Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
n.3617+87_3617+329del
n.3736_3978del
n.3049+840_3050-931del
n.3740_3982del
n.3053+840_3054-931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221138_50221218delCA2573158257TUBGCP6c.3162_3242del (p.His1055_Gly1081del)
n.1469_1549del
n.3617+78_3617+158del
n.3727_3807del
n.3049+831_3049+911del
n.3731_3811del
n.3053+831_3053+911del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221149_50221229delCA2657503403TUBGCP6c.3140_3220del (p.Arg1047_Thr1073del)
n.1447_1527del
n.3617+56_3617+136del
n.3705_3785del
n.3049+809_3049+889del
n.3709_3789del
n.3053+809_3053+889del
 gnomAD v4
22g.50221197C>ACA515376268TUBGCP6c.3162G>T (p.Gly1054=)
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n.3731G>T
n.3053+831G>T
22g.50221197C=CA2410730785TUBGCP6c.3162G= (p.Gly1054=)
n.1469G=
n.3617+78G=
n.3727G=
n.3049+831G=
n.3731G=
n.3053+831G=
22g.50221197C>GCA515376269TUBGCP6c.3162G>C (p.Gly1054=)
n.1469G>C
n.3617+78G>C
n.3727G>C
n.3049+831G>C
n.3731G>C
n.3053+831G>C
22g.50221197C>TCA515376270TUBGCP6c.3162G>A (p.Gly1054=)
n.1469G>A
n.3617+78G>A
n.3727G>A
n.3049+831G>A
n.3731G>A
n.3053+831G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221198C>ACA412184584TUBGCP6c.3161G>T (p.Gly1054Val)
n.1468G>T
n.3617+77G>T
n.3726G>T
n.3049+830G>T
n.3730G>T
n.3053+830G>T
 dbSNP
22g.50221198C=CA2410730786TUBGCP6c.3161G= (p.Gly1054=)
n.1468G=
n.3617+77G=
n.3726G=
n.3049+830G=
n.3730G=
n.3053+830G=
22g.50221198C>GCA412184581TUBGCP6c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
n.1468G>C
n.3617+77G>C
n.3726G>C
n.3049+830G>C
n.3730G>C
n.3053+830G>C
22g.50221198C>TCA412184578TUBGCP6c.3161G>A (p.Gly1054Glu)
n.1468G>A
n.3617+77G>A
n.3726G>A
n.3049+830G>A
n.3730G>A
n.3053+830G>A
22g.50221199C>ACA412184590TUBGCP6c.3160G>T (p.Gly1054Trp)
n.1467G>T
n.3617+76G>T
n.3725G>T
n.3049+829G>T
n.3729G>T
n.3053+829G>T
22g.50221199C=CA2410730787TUBGCP6c.3160G= (p.Gly1054=)
n.1467G=
n.3617+76G=
n.3725G=
n.3049+829G=
n.3729G=
n.3053+829G=
22g.50221199C>GCA10308036TUBGCP6c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
n.1467G>C
n.3617+76G>C
n.3725G>C
n.3049+829G>C
n.3729G>C
n.3053+829G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221199C>TCA10308035TUBGCP6c.3160G>A (p.Gly1054Arg)
n.1467G>A
n.3617+76G>A
n.3725G>A
n.3049+829G>A
n.3729G>A
n.3053+829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221200G>ACA10308037TUBGCP6c.3159C>T (p.His1053=)
n.1466C>T
n.3617+75C>T
n.3724C>T
n.3049+828C>T
n.3728C>T
n.3053+828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221200G>CCA412184595TUBGCP6c.3159C>G (p.His1053Gln)
n.1466C>G
n.3617+75C>G
n.3724C>G
n.3049+828C>G
n.3728C>G
n.3053+828C>G
22g.50221200G=CA2410730788TUBGCP6c.3159C= (p.His1053=)
n.1466C=
n.3617+75C=
n.3724C=
n.3049+828C=
n.3728C=
n.3053+828C=
22g.50221200G>TCA412184596TUBGCP6c.3159C>A (p.His1053Gln)
n.1466C>A
n.3617+75C>A
n.3724C>A
n.3049+828C>A
n.3728C>A
n.3053+828C>A
22g.50221201T>ACA412184604TUBGCP6c.3158A>T (p.His1053Leu)
n.1465A>T
n.3617+74A>T
n.3723A>T
n.3049+827A>T
n.3727A>T
n.3053+827A>T
22g.50221201T>CCA412184602TUBGCP6c.3158A>G (p.His1053Arg)
n.1465A>G
n.3617+74A>G
n.3723A>G
n.3049+827A>G
n.3727A>G
n.3053+827A>G
22g.50221201T>GCA412184599TUBGCP6c.3158A>C (p.His1053Pro)
n.1465A>C
n.3617+74A>C
n.3723A>C
n.3049+827A>C
n.3727A>C
n.3053+827A>C
22g.50221202G>ACA412184606TUBGCP6c.3157C>T (p.His1053Tyr)
n.1464C>T
n.3617+73C>T
n.3722C>T
n.3049+826C>T
n.3726C>T
n.3053+826C>T
 gnomAD v4
22g.50221202G>CCA10308038TUBGCP6c.3157C>G (p.His1053Asp)
n.1464C>G
n.3617+73C>G
n.3722C>G
n.3049+826C>G
n.3726C>G
n.3053+826C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221202G=CA2410730789TUBGCP6c.3157C= (p.His1053=)
n.1464C=
n.3617+73C=
n.3722C=
n.3049+826C=
n.3726C=
n.3053+826C=
22g.50221202G>TCA412184610TUBGCP6c.3157C>A (p.His1053Asn)
n.1464C>A
n.3617+73C>A
n.3722C>A
n.3049+826C>A
n.3726C>A
n.3053+826C>A
22g.50221203G>ACA515376277TUBGCP6c.3156C>T (p.Thr1052=)
n.1463C>T
n.3617+72C>T
n.3721C>T
n.3049+825C>T
n.3725C>T
n.3053+825C>T
 dbSNP
22g.50221203G>CCA515376278TUBGCP6c.3156C>G (p.Thr1052=)
n.1463C>G
n.3617+72C>G
n.3721C>G
n.3049+825C>G
n.3725C>G
n.3053+825C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221203G=CA2410730790TUBGCP6c.3156C= (p.Thr1052=)
n.1463C=
n.3617+72C=
n.3721C=
n.3049+825C=
n.3725C=
n.3053+825C=
22g.50221203G>TCA515376281TUBGCP6c.3156C>A (p.Thr1052=)
n.1463C>A
n.3617+72C>A
n.3721C>A
n.3049+825C>A
n.3725C>A
n.3053+825C>A
22g.50221204G>ACA412184612TUBGCP6c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
n.1462C>T
n.3617+71C>T
n.3720C>T
n.3049+824C>T
n.3724C>T
n.3053+824C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221204G>CCA412184614TUBGCP6c.3155C>G (p.Thr1052Ser)
n.1462C>G
n.3617+71C>G
n.3720C>G
n.3049+824C>G
n.3724C>G
n.3053+824C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50221204G=CA2410730791TUBGCP6c.3155C= (p.Thr1052=)
n.1462C=
n.3617+71C=
n.3720C=
n.3049+824C=
n.3724C=
n.3053+824C=
22g.50221204G>TCA412184617TUBGCP6c.3155C>A (p.Thr1052Asn)
n.1462C>A
n.3617+71C>A
n.3720C>A
n.3049+824C>A
n.3724C>A
n.3053+824C>A
22g.50221205T>ACA412184620TUBGCP6c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
n.1461A>T
n.3617+70A>T
n.3719A>T
n.3049+823A>T
n.3723A>T
n.3053+823A>T
22g.50221205T>CCA325512489TUBGCP6c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
n.1461A>G
n.3617+70A>G
n.3719A>G
n.3049+823A>G
n.3723A>G
n.3053+823A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221205T>GCA412184622TUBGCP6c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
n.1461A>C
n.3617+70A>C
n.3719A>C
n.3049+823A>C
n.3723A>C
n.3053+823A>C
22g.50221205T=CA2410730792TUBGCP6c.3154A= (p.Thr1052=)
n.1461A=
n.3617+70A=
n.3719A=
n.3049+823A=
n.3723A=
n.3053+823A=
22g.50221206G>ACA10308039TUBGCP6c.3153C>T (p.Asn1051=)
n.1460C>T
n.3617+69C>T
n.3718C>T
n.3049+822C>T
n.3722C>T
n.3053+822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221206G>CCA412184628TUBGCP6c.3153C>G (p.Asn1051Lys)
n.1460C>G
n.3617+69C>G
n.3718C>G
n.3049+822C>G
n.3722C>G
n.3053+822C>G
22g.50221206G=CA2410730793TUBGCP6c.3153C= (p.Asn1051=)
n.1460C=
n.3617+69C=
n.3718C=
n.3049+822C=
n.3722C=
n.3053+822C=
22g.50221206G>TCA412184631TUBGCP6c.3153C>A (p.Asn1051Lys)
n.1460C>A
n.3617+69C>A
n.3718C>A
n.3049+822C>A
n.3722C>A
n.3053+822C>A
22g.50221207T>ACA412184634TUBGCP6c.3152A>T (p.Asn1051Ile)
n.1459A>T
n.3617+68A>T
n.3717A>T
n.3049+821A>T
n.3721A>T
n.3053+821A>T
 gnomAD v4
22g.50221207T>CCA412184635TUBGCP6c.3152A>G (p.Asn1051Ser)
n.1459A>G
n.3617+68A>G
n.3717A>G
n.3049+821A>G
n.3721A>G
n.3053+821A>G
22g.50221207T>GCA412184636TUBGCP6c.3152A>C (p.Asn1051Thr)
n.1459A>C
n.3617+68A>C
n.3717A>C
n.3049+821A>C
n.3721A>C
n.3053+821A>C
22g.50221229_50221230insCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCA1026637152TUBGCP6c.3152_3153insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA (p.Asn1051_Thr1052insThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgValGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsn)
n.1459_1460insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3617+68_3617+69insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3717_3718insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3049+821_3049+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3721_3722insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3053+821_3053+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221208T>ACA412184639TUBGCP6c.3151A>T (p.Asn1051Tyr)
n.1458A>T
n.3617+67A>T
n.3716A>T
n.3049+820A>T
n.3720A>T
n.3053+820A>T
22g.50221208T>CCA412184641TUBGCP6c.3151A>G (p.Asn1051Asp)
n.1458A>G
n.3617+67A>G
n.3716A>G
n.3049+820A>G
n.3720A>G
n.3053+820A>G
22g.50221208T>GCA412184642TUBGCP6c.3151A>C (p.Asn1051His)
n.1458A>C
n.3617+67A>C
n.3716A>C
n.3049+820A>C
n.3720A>C
n.3053+820A>C
22g.50221209C>ACA412184645TUBGCP6c.3150G>T (p.Trp1050Cys)
n.1457G>T
n.3617+66G>T
n.3715G>T
n.3049+819G>T
n.3719G>T
n.3053+819G>T
22g.50221209C=CA2410730794TUBGCP6c.3150G= (p.Trp1050=)
n.1457G=
n.3617+66G=
n.3715G=
n.3049+819G=
n.3719G=
n.3053+819G=
22g.50221209C>GCA10308040TUBGCP6c.3150G>C (p.Trp1050Cys)
n.1457G>C
n.3617+66G>C
n.3715G>C
n.3049+819G>C
n.3719G>C
n.3053+819G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221209C>TCA412184647TUBGCP6c.3150G>A (p.Trp1050Ter)
n.1457G>A
n.3617+66G>A
n.3715G>A
n.3049+819G>A
n.3719G>A
n.3053+819G>A
22g.50221210C>ACA412184652TUBGCP6c.3149G>T (p.Trp1050Leu)
n.1456G>T
n.3617+65G>T
n.3714G>T
n.3049+818G>T
n.3718G>T
n.3053+818G>T
22g.50221210C>GCA412184654TUBGCP6c.3149G>C (p.Trp1050Ser)
n.1456G>C
n.3617+65G>C
n.3714G>C
n.3049+818G>C
n.3718G>C
n.3053+818G>C
22g.50221210C>TCA412184650TUBGCP6c.3149G>A (p.Trp1050Ter)
n.1456G>A
n.3617+65G>A
n.3714G>A
n.3049+818G>A
n.3718G>A
n.3053+818G>A
22g.50221211A=CA2410730795TUBGCP6c.3148T= (p.Trp1050=)
n.1455T=
n.3617+64T=
n.3713T=
n.3049+817T=
n.3717T=
n.3053+817T=
22g.50221211A>CCA412184656TUBGCP6c.3148T>G (p.Trp1050Gly)
n.1455T>G
n.3617+64T>G
n.3713T>G
n.3049+817T>G
n.3717T>G
n.3053+817T>G
22g.50221211A>GCA412184659TUBGCP6c.3148T>C (p.Trp1050Arg)
n.1455T>C
n.3617+64T>C
n.3713T>C
n.3049+817T>C
n.3717T>C
n.3053+817T>C
 dbSNP
22g.50221211A>TCA412184658TUBGCP6c.3148T>A (p.Trp1050Arg)
n.1455T>A
n.3617+64T>A
n.3713T>A
n.3049+817T>A
n.3717T>A
n.3053+817T>A
22g.50221212C>ACA515376301TUBGCP6c.3147G>T (p.Arg1049=)
n.1454G>T
n.3617+63G>T
n.3712G>T
n.3049+816G>T
n.3716G>T
n.3053+816G>T
22g.50221212C>GCA515376302TUBGCP6c.3147G>C (p.Arg1049=)
n.1454G>C
n.3617+63G>C
n.3712G>C
n.3049+816G>C
n.3716G>C
n.3053+816G>C
22g.50221212C>TCA515376304TUBGCP6c.3147G>A (p.Arg1049=)
n.1454G>A
n.3617+63G>A
n.3712G>A
n.3049+816G>A
n.3716G>A
n.3053+816G>A
 gnomAD v4
22g.50221213C>ACA412184662TUBGCP6c.3146G>T (p.Arg1049Leu)
n.1453G>T
n.3617+62G>T
n.3711G>T
n.3049+815G>T
n.3715G>T
n.3053+815G>T
22g.50221213C=CA2410730796TUBGCP6c.3146G= (p.Arg1049=)
n.1453G=
n.3617+62G=
n.3711G=
n.3049+815G=
n.3715G=
n.3053+815G=
22g.50221213C>GCA412184663TUBGCP6c.3146G>C (p.Arg1049Pro)
n.1453G>C
n.3617+62G>C
n.3711G>C
n.3049+815G>C
n.3715G>C
n.3053+815G>C
22g.50221213C>TCA10308041TUBGCP6c.3146G>A (p.Arg1049Gln)
n.1453G>A
n.3617+62G>A
n.3711G>A
n.3049+815G>A
n.3715G>A
n.3053+815G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221214G>ACA10308042TUBGCP6c.3145C>T (p.Arg1049Trp)
n.1452C>T
n.3617+61C>T
n.3710C>T
n.3049+814C>T
n.3714C>T
n.3053+814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221214G>CCA412184667TUBGCP6c.3145C>G (p.Arg1049Gly)
n.1452C>G
n.3617+61C>G
n.3710C>G
n.3049+814C>G
n.3714C>G
n.3053+814C>G
22g.50221214G=CA2410730797TUBGCP6c.3145C= (p.Arg1049=)
n.1452C=
n.3617+61C=
n.3710C=
n.3049+814C=
n.3714C=
n.3053+814C=
22g.50221214G>TCA515376312TUBGCP6c.3145C>A (p.Arg1049=)
n.1452C>A
n.3617+61C>A
n.3710C>A
n.3049+814C>A
n.3714C>A
n.3053+814C>A
 COSMIC
22g.50221215T>ACA515376316TUBGCP6c.3144A>T (p.Pro1048=)
n.1451A>T
n.3617+60A>T
n.3709A>T
n.3049+813A>T
n.3713A>T
n.3053+813A>T
22g.50221215T>CCA515376319TUBGCP6c.3144A>G (p.Pro1048=)
n.1451A>G
n.3617+60A>G
n.3709A>G
n.3049+813A>G
n.3713A>G
n.3053+813A>G
22g.50221215T>GCA515376320TUBGCP6c.3144A>C (p.Pro1048=)
n.1451A>C
n.3617+60A>C
n.3709A>C
n.3049+813A>C
n.3713A>C
n.3053+813A>C
22g.50221216G>ACA10308043TUBGCP6c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
n.1450C>T
n.3617+59C>T
n.3708C>T
n.3049+812C>T
n.3712C>T
n.3053+812C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221216G>CCA412184669TUBGCP6c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
n.1450C>G
n.3617+59C>G
n.3708C>G
n.3049+812C>G
n.3712C>G
n.3053+812C>G
22g.50221216G=CA2410730798TUBGCP6c.3143C= (p.Pro1048=)
n.1450C=
n.3617+59C=
n.3708C=
n.3049+812C=
n.3712C=
n.3053+812C=
22g.50221216G>TCA412184671TUBGCP6c.3143C>A (p.Pro1048Gln)
n.1450C>A
n.3617+59C>A
n.3708C>A
n.3049+812C>A
n.3712C>A
n.3053+812C>A
22g.50221217G>ACA412184672TUBGCP6c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
n.1449C>T
n.3617+58C>T
n.3707C>T
n.3049+811C>T
n.3711C>T
n.3053+811C>T
22g.50221217G>CCA412184673TUBGCP6c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
n.1449C>G
n.3617+58C>G
n.3707C>G
n.3049+811C>G
n.3711C>G
n.3053+811C>G
22g.50221217G>TCA412184675TUBGCP6c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
n.1449C>A
n.3617+58C>A
n.3707C>A
n.3049+811C>A
n.3711C>A
n.3053+811C>A
22g.50221218C>ACA515376322TUBGCP6c.3141G>T (p.Arg1047=)
n.1448G>T
n.3617+57G>T
n.3706G>T
n.3049+810G>T
n.3710G>T
n.3053+810G>T
22g.50221218C>GCA515376324TUBGCP6c.3141G>C (p.Arg1047=)
n.1448G>C
n.3617+57G>C
n.3706G>C
n.3049+810G>C
n.3710G>C
n.3053+810G>C
22g.50221218C>TCA515376325TUBGCP6c.3141G>A (p.Arg1047=)
n.1448G>A
n.3617+57G>A
n.3706G>A
n.3049+810G>A
n.3710G>A
n.3053+810G>A
22g.50221219C>ACA412184680TUBGCP6c.3140G>T (p.Arg1047Leu)
n.1447G>T
n.3617+56G>T
n.3705G>T
n.3049+809G>T
n.3709G>T
n.3053+809G>T
22g.50221219C=CA2410730799TUBGCP6c.3140G= (p.Arg1047=)
n.1447G=
n.3617+56G=
n.3705G=
n.3049+809G=
n.3709G=
n.3053+809G=
22g.50221219C>GCA412184678TUBGCP6c.3140G>C (p.Arg1047Pro)
n.1447G>C
n.3617+56G>C
n.3705G>C
n.3049+809G>C
n.3709G>C
n.3053+809G>C
22g.50221219C>TCA10308044TUBGCP6c.3140G>A (p.Arg1047Gln)
n.1447G>A
n.3617+56G>A
n.3705G>A
n.3049+809G>A
n.3709G>A
n.3053+809G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221220G>ACA10308045TUBGCP6c.3139C>T (p.Arg1047Trp)
n.1446C>T
n.3617+55C>T
n.3704C>T
n.3049+808C>T
n.3708C>T
n.3053+808C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221220G>CCA412184682TUBGCP6c.3139C>G (p.Arg1047Gly)
n.1446C>G
n.3617+55C>G
n.3704C>G
n.3049+808C>G
n.3708C>G
n.3053+808C>G
22g.50221220G=CA2410730800TUBGCP6c.3139C= (p.Arg1047=)
n.1446C=
n.3617+55C=
n.3704C=
n.3049+808C=
n.3708C=
n.3053+808C=
22g.50221220G>TCA10308046TUBGCP6c.3139C>A (p.Arg1047=)
n.1446C>A
n.3617+55C>A
n.3704C>A
n.3049+808C>A
n.3708C>A
n.3053+808C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221221G>ACA515376332TUBGCP6c.3138C>T (p.Thr1046=)
n.1445C>T
n.3617+54C>T
n.3703C>T
n.3049+807C>T
n.3707C>T
n.3053+807C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221221G>CCA515376333TUBGCP6c.3138C>G (p.Thr1046=)
n.1445C>G
n.3617+54C>G
n.3703C>G
n.3049+807C>G
n.3707C>G
n.3053+807C>G
22g.50221221G>TCA515376335TUBGCP6c.3138C>A (p.Thr1046=)
n.1445C>A
n.3617+54C>A
n.3703C>A
n.3049+807C>A
n.3707C>A
n.3053+807C>A
