Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.50256263G>ACA126035GNAI2c.536G>A (p.Arg179His)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.488G>A (p.Arg163His)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.425G>A (p.Arg142His)
n.103G>A
n.1363G>A
n.2352G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.50256263G>CCA352895569GNAI2c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.103G>C
n.1363G>C
n.2352G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
3g.50256263G=CA1363865510GNAI2c.536G= (p.Arg179=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.488G= (p.Arg163=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.103G=
n.1363G=
n.2352G=
c.293G= (p.Arg98=)
3g.50256263G>TCA352895570GNAI2c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.103G>T
n.1363G>T
n.2352G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
3g.50256264C>ACA433695347GNAI2c.537C>A (p.Arg179=)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.489C>A (p.Arg163=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.426C>A (p.Arg142=)
n.104C>A
n.1364C>A
n.2353C>A
c.294C>A (p.Arg98=)
3g.50256264C=CA1363865512GNAI2c.537C= (p.Arg179=)
c.381C= (p.Arg127=)
c.489C= (p.Arg163=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.426C= (p.Arg142=)
n.104C=
n.1364C=
n.2353C=
c.294C= (p.Arg98=)
3g.50256264C>GCA433695349GNAI2c.537C>G (p.Arg179=)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.489C>G (p.Arg163=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.426C>G (p.Arg142=)
n.104C>G
n.1364C>G
n.2353C>G
c.294C>G (p.Arg98=)
3g.50256264C>TCA2413483GNAI2c.537C>T (p.Arg179=)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.489C>T (p.Arg163=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.426C>T (p.Arg142=)
n.104C>T
n.1364C>T
n.2353C>T
c.294C>T (p.Arg98=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256265G>ACA2413484GNAI2c.538G>A (p.Val180Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.105G>A
n.1365G>A
n.2354G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256265G>CCA352895579GNAI2c.538G>C (p.Val180Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.105G>C
n.1365G>C
n.2354G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
3g.50256265G=CA1363865514GNAI2c.538G= (p.Val180=)
c.382G= (p.Val128=)
c.490G= (p.Val164=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.427G= (p.Val143=)
n.105G=
n.1365G=
n.2354G=
c.295G= (p.Val99=)
3g.50256265G>TCA352895583GNAI2c.538G>T (p.Val180Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.427G>T (p.Val143Leu)
n.105G>T
n.1365G>T
n.2354G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
3g.50256266T>ACA352895586GNAI2c.539T>A (p.Val180Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.428T>A (p.Val143Glu)
n.106T>A
n.1366T>A
n.2355T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
COSMIC COSMIC
3g.50256266T>CCA352895589GNAI2c.539T>C (p.Val180Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.106T>C
n.1366T>C
n.2355T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
COSMIC COSMIC
3g.50256266T>GCA352895593GNAI2c.539T>G (p.Val180Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.106T>G
n.1366T>G
n.2355T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
3g.50256267A>CCA433695368GNAI2c.540A>C (p.Val180=)
c.384A>C (p.Val128=)
c.492A>C (p.Val164=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.429A>C (p.Val143=)
n.107A>C
n.1367A>C
n.2356A>C
c.297A>C (p.Val99=)
3g.50256267A>GCA433695370GNAI2c.540A>G (p.Val180=)
c.384A>G (p.Val128=)
c.492A>G (p.Val164=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.429A>G (p.Val143=)
n.107A>G
n.1367A>G
n.2356A>G
c.297A>G (p.Val99=)
3g.50256267A>TCA433695372GNAI2c.540A>T (p.Val180=)
c.384A>T (p.Val128=)
c.492A>T (p.Val164=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.429A>T (p.Val143=)
n.107A>T
n.1367A>T
n.2356A>T
c.297A>T (p.Val99=)
3g.50256268A>CCA352895601GNAI2c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.108A>C
n.1368A>C
n.2357A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
3g.50256268A>GCA352895603GNAI2c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.108A>G
n.1368A>G
n.2357A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
3g.50256268A>TCA352895612GNAI2c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.108A>T
n.1368A>T
n.2357A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
3g.50256269A>CCA352895617GNAI2c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.109A>C
n.1369A>C
n.2358A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
3g.50256269A>GCA352895615GNAI2c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.109A>G
n.1369A>G
n.2358A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
3g.50256269A>TCA352895616GNAI2c.542A>T (p.Lys181Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.109A>T
n.1369A>T
n.2358A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
COSMIC COSMIC
3g.50256270G>ACA433695385GNAI2c.543G>A (p.Lys181=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.110G>A
n.1370G>A
n.2359G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
COSMIC COSMIC
3g.50256270G>CCA352895618GNAI2c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.110G>C
n.1370G>C
n.2359G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
3g.50256270G>TCA352895620GNAI2c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.110G>T
n.1370G>T
n.2359G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
3g.50256271A>CCA352895625GNAI2c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.111A>C
n.1371A>C
n.2360A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
ClinVar
3g.50256271A>GCA352895627GNAI2c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.111A>G
n.1371A>G
n.2360A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
COSMIC COSMIC
3g.50256271A>TCA352895632GNAI2c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.111A>T
n.1371A>T
n.2360A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
3g.50256272C>ACA352895636GNAI2c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.112C>A
n.1372C>A
n.2361C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
3g.50256272C>GCA352895641GNAI2c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.112C>G
n.1372C>G
n.2361C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
3g.50256272C>TCA352895645GNAI2c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.112C>T
n.1372C>T
n.2361C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
COSMIC COSMIC
3g.50256273C>ACA433695394GNAI2c.546C>A (p.Thr182=)
c.390C>A (p.Thr130=)
c.498C>A (p.Thr166=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.435C>A (p.Thr145=)
n.113C>A
n.1373C>A
n.2362C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
3g.50256273C>GCA433695396GNAI2c.546C>G (p.Thr182=)
c.390C>G (p.Thr130=)
