| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.5027602C= | CA2203673403 | NAGPA | c.1175-223G= (n.1175-223G=) c.*347-223G= (n.*347-223G=) c.1174+244G= (n.1174+244G=) c.738+1278G= n.2228-223G= c.481-223G= n.473-223G= n.494-223G= n.1038-223G= c.788-223G= (n.788-223G=) n.1271-223G= n.1270-223G= n.1274-223G= n.1303-223G= n.1307-223G= | |
| 16 | g.5027602C>T | CA277160377 | NAGPA | c.1175-223G>A (n.1175-223G>A) c.*347-223G>A (n.*347-223G>A) c.1174+244G>A (n.1174+244G>A) c.738+1278G>A n.2228-223G>A c.481-223G>A n.473-223G>A n.494-223G>A n.1038-223G>A c.788-223G>A (n.788-223G>A) n.1271-223G>A n.1270-223G>A n.1274-223G>A n.1303-223G>A n.1307-223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027603G>A | CA721280136 | NAGPA | c.1175-224C>T (n.1175-224C>T) c.*347-224C>T (n.*347-224C>T) c.1174+243C>T (n.1174+243C>T) c.738+1277C>T n.2228-224C>T c.481-224C>T n.473-224C>T n.494-224C>T n.1038-224C>T c.788-224C>T (n.788-224C>T) n.1271-224C>T n.1270-224C>T n.1274-224C>T n.1303-224C>T n.1307-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027603G= | CA2203673410 | NAGPA | c.1175-224C= (n.1175-224C=) c.*347-224C= (n.*347-224C=) c.1174+243C= (n.1174+243C=) c.738+1277C= n.2228-224C= c.481-224C= n.473-224C= n.494-224C= n.1038-224C= c.788-224C= (n.788-224C=) n.1271-224C= n.1270-224C= n.1274-224C= n.1303-224C= n.1307-224C= | |
| 16 | g.5027604T>A | CA277160382 | NAGPA | c.1175-225A>T (n.1175-225A>T) c.*347-225A>T (n.*347-225A>T) c.1174+242A>T (n.1174+242A>T) c.738+1276A>T n.2228-225A>T c.481-225A>T n.473-225A>T n.494-225A>T n.1038-225A>T c.788-225A>T (n.788-225A>T) n.1271-225A>T n.1270-225A>T n.1274-225A>T n.1303-225A>T n.1307-225A>T | dbSNP |
| 16 | g.5027604T>C | CA2203673414 | NAGPA | c.1175-225A>G (n.1175-225A>G) c.*347-225A>G (n.*347-225A>G) c.1174+242A>G (n.1174+242A>G) c.738+1276A>G n.2228-225A>G c.481-225A>G n.473-225A>G n.494-225A>G n.1038-225A>G c.788-225A>G (n.788-225A>G) n.1271-225A>G n.1270-225A>G n.1274-225A>G n.1303-225A>G n.1307-225A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027604T= | CA2203673412 | NAGPA | c.1175-225A= (n.1175-225A=) c.*347-225A= (n.*347-225A=) c.1174+242A= (n.1174+242A=) c.738+1276A= n.2228-225A= c.481-225A= n.473-225A= n.494-225A= n.1038-225A= c.788-225A= (n.788-225A=) n.1271-225A= n.1270-225A= n.1274-225A= n.1303-225A= n.1307-225A= | |
| 16 | g.5027606C= | CA2203673417 | NAGPA | c.1175-227G= (n.1175-227G=) c.*347-227G= (n.*347-227G=) c.1174+240G= (n.1174+240G=) c.738+1274G= n.2228-227G= c.481-227G= n.473-227G= n.494-227G= n.1038-227G= c.788-227G= (n.788-227G=) n.1271-227G= n.1270-227G= n.1274-227G= n.1303-227G= n.1307-227G= | |
| 16 | g.5027606C>G | CA277160389 | NAGPA | c.1175-227G>C (n.1175-227G>C) c.*347-227G>C (n.*347-227G>C) c.1174+240G>C (n.1174+240G>C) c.738+1274G>C n.2228-227G>C c.481-227G>C n.473-227G>C n.494-227G>C n.1038-227G>C c.788-227G>C (n.788-227G>C) n.1271-227G>C n.1270-227G>C n.1274-227G>C n.1303-227G>C n.1307-227G>C | dbSNP |
| 16 | g.5027607T>C | CA2203673421 | NAGPA | c.1175-228A>G (n.1175-228A>G) c.*347-228A>G (n.*347-228A>G) c.1174+239A>G (n.1174+239A>G) c.738+1273A>G n.2228-228A>G c.481-228A>G n.473-228A>G n.494-228A>G n.1038-228A>G c.788-228A>G (n.788-228A>G) n.1271-228A>G n.1270-228A>G n.1274-228A>G n.1303-228A>G n.1307-228A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027607T= | CA2203673419 | NAGPA | c.1175-228A= (n.1175-228A=) c.*347-228A= (n.*347-228A=) c.1174+239A= (n.1174+239A=) c.738+1273A= n.2228-228A= c.481-228A= n.473-228A= n.494-228A= n.1038-228A= c.788-228A= (n.788-228A=) n.1271-228A= n.1270-228A= n.1274-228A= n.1303-228A= n.1307-228A= | |
| 16 | g.5027610A>C | CA2805664214 | NAGPA | c.1175-231T>G (n.1175-231T>G) c.*347-231T>G (n.*347-231T>G) c.1174+236T>G (n.1174+236T>G) c.738+1270T>G n.2228-231T>G c.481-231T>G n.473-231T>G n.494-231T>G n.1038-231T>G c.788-231T>G (n.788-231T>G) n.1271-231T>G n.1270-231T>G n.1274-231T>G n.1303-231T>G n.1307-231T>G | |
| 16 | g.5027614G>C | CA277160395 | NAGPA | c.1174+232C>G (n.1174+232C>G) c.*346+232C>G (n.*346+232C>G) c.738+1266C>G n.2227+232C>G c.481-235C>G n.472+232C>G n.493+232C>G n.1037+232C>G c.787+232C>G (n.787+232C>G) n.1270+232C>G n.1269+232C>G n.1273+232C>G n.1302+232C>G n.1306+232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027614G= | CA2203673422 | NAGPA | c.1174+232C= (n.1174+232C=) c.*346+232C= (n.*346+232C=) c.738+1266C= n.2227+232C= c.481-235C= n.472+232C= n.493+232C= n.1037+232C= c.787+232C= (n.787+232C=) n.1270+232C= n.1269+232C= n.1273+232C= n.1302+232C= n.1306+232C= | |
| 16 | g.5027616G= | CA2203673425 | NAGPA | c.1174+230C= (n.1174+230C=) c.*346+230C= (n.*346+230C=) c.738+1264C= n.2227+230C= c.481-237C= n.472+230C= n.493+230C= n.1037+230C= c.787+230C= (n.787+230C=) n.1270+230C= n.1269+230C= n.1273+230C= n.1302+230C= n.1306+230C= | |
