| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.5027674G>T | CA620717984 | NAGPA | c.1174+172C>A (n.1174+172C>A) c.*346+172C>A (n.*346+172C>A) c.738+1206C>A n.2227+172C>A c.481-295C>A n.472+172C>A n.493+172C>A n.1037+172C>A c.787+172C>A (n.787+172C>A) n.1270+172C>A n.1269+172C>A n.1273+172C>A n.1302+172C>A n.1306+172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027678C= | CA2203673515 | NAGPA | c.1174+168G= (n.1174+168G=) c.*346+168G= (n.*346+168G=) c.738+1202G= n.2227+168G= c.481-299G= n.472+168G= n.493+168G= n.1037+168G= c.787+168G= (n.787+168G=) n.1270+168G= n.1269+168G= n.1273+168G= n.1302+168G= n.1306+168G= | |
| 16 | g.5027678C>T | CA277160459 | NAGPA | c.1174+168G>A (n.1174+168G>A) c.*346+168G>A (n.*346+168G>A) c.738+1202G>A n.2227+168G>A c.481-299G>A n.472+168G>A n.493+168G>A n.1037+168G>A c.787+168G>A (n.787+168G>A) n.1270+168G>A n.1269+168G>A n.1273+168G>A n.1302+168G>A n.1306+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027679G>A | CA277160462 | NAGPA | c.1174+167C>T (n.1174+167C>T) c.*346+167C>T (n.*346+167C>T) c.738+1201C>T n.2227+167C>T c.481-300C>T n.472+167C>T n.493+167C>T n.1037+167C>T c.787+167C>T (n.787+167C>T) n.1270+167C>T n.1269+167C>T n.1273+167C>T n.1302+167C>T n.1306+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027679G= | CA2203673517 | NAGPA | c.1174+167C= (n.1174+167C=) c.*346+167C= (n.*346+167C=) c.738+1201C= n.2227+167C= c.481-300C= n.472+167C= n.493+167C= n.1037+167C= c.787+167C= (n.787+167C=) n.1270+167C= n.1269+167C= n.1273+167C= n.1302+167C= n.1306+167C= | |
| 16 | g.5027682G= | CA2203673519 | NAGPA | c.1174+164C= (n.1174+164C=) c.*346+164C= (n.*346+164C=) c.738+1198C= n.2227+164C= c.481-303C= n.472+164C= n.493+164C= n.1037+164C= c.787+164C= (n.787+164C=) n.1270+164C= n.1269+164C= n.1273+164C= n.1302+164C= n.1306+164C= | |
| 16 | g.5027682G>T | CA721280201 | NAGPA | c.1174+164C>A (n.1174+164C>A) c.*346+164C>A (n.*346+164C>A) c.738+1198C>A n.2227+164C>A c.481-303C>A n.472+164C>A n.493+164C>A n.1037+164C>A c.787+164C>A (n.787+164C>A) n.1270+164C>A n.1269+164C>A n.1273+164C>A n.1302+164C>A n.1306+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027685G>C | CA277160469 | NAGPA | c.1174+161C>G (n.1174+161C>G) c.*346+161C>G (n.*346+161C>G) c.738+1195C>G n.2227+161C>G c.481-306C>G n.472+161C>G n.493+161C>G n.1037+161C>G c.787+161C>G (n.787+161C>G) n.1270+161C>G n.1269+161C>G n.1273+161C>G n.1302+161C>G n.1306+161C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027685G= | CA2203673522 | NAGPA | c.1174+161C= (n.1174+161C=) c.*346+161C= (n.*346+161C=) c.738+1195C= n.2227+161C= c.481-306C= n.472+161C= n.493+161C= n.1037+161C= c.787+161C= (n.787+161C=) n.1270+161C= n.1269+161C= n.1273+161C= n.1302+161C= n.1306+161C= | |
| 16 | g.5027686C= | CA2203673526 | NAGPA | c.1174+160G= (n.1174+160G=) c.*346+160G= (n.*346+160G=) c.738+1194G= n.2227+160G= c.481-307G= n.472+160G= n.493+160G= n.1037+160G= c.787+160G= (n.787+160G=) n.1270+160G= n.1269+160G= n.1273+160G= n.1302+160G= n.1306+160G= | |
| 16 | g.5027686C>T | CA277160479 | NAGPA | c.1174+160G>A (n.1174+160G>A) c.*346+160G>A (n.*346+160G>A) c.738+1194G>A n.2227+160G>A c.481-307G>A n.472+160G>A n.493+160G>A n.1037+160G>A c.787+160G>A (n.787+160G>A) n.1270+160G>A n.1269+160G>A n.1273+160G>A n.1302+160G>A n.1306+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027690del | CA974039480 | NAGPA | c.1174+156del (n.1174+156del) c.*346+156del (n.*346+156del) c.738+1190del n.2227+156del c.481-311del n.472+156del n.493+156del n.1037+156del c.787+156del (n.787+156del) n.1270+156del n.1269+156del n.1273+156del n.1302+156del n.1306+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027690A>T | CA2203673530 | NAGPA | c.1174+156T>A (n.1174+156T>A) c.*346+156T>A (n.*346+156T>A) c.738+1190T>A n.2227+156T>A c.481-311T>A n.472+156T>A n.493+156T>A n.1037+156T>A c.787+156T>A (n.787+156T>A) n.1270+156T>A n.1269+156T>A n.1273+156T>A n.1302+156T>A n.1306+156T>A | dbSNP |
| 16 | g.5027692G>A | CA2203673532 | NAGPA | c.1174+154C>T (n.1174+154C>T) c.*346+154C>T (n.*346+154C>T) c.738+1188C>T n.2227+154C>T c.481-313C>T n.472+154C>T n.493+154C>T n.1037+154C>T c.787+154C>T (n.787+154C>T) n.1270+154C>T n.1269+154C>T n.1273+154C>T n.1302+154C>T n.1306+154C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027692G= | CA2203673531 | NAGPA | c.1174+154C= (n.1174+154C=) c.*346+154C= (n.*346+154C=) c.738+1188C= n.2227+154C= c.481-313C= n.472+154C= n.493+154C= n.1037+154C= c.787+154C= (n.787+154C=) n.1270+154C= n.1269+154C= n.1273+154C= n.1302+154C= n.1306+154C= | |
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| 16 | g.5027694G= | CA2203673534 | NAGPA | c.1174+152C= (n.1174+152C=) c.*346+152C= (n.*346+152C=) c.738+1186C= n.2227+152C= c.481-315C= n.472+152C= n.493+152C= n.1037+152C= c.787+152C= (n.787+152C=) n.1270+152C= n.1269+152C= n.1273+152C= n.1302+152C= n.1306+152C= | |
| 16 | g.5027694G>T | CA2631583115 | NAGPA | c.1174+152C>A (n.1174+152C>A) c.*346+152C>A (n.*346+152C>A) c.738+1186C>A n.2227+152C>A c.481-315C>A n.472+152C>A n.493+152C>A n.1037+152C>A c.787+152C>A (n.787+152C>A) n.1270+152C>A n.1269+152C>A n.1273+152C>A n.1302+152C>A n.1306+152C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027695A>G | CA2631583117 | NAGPA | c.1174+151T>C (n.1174+151T>C) c.*346+151T>C (n.*346+151T>C) c.738+1185T>C n.2227+151T>C c.481-316T>C n.472+151T>C n.493+151T>C n.1037+151T>C c.787+151T>C (n.787+151T>C) n.1270+151T>C n.1269+151T>C n.1273+151T>C n.1302+151T>C n.1306+151T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027695A>T | CA2631583118 | NAGPA | c.1174+151T>A (n.1174+151T>A) c.*346+151T>A (n.*346+151T>A) c.738+1185T>A n.2227+151T>A c.481-316T>A n.472+151T>A n.493+151T>A n.1037+151T>A c.787+151T>A (n.787+151T>A) n.1270+151T>A n.1269+151T>A n.1273+151T>A n.1302+151T>A n.1306+151T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027696G>A | CA2203673537 | NAGPA | c.1174+150C>T (n.1174+150C>T) c.*346+150C>T (n.*346+150C>T) c.738+1184C>T n.2227+150C>T c.481-317C>T n.472+150C>T n.493+150C>T n.1037+150C>T c.787+150C>T (n.787+150C>T) n.1270+150C>T n.1269+150C>T n.1273+150C>T n.1302+150C>T n.1306+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027696G= | CA2203673536 | NAGPA | c.1174+150C= (n.1174+150C=) c.*346+150C= (n.*346+150C=) c.738+1184C= n.2227+150C= c.481-317C= n.472+150C= n.493+150C= n.1037+150C= c.787+150C= (n.787+150C=) n.1270+150C= n.1269+150C= n.1273+150C= n.1302+150C= n.1306+150C= | |
| 16 | g.5027696G>T | CA2631583120 | NAGPA | c.1174+150C>A (n.1174+150C>A) c.*346+150C>A (n.*346+150C>A) c.738+1184C>A n.2227+150C>A c.481-317C>A n.472+150C>A n.493+150C>A n.1037+150C>A c.787+150C>A (n.787+150C>A) n.1270+150C>A n.1269+150C>A n.1273+150C>A n.1302+150C>A n.1306+150C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027698C= | CA2203673541 | NAGPA | c.1174+148G= (n.1174+148G=) c.*346+148G= (n.*346+148G=) c.738+1182G= n.2227+148G= c.481-319G= n.472+148G= n.493+148G= n.1037+148G= c.787+148G= (n.787+148G=) n.1270+148G= n.1269+148G= n.1273+148G= n.1302+148G= n.1306+148G= | |
| 16 | g.5027698C>G | CA2203673542 | NAGPA | c.1174+148G>C (n.1174+148G>C) c.*346+148G>C (n.*346+148G>C) c.738+1182G>C n.2227+148G>C c.481-319G>C n.472+148G>C n.493+148G>C n.1037+148G>C c.787+148G>C (n.787+148G>C) n.1270+148G>C n.1269+148G>C n.1273+148G>C n.1302+148G>C n.1306+148G>C | dbSNP |
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| 16 | g.5027702_5027703del | CA2631583121 | NAGPA | c.1174+147_1174+148del (n.1174+147_1174+148del) c.*346+147_*346+148del (n.*346+147_*346+148del) c.738+1181_738+1182del n.2227+147_2227+148del c.481-320_481-319del n.472+147_472+148del n.493+147_493+148del n.1037+147_1037+148del c.787+147_787+148del (n.787+147_787+148del) n.1270+147_1270+148del n.1269+147_1269+148del n.1273+147_1273+148del n.1302+147_1302+148del n.1306+147_1306+148del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027700C= | CA2203673544 | NAGPA | c.1174+146G= (n.1174+146G=) c.*346+146G= (n.*346+146G=) c.738+1180G= n.2227+146G= c.481-321G= n.472+146G= n.493+146G= n.1037+146G= c.787+146G= (n.787+146G=) n.1270+146G= n.1269+146G= n.1273+146G= n.1302+146G= n.1306+146G= | |
