Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.5027936A=CA2203673884NAGPAc.1127-43T= (n.1127-43T=)
c.*299-43T= (n.*299-43T=)
c.738+944T=
n.2180-43T=
c.481-557T=
n.425-43T=
n.446-43T=
n.990-43T=
c.740-43T= (n.740-43T=)
n.1223-43T=
n.1222-43T=
n.1226-43T=
n.1255-43T=
n.1259-43T=
16g.5027936A>GCA620718028NAGPAc.1127-43T>C (n.1127-43T>C)
c.*299-43T>C (n.*299-43T>C)
c.738+944T>C
n.2180-43T>C
c.481-557T>C
n.425-43T>C
n.446-43T>C
n.990-43T>C
c.740-43T>C (n.740-43T>C)
n.1223-43T>C
n.1222-43T>C
n.1226-43T>C
n.1255-43T>C
n.1259-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027937A>GCA2631583580NAGPAc.1127-44T>C (n.1127-44T>C)
c.*299-44T>C (n.*299-44T>C)
c.738+943T>C
n.2180-44T>C
c.481-558T>C
n.425-44T>C
n.446-44T>C
n.990-44T>C
c.740-44T>C (n.740-44T>C)
n.1223-44T>C
n.1222-44T>C
n.1226-44T>C
n.1255-44T>C
n.1259-44T>C
 gnomAD v4
16g.5027938G>CCA7888544NAGPAc.1126+42C>G (n.1126+42C>G)
c.*298+42C>G (n.*298+42C>G)
c.738+942C>G
n.2179+42C>G
c.481-559C>G
n.424+42C>G
n.445+42C>G
n.989+42C>G
c.739+42C>G (n.739+42C>G)
n.1222+42C>G
n.1221+42C>G
n.1225+42C>G
n.1254+42C>G
n.1258+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027938G=CA2203673886NAGPAc.1126+42C= (n.1126+42C=)
c.*298+42C= (n.*298+42C=)
c.738+942C=
n.2179+42C=
c.481-559C=
n.424+42C=
n.445+42C=
n.989+42C=
c.739+42C= (n.739+42C=)
n.1222+42C=
n.1221+42C=
n.1225+42C=
n.1254+42C=
n.1258+42C=
16g.5027943_5027952dupCA2631583581NAGPAc.1126+33_1126+42dup (n.1126+33_1126+42dup)
c.*298+33_*298+42dup (n.*298+33_*298+42dup)
c.738+933_738+942dup
n.2179+33_2179+42dup
c.481-568_481-559dup
n.424+33_424+42dup
n.445+33_445+42dup
n.989+33_989+42dup
c.739+33_739+42dup (n.739+33_739+42dup)
n.1222+33_1222+42dup
n.1221+33_1221+42dup
n.1225+33_1225+42dup
n.1254+33_1254+42dup
n.1258+33_1258+42dup
 gnomAD v4
16g.5027940C>ACA2631583582NAGPAc.1126+40G>T (n.1126+40G>T)
c.*298+40G>T (n.*298+40G>T)
c.738+940G>T
n.2179+40G>T
c.481-561G>T
n.424+40G>T
n.445+40G>T
n.989+40G>T
c.739+40G>T (n.739+40G>T)
n.1222+40G>T
n.1221+40G>T
n.1225+40G>T
n.1254+40G>T
n.1258+40G>T
 gnomAD v4
16g.5027940C=CA2203673888NAGPAc.1126+40G= (n.1126+40G=)
c.*298+40G= (n.*298+40G=)
c.738+940G=
n.2179+40G=
c.481-561G=
n.424+40G=
n.445+40G=
n.989+40G=
c.739+40G= (n.739+40G=)
n.1222+40G=
n.1221+40G=
n.1225+40G=
n.1254+40G=
n.1258+40G=
16g.5027940C>GCA2631583583NAGPAc.1126+40G>C (n.1126+40G>C)
c.*298+40G>C (n.*298+40G>C)
c.738+940G>C
n.2179+40G>C
c.481-561G>C
n.424+40G>C
n.445+40G>C
n.989+40G>C
c.739+40G>C (n.739+40G>C)
n.1222+40G>C
n.1221+40G>C
n.1225+40G>C
n.1254+40G>C
n.1258+40G>C
 gnomAD v4
16g.5027940C>TCA2203673889NAGPAc.1126+40G>A (n.1126+40G>A)
c.*298+40G>A (n.*298+40G>A)
c.738+940G>A
n.2179+40G>A
c.481-561G>A
n.424+40G>A
n.445+40G>A
n.989+40G>A
c.739+40G>A (n.739+40G>A)
n.1222+40G>A
n.1221+40G>A
n.1225+40G>A
n.1254+40G>A
n.1258+40G>A
 dbSNP
16g.5027942G>ACA2203673892NAGPAc.1126+38C>T (n.1126+38C>T)
c.*298+38C>T (n.*298+38C>T)
c.738+938C>T
n.2179+38C>T
c.481-563C>T
n.424+38C>T
n.445+38C>T
n.989+38C>T
c.739+38C>T (n.739+38C>T)
n.1222+38C>T
n.1221+38C>T
n.1225+38C>T
n.1254+38C>T
n.1258+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027942G>CCA620718029NAGPAc.1126+38C>G (n.1126+38C>G)
c.*298+38C>G (n.*298+38C>G)
c.738+938C>G
n.2179+38C>G
c.481-563C>G
n.424+38C>G
n.445+38C>G
n.989+38C>G
c.739+38C>G (n.739+38C>G)
n.1222+38C>G
n.1221+38C>G
n.1225+38C>G
n.1254+38C>G
n.1258+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027942G=CA2203673890NAGPAc.1126+38C= (n.1126+38C=)
c.*298+38C= (n.*298+38C=)
c.738+938C=
n.2179+38C=
c.481-563C=
n.424+38C=
n.445+38C=
n.989+38C=
c.739+38C= (n.739+38C=)
n.1222+38C=
n.1221+38C=
n.1225+38C=
n.1254+38C=
n.1258+38C=
16g.5027944G>ACA2575902656NAGPAc.1126+36C>T (n.1126+36C>T)
c.*298+36C>T (n.*298+36C>T)
c.738+936C>T
n.2179+36C>T
c.481-565C>T
n.424+36C>T
n.445+36C>T
n.989+36C>T
c.739+36C>T (n.739+36C>T)
n.1222+36C>T
n.1221+36C>T
n.1225+36C>T
n.1254+36C>T
n.1258+36C>T
16g.5027945C>ACA2631583584NAGPAc.1126+35G>T (n.1126+35G>T)
c.*298+35G>T (n.*298+35G>T)
c.738+935G>T
n.2179+35G>T
c.481-566G>T
n.424+35G>T
n.445+35G>T
n.989+35G>T
c.739+35G>T (n.739+35G>T)
n.1222+35G>T
n.1221+35G>T
n.1225+35G>T
n.1254+35G>T
n.1258+35G>T
 gnomAD v4
16g.5027945C=CA2203673894NAGPAc.1126+35G= (n.1126+35G=)
c.*298+35G= (n.*298+35G=)
c.738+935G=
n.2179+35G=
c.481-566G=
n.424+35G=
n.445+35G=
n.989+35G=
c.739+35G= (n.739+35G=)
n.1222+35G=
n.1221+35G=
n.1225+35G=
n.1254+35G=
n.1258+35G=
16g.5027945C>TCA2203673893NAGPAc.1126+35G>A (n.1126+35G>A)
c.*298+35G>A (n.*298+35G>A)
c.738+935G>A
n.2179+35G>A
c.481-566G>A
n.424+35G>A
n.445+35G>A
n.989+35G>A
c.739+35G>A (n.739+35G>A)
n.1222+35G>A
n.1221+35G>A
n.1225+35G>A
n.1254+35G>A
n.1258+35G>A
 dbSNP
16g.5027946T>CCA277160745NAGPAc.1126+34A>G (n.1126+34A>G)
c.*298+34A>G (n.*298+34A>G)
c.738+934A>G
n.2179+34A>G
c.481-567A>G
n.424+34A>G
n.445+34A>G
n.989+34A>G
c.739+34A>G (n.739+34A>G)
n.1222+34A>G
n.1221+34A>G
n.1225+34A>G
n.1254+34A>G
n.1258+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027946T=CA2203673896NAGPAc.1126+34A= (n.1126+34A=)
c.*298+34A= (n.*298+34A=)
c.738+934A=
n.2179+34A=
c.481-567A=
n.424+34A=
n.445+34A=
n.989+34A=
c.739+34A= (n.739+34A=)
n.1222+34A=
n.1221+34A=
n.1225+34A=
n.1254+34A=
n.1258+34A=
16g.5027947G>ACA2631583585NAGPAc.1126+33C>T (n.1126+33C>T)
c.*298+33C>T (n.*298+33C>T)
c.738+933C>T
n.2179+33C>T
c.481-568C>T
n.424+33C>T
n.445+33C>T
n.989+33C>T
c.739+33C>T (n.739+33C>T)
n.1222+33C>T
n.1221+33C>T
n.1225+33C>T
n.1254+33C>T
n.1258+33C>T
 gnomAD v4
16g.5027948G>ACA7888545NAGPAc.1126+32C>T (n.1126+32C>T)
c.*298+32C>T (n.*298+32C>T)
c.738+932C>T
n.2179+32C>T
c.481-569C>T
n.424+32C>T
n.445+32C>T
n.989+32C>T
c.739+32C>T (n.739+32C>T)
n.1222+32C>T
n.1221+32C>T
n.1225+32C>T
n.1254+32C>T
n.1258+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027948G=CA2203673899NAGPAc.1126+32C= (n.1126+32C=)
c.*298+32C= (n.*298+32C=)
c.738+932C=
n.2179+32C=
c.481-569C=
n.424+32C=
n.445+32C=
n.989+32C=
c.739+32C= (n.739+32C=)
n.1222+32C=
n.1221+32C=
n.1225+32C=
n.1254+32C=
n.1258+32C=
16g.5027949G>ACA2203673901NAGPAc.1126+31C>T (n.1126+31C>T)
c.*298+31C>T (n.*298+31C>T)
c.738+931C>T
n.2179+31C>T
c.481-570C>T
n.424+31C>T
n.445+31C>T
n.989+31C>T
c.739+31C>T (n.739+31C>T)
n.1222+31C>T
n.1221+31C>T
n.1225+31C>T
n.1254+31C>T
n.1258+31C>T
 dbSNP
16g.5027949G=CA2203673900NAGPAc.1126+31C= (n.1126+31C=)
c.*298+31C= (n.*298+31C=)
c.738+931C=
n.2179+31C=
c.481-570C=
n.424+31C=
n.445+31C=
n.989+31C=
c.739+31C= (n.739+31C=)
n.1222+31C=
n.1221+31C=
n.1225+31C=
n.1254+31C=
n.1258+31C=
16g.5027950C>TCA2631583586NAGPAc.1126+30G>A (n.1126+30G>A)
c.*298+30G>A (n.*298+30G>A)
c.738+930G>A
n.2179+30G>A
c.481-571G>A
n.424+30G>A
n.445+30G>A
n.989+30G>A
c.739+30G>A (n.739+30G>A)
n.1222+30G>A
n.1221+30G>A
n.1225+30G>A
n.1254+30G>A
n.1258+30G>A
 gnomAD v4
16g.5027951A>TCA2631583587NAGPAc.1126+29T>A (n.1126+29T>A)
c.*298+29T>A (n.*298+29T>A)
c.738+929T>A
n.2179+29T>A
c.481-572T>A
n.424+29T>A
n.445+29T>A
n.989+29T>A
c.739+29T>A (n.739+29T>A)
n.1222+29T>A
n.1221+29T>A
n.1225+29T>A
n.1254+29T>A
n.1258+29T>A
 gnomAD v4
16g.5027952G>ACA2575902657NAGPAc.1126+28C>T (n.1126+28C>T)
c.*298+28C>T (n.*298+28C>T)
c.738+928C>T
n.2179+28C>T
c.481-573C>T
n.424+28C>T
n.445+28C>T
n.989+28C>T
c.739+28C>T (n.739+28C>T)
n.1222+28C>T
n.1221+28C>T
n.1225+28C>T
n.1254+28C>T
n.1258+28C>T
 gnomAD v4
16g.5027952G>CCA2631583588NAGPAc.1126+28C>G (n.1126+28C>G)
c.*298+28C>G (n.*298+28C>G)
c.738+928C>G
n.2179+28C>G
c.481-573C>G
n.424+28C>G
n.445+28C>G
n.989+28C>G
c.739+28C>G (n.739+28C>G)
n.1222+28C>G
n.1221+28C>G
n.1225+28C>G
n.1254+28C>G
n.1258+28C>G
 gnomAD v4
16g.5027954G>ACA7888546NAGPAc.1126+26C>T (n.1126+26C>T)
c.*298+26C>T (n.*298+26C>T)
c.738+926C>T
n.2179+26C>T
c.481-575C>T
n.424+26C>T
n.445+26C>T
n.989+26C>T
c.739+26C>T (n.739+26C>T)
n.1222+26C>T
n.1221+26C>T
n.1225+26C>T
n.1254+26C>T
n.1258+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027954G>CCA2631583591NAGPAc.1126+26C>G (n.1126+26C>G)
c.*298+26C>G (n.*298+26C>G)
c.738+926C>G
n.2179+26C>G
c.481-575C>G
n.424+26C>G
n.445+26C>G
n.989+26C>G
c.739+26C>G (n.739+26C>G)
n.1222+26C>G
n.1221+26C>G
n.1225+26C>G
n.1254+26C>G
n.1258+26C>G
 gnomAD v4
16g.5027954G=CA2203673903NAGPAc.1126+26C= (n.1126+26C=)
c.*298+26C= (n.*298+26C=)
c.738+926C=
n.2179+26C=
c.481-575C=
n.424+26C=
n.445+26C=
n.989+26C=
c.739+26C= (n.739+26C=)
n.1222+26C=
n.1221+26C=
n.1225+26C=
n.1254+26C=
n.1258+26C=
16g.5027955C=CA2203673906NAGPAc.1126+25G= (n.1126+25G=)
c.*298+25G= (n.*298+25G=)
c.738+925G=
n.2179+25G=
c.481-576G=
n.424+25G=
n.445+25G=
n.989+25G=
c.739+25G= (n.739+25G=)
n.1222+25G=
n.1221+25G=
n.1225+25G=
n.1254+25G=
n.1258+25G=
16g.5027955C>GCA7888547NAGPAc.1126+25G>C (n.1126+25G>C)
c.*298+25G>C (n.*298+25G>C)
c.738+925G>C
n.2179+25G>C
c.481-576G>C
n.424+25G>C
n.445+25G>C
n.989+25G>C
c.739+25G>C (n.739+25G>C)
n.1222+25G>C
n.1221+25G>C
n.1225+25G>C
n.1254+25G>C
n.1258+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027955C>TCA7888548NAGPAc.1126+25G>A (n.1126+25G>A)
c.*298+25G>A (n.*298+25G>A)
c.738+925G>A
n.2179+25G>A
c.481-576G>A
n.424+25G>A
n.445+25G>A
n.989+25G>A
c.739+25G>A (n.739+25G>A)
n.1222+25G>A
n.1221+25G>A
n.1225+25G>A
n.1254+25G>A
n.1258+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027959_5027960insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA974039552NAGPAc.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+925_738+926insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+25_2179+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-576_481-575insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+25_424+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+25_445+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+25_989+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+25_1222+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+25_1221+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+25_1225+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+25_1254+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+25_1258+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027959dupCA2805664230NAGPAc.1126+25dup (n.1126+25dup)
c.*298+25dup (n.*298+25dup)
c.738+925dup
n.2179+25dup
c.481-576dup
n.424+25dup
n.445+25dup
n.989+25dup
c.739+25dup (n.739+25dup)
n.1222+25dup
n.1221+25dup
n.1225+25dup
n.1254+25dup
n.1258+25dup
16g.5027964_5027965insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCA2805664231NAGPAc.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG)
c.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG)
c.738+925_738+926insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
n.2179+25_2179+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
c.481-576_481-575insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
n.424+25_424+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
n.445+25_445+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
n.989+25_989+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
c.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG)
n.1222+25_1222+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
n.1221+25_1221+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