| 16 | g.5027616G>T | CA721280138 | NAGPA | c.1174+230C>A (n.1174+230C>A) c.*346+230C>A (n.*346+230C>A) c.738+1264C>A n.2227+230C>A c.481-237C>A n.472+230C>A n.493+230C>A n.1037+230C>A c.787+230C>A (n.787+230C>A) n.1270+230C>A n.1269+230C>A n.1273+230C>A n.1302+230C>A n.1306+230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027618_5027620del | CA2805664215 | NAGPA | c.1174+228_1174+230del (n.1174+228_1174+230del) c.*346+228_*346+230del (n.*346+228_*346+230del) c.738+1262_738+1264del n.2227+228_2227+230del c.481-239_481-237del n.472+228_472+230del n.493+228_493+230del n.1037+228_1037+230del c.787+228_787+230del (n.787+228_787+230del) n.1270+228_1270+230del n.1269+228_1269+230del n.1273+228_1273+230del n.1302+228_1302+230del n.1306+228_1306+230del | |
| 16 | g.5027617G>A | CA721280140 | NAGPA | c.1174+229C>T (n.1174+229C>T) c.*346+229C>T (n.*346+229C>T) c.738+1263C>T n.2227+229C>T c.481-238C>T n.472+229C>T n.493+229C>T n.1037+229C>T c.787+229C>T (n.787+229C>T) n.1270+229C>T n.1269+229C>T n.1273+229C>T n.1302+229C>T n.1306+229C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027617G= | CA2203673427 | NAGPA | c.1174+229C= (n.1174+229C=) c.*346+229C= (n.*346+229C=) c.738+1263C= n.2227+229C= c.481-238C= n.472+229C= n.493+229C= n.1037+229C= c.787+229C= (n.787+229C=) n.1270+229C= n.1269+229C= n.1273+229C= n.1302+229C= n.1306+229C= | |
| 16 | g.5027621G= | CA2203673430 | NAGPA | c.1174+225C= (n.1174+225C=) c.*346+225C= (n.*346+225C=) c.738+1259C= n.2227+225C= c.481-242C= n.472+225C= n.493+225C= n.1037+225C= c.787+225C= (n.787+225C=) n.1270+225C= n.1269+225C= n.1273+225C= n.1302+225C= n.1306+225C= | |
| 16 | g.5027621G>T | CA2203673428 | NAGPA | c.1174+225C>A (n.1174+225C>A) c.*346+225C>A (n.*346+225C>A) c.738+1259C>A n.2227+225C>A c.481-242C>A n.472+225C>A n.493+225C>A n.1037+225C>A c.787+225C>A (n.787+225C>A) n.1270+225C>A n.1269+225C>A n.1273+225C>A n.1302+225C>A n.1306+225C>A | dbSNP |
| 16 | g.5027622C= | CA2203673432 | NAGPA | c.1174+224G= (n.1174+224G=) c.*346+224G= (n.*346+224G=) c.738+1258G= n.2227+224G= c.481-243G= n.472+224G= n.493+224G= n.1037+224G= c.787+224G= (n.787+224G=) n.1270+224G= n.1269+224G= n.1273+224G= n.1302+224G= n.1306+224G= | |
| 16 | g.5027622C>T | CA620717979 | NAGPA | c.1174+224G>A (n.1174+224G>A) c.*346+224G>A (n.*346+224G>A) c.738+1258G>A n.2227+224G>A c.481-243G>A n.472+224G>A n.493+224G>A n.1037+224G>A c.787+224G>A (n.787+224G>A) n.1270+224G>A n.1269+224G>A n.1273+224G>A n.1302+224G>A n.1306+224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027623C= | CA2203673435 | NAGPA | c.1174+223G= (n.1174+223G=) c.*346+223G= (n.*346+223G=) c.738+1257G= n.2227+223G= c.481-244G= n.472+223G= n.493+223G= n.1037+223G= c.787+223G= (n.787+223G=) n.1270+223G= n.1269+223G= n.1273+223G= n.1302+223G= n.1306+223G= | |
| 16 | g.5027623C>T | CA2203673437 | NAGPA | c.1174+223G>A (n.1174+223G>A) c.*346+223G>A (n.*346+223G>A) c.738+1257G>A n.2227+223G>A c.481-244G>A n.472+223G>A n.493+223G>A n.1037+223G>A c.787+223G>A (n.787+223G>A) n.1270+223G>A n.1269+223G>A n.1273+223G>A n.1302+223G>A n.1306+223G>A | dbSNP |
| 16 | g.5027626G>A | CA721280144 | NAGPA | c.1174+220C>T (n.1174+220C>T) c.*346+220C>T (n.*346+220C>T) c.738+1254C>T n.2227+220C>T c.481-247C>T n.472+220C>T n.493+220C>T n.1037+220C>T c.787+220C>T (n.787+220C>T) n.1270+220C>T n.1269+220C>T n.1273+220C>T n.1302+220C>T n.1306+220C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027626G= | CA2203673438 | NAGPA | c.1174+220C= (n.1174+220C=) c.*346+220C= (n.*346+220C=) c.738+1254C= n.2227+220C= c.481-247C= n.472+220C= n.493+220C= n.1037+220C= c.787+220C= (n.787+220C=) n.1270+220C= n.1269+220C= n.1273+220C= n.1302+220C= n.1306+220C= | |
| 16 | g.5027627G>A | CA277160403 | NAGPA | c.1174+219C>T (n.1174+219C>T) c.*346+219C>T (n.*346+219C>T) c.738+1253C>T n.2227+219C>T c.481-248C>T n.472+219C>T n.493+219C>T n.1037+219C>T c.787+219C>T (n.787+219C>T) n.1270+219C>T n.1269+219C>T n.1273+219C>T n.1302+219C>T n.1306+219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027627G= | CA2203673440 | NAGPA | c.1174+219C= (n.1174+219C=) c.*346+219C= (n.*346+219C=) c.738+1253C= n.2227+219C= c.481-248C= n.472+219C= n.493+219C= n.1037+219C= c.787+219C= (n.787+219C=) n.1270+219C= n.1269+219C= n.1273+219C= n.1302+219C= n.1306+219C= | |
| 16 | g.5027628A= | CA2203673442 | NAGPA | c.1174+218T= (n.1174+218T=) c.*346+218T= (n.*346+218T=) c.738+1252T= n.2227+218T= c.481-249T= n.472+218T= n.493+218T= n.1037+218T= c.787+218T= (n.787+218T=) n.1270+218T= n.1269+218T= n.1273+218T= n.1302+218T= n.1306+218T= | |
| 16 | g.5027628A>G | CA277160409 | NAGPA | c.1174+218T>C (n.1174+218T>C) c.*346+218T>C (n.*346+218T>C) c.738+1252T>C n.2227+218T>C c.481-249T>C n.472+218T>C n.493+218T>C n.1037+218T>C c.787+218T>C (n.787+218T>C) n.1270+218T>C n.1269+218T>C n.1273+218T>C n.1302+218T>C n.1306+218T>C | dbSNP |
