Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027832G>ACA2203673715NAGPAc.1174+14C>T (n.1174+14C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5027833T>CCA7888511NAGPAc.1174+13A>G (n.1174+13A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027833T=CA2203673719NAGPAc.1174+13A= (n.1174+13A=)
c.*346+13A= (n.*346+13A=)
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n.1302+13A=
n.1306+13A=
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n.1269+12C>T
n.1273+12C>T
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 dbSNP gnomAD v2
16g.5027834G>CCA2631583427NAGPAc.1174+12C>G (n.1174+12C>G)
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n.1270+12C>G
n.1269+12C>G
n.1273+12C>G
n.1302+12C>G
n.1306+12C>G
 gnomAD v4
16g.5027834G=CA2203673721NAGPAc.1174+12C= (n.1174+12C=)
c.*346+12C= (n.*346+12C=)
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c.481-455C=
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n.493+12C=
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n.1270+12C=
n.1269+12C=
n.1273+12C=
n.1302+12C=
n.1306+12C=
16g.5027834G>TCA620718003NAGPAc.1174+12C>A (n.1174+12C>A)
c.*346+12C>A (n.*346+12C>A)
c.738+1046C>A
n.2227+12C>A
c.481-455C>A
n.472+12C>A
n.493+12C>A
n.1037+12C>A
c.787+12C>A (n.787+12C>A)
n.1270+12C>A
n.1269+12C>A
n.1273+12C>A
n.1302+12C>A
n.1306+12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027835G>ACA277160587NAGPAc.1174+11C>T (n.1174+11C>T)
c.*346+11C>T (n.*346+11C>T)
c.738+1045C>T
n.2227+11C>T
c.481-456C>T
n.472+11C>T
n.493+11C>T
n.1037+11C>T
c.787+11C>T (n.787+11C>T)
n.1270+11C>T
n.1269+11C>T
n.1273+11C>T
n.1302+11C>T
n.1306+11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027835G=CA2203673723NAGPAc.1174+11C= (n.1174+11C=)
c.*346+11C= (n.*346+11C=)
c.738+1045C=
n.2227+11C=
c.481-456C=
n.472+11C=
n.493+11C=
n.1037+11C=
c.787+11C= (n.787+11C=)
n.1270+11C=
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n.1302+11C=
n.1306+11C=
16g.5027836C>ACA2631583433NAGPAc.1174+10G>T (n.1174+10G>T)
c.*346+10G>T (n.*346+10G>T)
c.738+1044G>T
n.2227+10G>T
c.481-457G>T
n.472+10G>T
n.493+10G>T
n.1037+10G>T
c.787+10G>T (n.787+10G>T)
n.1270+10G>T
n.1269+10G>T
n.1273+10G>T
n.1302+10G>T
n.1306+10G>T
 gnomAD v4
16g.5027836C>TCA2631583435NAGPAc.1174+10G>A (n.1174+10G>A)
c.*346+10G>A (n.*346+10G>A)
c.738+1044G>A
n.2227+10G>A
c.481-457G>A
n.472+10G>A
n.493+10G>A
n.1037+10G>A
c.787+10G>A (n.787+10G>A)
n.1270+10G>A
n.1269+10G>A
n.1273+10G>A
n.1302+10G>A
n.1306+10G>A
 gnomAD v4
16g.5027838G>ACA2631583436NAGPAc.1174+8C>T (n.1174+8C>T)
c.*346+8C>T (n.*346+8C>T)
c.738+1042C>T
n.2227+8C>T
c.481-459C>T
n.472+8C>T
n.493+8C>T
n.1037+8C>T
c.787+8C>T (n.787+8C>T)
n.1270+8C>T
n.1269+8C>T
n.1273+8C>T
n.1302+8C>T
n.1306+8C>T
 gnomAD v4
16g.5027838G>TCA2631583437NAGPAc.1174+8C>A (n.1174+8C>A)
c.*346+8C>A (n.*346+8C>A)
c.738+1042C>A
n.2227+8C>A
c.481-459C>A
n.472+8C>A
n.493+8C>A
n.1037+8C>A
c.787+8C>A (n.787+8C>A)
n.1270+8C>A
n.1269+8C>A
n.1273+8C>A
n.1302+8C>A
n.1306+8C>A
 gnomAD v4
16g.5027839C>ACA620718022NAGPAc.1174+7G>T (n.1174+7G>T)
c.*346+7G>T (n.*346+7G>T)
c.738+1041G>T
n.2227+7G>T
c.481-460G>T
n.472+7G>T
n.493+7G>T
n.1037+7G>T
c.787+7G>T (n.787+7G>T)
n.1270+7G>T
n.1269+7G>T
n.1273+7G>T
n.1302+7G>T
n.1306+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027839C=CA2203673725NAGPAc.1174+7G= (n.1174+7G=)
c.*346+7G= (n.*346+7G=)
c.738+1041G=
n.2227+7G=
c.481-460G=
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n.493+7G=
n.1037+7G=
c.787+7G= (n.787+7G=)
n.1270+7G=
n.1269+7G=
n.1273+7G=
n.1302+7G=
n.1306+7G=
16g.5027839C>GCA2575902653NAGPAc.1174+7G>C (n.1174+7G>C)
c.*346+7G>C (n.*346+7G>C)
c.738+1041G>C
n.2227+7G>C
c.481-460G>C
n.472+7G>C
n.493+7G>C
n.1037+7G>C
c.787+7G>C (n.787+7G>C)
n.1270+7G>C
n.1269+7G>C
n.1273+7G>C
n.1302+7G>C
n.1306+7G>C
16g.5027839C>TCA277160591NAGPAc.1174+7G>A (n.1174+7G>A)
c.*346+7G>A (n.*346+7G>A)
c.738+1041G>A
n.2227+7G>A
c.481-460G>A
n.472+7G>A
n.493+7G>A
n.1037+7G>A
c.787+7G>A (n.787+7G>A)
n.1270+7G>A
n.1269+7G>A
n.1273+7G>A
n.1302+7G>A
n.1306+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027841C=CA2203673726NAGPAc.1174+5G= (n.1174+5G=)
c.*346+5G= (n.*346+5G=)
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n.1037+5G=
c.787+5G= (n.787+5G=)
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n.1269+5G=
n.1273+5G=
n.1302+5G=
n.1306+5G=
16g.5027841C>TCA620718023NAGPAc.1174+5G>A (n.1174+5G>A)
c.*346+5G>A (n.*346+5G>A)
c.738+1039G>A
n.2227+5G>A
c.481-462G>A
n.472+5G>A
n.493+5G>A
n.1037+5G>A
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
n.1270+5G>A
n.1269+5G>A
n.1273+5G>A
n.1302+5G>A
n.1306+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.5027842C=CA2203673729NAGPAc.1174+4G= (n.1174+4G=)
c.*346+4G= (n.*346+4G=)
c.738+1038G=
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n.1037+4G=
c.787+4G= (n.787+4G=)
n.1270+4G=
n.1269+4G=
n.1273+4G=
n.1302+4G=
n.1306+4G=
16g.5027842C>TCA7888512NAGPAc.1174+4G>A (n.1174+4G>A)
c.*346+4G>A (n.*346+4G>A)
c.738+1038G>A
n.2227+4G>A
c.481-463G>A
n.472+4G>A
n.493+4G>A
n.1037+4G>A
c.787+4G>A (n.787+4G>A)
n.1270+4G>A
n.1269+4G>A
n.1273+4G>A
n.1302+4G>A
n.1306+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027843T>CCA2631583439NAGPAc.1174+3A>G (n.1174+3A>G)
c.*346+3A>G (n.*346+3A>G)
c.738+1037A>G
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c.481-464A>G
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c.787+3A>G (n.787+3A>G)
n.1270+3A>G
n.1269+3A>G
n.1273+3A>G
n.1302+3A>G
n.1306+3A>G
 gnomAD v4
16g.5027844A>CCA394659972NAGPAc.1174+2T>G (n.1174+2T>G)
c.*346+2T>G (n.*346+2T>G)
c.738+1036T>G
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c.481-465T>G
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n.1302+2T>G
n.1306+2T>G
 gnomAD v4
16g.5027844A>GCA394659975NAGPAc.1174+2T>C (n.1174+2T>C)
c.*346+2T>C (n.*346+2T>C)
c.738+1036T>C
n.2227+2T>C
c.481-465T>C
n.472+2T>C
n.493+2T>C
n.1037+2T>C
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
n.1270+2T>C
n.1269+2T>C
n.1273+2T>C
n.1302+2T>C
n.1306+2T>C
16g.5027844A>TCA394659976NAGPAc.1174+2T>A (n.1174+2T>A)
c.*346+2T>A (n.*346+2T>A)
c.738+1036T>A
n.2227+2T>A
c.481-465T>A
n.472+2T>A
n.493+2T>A
n.1037+2T>A
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
n.1270+2T>A
n.1269+2T>A
n.1273+2T>A
n.1302+2T>A
n.1306+2T>A
 gnomAD v4
16g.5027845C>ACA394659979NAGPAc.1174+1G>T (n.1174+1G>T)
c.*346+1G>T (n.*346+1G>T)
c.738+1035G>T
n.2227+1G>T
c.481-466G>T
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c.787+1G>T (n.787+1G>T)
n.1270+1G>T
n.1269+1G>T
n.1273+1G>T
n.1302+1G>T
n.1306+1G>T
16g.5027845C>GCA394659984NAGPAc.1174+1G>C (n.1174+1G>C)
c.*346+1G>C (n.*346+1G>C)
c.738+1035G>C
n.2227+1G>C
c.481-466G>C
n.472+1G>C
n.493+1G>C
n.1037+1G>C
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
n.1270+1G>C
n.1269+1G>C
n.1273+1G>C
n.1302+1G>C
n.1306+1G>C
