Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.5027888_5027891delinsAGCCCA2203673802NAGPAc.1129_1132delinsGGCT (p.Gly377=)
c.*301_*304delinsGGCT (n.*301_*304delinsGGCT)
c.738+989_738+992delinsGGCT
n.2182_2185delinsGGCT
c.481-512_481-509delinsGGCT
n.427_430delinsGGCT
n.448_451delinsGGCT
n.992_995delinsGGCT
c.742_745delinsGGCT (n.742_745delinsGGCT)
n.1225_1228delinsGGCT
n.1224_1227delinsGGCT
n.1228_1231delinsGGCT
n.1257_1260delinsGGCT
n.1261_1264delinsGGCT
16g.5027890_5027892delCA277160642NAGPAc.1129_1131del (p.Gly377del)
c.*301_*303del (n.*301_*303del)
c.738+989_738+991del
n.2182_2184del
c.481-512_481-510del
n.427_429del
n.448_450del
n.992_994del
c.742_744del (n.742_744del)
n.1225_1227del
n.1224_1226del
n.1228_1230del
n.1257_1259del
n.1261_1263del
 dbSNP
16g.5027891C>ACA394660310NAGPAc.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.*301G>T (n.*301G>T)
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n.448G>T
n.992G>T
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n.1224G>T
n.1228G>T
n.1257G>T
n.1261G>T
16g.5027891C=CA2203673808NAGPAc.1129G= (p.Gly377=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.738+989G=
n.2182G=
c.481-512G=
n.427G=
n.448G=
n.992G=
c.742G= (n.742G=)
n.1225G=
n.1224G=
n.1228G=
n.1257G=
n.1261G=
16g.5027891C>GCA394660313NAGPAc.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.738+989G>C
n.2182G>C
c.481-512G>C
n.427G>C
n.448G>C
n.992G>C
c.742G>C (n.742G>C)
n.1225G>C
n.1224G>C
n.1228G>C
n.1257G>C
n.1261G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027891C>TCA277160650NAGPAc.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.738+989G>A
n.2182G>A
c.481-512G>A
n.427G>A
n.448G>A
n.992G>A
c.742G>A (n.742G>A)
n.1225G>A
n.1224G>A
n.1228G>A
n.1257G>A
n.1261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027892G>ACA7888526NAGPAc.1128C>T (p.Thr376=)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.738+988C>T
n.2181C>T
c.481-513C>T
n.426C>T
n.447C>T
n.991C>T
c.741C>T (n.741C>T)
n.1224C>T
n.1223C>T
n.1227C>T
n.1256C>T
n.1260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.5027892G>CCA493329455NAGPAc.1128C>G (p.Thr376=)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.738+988C>G
n.2181C>G
c.481-513C>G
n.426C>G
n.447C>G
n.991C>G
c.741C>G (n.741C>G)
n.1224C>G
n.1223C>G
n.1227C>G
n.1256C>G
n.1260C>G
 gnomAD v4
16g.5027892G=CA2203673811NAGPAc.1128C= (p.Thr376=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.738+988C=
n.2181C=
c.481-513C=
n.426C=
n.447C=
n.991C=
c.741C= (n.741C=)
n.1224C=
n.1223C=
n.1227C=
n.1256C=
n.1260C=
16g.5027892G>TCA493329456NAGPAc.1128C>A (p.Thr376=)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.738+988C>A
n.2181C>A
c.481-513C>A
n.426C>A
n.447C>A
n.991C>A
c.741C>A (n.741C>A)
n.1224C>A
n.1223C>A
n.1227C>A
n.1256C>A
n.1260C>A
16g.5027893delCA2631583523NAGPAc.1128del (p.Gly377AlafsTer?)
c.*300del (n.*300del)
c.1128del (p.Gly377AlafsTer16)
c.738+988del
n.2181del
c.481-513del
n.426del
n.447del
n.991del
c.741del (n.741del)
n.1224del
n.1223del
n.1227del
n.1256del
n.1260del
 gnomAD v4
16g.5027893G>ACA394660325NAGPAc.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.738+987C>T
n.2180C>T
c.481-514C>T
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n.446C>T
n.990C>T
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n.1222C>T
n.1226C>T
n.1255C>T
n.1259C>T
 gnomAD v4
16g.5027893G>CCA394660326NAGPAc.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.738+987C>G
n.2180C>G
c.481-514C>G
n.425C>G
n.446C>G
n.990C>G
c.740C>G (n.740C>G)
n.1223C>G
n.1222C>G
n.1226C>G
n.1255C>G
n.1259C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027893G>TCA394660329NAGPAc.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.738+987C>A
n.2180C>A
c.481-514C>A
n.425C>A
n.446C>A
n.990C>A
c.740C>A (n.740C>A)
n.1223C>A
n.1222C>A
n.1226C>A
n.1255C>A
n.1259C>A
16g.5027894C>ACA394660331NAGPAc.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
c.*299-1G>T (n.*299-1G>T)
c.738+986G>T
n.2180-1G>T
c.481-515G>T
n.425-1G>T
n.446-1G>T
n.990-1G>T
c.740-1G>T (n.740-1G>T)
n.1223-1G>T
n.1222-1G>T
n.1226-1G>T
n.1255-1G>T
n.1259-1G>T
16g.5027894C=CA2203673815NAGPAc.1127-1G= (n.1127-1G=)
c.*299-1G= (n.*299-1G=)
c.738+986G=
n.2180-1G=
c.481-515G=
n.425-1G=
n.446-1G=
n.990-1G=
c.740-1G= (n.740-1G=)
n.1223-1G=
n.1222-1G=
n.1226-1G=
n.1255-1G=
n.1259-1G=
16g.5027894C>GCA394660334NAGPAc.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
c.*299-1G>C (n.*299-1G>C)
c.738+986G>C
n.2180-1G>C
c.481-515G>C
n.425-1G>C
n.446-1G>C
n.990-1G>C
c.740-1G>C (n.740-1G>C)
n.1223-1G>C
n.1222-1G>C
n.1226-1G>C
n.1255-1G>C
n.1259-1G>C
16g.5027894C>TCA7888527NAGPAc.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
c.*299-1G>A (n.*299-1G>A)
c.738+986G>A
n.2180-1G>A
c.481-515G>A
n.425-1G>A
n.446-1G>A
n.990-1G>A
c.740-1G>A (n.740-1G>A)
n.1223-1G>A
n.1222-1G>A
n.1226-1G>A
n.1255-1G>A
n.1259-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027895T>ACA394660337NAGPAc.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
c.*299-2A>T (n.*299-2A>T)
c.738+985A>T
n.2180-2A>T
c.481-516A>T
n.425-2A>T
n.446-2A>T
n.990-2A>T
c.740-2A>T (n.740-2A>T)
n.1223-2A>T
n.1222-2A>T
n.1226-2A>T
n.1255-2A>T
n.1259-2A>T
16g.5027895T>CCA394660339NAGPAc.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
c.*299-2A>G (n.*299-2A>G)
c.738+985A>G
n.2180-2A>G
c.481-516A>G
n.425-2A>G
n.446-2A>G
n.990-2A>G
c.740-2A>G (n.740-2A>G)
n.1223-2A>G
n.1222-2A>G
n.1226-2A>G
n.1255-2A>G
n.1259-2A>G
16g.5027895T>GCA394660343NAGPAc.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
c.*299-2A>C (n.*299-2A>C)
c.738+985A>C
n.2180-2A>C
c.481-516A>C
n.425-2A>C
n.446-2A>C
n.990-2A>C
c.740-2A>C (n.740-2A>C)
n.1223-2A>C
n.1222-2A>C
n.1226-2A>C
n.1255-2A>C
n.1259-2A>C
16g.5027896G>ACA7888528NAGPAc.1127-3C>T (n.1127-3C>T)
c.*299-3C>T (n.*299-3C>T)
c.738+984C>T
n.2180-3C>T
c.481-517C>T
n.425-3C>T
n.446-3C>T
n.990-3C>T
c.740-3C>T (n.740-3C>T)
n.1223-3C>T
n.1222-3C>T
n.1226-3C>T
n.1255-3C>T
n.1259-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027896G>CCA2581246852NAGPAc.1127-3C>G (n.1127-3C>G)
c.*299-3C>G (n.*299-3C>G)
c.738+984C>G
n.2180-3C>G
c.481-517C>G
n.425-3C>G
n.446-3C>G
n.990-3C>G
c.740-3C>G (n.740-3C>G)
n.1223-3C>G
n.1222-3C>G
n.1226-3C>G
n.1255-3C>G
n.1259-3C>G
16g.5027896G=CA2203673818NAGPAc.1127-3C= (n.1127-3C=)
c.*299-3C= (n.*299-3C=)
c.738+984C=
n.2180-3C=
c.481-517C=
n.425-3C=
n.446-3C=
n.990-3C=
c.740-3C= (n.740-3C=)
n.1223-3C=
n.1222-3C=
n.1226-3C=
n.1255-3C=
n.1259-3C=
16g.5027896G>TCA2581246853NAGPAc.1127-3C>A (n.1127-3C>A)
c.*299-3C>A (n.*299-3C>A)
c.738+984C>A
n.2180-3C>A
c.481-517C>A
n.425-3C>A
n.446-3C>A
n.990-3C>A
c.740-3C>A (n.740-3C>A)
n.1223-3C>A
n.1222-3C>A
n.1226-3C>A
n.1255-3C>A
n.1259-3C>A