c.498C>G (p.Thr166=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.435C>G (p.Thr145=)
n.113C>G
n.1373C>G
n.2362C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
3g.50256273C>TCA433695398GNAI2c.546C>T (p.Thr182=)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.498C>T (p.Thr166=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.435C>T (p.Thr145=)
n.113C>T
n.1373C>T
n.2362C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
3g.50256274A>CCA352895648GNAI2c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.114A>C
n.1374A>C
n.2363A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
3g.50256274A>GCA352895653GNAI2c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.114A>G
n.1374A>G
n.2363A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
3g.50256274A>TCA352895680GNAI2c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.114A>T
n.1374A>T
n.2363A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
3g.50256275C>ACA352895683GNAI2c.548C>A (p.Thr183Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.437C>A (p.Thr146Lys)
n.115C>A
n.1375C>A
n.2364C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
3g.50256275C>GCA352895691GNAI2c.548C>G (p.Thr183Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.437C>G (p.Thr146Arg)
n.115C>G
n.1375C>G
n.2364C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
3g.50256275C>TCA352895687GNAI2c.548C>T (p.Thr183Met)
c.392C>T (p.Thr131Met)
c.500C>T (p.Thr167Met)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.437C>T (p.Thr146Met)
n.115C>T
n.1375C>T
n.2364C>T
c.305C>T (p.Thr102Met)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.50256276G>ACA433695408GNAI2c.549G>A (p.Thr183=)
c.393G>A (p.Thr131=)
c.501G>A (p.Thr167=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.438G>A (p.Thr146=)
n.116G>A
n.1376G>A
n.2365G>A
c.306G>A (p.Thr102=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256276G>CCA433695411GNAI2c.549G>C (p.Thr183=)
c.393G>C (p.Thr131=)
c.501G>C (p.Thr167=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.438G>C (p.Thr146=)
n.116G>C
n.1376G>C
n.2365G>C
c.306G>C (p.Thr102=)
3g.50256276G=CA1363865517GNAI2c.549G= (p.Thr183=)
c.393G= (p.Thr131=)
c.501G= (p.Thr167=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.438G= (p.Thr146=)
n.116G=
n.1376G=
n.2365G=
c.306G= (p.Thr102=)
3g.50256276G>TCA433695412GNAI2c.549G>T (p.Thr183=)
c.393G>T (p.Thr131=)
c.501G>T (p.Thr167=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.438G>T (p.Thr146=)
n.116G>T
n.1376G>T
n.2365G>T
c.306G>T (p.Thr102=)
3g.50256277G>ACA352895705GNAI2c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.117G>A
n.1377G>A
n.2366G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
3g.50256277G>CCA352895712GNAI2c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.117G>C
n.1377G>C
n.2366G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
3g.50256277G>TCA352895708GNAI2c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.439G>T (p.Gly147Trp)
n.117G>T
n.1377G>T
n.2366G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
3g.50256278G>ACA352895731GNAI2c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.118G>A
n.1378G>A
n.2367G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
3g.50256278G>CCA352895732GNAI2c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.118G>C
n.1378G>C
n.2367G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
3g.50256278G>TCA352895733GNAI2c.551G>T (p.Gly184Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.118G>T
n.1378G>T
n.2367G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
3g.50256279G>ACA433695418GNAI2c.552G>A (p.Gly184=)
c.396G>A (p.Gly132=)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.441G>A (p.Gly147=)
n.119G>A
n.1379G>A
n.2368G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
3g.50256279G>CCA433695420GNAI2c.552G>C (p.Gly184=)
c.396G>C (p.Gly132=)
c.504G>C (p.Gly168=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.441G>C (p.Gly147=)
n.119G>C
n.1379G>C
n.2368G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
3g.50256279G>TCA433695421GNAI2c.552G>T (p.Gly184=)
c.396G>T (p.Gly132=)
c.504G>T (p.Gly168=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.441G>T (p.Gly147=)
n.119G>T
n.1379G>T
n.2368G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
3g.50256280A>CCA352895734GNAI2c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.120A>C
n.1380A>C
n.2369A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
3g.50256280A>GCA352895735GNAI2c.553A>G (p.Ile185Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.120A>G
n.1380A>G
n.2369A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
COSMIC COSMIC
3g.50256280A>TCA352895737GNAI2c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.120A>T
n.1380A>T
n.2369A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
3g.50256281T>ACA352895746GNAI2c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.121T>A
n.1381T>A
n.2370T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
3g.50256281T>CCA352895749GNAI2c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.121T>C
n.1381T>C
n.2370T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
3g.50256281T>GCA352895756GNAI2c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.121T>G
n.1381T>G
n.2370T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
3g.50256282C>ACA433695434GNAI2c.555C>A (p.Ile185=)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.122C>A
n.1382C>A
n.2371C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
gnomAD v4
3g.50256282C=CA1363865519GNAI2c.555C= (p.Ile185=)
c.399C= (p.Ile133=)
c.507C= (p.Ile169=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.444C= (p.Ile148=)
n.122C=
n.1382C=
n.2371C=
c.312C= (p.Ile104=)
3g.50256282C>GCA352895761GNAI2c.555C>G (p.Ile185Met)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.122C>G
n.1382C>G
n.2371C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
3g.50256282C>TCA2413485GNAI2c.555C>T (p.Ile185=)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.122C>T
n.1382C>T
n.2371C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256283G>ACA352895767GNAI2c.556G>A (p.Val186Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
n.123G>A
n.1383G>A
n.2372G>A
n.1G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
COSMIC
3g.50256283G>CCA352895772GNAI2c.556G>C (p.Val186Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.123G>C
n.1383G>C
n.2372G>C
n.1G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
3g.50256283G>TCA352895777GNAI2c.556G>T (p.Val186Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.123G>T
n.1383G>T
n.2372G>T
n.1G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
3g.50256284T>ACA352895795GNAI2c.557T>A (p.Val186Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.124T>A
n.1384T>A
n.2373T>A
n.2T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