16g.5027845C>TCA394659987NAGPAc.1174+1G>A (n.1174+1G>A)
c.*346+1G>A (n.*346+1G>A)
c.738+1035G>A
n.2227+1G>A
c.481-466G>A
n.472+1G>A
n.493+1G>A
n.1037+1G>A
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
n.1270+1G>A
n.1269+1G>A
n.1273+1G>A
n.1302+1G>A
n.1306+1G>A
 gnomAD v4
16g.5027846C>ACA394659996NAGPAc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.738+1034G>T
n.2227G>T
c.481-467G>T
n.472G>T
n.493G>T
n.1037G>T
c.787G>T (n.787G>T)
n.1270G>T
n.1269G>T
n.1273G>T
n.1302G>T
n.1306G>T
 gnomAD v4
16g.5027846C>GCA394659999NAGPAc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.738+1034G>C
n.2227G>C
c.481-467G>C
n.472G>C
n.493G>C
n.1037G>C
c.787G>C (n.787G>C)
n.1270G>C
n.1269G>C
n.1273G>C
n.1302G>C
n.1306G>C
16g.5027846C>TCA394659995NAGPAc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.738+1034G>A
n.2227G>A
c.481-467G>A
n.472G>A
n.493G>A
n.1037G>A
c.787G>A (n.787G>A)
n.1270G>A
n.1269G>A
n.1273G>A
n.1302G>A
n.1306G>A
16g.5027847T>ACA394660002NAGPAc.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.738+1033A>T
n.2226A>T
c.481-468A>T
n.471A>T
n.492A>T
n.1036A>T
c.786A>T (n.786A>T)
n.1269A>T
n.1268A>T
n.1272A>T
n.1301A>T
n.1305A>T
16g.5027847T>CCA493329414NAGPAc.1173A>G (p.Glu391=)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.738+1033A>G
n.2226A>G
c.481-468A>G
n.471A>G
n.492A>G
n.1036A>G
c.786A>G (n.786A>G)
n.1269A>G
n.1268A>G
n.1272A>G
n.1301A>G
n.1305A>G
16g.5027847T>GCA394660005NAGPAc.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.738+1033A>C
n.2226A>C
c.481-468A>C
n.471A>C
n.492A>C
n.1036A>C
c.786A>C (n.786A>C)
n.1269A>C
n.1268A>C
n.1272A>C
n.1301A>C
n.1305A>C
16g.5027848T>ACA394660006NAGPAc.1172A>T (p.Glu391Val)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.738+1032A>T
n.2225A>T
c.481-469A>T
n.470A>T
n.491A>T
n.1035A>T
c.785A>T (n.785A>T)
n.1268A>T
n.1267A>T
n.1271A>T
n.1300A>T
n.1304A>T
16g.5027848T>CCA394660007NAGPAc.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.738+1032A>G
n.2225A>G
c.481-469A>G
n.470A>G
n.491A>G
n.1035A>G
c.785A>G (n.785A>G)
n.1268A>G
n.1267A>G
n.1271A>G
n.1300A>G
n.1304A>G
16g.5027848T>GCA394660008NAGPAc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.738+1032A>C
n.2225A>C
c.481-469A>C
n.470A>C
n.491A>C
n.1035A>C
c.785A>C (n.785A>C)
n.1268A>C
n.1267A>C
n.1271A>C
n.1300A>C
n.1304A>C
16g.5027849C>ACA394660009NAGPAc.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.738+1031G>T
n.2224G>T
c.481-470G>T
n.469G>T
n.490G>T
n.1034G>T
c.784G>T (n.784G>T)
n.1267G>T
n.1266G>T
n.1270G>T
n.1299G>T
n.1303G>T
16g.5027849C=CA2203673732NAGPAc.1171G= (p.Glu391=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.738+1031G=
n.2224G=
c.481-470G=
n.469G=
n.490G=
n.1034G=
c.784G= (n.784G=)
n.1267G=
n.1266G=
n.1270G=
n.1299G=
n.1303G=
16g.5027849C>GCA277160610NAGPAc.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.738+1031G>C
n.2224G>C
c.481-470G>C
n.469G>C
n.490G>C
n.1034G>C
c.784G>C (n.784G>C)
n.1267G>C
n.1266G>C
n.1270G>C
n.1299G>C
n.1303G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027849C>TCA7888513NAGPAc.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.738+1031G>A
n.2224G>A
c.481-470G>A
n.469G>A
n.490G>A
n.1034G>A
c.784G>A (n.784G>A)
n.1267G>A
n.1266G>A
n.1270G>A
n.1299G>A
n.1303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027850A>CCA394660017NAGPAc.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.738+1030T>G
n.2223T>G
c.481-471T>G
n.468T>G
n.489T>G
n.1033T>G
c.783T>G (n.783T>G)
n.1266T>G
n.1265T>G
n.1269T>G
n.1298T>G
n.1302T>G
16g.5027850A>GCA493329415NAGPAc.1170T>C (p.Ser390=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.738+1030T>C
n.2223T>C
c.481-471T>C
n.468T>C
n.489T>C
n.1033T>C
c.783T>C (n.783T>C)
n.1266T>C
n.1265T>C
n.1269T>C
n.1298T>C
n.1302T>C
16g.5027850A>TCA394660020NAGPAc.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.738+1030T>A
n.2223T>A
c.481-471T>A
n.468T>A
n.489T>A
n.1033T>A
c.783T>A (n.783T>A)
n.1266T>A
n.1265T>A
n.1269T>A
n.1298T>A
n.1302T>A
16g.5027851C>ACA394660024NAGPAc.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.738+1029G>T
n.2222G>T
c.481-472G>T
n.467G>T
n.488G>T
n.1032G>T
c.782G>T (n.782G>T)
n.1265G>T
n.1264G>T
n.1268G>T
n.1297G>T
n.1301G>T
 gnomAD v4
16g.5027851C=CA2203673735NAGPAc.1169G= (p.Ser390=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.738+1029G=
n.2222G=
c.481-472G=
n.467G=
n.488G=
n.1032G=
c.782G= (n.782G=)
n.1265G=
n.1264G=
n.1268G=
n.1297G=
n.1301G=
16g.5027851C>GCA394660026NAGPAc.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.738+1029G>C
n.2222G>C
c.481-472G>C
n.467G>C
n.488G>C
n.1032G>C
c.782G>C (n.782G>C)
n.1265G>C
n.1264G>C
n.1268G>C
n.1297G>C
n.1301G>C
16g.5027851C>TCA394660027NAGPAc.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.738+1029G>A
n.2222G>A
c.481-472G>A
n.467G>A
n.488G>A
n.1032G>A
c.782G>A (n.782G>A)
n.1265G>A
n.1264G>A
n.1268G>A
n.1297G>A
n.1301G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027852T>ACA394660034NAGPAc.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.738+1028A>T
n.2221A>T
c.481-473A>T
n.466A>T
n.487A>T
n.1031A>T
c.781A>T (n.781A>T)
n.1264A>T
n.1263A>T
n.1267A>T
n.1296A>T
n.1300A>T
16g.5027852T>CCA394660032NAGPAc.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.738+1028A>G
n.2221A>G
c.481-473A>G
n.466A>G
n.487A>G
n.1031A>G
c.781A>G (n.781A>G)
n.1264A>G
n.1263A>G
n.1267A>G
n.1296A>G
n.1300A>G
 gnomAD v4
16g.5027852T>GCA394660029NAGPAc.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.738+1028A>C
n.2221A>C
c.481-473A>C
n.466A>C
n.487A>C
n.1031A>C
c.781A>C (n.781A>C)
n.1264A>C
n.1263A>C
n.1267A>C
n.1296A>C
n.1300A>C
16g.5027853G>ACA493329416NAGPAc.1167C>T (p.Cys389=)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.738+1027C>T
n.2220C>T
c.481-474C>T
n.465C>T
n.486C>T
n.1030C>T
c.780C>T (n.780C>T)
n.1263C>T
n.1262C>T
n.1266C>T
n.1295C>T
n.1299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027853G>CCA394660036NAGPAc.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.738+1027C>G
n.2220C>G
c.481-474C>G
n.465C>G
n.486C>G
n.1030C>G
c.780C>G (n.780C>G)
n.1263C>G
n.1262C>G
n.1266C>G
n.1295C>G
n.1299C>G
16g.5027853G=CA2203673739NAGPAc.1167C= (p.Cys389=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.738+1027C=
n.2220C=
c.481-474C=
n.465C=
n.486C=
n.1030C=
c.780C= (n.780C=)
n.1263C=
n.1262C=
n.1266C=
n.1295C=
n.1299C=
16g.5027853G>TCA394660038NAGPAc.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.738+1027C>A
n.2220C>A
c.481-474C>A
n.465C>A
n.486C>A
n.1030C>A
c.780C>A (n.780C>A)
n.1263C>A
n.1262C>A
n.1266C>A
n.1295C>A
n.1299C>A
16g.5027854C>ACA394660040NAGPAc.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.738+1026G>T
n.2219G>T
c.481-475G>T
n.464G>T
n.485G>T
n.1029G>T
c.779G>T (n.779G>T)
n.1262G>T
n.1261G>T
n.1265G>T
n.1294G>T