16g.5027897C>ACA277160682NAGPAc.1127-4G>T (n.1127-4G>T)
c.*299-4G>T (n.*299-4G>T)
c.738+983G>T
n.2180-4G>T
c.481-518G>T
n.425-4G>T
n.446-4G>T
n.990-4G>T
c.740-4G>T (n.740-4G>T)
n.1223-4G>T
n.1222-4G>T
n.1226-4G>T
n.1255-4G>T
n.1259-4G>T
 dbSNP
16g.5027897C=CA2203673820NAGPAc.1127-4G= (n.1127-4G=)
c.*299-4G= (n.*299-4G=)
c.738+983G=
n.2180-4G=
c.481-518G=
n.425-4G=
n.446-4G=
n.990-4G=
c.740-4G= (n.740-4G=)
n.1223-4G=
n.1222-4G=
n.1226-4G=
n.1255-4G=
n.1259-4G=
16g.5027897C>TCA2203673822NAGPAc.1127-4G>A (n.1127-4G>A)
c.*299-4G>A (n.*299-4G>A)
c.738+983G>A
n.2180-4G>A
c.481-518G>A
n.425-4G>A
n.446-4G>A
n.990-4G>A
c.740-4G>A (n.740-4G>A)
n.1223-4G>A
n.1222-4G>A
n.1226-4G>A
n.1255-4G>A
n.1259-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027898C>ACA974039541NAGPAc.1127-5G>T (n.1127-5G>T)
c.*299-5G>T (n.*299-5G>T)
c.738+982G>T
n.2180-5G>T
c.481-519G>T
n.425-5G>T
n.446-5G>T
n.990-5G>T
c.740-5G>T (n.740-5G>T)
n.1223-5G>T
n.1222-5G>T
n.1226-5G>T
n.1255-5G>T
n.1259-5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027898C=CA2203673826NAGPAc.1127-5G= (n.1127-5G=)
c.*299-5G= (n.*299-5G=)
c.738+982G=
n.2180-5G=
c.481-519G=
n.425-5G=
n.446-5G=
n.990-5G=
c.740-5G= (n.740-5G=)
n.1223-5G=
n.1222-5G=
n.1226-5G=
n.1255-5G=
n.1259-5G=
16g.5027898C>GCA7888530NAGPAc.1127-5G>C (n.1127-5G>C)
c.*299-5G>C (n.*299-5G>C)
c.738+982G>C
n.2180-5G>C
c.481-519G>C
n.425-5G>C
n.446-5G>C
n.990-5G>C
c.740-5G>C (n.740-5G>C)
n.1223-5G>C
n.1222-5G>C
n.1226-5G>C
n.1255-5G>C
n.1259-5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027898C>TCA7888529NAGPAc.1127-5G>A (n.1127-5G>A)
c.*299-5G>A (n.*299-5G>A)
c.738+982G>A
n.2180-5G>A
c.481-519G>A
n.425-5G>A
n.446-5G>A
n.990-5G>A
c.740-5G>A (n.740-5G>A)
n.1223-5G>A
n.1222-5G>A
n.1226-5G>A
n.1255-5G>A
n.1259-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027899G>ACA7888531NAGPAc.1127-6C>T (n.1127-6C>T)
c.*299-6C>T (n.*299-6C>T)
c.738+981C>T
n.2180-6C>T
c.481-520C>T
n.425-6C>T
n.446-6C>T
n.990-6C>T
c.740-6C>T (n.740-6C>T)
n.1223-6C>T
n.1222-6C>T
n.1226-6C>T
n.1255-6C>T
n.1259-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027899G>CCA277160686NAGPAc.1127-6C>G (n.1127-6C>G)
c.*299-6C>G (n.*299-6C>G)
c.738+981C>G
n.2180-6C>G
c.481-520C>G
n.425-6C>G
n.446-6C>G
n.990-6C>G
c.740-6C>G (n.740-6C>G)
n.1223-6C>G
n.1222-6C>G
n.1226-6C>G
n.1255-6C>G
n.1259-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027899G=CA2203673831NAGPAc.1127-6C= (n.1127-6C=)
c.*299-6C= (n.*299-6C=)
c.738+981C=
n.2180-6C=
c.481-520C=
n.425-6C=
n.446-6C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1259-10G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1259-15G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1259-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1259-16G>T
 gnomAD v4
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n.1259-16G>C
 dbSNP
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n.1259-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027910G>ACA7888537NAGPAc.1127-17C>T (n.1127-17C>T)
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n.1259-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027910G=CA2203673851NAGPAc.1127-17C= (n.1127-17C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027911G>CCA2631583557NAGPAc.1127-18C>G (n.1127-18C>G)
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 gnomAD v4
16g.5027911G=CA2203673852NAGPAc.1127-18C= (n.1127-18C=)
c.*299-18C= (n.*299-18C=)
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n.1255-19C>T
n.1259-19C>T
 dbSNP
16g.5027912G=CA2203673853NAGPAc.1127-19C= (n.1127-19C=)
c.*299-19C= (n.*299-19C=)
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16g.5027913G>ACA493329463NAGPAc.1127-20C>T (n.1127-20C>T)
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c.740-20C>T (n.740-20C>T)
n.1223-20C>T
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n.1226-20C>T
n.1255-20C>T
n.1259-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027913G>CCA2805664228NAGPAc.1127-20C>G (n.1127-20C>G)
c.*299-20C>G (n.*299-20C>G)
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16g.5027913G=CA2203673855NAGPAc.1127-20C= (n.1127-20C=)
c.*299-20C= (n.*299-20C=)
c.738+967C=
n.2180-20C=
c.481-534C=
n.425-20C=
n.446-20C=
n.990-20C=
c.740-20C= (n.740-20C=)
n.1223-20C=
n.1222-20C=
n.1226-20C=
n.1255-20C=
n.1259-20C=
16g.5027913G>TCA2631583560NAGPAc.1127-20C>A (n.1127-20C>A)
c.*299-20C>A (n.*299-20C>A)
c.738+967C>A
n.2180-20C>A
c.481-534C>A
n.425-20C>A
n.446-20C>A
n.990-20C>A
c.740-20C>A (n.740-20C>A)
n.1223-20C>A
n.1222-20C>A
n.1226-20C>A
n.1255-20C>A
n.1259-20C>A
 gnomAD v4
16g.5027914A>GCA2631583561NAGPAc.1127-21T>C (n.1127-21T>C)
c.*299-21T>C (n.*299-21T>C)
c.738+966T>C
n.2180-21T>C
c.481-535T>C
n.425-21T>C
n.446-21T>C
n.990-21T>C
c.740-21T>C (n.740-21T>C)
n.1223-21T>C
n.1222-21T>C
n.1226-21T>C
n.1255-21T>C
n.1259-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027915G>CCA2805664229NAGPAc.1127-22C>G (n.1127-22C>G)
c.*299-22C>G (n.*299-22C>G)
c.738+965C>G
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n.990-22C>G
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n.1223-22C>G
n.1222-22C>G
n.1226-22C>G
n.1255-22C>G
n.1259-22C>G
16g.5027916G>ACA7888538NAGPAc.1127-23C>T (n.1127-23C>T)
c.*299-23C>T (n.*299-23C>T)
c.738+964C>T
n.2180-23C>T
c.481-537C>T
n.425-23C>T
n.446-23C>T
n.990-23C>T
c.740-23C>T (n.740-23C>T)
n.1223-23C>T
n.1222-23C>T
n.1226-23C>T
n.1255-23C>T
n.1259-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027916G=CA2203673857NAGPAc.1127-23C= (n.1127-23C=)
c.*299-23C= (n.*299-23C=)
c.738+964C=
n.2180-23C=
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n.425-23C=
n.446-23C=
n.990-23C=
c.740-23C= (n.740-23C=)
n.1223-23C=
n.1222-23C=
n.1226-23C=
n.1255-23C=
n.1259-23C=
16g.5027916G>TCA2203673860NAGPAc.1127-23C>A (n.1127-23C>A)
c.*299-23C>A (n.*299-23C>A)
c.738+964C>A
n.2180-23C>A
c.481-537C>A
n.425-23C>A
n.446-23C>A
n.990-23C>A
c.740-23C>A (n.740-23C>A)
n.1223-23C>A
n.1222-23C>A
n.1226-23C>A
n.1255-23C>A
n.1259-23C>A
 dbSNP
16g.5027917C>ACA7888539NAGPAc.1127-24G>T (n.1127-24G>T)
c.*299-24G>T (n.*299-24G>T)
c.738+963G>T
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n.1223-24G>T
n.1222-24G>T
n.1226-24G>T
n.1255-24G>T
n.1259-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027917C=CA2203673862NAGPAc.1127-24G= (n.1127-24G=)
c.*299-24G= (n.*299-24G=)
c.738+963G=
n.2180-24G=
c.481-538G=
n.425-24G=
n.446-24G=
n.990-24G=
c.740-24G= (n.740-24G=)
n.1223-24G=
n.1222-24G=
n.1226-24G=
n.1255-24G=
n.1259-24G=
16g.5027917C>GCA7888540NAGPAc.1127-24G>C (n.1127-24G>C)
c.*299-24G>C (n.*299-24G>C)
c.738+963G>C
n.2180-24G>C
c.481-538G>C
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n.990-24G>C
