Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.50256164delCA2577808861GNAI2c.465-28del (n.465-28del)
c.309-28del (n.309-28del)
c.417-28del (n.417-28del)
c.422-28del (n.422-28del)
c.*100-28del (n.*100-28del)
c.354-28del (n.354-28del)
n.32-28del
n.1292-28del
n.2281-28del
c.222-28del (n.222-28del)
 gnomAD v4
3g.50256167_50256178delCA2577808863GNAI2c.465-25_465-14del (n.465-25_465-14del)
c.309-25_309-14del (n.309-25_309-14del)
c.417-25_417-14del (n.417-25_417-14del)
c.422-25_422-14del (n.422-25_422-14del)
c.*100-25_*100-14del (n.*100-25_*100-14del)
c.354-25_354-14del (n.354-25_354-14del)
n.32-25_32-14del
n.1292-25_1292-14del
n.2281-25_2281-14del
c.222-25_222-14del (n.222-25_222-14del)
3g.50256163C>ACA2665824683GNAI2c.465-29C>A (n.465-29C>A)
c.309-29C>A (n.309-29C>A)
c.417-29C>A (n.417-29C>A)
c.422-29C>A (n.422-29C>A)
c.*100-29C>A (n.*100-29C>A)
c.354-29C>A (n.354-29C>A)
n.32-29C>A
n.1292-29C>A
n.2281-29C>A
c.222-29C>A (n.222-29C>A)
 gnomAD v4
3g.50256163C>TCA2665824684GNAI2c.465-29C>T (n.465-29C>T)
c.309-29C>T (n.309-29C>T)
c.417-29C>T (n.417-29C>T)
c.422-29C>T (n.422-29C>T)
c.*100-29C>T (n.*100-29C>T)
c.354-29C>T (n.354-29C>T)
n.32-29C>T
n.1292-29C>T
n.2281-29C>T
c.222-29C>T (n.222-29C>T)
 gnomAD v4
3g.50256164C>ACA2665824686GNAI2c.465-28C>A (n.465-28C>A)
c.309-28C>A (n.309-28C>A)
c.417-28C>A (n.417-28C>A)
c.422-28C>A (n.422-28C>A)
c.*100-28C>A (n.*100-28C>A)
c.354-28C>A (n.354-28C>A)
n.32-28C>A
n.1292-28C>A
n.2281-28C>A
c.222-28C>A (n.222-28C>A)
 gnomAD v4
3g.50256164C>TCA2665824687GNAI2c.465-28C>T (n.465-28C>T)
c.309-28C>T (n.309-28C>T)
c.417-28C>T (n.417-28C>T)
c.422-28C>T (n.422-28C>T)
c.*100-28C>T (n.*100-28C>T)
c.354-28C>T (n.354-28C>T)
n.32-28C>T
n.1292-28C>T
n.2281-28C>T
c.222-28C>T (n.222-28C>T)
 gnomAD v4
3g.50256165_50256170delCA2665824685GNAI2c.465-27_465-22del (n.465-27_465-22del)
c.309-27_309-22del (n.309-27_309-22del)
c.417-27_417-22del (n.417-27_417-22del)
c.422-27_422-22del (n.422-27_422-22del)
c.*100-27_*100-22del (n.*100-27_*100-22del)
c.354-27_354-22del (n.354-27_354-22del)
n.32-27_32-22del
n.1292-27_1292-22del
n.2281-27_2281-22del
c.222-27_222-22del (n.222-27_222-22del)
 gnomAD v4
3g.50256164_50256165insCACA2665824688GNAI2c.465-28_465-27insCA (n.465-28_465-27insCA)
c.309-28_309-27insCA (n.309-28_309-27insCA)
c.417-28_417-27insCA (n.417-28_417-27insCA)
c.422-28_422-27insCA (n.422-28_422-27insCA)
c.*100-28_*100-27insCA (n.*100-28_*100-27insCA)
c.354-28_354-27insCA (n.354-28_354-27insCA)
n.32-28_32-27insCA
n.1292-28_1292-27insCA
n.2281-28_2281-27insCA
c.222-28_222-27insCA (n.222-28_222-27insCA)
 gnomAD v4
3g.50256164_50256165insCCGGGCA2665824689GNAI2c.465-28_465-27insCCGGG (n.465-28_465-27insCCGGG)
c.309-28_309-27insCCGGG (n.309-28_309-27insCCGGG)
c.417-28_417-27insCCGGG (n.417-28_417-27insCCGGG)
c.422-28_422-27insCCGGG (n.422-28_422-27insCCGGG)
c.*100-28_*100-27insCCGGG (n.*100-28_*100-27insCCGGG)
c.354-28_354-27insCCGGG (n.354-28_354-27insCCGGG)
n.32-28_32-27insCCGGG
n.1292-28_1292-27insCCGGG
n.2281-28_2281-27insCCGGG
c.222-28_222-27insCCGGG (n.222-28_222-27insCCGGG)
 gnomAD v4
3g.50256165A=CA1363865364GNAI2c.465-27A= (n.465-27A=)
c.309-27A= (n.309-27A=)
c.417-27A= (n.417-27A=)
c.422-27A= (n.422-27A=)
c.*100-27A= (n.*100-27A=)
c.354-27A= (n.354-27A=)
n.32-27A=
n.1292-27A=
n.2281-27A=
c.222-27A= (n.222-27A=)
3g.50256165A>CCA542849053GNAI2c.465-27A>C (n.465-27A>C)
c.309-27A>C (n.309-27A>C)
c.417-27A>C (n.417-27A>C)
c.422-27A>C (n.422-27A>C)
c.*100-27A>C (n.*100-27A>C)
c.354-27A>C (n.354-27A>C)
n.32-27A>C
n.1292-27A>C
n.2281-27A>C
c.222-27A>C (n.222-27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256165A>GCA2413461GNAI2c.465-27A>G (n.465-27A>G)
c.309-27A>G (n.309-27A>G)
c.417-27A>G (n.417-27A>G)
c.422-27A>G (n.422-27A>G)
c.*100-27A>G (n.*100-27A>G)
c.354-27A>G (n.354-27A>G)
n.32-27A>G
n.1292-27A>G
n.2281-27A>G
c.222-27A>G (n.222-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256165_50256169delCA2665824690GNAI2c.465-27_465-23del (n.465-27_465-23del)
c.309-27_309-23del (n.309-27_309-23del)
c.417-27_417-23del (n.417-27_417-23del)
c.422-27_422-23del (n.422-27_422-23del)
c.*100-27_*100-23del (n.*100-27_*100-23del)
c.354-27_354-23del (n.354-27_354-23del)
n.32-27_32-23del
n.1292-27_1292-23del
n.2281-27_2281-23del
c.222-27_222-23del (n.222-27_222-23del)
 gnomAD v4
3g.50256165_50256173delCA2702791676GNAI2c.465-27_465-19del (n.465-27_465-19del)
c.309-27_309-19del (n.309-27_309-19del)
c.417-27_417-19del (n.417-27_417-19del)
c.422-27_422-19del (n.422-27_422-19del)
c.*100-27_*100-19del (n.*100-27_*100-19del)
c.354-27_354-19del (n.354-27_354-19del)
n.32-27_32-19del
n.1292-27_1292-19del
n.2281-27_2281-19del
c.222-27_222-19del (n.222-27_222-19del)
 dbSNP
3g.50256166C>ACA2665824691GNAI2c.465-26C>A (n.465-26C>A)
c.309-26C>A (n.309-26C>A)
c.417-26C>A (n.417-26C>A)
c.422-26C>A (n.422-26C>A)
c.*100-26C>A (n.*100-26C>A)
c.354-26C>A (n.354-26C>A)
n.32-26C>A
n.1292-26C>A
n.2281-26C>A
c.222-26C>A (n.222-26C>A)
 gnomAD v4
3g.50256166C=CA1363865367GNAI2c.465-26C= (n.465-26C=)
c.309-26C= (n.309-26C=)
c.417-26C= (n.417-26C=)
c.422-26C= (n.422-26C=)
c.*100-26C= (n.*100-26C=)
c.354-26C= (n.354-26C=)
n.32-26C=
n.1292-26C=
n.2281-26C=
c.222-26C= (n.222-26C=)
3g.50256166C>TCA542849058GNAI2c.465-26C>T (n.465-26C>T)
c.309-26C>T (n.309-26C>T)
c.417-26C>T (n.417-26C>T)
c.422-26C>T (n.422-26C>T)
c.*100-26C>T (n.*100-26C>T)
c.354-26C>T (n.354-26C>T)
n.32-26C>T
n.1292-26C>T
n.2281-26C>T
c.222-26C>T (n.222-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256166_50256167insGGGCCCA2756209218GNAI2c.465-26_465-25insGGGCC (n.465-26_465-25insGGGCC)
c.309-26_309-25insGGGCC (n.309-26_309-25insGGGCC)
c.417-26_417-25insGGGCC (n.417-26_417-25insGGGCC)
c.422-26_422-25insGGGCC (n.422-26_422-25insGGGCC)
c.*100-26_*100-25insGGGCC (n.*100-26_*100-25insGGGCC)
c.354-26_354-25insGGGCC (n.354-26_354-25insGGGCC)
n.32-26_32-25insGGGCC
n.1292-26_1292-25insGGGCC
n.2281-26_2281-25insGGGCC
c.222-26_222-25insGGGCC (n.222-26_222-25insGGGCC)
3g.50256166_50256167delCA2665824692GNAI2c.465-26_465-25del (n.465-26_465-25del)
c.309-26_309-25del (n.309-26_309-25del)
c.417-26_417-25del (n.417-26_417-25del)
c.422-26_422-25del (n.422-26_422-25del)
c.*100-26_*100-25del (n.*100-26_*100-25del)
c.354-26_354-25del (n.354-26_354-25del)
n.32-26_32-25del
n.1292-26_1292-25del
n.2281-26_2281-25del
c.222-26_222-25del (n.222-26_222-25del)
 gnomAD v4
3g.50256166_50256167insGCA2665824693GNAI2c.465-26_465-25insG (n.465-26_465-25insG)
c.309-26_309-25insG (n.309-26_309-25insG)
c.417-26_417-25insG (n.417-26_417-25insG)
c.422-26_422-25insG (n.422-26_422-25insG)
c.*100-26_*100-25insG (n.*100-26_*100-25insG)
c.354-26_354-25insG (n.354-26_354-25insG)
n.32-26_32-25insG
n.1292-26_1292-25insG
n.2281-26_2281-25insG
c.222-26_222-25insG (n.222-26_222-25insG)
 gnomAD v4
3g.50256167T>ACA1047828777GNAI2c.465-25T>A (n.465-25T>A)
c.309-25T>A (n.309-25T>A)
c.417-25T>A (n.417-25T>A)
c.422-25T>A (n.422-25T>A)
c.*100-25T>A (n.*100-25T>A)
c.354-25T>A (n.354-25T>A)
n.32-25T>A
n.1292-25T>A
n.2281-25T>A
c.222-25T>A (n.222-25T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256167T>CCA1047828778GNAI2c.465-25T>C (n.465-25T>C)
c.309-25T>C (n.309-25T>C)
c.417-25T>C (n.417-25T>C)
c.422-25T>C (n.422-25T>C)
c.*100-25T>C (n.*100-25T>C)
c.354-25T>C (n.354-25T>C)
n.32-25T>C
n.1292-25T>C
n.2281-25T>C
c.222-25T>C (n.222-25T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256167T>GCA2665824694GNAI2c.465-25T>G (n.465-25T>G)
c.309-25T>G (n.309-25T>G)
c.417-25T>G (n.417-25T>G)
c.422-25T>G (n.422-25T>G)
c.*100-25T>G (n.*100-25T>G)
c.354-25T>G (n.354-25T>G)
n.32-25T>G
n.1292-25T>G
n.2281-25T>G
c.222-25T>G (n.222-25T>G)
 gnomAD v4
3g.50256168G>ACA2665824695GNAI2c.465-24G>A (n.465-24G>A)
c.309-24G>A (n.309-24G>A)
c.417-24G>A (n.417-24G>A)
c.422-24G>A (n.422-24G>A)
c.*100-24G>A (n.*100-24G>A)
c.354-24G>A (n.354-24G>A)
n.32-24G>A
n.1292-24G>A
n.2281-24G>A
c.222-24G>A (n.222-24G>A)
 gnomAD v4
3g.50256168G>CCA2665824696GNAI2c.465-24G>C (n.465-24G>C)
c.309-24G>C (n.309-24G>C)
c.417-24G>C (n.417-24G>C)
c.422-24G>C (n.422-24G>C)
c.*100-24G>C (n.*100-24G>C)
c.354-24G>C (n.354-24G>C)
n.32-24G>C
n.1292-24G>C
n.2281-24G>C
c.222-24G>C (n.222-24G>C)
 gnomAD v4
3g.50256168G=CA1363865368GNAI2c.465-24G= (n.465-24G=)
c.309-24G= (n.309-24G=)
c.417-24G= (n.417-24G=)
c.422-24G= (n.422-24G=)
c.*100-24G= (n.*100-24G=)
c.354-24G= (n.354-24G=)
n.32-24G=
n.1292-24G=
n.2281-24G=
c.222-24G= (n.222-24G=)
3g.50256168G>TCA2665824697GNAI2c.465-24G>T (n.465-24G>T)
c.309-24G>T (n.309-24G>T)
c.417-24G>T (n.417-24G>T)
c.422-24G>T (n.422-24G>T)
c.*100-24G>T (n.*100-24G>T)
c.354-24G>T (n.354-24G>T)
n.32-24G>T
n.1292-24G>T
n.2281-24G>T
c.222-24G>T (n.222-24G>T)
 gnomAD v4
3g.50256168dupCA2833731120GNAI2c.465-24dup (n.465-24dup)
c.309-24dup (n.309-24dup)
c.417-24dup (n.417-24dup)
c.422-24dup (n.422-24dup)
c.*100-24dup (n.*100-24dup)
c.354-24dup (n.354-24dup)
n.32-24dup
n.1292-24dup
n.2281-24dup
c.222-24dup (n.222-24dup)
3g.50256168_50256169insTCA2665824701GNAI2c.465-24_465-23insT (n.465-24_465-23insT)
c.309-24_309-23insT (n.309-24_309-23insT)
c.417-24_417-23insT (n.417-24_417-23insT)
c.422-24_422-23insT (n.422-24_422-23insT)
c.*100-24_*100-23insT (n.*100-24_*100-23insT)
c.354-24_354-23insT (n.354-24_354-23insT)
n.32-24_32-23insT
n.1292-24_1292-23insT
n.2281-24_2281-23insT
c.222-24_222-23insT (n.222-24_222-23insT)
 gnomAD v4
3g.50256168_50256169insGCCCCA2665824702GNAI2c.465-24_465-23insGCCC (n.465-24_465-23insGCCC)
c.309-24_309-23insGCCC (n.309-24_309-23insGCCC)
c.417-24_417-23insGCCC (n.417-24_417-23insGCCC)
c.422-24_422-23insGCCC (n.422-24_422-23insGCCC)
c.*100-24_*100-23insGCCC (n.*100-24_*100-23insGCCC)
c.354-24_354-23insGCCC (n.354-24_354-23insGCCC)
n.32-24_32-23insGCCC
n.1292-24_1292-23insGCCC
n.2281-24_2281-23insGCCC
c.222-24_222-23insGCCC (n.222-24_222-23insGCCC)
 gnomAD v4
3g.50256168_50256169insGCCCCCCCCA2665824703GNAI2c.465-24_465-23insGCCCCCCC (n.465-24_465-23insGCCCCCCC)
c.309-24_309-23insGCCCCCCC (n.309-24_309-23insGCCCCCCC)
c.417-24_417-23insGCCCCCCC (n.417-24_417-23insGCCCCCCC)
c.422-24_422-23insGCCCCCCC (n.422-24_422-23insGCCCCCCC)
c.*100-24_*100-23insGCCCCCCC (n.*100-24_*100-23insGCCCCCCC)
c.354-24_354-23insGCCCCCCC (n.354-24_354-23insGCCCCCCC)
n.32-24_32-23insGCCCCCCC
n.1292-24_1292-23insGCCCCCCC
n.2281-24_2281-23insGCCCCCCC
c.222-24_222-23insGCCCCCCC (n.222-24_222-23insGCCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256168_50256169insGCCCGCCCCA2665824700GNAI2c.465-24_465-23insGCCCGCCC (n.465-24_465-23insGCCCGCCC)
c.309-24_309-23insGCCCGCCC (n.309-24_309-23insGCCCGCCC)
c.417-24_417-23insGCCCGCCC (n.417-24_417-23insGCCCGCCC)
c.422-24_422-23insGCCCGCCC (n.422-24_422-23insGCCCGCCC)
c.*100-24_*100-23insGCCCGCCC (n.*100-24_*100-23insGCCCGCCC)
c.354-24_354-23insGCCCGCCC (n.354-24_354-23insGCCCGCCC)
n.32-24_32-23insGCCCGCCC
n.1292-24_1292-23insGCCCGCCC
n.2281-24_2281-23insGCCCGCCC
c.222-24_222-23insGCCCGCCC (n.222-24_222-23insGCCCGCCC)
 gnomAD v4
3g.50256169A=CA1363865371GNAI2c.465-23A= (n.465-23A=)
c.309-23A= (n.309-23A=)
c.417-23A= (n.417-23A=)
c.422-23A= (n.422-23A=)
c.*100-23A= (n.*100-23A=)
c.354-23A= (n.354-23A=)
n.32-23A=
n.1292-23A=
n.2281-23A=
c.222-23A= (n.222-23A=)
3g.50256169A>CCA1047828780GNAI2c.465-23A>C (n.465-23A>C)
c.309-23A>C (n.309-23A>C)
c.417-23A>C (n.417-23A>C)
c.422-23A>C (n.422-23A>C)
c.*100-23A>C (n.*100-23A>C)
c.354-23A>C (n.354-23A>C)
n.32-23A>C
n.1292-23A>C
n.2281-23A>C
c.222-23A>C (n.222-23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256169A>GCA1047828781GNAI2c.465-23A>G (n.465-23A>G)
c.309-23A>G (n.309-23A>G)
c.417-23A>G (n.417-23A>G)
c.422-23A>G (n.422-23A>G)
c.*100-23A>G (n.*100-23A>G)
c.354-23A>G (n.354-23A>G)
n.32-23A>G
n.1292-23A>G
n.2281-23A>G
c.222-23A>G (n.222-23A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256169A>TCA2665824698GNAI2c.465-23A>T (n.465-23A>T)
c.309-23A>T (n.309-23A>T)
c.417-23A>T (n.417-23A>T)
c.422-23A>T (n.422-23A>T)
c.*100-23A>T (n.*100-23A>T)
c.354-23A>T (n.354-23A>T)
n.32-23A>T
n.1292-23A>T
n.2281-23A>T
c.222-23A>T (n.222-23A>T)
 gnomAD v4
3g.50256169dupCA542849063GNAI2c.465-23dup (n.465-23dup)
c.309-23dup (n.309-23dup)
c.417-23dup (n.417-23dup)