| 16 | g.5027629G>A | CA2203673445 | NAGPA | c.1174+217C>T (n.1174+217C>T) c.*346+217C>T (n.*346+217C>T) c.738+1251C>T n.2227+217C>T c.481-250C>T n.472+217C>T n.493+217C>T n.1037+217C>T c.787+217C>T (n.787+217C>T) n.1270+217C>T n.1269+217C>T n.1273+217C>T n.1302+217C>T n.1306+217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027629G= | CA2203673444 | NAGPA | c.1174+217C= (n.1174+217C=) c.*346+217C= (n.*346+217C=) c.738+1251C= n.2227+217C= c.481-250C= n.472+217C= n.493+217C= n.1037+217C= c.787+217C= (n.787+217C=) n.1270+217C= n.1269+217C= n.1273+217C= n.1302+217C= n.1306+217C= | |
| 16 | g.5027629G>T | CA2203673446 | NAGPA | c.1174+217C>A (n.1174+217C>A) c.*346+217C>A (n.*346+217C>A) c.738+1251C>A n.2227+217C>A c.481-250C>A n.472+217C>A n.493+217C>A n.1037+217C>A c.787+217C>A (n.787+217C>A) n.1270+217C>A n.1269+217C>A n.1273+217C>A n.1302+217C>A n.1306+217C>A | dbSNP |
| 16 | g.5027630C= | CA2203673448 | NAGPA | c.1174+216G= (n.1174+216G=) c.*346+216G= (n.*346+216G=) c.738+1250G= n.2227+216G= c.481-251G= n.472+216G= n.493+216G= n.1037+216G= c.787+216G= (n.787+216G=) n.1270+216G= n.1269+216G= n.1273+216G= n.1302+216G= n.1306+216G= | |
| 16 | g.5027630C>T | CA277160413 | NAGPA | c.1174+216G>A (n.1174+216G>A) c.*346+216G>A (n.*346+216G>A) c.738+1250G>A n.2227+216G>A c.481-251G>A n.472+216G>A n.493+216G>A n.1037+216G>A c.787+216G>A (n.787+216G>A) n.1270+216G>A n.1269+216G>A n.1273+216G>A n.1302+216G>A n.1306+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027631C>T | CA2805664216 | NAGPA | c.1174+215G>A (n.1174+215G>A) c.*346+215G>A (n.*346+215G>A) c.738+1249G>A n.2227+215G>A c.481-252G>A n.472+215G>A n.493+215G>A n.1037+215G>A c.787+215G>A (n.787+215G>A) n.1270+215G>A n.1269+215G>A n.1273+215G>A n.1302+215G>A n.1306+215G>A | |
| 16 | g.5027633G>C | CA2203673451 | NAGPA | c.1174+213C>G (n.1174+213C>G) c.*346+213C>G (n.*346+213C>G) c.738+1247C>G n.2227+213C>G c.481-254C>G n.472+213C>G n.493+213C>G n.1037+213C>G c.787+213C>G (n.787+213C>G) n.1270+213C>G n.1269+213C>G n.1273+213C>G n.1302+213C>G n.1306+213C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027633G= | CA2203673450 | NAGPA | c.1174+213C= (n.1174+213C=) c.*346+213C= (n.*346+213C=) c.738+1247C= n.2227+213C= c.481-254C= n.472+213C= n.493+213C= n.1037+213C= c.787+213C= (n.787+213C=) n.1270+213C= n.1269+213C= n.1273+213C= n.1302+213C= n.1306+213C= | |
| 16 | g.5027635G>C | CA721280149 | NAGPA | c.1174+211C>G (n.1174+211C>G) c.*346+211C>G (n.*346+211C>G) c.738+1245C>G n.2227+211C>G c.481-256C>G n.472+211C>G n.493+211C>G n.1037+211C>G c.787+211C>G (n.787+211C>G) n.1270+211C>G n.1269+211C>G n.1273+211C>G n.1302+211C>G n.1306+211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027635G= | CA2203673453 | NAGPA | c.1174+211C= (n.1174+211C=) c.*346+211C= (n.*346+211C=) c.738+1245C= n.2227+211C= c.481-256C= n.472+211C= n.493+211C= n.1037+211C= c.787+211C= (n.787+211C=) n.1270+211C= n.1269+211C= n.1273+211C= n.1302+211C= n.1306+211C= | |
| 16 | g.5027638C= | CA2203673455 | NAGPA | c.1174+208G= (n.1174+208G=) c.*346+208G= (n.*346+208G=) c.738+1242G= n.2227+208G= c.481-259G= n.472+208G= n.493+208G= n.1037+208G= c.787+208G= (n.787+208G=) n.1270+208G= n.1269+208G= n.1273+208G= n.1302+208G= n.1306+208G= | |
| 16 | g.5027638C>T | CA277160418 | NAGPA | c.1174+208G>A (n.1174+208G>A) c.*346+208G>A (n.*346+208G>A) c.738+1242G>A n.2227+208G>A c.481-259G>A n.472+208G>A n.493+208G>A n.1037+208G>A c.787+208G>A (n.787+208G>A) n.1270+208G>A n.1269+208G>A n.1273+208G>A n.1302+208G>A n.1306+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027639G>A | CA277160422 | NAGPA | c.1174+207C>T (n.1174+207C>T) c.*346+207C>T (n.*346+207C>T) c.738+1241C>T n.2227+207C>T c.481-260C>T n.472+207C>T n.493+207C>T n.1037+207C>T c.787+207C>T (n.787+207C>T) n.1270+207C>T n.1269+207C>T n.1273+207C>T n.1302+207C>T n.1306+207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027639G>C | CA2203673460 | NAGPA | c.1174+207C>G (n.1174+207C>G) c.*346+207C>G (n.*346+207C>G) c.738+1241C>G n.2227+207C>G c.481-260C>G n.472+207C>G n.493+207C>G n.1037+207C>G c.787+207C>G (n.787+207C>G) n.1270+207C>G n.1269+207C>G n.1273+207C>G n.1302+207C>G n.1306+207C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027639G= | CA2203673458 | NAGPA | c.1174+207C= (n.1174+207C=) c.*346+207C= (n.*346+207C=) c.738+1241C= n.2227+207C= c.481-260C= n.472+207C= n.493+207C= n.1037+207C= c.787+207C= (n.787+207C=) n.1270+207C= n.1269+207C= n.1273+207C= n.1302+207C= n.1306+207C= | |
