Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.5027876C>A | CA394660174 | NAGPA | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.738+1004G>T n.2197G>T c.481-497G>T n.442G>T n.463G>T n.1007G>T c.757G>T (n.757G>T) n.1240G>T n.1239G>T n.1243G>T n.1272G>T n.1276G>T | |
16 | g.5027876C= | CA2203673780 | NAGPA | c.1144G= (p.Ala382=) c.*316G= (n.*316G=) c.738+1004G= n.2197G= c.481-497G= n.442G= n.463G= n.1007G= c.757G= (n.757G=) n.1240G= n.1239G= n.1243G= n.1272G= n.1276G= | |
16 | g.5027876C>G | CA394660177 | NAGPA | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*316G>C (n.*316G>C) c.738+1004G>C n.2197G>C c.481-497G>C n.442G>C n.463G>C n.1007G>C c.757G>C (n.757G>C) n.1240G>C n.1239G>C n.1243G>C n.1272G>C n.1276G>C | |
16 | g.5027876C>T | CA7888521 | NAGPA | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.738+1004G>A n.2197G>A c.481-497G>A n.442G>A n.463G>A n.1007G>A c.757G>A (n.757G>A) n.1240G>A n.1239G>A n.1243G>A n.1272G>A n.1276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027877A>C | CA394660183 | NAGPA | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.*315T>G (n.*315T>G) c.738+1003T>G n.2196T>G c.481-498T>G n.441T>G n.462T>G n.1006T>G c.756T>G (n.756T>G) n.1239T>G n.1238T>G n.1242T>G n.1271T>G n.1275T>G | |
16 | g.5027877A>G | CA493329440 | NAGPA | c.1143T>C (p.Asp381=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.738+1003T>C n.2196T>C c.481-498T>C n.441T>C n.462T>C n.1006T>C c.756T>C (n.756T>C) n.1239T>C n.1238T>C n.1242T>C n.1271T>C n.1275T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027877A>T | CA394660186 | NAGPA | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.*315T>A (n.*315T>A) c.738+1003T>A n.2196T>A c.481-498T>A n.441T>A n.462T>A n.1006T>A c.756T>A (n.756T>A) n.1239T>A n.1238T>A n.1242T>A n.1271T>A n.1275T>A | |
16 | g.5027878T>A | CA394660190 | NAGPA | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.*314A>T (n.*314A>T) c.738+1002A>T n.2195A>T c.481-499A>T n.440A>T n.461A>T n.1005A>T c.755A>T (n.755A>T) n.1238A>T n.1237A>T n.1241A>T n.1270A>T n.1274A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027878T>C | CA394660192 | NAGPA | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.738+1002A>G n.2195A>G c.481-499A>G n.440A>G n.461A>G n.1005A>G c.755A>G (n.755A>G) n.1238A>G n.1237A>G n.1241A>G n.1270A>G n.1274A>G | dbSNP |
16 | g.5027878T>G | CA394660196 | NAGPA | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.*314A>C (n.*314A>C) c.738+1002A>C n.2195A>C c.481-499A>C n.440A>C n.461A>C n.1005A>C c.755A>C (n.755A>C) n.1238A>C n.1237A>C n.1241A>C n.1270A>C n.1274A>C | |
16 | g.5027878T= | CA2203673783 | NAGPA | c.1142A= (p.Asp381=) c.*314A= (n.*314A=) c.738+1002A= n.2195A= c.481-499A= n.440A= n.461A= n.1005A= c.755A= (n.755A=) n.1238A= n.1237A= n.1241A= n.1270A= n.1274A= | |
16 | g.5027879C>A | CA394660205 | NAGPA | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.*313G>T (n.*313G>T) c.738+1001G>T n.2194G>T c.481-500G>T n.439G>T n.460G>T n.1004G>T c.754G>T (n.754G>T) n.1237G>T n.1236G>T n.1240G>T n.1269G>T n.1273G>T | |
16 | g.5027879C>G | CA394660200 | NAGPA | c.1141G>C (p.Asp381His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.738+1001G>C n.2194G>C c.481-500G>C n.439G>C n.460G>C n.1004G>C c.754G>C (n.754G>C) n.1237G>C n.1236G>C n.1240G>C n.1269G>C n.1273G>C | |
16 | g.5027879C>T | CA394660201 | NAGPA | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) c.738+1001G>A n.2194G>A c.481-500G>A n.439G>A n.460G>A n.1004G>A c.754G>A (n.754G>A) n.1237G>A n.1236G>A n.1240G>A n.1269G>A n.1273G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027880A= | CA2203673786 | NAGPA | c.1140T= (p.Cys380=) c.*312T= (n.*312T=) c.738+1000T= n.2193T= c.481-501T= n.438T= n.459T= n.1003T= c.753T= (n.753T=) n.1236T= n.1235T= n.1239T= n.1268T= n.1272T= | |
16 | g.5027880A>C | CA394660209 | NAGPA | c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.*312T>G (n.*312T>G) c.738+1000T>G n.2193T>G c.481-501T>G n.438T>G n.459T>G n.1003T>G c.753T>G (n.753T>G) n.1236T>G n.1235T>G n.1239T>G n.1268T>G n.1272T>G | |
16 | g.5027880A>G | CA493329444 | NAGPA | c.1140T>C (p.Cys380=) c.*312T>C (n.*312T>C) c.738+1000T>C n.2193T>C c.481-501T>C n.438T>C n.459T>C n.1003T>C c.753T>C (n.753T>C) n.1236T>C n.1235T>C n.1239T>C n.1268T>C n.1272T>C | |
16 | g.5027880A>T | CA394660213 | NAGPA | c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.*312T>A (n.*312T>A) c.738+1000T>A n.2193T>A c.481-501T>A n.438T>A n.459T>A n.1003T>A c.753T>A (n.753T>A) n.1236T>A n.1235T>A n.1239T>A n.1268T>A n.1272T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027881C>A | CA394660244 | NAGPA | c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.*311G>T (n.*311G>T) c.738+999G>T n.2192G>T c.481-502G>T n.437G>T n.458G>T n.1002G>T c.752G>T (n.752G>T) n.1235G>T n.1234G>T n.1238G>T n.1267G>T n.1271G>T | |
16 | g.5027881C>G | CA394660245 | NAGPA | c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.738+999G>C n.2192G>C c.481-502G>C n.437G>C n.458G>C n.1002G>C c.752G>C (n.752G>C) n.1235G>C n.1234G>C n.1238G>C n.1267G>C n.1271G>C | |
16 | g.5027881C>T | CA394660248 | NAGPA | c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.738+999G>A n.2192G>A c.481-502G>A n.437G>A n.458G>A n.1002G>A c.752G>A (n.752G>A) n.1235G>A n.1234G>A n.1238G>A n.1267G>A n.1271G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027882A= | CA2203673789 | NAGPA | c.1138T= (p.Cys380=) c.*310T= (n.*310T=) c.738+998T= n.2191T= c.481-503T= n.436T= n.457T= n.1001T= c.751T= (n.751T=) n.1234T= n.1233T= n.1237T= n.1266T= n.1270T= | |
16 | g.5027882A>C | CA394660249 | NAGPA | c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.738+998T>G n.2191T>G c.481-503T>G n.436T>G n.457T>G n.1001T>G c.751T>G (n.751T>G) n.1234T>G n.1233T>G n.1237T>G n.1266T>G n.1270T>G | |
16 | g.5027882A>G | CA7888522 | NAGPA | c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.*310T>C (n.*310T>C) c.738+998T>C n.2191T>C c.481-503T>C n.436T>C n.457T>C n.1001T>C c.751T>C (n.751T>C) n.1234T>C n.1233T>C n.1237T>C n.1266T>C n.1270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027882A>T | CA394660250 | NAGPA | c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.*310T>A (n.*310T>A) c.738+998T>A n.2191T>A c.481-503T>A n.436T>A n.457T>A n.1001T>A c.751T>A (n.751T>A) n.1234T>A n.1233T>A n.1237T>A n.1266T>A n.1270T>A | |
16 | g.5027883G>A | CA493329445 | NAGPA | c.1137C>T (p.Arg379=) c.*309C>T (n.*309C>T) c.738+997C>T n.2190C>T c.481-504C>T n.435C>T n.456C>T n.1000C>T c.750C>T (n.750C>T) n.1233C>T n.1232C>T n.1236C>T n.1265C>T n.1269C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027883G>C | CA493329446 | NAGPA | c.1137C>G (p.Arg379=) c.*309C>G (n.*309C>G) c.738+997C>G n.2190C>G c.481-504C>G n.435C>G n.456C>G n.1000C>G c.750C>G (n.750C>G) n.1233C>G n.1232C>G n.1236C>G n.1265C>G n.1269C>G | |
16 | g.5027883G>T | CA493329447 | NAGPA | c.1137C>A (p.Arg379=) c.*309C>A (n.*309C>A) c.738+997C>A n.2190C>A c.481-504C>A n.435C>A n.456C>A n.1000C>A c.750C>A (n.750C>A) n.1233C>A n.1232C>A n.1236C>A n.1265C>A n.1269C>A | |
16 | g.5027884C>A | CA394660252 | NAGPA | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.*308G>T (n.*308G>T) c.738+996G>T n.2189G>T c.481-505G>T n.434G>T n.455G>T n.999G>T c.749G>T (n.749G>T) n.1232G>T n.1231G>T n.1235G>T n.1264G>T n.1268G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027884C= | CA2203673791 | NAGPA | c.1136G= (p.Arg379=) c.*308G= (n.*308G=) c.738+996G= n.2189G= c.481-505G= n.434G= n.455G= n.999G= c.749G= (n.749G=) n.1232G= n.1231G= n.1235G= n.1264G= n.1268G= | |
16 | g.5027884C>G | CA394660254 | NAGPA | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) c.738+996G>C n.2189G>C c.481-505G>C n.434G>C n.455G>C n.999G>C c.749G>C (n.749G>C) n.1232G>C n.1231G>C n.1235G>C n.1264G>C n.1268G>C | |
16 | g.5027884C>T | CA7888523 | NAGPA | c.1136G>A (p.Arg379His) c.*308G>A (n.*308G>A) c.738+996G>A n.2189G>A c.481-505G>A n.434G>A n.455G>A n.999G>A c.749G>A (n.749G>A) n.1232G>A n.1231G>A n.1235G>A n.1264G>A n.1268G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027885G>A | CA394660263 | NAGPA | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.*307C>T (n.*307C>T) c.738+995C>T n.2188C>T c.481-506C>T n.433C>T n.454C>T n.998C>T c.748C>T (n.748C>T) n.1231C>T n.1230C>T n.1234C>T n.1263C>T n.1267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.5027885G>C | CA394660261 | NAGPA | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) c.738+995C>G n.2188C>G c.481-506C>G n.433C>G n.454C>G n.998C>G c.748C>G (n.748C>G) n.1231C>G n.1230C>G n.1234C>G n.1263C>G n.1267C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027885G= | CA2203673796 | NAGPA | c.1135C= (p.Arg379=) c.*307C= (n.*307C=) c.738+995C= n.2188C= c.481-506C= n.433C= n.454C= n.998C= c.748C= (n.748C=) n.1231C= n.1230C= n.1234C= n.1263C= n.1267C= | |
16 | g.5027885G>T | CA7888524 | NAGPA | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.*307C>A (n.*307C>A) c.738+995C>A n.2188C>A c.481-506C>A n.433C>A n.454C>A n.998C>A c.748C>A (n.748C>A) n.1231C>A n.1230C>A n.1234C>A n.1263C>A n.1267C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027886G>A | CA493329448 | NAGPA | c.1134C>T (p.Cys378=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.738+994C>T n.2187C>T c.481-507C>T n.432C>T n.453C>T n.997C>T c.747C>T (n.747C>T) n.1230C>T n.1229C>T n.1233C>T n.1262C>T n.1266C>T | |
16 | g.5027886G>C | CA394660267 | NAGPA | c.1134C>G (p.Cys378Trp) c.*306C>G (n.*306C>G) c.738+994C>G n.2187C>G c.481-507C>G n.432C>G n.453C>G n.997C>G c.747C>G (n.747C>G) n.1230C>G n.1229C>G n.1233C>G n.1262C>G n.1266C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027886G= | CA2203673800 | NAGPA | c.1134C= (p.Cys378=) c.*306C= (n.*306C=) c.738+994C= n.2187C= c.481-507C= n.432C= n.453C= n.997C= c.747C= (n.747C=) n.1230C= n.1229C= n.1233C= n.1262C= n.1266C= | |
