| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.5027747T>C | CA974039496 | NAGPA | c.1174+99A>G (n.1174+99A>G) c.*346+99A>G (n.*346+99A>G) c.738+1133A>G n.2227+99A>G c.481-368A>G n.472+99A>G n.493+99A>G n.1037+99A>G c.787+99A>G (n.787+99A>G) n.1270+99A>G n.1269+99A>G n.1273+99A>G n.1302+99A>G n.1306+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027747T= | CA2203673601 | NAGPA | c.1174+99A= (n.1174+99A=) c.*346+99A= (n.*346+99A=) c.738+1133A= n.2227+99A= c.481-368A= n.472+99A= n.493+99A= n.1037+99A= c.787+99A= (n.787+99A=) n.1270+99A= n.1269+99A= n.1273+99A= n.1302+99A= n.1306+99A= | |
| 16 | g.5027749del | CA2631583223 | NAGPA | c.1174+99del (n.1174+99del) c.*346+99del (n.*346+99del) c.738+1133del n.2227+99del c.481-368del n.472+99del n.493+99del n.1037+99del c.787+99del (n.787+99del) n.1270+99del n.1269+99del n.1273+99del n.1302+99del n.1306+99del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027748T>G | CA2631583224 | NAGPA | c.1174+98A>C (n.1174+98A>C) c.*346+98A>C (n.*346+98A>C) c.738+1132A>C n.2227+98A>C c.481-369A>C n.472+98A>C n.493+98A>C n.1037+98A>C c.787+98A>C (n.787+98A>C) n.1270+98A>C n.1269+98A>C n.1273+98A>C n.1302+98A>C n.1306+98A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027750C>A | CA2631583225 | NAGPA | c.1174+96G>T (n.1174+96G>T) c.*346+96G>T (n.*346+96G>T) c.738+1130G>T n.2227+96G>T c.481-371G>T n.472+96G>T n.493+96G>T n.1037+96G>T c.787+96G>T (n.787+96G>T) n.1270+96G>T n.1269+96G>T n.1273+96G>T n.1302+96G>T n.1306+96G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027751C>G | CA2805664222 | NAGPA | c.1174+95G>C (n.1174+95G>C) c.*346+95G>C (n.*346+95G>C) c.738+1129G>C n.2227+95G>C c.481-372G>C n.472+95G>C n.493+95G>C n.1037+95G>C c.787+95G>C (n.787+95G>C) n.1270+95G>C n.1269+95G>C n.1273+95G>C n.1302+95G>C n.1306+95G>C | |
| 16 | g.5027751C>T | CA2575902642 | NAGPA | c.1174+95G>A (n.1174+95G>A) c.*346+95G>A (n.*346+95G>A) c.738+1129G>A n.2227+95G>A c.481-372G>A n.472+95G>A n.493+95G>A n.1037+95G>A c.787+95G>A (n.787+95G>A) n.1270+95G>A n.1269+95G>A n.1273+95G>A n.1302+95G>A n.1306+95G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027752C>A | CA2631583226 | NAGPA | c.1174+94G>T (n.1174+94G>T) c.*346+94G>T (n.*346+94G>T) c.738+1128G>T n.2227+94G>T c.481-373G>T n.472+94G>T n.493+94G>T n.1037+94G>T c.787+94G>T (n.787+94G>T) n.1270+94G>T n.1269+94G>T n.1273+94G>T n.1302+94G>T n.1306+94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027753A= | CA2203673603 | NAGPA | c.1174+93T= (n.1174+93T=) c.*346+93T= (n.*346+93T=) c.738+1127T= n.2227+93T= c.481-374T= n.472+93T= n.493+93T= n.1037+93T= c.787+93T= (n.787+93T=) n.1270+93T= n.1269+93T= n.1273+93T= n.1302+93T= n.1306+93T= | |
| 16 | g.5027753A>C | CA620717988 | NAGPA | c.1174+93T>G (n.1174+93T>G) c.*346+93T>G (n.*346+93T>G) c.738+1127T>G n.2227+93T>G c.481-374T>G n.472+93T>G n.493+93T>G n.1037+93T>G c.787+93T>G (n.787+93T>G) n.1270+93T>G n.1269+93T>G n.1273+93T>G n.1302+93T>G n.1306+93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027753A>G | CA2631583228 | NAGPA | c.1174+93T>C (n.1174+93T>C) c.*346+93T>C (n.*346+93T>C) c.738+1127T>C n.2227+93T>C c.481-374T>C n.472+93T>C n.493+93T>C n.1037+93T>C c.787+93T>C (n.787+93T>C) n.1270+93T>C n.1269+93T>C n.1273+93T>C n.1302+93T>C n.1306+93T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027753A>T | CA2631583229 | NAGPA | c.1174+93T>A (n.1174+93T>A) c.*346+93T>A (n.*346+93T>A) c.738+1127T>A n.2227+93T>A c.481-374T>A n.472+93T>A n.493+93T>A n.1037+93T>A c.787+93T>A (n.787+93T>A) n.1270+93T>A n.1269+93T>A n.1273+93T>A n.1302+93T>A n.1306+93T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027754G= | CA2203673605 | NAGPA | c.1174+92C= (n.1174+92C=) c.*346+92C= (n.*346+92C=) c.738+1126C= n.2227+92C= c.481-375C= n.472+92C= n.493+92C= n.1037+92C= c.787+92C= (n.787+92C=) n.1270+92C= n.1269+92C= n.1273+92C= n.1302+92C= n.1306+92C= | |
| 16 | g.5027754G>T | CA974039499 | NAGPA | c.1174+92C>A (n.1174+92C>A) c.*346+92C>A (n.*346+92C>A) c.738+1126C>A n.2227+92C>A c.481-375C>A n.472+92C>A n.493+92C>A n.1037+92C>A c.787+92C>A (n.787+92C>A) n.1270+92C>A n.1269+92C>A n.1273+92C>A n.1302+92C>A n.1306+92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027755A>G | CA2631583231 | NAGPA | c.1174+91T>C (n.1174+91T>C) c.*346+91T>C (n.*346+91T>C) c.738+1125T>C n.2227+91T>C c.481-376T>C n.472+91T>C n.493+91T>C n.1037+91T>C c.787+91T>C (n.787+91T>C) n.1270+91T>C n.1269+91T>C n.1273+91T>C n.1302+91T>C n.1306+91T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027756C>A | CA2631583234 | NAGPA | c.1174+90G>T (n.1174+90G>T) c.*346+90G>T (n.*346+90G>T) c.738+1124G>T n.2227+90G>T c.481-377G>T n.472+90G>T n.493+90G>T n.1037+90G>T c.787+90G>T (n.787+90G>T) n.1270+90G>T n.1269+90G>T n.1273+90G>T n.1302+90G>T n.1306+90G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027756C= | CA2203673607 | NAGPA | c.1174+90G= (n.1174+90G=) c.*346+90G= (n.*346+90G=) c.738+1124G= n.2227+90G= c.481-377G= n.472+90G= n.493+90G= n.1037+90G= c.787+90G= (n.787+90G=) n.1270+90G= n.1269+90G= n.1273+90G= n.1302+90G= n.1306+90G= | |
| 16 | g.5027756C>G | CA721280253 | NAGPA | c.1174+90G>C (n.1174+90G>C) c.*346+90G>C (n.*346+90G>C) c.738+1124G>C n.2227+90G>C c.481-377G>C n.472+90G>C n.493+90G>C n.1037+90G>C c.787+90G>C (n.787+90G>C) n.1270+90G>C n.1269+90G>C n.1273+90G>C n.1302+90G>C n.1306+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027756C>T | CA2631583235 | NAGPA | c.1174+90G>A (n.1174+90G>A) c.*346+90G>A (n.*346+90G>A) c.738+1124G>A n.2227+90G>A c.481-377G>A n.472+90G>A n.493+90G>A n.1037+90G>A c.787+90G>A (n.787+90G>A) n.1270+90G>A n.1269+90G>A n.1273+90G>A n.1302+90G>A n.1306+90G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027757C>A | CA2631583238 | NAGPA | c.1174+89G>T (n.1174+89G>T) c.*346+89G>T (n.*346+89G>T) c.738+1123G>T n.2227+89G>T c.481-378G>T n.472+89G>T n.493+89G>T n.1037+89G>T c.787+89G>T (n.787+89G>T) n.1270+89G>T n.1269+89G>T n.1273+89G>T n.1302+89G>T n.1306+89G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027757C>G | CA2631583236 | NAGPA | c.1174+89G>C (n.1174+89G>C) c.*346+89G>C (n.*346+89G>C) c.738+1123G>C n.2227+89G>C c.481-378G>C n.472+89G>C n.493+89G>C n.1037+89G>C c.787+89G>C (n.787+89G>C) n.1270+89G>C n.1269+89G>C n.1273+89G>C n.1302+89G>C n.1306+89G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027757C>T | CA2631583237 | NAGPA | c.1174+89G>A (n.1174+89G>A) c.*346+89G>A (n.*346+89G>A) c.738+1123G>A n.2227+89G>A c.481-378G>A n.472+89G>A n.493+89G>A n.1037+89G>A c.787+89G>A (n.787+89G>A) n.1270+89G>A n.1269+89G>A n.1273+89G>A n.1302+89G>A n.1306+89G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027758A= | CA2203673609 | NAGPA | c.1174+88T= (n.1174+88T=) c.*346+88T= (n.*346+88T=) c.738+1122T= n.2227+88T= c.481-379T= n.472+88T= n.493+88T= n.1037+88T= c.787+88T= (n.787+88T=) n.1270+88T= n.1269+88T= n.1273+88T= n.1302+88T= n.1306+88T= | |
| 16 | g.5027758A>C | CA277160496 | NAGPA | c.1174+88T>G (n.1174+88T>G) c.*346+88T>G (n.*346+88T>G) c.738+1122T>G n.2227+88T>G c.481-379T>G n.472+88T>G n.493+88T>G n.1037+88T>G c.787+88T>G (n.787+88T>G) n.1270+88T>G n.1269+88T>G n.1273+88T>G n.1302+88T>G n.1306+88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027758A>G | CA2631583241 | NAGPA | c.1174+88T>C (n.1174+88T>C) c.*346+88T>C (n.*346+88T>C) c.738+1122T>C n.2227+88T>C c.481-379T>C n.472+88T>C n.493+88T>C n.1037+88T>C c.787+88T>C (n.787+88T>C) n.1270+88T>C n.1269+88T>C n.1273+88T>C n.1302+88T>C n.1306+88T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027759G>A | CA2203673615 | NAGPA | c.1174+87C>T (n.1174+87C>T) c.*346+87C>T (n.*346+87C>T) c.738+1121C>T n.2227+87C>T c.481-380C>T n.472+87C>T n.493+87C>T n.1037+87C>T c.787+87C>T (n.787+87C>T) n.1270+87C>T n.1269+87C>T n.1273+87C>T n.1302+87C>T n.1306+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027759G>C | CA2575902643 | NAGPA | c.1174+87C>G (n.1174+87C>G) c.*346+87C>G (n.*346+87C>G) c.738+1121C>G n.2227+87C>G c.481-380C>G n.472+87C>G n.493+87C>G n.1037+87C>G c.787+87C>G (n.787+87C>G) n.1270+87C>G n.1269+87C>G n.1273+87C>G n.1302+87C>G n.1306+87C>G | |
| 16 | g.5027759G= | CA2203673614 | NAGPA | c.1174+87C= (n.1174+87C=) c.*346+87C= (n.*346+87C=) c.738+1121C= n.2227+87C= c.481-380C= n.472+87C= n.493+87C= n.1037+87C= c.787+87C= (n.787+87C=) n.1270+87C= n.1269+87C= n.1273+87C= n.1302+87C= n.1306+87C= | |
| 16 | g.5027759G>T | CA974039500 | NAGPA | c.1174+87C>A (n.1174+87C>A) c.*346+87C>A (n.*346+87C>A) c.738+1121C>A n.2227+87C>A c.481-380C>A n.472+87C>A n.493+87C>A n.1037+87C>A c.787+87C>A (n.787+87C>A) n.1270+87C>A n.1269+87C>A n.1273+87C>A n.1302+87C>A n.1306+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027760A>G | CA2631583245 | NAGPA | c.1174+86T>C (n.1174+86T>C) c.*346+86T>C (n.*346+86T>C) c.738+1120T>C n.2227+86T>C c.481-381T>C n.472+86T>C n.493+86T>C n.1037+86T>C c.787+86T>C (n.787+86T>C) n.1270+86T>C n.1269+86T>C n.1273+86T>C n.1302+86T>C n.1306+86T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027761A= | CA2203673618 | NAGPA | c.1174+85T= (n.1174+85T=) c.*346+85T= (n.*346+85T=) c.738+1119T= n.2227+85T= c.481-382T= n.472+85T= n.493+85T= n.1037+85T= c.787+85T= (n.787+85T=) n.1270+85T= n.1269+85T= n.1273+85T= n.1302+85T= n.1306+85T= | |