c.422-23dup (n.422-23dup)
c.*100-23dup (n.*100-23dup)
c.354-23dup (n.354-23dup)
n.32-23dup
n.1292-23dup
n.2281-23dup
c.222-23dup (n.222-23dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256169_50256172delCA2577808865GNAI2c.465-23_465-20del (n.465-23_465-20del)
c.309-23_309-20del (n.309-23_309-20del)
c.417-23_417-20del (n.417-23_417-20del)
c.422-23_422-20del (n.422-23_422-20del)
c.*100-23_*100-20del (n.*100-23_*100-20del)
c.354-23_354-20del (n.354-23_354-20del)
n.32-23_32-20del
n.1292-23_1292-20del
n.2281-23_2281-20del
c.222-23_222-20del (n.222-23_222-20del)
 gnomAD v4
3g.50256173_50256180delCA2665824699GNAI2c.465-19_465-12del (n.465-19_465-12del)
c.309-19_309-12del (n.309-19_309-12del)
c.417-19_417-12del (n.417-19_417-12del)
c.422-19_422-12del (n.422-19_422-12del)
c.*100-19_*100-12del (n.*100-19_*100-12del)
c.354-19_354-12del (n.354-19_354-12del)
n.32-19_32-12del
n.1292-19_1292-12del
n.2281-19_2281-12del
c.222-19_222-12del (n.222-19_222-12del)
 gnomAD v4
3g.50256169_50256170insACCA2577808866GNAI2c.465-23_465-22insAC (n.465-23_465-22insAC)
c.309-23_309-22insAC (n.309-23_309-22insAC)
c.417-23_417-22insAC (n.417-23_417-22insAC)
c.422-23_422-22insAC (n.422-23_422-22insAC)
c.*100-23_*100-22insAC (n.*100-23_*100-22insAC)
c.354-23_354-22insAC (n.354-23_354-22insAC)
n.32-23_32-22insAC
n.1292-23_1292-22insAC
n.2281-23_2281-22insAC
c.222-23_222-22insAC (n.222-23_222-22insAC)
 gnomAD v4
3g.50256169_50256170insACCCA2665824714GNAI2c.465-23_465-22insACC (n.465-23_465-22insACC)
c.309-23_309-22insACC (n.309-23_309-22insACC)
c.417-23_417-22insACC (n.417-23_417-22insACC)
c.422-23_422-22insACC (n.422-23_422-22insACC)
c.*100-23_*100-22insACC (n.*100-23_*100-22insACC)
c.354-23_354-22insACC (n.354-23_354-22insACC)
n.32-23_32-22insACC
n.1292-23_1292-22insACC
n.2281-23_2281-22insACC
c.222-23_222-22insACC (n.222-23_222-22insACC)
 gnomAD v4
3g.50256169_50256170insACCCCA2665824713GNAI2c.465-23_465-22insACCC (n.465-23_465-22insACCC)
c.309-23_309-22insACCC (n.309-23_309-22insACCC)
c.417-23_417-22insACCC (n.417-23_417-22insACCC)
c.422-23_422-22insACCC (n.422-23_422-22insACCC)
c.*100-23_*100-22insACCC (n.*100-23_*100-22insACCC)
c.354-23_354-22insACCC (n.354-23_354-22insACCC)
n.32-23_32-22insACCC
n.1292-23_1292-22insACCC
n.2281-23_2281-22insACCC
c.222-23_222-22insACCC (n.222-23_222-22insACCC)
 gnomAD v4
3g.50256169_50256170insACCCCCA2740413885GNAI2c.465-23_465-22insACCCC (n.465-23_465-22insACCCC)
c.309-23_309-22insACCCC (n.309-23_309-22insACCCC)
c.417-23_417-22insACCCC (n.417-23_417-22insACCCC)
c.422-23_422-22insACCCC (n.422-23_422-22insACCCC)
c.*100-23_*100-22insACCCC (n.*100-23_*100-22insACCCC)
c.354-23_354-22insACCCC (n.354-23_354-22insACCCC)
n.32-23_32-22insACCCC
n.1292-23_1292-22insACCCC
n.2281-23_2281-22insACCCC
c.222-23_222-22insACCCC (n.222-23_222-22insACCCC)
3g.50256169_50256170insACCCCCCA2665824712GNAI2c.465-23_465-22insACCCCC (n.465-23_465-22insACCCCC)
c.309-23_309-22insACCCCC (n.309-23_309-22insACCCCC)
c.417-23_417-22insACCCCC (n.417-23_417-22insACCCCC)
c.422-23_422-22insACCCCC (n.422-23_422-22insACCCCC)
c.*100-23_*100-22insACCCCC (n.*100-23_*100-22insACCCCC)
c.354-23_354-22insACCCCC (n.354-23_354-22insACCCCC)
n.32-23_32-22insACCCCC
n.1292-23_1292-22insACCCCC
n.2281-23_2281-22insACCCCC
c.222-23_222-22insACCCCC (n.222-23_222-22insACCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256170C>ACA2665824706GNAI2c.465-22C>A (n.465-22C>A)
c.309-22C>A (n.309-22C>A)
c.417-22C>A (n.417-22C>A)
c.422-22C>A (n.422-22C>A)
c.*100-22C>A (n.*100-22C>A)
c.354-22C>A (n.354-22C>A)
n.32-22C>A
n.1292-22C>A
n.2281-22C>A
c.222-22C>A (n.222-22C>A)
 gnomAD v4
3g.50256170C>GCA2512792952GNAI2c.465-22C>G (n.465-22C>G)
c.309-22C>G (n.309-22C>G)
c.417-22C>G (n.417-22C>G)
c.422-22C>G (n.422-22C>G)
c.*100-22C>G (n.*100-22C>G)
c.354-22C>G (n.354-22C>G)
n.32-22C>G
n.1292-22C>G
n.2281-22C>G
c.222-22C>G (n.222-22C>G)
 gnomAD v4
3g.50256170C>TCA2665824705GNAI2c.465-22C>T (n.465-22C>T)
c.309-22C>T (n.309-22C>T)
c.417-22C>T (n.417-22C>T)
c.422-22C>T (n.422-22C>T)
c.*100-22C>T (n.*100-22C>T)
c.354-22C>T (n.354-22C>T)
n.32-22C>T
n.1292-22C>T
n.2281-22C>T
c.222-22C>T (n.222-22C>T)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173insACCCCCCCCA2665824711GNAI2c.465-20_465-19insACCCCCCC (n.465-20_465-19insACCCCCCC)
c.309-20_309-19insACCCCCCC (n.309-20_309-19insACCCCCCC)
c.417-20_417-19insACCCCCCC (n.417-20_417-19insACCCCCCC)
c.422-20_422-19insACCCCCCC (n.422-20_422-19insACCCCCCC)
c.*100-20_*100-19insACCCCCCC (n.*100-20_*100-19insACCCCCCC)
c.354-20_354-19insACCCCCCC (n.354-20_354-19insACCCCCCC)
n.32-20_32-19insACCCCCCC
n.1292-20_1292-19insACCCCCCC
n.2281-20_2281-19insACCCCCCC
c.222-20_222-19insACCCCCCC (n.222-20_222-19insACCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173insCCCCCCCCCA2665824710GNAI2c.465-20_465-19insCCCCCCCC (n.465-20_465-19insCCCCCCCC)
c.309-20_309-19insCCCCCCCC (n.309-20_309-19insCCCCCCCC)
c.417-20_417-19insCCCCCCCC (n.417-20_417-19insCCCCCCCC)
c.422-20_422-19insCCCCCCCC (n.422-20_422-19insCCCCCCCC)
c.*100-20_*100-19insCCCCCCCC (n.*100-20_*100-19insCCCCCCCC)
c.354-20_354-19insCCCCCCCC (n.354-20_354-19insCCCCCCCC)
n.32-20_32-19insCCCCCCCC
n.1292-20_1292-19insCCCCCCCC
n.2281-20_2281-19insCCCCCCCC
c.222-20_222-19insCCCCCCCC (n.222-20_222-19insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173insGCCCCCCCCA2665824704GNAI2c.465-20_465-19insGCCCCCCC (n.465-20_465-19insGCCCCCCC)
c.309-20_309-19insGCCCCCCC (n.309-20_309-19insGCCCCCCC)
c.417-20_417-19insGCCCCCCC (n.417-20_417-19insGCCCCCCC)
c.422-20_422-19insGCCCCCCC (n.422-20_422-19insGCCCCCCC)
c.*100-20_*100-19insGCCCCCCC (n.*100-20_*100-19insGCCCCCCC)
c.354-20_354-19insGCCCCCCC (n.354-20_354-19insGCCCCCCC)
n.32-20_32-19insGCCCCCCC
n.1292-20_1292-19insGCCCCCCC
n.2281-20_2281-19insGCCCCCCC
c.222-20_222-19insGCCCCCCC (n.222-20_222-19insGCCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173insGGCCCCCCCA2665824708GNAI2c.465-20_465-19insGGCCCCCC (n.465-20_465-19insGGCCCCCC)
c.309-20_309-19insGGCCCCCC (n.309-20_309-19insGGCCCCCC)
c.417-20_417-19insGGCCCCCC (n.417-20_417-19insGGCCCCCC)
c.422-20_422-19insGGCCCCCC (n.422-20_422-19insGGCCCCCC)
c.*100-20_*100-19insGGCCCCCC (n.*100-20_*100-19insGGCCCCCC)
c.354-20_354-19insGGCCCCCC (n.354-20_354-19insGGCCCCCC)
n.32-20_32-19insGGCCCCCC
n.1292-20_1292-19insGGCCCCCC
n.2281-20_2281-19insGGCCCCCC
c.222-20_222-19insGGCCCCCC (n.222-20_222-19insGGCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173insCCCCCCCCCCA2665824709GNAI2c.465-20_465-19insCCCCCCCCC (n.465-20_465-19insCCCCCCCCC)
c.309-20_309-19insCCCCCCCCC (n.309-20_309-19insCCCCCCCCC)
c.417-20_417-19insCCCCCCCCC (n.417-20_417-19insCCCCCCCCC)
c.422-20_422-19insCCCCCCCCC (n.422-20_422-19insCCCCCCCCC)
c.*100-20_*100-19insCCCCCCCCC (n.*100-20_*100-19insCCCCCCCCC)
c.354-20_354-19insCCCCCCCCC (n.354-20_354-19insCCCCCCCCC)
n.32-20_32-19insCCCCCCCCC
n.1292-20_1292-19insCCCCCCCCC
n.2281-20_2281-19insCCCCCCCCC
c.222-20_222-19insCCCCCCCCC (n.222-20_222-19insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173insCCCCCCCCCCCA2499756779GNAI2c.465-20_465-19insCCCCCCCCCC (n.465-20_465-19insCCCCCCCCCC)
c.309-20_309-19insCCCCCCCCCC (n.309-20_309-19insCCCCCCCCCC)
c.417-20_417-19insCCCCCCCCCC (n.417-20_417-19insCCCCCCCCCC)
c.422-20_422-19insCCCCCCCCCC (n.422-20_422-19insCCCCCCCCCC)
c.*100-20_*100-19insCCCCCCCCCC (n.*100-20_*100-19insCCCCCCCCCC)
c.354-20_354-19insCCCCCCCCCC (n.354-20_354-19insCCCCCCCCCC)
n.32-20_32-19insCCCCCCCCCC
n.1292-20_1292-19insCCCCCCCCCC
n.2281-20_2281-19insCCCCCCCCCC
c.222-20_222-19insCCCCCCCCCC (n.222-20_222-19insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256172dupCA542849067GNAI2c.465-20dup (n.465-20dup)
c.309-20dup (n.309-20dup)
c.417-20dup (n.417-20dup)
c.422-20dup (n.422-20dup)
c.*100-20dup (n.*100-20dup)
c.354-20dup (n.354-20dup)
n.32-20dup
n.1292-20dup
n.2281-20dup
c.222-20dup (n.222-20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256173_50256176delCA2665824707GNAI2c.465-19_465-16del (n.465-19_465-16del)
c.309-19_309-16del (n.309-19_309-16del)
c.417-19_417-16del (n.417-19_417-16del)
c.422-19_422-16del (n.422-19_422-16del)
c.*100-19_*100-16del (n.*100-19_*100-16del)
c.354-19_354-16del (n.354-19_354-16del)
n.32-19_32-16del
n.1292-19_1292-16del
n.2281-19_2281-16del
c.222-19_222-16del (n.222-19_222-16del)
 gnomAD v4
3g.50256171C>ACA2665824715GNAI2c.465-21C>A (n.465-21C>A)
c.309-21C>A (n.309-21C>A)
c.417-21C>A (n.417-21C>A)
c.422-21C>A (n.422-21C>A)
c.*100-21C>A (n.*100-21C>A)
c.354-21C>A (n.354-21C>A)
n.32-21C>A
n.1292-21C>A
n.2281-21C>A
c.222-21C>A (n.222-21C>A)
 gnomAD v4
3g.50256171C>TCA2665824716GNAI2c.465-21C>T (n.465-21C>T)
c.309-21C>T (n.309-21C>T)
c.417-21C>T (n.417-21C>T)
c.422-21C>T (n.422-21C>T)
c.*100-21C>T (n.*100-21C>T)
c.354-21C>T (n.354-21C>T)
n.32-21C>T
n.1292-21C>T
n.2281-21C>T
c.222-21C>T (n.222-21C>T)
 gnomAD v4
3g.50256173_50256175delCA2665824718GNAI2c.465-19_465-17del (n.465-19_465-17del)
c.309-19_309-17del (n.309-19_309-17del)
c.417-19_417-17del (n.417-19_417-17del)
c.422-19_422-17del (n.422-19_422-17del)
c.*100-19_*100-17del (n.*100-19_*100-17del)
c.354-19_354-17del (n.354-19_354-17del)
n.32-19_32-17del
n.1292-19_1292-17del
n.2281-19_2281-17del
c.222-19_222-17del (n.222-19_222-17del)
 gnomAD v4
3g.50256173_50256179delCA2665824717GNAI2c.465-19_465-13del (n.465-19_465-13del)
c.309-19_309-13del (n.309-19_309-13del)
c.417-19_417-13del (n.417-19_417-13del)
c.422-19_422-13del (n.422-19_422-13del)
c.*100-19_*100-13del (n.*100-19_*100-13del)
c.354-19_354-13del (n.354-19_354-13del)
n.32-19_32-13del
n.1292-19_1292-13del
n.2281-19_2281-13del
c.222-19_222-13del (n.222-19_222-13del)
 gnomAD v4
3g.50256172C>ACA2665824719GNAI2c.465-20C>A (n.465-20C>A)
c.309-20C>A (n.309-20C>A)
c.417-20C>A (n.417-20C>A)
c.422-20C>A (n.422-20C>A)
c.*100-20C>A (n.*100-20C>A)
c.354-20C>A (n.354-20C>A)
n.32-20C>A
n.1292-20C>A
n.2281-20C>A
c.222-20C>A (n.222-20C>A)
 gnomAD v4
3g.50256172C>TCA2577808867GNAI2c.465-20C>T (n.465-20C>T)
c.309-20C>T (n.309-20C>T)
c.417-20C>T (n.417-20C>T)
c.422-20C>T (n.422-20C>T)
c.*100-20C>T (n.*100-20C>T)
c.354-20C>T (n.354-20C>T)
n.32-20C>T
n.1292-20C>T
n.2281-20C>T
c.222-20C>T (n.222-20C>T)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173delinsCTCA1363865375GNAI2c.465-20_465-19delinsCT (n.465-20_465-19delinsCT)
c.309-20_309-19delinsCT (n.309-20_309-19delinsCT)
c.417-20_417-19delinsCT (n.417-20_417-19delinsCT)
c.422-20_422-19delinsCT (n.422-20_422-19delinsCT)
c.*100-20_*100-19delinsCT (n.*100-20_*100-19delinsCT)
c.354-20_354-19delinsCT (n.354-20_354-19delinsCT)
n.32-20_32-19delinsCT
n.1292-20_1292-19delinsCT
n.2281-20_2281-19delinsCT
c.222-20_222-19delinsCT (n.222-20_222-19delinsCT)
3g.50256172_50256173insACA2665824723GNAI2c.465-20_465-19insA (n.465-20_465-19insA)
c.309-20_309-19insA (n.309-20_309-19insA)
c.417-20_417-19insA (n.417-20_417-19insA)
c.422-20_422-19insA (n.422-20_422-19insA)
c.*100-20_*100-19insA (n.*100-20_*100-19insA)
c.354-20_354-19insA (n.354-20_354-19insA)
n.32-20_32-19insA
n.1292-20_1292-19insA
n.2281-20_2281-19insA
c.222-20_222-19insA (n.222-20_222-19insA)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173insGCA2665824722GNAI2c.465-20_465-19insG (n.465-20_465-19insG)
c.309-20_309-19insG (n.309-20_309-19insG)
c.417-20_417-19insG (n.417-20_417-19insG)
c.422-20_422-19insG (n.422-20_422-19insG)
c.*100-20_*100-19insG (n.*100-20_*100-19insG)
c.354-20_354-19insG (n.354-20_354-19insG)
n.32-20_32-19insG
n.1292-20_1292-19insG
n.2281-20_2281-19insG
c.222-20_222-19insG (n.222-20_222-19insG)
 gnomAD v4
3g.50256172_50256173insGGCA2665824721GNAI2c.465-20_465-19insGG (n.465-20_465-19insGG)
c.309-20_309-19insGG (n.309-20_309-19insGG)
c.417-20_417-19insGG (n.417-20_417-19insGG)
c.422-20_422-19insGG (n.422-20_422-19insGG)
c.*100-20_*100-19insGG (n.*100-20_*100-19insGG)
c.354-20_354-19insGG (n.354-20_354-19insGG)
n.32-20_32-19insGG
n.1292-20_1292-19insGG
n.2281-20_2281-19insGG
c.222-20_222-19insGG (n.222-20_222-19insGG)
 gnomAD v4
3g.50256173delCA542849070GNAI2c.465-19del (n.465-19del)
c.309-19del (n.309-19del)
c.417-19del (n.417-19del)
c.422-19del (n.422-19del)
c.*100-19del (n.*100-19del)
c.354-19del (n.354-19del)
n.32-19del
n.1292-19del
n.2281-19del