| 16 | g.5027700C>G | CA2631583126 | NAGPA | c.1174+146G>C (n.1174+146G>C) c.*346+146G>C (n.*346+146G>C) c.738+1180G>C n.2227+146G>C c.481-321G>C n.472+146G>C n.493+146G>C n.1037+146G>C c.787+146G>C (n.787+146G>C) n.1270+146G>C n.1269+146G>C n.1273+146G>C n.1302+146G>C n.1306+146G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027700C>T | CA721280216 | NAGPA | c.1174+146G>A (n.1174+146G>A) c.*346+146G>A (n.*346+146G>A) c.738+1180G>A n.2227+146G>A c.481-321G>A n.472+146G>A n.493+146G>A n.1037+146G>A c.787+146G>A (n.787+146G>A) n.1270+146G>A n.1269+146G>A n.1273+146G>A n.1302+146G>A n.1306+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027701A>G | CA2631583129 | NAGPA | c.1174+145T>C (n.1174+145T>C) c.*346+145T>C (n.*346+145T>C) c.738+1179T>C n.2227+145T>C c.481-322T>C n.472+145T>C n.493+145T>C n.1037+145T>C c.787+145T>C (n.787+145T>C) n.1270+145T>C n.1269+145T>C n.1273+145T>C n.1302+145T>C n.1306+145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027702C>A | CA2631583131 | NAGPA | c.1174+144G>T (n.1174+144G>T) c.*346+144G>T (n.*346+144G>T) c.738+1178G>T n.2227+144G>T c.481-323G>T n.472+144G>T n.493+144G>T n.1037+144G>T c.787+144G>T (n.787+144G>T) n.1270+144G>T n.1269+144G>T n.1273+144G>T n.1302+144G>T n.1306+144G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027702C= | CA2203673546 | NAGPA | c.1174+144G= (n.1174+144G=) c.*346+144G= (n.*346+144G=) c.738+1178G= n.2227+144G= c.481-323G= n.472+144G= n.493+144G= n.1037+144G= c.787+144G= (n.787+144G=) n.1270+144G= n.1269+144G= n.1273+144G= n.1302+144G= n.1306+144G= | |
| 16 | g.5027702C>G | CA2631583133 | NAGPA | c.1174+144G>C (n.1174+144G>C) c.*346+144G>C (n.*346+144G>C) c.738+1178G>C n.2227+144G>C c.481-323G>C n.472+144G>C n.493+144G>C n.1037+144G>C c.787+144G>C (n.787+144G>C) n.1270+144G>C n.1269+144G>C n.1273+144G>C n.1302+144G>C n.1306+144G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027702C>T | CA277160487 | NAGPA | c.1174+144G>A (n.1174+144G>A) c.*346+144G>A (n.*346+144G>A) c.738+1178G>A n.2227+144G>A c.481-323G>A n.472+144G>A n.493+144G>A n.1037+144G>A c.787+144G>A (n.787+144G>A) n.1270+144G>A n.1269+144G>A n.1273+144G>A n.1302+144G>A n.1306+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027703A= | CA2203673549 | NAGPA | c.1174+143T= (n.1174+143T=) c.*346+143T= (n.*346+143T=) c.738+1177T= n.2227+143T= c.481-324T= n.472+143T= n.493+143T= n.1037+143T= c.787+143T= (n.787+143T=) n.1270+143T= n.1269+143T= n.1273+143T= n.1302+143T= n.1306+143T= | |
| 16 | g.5027703A>C | CA2631583137 | NAGPA | c.1174+143T>G (n.1174+143T>G) c.*346+143T>G (n.*346+143T>G) c.738+1177T>G n.2227+143T>G c.481-324T>G n.472+143T>G n.493+143T>G n.1037+143T>G c.787+143T>G (n.787+143T>G) n.1270+143T>G n.1269+143T>G n.1273+143T>G n.1302+143T>G n.1306+143T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027703A>T | CA620717986 | NAGPA | c.1174+143T>A (n.1174+143T>A) c.*346+143T>A (n.*346+143T>A) c.738+1177T>A n.2227+143T>A c.481-324T>A n.472+143T>A n.493+143T>A n.1037+143T>A c.787+143T>A (n.787+143T>A) n.1270+143T>A n.1269+143T>A n.1273+143T>A n.1302+143T>A n.1306+143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027704G>T | CA2631583138 | NAGPA | c.1174+142C>A (n.1174+142C>A) c.*346+142C>A (n.*346+142C>A) c.738+1176C>A n.2227+142C>A c.481-325C>A n.472+142C>A n.493+142C>A n.1037+142C>A c.787+142C>A (n.787+142C>A) n.1270+142C>A n.1269+142C>A n.1273+142C>A n.1302+142C>A n.1306+142C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027706G>C | CA2631583140 | NAGPA | c.1174+140C>G (n.1174+140C>G) c.*346+140C>G (n.*346+140C>G) c.738+1174C>G n.2227+140C>G c.481-327C>G n.472+140C>G n.493+140C>G n.1037+140C>G c.787+140C>G (n.787+140C>G) n.1270+140C>G n.1269+140C>G n.1273+140C>G n.1302+140C>G n.1306+140C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027706G>T | CA2631583139 | NAGPA | c.1174+140C>A (n.1174+140C>A) c.*346+140C>A (n.*346+140C>A) c.738+1174C>A n.2227+140C>A c.481-327C>A n.472+140C>A n.493+140C>A n.1037+140C>A c.787+140C>A (n.787+140C>A) n.1270+140C>A n.1269+140C>A n.1273+140C>A n.1302+140C>A n.1306+140C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027707A>T | CA2631583141 | NAGPA | c.1174+139T>A (n.1174+139T>A) c.*346+139T>A (n.*346+139T>A) c.738+1173T>A n.2227+139T>A c.481-328T>A n.472+139T>A n.493+139T>A n.1037+139T>A c.787+139T>A (n.787+139T>A) n.1270+139T>A n.1269+139T>A n.1273+139T>A n.1302+139T>A n.1306+139T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027708T>A | CA2631583143 | NAGPA | c.1174+138A>T (n.1174+138A>T) c.*346+138A>T (n.*346+138A>T) c.738+1172A>T n.2227+138A>T c.481-329A>T n.472+138A>T n.493+138A>T n.1037+138A>T c.787+138A>T (n.787+138A>T) n.1270+138A>T n.1269+138A>T n.1273+138A>T n.1302+138A>T n.1306+138A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027708T>C | CA974039488 | NAGPA | c.1174+138A>G (n.1174+138A>G) c.*346+138A>G (n.*346+138A>G) c.738+1172A>G n.2227+138A>G c.481-329A>G n.472+138A>G n.493+138A>G n.1037+138A>G c.787+138A>G (n.787+138A>G) n.1270+138A>G n.1269+138A>G n.1273+138A>G n.1302+138A>G n.1306+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027708T= | CA2203673551 | NAGPA | c.1174+138A= (n.1174+138A=) c.*346+138A= (n.*346+138A=) c.738+1172A= n.2227+138A= c.481-329A= n.472+138A= n.493+138A= n.1037+138A= c.787+138A= (n.787+138A=) n.1270+138A= n.1269+138A= n.1273+138A= n.1302+138A= n.1306+138A= | |
| 16 | g.5027709G>A | CA2631583147 | NAGPA | c.1174+137C>T (n.1174+137C>T) c.*346+137C>T (n.*346+137C>T) c.738+1171C>T n.2227+137C>T c.481-330C>T n.472+137C>T n.493+137C>T n.1037+137C>T c.787+137C>T (n.787+137C>T) n.1270+137C>T n.1269+137C>T n.1273+137C>T n.1302+137C>T n.1306+137C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027709G>C | CA2203673553 | NAGPA | c.1174+137C>G (n.1174+137C>G) c.*346+137C>G (n.*346+137C>G) c.738+1171C>G n.2227+137C>G c.481-330C>G n.472+137C>G n.493+137C>G n.1037+137C>G c.787+137C>G (n.787+137C>G) n.1270+137C>G n.1269+137C>G n.1273+137C>G n.1302+137C>G n.1306+137C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027709G= | CA2203673552 | NAGPA | c.1174+137C= (n.1174+137C=) c.*346+137C= (n.*346+137C=) c.738+1171C= n.2227+137C= c.481-330C= n.472+137C= n.493+137C= n.1037+137C= c.787+137C= (n.787+137C=) n.1270+137C= n.1269+137C= n.1273+137C= n.1302+137C= n.1306+137C= | |
| 16 | g.5027709G>T | CA2631583148 | NAGPA | c.1174+137C>A (n.1174+137C>A) c.*346+137C>A (n.*346+137C>A) c.738+1171C>A n.2227+137C>A c.481-330C>A n.472+137C>A n.493+137C>A n.1037+137C>A c.787+137C>A (n.787+137C>A) n.1270+137C>A n.1269+137C>A n.1273+137C>A n.1302+137C>A n.1306+137C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027710T>C | CA721280229 | NAGPA | c.1174+136A>G (n.1174+136A>G) c.*346+136A>G (n.*346+136A>G) c.738+1170A>G n.2227+136A>G c.481-331A>G n.472+136A>G n.493+136A>G n.1037+136A>G c.787+136A>G (n.787+136A>G) n.1270+136A>G n.1269+136A>G n.1273+136A>G n.1302+136A>G n.1306+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027711del | CA2805664218 | NAGPA | c.1174+135del (n.1174+135del) c.*346+135del (n.*346+135del) c.738+1169del n.2227+135del c.481-332del n.472+135del n.493+135del n.1037+135del c.787+135del (n.787+135del) n.1270+135del n.1269+135del n.1273+135del n.1302+135del n.1306+135del | |