| 16 | g.5027761A>G | CA721280258 | NAGPA | c.1174+85T>C (n.1174+85T>C) c.*346+85T>C (n.*346+85T>C) c.738+1119T>C n.2227+85T>C c.481-382T>C n.472+85T>C n.493+85T>C n.1037+85T>C c.787+85T>C (n.787+85T>C) n.1270+85T>C n.1269+85T>C n.1273+85T>C n.1302+85T>C n.1306+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027762G>A | CA2631583246 | NAGPA | c.1174+84C>T (n.1174+84C>T) c.*346+84C>T (n.*346+84C>T) c.738+1118C>T n.2227+84C>T c.481-383C>T n.472+84C>T n.493+84C>T n.1037+84C>T c.787+84C>T (n.787+84C>T) n.1270+84C>T n.1269+84C>T n.1273+84C>T n.1302+84C>T n.1306+84C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027762G>T | CA2631583247 | NAGPA | c.1174+84C>A (n.1174+84C>A) c.*346+84C>A (n.*346+84C>A) c.738+1118C>A n.2227+84C>A c.481-383C>A n.472+84C>A n.493+84C>A n.1037+84C>A c.787+84C>A (n.787+84C>A) n.1270+84C>A n.1269+84C>A n.1273+84C>A n.1302+84C>A n.1306+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027763G>A | CA2631583250 | NAGPA | c.1174+83C>T (n.1174+83C>T) c.*346+83C>T (n.*346+83C>T) c.738+1117C>T n.2227+83C>T c.481-384C>T n.472+83C>T n.493+83C>T n.1037+83C>T c.787+83C>T (n.787+83C>T) n.1270+83C>T n.1269+83C>T n.1273+83C>T n.1302+83C>T n.1306+83C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027763G>T | CA2631583252 | NAGPA | c.1174+83C>A (n.1174+83C>A) c.*346+83C>A (n.*346+83C>A) c.738+1117C>A n.2227+83C>A c.481-384C>A n.472+83C>A n.493+83C>A n.1037+83C>A c.787+83C>A (n.787+83C>A) n.1270+83C>A n.1269+83C>A n.1273+83C>A n.1302+83C>A n.1306+83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027764T>C | CA2203673620 | NAGPA | c.1174+82A>G (n.1174+82A>G) c.*346+82A>G (n.*346+82A>G) c.738+1116A>G n.2227+82A>G c.481-385A>G n.472+82A>G n.493+82A>G n.1037+82A>G c.787+82A>G (n.787+82A>G) n.1270+82A>G n.1269+82A>G n.1273+82A>G n.1302+82A>G n.1306+82A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027764T= | CA2203673622 | NAGPA | c.1174+82A= (n.1174+82A=) c.*346+82A= (n.*346+82A=) c.738+1116A= n.2227+82A= c.481-385A= n.472+82A= n.493+82A= n.1037+82A= c.787+82A= (n.787+82A=) n.1270+82A= n.1269+82A= n.1273+82A= n.1302+82A= n.1306+82A= | |
| 16 | g.5027765G>A | CA2631583255 | NAGPA | c.1174+81C>T (n.1174+81C>T) c.*346+81C>T (n.*346+81C>T) c.738+1115C>T n.2227+81C>T c.481-386C>T n.472+81C>T n.493+81C>T n.1037+81C>T c.787+81C>T (n.787+81C>T) n.1270+81C>T n.1269+81C>T n.1273+81C>T n.1302+81C>T n.1306+81C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027765G>T | CA2631583257 | NAGPA | c.1174+81C>A (n.1174+81C>A) c.*346+81C>A (n.*346+81C>A) c.738+1115C>A n.2227+81C>A c.481-386C>A n.472+81C>A n.493+81C>A n.1037+81C>A c.787+81C>A (n.787+81C>A) n.1270+81C>A n.1269+81C>A n.1273+81C>A n.1302+81C>A n.1306+81C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027766del | CA2631583254 | NAGPA | c.1174+81del (n.1174+81del) c.*346+81del (n.*346+81del) c.738+1115del n.2227+81del c.481-386del n.472+81del n.493+81del n.1037+81del c.787+81del (n.787+81del) n.1270+81del n.1269+81del n.1273+81del n.1302+81del n.1306+81del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027766G>A | CA2631583260 | NAGPA | c.1174+80C>T (n.1174+80C>T) c.*346+80C>T (n.*346+80C>T) c.738+1114C>T n.2227+80C>T c.481-387C>T n.472+80C>T n.493+80C>T n.1037+80C>T c.787+80C>T (n.787+80C>T) n.1270+80C>T n.1269+80C>T n.1273+80C>T n.1302+80C>T n.1306+80C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027766G>T | CA2631583258 | NAGPA | c.1174+80C>A (n.1174+80C>A) c.*346+80C>A (n.*346+80C>A) c.738+1114C>A n.2227+80C>A c.481-387C>A n.472+80C>A n.493+80C>A n.1037+80C>A c.787+80C>A (n.787+80C>A) n.1270+80C>A n.1269+80C>A n.1273+80C>A n.1302+80C>A n.1306+80C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027767A>G | CA2631583262 | NAGPA | c.1174+79T>C (n.1174+79T>C) c.*346+79T>C (n.*346+79T>C) c.738+1113T>C n.2227+79T>C c.481-388T>C n.472+79T>C n.493+79T>C n.1037+79T>C c.787+79T>C (n.787+79T>C) n.1270+79T>C n.1269+79T>C n.1273+79T>C n.1302+79T>C n.1306+79T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027767A>T | CA2631583263 | NAGPA | c.1174+79T>A (n.1174+79T>A) c.*346+79T>A (n.*346+79T>A) c.738+1113T>A n.2227+79T>A c.481-388T>A n.472+79T>A n.493+79T>A n.1037+79T>A c.787+79T>A (n.787+79T>A) n.1270+79T>A n.1269+79T>A n.1273+79T>A n.1302+79T>A n.1306+79T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027767_5027768insCACCAACTCCTGGCACTCCTGCTCGCTCA | CA2805664223 | NAGPA | c.1174+79_1174+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT (n.1174+79_1174+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT) c.*346+79_*346+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT (n.*346+79_*346+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT) c.738+1113_738+1114insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.2227+79_2227+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT c.481-388_481-387insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.472+79_472+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.493+79_493+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1037+79_1037+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT c.787+79_787+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT (n.787+79_787+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT) n.1270+79_1270+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1269+79_1269+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1273+79_1273+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1302+79_1302+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1306+79_1306+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT | |
| 16 | g.5027768G>A | CA277160501 | NAGPA | c.1174+78C>T (n.1174+78C>T) c.*346+78C>T (n.*346+78C>T) c.738+1112C>T n.2227+78C>T c.481-389C>T n.472+78C>T n.493+78C>T n.1037+78C>T c.787+78C>T (n.787+78C>T) n.1270+78C>T n.1269+78C>T n.1273+78C>T n.1302+78C>T n.1306+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027768G>C | CA277160506 | NAGPA | c.1174+78C>G (n.1174+78C>G) c.*346+78C>G (n.*346+78C>G) c.738+1112C>G n.2227+78C>G c.481-389C>G n.472+78C>G n.493+78C>G n.1037+78C>G c.787+78C>G (n.787+78C>G) n.1270+78C>G n.1269+78C>G n.1273+78C>G n.1302+78C>G n.1306+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027768G= | CA2203673626 | NAGPA | c.1174+78C= (n.1174+78C=) c.*346+78C= (n.*346+78C=) c.738+1112C= n.2227+78C= c.481-389C= n.472+78C= n.493+78C= n.1037+78C= c.787+78C= (n.787+78C=) n.1270+78C= n.1269+78C= n.1273+78C= n.1302+78C= n.1306+78C= | |
| 16 | g.5027768G>T | CA2631583268 | NAGPA | c.1174+78C>A (n.1174+78C>A) c.*346+78C>A (n.*346+78C>A) c.738+1112C>A n.2227+78C>A c.481-389C>A n.472+78C>A n.493+78C>A n.1037+78C>A c.787+78C>A (n.787+78C>A) n.1270+78C>A n.1269+78C>A n.1273+78C>A n.1302+78C>A n.1306+78C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027769A>G | CA2575902644 | NAGPA | c.1174+77T>C (n.1174+77T>C) c.*346+77T>C (n.*346+77T>C) c.738+1111T>C n.2227+77T>C c.481-390T>C n.472+77T>C n.493+77T>C n.1037+77T>C c.787+77T>C (n.787+77T>C) n.1270+77T>C n.1269+77T>C n.1273+77T>C n.1302+77T>C n.1306+77T>C | |
| 16 | g.5027769_5027770insTCT | CA2631583269 | NAGPA | c.1174+76_1174+77insAGA (n.1174+76_1174+77insAGA) c.*346+76_*346+77insAGA (n.*346+76_*346+77insAGA) c.738+1110_738+1111insAGA n.2227+76_2227+77insAGA c.481-391_481-390insAGA n.472+76_472+77insAGA n.493+76_493+77insAGA n.1037+76_1037+77insAGA c.787+76_787+77insAGA (n.787+76_787+77insAGA) n.1270+76_1270+77insAGA n.1269+76_1269+77insAGA n.1273+76_1273+77insAGA n.1302+76_1302+77insAGA n.1306+76_1306+77insAGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027770C>A | CA277160512 | NAGPA | c.1174+76G>T (n.1174+76G>T) c.*346+76G>T (n.*346+76G>T) c.738+1110G>T n.2227+76G>T c.481-391G>T n.472+76G>T n.493+76G>T n.1037+76G>T c.787+76G>T (n.787+76G>T) n.1270+76G>T n.1269+76G>T n.1273+76G>T n.1302+76G>T n.1306+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027770C= | CA2203673630 | NAGPA | c.1174+76G= (n.1174+76G=) c.*346+76G= (n.*346+76G=) c.738+1110G= n.2227+76G= c.481-391G= n.472+76G= n.493+76G= n.1037+76G= c.787+76G= (n.787+76G=) n.1270+76G= n.1269+76G= n.1273+76G= n.1302+76G= n.1306+76G= | |
| 16 | g.5027770C>T | CA620717989 | NAGPA | c.1174+76G>A (n.1174+76G>A) c.*346+76G>A (n.*346+76G>A) c.738+1110G>A n.2227+76G>A c.481-391G>A n.472+76G>A n.493+76G>A n.1037+76G>A c.787+76G>A (n.787+76G>A) n.1270+76G>A n.1269+76G>A n.1273+76G>A n.1302+76G>A n.1306+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027770_5027771insTCCACCCGTTACCCCACTGTG | CA2805664224 | NAGPA | c.1174+75_1174+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA (n.1174+75_1174+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA) c.*346+75_*346+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA (n.*346+75_*346+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA) c.738+1109_738+1110insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.2227+75_2227+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA c.481-392_481-391insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.472+75_472+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.493+75_493+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1037+75_1037+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA c.787+75_787+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA (n.787+75_787+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA) n.1270+75_1270+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1269+75_1269+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1273+75_1273+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1302+75_1302+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1306+75_1306+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA | |
| 16 | g.5027771del | CA2631583272 | NAGPA | c.1174+75del (n.1174+75del) c.*346+75del (n.*346+75del) c.738+1109del n.2227+75del c.481-392del n.472+75del n.493+75del n.1037+75del c.787+75del (n.787+75del) n.1270+75del n.1269+75del n.1273+75del n.1302+75del n.1306+75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027771A= | CA2203673632 | NAGPA | c.1174+75T= (n.1174+75T=) c.*346+75T= (n.*346+75T=) c.738+1109T= n.2227+75T= c.481-392T= n.472+75T= n.493+75T= n.1037+75T= c.787+75T= (n.787+75T=) n.1270+75T= n.1269+75T= n.1273+75T= n.1302+75T= n.1306+75T= | |
| 16 | g.5027771A>T | CA277160516 | NAGPA | c.1174+75T>A (n.1174+75T>A) c.*346+75T>A (n.*346+75T>A) c.738+1109T>A n.2227+75T>A c.481-392T>A n.472+75T>A n.493+75T>A n.1037+75T>A c.787+75T>A (n.787+75T>A) n.1270+75T>A n.1269+75T>A n.1273+75T>A n.1302+75T>A n.1306+75T>A | dbSNP |
| 16 | g.5027772_5027773del | CA2575902645 | NAGPA | c.1174+74_1174+75del (n.1174+74_1174+75del) c.*346+74_*346+75del (n.*346+74_*346+75del) c.738+1108_738+1109del n.2227+74_2227+75del c.481-393_481-392del n.472+74_472+75del n.493+74_493+75del n.1037+74_1037+75del c.787+74_787+75del (n.787+74_787+75del) n.1270+74_1270+75del n.1269+74_1269+75del n.1273+74_1273+75del n.1302+74_1302+75del n.1306+74_1306+75del | |
| 16 | g.5027772G>A | CA2203673635 | NAGPA | c.1174+74C>T (n.1174+74C>T) c.*346+74C>T (n.*346+74C>T) c.738+1108C>T n.2227+74C>T c.481-393C>T n.472+74C>T n.493+74C>T n.1037+74C>T c.787+74C>T (n.787+74C>T) n.1270+74C>T n.1269+74C>T n.1273+74C>T n.1302+74C>T n.1306+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027772G>C | CA2631583273 | NAGPA | c.1174+74C>G (n.1174+74C>G) c.*346+74C>G (n.*346+74C>G) c.738+1108C>G n.2227+74C>G c.481-393C>G n.472+74C>G n.493+74C>G n.1037+74C>G c.787+74C>G (n.787+74C>G) n.1270+74C>G n.1269+74C>G n.1273+74C>G n.1302+74C>G n.1306+74C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027772G= | CA2203673634 | NAGPA | c.1174+74C= (n.1174+74C=) c.*346+74C= (n.*346+74C=) c.738+1108C= n.2227+74C= c.481-393C= n.472+74C= n.493+74C= n.1037+74C= c.787+74C= (n.787+74C=) n.1270+74C= n.1269+74C= n.1273+74C= n.1302+74C= n.1306+74C= | |
| 16 | g.5027772G>T | CA2631583274 | NAGPA | c.1174+74C>A (n.1174+74C>A) c.*346+74C>A (n.*346+74C>A) c.738+1108C>A n.2227+74C>A c.481-393C>A n.472+74C>A n.493+74C>A n.1037+74C>A c.787+74C>A (n.787+74C>A) n.1270+74C>A n.1269+74C>A n.1273+74C>A n.1302+74C>A n.1306+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027773A>T | CA2631583277 | NAGPA | c.1174+73T>A (n.1174+73T>A) c.*346+73T>A (n.*346+73T>A) c.738+1107T>A n.2227+73T>A c.481-394T>A n.472+73T>A n.493+73T>A n.1037+73T>A c.787+73T>A (n.787+73T>A) n.1270+73T>A n.1269+73T>A n.1273+73T>A n.1302+73T>A n.1306+73T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027773_5027774dup | CA2805664225 | NAGPA | c.1174+72_1174+73dup (n.1174+72_1174+73dup) c.*346+72_*346+73dup (n.*346+72_*346+73dup) c.738+1106_738+1107dup n.2227+72_2227+73dup c.481-395_481-394dup n.472+72_472+73dup n.493+72_493+73dup n.1037+72_1037+73dup c.787+72_787+73dup (n.787+72_787+73dup) n.1270+72_1270+73dup n.1269+72_1269+73dup n.1273+72_1273+73dup n.1302+72_1302+73dup n.1306+72_1306+73dup | |
| 16 | g.5027773_5027788del | CA2631583276 | NAGPA | c.1174+58_1174+73del (n.1174+58_1174+73del) c.*346+58_*346+73del (n.*346+58_*346+73del) c.738+1092_738+1107del n.2227+58_2227+73del c.481-409_481-394del n.472+58_472+73del n.493+58_493+73del n.1037+58_1037+73del c.787+58_787+73del (n.787+58_787+73del) n.1270+58_1270+73del n.1269+58_1269+73del n.1273+58_1273+73del n.1302+58_1302+73del n.1306+58_1306+73del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027774A= | CA2203673637 | NAGPA | c.1174+72T= (n.1174+72T=) c.*346+72T= (n.*346+72T=) c.738+1106T= n.2227+72T= c.481-395T= n.472+72T= n.493+72T= n.1037+72T= c.787+72T= (n.787+72T=) n.1270+72T= n.1269+72T= n.1273+72T= n.1302+72T= n.1306+72T= | |
| 16 | g.5027774A>G | CA277160520 | NAGPA | c.1174+72T>C (n.1174+72T>C) c.*346+72T>C (n.*346+72T>C) c.738+1106T>C n.2227+72T>C c.481-395T>C n.472+72T>C n.493+72T>C n.1037+72T>C c.787+72T>C (n.787+72T>C) n.1270+72T>C n.1269+72T>C n.1273+72T>C n.1302+72T>C n.1306+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027775G>A | CA2631583278 | NAGPA | c.1174+71C>T (n.1174+71C>T) c.*346+71C>T (n.*346+71C>T) c.738+1105C>T n.2227+71C>T c.481-396C>T n.472+71C>T n.493+71C>T n.1037+71C>T c.787+71C>T (n.787+71C>T) n.1270+71C>T n.1269+71C>T n.1273+71C>T n.1302+71C>T n.1306+71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027775G>T | CA2631583279 | NAGPA | c.1174+71C>A (n.1174+71C>A) c.*346+71C>A (n.*346+71C>A) c.738+1105C>A n.2227+71C>A c.481-396C>A n.472+71C>A n.493+71C>A n.1037+71C>A c.787+71C>A (n.787+71C>A) n.1270+71C>A n.1269+71C>A n.1273+71C>A n.1302+71C>A n.1306+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027776C>A | CA2631583280 | NAGPA | c.1174+70G>T (n.1174+70G>T) c.*346+70G>T (n.*346+70G>T) c.738+1104G>T n.2227+70G>T c.481-397G>T n.472+70G>T n.493+70G>T n.1037+70G>T c.787+70G>T (n.787+70G>T) n.1270+70G>T n.1269+70G>T n.1273+70G>T n.1302+70G>T n.1306+70G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027776C>T | CA2631583281 | NAGPA | c.1174+70G>A (n.1174+70G>A) c.*346+70G>A (n.*346+70G>A) c.738+1104G>A n.2227+70G>A c.481-397G>A n.472+70G>A n.493+70G>A n.1037+70G>A c.787+70G>A (n.787+70G>A) n.1270+70G>A n.1269+70G>A n.1273+70G>A n.1302+70G>A n.1306+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027777A>G | CA2631583282 | NAGPA | c.1174+69T>C (n.1174+69T>C) c.*346+69T>C (n.*346+69T>C) c.738+1103T>C n.2227+69T>C c.481-398T>C n.472+69T>C n.493+69T>C n.1037+69T>C c.787+69T>C (n.787+69T>C) n.1270+69T>C n.1269+69T>C n.1273+69T>C n.1302+69T>C n.1306+69T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027778G>A | CA2631583283 | NAGPA | c.1174+68C>T (n.1174+68C>T) c.*346+68C>T (n.*346+68C>T) c.738+1102C>T n.2227+68C>T c.481-399C>T n.472+68C>T n.493+68C>T n.1037+68C>T c.787+68C>T (n.787+68C>T) n.1270+68C>T n.1269+68C>T n.1273+68C>T n.1302+68C>T n.1306+68C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027778G>T | CA2631583284 | NAGPA | c.1174+68C>A (n.1174+68C>A) c.*346+68C>A (n.*346+68C>A) c.738+1102C>A n.2227+68C>A c.481-399C>A n.472+68C>A n.493+68C>A n.1037+68C>A c.787+68C>A (n.787+68C>A) n.1270+68C>A n.1269+68C>A n.1273+68C>A n.1302+68C>A n.1306+68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027779C>A | CA2631583285 | NAGPA | c.1174+67G>T (n.1174+67G>T) c.*346+67G>T (n.*346+67G>T) c.738+1101G>T n.2227+67G>T c.481-400G>T n.472+67G>T n.493+67G>T n.1037+67G>T c.787+67G>T (n.787+67G>T) n.1270+67G>T n.1269+67G>T n.1273+67G>T n.1302+67G>T n.1306+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027779C= | CA2203673639 | NAGPA | c.1174+67G= (n.1174+67G=) c.*346+67G= (n.*346+67G=) c.738+1101G= n.2227+67G= c.481-400G= n.472+67G= n.493+67G= n.1037+67G= c.787+67G= (n.787+67G=) n.1270+67G= n.1269+67G= n.1273+67G= n.1302+67G= n.1306+67G= | |
| 16 | g.5027779C>G | CA721280263 | NAGPA | c.1174+67G>C (n.1174+67G>C) c.*346+67G>C (n.*346+67G>C) c.738+1101G>C n.2227+67G>C c.481-400G>C n.472+67G>C n.493+67G>C n.1037+67G>C c.787+67G>C (n.787+67G>C) n.1270+67G>C n.1269+67G>C n.1273+67G>C n.1302+67G>C n.1306+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027779C>T | CA2631583286 | NAGPA | c.1174+67G>A (n.1174+67G>A) c.*346+67G>A (n.*346+67G>A) c.738+1101G>A n.2227+67G>A c.481-400G>A n.472+67G>A n.493+67G>A n.1037+67G>A c.787+67G>A (n.787+67G>A) n.1270+67G>A n.1269+67G>A n.1273+67G>A n.1302+67G>A n.1306+67G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027780A= | CA2203673641 | NAGPA | c.1174+66T= (n.1174+66T=) c.*346+66T= (n.*346+66T=) c.738+1100T= n.2227+66T= c.481-401T= n.472+66T= n.493+66T= n.1037+66T= c.787+66T= (n.787+66T=) n.1270+66T= n.1269+66T= n.1273+66T= n.1302+66T= n.1306+66T= | |
| 16 | g.5027780A>G | CA721280266 | NAGPA | c.1174+66T>C (n.1174+66T>C) c.*346+66T>C (n.*346+66T>C) c.738+1100T>C n.2227+66T>C c.481-401T>C n.472+66T>C n.493+66T>C n.1037+66T>C c.787+66T>C (n.787+66T>C) n.1270+66T>C n.1269+66T>C n.1273+66T>C n.1302+66T>C n.1306+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027781G>C | CA2575902646 | NAGPA | c.1174+65C>G (n.1174+65C>G) c.*346+65C>G (n.*346+65C>G) c.738+1099C>G n.2227+65C>G c.481-402C>G n.472+65C>G n.493+65C>G n.1037+65C>G c.787+65C>G (n.787+65C>G) n.1270+65C>G n.1269+65C>G n.1273+65C>G n.1302+65C>G n.1306+65C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027781G>T | CA2631583289 | NAGPA | c.1174+65C>A (n.1174+65C>A) c.*346+65C>A (n.*346+65C>A) c.738+1099C>A n.2227+65C>A c.481-402C>A n.472+65C>A n.493+65C>A n.1037+65C>A c.787+65C>A (n.787+65C>A) n.1270+65C>A n.1269+65C>A n.1273+65C>A n.1302+65C>A n.1306+65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027784_5027786del | CA2631583288 | NAGPA | c.1174+63_1174+65del (n.1174+63_1174+65del) c.*346+63_*346+65del (n.*346+63_*346+65del) c.738+1097_738+1099del n.2227+63_2227+65del c.481-404_481-402del n.472+63_472+65del n.493+63_493+65del n.1037+63_1037+65del c.787+63_787+65del (n.787+63_787+65del) n.1270+63_1270+65del n.1269+63_1269+65del n.1273+63_1273+65del n.1302+63_1302+65del n.1306+63_1306+65del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027783G>C | CA2575902647 | NAGPA | c.1174+63C>G (n.1174+63C>G) c.*346+63C>G (n.*346+63C>G) c.738+1097C>G n.2227+63C>G c.481-404C>G n.472+63C>G n.493+63C>G n.1037+63C>G c.787+63C>G (n.787+63C>G) n.1270+63C>G n.1269+63C>G n.1273+63C>G n.1302+63C>G n.1306+63C>G | |