c.222-19del (n.222-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256173T>ACA1047828791GNAI2c.465-19T>A (n.465-19T>A)
c.309-19T>A (n.309-19T>A)
c.417-19T>A (n.417-19T>A)
c.422-19T>A (n.422-19T>A)
c.*100-19T>A (n.*100-19T>A)
c.354-19T>A (n.354-19T>A)
n.32-19T>A
n.1292-19T>A
n.2281-19T>A
c.222-19T>A (n.222-19T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256173T>CCA2413462GNAI2c.465-19T>C (n.465-19T>C)
c.309-19T>C (n.309-19T>C)
c.417-19T>C (n.417-19T>C)
c.422-19T>C (n.422-19T>C)
c.*100-19T>C (n.*100-19T>C)
c.354-19T>C (n.354-19T>C)
n.32-19T>C
n.1292-19T>C
n.2281-19T>C
c.222-19T>C (n.222-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256173T>GCA2577808868GNAI2c.465-19T>G (n.465-19T>G)
c.309-19T>G (n.309-19T>G)
c.417-19T>G (n.417-19T>G)
c.422-19T>G (n.422-19T>G)
c.*100-19T>G (n.*100-19T>G)
c.354-19T>G (n.354-19T>G)
n.32-19T>G
n.1292-19T>G
n.2281-19T>G
c.222-19T>G (n.222-19T>G)
 gnomAD v4
3g.50256173T=CA1363865380GNAI2c.465-19T= (n.465-19T=)
c.309-19T= (n.309-19T=)
c.417-19T= (n.417-19T=)
c.422-19T= (n.422-19T=)
c.*100-19T= (n.*100-19T=)
c.354-19T= (n.354-19T=)
n.32-19T=
n.1292-19T=
n.2281-19T=
c.222-19T= (n.222-19T=)
3g.50256173dupCA542849071GNAI2c.465-19dup (n.465-19dup)
c.309-19dup (n.309-19dup)
c.417-19dup (n.417-19dup)
c.422-19dup (n.422-19dup)
c.*100-19dup (n.*100-19dup)
c.354-19dup (n.354-19dup)
n.32-19dup
n.1292-19dup
n.2281-19dup
c.222-19dup (n.222-19dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256173_50256177delCA1047828789GNAI2c.465-19_465-15del (n.465-19_465-15del)
c.309-19_309-15del (n.309-19_309-15del)
c.417-19_417-15del (n.417-19_417-15del)
c.422-19_422-15del (n.422-19_422-15del)
c.*100-19_*100-15del (n.*100-19_*100-15del)
c.354-19_354-15del (n.354-19_354-15del)
n.32-19_32-15del
n.1292-19_1292-15del
n.2281-19_2281-15del
c.222-19_222-15del (n.222-19_222-15del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256177_50256188delCA2665824720GNAI2c.465-15_465-4del (n.465-15_465-4del)
c.309-15_309-4del (n.309-15_309-4del)
c.417-15_417-4del (n.417-15_417-4del)
c.422-15_422-4del (n.422-15_422-4del)
c.*100-15_*100-4del (n.*100-15_*100-4del)
c.354-15_354-4del (n.354-15_354-4del)
n.32-15_32-4del
n.1292-15_1292-4del
n.2281-15_2281-4del
c.222-15_222-4del (n.222-15_222-4del)
 gnomAD v4
3g.50256173_50256174insACA2665824734GNAI2c.465-19_465-18insA (n.465-19_465-18insA)
c.309-19_309-18insA (n.309-19_309-18insA)
c.417-19_417-18insA (n.417-19_417-18insA)
c.422-19_422-18insA (n.422-19_422-18insA)
c.*100-19_*100-18insA (n.*100-19_*100-18insA)
c.354-19_354-18insA (n.354-19_354-18insA)
n.32-19_32-18insA
n.1292-19_1292-18insA
n.2281-19_2281-18insA
c.222-19_222-18insA (n.222-19_222-18insA)
 gnomAD v4
3g.50256173_50256174insGCA2665824732GNAI2c.465-19_465-18insG (n.465-19_465-18insG)
c.309-19_309-18insG (n.309-19_309-18insG)
c.417-19_417-18insG (n.417-19_417-18insG)
c.422-19_422-18insG (n.422-19_422-18insG)
c.*100-19_*100-18insG (n.*100-19_*100-18insG)
c.354-19_354-18insG (n.354-19_354-18insG)
n.32-19_32-18insG
n.1292-19_1292-18insG
n.2281-19_2281-18insG
c.222-19_222-18insG (n.222-19_222-18insG)
 gnomAD v4
3g.50256173_50256174insACCA2843010487GNAI2c.465-19_465-18insAC (n.465-19_465-18insAC)
c.309-19_309-18insAC (n.309-19_309-18insAC)
c.417-19_417-18insAC (n.417-19_417-18insAC)
c.422-19_422-18insAC (n.422-19_422-18insAC)
c.*100-19_*100-18insAC (n.*100-19_*100-18insAC)
c.354-19_354-18insAC (n.354-19_354-18insAC)
n.32-19_32-18insAC
n.1292-19_1292-18insAC
n.2281-19_2281-18insAC
c.222-19_222-18insAC (n.222-19_222-18insAC)
3g.50256173_50256174insGGCA2665824731GNAI2c.465-19_465-18insGG (n.465-19_465-18insGG)
c.309-19_309-18insGG (n.309-19_309-18insGG)
c.417-19_417-18insGG (n.417-19_417-18insGG)
c.422-19_422-18insGG (n.422-19_422-18insGG)
c.*100-19_*100-18insGG (n.*100-19_*100-18insGG)
c.354-19_354-18insGG (n.354-19_354-18insGG)
n.32-19_32-18insGG
n.1292-19_1292-18insGG
n.2281-19_2281-18insGG
c.222-19_222-18insGG (n.222-19_222-18insGG)
 gnomAD v4
3g.50256173_50256174insTCCA542849080GNAI2c.465-19_465-18insTC (n.465-19_465-18insTC)
c.309-19_309-18insTC (n.309-19_309-18insTC)
c.417-19_417-18insTC (n.417-19_417-18insTC)
c.422-19_422-18insTC (n.422-19_422-18insTC)
c.*100-19_*100-18insTC (n.*100-19_*100-18insTC)
c.354-19_354-18insTC (n.354-19_354-18insTC)
n.32-19_32-18insTC
n.1292-19_1292-18insTC
n.2281-19_2281-18insTC
c.222-19_222-18insTC (n.222-19_222-18insTC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256173_50256174insTCCCA2665824730GNAI2c.465-19_465-18insTCC (n.465-19_465-18insTCC)
c.309-19_309-18insTCC (n.309-19_309-18insTCC)
c.417-19_417-18insTCC (n.417-19_417-18insTCC)
c.422-19_422-18insTCC (n.422-19_422-18insTCC)
c.*100-19_*100-18insTCC (n.*100-19_*100-18insTCC)
c.354-19_354-18insTCC (n.354-19_354-18insTCC)
n.32-19_32-18insTCC
n.1292-19_1292-18insTCC
n.2281-19_2281-18insTCC
c.222-19_222-18insTCC (n.222-19_222-18insTCC)
 gnomAD v4
3g.50256174C>ACA542849083GNAI2c.465-18C>A (n.465-18C>A)
c.309-18C>A (n.309-18C>A)
c.417-18C>A (n.417-18C>A)
c.422-18C>A (n.422-18C>A)
c.*100-18C>A (n.*100-18C>A)
c.354-18C>A (n.354-18C>A)
n.32-18C>A
n.1292-18C>A
n.2281-18C>A
c.222-18C>A (n.222-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256174C=CA1363865384GNAI2c.465-18C= (n.465-18C=)
c.309-18C= (n.309-18C=)
c.417-18C= (n.417-18C=)
c.422-18C= (n.422-18C=)
c.*100-18C= (n.*100-18C=)
c.354-18C= (n.354-18C=)
n.32-18C=
n.1292-18C=
n.2281-18C=
c.222-18C= (n.222-18C=)
3g.50256174C>GCA2665824726GNAI2c.465-18C>G (n.465-18C>G)
c.309-18C>G (n.309-18C>G)
c.417-18C>G (n.417-18C>G)
c.422-18C>G (n.422-18C>G)
c.*100-18C>G (n.*100-18C>G)
c.354-18C>G (n.354-18C>G)
n.32-18C>G
n.1292-18C>G
n.2281-18C>G
c.222-18C>G (n.222-18C>G)
 gnomAD v4
3g.50256174C>TCA2665824725GNAI2c.465-18C>T (n.465-18C>T)
c.309-18C>T (n.309-18C>T)
c.417-18C>T (n.417-18C>T)
c.422-18C>T (n.422-18C>T)
c.*100-18C>T (n.*100-18C>T)
c.354-18C>T (n.354-18C>T)
n.32-18C>T
n.1292-18C>T
n.2281-18C>T
c.222-18C>T (n.222-18C>T)
 gnomAD v4
3g.50256174_50256176delCA2665824728GNAI2c.465-18_465-16del (n.465-18_465-16del)
c.309-18_309-16del (n.309-18_309-16del)
c.417-18_417-16del (n.417-18_417-16del)
c.422-18_422-16del (n.422-18_422-16del)
c.*100-18_*100-16del (n.*100-18_*100-16del)
c.354-18_354-16del (n.354-18_354-16del)
n.32-18_32-16del
n.1292-18_1292-16del
n.2281-18_2281-16del
c.222-18_222-16del (n.222-18_222-16del)
 gnomAD v4
3g.50256176_50256177insCCCCCCCCCA2665824724GNAI2c.465-16_465-15insCCCCCCCC (n.465-16_465-15insCCCCCCCC)
c.309-16_309-15insCCCCCCCC (n.309-16_309-15insCCCCCCCC)
c.417-16_417-15insCCCCCCCC (n.417-16_417-15insCCCCCCCC)
c.422-16_422-15insCCCCCCCC (n.422-16_422-15insCCCCCCCC)
c.*100-16_*100-15insCCCCCCCC (n.*100-16_*100-15insCCCCCCCC)
c.354-16_354-15insCCCCCCCC (n.354-16_354-15insCCCCCCCC)
n.32-16_32-15insCCCCCCCC
n.1292-16_1292-15insCCCCCCCC
n.2281-16_2281-15insCCCCCCCC
c.222-16_222-15insCCCCCCCC (n.222-16_222-15insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256176_50256177insCCCCCCCCCCCA2665824733GNAI2c.465-16_465-15insCCCCCCCCCC (n.465-16_465-15insCCCCCCCCCC)
c.309-16_309-15insCCCCCCCCCC (n.309-16_309-15insCCCCCCCCCC)
c.417-16_417-15insCCCCCCCCCC (n.417-16_417-15insCCCCCCCCCC)
c.422-16_422-15insCCCCCCCCCC (n.422-16_422-15insCCCCCCCCCC)
c.*100-16_*100-15insCCCCCCCCCC (n.*100-16_*100-15insCCCCCCCCCC)
c.354-16_354-15insCCCCCCCCCC (n.354-16_354-15insCCCCCCCCCC)
n.32-16_32-15insCCCCCCCCCC
n.1292-16_1292-15insCCCCCCCCCC
n.2281-16_2281-15insCCCCCCCCCC
c.222-16_222-15insCCCCCCCCCC (n.222-16_222-15insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
3g.50256176dupCA542849077GNAI2c.465-16dup (n.465-16dup)
c.309-16dup (n.309-16dup)
c.417-16dup (n.417-16dup)
c.422-16dup (n.422-16dup)
c.*100-16dup (n.*100-16dup)
c.354-16dup (n.354-16dup)
n.32-16dup
n.1292-16dup
n.2281-16dup
c.222-16dup (n.222-16dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256176delCA2665824735GNAI2c.465-16del (n.465-16del)
c.309-16del (n.309-16del)
c.417-16del (n.417-16del)
c.422-16del (n.422-16del)
c.*100-16del (n.*100-16del)
c.354-16del (n.354-16del)
n.32-16del
n.1292-16del
n.2281-16del
c.222-16del (n.222-16del)
 gnomAD v4
3g.50256175_50256176delCA2665824729GNAI2c.465-17_465-16del (n.465-17_465-16del)
c.309-17_309-16del (n.309-17_309-16del)
c.417-17_417-16del (n.417-17_417-16del)
c.422-17_422-16del (n.422-17_422-16del)
c.*100-17_*100-16del (n.*100-17_*100-16del)
c.354-17_354-16del (n.354-17_354-16del)
n.32-17_32-16del
n.1292-17_1292-16del
n.2281-17_2281-16del
c.222-17_222-16del (n.222-17_222-16del)
 gnomAD v4
3g.50256177_50256180delCA2577808875GNAI2c.465-15_465-12del (n.465-15_465-12del)
c.309-15_309-12del (n.309-15_309-12del)
c.417-15_417-12del (n.417-15_417-12del)
c.422-15_422-12del (n.422-15_422-12del)
c.*100-15_*100-12del (n.*100-15_*100-12del)
c.354-15_354-12del (n.354-15_354-12del)
n.32-15_32-12del
n.1292-15_1292-12del
n.2281-15_2281-12del
c.222-15_222-12del (n.222-15_222-12del)
 gnomAD v4
3g.50256176_50256183delCA2665824727GNAI2c.465-16_465-9del (n.465-16_465-9del)
c.309-16_309-9del (n.309-16_309-9del)
c.417-16_417-9del (n.417-16_417-9del)
c.422-16_422-9del (n.422-16_422-9del)
c.*100-16_*100-9del (n.*100-16_*100-9del)
c.354-16_354-9del (n.354-16_354-9del)
n.32-16_32-9del
n.1292-16_1292-9del
n.2281-16_2281-9del
c.222-16_222-9del (n.222-16_222-9del)
 gnomAD v4
3g.50256178_50256184delCA2577808874GNAI2c.465-14_465-8del (n.465-14_465-8del)
c.309-14_309-8del (n.309-14_309-8del)
c.417-14_417-8del (n.417-14_417-8del)
c.422-14_422-8del (n.422-14_422-8del)
c.*100-14_*100-8del (n.*100-14_*100-8del)
c.354-14_354-8del (n.354-14_354-8del)
n.32-14_32-8del
n.1292-14_1292-8del
n.2281-14_2281-8del
c.222-14_222-8del (n.222-14_222-8del)
 gnomAD v4
3g.50256175C>ACA2577808877GNAI2c.465-17C>A (n.465-17C>A)
c.309-17C>A (n.309-17C>A)
c.417-17C>A (n.417-17C>A)
c.422-17C>A (n.422-17C>A)
c.*100-17C>A (n.*100-17C>A)
c.354-17C>A (n.354-17C>A)
n.32-17C>A
n.1292-17C>A
n.2281-17C>A
c.222-17C>A (n.222-17C>A)
 gnomAD v4
3g.50256175C>GCA2665824736GNAI2c.465-17C>G (n.465-17C>G)
c.309-17C>G (n.309-17C>G)
c.417-17C>G (n.417-17C>G)
c.422-17C>G (n.422-17C>G)
c.*100-17C>G (n.*100-17C>G)
c.354-17C>G (n.354-17C>G)
n.32-17C>G
n.1292-17C>G
n.2281-17C>G
c.222-17C>G (n.222-17C>G)
 gnomAD v4
3g.50256175C>TCA2665824737GNAI2c.465-17C>T (n.465-17C>T)
c.309-17C>T (n.309-17C>T)
c.417-17C>T (n.417-17C>T)
c.422-17C>T (n.422-17C>T)
c.*100-17C>T (n.*100-17C>T)
c.354-17C>T (n.354-17C>T)
n.32-17C>T
n.1292-17C>T
n.2281-17C>T
c.222-17C>T (n.222-17C>T)
 gnomAD v4
3g.50256176C>ACA907926764GNAI2c.465-16C>A (n.465-16C>A)
c.309-16C>A (n.309-16C>A)
c.417-16C>A (n.417-16C>A)
c.422-16C>A (n.422-16C>A)
c.*100-16C>A (n.*100-16C>A)
c.354-16C>A (n.354-16C>A)
n.32-16C>A
n.1292-16C>A
n.2281-16C>A
c.222-16C>A (n.222-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256176C=CA1363865389GNAI2c.465-16C= (n.465-16C=)
c.309-16C= (n.309-16C=)
c.417-16C= (n.417-16C=)
c.422-16C= (n.422-16C=)
c.*100-16C= (n.*100-16C=)
c.354-16C= (n.354-16C=)
n.32-16C=
n.1292-16C=
n.2281-16C=
c.222-16C= (n.222-16C=)
3g.50256176C>GCA2665824739GNAI2c.465-16C>G (n.465-16C>G)
c.309-16C>G (n.309-16C>G)
c.417-16C>G (n.417-16C>G)
c.422-16C>G (n.422-16C>G)
c.*100-16C>G (n.*100-16C>G)
c.354-16C>G (n.354-16C>G)
n.32-16C>G
n.1292-16C>G
n.2281-16C>G
c.222-16C>G (n.222-16C>G)
 gnomAD v4
3g.50256176C>TCA2665824738GNAI2c.465-16C>T (n.465-16C>T)
c.309-16C>T (n.309-16C>T)
c.417-16C>T (n.417-16C>T)
c.422-16C>T (n.422-16C>T)
c.*100-16C>T (n.*100-16C>T)
c.354-16C>T (n.354-16C>T)
n.32-16C>T
n.1292-16C>T
n.2281-16C>T
c.222-16C>T (n.222-16C>T)
 gnomAD v4
3g.50256176_50256177delinsCACA1363865390GNAI2c.465-16_465-15delinsCA (n.465-16_465-15delinsCA)
c.309-16_309-15delinsCA (n.309-16_309-15delinsCA)
c.417-16_417-15delinsCA (n.417-16_417-15delinsCA)
c.422-16_422-15delinsCA (n.422-16_422-15delinsCA)
c.*100-16_*100-15delinsCA (n.*100-16_*100-15delinsCA)
c.354-16_354-15delinsCA (n.354-16_354-15delinsCA)
n.32-16_32-15delinsCA
n.1292-16_1292-15delinsCA
n.2281-16_2281-15delinsCA
c.222-16_222-15delinsCA (n.222-16_222-15delinsCA)
3g.50256176_50256177insCCCCACA2665824743GNAI2c.465-16_465-15insCCCCA (n.465-16_465-15insCCCCA)
c.309-16_309-15insCCCCA (n.309-16_309-15insCCCCA)
c.417-16_417-15insCCCCA (n.417-16_417-15insCCCCA)