16 | g.5027886G>T | CA394660268 | NAGPA | c.1134C>A (p.Cys378Ter) c.*306C>A (n.*306C>A) c.738+994C>A n.2187C>A c.481-507C>A n.432C>A n.453C>A n.997C>A c.747C>A (n.747C>A) n.1230C>A n.1229C>A n.1233C>A n.1262C>A n.1266C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.5027887C>A | CA394660273 | NAGPA | c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.*305G>T (n.*305G>T) c.738+993G>T n.2186G>T c.481-508G>T n.431G>T n.452G>T n.996G>T c.746G>T (n.746G>T) n.1229G>T n.1228G>T n.1232G>T n.1261G>T n.1265G>T | |
16 | g.5027887C>G | CA394660276 | NAGPA | c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.*305G>C (n.*305G>C) c.738+993G>C n.2186G>C c.481-508G>C n.431G>C n.452G>C n.996G>C c.746G>C (n.746G>C) n.1229G>C n.1228G>C n.1232G>C n.1261G>C n.1265G>C | |
16 | g.5027887C>T | CA394660279 | NAGPA | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.738+993G>A n.2186G>A c.481-508G>A n.431G>A n.452G>A n.996G>A c.746G>A (n.746G>A) n.1229G>A n.1228G>A n.1232G>A n.1261G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027888A>C | CA394660284 | NAGPA | c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.*304T>G (n.*304T>G) c.738+992T>G n.2185T>G c.481-509T>G n.430T>G n.451T>G n.995T>G c.745T>G (n.745T>G) n.1228T>G n.1227T>G n.1231T>G n.1260T>G n.1264T>G | |
16 | g.5027888A>G | CA394660288 | NAGPA | c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.*304T>C (n.*304T>C) c.738+992T>C n.2185T>C c.481-509T>C n.430T>C n.451T>C n.995T>C c.745T>C (n.745T>C) n.1228T>C n.1227T>C n.1231T>C n.1260T>C n.1264T>C | |
16 | g.5027888A>T | CA394660292 | NAGPA | c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.*304T>A (n.*304T>A) c.738+992T>A n.2185T>A c.481-509T>A n.430T>A n.451T>A n.995T>A c.745T>A (n.745T>A) n.1228T>A n.1227T>A n.1231T>A n.1260T>A n.1264T>A | |
16 | g.5027888_5027891delinsAGCC | CA2203673802 | NAGPA | c.1129_1132delinsGGCT (p.Gly377=) c.*301_*304delinsGGCT (n.*301_*304delinsGGCT) c.738+989_738+992delinsGGCT n.2182_2185delinsGGCT c.481-512_481-509delinsGGCT n.427_430delinsGGCT n.448_451delinsGGCT n.992_995delinsGGCT c.742_745delinsGGCT (n.742_745delinsGGCT) n.1225_1228delinsGGCT n.1224_1227delinsGGCT n.1228_1231delinsGGCT n.1257_1260delinsGGCT n.1261_1264delinsGGCT | |
16 | g.5027889G>A | CA493329450 | NAGPA | c.1131C>T (p.Gly377=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.738+991C>T n.2184C>T c.481-510C>T n.429C>T n.450C>T n.994C>T c.744C>T (n.744C>T) n.1227C>T n.1226C>T n.1230C>T n.1259C>T n.1263C>T | |
16 | g.5027889G>C | CA493329451 | NAGPA | c.1131C>G (p.Gly377=) c.*303C>G (n.*303C>G) c.738+991C>G n.2184C>G c.481-510C>G n.429C>G n.450C>G n.994C>G c.744C>G (n.744C>G) n.1227C>G n.1226C>G n.1230C>G n.1259C>G n.1263C>G | |
16 | g.5027889G>T | CA493329452 | NAGPA | c.1131C>A (p.Gly377=) c.*303C>A (n.*303C>A) c.738+991C>A n.2184C>A c.481-510C>A n.429C>A n.450C>A n.994C>A c.744C>A (n.744C>A) n.1227C>A n.1226C>A n.1230C>A n.1259C>A n.1263C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027890_5027892del | CA277160642 | NAGPA | c.1129_1131del (p.Gly377del) c.*301_*303del (n.*301_*303del) c.738+989_738+991del n.2182_2184del c.481-512_481-510del n.427_429del n.448_450del n.992_994del c.742_744del (n.742_744del) n.1225_1227del n.1224_1226del n.1228_1230del n.1257_1259del n.1261_1263del | dbSNP |
16 | g.5027890C>A | CA394660302 | NAGPA | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*302G>T (n.*302G>T) c.738+990G>T n.2183G>T c.481-511G>T n.428G>T n.449G>T n.993G>T c.743G>T (n.743G>T) n.1226G>T n.1225G>T n.1229G>T n.1258G>T n.1262G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027890C= | CA2203673807 | NAGPA | c.1130G= (p.Gly377=) c.*302G= (n.*302G=) c.738+990G= n.2183G= c.481-511G= n.428G= n.449G= n.993G= c.743G= (n.743G=) n.1226G= n.1225G= n.1229G= n.1258G= n.1262G= | |
16 | g.5027890C>G | CA7888525 | NAGPA | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*302G>C (n.*302G>C) c.738+990G>C n.2183G>C c.481-511G>C n.428G>C n.449G>C n.993G>C c.743G>C (n.743G>C) n.1226G>C n.1225G>C n.1229G>C n.1258G>C n.1262G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027890C>T | CA394660306 | NAGPA | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*302G>A (n.*302G>A) c.738+990G>A n.2183G>A c.481-511G>A n.428G>A n.449G>A n.993G>A c.743G>A (n.743G>A) n.1226G>A n.1225G>A n.1229G>A n.1258G>A n.1262G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027891C>A | CA394660310 | NAGPA | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*301G>T (n.*301G>T) c.738+989G>T n.2182G>T c.481-512G>T n.427G>T n.448G>T n.992G>T c.742G>T (n.742G>T) n.1225G>T n.1224G>T n.1228G>T n.1257G>T n.1261G>T | |
16 | g.5027891C= | CA2203673808 | NAGPA | c.1129G= (p.Gly377=) c.*301G= (n.*301G=) c.738+989G= n.2182G= c.481-512G= n.427G= n.448G= n.992G= c.742G= (n.742G=) n.1225G= n.1224G= n.1228G= n.1257G= n.1261G= | |
16 | g.5027891C>G | CA394660313 | NAGPA | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*301G>C (n.*301G>C) c.738+989G>C n.2182G>C c.481-512G>C n.427G>C n.448G>C n.992G>C c.742G>C (n.742G>C) n.1225G>C n.1224G>C n.1228G>C n.1257G>C n.1261G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027891C>T | CA277160650 | NAGPA | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*301G>A (n.*301G>A) c.738+989G>A n.2182G>A c.481-512G>A n.427G>A n.448G>A n.992G>A c.742G>A (n.742G>A) n.1225G>A n.1224G>A n.1228G>A n.1257G>A n.1261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027892G>A | CA7888526 | NAGPA | c.1128C>T (p.Thr376=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.738+988C>T n.2181C>T c.481-513C>T n.426C>T n.447C>T n.991C>T c.741C>T (n.741C>T) n.1224C>T n.1223C>T n.1227C>T n.1256C>T n.1260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.5027892G>C | CA493329455 | NAGPA | c.1128C>G (p.Thr376=) c.*300C>G (n.*300C>G) c.738+988C>G n.2181C>G c.481-513C>G n.426C>G n.447C>G n.991C>G c.741C>G (n.741C>G) n.1224C>G n.1223C>G n.1227C>G n.1256C>G n.1260C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027892G= | CA2203673811 | NAGPA | c.1128C= (p.Thr376=) c.*300C= (n.*300C=) c.738+988C= n.2181C= c.481-513C= n.426C= n.447C= n.991C= c.741C= (n.741C=) n.1224C= n.1223C= n.1227C= n.1256C= n.1260C= | |
16 | g.5027892G>T | CA493329456 | NAGPA | c.1128C>A (p.Thr376=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.738+988C>A n.2181C>A c.481-513C>A n.426C>A n.447C>A n.991C>A c.741C>A (n.741C>A) n.1224C>A n.1223C>A n.1227C>A n.1256C>A n.1260C>A | |
16 | g.5027893del | CA2631583523 | NAGPA | c.1128del (p.Gly377AlafsTer?) c.*300del (n.*300del) c.1128del (p.Gly377AlafsTer16) c.738+988del n.2181del c.481-513del n.426del n.447del n.991del c.741del (n.741del) n.1224del n.1223del n.1227del n.1256del n.1260del | gnomAD v4 |
16 | g.5027893G>A | CA394660325 | NAGPA | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*299C>T (n.*299C>T) c.738+987C>T n.2180C>T c.481-514C>T n.425C>T n.446C>T n.990C>T c.740C>T (n.740C>T) n.1223C>T n.1222C>T n.1226C>T n.1255C>T n.1259C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027893G>C | CA394660326 | NAGPA | c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.*299C>G (n.*299C>G) c.738+987C>G n.2180C>G c.481-514C>G n.425C>G n.446C>G n.990C>G c.740C>G (n.740C>G) n.1223C>G n.1222C>G n.1226C>G n.1255C>G n.1259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027893G>T | CA394660329 | NAGPA | c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.*299C>A (n.*299C>A) c.738+987C>A n.2180C>A c.481-514C>A n.425C>A n.446C>A n.990C>A c.740C>A (n.740C>A) n.1223C>A n.1222C>A n.1226C>A n.1255C>A n.1259C>A | |
16 | g.5027894C>A | CA394660331 | NAGPA | c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.*299-1G>T (n.*299-1G>T) c.738+986G>T n.2180-1G>T c.481-515G>T n.425-1G>T n.446-1G>T n.990-1G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.1223-1G>T n.1222-1G>T n.1226-1G>T n.1255-1G>T n.1259-1G>T | |
16 | g.5027894C= | CA2203673815 | NAGPA | c.1127-1G= (n.1127-1G=) c.*299-1G= (n.*299-1G=) c.738+986G= n.2180-1G= c.481-515G= n.425-1G= n.446-1G= n.990-1G= c.740-1G= (n.740-1G=) n.1223-1G= n.1222-1G= n.1226-1G= n.1255-1G= n.1259-1G= | |
16 | g.5027894C>G | CA394660334 | NAGPA | c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.*299-1G>C (n.*299-1G>C) c.738+986G>C n.2180-1G>C c.481-515G>C n.425-1G>C n.446-1G>C n.990-1G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.1223-1G>C n.1222-1G>C n.1226-1G>C n.1255-1G>C n.1259-1G>C | |
16 | g.5027894C>T | CA7888527 | NAGPA | c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.*299-1G>A (n.*299-1G>A) c.738+986G>A n.2180-1G>A c.481-515G>A n.425-1G>A n.446-1G>A n.990-1G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.1223-1G>A n.1222-1G>A n.1226-1G>A n.1255-1G>A n.1259-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027895T>A | CA394660337 | NAGPA | c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.*299-2A>T (n.*299-2A>T) c.738+985A>T n.2180-2A>T c.481-516A>T n.425-2A>T n.446-2A>T n.990-2A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.1223-2A>T n.1222-2A>T n.1226-2A>T n.1255-2A>T n.1259-2A>T | |
16 | g.5027895T>C | CA394660339 | NAGPA | c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.*299-2A>G (n.*299-2A>G) c.738+985A>G n.2180-2A>G c.481-516A>G n.425-2A>G n.446-2A>G n.990-2A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.1223-2A>G n.1222-2A>G n.1226-2A>G n.1255-2A>G n.1259-2A>G | |
16 | g.5027895T>G | CA394660343 | NAGPA | c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.*299-2A>C (n.*299-2A>C) c.738+985A>C n.2180-2A>C c.481-516A>C n.425-2A>C n.446-2A>C n.990-2A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.1223-2A>C n.1222-2A>C n.1226-2A>C n.1255-2A>C n.1259-2A>C | |
16 | g.5027896G>A | CA7888528 | NAGPA | c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) c.*299-3C>T (n.*299-3C>T) c.738+984C>T n.2180-3C>T c.481-517C>T n.425-3C>T n.446-3C>T n.990-3C>T c.740-3C>T (n.740-3C>T) n.1223-3C>T n.1222-3C>T n.1226-3C>T n.1255-3C>T n.1259-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027896G>C | CA2581246852 | NAGPA | c.1127-3C>G (n.1127-3C>G) c.*299-3C>G (n.*299-3C>G) c.738+984C>G n.2180-3C>G c.481-517C>G n.425-3C>G n.446-3C>G n.990-3C>G c.740-3C>G (n.740-3C>G) n.1223-3C>G n.1222-3C>G n.1226-3C>G n.1255-3C>G n.1259-3C>G | |