| 16 | g.5027711G>A | CA2631583153 | NAGPA | c.1174+135C>T (n.1174+135C>T) c.*346+135C>T (n.*346+135C>T) c.738+1169C>T n.2227+135C>T c.481-332C>T n.472+135C>T n.493+135C>T n.1037+135C>T c.787+135C>T (n.787+135C>T) n.1270+135C>T n.1269+135C>T n.1273+135C>T n.1302+135C>T n.1306+135C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027711G>T | CA2631583154 | NAGPA | c.1174+135C>A (n.1174+135C>A) c.*346+135C>A (n.*346+135C>A) c.738+1169C>A n.2227+135C>A c.481-332C>A n.472+135C>A n.493+135C>A n.1037+135C>A c.787+135C>A (n.787+135C>A) n.1270+135C>A n.1269+135C>A n.1273+135C>A n.1302+135C>A n.1306+135C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027713_5027721del | CA2631583152 | NAGPA | c.1174+127_1174+135del (n.1174+127_1174+135del) c.*346+127_*346+135del (n.*346+127_*346+135del) c.738+1161_738+1169del n.2227+127_2227+135del c.481-340_481-332del n.472+127_472+135del n.493+127_493+135del n.1037+127_1037+135del c.787+127_787+135del (n.787+127_787+135del) n.1270+127_1270+135del n.1269+127_1269+135del n.1273+127_1273+135del n.1302+127_1302+135del n.1306+127_1306+135del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027712C>A | CA2631583158 | NAGPA | c.1174+134G>T (n.1174+134G>T) c.*346+134G>T (n.*346+134G>T) c.738+1168G>T n.2227+134G>T c.481-333G>T n.472+134G>T n.493+134G>T n.1037+134G>T c.787+134G>T (n.787+134G>T) n.1270+134G>T n.1269+134G>T n.1273+134G>T n.1302+134G>T n.1306+134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027712C>T | CA2631583159 | NAGPA | c.1174+134G>A (n.1174+134G>A) c.*346+134G>A (n.*346+134G>A) c.738+1168G>A n.2227+134G>A c.481-333G>A n.472+134G>A n.493+134G>A n.1037+134G>A c.787+134G>A (n.787+134G>A) n.1270+134G>A n.1269+134G>A n.1273+134G>A n.1302+134G>A n.1306+134G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027713A= | CA2203673557 | NAGPA | c.1174+133T= (n.1174+133T=) c.*346+133T= (n.*346+133T=) c.738+1167T= n.2227+133T= c.481-334T= n.472+133T= n.493+133T= n.1037+133T= c.787+133T= (n.787+133T=) n.1270+133T= n.1269+133T= n.1273+133T= n.1302+133T= n.1306+133T= | |
| 16 | g.5027713A>G | CA2631583160 | NAGPA | c.1174+133T>C (n.1174+133T>C) c.*346+133T>C (n.*346+133T>C) c.738+1167T>C n.2227+133T>C c.481-334T>C n.472+133T>C n.493+133T>C n.1037+133T>C c.787+133T>C (n.787+133T>C) n.1270+133T>C n.1269+133T>C n.1273+133T>C n.1302+133T>C n.1306+133T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027713A>T | CA721280231 | NAGPA | c.1174+133T>A (n.1174+133T>A) c.*346+133T>A (n.*346+133T>A) c.738+1167T>A n.2227+133T>A c.481-334T>A n.472+133T>A n.493+133T>A n.1037+133T>A c.787+133T>A (n.787+133T>A) n.1270+133T>A n.1269+133T>A n.1273+133T>A n.1302+133T>A n.1306+133T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027714G>A | CA2203673559 | NAGPA | c.1174+132C>T (n.1174+132C>T) c.*346+132C>T (n.*346+132C>T) c.738+1166C>T n.2227+132C>T c.481-335C>T n.472+132C>T n.493+132C>T n.1037+132C>T c.787+132C>T (n.787+132C>T) n.1270+132C>T n.1269+132C>T n.1273+132C>T n.1302+132C>T n.1306+132C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027714G>C | CA2631583161 | NAGPA | c.1174+132C>G (n.1174+132C>G) c.*346+132C>G (n.*346+132C>G) c.738+1166C>G n.2227+132C>G c.481-335C>G n.472+132C>G n.493+132C>G n.1037+132C>G c.787+132C>G (n.787+132C>G) n.1270+132C>G n.1269+132C>G n.1273+132C>G n.1302+132C>G n.1306+132C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027714G= | CA2203673558 | NAGPA | c.1174+132C= (n.1174+132C=) c.*346+132C= (n.*346+132C=) c.738+1166C= n.2227+132C= c.481-335C= n.472+132C= n.493+132C= n.1037+132C= c.787+132C= (n.787+132C=) n.1270+132C= n.1269+132C= n.1273+132C= n.1302+132C= n.1306+132C= | |
| 16 | g.5027714G>T | CA2631583162 | NAGPA | c.1174+132C>A (n.1174+132C>A) c.*346+132C>A (n.*346+132C>A) c.738+1166C>A n.2227+132C>A c.481-335C>A n.472+132C>A n.493+132C>A n.1037+132C>A c.787+132C>A (n.787+132C>A) n.1270+132C>A n.1269+132C>A n.1273+132C>A n.1302+132C>A n.1306+132C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027715G>C | CA721280238 | NAGPA | c.1174+131C>G (n.1174+131C>G) c.*346+131C>G (n.*346+131C>G) c.738+1165C>G n.2227+131C>G c.481-336C>G n.472+131C>G n.493+131C>G n.1037+131C>G c.787+131C>G (n.787+131C>G) n.1270+131C>G n.1269+131C>G n.1273+131C>G n.1302+131C>G n.1306+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027715G= | CA2203673563 | NAGPA | c.1174+131C= (n.1174+131C=) c.*346+131C= (n.*346+131C=) c.738+1165C= n.2227+131C= c.481-336C= n.472+131C= n.493+131C= n.1037+131C= c.787+131C= (n.787+131C=) n.1270+131C= n.1269+131C= n.1273+131C= n.1302+131C= n.1306+131C= | |
| 16 | g.5027715G>T | CA620717987 | NAGPA | c.1174+131C>A (n.1174+131C>A) c.*346+131C>A (n.*346+131C>A) c.738+1165C>A n.2227+131C>A c.481-336C>A n.472+131C>A n.493+131C>A n.1037+131C>A c.787+131C>A (n.787+131C>A) n.1270+131C>A n.1269+131C>A n.1273+131C>A n.1302+131C>A n.1306+131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027717G>A | CA2203673565 | NAGPA | c.1174+129C>T (n.1174+129C>T) c.*346+129C>T (n.*346+129C>T) c.738+1163C>T n.2227+129C>T c.481-338C>T n.472+129C>T n.493+129C>T n.1037+129C>T c.787+129C>T (n.787+129C>T) n.1270+129C>T n.1269+129C>T n.1273+129C>T n.1302+129C>T n.1306+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027717G>C | CA2631583166 | NAGPA | c.1174+129C>G (n.1174+129C>G) c.*346+129C>G (n.*346+129C>G) c.738+1163C>G n.2227+129C>G c.481-338C>G n.472+129C>G n.493+129C>G n.1037+129C>G c.787+129C>G (n.787+129C>G) n.1270+129C>G n.1269+129C>G n.1273+129C>G n.1302+129C>G n.1306+129C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027717G= | CA2203673566 | NAGPA | c.1174+129C= (n.1174+129C=) c.*346+129C= (n.*346+129C=) c.738+1163C= n.2227+129C= c.481-338C= n.472+129C= n.493+129C= n.1037+129C= c.787+129C= (n.787+129C=) n.1270+129C= n.1269+129C= n.1273+129C= n.1302+129C= n.1306+129C= | |
| 16 | g.5027717G>T | CA2631583167 | NAGPA | c.1174+129C>A (n.1174+129C>A) c.*346+129C>A (n.*346+129C>A) c.738+1163C>A n.2227+129C>A c.481-338C>A n.472+129C>A n.493+129C>A n.1037+129C>A c.787+129C>A (n.787+129C>A) n.1270+129C>A n.1269+129C>A n.1273+129C>A n.1302+129C>A n.1306+129C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027719_5027769del | CA2631583165 | NAGPA | c.1174+79_1174+129del (n.1174+79_1174+129del) c.*346+79_*346+129del (n.*346+79_*346+129del) c.738+1113_738+1163del n.2227+79_2227+129del c.481-388_481-338del n.472+79_472+129del n.493+79_493+129del n.1037+79_1037+129del c.787+79_787+129del (n.787+79_787+129del) n.1270+79_1270+129del n.1269+79_1269+129del n.1273+79_1273+129del n.1302+79_1302+129del n.1306+79_1306+129del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027718A>G | CA2631583170 | NAGPA | c.1174+128T>C (n.1174+128T>C) c.*346+128T>C (n.*346+128T>C) c.738+1162T>C n.2227+128T>C c.481-339T>C n.472+128T>C n.493+128T>C n.1037+128T>C c.787+128T>C (n.787+128T>C) n.1270+128T>C n.1269+128T>C n.1273+128T>C n.1302+128T>C n.1306+128T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027718A>T | CA2631583171 | NAGPA | c.1174+128T>A (n.1174+128T>A) c.*346+128T>A (n.*346+128T>A) c.738+1162T>A n.2227+128T>A c.481-339T>A n.472+128T>A n.493+128T>A n.1037+128T>A c.787+128T>A (n.787+128T>A) n.1270+128T>A n.1269+128T>A n.1273+128T>A n.1302+128T>A n.1306+128T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027719G>A | CA277160492 | NAGPA | c.1174+127C>T (n.1174+127C>T) c.*346+127C>T (n.*346+127C>T) c.738+1161C>T n.2227+127C>T c.481-340C>T n.472+127C>T n.493+127C>T n.1037+127C>T c.787+127C>T (n.787+127C>T) n.1270+127C>T n.1269+127C>T n.1273+127C>T n.1302+127C>T n.1306+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027719G>C | CA2203673568 | NAGPA | c.1174+127C>G (n.1174+127C>G) c.*346+127C>G (n.*346+127C>G) c.738+1161C>G n.2227+127C>G c.481-340C>G n.472+127C>G n.493+127C>G n.1037+127C>G c.787+127C>G (n.787+127C>G) n.1270+127C>G n.1269+127C>G n.1273+127C>G n.1302+127C>G n.1306+127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027719G= | CA2203673567 | NAGPA | c.1174+127C= (n.1174+127C=) c.*346+127C= (n.*346+127C=) c.738+1161C= n.2227+127C= c.481-340C= n.472+127C= n.493+127C= n.1037+127C= c.787+127C= (n.787+127C=) n.1270+127C= n.1269+127C= n.1273+127C= n.1302+127C= n.1306+127C= | |