c.422-16_422-15insCCCCA (n.422-16_422-15insCCCCA)
c.*100-16_*100-15insCCCCA (n.*100-16_*100-15insCCCCA)
c.354-16_354-15insCCCCA (n.354-16_354-15insCCCCA)
n.32-16_32-15insCCCCA
n.1292-16_1292-15insCCCCA
n.2281-16_2281-15insCCCCA
c.222-16_222-15insCCCCA (n.222-16_222-15insCCCCA)
 gnomAD v4
3g.50256176_50256177insCCCCCCCCACA2665824740GNAI2c.465-16_465-15insCCCCCCCCA (n.465-16_465-15insCCCCCCCCA)
c.309-16_309-15insCCCCCCCCA (n.309-16_309-15insCCCCCCCCA)
c.417-16_417-15insCCCCCCCCA (n.417-16_417-15insCCCCCCCCA)
c.422-16_422-15insCCCCCCCCA (n.422-16_422-15insCCCCCCCCA)
c.*100-16_*100-15insCCCCCCCCA (n.*100-16_*100-15insCCCCCCCCA)
c.354-16_354-15insCCCCCCCCA (n.354-16_354-15insCCCCCCCCA)
n.32-16_32-15insCCCCCCCCA
n.1292-16_1292-15insCCCCCCCCA
n.2281-16_2281-15insCCCCCCCCA
c.222-16_222-15insCCCCCCCCA (n.222-16_222-15insCCCCCCCCA)
 gnomAD v4
3g.50256177delCA542849090GNAI2c.465-15del (n.465-15del)
c.309-15del (n.309-15del)
c.417-15del (n.417-15del)
c.422-15del (n.422-15del)
c.*100-15del (n.*100-15del)
c.354-15del (n.354-15del)
n.32-15del
n.1292-15del
n.2281-15del
c.222-15del (n.222-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256177A=CA1363865394GNAI2c.465-15A= (n.465-15A=)
c.309-15A= (n.309-15A=)
c.417-15A= (n.417-15A=)
c.422-15A= (n.422-15A=)
c.*100-15A= (n.*100-15A=)
c.354-15A= (n.354-15A=)
n.32-15A=
n.1292-15A=
n.2281-15A=
c.222-15A= (n.222-15A=)
3g.50256177A>CCA2413463GNAI2c.465-15A>C (n.465-15A>C)
c.309-15A>C (n.309-15A>C)
c.417-15A>C (n.417-15A>C)
c.422-15A>C (n.422-15A>C)
c.*100-15A>C (n.*100-15A>C)
c.354-15A>C (n.354-15A>C)
n.32-15A>C
n.1292-15A>C
n.2281-15A>C
c.222-15A>C (n.222-15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.50256177A>GCA2665824742GNAI2c.465-15A>G (n.465-15A>G)
c.309-15A>G (n.309-15A>G)
c.417-15A>G (n.417-15A>G)
c.422-15A>G (n.422-15A>G)
c.*100-15A>G (n.*100-15A>G)
c.354-15A>G (n.354-15A>G)
n.32-15A>G
n.1292-15A>G
n.2281-15A>G
c.222-15A>G (n.222-15A>G)
 gnomAD v4
3g.50256177dupCA2665824741GNAI2c.465-15dup (n.465-15dup)
c.309-15dup (n.309-15dup)
c.417-15dup (n.417-15dup)
c.422-15dup (n.422-15dup)
c.*100-15dup (n.*100-15dup)
c.354-15dup (n.354-15dup)
n.32-15dup
n.1292-15dup
n.2281-15dup
c.222-15dup (n.222-15dup)
 gnomAD v4
3g.50256178C>ACA2577808881GNAI2c.465-14C>A (n.465-14C>A)
c.309-14C>A (n.309-14C>A)
c.417-14C>A (n.417-14C>A)
c.422-14C>A (n.422-14C>A)
c.*100-14C>A (n.*100-14C>A)
c.354-14C>A (n.354-14C>A)
n.32-14C>A
n.1292-14C>A
n.2281-14C>A
c.222-14C>A (n.222-14C>A)
 gnomAD v4
3g.50256178C=CA1363865397GNAI2c.465-14C= (n.465-14C=)
c.309-14C= (n.309-14C=)
c.417-14C= (n.417-14C=)
c.422-14C= (n.422-14C=)
c.*100-14C= (n.*100-14C=)
c.354-14C= (n.354-14C=)
n.32-14C=
n.1292-14C=
n.2281-14C=
c.222-14C= (n.222-14C=)
3g.50256178C>GCA2665824745GNAI2c.465-14C>G (n.465-14C>G)
c.309-14C>G (n.309-14C>G)
c.417-14C>G (n.417-14C>G)
c.422-14C>G (n.422-14C>G)
c.*100-14C>G (n.*100-14C>G)
c.354-14C>G (n.354-14C>G)
n.32-14C>G
n.1292-14C>G
n.2281-14C>G
c.222-14C>G (n.222-14C>G)
 gnomAD v4
3g.50256178C>TCA2413465GNAI2c.465-14C>T (n.465-14C>T)
c.309-14C>T (n.309-14C>T)
c.417-14C>T (n.417-14C>T)
c.422-14C>T (n.422-14C>T)
c.*100-14C>T (n.*100-14C>T)
c.354-14C>T (n.354-14C>T)
n.32-14C>T
n.1292-14C>T
n.2281-14C>T
c.222-14C>T (n.222-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256183dupCA2413464GNAI2c.465-9dup (n.465-9dup)
c.309-9dup (n.309-9dup)
c.417-9dup (n.417-9dup)
c.422-9dup (n.422-9dup)
c.*100-9dup (n.*100-9dup)
c.354-9dup (n.354-9dup)
n.32-9dup
n.1292-9dup
n.2281-9dup
c.222-9dup (n.222-9dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256183delCA2577808880GNAI2c.465-9del (n.465-9del)
c.309-9del (n.309-9del)
c.417-9del (n.417-9del)
c.422-9del (n.422-9del)
c.*100-9del (n.*100-9del)
c.354-9del (n.354-9del)
n.32-9del
n.1292-9del
n.2281-9del
c.222-9del (n.222-9del)
 gnomAD v4
3g.50256180_50256183delCA2665824744GNAI2c.465-12_465-9del (n.465-12_465-9del)
c.309-12_309-9del (n.309-12_309-9del)
c.417-12_417-9del (n.417-12_417-9del)
c.422-12_422-9del (n.422-12_422-9del)
c.*100-12_*100-9del (n.*100-12_*100-9del)
c.354-12_354-9del (n.354-12_354-9del)
n.32-12_32-9del
n.1292-12_1292-9del
n.2281-12_2281-9del
c.222-12_222-9del (n.222-12_222-9del)
 gnomAD v4
3g.50256182_50256189delCA2665824746GNAI2c.465-10_465-3del (n.465-10_465-3del)
c.309-10_309-3del (n.309-10_309-3del)
c.417-10_417-3del (n.417-10_417-3del)
c.422-10_422-3del (n.422-10_422-3del)
c.*100-10_*100-3del (n.*100-10_*100-3del)
c.354-10_354-3del (n.354-10_354-3del)
n.32-10_32-3del
n.1292-10_1292-3del
n.2281-10_2281-3del
c.222-10_222-3del (n.222-10_222-3del)
 gnomAD v4
3g.50256179C>ACA2577808883GNAI2c.465-13C>A (n.465-13C>A)
c.309-13C>A (n.309-13C>A)
c.417-13C>A (n.417-13C>A)
c.422-13C>A (n.422-13C>A)
c.*100-13C>A (n.*100-13C>A)
c.354-13C>A (n.354-13C>A)
n.32-13C>A
n.1292-13C>A
n.2281-13C>A
c.222-13C>A (n.222-13C>A)
 gnomAD v4
3g.50256179C=CA1363865400GNAI2c.465-13C= (n.465-13C=)
c.309-13C= (n.309-13C=)
c.417-13C= (n.417-13C=)
c.422-13C= (n.422-13C=)
c.*100-13C= (n.*100-13C=)
c.354-13C= (n.354-13C=)
n.32-13C=
n.1292-13C=
n.2281-13C=
c.222-13C= (n.222-13C=)
3g.50256179C>GCA2665824747GNAI2c.465-13C>G (n.465-13C>G)
c.309-13C>G (n.309-13C>G)
c.417-13C>G (n.417-13C>G)
c.422-13C>G (n.422-13C>G)
c.*100-13C>G (n.*100-13C>G)
c.354-13C>G (n.354-13C>G)
n.32-13C>G
n.1292-13C>G
n.2281-13C>G
c.222-13C>G (n.222-13C>G)
 gnomAD v4
3g.50256179C>TCA542849097GNAI2c.465-13C>T (n.465-13C>T)
c.309-13C>T (n.309-13C>T)
c.417-13C>T (n.417-13C>T)
c.422-13C>T (n.422-13C>T)
c.*100-13C>T (n.*100-13C>T)
c.354-13C>T (n.354-13C>T)
n.32-13C>T
n.1292-13C>T
n.2281-13C>T
c.222-13C>T (n.222-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256183_50256189delCA2577808882GNAI2c.465-9_465-3del (n.465-9_465-3del)
c.309-9_309-3del (n.309-9_309-3del)
c.417-9_417-3del (n.417-9_417-3del)
c.422-9_422-3del (n.422-9_422-3del)
c.*100-9_*100-3del (n.*100-9_*100-3del)
c.354-9_354-3del (n.354-9_354-3del)
n.32-9_32-3del
n.1292-9_1292-3del
n.2281-9_2281-3del
c.222-9_222-3del (n.222-9_222-3del)
 gnomAD v4
3g.50256180C>ACA2577808885GNAI2c.465-12C>A (n.465-12C>A)
c.309-12C>A (n.309-12C>A)
c.417-12C>A (n.417-12C>A)
c.422-12C>A (n.422-12C>A)
c.*100-12C>A (n.*100-12C>A)
c.354-12C>A (n.354-12C>A)
n.32-12C>A
n.1292-12C>A
n.2281-12C>A
c.222-12C>A (n.222-12C>A)
 gnomAD v4
3g.50256180C=CA1363865401GNAI2c.465-12C= (n.465-12C=)
c.309-12C= (n.309-12C=)
c.417-12C= (n.417-12C=)
c.422-12C= (n.422-12C=)
c.*100-12C= (n.*100-12C=)
c.354-12C= (n.354-12C=)
n.32-12C=
n.1292-12C=
n.2281-12C=
c.222-12C= (n.222-12C=)
3g.50256180C>TCA542849100GNAI2c.465-12C>T (n.465-12C>T)
c.309-12C>T (n.309-12C>T)
c.417-12C>T (n.417-12C>T)
c.422-12C>T (n.422-12C>T)
c.*100-12C>T (n.*100-12C>T)
c.354-12C>T (n.354-12C>T)
n.32-12C>T
n.1292-12C>T
n.2281-12C>T
c.222-12C>T (n.222-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256181C>ACA2577808888GNAI2c.465-11C>A (n.465-11C>A)
c.309-11C>A (n.309-11C>A)
c.417-11C>A (n.417-11C>A)
c.422-11C>A (n.422-11C>A)
c.*100-11C>A (n.*100-11C>A)
c.354-11C>A (n.354-11C>A)
n.32-11C>A
n.1292-11C>A
n.2281-11C>A
c.222-11C>A (n.222-11C>A)
 gnomAD v4
3g.50256181C=CA1363865404GNAI2c.465-11C= (n.465-11C=)
c.309-11C= (n.309-11C=)
c.417-11C= (n.417-11C=)
c.422-11C= (n.422-11C=)
c.*100-11C= (n.*100-11C=)
c.354-11C= (n.354-11C=)
n.32-11C=
n.1292-11C=
n.2281-11C=
c.222-11C= (n.222-11C=)
3g.50256181C>GCA2413467GNAI2c.465-11C>G (n.465-11C>G)
c.309-11C>G (n.309-11C>G)
c.417-11C>G (n.417-11C>G)
c.422-11C>G (n.422-11C>G)
c.*100-11C>G (n.*100-11C>G)
c.354-11C>G (n.354-11C>G)
n.32-11C>G
n.1292-11C>G
n.2281-11C>G
c.222-11C>G (n.222-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256181C>TCA2413466GNAI2c.465-11C>T (n.465-11C>T)
c.309-11C>T (n.309-11C>T)
c.417-11C>T (n.417-11C>T)
c.422-11C>T (n.422-11C>T)
c.*100-11C>T (n.*100-11C>T)
c.354-11C>T (n.354-11C>T)
n.32-11C>T
n.1292-11C>T
n.2281-11C>T
c.222-11C>T (n.222-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256184_50256188delCA2665824748GNAI2c.465-8_465-4del (n.465-8_465-4del)
c.309-8_309-4del (n.309-8_309-4del)
c.417-8_417-4del (n.417-8_417-4del)
c.422-8_422-4del (n.422-8_422-4del)
c.*100-8_*100-4del (n.*100-8_*100-4del)
c.354-8_354-4del (n.354-8_354-4del)
n.32-8_32-4del
n.1292-8_1292-4del
n.2281-8_2281-4del
c.222-8_222-4del (n.222-8_222-4del)
 gnomAD v4
3g.50256182C>ACA2665824749GNAI2c.465-10C>A (n.465-10C>A)
c.309-10C>A (n.309-10C>A)
c.417-10C>A (n.417-10C>A)
c.422-10C>A (n.422-10C>A)
c.*100-10C>A (n.*100-10C>A)
c.354-10C>A (n.354-10C>A)
n.32-10C>A
n.1292-10C>A
n.2281-10C>A
c.222-10C>A (n.222-10C>A)
 gnomAD v4
3g.50256182C=CA1363865407GNAI2c.465-10C= (n.465-10C=)
c.309-10C= (n.309-10C=)
c.417-10C= (n.417-10C=)
c.422-10C= (n.422-10C=)
c.*100-10C= (n.*100-10C=)
c.354-10C= (n.354-10C=)
n.32-10C=
n.1292-10C=
n.2281-10C=
c.222-10C= (n.222-10C=)
3g.50256182C>GCA542849108GNAI2c.465-10C>G (n.465-10C>G)
c.309-10C>G (n.309-10C>G)
c.417-10C>G (n.417-10C>G)
c.422-10C>G (n.422-10C>G)
c.*100-10C>G (n.*100-10C>G)
c.354-10C>G (n.354-10C>G)
n.32-10C>G
n.1292-10C>G
n.2281-10C>G
c.222-10C>G (n.222-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256182C>TCA2839284254GNAI2c.465-10C>T (n.465-10C>T)
c.309-10C>T (n.309-10C>T)
c.417-10C>T (n.417-10C>T)
c.422-10C>T (n.422-10C>T)
c.*100-10C>T (n.*100-10C>T)
c.354-10C>T (n.354-10C>T)
n.32-10C>T
n.1292-10C>T
n.2281-10C>T
c.222-10C>T (n.222-10C>T)
3g.50256184_50256187delCA542849107GNAI2c.465-8_465-5del (n.465-8_465-5del)
c.309-8_309-5del (n.309-8_309-5del)
c.417-8_417-5del (n.417-8_417-5del)
c.422-8_422-5del (n.422-8_422-5del)
c.*100-8_*100-5del (n.*100-8_*100-5del)
c.354-8_354-5del (n.354-8_354-5del)
n.32-8_32-5del
n.1292-8_1292-5del
n.2281-8_2281-5del
c.222-8_222-5del (n.222-8_222-5del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256183C>ACA2577808892GNAI2c.465-9C>A (n.465-9C>A)
c.309-9C>A (n.309-9C>A)
c.417-9C>A (n.417-9C>A)
c.422-9C>A (n.422-9C>A)
c.*100-9C>A (n.*100-9C>A)
c.354-9C>A (n.354-9C>A)
n.32-9C>A
n.1292-9C>A
n.2281-9C>A
c.222-9C>A (n.222-9C>A)
 gnomAD v4
3g.50256183C=CA1363865410GNAI2c.465-9C= (n.465-9C=)
c.309-9C= (n.309-9C=)
c.417-9C= (n.417-9C=)
c.422-9C= (n.422-9C=)
c.*100-9C= (n.*100-9C=)
c.354-9C= (n.354-9C=)
n.32-9C=
n.1292-9C=
n.2281-9C=
c.222-9C= (n.222-9C=)
3g.50256183C>GCA907926780GNAI2c.465-9C>G (n.465-9C>G)
c.309-9C>G (n.309-9C>G)
c.417-9C>G (n.417-9C>G)
c.422-9C>G (n.422-9C>G)
c.*100-9C>G (n.*100-9C>G)
c.354-9C>G (n.354-9C>G)
n.32-9C>G
n.1292-9C>G
n.2281-9C>G
c.222-9C>G (n.222-9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256183C>TCA542849111GNAI2c.465-9C>T (n.465-9C>T)
c.309-9C>T (n.309-9C>T)
c.417-9C>T (n.417-9C>T)
c.422-9C>T (n.422-9C>T)
c.*100-9C>T (n.*100-9C>T)
c.354-9C>T (n.354-9C>T)
n.32-9C>T
n.1292-9C>T
n.2281-9C>T
c.222-9C>T (n.222-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256183_50256185delinsCATCA1363865411GNAI2c.465-9_465-7delinsCAT (n.465-9_465-7delinsCAT)
c.309-9_309-7delinsCAT (n.309-9_309-7delinsCAT)
c.417-9_417-7delinsCAT (n.417-9_417-7delinsCAT)
c.422-9_422-7delinsCAT (n.422-9_422-7delinsCAT)
c.*100-9_*100-7delinsCAT (n.*100-9_*100-7delinsCAT)
c.354-9_354-7delinsCAT (n.354-9_354-7delinsCAT)
n.32-9_32-7delinsCAT
n.1292-9_1292-7delinsCAT
n.2281-9_2281-7delinsCAT
c.222-9_222-7delinsCAT (n.222-9_222-7delinsCAT)
3g.50256184_50256186delCA2665824750GNAI2c.465-8_465-6del (n.465-8_465-6del)
c.309-8_309-6del (n.309-8_309-6del)
c.417-8_417-6del (n.417-8_417-6del)
c.422-8_422-6del (n.422-8_422-6del)
c.*100-8_*100-6del (n.*100-8_*100-6del)
c.354-8_354-6del (n.354-8_354-6del)
n.32-8_32-6del
n.1292-8_1292-6del
n.2281-8_2281-6del
c.222-8_222-6del (n.222-8_222-6del)
 gnomAD v4
3g.50256183_50256184insCACA2665824753GNAI2c.465-9_465-8insCA (n.465-9_465-8insCA)
c.309-9_309-8insCA (n.309-9_309-8insCA)
c.417-9_417-8insCA (n.417-9_417-8insCA)
c.422-9_422-8insCA (n.422-9_422-8insCA)
c.*100-9_*100-8insCA (n.*100-9_*100-8insCA)
c.354-9_354-8insCA (n.354-9_354-8insCA)
n.32-9_32-8insCA
n.1292-9_1292-8insCA
n.2281-9_2281-8insCA
c.222-9_222-8insCA (n.222-9_222-8insCA)
 gnomAD v4
3g.50256184delCA2665824754GNAI2c.465-8del (n.465-8del)
c.309-8del (n.309-8del)
c.417-8del (n.417-8del)
c.422-8del (n.422-8del)
c.*100-8del (n.*100-8del)
c.354-8del (n.354-8del)
n.32-8del
n.1292-8del
n.2281-8del
c.222-8del (n.222-8del)