c.740-24G>C (n.740-24G>C)
n.1223-24G>C
n.1222-24G>C
n.1226-24G>C
n.1255-24G>C
n.1259-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027919dupCA2631583565NAGPAc.1127-26dup (n.1127-26dup)
c.*299-26dup (n.*299-26dup)
c.738+961dup
n.2180-26dup
c.481-540dup
n.425-26dup
n.446-26dup
n.990-26dup
c.740-26dup (n.740-26dup)
n.1223-26dup
n.1222-26dup
n.1226-26dup
n.1255-26dup
n.1259-26dup
 gnomAD v4
16g.5027921G>ACA2631583566NAGPAc.1127-28C>T (n.1127-28C>T)
c.*299-28C>T (n.*299-28C>T)
c.738+959C>T
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n.446-28C>T
n.990-28C>T
c.740-28C>T (n.740-28C>T)
n.1223-28C>T
n.1222-28C>T
n.1226-28C>T
n.1255-28C>T
n.1259-28C>T
 gnomAD v4
16g.5027922T>GCA2631583568NAGPAc.1127-29A>C (n.1127-29A>C)
c.*299-29A>C (n.*299-29A>C)
c.738+958A>C
n.2180-29A>C
c.481-543A>C
n.425-29A>C
n.446-29A>C
n.990-29A>C
c.740-29A>C (n.740-29A>C)
n.1223-29A>C
n.1222-29A>C
n.1226-29A>C
n.1255-29A>C
n.1259-29A>C
 gnomAD v4
16g.5027922dupCA2631583567NAGPAc.1127-29dup (n.1127-29dup)
c.*299-29dup (n.*299-29dup)
c.738+958dup
n.2180-29dup
c.481-543dup
n.425-29dup
n.446-29dup
n.990-29dup
c.740-29dup (n.740-29dup)
n.1223-29dup
n.1222-29dup
n.1226-29dup
n.1255-29dup
n.1259-29dup
 gnomAD v4
16g.5027924A>GCA2731789408NAGPAc.1127-31T>C (n.1127-31T>C)
c.*299-31T>C (n.*299-31T>C)
c.738+956T>C
n.2180-31T>C
c.481-545T>C
n.425-31T>C
n.446-31T>C
n.990-31T>C
c.740-31T>C (n.740-31T>C)
n.1223-31T>C
n.1222-31T>C
n.1226-31T>C
n.1255-31T>C
n.1259-31T>C
 dbSNP
16g.5027925G>ACA620718025NAGPAc.1127-32C>T (n.1127-32C>T)
c.*299-32C>T (n.*299-32C>T)
c.738+955C>T
n.2180-32C>T
c.481-546C>T
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n.446-32C>T
n.990-32C>T
c.740-32C>T (n.740-32C>T)
n.1223-32C>T
n.1222-32C>T
n.1226-32C>T
n.1255-32C>T
n.1259-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027925G>CCA2631583569NAGPAc.1127-32C>G (n.1127-32C>G)
c.*299-32C>G (n.*299-32C>G)
c.738+955C>G
n.2180-32C>G
c.481-546C>G
n.425-32C>G
n.446-32C>G
n.990-32C>G
c.740-32C>G (n.740-32C>G)
n.1223-32C>G
n.1222-32C>G
n.1226-32C>G
n.1255-32C>G
n.1259-32C>G
 gnomAD v4
16g.5027925G=CA2203673864NAGPAc.1127-32C= (n.1127-32C=)
c.*299-32C= (n.*299-32C=)
c.738+955C=
n.2180-32C=
c.481-546C=
n.425-32C=
n.446-32C=
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n.1222-32C=
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n.1255-32C=
n.1259-32C=
16g.5027926G>ACA7888541NAGPAc.1127-33C>T (n.1127-33C>T)
c.*299-33C>T (n.*299-33C>T)
c.738+954C>T
n.2180-33C>T
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n.446-33C>T
n.990-33C>T
c.740-33C>T (n.740-33C>T)
n.1223-33C>T
n.1222-33C>T
n.1226-33C>T
n.1255-33C>T
n.1259-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027926G=CA2203673866NAGPAc.1127-33C= (n.1127-33C=)
c.*299-33C= (n.*299-33C=)
c.738+954C=
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n.1226-33C=
n.1255-33C=
n.1259-33C=
16g.5027927G>ACA2631583572NAGPAc.1127-34C>T (n.1127-34C>T)
c.*299-34C>T (n.*299-34C>T)
c.738+953C>T
n.2180-34C>T
c.481-548C>T
n.425-34C>T
n.446-34C>T
n.990-34C>T
c.740-34C>T (n.740-34C>T)
n.1223-34C>T
n.1222-34C>T
n.1226-34C>T
n.1255-34C>T
n.1259-34C>T
 gnomAD v4
16g.5027928C>TCA2631583573NAGPAc.1127-35G>A (n.1127-35G>A)
c.*299-35G>A (n.*299-35G>A)
c.738+952G>A
n.2180-35G>A
c.481-549G>A
n.425-35G>A
n.446-35G>A
n.990-35G>A
c.740-35G>A (n.740-35G>A)
n.1223-35G>A
n.1222-35G>A
n.1226-35G>A
n.1255-35G>A
n.1259-35G>A
 gnomAD v4
16g.5027929C=CA2203673871NAGPAc.1127-36G= (n.1127-36G=)
c.*299-36G= (n.*299-36G=)
c.738+951G=
n.2180-36G=
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n.425-36G=
n.446-36G=
n.990-36G=
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n.1223-36G=
n.1222-36G=
n.1226-36G=
n.1255-36G=
n.1259-36G=
16g.5027929C>TCA7888542NAGPAc.1127-36G>A (n.1127-36G>A)
c.*299-36G>A (n.*299-36G>A)
c.738+951G>A
n.2180-36G>A
c.481-550G>A
n.425-36G>A
n.446-36G>A
n.990-36G>A
c.740-36G>A (n.740-36G>A)
n.1223-36G>A
n.1222-36G>A
n.1226-36G>A
n.1255-36G>A
n.1259-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027930T>CCA620718026NAGPAc.1127-37A>G (n.1127-37A>G)
c.*299-37A>G (n.*299-37A>G)
c.738+950A>G
n.2180-37A>G
c.481-551A>G
n.425-37A>G
n.446-37A>G
n.990-37A>G
c.740-37A>G (n.740-37A>G)
n.1223-37A>G
n.1222-37A>G
n.1226-37A>G
n.1255-37A>G
n.1259-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027930T=CA2203673874NAGPAc.1127-37A= (n.1127-37A=)
c.*299-37A= (n.*299-37A=)
c.738+950A=
n.2180-37A=
c.481-551A=
n.425-37A=
n.446-37A=
n.990-37A=
c.740-37A= (n.740-37A=)
n.1223-37A=
n.1222-37A=
n.1226-37A=
n.1255-37A=
n.1259-37A=
16g.5027931A>GCA2575902655NAGPAc.1127-38T>C (n.1127-38T>C)
c.*299-38T>C (n.*299-38T>C)
c.738+949T>C
n.2180-38T>C
c.481-552T>C
n.425-38T>C
n.446-38T>C
n.990-38T>C
c.740-38T>C (n.740-38T>C)
n.1223-38T>C
n.1222-38T>C
n.1226-38T>C
n.1255-38T>C
n.1259-38T>C
 gnomAD v4
16g.5027932G>ACA7888543NAGPAc.1127-39C>T (n.1127-39C>T)
c.*299-39C>T (n.*299-39C>T)
c.738+948C>T
n.2180-39C>T
c.481-553C>T
n.425-39C>T
n.446-39C>T
n.990-39C>T
c.740-39C>T (n.740-39C>T)
n.1223-39C>T
n.1222-39C>T
n.1226-39C>T
n.1255-39C>T
n.1259-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027932G>CCA2203673878NAGPAc.1127-39C>G (n.1127-39C>G)
c.*299-39C>G (n.*299-39C>G)
c.738+948C>G
n.2180-39C>G
c.481-553C>G
n.425-39C>G
n.446-39C>G
n.990-39C>G
c.740-39C>G (n.740-39C>G)
n.1223-39C>G
n.1222-39C>G
n.1226-39C>G
n.1255-39C>G
n.1259-39C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027932G=CA2203673876NAGPAc.1127-39C= (n.1127-39C=)
c.*299-39C= (n.*299-39C=)
c.738+948C=
n.2180-39C=
c.481-553C=
n.425-39C=
n.446-39C=
n.990-39C=
c.740-39C= (n.740-39C=)
n.1223-39C=
n.1222-39C=
n.1226-39C=
n.1255-39C=
n.1259-39C=
16g.5027933G>ACA620718027NAGPAc.1127-40C>T (n.1127-40C>T)
c.*299-40C>T (n.*299-40C>T)
c.738+947C>T
n.2180-40C>T
c.481-554C>T
n.425-40C>T
n.446-40C>T
n.990-40C>T
c.740-40C>T (n.740-40C>T)
n.1223-40C>T
n.1222-40C>T
n.1226-40C>T
n.1255-40C>T
n.1259-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027933G=CA2203673880NAGPAc.1127-40C= (n.1127-40C=)
c.*299-40C= (n.*299-40C=)
c.738+947C=
n.2180-40C=
c.481-554C=
n.425-40C=
n.446-40C=
n.990-40C=
c.740-40C= (n.740-40C=)
n.1223-40C=
n.1222-40C=
n.1226-40C=
n.1255-40C=
n.1259-40C=
16g.5027934G>ACA721280511NAGPAc.1127-41C>T (n.1127-41C>T)
c.*299-41C>T (n.*299-41C>T)
c.738+946C>T
n.2180-41C>T
c.481-555C>T
n.425-41C>T
n.446-41C>T
n.990-41C>T
c.740-41C>T (n.740-41C>T)
n.1223-41C>T
n.1222-41C>T
n.1226-41C>T
n.1255-41C>T
n.1259-41C>T
 dbSNP
16g.5027934G=CA2203673882NAGPAc.1127-41C= (n.1127-41C=)
c.*299-41C= (n.*299-41C=)
c.738+946C=
n.2180-41C=
c.481-555C=
n.425-41C=
n.446-41C=
n.990-41C=
c.740-41C= (n.740-41C=)
n.1223-41C=
n.1222-41C=
n.1226-41C=
n.1255-41C=
n.1259-41C=
16g.5027934G>TCA277160735NAGPAc.1127-41C>A (n.1127-41C>A)
