| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50224276T>A | CA2739268025 | TUBGCP6 | c.2155-20A>T (n.2155-20A>T) n.464-20A>T n.172-20A>T n.462-20A>T n.2688-20A>T n.2720-20A>T n.2724-20A>T | ClinVar |
| 22 | g.50224276T>C | CA10308330 | TUBGCP6 | c.2155-20A>G (n.2155-20A>G) n.464-20A>G n.172-20A>G n.462-20A>G n.2688-20A>G n.2720-20A>G n.2724-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224276T= | CA2410732500 | TUBGCP6 | c.2155-20A= (n.2155-20A=) n.464-20A= n.172-20A= n.462-20A= n.2688-20A= n.2720-20A= n.2724-20A= | |
| 22 | g.50224277G>A | CA325463934 | TUBGCP6 | c.2155-21C>T (n.2155-21C>T) n.464-21C>T n.172-21C>T n.462-21C>T n.2688-21C>T n.2720-21C>T n.2724-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224277G= | CA2410732501 | TUBGCP6 | c.2155-21C= (n.2155-21C=) n.464-21C= n.172-21C= n.462-21C= n.2688-21C= n.2720-21C= n.2724-21C= | |
| 22 | g.50224277G>T | CA2577760483 | TUBGCP6 | c.2155-21C>A (n.2155-21C>A) n.464-21C>A n.172-21C>A n.462-21C>A n.2688-21C>A n.2720-21C>A n.2724-21C>A | |
| 22 | g.50224279C>A | CA754042004 | TUBGCP6 | c.2155-23G>T (n.2155-23G>T) n.464-23G>T n.172-23G>T n.462-23G>T n.2688-23G>T n.2720-23G>T n.2724-23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224279C= | CA2410732502 | TUBGCP6 | c.2155-23G= (n.2155-23G=) n.464-23G= n.172-23G= n.462-23G= n.2688-23G= n.2720-23G= n.2724-23G= | |
| 22 | g.50224279C>T | CA2509673706 | TUBGCP6 | c.2155-23G>A (n.2155-23G>A) n.464-23G>A n.172-23G>A n.462-23G>A n.2688-23G>A n.2720-23G>A n.2724-23G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224282G>A | CA2657501813 | TUBGCP6 | c.2155-26C>T (n.2155-26C>T) n.464-26C>T n.172-26C>T n.462-26C>T n.2688-26C>T n.2720-26C>T n.2724-26C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224282G>C | CA2657501814 | TUBGCP6 | c.2155-26C>G (n.2155-26C>G) n.464-26C>G n.172-26C>G n.462-26C>G n.2688-26C>G n.2720-26C>G n.2724-26C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224284G>A | CA325463943 | TUBGCP6 | c.2155-28C>T (n.2155-28C>T) n.464-28C>T n.172-28C>T n.462-28C>T n.2688-28C>T n.2720-28C>T n.2724-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224284G= | CA2410732503 | TUBGCP6 | c.2155-28C= (n.2155-28C=) n.464-28C= n.172-28C= n.462-28C= n.2688-28C= n.2720-28C= n.2724-28C= | |
| 22 | g.50224286A>C | CA2657501815 | TUBGCP6 | c.2155-30T>G (n.2155-30T>G) n.464-30T>G n.172-30T>G n.462-30T>G n.2688-30T>G n.2720-30T>G n.2724-30T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224290A= | CA2410732504 | TUBGCP6 | c.2155-34T= (n.2155-34T=) n.464-34T= n.172-34T= n.462-34T= n.2688-34T= n.2720-34T= n.2724-34T= | |
| 22 | g.50224290A>C | CA2657501816 | TUBGCP6 | c.2155-34T>G (n.2155-34T>G) n.464-34T>G n.172-34T>G n.462-34T>G n.2688-34T>G n.2720-34T>G n.2724-34T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224290A>G | CA10308331 | TUBGCP6 | c.2155-34T>C (n.2155-34T>C) n.464-34T>C n.172-34T>C n.462-34T>C n.2688-34T>C n.2720-34T>C n.2724-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224293del | CA2819302942 | TUBGCP6 | c.2155-36del (n.2155-36del) n.464-36del n.172-36del n.462-36del n.2688-36del n.2720-36del n.2724-36del | |
| 22 | g.50224295T>G | CA2657501819 | TUBGCP6 | c.2154+37A>C (n.2154+37A>C) n.463+37A>C n.171+37A>C n.461+37A>C n.2687+37A>C n.2719+37A>C n.2723+37A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224296G>C | CA10308332 | TUBGCP6 | c.2154+36C>G (n.2154+36C>G) n.463+36C>G n.171+36C>G n.461+36C>G n.2687+36C>G n.2719+36C>G n.2723+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224296G= | CA2410732505 | TUBGCP6 | c.2154+36C= (n.2154+36C=) n.463+36C= n.171+36C= n.461+36C= n.2687+36C= n.2719+36C= n.2723+36C= | |
| 22 | g.50224297A= | CA2410732506 | TUBGCP6 | c.2154+35T= (n.2154+35T=) n.463+35T= n.171+35T= n.461+35T= n.2687+35T= n.2719+35T= n.2723+35T= | |
| 22 | g.50224297A>G | CA754042013 | TUBGCP6 | c.2154+35T>C (n.2154+35T>C) n.463+35T>C n.171+35T>C n.461+35T>C n.2687+35T>C n.2719+35T>C n.2723+35T>C | dbSNP |
| 22 | g.50224298C= | CA2410732507 | TUBGCP6 | c.2154+34G= (n.2154+34G=) n.463+34G= n.171+34G= n.461+34G= n.2687+34G= n.2719+34G= n.2723+34G= | |
| 22 | g.50224298C>G | CA2410732508 | TUBGCP6 | c.2154+34G>C (n.2154+34G>C) n.463+34G>C n.171+34G>C n.461+34G>C n.2687+34G>C n.2719+34G>C n.2723+34G>C | dbSNP |