16 | g.5027896G= | CA2203673818 | NAGPA | c.1127-3C= (n.1127-3C=) c.*299-3C= (n.*299-3C=) c.738+984C= n.2180-3C= c.481-517C= n.425-3C= n.446-3C= n.990-3C= c.740-3C= (n.740-3C=) n.1223-3C= n.1222-3C= n.1226-3C= n.1255-3C= n.1259-3C= | |
16 | g.5027896G>T | CA2581246853 | NAGPA | c.1127-3C>A (n.1127-3C>A) c.*299-3C>A (n.*299-3C>A) c.738+984C>A n.2180-3C>A c.481-517C>A n.425-3C>A n.446-3C>A n.990-3C>A c.740-3C>A (n.740-3C>A) n.1223-3C>A n.1222-3C>A n.1226-3C>A n.1255-3C>A n.1259-3C>A | |
16 | g.5027897C>A | CA277160682 | NAGPA | c.1127-4G>T (n.1127-4G>T) c.*299-4G>T (n.*299-4G>T) c.738+983G>T n.2180-4G>T c.481-518G>T n.425-4G>T n.446-4G>T n.990-4G>T c.740-4G>T (n.740-4G>T) n.1223-4G>T n.1222-4G>T n.1226-4G>T n.1255-4G>T n.1259-4G>T | dbSNP |
16 | g.5027897C= | CA2203673820 | NAGPA | c.1127-4G= (n.1127-4G=) c.*299-4G= (n.*299-4G=) c.738+983G= n.2180-4G= c.481-518G= n.425-4G= n.446-4G= n.990-4G= c.740-4G= (n.740-4G=) n.1223-4G= n.1222-4G= n.1226-4G= n.1255-4G= n.1259-4G= | |
16 | g.5027897C>T | CA2203673822 | NAGPA | c.1127-4G>A (n.1127-4G>A) c.*299-4G>A (n.*299-4G>A) c.738+983G>A n.2180-4G>A c.481-518G>A n.425-4G>A n.446-4G>A n.990-4G>A c.740-4G>A (n.740-4G>A) n.1223-4G>A n.1222-4G>A n.1226-4G>A n.1255-4G>A n.1259-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027898C>A | CA974039541 | NAGPA | c.1127-5G>T (n.1127-5G>T) c.*299-5G>T (n.*299-5G>T) c.738+982G>T n.2180-5G>T c.481-519G>T n.425-5G>T n.446-5G>T n.990-5G>T c.740-5G>T (n.740-5G>T) n.1223-5G>T n.1222-5G>T n.1226-5G>T n.1255-5G>T n.1259-5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027898C= | CA2203673826 | NAGPA | c.1127-5G= (n.1127-5G=) c.*299-5G= (n.*299-5G=) c.738+982G= n.2180-5G= c.481-519G= n.425-5G= n.446-5G= n.990-5G= c.740-5G= (n.740-5G=) n.1223-5G= n.1222-5G= n.1226-5G= n.1255-5G= n.1259-5G= | |
16 | g.5027898C>G | CA7888530 | NAGPA | c.1127-5G>C (n.1127-5G>C) c.*299-5G>C (n.*299-5G>C) c.738+982G>C n.2180-5G>C c.481-519G>C n.425-5G>C n.446-5G>C n.990-5G>C c.740-5G>C (n.740-5G>C) n.1223-5G>C n.1222-5G>C n.1226-5G>C n.1255-5G>C n.1259-5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027898C>T | CA7888529 | NAGPA | c.1127-5G>A (n.1127-5G>A) c.*299-5G>A (n.*299-5G>A) c.738+982G>A n.2180-5G>A c.481-519G>A n.425-5G>A n.446-5G>A n.990-5G>A c.740-5G>A (n.740-5G>A) n.1223-5G>A n.1222-5G>A n.1226-5G>A n.1255-5G>A n.1259-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027899G>A | CA7888531 | NAGPA | c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) c.*299-6C>T (n.*299-6C>T) c.738+981C>T n.2180-6C>T c.481-520C>T n.425-6C>T n.446-6C>T n.990-6C>T c.740-6C>T (n.740-6C>T) n.1223-6C>T n.1222-6C>T n.1226-6C>T n.1255-6C>T n.1259-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027899G>C | CA277160686 | NAGPA | c.1127-6C>G (n.1127-6C>G) c.*299-6C>G (n.*299-6C>G) c.738+981C>G n.2180-6C>G c.481-520C>G n.425-6C>G n.446-6C>G n.990-6C>G c.740-6C>G (n.740-6C>G) n.1223-6C>G n.1222-6C>G n.1226-6C>G n.1255-6C>G n.1259-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027899G= | CA2203673831 | NAGPA | c.1127-6C= (n.1127-6C=) c.*299-6C= (n.*299-6C=) c.738+981C= n.2180-6C= c.481-520C= n.425-6C= n.446-6C= n.990-6C= c.740-6C= (n.740-6C=) n.1223-6C= n.1222-6C= n.1226-6C= n.1255-6C= n.1259-6C= | |
16 | g.5027903C>A | CA7888532 | NAGPA | c.1127-10G>T (n.1127-10G>T) c.*299-10G>T (n.*299-10G>T) c.738+977G>T n.2180-10G>T c.481-524G>T n.425-10G>T n.446-10G>T n.990-10G>T c.740-10G>T (n.740-10G>T) n.1223-10G>T n.1222-10G>T n.1226-10G>T n.1255-10G>T n.1259-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027903C= | CA2203673837 | NAGPA | c.1127-10G= (n.1127-10G=) c.*299-10G= (n.*299-10G=) c.738+977G= n.2180-10G= c.481-524G= n.425-10G= n.446-10G= n.990-10G= c.740-10G= (n.740-10G=) n.1223-10G= n.1222-10G= n.1226-10G= n.1255-10G= n.1259-10G= | |
16 | g.5027903C>T | CA2203673838 | NAGPA | c.1127-10G>A (n.1127-10G>A) c.*299-10G>A (n.*299-10G>A) c.738+977G>A n.2180-10G>A c.481-524G>A n.425-10G>A n.446-10G>A n.990-10G>A c.740-10G>A (n.740-10G>A) n.1223-10G>A n.1222-10G>A n.1226-10G>A n.1255-10G>A n.1259-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027904A= | CA2203673840 | NAGPA | c.1127-11T= (n.1127-11T=) c.*299-11T= (n.*299-11T=) c.738+976T= n.2180-11T= c.481-525T= n.425-11T= n.446-11T= n.990-11T= c.740-11T= (n.740-11T=) n.1223-11T= n.1222-11T= n.1226-11T= n.1255-11T= n.1259-11T= | |
16 | g.5027904A>G | CA7888533 | NAGPA | c.1127-11T>C (n.1127-11T>C) c.*299-11T>C (n.*299-11T>C) c.738+976T>C n.2180-11T>C c.481-525T>C n.425-11T>C n.446-11T>C n.990-11T>C c.740-11T>C (n.740-11T>C) n.1223-11T>C n.1222-11T>C n.1226-11T>C n.1255-11T>C n.1259-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027906G>C | CA277160690 | NAGPA | c.1127-13C>G (n.1127-13C>G) c.*299-13C>G (n.*299-13C>G) c.738+974C>G n.2180-13C>G c.481-527C>G n.425-13C>G n.446-13C>G n.990-13C>G c.740-13C>G (n.740-13C>G) n.1223-13C>G n.1222-13C>G n.1226-13C>G n.1255-13C>G n.1259-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027906G= | CA2203673842 | NAGPA | c.1127-13C= (n.1127-13C=) c.*299-13C= (n.*299-13C=) c.738+974C= n.2180-13C= c.481-527C= n.425-13C= n.446-13C= n.990-13C= c.740-13C= (n.740-13C=) n.1223-13C= n.1222-13C= n.1226-13C= n.1255-13C= n.1259-13C= | |
16 | g.5027907A= | CA2203673844 | NAGPA | c.1127-14T= (n.1127-14T=) c.*299-14T= (n.*299-14T=) c.738+973T= n.2180-14T= c.481-528T= n.425-14T= n.446-14T= n.990-14T= c.740-14T= (n.740-14T=) n.1223-14T= n.1222-14T= n.1226-14T= n.1255-14T= n.1259-14T= | |
16 | g.5027907A>T | CA7888534 | NAGPA | c.1127-14T>A (n.1127-14T>A) c.*299-14T>A (n.*299-14T>A) c.738+973T>A n.2180-14T>A c.481-528T>A n.425-14T>A n.446-14T>A n.990-14T>A c.740-14T>A (n.740-14T>A) n.1223-14T>A n.1222-14T>A n.1226-14T>A n.1255-14T>A n.1259-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027908C>A | CA2631583537 | NAGPA | c.1127-15G>T (n.1127-15G>T) c.*299-15G>T (n.*299-15G>T) c.738+972G>T n.2180-15G>T c.481-529G>T n.425-15G>T n.446-15G>T n.990-15G>T c.740-15G>T (n.740-15G>T) n.1223-15G>T n.1222-15G>T n.1226-15G>T n.1255-15G>T n.1259-15G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027908C= | CA2203673846 | NAGPA | c.1127-15G= (n.1127-15G=) c.*299-15G= (n.*299-15G=) c.738+972G= n.2180-15G= c.481-529G= n.425-15G= n.446-15G= n.990-15G= c.740-15G= (n.740-15G=) n.1223-15G= n.1222-15G= n.1226-15G= n.1255-15G= n.1259-15G= | |
16 | g.5027908C>G | CA2631583538 | NAGPA | c.1127-15G>C (n.1127-15G>C) c.*299-15G>C (n.*299-15G>C) c.738+972G>C n.2180-15G>C c.481-529G>C n.425-15G>C n.446-15G>C n.990-15G>C c.740-15G>C (n.740-15G>C) n.1223-15G>C n.1222-15G>C n.1226-15G>C n.1255-15G>C n.1259-15G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027908C>T | CA7888535 | NAGPA | c.1127-15G>A (n.1127-15G>A) c.*299-15G>A (n.*299-15G>A) c.738+972G>A n.2180-15G>A c.481-529G>A n.425-15G>A n.446-15G>A n.990-15G>A c.740-15G>A (n.740-15G>A) n.1223-15G>A n.1222-15G>A n.1226-15G>A n.1255-15G>A n.1259-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027909C>A | CA2575902654 | NAGPA | c.1127-16G>T (n.1127-16G>T) c.*299-16G>T (n.*299-16G>T) c.738+971G>T n.2180-16G>T c.481-530G>T n.425-16G>T n.446-16G>T n.990-16G>T c.740-16G>T (n.740-16G>T) n.1223-16G>T n.1222-16G>T n.1226-16G>T n.1255-16G>T n.1259-16G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027909C= | CA2203673848 | NAGPA | c.1127-16G= (n.1127-16G=) c.*299-16G= (n.*299-16G=) c.738+971G= n.2180-16G= c.481-530G= n.425-16G= n.446-16G= n.990-16G= c.740-16G= (n.740-16G=) n.1223-16G= n.1222-16G= n.1226-16G= n.1255-16G= n.1259-16G= | |
16 | g.5027909C>G | CA2203673849 | NAGPA | c.1127-16G>C (n.1127-16G>C) c.*299-16G>C (n.*299-16G>C) c.738+971G>C n.2180-16G>C c.481-530G>C n.425-16G>C n.446-16G>C n.990-16G>C c.740-16G>C (n.740-16G>C) n.1223-16G>C n.1222-16G>C n.1226-16G>C n.1255-16G>C n.1259-16G>C | dbSNP |
16 | g.5027909C>T | CA7888536 | NAGPA | c.1127-16G>A (n.1127-16G>A) c.*299-16G>A (n.*299-16G>A) c.738+971G>A n.2180-16G>A c.481-530G>A n.425-16G>A n.446-16G>A n.990-16G>A c.740-16G>A (n.740-16G>A) n.1223-16G>A n.1222-16G>A n.1226-16G>A n.1255-16G>A n.1259-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027910G>A | CA7888537 | NAGPA | c.1127-17C>T (n.1127-17C>T) c.*299-17C>T (n.*299-17C>T) c.738+970C>T n.2180-17C>T c.481-531C>T n.425-17C>T n.446-17C>T n.990-17C>T c.740-17C>T (n.740-17C>T) n.1223-17C>T n.1222-17C>T n.1226-17C>T n.1255-17C>T n.1259-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027910G= | CA2203673851 | NAGPA | c.1127-17C= (n.1127-17C=) c.*299-17C= (n.*299-17C=) c.738+970C= n.2180-17C= c.481-531C= n.425-17C= n.446-17C= n.990-17C= c.740-17C= (n.740-17C=) n.1223-17C= n.1222-17C= n.1226-17C= n.1255-17C= n.1259-17C= | |
16 | g.5027910G>T | CA2631583551 | NAGPA | c.1127-17C>A (n.1127-17C>A) c.*299-17C>A (n.*299-17C>A) c.738+970C>A n.2180-17C>A c.481-531C>A n.425-17C>A n.446-17C>A n.990-17C>A c.740-17C>A (n.740-17C>A) n.1223-17C>A n.1222-17C>A n.1226-17C>A n.1255-17C>A n.1259-17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027911G>A | CA620718024 | NAGPA | c.1127-18C>T (n.1127-18C>T) c.*299-18C>T (n.*299-18C>T) c.738+969C>T n.2180-18C>T c.481-532C>T n.425-18C>T n.446-18C>T n.990-18C>T c.740-18C>T (n.740-18C>T) n.1223-18C>T n.1222-18C>T n.1226-18C>T n.1255-18C>T n.1259-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027911G>C | CA2631583557 | NAGPA | c.1127-18C>G (n.1127-18C>G) c.*299-18C>G (n.*299-18C>G) c.738+969C>G n.2180-18C>G c.481-532C>G n.425-18C>G n.446-18C>G n.990-18C>G c.740-18C>G (n.740-18C>G) n.1223-18C>G n.1222-18C>G n.1226-18C>G n.1255-18C>G n.1259-18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027911G= | CA2203673852 | NAGPA | c.1127-18C= (n.1127-18C=) c.*299-18C= (n.*299-18C=) c.738+969C= n.2180-18C= c.481-532C= n.425-18C= n.446-18C= n.990-18C= c.740-18C= (n.740-18C=) n.1223-18C= n.1222-18C= n.1226-18C= n.1255-18C= n.1259-18C= | |