| 16 | g.5027719G>T | CA2631583173 | NAGPA | c.1174+127C>A (n.1174+127C>A) c.*346+127C>A (n.*346+127C>A) c.738+1161C>A n.2227+127C>A c.481-340C>A n.472+127C>A n.493+127C>A n.1037+127C>A c.787+127C>A (n.787+127C>A) n.1270+127C>A n.1269+127C>A n.1273+127C>A n.1302+127C>A n.1306+127C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027720G>A | CA2631583175 | NAGPA | c.1174+126C>T (n.1174+126C>T) c.*346+126C>T (n.*346+126C>T) c.738+1160C>T n.2227+126C>T c.481-341C>T n.472+126C>T n.493+126C>T n.1037+126C>T c.787+126C>T (n.787+126C>T) n.1270+126C>T n.1269+126C>T n.1273+126C>T n.1302+126C>T n.1306+126C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027720G>T | CA2631583176 | NAGPA | c.1174+126C>A (n.1174+126C>A) c.*346+126C>A (n.*346+126C>A) c.738+1160C>A n.2227+126C>A c.481-341C>A n.472+126C>A n.493+126C>A n.1037+126C>A c.787+126C>A (n.787+126C>A) n.1270+126C>A n.1269+126C>A n.1273+126C>A n.1302+126C>A n.1306+126C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027720_5027721delinsGC | CA2203673569 | NAGPA | c.1174+125_1174+126delinsGC (n.1174+125_1174+126delinsGC) c.*346+125_*346+126delinsGC (n.*346+125_*346+126delinsGC) c.738+1159_738+1160delinsGC n.2227+125_2227+126delinsGC c.481-342_481-341delinsGC n.472+125_472+126delinsGC n.493+125_493+126delinsGC n.1037+125_1037+126delinsGC c.787+125_787+126delinsGC (n.787+125_787+126delinsGC) n.1270+125_1270+126delinsGC n.1269+125_1269+126delinsGC n.1273+125_1273+126delinsGC n.1302+125_1302+126delinsGC n.1306+125_1306+126delinsGC | |
| 16 | g.5027721C>A | CA2631583178 | NAGPA | c.1174+125G>T (n.1174+125G>T) c.*346+125G>T (n.*346+125G>T) c.738+1159G>T n.2227+125G>T c.481-342G>T n.472+125G>T n.493+125G>T n.1037+125G>T c.787+125G>T (n.787+125G>T) n.1270+125G>T n.1269+125G>T n.1273+125G>T n.1302+125G>T n.1306+125G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027721C>G | CA2805664219 | NAGPA | c.1174+125G>C (n.1174+125G>C) c.*346+125G>C (n.*346+125G>C) c.738+1159G>C n.2227+125G>C c.481-342G>C n.472+125G>C n.493+125G>C n.1037+125G>C c.787+125G>C (n.787+125G>C) n.1270+125G>C n.1269+125G>C n.1273+125G>C n.1302+125G>C n.1306+125G>C | |
| 16 | g.5027722del | CA919645389 | NAGPA | c.1174+125del (n.1174+125del) c.*346+125del (n.*346+125del) c.738+1159del n.2227+125del c.481-342del n.472+125del n.493+125del n.1037+125del c.787+125del (n.787+125del) n.1270+125del n.1269+125del n.1273+125del n.1302+125del n.1306+125del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027722C>A | CA2631583181 | NAGPA | c.1174+124G>T (n.1174+124G>T) c.*346+124G>T (n.*346+124G>T) c.738+1158G>T n.2227+124G>T c.481-343G>T n.472+124G>T n.493+124G>T n.1037+124G>T c.787+124G>T (n.787+124G>T) n.1270+124G>T n.1269+124G>T n.1273+124G>T n.1302+124G>T n.1306+124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027722C= | CA2203673571 | NAGPA | c.1174+124G= (n.1174+124G=) c.*346+124G= (n.*346+124G=) c.738+1158G= n.2227+124G= c.481-343G= n.472+124G= n.493+124G= n.1037+124G= c.787+124G= (n.787+124G=) n.1270+124G= n.1269+124G= n.1273+124G= n.1302+124G= n.1306+124G= | |
| 16 | g.5027722C>T | CA277160493 | NAGPA | c.1174+124G>A (n.1174+124G>A) c.*346+124G>A (n.*346+124G>A) c.738+1158G>A n.2227+124G>A c.481-343G>A n.472+124G>A n.493+124G>A n.1037+124G>A c.787+124G>A (n.787+124G>A) n.1270+124G>A n.1269+124G>A n.1273+124G>A n.1302+124G>A n.1306+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027722_5027723delinsCG | CA2203673573 | NAGPA | c.1174+123_1174+124delinsCG (n.1174+123_1174+124delinsCG) c.*346+123_*346+124delinsCG (n.*346+123_*346+124delinsCG) c.738+1157_738+1158delinsCG n.2227+123_2227+124delinsCG c.481-344_481-343delinsCG n.472+123_472+124delinsCG n.493+123_493+124delinsCG n.1037+123_1037+124delinsCG c.787+123_787+124delinsCG (n.787+123_787+124delinsCG) n.1270+123_1270+124delinsCG n.1269+123_1269+124delinsCG n.1273+123_1273+124delinsCG n.1302+123_1302+124delinsCG n.1306+123_1306+124delinsCG | |
| 16 | g.5027723G>A | CA277160494 | NAGPA | c.1174+123C>T (n.1174+123C>T) c.*346+123C>T (n.*346+123C>T) c.738+1157C>T n.2227+123C>T c.481-344C>T n.472+123C>T n.493+123C>T n.1037+123C>T c.787+123C>T (n.787+123C>T) n.1270+123C>T n.1269+123C>T n.1273+123C>T n.1302+123C>T n.1306+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027723G= | CA2203673576 | NAGPA | c.1174+123C= (n.1174+123C=) c.*346+123C= (n.*346+123C=) c.738+1157C= n.2227+123C= c.481-344C= n.472+123C= n.493+123C= n.1037+123C= c.787+123C= (n.787+123C=) n.1270+123C= n.1269+123C= n.1273+123C= n.1302+123C= n.1306+123C= | |
| 16 | g.5027723G>T | CA2631583186 | NAGPA | c.1174+123C>A (n.1174+123C>A) c.*346+123C>A (n.*346+123C>A) c.738+1157C>A n.2227+123C>A c.481-344C>A n.472+123C>A n.493+123C>A n.1037+123C>A c.787+123C>A (n.787+123C>A) n.1270+123C>A n.1269+123C>A n.1273+123C>A n.1302+123C>A n.1306+123C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027726del | CA2203673575 | NAGPA | c.1174+123del (n.1174+123del) c.*346+123del (n.*346+123del) c.738+1157del n.2227+123del c.481-344del n.472+123del n.493+123del n.1037+123del c.787+123del (n.787+123del) n.1270+123del n.1269+123del n.1273+123del n.1302+123del n.1306+123del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027724G>A | CA2631583188 | NAGPA | c.1174+122C>T (n.1174+122C>T) c.*346+122C>T (n.*346+122C>T) c.738+1156C>T n.2227+122C>T c.481-345C>T n.472+122C>T n.493+122C>T n.1037+122C>T c.787+122C>T (n.787+122C>T) n.1270+122C>T n.1269+122C>T n.1273+122C>T n.1302+122C>T n.1306+122C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027724G>T | CA2631583190 | NAGPA | c.1174+122C>A (n.1174+122C>A) c.*346+122C>A (n.*346+122C>A) c.738+1156C>A n.2227+122C>A c.481-345C>A n.472+122C>A n.493+122C>A n.1037+122C>A c.787+122C>A (n.787+122C>A) n.1270+122C>A n.1269+122C>A n.1273+122C>A n.1302+122C>A n.1306+122C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027725G>C | CA2631583191 | NAGPA | c.1174+121C>G (n.1174+121C>G) c.*346+121C>G (n.*346+121C>G) c.738+1155C>G n.2227+121C>G c.481-346C>G n.472+121C>G n.493+121C>G n.1037+121C>G c.787+121C>G (n.787+121C>G) n.1270+121C>G n.1269+121C>G n.1273+121C>G n.1302+121C>G n.1306+121C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027725G>T | CA2631583192 | NAGPA | c.1174+121C>A (n.1174+121C>A) c.*346+121C>A (n.*346+121C>A) c.738+1155C>A n.2227+121C>A c.481-346C>A n.472+121C>A n.493+121C>A n.1037+121C>A c.787+121C>A (n.787+121C>A) n.1270+121C>A n.1269+121C>A n.1273+121C>A n.1302+121C>A n.1306+121C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027726G>A | CA2203673581 | NAGPA | c.1174+120C>T (n.1174+120C>T) c.*346+120C>T (n.*346+120C>T) c.738+1154C>T n.2227+120C>T c.481-347C>T n.472+120C>T n.493+120C>T n.1037+120C>T c.787+120C>T (n.787+120C>T) n.1270+120C>T n.1269+120C>T n.1273+120C>T n.1302+120C>T n.1306+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027726G= | CA2203673579 | NAGPA | c.1174+120C= (n.1174+120C=) c.*346+120C= (n.*346+120C=) c.738+1154C= n.2227+120C= c.481-347C= n.472+120C= n.493+120C= n.1037+120C= c.787+120C= (n.787+120C=) n.1270+120C= n.1269+120C= n.1273+120C= n.1302+120C= n.1306+120C= | |