| 16 | g.5027641_5027642dup | CA277160421 | NAGPA | c.1174+206_1174+207dup (n.1174+206_1174+207dup) c.*346+206_*346+207dup (n.*346+206_*346+207dup) c.738+1240_738+1241dup n.2227+206_2227+207dup c.481-261_481-260dup n.472+206_472+207dup n.493+206_493+207dup n.1037+206_1037+207dup c.787+206_787+207dup (n.787+206_787+207dup) n.1270+206_1270+207dup n.1269+206_1269+207dup n.1273+206_1273+207dup n.1302+206_1302+207dup n.1306+206_1306+207dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027640G>A | CA974039449 | NAGPA | c.1174+206C>T (n.1174+206C>T) c.*346+206C>T (n.*346+206C>T) c.738+1240C>T n.2227+206C>T c.481-261C>T n.472+206C>T n.493+206C>T n.1037+206C>T c.787+206C>T (n.787+206C>T) n.1270+206C>T n.1269+206C>T n.1273+206C>T n.1302+206C>T n.1306+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027640G>C | CA2203673463 | NAGPA | c.1174+206C>G (n.1174+206C>G) c.*346+206C>G (n.*346+206C>G) c.738+1240C>G n.2227+206C>G c.481-261C>G n.472+206C>G n.493+206C>G n.1037+206C>G c.787+206C>G (n.787+206C>G) n.1270+206C>G n.1269+206C>G n.1273+206C>G n.1302+206C>G n.1306+206C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027640G= | CA2203673462 | NAGPA | c.1174+206C= (n.1174+206C=) c.*346+206C= (n.*346+206C=) c.738+1240C= n.2227+206C= c.481-261C= n.472+206C= n.493+206C= n.1037+206C= c.787+206C= (n.787+206C=) n.1270+206C= n.1269+206C= n.1273+206C= n.1302+206C= n.1306+206C= | |
| 16 | g.5027640G>T | CA2203673464 | NAGPA | c.1174+206C>A (n.1174+206C>A) c.*346+206C>A (n.*346+206C>A) c.738+1240C>A n.2227+206C>A c.481-261C>A n.472+206C>A n.493+206C>A n.1037+206C>A c.787+206C>A (n.787+206C>A) n.1270+206C>A n.1269+206C>A n.1273+206C>A n.1302+206C>A n.1306+206C>A | dbSNP |
| 16 | g.5027641G>A | CA2203673467 | NAGPA | c.1174+205C>T (n.1174+205C>T) c.*346+205C>T (n.*346+205C>T) c.738+1239C>T n.2227+205C>T c.481-262C>T n.472+205C>T n.493+205C>T n.1037+205C>T c.787+205C>T (n.787+205C>T) n.1270+205C>T n.1269+205C>T n.1273+205C>T n.1302+205C>T n.1306+205C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027641G>C | CA721280159 | NAGPA | c.1174+205C>G (n.1174+205C>G) c.*346+205C>G (n.*346+205C>G) c.738+1239C>G n.2227+205C>G c.481-262C>G n.472+205C>G n.493+205C>G n.1037+205C>G c.787+205C>G (n.787+205C>G) n.1270+205C>G n.1269+205C>G n.1273+205C>G n.1302+205C>G n.1306+205C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027641G= | CA2203673466 | NAGPA | c.1174+205C= (n.1174+205C=) c.*346+205C= (n.*346+205C=) c.738+1239C= n.2227+205C= c.481-262C= n.472+205C= n.493+205C= n.1037+205C= c.787+205C= (n.787+205C=) n.1270+205C= n.1269+205C= n.1273+205C= n.1302+205C= n.1306+205C= | |
| 16 | g.5027642G>A | CA277160423 | NAGPA | c.1174+204C>T (n.1174+204C>T) c.*346+204C>T (n.*346+204C>T) c.738+1238C>T n.2227+204C>T c.481-263C>T n.472+204C>T n.493+204C>T n.1037+204C>T c.787+204C>T (n.787+204C>T) n.1270+204C>T n.1269+204C>T n.1273+204C>T n.1302+204C>T n.1306+204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027642G>C | CA721280161 | NAGPA | c.1174+204C>G (n.1174+204C>G) c.*346+204C>G (n.*346+204C>G) c.738+1238C>G n.2227+204C>G c.481-263C>G n.472+204C>G n.493+204C>G n.1037+204C>G c.787+204C>G (n.787+204C>G) n.1270+204C>G n.1269+204C>G n.1273+204C>G n.1302+204C>G n.1306+204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027642G= | CA2203673470 | NAGPA | c.1174+204C= (n.1174+204C=) c.*346+204C= (n.*346+204C=) c.738+1238C= n.2227+204C= c.481-263C= n.472+204C= n.493+204C= n.1037+204C= c.787+204C= (n.787+204C=) n.1270+204C= n.1269+204C= n.1273+204C= n.1302+204C= n.1306+204C= | |
| 16 | g.5027642G>T | CA721280163 | NAGPA | c.1174+204C>A (n.1174+204C>A) c.*346+204C>A (n.*346+204C>A) c.738+1238C>A n.2227+204C>A c.481-263C>A n.472+204C>A n.493+204C>A n.1037+204C>A c.787+204C>A (n.787+204C>A) n.1270+204C>A n.1269+204C>A n.1273+204C>A n.1302+204C>A n.1306+204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027643A= | CA2203673473 | NAGPA | c.1174+203T= (n.1174+203T=) c.*346+203T= (n.*346+203T=) c.738+1237T= n.2227+203T= c.481-264T= n.472+203T= n.493+203T= n.1037+203T= c.787+203T= (n.787+203T=) n.1270+203T= n.1269+203T= n.1273+203T= n.1302+203T= n.1306+203T= | |
| 16 | g.5027643A>G | CA721280166 | NAGPA | c.1174+203T>C (n.1174+203T>C) c.*346+203T>C (n.*346+203T>C) c.738+1237T>C n.2227+203T>C c.481-264T>C n.472+203T>C n.493+203T>C n.1037+203T>C c.787+203T>C (n.787+203T>C) n.1270+203T>C n.1269+203T>C n.1273+203T>C n.1302+203T>C n.1306+203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027644C= | CA2203673475 | NAGPA | c.1174+202G= (n.1174+202G=) c.*346+202G= (n.*346+202G=) c.738+1236G= n.2227+202G= c.481-265G= n.472+202G= n.493+202G= n.1037+202G= c.787+202G= (n.787+202G=) n.1270+202G= n.1269+202G= n.1273+202G= n.1302+202G= n.1306+202G= | |
| 16 | g.5027644C>T | CA277160426 | NAGPA | c.1174+202G>A (n.1174+202G>A) c.*346+202G>A (n.*346+202G>A) c.738+1236G>A n.2227+202G>A c.481-265G>A n.472+202G>A n.493+202G>A n.1037+202G>A c.787+202G>A (n.787+202G>A) n.1270+202G>A n.1269+202G>A n.1273+202G>A n.1302+202G>A n.1306+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027645C>A | CA620717981 | NAGPA | c.1174+201G>T (n.1174+201G>T) c.*346+201G>T (n.*346+201G>T) c.738+1235G>T n.2227+201G>T c.481-266G>T n.472+201G>T n.493+201G>T n.1037+201G>T c.787+201G>T (n.787+201G>T) n.1270+201G>T n.1269+201G>T n.1273+201G>T n.1302+201G>T n.1306+201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027645C= | CA2203673476 | NAGPA | c.1174+201G= (n.1174+201G=) c.*346+201G= (n.*346+201G=) c.738+1235G= n.2227+201G= c.481-266G= n.472+201G= n.493+201G= n.1037+201G= c.787+201G= (n.787+201G=) n.1270+201G= n.1269+201G= n.1273+201G= n.1302+201G= n.1306+201G= | |
