| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5027860G>A | CA394660064 | NAGPA | c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.*332C>T (n.*332C>T) c.738+1020C>T n.2213C>T c.481-481C>T n.458C>T n.479C>T n.1023C>T c.773C>T (n.773C>T) n.1256C>T n.1255C>T n.1259C>T n.1288C>T n.1292C>T | |
| 16 | g.5027860G>C | CA7888515 | NAGPA | c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.*332C>G (n.*332C>G) c.738+1020C>G n.2213C>G c.481-481C>G n.458C>G n.479C>G n.1023C>G c.773C>G (n.773C>G) n.1256C>G n.1255C>G n.1259C>G n.1288C>G n.1292C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027860G>T | CA394660066 | NAGPA | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.*332C>A (n.*332C>A) c.738+1020C>A n.2213C>A c.481-481C>A n.458C>A n.479C>A n.1023C>A c.773C>A (n.773C>A) n.1256C>A n.1255C>A n.1259C>A n.1288C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027861A>C | CA394660068 | NAGPA | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.*331T>G (n.*331T>G) c.738+1019T>G n.2212T>G c.481-482T>G n.457T>G n.478T>G n.1022T>G c.772T>G (n.772T>G) n.1255T>G n.1254T>G n.1258T>G n.1287T>G n.1291T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027861A>G | CA394660073 | NAGPA | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.*331T>C (n.*331T>C) c.738+1019T>C n.2212T>C c.481-482T>C n.457T>C n.478T>C n.1022T>C c.772T>C (n.772T>C) n.1255T>C n.1254T>C n.1258T>C n.1287T>C n.1291T>C | |
| 16 | g.5027861A>T | CA394660071 | NAGPA | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.*331T>A (n.*331T>A) c.738+1019T>A n.2212T>A c.481-482T>A n.457T>A n.478T>A n.1022T>A c.772T>A (n.772T>A) n.1255T>A n.1254T>A n.1258T>A n.1287T>A n.1291T>A | |
| 16 | g.5027862C>A | CA493329424 | NAGPA | c.1158G>T (p.Gly386=) c.*330G>T (n.*330G>T) c.738+1018G>T n.2211G>T c.481-483G>T n.456G>T n.477G>T n.1021G>T c.771G>T (n.771G>T) n.1254G>T n.1253G>T n.1257G>T n.1286G>T n.1290G>T | |
| 16 | g.5027862C= | CA2203673750 | NAGPA | c.1158G= (p.Gly386=) c.*330G= (n.*330G=) c.738+1018G= n.2211G= c.481-483G= n.456G= n.477G= n.1021G= c.771G= (n.771G=) n.1254G= n.1253G= n.1257G= n.1286G= n.1290G= | |
| 16 | g.5027862C>G | CA493329425 | NAGPA | c.1158G>C (p.Gly386=) c.*330G>C (n.*330G>C) c.738+1018G>C n.2211G>C c.481-483G>C n.456G>C n.477G>C n.1021G>C c.771G>C (n.771G>C) n.1254G>C n.1253G>C n.1257G>C n.1286G>C n.1290G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027862C>T | CA493329426 | NAGPA | c.1158G>A (p.Gly386=) c.*330G>A (n.*330G>A) c.738+1018G>A n.2211G>A c.481-483G>A n.456G>A n.477G>A n.1021G>A c.771G>A (n.771G>A) n.1254G>A n.1253G>A n.1257G>A n.1286G>A n.1290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027863C>A | CA394660075 | NAGPA | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*329G>T (n.*329G>T) c.738+1017G>T n.2210G>T c.481-484G>T n.455G>T n.476G>T n.1020G>T c.770G>T (n.770G>T) n.1253G>T n.1252G>T n.1256G>T n.1285G>T n.1289G>T | |
| 16 | g.5027863C>G | CA394660079 | NAGPA | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*329G>C (n.*329G>C) c.738+1017G>C n.2210G>C c.481-484G>C n.455G>C n.476G>C n.1020G>C c.770G>C (n.770G>C) n.1253G>C n.1252G>C n.1256G>C n.1285G>C n.1289G>C | |
| 16 | g.5027863C>T | CA394660082 | NAGPA | c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.*329G>A (n.*329G>A) c.738+1017G>A n.2210G>A c.481-484G>A n.455G>A n.476G>A n.1020G>A c.770G>A (n.770G>A) n.1253G>A n.1252G>A n.1256G>A n.1285G>A n.1289G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027864C>A | CA394660087 | NAGPA | c.1156G>T (p.Gly386Trp) c.*328G>T (n.*328G>T) c.738+1016G>T n.2209G>T c.481-485G>T n.454G>T n.475G>T n.1019G>T c.769G>T (n.769G>T) n.1252G>T n.1251G>T n.1255G>T n.1284G>T n.1288G>T | |
| 16 | g.5027864C= | CA2203673753 | NAGPA | c.1156G= (p.Gly386=) c.*328G= (n.*328G=) c.738+1016G= n.2209G= c.481-485G= n.454G= n.475G= n.1019G= c.769G= (n.769G=) n.1252G= n.1251G= n.1255G= n.1284G= n.1288G= | |
| 16 | g.5027864C>G | CA277160615 | NAGPA | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) c.738+1016G>C n.2209G>C c.481-485G>C n.454G>C n.475G>C n.1019G>C c.769G>C (n.769G>C) n.1252G>C n.1251G>C n.1255G>C n.1284G>C n.1288G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027864C>T | CA7888516 | NAGPA | c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.*328G>A (n.*328G>A) c.738+1016G>A n.2209G>A c.481-485G>A n.454G>A n.475G>A n.1019G>A c.769G>A (n.769G>A) n.1252G>A n.1251G>A n.1255G>A n.1284G>A n.1288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027865G>A | CA7888517 | NAGPA | c.1155C>T (p.Thr385=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.738+1015C>T n.2208C>T c.481-486C>T n.453C>T n.474C>T n.1018C>T c.768C>T (n.768C>T) n.1251C>T n.1250C>T n.1254C>T n.1283C>T n.1287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027865G>C | CA493329428 | NAGPA | c.1155C>G (p.Thr385=) c.*327C>G (n.*327C>G) c.738+1015C>G n.2208C>G c.481-486C>G n.453C>G n.474C>G n.1018C>G c.768C>G (n.768C>G) n.1251C>G n.1250C>G n.1254C>G n.1283C>G n.1287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027865G= | CA2203673757 | NAGPA | c.1155C= (p.Thr385=) c.*327C= (n.*327C=) c.738+1015C= n.2208C= c.481-486C= n.453C= n.474C= n.1018C= c.768C= (n.768C=) n.1251C= n.1250C= n.1254C= n.1283C= n.1287C= | |
| 16 | g.5027865G>T | CA493329429 | NAGPA | c.1155C>A (p.Thr385=) c.*327C>A (n.*327C>A) c.738+1015C>A n.2208C>A c.481-486C>A n.453C>A n.474C>A n.1018C>A c.768C>A (n.768C>A) n.1251C>A n.1250C>A n.1254C>A n.1283C>A n.1287C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027866G>A | CA394660104 | NAGPA | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.*326C>T (n.*326C>T) c.738+1014C>T n.2207C>T c.481-487C>T n.452C>T n.473C>T n.1017C>T c.767C>T (n.767C>T) n.1250C>T n.1249C>T n.1253C>T n.1282C>T n.1286C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027866G>C | CA394660106 | NAGPA | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.*326C>G (n.*326C>G) c.738+1014C>G n.2207C>G c.481-487C>G n.452C>G n.473C>G n.1017C>G c.767C>G (n.767C>G) n.1250C>G n.1249C>G n.1253C>G n.1282C>G n.1286C>G | |
| 16 | g.5027866G>T | CA394660110 | NAGPA | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.*326C>A (n.*326C>A) c.738+1014C>A n.2207C>A c.481-487C>A n.452C>A n.473C>A n.1017C>A c.767C>A (n.767C>A) n.1250C>A n.1249C>A n.1253C>A n.1282C>A n.1286C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027867T>A | CA394660112 | NAGPA | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.*325A>T (n.*325A>T) c.738+1013A>T n.2206A>T c.481-488A>T n.451A>T n.472A>T n.1016A>T c.766A>T (n.766A>T) n.1249A>T n.1248A>T n.1252A>T n.1281A>T n.1285A>T | |
| 16 | g.5027867T>C | CA394660113 | NAGPA | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.*325A>G (n.*325A>G) c.738+1013A>G n.2206A>G c.481-488A>G n.451A>G n.472A>G n.1016A>G c.766A>G (n.766A>G) n.1249A>G n.1248A>G n.1252A>G n.1281A>G n.1285A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027867T>G | CA394660116 | NAGPA | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.*325A>C (n.*325A>C) c.738+1013A>C n.2206A>C c.481-488A>C n.451A>C n.472A>C n.1016A>C c.766A>C (n.766A>C) n.1249A>C n.1248A>C n.1252A>C n.1281A>C n.1285A>C | |
| 16 | g.5027868C>A | CA394660119 | NAGPA | c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.*324G>T (n.*324G>T) c.738+1012G>T n.2205G>T c.481-489G>T n.450G>T n.471G>T n.1015G>T c.765G>T (n.765G>T) n.1248G>T n.1247G>T n.1251G>T n.1280G>T n.1284G>T | |
| 16 | g.5027868C>G | CA394660122 | NAGPA | c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.*324G>C (n.*324G>C) c.738+1012G>C n.2205G>C c.481-489G>C n.450G>C n.471G>C n.1015G>C c.765G>C (n.765G>C) n.1248G>C n.1247G>C n.1251G>C n.1280G>C n.1284G>C | |
| 16 | g.5027868C>T | CA394660120 | NAGPA | c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.*324G>A (n.*324G>A) c.738+1012G>A n.2205G>A c.481-489G>A n.450G>A n.471G>A n.1015G>A c.765G>A (n.765G>A) n.1248G>A n.1247G>A n.1251G>A n.1280G>A n.1284G>A | |
| 16 | g.5027869C>A | CA394660124 | NAGPA | c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.*323G>T (n.*323G>T) c.738+1011G>T n.2204G>T c.481-490G>T n.449G>T n.470G>T n.1014G>T c.764G>T (n.764G>T) n.1247G>T n.1246G>T n.1250G>T n.1279G>T n.1283G>T | |
| 16 | g.5027869C= | CA2203673760 | NAGPA | c.1151G= (p.Trp384=) c.*323G= (n.*323G=) c.738+1011G= n.2204G= c.481-490G= n.449G= n.470G= n.1014G= c.764G= (n.764G=) n.1247G= n.1246G= n.1250G= n.1279G= n.1283G= | |
| 16 | g.5027869C>G | CA394660126 | NAGPA | c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.*323G>C (n.*323G>C) c.738+1011G>C n.2204G>C c.481-490G>C n.449G>C n.470G>C n.1014G>C c.764G>C (n.764G>C) n.1247G>C n.1246G>C n.1250G>C n.1279G>C n.1283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027869C>T | CA394660129 | NAGPA | c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.*323G>A (n.*323G>A) c.738+1011G>A n.2204G>A c.481-490G>A n.449G>A n.470G>A n.1014G>A c.764G>A (n.764G>A) n.1247G>A n.1246G>A n.1250G>A n.1279G>A n.1283G>A | |