22g.50221222G>ACA412184683TUBGCP6c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
n.1444C>T
n.3617+53C>T
n.3702C>T
n.3049+806C>T
n.3706C>T
n.3053+806C>T
22g.50221222G>CCA412184684TUBGCP6c.3137C>G (p.Thr1046Ser)
n.1444C>G
n.3617+53C>G
n.3702C>G
n.3049+806C>G
n.3706C>G
n.3053+806C>G
22g.50221222G=CA2410730801TUBGCP6c.3137C= (p.Thr1046=)
n.1444C=
n.3617+53C=
n.3702C=
n.3049+806C=
n.3706C=
n.3053+806C=
22g.50221222G>TCA412184686TUBGCP6c.3137C>A (p.Thr1046Asn)
n.1444C>A
n.3617+53C>A
n.3702C>A
n.3049+806C>A
n.3706C>A
n.3053+806C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221223T>ACA412184687TUBGCP6c.3136A>T (p.Thr1046Ser)
n.1443A>T
n.3617+52A>T
n.3701A>T
n.3049+805A>T
n.3705A>T
n.3053+805A>T
22g.50221223T>CCA412184690TUBGCP6c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
n.1443A>G
n.3617+52A>G
n.3701A>G
n.3049+805A>G
n.3705A>G
n.3053+805A>G
22g.50221223T>GCA412184691TUBGCP6c.3136A>C (p.Thr1046Pro)
n.1443A>C
n.3617+52A>C
n.3701A>C
n.3049+805A>C
n.3705A>C
n.3053+805A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221223T=CA2410730802TUBGCP6c.3136A= (p.Thr1046=)
n.1443A=
n.3617+52A=
n.3701A=
n.3049+805A=
n.3705A=
n.3053+805A=
22g.50221224G>ACA515376342TUBGCP6c.3135C>T (p.Pro1045=)
n.1442C>T
n.3617+51C>T
n.3700C>T
n.3049+804C>T
n.3704C>T
n.3053+804C>T
22g.50221224G>CCA515376343TUBGCP6c.3135C>G (p.Pro1045=)
n.1442C>G
n.3617+51C>G
n.3700C>G
n.3049+804C>G
n.3704C>G
n.3053+804C>G
22g.50221224G>TCA515376345TUBGCP6c.3135C>A (p.Pro1045=)
n.1442C>A
n.3617+51C>A
n.3700C>A
n.3049+804C>A
n.3704C>A
n.3053+804C>A
22g.50221225G>ACA412184692TUBGCP6c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
n.1441C>T
n.3617+50C>T
n.3699C>T
n.3049+803C>T
n.3703C>T
n.3053+803C>T
22g.50221225G>CCA412184694TUBGCP6c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
n.1441C>G
n.3617+50C>G
n.3699C>G
n.3049+803C>G
n.3703C>G
n.3053+803C>G
22g.50221225G>TCA412184695TUBGCP6c.3134C>A (p.Pro1045His)
n.1441C>A
n.3617+50C>A
n.3699C>A
n.3049+803C>A
n.3703C>A
n.3053+803C>A
22g.50221226G>ACA10308047TUBGCP6c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
n.1440C>T
n.3617+49C>T
n.3698C>T
n.3049+802C>T
n.3702C>T
n.3053+802C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221226G>CCA412184698TUBGCP6c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
n.1440C>G
n.3617+49C>G
n.3698C>G
n.3049+802C>G
n.3702C>G
n.3053+802C>G
 gnomAD v4
22g.50221226G=CA2410730803TUBGCP6c.3133C= (p.Pro1045=)
n.1440C=
n.3617+49C=
n.3698C=
n.3049+802C=
n.3702C=
n.3053+802C=
22g.50221226G>TCA412184696TUBGCP6c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
n.1440C>A
n.3617+49C>A
n.3698C>A
n.3049+802C>A
n.3702C>A
n.3053+802C>A
22g.50221227A>CCA515376350TUBGCP6c.3132T>G (p.Ala1044=)
n.1439T>G
n.3617+48T>G
n.3697T>G
n.3049+801T>G
n.3701T>G
n.3053+801T>G
22g.50221227A>GCA515376354TUBGCP6c.3132T>C (p.Ala1044=)
n.1439T>C
n.3617+48T>C
n.3697T>C
n.3049+801T>C
n.3701T>C
n.3053+801T>C
22g.50221227A>TCA515376355TUBGCP6c.3132T>A (p.Ala1044=)
n.1439T>A
n.3617+48T>A
n.3697T>A
n.3049+801T>A
n.3701T>A
n.3053+801T>A
22g.50221228G>ACA412184700TUBGCP6c.3131C>T (p.Ala1044Val)
n.1438C>T
n.3617+47C>T
n.3696C>T
n.3049+800C>T
n.3700C>T
n.3053+800C>T
22g.50221228G>CCA10308048TUBGCP6c.3131C>G (p.Ala1044Gly)
n.1438C>G
n.3617+47C>G
n.3696C>G
n.3049+800C>G
n.3700C>G
n.3053+800C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221228G=CA2410730804TUBGCP6c.3131C= (p.Ala1044=)
n.1438C=
n.3617+47C=
n.3696C=
n.3049+800C=
n.3700C=
n.3053+800C=
22g.50221228G>TCA412184701TUBGCP6c.3131C>A (p.Ala1044Asp)
n.1438C>A
n.3617+47C>A
n.3696C>A
n.3049+800C>A
n.3700C>A
n.3053+800C>A
22g.50221229C>ACA412184703TUBGCP6c.3130G>T (p.Ala1044Ser)
n.1437G>T
n.3617+46G>T
n.3695G>T
n.3049+799G>T
n.3699G>T
n.3053+799G>T
 gnomAD v4
22g.50221229C>GCA412184706TUBGCP6c.3130G>C (p.Ala1044Pro)
n.1437G>C
n.3617+46G>C
n.3695G>C
n.3049+799G>C
n.3699G>C
n.3053+799G>C
22g.50221229C>TCA412184708TUBGCP6c.3130G>A (p.Ala1044Thr)
n.1437G>A
n.3617+46G>A
n.3695G>A
n.3049+799G>A
n.3699G>A
n.3053+799G>A
22g.50221229_50221230insCACATCTGACACACA2657503826TUBGCP6c.3129_3130insTGTGTCAGATGTG (p.Ala1044CysfsTer19)
n.1436_1437insTGTGTCAGATGTG
n.3617+45_3617+46insTGTGTCAGATGTG
n.3694_3695insTGTGTCAGATGTG
n.3049+798_3049+799insTGTGTCAGATGTG
n.3698_3699insTGTGTCAGATGTG
n.3053+798_3053+799insTGTGTCAGATGTG
 gnomAD v4
22g.50221230T>ACA515376369TUBGCP6c.3129A>T (p.Ile1043=)
n.1436A>T
n.3617+45A>T
n.3694A>T
n.3049+798A>T
n.3698A>T
n.3053+798A>T
22g.50221230T>CCA412184710TUBGCP6c.3129A>G (p.Ile1043Met)
n.1436A>G
n.3617+45A>G
n.3694A>G
n.3049+798A>G
n.3698A>G
n.3053+798A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221230T>GCA515376362TUBGCP6c.3129A>C (p.Ile1043=)
n.1436A>C
n.3617+45A>C
n.3694A>C
n.3049+798A>C
n.3698A>C
n.3053+798A>C
22g.50221230T=CA2410730805TUBGCP6c.3129A= (p.Ile1043=)
n.1436A=
n.3617+45A=
n.3694A=
n.3049+798A=
n.3698A=
n.3053+798A=
22g.50221231A>CCA412184712TUBGCP6c.3128T>G (p.Ile1043Arg)
n.1435T>G
n.3617+44T>G
n.3693T>G
n.3049+797T>G
n.3697T>G
n.3053+797T>G
22g.50221231A>GCA412184714TUBGCP6c.3128T>C (p.Ile1043Thr)
n.1435T>C
n.3617+44T>C
n.3693T>C
n.3049+797T>C
n.3697T>C
n.3053+797T>C
22g.50221231A>TCA412184716TUBGCP6c.3128T>A (p.Ile1043Lys)
n.1435T>A
n.3617+44T>A
n.3693T>A
n.3049+797T>A
n.3697T>A
n.3053+797T>A
 gnomAD v4
22g.50221232T>ACA412184724TUBGCP6c.3127A>T (p.Ile1043Leu)
n.1434A>T
n.3617+43A>T
n.3692A>T
n.3049+796A>T
n.3696A>T
n.3053+796A>T
22g.50221232T>CCA412184727TUBGCP6c.3127A>G (p.Ile1043Val)
n.1434A>G
n.3617+43A>G
n.3692A>G
n.3049+796A>G
n.3696A>G
n.3053+796A>G
 gnomAD v4
22g.50221232T>GCA412184729TUBGCP6c.3127A>C (p.Ile1043Leu)
n.1434A>C
n.3617+43A>C
n.3692A>C
n.3049+796A>C
n.3696A>C
n.3053+796A>C
22g.50221233T>ACA412184745TUBGCP6c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
n.1433A>T
n.3617+42A>T
n.3691A>T
n.3049+795A>T
n.3695A>T
n.3053+795A>T
 gnomAD v4
22g.50221233T>CCA515376376TUBGCP6c.3126A>G (p.Glu1042=)
n.1433A>G
n.3617+42A>G
n.3691A>G
n.3049+795A>G
n.3695A>G
n.3053+795A>G
22g.50221233T>GCA412184732TUBGCP6c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
n.1433A>C
n.3617+42A>C
n.3691A>C
n.3049+795A>C
n.3695A>C
n.3053+795A>C
22g.50221234T>ACA412184748TUBGCP6c.3125A>T (p.Glu1042Val)
n.1432A>T
n.3617+41A>T
n.3690A>T
n.3049+794A>T
n.3694A>T
n.3053+794A>T
22g.50221234T>CCA412184752TUBGCP6c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
n.1432A>G
n.3617+41A>G
n.3690A>G
n.3049+794A>G
n.3694A>G
n.3053+794A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221234T>GCA325512509TUBGCP6c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
n.1432A>C
n.3617+41A>C
n.3690A>C
n.3049+794A>C
n.3694A>C
n.3053+794A>C
 dbSNP
22g.50221234T=CA2410730806TUBGCP6c.3125A= (p.Glu1042=)
n.1432A=
n.3617+41A=
n.3690A=
n.3049+794A=
n.3694A=
n.3053+794A=
22g.50221235C>ACA412184760TUBGCP6c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
n.1431G>T
n.3617+40G>T
n.3689G>T
n.3049+793G>T
n.3693G>T
n.3053+793G>T
22g.50221235C>GCA412184762TUBGCP6c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
n.1431G>C
n.3617+40G>C
n.3689G>C
n.3049+793G>C
n.3693G>C
n.3053+793G>C
22g.50221235C>TCA412184763TUBGCP6c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
n.1431G>A
n.3617+40G>A
n.3689G>A
n.3049+793G>A
n.3693G>A
n.3053+793G>A
 gnomAD v4
22g.50221236A>CCA515376384TUBGCP6c.3123T>G (p.Ser1041=)
n.1430T>G
n.3617+39T>G
n.3688T>G
n.3049+792T>G
n.3692T>G
n.3053+792T>G
22g.50221236A>GCA515376383TUBGCP6c.3123T>C (p.Ser1041=)
n.1430T>C
n.3617+39T>C
n.3688T>C
n.3049+792T>C
n.3692T>C
n.3053+792T>C
22g.50221236A>TCA515376382TUBGCP6c.3123T>A (p.Ser1041=)
n.1430T>A
n.3617+39T>A
n.3688T>A
n.3049+792T>A
n.3692T>A
n.3053+792T>A
 gnomAD v4
22g.50221236_50221237delinsAGCA2410730807TUBGCP6c.3122_3123delinsCT (p.Ser1041=)
n.1429_1430delinsCT
n.3617+38_3617+39delinsCT
n.3687_3688delinsCT
n.3049+791_3049+792delinsCT
n.3691_3692delinsCT
n.3053+791_3053+792delinsCT
22g.50221237delCA754040058TUBGCP6c.3122del (p.Ser1041LeufsTer3)
n.1429del
n.3617+38del
n.3687del
n.3049+791del
n.3691del
n.3053+791del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221237G>ACA412184767TUBGCP6c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
n.1429C>T
n.3617+38C>T
n.3687C>T
n.3049+791C>T
n.3691C>T
n.3053+791C>T
22g.50221237G>CCA412184775TUBGCP6c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
n.1429C>G
n.3617+38C>G
n.3687C>G
n.3049+791C>G
n.3691C>G
n.3053+791C>G
22g.50221237G=CA2410730808TUBGCP6c.3122C= (p.Ser1041=)
n.1429C=
n.3617+38C=
n.3687C=
n.3049+791C=
n.3691C=
n.3053+791C=
22g.50221237G>TCA325512511TUBGCP6c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
n.1429C>A
n.3617+38C>A
n.3687C>A
n.3049+791C>A
n.3691C>A
n.3053+791C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221238A>CCA412184779TUBGCP6c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
n.1428T>G
n.3617+37T>G
n.3686T>G
n.3049+790T>G
n.3690T>G
n.3053+790T>G
22g.50221238A>GCA412184780TUBGCP6c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
n.1428T>C
n.3617+37T>C
n.3686T>C
n.3049+790T>C
n.3690T>C
n.3053+790T>C
22g.50221238A>TCA412184783TUBGCP6c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
n.1428T>A
n.3617+37T>A
n.3686T>A
n.3049+790T>A
n.3690T>A
n.3053+790T>A
22g.50221238_50221239insCACCA2657503851TUBGCP6c.3120_3121insGTG (p.Ala1040_Ser1041insVal)
n.1427_1428insGTG
n.3617+36_3617+37insGTG
n.3685_3686insGTG
n.3049+789_3049+790insGTG
n.3689_3690insGTG
n.3053+789_3053+790insGTG
 gnomAD v4
22g.50221239A>CCA515376392TUBGCP6c.3120T>G (p.Ala1040=)
n.1427T>G
n.3617+36T>G
n.3685T>G
n.3049+789T>G
n.3689T>G
n.3053+789T>G
22g.50221239A>GCA515376396TUBGCP6c.3120T>C (p.Ala1040=)
n.1427T>C
n.3617+36T>C
n.3685T>C
n.3049+789T>C
n.3689T>C
n.3053+789T>C
 gnomAD v4
22g.50221239A>TCA515376397TUBGCP6c.3120T>A (p.Ala1040=)
n.1427T>A
n.3617+36T>A
n.3685T>A
n.3049+789T>A
n.3689T>A
n.3053+789T>A
22g.50221240G>ACA412184792TUBGCP6c.3119C>T (p.Ala1040Val)
n.1426C>T
n.3617+35C>T
n.3684C>T
n.3049+788C>T
n.3688C>T
n.3053+788C>T
22g.50221240G>CCA412184789TUBGCP6c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
n.1426C>G
n.3617+35C>G
n.3684C>G
n.3049+788C>G
n.3688C>G
n.3053+788C>G
22g.50221240G>TCA412184786TUBGCP6c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
n.1426C>A
n.3617+35C>A
n.3684C>A
n.3049+788C>A
n.3688C>A
n.3053+788C>A
22g.50221241C>ACA412184795TUBGCP6c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
n.1425G>T
n.3617+34G>T
n.3683G>T
n.3049+787G>T
n.3687G>T
n.3053+787G>T
22g.50221241C=CA2410730809TUBGCP6c.3118G= (p.Ala1040=)
n.1425G=
n.3617+34G=
n.3683G=
n.3049+787G=
n.3687G=
n.3053+787G=
22g.50221241C>GCA412184797TUBGCP6c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
n.1425G>C
n.3617+34G>C
n.3683G>C
n.3049+787G>C
n.3687G>C
n.3053+787G>C
22g.50221241C>TCA10308049TUBGCP6c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
n.1425G>A
n.3617+34G>A
n.3683G>A
n.3049+787G>A
n.3687G>A
n.3053+787G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221241_50221243delCA2657503862TUBGCP6c.3116_3118del (p.Tyr1039_Ala1040delinsSer)
n.1423_1425del
n.3617+32_3617+34del
n.3681_3683del
n.3049+785_3049+787del
n.3685_3687del
n.3053+785_3053+787del
 gnomAD v4
22g.50221241_50221244delinsCGTACA2410730810TUBGCP6c.3115_3118delinsTACG (p.Tyr1039=)
n.1422_1425delinsTACG
n.3617+31_3617+34delinsTACG
n.3680_3683delinsTACG
n.3049+784_3049+787delinsTACG
n.3684_3687delinsTACG
n.3053+784_3053+787delinsTACG
22g.50221242delCA2657503876TUBGCP6c.3117del (p.Tyr1039Ter)
n.1424del
n.3617+33del
n.3682del
n.3049+786del
n.3686del
n.3053+786del
 gnomAD v4
22g.50221242G>ACA10308050TUBGCP6c.3117C>T (p.Tyr1039=)
n.1424C>T
n.3617+33C>T
n.3682C>T
n.3049+786C>T
n.3686C>T
n.3053+786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221242G>CCA412184809TUBGCP6c.3117C>G (p.Tyr1039Ter)
n.1424C>G
n.3617+33C>G
n.3682C>G
n.3049+786C>G
n.3686C>G
n.3053+786C>G
 gnomAD v4
22g.50221242G=CA2410730811TUBGCP6c.3117C= (p.Tyr1039=)
n.1424C=
n.3617+33C=
n.3682C=
n.3049+786C=
n.3686C=
n.3053+786C=
22g.50221242G>TCA412184806TUBGCP6c.3117C>A (p.Tyr1039Ter)
n.1424C>A
n.3617+33C>A
n.3682C>A
n.3049+786C>A
n.3686C>A
n.3053+786C>A
22g.50221244_50221246delCA640353765TUBGCP6c.3115_3117del (p.Tyr1039del)
n.1422_1424del
n.3617+31_3617+33del
n.3680_3682del
n.3049+784_3049+786del
n.3684_3686del
n.3053+784_3053+786del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221243T>ACA412184812TUBGCP6c.3116A>T (p.Tyr1039Phe)
n.1423A>T
n.3617+32A>T
n.3681A>T
n.3049+785A>T
n.3685A>T
n.3053+785A>T
 dbSNP
22g.50221243T>CCA412184815TUBGCP6c.3116A>G (p.Tyr1039Cys)
n.1423A>G
n.3617+32A>G
n.3681A>G
n.3049+785A>G
n.3685A>G
n.3053+785A>G
 gnomAD v4
22g.50221243T>GCA412184814TUBGCP6c.3116A>C (p.Tyr1039Ser)
n.1423A>C
n.3617+32A>C
n.3681A>C
n.3049+785A>C
n.3685A>C
n.3053+785A>C
22g.50221244A>CCA412184816TUBGCP6c.3115T>G (p.Tyr1039Asp)
n.1422T>G
n.3617+31T>G
n.3680T>G
n.3049+784T>G
n.3684T>G
n.3053+784T>G
22g.50221244A>GCA412184817TUBGCP6c.3115T>C (p.Tyr1039His)
n.1422T>C
n.3617+31T>C
n.3680T>C
n.3049+784T>C
n.3684T>C
n.3053+784T>C
 COSMIC
22g.50221244A>TCA412184819TUBGCP6c.3115T>A (p.Tyr1039Asn)
n.1422T>A
n.3617+31T>A
n.3680T>A
n.3049+784T>A
n.3684T>A
n.3053+784T>A
22g.50221245G>ACA515376406TUBGCP6c.3114C>T (p.Asp1038=)
n.1421C>T
n.3617+30C>T
n.3679C>T
n.3049+783C>T
n.3683C>T
n.3053+783C>T
 gnomAD v4
22g.50221245G>CCA412184823TUBGCP6c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
n.1421C>G
n.3617+30C>G
n.3679C>G
n.3049+783C>G
n.3683C>G
n.3053+783C>G
 gnomAD v4
22g.50221245G>TCA412184826TUBGCP6c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
n.1421C>A
n.3617+30C>A
n.3679C>A
n.3049+783C>A
n.3683C>A
n.3053+783C>A
22g.50221246T>ACA412184836TUBGCP6c.3113A>T (p.Asp1038Val)
n.1420A>T
n.3617+29A>T
n.3678A>T
n.3049+782A>T
n.3682A>T
n.3053+782A>T
22g.50221246T>CCA412184839TUBGCP6c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
n.1420A>G
n.3617+29A>G
n.3678A>G
n.3049+782A>G
n.3682A>G
n.3053+782A>G
 gnomAD v4
22g.50221246T>GCA412184845TUBGCP6c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
n.1420A>C
n.3617+29A>C
n.3678A>C
n.3049+782A>C
n.3682A>C
n.3053+782A>C
22g.50221246_50221247delinsTCCA2410730812TUBGCP6c.3112_3113delinsGA (p.Asp1038=)
n.1419_1420delinsGA
n.3617+28_3617+29delinsGA
n.3677_3678delinsGA
n.3049+781_3049+782delinsGA
n.3681_3682delinsGA
n.3053+781_3053+782delinsGA
22g.50221247C>ACA412184849TUBGCP6c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
n.1419G>T
n.3617+28G>T
n.3677G>T
n.3049+781G>T
n.3681G>T
n.3053+781G>T
 gnomAD v4
22g.50221247C=CA2410730813TUBGCP6c.3112G= (p.Asp1038=)
n.1419G=
n.3617+28G=
n.3677G=
n.3049+781G=
n.3681G=
n.3053+781G=
22g.50221247C>GCA412184853TUBGCP6c.3112G>C (p.Asp1038His)
n.1419G>C
n.3617+28G>C
n.3677G>C
n.3049+781G>C
n.3681G>C
n.3053+781G>C
22g.50221247C>TCA325512518TUBGCP6c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
n.1419G>A
n.3617+28G>A
n.3677G>A
n.3049+781G>A
n.3681G>A
n.3053+781G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221250delCA10308051TUBGCP6c.3112del (p.Asp1038ThrfsTer6)
n.1419del
n.3617+28del
n.3677del
n.3049+781del
n.3681del
n.3053+781del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221248C>ACA515376410TUBGCP6c.3111G>T (p.Gly1037=)
n.1418G>T
n.3617+27G>T
n.3676G>T
n.3049+780G>T
n.3680G>T
n.3053+780G>T
22g.50221248C>GCA515376411TUBGCP6c.3111G>C (p.Gly1037=)
n.1418G>C
n.3617+27G>C
n.3676G>C
n.3049+780G>C
n.3680G>C
n.3053+780G>C
22g.50221248C>TCA515376414TUBGCP6c.3111G>A (p.Gly1037=)
n.1418G>A
n.3617+27G>A
n.3676G>A
n.3049+780G>A
n.3680G>A
n.3053+780G>A
22g.50221249C>ACA412184860TUBGCP6c.3110G>T (p.Gly1037Val)
n.1417G>T
n.3617+26G>T
n.3675G>T
n.3049+779G>T
n.3679G>T
n.3053+779G>T
22g.50221249C=CA2410730814TUBGCP6c.3110G= (p.Gly1037=)
n.1417G=
n.3617+26G=
n.3675G=
n.3049+779G=
n.3679G=
n.3053+779G=
22g.50221249C>GCA412184859TUBGCP6c.3110G>C (p.Gly1037Ala)
n.1417G>C
n.3617+26G>C
n.3675G>C
n.3049+779G>C
n.3679G>C
n.3053+779G>C
22g.50221249C>TCA325512521TUBGCP6c.3110G>A (p.Gly1037Glu)
n.1417G>A
n.3617+26G>A
n.3675G>A
n.3049+779G>A
n.3679G>A
n.3053+779G>A
 dbSNP
22g.50221250C>ACA412184863TUBGCP6c.3109G>T (p.Gly1037Trp)
n.1416G>T
n.3617+25G>T
n.3674G>T
n.3049+778G>T
n.3678G>T
n.3053+778G>T
22g.50221250C=CA2410730815TUBGCP6c.3109G= (p.Gly1037=)
n.1416G=
n.3617+25G=
n.3674G=
n.3049+778G=
n.3678G=
n.3053+778G=
22g.50221250C>GCA412184865TUBGCP6c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
n.1416G>C
n.3617+25G>C
n.3674G>C
n.3049+778G>C
n.3678G>C
n.3053+778G>C
22g.50221250C>TCA412184867TUBGCP6c.3109G>A (p.Gly1037Arg)
n.1416G>A
n.3617+25G>A
n.3674G>A
n.3049+778G>A
n.3678G>A
n.3053+778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221251T>ACA515376421TUBGCP6c.3108A>T (p.Thr1036=)
n.1415A>T
n.3617+24A>T
n.3673A>T
n.3049+777A>T
n.3677A>T
n.3053+777A>T
22g.50221251T>CCA515376422TUBGCP6c.3108A>G (p.Thr1036=)
n.1415A>G
n.3617+24A>G
n.3673A>G
n.3049+777A>G
n.3677A>G
n.3053+777A>G
22g.50221251T>GCA515376420TUBGCP6c.3108A>C (p.Thr1036=)
n.1415A>C
n.3617+24A>C
n.3673A>C
n.3049+777A>C
n.3677A>C
n.3053+777A>C
22g.50221252G>ACA412184869TUBGCP6c.3107C>T (p.Thr1036Ile)
n.1414C>T
n.3617+23C>T
n.3672C>T
n.3049+776C>T
n.3676C>T
n.3053+776C>T
 gnomAD v4
22g.50221252G>CCA325512524TUBGCP6c.3107C>G (p.Thr1036Arg)
n.1414C>G
n.3617+23C>G
n.3672C>G
n.3049+776C>G
n.3676C>G
n.3053+776C>G
 dbSNP
22g.50221252G=CA2410730816TUBGCP6c.3107C= (p.Thr1036=)
n.1414C=
n.3617+23C=
n.3672C=
n.3049+776C=
n.3676C=
n.3053+776C=
22g.50221252G>TCA412184870TUBGCP6c.3107C>A (p.Thr1036Lys)
n.1414C>A
n.3617+23C>A
n.3672C>A
n.3049+776C>A
n.3676C>A
n.3053+776C>A
22g.50221253T>ACA412184871TUBGCP6c.3106A>T (p.Thr1036Ser)
n.1413A>T
n.3617+22A>T
n.3671A>T
n.3049+775A>T
n.3675A>T
n.3053+775A>T
22g.50221253T>CCA412184872TUBGCP6c.3106A>G (p.Thr1036Ala)
n.1413A>G
n.3617+22A>G
n.3671A>G
n.3049+775A>G
n.3675A>G
n.3053+775A>G
22g.50221253T>GCA412184875TUBGCP6c.3106A>C (p.Thr1036Pro)
n.1413A>C
n.3617+22A>C
n.3671A>C
n.3049+775A>C
n.3675A>C
n.3053+775A>C
22g.50221254G>ACA515376435TUBGCP6c.3105C>T (p.Pro1035=)
n.1412C>T
n.3617+21C>T
n.3670C>T
n.3049+774C>T
n.3674C>T
n.3053+774C>T
22g.50221254G>CCA515376436TUBGCP6c.3105C>G (p.Pro1035=)
n.1412C>G
n.3617+21C>G
n.3670C>G
n.3049+774C>G
n.3674C>G
n.3053+774C>G
 gnomAD v4
22g.50221254G>TCA515376438TUBGCP6c.3105C>A (p.Pro1035=)
n.1412C>A
n.3617+21C>A
n.3670C>A
n.3049+774C>A
n.3674C>A
n.3053+774C>A
22g.50221255G>ACA412184881TUBGCP6c.3104C>T (p.Pro1035Leu)
n.1411C>T
n.3617+20C>T
n.3669C>T
n.3049+773C>T
n.3673C>T
n.3053+773C>T
 gnomAD v4
22g.50221255G>CCA412184884TUBGCP6c.3104C>G (p.Pro1035Arg)
n.1411C>G
n.3617+20C>G
n.3669C>G
n.3049+773C>G
n.3673C>G
n.3053+773C>G
22g.50221255G>TCA412184886TUBGCP6c.3104C>A (p.Pro1035His)
n.1411C>A
n.3617+20C>A
n.3669C>A
n.3049+773C>A
n.3673C>A
n.3053+773C>A
22g.50221256G>ACA412184888TUBGCP6c.3103C>T (p.Pro1035Ser)
n.1410C>T
n.3617+19C>T
n.3668C>T
n.3049+772C>T
n.3672C>T
n.3053+772C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.50221256G>CCA412184890TUBGCP6c.3103C>G (p.Pro1035Ala)
n.1410C>G
n.3617+19C>G
n.3668C>G
n.3049+772C>G
n.3672C>G
n.3053+772C>G
22g.50221256G>TCA412184889TUBGCP6c.3103C>A (p.Pro1035Thr)
n.1410C>A
n.3617+19C>A
n.3668C>A
n.3049+772C>A
n.3672C>A
n.3053+772C>A
22g.50221257A>CCA515376442TUBGCP6c.3102T>G (p.Leu1034=)
n.1409T>G
n.3617+18T>G
n.3667T>G
n.3049+771T>G
n.3671T>G
n.3053+771T>G
22g.50221257A>GCA515376445TUBGCP6c.3102T>C (p.Leu1034=)
n.1409T>C
n.3617+18T>C
n.3667T>C
n.3049+771T>C
n.3671T>C
n.3053+771T>C
22g.50221257A>TCA515376447TUBGCP6c.3102T>A (p.Leu1034=)
n.1409T>A
n.3617+18T>A
n.3667T>A
n.3049+771T>A
n.3671T>A
n.3053+771T>A
22g.50221258A>CCA412184891TUBGCP6c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
n.1408T>G
n.3617+17T>G
n.3666T>G
n.3049+770T>G
n.3670T>G
n.3053+770T>G
22g.50221258A>GCA412184893TUBGCP6c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
n.1408T>C
n.3617+17T>C
n.3666T>C
n.3049+770T>C
n.3670T>C
n.3053+770T>C
22g.50221258A>TCA412184895TUBGCP6c.3101T>A (p.Leu1034His)
n.1408T>A
n.3617+17T>A
n.3666T>A
n.3049+770T>A
n.3670T>A
n.3053+770T>A
22g.50221259G>ACA412184897TUBGCP6c.3100C>T (p.Leu1034Phe)
n.1407C>T
n.3617+16C>T
n.3665C>T
n.3049+769C>T
n.3669C>T
n.3053+769C>T
22g.50221259G>CCA412184912TUBGCP6c.3100C>G (p.Leu1034Val)
n.1407C>G
n.3617+16C>G
n.3665C>G
n.3049+769C>G
n.3669C>G
n.3053+769C>G
22g.50221259G>TCA412184913TUBGCP6c.3100C>A (p.Leu1034Ile)
n.1407C>A
n.3617+16C>A
n.3665C>A
n.3049+769C>A
n.3669C>A
n.3053+769C>A
22g.50221260A=CA2410730817TUBGCP6c.3099T= (p.Gly1033=)
n.1406T=
n.3617+15T=
n.3664T=
n.3049+768T=
n.3668T=
n.3053+768T=
22g.50221260A>CCA325512527TUBGCP6c.3099T>G (p.Gly1033=)
n.1406T>G
n.3617+15T>G
n.3664T>G
n.3049+768T>G
n.3668T>G
n.3053+768T>G
 dbSNP
22g.50221260A>GCA515376455TUBGCP6c.3099T>C (p.Gly1033=)
n.1406T>C
n.3617+15T>C
n.3664T>C
n.3049+768T>C
n.3668T>C
n.3053+768T>C
22g.50221260A>TCA515376458TUBGCP6c.3099T>A (p.Gly1033=)
n.1406T>A
n.3617+15T>A
n.3664T>A
n.3049+768T>A
n.3668T>A
n.3053+768T>A
22g.50221261C>ACA412184917TUBGCP6c.3098G>T (p.Gly1033Val)
n.1405G>T
n.3617+14G>T
n.3663G>T
n.3049+767G>T
n.3667G>T
n.3053+767G>T
22g.50221261C=CA2410730818TUBGCP6c.3098G= (p.Gly1033=)
n.1405G=
n.3617+14G=
n.3663G=
n.3049+767G=
n.3667G=
n.3053+767G=
22g.50221261C>GCA412184918TUBGCP6c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
n.1405G>C
n.3617+14G>C
n.3663G>C
n.3049+767G>C
n.3667G>C
n.3053+767G>C
22g.50221261C>TCA10308052TUBGCP6c.3098G>A (p.Gly1033Asp)
n.1405G>A
n.3617+14G>A
n.3663G>A
n.3049+767G>A
n.3667G>A
n.3053+767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221263_50221268dupCA2580100106TUBGCP6c.3093_3098dup (p.Gly1033_Leu1034insGlyGly)
n.1400_1405dup
n.3617+9_3617+14dup
n.3658_3663dup
n.3049+762_3049+767dup
n.3662_3667dup
n.3053+762_3053+767dup
 ClinVar
22g.50221262C>ACA412184922TUBGCP6c.3097G>T (p.Gly1033Cys)
n.1404G>T
n.3617+13G>T
n.3662G>T
n.3049+766G>T
n.3666G>T
n.3053+766G>T
22g.50221262C=CA2410730819TUBGCP6c.3097G= (p.Gly1033=)
n.1404G=
n.3617+13G=
n.3662G=
n.3049+766G=
n.3666G=
n.3053+766G=
22g.50221262C>GCA412184923TUBGCP6c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
n.1404G>C
n.3617+13G>C
n.3662G>C
n.3049+766G>C
n.3666G>C
n.3053+766G>C
22g.50221262C>TCA412184926TUBGCP6c.3097G>A (p.Gly1033Ser)
n.1404G>A
n.3617+13G>A
n.3662G>A
n.3049+766G>A
n.3666G>A
n.3053+766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221263A=CA2410730820TUBGCP6c.3096T= (p.Gly1032=)
n.1403T=
n.3617+12T=
n.3661T=
n.3049+765T=
n.3665T=
n.3053+765T=
22g.50221263A>CCA515376481TUBGCP6c.3096T>G (p.Gly1032=)
n.1403T>G
n.3617+12T>G
n.3661T>G
n.3049+765T>G
n.3665T>G
n.3053+765T>G
22g.50221263A>GCA515376473TUBGCP6c.3096T>C (p.Gly1032=)
n.1403T>C
n.3617+12T>C
n.3661T>C
n.3049+765T>C
n.3665T>C
n.3053+765T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50221263A>TCA515376479TUBGCP6c.3096T>A (p.Gly1032=)
n.1403T>A
n.3617+12T>A
n.3661T>A
n.3049+765T>A
n.3665T>A
n.3053+765T>A
22g.50221264C>ACA412184929TUBGCP6c.3095G>T (p.Gly1032Val)
n.1402G>T
n.3617+11G>T
n.3660G>T
n.3049+764G>T
n.3664G>T
n.3053+764G>T
 COSMIC
22g.50221264C=CA2410730821TUBGCP6c.3095G= (p.Gly1032=)
n.1402G=
n.3617+11G=
n.3660G=
n.3049+764G=
n.3664G=
n.3053+764G=
22g.50221264C>GCA412184934TUBGCP6c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
n.1402G>C
n.3617+11G>C
n.3660G>C
n.3049+764G>C
n.3664G>C
n.3053+764G>C
 gnomAD v4
22g.50221264C>TCA412184932TUBGCP6c.3095G>A (p.Gly1032Asp)
n.1402G>A
n.3617+11G>A
n.3660G>A
n.3049+764G>A
n.3664G>A
n.3053+764G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221268dupCA2410730822TUBGCP6c.3095dup (p.Gly1033TrpfsTer10)
n.1402dup
n.3617+11dup
n.3660dup
n.3049+764dup
n.3664dup
n.3053+764dup
 dbSNP
22g.50221265C>ACA412184937TUBGCP6c.3094G>T (p.Gly1032Cys)
n.1401G>T
n.3617+10G>T
n.3659G>T
n.3049+763G>T
n.3663G>T
n.3053+763G>T
22g.50221265C=CA2410730823TUBGCP6c.3094G= (p.Gly1032=)
n.1401G=
n.3617+10G=
n.3659G=
n.3049+763G=
n.3663G=
n.3053+763G=
22g.50221265C>GCA412184939TUBGCP6c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
n.1401G>C
n.3617+10G>C
n.3659G>C
n.3049+763G>C
n.3663G>C
n.3053+763G>C
 COSMIC
22g.50221265C>TCA412184942TUBGCP6c.3094G>A (p.Gly1032Ser)
n.1401G>A
n.3617+10G>A
n.3659G>A
n.3049+763G>A
n.3663G>A
n.3053+763G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221266C>ACA515376486TUBGCP6c.3093G>T (p.Gly1031=)
n.1400G>T
n.3617+9G>T
n.3658G>T
n.3049+762G>T
n.3662G>T
n.3053+762G>T
22g.50221266C=CA2410730824TUBGCP6c.3093G= (p.Gly1031=)
n.1400G=
n.3617+9G=
n.3658G=
n.3049+762G=
n.3662G=
n.3053+762G=
22g.50221266C>GCA515376491TUBGCP6c.3093G>C (p.Gly1031=)
n.1400G>C
n.3617+9G>C
n.3658G>C
n.3049+762G>C
n.3662G>C
n.3053+762G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221266C>TCA515376493TUBGCP6c.3093G>A (p.Gly1031=)
n.1400G>A
n.3617+9G>A
n.3658G>A
n.3049+762G>A
n.3662G>A
n.3053+762G>A
 gnomAD v4
22g.50221267C>ACA412184947TUBGCP6c.3092G>T (p.Gly1031Val)
n.1399G>T
n.3617+8G>T
n.3657G>T
n.3049+761G>T
n.3661G>T
n.3053+761G>T
22g.50221267C=CA2410730825TUBGCP6c.3092G= (p.Gly1031=)
n.1399G=
n.3617+8G=
n.3657G=
n.3049+761G=
n.3661G=
n.3053+761G=
22g.50221267C>GCA10308053TUBGCP6c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
n.1399G>C
n.3617+8G>C
n.3657G>C
n.3049+761G>C
n.3661G>C
n.3053+761G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221267C>TCA412184951TUBGCP6c.3092G>A (p.Gly1031Glu)
n.1399G>A
n.3617+8G>A
n.3657G>A
n.3049+761G>A
n.3661G>A
n.3053+761G>A
22g.50221267_50221269delinsCCTCA2410730826TUBGCP6c.3090_3092delinsAGG (p.Ser1030=)
n.1397_1399delinsAGG
n.3617+6_3617+8delinsAGG
n.3655_3657delinsAGG
n.3049+759_3049+761delinsAGG
n.3659_3661delinsAGG
n.3053+759_3053+761delinsAGG
22g.50221267_50221268insAAACACACCCAACA2819303282TUBGCP6c.3091_3092insTTGGGTGTGTTT (p.Gly1031delinsValGlyCysValTrp)
n.1398_1399insTTGGGTGTGTTT
n.3617+7_3617+8insTTGGGTGTGTTT
n.3656_3657insTTGGGTGTGTTT
n.3049+760_3049+761insTTGGGTGTGTTT
n.3660_3661insTTGGGTGTGTTT
n.3053+760_3053+761insTTGGGTGTGTTT
22g.50221268C>ACA412184956TUBGCP6c.3091G>T (p.Gly1031Trp)
n.1398G>T
n.3617+7G>T
n.3656G>T
n.3049+760G>T
n.3660G>T
n.3053+760G>T
22g.50221268C=CA2410730827TUBGCP6c.3091G= (p.Gly1031=)
n.1398G=
n.3617+7G=
n.3656G=
n.3049+760G=
n.3660G=
n.3053+760G=
22g.50221268C>GCA325512538TUBGCP6c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
n.1398G>C
n.3617+7G>C
n.3656G>C
n.3049+760G>C
n.3660G>C
n.3053+760G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221268C>TCA412184959TUBGCP6c.3091G>A (p.Gly1031Arg)
n.1398G>A
n.3617+7G>A
n.3656G>A
n.3049+760G>A
n.3660G>A
n.3053+760G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221268_50221269delCA10308054TUBGCP6c.3090_3091del (p.Gly1032TrpfsTer10)
n.1397_1398del
n.3617+6_3617+7del
n.3655_3656del
n.3049+759_3049+760del
n.3659_3660del
n.3053+759_3053+760del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221268_50221269insACA10308055TUBGCP6c.3090_3091insT (p.Gly1031TrpfsTer12)
n.1397_1398insT
n.3617+6_3617+7insT
n.3655_3656insT
n.3049+759_3049+760insT
n.3659_3660insT
n.3053+759_3053+760insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221268_50221269insCTCA325512542TUBGCP6c.3090_3091insAG (p.Gly1031ArgfsTer14)
n.1397_1398insAG
n.3617+6_3617+7insAG
n.3655_3656insAG
n.3049+759_3049+760insAG
n.3659_3660insAG
n.3053+759_3053+760insAG
22g.50221269delCA2657503982TUBGCP6c.3090del (p.Gly1032ValfsTer12)
n.1397del
n.3617+6del
n.3655del
n.3049+759del
n.3659del
n.3053+759del
 gnomAD v4
22g.50221269T>ACA515376510TUBGCP6c.3090A>T (p.Ser1030=)
n.1397A>T
n.3617+6A>T
n.3655A>T
n.3049+759A>T
n.3659A>T
n.3053+759A>T
22g.50221269T>CCA10308056TUBGCP6c.3090A>G (p.Ser1030=)
n.1397A>G
n.3617+6A>G
n.3655A>G
n.3049+759A>G
n.3659A>G
n.3053+759A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221269T>GCA515376512TUBGCP6c.3090A>C (p.Ser1030=)
n.1397A>C
n.3617+6A>C
n.3655A>C
n.3049+759A>C
n.3659A>C
n.3053+759A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221269T=CA2410730828TUBGCP6c.3090A= (p.Ser1030=)
n.1397A=
n.3617+6A=
n.3655A=
n.3049+759A=
n.3659A=
n.3053+759A=
22g.50221269_50221270delCA2819303283TUBGCP6c.3089_3090del (p.Ser1030TrpfsTer12)
n.1396_1397del
n.3617+5_3617+6del
n.3654_3655del
n.3049+758_3049+759del
n.3658_3659del
n.3053+758_3053+759del
22g.50221270G>ACA10308057TUBGCP6c.3089C>T (p.Ser1030Leu)
n.1396C>T
n.3617+5C>T
n.3654C>T
n.3049+758C>T
n.3658C>T
n.3053+758C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221270G>CCA412184970TUBGCP6c.3089C>G (p.Ser1030Ter)
n.1396C>G
n.3617+5C>G
n.3654C>G
n.3049+758C>G
n.3658C>G
n.3053+758C>G
22g.50221270G=CA2410730829TUBGCP6c.3089C= (p.Ser1030=)
n.1396C=
n.3617+5C=
n.3654C=
n.3049+758C=
n.3658C=
n.3053+758C=