n.1298G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027854C=CA2203673741NAGPAc.1166G= (p.Cys389=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.738+1026G=
n.2219G=
c.481-475G=
n.464G=
n.485G=
n.1029G=
c.779G= (n.779G=)
n.1262G=
n.1261G=
n.1265G=
n.1294G=
n.1298G=
16g.5027854C>GCA394660042NAGPAc.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.738+1026G>C
n.2219G>C
c.481-475G>C
n.464G>C
n.485G>C
n.1029G>C
c.779G>C (n.779G>C)
n.1262G>C
n.1261G>C
n.1265G>C
n.1294G>C
n.1298G>C
 gnomAD v4
16g.5027854C>TCA394660043NAGPAc.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.738+1026G>A
n.2219G>A
c.481-475G>A
n.464G>A
n.485G>A
n.1029G>A
c.779G>A (n.779G>A)
n.1262G>A
n.1261G>A
n.1265G>A
n.1294G>A
n.1298G>A
16g.5027855A>CCA394660044NAGPAc.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.738+1025T>G
n.2218T>G
c.481-476T>G
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n.484T>G
n.1028T>G
c.778T>G (n.778T>G)
n.1261T>G
n.1260T>G
n.1264T>G
n.1293T>G
n.1297T>G
16g.5027855A>GCA394660045NAGPAc.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.738+1025T>C
n.2218T>C
c.481-476T>C
n.463T>C
n.484T>C
n.1028T>C
c.778T>C (n.778T>C)
n.1261T>C
n.1260T>C
n.1264T>C
n.1293T>C
n.1297T>C
16g.5027855A>TCA394660046NAGPAc.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.738+1025T>A
n.2218T>A
c.481-476T>A
n.463T>A
n.484T>A
n.1028T>A
c.778T>A (n.778T>A)
n.1261T>A
n.1260T>A
n.1264T>A
n.1293T>A
n.1297T>A
16g.5027856G>ACA493329417NAGPAc.1164C>T (p.Asn388=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.738+1024C>T
n.2217C>T
c.481-477C>T
n.462C>T
n.483C>T
n.1027C>T
c.777C>T (n.777C>T)
n.1260C>T
n.1259C>T
n.1263C>T
n.1292C>T
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027856G>CCA394660049NAGPAc.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.738+1024C>G
n.2217C>G
c.481-477C>G
n.462C>G
n.483C>G
n.1027C>G
c.777C>G (n.777C>G)
n.1260C>G
n.1259C>G
n.1263C>G
n.1292C>G
n.1296C>G
16g.5027856G=CA2203673743NAGPAc.1164C= (p.Asn388=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.738+1024C=
n.2217C=
c.481-477C=
n.462C=
n.483C=
n.1027C=
c.777C= (n.777C=)
n.1260C=
n.1259C=
n.1263C=
n.1292C=
n.1296C=
16g.5027856G>TCA394660052NAGPAc.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.738+1024C>A
n.2217C>A
c.481-477C>A
n.462C>A
n.483C>A
n.1027C>A
c.777C>A (n.777C>A)
n.1260C>A
n.1259C>A
n.1263C>A
n.1292C>A
n.1296C>A
 gnomAD v4
16g.5027857T>ACA394660055NAGPAc.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.738+1023A>T
n.2216A>T
c.481-478A>T
n.461A>T
n.482A>T
n.1026A>T
c.776A>T (n.776A>T)
n.1259A>T
n.1258A>T
n.1262A>T
n.1291A>T
n.1295A>T
16g.5027857T>CCA394660057NAGPAc.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.738+1023A>G
n.2216A>G
c.481-478A>G
n.461A>G
n.482A>G
n.1026A>G
c.776A>G (n.776A>G)
n.1259A>G
n.1258A>G
n.1262A>G
n.1291A>G
n.1295A>G
16g.5027857T>GCA394660060NAGPAc.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.738+1023A>C
n.2216A>C
c.481-478A>C
n.461A>C
n.482A>C
n.1026A>C
c.776A>C (n.776A>C)
n.1259A>C
n.1258A>C
n.1262A>C
n.1291A>C
n.1295A>C
16g.5027858T>ACA394660061NAGPAc.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.738+1022A>T
n.2215A>T
c.481-479A>T
n.460A>T
n.481A>T
n.1025A>T
c.775A>T (n.775A>T)
n.1258A>T
n.1257A>T
n.1261A>T
n.1290A>T
n.1294A>T
16g.5027858T>CCA394660063NAGPAc.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.738+1022A>G
n.2215A>G
c.481-479A>G
n.460A>G
n.481A>G
n.1025A>G
c.775A>G (n.775A>G)
n.1258A>G
n.1257A>G
n.1261A>G
n.1290A>G
n.1294A>G
16g.5027858T>GCA394660062NAGPAc.1162A>C (p.Asn388His)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.738+1022A>C
n.2215A>C
c.481-479A>C
n.460A>C
n.481A>C
n.1025A>C
c.775A>C (n.775A>C)
n.1258A>C
n.1257A>C
n.1261A>C
n.1290A>C
n.1294A>C
16g.5027859G>ACA493329421NAGPAc.1161C>T (p.Ser387=)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.738+1021C>T
n.2214C>T
c.481-480C>T
n.459C>T
n.480C>T
n.1024C>T
c.774C>T (n.774C>T)
n.1257C>T
n.1256C>T
n.1260C>T
n.1289C>T
n.1293C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027859G>CCA7888514NAGPAc.1161C>G (p.Ser387=)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.738+1021C>G
n.2214C>G
c.481-480C>G
n.459C>G
n.480C>G
n.1024C>G
c.774C>G (n.774C>G)
n.1257C>G
n.1256C>G
n.1260C>G
n.1289C>G
n.1293C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.5027859G=CA2203673745NAGPAc.1161C= (p.Ser387=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.738+1021C=
n.2214C=
c.481-480C=
n.459C=
n.480C=
n.1024C=
c.774C= (n.774C=)
n.1257C=
n.1256C=
n.1260C=
n.1289C=
n.1293C=
16g.5027859G>TCA493329422NAGPAc.1161C>A (p.Ser387=)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.738+1021C>A
n.2214C>A
c.481-480C>A
n.459C>A
n.480C>A
n.1024C>A
c.774C>A (n.774C>A)
n.1257C>A
n.1256C>A
n.1260C>A
n.1289C>A
n.1293C>A
16g.5027860G>ACA394660064NAGPAc.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.738+1020C>T
n.2213C>T
c.481-481C>T
n.458C>T
n.479C>T
n.1023C>T
c.773C>T (n.773C>T)
n.1256C>T
n.1255C>T
n.1259C>T
n.1288C>T
n.1292C>T
16g.5027860G>CCA7888515NAGPAc.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.738+1020C>G
n.2213C>G
c.481-481C>G
n.458C>G
n.479C>G
n.1023C>G
c.773C>G (n.773C>G)
n.1256C>G
n.1255C>G
n.1259C>G
n.1288C>G
n.1292C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027860G=CA2203673747NAGPAc.1160C= (p.Ser387=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.738+1020C=
n.2213C=
c.481-481C=
n.458C=
n.479C=
n.1023C=
c.773C= (n.773C=)
n.1256C=
n.1255C=
n.1259C=
n.1288C=
n.1292C=
16g.5027860G>TCA394660066NAGPAc.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.738+1020C>A
n.2213C>A
c.481-481C>A
n.458C>A
n.479C>A
n.1023C>A
c.773C>A (n.773C>A)
n.1256C>A
n.1255C>A
n.1259C>A
n.1288C>A
n.1292C>A
 gnomAD v4
16g.5027861A>CCA394660068NAGPAc.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.738+1019T>G
n.2212T>G
c.481-482T>G
n.457T>G
n.478T>G
n.1022T>G
c.772T>G (n.772T>G)
n.1255T>G
n.1254T>G
n.1258T>G
n.1287T>G
n.1291T>G
 gnomAD v4
16g.5027861A>GCA394660073NAGPAc.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.738+1019T>C
n.2212T>C
c.481-482T>C
n.457T>C
n.478T>C
n.1022T>C
c.772T>C (n.772T>C)
n.1255T>C
n.1254T>C
n.1258T>C
n.1287T>C
n.1291T>C
16g.5027861A>TCA394660071NAGPAc.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.738+1019T>A
n.2212T>A
c.481-482T>A
n.457T>A
n.478T>A
n.1022T>A
c.772T>A (n.772T>A)
n.1255T>A
n.1254T>A
n.1258T>A
n.1287T>A
n.1291T>A
16g.5027862C>ACA493329424NAGPAc.1158G>T (p.Gly386=)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.738+1018G>T
n.2211G>T
c.481-483G>T
n.456G>T
n.477G>T
n.1021G>T
c.771G>T (n.771G>T)
n.1254G>T
n.1253G>T
n.1257G>T
n.1286G>T
n.1290G>T
16g.5027862C=CA2203673750NAGPAc.1158G= (p.Gly386=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.738+1018G=
n.2211G=
c.481-483G=
n.456G=
n.477G=
n.1021G=
c.771G= (n.771G=)
n.1254G=
n.1253G=
n.1257G=
n.1286G=
n.1290G=