| 16 | g.5027726G>T | CA2631583196 | NAGPA | c.1174+120C>A (n.1174+120C>A) c.*346+120C>A (n.*346+120C>A) c.738+1154C>A n.2227+120C>A c.481-347C>A n.472+120C>A n.493+120C>A n.1037+120C>A c.787+120C>A (n.787+120C>A) n.1270+120C>A n.1269+120C>A n.1273+120C>A n.1302+120C>A n.1306+120C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027727C>A | CA2631583197 | NAGPA | c.1174+119G>T (n.1174+119G>T) c.*346+119G>T (n.*346+119G>T) c.738+1153G>T n.2227+119G>T c.481-348G>T n.472+119G>T n.493+119G>T n.1037+119G>T c.787+119G>T (n.787+119G>T) n.1270+119G>T n.1269+119G>T n.1273+119G>T n.1302+119G>T n.1306+119G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027727C>T | CA2631583198 | NAGPA | c.1174+119G>A (n.1174+119G>A) c.*346+119G>A (n.*346+119G>A) c.738+1153G>A n.2227+119G>A c.481-348G>A n.472+119G>A n.493+119G>A n.1037+119G>A c.787+119G>A (n.787+119G>A) n.1270+119G>A n.1269+119G>A n.1273+119G>A n.1302+119G>A n.1306+119G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027728A>C | CA2631583199 | NAGPA | c.1174+118T>G (n.1174+118T>G) c.*346+118T>G (n.*346+118T>G) c.738+1152T>G n.2227+118T>G c.481-349T>G n.472+118T>G n.493+118T>G n.1037+118T>G c.787+118T>G (n.787+118T>G) n.1270+118T>G n.1269+118T>G n.1273+118T>G n.1302+118T>G n.1306+118T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027729G>A | CA2805664220 | NAGPA | c.1174+117C>T (n.1174+117C>T) c.*346+117C>T (n.*346+117C>T) c.738+1151C>T n.2227+117C>T c.481-350C>T n.472+117C>T n.493+117C>T n.1037+117C>T c.787+117C>T (n.787+117C>T) n.1270+117C>T n.1269+117C>T n.1273+117C>T n.1302+117C>T n.1306+117C>T | |
| 16 | g.5027729G>T | CA2631583200 | NAGPA | c.1174+117C>A (n.1174+117C>A) c.*346+117C>A (n.*346+117C>A) c.738+1151C>A n.2227+117C>A c.481-350C>A n.472+117C>A n.493+117C>A n.1037+117C>A c.787+117C>A (n.787+117C>A) n.1270+117C>A n.1269+117C>A n.1273+117C>A n.1302+117C>A n.1306+117C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027732G>C | CA2631583201 | NAGPA | c.1174+114C>G (n.1174+114C>G) c.*346+114C>G (n.*346+114C>G) c.738+1148C>G n.2227+114C>G c.481-353C>G n.472+114C>G n.493+114C>G n.1037+114C>G c.787+114C>G (n.787+114C>G) n.1270+114C>G n.1269+114C>G n.1273+114C>G n.1302+114C>G n.1306+114C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027732G= | CA2203673583 | NAGPA | c.1174+114C= (n.1174+114C=) c.*346+114C= (n.*346+114C=) c.738+1148C= n.2227+114C= c.481-353C= n.472+114C= n.493+114C= n.1037+114C= c.787+114C= (n.787+114C=) n.1270+114C= n.1269+114C= n.1273+114C= n.1302+114C= n.1306+114C= | |
| 16 | g.5027732G>T | CA721280250 | NAGPA | c.1174+114C>A (n.1174+114C>A) c.*346+114C>A (n.*346+114C>A) c.738+1148C>A n.2227+114C>A c.481-353C>A n.472+114C>A n.493+114C>A n.1037+114C>A c.787+114C>A (n.787+114C>A) n.1270+114C>A n.1269+114C>A n.1273+114C>A n.1302+114C>A n.1306+114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027734C>A | CA2631583202 | NAGPA | c.1174+112G>T (n.1174+112G>T) c.*346+112G>T (n.*346+112G>T) c.738+1146G>T n.2227+112G>T c.481-355G>T n.472+112G>T n.493+112G>T n.1037+112G>T c.787+112G>T (n.787+112G>T) n.1270+112G>T n.1269+112G>T n.1273+112G>T n.1302+112G>T n.1306+112G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027735A= | CA2203673587 | NAGPA | c.1174+111T= (n.1174+111T=) c.*346+111T= (n.*346+111T=) c.738+1145T= n.2227+111T= c.481-356T= n.472+111T= n.493+111T= n.1037+111T= c.787+111T= (n.787+111T=) n.1270+111T= n.1269+111T= n.1273+111T= n.1302+111T= n.1306+111T= | |
| 16 | g.5027735A>G | CA2203673588 | NAGPA | c.1174+111T>C (n.1174+111T>C) c.*346+111T>C (n.*346+111T>C) c.738+1145T>C n.2227+111T>C c.481-356T>C n.472+111T>C n.493+111T>C n.1037+111T>C c.787+111T>C (n.787+111T>C) n.1270+111T>C n.1269+111T>C n.1273+111T>C n.1302+111T>C n.1306+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027736A>G | CA2631583206 | NAGPA | c.1174+110T>C (n.1174+110T>C) c.*346+110T>C (n.*346+110T>C) c.738+1144T>C n.2227+110T>C c.481-357T>C n.472+110T>C n.493+110T>C n.1037+110T>C c.787+110T>C (n.787+110T>C) n.1270+110T>C n.1269+110T>C n.1273+110T>C n.1302+110T>C n.1306+110T>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027737G>C | CA2631583208 | NAGPA | c.1174+109C>G (n.1174+109C>G) c.*346+109C>G (n.*346+109C>G) c.738+1143C>G n.2227+109C>G c.481-358C>G n.472+109C>G n.493+109C>G n.1037+109C>G c.787+109C>G (n.787+109C>G) n.1270+109C>G n.1269+109C>G n.1273+109C>G n.1302+109C>G n.1306+109C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027737G>T | CA2631583209 | NAGPA | c.1174+109C>A (n.1174+109C>A) c.*346+109C>A (n.*346+109C>A) c.738+1143C>A n.2227+109C>A c.481-358C>A n.472+109C>A n.493+109C>A n.1037+109C>A c.787+109C>A (n.787+109C>A) n.1270+109C>A n.1269+109C>A n.1273+109C>A n.1302+109C>A n.1306+109C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027738A= | CA2203673591 | NAGPA | c.1174+108T= (n.1174+108T=) c.*346+108T= (n.*346+108T=) c.738+1142T= n.2227+108T= c.481-359T= n.472+108T= n.493+108T= n.1037+108T= c.787+108T= (n.787+108T=) n.1270+108T= n.1269+108T= n.1273+108T= n.1302+108T= n.1306+108T= | |
| 16 | g.5027738A>G | CA2203673592 | NAGPA | c.1174+108T>C (n.1174+108T>C) c.*346+108T>C (n.*346+108T>C) c.738+1142T>C n.2227+108T>C c.481-359T>C n.472+108T>C n.493+108T>C n.1037+108T>C c.787+108T>C (n.787+108T>C) n.1270+108T>C n.1269+108T>C n.1273+108T>C n.1302+108T>C n.1306+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027738A>T | CA2805664221 | NAGPA | c.1174+108T>A (n.1174+108T>A) c.*346+108T>A (n.*346+108T>A) c.738+1142T>A n.2227+108T>A c.481-359T>A n.472+108T>A n.493+108T>A n.1037+108T>A c.787+108T>A (n.787+108T>A) n.1270+108T>A n.1269+108T>A n.1273+108T>A n.1302+108T>A n.1306+108T>A | |
| 16 | g.5027739G>A | CA2731789299 | NAGPA | c.1174+107C>T (n.1174+107C>T) c.*346+107C>T (n.*346+107C>T) c.738+1141C>T n.2227+107C>T c.481-360C>T n.472+107C>T n.493+107C>T n.1037+107C>T c.787+107C>T (n.787+107C>T) n.1270+107C>T n.1269+107C>T n.1273+107C>T n.1302+107C>T n.1306+107C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027739G>T | CA2631583211 | NAGPA | c.1174+107C>A (n.1174+107C>A) c.*346+107C>A (n.*346+107C>A) c.738+1141C>A n.2227+107C>A c.481-360C>A n.472+107C>A n.493+107C>A n.1037+107C>A c.787+107C>A (n.787+107C>A) n.1270+107C>A n.1269+107C>A n.1273+107C>A n.1302+107C>A n.1306+107C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027740G>A | CA2631583213 | NAGPA | c.1174+106C>T (n.1174+106C>T) c.*346+106C>T (n.*346+106C>T) c.738+1140C>T n.2227+106C>T c.481-361C>T n.472+106C>T n.493+106C>T n.1037+106C>T c.787+106C>T (n.787+106C>T) n.1270+106C>T n.1269+106C>T n.1273+106C>T n.1302+106C>T n.1306+106C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027740G>T | CA2631583214 | NAGPA | c.1174+106C>A (n.1174+106C>A) c.*346+106C>A (n.*346+106C>A) c.738+1140C>A n.2227+106C>A c.481-361C>A n.472+106C>A n.493+106C>A n.1037+106C>A c.787+106C>A (n.787+106C>A) n.1270+106C>A n.1269+106C>A n.1273+106C>A n.1302+106C>A n.1306+106C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027741C>A | CA2631583215 | NAGPA | c.1174+105G>T (n.1174+105G>T) c.*346+105G>T (n.*346+105G>T) c.738+1139G>T n.2227+105G>T c.481-362G>T n.472+105G>T n.493+105G>T n.1037+105G>T c.787+105G>T (n.787+105G>T) n.1270+105G>T n.1269+105G>T n.1273+105G>T n.1302+105G>T n.1306+105G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027741C= | CA2203673595 | NAGPA | c.1174+105G= (n.1174+105G=) c.*346+105G= (n.*346+105G=) c.738+1139G= n.2227+105G= c.481-362G= n.472+105G= n.493+105G= n.1037+105G= c.787+105G= (n.787+105G=) n.1270+105G= n.1269+105G= n.1273+105G= n.1302+105G= n.1306+105G= | |
| 16 | g.5027741C>T | CA2203673596 | NAGPA | c.1174+105G>A (n.1174+105G>A) c.*346+105G>A (n.*346+105G>A) c.738+1139G>A n.2227+105G>A c.481-362G>A n.472+105G>A n.493+105G>A n.1037+105G>A c.787+105G>A (n.787+105G>A) n.1270+105G>A n.1269+105G>A n.1273+105G>A n.1302+105G>A n.1306+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027744G>A | CA2631583216 | NAGPA | c.1174+102C>T (n.1174+102C>T) c.*346+102C>T (n.*346+102C>T) c.738+1136C>T n.2227+102C>T c.481-365C>T n.472+102C>T n.493+102C>T n.1037+102C>T c.787+102C>T (n.787+102C>T) n.1270+102C>T n.1269+102C>T n.1273+102C>T n.1302+102C>T n.1306+102C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027744G= | CA2203673599 | NAGPA | c.1174+102C= (n.1174+102C=) c.*346+102C= (n.*346+102C=) c.738+1136C= n.2227+102C= c.481-365C= n.472+102C= n.493+102C= n.1037+102C= c.787+102C= (n.787+102C=) n.1270+102C= n.1269+102C= n.1273+102C= n.1302+102C= n.1306+102C= | |