 gnomAD v4
3g.50256184A=CA1363865415GNAI2c.465-8A= (n.465-8A=)
c.309-8A= (n.309-8A=)
c.417-8A= (n.417-8A=)
c.422-8A= (n.422-8A=)
c.*100-8A= (n.*100-8A=)
c.354-8A= (n.354-8A=)
n.32-8A=
n.1292-8A=
n.2281-8A=
c.222-8A= (n.222-8A=)
3g.50256184A>CCA2413468GNAI2c.465-8A>C (n.465-8A>C)
c.309-8A>C (n.309-8A>C)
c.417-8A>C (n.417-8A>C)
c.422-8A>C (n.422-8A>C)
c.*100-8A>C (n.*100-8A>C)
c.354-8A>C (n.354-8A>C)
n.32-8A>C
n.1292-8A>C
n.2281-8A>C
c.222-8A>C (n.222-8A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256184A>GCA2665824755GNAI2c.465-8A>G (n.465-8A>G)
c.309-8A>G (n.309-8A>G)
c.417-8A>G (n.417-8A>G)
c.422-8A>G (n.422-8A>G)
c.*100-8A>G (n.*100-8A>G)
c.354-8A>G (n.354-8A>G)
n.32-8A>G
n.1292-8A>G
n.2281-8A>G
c.222-8A>G (n.222-8A>G)
 gnomAD v4
3g.50256184A>TCA2665824756GNAI2c.465-8A>T (n.465-8A>T)
c.309-8A>T (n.309-8A>T)
c.417-8A>T (n.417-8A>T)
c.422-8A>T (n.422-8A>T)
c.*100-8A>T (n.*100-8A>T)
c.354-8A>T (n.354-8A>T)
n.32-8A>T
n.1292-8A>T
n.2281-8A>T
c.222-8A>T (n.222-8A>T)
 gnomAD v4
3g.50256184_50256185insAACA2665824752GNAI2c.465-8_465-7insAA (n.465-8_465-7insAA)
c.309-8_309-7insAA (n.309-8_309-7insAA)
c.417-8_417-7insAA (n.417-8_417-7insAA)
c.422-8_422-7insAA (n.422-8_422-7insAA)
c.*100-8_*100-7insAA (n.*100-8_*100-7insAA)
c.354-8_354-7insAA (n.354-8_354-7insAA)
n.32-8_32-7insAA
n.1292-8_1292-7insAA
n.2281-8_2281-7insAA
c.222-8_222-7insAA (n.222-8_222-7insAA)
 gnomAD v4
3g.50256184dupCA2665824751GNAI2c.465-8dup (n.465-8dup)
c.309-8dup (n.309-8dup)
c.417-8dup (n.417-8dup)
c.422-8dup (n.422-8dup)
c.*100-8dup (n.*100-8dup)
c.354-8dup (n.354-8dup)
n.32-8dup
n.1292-8dup
n.2281-8dup
c.222-8dup (n.222-8dup)
 gnomAD v4
3g.50256184_50256185delCA542849115GNAI2c.465-8_465-7del (n.465-8_465-7del)
c.309-8_309-7del (n.309-8_309-7del)
c.417-8_417-7del (n.417-8_417-7del)
c.422-8_422-7del (n.422-8_422-7del)
c.*100-8_*100-7del (n.*100-8_*100-7del)
c.354-8_354-7del (n.354-8_354-7del)
n.32-8_32-7del
n.1292-8_1292-7del
n.2281-8_2281-7del
c.222-8_222-7del (n.222-8_222-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256184_50256185insACCA2665824761GNAI2c.465-8_465-7insAC (n.465-8_465-7insAC)
c.309-8_309-7insAC (n.309-8_309-7insAC)
c.417-8_417-7insAC (n.417-8_417-7insAC)
c.422-8_422-7insAC (n.422-8_422-7insAC)
c.*100-8_*100-7insAC (n.*100-8_*100-7insAC)
c.354-8_354-7insAC (n.354-8_354-7insAC)
n.32-8_32-7insAC
n.1292-8_1292-7insAC
n.2281-8_2281-7insAC
c.222-8_222-7insAC (n.222-8_222-7insAC)
 gnomAD v4
3g.50256184_50256185insCCCA2665824760GNAI2c.465-8_465-7insCC (n.465-8_465-7insCC)
c.309-8_309-7insCC (n.309-8_309-7insCC)
c.417-8_417-7insCC (n.417-8_417-7insCC)
c.422-8_422-7insCC (n.422-8_422-7insCC)
c.*100-8_*100-7insCC (n.*100-8_*100-7insCC)
c.354-8_354-7insCC (n.354-8_354-7insCC)
n.32-8_32-7insCC
n.1292-8_1292-7insCC
n.2281-8_2281-7insCC
c.222-8_222-7insCC (n.222-8_222-7insCC)
 gnomAD v4
3g.50256184_50256185insAACCA2665824762GNAI2c.465-8_465-7insAAC (n.465-8_465-7insAAC)
c.309-8_309-7insAAC (n.309-8_309-7insAAC)
c.417-8_417-7insAAC (n.417-8_417-7insAAC)
c.422-8_422-7insAAC (n.422-8_422-7insAAC)
c.*100-8_*100-7insAAC (n.*100-8_*100-7insAAC)
c.354-8_354-7insAAC (n.354-8_354-7insAAC)
n.32-8_32-7insAAC
n.1292-8_1292-7insAAC
n.2281-8_2281-7insAAC
c.222-8_222-7insAAC (n.222-8_222-7insAAC)
 gnomAD v4
3g.50256184_50256185insACCCA2665824757GNAI2c.465-8_465-7insACC (n.465-8_465-7insACC)
c.309-8_309-7insACC (n.309-8_309-7insACC)
c.417-8_417-7insACC (n.417-8_417-7insACC)
c.422-8_422-7insACC (n.422-8_422-7insACC)
c.*100-8_*100-7insACC (n.*100-8_*100-7insACC)
c.354-8_354-7insACC (n.354-8_354-7insACC)
n.32-8_32-7insACC
n.1292-8_1292-7insACC
n.2281-8_2281-7insACC
c.222-8_222-7insACC (n.222-8_222-7insACC)
 gnomAD v4
3g.50256185delCA2665824759GNAI2c.465-7del (n.465-7del)
c.309-7del (n.309-7del)
c.417-7del (n.417-7del)
c.422-7del (n.422-7del)
c.*100-7del (n.*100-7del)
c.354-7del (n.354-7del)
n.32-7del
n.1292-7del
n.2281-7del
c.222-7del (n.222-7del)
 gnomAD v4
3g.50256185T>ACA2413469GNAI2c.465-7T>A (n.465-7T>A)
c.309-7T>A (n.309-7T>A)
c.417-7T>A (n.417-7T>A)
c.422-7T>A (n.422-7T>A)
c.*100-7T>A (n.*100-7T>A)
c.354-7T>A (n.354-7T>A)
n.32-7T>A
n.1292-7T>A
n.2281-7T>A
c.222-7T>A (n.222-7T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256185T>CCA542849122GNAI2c.465-7T>C (n.465-7T>C)
c.309-7T>C (n.309-7T>C)
c.417-7T>C (n.417-7T>C)
c.422-7T>C (n.422-7T>C)
c.*100-7T>C (n.*100-7T>C)
c.354-7T>C (n.354-7T>C)
n.32-7T>C
n.1292-7T>C
n.2281-7T>C
c.222-7T>C (n.222-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256185T>GCA2665824758GNAI2c.465-7T>G (n.465-7T>G)
c.309-7T>G (n.309-7T>G)
c.417-7T>G (n.417-7T>G)
c.422-7T>G (n.422-7T>G)
c.*100-7T>G (n.*100-7T>G)
c.354-7T>G (n.354-7T>G)
n.32-7T>G
n.1292-7T>G
n.2281-7T>G
c.222-7T>G (n.222-7T>G)
 gnomAD v4
3g.50256185T=CA1363865419GNAI2c.465-7T= (n.465-7T=)
c.309-7T= (n.309-7T=)
c.417-7T= (n.417-7T=)
c.422-7T= (n.422-7T=)
c.*100-7T= (n.*100-7T=)
c.354-7T= (n.354-7T=)
n.32-7T=
n.1292-7T=
n.2281-7T=
c.222-7T= (n.222-7T=)
3g.50256186C>ACA2597267492GNAI2c.465-6C>A (n.465-6C>A)
c.309-6C>A (n.309-6C>A)
c.417-6C>A (n.417-6C>A)
c.422-6C>A (n.422-6C>A)
c.*100-6C>A (n.*100-6C>A)
c.354-6C>A (n.354-6C>A)
n.32-6C>A
n.1292-6C>A
n.2281-6C>A
c.222-6C>A (n.222-6C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256186C=CA1363865422GNAI2c.465-6C= (n.465-6C=)
c.309-6C= (n.309-6C=)
c.417-6C= (n.417-6C=)
c.422-6C= (n.422-6C=)
c.*100-6C= (n.*100-6C=)
c.354-6C= (n.354-6C=)
n.32-6C=
n.1292-6C=
n.2281-6C=
c.222-6C= (n.222-6C=)
3g.50256186C>GCA1363865423GNAI2c.465-6C>G (n.465-6C>G)
c.309-6C>G (n.309-6C>G)
c.417-6C>G (n.417-6C>G)
c.422-6C>G (n.422-6C>G)
c.*100-6C>G (n.*100-6C>G)
c.354-6C>G (n.354-6C>G)
n.32-6C>G
n.1292-6C>G
n.2281-6C>G
c.222-6C>G (n.222-6C>G)
 dbSNP
3g.50256186C>TCA2559742458GNAI2c.465-6C>T (n.465-6C>T)
c.309-6C>T (n.309-6C>T)
c.417-6C>T (n.417-6C>T)
c.422-6C>T (n.422-6C>T)
c.*100-6C>T (n.*100-6C>T)
c.354-6C>T (n.354-6C>T)
n.32-6C>T
n.1292-6C>T
n.2281-6C>T
c.222-6C>T (n.222-6C>T)
 gnomAD v4
3g.50256189_50256190insCCCCCCCCA542849128GNAI2c.465-3_465-2insCCCCCCC (n.465-3_465-2insCCCCCCC)
c.309-3_309-2insCCCCCCC (n.309-3_309-2insCCCCCCC)
c.417-3_417-2insCCCCCCC (n.417-3_417-2insCCCCCCC)
c.422-3_422-2insCCCCCCC (n.422-3_422-2insCCCCCCC)
c.*100-3_*100-2insCCCCCCC (n.*100-3_*100-2insCCCCCCC)
c.354-3_354-2insCCCCCCC (n.354-3_354-2insCCCCCCC)
n.32-3_32-2insCCCCCCC
n.1292-3_1292-2insCCCCCCC
n.2281-3_2281-2insCCCCCCC
c.222-3_222-2insCCCCCCC (n.222-3_222-2insCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256189_50256190insCCCCCCCCCA2840049053GNAI2c.465-3_465-2insCCCCCCCC (n.465-3_465-2insCCCCCCCC)
c.309-3_309-2insCCCCCCCC (n.309-3_309-2insCCCCCCCC)
c.417-3_417-2insCCCCCCCC (n.417-3_417-2insCCCCCCCC)
c.422-3_422-2insCCCCCCCC (n.422-3_422-2insCCCCCCCC)
c.*100-3_*100-2insCCCCCCCC (n.*100-3_*100-2insCCCCCCCC)
c.354-3_354-2insCCCCCCCC (n.354-3_354-2insCCCCCCCC)
n.32-3_32-2insCCCCCCCC
n.1292-3_1292-2insCCCCCCCC
n.2281-3_2281-2insCCCCCCCC
c.222-3_222-2insCCCCCCCC (n.222-3_222-2insCCCCCCCC)
3g.50256189_50256190insCCCCCCCCCCCA1047828812GNAI2c.465-3_465-2insCCCCCCCCCC (n.465-3_465-2insCCCCCCCCCC)
c.309-3_309-2insCCCCCCCCCC (n.309-3_309-2insCCCCCCCCCC)
c.417-3_417-2insCCCCCCCCCC (n.417-3_417-2insCCCCCCCCCC)
c.422-3_422-2insCCCCCCCCCC (n.422-3_422-2insCCCCCCCCCC)
c.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCC (n.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCC)
c.354-3_354-2insCCCCCCCCCC (n.354-3_354-2insCCCCCCCCCC)
n.32-3_32-2insCCCCCCCCCC
n.1292-3_1292-2insCCCCCCCCCC
n.2281-3_2281-2insCCCCCCCCCC
c.222-3_222-2insCCCCCCCCCC (n.222-3_222-2insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256189_50256190insCCCCCCCCCCCCA542849129GNAI2c.465-3_465-2insCCCCCCCCCCC (n.465-3_465-2insCCCCCCCCCCC)
c.309-3_309-2insCCCCCCCCCCC (n.309-3_309-2insCCCCCCCCCCC)
c.417-3_417-2insCCCCCCCCCCC (n.417-3_417-2insCCCCCCCCCCC)
c.422-3_422-2insCCCCCCCCCCC (n.422-3_422-2insCCCCCCCCCCC)
c.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCCC (n.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCCC)
c.354-3_354-2insCCCCCCCCCCC (n.354-3_354-2insCCCCCCCCCCC)
n.32-3_32-2insCCCCCCCCCCC
n.1292-3_1292-2insCCCCCCCCCCC
n.2281-3_2281-2insCCCCCCCCCCC
c.222-3_222-2insCCCCCCCCCCC (n.222-3_222-2insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256189_50256190insCCCCCCCCCCCCCA914755767GNAI2c.465-3_465-2insCCCCCCCCCCCC (n.465-3_465-2insCCCCCCCCCCCC)
c.309-3_309-2insCCCCCCCCCCCC (n.309-3_309-2insCCCCCCCCCCCC)
c.417-3_417-2insCCCCCCCCCCCC (n.417-3_417-2insCCCCCCCCCCCC)
c.422-3_422-2insCCCCCCCCCCCC (n.422-3_422-2insCCCCCCCCCCCC)
c.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCCCC (n.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCCCC)
c.354-3_354-2insCCCCCCCCCCCC (n.354-3_354-2insCCCCCCCCCCCC)
n.32-3_32-2insCCCCCCCCCCCC
n.1292-3_1292-2insCCCCCCCCCCCC
n.2281-3_2281-2insCCCCCCCCCCCC
c.222-3_222-2insCCCCCCCCCCCC (n.222-3_222-2insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256189dupCA907926788GNAI2c.465-3dup (n.465-3dup)
c.309-3dup (n.309-3dup)
c.417-3dup (n.417-3dup)
c.422-3dup (n.422-3dup)
c.*100-3dup (n.*100-3dup)
c.354-3dup (n.354-3dup)
n.32-3dup
n.1292-3dup
n.2281-3dup
c.222-3dup (n.222-3dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256189delCA2577808896GNAI2c.465-3del (n.465-3del)
c.309-3del (n.309-3del)
c.417-3del (n.417-3del)
c.422-3del (n.422-3del)
c.*100-3del (n.*100-3del)
c.354-3del (n.354-3del)
n.32-3del
n.1292-3del
n.2281-3del
c.222-3del (n.222-3del)
 gnomAD v4
3g.50256186_50256187insAACA2665824764GNAI2c.465-6_465-5insAA (n.465-6_465-5insAA)
c.309-6_309-5insAA (n.309-6_309-5insAA)
c.417-6_417-5insAA (n.417-6_417-5insAA)
c.422-6_422-5insAA (n.422-6_422-5insAA)
c.*100-6_*100-5insAA (n.*100-6_*100-5insAA)
c.354-6_354-5insAA (n.354-6_354-5insAA)
n.32-6_32-5insAA
n.1292-6_1292-5insAA
n.2281-6_2281-5insAA
c.222-6_222-5insAA (n.222-6_222-5insAA)
 gnomAD v4
3g.50256187C>ACA2413470GNAI2c.465-5C>A (n.465-5C>A)
c.309-5C>A (n.309-5C>A)
c.417-5C>A (n.417-5C>A)
c.422-5C>A (n.422-5C>A)
c.*100-5C>A (n.*100-5C>A)
c.354-5C>A (n.354-5C>A)
n.32-5C>A
n.1292-5C>A
n.2281-5C>A
c.222-5C>A (n.222-5C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256187C=CA1363865427GNAI2c.465-5C= (n.465-5C=)
c.309-5C= (n.309-5C=)
c.417-5C= (n.417-5C=)
c.422-5C= (n.422-5C=)
c.*100-5C= (n.*100-5C=)
c.354-5C= (n.354-5C=)
n.32-5C=
n.1292-5C=
n.2281-5C=
c.222-5C= (n.222-5C=)
3g.50256187C>TCA2665824763GNAI2c.465-5C>T (n.465-5C>T)
c.309-5C>T (n.309-5C>T)
c.417-5C>T (n.417-5C>T)
c.422-5C>T (n.422-5C>T)
c.*100-5C>T (n.*100-5C>T)
c.354-5C>T (n.354-5C>T)
n.32-5C>T
n.1292-5C>T
n.2281-5C>T
c.222-5C>T (n.222-5C>T)
 gnomAD v4
3g.50256187_50256188insACCA2665824765GNAI2c.465-5_465-4insAC (n.465-5_465-4insAC)
c.309-5_309-4insAC (n.309-5_309-4insAC)
c.417-5_417-4insAC (n.417-5_417-4insAC)
c.422-5_422-4insAC (n.422-5_422-4insAC)
c.*100-5_*100-4insAC (n.*100-5_*100-4insAC)
c.354-5_354-4insAC (n.354-5_354-4insAC)
n.32-5_32-4insAC
n.1292-5_1292-4insAC
n.2281-5_2281-4insAC
c.222-5_222-4insAC (n.222-5_222-4insAC)
 gnomAD v4
3g.50256188C>ACA2665824766GNAI2c.465-4C>A (n.465-4C>A)
c.309-4C>A (n.309-4C>A)
c.417-4C>A (n.417-4C>A)
c.422-4C>A (n.422-4C>A)
c.*100-4C>A (n.*100-4C>A)
c.354-4C>A (n.354-4C>A)
n.32-4C>A
n.1292-4C>A
n.2281-4C>A
c.222-4C>A (n.222-4C>A)
 gnomAD v4
3g.50256188C>TCA2665824767GNAI2c.465-4C>T (n.465-4C>T)
c.309-4C>T (n.309-4C>T)
c.417-4C>T (n.417-4C>T)
c.422-4C>T (n.422-4C>T)
c.*100-4C>T (n.*100-4C>T)
c.354-4C>T (n.354-4C>T)
n.32-4C>T
n.1292-4C>T
n.2281-4C>T
c.222-4C>T (n.222-4C>T)
 gnomAD v4
3g.50256189C>ACA2577808899GNAI2c.465-3C>A (n.465-3C>A)
c.309-3C>A (n.309-3C>A)
c.417-3C>A (n.417-3C>A)
c.422-3C>A (n.422-3C>A)
c.*100-3C>A (n.*100-3C>A)
c.354-3C>A (n.354-3C>A)
n.32-3C>A
n.1292-3C>A
n.2281-3C>A
c.222-3C>A (n.222-3C>A)
 gnomAD v4
3g.50256189C=CA1363865431GNAI2c.465-3C= (n.465-3C=)
c.309-3C= (n.309-3C=)
c.417-3C= (n.417-3C=)
c.422-3C= (n.422-3C=)
c.*100-3C= (n.*100-3C=)
c.354-3C= (n.354-3C=)
n.32-3C=
n.1292-3C=
n.2281-3C=
c.222-3C= (n.222-3C=)
3g.50256189C>GCA542849131GNAI2c.465-3C>G (n.465-3C>G)
c.309-3C>G (n.309-3C>G)
c.417-3C>G (n.417-3C>G)
c.422-3C>G (n.422-3C>G)
c.*100-3C>G (n.*100-3C>G)
c.354-3C>G (n.354-3C>G)
n.32-3C>G
n.1292-3C>G
n.2281-3C>G