22g.50221270G>TCA412184973TUBGCP6c.3089C>A (p.Ser1030Ter)
n.1396C>A
n.3617+5C>A
n.3654C>A
n.3049+758C>A
n.3658C>A
n.3053+758C>A
22g.50221271A=CA2410730830TUBGCP6c.3088T= (p.Ser1030=)
n.1395T=
n.3617+4T=
n.3653T=
n.3049+757T=
n.3657T=
n.3053+757T=
22g.50221271A>CCA325512549TUBGCP6c.3088T>G (p.Ser1030Ala)
n.1395T>G
n.3617+4T>G
n.3653T>G
n.3049+757T>G
n.3657T>G
n.3053+757T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221271A>GCA412184978TUBGCP6c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
n.1395T>C
n.3617+4T>C
n.3653T>C
n.3049+757T>C
n.3657T>C
n.3053+757T>C
22g.50221271A>TCA412184982TUBGCP6c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
n.1395T>A
n.3617+4T>A
n.3653T>A
n.3049+757T>A
n.3657T>A
n.3053+757T>A
22g.50221272C>ACA515376516TUBGCP6c.3087G>T (p.Val1029=)
n.1394G>T
n.3617+3G>T
n.3652G>T
n.3049+756G>T
n.3656G>T
n.3053+756G>T
22g.50221272C>GCA515376518TUBGCP6c.3087G>C (p.Val1029=)
n.1394G>C
n.3617+3G>C
n.3652G>C
n.3049+756G>C
n.3656G>C
n.3053+756G>C
22g.50221272C>TCA515376517TUBGCP6c.3087G>A (p.Val1029=)
n.1394G>A
n.3617+3G>A
n.3652G>A
n.3049+756G>A
n.3656G>A
n.3053+756G>A
22g.50221273delCA2657504011TUBGCP6c.3086del (p.Val1029GlyfsTer15)
n.1393del
n.3617+2del
n.3651del
n.3049+755del
n.3655del
n.3053+755del
 gnomAD v4
22g.50221273A=CA2410730831TUBGCP6c.3086T= (p.Val1029=)
n.1393T=
n.3617+2T=
n.3651T=
n.3049+755T=
n.3655T=
n.3053+755T=
22g.50221273A>CCA412184984TUBGCP6c.3086T>G (p.Val1029Gly)
n.1393T>G
n.3617+2T>G
n.3651T>G
n.3049+755T>G
n.3655T>G
n.3053+755T>G
 dbSNP
22g.50221273A>GCA412184987TUBGCP6c.3086T>C (p.Val1029Ala)
n.1393T>C
n.3617+2T>C
n.3651T>C
n.3049+755T>C
n.3655T>C
n.3053+755T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221273A>TCA412184990TUBGCP6c.3086T>A (p.Val1029Glu)
n.1393T>A
n.3617+2T>A
n.3651T>A
n.3049+755T>A
n.3655T>A
n.3053+755T>A
22g.50221274C>ACA412184994TUBGCP6c.3085G>T (p.Val1029Leu)
n.1392G>T
n.3617+1G>T
n.3650G>T
n.3049+754G>T
n.3654G>T
n.3053+754G>T
 gnomAD v4
22g.50221274C=CA2410730832TUBGCP6c.3085G= (p.Val1029=)
n.1392G=
n.3617+1G=
n.3650G=
n.3049+754G=
n.3654G=
n.3053+754G=
22g.50221274C>GCA412184997TUBGCP6c.3085G>C (p.Val1029Leu)
n.1392G>C
n.3617+1G>C
n.3650G>C
n.3049+754G>C
n.3654G>C
n.3053+754G>C
22g.50221274C>TCA325512552TUBGCP6c.3085G>A (p.Val1029Met)
n.1392G>A
n.3617+1G>A
n.3650G>A
n.3049+754G>A
n.3654G>A
n.3053+754G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221275C>ACA412185002TUBGCP6c.3084G>T (p.Gln1028His)
n.1391G>T
n.3617G>T
n.3649G>T
n.3049+753G>T
n.3653G>T
n.3053+753G>T
22g.50221275C>GCA412185005TUBGCP6c.3084G>C (p.Gln1028His)
n.1391G>C
n.3617G>C
n.3649G>C
n.3049+753G>C
n.3653G>C
n.3053+753G>C
22g.50221275C>TCA515376530TUBGCP6c.3084G>A (p.Gln1028=)
n.1391G>A
n.3617G>A
n.3649G>A
n.3049+753G>A
n.3653G>A
n.3053+753G>A
22g.50221276T>ACA412185015TUBGCP6c.3083A>T (p.Gln1028Leu)
n.1390A>T
n.3616A>T
n.3648A>T
n.3049+752A>T
n.3652A>T
n.3053+752A>T
 gnomAD v4
22g.50221276T>CCA412185008TUBGCP6c.3083A>G (p.Gln1028Arg)
n.1390A>G
n.3616A>G
n.3648A>G
n.3049+752A>G
n.3652A>G
n.3053+752A>G
22g.50221276T>GCA412185011TUBGCP6c.3083A>C (p.Gln1028Pro)
n.1390A>C
n.3616A>C
n.3648A>C
n.3049+752A>C
n.3652A>C
n.3053+752A>C
22g.50221277G>ACA10308058TUBGCP6c.3082C>T (p.Gln1028Ter)
n.1389C>T
n.3615C>T
n.3647C>T
n.3049+751C>T
n.3651C>T
n.3053+751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50221277G>CCA412185020TUBGCP6c.3082C>G (p.Gln1028Glu)
n.1389C>G
n.3615C>G
n.3647C>G
n.3049+751C>G
n.3651C>G
n.3053+751C>G
22g.50221277G=CA2410730833TUBGCP6c.3082C= (p.Gln1028=)
n.1389C=
n.3615C=
n.3647C=
n.3049+751C=
n.3651C=
n.3053+751C=
22g.50221277G>TCA412185022TUBGCP6c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
n.1389C>A
n.3615C>A
n.3647C>A
n.3049+751C>A
n.3651C>A
n.3053+751C>A
22g.50221278C>ACA515376542TUBGCP6c.3081G>T (p.Gly1027=)
n.1388G>T
n.3614G>T
n.3646G>T
n.3049+750G>T
n.3650G>T
n.3053+750G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221278C=CA2410730834TUBGCP6c.3081G= (p.Gly1027=)
n.1388G=
n.3614G=
n.3646G=
n.3049+750G=
n.3650G=
n.3053+750G=
22g.50221278C>GCA515376546TUBGCP6c.3081G>C (p.Gly1027=)
n.1388G>C
n.3614G>C
n.3646G>C
n.3049+750G>C
n.3650G>C
n.3053+750G>C
22g.50221278C>TCA515376544TUBGCP6c.3081G>A (p.Gly1027=)
n.1388G>A
n.3614G>A
n.3646G>A
n.3049+750G>A
n.3650G>A
n.3053+750G>A
22g.50221279C>ACA412185027TUBGCP6c.3080G>T (p.Gly1027Val)
n.1387G>T
n.3613G>T
n.3645G>T
n.3049+749G>T
n.3649G>T
n.3053+749G>T
22g.50221279C>GCA412185030TUBGCP6c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
n.1387G>C
n.3613G>C
n.3645G>C
n.3049+749G>C
n.3649G>C
n.3053+749G>C
22g.50221279C>TCA412185032TUBGCP6c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
n.1387G>A
n.3613G>A
n.3645G>A
n.3049+749G>A
n.3649G>A
n.3053+749G>A
22g.50221280C>ACA412185036TUBGCP6c.3079G>T (p.Gly1027Trp)
n.1386G>T
n.3612G>T
n.3644G>T
n.3049+748G>T
n.3648G>T
n.3053+748G>T
22g.50221280C>GCA412185038TUBGCP6c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
n.1386G>C
n.3612G>C
n.3644G>C
n.3049+748G>C
n.3648G>C
n.3053+748G>C
22g.50221280C>TCA412185041TUBGCP6c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
n.1386G>A
n.3612G>A
n.3644G>A
n.3049+748G>A
n.3648G>A
n.3053+748G>A
22g.50221281A>CCA412185045TUBGCP6c.3078T>G (p.Phe1026Leu)
n.1385T>G
n.3611T>G
n.3643T>G
n.3049+747T>G
n.3647T>G
n.3053+747T>G
22g.50221281A>GCA515376556TUBGCP6c.3078T>C (p.Phe1026=)
n.1385T>C
n.3611T>C
n.3643T>C
n.3049+747T>C
n.3647T>C
n.3053+747T>C
 gnomAD v4
22g.50221281A>TCA412185048TUBGCP6c.3078T>A (p.Phe1026Leu)
n.1385T>A
n.3611T>A
n.3643T>A
n.3049+747T>A
n.3647T>A
n.3053+747T>A
22g.50221282_50221283delCA2577760490TUBGCP6c.3077_3078del (p.Phe1026TrpfsTer16)
n.1384_1385del
n.3610_3611del
n.3642_3643del
n.3049+746_3049+747del
n.3646_3647del
n.3053+746_3053+747del
22g.50221282A>CCA412185054TUBGCP6c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
n.1384T>G
n.3610T>G
n.3642T>G
n.3049+746T>G
n.3646T>G
n.3053+746T>G
22g.50221282A>GCA412185052TUBGCP6c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
n.1384T>C
n.3610T>C
n.3642T>C
n.3049+746T>C
n.3646T>C
n.3053+746T>C
22g.50221282A>TCA412185050TUBGCP6c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
n.1384T>A
n.3610T>A
n.3642T>A
n.3049+746T>A
n.3646T>A
n.3053+746T>A
22g.50221283A>CCA412185056TUBGCP6c.3076T>G (p.Phe1026Val)
n.1383T>G
n.3609T>G
n.3641T>G
n.3049+745T>G
n.3645T>G
n.3053+745T>G
22g.50221283A>GCA412185058TUBGCP6c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
n.1383T>C
n.3609T>C
n.3641T>C
n.3049+745T>C
n.3645T>C
n.3053+745T>C
22g.50221283A>TCA412185060TUBGCP6c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
n.1383T>A
n.3609T>A
n.3641T>A
n.3049+745T>A
n.3645T>A
n.3053+745T>A
22g.50221284G>ACA515376562TUBGCP6c.3075C>T (p.Leu1025=)
n.1382C>T
n.3608C>T
n.3640C>T
n.3049+744C>T
n.3644C>T
n.3053+744C>T
 gnomAD v4
22g.50221284G>CCA515376564TUBGCP6c.3075C>G (p.Leu1025=)
n.1382C>G
n.3608C>G
n.3640C>G
n.3049+744C>G
n.3644C>G
n.3053+744C>G
22g.50221284G>TCA515376565TUBGCP6c.3075C>A (p.Leu1025=)
n.1382C>A
n.3608C>A
n.3640C>A
n.3049+744C>A
n.3644C>A
n.3053+744C>A
22g.50221285A>CCA412185062TUBGCP6c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
n.1381T>G
n.3607T>G
n.3639T>G
n.3049+743T>G
n.3643T>G
n.3053+743T>G
22g.50221285A>GCA412185063TUBGCP6c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
n.1381T>C
n.3607T>C
n.3639T>C
n.3049+743T>C
n.3643T>C
n.3053+743T>C
22g.50221285A>TCA412185064TUBGCP6c.3074T>A (p.Leu1025His)
n.1381T>A
n.3607T>A
n.3639T>A
n.3049+743T>A
n.3643T>A
n.3053+743T>A
22g.50221286G>ACA412185067TUBGCP6c.3073C>T (p.Leu1025Phe)
n.1380C>T
n.3606C>T
n.3638C>T
n.3049+742C>T
n.3642C>T
n.3053+742C>T
22g.50221286G>CCA412185069TUBGCP6c.3073C>G (p.Leu1025Val)
n.1380C>G
n.3606C>G
n.3638C>G
n.3049+742C>G
n.3642C>G
n.3053+742C>G
22g.50221286G>TCA412185072TUBGCP6c.3073C>A (p.Leu1025Ile)
n.1380C>A
n.3606C>A
n.3638C>A
n.3049+742C>A
n.3642C>A
n.3053+742C>A
22g.50221287C>ACA515376576TUBGCP6c.3072G>T (p.Arg1024=)
n.1379G>T
n.3605G>T
n.3637G>T
n.3049+741G>T
n.3641G>T
n.3053+741G>T
22g.50221287C>GCA515376573TUBGCP6c.3072G>C (p.Arg1024=)
n.1379G>C
n.3605G>C
n.3637G>C
n.3049+741G>C
n.3641G>C
n.3053+741G>C
22g.50221287C>TCA515376574TUBGCP6c.3072G>A (p.Arg1024=)
n.1379G>A
n.3605G>A
n.3637G>A
n.3049+741G>A
n.3641G>A
n.3053+741G>A
22g.50221288C>ACA412185074TUBGCP6c.3071G>T (p.Arg1024Leu)
n.1378G>T
n.3604G>T
n.3636G>T
n.3049+740G>T
n.3640G>T
n.3053+740G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221288C=CA2410730835TUBGCP6c.3071G= (p.Arg1024=)
n.1378G=
n.3604G=
n.3636G=
n.3049+740G=
n.3640G=
n.3053+740G=
22g.50221288C>GCA412185084TUBGCP6c.3071G>C (p.Arg1024Pro)
n.1378G>C
n.3604G>C
n.3636G>C
n.3049+740G>C
n.3640G>C
n.3053+740G>C
22g.50221288C>TCA10308059TUBGCP6c.3071G>A (p.Arg1024Gln)
n.1378G>A
n.3604G>A
n.3636G>A
n.3049+740G>A
n.3640G>A
n.3053+740G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221289G>ACA10308060TUBGCP6c.3070C>T (p.Arg1024Trp)
n.1377C>T
n.3603C>T
n.3635C>T
n.3049+739C>T
n.3639C>T
n.3053+739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221289G>CCA412185088TUBGCP6c.3070C>G (p.Arg1024Gly)
n.1377C>G
n.3603C>G
n.3635C>G
n.3049+739C>G
n.3639C>G
n.3053+739C>G
 gnomAD v4
22g.50221289G=CA2410730836TUBGCP6c.3070C= (p.Arg1024=)
n.1377C=
n.3603C=
n.3635C=
n.3049+739C=
n.3639C=
n.3053+739C=
22g.50221289G>TCA515376593TUBGCP6c.3070C>A (p.Arg1024=)
n.1377C>A
n.3603C>A
n.3635C>A
n.3049+739C>A
n.3639C>A
n.3053+739C>A
22g.50221290C>ACA412185090TUBGCP6c.3069G>T (p.Glu1023Asp)
n.1376G>T
n.3602G>T
n.3634G>T
n.3049+738G>T
n.3638G>T
n.3053+738G>T
22g.50221290C>GCA412185091TUBGCP6c.3069G>C (p.Glu1023Asp)
n.1376G>C
n.3602G>C
n.3634G>C
n.3049+738G>C
n.3638G>C
n.3053+738G>C
22g.50221290C>TCA515376598TUBGCP6c.3069G>A (p.Glu1023=)
n.1376G>A
n.3602G>A
n.3634G>A
n.3049+738G>A
n.3638G>A
n.3053+738G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
22g.50221291T>ACA412185092TUBGCP6c.3068A>T (p.Glu1023Val)
n.1375A>T
n.3601A>T
n.3633A>T
n.3049+737A>T
n.3637A>T
n.3053+737A>T
 gnomAD v4
22g.50221291T>CCA412185094TUBGCP6c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
n.1375A>G
n.3601A>G
n.3633A>G
n.3049+737A>G
n.3637A>G
n.3053+737A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221291T>GCA412185096TUBGCP6c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
n.1375A>C
n.3601A>C
n.3633A>C
n.3049+737A>C
n.3637A>C
n.3053+737A>C
22g.50221291T=CA2410730837TUBGCP6c.3068A= (p.Glu1023=)
n.1375A=
n.3601A=
n.3633A=
n.3049+737A=
n.3637A=
n.3053+737A=
22g.50221292C>ACA412185101TUBGCP6c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
n.1374G>T
n.3600G>T
n.3632G>T
n.3049+736G>T
n.3636G>T
n.3053+736G>T
22g.50221292C=CA2410730838TUBGCP6c.3067G= (p.Glu1023=)
n.1374G=
n.3600G=
n.3632G=
n.3049+736G=
n.3636G=
n.3053+736G=
22g.50221292C>GCA412185103TUBGCP6c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
n.1374G>C
n.3600G>C
n.3632G>C
n.3049+736G>C
n.3636G>C
n.3053+736G>C
22g.50221292C>TCA10308061TUBGCP6c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
n.1374G>A
n.3600G>A
n.3632G>A
n.3049+736G>A
n.3636G>A
n.3053+736G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221293T>ACA515376605TUBGCP6c.3066A>T (p.Thr1022=)
n.1373A>T
n.3599A>T
n.3631A>T
n.3049+735A>T
n.3635A>T
n.3053+735A>T
22g.50221293T>CCA515376607TUBGCP6c.3066A>G (p.Thr1022=)
n.1373A>G
n.3599A>G
n.3631A>G
n.3049+735A>G
n.3635A>G
n.3053+735A>G
22g.50221293T>GCA515376606TUBGCP6c.3066A>C (p.Thr1022=)
n.1373A>C
n.3599A>C
n.3631A>C
n.3049+735A>C
n.3635A>C
n.3053+735A>C
22g.50221294G>ACA412185108TUBGCP6c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
n.1372C>T
n.3598C>T
n.3630C>T
n.3049+734C>T
n.3634C>T
n.3053+734C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50221294G>CCA412185110TUBGCP6c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
n.1372C>G
n.3598C>G
n.3630C>G
n.3049+734C>G
n.3634C>G
n.3053+734C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221294G=CA2410730839TUBGCP6c.3065C= (p.Thr1022=)
n.1372C=
n.3598C=
n.3630C=
n.3049+734C=
n.3634C=
n.3053+734C=
22g.50221294G>TCA412185113TUBGCP6c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
n.1372C>A
n.3598C>A
n.3630C>A
n.3049+734C>A
n.3634C>A
n.3053+734C>A
 gnomAD v4
22g.50221294_50221295insCCTAGGAAAACCAGAGACCTTTGTTCACTCA2657504087TUBGCP6c.3064_3065insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG (p.Thr1022LysfsTer2)
n.1371_1372insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG
n.3597_3598insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG
n.3629_3630insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG
n.3049+733_3049+734insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG
n.3633_3634insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG
n.3053+733_3053+734insAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGG
 gnomAD v4
22g.50221295T>ACA412185117TUBGCP6c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
n.1371A>T
n.3597A>T
n.3629A>T
n.3049+733A>T
n.3633A>T
n.3053+733A>T
22g.50221295T>CCA10308062TUBGCP6c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
n.1371A>G
n.3597A>G
n.3629A>G
n.3049+733A>G
n.3633A>G
n.3053+733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221295T>GCA412185126TUBGCP6c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
n.1371A>C
n.3597A>C
n.3629A>C
n.3049+733A>C
n.3633A>C
n.3053+733A>C
22g.50221295T=CA2410730840TUBGCP6c.3064A= (p.Thr1022=)
n.1371A=
n.3597A=
n.3629A=
n.3049+733A=
n.3633A=
n.3053+733A=
22g.50221296G>ACA515376625TUBGCP6c.3063C>T (p.Pro1021=)
n.1370C>T
n.3596C>T
n.3628C>T
n.3049+732C>T
n.3632C>T
n.3053+732C>T
22g.50221296G>CCA515376626TUBGCP6c.3063C>G (p.Pro1021=)
n.1370C>G
n.3596C>G
n.3628C>G
n.3049+732C>G
n.3632C>G
n.3053+732C>G
22g.50221296G>TCA515376627TUBGCP6c.3063C>A (p.Pro1021=)
n.1370C>A
n.3596C>A
n.3628C>A
n.3049+732C>A
n.3632C>A
n.3053+732C>A
22g.50221297G>ACA412185135TUBGCP6c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
n.1369C>T
n.3595C>T
n.3627C>T
n.3049+731C>T
n.3631C>T
n.3053+731C>T
 gnomAD v4
22g.50221297G>CCA412185132TUBGCP6c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
n.1369C>G
n.3595C>G
n.3627C>G
n.3049+731C>G
n.3631C>G
n.3053+731C>G
22g.50221297G>TCA412185129TUBGCP6c.3062C>A (p.Pro1021His)
n.1369C>A
n.3595C>A
n.3627C>A
n.3049+731C>A
n.3631C>A
n.3053+731C>A

Number of alleles fetched