c.*299-41C>A (n.*299-41C>A)
c.738+946C>A
n.2180-41C>A
c.481-555C>A
n.425-41C>A
n.446-41C>A
n.990-41C>A
c.740-41C>A (n.740-41C>A)
n.1223-41C>A
n.1222-41C>A
n.1226-41C>A
n.1255-41C>A
n.1259-41C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027935C>ACA2631583579NAGPAc.1127-42G>T (n.1127-42G>T)
c.*299-42G>T (n.*299-42G>T)
c.738+945G>T
n.2180-42G>T
c.481-556G>T
n.425-42G>T
n.446-42G>T
n.990-42G>T
c.740-42G>T (n.740-42G>T)
n.1223-42G>T
n.1222-42G>T
n.1226-42G>T
n.1255-42G>T
n.1259-42G>T
 gnomAD v4
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n.1226-43T=
n.1255-43T=
n.1259-43T=
16g.5027936A>GCA620718028NAGPAc.1127-43T>C (n.1127-43T>C)
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c.738+944T>C
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n.1259-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1259-44T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027938G=CA2203673886NAGPAc.1126+42C= (n.1126+42C=)
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n.1221+42C=
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n.1254+42C=
n.1258+42C=
16g.5027943_5027952dupCA2631583581NAGPAc.1126+33_1126+42dup (n.1126+33_1126+42dup)
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n.1222+33_1222+42dup
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 gnomAD v4
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n.1258+40G>T
 gnomAD v4
16g.5027940C=CA2203673888NAGPAc.1126+40G= (n.1126+40G=)
c.*298+40G= (n.*298+40G=)
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n.1258+40G=
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n.1258+40G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027942G=CA2203673890NAGPAc.1126+38C= (n.1126+38C=)
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n.1258+38C=
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n.1258+36C>T
16g.5027945C>ACA2631583584NAGPAc.1126+35G>T (n.1126+35G>T)
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 gnomAD v4
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n.1258+35G=
16g.5027945C>TCA2203673893NAGPAc.1126+35G>A (n.1126+35G>A)
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 dbSNP
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n.1258+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027946T=CA2203673896NAGPAc.1126+34A= (n.1126+34A=)
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n.1258+34A=
16g.5027947G>ACA2631583585NAGPAc.1126+33C>T (n.1126+33C>T)
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c.738+933C>T
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n.1258+33C>T
 gnomAD v4
16g.5027948G>ACA7888545NAGPAc.1126+32C>T (n.1126+32C>T)
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n.1254+32C>T
n.1258+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027948G=CA2203673899NAGPAc.1126+32C= (n.1126+32C=)
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16g.5027949G>ACA2203673901NAGPAc.1126+31C>T (n.1126+31C>T)
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c.738+931C>T
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c.481-570C>T
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n.1225+31C>T
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n.1258+31C>T
 dbSNP
16g.5027949G=CA2203673900NAGPAc.1126+31C= (n.1126+31C=)
c.*298+31C= (n.*298+31C=)
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n.1221+30G>A
n.1225+30G>A
n.1254+30G>A
n.1258+30G>A
 gnomAD v4
16g.5027951A>TCA2631583587NAGPAc.1126+29T>A (n.1126+29T>A)
c.*298+29T>A (n.*298+29T>A)
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n.1225+29T>A
n.1254+29T>A
n.1258+29T>A
 gnomAD v4
16g.5027952G>ACA2575902657NAGPAc.1126+28C>T (n.1126+28C>T)
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n.1222+28C>T
n.1221+28C>T
n.1225+28C>T
n.1254+28C>T
n.1258+28C>T
 gnomAD v4
16g.5027952G>CCA2631583588NAGPAc.1126+28C>G (n.1126+28C>G)
c.*298+28C>G (n.*298+28C>G)
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 gnomAD v4
16g.5027954G>ACA7888546NAGPAc.1126+26C>T (n.1126+26C>T)
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n.1221+26C>T
n.1225+26C>T
n.1254+26C>T
n.1258+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027954G>CCA2631583591NAGPAc.1126+26C>G (n.1126+26C>G)
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n.1258+26C>G
 gnomAD v4
16g.5027954G=CA2203673903NAGPAc.1126+26C= (n.1126+26C=)
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n.1222+25G=
n.1221+25G=
n.1225+25G=
n.1254+25G=
n.1258+25G=
16g.5027955C>GCA7888547NAGPAc.1126+25G>C (n.1126+25G>C)
c.*298+25G>C (n.*298+25G>C)
c.738+925G>C
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c.481-576G>C
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n.445+25G>C
n.989+25G>C
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n.1222+25G>C
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n.1254+25G>C
n.1258+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027955C>TCA7888548NAGPAc.1126+25G>A (n.1126+25G>A)
c.*298+25G>A (n.*298+25G>A)
c.738+925G>A
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c.481-576G>A
n.424+25G>A
n.445+25G>A
n.989+25G>A
c.739+25G>A (n.739+25G>A)
n.1222+25G>A
n.1221+25G>A
n.1225+25G>A
n.1254+25G>A
n.1258+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027959_5027960insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA974039552NAGPAc.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027959dupCA2805664230NAGPAc.1126+25dup (n.1126+25dup)
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n.989+25dup
c.739+25dup (n.739+25dup)
n.1222+25dup
n.1221+25dup
n.1225+25dup
n.1254+25dup
n.1258+25dup
16g.5027964_5027965insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCA2805664231NAGPAc.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG)
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16g.5027956C>ACA7888549NAGPAc.1126+24G>T (n.1126+24G>T)
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n.1225+24G>T
n.1254+24G>T
n.1258+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027956C=CA2203673909NAGPAc.1126+24G= (n.1126+24G=)
c.*298+24G= (n.*298+24G=)
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n.2179+24G=
c.481-577G=
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n.445+24G=
n.989+24G=
c.739+24G= (n.739+24G=)
n.1222+24G=
n.1221+24G=
n.1225+24G=
n.1254+24G=
n.1258+24G=
16g.5027956C>TCA721280528NAGPAc.1126+24G>A (n.1126+24G>A)
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n.1258+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1258+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1258+21G=
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c.481-580G>C
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n.989+21G>C