c.222-3C>G (n.222-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256189C>TCA2665824768GNAI2c.465-3C>T (n.465-3C>T)
c.309-3C>T (n.309-3C>T)
c.417-3C>T (n.417-3C>T)
c.422-3C>T (n.422-3C>T)
c.*100-3C>T (n.*100-3C>T)
c.354-3C>T (n.354-3C>T)
n.32-3C>T
n.1292-3C>T
n.2281-3C>T
c.222-3C>T (n.222-3C>T)
 gnomAD v4
3g.50256189_50256190insCCAAACCA2665824770GNAI2c.465-3_465-2insCCAAAC (n.465-3_465-2insCCAAAC)
c.309-3_309-2insCCAAAC (n.309-3_309-2insCCAAAC)
c.417-3_417-2insCCAAAC (n.417-3_417-2insCCAAAC)
c.422-3_422-2insCCAAAC (n.422-3_422-2insCCAAAC)
c.*100-3_*100-2insCCAAAC (n.*100-3_*100-2insCCAAAC)
c.354-3_354-2insCCAAAC (n.354-3_354-2insCCAAAC)
n.32-3_32-2insCCAAAC
n.1292-3_1292-2insCCAAAC
n.2281-3_2281-2insCCAAAC
c.222-3_222-2insCCAAAC (n.222-3_222-2insCCAAAC)
 gnomAD v4
3g.50256189_50256190insCCGAACCA2665824769GNAI2c.465-3_465-2insCCGAAC (n.465-3_465-2insCCGAAC)
c.309-3_309-2insCCGAAC (n.309-3_309-2insCCGAAC)
c.417-3_417-2insCCGAAC (n.417-3_417-2insCCGAAC)
c.422-3_422-2insCCGAAC (n.422-3_422-2insCCGAAC)
c.*100-3_*100-2insCCGAAC (n.*100-3_*100-2insCCGAAC)
c.354-3_354-2insCCGAAC (n.354-3_354-2insCCGAAC)
n.32-3_32-2insCCGAAC
n.1292-3_1292-2insCCGAAC
n.2281-3_2281-2insCCGAAC
c.222-3_222-2insCCGAAC (n.222-3_222-2insCCGAAC)
 gnomAD v4
3g.50256189_50256190insCCCCCCCCCCCCACCA2740413886GNAI2c.465-3_465-2insCCCCCCCCCCCCAC (n.465-3_465-2insCCCCCCCCCCCCAC)
c.309-3_309-2insCCCCCCCCCCCCAC (n.309-3_309-2insCCCCCCCCCCCCAC)
c.417-3_417-2insCCCCCCCCCCCCAC (n.417-3_417-2insCCCCCCCCCCCCAC)
c.422-3_422-2insCCCCCCCCCCCCAC (n.422-3_422-2insCCCCCCCCCCCCAC)
c.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCCCCAC (n.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCCCCAC)
c.354-3_354-2insCCCCCCCCCCCCAC (n.354-3_354-2insCCCCCCCCCCCCAC)
n.32-3_32-2insCCCCCCCCCCCCAC
n.1292-3_1292-2insCCCCCCCCCCCCAC
n.2281-3_2281-2insCCCCCCCCCCCCAC
c.222-3_222-2insCCCCCCCCCCCCAC (n.222-3_222-2insCCCCCCCCCCCCAC)
3g.50256189_50256191delinsCAGCA1363865430GNAI2c.465-3_465-1delinsCAG (n.465-3_465-1delinsCAG)
c.309-3_309-1delinsCAG (n.309-3_309-1delinsCAG)
c.417-3_417-1delinsCAG (n.417-3_417-1delinsCAG)
c.422-3_422-1delinsCAG (n.422-3_422-1delinsCAG)
c.*100-3_*100-1delinsCAG (n.*100-3_*100-1delinsCAG)
c.354-3_354-1delinsCAG (n.354-3_354-1delinsCAG)
n.32-3_32-1delinsCAG
n.1292-3_1292-1delinsCAG
n.2281-3_2281-1delinsCAG
c.222-3_222-1delinsCAG (n.222-3_222-1delinsCAG)
3g.50256189_50256194delinsCAGCTACA1363865433GNAI2c.465-3_467delinsCAGCTA
c.309-3_311delinsCAGCTA
c.417-3_419delinsCAGCTA
c.422-3_424delinsCAGCTA
c.*100-3_*102delinsCAGCTA
c.354-3_356delinsCAGCTA
n.32-3_34delinsCAGCTA
n.1292-3_1294delinsCAGCTA
n.2281-3_2283delinsCAGCTA
c.222-3_224delinsCAGCTA
3g.50256189_50256190insCCCCCCCCCCCACA2665824771GNAI2c.465-3_465-2insCCCCCCCCCCCA (n.465-3_465-2insCCCCCCCCCCCA)
c.309-3_309-2insCCCCCCCCCCCA (n.309-3_309-2insCCCCCCCCCCCA)
c.417-3_417-2insCCCCCCCCCCCA (n.417-3_417-2insCCCCCCCCCCCA)
c.422-3_422-2insCCCCCCCCCCCA (n.422-3_422-2insCCCCCCCCCCCA)
c.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCCCA (n.*100-3_*100-2insCCCCCCCCCCCA)
c.354-3_354-2insCCCCCCCCCCCA (n.354-3_354-2insCCCCCCCCCCCA)
n.32-3_32-2insCCCCCCCCCCCA
n.1292-3_1292-2insCCCCCCCCCCCA
n.2281-3_2281-2insCCCCCCCCCCCA
c.222-3_222-2insCCCCCCCCCCCA (n.222-3_222-2insCCCCCCCCCCCA)
 gnomAD v4
3g.50256190A=CA1363865438GNAI2c.465-2A= (n.465-2A=)
c.309-2A= (n.309-2A=)
c.417-2A= (n.417-2A=)
c.422-2A= (n.422-2A=)
c.*100-2A= (n.*100-2A=)
c.354-2A= (n.354-2A=)
n.32-2A=
n.1292-2A=
n.2281-2A=
c.222-2A= (n.222-2A=)
3g.50256190A>CCA352894688GNAI2c.465-2A>C (n.465-2A>C)
c.309-2A>C (n.309-2A>C)
c.417-2A>C (n.417-2A>C)
c.422-2A>C (n.422-2A>C)
c.*100-2A>C (n.*100-2A>C)
c.354-2A>C (n.354-2A>C)
n.32-2A>C
n.1292-2A>C
n.2281-2A>C
c.222-2A>C (n.222-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256190A>GCA352894704GNAI2c.465-2A>G (n.465-2A>G)
c.309-2A>G (n.309-2A>G)
c.417-2A>G (n.417-2A>G)
c.422-2A>G (n.422-2A>G)
c.*100-2A>G (n.*100-2A>G)
c.354-2A>G (n.354-2A>G)
n.32-2A>G
n.1292-2A>G
n.2281-2A>G
c.222-2A>G (n.222-2A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.50256190A>TCA74611458GNAI2c.465-2A>T (n.465-2A>T)
c.309-2A>T (n.309-2A>T)
c.417-2A>T (n.417-2A>T)
c.422-2A>T (n.422-2A>T)
c.*100-2A>T (n.*100-2A>T)
c.354-2A>T (n.354-2A>T)
n.32-2A>T
n.1292-2A>T
n.2281-2A>T
c.222-2A>T (n.222-2A>T)
 dbSNP
3g.50256190_50256191delCA542849136GNAI2c.465-2_465-1del (n.465-2_465-1del)
c.309-2_309-1del (n.309-2_309-1del)
c.417-2_417-1del (n.417-2_417-1del)
c.422-2_422-1del (n.422-2_422-1del)
c.*100-2_*100-1del (n.*100-2_*100-1del)
c.354-2_354-1del (n.354-2_354-1del)
n.32-2_32-1del
n.1292-2_1292-1del
n.2281-2_2281-1del
c.222-2_222-1del (n.222-2_222-1del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256190_50256194delCA542849139GNAI2c.465-2_467del
c.309-2_311del
c.417-2_419del
c.422-2_424del
c.*100-2_*102del
c.354-2_356del
n.32-2_34del
n.1292-2_1294del
n.2281-2_2283del
c.222-2_224del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256191delCA2665824773GNAI2c.465-1del (n.465-1del)
c.309-1del (n.309-1del)
c.417-1del (n.417-1del)
c.422-1del (n.422-1del)
c.*100-1del (n.*100-1del)
c.354-1del (n.354-1del)
n.32-1del
n.1292-1del
n.2281-1del
c.222-1del (n.222-1del)
 gnomAD v4
3g.50256191G>ACA74611461GNAI2c.465-1G>A (n.465-1G>A)
c.309-1G>A (n.309-1G>A)
c.417-1G>A (n.417-1G>A)
c.422-1G>A (n.422-1G>A)
c.*100-1G>A (n.*100-1G>A)
c.354-1G>A (n.354-1G>A)
n.32-1G>A
n.1292-1G>A
n.2281-1G>A
c.222-1G>A (n.222-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256191G>CCA74611464GNAI2c.465-1G>C (n.465-1G>C)
c.309-1G>C (n.309-1G>C)
c.417-1G>C (n.417-1G>C)
c.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.*100-1G>C (n.*100-1G>C)
c.354-1G>C (n.354-1G>C)
n.32-1G>C
n.1292-1G>C
n.2281-1G>C
c.222-1G>C (n.222-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256191G=CA1363865442GNAI2c.465-1G= (n.465-1G=)
c.309-1G= (n.309-1G=)
c.417-1G= (n.417-1G=)
c.422-1G= (n.422-1G=)
c.*100-1G= (n.*100-1G=)
c.354-1G= (n.354-1G=)
n.32-1G=
n.1292-1G=
n.2281-1G=
c.222-1G= (n.222-1G=)
3g.50256191G>TCA352894719GNAI2c.465-1G>T (n.465-1G>T)
c.309-1G>T (n.309-1G>T)
c.417-1G>T (n.417-1G>T)
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.*100-1G>T (n.*100-1G>T)
c.354-1G>T (n.354-1G>T)
n.32-1G>T
n.1292-1G>T
n.2281-1G>T
c.222-1G>T (n.222-1G>T)
 gnomAD v4
3g.50256191_50256193delCA2665824772GNAI2c.465-1_466del
c.309-1_310del
c.417-1_418del
c.422-1_423del
c.*100-1_*101del
c.354-1_355del
n.32-1_33del
n.1292-1_1293del
n.2281-1_2282del
c.222-1_223del
 gnomAD v4
3g.50256192C>ACA352894725GNAI2c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.32C>A
n.1292C>A
n.2281C>A
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
 gnomAD v4
3g.50256192C>GCA352894730GNAI2c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.32C>G
n.1292C>G
n.2281C>G
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
 gnomAD v4
3g.50256192C>TCA433694575GNAI2c.465C>T (p.Tyr155=)
c.309C>T (p.Tyr103=)
c.417C>T (p.Tyr139=)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.354C>T (p.Tyr118=)
n.32C>T
n.1292C>T
n.2281C>T
c.222C>T (p.Tyr74=)
 gnomAD v4
3g.50256192_50256193delinsCTCA1363865444GNAI2c.465_466delinsCT (p.Tyr155=)
c.309_310delinsCT (p.Tyr103=)
c.417_418delinsCT (p.Tyr139=)
c.422_423delinsCT (p.Thr141=)
c.*100_*101delinsCT (n.*100_*101delinsCT)
c.354_355delinsCT (p.Tyr118=)
n.32_33delinsCT
n.1292_1293delinsCT
n.2281_2282delinsCT
c.222_223delinsCT (p.Tyr74=)
3g.50256193delCA542849165GNAI2c.466del (p.Tyr156ThrfsTer2)
c.310del (p.Tyr104ThrfsTer2)
c.418del (p.Tyr140ThrfsTer2)
c.423del (p.Thr142ProfsTer11)
c.*101del (n.*101del)
c.355del (p.Tyr119ThrfsTer2)
n.33del
n.1293del
n.2282del
c.223del (p.Tyr75ThrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256193T>ACA352894734GNAI2c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.423T>A (p.Thr141=)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.33T>A
n.1293T>A
n.2282T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256193T>CCA352894736GNAI2c.466T>C (p.Tyr156His)
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.423T>C (p.Thr141=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.33T>C
n.1293T>C
n.2282T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256193T>GCA352894738GNAI2c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.423T>G (p.Thr141=)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.33T>G
n.1293T>G
n.2282T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
 gnomAD v4
3g.50256193T=CA1363865446GNAI2c.466T= (p.Tyr156=)
c.310T= (p.Tyr104=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.423T= (p.Thr141=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.355T= (p.Tyr119=)
n.33T=
n.1293T=
n.2282T=
c.223T= (p.Tyr75=)
3g.50256193_50256194delCA2665824774GNAI2c.466_467del (p.Tyr156ProfsTer11)
c.310_311del (p.Tyr104ProfsTer11)
c.418_419del (p.Tyr140ProfsTer11)
c.423_424del (p.Thr142LeufsTer?)
c.*101_*102del (n.*101_*102del)
c.355_356del (p.Tyr119ProfsTer11)
n.33_34del
n.1293_1294del
n.2282_2283del
c.223_224del (p.Tyr75ProfsTer11)
 gnomAD v4
3g.50256194A>CCA352894740GNAI2c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.34A>C
n.1294A>C
n.2283A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256194A>GCA352894745GNAI2c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.34A>G
n.1294A>G
n.2283A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256194A>TCA352894742GNAI2c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.34A>T
n.1294A>T
n.2283A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
 gnomAD v4
3g.50256195C>ACA352894762GNAI2c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.35C>A
n.1295C>A
n.2284C>A
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
 gnomAD v4
3g.50256195C=CA1363865449GNAI2c.468C= (p.Tyr156=)
c.312C= (p.Tyr104=)
c.420C= (p.Tyr140=)
c.425C= (p.Thr142=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.357C= (p.Tyr119=)
n.35C=
n.1295C=
n.2284C=
c.225C= (p.Tyr75=)
3g.50256195C>GCA352894769GNAI2c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.35C>G
n.1295C>G
n.2284C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
3g.50256195C>TCA74611467GNAI2c.468C>T (p.Tyr156=)
c.312C>T (p.Tyr104=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.35C>T
n.1295C>T
n.2284C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256196C>ACA352894773GNAI2c.469C>A (p.Leu157Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.426C>A (p.Thr142=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.36C>A
n.1296C>A
n.2285C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
 gnomAD v4
3g.50256196C>GCA352894780GNAI2c.469C>G (p.Leu157Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.426C>G (p.Thr142=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.36C>G
n.1296C>G
n.2285C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
3g.50256196C>TCA433694600GNAI2c.469C>T (p.Leu157=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.426C>T (p.Thr142=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.36C>T
n.1296C>T
n.2285C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
3g.50256197T>ACA352894783GNAI2c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.427T>A (p.Ter143Arg)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.37T>A
n.1297T>A
n.2286T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256197T>CCA352894785GNAI2c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.427T>C (p.Ter143Arg)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.37T>C
n.1297T>C
n.2286T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256197T>GCA352894787GNAI2c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.427T>G (p.Ter143Gly)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.37T>G
n.1297T>G
n.2286T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
 gnomAD v4
3g.50256197T=CA1363865452GNAI2c.470T= (p.Leu157=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.427T= (p.Ter143=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.37T=
n.1297T=
n.2286T=
c.227T= (p.Leu76=)
3g.50256197_50256198delCA2665824775GNAI2c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer10)
c.314_315del (p.Leu105GlnfsTer10)
c.422_423del (p.Leu141GlnfsTer10)
c.427_428del (p.Ter143AsnextTer?)
c.*105_*106del (n.*105_*106del)
c.359_360del (p.Leu120GlnfsTer10)
n.37_38del
n.1297_1298del
n.2286_2287del
c.227_228del (p.Leu76GlnfsTer10)
 gnomAD v4
3g.50256198G>ACA2413471GNAI2c.471G>A (p.Leu157=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.428G>A (p.Ter143=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.38G>A
n.1298G>A
n.2287G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256198G>CCA2413472GNAI2c.471G>C (p.Leu157=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.428G>C (p.Ter143Ser)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.38G>C
n.1298G>C
n.2287G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.50256198G=CA1363865454GNAI2c.471G= (p.Leu157=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.428G= (p.Ter143=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.38G=
n.1298G=
n.2287G=
c.228G= (p.Leu76=)
3g.50256198G>TCA433694617GNAI2c.471G>T (p.Leu157=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.428G>T (p.Ter143Leu)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.38G>T
n.1298G>T
n.2287G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
 gnomAD v4
3g.50256199A>CCA352894794GNAI2c.472A>C (p.Asn158His)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.424A>C (p.Asn142His)
c.429A>C (p.Ter143Cys)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.361A>C (p.Asn121His)
n.39A>C
n.1299A>C
n.2288A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
 gnomAD v4
3g.50256199A>GCA352894796GNAI2c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.429A>G (p.Ter143Trp)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
n.39A>G
n.1299A>G
n.2288A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
 gnomAD v4
3g.50256199A>TCA352894800GNAI2c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.429A>T (p.Ter143Cys)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.39A>T
n.1299A>T
n.2288A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
3g.50256200A>CCA352894804GNAI2c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
n.40A>C
n.1300A>C
n.2289A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
3g.50256200A>GCA352894822GNAI2c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
n.40A>G
n.1300A>G
n.2289A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
 gnomAD v4
3g.50256200A>TCA352894825GNAI2c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
n.40A>T
n.1300A>T
n.2289A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
3g.50256201C>ACA352894827GNAI2c.474C>A (p.Asn158Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.426C>A (p.Asn142Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.363C>A (p.Asn121Lys)
n.41C>A
n.1301C>A
n.2290C>A
c.231C>A (p.Asn77Lys)
 gnomAD v4
3g.50256201C=CA1363865460GNAI2c.474C= (p.Asn158=)
c.318C= (p.Asn106=)
c.426C= (p.Asn142=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.363C= (p.Asn121=)
n.41C=
n.1301C=
n.2290C=
c.231C= (p.Asn77=)
3g.50256201C>GCA352894832GNAI2c.474C>G (p.Asn158Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.426C>G (p.Asn142Lys)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
n.41C>G
n.1301C>G
n.2290C>G
c.231C>G (p.Asn77Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256201C>TCA2413473GNAI2c.474C>T (p.Asn158=)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.426C>T (p.Asn142=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.363C>T (p.Asn121=)
n.41C>T
n.1301C>T
n.2290C>T
c.231C>T (p.Asn77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.50256202G>ACA2413474GNAI2c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.42G>A
n.1302G>A
n.2291G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.50256202G>CCA352894838GNAI2c.475G>C (p.Asp159His)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.42G>C
n.1302G>C
n.2291G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256202G=CA1363865462GNAI2c.475G= (p.Asp159=)
c.319G= (p.Asp107=)
c.427G= (p.Asp143=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.364G= (p.Asp122=)
n.42G=
n.1302G=
n.2291G=
c.232G= (p.Asp78=)
3g.50256202G>TCA352894843GNAI2c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.42G>T
n.1302G>T
n.2291G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
3g.50256203A>CCA352894849GNAI2c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.43A>C
n.1303A>C
n.2292A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
3g.50256203A>GCA352894851GNAI2c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.43A>G
n.1303A>G
n.2292A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
 gnomAD v4
3g.50256203A>TCA352894860GNAI2c.476A>T (p.Asp159Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.43A>T
n.1303A>T
n.2292A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
3g.50256204C>ACA352894861GNAI2c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.44C>A
n.1304C>A
n.2293C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
 gnomAD v4
3g.50256204C>GCA352894863GNAI2c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.44C>G
n.1304C>G
n.2293C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
3g.50256204C>TCA433694652GNAI2c.477C>T (p.Asp159=)
c.321C>T (p.Asp107=)
c.429C>T (p.Asp143=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.44C>T
n.1304C>T
n.2293C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
 COSMIC
3g.50256205C>ACA352894866GNAI2c.478C>A (p.Leu160Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.45C>A
n.1305C>A
n.2294C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
 gnomAD v4
3g.50256205C=CA1363865464GNAI2c.478C= (p.Leu160=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.45C=
n.1305C=
n.2294C=
c.235C= (p.Leu79=)
3g.50256205C>GCA352894880GNAI2c.478C>G (p.Leu160Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.45C>G
n.1305C>G
n.2294C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
3g.50256205C>TCA433694657GNAI2c.478C>T (p.Leu160=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.45C>T
n.1305C>T
n.2294C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256206T>ACA352894889GNAI2c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.46T>A
n.1306T>A
n.2295T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256206T>CCA352894887GNAI2c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.46T>C
n.1306T>C
n.2295T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256206T>GCA352894883GNAI2c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.46T>G
n.1306T>G
n.2295T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
3g.50256206T=CA1363865468GNAI2c.479T= (p.Leu160=)
c.323T= (p.Leu108=)
c.431T= (p.Leu144=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.368T= (p.Leu123=)
n.46T=
n.1306T=
n.2295T=
c.236T= (p.Leu79=)
3g.50256207G>ACA433694665GNAI2c.480G>A (p.Leu160=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.47G>A
n.1307G>A
n.2296G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256207G>CCA433694668GNAI2c.480G>C (p.Leu160=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.47G>C
n.1307G>C
n.2296G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
3g.50256207G=CA1363865469GNAI2c.480G= (p.Leu160=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.432G= (p.Leu144=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.47G=
n.1307G=
n.2296G=
c.237G= (p.Leu79=)
3g.50256207G>TCA433694670GNAI2c.480G>T (p.Leu160=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
n.47G>T
n.1307G>T
n.2296G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
 gnomAD v4
3g.50256208G>ACA352894895GNAI2c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.48G>A
n.1308G>A
n.2297G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256208G>CCA352894901GNAI2c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.48G>C
n.1308G>C
n.2297G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
3g.50256208G=CA1363865470GNAI2c.481G= (p.Glu161=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.370G= (p.Glu124=)
n.48G=
n.1308G=
n.2297G=
c.238G= (p.Glu80=)
3g.50256208G>TCA352894905GNAI2c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.48G>T
n.1308G>T
n.2297G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
3g.50256209A=CA1363865471GNAI2c.482A= (p.Glu161=)
c.326A= (p.Glu109=)
c.434A= (p.Glu145=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.371A= (p.Glu124=)
n.49A=
n.1309A=
n.2298A=
c.239A= (p.Glu80=)
3g.50256209A>CCA352894910GNAI2c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.49A>C
n.1309A>C
n.2298A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256209A>GCA352894922GNAI2c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.49A>G
n.1309A>G
n.2298A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256209A>TCA352894926GNAI2c.482A>T (p.Glu161Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.49A>T
n.1309A>T
n.2298A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
3g.50256210G>ACA433694681GNAI2c.483G>A (p.Glu161=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.50G>A
n.1310G>A
n.2299G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256210G>CCA352894942GNAI2c.483G>C (p.Glu161Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.50G>C
n.1310G>C
n.2299G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
3g.50256210G=CA1363865472GNAI2c.483G= (p.Glu161=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.372G= (p.Glu124=)
n.50G=
n.1310G=
n.2299G=
c.240G= (p.Glu80=)
3g.50256210G>TCA352894946GNAI2c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.50G>T
n.1310G>T
n.2299G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
3g.50256211C>ACA352894957GNAI2c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.373C>A (p.Arg125Ser)
n.51C>A
n.1311C>A
n.2300C>A
c.241C>A (p.Arg81Ser)
 gnomAD v4
3g.50256211C=CA1363865473GNAI2c.484C= (p.Arg162=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.373C= (p.Arg125=)
n.51C=
n.1311C=
n.2300C=
c.241C= (p.Arg81=)
3g.50256211C>GCA352894959GNAI2c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.51C>G
n.1311C>G
n.2300C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
3g.50256211C>TCA352894974GNAI2c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.373C>T (p.Arg125Cys)
n.51C>T
n.1311C>T
n.2300C>T
c.241C>T (p.Arg81Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256212G>ACA352894985GNAI2c.485G>A (p.Arg162His)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.374G>A (p.Arg125His)
n.52G>A
n.1312G>A
n.2301G>A
c.242G>A (p.Arg81His)
 gnomAD v4
3g.50256212G>CCA352894996GNAI2c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.52G>C
n.1312G>C
n.2301G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
3g.50256212G>TCA352895004GNAI2c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.52G>T
n.1312G>T
n.2301G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
3g.50256213T>ACA2413475GNAI2c.486T>A (p.Arg162=)
c.330T>A (p.Arg110=)
c.438T>A (p.Arg146=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.375T>A (p.Arg125=)
n.53T>A
n.1313T>A
n.2302T>A
c.243T>A (p.Arg81=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256213T>CCA433694692GNAI2c.486T>C (p.Arg162=)
c.330T>C (p.Arg110=)
c.438T>C (p.Arg146=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.375T>C (p.Arg125=)
n.53T>C
n.1313T>C
n.2302T>C
c.243T>C (p.Arg81=)
3g.50256213T>GCA433694690GNAI2c.486T>G (p.Arg162=)
c.330T>G (p.Arg110=)
c.438T>G (p.Arg146=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.375T>G (p.Arg125=)
n.53T>G
n.1313T>G
n.2302T>G
c.243T>G (p.Arg81=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256213T=CA1363865474GNAI2c.486T= (p.Arg162=)
c.330T= (p.Arg110=)
c.438T= (p.Arg146=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.375T= (p.Arg125=)
n.53T=
n.1313T=
n.2302T=
c.243T= (p.Arg81=)
3g.50256214A=CA1363865475GNAI2c.487A= (p.Ile163=)
c.331A= (p.Ile111=)
c.439A= (p.Ile147=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.376A= (p.Ile126=)
n.54A=
n.1314A=
n.2303A=
c.244A= (p.Ile82=)
3g.50256214A>CCA352895020GNAI2c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.54A>C
n.1314A>C
n.2303A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
 gnomAD v4
3g.50256214A>GCA2413476GNAI2c.487A>G (p.Ile163Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.54A>G
n.1314A>G
n.2303A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256214A>TCA352895027GNAI2c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.54A>T
n.1314A>T
n.2303A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
 COSMIC
3g.50256215T>ACA352895035GNAI2c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.55T>A
n.1315T>A
n.2304T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
 COSMIC COSMIC
3g.50256215T>CCA352895037GNAI2c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.55T>C
n.1315T>C
n.2304T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
3g.50256215T>GCA352895038GNAI2c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.55T>G
n.1315T>G
n.2304T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
3g.50256216T>ACA433694709GNAI2c.489T>A (p.Ile163=)
c.333T>A (p.Ile111=)
c.441T>A (p.Ile147=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.378T>A (p.Ile126=)
n.56T>A
n.1316T>A
n.2305T>A
c.246T>A (p.Ile82=)
3g.50256216T>CCA433694712GNAI2c.489T>C (p.Ile163=)
c.333T>C (p.Ile111=)
c.441T>C (p.Ile147=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.378T>C (p.Ile126=)
n.56T>C
n.1316T>C
n.2305T>C
c.246T>C (p.Ile82=)
 gnomAD v4
3g.50256216T>GCA352895039GNAI2c.489T>G (p.Ile163Met)
c.333T>G (p.Ile111Met)
c.441T>G (p.Ile147Met)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.378T>G (p.Ile126Met)
n.56T>G
n.1316T>G
n.2305T>G
c.246T>G (p.Ile82Met)
3g.50256217delCA2577808905GNAI2c.490del (p.Ala164HisfsTer17)
c.334del (p.Ala112HisfsTer17)
c.442del (p.Ala148HisfsTer17)
c.*18del (n.*18del)
c.*125del (n.*125del)
c.379del (p.Ala127HisfsTer17)
n.57del
n.1317del
n.2306del
c.247del (p.Ala83HisfsTer17)
3g.50256217G>ACA352895043GNAI2c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.57G>A
n.1317G>A
n.2306G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256217G>CCA352895063GNAI2c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.57G>C
n.1317G>C
n.2306G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
3g.50256217G=CA1363865476GNAI2c.490G= (p.Ala164=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.442G= (p.Ala148=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.379G= (p.Ala127=)
n.57G=
n.1317G=
n.2306G=
c.247G= (p.Ala83=)
3g.50256217G>TCA352895071GNAI2c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.57G>T
n.1317G>T
n.2306G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
 gnomAD v4
3g.50256218C>ACA352895085GNAI2c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.58C>A
n.1318C>A
n.2307C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
 gnomAD v4
3g.50256218C>GCA352895086GNAI2c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.58C>G
n.1318C>G
n.2307C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
3g.50256218C>TCA352895088GNAI2c.491C>T (p.Ala164Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.58C>T
n.1318C>T
n.2307C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
 COSMIC COSMIC
3g.50256219A>CCA433694725GNAI2c.492A>C (p.Ala164=)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.444A>C (p.Ala148=)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.381A>C (p.Ala127=)
n.59A>C
n.1319A>C
n.2308A>C
c.249A>C (p.Ala83=)
 gnomAD v4
3g.50256219A>GCA433694731GNAI2c.492A>G (p.Ala164=)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.444A>G (p.Ala148=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.381A>G (p.Ala127=)
n.59A>G
n.1319A>G
n.2308A>G
c.249A>G (p.Ala83=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256219A>TCA433694728GNAI2c.492A>T (p.Ala164=)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.444A>T (p.Ala148=)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.381A>T (p.Ala127=)
n.59A>T
n.1319A>T
n.2308A>T
c.249A>T (p.Ala83=)
3g.50256220C>ACA352895096GNAI2c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.60C>A
n.1320C>A
n.2309C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
 gnomAD v4
3g.50256220C>GCA352895092GNAI2c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.60C>G
n.1320C>G
n.2309C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
3g.50256220C>TCA352895095GNAI2c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.60C>T
n.1320C>T
n.2309C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
3g.50256221A>CCA352895099GNAI2c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.61A>C
n.1321A>C
n.2310A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
3g.50256221A>GCA352895108GNAI2c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.61A>G
n.1321A>G
n.2310A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
 gnomAD v4
3g.50256221A>TCA352895100GNAI2c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.61A>T
n.1321A>T
n.2310A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
3g.50256222G>ACA433694743GNAI2c.495G>A (p.Gln165=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.384G>A (p.Gln128=)
n.62G>A
n.1322G>A
n.2311G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
3g.50256222G>CCA352895111GNAI2c.495G>C (p.Gln165His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.384G>C (p.Gln128His)
n.62G>C
n.1322G>C
n.2311G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
3g.50256222G=CA1363865477GNAI2c.495G= (p.Gln165=)
c.339G= (p.Gln113=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.384G= (p.Gln128=)
n.62G=
n.1322G=
n.2311G=
c.252G= (p.Gln84=)
3g.50256222G>TCA352895115GNAI2c.495G>T (p.Gln165His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.384G>T (p.Gln128His)
n.62G>T
n.1322G>T
n.2311G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256223A>CCA352895124GNAI2c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.63A>C
n.1323A>C
n.2312A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
3g.50256223A>GCA352895129GNAI2c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.63A>G
n.1323A>G
n.2312A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
 gnomAD v4
3g.50256223A>TCA352895133GNAI2c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.63A>T
n.1323A>T
n.2312A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
3g.50256224G>ACA2413477GNAI2c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.64G>A
n.1324G>A
n.2313G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256224G>CCA352895166GNAI2c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.64G>C
n.1324G>C
n.2313G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
3g.50256224G=CA1363865478GNAI2c.497G= (p.Ser166=)
c.341G= (p.Ser114=)
c.449G= (p.Ser150=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.386G= (p.Ser129=)
n.64G=
n.1324G=
n.2313G=
c.254G= (p.Ser85=)
3g.50256224G>TCA352895143GNAI2c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.64G>T
n.1324G>T
n.2313G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
3g.50256225T>ACA352895169GNAI2c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
n.65T>A
n.1325T>A
n.2314T>A
c.255T>A (p.Ser85Arg)
3g.50256225T>CCA2413478GNAI2c.498T>C (p.Ser166=)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.450T>C (p.Ser150=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.387T>C (p.Ser129=)
n.65T>C
n.1325T>C
n.2314T>C
c.255T>C (p.Ser85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256225T>GCA352895171GNAI2c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
n.65T>G
n.1325T>G
n.2314T>G
c.255T>G (p.Ser85Arg)
 dbSNP
3g.50256225T=CA1363865479GNAI2c.498T= (p.Ser166=)
c.342T= (p.Ser114=)
c.450T= (p.Ser150=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.387T= (p.Ser129=)
n.65T=
n.1325T=
n.2314T=
c.255T= (p.Ser85=)
3g.50256226G>ACA352895175GNAI2c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.66G>A
n.1326G>A
n.2315G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
3g.50256226G>CCA352895178GNAI2c.499G>C (p.Asp167His)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
n.66G>C
n.1326G>C
n.2315G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
3g.50256226G>TCA352895192GNAI2c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.66G>T
n.1326G>T
n.2315G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
 gnomAD v4
3g.50256227A>CCA352895203GNAI2c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.67A>C
n.1327A>C
n.2316A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
3g.50256227A>GCA352895198GNAI2c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.67A>G
n.1327A>G
n.2316A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
 gnomAD v4
3g.50256227A>TCA352895202GNAI2c.500A>T (p.Asp167Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.67A>T
n.1327A>T
n.2316A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
3g.50256228C>ACA352895206GNAI2c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.68C>A
n.1328C>A
n.2317C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
 gnomAD v4
3g.50256228C>GCA352895210GNAI2c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.68C>G
n.1328C>G
n.2317C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
3g.50256228C>TCA433694777GNAI2c.501C>T (p.Asp167=)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.453C>T (p.Asp151=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.390C>T (p.Asp130=)
n.68C>T
n.1328C>T
n.2317C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
3g.50256229T>ACA352895215GNAI2c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.69T>A
n.1329T>A
n.2318T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
 gnomAD v4
3g.50256229T>CCA352895225GNAI2c.502T>C (p.Tyr168His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
n.69T>C
n.1329T>C
n.2318T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
 gnomAD v4
3g.50256229T>GCA352895230GNAI2c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.69T>G
n.1329T>G
n.2318T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
3g.50256230A>CCA352895234GNAI2c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.70A>C
n.1330A>C
n.2319A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
3g.50256230A>GCA352895237GNAI2c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.70A>G
n.1330A>G
n.2319A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
3g.50256230A>TCA352895240GNAI2c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.70A>T
n.1330A>T
n.2319A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
3g.50256231C>ACA352895244GNAI2c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
n.71C>A
n.1331C>A
n.2320C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
 gnomAD v4
3g.50256231C=CA1363865480GNAI2c.504C= (p.Tyr168=)
c.348C= (p.Tyr116=)
c.456C= (p.Tyr152=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.393C= (p.Tyr131=)
n.71C=
n.1331C=
n.2320C=
c.261C= (p.Tyr87=)
3g.50256231C>GCA352895247GNAI2c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
n.71C>G
n.1331C>G
n.2320C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
3g.50256231C>TCA433694793GNAI2c.504C>T (p.Tyr168=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.393C>T (p.Tyr131=)
n.71C>T
n.1331C>T
n.2320C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256232A=CA1363865482GNAI2c.505A= (p.Ile169=)
c.349A= (p.Ile117=)
c.457A= (p.Ile153=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.394A= (p.Ile132=)
n.72A=
n.1332A=
n.2321A=
c.262A= (p.Ile88=)
3g.50256232A>CCA2413479GNAI2c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.72A>C
n.1332A>C
n.2321A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256232A>GCA2413480GNAI2c.505A>G (p.Ile169Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.72A>G
n.1332A>G
n.2321A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256232A>TCA352895249GNAI2c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.72A>T
n.1332A>T
n.2321A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
 gnomAD v4
3g.50256233T>ACA352895254GNAI2c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.73T>A
n.1333T>A
n.2322T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
 gnomAD v4
3g.50256233T>CCA352895269GNAI2c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.73T>C
n.1333T>C
n.2322T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256233T>GCA352895267GNAI2c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.73T>G
n.1333T>G
n.2322T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
3g.50256233T=CA1363865483GNAI2c.506T= (p.Ile169=)
c.350T= (p.Ile117=)
c.458T= (p.Ile153=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.395T= (p.Ile132=)
n.73T=
n.1333T=
n.2322T=
c.263T= (p.Ile88=)
3g.50256234C>ACA433694816GNAI2c.507C>A (p.Ile169=)
c.351C>A (p.Ile117=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.396C>A (p.Ile132=)
n.74C>A
n.1334C>A
n.2323C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
 gnomAD v4
3g.50256234C=CA1363865484GNAI2c.507C= (p.Ile169=)
c.351C= (p.Ile117=)
c.459C= (p.Ile153=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.396C= (p.Ile132=)
n.74C=
n.1334C=
n.2323C=
c.264C= (p.Ile88=)
3g.50256234C>GCA352895271GNAI2c.507C>G (p.Ile169Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.74C>G
n.1334C>G
n.2323C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
 gnomAD v4
3g.50256234C>TCA433694813GNAI2c.507C>T (p.Ile169=)
c.351C>T (p.Ile117=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.396C>T (p.Ile132=)
n.74C>T
n.1334C>T
n.2323C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256237delCA2665824776GNAI2c.510del (p.Thr171HisfsTer10)
c.354del (p.Thr119HisfsTer10)
c.462del (p.Thr155HisfsTer10)
c.*38del (n.*38del)
c.*145del (n.*145del)
c.399del (p.Thr134HisfsTer10)
n.77del
n.1337del
n.2326del
c.267del (p.Thr90HisfsTer10)
 gnomAD v4
3g.50256235C>ACA352895274GNAI2c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.75C>A
n.1335C>A
n.2324C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
3g.50256235C>GCA352895278GNAI2c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.75C>G
n.1335C>G
n.2324C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
3g.50256235C>TCA352895297GNAI2c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.75C>T
n.1335C>T
n.2324C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
3g.50256236C>ACA352895301GNAI2c.509C>A (p.Pro170His)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.76C>A
n.1336C>A
n.2325C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
3g.50256236C>GCA352895305GNAI2c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.76C>G
n.1336C>G
n.2325C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
3g.50256236C>TCA352895310GNAI2c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.76C>T
n.1336C>T
n.2325C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 COSMIC COSMIC
3g.50256237C>ACA433694831GNAI2c.510C>A (p.Pro170=)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.462C>A (p.Pro154=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.399C>A (p.Pro133=)
n.77C>A
n.1337C>A
n.2326C>A
c.267C>A (p.Pro89=)
 gnomAD v4
3g.50256237C=CA1363865485GNAI2c.510C= (p.Pro170=)
c.354C= (p.Pro118=)
c.462C= (p.Pro154=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.399C= (p.Pro133=)
n.77C=
n.1337C=
n.2326C=
c.267C= (p.Pro89=)
3g.50256237C>GCA433694834GNAI2c.510C>G (p.Pro170=)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.462C>G (p.Pro154=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.399C>G (p.Pro133=)
n.77C>G
n.1337C>G
n.2326C>G
c.267C>G (p.Pro89=)
3g.50256237C>TCA433694835GNAI2c.510C>T (p.Pro170=)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.462C>T (p.Pro154=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.399C>T (p.Pro133=)
n.77C>T
n.1337C>T
n.2326C>T
c.267C>T (p.Pro89=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256238A>CCA352895314GNAI2c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.78A>C
n.1338A>C
n.2327A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
3g.50256238A>GCA352895316GNAI2c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.78A>G
n.1338A>G
n.2327A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
 COSMIC
3g.50256238A>TCA352895318GNAI2c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.78A>T
n.1338A>T
n.2327A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
3g.50256239C>ACA352895320GNAI2c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
n.79C>A
n.1339C>A
n.2328C>A
c.269C>A (p.Thr90Lys)
3g.50256239C>GCA352895325GNAI2c.512C>G (p.Thr171Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
n.79C>G
n.1339C>G
n.2328C>G
c.269C>G (p.Thr90Arg)
3g.50256239C>TCA352895329GNAI2c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.79C>T
n.1339C>T
n.2328C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
3g.50256240A>CCA433694850GNAI2c.513A>C (p.Thr171=)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.465A>C (p.Thr155=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.402A>C (p.Thr134=)
n.80A>C
n.1340A>C
n.2329A>C
c.270A>C (p.Thr90=)
3g.50256240A>GCA433694851GNAI2c.513A>G (p.Thr171=)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.465A>G (p.Thr155=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.402A>G (p.Thr134=)
n.80A>G
n.1340A>G
n.2329A>G
c.270A>G (p.Thr90=)
3g.50256240A>TCA433694852GNAI2c.513A>T (p.Thr171=)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.465A>T (p.Thr155=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.402A>T (p.Thr134=)
n.80A>T
n.1340A>T
n.2329A>T
c.270A>T (p.Thr90=)
3g.50256241C>ACA352895332GNAI2c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.81C>A
n.1341C>A
n.2330C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
 gnomAD v4
3g.50256241C=CA1363865486GNAI2c.514C= (p.Gln172=)
c.358C= (p.Gln120=)
c.466C= (p.Gln156=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.403C= (p.Gln135=)
n.81C=
n.1341C=
n.2330C=
c.271C= (p.Gln91=)
3g.50256241C>GCA352895334GNAI2c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.81C>G
n.1341C>G
n.2330C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50256241C>TCA352895333GNAI2c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.81C>T
n.1341C>T
n.2330C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
3g.50256242A>CCA352895336GNAI2c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.82A>C
n.1342A>C
n.2331A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
3g.50256242A>GCA352895341GNAI2c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.82A>G
n.1342A>G
n.2331A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
3g.50256242A>TCA352895348GNAI2c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.82A>T
n.1342A>T
n.2331A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
3g.50256243G>ACA433694871GNAI2c.516G>A (p.Gln172=)
c.360G>A (p.Gln120=)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.83G>A
n.1343G>A
n.2332G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256243G>CCA352895368GNAI2c.516G>C (p.Gln172His)
c.360G>C (p.Gln120His)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.83G>C
n.1343G>C
n.2332G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
3g.50256243G=CA1363865487GNAI2c.516G= (p.Gln172=)
c.360G= (p.Gln120=)
c.468G= (p.Gln156=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.405G= (p.Gln135=)
n.83G=
n.1343G=
n.2332G=
c.273G= (p.Gln91=)
3g.50256243G>TCA352895382GNAI2c.516G>T (p.Gln172His)
c.360G>T (p.Gln120His)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.83G>T
n.1343G>T
n.2332G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
3g.50256244C>ACA352895387GNAI2c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.84C>A
n.1344C>A
n.2333C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
3g.50256244C>GCA352895388GNAI2c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.84C>G
n.1344C>G
n.2333C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
 gnomAD v4
3g.50256244C>TCA352895389GNAI2c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.84C>T
n.1344C>T
n.2333C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
 gnomAD v4
3g.50256245A>CCA352895390GNAI2c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.85A>C
n.1345A>C
n.2334A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
3g.50256245A>GCA352895397GNAI2c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.85A>G
n.1345A>G
n.2334A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
3g.50256245A>TCA352895401GNAI2c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.85A>T
n.1345A>T
n.2334A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
3g.50256246A=CA1363865488GNAI2c.519A= (p.Gln173=)
c.363A= (p.Gln121=)
c.471A= (p.Gln157=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.408A= (p.Gln136=)
n.86A=
n.1346A=
n.2335A=
c.276A= (p.Gln92=)
3g.50256246A>CCA352895410GNAI2c.519A>C (p.Gln173His)
c.363A>C (p.Gln121His)
c.471A>C (p.Gln157His)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.408A>C (p.Gln136His)
n.86A>C
n.1346A>C
n.2335A>C
c.276A>C (p.Gln92His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256246A>GCA433694893GNAI2c.519A>G (p.Gln173=)
c.363A>G (p.Gln121=)
c.471A>G (p.Gln157=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.408A>G (p.Gln136=)
n.86A>G
n.1346A>G
n.2335A>G
c.276A>G (p.Gln92=)
 gnomAD v4
3g.50256246A>TCA352895415GNAI2c.519A>T (p.Gln173His)
c.363A>T (p.Gln121His)
c.471A>T (p.Gln157His)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.408A>T (p.Gln136His)
n.86A>T
n.1346A>T
n.2335A>T
c.276A>T (p.Gln92His)
3g.50256247G>ACA352895420GNAI2c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.87G>A
n.1347G>A
n.2336G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
3g.50256247G>CCA352895426GNAI2c.520G>C (p.Asp174His)
c.364G>C (p.Asp122His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.87G>C
n.1347G>C
n.2336G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
3g.50256247G>TCA352895429GNAI2c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.87G>T
n.1347G>T
n.2336G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
3g.50256248A>CCA352895434GNAI2c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.88A>C
n.1348A>C
n.2337A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
3g.50256248A>GCA352895446GNAI2c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.88A>G
n.1348A>G
n.2337A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
3g.50256248A>TCA352895450GNAI2c.521A>T (p.Asp174Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.88A>T
n.1348A>T
n.2337A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
3g.50256249T>ACA352895454GNAI2c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
n.89T>A
n.1349T>A
n.2338T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
3g.50256249T>CCA433694908GNAI2c.522T>C (p.Asp174=)
c.366T>C (p.Asp122=)
c.474T>C (p.Asp158=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.411T>C (p.Asp137=)
n.89T>C
n.1349T>C
n.2338T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
3g.50256249T>GCA352895465GNAI2c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
n.89T>G
n.1349T>G
n.2338T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
3g.50256250G>ACA352895469GNAI2c.523G>A (p.Val175Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.412G>A (p.Val138Met)
n.90G>A
n.1350G>A
n.2339G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
3g.50256250G>CCA352895475GNAI2c.523G>C (p.Val175Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.90G>C
n.1350G>C
n.2339G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
3g.50256250G>TCA352895479GNAI2c.523G>T (p.Val175Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.90G>T
n.1350G>T
n.2339G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
3g.50256251T>ACA352895485GNAI2c.524T>A (p.Val175Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.91T>A
n.1351T>A
n.2340T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
3g.50256251T>CCA352895494GNAI2c.524T>C (p.Val175Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.91T>C
n.1351T>C
n.2340T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
3g.50256251T>GCA352895499GNAI2c.524T>G (p.Val175Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.91T>G
n.1351T>G
n.2340T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
3g.50256252G>ACA433694926GNAI2c.525G>A (p.Val175=)
c.369G>A (p.Val123=)
c.477G>A (p.Val159=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.414G>A (p.Val138=)
n.92G>A
n.1352G>A
n.2341G>A
c.282G>A (p.Val94=)
3g.50256252G>CCA433694927GNAI2c.525G>C (p.Val175=)
c.369G>C (p.Val123=)
c.477G>C (p.Val159=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.414G>C (p.Val138=)
n.92G>C
n.1352G>C
n.2341G>C
c.282G>C (p.Val94=)
3g.50256252G>TCA433694930GNAI2c.525G>T (p.Val175=)
c.369G>T (p.Val123=)
c.477G>T (p.Val159=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.414G>T (p.Val138=)
n.92G>T
n.1352G>T
n.2341G>T
c.282G>T (p.Val94=)
3g.50256253C>ACA352895525GNAI2c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.93C>A
n.1353C>A
n.2342C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
3g.50256253C=CA1363865489GNAI2c.526C= (p.Leu176=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.93C=
n.1353C=
n.2342C=
c.283C= (p.Leu95=)
3g.50256253C>GCA352895509GNAI2c.526C>G (p.Leu176Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.93C>G
n.1353C>G
n.2342C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
3g.50256253C>TCA433694934GNAI2c.526C>T (p.Leu176=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.93C>T
n.1353C>T
n.2342C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256254T>ACA352895529GNAI2c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.94T>A
n.1354T>A
n.2343T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
3g.50256254T>CCA352895530GNAI2c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.94T>C
n.1354T>C
n.2343T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
3g.50256254T>GCA352895531GNAI2c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.94T>G
n.1354T>G
n.2343T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
3g.50256255A=CA1363865490GNAI2c.528A= (p.Leu176=)
c.372A= (p.Leu124=)
c.480A= (p.Leu160=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.417A= (p.Leu139=)
n.95A=
n.1355A=
n.2344A=
c.285A= (p.Leu95=)
3g.50256255A>CCA433694942GNAI2c.528A>C (p.Leu176=)
c.372A>C (p.Leu124=)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.417A>C (p.Leu139=)
n.95A>C
n.1355A>C
n.2344A>C
c.285A>C (p.Leu95=)
3g.50256255A>GCA433694939GNAI2c.528A>G (p.Leu176=)
c.372A>G (p.Leu124=)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.417A>G (p.Leu139=)
n.95A>G
n.1355A>G
n.2344A>G
c.285A>G (p.Leu95=)
 dbSNP COSMIC
3g.50256255A>TCA433694940GNAI2c.528A>T (p.Leu176=)
c.372A>T (p.Leu124=)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.417A>T (p.Leu139=)
n.95A>T
n.1355A>T
n.2344A>T
c.285A>T (p.Leu95=)
3g.50256256C>ACA433694945GNAI2c.529C>A (p.Arg177=)
c.373C>A (p.Arg125=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.418C>A (p.Arg140=)
n.96C>A
n.1356C>A
n.2345C>A
c.286C>A (p.Arg96=)
 gnomAD v4
3g.50256256C=CA1363865491GNAI2c.529C= (p.Arg177=)
c.373C= (p.Arg125=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.96C=
n.1356C=
n.2345C=
c.286C= (p.Arg96=)
3g.50256256C>GCA352895533GNAI2c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.96C>G
n.1356C>G
n.2345C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
3g.50256256C>TCA2413481GNAI2c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.418C>T (p.Arg140Trp)
n.96C>T
n.1356C>T
n.2345C>T
c.286C>T (p.Arg96Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50256257G>ACA2413482GNAI2c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.97G>A
n.1357G>A
n.2346G>A
c.287G>A (p.Arg96Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.50256257G>CCA352895537GNAI2c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.97G>C
n.1357G>C
n.2346G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
3g.50256257G=CA1363865492GNAI2c.530G= (p.Arg177=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.97G=
n.1357G=
n.2346G=
c.287G= (p.Arg96=)
3g.50256257G>TCA352895536GNAI2c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.97G>T
n.1357G>T
n.2346G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
 gnomAD v4
3g.50256258G>ACA433694955GNAI2c.531G>A (p.Arg177=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.420G>A (p.Arg140=)
n.98G>A
n.1358G>A
n.2347G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.50256258G>CCA433694958GNAI2c.531G>C (p.Arg177=)
c.375G>C (p.Arg125=)
c.483G>C (p.Arg161=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.420G>C (p.Arg140=)
n.98G>C
n.1358G>C
n.2347G>C
c.288G>C (p.Arg96=)
3g.50256258G=CA1363865494GNAI2c.531G= (p.Arg177=)
c.375G= (p.Arg125=)
c.483G= (p.Arg161=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.420G= (p.Arg140=)
n.98G=
n.1358G=
n.2347G=
c.288G= (p.Arg96=)
3g.50256258G>TCA433694961GNAI2c.531G>T (p.Arg177=)
c.375G>T (p.Arg125=)
c.483G>T (p.Arg161=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.420G>T (p.Arg140=)
n.98G>T
n.1358G>T
n.2347G>T
c.288G>T (p.Arg96=)
3g.50256259A>CCA352895540GNAI2c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.99A>C
n.1359A>C
n.2348A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
3g.50256259A>GCA352895544GNAI2c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.99A>G
n.1359A>G
n.2348A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
3g.50256259A>TCA352895545GNAI2c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.99A>T
n.1359A>T
n.2348A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
3g.50256260C>ACA352895546GNAI2c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.100C>A
n.1360C>A
n.2349C>A
c.290C>A (p.Thr97Asn)
3g.50256260C>GCA352895547GNAI2c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.100C>G
n.1360C>G
n.2349C>G
c.290C>G (p.Thr97Ser)
3g.50256260C>TCA352895548GNAI2c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.100C>T
n.1360C>T
n.2349C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
3g.50256261C>ACA433695324GNAI2c.534C>A (p.Thr178=)
c.378C>A (p.Thr126=)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.423C>A (p.Thr141=)
n.101C>A
n.1361C>A
n.2350C>A
c.291C>A (p.Thr97=)
3g.50256261C>GCA433695325GNAI2c.534C>G (p.Thr178=)
c.378C>G (p.Thr126=)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.423C>G (p.Thr141=)
n.101C>G
n.1361C>G
n.2350C>G
c.291C>G (p.Thr97=)
3g.50256261C>TCA433695328GNAI2c.534C>T (p.Thr178=)
c.378C>T (p.Thr126=)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.423C>T (p.Thr141=)
n.101C>T
n.1361C>T
n.2350C>T
c.291C>T (p.Thr97=)
 gnomAD v4
3g.50256262C>ACA352895550GNAI2c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.424C>A (p.Arg142Ser)
n.102C>A
n.1362C>A
n.2351C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
 gnomAD v4
3g.50256262C=CA1363865504GNAI2c.535C= (p.Arg179=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.424C= (p.Arg142=)
n.102C=
n.1362C=
n.2351C=
c.292C= (p.Arg98=)
3g.50256262C>GCA126037GNAI2c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.102C>G
n.1362C>G
n.2351C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.50256262C>TCA126033GNAI2c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.424C>T (p.Arg142Cys)
n.102C>T
n.1362C>T
n.2351C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.50256263G>ACA126035GNAI2c.536G>A (p.Arg179His)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.488G>A (p.Arg163His)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.425G>A (p.Arg142His)
n.103G>A
n.1363G>A
n.2352G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.50256263G>CCA352895569GNAI2c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.103G>C
n.1363G>C
n.2352G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
3g.50256263G=CA1363865510GNAI2c.536G= (p.Arg179=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.488G= (p.Arg163=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.103G=
n.1363G=
n.2352G=
c.293G= (p.Arg98=)
3g.50256263G>TCA352895570GNAI2c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.103G>T
n.1363G>T
n.2352G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)

Number of alleles fetched