-160C=) c.346-160C= (n.346-160C=) n.1559C= c.4561-160C= (n.4561-160C=) c.4537-160C= (n.4537-160C=) c.4465-160C= (n.4465-160C=) | |
19 | g.50286322C>T | CA309579508 | MYH14 | c.4441-160C>T (n.4441-160C>T) c.4540-160C>T (n.4540-160C>T) c.1429-160C>T (n.1429-160C>T) c.4417-160C>T (n.4417-160C>T) c.346-160C>T (n.346-160C>T) n.1559C>T c.4561-160C>T (n.4561-160C>T) c.4537-160C>T (n.4537-160C>T) c.4465-160C>T (n.4465-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286323G>A | CA883177108 | MYH14 | c.4441-159G>A (n.4441-159G>A) c.4540-159G>A (n.4540-159G>A) c.1429-159G>A (n.1429-159G>A) c.4417-159G>A (n.4417-159G>A) c.346-159G>A (n.346-159G>A) n.1560G>A c.4561-159G>A (n.4561-159G>A) c.4537-159G>A (n.4537-159G>A) c.4465-159G>A (n.4465-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286323G>C | CA2340825423 | MYH14 | c.4441-159G>C (n.4441-159G>C) c.4540-159G>C (n.4540-159G>C) c.1429-159G>C (n.1429-159G>C) c.4417-159G>C (n.4417-159G>C) c.346-159G>C (n.346-159G>C) n.1560G>C c.4561-159G>C (n.4561-159G>C) c.4537-159G>C (n.4537-159G>C) c.4465-159G>C (n.4465-159G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286323G= | CA2340825422 | MYH14 | c.4441-159G= (n.4441-159G=) c.4540-159G= (n.4540-159G=) c.1429-159G= (n.1429-159G=) c.4417-159G= (n.4417-159G=) c.346-159G= (n.346-159G=) n.1560G= c.4561-159G= (n.4561-159G=) c.4537-159G= (n.4537-159G=) c.4465-159G= (n.4465-159G=) | |
19 | g.50286323G>T | CA2586548415 | MYH14 | c.4441-159G>T (n.4441-159G>T) c.4540-159G>T (n.4540-159G>T) c.1429-159G>T (n.1429-159G>T) c.4417-159G>T (n.4417-159G>T) c.346-159G>T (n.346-159G>T) n.1560G>T c.4561-159G>T (n.4561-159G>T) c.4537-159G>T (n.4537-159G>T) c.4465-159G>T (n.4465-159G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286324G>A | CA2586548416 | MYH14 | c.4441-158G>A (n.4441-158G>A) c.4540-158G>A (n.4540-158G>A) c.1429-158G>A (n.1429-158G>A) c.4417-158G>A (n.4417-158G>A) c.346-158G>A (n.346-158G>A) n.1561G>A c.4561-158G>A (n.4561-158G>A) c.4537-158G>A (n.4537-158G>A) c.4465-158G>A (n.4465-158G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286324G>T | CA2586548417 | MYH14 | c.4441-158G>T (n.4441-158G>T) c.4540-158G>T (n.4540-158G>T) c.1429-158G>T (n.1429-158G>T) c.4417-158G>T (n.4417-158G>T) c.346-158G>T (n.346-158G>T) n.1561G>T c.4561-158G>T (n.4561-158G>T) c.4537-158G>T (n.4537-158G>T) c.4465-158G>T (n.4465-158G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286325T>G | CA2586548418 | MYH14 | c.4441-157T>G (n.4441-157T>G) c.4540-157T>G (n.4540-157T>G) c.1429-157T>G (n.1429-157T>G) c.4417-157T>G (n.4417-157T>G) c.346-157T>G (n.346-157T>G) n.1562T>G c.4561-157T>G (n.4561-157T>G) c.4537-157T>G (n.4537-157T>G) c.4465-157T>G (n.4465-157T>G) | gnomAD v4 |
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19 | g.50286327G>A | CA2586548419 | MYH14 | c.4441-155G>A (n.4441-155G>A) c.4540-155G>A (n.4540-155G>A) c.1429-155G>A (n.1429-155G>A) c.4417-155G>A (n.4417-155G>A) c.346-155G>A (n.346-155G>A) n.1564G>A c.4561-155G>A (n.4561-155G>A) c.4537-155G>A (n.4537-155G>A) c.4465-155G>A (n.4465-155G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.50286342C>A | CA2586548434 | MYH14 | c.4441-140C>A (n.4441-140C>A) c.4540-140C>A (n.4540-140C>A) c.1429-140C>A (n.1429-140C>A) c.4417-140C>A (n.4417-140C>A) c.346-140C>A (n.346-140C>A) n.1579C>A c.4561-140C>A (n.4561-140C>A) c.4537-140C>A (n.4537-140C>A) c.4465-140C>A (n.4465-140C>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.50286346C>T | CA2586548439 | MYH14 | c.4441-136C>T (n.4441-136C>T) c.4540-136C>T (n.4540-136C>T) c.1429-136C>T (n.1429-136C>T) c.4417-136C>T (n.4417-136C>T) c.346-136C>T (n.346-136C>T) n.1583C>T c.4561-136C>T (n.4561-136C>T) c.4537-136C>T (n.4537-136C>T) c.4465-136C>T (n.4465-136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286347T>C | CA2586548440 | MYH14 | c.4441-135T>C (n.4441-135T>C) c.4540-135T>C (n.4540-135T>C) c.1429-135T>C (n.1429-135T>C) c.4417-135T>C (n.4417-135T>C) c.346-135T>C (n.346-135T>C) n.1584T>C c.4561-135T>C (n.4561-135T>C) c.4537-135T>C (n.4537-135T>C) c.4465-135T>C (n.4465-135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286348C>A | CA2586548441 | MYH14 | c.4441-134C>A (n.4441-134C>A) c.4540-134C>A (n.4540-134C>A) c.1429-134C>A (n.1429-134C>A) c.4417-134C>A (n.4417-134C>A) c.346-134C>A (n.346-134C>A) n.1585C>A c.4561-134C>A (n.4561-134C>A) c.4537-134C>A (n.4537-134C>A) c.4465-134C>A (n.4465-134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286348C= | CA2340825427 | MYH14 | c.4441-134C= (n.4441-134C=) c.4540-134C= (n.4540-134C=) c.1429-134C= (n.1429-134C=) c.4417-134C= (n.4417-134C=) c.346-134C= (n.346-134C=) n.1585C= c.4561-134C= (n.4561-134C=) c.4537-134C= (n.4537-134C=) c.4465-134C= (n.4465-134C=) | |
19 | g.50286348C>T | CA2340825428 | MYH14 | c.4441-134C>T (n.4441-134C>T) c.4540-134C>T (n.4540-134C>T) c.1429-134C>T (n.1429-134C>T) c.4417-134C>T (n.4417-134C>T) c.346-134C>T (n.346-134C>T) n.1585C>T c.4561-134C>T (n.4561-134C>T) c.4537-134C>T (n.4537-134C>T) c.4465-134C>T (n.4465-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286350C>A | CA2586548442 | MYH14 | c.4441-132C>A (n.4441-132C>A) c.4540-132C>A (n.4540-132C>A) c.1429-132C>A (n.1429-132C>A) c.4417-132C>A (n.4417-132C>A) c.346-132C>A (n.346-132C>A) n.1587C>A c.4561-132C>A (n.4561-132C>A) c.4537-132C>A (n.4537-132C>A) c.4465-132C>A (n.4465-132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286350C>G | CA2586548443 | MYH14 | c.4441-132C>G (n.4441-132C>G) c.4540-132C>G (n.4540-132C>G) c.1429-132C>G (n.1429-132C>G) c.4417-132C>G (n.4417-132C>G) c.346-132C>G (n.346-132C>G) n.1587C>G c.4561-132C>G (n.4561-132C>G) c.4537-132C>G (n.4537-132C>G) c.4465-132C>G (n.4465-132C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50286350_50286357delinsCTCTTGTG | CA2340825429 | MYH14 | c.4441-132_4441-125delinsCTCTTGTG (n.4441-132_4441-125delinsCTCTTGTG) c.4540-132_4540-125delinsCTCTTGTG (n.4540-132_4540-125delinsCTCTTGTG) c.1429-132_1429-125delinsCTCTTGTG (n.1429-132_1429-125delinsCTCTTGTG) c.4417-132_4417-125delinsCTCTTGTG (n.4417-132_4417-125delinsCTCTTGTG) c.346-132_346-125delinsCTCTTGTG (n.346-132_346-125delinsCTCTTGTG) n.1587_1594delinsCTCTTGTG c.4561-132_4561-125delinsCTCTTGTG (n.4561-132_4561-125delinsCTCTTGTG) c.4537-132_4537-125delinsCTCTTGTG (n.4537-132_4537-125delinsCTCTTGTG) c.4465-132_4465-125delinsCTCTTGTG (n.4465-132_4465-125delinsCTCTTGTG) | |
19 | g.50286354_50286360del | CA309579561 | MYH14 | c.4441-128_4441-122del (n.4441-128_4441-122del) c.4540-128_4540-122del (n.4540-128_4540-122del) c.1429-128_1429-122del (n.1429-128_1429-122del) c.4417-128_4417-122del (n.4417-128_4417-122del) c.346-128_346-122del (n.346-128_346-122del) n.1591_1597del c.4561-128_4561-122del (n.4561-128_4561-122del) c.4537-128_4537-122del (n.4537-128_4537-122del) c.4465-128_4465-122del (n.4465-128_4465-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286352C= | CA2340825430 | MYH14 | c.4441-130C= (n.4441-130C=) c.4540-130C= (n.4540-130C=) c.1429-130C= (n.1429-130C=) c.4417-130C= (n.4417-130C=) c.346-130C= (n.346-130C=) n.1589C= c.4561-130C= (n.4561-130C=) c.4537-130C= (n.4537-130C=) c.4465-130C= (n.4465-130C=) | |
19 | g.50286352C>T | CA2340825431 | MYH14 | c.4441-130C>T (n.4441-130C>T) c.4540-130C>T (n.4540-130C>T) c.1429-130C>T (n.1429-130C>T) c.4417-130C>T (n.4417-130C>T) c.346-130C>T (n.346-130C>T) n.1589C>T c.4561-130C>T (n.4561-130C>T) c.4537-130C>T (n.4537-130C>T) c.4465-130C>T (n.4465-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286353T>A | CA2586548444 | MYH14 | c.4441-129T>A (n.4441-129T>A) c.4540-129T>A (n.4540-129T>A) c.1429-129T>A (n.1429-129T>A) c.4417-129T>A (n.4417-129T>A) c.346-129T>A (n.346-129T>A) n.1590T>A c.4561-129T>A (n.4561-129T>A) c.4537-129T>A (n.4537-129T>A) c.4465-129T>A (n.4465-129T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286353T>C | CA2586548445 | MYH14 | c.4441-129T>C (n.4441-129T>C) c.4540-129T>C (n.4540-129T>C) c.1429-129T>C (n.1429-129T>C) c.4417-129T>C (n.4417-129T>C) c.346-129T>C (n.346-129T>C) n.1590T>C c.4561-129T>C (n.4561-129T>C) c.4537-129T>C (n.4537-129T>C) c.4465-129T>C (n.4465-129T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286354T>C | CA309579565 | MYH14 | c.4441-128T>C (n.4441-128T>C) c.4540-128T>C (n.4540-128T>C) c.1429-128T>C (n.1429-128T>C) c.4417-128T>C (n.4417-128T>C) c.346-128T>C (n.346-128T>C) n.1591T>C c.4561-128T>C (n.4561-128T>C) c.4537-128T>C (n.4537-128T>C) c.4465-128T>C (n.4465-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286354T= | CA2340825432 | MYH14 | c.4441-128T= (n.4441-128T=) c.4540-128T= (n.4540-128T=) c.1429-128T= (n.1429-128T=) c.4417-128T= (n.4417-128T=) c.346-128T= (n.346-128T=) n.1591T= c.4561-128T= (n.4561-128T=) c.4537-128T= (n.4537-128T=) c.4465-128T= (n.4465-128T=) | |
19 | g.50286355G>A | CA309579570 | MYH14 | c.4441-127G>A (n.4441-127G>A) c.4540-127G>A (n.4540-127G>A) c.1429-127G>A (n.1429-127G>A) c.4417-127G>A (n.4417-127G>A) c.346-127G>A (n.346-127G>A) n.1592G>A c.4561-127G>A (n.4561-127G>A) c.4537-127G>A (n.4537-127G>A) c.4465-127G>A (n.4465-127G>A) | dbSNP |
19 | g.50286355G= | CA2340825433 | MYH14 | c.4441-127G= (n.4441-127G=) c.4540-127G= (n.4540-127G=) c.1429-127G= (n.1429-127G=) c.4417-127G= (n.4417-127G=) c.346-127G= (n.346-127G=) n.1592G= c.4561-127G= (n.4561-127G=) c.4537-127G= (n.4537-127G=) c.4465-127G= (n.4465-127G=) | |
19 | g.50286355G>T | CA2586548446 | MYH14 | c.4441-127G>T (n.4441-127G>T) c.4540-127G>T (n.4540-127G>T) c.1429-127G>T (n.1429-127G>T) c.4417-127G>T (n.4417-127G>T) c.346-127G>T (n.346-127G>T) n.1592G>T c.4561-127G>T (n.4561-127G>T) c.4537-127G>T (n.4537-127G>T) c.4465-127G>T (n.4465-127G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286356T>G | CA309579571 | MYH14 | c.4441-126T>G (n.4441-126T>G) c.4540-126T>G (n.4540-126T>G) c.1429-126T>G (n.1429-126T>G) c.4417-126T>G (n.4417-126T>G) c.346-126T>G (n.346-126T>G) n.1593T>G c.4561-126T>G (n.4561-126T>G) c.4537-126T>G (n.4537-126T>G) c.4465-126T>G (n.4465-126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286356T= | CA2340825434 | MYH14 | c.4441-126T= (n.4441-126T=) c.4540-126T= (n.4540-126T=) c.1429-126T= (n.1429-126T=) c.4417-126T= (n.4417-126T=) c.346-126T= (n.346-126T=) n.1593T= c.4561-126T= (n.4561-126T=) c.4537-126T= (n.4537-126T=) c.4465-126T= (n.4465-126T=) | |
19 | g.50286357G>A | CA2340825436 | MYH14 | c.4441-125G>A (n.4441-125G>A) c.4540-125G>A (n.4540-125G>A) c.1429-125G>A (n.1429-125G>A) c.4417-125G>A (n.4417-125G>A) c.346-125G>A (n.346-125G>A) n.1594G>A c.4561-125G>A (n.4561-125G>A) c.4537-125G>A (n.4537-125G>A) c.4465-125G>A (n.4465-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286357G= | CA2340825435 | MYH14 | c.4441-125G= (n.4441-125G=) c.4540-125G= (n.4540-125G=) c.1429-125G= (n.1429-125G=) c.4417-125G= (n.4417-125G=) c.346-125G= (n.346-125G=) n.1594G= c.4561-125G= (n.4561-125G=) c.4537-125G= (n.4537-125G=) c.4465-125G= (n.4465-125G=) | |
19 | g.50286357G>T | CA2586548447 | MYH14 | c.4441-125G>T (n.4441-125G>T) c.4540-125G>T (n.4540-125G>T) c.1429-125G>T (n.1429-125G>T) c.4417-125G>T (n.4417-125G>T) c.346-125G>T (n.346-125G>T) n.1594G>T c.4561-125G>T (n.4561-125G>T) c.4537-125G>T (n.4537-125G>T) c.4465-125G>T (n.4465-125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286358T>G | CA2586548448 | MYH14 | c.4441-124T>G (n.4441-124T>G) c.4540-124T>G (n.4540-124T>G) c.1429-124T>G (n.1429-124T>G) c.4417-124T>G (n.4417-124T>G) c.346-124T>G (n.346-124T>G) n.1595T>G c.4561-124T>G (n.4561-124T>G) c.4537-124T>G (n.4537-124T>G) c.4465-124T>G (n.4465-124T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50286359C>A | CA2586548449 | MYH14 | c.4441-123C>A (n.4441-123C>A) c.4540-123C>A (n.4540-123C>A) c.1429-123C>A (n.1429-123C>A) c.4417-123C>A (n.4417-123C>A) c.346-123C>A (n.346-123C>A) n.1596C>A c.4561-123C>A (n.4561-123C>A) c.4537-123C>A (n.4537-123C>A) c.4465-123C>A (n.4465-123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286359C= | CA2340825437 | MYH14 | c.4441-123C= (n.4441-123C=) c.4540-123C= (n.4540-123C=) c.1429-123C= (n.1429-123C=) c.4417-123C= (n.4417-123C=) c.346-123C= (n.346-123C=) n.1596C= c.4561-123C= (n.4561-123C=) c.4537-123C= (n.4537-123C=) c.4465-123C= (n.4465-123C=) | |