| 16 | g.5027744G>T | CA2631583217 | NAGPA | c.1174+102C>A (n.1174+102C>A) c.*346+102C>A (n.*346+102C>A) c.738+1136C>A n.2227+102C>A c.481-365C>A n.472+102C>A n.493+102C>A n.1037+102C>A c.787+102C>A (n.787+102C>A) n.1270+102C>A n.1269+102C>A n.1273+102C>A n.1302+102C>A n.1306+102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027745C>A | CA2631583219 | NAGPA | c.1174+101G>T (n.1174+101G>T) c.*346+101G>T (n.*346+101G>T) c.738+1135G>T n.2227+101G>T c.481-366G>T n.472+101G>T n.493+101G>T n.1037+101G>T c.787+101G>T (n.787+101G>T) n.1270+101G>T n.1269+101G>T n.1273+101G>T n.1302+101G>T n.1306+101G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027745C>T | CA2631583218 | NAGPA | c.1174+101G>A (n.1174+101G>A) c.*346+101G>A (n.*346+101G>A) c.738+1135G>A n.2227+101G>A c.481-366G>A n.472+101G>A n.493+101G>A n.1037+101G>A c.787+101G>A (n.787+101G>A) n.1270+101G>A n.1269+101G>A n.1273+101G>A n.1302+101G>A n.1306+101G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027746A>C | CA2631583221 | NAGPA | c.1174+100T>G (n.1174+100T>G) c.*346+100T>G (n.*346+100T>G) c.738+1134T>G n.2227+100T>G c.481-367T>G n.472+100T>G n.493+100T>G n.1037+100T>G c.787+100T>G (n.787+100T>G) n.1270+100T>G n.1269+100T>G n.1273+100T>G n.1302+100T>G n.1306+100T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027747T>C | CA974039496 | NAGPA | c.1174+99A>G (n.1174+99A>G) c.*346+99A>G (n.*346+99A>G) c.738+1133A>G n.2227+99A>G c.481-368A>G n.472+99A>G n.493+99A>G n.1037+99A>G c.787+99A>G (n.787+99A>G) n.1270+99A>G n.1269+99A>G n.1273+99A>G n.1302+99A>G n.1306+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027749del | CA2631583223 | NAGPA | c.1174+99del (n.1174+99del) c.*346+99del (n.*346+99del) c.738+1133del n.2227+99del c.481-368del n.472+99del n.493+99del n.1037+99del c.787+99del (n.787+99del) n.1270+99del n.1269+99del n.1273+99del n.1302+99del n.1306+99del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027748T>G | CA2631583224 | NAGPA | c.1174+98A>C (n.1174+98A>C) c.*346+98A>C (n.*346+98A>C) c.738+1132A>C n.2227+98A>C c.481-369A>C n.472+98A>C n.493+98A>C n.1037+98A>C c.787+98A>C (n.787+98A>C) n.1270+98A>C n.1269+98A>C n.1273+98A>C n.1302+98A>C n.1306+98A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027750C>A | CA2631583225 | NAGPA | c.1174+96G>T (n.1174+96G>T) c.*346+96G>T (n.*346+96G>T) c.738+1130G>T n.2227+96G>T c.481-371G>T n.472+96G>T n.493+96G>T n.1037+96G>T c.787+96G>T (n.787+96G>T) n.1270+96G>T n.1269+96G>T n.1273+96G>T n.1302+96G>T n.1306+96G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027751C>G | CA2805664222 | NAGPA | c.1174+95G>C (n.1174+95G>C) c.*346+95G>C (n.*346+95G>C) c.738+1129G>C n.2227+95G>C c.481-372G>C n.472+95G>C n.493+95G>C n.1037+95G>C c.787+95G>C (n.787+95G>C) n.1270+95G>C n.1269+95G>C n.1273+95G>C n.1302+95G>C n.1306+95G>C | |
| 16 | g.5027751C>T | CA2575902642 | NAGPA | c.1174+95G>A (n.1174+95G>A) c.*346+95G>A (n.*346+95G>A) c.738+1129G>A n.2227+95G>A c.481-372G>A n.472+95G>A n.493+95G>A n.1037+95G>A c.787+95G>A (n.787+95G>A) n.1270+95G>A n.1269+95G>A n.1273+95G>A n.1302+95G>A n.1306+95G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027752C>A | CA2631583226 | NAGPA | c.1174+94G>T (n.1174+94G>T) c.*346+94G>T (n.*346+94G>T) c.738+1128G>T n.2227+94G>T c.481-373G>T n.472+94G>T n.493+94G>T n.1037+94G>T c.787+94G>T (n.787+94G>T) n.1270+94G>T n.1269+94G>T n.1273+94G>T n.1302+94G>T n.1306+94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027753A= | CA2203673603 | NAGPA | c.1174+93T= (n.1174+93T=) c.*346+93T= (n.*346+93T=) c.738+1127T= n.2227+93T= c.481-374T= n.472+93T= n.493+93T= n.1037+93T= c.787+93T= (n.787+93T=) n.1270+93T= n.1269+93T= n.1273+93T= n.1302+93T= n.1306+93T= | |
| 16 | g.5027753A>C | CA620717988 | NAGPA | c.1174+93T>G (n.1174+93T>G) c.*346+93T>G (n.*346+93T>G) c.738+1127T>G n.2227+93T>G c.481-374T>G n.472+93T>G n.493+93T>G n.1037+93T>G c.787+93T>G (n.787+93T>G) n.1270+93T>G n.1269+93T>G n.1273+93T>G n.1302+93T>G n.1306+93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027753A>G | CA2631583228 | NAGPA | c.1174+93T>C (n.1174+93T>C) c.*346+93T>C (n.*346+93T>C) c.738+1127T>C n.2227+93T>C c.481-374T>C n.472+93T>C n.493+93T>C n.1037+93T>C c.787+93T>C (n.787+93T>C) n.1270+93T>C n.1269+93T>C n.1273+93T>C n.1302+93T>C n.1306+93T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027753A>T | CA2631583229 | NAGPA | c.1174+93T>A (n.1174+93T>A) c.*346+93T>A (n.*346+93T>A) c.738+1127T>A n.2227+93T>A c.481-374T>A n.472+93T>A n.493+93T>A n.1037+93T>A c.787+93T>A (n.787+93T>A) n.1270+93T>A n.1269+93T>A n.1273+93T>A n.1302+93T>A n.1306+93T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027754G= | CA2203673605 | NAGPA | c.1174+92C= (n.1174+92C=) c.*346+92C= (n.*346+92C=) c.738+1126C= n.2227+92C= c.481-375C= n.472+92C= n.493+92C= n.1037+92C= c.787+92C= (n.787+92C=) n.1270+92C= n.1269+92C= n.1273+92C= n.1302+92C= n.1306+92C= | |
| 16 | g.5027754G>T | CA974039499 | NAGPA | c.1174+92C>A (n.1174+92C>A) c.*346+92C>A (n.*346+92C>A) c.738+1126C>A n.2227+92C>A c.481-375C>A n.472+92C>A n.493+92C>A n.1037+92C>A c.787+92C>A (n.787+92C>A) n.1270+92C>A n.1269+92C>A n.1273+92C>A n.1302+92C>A n.1306+92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027755A>G | CA2631583231 | NAGPA | c.1174+91T>C (n.1174+91T>C) c.*346+91T>C (n.*346+91T>C) c.738+1125T>C n.2227+91T>C c.481-376T>C n.472+91T>C n.493+91T>C n.1037+91T>C c.787+91T>C (n.787+91T>C) n.1270+91T>C n.1269+91T>C n.1273+91T>C n.1302+91T>C n.1306+91T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027756C>A | CA2631583234 | NAGPA | c.1174+90G>T (n.1174+90G>T) c.*346+90G>T (n.*346+90G>T) c.738+1124G>T n.2227+90G>T c.481-377G>T n.472+90G>T n.493+90G>T n.1037+90G>T c.787+90G>T (n.787+90G>T) n.1270+90G>T n.1269+90G>T n.1273+90G>T n.1302+90G>T n.1306+90G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027756C= | CA2203673607 | NAGPA | c.1174+90G= (n.1174+90G=) c.*346+90G= (n.*346+90G=) c.738+1124G= n.2227+90G= c.481-377G= n.472+90G= n.493+90G= n.1037+90G= c.787+90G= (n.787+90G=) n.1270+90G= n.1269+90G= n.1273+90G= n.1302+90G= n.1306+90G= | |
| 16 | g.5027756C>G | CA721280253 | NAGPA | c.1174+90G>C (n.1174+90G>C) c.*346+90G>C (n.*346+90G>C) c.738+1124G>C n.2227+90G>C c.481-377G>C n.472+90G>C n.493+90G>C n.1037+90G>C c.787+90G>C (n.787+90G>C) n.1270+90G>C n.1269+90G>C n.1273+90G>C n.1302+90G>C n.1306+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027756C>T | CA2631583235 | NAGPA | c.1174+90G>A (n.1174+90G>A) c.*346+90G>A (n.*346+90G>A) c.738+1124G>A n.2227+90G>A c.481-377G>A n.472+90G>A n.493+90G>A n.1037+90G>A c.787+90G>A (n.787+90G>A) n.1270+90G>A n.1269+90G>A n.1273+90G>A n.1302+90G>A n.1306+90G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027757C>A | CA2631583238 | NAGPA | c.1174+89G>T (n.1174+89G>T) c.*346+89G>T (n.*346+89G>T) c.738+1123G>T n.2227+89G>T c.481-378G>T n.472+89G>T n.493+89G>T n.1037+89G>T c.787+89G>T (n.787+89G>T) n.1270+89G>T n.1269+89G>T n.1273+89G>T n.1302+89G>T n.1306+89G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027757C>G | CA2631583236 | NAGPA | c.1174+89G>C (n.1174+89G>C) c.*346+89G>C (n.*346+89G>C) c.738+1123G>C n.2227+89G>C c.481-378G>C n.472+89G>C n.493+89G>C n.1037+89G>C c.787+89G>C (n.787+89G>C) n.1270+89G>C n.1269+89G>C n.1273+89G>C n.1302+89G>C n.1306+89G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027757C>T | CA2631583237 | NAGPA | c.1174+89G>A (n.1174+89G>A) c.*346+89G>A (n.*346+89G>A) c.738+1123G>A n.2227+89G>A c.481-378G>A n.472+89G>A n.493+89G>A n.1037+89G>A c.787+89G>A (n.787+89G>A) n.1270+89G>A n.1269+89G>A n.1273+89G>A n.1302+89G>A n.1306+89G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027758A= | CA2203673609 | NAGPA | c.1174+88T= (n.1174+88T=) c.*346+88T= (n.*346+88T=) c.738+1122T= n.2227+88T= c.481-379T= n.472+88T= n.493+88T= n.1037+88T= c.787+88T= (n.787+88T=) n.1270+88T= n.1269+88T= n.1273+88T= n.1302+88T= n.1306+88T= | |