| 16 | g.5027783G>T | CA2631583290 | NAGPA | c.1174+63C>A (n.1174+63C>A) c.*346+63C>A (n.*346+63C>A) c.738+1097C>A n.2227+63C>A c.481-404C>A n.472+63C>A n.493+63C>A n.1037+63C>A c.787+63C>A (n.787+63C>A) n.1270+63C>A n.1269+63C>A n.1273+63C>A n.1302+63C>A n.1306+63C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027784G>A | CA2575902648 | NAGPA | c.1174+62C>T (n.1174+62C>T) c.*346+62C>T (n.*346+62C>T) c.738+1096C>T n.2227+62C>T c.481-405C>T n.472+62C>T n.493+62C>T n.1037+62C>T c.787+62C>T (n.787+62C>T) n.1270+62C>T n.1269+62C>T n.1273+62C>T n.1302+62C>T n.1306+62C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027784G>T | CA2631583291 | NAGPA | c.1174+62C>A (n.1174+62C>A) c.*346+62C>A (n.*346+62C>A) c.738+1096C>A n.2227+62C>A c.481-405C>A n.472+62C>A n.493+62C>A n.1037+62C>A c.787+62C>A (n.787+62C>A) n.1270+62C>A n.1269+62C>A n.1273+62C>A n.1302+62C>A n.1306+62C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027785A>G | CA2631583292 | NAGPA | c.1174+61T>C (n.1174+61T>C) c.*346+61T>C (n.*346+61T>C) c.738+1095T>C n.2227+61T>C c.481-406T>C n.472+61T>C n.493+61T>C n.1037+61T>C c.787+61T>C (n.787+61T>C) n.1270+61T>C n.1269+61T>C n.1273+61T>C n.1302+61T>C n.1306+61T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027785A>T | CA2631583293 | NAGPA | c.1174+61T>A (n.1174+61T>A) c.*346+61T>A (n.*346+61T>A) c.738+1095T>A n.2227+61T>A c.481-406T>A n.472+61T>A n.493+61T>A n.1037+61T>A c.787+61T>A (n.787+61T>A) n.1270+61T>A n.1269+61T>A n.1273+61T>A n.1302+61T>A n.1306+61T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027786G>A | CA277160535 | NAGPA | c.1174+60C>T (n.1174+60C>T) c.*346+60C>T (n.*346+60C>T) c.738+1094C>T n.2227+60C>T c.481-407C>T n.472+60C>T n.493+60C>T n.1037+60C>T c.787+60C>T (n.787+60C>T) n.1270+60C>T n.1269+60C>T n.1273+60C>T n.1302+60C>T n.1306+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027786G>T | CA2575902649 | NAGPA | c.1174+60C>A (n.1174+60C>A) c.*346+60C>A (n.*346+60C>A) c.738+1094C>A n.2227+60C>A c.481-407C>A n.472+60C>A n.493+60C>A n.1037+60C>A c.787+60C>A (n.787+60C>A) n.1270+60C>A n.1269+60C>A n.1273+60C>A n.1302+60C>A n.1306+60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027787C>A | CA2631583299 | NAGPA | c.1174+59G>T (n.1174+59G>T) c.*346+59G>T (n.*346+59G>T) c.738+1093G>T n.2227+59G>T c.481-408G>T n.472+59G>T n.493+59G>T n.1037+59G>T c.787+59G>T (n.787+59G>T) n.1270+59G>T n.1269+59G>T n.1273+59G>T n.1302+59G>T n.1306+59G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027787C>T | CA2631583300 | NAGPA | c.1174+59G>A (n.1174+59G>A) c.*346+59G>A (n.*346+59G>A) c.738+1093G>A n.2227+59G>A c.481-408G>A n.472+59G>A n.493+59G>A n.1037+59G>A c.787+59G>A (n.787+59G>A) n.1270+59G>A n.1269+59G>A n.1273+59G>A n.1302+59G>A n.1306+59G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027788A>C | CA2631583301 | NAGPA | c.1174+58T>G (n.1174+58T>G) c.*346+58T>G (n.*346+58T>G) c.738+1092T>G n.2227+58T>G c.481-409T>G n.472+58T>G n.493+58T>G n.1037+58T>G c.787+58T>G (n.787+58T>G) n.1270+58T>G n.1269+58T>G n.1273+58T>G n.1302+58T>G n.1306+58T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027788A>G | CA2631583302 | NAGPA | c.1174+58T>C (n.1174+58T>C) c.*346+58T>C (n.*346+58T>C) c.738+1092T>C n.2227+58T>C c.481-409T>C n.472+58T>C n.493+58T>C n.1037+58T>C c.787+58T>C (n.787+58T>C) n.1270+58T>C n.1269+58T>C n.1273+58T>C n.1302+58T>C n.1306+58T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027788A>T | CA2805664226 | NAGPA | c.1174+58T>A (n.1174+58T>A) c.*346+58T>A (n.*346+58T>A) c.738+1092T>A n.2227+58T>A c.481-409T>A n.472+58T>A n.493+58T>A n.1037+58T>A c.787+58T>A (n.787+58T>A) n.1270+58T>A n.1269+58T>A n.1273+58T>A n.1302+58T>A n.1306+58T>A | |
| 16 | g.5027789G>A | CA2631583303 | NAGPA | c.1174+57C>T (n.1174+57C>T) c.*346+57C>T (n.*346+57C>T) c.738+1091C>T n.2227+57C>T c.481-410C>T n.472+57C>T n.493+57C>T n.1037+57C>T c.787+57C>T (n.787+57C>T) n.1270+57C>T n.1269+57C>T n.1273+57C>T n.1302+57C>T n.1306+57C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027789G>C | CA2631583304 | NAGPA | c.1174+57C>G (n.1174+57C>G) c.*346+57C>G (n.*346+57C>G) c.738+1091C>G n.2227+57C>G c.481-410C>G n.472+57C>G n.493+57C>G n.1037+57C>G c.787+57C>G (n.787+57C>G) n.1270+57C>G n.1269+57C>G n.1273+57C>G n.1302+57C>G n.1306+57C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027789G>T | CA2631583305 | NAGPA | c.1174+57C>A (n.1174+57C>A) c.*346+57C>A (n.*346+57C>A) c.738+1091C>A n.2227+57C>A c.481-410C>A n.472+57C>A n.493+57C>A n.1037+57C>A c.787+57C>A (n.787+57C>A) n.1270+57C>A n.1269+57C>A n.1273+57C>A n.1302+57C>A n.1306+57C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027790T>A | CA2631583306 | NAGPA | c.1174+56A>T (n.1174+56A>T) c.*346+56A>T (n.*346+56A>T) c.738+1090A>T n.2227+56A>T c.481-411A>T n.472+56A>T n.493+56A>T n.1037+56A>T c.787+56A>T (n.787+56A>T) n.1270+56A>T n.1269+56A>T n.1273+56A>T n.1302+56A>T n.1306+56A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027790T>C | CA277160539 | NAGPA | c.1174+56A>G (n.1174+56A>G) c.*346+56A>G (n.*346+56A>G) c.738+1090A>G n.2227+56A>G c.481-411A>G n.472+56A>G n.493+56A>G n.1037+56A>G c.787+56A>G (n.787+56A>G) n.1270+56A>G n.1269+56A>G n.1273+56A>G n.1302+56A>G n.1306+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027790T= | CA2203673646 | NAGPA | c.1174+56A= (n.1174+56A=) c.*346+56A= (n.*346+56A=) c.738+1090A= n.2227+56A= c.481-411A= n.472+56A= n.493+56A= n.1037+56A= c.787+56A= (n.787+56A=) n.1270+56A= n.1269+56A= n.1273+56A= n.1302+56A= n.1306+56A= | |
| 16 | g.5027791G>A | CA2631583311 | NAGPA | c.1174+55C>T (n.1174+55C>T) c.*346+55C>T (n.*346+55C>T) c.738+1089C>T n.2227+55C>T c.481-412C>T n.472+55C>T n.493+55C>T n.1037+55C>T c.787+55C>T (n.787+55C>T) n.1270+55C>T n.1269+55C>T n.1273+55C>T n.1302+55C>T n.1306+55C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027791G>C | CA2203673649 | NAGPA | c.1174+55C>G (n.1174+55C>G) c.*346+55C>G (n.*346+55C>G) c.738+1089C>G n.2227+55C>G c.481-412C>G n.472+55C>G n.493+55C>G n.1037+55C>G c.787+55C>G (n.787+55C>G) n.1270+55C>G n.1269+55C>G n.1273+55C>G n.1302+55C>G n.1306+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027791G= | CA2203673648 | NAGPA | c.1174+55C= (n.1174+55C=) c.*346+55C= (n.*346+55C=) c.738+1089C= n.2227+55C= c.481-412C= n.472+55C= n.493+55C= n.1037+55C= c.787+55C= (n.787+55C=) n.1270+55C= n.1269+55C= n.1273+55C= n.1302+55C= n.1306+55C= | |
| 16 | g.5027791G>T | CA2631583309 | NAGPA | c.1174+55C>A (n.1174+55C>A) c.*346+55C>A (n.*346+55C>A) c.738+1089C>A n.2227+55C>A c.481-412C>A n.472+55C>A n.493+55C>A n.1037+55C>A c.787+55C>A (n.787+55C>A) n.1270+55C>A n.1269+55C>A n.1273+55C>A n.1302+55C>A n.1306+55C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027797_5027806dup | CA721280271 | NAGPA | c.1174+46_1174+55dup (n.1174+46_1174+55dup) c.*346+46_*346+55dup (n.*346+46_*346+55dup) c.738+1080_738+1089dup n.2227+46_2227+55dup c.481-421_481-412dup n.472+46_472+55dup n.493+46_493+55dup n.1037+46_1037+55dup c.787+46_787+55dup (n.787+46_787+55dup) n.1270+46_1270+55dup n.1269+46_1269+55dup n.1273+46_1273+55dup n.1302+46_1302+55dup n.1306+46_1306+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027792G>A | CA2631583314 | NAGPA | c.1174+54C>T (n.1174+54C>T) c.*346+54C>T (n.*346+54C>T) c.738+1088C>T n.2227+54C>T c.481-413C>T n.472+54C>T n.493+54C>T n.1037+54C>T c.787+54C>T (n.787+54C>T) n.1270+54C>T n.1269+54C>T n.1273+54C>T n.1302+54C>T n.1306+54C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027792G>C | CA2631583315 | NAGPA | c.1174+54C>G (n.1174+54C>G) c.*346+54C>G (n.*346+54C>G) c.738+1088C>G n.2227+54C>G c.481-413C>G n.472+54C>G n.493+54C>G n.1037+54C>G c.787+54C>G (n.787+54C>G) n.1270+54C>G n.1269+54C>G n.1273+54C>G n.1302+54C>G n.1306+54C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027792G>T | CA2631583316 | NAGPA | c.1174+54C>A (n.1174+54C>A) c.*346+54C>A (n.*346+54C>A) c.738+1088C>A n.2227+54C>A c.481-413C>A n.472+54C>A n.493+54C>A n.1037+54C>A c.787+54C>A (n.787+54C>A) n.1270+54C>A n.1269+54C>A n.1273+54C>A n.1302+54C>A n.1306+54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027793G>A | CA2203673653 | NAGPA | c.1174+53C>T (n.1174+53C>T) c.*346+53C>T (n.*346+53C>T) c.738+1087C>T n.2227+53C>T c.481-414C>T n.472+53C>T n.493+53C>T n.1037+53C>T c.787+53C>T (n.787+53C>T) n.1270+53C>T n.1269+53C>T n.1273+53C>T n.1302+53C>T n.1306+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027793G>C | CA2203673652 | NAGPA | c.1174+53C>G (n.1174+53C>G) c.*346+53C>G (n.*346+53C>G) c.738+1087C>G n.2227+53C>G c.481-414C>G n.472+53C>G n.493+53C>G n.1037+53C>G c.787+53C>G (n.787+53C>G) n.1270+53C>G n.1269+53C>G n.1273+53C>G n.1302+53C>G n.1306+53C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027793G= | CA2203673654 | NAGPA | c.1174+53C= (n.1174+53C=) c.*346+53C= (n.*346+53C=) c.738+1087C= n.2227+53C= c.481-414C= n.472+53C= n.493+53C= n.1037+53C= c.787+53C= (n.787+53C=) n.1270+53C= n.1269+53C= n.1273+53C= n.1302+53C= n.1306+53C= | |
| 16 | g.5027793G>T | CA14207818 | NAGPA | c.1174+53C>A (n.1174+53C>A) c.*346+53C>A (n.*346+53C>A) c.738+1087C>A n.2227+53C>A c.481-414C>A n.472+53C>A n.493+53C>A n.1037+53C>A c.787+53C>A (n.787+53C>A) n.1270+53C>A n.1269+53C>A n.1273+53C>A n.1302+53C>A n.1306+53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027794G>A | CA2631583321 | NAGPA | c.1174+52C>T (n.1174+52C>T) c.*346+52C>T (n.*346+52C>T) c.738+1086C>T n.2227+52C>T c.481-415C>T n.472+52C>T n.493+52C>T n.1037+52C>T c.787+52C>T (n.787+52C>T) n.1270+52C>T n.1269+52C>T n.1273+52C>T n.1302+52C>T n.1306+52C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027794G>C | CA2631583322 | NAGPA | c.1174+52C>G (n.1174+52C>G) c.*346+52C>G (n.*346+52C>G) c.738+1086C>G n.2227+52C>G c.481-415C>G n.472+52C>G n.493+52C>G n.1037+52C>G c.787+52C>G (n.787+52C>G) n.1270+52C>G n.1269+52C>G n.1273+52C>G n.1302+52C>G n.1306+52C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027794G>T | CA2631583323 | NAGPA | c.1174+52C>A (n.1174+52C>A) c.*346+52C>A (n.*346+52C>A) c.738+1086C>A n.2227+52C>A c.481-415C>A n.472+52C>A n.493+52C>A n.1037+52C>A c.787+52C>A (n.787+52C>A) n.1270+52C>A n.1269+52C>A n.1273+52C>A n.1302+52C>A n.1306+52C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027795G>A | CA974039510 | NAGPA | c.1174+51C>T (n.1174+51C>T) c.*346+51C>T (n.*346+51C>T) c.738+1085C>T n.2227+51C>T c.481-416C>T n.472+51C>T n.493+51C>T n.1037+51C>T c.787+51C>T (n.787+51C>T) n.1270+51C>T n.1269+51C>T n.1273+51C>T n.1302+51C>T n.1306+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027795G>C | CA277160549 | NAGPA | c.1174+51C>G (n.1174+51C>G) c.*346+51C>G (n.*346+51C>G) c.738+1085C>G n.2227+51C>G c.481-416C>G n.472+51C>G n.493+51C>G n.1037+51C>G c.787+51C>G (n.787+51C>G) n.1270+51C>G n.1269+51C>G n.1273+51C>G n.1302+51C>G n.1306+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027795G= | CA2203673658 | NAGPA | c.1174+51C= (n.1174+51C=) c.*346+51C= (n.*346+51C=) c.738+1085C= n.2227+51C= c.481-416C= n.472+51C= n.493+51C= n.1037+51C= c.787+51C= (n.787+51C=) n.1270+51C= n.1269+51C= n.1273+51C= n.1302+51C= n.1306+51C= | |
| 16 | g.5027795G>T | CA2631583328 | NAGPA | c.1174+51C>A (n.1174+51C>A) c.*346+51C>A (n.*346+51C>A) c.738+1085C>A n.2227+51C>A c.481-416C>A n.472+51C>A n.493+51C>A n.1037+51C>A c.787+51C>A (n.787+51C>A) n.1270+51C>A n.1269+51C>A n.1273+51C>A n.1302+51C>A n.1306+51C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027797_5027799dup | CA2631583327 | NAGPA | c.1174+49_1174+51dup (n.1174+49_1174+51dup) c.*346+49_*346+51dup (n.*346+49_*346+51dup) c.738+1083_738+1085dup n.2227+49_2227+51dup c.481-418_481-416dup n.472+49_472+51dup n.493+49_493+51dup n.1037+49_1037+51dup c.787+49_787+51dup (n.787+49_787+51dup) n.1270+49_1270+51dup n.1269+49_1269+51dup n.1273+49_1273+51dup n.1302+49_1302+51dup n.1306+49_1306+51dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027796C>A | CA620717990 | NAGPA | c.1174+50G>T (n.1174+50G>T) c.*346+50G>T (n.*346+50G>T) c.738+1084G>T n.2227+50G>T c.481-417G>T n.472+50G>T n.493+50G>T n.1037+50G>T c.787+50G>T (n.787+50G>T) n.1270+50G>T n.1269+50G>T n.1273+50G>T n.1302+50G>T n.1306+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027796C= | CA2203673660 | NAGPA | c.1174+50G= (n.1174+50G=) c.*346+50G= (n.*346+50G=) c.738+1084G= n.2227+50G= c.481-417G= n.472+50G= n.493+50G= n.1037+50G= c.787+50G= (n.787+50G=) n.1270+50G= n.1269+50G= n.1273+50G= n.1302+50G= n.1306+50G= | |
| 16 | g.5027796C>T | CA2575902650 | NAGPA | c.1174+50G>A (n.1174+50G>A) c.*346+50G>A (n.*346+50G>A) c.738+1084G>A n.2227+50G>A c.481-417G>A n.472+50G>A n.493+50G>A n.1037+50G>A c.787+50G>A (n.787+50G>A) n.1270+50G>A n.1269+50G>A n.1273+50G>A n.1302+50G>A n.1306+50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027796_5027797insCG | CA2631583332 | NAGPA | c.1174+49_1174+50insCG (n.1174+49_1174+50insCG) c.*346+49_*346+50insCG (n.*346+49_*346+50insCG) c.738+1083_738+1084insCG n.2227+49_2227+50insCG c.481-418_481-417insCG n.472+49_472+50insCG n.493+49_493+50insCG n.1037+49_1037+50insCG c.787+49_787+50insCG (n.787+49_787+50insCG) n.1270+49_1270+50insCG n.1269+49_1269+50insCG n.1273+49_1273+50insCG n.1302+49_1302+50insCG n.1306+49_1306+50insCG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027797T>C | CA7888504 | NAGPA | c.1174+49A>G (n.1174+49A>G) c.*346+49A>G (n.*346+49A>G) c.738+1083A>G n.2227+49A>G c.481-418A>G n.472+49A>G n.493+49A>G n.1037+49A>G c.787+49A>G (n.787+49A>G) n.1270+49A>G n.1269+49A>G n.1273+49A>G n.1302+49A>G n.1306+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027797T= | CA2203673662 | NAGPA | c.1174+49A= (n.1174+49A=) c.*346+49A= (n.*346+49A=) c.738+1083A= n.2227+49A= c.481-418A= n.472+49A= n.493+49A= n.1037+49A= c.787+49A= (n.787+49A=) n.1270+49A= n.1269+49A= n.1273+49A= n.1302+49A= n.1306+49A= | |
| 16 | g.5027797_5027798insATCATTAAAAAA | CA2631583336 | NAGPA | c.1174+48_1174+49insTTTTTTAATGAT (n.1174+48_1174+49insTTTTTTAATGAT) c.*346+48_*346+49insTTTTTTAATGAT (n.*346+48_*346+49insTTTTTTAATGAT) c.738+1082_738+1083insTTTTTTAATGAT n.2227+48_2227+49insTTTTTTAATGAT c.481-419_481-418insTTTTTTAATGAT n.472+48_472+49insTTTTTTAATGAT n.493+48_493+49insTTTTTTAATGAT n.1037+48_1037+49insTTTTTTAATGAT c.787+48_787+49insTTTTTTAATGAT (n.787+48_787+49insTTTTTTAATGAT) n.1270+48_1270+49insTTTTTTAATGAT n.1269+48_1269+49insTTTTTTAATGAT n.1273+48_1273+49insTTTTTTAATGAT n.1302+48_1302+49insTTTTTTAATGAT n.1306+48_1306+49insTTTTTTAATGAT | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027798G>A | CA2203673666 | NAGPA | c.1174+48C>T (n.1174+48C>T) c.*346+48C>T (n.*346+48C>T) c.738+1082C>T n.2227+48C>T c.481-419C>T n.472+48C>T n.493+48C>T n.1037+48C>T c.787+48C>T (n.787+48C>T) n.1270+48C>T n.1269+48C>T n.1273+48C>T n.1302+48C>T n.1306+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027798G>C | CA2805664227 | NAGPA | c.1174+48C>G (n.1174+48C>G) c.*346+48C>G (n.*346+48C>G) c.738+1082C>G n.2227+48C>G c.481-419C>G n.472+48C>G n.493+48C>G n.1037+48C>G c.787+48C>G (n.787+48C>G) n.1270+48C>G n.1269+48C>G n.1273+48C>G n.1302+48C>G n.1306+48C>G | |
| 16 | g.5027798G= | CA2203673667 | NAGPA | c.1174+48C= (n.1174+48C=) c.*346+48C= (n.*346+48C=) c.738+1082C= n.2227+48C= c.481-419C= n.472+48C= n.493+48C= n.1037+48C= c.787+48C= (n.787+48C=) n.1270+48C= n.1269+48C= n.1273+48C= n.1302+48C= n.1306+48C= | |
| 16 | g.5027798G>T | CA620717991 | NAGPA | c.1174+48C>A (n.1174+48C>A) c.*346+48C>A (n.*346+48C>A) c.738+1082C>A n.2227+48C>A c.481-419C>A n.472+48C>A n.493+48C>A n.1037+48C>A c.787+48C>A (n.787+48C>A) n.1270+48C>A n.1269+48C>A n.1273+48C>A n.1302+48C>A n.1306+48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027799C= | CA2203673669 | NAGPA | c.1174+47G= (n.1174+47G=) c.*346+47G= (n.*346+47G=) c.738+1081G= n.2227+47G= c.481-420G= n.472+47G= n.493+47G= n.1037+47G= c.787+47G= (n.787+47G=) n.1270+47G= n.1269+47G= n.1273+47G= n.1302+47G= n.1306+47G= | |
| 16 | g.5027799C>G | CA620717992 | NAGPA | c.1174+47G>C (n.1174+47G>C) c.*346+47G>C (n.*346+47G>C) c.738+1081G>C n.2227+47G>C c.481-420G>C n.472+47G>C n.493+47G>C n.1037+47G>C c.787+47G>C (n.787+47G>C) n.1270+47G>C n.1269+47G>C n.1273+47G>C n.1302+47G>C n.1306+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5027799C>T | CA2203673671 | NAGPA | c.1174+47G>A (n.1174+47G>A) c.*346+47G>A (n.*346+47G>A) c.738+1081G>A n.2227+47G>A c.481-420G>A n.472+47G>A n.493+47G>A n.1037+47G>A c.787+47G>A (n.787+47G>A) n.1270+47G>A n.1269+47G>A n.1273+47G>A n.1302+47G>A n.1306+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027800C= | CA2203673674 | NAGPA | c.1174+46G= (n.1174+46G=) c.*346+46G= (n.*346+46G=) c.738+1080G= n.2227+46G= c.481-421G= n.472+46G= n.493+46G= n.1037+46G= c.787+46G= (n.787+46G=) n.1270+46G= n.1269+46G= n.1273+46G= n.1302+46G= n.1306+46G= | |
| 16 | g.5027800C>T | CA7888505 | NAGPA | c.1174+46G>A (n.1174+46G>A) c.*346+46G>A (n.*346+46G>A) c.738+1080G>A n.2227+46G>A c.481-421G>A n.472+46G>A n.493+46G>A n.1037+46G>A c.787+46G>A (n.787+46G>A) n.1270+46G>A n.1269+46G>A n.1273+46G>A n.1302+46G>A n.1306+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027801G>A | CA7888506 | NAGPA | c.1174+45C>T (n.1174+45C>T) c.*346+45C>T (n.*346+45C>T) c.738+1079C>T n.2227+45C>T c.481-422C>T n.472+45C>T n.493+45C>T n.1037+45C>T c.787+45C>T (n.787+45C>T) n.1270+45C>T n.1269+45C>T n.1273+45C>T n.1302+45C>T n.1306+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027801G>C | CA2631583346 | NAGPA | c.1174+45C>G (n.1174+45C>G) c.*346+45C>G (n.*346+45C>G) c.738+1079C>G n.2227+45C>G c.481-422C>G n.472+45C>G n.493+45C>G n.1037+45C>G c.787+45C>G (n.787+45C>G) n.1270+45C>G n.1269+45C>G n.1273+45C>G n.1302+45C>G n.1306+45C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027801G= | CA2203673677 | NAGPA | c.1174+45C= (n.1174+45C=) c.*346+45C= (n.*346+45C=) c.738+1079C= n.2227+45C= c.481-422C= n.472+45C= n.493+45C= n.1037+45C= c.787+45C= (n.787+45C=) n.1270+45C= n.1269+45C= n.1273+45C= n.1302+45C= n.1306+45C= | |
| 16 | g.5027801G>T | CA2631583347 | NAGPA | c.1174+45C>A (n.1174+45C>A) c.*346+45C>A (n.*346+45C>A) c.738+1079C>A n.2227+45C>A c.481-422C>A n.472+45C>A n.493+45C>A n.1037+45C>A c.787+45C>A (n.787+45C>A) n.1270+45C>A n.1269+45C>A n.1273+45C>A n.1302+45C>A n.1306+45C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027805del | CA2631583342 | NAGPA | c.1174+45del (n.1174+45del) c.*346+45del (n.*346+45del) c.738+1079del n.2227+45del c.481-422del n.472+45del n.493+45del n.1037+45del c.787+45del (n.787+45del) n.1270+45del n.1269+45del n.1273+45del n.1302+45del n.1306+45del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027802G>A | CA620717993 | NAGPA | c.1174+44C>T (n.1174+44C>T) c.*346+44C>T (n.*346+44C>T) c.738+1078C>T n.2227+44C>T c.481-423C>T n.472+44C>T n.493+44C>T n.1037+44C>T c.787+44C>T (n.787+44C>T) n.1270+44C>T n.1269+44C>T n.1273+44C>T n.1302+44C>T n.1306+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027802G>C | CA620717994 | NAGPA | c.1174+44C>G (n.1174+44C>G) c.*346+44C>G (n.*346+44C>G) c.738+1078C>G n.2227+44C>G c.481-423C>G n.472+44C>G n.493+44C>G n.1037+44C>G c.787+44C>G (n.787+44C>G) n.1270+44C>G n.1269+44C>G n.1273+44C>G n.1302+44C>G n.1306+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027802G= | CA2203673680 | NAGPA | c.1174+44C= (n.1174+44C=) c.*346+44C= (n.*346+44C=) c.738+1078C= n.2227+44C= c.481-423C= n.472+44C= n.493+44C= n.1037+44C= c.787+44C= (n.787+44C=) n.1270+44C= n.1269+44C= n.1273+44C= n.1302+44C= n.1306+44C= | |
| 16 | g.5027802G>T | CA2631583353 | NAGPA | c.1174+44C>A (n.1174+44C>A) c.*346+44C>A (n.*346+44C>A) c.738+1078C>A n.2227+44C>A c.481-423C>A n.472+44C>A n.493+44C>A n.1037+44C>A c.787+44C>A (n.787+44C>A) n.1270+44C>A n.1269+44C>A n.1273+44C>A n.1302+44C>A n.1306+44C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027803G>A | CA2631583357 | NAGPA | c.1174+43C>T (n.1174+43C>T) c.*346+43C>T (n.*346+43C>T) c.738+1077C>T n.2227+43C>T c.481-424C>T n.472+43C>T n.493+43C>T n.1037+43C>T c.787+43C>T (n.787+43C>T) n.1270+43C>T n.1269+43C>T n.1273+43C>T n.1302+43C>T n.1306+43C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027803G>C | CA2631583359 | NAGPA | c.1174+43C>G (n.1174+43C>G) c.*346+43C>G (n.*346+43C>G) c.738+1077C>G n.2227+43C>G c.481-424C>G n.472+43C>G n.493+43C>G n.1037+43C>G c.787+43C>G (n.787+43C>G) n.1270+43C>G n.1269+43C>G n.1273+43C>G n.1302+43C>G n.1306+43C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027803G>T | CA2631583356 | NAGPA | c.1174+43C>A (n.1174+43C>A) c.*346+43C>A (n.*346+43C>A) c.738+1077C>A n.2227+43C>A c.481-424C>A n.472+43C>A n.493+43C>A n.1037+43C>A c.787+43C>A (n.787+43C>A) n.1270+43C>A n.1269+43C>A n.1273+43C>A n.1302+43C>A n.1306+43C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027804G>A | CA2631583365 | NAGPA | c.1174+42C>T (n.1174+42C>T) c.*346+42C>T (n.*346+42C>T) c.738+1076C>T n.2227+42C>T c.481-425C>T n.472+42C>T n.493+42C>T n.1037+42C>T c.787+42C>T (n.787+42C>T) n.1270+42C>T n.1269+42C>T n.1273+42C>T n.1302+42C>T n.1306+42C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027804G>C | CA620717995 | NAGPA | c.1174+42C>G (n.1174+42C>G) c.*346+42C>G (n.*346+42C>G) c.738+1076C>G n.2227+42C>G c.481-425C>G n.472+42C>G n.493+42C>G n.1037+42C>G c.787+42C>G (n.787+42C>G) n.1270+42C>G n.1269+42C>G n.1273+42C>G n.1302+42C>G n.1306+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027804G= | CA2203673682 | NAGPA | c.1174+42C= (n.1174+42C=) c.*346+42C= (n.*346+42C=) c.738+1076C= n.2227+42C= c.481-425C= n.472+42C= n.493+42C= n.1037+42C= c.787+42C= (n.787+42C=) n.1270+42C= n.1269+42C= n.1273+42C= n.1302+42C= n.1306+42C= | |
| 16 | g.5027804G>T | CA2575902651 | NAGPA | c.1174+42C>A (n.1174+42C>A) c.*346+42C>A (n.*346+42C>A) c.738+1076C>A n.2227+42C>A c.481-425C>A n.472+42C>A n.493+42C>A n.1037+42C>A c.787+42C>A (n.787+42C>A) n.1270+42C>A n.1269+42C>A n.1273+42C>A n.1302+42C>A n.1306+42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027805G>A | CA620717996 | NAGPA | c.1174+41C>T (n.1174+41C>T) c.*346+41C>T (n.*346+41C>T) c.738+1075C>T n.2227+41C>T c.481-426C>T n.472+41C>T n.493+41C>T n.1037+41C>T c.787+41C>T (n.787+41C>T) n.1270+41C>T n.1269+41C>T n.1273+41C>T n.1302+41C>T n.1306+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027805G= | CA2203673685 | NAGPA | c.1174+41C= (n.1174+41C=) c.*346+41C= (n.*346+41C=) c.738+1075C= n.2227+41C= c.481-426C= n.472+41C= n.493+41C= n.1037+41C= c.787+41C= (n.787+41C=) n.1270+41C= n.1269+41C= n.1273+41C= n.1302+41C= n.1306+41C= | |
| 16 | g.5027805G>T | CA2631583367 | NAGPA | c.1174+41C>A (n.1174+41C>A) c.*346+41C>A (n.*346+41C>A) c.738+1075C>A n.2227+41C>A c.481-426C>A n.472+41C>A n.493+41C>A n.1037+41C>A c.787+41C>A (n.787+41C>A) n.1270+41C>A n.1269+41C>A n.1273+41C>A n.1302+41C>A n.1306+41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027806C>A | CA620717997 | NAGPA | c.1174+40G>T (n.1174+40G>T) c.*346+40G>T (n.*346+40G>T) c.738+1074G>T n.2227+40G>T c.481-427G>T n.472+40G>T n.493+40G>T n.1037+40G>T c.787+40G>T (n.787+40G>T) n.1270+40G>T n.1269+40G>T n.1273+40G>T n.1302+40G>T n.1306+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027806C= | CA2203673687 | NAGPA | c.1174+40G= (n.1174+40G=) c.*346+40G= (n.*346+40G=) c.738+1074G= n.2227+40G= c.481-427G= n.472+40G= n.493+40G= n.1037+40G= c.787+40G= (n.787+40G=) n.1270+40G= n.1269+40G= n.1273+40G= n.1302+40G= n.1306+40G= | |
| 16 | g.5027806C>T | CA620717998 | NAGPA | c.1174+40G>A (n.1174+40G>A) c.*346+40G>A (n.*346+40G>A) c.738+1074G>A n.2227+40G>A c.481-427G>A n.472+40G>A n.493+40G>A n.1037+40G>A c.787+40G>A (n.787+40G>A) n.1270+40G>A n.1269+40G>A n.1273+40G>A n.1302+40G>A n.1306+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027807del | CA2631583370 | NAGPA | c.1174+40del (n.1174+40del) c.*346+40del (n.*346+40del) c.738+1074del n.2227+40del c.481-427del n.472+40del n.493+40del n.1037+40del c.787+40del (n.787+40del) n.1270+40del n.1269+40del n.1273+40del n.1302+40del n.1306+40del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027807C= | CA2203673690 | NAGPA | c.1174+39G= (n.1174+39G=) c.*346+39G= (n.*346+39G=) c.738+1073G= n.2227+39G= c.481-428G= n.472+39G= n.493+39G= n.1037+39G= c.787+39G= (n.787+39G=) n.1270+39G= n.1269+39G= n.1273+39G= n.1302+39G= n.1306+39G= | |
| 16 | g.5027807C>T | CA620717999 | NAGPA | c.1174+39G>A (n.1174+39G>A) c.*346+39G>A (n.*346+39G>A) c.738+1073G>A n.2227+39G>A c.481-428G>A n.472+39G>A n.493+39G>A n.1037+39G>A c.787+39G>A (n.787+39G>A) n.1270+39G>A n.1269+39G>A n.1273+39G>A n.1302+39G>A n.1306+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027808A= | CA2203673692 | NAGPA | c.1174+38T= (n.1174+38T=) c.*346+38T= (n.*346+38T=) c.738+1072T= n.2227+38T= c.481-429T= n.472+38T= n.493+38T= n.1037+38T= c.787+38T= (n.787+38T=) n.1270+38T= n.1269+38T= n.1273+38T= n.1302+38T= n.1306+38T= | |
| 16 | g.5027808A>G | CA2203673693 | NAGPA | c.1174+38T>C (n.1174+38T>C) c.*346+38T>C (n.*346+38T>C) c.738+1072T>C n.2227+38T>C c.481-429T>C n.472+38T>C n.493+38T>C n.1037+38T>C c.787+38T>C (n.787+38T>C) n.1270+38T>C n.1269+38T>C n.1273+38T>C n.1302+38T>C n.1306+38T>C | dbSNP |
| 16 | g.5027808A>T | CA2631583375 | NAGPA | c.1174+38T>A (n.1174+38T>A) c.*346+38T>A (n.*346+38T>A) c.738+1072T>A n.2227+38T>A c.481-429T>A n.472+38T>A n.493+38T>A n.1037+38T>A c.787+38T>A (n.787+38T>A) n.1270+38T>A n.1269+38T>A n.1273+38T>A n.1302+38T>A n.1306+38T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027809C>A | CA2631583376 | NAGPA | c.1174+37G>T (n.1174+37G>T) c.*346+37G>T (n.*346+37G>T) c.738+1071G>T n.2227+37G>T c.481-430G>T n.472+37G>T n.493+37G>T n.1037+37G>T c.787+37G>T (n.787+37G>T) n.1270+37G>T n.1269+37G>T n.1273+37G>T n.1302+37G>T n.1306+37G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027809C>T | CA2567895305 | NAGPA | c.1174+37G>A (n.1174+37G>A) c.*346+37G>A (n.*346+37G>A) c.738+1071G>A n.2227+37G>A c.481-430G>A n.472+37G>A n.493+37G>A n.1037+37G>A c.787+37G>A (n.787+37G>A) n.1270+37G>A n.1269+37G>A n.1273+37G>A n.1302+37G>A n.1306+37G>A | |
| 16 | g.5027810C>A | CA656225430 | NAGPA | c.1174+36G>T (n.1174+36G>T) c.*346+36G>T (n.*346+36G>T) c.738+1070G>T n.2227+36G>T c.481-431G>T n.472+36G>T n.493+36G>T n.1037+36G>T c.787+36G>T (n.787+36G>T) n.1270+36G>T n.1269+36G>T n.1273+36G>T n.1302+36G>T n.1306+36G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5027810C= | CA2203673695 | NAGPA | c.1174+36G= (n.1174+36G=) c.*346+36G= (n.*346+36G=) c.738+1070G= n.2227+36G= c.481-431G= n.472+36G= n.493+36G= n.1037+36G= c.787+36G= (n.787+36G=) n.1270+36G= n.1269+36G= n.1273+36G= n.1302+36G= n.1306+36G= | |
| 16 | g.5027810C>G | CA2631583378 | NAGPA | c.1174+36G>C (n.1174+36G>C) c.*346+36G>C (n.*346+36G>C) c.738+1070G>C n.2227+36G>C c.481-431G>C n.472+36G>C n.493+36G>C n.1037+36G>C c.787+36G>C (n.787+36G>C) n.1270+36G>C n.1269+36G>C n.1273+36G>C n.1302+36G>C n.1306+36G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027810C>T | CA277160560 | NAGPA | c.1174+36G>A (n.1174+36G>A) c.*346+36G>A (n.*346+36G>A) c.738+1070G>A n.2227+36G>A c.481-431G>A n.472+36G>A n.493+36G>A n.1037+36G>A c.787+36G>A (n.787+36G>A) n.1270+36G>A n.1269+36G>A n.1273+36G>A n.1302+36G>A n.1306+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027811G>A | CA7888507 | NAGPA | c.1174+35C>T (n.1174+35C>T) c.*346+35C>T (n.*346+35C>T) c.738+1069C>T n.2227+35C>T c.481-432C>T n.472+35C>T n.493+35C>T n.1037+35C>T c.787+35C>T (n.787+35C>T) n.1270+35C>T n.1269+35C>T n.1273+35C>T n.1302+35C>T n.1306+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027811G= | CA2203673698 | NAGPA | c.1174+35C= (n.1174+35C=) c.*346+35C= (n.*346+35C=) c.738+1069C= n.2227+35C= c.481-432C= n.472+35C= n.493+35C= n.1037+35C= c.787+35C= (n.787+35C=) n.1270+35C= n.1269+35C= n.1273+35C= n.1302+35C= n.1306+35C= | |
| 16 | g.5027811G>T | CA2631583383 | NAGPA | c.1174+35C>A (n.1174+35C>A) c.*346+35C>A (n.*346+35C>A) c.738+1069C>A n.2227+35C>A c.481-432C>A n.472+35C>A n.493+35C>A n.1037+35C>A c.787+35C>A (n.787+35C>A) n.1270+35C>A n.1269+35C>A n.1273+35C>A n.1302+35C>A n.1306+35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027813C>A | CA2631583385 | NAGPA | c.1174+33G>T (n.1174+33G>T) c.*346+33G>T (n.*346+33G>T) c.738+1067G>T n.2227+33G>T c.481-434G>T n.472+33G>T n.493+33G>T n.1037+33G>T c.787+33G>T (n.787+33G>T) n.1270+33G>T n.1269+33G>T n.1273+33G>T n.1302+33G>T n.1306+33G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027814T>C | CA2631583386 | NAGPA | c.1174+32A>G (n.1174+32A>G) c.*346+32A>G (n.*346+32A>G) c.738+1066A>G n.2227+32A>G c.481-435A>G n.472+32A>G n.493+32A>G n.1037+32A>G c.787+32A>G (n.787+32A>G) n.1270+32A>G n.1269+32A>G n.1273+32A>G n.1302+32A>G n.1306+32A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027815C>A | CA2631583388 | NAGPA | c.1174+31G>T (n.1174+31G>T) c.*346+31G>T (n.*346+31G>T) c.738+1065G>T n.2227+31G>T c.481-436G>T n.472+31G>T n.493+31G>T n.1037+31G>T c.787+31G>T (n.787+31G>T) n.1270+31G>T n.1269+31G>T n.1273+31G>T n.1302+31G>T n.1306+31G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027815C>T | CA2631583389 | NAGPA | c.1174+31G>A (n.1174+31G>A) c.*346+31G>A (n.*346+31G>A) c.738+1065G>A n.2227+31G>A c.481-436G>A n.472+31G>A n.493+31G>A n.1037+31G>A c.787+31G>A (n.787+31G>A) n.1270+31G>A n.1269+31G>A n.1273+31G>A n.1302+31G>A n.1306+31G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027816C>A | CA2631583390 | NAGPA | c.1174+30G>T (n.1174+30G>T) c.*346+30G>T (n.*346+30G>T) c.738+1064G>T n.2227+30G>T c.481-437G>T n.472+30G>T n.493+30G>T n.1037+30G>T c.787+30G>T (n.787+30G>T) n.1270+30G>T n.1269+30G>T n.1273+30G>T n.1302+30G>T n.1306+30G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027816C>T | CA2631583391 | NAGPA | c.1174+30G>A (n.1174+30G>A) c.*346+30G>A (n.*346+30G>A) c.738+1064G>A n.2227+30G>A c.481-437G>A n.472+30G>A n.493+30G>A n.1037+30G>A c.787+30G>A (n.787+30G>A) n.1270+30G>A n.1269+30G>A n.1273+30G>A n.1302+30G>A n.1306+30G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027817C>A | CA2631583394 | NAGPA | c.1174+29G>T (n.1174+29G>T) c.*346+29G>T (n.*346+29G>T) c.738+1063G>T n.2227+29G>T c.481-438G>T n.472+29G>T n.493+29G>T n.1037+29G>T c.787+29G>T (n.787+29G>T) n.1270+29G>T n.1269+29G>T n.1273+29G>T n.1302+29G>T n.1306+29G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027817C>T | CA2631583395 | NAGPA | c.1174+29G>A (n.1174+29G>A) c.*346+29G>A (n.*346+29G>A) c.738+1063G>A n.2227+29G>A c.481-438G>A n.472+29G>A n.493+29G>A n.1037+29G>A c.787+29G>A (n.787+29G>A) n.1270+29G>A n.1269+29G>A n.1273+29G>A n.1302+29G>A n.1306+29G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027818C>A | CA2631583397 | NAGPA | c.1174+28G>T (n.1174+28G>T) c.*346+28G>T (n.*346+28G>T) c.738+1062G>T n.2227+28G>T c.481-439G>T n.472+28G>T n.493+28G>T n.1037+28G>T c.787+28G>T (n.787+28G>T) n.1270+28G>T n.1269+28G>T n.1273+28G>T n.1302+28G>T n.1306+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027818C= | CA2203673699 | NAGPA | c.1174+28G= (n.1174+28G=) c.*346+28G= (n.*346+28G=) c.738+1062G= n.2227+28G= c.481-439G= n.472+28G= n.493+28G= n.1037+28G= c.787+28G= (n.787+28G=) n.1270+28G= n.1269+28G= n.1273+28G= n.1302+28G= n.1306+28G= | |
| 16 | g.5027818C>T | CA277160569 | NAGPA | c.1174+28G>A (n.1174+28G>A) c.*346+28G>A (n.*346+28G>A) c.738+1062G>A n.2227+28G>A c.481-439G>A n.472+28G>A n.493+28G>A n.1037+28G>A c.787+28G>A (n.787+28G>A) n.1270+28G>A n.1269+28G>A n.1273+28G>A n.1302+28G>A n.1306+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027819A>C | CA2631583398 | NAGPA | c.1174+27T>G (n.1174+27T>G) c.*346+27T>G (n.*346+27T>G) c.738+1061T>G n.2227+27T>G c.481-440T>G n.472+27T>G n.493+27T>G n.1037+27T>G c.787+27T>G (n.787+27T>G) n.1270+27T>G n.1269+27T>G n.1273+27T>G n.1302+27T>G n.1306+27T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027821C>A | CA974039519 | NAGPA | c.1174+25G>T (n.1174+25G>T) c.*346+25G>T (n.*346+25G>T) c.738+1059G>T n.2227+25G>T c.481-442G>T n.472+25G>T n.493+25G>T n.1037+25G>T c.787+25G>T (n.787+25G>T) n.1270+25G>T n.1269+25G>T n.1273+25G>T n.1302+25G>T n.1306+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027821C= | CA2203673702 | NAGPA | c.1174+25G= (n.1174+25G=) c.*346+25G= (n.*346+25G=) c.738+1059G= n.2227+25G= c.481-442G= n.472+25G= n.493+25G= n.1037+25G= c.787+25G= (n.787+25G=) n.1270+25G= n.1269+25G= n.1273+25G= n.1302+25G= n.1306+25G= | |
| 16 | g.5027821C>T | CA2631583400 | NAGPA | c.1174+25G>A (n.1174+25G>A) c.*346+25G>A (n.*346+25G>A) c.738+1059G>A n.2227+25G>A c.481-442G>A n.472+25G>A n.493+25G>A n.1037+25G>A c.787+25G>A (n.787+25G>A) n.1270+25G>A n.1269+25G>A n.1273+25G>A n.1302+25G>A n.1306+25G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027822C>A | CA2631583403 | NAGPA | c.1174+24G>T (n.1174+24G>T) c.*346+24G>T (n.*346+24G>T) c.738+1058G>T n.2227+24G>T c.481-443G>T n.472+24G>T n.493+24G>T n.1037+24G>T c.787+24G>T (n.787+24G>T) n.1270+24G>T n.1269+24G>T n.1273+24G>T n.1302+24G>T n.1306+24G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027822C= | CA2203673703 | NAGPA | c.1174+24G= (n.1174+24G=) c.*346+24G= (n.*346+24G=) c.738+1058G= n.2227+24G= c.481-443G= n.472+24G= n.493+24G= n.1037+24G= c.787+24G= (n.787+24G=) n.1270+24G= n.1269+24G= n.1273+24G= n.1302+24G= n.1306+24G= | |
| 16 | g.5027822C>T | CA7888508 | NAGPA | c.1174+24G>A (n.1174+24G>A) c.*346+24G>A (n.*346+24G>A) c.738+1058G>A n.2227+24G>A c.481-443G>A n.472+24G>A n.493+24G>A n.1037+24G>A c.787+24G>A (n.787+24G>A) n.1270+24G>A n.1269+24G>A n.1273+24G>A n.1302+24G>A n.1306+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027823G>A | CA620718000 | NAGPA | c.1174+23C>T (n.1174+23C>T) c.*346+23C>T (n.*346+23C>T) c.738+1057C>T n.2227+23C>T c.481-444C>T n.472+23C>T n.493+23C>T n.1037+23C>T c.787+23C>T (n.787+23C>T) n.1270+23C>T n.1269+23C>T n.1273+23C>T n.1302+23C>T n.1306+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027823G= | CA2203673705 | NAGPA | c.1174+23C= (n.1174+23C=) c.*346+23C= (n.*346+23C=) c.738+1057C= n.2227+23C= c.481-444C= n.472+23C= n.493+23C= n.1037+23C= c.787+23C= (n.787+23C=) n.1270+23C= n.1269+23C= n.1273+23C= n.1302+23C= n.1306+23C= | |
| 16 | g.5027823G>T | CA2631583405 | NAGPA | c.1174+23C>A (n.1174+23C>A) c.*346+23C>A (n.*346+23C>A) c.738+1057C>A n.2227+23C>A c.481-444C>A n.472+23C>A n.493+23C>A n.1037+23C>A c.787+23C>A (n.787+23C>A) n.1270+23C>A n.1269+23C>A n.1273+23C>A n.1302+23C>A n.1306+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027824C>A | CA620718001 | NAGPA | c.1174+22G>T (n.1174+22G>T) c.*346+22G>T (n.*346+22G>T) c.738+1056G>T n.2227+22G>T c.481-445G>T n.472+22G>T n.493+22G>T n.1037+22G>T c.787+22G>T (n.787+22G>T) n.1270+22G>T n.1269+22G>T n.1273+22G>T n.1302+22G>T n.1306+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027824C= | CA2203673706 | NAGPA | c.1174+22G= (n.1174+22G=) c.*346+22G= (n.*346+22G=) c.738+1056G= n.2227+22G= c.481-445G= n.472+22G= n.493+22G= n.1037+22G= c.787+22G= (n.787+22G=) n.1270+22G= n.1269+22G= n.1273+22G= n.1302+22G= n.1306+22G= | |
| 16 | g.5027824C>T | CA2631583407 | NAGPA | c.1174+22G>A (n.1174+22G>A) c.*346+22G>A (n.*346+22G>A) c.738+1056G>A n.2227+22G>A c.481-445G>A n.472+22G>A n.493+22G>A n.1037+22G>A c.787+22G>A (n.787+22G>A) n.1270+22G>A n.1269+22G>A n.1273+22G>A n.1302+22G>A n.1306+22G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027825T>C | CA2631583409 | NAGPA | c.1174+21A>G (n.1174+21A>G) c.*346+21A>G (n.*346+21A>G) c.738+1055A>G n.2227+21A>G c.481-446A>G n.472+21A>G n.493+21A>G n.1037+21A>G c.787+21A>G (n.787+21A>G) n.1270+21A>G n.1269+21A>G n.1273+21A>G n.1302+21A>G n.1306+21A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027827G>A | CA2631583410 | NAGPA | c.1174+19C>T (n.1174+19C>T) c.*346+19C>T (n.*346+19C>T) c.738+1053C>T n.2227+19C>T c.481-448C>T n.472+19C>T n.493+19C>T n.1037+19C>T c.787+19C>T (n.787+19C>T) n.1270+19C>T n.1269+19C>T n.1273+19C>T n.1302+19C>T n.1306+19C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027827G>C | CA2631583411 | NAGPA | c.1174+19C>G (n.1174+19C>G) c.*346+19C>G (n.*346+19C>G) c.738+1053C>G n.2227+19C>G c.481-448C>G n.472+19C>G n.493+19C>G n.1037+19C>G c.787+19C>G (n.787+19C>G) n.1270+19C>G n.1269+19C>G n.1273+19C>G n.1302+19C>G n.1306+19C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027827G>T | CA2631583413 | NAGPA | c.1174+19C>A (n.1174+19C>A) c.*346+19C>A (n.*346+19C>A) c.738+1053C>A n.2227+19C>A c.481-448C>A n.472+19C>A n.493+19C>A n.1037+19C>A c.787+19C>A (n.787+19C>A) n.1270+19C>A n.1269+19C>A n.1273+19C>A n.1302+19C>A n.1306+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027828T>A | CA2631583414 | NAGPA | c.1174+18A>T (n.1174+18A>T) c.*346+18A>T (n.*346+18A>T) c.738+1052A>T n.2227+18A>T c.481-449A>T n.472+18A>T n.493+18A>T n.1037+18A>T c.787+18A>T (n.787+18A>T) n.1270+18A>T n.1269+18A>T n.1273+18A>T n.1302+18A>T n.1306+18A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027828T>C | CA974039522 | NAGPA | c.1174+18A>G (n.1174+18A>G) c.*346+18A>G (n.*346+18A>G) c.738+1052A>G n.2227+18A>G c.481-449A>G n.472+18A>G n.493+18A>G n.1037+18A>G c.787+18A>G (n.787+18A>G) n.1270+18A>G n.1269+18A>G n.1273+18A>G n.1302+18A>G n.1306+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027828T>G | CA2631583416 | NAGPA | c.1174+18A>C (n.1174+18A>C) c.*346+18A>C (n.*346+18A>C) c.738+1052A>C n.2227+18A>C c.481-449A>C n.472+18A>C n.493+18A>C n.1037+18A>C c.787+18A>C (n.787+18A>C) n.1270+18A>C n.1269+18A>C n.1273+18A>C n.1302+18A>C n.1306+18A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027828T= | CA2203673708 | NAGPA | c.1174+18A= (n.1174+18A=) c.*346+18A= (n.*346+18A=) c.738+1052A= n.2227+18A= c.481-449A= n.472+18A= n.493+18A= n.1037+18A= c.787+18A= (n.787+18A=) n.1270+18A= n.1269+18A= n.1273+18A= n.1302+18A= n.1306+18A= | |
| 16 | g.5027829G>A | CA7888509 | NAGPA | c.1174+17C>T (n.1174+17C>T) c.*346+17C>T (n.*346+17C>T) c.738+1051C>T n.2227+17C>T c.481-450C>T n.472+17C>T n.493+17C>T n.1037+17C>T c.787+17C>T (n.787+17C>T) n.1270+17C>T n.1269+17C>T n.1273+17C>T n.1302+17C>T n.1306+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027829G= | CA2203673709 | NAGPA | c.1174+17C= (n.1174+17C=) c.*346+17C= (n.*346+17C=) c.738+1051C= n.2227+17C= c.481-450C= n.472+17C= n.493+17C= n.1037+17C= c.787+17C= (n.787+17C=) n.1270+17C= n.1269+17C= n.1273+17C= n.1302+17C= n.1306+17C= | |
| 16 | g.5027830G>A | CA2631583418 | NAGPA | c.1174+16C>T (n.1174+16C>T) c.*346+16C>T (n.*346+16C>T) c.738+1050C>T n.2227+16C>T c.481-451C>T n.472+16C>T n.493+16C>T n.1037+16C>T c.787+16C>T (n.787+16C>T) n.1270+16C>T n.1269+16C>T n.1273+16C>T n.1302+16C>T n.1306+16C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027830G>C | CA2631583420 | NAGPA | c.1174+16C>G (n.1174+16C>G) c.*346+16C>G (n.*346+16C>G) c.738+1050C>G n.2227+16C>G c.481-451C>G n.472+16C>G n.493+16C>G n.1037+16C>G c.787+16C>G (n.787+16C>G) n.1270+16C>G n.1269+16C>G n.1273+16C>G n.1302+16C>G n.1306+16C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027830G>T | CA2631583422 | NAGPA | c.1174+16C>A (n.1174+16C>A) c.*346+16C>A (n.*346+16C>A) c.738+1050C>A n.2227+16C>A c.481-451C>A n.472+16C>A n.493+16C>A n.1037+16C>A c.787+16C>A (n.787+16C>A) n.1270+16C>A n.1269+16C>A n.1273+16C>A n.1302+16C>A n.1306+16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027831C>A | CA2575902652 | NAGPA | c.1174+15G>T (n.1174+15G>T) c.*346+15G>T (n.*346+15G>T) c.738+1049G>T n.2227+15G>T c.481-452G>T n.472+15G>T n.493+15G>T n.1037+15G>T c.787+15G>T (n.787+15G>T) n.1270+15G>T n.1269+15G>T n.1273+15G>T n.1302+15G>T n.1306+15G>T | |
| 16 | g.5027831C= | CA2203673710 | NAGPA | c.1174+15G= (n.1174+15G=) c.*346+15G= (n.*346+15G=) c.738+1049G= n.2227+15G= c.481-452G= n.472+15G= n.493+15G= n.1037+15G= c.787+15G= (n.787+15G=) n.1270+15G= n.1269+15G= n.1273+15G= n.1302+15G= n.1306+15G= | |
| 16 | g.5027831C>G | CA721280354 | NAGPA | c.1174+15G>C (n.1174+15G>C) c.*346+15G>C (n.*346+15G>C) c.738+1049G>C n.2227+15G>C c.481-452G>C n.472+15G>C n.493+15G>C n.1037+15G>C c.787+15G>C (n.787+15G>C) n.1270+15G>C n.1269+15G>C n.1273+15G>C n.1302+15G>C n.1306+15G>C | dbSNP |
| 16 | g.5027831C>T | CA7888510 | NAGPA | c.1174+15G>A (n.1174+15G>A) c.*346+15G>A (n.*346+15G>A) c.738+1049G>A n.2227+15G>A c.481-452G>A n.472+15G>A n.493+15G>A n.1037+15G>A c.787+15G>A (n.787+15G>A) n.1270+15G>A n.1269+15G>A n.1273+15G>A n.1302+15G>A n.1306+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027832G>A | CA2203673715 | NAGPA | c.1174+14C>T (n.1174+14C>T) c.*346+14C>T (n.*346+14C>T) c.738+1048C>T n.2227+14C>T c.481-453C>T n.472+14C>T n.493+14C>T n.1037+14C>T c.787+14C>T (n.787+14C>T) n.1270+14C>T n.1269+14C>T n.1273+14C>T n.1302+14C>T n.1306+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027832G= | CA2203673714 | NAGPA | c.1174+14C= (n.1174+14C=) c.*346+14C= (n.*346+14C=) c.738+1048C= n.2227+14C= c.481-453C= n.472+14C= n.493+14C= n.1037+14C= c.787+14C= (n.787+14C=) n.1270+14C= n.1269+14C= n.1273+14C= n.1302+14C= n.1306+14C= | |
| 16 | g.5027832G>T | CA277160582 | NAGPA | c.1174+14C>A (n.1174+14C>A) c.*346+14C>A (n.*346+14C>A) c.738+1048C>A n.2227+14C>A c.481-453C>A n.472+14C>A n.493+14C>A n.1037+14C>A c.787+14C>A (n.787+14C>A) n.1270+14C>A n.1269+14C>A n.1273+14C>A n.1302+14C>A n.1306+14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027833T>A | CA2631583425 | NAGPA | c.1174+13A>T (n.1174+13A>T) c.*346+13A>T (n.*346+13A>T) c.738+1047A>T n.2227+13A>T c.481-454A>T n.472+13A>T n.493+13A>T n.1037+13A>T c.787+13A>T (n.787+13A>T) n.1270+13A>T n.1269+13A>T n.1273+13A>T n.1302+13A>T n.1306+13A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027833T>C | CA7888511 | NAGPA | c.1174+13A>G (n.1174+13A>G) c.*346+13A>G (n.*346+13A>G) c.738+1047A>G n.2227+13A>G c.481-454A>G n.472+13A>G n.493+13A>G n.1037+13A>G c.787+13A>G (n.787+13A>G) n.1270+13A>G n.1269+13A>G n.1273+13A>G n.1302+13A>G n.1306+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027833T= | CA2203673719 | NAGPA | c.1174+13A= (n.1174+13A=) c.*346+13A= (n.*346+13A=) c.738+1047A= n.2227+13A= c.481-454A= n.472+13A= n.493+13A= n.1037+13A= c.787+13A= (n.787+13A=) n.1270+13A= n.1269+13A= n.1273+13A= n.1302+13A= n.1306+13A= | |
| 16 | g.5027834G>A | CA620718002 | NAGPA | c.1174+12C>T (n.1174+12C>T) c.*346+12C>T (n.*346+12C>T) c.738+1046C>T n.2227+12C>T c.481-455C>T n.472+12C>T n.493+12C>T n.1037+12C>T c.787+12C>T (n.787+12C>T) n.1270+12C>T n.1269+12C>T n.1273+12C>T n.1302+12C>T n.1306+12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5027834G>C | CA2631583427 | NAGPA | c.1174+12C>G (n.1174+12C>G) c.*346+12C>G (n.*346+12C>G) c.738+1046C>G n.2227+12C>G c.481-455C>G n.472+12C>G n.493+12C>G n.1037+12C>G c.787+12C>G (n.787+12C>G) n.1270+12C>G n.1269+12C>G n.1273+12C>G n.1302+12C>G n.1306+12C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027834G= | CA2203673721 | NAGPA | c.1174+12C= (n.1174+12C=) c.*346+12C= (n.*346+12C=) c.738+1046C= n.2227+12C= c.481-455C= n.472+12C= n.493+12C= n.1037+12C= c.787+12C= (n.787+12C=) n.1270+12C= n.1269+12C= n.1273+12C= n.1302+12C= n.1306+12C= | |
| 16 | g.5027834G>T | CA620718003 | NAGPA | c.1174+12C>A (n.1174+12C>A) c.*346+12C>A (n.*346+12C>A) c.738+1046C>A n.2227+12C>A c.481-455C>A n.472+12C>A n.493+12C>A n.1037+12C>A c.787+12C>A (n.787+12C>A) n.1270+12C>A n.1269+12C>A n.1273+12C>A n.1302+12C>A n.1306+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027835G>A | CA277160587 | NAGPA | c.1174+11C>T (n.1174+11C>T) c.*346+11C>T (n.*346+11C>T) c.738+1045C>T n.2227+11C>T c.481-456C>T n.472+11C>T n.493+11C>T n.1037+11C>T c.787+11C>T (n.787+11C>T) n.1270+11C>T n.1269+11C>T n.1273+11C>T n.1302+11C>T n.1306+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027835G= | CA2203673723 | NAGPA | c.1174+11C= (n.1174+11C=) c.*346+11C= (n.*346+11C=) c.738+1045C= n.2227+11C= c.481-456C= n.472+11C= n.493+11C= n.1037+11C= c.787+11C= (n.787+11C=) n.1270+11C= n.1269+11C= n.1273+11C= n.1302+11C= n.1306+11C= | |
| 16 | g.5027836C>A | CA2631583433 | NAGPA | c.1174+10G>T (n.1174+10G>T) c.*346+10G>T (n.*346+10G>T) c.738+1044G>T n.2227+10G>T c.481-457G>T n.472+10G>T n.493+10G>T n.1037+10G>T c.787+10G>T (n.787+10G>T) n.1270+10G>T n.1269+10G>T n.1273+10G>T n.1302+10G>T n.1306+10G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027836C>T | CA2631583435 | NAGPA | c.1174+10G>A (n.1174+10G>A) c.*346+10G>A (n.*346+10G>A) c.738+1044G>A n.2227+10G>A c.481-457G>A n.472+10G>A n.493+10G>A n.1037+10G>A c.787+10G>A (n.787+10G>A) n.1270+10G>A n.1269+10G>A n.1273+10G>A n.1302+10G>A n.1306+10G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027838G>A | CA2631583436 | NAGPA | c.1174+8C>T (n.1174+8C>T) c.*346+8C>T (n.*346+8C>T) c.738+1042C>T n.2227+8C>T c.481-459C>T n.472+8C>T n.493+8C>T n.1037+8C>T c.787+8C>T (n.787+8C>T) n.1270+8C>T n.1269+8C>T n.1273+8C>T n.1302+8C>T n.1306+8C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027838G>T | CA2631583437 | NAGPA | c.1174+8C>A (n.1174+8C>A) c.*346+8C>A (n.*346+8C>A) c.738+1042C>A n.2227+8C>A c.481-459C>A n.472+8C>A n.493+8C>A n.1037+8C>A c.787+8C>A (n.787+8C>A) n.1270+8C>A n.1269+8C>A n.1273+8C>A n.1302+8C>A n.1306+8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027839C>A | CA620718022 | NAGPA | c.1174+7G>T (n.1174+7G>T) c.*346+7G>T (n.*346+7G>T) c.738+1041G>T n.2227+7G>T c.481-460G>T n.472+7G>T n.493+7G>T n.1037+7G>T c.787+7G>T (n.787+7G>T) n.1270+7G>T n.1269+7G>T n.1273+7G>T n.1302+7G>T n.1306+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027839C= | CA2203673725 | NAGPA | c.1174+7G= (n.1174+7G=) c.*346+7G= (n.*346+7G=) c.738+1041G= n.2227+7G= c.481-460G= n.472+7G= n.493+7G= n.1037+7G= c.787+7G= (n.787+7G=) n.1270+7G= n.1269+7G= n.1273+7G= n.1302+7G= n.1306+7G= | |
| 16 | g.5027839C>G | CA2575902653 | NAGPA | c.1174+7G>C (n.1174+7G>C) c.*346+7G>C (n.*346+7G>C) c.738+1041G>C n.2227+7G>C c.481-460G>C n.472+7G>C n.493+7G>C n.1037+7G>C c.787+7G>C (n.787+7G>C) n.1270+7G>C n.1269+7G>C n.1273+7G>C n.1302+7G>C n.1306+7G>C | |
| 16 | g.5027839C>T | CA277160591 | NAGPA | c.1174+7G>A (n.1174+7G>A) c.*346+7G>A (n.*346+7G>A) c.738+1041G>A n.2227+7G>A c.481-460G>A n.472+7G>A n.493+7G>A n.1037+7G>A c.787+7G>A (n.787+7G>A) n.1270+7G>A n.1269+7G>A n.1273+7G>A n.1302+7G>A n.1306+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027841C= | CA2203673726 | NAGPA | c.1174+5G= (n.1174+5G=) c.*346+5G= (n.*346+5G=) c.738+1039G= n.2227+5G= c.481-462G= n.472+5G= n.493+5G= n.1037+5G= c.787+5G= (n.787+5G=) n.1270+5G= n.1269+5G= n.1273+5G= n.1302+5G= n.1306+5G= | |
| 16 | g.5027841C>T | CA620718023 | NAGPA | c.1174+5G>A (n.1174+5G>A) c.*346+5G>A (n.*346+5G>A) c.738+1039G>A n.2227+5G>A c.481-462G>A n.472+5G>A n.493+5G>A n.1037+5G>A c.787+5G>A (n.787+5G>A) n.1270+5G>A n.1269+5G>A n.1273+5G>A n.1302+5G>A n.1306+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5027842C= | CA2203673729 | NAGPA | c.1174+4G= (n.1174+4G=) c.*346+4G= (n.*346+4G=) c.738+1038G= n.2227+4G= c.481-463G= n.472+4G= n.493+4G= n.1037+4G= c.787+4G= (n.787+4G=) n.1270+4G= n.1269+4G= n.1273+4G= n.1302+4G= n.1306+4G= | |
| 16 | g.5027842C>T | CA7888512 | NAGPA | c.1174+4G>A (n.1174+4G>A) c.*346+4G>A (n.*346+4G>A) c.738+1038G>A n.2227+4G>A c.481-463G>A n.472+4G>A n.493+4G>A n.1037+4G>A c.787+4G>A (n.787+4G>A) n.1270+4G>A n.1269+4G>A n.1273+4G>A n.1302+4G>A n.1306+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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