| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.50224459G>T | CA10308371 | TUBGCP6 | c.2066-39C>A (n.2066-39C>A) n.375-39C>A n.83-39C>A n.373-39C>A n.2599-39C>A n.2631-39C>A n.2635-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224460C>A | CA10308372 | TUBGCP6 | c.2066-40G>T (n.2066-40G>T) n.375-40G>T n.83-40G>T n.373-40G>T n.2599-40G>T n.2631-40G>T n.2635-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50224460C>T | CA754042250 | TUBGCP6 | c.2066-40G>A (n.2066-40G>A) n.375-40G>A n.83-40G>A n.373-40G>A n.2599-40G>A n.2631-40G>A n.2635-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224461C>A | CA640354093 | TUBGCP6 | c.2066-41G>T (n.2066-41G>T) n.375-41G>T n.83-41G>T n.373-41G>T n.2599-41G>T n.2631-41G>T n.2635-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224461C= | CA2410732592 | TUBGCP6 | c.2066-41G= (n.2066-41G=) n.375-41G= n.83-41G= n.373-41G= n.2599-41G= n.2631-41G= n.2635-41G= | |
| 22 | g.50224461C>T | CA2577760491 | TUBGCP6 | c.2066-41G>A (n.2066-41G>A) n.375-41G>A n.83-41G>A n.373-41G>A n.2599-41G>A n.2631-41G>A n.2635-41G>A | |
| 22 | g.50224462C>A | CA2410732594 | TUBGCP6 | c.2066-42G>T (n.2066-42G>T) n.375-42G>T n.83-42G>T n.373-42G>T n.2599-42G>T n.2631-42G>T n.2635-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.50224462C>T | CA2657501883 | TUBGCP6 | c.2066-42G>A (n.2066-42G>A) n.375-42G>A n.83-42G>A n.373-42G>A n.2599-42G>A n.2631-42G>A n.2635-42G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.50224464A>G | CA10308373 | TUBGCP6 | c.2066-44T>C (n.2066-44T>C) n.375-44T>C n.83-44T>C n.373-44T>C n.2599-44T>C n.2631-44T>C n.2635-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50224465G>T | CA10308374 | TUBGCP6 | c.2066-45C>A (n.2066-45C>A) n.375-45C>A n.83-45C>A n.373-45C>A n.2599-45C>A n.2631-45C>A n.2635-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224466C>A | CA2657501885 | TUBGCP6 | c.2066-46G>T (n.2066-46G>T) n.375-46G>T n.83-46G>T n.373-46G>T n.2599-46G>T n.2631-46G>T n.2635-46G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224466C= | CA2410732597 | TUBGCP6 | c.2066-46G= (n.2066-46G=) n.375-46G= n.83-46G= n.373-46G= n.2599-46G= n.2631-46G= n.2635-46G= | |
| 22 | g.50224467A= | CA2410732598 | TUBGCP6 | c.2065+44T= (n.2065+44T=) n.374+44T= n.82+44T= n.372+44T= n.2598+44T= n.2630+44T= n.2634+44T= | |
| 22 | g.50224467A>C | CA754042256 | TUBGCP6 | c.2065+44T>G (n.2065+44T>G) n.374+44T>G n.82+44T>G n.372+44T>G n.2598+44T>G n.2630+44T>G n.2634+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224467A>G | CA2819302978 | TUBGCP6 | c.2065+44T>C (n.2065+44T>C) n.374+44T>C n.82+44T>C n.372+44T>C n.2598+44T>C n.2630+44T>C n.2634+44T>C | |
| 22 | g.50224468dup | CA10308375 | TUBGCP6 | c.2065+44dup (n.2065+44dup) n.374+44dup n.82+44dup n.372+44dup n.2598+44dup n.2630+44dup n.2634+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50224468A>C | CA10308376 | TUBGCP6 | c.2065+43T>G (n.2065+43T>G) n.374+43T>G n.82+43T>G n.372+43T>G n.2598+43T>G n.2630+43T>G n.2634+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224469G>A | CA2657501886 | TUBGCP6 | c.2065+42C>T (n.2065+42C>T) n.374+42C>T n.82+42C>T n.372+42C>T n.2598+42C>T n.2630+42C>T n.2634+42C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224469G>C | CA640354095 | TUBGCP6 | c.2065+42C>G (n.2065+42C>G) n.374+42C>G n.82+42C>G n.372+42C>G n.2598+42C>G n.2630+42C>G n.2634+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50224470G>C | CA640354096 | TUBGCP6 | c.2065+41C>G (n.2065+41C>G) n.374+41C>G n.82+41C>G n.372+41C>G n.2598+41C>G n.2630+41C>G n.2634+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224470G= | CA2410732601 | TUBGCP6 | c.2065+41C= (n.2065+41C=) n.374+41C= n.82+41C= n.372+41C= n.2598+41C= n.2630+41C= n.2634+41C= | |
| 22 | g.50224470G>T | CA2657501887 | TUBGCP6 | c.2065+41C>A (n.2065+41C>A) n.374+41C>A n.82+41C>A n.372+41C>A n.2598+41C>A n.2630+41C>A n.2634+41C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224471C>A | CA10308377 | TUBGCP6 | c.2065+40G>T (n.2065+40G>T) n.374+40G>T n.82+40G>T n.372+40G>T n.2598+40G>T n.2630+40G>T n.2634+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224471C= | CA2410732602 | TUBGCP6 | c.2065+40G= (n.2065+40G=) n.374+40G= n.82+40G= n.372+40G= n.2598+40G= n.2630+40G= n.2634+40G= | |
| 22 | g.50224471C>G | CA325464112 | TUBGCP6 | c.2065+40G>C (n.2065+40G>C) n.374+40G>C n.82+40G>C n.372+40G>C n.2598+40G>C n.2630+40G>C n.2634+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224471C>T | CA754042268 | TUBGCP6 | c.2065+40G>A (n.2065+40G>A) n.374+40G>A n.82+40G>A n.372+40G>A n.2598+40G>A n.2630+40G>A n.2634+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224476dup | CA2657501889 | TUBGCP6 | c.2065+40dup (n.2065+40dup) n.374+40dup n.82+40dup n.372+40dup n.2598+40dup n.2630+40dup n.2634+40dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224472C>A | CA2657501891 | TUBGCP6 | c.2065+39G>T (n.2065+39G>T) n.374+39G>T n.82+39G>T n.372+39G>T n.2598+39G>T n.2630+39G>T n.2634+39G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224472C= | CA2410732603 | TUBGCP6 | c.2065+39G= (n.2065+39G=) n.374+39G= n.82+39G= n.372+39G= n.2598+39G= n.2630+39G= n.2634+39G= | |
| 22 | g.50224472C>T | CA754042276 | TUBGCP6 | c.2065+39G>A (n.2065+39G>A) n.374+39G>A n.82+39G>A n.372+39G>A n.2598+39G>A n.2630+39G>A n.2634+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224473C>A | CA640354097 | TUBGCP6 | c.2065+38G>T (n.2065+38G>T) n.374+38G>T n.82+38G>T n.372+38G>T n.2598+38G>T n.2630+38G>T n.2634+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224473C= | CA2410732604 | TUBGCP6 | c.2065+38G= (n.2065+38G=) n.374+38G= n.82+38G= n.372+38G= n.2598+38G= n.2630+38G= n.2634+38G= | |
| 22 | g.50224473C>T | CA2657501892 | TUBGCP6 | c.2065+38G>A (n.2065+38G>A) n.374+38G>A n.82+38G>A n.372+38G>A n.2598+38G>A n.2630+38G>A n.2634+38G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224474C>A | CA325464130 | TUBGCP6 | c.2065+37G>T (n.2065+37G>T) n.374+37G>T n.82+37G>T n.372+37G>T n.2598+37G>T n.2630+37G>T n.2634+37G>T | dbSNP |
| 22 | g.50224474C= | CA2410732605 | TUBGCP6 | c.2065+37G= (n.2065+37G=) n.374+37G= n.82+37G= n.372+37G= n.2598+37G= n.2630+37G= n.2634+37G= | |
| 22 | g.50224476C>A | CA10308379 | TUBGCP6 | c.2065+35G>T (n.2065+35G>T) n.374+35G>T n.82+35G>T n.372+35G>T n.2598+35G>T n.2630+35G>T n.2634+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224476C= | CA2410732606 | TUBGCP6 | c.2065+35G= (n.2065+35G=) n.374+35G= n.82+35G= n.372+35G= n.2598+35G= n.2630+35G= n.2634+35G= | |
| 22 | g.50224476C>G | CA2657501893 | TUBGCP6 | c.2065+35G>C (n.2065+35G>C) n.374+35G>C n.82+35G>C n.372+35G>C n.2598+35G>C n.2630+35G>C n.2634+35G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224476C>T | CA10308378 | TUBGCP6 | c.2065+35G>A (n.2065+35G>A) n.374+35G>A n.82+35G>A n.372+35G>A n.2598+35G>A n.2630+35G>A n.2634+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224477G>A | CA10308380 | TUBGCP6 | c.2065+34C>T (n.2065+34C>T) n.374+34C>T n.82+34C>T n.372+34C>T n.2598+34C>T n.2630+34C>T n.2634+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224477G= | CA2410732607 | TUBGCP6 | c.2065+34C= (n.2065+34C=) n.374+34C= n.82+34C= n.372+34C= n.2598+34C= n.2630+34C= n.2634+34C= | |
| 22 | g.50224477G>T | CA2410732608 | TUBGCP6 | c.2065+34C>A (n.2065+34C>A) n.374+34C>A n.82+34C>A n.372+34C>A n.2598+34C>A n.2630+34C>A n.2634+34C>A | dbSNP |
| 22 | g.50224478G>C | CA325464137 | TUBGCP6 | c.2065+33C>G (n.2065+33C>G) n.374+33C>G n.82+33C>G n.372+33C>G n.2598+33C>G n.2630+33C>G n.2634+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224478G= | CA2410732609 | TUBGCP6 | c.2065+33C= (n.2065+33C=) n.374+33C= n.82+33C= n.372+33C= n.2598+33C= n.2630+33C= n.2634+33C= | |
| 22 | g.50224481del | CA2657501894 | TUBGCP6 | c.2065+30del (n.2065+30del) n.374+30del n.82+30del n.372+30del n.2598+30del n.2630+30del n.2634+30del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224481C= | CA2410732610 | TUBGCP6 | c.2065+30G= (n.2065+30G=) n.374+30G= n.82+30G= n.372+30G= n.2598+30G= n.2630+30G= n.2634+30G= | |
| 22 | g.50224481C>T | CA640354098 | TUBGCP6 | c.2065+30G>A (n.2065+30G>A) n.374+30G>A n.82+30G>A n.372+30G>A n.2598+30G>A n.2630+30G>A n.2634+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224483G= | CA2410732611 | TUBGCP6 | c.2065+28C= (n.2065+28C=) n.374+28C= n.82+28C= n.372+28C= n.2598+28C= n.2630+28C= n.2634+28C= | |
| 22 | g.50224483G>T | CA10308381 | TUBGCP6 | c.2065+28C>A (n.2065+28C>A) n.374+28C>A n.82+28C>A n.372+28C>A n.2598+28C>A n.2630+28C>A n.2634+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224485_50224489delinsAGAAG | CA2410732612 | TUBGCP6 | c.2065+22_2065+26delinsCTTCT (n.2065+22_2065+26delinsCTTCT) n.374+22_374+26delinsCTTCT n.82+22_82+26delinsCTTCT n.372+22_372+26delinsCTTCT n.2598+22_2598+26delinsCTTCT n.2630+22_2630+26delinsCTTCT n.2634+22_2634+26delinsCTTCT | |
| 22 | g.50224487_50224490del | CA10308382 | TUBGCP6 | c.2065+22_2065+25del (n.2065+22_2065+25del) n.374+22_374+25del n.82+22_82+25del n.372+22_372+25del n.2598+22_2598+25del n.2630+22_2630+25del n.2634+22_2634+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224489G>A | CA640354099 | TUBGCP6 | c.2065+22C>T (n.2065+22C>T) n.374+22C>T n.82+22C>T n.372+22C>T n.2598+22C>T n.2630+22C>T n.2634+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224489G= | CA2410732613 | TUBGCP6 | c.2065+22C= (n.2065+22C=) n.374+22C= n.82+22C= n.372+22C= n.2598+22C= n.2630+22C= n.2634+22C= | |
| 22 | g.50224489G>T | CA640354100 | TUBGCP6 | c.2065+22C>A (n.2065+22C>A) n.374+22C>A n.82+22C>A n.372+22C>A n.2598+22C>A n.2630+22C>A n.2634+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224491del | CA2657501896 | TUBGCP6 | c.2065+22del (n.2065+22del) n.374+22del n.82+22del n.372+22del n.2598+22del n.2630+22del n.2634+22del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224490G>A | CA2410732615 | TUBGCP6 | c.2065+21C>T (n.2065+21C>T) n.374+21C>T n.82+21C>T n.372+21C>T n.2598+21C>T n.2630+21C>T n.2634+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224490G= | CA2410732614 | TUBGCP6 | c.2065+21C= (n.2065+21C=) n.374+21C= n.82+21C= n.372+21C= n.2598+21C= n.2630+21C= n.2634+21C= | |
| 22 | g.50224492A>G | CA2573158237 | TUBGCP6 | c.2065+19T>C (n.2065+19T>C) n.374+19T>C n.82+19T>C n.372+19T>C n.2598+19T>C n.2630+19T>C n.2634+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50224493G>A | CA10308383 | TUBGCP6 | c.2065+18C>T (n.2065+18C>T) n.374+18C>T n.82+18C>T n.372+18C>T n.2598+18C>T n.2630+18C>T n.2634+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224493G= | CA2410732616 | TUBGCP6 | c.2065+18C= (n.2065+18C=) n.374+18C= n.82+18C= n.372+18C= n.2598+18C= n.2630+18C= n.2634+18C= | |
| 22 | g.50224494G>A | CA325464153 | TUBGCP6 | c.2065+17C>T (n.2065+17C>T) n.374+17C>T n.82+17C>T n.372+17C>T n.2598+17C>T n.2630+17C>T n.2634+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224494G>C | CA2657501897 | TUBGCP6 | c.2065+17C>G (n.2065+17C>G) n.374+17C>G n.82+17C>G n.372+17C>G n.2598+17C>G n.2630+17C>G n.2634+17C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224494G= | CA2410732617 | TUBGCP6 | c.2065+17C= (n.2065+17C=) n.374+17C= n.82+17C= n.372+17C= n.2598+17C= n.2630+17C= n.2634+17C= | |
| 22 | g.50224494G>T | CA2410732618 | TUBGCP6 | c.2065+17C>A (n.2065+17C>A) n.374+17C>A n.82+17C>A n.372+17C>A n.2598+17C>A n.2630+17C>A n.2634+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224495A= | CA2410732619 | TUBGCP6 | c.2065+16T= (n.2065+16T=) n.374+16T= n.82+16T= n.372+16T= n.2598+16T= n.2630+16T= n.2634+16T= | |
| 22 | g.50224495A>G | CA754042296 | TUBGCP6 | c.2065+16T>C (n.2065+16T>C) n.374+16T>C n.82+16T>C n.372+16T>C n.2598+16T>C n.2630+16T>C n.2634+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224496C= | CA2410732620 | TUBGCP6 | c.2065+15G= (n.2065+15G=) n.374+15G= n.82+15G= n.372+15G= n.2598+15G= n.2630+15G= n.2634+15G= | |
| 22 | g.50224496C>G | CA10308384 | TUBGCP6 | c.2065+15G>C (n.2065+15G>C) n.374+15G>C n.82+15G>C n.372+15G>C n.2598+15G>C n.2630+15G>C n.2634+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224498_50224499delinsTG | CA2410732621 | TUBGCP6 | c.2065+12_2065+13delinsCA (n.2065+12_2065+13delinsCA) n.374+12_374+13delinsCA n.82+12_82+13delinsCA n.372+12_372+13delinsCA n.2598+12_2598+13delinsCA n.2630+12_2630+13delinsCA n.2634+12_2634+13delinsCA | |
| 22 | g.50224499G>A | CA10308385 | TUBGCP6 | c.2065+12C>T (n.2065+12C>T) n.374+12C>T n.82+12C>T n.372+12C>T n.2598+12C>T n.2630+12C>T n.2634+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224499G= | CA2410732622 | TUBGCP6 | c.2065+12C= (n.2065+12C=) n.374+12C= n.82+12C= n.372+12C= n.2598+12C= n.2630+12C= n.2634+12C= | |
| 22 | g.50224502del | CA754042298 | TUBGCP6 | c.2065+12del (n.2065+12del) n.374+12del n.82+12del n.372+12del n.2598+12del n.2630+12del n.2634+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224501G>A | CA325464162 | TUBGCP6 | c.2065+10C>T (n.2065+10C>T) n.374+10C>T n.82+10C>T n.372+10C>T n.2598+10C>T n.2630+10C>T n.2634+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224501G= | CA2410732623 | TUBGCP6 | c.2065+10C= (n.2065+10C=) n.374+10C= n.82+10C= n.372+10C= n.2598+10C= n.2630+10C= n.2634+10C= | |
| 22 | g.50224502G>A | CA206806 | TUBGCP6 | c.2065+9C>T (n.2065+9C>T) n.374+9C>T n.82+9C>T n.372+9C>T n.2598+9C>T n.2630+9C>T n.2634+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224502G= | CA2410732624 | TUBGCP6 | c.2065+9C= (n.2065+9C=) n.374+9C= n.82+9C= n.372+9C= n.2598+9C= n.2630+9C= n.2634+9C= | |
| 22 | g.50224505A= | CA2410732625 | TUBGCP6 | c.2065+6T= (n.2065+6T=) n.374+6T= n.82+6T= n.372+6T= n.2598+6T= n.2630+6T= n.2634+6T= | |
| 22 | g.50224505A>G | CA640354101 | TUBGCP6 | c.2065+6T>C (n.2065+6T>C) n.374+6T>C n.82+6T>C n.372+6T>C n.2598+6T>C n.2630+6T>C n.2634+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224507T>G | CA2577760492 | TUBGCP6 | c.2065+4A>C (n.2065+4A>C) n.374+4A>C n.82+4A>C n.372+4A>C n.2598+4A>C n.2630+4A>C n.2634+4A>C | |
| 22 | g.50224508C= | CA2410732626 | TUBGCP6 | c.2065+3G= (n.2065+3G=) n.374+3G= n.82+3G= n.372+3G= n.2598+3G= n.2630+3G= n.2634+3G= | |
| 22 | g.50224508C>G | CA2410732627 | TUBGCP6 | c.2065+3G>C (n.2065+3G>C) n.374+3G>C n.82+3G>C n.372+3G>C n.2598+3G>C n.2630+3G>C n.2634+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224508C>T | CA2819302986 | TUBGCP6 | c.2065+3G>A (n.2065+3G>A) n.374+3G>A n.82+3G>A n.372+3G>A n.2598+3G>A n.2630+3G>A n.2634+3G>A | |
| 22 | g.50224509A>C | CA412103349 | TUBGCP6 | c.2065+2T>G (n.2065+2T>G) n.374+2T>G n.82+2T>G n.372+2T>G n.2598+2T>G n.2630+2T>G n.2634+2T>G | |
| 22 | g.50224509A>G | CA412103353 | TUBGCP6 | c.2065+2T>C (n.2065+2T>C) n.374+2T>C n.82+2T>C n.372+2T>C n.2598+2T>C n.2630+2T>C n.2634+2T>C | |
| 22 | g.50224509A>T | CA412103351 | TUBGCP6 | c.2065+2T>A (n.2065+2T>A) n.374+2T>A n.82+2T>A n.372+2T>A n.2598+2T>A n.2630+2T>A n.2634+2T>A | |
| 22 | g.50224510C>A | CA412103356 | TUBGCP6 | c.2065+1G>T (n.2065+1G>T) n.374+1G>T n.82+1G>T n.372+1G>T n.2598+1G>T n.2630+1G>T n.2634+1G>T | |
| 22 | g.50224510C>G | CA412103358 | TUBGCP6 | c.2065+1G>C (n.2065+1G>C) n.374+1G>C n.82+1G>C n.372+1G>C n.2598+1G>C n.2630+1G>C n.2634+1G>C | |
| 22 | g.50224510C>T | CA412103361 | TUBGCP6 | c.2065+1G>A (n.2065+1G>A) n.374+1G>A n.82+1G>A n.372+1G>A n.2598+1G>A n.2630+1G>A n.2634+1G>A | |
| 22 | g.50224510_50224519delinsCCACTCAGTG | CA2410732628 | TUBGCP6 | c.2057_2065+1delinsCACTGAGTGG n.366_374+1delinsCACTGAGTGG n.74_82+1delinsCACTGAGTGG n.364_372+1delinsCACTGAGTGG n.2590_2598+1delinsCACTGAGTGG n.2622_2630+1delinsCACTGAGTGG n.2626_2634+1delinsCACTGAGTGG | |
| 22 | g.50224511C>A | CA412103368 | TUBGCP6 | c.2065G>T (p.Asp689Tyr) n.374G>T n.82G>T n.372G>T n.2598G>T n.2630G>T n.2634G>T | |
| 22 | g.50224511C= | CA2410732629 | TUBGCP6 | c.2065G= (p.Asp689=) n.374G= n.82G= n.372G= n.2598G= n.2630G= n.2634G= | |
| 22 | g.50224511C>G | CA412103370 | TUBGCP6 | c.2065G>C (p.Asp689His) n.374G>C n.82G>C n.372G>C n.2598G>C n.2630G>C n.2634G>C | |
| 22 | g.50224511C>T | CA412103373 | TUBGCP6 | c.2065G>A (p.Asp689Asn) n.374G>A n.82G>A n.372G>A n.2598G>A n.2630G>A n.2634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224518_50224526del | CA10308386 | TUBGCP6 | c.2057_2065del (p.Ala686_Ser688del) n.366_374del n.74_82del n.364_372del n.2590_2598del n.2622_2630del n.2626_2634del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224512del | CA2573158238 | TUBGCP6 | c.2064del (p.Ser688ArgfsTer22) n.373del n.81del n.371del n.2597del n.2629del n.2633del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224512A>C | CA412103374 | TUBGCP6 | c.2064T>G (p.Ser688Arg) n.373T>G n.81T>G n.371T>G n.2597T>G n.2629T>G n.2633T>G | |
| 22 | g.50224512A>G | CA515377058 | TUBGCP6 | c.2064T>C (p.Ser688=) n.373T>C n.81T>C n.371T>C n.2597T>C n.2629T>C n.2633T>C | |
| 22 | g.50224512A>T | CA412103375 | TUBGCP6 | c.2064T>A (p.Ser688Arg) n.373T>A n.81T>A n.371T>A n.2597T>A n.2629T>A n.2633T>A | |
| 22 | g.50224513C>A | CA412103378 | TUBGCP6 | c.2063G>T (p.Ser688Ile) n.372G>T n.80G>T n.370G>T n.2596G>T n.2628G>T n.2632G>T | |
| 22 | g.50224513C>G | CA412103380 | TUBGCP6 | c.2063G>C (p.Ser688Thr) n.372G>C n.80G>C n.370G>C n.2596G>C n.2628G>C n.2632G>C | |
| 22 | g.50224513C>T | CA412103381 | TUBGCP6 | c.2063G>A (p.Ser688Asn) n.372G>A n.80G>A n.370G>A n.2596G>A n.2628G>A n.2632G>A | |
| 22 | g.50224514T>A | CA412103385 | TUBGCP6 | c.2062A>T (p.Ser688Cys) n.371A>T n.79A>T n.369A>T n.2595A>T n.2627A>T n.2631A>T | |
| 22 | g.50224514T>C | CA412103391 | TUBGCP6 | c.2062A>G (p.Ser688Gly) n.371A>G n.79A>G n.369A>G n.2595A>G n.2627A>G n.2631A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224514T>G | CA412103389 | TUBGCP6 | c.2062A>C (p.Ser688Arg) n.371A>C n.79A>C n.369A>C n.2595A>C n.2627A>C n.2631A>C | |
| 22 | g.50224515C>A | CA515377062 | TUBGCP6 | c.2061G>T (p.Leu687=) n.370G>T n.78G>T n.368G>T n.2594G>T n.2626G>T n.2630G>T | |
| 22 | g.50224515C= | CA2410732630 | TUBGCP6 | c.2061G= (p.Leu687=) n.370G= n.78G= n.368G= n.2594G= n.2626G= n.2630G= | |
| 22 | g.50224515C>G | CA515377063 | TUBGCP6 | c.2061G>C (p.Leu687=) n.370G>C n.78G>C n.368G>C n.2594G>C n.2626G>C n.2630G>C | |
| 22 | g.50224515C>T | CA515377064 | TUBGCP6 | c.2061G>A (p.Leu687=) n.370G>A n.78G>A n.368G>A n.2594G>A n.2626G>A n.2630G>A | |
| 22 | g.50224516A>C | CA412103396 | TUBGCP6 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.369T>G n.77T>G n.367T>G n.2593T>G n.2625T>G n.2629T>G | COSMIC |
| 22 | g.50224516A>G | CA412103404 | TUBGCP6 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.369T>C n.77T>C n.367T>C n.2593T>C n.2625T>C n.2629T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224516A>T | CA412103406 | TUBGCP6 | c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.369T>A n.77T>A n.367T>A n.2593T>A n.2625T>A n.2629T>A | |
| 22 | g.50224516dup | CA640354102 | TUBGCP6 | c.2060dup (p.Ser688GlufsTer2) n.369dup n.77dup n.367dup n.2593dup n.2625dup n.2629dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224517G>A | CA515377065 | TUBGCP6 | c.2059C>T (p.Leu687=) n.368C>T n.76C>T n.366C>T n.2592C>T n.2624C>T n.2628C>T | |
| 22 | g.50224517G>C | CA412103415 | TUBGCP6 | c.2059C>G (p.Leu687Val) n.368C>G n.76C>G n.366C>G n.2592C>G n.2624C>G n.2628C>G | |
| 22 | g.50224517G>T | CA412103422 | TUBGCP6 | c.2059C>A (p.Leu687Met) n.368C>A n.76C>A n.366C>A n.2592C>A n.2624C>A n.2628C>A | |
| 22 | g.50224518T>A | CA515377066 | TUBGCP6 | c.2058A>T (p.Ala686=) n.367A>T n.75A>T n.365A>T n.2591A>T n.2623A>T n.2627A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224518T>C | CA10308387 | TUBGCP6 | c.2058A>G (p.Ala686=) n.367A>G n.75A>G n.365A>G n.2591A>G n.2623A>G n.2627A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50224518T>G | CA515377067 | TUBGCP6 | c.2058A>C (p.Ala686=) n.367A>C n.75A>C n.365A>C n.2591A>C n.2623A>C n.2627A>C | |
| 22 | g.50224518T= | CA2410732631 | TUBGCP6 | c.2058A= (p.Ala686=) n.367A= n.75A= n.365A= n.2591A= n.2623A= n.2627A= | |
| 22 | g.50224519G>A | CA10308388 | TUBGCP6 | c.2057C>T (p.Ala686Val) n.366C>T n.74C>T n.364C>T n.2590C>T n.2622C>T n.2626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224519G>C | CA412103447 | TUBGCP6 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) n.366C>G n.74C>G n.364C>G n.2590C>G n.2622C>G n.2626C>G | COSMIC |
| 22 | g.50224519G= | CA2410732632 | TUBGCP6 | c.2057C= (p.Ala686=) n.366C= n.74C= n.364C= n.2590C= n.2622C= n.2626C= | |
| 22 | g.50224519G>T | CA412103450 | TUBGCP6 | c.2057C>A (p.Ala686Glu) n.366C>A n.74C>A n.364C>A n.2590C>A n.2622C>A n.2626C>A | |
| 22 | g.50224520C>A | CA412103455 | TUBGCP6 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) n.365G>T n.73G>T n.363G>T n.2589G>T n.2621G>T n.2625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224520C= | CA2410732633 | TUBGCP6 | c.2056G= (p.Ala686=) n.365G= n.73G= n.363G= n.2589G= n.2621G= n.2625G= | |
| 22 | g.50224520C>G | CA412103459 | TUBGCP6 | c.2056G>C (p.Ala686Pro) n.365G>C n.73G>C n.363G>C n.2589G>C n.2621G>C n.2625G>C | |
| 22 | g.50224520C>T | CA412103462 | TUBGCP6 | c.2056G>A (p.Ala686Thr) n.365G>A n.73G>A n.363G>A n.2589G>A n.2621G>A n.2625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224521A= | CA2410732634 | TUBGCP6 | c.2055T= (p.Ser685=) n.364T= n.72T= n.362T= n.2588T= n.2620T= n.2624T= | |
| 22 | g.50224521A>C | CA412103470 | TUBGCP6 | c.2055T>G (p.Ser685Arg) n.364T>G n.72T>G n.362T>G n.2588T>G n.2620T>G n.2624T>G | |
| 22 | g.50224521A>G | CA515377068 | TUBGCP6 | c.2055T>C (p.Ser685=) n.364T>C n.72T>C n.362T>C n.2588T>C n.2620T>C n.2624T>C | dbSNP |
| 22 | g.50224521A>T | CA412103468 | TUBGCP6 | c.2055T>A (p.Ser685Arg) n.364T>A n.72T>A n.362T>A n.2588T>A n.2620T>A n.2624T>A | |
| 22 | g.50224521dup | CA754042341 | TUBGCP6 | c.2055dup (p.Ala686CysfsTer4) n.364dup n.72dup n.362dup n.2588dup n.2620dup n.2624dup | dbSNP |
| 22 | g.50224522C>A | CA412103476 | TUBGCP6 | c.2054G>T (p.Ser685Ile) n.363G>T n.71G>T n.361G>T n.2587G>T n.2619G>T n.2623G>T | |
| 22 | g.50224522C= | CA2410732635 | TUBGCP6 | c.2054G= (p.Ser685=) n.363G= n.71G= n.361G= n.2587G= n.2619G= n.2623G= | |
| 22 | g.50224522C>G | CA412103479 | TUBGCP6 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) n.363G>C n.71G>C n.361G>C n.2587G>C n.2619G>C n.2623G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224522C>T | CA10308389 | TUBGCP6 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) n.363G>A n.71G>A n.361G>A n.2587G>A n.2619G>A n.2623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224523T>A | CA412103486 | TUBGCP6 | c.2053A>T (p.Ser685Cys) n.362A>T n.70A>T n.360A>T n.2586A>T n.2618A>T n.2622A>T | |
| 22 | g.50224523T>C | CA412103488 | TUBGCP6 | c.2053A>G (p.Ser685Gly) n.362A>G n.70A>G n.360A>G n.2586A>G n.2618A>G n.2622A>G | |
| 22 | g.50224523T>G | CA412103492 | TUBGCP6 | c.2053A>C (p.Ser685Arg) n.362A>C n.70A>C n.360A>C n.2586A>C n.2618A>C n.2622A>C | |
| 22 | g.50224524C>A | CA515377069 | TUBGCP6 | c.2052G>T (p.Leu684=) n.361G>T n.69G>T n.359G>T n.2585G>T n.2617G>T n.2621G>T | |
| 22 | g.50224524C= | CA2410732636 | TUBGCP6 | c.2052G= (p.Leu684=) n.361G= n.69G= n.359G= n.2585G= n.2617G= n.2621G= | |
| 22 | g.50224524C>G | CA515377070 | TUBGCP6 | c.2052G>C (p.Leu684=) n.361G>C n.69G>C n.359G>C n.2585G>C n.2617G>C n.2621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224524C>T | CA10308390 | TUBGCP6 | c.2052G>A (p.Leu684=) n.361G>A n.69G>A n.359G>A n.2585G>A n.2617G>A n.2621G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224525A>C | CA412103505 | TUBGCP6 | c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.360T>G n.68T>G n.358T>G n.2584T>G n.2616T>G n.2620T>G | |
| 22 | g.50224525A>G | CA412103506 | TUBGCP6 | c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.360T>C n.68T>C n.358T>C n.2584T>C n.2616T>C n.2620T>C | |
| 22 | g.50224525A>T | CA412103507 | TUBGCP6 | c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.360T>A n.68T>A n.358T>A n.2584T>A n.2616T>A n.2620T>A | |
| 22 | g.50224526G>A | CA10308391 | TUBGCP6 | c.2050C>T (p.Leu684=) n.359C>T n.67C>T n.357C>T n.2583C>T n.2615C>T n.2619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224526G>C | CA412103512 | TUBGCP6 | c.2050C>G (p.Leu684Val) n.359C>G n.67C>G n.357C>G n.2583C>G n.2615C>G n.2619C>G | |
| 22 | g.50224526G= | CA2410732637 | TUBGCP6 | c.2050C= (p.Leu684=) n.359C= n.67C= n.357C= n.2583C= n.2615C= n.2619C= | |
| 22 | g.50224526G>T | CA412103513 | TUBGCP6 | c.2050C>A (p.Leu684Met) n.359C>A n.67C>A n.357C>A n.2583C>A n.2615C>A n.2619C>A | |
| 22 | g.50224527G>A | CA515377076 | TUBGCP6 | c.2049C>T (p.Val683=) n.358C>T n.66C>T n.356C>T n.2582C>T n.2614C>T n.2618C>T | dbSNP |
| 22 | g.50224527G>C | CA515377074 | TUBGCP6 | c.2049C>G (p.Val683=) n.358C>G n.66C>G n.356C>G n.2582C>G n.2614C>G n.2618C>G | |
| 22 | g.50224527G= | CA2410732638 | TUBGCP6 | c.2049C= (p.Val683=) n.358C= n.66C= n.356C= n.2582C= n.2614C= n.2618C= | |
| 22 | g.50224527G>T | CA515377075 | TUBGCP6 | c.2049C>A (p.Val683=) n.358C>A n.66C>A n.356C>A n.2582C>A n.2614C>A n.2618C>A | |
| 22 | g.50224528del | CA2819302991 | TUBGCP6 | c.2048del (p.Val683AlafsTer2) n.357del n.65del n.355del n.2581del n.2613del n.2617del | |
| 22 | g.50224528A>C | CA412103530 | TUBGCP6 | c.2048T>G (p.Val683Gly) n.357T>G n.65T>G n.355T>G n.2581T>G n.2613T>G n.2617T>G | |
| 22 | g.50224528A>G | CA412103535 | TUBGCP6 | c.2048T>C (p.Val683Ala) n.357T>C n.65T>C n.355T>C n.2581T>C n.2613T>C n.2617T>C | |
| 22 | g.50224528A>T | CA412103523 | TUBGCP6 | c.2048T>A (p.Val683Asp) n.357T>A n.65T>A n.355T>A n.2581T>A n.2613T>A n.2617T>A | |
| 22 | g.50224529C>A | CA412103543 | TUBGCP6 | c.2047G>T (p.Val683Phe) n.356G>T n.64G>T n.354G>T n.2580G>T n.2612G>T n.2616G>T | |
| 22 | g.50224529C= | CA2410732639 | TUBGCP6 | c.2047G= (p.Val683=) n.356G= n.64G= n.354G= n.2580G= n.2612G= n.2616G= | |
| 22 | g.50224529C>G | CA412103536 | TUBGCP6 | c.2047G>C (p.Val683Leu) n.356G>C n.64G>C n.354G>C n.2580G>C n.2612G>C n.2616G>C | |
| 22 | g.50224529C>T | CA412103539 | TUBGCP6 | c.2047G>A (p.Val683Ile) n.356G>A n.64G>A n.354G>A n.2580G>A n.2612G>A n.2616G>A | dbSNP |
| 22 | g.50224530C>A | CA412103548 | TUBGCP6 | c.2046G>T (p.Arg682Ser) n.355G>T n.63G>T n.353G>T n.2579G>T n.2611G>T n.2615G>T | |
| 22 | g.50224530C= | CA2410732640 | TUBGCP6 | c.2046G= (p.Arg682=) n.355G= n.63G= n.353G= n.2579G= n.2611G= n.2615G= | |
| 22 | g.50224530C>G | CA412103550 | TUBGCP6 | c.2046G>C (p.Arg682Ser) n.355G>C n.63G>C n.353G>C n.2579G>C n.2611G>C n.2615G>C | |
| 22 | g.50224530C>T | CA10308392 | TUBGCP6 | c.2046G>A (p.Arg682=) n.355G>A n.63G>A n.353G>A n.2579G>A n.2611G>A n.2615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224531C>A | CA412103556 | TUBGCP6 | c.2045G>T (p.Arg682Met) n.354G>T n.62G>T n.352G>T n.2578G>T n.2610G>T n.2614G>T | |
| 22 | g.50224531C>G | CA412103572 | TUBGCP6 | c.2045G>C (p.Arg682Thr) n.354G>C n.62G>C n.352G>C n.2578G>C n.2610G>C n.2614G>C | |
| 22 | g.50224531C>T | CA412103575 | TUBGCP6 | c.2045G>A (p.Arg682Lys) n.354G>A n.62G>A n.352G>A n.2578G>A n.2610G>A n.2614G>A | |
| 22 | g.50224532T>A | CA412103578 | TUBGCP6 | c.2044A>T (p.Arg682Trp) n.353A>T n.61A>T n.351A>T n.2577A>T n.2609A>T n.2613A>T | |
| 22 | g.50224532T>C | CA412103580 | TUBGCP6 | c.2044A>G (p.Arg682Gly) n.353A>G n.61A>G n.351A>G n.2577A>G n.2609A>G n.2613A>G | |
| 22 | g.50224532T>G | CA515377077 | TUBGCP6 | c.2044A>C (p.Arg682=) n.353A>C n.61A>C n.351A>C n.2577A>C n.2609A>C n.2613A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224532T= | CA2410732641 | TUBGCP6 | c.2044A= (p.Arg682=) n.353A= n.61A= n.351A= n.2577A= n.2609A= n.2613A= | |
| 22 | g.50224533G>A | CA10308393 | TUBGCP6 | c.2043C>T (p.Ser681=) n.352C>T n.60C>T n.350C>T n.2576C>T n.2608C>T n.2612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224533G>C | CA515377078 | TUBGCP6 | c.2043C>G (p.Ser681=) n.352C>G n.60C>G n.350C>G n.2576C>G n.2608C>G n.2612C>G | |
| 22 | g.50224533G= | CA2410732642 | TUBGCP6 | c.2043C= (p.Ser681=) n.352C= n.60C= n.350C= n.2576C= n.2608C= n.2612C= | |
| 22 | g.50224533G>T | CA515377079 | TUBGCP6 | c.2043C>A (p.Ser681=) n.352C>A n.60C>A n.350C>A n.2576C>A n.2608C>A n.2612C>A | |
| 22 | g.50224534G>A | CA412103589 | TUBGCP6 | c.2042C>T (p.Ser681Phe) n.351C>T n.59C>T n.349C>T n.2575C>T n.2607C>T n.2611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224534G>C | CA412103592 | TUBGCP6 | c.2042C>G (p.Ser681Cys) n.351C>G n.59C>G n.349C>G n.2575C>G n.2607C>G n.2611C>G | |
| 22 | g.50224534G= | CA2410732643 | TUBGCP6 | c.2042C= (p.Ser681=) n.351C= n.59C= n.349C= n.2575C= n.2607C= n.2611C= | |
| 22 | g.50224534G>T | CA412103595 | TUBGCP6 | c.2042C>A (p.Ser681Tyr) n.351C>A n.59C>A n.349C>A n.2575C>A n.2607C>A n.2611C>A | |
| 22 | g.50224535A>C | CA412103606 | TUBGCP6 | c.2041T>G (p.Ser681Ala) n.350T>G n.58T>G n.348T>G n.2574T>G n.2606T>G n.2610T>G | |
| 22 | g.50224535A>G | CA412103602 | TUBGCP6 | c.2041T>C (p.Ser681Pro) n.350T>C n.58T>C n.348T>C n.2574T>C n.2606T>C n.2610T>C | |
| 22 | g.50224535A>T | CA412103598 | TUBGCP6 | c.2041T>A (p.Ser681Thr) n.350T>A n.58T>A n.348T>A n.2574T>A n.2606T>A n.2610T>A | |
| 22 | g.50224536T>A | CA515377081 | TUBGCP6 | c.2040A>T (p.Ala680=) n.349A>T n.57A>T n.347A>T n.2573A>T n.2605A>T n.2609A>T | |
| 22 | g.50224536T>C | CA515377082 | TUBGCP6 | c.2040A>G (p.Ala680=) n.349A>G n.57A>G n.347A>G n.2573A>G n.2605A>G n.2609A>G | COSMIC |
| 22 | g.50224536T>G | CA515377080 | TUBGCP6 | c.2040A>C (p.Ala680=) n.349A>C n.57A>C n.347A>C n.2573A>C n.2605A>C n.2609A>C | |
| 22 | g.50224537G>A | CA412103612 | TUBGCP6 | c.2039C>T (p.Ala680Val) n.348C>T n.56C>T n.346C>T n.2572C>T n.2604C>T n.2608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224537G>C | CA412103615 | TUBGCP6 | c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.348C>G n.56C>G n.346C>G n.2572C>G n.2604C>G n.2608C>G | |
| 22 | g.50224537G= | CA2410732644 | TUBGCP6 | c.2039C= (p.Ala680=) n.348C= n.56C= n.346C= n.2572C= n.2604C= n.2608C= | |
| 22 | g.50224537G>T | CA412103617 | TUBGCP6 | c.2039C>A (p.Ala680Glu) n.348C>A n.56C>A n.346C>A n.2572C>A n.2604C>A n.2608C>A | |
| 22 | g.50224538C>A | CA412103620 | TUBGCP6 | c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.347G>T n.55G>T n.345G>T n.2571G>T n.2603G>T n.2607G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50224538C>G | CA412103626 | TUBGCP6 | c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.347G>C n.55G>C n.345G>C n.2571G>C n.2603G>C n.2607G>C | |
| 22 | g.50224538C>T | CA412103628 | TUBGCP6 | c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.347G>A n.55G>A n.345G>A n.2571G>A n.2603G>A n.2607G>A | |
| 22 | g.50224539T>A | CA515377083 | TUBGCP6 | c.2037A>T (p.Ala679=) n.346A>T n.54A>T n.344A>T n.2570A>T n.2602A>T n.2606A>T | |
| 22 | g.50224539T>C | CA515377084 | TUBGCP6 | c.2037A>G (p.Ala679=) n.346A>G n.54A>G n.344A>G n.2570A>G n.2602A>G n.2606A>G | |
| 22 | g.50224539T>G | CA515377085 | TUBGCP6 | c.2037A>C (p.Ala679=) n.346A>C n.54A>C n.344A>C n.2570A>C n.2602A>C n.2606A>C | |
| 22 | g.50224540G>A | CA412103647 | TUBGCP6 | c.2036C>T (p.Ala679Val) n.345C>T n.53C>T n.343C>T n.2569C>T n.2601C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224540G>C | CA412103654 | TUBGCP6 | c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.345C>G n.53C>G n.343C>G n.2569C>G n.2601C>G n.2605C>G | |
| 22 | g.50224540G= | CA2410732645 | TUBGCP6 | c.2036C= (p.Ala679=) n.345C= n.53C= n.343C= n.2569C= n.2601C= n.2605C= | |
| 22 | g.50224540G>T | CA412103663 | TUBGCP6 | c.2036C>A (p.Ala679Glu) n.345C>A n.53C>A n.343C>A n.2569C>A n.2601C>A n.2605C>A | |
| 22 | g.50224541C>A | CA412103666 | TUBGCP6 | c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.344G>T n.52G>T n.342G>T n.2568G>T n.2600G>T n.2604G>T | |
| 22 | g.50224541C>G | CA412103668 | TUBGCP6 | c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.344G>C n.52G>C n.342G>C n.2568G>C n.2600G>C n.2604G>C | |
| 22 | g.50224541C>T | CA412103669 | TUBGCP6 | c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.344G>A n.52G>A n.342G>A n.2568G>A n.2600G>A n.2604G>A | |
| 22 | g.50224542T>A | CA412103673 | TUBGCP6 | c.2034A>T (p.Glu678Asp) n.343A>T n.51A>T n.341A>T n.2567A>T n.2599A>T n.2603A>T | |
| 22 | g.50224542T>C | CA515377087 | TUBGCP6 | c.2034A>G (p.Glu678=) n.343A>G n.51A>G n.341A>G n.2567A>G n.2599A>G n.2603A>G | |
| 22 | g.50224542T>G | CA412103676 | TUBGCP6 | c.2034A>C (p.Glu678Asp) n.343A>C n.51A>C n.341A>C n.2567A>C n.2599A>C n.2603A>C | |
| 22 | g.50224543T>A | CA412103684 | TUBGCP6 | c.2033A>T (p.Glu678Val) n.342A>T n.50A>T n.340A>T n.2566A>T n.2598A>T n.2602A>T | |
| 22 | g.50224543T>C | CA412103686 | TUBGCP6 | c.2033A>G (p.Glu678Gly) n.342A>G n.50A>G n.340A>G n.2566A>G n.2598A>G n.2602A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224543T>G | CA412103680 | TUBGCP6 | c.2033A>C (p.Glu678Ala) n.342A>C n.50A>C n.340A>C n.2566A>C n.2598A>C n.2602A>C | |
| 22 | g.50224544C>A | CA412103704 | TUBGCP6 | c.2032G>T (p.Glu678Ter) n.341G>T n.49G>T n.339G>T n.2565G>T n.2597G>T n.2601G>T | |
| 22 | g.50224544C= | CA2410732646 | TUBGCP6 | c.2032G= (p.Glu678=) n.341G= n.49G= n.339G= n.2565G= n.2597G= n.2601G= | |
| 22 | g.50224544C>G | CA412103706 | TUBGCP6 | c.2032G>C (p.Glu678Gln) n.341G>C n.49G>C n.339G>C n.2565G>C n.2597G>C n.2601G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224544C>T | CA325464183 | TUBGCP6 | c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.341G>A n.49G>A n.339G>A n.2565G>A n.2597G>A n.2601G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224545C>A | CA515377090 | TUBGCP6 | c.2031G>T (p.Arg677=) n.340G>T n.48G>T n.338G>T n.2564G>T n.2596G>T n.2600G>T | |
| 22 | g.50224545C>G | CA515377091 | TUBGCP6 | c.2031G>C (p.Arg677=) n.340G>C n.48G>C n.338G>C n.2564G>C n.2596G>C n.2600G>C | |
| 22 | g.50224545C>T | CA515377092 | TUBGCP6 | c.2031G>A (p.Arg677=) n.340G>A n.48G>A n.338G>A n.2564G>A n.2596G>A n.2600G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224546C>A | CA412103712 | TUBGCP6 | c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.339G>T n.47G>T n.337G>T n.2563G>T n.2595G>T n.2599G>T | |
| 22 | g.50224546C= | CA2410732647 | TUBGCP6 | c.2030G= (p.Arg677=) n.339G= n.47G= n.337G= n.2563G= n.2595G= n.2599G= | |
| 22 | g.50224546C>G | CA10308395 | TUBGCP6 | c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.339G>C n.47G>C n.337G>C n.2563G>C n.2595G>C n.2599G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224546C>T | CA10308394 | TUBGCP6 | c.2030G>A (p.Arg677Gln) n.339G>A n.47G>A n.337G>A n.2563G>A n.2595G>A n.2599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224547G>A | CA10308397 | TUBGCP6 | c.2029C>T (p.Arg677Trp) n.338C>T n.46C>T n.336C>T n.2562C>T n.2594C>T n.2598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50224547G>C | CA412103722 | TUBGCP6 | c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.338C>G n.46C>G n.336C>G n.2562C>G n.2594C>G n.2598C>G | ClinVar |
| 22 | g.50224547G= | CA2410732648 | TUBGCP6 | c.2029C= (p.Arg677=) n.338C= n.46C= n.336C= n.2562C= n.2594C= n.2598C= | |
| 22 | g.50224547G>T | CA10308396 | TUBGCP6 | c.2029C>A (p.Arg677=) n.338C>A n.46C>A n.336C>A n.2562C>A n.2594C>A n.2598C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224548G>A | CA515377096 | TUBGCP6 | c.2028C>T (p.Ala676=) n.337C>T n.45C>T n.335C>T n.2561C>T n.2593C>T n.2597C>T | |
| 22 | g.50224548G>C | CA515377097 | TUBGCP6 | c.2028C>G (p.Ala676=) n.337C>G n.45C>G n.335C>G n.2561C>G n.2593C>G n.2597C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224548G>T | CA515377098 | TUBGCP6 | c.2028C>A (p.Ala676=) n.337C>A n.45C>A n.335C>A n.2561C>A n.2593C>A n.2597C>A | |
| 22 | g.50224548_50224554delinsGGCATGA | CA2410732649 | TUBGCP6 | c.2022_2028delinsTCATGCC (p.Ala674=) n.331_337delinsTCATGCC n.39_45delinsTCATGCC n.329_335delinsTCATGCC n.2555_2561delinsTCATGCC n.2587_2593delinsTCATGCC n.2591_2597delinsTCATGCC | |
| 22 | g.50224549G>A | CA412103725 | TUBGCP6 | c.2027C>T (p.Ala676Val) n.336C>T n.44C>T n.334C>T n.2560C>T n.2592C>T n.2596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224549G>C | CA412103727 | TUBGCP6 | c.2027C>G (p.Ala676Gly) n.336C>G n.44C>G n.334C>G n.2560C>G n.2592C>G n.2596C>G | |
| 22 | g.50224549G= | CA2410732650 | TUBGCP6 | c.2027C= (p.Ala676=) n.336C= n.44C= n.334C= n.2560C= n.2592C= n.2596C= | |
| 22 | g.50224549G>T | CA412103731 | TUBGCP6 | c.2027C>A (p.Ala676Asp) n.336C>A n.44C>A n.334C>A n.2560C>A n.2592C>A n.2596C>A | |
| 22 | g.50224551_50224556del | CA640354103 | TUBGCP6 | c.2022_2027del (p.His675_Ala676del) n.331_336del n.39_44del n.329_334del n.2555_2560del n.2587_2592del n.2591_2596del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50224550C>A | CA412103736 | TUBGCP6 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) n.335G>T n.43G>T n.333G>T n.2559G>T n.2591G>T n.2595G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224550C>G | CA412103735 | TUBGCP6 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) n.335G>C n.43G>C n.333G>C n.2559G>C n.2591G>C n.2595G>C | |
| 22 | g.50224550C>T | CA412103733 | TUBGCP6 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) n.335G>A n.43G>A n.333G>A n.2559G>A n.2591G>A n.2595G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224551A= | CA2410732651 | TUBGCP6 | c.2025T= (p.His675=) n.334T= n.42T= n.332T= n.2558T= n.2590T= n.2594T= | |
| 22 | g.50224551A>C | CA412103738 | TUBGCP6 | c.2025T>G (p.His675Gln) n.334T>G n.42T>G n.332T>G n.2558T>G n.2590T>G n.2594T>G | |
| 22 | g.50224551A>G | CA10308398 | TUBGCP6 | c.2025T>C (p.His675=) n.334T>C n.42T>C n.332T>C n.2558T>C n.2590T>C n.2594T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224551A>T | CA412103740 | TUBGCP6 | c.2025T>A (p.His675Gln) n.334T>A n.42T>A n.332T>A n.2558T>A n.2590T>A n.2594T>A | |
| 22 | g.50224552T>A | CA10308399 | TUBGCP6 | c.2024A>T (p.His675Leu) n.333A>T n.41A>T n.331A>T n.2557A>T n.2589A>T n.2593A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224552T>C | CA412103743 | TUBGCP6 | c.2024A>G (p.His675Arg) n.333A>G n.41A>G n.331A>G n.2557A>G n.2589A>G n.2593A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224552T>G | CA412103744 | TUBGCP6 | c.2024A>C (p.His675Pro) n.333A>C n.41A>C n.331A>C n.2557A>C n.2589A>C n.2593A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224552T= | CA2410732652 | TUBGCP6 | c.2024A= (p.His675=) n.333A= n.41A= n.331A= n.2557A= n.2589A= n.2593A= | |
| 22 | g.50224553G>A | CA10308400 | TUBGCP6 | c.2023C>T (p.His675Tyr) n.332C>T n.40C>T n.330C>T n.2556C>T n.2588C>T n.2592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 22 | g.50224553G>C | CA412103747 | TUBGCP6 | c.2023C>G (p.His675Asp) n.332C>G n.40C>G n.330C>G n.2556C>G n.2588C>G n.2592C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224553G= | CA2410732653 | TUBGCP6 | c.2023C= (p.His675=) n.332C= n.40C= n.330C= n.2556C= n.2588C= n.2592C= | |
| 22 | g.50224553G>T | CA412103748 | TUBGCP6 | c.2023C>A (p.His675Asn) n.332C>A n.40C>A n.330C>A n.2556C>A n.2588C>A n.2592C>A | |
| 22 | g.50224554A= | CA2410732654 | TUBGCP6 | c.2022T= (p.Ala674=) n.331T= n.39T= n.329T= n.2555T= n.2587T= n.2591T= | |
| 22 | g.50224554A>C | CA515377099 | TUBGCP6 | c.2022T>G (p.Ala674=) n.331T>G n.39T>G n.329T>G n.2555T>G n.2587T>G n.2591T>G | dbSNP |
| 22 | g.50224554A>G | CA515377100 | TUBGCP6 | c.2022T>C (p.Ala674=) n.331T>C n.39T>C n.329T>C n.2555T>C n.2587T>C n.2591T>C | |
| 22 | g.50224554A>T | CA515377101 | TUBGCP6 | c.2022T>A (p.Ala674=) n.331T>A n.39T>A n.329T>A n.2555T>A n.2587T>A n.2591T>A | |
| 22 | g.50224555G>A | CA209629 | TUBGCP6 | c.2021C>T (p.Ala674Val) n.330C>T n.38C>T n.328C>T n.2554C>T n.2586C>T n.2590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224555G>C | CA10308401 | TUBGCP6 | c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.330C>G n.38C>G n.328C>G n.2554C>G n.2586C>G n.2590C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224555G= | CA2410732655 | TUBGCP6 | c.2021C= (p.Ala674=) n.330C= n.38C= n.328C= n.2554C= n.2586C= n.2590C= | |
| 22 | g.50224555G>T | CA412103752 | TUBGCP6 | c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.330C>A n.38C>A n.328C>A n.2554C>A n.2586C>A n.2590C>A | |
| 22 | g.50224556C>A | CA412103755 | TUBGCP6 | c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.329G>T n.37G>T n.327G>T n.2553G>T n.2585G>T n.2589G>T | dbSNP |
| 22 | g.50224556C= | CA2410732656 | TUBGCP6 | c.2020G= (p.Ala674=) n.329G= n.37G= n.327G= n.2553G= n.2585G= n.2589G= | |
| 22 | g.50224556C>G | CA412103756 | TUBGCP6 | c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.329G>C n.37G>C n.327G>C n.2553G>C n.2585G>C n.2589G>C | dbSNP |
| 22 | g.50224556C>T | CA325464231 | TUBGCP6 | c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.329G>A n.37G>A n.327G>A n.2553G>A n.2585G>A n.2589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224557G>A | CA10308402 | TUBGCP6 | c.2019C>T (p.Ile673=) n.328C>T n.36C>T n.326C>T n.2552C>T n.2584C>T n.2588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224557G>C | CA412103758 | TUBGCP6 | c.2019C>G (p.Ile673Met) n.328C>G n.36C>G n.326C>G n.2552C>G n.2584C>G n.2588C>G | |
| 22 | g.50224557G= | CA2410732657 | TUBGCP6 | c.2019C= (p.Ile673=) n.328C= n.36C= n.326C= n.2552C= n.2584C= n.2588C= | |
| 22 | g.50224557G>T | CA515377104 | TUBGCP6 | c.2019C>A (p.Ile673=) n.328C>A n.36C>A n.326C>A n.2552C>A n.2584C>A n.2588C>A | |
| 22 | g.50224558A= | CA2410732658 | TUBGCP6 | c.2018T= (p.Ile673=) n.327T= n.35T= n.325T= n.2551T= n.2583T= n.2587T= | |
| 22 | g.50224558A>C | CA412103761 | TUBGCP6 | c.2018T>G (p.Ile673Ser) n.327T>G n.35T>G n.325T>G n.2551T>G n.2583T>G n.2587T>G | |
| 22 | g.50224558A>G | CA325464235 | TUBGCP6 | c.2018T>C (p.Ile673Thr) n.327T>C n.35T>C n.325T>C n.2551T>C n.2583T>C n.2587T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224558A>T | CA412103762 | TUBGCP6 | c.2018T>A (p.Ile673Asn) n.327T>A n.35T>A n.325T>A n.2551T>A n.2583T>A n.2587T>A | |
| 22 | g.50224561_50224564del | CA2657501920 | TUBGCP6 | c.2015_2018del (p.Leu672SerfsTer12) n.324_327del n.32_35del n.322_325del n.2548_2551del n.2580_2583del n.2584_2587del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224559T>A | CA412103763 | TUBGCP6 | c.2017A>T (p.Ile673Phe) n.326A>T n.34A>T n.324A>T n.2550A>T n.2582A>T n.2586A>T | |
| 22 | g.50224559T>C | CA412103764 | TUBGCP6 | c.2017A>G (p.Ile673Val) n.326A>G n.34A>G n.324A>G n.2550A>G n.2582A>G n.2586A>G | |
| 22 | g.50224559T>G | CA412103767 | TUBGCP6 | c.2017A>C (p.Ile673Leu) n.326A>C n.34A>C n.324A>C n.2550A>C n.2582A>C n.2586A>C |