| 16 | g.5027758A>C | CA277160496 | NAGPA | c.1174+88T>G (n.1174+88T>G) c.*346+88T>G (n.*346+88T>G) c.738+1122T>G n.2227+88T>G c.481-379T>G n.472+88T>G n.493+88T>G n.1037+88T>G c.787+88T>G (n.787+88T>G) n.1270+88T>G n.1269+88T>G n.1273+88T>G n.1302+88T>G n.1306+88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027758A>G | CA2631583241 | NAGPA | c.1174+88T>C (n.1174+88T>C) c.*346+88T>C (n.*346+88T>C) c.738+1122T>C n.2227+88T>C c.481-379T>C n.472+88T>C n.493+88T>C n.1037+88T>C c.787+88T>C (n.787+88T>C) n.1270+88T>C n.1269+88T>C n.1273+88T>C n.1302+88T>C n.1306+88T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027759G>A | CA2203673615 | NAGPA | c.1174+87C>T (n.1174+87C>T) c.*346+87C>T (n.*346+87C>T) c.738+1121C>T n.2227+87C>T c.481-380C>T n.472+87C>T n.493+87C>T n.1037+87C>T c.787+87C>T (n.787+87C>T) n.1270+87C>T n.1269+87C>T n.1273+87C>T n.1302+87C>T n.1306+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027759G>C | CA2575902643 | NAGPA | c.1174+87C>G (n.1174+87C>G) c.*346+87C>G (n.*346+87C>G) c.738+1121C>G n.2227+87C>G c.481-380C>G n.472+87C>G n.493+87C>G n.1037+87C>G c.787+87C>G (n.787+87C>G) n.1270+87C>G n.1269+87C>G n.1273+87C>G n.1302+87C>G n.1306+87C>G | |
| 16 | g.5027759G= | CA2203673614 | NAGPA | c.1174+87C= (n.1174+87C=) c.*346+87C= (n.*346+87C=) c.738+1121C= n.2227+87C= c.481-380C= n.472+87C= n.493+87C= n.1037+87C= c.787+87C= (n.787+87C=) n.1270+87C= n.1269+87C= n.1273+87C= n.1302+87C= n.1306+87C= | |
| 16 | g.5027759G>T | CA974039500 | NAGPA | c.1174+87C>A (n.1174+87C>A) c.*346+87C>A (n.*346+87C>A) c.738+1121C>A n.2227+87C>A c.481-380C>A n.472+87C>A n.493+87C>A n.1037+87C>A c.787+87C>A (n.787+87C>A) n.1270+87C>A n.1269+87C>A n.1273+87C>A n.1302+87C>A n.1306+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027760A>G | CA2631583245 | NAGPA | c.1174+86T>C (n.1174+86T>C) c.*346+86T>C (n.*346+86T>C) c.738+1120T>C n.2227+86T>C c.481-381T>C n.472+86T>C n.493+86T>C n.1037+86T>C c.787+86T>C (n.787+86T>C) n.1270+86T>C n.1269+86T>C n.1273+86T>C n.1302+86T>C n.1306+86T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027761A= | CA2203673618 | NAGPA | c.1174+85T= (n.1174+85T=) c.*346+85T= (n.*346+85T=) c.738+1119T= n.2227+85T= c.481-382T= n.472+85T= n.493+85T= n.1037+85T= c.787+85T= (n.787+85T=) n.1270+85T= n.1269+85T= n.1273+85T= n.1302+85T= n.1306+85T= | |
| 16 | g.5027761A>G | CA721280258 | NAGPA | c.1174+85T>C (n.1174+85T>C) c.*346+85T>C (n.*346+85T>C) c.738+1119T>C n.2227+85T>C c.481-382T>C n.472+85T>C n.493+85T>C n.1037+85T>C c.787+85T>C (n.787+85T>C) n.1270+85T>C n.1269+85T>C n.1273+85T>C n.1302+85T>C n.1306+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027762G>A | CA2631583246 | NAGPA | c.1174+84C>T (n.1174+84C>T) c.*346+84C>T (n.*346+84C>T) c.738+1118C>T n.2227+84C>T c.481-383C>T n.472+84C>T n.493+84C>T n.1037+84C>T c.787+84C>T (n.787+84C>T) n.1270+84C>T n.1269+84C>T n.1273+84C>T n.1302+84C>T n.1306+84C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027762G>T | CA2631583247 | NAGPA | c.1174+84C>A (n.1174+84C>A) c.*346+84C>A (n.*346+84C>A) c.738+1118C>A n.2227+84C>A c.481-383C>A n.472+84C>A n.493+84C>A n.1037+84C>A c.787+84C>A (n.787+84C>A) n.1270+84C>A n.1269+84C>A n.1273+84C>A n.1302+84C>A n.1306+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027763G>A | CA2631583250 | NAGPA | c.1174+83C>T (n.1174+83C>T) c.*346+83C>T (n.*346+83C>T) c.738+1117C>T n.2227+83C>T c.481-384C>T n.472+83C>T n.493+83C>T n.1037+83C>T c.787+83C>T (n.787+83C>T) n.1270+83C>T n.1269+83C>T n.1273+83C>T n.1302+83C>T n.1306+83C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027763G>T | CA2631583252 | NAGPA | c.1174+83C>A (n.1174+83C>A) c.*346+83C>A (n.*346+83C>A) c.738+1117C>A n.2227+83C>A c.481-384C>A n.472+83C>A n.493+83C>A n.1037+83C>A c.787+83C>A (n.787+83C>A) n.1270+83C>A n.1269+83C>A n.1273+83C>A n.1302+83C>A n.1306+83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027764T>C | CA2203673620 | NAGPA | c.1174+82A>G (n.1174+82A>G) c.*346+82A>G (n.*346+82A>G) c.738+1116A>G n.2227+82A>G c.481-385A>G n.472+82A>G n.493+82A>G n.1037+82A>G c.787+82A>G (n.787+82A>G) n.1270+82A>G n.1269+82A>G n.1273+82A>G n.1302+82A>G n.1306+82A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027764T= | CA2203673622 | NAGPA | c.1174+82A= (n.1174+82A=) c.*346+82A= (n.*346+82A=) c.738+1116A= n.2227+82A= c.481-385A= n.472+82A= n.493+82A= n.1037+82A= c.787+82A= (n.787+82A=) n.1270+82A= n.1269+82A= n.1273+82A= n.1302+82A= n.1306+82A= | |
| 16 | g.5027765G>A | CA2631583255 | NAGPA | c.1174+81C>T (n.1174+81C>T) c.*346+81C>T (n.*346+81C>T) c.738+1115C>T n.2227+81C>T c.481-386C>T n.472+81C>T n.493+81C>T n.1037+81C>T c.787+81C>T (n.787+81C>T) n.1270+81C>T n.1269+81C>T n.1273+81C>T n.1302+81C>T n.1306+81C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027765G>T | CA2631583257 | NAGPA | c.1174+81C>A (n.1174+81C>A) c.*346+81C>A (n.*346+81C>A) c.738+1115C>A n.2227+81C>A c.481-386C>A n.472+81C>A n.493+81C>A n.1037+81C>A c.787+81C>A (n.787+81C>A) n.1270+81C>A n.1269+81C>A n.1273+81C>A n.1302+81C>A n.1306+81C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027766del | CA2631583254 | NAGPA | c.1174+81del (n.1174+81del) c.*346+81del (n.*346+81del) c.738+1115del n.2227+81del c.481-386del n.472+81del n.493+81del n.1037+81del c.787+81del (n.787+81del) n.1270+81del n.1269+81del n.1273+81del n.1302+81del n.1306+81del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027766G>A | CA2631583260 | NAGPA | c.1174+80C>T (n.1174+80C>T) c.*346+80C>T (n.*346+80C>T) c.738+1114C>T n.2227+80C>T c.481-387C>T n.472+80C>T n.493+80C>T n.1037+80C>T c.787+80C>T (n.787+80C>T) n.1270+80C>T n.1269+80C>T n.1273+80C>T n.1302+80C>T n.1306+80C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027766G>T | CA2631583258 | NAGPA | c.1174+80C>A (n.1174+80C>A) c.*346+80C>A (n.*346+80C>A) c.738+1114C>A n.2227+80C>A c.481-387C>A n.472+80C>A n.493+80C>A n.1037+80C>A c.787+80C>A (n.787+80C>A) n.1270+80C>A n.1269+80C>A n.1273+80C>A n.1302+80C>A n.1306+80C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027767A>G | CA2631583262 | NAGPA | c.1174+79T>C (n.1174+79T>C) c.*346+79T>C (n.*346+79T>C) c.738+1113T>C n.2227+79T>C c.481-388T>C n.472+79T>C n.493+79T>C n.1037+79T>C c.787+79T>C (n.787+79T>C) n.1270+79T>C n.1269+79T>C n.1273+79T>C n.1302+79T>C n.1306+79T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027767A>T | CA2631583263 | NAGPA | c.1174+79T>A (n.1174+79T>A) c.*346+79T>A (n.*346+79T>A) c.738+1113T>A n.2227+79T>A c.481-388T>A n.472+79T>A n.493+79T>A n.1037+79T>A c.787+79T>A (n.787+79T>A) n.1270+79T>A n.1269+79T>A n.1273+79T>A n.1302+79T>A n.1306+79T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027767_5027768insCACCAACTCCTGGCACTCCTGCTCGCTCA | CA2805664223 | NAGPA | c.1174+79_1174+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT (n.1174+79_1174+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT) c.*346+79_*346+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT (n.*346+79_*346+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT) c.738+1113_738+1114insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.2227+79_2227+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT c.481-388_481-387insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.472+79_472+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.493+79_493+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1037+79_1037+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT c.787+79_787+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT (n.787+79_787+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT) n.1270+79_1270+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1269+79_1269+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1273+79_1273+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1302+79_1302+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT n.1306+79_1306+80insGAGCGAGCAGGAGTGCCAGGAGTTGGTGT | |