c.739+21G>C (n.739+21G>C)
n.1222+21G>C
n.1221+21G>C
n.1225+21G>C
n.1254+21G>C
n.1258+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027959_5027960delinsCTCA2203673915NAGPAc.1126+20_1126+21delinsAG (n.1126+20_1126+21delinsAG)
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n.1221+20_1221+21delinsAG
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n.1258+20_1258+21delinsAG
16g.5027960delCA2203673916NAGPAc.1126+20del (n.1126+20del)
c.*298+20del (n.*298+20del)
c.738+920del
n.2179+20del
c.481-581del
n.424+20del
n.445+20del
n.989+20del
c.739+20del (n.739+20del)
n.1222+20del
n.1221+20del
n.1225+20del
n.1254+20del
n.1258+20del
 dbSNP
16g.5027960T>ACA7888551NAGPAc.1126+20A>T (n.1126+20A>T)
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c.738+920A>T
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c.481-581A>T
n.424+20A>T
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n.1222+20A>T
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n.1258+20A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027960T>CCA974039559NAGPAc.1126+20A>G (n.1126+20A>G)
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n.1258+20A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027960T>GCA2590303754NAGPAc.1126+20A>C (n.1126+20A>C)
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n.445+20A>C
n.989+20A>C
c.739+20A>C (n.739+20A>C)
n.1222+20A>C
n.1221+20A>C
n.1225+20A>C
n.1254+20A>C
n.1258+20A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027960T=CA2203673918NAGPAc.1126+20A= (n.1126+20A=)
c.*298+20A= (n.*298+20A=)
c.738+920A=
n.2179+20A=
c.481-581A=
n.424+20A=
n.445+20A=
n.989+20A=
c.739+20A= (n.739+20A=)
n.1222+20A=
n.1221+20A=
n.1225+20A=
n.1254+20A=
n.1258+20A=
16g.5027960_5027961insTCCCA2631583598NAGPAc.1126+19_1126+20insGGA (n.1126+19_1126+20insGGA)
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c.738+919_738+920insGGA
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c.481-582_481-581insGGA
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n.989+19_989+20insGGA
c.739+19_739+20insGGA (n.739+19_739+20insGGA)
n.1222+19_1222+20insGGA
n.1221+19_1221+20insGGA
n.1225+19_1225+20insGGA
n.1254+19_1254+20insGGA
n.1258+19_1258+20insGGA
 gnomAD v4
16g.5027961C>ACA2631583599NAGPAc.1126+19G>T (n.1126+19G>T)
c.*298+19G>T (n.*298+19G>T)
c.738+919G>T
n.2179+19G>T
c.481-582G>T
n.424+19G>T
n.445+19G>T
n.989+19G>T
c.739+19G>T (n.739+19G>T)
n.1222+19G>T
n.1221+19G>T
n.1225+19G>T
n.1254+19G>T
n.1258+19G>T
 gnomAD v4
16g.5027961C=CA2203673922NAGPAc.1126+19G= (n.1126+19G=)
c.*298+19G= (n.*298+19G=)
c.738+919G=
n.2179+19G=
c.481-582G=
n.424+19G=
n.445+19G=
n.989+19G=
c.739+19G= (n.739+19G=)
n.1222+19G=
n.1221+19G=
n.1225+19G=
n.1254+19G=
n.1258+19G=
16g.5027961C>TCA277160768NAGPAc.1126+19G>A (n.1126+19G>A)
c.*298+19G>A (n.*298+19G>A)
c.738+919G>A
n.2179+19G>A
c.481-582G>A
n.424+19G>A
n.445+19G>A
n.989+19G>A
c.739+19G>A (n.739+19G>A)
n.1222+19G>A
n.1221+19G>A
n.1225+19G>A
n.1254+19G>A
n.1258+19G>A
 dbSNP
16g.5027964_5027965insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631583597NAGPAc.1126+19_1126+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.1126+19_1126+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
c.*298+19_*298+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.*298+19_*298+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
c.738+919_738+920insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.2179+19_2179+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
c.481-582_481-581insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.424+19_424+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.445+19_445+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.989+19_989+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
c.739+19_739+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.739+19_739+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
n.1222+19_1222+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.1221+19_1221+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.1225+19_1225+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.1254+19_1254+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
n.1258+19_1258+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027963_5027964dupCA974039562NAGPAc.1126+18_1126+19dup (n.1126+18_1126+19dup)
c.*298+18_*298+19dup (n.*298+18_*298+19dup)
c.738+918_738+919dup
n.2179+18_2179+19dup
c.481-583_481-582dup
n.424+18_424+19dup
n.445+18_445+19dup
n.989+18_989+19dup
c.739+18_739+19dup (n.739+18_739+19dup)
n.1222+18_1222+19dup
n.1221+18_1221+19dup
n.1225+18_1225+19dup
n.1254+18_1254+19dup
n.1258+18_1258+19dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027962C>ACA7888552NAGPAc.1126+18G>T (n.1126+18G>T)
c.*298+18G>T (n.*298+18G>T)
c.738+918G>T
n.2179+18G>T
c.481-583G>T
n.424+18G>T
n.445+18G>T
n.989+18G>T
c.739+18G>T (n.739+18G>T)
n.1222+18G>T
n.1221+18G>T
n.1225+18G>T
n.1254+18G>T
n.1258+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027962C=CA2203673923NAGPAc.1126+18G= (n.1126+18G=)
c.*298+18G= (n.*298+18G=)
c.738+918G=
n.2179+18G=
c.481-583G=
n.424+18G=
n.445+18G=
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c.739+18G= (n.739+18G=)
n.1222+18G=
n.1221+18G=
n.1225+18G=
n.1254+18G=
n.1258+18G=
16g.5027963C=CA2203673926NAGPAc.1126+17G= (n.1126+17G=)
c.*298+17G= (n.*298+17G=)
c.738+917G=
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16g.5027963C>GCA2203673927NAGPAc.1126+17G>C (n.1126+17G>C)
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c.738+917G>C
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c.481-584G>C
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 dbSNP
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n.1225+17G>A
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n.1258+17G>A
 gnomAD v4
16g.5027964C=CA2203673928NAGPAc.1126+16G= (n.1126+16G=)
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n.1221+16G=
n.1225+16G=
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n.1258+16G=
16g.5027964C>TCA2203673929NAGPAc.1126+16G>A (n.1126+16G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.5027965A=CA2203673931NAGPAc.1126+15T= (n.1126+15T=)
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16g.5027965A>CCA620718048NAGPAc.1126+15T>G (n.1126+15T>G)
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c.738+915T>G
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c.481-586T>G
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n.1258+15T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966_5027967delCA2541805141NAGPAc.1126+14_1126+15del (n.1126+14_1126+15del)
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n.1222+14_1222+15del