16 | g.5027912G>A | CA277160701 | NAGPA | c.1127-19C>T (n.1127-19C>T) c.*299-19C>T (n.*299-19C>T) c.738+968C>T n.2180-19C>T c.481-533C>T n.425-19C>T n.446-19C>T n.990-19C>T c.740-19C>T (n.740-19C>T) n.1223-19C>T n.1222-19C>T n.1226-19C>T n.1255-19C>T n.1259-19C>T | dbSNP |
16 | g.5027912G= | CA2203673853 | NAGPA | c.1127-19C= (n.1127-19C=) c.*299-19C= (n.*299-19C=) c.738+968C= n.2180-19C= c.481-533C= n.425-19C= n.446-19C= n.990-19C= c.740-19C= (n.740-19C=) n.1223-19C= n.1222-19C= n.1226-19C= n.1255-19C= n.1259-19C= | |
16 | g.5027913G>A | CA493329463 | NAGPA | c.1127-20C>T (n.1127-20C>T) c.*299-20C>T (n.*299-20C>T) c.738+967C>T n.2180-20C>T c.481-534C>T n.425-20C>T n.446-20C>T n.990-20C>T c.740-20C>T (n.740-20C>T) n.1223-20C>T n.1222-20C>T n.1226-20C>T n.1255-20C>T n.1259-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027913G>C | CA2805664228 | NAGPA | c.1127-20C>G (n.1127-20C>G) c.*299-20C>G (n.*299-20C>G) c.738+967C>G n.2180-20C>G c.481-534C>G n.425-20C>G n.446-20C>G n.990-20C>G c.740-20C>G (n.740-20C>G) n.1223-20C>G n.1222-20C>G n.1226-20C>G n.1255-20C>G n.1259-20C>G | |
16 | g.5027913G= | CA2203673855 | NAGPA | c.1127-20C= (n.1127-20C=) c.*299-20C= (n.*299-20C=) c.738+967C= n.2180-20C= c.481-534C= n.425-20C= n.446-20C= n.990-20C= c.740-20C= (n.740-20C=) n.1223-20C= n.1222-20C= n.1226-20C= n.1255-20C= n.1259-20C= | |
16 | g.5027913G>T | CA2631583560 | NAGPA | c.1127-20C>A (n.1127-20C>A) c.*299-20C>A (n.*299-20C>A) c.738+967C>A n.2180-20C>A c.481-534C>A n.425-20C>A n.446-20C>A n.990-20C>A c.740-20C>A (n.740-20C>A) n.1223-20C>A n.1222-20C>A n.1226-20C>A n.1255-20C>A n.1259-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027914A>G | CA2631583561 | NAGPA | c.1127-21T>C (n.1127-21T>C) c.*299-21T>C (n.*299-21T>C) c.738+966T>C n.2180-21T>C c.481-535T>C n.425-21T>C n.446-21T>C n.990-21T>C c.740-21T>C (n.740-21T>C) n.1223-21T>C n.1222-21T>C n.1226-21T>C n.1255-21T>C n.1259-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027915G>C | CA2805664229 | NAGPA | c.1127-22C>G (n.1127-22C>G) c.*299-22C>G (n.*299-22C>G) c.738+965C>G n.2180-22C>G c.481-536C>G n.425-22C>G n.446-22C>G n.990-22C>G c.740-22C>G (n.740-22C>G) n.1223-22C>G n.1222-22C>G n.1226-22C>G n.1255-22C>G n.1259-22C>G | |
16 | g.5027916G>A | CA7888538 | NAGPA | c.1127-23C>T (n.1127-23C>T) c.*299-23C>T (n.*299-23C>T) c.738+964C>T n.2180-23C>T c.481-537C>T n.425-23C>T n.446-23C>T n.990-23C>T c.740-23C>T (n.740-23C>T) n.1223-23C>T n.1222-23C>T n.1226-23C>T n.1255-23C>T n.1259-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027916G= | CA2203673857 | NAGPA | c.1127-23C= (n.1127-23C=) c.*299-23C= (n.*299-23C=) c.738+964C= n.2180-23C= c.481-537C= n.425-23C= n.446-23C= n.990-23C= c.740-23C= (n.740-23C=) n.1223-23C= n.1222-23C= n.1226-23C= n.1255-23C= n.1259-23C= | |
16 | g.5027916G>T | CA2203673860 | NAGPA | c.1127-23C>A (n.1127-23C>A) c.*299-23C>A (n.*299-23C>A) c.738+964C>A n.2180-23C>A c.481-537C>A n.425-23C>A n.446-23C>A n.990-23C>A c.740-23C>A (n.740-23C>A) n.1223-23C>A n.1222-23C>A n.1226-23C>A n.1255-23C>A n.1259-23C>A | dbSNP |
16 | g.5027917C>A | CA7888539 | NAGPA | c.1127-24G>T (n.1127-24G>T) c.*299-24G>T (n.*299-24G>T) c.738+963G>T n.2180-24G>T c.481-538G>T n.425-24G>T n.446-24G>T n.990-24G>T c.740-24G>T (n.740-24G>T) n.1223-24G>T n.1222-24G>T n.1226-24G>T n.1255-24G>T n.1259-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027917C= | CA2203673862 | NAGPA | c.1127-24G= (n.1127-24G=) c.*299-24G= (n.*299-24G=) c.738+963G= n.2180-24G= c.481-538G= n.425-24G= n.446-24G= n.990-24G= c.740-24G= (n.740-24G=) n.1223-24G= n.1222-24G= n.1226-24G= n.1255-24G= n.1259-24G= | |
16 | g.5027917C>G | CA7888540 | NAGPA | c.1127-24G>C (n.1127-24G>C) c.*299-24G>C (n.*299-24G>C) c.738+963G>C n.2180-24G>C c.481-538G>C n.425-24G>C n.446-24G>C n.990-24G>C c.740-24G>C (n.740-24G>C) n.1223-24G>C n.1222-24G>C n.1226-24G>C n.1255-24G>C n.1259-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027919dup | CA2631583565 | NAGPA | c.1127-26dup (n.1127-26dup) c.*299-26dup (n.*299-26dup) c.738+961dup n.2180-26dup c.481-540dup n.425-26dup n.446-26dup n.990-26dup c.740-26dup (n.740-26dup) n.1223-26dup n.1222-26dup n.1226-26dup n.1255-26dup n.1259-26dup | gnomAD v4 |
16 | g.5027921G>A | CA2631583566 | NAGPA | c.1127-28C>T (n.1127-28C>T) c.*299-28C>T (n.*299-28C>T) c.738+959C>T n.2180-28C>T c.481-542C>T n.425-28C>T n.446-28C>T n.990-28C>T c.740-28C>T (n.740-28C>T) n.1223-28C>T n.1222-28C>T n.1226-28C>T n.1255-28C>T n.1259-28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027922T>G | CA2631583568 | NAGPA | c.1127-29A>C (n.1127-29A>C) c.*299-29A>C (n.*299-29A>C) c.738+958A>C n.2180-29A>C c.481-543A>C n.425-29A>C n.446-29A>C n.990-29A>C c.740-29A>C (n.740-29A>C) n.1223-29A>C n.1222-29A>C n.1226-29A>C n.1255-29A>C n.1259-29A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027922dup | CA2631583567 | NAGPA | c.1127-29dup (n.1127-29dup) c.*299-29dup (n.*299-29dup) c.738+958dup n.2180-29dup c.481-543dup n.425-29dup n.446-29dup n.990-29dup c.740-29dup (n.740-29dup) n.1223-29dup n.1222-29dup n.1226-29dup n.1255-29dup n.1259-29dup | gnomAD v4 |
16 | g.5027924A>G | CA2731789408 | NAGPA | c.1127-31T>C (n.1127-31T>C) c.*299-31T>C (n.*299-31T>C) c.738+956T>C n.2180-31T>C c.481-545T>C n.425-31T>C n.446-31T>C n.990-31T>C c.740-31T>C (n.740-31T>C) n.1223-31T>C n.1222-31T>C n.1226-31T>C n.1255-31T>C n.1259-31T>C | dbSNP |
16 | g.5027925G>A | CA620718025 | NAGPA | c.1127-32C>T (n.1127-32C>T) c.*299-32C>T (n.*299-32C>T) c.738+955C>T n.2180-32C>T c.481-546C>T n.425-32C>T n.446-32C>T n.990-32C>T c.740-32C>T (n.740-32C>T) n.1223-32C>T n.1222-32C>T n.1226-32C>T n.1255-32C>T n.1259-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027925G>C | CA2631583569 | NAGPA | c.1127-32C>G (n.1127-32C>G) c.*299-32C>G (n.*299-32C>G) c.738+955C>G n.2180-32C>G c.481-546C>G n.425-32C>G n.446-32C>G n.990-32C>G c.740-32C>G (n.740-32C>G) n.1223-32C>G n.1222-32C>G n.1226-32C>G n.1255-32C>G n.1259-32C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027925G= | CA2203673864 | NAGPA | c.1127-32C= (n.1127-32C=) c.*299-32C= (n.*299-32C=) c.738+955C= n.2180-32C= c.481-546C= n.425-32C= n.446-32C= n.990-32C= c.740-32C= (n.740-32C=) n.1223-32C= n.1222-32C= n.1226-32C= n.1255-32C= n.1259-32C= | |
16 | g.5027926G>A | CA7888541 | NAGPA | c.1127-33C>T (n.1127-33C>T) c.*299-33C>T (n.*299-33C>T) c.738+954C>T n.2180-33C>T c.481-547C>T n.425-33C>T n.446-33C>T n.990-33C>T c.740-33C>T (n.740-33C>T) n.1223-33C>T n.1222-33C>T n.1226-33C>T n.1255-33C>T n.1259-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027926G= | CA2203673866 | NAGPA | c.1127-33C= (n.1127-33C=) c.*299-33C= (n.*299-33C=) c.738+954C= n.2180-33C= c.481-547C= n.425-33C= n.446-33C= n.990-33C= c.740-33C= (n.740-33C=) n.1223-33C= n.1222-33C= n.1226-33C= n.1255-33C= n.1259-33C= | |
16 | g.5027927G>A | CA2631583572 | NAGPA | c.1127-34C>T (n.1127-34C>T) c.*299-34C>T (n.*299-34C>T) c.738+953C>T n.2180-34C>T c.481-548C>T n.425-34C>T n.446-34C>T n.990-34C>T c.740-34C>T (n.740-34C>T) n.1223-34C>T n.1222-34C>T n.1226-34C>T n.1255-34C>T n.1259-34C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027928C>T | CA2631583573 | NAGPA | c.1127-35G>A (n.1127-35G>A) c.*299-35G>A (n.*299-35G>A) c.738+952G>A n.2180-35G>A c.481-549G>A n.425-35G>A n.446-35G>A n.990-35G>A c.740-35G>A (n.740-35G>A) n.1223-35G>A n.1222-35G>A n.1226-35G>A n.1255-35G>A n.1259-35G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027929C= | CA2203673871 | NAGPA | c.1127-36G= (n.1127-36G=) c.*299-36G= (n.*299-36G=) c.738+951G= n.2180-36G= c.481-550G= n.425-36G= n.446-36G= n.990-36G= c.740-36G= (n.740-36G=) n.1223-36G= n.1222-36G= n.1226-36G= n.1255-36G= n.1259-36G= | |
16 | g.5027929C>T | CA7888542 | NAGPA | c.1127-36G>A (n.1127-36G>A) c.*299-36G>A (n.*299-36G>A) c.738+951G>A n.2180-36G>A c.481-550G>A n.425-36G>A n.446-36G>A n.990-36G>A c.740-36G>A (n.740-36G>A) n.1223-36G>A n.1222-36G>A n.1226-36G>A n.1255-36G>A n.1259-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027930T>C | CA620718026 | NAGPA | c.1127-37A>G (n.1127-37A>G) c.*299-37A>G (n.*299-37A>G) c.738+950A>G n.2180-37A>G c.481-551A>G n.425-37A>G n.446-37A>G n.990-37A>G c.740-37A>G (n.740-37A>G) n.1223-37A>G n.1222-37A>G n.1226-37A>G n.1255-37A>G n.1259-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027930T= | CA2203673874 | NAGPA | c.1127-37A= (n.1127-37A=) c.*299-37A= (n.*299-37A=) c.738+950A= n.2180-37A= c.481-551A= n.425-37A= n.446-37A= n.990-37A= c.740-37A= (n.740-37A=) n.1223-37A= n.1222-37A= n.1226-37A= n.1255-37A= n.1259-37A= | |
16 | g.5027931A>G | CA2575902655 | NAGPA | c.1127-38T>C (n.1127-38T>C) c.*299-38T>C (n.*299-38T>C) c.738+949T>C n.2180-38T>C c.481-552T>C n.425-38T>C n.446-38T>C n.990-38T>C c.740-38T>C (n.740-38T>C) n.1223-38T>C n.1222-38T>C n.1226-38T>C n.1255-38T>C n.1259-38T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027932G>A | CA7888543 | NAGPA | c.1127-39C>T (n.1127-39C>T) c.*299-39C>T (n.*299-39C>T) c.738+948C>T n.2180-39C>T c.481-553C>T n.425-39C>T n.446-39C>T n.990-39C>T c.740-39C>T (n.740-39C>T) n.1223-39C>T n.1222-39C>T n.1226-39C>T n.1255-39C>T n.1259-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027932G>C | CA2203673878 | NAGPA | c.1127-39C>G (n.1127-39C>G) c.*299-39C>G (n.*299-39C>G) c.738+948C>G n.2180-39C>G c.481-553C>G n.425-39C>G n.446-39C>G n.990-39C>G c.740-39C>G (n.740-39C>G) n.1223-39C>G n.1222-39C>G n.1226-39C>G n.1255-39C>G n.1259-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027932G= | CA2203673876 | NAGPA | c.1127-39C= (n.1127-39C=) c.*299-39C= (n.*299-39C=) c.738+948C= n.2180-39C= c.481-553C= n.425-39C= n.446-39C= n.990-39C= c.740-39C= (n.740-39C=) n.1223-39C= n.1222-39C= n.1226-39C= n.1255-39C= n.1259-39C= | |
16 | g.5027933G>A | CA620718027 | NAGPA | c.1127-40C>T (n.1127-40C>T) c.*299-40C>T (n.*299-40C>T) c.738+947C>T n.2180-40C>T c.481-554C>T n.425-40C>T n.446-40C>T n.990-40C>T c.740-40C>T (n.740-40C>T) n.1223-40C>T n.1222-40C>T n.1226-40C>T n.1255-40C>T n.1259-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027933G= | CA2203673880 | NAGPA | c.1127-40C= (n.1127-40C=) c.*299-40C= (n.*299-40C=) c.738+947C= n.2180-40C= c.481-554C= n.425-40C= n.446-40C= n.990-40C= c.740-40C= (n.740-40C=) n.1223-40C= n.1222-40C= n.1226-40C= n.1255-40C= n.1259-40C= | |
