Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50221149_50221229del | CA2657503403 | TUBGCP6 | c.3140_3220del (p.Arg1047_Thr1073del) n.1447_1527del n.3617+56_3617+136del n.3705_3785del n.3049+809_3049+889del n.3709_3789del n.3053+809_3053+889del | gnomAD v4 |
22 | g.50221229_50221230insCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGC | CA1026637152 | TUBGCP6 | c.3152_3153insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA (p.Asn1051_Thr1052insThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgValGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsn) n.1459_1460insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3617+68_3617+69insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3717_3718insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3049+821_3049+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3721_3722insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3053+821_3053+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221220G>A | CA10308045 | TUBGCP6 | c.3139C>T (p.Arg1047Trp) n.1446C>T n.3617+55C>T n.3704C>T n.3049+808C>T n.3708C>T n.3053+808C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221220G>C | CA412184682 | TUBGCP6 | c.3139C>G (p.Arg1047Gly) n.1446C>G n.3617+55C>G n.3704C>G n.3049+808C>G n.3708C>G n.3053+808C>G | |
22 | g.50221220G= | CA2410730800 | TUBGCP6 | c.3139C= (p.Arg1047=) n.1446C= n.3617+55C= n.3704C= n.3049+808C= n.3708C= n.3053+808C= | |
22 | g.50221220G>T | CA10308046 | TUBGCP6 | c.3139C>A (p.Arg1047=) n.1446C>A n.3617+55C>A n.3704C>A n.3049+808C>A n.3708C>A n.3053+808C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221221G>A | CA515376332 | TUBGCP6 | c.3138C>T (p.Thr1046=) n.1445C>T n.3617+54C>T n.3703C>T n.3049+807C>T n.3707C>T n.3053+807C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221221G>C | CA515376333 | TUBGCP6 | c.3138C>G (p.Thr1046=) n.1445C>G n.3617+54C>G n.3703C>G n.3049+807C>G n.3707C>G n.3053+807C>G | |
22 | g.50221221G>T | CA515376335 | TUBGCP6 | c.3138C>A (p.Thr1046=) n.1445C>A n.3617+54C>A n.3703C>A n.3049+807C>A n.3707C>A n.3053+807C>A | |
22 | g.50221222G>A | CA412184683 | TUBGCP6 | c.3137C>T (p.Thr1046Ile) n.1444C>T n.3617+53C>T n.3702C>T n.3049+806C>T n.3706C>T n.3053+806C>T | |
22 | g.50221222G>C | CA412184684 | TUBGCP6 | c.3137C>G (p.Thr1046Ser) n.1444C>G n.3617+53C>G n.3702C>G n.3049+806C>G n.3706C>G n.3053+806C>G | |
22 | g.50221222G= | CA2410730801 | TUBGCP6 | c.3137C= (p.Thr1046=) n.1444C= n.3617+53C= n.3702C= n.3049+806C= n.3706C= n.3053+806C= | |
22 | g.50221222G>T | CA412184686 | TUBGCP6 | c.3137C>A (p.Thr1046Asn) n.1444C>A n.3617+53C>A n.3702C>A n.3049+806C>A n.3706C>A n.3053+806C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221223T>A | CA412184687 | TUBGCP6 | c.3136A>T (p.Thr1046Ser) n.1443A>T n.3617+52A>T n.3701A>T n.3049+805A>T n.3705A>T n.3053+805A>T | |
22 | g.50221223T>C | CA412184690 | TUBGCP6 | c.3136A>G (p.Thr1046Ala) n.1443A>G n.3617+52A>G n.3701A>G n.3049+805A>G n.3705A>G n.3053+805A>G | |
22 | g.50221223T>G | CA412184691 | TUBGCP6 | c.3136A>C (p.Thr1046Pro) n.1443A>C n.3617+52A>C n.3701A>C n.3049+805A>C n.3705A>C n.3053+805A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221223T= | CA2410730802 | TUBGCP6 | c.3136A= (p.Thr1046=) n.1443A= n.3617+52A= n.3701A= n.3049+805A= n.3705A= n.3053+805A= | |
22 | g.50221224G>A | CA515376342 | TUBGCP6 | c.3135C>T (p.Pro1045=) n.1442C>T n.3617+51C>T n.3700C>T n.3049+804C>T n.3704C>T n.3053+804C>T | |
22 | g.50221224G>C | CA515376343 | TUBGCP6 | c.3135C>G (p.Pro1045=) n.1442C>G n.3617+51C>G n.3700C>G n.3049+804C>G n.3704C>G n.3053+804C>G | |
22 | g.50221224G>T | CA515376345 | TUBGCP6 | c.3135C>A (p.Pro1045=) n.1442C>A n.3617+51C>A n.3700C>A n.3049+804C>A n.3704C>A n.3053+804C>A | |
22 | g.50221225G>A | CA412184692 | TUBGCP6 | c.3134C>T (p.Pro1045Leu) n.1441C>T n.3617+50C>T n.3699C>T n.3049+803C>T n.3703C>T n.3053+803C>T | |
22 | g.50221225G>C | CA412184694 | TUBGCP6 | c.3134C>G (p.Pro1045Arg) n.1441C>G n.3617+50C>G n.3699C>G n.3049+803C>G n.3703C>G n.3053+803C>G | |
22 | g.50221225G>T | CA412184695 | TUBGCP6 | c.3134C>A (p.Pro1045His) n.1441C>A n.3617+50C>A n.3699C>A n.3049+803C>A n.3703C>A n.3053+803C>A | |
22 | g.50221226G>A | CA10308047 | TUBGCP6 | c.3133C>T (p.Pro1045Ser) n.1440C>T n.3617+49C>T n.3698C>T n.3049+802C>T n.3702C>T n.3053+802C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221226G>C | CA412184698 | TUBGCP6 | c.3133C>G (p.Pro1045Ala) n.1440C>G n.3617+49C>G n.3698C>G n.3049+802C>G n.3702C>G n.3053+802C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221226G= | CA2410730803 | TUBGCP6 | c.3133C= (p.Pro1045=) n.1440C= n.3617+49C= n.3698C= n.3049+802C= n.3702C= n.3053+802C= | |
22 | g.50221226G>T | CA412184696 | TUBGCP6 | c.3133C>A (p.Pro1045Thr) n.1440C>A n.3617+49C>A n.3698C>A n.3049+802C>A n.3702C>A n.3053+802C>A | |
22 | g.50221227A>C | CA515376350 | TUBGCP6 | c.3132T>G (p.Ala1044=) n.1439T>G n.3617+48T>G n.3697T>G n.3049+801T>G n.3701T>G n.3053+801T>G | |
22 | g.50221227A>G | CA515376354 | TUBGCP6 | c.3132T>C (p.Ala1044=) n.1439T>C n.3617+48T>C n.3697T>C n.3049+801T>C n.3701T>C n.3053+801T>C | |
22 | g.50221227A>T | CA515376355 | TUBGCP6 | c.3132T>A (p.Ala1044=) n.1439T>A n.3617+48T>A n.3697T>A n.3049+801T>A n.3701T>A n.3053+801T>A | |
22 | g.50221228G>A | CA412184700 | TUBGCP6 | c.3131C>T (p.Ala1044Val) n.1438C>T n.3617+47C>T n.3696C>T n.3049+800C>T n.3700C>T n.3053+800C>T | |
22 | g.50221228G>C | CA10308048 | TUBGCP6 | c.3131C>G (p.Ala1044Gly) n.1438C>G n.3617+47C>G n.3696C>G n.3049+800C>G n.3700C>G n.3053+800C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221228G= | CA2410730804 | TUBGCP6 | c.3131C= (p.Ala1044=) n.1438C= n.3617+47C= n.3696C= n.3049+800C= n.3700C= n.3053+800C= | |
22 | g.50221228G>T | CA412184701 | TUBGCP6 | c.3131C>A (p.Ala1044Asp) n.1438C>A n.3617+47C>A n.3696C>A n.3049+800C>A n.3700C>A n.3053+800C>A | |
22 | g.50221229C>A | CA412184703 | TUBGCP6 | c.3130G>T (p.Ala1044Ser) n.1437G>T n.3617+46G>T n.3695G>T n.3049+799G>T n.3699G>T n.3053+799G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221229C>G | CA412184706 | TUBGCP6 | c.3130G>C (p.Ala1044Pro) n.1437G>C n.3617+46G>C n.3695G>C n.3049+799G>C n.3699G>C n.3053+799G>C | |
22 | g.50221229C>T | CA412184708 | TUBGCP6 | c.3130G>A (p.Ala1044Thr) n.1437G>A n.3617+46G>A n.3695G>A n.3049+799G>A n.3699G>A n.3053+799G>A | |
22 | g.50221229_50221230insCACATCTGACACA | CA2657503826 | TUBGCP6 | c.3129_3130insTGTGTCAGATGTG (p.Ala1044CysfsTer19) n.1436_1437insTGTGTCAGATGTG n.3617+45_3617+46insTGTGTCAGATGTG n.3694_3695insTGTGTCAGATGTG n.3049+798_3049+799insTGTGTCAGATGTG n.3698_3699insTGTGTCAGATGTG n.3053+798_3053+799insTGTGTCAGATGTG | gnomAD v4 |
22 | g.50221230T>A | CA515376369 | TUBGCP6 | c.3129A>T (p.Ile1043=) n.1436A>T n.3617+45A>T n.3694A>T n.3049+798A>T n.3698A>T n.3053+798A>T | |
22 | g.50221230T>C | CA412184710 | TUBGCP6 | c.3129A>G (p.Ile1043Met) n.1436A>G n.3617+45A>G n.3694A>G n.3049+798A>G n.3698A>G n.3053+798A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221230T>G | CA515376362 | TUBGCP6 | c.3129A>C (p.Ile1043=) n.1436A>C n.3617+45A>C n.3694A>C n.3049+798A>C n.3698A>C n.3053+798A>C | |
22 | g.50221230T= | CA2410730805 | TUBGCP6 | c.3129A= (p.Ile1043=) n.1436A= n.3617+45A= n.3694A= n.3049+798A= n.3698A= n.3053+798A= | |
22 | g.50221231A>C | CA412184712 | TUBGCP6 | c.3128T>G (p.Ile1043Arg) n.1435T>G n.3617+44T>G n.3693T>G n.3049+797T>G n.3697T>G n.3053+797T>G | |