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 gnomAD v4
16g.5027965_5027968delCA974039567NAGPAc.1126+12_1126+15del (n.1126+12_1126+15del)
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c.738+912_738+915del
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n.1222+12_1222+15del
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n.1254+12_1254+15del
n.1258+12_1258+15del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966_5027968delCA974039566NAGPAc.1126+13_1126+15del (n.1126+13_1126+15del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1258+14del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966G>ACA2631583603NAGPAc.1126+14C>T (n.1126+14C>T)
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 gnomAD v4
16g.5027966G>CCA620718054NAGPAc.1126+14C>G (n.1126+14C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027966G=CA2203673934NAGPAc.1126+14C= (n.1126+14C=)
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16g.5027966_5027967insCCCCA2530727261NAGPAc.1126+13_1126+14insGGG (n.1126+13_1126+14insGGG)
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16g.5027967A=CA2203673936NAGPAc.1126+13T= (n.1126+13T=)
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n.1225+13T=
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16g.5027967A>CCA974039574NAGPAc.1126+13T>G (n.1126+13T>G)
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n.1258+13T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027967A>GCA620718057NAGPAc.1126+13T>C (n.1126+13T>C)
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c.481-588T>C
n.424+13T>C
n.445+13T>C
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c.739+13T>C (n.739+13T>C)
n.1222+13T>C
n.1221+13T>C
n.1225+13T>C
n.1254+13T>C
n.1258+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027967_5027968insCCCCCCCCCCCCCCCCA2805664232NAGPAc.1126+12_1126+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+12_1126+13insGGGGGGGGGGGGGGG)
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c.738+912_738+913insGGGGGGGGGGGGGGG
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n.424+12_424+13insGGGGGGGGGGGGGGG
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n.989+12_989+13insGGGGGGGGGGGGGGG
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n.1222+12_1222+13insGGGGGGGGGGGGGGG
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n.1225+12_1225+13insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1254+12_1254+13insGGGGGGGGGGGGGGG
n.1258+12_1258+13insGGGGGGGGGGGGGGG
16g.5027968A=CA2203673938NAGPAc.1126+12T= (n.1126+12T=)
c.*298+12T= (n.*298+12T=)
c.738+912T=
n.2179+12T=
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n.424+12T=
n.445+12T=
n.989+12T=
c.739+12T= (n.739+12T=)
n.1222+12T=
n.1221+12T=
n.1225+12T=
n.1254+12T=
n.1258+12T=
16g.5027968A>CCA974039575NAGPAc.1126+12T>G (n.1126+12T>G)
c.*298+12T>G (n.*298+12T>G)
c.738+912T>G
n.2179+12T>G
c.481-589T>G
n.424+12T>G
n.445+12T>G
n.989+12T>G
c.739+12T>G (n.739+12T>G)
n.1222+12T>G
n.1221+12T>G
n.1225+12T>G
n.1254+12T>G
n.1258+12T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027968_5027969insACCCCCCA620718069NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGT)
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c.739+11_739+12insGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGT)
n.1222+11_1222+12insGGGGGT
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n.1258+11_1258+12insGGGGGT
 gnomAD v2
16g.5027968_5027969insACCCCCCCA2631583613NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGGT)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGT (n.*298+11_*298+12insGGGGGGT)
c.738+911_738+912insGGGGGGT
n.2179+11_2179+12insGGGGGGT
c.481-590_481-589insGGGGGGT
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n.445+11_445+12insGGGGGGT
n.989+11_989+12insGGGGGGT
c.739+11_739+12insGGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGGT)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGT
n.1221+11_1221+12insGGGGGGT
n.1225+11_1225+12insGGGGGGT
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n.1258+11_1258+12insGGGGGGT
 gnomAD v4
16g.5027968_5027969insACCCCCCCCCA620718071NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGT)
c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGT (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGT)
c.738+911_738+912insGGGGGGGGT
n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGT
c.481-590_481-589insGGGGGGGGT
n.424+11_424+12insGGGGGGGGT
n.445+11_445+12insGGGGGGGGT
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c.739+11_739+12insGGGGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGGGGT)
n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGT
n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGT
n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGT
n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGT
n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGT
 gnomAD v2
16g.5027969C>ACA2631583612NAGPAc.1126+11G>T (n.1126+11G>T)
c.*298+11G>T (n.*298+11G>T)
c.738+911G>T
n.2179+11G>T
c.481-590G>T
n.424+11G>T
n.445+11G>T
n.989+11G>T
c.739+11G>T (n.739+11G>T)
n.1222+11G>T
n.1221+11G>T
n.1225+11G>T
n.1254+11G>T
n.1258+11G>T
 gnomAD v4
16g.5027969C=CA2203673945NAGPAc.1126+11G= (n.1126+11G=)
c.*298+11G= (n.*298+11G=)
c.738+911G=
n.2179+11G=
c.481-590G=
n.424+11G=
n.445+11G=
n.989+11G=
c.739+11G= (n.739+11G=)
n.1222+11G=
n.1221+11G=
n.1225+11G=
n.1254+11G=
n.1258+11G=
16g.5027969C>GCA7888553NAGPAc.1126+11G>C (n.1126+11G>C)
c.*298+11G>C (n.*298+11G>C)
c.738+911G>C
n.2179+11G>C
c.481-590G>C
n.424+11G>C
n.445+11G>C
n.989+11G>C
c.739+11G>C (n.739+11G>C)
n.1222+11G>C
n.1221+11G>C
n.1225+11G>C
n.1254+11G>C
n.1258+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027969C>TCA620718060NAGPAc.1126+11G>A (n.1126+11G>A)
c.*298+11G>A (n.*298+11G>A)
c.738+911G>A
n.2179+11G>A
c.481-590G>A
n.424+11G>A
n.445+11G>A
n.989+11G>A
c.739+11G>A (n.739+11G>A)
n.1222+11G>A
n.1221+11G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA974039582NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027970_5027973dupCA974039578NAGPAc.1126+8_1126+11dup (n.1126+8_1126+11dup)
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n.1254+8_1254+11dup
n.1258+8_1258+11dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027975_5027976insCCCCCCCCACCA2631583607NAGPAc.1126+11_1126+12insGGGGTGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGTGGGGG)
c.*298+11_*298+12insGGGGTGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGTGGGGG)
c.738+911_738+912insGGGGTGGGGG
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c.481-590_481-589insGGGGTGGGGG
n.424+11_424+12insGGGGTGGGGG
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c.739+11_739+12insGGGGTGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGTGGGGG)