16g.5027862C>GCA493329425NAGPAc.1158G>C (p.Gly386=)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.738+1018G>C
n.2211G>C
c.481-483G>C
n.456G>C
n.477G>C
n.1021G>C
c.771G>C (n.771G>C)
n.1254G>C
n.1253G>C
n.1257G>C
n.1286G>C
n.1290G>C
 gnomAD v4
16g.5027862C>TCA493329426NAGPAc.1158G>A (p.Gly386=)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.738+1018G>A
n.2211G>A
c.481-483G>A
n.456G>A
n.477G>A
n.1021G>A
c.771G>A (n.771G>A)
n.1254G>A
n.1253G>A
n.1257G>A
n.1286G>A
n.1290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027863C>ACA394660075NAGPAc.1157G>T (p.Gly386Val)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.738+1017G>T
n.2210G>T
c.481-484G>T
n.455G>T
n.476G>T
n.1020G>T
c.770G>T (n.770G>T)
n.1253G>T
n.1252G>T
n.1256G>T
n.1285G>T
n.1289G>T
16g.5027863C>GCA394660079NAGPAc.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.738+1017G>C
n.2210G>C
c.481-484G>C
n.455G>C
n.476G>C
n.1020G>C
c.770G>C (n.770G>C)
n.1253G>C
n.1252G>C
n.1256G>C
n.1285G>C
n.1289G>C
16g.5027863C>TCA394660082NAGPAc.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.738+1017G>A
n.2210G>A
c.481-484G>A
n.455G>A
n.476G>A
n.1020G>A
c.770G>A (n.770G>A)
n.1253G>A
n.1252G>A
n.1256G>A
n.1285G>A
n.1289G>A
 gnomAD v4
16g.5027864C>ACA394660087NAGPAc.1156G>T (p.Gly386Trp)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.738+1016G>T
n.2209G>T
c.481-485G>T
n.454G>T
n.475G>T
n.1019G>T
c.769G>T (n.769G>T)
n.1252G>T
n.1251G>T
n.1255G>T
n.1284G>T
n.1288G>T
16g.5027864C=CA2203673753NAGPAc.1156G= (p.Gly386=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.738+1016G=
n.2209G=
c.481-485G=
n.454G=
n.475G=
n.1019G=
c.769G= (n.769G=)
n.1252G=
n.1251G=
n.1255G=
n.1284G=
n.1288G=
16g.5027864C>GCA277160615NAGPAc.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.738+1016G>C
n.2209G>C
c.481-485G>C
n.454G>C
n.475G>C
n.1019G>C
c.769G>C (n.769G>C)
n.1252G>C
n.1251G>C
n.1255G>C
n.1284G>C
n.1288G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027864C>TCA7888516NAGPAc.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.738+1016G>A
n.2209G>A
c.481-485G>A
n.454G>A
n.475G>A
n.1019G>A
c.769G>A (n.769G>A)
n.1252G>A
n.1251G>A
n.1255G>A
n.1284G>A
n.1288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027865G>ACA7888517NAGPAc.1155C>T (p.Thr385=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.738+1015C>T
n.2208C>T
c.481-486C>T
n.453C>T
n.474C>T
n.1018C>T
c.768C>T (n.768C>T)
n.1251C>T
n.1250C>T
n.1254C>T
n.1283C>T
n.1287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027865G>CCA493329428NAGPAc.1155C>G (p.Thr385=)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.738+1015C>G
n.2208C>G
c.481-486C>G
n.453C>G
n.474C>G
n.1018C>G
c.768C>G (n.768C>G)
n.1251C>G
n.1250C>G
n.1254C>G
n.1283C>G
n.1287C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027865G=CA2203673757NAGPAc.1155C= (p.Thr385=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.738+1015C=
n.2208C=
c.481-486C=
n.453C=
n.474C=
n.1018C=
c.768C= (n.768C=)
n.1251C=
n.1250C=
n.1254C=
n.1283C=
n.1287C=
16g.5027865G>TCA493329429NAGPAc.1155C>A (p.Thr385=)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.738+1015C>A
n.2208C>A
c.481-486C>A
n.453C>A
n.474C>A
n.1018C>A
c.768C>A (n.768C>A)
n.1251C>A
n.1250C>A
n.1254C>A
n.1283C>A
n.1287C>A
 gnomAD v4
16g.5027866G>ACA394660104NAGPAc.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.738+1014C>T
n.2207C>T
c.481-487C>T
n.452C>T
n.473C>T
n.1017C>T
c.767C>T (n.767C>T)
n.1250C>T
n.1249C>T
n.1253C>T
n.1282C>T
n.1286C>T
 gnomAD v4
16g.5027866G>CCA394660106NAGPAc.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.738+1014C>G
n.2207C>G
c.481-487C>G
n.452C>G
n.473C>G
n.1017C>G
c.767C>G (n.767C>G)
n.1250C>G
n.1249C>G
n.1253C>G
n.1282C>G
n.1286C>G
16g.5027866G>TCA394660110NAGPAc.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.738+1014C>A
n.2207C>A
c.481-487C>A
n.452C>A
n.473C>A
n.1017C>A
c.767C>A (n.767C>A)
n.1250C>A
n.1249C>A
n.1253C>A
n.1282C>A
n.1286C>A
 gnomAD v4
16g.5027867T>ACA394660112NAGPAc.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.738+1013A>T
n.2206A>T
c.481-488A>T
n.451A>T
n.472A>T
n.1016A>T
c.766A>T (n.766A>T)
n.1249A>T
n.1248A>T
n.1252A>T
n.1281A>T
n.1285A>T
16g.5027867T>CCA394660113NAGPAc.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.738+1013A>G
n.2206A>G
c.481-488A>G
n.451A>G
n.472A>G
n.1016A>G
c.766A>G (n.766A>G)
n.1249A>G
n.1248A>G
n.1252A>G
n.1281A>G
n.1285A>G
 dbSNP
16g.5027867T>GCA394660116NAGPAc.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.738+1013A>C
n.2206A>C
c.481-488A>C
n.451A>C
n.472A>C
n.1016A>C
c.766A>C (n.766A>C)
n.1249A>C
n.1248A>C
n.1252A>C
n.1281A>C
n.1285A>C
16g.5027868C>ACA394660119NAGPAc.1152G>T (p.Trp384Cys)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.738+1012G>T
n.2205G>T
c.481-489G>T
n.450G>T
n.471G>T
n.1015G>T
c.765G>T (n.765G>T)
n.1248G>T
n.1247G>T
n.1251G>T
n.1280G>T
n.1284G>T
16g.5027868C>GCA394660122NAGPAc.1152G>C (p.Trp384Cys)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.738+1012G>C
n.2205G>C
c.481-489G>C
n.450G>C
n.471G>C
n.1015G>C
c.765G>C (n.765G>C)
n.1248G>C
n.1247G>C
n.1251G>C
n.1280G>C
n.1284G>C
16g.5027868C>TCA394660120NAGPAc.1152G>A (p.Trp384Ter)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.738+1012G>A
n.2205G>A
c.481-489G>A
n.450G>A
n.471G>A
n.1015G>A
c.765G>A (n.765G>A)
n.1248G>A
n.1247G>A
n.1251G>A
n.1280G>A
n.1284G>A
16g.5027869C>ACA394660124NAGPAc.1151G>T (p.Trp384Leu)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.738+1011G>T
n.2204G>T
c.481-490G>T
n.449G>T
n.470G>T
n.1014G>T
c.764G>T (n.764G>T)
n.1247G>T
n.1246G>T
n.1250G>T
n.1279G>T
n.1283G>T
16g.5027869C=CA2203673760NAGPAc.1151G= (p.Trp384=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.738+1011G=
n.2204G=
c.481-490G=
n.449G=
n.470G=
n.1014G=
c.764G= (n.764G=)
n.1247G=
n.1246G=
n.1250G=
n.1279G=
n.1283G=
16g.5027869C>GCA394660126NAGPAc.1151G>C (p.Trp384Ser)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.738+1011G>C
n.2204G>C
c.481-490G>C
n.449G>C
n.470G>C
n.1014G>C
c.764G>C (n.764G>C)
n.1247G>C
n.1246G>C
n.1250G>C
n.1279G>C
n.1283G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027869C>TCA394660129NAGPAc.1151G>A (p.Trp384Ter)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.738+1011G>A
n.2204G>A
c.481-490G>A
n.449G>A
n.470G>A
n.1014G>A
c.764G>A (n.764G>A)
n.1247G>A
n.1246G>A
n.1250G>A
n.1279G>A
n.1283G>A
16g.5027870A>CCA394660132NAGPAc.1150T>G (p.Trp384Gly)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.738+1010T>G
n.2203T>G
c.481-491T>G
n.448T>G
n.469T>G
n.1013T>G
c.763T>G (n.763T>G)
n.1246T>G
n.1245T>G
n.1249T>G
n.1278T>G
n.1282T>G
 gnomAD v4
16g.5027870A>GCA394660134NAGPAc.1150T>C (p.Trp384Arg)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.738+1010T>C
n.2203T>C
c.481-491T>C
n.448T>C
n.469T>C
n.1013T>C
c.763T>C (n.763T>C)
n.1246T>C
n.1245T>C
n.1249T>C
n.1278T>C
n.1282T>C
