Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.50256263G>A | CA126035 | GNAI2 | c.536G>A (p.Arg179His) c.380G>A (p.Arg127His) c.488G>A (p.Arg163His) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.425G>A (p.Arg142His) n.103G>A n.1363G>A n.2352G>A c.293G>A (p.Arg98His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.50256263G>C | CA352895569 | GNAI2 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.103G>C n.1363G>C n.2352G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
3 | g.50256263G= | CA1363865510 | GNAI2 | c.536G= (p.Arg179=) c.380G= (p.Arg127=) c.488G= (p.Arg163=) c.*64G= (n.*64G=) c.*171G= (n.*171G=) c.425G= (p.Arg142=) n.103G= n.1363G= n.2352G= c.293G= (p.Arg98=) | |
3 | g.50256263G>T | CA352895570 | GNAI2 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.103G>T n.1363G>T n.2352G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | |
3 | g.50256264C>A | CA433695347 | GNAI2 | c.537C>A (p.Arg179=) c.381C>A (p.Arg127=) c.489C>A (p.Arg163=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.426C>A (p.Arg142=) n.104C>A n.1364C>A n.2353C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
3 | g.50256264C= | CA1363865512 | GNAI2 | c.537C= (p.Arg179=) c.381C= (p.Arg127=) c.489C= (p.Arg163=) c.*65C= (n.*65C=) c.*172C= (n.*172C=) c.426C= (p.Arg142=) n.104C= n.1364C= n.2353C= c.294C= (p.Arg98=) | |
3 | g.50256264C>G | CA433695349 | GNAI2 | c.537C>G (p.Arg179=) c.381C>G (p.Arg127=) c.489C>G (p.Arg163=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.426C>G (p.Arg142=) n.104C>G n.1364C>G n.2353C>G c.294C>G (p.Arg98=) | |
3 | g.50256264C>T | CA2413483 | GNAI2 | c.537C>T (p.Arg179=) c.381C>T (p.Arg127=) c.489C>T (p.Arg163=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.426C>T (p.Arg142=) n.104C>T n.1364C>T n.2353C>T c.294C>T (p.Arg98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256265G>A | CA2413484 | GNAI2 | c.538G>A (p.Val180Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) n.105G>A n.1365G>A n.2354G>A c.295G>A (p.Val99Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256265G>C | CA352895579 | GNAI2 | c.538G>C (p.Val180Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) n.105G>C n.1365G>C n.2354G>C c.295G>C (p.Val99Leu) | |
3 | g.50256265G= | CA1363865514 | GNAI2 | c.538G= (p.Val180=) c.382G= (p.Val128=) c.490G= (p.Val164=) c.*66G= (n.*66G=) c.*173G= (n.*173G=) c.427G= (p.Val143=) n.105G= n.1365G= n.2354G= c.295G= (p.Val99=) | |
3 | g.50256265G>T | CA352895583 | GNAI2 | c.538G>T (p.Val180Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) n.105G>T n.1365G>T n.2354G>T c.295G>T (p.Val99Leu) | |
3 | g.50256266T>A | CA352895586 | GNAI2 | c.539T>A (p.Val180Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) n.106T>A n.1366T>A n.2355T>A c.296T>A (p.Val99Glu) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256266T>C | CA352895589 | GNAI2 | c.539T>C (p.Val180Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) n.106T>C n.1366T>C n.2355T>C c.296T>C (p.Val99Ala) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256266T>G | CA352895593 | GNAI2 | c.539T>G (p.Val180Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) n.106T>G n.1366T>G n.2355T>G c.296T>G (p.Val99Gly) | |
3 | g.50256267A>C | CA433695368 | GNAI2 | c.540A>C (p.Val180=) c.384A>C (p.Val128=) c.492A>C (p.Val164=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.429A>C (p.Val143=) n.107A>C n.1367A>C n.2356A>C c.297A>C (p.Val99=) | |
3 | g.50256267A>G | CA433695370 | GNAI2 | c.540A>G (p.Val180=) c.384A>G (p.Val128=) c.492A>G (p.Val164=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.429A>G (p.Val143=) n.107A>G n.1367A>G n.2356A>G c.297A>G (p.Val99=) | |
3 | g.50256267A>T | CA433695372 | GNAI2 | c.540A>T (p.Val180=) c.384A>T (p.Val128=) c.492A>T (p.Val164=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.429A>T (p.Val143=) n.107A>T n.1367A>T n.2356A>T c.297A>T (p.Val99=) | |
3 | g.50256268A>C | CA352895601 | GNAI2 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.108A>C n.1368A>C n.2357A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
3 | g.50256268A>G | CA352895603 | GNAI2 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.108A>G n.1368A>G n.2357A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
3 | g.50256268A>T | CA352895612 | GNAI2 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.108A>T n.1368A>T n.2357A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
3 | g.50256269A>C | CA352895617 | GNAI2 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.109A>C n.1369A>C n.2358A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
3 | g.50256269A>G | CA352895615 | GNAI2 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.109A>G n.1369A>G n.2358A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) | |
3 | g.50256269A>T | CA352895616 | GNAI2 | c.542A>T (p.Lys181Met) c.386A>T (p.Lys129Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) n.109A>T n.1369A>T n.2358A>T c.299A>T (p.Lys100Met) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256270G>A | CA433695385 | GNAI2 | c.543G>A (p.Lys181=) c.387G>A (p.Lys129=) c.495G>A (p.Lys165=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.432G>A (p.Lys144=) n.110G>A n.1370G>A n.2359G>A c.300G>A (p.Lys100=) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256270G>C | CA352895618 | GNAI2 | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.110G>C n.1370G>C n.2359G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) | |
3 | g.50256270G>T | CA352895620 | GNAI2 | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.110G>T n.1370G>T n.2359G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
3 | g.50256271A>C | CA352895625 | GNAI2 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.111A>C n.1371A>C n.2360A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | ClinVar |
3 | g.50256271A>G | CA352895627 | GNAI2 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.111A>G n.1371A>G n.2360A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256271A>T | CA352895632 | GNAI2 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.111A>T n.1371A>T n.2360A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
3 | g.50256272C>A | CA352895636 | GNAI2 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.112C>A n.1372C>A n.2361C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | |
3 | g.50256272C>G | CA352895641 | GNAI2 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.112C>G n.1372C>G n.2361C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
3 | g.50256272C>T | CA352895645 | GNAI2 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.112C>T n.1372C>T n.2361C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256273C>A | CA433695394 | GNAI2 | c.546C>A (p.Thr182=) c.390C>A (p.Thr130=) c.498C>A (p.Thr166=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.435C>A (p.Thr145=) n.113C>A n.1373C>A n.2362C>A c.303C>A (p.Thr101=) | |
3 | g.50256273C>G | CA433695396 | GNAI2 | c.546C>G (p.Thr182=) c.390C>G (p.Thr130=) c.498C>G (p.Thr166=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.435C>G (p.Thr145=) n.113C>G n.1373C>G n.2362C>G c.303C>G (p.Thr101=) | |
3 | g.50256273C>T | CA433695398 | GNAI2 | c.546C>T (p.Thr182=) c.390C>T (p.Thr130=) c.498C>T (p.Thr166=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.435C>T (p.Thr145=) n.113C>T n.1373C>T n.2362C>T c.303C>T (p.Thr101=) | |
3 | g.50256274A>C | CA352895648 | GNAI2 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.114A>C n.1374A>C n.2363A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
3 | g.50256274A>G | CA352895653 | GNAI2 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.114A>G n.1374A>G n.2363A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
3 | g.50256274A>T | CA352895680 | GNAI2 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.114A>T n.1374A>T n.2363A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
3 | g.50256275C>A | CA352895683 | GNAI2 | c.548C>A (p.Thr183Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.437C>A (p.Thr146Lys) n.115C>A n.1375C>A n.2364C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) | |
3 | g.50256275C>G | CA352895691 | GNAI2 | c.548C>G (p.Thr183Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.437C>G (p.Thr146Arg) n.115C>G n.1375C>G n.2364C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) | |
3 | g.50256275C>T | CA352895687 | GNAI2 | c.548C>T (p.Thr183Met) c.392C>T (p.Thr131Met) c.500C>T (p.Thr167Met) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.437C>T (p.Thr146Met) n.115C>T n.1375C>T n.2364C>T c.305C>T (p.Thr102Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.50256276G>A | CA433695408 | GNAI2 | c.549G>A (p.Thr183=) c.393G>A (p.Thr131=) c.501G>A (p.Thr167=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.438G>A (p.Thr146=) n.116G>A n.1376G>A n.2365G>A c.306G>A (p.Thr102=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256276G>C | CA433695411 | GNAI2 | c.549G>C (p.Thr183=) c.393G>C (p.Thr131=) c.501G>C (p.Thr167=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.438G>C (p.Thr146=) n.116G>C n.1376G>C n.2365G>C c.306G>C (p.Thr102=) | |
3 | g.50256276G= | CA1363865517 | GNAI2 | c.549G= (p.Thr183=) c.393G= (p.Thr131=) c.501G= (p.Thr167=) c.*77G= (n.*77G=) c.*184G= (n.*184G=) c.438G= (p.Thr146=) n.116G= n.1376G= n.2365G= c.306G= (p.Thr102=) | |
3 | g.50256276G>T | CA433695412 | GNAI2 | c.549G>T (p.Thr183=) c.393G>T (p.Thr131=) c.501G>T (p.Thr167=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.438G>T (p.Thr146=) n.116G>T n.1376G>T n.2365G>T c.306G>T (p.Thr102=) | |
3 | g.50256277G>A | CA352895705 | GNAI2 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.117G>A n.1377G>A n.2366G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) | |
3 | g.50256277G>C | CA352895712 | GNAI2 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.117G>C n.1377G>C n.2366G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
3 | g.50256277G>T | CA352895708 | GNAI2 | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.439G>T (p.Gly147Trp) n.117G>T n.1377G>T n.2366G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) | |
3 | g.50256278G>A | CA352895731 | GNAI2 | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.118G>A n.1378G>A n.2367G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) | |
3 | g.50256278G>C | CA352895732 | GNAI2 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.118G>C n.1378G>C n.2367G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
3 | g.50256278G>T | CA352895733 | GNAI2 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) n.118G>T n.1378G>T n.2367G>T c.308G>T (p.Gly103Val) | |
3 | g.50256279G>A | CA433695418 | GNAI2 | c.552G>A (p.Gly184=) c.396G>A (p.Gly132=) c.504G>A (p.Gly168=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.441G>A (p.Gly147=) n.119G>A n.1379G>A n.2368G>A c.309G>A (p.Gly103=) | |
3 | g.50256279G>C | CA433695420 | GNAI2 | c.552G>C (p.Gly184=) c.396G>C (p.Gly132=) c.504G>C (p.Gly168=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.441G>C (p.Gly147=) n.119G>C n.1379G>C n.2368G>C c.309G>C (p.Gly103=) | |
3 | g.50256279G>T | CA433695421 | GNAI2 | c.552G>T (p.Gly184=) c.396G>T (p.Gly132=) c.504G>T (p.Gly168=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.441G>T (p.Gly147=) n.119G>T n.1379G>T n.2368G>T c.309G>T (p.Gly103=) | |
3 | g.50256280A>C | CA352895734 | GNAI2 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.120A>C n.1380A>C n.2369A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
3 | g.50256280A>G | CA352895735 | GNAI2 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.397A>G (p.Ile133Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.120A>G n.1380A>G n.2369A>G c.310A>G (p.Ile104Val) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256280A>T | CA352895737 | GNAI2 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.120A>T n.1380A>T n.2369A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) | |
3 | g.50256281T>A | CA352895746 | GNAI2 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.121T>A n.1381T>A n.2370T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) | |
3 | g.50256281T>C | CA352895749 | GNAI2 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.121T>C n.1381T>C n.2370T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
3 | g.50256281T>G | CA352895756 | GNAI2 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.121T>G n.1381T>G n.2370T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) | |
3 | g.50256282C>A | CA433695434 | GNAI2 | c.555C>A (p.Ile185=) c.399C>A (p.Ile133=) c.507C>A (p.Ile169=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.444C>A (p.Ile148=) n.122C>A n.1382C>A n.2371C>A c.312C>A (p.Ile104=) | gnomAD v4 |
3 | g.50256282C= | CA1363865519 | GNAI2 | c.555C= (p.Ile185=) c.399C= (p.Ile133=) c.507C= (p.Ile169=) c.*83C= (n.*83C=) c.*190C= (n.*190C=) c.444C= (p.Ile148=) n.122C= n.1382C= n.2371C= c.312C= (p.Ile104=) | |
3 | g.50256282C>G | CA352895761 | GNAI2 | c.555C>G (p.Ile185Met) c.399C>G (p.Ile133Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) n.122C>G n.1382C>G n.2371C>G c.312C>G (p.Ile104Met) | |
3 | g.50256282C>T | CA2413485 | GNAI2 | c.555C>T (p.Ile185=) c.399C>T (p.Ile133=) c.507C>T (p.Ile169=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.444C>T (p.Ile148=) n.122C>T n.1382C>T n.2371C>T c.312C>T (p.Ile104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256283G>A | CA352895767 | GNAI2 | c.556G>A (p.Val186Met) c.400G>A (p.Val134Met) c.508G>A (p.Val170Met) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.445G>A (p.Val149Met) n.123G>A n.1383G>A n.2372G>A n.1G>A c.313G>A (p.Val105Met) | COSMIC |
3 | g.50256283G>C | CA352895772 | GNAI2 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) n.123G>C n.1383G>C n.2372G>C n.1G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | |
3 | g.50256283G>T | CA352895777 | GNAI2 | c.556G>T (p.Val186Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) n.123G>T n.1383G>T n.2372G>T n.1G>T c.313G>T (p.Val105Leu) | |
3 | g.50256284T>A | CA352895795 | GNAI2 | c.557T>A (p.Val186Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) n.124T>A n.1384T>A n.2373T>A n.2T>A c.314T>A (p.Val105Glu) | |
3 | g.50256284T>C | CA352895789 | GNAI2 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) n.124T>C n.1384T>C n.2373T>C n.2T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | |
3 | g.50256284T>G | CA352895786 | GNAI2 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) n.124T>G n.1384T>G n.2373T>G n.2T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
3 | g.50256285G>A | CA433695445 | GNAI2 | c.558G>A (p.Val186=) c.402G>A (p.Val134=) c.510G>A (p.Val170=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.447G>A (p.Val149=) n.125G>A n.1385G>A n.2374G>A n.3G>A c.315G>A (p.Val105=) | |
3 | g.50256285G>C | CA433695443 | GNAI2 | c.558G>C (p.Val186=) c.402G>C (p.Val134=) c.510G>C (p.Val170=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.447G>C (p.Val149=) n.125G>C n.1385G>C n.2374G>C n.3G>C c.315G>C (p.Val105=) | |