| 16 | g.5027649G>A | CA277160435 | NAGPA | c.1174+197C>T (n.1174+197C>T) c.*346+197C>T (n.*346+197C>T) c.738+1231C>T n.2227+197C>T c.481-270C>T n.472+197C>T n.493+197C>T n.1037+197C>T c.787+197C>T (n.787+197C>T) n.1270+197C>T n.1269+197C>T n.1273+197C>T n.1302+197C>T n.1306+197C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027649G= | CA2203673478 | NAGPA | c.1174+197C= (n.1174+197C=) c.*346+197C= (n.*346+197C=) c.738+1231C= n.2227+197C= c.481-270C= n.472+197C= n.493+197C= n.1037+197C= c.787+197C= (n.787+197C=) n.1270+197C= n.1269+197C= n.1273+197C= n.1302+197C= n.1306+197C= | |
| 16 | g.5027650T>C | CA2203673481 | NAGPA | c.1174+196A>G (n.1174+196A>G) c.*346+196A>G (n.*346+196A>G) c.738+1230A>G n.2227+196A>G c.481-271A>G n.472+196A>G n.493+196A>G n.1037+196A>G c.787+196A>G (n.787+196A>G) n.1270+196A>G n.1269+196A>G n.1273+196A>G n.1302+196A>G n.1306+196A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027650T= | CA2203673480 | NAGPA | c.1174+196A= (n.1174+196A=) c.*346+196A= (n.*346+196A=) c.738+1230A= n.2227+196A= c.481-271A= n.472+196A= n.493+196A= n.1037+196A= c.787+196A= (n.787+196A=) n.1270+196A= n.1269+196A= n.1273+196A= n.1302+196A= n.1306+196A= | |
| 16 | g.5027651T>A | CA2203673484 | NAGPA | c.1174+195A>T (n.1174+195A>T) c.*346+195A>T (n.*346+195A>T) c.738+1229A>T n.2227+195A>T c.481-272A>T n.472+195A>T n.493+195A>T n.1037+195A>T c.787+195A>T (n.787+195A>T) n.1270+195A>T n.1269+195A>T n.1273+195A>T n.1302+195A>T n.1306+195A>T | dbSNP |
| 16 | g.5027651T= | CA2203673483 | NAGPA | c.1174+195A= (n.1174+195A=) c.*346+195A= (n.*346+195A=) c.738+1229A= n.2227+195A= c.481-272A= n.472+195A= n.493+195A= n.1037+195A= c.787+195A= (n.787+195A=) n.1270+195A= n.1269+195A= n.1273+195A= n.1302+195A= n.1306+195A= | |
| 16 | g.5027656C= | CA2203673486 | NAGPA | c.1174+190G= (n.1174+190G=) c.*346+190G= (n.*346+190G=) c.738+1224G= n.2227+190G= c.481-277G= n.472+190G= n.493+190G= n.1037+190G= c.787+190G= (n.787+190G=) n.1270+190G= n.1269+190G= n.1273+190G= n.1302+190G= n.1306+190G= | |
| 16 | g.5027656C>G | CA974039459 | NAGPA | c.1174+190G>C (n.1174+190G>C) c.*346+190G>C (n.*346+190G>C) c.738+1224G>C n.2227+190G>C c.481-277G>C n.472+190G>C n.493+190G>C n.1037+190G>C c.787+190G>C (n.787+190G>C) n.1270+190G>C n.1269+190G>C n.1273+190G>C n.1302+190G>C n.1306+190G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027657C= | CA2203673488 | NAGPA | c.1174+189G= (n.1174+189G=) c.*346+189G= (n.*346+189G=) c.738+1223G= n.2227+189G= c.481-278G= n.472+189G= n.493+189G= n.1037+189G= c.787+189G= (n.787+189G=) n.1270+189G= n.1269+189G= n.1273+189G= n.1302+189G= n.1306+189G= | |
| 16 | g.5027657C>T | CA277160441 | NAGPA | c.1174+189G>A (n.1174+189G>A) c.*346+189G>A (n.*346+189G>A) c.738+1223G>A n.2227+189G>A c.481-278G>A n.472+189G>A n.493+189G>A n.1037+189G>A c.787+189G>A (n.787+189G>A) n.1270+189G>A n.1269+189G>A n.1273+189G>A n.1302+189G>A n.1306+189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027658G>A | CA277160445 | NAGPA | c.1174+188C>T (n.1174+188C>T) c.*346+188C>T (n.*346+188C>T) c.738+1222C>T n.2227+188C>T c.481-279C>T n.472+188C>T n.493+188C>T n.1037+188C>T c.787+188C>T (n.787+188C>T) n.1270+188C>T n.1269+188C>T n.1273+188C>T n.1302+188C>T n.1306+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027658G>C | CA620717982 | NAGPA | c.1174+188C>G (n.1174+188C>G) c.*346+188C>G (n.*346+188C>G) c.738+1222C>G n.2227+188C>G c.481-279C>G n.472+188C>G n.493+188C>G n.1037+188C>G c.787+188C>G (n.787+188C>G) n.1270+188C>G n.1269+188C>G n.1273+188C>G n.1302+188C>G n.1306+188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027658G= | CA2203673490 | NAGPA | c.1174+188C= (n.1174+188C=) c.*346+188C= (n.*346+188C=) c.738+1222C= n.2227+188C= c.481-279C= n.472+188C= n.493+188C= n.1037+188C= c.787+188C= (n.787+188C=) n.1270+188C= n.1269+188C= n.1273+188C= n.1302+188C= n.1306+188C= | |
| 16 | g.5027660G>A | CA2203673493 | NAGPA | c.1174+186C>T (n.1174+186C>T) c.*346+186C>T (n.*346+186C>T) c.738+1220C>T n.2227+186C>T c.481-281C>T n.472+186C>T n.493+186C>T n.1037+186C>T c.787+186C>T (n.787+186C>T) n.1270+186C>T n.1269+186C>T n.1273+186C>T n.1302+186C>T n.1306+186C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027660G= | CA2203673492 | NAGPA | c.1174+186C= (n.1174+186C=) c.*346+186C= (n.*346+186C=) c.738+1220C= n.2227+186C= c.481-281C= n.472+186C= n.493+186C= n.1037+186C= c.787+186C= (n.787+186C=) n.1270+186C= n.1269+186C= n.1273+186C= n.1302+186C= n.1306+186C= | |
| 16 | g.5027661C= | CA2203673495 | NAGPA | c.1174+185G= (n.1174+185G=) c.*346+185G= (n.*346+185G=) c.738+1219G= n.2227+185G= c.481-282G= n.472+185G= n.493+185G= n.1037+185G= c.787+185G= (n.787+185G=) n.1270+185G= n.1269+185G= n.1273+185G= n.1302+185G= n.1306+185G= | |
| 16 | g.5027661C>T | CA277160447 | NAGPA | c.1174+185G>A (n.1174+185G>A) c.*346+185G>A (n.*346+185G>A) c.738+1219G>A n.2227+185G>A c.481-282G>A n.472+185G>A n.493+185G>A n.1037+185G>A c.787+185G>A (n.787+185G>A) n.1270+185G>A n.1269+185G>A n.1273+185G>A n.1302+185G>A n.1306+185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027665T>C | CA620717983 | NAGPA | c.1174+181A>G (n.1174+181A>G) c.*346+181A>G (n.*346+181A>G) c.738+1215A>G n.2227+181A>G c.481-286A>G n.472+181A>G n.493+181A>G n.1037+181A>G c.787+181A>G (n.787+181A>G) n.1270+181A>G n.1269+181A>G n.1273+181A>G n.1302+181A>G n.1306+181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027665T= | CA2203673496 | NAGPA | c.1174+181A= (n.1174+181A=) c.*346+181A= (n.*346+181A=) c.738+1215A= n.2227+181A= c.481-286A= n.472+181A= n.493+181A= n.1037+181A= c.787+181A= (n.787+181A=) n.1270+181A= n.1269+181A= n.1273+181A= n.1302+181A= n.1306+181A= | |
| 16 | g.5027668T>G | CA277160448 | NAGPA | c.1174+178A>C (n.1174+178A>C) c.*346+178A>C (n.*346+178A>C) c.738+1212A>C n.2227+178A>C c.481-289A>C n.472+178A>C n.493+178A>C n.1037+178A>C c.787+178A>C (n.787+178A>C) n.1270+178A>C n.1269+178A>C n.1273+178A>C n.1302+178A>C n.1306+178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027668T= | CA2203673499 | NAGPA | c.1174+178A= (n.1174+178A=) c.*346+178A= (n.*346+178A=) c.738+1212A= n.2227+178A= c.481-289A= n.472+178A= n.493+178A= n.1037+178A= c.787+178A= (n.787+178A=) n.1270+178A= n.1269+178A= n.1273+178A= n.1302+178A= n.1306+178A= | |
| 16 | g.5027669G>A | CA721280183 | NAGPA | c.1174+177C>T (n.1174+177C>T) c.*346+177C>T (n.*346+177C>T) c.738+1211C>T n.2227+177C>T c.481-290C>T n.472+177C>T n.493+177C>T n.1037+177C>T c.787+177C>T (n.787+177C>T) n.1270+177C>T n.1269+177C>T n.1273+177C>T n.1302+177C>T n.1306+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027669G= | CA2203673501 | NAGPA | c.1174+177C= (n.1174+177C=) c.*346+177C= (n.*346+177C=) c.738+1211C= n.2227+177C= c.481-290C= n.472+177C= n.493+177C= n.1037+177C= c.787+177C= (n.787+177C=) n.1270+177C= n.1269+177C= n.1273+177C= n.1302+177C= n.1306+177C= | |
| 16 | g.5027670G>A | CA277160453 | NAGPA | c.1174+176C>T (n.1174+176C>T) c.*346+176C>T (n.*346+176C>T) c.738+1210C>T n.2227+176C>T c.481-291C>T n.472+176C>T n.493+176C>T n.1037+176C>T c.787+176C>T (n.787+176C>T) n.1270+176C>T n.1269+176C>T n.1273+176C>T n.1302+176C>T n.1306+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027670G= | CA2203673503 | NAGPA | c.1174+176C= (n.1174+176C=) c.*346+176C= (n.*346+176C=) c.738+1210C= n.2227+176C= c.481-291C= n.472+176C= n.493+176C= n.1037+176C= c.787+176C= (n.787+176C=) n.1270+176C= n.1269+176C= n.1273+176C= n.1302+176C= n.1306+176C= | |
| 16 | g.5027673C= | CA2203673505 | NAGPA | c.1174+173G= (n.1174+173G=) c.*346+173G= (n.*346+173G=) c.738+1207G= n.2227+173G= c.481-294G= n.472+173G= n.493+173G= n.1037+173G= c.787+173G= (n.787+173G=) n.1270+173G= n.1269+173G= n.1273+173G= n.1302+173G= n.1306+173G= | |
| 16 | g.5027673C>T | CA277160458 | NAGPA | c.1174+173G>A (n.1174+173G>A) c.*346+173G>A (n.*346+173G>A) c.738+1207G>A n.2227+173G>A c.481-294G>A n.472+173G>A n.493+173G>A n.1037+173G>A c.787+173G>A (n.787+173G>A) n.1270+173G>A n.1269+173G>A n.1273+173G>A n.1302+173G>A n.1306+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027674G>A | CA2203673512 | NAGPA | c.1174+172C>T (n.1174+172C>T) c.*346+172C>T (n.*346+172C>T) c.738+1206C>T n.2227+172C>T c.481-295C>T n.472+172C>T n.493+172C>T n.1037+172C>T c.787+172C>T (n.787+172C>T) n.1270+172C>T n.1269+172C>T n.1273+172C>T n.1302+172C>T n.1306+172C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027674G= | CA2203673510 | NAGPA | c.1174+172C= (n.1174+172C=) c.*346+172C= (n.*346+172C=) c.738+1206C= n.2227+172C= c.481-295C= n.472+172C= n.493+172C= n.1037+172C= c.787+172C= (n.787+172C=) n.1270+172C= n.1269+172C= n.1273+172C= n.1302+172C= n.1306+172C= | |
| 16 | g.5027674G>T | CA620717984 | NAGPA | c.1174+172C>A (n.1174+172C>A) c.*346+172C>A (n.*346+172C>A) c.738+1206C>A n.2227+172C>A c.481-295C>A n.472+172C>A n.493+172C>A n.1037+172C>A c.787+172C>A (n.787+172C>A) n.1270+172C>A n.1269+172C>A n.1273+172C>A n.1302+172C>A n.1306+172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027678C= | CA2203673515 | NAGPA | c.1174+168G= (n.1174+168G=) c.*346+168G= (n.*346+168G=) c.738+1202G= n.2227+168G= c.481-299G= n.472+168G= n.493+168G= n.1037+168G= c.787+168G= (n.787+168G=) n.1270+168G= n.1269+168G= n.1273+168G= n.1302+168G= n.1306+168G= | |
| 16 | g.5027678C>T | CA277160459 | NAGPA | c.1174+168G>A (n.1174+168G>A) c.*346+168G>A (n.*346+168G>A) c.738+1202G>A n.2227+168G>A c.481-299G>A n.472+168G>A n.493+168G>A n.1037+168G>A c.787+168G>A (n.787+168G>A) n.1270+168G>A n.1269+168G>A n.1273+168G>A n.1302+168G>A n.1306+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027679G>A | CA277160462 | NAGPA | c.1174+167C>T (n.1174+167C>T) c.*346+167C>T (n.*346+167C>T) c.738+1201C>T n.2227+167C>T c.481-300C>T n.472+167C>T n.493+167C>T n.1037+167C>T c.787+167C>T (n.787+167C>T) n.1270+167C>T n.1269+167C>T n.1273+167C>T n.1302+167C>T n.1306+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027679G= | CA2203673517 | NAGPA | c.1174+167C= (n.1174+167C=) c.*346+167C= (n.*346+167C=) c.738+1201C= n.2227+167C= c.481-300C= n.472+167C= n.493+167C= n.1037+167C= c.787+167C= (n.787+167C=) n.1270+167C= n.1269+167C= n.1273+167C= n.1302+167C= n.1306+167C= | |
| 16 | g.5027682G= | CA2203673519 | NAGPA | c.1174+164C= (n.1174+164C=) c.*346+164C= (n.*346+164C=) c.738+1198C= n.2227+164C= c.481-303C= n.472+164C= n.493+164C= n.1037+164C= c.787+164C= (n.787+164C=) n.1270+164C= n.1269+164C= n.1273+164C= n.1302+164C= n.1306+164C= | |
| 16 | g.5027682G>T | CA721280201 | NAGPA | c.1174+164C>A (n.1174+164C>A) c.*346+164C>A (n.*346+164C>A) c.738+1198C>A n.2227+164C>A c.481-303C>A n.472+164C>A n.493+164C>A n.1037+164C>A c.787+164C>A (n.787+164C>A) n.1270+164C>A n.1269+164C>A n.1273+164C>A n.1302+164C>A n.1306+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027685G>C | CA277160469 | NAGPA | c.1174+161C>G (n.1174+161C>G) c.*346+161C>G (n.*346+161C>G) c.738+1195C>G n.2227+161C>G c.481-306C>G n.472+161C>G n.493+161C>G n.1037+161C>G c.787+161C>G (n.787+161C>G) n.1270+161C>G n.1269+161C>G n.1273+161C>G n.1302+161C>G n.1306+161C>G | dbSNP |
| 16 | g.5027685G= | CA2203673522 | NAGPA | c.1174+161C= (n.1174+161C=) c.*346+161C= (n.*346+161C=) c.738+1195C= n.2227+161C= c.481-306C= n.472+161C= n.493+161C= n.1037+161C= c.787+161C= (n.787+161C=) n.1270+161C= n.1269+161C= n.1273+161C= n.1302+161C= n.1306+161C= | |
| 16 | g.5027686C= | CA2203673526 | NAGPA | c.1174+160G= (n.1174+160G=) c.*346+160G= (n.*346+160G=) c.738+1194G= n.2227+160G= c.481-307G= n.472+160G= n.493+160G= n.1037+160G= c.787+160G= (n.787+160G=) n.1270+160G= n.1269+160G= n.1273+160G= n.1302+160G= n.1306+160G= | |
| 16 | g.5027686C>T | CA277160479 | NAGPA | c.1174+160G>A (n.1174+160G>A) c.*346+160G>A (n.*346+160G>A) c.738+1194G>A n.2227+160G>A c.481-307G>A n.472+160G>A n.493+160G>A n.1037+160G>A c.787+160G>A (n.787+160G>A) n.1270+160G>A n.1269+160G>A n.1273+160G>A n.1302+160G>A n.1306+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027689C>T | CA2805664217 | NAGPA | c.1174+157G>A (n.1174+157G>A) c.*346+157G>A (n.*346+157G>A) c.738+1191G>A n.2227+157G>A c.481-310G>A n.472+157G>A n.493+157G>A n.1037+157G>A c.787+157G>A (n.787+157G>A) n.1270+157G>A n.1269+157G>A n.1273+157G>A n.1302+157G>A n.1306+157G>A | |
| 16 | g.5027689_5027690delinsCA | CA2203673527 | NAGPA | c.1174+156_1174+157delinsTG (n.1174+156_1174+157delinsTG) c.*346+156_*346+157delinsTG (n.*346+156_*346+157delinsTG) c.738+1190_738+1191delinsTG n.2227+156_2227+157delinsTG c.481-311_481-310delinsTG n.472+156_472+157delinsTG n.493+156_493+157delinsTG n.1037+156_1037+157delinsTG c.787+156_787+157delinsTG (n.787+156_787+157delinsTG) n.1270+156_1270+157delinsTG n.1269+156_1269+157delinsTG n.1273+156_1273+157delinsTG n.1302+156_1302+157delinsTG n.1306+156_1306+157delinsTG | |
| 16 | g.5027690del | CA974039480 | NAGPA | c.1174+156del (n.1174+156del) c.*346+156del (n.*346+156del) c.738+1190del n.2227+156del c.481-311del n.472+156del n.493+156del n.1037+156del c.787+156del (n.787+156del) n.1270+156del n.1269+156del n.1273+156del n.1302+156del n.1306+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027690A= | CA2203673529 | NAGPA | c.1174+156T= (n.1174+156T=) c.*346+156T= (n.*346+156T=) c.738+1190T= n.2227+156T= c.481-311T= n.472+156T= n.493+156T= n.1037+156T= c.787+156T= (n.787+156T=) n.1270+156T= n.1269+156T= n.1273+156T= n.1302+156T= n.1306+156T= | |
| 16 | g.5027690A>T | CA2203673530 | NAGPA | c.1174+156T>A (n.1174+156T>A) c.*346+156T>A (n.*346+156T>A) c.738+1190T>A n.2227+156T>A c.481-311T>A n.472+156T>A n.493+156T>A n.1037+156T>A c.787+156T>A (n.787+156T>A) n.1270+156T>A n.1269+156T>A n.1273+156T>A n.1302+156T>A n.1306+156T>A | dbSNP |
| 16 | g.5027692G>A | CA2203673532 | NAGPA | c.1174+154C>T (n.1174+154C>T) c.*346+154C>T (n.*346+154C>T) c.738+1188C>T n.2227+154C>T c.481-313C>T n.472+154C>T n.493+154C>T n.1037+154C>T c.787+154C>T (n.787+154C>T) n.1270+154C>T n.1269+154C>T n.1273+154C>T n.1302+154C>T n.1306+154C>T | dbSNP |
| 16 | g.5027692G= | CA2203673531 | NAGPA | c.1174+154C= (n.1174+154C=) c.*346+154C= (n.*346+154C=) c.738+1188C= n.2227+154C= c.481-313C= n.472+154C= n.493+154C= n.1037+154C= c.787+154C= (n.787+154C=) n.1270+154C= n.1269+154C= n.1273+154C= n.1302+154C= n.1306+154C= | |
| 16 | g.5027694G>A | CA277160484 | NAGPA | c.1174+152C>T (n.1174+152C>T) c.*346+152C>T (n.*346+152C>T) c.738+1186C>T n.2227+152C>T c.481-315C>T n.472+152C>T n.493+152C>T n.1037+152C>T c.787+152C>T (n.787+152C>T) n.1270+152C>T n.1269+152C>T n.1273+152C>T n.1302+152C>T n.1306+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027694G>C | CA620717985 | NAGPA | c.1174+152C>G (n.1174+152C>G) c.*346+152C>G (n.*346+152C>G) c.738+1186C>G n.2227+152C>G c.481-315C>G n.472+152C>G n.493+152C>G n.1037+152C>G c.787+152C>G (n.787+152C>G) n.1270+152C>G n.1269+152C>G n.1273+152C>G n.1302+152C>G n.1306+152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5027694G= | CA2203673534 | NAGPA | c.1174+152C= (n.1174+152C=) c.*346+152C= (n.*346+152C=) c.738+1186C= n.2227+152C= c.481-315C= n.472+152C= n.493+152C= n.1037+152C= c.787+152C= (n.787+152C=) n.1270+152C= n.1269+152C= n.1273+152C= n.1302+152C= n.1306+152C= | |
| 16 | g.5027694G>T | CA2631583115 | NAGPA | c.1174+152C>A (n.1174+152C>A) c.*346+152C>A (n.*346+152C>A) c.738+1186C>A n.2227+152C>A c.481-315C>A n.472+152C>A n.493+152C>A n.1037+152C>A c.787+152C>A (n.787+152C>A) n.1270+152C>A n.1269+152C>A n.1273+152C>A n.1302+152C>A n.1306+152C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027695A>G | CA2631583117 | NAGPA | c.1174+151T>C (n.1174+151T>C) c.*346+151T>C (n.*346+151T>C) c.738+1185T>C n.2227+151T>C c.481-316T>C n.472+151T>C n.493+151T>C n.1037+151T>C c.787+151T>C (n.787+151T>C) n.1270+151T>C n.1269+151T>C n.1273+151T>C n.1302+151T>C n.1306+151T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027695A>T | CA2631583118 | NAGPA | c.1174+151T>A (n.1174+151T>A) c.*346+151T>A (n.*346+151T>A) c.738+1185T>A n.2227+151T>A c.481-316T>A n.472+151T>A n.493+151T>A n.1037+151T>A c.787+151T>A (n.787+151T>A) n.1270+151T>A n.1269+151T>A n.1273+151T>A n.1302+151T>A n.1306+151T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027696G>A | CA2203673537 | NAGPA | c.1174+150C>T (n.1174+150C>T) c.*346+150C>T (n.*346+150C>T) c.738+1184C>T n.2227+150C>T c.481-317C>T n.472+150C>T n.493+150C>T n.1037+150C>T c.787+150C>T (n.787+150C>T) n.1270+150C>T n.1269+150C>T n.1273+150C>T n.1302+150C>T n.1306+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5027696G= | CA2203673536 | NAGPA | c.1174+150C= (n.1174+150C=) c.*346+150C= (n.*346+150C=) c.738+1184C= n.2227+150C= c.481-317C= n.472+150C= n.493+150C= n.1037+150C= c.787+150C= (n.787+150C=) n.1270+150C= n.1269+150C= n.1273+150C= n.1302+150C= n.1306+150C= | |
| 16 | g.5027696G>T | CA2631583120 | NAGPA | c.1174+150C>A (n.1174+150C>A) c.*346+150C>A (n.*346+150C>A) c.738+1184C>A n.2227+150C>A c.481-317C>A n.472+150C>A n.493+150C>A n.1037+150C>A c.787+150C>A (n.787+150C>A) n.1270+150C>A n.1269+150C>A n.1273+150C>A n.1302+150C>A n.1306+150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027697T>C | CA2203673540 | NAGPA | c.1174+149A>G (n.1174+149A>G) c.*346+149A>G (n.*346+149A>G) c.738+1183A>G n.2227+149A>G c.481-318A>G n.472+149A>G n.493+149A>G n.1037+149A>G c.787+149A>G (n.787+149A>G) n.1270+149A>G n.1269+149A>G n.1273+149A>G n.1302+149A>G n.1306+149A>G | dbSNP |
| 16 | g.5027697T= | CA2203673539 | NAGPA | c.1174+149A= (n.1174+149A=) c.*346+149A= (n.*346+149A=) c.738+1183A= n.2227+149A= c.481-318A= n.472+149A= n.493+149A= n.1037+149A= c.787+149A= (n.787+149A=) n.1270+149A= n.1269+149A= n.1273+149A= n.1302+149A= n.1306+149A= | |
| 16 | g.5027698C= | CA2203673541 | NAGPA | c.1174+148G= (n.1174+148G=) c.*346+148G= (n.*346+148G=) c.738+1182G= n.2227+148G= c.481-319G= n.472+148G= n.493+148G= n.1037+148G= c.787+148G= (n.787+148G=) n.1270+148G= n.1269+148G= n.1273+148G= n.1302+148G= n.1306+148G= | |
| 16 | g.5027698C>G | CA2203673542 | NAGPA | c.1174+148G>C (n.1174+148G>C) c.*346+148G>C (n.*346+148G>C) c.738+1182G>C n.2227+148G>C c.481-319G>C n.472+148G>C n.493+148G>C n.1037+148G>C c.787+148G>C (n.787+148G>C) n.1270+148G>C n.1269+148G>C n.1273+148G>C n.1302+148G>C n.1306+148G>C | dbSNP |
| 16 | g.5027698C>T | CA2631583123 | NAGPA | c.1174+148G>A (n.1174+148G>A) c.*346+148G>A (n.*346+148G>A) c.738+1182G>A n.2227+148G>A c.481-319G>A n.472+148G>A n.493+148G>A n.1037+148G>A c.787+148G>A (n.787+148G>A) n.1270+148G>A n.1269+148G>A n.1273+148G>A n.1302+148G>A n.1306+148G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5027702_5027703del | CA2631583121 | NAGPA | c.1174+147_1174+148del (n.1174+147_1174+148del) c.*346+147_*346+148del (n.*346+147_*346+148del) c.738+1181_738+1182del n.2227+147_2227+148del c.481-320_481-319del n.472+147_472+148del n.493+147_493+148del n.1037+147_1037+148del c.787+147_787+148del (n.787+147_787+148del) n.1270+147_1270+148del n.1269+147_1269+148del n.1273+147_1273+148del n.1302+147_1302+148del n.1306+147_1306+148del | gnomAD v4 |