n.1222+11_1222+12insGGGGTGGGGG
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n.1254+11_1254+12insGGGGTGGGGG
n.1258+11_1258+12insGGGGTGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027970C>ACA2575902658NAGPAc.1126+10G>T (n.1126+10G>T)
c.*298+10G>T (n.*298+10G>T)
c.738+910G>T
n.2179+10G>T
c.481-591G>T
n.424+10G>T
n.445+10G>T
n.989+10G>T
c.739+10G>T (n.739+10G>T)
n.1222+10G>T
n.1221+10G>T
n.1225+10G>T
n.1254+10G>T
n.1258+10G>T
16g.5027970C=CA2203673948NAGPAc.1126+10G= (n.1126+10G=)
c.*298+10G= (n.*298+10G=)
c.738+910G=
n.2179+10G=
c.481-591G=
n.424+10G=
n.445+10G=
n.989+10G=
c.739+10G= (n.739+10G=)
n.1222+10G=
n.1221+10G=
n.1225+10G=
n.1254+10G=
n.1258+10G=
16g.5027970C>TCA7888554NAGPAc.1126+10G>A (n.1126+10G>A)
c.*298+10G>A (n.*298+10G>A)
c.738+910G>A
n.2179+10G>A
c.481-591G>A
n.424+10G>A
n.445+10G>A
n.989+10G>A
c.739+10G>A (n.739+10G>A)
n.1222+10G>A
n.1221+10G>A
n.1225+10G>A
n.1254+10G>A
n.1258+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027971_5027981delCA2631583614NAGPAc.1126_1126+10del
c.*298_*298+10del
c.738+900_738+910del
n.2179_2179+10del
c.481-601_481-591del
n.424_424+10del
n.445_445+10del
n.989_989+10del
c.739_739+10del
n.1222_1222+10del
n.1221_1221+10del
n.1225_1225+10del
n.1254_1254+10del
n.1258_1258+10del
 gnomAD v4
16g.5027971C>ACA620718073NAGPAc.1126+9G>T (n.1126+9G>T)
c.*298+9G>T (n.*298+9G>T)
c.738+909G>T
n.2179+9G>T
c.481-592G>T
n.424+9G>T
n.445+9G>T
n.989+9G>T
c.739+9G>T (n.739+9G>T)
n.1222+9G>T
n.1221+9G>T
n.1225+9G>T
n.1254+9G>T
n.1258+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027971C=CA2203673950NAGPAc.1126+9G= (n.1126+9G=)
c.*298+9G= (n.*298+9G=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027978A>GCA394660427NAGPAc.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
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n.1258+2T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1258+1G>T
16g.5027979C=CA2203673972NAGPAc.1126+1G= (n.1126+1G=)
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n.1254+1G>C
n.1258+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027979C>TCA394660430NAGPAc.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
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n.1258+1G>A
16g.5027979_5027980insCCCCCCCCCCCCA2631583618NAGPAc.1126+1_1126+2insGGGGGGGGGGG (n.1126+1_1126+2insGGGGGGGGGGG)
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n.1258+1_1258+2insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5027980T>ACA277160785NAGPAc.1126A>T (p.Thr376Ser)
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n.1258A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027980T>CCA394660438NAGPAc.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.*298A>G (n.*298A>G)
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n.1254A>G
n.1258A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027980T>GCA394660440NAGPAc.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.738+900A>C
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c.481-601A>C
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n.1222A>C
n.1221A>C
n.1225A>C
n.1254A>C
n.1258A>C
16g.5027980T=CA2203673974NAGPAc.1126A= (p.Thr376=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.738+900A=
n.2179A=
c.481-601A=
n.424A=
n.445A=
n.989A=
c.739A= (n.739A=)
n.1222A=
n.1221A=
n.1225A=
n.1254A=
n.1258A=
16g.5027981C>ACA394660441NAGPAc.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.738+899G>T
n.2178G>T
c.481-602G>T
n.423G>T
n.444G>T
n.988G>T
c.738G>T (n.738G>T)
n.1221G>T
n.1220G>T
n.1224G>T
n.1253G>T
n.1257G>T
16g.5027981C=CA2203673976NAGPAc.1125G= (p.Glu375=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.738+899G=
n.2178G=
c.481-602G=
n.423G=
n.444G=
n.988G=
c.738G= (n.738G=)
n.1221G=
n.1220G=
n.1224G=
n.1253G=
n.1257G=
16g.5027981C>GCA394660443NAGPAc.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.738+899G>C
n.2178G>C
c.481-602G>C
n.423G>C
n.444G>C
n.988G>C
c.738G>C (n.738G>C)
n.1221G>C
n.1220G>C
n.1224G>C
n.1253G>C
n.1257G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.5027981C>TCA493329471NAGPAc.1125G>A (p.Glu375=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.738+899G>A
n.2178G>A
c.481-602G>A
n.423G>A
n.444G>A
n.988G>A
c.738G>A (n.738G>A)
n.1221G>A
n.1220G>A
n.1224G>A
n.1253G>A
n.1257G>A
 dbSNP
16g.5027982T>ACA394660446NAGPAc.1124A>T (p.Glu375Val)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.738+898A>T
n.2177A>T
c.481-603A>T
n.422A>T
n.443A>T
n.987A>T
c.737A>T (n.737A>T)
n.1220A>T
n.1219A>T
n.1223A>T
n.1252A>T
n.1256A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027982T>CCA394660447NAGPAc.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.738+898A>G
n.2177A>G
c.481-603A>G
n.422A>G
n.443A>G
n.987A>G
c.737A>G (n.737A>G)
n.1220A>G
n.1219A>G
n.1223A>G
n.1252A>G
n.1256A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027982T>GCA394660451NAGPAc.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.738+898A>C
n.2177A>C
c.481-603A>C
n.422A>C
n.443A>C
n.987A>C
c.737A>C (n.737A>C)
n.1220A>C
n.1219A>C
n.1223A>C
n.1252A>C
n.1256A>C
16g.5027982T=CA2203673981NAGPAc.1124A= (p.Glu375=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.738+898A=
n.2177A=
c.481-603A=
n.422A=
n.443A=
n.987A=
c.737A= (n.737A=)
n.1220A=
n.1219A=
n.1223A=
n.1252A=
n.1256A=
16g.5027983C>ACA394660454NAGPAc.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.738+897G>T
n.2176G>T
c.481-604G>T
n.421G>T
n.442G>T
n.986G>T
c.736G>T (n.736G>T)
n.1219G>T
n.1218G>T
n.1222G>T
n.1251G>T
n.1255G>T
16g.5027983C>GCA394660460NAGPAc.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.738+897G>C
n.2176G>C
c.481-604G>C
n.421G>C
n.442G>C
n.986G>C
c.736G>C (n.736G>C)
n.1219G>C
n.1218G>C
n.1222G>C
n.1251G>C
n.1255G>C
16g.5027983C>TCA394660456NAGPAc.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.738+897G>A
n.2176G>A
c.481-604G>A
n.421G>A
n.442G>A
n.986G>A
c.736G>A (n.736G>A)
n.1219G>A
n.1218G>A
n.1222G>A
n.1251G>A
n.1255G>A
 ClinVar
16g.5027984C>ACA493329475NAGPAc.1122G>T (p.Thr374=)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.738+896G>T
n.2175G>T
c.481-605G>T
n.420G>T
n.441G>T
n.985G>T
c.735G>T (n.735G>T)
n.1218G>T
n.1217G>T
n.1221G>T
n.1250G>T
n.1254G>T
16g.5027984C=CA2203673987NAGPAc.1122G= (p.Thr374=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.738+896G=
n.2175G=
c.481-605G=
n.420G=
n.441G=
n.985G=
c.735G= (n.735G=)
n.1218G=
n.1217G=
n.1221G=
n.1250G=
n.1254G=
16g.5027984C>GCA277160790NAGPAc.1122G>C (p.Thr374=)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.738+896G>C
n.2175G>C
c.481-605G>C
n.420G>C
n.441G>C
n.985G>C
c.735G>C (n.735G>C)
n.1218G>C
n.1217G>C
n.1221G>C
n.1250G>C