19 | g.50286359C>G | CA2340825438 | MYH14 | c.4441-123C>G (n.4441-123C>G) c.4540-123C>G (n.4540-123C>G) c.1429-123C>G (n.1429-123C>G) c.4417-123C>G (n.4417-123C>G) c.346-123C>G (n.346-123C>G) n.1596C>G c.4561-123C>G (n.4561-123C>G) c.4537-123C>G (n.4537-123C>G) c.4465-123C>G (n.4465-123C>G) | dbSNP |
19 | g.50286360T>C | CA2586548450 | MYH14 | c.4441-122T>C (n.4441-122T>C) c.4540-122T>C (n.4540-122T>C) c.1429-122T>C (n.1429-122T>C) c.4417-122T>C (n.4417-122T>C) c.346-122T>C (n.346-122T>C) n.1597T>C c.4561-122T>C (n.4561-122T>C) c.4537-122T>C (n.4537-122T>C) c.4465-122T>C (n.4465-122T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286360T>G | CA2340825440 | MYH14 | c.4441-122T>G (n.4441-122T>G) c.4540-122T>G (n.4540-122T>G) c.1429-122T>G (n.1429-122T>G) c.4417-122T>G (n.4417-122T>G) c.346-122T>G (n.346-122T>G) n.1597T>G c.4561-122T>G (n.4561-122T>G) c.4537-122T>G (n.4537-122T>G) c.4465-122T>G (n.4465-122T>G) | dbSNP |
19 | g.50286360T= | CA2340825439 | MYH14 | c.4441-122T= (n.4441-122T=) c.4540-122T= (n.4540-122T=) c.1429-122T= (n.1429-122T=) c.4417-122T= (n.4417-122T=) c.346-122T= (n.346-122T=) n.1597T= c.4561-122T= (n.4561-122T=) c.4537-122T= (n.4537-122T=) c.4465-122T= (n.4465-122T=) | |
19 | g.50286361C>A | CA2586548451 | MYH14 | c.4441-121C>A (n.4441-121C>A) c.4540-121C>A (n.4540-121C>A) c.1429-121C>A (n.1429-121C>A) c.4417-121C>A (n.4417-121C>A) c.346-121C>A (n.346-121C>A) n.1598C>A c.4561-121C>A (n.4561-121C>A) c.4537-121C>A (n.4537-121C>A) c.4465-121C>A (n.4465-121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286362T>C | CA2586548452 | MYH14 | c.4441-120T>C (n.4441-120T>C) c.4540-120T>C (n.4540-120T>C) c.1429-120T>C (n.1429-120T>C) c.4417-120T>C (n.4417-120T>C) c.346-120T>C (n.346-120T>C) n.1599T>C c.4561-120T>C (n.4561-120T>C) c.4537-120T>C (n.4537-120T>C) c.4465-120T>C (n.4465-120T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286363G>T | CA2586548453 | MYH14 | c.4441-119G>T (n.4441-119G>T) c.4540-119G>T (n.4540-119G>T) c.1429-119G>T (n.1429-119G>T) c.4417-119G>T (n.4417-119G>T) c.346-119G>T (n.346-119G>T) n.1600G>T c.4561-119G>T (n.4561-119G>T) c.4537-119G>T (n.4537-119G>T) c.4465-119G>T (n.4465-119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286364C>A | CA2586548454 | MYH14 | c.4441-118C>A (n.4441-118C>A) c.4540-118C>A (n.4540-118C>A) c.1429-118C>A (n.1429-118C>A) c.4417-118C>A (n.4417-118C>A) c.346-118C>A (n.346-118C>A) n.1601C>A c.4561-118C>A (n.4561-118C>A) c.4537-118C>A (n.4537-118C>A) c.4465-118C>A (n.4465-118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286364C= | CA2340825441 | MYH14 | c.4441-118C= (n.4441-118C=) c.4540-118C= (n.4540-118C=) c.1429-118C= (n.1429-118C=) c.4417-118C= (n.4417-118C=) c.346-118C= (n.346-118C=) n.1601C= c.4561-118C= (n.4561-118C=) c.4537-118C= (n.4537-118C=) c.4465-118C= (n.4465-118C=) | |
19 | g.50286364C>G | CA2586548455 | MYH14 | c.4441-118C>G (n.4441-118C>G) c.4540-118C>G (n.4540-118C>G) c.1429-118C>G (n.1429-118C>G) c.4417-118C>G (n.4417-118C>G) c.346-118C>G (n.346-118C>G) n.1601C>G c.4561-118C>G (n.4561-118C>G) c.4537-118C>G (n.4537-118C>G) c.4465-118C>G (n.4465-118C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50286364C>T | CA883177114 | MYH14 | c.4441-118C>T (n.4441-118C>T) c.4540-118C>T (n.4540-118C>T) c.1429-118C>T (n.1429-118C>T) c.4417-118C>T (n.4417-118C>T) c.346-118C>T (n.346-118C>T) n.1601C>T c.4561-118C>T (n.4561-118C>T) c.4537-118C>T (n.4537-118C>T) c.4465-118C>T (n.4465-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286365C>A | CA2586548456 | MYH14 | c.4441-117C>A (n.4441-117C>A) c.4540-117C>A (n.4540-117C>A) c.1429-117C>A (n.1429-117C>A) c.4417-117C>A (n.4417-117C>A) c.346-117C>A (n.346-117C>A) n.1602C>A c.4561-117C>A (n.4561-117C>A) c.4537-117C>A (n.4537-117C>A) c.4465-117C>A (n.4465-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286365C= | CA2340825442 | MYH14 | c.4441-117C= (n.4441-117C=) c.4540-117C= (n.4540-117C=) c.1429-117C= (n.1429-117C=) c.4417-117C= (n.4417-117C=) c.346-117C= (n.346-117C=) n.1602C= c.4561-117C= (n.4561-117C=) c.4537-117C= (n.4537-117C=) c.4465-117C= (n.4465-117C=) | |
19 | g.50286365C>T | CA2586548457 | MYH14 | c.4441-117C>T (n.4441-117C>T) c.4540-117C>T (n.4540-117C>T) c.1429-117C>T (n.1429-117C>T) c.4417-117C>T (n.4417-117C>T) c.346-117C>T (n.346-117C>T) n.1602C>T c.4561-117C>T (n.4561-117C>T) c.4537-117C>T (n.4537-117C>T) c.4465-117C>T (n.4465-117C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286366T>A | CA2586548458 | MYH14 | c.4441-116T>A (n.4441-116T>A) c.4540-116T>A (n.4540-116T>A) c.1429-116T>A (n.1429-116T>A) c.4417-116T>A (n.4417-116T>A) c.346-116T>A (n.346-116T>A) n.1603T>A c.4561-116T>A (n.4561-116T>A) c.4537-116T>A (n.4537-116T>A) c.4465-116T>A (n.4465-116T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286366T>C | CA2586548459 | MYH14 | c.4441-116T>C (n.4441-116T>C) c.4540-116T>C (n.4540-116T>C) c.1429-116T>C (n.1429-116T>C) c.4417-116T>C (n.4417-116T>C) c.346-116T>C (n.346-116T>C) n.1603T>C c.4561-116T>C (n.4561-116T>C) c.4537-116T>C (n.4537-116T>C) c.4465-116T>C (n.4465-116T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286366T>G | CA2586548460 | MYH14 | c.4441-116T>G (n.4441-116T>G) c.4540-116T>G (n.4540-116T>G) c.1429-116T>G (n.1429-116T>G) c.4417-116T>G (n.4417-116T>G) c.346-116T>G (n.346-116T>G) n.1603T>G c.4561-116T>G (n.4561-116T>G) c.4537-116T>G (n.4537-116T>G) c.4465-116T>G (n.4465-116T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50286368dup | CA996765328 | MYH14 | c.4441-114dup (n.4441-114dup) c.4540-114dup (n.4540-114dup) c.1429-114dup (n.1429-114dup) c.4417-114dup (n.4417-114dup) c.346-114dup (n.346-114dup) n.1605dup c.4561-114dup (n.4561-114dup) c.4537-114dup (n.4537-114dup) c.4465-114dup (n.4465-114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286367T>C | CA2586548461 | MYH14 | c.4441-115T>C (n.4441-115T>C) c.4540-115T>C (n.4540-115T>C) c.1429-115T>C (n.1429-115T>C) c.4417-115T>C (n.4417-115T>C) c.346-115T>C (n.346-115T>C) n.1604T>C c.4561-115T>C (n.4561-115T>C) c.4537-115T>C (n.4537-115T>C) c.4465-115T>C (n.4465-115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286368T>C | CA2814721129 | MYH14 | c.4441-114T>C (n.4441-114T>C) c.4540-114T>C (n.4540-114T>C) c.1429-114T>C (n.1429-114T>C) c.4417-114T>C (n.4417-114T>C) c.346-114T>C (n.346-114T>C) n.1605T>C c.4561-114T>C (n.4561-114T>C) c.4537-114T>C (n.4537-114T>C) c.4465-114T>C (n.4465-114T>C) | |
19 | g.50286373_50286376del | CA2586548462 | MYH14 | c.4441-109_4441-106del (n.4441-109_4441-106del) c.4540-109_4540-106del (n.4540-109_4540-106del) c.1429-109_1429-106del (n.1429-109_1429-106del) c.4417-109_4417-106del (n.4417-109_4417-106del) c.346-109_346-106del (n.346-109_346-106del) n.1610_1613del c.4561-109_4561-106del (n.4561-109_4561-106del) c.4537-109_4537-106del (n.4537-109_4537-106del) c.4465-109_4465-106del (n.4465-109_4465-106del) | gnomAD v4 |
19 | g.50286369G>C | CA2814721130 | MYH14 | c.4441-113G>C (n.4441-113G>C) c.4540-113G>C (n.4540-113G>C) c.1429-113G>C (n.1429-113G>C) c.4417-113G>C (n.4417-113G>C) c.346-113G>C (n.346-113G>C) n.1606G>C c.4561-113G>C (n.4561-113G>C) c.4537-113G>C (n.4537-113G>C) c.4465-113G>C (n.4465-113G>C) | |
19 | g.50286369G>T | CA2586548463 | MYH14 | c.4441-113G>T (n.4441-113G>T) c.4540-113G>T (n.4540-113G>T) c.1429-113G>T (n.1429-113G>T) c.4417-113G>T (n.4417-113G>T) c.346-113G>T (n.346-113G>T) n.1606G>T c.4561-113G>T (n.4561-113G>T) c.4537-113G>T (n.4537-113G>T) c.4465-113G>T (n.4465-113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286370T>C | CA2586548464 | MYH14 | c.4441-112T>C (n.4441-112T>C) c.4540-112T>C (n.4540-112T>C) c.1429-112T>C (n.1429-112T>C) c.4417-112T>C (n.4417-112T>C) c.346-112T>C (n.346-112T>C) n.1607T>C c.4561-112T>C (n.4561-112T>C) c.4537-112T>C (n.4537-112T>C) c.4465-112T>C (n.4465-112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286371C>A | CA883177115 | MYH14 | c.4441-111C>A (n.4441-111C>A) c.4540-111C>A (n.4540-111C>A) c.1429-111C>A (n.1429-111C>A) c.4417-111C>A (n.4417-111C>A) c.346-111C>A (n.346-111C>A) n.1608C>A c.4561-111C>A (n.4561-111C>A) c.4537-111C>A (n.4537-111C>A) c.4465-111C>A (n.4465-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286371C= | CA2340825443 | MYH14 | c.4441-111C= (n.4441-111C=) c.4540-111C= (n.4540-111C=) c.1429-111C= (n.1429-111C=) c.4417-111C= (n.4417-111C=) c.346-111C= (n.346-111C=) n.1608C= c.4561-111C= (n.4561-111C=) c.4537-111C= (n.4537-111C=) c.4465-111C= (n.4465-111C=) | |
19 | g.50286372T>A | CA309579575 | MYH14 | c.4441-110T>A (n.4441-110T>A) c.4540-110T>A (n.4540-110T>A) c.1429-110T>A (n.1429-110T>A) c.4417-110T>A (n.4417-110T>A) c.346-110T>A (n.346-110T>A) n.1609T>A c.4561-110T>A (n.4561-110T>A) c.4537-110T>A (n.4537-110T>A) c.4465-110T>A (n.4465-110T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286372T>C | CA2586548465 | MYH14 | c.4441-110T>C (n.4441-110T>C) c.4540-110T>C (n.4540-110T>C) c.1429-110T>C (n.1429-110T>C) c.4417-110T>C (n.4417-110T>C) c.346-110T>C (n.346-110T>C) n.1609T>C c.4561-110T>C (n.4561-110T>C) c.4537-110T>C (n.4537-110T>C) c.4465-110T>C (n.4465-110T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286372T= | CA2340825444 | MYH14 | c.4441-110T= (n.4441-110T=) c.4540-110T= (n.4540-110T=) c.1429-110T= (n.1429-110T=) c.4417-110T= (n.4417-110T=) c.346-110T= (n.346-110T=) n.1609T= c.4561-110T= (n.4561-110T=) c.4537-110T= (n.4537-110T=) c.4465-110T= (n.4465-110T=) | |
19 | g.50286373G>A | CA2586548466 | MYH14 | c.4441-109G>A (n.4441-109G>A) c.4540-109G>A (n.4540-109G>A) c.1429-109G>A (n.1429-109G>A) c.4417-109G>A (n.4417-109G>A) c.346-109G>A (n.346-109G>A) n.1610G>A c.4561-109G>A (n.4561-109G>A) c.4537-109G>A (n.4537-109G>A) c.4465-109G>A (n.4465-109G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286373G= | CA2340825446 | MYH14 | c.4441-109G= (n.4441-109G=) c.4540-109G= (n.4540-109G=) c.1429-109G= (n.1429-109G=) c.4417-109G= (n.4417-109G=) c.346-109G= (n.346-109G=) n.1610G= c.4561-109G= (n.4561-109G=) c.4537-109G= (n.4537-109G=) c.4465-109G= (n.4465-109G=) | |
19 | g.50286373G>T | CA2586548467 | MYH14 | c.4441-109G>T (n.4441-109G>T) c.4540-109G>T (n.4540-109G>T) c.1429-109G>T (n.1429-109G>T) c.4417-109G>T (n.4417-109G>T) c.346-109G>T (n.346-109G>T) n.1610G>T c.4561-109G>T (n.4561-109G>T) c.4537-109G>T (n.4537-109G>T) c.4465-109G>T (n.4465-109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286373_50286383delinsGTCTCTTTCTC | CA2340825445 | MYH14 | c.4441-109_4441-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4441-109_4441-99delinsGTCTCTTTCTC) c.4540-109_4540-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4540-109_4540-99delinsGTCTCTTTCTC) c.1429-109_1429-99delinsGTCTCTTTCTC (n.1429-109_1429-99delinsGTCTCTTTCTC) c.4417-109_4417-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4417-109_4417-99delinsGTCTCTTTCTC) c.346-109_346-99delinsGTCTCTTTCTC (n.346-109_346-99delinsGTCTCTTTCTC) n.1610_1620delinsGTCTCTTTCTC c.4561-109_4561-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4561-109_4561-99delinsGTCTCTTTCTC) c.4537-109_4537-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4537-109_4537-99delinsGTCTCTTTCTC) c.4465-109_4465-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4465-109_4465-99delinsGTCTCTTTCTC) | |
19 | g.50286374T>C | CA2814721131 | MYH14 | c.4441-108T>C (n.4441-108T>C) c.4540-108T>C (n.4540-108T>C) c.1429-108T>C (n.1429-108T>C) c.4417-108T>C (n.4417-108T>C) c.346-108T>C (n.346-108T>C) n.1611T>C c.4561-108T>C (n.4561-108T>C) c.4537-108T>C (n.4537-108T>C) c.4465-108T>C (n.4465-108T>C) | |
19 | g.50286379_50286380insCCTCTCTCTT | CA2340825447 | MYH14 | c.4441-103_4441-102insCCTCTCTCTT (n.4441-103_4441-102insCCTCTCTCTT) c.4540-103_4540-102insCCTCTCTCTT (n.4540-103_4540-102insCCTCTCTCTT) c.1429-103_1429-102insCCTCTCTCTT (n.1429-103_1429-102insCCTCTCTCTT) c.4417-103_4417-102insCCTCTCTCTT (n.4417-103_4417-102insCCTCTCTCTT) c.346-103_346-102insCCTCTCTCTT (n.346-103_346-102insCCTCTCTCTT) n.1616_1617insCCTCTCTCTT c.4561-103_4561-102insCCTCTCTCTT (n.4561-103_4561-102insCCTCTCTCTT) c.4537-103_4537-102insCCTCTCTCTT (n.4537-103_4537-102insCCTCTCTCTT) c.4465-103_4465-102insCCTCTCTCTT (n.4465-103_4465-102insCCTCTCTCTT) | dbSNP |
19 | g.50286385_50286394del | CA309579577 | MYH14 | c.4441-97_4441-88del (n.4441-97_4441-88del) c.4540-97_4540-88del (n.4540-97_4540-88del) c.1429-97_1429-88del (n.1429-97_1429-88del) c.4417-97_4417-88del (n.4417-97_4417-88del) c.346-97_346-88del (n.346-97_346-88del) n.1622_1631del c.4561-97_4561-88del (n.4561-97_4561-88del) c.4537-97_4537-88del (n.4537-97_4537-88del) c.4465-97_4465-88del (n.4465-97_4465-88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286375C>A | CA2586548468 | MYH14 | c.4441-107C>A (n.4441-107C>A) c.4540-107C>A (n.4540-107C>A) c.1429-107C>A (n.1429-107C>A) c.4417-107C>A (n.4417-107C>A) c.346-107C>A (n.346-107C>A) n.1612C>A c.4561-107C>A (n.4561-107C>A) c.4537-107C>A (n.4537-107C>A) c.4465-107C>A (n.4465-107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286376T>C | CA2586548469 | MYH14 | c.4441-106T>C (n.4441-106T>C) c.4540-106T>C (n.4540-106T>C) c.1429-106T>C (n.1429-106T>C) c.4417-106T>C (n.4417-106T>C) c.346-106T>C (n.346-106T>C) n.1613T>C c.4561-106T>C (n.4561-106T>C) c.4537-106T>C (n.4537-106T>C) c.4465-106T>C (n.4465-106T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286377C>A | CA2586548470 | MYH14 | c.4441-105C>A (n.4441-105C>A) c.4540-105C>A (n.4540-105C>A) c.1429-105C>A (n.1429-105C>A) c.4417-105C>A (n.4417-105C>A) c.346-105C>A (n.346-105C>A) n.1614C>A c.4561-105C>A (n.4561-105C>A) c.4537-105C>A (n.4537-105C>A) c.4465-105C>A (n.4465-105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286380del | CA2586548471 | MYH14 | c.4441-102del (n.4441-102del) c.4540-102del (n.4540-102del) c.1429-102del (n.1429-102del) c.4417-102del (n.4417-102del) c.346-102del (n.346-102del) n.1617del c.4561-102del (n.4561-102del) c.4537-102del (n.4537-102del) c.4465-102del (n.4465-102del) | gnomAD v4 |
19 | g.50286379T>C | CA2586548472 | MYH14 | c.4441-103T>C (n.4441-103T>C) c.4540-103T>C (n.4540-103T>C) c.1429-103T>C (n.1429-103T>C) c.4417-103T>C (n.4417-103T>C) c.346-103T>C (n.346-103T>C) n.1616T>C c.4561-103T>C (n.4561-103T>C) c.4537-103T>C (n.4537-103T>C) c.4465-103T>C (n.4465-103T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286380T>C | CA2814721132 | MYH14 | c.4441-102T>C (n.4441-102T>C) c.4540-102T>C (n.4540-102T>C) c.1429-102T>C (n.1429-102T>C) c.4417-102T>C (n.4417-102T>C) c.346-102T>C (n.346-102T>C) n.1617T>C c.4561-102T>C (n.4561-102T>C) c.4537-102T>C (n.4537-102T>C) c.4465-102T>C (n.4465-102T>C) | |
19 | g.50286380T>G | CA657438560 | MYH14 | c.4441-102T>G (n.4441-102T>G) c.4540-102T>G (n.4540-102T>G) c.1429-102T>G (n.1429-102T>G) c.4417-102T>G (n.4417-102T>G) c.346-102T>G (n.346-102T>G) n.1617T>G c.4561-102T>G (n.4561-102T>G) c.4537-102T>G (n.4537-102T>G) c.4465-102T>G (n.4465-102T>G) | COSMIC |
19 | g.50286385_50286388del | CA2567649846 | MYH14 | c.4441-97_4441-94del (n.4441-97_4441-94del) c.4540-97_4540-94del (n.4540-97_4540-94del) c.1429-97_1429-94del (n.1429-97_1429-94del) c.4417-97_4417-94del (n.4417-97_4417-94del) c.346-97_346-94del (n.346-97_346-94del) n.1622_1625del c.4561-97_4561-94del (n.4561-97_4561-94del) c.4537-97_4537-94del (n.4537-97_4537-94del) c.4465-97_4465-94del (n.4465-97_4465-94del) | gnomAD v4 |
19 | g.50286381C>A | CA2586548473 | MYH14 | c.4441-101C>A (n.4441-101C>A) c.4540-101C>A (n.4540-101C>A) c.1429-101C>A (n.1429-101C>A) c.4417-101C>A (n.4417-101C>A) c.346-101C>A (n.346-101C>A) n.1618C>A c.4561-101C>A (n.4561-101C>A) c.4537-101C>A (n.4537-101C>A) c.4465-101C>A (n.4465-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286382T>C | CA2586548474 | MYH14 | c.4441-100T>C (n.4441-100T>C) c.4540-100T>C (n.4540-100T>C) c.1429-100T>C (n.1429-100T>C) c.4417-100T>C (n.4417-100T>C) c.346-100T>C (n.346-100T>C) n.1619T>C c.4561-100T>C (n.4561-100T>C) c.4537-100T>C (n.4537-100T>C) c.4465-100T>C (n.4465-100T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286383C= | CA2340825448 | MYH14 | c.4441-99C= (n.4441-99C=) c.4540-99C= (n.4540-99C=) c.1429-99C= (n.1429-99C=) c.4417-99C= (n.4417-99C=) c.346-99C= (n.346-99C=) n.1620C= c.4561-99C= (n.4561-99C=) c.4537-99C= (n.4537-99C=) c.4465-99C= (n.4465-99C=) | |