16 | g.5027934G>A | CA721280511 | NAGPA | c.1127-41C>T (n.1127-41C>T) c.*299-41C>T (n.*299-41C>T) c.738+946C>T n.2180-41C>T c.481-555C>T n.425-41C>T n.446-41C>T n.990-41C>T c.740-41C>T (n.740-41C>T) n.1223-41C>T n.1222-41C>T n.1226-41C>T n.1255-41C>T n.1259-41C>T | dbSNP |
16 | g.5027934G= | CA2203673882 | NAGPA | c.1127-41C= (n.1127-41C=) c.*299-41C= (n.*299-41C=) c.738+946C= n.2180-41C= c.481-555C= n.425-41C= n.446-41C= n.990-41C= c.740-41C= (n.740-41C=) n.1223-41C= n.1222-41C= n.1226-41C= n.1255-41C= n.1259-41C= | |
16 | g.5027934G>T | CA277160735 | NAGPA | c.1127-41C>A (n.1127-41C>A) c.*299-41C>A (n.*299-41C>A) c.738+946C>A n.2180-41C>A c.481-555C>A n.425-41C>A n.446-41C>A n.990-41C>A c.740-41C>A (n.740-41C>A) n.1223-41C>A n.1222-41C>A n.1226-41C>A n.1255-41C>A n.1259-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027935C>A | CA2631583579 | NAGPA | c.1127-42G>T (n.1127-42G>T) c.*299-42G>T (n.*299-42G>T) c.738+945G>T n.2180-42G>T c.481-556G>T n.425-42G>T n.446-42G>T n.990-42G>T c.740-42G>T (n.740-42G>T) n.1223-42G>T n.1222-42G>T n.1226-42G>T n.1255-42G>T n.1259-42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027936A= | CA2203673884 | NAGPA | c.1127-43T= (n.1127-43T=) c.*299-43T= (n.*299-43T=) c.738+944T= n.2180-43T= c.481-557T= n.425-43T= n.446-43T= n.990-43T= c.740-43T= (n.740-43T=) n.1223-43T= n.1222-43T= n.1226-43T= n.1255-43T= n.1259-43T= | |
16 | g.5027936A>G | CA620718028 | NAGPA | c.1127-43T>C (n.1127-43T>C) c.*299-43T>C (n.*299-43T>C) c.738+944T>C n.2180-43T>C c.481-557T>C n.425-43T>C n.446-43T>C n.990-43T>C c.740-43T>C (n.740-43T>C) n.1223-43T>C n.1222-43T>C n.1226-43T>C n.1255-43T>C n.1259-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027937A>G | CA2631583580 | NAGPA | c.1127-44T>C (n.1127-44T>C) c.*299-44T>C (n.*299-44T>C) c.738+943T>C n.2180-44T>C c.481-558T>C n.425-44T>C n.446-44T>C n.990-44T>C c.740-44T>C (n.740-44T>C) n.1223-44T>C n.1222-44T>C n.1226-44T>C n.1255-44T>C n.1259-44T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027938G>C | CA7888544 | NAGPA | c.1126+42C>G (n.1126+42C>G) c.*298+42C>G (n.*298+42C>G) c.738+942C>G n.2179+42C>G c.481-559C>G n.424+42C>G n.445+42C>G n.989+42C>G c.739+42C>G (n.739+42C>G) n.1222+42C>G n.1221+42C>G n.1225+42C>G n.1254+42C>G n.1258+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027938G= | CA2203673886 | NAGPA | c.1126+42C= (n.1126+42C=) c.*298+42C= (n.*298+42C=) c.738+942C= n.2179+42C= c.481-559C= n.424+42C= n.445+42C= n.989+42C= c.739+42C= (n.739+42C=) n.1222+42C= n.1221+42C= n.1225+42C= n.1254+42C= n.1258+42C= | |
16 | g.5027943_5027952dup | CA2631583581 | NAGPA | c.1126+33_1126+42dup (n.1126+33_1126+42dup) c.*298+33_*298+42dup (n.*298+33_*298+42dup) c.738+933_738+942dup n.2179+33_2179+42dup c.481-568_481-559dup n.424+33_424+42dup n.445+33_445+42dup n.989+33_989+42dup c.739+33_739+42dup (n.739+33_739+42dup) n.1222+33_1222+42dup n.1221+33_1221+42dup n.1225+33_1225+42dup n.1254+33_1254+42dup n.1258+33_1258+42dup | gnomAD v4 |
16 | g.5027940C>A | CA2631583582 | NAGPA | c.1126+40G>T (n.1126+40G>T) c.*298+40G>T (n.*298+40G>T) c.738+940G>T n.2179+40G>T c.481-561G>T n.424+40G>T n.445+40G>T n.989+40G>T c.739+40G>T (n.739+40G>T) n.1222+40G>T n.1221+40G>T n.1225+40G>T n.1254+40G>T n.1258+40G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027940C= | CA2203673888 | NAGPA | c.1126+40G= (n.1126+40G=) c.*298+40G= (n.*298+40G=) c.738+940G= n.2179+40G= c.481-561G= n.424+40G= n.445+40G= n.989+40G= c.739+40G= (n.739+40G=) n.1222+40G= n.1221+40G= n.1225+40G= n.1254+40G= n.1258+40G= | |
16 | g.5027940C>G | CA2631583583 | NAGPA | c.1126+40G>C (n.1126+40G>C) c.*298+40G>C (n.*298+40G>C) c.738+940G>C n.2179+40G>C c.481-561G>C n.424+40G>C n.445+40G>C n.989+40G>C c.739+40G>C (n.739+40G>C) n.1222+40G>C n.1221+40G>C n.1225+40G>C n.1254+40G>C n.1258+40G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027940C>T | CA2203673889 | NAGPA | c.1126+40G>A (n.1126+40G>A) c.*298+40G>A (n.*298+40G>A) c.738+940G>A n.2179+40G>A c.481-561G>A n.424+40G>A n.445+40G>A n.989+40G>A c.739+40G>A (n.739+40G>A) n.1222+40G>A n.1221+40G>A n.1225+40G>A n.1254+40G>A n.1258+40G>A | dbSNP |
16 | g.5027942G>A | CA2203673892 | NAGPA | c.1126+38C>T (n.1126+38C>T) c.*298+38C>T (n.*298+38C>T) c.738+938C>T n.2179+38C>T c.481-563C>T n.424+38C>T n.445+38C>T n.989+38C>T c.739+38C>T (n.739+38C>T) n.1222+38C>T n.1221+38C>T n.1225+38C>T n.1254+38C>T n.1258+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027942G>C | CA620718029 | NAGPA | c.1126+38C>G (n.1126+38C>G) c.*298+38C>G (n.*298+38C>G) c.738+938C>G n.2179+38C>G c.481-563C>G n.424+38C>G n.445+38C>G n.989+38C>G c.739+38C>G (n.739+38C>G) n.1222+38C>G n.1221+38C>G n.1225+38C>G n.1254+38C>G n.1258+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027942G= | CA2203673890 | NAGPA | c.1126+38C= (n.1126+38C=) c.*298+38C= (n.*298+38C=) c.738+938C= n.2179+38C= c.481-563C= n.424+38C= n.445+38C= n.989+38C= c.739+38C= (n.739+38C=) n.1222+38C= n.1221+38C= n.1225+38C= n.1254+38C= n.1258+38C= | |
16 | g.5027944G>A | CA2575902656 | NAGPA | c.1126+36C>T (n.1126+36C>T) c.*298+36C>T (n.*298+36C>T) c.738+936C>T n.2179+36C>T c.481-565C>T n.424+36C>T n.445+36C>T n.989+36C>T c.739+36C>T (n.739+36C>T) n.1222+36C>T n.1221+36C>T n.1225+36C>T n.1254+36C>T n.1258+36C>T | |
16 | g.5027945C>A | CA2631583584 | NAGPA | c.1126+35G>T (n.1126+35G>T) c.*298+35G>T (n.*298+35G>T) c.738+935G>T n.2179+35G>T c.481-566G>T n.424+35G>T n.445+35G>T n.989+35G>T c.739+35G>T (n.739+35G>T) n.1222+35G>T n.1221+35G>T n.1225+35G>T n.1254+35G>T n.1258+35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027945C= | CA2203673894 | NAGPA | c.1126+35G= (n.1126+35G=) c.*298+35G= (n.*298+35G=) c.738+935G= n.2179+35G= c.481-566G= n.424+35G= n.445+35G= n.989+35G= c.739+35G= (n.739+35G=) n.1222+35G= n.1221+35G= n.1225+35G= n.1254+35G= n.1258+35G= | |
16 | g.5027945C>T | CA2203673893 | NAGPA | c.1126+35G>A (n.1126+35G>A) c.*298+35G>A (n.*298+35G>A) c.738+935G>A n.2179+35G>A c.481-566G>A n.424+35G>A n.445+35G>A n.989+35G>A c.739+35G>A (n.739+35G>A) n.1222+35G>A n.1221+35G>A n.1225+35G>A n.1254+35G>A n.1258+35G>A | dbSNP |
16 | g.5027946T>C | CA277160745 | NAGPA | c.1126+34A>G (n.1126+34A>G) c.*298+34A>G (n.*298+34A>G) c.738+934A>G n.2179+34A>G c.481-567A>G n.424+34A>G n.445+34A>G n.989+34A>G c.739+34A>G (n.739+34A>G) n.1222+34A>G n.1221+34A>G n.1225+34A>G n.1254+34A>G n.1258+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027946T= | CA2203673896 | NAGPA | c.1126+34A= (n.1126+34A=) c.*298+34A= (n.*298+34A=) c.738+934A= n.2179+34A= c.481-567A= n.424+34A= n.445+34A= n.989+34A= c.739+34A= (n.739+34A=) n.1222+34A= n.1221+34A= n.1225+34A= n.1254+34A= n.1258+34A= | |
16 | g.5027947G>A | CA2631583585 | NAGPA | c.1126+33C>T (n.1126+33C>T) c.*298+33C>T (n.*298+33C>T) c.738+933C>T n.2179+33C>T c.481-568C>T n.424+33C>T n.445+33C>T n.989+33C>T c.739+33C>T (n.739+33C>T) n.1222+33C>T n.1221+33C>T n.1225+33C>T n.1254+33C>T n.1258+33C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027948G>A | CA7888545 | NAGPA | c.1126+32C>T (n.1126+32C>T) c.*298+32C>T (n.*298+32C>T) c.738+932C>T n.2179+32C>T c.481-569C>T n.424+32C>T n.445+32C>T n.989+32C>T c.739+32C>T (n.739+32C>T) n.1222+32C>T n.1221+32C>T n.1225+32C>T n.1254+32C>T n.1258+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027948G= | CA2203673899 | NAGPA | c.1126+32C= (n.1126+32C=) c.*298+32C= (n.*298+32C=) c.738+932C= n.2179+32C= c.481-569C= n.424+32C= n.445+32C= n.989+32C= c.739+32C= (n.739+32C=) n.1222+32C= n.1221+32C= n.1225+32C= n.1254+32C= n.1258+32C= | |
16 | g.5027949G>A | CA2203673901 | NAGPA | c.1126+31C>T (n.1126+31C>T) c.*298+31C>T (n.*298+31C>T) c.738+931C>T n.2179+31C>T c.481-570C>T n.424+31C>T n.445+31C>T n.989+31C>T c.739+31C>T (n.739+31C>T) n.1222+31C>T n.1221+31C>T n.1225+31C>T n.1254+31C>T n.1258+31C>T | dbSNP |
16 | g.5027949G= | CA2203673900 | NAGPA | c.1126+31C= (n.1126+31C=) c.*298+31C= (n.*298+31C=) c.738+931C= n.2179+31C= c.481-570C= n.424+31C= n.445+31C= n.989+31C= c.739+31C= (n.739+31C=) n.1222+31C= n.1221+31C= n.1225+31C= n.1254+31C= n.1258+31C= | |
16 | g.5027950C>T | CA2631583586 | NAGPA | c.1126+30G>A (n.1126+30G>A) c.*298+30G>A (n.*298+30G>A) c.738+930G>A n.2179+30G>A c.481-571G>A n.424+30G>A n.445+30G>A n.989+30G>A c.739+30G>A (n.739+30G>A) n.1222+30G>A n.1221+30G>A n.1225+30G>A n.1254+30G>A n.1258+30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027951A>T | CA2631583587 | NAGPA | c.1126+29T>A (n.1126+29T>A) c.*298+29T>A (n.*298+29T>A) c.738+929T>A n.2179+29T>A c.481-572T>A n.424+29T>A n.445+29T>A n.989+29T>A c.739+29T>A (n.739+29T>A) n.1222+29T>A n.1221+29T>A n.1225+29T>A n.1254+29T>A n.1258+29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027952G>A | CA2575902657 | NAGPA | c.1126+28C>T (n.1126+28C>T) c.*298+28C>T (n.*298+28C>T) c.738+928C>T n.2179+28C>T c.481-573C>T n.424+28C>T n.445+28C>T n.989+28C>T c.739+28C>T (n.739+28C>T) n.1222+28C>T n.1221+28C>T n.1225+28C>T n.1254+28C>T n.1258+28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027952G>C | CA2631583588 | NAGPA | c.1126+28C>G (n.1126+28C>G) c.*298+28C>G (n.*298+28C>G) c.738+928C>G n.2179+28C>G c.481-573C>G n.424+28C>G n.445+28C>G n.989+28C>G c.739+28C>G (n.739+28C>G) n.1222+28C>G n.1221+28C>G n.1225+28C>G n.1254+28C>G n.1258+28C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027954G>A | CA7888546 | NAGPA | c.1126+26C>T (n.1126+26C>T) c.*298+26C>T (n.*298+26C>T) c.738+926C>T n.2179+26C>T c.481-575C>T n.424+26C>T n.445+26C>T n.989+26C>T c.739+26C>T (n.739+26C>T) n.1222+26C>T n.1221+26C>T n.1225+26C>T n.1254+26C>T n.1258+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027954G>C | CA2631583591 | NAGPA | c.1126+26C>G (n.1126+26C>G) c.*298+26C>G (n.*298+26C>G) c.738+926C>G n.2179+26C>G c.481-575C>G n.424+26C>G n.445+26C>G n.989+26C>G c.739+26C>G (n.739+26C>G) n.1222+26C>G n.1221+26C>G n.1225+26C>G n.1254+26C>G n.1258+26C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5027954G= | CA2203673903 | NAGPA | c.1126+26C= (n.1126+26C=) c.*298+26C= (n.*298+26C=) c.738+926C= n.2179+26C= c.481-575C= n.424+26C= n.445+26C= n.989+26C= c.739+26C= (n.739+26C=) n.1222+26C= n.1221+26C= n.1225+26C= n.1254+26C= n.1258+26C= | |
