Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50224481delCA2657501894TUBGCP6c.2065+30del (n.2065+30del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224485_50224489delinsAGAAGCA2410732612TUBGCP6c.2065+22_2065+26delinsCTTCT (n.2065+22_2065+26delinsCTTCT)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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22g.50224492A>GCA2573158237TUBGCP6c.2065+19T>C (n.2065+19T>C)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224493G=CA2410732616TUBGCP6c.2065+18C= (n.2065+18C=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.50224494G=CA2410732617TUBGCP6c.2065+17C= (n.2065+17C=)
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22g.50224494G>TCA2410732618TUBGCP6c.2065+17C>A (n.2065+17C>A)
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dbSNP gnomAD v4
22g.50224495A=CA2410732619TUBGCP6c.2065+16T= (n.2065+16T=)
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22g.50224495A>GCA754042296TUBGCP6c.2065+16T>C (n.2065+16T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224496C=CA2410732620TUBGCP6c.2065+15G= (n.2065+15G=)
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n.2634+15G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224498_50224499delinsTGCA2410732621TUBGCP6c.2065+12_2065+13delinsCA (n.2065+12_2065+13delinsCA)
n.374+12_374+13delinsCA
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n.2630+12_2630+13delinsCA
n.2634+12_2634+13delinsCA
22g.50224499G>ACA10308385TUBGCP6c.2065+12C>T (n.2065+12C>T)
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n.2598+12C>T
n.2630+12C>T
n.2634+12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224499G=CA2410732622TUBGCP6c.2065+12C= (n.2065+12C=)
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22g.50224502delCA754042298TUBGCP6c.2065+12del (n.2065+12del)
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n.372+12del
n.2598+12del
n.2630+12del
n.2634+12del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224501G>ACA325464162TUBGCP6c.2065+10C>T (n.2065+10C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224501G=CA2410732623TUBGCP6c.2065+10C= (n.2065+10C=)
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22g.50224502G>ACA206806TUBGCP6c.2065+9C>T (n.2065+9C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224502G=CA2410732624TUBGCP6c.2065+9C= (n.2065+9C=)
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n.372+9C=
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22g.50224505A=CA2410732625TUBGCP6c.2065+6T= (n.2065+6T=)
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22g.50224505A>GCA640354101TUBGCP6c.2065+6T>C (n.2065+6T>C)
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n.2630+6T>C
n.2634+6T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224507T>GCA2577760492TUBGCP6c.2065+4A>C (n.2065+4A>C)
n.374+4A>C
n.82+4A>C
n.372+4A>C
n.2598+4A>C
n.2630+4A>C
n.2634+4A>C
22g.50224508C=CA2410732626TUBGCP6c.2065+3G= (n.2065+3G=)
n.374+3G=
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n.2634+3G=
22g.50224508C>GCA2410732627TUBGCP6c.2065+3G>C (n.2065+3G>C)
n.374+3G>C
n.82+3G>C
n.372+3G>C
n.2598+3G>C
n.2630+3G>C
n.2634+3G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50224508C>TCA2819302986TUBGCP6c.2065+3G>A (n.2065+3G>A)
n.374+3G>A
n.82+3G>A
n.372+3G>A
n.2598+3G>A
n.2630+3G>A
n.2634+3G>A
22g.50224509A>CCA412103349TUBGCP6c.2065+2T>G (n.2065+2T>G)
n.374+2T>G
n.82+2T>G
n.372+2T>G
n.2598+2T>G
n.2630+2T>G
n.2634+2T>G
22g.50224509A>GCA412103353TUBGCP6c.2065+2T>C (n.2065+2T>C)
n.374+2T>C
n.82+2T>C
n.372+2T>C
n.2598+2T>C
n.2630+2T>C
n.2634+2T>C
22g.50224509A>TCA412103351TUBGCP6c.2065+2T>A (n.2065+2T>A)
n.374+2T>A
n.82+2T>A
n.372+2T>A
n.2598+2T>A
n.2630+2T>A
n.2634+2T>A
22g.50224510C>ACA412103356TUBGCP6c.2065+1G>T (n.2065+1G>T)
n.374+1G>T
n.82+1G>T
n.372+1G>T
n.2598+1G>T
n.2630+1G>T
n.2634+1G>T
22g.50224510C>GCA412103358TUBGCP6c.2065+1G>C (n.2065+1G>C)
n.374+1G>C
n.82+1G>C
n.372+1G>C
n.2598+1G>C
n.2630+1G>C
n.2634+1G>C
22g.50224510C>TCA412103361TUBGCP6c.2065+1G>A (n.2065+1G>A)
n.374+1G>A
n.82+1G>A
n.372+1G>A
n.2598+1G>A
n.2630+1G>A
n.2634+1G>A
22g.50224510_50224519delinsCCACTCAGTGCA2410732628TUBGCP6c.2057_2065+1delinsCACTGAGTGG
n.366_374+1delinsCACTGAGTGG
n.74_82+1delinsCACTGAGTGG
n.364_372+1delinsCACTGAGTGG
n.2590_2598+1delinsCACTGAGTGG
n.2622_2630+1delinsCACTGAGTGG
n.2626_2634+1delinsCACTGAGTGG
22g.50224511C>ACA412103368TUBGCP6c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
n.374G>T
n.82G>T
n.372G>T
n.2598G>T
n.2630G>T
n.2634G>T
22g.50224511C=CA2410732629TUBGCP6c.2065G= (p.Asp689=)
n.374G=
n.82G=
n.372G=
n.2598G=
n.2630G=
n.2634G=
22g.50224511C>GCA412103370TUBGCP6c.2065G>C (p.Asp689His)
n.374G>C
n.82G>C
n.372G>C