| 16 | g.5027870A>C | CA394660132 | NAGPA | c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.*322T>G (n.*322T>G) c.738+1010T>G n.2203T>G c.481-491T>G n.448T>G n.469T>G n.1013T>G c.763T>G (n.763T>G) n.1246T>G n.1245T>G n.1249T>G n.1278T>G n.1282T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027870A>G | CA394660134 | NAGPA | c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.*322T>C (n.*322T>C) c.738+1010T>C n.2203T>C c.481-491T>C n.448T>C n.469T>C n.1013T>C c.763T>C (n.763T>C) n.1246T>C n.1245T>C n.1249T>C n.1278T>C n.1282T>C | |
| 16 | g.5027870A>T | CA394660139 | NAGPA | c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.*322T>A (n.*322T>A) c.738+1010T>A n.2203T>A c.481-491T>A n.448T>A n.469T>A n.1013T>A c.763T>A (n.763T>A) n.1246T>A n.1245T>A n.1249T>A n.1278T>A n.1282T>A | |
| 16 | g.5027871T>A | CA493329433 | NAGPA | c.1149A>T (p.Gly383=) c.*321A>T (n.*321A>T) c.738+1009A>T n.2202A>T c.481-492A>T n.447A>T n.468A>T n.1012A>T c.762A>T (n.762A>T) n.1245A>T n.1244A>T n.1248A>T n.1277A>T n.1281A>T | |
| 16 | g.5027871T>C | CA493329434 | NAGPA | c.1149A>G (p.Gly383=) c.*321A>G (n.*321A>G) c.738+1009A>G n.2202A>G c.481-492A>G n.447A>G n.468A>G n.1012A>G c.762A>G (n.762A>G) n.1245A>G n.1244A>G n.1248A>G n.1277A>G n.1281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027871T>G | CA493329435 | NAGPA | c.1149A>C (p.Gly383=) c.*321A>C (n.*321A>C) c.738+1009A>C n.2202A>C c.481-492A>C n.447A>C n.468A>C n.1012A>C c.762A>C (n.762A>C) n.1245A>C n.1244A>C n.1248A>C n.1277A>C n.1281A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027871T= | CA2203673763 | NAGPA | c.1149A= (p.Gly383=) c.*321A= (n.*321A=) c.738+1009A= n.2202A= c.481-492A= n.447A= n.468A= n.1012A= c.762A= (n.762A=) n.1245A= n.1244A= n.1248A= n.1277A= n.1281A= | |
| 16 | g.5027872C>A | CA394660143 | NAGPA | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.*320G>T (n.*320G>T) c.738+1008G>T n.2201G>T c.481-493G>T n.446G>T n.467G>T n.1011G>T c.761G>T (n.761G>T) n.1244G>T n.1243G>T n.1247G>T n.1276G>T n.1280G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027872C= | CA2203673767 | NAGPA | c.1148G= (p.Gly383=) c.*320G= (n.*320G=) c.738+1008G= n.2201G= c.481-493G= n.446G= n.467G= n.1011G= c.761G= (n.761G=) n.1244G= n.1243G= n.1247G= n.1276G= n.1280G= | |
| 16 | g.5027872C>G | CA394660145 | NAGPA | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.*320G>C (n.*320G>C) c.738+1008G>C n.2201G>C c.481-493G>C n.446G>C n.467G>C n.1011G>C c.761G>C (n.761G>C) n.1244G>C n.1243G>C n.1247G>C n.1276G>C n.1280G>C | |
| 16 | g.5027872C>T | CA394660149 | NAGPA | c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.*320G>A (n.*320G>A) c.738+1008G>A n.2201G>A c.481-493G>A n.446G>A n.467G>A n.1011G>A c.761G>A (n.761G>A) n.1244G>A n.1243G>A n.1247G>A n.1276G>A n.1280G>A | dbSNP |
| 16 | g.5027873C>A | CA394660156 | NAGPA | c.1147G>T (p.Gly383Ter) c.*319G>T (n.*319G>T) c.738+1007G>T n.2200G>T c.481-494G>T n.445G>T n.466G>T n.1010G>T c.760G>T (n.760G>T) n.1243G>T n.1242G>T n.1246G>T n.1275G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027873C= | CA2203673772 | NAGPA | c.1147G= (p.Gly383=) c.*319G= (n.*319G=) c.738+1007G= n.2200G= c.481-494G= n.445G= n.466G= n.1010G= c.760G= (n.760G=) n.1243G= n.1242G= n.1246G= n.1275G= n.1279G= | |
| 16 | g.5027873C>G | CA394660154 | NAGPA | c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.*319G>C (n.*319G>C) c.738+1007G>C n.2200G>C c.481-494G>C n.445G>C n.466G>C n.1010G>C c.760G>C (n.760G>C) n.1243G>C n.1242G>C n.1246G>C n.1275G>C n.1279G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027873C>T | CA7888518 | NAGPA | c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.*319G>A (n.*319G>A) c.738+1007G>A n.2200G>A c.481-494G>A n.445G>A n.466G>A n.1010G>A c.760G>A (n.760G>A) n.1243G>A n.1242G>A n.1246G>A n.1275G>A n.1279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027874G>A | CA7888520 | NAGPA | c.1146C>T (p.Ala382=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.738+1006C>T n.2199C>T c.481-495C>T n.444C>T n.465C>T n.1009C>T c.759C>T (n.759C>T) n.1242C>T n.1241C>T n.1245C>T n.1274C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027874G>C | CA7888519 | NAGPA | c.1146C>G (p.Ala382=) c.*318C>G (n.*318C>G) c.738+1006C>G n.2199C>G c.481-495C>G n.444C>G n.465C>G n.1009C>G c.759C>G (n.759C>G) n.1242C>G n.1241C>G n.1245C>G n.1274C>G n.1278C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027874G= | CA2203673777 | NAGPA | c.1146C= (p.Ala382=) c.*318C= (n.*318C=) c.738+1006C= n.2199C= c.481-495C= n.444C= n.465C= n.1009C= c.759C= (n.759C=) n.1242C= n.1241C= n.1245C= n.1274C= n.1278C= | |
| 16 | g.5027874G>T | CA493329437 | NAGPA | c.1146C>A (p.Ala382=) c.*318C>A (n.*318C>A) c.738+1006C>A n.2199C>A c.481-495C>A n.444C>A n.465C>A n.1009C>A c.759C>A (n.759C>A) n.1242C>A n.1241C>A n.1245C>A n.1274C>A n.1278C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027875G>A | CA394660164 | NAGPA | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*317C>T (n.*317C>T) c.738+1005C>T n.2198C>T c.481-496C>T n.443C>T n.464C>T n.1008C>T c.758C>T (n.758C>T) n.1241C>T n.1240C>T n.1244C>T n.1273C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027875G>C | CA394660168 | NAGPA | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.738+1005C>G n.2198C>G c.481-496C>G n.443C>G n.464C>G n.1008C>G c.758C>G (n.758C>G) n.1241C>G n.1240C>G n.1244C>G n.1273C>G n.1277C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027875G= | CA2203673778 | NAGPA | c.1145C= (p.Ala382=) c.*317C= (n.*317C=) c.738+1005C= n.2198C= c.481-496C= n.443C= n.464C= n.1008C= c.758C= (n.758C=) n.1241C= n.1240C= n.1244C= n.1273C= n.1277C= | |
| 16 | g.5027875G>T | CA394660171 | NAGPA | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.*317C>A (n.*317C>A) c.738+1005C>A n.2198C>A c.481-496C>A n.443C>A n.464C>A n.1008C>A c.758C>A (n.758C>A) n.1241C>A n.1240C>A n.1244C>A n.1273C>A n.1277C>A | |
| 16 | g.5027876C>A | CA394660174 | NAGPA | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.738+1004G>T n.2197G>T c.481-497G>T n.442G>T n.463G>T n.1007G>T c.757G>T (n.757G>T) n.1240G>T n.1239G>T n.1243G>T n.1272G>T n.1276G>T | |
| 16 | g.5027876C= | CA2203673780 | NAGPA | c.1144G= (p.Ala382=) c.*316G= (n.*316G=) c.738+1004G= n.2197G= c.481-497G= n.442G= n.463G= n.1007G= c.757G= (n.757G=) n.1240G= n.1239G= n.1243G= n.1272G= n.1276G= | |
| 16 | g.5027876C>G | CA394660177 | NAGPA | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*316G>C (n.*316G>C) c.738+1004G>C n.2197G>C c.481-497G>C n.442G>C n.463G>C n.1007G>C c.757G>C (n.757G>C) n.1240G>C n.1239G>C n.1243G>C n.1272G>C n.1276G>C | |
| 16 | g.5027876C>T | CA7888521 | NAGPA | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.738+1004G>A n.2197G>A c.481-497G>A n.442G>A n.463G>A n.1007G>A c.757G>A (n.757G>A) n.1240G>A n.1239G>A n.1243G>A n.1272G>A n.1276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027877A>C | CA394660183 | NAGPA | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.*315T>G (n.*315T>G) c.738+1003T>G n.2196T>G c.481-498T>G n.441T>G n.462T>G n.1006T>G c.756T>G (n.756T>G) n.1239T>G n.1238T>G n.1242T>G n.1271T>G n.1275T>G | |
| 16 | g.5027877A>G | CA493329440 | NAGPA | c.1143T>C (p.Asp381=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.738+1003T>C n.2196T>C c.481-498T>C n.441T>C n.462T>C n.1006T>C c.756T>C (n.756T>C) n.1239T>C n.1238T>C n.1242T>C n.1271T>C n.1275T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027877A>T | CA394660186 | NAGPA | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.*315T>A (n.*315T>A) c.738+1003T>A n.2196T>A c.481-498T>A n.441T>A n.462T>A n.1006T>A c.756T>A (n.756T>A) n.1239T>A n.1238T>A n.1242T>A n.1271T>A n.1275T>A | |
| 16 | g.5027878T>A | CA394660190 | NAGPA | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.*314A>T (n.*314A>T) c.738+1002A>T n.2195A>T c.481-499A>T n.440A>T n.461A>T n.1005A>T c.755A>T (n.755A>T) n.1238A>T n.1237A>T n.1241A>T n.1270A>T n.1274A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027878T>C | CA394660192 | NAGPA | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.738+1002A>G n.2195A>G c.481-499A>G n.440A>G n.461A>G n.1005A>G c.755A>G (n.755A>G) n.1238A>G n.1237A>G n.1241A>G n.1270A>G n.1274A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027878T>G | CA394660196 | NAGPA | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.*314A>C (n.*314A>C) c.738+1002A>C n.2195A>C c.481-499A>C n.440A>C n.461A>C n.1005A>C c.755A>C (n.755A>C) n.1238A>C n.1237A>C n.1241A>C n.1270A>C n.1274A>C | |
| 16 | g.5027878T= | CA2203673783 | NAGPA | c.1142A= (p.Asp381=) c.*314A= (n.*314A=) c.738+1002A= n.2195A= c.481-499A= n.440A= n.461A= n.1005A= c.755A= (n.755A=) n.1238A= n.1237A= n.1241A= n.1270A= n.1274A= | |
| 16 | g.5027879C>A | CA394660205 | NAGPA | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.*313G>T (n.*313G>T) c.738+1001G>T n.2194G>T c.481-500G>T n.439G>T n.460G>T n.1004G>T c.754G>T (n.754G>T) n.1237G>T n.1236G>T n.1240G>T n.1269G>T n.1273G>T | |
| 16 | g.5027879C>G | CA394660200 | NAGPA | c.1141G>C (p.Asp381His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.738+1001G>C n.2194G>C c.481-500G>C n.439G>C n.460G>C n.1004G>C c.754G>C (n.754G>C) n.1237G>C n.1236G>C n.1240G>C n.1269G>C n.1273G>C | |