16 | g.5027955C= | CA2203673906 | NAGPA | c.1126+25G= (n.1126+25G=) c.*298+25G= (n.*298+25G=) c.738+925G= n.2179+25G= c.481-576G= n.424+25G= n.445+25G= n.989+25G= c.739+25G= (n.739+25G=) n.1222+25G= n.1221+25G= n.1225+25G= n.1254+25G= n.1258+25G= | |
16 | g.5027955C>G | CA7888547 | NAGPA | c.1126+25G>C (n.1126+25G>C) c.*298+25G>C (n.*298+25G>C) c.738+925G>C n.2179+25G>C c.481-576G>C n.424+25G>C n.445+25G>C n.989+25G>C c.739+25G>C (n.739+25G>C) n.1222+25G>C n.1221+25G>C n.1225+25G>C n.1254+25G>C n.1258+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027955C>T | CA7888548 | NAGPA | c.1126+25G>A (n.1126+25G>A) c.*298+25G>A (n.*298+25G>A) c.738+925G>A n.2179+25G>A c.481-576G>A n.424+25G>A n.445+25G>A n.989+25G>A c.739+25G>A (n.739+25G>A) n.1222+25G>A n.1221+25G>A n.1225+25G>A n.1254+25G>A n.1258+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027959_5027960insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA974039552 | NAGPA | c.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+925_738+926insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+25_2179+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-576_481-575insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+25_424+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+25_445+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+25_989+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+25_1222+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+25_1221+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+25_1225+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+25_1254+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+25_1258+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027959dup | CA2805664230 | NAGPA | c.1126+25dup (n.1126+25dup) c.*298+25dup (n.*298+25dup) c.738+925dup n.2179+25dup c.481-576dup n.424+25dup n.445+25dup n.989+25dup c.739+25dup (n.739+25dup) n.1222+25dup n.1221+25dup n.1225+25dup n.1254+25dup n.1258+25dup | |
16 | g.5027964_5027965insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCC | CA2805664231 | NAGPA | c.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) c.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) c.738+925_738+926insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.2179+25_2179+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG c.481-576_481-575insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.424+25_424+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.445+25_445+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.989+25_989+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG c.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) n.1222+25_1222+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1221+25_1221+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1225+25_1225+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1254+25_1254+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1258+25_1258+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG | |
16 | g.5027956C>A | CA7888549 | NAGPA | c.1126+24G>T (n.1126+24G>T) c.*298+24G>T (n.*298+24G>T) c.738+924G>T n.2179+24G>T c.481-577G>T n.424+24G>T n.445+24G>T n.989+24G>T c.739+24G>T (n.739+24G>T) n.1222+24G>T n.1221+24G>T n.1225+24G>T n.1254+24G>T n.1258+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027956C= | CA2203673909 | NAGPA | c.1126+24G= (n.1126+24G=) c.*298+24G= (n.*298+24G=) c.738+924G= n.2179+24G= c.481-577G= n.424+24G= n.445+24G= n.989+24G= c.739+24G= (n.739+24G=) n.1222+24G= n.1221+24G= n.1225+24G= n.1254+24G= n.1258+24G= | |
16 | g.5027956C>T | CA721280528 | NAGPA | c.1126+24G>A (n.1126+24G>A) c.*298+24G>A (n.*298+24G>A) c.738+924G>A n.2179+24G>A c.481-577G>A n.424+24G>A n.445+24G>A n.989+24G>A c.739+24G>A (n.739+24G>A) n.1222+24G>A n.1221+24G>A n.1225+24G>A n.1254+24G>A n.1258+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027957C>A | CA974039555 | NAGPA | c.1126+23G>T (n.1126+23G>T) c.*298+23G>T (n.*298+23G>T) c.738+923G>T n.2179+23G>T c.481-578G>T n.424+23G>T n.445+23G>T n.989+23G>T c.739+23G>T (n.739+23G>T) n.1222+23G>T n.1221+23G>T n.1225+23G>T n.1254+23G>T n.1258+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027957C= | CA2203673912 | NAGPA | c.1126+23G= (n.1126+23G=) c.*298+23G= (n.*298+23G=) c.738+923G= n.2179+23G= c.481-578G= n.424+23G= n.445+23G= n.989+23G= c.739+23G= (n.739+23G=) n.1222+23G= n.1221+23G= n.1225+23G= n.1254+23G= n.1258+23G= | |
16 | g.5027959C= | CA2203673914 | NAGPA | c.1126+21G= (n.1126+21G=) c.*298+21G= (n.*298+21G=) c.738+921G= n.2179+21G= c.481-580G= n.424+21G= n.445+21G= n.989+21G= c.739+21G= (n.739+21G=) n.1222+21G= n.1221+21G= n.1225+21G= n.1254+21G= n.1258+21G= | |
16 | g.5027959C>G | CA7888550 | NAGPA | c.1126+21G>C (n.1126+21G>C) c.*298+21G>C (n.*298+21G>C) c.738+921G>C n.2179+21G>C c.481-580G>C n.424+21G>C n.445+21G>C n.989+21G>C c.739+21G>C (n.739+21G>C) n.1222+21G>C n.1221+21G>C n.1225+21G>C n.1254+21G>C n.1258+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027959_5027960delinsCT | CA2203673915 | NAGPA | c.1126+20_1126+21delinsAG (n.1126+20_1126+21delinsAG) c.*298+20_*298+21delinsAG (n.*298+20_*298+21delinsAG) c.738+920_738+921delinsAG n.2179+20_2179+21delinsAG c.481-581_481-580delinsAG n.424+20_424+21delinsAG n.445+20_445+21delinsAG n.989+20_989+21delinsAG c.739+20_739+21delinsAG (n.739+20_739+21delinsAG) n.1222+20_1222+21delinsAG n.1221+20_1221+21delinsAG n.1225+20_1225+21delinsAG n.1254+20_1254+21delinsAG n.1258+20_1258+21delinsAG | |
16 | g.5027960del | CA2203673916 | NAGPA | c.1126+20del (n.1126+20del) c.*298+20del (n.*298+20del) c.738+920del n.2179+20del c.481-581del n.424+20del n.445+20del n.989+20del c.739+20del (n.739+20del) n.1222+20del n.1221+20del n.1225+20del n.1254+20del n.1258+20del | dbSNP |
16 | g.5027960T>A | CA7888551 | NAGPA | c.1126+20A>T (n.1126+20A>T) c.*298+20A>T (n.*298+20A>T) c.738+920A>T n.2179+20A>T c.481-581A>T n.424+20A>T n.445+20A>T n.989+20A>T c.739+20A>T (n.739+20A>T) n.1222+20A>T n.1221+20A>T n.1225+20A>T n.1254+20A>T n.1258+20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027960T>C | CA974039559 | NAGPA | c.1126+20A>G (n.1126+20A>G) c.*298+20A>G (n.*298+20A>G) c.738+920A>G n.2179+20A>G c.481-581A>G n.424+20A>G n.445+20A>G n.989+20A>G c.739+20A>G (n.739+20A>G) n.1222+20A>G n.1221+20A>G n.1225+20A>G n.1254+20A>G n.1258+20A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027960T>G | CA2590303754 | NAGPA | c.1126+20A>C (n.1126+20A>C) c.*298+20A>C (n.*298+20A>C) c.738+920A>C n.2179+20A>C c.481-581A>C n.424+20A>C n.445+20A>C n.989+20A>C c.739+20A>C (n.739+20A>C) n.1222+20A>C n.1221+20A>C n.1225+20A>C n.1254+20A>C n.1258+20A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027960T= | CA2203673918 | NAGPA | c.1126+20A= (n.1126+20A=) c.*298+20A= (n.*298+20A=) c.738+920A= n.2179+20A= c.481-581A= n.424+20A= n.445+20A= n.989+20A= c.739+20A= (n.739+20A=) n.1222+20A= n.1221+20A= n.1225+20A= n.1254+20A= n.1258+20A= | |
16 | g.5027960_5027961insTCC | CA2631583598 | NAGPA | c.1126+19_1126+20insGGA (n.1126+19_1126+20insGGA) c.*298+19_*298+20insGGA (n.*298+19_*298+20insGGA) c.738+919_738+920insGGA n.2179+19_2179+20insGGA c.481-582_481-581insGGA n.424+19_424+20insGGA n.445+19_445+20insGGA n.989+19_989+20insGGA c.739+19_739+20insGGA (n.739+19_739+20insGGA) n.1222+19_1222+20insGGA n.1221+19_1221+20insGGA n.1225+19_1225+20insGGA n.1254+19_1254+20insGGA n.1258+19_1258+20insGGA | gnomAD v4 |
16 | g.5027961C>A | CA2631583599 | NAGPA | c.1126+19G>T (n.1126+19G>T) c.*298+19G>T (n.*298+19G>T) c.738+919G>T n.2179+19G>T c.481-582G>T n.424+19G>T n.445+19G>T n.989+19G>T c.739+19G>T (n.739+19G>T) n.1222+19G>T n.1221+19G>T n.1225+19G>T n.1254+19G>T n.1258+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027961C= | CA2203673922 | NAGPA | c.1126+19G= (n.1126+19G=) c.*298+19G= (n.*298+19G=) c.738+919G= n.2179+19G= c.481-582G= n.424+19G= n.445+19G= n.989+19G= c.739+19G= (n.739+19G=) n.1222+19G= n.1221+19G= n.1225+19G= n.1254+19G= n.1258+19G= | |
16 | g.5027961C>T | CA277160768 | NAGPA | c.1126+19G>A (n.1126+19G>A) c.*298+19G>A (n.*298+19G>A) c.738+919G>A n.2179+19G>A c.481-582G>A n.424+19G>A n.445+19G>A n.989+19G>A c.739+19G>A (n.739+19G>A) n.1222+19G>A n.1221+19G>A n.1225+19G>A n.1254+19G>A n.1258+19G>A | dbSNP |
16 | g.5027964_5027965insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631583597 | NAGPA | c.1126+19_1126+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.1126+19_1126+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG) c.*298+19_*298+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.*298+19_*298+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG) c.738+919_738+920insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG n.2179+19_2179+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG c.481-582_481-581insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG n.424+19_424+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG n.445+19_445+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG n.989+19_989+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG c.739+19_739+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.739+19_739+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG) n.1222+19_1222+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG n.1221+19_1221+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG n.1225+19_1225+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG n.1254+19_1254+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG n.1258+19_1258+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.5027963_5027964dup | CA974039562 | NAGPA | c.1126+18_1126+19dup (n.1126+18_1126+19dup) c.*298+18_*298+19dup (n.*298+18_*298+19dup) c.738+918_738+919dup n.2179+18_2179+19dup c.481-583_481-582dup n.424+18_424+19dup n.445+18_445+19dup n.989+18_989+19dup c.739+18_739+19dup (n.739+18_739+19dup) n.1222+18_1222+19dup n.1221+18_1221+19dup n.1225+18_1225+19dup n.1254+18_1254+19dup n.1258+18_1258+19dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027962C>A | CA7888552 | NAGPA | c.1126+18G>T (n.1126+18G>T) c.*298+18G>T (n.*298+18G>T) c.738+918G>T n.2179+18G>T c.481-583G>T n.424+18G>T n.445+18G>T n.989+18G>T c.739+18G>T (n.739+18G>T) n.1222+18G>T n.1221+18G>T n.1225+18G>T n.1254+18G>T n.1258+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027962C= | CA2203673923 | NAGPA | c.1126+18G= (n.1126+18G=) c.*298+18G= (n.*298+18G=) c.738+918G= n.2179+18G= c.481-583G= n.424+18G= n.445+18G= n.989+18G= c.739+18G= (n.739+18G=) n.1222+18G= n.1221+18G= n.1225+18G= n.1254+18G= n.1258+18G= | |