| 16 | g.5027768G>A | CA277160501 | NAGPA | c.1174+78C>T (n.1174+78C>T) c.*346+78C>T (n.*346+78C>T) c.738+1112C>T n.2227+78C>T c.481-389C>T n.472+78C>T n.493+78C>T n.1037+78C>T c.787+78C>T (n.787+78C>T) n.1270+78C>T n.1269+78C>T n.1273+78C>T n.1302+78C>T n.1306+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027768G>C | CA277160506 | NAGPA | c.1174+78C>G (n.1174+78C>G) c.*346+78C>G (n.*346+78C>G) c.738+1112C>G n.2227+78C>G c.481-389C>G n.472+78C>G n.493+78C>G n.1037+78C>G c.787+78C>G (n.787+78C>G) n.1270+78C>G n.1269+78C>G n.1273+78C>G n.1302+78C>G n.1306+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027768G= | CA2203673626 | NAGPA | c.1174+78C= (n.1174+78C=) c.*346+78C= (n.*346+78C=) c.738+1112C= n.2227+78C= c.481-389C= n.472+78C= n.493+78C= n.1037+78C= c.787+78C= (n.787+78C=) n.1270+78C= n.1269+78C= n.1273+78C= n.1302+78C= n.1306+78C= | |
| 16 | g.5027768G>T | CA2631583268 | NAGPA | c.1174+78C>A (n.1174+78C>A) c.*346+78C>A (n.*346+78C>A) c.738+1112C>A n.2227+78C>A c.481-389C>A n.472+78C>A n.493+78C>A n.1037+78C>A c.787+78C>A (n.787+78C>A) n.1270+78C>A n.1269+78C>A n.1273+78C>A n.1302+78C>A n.1306+78C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027769A>G | CA2575902644 | NAGPA | c.1174+77T>C (n.1174+77T>C) c.*346+77T>C (n.*346+77T>C) c.738+1111T>C n.2227+77T>C c.481-390T>C n.472+77T>C n.493+77T>C n.1037+77T>C c.787+77T>C (n.787+77T>C) n.1270+77T>C n.1269+77T>C n.1273+77T>C n.1302+77T>C n.1306+77T>C | |
| 16 | g.5027769_5027770insTCT | CA2631583269 | NAGPA | c.1174+76_1174+77insAGA (n.1174+76_1174+77insAGA) c.*346+76_*346+77insAGA (n.*346+76_*346+77insAGA) c.738+1110_738+1111insAGA n.2227+76_2227+77insAGA c.481-391_481-390insAGA n.472+76_472+77insAGA n.493+76_493+77insAGA n.1037+76_1037+77insAGA c.787+76_787+77insAGA (n.787+76_787+77insAGA) n.1270+76_1270+77insAGA n.1269+76_1269+77insAGA n.1273+76_1273+77insAGA n.1302+76_1302+77insAGA n.1306+76_1306+77insAGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027770C>A | CA277160512 | NAGPA | c.1174+76G>T (n.1174+76G>T) c.*346+76G>T (n.*346+76G>T) c.738+1110G>T n.2227+76G>T c.481-391G>T n.472+76G>T n.493+76G>T n.1037+76G>T c.787+76G>T (n.787+76G>T) n.1270+76G>T n.1269+76G>T n.1273+76G>T n.1302+76G>T n.1306+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027770C= | CA2203673630 | NAGPA | c.1174+76G= (n.1174+76G=) c.*346+76G= (n.*346+76G=) c.738+1110G= n.2227+76G= c.481-391G= n.472+76G= n.493+76G= n.1037+76G= c.787+76G= (n.787+76G=) n.1270+76G= n.1269+76G= n.1273+76G= n.1302+76G= n.1306+76G= | |
| 16 | g.5027770C>T | CA620717989 | NAGPA | c.1174+76G>A (n.1174+76G>A) c.*346+76G>A (n.*346+76G>A) c.738+1110G>A n.2227+76G>A c.481-391G>A n.472+76G>A n.493+76G>A n.1037+76G>A c.787+76G>A (n.787+76G>A) n.1270+76G>A n.1269+76G>A n.1273+76G>A n.1302+76G>A n.1306+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027770_5027771insTCCACCCGTTACCCCACTGTG | CA2805664224 | NAGPA | c.1174+75_1174+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA (n.1174+75_1174+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA) c.*346+75_*346+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA (n.*346+75_*346+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA) c.738+1109_738+1110insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.2227+75_2227+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA c.481-392_481-391insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.472+75_472+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.493+75_493+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1037+75_1037+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA c.787+75_787+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA (n.787+75_787+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA) n.1270+75_1270+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1269+75_1269+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1273+75_1273+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1302+75_1302+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA n.1306+75_1306+76insCACAGTGGGGTAACGGGTGGA | |
| 16 | g.5027771del | CA2631583272 | NAGPA | c.1174+75del (n.1174+75del) c.*346+75del (n.*346+75del) c.738+1109del n.2227+75del c.481-392del n.472+75del n.493+75del n.1037+75del c.787+75del (n.787+75del) n.1270+75del n.1269+75del n.1273+75del n.1302+75del n.1306+75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027771A= | CA2203673632 | NAGPA | c.1174+75T= (n.1174+75T=) c.*346+75T= (n.*346+75T=) c.738+1109T= n.2227+75T= c.481-392T= n.472+75T= n.493+75T= n.1037+75T= c.787+75T= (n.787+75T=) n.1270+75T= n.1269+75T= n.1273+75T= n.1302+75T= n.1306+75T= | |
| 16 | g.5027771A>T | CA277160516 | NAGPA | c.1174+75T>A (n.1174+75T>A) c.*346+75T>A (n.*346+75T>A) c.738+1109T>A n.2227+75T>A c.481-392T>A n.472+75T>A n.493+75T>A n.1037+75T>A c.787+75T>A (n.787+75T>A) n.1270+75T>A n.1269+75T>A n.1273+75T>A n.1302+75T>A n.1306+75T>A | dbSNP |
| 16 | g.5027772_5027773del | CA2575902645 | NAGPA | c.1174+74_1174+75del (n.1174+74_1174+75del) c.*346+74_*346+75del (n.*346+74_*346+75del) c.738+1108_738+1109del n.2227+74_2227+75del c.481-393_481-392del n.472+74_472+75del n.493+74_493+75del n.1037+74_1037+75del c.787+74_787+75del (n.787+74_787+75del) n.1270+74_1270+75del n.1269+74_1269+75del n.1273+74_1273+75del n.1302+74_1302+75del n.1306+74_1306+75del | |
| 16 | g.5027772G>A | CA2203673635 | NAGPA | c.1174+74C>T (n.1174+74C>T) c.*346+74C>T (n.*346+74C>T) c.738+1108C>T n.2227+74C>T c.481-393C>T n.472+74C>T n.493+74C>T n.1037+74C>T c.787+74C>T (n.787+74C>T) n.1270+74C>T n.1269+74C>T n.1273+74C>T n.1302+74C>T n.1306+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027772G>C | CA2631583273 | NAGPA | c.1174+74C>G (n.1174+74C>G) c.*346+74C>G (n.*346+74C>G) c.738+1108C>G n.2227+74C>G c.481-393C>G n.472+74C>G n.493+74C>G n.1037+74C>G c.787+74C>G (n.787+74C>G) n.1270+74C>G n.1269+74C>G n.1273+74C>G n.1302+74C>G n.1306+74C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027772G= | CA2203673634 | NAGPA | c.1174+74C= (n.1174+74C=) c.*346+74C= (n.*346+74C=) c.738+1108C= n.2227+74C= c.481-393C= n.472+74C= n.493+74C= n.1037+74C= c.787+74C= (n.787+74C=) n.1270+74C= n.1269+74C= n.1273+74C= n.1302+74C= n.1306+74C= | |
| 16 | g.5027772G>T | CA2631583274 | NAGPA | c.1174+74C>A (n.1174+74C>A) c.*346+74C>A (n.*346+74C>A) c.738+1108C>A n.2227+74C>A c.481-393C>A n.472+74C>A n.493+74C>A n.1037+74C>A c.787+74C>A (n.787+74C>A) n.1270+74C>A n.1269+74C>A n.1273+74C>A n.1302+74C>A n.1306+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027773A>T | CA2631583277 | NAGPA | c.1174+73T>A (n.1174+73T>A) c.*346+73T>A (n.*346+73T>A) c.738+1107T>A n.2227+73T>A c.481-394T>A n.472+73T>A n.493+73T>A n.1037+73T>A c.787+73T>A (n.787+73T>A) n.1270+73T>A n.1269+73T>A n.1273+73T>A n.1302+73T>A n.1306+73T>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027773_5027788del | CA2631583276 | NAGPA | c.1174+58_1174+73del (n.1174+58_1174+73del) c.*346+58_*346+73del (n.*346+58_*346+73del) c.738+1092_738+1107del n.2227+58_2227+73del c.481-409_481-394del n.472+58_472+73del n.493+58_493+73del n.1037+58_1037+73del c.787+58_787+73del (n.787+58_787+73del) n.1270+58_1270+73del n.1269+58_1269+73del n.1273+58_1273+73del n.1302+58_1302+73del n.1306+58_1306+73del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027774A= | CA2203673637 | NAGPA | c.1174+72T= (n.1174+72T=) c.*346+72T= (n.*346+72T=) c.738+1106T= n.2227+72T= c.481-395T= n.472+72T= n.493+72T= n.1037+72T= c.787+72T= (n.787+72T=) n.1270+72T= n.1269+72T= n.1273+72T= n.1302+72T= n.1306+72T= | |
| 16 | g.5027774A>G | CA277160520 | NAGPA | c.1174+72T>C (n.1174+72T>C) c.*346+72T>C (n.*346+72T>C) c.738+1106T>C n.2227+72T>C c.481-395T>C n.472+72T>C n.493+72T>C n.1037+72T>C c.787+72T>C (n.787+72T>C) n.1270+72T>C n.1269+72T>C n.1273+72T>C n.1302+72T>C n.1306+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |