| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5027638C= | CA2203673455 | NAGPA | c.1174+208G= (n.1174+208G=) c.*346+208G= (n.*346+208G=) c.738+1242G= n.2227+208G= c.481-259G= n.472+208G= n.493+208G= n.1037+208G= c.787+208G= (n.787+208G=) n.1270+208G= n.1269+208G= n.1273+208G= n.1302+208G= n.1306+208G= | |
| 16 | g.5027638C>T | CA277160418 | NAGPA | c.1174+208G>A (n.1174+208G>A) c.*346+208G>A (n.*346+208G>A) c.738+1242G>A n.2227+208G>A c.481-259G>A n.472+208G>A n.493+208G>A n.1037+208G>A c.787+208G>A (n.787+208G>A) n.1270+208G>A n.1269+208G>A n.1273+208G>A n.1302+208G>A n.1306+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027639G>A | CA277160422 | NAGPA | c.1174+207C>T (n.1174+207C>T) c.*346+207C>T (n.*346+207C>T) c.738+1241C>T n.2227+207C>T c.481-260C>T n.472+207C>T n.493+207C>T n.1037+207C>T c.787+207C>T (n.787+207C>T) n.1270+207C>T n.1269+207C>T n.1273+207C>T n.1302+207C>T n.1306+207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027639G>C | CA2203673460 | NAGPA | c.1174+207C>G (n.1174+207C>G) c.*346+207C>G (n.*346+207C>G) c.738+1241C>G n.2227+207C>G c.481-260C>G n.472+207C>G n.493+207C>G n.1037+207C>G c.787+207C>G (n.787+207C>G) n.1270+207C>G n.1269+207C>G n.1273+207C>G n.1302+207C>G n.1306+207C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027639G= | CA2203673458 | NAGPA | c.1174+207C= (n.1174+207C=) c.*346+207C= (n.*346+207C=) c.738+1241C= n.2227+207C= c.481-260C= n.472+207C= n.493+207C= n.1037+207C= c.787+207C= (n.787+207C=) n.1270+207C= n.1269+207C= n.1273+207C= n.1302+207C= n.1306+207C= | |
| 16 | g.5027641_5027642dup | CA277160421 | NAGPA | c.1174+206_1174+207dup (n.1174+206_1174+207dup) c.*346+206_*346+207dup (n.*346+206_*346+207dup) c.738+1240_738+1241dup n.2227+206_2227+207dup c.481-261_481-260dup n.472+206_472+207dup n.493+206_493+207dup n.1037+206_1037+207dup c.787+206_787+207dup (n.787+206_787+207dup) n.1270+206_1270+207dup n.1269+206_1269+207dup n.1273+206_1273+207dup n.1302+206_1302+207dup n.1306+206_1306+207dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027640G>A | CA974039449 | NAGPA | c.1174+206C>T (n.1174+206C>T) c.*346+206C>T (n.*346+206C>T) c.738+1240C>T n.2227+206C>T c.481-261C>T n.472+206C>T n.493+206C>T n.1037+206C>T c.787+206C>T (n.787+206C>T) n.1270+206C>T n.1269+206C>T n.1273+206C>T n.1302+206C>T n.1306+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027640G>C | CA2203673463 | NAGPA | c.1174+206C>G (n.1174+206C>G) c.*346+206C>G (n.*346+206C>G) c.738+1240C>G n.2227+206C>G c.481-261C>G n.472+206C>G n.493+206C>G n.1037+206C>G c.787+206C>G (n.787+206C>G) n.1270+206C>G n.1269+206C>G n.1273+206C>G n.1302+206C>G n.1306+206C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027640G= | CA2203673462 | NAGPA | c.1174+206C= (n.1174+206C=) c.*346+206C= (n.*346+206C=) c.738+1240C= n.2227+206C= c.481-261C= n.472+206C= n.493+206C= n.1037+206C= c.787+206C= (n.787+206C=) n.1270+206C= n.1269+206C= n.1273+206C= n.1302+206C= n.1306+206C= | |
| 16 | g.5027640G>T | CA2203673464 | NAGPA | c.1174+206C>A (n.1174+206C>A) c.*346+206C>A (n.*346+206C>A) c.738+1240C>A n.2227+206C>A c.481-261C>A n.472+206C>A n.493+206C>A n.1037+206C>A c.787+206C>A (n.787+206C>A) n.1270+206C>A n.1269+206C>A n.1273+206C>A n.1302+206C>A n.1306+206C>A | dbSNP |
| 16 | g.5027641G>A | CA2203673467 | NAGPA | c.1174+205C>T (n.1174+205C>T) c.*346+205C>T (n.*346+205C>T) c.738+1239C>T n.2227+205C>T c.481-262C>T n.472+205C>T n.493+205C>T n.1037+205C>T c.787+205C>T (n.787+205C>T) n.1270+205C>T n.1269+205C>T n.1273+205C>T n.1302+205C>T n.1306+205C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027641G>C | CA721280159 | NAGPA | c.1174+205C>G (n.1174+205C>G) c.*346+205C>G (n.*346+205C>G) c.738+1239C>G n.2227+205C>G c.481-262C>G n.472+205C>G n.493+205C>G n.1037+205C>G c.787+205C>G (n.787+205C>G) n.1270+205C>G n.1269+205C>G n.1273+205C>G n.1302+205C>G n.1306+205C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027641G= | CA2203673466 | NAGPA | c.1174+205C= (n.1174+205C=) c.*346+205C= (n.*346+205C=) c.738+1239C= n.2227+205C= c.481-262C= n.472+205C= n.493+205C= n.1037+205C= c.787+205C= (n.787+205C=) n.1270+205C= n.1269+205C= n.1273+205C= n.1302+205C= n.1306+205C= | |
| 16 | g.5027642G>A | CA277160423 | NAGPA | c.1174+204C>T (n.1174+204C>T) c.*346+204C>T (n.*346+204C>T) c.738+1238C>T n.2227+204C>T c.481-263C>T n.472+204C>T n.493+204C>T n.1037+204C>T c.787+204C>T (n.787+204C>T) n.1270+204C>T n.1269+204C>T n.1273+204C>T n.1302+204C>T n.1306+204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027642G>C | CA721280161 | NAGPA | c.1174+204C>G (n.1174+204C>G) c.*346+204C>G (n.*346+204C>G) c.738+1238C>G n.2227+204C>G c.481-263C>G n.472+204C>G n.493+204C>G n.1037+204C>G c.787+204C>G (n.787+204C>G) n.1270+204C>G n.1269+204C>G n.1273+204C>G n.1302+204C>G n.1306+204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027642G= | CA2203673470 | NAGPA | c.1174+204C= (n.1174+204C=) c.*346+204C= (n.*346+204C=) c.738+1238C= n.2227+204C= c.481-263C= n.472+204C= n.493+204C= n.1037+204C= c.787+204C= (n.787+204C=) n.1270+204C= n.1269+204C= n.1273+204C= n.1302+204C= n.1306+204C= | |
| 16 | g.5027642G>T | CA721280163 | NAGPA | c.1174+204C>A (n.1174+204C>A) c.*346+204C>A (n.*346+204C>A) c.738+1238C>A n.2227+204C>A c.481-263C>A n.472+204C>A n.493+204C>A n.1037+204C>A c.787+204C>A (n.787+204C>A) n.1270+204C>A n.1269+204C>A n.1273+204C>A n.1302+204C>A n.1306+204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027643A= | CA2203673473 | NAGPA | c.1174+203T= (n.1174+203T=) c.*346+203T= (n.*346+203T=) c.738+1237T= n.2227+203T= c.481-264T= n.472+203T= n.493+203T= n.1037+203T= c.787+203T= (n.787+203T=) n.1270+203T= n.1269+203T= n.1273+203T= n.1302+203T= n.1306+203T= | |
| 16 | g.5027643A>G | CA721280166 | NAGPA | c.1174+203T>C (n.1174+203T>C) c.*346+203T>C (n.*346+203T>C) c.738+1237T>C n.2227+203T>C c.481-264T>C n.472+203T>C n.493+203T>C n.1037+203T>C c.787+203T>C (n.787+203T>C) n.1270+203T>C n.1269+203T>C n.1273+203T>C n.1302+203T>C n.1306+203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027644C= | CA2203673475 | NAGPA | c.1174+202G= (n.1174+202G=) c.*346+202G= (n.*346+202G=) c.738+1236G= n.2227+202G= c.481-265G= n.472+202G= n.493+202G= n.1037+202G= c.787+202G= (n.787+202G=) n.1270+202G= n.1269+202G= n.1273+202G= n.1302+202G= n.1306+202G= | |
| 16 | g.5027644C>T | CA277160426 | NAGPA | c.1174+202G>A (n.1174+202G>A) c.*346+202G>A (n.*346+202G>A) c.738+1236G>A n.2227+202G>A c.481-265G>A n.472+202G>A n.493+202G>A n.1037+202G>A c.787+202G>A (n.787+202G>A) n.1270+202G>A n.1269+202G>A n.1273+202G>A n.1302+202G>A n.1306+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027645C>A | CA620717981 | NAGPA | c.1174+201G>T (n.1174+201G>T) c.*346+201G>T (n.*346+201G>T) c.738+1235G>T n.2227+201G>T c.481-266G>T n.472+201G>T n.493+201G>T n.1037+201G>T c.787+201G>T (n.787+201G>T) n.1270+201G>T n.1269+201G>T n.1273+201G>T n.1302+201G>T n.1306+201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027645C= | CA2203673476 | NAGPA | c.1174+201G= (n.1174+201G=) c.*346+201G= (n.*346+201G=) c.738+1235G= n.2227+201G= c.481-266G= n.472+201G= n.493+201G= n.1037+201G= c.787+201G= (n.787+201G=) n.1270+201G= n.1269+201G= n.1273+201G= n.1302+201G= n.1306+201G= | |
| 16 | g.5027649G>A | CA277160435 | NAGPA | c.1174+197C>T (n.1174+197C>T) c.*346+197C>T (n.*346+197C>T) c.738+1231C>T n.2227+197C>T c.481-270C>T n.472+197C>T n.493+197C>T n.1037+197C>T c.787+197C>T (n.787+197C>T) n.1270+197C>T n.1269+197C>T n.1273+197C>T n.1302+197C>T n.1306+197C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027649G= | CA2203673478 | NAGPA | c.1174+197C= (n.1174+197C=) c.*346+197C= (n.*346+197C=) c.738+1231C= n.2227+197C= c.481-270C= n.472+197C= n.493+197C= n.1037+197C= c.787+197C= (n.787+197C=) n.1270+197C= n.1269+197C= n.1273+197C= n.1302+197C= n.1306+197C= | |
| 16 | g.5027650T>C | CA2203673481 | NAGPA | c.1174+196A>G (n.1174+196A>G) c.*346+196A>G (n.*346+196A>G) c.738+1230A>G n.2227+196A>G c.481-271A>G n.472+196A>G n.493+196A>G n.1037+196A>G c.787+196A>G (n.787+196A>G) n.1270+196A>G n.1269+196A>G n.1273+196A>G n.1302+196A>G n.1306+196A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027650T= | CA2203673480 | NAGPA | c.1174+196A= (n.1174+196A=) c.*346+196A= (n.*346+196A=) c.738+1230A= n.2227+196A= c.481-271A= n.472+196A= n.493+196A= n.1037+196A= c.787+196A= (n.787+196A=) n.1270+196A= n.1269+196A= n.1273+196A= n.1302+196A= n.1306+196A= | |
| 16 | g.5027651T>A | CA2203673484 | NAGPA | c.1174+195A>T (n.1174+195A>T) c.*346+195A>T (n.*346+195A>T) c.738+1229A>T n.2227+195A>T c.481-272A>T n.472+195A>T n.493+195A>T n.1037+195A>T c.787+195A>T (n.787+195A>T) n.1270+195A>T n.1269+195A>T n.1273+195A>T n.1302+195A>T n.1306+195A>T | dbSNP |
| 16 | g.5027651T= | CA2203673483 | NAGPA | c.1174+195A= (n.1174+195A=) c.*346+195A= (n.*346+195A=) c.738+1229A= n.2227+195A= c.481-272A= n.472+195A= n.493+195A= n.1037+195A= c.787+195A= (n.787+195A=) n.1270+195A= n.1269+195A= n.1273+195A= n.1302+195A= n.1306+195A= | |
| 16 | g.5027656C= | CA2203673486 | NAGPA | c.1174+190G= (n.1174+190G=) c.*346+190G= (n.*346+190G=) c.738+1224G= n.2227+190G= c.481-277G= n.472+190G= n.493+190G= n.1037+190G= c.787+190G= (n.787+190G=) n.1270+190G= n.1269+190G= n.1273+190G= n.1302+190G= n.1306+190G= | |
| 16 | g.5027656C>G | CA974039459 | NAGPA | c.1174+190G>C (n.1174+190G>C) c.*346+190G>C (n.*346+190G>C) c.738+1224G>C n.2227+190G>C c.481-277G>C n.472+190G>C n.493+190G>C n.1037+190G>C c.787+190G>C (n.787+190G>C) n.1270+190G>C n.1269+190G>C n.1273+190G>C n.1302+190G>C n.1306+190G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027657C= | CA2203673488 | NAGPA | c.1174+189G= (n.1174+189G=) c.*346+189G= (n.*346+189G=) c.738+1223G= n.2227+189G= c.481-278G= n.472+189G= n.493+189G= n.1037+189G= c.787+189G= (n.787+189G=) n.1270+189G= n.1269+189G= n.1273+189G= n.1302+189G= n.1306+189G= | |
| 16 | g.5027657C>T | CA277160441 | NAGPA | c.1174+189G>A (n.1174+189G>A) c.*346+189G>A (n.*346+189G>A) c.738+1223G>A n.2227+189G>A c.481-278G>A n.472+189G>A n.493+189G>A n.1037+189G>A c.787+189G>A (n.787+189G>A) n.1270+189G>A n.1269+189G>A n.1273+189G>A n.1302+189G>A n.1306+189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027658G>A | CA277160445 | NAGPA | c.1174+188C>T (n.1174+188C>T) c.*346+188C>T (n.*346+188C>T) c.738+1222C>T n.2227+188C>T c.481-279C>T n.472+188C>T n.493+188C>T n.1037+188C>T c.787+188C>T (n.787+188C>T) n.1270+188C>T n.1269+188C>T n.1273+188C>T n.1302+188C>T n.1306+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027658G>C | CA620717982 | NAGPA | c.1174+188C>G (n.1174+188C>G) c.*346+188C>G (n.*346+188C>G) c.738+1222C>G n.2227+188C>G c.481-279C>G n.472+188C>G n.493+188C>G n.1037+188C>G c.787+188C>G (n.787+188C>G) n.1270+188C>G n.1269+188C>G n.1273+188C>G n.1302+188C>G n.1306+188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027658G= | CA2203673490 | NAGPA | c.1174+188C= (n.1174+188C=) c.*346+188C= (n.*346+188C=) c.738+1222C= n.2227+188C= c.481-279C= n.472+188C= n.493+188C= n.1037+188C= c.787+188C= (n.787+188C=) n.1270+188C= n.1269+188C= n.1273+188C= n.1302+188C= n.1306+188C= | |
| 16 | g.5027660G>A | CA2203673493 | NAGPA | c.1174+186C>T (n.1174+186C>T) c.*346+186C>T (n.*346+186C>T) c.738+1220C>T n.2227+186C>T c.481-281C>T n.472+186C>T n.493+186C>T n.1037+186C>T c.787+186C>T (n.787+186C>T) n.1270+186C>T n.1269+186C>T n.1273+186C>T n.1302+186C>T n.1306+186C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027660G= | CA2203673492 | NAGPA | c.1174+186C= (n.1174+186C=) c.*346+186C= (n.*346+186C=) c.738+1220C= n.2227+186C= c.481-281C= n.472+186C= n.493+186C= n.1037+186C= c.787+186C= (n.787+186C=) n.1270+186C= n.1269+186C= n.1273+186C= n.1302+186C= n.1306+186C= | |
| 16 | g.5027661C= | CA2203673495 | NAGPA | c.1174+185G= (n.1174+185G=) c.*346+185G= (n.*346+185G=) c.738+1219G= n.2227+185G= c.481-282G= n.472+185G= n.493+185G= n.1037+185G= c.787+185G= (n.787+185G=) n.1270+185G= n.1269+185G= n.1273+185G= n.1302+185G= n.1306+185G= | |
| 16 | g.5027661C>T | CA277160447 | NAGPA | c.1174+185G>A (n.1174+185G>A) c.*346+185G>A (n.*346+185G>A) c.738+1219G>A n.2227+185G>A c.481-282G>A n.472+185G>A n.493+185G>A n.1037+185G>A c.787+185G>A (n.787+185G>A) n.1270+185G>A n.1269+185G>A n.1273+185G>A n.1302+185G>A n.1306+185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027665T>C | CA620717983 | NAGPA | c.1174+181A>G (n.1174+181A>G) c.*346+181A>G (n.*346+181A>G) c.738+1215A>G n.2227+181A>G c.481-286A>G n.472+181A>G n.493+181A>G n.1037+181A>G c.787+181A>G (n.787+181A>G) n.1270+181A>G n.1269+181A>G n.1273+181A>G n.1302+181A>G n.1306+181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027665T= | CA2203673496 | NAGPA | c.1174+181A= (n.1174+181A=) c.*346+181A= (n.*346+181A=) c.738+1215A= n.2227+181A= c.481-286A= n.472+181A= n.493+181A= n.1037+181A= c.787+181A= (n.787+181A=) n.1270+181A= n.1269+181A= n.1273+181A= n.1302+181A= n.1306+181A= | |
| 16 | g.5027668T>G | CA277160448 | NAGPA | c.1174+178A>C (n.1174+178A>C) c.*346+178A>C (n.*346+178A>C) c.738+1212A>C n.2227+178A>C c.481-289A>C n.472+178A>C n.493+178A>C n.1037+178A>C c.787+178A>C (n.787+178A>C) n.1270+178A>C n.1269+178A>C n.1273+178A>C n.1302+178A>C n.1306+178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027668T= | CA2203673499 | NAGPA | c.1174+178A= (n.1174+178A=) c.*346+178A= (n.*346+178A=) c.738+1212A= n.2227+178A= c.481-289A= n.472+178A= n.493+178A= n.1037+178A= c.787+178A= (n.787+178A=) n.1270+178A= n.1269+178A= n.1273+178A= n.1302+178A= n.1306+178A= | |
| 16 | g.5027669G>A | CA721280183 | NAGPA | c.1174+177C>T (n.1174+177C>T) c.*346+177C>T (n.*346+177C>T) c.738+1211C>T n.2227+177C>T c.481-290C>T n.472+177C>T n.493+177C>T n.1037+177C>T c.787+177C>T (n.787+177C>T) n.1270+177C>T n.1269+177C>T n.1273+177C>T n.1302+177C>T n.1306+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027669G= | CA2203673501 | NAGPA | c.1174+177C= (n.1174+177C=) c.*346+177C= (n.*346+177C=) c.738+1211C= n.2227+177C= c.481-290C= n.472+177C= n.493+177C= n.1037+177C= c.787+177C= (n.787+177C=) n.1270+177C= n.1269+177C= n.1273+177C= n.1302+177C= n.1306+177C= | |
| 16 | g.5027670G>A | CA277160453 | NAGPA | c.1174+176C>T (n.1174+176C>T) c.*346+176C>T (n.*346+176C>T) c.738+1210C>T n.2227+176C>T c.481-291C>T n.472+176C>T n.493+176C>T n.1037+176C>T c.787+176C>T (n.787+176C>T) n.1270+176C>T n.1269+176C>T n.1273+176C>T n.1302+176C>T n.1306+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027670G= | CA2203673503 | NAGPA | c.1174+176C= (n.1174+176C=) c.*346+176C= (n.*346+176C=) c.738+1210C= n.2227+176C= c.481-291C= n.472+176C= n.493+176C= n.1037+176C= c.787+176C= (n.787+176C=) n.1270+176C= n.1269+176C= n.1273+176C= n.1302+176C= n.1306+176C= | |
| 16 | g.5027673C= | CA2203673505 | NAGPA | c.1174+173G= (n.1174+173G=) c.*346+173G= (n.*346+173G=) c.738+1207G= n.2227+173G= c.481-294G= n.472+173G= n.493+173G= n.1037+173G= c.787+173G= (n.787+173G=) n.1270+173G= n.1269+173G= n.1273+173G= n.1302+173G= n.1306+173G= | |
| 16 | g.5027673C>T | CA277160458 | NAGPA | c.1174+173G>A (n.1174+173G>A) c.*346+173G>A (n.*346+173G>A) c.738+1207G>A n.2227+173G>A c.481-294G>A n.472+173G>A n.493+173G>A n.1037+173G>A c.787+173G>A (n.787+173G>A) n.1270+173G>A n.1269+173G>A n.1273+173G>A n.1302+173G>A n.1306+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027674G>A | CA2203673512 | NAGPA | c.1174+172C>T (n.1174+172C>T) c.*346+172C>T (n.*346+172C>T) c.738+1206C>T n.2227+172C>T c.481-295C>T n.472+172C>T n.493+172C>T n.1037+172C>T c.787+172C>T (n.787+172C>T) n.1270+172C>T n.1269+172C>T n.1273+172C>T n.1302+172C>T n.1306+172C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027674G= | CA2203673510 | NAGPA | c.1174+172C= (n.1174+172C=) c.*346+172C= (n.*346+172C=) c.738+1206C= n.2227+172C= c.481-295C= n.472+172C= n.493+172C= n.1037+172C= c.787+172C= (n.787+172C=) n.1270+172C= n.1269+172C= n.1273+172C= n.1302+172C= n.1306+172C= | |
| 16 | g.5027674G>T | CA620717984 | NAGPA | c.1174+172C>A (n.1174+172C>A) c.*346+172C>A (n.*346+172C>A) c.738+1206C>A n.2227+172C>A c.481-295C>A n.472+172C>A n.493+172C>A n.1037+172C>A c.787+172C>A (n.787+172C>A) n.1270+172C>A n.1269+172C>A n.1273+172C>A n.1302+172C>A n.1306+172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027678C= | CA2203673515 | NAGPA | c.1174+168G= (n.1174+168G=) c.*346+168G= (n.*346+168G=) c.738+1202G= n.2227+168G= c.481-299G= n.472+168G= n.493+168G= n.1037+168G= c.787+168G= (n.787+168G=) n.1270+168G= n.1269+168G= n.1273+168G= n.1302+168G= n.1306+168G= | |
| 16 | g.5027678C>T | CA277160459 | NAGPA | c.1174+168G>A (n.1174+168G>A) c.*346+168G>A (n.*346+168G>A) c.738+1202G>A n.2227+168G>A c.481-299G>A n.472+168G>A n.493+168G>A n.1037+168G>A c.787+168G>A (n.787+168G>A) n.1270+168G>A n.1269+168G>A n.1273+168G>A n.1302+168G>A n.1306+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027679G>A | CA277160462 | NAGPA | c.1174+167C>T (n.1174+167C>T) c.*346+167C>T (n.*346+167C>T) c.738+1201C>T n.2227+167C>T c.481-300C>T n.472+167C>T n.493+167C>T n.1037+167C>T c.787+167C>T (n.787+167C>T) n.1270+167C>T n.1269+167C>T n.1273+167C>T n.1302+167C>T n.1306+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027679G= | CA2203673517 | NAGPA | c.1174+167C= (n.1174+167C=) c.*346+167C= (n.*346+167C=) c.738+1201C= n.2227+167C= c.481-300C= n.472+167C= n.493+167C= n.1037+167C= c.787+167C= (n.787+167C=) n.1270+167C= n.1269+167C= n.1273+167C= n.1302+167C= n.1306+167C= | |
| 16 | g.5027682G= | CA2203673519 | NAGPA | c.1174+164C= (n.1174+164C=) c.*346+164C= (n.*346+164C=) c.738+1198C= n.2227+164C= c.481-303C= n.472+164C= n.493+164C= n.1037+164C= c.787+164C= (n.787+164C=) n.1270+164C= n.1269+164C= n.1273+164C= n.1302+164C= n.1306+164C= | |
| 16 | g.5027682G>T | CA721280201 | NAGPA | c.1174+164C>A (n.1174+164C>A) c.*346+164C>A (n.*346+164C>A) c.738+1198C>A n.2227+164C>A c.481-303C>A n.472+164C>A n.493+164C>A n.1037+164C>A c.787+164C>A (n.787+164C>A) n.1270+164C>A n.1269+164C>A n.1273+164C>A n.1302+164C>A n.1306+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027685G>C | CA277160469 | NAGPA | c.1174+161C>G (n.1174+161C>G) c.*346+161C>G (n.*346+161C>G) c.738+1195C>G n.2227+161C>G c.481-306C>G n.472+161C>G n.493+161C>G n.1037+161C>G c.787+161C>G (n.787+161C>G) n.1270+161C>G n.1269+161C>G n.1273+161C>G n.1302+161C>G n.1306+161C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027685G= | CA2203673522 | NAGPA | c.1174+161C= (n.1174+161C=) c.*346+161C= (n.*346+161C=) c.738+1195C= n.2227+161C= c.481-306C= n.472+161C= n.493+161C= n.1037+161C= c.787+161C= (n.787+161C=) n.1270+161C= n.1269+161C= n.1273+161C= n.1302+161C= n.1306+161C= | |
| 16 | g.5027686C= | CA2203673526 | NAGPA | c.1174+160G= (n.1174+160G=) c.*346+160G= (n.*346+160G=) c.738+1194G= n.2227+160G= c.481-307G= n.472+160G= n.493+160G= n.1037+160G= c.787+160G= (n.787+160G=) n.1270+160G= n.1269+160G= n.1273+160G= n.1302+160G= n.1306+160G= | |
| 16 | g.5027686C>T | CA277160479 | NAGPA | c.1174+160G>A (n.1174+160G>A) c.*346+160G>A (n.*346+160G>A) c.738+1194G>A n.2227+160G>A c.481-307G>A n.472+160G>A n.493+160G>A n.1037+160G>A c.787+160G>A (n.787+160G>A) n.1270+160G>A n.1269+160G>A n.1273+160G>A n.1302+160G>A n.1306+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027689C>T | CA2805664217 | NAGPA | c.1174+157G>A (n.1174+157G>A) c.*346+157G>A (n.*346+157G>A) c.738+1191G>A n.2227+157G>A c.481-310G>A n.472+157G>A n.493+157G>A n.1037+157G>A c.787+157G>A (n.787+157G>A) n.1270+157G>A n.1269+157G>A n.1273+157G>A n.1302+157G>A n.1306+157G>A | |
| 16 | g.5027689_5027690delinsCA | CA2203673527 | NAGPA | c.1174+156_1174+157delinsTG (n.1174+156_1174+157delinsTG) c.*346+156_*346+157delinsTG (n.*346+156_*346+157delinsTG) c.738+1190_738+1191delinsTG n.2227+156_2227+157delinsTG c.481-311_481-310delinsTG n.472+156_472+157delinsTG n.493+156_493+157delinsTG n.1037+156_1037+157delinsTG c.787+156_787+157delinsTG (n.787+156_787+157delinsTG) n.1270+156_1270+157delinsTG n.1269+156_1269+157delinsTG n.1273+156_1273+157delinsTG n.1302+156_1302+157delinsTG n.1306+156_1306+157delinsTG | |
| 16 | g.5027690del | CA974039480 | NAGPA | c.1174+156del (n.1174+156del) c.*346+156del (n.*346+156del) c.738+1190del n.2227+156del c.481-311del n.472+156del n.493+156del n.1037+156del c.787+156del (n.787+156del) n.1270+156del n.1269+156del n.1273+156del n.1302+156del n.1306+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027690A= | CA2203673529 | NAGPA | c.1174+156T= (n.1174+156T=) c.*346+156T= (n.*346+156T=) c.738+1190T= n.2227+156T= c.481-311T= n.472+156T= n.493+156T= n.1037+156T= c.787+156T= (n.787+156T=) n.1270+156T= n.1269+156T= n.1273+156T= n.1302+156T= n.1306+156T= | |
| 16 | g.5027690A>T | CA2203673530 | NAGPA | c.1174+156T>A (n.1174+156T>A) c.*346+156T>A (n.*346+156T>A) c.738+1190T>A n.2227+156T>A c.481-311T>A n.472+156T>A n.493+156T>A n.1037+156T>A c.787+156T>A (n.787+156T>A) n.1270+156T>A n.1269+156T>A n.1273+156T>A n.1302+156T>A n.1306+156T>A | dbSNP |
| 16 | g.5027692G>A | CA2203673532 | NAGPA | c.1174+154C>T (n.1174+154C>T) c.*346+154C>T (n.*346+154C>T) c.738+1188C>T n.2227+154C>T c.481-313C>T n.472+154C>T n.493+154C>T n.1037+154C>T c.787+154C>T (n.787+154C>T) n.1270+154C>T n.1269+154C>T n.1273+154C>T n.1302+154C>T n.1306+154C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027692G= | CA2203673531 | NAGPA | c.1174+154C= (n.1174+154C=) c.*346+154C= (n.*346+154C=) c.738+1188C= n.2227+154C= c.481-313C= n.472+154C= n.493+154C= n.1037+154C= c.787+154C= (n.787+154C=) n.1270+154C= n.1269+154C= n.1273+154C= n.1302+154C= n.1306+154C= | |
| 16 | g.5027694G>A | CA277160484 | NAGPA | c.1174+152C>T (n.1174+152C>T) c.*346+152C>T (n.*346+152C>T) c.738+1186C>T n.2227+152C>T c.481-315C>T n.472+152C>T n.493+152C>T n.1037+152C>T c.787+152C>T (n.787+152C>T) n.1270+152C>T n.1269+152C>T n.1273+152C>T n.1302+152C>T n.1306+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027694G>C | CA620717985 | NAGPA | c.1174+152C>G (n.1174+152C>G) c.*346+152C>G (n.*346+152C>G) c.738+1186C>G n.2227+152C>G c.481-315C>G n.472+152C>G n.493+152C>G n.1037+152C>G c.787+152C>G (n.787+152C>G) n.1270+152C>G n.1269+152C>G n.1273+152C>G n.1302+152C>G n.1306+152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027694G= | CA2203673534 | NAGPA | c.1174+152C= (n.1174+152C=) c.*346+152C= (n.*346+152C=) c.738+1186C= n.2227+152C= c.481-315C= n.472+152C= n.493+152C= n.1037+152C= c.787+152C= (n.787+152C=) n.1270+152C= n.1269+152C= n.1273+152C= n.1302+152C= n.1306+152C= | |
| 16 | g.5027694G>T | CA2631583115 | NAGPA | c.1174+152C>A (n.1174+152C>A) c.*346+152C>A (n.*346+152C>A) c.738+1186C>A n.2227+152C>A c.481-315C>A n.472+152C>A n.493+152C>A n.1037+152C>A c.787+152C>A (n.787+152C>A) n.1270+152C>A n.1269+152C>A n.1273+152C>A n.1302+152C>A n.1306+152C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027695A>G | CA2631583117 | NAGPA | c.1174+151T>C (n.1174+151T>C) c.*346+151T>C (n.*346+151T>C) c.738+1185T>C n.2227+151T>C c.481-316T>C n.472+151T>C n.493+151T>C n.1037+151T>C c.787+151T>C (n.787+151T>C) n.1270+151T>C n.1269+151T>C n.1273+151T>C n.1302+151T>C n.1306+151T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027695A>T | CA2631583118 | NAGPA | c.1174+151T>A (n.1174+151T>A) c.*346+151T>A (n.*346+151T>A) c.738+1185T>A n.2227+151T>A c.481-316T>A n.472+151T>A n.493+151T>A n.1037+151T>A c.787+151T>A (n.787+151T>A) n.1270+151T>A n.1269+151T>A n.1273+151T>A n.1302+151T>A n.1306+151T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027696G>A | CA2203673537 | NAGPA | c.1174+150C>T (n.1174+150C>T) c.*346+150C>T (n.*346+150C>T) c.738+1184C>T n.2227+150C>T c.481-317C>T n.472+150C>T n.493+150C>T n.1037+150C>T c.787+150C>T (n.787+150C>T) n.1270+150C>T n.1269+150C>T n.1273+150C>T n.1302+150C>T n.1306+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027696G= | CA2203673536 | NAGPA | c.1174+150C= (n.1174+150C=) c.*346+150C= (n.*346+150C=) c.738+1184C= n.2227+150C= c.481-317C= n.472+150C= n.493+150C= n.1037+150C= c.787+150C= (n.787+150C=) n.1270+150C= n.1269+150C= n.1273+150C= n.1302+150C= n.1306+150C= | |
| 16 | g.5027696G>T | CA2631583120 | NAGPA | c.1174+150C>A (n.1174+150C>A) c.*346+150C>A (n.*346+150C>A) c.738+1184C>A n.2227+150C>A c.481-317C>A n.472+150C>A n.493+150C>A n.1037+150C>A c.787+150C>A (n.787+150C>A) n.1270+150C>A n.1269+150C>A n.1273+150C>A n.1302+150C>A n.1306+150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027697T>C | CA2203673540 | NAGPA | c.1174+149A>G (n.1174+149A>G) c.*346+149A>G (n.*346+149A>G) c.738+1183A>G n.2227+149A>G c.481-318A>G n.472+149A>G n.493+149A>G n.1037+149A>G c.787+149A>G (n.787+149A>G) n.1270+149A>G n.1269+149A>G n.1273+149A>G n.1302+149A>G n.1306+149A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027697T= | CA2203673539 | NAGPA | c.1174+149A= (n.1174+149A=) c.*346+149A= (n.*346+149A=) c.738+1183A= n.2227+149A= c.481-318A= n.472+149A= n.493+149A= n.1037+149A= c.787+149A= (n.787+149A=) n.1270+149A= n.1269+149A= n.1273+149A= n.1302+149A= n.1306+149A= | |
| 16 | g.5027698C= | CA2203673541 | NAGPA | c.1174+148G= (n.1174+148G=) c.*346+148G= (n.*346+148G=) c.738+1182G= n.2227+148G= c.481-319G= n.472+148G= n.493+148G= n.1037+148G= c.787+148G= (n.787+148G=) n.1270+148G= n.1269+148G= n.1273+148G= n.1302+148G= n.1306+148G= | |
| 16 | g.5027698C>G | CA2203673542 | NAGPA | c.1174+148G>C (n.1174+148G>C) c.*346+148G>C (n.*346+148G>C) c.738+1182G>C n.2227+148G>C c.481-319G>C n.472+148G>C n.493+148G>C n.1037+148G>C c.787+148G>C (n.787+148G>C) n.1270+148G>C n.1269+148G>C n.1273+148G>C n.1302+148G>C n.1306+148G>C | dbSNP |
| 16 | g.5027698C>T | CA2631583123 | NAGPA | c.1174+148G>A (n.1174+148G>A) c.*346+148G>A (n.*346+148G>A) c.738+1182G>A n.2227+148G>A c.481-319G>A n.472+148G>A n.493+148G>A n.1037+148G>A c.787+148G>A (n.787+148G>A) n.1270+148G>A n.1269+148G>A n.1273+148G>A n.1302+148G>A n.1306+148G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027702_5027703del | CA2631583121 | NAGPA | c.1174+147_1174+148del (n.1174+147_1174+148del) c.*346+147_*346+148del (n.*346+147_*346+148del) c.738+1181_738+1182del n.2227+147_2227+148del c.481-320_481-319del n.472+147_472+148del n.493+147_493+148del n.1037+147_1037+148del c.787+147_787+148del (n.787+147_787+148del) n.1270+147_1270+148del n.1269+147_1269+148del n.1273+147_1273+148del n.1302+147_1302+148del n.1306+147_1306+148del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027700C= | CA2203673544 | NAGPA | c.1174+146G= (n.1174+146G=) c.*346+146G= (n.*346+146G=) c.738+1180G= n.2227+146G= c.481-321G= n.472+146G= n.493+146G= n.1037+146G= c.787+146G= (n.787+146G=) n.1270+146G= n.1269+146G= n.1273+146G= n.1302+146G= n.1306+146G= | |
| 16 | g.5027700C>G | CA2631583126 | NAGPA | c.1174+146G>C (n.1174+146G>C) c.*346+146G>C (n.*346+146G>C) c.738+1180G>C n.2227+146G>C c.481-321G>C n.472+146G>C n.493+146G>C n.1037+146G>C c.787+146G>C (n.787+146G>C) n.1270+146G>C n.1269+146G>C n.1273+146G>C n.1302+146G>C n.1306+146G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027700C>T | CA721280216 | NAGPA | c.1174+146G>A (n.1174+146G>A) c.*346+146G>A (n.*346+146G>A) c.738+1180G>A n.2227+146G>A c.481-321G>A n.472+146G>A n.493+146G>A n.1037+146G>A c.787+146G>A (n.787+146G>A) n.1270+146G>A n.1269+146G>A n.1273+146G>A n.1302+146G>A n.1306+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027702C>A | CA2631583131 | NAGPA | c.1174+144G>T (n.1174+144G>T) c.*346+144G>T (n.*346+144G>T) c.738+1178G>T n.2227+144G>T c.481-323G>T n.472+144G>T n.493+144G>T n.1037+144G>T c.787+144G>T (n.787+144G>T) n.1270+144G>T n.1269+144G>T n.1273+144G>T n.1302+144G>T n.1306+144G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027702C>G | CA2631583133 | NAGPA | c.1174+144G>C (n.1174+144G>C) c.*346+144G>C (n.*346+144G>C) c.738+1178G>C n.2227+144G>C c.481-323G>C n.472+144G>C n.493+144G>C n.1037+144G>C c.787+144G>C (n.787+144G>C) n.1270+144G>C n.1269+144G>C n.1273+144G>C n.1302+144G>C n.1306+144G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027703A>C | CA2631583137 | NAGPA | c.1174+143T>G (n.1174+143T>G) c.*346+143T>G (n.*346+143T>G) c.738+1177T>G n.2227+143T>G c.481-324T>G n.472+143T>G n.493+143T>G n.1037+143T>G c.787+143T>G (n.787+143T>G) n.1270+143T>G n.1269+143T>G n.1273+143T>G n.1302+143T>G n.1306+143T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027703A>T | CA620717986 | NAGPA | c.1174+143T>A (n.1174+143T>A) c.*346+143T>A (n.*346+143T>A) c.738+1177T>A n.2227+143T>A c.481-324T>A n.472+143T>A n.493+143T>A n.1037+143T>A c.787+143T>A (n.787+143T>A) n.1270+143T>A n.1269+143T>A n.1273+143T>A n.1302+143T>A n.1306+143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027704G>T | CA2631583138 | NAGPA | c.1174+142C>A (n.1174+142C>A) c.*346+142C>A (n.*346+142C>A) c.738+1176C>A n.2227+142C>A c.481-325C>A n.472+142C>A n.493+142C>A n.1037+142C>A c.787+142C>A (n.787+142C>A) n.1270+142C>A n.1269+142C>A n.1273+142C>A n.1302+142C>A n.1306+142C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027706G>C | CA2631583140 | NAGPA | c.1174+140C>G (n.1174+140C>G) c.*346+140C>G (n.*346+140C>G) c.738+1174C>G n.2227+140C>G c.481-327C>G n.472+140C>G n.493+140C>G n.1037+140C>G c.787+140C>G (n.787+140C>G) n.1270+140C>G n.1269+140C>G n.1273+140C>G n.1302+140C>G n.1306+140C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027706G>T | CA2631583139 | NAGPA | c.1174+140C>A (n.1174+140C>A) c.*346+140C>A (n.*346+140C>A) c.738+1174C>A n.2227+140C>A c.481-327C>A n.472+140C>A n.493+140C>A n.1037+140C>A c.787+140C>A (n.787+140C>A) n.1270+140C>A n.1269+140C>A n.1273+140C>A n.1302+140C>A n.1306+140C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027707A>T | CA2631583141 | NAGPA | c.1174+139T>A (n.1174+139T>A) c.*346+139T>A (n.*346+139T>A) c.738+1173T>A n.2227+139T>A c.481-328T>A n.472+139T>A n.493+139T>A n.1037+139T>A c.787+139T>A (n.787+139T>A) n.1270+139T>A n.1269+139T>A n.1273+139T>A n.1302+139T>A n.1306+139T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027708T>A | CA2631583143 | NAGPA | c.1174+138A>T (n.1174+138A>T) c.*346+138A>T (n.*346+138A>T) c.738+1172A>T n.2227+138A>T c.481-329A>T n.472+138A>T n.493+138A>T n.1037+138A>T c.787+138A>T (n.787+138A>T) n.1270+138A>T n.1269+138A>T n.1273+138A>T n.1302+138A>T n.1306+138A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027708T>C | CA974039488 | NAGPA | c.1174+138A>G (n.1174+138A>G) c.*346+138A>G (n.*346+138A>G) c.738+1172A>G n.2227+138A>G c.481-329A>G n.472+138A>G n.493+138A>G n.1037+138A>G c.787+138A>G (n.787+138A>G) n.1270+138A>G n.1269+138A>G n.1273+138A>G n.1302+138A>G n.1306+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027708T= | CA2203673551 | NAGPA | c.1174+138A= (n.1174+138A=) c.*346+138A= (n.*346+138A=) c.738+1172A= n.2227+138A= c.481-329A= n.472+138A= n.493+138A= n.1037+138A= c.787+138A= (n.787+138A=) n.1270+138A= n.1269+138A= n.1273+138A= n.1302+138A= n.1306+138A= | |
| 16 | g.5027709G>A | CA2631583147 | NAGPA | c.1174+137C>T (n.1174+137C>T) c.*346+137C>T (n.*346+137C>T) c.738+1171C>T n.2227+137C>T c.481-330C>T n.472+137C>T n.493+137C>T n.1037+137C>T c.787+137C>T (n.787+137C>T) n.1270+137C>T n.1269+137C>T n.1273+137C>T n.1302+137C>T n.1306+137C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027709G>C | CA2203673553 | NAGPA | c.1174+137C>G (n.1174+137C>G) c.*346+137C>G (n.*346+137C>G) c.738+1171C>G n.2227+137C>G c.481-330C>G n.472+137C>G n.493+137C>G n.1037+137C>G c.787+137C>G (n.787+137C>G) n.1270+137C>G n.1269+137C>G n.1273+137C>G n.1302+137C>G n.1306+137C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027709G= | CA2203673552 | NAGPA | c.1174+137C= (n.1174+137C=) c.*346+137C= (n.*346+137C=) c.738+1171C= n.2227+137C= c.481-330C= n.472+137C= n.493+137C= n.1037+137C= c.787+137C= (n.787+137C=) n.1270+137C= n.1269+137C= n.1273+137C= n.1302+137C= n.1306+137C= | |
| 16 | g.5027709G>T | CA2631583148 | NAGPA | c.1174+137C>A (n.1174+137C>A) c.*346+137C>A (n.*346+137C>A) c.738+1171C>A n.2227+137C>A c.481-330C>A n.472+137C>A n.493+137C>A n.1037+137C>A c.787+137C>A (n.787+137C>A) n.1270+137C>A n.1269+137C>A n.1273+137C>A n.1302+137C>A n.1306+137C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027710T>C | CA721280229 | NAGPA | c.1174+136A>G (n.1174+136A>G) c.*346+136A>G (n.*346+136A>G) c.738+1170A>G n.2227+136A>G c.481-331A>G n.472+136A>G n.493+136A>G n.1037+136A>G c.787+136A>G (n.787+136A>G) n.1270+136A>G n.1269+136A>G n.1273+136A>G n.1302+136A>G n.1306+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027711del | CA2805664218 | NAGPA | c.1174+135del (n.1174+135del) c.*346+135del (n.*346+135del) c.738+1169del n.2227+135del c.481-332del n.472+135del n.493+135del n.1037+135del c.787+135del (n.787+135del) n.1270+135del n.1269+135del n.1273+135del n.1302+135del n.1306+135del | |
| 16 | g.5027711G>A | CA2631583153 | NAGPA | c.1174+135C>T (n.1174+135C>T) c.*346+135C>T (n.*346+135C>T) c.738+1169C>T n.2227+135C>T c.481-332C>T n.472+135C>T n.493+135C>T n.1037+135C>T c.787+135C>T (n.787+135C>T) n.1270+135C>T n.1269+135C>T n.1273+135C>T n.1302+135C>T n.1306+135C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027711G>T | CA2631583154 | NAGPA | c.1174+135C>A (n.1174+135C>A) c.*346+135C>A (n.*346+135C>A) c.738+1169C>A n.2227+135C>A c.481-332C>A n.472+135C>A n.493+135C>A n.1037+135C>A c.787+135C>A (n.787+135C>A) n.1270+135C>A n.1269+135C>A n.1273+135C>A n.1302+135C>A n.1306+135C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027713_5027721del | CA2631583152 | NAGPA | c.1174+127_1174+135del (n.1174+127_1174+135del) c.*346+127_*346+135del (n.*346+127_*346+135del) c.738+1161_738+1169del n.2227+127_2227+135del c.481-340_481-332del n.472+127_472+135del n.493+127_493+135del n.1037+127_1037+135del c.787+127_787+135del (n.787+127_787+135del) n.1270+127_1270+135del n.1269+127_1269+135del n.1273+127_1273+135del n.1302+127_1302+135del n.1306+127_1306+135del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027712C>A | CA2631583158 | NAGPA | c.1174+134G>T (n.1174+134G>T) c.*346+134G>T (n.*346+134G>T) c.738+1168G>T n.2227+134G>T c.481-333G>T n.472+134G>T n.493+134G>T n.1037+134G>T c.787+134G>T (n.787+134G>T) n.1270+134G>T n.1269+134G>T n.1273+134G>T n.1302+134G>T n.1306+134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027712C>T | CA2631583159 | NAGPA | c.1174+134G>A (n.1174+134G>A) c.*346+134G>A (n.*346+134G>A) c.738+1168G>A n.2227+134G>A c.481-333G>A n.472+134G>A n.493+134G>A n.1037+134G>A c.787+134G>A (n.787+134G>A) n.1270+134G>A n.1269+134G>A n.1273+134G>A n.1302+134G>A n.1306+134G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027713A= | CA2203673557 | NAGPA | c.1174+133T= (n.1174+133T=) c.*346+133T= (n.*346+133T=) c.738+1167T= n.2227+133T= c.481-334T= n.472+133T= n.493+133T= n.1037+133T= c.787+133T= (n.787+133T=) n.1270+133T= n.1269+133T= n.1273+133T= n.1302+133T= n.1306+133T= | |
| 16 | g.5027713A>G | CA2631583160 | NAGPA | c.1174+133T>C (n.1174+133T>C) c.*346+133T>C (n.*346+133T>C) c.738+1167T>C n.2227+133T>C c.481-334T>C n.472+133T>C n.493+133T>C n.1037+133T>C c.787+133T>C (n.787+133T>C) n.1270+133T>C n.1269+133T>C n.1273+133T>C n.1302+133T>C n.1306+133T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027713A>T | CA721280231 | NAGPA | c.1174+133T>A (n.1174+133T>A) c.*346+133T>A (n.*346+133T>A) c.738+1167T>A n.2227+133T>A c.481-334T>A n.472+133T>A n.493+133T>A n.1037+133T>A c.787+133T>A (n.787+133T>A) n.1270+133T>A n.1269+133T>A n.1273+133T>A n.1302+133T>A n.1306+133T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027714G>A | CA2203673559 | NAGPA | c.1174+132C>T (n.1174+132C>T) c.*346+132C>T (n.*346+132C>T) c.738+1166C>T n.2227+132C>T c.481-335C>T n.472+132C>T n.493+132C>T n.1037+132C>T c.787+132C>T (n.787+132C>T) n.1270+132C>T n.1269+132C>T n.1273+132C>T n.1302+132C>T n.1306+132C>T | dbSNP |
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| 16 | g.5027714G= | CA2203673558 | NAGPA | c.1174+132C= (n.1174+132C=) c.*346+132C= (n.*346+132C=) c.738+1166C= n.2227+132C= c.481-335C= n.472+132C= n.493+132C= n.1037+132C= c.787+132C= (n.787+132C=) n.1270+132C= n.1269+132C= n.1273+132C= n.1302+132C= n.1306+132C= | |
| 16 | g.5027714G>T | CA2631583162 | NAGPA | c.1174+132C>A (n.1174+132C>A) c.*346+132C>A (n.*346+132C>A) c.738+1166C>A n.2227+132C>A c.481-335C>A n.472+132C>A n.493+132C>A n.1037+132C>A c.787+132C>A (n.787+132C>A) n.1270+132C>A n.1269+132C>A n.1273+132C>A n.1302+132C>A n.1306+132C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027715G>C | CA721280238 | NAGPA | c.1174+131C>G (n.1174+131C>G) c.*346+131C>G (n.*346+131C>G) c.738+1165C>G n.2227+131C>G c.481-336C>G n.472+131C>G n.493+131C>G n.1037+131C>G c.787+131C>G (n.787+131C>G) n.1270+131C>G n.1269+131C>G n.1273+131C>G n.1302+131C>G n.1306+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027715G= | CA2203673563 | NAGPA | c.1174+131C= (n.1174+131C=) c.*346+131C= (n.*346+131C=) c.738+1165C= n.2227+131C= c.481-336C= n.472+131C= n.493+131C= n.1037+131C= c.787+131C= (n.787+131C=) n.1270+131C= n.1269+131C= n.1273+131C= n.1302+131C= n.1306+131C= | |
| 16 | g.5027715G>T | CA620717987 | NAGPA | c.1174+131C>A (n.1174+131C>A) c.*346+131C>A (n.*346+131C>A) c.738+1165C>A n.2227+131C>A c.481-336C>A n.472+131C>A n.493+131C>A n.1037+131C>A c.787+131C>A (n.787+131C>A) n.1270+131C>A n.1269+131C>A n.1273+131C>A n.1302+131C>A n.1306+131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027717G>A | CA2203673565 | NAGPA | c.1174+129C>T (n.1174+129C>T) c.*346+129C>T (n.*346+129C>T) c.738+1163C>T n.2227+129C>T c.481-338C>T n.472+129C>T n.493+129C>T n.1037+129C>T c.787+129C>T (n.787+129C>T) n.1270+129C>T n.1269+129C>T n.1273+129C>T n.1302+129C>T n.1306+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027717G>C | CA2631583166 | NAGPA | c.1174+129C>G (n.1174+129C>G) c.*346+129C>G (n.*346+129C>G) c.738+1163C>G n.2227+129C>G c.481-338C>G n.472+129C>G n.493+129C>G n.1037+129C>G c.787+129C>G (n.787+129C>G) n.1270+129C>G n.1269+129C>G n.1273+129C>G n.1302+129C>G n.1306+129C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027717G= | CA2203673566 | NAGPA | c.1174+129C= (n.1174+129C=) c.*346+129C= (n.*346+129C=) c.738+1163C= n.2227+129C= c.481-338C= n.472+129C= n.493+129C= n.1037+129C= c.787+129C= (n.787+129C=) n.1270+129C= n.1269+129C= n.1273+129C= n.1302+129C= n.1306+129C= | |
| 16 | g.5027717G>T | CA2631583167 | NAGPA | c.1174+129C>A (n.1174+129C>A) c.*346+129C>A (n.*346+129C>A) c.738+1163C>A n.2227+129C>A c.481-338C>A n.472+129C>A n.493+129C>A n.1037+129C>A c.787+129C>A (n.787+129C>A) n.1270+129C>A n.1269+129C>A n.1273+129C>A n.1302+129C>A n.1306+129C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027719_5027769del | CA2631583165 | NAGPA | c.1174+79_1174+129del (n.1174+79_1174+129del) c.*346+79_*346+129del (n.*346+79_*346+129del) c.738+1113_738+1163del n.2227+79_2227+129del c.481-388_481-338del n.472+79_472+129del n.493+79_493+129del n.1037+79_1037+129del c.787+79_787+129del (n.787+79_787+129del) n.1270+79_1270+129del n.1269+79_1269+129del n.1273+79_1273+129del n.1302+79_1302+129del n.1306+79_1306+129del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027718A>G | CA2631583170 | NAGPA | c.1174+128T>C (n.1174+128T>C) c.*346+128T>C (n.*346+128T>C) c.738+1162T>C n.2227+128T>C c.481-339T>C n.472+128T>C n.493+128T>C n.1037+128T>C c.787+128T>C (n.787+128T>C) n.1270+128T>C n.1269+128T>C n.1273+128T>C n.1302+128T>C n.1306+128T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027718A>T | CA2631583171 | NAGPA | c.1174+128T>A (n.1174+128T>A) c.*346+128T>A (n.*346+128T>A) c.738+1162T>A n.2227+128T>A c.481-339T>A n.472+128T>A n.493+128T>A n.1037+128T>A c.787+128T>A (n.787+128T>A) n.1270+128T>A n.1269+128T>A n.1273+128T>A n.1302+128T>A n.1306+128T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027719G>A | CA277160492 | NAGPA | c.1174+127C>T (n.1174+127C>T) c.*346+127C>T (n.*346+127C>T) c.738+1161C>T n.2227+127C>T c.481-340C>T n.472+127C>T n.493+127C>T n.1037+127C>T c.787+127C>T (n.787+127C>T) n.1270+127C>T n.1269+127C>T n.1273+127C>T n.1302+127C>T n.1306+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027719G>C | CA2203673568 | NAGPA | c.1174+127C>G (n.1174+127C>G) c.*346+127C>G (n.*346+127C>G) c.738+1161C>G n.2227+127C>G c.481-340C>G n.472+127C>G n.493+127C>G n.1037+127C>G c.787+127C>G (n.787+127C>G) n.1270+127C>G n.1269+127C>G n.1273+127C>G n.1302+127C>G n.1306+127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027719G= | CA2203673567 | NAGPA | c.1174+127C= (n.1174+127C=) c.*346+127C= (n.*346+127C=) c.738+1161C= n.2227+127C= c.481-340C= n.472+127C= n.493+127C= n.1037+127C= c.787+127C= (n.787+127C=) n.1270+127C= n.1269+127C= n.1273+127C= n.1302+127C= n.1306+127C= | |
| 16 | g.5027719G>T | CA2631583173 | NAGPA | c.1174+127C>A (n.1174+127C>A) c.*346+127C>A (n.*346+127C>A) c.738+1161C>A n.2227+127C>A c.481-340C>A n.472+127C>A n.493+127C>A n.1037+127C>A c.787+127C>A (n.787+127C>A) n.1270+127C>A n.1269+127C>A n.1273+127C>A n.1302+127C>A n.1306+127C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027720G>A | CA2631583175 | NAGPA | c.1174+126C>T (n.1174+126C>T) c.*346+126C>T (n.*346+126C>T) c.738+1160C>T n.2227+126C>T c.481-341C>T n.472+126C>T n.493+126C>T n.1037+126C>T c.787+126C>T (n.787+126C>T) n.1270+126C>T n.1269+126C>T n.1273+126C>T n.1302+126C>T n.1306+126C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027720G>T | CA2631583176 | NAGPA | c.1174+126C>A (n.1174+126C>A) c.*346+126C>A (n.*346+126C>A) c.738+1160C>A n.2227+126C>A c.481-341C>A n.472+126C>A n.493+126C>A n.1037+126C>A c.787+126C>A (n.787+126C>A) n.1270+126C>A n.1269+126C>A n.1273+126C>A n.1302+126C>A n.1306+126C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027720_5027721delinsGC | CA2203673569 | NAGPA | c.1174+125_1174+126delinsGC (n.1174+125_1174+126delinsGC) c.*346+125_*346+126delinsGC (n.*346+125_*346+126delinsGC) c.738+1159_738+1160delinsGC n.2227+125_2227+126delinsGC c.481-342_481-341delinsGC n.472+125_472+126delinsGC n.493+125_493+126delinsGC n.1037+125_1037+126delinsGC c.787+125_787+126delinsGC (n.787+125_787+126delinsGC) n.1270+125_1270+126delinsGC n.1269+125_1269+126delinsGC n.1273+125_1273+126delinsGC n.1302+125_1302+126delinsGC n.1306+125_1306+126delinsGC | |
| 16 | g.5027721C>A | CA2631583178 | NAGPA | c.1174+125G>T (n.1174+125G>T) c.*346+125G>T (n.*346+125G>T) c.738+1159G>T n.2227+125G>T c.481-342G>T n.472+125G>T n.493+125G>T n.1037+125G>T c.787+125G>T (n.787+125G>T) n.1270+125G>T n.1269+125G>T n.1273+125G>T n.1302+125G>T n.1306+125G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027721C>G | CA2805664219 | NAGPA | c.1174+125G>C (n.1174+125G>C) c.*346+125G>C (n.*346+125G>C) c.738+1159G>C n.2227+125G>C c.481-342G>C n.472+125G>C n.493+125G>C n.1037+125G>C c.787+125G>C (n.787+125G>C) n.1270+125G>C n.1269+125G>C n.1273+125G>C n.1302+125G>C n.1306+125G>C | |
| 16 | g.5027722del | CA919645389 | NAGPA | c.1174+125del (n.1174+125del) c.*346+125del (n.*346+125del) c.738+1159del n.2227+125del c.481-342del n.472+125del n.493+125del n.1037+125del c.787+125del (n.787+125del) n.1270+125del n.1269+125del n.1273+125del n.1302+125del n.1306+125del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027722C>A | CA2631583181 | NAGPA | c.1174+124G>T (n.1174+124G>T) c.*346+124G>T (n.*346+124G>T) c.738+1158G>T n.2227+124G>T c.481-343G>T n.472+124G>T n.493+124G>T n.1037+124G>T c.787+124G>T (n.787+124G>T) n.1270+124G>T n.1269+124G>T n.1273+124G>T n.1302+124G>T n.1306+124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027722C= | CA2203673571 | NAGPA | c.1174+124G= (n.1174+124G=) c.*346+124G= (n.*346+124G=) c.738+1158G= n.2227+124G= c.481-343G= n.472+124G= n.493+124G= n.1037+124G= c.787+124G= (n.787+124G=) n.1270+124G= n.1269+124G= n.1273+124G= n.1302+124G= n.1306+124G= | |
| 16 | g.5027722C>T | CA277160493 | NAGPA | c.1174+124G>A (n.1174+124G>A) c.*346+124G>A (n.*346+124G>A) c.738+1158G>A n.2227+124G>A c.481-343G>A n.472+124G>A n.493+124G>A n.1037+124G>A c.787+124G>A (n.787+124G>A) n.1270+124G>A n.1269+124G>A n.1273+124G>A n.1302+124G>A n.1306+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027723G>A | CA277160494 | NAGPA | c.1174+123C>T (n.1174+123C>T) c.*346+123C>T (n.*346+123C>T) c.738+1157C>T n.2227+123C>T c.481-344C>T n.472+123C>T n.493+123C>T n.1037+123C>T c.787+123C>T (n.787+123C>T) n.1270+123C>T n.1269+123C>T n.1273+123C>T n.1302+123C>T n.1306+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027723G>T | CA2631583186 | NAGPA | c.1174+123C>A (n.1174+123C>A) c.*346+123C>A (n.*346+123C>A) c.738+1157C>A n.2227+123C>A c.481-344C>A n.472+123C>A n.493+123C>A n.1037+123C>A c.787+123C>A (n.787+123C>A) n.1270+123C>A n.1269+123C>A n.1273+123C>A n.1302+123C>A n.1306+123C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027724G>T | CA2631583190 | NAGPA | c.1174+122C>A (n.1174+122C>A) c.*346+122C>A (n.*346+122C>A) c.738+1156C>A n.2227+122C>A c.481-345C>A n.472+122C>A n.493+122C>A n.1037+122C>A c.787+122C>A (n.787+122C>A) n.1270+122C>A n.1269+122C>A n.1273+122C>A n.1302+122C>A n.1306+122C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027725G>C | CA2631583191 | NAGPA | c.1174+121C>G (n.1174+121C>G) c.*346+121C>G (n.*346+121C>G) c.738+1155C>G n.2227+121C>G c.481-346C>G n.472+121C>G n.493+121C>G n.1037+121C>G c.787+121C>G (n.787+121C>G) n.1270+121C>G n.1269+121C>G n.1273+121C>G n.1302+121C>G n.1306+121C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027725G>T | CA2631583192 | NAGPA | c.1174+121C>A (n.1174+121C>A) c.*346+121C>A (n.*346+121C>A) c.738+1155C>A n.2227+121C>A c.481-346C>A n.472+121C>A n.493+121C>A n.1037+121C>A c.787+121C>A (n.787+121C>A) n.1270+121C>A n.1269+121C>A n.1273+121C>A n.1302+121C>A n.1306+121C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027726G>A | CA2203673581 | NAGPA | c.1174+120C>T (n.1174+120C>T) c.*346+120C>T (n.*346+120C>T) c.738+1154C>T n.2227+120C>T c.481-347C>T n.472+120C>T n.493+120C>T n.1037+120C>T c.787+120C>T (n.787+120C>T) n.1270+120C>T n.1269+120C>T n.1273+120C>T n.1302+120C>T n.1306+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027726G= | CA2203673579 | NAGPA | c.1174+120C= (n.1174+120C=) c.*346+120C= (n.*346+120C=) c.738+1154C= n.2227+120C= c.481-347C= n.472+120C= n.493+120C= n.1037+120C= c.787+120C= (n.787+120C=) n.1270+120C= n.1269+120C= n.1273+120C= n.1302+120C= n.1306+120C= | |
| 16 | g.5027726G>T | CA2631583196 | NAGPA | c.1174+120C>A (n.1174+120C>A) c.*346+120C>A (n.*346+120C>A) c.738+1154C>A n.2227+120C>A c.481-347C>A n.472+120C>A n.493+120C>A n.1037+120C>A c.787+120C>A (n.787+120C>A) n.1270+120C>A n.1269+120C>A n.1273+120C>A n.1302+120C>A n.1306+120C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027727C>A | CA2631583197 | NAGPA | c.1174+119G>T (n.1174+119G>T) c.*346+119G>T (n.*346+119G>T) c.738+1153G>T n.2227+119G>T c.481-348G>T n.472+119G>T n.493+119G>T n.1037+119G>T c.787+119G>T (n.787+119G>T) n.1270+119G>T n.1269+119G>T n.1273+119G>T n.1302+119G>T n.1306+119G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027728A>C | CA2631583199 | NAGPA | c.1174+118T>G (n.1174+118T>G) c.*346+118T>G (n.*346+118T>G) c.738+1152T>G n.2227+118T>G c.481-349T>G n.472+118T>G n.493+118T>G n.1037+118T>G c.787+118T>G (n.787+118T>G) n.1270+118T>G n.1269+118T>G n.1273+118T>G n.1302+118T>G n.1306+118T>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027729G>T | CA2631583200 | NAGPA | c.1174+117C>A (n.1174+117C>A) c.*346+117C>A (n.*346+117C>A) c.738+1151C>A n.2227+117C>A c.481-350C>A n.472+117C>A n.493+117C>A n.1037+117C>A c.787+117C>A (n.787+117C>A) n.1270+117C>A n.1269+117C>A n.1273+117C>A n.1302+117C>A n.1306+117C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027732G>C | CA2631583201 | NAGPA | c.1174+114C>G (n.1174+114C>G) c.*346+114C>G (n.*346+114C>G) c.738+1148C>G n.2227+114C>G c.481-353C>G n.472+114C>G n.493+114C>G n.1037+114C>G c.787+114C>G (n.787+114C>G) n.1270+114C>G n.1269+114C>G n.1273+114C>G n.1302+114C>G n.1306+114C>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027732G>T | CA721280250 | NAGPA | c.1174+114C>A (n.1174+114C>A) c.*346+114C>A (n.*346+114C>A) c.738+1148C>A n.2227+114C>A c.481-353C>A n.472+114C>A n.493+114C>A n.1037+114C>A c.787+114C>A (n.787+114C>A) n.1270+114C>A n.1269+114C>A n.1273+114C>A n.1302+114C>A n.1306+114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5027736A>G | CA2631583206 | NAGPA | c.1174+110T>C (n.1174+110T>C) c.*346+110T>C (n.*346+110T>C) c.738+1144T>C n.2227+110T>C c.481-357T>C n.472+110T>C n.493+110T>C n.1037+110T>C c.787+110T>C (n.787+110T>C) n.1270+110T>C n.1269+110T>C n.1273+110T>C n.1302+110T>C n.1306+110T>C | gnomAD v4 |