Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50224539T>A | CA515377083 | TUBGCP6 | c.2037A>T (p.Ala679=) n.346A>T n.54A>T n.344A>T n.2570A>T n.2602A>T n.2606A>T | |
22 | g.50224539T>C | CA515377084 | TUBGCP6 | c.2037A>G (p.Ala679=) n.346A>G n.54A>G n.344A>G n.2570A>G n.2602A>G n.2606A>G | |
22 | g.50224539T>G | CA515377085 | TUBGCP6 | c.2037A>C (p.Ala679=) n.346A>C n.54A>C n.344A>C n.2570A>C n.2602A>C n.2606A>C | |
22 | g.50224540G>A | CA412103647 | TUBGCP6 | c.2036C>T (p.Ala679Val) n.345C>T n.53C>T n.343C>T n.2569C>T n.2601C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224540G>C | CA412103654 | TUBGCP6 | c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.345C>G n.53C>G n.343C>G n.2569C>G n.2601C>G n.2605C>G | |
22 | g.50224540G= | CA2410732645 | TUBGCP6 | c.2036C= (p.Ala679=) n.345C= n.53C= n.343C= n.2569C= n.2601C= n.2605C= | |
22 | g.50224540G>T | CA412103663 | TUBGCP6 | c.2036C>A (p.Ala679Glu) n.345C>A n.53C>A n.343C>A n.2569C>A n.2601C>A n.2605C>A | |
22 | g.50224541C>A | CA412103666 | TUBGCP6 | c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.344G>T n.52G>T n.342G>T n.2568G>T n.2600G>T n.2604G>T | |
22 | g.50224541C>G | CA412103668 | TUBGCP6 | c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.344G>C n.52G>C n.342G>C n.2568G>C n.2600G>C n.2604G>C | |
22 | g.50224541C>T | CA412103669 | TUBGCP6 | c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.344G>A n.52G>A n.342G>A n.2568G>A n.2600G>A n.2604G>A | |
22 | g.50224542T>A | CA412103673 | TUBGCP6 | c.2034A>T (p.Glu678Asp) n.343A>T n.51A>T n.341A>T n.2567A>T n.2599A>T n.2603A>T | |
22 | g.50224542T>C | CA515377087 | TUBGCP6 | c.2034A>G (p.Glu678=) n.343A>G n.51A>G n.341A>G n.2567A>G n.2599A>G n.2603A>G | |
22 | g.50224542T>G | CA412103676 | TUBGCP6 | c.2034A>C (p.Glu678Asp) n.343A>C n.51A>C n.341A>C n.2567A>C n.2599A>C n.2603A>C | |
22 | g.50224543T>A | CA412103684 | TUBGCP6 | c.2033A>T (p.Glu678Val) n.342A>T n.50A>T n.340A>T n.2566A>T n.2598A>T n.2602A>T | |
22 | g.50224543T>C | CA412103686 | TUBGCP6 | c.2033A>G (p.Glu678Gly) n.342A>G n.50A>G n.340A>G n.2566A>G n.2598A>G n.2602A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224543T>G | CA412103680 | TUBGCP6 | c.2033A>C (p.Glu678Ala) n.342A>C n.50A>C n.340A>C n.2566A>C n.2598A>C n.2602A>C | |
22 | g.50224544C>A | CA412103704 | TUBGCP6 | c.2032G>T (p.Glu678Ter) n.341G>T n.49G>T n.339G>T n.2565G>T n.2597G>T n.2601G>T | |
22 | g.50224544C= | CA2410732646 | TUBGCP6 | c.2032G= (p.Glu678=) n.341G= n.49G= n.339G= n.2565G= n.2597G= n.2601G= | |
22 | g.50224544C>G | CA412103706 | TUBGCP6 | c.2032G>C (p.Glu678Gln) n.341G>C n.49G>C n.339G>C n.2565G>C n.2597G>C n.2601G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224544C>T | CA325464183 | TUBGCP6 | c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.341G>A n.49G>A n.339G>A n.2565G>A n.2597G>A n.2601G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224545C>A | CA515377090 | TUBGCP6 | c.2031G>T (p.Arg677=) n.340G>T n.48G>T n.338G>T n.2564G>T n.2596G>T n.2600G>T | |
22 | g.50224545C>G | CA515377091 | TUBGCP6 | c.2031G>C (p.Arg677=) n.340G>C n.48G>C n.338G>C n.2564G>C n.2596G>C n.2600G>C | |
22 | g.50224545C>T | CA515377092 | TUBGCP6 | c.2031G>A (p.Arg677=) n.340G>A n.48G>A n.338G>A n.2564G>A n.2596G>A n.2600G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224546C>A | CA412103712 | TUBGCP6 | c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.339G>T n.47G>T n.337G>T n.2563G>T n.2595G>T n.2599G>T | |
22 | g.50224546C= | CA2410732647 | TUBGCP6 | c.2030G= (p.Arg677=) n.339G= n.47G= n.337G= n.2563G= n.2595G= n.2599G= | |
22 | g.50224546C>G | CA10308395 | TUBGCP6 | c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.339G>C n.47G>C n.337G>C n.2563G>C n.2595G>C n.2599G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224546C>T | CA10308394 | TUBGCP6 | c.2030G>A (p.Arg677Gln) n.339G>A n.47G>A n.337G>A n.2563G>A n.2595G>A n.2599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224547G>A | CA10308397 | TUBGCP6 | c.2029C>T (p.Arg677Trp) n.338C>T n.46C>T n.336C>T n.2562C>T n.2594C>T n.2598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50224547G>C | CA412103722 | TUBGCP6 | c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.338C>G n.46C>G n.336C>G n.2562C>G n.2594C>G n.2598C>G | ClinVar |
22 | g.50224547G= | CA2410732648 | TUBGCP6 | c.2029C= (p.Arg677=) n.338C= n.46C= n.336C= n.2562C= n.2594C= n.2598C= | |
22 | g.50224547G>T | CA10308396 | TUBGCP6 | c.2029C>A (p.Arg677=) n.338C>A n.46C>A n.336C>A n.2562C>A n.2594C>A n.2598C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224548G>A | CA515377096 | TUBGCP6 | c.2028C>T (p.Ala676=) n.337C>T n.45C>T n.335C>T n.2561C>T n.2593C>T n.2597C>T | |
22 | g.50224548G>C | CA515377097 | TUBGCP6 | c.2028C>G (p.Ala676=) n.337C>G n.45C>G n.335C>G n.2561C>G n.2593C>G n.2597C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224548G>T | CA515377098 | TUBGCP6 | c.2028C>A (p.Ala676=) n.337C>A n.45C>A n.335C>A n.2561C>A n.2593C>A n.2597C>A | |
22 | g.50224548_50224554delinsGGCATGA | CA2410732649 | TUBGCP6 | c.2022_2028delinsTCATGCC (p.Ala674=) n.331_337delinsTCATGCC n.39_45delinsTCATGCC n.329_335delinsTCATGCC n.2555_2561delinsTCATGCC n.2587_2593delinsTCATGCC n.2591_2597delinsTCATGCC | |
22 | g.50224549G>A | CA412103725 | TUBGCP6 | c.2027C>T (p.Ala676Val) n.336C>T n.44C>T n.334C>T n.2560C>T n.2592C>T n.2596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224549G>C | CA412103727 | TUBGCP6 | c.2027C>G (p.Ala676Gly) n.336C>G n.44C>G n.334C>G n.2560C>G n.2592C>G n.2596C>G | |
22 | g.50224549G= | CA2410732650 | TUBGCP6 | c.2027C= (p.Ala676=) n.336C= n.44C= n.334C= n.2560C= n.2592C= n.2596C= | |
22 | g.50224549G>T | CA412103731 | TUBGCP6 | c.2027C>A (p.Ala676Asp) n.336C>A n.44C>A n.334C>A n.2560C>A n.2592C>A n.2596C>A | |
22 | g.50224551_50224556del | CA640354103 | TUBGCP6 | c.2022_2027del (p.His675_Ala676del) n.331_336del n.39_44del n.329_334del n.2555_2560del n.2587_2592del n.2591_2596del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50224550C>A | CA412103736 | TUBGCP6 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) n.335G>T n.43G>T n.333G>T n.2559G>T n.2591G>T n.2595G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224550C>G | CA412103735 | TUBGCP6 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) n.335G>C n.43G>C n.333G>C n.2559G>C n.2591G>C n.2595G>C | |
22 | g.50224550C>T | CA412103733 | TUBGCP6 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) n.335G>A n.43G>A n.333G>A n.2559G>A n.2591G>A n.2595G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224551A= | CA2410732651 | TUBGCP6 | c.2025T= (p.His675=) n.334T= n.42T= n.332T= n.2558T= n.2590T= n.2594T= | |
22 | g.50224551A>C | CA412103738 | TUBGCP6 | c.2025T>G (p.His675Gln) n.334T>G n.42T>G n.332T>G n.2558T>G n.2590T>G n.2594T>G | |
22 | g.50224551A>G | CA10308398 | TUBGCP6 | c.2025T>C (p.His675=) n.334T>C n.42T>C n.332T>C n.2558T>C n.2590T>C n.2594T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224551A>T | CA412103740 | TUBGCP6 | c.2025T>A (p.His675Gln) n.334T>A n.42T>A n.332T>A n.2558T>A n.2590T>A n.2594T>A | |
22 | g.50224552T>A | CA10308399 | TUBGCP6 | c.2024A>T (p.His675Leu) n.333A>T n.41A>T n.331A>T n.2557A>T n.2589A>T n.2593A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224552T>C | CA412103743 | TUBGCP6 | c.2024A>G (p.His675Arg) n.333A>G n.41A>G n.331A>G n.2557A>G n.2589A>G n.2593A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224552T>G | CA412103744 | TUBGCP6 | c.2024A>C (p.His675Pro) n.333A>C n.41A>C n.331A>C n.2557A>C n.2589A>C n.2593A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224552T= | CA2410732652 | TUBGCP6 | c.2024A= (p.His675=) n.333A= n.41A= n.331A= n.2557A= n.2589A= n.2593A= | |
22 | g.50224553G>A | CA10308400 | TUBGCP6 | c.2023C>T (p.His675Tyr) n.332C>T n.40C>T n.330C>T n.2556C>T n.2588C>T n.2592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.50224553G>C | CA412103747 | TUBGCP6 | c.2023C>G (p.His675Asp) n.332C>G n.40C>G n.330C>G n.2556C>G n.2588C>G n.2592C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224553G= | CA2410732653 | TUBGCP6 | c.2023C= (p.His675=) n.332C= n.40C= n.330C= n.2556C= n.2588C= n.2592C= | |
22 | g.50224553G>T | CA412103748 | TUBGCP6 | c.2023C>A (p.His675Asn) n.332C>A n.40C>A n.330C>A n.2556C>A n.2588C>A n.2592C>A | |
22 | g.50224554A= | CA2410732654 | TUBGCP6 | c.2022T= (p.Ala674=) n.331T= n.39T= n.329T= n.2555T= n.2587T= n.2591T= | |
22 | g.50224554A>C | CA515377099 | TUBGCP6 | c.2022T>G (p.Ala674=) n.331T>G n.39T>G n.329T>G n.2555T>G n.2587T>G n.2591T>G | dbSNP |
22 | g.50224554A>G | CA515377100 | TUBGCP6 | c.2022T>C (p.Ala674=) n.331T>C n.39T>C n.329T>C n.2555T>C n.2587T>C n.2591T>C | |
22 | g.50224554A>T | CA515377101 | TUBGCP6 | c.2022T>A (p.Ala674=) n.331T>A n.39T>A n.329T>A n.2555T>A n.2587T>A n.2591T>A | |
22 | g.50224555G>A | CA209629 | TUBGCP6 | c.2021C>T (p.Ala674Val) n.330C>T n.38C>T n.328C>T n.2554C>T n.2586C>T n.2590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224555G>C | CA10308401 | TUBGCP6 | c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.330C>G n.38C>G n.328C>G n.2554C>G n.2586C>G n.2590C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224555G= | CA2410732655 | TUBGCP6 | c.2021C= (p.Ala674=) n.330C= n.38C= n.328C= n.2554C= n.2586C= n.2590C= | |
22 | g.50224555G>T | CA412103752 | TUBGCP6 | c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.330C>A n.38C>A n.328C>A n.2554C>A n.2586C>A n.2590C>A | |
22 | g.50224556C>A | CA412103755 | TUBGCP6 | c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.329G>T n.37G>T n.327G>T n.2553G>T n.2585G>T n.2589G>T | dbSNP |
22 | g.50224556C= | CA2410732656 | TUBGCP6 | c.2020G= (p.Ala674=) n.329G= n.37G= n.327G= n.2553G= n.2585G= n.2589G= | |
22 | g.50224556C>G | CA412103756 | TUBGCP6 | c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.329G>C n.37G>C n.327G>C n.2553G>C n.2585G>C n.2589G>C | dbSNP |
22 | g.50224556C>T | CA325464231 | TUBGCP6 | c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.329G>A n.37G>A n.327G>A n.2553G>A n.2585G>A n.2589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224557G>A | CA10308402 | TUBGCP6 | c.2019C>T (p.Ile673=) n.328C>T n.36C>T n.326C>T n.2552C>T n.2584C>T n.2588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224557G>C | CA412103758 | TUBGCP6 | c.2019C>G (p.Ile673Met) n.328C>G n.36C>G n.326C>G n.2552C>G n.2584C>G n.2588C>G | |
22 | g.50224557G= | CA2410732657 | TUBGCP6 | c.2019C= (p.Ile673=) n.328C= n.36C= n.326C= n.2552C= n.2584C= n.2588C= | |
22 | g.50224557G>T | CA515377104 | TUBGCP6 | c.2019C>A (p.Ile673=) n.328C>A n.36C>A n.326C>A n.2552C>A n.2584C>A n.2588C>A | |
22 | g.50224558A= | CA2410732658 | TUBGCP6 | c.2018T= (p.Ile673=) n.327T= n.35T= n.325T= n.2551T= n.2583T= n.2587T= | |
22 | g.50224558A>C | CA412103761 | TUBGCP6 | c.2018T>G (p.Ile673Ser) n.327T>G n.35T>G n.325T>G n.2551T>G n.2583T>G n.2587T>G | |
22 | g.50224558A>G | CA325464235 | TUBGCP6 | c.2018T>C (p.Ile673Thr) n.327T>C n.35T>C n.325T>C n.2551T>C n.2583T>C n.2587T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224558A>T | CA412103762 | TUBGCP6 | c.2018T>A (p.Ile673Asn) n.327T>A n.35T>A n.325T>A n.2551T>A n.2583T>A n.2587T>A | |
22 | g.50224561_50224564del | CA2657501920 | TUBGCP6 | c.2015_2018del (p.Leu672SerfsTer12) n.324_327del n.32_35del n.322_325del n.2548_2551del n.2580_2583del n.2584_2587del | gnomAD v4 |
22 | g.50224559T>A | CA412103763 | TUBGCP6 | c.2017A>T (p.Ile673Phe) n.326A>T n.34A>T n.324A>T n.2550A>T n.2582A>T n.2586A>T | |
22 | g.50224559T>C | CA412103764 | TUBGCP6 | c.2017A>G (p.Ile673Val) n.326A>G n.34A>G n.324A>G n.2550A>G n.2582A>G n.2586A>G | |
22 | g.50224559T>G | CA412103767 | TUBGCP6 | c.2017A>C (p.Ile673Leu) n.326A>C n.34A>C n.324A>C n.2550A>C n.2582A>C n.2586A>C | |
22 | g.50224559_50224560insCATCAG | CA2657501924 | TUBGCP6 | c.2016_2017insCTGATG (p.Leu672_Ile673insLeuMet) n.325_326insCTGATG n.33_34insCTGATG n.323_324insCTGATG n.2549_2550insCTGATG n.2581_2582insCTGATG n.2585_2586insCTGATG | gnomAD v4 |
22 | g.50224560T>A | CA412103770 | TUBGCP6 | c.2016A>T (p.Leu672Phe) n.325A>T n.33A>T n.323A>T n.2549A>T n.2581A>T n.2585A>T | |
22 | g.50224560T>C | CA515377108 | TUBGCP6 | c.2016A>G (p.Leu672=) n.325A>G n.33A>G n.323A>G n.2549A>G n.2581A>G n.2585A>G | |
22 | g.50224560T>G | CA412103775 | TUBGCP6 | c.2016A>C (p.Leu672Phe) n.325A>C n.33A>C n.323A>C n.2549A>C n.2581A>C n.2585A>C | |
22 | g.50224561A>C | CA412103778 | TUBGCP6 | c.2015T>G (p.Leu672Ter) n.324T>G n.32T>G n.322T>G n.2548T>G n.2580T>G n.2584T>G | |
22 | g.50224561A>G | CA412103782 | TUBGCP6 | c.2015T>C (p.Leu672Ser) n.324T>C n.32T>C n.322T>C n.2548T>C n.2580T>C n.2584T>C | |
22 | g.50224561A>T | CA412103783 | TUBGCP6 | c.2015T>A (p.Leu672Ter) n.324T>A n.32T>A n.322T>A n.2548T>A n.2580T>A n.2584T>A | |
22 | g.50224562A= | CA2410732659 | TUBGCP6 | c.2014T= (p.Leu672=) n.323T= n.31T= n.321T= n.2547T= n.2579T= n.2583T= | |
22 | g.50224562A>C | CA412103785 | TUBGCP6 | c.2014T>G (p.Leu672Val) n.323T>G n.31T>G n.321T>G n.2547T>G n.2579T>G n.2583T>G | |
22 | g.50224562A>G | CA515377109 | TUBGCP6 | c.2014T>C (p.Leu672=) n.323T>C n.31T>C n.321T>C n.2547T>C n.2579T>C n.2583T>C | |
22 | g.50224562A>T | CA10308403 | TUBGCP6 | c.2014T>A (p.Leu672Ile) n.323T>A n.31T>A n.321T>A n.2547T>A n.2579T>A n.2583T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224562_50224563insGATTAAGCCAGAGCTATGGGGCCCCTGCCGCACTGCACCCCTGGGCCTGGA | CA2657501926 | TUBGCP6 | c.2014_2015insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT (p.Glu671_Leu672insSerArgProArgGlyAlaValArgGlnGlyProHisSerSerGlyLeuIle) n.323_324insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.31_32insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.321_322insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.2547_2548insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.2579_2580insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.2583_2584insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT | gnomAD v4 |
22 | g.50224563T>A | CA412103788 | TUBGCP6 | c.2013A>T (p.Glu671Asp) n.322A>T n.30A>T n.320A>T n.2546A>T n.2578A>T n.2582A>T | |
22 | g.50224563T>C | CA325464255 | TUBGCP6 | c.2013A>G (p.Glu671=) n.322A>G n.30A>G n.320A>G n.2546A>G n.2578A>G n.2582A>G | dbSNP |
22 | g.50224563T>G | CA412103789 | TUBGCP6 | c.2013A>C (p.Glu671Asp) n.322A>C n.30A>C n.320A>C n.2546A>C n.2578A>C n.2582A>C | |
22 | g.50224563T= | CA2410732660 | TUBGCP6 | c.2013A= (p.Glu671=) n.322A= n.30A= n.320A= n.2546A= n.2578A= n.2582A= | |
22 | g.50224564T>A | CA412103792 | TUBGCP6 | c.2012A>T (p.Glu671Val) n.321A>T n.29A>T n.319A>T n.2545A>T n.2577A>T n.2581A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224564T>C | CA412103793 | TUBGCP6 | c.2012A>G (p.Glu671Gly) n.321A>G n.29A>G n.319A>G n.2545A>G n.2577A>G n.2581A>G | |
22 | g.50224564T>G | CA412103794 | TUBGCP6 | c.2012A>C (p.Glu671Ala) n.321A>C n.29A>C n.319A>C n.2545A>C n.2577A>C n.2581A>C | |
22 | g.50224565C>A | CA412103796 | TUBGCP6 | c.2011G>T (p.Glu671Ter) n.320G>T n.28G>T n.318G>T n.2544G>T n.2576G>T n.2580G>T | COSMIC |
22 | g.50224565C= | CA2410732661 | TUBGCP6 | c.2011G= (p.Glu671=) n.320G= n.28G= n.318G= n.2544G= n.2576G= n.2580G= | |
22 | g.50224565C>G | CA412103799 | TUBGCP6 | c.2011G>C (p.Glu671Gln) n.320G>C n.28G>C n.318G>C n.2544G>C n.2576G>C n.2580G>C | |
22 | g.50224565C>T | CA412103802 | TUBGCP6 | c.2011G>A (p.Glu671Lys) n.320G>A n.28G>A n.318G>A n.2544G>A n.2576G>A n.2580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224566T>A | CA412103804 | TUBGCP6 | c.2010A>T (p.Gln670His) n.319A>T n.27A>T n.317A>T n.2543A>T n.2575A>T n.2579A>T | |
22 | g.50224566T>C | CA10308404 | TUBGCP6 | c.2010A>G (p.Gln670=) n.319A>G n.27A>G n.317A>G n.2543A>G n.2575A>G n.2579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224566T>G | CA412103807 | TUBGCP6 | c.2010A>C (p.Gln670His) n.319A>C n.27A>C n.317A>C n.2543A>C n.2575A>C n.2579A>C | |
22 | g.50224566T= | CA2410732662 | TUBGCP6 | c.2010A= (p.Gln670=) n.319A= n.27A= n.317A= n.2543A= n.2575A= n.2579A= | |
22 | g.50224567T>A | CA412103813 | TUBGCP6 | c.2009A>T (p.Gln670Leu) n.318A>T n.26A>T n.316A>T n.2542A>T n.2574A>T n.2578A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224567T>C | CA412103817 | TUBGCP6 | c.2009A>G (p.Gln670Arg) n.318A>G n.26A>G n.316A>G n.2542A>G n.2574A>G n.2578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224567T>G | CA10308405 | TUBGCP6 | c.2009A>C (p.Gln670Pro) n.318A>C n.26A>C n.316A>C n.2542A>C n.2574A>C n.2578A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224567T= | CA2410732663 | TUBGCP6 | c.2009A= (p.Gln670=) n.318A= n.26A= n.316A= n.2542A= n.2574A= n.2578A= | |
22 | g.50224568G>A | CA412103822 | TUBGCP6 | c.2008C>T (p.Gln670Ter) n.317C>T n.25C>T n.315C>T n.2541C>T n.2573C>T n.2577C>T | |
22 | g.50224568G>C | CA412103825 | TUBGCP6 | c.2008C>G (p.Gln670Glu) n.317C>G n.25C>G n.315C>G n.2541C>G n.2573C>G n.2577C>G | |
22 | g.50224568G>T | CA412103823 | TUBGCP6 | c.2008C>A (p.Gln670Lys) n.317C>A n.25C>A n.315C>A n.2541C>A n.2573C>A n.2577C>A | |
22 | g.50224569T>A | CA412103828 | TUBGCP6 | c.2007A>T (p.Lys669Asn) n.316A>T n.24A>T n.314A>T n.2540A>T n.2572A>T n.2576A>T | |
22 | g.50224569T>C | CA515377113 | TUBGCP6 | c.2007A>G (p.Lys669=) n.316A>G n.24A>G n.314A>G n.2540A>G n.2572A>G n.2576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224569T>G | CA412103829 | TUBGCP6 | c.2007A>C (p.Lys669Asn) n.316A>C n.24A>C n.314A>C n.2540A>C n.2572A>C n.2576A>C | |
22 | g.50224569T= | CA2410732664 | TUBGCP6 | c.2007A= (p.Lys669=) n.316A= n.24A= n.314A= n.2540A= n.2572A= n.2576A= | |
22 | g.50224570T>A | CA412103832 | TUBGCP6 | c.2006A>T (p.Lys669Ile) n.315A>T n.23A>T n.313A>T n.2539A>T n.2571A>T n.2575A>T | |
22 | g.50224570T>C | CA412103834 | TUBGCP6 | c.2006A>G (p.Lys669Arg) n.315A>G n.23A>G n.313A>G n.2539A>G n.2571A>G n.2575A>G | |
22 | g.50224570T>G | CA412103839 | TUBGCP6 | c.2006A>C (p.Lys669Thr) n.315A>C n.23A>C n.313A>C n.2539A>C n.2571A>C n.2575A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224571T>A | CA412103841 | TUBGCP6 | c.2005A>T (p.Lys669Ter) n.314A>T n.22A>T n.312A>T n.2538A>T n.2570A>T n.2574A>T | |
22 | g.50224571T>C | CA412103844 | TUBGCP6 | c.2005A>G (p.Lys669Glu) n.314A>G n.22A>G n.312A>G n.2538A>G n.2570A>G n.2574A>G | |
22 | g.50224571T>G | CA412103845 | TUBGCP6 | c.2005A>C (p.Lys669Gln) n.314A>C n.22A>C n.312A>C n.2538A>C n.2570A>C n.2574A>C | |
22 | g.50224572T>A | CA515377116 | TUBGCP6 | c.2004A>T (p.Ala668=) n.313A>T n.21A>T n.311A>T n.2537A>T n.2569A>T n.2573A>T | |
22 | g.50224572T>C | CA515377115 | TUBGCP6 | c.2004A>G (p.Ala668=) n.313A>G n.21A>G n.311A>G n.2537A>G n.2569A>G n.2573A>G | |
22 | g.50224572T>G | CA515377114 | TUBGCP6 | c.2004A>C (p.Ala668=) n.313A>C n.21A>C n.311A>C n.2537A>C n.2569A>C n.2573A>C | |
22 | g.50224573G>A | CA412103849 | TUBGCP6 | c.2003C>T (p.Ala668Val) n.312C>T n.20C>T n.310C>T n.2536C>T n.2568C>T n.2572C>T | |
22 | g.50224573G>C | CA412103852 | TUBGCP6 | c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.312C>G n.20C>G n.310C>G n.2536C>G n.2568C>G n.2572C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224573G= | CA2410732665 | TUBGCP6 | c.2003C= (p.Ala668=) n.312C= n.20C= n.310C= n.2536C= n.2568C= n.2572C= | |
22 | g.50224573G>T | CA412103856 | TUBGCP6 | c.2003C>A (p.Ala668Glu) n.312C>A n.20C>A n.310C>A n.2536C>A n.2568C>A n.2572C>A | |
22 | g.50224574C>A | CA412103870 | TUBGCP6 | c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.311G>T n.19G>T n.309G>T n.2535G>T n.2567G>T n.2571G>T | |
22 | g.50224574C>G | CA412103859 | TUBGCP6 | c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.311G>C n.19G>C n.309G>C n.2535G>C n.2567G>C n.2571G>C | |
22 | g.50224574C>T | CA412103857 | TUBGCP6 | c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.311G>A n.19G>A n.309G>A n.2535G>A n.2567G>A n.2571G>A | |
22 | g.50224574_50224575delinsCA | CA2410732666 | TUBGCP6 | c.2001_2002delinsTG (p.Ile667=) n.310_311delinsTG n.18_19delinsTG n.308_309delinsTG n.2534_2535delinsTG n.2566_2567delinsTG n.2570_2571delinsTG | |
22 | g.50224575A>C | CA412103871 | TUBGCP6 | c.2001T>G (p.Ile667Met) n.310T>G n.18T>G n.308T>G n.2534T>G n.2566T>G n.2570T>G | |
22 | g.50224575A>G | CA515377118 | TUBGCP6 | c.2001T>C (p.Ile667=) n.310T>C n.18T>C n.308T>C n.2534T>C n.2566T>C n.2570T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224575A>T | CA515377117 | TUBGCP6 | c.2001T>A (p.Ile667=) n.310T>A n.18T>A n.308T>A n.2534T>A n.2566T>A n.2570T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224576del | CA2410732667 | TUBGCP6 | c.2001del (p.Ile667MetfsTer6) n.310del n.18del n.308del n.2534del n.2566del n.2570del | dbSNP |
22 | g.50224576A>C | CA412103875 | TUBGCP6 | c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.309T>G n.17T>G n.307T>G n.2533T>G n.2565T>G n.2569T>G | |
22 | g.50224576A>G | CA412103877 | TUBGCP6 | c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.309T>C n.17T>C n.307T>C n.2533T>C n.2565T>C n.2569T>C | |
22 | g.50224576A>T | CA412103879 | TUBGCP6 | c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.309T>A n.17T>A n.307T>A n.2533T>A n.2565T>A n.2569T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224577T>A | CA412103882 | TUBGCP6 | c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.308A>T n.16A>T n.306A>T n.2532A>T n.2564A>T n.2568A>T | |
22 | g.50224577T>C | CA412103884 | TUBGCP6 | c.1999A>G (p.Ile667Val) n.308A>G n.16A>G n.306A>G n.2532A>G n.2564A>G n.2568A>G | COSMIC |
22 | g.50224577T>G | CA412103887 | TUBGCP6 | c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.308A>C n.16A>C n.306A>C n.2532A>C n.2564A>C n.2568A>C | |
22 | g.50224578T>A | CA412103889 | TUBGCP6 | c.1998A>T (p.Glu666Asp) n.307A>T n.15A>T n.305A>T n.2531A>T n.2563A>T n.2567A>T | |
22 | g.50224578T>C | CA515377119 | TUBGCP6 | c.1998A>G (p.Glu666=) n.307A>G n.15A>G n.305A>G n.2531A>G n.2563A>G n.2567A>G | |
22 | g.50224578T>G | CA412103892 | TUBGCP6 | c.1998A>C (p.Glu666Asp) n.307A>C n.15A>C n.305A>C n.2531A>C n.2563A>C n.2567A>C | |
22 | g.50224579T>A | CA412103894 | TUBGCP6 | c.1997A>T (p.Glu666Val) n.306A>T n.14A>T n.304A>T n.2530A>T n.2562A>T n.2566A>T | |
22 | g.50224579T>C | CA412103898 | TUBGCP6 | c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.306A>G n.14A>G n.304A>G n.2530A>G n.2562A>G n.2566A>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.50224579T>G | CA412103900 | TUBGCP6 | c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.306A>C n.14A>C n.304A>C n.2530A>C n.2562A>C n.2566A>C | |
22 | g.50224579T= | CA2410732668 | TUBGCP6 | c.1997A= (p.Glu666=) n.306A= n.14A= n.304A= n.2530A= n.2562A= n.2566A= | |
22 | g.50224580C>A | CA412103904 | TUBGCP6 | c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.305G>T n.13G>T n.303G>T n.2529G>T n.2561G>T n.2565G>T | |
22 | g.50224580C>G | CA412103906 | TUBGCP6 | c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.305G>C n.13G>C n.303G>C n.2529G>C n.2561G>C n.2565G>C | |
22 | g.50224580C>T | CA412103903 | TUBGCP6 | c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.305G>A n.13G>A n.303G>A n.2529G>A n.2561G>A n.2565G>A | COSMIC |
22 | g.50224581C>A | CA412103911 | TUBGCP6 | c.1995G>T (p.Met665Ile) n.304G>T n.12G>T n.302G>T n.2528G>T n.2560G>T n.2564G>T | |
22 | g.50224581C>G | CA412103909 | TUBGCP6 | c.1995G>C (p.Met665Ile) n.304G>C n.12G>C n.302G>C n.2528G>C n.2560G>C n.2564G>C | |
22 | g.50224581C>T | CA412103913 | TUBGCP6 | c.1995G>A (p.Met665Ile) n.304G>A n.12G>A n.302G>A n.2528G>A n.2560G>A n.2564G>A | |
22 | g.50224582A>C | CA412103917 | TUBGCP6 | c.1994T>G (p.Met665Arg) n.303T>G n.11T>G n.301T>G n.2527T>G n.2559T>G n.2563T>G | |
22 | g.50224582A>G | CA412103919 | TUBGCP6 | c.1994T>C (p.Met665Thr) n.303T>C n.11T>C n.301T>C n.2527T>C n.2559T>C n.2563T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224582A>T | CA412103921 | TUBGCP6 | c.1994T>A (p.Met665Lys) n.303T>A n.11T>A n.301T>A n.2527T>A n.2559T>A n.2563T>A | |
22 | g.50224583T>A | CA412103925 | TUBGCP6 | c.1993A>T (p.Met665Leu) n.302A>T n.10A>T n.300A>T n.2526A>T n.2558A>T n.2562A>T | |
22 | g.50224583T>C | CA412103928 | TUBGCP6 | c.1993A>G (p.Met665Val) n.302A>G n.10A>G n.300A>G n.2526A>G n.2558A>G n.2562A>G | |
22 | g.50224583T>G | CA412103930 | TUBGCP6 | c.1993A>C (p.Met665Leu) n.302A>C n.10A>C n.300A>C n.2526A>C n.2558A>C n.2562A>C | |
22 | g.50224584A>C | CA515377120 | TUBGCP6 | c.1992T>G (p.Arg664=) n.301T>G n.9T>G n.299T>G n.2525T>G n.2557T>G n.2561T>G | |
22 | g.50224584A>G | CA515377121 | TUBGCP6 | c.1992T>C (p.Arg664=) n.301T>C n.9T>C n.299T>C n.2525T>C n.2557T>C n.2561T>C | ClinVar |
22 | g.50224584A>T | CA515377122 | TUBGCP6 | c.1992T>A (p.Arg664=) n.301T>A n.9T>A n.299T>A n.2525T>A n.2557T>A n.2561T>A | |
22 | g.50224585C>A | CA412103934 | TUBGCP6 | c.1991G>T (p.Arg664Leu) n.300G>T n.8G>T n.298G>T n.2524G>T n.2556G>T n.2560G>T | |
22 | g.50224585C= | CA2410732669 | TUBGCP6 | c.1991G= (p.Arg664=) n.300G= n.8G= n.298G= n.2524G= n.2556G= n.2560G= | |
22 | g.50224585C>G | CA412103932 | TUBGCP6 | c.1991G>C (p.Arg664Pro) n.300G>C n.8G>C n.298G>C n.2524G>C n.2556G>C n.2560G>C | |
22 | g.50224585C>T | CA325464272 | TUBGCP6 | c.1991G>A (p.Arg664His) n.300G>A n.8G>A n.298G>A n.2524G>A n.2556G>A n.2560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50224586G>A | CA10308406 | TUBGCP6 | c.1990C>T (p.Arg664Cys) n.299C>T n.7C>T n.297C>T n.2523C>T n.2555C>T n.2559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224586G>C | CA412103936 | TUBGCP6 | c.1990C>G (p.Arg664Gly) n.299C>G n.7C>G n.297C>G n.2523C>G n.2555C>G n.2559C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224586G= | CA2410732670 | TUBGCP6 | c.1990C= (p.Arg664=) n.299C= n.7C= n.297C= n.2523C= n.2555C= n.2559C= | |
22 | g.50224586G>T | CA412103938 | TUBGCP6 | c.1990C>A (p.Arg664Ser) n.299C>A n.7C>A n.297C>A n.2523C>A n.2555C>A n.2559C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224587T>A | CA412103940 | TUBGCP6 | c.1989A>T (p.Leu663Phe) n.298A>T n.6A>T n.296A>T n.2522A>T n.2554A>T n.2558A>T | |
22 | g.50224587T>C | CA515377123 | TUBGCP6 | c.1989A>G (p.Leu663=) n.298A>G n.6A>G n.296A>G n.2522A>G n.2554A>G n.2558A>G | |
22 | g.50224587T>G | CA412103943 | TUBGCP6 | c.1989A>C (p.Leu663Phe) n.298A>C n.6A>C n.296A>C n.2522A>C n.2554A>C n.2558A>C | |
22 | g.50224588A>C | CA412103946 | TUBGCP6 | c.1988T>G (p.Leu663Ter) n.297T>G n.5T>G n.295T>G n.2521T>G n.2553T>G n.2557T>G | |
22 | g.50224588A>G | CA412103951 | TUBGCP6 | c.1988T>C (p.Leu663Ser) n.297T>C n.5T>C n.295T>C n.2521T>C n.2553T>C n.2557T>C | |
22 | g.50224588A>T | CA412103948 | TUBGCP6 | c.1988T>A (p.Leu663Ter) n.297T>A n.5T>A n.295T>A n.2521T>A n.2553T>A n.2557T>A | |
22 | g.50224589A>C | CA412103955 | TUBGCP6 | c.1987T>G (p.Leu663Val) n.296T>G n.4T>G n.294T>G n.2520T>G n.2552T>G n.2556T>G | |
22 | g.50224589A>G | CA515377124 | TUBGCP6 | c.1987T>C (p.Leu663=) n.296T>C n.4T>C n.294T>C n.2520T>C n.2552T>C n.2556T>C | |
22 | g.50224589A>T | CA412103956 | TUBGCP6 | c.1987T>A (p.Leu663Ile) n.296T>A n.4T>A n.294T>A n.2520T>A n.2552T>A n.2556T>A | |
22 | g.50224590T>A | CA412103960 | TUBGCP6 | c.1986A>T (p.Glu662Asp) n.295A>T n.3A>T n.293A>T n.2519A>T n.2551A>T n.2555A>T | |
22 | g.50224590T>C | CA515377125 | TUBGCP6 | c.1986A>G (p.Glu662=) n.295A>G n.3A>G n.293A>G n.2519A>G n.2551A>G n.2555A>G | |
22 | g.50224590T>G | CA412103961 | TUBGCP6 | c.1986A>C (p.Glu662Asp) n.295A>C n.3A>C n.293A>C n.2519A>C n.2551A>C n.2555A>C | |
22 | g.50224591T>A | CA412103962 | TUBGCP6 | c.1985A>T (p.Glu662Val) n.294A>T n.2A>T n.292A>T n.2518A>T n.2550A>T n.2554A>T | |
22 | g.50224591T>C | CA412103963 | TUBGCP6 | c.1985A>G (p.Glu662Gly) n.294A>G n.2A>G n.292A>G n.2518A>G n.2550A>G n.2554A>G | |
22 | g.50224591T>G | CA412103964 | TUBGCP6 | c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.294A>C n.2A>C n.292A>C n.2518A>C n.2550A>C n.2554A>C | |
22 | g.50224592C>A | CA412103966 | TUBGCP6 | c.1984G>T (p.Glu662Ter) n.293G>T n.1G>T n.291G>T n.2517G>T n.2549G>T n.2553G>T | |
22 | g.50224592C>G | CA412103969 | TUBGCP6 | c.1984G>C (p.Glu662Gln) n.293G>C n.1G>C n.291G>C n.2517G>C n.2549G>C n.2553G>C | |
22 | g.50224592C>T | CA412103971 | TUBGCP6 | c.1984G>A (p.Glu662Lys) n.293G>A n.1G>A n.291G>A n.2517G>A n.2549G>A n.2553G>A | |
22 | g.50224593C>A | CA412103978 | TUBGCP6 | c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) n.293-1G>T n.291-1G>T n.2517-1G>T n.2549-1G>T n.2553-1G>T | |
22 | g.50224593C>G | CA412103976 | TUBGCP6 | c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) n.293-1G>C n.291-1G>C n.2517-1G>C n.2549-1G>C n.2553-1G>C | |
22 | g.50224593C>T | CA412103975 | TUBGCP6 | c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) n.293-1G>A n.291-1G>A n.2517-1G>A n.2549-1G>A n.2553-1G>A | |
22 | g.50224594T>A | CA412103980 | TUBGCP6 | c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) n.293-2A>T n.291-2A>T n.2517-2A>T n.2549-2A>T n.2553-2A>T | |
22 | g.50224594T>C | CA412103982 | TUBGCP6 | c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) n.293-2A>G n.291-2A>G n.2517-2A>G n.2549-2A>G n.2553-2A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224594T>G | CA412103985 | TUBGCP6 | c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) n.293-2A>C n.291-2A>C n.2517-2A>C n.2549-2A>C n.2553-2A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224595G>A | CA10308407 | TUBGCP6 | c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) n.293-3C>T n.291-3C>T n.2517-3C>T n.2549-3C>T n.2553-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224595G= | CA2410732671 | TUBGCP6 | c.1984-3C= (n.1984-3C=) n.293-3C= n.291-3C= n.2517-3C= n.2549-3C= n.2553-3C= | |
22 | g.50224597G>A | CA10308408 | TUBGCP6 | c.1984-5C>T (n.1984-5C>T) n.293-5C>T n.291-5C>T n.2517-5C>T n.2549-5C>T n.2553-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224597G= | CA2410732672 | TUBGCP6 | c.1984-5C= (n.1984-5C=) n.293-5C= n.291-5C= n.2517-5C= n.2549-5C= n.2553-5C= | |
22 | g.50224601G>C | CA325464282 | TUBGCP6 | c.1984-9C>G (n.1984-9C>G) n.293-9C>G n.291-9C>G n.2517-9C>G n.2549-9C>G n.2553-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224601G= | CA2410732673 | TUBGCP6 | c.1984-9C= (n.1984-9C=) n.293-9C= n.291-9C= n.2517-9C= n.2549-9C= n.2553-9C= | |
22 | g.50224601G>T | CA10308409 | TUBGCP6 | c.1984-9C>A (n.1984-9C>A) n.293-9C>A n.291-9C>A n.2517-9C>A n.2549-9C>A n.2553-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224602A= | CA2410732674 | TUBGCP6 | c.1984-10T= (n.1984-10T=) n.293-10T= n.291-10T= n.2517-10T= n.2549-10T= n.2553-10T= | |
22 | g.50224602A>C | CA2410732675 | TUBGCP6 | c.1984-10T>G (n.1984-10T>G) n.293-10T>G n.291-10T>G n.2517-10T>G n.2549-10T>G n.2553-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224602A>G | CA2657501992 | TUBGCP6 | c.1984-10T>C (n.1984-10T>C) n.293-10T>C n.291-10T>C n.2517-10T>C n.2549-10T>C n.2553-10T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224603del | CA2577760493 | TUBGCP6 | c.1984-11del (n.1984-11del) n.293-11del n.291-11del n.2517-11del n.2549-11del n.2553-11del | |
22 | g.50224603C= | CA2410732676 | TUBGCP6 | c.1984-11G= (n.1984-11G=) n.293-11G= n.291-11G= n.2517-11G= n.2549-11G= n.2553-11G= | |
22 | g.50224603C>T | CA515377126 | TUBGCP6 | c.1984-11G>A (n.1984-11G>A) n.293-11G>A n.291-11G>A n.2517-11G>A n.2549-11G>A n.2553-11G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224604_50224607dup | CA640354104 | TUBGCP6 | c.1984-15_1984-12dup (n.1984-15_1984-12dup) n.293-15_293-12dup n.291-15_291-12dup n.2517-15_2517-12dup n.2549-15_2549-12dup n.2553-15_2553-12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224605A>G | CA2657502047 | TUBGCP6 | c.1984-13T>C (n.1984-13T>C) n.293-13T>C n.291-13T>C n.2517-13T>C n.2549-13T>C n.2553-13T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224605_50224606delinsAC | CA2410732677 | TUBGCP6 | c.1984-14_1984-13delinsGT (n.1984-14_1984-13delinsGT) n.293-14_293-13delinsGT n.291-14_291-13delinsGT n.2517-14_2517-13delinsGT n.2549-14_2549-13delinsGT n.2553-14_2553-13delinsGT | |
22 | g.50224606del | CA2410732678 | TUBGCP6 | c.1984-14del (n.1984-14del) n.293-14del n.291-14del n.2517-14del n.2549-14del n.2553-14del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224606C>A | CA640354105 | TUBGCP6 | c.1984-14G>T (n.1984-14G>T) n.293-14G>T n.291-14G>T n.2517-14G>T n.2549-14G>T n.2553-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224606C= | CA2410732679 | TUBGCP6 | c.1984-14G= (n.1984-14G=) n.293-14G= n.291-14G= n.2517-14G= n.2549-14G= n.2553-14G= | |
22 | g.50224607T>C | CA2657502056 | TUBGCP6 | c.1984-15A>G (n.1984-15A>G) n.293-15A>G n.291-15A>G n.2517-15A>G n.2549-15A>G n.2553-15A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224608G>A | CA640354106 | TUBGCP6 | c.1984-16C>T (n.1984-16C>T) n.293-16C>T n.291-16C>T n.2517-16C>T n.2549-16C>T n.2553-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224608G= | CA2410732680 | TUBGCP6 | c.1984-16C= (n.1984-16C=) n.293-16C= n.291-16C= n.2517-16C= n.2549-16C= n.2553-16C= | |
22 | g.50224609G>A | CA2410732682 | TUBGCP6 | c.1984-17C>T (n.1984-17C>T) n.293-17C>T n.291-17C>T n.2517-17C>T n.2549-17C>T n.2553-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224609G= | CA2410732681 | TUBGCP6 | c.1984-17C= (n.1984-17C=) n.293-17C= n.291-17C= n.2517-17C= n.2549-17C= n.2553-17C= | |
22 | g.50224609G>T | CA2657502060 | TUBGCP6 | c.1984-17C>A (n.1984-17C>A) n.293-17C>A n.291-17C>A n.2517-17C>A n.2549-17C>A n.2553-17C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224610T>C | CA2657502063 | TUBGCP6 | c.1984-18A>G (n.1984-18A>G) n.293-18A>G n.291-18A>G n.2517-18A>G n.2549-18A>G n.2553-18A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224613_50224616del | CA2657502065 | TUBGCP6 | c.1984-22_1984-19del (n.1984-22_1984-19del) n.293-22_293-19del n.291-22_291-19del n.2517-22_2517-19del n.2549-22_2549-19del n.2553-22_2553-19del | gnomAD v4 |
22 | g.50224615A>G | CA2657502067 | TUBGCP6 | c.1984-23T>C (n.1984-23T>C) n.293-23T>C n.291-23T>C n.2517-23T>C n.2549-23T>C n.2553-23T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224617del | CA2657502066 | TUBGCP6 | c.1984-23del (n.1984-23del) n.293-23del n.291-23del n.2517-23del n.2549-23del n.2553-23del | gnomAD v4 |
22 | g.50224616A= | CA2410732683 | TUBGCP6 | c.1984-24T= (n.1984-24T=) n.293-24T= n.291-24T= n.2517-24T= n.2549-24T= n.2553-24T= | |
22 | g.50224616A>G | CA1026639316 | TUBGCP6 | c.1984-24T>C (n.1984-24T>C) n.293-24T>C n.291-24T>C n.2517-24T>C n.2549-24T>C n.2553-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224618G>A | CA2738316889 | TUBGCP6 | c.1984-26C>T (n.1984-26C>T) n.293-26C>T n.291-26C>T n.2517-26C>T n.2549-26C>T n.2553-26C>T | dbSNP |
22 | g.50224620A= | CA2410732684 | TUBGCP6 | c.1984-28T= (n.1984-28T=) n.293-28T= n.291-28T= n.2517-28T= n.2549-28T= n.2553-28T= | |
22 | g.50224620A>G | CA754042532 | TUBGCP6 | c.1984-28T>C (n.1984-28T>C) n.293-28T>C n.291-28T>C n.2517-28T>C n.2549-28T>C n.2553-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224621T>C | CA2657502070 | TUBGCP6 | c.1984-29A>G (n.1984-29A>G) n.293-29A>G n.291-29A>G n.2517-29A>G n.2549-29A>G n.2553-29A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224622C= | CA2410732685 | TUBGCP6 | c.1984-30G= (n.1984-30G=) n.293-30G= n.291-30G= n.2517-30G= n.2549-30G= n.2553-30G= | |
22 | g.50224622C>G | CA10308410 | TUBGCP6 | c.1984-30G>C (n.1984-30G>C) n.293-30G>C n.291-30G>C n.2517-30G>C n.2549-30G>C n.2553-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224622C>T | CA2410732686 | TUBGCP6 | c.1984-30G>A (n.1984-30G>A) n.293-30G>A n.291-30G>A n.2517-30G>A n.2549-30G>A n.2553-30G>A | dbSNP |
22 | g.50224623C>A | CA754042534 | TUBGCP6 | c.1984-31G>T (n.1984-31G>T) n.293-31G>T n.291-31G>T n.2517-31G>T n.2549-31G>T n.2553-31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224623C= | CA2410732687 | TUBGCP6 | c.1984-31G= (n.1984-31G=) n.293-31G= n.291-31G= n.2517-31G= n.2549-31G= n.2553-31G= | |
22 | g.50224623C>G | CA2410732688 | TUBGCP6 | c.1984-31G>C (n.1984-31G>C) n.293-31G>C n.291-31G>C n.2517-31G>C n.2549-31G>C n.2553-31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224624T>A | CA640354107 | TUBGCP6 | c.1984-32A>T (n.1984-32A>T) n.293-32A>T n.291-32A>T n.2517-32A>T n.2549-32A>T n.2553-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224624T>C | CA2410732690 | TUBGCP6 | c.1984-32A>G (n.1984-32A>G) n.293-32A>G n.291-32A>G n.2517-32A>G n.2549-32A>G n.2553-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224624T= | CA2410732689 | TUBGCP6 | c.1984-32A= (n.1984-32A=) n.293-32A= n.291-32A= n.2517-32A= n.2549-32A= n.2553-32A= | |
22 | g.50224625G>A | CA2657502088 | TUBGCP6 | c.1984-33C>T (n.1984-33C>T) n.293-33C>T n.291-33C>T n.2517-33C>T n.2549-33C>T n.2553-33C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224625G>T | CA2657502092 | TUBGCP6 | c.1984-33C>A (n.1984-33C>A) n.293-33C>A n.291-33C>A n.2517-33C>A n.2549-33C>A n.2553-33C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224626G>A | CA2657502093 | TUBGCP6 | c.1984-34C>T (n.1984-34C>T) n.293-34C>T n.291-34C>T n.2517-34C>T n.2549-34C>T n.2553-34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224626G>T | CA2657502097 | TUBGCP6 | c.1984-34C>A (n.1984-34C>A) n.293-34C>A n.291-34C>A n.2517-34C>A n.2549-34C>A n.2553-34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224627C>G | CA2657502099 | TUBGCP6 | c.1984-35G>C (n.1984-35G>C) n.293-35G>C n.291-35G>C n.2517-35G>C n.2549-35G>C n.2553-35G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224627C>T | CA2657502101 | TUBGCP6 | c.1984-35G>A (n.1984-35G>A) n.293-35G>A n.291-35G>A n.2517-35G>A n.2549-35G>A n.2553-35G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224628C= | CA2410732691 | TUBGCP6 | c.1984-36G= (n.1984-36G=) n.293-36G= n.291-36G= n.2517-36G= n.2549-36G= n.2553-36G= | |
22 | g.50224628C>T | CA10308411 | TUBGCP6 | c.1984-36G>A (n.1984-36G>A) n.293-36G>A n.291-36G>A n.2517-36G>A n.2549-36G>A n.2553-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224629G>A | CA10308412 | TUBGCP6 | c.1984-37C>T (n.1984-37C>T) n.293-37C>T n.291-37C>T n.2517-37C>T n.2549-37C>T n.2553-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224629G>C | CA10308413 | TUBGCP6 | c.1984-37C>G (n.1984-37C>G) n.293-37C>G n.291-37C>G n.2517-37C>G n.2549-37C>G n.2553-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224629G= | CA2410732692 | TUBGCP6 | c.1984-37C= (n.1984-37C=) n.293-37C= n.291-37C= n.2517-37C= n.2549-37C= n.2553-37C= | |
22 | g.50224630G>A | CA10308414 | TUBGCP6 | c.1984-38C>T (n.1984-38C>T) n.293-38C>T n.291-38C>T n.2517-38C>T n.2549-38C>T n.2553-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224630G= | CA2410732693 | TUBGCP6 | c.1984-38C= (n.1984-38C=) n.293-38C= n.291-38C= n.2517-38C= n.2549-38C= n.2553-38C= | |
22 | g.50224631G>A | CA10308416 | TUBGCP6 | c.1984-39C>T (n.1984-39C>T) n.293-39C>T n.291-39C>T n.2517-39C>T n.2549-39C>T n.2553-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224631G>C | CA10308415 | TUBGCP6 | c.1984-39C>G (n.1984-39C>G) n.293-39C>G n.291-39C>G n.2517-39C>G n.2549-39C>G n.2553-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224631G= | CA2410732694 | TUBGCP6 | c.1984-39C= (n.1984-39C=) n.293-39C= n.291-39C= n.2517-39C= n.2549-39C= n.2553-39C= | |
22 | g.50224633_50224634del | CA2819303013 | TUBGCP6 | c.1984-40_1984-39del (n.1984-40_1984-39del) n.293-40_293-39del n.291-40_291-39del n.2517-40_2517-39del n.2549-40_2549-39del n.2553-40_2553-39del | |
22 | g.50224632C>A | CA2657502111 | TUBGCP6 | c.1984-40G>T (n.1984-40G>T) n.293-40G>T n.291-40G>T n.2517-40G>T n.2549-40G>T n.2553-40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224632C= | CA2410732695 | TUBGCP6 | c.1984-40G= (n.1984-40G=) n.293-40G= n.291-40G= n.2517-40G= n.2549-40G= n.2553-40G= | |
22 | g.50224632C>G | CA2819303016 | TUBGCP6 | c.1984-40G>C (n.1984-40G>C) n.293-40G>C n.291-40G>C n.2517-40G>C n.2549-40G>C n.2553-40G>C | |
22 | g.50224632C>T | CA10308417 | TUBGCP6 | c.1984-40G>A (n.1984-40G>A) n.293-40G>A n.291-40G>A n.2517-40G>A n.2549-40G>A n.2553-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224633_50224647del | CA2657502110 | TUBGCP6 | c.1984-54_1984-40del (n.1984-54_1984-40del) n.293-54_293-40del n.291-54_291-40del n.2517-54_2517-40del n.2549-54_2549-40del n.2553-54_2553-40del | gnomAD v4 |
22 | g.50224633G>A | CA10308418 | TUBGCP6 | c.1984-41C>T (n.1984-41C>T) n.293-41C>T n.291-41C>T n.2517-41C>T n.2549-41C>T n.2553-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224633G= | CA2410732696 | TUBGCP6 | c.1984-41C= (n.1984-41C=) n.293-41C= n.291-41C= n.2517-41C= n.2549-41C= n.2553-41C= | |
22 | g.50224634C>T | CA2657502115 | TUBGCP6 | c.1984-42G>A (n.1984-42G>A) n.293-42G>A n.291-42G>A n.2517-42G>A n.2549-42G>A n.2553-42G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224635A>G | CA2657502118 | TUBGCP6 | c.1984-43T>C (n.1984-43T>C) n.293-43T>C n.291-43T>C n.2517-43T>C n.2549-43T>C n.2553-43T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224635_50224636insTG | CA2819303018 | TUBGCP6 | c.1984-44_1984-43insCA (n.1984-44_1984-43insCA) n.293-44_293-43insCA n.291-44_291-43insCA n.2517-44_2517-43insCA n.2549-44_2549-43insCA n.2553-44_2553-43insCA | |
22 | g.50224636G>A | CA2577760494 | TUBGCP6 | c.1984-44C>T (n.1984-44C>T) n.293-44C>T n.291-44C>T n.2517-44C>T n.2549-44C>T n.2553-44C>T | |
22 | g.50224637T>G | CA2410732698 | TUBGCP6 | c.1984-45A>C (n.1984-45A>C) n.293-45A>C n.291-45A>C n.2517-45A>C n.2549-45A>C n.2553-45A>C | dbSNP |
22 | g.50224637T= | CA2410732697 | TUBGCP6 | c.1984-45A= (n.1984-45A=) n.293-45A= n.291-45A= n.2517-45A= n.2549-45A= n.2553-45A= | |
22 | g.50224638G>A | CA2410732700 | TUBGCP6 | c.1984-46C>T (n.1984-46C>T) n.293-46C>T n.291-46C>T n.2517-46C>T n.2549-46C>T n.2553-46C>T | dbSNP |
22 | g.50224638G= | CA2410732699 | TUBGCP6 | c.1984-46C= (n.1984-46C=) n.293-46C= n.291-46C= n.2517-46C= n.2549-46C= n.2553-46C= | |
22 | g.50224639G>A | CA325464312 | TUBGCP6 | c.1984-47C>T (n.1984-47C>T) n.293-47C>T n.291-47C>T n.2517-47C>T n.2549-47C>T n.2553-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224639G= | CA2410732701 | TUBGCP6 | c.1984-47C= (n.1984-47C=) n.293-47C= n.291-47C= n.2517-47C= n.2549-47C= n.2553-47C= | |
22 | g.50224639G>T | CA2657502121 | TUBGCP6 | c.1984-47C>A (n.1984-47C>A) n.293-47C>A n.291-47C>A n.2517-47C>A n.2549-47C>A n.2553-47C>A | gnomAD v4 |