n.1225+25_1225+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
n.1254+25_1254+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
n.1258+25_1258+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG
16g.5027956C>ACA7888549NAGPAc.1126+24G>T (n.1126+24G>T)
c.*298+24G>T (n.*298+24G>T)
c.738+924G>T
n.2179+24G>T
c.481-577G>T
n.424+24G>T
n.445+24G>T
n.989+24G>T
c.739+24G>T (n.739+24G>T)
n.1222+24G>T
n.1221+24G>T
n.1225+24G>T
n.1254+24G>T
n.1258+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027956C=CA2203673909NAGPAc.1126+24G= (n.1126+24G=)
c.*298+24G= (n.*298+24G=)
c.738+924G=
n.2179+24G=
c.481-577G=
n.424+24G=
n.445+24G=
n.989+24G=
c.739+24G= (n.739+24G=)
n.1222+24G=
n.1221+24G=
n.1225+24G=
n.1254+24G=
n.1258+24G=
16g.5027956C>TCA721280528NAGPAc.1126+24G>A (n.1126+24G>A)
c.*298+24G>A (n.*298+24G>A)
c.738+924G>A
n.2179+24G>A
c.481-577G>A
n.424+24G>A
n.445+24G>A
n.989+24G>A
c.739+24G>A (n.739+24G>A)
n.1222+24G>A
n.1221+24G>A
n.1225+24G>A
n.1254+24G>A
n.1258+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027957C>ACA974039555NAGPAc.1126+23G>T (n.1126+23G>T)
c.*298+23G>T (n.*298+23G>T)
c.738+923G>T
n.2179+23G>T
c.481-578G>T
n.424+23G>T
n.445+23G>T
n.989+23G>T
c.739+23G>T (n.739+23G>T)
n.1222+23G>T
n.1221+23G>T
n.1225+23G>T
n.1254+23G>T
n.1258+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027957C=CA2203673912NAGPAc.1126+23G= (n.1126+23G=)
c.*298+23G= (n.*298+23G=)
c.738+923G=
n.2179+23G=
c.481-578G=
n.424+23G=
n.445+23G=
n.989+23G=
c.739+23G= (n.739+23G=)
n.1222+23G=
n.1221+23G=
n.1225+23G=
n.1254+23G=
n.1258+23G=
16g.5027959C=CA2203673914NAGPAc.1126+21G= (n.1126+21G=)
c.*298+21G= (n.*298+21G=)
c.738+921G=
n.2179+21G=
c.481-580G=
n.424+21G=
n.445+21G=
n.989+21G=
c.739+21G= (n.739+21G=)
n.1222+21G=
n.1221+21G=
n.1225+21G=
n.1254+21G=
n.1258+21G=
16g.5027959C>GCA7888550NAGPAc.1126+21G>C (n.1126+21G>C)
c.*298+21G>C (n.*298+21G>C)
c.738+921G>C
n.2179+21G>C
c.481-580G>C
n.424+21G>C
n.445+21G>C
n.989+21G>C
c.739+21G>C (n.739+21G>C)
n.1222+21G>C
n.1221+21G>C
n.1225+21G>C
n.1254+21G>C
n.1258+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027959_5027960delinsCTCA2203673915NAGPAc.1126+20_1126+21delinsAG (n.1126+20_1126+21delinsAG)
c.*298+20_*298+21delinsAG (n.*298+20_*298+21delinsAG)
c.738+920_738+921delinsAG
n.2179+20_2179+21delinsAG
c.481-581_481-580delinsAG
n.424+20_424+21delinsAG
n.445+20_445+21delinsAG
n.989+20_989+21delinsAG
c.739+20_739+21delinsAG (n.739+20_739+21delinsAG)
n.1222+20_1222+21delinsAG
n.1221+20_1221+21delinsAG
n.1225+20_1225+21delinsAG
n.1254+20_1254+21delinsAG
n.1258+20_1258+21delinsAG
16g.5027960delCA2203673916NAGPAc.1126+20del (n.1126+20del)
c.*298+20del (n.*298+20del)
c.738+920del
n.2179+20del
c.481-581del
n.424+20del
n.445+20del
n.989+20del
c.739+20del (n.739+20del)
n.1222+20del
n.1221+20del
n.1225+20del
n.1254+20del
n.1258+20del
 dbSNP
16g.5027960T>ACA7888551NAGPAc.1126+20A>T (n.1126+20A>T)
c.*298+20A>T (n.*298+20A>T)
c.738+920A>T
n.2179+20A>T
c.481-581A>T
n.424+20A>T
n.445+20A>T
n.989+20A>T
c.739+20A>T (n.739+20A>T)
n.1222+20A>T
n.1221+20A>T
n.1225+20A>T
n.1254+20A>T
n.1258+20A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027960T>CCA974039559NAGPAc.1126+20A>G (n.1126+20A>G)
c.*298+20A>G (n.*298+20A>G)
c.738+920A>G
n.2179+20A>G
c.481-581A>G
n.424+20A>G
n.445+20A>G
n.989+20A>G
c.739+20A>G (n.739+20A>G)
n.1222+20A>G
n.1221+20A>G
n.1225+20A>G
n.1254+20A>G
n.1258+20A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027960T>GCA2590303754NAGPAc.1126+20A>C (n.1126+20A>C)
c.*298+20A>C (n.*298+20A>C)
c.738+920A>C
n.2179+20A>C
c.481-581A>C
n.424+20A>C
n.445+20A>C
n.989+20A>C
c.739+20A>C (n.739+20A>C)
n.1222+20A>C
n.1221+20A>C
n.1225+20A>C
n.1254+20A>C
n.1258+20A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027960T=CA2203673918NAGPAc.1126+20A= (n.1126+20A=)
c.*298+20A= (n.*298+20A=)
c.738+920A=
n.2179+20A=
c.481-581A=
n.424+20A=
n.445+20A=
n.989+20A=
c.739+20A= (n.739+20A=)
n.1222+20A=
n.1221+20A=
n.1225+20A=
n.1254+20A=
n.1258+20A=
16g.5027960_5027961insTCCCA2631583598NAGPAc.1126+19_1126+20insGGA (n.1126+19_1126+20insGGA)
c.*298+19_*298+20insGGA (n.*298+19_*298+20insGGA)
c.738+919_738+920insGGA
n.2179+19_2179+20insGGA
c.481-582_481-581insGGA
n.424+19_424+20insGGA
n.445+19_445+20insGGA
n.989+19_989+20insGGA
c.739+19_739+20insGGA (n.739+19_739+20insGGA)
n.1222+19_1222+20insGGA
n.1221+19_1221+20insGGA
n.1225+19_1225+20insGGA
n.1254+19_1254+20insGGA
n.1258+19_1258+20insGGA
 gnomAD v4
16g.5027961C>ACA2631583599NAGPAc.1126+19G>T (n.1126+19G>T)
c.*298+19G>T (n.*298+19G>T)
c.738+919G>T
n.2179+19G>T
c.481-582G>T
n.424+19G>T
n.445+19G>T
n.989+19G>T
c.739+19G>T (n.739+19G>T)
n.1222+19G>T
n.1221+19G>T
n.1225+19G>T
n.1254+19G>T
n.1258+19G>T
 gnomAD v4
16g.5027961C=CA2203673922NAGPAc.1126+19G= (n.1126+19G=)
c.*298+19G= (n.*298+19G=)
c.738+919G=
n.2179+19G=
c.481-582G=
n.424+19G=
n.445+19G=
n.989+19G=
c.739+19G= (n.739+19G=)
n.1222+19G=
n.1221+19G=
n.1225+19G=
n.1254+19G=
n.1258+19G=
16g.5027961C>TCA277160768NAGPAc.1126+19G>A (n.1126+19G>A)
c.*298+19G>A (n.*298+19G>A)
c.738+919G>A
n.2179+19G>A
c.481-582G>A
n.424+19G>A
n.445+19G>A
n.989+19G>A
c.739+19G>A (n.739+19G>A)
n.1222+19G>A
n.1221+19G>A
n.1225+19G>A
n.1254+19G>A
n.1258+19G>A
 dbSNP
16g.5027964_5027965insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631583597NAGPAc.1126+19_1126+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.1126+19_1126+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
c.*298+19_*298+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.*298+19_*298+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
c.738+919_738+920insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.2179+19_2179+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
c.481-582_481-581insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.424+19_424+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.445+19_445+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.989+19_989+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
c.739+19_739+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.739+19_739+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
n.1222+19_1222+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.1221+19_1221+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.1225+19_1225+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.1254+19_1254+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.1258+19_1258+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027963_5027964dupCA974039562NAGPAc.1126+18_1126+19dup (n.1126+18_1126+19dup)
c.*298+18_*298+19dup (n.*298+18_*298+19dup)
c.738+918_738+919dup
n.2179+18_2179+19dup
c.481-583_481-582dup
n.424+18_424+19dup
n.445+18_445+19dup
n.989+18_989+19dup
c.739+18_739+19dup (n.739+18_739+19dup)
n.1222+18_1222+19dup
n.1221+18_1221+19dup
n.1225+18_1225+19dup
n.1254+18_1254+19dup
n.1258+18_1258+19dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027962C>ACA7888552NAGPAc.1126+18G>T (n.1126+18G>T)
c.*298+18G>T (n.*298+18G>T)
c.738+918G>T
n.2179+18G>T
c.481-583G>T
n.424+18G>T
n.445+18G>T
n.989+18G>T
c.739+18G>T (n.739+18G>T)
n.1222+18G>T
n.1221+18G>T
n.1225+18G>T
n.1254+18G>T
n.1258+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027962C=CA2203673923NAGPAc.1126+18G= (n.1126+18G=)
c.*298+18G= (n.*298+18G=)
c.738+918G=
n.2179+18G=
c.481-583G=
n.424+18G=
n.445+18G=
n.989+18G=
c.739+18G= (n.739+18G=)
n.1222+18G=
n.1221+18G=
n.1225+18G=
n.1254+18G=
n.1258+18G=
16g.5027963C=CA2203673926NAGPAc.1126+17G= (n.1126+17G=)
c.*298+17G= (n.*298+17G=)
c.738+917G=
n.2179+17G=
c.481-584G=
n.424+17G=
n.445+17G=
n.989+17G=
c.739+17G= (n.739+17G=)
n.1222+17G=
n.1221+17G=
n.1225+17G=
n.1254+17G=
n.1258+17G=
16g.5027963C>GCA2203673927NAGPAc.1126+17G>C (n.1126+17G>C)
c.*298+17G>C (n.*298+17G>C)
c.738+917G>C
n.2179+17G>C
c.481-584G>C
n.424+17G>C
n.445+17G>C
n.989+17G>C
c.739+17G>C (n.739+17G>C)
n.1222+17G>C
n.1221+17G>C
n.1225+17G>C
n.1254+17G>C
n.1258+17G>C
 dbSNP
16g.5027963C>TCA2631583600NAGPAc.1126+17G>A (n.1126+17G>A)
c.*298+17G>A (n.*298+17G>A)
c.738+917G>A
n.2179+17G>A
c.481-584G>A
n.424+17G>A
n.445+17G>A
n.989+17G>A
c.739+17G>A (n.739+17G>A)
n.1222+17G>A
n.1221+17G>A
n.1225+17G>A
n.1254+17G>A
n.1258+17G>A
 gnomAD v4
16g.5027964C=CA2203673928NAGPAc.1126+16G= (n.1126+16G=)
c.*298+16G= (n.*298+16G=)
c.738+916G=
n.2179+16G=
c.481-585G=
n.424+16G=
n.445+16G=
n.989+16G=
c.739+16G= (n.739+16G=)
n.1222+16G=
n.1221+16G=
n.1225+16G=
n.1254+16G=
n.1258+16G=
16g.5027964C>TCA2203673929NAGPAc.1126+16G>A (n.1126+16G>A)
c.*298+16G>A (n.*298+16G>A)
c.738+916G>A
n.2179+16G>A
c.481-585G>A
n.424+16G>A
n.445+16G>A
n.989+16G>A
c.739+16G>A (n.739+16G>A)
n.1222+16G>A
n.1221+16G>A
n.1225+16G>A
n.1254+16G>A
n.1258+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027965A=CA2203673931NAGPAc.1126+15T= (n.1126+15T=)
c.*298+15T= (n.*298+15T=)
c.738+915T=
n.2179+15T=
c.481-586T=
n.424+15T=
n.445+15T=
n.989+15T=
c.739+15T= (n.739+15T=)
n.1222+15T=
n.1221+15T=
n.1225+15T=
n.1254+15T=
n.1258+15T=
16g.5027965A>CCA620718048NAGPAc.1126+15T>G (n.1126+15T>G)
c.*298+15T>G (n.*298+15T>G)
c.738+915T>G
n.2179+15T>G
c.481-586T>G
n.424+15T>G
n.445+15T>G
n.989+15T>G
c.739+15T>G (n.739+15T>G)
n.1222+15T>G
n.1221+15T>G
n.1225+15T>G
n.1254+15T>G
n.1258+15T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966_5027967delCA2541805141NAGPAc.1126+14_1126+15del (n.1126+14_1126+15del)
c.*298+14_*298+15del (n.*298+14_*298+15del)
c.738+914_738+915del
n.2179+14_2179+15del
c.481-587_481-586del
n.424+14_424+15del
n.445+14_445+15del
n.989+14_989+15del
c.739+14_739+15del (n.739+14_739+15del)
n.1222+14_1222+15del
n.1221+14_1221+15del
n.1225+14_1225+15del
n.1254+14_1254+15del
n.1258+14_1258+15del
 gnomAD v4
16g.5027965_5027968delCA974039567NAGPAc.1126+12_1126+15del (n.1126+12_1126+15del)
c.*298+12_*298+15del (n.*298+12_*298+15del)
c.738+912_738+915del
n.2179+12_2179+15del
c.481-589_481-586del
n.424+12_424+15del
n.445+12_445+15del
n.989+12_989+15del
c.739+12_739+15del (n.739+12_739+15del)
n.1222+12_1222+15del
n.1221+12_1221+15del
n.1225+12_1225+15del
n.1254+12_1254+15del
n.1258+12_1258+15del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966_5027968delCA974039566NAGPAc.1126+13_1126+15del (n.1126+13_1126+15del)
c.*298+13_*298+15del (n.*298+13_*298+15del)
c.738+913_738+915del
n.2179+13_2179+15del
c.481-588_481-586del
n.424+13_424+15del
n.445+13_445+15del
n.989+13_989+15del
c.739+13_739+15del (n.739+13_739+15del)
n.1222+13_1222+15del
n.1221+13_1221+15del
n.1225+13_1225+15del
n.1254+13_1254+15del
n.1258+13_1258+15del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966delCA620718052NAGPAc.1126+14del (n.1126+14del)
c.*298+14del (n.*298+14del)
c.738+914del
n.2179+14del
c.481-587del
n.424+14del
n.445+14del
n.989+14del
c.739+14del (n.739+14del)
n.1222+14del
n.1221+14del
n.1225+14del
n.1254+14del
n.1258+14del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966G>ACA2631583603NAGPAc.1126+14C>T (n.1126+14C>T)
c.*298+14C>T (n.*298+14C>T)
c.738+914C>T
n.2179+14C>T
c.481-587C>T
n.424+14C>T
n.445+14C>T
n.989+14C>T
c.739+14C>T (n.739+14C>T)
n.1222+14C>T
n.1221+14C>T
n.1225+14C>T
n.1254+14C>T
n.1258+14C>T
 gnomAD v4
16g.5027966G>CCA620718054NAGPAc.1126+14C>G (n.1126+14C>G)
c.*298+14C>G (n.*298+14C>G)
c.738+914C>G
n.2179+14C>G
c.481-587C>G
n.424+14C>G
n.445+14C>G
n.989+14C>G
c.739+14C>G (n.739+14C>G)
n.1222+14C>G
n.1221+14C>G
n.1225+14C>G
n.1254+14C>G
n.1258+14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966G=CA2203673934NAGPAc.1126+14C= (n.1126+14C=)
c.*298+14C= (n.*298+14C=)
c.738+914C=
n.2179+14C=
c.481-587C=
n.424+14C=
n.445+14C=
n.989+14C=
c.739+14C= (n.739+14C=)
n.1222+14C=
n.1221+14C=
n.1225+14C=
n.1254+14C=
n.1258+14C=
16g.5027966_5027967insCCCCA2530727261NAGPAc.1126+13_1126+14insGGG (n.1126+13_1126+14insGGG)
c.*298+13_*298+14insGGG (n.*298+13_*298+14insGGG)
c.738+913_738+914insGGG
n.2179+13_2179+14insGGG
c.481-588_481-587insGGG
n.424+13_424+14insGGG
n.445+13_445+14insGGG
n.989+13_989+14insGGG
c.739+13_739+14insGGG (n.739+13_739+14insGGG)
n.1222+13_1222+14insGGG
n.1221+13_1221+14insGGG
n.1225+13_1225+14insGGG
n.1254+13_1254+14insGGG
n.1258+13_1258+14insGGG
16g.5027967A=CA2203673936NAGPAc.1126+13T= (n.1126+13T=)
c.*298+13T= (n.*298+13T=)
c.738+913T=
n.2179+13T=
c.481-588T=
n.424+13T=
n.445+13T=
n.989+13T=
c.739+13T= (n.739+13T=)
n.1222+13T=
n.1221+13T=
n.1225+13T=
n.1254+13T=
n.1258+13T=
16g.5027967A>CCA974039574NAGPAc.1126+13T>G (n.1126+13T>G)
c.*298+13T>G (n.*298+13T>G)
c.738+913T>G
n.2179+13T>G
c.481-588T>G
n.424+13T>G
n.445+13T>G
n.989+13T>G
c.739+13T>G (n.739+13T>G)
n.1222+13T>G
n.1221+13T>G
n.1225+13T>G
n.1254+13T>G
n.1258+13T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027967A>GCA620718057NAGPAc.1126+13T>C (n.1126+13T>C)
c.*298+13T>C (n.*298+13T>C)
c.738+913T>C
n.2179+13T>C
c.481-588T>C
n.424+13T>C
n.445+13T>C
n.989+13T>C
c.739+13T>C (n.739+13T>C)
n.1222+13T>C
n.1221+13T>C
n.1225+13T>C
n.1254+13T>C
n.1258+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027967_5027968insCCCCCCCCCCCCCCCCA2805664232NAGPAc.1126+12_1126+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+12_1126+13insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+12_*298+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+12_*298+13insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+912_738+913insGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+12_2179+13insGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-589_481-588insGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+12_424+13insGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+12_445+13insGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+12_989+13insGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+12_739+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+12_739+13insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+12_1222+13insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+12_1221+13insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+12_1225+13insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+12_1254+13insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+12_1258+13insGGGGGGGGGGGGGGG
16g.5027968A=CA2203673938NAGPAc.1126+12T= (n.1126+12T=)
c.*298+12T= (n.*298+12T=)
c.738+912T=
n.2179+12T=
c.481-589T=
n.424+12T=
n.445+12T=
n.989+12T=
c.739+12T= (n.739+12T=)
n.1222+12T=
n.1221+12T=
n.1225+12T=
n.1254+12T=
n.1258+12T=
16g.5027968A>CCA974039575NAGPAc.1126+12T>G (n.1126+12T>G)
c.*298+12T>G (n.*298+12T>G)
c.738+912T>G
n.2179+12T>G
c.481-589T>G
n.424+12T>G
n.445+12T>G
n.989+12T>G
c.739+12T>G (n.739+12T>G)
n.1222+12T>G
n.1221+12T>G
n.1225+12T>G
n.1254+12T>G
n.1258+12T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027968_5027969insACCCCCCA620718069NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGT)
c.*298+11_*298+12insGGGGGT (n.*298+11_*298+12insGGGGGT)
c.738+911_738+912insGGGGGT
n.2179+11_2179+12insGGGGGT
c.481-590_481-589insGGGGGT
n.424+11_424+12insGGGGGT
n.445+11_445+12insGGGGGT
n.989+11_989+12insGGGGGT
c.739+11_739+12insGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGT)
n.1222+11_1222+12insGGGGGT
n.1221+11_1221+12insGGGGGT
n.1225+11_1225+12insGGGGGT
n.1254+11_1254+12insGGGGGT
n.1258+11_1258+12insGGGGGT
 gnomAD v2
16g.5027968_5027969insACCCCCCCA2631583613NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGGT)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGT (n.*298+11_*298+12insGGGGGGT)
c.738+911_738+912insGGGGGGT
n.2179+11_2179+12insGGGGGGT
c.481-590_481-589insGGGGGGT
n.424+11_424+12insGGGGGGT
n.445+11_445+12insGGGGGGT
n.989+11_989+12insGGGGGGT
c.739+11_739+12insGGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGGT)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGT
n.1221+11_1221+12insGGGGGGT
n.1225+11_1225+12insGGGGGGT
n.1254+11_1254+12insGGGGGGT
n.1258+11_1258+12insGGGGGGT
 gnomAD v4
16g.5027968_5027969insACCCCCCCCCA620718071NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGT)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGT (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGT)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGT
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGT
c.481-590_481-589insGGGGGGGGT
n.424+11_424+12insGGGGGGGGT
n.445+11_445+12insGGGGGGGGT
n.989+11_989+12insGGGGGGGGT
c.739+11_739+12insGGGGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGGGGT)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGT
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGT
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGT
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGT
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGT
 gnomAD v2
16g.5027969C>ACA2631583612NAGPAc.1126+11G>T (n.1126+11G>T)
c.*298+11G>T (n.*298+11G>T)
c.738+911G>T
n.2179+11G>T
c.481-590G>T
n.424+11G>T
n.445+11G>T
n.989+11G>T
c.739+11G>T (n.739+11G>T)
n.1222+11G>T
n.1221+11G>T
n.1225+11G>T
n.1254+11G>T
n.1258+11G>T
 gnomAD v4
16g.5027969C=CA2203673945NAGPAc.1126+11G= (n.1126+11G=)
c.*298+11G= (n.*298+11G=)
c.738+911G=
n.2179+11G=
c.481-590G=
n.424+11G=
n.445+11G=
n.989+11G=
c.739+11G= (n.739+11G=)
n.1222+11G=
n.1221+11G=
n.1225+11G=
n.1254+11G=
n.1258+11G=
16g.5027969C>GCA7888553NAGPAc.1126+11G>C (n.1126+11G>C)
c.*298+11G>C (n.*298+11G>C)
c.738+911G>C
n.2179+11G>C
c.481-590G>C
n.424+11G>C
n.445+11G>C
n.989+11G>C
c.739+11G>C (n.739+11G>C)
n.1222+11G>C
n.1221+11G>C
n.1225+11G>C
n.1254+11G>C
n.1258+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027969C>TCA620718060NAGPAc.1126+11G>A (n.1126+11G>A)
c.*298+11G>A (n.*298+11G>A)
c.738+911G>A
n.2179+11G>A
c.481-590G>A
n.424+11G>A
n.445+11G>A
n.989+11G>A
c.739+11G>A (n.739+11G>A)
n.1222+11G>A
n.1221+11G>A
n.1225+11G>A
n.1254+11G>A
n.1258+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCA974039587NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCA620718066NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCA2631583608NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCA2631583609NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCA974039589NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA974039585NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA974039586NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631583610NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2805664233NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2540560336NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631583611NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA974039583NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA974039582NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027970_5027973dupCA974039578NAGPAc.1126+8_1126+11dup (n.1126+8_1126+11dup)
c.*298+8_*298+11dup (n.*298+8_*298+11dup)
c.738+908_738+911dup
n.2179+8_2179+11dup
c.481-593_481-590dup
n.424+8_424+11dup
n.445+8_445+11dup
n.989+8_989+11dup
c.739+8_739+11dup (n.739+8_739+11dup)
n.1222+8_1222+11dup
n.1221+8_1221+11dup
n.1225+8_1225+11dup
n.1254+8_1254+11dup
n.1258+8_1258+11dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027975_5027976insCCCCCCCCACCA2631583607NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGTGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGTGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGTGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGTGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGTGGGGG
n.2179+11_2179+12insGGGGTGGGGG
c.481-590_481-589insGGGGTGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGTGGGGG
n.445+11_445+12insGGGGTGGGGG
n.989+11_989+12insGGGGTGGGGG
c.739+11_739+12insGGGGTGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGTGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGTGGGGG
n.1221+11_1221+12insGGGGTGGGGG
n.1225+11_1225+12insGGGGTGGGGG
n.1254+11_1254+12insGGGGTGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGTGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027970C>ACA2575902658NAGPAc.1126+10G>T (n.1126+10G>T)
c.*298+10G>T (n.*298+10G>T)
c.738+910G>T
n.2179+10G>T
c.481-591G>T
n.424+10G>T
n.445+10G>T
n.989+10G>T
c.739+10G>T (n.739+10G>T)
n.1222+10G>T
n.1221+10G>T
n.1225+10G>T
n.1254+10G>T
n.1258+10G>T
16g.5027970C=CA2203673948NAGPAc.1126+10G= (n.1126+10G=)
c.*298+10G= (n.*298+10G=)
c.738+910G=
n.2179+10G=
c.481-591G=
n.424+10G=
n.445+10G=
n.989+10G=
c.739+10G= (n.739+10G=)
n.1222+10G=
n.1221+10G=
n.1225+10G=
n.1254+10G=
n.1258+10G=
16g.5027970C>TCA7888554NAGPAc.1126+10G>A (n.1126+10G>A)
c.*298+10G>A (n.*298+10G>A)
c.738+910G>A
n.2179+10G>A
c.481-591G>A
n.424+10G>A
n.445+10G>A
n.989+10G>A
c.739+10G>A (n.739+10G>A)
n.1222+10G>A
n.1221+10G>A
n.1225+10G>A
n.1254+10G>A
n.1258+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027971_5027981delCA2631583614NAGPAc.1126_1126+10del
c.*298_*298+10del
c.738+900_738+910del
n.2179_2179+10del
c.481-601_481-591del
n.424_424+10del
n.445_445+10del
n.989_989+10del
c.739_739+10del
n.1222_1222+10del
n.1221_1221+10del
n.1225_1225+10del
n.1254_1254+10del
n.1258_1258+10del
 gnomAD v4
16g.5027971C>ACA620718073NAGPAc.1126+9G>T (n.1126+9G>T)
c.*298+9G>T (n.*298+9G>T)
c.738+909G>T
n.2179+9G>T
c.481-592G>T
n.424+9G>T
n.445+9G>T
n.989+9G>T
c.739+9G>T (n.739+9G>T)
n.1222+9G>T
n.1221+9G>T
n.1225+9G>T
n.1254+9G>T
n.1258+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027971C=CA2203673950NAGPAc.1126+9G= (n.1126+9G=)
c.*298+9G= (n.*298+9G=)
c.738+909G=
n.2179+9G=
c.481-592G=
n.424+9G=
n.445+9G=
n.989+9G=
c.739+9G= (n.739+9G=)
n.1222+9G=
n.1221+9G=
n.1225+9G=
n.1254+9G=
n.1258+9G=
16g.5027971C>TCA2631583615NAGPAc.1126+9G>A (n.1126+9G>A)
c.*298+9G>A (n.*298+9G>A)
c.738+909G>A
n.2179+9G>A
c.481-592G>A
n.424+9G>A
n.445+9G>A
n.989+9G>A
c.739+9G>A (n.739+9G>A)
n.1222+9G>A
n.1221+9G>A
n.1225+9G>A
n.1254+9G>A
n.1258+9G>A
 gnomAD v4
16g.5027972C>ACA620718075NAGPAc.1126+8G>T (n.1126+8G>T)
c.*298+8G>T (n.*298+8G>T)
c.738+908G>T
n.2179+8G>T
c.481-593G>T
n.424+8G>T
n.445+8G>T
n.989+8G>T
c.739+8G>T (n.739+8G>T)
n.1222+8G>T
n.1221+8G>T
n.1225+8G>T
n.1254+8G>T
n.1258+8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027972C=CA2203673954NAGPAc.1126+8G= (n.1126+8G=)
c.*298+8G= (n.*298+8G=)
c.738+908G=
n.2179+8G=
c.481-593G=
n.424+8G=
n.445+8G=
n.989+8G=
c.739+8G= (n.739+8G=)
n.1222+8G=
n.1221+8G=
n.1225+8G=
n.1254+8G=
n.1258+8G=
16g.5027972C>TCA620718074NAGPAc.1126+8G>A (n.1126+8G>A)
c.*298+8G>A (n.*298+8G>A)
c.738+908G>A
n.2179+8G>A
c.481-593G>A
n.424+8G>A
n.445+8G>A
n.989+8G>A
c.739+8G>A (n.739+8G>A)
n.1222+8G>A
n.1221+8G>A
n.1225+8G>A
n.1254+8G>A
n.1258+8G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.5027973C=CA2203673956NAGPAc.1126+7G= (n.1126+7G=)
c.*298+7G= (n.*298+7G=)
c.738+907G=
n.2179+7G=
c.481-594G=
n.424+7G=
n.445+7G=
n.989+7G=
c.739+7G= (n.739+7G=)
n.1222+7G=
n.1221+7G=
n.1225+7G=
n.1254+7G=
n.1258+7G=
16g.5027973C>TCA7888555NAGPAc.1126+7G>A (n.1126+7G>A)
c.*298+7G>A (n.*298+7G>A)
c.738+907G>A
n.2179+7G>A
c.481-594G>A
n.424+7G>A
n.445+7G>A
n.989+7G>A
c.739+7G>A (n.739+7G>A)
n.1222+7G>A
n.1221+7G>A
n.1225+7G>A
n.1254+7G>A
n.1258+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027974delCA974039598NAGPAc.1126+6del (n.1126+6del)
c.*298+6del (n.*298+6del)
c.738+906del
n.2179+6del
c.481-595del
n.424+6del
n.445+6del
n.989+6del
c.739+6del (n.739+6del)
n.1222+6del
n.1221+6del
n.1225+6del
n.1254+6del
n.1258+6del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027974A=CA2203673958NAGPAc.1126+6T= (n.1126+6T=)
c.*298+6T= (n.*298+6T=)
c.738+906T=
n.2179+6T=
c.481-595T=
n.424+6T=
n.445+6T=
n.989+6T=
c.739+6T= (n.739+6T=)
n.1222+6T=
n.1221+6T=
n.1225+6T=
n.1254+6T=
n.1258+6T=
16g.5027974A>CCA620718076NAGPAc.1126+6T>G (n.1126+6T>G)
c.*298+6T>G (n.*298+6T>G)
c.738+906T>G
n.2179+6T>G
c.481-595T>G
n.424+6T>G
n.445+6T>G
n.989+6T>G
c.739+6T>G (n.739+6T>G)
n.1222+6T>G
n.1221+6T>G
n.1225+6T>G
n.1254+6T>G
n.1258+6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027975C>ACA721280614NAGPAc.1126+5G>T (n.1126+5G>T)
c.*298+5G>T (n.*298+5G>T)
c.738+905G>T
n.2179+5G>T
c.481-596G>T
n.424+5G>T
n.445+5G>T
n.989+5G>T
c.739+5G>T (n.739+5G>T)
n.1222+5G>T
n.1221+5G>T
n.1225+5G>T
n.1254+5G>T
n.1258+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027975C=CA2203673959NAGPAc.1126+5G= (n.1126+5G=)
c.*298+5G= (n.*298+5G=)
c.738+905G=
n.2179+5G=
c.481-596G=
n.424+5G=
n.445+5G=
n.989+5G=
c.739+5G= (n.739+5G=)
n.1222+5G=
n.1221+5G=
n.1225+5G=
n.1254+5G=
n.1258+5G=
16g.5027975C>GCA2631583616NAGPAc.1126+5G>C (n.1126+5G>C)
c.*298+5G>C (n.*298+5G>C)
c.738+905G>C
n.2179+5G>C
c.481-596G>C
n.424+5G>C
n.445+5G>C
n.989+5G>C
c.739+5G>C (n.739+5G>C)
n.1222+5G>C
n.1221+5G>C
n.1225+5G>C
n.1254+5G>C
n.1258+5G>C
 gnomAD v4
16g.5027976T>ACA2203673965NAGPAc.1126+4A>T (n.1126+4A>T)
c.*298+4A>T (n.*298+4A>T)
c.738+904A>T
n.2179+4A>T
c.481-597A>T
n.424+4A>T
n.445+4A>T
n.989+4A>T
c.739+4A>T (n.739+4A>T)
n.1222+4A>T
n.1221+4A>T
n.1225+4A>T
n.1254+4A>T
n.1258+4A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027976T>CCA620718077NAGPAc.1126+4A>G (n.1126+4A>G)
c.*298+4A>G (n.*298+4A>G)
c.738+904A>G
n.2179+4A>G
c.481-597A>G
n.424+4A>G
n.445+4A>G
n.989+4A>G
c.739+4A>G (n.739+4A>G)
n.1222+4A>G
n.1221+4A>G
n.1225+4A>G
n.1254+4A>G
n.1258+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027976T>GCA2631583617NAGPAc.1126+4A>C (n.1126+4A>C)
c.*298+4A>C (n.*298+4A>C)
c.738+904A>C
n.2179+4A>C
c.481-597A>C
n.424+4A>C
n.445+4A>C
n.989+4A>C
c.739+4A>C (n.739+4A>C)
n.1222+4A>C
n.1221+4A>C
n.1225+4A>C
n.1254+4A>C
n.1258+4A>C
 gnomAD v4
16g.5027976T=CA2203673964NAGPAc.1126+4A= (n.1126+4A=)
c.*298+4A= (n.*298+4A=)
c.738+904A=
n.2179+4A=
c.481-597A=
n.424+4A=
n.445+4A=
n.989+4A=
c.739+4A= (n.739+4A=)
n.1222+4A=
n.1221+4A=
n.1225+4A=
n.1254+4A=
n.1258+4A=
16g.5027976_5027989delinsTCACTCTCCGTGCACA2203673962NAGPAc.1117_1126+4delinsTGCACGGAGAGTGA
c.*289_*298+4delinsTGCACGGAGAGTGA
c.738+891_738+904delinsTGCACGGAGAGTGA
n.2170_2179+4delinsTGCACGGAGAGTGA
c.481-610_481-597delinsTGCACGGAGAGTGA
n.415_424+4delinsTGCACGGAGAGTGA
n.436_445+4delinsTGCACGGAGAGTGA
n.980_989+4delinsTGCACGGAGAGTGA
c.730_739+4delinsTGCACGGAGAGTGA
n.1213_1222+4delinsTGCACGGAGAGTGA
n.1212_1221+4delinsTGCACGGAGAGTGA
n.1216_1225+4delinsTGCACGGAGAGTGA
n.1245_1254+4delinsTGCACGGAGAGTGA
n.1249_1258+4delinsTGCACGGAGAGTGA
16g.5027977C=CA2203673967NAGPAc.1126+3G= (n.1126+3G=)
c.*298+3G= (n.*298+3G=)
c.738+903G=
n.2179+3G=
c.481-598G=
n.424+3G=
n.445+3G=
n.989+3G=
c.739+3G= (n.739+3G=)
n.1222+3G=
n.1221+3G=
n.1225+3G=
n.1254+3G=
n.1258+3G=
16g.5027977C>TCA620718078NAGPAc.1126+3G>A (n.1126+3G>A)
c.*298+3G>A (n.*298+3G>A)
c.738+903G>A
n.2179+3G>A
c.481-598G>A
n.424+3G>A
n.445+3G>A
n.989+3G>A
c.739+3G>A (n.739+3G>A)
n.1222+3G>A
n.1221+3G>A
n.1225+3G>A
n.1254+3G>A
n.1258+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027979_5027991delCA277160778NAGPAc.1117_1126+3del
c.*289_*298+3del
c.738+891_738+903del
n.2170_2179+3del
c.481-610_481-598del
n.415_424+3del
n.436_445+3del
n.980_989+3del
c.730_739+3del
n.1213_1222+3del
n.1212_1221+3del
n.1216_1225+3del
n.1245_1254+3del
n.1249_1258+3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027978A=CA2203673970NAGPAc.1126+2T= (n.1126+2T=)
c.*298+2T= (n.*298+2T=)
c.738+902T=
n.2179+2T=
c.481-599T=
n.424+2T=
n.445+2T=
n.989+2T=
c.739+2T= (n.739+2T=)
n.1222+2T=
n.1221+2T=
n.1225+2T=
n.1254+2T=
n.1258+2T=
16g.5027978A>CCA394660426NAGPAc.1126+2T>G (n.1126+2T>G)
c.*298+2T>G (n.*298+2T>G)
c.738+902T>G
n.2179+2T>G
c.481-599T>G
n.424+2T>G
n.445+2T>G
n.989+2T>G
c.739+2T>G (n.739+2T>G)
n.1222+2T>G
n.1221+2T>G
n.1225+2T>G
n.1254+2T>G
n.1258+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027978A>GCA394660427NAGPAc.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
c.*298+2T>C (n.*298+2T>C)
c.738+902T>C
n.2179+2T>C
c.481-599T>C
n.424+2T>C
n.445+2T>C
n.989+2T>C
c.739+2T>C (n.739+2T>C)
n.1222+2T>C
n.1221+2T>C
n.1225+2T>C
n.1254+2T>C
n.1258+2T>C
 gnomAD v4
16g.5027978A>TCA394660428NAGPAc.1126+2T>A (n.1126+2T>A)
c.*298+2T>A (n.*298+2T>A)
c.738+902T>A
n.2179+2T>A
c.481-599T>A
n.424+2T>A
n.445+2T>A
n.989+2T>A
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
n.1222+2T>A
n.1221+2T>A
n.1225+2T>A
n.1254+2T>A
n.1258+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027979C>ACA394660434NAGPAc.1126+1G>T (n.1126+1G>T)
c.*298+1G>T (n.*298+1G>T)
c.738+901G>T
n.2179+1G>T
c.481-600G>T
n.424+1G>T
n.445+1G>T
n.989+1G>T
c.739+1G>T (n.739+1G>T)
n.1222+1G>T
n.1221+1G>T
n.1225+1G>T
n.1254+1G>T
n.1258+1G>T
16g.5027979C=CA2203673972NAGPAc.1126+1G= (n.1126+1G=)
c.*298+1G= (n.*298+1G=)
c.738+901G=
n.2179+1G=
c.481-600G=
n.424+1G=
n.445+1G=
n.989+1G=
c.739+1G= (n.739+1G=)
n.1222+1G=
n.1221+1G=
n.1225+1G=
n.1254+1G=
n.1258+1G=
16g.5027979C>GCA7888556NAGPAc.1126+1G>C (n.1126+1G>C)
c.*298+1G>C (n.*298+1G>C)
c.738+901G>C
n.2179+1G>C
c.481-600G>C
n.424+1G>C
n.445+1G>C
n.989+1G>C
c.739+1G>C (n.739+1G>C)
n.1222+1G>C
n.1221+1G>C
n.1225+1G>C
n.1254+1G>C
n.1258+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027979C>TCA394660430NAGPAc.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
c.*298+1G>A (n.*298+1G>A)
c.738+901G>A
n.2179+1G>A
c.481-600G>A
n.424+1G>A
n.445+1G>A
n.989+1G>A
c.739+1G>A (n.739+1G>A)
n.1222+1G>A
n.1221+1G>A
n.1225+1G>A
n.1254+1G>A
n.1258+1G>A
16g.5027979_5027980insCCCCCCCCCCCCA2631583618NAGPAc.1126+1_1126+2insGGGGGGGGGGG (n.1126+1_1126+2insGGGGGGGGGGG)
c.*298+1_*298+2insGGGGGGGGGGG (n.*298+1_*298+2insGGGGGGGGGGG)
c.738+901_738+902insGGGGGGGGGGG
n.2179+1_2179+2insGGGGGGGGGGG
c.481-600_481-599insGGGGGGGGGGG
n.424+1_424+2insGGGGGGGGGGG
n.445+1_445+2insGGGGGGGGGGG
n.989+1_989+2insGGGGGGGGGGG
c.739+1_739+2insGGGGGGGGGGG (n.739+1_739+2insGGGGGGGGGGG)
n.1222+1_1222+2insGGGGGGGGGGG
n.1221+1_1221+2insGGGGGGGGGGG
n.1225+1_1225+2insGGGGGGGGGGG
n.1254+1_1254+2insGGGGGGGGGGG
n.1258+1_1258+2insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027980T>ACA277160785NAGPAc.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.738+900A>T
n.2179A>T
c.481-601A>T
n.424A>T
n.445A>T
n.989A>T
c.739A>T (n.739A>T)
n.1222A>T
n.1221A>T
n.1225A>T
n.1254A>T
n.1258A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027980T>CCA394660438NAGPAc.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.738+900A>G
n.2179A>G
c.481-601A>G
n.424A>G
n.445A>G
n.989A>G
c.739A>G (n.739A>G)
n.1222A>G
n.1221A>G
n.1225A>G
n.1254A>G
n.1258A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027980T>GCA394660440NAGPAc.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.738+900A>C
n.2179A>C
c.481-601A>C
n.424A>C
n.445A>C
n.989A>C
c.739A>C (n.739A>C)
n.1222A>C
n.1221A>C
n.1225A>C
n.1254A>C
n.1258A>C
16g.5027980T=CA2203673974NAGPAc.1126A= (p.Thr376=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.738+900A=
n.2179A=
c.481-601A=
n.424A=
n.445A=
n.989A=
c.739A= (n.739A=)
n.1222A=
n.1221A=
n.1225A=
n.1254A=
n.1258A=
16g.5027981C>ACA394660441NAGPAc.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.738+899G>T
n.2178G>T
c.481-602G>T
n.423G>T
n.444G>T
n.988G>T
c.738G>T (n.738G>T)
n.1221G>T
n.1220G>T
n.1224G>T
n.1253G>T
n.1257G>T
16g.5027981C=CA2203673976NAGPAc.1125G= (p.Glu375=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.738+899G=
n.2178G=
c.481-602G=
n.423G=
n.444G=
n.988G=
c.738G= (n.738G=)
n.1221G=
n.1220G=
n.1224G=
n.1253G=
n.1257G=
16g.5027981C>GCA394660443NAGPAc.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.738+899G>C
n.2178G>C
c.481-602G>C
n.423G>C
n.444G>C
n.988G>C
c.738G>C (n.738G>C)
n.1221G>C
n.1220G>C
n.1224G>C
n.1253G>C
n.1257G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.5027981C>TCA493329471NAGPAc.1125G>A (p.Glu375=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.738+899G>A
n.2178G>A
c.481-602G>A
n.423G>A
n.444G>A
n.988G>A
c.738G>A (n.738G>A)
n.1221G>A
n.1220G>A
n.1224G>A
n.1253G>A
n.1257G>A
 dbSNP
16g.5027982T>ACA394660446NAGPAc.1124A>T (p.Glu375Val)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.738+898A>T
n.2177A>T
c.481-603A>T
n.422A>T
n.443A>T
n.987A>T
c.737A>T (n.737A>T)
n.1220A>T
n.1219A>T
n.1223A>T
n.1252A>T
n.1256A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027982T>CCA394660447NAGPAc.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.738+898A>G
n.2177A>G
c.481-603A>G
n.422A>G
n.443A>G
n.987A>G
c.737A>G (n.737A>G)
n.1220A>G
n.1219A>G
n.1223A>G
n.1252A>G
n.1256A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027982T>GCA394660451NAGPAc.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.738+898A>C
n.2177A>C
c.481-603A>C
n.422A>C
n.443A>C
n.987A>C
c.737A>C (n.737A>C)
n.1220A>C
n.1219A>C
n.1223A>C
n.1252A>C
n.1256A>C
16g.5027982T=CA2203673981NAGPAc.1124A= (p.Glu375=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.738+898A=
n.2177A=
c.481-603A=
n.422A=
n.443A=
n.987A=
c.737A= (n.737A=)
n.1220A=
n.1219A=
n.1223A=
n.1252A=
n.1256A=
16g.5027983C>ACA394660454NAGPAc.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.738+897G>T
n.2176G>T
c.481-604G>T
n.421G>T
n.442G>T
n.986G>T
c.736G>T (n.736G>T)
n.1219G>T
n.1218G>T
n.1222G>T
n.1251G>T
n.1255G>T
16g.5027983C>GCA394660460NAGPAc.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.738+897G>C
n.2176G>C
c.481-604G>C
n.421G>C
n.442G>C
n.986G>C
c.736G>C (n.736G>C)
n.1219G>C
n.1218G>C
n.1222G>C
n.1251G>C
n.1255G>C
16g.5027983C>TCA394660456NAGPAc.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.738+897G>A
n.2176G>A
c.481-604G>A
n.421G>A
n.442G>A
n.986G>A
c.736G>A (n.736G>A)
n.1219G>A
n.1218G>A
n.1222G>A
n.1251G>A
n.1255G>A
 ClinVar
16g.5027984C>ACA493329475NAGPAc.1122G>T (p.Thr374=)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.738+896G>T
n.2175G>T
c.481-605G>T
n.420G>T
n.441G>T
n.985G>T
c.735G>T (n.735G>T)
n.1218G>T
n.1217G>T
n.1221G>T
n.1250G>T
n.1254G>T
16g.5027984C=CA2203673987NAGPAc.1122G= (p.Thr374=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.738+896G=
n.2175G=
c.481-605G=
n.420G=
n.441G=
n.985G=
c.735G= (n.735G=)
n.1218G=
n.1217G=
n.1221G=
n.1250G=
n.1254G=
16g.5027984C>GCA277160790NAGPAc.1122G>C (p.Thr374=)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.738+896G>C
n.2175G>C
c.481-605G>C
n.420G>C
n.441G>C
n.985G>C
c.735G>C (n.735G>C)
n.1218G>C
n.1217G>C
n.1221G>C
n.1250G>C
n.1254G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027984C>TCA7888557NAGPAc.1122G>A (p.Thr374=)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.738+896G>A
n.2175G>A
c.481-605G>A
n.420G>A
n.441G>A
n.985G>A
c.735G>A (n.735G>A)
n.1218G>A
n.1217G>A
n.1221G>A
n.1250G>A
n.1254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027985G>ACA7888558NAGPAc.1121C>T (p.Thr374Met)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.738+895C>T
n.2174C>T
c.481-606C>T
n.419C>T
n.440C>T
n.984C>T
c.734C>T (n.734C>T)
n.1217C>T
n.1216C>T
n.1220C>T
n.1249C>T
n.1253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027985G>CCA394660483NAGPAc.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.738+895C>G
n.2174C>G
c.481-606C>G
n.419C>G
n.440C>G
n.984C>G
c.734C>G (n.734C>G)
n.1217C>G
n.1216C>G
n.1220C>G
n.1249C>G
n.1253C>G
16g.5027985G=CA2203673989NAGPAc.1121C= (p.Thr374=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.738+895C=
n.2174C=
c.481-606C=
n.419C=
n.440C=
n.984C=
c.734C= (n.734C=)
n.1217C=
n.1216C=
n.1220C=
n.1249C=
n.1253C=
16g.5027985G>TCA394660487NAGPAc.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.738+895C>A
n.2174C>A
c.481-606C>A
n.419C>A
n.440C>A
n.984C>A
c.734C>A (n.734C>A)
n.1217C>A
n.1216C>A
n.1220C>A
n.1249C>A
n.1253C>A
16g.5027986T>ACA394660499NAGPAc.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.738+894A>T
n.2173A>T
c.481-607A>T
n.418A>T
n.439A>T
n.983A>T
c.733A>T (n.733A>T)
n.1216A>T
n.1215A>T
n.1219A>T
n.1248A>T
n.1252A>T
16g.5027986T>CCA7888559NAGPAc.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.738+894A>G
n.2173A>G
c.481-607A>G
n.418A>G
n.439A>G
n.983A>G
c.733A>G (n.733A>G)
n.1216A>G
n.1215A>G
n.1219A>G
n.1248A>G
n.1252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027986T>GCA394660494NAGPAc.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.738+894A>C
n.2173A>C
c.481-607A>C
n.418A>C
n.439A>C
n.983A>C
c.733A>C (n.733A>C)
n.1216A>C
n.1215A>C
n.1219A>C
n.1248A>C
n.1252A>C
16g.5027986T=CA2203673992NAGPAc.1120A= (p.Thr374=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.738+894A=
n.2173A=
c.481-607A=
n.418A=
n.439A=
n.983A=
c.733A= (n.733A=)
n.1216A=
n.1215A=
n.1219A=
n.1248A=
n.1252A=
16g.5027987G>ACA493329479NAGPAc.1119C>T (p.Cys373=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.738+893C>T
n.2172C>T
c.481-608C>T
n.417C>T
n.438C>T
n.982C>T
c.732C>T (n.732C>T)
n.1215C>T
n.1214C>T
n.1218C>T
n.1247C>T
n.1251C>T
 gnomAD v4
16g.5027987G>CCA394660500NAGPAc.1119C>G (p.Cys373Trp)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.738+893C>G
n.2172C>G
c.481-608C>G
n.417C>G
n.438C>G
n.982C>G
c.732C>G (n.732C>G)
n.1215C>G
n.1214C>G
n.1218C>G
n.1247C>G
n.1251C>G
16g.5027987G>TCA394660501NAGPAc.1119C>A (p.Cys373Ter)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.738+893C>A
n.2172C>A
c.481-608C>A
n.417C>A
n.438C>A
n.982C>A
c.732C>A (n.732C>A)
n.1215C>A
n.1214C>A
n.1218C>A
n.1247C>A
n.1251C>A
16g.5027987_5027989delinsGCACA2203673994NAGPAc.1117_1119delinsTGC (p.Cys373=)
c.*289_*291delinsTGC (n.*289_*291delinsTGC)
c.738+891_738+893delinsTGC
n.2170_2172delinsTGC
c.481-610_481-608delinsTGC
n.415_417delinsTGC
n.436_438delinsTGC
n.980_982delinsTGC
c.730_732delinsTGC (n.730_732delinsTGC)
n.1213_1215delinsTGC
n.1212_1214delinsTGC
n.1216_1218delinsTGC
n.1245_1247delinsTGC
n.1249_1251delinsTGC
16g.5027988C>ACA394660503NAGPAc.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.738+892G>T
n.2171G>T
c.481-609G>T
n.416G>T
n.437G>T
n.981G>T
c.731G>T (n.731G>T)
n.1214G>T
n.1213G>T
n.1217G>T
n.1246G>T
n.1250G>T
 gnomAD v4
16g.5027988C=CA2203673998NAGPAc.1118G= (p.Cys373=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.738+892G=
n.2171G=
c.481-609G=
n.416G=
n.437G=
n.981G=
c.731G= (n.731G=)
n.1214G=
n.1213G=
n.1217G=
n.1246G=
n.1250G=
16g.5027988C>GCA394660505NAGPAc.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.738+892G>C
n.2171G>C
c.481-609G>C
n.416G>C
n.437G>C
n.981G>C
c.731G>C (n.731G>C)
n.1214G>C
n.1213G>C
n.1217G>C
n.1246G>C
n.1250G>C
16g.5027988C>TCA394660508NAGPAc.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.738+892G>A
n.2171G>A
c.481-609G>A
n.416G>A
n.437G>A
n.981G>A
c.731G>A (n.731G>A)
n.1214G>A
n.1213G>A
n.1217G>A
n.1246G>A
n.1250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027990_5027991delCA2203673997NAGPAc.1117_1118del (p.Cys373HisfsTer8)
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
c.738+891_738+892del
n.2170_2171del
c.481-610_481-609del
n.415_416del
n.436_437del
n.980_981del
c.730_731del (n.730_731del)
n.1213_1214del
n.1212_1213del
n.1216_1217del
n.1245_1246del
n.1249_1250del
 dbSNP
16g.5027989A>CCA394660510NAGPAc.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.738+891T>G
n.2170T>G
c.481-610T>G
n.415T>G
n.436T>G
n.980T>G
c.730T>G (n.730T>G)
n.1213T>G
n.1212T>G
n.1216T>G
n.1245T>G
n.1249T>G
16g.5027989A>GCA394660514NAGPAc.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.738+891T>C
n.2170T>C
c.481-610T>C
n.415T>C
n.436T>C
n.980T>C
c.730T>C (n.730T>C)
n.1213T>C
n.1212T>C
n.1216T>C
n.1245T>C
n.1249T>C
16g.5027989A>TCA394660522NAGPAc.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.738+891T>A
n.2170T>A
c.481-610T>A
n.415T>A
n.436T>A
n.980T>A
c.730T>A (n.730T>A)
n.1213T>A
n.1212T>A
n.1216T>A
n.1245T>A
n.1249T>A
 gnomAD v4
16g.5027990C>ACA493329481NAGPAc.1116G>T (p.Leu372=)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.738+890G>T
n.2169G>T
c.481-611G>T
n.414G>T
n.435G>T
n.979G>T
c.729G>T (n.729G>T)
n.1212G>T
n.1211G>T
n.1215G>T
n.1244G>T
n.1248G>T
16g.5027990C>GCA493329482NAGPAc.1116G>C (p.Leu372=)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.738+890G>C
n.2169G>C
c.481-611G>C
n.414G>C
n.435G>C
n.979G>C
c.729G>C (n.729G>C)
n.1212G>C
n.1211G>C
n.1215G>C
n.1244G>C
n.1248G>C
16g.5027990C>TCA493329483NAGPAc.1116G>A (p.Leu372=)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.738+890G>A
n.2169G>A
c.481-611G>A
n.414G>A
n.435G>A
n.979G>A
c.729G>A (n.729G>A)
n.1212G>A
n.1211G>A
n.1215G>A
n.1244G>A
n.1248G>A
16g.5027991A>CCA394660526NAGPAc.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.738+889T>G
n.2168T>G
c.481-612T>G
n.413T>G
n.434T>G
n.978T>G
c.728T>G (n.728T>G)
n.1211T>G
n.1210T>G
n.1214T>G
n.1243T>G
n.1247T>G
16g.5027991A>GCA394660528NAGPAc.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.738+889T>C
n.2168T>C
c.481-612T>C
n.413T>C
n.434T>C
n.978T>C
c.728T>C (n.728T>C)
n.1211T>C
n.1210T>C
n.1214T>C
n.1243T>C
n.1247T>C
16g.5027991A>TCA394660532NAGPAc.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.738+889T>A
n.2168T>A
c.481-612T>A
n.413T>A
n.434T>A
n.978T>A
c.728T>A (n.728T>A)
n.1211T>A
n.1210T>A
n.1214T>A
n.1243T>A
n.1247T>A
16g.5027992G>ACA493329485NAGPAc.1114C>T (p.Leu372=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.738+888C>T
n.2167C>T
c.481-613C>T
n.412C>T
n.433C>T
n.977C>T
c.727C>T (n.727C>T)
n.1210C>T
n.1209C>T
n.1213C>T
n.1242C>T
n.1246C>T
16g.5027992G>CCA394660536NAGPAc.1114C>G (p.Leu372Val)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.738+888C>G
n.2167C>G
c.481-613C>G
n.412C>G
n.433C>G
n.977C>G
c.727C>G (n.727C>G)
n.1210C>G
n.1209C>G
n.1213C>G
n.1242C>G
n.1246C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027992G=CA2203674000NAGPAc.1114C= (p.Leu372=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.738+888C=
n.2167C=
c.481-613C=
n.412C=
n.433C=
n.977C=
c.727C= (n.727C=)
n.1210C=
n.1209C=
n.1213C=
n.1242C=
n.1246C=
16g.5027992G>TCA7888560NAGPAc.1114C>A (p.Leu372Met)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.738+888C>A
n.2167C>A
c.481-613C>A
n.412C>A
n.433C>A
n.977C>A
c.727C>A (n.727C>A)
n.1210C>A
n.1209C>A
n.1213C>A
n.1242C>A
n.1246C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027993T>ACA493329490NAGPAc.1113A>T (p.Gly371=)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.738+887A>T
n.2166A>T
c.481-614A>T
n.411A>T
n.432A>T
n.976A>T
c.726A>T (n.726A>T)
n.1209A>T
n.1208A>T
n.1212A>T
n.1241A>T
n.1245A>T
16g.5027993T>CCA493329488NAGPAc.1113A>G (p.Gly371=)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.738+887A>G
n.2166A>G
c.481-614A>G
n.411A>G
n.432A>G
n.976A>G
c.726A>G (n.726A>G)
n.1209A>G
n.1208A>G
n.1212A>G
n.1241A>G
n.1245A>G
16g.5027993T>GCA493329487NAGPAc.1113A>C (p.Gly371=)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.738+887A>C
n.2166A>C
c.481-614A>C
n.411A>C
n.432A>C
n.976A>C
c.726A>C (n.726A>C)
n.1209A>C
n.1208A>C
n.1212A>C
n.1241A>C
n.1245A>C
16g.5027993_5027995delinsTCCCA2203674002NAGPAc.1111_1113delinsGGA (p.Gly371=)
c.*283_*285delinsGGA (n.*283_*285delinsGGA)
c.738+885_738+887delinsGGA
n.2164_2166delinsGGA
c.481-616_481-614delinsGGA
n.409_411delinsGGA
n.430_432delinsGGA
n.974_976delinsGGA
c.724_726delinsGGA (n.724_726delinsGGA)
n.1207_1209delinsGGA
n.1206_1208delinsGGA
n.1210_1212delinsGGA
n.1239_1241delinsGGA
n.1243_1245delinsGGA
16g.5027994C>ACA394660553NAGPAc.1112G>T (p.Gly371Val)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.738+886G>T
n.2165G>T
c.481-615G>T
n.410G>T
n.431G>T
n.975G>T
c.725G>T (n.725G>T)
n.1208G>T
n.1207G>T
n.1211G>T
n.1240G>T
n.1244G>T
16g.5027994C>GCA394660557NAGPAc.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.738+886G>C
n.2165G>C
c.481-615G>C
n.410G>C
n.431G>C
n.975G>C
c.725G>C (n.725G>C)
n.1208G>C
n.1207G>C
n.1211G>C
n.1240G>C
n.1244G>C
16g.5027994C>TCA394660564NAGPAc.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.738+886G>A
n.2165G>A
c.481-615G>A
n.410G>A
n.431G>A
n.975G>A
c.725G>A (n.725G>A)
n.1208G>A
n.1207G>A
n.1211G>A
n.1240G>A
n.1244G>A
 dbSNP
16g.5027994_5027995delCA7888561NAGPAc.1111_1112del (p.Gly371ThrfsTer10)
c.*283_*284del (n.*283_*284del)
c.738+885_738+886del
n.2164_2165del
c.481-616_481-615del
n.409_410del
n.430_431del
n.974_975del
c.724_725del (n.724_725del)
n.1207_1208del
n.1206_1207del
n.1210_1211del
n.1239_1240del
n.1243_1244del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027995C>ACA394660567NAGPAc.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.738+885G>T
n.2164G>T
c.481-616G>T
n.409G>T
n.430G>T
n.974G>T
c.724G>T (n.724G>T)
n.1207G>T
n.1206G>T
n.1210G>T
n.1239G>T
n.1243G>T
16g.5027995C=CA2203674006NAGPAc.1111G= (p.Gly371=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.738+885G=
n.2164G=
c.481-616G=
n.409G=
n.430G=
n.974G=
c.724G= (n.724G=)
n.1207G=
n.1206G=
n.1210G=
n.1239G=
n.1243G=
16g.5027995C>GCA394660570NAGPAc.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.738+885G>C
n.2164G>C
c.481-616G>C
n.409G>C
n.430G>C
n.974G>C
c.724G>C (n.724G>C)
n.1207G>C
n.1206G>C
n.1210G>C
n.1239G>C
n.1243G>C
16g.5027995C>TCA7888562NAGPAc.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.738+885G>A
n.2164G>A
c.481-616G>A
n.409G>A
n.430G>A
n.974G>A
c.724G>A (n.724G>A)
n.1207G>A
n.1206G>A
n.1210G>A
n.1239G>A
n.1243G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027996G>ACA277160825NAGPAc.1110C>T (p.His370=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.738+884C>T
n.2163C>T
c.481-617C>T
n.408C>T
n.429C>T
n.973C>T
c.723C>T (n.723C>T)
n.1206C>T
n.1205C>T
n.1209C>T
n.1238C>T
n.1242C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.5027996G>CCA7888563NAGPAc.1110C>G (p.His370Gln)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.738+884C>G
n.2163C>G
c.481-617C>G
n.408C>G
n.429C>G
n.973C>G
c.723C>G (n.723C>G)
n.1206C>G
n.1205C>G
n.1209C>G
n.1238C>G
n.1242C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.5027996G=CA2203674008NAGPAc.1110C= (p.His370=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.738+884C=
n.2163C=
c.481-617C=
n.408C=
n.429C=
n.973C=
c.723C= (n.723C=)
n.1206C=
n.1205C=
n.1209C=
n.1238C=
n.1242C=
16g.5027996G>TCA394660590NAGPAc.1110C>A (p.His370Gln)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.738+884C>A
n.2163C>A
c.481-617C>A
n.408C>A
n.429C>A
n.973C>A
c.723C>A (n.723C>A)
n.1206C>A
n.1205C>A
n.1209C>A
n.1238C>A
n.1242C>A
16g.5027996_5027997insCACCA7888564NAGPAc.1109_1110insGTG (p.His370delinsGlnCys)
c.*281_*282insGTG (n.*281_*282insGTG)
c.738+883_738+884insGTG
n.2162_2163insGTG
c.481-618_481-617insGTG
n.407_408insGTG
n.428_429insGTG
n.972_973insGTG
c.722_723insGTG (n.722_723insGTG)
n.1205_1206insGTG
n.1204_1205insGTG
n.1208_1209insGTG
n.1237_1238insGTG
n.1241_1242insGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027997T>ACA394660618NAGPAc.1109A>T (p.His370Leu)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.738+883A>T
n.2162A>T
c.481-618A>T
n.407A>T
n.428A>T
n.972A>T
c.722A>T (n.722A>T)
n.1205A>T
n.1204A>T
n.1208A>T
n.1237A>T
n.1241A>T
16g.5027997T>CCA394660621NAGPAc.1109A>G (p.His370Arg)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.738+883A>G
n.2162A>G
c.481-618A>G
n.407A>G
n.428A>G
n.972A>G
c.722A>G (n.722A>G)
n.1205A>G
n.1204A>G
n.1208A>G
n.1237A>G
n.1241A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027997T>GCA394660623NAGPAc.1109A>C (p.His370Pro)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.738+883A>C
n.2162A>C
c.481-618A>C
n.407A>C
n.428A>C
n.972A>C
c.722A>C (n.722A>C)
n.1205A>C
n.1204A>C
n.1208A>C
n.1237A>C
n.1241A>C
16g.5027997T=CA2203674010NAGPAc.1109A= (p.His370=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.738+883A=
n.2162A=
c.481-618A=
n.407A=
n.428A=
n.972A=
c.722A= (n.722A=)
n.1205A=
n.1204A=
n.1208A=
n.1237A=
n.1241A=
16g.5027998G>ACA394660635NAGPAc.1108C>T (p.His370Tyr)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.738+882C>T
n.2161C>T
c.481-619C>T
n.406C>T
n.427C>T
n.971C>T
c.721C>T (n.721C>T)
n.1204C>T
n.1203C>T
n.1207C>T
n.1236C>T
n.1240C>T
16g.5027998G>CCA394660638NAGPAc.1108C>G (p.His370Asp)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.738+882C>G
n.2161C>G
c.481-619C>G
n.406C>G
n.427C>G
n.971C>G
c.721C>G (n.721C>G)
n.1204C>G
n.1203C>G
n.1207C>G
n.1236C>G
n.1240C>G
16g.5027998G>TCA394660645NAGPAc.1108C>A (p.His370Asn)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.738+882C>A
n.2161C>A
c.481-619C>A
n.406C>A
n.427C>A
n.971C>A
c.721C>A (n.721C>A)
n.1204C>A
n.1203C>A
n.1207C>A
n.1236C>A
n.1240C>A
16g.5027999C>ACA394660648NAGPAc.1107G>T (p.Gln369His)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.738+881G>T
n.2160G>T
c.481-620G>T
n.405G>T
n.426G>T
n.970G>T
c.720G>T (n.720G>T)
n.1203G>T
n.1202G>T
n.1206G>T
n.1235G>T
n.1239G>T
16g.5027999C>GCA394660665NAGPAc.1107G>C (p.Gln369His)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.738+881G>C
n.2160G>C
c.481-620G>C
n.405G>C
n.426G>C
n.970G>C
c.720G>C (n.720G>C)
n.1203G>C
n.1202G>C
n.1206G>C
n.1235G>C
n.1239G>C
16g.5027999C>TCA493329496NAGPAc.1107G>A (p.Gln369=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.738+881G>A
n.2160G>A
c.481-620G>A
n.405G>A
n.426G>A
n.970G>A
c.720G>A (n.720G>A)
n.1203G>A
n.1202G>A
n.1206G>A
n.1235G>A
n.1239G>A
16g.5028000T>ACA394660671NAGPAc.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.738+880A>T
n.2159A>T
c.481-621A>T
n.404A>T
n.425A>T
n.969A>T
c.719A>T (n.719A>T)
n.1202A>T
n.1201A>T
n.1205A>T
n.1234A>T
n.1238A>T
16g.5028000T>CCA394660686NAGPAc.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.738+880A>G
n.2159A>G
c.481-621A>G
n.404A>G
n.425A>G
n.969A>G
c.719A>G (n.719A>G)
n.1202A>G
n.1201A>G
n.1205A>G
n.1234A>G
n.1238A>G
16g.5028000T>GCA394660690NAGPAc.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.738+880A>C
n.2159A>C
c.481-621A>C
n.404A>C
n.425A>C
n.969A>C
c.719A>C (n.719A>C)
n.1202A>C
n.1201A>C
n.1205A>C
n.1234A>C
n.1238A>C
16g.5028001G>ACA394660693NAGPAc.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.738+879C>T
n.2158C>T
c.481-622C>T
n.403C>T
n.424C>T
n.968C>T
c.718C>T (n.718C>T)
n.1201C>T
n.1200C>T
n.1204C>T
n.1233C>T
n.1237C>T
 gnomAD v4
16g.5028001G>CCA7888565NAGPAc.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.738+879C>G
n.2158C>G
c.481-622C>G
n.403C>G
n.424C>G
n.968C>G
c.718C>G (n.718C>G)
n.1201C>G
n.1200C>G
n.1204C>G
n.1233C>G
n.1237C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028001G=CA2203674012NAGPAc.1105C= (p.Gln369=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.738+879C=
n.2158C=
c.481-622C=
n.403C=
n.424C=
n.968C=
c.718C= (n.718C=)
n.1201C=
n.1200C=
n.1204C=
n.1233C=
n.1237C=
16g.5028001G>TCA394660699NAGPAc.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.738+879C>A
n.2158C>A
c.481-622C>A
n.403C>A
n.424C>A
n.968C>A
c.718C>A (n.718C>A)
n.1201C>A
n.1200C>A
n.1204C>A
n.1233C>A
n.1237C>A
16g.5028002G>ACA493329500NAGPAc.1104C>T (p.Ser368=)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.738+878C>T
n.2157C>T
c.481-623C>T
n.402C>T
n.423C>T
n.967C>T
c.717C>T (n.717C>T)
n.1200C>T
n.1199C>T
n.1203C>T
n.1232C>T
n.1236C>T
16g.5028002G>CCA7888566NAGPAc.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.738+878C>G
n.2157C>G
c.481-623C>G
n.402C>G
n.423C>G
n.967C>G
c.717C>G (n.717C>G)
n.1200C>G
n.1199C>G
n.1203C>G
n.1232C>G
n.1236C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.5028002G=CA2203674014NAGPAc.1104C= (p.Ser368=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.738+878C=
n.2157C=
c.481-623C=
n.402C=
n.423C=
n.967C=
c.717C= (n.717C=)
n.1200C=
n.1199C=
n.1203C=
n.1232C=
n.1236C=
16g.5028002G>TCA394660700NAGPAc.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.738+878C>A
n.2157C>A
c.481-623C>A
n.402C>A
n.423C>A
n.967C>A
c.717C>A (n.717C>A)
n.1200C>A
n.1199C>A
n.1203C>A
n.1232C>A
n.1236C>A
16g.5028003C>ACA394660701NAGPAc.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.738+877G>T
n.2156G>T
c.481-624G>T
n.401G>T
n.422G>T
n.966G>T
c.716G>T (n.716G>T)
n.1199G>T
n.1198G>T
n.1202G>T
n.1231G>T
n.1235G>T
16g.5028003C>GCA394660702NAGPAc.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.738+877G>C
n.2156G>C
c.481-624G>C
n.401G>C
n.422G>C
n.966G>C
c.716G>C (n.716G>C)
n.1199G>C
n.1198G>C
n.1202G>C
n.1231G>C
n.1235G>C
16g.5028003C>TCA394660704NAGPAc.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.738+877G>A
n.2156G>A
c.481-624G>A
n.401G>A
n.422G>A
n.966G>A
c.716G>A (n.716G>A)
n.1199G>A
n.1198G>A
n.1202G>A
n.1231G>A
n.1235G>A
16g.5028004T>ACA394660708NAGPAc.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.738+876A>T
n.2155A>T
c.481-625A>T
n.400A>T
n.421A>T
n.965A>T
c.715A>T (n.715A>T)
n.1198A>T
n.1197A>T
n.1201A>T
n.1230A>T
n.1234A>T
16g.5028004T>CCA394660712NAGPAc.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.738+876A>G
n.2155A>G
c.481-625A>G
n.400A>G
n.421A>G
n.965A>G
c.715A>G (n.715A>G)
n.1198A>G
n.1197A>G
n.1201A>G
n.1230A>G
n.1234A>G
16g.5028004T>GCA394660710NAGPAc.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.738+876A>C
n.2155A>C
c.481-625A>C
n.400A>C
n.421A>C
n.965A>C
c.715A>C (n.715A>C)
n.1198A>C
n.1197A>C
n.1201A>C
n.1230A>C
n.1234A>C
16g.5028005G>ACA7888567NAGPAc.1101C>T (p.Cys367=)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.738+875C>T
n.2154C>T
c.481-626C>T
n.399C>T
n.420C>T
n.964C>T
c.714C>T (n.714C>T)
n.1197C>T
n.1196C>T
n.1200C>T
n.1229C>T
n.1233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028005G>CCA394660719NAGPAc.1101C>G (p.Cys367Trp)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.738+875C>G
n.2154C>G
c.481-626C>G
n.399C>G
n.420C>G
n.964C>G
c.714C>G (n.714C>G)
n.1197C>G
n.1196C>G
n.1200C>G
n.1229C>G
n.1233C>G
16g.5028005G=CA2203674017NAGPAc.1101C= (p.Cys367=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.738+875C=
n.2154C=
c.481-626C=
n.399C=
n.420C=
n.964C=
c.714C= (n.714C=)
n.1197C=
n.1196C=
n.1200C=
n.1229C=
n.1233C=
16g.5028005G>TCA394660716NAGPAc.1101C>A (p.Cys367Ter)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.738+875C>A
n.2154C>A
c.481-626C>A
n.399C>A
n.420C>A
n.964C>A
c.714C>A (n.714C>A)
n.1197C>A
n.1196C>A
n.1200C>A
n.1229C>A
n.1233C>A
16g.5028006C>ACA394660723NAGPAc.1100G>T (p.Cys367Phe)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.738+874G>T
n.2153G>T
c.481-627G>T
n.398G>T
n.419G>T
n.963G>T
c.713G>T (n.713G>T)
n.1196G>T
n.1195G>T
n.1199G>T
n.1228G>T
n.1232G>T
16g.5028006C>GCA394660728NAGPAc.1100G>C (p.Cys367Ser)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.738+874G>C
n.2153G>C
c.481-627G>C
n.398G>C
n.419G>C
n.963G>C
c.713G>C (n.713G>C)
n.1196G>C
n.1195G>C
n.1199G>C
n.1228G>C
n.1232G>C
16g.5028006C>TCA394660730NAGPAc.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.738+874G>A
n.2153G>A
c.481-627G>A
n.398G>A
n.419G>A
n.963G>A
c.713G>A (n.713G>A)
n.1196G>A
n.1195G>A
n.1199G>A
n.1228G>A
n.1232G>A
 gnomAD v4
16g.5028007A>CCA394660731NAGPAc.1099T>G (p.Cys367Gly)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.738+873T>G
n.2152T>G
c.481-628T>G
n.397T>G
n.418T>G
n.962T>G
c.712T>G (n.712T>G)
n.1195T>G
n.1194T>G
n.1198T>G
n.1227T>G
n.1231T>G
16g.5028007A>GCA394660732NAGPAc.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.738+873T>C
n.2152T>C
c.481-628T>C
n.397T>C
n.418T>C
n.962T>C
c.712T>C (n.712T>C)
n.1195T>C
n.1194T>C
n.1198T>C
n.1227T>C
n.1231T>C
16g.5028007A>TCA394660733NAGPAc.1099T>A (p.Cys367Ser)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.738+873T>A
n.2152T>A
c.481-628T>A
n.397T>A
n.418T>A
n.962T>A
c.712T>A (n.712T>A)
n.1195T>A
n.1194T>A
n.1198T>A
n.1227T>A
n.1231T>A
16g.5028008G>ACA493329504NAGPAc.1098C>T (p.Asn366=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.738+872C>T
n.2151C>T
c.481-629C>T
n.396C>T
n.417C>T
n.961C>T
c.711C>T (n.711C>T)
n.1194C>T
n.1193C>T
n.1197C>T
n.1226C>T
n.1230C>T
16g.5028008G>CCA394660735NAGPAc.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.738+872C>G
n.2151C>G
c.481-629C>G
n.396C>G
n.417C>G
n.961C>G
c.711C>G (n.711C>G)
n.1194C>G
n.1193C>G
n.1197C>G
n.1226C>G
n.1230C>G
16g.5028008G>TCA394660741NAGPAc.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.738+872C>A
n.2151C>A
c.481-629C>A
n.396C>A
n.417C>A
n.961C>A
c.711C>A (n.711C>A)
n.1194C>A
n.1193C>A
n.1197C>A
n.1226C>A
n.1230C>A
16g.5028009T>ACA394660746NAGPAc.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.738+871A>T
n.2150A>T
c.481-630A>T
n.395A>T
n.416A>T
n.960A>T
c.710A>T (n.710A>T)
n.1193A>T
n.1192A>T
n.1196A>T
n.1225A>T
n.1229A>T
16g.5028009T>CCA394660749NAGPAc.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.738+871A>G
n.2150A>G
c.481-630A>G
n.395A>G
n.416A>G
n.960A>G
c.710A>G (n.710A>G)
n.1193A>G
n.1192A>G
n.1196A>G
n.1225A>G
n.1229A>G
16g.5028009T>GCA394660751NAGPAc.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.738+871A>C
n.2150A>C
c.481-630A>C
n.395A>C
n.416A>C
n.960A>C
c.710A>C (n.710A>C)
n.1193A>C
n.1192A>C
n.1196A>C
n.1225A>C
n.1229A>C
16g.5028010T>ACA394660754NAGPAc.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.738+870A>T
n.2149A>T
c.481-631A>T
n.394A>T
n.415A>T
n.959A>T
c.709A>T (n.709A>T)
n.1192A>T
n.1191A>T
n.1195A>T
n.1224A>T
n.1228A>T
16g.5028010T>CCA394660753NAGPAc.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.738+870A>G
n.2149A>G
c.481-631A>G
n.394A>G
n.415A>G
n.959A>G
c.709A>G (n.709A>G)
n.1192A>G
n.1191A>G
n.1195A>G
n.1224A>G
n.1228A>G
 gnomAD v4
16g.5028010T>GCA394660752NAGPAc.1096A>C (p.Asn366His)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.738+870A>C
n.2149A>C
c.481-631A>C
n.394A>C
n.415A>C
n.959A>C
c.709A>C (n.709A>C)
n.1192A>C
n.1191A>C
n.1195A>C
n.1224A>C
n.1228A>C
16g.5028011A>CCA493329509NAGPAc.1095T>G (p.Ser365=)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.738+869T>G
n.2148T>G
c.481-632T>G
n.393T>G
n.414T>G
n.958T>G
c.708T>G (n.708T>G)
n.1191T>G
n.1190T>G
n.1194T>G
n.1223T>G
n.1227T>G
16g.5028011A>GCA493329510NAGPAc.1095T>C (p.Ser365=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.738+869T>C
n.2148T>C
c.481-632T>C
n.393T>C
n.414T>C
n.958T>C
c.708T>C (n.708T>C)
n.1191T>C
n.1190T>C
n.1194T>C
n.1223T>C
n.1227T>C
16g.5028011A>TCA493329512NAGPAc.1095T>A (p.Ser365=)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.738+869T>A
n.2148T>A
c.481-632T>A
n.393T>A
n.414T>A
n.958T>A
c.708T>A (n.708T>A)
n.1191T>A
n.1190T>A
n.1194T>A
n.1223T>A
n.1227T>A
16g.5028012G>ACA7888568NAGPAc.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.738+868C>T
n.2147C>T
c.481-633C>T
n.392C>T
n.413C>T
n.957C>T
c.707C>T (n.707C>T)
n.1190C>T
n.1189C>T
n.1193C>T
n.1222C>T
n.1226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028012G>CCA394660755NAGPAc.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.738+868C>G
n.2147C>G
c.481-633C>G
n.392C>G
n.413C>G
n.957C>G
c.707C>G (n.707C>G)
n.1190C>G
n.1189C>G
n.1193C>G
n.1222C>G
n.1226C>G
 dbSNP
16g.5028012G=CA2203674019NAGPAc.1094C= (p.Ser365=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.738+868C=
n.2147C=
c.481-633C=
n.392C=
n.413C=
n.957C=
c.707C= (n.707C=)
n.1190C=
n.1189C=
n.1193C=
n.1222C=
n.1226C=
16g.5028012G>TCA394660756NAGPAc.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.738+868C>A
n.2147C>A
c.481-633C>A
n.392C>A
n.413C>A
n.957C>A
c.707C>A (n.707C>A)
n.1190C>A
n.1189C>A
n.1193C>A
n.1222C>A
n.1226C>A
16g.5028013A>CCA394660758NAGPAc.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.738+867T>G
n.2146T>G
c.481-634T>G
n.391T>G
n.412T>G
n.956T>G
c.706T>G (n.706T>G)
n.1189T>G
n.1188T>G
n.1192T>G
n.1221T>G
n.1225T>G
16g.5028013A>GCA394660760NAGPAc.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.738+867T>C
n.2146T>C
c.481-634T>C
n.391T>C
n.412T>C
n.956T>C
c.706T>C (n.706T>C)
n.1189T>C
n.1188T>C
n.1192T>C
n.1221T>C
n.1225T>C
16g.5028013A>TCA394660761NAGPAc.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.738+867T>A
n.2146T>A
c.481-634T>A
n.391T>A
n.412T>A
n.956T>A
c.706T>A (n.706T>A)
n.1189T>A
n.1188T>A
n.1192T>A
n.1221T>A
n.1225T>A
16g.5028014G>ACA7888569NAGPAc.1092C>T (p.Pro364=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.738+866C>T
n.2145C>T
c.481-635C>T
n.390C>T
n.411C>T
n.955C>T
c.705C>T (n.705C>T)
n.1188C>T
n.1187C>T
n.1191C>T
n.1220C>T
n.1224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028014G>CCA7888570NAGPAc.1092C>G (p.Pro364=)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.738+866C>G
n.2145C>G
c.481-635C>G
n.390C>G
n.411C>G
n.955C>G
c.705C>G (n.705C>G)
n.1188C>G
n.1187C>G
n.1191C>G
n.1220C>G
n.1224C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028014G=CA2203674022NAGPAc.1092C= (p.Pro364=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.738+866C=
n.2145C=
c.481-635C=
n.390C=
n.411C=
n.955C=
c.705C= (n.705C=)
n.1188C=
n.1187C=
n.1191C=
n.1220C=
n.1224C=
16g.5028014G>TCA493329515NAGPAc.1092C>A (p.Pro364=)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.738+866C>A
n.2145C>A
c.481-635C>A
n.390C>A
n.411C>A
n.955C>A
c.705C>A (n.705C>A)
n.1188C>A
n.1187C>A
n.1191C>A
n.1220C>A
n.1224C>A
 gnomAD v4
16g.5028015G>ACA394660762NAGPAc.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.738+865C>T
n.2144C>T
c.481-636C>T
n.389C>T
n.410C>T
n.954C>T
c.704C>T (n.704C>T)
n.1187C>T
n.1186C>T
n.1190C>T
n.1219C>T
n.1223C>T
16g.5028015G>CCA394660765NAGPAc.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.738+865C>G
n.2144C>G
c.481-636C>G
n.389C>G
n.410C>G
n.954C>G
c.704C>G (n.704C>G)
n.1187C>G
n.1186C>G
n.1190C>G
n.1219C>G
n.1223C>G
16g.5028015G>TCA394660766NAGPAc.1091C>A (p.Pro364His)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.738+865C>A
n.2144C>A
c.481-636C>A
n.389C>A
n.410C>A
n.954C>A
c.704C>A (n.704C>A)
n.1187C>A
n.1186C>A
n.1190C>A
n.1219C>A
n.1223C>A
16g.5028016G>ACA394660769NAGPAc.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.738+864C>T
n.2143C>T
c.481-637C>T
n.388C>T
n.409C>T
n.953C>T
c.703C>T (n.703C>T)
n.1186C>T
n.1185C>T
n.1189C>T
n.1218C>T
n.1222C>T
 gnomAD v4
16g.5028016G>CCA394660768NAGPAc.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.738+864C>G
n.2143C>G
c.481-637C>G
n.388C>G
n.409C>G
n.953C>G
c.703C>G (n.703C>G)
n.1186C>G
n.1185C>G
n.1189C>G
n.1218C>G
n.1222C>G
16g.5028016G=CA2203674025NAGPAc.1090C= (p.Pro364=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.738+864C=
n.2143C=
c.481-637C=
n.388C=
n.409C=
n.953C=
c.703C= (n.703C=)
n.1186C=
n.1185C=
n.1189C=
n.1218C=
n.1222C=
16g.5028016G>TCA7888571NAGPAc.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.738+864C>A
n.2143C>A
c.481-637C>A
n.388C>A
n.409C>A
n.953C>A
c.703C>A (n.703C>A)
n.1186C>A
n.1185C>A
n.1189C>A
n.1218C>A
n.1222C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.5028017G>ACA7888572NAGPAc.1089C>T (p.Gly363=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.738+863C>T
n.2142C>T
c.481-638C>T
n.387C>T
n.408C>T
n.952C>T
c.702C>T (n.702C>T)
n.1185C>T
n.1184C>T
n.1188C>T
n.1217C>T
n.1221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028017G>CCA493329519NAGPAc.1089C>G (p.Gly363=)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.738+863C>G
n.2142C>G
c.481-638C>G
n.387C>G
n.408C>G
n.952C>G
c.702C>G (n.702C>G)
n.1185C>G
n.1184C>G
n.1188C>G
n.1217C>G
n.1221C>G
16g.5028017G=CA2203674028NAGPAc.1089C= (p.Gly363=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.738+863C=
n.2142C=
c.481-638C=
n.387C=
n.408C=
n.952C=
c.702C= (n.702C=)
n.1185C=
n.1184C=
n.1188C=
n.1217C=
n.1221C=
16g.5028017G>TCA493329518NAGPAc.1089C>A (p.Gly363=)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.738+863C>A
n.2142C>A
c.481-638C>A
n.387C>A
n.408C>A
n.952C>A
c.702C>A (n.702C>A)
n.1185C>A
n.1184C>A
n.1188C>A
n.1217C>A
n.1221C>A
16g.5028018C>ACA394660770NAGPAc.1088G>T (p.Gly363Val)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.738+862G>T
n.2141G>T
c.481-639G>T
n.386G>T
n.407G>T
n.951G>T
c.701G>T (n.701G>T)
n.1184G>T
n.1183G>T
n.1187G>T
n.1216G>T
n.1220G>T
16g.5028018C=CA2203674030NAGPAc.1088G= (p.Gly363=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.738+862G=
n.2141G=
c.481-639G=
n.386G=
n.407G=
n.951G=
c.701G= (n.701G=)
n.1184G=
n.1183G=
n.1187G=
n.1216G=
n.1220G=
16g.5028018C>GCA394660771NAGPAc.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.738+862G>C
n.2141G>C
c.481-639G>C
n.386G>C
n.407G>C
n.951G>C
c.701G>C (n.701G>C)
n.1184G>C
n.1183G>C
n.1187G>C
n.1216G>C
n.1220G>C
16g.5028018C>TCA7888573NAGPAc.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.738+862G>A
n.2141G>A
c.481-639G>A
n.386G>A
n.407G>A
n.951G>A
c.701G>A (n.701G>A)
n.1184G>A
n.1183G>A
n.1187G>A
n.1216G>A
n.1220G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028019C>ACA394660784NAGPAc.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.738+861G>T
n.2140G>T
c.481-640G>T
n.385G>T
n.406G>T
n.950G>T
c.700G>T (n.700G>T)
n.1183G>T
n.1182G>T
n.1186G>T
n.1215G>T
n.1219G>T
16g.5028019C>GCA394660785NAGPAc.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.738+861G>C
n.2140G>C
c.481-640G>C
n.385G>C
n.406G>C
n.950G>C
c.700G>C (n.700G>C)
n.1183G>C
n.1182G>C
n.1186G>C
n.1215G>C
n.1219G>C
16g.5028019C>TCA394660786NAGPAc.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.738+861G>A
n.2140G>A
c.481-640G>A
n.385G>A
n.406G>A
n.950G>A
c.700G>A (n.700G>A)
n.1183G>A
n.1182G>A
n.1186G>A
n.1215G>A
n.1219G>A
16g.5028020A>CCA394660789NAGPAc.1086T>G (p.Cys362Trp)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.738+860T>G
n.2139T>G
c.481-641T>G
n.384T>G
n.405T>G
n.949T>G
c.699T>G (n.699T>G)
n.1182T>G
n.1181T>G
n.1185T>G
n.1214T>G
n.1218T>G
16g.5028020A>GCA493329521NAGPAc.1086T>C (p.Cys362=)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.738+860T>C
n.2139T>C
c.481-641T>C
n.384T>C
n.405T>C
n.949T>C
c.699T>C (n.699T>C)
n.1182T>C
n.1181T>C
n.1185T>C
n.1214T>C
n.1218T>C
16g.5028020A>TCA394660791NAGPAc.1086T>A (p.Cys362Ter)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.738+860T>A
n.2139T>A
c.481-641T>A
n.384T>A
n.405T>A
n.949T>A
c.699T>A (n.699T>A)
n.1182T>A
n.1181T>A
n.1185T>A
n.1214T>A
n.1218T>A
16g.5028021C>ACA394660793NAGPAc.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.738+859G>T
n.2138G>T
c.481-642G>T
n.383G>T
n.404G>T
n.948G>T
c.698G>T (n.698G>T)
n.1181G>T
n.1180G>T
n.1184G>T
n.1213G>T
n.1217G>T
16g.5028021C=CA2203674034NAGPAc.1085G= (p.Cys362=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.738+859G=
n.2138G=
c.481-642G=
n.383G=
n.404G=
n.948G=
c.698G= (n.698G=)
n.1181G=
n.1180G=
n.1184G=
n.1213G=
n.1217G=
16g.5028021C>GCA394660794NAGPAc.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.738+859G>C
n.2138G>C
c.481-642G>C
n.383G>C
n.404G>C
n.948G>C
c.698G>C (n.698G>C)
n.1181G>C
n.1180G>C
n.1184G>C
n.1213G>C
n.1217G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028021C>TCA394660797NAGPAc.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.738+859G>A
n.2138G>A
c.481-642G>A
n.383G>A
n.404G>A
n.948G>A
c.698G>A (n.698G>A)
n.1181G>A
n.1180G>A
n.1184G>A
n.1213G>A
n.1217G>A
 gnomAD v4
16g.5028022A>CCA394660809NAGPAc.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.738+858T>G
n.2137T>G
c.481-643T>G
n.382T>G
n.403T>G
n.947T>G
c.697T>G (n.697T>G)
n.1180T>G
n.1179T>G
n.1183T>G
n.1212T>G
n.1216T>G
16g.5028022A>GCA394660807NAGPAc.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.738+858T>C
n.2137T>C
c.481-643T>C
n.382T>C
n.403T>C
n.947T>C
c.697T>C (n.697T>C)
n.1180T>C
n.1179T>C
n.1183T>C
n.1212T>C
n.1216T>C
16g.5028022A>TCA394660801NAGPAc.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.738+858T>A
n.2137T>A
c.481-643T>A
n.382T>A
n.403T>A
n.947T>A
c.697T>A (n.697T>A)
n.1180T>A
n.1179T>A
n.1183T>A
n.1212T>A
n.1216T>A
16g.5028023G>ACA493329522NAGPAc.1083C>T (p.Asp361=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.738+857C>T