16g.5027870A>TCA394660139NAGPAc.1150T>A (p.Trp384Arg)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.738+1010T>A
n.2203T>A
c.481-491T>A
n.448T>A
n.469T>A
n.1013T>A
c.763T>A (n.763T>A)
n.1246T>A
n.1245T>A
n.1249T>A
n.1278T>A
n.1282T>A
16g.5027871T>ACA493329433NAGPAc.1149A>T (p.Gly383=)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.738+1009A>T
n.2202A>T
c.481-492A>T
n.447A>T
n.468A>T
n.1012A>T
c.762A>T (n.762A>T)
n.1245A>T
n.1244A>T
n.1248A>T
n.1277A>T
n.1281A>T
16g.5027871T>CCA493329434NAGPAc.1149A>G (p.Gly383=)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.738+1009A>G
n.2202A>G
c.481-492A>G
n.447A>G
n.468A>G
n.1012A>G
c.762A>G (n.762A>G)
n.1245A>G
n.1244A>G
n.1248A>G
n.1277A>G
n.1281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027871T>GCA493329435NAGPAc.1149A>C (p.Gly383=)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.738+1009A>C
n.2202A>C
c.481-492A>C
n.447A>C
n.468A>C
n.1012A>C
c.762A>C (n.762A>C)
n.1245A>C
n.1244A>C
n.1248A>C
n.1277A>C
n.1281A>C
 gnomAD v4
16g.5027871T=CA2203673763NAGPAc.1149A= (p.Gly383=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.738+1009A=
n.2202A=
c.481-492A=
n.447A=
n.468A=
n.1012A=
c.762A= (n.762A=)
n.1245A=
n.1244A=
n.1248A=
n.1277A=
n.1281A=
16g.5027872C>ACA394660143NAGPAc.1148G>T (p.Gly383Val)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.738+1008G>T
n.2201G>T
c.481-493G>T
n.446G>T
n.467G>T
n.1011G>T
c.761G>T (n.761G>T)
n.1244G>T
n.1243G>T
n.1247G>T
n.1276G>T
n.1280G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027872C=CA2203673767NAGPAc.1148G= (p.Gly383=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.738+1008G=
n.2201G=
c.481-493G=
n.446G=
n.467G=
n.1011G=
c.761G= (n.761G=)
n.1244G=
n.1243G=
n.1247G=
n.1276G=
n.1280G=
16g.5027872C>GCA394660145NAGPAc.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.738+1008G>C
n.2201G>C
c.481-493G>C
n.446G>C
n.467G>C
n.1011G>C
c.761G>C (n.761G>C)
n.1244G>C
n.1243G>C
n.1247G>C
n.1276G>C
n.1280G>C
16g.5027872C>TCA394660149NAGPAc.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.738+1008G>A
n.2201G>A
c.481-493G>A
n.446G>A
n.467G>A
n.1011G>A
c.761G>A (n.761G>A)
n.1244G>A
n.1243G>A
n.1247G>A
n.1276G>A
n.1280G>A
 dbSNP
16g.5027873C>ACA394660156NAGPAc.1147G>T (p.Gly383Ter)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.738+1007G>T
n.2200G>T
c.481-494G>T
n.445G>T
n.466G>T
n.1010G>T
c.760G>T (n.760G>T)
n.1243G>T
n.1242G>T
n.1246G>T
n.1275G>T
n.1279G>T
 gnomAD v4
16g.5027873C=CA2203673772NAGPAc.1147G= (p.Gly383=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.738+1007G=
n.2200G=
c.481-494G=
n.445G=
n.466G=
n.1010G=
c.760G= (n.760G=)
n.1243G=
n.1242G=
n.1246G=
n.1275G=
n.1279G=
16g.5027873C>GCA394660154NAGPAc.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.738+1007G>C
n.2200G>C
c.481-494G>C
n.445G>C
n.466G>C
n.1010G>C
c.760G>C (n.760G>C)
n.1243G>C
n.1242G>C
n.1246G>C
n.1275G>C
n.1279G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027873C>TCA7888518NAGPAc.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.738+1007G>A
n.2200G>A
c.481-494G>A
n.445G>A
n.466G>A
n.1010G>A
c.760G>A (n.760G>A)
n.1243G>A
n.1242G>A
n.1246G>A
n.1275G>A
n.1279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027874G>ACA7888520NAGPAc.1146C>T (p.Ala382=)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.738+1006C>T
n.2199C>T
c.481-495C>T
n.444C>T
n.465C>T
n.1009C>T
c.759C>T (n.759C>T)
n.1242C>T
n.1241C>T
n.1245C>T
n.1274C>T
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027874G>CCA7888519NAGPAc.1146C>G (p.Ala382=)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.738+1006C>G
n.2199C>G
c.481-495C>G
n.444C>G
n.465C>G
n.1009C>G
c.759C>G (n.759C>G)
n.1242C>G
n.1241C>G
n.1245C>G
n.1274C>G
n.1278C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027874G=CA2203673777NAGPAc.1146C= (p.Ala382=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.738+1006C=
n.2199C=
c.481-495C=
n.444C=
n.465C=
n.1009C=
c.759C= (n.759C=)
n.1242C=
n.1241C=
n.1245C=
n.1274C=
n.1278C=
16g.5027874G>TCA493329437NAGPAc.1146C>A (p.Ala382=)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.738+1006C>A
n.2199C>A
c.481-495C>A
n.444C>A
n.465C>A
n.1009C>A
c.759C>A (n.759C>A)
n.1242C>A
n.1241C>A
n.1245C>A
n.1274C>A
n.1278C>A
 gnomAD v4
16g.5027875G>ACA394660164NAGPAc.1145C>T (p.Ala382Val)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.738+1005C>T
n.2198C>T
c.481-496C>T
n.443C>T
n.464C>T
n.1008C>T
c.758C>T (n.758C>T)
n.1241C>T
n.1240C>T
n.1244C>T
n.1273C>T
n.1277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027875G>CCA394660168NAGPAc.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.738+1005C>G
n.2198C>G
c.481-496C>G
n.443C>G
n.464C>G
n.1008C>G
c.758C>G (n.758C>G)
n.1241C>G
n.1240C>G
n.1244C>G
n.1273C>G
n.1277C>G
 gnomAD v4
16g.5027875G=CA2203673778NAGPAc.1145C= (p.Ala382=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.738+1005C=
n.2198C=
c.481-496C=
n.443C=
n.464C=
n.1008C=
c.758C= (n.758C=)
n.1241C=
n.1240C=
n.1244C=
n.1273C=
n.1277C=
16g.5027875G>TCA394660171NAGPAc.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.738+1005C>A
n.2198C>A
c.481-496C>A
n.443C>A
n.464C>A
n.1008C>A
c.758C>A (n.758C>A)
n.1241C>A
n.1240C>A
n.1244C>A
n.1273C>A
n.1277C>A
16g.5027876C>ACA394660174NAGPAc.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.738+1004G>T
n.2197G>T
c.481-497G>T
n.442G>T
n.463G>T
n.1007G>T
c.757G>T (n.757G>T)
n.1240G>T
n.1239G>T
n.1243G>T
n.1272G>T
n.1276G>T
16g.5027876C=CA2203673780NAGPAc.1144G= (p.Ala382=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.738+1004G=
n.2197G=
c.481-497G=
n.442G=
n.463G=
n.1007G=
c.757G= (n.757G=)
n.1240G=
n.1239G=
n.1243G=
n.1272G=
n.1276G=
16g.5027876C>GCA394660177NAGPAc.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.738+1004G>C
n.2197G>C
c.481-497G>C
n.442G>C
n.463G>C
n.1007G>C
c.757G>C (n.757G>C)
n.1240G>C
n.1239G>C
n.1243G>C
n.1272G>C
n.1276G>C
16g.5027876C>TCA7888521NAGPAc.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.738+1004G>A
n.2197G>A
c.481-497G>A
n.442G>A
n.463G>A
n.1007G>A
c.757G>A (n.757G>A)
n.1240G>A
n.1239G>A
n.1243G>A
n.1272G>A
n.1276G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027877A>CCA394660183NAGPAc.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.738+1003T>G
n.2196T>G
c.481-498T>G
n.441T>G
n.462T>G
n.1006T>G
c.756T>G (n.756T>G)
n.1239T>G
n.1238T>G
n.1242T>G
n.1271T>G
n.1275T>G
16g.5027877A>GCA493329440NAGPAc.1143T>C (p.Asp381=)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.738+1003T>C
n.2196T>C
c.481-498T>C
n.441T>C
n.462T>C
n.1006T>C
c.756T>C (n.756T>C)
n.1239T>C
n.1238T>C
n.1242T>C
n.1271T>C
n.1275T>C
 gnomAD v4
16g.5027877A>TCA394660186NAGPAc.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.738+1003T>A
n.2196T>A
c.481-498T>A
n.441T>A
n.462T>A
n.1006T>A
c.756T>A (n.756T>A)
n.1239T>A
n.1238T>A
n.1242T>A
n.1271T>A
n.1275T>A
16g.5027878T>ACA394660190NAGPAc.1142A>T (p.Asp381Val)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.738+1002A>T
n.2195A>T
c.481-499A>T
n.440A>T
n.461A>T
n.1005A>T
c.755A>T (n.755A>T)
n.1238A>T
n.1237A>T
n.1241A>T
n.1270A>T
n.1274A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027878T>CCA394660192NAGPAc.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.738+1002A>G
n.2195A>G
c.481-499A>G
n.440A>G
n.461A>G
n.1005A>G
c.755A>G (n.755A>G)
n.1238A>G
n.1237A>G
n.1241A>G
n.1270A>G
n.1274A>G
 dbSNP
16g.5027878T>GCA394660196NAGPAc.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.738+1002A>C
n.2195A>C
c.481-499A>C
n.440A>C
n.461A>C
n.1005A>C
c.755A>C (n.755A>C)
n.1238A>C
n.1237A>C
n.1241A>C
n.1270A>C
n.1274A>C
16g.5027878T=CA2203673783NAGPAc.1142A= (p.Asp381=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.738+1002A=
n.2195A=
c.481-499A=
n.440A=
n.461A=
n.1005A=
c.755A= (n.755A=)
n.1238A=
n.1237A=
n.1241A=
n.1270A=
n.1274A=
16g.5027879C>ACA394660205NAGPAc.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.738+1001G>T
n.2194G>T
c.481-500G>T
n.439G>T
n.460G>T
n.1004G>T
c.754G>T (n.754G>T)
n.1237G>T
n.1236G>T
n.1240G>T
n.1269G>T
n.1273G>T
16g.5027879C>GCA394660200NAGPAc.1141G>C (p.Asp381His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.738+1001G>C
n.2194G>C
c.481-500G>C
n.439G>C
n.460G>C
n.1004G>C
c.754G>C (n.754G>C)
n.1237G>C
n.1236G>C
n.1240G>C
n.1269G>C
n.1273G>C
16g.5027879C>TCA394660201NAGPAc.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.738+1001G>A
n.2194G>A
c.481-500G>A
n.439G>A
n.460G>A
n.1004G>A
c.754G>A (n.754G>A)
n.1237G>A
n.1236G>A
n.1240G>A
n.1269G>A
n.1273G>A
 gnomAD v4
16g.5027880A=CA2203673786NAGPAc.1140T= (p.Cys380=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.738+1000T=
n.2193T=
c.481-501T=
n.438T=
n.459T=
n.1003T=
c.753T= (n.753T=)
n.1236T=
n.1235T=
n.1239T=
n.1268T=
n.1272T=
16g.5027880A>CCA394660209NAGPAc.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.738+1000T>G
n.2193T>G
c.481-501T>G
n.438T>G
n.459T>G
n.1003T>G
c.753T>G (n.753T>G)
n.1236T>G
n.1235T>G
n.1239T>G
n.1268T>G
n.1272T>G
16g.5027880A>GCA493329444NAGPAc.1140T>C (p.Cys380=)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.738+1000T>C
n.2193T>C
c.481-501T>C
n.438T>C
n.459T>C
n.1003T>C
c.753T>C (n.753T>C)
n.1236T>C
n.1235T>C
n.1239T>C
n.1268T>C
n.1272T>C
16g.5027880A>TCA394660213NAGPAc.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.738+1000T>A
n.2193T>A
c.481-501T>A
n.438T>A
n.459T>A
n.1003T>A
c.753T>A (n.753T>A)
n.1236T>A
n.1235T>A
n.1239T>A
n.1268T>A
n.1272T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027881C>ACA394660244NAGPAc.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.738+999G>T
n.2192G>T
c.481-502G>T
n.437G>T
n.458G>T
n.1002G>T
c.752G>T (n.752G>T)
n.1235G>T
n.1234G>T
n.1238G>T
n.1267G>T
n.1271G>T
16g.5027881C>GCA394660245NAGPAc.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.738+999G>C
n.2192G>C
c.481-502G>C
n.437G>C
n.458G>C
n.1002G>C
c.752G>C (n.752G>C)
n.1235G>C
n.1234G>C
n.1238G>C
n.1267G>C
n.1271G>C
16g.5027881C>TCA394660248NAGPAc.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.738+999G>A
n.2192G>A
c.481-502G>A
n.437G>A
n.458G>A
n.1002G>A
c.752G>A (n.752G>A)
n.1235G>A
n.1234G>A
n.1238G>A
n.1267G>A
n.1271G>A
 gnomAD v4
16g.5027882A=CA2203673789NAGPAc.1138T= (p.Cys380=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.738+998T=
n.2191T=
c.481-503T=
n.436T=
n.457T=
n.1001T=
c.751T= (n.751T=)
n.1234T=
n.1233T=
n.1237T=
n.1266T=
n.1270T=
16g.5027882A>CCA394660249NAGPAc.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.738+998T>G
n.2191T>G
c.481-503T>G
n.436T>G
n.457T>G
n.1001T>G
c.751T>G (n.751T>G)
n.1234T>G
n.1233T>G
n.1237T>G
n.1266T>G
n.1270T>G
16g.5027882A>GCA7888522NAGPAc.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.738+998T>C
n.2191T>C
c.481-503T>C
n.436T>C
n.457T>C
n.1001T>C
c.751T>C (n.751T>C)
n.1234T>C
n.1233T>C
n.1237T>C
n.1266T>C
n.1270T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027882A>TCA394660250NAGPAc.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.738+998T>A
n.2191T>A
c.481-503T>A
n.436T>A
n.457T>A
n.1001T>A
c.751T>A (n.751T>A)
n.1234T>A
n.1233T>A
n.1237T>A
n.1266T>A
n.1270T>A
16g.5027883G>ACA493329445NAGPAc.1137C>T (p.Arg379=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.738+997C>T
n.2190C>T
c.481-504C>T
n.435C>T
n.456C>T
n.1000C>T
c.750C>T (n.750C>T)
n.1233C>T
n.1232C>T
n.1236C>T
n.1265C>T
n.1269C>T
 gnomAD v4
16g.5027883G>CCA493329446NAGPAc.1137C>G (p.Arg379=)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.738+997C>G
n.2190C>G
c.481-504C>G
n.435C>G
n.456C>G
n.1000C>G
c.750C>G (n.750C>G)
n.1233C>G
n.1232C>G
n.1236C>G
n.1265C>G
n.1269C>G
16g.5027883G>TCA493329447NAGPAc.1137C>A (p.Arg379=)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.738+997C>A
n.2190C>A
c.481-504C>A
n.435C>A
n.456C>A
n.1000C>A
c.750C>A (n.750C>A)
n.1233C>A
n.1232C>A
n.1236C>A
n.1265C>A
n.1269C>A
16g.5027884C>ACA394660252NAGPAc.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.738+996G>T
n.2189G>T
c.481-505G>T
n.434G>T
n.455G>T
n.999G>T
c.749G>T (n.749G>T)
n.1232G>T
n.1231G>T
n.1235G>T
n.1264G>T
n.1268G>T
 gnomAD v4
16g.5027884C=CA2203673791NAGPAc.1136G= (p.Arg379=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.738+996G=
n.2189G=
c.481-505G=
n.434G=
n.455G=
n.999G=
c.749G= (n.749G=)
n.1232G=
n.1231G=
n.1235G=
n.1264G=
n.1268G=
16g.5027884C>GCA394660254NAGPAc.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.738+996G>C
n.2189G>C
c.481-505G>C
n.434G>C
n.455G>C
n.999G>C
c.749G>C (n.749G>C)
n.1232G>C
n.1231G>C
n.1235G>C
n.1264G>C
n.1268G>C
16g.5027884C>TCA7888523NAGPAc.1136G>A (p.Arg379His)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.738+996G>A
n.2189G>A
c.481-505G>A
n.434G>A
n.455G>A
n.999G>A
c.749G>A (n.749G>A)
n.1232G>A
n.1231G>A
n.1235G>A
n.1264G>A
n.1268G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027885G>ACA394660263NAGPAc.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.738+995C>T
n.2188C>T
c.481-506C>T
n.433C>T
n.454C>T
n.998C>T
c.748C>T (n.748C>T)
n.1231C>T
n.1230C>T
n.1234C>T
n.1263C>T
n.1267C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.5027885G>CCA394660261NAGPAc.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.738+995C>G
n.2188C>G
c.481-506C>G
n.433C>G
n.454C>G
n.998C>G
c.748C>G (n.748C>G)
n.1231C>G
n.1230C>G
n.1234C>G
n.1263C>G
n.1267C>G
 gnomAD v4
16g.5027885G=CA2203673796NAGPAc.1135C= (p.Arg379=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.738+995C=
n.2188C=
c.481-506C=
n.433C=
n.454C=
n.998C=
c.748C= (n.748C=)
n.1231C=
n.1230C=
n.1234C=
n.1263C=
n.1267C=
16g.5027885G>TCA7888524NAGPAc.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.738+995C>A
n.2188C>A
c.481-506C>A
n.433C>A
n.454C>A
n.998C>A
c.748C>A (n.748C>A)
n.1231C>A
n.1230C>A
n.1234C>A
n.1263C>A
n.1267C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027886G>ACA493329448NAGPAc.1134C>T (p.Cys378=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.738+994C>T
n.2187C>T
c.481-507C>T
n.432C>T
n.453C>T
n.997C>T
c.747C>T (n.747C>T)
n.1230C>T
n.1229C>T
n.1233C>T
n.1262C>T
n.1266C>T
16g.5027886G>CCA394660267NAGPAc.1134C>G (p.Cys378Trp)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.738+994C>G
n.2187C>G
c.481-507C>G
n.432C>G
n.453C>G
n.997C>G
c.747C>G (n.747C>G)
n.1230C>G
n.1229C>G
n.1233C>G
n.1262C>G
n.1266C>G
 gnomAD v4
16g.5027886G=CA2203673800NAGPAc.1134C= (p.Cys378=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.738+994C=
n.2187C=
c.481-507C=
n.432C=
n.453C=
n.997C=
c.747C= (n.747C=)
n.1230C=
n.1229C=
n.1233C=
n.1262C=
n.1266C=
16g.5027886G>TCA394660268NAGPAc.1134C>A (p.Cys378Ter)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.738+994C>A
n.2187C>A
c.481-507C>A
n.432C>A
n.453C>A
n.997C>A
c.747C>A (n.747C>A)
n.1230C>A
n.1229C>A
n.1233C>A
n.1262C>A
n.1266C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.5027887C>ACA394660273NAGPAc.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.738+993G>T
n.2186G>T
c.481-508G>T
n.431G>T
n.452G>T
n.996G>T
c.746G>T (n.746G>T)
n.1229G>T
n.1228G>T
n.1232G>T
n.1261G>T
n.1265G>T
16g.5027887C>GCA394660276NAGPAc.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.738+993G>C
n.2186G>C
c.481-508G>C
n.431G>C
n.452G>C
n.996G>C
c.746G>C (n.746G>C)
n.1229G>C
n.1228G>C
n.1232G>C
n.1261G>C
n.1265G>C
16g.5027887C>TCA394660279NAGPAc.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.738+993G>A
n.2186G>A
c.481-508G>A
n.431G>A
n.452G>A
n.996G>A
c.746G>A (n.746G>A)
n.1229G>A
n.1228G>A
n.1232G>A
n.1261G>A
n.1265G>A
 gnomAD v4
16g.5027888A>CCA394660284NAGPAc.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.738+992T>G
n.2185T>G
c.481-509T>G
n.430T>G
n.451T>G
n.995T>G
c.745T>G (n.745T>G)
n.1228T>G
n.1227T>G
n.1231T>G
n.1260T>G
n.1264T>G
16g.5027888A>GCA394660288NAGPAc.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.738+992T>C
n.2185T>C
c.481-509T>C
n.430T>C
n.451T>C
n.995T>C
c.745T>C (n.745T>C)
n.1228T>C
n.1227T>C
n.1231T>C
n.1260T>C
n.1264T>C
16g.5027888A>TCA394660292NAGPAc.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.738+992T>A
n.2185T>A
c.481-509T>A
n.430T>A
n.451T>A
n.995T>A
c.745T>A (n.745T>A)
n.1228T>A
n.1227T>A
n.1231T>A
n.1260T>A
n.1264T>A
16g.5027888_5027891delinsAGCCCA2203673802NAGPAc.1129_1132delinsGGCT (p.Gly377=)
c.*301_*304delinsGGCT (n.*301_*304delinsGGCT)
c.738+989_738+992delinsGGCT
n.2182_2185delinsGGCT
c.481-512_481-509delinsGGCT
n.427_430delinsGGCT
n.448_451delinsGGCT
n.992_995delinsGGCT
c.742_745delinsGGCT (n.742_745delinsGGCT)
n.1225_1228delinsGGCT
n.1224_1227delinsGGCT
n.1228_1231delinsGGCT
n.1257_1260delinsGGCT
n.1261_1264delinsGGCT
16g.5027889G>ACA493329450NAGPAc.1131C>T (p.Gly377=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.738+991C>T
n.2184C>T
c.481-510C>T
n.429C>T
n.450C>T
n.994C>T
c.744C>T (n.744C>T)
n.1227C>T
n.1226C>T
n.1230C>T
n.1259C>T
n.1263C>T
16g.5027889G>CCA493329451NAGPAc.1131C>G (p.Gly377=)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.738+991C>G
n.2184C>G
c.481-510C>G
n.429C>G
n.450C>G
n.994C>G
c.744C>G (n.744C>G)
n.1227C>G
n.1226C>G
n.1230C>G
n.1259C>G
n.1263C>G
16g.5027889G>TCA493329452NAGPAc.1131C>A (p.Gly377=)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.738+991C>A
n.2184C>A
c.481-510C>A
n.429C>A
n.450C>A
n.994C>A
c.744C>A (n.744C>A)
n.1227C>A
n.1226C>A
n.1230C>A
n.1259C>A
n.1263C>A
 gnomAD v4
16g.5027890_5027892delCA277160642NAGPAc.1129_1131del (p.Gly377del)
c.*301_*303del (n.*301_*303del)
c.738+989_738+991del
n.2182_2184del
c.481-512_481-510del
n.427_429del
n.448_450del
n.992_994del
c.742_744del (n.742_744del)
n.1225_1227del
n.1224_1226del
n.1228_1230del
n.1257_1259del
n.1261_1263del
 dbSNP
16g.5027890C>ACA394660302NAGPAc.1130G>T (p.Gly377Val)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.738+990G>T
n.2183G>T
c.481-511G>T
n.428G>T
n.449G>T
n.993G>T
c.743G>T (n.743G>T)
n.1226G>T
n.1225G>T
n.1229G>T
n.1258G>T
n.1262G>T
 gnomAD v4
16g.5027890C=CA2203673807NAGPAc.1130G= (p.Gly377=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.738+990G=
n.2183G=
c.481-511G=
n.428G=
n.449G=
n.993G=
c.743G= (n.743G=)
n.1226G=
n.1225G=
n.1229G=
n.1258G=
n.1262G=
16g.5027890C>GCA7888525NAGPAc.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.738+990G>C
n.2183G>C
c.481-511G>C
n.428G>C
n.449G>C
n.993G>C
c.743G>C (n.743G>C)
n.1226G>C
n.1225G>C
n.1229G>C
n.1258G>C
n.1262G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027890C>TCA394660306NAGPAc.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.738+990G>A
n.2183G>A
c.481-511G>A
n.428G>A
n.449G>A
n.993G>A
c.743G>A (n.743G>A)
n.1226G>A
n.1225G>A
n.1229G>A
n.1258G>A
n.1262G>A
 gnomAD v4
16g.5027891C>ACA394660310NAGPAc.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.738+989G>T
n.2182G>T
c.481-512G>T
n.427G>T
n.448G>T
n.992G>T
c.742G>T (n.742G>T)
n.1225G>T
n.1224G>T
n.1228G>T
n.1257G>T
n.1261G>T
16g.5027891C=CA2203673808NAGPAc.1129G= (p.Gly377=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.738+989G=
n.2182G=
c.481-512G=
n.427G=
n.448G=
n.992G=
c.742G= (n.742G=)
n.1225G=
n.1224G=
n.1228G=
n.1257G=
n.1261G=
16g.5027891C>GCA394660313NAGPAc.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.738+989G>C
n.2182G>C
c.481-512G>C
n.427G>C
n.448G>C
n.992G>C
c.742G>C (n.742G>C)
n.1225G>C
n.1224G>C
n.1228G>C
n.1257G>C
n.1261G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027891C>TCA277160650NAGPAc.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.738+989G>A
n.2182G>A
c.481-512G>A
n.427G>A
n.448G>A
n.992G>A
c.742G>A (n.742G>A)
n.1225G>A
n.1224G>A
n.1228G>A
n.1257G>A
n.1261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027892G>ACA7888526NAGPAc.1128C>T (p.Thr376=)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.738+988C>T
n.2181C>T
c.481-513C>T
n.426C>T
n.447C>T
n.991C>T
c.741C>T (n.741C>T)
n.1224C>T
n.1223C>T
n.1227C>T
n.1256C>T
n.1260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.5027892G>CCA493329455NAGPAc.1128C>G (p.Thr376=)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.738+988C>G
n.2181C>G
c.481-513C>G
n.426C>G
n.447C>G
n.991C>G
c.741C>G (n.741C>G)
n.1224C>G
n.1223C>G
n.1227C>G
n.1256C>G
n.1260C>G
 gnomAD v4
16g.5027892G=CA2203673811NAGPAc.1128C= (p.Thr376=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.738+988C=
n.2181C=
c.481-513C=
n.426C=
n.447C=
n.991C=
c.741C= (n.741C=)
n.1224C=
n.1223C=
n.1227C=
n.1256C=
n.1260C=
16g.5027892G>TCA493329456NAGPAc.1128C>A (p.Thr376=)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.738+988C>A
n.2181C>A
c.481-513C>A
n.426C>A
n.447C>A
n.991C>A
c.741C>A (n.741C>A)
n.1224C>A
n.1223C>A
n.1227C>A
n.1256C>A
n.1260C>A
16g.5027893delCA2631583523NAGPAc.1128del (p.Gly377AlafsTer?)
c.*300del (n.*300del)
c.1128del (p.Gly377AlafsTer16)
c.738+988del
n.2181del
c.481-513del
n.426del
n.447del
n.991del
c.741del (n.741del)
n.1224del
n.1223del
n.1227del
n.1256del
n.1260del
 gnomAD v4
16g.5027893G>ACA394660325NAGPAc.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.738+987C>T
n.2180C>T
c.481-514C>T
n.425C>T
n.446C>T
n.990C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1259-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1259-3C>A
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 dbSNP
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n.1259-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1259-5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1259-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1259-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1259-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1259-10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1255-10G>A
n.1259-10G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1259-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027906G>CCA277160690NAGPAc.1127-13C>G (n.1127-13C>G)
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n.1222-13C>G
n.1226-13C>G
n.1255-13C>G
n.1259-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027906G=CA2203673842NAGPAc.1127-13C= (n.1127-13C=)
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n.1222-13C=
n.1226-13C=
n.1255-13C=
n.1259-13C=
16g.5027907A=CA2203673844NAGPAc.1127-14T= (n.1127-14T=)
c.*299-14T= (n.*299-14T=)
c.738+973T=
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n.990-14T=
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n.1222-14T=
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n.1255-14T=
n.1259-14T=
16g.5027907A>TCA7888534NAGPAc.1127-14T>A (n.1127-14T>A)
c.*299-14T>A (n.*299-14T>A)
c.738+973T>A
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c.481-528T>A
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n.446-14T>A
n.990-14T>A
c.740-14T>A (n.740-14T>A)
n.1223-14T>A
n.1222-14T>A
n.1226-14T>A
n.1255-14T>A
n.1259-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027908C>ACA2631583537NAGPAc.1127-15G>T (n.1127-15G>T)
c.*299-15G>T (n.*299-15G>T)
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n.990-15G>T
c.740-15G>T (n.740-15G>T)
n.1223-15G>T
n.1222-15G>T
n.1226-15G>T
n.1255-15G>T
n.1259-15G>T
 gnomAD v4
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c.*299-15G= (n.*299-15G=)
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n.2180-15G=
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n.1223-15G=
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n.1259-15G=
16g.5027908C>GCA2631583538NAGPAc.1127-15G>C (n.1127-15G>C)
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n.1259-15G>C
 gnomAD v4
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n.1255-15G>A
n.1259-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027909C>ACA2575902654NAGPAc.1127-16G>T (n.1127-16G>T)
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n.1259-16G>T
 gnomAD v4
16g.5027909C=CA2203673848NAGPAc.1127-16G= (n.1127-16G=)
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n.1259-16G>C
 dbSNP
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n.1226-16G>A
n.1255-16G>A
n.1259-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027910G>ACA7888537NAGPAc.1127-17C>T (n.1127-17C>T)
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n.1255-17C>T
n.1259-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027910G=CA2203673851NAGPAc.1127-17C= (n.1127-17C=)
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n.1226-17C>A
n.1255-17C>A
n.1259-17C>A
 gnomAD v4
16g.5027911G>ACA620718024NAGPAc.1127-18C>T (n.1127-18C>T)
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n.1259-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027911G>CCA2631583557NAGPAc.1127-18C>G (n.1127-18C>G)
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n.1259-18C>G
 gnomAD v4
16g.5027911G=CA2203673852NAGPAc.1127-18C= (n.1127-18C=)
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n.1259-19C>T
 dbSNP
16g.5027912G=CA2203673853NAGPAc.1127-19C= (n.1127-19C=)
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n.1259-19C=
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n.1259-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027913G>CCA2805664228NAGPAc.1127-20C>G (n.1127-20C>G)
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n.1259-20C>G
16g.5027913G=CA2203673855NAGPAc.1127-20C= (n.1127-20C=)
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16g.5027913G>TCA2631583560NAGPAc.1127-20C>A (n.1127-20C>A)
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n.1226-20C>A
n.1255-20C>A
n.1259-20C>A
 gnomAD v4
16g.5027914A>GCA2631583561NAGPAc.1127-21T>C (n.1127-21T>C)
c.*299-21T>C (n.*299-21T>C)
c.738+966T>C
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n.446-21T>C
n.990-21T>C
c.740-21T>C (n.740-21T>C)
n.1223-21T>C
n.1222-21T>C
n.1226-21T>C
n.1255-21T>C
n.1259-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5027915G>CCA2805664229NAGPAc.1127-22C>G (n.1127-22C>G)
c.*299-22C>G (n.*299-22C>G)
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n.1226-22C>G
n.1255-22C>G
n.1259-22C>G
16g.5027916G>ACA7888538NAGPAc.1127-23C>T (n.1127-23C>T)
c.*299-23C>T (n.*299-23C>T)
c.738+964C>T
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n.446-23C>T
n.990-23C>T
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n.1223-23C>T
n.1222-23C>T
n.1226-23C>T
n.1255-23C>T
n.1259-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027916G=CA2203673857NAGPAc.1127-23C= (n.1127-23C=)
c.*299-23C= (n.*299-23C=)
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n.1255-23C=
n.1259-23C=
16g.5027916G>TCA2203673860NAGPAc.1127-23C>A (n.1127-23C>A)
c.*299-23C>A (n.*299-23C>A)
c.738+964C>A
n.2180-23C>A
c.481-537C>A
n.425-23C>A
n.446-23C>A
n.990-23C>A
c.740-23C>A (n.740-23C>A)
n.1223-23C>A
n.1222-23C>A
n.1226-23C>A
n.1255-23C>A
n.1259-23C>A
 dbSNP
16g.5027917C>ACA7888539NAGPAc.1127-24G>T (n.1127-24G>T)
c.*299-24G>T (n.*299-24G>T)
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n.1223-24G>T
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n.1226-24G>T
n.1255-24G>T
n.1259-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027917C=CA2203673862NAGPAc.1127-24G= (n.1127-24G=)
c.*299-24G= (n.*299-24G=)
c.738+963G=
n.2180-24G=
c.481-538G=
n.425-24G=
n.446-24G=
n.990-24G=
c.740-24G= (n.740-24G=)
n.1223-24G=
n.1222-24G=
n.1226-24G=
n.1255-24G=
n.1259-24G=
16g.5027917C>GCA7888540NAGPAc.1127-24G>C (n.1127-24G>C)
c.*299-24G>C (n.*299-24G>C)
c.738+963G>C
n.2180-24G>C
c.481-538G>C
n.425-24G>C
n.446-24G>C
n.990-24G>C
c.740-24G>C (n.740-24G>C)
n.1223-24G>C
n.1222-24G>C
n.1226-24G>C
n.1255-24G>C
n.1259-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5027919dupCA2631583565NAGPAc.1127-26dup (n.1127-26dup)
c.*299-26dup (n.*299-26dup)
c.738+961dup
n.2180-26dup
c.481-540dup
n.425-26dup
n.446-26dup
n.990-26dup
c.740-26dup (n.740-26dup)
n.1223-26dup
n.1222-26dup
n.1226-26dup
n.1255-26dup
n.1259-26dup
 gnomAD v4
16g.5027921G>ACA2631583566NAGPAc.1127-28C>T (n.1127-28C>T)
c.*299-28C>T (n.*299-28C>T)
c.738+959C>T
n.2180-28C>T
c.481-542C>T
n.425-28C>T
n.446-28C>T
n.990-28C>T
c.740-28C>T (n.740-28C>T)
n.1223-28C>T
n.1222-28C>T
n.1226-28C>T
n.1255-28C>T
n.1259-28C>T
 gnomAD v4
16g.5027922T>GCA2631583568NAGPAc.1127-29A>C (n.1127-29A>C)
c.*299-29A>C (n.*299-29A>C)
c.738+958A>C
n.2180-29A>C
c.481-543A>C
n.425-29A>C
n.446-29A>C
n.990-29A>C
c.740-29A>C (n.740-29A>C)
n.1223-29A>C
n.1222-29A>C
n.1226-29A>C
n.1255-29A>C
n.1259-29A>C
 gnomAD v4
16g.5027922dupCA2631583567NAGPAc.1127-29dup (n.1127-29dup)
c.*299-29dup (n.*299-29dup)
c.738+958dup
n.2180-29dup
c.481-543dup
n.425-29dup
n.446-29dup
n.990-29dup
c.740-29dup (n.740-29dup)
n.1223-29dup
n.1222-29dup
n.1226-29dup
n.1255-29dup
n.1259-29dup
 gnomAD v4
16g.5027924A>GCA2731789408NAGPAc.1127-31T>C (n.1127-31T>C)
c.*299-31T>C (n.*299-31T>C)
c.738+956T>C
n.2180-31T>C
c.481-545T>C
n.425-31T>C
n.446-31T>C
n.990-31T>C
c.740-31T>C (n.740-31T>C)
n.1223-31T>C
n.1222-31T>C
n.1226-31T>C
n.1255-31T>C
n.1259-31T>C
 dbSNP
16g.5027925G>ACA620718025NAGPAc.1127-32C>T (n.1127-32C>T)
c.*299-32C>T (n.*299-32C>T)
c.738+955C>T
n.2180-32C>T
c.481-546C>T
n.425-32C>T
n.446-32C>T
n.990-32C>T
c.740-32C>T (n.740-32C>T)
n.1223-32C>T
n.1222-32C>T
n.1226-32C>T
n.1255-32C>T
n.1259-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5027925G>CCA2631583569NAGPAc.1127-32C>G (n.1127-32C>G)
c.*299-32C>G (n.*299-32C>G)
c.738+955C>G
n.2180-32C>G
c.481-546C>G
n.425-32C>G
n.446-32C>G
n.990-32C>G
c.740-32C>G (n.740-32C>G)
n.1223-32C>G
n.1222-32C>G
n.1226-32C>G
n.1255-32C>G
n.1259-32C>G
 gnomAD v4
16g.5027925G=CA2203673864NAGPAc.1127-32C= (n.1127-32C=)
c.*299-32C= (n.*299-32C=)
c.738+955C=
n.2180-32C=
c.481-546C=
n.425-32C=
n.446-32C=
n.990-32C=
c.740-32C= (n.740-32C=)
n.1223-32C=
n.1222-32C=
n.1226-32C=
n.1255-32C=
n.1259-32C=

Number of alleles fetched