n.2598G>C
n.2630G>C
n.2634G>C
22g.50224511C>TCA412103373TUBGCP6c.2065G>A (p.Asp689Asn)
n.374G>A
n.82G>A
n.372G>A
n.2598G>A
n.2630G>A
n.2634G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224518_50224526delCA10308386TUBGCP6c.2057_2065del (p.Ala686_Ser688del)
n.366_374del
n.74_82del
n.364_372del
n.2590_2598del
n.2622_2630del
n.2626_2634del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224512delCA2573158238TUBGCP6c.2064del (p.Ser688ArgfsTer22)
n.373del
n.81del
n.371del
n.2597del
n.2629del
n.2633del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50224512A>CCA412103374TUBGCP6c.2064T>G (p.Ser688Arg)
n.373T>G
n.81T>G
n.371T>G
n.2597T>G
n.2629T>G
n.2633T>G
22g.50224512A>GCA515377058TUBGCP6c.2064T>C (p.Ser688=)
n.373T>C
n.81T>C
n.371T>C
n.2597T>C
n.2629T>C
n.2633T>C
22g.50224512A>TCA412103375TUBGCP6c.2064T>A (p.Ser688Arg)
n.373T>A
n.81T>A
n.371T>A
n.2597T>A
n.2629T>A
n.2633T>A
22g.50224513C>ACA412103378TUBGCP6c.2063G>T (p.Ser688Ile)
n.372G>T
n.80G>T
n.370G>T
n.2596G>T
n.2628G>T
n.2632G>T
22g.50224513C>GCA412103380TUBGCP6c.2063G>C (p.Ser688Thr)
n.372G>C
n.80G>C
n.370G>C
n.2596G>C
n.2628G>C
n.2632G>C
22g.50224513C>TCA412103381TUBGCP6c.2063G>A (p.Ser688Asn)
n.372G>A
n.80G>A
n.370G>A
n.2596G>A
n.2628G>A
n.2632G>A
22g.50224514T>ACA412103385TUBGCP6c.2062A>T (p.Ser688Cys)
n.371A>T
n.79A>T
n.369A>T
n.2595A>T
n.2627A>T
n.2631A>T
22g.50224514T>CCA412103391TUBGCP6c.2062A>G (p.Ser688Gly)
n.371A>G
n.79A>G
n.369A>G
n.2595A>G
n.2627A>G
n.2631A>G
gnomAD v4
22g.50224514T>GCA412103389TUBGCP6c.2062A>C (p.Ser688Arg)
n.371A>C
n.79A>C
n.369A>C
n.2595A>C
n.2627A>C
n.2631A>C
22g.50224515C>ACA515377062TUBGCP6c.2061G>T (p.Leu687=)
n.370G>T
n.78G>T
n.368G>T
n.2594G>T
n.2626G>T
n.2630G>T
22g.50224515C=CA2410732630TUBGCP6c.2061G= (p.Leu687=)
n.370G=
n.78G=
n.368G=
n.2594G=
n.2626G=
n.2630G=
22g.50224515C>GCA515377063TUBGCP6c.2061G>C (p.Leu687=)
n.370G>C
n.78G>C
n.368G>C
n.2594G>C
n.2626G>C
n.2630G>C
22g.50224515C>TCA515377064TUBGCP6c.2061G>A (p.Leu687=)
n.370G>A
n.78G>A
n.368G>A
n.2594G>A
n.2626G>A
n.2630G>A
22g.50224516A>CCA412103396TUBGCP6c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.369T>G
n.77T>G
n.367T>G
n.2593T>G
n.2625T>G
n.2629T>G
COSMIC
22g.50224516A>GCA412103404TUBGCP6c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.369T>C
n.77T>C
n.367T>C
n.2593T>C
n.2625T>C
n.2629T>C
gnomAD v4
22g.50224516A>TCA412103406TUBGCP6c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.369T>A
n.77T>A
n.367T>A
n.2593T>A
n.2625T>A
n.2629T>A
22g.50224516dupCA640354102TUBGCP6c.2060dup (p.Ser688GlufsTer2)
n.369dup
n.77dup
n.367dup
n.2593dup
n.2625dup
n.2629dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224517G>ACA515377065TUBGCP6c.2059C>T (p.Leu687=)
n.368C>T
n.76C>T
n.366C>T
n.2592C>T
n.2624C>T
n.2628C>T
22g.50224517G>CCA412103415TUBGCP6c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.368C>G
n.76C>G
n.366C>G
n.2592C>G
n.2624C>G
n.2628C>G
22g.50224517G>TCA412103422TUBGCP6c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.368C>A
n.76C>A
n.366C>A
n.2592C>A
n.2624C>A
n.2628C>A
22g.50224518T>ACA515377066TUBGCP6c.2058A>T (p.Ala686=)
n.367A>T
n.75A>T
n.365A>T
n.2591A>T
n.2623A>T
n.2627A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50224518T>CCA10308387TUBGCP6c.2058A>G (p.Ala686=)
n.367A>G
n.75A>G
n.365A>G
n.2591A>G
n.2623A>G
n.2627A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50224518T>GCA515377067TUBGCP6c.2058A>C (p.Ala686=)
n.367A>C
n.75A>C
n.365A>C
n.2591A>C
n.2623A>C
n.2627A>C
22g.50224518T=CA2410732631TUBGCP6c.2058A= (p.Ala686=)
n.367A=
n.75A=
n.365A=
n.2591A=
n.2623A=
n.2627A=
22g.50224519G>ACA10308388TUBGCP6c.2057C>T (p.Ala686Val)
n.366C>T
n.74C>T
n.364C>T
n.2590C>T
n.2622C>T
n.2626C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224519G>CCA412103447TUBGCP6c.2057C>G (p.Ala686Gly)
n.366C>G
n.74C>G
n.364C>G
n.2590C>G
n.2622C>G
n.2626C>G
COSMIC
22g.50224519G=CA2410732632TUBGCP6c.2057C= (p.Ala686=)
n.366C=
n.74C=
n.364C=
n.2590C=
n.2622C=
n.2626C=
22g.50224519G>TCA412103450TUBGCP6c.2057C>A (p.Ala686Glu)
n.366C>A
n.74C>A
n.364C>A
n.2590C>A
n.2622C>A
n.2626C>A
22g.50224520C>ACA412103455TUBGCP6c.2056G>T (p.Ala686Ser)
n.365G>T
n.73G>T
n.363G>T
n.2589G>T
n.2621G>T
n.2625G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50224520C=CA2410732633TUBGCP6c.2056G= (p.Ala686=)
n.365G=
n.73G=
n.363G=
n.2589G=
n.2621G=
n.2625G=
22g.50224520C>GCA412103459TUBGCP6c.2056G>C (p.Ala686Pro)
n.365G>C
n.73G>C
n.363G>C
n.2589G>C
n.2621G>C
n.2625G>C
22g.50224520C>TCA412103462TUBGCP6c.2056G>A (p.Ala686Thr)
n.365G>A
n.73G>A
n.363G>A
n.2589G>A
n.2621G>A
n.2625G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224521A=CA2410732634TUBGCP6c.2055T= (p.Ser685=)
n.364T=
n.72T=
n.362T=
n.2588T=
n.2620T=
n.2624T=
22g.50224521A>CCA412103470TUBGCP6c.2055T>G (p.Ser685Arg)
n.364T>G
n.72T>G
n.362T>G
n.2588T>G
n.2620T>G
n.2624T>G
22g.50224521A>GCA515377068TUBGCP6c.2055T>C (p.Ser685=)
n.364T>C
n.72T>C
n.362T>C
n.2588T>C
n.2620T>C
n.2624T>C
dbSNP
22g.50224521A>TCA412103468TUBGCP6c.2055T>A (p.Ser685Arg)
n.364T>A
n.72T>A
n.362T>A
n.2588T>A
n.2620T>A
n.2624T>A
22g.50224521dupCA754042341TUBGCP6c.2055dup (p.Ala686CysfsTer4)
n.364dup
n.72dup
n.362dup
n.2588dup
n.2620dup
n.2624dup
dbSNP
22g.50224522C>ACA412103476TUBGCP6c.2054G>T (p.Ser685Ile)
n.363G>T
n.71G>T
n.361G>T
n.2587G>T
n.2619G>T
n.2623G>T
22g.50224522C=CA2410732635TUBGCP6c.2054G= (p.Ser685=)
n.363G=
n.71G=
n.361G=
n.2587G=
n.2619G=
n.2623G=
22g.50224522C>GCA412103479TUBGCP6c.2054G>C (p.Ser685Thr)
n.363G>C
n.71G>C
n.361G>C
n.2587G>C
n.2619G>C
n.2623G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224522C>TCA10308389TUBGCP6c.2054G>A (p.Ser685Asn)
n.363G>A
n.71G>A
n.361G>A
n.2587G>A
n.2619G>A
n.2623G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224523T>ACA412103486TUBGCP6c.2053A>T (p.Ser685Cys)
n.362A>T
n.70A>T
n.360A>T
n.2586A>T
n.2618A>T
n.2622A>T
22g.50224523T>CCA412103488TUBGCP6c.2053A>G (p.Ser685Gly)
n.362A>G
n.70A>G
n.360A>G
n.2586A>G
n.2618A>G
n.2622A>G
22g.50224523T>GCA412103492TUBGCP6c.2053A>C (p.Ser685Arg)
n.362A>C
n.70A>C
n.360A>C
n.2586A>C
n.2618A>C
n.2622A>C
22g.50224524C>ACA515377069TUBGCP6c.2052G>T (p.Leu684=)
n.361G>T
n.69G>T
n.359G>T
n.2585G>T
n.2617G>T
n.2621G>T
22g.50224524C=CA2410732636TUBGCP6c.2052G= (p.Leu684=)
n.361G=
n.69G=
n.359G=
n.2585G=
n.2617G=
n.2621G=
22g.50224524C>GCA515377070TUBGCP6c.2052G>C (p.Leu684=)
n.361G>C
n.69G>C
n.359G>C
n.2585G>C
n.2617G>C
n.2621G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224524C>TCA10308390TUBGCP6c.2052G>A (p.Leu684=)
n.361G>A
n.69G>A
n.359G>A
n.2585G>A
n.2617G>A
n.2621G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224525A>CCA412103505TUBGCP6c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.360T>G
n.68T>G
n.358T>G
n.2584T>G
n.2616T>G
n.2620T>G
22g.50224525A>GCA412103506TUBGCP6c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.360T>C
n.68T>C
n.358T>C
n.2584T>C
n.2616T>C
n.2620T>C
22g.50224525A>TCA412103507TUBGCP6c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.360T>A
n.68T>A
n.358T>A
n.2584T>A
n.2616T>A
n.2620T>A
22g.50224526G>ACA10308391TUBGCP6c.2050C>T (p.Leu684=)
n.359C>T
n.67C>T
n.357C>T
n.2583C>T
n.2615C>T
n.2619C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224526G>CCA412103512TUBGCP6c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.359C>G
n.67C>G
n.357C>G
n.2583C>G
n.2615C>G
n.2619C>G
22g.50224526G=CA2410732637TUBGCP6c.2050C= (p.Leu684=)
n.359C=
n.67C=
n.357C=
n.2583C=
n.2615C=
n.2619C=
22g.50224526G>TCA412103513TUBGCP6c.2050C>A (p.Leu684Met)
n.359C>A
n.67C>A
n.357C>A
n.2583C>A
n.2615C>A
n.2619C>A
22g.50224527G>ACA515377076TUBGCP6c.2049C>T (p.Val683=)
n.358C>T
n.66C>T
n.356C>T
n.2582C>T
n.2614C>T
n.2618C>T
dbSNP
22g.50224527G>CCA515377074TUBGCP6c.2049C>G (p.Val683=)
n.358C>G
n.66C>G
n.356C>G
n.2582C>G
n.2614C>G
n.2618C>G
22g.50224527G=CA2410732638TUBGCP6c.2049C= (p.Val683=)
n.358C=
n.66C=
n.356C=
n.2582C=
n.2614C=
n.2618C=
22g.50224527G>TCA515377075TUBGCP6c.2049C>A (p.Val683=)
n.358C>A
n.66C>A
n.356C>A
n.2582C>A
n.2614C>A
n.2618C>A
22g.50224528delCA2819302991TUBGCP6c.2048del (p.Val683AlafsTer2)
n.357del
n.65del
n.355del
n.2581del
n.2613del
n.2617del
22g.50224528A>CCA412103530TUBGCP6c.2048T>G (p.Val683Gly)
n.357T>G
n.65T>G
n.355T>G
n.2581T>G
n.2613T>G
n.2617T>G
22g.50224528A>GCA412103535TUBGCP6c.2048T>C (p.Val683Ala)
n.357T>C
n.65T>C
n.355T>C
n.2581T>C
n.2613T>C
n.2617T>C
22g.50224528A>TCA412103523TUBGCP6c.2048T>A (p.Val683Asp)
n.357T>A
n.65T>A
n.355T>A
n.2581T>A
n.2613T>A
n.2617T>A
22g.50224529C>ACA412103543TUBGCP6c.2047G>T (p.Val683Phe)
n.356G>T
n.64G>T
n.354G>T
n.2580G>T
n.2612G>T
n.2616G>T
22g.50224529C=CA2410732639TUBGCP6c.2047G= (p.Val683=)
n.356G=
n.64G=
n.354G=
n.2580G=
n.2612G=
n.2616G=
22g.50224529C>GCA412103536TUBGCP6c.2047G>C (p.Val683Leu)
n.356G>C
n.64G>C
n.354G>C
n.2580G>C
n.2612G>C
n.2616G>C
22g.50224529C>TCA412103539TUBGCP6c.2047G>A (p.Val683Ile)
n.356G>A
n.64G>A
n.354G>A
n.2580G>A
n.2612G>A
n.2616G>A
dbSNP
22g.50224530C>ACA412103548TUBGCP6c.2046G>T (p.Arg682Ser)
n.355G>T
n.63G>T
n.353G>T
n.2579G>T
n.2611G>T
n.2615G>T
22g.50224530C=CA2410732640TUBGCP6c.2046G= (p.Arg682=)
n.355G=
n.63G=
n.353G=
n.2579G=
n.2611G=
n.2615G=
22g.50224530C>GCA412103550TUBGCP6c.2046G>C (p.Arg682Ser)
n.355G>C
n.63G>C
n.353G>C
n.2579G>C
n.2611G>C
n.2615G>C
22g.50224530C>TCA10308392TUBGCP6c.2046G>A (p.Arg682=)
n.355G>A
n.63G>A
n.353G>A
n.2579G>A
n.2611G>A
n.2615G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224531C>ACA412103556TUBGCP6c.2045G>T (p.Arg682Met)
n.354G>T
n.62G>T
n.352G>T
n.2578G>T
n.2610G>T
n.2614G>T
22g.50224531C>GCA412103572TUBGCP6c.2045G>C (p.Arg682Thr)
n.354G>C
n.62G>C
n.352G>C
n.2578G>C
n.2610G>C
n.2614G>C
22g.50224531C>TCA412103575TUBGCP6c.2045G>A (p.Arg682Lys)
n.354G>A
n.62G>A
n.352G>A
n.2578G>A
n.2610G>A
n.2614G>A
22g.50224532T>ACA412103578TUBGCP6c.2044A>T (p.Arg682Trp)
n.353A>T
n.61A>T
n.351A>T
n.2577A>T
n.2609A>T
n.2613A>T
22g.50224532T>CCA412103580TUBGCP6c.2044A>G (p.Arg682Gly)
n.353A>G
n.61A>G
n.351A>G
n.2577A>G
n.2609A>G
n.2613A>G
22g.50224532T>GCA515377077TUBGCP6c.2044A>C (p.Arg682=)
n.353A>C
n.61A>C
n.351A>C
n.2577A>C
n.2609A>C
n.2613A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224532T=CA2410732641TUBGCP6c.2044A= (p.Arg682=)
n.353A=
n.61A=
n.351A=
n.2577A=
n.2609A=
n.2613A=
22g.50224533G>ACA10308393TUBGCP6c.2043C>T (p.Ser681=)
n.352C>T
n.60C>T
n.350C>T
n.2576C>T
n.2608C>T
n.2612C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224533G>CCA515377078TUBGCP6c.2043C>G (p.Ser681=)
n.352C>G
n.60C>G
n.350C>G
n.2576C>G
n.2608C>G
n.2612C>G
22g.50224533G=CA2410732642TUBGCP6c.2043C= (p.Ser681=)
n.352C=
n.60C=
n.350C=
n.2576C=
n.2608C=
n.2612C=
22g.50224533G>TCA515377079TUBGCP6c.2043C>A (p.Ser681=)
n.352C>A
n.60C>A
n.350C>A
n.2576C>A
n.2608C>A
n.2612C>A
22g.50224534G>ACA412103589TUBGCP6c.2042C>T (p.Ser681Phe)
n.351C>T
n.59C>T
n.349C>T
n.2575C>T
n.2607C>T
n.2611C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224534G>CCA412103592TUBGCP6c.2042C>G (p.Ser681Cys)
n.351C>G
n.59C>G
n.349C>G
n.2575C>G
n.2607C>G
n.2611C>G
22g.50224534G=CA2410732643TUBGCP6c.2042C= (p.Ser681=)
n.351C=
n.59C=
n.349C=
n.2575C=
n.2607C=
n.2611C=
22g.50224534G>TCA412103595TUBGCP6c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
n.351C>A
n.59C>A
n.349C>A
n.2575C>A
n.2607C>A
n.2611C>A
22g.50224535A>CCA412103606TUBGCP6c.2041T>G (p.Ser681Ala)
n.350T>G
n.58T>G
n.348T>G
n.2574T>G
n.2606T>G
n.2610T>G
22g.50224535A>GCA412103602TUBGCP6c.2041T>C (p.Ser681Pro)
n.350T>C
n.58T>C
n.348T>C
n.2574T>C
n.2606T>C
n.2610T>C
22g.50224535A>TCA412103598TUBGCP6c.2041T>A (p.Ser681Thr)
n.350T>A
n.58T>A
n.348T>A
n.2574T>A
n.2606T>A
n.2610T>A
22g.50224536T>ACA515377081TUBGCP6c.2040A>T (p.Ala680=)
n.349A>T
n.57A>T
n.347A>T
n.2573A>T
n.2605A>T
n.2609A>T
22g.50224536T>CCA515377082TUBGCP6c.2040A>G (p.Ala680=)
n.349A>G
n.57A>G
n.347A>G
n.2573A>G
n.2605A>G
n.2609A>G
COSMIC
22g.50224536T>GCA515377080TUBGCP6c.2040A>C (p.Ala680=)
n.349A>C
n.57A>C
n.347A>C
n.2573A>C
n.2605A>C
n.2609A>C
22g.50224537G>ACA412103612TUBGCP6c.2039C>T (p.Ala680Val)
n.348C>T
n.56C>T
n.346C>T
n.2572C>T
n.2604C>T
n.2608C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224537G>CCA412103615TUBGCP6c.2039C>G (p.Ala680Gly)
n.348C>G
n.56C>G
n.346C>G
n.2572C>G
n.2604C>G
n.2608C>G
22g.50224537G=CA2410732644TUBGCP6c.2039C= (p.Ala680=)
n.348C=
n.56C=
n.346C=
n.2572C=
n.2604C=
n.2608C=
22g.50224537G>TCA412103617TUBGCP6c.2039C>A (p.Ala680Glu)
n.348C>A
n.56C>A
n.346C>A
n.2572C>A
n.2604C>A
n.2608C>A
22g.50224538C>ACA412103620TUBGCP6c.2038G>T (p.Ala680Ser)
n.347G>T
n.55G>T
n.345G>T
n.2571G>T
n.2603G>T
n.2607G>T
ClinVar dbSNP
22g.50224538C>GCA412103626TUBGCP6c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.347G>C
n.55G>C
n.345G>C
n.2571G>C
n.2603G>C
n.2607G>C
22g.50224538C>TCA412103628TUBGCP6c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.347G>A
n.55G>A
n.345G>A
n.2571G>A
n.2603G>A
n.2607G>A
22g.50224539T>ACA515377083TUBGCP6c.2037A>T (p.Ala679=)
n.346A>T
n.54A>T
n.344A>T
n.2570A>T
n.2602A>T
n.2606A>T
22g.50224539T>CCA515377084TUBGCP6c.2037A>G (p.Ala679=)
n.346A>G
n.54A>G
n.344A>G
n.2570A>G
n.2602A>G
n.2606A>G
22g.50224539T>GCA515377085TUBGCP6c.2037A>C (p.Ala679=)
n.346A>C
n.54A>C
n.344A>C
n.2570A>C
n.2602A>C
n.2606A>C
22g.50224540G>ACA412103647TUBGCP6c.2036C>T (p.Ala679Val)
n.345C>T
n.53C>T
n.343C>T
n.2569C>T
n.2601C>T
n.2605C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224540G>CCA412103654TUBGCP6c.2036C>G (p.Ala679Gly)
n.345C>G
n.53C>G
n.343C>G
n.2569C>G
n.2601C>G
n.2605C>G
22g.50224540G=CA2410732645TUBGCP6c.2036C= (p.Ala679=)
n.345C=
n.53C=
n.343C=
n.2569C=
n.2601C=
n.2605C=
22g.50224540G>TCA412103663TUBGCP6c.2036C>A (p.Ala679Glu)
n.345C>A
n.53C>A
n.343C>A
n.2569C>A
n.2601C>A
n.2605C>A
22g.50224541C>ACA412103666TUBGCP6c.2035G>T (p.Ala679Ser)
n.344G>T
n.52G>T
n.342G>T
n.2568G>T
n.2600G>T
n.2604G>T
22g.50224541C>GCA412103668TUBGCP6c.2035G>C (p.Ala679Pro)
n.344G>C
n.52G>C
n.342G>C
n.2568G>C
n.2600G>C
n.2604G>C
22g.50224541C>TCA412103669TUBGCP6c.2035G>A (p.Ala679Thr)
n.344G>A
n.52G>A
n.342G>A
n.2568G>A
n.2600G>A
n.2604G>A
22g.50224542T>ACA412103673TUBGCP6c.2034A>T (p.Glu678Asp)
n.343A>T
n.51A>T
n.341A>T
n.2567A>T
n.2599A>T
n.2603A>T
22g.50224542T>CCA515377087TUBGCP6c.2034A>G (p.Glu678=)
n.343A>G
n.51A>G
n.341A>G
n.2567A>G
n.2599A>G
n.2603A>G
22g.50224542T>GCA412103676TUBGCP6c.2034A>C (p.Glu678Asp)
n.343A>C
n.51A>C
n.341A>C
n.2567A>C
n.2599A>C
n.2603A>C
22g.50224543T>ACA412103684TUBGCP6c.2033A>T (p.Glu678Val)
n.342A>T
n.50A>T
n.340A>T
n.2566A>T
n.2598A>T
n.2602A>T
22g.50224543T>CCA412103686TUBGCP6c.2033A>G (p.Glu678Gly)
n.342A>G
n.50A>G
n.340A>G
n.2566A>G
n.2598A>G
n.2602A>G
gnomAD v4
22g.50224543T>GCA412103680TUBGCP6c.2033A>C (p.Glu678Ala)
n.342A>C
n.50A>C
n.340A>C
n.2566A>C
n.2598A>C
n.2602A>C
22g.50224544C>ACA412103704TUBGCP6c.2032G>T (p.Glu678Ter)
n.341G>T
n.49G>T
n.339G>T
n.2565G>T
n.2597G>T
n.2601G>T
22g.50224544C=CA2410732646TUBGCP6c.2032G= (p.Glu678=)
n.341G=
n.49G=
n.339G=
n.2565G=
n.2597G=
n.2601G=
22g.50224544C>GCA412103706TUBGCP6c.2032G>C (p.Glu678Gln)
n.341G>C
n.49G>C
n.339G>C
n.2565G>C
n.2597G>C
n.2601G>C
gnomAD v4
22g.50224544C>TCA325464183TUBGCP6c.2032G>A (p.Glu678Lys)
n.341G>A
n.49G>A
n.339G>A
n.2565G>A
n.2597G>A
n.2601G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50224545C>ACA515377090TUBGCP6c.2031G>T (p.Arg677=)
n.340G>T
n.48G>T
n.338G>T
n.2564G>T
n.2596G>T
n.2600G>T
22g.50224545C>GCA515377091TUBGCP6c.2031G>C (p.Arg677=)
n.340G>C
n.48G>C
n.338G>C
n.2564G>C
n.2596G>C
n.2600G>C
22g.50224545C>TCA515377092TUBGCP6c.2031G>A (p.Arg677=)
n.340G>A
n.48G>A
n.338G>A
n.2564G>A
n.2596G>A
n.2600G>A
gnomAD v4
22g.50224546C>ACA412103712TUBGCP6c.2030G>T (p.Arg677Leu)
n.339G>T
n.47G>T
n.337G>T
n.2563G>T
n.2595G>T
n.2599G>T
22g.50224546C=CA2410732647TUBGCP6c.2030G= (p.Arg677=)
n.339G=
n.47G=
n.337G=
n.2563G=
n.2595G=
n.2599G=
22g.50224546C>GCA10308395TUBGCP6c.2030G>C (p.Arg677Pro)
n.339G>C
n.47G>C
n.337G>C
n.2563G>C
n.2595G>C
n.2599G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224546C>TCA10308394TUBGCP6c.2030G>A (p.Arg677Gln)
n.339G>A
n.47G>A
n.337G>A
n.2563G>A
n.2595G>A
n.2599G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224547G>ACA10308397TUBGCP6c.2029C>T (p.Arg677Trp)
n.338C>T
n.46C>T
n.336C>T
n.2562C>T
n.2594C>T
n.2598C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50224547G>CCA412103722TUBGCP6c.2029C>G (p.Arg677Gly)
n.338C>G
n.46C>G
n.336C>G
n.2562C>G
n.2594C>G
n.2598C>G
ClinVar
22g.50224547G=CA2410732648TUBGCP6c.2029C= (p.Arg677=)
n.338C=
n.46C=
n.336C=
n.2562C=
n.2594C=
n.2598C=
22g.50224547G>TCA10308396TUBGCP6c.2029C>A (p.Arg677=)
n.338C>A
n.46C>A
n.336C>A
n.2562C>A
n.2594C>A
n.2598C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224548G>ACA515377096TUBGCP6c.2028C>T (p.Ala676=)
n.337C>T
n.45C>T
n.335C>T
n.2561C>T
n.2593C>T
n.2597C>T
22g.50224548G>CCA515377097TUBGCP6c.2028C>G (p.Ala676=)
n.337C>G
n.45C>G
n.335C>G
n.2561C>G
n.2593C>G
n.2597C>G
gnomAD v4
22g.50224548G>TCA515377098TUBGCP6c.2028C>A (p.Ala676=)
n.337C>A
n.45C>A
n.335C>A
n.2561C>A
n.2593C>A
n.2597C>A
22g.50224548_50224554delinsGGCATGACA2410732649TUBGCP6c.2022_2028delinsTCATGCC (p.Ala674=)
n.331_337delinsTCATGCC
n.39_45delinsTCATGCC
n.329_335delinsTCATGCC
n.2555_2561delinsTCATGCC
n.2587_2593delinsTCATGCC
n.2591_2597delinsTCATGCC
22g.50224549G>ACA412103725TUBGCP6c.2027C>T (p.Ala676Val)
n.336C>T
n.44C>T
n.334C>T
n.2560C>T
n.2592C>T
n.2596C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224549G>CCA412103727TUBGCP6c.2027C>G (p.Ala676Gly)
n.336C>G
n.44C>G
n.334C>G
n.2560C>G
n.2592C>G
n.2596C>G
22g.50224549G=CA2410732650TUBGCP6c.2027C= (p.Ala676=)
n.336C=
n.44C=
n.334C=
n.2560C=
n.2592C=
n.2596C=
22g.50224549G>TCA412103731TUBGCP6c.2027C>A (p.Ala676Asp)
n.336C>A
n.44C>A
n.334C>A
n.2560C>A
n.2592C>A
n.2596C>A
22g.50224551_50224556delCA640354103TUBGCP6c.2022_2027del (p.His675_Ala676del)
n.331_336del
n.39_44del
n.329_334del
n.2555_2560del
n.2587_2592del
n.2591_2596del
dbSNP gnomAD v2
22g.50224550C>ACA412103736TUBGCP6c.2026G>T (p.Ala676Ser)
n.335G>T
n.43G>T
n.333G>T
n.2559G>T
n.2591G>T
n.2595G>T
gnomAD v4
22g.50224550C>GCA412103735TUBGCP6c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.335G>C
n.43G>C
n.333G>C
n.2559G>C
n.2591G>C
n.2595G>C
22g.50224550C>TCA412103733TUBGCP6c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.335G>A
n.43G>A
n.333G>A
n.2559G>A
n.2591G>A
n.2595G>A
gnomAD v4
22g.50224551A=CA2410732651TUBGCP6c.2025T= (p.His675=)
n.334T=
n.42T=
n.332T=
n.2558T=
n.2590T=
n.2594T=
22g.50224551A>CCA412103738TUBGCP6c.2025T>G (p.His675Gln)
n.334T>G
n.42T>G
n.332T>G
n.2558T>G
n.2590T>G
n.2594T>G
22g.50224551A>GCA10308398TUBGCP6c.2025T>C (p.His675=)
n.334T>C
n.42T>C
n.332T>C
n.2558T>C
n.2590T>C
n.2594T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224551A>TCA412103740TUBGCP6c.2025T>A (p.His675Gln)
n.334T>A
n.42T>A
n.332T>A
n.2558T>A
n.2590T>A
n.2594T>A
22g.50224552T>ACA10308399TUBGCP6c.2024A>T (p.His675Leu)
n.333A>T
n.41A>T
n.331A>T
n.2557A>T
n.2589A>T
n.2593A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224552T>CCA412103743TUBGCP6c.2024A>G (p.His675Arg)
n.333A>G
n.41A>G
n.331A>G
n.2557A>G
n.2589A>G
n.2593A>G
gnomAD v4
22g.50224552T>GCA412103744TUBGCP6c.2024A>C (p.His675Pro)
n.333A>C
n.41A>C
n.331A>C
n.2557A>C
n.2589A>C
n.2593A>C
gnomAD v4
22g.50224552T=CA2410732652TUBGCP6c.2024A= (p.His675=)
n.333A=
n.41A=
n.331A=
n.2557A=
n.2589A=
n.2593A=
22g.50224553G>ACA10308400TUBGCP6c.2023C>T (p.His675Tyr)
n.332C>T
n.40C>T
n.330C>T
n.2556C>T
n.2588C>T
n.2592C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
22g.50224553G>CCA412103747TUBGCP6c.2023C>G (p.His675Asp)
n.332C>G
n.40C>G
n.330C>G
n.2556C>G
n.2588C>G
n.2592C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224553G=CA2410732653TUBGCP6c.2023C= (p.His675=)
n.332C=
n.40C=
n.330C=
n.2556C=
n.2588C=
n.2592C=
22g.50224553G>TCA412103748TUBGCP6c.2023C>A (p.His675Asn)
n.332C>A
n.40C>A
n.330C>A
n.2556C>A
n.2588C>A
n.2592C>A
22g.50224554A=CA2410732654TUBGCP6c.2022T= (p.Ala674=)
n.331T=
n.39T=
n.329T=
n.2555T=
n.2587T=
n.2591T=
22g.50224554A>CCA515377099TUBGCP6c.2022T>G (p.Ala674=)
n.331T>G
n.39T>G
n.329T>G
n.2555T>G
n.2587T>G
n.2591T>G
dbSNP
22g.50224554A>GCA515377100TUBGCP6c.2022T>C (p.Ala674=)
n.331T>C
n.39T>C
n.329T>C
n.2555T>C
n.2587T>C
n.2591T>C
22g.50224554A>TCA515377101TUBGCP6c.2022T>A (p.Ala674=)
n.331T>A
n.39T>A
n.329T>A
n.2555T>A
n.2587T>A
n.2591T>A
22g.50224555G>ACA209629TUBGCP6c.2021C>T (p.Ala674Val)
n.330C>T
n.38C>T
n.328C>T
n.2554C>T
n.2586C>T
n.2590C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224555G>CCA10308401TUBGCP6c.2021C>G (p.Ala674Gly)
n.330C>G
n.38C>G
n.328C>G
n.2554C>G
n.2586C>G
n.2590C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224555G=CA2410732655TUBGCP6c.2021C= (p.Ala674=)
n.330C=
n.38C=
n.328C=
n.2554C=
n.2586C=
n.2590C=
22g.50224555G>TCA412103752TUBGCP6c.2021C>A (p.Ala674Asp)
n.330C>A
n.38C>A
n.328C>A
n.2554C>A
n.2586C>A
n.2590C>A
22g.50224556C>ACA412103755TUBGCP6c.2020G>T (p.Ala674Ser)
n.329G>T
n.37G>T
n.327G>T
n.2553G>T
n.2585G>T
n.2589G>T
dbSNP
22g.50224556C=CA2410732656TUBGCP6c.2020G= (p.Ala674=)
n.329G=
n.37G=
n.327G=
n.2553G=
n.2585G=
n.2589G=
22g.50224556C>GCA412103756TUBGCP6c.2020G>C (p.Ala674Pro)
n.329G>C
n.37G>C
n.327G>C
n.2553G>C
n.2585G>C
n.2589G>C
dbSNP
22g.50224556C>TCA325464231TUBGCP6c.2020G>A (p.Ala674Thr)
n.329G>A
n.37G>A
n.327G>A
n.2553G>A
n.2585G>A
n.2589G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224557G>ACA10308402TUBGCP6c.2019C>T (p.Ile673=)
n.328C>T
n.36C>T
n.326C>T
n.2552C>T
n.2584C>T
n.2588C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224557G>CCA412103758TUBGCP6c.2019C>G (p.Ile673Met)
n.328C>G
n.36C>G
n.326C>G
n.2552C>G
n.2584C>G
n.2588C>G
22g.50224557G=CA2410732657TUBGCP6c.2019C= (p.Ile673=)
n.328C=
n.36C=
n.326C=
n.2552C=
n.2584C=
n.2588C=
22g.50224557G>TCA515377104TUBGCP6c.2019C>A (p.Ile673=)
n.328C>A
n.36C>A
n.326C>A
n.2552C>A
n.2584C>A
n.2588C>A
22g.50224558A=CA2410732658TUBGCP6c.2018T= (p.Ile673=)
n.327T=
n.35T=
n.325T=
n.2551T=
n.2583T=
n.2587T=
22g.50224558A>CCA412103761TUBGCP6c.2018T>G (p.Ile673Ser)
n.327T>G
n.35T>G
n.325T>G
n.2551T>G
n.2583T>G
n.2587T>G
22g.50224558A>GCA325464235TUBGCP6c.2018T>C (p.Ile673Thr)
n.327T>C
n.35T>C
n.325T>C
n.2551T>C
n.2583T>C
n.2587T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50224558A>TCA412103762TUBGCP6c.2018T>A (p.Ile673Asn)
n.327T>A
n.35T>A
n.325T>A
n.2551T>A
n.2583T>A
n.2587T>A
22g.50224561_50224564delCA2657501920TUBGCP6c.2015_2018del (p.Leu672SerfsTer12)
n.324_327del
n.32_35del
n.322_325del
n.2548_2551del
n.2580_2583del
n.2584_2587del
gnomAD v4
22g.50224559T>ACA412103763TUBGCP6c.2017A>T (p.Ile673Phe)
n.326A>T
n.34A>T
n.324A>T
n.2550A>T
n.2582A>T
n.2586A>T
22g.50224559T>CCA412103764TUBGCP6c.2017A>G (p.Ile673Val)
n.326A>G
n.34A>G
n.324A>G
n.2550A>G
n.2582A>G
n.2586A>G
22g.50224559T>GCA412103767TUBGCP6c.2017A>C (p.Ile673Leu)
n.326A>C
n.34A>C
n.324A>C
n.2550A>C
n.2582A>C
n.2586A>C
22g.50224559_50224560insCATCAGCA2657501924TUBGCP6c.2016_2017insCTGATG (p.Leu672_Ile673insLeuMet)
n.325_326insCTGATG
n.33_34insCTGATG
n.323_324insCTGATG
n.2549_2550insCTGATG
n.2581_2582insCTGATG
n.2585_2586insCTGATG
gnomAD v4
22g.50224560T>ACA412103770TUBGCP6c.2016A>T (p.Leu672Phe)
n.325A>T
n.33A>T
n.323A>T
n.2549A>T
n.2581A>T
n.2585A>T
22g.50224560T>CCA515377108TUBGCP6c.2016A>G (p.Leu672=)
n.325A>G
n.33A>G
n.323A>G
n.2549A>G
n.2581A>G
n.2585A>G
22g.50224560T>GCA412103775TUBGCP6c.2016A>C (p.Leu672Phe)
n.325A>C
n.33A>C
n.323A>C
n.2549A>C
n.2581A>C
n.2585A>C
22g.50224561A>CCA412103778TUBGCP6c.2015T>G (p.Leu672Ter)
n.324T>G
n.32T>G
n.322T>G
n.2548T>G
n.2580T>G
n.2584T>G
22g.50224561A>GCA412103782TUBGCP6c.2015T>C (p.Leu672Ser)
n.324T>C
n.32T>C
n.322T>C
n.2548T>C
n.2580T>C
n.2584T>C
22g.50224561A>TCA412103783TUBGCP6c.2015T>A (p.Leu672Ter)
n.324T>A
n.32T>A
n.322T>A
n.2548T>A
n.2580T>A
n.2584T>A
22g.50224562A=CA2410732659TUBGCP6c.2014T= (p.Leu672=)
n.323T=
n.31T=
n.321T=
n.2547T=
n.2579T=
n.2583T=
22g.50224562A>CCA412103785TUBGCP6c.2014T>G (p.Leu672Val)
n.323T>G
n.31T>G
n.321T>G
n.2547T>G
n.2579T>G
n.2583T>G
22g.50224562A>GCA515377109TUBGCP6c.2014T>C (p.Leu672=)
n.323T>C
n.31T>C
n.321T>C
n.2547T>C
n.2579T>C
n.2583T>C
22g.50224562A>TCA10308403TUBGCP6c.2014T>A (p.Leu672Ile)
n.323T>A
n.31T>A
n.321T>A
n.2547T>A
n.2579T>A
n.2583T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50224562_50224563insGATTAAGCCAGAGCTATGGGGCCCCTGCCGCACTGCACCCCTGGGCCTGGACA2657501926TUBGCP6c.2014_2015insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT (p.Glu671_Leu672insSerArgProArgGlyAlaValArgGlnGlyProHisSerSerGlyLeuIle)
n.323_324insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT
n.31_32insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT
n.321_322insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT
n.2547_2548insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT
n.2579_2580insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT
n.2583_2584insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT
gnomAD v4
22g.50224563T>ACA412103788TUBGCP6c.2013A>T (p.Glu671Asp)
n.322A>T
n.30A>T
n.320A>T
n.2546A>T
n.2578A>T
n.2582A>T
22g.50224563T>CCA325464255TUBGCP6c.2013A>G (p.Glu671=)
n.322A>G
n.30A>G
n.320A>G
n.2546A>G
n.2578A>G
n.2582A>G
dbSNP
22g.50224563T>GCA412103789TUBGCP6c.2013A>C (p.Glu671Asp)
n.322A>C
n.30A>C
n.320A>C
n.2546A>C
n.2578A>C
n.2582A>C
22g.50224563T=CA2410732660TUBGCP6c.2013A= (p.Glu671=)
n.322A=
n.30A=
n.320A=
n.2546A=
n.2578A=
n.2582A=
22g.50224564T>ACA412103792TUBGCP6c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.321A>T
n.29A>T
n.319A>T
n.2545A>T
n.2577A>T
n.2581A>T
gnomAD v4
22g.50224564T>CCA412103793TUBGCP6c.2012A>G (p.Glu671Gly)
n.321A>G
n.29A>G
n.319A>G
n.2545A>G
n.2577A>G
n.2581A>G
22g.50224564T>GCA412103794TUBGCP6c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.321A>C
n.29A>C
n.319A>C
n.2545A>C
n.2577A>C
n.2581A>C
22g.50224565C>ACA412103796TUBGCP6c.2011G>T (p.Glu671Ter)
n.320G>T
n.28G>T
n.318G>T
n.2544G>T
n.2576G>T
n.2580G>T
COSMIC
22g.50224565C=CA2410732661TUBGCP6c.2011G= (p.Glu671=)
n.320G=
n.28G=
n.318G=
n.2544G=
n.2576G=
n.2580G=
22g.50224565C>GCA412103799TUBGCP6c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.320G>C
n.28G>C
n.318G>C
n.2544G>C
n.2576G>C
n.2580G>C
22g.50224565C>TCA412103802TUBGCP6c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.320G>A
n.28G>A
n.318G>A
n.2544G>A
n.2576G>A
n.2580G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50224566T>ACA412103804TUBGCP6c.2010A>T (p.Gln670His)
n.319A>T
n.27A>T
n.317A>T
n.2543A>T
n.2575A>T
n.2579A>T
22g.50224566T>CCA10308404TUBGCP6c.2010A>G (p.Gln670=)
n.319A>G
n.27A>G
n.317A>G
n.2543A>G
n.2575A>G
n.2579A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224566T>GCA412103807TUBGCP6c.2010A>C (p.Gln670His)
n.319A>C
n.27A>C
n.317A>C
n.2543A>C
n.2575A>C
n.2579A>C
22g.50224566T=CA2410732662TUBGCP6c.2010A= (p.Gln670=)
n.319A=
n.27A=
n.317A=
n.2543A=
n.2575A=
n.2579A=
22g.50224567T>ACA412103813TUBGCP6c.2009A>T (p.Gln670Leu)
n.318A>T
n.26A>T
n.316A>T
n.2542A>T
n.2574A>T
n.2578A>T
gnomAD v4
22g.50224567T>CCA412103817TUBGCP6c.2009A>G (p.Gln670Arg)
n.318A>G
n.26A>G
n.316A>G
n.2542A>G
n.2574A>G
n.2578A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224567T>GCA10308405TUBGCP6c.2009A>C (p.Gln670Pro)
n.318A>C
n.26A>C
n.316A>C
n.2542A>C
n.2574A>C
n.2578A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224567T=CA2410732663TUBGCP6c.2009A= (p.Gln670=)
n.318A=
n.26A=
n.316A=
n.2542A=
n.2574A=
n.2578A=
22g.50224568G>ACA412103822TUBGCP6c.2008C>T (p.Gln670Ter)
n.317C>T
n.25C>T
n.315C>T
n.2541C>T
n.2573C>T
n.2577C>T
22g.50224568G>CCA412103825TUBGCP6c.2008C>G (p.Gln670Glu)
n.317C>G
n.25C>G
n.315C>G
n.2541C>G
n.2573C>G
n.2577C>G
22g.50224568G>TCA412103823TUBGCP6c.2008C>A (p.Gln670Lys)
n.317C>A
n.25C>A
n.315C>A
n.2541C>A
n.2573C>A
n.2577C>A
22g.50224569T>ACA412103828TUBGCP6c.2007A>T (p.Lys669Asn)
n.316A>T
n.24A>T
n.314A>T
n.2540A>T
n.2572A>T
n.2576A>T
22g.50224569T>CCA515377113TUBGCP6c.2007A>G (p.Lys669=)
n.316A>G
n.24A>G
n.314A>G
n.2540A>G
n.2572A>G
n.2576A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50224569T>GCA412103829TUBGCP6c.2007A>C (p.Lys669Asn)
n.316A>C
n.24A>C
n.314A>C
n.2540A>C
n.2572A>C
n.2576A>C
22g.50224569T=CA2410732664TUBGCP6c.2007A= (p.Lys669=)
n.316A=
n.24A=
n.314A=
n.2540A=
n.2572A=
n.2576A=
22g.50224570T>ACA412103832TUBGCP6c.2006A>T (p.Lys669Ile)
n.315A>T
n.23A>T
n.313A>T
n.2539A>T
n.2571A>T
n.2575A>T
22g.50224570T>CCA412103834TUBGCP6c.2006A>G (p.Lys669Arg)
n.315A>G
n.23A>G
n.313A>G
n.2539A>G
n.2571A>G
n.2575A>G
22g.50224570T>GCA412103839TUBGCP6c.2006A>C (p.Lys669Thr)
n.315A>C
n.23A>C
n.313A>C
n.2539A>C
n.2571A>C
n.2575A>C
gnomAD v4
22g.50224571T>ACA412103841TUBGCP6c.2005A>T (p.Lys669Ter)
n.314A>T
n.22A>T
n.312A>T
n.2538A>T
n.2570A>T
n.2574A>T
22g.50224571T>CCA412103844TUBGCP6c.2005A>G (p.Lys669Glu)
n.314A>G
n.22A>G
n.312A>G
n.2538A>G
n.2570A>G
n.2574A>G
22g.50224571T>GCA412103845TUBGCP6c.2005A>C (p.Lys669Gln)
n.314A>C
n.22A>C
n.312A>C
n.2538A>C
n.2570A>C
n.2574A>C
22g.50224572T>ACA515377116TUBGCP6c.2004A>T (p.Ala668=)
n.313A>T
n.21A>T
n.311A>T
n.2537A>T
n.2569A>T
n.2573A>T
22g.50224572T>CCA515377115TUBGCP6c.2004A>G (p.Ala668=)
n.313A>G
n.21A>G
n.311A>G
n.2537A>G
n.2569A>G
n.2573A>G
22g.50224572T>GCA515377114TUBGCP6c.2004A>C (p.Ala668=)
n.313A>C
n.21A>C
n.311A>C
n.2537A>C
n.2569A>C
n.2573A>C
22g.50224573G>ACA412103849TUBGCP6c.2003C>T (p.Ala668Val)
n.312C>T
n.20C>T
n.310C>T
n.2536C>T
n.2568C>T
n.2572C>T
22g.50224573G>CCA412103852TUBGCP6c.2003C>G (p.Ala668Gly)
n.312C>G
n.20C>G
n.310C>G
n.2536C>G
n.2568C>G
n.2572C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50224573G=CA2410732665TUBGCP6c.2003C= (p.Ala668=)
n.312C=
n.20C=
n.310C=
n.2536C=
n.2568C=
n.2572C=
22g.50224573G>TCA412103856TUBGCP6c.2003C>A (p.Ala668Glu)
n.312C>A
n.20C>A
n.310C>A
n.2536C>A
n.2568C>A
n.2572C>A
22g.50224574C>ACA412103870TUBGCP6c.2002G>T (p.Ala668Ser)
n.311G>T
n.19G>T
n.309G>T
n.2535G>T
n.2567G>T
n.2571G>T
22g.50224574C>GCA412103859TUBGCP6c.2002G>C (p.Ala668Pro)
n.311G>C
n.19G>C
n.309G>C
n.2535G>C
n.2567G>C
n.2571G>C
22g.50224574C>TCA412103857TUBGCP6c.2002G>A (p.Ala668Thr)
n.311G>A
n.19G>A
n.309G>A
n.2535G>A
n.2567G>A
n.2571G>A
22g.50224574_50224575delinsCACA2410732666TUBGCP6c.2001_2002delinsTG (p.Ile667=)
n.310_311delinsTG
n.18_19delinsTG
n.308_309delinsTG
n.2534_2535delinsTG
n.2566_2567delinsTG
n.2570_2571delinsTG
22g.50224575A>CCA412103871TUBGCP6c.2001T>G (p.Ile667Met)
n.310T>G
n.18T>G
n.308T>G
n.2534T>G
n.2566T>G
n.2570T>G
22g.50224575A>GCA515377118TUBGCP6c.2001T>C (p.Ile667=)
n.310T>C
n.18T>C
n.308T>C
n.2534T>C
n.2566T>C
n.2570T>C
gnomAD v4
22g.50224575A>TCA515377117TUBGCP6c.2001T>A (p.Ile667=)
n.310T>A
n.18T>A
n.308T>A
n.2534T>A
n.2566T>A
n.2570T>A
gnomAD v4
22g.50224576delCA2410732667TUBGCP6c.2001del (p.Ile667MetfsTer6)
n.310del
n.18del
n.308del
n.2534del
n.2566del
n.2570del
dbSNP
22g.50224576A>CCA412103875TUBGCP6c.2000T>G (p.Ile667Ser)
n.309T>G
n.17T>G
n.307T>G
n.2533T>G
n.2565T>G
n.2569T>G
22g.50224576A>GCA412103877TUBGCP6c.2000T>C (p.Ile667Thr)
n.309T>C
n.17T>C
n.307T>C
n.2533T>C
n.2565T>C
n.2569T>C
22g.50224576A>TCA412103879TUBGCP6c.2000T>A (p.Ile667Asn)
n.309T>A
n.17T>A
n.307T>A
n.2533T>A
n.2565T>A
n.2569T>A
gnomAD v4
22g.50224577T>ACA412103882TUBGCP6c.1999A>T (p.Ile667Phe)
n.308A>T
n.16A>T
n.306A>T
n.2532A>T
n.2564A>T
n.2568A>T
22g.50224577T>CCA412103884TUBGCP6c.1999A>G (p.Ile667Val)
n.308A>G
n.16A>G
n.306A>G
n.2532A>G
n.2564A>G
n.2568A>G
COSMIC
22g.50224577T>GCA412103887TUBGCP6c.1999A>C (p.Ile667Leu)
n.308A>C
n.16A>C
n.306A>C
n.2532A>C
n.2564A>C
n.2568A>C
22g.50224578T>ACA412103889TUBGCP6c.1998A>T (p.Glu666Asp)
n.307A>T
n.15A>T
n.305A>T
n.2531A>T
n.2563A>T
n.2567A>T
22g.50224578T>CCA515377119TUBGCP6c.1998A>G (p.Glu666=)
n.307A>G
n.15A>G
n.305A>G
n.2531A>G
n.2563A>G
n.2567A>G
22g.50224578T>GCA412103892TUBGCP6c.1998A>C (p.Glu666Asp)
n.307A>C
n.15A>C
n.305A>C
n.2531A>C
n.2563A>C
n.2567A>C
22g.50224579T>ACA412103894TUBGCP6c.1997A>T (p.Glu666Val)
n.306A>T
n.14A>T
n.304A>T
n.2530A>T
n.2562A>T
n.2566A>T
22g.50224579T>CCA412103898TUBGCP6c.1997A>G (p.Glu666Gly)
n.306A>G
n.14A>G
n.304A>G
n.2530A>G
n.2562A>G
n.2566A>G
dbSNP COSMIC
22g.50224579T>GCA412103900TUBGCP6c.1997A>C (p.Glu666Ala)
n.306A>C
n.14A>C
n.304A>C
n.2530A>C
n.2562A>C
n.2566A>C
22g.50224579T=CA2410732668TUBGCP6c.1997A= (p.Glu666=)
n.306A=
n.14A=
n.304A=
n.2530A=
n.2562A=
n.2566A=
22g.50224580C>ACA412103904TUBGCP6c.1996G>T (p.Glu666Ter)
n.305G>T
n.13G>T
n.303G>T
n.2529G>T
n.2561G>T
n.2565G>T
22g.50224580C>GCA412103906TUBGCP6c.1996G>C (p.Glu666Gln)
n.305G>C
n.13G>C
n.303G>C
n.2529G>C
n.2561G>C
n.2565G>C
22g.50224580C>TCA412103903TUBGCP6c.1996G>A (p.Glu666Lys)
n.305G>A
n.13G>A
n.303G>A
n.2529G>A
n.2561G>A
n.2565G>A
COSMIC
22g.50224581C>ACA412103911TUBGCP6c.1995G>T (p.Met665Ile)
n.304G>T
n.12G>T
n.302G>T
n.2528G>T
n.2560G>T
n.2564G>T
22g.50224581C>GCA412103909TUBGCP6c.1995G>C (p.Met665Ile)
n.304G>C
n.12G>C
n.302G>C
n.2528G>C
n.2560G>C
n.2564G>C
22g.50224581C>TCA412103913TUBGCP6c.1995G>A (p.Met665Ile)
n.304G>A
n.12G>A
n.302G>A
n.2528G>A
n.2560G>A
n.2564G>A

Number of alleles fetched