16 | g.5027963C= | CA2203673926 | NAGPA | c.1126+17G= (n.1126+17G=) c.*298+17G= (n.*298+17G=) c.738+917G= n.2179+17G= c.481-584G= n.424+17G= n.445+17G= n.989+17G= c.739+17G= (n.739+17G=) n.1222+17G= n.1221+17G= n.1225+17G= n.1254+17G= n.1258+17G= | |
16 | g.5027963C>G | CA2203673927 | NAGPA | c.1126+17G>C (n.1126+17G>C) c.*298+17G>C (n.*298+17G>C) c.738+917G>C n.2179+17G>C c.481-584G>C n.424+17G>C n.445+17G>C n.989+17G>C c.739+17G>C (n.739+17G>C) n.1222+17G>C n.1221+17G>C n.1225+17G>C n.1254+17G>C n.1258+17G>C | dbSNP |
16 | g.5027963C>T | CA2631583600 | NAGPA | c.1126+17G>A (n.1126+17G>A) c.*298+17G>A (n.*298+17G>A) c.738+917G>A n.2179+17G>A c.481-584G>A n.424+17G>A n.445+17G>A n.989+17G>A c.739+17G>A (n.739+17G>A) n.1222+17G>A n.1221+17G>A n.1225+17G>A n.1254+17G>A n.1258+17G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027964C= | CA2203673928 | NAGPA | c.1126+16G= (n.1126+16G=) c.*298+16G= (n.*298+16G=) c.738+916G= n.2179+16G= c.481-585G= n.424+16G= n.445+16G= n.989+16G= c.739+16G= (n.739+16G=) n.1222+16G= n.1221+16G= n.1225+16G= n.1254+16G= n.1258+16G= | |
16 | g.5027964C>T | CA2203673929 | NAGPA | c.1126+16G>A (n.1126+16G>A) c.*298+16G>A (n.*298+16G>A) c.738+916G>A n.2179+16G>A c.481-585G>A n.424+16G>A n.445+16G>A n.989+16G>A c.739+16G>A (n.739+16G>A) n.1222+16G>A n.1221+16G>A n.1225+16G>A n.1254+16G>A n.1258+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027965A= | CA2203673931 | NAGPA | c.1126+15T= (n.1126+15T=) c.*298+15T= (n.*298+15T=) c.738+915T= n.2179+15T= c.481-586T= n.424+15T= n.445+15T= n.989+15T= c.739+15T= (n.739+15T=) n.1222+15T= n.1221+15T= n.1225+15T= n.1254+15T= n.1258+15T= | |
16 | g.5027965A>C | CA620718048 | NAGPA | c.1126+15T>G (n.1126+15T>G) c.*298+15T>G (n.*298+15T>G) c.738+915T>G n.2179+15T>G c.481-586T>G n.424+15T>G n.445+15T>G n.989+15T>G c.739+15T>G (n.739+15T>G) n.1222+15T>G n.1221+15T>G n.1225+15T>G n.1254+15T>G n.1258+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027966_5027967del | CA2541805141 | NAGPA | c.1126+14_1126+15del (n.1126+14_1126+15del) c.*298+14_*298+15del (n.*298+14_*298+15del) c.738+914_738+915del n.2179+14_2179+15del c.481-587_481-586del n.424+14_424+15del n.445+14_445+15del n.989+14_989+15del c.739+14_739+15del (n.739+14_739+15del) n.1222+14_1222+15del n.1221+14_1221+15del n.1225+14_1225+15del n.1254+14_1254+15del n.1258+14_1258+15del | gnomAD v4 |
16 | g.5027965_5027968del | CA974039567 | NAGPA | c.1126+12_1126+15del (n.1126+12_1126+15del) c.*298+12_*298+15del (n.*298+12_*298+15del) c.738+912_738+915del n.2179+12_2179+15del c.481-589_481-586del n.424+12_424+15del n.445+12_445+15del n.989+12_989+15del c.739+12_739+15del (n.739+12_739+15del) n.1222+12_1222+15del n.1221+12_1221+15del n.1225+12_1225+15del n.1254+12_1254+15del n.1258+12_1258+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027966_5027968del | CA974039566 | NAGPA | c.1126+13_1126+15del (n.1126+13_1126+15del) c.*298+13_*298+15del (n.*298+13_*298+15del) c.738+913_738+915del n.2179+13_2179+15del c.481-588_481-586del n.424+13_424+15del n.445+13_445+15del n.989+13_989+15del c.739+13_739+15del (n.739+13_739+15del) n.1222+13_1222+15del n.1221+13_1221+15del n.1225+13_1225+15del n.1254+13_1254+15del n.1258+13_1258+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027966del | CA620718052 | NAGPA | c.1126+14del (n.1126+14del) c.*298+14del (n.*298+14del) c.738+914del n.2179+14del c.481-587del n.424+14del n.445+14del n.989+14del c.739+14del (n.739+14del) n.1222+14del n.1221+14del n.1225+14del n.1254+14del n.1258+14del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027966G>A | CA2631583603 | NAGPA | c.1126+14C>T (n.1126+14C>T) c.*298+14C>T (n.*298+14C>T) c.738+914C>T n.2179+14C>T c.481-587C>T n.424+14C>T n.445+14C>T n.989+14C>T c.739+14C>T (n.739+14C>T) n.1222+14C>T n.1221+14C>T n.1225+14C>T n.1254+14C>T n.1258+14C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027966G>C | CA620718054 | NAGPA | c.1126+14C>G (n.1126+14C>G) c.*298+14C>G (n.*298+14C>G) c.738+914C>G n.2179+14C>G c.481-587C>G n.424+14C>G n.445+14C>G n.989+14C>G c.739+14C>G (n.739+14C>G) n.1222+14C>G n.1221+14C>G n.1225+14C>G n.1254+14C>G n.1258+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027966G= | CA2203673934 | NAGPA | c.1126+14C= (n.1126+14C=) c.*298+14C= (n.*298+14C=) c.738+914C= n.2179+14C= c.481-587C= n.424+14C= n.445+14C= n.989+14C= c.739+14C= (n.739+14C=) n.1222+14C= n.1221+14C= n.1225+14C= n.1254+14C= n.1258+14C= | |
16 | g.5027966_5027967insCCC | CA2530727261 | NAGPA | c.1126+13_1126+14insGGG (n.1126+13_1126+14insGGG) c.*298+13_*298+14insGGG (n.*298+13_*298+14insGGG) c.738+913_738+914insGGG n.2179+13_2179+14insGGG c.481-588_481-587insGGG n.424+13_424+14insGGG n.445+13_445+14insGGG n.989+13_989+14insGGG c.739+13_739+14insGGG (n.739+13_739+14insGGG) n.1222+13_1222+14insGGG n.1221+13_1221+14insGGG n.1225+13_1225+14insGGG n.1254+13_1254+14insGGG n.1258+13_1258+14insGGG | |
16 | g.5027967A= | CA2203673936 | NAGPA | c.1126+13T= (n.1126+13T=) c.*298+13T= (n.*298+13T=) c.738+913T= n.2179+13T= c.481-588T= n.424+13T= n.445+13T= n.989+13T= c.739+13T= (n.739+13T=) n.1222+13T= n.1221+13T= n.1225+13T= n.1254+13T= n.1258+13T= | |
16 | g.5027967A>C | CA974039574 | NAGPA | c.1126+13T>G (n.1126+13T>G) c.*298+13T>G (n.*298+13T>G) c.738+913T>G n.2179+13T>G c.481-588T>G n.424+13T>G n.445+13T>G n.989+13T>G c.739+13T>G (n.739+13T>G) n.1222+13T>G n.1221+13T>G n.1225+13T>G n.1254+13T>G n.1258+13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027967A>G | CA620718057 | NAGPA | c.1126+13T>C (n.1126+13T>C) c.*298+13T>C (n.*298+13T>C) c.738+913T>C n.2179+13T>C c.481-588T>C n.424+13T>C n.445+13T>C n.989+13T>C c.739+13T>C (n.739+13T>C) n.1222+13T>C n.1221+13T>C n.1225+13T>C n.1254+13T>C n.1258+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027967_5027968insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2805664232 | NAGPA | c.1126+12_1126+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+12_1126+13insGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+12_*298+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+12_*298+13insGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+912_738+913insGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+12_2179+13insGGGGGGGGGGGGGGG c.481-589_481-588insGGGGGGGGGGGGGGG n.424+12_424+13insGGGGGGGGGGGGGGG n.445+12_445+13insGGGGGGGGGGGGGGG n.989+12_989+13insGGGGGGGGGGGGGGG c.739+12_739+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+12_739+13insGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+12_1222+13insGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+12_1221+13insGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+12_1225+13insGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+12_1254+13insGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+12_1258+13insGGGGGGGGGGGGGGG | |
16 | g.5027968A= | CA2203673938 | NAGPA | c.1126+12T= (n.1126+12T=) c.*298+12T= (n.*298+12T=) c.738+912T= n.2179+12T= c.481-589T= n.424+12T= n.445+12T= n.989+12T= c.739+12T= (n.739+12T=) n.1222+12T= n.1221+12T= n.1225+12T= n.1254+12T= n.1258+12T= | |
16 | g.5027968A>C | CA974039575 | NAGPA | c.1126+12T>G (n.1126+12T>G) c.*298+12T>G (n.*298+12T>G) c.738+912T>G n.2179+12T>G c.481-589T>G n.424+12T>G n.445+12T>G n.989+12T>G c.739+12T>G (n.739+12T>G) n.1222+12T>G n.1221+12T>G n.1225+12T>G n.1254+12T>G n.1258+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027968_5027969insACCCCC | CA620718069 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGT) c.*298+11_*298+12insGGGGGT (n.*298+11_*298+12insGGGGGT) c.738+911_738+912insGGGGGT n.2179+11_2179+12insGGGGGT c.481-590_481-589insGGGGGT n.424+11_424+12insGGGGGT n.445+11_445+12insGGGGGT n.989+11_989+12insGGGGGT c.739+11_739+12insGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGT) n.1222+11_1222+12insGGGGGT n.1221+11_1221+12insGGGGGT n.1225+11_1225+12insGGGGGT n.1254+11_1254+12insGGGGGT n.1258+11_1258+12insGGGGGT | gnomAD v2 |
16 | g.5027968_5027969insACCCCCC | CA2631583613 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGGT) c.*298+11_*298+12insGGGGGGT (n.*298+11_*298+12insGGGGGGT) c.738+911_738+912insGGGGGGT n.2179+11_2179+12insGGGGGGT c.481-590_481-589insGGGGGGT n.424+11_424+12insGGGGGGT n.445+11_445+12insGGGGGGT n.989+11_989+12insGGGGGGT c.739+11_739+12insGGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGGT) n.1222+11_1222+12insGGGGGGT n.1221+11_1221+12insGGGGGGT n.1225+11_1225+12insGGGGGGT n.1254+11_1254+12insGGGGGGT n.1258+11_1258+12insGGGGGGT | gnomAD v4 |
16 | g.5027968_5027969insACCCCCCCC | CA620718071 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGT (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGT) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGT (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGT) c.738+911_738+912insGGGGGGGGT n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGT c.481-590_481-589insGGGGGGGGT n.424+11_424+12insGGGGGGGGT n.445+11_445+12insGGGGGGGGT n.989+11_989+12insGGGGGGGGT c.739+11_739+12insGGGGGGGGT (n.739+11_739+12insGGGGGGGGT) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGT n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGT n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGT n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGT n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGT | gnomAD v2 |