3 | g.50256285G>T | CA433695441 | GNAI2 | c.558G>T (p.Val186=) c.402G>T (p.Val134=) c.510G>T (p.Val170=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.447G>T (p.Val149=) n.125G>T n.1385G>T n.2374G>T n.3G>T c.315G>T (p.Val105=) | |
3 | g.50256286G>A | CA352895800 | GNAI2 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.126G>A n.1386G>A n.2375G>A n.4G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) | |
3 | g.50256286G>C | CA352895806 | GNAI2 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.126G>C n.1386G>C n.2375G>C n.4G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) | |
3 | g.50256286G>T | CA352895808 | GNAI2 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.126G>T n.1386G>T n.2375G>T n.4G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) | |
3 | g.50256287A>C | CA352895822 | GNAI2 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.127A>C n.1387A>C n.2376A>C n.5A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) | |
3 | g.50256287A>G | CA352895824 | GNAI2 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.127A>G n.1387A>G n.2376A>G n.5A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) | |
3 | g.50256287A>T | CA352895826 | GNAI2 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) n.127A>T n.1387A>T n.2376A>T n.5A>T c.317A>T (p.Glu106Val) | |
3 | g.50256288G>A | CA433695454 | GNAI2 | c.561G>A (p.Glu187=) c.405G>A (p.Glu135=) c.513G>A (p.Glu171=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.450G>A (p.Glu150=) n.128G>A n.1388G>A n.2377G>A n.6G>A c.318G>A (p.Glu106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256288G>C | CA352895827 | GNAI2 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.128G>C n.1388G>C n.2377G>C n.6G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) | |
3 | g.50256288G= | CA1363865522 | GNAI2 | c.561G= (p.Glu187=) c.405G= (p.Glu135=) c.513G= (p.Glu171=) c.*89G= (n.*89G=) c.*196G= (n.*196G=) c.450G= (p.Glu150=) n.128G= n.1388G= n.2377G= n.6G= c.318G= (p.Glu106=) | |
3 | g.50256288G>T | CA352895829 | GNAI2 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.128G>T n.1388G>T n.2377G>T n.6G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) | |
3 | g.50256289A>C | CA352895832 | GNAI2 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.129A>C n.1389A>C n.2378A>C n.7A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) | |
3 | g.50256289A>G | CA352895835 | GNAI2 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.129A>G n.1389A>G n.2378A>G n.7A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) | |
3 | g.50256289A>T | CA352895844 | GNAI2 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.129A>T n.1389A>T n.2378A>T n.7A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) | |
3 | g.50256290C>A | CA352895847 | GNAI2 | c.563C>A (p.Thr188Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.452C>A (p.Thr151Lys) n.130C>A n.1390C>A n.2379C>A n.8C>A c.320C>A (p.Thr107Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256290C= | CA1363865525 | GNAI2 | c.563C= (p.Thr188=) c.407C= (p.Thr136=) c.515C= (p.Thr172=) c.*91C= (n.*91C=) c.*198C= (n.*198C=) c.452C= (p.Thr151=) n.130C= n.1390C= n.2379C= n.8C= c.320C= (p.Thr107=) | |
3 | g.50256290C>G | CA352895848 | GNAI2 | c.563C>G (p.Thr188Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.452C>G (p.Thr151Arg) n.130C>G n.1390C>G n.2379C>G n.8C>G c.320C>G (p.Thr107Arg) | |
3 | g.50256290C>T | CA352895850 | GNAI2 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.130C>T n.1390C>T n.2379C>T n.8C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) | |
3 | g.50256291A>C | CA433695467 | GNAI2 | c.564A>C (p.Thr188=) c.408A>C (p.Thr136=) c.516A>C (p.Thr172=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.453A>C (p.Thr151=) n.131A>C n.1391A>C n.2380A>C n.9A>C c.321A>C (p.Thr107=) | |
3 | g.50256291A>G | CA433695469 | GNAI2 | c.564A>G (p.Thr188=) c.408A>G (p.Thr136=) c.516A>G (p.Thr172=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.453A>G (p.Thr151=) n.131A>G n.1391A>G n.2380A>G n.9A>G c.321A>G (p.Thr107=) | |
3 | g.50256291A>T | CA433695471 | GNAI2 | c.564A>T (p.Thr188=) c.408A>T (p.Thr136=) c.516A>T (p.Thr172=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.453A>T (p.Thr151=) n.131A>T n.1391A>T n.2380A>T n.9A>T c.321A>T (p.Thr107=) | |
3 | g.50256292C>A | CA352895854 | GNAI2 | c.565C>A (p.His189Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.517C>A (p.His173Asn) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.454C>A (p.His152Asn) n.132C>A n.1392C>A n.2381C>A n.10C>A c.322C>A (p.His108Asn) | |
3 | g.50256292C>G | CA352895859 | GNAI2 | c.565C>G (p.His189Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.517C>G (p.His173Asp) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.454C>G (p.His152Asp) n.132C>G n.1392C>G n.2381C>G n.10C>G c.322C>G (p.His108Asp) | |
3 | g.50256292C>T | CA352895852 | GNAI2 | c.565C>T (p.His189Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.517C>T (p.His173Tyr) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.454C>T (p.His152Tyr) n.132C>T n.1392C>T n.2381C>T n.10C>T c.322C>T (p.His108Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.50256293A>C | CA352895863 | GNAI2 | c.566A>C (p.His189Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.518A>C (p.His173Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.455A>C (p.His152Pro) n.133A>C n.1393A>C n.2382A>C n.11A>C c.323A>C (p.His108Pro) | |
3 | g.50256293A>G | CA352895868 | GNAI2 | c.566A>G (p.His189Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.518A>G (p.His173Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.455A>G (p.His152Arg) n.133A>G n.1393A>G n.2382A>G n.11A>G c.323A>G (p.His108Arg) | |
3 | g.50256293A>T | CA352895872 | GNAI2 | c.566A>T (p.His189Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.518A>T (p.His173Leu) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.455A>T (p.His152Leu) n.133A>T n.1393A>T n.2382A>T n.11A>T c.323A>T (p.His108Leu) | |
3 | g.50256294C>A | CA352895877 | GNAI2 | c.567C>A (p.His189Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.519C>A (p.His173Gln) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.456C>A (p.His152Gln) n.134C>A n.1394C>A n.2383C>A n.12C>A c.324C>A (p.His108Gln) | |
3 | g.50256294C>G | CA352895880 | GNAI2 | c.567C>G (p.His189Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.519C>G (p.His173Gln) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.456C>G (p.His152Gln) n.134C>G n.1394C>G n.2383C>G n.12C>G c.324C>G (p.His108Gln) | |
3 | g.50256294C>T | CA433695483 | GNAI2 | c.567C>T (p.His189=) c.411C>T (p.His137=) c.519C>T (p.His173=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.456C>T (p.His152=) n.134C>T n.1394C>T n.2383C>T n.12C>T c.324C>T (p.His108=) | |
3 | g.50256295T>A | CA352895882 | GNAI2 | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.135T>A n.1395T>A n.2384T>A n.13T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
3 | g.50256295T>C | CA352895884 | GNAI2 | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.135T>C n.1395T>C n.2384T>C n.13T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256295T>G | CA352895886 | GNAI2 | c.568T>G (p.Phe190Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) n.135T>G n.1395T>G n.2384T>G n.13T>G c.325T>G (p.Phe109Val) | |
3 | g.50256296T>A | CA352895889 | GNAI2 | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.136T>A n.1396T>A n.2385T>A n.14T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
3 | g.50256296T>C | CA352895891 | GNAI2 | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.136T>C n.1396T>C n.2385T>C n.14T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
3 | g.50256296T>G | CA352895899 | GNAI2 | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.136T>G n.1396T>G n.2385T>G n.14T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
3 | g.50256297C>A | CA352895902 | GNAI2 | c.570C>A (p.Phe190Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.459C>A (p.Phe153Leu) n.137C>A n.1397C>A n.2386C>A n.15C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) | |
3 | g.50256297C>G | CA352895906 | GNAI2 | c.570C>G (p.Phe190Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.459C>G (p.Phe153Leu) n.137C>G n.1397C>G n.2386C>G n.15C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) | |
3 | g.50256297C>T | CA433695495 | GNAI2 | c.570C>T (p.Phe190=) c.414C>T (p.Phe138=) c.522C>T (p.Phe174=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.459C>T (p.Phe153=) n.137C>T n.1397C>T n.2386C>T n.15C>T c.327C>T (p.Phe109=) | |
3 | g.50256298A= | CA1363865528 | GNAI2 | c.571A= (p.Thr191=) c.415A= (p.Thr139=) c.523A= (p.Thr175=) c.*99A= (n.*99A=) c.*206A= (n.*206A=) c.460A= (p.Thr154=) n.138A= n.1398A= n.2387A= n.16A= c.328A= (p.Thr110=) | |
3 | g.50256298A>C | CA74611514 | GNAI2 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.138A>C n.1398A>C n.2387A>C n.16A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256298A>G | CA352895909 | GNAI2 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.138A>G n.1398A>G n.2387A>G n.16A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) | |
3 | g.50256298A>T | CA352895910 | GNAI2 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.138A>T n.1398A>T n.2387A>T n.16A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) | |
3 | g.50256299C>A | CA352895915 | GNAI2 | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) n.139C>A n.1399C>A n.2388C>A n.17C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) | |
3 | g.50256299C>G | CA352895916 | GNAI2 | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) n.139C>G n.1399C>G n.2388C>G n.17C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) | |
3 | g.50256299C>T | CA352895917 | GNAI2 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.139C>T n.1399C>T n.2388C>T n.17C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) | COSMIC COSMIC |
3 | g.50256300C>A | CA433695506 | GNAI2 | c.573C>A (p.Thr191=) c.417C>A (p.Thr139=) c.525C>A (p.Thr175=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.462C>A (p.Thr154=) n.140C>A n.1400C>A n.2389C>A n.18C>A c.330C>A (p.Thr110=) | |
3 | g.50256300C>G | CA433695508 | GNAI2 | c.573C>G (p.Thr191=) c.417C>G (p.Thr139=) c.525C>G (p.Thr175=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.462C>G (p.Thr154=) n.140C>G n.1400C>G n.2389C>G n.18C>G c.330C>G (p.Thr110=) | |
3 | g.50256300C>T | CA433695509 | GNAI2 | c.573C>T (p.Thr191=) c.417C>T (p.Thr139=) c.525C>T (p.Thr175=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.462C>T (p.Thr154=) n.140C>T n.1400C>T n.2389C>T n.18C>T c.330C>T (p.Thr110=) | gnomAD v4 |
3 | g.50256301T>A | CA352895919 | GNAI2 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.141T>A n.1401T>A n.2390T>A n.19T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) | |
3 | g.50256301T>C | CA352895921 | GNAI2 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.141T>C n.1401T>C n.2390T>C n.19T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) | |
3 | g.50256301T>G | CA352895926 | GNAI2 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) n.141T>G n.1401T>G n.2390T>G n.19T>G c.331T>G (p.Phe111Val) | |
3 | g.50256302T>A | CA352895930 | GNAI2 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.142T>A n.1402T>A n.2391T>A n.20T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) | |
3 | g.50256302T>C | CA352895934 | GNAI2 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.142T>C n.1402T>C n.2391T>C n.20T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
3 | g.50256302T>G | CA352895937 | GNAI2 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.142T>G n.1402T>G n.2391T>G n.20T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
3 | g.50256303C>A | CA352895939 | GNAI2 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.143C>A n.1403C>A n.2392C>A n.21C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) | |
3 | g.50256303C>G | CA352895941 | GNAI2 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.143C>G n.1403C>G n.2392C>G n.21C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) | |
3 | g.50256303C>T | CA433695519 | GNAI2 | c.576C>T (p.Phe192=) c.420C>T (p.Phe140=) c.528C>T (p.Phe176=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.465C>T (p.Phe155=) n.143C>T n.1403C>T n.2392C>T n.21C>T c.333C>T (p.Phe111=) | |
3 | g.50256304A>C | CA352895945 | GNAI2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) n.144A>C n.1404A>C n.2393A>C n.22A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) | |
3 | g.50256304A>G | CA352895957 | GNAI2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.144A>G n.1404A>G n.2393A>G n.22A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) | |
3 | g.50256304A>T | CA352895953 | GNAI2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) n.144A>T n.1404A>T n.2393A>T n.22A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) | |
3 | g.50256305A>C | CA352895959 | GNAI2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) n.145A>C n.1405A>C n.2394A>C n.23A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) | |
3 | g.50256305A>G | CA352895966 | GNAI2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.145A>G n.1405A>G n.2394A>G n.23A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) | |
3 | g.50256305A>T | CA352895963 | GNAI2 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.422A>T (p.Lys141Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) n.145A>T n.1405A>T n.2394A>T n.23A>T c.335A>T (p.Lys112Met) | |
3 | g.50256306G>A | CA433695530 | GNAI2 | c.579G>A (p.Lys193=) c.423G>A (p.Lys141=) c.531G>A (p.Lys177=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.468G>A (p.Lys156=) n.146G>A n.1406G>A n.2395G>A n.24G>A c.336G>A (p.Lys112=) | |
3 | g.50256306G>C | CA352895972 | GNAI2 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) n.146G>C n.1406G>C n.2395G>C n.24G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) | |
3 | g.50256306G>T | CA352895986 | GNAI2 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.468G>T (p.Lys156Asn) n.146G>T n.1406G>T n.2395G>T n.24G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) | |
3 | g.50256307G>A | CA352895990 | GNAI2 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.469G>A (p.Asp157Asn) n.147G>A n.1407G>A n.2396G>A n.25G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) | |
3 | g.50256307G>C | CA352895994 | GNAI2 | c.580G>C (p.Asp194His) c.424G>C (p.Asp142His) c.532G>C (p.Asp178His) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.469G>C (p.Asp157His) n.147G>C n.1407G>C n.2396G>C n.25G>C c.337G>C (p.Asp113His) | |
3 | g.50256307G>T | CA352896009 | GNAI2 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.147G>T n.1407G>T n.2396G>T n.25G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) | |
3 | g.50256308A>C | CA352896013 | GNAI2 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.470A>C (p.Asp157Ala) n.148A>C n.1408A>C n.2397A>C n.26A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) | |
3 | g.50256308A>G | CA352896016 | GNAI2 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.470A>G (p.Asp157Gly) n.148A>G n.1408A>G n.2397A>G n.26A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) | |
3 | g.50256308A>T | CA352896017 | GNAI2 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.470A>T (p.Asp157Val) n.148A>T n.1408A>T n.2397A>T n.26A>T c.338A>T (p.Asp113Val) | |
3 | g.50256309C>A | CA352896018 | GNAI2 | c.582C>A (p.Asp194Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.471C>A (p.Asp157Glu) n.149C>A n.1409C>A n.2398C>A n.27C>A c.339C>A (p.Asp113Glu) | |
3 | g.50256309C= | CA1363865531 | GNAI2 | c.582C= (p.Asp194=) c.426C= (p.Asp142=) c.534C= (p.Asp178=) c.*110C= (n.*110C=) c.*217C= (n.*217C=) c.471C= (p.Asp157=) n.149C= n.1409C= n.2398C= n.27C= c.339C= (p.Asp113=) | |
3 | g.50256309C>G | CA352896019 | GNAI2 | c.582C>G (p.Asp194Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.471C>G (p.Asp157Glu) n.149C>G n.1409C>G n.2398C>G n.27C>G c.339C>G (p.Asp113Glu) | |
3 | g.50256309C>T | CA2413486 | GNAI2 | c.582C>T (p.Asp194=) c.426C>T (p.Asp142=) c.534C>T (p.Asp178=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.471C>T (p.Asp157=) n.149C>T n.1409C>T n.2398C>T n.27C>T c.339C>T (p.Asp113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256310C>A | CA352896031 | GNAI2 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.150C>A n.1410C>A n.2399C>A n.28C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) | |
3 | g.50256310C>G | CA352896024 | GNAI2 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) n.150C>G n.1410C>G n.2399C>G n.28C>G c.340C>G (p.Leu114Val) | |
3 | g.50256310C>T | CA433695547 | GNAI2 | c.583C>T (p.Leu195=) c.427C>T (p.Leu143=) c.535C>T (p.Leu179=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.472C>T (p.Leu158=) n.150C>T n.1410C>T n.2399C>T n.28C>T c.340C>T (p.Leu114=) | |
3 | g.50256311T>A | CA352896034 | GNAI2 | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.151T>A n.1411T>A n.2400T>A n.29T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) | |
3 | g.50256311T>C | CA352896037 | GNAI2 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.151T>C n.1411T>C n.2400T>C n.29T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) | |
3 | g.50256311T>G | CA352896042 | GNAI2 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.151T>G n.1411T>G n.2400T>G n.29T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
3 | g.50256312A>C | CA433695556 | GNAI2 | c.585A>C (p.Leu195=) c.429A>C (p.Leu143=) c.537A>C (p.Leu179=) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.474A>C (p.Leu158=) n.152A>C n.1412A>C n.2401A>C n.30A>C c.342A>C (p.Leu114=) | |
3 | g.50256312A>G | CA433695557 | GNAI2 | c.585A>G (p.Leu195=) c.429A>G (p.Leu143=) c.537A>G (p.Leu179=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.474A>G (p.Leu158=) n.152A>G n.1412A>G n.2401A>G n.30A>G c.342A>G (p.Leu114=) | gnomAD v4 |
3 | g.50256312A>T | CA433695558 | GNAI2 | c.585A>T (p.Leu195=) c.429A>T (p.Leu143=) c.537A>T (p.Leu179=) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.474A>T (p.Leu158=) n.152A>T n.1412A>T n.2401A>T n.30A>T c.342A>T (p.Leu114=) | |
3 | g.50256313C>A | CA352896054 | GNAI2 | c.586C>A (p.His196Asn) c.430C>A (p.His144Asn) c.538C>A (p.His180Asn) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.475C>A (p.His159Asn) n.153C>A n.1413C>A n.2402C>A n.31C>A c.343C>A (p.His115Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.50256313C>G | CA352896078 | GNAI2 | c.586C>G (p.His196Asp) c.430C>G (p.His144Asp) c.538C>G (p.His180Asp) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.475C>G (p.His159Asp) n.153C>G n.1413C>G n.2402C>G n.31C>G c.343C>G (p.His115Asp) | |
3 | g.50256313C>T | CA352896087 | GNAI2 | c.586C>T (p.His196Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) n.153C>T n.1413C>T n.2402C>T n.31C>T c.343C>T (p.His115Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.50256314A>C | CA352896093 | GNAI2 | c.587A>C (p.His196Pro) c.431A>C (p.His144Pro) c.539A>C (p.His180Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.476A>C (p.His159Pro) n.154A>C n.1414A>C n.2403A>C n.32A>C c.344A>C (p.His115Pro) | |
3 | g.50256314A>G | CA352896097 | GNAI2 | c.587A>G (p.His196Arg) c.431A>G (p.His144Arg) c.539A>G (p.His180Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.476A>G (p.His159Arg) n.154A>G n.1414A>G n.2403A>G n.32A>G c.344A>G (p.His115Arg) | |
3 | g.50256314A>T | CA352896103 | GNAI2 | c.587A>T (p.His196Leu) c.431A>T (p.His144Leu) c.539A>T (p.His180Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.476A>T (p.His159Leu) n.154A>T n.1414A>T n.2403A>T n.32A>T c.344A>T (p.His115Leu) | |
3 | g.50256315C>A | CA352896106 | GNAI2 | c.588C>A (p.His196Gln) c.432C>A (p.His144Gln) c.540C>A (p.His180Gln) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.477C>A (p.His159Gln) n.155C>A n.1415C>A n.2404C>A n.33C>A c.345C>A (p.His115Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256315C= | CA1363865535 | GNAI2 | c.588C= (p.His196=) c.432C= (p.His144=) c.540C= (p.His180=) c.*116C= (n.*116C=) c.*223C= (n.*223C=) c.477C= (p.His159=) n.155C= n.1415C= n.2404C= n.33C= c.345C= (p.His115=) | |
3 | g.50256315C>G | CA352896108 | GNAI2 | c.588C>G (p.His196Gln) c.432C>G (p.His144Gln) c.540C>G (p.His180Gln) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.477C>G (p.His159Gln) n.155C>G n.1415C>G n.2404C>G n.33C>G c.345C>G (p.His115Gln) | dbSNP |
3 | g.50256315C>T | CA433695585 | GNAI2 | c.588C>T (p.His196=) c.432C>T (p.His144=) c.540C>T (p.His180=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.477C>T (p.His159=) n.155C>T n.1415C>T n.2404C>T n.33C>T c.345C>T (p.His115=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256316T>A | CA352896110 | GNAI2 | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.478T>A (p.Phe160Ile) n.156T>A n.1416T>A n.2405T>A n.34T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) | |
3 | g.50256316T>C | CA352896113 | GNAI2 | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.478T>C (p.Phe160Leu) n.156T>C n.1416T>C n.2405T>C n.34T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) | |
3 | g.50256316T>G | CA352896109 | GNAI2 | c.589T>G (p.Phe197Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.541T>G (p.Phe181Val) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.478T>G (p.Phe160Val) n.156T>G n.1416T>G n.2405T>G n.34T>G c.346T>G (p.Phe116Val) | |
3 | g.50256317T>A | CA352896116 | GNAI2 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.157T>A n.1417T>A n.2406T>A n.35T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) | |
3 | g.50256317T>C | CA352896117 | GNAI2 | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.479T>C (p.Phe160Ser) n.157T>C n.1417T>C n.2406T>C n.35T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) | |
3 | g.50256317T>G | CA352896120 | GNAI2 | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.479T>G (p.Phe160Cys) n.157T>G n.1417T>G n.2406T>G n.35T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) | |
3 | g.50256318C>A | CA352896123 | GNAI2 | c.591C>A (p.Phe197Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.480C>A (p.Phe160Leu) n.158C>A n.1418C>A n.2407C>A n.36C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) | |
3 | g.50256318C>G | CA352896124 | GNAI2 | c.591C>G (p.Phe197Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.480C>G (p.Phe160Leu) n.158C>G n.1418C>G n.2407C>G n.36C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) | |
3 | g.50256318C>T | CA433695601 | GNAI2 | c.591C>T (p.Phe197=) c.435C>T (p.Phe145=) c.543C>T (p.Phe181=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.480C>T (p.Phe160=) n.158C>T n.1418C>T n.2407C>T n.36C>T c.348C>T (p.Phe116=) | |
3 | g.50256319A>C | CA352896126 | GNAI2 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.159A>C n.1419A>C n.2408A>C n.37A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
3 | g.50256319A>G | CA352896129 | GNAI2 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.159A>G n.1419A>G n.2408A>G n.37A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) | |
3 | g.50256319A>T | CA352896138 | GNAI2 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.159A>T n.1419A>T n.2408A>T n.37A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
3 | g.50256320A= | CA1363865539 | GNAI2 | c.593A= (p.Lys198=) c.437A= (p.Lys146=) c.545A= (p.Lys182=) c.*121A= (n.*121A=) c.*228A= (n.*228A=) c.482A= (p.Lys161=) n.160A= n.1420A= n.2409A= n.38A= c.350A= (p.Lys117=) | |
3 | g.50256320A>C | CA352896142 | GNAI2 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.160A>C n.1420A>C n.2409A>C n.38A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) | |
3 | g.50256320A>G | CA74611520 | GNAI2 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.160A>G n.1420A>G n.2409A>G n.38A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) | dbSNP |
3 | g.50256320A>T | CA352896149 | GNAI2 | c.593A>T (p.Lys198Met) c.437A>T (p.Lys146Met) c.545A>T (p.Lys182Met) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.482A>T (p.Lys161Met) n.160A>T n.1420A>T n.2409A>T n.38A>T c.350A>T (p.Lys117Met) | |
3 | g.50256321G>A | CA352896155 | GNAI2 | c.593+1G>A (n.593+1G>A) c.437+1G>A (n.437+1G>A) c.545+1G>A (n.545+1G>A) c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.*228+1G>A (n.*228+1G>A) c.482+1G>A (n.482+1G>A) n.161G>A n.1420+1G>A n.2409+1G>A n.38+1G>A c.350+1G>A (n.350+1G>A) | |
3 | g.50256321G>C | CA352896160 | GNAI2 | c.593+1G>C (n.593+1G>C) c.437+1G>C (n.437+1G>C) c.545+1G>C (n.545+1G>C) c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) c.*228+1G>C (n.*228+1G>C) c.482+1G>C (n.482+1G>C) n.161G>C n.1420+1G>C n.2409+1G>C n.38+1G>C c.350+1G>C (n.350+1G>C) | |
3 | g.50256321G>T | CA352896154 | GNAI2 | c.593+1G>T (n.593+1G>T) c.437+1G>T (n.437+1G>T) c.545+1G>T (n.545+1G>T) c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.*228+1G>T (n.*228+1G>T) c.482+1G>T (n.482+1G>T) n.161G>T n.1420+1G>T n.2409+1G>T n.38+1G>T c.350+1G>T (n.350+1G>T) | |
3 | g.50256322T>A | CA352896164 | GNAI2 | c.593+2T>A (n.593+2T>A) c.437+2T>A (n.437+2T>A) c.545+2T>A (n.545+2T>A) c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) c.*228+2T>A (n.*228+2T>A) c.482+2T>A (n.482+2T>A) n.162T>A n.1420+2T>A n.2409+2T>A n.38+2T>A c.350+2T>A (n.350+2T>A) | |
3 | g.50256322T>C | CA352896167 | GNAI2 | c.593+2T>C (n.593+2T>C) c.437+2T>C (n.437+2T>C) c.545+2T>C (n.545+2T>C) c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) c.*228+2T>C (n.*228+2T>C) c.482+2T>C (n.482+2T>C) n.162T>C n.1420+2T>C n.2409+2T>C n.38+2T>C c.350+2T>C (n.350+2T>C) | |
3 | g.50256322T>G | CA352896177 | GNAI2 | c.593+2T>G (n.593+2T>G) c.437+2T>G (n.437+2T>G) c.545+2T>G (n.545+2T>G) c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) c.*228+2T>G (n.*228+2T>G) c.482+2T>G (n.482+2T>G) n.162T>G n.1420+2T>G n.2409+2T>G n.38+2T>G c.350+2T>G (n.350+2T>G) | |
3 | g.50256323G>A | CA2577808906 | GNAI2 | c.593+3G>A (n.593+3G>A) c.437+3G>A (n.437+3G>A) c.545+3G>A (n.545+3G>A) c.*121+3G>A (n.*121+3G>A) c.*228+3G>A (n.*228+3G>A) c.482+3G>A (n.482+3G>A) n.163G>A n.1420+3G>A n.2409+3G>A n.38+3G>A c.350+3G>A (n.350+3G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.50256326C= | CA1363865542 | GNAI2 | c.593+6C= (n.593+6C=) c.437+6C= (n.437+6C=) c.545+6C= (n.545+6C=) c.*121+6C= (n.*121+6C=) c.*228+6C= (n.*228+6C=) c.482+6C= (n.482+6C=) n.166C= n.1420+6C= n.2409+6C= n.38+6C= c.350+6C= (n.350+6C=) | |
3 | g.50256326C>T | CA1047828860 | GNAI2 | c.593+6C>T (n.593+6C>T) c.437+6C>T (n.437+6C>T) c.545+6C>T (n.545+6C>T) c.*121+6C>T (n.*121+6C>T) c.*228+6C>T (n.*228+6C>T) c.482+6C>T (n.482+6C>T) n.166C>T n.1420+6C>T n.2409+6C>T n.38+6C>T c.350+6C>T (n.350+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256327G>A | CA2413487 | GNAI2 | c.593+7G>A (n.593+7G>A) c.437+7G>A (n.437+7G>A) c.545+7G>A (n.545+7G>A) c.*121+7G>A (n.*121+7G>A) c.*228+7G>A (n.*228+7G>A) c.482+7G>A (n.482+7G>A) n.167G>A n.1420+7G>A n.2409+7G>A n.38+7G>A c.350+7G>A (n.350+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256327G>C | CA2665824777 | GNAI2 | c.593+7G>C (n.593+7G>C) c.437+7G>C (n.437+7G>C) c.545+7G>C (n.545+7G>C) c.*121+7G>C (n.*121+7G>C) c.*228+7G>C (n.*228+7G>C) c.482+7G>C (n.482+7G>C) n.167G>C n.1420+7G>C n.2409+7G>C n.38+7G>C c.350+7G>C (n.350+7G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.50256327G= | CA1363865543 | GNAI2 | c.593+7G= (n.593+7G=) c.437+7G= (n.437+7G=) c.545+7G= (n.545+7G=) c.*121+7G= (n.*121+7G=) c.*228+7G= (n.*228+7G=) c.482+7G= (n.482+7G=) n.167G= n.1420+7G= n.2409+7G= n.38+7G= c.350+7G= (n.350+7G=) | |
3 | g.50256329G>A | CA542849474 | GNAI2 | c.593+9G>A (n.593+9G>A) c.437+9G>A (n.437+9G>A) c.545+9G>A (n.545+9G>A) c.*121+9G>A (n.*121+9G>A) c.*228+9G>A (n.*228+9G>A) c.482+9G>A (n.482+9G>A) n.169G>A n.1420+9G>A n.2409+9G>A n.38+9G>A c.350+9G>A (n.350+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256329G= | CA1363865545 | GNAI2 | c.593+9G= (n.593+9G=) c.437+9G= (n.437+9G=) c.545+9G= (n.545+9G=) c.*121+9G= (n.*121+9G=) c.*228+9G= (n.*228+9G=) c.482+9G= (n.482+9G=) n.169G= n.1420+9G= n.2409+9G= n.38+9G= c.350+9G= (n.350+9G=) | |
3 | g.50256332T>C | CA542849476 | GNAI2 | c.593+12T>C (n.593+12T>C) c.437+12T>C (n.437+12T>C) c.545+12T>C (n.545+12T>C) c.*121+12T>C (n.*121+12T>C) c.*228+12T>C (n.*228+12T>C) c.482+12T>C (n.482+12T>C) n.172T>C n.1420+12T>C n.2409+12T>C n.38+12T>C c.350+12T>C (n.350+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256332T= | CA1363865547 | GNAI2 | c.593+12T= (n.593+12T=) c.437+12T= (n.437+12T=) c.545+12T= (n.545+12T=) c.*121+12T= (n.*121+12T=) c.*228+12T= (n.*228+12T=) c.482+12T= (n.482+12T=) n.172T= n.1420+12T= n.2409+12T= n.38+12T= c.350+12T= (n.350+12T=) | |
3 | g.50256333G>A | CA2665824778 | GNAI2 | c.593+13G>A (n.593+13G>A) c.437+13G>A (n.437+13G>A) c.545+13G>A (n.545+13G>A) c.*121+13G>A (n.*121+13G>A) c.*228+13G>A (n.*228+13G>A) c.482+13G>A (n.482+13G>A) n.173G>A n.1420+13G>A n.2409+13G>A n.38+13G>A c.350+13G>A (n.350+13G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.50256335G>A | CA542849480 | GNAI2 | c.593+15G>A (n.593+15G>A) c.437+15G>A (n.437+15G>A) c.545+15G>A (n.545+15G>A) c.*121+15G>A (n.*121+15G>A) c.*228+15G>A (n.*228+15G>A) c.482+15G>A (n.482+15G>A) n.175G>A n.1420+15G>A n.2409+15G>A n.38+15G>A c.350+15G>A (n.350+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256335G= | CA1363865552 | GNAI2 | c.593+15G= (n.593+15G=) c.437+15G= (n.437+15G=) c.545+15G= (n.545+15G=) c.*121+15G= (n.*121+15G=) c.*228+15G= (n.*228+15G=) c.482+15G= (n.482+15G=) n.175G= n.1420+15G= n.2409+15G= n.38+15G= c.350+15G= (n.350+15G=) | |
3 | g.50256335G>T | CA542849478 | GNAI2 | c.593+15G>T (n.593+15G>T) c.437+15G>T (n.437+15G>T) c.545+15G>T (n.545+15G>T) c.*121+15G>T (n.*121+15G>T) c.*228+15G>T (n.*228+15G>T) c.482+15G>T (n.482+15G>T) n.175G>T n.1420+15G>T n.2409+15G>T n.38+15G>T c.350+15G>T (n.350+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256336G>C | CA1363865555 | GNAI2 | c.593+16G>C (n.593+16G>C) c.437+16G>C (n.437+16G>C) c.545+16G>C (n.545+16G>C) c.*121+16G>C (n.*121+16G>C) c.*228+16G>C (n.*228+16G>C) c.482+16G>C (n.482+16G>C) n.176G>C n.1420+16G>C n.2409+16G>C n.38+16G>C c.350+16G>C (n.350+16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50256336G= | CA1363865554 | GNAI2 | c.593+16G= (n.593+16G=) c.437+16G= (n.437+16G=) c.545+16G= (n.545+16G=) c.*121+16G= (n.*121+16G=) c.*228+16G= (n.*228+16G=) c.482+16G= (n.482+16G=) n.176G= n.1420+16G= n.2409+16G= n.38+16G= c.350+16G= (n.350+16G=) | |
3 | g.50256338C= | CA1363865557 | GNAI2 | c.593+18C= (n.593+18C=) c.437+18C= (n.437+18C=) c.545+18C= (n.545+18C=) c.*121+18C= (n.*121+18C=) c.*228+18C= (n.*228+18C=) c.482+18C= (n.482+18C=) n.178C= n.1420+18C= n.2409+18C= n.38+18C= c.350+18C= (n.350+18C=) | |
3 | g.50256338C>G | CA2665824779 | GNAI2 | c.593+18C>G (n.593+18C>G) c.437+18C>G (n.437+18C>G) c.545+18C>G (n.545+18C>G) c.*121+18C>G (n.*121+18C>G) c.*228+18C>G (n.*228+18C>G) c.482+18C>G (n.482+18C>G) n.178C>G n.1420+18C>G n.2409+18C>G n.38+18C>G c.350+18C>G (n.350+18C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.50256338C>T | CA2413488 | GNAI2 | c.593+18C>T (n.593+18C>T) c.437+18C>T (n.437+18C>T) c.545+18C>T (n.545+18C>T) c.*121+18C>T (n.*121+18C>T) c.*228+18C>T (n.*228+18C>T) c.482+18C>T (n.482+18C>T) n.178C>T n.1420+18C>T n.2409+18C>T n.38+18C>T c.350+18C>T (n.350+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256339A= | CA1363865560 | GNAI2 | c.593+19A= (n.593+19A=) c.437+19A= (n.437+19A=) c.545+19A= (n.545+19A=) c.*121+19A= (n.*121+19A=) c.*228+19A= (n.*228+19A=) c.482+19A= (n.482+19A=) n.179A= n.1420+19A= n.2409+19A= n.38+19A= c.350+19A= (n.350+19A=) | |
3 | g.50256339A>G | CA2413489 | GNAI2 | c.593+19A>G (n.593+19A>G) c.437+19A>G (n.437+19A>G) c.545+19A>G (n.545+19A>G) c.*121+19A>G (n.*121+19A>G) c.*228+19A>G (n.*228+19A>G) c.482+19A>G (n.482+19A>G) n.179A>G n.1420+19A>G n.2409+19A>G n.38+19A>G c.350+19A>G (n.350+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256340G>A | CA647884535 | GNAI2 | c.593+20G>A (n.593+20G>A) c.437+20G>A (n.437+20G>A) c.545+20G>A (n.545+20G>A) c.*121+20G>A (n.*121+20G>A) c.*228+20G>A (n.*228+20G>A) c.482+20G>A (n.482+20G>A) n.180G>A n.1420+20G>A n.2409+20G>A n.38+20G>A c.350+20G>A (n.350+20G>A) | COSMIC |
3 | g.50256341G= | CA1363865562 | GNAI2 | c.593+21G= (n.593+21G=) c.437+21G= (n.437+21G=) c.545+21G= (n.545+21G=) c.*121+21G= (n.*121+21G=) c.*228+21G= (n.*228+21G=) c.482+21G= (n.482+21G=) n.181G= n.1420+21G= n.2409+21G= n.38+21G= c.350+21G= (n.350+21G=) | |
3 | g.50256341G>T | CA2413490 | GNAI2 | c.593+21G>T (n.593+21G>T) c.437+21G>T (n.437+21G>T) c.545+21G>T (n.545+21G>T) c.*121+21G>T (n.*121+21G>T) c.*228+21G>T (n.*228+21G>T) c.482+21G>T (n.482+21G>T) n.181G>T n.1420+21G>T n.2409+21G>T n.38+21G>T c.350+21G>T (n.350+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256342T>G | CA2665824780 | GNAI2 | c.593+22T>G (n.593+22T>G) c.437+22T>G (n.437+22T>G) c.545+22T>G (n.545+22T>G) c.*121+22T>G (n.*121+22T>G) c.*228+22T>G (n.*228+22T>G) c.482+22T>G (n.482+22T>G) n.182T>G n.1420+22T>G n.2409+22T>G n.38+22T>G c.350+22T>G (n.350+22T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.50256343G>A | CA2577808907 | GNAI2 | c.593+23G>A (n.593+23G>A) c.437+23G>A (n.437+23G>A) c.545+23G>A (n.545+23G>A) c.*121+23G>A (n.*121+23G>A) c.*228+23G>A (n.*228+23G>A) c.482+23G>A (n.482+23G>A) n.183G>A n.1420+23G>A n.2409+23G>A n.38+23G>A c.350+23G>A (n.350+23G>A) | |
3 | g.50256343G>T | CA2665824781 | GNAI2 | c.593+23G>T (n.593+23G>T) c.437+23G>T (n.437+23G>T) c.545+23G>T (n.545+23G>T) c.*121+23G>T (n.*121+23G>T) c.*228+23G>T (n.*228+23G>T) c.482+23G>T (n.482+23G>T) n.183G>T n.1420+23G>T n.2409+23G>T n.38+23G>T c.350+23G>T (n.350+23G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.50256344G>T | CA2665824782 | GNAI2 | c.593+24G>T (n.593+24G>T) c.437+24G>T (n.437+24G>T) c.545+24G>T (n.545+24G>T) c.*121+24G>T (n.*121+24G>T) c.*228+24G>T (n.*228+24G>T) c.482+24G>T (n.482+24G>T) n.184G>T n.1420+24G>T n.2409+24G>T n.38+24G>T c.350+24G>T (n.350+24G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.50256345G>A | CA2665824783 | GNAI2 | c.593+25G>A (n.593+25G>A) c.437+25G>A (n.437+25G>A) c.545+25G>A (n.545+25G>A) c.*121+25G>A (n.*121+25G>A) c.*228+25G>A (n.*228+25G>A) c.482+25G>A (n.482+25G>A) n.185G>A n.1420+25G>A n.2409+25G>A n.38+25G>A c.350+25G>A (n.350+25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.50256346A= | CA1363865564 | GNAI2 | c.593+26A= (n.593+26A=) c.437+26A= (n.437+26A=) c.545+26A= (n.545+26A=) c.*121+26A= (n.*121+26A=) c.*228+26A= (n.*228+26A=) c.482+26A= (n.482+26A=) n.186A= n.1420+26A= n.2409+26A= n.38+26A= c.350+26A= (n.350+26A=) | |
3 | g.50256346A>G | CA542849490 | GNAI2 | c.593+26A>G (n.593+26A>G) c.437+26A>G (n.437+26A>G) c.545+26A>G (n.545+26A>G) c.*121+26A>G (n.*121+26A>G) c.*228+26A>G (n.*228+26A>G) c.482+26A>G (n.482+26A>G) n.186A>G n.1420+26A>G n.2409+26A>G n.38+26A>G c.350+26A>G (n.350+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256348_50256378dup | CA2597267496 | GNAI2 | c.593+28_593+58dup (n.593+28_593+58dup) c.437+28_437+58dup (n.437+28_437+58dup) c.545+28_545+58dup (n.545+28_545+58dup) c.*121+28_*121+58dup (n.*121+28_*121+58dup) c.*228+28_*228+58dup (n.*228+28_*228+58dup) c.482+28_482+58dup (n.482+28_482+58dup) n.188_218dup n.1420+28_1420+58dup n.2409+28_2409+58dup n.38+28_38+58dup c.350+28_350+58dup (n.350+28_350+58dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256347G>C | CA74611533 | GNAI2 | c.593+27G>C (n.593+27G>C) c.437+27G>C (n.437+27G>C) c.545+27G>C (n.545+27G>C) c.*121+27G>C (n.*121+27G>C) c.*228+27G>C (n.*228+27G>C) c.482+27G>C (n.482+27G>C) n.187G>C n.1420+27G>C n.2409+27G>C n.38+27G>C c.350+27G>C (n.350+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256347G= | CA1363865566 | GNAI2 | c.593+27G= (n.593+27G=) c.437+27G= (n.437+27G=) c.545+27G= (n.545+27G=) c.*121+27G= (n.*121+27G=) c.*228+27G= (n.*228+27G=) c.482+27G= (n.482+27G=) n.187G= n.1420+27G= n.2409+27G= n.38+27G= c.350+27G= (n.350+27G=) | |
3 | g.50256348G>C | CA1363865572 | GNAI2 | c.593+28G>C (n.593+28G>C) c.437+28G>C (n.437+28G>C) c.545+28G>C (n.545+28G>C) c.*121+28G>C (n.*121+28G>C) c.*228+28G>C (n.*228+28G>C) c.482+28G>C (n.482+28G>C) n.188G>C n.1420+28G>C n.2409+28G>C n.38+28G>C c.350+28G>C (n.350+28G>C) | dbSNP |
3 | g.50256348G= | CA1363865571 | GNAI2 | c.593+28G= (n.593+28G=) c.437+28G= (n.437+28G=) c.545+28G= (n.545+28G=) c.*121+28G= (n.*121+28G=) c.*228+28G= (n.*228+28G=) c.482+28G= (n.482+28G=) n.188G= n.1420+28G= n.2409+28G= n.38+28G= c.350+28G= (n.350+28G=) | |
3 | g.50256349G>A | CA1363865576 | GNAI2 | c.593+29G>A (n.593+29G>A) c.437+29G>A (n.437+29G>A) c.545+29G>A (n.545+29G>A) c.*121+29G>A (n.*121+29G>A) c.*228+29G>A (n.*228+29G>A) c.482+29G>A (n.482+29G>A) n.189G>A n.1420+29G>A n.2409+29G>A n.38+29G>A c.350+29G>A (n.350+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50256349G>C | CA2413491 | GNAI2 | c.593+29G>C (n.593+29G>C) c.437+29G>C (n.437+29G>C) c.545+29G>C (n.545+29G>C) c.*121+29G>C (n.*121+29G>C) c.*228+29G>C (n.*228+29G>C) c.482+29G>C (n.482+29G>C) n.189G>C n.1420+29G>C n.2409+29G>C n.38+29G>C c.350+29G>C (n.350+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256349G= | CA1363865575 | GNAI2 | c.593+29G= (n.593+29G=) c.437+29G= (n.437+29G=) c.545+29G= (n.545+29G=) c.*121+29G= (n.*121+29G=) c.*228+29G= (n.*228+29G=) c.482+29G= (n.482+29G=) n.189G= n.1420+29G= n.2409+29G= n.38+29G= c.350+29G= (n.350+29G=) | |
3 | g.50256349G>T | CA542849497 | GNAI2 | c.593+29G>T (n.593+29G>T) c.437+29G>T (n.437+29G>T) c.545+29G>T (n.545+29G>T) c.*121+29G>T (n.*121+29G>T) c.*228+29G>T (n.*228+29G>T) c.482+29G>T (n.482+29G>T) n.189G>T n.1420+29G>T n.2409+29G>T n.38+29G>T c.350+29G>T (n.350+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256350G>A | CA2577808908 | GNAI2 | c.593+30G>A (n.593+30G>A) c.437+30G>A (n.437+30G>A) c.545+30G>A (n.545+30G>A) c.*121+30G>A (n.*121+30G>A) c.*228+30G>A (n.*228+30G>A) c.482+30G>A (n.482+30G>A) n.190G>A n.1420+30G>A n.2409+30G>A n.38+30G>A c.350+30G>A (n.350+30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.50256350G= | CA1363865578 | GNAI2 | c.593+30G= (n.593+30G=) c.437+30G= (n.437+30G=) c.545+30G= (n.545+30G=) c.*121+30G= (n.*121+30G=) c.*228+30G= (n.*228+30G=) c.482+30G= (n.482+30G=) n.190G= n.1420+30G= n.2409+30G= n.38+30G= c.350+30G= (n.350+30G=) | |
3 | g.50256350G>T | CA907927158 | GNAI2 | c.593+30G>T (n.593+30G>T) c.437+30G>T (n.437+30G>T) c.545+30G>T (n.545+30G>T) c.*121+30G>T (n.*121+30G>T) c.*228+30G>T (n.*228+30G>T) c.482+30G>T (n.482+30G>T) n.190G>T n.1420+30G>T n.2409+30G>T n.38+30G>T c.350+30G>T (n.350+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256352A= | CA1363865581 | GNAI2 | c.593+32A= (n.593+32A=) c.437+32A= (n.437+32A=) c.545+32A= (n.545+32A=) c.*121+32A= (n.*121+32A=) c.*228+32A= (n.*228+32A=) c.482+32A= (n.482+32A=) n.192A= n.1420+32A= n.2409+32A= n.38+32A= c.350+32A= (n.350+32A=) | |
3 | g.50256352A>G | CA74611546 | GNAI2 | c.593+32A>G (n.593+32A>G) c.437+32A>G (n.437+32A>G) c.545+32A>G (n.545+32A>G) c.*121+32A>G (n.*121+32A>G) c.*228+32A>G (n.*228+32A>G) c.482+32A>G (n.482+32A>G) n.192A>G n.1420+32A>G n.2409+32A>G n.38+32A>G c.350+32A>G (n.350+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50256355A= | CA1363865583 | GNAI2 | c.593+35A= (n.593+35A=) c.437+35A= (n.437+35A=) c.545+35A= (n.545+35A=) c.*121+35A= (n.*121+35A=) c.*228+35A= (n.*228+35A=) c.482+35A= (n.482+35A=) n.195A= n.1420+35A= n.2409+35A= n.38+35A= c.350+35A= (n.350+35A=) | |
3 | g.50256355A>C | CA2413492 | GNAI2 | c.593+35A>C (n.593+35A>C) c.437+35A>C (n.437+35A>C) c.545+35A>C (n.545+35A>C) c.*121+35A>C (n.*121+35A>C) c.*228+35A>C (n.*228+35A>C) c.482+35A>C (n.482+35A>C) n.195A>C n.1420+35A>C n.2409+35A>C n.38+35A>C c.350+35A>C (n.350+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256355A>G | CA1363865586 | GNAI2 | c.593+35A>G (n.593+35A>G) c.437+35A>G (n.437+35A>G) c.545+35A>G (n.545+35A>G) c.*121+35A>G (n.*121+35A>G) c.*228+35A>G (n.*228+35A>G) c.482+35A>G (n.482+35A>G) n.195A>G n.1420+35A>G n.2409+35A>G n.38+35A>G c.350+35A>G (n.350+35A>G) | dbSNP |
3 | g.50256355A>T | CA2577808909 | GNAI2 | c.593+35A>T (n.593+35A>T) c.437+35A>T (n.437+35A>T) c.545+35A>T (n.545+35A>T) c.*121+35A>T (n.*121+35A>T) c.*228+35A>T (n.*228+35A>T) c.482+35A>T (n.482+35A>T) n.195A>T n.1420+35A>T n.2409+35A>T n.38+35A>T c.350+35A>T (n.350+35A>T) | |
3 | g.50256356C>A | CA2577808910 | GNAI2 | c.593+36C>A (n.593+36C>A) c.437+36C>A (n.437+36C>A) c.545+36C>A (n.545+36C>A) c.*121+36C>A (n.*121+36C>A) c.*228+36C>A (n.*228+36C>A) c.482+36C>A (n.482+36C>A) n.196C>A n.1420+36C>A n.2409+36C>A n.38+36C>A c.350+36C>A (n.350+36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.50256357C= | CA1363865589 | GNAI2 | c.593+37C= (n.593+37C=) c.437+37C= (n.437+37C=) c.545+37C= (n.545+37C=) c.*121+37C= (n.*121+37C=) c.*228+37C= (n.*228+37C=) c.482+37C= (n.482+37C=) n.197C= n.1420+37C= n.2409+37C= n.38+37C= c.350+37C= (n.350+37C=) | |
3 | g.50256357C>T | CA542849501 | GNAI2 | c.593+37C>T (n.593+37C>T) c.437+37C>T (n.437+37C>T) c.545+37C>T (n.545+37C>T) c.*121+37C>T (n.*121+37C>T) c.*228+37C>T (n.*228+37C>T) c.482+37C>T (n.482+37C>T) n.197C>T n.1420+37C>T n.2409+37C>T n.38+37C>T c.350+37C>T (n.350+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.50256358T>C | CA542849503 | GNAI2 | c.593+38T>C (n.593+38T>C) c.437+38T>C (n.437+38T>C) c.545+38T>C (n.545+38T>C) c.*121+38T>C (n.*121+38T>C) c.*228+38T>C (n.*228+38T>C) c.482+38T>C (n.482+38T>C) n.198T>C n.1420+38T>C n.2409+38T>C n.38+38T>C c.350+38T>C (n.350+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50256358T= | CA1363865591 | GNAI2 | c.593+38T= (n.593+38T=) c.437+38T= (n.437+38T=) c.545+38T= (n.545+38T=) c.*121+38T= (n.*121+38T=) c.*228+38T= (n.*228+38T=) c.482+38T= (n.482+38T=) n.198T= n.1420+38T= n.2409+38T= n.38+38T= c.350+38T= (n.350+38T=) | |
3 | g.50256359G>A | CA2665824784 | GNAI2 | c.593+39G>A (n.593+39G>A) c.437+39G>A (n.437+39G>A) c.545+39G>A (n.545+39G>A) c.*121+39G>A (n.*121+39G>A) c.*228+39G>A (n.*228+39G>A) c.482+39G>A (n.482+39G>A) n.199G>A n.1420+39G>A n.2409+39G>A n.38+39G>A c.350+39G>A (n.350+39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.50256360C>A | CA2665824786 | GNAI2 | c.593+40C>A (n.593+40C>A) c.437+40C>A (n.437+40C>A) c.545+40C>A (n.545+40C>A) c.*121+40C>A (n.*121+40C>A) c.*228+40C>A (n.*228+40C>A) c.482+40C>A (n.482+40C>A) n.200C>A n.1420+40C>A n.2409+40C>A n.38+40C>A c.350+40C>A (n.350+40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.50256360C>T | CA2665824787 | GNAI2 | c.593+40C>T (n.593+40C>T) c.437+40C>T (n.437+40C>T) c.545+40C>T (n.545+40C>T) c.*121+40C>T (n.*121+40C>T) c.*228+40C>T (n.*228+40C>T) c.482+40C>T (n.482+40C>T) n.200C>T n.1420+40C>T n.2409+40C>T n.38+40C>T c.350+40C>T (n.350+40C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.50256361del | CA2665824785 | GNAI2 | c.593+41del (n.593+41del) c.437+41del (n.437+41del) c.545+41del (n.545+41del) c.*121+41del (n.*121+41del) c.*228+41del (n.*228+41del) c.482+41del (n.482+41del) n.201del n.1420+41del n.2409+41del n.38+41del c.350+41del (n.350+41del) | gnomAD v4 |
3 | g.50256361C>A | CA2665824788 | GNAI2 | c.593+41C>A (n.593+41C>A) c.437+41C>A (n.437+41C>A) c.545+41C>A (n.545+41C>A) c.*121+41C>A (n.*121+41C>A) c.*228+41C>A (n.*228+41C>A) c.482+41C>A (n.482+41C>A) n.201C>A n.1420+41C>A n.2409+41C>A n.38+41C>A c.350+41C>A (n.350+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.50256361C>T | CA2665824789 | GNAI2 | c.593+41C>T (n.593+41C>T) c.437+41C>T (n.437+41C>T) c.545+41C>T (n.545+41C>T) c.*121+41C>T (n.*121+41C>T) c.*228+41C>T (n.*228+41C>T) c.482+41C>T (n.482+41C>T) n.201C>T n.1420+41C>T n.2409+41C>T n.38+41C>T c.350+41C>T (n.350+41C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.50256362A>T | CA2577808912 | GNAI2 | c.593+42A>T (n.593+42A>T) c.437+42A>T (n.437+42A>T) c.545+42A>T (n.545+42A>T) c.*121+42A>T (n.*121+42A>T) c.*228+42A>T (n.*228+42A>T) c.482+42A>T (n.482+42A>T) n.202A>T n.1420+42A>T n.2409+42A>T n.38+42A>T c.350+42A>T (n.350+42A>T) | |
3 | g.50256362_50256363del | CA2577808913 | GNAI2 | c.593+42_593+43del (n.593+42_593+43del) c.437+42_437+43del (n.437+42_437+43del) c.545+42_545+43del (n.545+42_545+43del) c.*121+42_*121+43del (n.*121+42_*121+43del) c.*228+42_*228+43del (n.*228+42_*228+43del) c.482+42_482+43del (n.482+42_482+43del) n.202_203del n.1420+42_1420+43del n.2409+42_2409+43del n.38+42_38+43del c.350+42_350+43del (n.350+42_350+43del) | |
3 | g.50256363G>A | CA2665824790 | GNAI2 | c.593+43G>A (n.593+43G>A) c.437+43G>A (n.437+43G>A) c.545+43G>A (n.545+43G>A) c.*121+43G>A (n.*121+43G>A) c.*228+43G>A (n.*228+43G>A) c.482+43G>A (n.482+43G>A) n.203G>A n.1420+43G>A n.2409+43G>A n.38+43G>A c.350+43G>A (n.350+43G>A) | gnomAD v4 |