| 22 | g.50224298C>T | CA10308333 | TUBGCP6 | c.2154+34G>A (n.2154+34G>A) n.463+34G>A n.171+34G>A n.461+34G>A n.2687+34G>A n.2719+34G>A n.2723+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224300G>A | CA754042017 | TUBGCP6 | c.2154+32C>T (n.2154+32C>T) n.463+32C>T n.171+32C>T n.461+32C>T n.2687+32C>T n.2719+32C>T n.2723+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224300G= | CA2410732509 | TUBGCP6 | c.2154+32C= (n.2154+32C=) n.463+32C= n.171+32C= n.461+32C= n.2687+32C= n.2719+32C= n.2723+32C= | |
| 22 | g.50224302C= | CA2410732510 | TUBGCP6 | c.2154+30G= (n.2154+30G=) n.463+30G= n.171+30G= n.461+30G= n.2687+30G= n.2719+30G= n.2723+30G= | |
| 22 | g.50224302C>T | CA10308334 | TUBGCP6 | c.2154+30G>A (n.2154+30G>A) n.463+30G>A n.171+30G>A n.461+30G>A n.2687+30G>A n.2719+30G>A n.2723+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224303G>A | CA10308335 | TUBGCP6 | c.2154+29C>T (n.2154+29C>T) n.463+29C>T n.171+29C>T n.461+29C>T n.2687+29C>T n.2719+29C>T n.2723+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224303G= | CA2410732511 | TUBGCP6 | c.2154+29C= (n.2154+29C=) n.463+29C= n.171+29C= n.461+29C= n.2687+29C= n.2719+29C= n.2723+29C= | |
| 22 | g.50224306A= | CA2410732512 | TUBGCP6 | c.2154+26T= (n.2154+26T=) n.463+26T= n.171+26T= n.461+26T= n.2687+26T= n.2719+26T= n.2723+26T= | |
| 22 | g.50224306A>G | CA10308336 | TUBGCP6 | c.2154+26T>C (n.2154+26T>C) n.463+26T>C n.171+26T>C n.461+26T>C n.2687+26T>C n.2719+26T>C n.2723+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224306_50224307delinsAC | CA2410732513 | TUBGCP6 | c.2154+25_2154+26delinsGT (n.2154+25_2154+26delinsGT) n.463+25_463+26delinsGT n.171+25_171+26delinsGT n.461+25_461+26delinsGT n.2687+25_2687+26delinsGT n.2719+25_2719+26delinsGT n.2723+25_2723+26delinsGT | |
| 22 | g.50224307C>A | CA2410732516 | TUBGCP6 | c.2154+25G>T (n.2154+25G>T) n.463+25G>T n.171+25G>T n.461+25G>T n.2687+25G>T n.2719+25G>T n.2723+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224307C= | CA2410732514 | TUBGCP6 | c.2154+25G= (n.2154+25G=) n.463+25G= n.171+25G= n.461+25G= n.2687+25G= n.2719+25G= n.2723+25G= | |
| 22 | g.50224307C>T | CA2410732515 | TUBGCP6 | c.2154+25G>A (n.2154+25G>A) n.463+25G>A n.171+25G>A n.461+25G>A n.2687+25G>A n.2719+25G>A n.2723+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224310del | CA10308337 | TUBGCP6 | c.2154+25del (n.2154+25del) n.463+25del n.171+25del n.461+25del n.2687+25del n.2719+25del n.2723+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224308C>T | CA2657501820 | TUBGCP6 | c.2154+24G>A (n.2154+24G>A) n.463+24G>A n.171+24G>A n.461+24G>A n.2687+24G>A n.2719+24G>A n.2723+24G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224310C= | CA2410732517 | TUBGCP6 | c.2154+22G= (n.2154+22G=) n.463+22G= n.171+22G= n.461+22G= n.2687+22G= n.2719+22G= n.2723+22G= | |
| 22 | g.50224310C>T | CA640354054 | TUBGCP6 | c.2154+22G>A (n.2154+22G>A) n.463+22G>A n.171+22G>A n.461+22G>A n.2687+22G>A n.2719+22G>A n.2723+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224311G>A | CA325463973 | TUBGCP6 | c.2154+21C>T (n.2154+21C>T) n.463+21C>T n.171+21C>T n.461+21C>T n.2687+21C>T n.2719+21C>T n.2723+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224311G= | CA2410732518 | TUBGCP6 | c.2154+21C= (n.2154+21C=) n.463+21C= n.171+21C= n.461+21C= n.2687+21C= n.2719+21C= n.2723+21C= | |
| 22 | g.50224311G>T | CA2410732519 | TUBGCP6 | c.2154+21C>A (n.2154+21C>A) n.463+21C>A n.171+21C>A n.461+21C>A n.2687+21C>A n.2719+21C>A n.2723+21C>A | dbSNP |
| 22 | g.50224313A>C | CA2577760484 | TUBGCP6 | c.2154+19T>G (n.2154+19T>G) n.463+19T>G n.171+19T>G n.461+19T>G n.2687+19T>G n.2719+19T>G n.2723+19T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224313A>G | CA2657501821 | TUBGCP6 | c.2154+19T>C (n.2154+19T>C) n.463+19T>C n.171+19T>C n.461+19T>C n.2687+19T>C n.2719+19T>C n.2723+19T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224314G>A | CA325463979 | TUBGCP6 | c.2154+18C>T (n.2154+18C>T) n.463+18C>T n.171+18C>T n.461+18C>T n.2687+18C>T n.2719+18C>T n.2723+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224314G= | CA2410732520 | TUBGCP6 | c.2154+18C= (n.2154+18C=) n.463+18C= n.171+18C= n.461+18C= n.2687+18C= n.2719+18C= n.2723+18C= | |
| 22 | g.50224315G>A | CA2738316540 | TUBGCP6 | c.2154+17C>T (n.2154+17C>T) n.463+17C>T n.171+17C>T n.461+17C>T n.2687+17C>T n.2719+17C>T n.2723+17C>T | dbSNP |
| 22 | g.50224315G>C | CA2657501823 | TUBGCP6 | c.2154+17C>G (n.2154+17C>G) n.463+17C>G n.171+17C>G n.461+17C>G n.2687+17C>G n.2719+17C>G n.2723+17C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224316G>C | CA2657501824 | TUBGCP6 | c.2154+16C>G (n.2154+16C>G) n.463+16C>G n.171+16C>G n.461+16C>G n.2687+16C>G n.2719+16C>G n.2723+16C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224317A>G | CA2657501825 | TUBGCP6 | c.2154+15T>C (n.2154+15T>C) n.463+15T>C n.171+15T>C n.461+15T>C n.2687+15T>C n.2719+15T>C n.2723+15T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224319A>G | CA2657501826 | TUBGCP6 | c.2154+13T>C (n.2154+13T>C) n.463+13T>C n.171+13T>C n.461+13T>C n.2687+13T>C n.2719+13T>C n.2723+13T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224321G>A | CA640354055 | TUBGCP6 | c.2154+11C>T (n.2154+11C>T) n.463+11C>T n.171+11C>T n.461+11C>T n.2687+11C>T n.2719+11C>T n.2723+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224321G= | CA2410732521 | TUBGCP6 | c.2154+11C= (n.2154+11C=) n.463+11C= n.171+11C= n.461+11C= n.2687+11C= n.2719+11C= n.2723+11C= | |
| 22 | g.50224322T>C | CA2657501827 | TUBGCP6 | c.2154+10A>G (n.2154+10A>G) n.463+10A>G n.171+10A>G n.461+10A>G n.2687+10A>G n.2719+10A>G n.2723+10A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224323C>T | CA2573158266 | TUBGCP6 | c.2154+9G>A (n.2154+9G>A) n.463+9G>A n.171+9G>A n.461+9G>A n.2687+9G>A n.2719+9G>A n.2723+9G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50224325T>C | CA2657501828 | TUBGCP6 | c.2154+7A>G (n.2154+7A>G) n.463+7A>G n.171+7A>G n.461+7A>G n.2687+7A>G n.2719+7A>G n.2723+7A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224326A= | CA2410732522 | TUBGCP6 | c.2154+6T= (n.2154+6T=) n.463+6T= n.171+6T= n.461+6T= n.2687+6T= n.2719+6T= n.2723+6T= | |
| 22 | g.50224326A>G | CA10308338 | TUBGCP6 | c.2154+6T>C (n.2154+6T>C) n.463+6T>C n.171+6T>C n.461+6T>C n.2687+6T>C n.2719+6T>C n.2723+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224327C>T | CA2657501829 | TUBGCP6 | c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) n.463+5G>A n.171+5G>A n.461+5G>A n.2687+5G>A n.2719+5G>A n.2723+5G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224328C= | CA2410732523 | TUBGCP6 | c.2154+4G= (n.2154+4G=) n.463+4G= n.171+4G= n.461+4G= n.2687+4G= n.2719+4G= n.2723+4G= | |
| 22 | g.50224328C>G | CA10308339 | TUBGCP6 | c.2154+4G>C (n.2154+4G>C) n.463+4G>C n.171+4G>C n.461+4G>C n.2687+4G>C n.2719+4G>C n.2723+4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224328C>T | CA2657501830 | TUBGCP6 | c.2154+4G>A (n.2154+4G>A) n.463+4G>A n.171+4G>A n.461+4G>A n.2687+4G>A n.2719+4G>A n.2723+4G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224329C= | CA2410732524 | TUBGCP6 | c.2154+3G= (n.2154+3G=) n.463+3G= n.171+3G= n.461+3G= n.2687+3G= n.2719+3G= n.2723+3G= | |
| 22 | g.50224329C>G | CA10308340 | TUBGCP6 | c.2154+3G>C (n.2154+3G>C) n.463+3G>C n.171+3G>C n.461+3G>C n.2687+3G>C n.2719+3G>C n.2723+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224329C>T | CA2577760485 | TUBGCP6 | c.2154+3G>A (n.2154+3G>A) n.463+3G>A n.171+3G>A n.461+3G>A n.2687+3G>A n.2719+3G>A n.2723+3G>A | |
| 22 | g.50224330A>C | CA412102778 | TUBGCP6 | c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) n.463+2T>G n.171+2T>G n.461+2T>G n.2687+2T>G n.2719+2T>G n.2723+2T>G | |
| 22 | g.50224330A>G | CA412102773 | TUBGCP6 | c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) n.463+2T>C n.171+2T>C n.461+2T>C n.2687+2T>C n.2719+2T>C n.2723+2T>C | |
| 22 | g.50224330A>T | CA412102776 | TUBGCP6 | c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) n.463+2T>A n.171+2T>A n.461+2T>A n.2687+2T>A n.2719+2T>A n.2723+2T>A | |
| 22 | g.50224331C>A | CA412102782 | TUBGCP6 | c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) n.463+1G>T n.171+1G>T n.461+1G>T n.2687+1G>T n.2719+1G>T n.2723+1G>T | |
| 22 | g.50224331C= | CA2410732525 | TUBGCP6 | c.2154+1G= (n.2154+1G=) n.463+1G= n.171+1G= n.461+1G= n.2687+1G= n.2719+1G= n.2723+1G= | |
| 22 | g.50224331C>G | CA412102785 | TUBGCP6 | c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) n.463+1G>C n.171+1G>C n.461+1G>C n.2687+1G>C n.2719+1G>C n.2723+1G>C | |
| 22 | g.50224331C>T | CA412102786 | TUBGCP6 | c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) n.463+1G>A n.171+1G>A n.461+1G>A n.2687+1G>A n.2719+1G>A n.2723+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224334_50224336del | CA2657501831 | TUBGCP6 | c.2153_2154+1del n.462_463+1del n.170_171+1del n.460_461+1del n.2686_2687+1del n.2718_2719+1del n.2722_2723+1del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224332C>A | CA412102790 | TUBGCP6 | c.2154G>T (p.Glu718Asp) n.463G>T n.171G>T n.461G>T n.2687G>T n.2719G>T n.2723G>T | |
| 22 | g.50224332C>G | CA412102792 | TUBGCP6 | c.2154G>C (p.Glu718Asp) n.463G>C n.171G>C n.461G>C n.2687G>C n.2719G>C n.2723G>C | |
| 22 | g.50224332C>T | CA515376751 | TUBGCP6 | c.2154G>A (p.Glu718=) n.463G>A n.171G>A n.461G>A n.2687G>A n.2719G>A n.2723G>A | ClinVar |
| 22 | g.50224333_50224334dup | CA2577760486 | TUBGCP6 | c.2153_2154dup (p.Arg719SerfsTer28) n.462_463dup n.170_171dup n.460_461dup n.2686_2687dup n.2718_2719dup n.2722_2723dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224333T>A | CA412102795 | TUBGCP6 | c.2153A>T (p.Glu718Val) n.462A>T n.170A>T n.460A>T n.2686A>T n.2718A>T n.2722A>T | |
| 22 | g.50224333T>C | CA412102801 | TUBGCP6 | c.2153A>G (p.Glu718Gly) n.462A>G n.170A>G n.460A>G n.2686A>G n.2718A>G n.2722A>G | |
| 22 | g.50224333T>G | CA412102803 | TUBGCP6 | c.2153A>C (p.Glu718Ala) n.462A>C n.170A>C n.460A>C n.2686A>C n.2718A>C n.2722A>C | |
| 22 | g.50224334C>A | CA412102804 | TUBGCP6 | c.2152G>T (p.Glu718Ter) n.461G>T n.169G>T n.459G>T n.2685G>T n.2717G>T n.2721G>T | |
| 22 | g.50224334C= | CA2410732526 | TUBGCP6 | c.2152G= (p.Glu718=) n.461G= n.169G= n.459G= n.2685G= n.2717G= n.2721G= | |
| 22 | g.50224334C>G | CA412102805 | TUBGCP6 | c.2152G>C (p.Glu718Gln) n.461G>C n.169G>C n.459G>C n.2685G>C n.2717G>C n.2721G>C | |
| 22 | g.50224334C>T | CA412102806 | TUBGCP6 | c.2152G>A (p.Glu718Lys) n.461G>A n.169G>A n.459G>A n.2685G>A n.2717G>A n.2721G>A | dbSNP |
| 22 | g.50224335C>A | CA412102807 | TUBGCP6 | c.2151G>T (p.Gln717His) n.460G>T n.168G>T n.458G>T n.2684G>T n.2716G>T n.2720G>T | |
| 22 | g.50224335C>G | CA412102808 | TUBGCP6 | c.2151G>C (p.Gln717His) n.460G>C n.168G>C n.458G>C n.2684G>C n.2716G>C n.2720G>C | |
| 22 | g.50224335C>T | CA515376755 | TUBGCP6 | c.2151G>A (p.Gln717=) n.460G>A n.168G>A n.458G>A n.2684G>A n.2716G>A n.2720G>A | |
| 22 | g.50224336T>A | CA412102811 | TUBGCP6 | c.2150A>T (p.Gln717Leu) n.459A>T n.167A>T n.457A>T n.2683A>T n.2715A>T n.2719A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224336T>C | CA412102821 | TUBGCP6 | c.2150A>G (p.Gln717Arg) n.459A>G n.167A>G n.457A>G n.2683A>G n.2715A>G n.2719A>G | |
| 22 | g.50224336T>G | CA412102819 | TUBGCP6 | c.2150A>C (p.Gln717Pro) n.459A>C n.167A>C n.457A>C n.2683A>C n.2715A>C n.2719A>C | |
| 22 | g.50224336T= | CA2410732527 | TUBGCP6 | c.2150A= (p.Gln717=) n.459A= n.167A= n.457A= n.2683A= n.2715A= n.2719A= | |
| 22 | g.50224337G>A | CA412102823 | TUBGCP6 | c.2149C>T (p.Gln717Ter) n.458C>T n.166C>T n.456C>T n.2682C>T n.2714C>T n.2718C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224337G>C | CA412102825 | TUBGCP6 | c.2149C>G (p.Gln717Glu) n.458C>G n.166C>G n.456C>G n.2682C>G n.2714C>G n.2718C>G | ClinVar |
| 22 | g.50224337G>T | CA412102828 | TUBGCP6 | c.2149C>A (p.Gln717Lys) n.458C>A n.166C>A n.456C>A n.2682C>A n.2714C>A n.2718C>A | |
| 22 | g.50224338G>A | CA515376760 | TUBGCP6 | c.2148C>T (p.Asp716=) n.457C>T n.165C>T n.455C>T n.2681C>T n.2713C>T n.2717C>T | |
| 22 | g.50224338G>C | CA10308341 | TUBGCP6 | c.2148C>G (p.Asp716Glu) n.457C>G n.165C>G n.455C>G n.2681C>G n.2713C>G n.2717C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224338G= | CA2410732528 | TUBGCP6 | c.2148C= (p.Asp716=) n.457C= n.165C= n.455C= n.2681C= n.2713C= n.2717C= | |
| 22 | g.50224338G>T | CA412102830 | TUBGCP6 | c.2148C>A (p.Asp716Glu) n.457C>A n.165C>A n.455C>A n.2681C>A n.2713C>A n.2717C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224339T>A | CA412102832 | TUBGCP6 | c.2147A>T (p.Asp716Val) n.456A>T n.164A>T n.454A>T n.2680A>T n.2712A>T n.2716A>T | |
| 22 | g.50224339T>C | CA412102834 | TUBGCP6 | c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.456A>G n.164A>G n.454A>G n.2680A>G n.2712A>G n.2716A>G | |
| 22 | g.50224339T>G | CA412102836 | TUBGCP6 | c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.456A>C n.164A>C n.454A>C n.2680A>C n.2712A>C n.2716A>C | |
| 22 | g.50224340C>A | CA412102839 | TUBGCP6 | c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.455G>T n.163G>T n.453G>T n.2679G>T n.2711G>T n.2715G>T | |
| 22 | g.50224340C>G | CA412102841 | TUBGCP6 | c.2146G>C (p.Asp716His) n.455G>C n.163G>C n.453G>C n.2679G>C n.2711G>C n.2715G>C | |
| 22 | g.50224340C>T | CA412102843 | TUBGCP6 | c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.455G>A n.163G>A n.453G>A n.2679G>A n.2711G>A n.2715G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224341C>A | CA412102845 | TUBGCP6 | c.2145G>T (p.Lys715Asn) n.454G>T n.162G>T n.452G>T n.2678G>T n.2710G>T n.2714G>T | |
| 22 | g.50224341C= | CA2410732529 | TUBGCP6 | c.2145G= (p.Lys715=) n.454G= n.162G= n.452G= n.2678G= n.2710G= n.2714G= | |
| 22 | g.50224341C>G | CA412102848 | TUBGCP6 | c.2145G>C (p.Lys715Asn) n.454G>C n.162G>C n.452G>C n.2678G>C n.2710G>C n.2714G>C | |
| 22 | g.50224341C>T | CA515376768 | TUBGCP6 | c.2145G>A (p.Lys715=) n.454G>A n.162G>A n.452G>A n.2678G>A n.2710G>A n.2714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224342T>A | CA412102853 | TUBGCP6 | c.2144A>T (p.Lys715Met) n.453A>T n.161A>T n.451A>T n.2677A>T n.2709A>T n.2713A>T | |
| 22 | g.50224342T>C | CA412102849 | TUBGCP6 | c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.453A>G n.161A>G n.451A>G n.2677A>G n.2709A>G n.2713A>G | |
| 22 | g.50224342T>G | CA412102851 | TUBGCP6 | c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.453A>C n.161A>C n.451A>C n.2677A>C n.2709A>C n.2713A>C | |
| 22 | g.50224343T>A | CA412102855 | TUBGCP6 | c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.452A>T n.160A>T n.450A>T n.2676A>T n.2708A>T n.2712A>T | |
| 22 | g.50224343T>C | CA412102856 | TUBGCP6 | c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.452A>G n.160A>G n.450A>G n.2676A>G n.2708A>G n.2712A>G | |
| 22 | g.50224343T>G | CA412102860 | TUBGCP6 | c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.452A>C n.160A>C n.450A>C n.2676A>C n.2708A>C n.2712A>C | |
| 22 | g.50224344C>A | CA515376774 | TUBGCP6 | c.2142G>T (p.Val714=) n.451G>T n.159G>T n.449G>T n.2675G>T n.2707G>T n.2711G>T | |
| 22 | g.50224344C>G | CA515376775 | TUBGCP6 | c.2142G>C (p.Val714=) n.451G>C n.159G>C n.449G>C n.2675G>C n.2707G>C n.2711G>C | |
| 22 | g.50224344C>T | CA515376777 | TUBGCP6 | c.2142G>A (p.Val714=) n.451G>A n.159G>A n.449G>A n.2675G>A n.2707G>A n.2711G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224345A>C | CA412102863 | TUBGCP6 | c.2141T>G (p.Val714Gly) n.450T>G n.158T>G n.448T>G n.2674T>G n.2706T>G n.2710T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224345A>G | CA412102871 | TUBGCP6 | c.2141T>C (p.Val714Ala) n.450T>C n.158T>C n.448T>C n.2674T>C n.2706T>C n.2710T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50224345A>T | CA412102873 | TUBGCP6 | c.2141T>A (p.Val714Glu) n.450T>A n.158T>A n.448T>A n.2674T>A n.2706T>A n.2710T>A | |
| 22 | g.50224346C>A | CA412102874 | TUBGCP6 | c.2140G>T (p.Val714Leu) n.449G>T n.157G>T n.447G>T n.2673G>T n.2705G>T n.2709G>T | |
| 22 | g.50224346C>G | CA412102877 | TUBGCP6 | c.2140G>C (p.Val714Leu) n.449G>C n.157G>C n.447G>C n.2673G>C n.2705G>C n.2709G>C | ClinVar |
| 22 | g.50224346C>T | CA412102879 | TUBGCP6 | c.2140G>A (p.Val714Met) n.449G>A n.157G>A n.447G>A n.2673G>A n.2705G>A n.2709G>A | |
| 22 | g.50224347A>C | CA412102882 | TUBGCP6 | c.2139T>G (p.Phe713Leu) n.448T>G n.156T>G n.446T>G n.2672T>G n.2704T>G n.2708T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224347A>G | CA515376782 | TUBGCP6 | c.2139T>C (p.Phe713=) n.448T>C n.156T>C n.446T>C n.2672T>C n.2704T>C n.2708T>C | |
| 22 | g.50224347A>T | CA412102883 | TUBGCP6 | c.2139T>A (p.Phe713Leu) n.448T>A n.156T>A n.446T>A n.2672T>A n.2704T>A n.2708T>A | |
| 22 | g.50224348A= | CA2410732530 | TUBGCP6 | c.2138T= (p.Phe713=) n.447T= n.155T= n.445T= n.2671T= n.2703T= n.2707T= | |
| 22 | g.50224348A>C | CA412102888 | TUBGCP6 | c.2138T>G (p.Phe713Cys) n.447T>G n.155T>G n.445T>G n.2671T>G n.2703T>G n.2707T>G | |
| 22 | g.50224348A>G | CA412102887 | TUBGCP6 | c.2138T>C (p.Phe713Ser) n.447T>C n.155T>C n.445T>C n.2671T>C n.2703T>C n.2707T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224348A>T | CA412102886 | TUBGCP6 | c.2138T>A (p.Phe713Tyr) n.447T>A n.155T>A n.445T>A n.2671T>A n.2703T>A n.2707T>A | |
| 22 | g.50224349A>C | CA412102889 | TUBGCP6 | c.2137T>G (p.Phe713Val) n.446T>G n.154T>G n.444T>G n.2670T>G n.2702T>G n.2706T>G | |
| 22 | g.50224349A>G | CA412102891 | TUBGCP6 | c.2137T>C (p.Phe713Leu) n.446T>C n.154T>C n.444T>C n.2670T>C n.2702T>C n.2706T>C | |
| 22 | g.50224349A>T | CA412102890 | TUBGCP6 | c.2137T>A (p.Phe713Ile) n.446T>A n.154T>A n.444T>A n.2670T>A n.2702T>A n.2706T>A | |
| 22 | g.50224350T>A | CA412102892 | TUBGCP6 | c.2136A>T (p.Gln712His) n.445A>T n.153A>T n.443A>T n.2669A>T n.2701A>T n.2705A>T | |
| 22 | g.50224350T>C | CA515376788 | TUBGCP6 | c.2136A>G (p.Gln712=) n.445A>G n.153A>G n.443A>G n.2669A>G n.2701A>G n.2705A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224350T>G | CA412102894 | TUBGCP6 | c.2136A>C (p.Gln712His) n.445A>C n.153A>C n.443A>C n.2669A>C n.2701A>C n.2705A>C | |
| 22 | g.50224350T= | CA2410732531 | TUBGCP6 | c.2136A= (p.Gln712=) n.445A= n.153A= n.443A= n.2669A= n.2701A= n.2705A= | |
| 22 | g.50224351T>A | CA412102896 | TUBGCP6 | c.2135A>T (p.Gln712Leu) n.444A>T n.152A>T n.442A>T n.2668A>T n.2700A>T n.2704A>T | |
| 22 | g.50224351T>C | CA412102900 | TUBGCP6 | c.2135A>G (p.Gln712Arg) n.444A>G n.152A>G n.442A>G n.2668A>G n.2700A>G n.2704A>G | |
| 22 | g.50224351T>G | CA412102899 | TUBGCP6 | c.2135A>C (p.Gln712Pro) n.444A>C n.152A>C n.442A>C n.2668A>C n.2700A>C n.2704A>C | |
| 22 | g.50224352G>A | CA10308342 | TUBGCP6 | c.2134C>T (p.Gln712Ter) n.443C>T n.151C>T n.441C>T n.2667C>T n.2699C>T n.2703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224352G>C | CA412102907 | TUBGCP6 | c.2134C>G (p.Gln712Glu) n.443C>G n.151C>G n.441C>G n.2667C>G n.2699C>G n.2703C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224352G= | CA2410732532 | TUBGCP6 | c.2134C= (p.Gln712=) n.443C= n.151C= n.441C= n.2667C= n.2699C= n.2703C= | |
| 22 | g.50224352G>T | CA412102905 | TUBGCP6 | c.2134C>A (p.Gln712Lys) n.443C>A n.151C>A n.441C>A n.2667C>A n.2699C>A n.2703C>A | |
| 22 | g.50224353T>A | CA412102912 | TUBGCP6 | c.2133A>T (p.Glu711Asp) n.442A>T n.150A>T n.440A>T n.2666A>T n.2698A>T n.2702A>T | |
| 22 | g.50224353T>C | CA515376794 | TUBGCP6 | c.2133A>G (p.Glu711=) n.442A>G n.150A>G n.440A>G n.2666A>G n.2698A>G n.2702A>G | |
| 22 | g.50224353T>G | CA10308343 | TUBGCP6 | c.2133A>C (p.Glu711Asp) n.442A>C n.150A>C n.440A>C n.2666A>C n.2698A>C n.2702A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224353T= | CA2410732533 | TUBGCP6 | c.2133A= (p.Glu711=) n.442A= n.150A= n.440A= n.2666A= n.2698A= n.2702A= | |
| 22 | g.50224354T>A | CA412102915 | TUBGCP6 | c.2132A>T (p.Glu711Val) n.441A>T n.149A>T n.439A>T n.2665A>T n.2697A>T n.2701A>T | |
| 22 | g.50224354T>C | CA412102920 | TUBGCP6 | c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.441A>G n.149A>G n.439A>G n.2665A>G n.2697A>G n.2701A>G | |
| 22 | g.50224354T>G | CA412102918 | TUBGCP6 | c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.441A>C n.149A>C n.439A>C n.2665A>C n.2697A>C n.2701A>C | |
| 22 | g.50224355C>A | CA412102923 | TUBGCP6 | c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.440G>T n.148G>T n.438G>T n.2664G>T n.2696G>T n.2700G>T | |
| 22 | g.50224355C>G | CA412102926 | TUBGCP6 | c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.440G>C n.148G>C n.438G>C n.2664G>C n.2696G>C n.2700G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224355C>T | CA412102929 | TUBGCP6 | c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.440G>A n.148G>A n.438G>A n.2664G>A n.2696G>A n.2700G>A | |
| 22 | g.50224356T>A | CA412102930 | TUBGCP6 | c.2130A>T (p.Lys710Asn) n.439A>T n.147A>T n.437A>T n.2663A>T n.2695A>T n.2699A>T | |
| 22 | g.50224356T>C | CA515376802 | TUBGCP6 | c.2130A>G (p.Lys710=) n.439A>G n.147A>G n.437A>G n.2663A>G n.2695A>G n.2699A>G | |
| 22 | g.50224356T>G | CA412102933 | TUBGCP6 | c.2130A>C (p.Lys710Asn) n.439A>C n.147A>C n.437A>C n.2663A>C n.2695A>C n.2699A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224357T>A | CA412102935 | TUBGCP6 | c.2129A>T (p.Lys710Ile) n.438A>T n.146A>T n.436A>T n.2662A>T n.2694A>T n.2698A>T | |
| 22 | g.50224357T>C | CA412102938 | TUBGCP6 | c.2129A>G (p.Lys710Arg) n.438A>G n.146A>G n.436A>G n.2662A>G n.2694A>G n.2698A>G | |
| 22 | g.50224357T>G | CA10308344 | TUBGCP6 | c.2129A>C (p.Lys710Thr) n.438A>C n.146A>C n.436A>C n.2662A>C n.2694A>C n.2698A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224357T= | CA2410732534 | TUBGCP6 | c.2129A= (p.Lys710=) n.438A= n.146A= n.436A= n.2662A= n.2694A= n.2698A= | |
| 22 | g.50224358T>A | CA412102940 | TUBGCP6 | c.2128A>T (p.Lys710Ter) n.437A>T n.145A>T n.435A>T n.2661A>T n.2693A>T n.2697A>T | |
| 22 | g.50224358T>C | CA412102945 | TUBGCP6 | c.2128A>G (p.Lys710Glu) n.437A>G n.145A>G n.435A>G n.2661A>G n.2693A>G n.2697A>G | |
| 22 | g.50224358T>G | CA412102947 | TUBGCP6 | c.2128A>C (p.Lys710Gln) n.437A>C n.145A>C n.435A>C n.2661A>C n.2693A>C n.2697A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224359C>A | CA515376811 | TUBGCP6 | c.2127G>T (p.Leu709=) n.436G>T n.144G>T n.434G>T n.2660G>T n.2692G>T n.2696G>T | |
| 22 | g.50224359C>G | CA515376812 | TUBGCP6 | c.2127G>C (p.Leu709=) n.436G>C n.144G>C n.434G>C n.2660G>C n.2692G>C n.2696G>C | |
| 22 | g.50224359C>T | CA515376814 | TUBGCP6 | c.2127G>A (p.Leu709=) n.436G>A n.144G>A n.434G>A n.2660G>A n.2692G>A n.2696G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50224360A>C | CA412102952 | TUBGCP6 | c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.435T>G n.143T>G n.433T>G n.2659T>G n.2691T>G n.2695T>G | |
| 22 | g.50224360A>G | CA412102955 | TUBGCP6 | c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.435T>C n.143T>C n.433T>C n.2659T>C n.2691T>C n.2695T>C | |
| 22 | g.50224360A>T | CA412102953 | TUBGCP6 | c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.435T>A n.143T>A n.433T>A n.2659T>A n.2691T>A n.2695T>A | |
| 22 | g.50224361G>A | CA515376818 | TUBGCP6 | c.2125C>T (p.Leu709=) n.434C>T n.142C>T n.432C>T n.2658C>T n.2690C>T n.2694C>T | |
| 22 | g.50224361G>C | CA412102957 | TUBGCP6 | c.2125C>G (p.Leu709Val) n.434C>G n.142C>G n.432C>G n.2658C>G n.2690C>G n.2694C>G | |
| 22 | g.50224361G>T | CA412102958 | TUBGCP6 | c.2125C>A (p.Leu709Met) n.434C>A n.142C>A n.432C>A n.2658C>A n.2690C>A n.2694C>A | |
| 22 | g.50224362C>A | CA412102961 | TUBGCP6 | c.2124G>T (p.Arg708Ser) n.433G>T n.141G>T n.431G>T n.2657G>T n.2689G>T n.2693G>T | |
| 22 | g.50224362C>G | CA412102962 | TUBGCP6 | c.2124G>C (p.Arg708Ser) n.433G>C n.141G>C n.431G>C n.2657G>C n.2689G>C n.2693G>C | |
| 22 | g.50224362C>T | CA515376819 | TUBGCP6 | c.2124G>A (p.Arg708=) n.433G>A n.141G>A n.431G>A n.2657G>A n.2689G>A n.2693G>A | |
| 22 | g.50224363C>A | CA412102964 | TUBGCP6 | c.2123G>T (p.Arg708Met) n.432G>T n.140G>T n.430G>T n.2656G>T n.2688G>T n.2692G>T | |
| 22 | g.50224363C>G | CA412102966 | TUBGCP6 | c.2123G>C (p.Arg708Thr) n.432G>C n.140G>C n.430G>C n.2656G>C n.2688G>C n.2692G>C | |
| 22 | g.50224363C>T | CA412102968 | TUBGCP6 | c.2123G>A (p.Arg708Lys) n.432G>A n.140G>A n.430G>A n.2656G>A n.2688G>A n.2692G>A | |
| 22 | g.50224364T>A | CA412102970 | TUBGCP6 | c.2122A>T (p.Arg708Trp) n.431A>T n.139A>T n.429A>T n.2655A>T n.2687A>T n.2691A>T | |
| 22 | g.50224364T>C | CA412102972 | TUBGCP6 | c.2122A>G (p.Arg708Gly) n.431A>G n.139A>G n.429A>G n.2655A>G n.2687A>G n.2691A>G | |
| 22 | g.50224364T>G | CA515376823 | TUBGCP6 | c.2122A>C (p.Arg708=) n.431A>C n.139A>C n.429A>C n.2655A>C n.2687A>C n.2691A>C | |
| 22 | g.50224365C>A | CA412102980 | TUBGCP6 | c.2121G>T (p.Gln707His) n.430G>T n.138G>T n.428G>T n.2654G>T n.2686G>T n.2690G>T | |
| 22 | g.50224365C>G | CA412102976 | TUBGCP6 | c.2121G>C (p.Gln707His) n.430G>C n.138G>C n.428G>C n.2654G>C n.2686G>C n.2690G>C | |
| 22 | g.50224365C>T | CA515376828 | TUBGCP6 | c.2121G>A (p.Gln707=) n.430G>A n.138G>A n.428G>A n.2654G>A n.2686G>A n.2690G>A | |
| 22 | g.50224365_50224367delinsCTG | CA2410732535 | TUBGCP6 | c.2119_2121delinsCAG (p.Gln707=) n.428_430delinsCAG n.136_138delinsCAG n.426_428delinsCAG n.2652_2654delinsCAG n.2684_2686delinsCAG n.2688_2690delinsCAG | |
| 22 | g.50224366T>A | CA412102983 | TUBGCP6 | c.2120A>T (p.Gln707Leu) n.429A>T n.137A>T n.427A>T n.2653A>T n.2685A>T n.2689A>T | |
| 22 | g.50224366T>C | CA412102984 | TUBGCP6 | c.2120A>G (p.Gln707Arg) n.429A>G n.137A>G n.427A>G n.2653A>G n.2685A>G n.2689A>G | |
| 22 | g.50224366T>G | CA412102987 | TUBGCP6 | c.2120A>C (p.Gln707Pro) n.429A>C n.137A>C n.427A>C n.2653A>C n.2685A>C n.2689A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224366T= | CA2410732537 | TUBGCP6 | c.2120A= (p.Gln707=) n.429A= n.137A= n.427A= n.2653A= n.2685A= n.2689A= | |
| 22 | g.50224366_50224367del | CA2410732536 | TUBGCP6 | c.2119_2120del (p.Gln707GlufsTer23) n.428_429del n.136_137del n.426_427del n.2652_2653del n.2684_2685del n.2688_2689del | dbSNP |
| 22 | g.50224367G>A | CA412102989 | TUBGCP6 | c.2119C>T (p.Gln707Ter) n.428C>T n.136C>T n.426C>T n.2652C>T n.2684C>T n.2688C>T | dbSNP |
| 22 | g.50224367G>C | CA412102991 | TUBGCP6 | c.2119C>G (p.Gln707Glu) n.428C>G n.136C>G n.426C>G n.2652C>G n.2684C>G n.2688C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224367G= | CA2410732538 | TUBGCP6 | c.2119C= (p.Gln707=) n.428C= n.136C= n.426C= n.2652C= n.2684C= n.2688C= | |
| 22 | g.50224367G>T | CA412102993 | TUBGCP6 | c.2119C>A (p.Gln707Lys) n.428C>A n.136C>A n.426C>A n.2652C>A n.2684C>A n.2688C>A | |
| 22 | g.50224368A>C | CA412102994 | TUBGCP6 | c.2118T>G (p.Phe706Leu) n.427T>G n.135T>G n.425T>G n.2651T>G n.2683T>G n.2687T>G | |
| 22 | g.50224368A>G | CA515376835 | TUBGCP6 | c.2118T>C (p.Phe706=) n.427T>C n.135T>C n.425T>C n.2651T>C n.2683T>C n.2687T>C | |
| 22 | g.50224368A>T | CA412102996 | TUBGCP6 | c.2118T>A (p.Phe706Leu) n.427T>A n.135T>A n.425T>A n.2651T>A n.2683T>A n.2687T>A | |
| 22 | g.50224369A= | CA2410732539 | TUBGCP6 | c.2117T= (p.Phe706=) n.426T= n.134T= n.424T= n.2650T= n.2682T= n.2686T= | |
| 22 | g.50224369A>C | CA10308345 | TUBGCP6 | c.2117T>G (p.Phe706Cys) n.426T>G n.134T>G n.424T>G n.2650T>G n.2682T>G n.2686T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224369A>G | CA412103000 | TUBGCP6 | c.2117T>C (p.Phe706Ser) n.426T>C n.134T>C n.424T>C n.2650T>C n.2682T>C n.2686T>C | |
| 22 | g.50224369A>T | CA412103001 | TUBGCP6 | c.2117T>A (p.Phe706Tyr) n.426T>A n.134T>A n.424T>A n.2650T>A n.2682T>A n.2686T>A | |
| 22 | g.50224370A>C | CA412103006 | TUBGCP6 | c.2116T>G (p.Phe706Val) n.425T>G n.133T>G n.423T>G n.2649T>G n.2681T>G n.2685T>G | |
| 22 | g.50224370A>G | CA412103005 | TUBGCP6 | c.2116T>C (p.Phe706Leu) n.425T>C n.133T>C n.423T>C n.2649T>C n.2681T>C n.2685T>C | |
| 22 | g.50224370A>T | CA412103003 | TUBGCP6 | c.2116T>A (p.Phe706Ile) n.425T>A n.133T>A n.423T>A n.2649T>A n.2681T>A n.2685T>A | |
| 22 | g.50224371C>A | CA412103009 | TUBGCP6 | c.2115G>T (p.Gln705His) n.424G>T n.132G>T n.422G>T n.2648G>T n.2680G>T n.2684G>T | |
| 22 | g.50224371C= | CA2410732540 | TUBGCP6 | c.2115G= (p.Gln705=) n.424G= n.132G= n.422G= n.2648G= n.2680G= n.2684G= | |
| 22 | g.50224371C>G | CA412103011 | TUBGCP6 | c.2115G>C (p.Gln705His) n.424G>C n.132G>C n.422G>C n.2648G>C n.2680G>C n.2684G>C | |
| 22 | g.50224371C>T | CA515376842 | TUBGCP6 | c.2115G>A (p.Gln705=) n.424G>A n.132G>A n.422G>A n.2648G>A n.2680G>A n.2684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224372T>A | CA412103014 | TUBGCP6 | c.2114A>T (p.Gln705Leu) n.423A>T n.131A>T n.421A>T n.2647A>T n.2679A>T n.2683A>T | |
| 22 | g.50224372T>C | CA10308346 | TUBGCP6 | c.2114A>G (p.Gln705Arg) n.423A>G n.131A>G n.421A>G n.2647A>G n.2679A>G n.2683A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224372T>G | CA412103015 | TUBGCP6 | c.2114A>C (p.Gln705Pro) n.423A>C n.131A>C n.421A>C n.2647A>C n.2679A>C n.2683A>C | dbSNP |
| 22 | g.50224372T= | CA2410732541 | TUBGCP6 | c.2114A= (p.Gln705=) n.423A= n.131A= n.421A= n.2647A= n.2679A= n.2683A= | |
| 22 | g.50224373G>A | CA412103017 | TUBGCP6 | c.2113C>T (p.Gln705Ter) n.422C>T n.130C>T n.420C>T n.2646C>T n.2678C>T n.2682C>T | |
| 22 | g.50224373G>C | CA412103023 | TUBGCP6 | c.2113C>G (p.Gln705Glu) n.422C>G n.130C>G n.420C>G n.2646C>G n.2678C>G n.2682C>G | |
| 22 | g.50224373G>T | CA412103025 | TUBGCP6 | c.2113C>A (p.Gln705Lys) n.422C>A n.130C>A n.420C>A n.2646C>A n.2678C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224374C>A | CA412103027 | TUBGCP6 | c.2112G>T (p.Glu704Asp) n.421G>T n.129G>T n.419G>T n.2645G>T n.2677G>T n.2681G>T | |
| 22 | g.50224374C>G | CA412103029 | TUBGCP6 | c.2112G>C (p.Glu704Asp) n.421G>C n.129G>C n.419G>C n.2645G>C n.2677G>C n.2681G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224374C>T | CA515376845 | TUBGCP6 | c.2112G>A (p.Glu704=) n.421G>A n.129G>A n.419G>A n.2645G>A n.2677G>A n.2681G>A | |
| 22 | g.50224375T>A | CA412103034 | TUBGCP6 | c.2111A>T (p.Glu704Val) n.420A>T n.128A>T n.418A>T n.2644A>T n.2676A>T n.2680A>T | |
| 22 | g.50224375T>C | CA412103037 | TUBGCP6 | c.2111A>G (p.Glu704Gly) n.420A>G n.128A>G n.418A>G n.2644A>G n.2676A>G n.2680A>G | |
| 22 | g.50224375T>G | CA412103039 | TUBGCP6 | c.2111A>C (p.Glu704Ala) n.420A>C n.128A>C n.418A>C n.2644A>C n.2676A>C n.2680A>C | |
| 22 | g.50224376C>A | CA412103043 | TUBGCP6 | c.2110G>T (p.Glu704Ter) n.419G>T n.127G>T n.417G>T n.2643G>T n.2675G>T n.2679G>T | |
| 22 | g.50224376C>G | CA412103046 | TUBGCP6 | c.2110G>C (p.Glu704Gln) n.419G>C n.127G>C n.417G>C n.2643G>C n.2675G>C n.2679G>C | |
| 22 | g.50224376C>T | CA412103041 | TUBGCP6 | c.2110G>A (p.Glu704Lys) n.419G>A n.127G>A n.417G>A n.2643G>A n.2675G>A n.2679G>A |