22 | g.50221231A>G | CA412184714 | TUBGCP6 | c.3128T>C (p.Ile1043Thr) n.1435T>C n.3617+44T>C n.3693T>C n.3049+797T>C n.3697T>C n.3053+797T>C | |
22 | g.50221231A>T | CA412184716 | TUBGCP6 | c.3128T>A (p.Ile1043Lys) n.1435T>A n.3617+44T>A n.3693T>A n.3049+797T>A n.3697T>A n.3053+797T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221232T>A | CA412184724 | TUBGCP6 | c.3127A>T (p.Ile1043Leu) n.1434A>T n.3617+43A>T n.3692A>T n.3049+796A>T n.3696A>T n.3053+796A>T | |
22 | g.50221232T>C | CA412184727 | TUBGCP6 | c.3127A>G (p.Ile1043Val) n.1434A>G n.3617+43A>G n.3692A>G n.3049+796A>G n.3696A>G n.3053+796A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221232T>G | CA412184729 | TUBGCP6 | c.3127A>C (p.Ile1043Leu) n.1434A>C n.3617+43A>C n.3692A>C n.3049+796A>C n.3696A>C n.3053+796A>C | |
22 | g.50221233T>A | CA412184745 | TUBGCP6 | c.3126A>T (p.Glu1042Asp) n.1433A>T n.3617+42A>T n.3691A>T n.3049+795A>T n.3695A>T n.3053+795A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221233T>C | CA515376376 | TUBGCP6 | c.3126A>G (p.Glu1042=) n.1433A>G n.3617+42A>G n.3691A>G n.3049+795A>G n.3695A>G n.3053+795A>G | |
22 | g.50221233T>G | CA412184732 | TUBGCP6 | c.3126A>C (p.Glu1042Asp) n.1433A>C n.3617+42A>C n.3691A>C n.3049+795A>C n.3695A>C n.3053+795A>C | |
22 | g.50221234T>A | CA412184748 | TUBGCP6 | c.3125A>T (p.Glu1042Val) n.1432A>T n.3617+41A>T n.3690A>T n.3049+794A>T n.3694A>T n.3053+794A>T | |
22 | g.50221234T>C | CA412184752 | TUBGCP6 | c.3125A>G (p.Glu1042Gly) n.1432A>G n.3617+41A>G n.3690A>G n.3049+794A>G n.3694A>G n.3053+794A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221234T>G | CA325512509 | TUBGCP6 | c.3125A>C (p.Glu1042Ala) n.1432A>C n.3617+41A>C n.3690A>C n.3049+794A>C n.3694A>C n.3053+794A>C | dbSNP |
22 | g.50221234T= | CA2410730806 | TUBGCP6 | c.3125A= (p.Glu1042=) n.1432A= n.3617+41A= n.3690A= n.3049+794A= n.3694A= n.3053+794A= | |
22 | g.50221235C>A | CA412184760 | TUBGCP6 | c.3124G>T (p.Glu1042Ter) n.1431G>T n.3617+40G>T n.3689G>T n.3049+793G>T n.3693G>T n.3053+793G>T | |
22 | g.50221235C>G | CA412184762 | TUBGCP6 | c.3124G>C (p.Glu1042Gln) n.1431G>C n.3617+40G>C n.3689G>C n.3049+793G>C n.3693G>C n.3053+793G>C | |
22 | g.50221235C>T | CA412184763 | TUBGCP6 | c.3124G>A (p.Glu1042Lys) n.1431G>A n.3617+40G>A n.3689G>A n.3049+793G>A n.3693G>A n.3053+793G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221236A>C | CA515376384 | TUBGCP6 | c.3123T>G (p.Ser1041=) n.1430T>G n.3617+39T>G n.3688T>G n.3049+792T>G n.3692T>G n.3053+792T>G | |
22 | g.50221236A>G | CA515376383 | TUBGCP6 | c.3123T>C (p.Ser1041=) n.1430T>C n.3617+39T>C n.3688T>C n.3049+792T>C n.3692T>C n.3053+792T>C | |
22 | g.50221236A>T | CA515376382 | TUBGCP6 | c.3123T>A (p.Ser1041=) n.1430T>A n.3617+39T>A n.3688T>A n.3049+792T>A n.3692T>A n.3053+792T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221236_50221237delinsAG | CA2410730807 | TUBGCP6 | c.3122_3123delinsCT (p.Ser1041=) n.1429_1430delinsCT n.3617+38_3617+39delinsCT n.3687_3688delinsCT n.3049+791_3049+792delinsCT n.3691_3692delinsCT n.3053+791_3053+792delinsCT | |
22 | g.50221237del | CA754040058 | TUBGCP6 | c.3122del (p.Ser1041LeufsTer3) n.1429del n.3617+38del n.3687del n.3049+791del n.3691del n.3053+791del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221237G>A | CA412184767 | TUBGCP6 | c.3122C>T (p.Ser1041Phe) n.1429C>T n.3617+38C>T n.3687C>T n.3049+791C>T n.3691C>T n.3053+791C>T | |
22 | g.50221237G>C | CA412184775 | TUBGCP6 | c.3122C>G (p.Ser1041Cys) n.1429C>G n.3617+38C>G n.3687C>G n.3049+791C>G n.3691C>G n.3053+791C>G | |
22 | g.50221237G= | CA2410730808 | TUBGCP6 | c.3122C= (p.Ser1041=) n.1429C= n.3617+38C= n.3687C= n.3049+791C= n.3691C= n.3053+791C= | |
22 | g.50221237G>T | CA325512511 | TUBGCP6 | c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) n.1429C>A n.3617+38C>A n.3687C>A n.3049+791C>A n.3691C>A n.3053+791C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221238A>C | CA412184779 | TUBGCP6 | c.3121T>G (p.Ser1041Ala) n.1428T>G n.3617+37T>G n.3686T>G n.3049+790T>G n.3690T>G n.3053+790T>G | |
22 | g.50221238A>G | CA412184780 | TUBGCP6 | c.3121T>C (p.Ser1041Pro) n.1428T>C n.3617+37T>C n.3686T>C n.3049+790T>C n.3690T>C n.3053+790T>C | |
22 | g.50221238A>T | CA412184783 | TUBGCP6 | c.3121T>A (p.Ser1041Thr) n.1428T>A n.3617+37T>A n.3686T>A n.3049+790T>A n.3690T>A n.3053+790T>A | |
22 | g.50221238_50221239insCAC | CA2657503851 | TUBGCP6 | c.3120_3121insGTG (p.Ala1040_Ser1041insVal) n.1427_1428insGTG n.3617+36_3617+37insGTG n.3685_3686insGTG n.3049+789_3049+790insGTG n.3689_3690insGTG n.3053+789_3053+790insGTG | gnomAD v4 |
22 | g.50221239A>C | CA515376392 | TUBGCP6 | c.3120T>G (p.Ala1040=) n.1427T>G n.3617+36T>G n.3685T>G n.3049+789T>G n.3689T>G n.3053+789T>G | |
22 | g.50221239A>G | CA515376396 | TUBGCP6 | c.3120T>C (p.Ala1040=) n.1427T>C n.3617+36T>C n.3685T>C n.3049+789T>C n.3689T>C n.3053+789T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221239A>T | CA515376397 | TUBGCP6 | c.3120T>A (p.Ala1040=) n.1427T>A n.3617+36T>A n.3685T>A n.3049+789T>A n.3689T>A n.3053+789T>A | |
22 | g.50221240G>A | CA412184792 | TUBGCP6 | c.3119C>T (p.Ala1040Val) n.1426C>T n.3617+35C>T n.3684C>T n.3049+788C>T n.3688C>T n.3053+788C>T | |
22 | g.50221240G>C | CA412184789 | TUBGCP6 | c.3119C>G (p.Ala1040Gly) n.1426C>G n.3617+35C>G n.3684C>G n.3049+788C>G n.3688C>G n.3053+788C>G | |
22 | g.50221240G>T | CA412184786 | TUBGCP6 | c.3119C>A (p.Ala1040Asp) n.1426C>A n.3617+35C>A n.3684C>A n.3049+788C>A n.3688C>A n.3053+788C>A | |
22 | g.50221241C>A | CA412184795 | TUBGCP6 | c.3118G>T (p.Ala1040Ser) n.1425G>T n.3617+34G>T n.3683G>T n.3049+787G>T n.3687G>T n.3053+787G>T | |
22 | g.50221241C= | CA2410730809 | TUBGCP6 | c.3118G= (p.Ala1040=) n.1425G= n.3617+34G= n.3683G= n.3049+787G= n.3687G= n.3053+787G= | |
22 | g.50221241C>G | CA412184797 | TUBGCP6 | c.3118G>C (p.Ala1040Pro) n.1425G>C n.3617+34G>C n.3683G>C n.3049+787G>C n.3687G>C n.3053+787G>C | |
22 | g.50221241C>T | CA10308049 | TUBGCP6 | c.3118G>A (p.Ala1040Thr) n.1425G>A n.3617+34G>A n.3683G>A n.3049+787G>A n.3687G>A n.3053+787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221241_50221243del | CA2657503862 | TUBGCP6 | c.3116_3118del (p.Tyr1039_Ala1040delinsSer) n.1423_1425del n.3617+32_3617+34del n.3681_3683del n.3049+785_3049+787del n.3685_3687del n.3053+785_3053+787del | gnomAD v4 |
22 | g.50221241_50221244delinsCGTA | CA2410730810 | TUBGCP6 | c.3115_3118delinsTACG (p.Tyr1039=) n.1422_1425delinsTACG n.3617+31_3617+34delinsTACG n.3680_3683delinsTACG n.3049+784_3049+787delinsTACG n.3684_3687delinsTACG n.3053+784_3053+787delinsTACG | |
22 | g.50221242del | CA2657503876 | TUBGCP6 | c.3117del (p.Tyr1039Ter) n.1424del n.3617+33del n.3682del n.3049+786del n.3686del n.3053+786del | gnomAD v4 |
22 | g.50221242G>A | CA10308050 | TUBGCP6 | c.3117C>T (p.Tyr1039=) n.1424C>T n.3617+33C>T n.3682C>T n.3049+786C>T n.3686C>T n.3053+786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221242G>C | CA412184809 | TUBGCP6 | c.3117C>G (p.Tyr1039Ter) n.1424C>G n.3617+33C>G n.3682C>G n.3049+786C>G n.3686C>G n.3053+786C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221242G= | CA2410730811 | TUBGCP6 | c.3117C= (p.Tyr1039=) n.1424C= n.3617+33C= n.3682C= n.3049+786C= n.3686C= n.3053+786C= | |
22 | g.50221242G>T | CA412184806 | TUBGCP6 | c.3117C>A (p.Tyr1039Ter) n.1424C>A n.3617+33C>A n.3682C>A n.3049+786C>A n.3686C>A n.3053+786C>A | |
22 | g.50221244_50221246del | CA640353765 | TUBGCP6 | c.3115_3117del (p.Tyr1039del) n.1422_1424del n.3617+31_3617+33del n.3680_3682del n.3049+784_3049+786del n.3684_3686del n.3053+784_3053+786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221243T>A | CA412184812 | TUBGCP6 | c.3116A>T (p.Tyr1039Phe) n.1423A>T n.3617+32A>T n.3681A>T n.3049+785A>T n.3685A>T n.3053+785A>T | dbSNP |
22 | g.50221243T>C | CA412184815 | TUBGCP6 | c.3116A>G (p.Tyr1039Cys) n.1423A>G n.3617+32A>G n.3681A>G n.3049+785A>G n.3685A>G n.3053+785A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221243T>G | CA412184814 | TUBGCP6 | c.3116A>C (p.Tyr1039Ser) n.1423A>C n.3617+32A>C n.3681A>C n.3049+785A>C n.3685A>C n.3053+785A>C | |
22 | g.50221244A>C | CA412184816 | TUBGCP6 | c.3115T>G (p.Tyr1039Asp) n.1422T>G n.3617+31T>G n.3680T>G n.3049+784T>G n.3684T>G n.3053+784T>G | |
22 | g.50221244A>G | CA412184817 | TUBGCP6 | c.3115T>C (p.Tyr1039His) n.1422T>C n.3617+31T>C n.3680T>C n.3049+784T>C n.3684T>C n.3053+784T>C | COSMIC |
22 | g.50221244A>T | CA412184819 | TUBGCP6 | c.3115T>A (p.Tyr1039Asn) n.1422T>A n.3617+31T>A n.3680T>A n.3049+784T>A n.3684T>A n.3053+784T>A | |
22 | g.50221245G>A | CA515376406 | TUBGCP6 | c.3114C>T (p.Asp1038=) n.1421C>T n.3617+30C>T n.3679C>T n.3049+783C>T n.3683C>T n.3053+783C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221245G>C | CA412184823 | TUBGCP6 | c.3114C>G (p.Asp1038Glu) n.1421C>G n.3617+30C>G n.3679C>G n.3049+783C>G n.3683C>G n.3053+783C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221245G>T | CA412184826 | TUBGCP6 | c.3114C>A (p.Asp1038Glu) n.1421C>A n.3617+30C>A n.3679C>A n.3049+783C>A n.3683C>A n.3053+783C>A | |
22 | g.50221246T>A | CA412184836 | TUBGCP6 | c.3113A>T (p.Asp1038Val) n.1420A>T n.3617+29A>T n.3678A>T n.3049+782A>T n.3682A>T n.3053+782A>T | |
22 | g.50221246T>C | CA412184839 | TUBGCP6 | c.3113A>G (p.Asp1038Gly) n.1420A>G n.3617+29A>G n.3678A>G n.3049+782A>G n.3682A>G n.3053+782A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221246T>G | CA412184845 | TUBGCP6 | c.3113A>C (p.Asp1038Ala) n.1420A>C n.3617+29A>C n.3678A>C n.3049+782A>C n.3682A>C n.3053+782A>C | |
22 | g.50221246_50221247delinsTC | CA2410730812 | TUBGCP6 | c.3112_3113delinsGA (p.Asp1038=) n.1419_1420delinsGA n.3617+28_3617+29delinsGA n.3677_3678delinsGA n.3049+781_3049+782delinsGA n.3681_3682delinsGA n.3053+781_3053+782delinsGA | |
22 | g.50221247C>A | CA412184849 | TUBGCP6 | c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) n.1419G>T n.3617+28G>T n.3677G>T n.3049+781G>T n.3681G>T n.3053+781G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221247C= | CA2410730813 | TUBGCP6 | c.3112G= (p.Asp1038=) n.1419G= n.3617+28G= n.3677G= n.3049+781G= n.3681G= n.3053+781G= | |
22 | g.50221247C>G | CA412184853 | TUBGCP6 | c.3112G>C (p.Asp1038His) n.1419G>C n.3617+28G>C n.3677G>C n.3049+781G>C n.3681G>C n.3053+781G>C | |
22 | g.50221247C>T | CA325512518 | TUBGCP6 | c.3112G>A (p.Asp1038Asn) n.1419G>A n.3617+28G>A n.3677G>A n.3049+781G>A n.3681G>A n.3053+781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221250del | CA10308051 | TUBGCP6 | c.3112del (p.Asp1038ThrfsTer6) n.1419del n.3617+28del n.3677del n.3049+781del n.3681del n.3053+781del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221248C>A | CA515376410 | TUBGCP6 | c.3111G>T (p.Gly1037=) n.1418G>T n.3617+27G>T n.3676G>T n.3049+780G>T n.3680G>T n.3053+780G>T | |
22 | g.50221248C>G | CA515376411 | TUBGCP6 | c.3111G>C (p.Gly1037=) n.1418G>C n.3617+27G>C n.3676G>C n.3049+780G>C n.3680G>C n.3053+780G>C | |
22 | g.50221248C>T | CA515376414 | TUBGCP6 | c.3111G>A (p.Gly1037=) n.1418G>A n.3617+27G>A n.3676G>A n.3049+780G>A n.3680G>A n.3053+780G>A | |
22 | g.50221249C>A | CA412184860 | TUBGCP6 | c.3110G>T (p.Gly1037Val) n.1417G>T n.3617+26G>T n.3675G>T n.3049+779G>T n.3679G>T n.3053+779G>T | |
22 | g.50221249C= | CA2410730814 | TUBGCP6 | c.3110G= (p.Gly1037=) n.1417G= n.3617+26G= n.3675G= n.3049+779G= n.3679G= n.3053+779G= | |
22 | g.50221249C>G | CA412184859 | TUBGCP6 | c.3110G>C (p.Gly1037Ala) n.1417G>C n.3617+26G>C n.3675G>C n.3049+779G>C n.3679G>C n.3053+779G>C | |
22 | g.50221249C>T | CA325512521 | TUBGCP6 | c.3110G>A (p.Gly1037Glu) n.1417G>A n.3617+26G>A n.3675G>A n.3049+779G>A n.3679G>A n.3053+779G>A | dbSNP |
22 | g.50221250C>A | CA412184863 | TUBGCP6 | c.3109G>T (p.Gly1037Trp) n.1416G>T n.3617+25G>T n.3674G>T n.3049+778G>T n.3678G>T n.3053+778G>T | |
22 | g.50221250C= | CA2410730815 | TUBGCP6 | c.3109G= (p.Gly1037=) n.1416G= n.3617+25G= n.3674G= n.3049+778G= n.3678G= n.3053+778G= | |
22 | g.50221250C>G | CA412184865 | TUBGCP6 | c.3109G>C (p.Gly1037Arg) n.1416G>C n.3617+25G>C n.3674G>C n.3049+778G>C n.3678G>C n.3053+778G>C | |
22 | g.50221250C>T | CA412184867 | TUBGCP6 | c.3109G>A (p.Gly1037Arg) n.1416G>A n.3617+25G>A n.3674G>A n.3049+778G>A n.3678G>A n.3053+778G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221251T>A | CA515376421 | TUBGCP6 | c.3108A>T (p.Thr1036=) n.1415A>T n.3617+24A>T n.3673A>T n.3049+777A>T n.3677A>T n.3053+777A>T | |
22 | g.50221251T>C | CA515376422 | TUBGCP6 | c.3108A>G (p.Thr1036=) n.1415A>G n.3617+24A>G n.3673A>G n.3049+777A>G n.3677A>G n.3053+777A>G | |
22 | g.50221251T>G | CA515376420 | TUBGCP6 | c.3108A>C (p.Thr1036=) n.1415A>C n.3617+24A>C n.3673A>C n.3049+777A>C n.3677A>C n.3053+777A>C | |
22 | g.50221252G>A | CA412184869 | TUBGCP6 | c.3107C>T (p.Thr1036Ile) n.1414C>T n.3617+23C>T n.3672C>T n.3049+776C>T n.3676C>T n.3053+776C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221252G>C | CA325512524 | TUBGCP6 | c.3107C>G (p.Thr1036Arg) n.1414C>G n.3617+23C>G n.3672C>G n.3049+776C>G n.3676C>G n.3053+776C>G | dbSNP |
22 | g.50221252G= | CA2410730816 | TUBGCP6 | c.3107C= (p.Thr1036=) n.1414C= n.3617+23C= n.3672C= n.3049+776C= n.3676C= n.3053+776C= | |
22 | g.50221252G>T | CA412184870 | TUBGCP6 | c.3107C>A (p.Thr1036Lys) n.1414C>A n.3617+23C>A n.3672C>A n.3049+776C>A n.3676C>A n.3053+776C>A | |
22 | g.50221253T>A | CA412184871 | TUBGCP6 | c.3106A>T (p.Thr1036Ser) n.1413A>T n.3617+22A>T n.3671A>T n.3049+775A>T n.3675A>T n.3053+775A>T | |
22 | g.50221253T>C | CA412184872 | TUBGCP6 | c.3106A>G (p.Thr1036Ala) n.1413A>G n.3617+22A>G n.3671A>G n.3049+775A>G n.3675A>G n.3053+775A>G | |
22 | g.50221253T>G | CA412184875 | TUBGCP6 | c.3106A>C (p.Thr1036Pro) n.1413A>C n.3617+22A>C n.3671A>C n.3049+775A>C n.3675A>C n.3053+775A>C | |
22 | g.50221254G>A | CA515376435 | TUBGCP6 | c.3105C>T (p.Pro1035=) n.1412C>T n.3617+21C>T n.3670C>T n.3049+774C>T n.3674C>T n.3053+774C>T | |
22 | g.50221254G>C | CA515376436 | TUBGCP6 | c.3105C>G (p.Pro1035=) n.1412C>G n.3617+21C>G n.3670C>G n.3049+774C>G n.3674C>G n.3053+774C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221254G>T | CA515376438 | TUBGCP6 | c.3105C>A (p.Pro1035=) n.1412C>A n.3617+21C>A n.3670C>A n.3049+774C>A n.3674C>A n.3053+774C>A | |
22 | g.50221255G>A | CA412184881 | TUBGCP6 | c.3104C>T (p.Pro1035Leu) n.1411C>T n.3617+20C>T n.3669C>T n.3049+773C>T n.3673C>T n.3053+773C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221255G>C | CA412184884 | TUBGCP6 | c.3104C>G (p.Pro1035Arg) n.1411C>G n.3617+20C>G n.3669C>G n.3049+773C>G n.3673C>G n.3053+773C>G | |
22 | g.50221255G>T | CA412184886 | TUBGCP6 | c.3104C>A (p.Pro1035His) n.1411C>A n.3617+20C>A n.3669C>A n.3049+773C>A n.3673C>A n.3053+773C>A | |
22 | g.50221256G>A | CA412184888 | TUBGCP6 | c.3103C>T (p.Pro1035Ser) n.1410C>T n.3617+19C>T n.3668C>T n.3049+772C>T n.3672C>T n.3053+772C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.50221256G>C | CA412184890 | TUBGCP6 | c.3103C>G (p.Pro1035Ala) n.1410C>G n.3617+19C>G n.3668C>G n.3049+772C>G n.3672C>G n.3053+772C>G | |
22 | g.50221256G>T | CA412184889 | TUBGCP6 | c.3103C>A (p.Pro1035Thr) n.1410C>A n.3617+19C>A n.3668C>A n.3049+772C>A n.3672C>A n.3053+772C>A | |
22 | g.50221257A>C | CA515376442 | TUBGCP6 | c.3102T>G (p.Leu1034=) n.1409T>G n.3617+18T>G n.3667T>G n.3049+771T>G n.3671T>G n.3053+771T>G | |
22 | g.50221257A>G | CA515376445 | TUBGCP6 | c.3102T>C (p.Leu1034=) n.1409T>C n.3617+18T>C n.3667T>C n.3049+771T>C n.3671T>C n.3053+771T>C | |
22 | g.50221257A>T | CA515376447 | TUBGCP6 | c.3102T>A (p.Leu1034=) n.1409T>A n.3617+18T>A n.3667T>A n.3049+771T>A n.3671T>A n.3053+771T>A | |
22 | g.50221258A>C | CA412184891 | TUBGCP6 | c.3101T>G (p.Leu1034Arg) n.1408T>G n.3617+17T>G n.3666T>G n.3049+770T>G n.3670T>G n.3053+770T>G | |
22 | g.50221258A>G | CA412184893 | TUBGCP6 | c.3101T>C (p.Leu1034Pro) n.1408T>C n.3617+17T>C n.3666T>C n.3049+770T>C n.3670T>C n.3053+770T>C | |
22 | g.50221258A>T | CA412184895 | TUBGCP6 | c.3101T>A (p.Leu1034His) n.1408T>A n.3617+17T>A n.3666T>A n.3049+770T>A n.3670T>A n.3053+770T>A | |
22 | g.50221259G>A | CA412184897 | TUBGCP6 | c.3100C>T (p.Leu1034Phe) n.1407C>T n.3617+16C>T n.3665C>T n.3049+769C>T n.3669C>T n.3053+769C>T | |
22 | g.50221259G>C | CA412184912 | TUBGCP6 | c.3100C>G (p.Leu1034Val) n.1407C>G n.3617+16C>G n.3665C>G n.3049+769C>G n.3669C>G n.3053+769C>G | |
22 | g.50221259G>T | CA412184913 | TUBGCP6 | c.3100C>A (p.Leu1034Ile) n.1407C>A n.3617+16C>A n.3665C>A n.3049+769C>A n.3669C>A n.3053+769C>A | |
22 | g.50221260A= | CA2410730817 | TUBGCP6 | c.3099T= (p.Gly1033=) n.1406T= n.3617+15T= n.3664T= n.3049+768T= n.3668T= n.3053+768T= | |
22 | g.50221260A>C | CA325512527 | TUBGCP6 | c.3099T>G (p.Gly1033=) n.1406T>G n.3617+15T>G n.3664T>G n.3049+768T>G n.3668T>G n.3053+768T>G | dbSNP |
22 | g.50221260A>G | CA515376455 | TUBGCP6 | c.3099T>C (p.Gly1033=) n.1406T>C n.3617+15T>C n.3664T>C n.3049+768T>C n.3668T>C n.3053+768T>C | |
22 | g.50221260A>T | CA515376458 | TUBGCP6 | c.3099T>A (p.Gly1033=) n.1406T>A n.3617+15T>A n.3664T>A n.3049+768T>A n.3668T>A n.3053+768T>A | |
22 | g.50221261C>A | CA412184917 | TUBGCP6 | c.3098G>T (p.Gly1033Val) n.1405G>T n.3617+14G>T n.3663G>T n.3049+767G>T n.3667G>T n.3053+767G>T | |
22 | g.50221261C= | CA2410730818 | TUBGCP6 | c.3098G= (p.Gly1033=) n.1405G= n.3617+14G= n.3663G= n.3049+767G= n.3667G= n.3053+767G= | |
22 | g.50221261C>G | CA412184918 | TUBGCP6 | c.3098G>C (p.Gly1033Ala) n.1405G>C n.3617+14G>C n.3663G>C n.3049+767G>C n.3667G>C n.3053+767G>C | |
22 | g.50221261C>T | CA10308052 | TUBGCP6 | c.3098G>A (p.Gly1033Asp) n.1405G>A n.3617+14G>A n.3663G>A n.3049+767G>A n.3667G>A n.3053+767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221263_50221268dup | CA2580100106 | TUBGCP6 | c.3093_3098dup (p.Gly1033_Leu1034insGlyGly) n.1400_1405dup n.3617+9_3617+14dup n.3658_3663dup n.3049+762_3049+767dup n.3662_3667dup n.3053+762_3053+767dup | ClinVar |
22 | g.50221262C>A | CA412184922 | TUBGCP6 | c.3097G>T (p.Gly1033Cys) n.1404G>T n.3617+13G>T n.3662G>T n.3049+766G>T n.3666G>T n.3053+766G>T | |
22 | g.50221262C= | CA2410730819 | TUBGCP6 | c.3097G= (p.Gly1033=) n.1404G= n.3617+13G= n.3662G= n.3049+766G= n.3666G= n.3053+766G= | |
22 | g.50221262C>G | CA412184923 | TUBGCP6 | c.3097G>C (p.Gly1033Arg) n.1404G>C n.3617+13G>C n.3662G>C n.3049+766G>C n.3666G>C n.3053+766G>C | |
22 | g.50221262C>T | CA412184926 | TUBGCP6 | c.3097G>A (p.Gly1033Ser) n.1404G>A n.3617+13G>A n.3662G>A n.3049+766G>A n.3666G>A n.3053+766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221263A= | CA2410730820 | TUBGCP6 | c.3096T= (p.Gly1032=) n.1403T= n.3617+12T= n.3661T= n.3049+765T= n.3665T= n.3053+765T= | |
22 | g.50221263A>C | CA515376481 | TUBGCP6 | c.3096T>G (p.Gly1032=) n.1403T>G n.3617+12T>G n.3661T>G n.3049+765T>G n.3665T>G n.3053+765T>G | |
22 | g.50221263A>G | CA515376473 | TUBGCP6 | c.3096T>C (p.Gly1032=) n.1403T>C n.3617+12T>C n.3661T>C n.3049+765T>C n.3665T>C n.3053+765T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50221263A>T | CA515376479 | TUBGCP6 | c.3096T>A (p.Gly1032=) n.1403T>A n.3617+12T>A n.3661T>A n.3049+765T>A n.3665T>A n.3053+765T>A | |
22 | g.50221264C>A | CA412184929 | TUBGCP6 | c.3095G>T (p.Gly1032Val) n.1402G>T n.3617+11G>T n.3660G>T n.3049+764G>T n.3664G>T n.3053+764G>T | COSMIC |
22 | g.50221264C= | CA2410730821 | TUBGCP6 | c.3095G= (p.Gly1032=) n.1402G= n.3617+11G= n.3660G= n.3049+764G= n.3664G= n.3053+764G= | |
22 | g.50221264C>G | CA412184934 | TUBGCP6 | c.3095G>C (p.Gly1032Ala) n.1402G>C n.3617+11G>C n.3660G>C n.3049+764G>C n.3664G>C n.3053+764G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221264C>T | CA412184932 | TUBGCP6 | c.3095G>A (p.Gly1032Asp) n.1402G>A n.3617+11G>A n.3660G>A n.3049+764G>A n.3664G>A n.3053+764G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221268dup | CA2410730822 | TUBGCP6 | c.3095dup (p.Gly1033TrpfsTer10) n.1402dup n.3617+11dup n.3660dup n.3049+764dup n.3664dup n.3053+764dup | dbSNP |
22 | g.50221265C>A | CA412184937 | TUBGCP6 | c.3094G>T (p.Gly1032Cys) n.1401G>T n.3617+10G>T n.3659G>T n.3049+763G>T n.3663G>T n.3053+763G>T | |
22 | g.50221265C= | CA2410730823 | TUBGCP6 | c.3094G= (p.Gly1032=) n.1401G= n.3617+10G= n.3659G= n.3049+763G= n.3663G= n.3053+763G= | |
22 | g.50221265C>G | CA412184939 | TUBGCP6 | c.3094G>C (p.Gly1032Arg) n.1401G>C n.3617+10G>C n.3659G>C n.3049+763G>C n.3663G>C n.3053+763G>C | COSMIC |
22 | g.50221265C>T | CA412184942 | TUBGCP6 | c.3094G>A (p.Gly1032Ser) n.1401G>A n.3617+10G>A n.3659G>A n.3049+763G>A n.3663G>A n.3053+763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221266C>A | CA515376486 | TUBGCP6 | c.3093G>T (p.Gly1031=) n.1400G>T n.3617+9G>T n.3658G>T n.3049+762G>T n.3662G>T n.3053+762G>T | |
22 | g.50221266C= | CA2410730824 | TUBGCP6 | c.3093G= (p.Gly1031=) n.1400G= n.3617+9G= n.3658G= n.3049+762G= n.3662G= n.3053+762G= | |
22 | g.50221266C>G | CA515376491 | TUBGCP6 | c.3093G>C (p.Gly1031=) n.1400G>C n.3617+9G>C n.3658G>C n.3049+762G>C n.3662G>C n.3053+762G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221266C>T | CA515376493 | TUBGCP6 | c.3093G>A (p.Gly1031=) n.1400G>A n.3617+9G>A n.3658G>A n.3049+762G>A n.3662G>A n.3053+762G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221267C>A | CA412184947 | TUBGCP6 | c.3092G>T (p.Gly1031Val) n.1399G>T n.3617+8G>T n.3657G>T n.3049+761G>T n.3661G>T n.3053+761G>T | |
22 | g.50221267C= | CA2410730825 | TUBGCP6 | c.3092G= (p.Gly1031=) n.1399G= n.3617+8G= n.3657G= n.3049+761G= n.3661G= n.3053+761G= | |
22 | g.50221267C>G | CA10308053 | TUBGCP6 | c.3092G>C (p.Gly1031Ala) n.1399G>C n.3617+8G>C n.3657G>C n.3049+761G>C n.3661G>C n.3053+761G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221267C>T | CA412184951 | TUBGCP6 | c.3092G>A (p.Gly1031Glu) n.1399G>A n.3617+8G>A n.3657G>A n.3049+761G>A n.3661G>A n.3053+761G>A | |
22 | g.50221267_50221269delinsCCT | CA2410730826 | TUBGCP6 | c.3090_3092delinsAGG (p.Ser1030=) n.1397_1399delinsAGG n.3617+6_3617+8delinsAGG n.3655_3657delinsAGG n.3049+759_3049+761delinsAGG n.3659_3661delinsAGG n.3053+759_3053+761delinsAGG | |
22 | g.50221267_50221268insAAACACACCCAA | CA2819303282 | TUBGCP6 | c.3091_3092insTTGGGTGTGTTT (p.Gly1031delinsValGlyCysValTrp) n.1398_1399insTTGGGTGTGTTT n.3617+7_3617+8insTTGGGTGTGTTT n.3656_3657insTTGGGTGTGTTT n.3049+760_3049+761insTTGGGTGTGTTT n.3660_3661insTTGGGTGTGTTT n.3053+760_3053+761insTTGGGTGTGTTT | |
22 | g.50221268C>A | CA412184956 | TUBGCP6 | c.3091G>T (p.Gly1031Trp) n.1398G>T n.3617+7G>T n.3656G>T n.3049+760G>T n.3660G>T n.3053+760G>T | |
22 | g.50221268C= | CA2410730827 | TUBGCP6 | c.3091G= (p.Gly1031=) n.1398G= n.3617+7G= n.3656G= n.3049+760G= n.3660G= n.3053+760G= | |
22 | g.50221268C>G | CA325512538 | TUBGCP6 | c.3091G>C (p.Gly1031Arg) n.1398G>C n.3617+7G>C n.3656G>C n.3049+760G>C n.3660G>C n.3053+760G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221268C>T | CA412184959 | TUBGCP6 | c.3091G>A (p.Gly1031Arg) n.1398G>A n.3617+7G>A n.3656G>A n.3049+760G>A n.3660G>A n.3053+760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221268_50221269del | CA10308054 | TUBGCP6 | c.3090_3091del (p.Gly1032TrpfsTer10) n.1397_1398del n.3617+6_3617+7del n.3655_3656del n.3049+759_3049+760del n.3659_3660del n.3053+759_3053+760del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221268_50221269insA | CA10308055 | TUBGCP6 | c.3090_3091insT (p.Gly1031TrpfsTer12) n.1397_1398insT n.3617+6_3617+7insT n.3655_3656insT n.3049+759_3049+760insT n.3659_3660insT n.3053+759_3053+760insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221268_50221269insCT | CA325512542 | TUBGCP6 | c.3090_3091insAG (p.Gly1031ArgfsTer14) n.1397_1398insAG n.3617+6_3617+7insAG n.3655_3656insAG n.3049+759_3049+760insAG n.3659_3660insAG n.3053+759_3053+760insAG | |
22 | g.50221269del | CA2657503982 | TUBGCP6 | c.3090del (p.Gly1032ValfsTer12) n.1397del n.3617+6del n.3655del n.3049+759del n.3659del n.3053+759del | gnomAD v4 |
22 | g.50221269T>A | CA515376510 | TUBGCP6 | c.3090A>T (p.Ser1030=) n.1397A>T n.3617+6A>T n.3655A>T n.3049+759A>T n.3659A>T n.3053+759A>T | |
22 | g.50221269T>C | CA10308056 | TUBGCP6 | c.3090A>G (p.Ser1030=) n.1397A>G n.3617+6A>G n.3655A>G n.3049+759A>G n.3659A>G n.3053+759A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221269T>G | CA515376512 | TUBGCP6 | c.3090A>C (p.Ser1030=) n.1397A>C n.3617+6A>C n.3655A>C n.3049+759A>C n.3659A>C n.3053+759A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221269T= | CA2410730828 | TUBGCP6 | c.3090A= (p.Ser1030=) n.1397A= n.3617+6A= n.3655A= n.3049+759A= n.3659A= n.3053+759A= | |
22 | g.50221269_50221270del | CA2819303283 | TUBGCP6 | c.3089_3090del (p.Ser1030TrpfsTer12) n.1396_1397del n.3617+5_3617+6del n.3654_3655del n.3049+758_3049+759del n.3658_3659del n.3053+758_3053+759del | |
22 | g.50221270G>A | CA10308057 | TUBGCP6 | c.3089C>T (p.Ser1030Leu) n.1396C>T n.3617+5C>T n.3654C>T n.3049+758C>T n.3658C>T n.3053+758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221270G>C | CA412184970 | TUBGCP6 | c.3089C>G (p.Ser1030Ter) n.1396C>G n.3617+5C>G n.3654C>G n.3049+758C>G n.3658C>G n.3053+758C>G | |
22 | g.50221270G= | CA2410730829 | TUBGCP6 | c.3089C= (p.Ser1030=) n.1396C= n.3617+5C= n.3654C= n.3049+758C= n.3658C= n.3053+758C= | |
22 | g.50221270G>T | CA412184973 | TUBGCP6 | c.3089C>A (p.Ser1030Ter) n.1396C>A n.3617+5C>A n.3654C>A n.3049+758C>A n.3658C>A n.3053+758C>A | |
22 | g.50221271A= | CA2410730830 | TUBGCP6 | c.3088T= (p.Ser1030=) n.1395T= n.3617+4T= n.3653T= n.3049+757T= n.3657T= n.3053+757T= | |
22 | g.50221271A>C | CA325512549 | TUBGCP6 | c.3088T>G (p.Ser1030Ala) n.1395T>G n.3617+4T>G n.3653T>G n.3049+757T>G n.3657T>G n.3053+757T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221271A>G | CA412184978 | TUBGCP6 | c.3088T>C (p.Ser1030Pro) n.1395T>C n.3617+4T>C n.3653T>C n.3049+757T>C n.3657T>C n.3053+757T>C | |
22 | g.50221271A>T | CA412184982 | TUBGCP6 | c.3088T>A (p.Ser1030Thr) n.1395T>A n.3617+4T>A n.3653T>A n.3049+757T>A n.3657T>A n.3053+757T>A | |
22 | g.50221272C>A | CA515376516 | TUBGCP6 | c.3087G>T (p.Val1029=) n.1394G>T n.3617+3G>T n.3652G>T n.3049+756G>T n.3656G>T n.3053+756G>T | |
22 | g.50221272C>G | CA515376518 | TUBGCP6 | c.3087G>C (p.Val1029=) n.1394G>C n.3617+3G>C n.3652G>C n.3049+756G>C n.3656G>C n.3053+756G>C | |
22 | g.50221272C>T | CA515376517 | TUBGCP6 | c.3087G>A (p.Val1029=) n.1394G>A n.3617+3G>A n.3652G>A n.3049+756G>A n.3656G>A n.3053+756G>A | |
22 | g.50221273del | CA2657504011 | TUBGCP6 | c.3086del (p.Val1029GlyfsTer15) n.1393del n.3617+2del n.3651del n.3049+755del n.3655del n.3053+755del | gnomAD v4 |
22 | g.50221273A= | CA2410730831 | TUBGCP6 | c.3086T= (p.Val1029=) n.1393T= n.3617+2T= n.3651T= n.3049+755T= n.3655T= n.3053+755T= | |
22 | g.50221273A>C | CA412184984 | TUBGCP6 | c.3086T>G (p.Val1029Gly) n.1393T>G n.3617+2T>G n.3651T>G n.3049+755T>G n.3655T>G n.3053+755T>G | dbSNP |
22 | g.50221273A>G | CA412184987 | TUBGCP6 | c.3086T>C (p.Val1029Ala) n.1393T>C n.3617+2T>C n.3651T>C n.3049+755T>C n.3655T>C n.3053+755T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221273A>T | CA412184990 | TUBGCP6 | c.3086T>A (p.Val1029Glu) n.1393T>A n.3617+2T>A n.3651T>A n.3049+755T>A n.3655T>A n.3053+755T>A | |
22 | g.50221274C>A | CA412184994 | TUBGCP6 | c.3085G>T (p.Val1029Leu) n.1392G>T n.3617+1G>T n.3650G>T n.3049+754G>T n.3654G>T n.3053+754G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221274C= | CA2410730832 | TUBGCP6 | c.3085G= (p.Val1029=) n.1392G= n.3617+1G= n.3650G= n.3049+754G= n.3654G= n.3053+754G= | |
22 | g.50221274C>G | CA412184997 | TUBGCP6 | c.3085G>C (p.Val1029Leu) n.1392G>C n.3617+1G>C n.3650G>C n.3049+754G>C n.3654G>C n.3053+754G>C | |
22 | g.50221274C>T | CA325512552 | TUBGCP6 | c.3085G>A (p.Val1029Met) n.1392G>A n.3617+1G>A n.3650G>A n.3049+754G>A n.3654G>A n.3053+754G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221275C>A | CA412185002 | TUBGCP6 | c.3084G>T (p.Gln1028His) n.1391G>T n.3617G>T n.3649G>T n.3049+753G>T n.3653G>T n.3053+753G>T | |
22 | g.50221275C>G | CA412185005 | TUBGCP6 | c.3084G>C (p.Gln1028His) n.1391G>C n.3617G>C n.3649G>C n.3049+753G>C n.3653G>C n.3053+753G>C | |
22 | g.50221275C>T | CA515376530 | TUBGCP6 | c.3084G>A (p.Gln1028=) n.1391G>A n.3617G>A n.3649G>A n.3049+753G>A n.3653G>A n.3053+753G>A | |
22 | g.50221276T>A | CA412185015 | TUBGCP6 | c.3083A>T (p.Gln1028Leu) n.1390A>T n.3616A>T n.3648A>T n.3049+752A>T n.3652A>T n.3053+752A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221276T>C | CA412185008 | TUBGCP6 | c.3083A>G (p.Gln1028Arg) n.1390A>G n.3616A>G n.3648A>G n.3049+752A>G n.3652A>G n.3053+752A>G | |
22 | g.50221276T>G | CA412185011 | TUBGCP6 | c.3083A>C (p.Gln1028Pro) n.1390A>C n.3616A>C n.3648A>C n.3049+752A>C n.3652A>C n.3053+752A>C | |
22 | g.50221277G>A | CA10308058 | TUBGCP6 | c.3082C>T (p.Gln1028Ter) n.1389C>T n.3615C>T n.3647C>T n.3049+751C>T n.3651C>T n.3053+751C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50221277G>C | CA412185020 | TUBGCP6 | c.3082C>G (p.Gln1028Glu) n.1389C>G n.3615C>G n.3647C>G n.3049+751C>G n.3651C>G n.3053+751C>G | |
22 | g.50221277G= | CA2410730833 | TUBGCP6 | c.3082C= (p.Gln1028=) n.1389C= n.3615C= n.3647C= n.3049+751C= n.3651C= n.3053+751C= | |
22 | g.50221277G>T | CA412185022 | TUBGCP6 | c.3082C>A (p.Gln1028Lys) n.1389C>A n.3615C>A n.3647C>A n.3049+751C>A n.3651C>A n.3053+751C>A | |
22 | g.50221278C>A | CA515376542 | TUBGCP6 | c.3081G>T (p.Gly1027=) n.1388G>T n.3614G>T n.3646G>T n.3049+750G>T n.3650G>T n.3053+750G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221278C= | CA2410730834 | TUBGCP6 | c.3081G= (p.Gly1027=) n.1388G= n.3614G= n.3646G= n.3049+750G= n.3650G= n.3053+750G= | |
22 | g.50221278C>G | CA515376546 | TUBGCP6 | c.3081G>C (p.Gly1027=) n.1388G>C n.3614G>C n.3646G>C n.3049+750G>C n.3650G>C n.3053+750G>C | |
22 | g.50221278C>T | CA515376544 | TUBGCP6 | c.3081G>A (p.Gly1027=) n.1388G>A n.3614G>A n.3646G>A n.3049+750G>A n.3650G>A n.3053+750G>A | |
22 | g.50221279C>A | CA412185027 | TUBGCP6 | c.3080G>T (p.Gly1027Val) n.1387G>T n.3613G>T n.3645G>T n.3049+749G>T n.3649G>T n.3053+749G>T | |
22 | g.50221279C>G | CA412185030 | TUBGCP6 | c.3080G>C (p.Gly1027Ala) n.1387G>C n.3613G>C n.3645G>C n.3049+749G>C n.3649G>C n.3053+749G>C | |
22 | g.50221279C>T | CA412185032 | TUBGCP6 | c.3080G>A (p.Gly1027Glu) n.1387G>A n.3613G>A n.3645G>A n.3049+749G>A n.3649G>A n.3053+749G>A | |
22 | g.50221280C>A | CA412185036 | TUBGCP6 | c.3079G>T (p.Gly1027Trp) n.1386G>T n.3612G>T n.3644G>T n.3049+748G>T n.3648G>T n.3053+748G>T | |
22 | g.50221280C>G | CA412185038 | TUBGCP6 | c.3079G>C (p.Gly1027Arg) n.1386G>C n.3612G>C n.3644G>C n.3049+748G>C n.3648G>C n.3053+748G>C | |
22 | g.50221280C>T | CA412185041 | TUBGCP6 | c.3079G>A (p.Gly1027Arg) n.1386G>A n.3612G>A n.3644G>A n.3049+748G>A n.3648G>A n.3053+748G>A | |
22 | g.50221281A>C | CA412185045 | TUBGCP6 | c.3078T>G (p.Phe1026Leu) n.1385T>G n.3611T>G n.3643T>G n.3049+747T>G n.3647T>G n.3053+747T>G | |
22 | g.50221281A>G | CA515376556 | TUBGCP6 | c.3078T>C (p.Phe1026=) n.1385T>C n.3611T>C n.3643T>C n.3049+747T>C n.3647T>C n.3053+747T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221281A>T | CA412185048 | TUBGCP6 | c.3078T>A (p.Phe1026Leu) n.1385T>A n.3611T>A n.3643T>A n.3049+747T>A n.3647T>A n.3053+747T>A | |
22 | g.50221282_50221283del | CA2577760490 | TUBGCP6 | c.3077_3078del (p.Phe1026TrpfsTer16) n.1384_1385del n.3610_3611del n.3642_3643del n.3049+746_3049+747del n.3646_3647del n.3053+746_3053+747del | |
22 | g.50221282A>C | CA412185054 | TUBGCP6 | c.3077T>G (p.Phe1026Cys) n.1384T>G n.3610T>G n.3642T>G n.3049+746T>G n.3646T>G n.3053+746T>G | |
22 | g.50221282A>G | CA412185052 | TUBGCP6 | c.3077T>C (p.Phe1026Ser) n.1384T>C n.3610T>C n.3642T>C n.3049+746T>C n.3646T>C n.3053+746T>C | |
22 | g.50221282A>T | CA412185050 | TUBGCP6 | c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) n.1384T>A n.3610T>A n.3642T>A n.3049+746T>A n.3646T>A n.3053+746T>A | |
22 | g.50221283A>C | CA412185056 | TUBGCP6 | c.3076T>G (p.Phe1026Val) n.1383T>G n.3609T>G n.3641T>G n.3049+745T>G n.3645T>G n.3053+745T>G | |
22 | g.50221283A>G | CA412185058 | TUBGCP6 | c.3076T>C (p.Phe1026Leu) n.1383T>C n.3609T>C n.3641T>C n.3049+745T>C n.3645T>C n.3053+745T>C | |
22 | g.50221283A>T | CA412185060 | TUBGCP6 | c.3076T>A (p.Phe1026Ile) n.1383T>A n.3609T>A n.3641T>A n.3049+745T>A n.3645T>A n.3053+745T>A | |
22 | g.50221284G>A | CA515376562 | TUBGCP6 | c.3075C>T (p.Leu1025=) n.1382C>T n.3608C>T n.3640C>T n.3049+744C>T n.3644C>T n.3053+744C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221284G>C | CA515376564 | TUBGCP6 | c.3075C>G (p.Leu1025=) n.1382C>G n.3608C>G n.3640C>G n.3049+744C>G n.3644C>G n.3053+744C>G | |
22 | g.50221284G>T | CA515376565 | TUBGCP6 | c.3075C>A (p.Leu1025=) n.1382C>A n.3608C>A n.3640C>A n.3049+744C>A n.3644C>A n.3053+744C>A | |
22 | g.50221285A>C | CA412185062 | TUBGCP6 | c.3074T>G (p.Leu1025Arg) n.1381T>G n.3607T>G n.3639T>G n.3049+743T>G n.3643T>G n.3053+743T>G | |
22 | g.50221285A>G | CA412185063 | TUBGCP6 | c.3074T>C (p.Leu1025Pro) n.1381T>C n.3607T>C n.3639T>C n.3049+743T>C n.3643T>C n.3053+743T>C | |
22 | g.50221285A>T | CA412185064 | TUBGCP6 | c.3074T>A (p.Leu1025His) n.1381T>A n.3607T>A n.3639T>A n.3049+743T>A n.3643T>A n.3053+743T>A | |
22 | g.50221286G>A | CA412185067 | TUBGCP6 | c.3073C>T (p.Leu1025Phe) n.1380C>T n.3606C>T n.3638C>T n.3049+742C>T n.3642C>T n.3053+742C>T | |
22 | g.50221286G>C | CA412185069 | TUBGCP6 | c.3073C>G (p.Leu1025Val) n.1380C>G n.3606C>G n.3638C>G n.3049+742C>G n.3642C>G n.3053+742C>G | |
22 | g.50221286G>T | CA412185072 | TUBGCP6 | c.3073C>A (p.Leu1025Ile) n.1380C>A n.3606C>A n.3638C>A n.3049+742C>A n.3642C>A n.3053+742C>A | |
22 | g.50221287C>A | CA515376576 | TUBGCP6 | c.3072G>T (p.Arg1024=) n.1379G>T n.3605G>T n.3637G>T n.3049+741G>T n.3641G>T n.3053+741G>T | |
22 | g.50221287C>G | CA515376573 | TUBGCP6 | c.3072G>C (p.Arg1024=) n.1379G>C n.3605G>C n.3637G>C n.3049+741G>C n.3641G>C n.3053+741G>C | |
22 | g.50221287C>T | CA515376574 | TUBGCP6 | c.3072G>A (p.Arg1024=) n.1379G>A n.3605G>A n.3637G>A n.3049+741G>A n.3641G>A n.3053+741G>A | |
22 | g.50221288C>A | CA412185074 | TUBGCP6 | c.3071G>T (p.Arg1024Leu) n.1378G>T n.3604G>T n.3636G>T n.3049+740G>T n.3640G>T n.3053+740G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221288C= | CA2410730835 | TUBGCP6 | c.3071G= (p.Arg1024=) n.1378G= n.3604G= n.3636G= n.3049+740G= n.3640G= n.3053+740G= | |
22 | g.50221288C>G | CA412185084 | TUBGCP6 | c.3071G>C (p.Arg1024Pro) n.1378G>C n.3604G>C n.3636G>C n.3049+740G>C n.3640G>C n.3053+740G>C | |
22 | g.50221288C>T | CA10308059 | TUBGCP6 | c.3071G>A (p.Arg1024Gln) n.1378G>A n.3604G>A n.3636G>A n.3049+740G>A n.3640G>A n.3053+740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221289G>A | CA10308060 | TUBGCP6 | c.3070C>T (p.Arg1024Trp) n.1377C>T n.3603C>T n.3635C>T n.3049+739C>T n.3639C>T n.3053+739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221289G>C | CA412185088 | TUBGCP6 | c.3070C>G (p.Arg1024Gly) n.1377C>G n.3603C>G n.3635C>G n.3049+739C>G n.3639C>G n.3053+739C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221289G= | CA2410730836 | TUBGCP6 | c.3070C= (p.Arg1024=) n.1377C= n.3603C= n.3635C= n.3049+739C= n.3639C= n.3053+739C= | |
22 | g.50221289G>T | CA515376593 | TUBGCP6 | c.3070C>A (p.Arg1024=) n.1377C>A n.3603C>A n.3635C>A n.3049+739C>A n.3639C>A n.3053+739C>A | |
22 | g.50221290C>A | CA412185090 | TUBGCP6 | c.3069G>T (p.Glu1023Asp) n.1376G>T n.3602G>T n.3634G>T n.3049+738G>T n.3638G>T n.3053+738G>T | |
22 | g.50221290C>G | CA412185091 | TUBGCP6 | c.3069G>C (p.Glu1023Asp) n.1376G>C n.3602G>C n.3634G>C n.3049+738G>C n.3638G>C n.3053+738G>C | |
22 | g.50221290C>T | CA515376598 | TUBGCP6 | c.3069G>A (p.Glu1023=) n.1376G>A n.3602G>A n.3634G>A n.3049+738G>A n.3638G>A n.3053+738G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221291T>A | CA412185092 | TUBGCP6 | c.3068A>T (p.Glu1023Val) n.1375A>T n.3601A>T n.3633A>T n.3049+737A>T n.3637A>T n.3053+737A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221291T>C | CA412185094 | TUBGCP6 | c.3068A>G (p.Glu1023Gly) n.1375A>G n.3601A>G n.3633A>G n.3049+737A>G n.3637A>G n.3053+737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221291T>G | CA412185096 | TUBGCP6 | c.3068A>C (p.Glu1023Ala) n.1375A>C n.3601A>C n.3633A>C n.3049+737A>C n.3637A>C n.3053+737A>C | |
22 | g.50221291T= | CA2410730837 | TUBGCP6 | c.3068A= (p.Glu1023=) n.1375A= n.3601A= n.3633A= n.3049+737A= n.3637A= n.3053+737A= | |
22 | g.50221292C>A | CA412185101 | TUBGCP6 | c.3067G>T (p.Glu1023Ter) n.1374G>T n.3600G>T n.3632G>T n.3049+736G>T n.3636G>T n.3053+736G>T | |
22 | g.50221292C= | CA2410730838 | TUBGCP6 | c.3067G= (p.Glu1023=) n.1374G= n.3600G= n.3632G= n.3049+736G= n.3636G= n.3053+736G= | |
22 | g.50221292C>G | CA412185103 | TUBGCP6 | c.3067G>C (p.Glu1023Gln) n.1374G>C n.3600G>C n.3632G>C n.3049+736G>C n.3636G>C n.3053+736G>C | |
22 | g.50221292C>T | CA10308061 | TUBGCP6 | c.3067G>A (p.Glu1023Lys) n.1374G>A n.3600G>A n.3632G>A n.3049+736G>A n.3636G>A n.3053+736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221293T>A | CA515376605 | TUBGCP6 | c.3066A>T (p.Thr1022=) n.1373A>T n.3599A>T n.3631A>T n.3049+735A>T n.3635A>T n.3053+735A>T | |
22 | g.50221293T>C | CA515376607 | TUBGCP6 | c.3066A>G (p.Thr1022=) n.1373A>G n.3599A>G n.3631A>G n.3049+735A>G n.3635A>G n.3053+735A>G | |
22 | g.50221293T>G | CA515376606 | TUBGCP6 | c.3066A>C (p.Thr1022=) n.1373A>C n.3599A>C n.3631A>C n.3049+735A>C n.3635A>C n.3053+735A>C | |
22 | g.50221294G>A | CA412185108 | TUBGCP6 | c.3065C>T (p.Thr1022Ile) n.1372C>T n.3598C>T n.3630C>T n.3049+734C>T n.3634C>T n.3053+734C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50221294G>C | CA412185110 | TUBGCP6 | c.3065C>G (p.Thr1022Arg) n.1372C>G n.3598C>G n.3630C>G n.3049+734C>G n.3634C>G n.3053+734C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221294G= | CA2410730839 | TUBGCP6 | c.3065C= (p.Thr1022=) n.1372C= n.3598C= n.3630C= n.3049+734C= n.3634C= n.3053+734C= | |
22 | g.50221294G>T | CA412185113 | TUBGCP6 | c.3065C>A (p.Thr1022Lys) n.1372C>A n.3598C>A n.3630C>A n.3049+734C>A n.3634C>A n.3053+734C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221294_50221295insCCTAGGAAAACCAGAGACCTTTGTTCACT | CA2657504087 | TUBGCP6 | c.3064_3065insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG (p.Thr1022LysfsTer2) n.1371_1372insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG n.3597_3598insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG n.3629_3630insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG n.3049+733_3049+734insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG n.3633_3634insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG n.3053+733_3053+734insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG | gnomAD v4 |
22 | g.50221295T>A | CA412185117 | TUBGCP6 | c.3064A>T (p.Thr1022Ser) n.1371A>T n.3597A>T n.3629A>T n.3049+733A>T n.3633A>T n.3053+733A>T | |
22 | g.50221295T>C | CA10308062 | TUBGCP6 | c.3064A>G (p.Thr1022Ala) n.1371A>G n.3597A>G n.3629A>G n.3049+733A>G n.3633A>G n.3053+733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221295T>G | CA412185126 | TUBGCP6 | c.3064A>C (p.Thr1022Pro) n.1371A>C n.3597A>C n.3629A>C n.3049+733A>C n.3633A>C n.3053+733A>C | |
22 | g.50221295T= | CA2410730840 | TUBGCP6 | c.3064A= (p.Thr1022=) n.1371A= n.3597A= n.3629A= n.3049+733A= n.3633A= n.3053+733A= | |
22 | g.50221296G>A | CA515376625 | TUBGCP6 | c.3063C>T (p.Pro1021=) n.1370C>T n.3596C>T n.3628C>T n.3049+732C>T n.3632C>T n.3053+732C>T | |
22 | g.50221296G>C | CA515376626 | TUBGCP6 | c.3063C>G (p.Pro1021=) n.1370C>G n.3596C>G n.3628C>G n.3049+732C>G n.3632C>G n.3053+732C>G | |
22 | g.50221296G>T | CA515376627 | TUBGCP6 | c.3063C>A (p.Pro1021=) n.1370C>A n.3596C>A n.3628C>A n.3049+732C>A n.3632C>A n.3053+732C>A | |
22 | g.50221297G>A | CA412185135 | TUBGCP6 | c.3062C>T (p.Pro1021Leu) n.1369C>T n.3595C>T n.3627C>T n.3049+731C>T n.3631C>T n.3053+731C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221297G>C | CA412185132 | TUBGCP6 | c.3062C>G (p.Pro1021Arg) n.1369C>G n.3595C>G n.3627C>G n.3049+731C>G n.3631C>G n.3053+731C>G | |
22 | g.50221297G>T | CA412185129 | TUBGCP6 | c.3062C>A (p.Pro1021His) n.1369C>A n.3595C>A n.3627C>A n.3049+731C>A n.3631C>A n.3053+731C>A | |
22 | g.50221298G>A | CA412185139 | TUBGCP6 | c.3061C>T (p.Pro1021Ser) n.1368C>T n.3594C>T n.3626C>T n.3049+730C>T n.3630C>T n.3053+730C>T | |
22 | g.50221298G>C | CA412185144 | TUBGCP6 | c.3061C>G (p.Pro1021Ala) n.1368C>G n.3594C>G n.3626C>G n.3049+730C>G n.3630C>G n.3053+730C>G | |
22 | g.50221298G>T | CA412185141 | TUBGCP6 | c.3061C>A (p.Pro1021Thr) n.1368C>A n.3594C>A n.3626C>A n.3049+730C>A n.3630C>A n.3053+730C>A | |
22 | g.50221299C>A | CA412185145 | TUBGCP6 | c.3060G>T (p.Gln1020His) n.1367G>T n.3593G>T n.3625G>T n.3049+729G>T n.3629G>T n.3053+729G>T | |
22 | g.50221299C= | CA2410730841 | TUBGCP6 | c.3060G= (p.Gln1020=) n.1367G= n.3593G= n.3625G= n.3049+729G= n.3629G= n.3053+729G= | |
22 | g.50221299C>G | CA412185146 | TUBGCP6 | c.3060G>C (p.Gln1020His) n.1367G>C n.3593G>C n.3625G>C n.3049+729G>C n.3629G>C n.3053+729G>C | dbSNP |
22 | g.50221299C>T | CA515376644 | TUBGCP6 | c.3060G>A (p.Gln1020=) n.1367G>A n.3593G>A n.3625G>A n.3049+729G>A n.3629G>A n.3053+729G>A | |
22 | g.50221300T>A | CA412185147 | TUBGCP6 | c.3059A>T (p.Gln1020Leu) n.1366A>T n.3592A>T n.3624A>T n.3049+728A>T n.3628A>T n.3053+728A>T | |
22 | g.50221300T>C | CA412185148 | TUBGCP6 | c.3059A>G (p.Gln1020Arg) n.1366A>G n.3592A>G n.3624A>G n.3049+728A>G n.3628A>G n.3053+728A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221300T>G | CA412185151 | TUBGCP6 | c.3059A>C (p.Gln1020Pro) n.1366A>C n.3592A>C n.3624A>C n.3049+728A>C n.3628A>C n.3053+728A>C | |
22 | g.50221301G>A | CA412185152 | TUBGCP6 | c.3058C>T (p.Gln1020Ter) n.1365C>T n.3591C>T n.3623C>T n.3049+727C>T n.3627C>T n.3053+727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221301G>C | CA412185155 | TUBGCP6 | c.3058C>G (p.Gln1020Glu) n.1365C>G n.3591C>G n.3623C>G n.3049+727C>G n.3627C>G n.3053+727C>G | |
22 | g.50221301G= | CA2410730842 | TUBGCP6 | c.3058C= (p.Gln1020=) n.1365C= n.3591C= n.3623C= n.3049+727C= n.3627C= n.3053+727C= | |
22 | g.50221301G>T | CA412185159 | TUBGCP6 | c.3058C>A (p.Gln1020Lys) n.1365C>A n.3591C>A n.3623C>A n.3049+727C>A n.3627C>A n.3053+727C>A | |
22 | g.50221302G>A | CA515376656 | TUBGCP6 | c.3057C>T (p.Ser1019=) n.1364C>T n.3590C>T n.3622C>T n.3049+726C>T n.3626C>T n.3053+726C>T | |
22 | g.50221302G>C | CA412185163 | TUBGCP6 | c.3057C>G (p.Ser1019Arg) n.1364C>G n.3590C>G n.3622C>G n.3049+726C>G n.3626C>G n.3053+726C>G | |
22 | g.50221302G>T | CA412185165 | TUBGCP6 | c.3057C>A (p.Ser1019Arg) n.1364C>A n.3590C>A n.3622C>A n.3049+726C>A n.3626C>A n.3053+726C>A | |
22 | g.50221303C>A | CA412185169 | TUBGCP6 | c.3056G>T (p.Ser1019Ile) n.1363G>T n.3589G>T n.3621G>T n.3049+725G>T n.3625G>T n.3053+725G>T | |
22 | g.50221303C= | CA2410730843 | TUBGCP6 | c.3056G= (p.Ser1019=) n.1363G= n.3589G= n.3621G= n.3049+725G= n.3625G= n.3053+725G= | |
22 | g.50221303C>G | CA412185172 | TUBGCP6 | c.3056G>C (p.Ser1019Thr) n.1363G>C n.3589G>C n.3621G>C n.3049+725G>C n.3625G>C n.3053+725G>C | |
22 | g.50221303C>T | CA10308063 | TUBGCP6 | c.3056G>A (p.Ser1019Asn) n.1363G>A n.3589G>A n.3621G>A n.3049+725G>A n.3625G>A n.3053+725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221304T>A | CA412185181 | TUBGCP6 | c.3055A>T (p.Ser1019Cys) n.1362A>T n.3588A>T n.3620A>T n.3049+724A>T n.3624A>T n.3053+724A>T | |
22 | g.50221304T>C | CA325512560 | TUBGCP6 | c.3055A>G (p.Ser1019Gly) n.1362A>G n.3588A>G n.3620A>G n.3049+724A>G n.3624A>G n.3053+724A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221304T>G | CA412185178 | TUBGCP6 | c.3055A>C (p.Ser1019Arg) n.1362A>C n.3588A>C n.3620A>C n.3049+724A>C n.3624A>C n.3053+724A>C | |
22 | g.50221304T= | CA2410730844 | TUBGCP6 | c.3055A= (p.Ser1019=) n.1362A= n.3588A= n.3620A= n.3049+724A= n.3624A= n.3053+724A= | |
22 | g.50221305G>A | CA515376662 | TUBGCP6 | c.3054C>T (p.Ser1018=) n.1361C>T n.3587C>T n.3619C>T n.3049+723C>T n.3623C>T n.3053+723C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50221305G>C | CA412185183 | TUBGCP6 | c.3054C>G (p.Ser1018Arg) n.1361C>G n.3587C>G n.3619C>G n.3049+723C>G n.3623C>G n.3053+723C>G | |
22 | g.50221305G= | CA2410730845 | TUBGCP6 | c.3054C= (p.Ser1018=) n.1361C= n.3587C= n.3619C= n.3049+723C= n.3623C= n.3053+723C= | |
22 | g.50221305G>T | CA412185184 | TUBGCP6 | c.3054C>A (p.Ser1018Arg) n.1361C>A n.3587C>A n.3619C>A n.3049+723C>A n.3623C>A n.3053+723C>A | |
22 | g.50221306C>A | CA412185187 | TUBGCP6 | c.3053G>T (p.Ser1018Ile) n.1360G>T n.3586G>T n.3618G>T n.3049+722G>T n.3622G>T n.3053+722G>T | |
22 | g.50221306C>G | CA412185189 | TUBGCP6 | c.3053G>C (p.Ser1018Thr) n.1360G>C n.3586G>C n.3618G>C n.3049+722G>C n.3622G>C n.3053+722G>C | |
22 | g.50221306C>T | CA412185196 | TUBGCP6 | c.3053G>A (p.Ser1018Asn) n.1360G>A n.3586G>A n.3618G>A n.3049+722G>A n.3622G>A n.3053+722G>A | ClinVar |
22 | g.50221307T>A | CA412185199 | TUBGCP6 | c.3052A>T (p.Ser1018Cys) n.1359A>T n.3585A>T n.3617A>T n.3049+721A>T n.3621A>T n.3053+721A>T | |
22 | g.50221307T>C | CA412185201 | TUBGCP6 | c.3052A>G (p.Ser1018Gly) n.1359A>G n.3585A>G n.3617A>G n.3049+721A>G n.3621A>G n.3053+721A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221307T>G | CA412185205 | TUBGCP6 | c.3052A>C (p.Ser1018Arg) n.1359A>C n.3585A>C n.3617A>C n.3049+721A>C n.3621A>C n.3053+721A>C | |
22 | g.50221307T= | CA2410730846 | TUBGCP6 | c.3052A= (p.Ser1018=) n.1359A= n.3585A= n.3617A= n.3049+721A= n.3621A= n.3053+721A= | |
22 | g.50221308C>A | CA515376688 | TUBGCP6 | c.3051G>T (p.Gly1017=) n.1358G>T n.3584G>T n.3616G>T n.3049+720G>T n.3620G>T n.3053+720G>T | ClinVar |
22 | g.50221308C>G | CA515376682 | TUBGCP6 | c.3051G>C (p.Gly1017=) n.1358G>C n.3584G>C n.3616G>C n.3049+720G>C n.3620G>C n.3053+720G>C | |
22 | g.50221308C>T | CA515376687 | TUBGCP6 | c.3051G>A (p.Gly1017=) n.1358G>A n.3584G>A n.3616G>A n.3049+720G>A n.3620G>A n.3053+720G>A | |
22 | g.50221309C>A | CA412185210 | TUBGCP6 | c.3050G>T (p.Gly1017Val) n.1357G>T n.3583G>T n.3615G>T n.3049+719G>T n.3619G>T n.3053+719G>T | |
22 | g.50221309C>G | CA412185214 | TUBGCP6 | c.3050G>C (p.Gly1017Ala) n.1357G>C n.3583G>C n.3615G>C n.3049+719G>C n.3619G>C n.3053+719G>C | |
22 | g.50221309C>T | CA412185217 | TUBGCP6 | c.3050G>A (p.Gly1017Glu) n.1357G>A n.3583G>A n.3615G>A n.3049+719G>A n.3619G>A n.3053+719G>A | |
22 | g.50221310C>A | CA412185226 | TUBGCP6 | c.3049G>T (p.Gly1017Trp) n.1356G>T n.3582G>T n.3614G>T n.3049+718G>T n.3618G>T n.3053+718G>T | |
22 | g.50221310C>G | CA412185227 | TUBGCP6 | c.3049G>C (p.Gly1017Arg) n.1356G>C n.3582G>C n.3614G>C n.3049+718G>C n.3618G>C n.3053+718G>C | |
22 | g.50221310C>T | CA412185224 | TUBGCP6 | c.3049G>A (p.Gly1017Arg) n.1356G>A n.3582G>A n.3614G>A n.3049+718G>A n.3618G>A n.3053+718G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221311C>A | CA412185228 | TUBGCP6 | c.3048G>T (p.Glu1016Asp) n.1355G>T n.3581G>T n.3613G>T n.3049+717G>T n.3617G>T n.3053+717G>T | COSMIC |
22 | g.50221311C>G | CA412185231 | TUBGCP6 | c.3048G>C (p.Glu1016Asp) n.1355G>C n.3581G>C n.3613G>C n.3049+717G>C n.3617G>C n.3053+717G>C | |
22 | g.50221311C>T | CA515376700 | TUBGCP6 | c.3048G>A (p.Glu1016=) n.1355G>A n.3581G>A n.3613G>A n.3049+717G>A n.3617G>A n.3053+717G>A | |
22 | g.50221312T>A | CA412185236 | TUBGCP6 | c.3047A>T (p.Glu1016Val) n.1354A>T n.3580A>T n.3612A>T n.3049+716A>T n.3616A>T n.3053+716A>T | |
22 | g.50221312T>C | CA412185239 | TUBGCP6 | c.3047A>G (p.Glu1016Gly) n.1354A>G n.3580A>G n.3612A>G n.3049+716A>G n.3616A>G n.3053+716A>G | |
22 | g.50221312T>G | CA412185241 | TUBGCP6 | c.3047A>C (p.Glu1016Ala) n.1354A>C n.3580A>C n.3612A>C n.3049+716A>C n.3616A>C n.3053+716A>C | |
22 | g.50221313C>A | CA412185261 | TUBGCP6 | c.3046G>T (p.Glu1016Ter) n.1353G>T n.3579G>T n.3611G>T n.3049+715G>T n.3615G>T n.3053+715G>T | |
22 | g.50221313C= | CA2410730847 | TUBGCP6 | c.3046G= (p.Glu1016=) n.1353G= n.3579G= n.3611G= n.3049+715G= n.3615G= n.3053+715G= | |
22 | g.50221313C>G | CA412185245 | TUBGCP6 | c.3046G>C (p.Glu1016Gln) n.1353G>C n.3579G>C n.3611G>C n.3049+715G>C n.3615G>C n.3053+715G>C | |
22 | g.50221313C>T | CA10308064 | TUBGCP6 | c.3046G>A (p.Glu1016Lys) n.1353G>A n.3579G>A n.3611G>A n.3049+715G>A n.3615G>A n.3053+715G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221314C>A | CA412185263 | TUBGCP6 | c.3045G>T (p.Glu1015Asp) n.1352G>T n.3578G>T n.3610G>T n.3049+714G>T n.3614G>T n.3053+714G>T | |
22 | g.50221314C>G | CA412185265 | TUBGCP6 | c.3045G>C (p.Glu1015Asp) n.1352G>C n.3578G>C n.3610G>C n.3049+714G>C n.3614G>C n.3053+714G>C | |
22 | g.50221314C>T | CA515376710 | TUBGCP6 | c.3045G>A (p.Glu1015=) n.1352G>A n.3578G>A n.3610G>A n.3049+714G>A n.3614G>A n.3053+714G>A | |
22 | g.50221315T>A | CA412185268 | TUBGCP6 | c.3044A>T (p.Glu1015Val) n.1351A>T n.3577A>T n.3609A>T n.3049+713A>T n.3613A>T n.3053+713A>T | |
22 | g.50221315T>C | CA412185269 | TUBGCP6 | c.3044A>G (p.Glu1015Gly) n.1351A>G n.3577A>G n.3609A>G n.3049+713A>G n.3613A>G n.3053+713A>G | |
22 | g.50221315T>G | CA412185272 | TUBGCP6 | c.3044A>C (p.Glu1015Ala) n.1351A>C n.3577A>C n.3609A>C n.3049+713A>C n.3613A>C n.3053+713A>C | |
22 | g.50221316C>A | CA412185276 | TUBGCP6 | c.3043G>T (p.Glu1015Ter) n.1350G>T n.3576G>T n.3608G>T n.3049+712G>T n.3612G>T n.3053+712G>T | |
22 | g.50221316C= | CA2410730848 | TUBGCP6 | c.3043G= (p.Glu1015=) n.1350G= n.3576G= n.3608G= n.3049+712G= n.3612G= n.3053+712G= | |
22 | g.50221316C>G | CA412185287 | TUBGCP6 | c.3043G>C (p.Glu1015Gln) n.1350G>C n.3576G>C n.3608G>C n.3049+712G>C n.3612G>C n.3053+712G>C | |
22 | g.50221316C>T | CA10308065 | TUBGCP6 | c.3043G>A (p.Glu1015Lys) n.1350G>A n.3576G>A n.3608G>A n.3049+712G>A n.3612G>A n.3053+712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221317C>A | CA515376725 | TUBGCP6 | c.3042G>T (p.Leu1014=) n.1349G>T n.3575G>T n.3607G>T n.3049+711G>T n.3611G>T n.3053+711G>T | |
22 | g.50221317C>G | CA515376726 | TUBGCP6 | c.3042G>C (p.Leu1014=) n.1349G>C n.3575G>C n.3607G>C n.3049+711G>C n.3611G>C n.3053+711G>C | |
22 | g.50221317C>T | CA515376727 | TUBGCP6 | c.3042G>A (p.Leu1014=) n.1349G>A n.3575G>A n.3607G>A n.3049+711G>A n.3611G>A n.3053+711G>A | |
22 | g.50221318A>C | CA412185292 | TUBGCP6 | c.3041T>G (p.Leu1014Arg) n.1348T>G n.3574T>G n.3606T>G n.3049+710T>G n.3610T>G n.3053+710T>G | |
22 | g.50221318A>G | CA412185300 | TUBGCP6 | c.3041T>C (p.Leu1014Pro) n.1348T>C n.3574T>C n.3606T>C n.3049+710T>C n.3610T>C n.3053+710T>C | |
22 | g.50221318A>T | CA412185302 | TUBGCP6 | c.3041T>A (p.Leu1014Gln) n.1348T>A n.3574T>A n.3606T>A n.3049+710T>A n.3610T>A n.3053+710T>A | |
22 | g.50221319G>A | CA515376729 | TUBGCP6 | c.3040C>T (p.Leu1014=) n.1347C>T n.3573C>T n.3605C>T n.3049+709C>T n.3609C>T n.3053+709C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221319G>C | CA412185306 | TUBGCP6 | c.3040C>G (p.Leu1014Val) n.1347C>G n.3573C>G n.3605C>G n.3049+709C>G n.3609C>G n.3053+709C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221319G= | CA2410730849 | TUBGCP6 | c.3040C= (p.Leu1014=) n.1347C= n.3573C= n.3605C= n.3049+709C= n.3609C= n.3053+709C= | |
22 | g.50221319G>T | CA412185308 | TUBGCP6 | c.3040C>A (p.Leu1014Met) n.1347C>A n.3573C>A n.3605C>A n.3049+709C>A n.3609C>A n.3053+709C>A | |
22 | g.50221320A= | CA2410730850 | TUBGCP6 | c.3039T= (p.Ala1013=) n.1346T= n.3572T= n.3604T= n.3049+708T= n.3608T= n.3053+708T= | |
22 | g.50221320A>C | CA515376731 | TUBGCP6 | c.3039T>G (p.Ala1013=) n.1346T>G n.3572T>G n.3604T>G n.3049+708T>G n.3608T>G n.3053+708T>G | |
22 | g.50221320A>G | CA325512566 | TUBGCP6 | c.3039T>C (p.Ala1013=) n.1346T>C n.3572T>C n.3604T>C n.3049+708T>C n.3608T>C n.3053+708T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221320A>T | CA515376732 | TUBGCP6 | c.3039T>A (p.Ala1013=) n.1346T>A n.3572T>A n.3604T>A n.3049+708T>A n.3608T>A n.3053+708T>A |