n.2136C>T
c.481-644C>T
n.381C>T
n.402C>T
n.946C>T
c.696C>T (n.696C>T)
n.1179C>T
n.1178C>T
n.1182C>T
n.1211C>T
n.1215C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5028023G>CCA394660813NAGPAc.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.738+857C>G
n.2136C>G
c.481-644C>G
n.381C>G
n.402C>G
n.946C>G
c.696C>G (n.696C>G)
n.1179C>G
n.1178C>G
n.1182C>G
n.1211C>G
n.1215C>G
16g.5028023G=CA2203674037NAGPAc.1083C= (p.Asp361=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.738+857C=
n.2136C=
c.481-644C=
n.381C=
n.402C=
n.946C=
c.696C= (n.696C=)
n.1179C=
n.1178C=
n.1182C=
n.1211C=
n.1215C=
16g.5028023G>TCA394660816NAGPAc.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.738+857C>A
n.2136C>A
c.481-644C>A
n.381C>A
n.402C>A
n.946C>A
c.696C>A (n.696C>A)
n.1179C>A
n.1178C>A
n.1182C>A
n.1211C>A
n.1215C>A
16g.5028024T>ACA394660824NAGPAc.1082A>T (p.Asp361Val)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.738+856A>T
n.2135A>T
c.481-645A>T
n.380A>T
n.401A>T
n.945A>T
c.695A>T (n.695A>T)
n.1178A>T
n.1177A>T
n.1181A>T
n.1210A>T
n.1214A>T
16g.5028024T>CCA394660825NAGPAc.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.738+856A>G
n.2135A>G
c.481-645A>G
n.380A>G
n.401A>G
n.945A>G
c.695A>G (n.695A>G)
n.1178A>G
n.1177A>G
n.1181A>G
n.1210A>G
n.1214A>G
16g.5028024T>GCA394660826NAGPAc.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.738+856A>C
n.2135A>C
c.481-645A>C
n.380A>C
n.401A>C
n.945A>C
c.695A>C (n.695A>C)
n.1178A>C
n.1177A>C
n.1181A>C
n.1210A>C
n.1214A>C
16g.5028025C>ACA394660828NAGPAc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.738+855G>T
n.2134G>T
c.481-646G>T
n.379G>T
n.400G>T
n.944G>T
c.694G>T (n.694G>T)
n.1177G>T
n.1176G>T
n.1180G>T
n.1209G>T
n.1213G>T
16g.5028025C>GCA394660833NAGPAc.1081G>C (p.Asp361His)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.738+855G>C
n.2134G>C
c.481-646G>C
n.379G>C
n.400G>C
n.944G>C
c.694G>C (n.694G>C)
n.1177G>C
n.1176G>C
n.1180G>C
n.1209G>C
n.1213G>C
 gnomAD v4
16g.5028025C>TCA394660836NAGPAc.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.738+855G>A
n.2134G>A
c.481-646G>A
n.379G>A
n.400G>A
n.944G>A
c.694G>A (n.694G>A)
n.1177G>A
n.1176G>A
n.1180G>A
n.1209G>A
n.1213G>A
16g.5028026C>ACA493329523NAGPAc.1080G>T (p.Leu360=)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.738+854G>T
n.2133G>T
c.481-647G>T
n.378G>T
n.399G>T
n.943G>T
c.693G>T (n.693G>T)
n.1176G>T
n.1175G>T
n.1179G>T
n.1208G>T
n.1212G>T
16g.5028026C>GCA493329524NAGPAc.1080G>C (p.Leu360=)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.738+854G>C
n.2133G>C
c.481-647G>C
n.378G>C
n.399G>C
n.943G>C
c.693G>C (n.693G>C)
n.1176G>C
n.1175G>C
n.1179G>C
n.1208G>C
n.1212G>C
16g.5028026C>TCA493329525NAGPAc.1080G>A (p.Leu360=)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.738+854G>A
n.2133G>A
c.481-647G>A
n.378G>A
n.399G>A
n.943G>A
c.693G>A (n.693G>A)
n.1176G>A
n.1175G>A
n.1179G>A
n.1208G>A
n.1212G>A
16g.5028027A>CCA394660839NAGPAc.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.738+853T>G
n.2132T>G
c.481-648T>G
n.377T>G
n.398T>G
n.942T>G
c.692T>G (n.692T>G)
n.1175T>G
n.1174T>G
n.1178T>G
n.1207T>G
n.1211T>G
16g.5028027A>GCA394660841NAGPAc.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.738+853T>C
n.2132T>C
c.481-648T>C
n.377T>C
n.398T>C
n.942T>C
c.692T>C (n.692T>C)
n.1175T>C
n.1174T>C
n.1178T>C
n.1207T>C
n.1211T>C
16g.5028027A>TCA394660843NAGPAc.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.738+853T>A
n.2132T>A
c.481-648T>A
n.377T>A
n.398T>A
n.942T>A
c.692T>A (n.692T>A)
n.1175T>A
n.1174T>A
n.1178T>A
n.1207T>A
n.1211T>A
16g.5028028G>ACA493329526NAGPAc.1078C>T (p.Leu360=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.738+852C>T
n.2131C>T
c.481-649C>T
n.376C>T
n.397C>T
n.941C>T
c.691C>T (n.691C>T)
n.1174C>T
n.1173C>T
n.1177C>T
n.1206C>T
n.1210C>T
16g.5028028G>CCA394660846NAGPAc.1078C>G (p.Leu360Val)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.738+852C>G
n.2131C>G
c.481-649C>G
n.376C>G
n.397C>G
n.941C>G
c.691C>G (n.691C>G)
n.1174C>G
n.1173C>G
n.1177C>G
n.1206C>G
n.1210C>G
16g.5028028G>TCA394660848NAGPAc.1078C>A (p.Leu360Met)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.738+852C>A
n.2131C>A
c.481-649C>A
n.376C>A
n.397C>A
n.941C>A
c.691C>A (n.691C>A)
n.1174C>A
n.1173C>A
n.1177C>A
n.1206C>A
n.1210C>A
16g.5028029C>ACA277160853NAGPAc.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.738+851G>T
n.2130G>T
c.481-650G>T
n.375G>T
n.396G>T
n.940G>T
c.690G>T (n.690G>T)
n.1173G>T
n.1172G>T
n.1176G>T
n.1205G>T
n.1209G>T
 dbSNP
16g.5028029C=CA2203674038NAGPAc.1077G= (p.Glu359=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.738+851G=
n.2130G=
c.481-650G=
n.375G=
n.396G=
n.940G=
c.690G= (n.690G=)
n.1173G=
n.1172G=
n.1176G=
n.1205G=
n.1209G=
16g.5028029C>GCA394660868NAGPAc.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.738+851G>C
n.2130G>C
c.481-650G>C
n.375G>C
n.396G>C
n.940G>C
c.690G>C (n.690G>C)
n.1173G>C
n.1172G>C
n.1176G>C
n.1205G>C
n.1209G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028029C>TCA493329528NAGPAc.1077G>A (p.Glu359=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.738+851G>A
n.2130G>A
c.481-650G>A
n.375G>A
n.396G>A
n.940G>A
c.690G>A (n.690G>A)
n.1173G>A
n.1172G>A
n.1176G>A
n.1205G>A
n.1209G>A
16g.5028030T>ACA394660869NAGPAc.1076A>T (p.Glu359Val)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.738+850A>T
n.2129A>T
c.481-651A>T
n.374A>T
n.395A>T
n.939A>T
c.689A>T (n.689A>T)
n.1172A>T
n.1171A>T
n.1175A>T
n.1204A>T
n.1208A>T
16g.5028030T>CCA394660875NAGPAc.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.738+850A>G
n.2129A>G
c.481-651A>G
n.374A>G
n.395A>G
n.939A>G
c.689A>G (n.689A>G)
n.1172A>G
n.1171A>G
n.1175A>G
n.1204A>G
n.1208A>G
16g.5028030T>GCA394660871NAGPAc.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.738+850A>C
n.2129A>C
c.481-651A>C
n.374A>C
n.395A>C
n.939A>C
c.689A>C (n.689A>C)
n.1172A>C
n.1171A>C
n.1175A>C
n.1204A>C
n.1208A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028030T=CA2203674041NAGPAc.1076A= (p.Glu359=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.738+850A=
n.2129A=
c.481-651A=
n.374A=
n.395A=
n.939A=
c.689A= (n.689A=)
n.1172A=
n.1171A=
n.1175A=
n.1204A=
n.1208A=
16g.5028031C>ACA394660879NAGPAc.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.738+849G>T
n.2128G>T
c.481-652G>T
n.373G>T
n.394G>T
n.938G>T
c.688G>T (n.688G>T)
n.1171G>T
n.1170G>T
n.1174G>T
n.1203G>T
n.1207G>T
16g.5028031C=CA2203674045NAGPAc.1075G= (p.Glu359=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.738+849G=
n.2128G=
c.481-652G=
n.373G=
n.394G=
n.938G=
c.688G= (n.688G=)
n.1171G=
n.1170G=
n.1174G=
n.1203G=
n.1207G=
16g.5028031C>GCA7888574NAGPAc.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.738+849G>C
n.2128G>C
c.481-652G>C
n.373G>C
n.394G>C
n.938G>C
c.688G>C (n.688G>C)
n.1171G>C
n.1170G>C
n.1174G>C
n.1203G>C
n.1207G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028031C>TCA7888575NAGPAc.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.738+849G>A
n.2128G>A
c.481-652G>A
n.373G>A
n.394G>A
n.938G>A
c.688G>A (n.688G>A)
n.1171G>A
n.1170G>A
n.1174G>A
n.1203G>A
n.1207G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028032A=CA2203674048NAGPAc.1074T= (p.Asp358=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.738+848T=
n.2127T=
c.481-653T=
n.372T=
n.393T=
n.937T=
c.687T= (n.687T=)
n.1170T=
n.1169T=
n.1173T=
n.1202T=
n.1206T=
16g.5028032A>CCA394660886NAGPAc.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.738+848T>G
n.2127T>G
c.481-653T>G
n.372T>G
n.393T>G
n.937T>G
c.687T>G (n.687T>G)
n.1170T>G
n.1169T>G
n.1173T>G
n.1202T>G
n.1206T>G
16g.5028032A>GCA493329529NAGPAc.1074T>C (p.Asp358=)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.738+848T>C
n.2127T>C
c.481-653T>C
n.372T>C
n.393T>C
n.937T>C
c.687T>C (n.687T>C)
n.1170T>C
n.1169T>C
n.1173T>C
n.1202T>C
n.1206T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5028032A>TCA394660890NAGPAc.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.738+848T>A
n.2127T>A
c.481-653T>A
n.372T>A
n.393T>A
n.937T>A
c.687T>A (n.687T>A)
n.1170T>A
n.1169T>A
n.1173T>A
n.1202T>A
n.1206T>A
16g.5028033T>ACA394660893NAGPAc.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.738+847A>T
n.2126A>T
c.481-654A>T
n.371A>T
n.392A>T
n.936A>T
c.686A>T (n.686A>T)
n.1169A>T
n.1168A>T
n.1172A>T
n.1201A>T
n.1205A>T
16g.5028033T>CCA394660897NAGPAc.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.738+847A>G
n.2126A>G
c.481-654A>G
n.371A>G
n.392A>G
n.936A>G
c.686A>G (n.686A>G)
n.1169A>G
n.1168A>G
n.1172A>G
n.1201A>G
n.1205A>G
16g.5028033T>GCA394660900NAGPAc.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.738+847A>C
n.2126A>C
c.481-654A>C
n.371A>C
n.392A>C
n.936A>C
c.686A>C (n.686A>C)
n.1169A>C
n.1168A>C
n.1172A>C
n.1201A>C
n.1205A>C
16g.5028034C>ACA394660901NAGPAc.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.738+846G>T
n.2125G>T
c.481-655G>T
n.370G>T
n.391G>T
n.935G>T
c.685G>T (n.685G>T)
n.1168G>T
n.1167G>T
n.1171G>T
n.1200G>T
n.1204G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5028034C=CA2203674051NAGPAc.1072G= (p.Asp358=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.738+846G=
n.2125G=
c.481-655G=
n.370G=
n.391G=
n.935G=
c.685G= (n.685G=)
n.1168G=
n.1167G=
n.1171G=
n.1200G=
n.1204G=
16g.5028034C>GCA394660902NAGPAc.1072G>C (p.Asp358His)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.738+846G>C
n.2125G>C
c.481-655G>C
n.370G>C
n.391G>C
n.935G>C
c.685G>C (n.685G>C)
n.1168G>C
n.1167G>C
n.1171G>C
n.1200G>C
n.1204G>C
16g.5028034C>TCA394660904NAGPAc.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.738+846G>A
n.2125G>A
c.481-655G>A
n.370G>A
n.391G>A
n.935G>A
c.685G>A (n.685G>A)
n.1168G>A
n.1167G>A
n.1171G>A
n.1200G>A
n.1204G>A
16g.5028035A>CCA394660905NAGPAc.1071T>G (p.Cys357Trp)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.738+845T>G
n.2124T>G
c.481-656T>G
n.369T>G
n.390T>G
n.934T>G
c.684T>G (n.684T>G)
n.1167T>G
n.1166T>G
n.1170T>G
n.1199T>G
n.1203T>G
16g.5028035A>GCA493329530NAGPAc.1071T>C (p.Cys357=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.738+845T>C
n.2124T>C
c.481-656T>C
n.369T>C
n.390T>C
n.934T>C
c.684T>C (n.684T>C)
n.1167T>C
n.1166T>C
n.1170T>C
n.1199T>C
n.1203T>C
16g.5028035A>TCA394660907NAGPAc.1071T>A (p.Cys357Ter)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.738+845T>A
n.2124T>A
c.481-656T>A
n.369T>A
n.390T>A
n.934T>A
c.684T>A (n.684T>A)
n.1167T>A
n.1166T>A
n.1170T>A
n.1199T>A
n.1203T>A
16g.5028036C>ACA394660910NAGPAc.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.738+844G>T
n.2123G>T
c.481-657G>T
n.368G>T
n.389G>T
n.933G>T
c.683G>T (n.683G>T)
n.1166G>T
n.1165G>T
n.1169G>T
n.1198G>T
n.1202G>T
16g.5028036C>GCA394660912NAGPAc.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.738+844G>C
n.2123G>C
c.481-657G>C
n.368G>C
n.389G>C
n.933G>C
c.683G>C (n.683G>C)
n.1166G>C
n.1165G>C
n.1169G>C
n.1198G>C
n.1202G>C
16g.5028036C>TCA394660915NAGPAc.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.738+844G>A
n.2123G>A
c.481-657G>A
n.368G>A
n.389G>A
n.933G>A
c.683G>A (n.683G>A)
n.1166G>A
n.1165G>A
n.1169G>A
n.1198G>A
n.1202G>A

Number of alleles fetched