n.1254G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027984C>TCA7888557NAGPAc.1122G>A (p.Thr374=)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.738+896G>A
n.2175G>A
c.481-605G>A
n.420G>A
n.441G>A
n.985G>A
c.735G>A (n.735G>A)
n.1218G>A
n.1217G>A
n.1221G>A
n.1250G>A
n.1254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027985G>ACA7888558NAGPAc.1121C>T (p.Thr374Met)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.738+895C>T
n.2174C>T
c.481-606C>T
n.419C>T
n.440C>T
n.984C>T
c.734C>T (n.734C>T)
n.1217C>T
n.1216C>T
n.1220C>T
n.1249C>T
n.1253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027985G>CCA394660483NAGPAc.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.738+895C>G
n.2174C>G
c.481-606C>G
n.419C>G
n.440C>G
n.984C>G
c.734C>G (n.734C>G)
n.1217C>G
n.1216C>G
n.1220C>G
n.1249C>G
n.1253C>G
16g.5027985G=CA2203673989NAGPAc.1121C= (p.Thr374=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.738+895C=
n.2174C=
c.481-606C=
n.419C=
n.440C=
n.984C=
c.734C= (n.734C=)
n.1217C=
n.1216C=
n.1220C=
n.1249C=
n.1253C=
16g.5027985G>TCA394660487NAGPAc.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.738+895C>A
n.2174C>A
c.481-606C>A
n.419C>A
n.440C>A
n.984C>A
c.734C>A (n.734C>A)
n.1217C>A
n.1216C>A
n.1220C>A
n.1249C>A
n.1253C>A
16g.5027986T>ACA394660499NAGPAc.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.738+894A>T
n.2173A>T
c.481-607A>T
n.418A>T
n.439A>T
n.983A>T
c.733A>T (n.733A>T)
n.1216A>T
n.1215A>T
n.1219A>T
n.1248A>T
n.1252A>T
16g.5027986T>CCA7888559NAGPAc.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.738+894A>G
n.2173A>G
c.481-607A>G
n.418A>G
n.439A>G
n.983A>G
c.733A>G (n.733A>G)
n.1216A>G
n.1215A>G
n.1219A>G
n.1248A>G
n.1252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027986T>GCA394660494NAGPAc.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.738+894A>C
n.2173A>C
c.481-607A>C
n.418A>C
n.439A>C
n.983A>C
c.733A>C (n.733A>C)
n.1216A>C
n.1215A>C
n.1219A>C
n.1248A>C
n.1252A>C
16g.5027986T=CA2203673992NAGPAc.1120A= (p.Thr374=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.738+894A=
n.2173A=
c.481-607A=
n.418A=
n.439A=
n.983A=
c.733A= (n.733A=)
n.1216A=
n.1215A=
n.1219A=
n.1248A=
n.1252A=
16g.5027987G>ACA493329479NAGPAc.1119C>T (p.Cys373=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.738+893C>T
n.2172C>T
c.481-608C>T
n.417C>T
n.438C>T
n.982C>T
c.732C>T (n.732C>T)
n.1215C>T
n.1214C>T
n.1218C>T
n.1247C>T
n.1251C>T
 gnomAD v4
16g.5027987G>CCA394660500NAGPAc.1119C>G (p.Cys373Trp)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.738+893C>G
n.2172C>G
c.481-608C>G
n.417C>G
n.438C>G
n.982C>G
c.732C>G (n.732C>G)
n.1215C>G
n.1214C>G
n.1218C>G
n.1247C>G
n.1251C>G
16g.5027987G>TCA394660501NAGPAc.1119C>A (p.Cys373Ter)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.738+893C>A
n.2172C>A
c.481-608C>A
n.417C>A
n.438C>A
n.982C>A
c.732C>A (n.732C>A)
n.1215C>A
n.1214C>A
n.1218C>A
n.1247C>A
n.1251C>A
16g.5027987_5027989delinsGCACA2203673994NAGPAc.1117_1119delinsTGC (p.Cys373=)
c.*289_*291delinsTGC (n.*289_*291delinsTGC)
c.738+891_738+893delinsTGC
n.2170_2172delinsTGC
c.481-610_481-608delinsTGC
n.415_417delinsTGC
n.436_438delinsTGC
n.980_982delinsTGC
c.730_732delinsTGC (n.730_732delinsTGC)
n.1213_1215delinsTGC
n.1212_1214delinsTGC
n.1216_1218delinsTGC
n.1245_1247delinsTGC
n.1249_1251delinsTGC
16g.5027988C>ACA394660503NAGPAc.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.738+892G>T
n.2171G>T
c.481-609G>T
n.416G>T
n.437G>T
n.981G>T
c.731G>T (n.731G>T)
n.1214G>T
n.1213G>T
n.1217G>T
n.1246G>T
n.1250G>T
 gnomAD v4
16g.5027988C=CA2203673998NAGPAc.1118G= (p.Cys373=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.738+892G=
n.2171G=
c.481-609G=
n.416G=
n.437G=
n.981G=
c.731G= (n.731G=)
n.1214G=
n.1213G=
n.1217G=
n.1246G=
n.1250G=
16g.5027988C>GCA394660505NAGPAc.1118G>C (p.Cys373Ser)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.738+892G>C
n.2171G>C
c.481-609G>C
n.416G>C
n.437G>C
n.981G>C
c.731G>C (n.731G>C)
n.1214G>C
n.1213G>C
n.1217G>C
n.1246G>C
n.1250G>C
16g.5027988C>TCA394660508NAGPAc.1118G>A (p.Cys373Tyr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.738+892G>A
n.2171G>A
c.481-609G>A
n.416G>A
n.437G>A
n.981G>A
c.731G>A (n.731G>A)
n.1214G>A
n.1213G>A
n.1217G>A
n.1246G>A
n.1250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027990_5027991delCA2203673997NAGPAc.1117_1118del (p.Cys373HisfsTer8)
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
c.738+891_738+892del
n.2170_2171del
c.481-610_481-609del
n.415_416del
n.436_437del
n.980_981del
c.730_731del (n.730_731del)
n.1213_1214del
n.1212_1213del
n.1216_1217del
n.1245_1246del
n.1249_1250del
 dbSNP
16g.5027989A>CCA394660510NAGPAc.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.738+891T>G
n.2170T>G
c.481-610T>G
n.415T>G
n.436T>G
n.980T>G
c.730T>G (n.730T>G)
n.1213T>G
n.1212T>G
n.1216T>G
n.1245T>G
n.1249T>G
16g.5027989A>GCA394660514NAGPAc.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.738+891T>C
n.2170T>C
c.481-610T>C
n.415T>C
n.436T>C
n.980T>C
c.730T>C (n.730T>C)
n.1213T>C
n.1212T>C
n.1216T>C
n.1245T>C
n.1249T>C
16g.5027989A>TCA394660522NAGPAc.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.738+891T>A
n.2170T>A
c.481-610T>A
n.415T>A
n.436T>A
n.980T>A
c.730T>A (n.730T>A)
n.1213T>A
n.1212T>A
n.1216T>A
n.1245T>A
n.1249T>A
 gnomAD v4
16g.5027990C>ACA493329481NAGPAc.1116G>T (p.Leu372=)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.738+890G>T
n.2169G>T
c.481-611G>T
n.414G>T
n.435G>T
n.979G>T
c.729G>T (n.729G>T)
n.1212G>T
n.1211G>T
n.1215G>T
n.1244G>T
n.1248G>T
16g.5027990C>GCA493329482NAGPAc.1116G>C (p.Leu372=)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.738+890G>C
n.2169G>C
c.481-611G>C
n.414G>C
n.435G>C
n.979G>C
c.729G>C (n.729G>C)
n.1212G>C
n.1211G>C
n.1215G>C
n.1244G>C
n.1248G>C
16g.5027990C>TCA493329483NAGPAc.1116G>A (p.Leu372=)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.738+890G>A
n.2169G>A
c.481-611G>A
n.414G>A
n.435G>A
n.979G>A
c.729G>A (n.729G>A)
n.1212G>A
n.1211G>A
n.1215G>A
n.1244G>A
n.1248G>A
16g.5027991A>CCA394660526NAGPAc.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.738+889T>G
n.2168T>G
c.481-612T>G
n.413T>G
n.434T>G
n.978T>G
c.728T>G (n.728T>G)
n.1211T>G
n.1210T>G
n.1214T>G
n.1243T>G
n.1247T>G
16g.5027991A>GCA394660528NAGPAc.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.738+889T>C
n.2168T>C
c.481-612T>C
n.413T>C
n.434T>C
n.978T>C
c.728T>C (n.728T>C)
n.1211T>C
n.1210T>C
n.1214T>C
n.1243T>C
n.1247T>C
16g.5027991A>TCA394660532NAGPAc.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.738+889T>A
n.2168T>A
c.481-612T>A
n.413T>A
n.434T>A
n.978T>A
c.728T>A (n.728T>A)
n.1211T>A
n.1210T>A
n.1214T>A
n.1243T>A
n.1247T>A

Number of alleles fetched