19 | g.50286383C>G | CA2340825449 | MYH14 | c.4441-99C>G (n.4441-99C>G) c.4540-99C>G (n.4540-99C>G) c.1429-99C>G (n.1429-99C>G) c.4417-99C>G (n.4417-99C>G) c.346-99C>G (n.346-99C>G) n.1620C>G c.4561-99C>G (n.4561-99C>G) c.4537-99C>G (n.4537-99C>G) c.4465-99C>G (n.4465-99C>G) | dbSNP |
19 | g.50286383C>T | CA2586548475 | MYH14 | c.4441-99C>T (n.4441-99C>T) c.4540-99C>T (n.4540-99C>T) c.1429-99C>T (n.1429-99C>T) c.4417-99C>T (n.4417-99C>T) c.346-99C>T (n.346-99C>T) n.1620C>T c.4561-99C>T (n.4561-99C>T) c.4537-99C>T (n.4537-99C>T) c.4465-99C>T (n.4465-99C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286385C= | CA2340825450 | MYH14 | c.4441-97C= (n.4441-97C=) c.4540-97C= (n.4540-97C=) c.1429-97C= (n.1429-97C=) c.4417-97C= (n.4417-97C=) c.346-97C= (n.346-97C=) n.1622C= c.4561-97C= (n.4561-97C=) c.4537-97C= (n.4537-97C=) c.4465-97C= (n.4465-97C=) | |
19 | g.50286385C>G | CA309579578 | MYH14 | c.4441-97C>G (n.4441-97C>G) c.4540-97C>G (n.4540-97C>G) c.1429-97C>G (n.1429-97C>G) c.4417-97C>G (n.4417-97C>G) c.346-97C>G (n.346-97C>G) n.1622C>G c.4561-97C>G (n.4561-97C>G) c.4537-97C>G (n.4537-97C>G) c.4465-97C>G (n.4465-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286385C>T | CA2576861732 | MYH14 | c.4441-97C>T (n.4441-97C>T) c.4540-97C>T (n.4540-97C>T) c.1429-97C>T (n.1429-97C>T) c.4417-97C>T (n.4417-97C>T) c.346-97C>T (n.346-97C>T) n.1622C>T c.4561-97C>T (n.4561-97C>T) c.4537-97C>T (n.4537-97C>T) c.4465-97C>T (n.4465-97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286386T>C | CA2586548477 | MYH14 | c.4441-96T>C (n.4441-96T>C) c.4540-96T>C (n.4540-96T>C) c.1429-96T>C (n.1429-96T>C) c.4417-96T>C (n.4417-96T>C) c.346-96T>C (n.346-96T>C) n.1623T>C c.4561-96T>C (n.4561-96T>C) c.4537-96T>C (n.4537-96T>C) c.4465-96T>C (n.4465-96T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286386T>G | CA2586548478 | MYH14 | c.4441-96T>G (n.4441-96T>G) c.4540-96T>G (n.4540-96T>G) c.1429-96T>G (n.1429-96T>G) c.4417-96T>G (n.4417-96T>G) c.346-96T>G (n.346-96T>G) n.1623T>G c.4561-96T>G (n.4561-96T>G) c.4537-96T>G (n.4537-96T>G) c.4465-96T>G (n.4465-96T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50286389_50286392del | CA2586548476 | MYH14 | c.4441-93_4441-90del (n.4441-93_4441-90del) c.4540-93_4540-90del (n.4540-93_4540-90del) c.1429-93_1429-90del (n.1429-93_1429-90del) c.4417-93_4417-90del (n.4417-93_4417-90del) c.346-93_346-90del (n.346-93_346-90del) n.1626_1629del c.4561-93_4561-90del (n.4561-93_4561-90del) c.4537-93_4537-90del (n.4537-93_4537-90del) c.4465-93_4465-90del (n.4465-93_4465-90del) | gnomAD v4 |
19 | g.50286387C>A | CA2586548479 | MYH14 | c.4441-95C>A (n.4441-95C>A) c.4540-95C>A (n.4540-95C>A) c.1429-95C>A (n.1429-95C>A) c.4417-95C>A (n.4417-95C>A) c.346-95C>A (n.346-95C>A) n.1624C>A c.4561-95C>A (n.4561-95C>A) c.4537-95C>A (n.4537-95C>A) c.4465-95C>A (n.4465-95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286388T>A | CA309579581 | MYH14 | c.4441-94T>A (n.4441-94T>A) c.4540-94T>A (n.4540-94T>A) c.1429-94T>A (n.1429-94T>A) c.4417-94T>A (n.4417-94T>A) c.346-94T>A (n.346-94T>A) n.1625T>A c.4561-94T>A (n.4561-94T>A) c.4537-94T>A (n.4537-94T>A) c.4465-94T>A (n.4465-94T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.50286390T>C | CA309579587 | MYH14 | c.4441-92T>C (n.4441-92T>C) c.4540-92T>C (n.4540-92T>C) c.1429-92T>C (n.1429-92T>C) c.4417-92T>C (n.4417-92T>C) c.346-92T>C (n.346-92T>C) n.1627T>C c.4561-92T>C (n.4561-92T>C) c.4537-92T>C (n.4537-92T>C) c.4465-92T>C (n.4465-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286390T= | CA2340825452 | MYH14 | c.4441-92T= (n.4441-92T=) c.4540-92T= (n.4540-92T=) c.1429-92T= (n.1429-92T=) c.4417-92T= (n.4417-92T=) c.346-92T= (n.346-92T=) n.1627T= c.4561-92T= (n.4561-92T=) c.4537-92T= (n.4537-92T=) c.4465-92T= (n.4465-92T=) |