3g.50256284T>CCA352895789GNAI2c.557T>C (p.Val186Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.124T>C
n.1384T>C
n.2373T>C
n.2T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
3g.50256284T>GCA352895786GNAI2c.557T>G (p.Val186Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.124T>G
n.1384T>G
n.2373T>G
n.2T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
3g.50256285G>ACA433695445GNAI2c.558G>A (p.Val186=)
c.402G>A (p.Val134=)
c.510G>A (p.Val170=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
n.125G>A
n.1385G>A
n.2374G>A
n.3G>A
c.315G>A (p.Val105=)
3g.50256285G>CCA433695443GNAI2c.558G>C (p.Val186=)
c.402G>C (p.Val134=)
c.510G>C (p.Val170=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
n.125G>C
n.1385G>C
n.2374G>C
n.3G>C
c.315G>C (p.Val105=)
3g.50256285G>TCA433695441GNAI2c.558G>T (p.Val186=)
c.402G>T (p.Val134=)
c.510G>T (p.Val170=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
n.125G>T
n.1385G>T
n.2374G>T
n.3G>T
c.315G>T (p.Val105=)
3g.50256286G>ACA352895800GNAI2c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.126G>A
n.1386G>A
n.2375G>A
n.4G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
3g.50256286G>CCA352895806GNAI2c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.126G>C
n.1386G>C
n.2375G>C
n.4G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
3g.50256286G>TCA352895808GNAI2c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.126G>T
n.1386G>T
n.2375G>T
n.4G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
3g.50256287A>CCA352895822GNAI2c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.127A>C
n.1387A>C
n.2376A>C
n.5A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
3g.50256287A>GCA352895824GNAI2c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.127A>G
n.1387A>G
n.2376A>G
n.5A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
3g.50256287A>TCA352895826GNAI2c.560A>T (p.Glu187Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.127A>T
n.1387A>T
n.2376A>T
n.5A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
3g.50256288G>ACA433695454GNAI2c.561G>A (p.Glu187=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.450G>A (p.Glu150=)
n.128G>A
n.1388G>A
n.2377G>A
n.6G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256288G>CCA352895827GNAI2c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.128G>C
n.1388G>C
n.2377G>C
n.6G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
3g.50256288G=CA1363865522GNAI2c.561G= (p.Glu187=)
c.405G= (p.Glu135=)
c.513G= (p.Glu171=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.450G= (p.Glu150=)
n.128G=
n.1388G=
n.2377G=
n.6G=
c.318G= (p.Glu106=)
3g.50256288G>TCA352895829GNAI2c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.128G>T
n.1388G>T
n.2377G>T
n.6G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
3g.50256289A>CCA352895832GNAI2c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.129A>C
n.1389A>C
n.2378A>C
n.7A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
3g.50256289A>GCA352895835GNAI2c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.129A>G
n.1389A>G
n.2378A>G
n.7A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
3g.50256289A>TCA352895844GNAI2c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.129A>T
n.1389A>T
n.2378A>T
n.7A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
3g.50256290C>ACA352895847GNAI2c.563C>A (p.Thr188Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.130C>A
n.1390C>A
n.2379C>A
n.8C>A
c.320C>A (p.Thr107Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256290C=CA1363865525GNAI2c.563C= (p.Thr188=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.452C= (p.Thr151=)
n.130C=
n.1390C=
n.2379C=
n.8C=
c.320C= (p.Thr107=)
3g.50256290C>GCA352895848GNAI2c.563C>G (p.Thr188Arg)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.130C>G
n.1390C>G
n.2379C>G
n.8C>G
c.320C>G (p.Thr107Arg)
3g.50256290C>TCA352895850GNAI2c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.130C>T
n.1390C>T
n.2379C>T
n.8C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
3g.50256291A>CCA433695467GNAI2c.564A>C (p.Thr188=)
c.408A>C (p.Thr136=)
c.516A>C (p.Thr172=)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.453A>C (p.Thr151=)
n.131A>C
n.1391A>C
n.2380A>C
n.9A>C
c.321A>C (p.Thr107=)
3g.50256291A>GCA433695469GNAI2c.564A>G (p.Thr188=)
c.408A>G (p.Thr136=)
c.516A>G (p.Thr172=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.453A>G (p.Thr151=)
n.131A>G
n.1391A>G
n.2380A>G
n.9A>G
c.321A>G (p.Thr107=)
3g.50256291A>TCA433695471GNAI2c.564A>T (p.Thr188=)
c.408A>T (p.Thr136=)
c.516A>T (p.Thr172=)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.453A>T (p.Thr151=)
n.131A>T
n.1391A>T
n.2380A>T
n.9A>T
c.321A>T (p.Thr107=)
3g.50256292C>ACA352895854GNAI2c.565C>A (p.His189Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.454C>A (p.His152Asn)
n.132C>A
n.1392C>A
n.2381C>A
n.10C>A
c.322C>A (p.His108Asn)
3g.50256292C>GCA352895859GNAI2c.565C>G (p.His189Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.517C>G (p.His173Asp)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.454C>G (p.His152Asp)
n.132C>G
n.1392C>G
n.2381C>G
n.10C>G
c.322C>G (p.His108Asp)
3g.50256292C>TCA352895852GNAI2c.565C>T (p.His189Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.454C>T (p.His152Tyr)
n.132C>T
n.1392C>T
n.2381C>T
n.10C>T
c.322C>T (p.His108Tyr)
gnomAD v4
3g.50256293A>CCA352895863GNAI2c.566A>C (p.His189Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.455A>C (p.His152Pro)
n.133A>C
n.1393A>C
n.2382A>C
n.11A>C
c.323A>C (p.His108Pro)
3g.50256293A>GCA352895868GNAI2c.566A>G (p.His189Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.518A>G (p.His173Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.455A>G (p.His152Arg)
n.133A>G
n.1393A>G
n.2382A>G
n.11A>G
c.323A>G (p.His108Arg)
3g.50256293A>TCA352895872GNAI2c.566A>T (p.His189Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.518A>T (p.His173Leu)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.455A>T (p.His152Leu)
n.133A>T
n.1393A>T
n.2382A>T
n.11A>T
c.323A>T (p.His108Leu)
3g.50256294C>ACA352895877GNAI2c.567C>A (p.His189Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.519C>A (p.His173Gln)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.456C>A (p.His152Gln)
n.134C>A
n.1394C>A
n.2383C>A
n.12C>A
c.324C>A (p.His108Gln)
3g.50256294C>GCA352895880GNAI2c.567C>G (p.His189Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.519C>G (p.His173Gln)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.456C>G (p.His152Gln)
n.134C>G
n.1394C>G
n.2383C>G
n.12C>G
c.324C>G (p.His108Gln)
3g.50256294C>TCA433695483GNAI2c.567C>T (p.His189=)
c.411C>T (p.His137=)
c.519C>T (p.His173=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.456C>T (p.His152=)
n.134C>T
n.1394C>T
n.2383C>T
n.12C>T
c.324C>T (p.His108=)