16 | g.5027969C>A | CA2631583612 | NAGPA | c.1126+11G>T (n.1126+11G>T) c.*298+11G>T (n.*298+11G>T) c.738+911G>T n.2179+11G>T c.481-590G>T n.424+11G>T n.445+11G>T n.989+11G>T c.739+11G>T (n.739+11G>T) n.1222+11G>T n.1221+11G>T n.1225+11G>T n.1254+11G>T n.1258+11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5027969C= | CA2203673945 | NAGPA | c.1126+11G= (n.1126+11G=) c.*298+11G= (n.*298+11G=) c.738+911G= n.2179+11G= c.481-590G= n.424+11G= n.445+11G= n.989+11G= c.739+11G= (n.739+11G=) n.1222+11G= n.1221+11G= n.1225+11G= n.1254+11G= n.1258+11G= | |
16 | g.5027969C>G | CA7888553 | NAGPA | c.1126+11G>C (n.1126+11G>C) c.*298+11G>C (n.*298+11G>C) c.738+911G>C n.2179+11G>C c.481-590G>C n.424+11G>C n.445+11G>C n.989+11G>C c.739+11G>C (n.739+11G>C) n.1222+11G>C n.1221+11G>C n.1225+11G>C n.1254+11G>C n.1258+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027969C>T | CA620718060 | NAGPA | c.1126+11G>A (n.1126+11G>A) c.*298+11G>A (n.*298+11G>A) c.738+911G>A n.2179+11G>A c.481-590G>A n.424+11G>A n.445+11G>A n.989+11G>A c.739+11G>A (n.739+11G>A) n.1222+11G>A n.1221+11G>A n.1225+11G>A n.1254+11G>A n.1258+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCC | CA620718066 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631583609 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA974039589 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA974039585 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA974039586 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631583610 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2805664233 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2540560336 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631583611 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA974039583 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027973_5027974insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA974039582 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-590_481-589insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+11_424+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+11_445+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+11_989+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027970_5027973dup | CA974039578 | NAGPA | c.1126+8_1126+11dup (n.1126+8_1126+11dup) c.*298+8_*298+11dup (n.*298+8_*298+11dup) c.738+908_738+911dup n.2179+8_2179+11dup c.481-593_481-590dup n.424+8_424+11dup n.445+8_445+11dup n.989+8_989+11dup c.739+8_739+11dup (n.739+8_739+11dup) n.1222+8_1222+11dup n.1221+8_1221+11dup n.1225+8_1225+11dup n.1254+8_1254+11dup n.1258+8_1258+11dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027975_5027976insCCCCCCCCAC | CA2631583607 | NAGPA | c.1126+11_1126+12insGGGGTGGGGG (n.1126+11_1126+12insGGGGTGGGGG) c.*298+11_*298+12insGGGGTGGGGG (n.*298+11_*298+12insGGGGTGGGGG) c.738+911_738+912insGGGGTGGGGG n.2179+11_2179+12insGGGGTGGGGG c.481-590_481-589insGGGGTGGGGG n.424+11_424+12insGGGGTGGGGG n.445+11_445+12insGGGGTGGGGG n.989+11_989+12insGGGGTGGGGG c.739+11_739+12insGGGGTGGGGG (n.739+11_739+12insGGGGTGGGGG) n.1222+11_1222+12insGGGGTGGGGG n.1221+11_1221+12insGGGGTGGGGG n.1225+11_1225+12insGGGGTGGGGG n.1254+11_1254+12insGGGGTGGGGG n.1258+11_1258+12insGGGGTGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.5027970C>A | CA2575902658 | NAGPA | c.1126+10G>T (n.1126+10G>T) c.*298+10G>T (n.*298+10G>T) c.738+910G>T n.2179+10G>T c.481-591G>T n.424+10G>T n.445+10G>T n.989+10G>T c.739+10G>T (n.739+10G>T) n.1222+10G>T n.1221+10G>T n.1225+10G>T n.1254+10G>T n.1258+10G>T | |
16 | g.5027970C= | CA2203673948 | NAGPA | c.1126+10G= (n.1126+10G=) c.*298+10G= (n.*298+10G=) c.738+910G= n.2179+10G= c.481-591G= n.424+10G= n.445+10G= n.989+10G= c.739+10G= (n.739+10G=) n.1222+10G= n.1221+10G= n.1225+10G= n.1254+10G= n.1258+10G= | |
16 | g.5027970C>T | CA7888554 | NAGPA | c.1126+10G>A (n.1126+10G>A) c.*298+10G>A (n.*298+10G>A) c.738+910G>A n.2179+10G>A c.481-591G>A n.424+10G>A n.445+10G>A n.989+10G>A c.739+10G>A (n.739+10G>A) n.1222+10G>A n.1221+10G>A n.1225+10G>A n.1254+10G>A n.1258+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027971_5027981del | CA2631583614 | NAGPA | c.1126_1126+10del c.*298_*298+10del c.738+900_738+910del n.2179_2179+10del c.481-601_481-591del n.424_424+10del n.445_445+10del n.989_989+10del c.739_739+10del n.1222_1222+10del n.1221_1221+10del n.1225_1225+10del n.1254_1254+10del n.1258_1258+10del | gnomAD v4 |
16 | g.5027971C>A | CA620718073 | NAGPA | c.1126+9G>T (n.1126+9G>T) c.*298+9G>T (n.*298+9G>T) c.738+909G>T n.2179+9G>T c.481-592G>T n.424+9G>T n.445+9G>T n.989+9G>T c.739+9G>T (n.739+9G>T) n.1222+9G>T n.1221+9G>T n.1225+9G>T n.1254+9G>T n.1258+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027971C= | CA2203673950 | NAGPA | c.1126+9G= (n.1126+9G=) c.*298+9G= (n.*298+9G=) c.738+909G= n.2179+9G= c.481-592G= n.424+9G= n.445+9G= n.989+9G= c.739+9G= (n.739+9G=) n.1222+9G= n.1221+9G= n.1225+9G= n.1254+9G= n.1258+9G= | |
16 | g.5027971C>T | CA2631583615 | NAGPA | c.1126+9G>A (n.1126+9G>A) c.*298+9G>A (n.*298+9G>A) c.738+909G>A n.2179+9G>A c.481-592G>A n.424+9G>A n.445+9G>A n.989+9G>A c.739+9G>A (n.739+9G>A) n.1222+9G>A n.1221+9G>A n.1225+9G>A n.1254+9G>A n.1258+9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5027972C>A | CA620718075 | NAGPA | c.1126+8G>T (n.1126+8G>T) c.*298+8G>T (n.*298+8G>T) c.738+908G>T n.2179+8G>T c.481-593G>T n.424+8G>T n.445+8G>T n.989+8G>T c.739+8G>T (n.739+8G>T) n.1222+8G>T n.1221+8G>T n.1225+8G>T n.1254+8G>T n.1258+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027972C= | CA2203673954 | NAGPA | c.1126+8G= (n.1126+8G=) c.*298+8G= (n.*298+8G=) c.738+908G= n.2179+8G= c.481-593G= n.424+8G= n.445+8G= n.989+8G= c.739+8G= (n.739+8G=) n.1222+8G= n.1221+8G= n.1225+8G= n.1254+8G= n.1258+8G= | |
16 | g.5027972C>T | CA620718074 | NAGPA | c.1126+8G>A (n.1126+8G>A) c.*298+8G>A (n.*298+8G>A) c.738+908G>A n.2179+8G>A c.481-593G>A n.424+8G>A n.445+8G>A n.989+8G>A c.739+8G>A (n.739+8G>A) n.1222+8G>A n.1221+8G>A n.1225+8G>A n.1254+8G>A n.1258+8G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.5027973C= | CA2203673956 | NAGPA | c.1126+7G= (n.1126+7G=) c.*298+7G= (n.*298+7G=) c.738+907G= n.2179+7G= c.481-594G= n.424+7G= n.445+7G= n.989+7G= c.739+7G= (n.739+7G=) n.1222+7G= n.1221+7G= n.1225+7G= n.1254+7G= n.1258+7G= | |
16 | g.5027973C>T | CA7888555 | NAGPA | c.1126+7G>A (n.1126+7G>A) c.*298+7G>A (n.*298+7G>A) c.738+907G>A n.2179+7G>A c.481-594G>A n.424+7G>A n.445+7G>A n.989+7G>A c.739+7G>A (n.739+7G>A) n.1222+7G>A n.1221+7G>A n.1225+7G>A n.1254+7G>A n.1258+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5027974del | CA974039598 | NAGPA | c.1126+6del (n.1126+6del) c.*298+6del (n.*298+6del) c.738+906del n.2179+6del c.481-595del n.424+6del n.445+6del n.989+6del c.739+6del (n.739+6del) n.1222+6del n.1221+6del n.1225+6del n.1254+6del n.1258+6del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027974A= | CA2203673958 | NAGPA | c.1126+6T= (n.1126+6T=) c.*298+6T= (n.*298+6T=) c.738+906T= n.2179+6T= c.481-595T= n.424+6T= n.445+6T= n.989+6T= c.739+6T= (n.739+6T=) n.1222+6T= n.1221+6T= n.1225+6T= n.1254+6T= n.1258+6T= | |
16 | g.5027974A>C | CA620718076 | NAGPA | c.1126+6T>G (n.1126+6T>G) c.*298+6T>G (n.*298+6T>G) c.738+906T>G n.2179+6T>G c.481-595T>G n.424+6T>G n.445+6T>G n.989+6T>G c.739+6T>G (n.739+6T>G) n.1222+6T>G n.1221+6T>G n.1225+6T>G n.1254+6T>G n.1258+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027975C>A | CA721280614 | NAGPA | c.1126+5G>T (n.1126+5G>T) c.*298+5G>T (n.*298+5G>T) c.738+905G>T n.2179+5G>T c.481-596G>T n.424+5G>T n.445+5G>T n.989+5G>T c.739+5G>T (n.739+5G>T) n.1222+5G>T n.1221+5G>T n.1225+5G>T n.1254+5G>T n.1258+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5027975C= | CA2203673959 | NAGPA | c.1126+5G= (n.1126+5G=) c.*298+5G= (n.*298+5G=) c.738+905G= n.2179+5G= c.481-596G= n.424+5G= n.445+5G= n.989+5G= c.739+5G= (n.739+5G=) n.1222+5G= n.1221+5G= n.1225+5G= n.1254+5G= n.1258+5G= | |
16 | g.5027975C>G | CA2631583616 | NAGPA | c.1126+5G>C (n.1126+5G>C) c.*298+5G>C (n.*298+5G>C) c.738+905G>C n.2179+5G>C c.481-596G>C n.424+5G>C n.445+5G>C n.989+5G>C c.739+5G>C (n.739+5G>C) n.1222+5G>C n.1221+5G>C n.1225+5G>C n.1254+5G>C n.1258+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027976T>A | CA2203673965 | NAGPA | c.1126+4A>T (n.1126+4A>T) c.*298+4A>T (n.*298+4A>T) c.738+904A>T n.2179+4A>T c.481-597A>T n.424+4A>T n.445+4A>T n.989+4A>T c.739+4A>T (n.739+4A>T) n.1222+4A>T n.1221+4A>T n.1225+4A>T n.1254+4A>T n.1258+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027976T>C | CA620718077 | NAGPA | c.1126+4A>G (n.1126+4A>G) c.*298+4A>G (n.*298+4A>G) c.738+904A>G n.2179+4A>G c.481-597A>G n.424+4A>G n.445+4A>G n.989+4A>G c.739+4A>G (n.739+4A>G) n.1222+4A>G n.1221+4A>G n.1225+4A>G n.1254+4A>G n.1258+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5027976T>G | CA2631583617 | NAGPA | c.1126+4A>C (n.1126+4A>C) c.*298+4A>C (n.*298+4A>C) c.738+904A>C n.2179+4A>C c.481-597A>C n.424+4A>C n.445+4A>C n.989+4A>C c.739+4A>C (n.739+4A>C) n.1222+4A>C n.1221+4A>C n.1225+4A>C n.1254+4A>C n.1258+4A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5027976T= | CA2203673964 | NAGPA | c.1126+4A= (n.1126+4A=) c.*298+4A= (n.*298+4A=) c.738+904A= n.2179+4A= c.481-597A= n.424+4A= n.445+4A= n.989+4A= c.739+4A= (n.739+4A=) n.1222+4A= n.1221+4A= n.1225+4A= n.1254+4A= n.1258+4A= | |
16 | g.5027976_5027989delinsTCACTCTCCGTGCA | CA2203673962 | NAGPA | c.1117_1126+4delinsTGCACGGAGAGTGA c.*289_*298+4delinsTGCACGGAGAGTGA c.738+891_738+904delinsTGCACGGAGAGTGA n.2170_2179+4delinsTGCACGGAGAGTGA c.481-610_481-597delinsTGCACGGAGAGTGA n.415_424+4delinsTGCACGGAGAGTGA n.436_445+4delinsTGCACGGAGAGTGA n.980_989+4delinsTGCACGGAGAGTGA c.730_739+4delinsTGCACGGAGAGTGA n.1213_1222+4delinsTGCACGGAGAGTGA n.1212_1221+4delinsTGCACGGAGAGTGA n.1216_1225+4delinsTGCACGGAGAGTGA n.1245_1254+4delinsTGCACGGAGAGTGA n.1249_1258+4delinsTGCACGGAGAGTGA |