| 16 | g.5027879C>T | CA394660201 | NAGPA | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) c.738+1001G>A n.2194G>A c.481-500G>A n.439G>A n.460G>A n.1004G>A c.754G>A (n.754G>A) n.1237G>A n.1236G>A n.1240G>A n.1269G>A n.1273G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027880A= | CA2203673786 | NAGPA | c.1140T= (p.Cys380=) c.*312T= (n.*312T=) c.738+1000T= n.2193T= c.481-501T= n.438T= n.459T= n.1003T= c.753T= (n.753T=) n.1236T= n.1235T= n.1239T= n.1268T= n.1272T= | |
| 16 | g.5027880A>C | CA394660209 | NAGPA | c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.*312T>G (n.*312T>G) c.738+1000T>G n.2193T>G c.481-501T>G n.438T>G n.459T>G n.1003T>G c.753T>G (n.753T>G) n.1236T>G n.1235T>G n.1239T>G n.1268T>G n.1272T>G | |
| 16 | g.5027880A>G | CA493329444 | NAGPA | c.1140T>C (p.Cys380=) c.*312T>C (n.*312T>C) c.738+1000T>C n.2193T>C c.481-501T>C n.438T>C n.459T>C n.1003T>C c.753T>C (n.753T>C) n.1236T>C n.1235T>C n.1239T>C n.1268T>C n.1272T>C | |
| 16 | g.5027880A>T | CA394660213 | NAGPA | c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.*312T>A (n.*312T>A) c.738+1000T>A n.2193T>A c.481-501T>A n.438T>A n.459T>A n.1003T>A c.753T>A (n.753T>A) n.1236T>A n.1235T>A n.1239T>A n.1268T>A n.1272T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027881C>A | CA394660244 | NAGPA | c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.*311G>T (n.*311G>T) c.738+999G>T n.2192G>T c.481-502G>T n.437G>T n.458G>T n.1002G>T c.752G>T (n.752G>T) n.1235G>T n.1234G>T n.1238G>T n.1267G>T n.1271G>T | |
| 16 | g.5027881C>G | CA394660245 | NAGPA | c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.738+999G>C n.2192G>C c.481-502G>C n.437G>C n.458G>C n.1002G>C c.752G>C (n.752G>C) n.1235G>C n.1234G>C n.1238G>C n.1267G>C n.1271G>C | |
| 16 | g.5027881C>T | CA394660248 | NAGPA | c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.738+999G>A n.2192G>A c.481-502G>A n.437G>A n.458G>A n.1002G>A c.752G>A (n.752G>A) n.1235G>A n.1234G>A n.1238G>A n.1267G>A n.1271G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027882A= | CA2203673789 | NAGPA | c.1138T= (p.Cys380=) c.*310T= (n.*310T=) c.738+998T= n.2191T= c.481-503T= n.436T= n.457T= n.1001T= c.751T= (n.751T=) n.1234T= n.1233T= n.1237T= n.1266T= n.1270T= | |
| 16 | g.5027882A>C | CA394660249 | NAGPA | c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.738+998T>G n.2191T>G c.481-503T>G n.436T>G n.457T>G n.1001T>G c.751T>G (n.751T>G) n.1234T>G n.1233T>G n.1237T>G n.1266T>G n.1270T>G | |
| 16 | g.5027882A>G | CA7888522 | NAGPA | c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.*310T>C (n.*310T>C) c.738+998T>C n.2191T>C c.481-503T>C n.436T>C n.457T>C n.1001T>C c.751T>C (n.751T>C) n.1234T>C n.1233T>C n.1237T>C n.1266T>C n.1270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027882A>T | CA394660250 | NAGPA | c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.*310T>A (n.*310T>A) c.738+998T>A n.2191T>A c.481-503T>A n.436T>A n.457T>A n.1001T>A c.751T>A (n.751T>A) n.1234T>A n.1233T>A n.1237T>A n.1266T>A n.1270T>A | |
| 16 | g.5027883G>A | CA493329445 | NAGPA | c.1137C>T (p.Arg379=) c.*309C>T (n.*309C>T) c.738+997C>T n.2190C>T c.481-504C>T n.435C>T n.456C>T n.1000C>T c.750C>T (n.750C>T) n.1233C>T n.1232C>T n.1236C>T n.1265C>T n.1269C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027883G>C | CA493329446 | NAGPA | c.1137C>G (p.Arg379=) c.*309C>G (n.*309C>G) c.738+997C>G n.2190C>G c.481-504C>G n.435C>G n.456C>G n.1000C>G c.750C>G (n.750C>G) n.1233C>G n.1232C>G n.1236C>G n.1265C>G n.1269C>G | |
| 16 | g.5027883G>T | CA493329447 | NAGPA | c.1137C>A (p.Arg379=) c.*309C>A (n.*309C>A) c.738+997C>A n.2190C>A c.481-504C>A n.435C>A n.456C>A n.1000C>A c.750C>A (n.750C>A) n.1233C>A n.1232C>A n.1236C>A n.1265C>A n.1269C>A | |
| 16 | g.5027884C>A | CA394660252 | NAGPA | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.*308G>T (n.*308G>T) c.738+996G>T n.2189G>T c.481-505G>T n.434G>T n.455G>T n.999G>T c.749G>T (n.749G>T) n.1232G>T n.1231G>T n.1235G>T n.1264G>T n.1268G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027884C= | CA2203673791 | NAGPA | c.1136G= (p.Arg379=) c.*308G= (n.*308G=) c.738+996G= n.2189G= c.481-505G= n.434G= n.455G= n.999G= c.749G= (n.749G=) n.1232G= n.1231G= n.1235G= n.1264G= n.1268G= | |
| 16 | g.5027884C>G | CA394660254 | NAGPA | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) c.738+996G>C n.2189G>C c.481-505G>C n.434G>C n.455G>C n.999G>C c.749G>C (n.749G>C) n.1232G>C n.1231G>C n.1235G>C n.1264G>C n.1268G>C | |
| 16 | g.5027884C>T | CA7888523 | NAGPA | c.1136G>A (p.Arg379His) c.*308G>A (n.*308G>A) c.738+996G>A n.2189G>A c.481-505G>A n.434G>A n.455G>A n.999G>A c.749G>A (n.749G>A) n.1232G>A n.1231G>A n.1235G>A n.1264G>A n.1268G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027885G>A | CA394660263 | NAGPA | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.*307C>T (n.*307C>T) c.738+995C>T n.2188C>T c.481-506C>T n.433C>T n.454C>T n.998C>T c.748C>T (n.748C>T) n.1231C>T n.1230C>T n.1234C>T n.1263C>T n.1267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5027885G>C | CA394660261 | NAGPA | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*307C>G (n.*307C>G) c.738+995C>G n.2188C>G c.481-506C>G n.433C>G n.454C>G n.998C>G c.748C>G (n.748C>G) n.1231C>G n.1230C>G n.1234C>G n.1263C>G n.1267C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027885G= | CA2203673796 | NAGPA | c.1135C= (p.Arg379=) c.*307C= (n.*307C=) c.738+995C= n.2188C= c.481-506C= n.433C= n.454C= n.998C= c.748C= (n.748C=) n.1231C= n.1230C= n.1234C= n.1263C= n.1267C= | |
| 16 | g.5027885G>T | CA7888524 | NAGPA | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.*307C>A (n.*307C>A) c.738+995C>A n.2188C>A c.481-506C>A n.433C>A n.454C>A n.998C>A c.748C>A (n.748C>A) n.1231C>A n.1230C>A n.1234C>A n.1263C>A n.1267C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027886G>A | CA493329448 | NAGPA | c.1134C>T (p.Cys378=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.738+994C>T n.2187C>T c.481-507C>T n.432C>T n.453C>T n.997C>T c.747C>T (n.747C>T) n.1230C>T n.1229C>T n.1233C>T n.1262C>T n.1266C>T | |
| 16 | g.5027886G>C | CA394660267 | NAGPA | c.1134C>G (p.Cys378Trp) c.*306C>G (n.*306C>G) c.738+994C>G n.2187C>G c.481-507C>G n.432C>G n.453C>G n.997C>G c.747C>G (n.747C>G) n.1230C>G n.1229C>G n.1233C>G n.1262C>G n.1266C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027886G= | CA2203673800 | NAGPA | c.1134C= (p.Cys378=) c.*306C= (n.*306C=) c.738+994C= n.2187C= c.481-507C= n.432C= n.453C= n.997C= c.747C= (n.747C=) n.1230C= n.1229C= n.1233C= n.1262C= n.1266C= | |
| 16 | g.5027886G>T | CA394660268 | NAGPA | c.1134C>A (p.Cys378Ter) c.*306C>A (n.*306C>A) c.738+994C>A n.2187C>A c.481-507C>A n.432C>A n.453C>A n.997C>A c.747C>A (n.747C>A) n.1230C>A n.1229C>A n.1233C>A n.1262C>A n.1266C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5027887C>A | CA394660273 | NAGPA | c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.*305G>T (n.*305G>T) c.738+993G>T n.2186G>T c.481-508G>T n.431G>T n.452G>T n.996G>T c.746G>T (n.746G>T) n.1229G>T n.1228G>T n.1232G>T n.1261G>T n.1265G>T | |
| 16 | g.5027887C>G | CA394660276 | NAGPA | c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.*305G>C (n.*305G>C) c.738+993G>C n.2186G>C c.481-508G>C n.431G>C n.452G>C n.996G>C c.746G>C (n.746G>C) n.1229G>C n.1228G>C n.1232G>C n.1261G>C n.1265G>C | |
| 16 | g.5027887C>T | CA394660279 | NAGPA | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.738+993G>A n.2186G>A c.481-508G>A n.431G>A n.452G>A n.996G>A c.746G>A (n.746G>A) n.1229G>A n.1228G>A n.1232G>A n.1261G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027888A>C | CA394660284 | NAGPA | c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.*304T>G (n.*304T>G) c.738+992T>G n.2185T>G c.481-509T>G n.430T>G n.451T>G n.995T>G c.745T>G (n.745T>G) n.1228T>G n.1227T>G n.1231T>G n.1260T>G n.1264T>G | |
| 16 | g.5027888A>G | CA394660288 | NAGPA | c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.*304T>C (n.*304T>C) c.738+992T>C n.2185T>C c.481-509T>C n.430T>C n.451T>C n.995T>C c.745T>C (n.745T>C) n.1228T>C n.1227T>C n.1231T>C n.1260T>C n.1264T>C | |
| 16 | g.5027888A>T | CA394660292 | NAGPA | c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.*304T>A (n.*304T>A) c.738+992T>A n.2185T>A c.481-509T>A n.430T>A n.451T>A n.995T>A c.745T>A (n.745T>A) n.1228T>A n.1227T>A n.1231T>A n.1260T>A n.1264T>A | |
| 16 | g.5027888_5027891delinsAGCC | CA2203673802 | NAGPA | c.1129_1132delinsGGCT (p.Gly377=) c.*301_*304delinsGGCT (n.*301_*304delinsGGCT) c.738+989_738+992delinsGGCT n.2182_2185delinsGGCT c.481-512_481-509delinsGGCT n.427_430delinsGGCT n.448_451delinsGGCT n.992_995delinsGGCT c.742_745delinsGGCT (n.742_745delinsGGCT) n.1225_1228delinsGGCT n.1224_1227delinsGGCT n.1228_1231delinsGGCT n.1257_1260delinsGGCT n.1261_1264delinsGGCT | |
| 16 | g.5027889G>A | CA493329450 | NAGPA | c.1131C>T (p.Gly377=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.738+991C>T n.2184C>T c.481-510C>T n.429C>T n.450C>T n.994C>T c.744C>T (n.744C>T) n.1227C>T n.1226C>T n.1230C>T n.1259C>T n.1263C>T | |
| 16 | g.5027889G>C | CA493329451 | NAGPA | c.1131C>G (p.Gly377=) c.*303C>G (n.*303C>G) c.738+991C>G n.2184C>G c.481-510C>G n.429C>G n.450C>G n.994C>G c.744C>G (n.744C>G) n.1227C>G n.1226C>G n.1230C>G n.1259C>G n.1263C>G | |
| 16 | g.5027889G>T | CA493329452 | NAGPA | c.1131C>A (p.Gly377=) c.*303C>A (n.*303C>A) c.738+991C>A n.2184C>A c.481-510C>A n.429C>A n.450C>A n.994C>A c.744C>A (n.744C>A) n.1227C>A n.1226C>A n.1230C>A n.1259C>A n.1263C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027890_5027892del | CA277160642 | NAGPA | c.1129_1131del (p.Gly377del) c.*301_*303del (n.*301_*303del) c.738+989_738+991del n.2182_2184del c.481-512_481-510del n.427_429del n.448_450del n.992_994del c.742_744del (n.742_744del) n.1225_1227del n.1224_1226del n.1228_1230del n.1257_1259del n.1261_1263del | dbSNP |
| 16 | g.5027890C>A | CA394660302 | NAGPA | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*302G>T (n.*302G>T) c.738+990G>T n.2183G>T c.481-511G>T n.428G>T n.449G>T n.993G>T c.743G>T (n.743G>T) n.1226G>T n.1225G>T n.1229G>T n.1258G>T n.1262G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027890C= | CA2203673807 | NAGPA | c.1130G= (p.Gly377=) c.*302G= (n.*302G=) c.738+990G= n.2183G= c.481-511G= n.428G= n.449G= n.993G= c.743G= (n.743G=) n.1226G= n.1225G= n.1229G= n.1258G= n.1262G= | |
| 16 | g.5027890C>G | CA7888525 | NAGPA | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*302G>C (n.*302G>C) c.738+990G>C n.2183G>C c.481-511G>C n.428G>C n.449G>C n.993G>C c.743G>C (n.743G>C) n.1226G>C n.1225G>C n.1229G>C n.1258G>C n.1262G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027890C>T | CA394660306 | NAGPA | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*302G>A (n.*302G>A) c.738+990G>A n.2183G>A c.481-511G>A n.428G>A n.449G>A n.993G>A c.743G>A (n.743G>A) n.1226G>A n.1225G>A n.1229G>A n.1258G>A n.1262G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027891C>A | CA394660310 | NAGPA | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*301G>T (n.*301G>T) c.738+989G>T n.2182G>T c.481-512G>T n.427G>T n.448G>T n.992G>T c.742G>T (n.742G>T) n.1225G>T n.1224G>T n.1228G>T n.1257G>T n.1261G>T | |
| 16 | g.5027891C= | CA2203673808 | NAGPA | c.1129G= (p.Gly377=) c.*301G= (n.*301G=) c.738+989G= n.2182G= c.481-512G= n.427G= n.448G= n.992G= c.742G= (n.742G=) n.1225G= n.1224G= n.1228G= n.1257G= n.1261G= | |
| 16 | g.5027891C>G | CA394660313 | NAGPA | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*301G>C (n.*301G>C) c.738+989G>C n.2182G>C c.481-512G>C n.427G>C n.448G>C n.992G>C c.742G>C (n.742G>C) n.1225G>C n.1224G>C n.1228G>C n.1257G>C n.1261G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027891C>T | CA277160650 | NAGPA | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*301G>A (n.*301G>A) c.738+989G>A n.2182G>A c.481-512G>A n.427G>A n.448G>A n.992G>A c.742G>A (n.742G>A) n.1225G>A n.1224G>A n.1228G>A n.1257G>A n.1261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027892G>A | CA7888526 | NAGPA | c.1128C>T (p.Thr376=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.738+988C>T n.2181C>T c.481-513C>T n.426C>T n.447C>T n.991C>T c.741C>T (n.741C>T) n.1224C>T n.1223C>T n.1227C>T n.1256C>T n.1260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5027892G>C | CA493329455 | NAGPA | c.1128C>G (p.Thr376=) c.*300C>G (n.*300C>G) c.738+988C>G n.2181C>G c.481-513C>G n.426C>G n.447C>G n.991C>G c.741C>G (n.741C>G) n.1224C>G n.1223C>G n.1227C>G n.1256C>G n.1260C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027892G= | CA2203673811 | NAGPA | c.1128C= (p.Thr376=) c.*300C= (n.*300C=) c.738+988C= n.2181C= c.481-513C= n.426C= n.447C= n.991C= c.741C= (n.741C=) n.1224C= n.1223C= n.1227C= n.1256C= n.1260C= | |
| 16 | g.5027892G>T | CA493329456 | NAGPA | c.1128C>A (p.Thr376=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.738+988C>A n.2181C>A c.481-513C>A n.426C>A n.447C>A n.991C>A c.741C>A (n.741C>A) n.1224C>A n.1223C>A n.1227C>A n.1256C>A n.1260C>A | |
| 16 | g.5027893del | CA2631583523 | NAGPA | c.1128del (p.Gly377AlafsTer?) c.*300del (n.*300del) c.1128del (p.Gly377AlafsTer16) c.738+988del n.2181del c.481-513del n.426del n.447del n.991del c.741del (n.741del) n.1224del n.1223del n.1227del n.1256del n.1260del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027893G>A | CA394660325 | NAGPA | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*299C>T (n.*299C>T) c.738+987C>T n.2180C>T c.481-514C>T n.425C>T n.446C>T n.990C>T c.740C>T (n.740C>T) n.1223C>T n.1222C>T n.1226C>T n.1255C>T n.1259C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027893G>C | CA394660326 | NAGPA | c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.*299C>G (n.*299C>G) c.738+987C>G n.2180C>G c.481-514C>G n.425C>G n.446C>G n.990C>G c.740C>G (n.740C>G) n.1223C>G n.1222C>G n.1226C>G n.1255C>G n.1259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027893G>T | CA394660329 | NAGPA | c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.*299C>A (n.*299C>A) c.738+987C>A n.2180C>A c.481-514C>A n.425C>A n.446C>A n.990C>A c.740C>A (n.740C>A) n.1223C>A n.1222C>A n.1226C>A n.1255C>A n.1259C>A | |
| 16 | g.5027894C>A | CA394660331 | NAGPA | c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.*299-1G>T (n.*299-1G>T) c.738+986G>T n.2180-1G>T c.481-515G>T n.425-1G>T n.446-1G>T n.990-1G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.1223-1G>T n.1222-1G>T n.1226-1G>T n.1255-1G>T n.1259-1G>T | |
| 16 | g.5027894C= | CA2203673815 | NAGPA | c.1127-1G= (n.1127-1G=) c.*299-1G= (n.*299-1G=) c.738+986G= n.2180-1G= c.481-515G= n.425-1G= n.446-1G= n.990-1G= c.740-1G= (n.740-1G=) n.1223-1G= n.1222-1G= n.1226-1G= n.1255-1G= n.1259-1G= | |
| 16 | g.5027894C>G | CA394660334 | NAGPA | c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.*299-1G>C (n.*299-1G>C) c.738+986G>C n.2180-1G>C c.481-515G>C n.425-1G>C n.446-1G>C n.990-1G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.1223-1G>C n.1222-1G>C n.1226-1G>C n.1255-1G>C n.1259-1G>C | |
| 16 | g.5027894C>T | CA7888527 | NAGPA | c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.*299-1G>A (n.*299-1G>A) c.738+986G>A n.2180-1G>A c.481-515G>A n.425-1G>A n.446-1G>A n.990-1G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.1223-1G>A n.1222-1G>A n.1226-1G>A n.1255-1G>A n.1259-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027895T>A | CA394660337 | NAGPA | c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.*299-2A>T (n.*299-2A>T) c.738+985A>T n.2180-2A>T c.481-516A>T n.425-2A>T n.446-2A>T n.990-2A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.1223-2A>T n.1222-2A>T n.1226-2A>T n.1255-2A>T n.1259-2A>T | |
| 16 | g.5027895T>C | CA394660339 | NAGPA | c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.*299-2A>G (n.*299-2A>G) c.738+985A>G n.2180-2A>G c.481-516A>G n.425-2A>G n.446-2A>G n.990-2A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.1223-2A>G n.1222-2A>G n.1226-2A>G n.1255-2A>G n.1259-2A>G | |
| 16 | g.5027895T>G | CA394660343 | NAGPA | c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.*299-2A>C (n.*299-2A>C) c.738+985A>C n.2180-2A>C c.481-516A>C n.425-2A>C n.446-2A>C n.990-2A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.1223-2A>C n.1222-2A>C n.1226-2A>C n.1255-2A>C n.1259-2A>C | |
| 16 | g.5027896G>A | CA7888528 | NAGPA | c.1127-3C>T (n.1127-3C>T) c.*299-3C>T (n.*299-3C>T) c.738+984C>T n.2180-3C>T c.481-517C>T n.425-3C>T n.446-3C>T n.990-3C>T c.740-3C>T (n.740-3C>T) n.1223-3C>T n.1222-3C>T n.1226-3C>T n.1255-3C>T n.1259-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027896G>C | CA2581246852 | NAGPA | c.1127-3C>G (n.1127-3C>G) c.*299-3C>G (n.*299-3C>G) c.738+984C>G n.2180-3C>G c.481-517C>G n.425-3C>G n.446-3C>G n.990-3C>G c.740-3C>G (n.740-3C>G) n.1223-3C>G n.1222-3C>G n.1226-3C>G n.1255-3C>G n.1259-3C>G | |
| 16 | g.5027896G= | CA2203673818 | NAGPA | c.1127-3C= (n.1127-3C=) c.*299-3C= (n.*299-3C=) c.738+984C= n.2180-3C= c.481-517C= n.425-3C= n.446-3C= n.990-3C= c.740-3C= (n.740-3C=) n.1223-3C= n.1222-3C= n.1226-3C= n.1255-3C= n.1259-3C= | |
| 16 | g.5027896G>T | CA2581246853 | NAGPA | c.1127-3C>A (n.1127-3C>A) c.*299-3C>A (n.*299-3C>A) c.738+984C>A n.2180-3C>A c.481-517C>A n.425-3C>A n.446-3C>A n.990-3C>A c.740-3C>A (n.740-3C>A) n.1223-3C>A n.1222-3C>A n.1226-3C>A n.1255-3C>A n.1259-3C>A | |
| 16 | g.5027897C>A | CA277160682 | NAGPA | c.1127-4G>T (n.1127-4G>T) c.*299-4G>T (n.*299-4G>T) c.738+983G>T n.2180-4G>T c.481-518G>T n.425-4G>T n.446-4G>T n.990-4G>T c.740-4G>T (n.740-4G>T) n.1223-4G>T n.1222-4G>T n.1226-4G>T n.1255-4G>T n.1259-4G>T | dbSNP |
| 16 | g.5027897C= | CA2203673820 | NAGPA | c.1127-4G= (n.1127-4G=) c.*299-4G= (n.*299-4G=) c.738+983G= n.2180-4G= c.481-518G= n.425-4G= n.446-4G= n.990-4G= c.740-4G= (n.740-4G=) n.1223-4G= n.1222-4G= n.1226-4G= n.1255-4G= n.1259-4G= | |
| 16 | g.5027897C>T | CA2203673822 | NAGPA | c.1127-4G>A (n.1127-4G>A) c.*299-4G>A (n.*299-4G>A) c.738+983G>A n.2180-4G>A c.481-518G>A n.425-4G>A n.446-4G>A n.990-4G>A c.740-4G>A (n.740-4G>A) n.1223-4G>A n.1222-4G>A n.1226-4G>A n.1255-4G>A n.1259-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027898C>A | CA974039541 | NAGPA | c.1127-5G>T (n.1127-5G>T) c.*299-5G>T (n.*299-5G>T) c.738+982G>T n.2180-5G>T c.481-519G>T n.425-5G>T n.446-5G>T n.990-5G>T c.740-5G>T (n.740-5G>T) n.1223-5G>T n.1222-5G>T n.1226-5G>T n.1255-5G>T n.1259-5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027898C= | CA2203673826 | NAGPA | c.1127-5G= (n.1127-5G=) c.*299-5G= (n.*299-5G=) c.738+982G= n.2180-5G= c.481-519G= n.425-5G= n.446-5G= n.990-5G= c.740-5G= (n.740-5G=) n.1223-5G= n.1222-5G= n.1226-5G= n.1255-5G= n.1259-5G= | |
| 16 | g.5027898C>G | CA7888530 | NAGPA | c.1127-5G>C (n.1127-5G>C) c.*299-5G>C (n.*299-5G>C) c.738+982G>C n.2180-5G>C c.481-519G>C n.425-5G>C n.446-5G>C n.990-5G>C c.740-5G>C (n.740-5G>C) n.1223-5G>C n.1222-5G>C n.1226-5G>C n.1255-5G>C n.1259-5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027898C>T | CA7888529 | NAGPA | c.1127-5G>A (n.1127-5G>A) c.*299-5G>A (n.*299-5G>A) c.738+982G>A n.2180-5G>A c.481-519G>A n.425-5G>A n.446-5G>A n.990-5G>A c.740-5G>A (n.740-5G>A) n.1223-5G>A n.1222-5G>A n.1226-5G>A n.1255-5G>A n.1259-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027899G>A | CA7888531 | NAGPA | c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) c.*299-6C>T (n.*299-6C>T) c.738+981C>T n.2180-6C>T c.481-520C>T n.425-6C>T n.446-6C>T n.990-6C>T c.740-6C>T (n.740-6C>T) n.1223-6C>T n.1222-6C>T n.1226-6C>T n.1255-6C>T n.1259-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027899G>C | CA277160686 | NAGPA | c.1127-6C>G (n.1127-6C>G) c.*299-6C>G (n.*299-6C>G) c.738+981C>G n.2180-6C>G c.481-520C>G n.425-6C>G n.446-6C>G n.990-6C>G c.740-6C>G (n.740-6C>G) n.1223-6C>G n.1222-6C>G n.1226-6C>G n.1255-6C>G n.1259-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027899G= | CA2203673831 | NAGPA | c.1127-6C= (n.1127-6C=) c.*299-6C= (n.*299-6C=) c.738+981C= n.2180-6C= c.481-520C= n.425-6C= n.446-6C= n.990-6C= c.740-6C= (n.740-6C=) n.1223-6C= n.1222-6C= n.1226-6C= n.1255-6C= n.1259-6C= | |
| 16 | g.5027903C>A | CA7888532 | NAGPA | c.1127-10G>T (n.1127-10G>T) c.*299-10G>T (n.*299-10G>T) c.738+977G>T n.2180-10G>T c.481-524G>T n.425-10G>T n.446-10G>T n.990-10G>T c.740-10G>T (n.740-10G>T) n.1223-10G>T n.1222-10G>T n.1226-10G>T n.1255-10G>T n.1259-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027903C= | CA2203673837 | NAGPA | c.1127-10G= (n.1127-10G=) c.*299-10G= (n.*299-10G=) c.738+977G= n.2180-10G= c.481-524G= n.425-10G= n.446-10G= n.990-10G= c.740-10G= (n.740-10G=) n.1223-10G= n.1222-10G= n.1226-10G= n.1255-10G= n.1259-10G= | |
| 16 | g.5027903C>T | CA2203673838 | NAGPA | c.1127-10G>A (n.1127-10G>A) c.*299-10G>A (n.*299-10G>A) c.738+977G>A n.2180-10G>A c.481-524G>A n.425-10G>A n.446-10G>A n.990-10G>A c.740-10G>A (n.740-10G>A) n.1223-10G>A n.1222-10G>A n.1226-10G>A n.1255-10G>A n.1259-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027904A= | CA2203673840 | NAGPA | c.1127-11T= (n.1127-11T=) c.*299-11T= (n.*299-11T=) c.738+976T= n.2180-11T= c.481-525T= n.425-11T= n.446-11T= n.990-11T= c.740-11T= (n.740-11T=) n.1223-11T= n.1222-11T= n.1226-11T= n.1255-11T= n.1259-11T= | |
| 16 | g.5027904A>G | CA7888533 | NAGPA | c.1127-11T>C (n.1127-11T>C) c.*299-11T>C (n.*299-11T>C) c.738+976T>C n.2180-11T>C c.481-525T>C n.425-11T>C n.446-11T>C n.990-11T>C c.740-11T>C (n.740-11T>C) n.1223-11T>C n.1222-11T>C n.1226-11T>C n.1255-11T>C n.1259-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027906G>C | CA277160690 | NAGPA | c.1127-13C>G (n.1127-13C>G) c.*299-13C>G (n.*299-13C>G) c.738+974C>G n.2180-13C>G c.481-527C>G n.425-13C>G n.446-13C>G n.990-13C>G c.740-13C>G (n.740-13C>G) n.1223-13C>G n.1222-13C>G n.1226-13C>G n.1255-13C>G n.1259-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027906G= | CA2203673842 | NAGPA | c.1127-13C= (n.1127-13C=) c.*299-13C= (n.*299-13C=) c.738+974C= n.2180-13C= c.481-527C= n.425-13C= n.446-13C= n.990-13C= c.740-13C= (n.740-13C=) n.1223-13C= n.1222-13C= n.1226-13C= n.1255-13C= n.1259-13C= | |
| 16 | g.5027907A= | CA2203673844 | NAGPA | c.1127-14T= (n.1127-14T=) c.*299-14T= (n.*299-14T=) c.738+973T= n.2180-14T= c.481-528T= n.425-14T= n.446-14T= n.990-14T= c.740-14T= (n.740-14T=) n.1223-14T= n.1222-14T= n.1226-14T= n.1255-14T= n.1259-14T= | |
| 16 | g.5027907A>T | CA7888534 | NAGPA | c.1127-14T>A (n.1127-14T>A) c.*299-14T>A (n.*299-14T>A) c.738+973T>A n.2180-14T>A c.481-528T>A n.425-14T>A n.446-14T>A n.990-14T>A c.740-14T>A (n.740-14T>A) n.1223-14T>A n.1222-14T>A n.1226-14T>A n.1255-14T>A n.1259-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027908C>A | CA2631583537 | NAGPA | c.1127-15G>T (n.1127-15G>T) c.*299-15G>T (n.*299-15G>T) c.738+972G>T n.2180-15G>T c.481-529G>T n.425-15G>T n.446-15G>T n.990-15G>T c.740-15G>T (n.740-15G>T) n.1223-15G>T n.1222-15G>T n.1226-15G>T n.1255-15G>T n.1259-15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027908C= | CA2203673846 | NAGPA | c.1127-15G= (n.1127-15G=) c.*299-15G= (n.*299-15G=) c.738+972G= n.2180-15G= c.481-529G= n.425-15G= n.446-15G= n.990-15G= c.740-15G= (n.740-15G=) n.1223-15G= n.1222-15G= n.1226-15G= n.1255-15G= n.1259-15G= | |
| 16 | g.5027908C>G | CA2631583538 | NAGPA | c.1127-15G>C (n.1127-15G>C) c.*299-15G>C (n.*299-15G>C) c.738+972G>C n.2180-15G>C c.481-529G>C n.425-15G>C n.446-15G>C n.990-15G>C c.740-15G>C (n.740-15G>C) n.1223-15G>C n.1222-15G>C n.1226-15G>C n.1255-15G>C n.1259-15G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027908C>T | CA7888535 | NAGPA | c.1127-15G>A (n.1127-15G>A) c.*299-15G>A (n.*299-15G>A) c.738+972G>A n.2180-15G>A c.481-529G>A n.425-15G>A n.446-15G>A n.990-15G>A c.740-15G>A (n.740-15G>A) n.1223-15G>A n.1222-15G>A n.1226-15G>A n.1255-15G>A n.1259-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027909C>A | CA2575902654 | NAGPA | c.1127-16G>T (n.1127-16G>T) c.*299-16G>T (n.*299-16G>T) c.738+971G>T n.2180-16G>T c.481-530G>T n.425-16G>T n.446-16G>T n.990-16G>T c.740-16G>T (n.740-16G>T) n.1223-16G>T n.1222-16G>T n.1226-16G>T n.1255-16G>T n.1259-16G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027909C= | CA2203673848 | NAGPA | c.1127-16G= (n.1127-16G=) c.*299-16G= (n.*299-16G=) c.738+971G= n.2180-16G= c.481-530G= n.425-16G= n.446-16G= n.990-16G= c.740-16G= (n.740-16G=) n.1223-16G= n.1222-16G= n.1226-16G= n.1255-16G= n.1259-16G= | |
| 16 | g.5027909C>G | CA2203673849 | NAGPA | c.1127-16G>C (n.1127-16G>C) c.*299-16G>C (n.*299-16G>C) c.738+971G>C n.2180-16G>C c.481-530G>C n.425-16G>C n.446-16G>C n.990-16G>C c.740-16G>C (n.740-16G>C) n.1223-16G>C n.1222-16G>C n.1226-16G>C n.1255-16G>C n.1259-16G>C | dbSNP |
| 16 | g.5027909C>T | CA7888536 | NAGPA | c.1127-16G>A (n.1127-16G>A) c.*299-16G>A (n.*299-16G>A) c.738+971G>A n.2180-16G>A c.481-530G>A n.425-16G>A n.446-16G>A n.990-16G>A c.740-16G>A (n.740-16G>A) n.1223-16G>A n.1222-16G>A n.1226-16G>A n.1255-16G>A n.1259-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027910G>A | CA7888537 | NAGPA | c.1127-17C>T (n.1127-17C>T) c.*299-17C>T (n.*299-17C>T) c.738+970C>T n.2180-17C>T c.481-531C>T n.425-17C>T n.446-17C>T n.990-17C>T c.740-17C>T (n.740-17C>T) n.1223-17C>T n.1222-17C>T n.1226-17C>T n.1255-17C>T n.1259-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027910G= | CA2203673851 | NAGPA | c.1127-17C= (n.1127-17C=) c.*299-17C= (n.*299-17C=) c.738+970C= n.2180-17C= c.481-531C= n.425-17C= n.446-17C= n.990-17C= c.740-17C= (n.740-17C=) n.1223-17C= n.1222-17C= n.1226-17C= n.1255-17C= n.1259-17C= | |
| 16 | g.5027910G>T | CA2631583551 | NAGPA | c.1127-17C>A (n.1127-17C>A) c.*299-17C>A (n.*299-17C>A) c.738+970C>A n.2180-17C>A c.481-531C>A n.425-17C>A n.446-17C>A n.990-17C>A c.740-17C>A (n.740-17C>A) n.1223-17C>A n.1222-17C>A n.1226-17C>A n.1255-17C>A n.1259-17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027911G>A | CA620718024 | NAGPA | c.1127-18C>T (n.1127-18C>T) c.*299-18C>T (n.*299-18C>T) c.738+969C>T n.2180-18C>T c.481-532C>T n.425-18C>T n.446-18C>T n.990-18C>T c.740-18C>T (n.740-18C>T) n.1223-18C>T n.1222-18C>T n.1226-18C>T n.1255-18C>T n.1259-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027911G>C | CA2631583557 | NAGPA | c.1127-18C>G (n.1127-18C>G) c.*299-18C>G (n.*299-18C>G) c.738+969C>G n.2180-18C>G c.481-532C>G n.425-18C>G n.446-18C>G n.990-18C>G c.740-18C>G (n.740-18C>G) n.1223-18C>G n.1222-18C>G n.1226-18C>G n.1255-18C>G n.1259-18C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027911G= | CA2203673852 | NAGPA | c.1127-18C= (n.1127-18C=) c.*299-18C= (n.*299-18C=) c.738+969C= n.2180-18C= c.481-532C= n.425-18C= n.446-18C= n.990-18C= c.740-18C= (n.740-18C=) n.1223-18C= n.1222-18C= n.1226-18C= n.1255-18C= n.1259-18C= | |
| 16 | g.5027912G>A | CA277160701 | NAGPA | c.1127-19C>T (n.1127-19C>T) c.*299-19C>T (n.*299-19C>T) c.738+968C>T n.2180-19C>T c.481-533C>T n.425-19C>T n.446-19C>T n.990-19C>T c.740-19C>T (n.740-19C>T) n.1223-19C>T n.1222-19C>T n.1226-19C>T n.1255-19C>T n.1259-19C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027912G= | CA2203673853 | NAGPA | c.1127-19C= (n.1127-19C=) c.*299-19C= (n.*299-19C=) c.738+968C= n.2180-19C= c.481-533C= n.425-19C= n.446-19C= n.990-19C= c.740-19C= (n.740-19C=) n.1223-19C= n.1222-19C= n.1226-19C= n.1255-19C= n.1259-19C= | |
| 16 | g.5027913G>A | CA493329463 | NAGPA | c.1127-20C>T (n.1127-20C>T) c.*299-20C>T (n.*299-20C>T) c.738+967C>T n.2180-20C>T c.481-534C>T n.425-20C>T n.446-20C>T n.990-20C>T c.740-20C>T (n.740-20C>T) n.1223-20C>T n.1222-20C>T n.1226-20C>T n.1255-20C>T n.1259-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027913G>C | CA2805664228 | NAGPA | c.1127-20C>G (n.1127-20C>G) c.*299-20C>G (n.*299-20C>G) c.738+967C>G n.2180-20C>G c.481-534C>G n.425-20C>G n.446-20C>G n.990-20C>G c.740-20C>G (n.740-20C>G) n.1223-20C>G n.1222-20C>G n.1226-20C>G n.1255-20C>G n.1259-20C>G | |
| 16 | g.5027913G= | CA2203673855 | NAGPA | c.1127-20C= (n.1127-20C=) c.*299-20C= (n.*299-20C=) c.738+967C= n.2180-20C= c.481-534C= n.425-20C= n.446-20C= n.990-20C= c.740-20C= (n.740-20C=) n.1223-20C= n.1222-20C= n.1226-20C= n.1255-20C= n.1259-20C= | |
| 16 | g.5027913G>T | CA2631583560 | NAGPA | c.1127-20C>A (n.1127-20C>A) c.*299-20C>A (n.*299-20C>A) c.738+967C>A n.2180-20C>A c.481-534C>A n.425-20C>A n.446-20C>A n.990-20C>A c.740-20C>A (n.740-20C>A) n.1223-20C>A n.1222-20C>A n.1226-20C>A n.1255-20C>A n.1259-20C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027914A>G | CA2631583561 | NAGPA | c.1127-21T>C (n.1127-21T>C) c.*299-21T>C (n.*299-21T>C) c.738+966T>C n.2180-21T>C c.481-535T>C n.425-21T>C n.446-21T>C n.990-21T>C c.740-21T>C (n.740-21T>C) n.1223-21T>C n.1222-21T>C n.1226-21T>C n.1255-21T>C n.1259-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027915G>C | CA2805664229 | NAGPA | c.1127-22C>G (n.1127-22C>G) c.*299-22C>G (n.*299-22C>G) c.738+965C>G n.2180-22C>G c.481-536C>G n.425-22C>G n.446-22C>G n.990-22C>G c.740-22C>G (n.740-22C>G) n.1223-22C>G n.1222-22C>G n.1226-22C>G n.1255-22C>G n.1259-22C>G | |
| 16 | g.5027916G>A | CA7888538 | NAGPA | c.1127-23C>T (n.1127-23C>T) c.*299-23C>T (n.*299-23C>T) c.738+964C>T n.2180-23C>T c.481-537C>T n.425-23C>T n.446-23C>T n.990-23C>T c.740-23C>T (n.740-23C>T) n.1223-23C>T n.1222-23C>T n.1226-23C>T n.1255-23C>T n.1259-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027916G= | CA2203673857 | NAGPA | c.1127-23C= (n.1127-23C=) c.*299-23C= (n.*299-23C=) c.738+964C= n.2180-23C= c.481-537C= n.425-23C= n.446-23C= n.990-23C= c.740-23C= (n.740-23C=) n.1223-23C= n.1222-23C= n.1226-23C= n.1255-23C= n.1259-23C= | |
| 16 | g.5027916G>T | CA2203673860 | NAGPA | c.1127-23C>A (n.1127-23C>A) c.*299-23C>A (n.*299-23C>A) c.738+964C>A n.2180-23C>A c.481-537C>A n.425-23C>A n.446-23C>A n.990-23C>A c.740-23C>A (n.740-23C>A) n.1223-23C>A n.1222-23C>A n.1226-23C>A n.1255-23C>A n.1259-23C>A | dbSNP |
| 16 | g.5027917C>A | CA7888539 | NAGPA | c.1127-24G>T (n.1127-24G>T) c.*299-24G>T (n.*299-24G>T) c.738+963G>T n.2180-24G>T c.481-538G>T n.425-24G>T n.446-24G>T n.990-24G>T c.740-24G>T (n.740-24G>T) n.1223-24G>T n.1222-24G>T n.1226-24G>T n.1255-24G>T n.1259-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027917C= | CA2203673862 | NAGPA | c.1127-24G= (n.1127-24G=) c.*299-24G= (n.*299-24G=) c.738+963G= n.2180-24G= c.481-538G= n.425-24G= n.446-24G= n.990-24G= c.740-24G= (n.740-24G=) n.1223-24G= n.1222-24G= n.1226-24G= n.1255-24G= n.1259-24G= | |
| 16 | g.5027917C>G | CA7888540 | NAGPA | c.1127-24G>C (n.1127-24G>C) c.*299-24G>C (n.*299-24G>C) c.738+963G>C n.2180-24G>C c.481-538G>C n.425-24G>C n.446-24G>C n.990-24G>C c.740-24G>C (n.740-24G>C) n.1223-24G>C n.1222-24G>C n.1226-24G>C n.1255-24G>C n.1259-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027919dup | CA2631583565 | NAGPA | c.1127-26dup (n.1127-26dup) c.*299-26dup (n.*299-26dup) c.738+961dup n.2180-26dup c.481-540dup n.425-26dup n.446-26dup n.990-26dup c.740-26dup (n.740-26dup) n.1223-26dup n.1222-26dup n.1226-26dup n.1255-26dup n.1259-26dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027921G>A | CA2631583566 | NAGPA | c.1127-28C>T (n.1127-28C>T) c.*299-28C>T (n.*299-28C>T) c.738+959C>T n.2180-28C>T c.481-542C>T n.425-28C>T n.446-28C>T n.990-28C>T c.740-28C>T (n.740-28C>T) n.1223-28C>T n.1222-28C>T n.1226-28C>T n.1255-28C>T n.1259-28C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027922T>G | CA2631583568 | NAGPA | c.1127-29A>C (n.1127-29A>C) c.*299-29A>C (n.*299-29A>C) c.738+958A>C n.2180-29A>C c.481-543A>C n.425-29A>C n.446-29A>C n.990-29A>C c.740-29A>C (n.740-29A>C) n.1223-29A>C n.1222-29A>C n.1226-29A>C n.1255-29A>C n.1259-29A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027922dup | CA2631583567 | NAGPA | c.1127-29dup (n.1127-29dup) c.*299-29dup (n.*299-29dup) c.738+958dup n.2180-29dup c.481-543dup n.425-29dup n.446-29dup n.990-29dup c.740-29dup (n.740-29dup) n.1223-29dup n.1222-29dup n.1226-29dup n.1255-29dup n.1259-29dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027924A>G | CA2731789408 | NAGPA | c.1127-31T>C (n.1127-31T>C) c.*299-31T>C (n.*299-31T>C) c.738+956T>C n.2180-31T>C c.481-545T>C n.425-31T>C n.446-31T>C n.990-31T>C c.740-31T>C (n.740-31T>C) n.1223-31T>C n.1222-31T>C n.1226-31T>C n.1255-31T>C n.1259-31T>C | dbSNP |
| 16 | g.5027925G>A | CA620718025 | NAGPA | c.1127-32C>T (n.1127-32C>T) c.*299-32C>T (n.*299-32C>T) c.738+955C>T n.2180-32C>T c.481-546C>T n.425-32C>T n.446-32C>T n.990-32C>T c.740-32C>T (n.740-32C>T) n.1223-32C>T n.1222-32C>T n.1226-32C>T n.1255-32C>T n.1259-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027925G>C | CA2631583569 | NAGPA | c.1127-32C>G (n.1127-32C>G) c.*299-32C>G (n.*299-32C>G) c.738+955C>G n.2180-32C>G c.481-546C>G n.425-32C>G n.446-32C>G n.990-32C>G c.740-32C>G (n.740-32C>G) n.1223-32C>G n.1222-32C>G n.1226-32C>G n.1255-32C>G n.1259-32C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027925G= | CA2203673864 | NAGPA | c.1127-32C= (n.1127-32C=) c.*299-32C= (n.*299-32C=) c.738+955C= n.2180-32C= c.481-546C= n.425-32C= n.446-32C= n.990-32C= c.740-32C= (n.740-32C=) n.1223-32C= n.1222-32C= n.1226-32C= n.1255-32C= n.1259-32C= | |
| 16 | g.5027926G>A | CA7888541 | NAGPA | c.1127-33C>T (n.1127-33C>T) c.*299-33C>T (n.*299-33C>T) c.738+954C>T n.2180-33C>T c.481-547C>T n.425-33C>T n.446-33C>T n.990-33C>T c.740-33C>T (n.740-33C>T) n.1223-33C>T n.1222-33C>T n.1226-33C>T n.1255-33C>T n.1259-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027926G= | CA2203673866 | NAGPA | c.1127-33C= (n.1127-33C=) c.*299-33C= (n.*299-33C=) c.738+954C= n.2180-33C= c.481-547C= n.425-33C= n.446-33C= n.990-33C= c.740-33C= (n.740-33C=) n.1223-33C= n.1222-33C= n.1226-33C= n.1255-33C= n.1259-33C= | |
| 16 | g.5027927G>A | CA2631583572 | NAGPA | c.1127-34C>T (n.1127-34C>T) c.*299-34C>T (n.*299-34C>T) c.738+953C>T n.2180-34C>T c.481-548C>T n.425-34C>T n.446-34C>T n.990-34C>T c.740-34C>T (n.740-34C>T) n.1223-34C>T n.1222-34C>T n.1226-34C>T n.1255-34C>T n.1259-34C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027928C>T | CA2631583573 | NAGPA | c.1127-35G>A (n.1127-35G>A) c.*299-35G>A (n.*299-35G>A) c.738+952G>A n.2180-35G>A c.481-549G>A n.425-35G>A n.446-35G>A n.990-35G>A c.740-35G>A (n.740-35G>A) n.1223-35G>A n.1222-35G>A n.1226-35G>A n.1255-35G>A n.1259-35G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027929C= | CA2203673871 | NAGPA | c.1127-36G= (n.1127-36G=) c.*299-36G= (n.*299-36G=) c.738+951G= n.2180-36G= c.481-550G= n.425-36G= n.446-36G= n.990-36G= c.740-36G= (n.740-36G=) n.1223-36G= n.1222-36G= n.1226-36G= n.1255-36G= n.1259-36G= | |
| 16 | g.5027929C>T | CA7888542 | NAGPA | c.1127-36G>A (n.1127-36G>A) c.*299-36G>A (n.*299-36G>A) c.738+951G>A n.2180-36G>A c.481-550G>A n.425-36G>A n.446-36G>A n.990-36G>A c.740-36G>A (n.740-36G>A) n.1223-36G>A n.1222-36G>A n.1226-36G>A n.1255-36G>A n.1259-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027930T>C | CA620718026 | NAGPA | c.1127-37A>G (n.1127-37A>G) c.*299-37A>G (n.*299-37A>G) c.738+950A>G n.2180-37A>G c.481-551A>G n.425-37A>G n.446-37A>G n.990-37A>G c.740-37A>G (n.740-37A>G) n.1223-37A>G n.1222-37A>G n.1226-37A>G n.1255-37A>G n.1259-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027930T= | CA2203673874 | NAGPA | c.1127-37A= (n.1127-37A=) c.*299-37A= (n.*299-37A=) c.738+950A= n.2180-37A= c.481-551A= n.425-37A= n.446-37A= n.990-37A= c.740-37A= (n.740-37A=) n.1223-37A= n.1222-37A= n.1226-37A= n.1255-37A= n.1259-37A= | |
| 16 | g.5027931A>G | CA2575902655 | NAGPA | c.1127-38T>C (n.1127-38T>C) c.*299-38T>C (n.*299-38T>C) c.738+949T>C n.2180-38T>C c.481-552T>C n.425-38T>C n.446-38T>C n.990-38T>C c.740-38T>C (n.740-38T>C) n.1223-38T>C n.1222-38T>C n.1226-38T>C n.1255-38T>C n.1259-38T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027932G>A | CA7888543 | NAGPA | c.1127-39C>T (n.1127-39C>T) c.*299-39C>T (n.*299-39C>T) c.738+948C>T n.2180-39C>T c.481-553C>T n.425-39C>T n.446-39C>T n.990-39C>T c.740-39C>T (n.740-39C>T) n.1223-39C>T n.1222-39C>T n.1226-39C>T n.1255-39C>T n.1259-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027932G>C | CA2203673878 | NAGPA | c.1127-39C>G (n.1127-39C>G) c.*299-39C>G (n.*299-39C>G) c.738+948C>G n.2180-39C>G c.481-553C>G n.425-39C>G n.446-39C>G n.990-39C>G c.740-39C>G (n.740-39C>G) n.1223-39C>G n.1222-39C>G n.1226-39C>G n.1255-39C>G n.1259-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027932G= | CA2203673876 | NAGPA | c.1127-39C= (n.1127-39C=) c.*299-39C= (n.*299-39C=) c.738+948C= n.2180-39C= c.481-553C= n.425-39C= n.446-39C= n.990-39C= c.740-39C= (n.740-39C=) n.1223-39C= n.1222-39C= n.1226-39C= n.1255-39C= n.1259-39C= | |
| 16 | g.5027933G>A | CA620718027 | NAGPA | c.1127-40C>T (n.1127-40C>T) c.*299-40C>T (n.*299-40C>T) c.738+947C>T n.2180-40C>T c.481-554C>T n.425-40C>T n.446-40C>T n.990-40C>T c.740-40C>T (n.740-40C>T) n.1223-40C>T n.1222-40C>T n.1226-40C>T n.1255-40C>T n.1259-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027933G= | CA2203673880 | NAGPA | c.1127-40C= (n.1127-40C=) c.*299-40C= (n.*299-40C=) c.738+947C= n.2180-40C= c.481-554C= n.425-40C= n.446-40C= n.990-40C= c.740-40C= (n.740-40C=) n.1223-40C= n.1222-40C= n.1226-40C= n.1255-40C= n.1259-40C= | |
| 16 | g.5027934G>A | CA721280511 | NAGPA | c.1127-41C>T (n.1127-41C>T) c.*299-41C>T (n.*299-41C>T) c.738+946C>T n.2180-41C>T c.481-555C>T n.425-41C>T n.446-41C>T n.990-41C>T c.740-41C>T (n.740-41C>T) n.1223-41C>T n.1222-41C>T n.1226-41C>T n.1255-41C>T n.1259-41C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027934G= | CA2203673882 | NAGPA | c.1127-41C= (n.1127-41C=) c.*299-41C= (n.*299-41C=) c.738+946C= n.2180-41C= c.481-555C= n.425-41C= n.446-41C= n.990-41C= c.740-41C= (n.740-41C=) n.1223-41C= n.1222-41C= n.1226-41C= n.1255-41C= n.1259-41C= | |
| 16 | g.5027934G>T | CA277160735 | NAGPA | c.1127-41C>A (n.1127-41C>A) c.*299-41C>A (n.*299-41C>A) c.738+946C>A n.2180-41C>A c.481-555C>A n.425-41C>A n.446-41C>A n.990-41C>A c.740-41C>A (n.740-41C>A) n.1223-41C>A n.1222-41C>A n.1226-41C>A n.1255-41C>A n.1259-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027935C>A | CA2631583579 | NAGPA | c.1127-42G>T (n.1127-42G>T) c.*299-42G>T (n.*299-42G>T) c.738+945G>T n.2180-42G>T c.481-556G>T n.425-42G>T n.446-42G>T n.990-42G>T c.740-42G>T (n.740-42G>T) n.1223-42G>T n.1222-42G>T n.1226-42G>T n.1255-42G>T n.1259-42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027936A= | CA2203673884 | NAGPA | c.1127-43T= (n.1127-43T=) c.*299-43T= (n.*299-43T=) c.738+944T= n.2180-43T= c.481-557T= n.425-43T= n.446-43T= n.990-43T= c.740-43T= (n.740-43T=) n.1223-43T= n.1222-43T= n.1226-43T= n.1255-43T= n.1259-43T= | |
| 16 | g.5027936A>G | CA620718028 | NAGPA | c.1127-43T>C (n.1127-43T>C) c.*299-43T>C (n.*299-43T>C) c.738+944T>C n.2180-43T>C c.481-557T>C n.425-43T>C n.446-43T>C n.990-43T>C c.740-43T>C (n.740-43T>C) n.1223-43T>C n.1222-43T>C n.1226-43T>C n.1255-43T>C n.1259-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027937A>G | CA2631583580 | NAGPA | c.1127-44T>C (n.1127-44T>C) c.*299-44T>C (n.*299-44T>C) c.738+943T>C n.2180-44T>C c.481-558T>C n.425-44T>C n.446-44T>C n.990-44T>C c.740-44T>C (n.740-44T>C) n.1223-44T>C n.1222-44T>C n.1226-44T>C n.1255-44T>C n.1259-44T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027938G>C | CA7888544 | NAGPA | c.1126+42C>G (n.1126+42C>G) c.*298+42C>G (n.*298+42C>G) c.738+942C>G n.2179+42C>G c.481-559C>G n.424+42C>G n.445+42C>G n.989+42C>G c.739+42C>G (n.739+42C>G) n.1222+42C>G n.1221+42C>G n.1225+42C>G n.1254+42C>G n.1258+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027938G= | CA2203673886 | NAGPA | c.1126+42C= (n.1126+42C=) c.*298+42C= (n.*298+42C=) c.738+942C= n.2179+42C= c.481-559C= n.424+42C= n.445+42C= n.989+42C= c.739+42C= (n.739+42C=) n.1222+42C= n.1221+42C= n.1225+42C= n.1254+42C= n.1258+42C= | |
| 16 | g.5027943_5027952dup | CA2631583581 | NAGPA | c.1126+33_1126+42dup (n.1126+33_1126+42dup) c.*298+33_*298+42dup (n.*298+33_*298+42dup) c.738+933_738+942dup n.2179+33_2179+42dup c.481-568_481-559dup n.424+33_424+42dup n.445+33_445+42dup n.989+33_989+42dup c.739+33_739+42dup (n.739+33_739+42dup) n.1222+33_1222+42dup n.1221+33_1221+42dup n.1225+33_1225+42dup n.1254+33_1254+42dup n.1258+33_1258+42dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027940C>A | CA2631583582 | NAGPA | c.1126+40G>T (n.1126+40G>T) c.*298+40G>T (n.*298+40G>T) c.738+940G>T n.2179+40G>T c.481-561G>T n.424+40G>T n.445+40G>T n.989+40G>T c.739+40G>T (n.739+40G>T) n.1222+40G>T n.1221+40G>T n.1225+40G>T n.1254+40G>T n.1258+40G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027940C= | CA2203673888 | NAGPA | c.1126+40G= (n.1126+40G=) c.*298+40G= (n.*298+40G=) c.738+940G= n.2179+40G= c.481-561G= n.424+40G= n.445+40G= n.989+40G= c.739+40G= (n.739+40G=) n.1222+40G= n.1221+40G= n.1225+40G= n.1254+40G= n.1258+40G= | |
| 16 | g.5027940C>G | CA2631583583 | NAGPA | c.1126+40G>C (n.1126+40G>C) c.*298+40G>C (n.*298+40G>C) c.738+940G>C n.2179+40G>C c.481-561G>C n.424+40G>C n.445+40G>C n.989+40G>C c.739+40G>C (n.739+40G>C) n.1222+40G>C n.1221+40G>C n.1225+40G>C n.1254+40G>C n.1258+40G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027940C>T | CA2203673889 | NAGPA | c.1126+40G>A (n.1126+40G>A) c.*298+40G>A (n.*298+40G>A) c.738+940G>A n.2179+40G>A c.481-561G>A n.424+40G>A n.445+40G>A n.989+40G>A c.739+40G>A (n.739+40G>A) n.1222+40G>A n.1221+40G>A n.1225+40G>A n.1254+40G>A n.1258+40G>A | dbSNP |
| 16 | g.5027942G>A | CA2203673892 | NAGPA | c.1126+38C>T (n.1126+38C>T) c.*298+38C>T (n.*298+38C>T) c.738+938C>T n.2179+38C>T c.481-563C>T n.424+38C>T n.445+38C>T n.989+38C>T c.739+38C>T (n.739+38C>T) n.1222+38C>T n.1221+38C>T n.1225+38C>T n.1254+38C>T n.1258+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027942G>C | CA620718029 | NAGPA | c.1126+38C>G (n.1126+38C>G) c.*298+38C>G (n.*298+38C>G) c.738+938C>G n.2179+38C>G c.481-563C>G n.424+38C>G n.445+38C>G n.989+38C>G c.739+38C>G (n.739+38C>G) n.1222+38C>G n.1221+38C>G n.1225+38C>G n.1254+38C>G n.1258+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027942G= | CA2203673890 | NAGPA | c.1126+38C= (n.1126+38C=) c.*298+38C= (n.*298+38C=) c.738+938C= n.2179+38C= c.481-563C= n.424+38C= n.445+38C= n.989+38C= c.739+38C= (n.739+38C=) n.1222+38C= n.1221+38C= n.1225+38C= n.1254+38C= n.1258+38C= | |
| 16 | g.5027944G>A | CA2575902656 | NAGPA | c.1126+36C>T (n.1126+36C>T) c.*298+36C>T (n.*298+36C>T) c.738+936C>T n.2179+36C>T c.481-565C>T n.424+36C>T n.445+36C>T n.989+36C>T c.739+36C>T (n.739+36C>T) n.1222+36C>T n.1221+36C>T n.1225+36C>T n.1254+36C>T n.1258+36C>T | |
| 16 | g.5027945C>A | CA2631583584 | NAGPA | c.1126+35G>T (n.1126+35G>T) c.*298+35G>T (n.*298+35G>T) c.738+935G>T n.2179+35G>T c.481-566G>T n.424+35G>T n.445+35G>T n.989+35G>T c.739+35G>T (n.739+35G>T) n.1222+35G>T n.1221+35G>T n.1225+35G>T n.1254+35G>T n.1258+35G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027945C= | CA2203673894 | NAGPA | c.1126+35G= (n.1126+35G=) c.*298+35G= (n.*298+35G=) c.738+935G= n.2179+35G= c.481-566G= n.424+35G= n.445+35G= n.989+35G= c.739+35G= (n.739+35G=) n.1222+35G= n.1221+35G= n.1225+35G= n.1254+35G= n.1258+35G= | |
| 16 | g.5027945C>T | CA2203673893 | NAGPA | c.1126+35G>A (n.1126+35G>A) c.*298+35G>A (n.*298+35G>A) c.738+935G>A n.2179+35G>A c.481-566G>A n.424+35G>A n.445+35G>A n.989+35G>A c.739+35G>A (n.739+35G>A) n.1222+35G>A n.1221+35G>A n.1225+35G>A n.1254+35G>A n.1258+35G>A | dbSNP |
| 16 | g.5027946T>C | CA277160745 | NAGPA | c.1126+34A>G (n.1126+34A>G) c.*298+34A>G (n.*298+34A>G) c.738+934A>G n.2179+34A>G c.481-567A>G n.424+34A>G n.445+34A>G n.989+34A>G c.739+34A>G (n.739+34A>G) n.1222+34A>G n.1221+34A>G n.1225+34A>G n.1254+34A>G n.1258+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027946T= | CA2203673896 | NAGPA | c.1126+34A= (n.1126+34A=) c.*298+34A= (n.*298+34A=) c.738+934A= n.2179+34A= c.481-567A= n.424+34A= n.445+34A= n.989+34A= c.739+34A= (n.739+34A=) n.1222+34A= n.1221+34A= n.1225+34A= n.1254+34A= n.1258+34A= | |
| 16 | g.5027947G>A | CA2631583585 | NAGPA | c.1126+33C>T (n.1126+33C>T) c.*298+33C>T (n.*298+33C>T) c.738+933C>T n.2179+33C>T c.481-568C>T n.424+33C>T n.445+33C>T n.989+33C>T c.739+33C>T (n.739+33C>T) n.1222+33C>T n.1221+33C>T n.1225+33C>T n.1254+33C>T n.1258+33C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027948G>A | CA7888545 | NAGPA | c.1126+32C>T (n.1126+32C>T) c.*298+32C>T (n.*298+32C>T) c.738+932C>T n.2179+32C>T c.481-569C>T n.424+32C>T n.445+32C>T n.989+32C>T c.739+32C>T (n.739+32C>T) n.1222+32C>T n.1221+32C>T n.1225+32C>T n.1254+32C>T n.1258+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027948G= | CA2203673899 | NAGPA | c.1126+32C= (n.1126+32C=) c.*298+32C= (n.*298+32C=) c.738+932C= n.2179+32C= c.481-569C= n.424+32C= n.445+32C= n.989+32C= c.739+32C= (n.739+32C=) n.1222+32C= n.1221+32C= n.1225+32C= n.1254+32C= n.1258+32C= | |
| 16 | g.5027949G>A | CA2203673901 | NAGPA | c.1126+31C>T (n.1126+31C>T) c.*298+31C>T (n.*298+31C>T) c.738+931C>T n.2179+31C>T c.481-570C>T n.424+31C>T n.445+31C>T n.989+31C>T c.739+31C>T (n.739+31C>T) n.1222+31C>T n.1221+31C>T n.1225+31C>T n.1254+31C>T n.1258+31C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027949G= | CA2203673900 | NAGPA | c.1126+31C= (n.1126+31C=) c.*298+31C= (n.*298+31C=) c.738+931C= n.2179+31C= c.481-570C= n.424+31C= n.445+31C= n.989+31C= c.739+31C= (n.739+31C=) n.1222+31C= n.1221+31C= n.1225+31C= n.1254+31C= n.1258+31C= | |
| 16 | g.5027950C>T | CA2631583586 | NAGPA | c.1126+30G>A (n.1126+30G>A) c.*298+30G>A (n.*298+30G>A) c.738+930G>A n.2179+30G>A c.481-571G>A n.424+30G>A n.445+30G>A n.989+30G>A c.739+30G>A (n.739+30G>A) n.1222+30G>A n.1221+30G>A n.1225+30G>A n.1254+30G>A n.1258+30G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027951A>T | CA2631583587 | NAGPA | c.1126+29T>A (n.1126+29T>A) c.*298+29T>A (n.*298+29T>A) c.738+929T>A n.2179+29T>A c.481-572T>A n.424+29T>A n.445+29T>A n.989+29T>A c.739+29T>A (n.739+29T>A) n.1222+29T>A n.1221+29T>A n.1225+29T>A n.1254+29T>A n.1258+29T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027952G>A | CA2575902657 | NAGPA | c.1126+28C>T (n.1126+28C>T) c.*298+28C>T (n.*298+28C>T) c.738+928C>T n.2179+28C>T c.481-573C>T n.424+28C>T n.445+28C>T n.989+28C>T c.739+28C>T (n.739+28C>T) n.1222+28C>T n.1221+28C>T n.1225+28C>T n.1254+28C>T n.1258+28C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027952G>C | CA2631583588 | NAGPA | c.1126+28C>G (n.1126+28C>G) c.*298+28C>G (n.*298+28C>G) c.738+928C>G n.2179+28C>G c.481-573C>G n.424+28C>G n.445+28C>G n.989+28C>G c.739+28C>G (n.739+28C>G) n.1222+28C>G n.1221+28C>G n.1225+28C>G n.1254+28C>G n.1258+28C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027954G>A | CA7888546 | NAGPA | c.1126+26C>T (n.1126+26C>T) c.*298+26C>T (n.*298+26C>T) c.738+926C>T n.2179+26C>T c.481-575C>T n.424+26C>T n.445+26C>T n.989+26C>T c.739+26C>T (n.739+26C>T) n.1222+26C>T n.1221+26C>T n.1225+26C>T n.1254+26C>T n.1258+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027954G>C | CA2631583591 | NAGPA | c.1126+26C>G (n.1126+26C>G) c.*298+26C>G (n.*298+26C>G) c.738+926C>G n.2179+26C>G c.481-575C>G n.424+26C>G n.445+26C>G n.989+26C>G c.739+26C>G (n.739+26C>G) n.1222+26C>G n.1221+26C>G n.1225+26C>G n.1254+26C>G n.1258+26C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027954G= | CA2203673903 | NAGPA | c.1126+26C= (n.1126+26C=) c.*298+26C= (n.*298+26C=) c.738+926C= n.2179+26C= c.481-575C= n.424+26C= n.445+26C= n.989+26C= c.739+26C= (n.739+26C=) n.1222+26C= n.1221+26C= n.1225+26C= n.1254+26C= n.1258+26C= | |
| 16 | g.5027955C= | CA2203673906 | NAGPA | c.1126+25G= (n.1126+25G=) c.*298+25G= (n.*298+25G=) c.738+925G= n.2179+25G= c.481-576G= n.424+25G= n.445+25G= n.989+25G= c.739+25G= (n.739+25G=) n.1222+25G= n.1221+25G= n.1225+25G= n.1254+25G= n.1258+25G= | |
| 16 | g.5027955C>G | CA7888547 | NAGPA | c.1126+25G>C (n.1126+25G>C) c.*298+25G>C (n.*298+25G>C) c.738+925G>C n.2179+25G>C c.481-576G>C n.424+25G>C n.445+25G>C n.989+25G>C c.739+25G>C (n.739+25G>C) n.1222+25G>C n.1221+25G>C n.1225+25G>C n.1254+25G>C n.1258+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027955C>T | CA7888548 | NAGPA | c.1126+25G>A (n.1126+25G>A) c.*298+25G>A (n.*298+25G>A) c.738+925G>A n.2179+25G>A c.481-576G>A n.424+25G>A n.445+25G>A n.989+25G>A c.739+25G>A (n.739+25G>A) n.1222+25G>A n.1221+25G>A n.1225+25G>A n.1254+25G>A n.1258+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027959_5027960insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA974039552 | NAGPA | c.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.738+925_738+926insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2179+25_2179+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.481-576_481-575insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.424+25_424+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.445+25_445+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.989+25_989+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1222+25_1222+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1221+25_1221+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1225+25_1225+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1254+25_1254+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1258+25_1258+26insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027959dup | CA2805664230 | NAGPA | c.1126+25dup (n.1126+25dup) c.*298+25dup (n.*298+25dup) c.738+925dup n.2179+25dup c.481-576dup n.424+25dup n.445+25dup n.989+25dup c.739+25dup (n.739+25dup) n.1222+25dup n.1221+25dup n.1225+25dup n.1254+25dup n.1258+25dup | |
| 16 | g.5027964_5027965insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCC | CA2805664231 | NAGPA | c.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.1126+25_1126+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) c.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.*298+25_*298+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) c.738+925_738+926insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.2179+25_2179+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG c.481-576_481-575insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.424+25_424+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.445+25_445+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.989+25_989+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG c.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG (n.739+25_739+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG) n.1222+25_1222+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1221+25_1221+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1225+25_1225+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1254+25_1254+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG n.1258+25_1258+26insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGAGGGGG | |
| 16 | g.5027956C>A | CA7888549 | NAGPA | c.1126+24G>T (n.1126+24G>T) c.*298+24G>T (n.*298+24G>T) c.738+924G>T n.2179+24G>T c.481-577G>T n.424+24G>T n.445+24G>T n.989+24G>T c.739+24G>T (n.739+24G>T) n.1222+24G>T n.1221+24G>T n.1225+24G>T n.1254+24G>T n.1258+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027956C= | CA2203673909 | NAGPA | c.1126+24G= (n.1126+24G=) c.*298+24G= (n.*298+24G=) c.738+924G= n.2179+24G= c.481-577G= n.424+24G= n.445+24G= n.989+24G= c.739+24G= (n.739+24G=) n.1222+24G= n.1221+24G= n.1225+24G= n.1254+24G= n.1258+24G= | |
| 16 | g.5027956C>T | CA721280528 | NAGPA | c.1126+24G>A (n.1126+24G>A) c.*298+24G>A (n.*298+24G>A) c.738+924G>A n.2179+24G>A c.481-577G>A n.424+24G>A n.445+24G>A n.989+24G>A c.739+24G>A (n.739+24G>A) n.1222+24G>A n.1221+24G>A n.1225+24G>A n.1254+24G>A n.1258+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027957C>A | CA974039555 | NAGPA | c.1126+23G>T (n.1126+23G>T) c.*298+23G>T (n.*298+23G>T) c.738+923G>T n.2179+23G>T c.481-578G>T n.424+23G>T n.445+23G>T n.989+23G>T c.739+23G>T (n.739+23G>T) n.1222+23G>T n.1221+23G>T n.1225+23G>T n.1254+23G>T n.1258+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027957C= | CA2203673912 | NAGPA | c.1126+23G= (n.1126+23G=) c.*298+23G= (n.*298+23G=) c.738+923G= n.2179+23G= c.481-578G= n.424+23G= n.445+23G= n.989+23G= c.739+23G= (n.739+23G=) n.1222+23G= n.1221+23G= n.1225+23G= n.1254+23G= n.1258+23G= | |
| 16 | g.5027959C= | CA2203673914 | NAGPA | c.1126+21G= (n.1126+21G=) c.*298+21G= (n.*298+21G=) c.738+921G= n.2179+21G= c.481-580G= n.424+21G= n.445+21G= n.989+21G= c.739+21G= (n.739+21G=) n.1222+21G= n.1221+21G= n.1225+21G= n.1254+21G= n.1258+21G= | |
| 16 | g.5027959C>G | CA7888550 | NAGPA | c.1126+21G>C (n.1126+21G>C) c.*298+21G>C (n.*298+21G>C) c.738+921G>C n.2179+21G>C c.481-580G>C n.424+21G>C n.445+21G>C n.989+21G>C c.739+21G>C (n.739+21G>C) n.1222+21G>C n.1221+21G>C n.1225+21G>C n.1254+21G>C n.1258+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027959_5027960delinsCT | CA2203673915 | NAGPA | c.1126+20_1126+21delinsAG (n.1126+20_1126+21delinsAG) c.*298+20_*298+21delinsAG (n.*298+20_*298+21delinsAG) c.738+920_738+921delinsAG n.2179+20_2179+21delinsAG c.481-581_481-580delinsAG n.424+20_424+21delinsAG n.445+20_445+21delinsAG n.989+20_989+21delinsAG c.739+20_739+21delinsAG (n.739+20_739+21delinsAG) n.1222+20_1222+21delinsAG n.1221+20_1221+21delinsAG n.1225+20_1225+21delinsAG n.1254+20_1254+21delinsAG n.1258+20_1258+21delinsAG | |
| 16 | g.5027960del | CA2203673916 | NAGPA | c.1126+20del (n.1126+20del) c.*298+20del (n.*298+20del) c.738+920del n.2179+20del c.481-581del n.424+20del n.445+20del n.989+20del c.739+20del (n.739+20del) n.1222+20del n.1221+20del n.1225+20del n.1254+20del n.1258+20del | dbSNP |
| 16 | g.5027960T>A | CA7888551 | NAGPA | c.1126+20A>T (n.1126+20A>T) c.*298+20A>T (n.*298+20A>T) c.738+920A>T n.2179+20A>T c.481-581A>T n.424+20A>T n.445+20A>T n.989+20A>T c.739+20A>T (n.739+20A>T) n.1222+20A>T n.1221+20A>T n.1225+20A>T n.1254+20A>T n.1258+20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027960T>C | CA974039559 | NAGPA | c.1126+20A>G (n.1126+20A>G) c.*298+20A>G (n.*298+20A>G) c.738+920A>G n.2179+20A>G c.481-581A>G n.424+20A>G n.445+20A>G n.989+20A>G c.739+20A>G (n.739+20A>G) n.1222+20A>G n.1221+20A>G n.1225+20A>G n.1254+20A>G n.1258+20A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027960T>G | CA2590303754 | NAGPA | c.1126+20A>C (n.1126+20A>C) c.*298+20A>C (n.*298+20A>C) c.738+920A>C n.2179+20A>C c.481-581A>C n.424+20A>C n.445+20A>C n.989+20A>C c.739+20A>C (n.739+20A>C) n.1222+20A>C n.1221+20A>C n.1225+20A>C n.1254+20A>C n.1258+20A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027960T= | CA2203673918 | NAGPA | c.1126+20A= (n.1126+20A=) c.*298+20A= (n.*298+20A=) c.738+920A= n.2179+20A= c.481-581A= n.424+20A= n.445+20A= n.989+20A= c.739+20A= (n.739+20A=) n.1222+20A= n.1221+20A= n.1225+20A= n.1254+20A= n.1258+20A= |