3g.50256295T>ACA352895882GNAI2c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.135T>A
n.1395T>A
n.2384T>A
n.13T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
3g.50256295T>CCA352895884GNAI2c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.135T>C
n.1395T>C
n.2384T>C
n.13T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
COSMIC COSMIC
3g.50256295T>GCA352895886GNAI2c.568T>G (p.Phe190Val)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.135T>G
n.1395T>G
n.2384T>G
n.13T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
3g.50256296T>ACA352895889GNAI2c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.136T>A
n.1396T>A
n.2385T>A
n.14T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
3g.50256296T>CCA352895891GNAI2c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.136T>C
n.1396T>C
n.2385T>C
n.14T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
3g.50256296T>GCA352895899GNAI2c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.136T>G
n.1396T>G
n.2385T>G
n.14T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
3g.50256297C>ACA352895902GNAI2c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
n.137C>A
n.1397C>A
n.2386C>A
n.15C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
3g.50256297C>GCA352895906GNAI2c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
n.137C>G
n.1397C>G
n.2386C>G
n.15C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
3g.50256297C>TCA433695495GNAI2c.570C>T (p.Phe190=)
c.414C>T (p.Phe138=)
c.522C>T (p.Phe174=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.459C>T (p.Phe153=)
n.137C>T
n.1397C>T
n.2386C>T
n.15C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
3g.50256298A=CA1363865528GNAI2c.571A= (p.Thr191=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.*99A= (n.*99A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.460A= (p.Thr154=)
n.138A=
n.1398A=
n.2387A=
n.16A=
c.328A= (p.Thr110=)
3g.50256298A>CCA74611514GNAI2c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.138A>C
n.1398A>C
n.2387A>C
n.16A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256298A>GCA352895909GNAI2c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.138A>G
n.1398A>G
n.2387A>G
n.16A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
3g.50256298A>TCA352895910GNAI2c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.138A>T
n.1398A>T
n.2387A>T
n.16A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
3g.50256299C>ACA352895915GNAI2c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.139C>A
n.1399C>A
n.2388C>A
n.17C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
3g.50256299C>GCA352895916GNAI2c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.139C>G
n.1399C>G
n.2388C>G
n.17C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
3g.50256299C>TCA352895917GNAI2c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.139C>T
n.1399C>T
n.2388C>T
n.17C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
COSMIC COSMIC
3g.50256300C>ACA433695506GNAI2c.573C>A (p.Thr191=)
c.417C>A (p.Thr139=)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
n.140C>A
n.1400C>A
n.2389C>A
n.18C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
3g.50256300C>GCA433695508GNAI2c.573C>G (p.Thr191=)
c.417C>G (p.Thr139=)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
n.140C>G
n.1400C>G
n.2389C>G
n.18C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
3g.50256300C>TCA433695509GNAI2c.573C>T (p.Thr191=)
c.417C>T (p.Thr139=)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
n.140C>T
n.1400C>T
n.2389C>T
n.18C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
gnomAD v4
3g.50256301T>ACA352895919GNAI2c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.141T>A
n.1401T>A
n.2390T>A
n.19T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
3g.50256301T>CCA352895921GNAI2c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.141T>C
n.1401T>C
n.2390T>C
n.19T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
3g.50256301T>GCA352895926GNAI2c.574T>G (p.Phe192Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.141T>G
n.1401T>G
n.2390T>G
n.19T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
3g.50256302T>ACA352895930GNAI2c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.142T>A
n.1402T>A
n.2391T>A
n.20T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
3g.50256302T>CCA352895934GNAI2c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.142T>C
n.1402T>C
n.2391T>C
n.20T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
3g.50256302T>GCA352895937GNAI2c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.142T>G
n.1402T>G
n.2391T>G
n.20T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
3g.50256303C>ACA352895939GNAI2c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
n.143C>A
n.1403C>A
n.2392C>A
n.21C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
3g.50256303C>GCA352895941GNAI2c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
n.143C>G
n.1403C>G
n.2392C>G
n.21C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
3g.50256303C>TCA433695519GNAI2c.576C>T (p.Phe192=)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.528C>T (p.Phe176=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.465C>T (p.Phe155=)
n.143C>T
n.1403C>T
n.2392C>T
n.21C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
3g.50256304A>CCA352895945GNAI2c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.144A>C
n.1404A>C
n.2393A>C
n.22A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
3g.50256304A>GCA352895957GNAI2c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.144A>G
n.1404A>G
n.2393A>G
n.22A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
3g.50256304A>TCA352895953GNAI2c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.144A>T
n.1404A>T
n.2393A>T
n.22A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
3g.50256305A>CCA352895959GNAI2c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.145A>C
n.1405A>C
n.2394A>C
n.23A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
3g.50256305A>GCA352895966GNAI2c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.145A>G
n.1405A>G
n.2394A>G
n.23A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
3g.50256305A>TCA352895963GNAI2c.578A>T (p.Lys193Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.145A>T
n.1405A>T
n.2394A>T
n.23A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
3g.50256306G>ACA433695530GNAI2c.579G>A (p.Lys193=)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.531G>A (p.Lys177=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
n.146G>A
n.1406G>A
n.2395G>A
n.24G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
3g.50256306G>CCA352895972GNAI2c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.146G>C
n.1406G>C
n.2395G>C
n.24G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
3g.50256306G>TCA352895986GNAI2c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.146G>T
n.1406G>T
n.2395G>T
n.24G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
3g.50256307G>ACA352895990GNAI2c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.147G>A
n.1407G>A
n.2396G>A
n.25G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
3g.50256307G>CCA352895994GNAI2c.580G>C (p.Asp194His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.469G>C (p.Asp157His)
n.147G>C
n.1407G>C
n.2396G>C
n.25G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
3g.50256307G>TCA352896009GNAI2c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.147G>T
n.1407G>T
n.2396G>T
n.25G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
3g.50256308A>CCA352896013GNAI2c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.148A>C
n.1408A>C
n.2397A>C
n.26A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
3g.50256308A>GCA352896016GNAI2c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.148A>G
n.1408A>G
n.2397A>G
n.26A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
3g.50256308A>TCA352896017GNAI2c.581A>T (p.Asp194Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.148A>T
n.1408A>T
n.2397A>T
n.26A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
3g.50256309C>ACA352896018GNAI2c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.149C>A
n.1409C>A
n.2398C>A
n.27C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
3g.50256309C=CA1363865531GNAI2c.582C= (p.Asp194=)
c.426C= (p.Asp142=)
c.534C= (p.Asp178=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.471C= (p.Asp157=)
n.149C=
n.1409C=
n.2398C=
n.27C=
c.339C= (p.Asp113=)
3g.50256309C>GCA352896019GNAI2c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.149C>G
n.1409C>G
n.2398C>G
n.27C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
3g.50256309C>TCA2413486GNAI2c.582C>T (p.Asp194=)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.534C>T (p.Asp178=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.471C>T (p.Asp157=)
n.149C>T
n.1409C>T
n.2398C>T
n.27C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256310C>ACA352896031GNAI2c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.150C>A
n.1410C>A
n.2399C>A
n.28C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
3g.50256310C>GCA352896024GNAI2c.583C>G (p.Leu195Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.150C>G
n.1410C>G
n.2399C>G
n.28C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
3g.50256310C>TCA433695547GNAI2c.583C>T (p.Leu195=)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.150C>T
n.1410C>T
n.2399C>T
n.28C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
3g.50256311T>ACA352896034GNAI2c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.151T>A
n.1411T>A
n.2400T>A
n.29T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
3g.50256311T>CCA352896037GNAI2c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.151T>C
n.1411T>C
n.2400T>C
n.29T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
3g.50256311T>GCA352896042GNAI2c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.151T>G
n.1411T>G
n.2400T>G
n.29T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
3g.50256312A>CCA433695556GNAI2c.585A>C (p.Leu195=)
c.429A>C (p.Leu143=)
c.537A>C (p.Leu179=)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.474A>C (p.Leu158=)
n.152A>C
n.1412A>C
n.2401A>C
n.30A>C
c.342A>C (p.Leu114=)
3g.50256312A>GCA433695557GNAI2c.585A>G (p.Leu195=)
c.429A>G (p.Leu143=)
c.537A>G (p.Leu179=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.474A>G (p.Leu158=)
n.152A>G
n.1412A>G
n.2401A>G
n.30A>G
c.342A>G (p.Leu114=)
gnomAD v4
3g.50256312A>TCA433695558GNAI2c.585A>T (p.Leu195=)
c.429A>T (p.Leu143=)
c.537A>T (p.Leu179=)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.474A>T (p.Leu158=)
n.152A>T
n.1412A>T
n.2401A>T
n.30A>T
c.342A>T (p.Leu114=)
3g.50256313C>ACA352896054GNAI2c.586C>A (p.His196Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.475C>A (p.His159Asn)
n.153C>A
n.1413C>A
n.2402C>A
n.31C>A
c.343C>A (p.His115Asn)
gnomAD v4
3g.50256313C>GCA352896078GNAI2c.586C>G (p.His196Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.475C>G (p.His159Asp)
n.153C>G
n.1413C>G
n.2402C>G
n.31C>G
c.343C>G (p.His115Asp)
3g.50256313C>TCA352896087GNAI2c.586C>T (p.His196Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.475C>T (p.His159Tyr)
n.153C>T
n.1413C>T
n.2402C>T
n.31C>T
c.343C>T (p.His115Tyr)
gnomAD v4
3g.50256314A>CCA352896093GNAI2c.587A>C (p.His196Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.476A>C (p.His159Pro)
n.154A>C
n.1414A>C
n.2403A>C
n.32A>C
c.344A>C (p.His115Pro)
3g.50256314A>GCA352896097GNAI2c.587A>G (p.His196Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.476A>G (p.His159Arg)
n.154A>G
n.1414A>G
n.2403A>G
n.32A>G
c.344A>G (p.His115Arg)
3g.50256314A>TCA352896103GNAI2c.587A>T (p.His196Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.476A>T (p.His159Leu)
n.154A>T
n.1414A>T
n.2403A>T
n.32A>T
c.344A>T (p.His115Leu)
3g.50256315C>ACA352896106GNAI2c.588C>A (p.His196Gln)
c.432C>A (p.His144Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.477C>A (p.His159Gln)
n.155C>A
n.1415C>A
n.2404C>A
n.33C>A
c.345C>A (p.His115Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256315C=CA1363865535GNAI2c.588C= (p.His196=)
c.432C= (p.His144=)
c.540C= (p.His180=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.477C= (p.His159=)
n.155C=
n.1415C=
n.2404C=
n.33C=
c.345C= (p.His115=)
3g.50256315C>GCA352896108GNAI2c.588C>G (p.His196Gln)
c.432C>G (p.His144Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.477C>G (p.His159Gln)
n.155C>G
n.1415C>G
n.2404C>G
n.33C>G
c.345C>G (p.His115Gln)
dbSNP
3g.50256315C>TCA433695585GNAI2c.588C>T (p.His196=)
c.432C>T (p.His144=)
c.540C>T (p.His180=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.477C>T (p.His159=)
n.155C>T
n.1415C>T
n.2404C>T
n.33C>T
c.345C>T (p.His115=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256316T>ACA352896110GNAI2c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.156T>A
n.1416T>A
n.2405T>A
n.34T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
3g.50256316T>CCA352896113GNAI2c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.156T>C
n.1416T>C
n.2405T>C
n.34T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
3g.50256316T>GCA352896109GNAI2c.589T>G (p.Phe197Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.156T>G
n.1416T>G
n.2405T>G
n.34T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
3g.50256317T>ACA352896116GNAI2c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.157T>A
n.1417T>A
n.2406T>A
n.35T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
3g.50256317T>CCA352896117GNAI2c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.157T>C
n.1417T>C
n.2406T>C
n.35T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
3g.50256317T>GCA352896120GNAI2c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.157T>G
n.1417T>G
n.2406T>G
n.35T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
3g.50256318C>ACA352896123GNAI2c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
n.158C>A
n.1418C>A
n.2407C>A
n.36C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
3g.50256318C>GCA352896124GNAI2c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.158C>G
n.1418C>G
n.2407C>G
n.36C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
3g.50256318C>TCA433695601GNAI2c.591C>T (p.Phe197=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.543C>T (p.Phe181=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.480C>T (p.Phe160=)
n.158C>T
n.1418C>T
n.2407C>T
n.36C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
3g.50256319A>CCA352896126GNAI2c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.159A>C
n.1419A>C
n.2408A>C
n.37A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
3g.50256319A>GCA352896129GNAI2c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.159A>G
n.1419A>G
n.2408A>G
n.37A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
3g.50256319A>TCA352896138GNAI2c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.159A>T
n.1419A>T
n.2408A>T
n.37A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
3g.50256320A=CA1363865539GNAI2c.593A= (p.Lys198=)
c.437A= (p.Lys146=)
c.545A= (p.Lys182=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.482A= (p.Lys161=)
n.160A=
n.1420A=
n.2409A=
n.38A=
c.350A= (p.Lys117=)
3g.50256320A>CCA352896142GNAI2c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.160A>C
n.1420A>C
n.2409A>C
n.38A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
3g.50256320A>GCA74611520GNAI2c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.160A>G
n.1420A>G
n.2409A>G
n.38A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
dbSNP
3g.50256320A>TCA352896149GNAI2c.593A>T (p.Lys198Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.160A>T
n.1420A>T
n.2409A>T
n.38A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
3g.50256321G>ACA352896155GNAI2c.593+1G>A (n.593+1G>A)
c.437+1G>A (n.437+1G>A)
c.545+1G>A (n.545+1G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
c.*228+1G>A (n.*228+1G>A)
c.482+1G>A (n.482+1G>A)
n.161G>A
n.1420+1G>A
n.2409+1G>A
n.38+1G>A
c.350+1G>A (n.350+1G>A)
3g.50256321G>CCA352896160GNAI2c.593+1G>C (n.593+1G>C)
c.437+1G>C (n.437+1G>C)
c.545+1G>C (n.545+1G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
c.*228+1G>C (n.*228+1G>C)
c.482+1G>C (n.482+1G>C)
n.161G>C
n.1420+1G>C
n.2409+1G>C
n.38+1G>C
c.350+1G>C (n.350+1G>C)
3g.50256321G>TCA352896154GNAI2c.593+1G>T (n.593+1G>T)
c.437+1G>T (n.437+1G>T)
c.545+1G>T (n.545+1G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
c.*228+1G>T (n.*228+1G>T)
c.482+1G>T (n.482+1G>T)
n.161G>T
n.1420+1G>T
n.2409+1G>T
n.38+1G>T
c.350+1G>T (n.350+1G>T)
3g.50256322T>ACA352896164GNAI2c.593+2T>A (n.593+2T>A)
c.437+2T>A (n.437+2T>A)
c.545+2T>A (n.545+2T>A)
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
c.*228+2T>A (n.*228+2T>A)
c.482+2T>A (n.482+2T>A)
n.162T>A
n.1420+2T>A
n.2409+2T>A
n.38+2T>A
c.350+2T>A (n.350+2T>A)
3g.50256322T>CCA352896167GNAI2c.593+2T>C (n.593+2T>C)
c.437+2T>C (n.437+2T>C)
c.545+2T>C (n.545+2T>C)
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
c.*228+2T>C (n.*228+2T>C)
c.482+2T>C (n.482+2T>C)
n.162T>C
n.1420+2T>C
n.2409+2T>C
n.38+2T>C
c.350+2T>C (n.350+2T>C)
3g.50256322T>GCA352896177GNAI2c.593+2T>G (n.593+2T>G)
c.437+2T>G (n.437+2T>G)
c.545+2T>G (n.545+2T>G)
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
c.*228+2T>G (n.*228+2T>G)
c.482+2T>G (n.482+2T>G)
n.162T>G
n.1420+2T>G
n.2409+2T>G
n.38+2T>G
c.350+2T>G (n.350+2T>G)
3g.50256323G>ACA2577808906GNAI2c.593+3G>A (n.593+3G>A)
c.437+3G>A (n.437+3G>A)
c.545+3G>A (n.545+3G>A)
c.*121+3G>A (n.*121+3G>A)
c.*228+3G>A (n.*228+3G>A)
c.482+3G>A (n.482+3G>A)
n.163G>A
n.1420+3G>A
n.2409+3G>A
n.38+3G>A
c.350+3G>A (n.350+3G>A)
gnomAD v4
3g.50256326C=CA1363865542GNAI2c.593+6C= (n.593+6C=)
c.437+6C= (n.437+6C=)
c.545+6C= (n.545+6C=)
c.*121+6C= (n.*121+6C=)
c.*228+6C= (n.*228+6C=)
c.482+6C= (n.482+6C=)
n.166C=
n.1420+6C=
n.2409+6C=
n.38+6C=
c.350+6C= (n.350+6C=)
3g.50256326C>TCA1047828860GNAI2c.593+6C>T (n.593+6C>T)
c.437+6C>T (n.437+6C>T)
c.545+6C>T (n.545+6C>T)
c.*121+6C>T (n.*121+6C>T)
c.*228+6C>T (n.*228+6C>T)
c.482+6C>T (n.482+6C>T)
n.166C>T
n.1420+6C>T
n.2409+6C>T
n.38+6C>T
c.350+6C>T (n.350+6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256327G>ACA2413487GNAI2c.593+7G>A (n.593+7G>A)
c.437+7G>A (n.437+7G>A)
c.545+7G>A (n.545+7G>A)
c.*121+7G>A (n.*121+7G>A)
c.*228+7G>A (n.*228+7G>A)
c.482+7G>A (n.482+7G>A)
n.167G>A
n.1420+7G>A
n.2409+7G>A
n.38+7G>A
c.350+7G>A (n.350+7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256327G>CCA2665824777GNAI2c.593+7G>C (n.593+7G>C)
c.437+7G>C (n.437+7G>C)
c.545+7G>C (n.545+7G>C)
c.*121+7G>C (n.*121+7G>C)
c.*228+7G>C (n.*228+7G>C)
c.482+7G>C (n.482+7G>C)
n.167G>C
n.1420+7G>C
n.2409+7G>C
n.38+7G>C
c.350+7G>C (n.350+7G>C)
gnomAD v4
3g.50256327G=CA1363865543GNAI2c.593+7G= (n.593+7G=)
c.437+7G= (n.437+7G=)
c.545+7G= (n.545+7G=)
c.*121+7G= (n.*121+7G=)
c.*228+7G= (n.*228+7G=)
c.482+7G= (n.482+7G=)
n.167G=
n.1420+7G=
n.2409+7G=
n.38+7G=
c.350+7G= (n.350+7G=)
3g.50256329G>ACA542849474GNAI2c.593+9G>A (n.593+9G>A)
c.437+9G>A (n.437+9G>A)
c.545+9G>A (n.545+9G>A)
c.*121+9G>A (n.*121+9G>A)
c.*228+9G>A (n.*228+9G>A)
c.482+9G>A (n.482+9G>A)
n.169G>A
n.1420+9G>A
n.2409+9G>A
n.38+9G>A
c.350+9G>A (n.350+9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256329G=CA1363865545GNAI2c.593+9G= (n.593+9G=)
c.437+9G= (n.437+9G=)
c.545+9G= (n.545+9G=)
c.*121+9G= (n.*121+9G=)
c.*228+9G= (n.*228+9G=)
c.482+9G= (n.482+9G=)
n.169G=
n.1420+9G=
n.2409+9G=
n.38+9G=
c.350+9G= (n.350+9G=)
3g.50256332T>CCA542849476GNAI2c.593+12T>C (n.593+12T>C)
c.437+12T>C (n.437+12T>C)
c.545+12T>C (n.545+12T>C)
c.*121+12T>C (n.*121+12T>C)
c.*228+12T>C (n.*228+12T>C)
c.482+12T>C (n.482+12T>C)
n.172T>C
n.1420+12T>C
n.2409+12T>C
n.38+12T>C
c.350+12T>C (n.350+12T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256332T=CA1363865547GNAI2c.593+12T= (n.593+12T=)
c.437+12T= (n.437+12T=)
c.545+12T= (n.545+12T=)
c.*121+12T= (n.*121+12T=)
c.*228+12T= (n.*228+12T=)
c.482+12T= (n.482+12T=)
n.172T=
n.1420+12T=
n.2409+12T=
n.38+12T=
c.350+12T= (n.350+12T=)
3g.50256333G>ACA2665824778GNAI2c.593+13G>A (n.593+13G>A)
c.437+13G>A (n.437+13G>A)
c.545+13G>A (n.545+13G>A)
c.*121+13G>A (n.*121+13G>A)
c.*228+13G>A (n.*228+13G>A)
c.482+13G>A (n.482+13G>A)
n.173G>A
n.1420+13G>A
n.2409+13G>A
n.38+13G>A
c.350+13G>A (n.350+13G>A)
gnomAD v4
3g.50256335G>ACA542849480GNAI2c.593+15G>A (n.593+15G>A)
c.437+15G>A (n.437+15G>A)
c.545+15G>A (n.545+15G>A)
c.*121+15G>A (n.*121+15G>A)
c.*228+15G>A (n.*228+15G>A)
c.482+15G>A (n.482+15G>A)
n.175G>A
n.1420+15G>A
n.2409+15G>A
n.38+15G>A
c.350+15G>A (n.350+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256335G=CA1363865552GNAI2c.593+15G= (n.593+15G=)
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c.350+15G>T (n.350+15G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1420+16G>C
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n.38+16G>C
c.350+16G>C (n.350+16G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.50256336G=CA1363865554GNAI2c.593+16G= (n.593+16G=)
c.437+16G= (n.437+16G=)
c.545+16G= (n.545+16G=)
c.*121+16G= (n.*121+16G=)
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3g.50256338C=CA1363865557GNAI2c.593+18C= (n.593+18C=)
c.437+18C= (n.437+18C=)
c.545+18C= (n.545+18C=)
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3g.50256338C>GCA2665824779GNAI2c.593+18C>G (n.593+18C>G)
c.437+18C>G (n.437+18C>G)
c.545+18C>G (n.545+18C>G)
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gnomAD v4
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n.178C>T
n.1420+18C>T
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n.38+18C>T
c.350+18C>T (n.350+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256339A=CA1363865560GNAI2c.593+19A= (n.593+19A=)
c.437+19A= (n.437+19A=)
c.545+19A= (n.545+19A=)
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3g.50256339A>GCA2413489GNAI2c.593+19A>G (n.593+19A>G)
c.437+19A>G (n.437+19A>G)
c.545+19A>G (n.545+19A>G)
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c.*228+19A>G (n.*228+19A>G)
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n.38+19A>G
c.350+19A>G (n.350+19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256340G>ACA647884535GNAI2c.593+20G>A (n.593+20G>A)
c.437+20G>A (n.437+20G>A)
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n.180G>A
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n.2409+20G>A
n.38+20G>A
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COSMIC
3g.50256341G=CA1363865562GNAI2c.593+21G= (n.593+21G=)
c.437+21G= (n.437+21G=)
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c.437+21G>T (n.437+21G>T)
c.545+21G>T (n.545+21G>T)
c.*121+21G>T (n.*121+21G>T)
c.*228+21G>T (n.*228+21G>T)
c.482+21G>T (n.482+21G>T)
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n.1420+21G>T
n.2409+21G>T
n.38+21G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256342T>GCA2665824780GNAI2c.593+22T>G (n.593+22T>G)
c.437+22T>G (n.437+22T>G)
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c.*228+22T>G (n.*228+22T>G)
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n.38+22T>G
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gnomAD v4
3g.50256343G>ACA2577808907GNAI2c.593+23G>A (n.593+23G>A)
c.437+23G>A (n.437+23G>A)
c.545+23G>A (n.545+23G>A)
c.*121+23G>A (n.*121+23G>A)
c.*228+23G>A (n.*228+23G>A)
c.482+23G>A (n.482+23G>A)
n.183G>A
n.1420+23G>A
n.2409+23G>A
n.38+23G>A
c.350+23G>A (n.350+23G>A)
3g.50256343G>TCA2665824781GNAI2c.593+23G>T (n.593+23G>T)
c.437+23G>T (n.437+23G>T)
c.545+23G>T (n.545+23G>T)
c.*121+23G>T (n.*121+23G>T)
c.*228+23G>T (n.*228+23G>T)
c.482+23G>T (n.482+23G>T)
n.183G>T
n.1420+23G>T
n.2409+23G>T
n.38+23G>T
c.350+23G>T (n.350+23G>T)
gnomAD v4
3g.50256344G>TCA2665824782GNAI2c.593+24G>T (n.593+24G>T)
c.437+24G>T (n.437+24G>T)
c.545+24G>T (n.545+24G>T)
c.*121+24G>T (n.*121+24G>T)
c.*228+24G>T (n.*228+24G>T)
c.482+24G>T (n.482+24G>T)
n.184G>T
n.1420+24G>T
n.2409+24G>T
n.38+24G>T
c.350+24G>T (n.350+24G>T)
gnomAD v4
3g.50256345G>ACA2665824783GNAI2c.593+25G>A (n.593+25G>A)
c.437+25G>A (n.437+25G>A)
c.545+25G>A (n.545+25G>A)
c.*121+25G>A (n.*121+25G>A)
c.*228+25G>A (n.*228+25G>A)
c.482+25G>A (n.482+25G>A)
n.185G>A
n.1420+25G>A
n.2409+25G>A
n.38+25G>A
c.350+25G>A (n.350+25G>A)
gnomAD v4
3g.50256346A=CA1363865564GNAI2c.593+26A= (n.593+26A=)
c.437+26A= (n.437+26A=)
c.545+26A= (n.545+26A=)
c.*121+26A= (n.*121+26A=)
c.*228+26A= (n.*228+26A=)
c.482+26A= (n.482+26A=)
n.186A=
n.1420+26A=
n.2409+26A=
n.38+26A=
c.350+26A= (n.350+26A=)
3g.50256346A>GCA542849490GNAI2c.593+26A>G (n.593+26A>G)
c.437+26A>G (n.437+26A>G)
c.545+26A>G (n.545+26A>G)
c.*121+26A>G (n.*121+26A>G)
c.*228+26A>G (n.*228+26A>G)
c.482+26A>G (n.482+26A>G)
n.186A>G
n.1420+26A>G
n.2409+26A>G
n.38+26A>G
c.350+26A>G (n.350+26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256348_50256378dupCA2597267496GNAI2c.593+28_593+58dup (n.593+28_593+58dup)
c.437+28_437+58dup (n.437+28_437+58dup)
c.545+28_545+58dup (n.545+28_545+58dup)
c.*121+28_*121+58dup (n.*121+28_*121+58dup)
c.*228+28_*228+58dup (n.*228+28_*228+58dup)
c.482+28_482+58dup (n.482+28_482+58dup)
n.188_218dup
n.1420+28_1420+58dup
n.2409+28_2409+58dup
n.38+28_38+58dup
c.350+28_350+58dup (n.350+28_350+58dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256347G>CCA74611533GNAI2c.593+27G>C (n.593+27G>C)
c.437+27G>C (n.437+27G>C)
c.545+27G>C (n.545+27G>C)
c.*121+27G>C (n.*121+27G>C)
c.*228+27G>C (n.*228+27G>C)
c.482+27G>C (n.482+27G>C)
n.187G>C
n.1420+27G>C
n.2409+27G>C
n.38+27G>C
c.350+27G>C (n.350+27G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256347G=CA1363865566GNAI2c.593+27G= (n.593+27G=)
c.437+27G= (n.437+27G=)
c.545+27G= (n.545+27G=)
c.*121+27G= (n.*121+27G=)
c.*228+27G= (n.*228+27G=)
c.482+27G= (n.482+27G=)
n.187G=
n.1420+27G=
n.2409+27G=
n.38+27G=
c.350+27G= (n.350+27G=)
3g.50256348G>CCA1363865572GNAI2c.593+28G>C (n.593+28G>C)
c.437+28G>C (n.437+28G>C)
c.545+28G>C (n.545+28G>C)
c.*121+28G>C (n.*121+28G>C)
c.*228+28G>C (n.*228+28G>C)
c.482+28G>C (n.482+28G>C)
n.188G>C
n.1420+28G>C
n.2409+28G>C
n.38+28G>C
c.350+28G>C (n.350+28G>C)
dbSNP
3g.50256348G=CA1363865571GNAI2c.593+28G= (n.593+28G=)
c.437+28G= (n.437+28G=)
c.545+28G= (n.545+28G=)
c.*121+28G= (n.*121+28G=)
c.*228+28G= (n.*228+28G=)
c.482+28G= (n.482+28G=)
n.188G=
n.1420+28G=
n.2409+28G=
n.38+28G=
c.350+28G= (n.350+28G=)
3g.50256349G>ACA1363865576GNAI2c.593+29G>A (n.593+29G>A)
c.437+29G>A (n.437+29G>A)
c.545+29G>A (n.545+29G>A)
c.*121+29G>A (n.*121+29G>A)
c.*228+29G>A (n.*228+29G>A)
c.482+29G>A (n.482+29G>A)
n.189G>A
n.1420+29G>A
n.2409+29G>A
n.38+29G>A
c.350+29G>A (n.350+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.50256349G>CCA2413491GNAI2c.593+29G>C (n.593+29G>C)
c.437+29G>C (n.437+29G>C)
c.545+29G>C (n.545+29G>C)
c.*121+29G>C (n.*121+29G>C)
c.*228+29G>C (n.*228+29G>C)
c.482+29G>C (n.482+29G>C)
n.189G>C
n.1420+29G>C
n.2409+29G>C
n.38+29G>C
c.350+29G>C (n.350+29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256349G=CA1363865575GNAI2c.593+29G= (n.593+29G=)
c.437+29G= (n.437+29G=)
c.545+29G= (n.545+29G=)
c.*121+29G= (n.*121+29G=)
c.*228+29G= (n.*228+29G=)
c.482+29G= (n.482+29G=)
n.189G=
n.1420+29G=
n.2409+29G=
n.38+29G=
c.350+29G= (n.350+29G=)
3g.50256349G>TCA542849497GNAI2c.593+29G>T (n.593+29G>T)
c.437+29G>T (n.437+29G>T)
c.545+29G>T (n.545+29G>T)
c.*121+29G>T (n.*121+29G>T)
c.*228+29G>T (n.*228+29G>T)
c.482+29G>T (n.482+29G>T)
n.189G>T
n.1420+29G>T
n.2409+29G>T
n.38+29G>T
c.350+29G>T (n.350+29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256350G>ACA2577808908GNAI2c.593+30G>A (n.593+30G>A)
c.437+30G>A (n.437+30G>A)
c.545+30G>A (n.545+30G>A)
c.*121+30G>A (n.*121+30G>A)
c.*228+30G>A (n.*228+30G>A)
c.482+30G>A (n.482+30G>A)
n.190G>A
n.1420+30G>A
n.2409+30G>A
n.38+30G>A
c.350+30G>A (n.350+30G>A)
gnomAD v4
3g.50256350G=CA1363865578GNAI2c.593+30G= (n.593+30G=)
c.437+30G= (n.437+30G=)
c.545+30G= (n.545+30G=)
c.*121+30G= (n.*121+30G=)
c.*228+30G= (n.*228+30G=)
c.482+30G= (n.482+30G=)
n.190G=
n.1420+30G=
n.2409+30G=
n.38+30G=
c.350+30G= (n.350+30G=)
3g.50256350G>TCA907927158GNAI2c.593+30G>T (n.593+30G>T)
c.437+30G>T (n.437+30G>T)
c.545+30G>T (n.545+30G>T)
c.*121+30G>T (n.*121+30G>T)
c.*228+30G>T (n.*228+30G>T)
c.482+30G>T (n.482+30G>T)
n.190G>T
n.1420+30G>T
n.2409+30G>T
n.38+30G>T
c.350+30G>T (n.350+30G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256352A=CA1363865581GNAI2c.593+32A= (n.593+32A=)
c.437+32A= (n.437+32A=)
c.545+32A= (n.545+32A=)
c.*121+32A= (n.*121+32A=)
c.*228+32A= (n.*228+32A=)
c.482+32A= (n.482+32A=)
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n.1420+32A=
n.2409+32A=
n.38+32A=
c.350+32A= (n.350+32A=)
3g.50256352A>GCA74611546GNAI2c.593+32A>G (n.593+32A>G)
c.437+32A>G (n.437+32A>G)
c.545+32A>G (n.545+32A>G)
c.*121+32A>G (n.*121+32A>G)
c.*228+32A>G (n.*228+32A>G)
c.482+32A>G (n.482+32A>G)
n.192A>G
n.1420+32A>G
n.2409+32A>G
n.38+32A>G
c.350+32A>G (n.350+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256355A=CA1363865583GNAI2c.593+35A= (n.593+35A=)
c.437+35A= (n.437+35A=)
c.545+35A= (n.545+35A=)
c.*121+35A= (n.*121+35A=)
c.*228+35A= (n.*228+35A=)
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n.1420+35A=
n.2409+35A=
n.38+35A=
c.350+35A= (n.350+35A=)
3g.50256355A>CCA2413492GNAI2c.593+35A>C (n.593+35A>C)
c.437+35A>C (n.437+35A>C)
c.545+35A>C (n.545+35A>C)
c.*121+35A>C (n.*121+35A>C)
c.*228+35A>C (n.*228+35A>C)
c.482+35A>C (n.482+35A>C)
n.195A>C
n.1420+35A>C
n.2409+35A>C
n.38+35A>C
c.350+35A>C (n.350+35A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256355A>GCA1363865586GNAI2c.593+35A>G (n.593+35A>G)
c.437+35A>G (n.437+35A>G)
c.545+35A>G (n.545+35A>G)
c.*121+35A>G (n.*121+35A>G)
c.*228+35A>G (n.*228+35A>G)
c.482+35A>G (n.482+35A>G)
n.195A>G
n.1420+35A>G
n.2409+35A>G
n.38+35A>G
c.350+35A>G (n.350+35A>G)
dbSNP
3g.50256355A>TCA2577808909GNAI2c.593+35A>T (n.593+35A>T)
c.437+35A>T (n.437+35A>T)
c.545+35A>T (n.545+35A>T)
c.*121+35A>T (n.*121+35A>T)
c.*228+35A>T (n.*228+35A>T)
c.482+35A>T (n.482+35A>T)
n.195A>T
n.1420+35A>T
n.2409+35A>T
n.38+35A>T
c.350+35A>T (n.350+35A>T)
3g.50256356C>ACA2577808910GNAI2c.593+36C>A (n.593+36C>A)
c.437+36C>A (n.437+36C>A)
c.545+36C>A (n.545+36C>A)
c.*121+36C>A (n.*121+36C>A)
c.*228+36C>A (n.*228+36C>A)
c.482+36C>A (n.482+36C>A)
n.196C>A
n.1420+36C>A
n.2409+36C>A
n.38+36C>A
c.350+36C>A (n.350+36C>A)
gnomAD v4
3g.50256357C=CA1363865589GNAI2c.593+37C= (n.593+37C=)
c.437+37C= (n.437+37C=)
c.545+37C= (n.545+37C=)
c.*121+37C= (n.*121+37C=)
c.*228+37C= (n.*228+37C=)
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n.1420+37C=
n.2409+37C=
n.38+37C=
c.350+37C= (n.350+37C=)
3g.50256357C>TCA542849501GNAI2c.593+37C>T (n.593+37C>T)
c.437+37C>T (n.437+37C>T)
c.545+37C>T (n.545+37C>T)
c.*121+37C>T (n.*121+37C>T)
c.*228+37C>T (n.*228+37C>T)
c.482+37C>T (n.482+37C>T)
n.197C>T
n.1420+37C>T
n.2409+37C>T
n.38+37C>T
c.350+37C>T (n.350+37C>T)
dbSNP gnomAD v2
3g.50256358T>CCA542849503GNAI2c.593+38T>C (n.593+38T>C)
c.437+38T>C (n.437+38T>C)
c.545+38T>C (n.545+38T>C)
c.*121+38T>C (n.*121+38T>C)
c.*228+38T>C (n.*228+38T>C)
c.482+38T>C (n.482+38T>C)
n.198T>C
n.1420+38T>C
n.2409+38T>C
n.38+38T>C
c.350+38T>C (n.350+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256358T=CA1363865591GNAI2c.593+38T= (n.593+38T=)
c.437+38T= (n.437+38T=)
c.545+38T= (n.545+38T=)
c.*121+38T= (n.*121+38T=)
c.*228+38T= (n.*228+38T=)
c.482+38T= (n.482+38T=)
n.198T=
n.1420+38T=
n.2409+38T=
n.38+38T=
c.350+38T= (n.350+38T=)
3g.50256359G>ACA2665824784GNAI2c.593+39G>A (n.593+39G>A)
c.437+39G>A (n.437+39G>A)
c.545+39G>A (n.545+39G>A)
c.*121+39G>A (n.*121+39G>A)
c.*228+39G>A (n.*228+39G>A)
c.482+39G>A (n.482+39G>A)
n.199G>A
n.1420+39G>A
n.2409+39G>A
n.38+39G>A
c.350+39G>A (n.350+39G>A)
gnomAD v4
3g.50256360C>ACA2665824786GNAI2c.593+40C>A (n.593+40C>A)
c.437+40C>A (n.437+40C>A)
c.545+40C>A (n.545+40C>A)
c.*121+40C>A (n.*121+40C>A)
c.*228+40C>A (n.*228+40C>A)
c.482+40C>A (n.482+40C>A)
n.200C>A
n.1420+40C>A
n.2409+40C>A
n.38+40C>A
c.350+40C>A (n.350+40C>A)
gnomAD v4
3g.50256360C>TCA2665824787GNAI2c.593+40C>T (n.593+40C>T)
c.437+40C>T (n.437+40C>T)
c.545+40C>T (n.545+40C>T)
c.*121+40C>T (n.*121+40C>T)
c.*228+40C>T (n.*228+40C>T)
c.482+40C>T (n.482+40C>T)
n.200C>T
n.1420+40C>T
n.2409+40C>T
n.38+40C>T
c.350+40C>T (n.350+40C>T)
gnomAD v4
3g.50256361delCA2665824785GNAI2c.593+41del (n.593+41del)
c.437+41del (n.437+41del)
c.545+41del (n.545+41del)
c.*121+41del (n.*121+41del)
c.*228+41del (n.*228+41del)
c.482+41del (n.482+41del)
n.201del
n.1420+41del
n.2409+41del
n.38+41del
c.350+41del (n.350+41del)
gnomAD v4
3g.50256361C>ACA2665824788GNAI2c.593+41C>A (n.593+41C>A)
c.437+41C>A (n.437+41C>A)
c.545+41C>A (n.545+41C>A)
c.*121+41C>A (n.*121+41C>A)
c.*228+41C>A (n.*228+41C>A)
c.482+41C>A (n.482+41C>A)
n.201C>A
n.1420+41C>A
n.2409+41C>A
n.38+41C>A
c.350+41C>A (n.350+41C>A)
gnomAD v4
3g.50256361C>TCA2665824789GNAI2c.593+41C>T (n.593+41C>T)
c.437+41C>T (n.437+41C>T)
c.545+41C>T (n.545+41C>T)
c.*121+41C>T (n.*121+41C>T)
c.*228+41C>T (n.*228+41C>T)
c.482+41C>T (n.482+41C>T)
n.201C>T
n.1420+41C>T
n.2409+41C>T
n.38+41C>T
c.350+41C>T (n.350+41C>T)
gnomAD v4
3g.50256362A>TCA2577808912GNAI2c.593+42A>T (n.593+42A>T)
c.437+42A>T (n.437+42A>T)
c.545+42A>T (n.545+42A>T)
c.*121+42A>T (n.*121+42A>T)
c.*228+42A>T (n.*228+42A>T)
c.482+42A>T (n.482+42A>T)
n.202A>T
n.1420+42A>T
n.2409+42A>T
n.38+42A>T
c.350+42A>T (n.350+42A>T)
3g.50256362_50256363delCA2577808913GNAI2c.593+42_593+43del (n.593+42_593+43del)
c.437+42_437+43del (n.437+42_437+43del)
c.545+42_545+43del (n.545+42_545+43del)
c.*121+42_*121+43del (n.*121+42_*121+43del)
c.*228+42_*228+43del (n.*228+42_*228+43del)
c.482+42_482+43del (n.482+42_482+43del)
n.202_203del
n.1420+42_1420+43del
n.2409+42_2409+43del
n.38+42_38+43del
c.350+42_350+43del (n.350+42_350+43del)
3g.50256363G>ACA2665824790GNAI2c.593+43G>A (n.593+43G>A)
c.437+43G>A (n.437+43G>A)
c.545+43G>A (n.545+43G>A)
c.*121+43G>A (n.*121+43G>A)
c.*228+43G>A (n.*228+43G>A)
c.482+43G>A (n.482+43G>A)
n.203G>A
n.1420+43G>A
n.2409+43G>A
n.38+43G>A
c.350+43G>A (n.350+43G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched