Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221032_50221193del | CA2591919265 | TUBGCP6 | c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del) n.1478_1639del n.3617+87_3617+248del n.3736_3897del n.3049+840_3049+1001del n.3740_3901del n.3053+840_3053+1001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730699 | TUBGCP6 | c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=) n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC | |
22 | g.50221053_50221188del | CA640353802 | TUBGCP6 | c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?) n.1478_1613del n.3617+87_3617+222del n.3736_3871del n.3049+840_3049+975del n.3740_3875del n.3053+840_3053+975del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221104_50221184del | CA10308004 | TUBGCP6 | c.3186_3266del (p.Arg1062_Ile1088del) n.1493_1573del n.3617+102_3617+182del n.3751_3831del n.3049+855_3049+935del n.3755_3835del n.3053+855_3053+935del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221110_50221190del | CA2657503299 | TUBGCP6 | c.3171_3251del (p.Asp1058_Ser1084del) n.1478_1558del n.3617+87_3617+167del n.3736_3816del n.3049+840_3049+920del n.3740_3820del n.3053+840_3053+920del | gnomAD v4 |
22 | g.50221138_50221218del | CA2573158257 | TUBGCP6 | c.3162_3242del (p.His1055_Gly1081del) n.1469_1549del n.3617+78_3617+158del n.3727_3807del n.3049+831_3049+911del n.3731_3811del n.3053+831_3053+911del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221149_50221229del | CA2657503403 | TUBGCP6 | c.3140_3220del (p.Arg1047_Thr1073del) n.1447_1527del n.3617+56_3617+136del n.3705_3785del n.3049+809_3049+889del n.3709_3789del n.3053+809_3053+889del | gnomAD v4 |
22 | g.50221169_50221174del | CA2657503453 | TUBGCP6 | c.3188_3193del (p.Val1063_Gly1064del) n.1495_1500del n.3617+104_3617+109del n.3753_3758del n.3049+857_3049+862del n.3757_3762del n.3053+857_3053+862del | gnomAD v4 |
22 | g.50221170G>A | CA10308024 | TUBGCP6 | c.3189C>T (p.Val1063=) n.1496C>T n.3617+105C>T n.3754C>T n.3049+858C>T n.3758C>T n.3053+858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221170G>C | CA10308023 | TUBGCP6 | c.3189C>G (p.Val1063=) n.1496C>G n.3617+105C>G n.3754C>G n.3049+858C>G n.3758C>G n.3053+858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221170G= | CA2410730770 | TUBGCP6 | c.3189C= (p.Val1063=) n.1496C= n.3617+105C= n.3754C= n.3049+858C= n.3758C= n.3053+858C= | |
22 | g.50221170G>T | CA515376175 | TUBGCP6 | c.3189C>A (p.Val1063=) n.1496C>A n.3617+105C>A n.3754C>A n.3049+858C>A n.3758C>A n.3053+858C>A | |
22 | g.50221171A>C | CA412184417 | TUBGCP6 | c.3188T>G (p.Val1063Gly) n.1495T>G n.3617+104T>G n.3753T>G n.3049+857T>G n.3757T>G n.3053+857T>G | |
22 | g.50221171A>G | CA412184418 | TUBGCP6 | c.3188T>C (p.Val1063Ala) n.1495T>C n.3617+104T>C n.3753T>C n.3049+857T>C n.3757T>C n.3053+857T>C | |
22 | g.50221171A>T | CA412184420 | TUBGCP6 | c.3188T>A (p.Val1063Asp) n.1495T>A n.3617+104T>A n.3753T>A n.3049+857T>A n.3757T>A n.3053+857T>A | |
22 | g.50221172C>A | CA412184426 | TUBGCP6 | c.3187G>T (p.Val1063Phe) n.1494G>T n.3617+103G>T n.3752G>T n.3049+856G>T n.3756G>T n.3053+856G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221172C>G | CA412184427 | TUBGCP6 | c.3187G>C (p.Val1063Leu) n.1494G>C n.3617+103G>C n.3752G>C n.3049+856G>C n.3756G>C n.3053+856G>C | |
22 | g.50221172C>T | CA412184424 | TUBGCP6 | c.3187G>A (p.Val1063Ile) n.1494G>A n.3617+103G>A n.3752G>A n.3049+856G>A n.3756G>A n.3053+856G>A | |
22 | g.50221173C>A | CA412184428 | TUBGCP6 | c.3186G>T (p.Arg1062Ser) n.1493G>T n.3617+102G>T n.3751G>T n.3049+855G>T n.3755G>T n.3053+855G>T | |
22 | g.50221173C>G | CA412184430 | TUBGCP6 | c.3186G>C (p.Arg1062Ser) n.1493G>C n.3617+102G>C n.3751G>C n.3049+855G>C n.3755G>C n.3053+855G>C | |
22 | g.50221173C>T | CA515376181 | TUBGCP6 | c.3186G>A (p.Arg1062=) n.1493G>A n.3617+102G>A n.3751G>A n.3049+855G>A n.3755G>A n.3053+855G>A | |
22 | g.50221174C>A | CA412184436 | TUBGCP6 | c.3185G>T (p.Arg1062Met) n.1492G>T n.3617+101G>T n.3750G>T n.3049+854G>T n.3754G>T n.3053+854G>T | |
22 | g.50221174C= | CA2410730771 | TUBGCP6 | c.3185G= (p.Arg1062=) n.1492G= n.3617+101G= n.3750G= n.3049+854G= n.3754G= n.3053+854G= | |
22 | g.50221174C>G | CA412184438 | TUBGCP6 | c.3185G>C (p.Arg1062Thr) n.1492G>C n.3617+101G>C n.3750G>C n.3049+854G>C n.3754G>C n.3053+854G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221174C>T | CA412184441 | TUBGCP6 | c.3185G>A (p.Arg1062Lys) n.1492G>A n.3617+101G>A n.3750G>A n.3049+854G>A n.3754G>A n.3053+854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221174_50221175del | CA2657503490 | TUBGCP6 | c.3184_3185del (p.Arg1062GlyfsTer?) n.1491_1492del n.3617+100_3617+101del n.3749_3750del n.3049+853_3049+854del n.3753_3754del n.3053+853_3053+854del | gnomAD v4 |
22 | g.50221175T>A | CA412184444 | TUBGCP6 | c.3184A>T (p.Arg1062Trp) n.1491A>T n.3617+100A>T n.3749A>T n.3049+853A>T n.3753A>T n.3053+853A>T | |
22 | g.50221175T>C | CA412184446 | TUBGCP6 | c.3184A>G (p.Arg1062Gly) n.1491A>G n.3617+100A>G n.3749A>G n.3049+853A>G n.3753A>G n.3053+853A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221175T>G | CA515376184 | TUBGCP6 | c.3184A>C (p.Arg1062=) n.1491A>C n.3617+100A>C n.3749A>C n.3049+853A>C n.3753A>C n.3053+853A>C | |
22 | g.50221175T= | CA2410730772 | TUBGCP6 | c.3184A= (p.Arg1062=) n.1491A= n.3617+100A= n.3749A= n.3049+853A= n.3753A= n.3053+853A= | |
22 | g.50221176G>A | CA515376186 | TUBGCP6 | c.3183C>T (p.Ile1061=) n.1490C>T n.3617+99C>T n.3748C>T n.3049+852C>T n.3752C>T n.3053+852C>T | |
22 | g.50221176G>C | CA412184447 | TUBGCP6 | c.3183C>G (p.Ile1061Met) n.1490C>G n.3617+99C>G n.3748C>G n.3049+852C>G n.3752C>G n.3053+852C>G | |
22 | g.50221176G>T | CA515376190 | TUBGCP6 | c.3183C>A (p.Ile1061=) n.1490C>A n.3617+99C>A n.3748C>A n.3049+852C>A n.3752C>A n.3053+852C>A | |
22 | g.50221177A= | CA2410730773 | TUBGCP6 | c.3182T= (p.Ile1061=) n.1489T= n.3617+98T= n.3747T= n.3049+851T= n.3751T= n.3053+851T= | |
22 | g.50221177A>C | CA412184450 | TUBGCP6 | c.3182T>G (p.Ile1061Ser) n.1489T>G n.3617+98T>G n.3747T>G n.3049+851T>G n.3751T>G n.3053+851T>G | |
22 | g.50221177A>G | CA10308025 | TUBGCP6 | c.3182T>C (p.Ile1061Thr) n.1489T>C n.3617+98T>C n.3747T>C n.3049+851T>C n.3751T>C n.3053+851T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221177A>T | CA412184453 | TUBGCP6 | c.3182T>A (p.Ile1061Asn) n.1489T>A n.3617+98T>A n.3747T>A n.3049+851T>A n.3751T>A n.3053+851T>A | |
22 | g.50221178T>A | CA412184458 | TUBGCP6 | c.3181A>T (p.Ile1061Phe) n.1488A>T n.3617+97A>T n.3746A>T n.3049+850A>T n.3750A>T n.3053+850A>T | |
22 | g.50221178T>C | CA10308026 | TUBGCP6 | c.3181A>G (p.Ile1061Val) n.1488A>G n.3617+97A>G n.3746A>G n.3049+850A>G n.3750A>G n.3053+850A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221178T>G | CA412184456 | TUBGCP6 | c.3181A>C (p.Ile1061Leu) n.1488A>C n.3617+97A>C n.3746A>C n.3049+850A>C n.3750A>C n.3053+850A>C | |
22 | g.50221178T= | CA2410730774 | TUBGCP6 | c.3181A= (p.Ile1061=) n.1488A= n.3617+97A= n.3746A= n.3049+850A= n.3750A= n.3053+850A= | |
22 | g.50221179G>A | CA515376199 | TUBGCP6 | c.3180C>T (p.Ser1060=) n.1487C>T n.3617+96C>T n.3745C>T n.3049+849C>T n.3749C>T n.3053+849C>T | dbSNP |
22 | g.50221179G>C | CA412184464 | TUBGCP6 | c.3180C>G (p.Ser1060Arg) n.1487C>G n.3617+96C>G n.3745C>G n.3049+849C>G n.3749C>G n.3053+849C>G | |
22 | g.50221179G= | CA2410730775 | TUBGCP6 | c.3180C= (p.Ser1060=) n.1487C= n.3617+96C= n.3745C= n.3049+849C= n.3749C= n.3053+849C= | |
22 | g.50221179G>T | CA412184466 | TUBGCP6 | c.3180C>A (p.Ser1060Arg) n.1487C>A n.3617+96C>A n.3745C>A n.3049+849C>A n.3749C>A n.3053+849C>A | |
22 | g.50221180C>A | CA412184472 | TUBGCP6 | c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.1486G>T n.3617+95G>T n.3744G>T n.3049+848G>T n.3748G>T n.3053+848G>T | |
22 | g.50221180C>G | CA412184475 | TUBGCP6 | c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.1486G>C n.3617+95G>C n.3744G>C n.3049+848G>C n.3748G>C n.3053+848G>C | |
22 | g.50221180C>T | CA412184476 | TUBGCP6 | c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.1486G>A n.3617+95G>A n.3744G>A n.3049+848G>A n.3748G>A n.3053+848G>A | |
22 | g.50221181T>A | CA412184483 | TUBGCP6 | c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.1485A>T n.3617+94A>T n.3743A>T n.3049+847A>T n.3747A>T n.3053+847A>T | |
22 | g.50221181T>C | CA412184478 | TUBGCP6 | c.3178A>G (p.Ser1060Gly) n.1485A>G n.3617+94A>G n.3743A>G n.3049+847A>G n.3747A>G n.3053+847A>G | |
22 | g.50221181T>G | CA412184480 | TUBGCP6 | c.3178A>C (p.Ser1060Arg) n.1485A>C n.3617+94A>C n.3743A>C n.3049+847A>C n.3747A>C n.3053+847A>C | |
22 | g.50221181dup | CA2819303269 | TUBGCP6 | c.3178dup (p.Ser1060LysfsTer?) n.1485dup n.3617+94dup n.3743dup n.3049+847dup n.3747dup n.3053+847dup | |
22 | g.50221182G>A | CA515376215 | TUBGCP6 | c.3177C>T (p.Ala1059=) n.1484C>T n.3617+93C>T n.3742C>T n.3049+846C>T n.3746C>T n.3053+846C>T | |
22 | g.50221182G>C | CA515376216 | TUBGCP6 | c.3177C>G (p.Ala1059=) n.1484C>G n.3617+93C>G n.3742C>G n.3049+846C>G n.3746C>G n.3053+846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221182G= | CA2410730776 | TUBGCP6 | c.3177C= (p.Ala1059=) n.1484C= n.3617+93C= n.3742C= n.3049+846C= n.3746C= n.3053+846C= | |
22 | g.50221182G>T | CA515376217 | TUBGCP6 | c.3177C>A (p.Ala1059=) n.1484C>A n.3617+93C>A n.3742C>A n.3049+846C>A n.3746C>A n.3053+846C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221182_50221183insCTA | CA2819303271 | TUBGCP6 | c.3176_3177insTAG (p.Ala1059_Ser1060insSer) n.1483_1484insTAG n.3617+92_3617+93insTAG n.3741_3742insTAG n.3049+845_3049+846insTAG n.3745_3746insTAG n.3053+845_3053+846insTAG | |
22 | g.50221183G>A | CA412184485 | TUBGCP6 | c.3176C>T (p.Ala1059Val) n.1483C>T n.3617+92C>T n.3741C>T n.3049+845C>T n.3745C>T n.3053+845C>T | |
22 | g.50221183G>C | CA412184487 | TUBGCP6 | c.3176C>G (p.Ala1059Gly) n.1483C>G n.3617+92C>G n.3741C>G n.3049+845C>G n.3745C>G n.3053+845C>G | |
22 | g.50221183G>T | CA412184490 | TUBGCP6 | c.3176C>A (p.Ala1059Asp) n.1483C>A n.3617+92C>A n.3741C>A n.3049+845C>A n.3745C>A n.3053+845C>A | |
22 | g.50221184C>A | CA412184493 | TUBGCP6 | c.3175G>T (p.Ala1059Ser) n.1482G>T n.3617+91G>T n.3740G>T n.3049+844G>T n.3744G>T n.3053+844G>T | |
22 | g.50221184C= | CA2410730777 | TUBGCP6 | c.3175G= (p.Ala1059=) n.1482G= n.3617+91G= n.3740G= n.3049+844G= n.3744G= n.3053+844G= | |
22 | g.50221184C>G | CA412184494 | TUBGCP6 | c.3175G>C (p.Ala1059Pro) n.1482G>C n.3617+91G>C n.3740G>C n.3049+844G>C n.3744G>C n.3053+844G>C | |
22 | g.50221184C>T | CA10308027 | TUBGCP6 | c.3175G>A (p.Ala1059Thr) n.1482G>A n.3617+91G>A n.3740G>A n.3049+844G>A n.3744G>A n.3053+844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221185G>A | CA10308028 | TUBGCP6 | c.3174C>T (p.Asp1058=) n.1481C>T n.3617+90C>T n.3739C>T n.3049+843C>T n.3743C>T n.3053+843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221185G>C | CA412184503 | TUBGCP6 | c.3174C>G (p.Asp1058Glu) n.1481C>G n.3617+90C>G n.3739C>G n.3049+843C>G n.3743C>G n.3053+843C>G | |
22 | g.50221185G= | CA2410730778 | TUBGCP6 | c.3174C= (p.Asp1058=) n.1481C= n.3617+90C= n.3739C= n.3049+843C= n.3743C= n.3053+843C= | |
22 | g.50221185G>T | CA412184498 | TUBGCP6 | c.3174C>A (p.Asp1058Glu) n.1481C>A n.3617+90C>A n.3739C>A n.3049+843C>A n.3743C>A n.3053+843C>A | |
22 | g.50221186T>A | CA412184511 | TUBGCP6 | c.3173A>T (p.Asp1058Val) n.1480A>T n.3617+89A>T n.3738A>T n.3049+842A>T n.3742A>T n.3053+842A>T | |
22 | g.50221186T>C | CA412184506 | TUBGCP6 | c.3173A>G (p.Asp1058Gly) n.1480A>G n.3617+89A>G n.3738A>G n.3049+842A>G n.3742A>G n.3053+842A>G | |
22 | g.50221186T>G | CA412184509 | TUBGCP6 | c.3173A>C (p.Asp1058Ala) n.1480A>C n.3617+89A>C n.3738A>C n.3049+842A>C n.3742A>C n.3053+842A>C | |
22 | g.50221187C>A | CA325512455 | TUBGCP6 | c.3172G>T (p.Asp1058Tyr) n.1479G>T n.3617+88G>T n.3737G>T n.3049+841G>T n.3741G>T n.3053+841G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221187C= | CA2410730779 | TUBGCP6 | c.3172G= (p.Asp1058=) n.1479G= n.3617+88G= n.3737G= n.3049+841G= n.3741G= n.3053+841G= | |
22 | g.50221187C>G | CA412184517 | TUBGCP6 | c.3172G>C (p.Asp1058His) n.1479G>C n.3617+88G>C n.3737G>C n.3049+841G>C n.3741G>C n.3053+841G>C | |
22 | g.50221187C>T | CA325512459 | TUBGCP6 | c.3172G>A (p.Asp1058Asn) n.1479G>A n.3617+88G>A n.3737G>A n.3049+841G>A n.3741G>A n.3053+841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221188A= | CA2410730780 | TUBGCP6 | c.3171T= (p.Ser1057=) n.1478T= n.3617+87T= n.3736T= n.3049+840T= n.3740T= n.3053+840T= | |
22 | g.50221188A>C | CA515376247 | TUBGCP6 | c.3171T>G (p.Ser1057=) n.1478T>G n.3617+87T>G n.3736T>G n.3049+840T>G n.3740T>G n.3053+840T>G | |
22 | g.50221188A>G | CA10308029 | TUBGCP6 | c.3171T>C (p.Ser1057=) n.1478T>C n.3617+87T>C n.3736T>C n.3049+840T>C n.3740T>C n.3053+840T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221188A>T | CA515376244 | TUBGCP6 | c.3171T>A (p.Ser1057=) n.1478T>A n.3617+87T>A n.3736T>A n.3049+840T>A n.3740T>A n.3053+840T>A | |
22 | g.50221189G>A | CA10308030 | TUBGCP6 | c.3170C>T (p.Ser1057Phe) n.1477C>T n.3617+86C>T n.3735C>T n.3049+839C>T n.3739C>T n.3053+839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221189G>C | CA412184522 | TUBGCP6 | c.3170C>G (p.Ser1057Cys) n.1477C>G n.3617+86C>G n.3735C>G n.3049+839C>G n.3739C>G n.3053+839C>G | |
22 | g.50221189G= | CA2410730781 | TUBGCP6 | c.3170C= (p.Ser1057=) n.1477C= n.3617+86C= n.3735C= n.3049+839C= n.3739C= n.3053+839C= | |
22 | g.50221189G>T | CA412184525 | TUBGCP6 | c.3170C>A (p.Ser1057Tyr) n.1477C>A n.3617+86C>A n.3735C>A n.3049+839C>A n.3739C>A n.3053+839C>A | |
22 | g.50221189_50221190insGGTGGGTGTTCC | CA2741725000 | TUBGCP6 | c.3169_3170insGGAACACCCACC (p.Ser1057delinsTrpAsnThrHisPro) n.1476_1477insGGAACACCCACC n.3617+85_3617+86insGGAACACCCACC n.3734_3735insGGAACACCCACC n.3049+838_3049+839insGGAACACCCACC n.3738_3739insGGAACACCCACC n.3053+838_3053+839insGGAACACCCACC | |
22 | g.50221190A>C | CA412184528 | TUBGCP6 | c.3169T>G (p.Ser1057Ala) n.1476T>G n.3617+85T>G n.3734T>G n.3049+838T>G n.3738T>G n.3053+838T>G | |
22 | g.50221190A>G | CA412184530 | TUBGCP6 | c.3169T>C (p.Ser1057Pro) n.1476T>C n.3617+85T>C n.3734T>C n.3049+838T>C n.3738T>C n.3053+838T>C | |
22 | g.50221190A>T | CA412184535 | TUBGCP6 | c.3169T>A (p.Ser1057Thr) n.1476T>A n.3617+85T>A n.3734T>A n.3049+838T>A n.3738T>A n.3053+838T>A | |
22 | g.50221190_50221193delinsGGTGGGTGTTCCACCCACCCTGCCCGTGG | CA2580100104 | TUBGCP6 | c.3166_3169delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC (p.Val1056ProfsTer11) n.1473_1476delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3617+82_3617+85delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3731_3734delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3049+835_3049+838delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3735_3738delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3053+835_3053+838delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC | ClinVar |
22 | g.50221191C>A | CA515376251 | TUBGCP6 | c.3168G>T (p.Val1056=) n.1475G>T n.3617+84G>T n.3733G>T n.3049+837G>T n.3737G>T n.3053+837G>T | |
22 | g.50221191C>G | CA515376250 | TUBGCP6 | c.3168G>C (p.Val1056=) n.1475G>C n.3617+84G>C n.3733G>C n.3049+837G>C n.3737G>C n.3053+837G>C | |
22 | g.50221191C>T | CA515376248 | TUBGCP6 | c.3168G>A (p.Val1056=) n.1475G>A n.3617+84G>A n.3733G>A n.3049+837G>A n.3737G>A n.3053+837G>A | |
22 | g.50221191_50221192insCC | CA2741725001 | TUBGCP6 | c.3168_3169insGG (p.Ser1057GlyfsTer?) n.1475_1476insGG n.3617+84_3617+85insGG n.3733_3734insGG n.3049+837_3049+838insGG n.3737_3738insGG n.3053+837_3053+838insGG | |
22 | g.50221192A>C | CA412184544 | TUBGCP6 | c.3167T>G (p.Val1056Gly) n.1474T>G n.3617+83T>G n.3732T>G n.3049+836T>G n.3736T>G n.3053+836T>G | |
22 | g.50221192A>G | CA412184539 | TUBGCP6 | c.3167T>C (p.Val1056Ala) n.1474T>C n.3617+83T>C n.3732T>C n.3049+836T>C n.3736T>C n.3053+836T>C | |
22 | g.50221192A>T | CA412184542 | TUBGCP6 | c.3167T>A (p.Val1056Glu) n.1474T>A n.3617+83T>A n.3732T>A n.3049+836T>A n.3736T>A n.3053+836T>A | |
22 | g.50221193C>A | CA412184549 | TUBGCP6 | c.3166G>T (p.Val1056Leu) n.1473G>T n.3617+82G>T n.3731G>T n.3049+835G>T n.3735G>T n.3053+835G>T | |
22 | g.50221193C= | CA2410730782 | TUBGCP6 | c.3166G= (p.Val1056=) n.1473G= n.3617+82G= n.3731G= n.3049+835G= n.3735G= n.3053+835G= | |
22 | g.50221193C>G | CA10308031 | TUBGCP6 | c.3166G>C (p.Val1056Leu) n.1473G>C n.3617+82G>C n.3731G>C n.3049+835G>C n.3735G>C n.3053+835G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221193C>T | CA10308032 | TUBGCP6 | c.3166G>A (p.Val1056Met) n.1473G>A n.3617+82G>A n.3731G>A n.3049+835G>A n.3735G>A n.3053+835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221193_50221194insCCTGCCCGTGG | CA2741725002 | TUBGCP6 | c.3165_3166insCCACGGGCAGG (p.Val1056ProfsTer?) n.1472_1473insCCACGGGCAGG n.3617+81_3617+82insCCACGGGCAGG n.3730_3731insCCACGGGCAGG n.3049+834_3049+835insCCACGGGCAGG n.3734_3735insCCACGGGCAGG n.3053+834_3053+835insCCACGGGCAGG | |
22 | g.50221194G>A | CA10308033 | TUBGCP6 | c.3165C>T (p.His1055=) n.1472C>T n.3617+81C>T n.3730C>T n.3049+834C>T n.3734C>T n.3053+834C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221194G>C | CA412184555 | TUBGCP6 | c.3165C>G (p.His1055Gln) n.1472C>G n.3617+81C>G n.3730C>G n.3049+834C>G n.3734C>G n.3053+834C>G | |
22 | g.50221194G= | CA2410730783 | TUBGCP6 | c.3165C= (p.His1055=) n.1472C= n.3617+81C= n.3730C= n.3049+834C= n.3734C= n.3053+834C= | |
22 | g.50221194G>T | CA10308034 | TUBGCP6 | c.3165C>A (p.His1055Gln) n.1472C>A n.3617+81C>A n.3730C>A n.3049+834C>A n.3734C>A n.3053+834C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221195T>A | CA412184560 | TUBGCP6 | c.3164A>T (p.His1055Leu) n.1471A>T n.3617+80A>T n.3729A>T n.3049+833A>T n.3733A>T n.3053+833A>T | |
22 | g.50221195T>C | CA412184563 | TUBGCP6 | c.3164A>G (p.His1055Arg) n.1471A>G n.3617+80A>G n.3729A>G n.3049+833A>G n.3733A>G n.3053+833A>G | |
22 | g.50221195T>G | CA412184564 | TUBGCP6 | c.3164A>C (p.His1055Pro) n.1471A>C n.3617+80A>C n.3729A>C n.3049+833A>C n.3733A>C n.3053+833A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221196G>A | CA251210 | TUBGCP6 | c.3163C>T (p.His1055Tyr) n.1470C>T n.3617+79C>T n.3728C>T n.3049+832C>T n.3732C>T n.3053+832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221196G>C | CA412184573 | TUBGCP6 | c.3163C>G (p.His1055Asp) n.1470C>G n.3617+79C>G n.3728C>G n.3049+832C>G n.3732C>G n.3053+832C>G | |
22 | g.50221196G= | CA2410730784 | TUBGCP6 | c.3163C= (p.His1055=) n.1470C= n.3617+79C= n.3728C= n.3049+832C= n.3732C= n.3053+832C= | |
22 | g.50221196G>T | CA412184575 | TUBGCP6 | c.3163C>A (p.His1055Asn) n.1470C>A n.3617+79C>A n.3728C>A n.3049+832C>A n.3732C>A n.3053+832C>A | |
22 | g.50221197C>A | CA515376268 | TUBGCP6 | c.3162G>T (p.Gly1054=) n.1469G>T n.3617+78G>T n.3727G>T n.3049+831G>T n.3731G>T n.3053+831G>T | |
22 | g.50221197C= | CA2410730785 | TUBGCP6 | c.3162G= (p.Gly1054=) n.1469G= n.3617+78G= n.3727G= n.3049+831G= n.3731G= n.3053+831G= | |
22 | g.50221197C>G | CA515376269 | TUBGCP6 | c.3162G>C (p.Gly1054=) n.1469G>C n.3617+78G>C n.3727G>C n.3049+831G>C n.3731G>C n.3053+831G>C | |
22 | g.50221197C>T | CA515376270 | TUBGCP6 | c.3162G>A (p.Gly1054=) n.1469G>A n.3617+78G>A n.3727G>A n.3049+831G>A n.3731G>A n.3053+831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221198C>A | CA412184584 | TUBGCP6 | c.3161G>T (p.Gly1054Val) n.1468G>T n.3617+77G>T n.3726G>T n.3049+830G>T n.3730G>T n.3053+830G>T | dbSNP |
22 | g.50221198C= | CA2410730786 | TUBGCP6 | c.3161G= (p.Gly1054=) n.1468G= n.3617+77G= n.3726G= n.3049+830G= n.3730G= n.3053+830G= | |
22 | g.50221198C>G | CA412184581 | TUBGCP6 | c.3161G>C (p.Gly1054Ala) n.1468G>C n.3617+77G>C n.3726G>C n.3049+830G>C n.3730G>C n.3053+830G>C | |
22 | g.50221198C>T | CA412184578 | TUBGCP6 | c.3161G>A (p.Gly1054Glu) n.1468G>A n.3617+77G>A n.3726G>A n.3049+830G>A n.3730G>A n.3053+830G>A | |
22 | g.50221199C>A | CA412184590 | TUBGCP6 | c.3160G>T (p.Gly1054Trp) n.1467G>T n.3617+76G>T n.3725G>T n.3049+829G>T n.3729G>T n.3053+829G>T | |
22 | g.50221199C= | CA2410730787 | TUBGCP6 | c.3160G= (p.Gly1054=) n.1467G= n.3617+76G= n.3725G= n.3049+829G= n.3729G= n.3053+829G= | |
22 | g.50221199C>G | CA10308036 | TUBGCP6 | c.3160G>C (p.Gly1054Arg) n.1467G>C n.3617+76G>C n.3725G>C n.3049+829G>C n.3729G>C n.3053+829G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221199C>T | CA10308035 | TUBGCP6 | c.3160G>A (p.Gly1054Arg) n.1467G>A n.3617+76G>A n.3725G>A n.3049+829G>A n.3729G>A n.3053+829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221200G>A | CA10308037 | TUBGCP6 | c.3159C>T (p.His1053=) n.1466C>T n.3617+75C>T n.3724C>T n.3049+828C>T n.3728C>T n.3053+828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221200G>C | CA412184595 | TUBGCP6 | c.3159C>G (p.His1053Gln) n.1466C>G n.3617+75C>G n.3724C>G n.3049+828C>G n.3728C>G n.3053+828C>G | |
22 | g.50221200G= | CA2410730788 | TUBGCP6 | c.3159C= (p.His1053=) n.1466C= n.3617+75C= n.3724C= n.3049+828C= n.3728C= n.3053+828C= | |
22 | g.50221200G>T | CA412184596 | TUBGCP6 | c.3159C>A (p.His1053Gln) n.1466C>A n.3617+75C>A n.3724C>A n.3049+828C>A n.3728C>A n.3053+828C>A | |
22 | g.50221201T>A | CA412184604 | TUBGCP6 | c.3158A>T (p.His1053Leu) n.1465A>T n.3617+74A>T n.3723A>T n.3049+827A>T n.3727A>T n.3053+827A>T | |
22 | g.50221201T>C | CA412184602 | TUBGCP6 | c.3158A>G (p.His1053Arg) n.1465A>G n.3617+74A>G n.3723A>G n.3049+827A>G n.3727A>G n.3053+827A>G | |
22 | g.50221201T>G | CA412184599 | TUBGCP6 | c.3158A>C (p.His1053Pro) n.1465A>C n.3617+74A>C n.3723A>C n.3049+827A>C n.3727A>C n.3053+827A>C | |
22 | g.50221202G>A | CA412184606 | TUBGCP6 | c.3157C>T (p.His1053Tyr) n.1464C>T n.3617+73C>T n.3722C>T n.3049+826C>T n.3726C>T n.3053+826C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221202G>C | CA10308038 | TUBGCP6 | c.3157C>G (p.His1053Asp) n.1464C>G n.3617+73C>G n.3722C>G n.3049+826C>G n.3726C>G n.3053+826C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221202G= | CA2410730789 | TUBGCP6 | c.3157C= (p.His1053=) n.1464C= n.3617+73C= n.3722C= n.3049+826C= n.3726C= n.3053+826C= | |
22 | g.50221202G>T | CA412184610 | TUBGCP6 | c.3157C>A (p.His1053Asn) n.1464C>A n.3617+73C>A n.3722C>A n.3049+826C>A n.3726C>A n.3053+826C>A | |
22 | g.50221203G>A | CA515376277 | TUBGCP6 | c.3156C>T (p.Thr1052=) n.1463C>T n.3617+72C>T n.3721C>T n.3049+825C>T n.3725C>T n.3053+825C>T | dbSNP |
22 | g.50221203G>C | CA515376278 | TUBGCP6 | c.3156C>G (p.Thr1052=) n.1463C>G n.3617+72C>G n.3721C>G n.3049+825C>G n.3725C>G n.3053+825C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221203G= | CA2410730790 | TUBGCP6 | c.3156C= (p.Thr1052=) n.1463C= n.3617+72C= n.3721C= n.3049+825C= n.3725C= n.3053+825C= | |
22 | g.50221203G>T | CA515376281 | TUBGCP6 | c.3156C>A (p.Thr1052=) n.1463C>A n.3617+72C>A n.3721C>A n.3049+825C>A n.3725C>A n.3053+825C>A | |
22 | g.50221204G>A | CA412184612 | TUBGCP6 | c.3155C>T (p.Thr1052Ile) n.1462C>T n.3617+71C>T n.3720C>T n.3049+824C>T n.3724C>T n.3053+824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221204G>C | CA412184614 | TUBGCP6 | c.3155C>G (p.Thr1052Ser) n.1462C>G n.3617+71C>G n.3720C>G n.3049+824C>G n.3724C>G n.3053+824C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50221204G= | CA2410730791 | TUBGCP6 | c.3155C= (p.Thr1052=) n.1462C= n.3617+71C= n.3720C= n.3049+824C= n.3724C= n.3053+824C= | |
22 | g.50221204G>T | CA412184617 | TUBGCP6 | c.3155C>A (p.Thr1052Asn) n.1462C>A n.3617+71C>A n.3720C>A n.3049+824C>A n.3724C>A n.3053+824C>A | |
22 | g.50221205T>A | CA412184620 | TUBGCP6 | c.3154A>T (p.Thr1052Ser) n.1461A>T n.3617+70A>T n.3719A>T n.3049+823A>T n.3723A>T n.3053+823A>T | |
22 | g.50221205T>C | CA325512489 | TUBGCP6 | c.3154A>G (p.Thr1052Ala) n.1461A>G n.3617+70A>G n.3719A>G n.3049+823A>G n.3723A>G n.3053+823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221205T>G | CA412184622 | TUBGCP6 | c.3154A>C (p.Thr1052Pro) n.1461A>C n.3617+70A>C n.3719A>C n.3049+823A>C n.3723A>C n.3053+823A>C | |
22 | g.50221205T= | CA2410730792 | TUBGCP6 | c.3154A= (p.Thr1052=) n.1461A= n.3617+70A= n.3719A= n.3049+823A= n.3723A= n.3053+823A= | |
22 | g.50221206G>A | CA10308039 | TUBGCP6 | c.3153C>T (p.Asn1051=) n.1460C>T n.3617+69C>T n.3718C>T n.3049+822C>T n.3722C>T n.3053+822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221206G>C | CA412184628 | TUBGCP6 | c.3153C>G (p.Asn1051Lys) n.1460C>G n.3617+69C>G n.3718C>G n.3049+822C>G n.3722C>G n.3053+822C>G | |
22 | g.50221206G= | CA2410730793 | TUBGCP6 | c.3153C= (p.Asn1051=) n.1460C= n.3617+69C= n.3718C= n.3049+822C= n.3722C= n.3053+822C= | |
22 | g.50221206G>T | CA412184631 | TUBGCP6 | c.3153C>A (p.Asn1051Lys) n.1460C>A n.3617+69C>A n.3718C>A n.3049+822C>A n.3722C>A n.3053+822C>A | |
22 | g.50221207T>A | CA412184634 | TUBGCP6 | c.3152A>T (p.Asn1051Ile) n.1459A>T n.3617+68A>T n.3717A>T n.3049+821A>T n.3721A>T n.3053+821A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221207T>C | CA412184635 | TUBGCP6 | c.3152A>G (p.Asn1051Ser) n.1459A>G n.3617+68A>G n.3717A>G n.3049+821A>G n.3721A>G n.3053+821A>G | |
22 | g.50221207T>G | CA412184636 | TUBGCP6 | c.3152A>C (p.Asn1051Thr) n.1459A>C n.3617+68A>C n.3717A>C n.3049+821A>C n.3721A>C n.3053+821A>C | |
22 | g.50221229_50221230insCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGC | CA1026637152 | TUBGCP6 | c.3152_3153insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA (p.Asn1051_Thr1052insThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgValGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsn) n.1459_1460insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3617+68_3617+69insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3717_3718insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3049+821_3049+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3721_3722insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3053+821_3053+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221208T>A | CA412184639 | TUBGCP6 | c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) n.1458A>T n.3617+67A>T n.3716A>T n.3049+820A>T n.3720A>T n.3053+820A>T | |
22 | g.50221208T>C | CA412184641 | TUBGCP6 | c.3151A>G (p.Asn1051Asp) n.1458A>G n.3617+67A>G n.3716A>G n.3049+820A>G n.3720A>G n.3053+820A>G | |
22 | g.50221208T>G | CA412184642 | TUBGCP6 | c.3151A>C (p.Asn1051His) n.1458A>C n.3617+67A>C n.3716A>C n.3049+820A>C n.3720A>C n.3053+820A>C | |
22 | g.50221209C>A | CA412184645 | TUBGCP6 | c.3150G>T (p.Trp1050Cys) n.1457G>T n.3617+66G>T n.3715G>T n.3049+819G>T n.3719G>T n.3053+819G>T | |
22 | g.50221209C= | CA2410730794 | TUBGCP6 | c.3150G= (p.Trp1050=) n.1457G= n.3617+66G= n.3715G= n.3049+819G= n.3719G= n.3053+819G= | |
22 | g.50221209C>G | CA10308040 | TUBGCP6 | c.3150G>C (p.Trp1050Cys) n.1457G>C n.3617+66G>C n.3715G>C n.3049+819G>C n.3719G>C n.3053+819G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221209C>T | CA412184647 | TUBGCP6 | c.3150G>A (p.Trp1050Ter) n.1457G>A n.3617+66G>A n.3715G>A n.3049+819G>A n.3719G>A n.3053+819G>A | |
22 | g.50221210C>A | CA412184652 | TUBGCP6 | c.3149G>T (p.Trp1050Leu) n.1456G>T n.3617+65G>T n.3714G>T n.3049+818G>T n.3718G>T n.3053+818G>T | |
22 | g.50221210C>G | CA412184654 | TUBGCP6 | c.3149G>C (p.Trp1050Ser) n.1456G>C n.3617+65G>C n.3714G>C n.3049+818G>C n.3718G>C n.3053+818G>C | |
22 | g.50221210C>T | CA412184650 | TUBGCP6 | c.3149G>A (p.Trp1050Ter) n.1456G>A n.3617+65G>A n.3714G>A n.3049+818G>A n.3718G>A n.3053+818G>A | |
22 | g.50221211A= | CA2410730795 | TUBGCP6 | c.3148T= (p.Trp1050=) n.1455T= n.3617+64T= n.3713T= n.3049+817T= n.3717T= n.3053+817T= | |
22 | g.50221211A>C | CA412184656 | TUBGCP6 | c.3148T>G (p.Trp1050Gly) n.1455T>G n.3617+64T>G n.3713T>G n.3049+817T>G n.3717T>G n.3053+817T>G | |
22 | g.50221211A>G | CA412184659 | TUBGCP6 | c.3148T>C (p.Trp1050Arg) n.1455T>C n.3617+64T>C n.3713T>C n.3049+817T>C n.3717T>C n.3053+817T>C | dbSNP |
22 | g.50221211A>T | CA412184658 | TUBGCP6 | c.3148T>A (p.Trp1050Arg) n.1455T>A n.3617+64T>A n.3713T>A n.3049+817T>A n.3717T>A n.3053+817T>A | |
22 | g.50221212C>A | CA515376301 | TUBGCP6 | c.3147G>T (p.Arg1049=) n.1454G>T n.3617+63G>T n.3712G>T n.3049+816G>T n.3716G>T n.3053+816G>T | |
22 | g.50221212C>G | CA515376302 | TUBGCP6 | c.3147G>C (p.Arg1049=) n.1454G>C n.3617+63G>C n.3712G>C n.3049+816G>C n.3716G>C n.3053+816G>C | |
22 | g.50221212C>T | CA515376304 | TUBGCP6 | c.3147G>A (p.Arg1049=) n.1454G>A n.3617+63G>A n.3712G>A n.3049+816G>A n.3716G>A n.3053+816G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221213C>A | CA412184662 | TUBGCP6 | c.3146G>T (p.Arg1049Leu) n.1453G>T n.3617+62G>T n.3711G>T n.3049+815G>T n.3715G>T n.3053+815G>T | |
22 | g.50221213C= | CA2410730796 | TUBGCP6 | c.3146G= (p.Arg1049=) n.1453G= n.3617+62G= n.3711G= n.3049+815G= n.3715G= n.3053+815G= | |
22 | g.50221213C>G | CA412184663 | TUBGCP6 | c.3146G>C (p.Arg1049Pro) n.1453G>C n.3617+62G>C n.3711G>C n.3049+815G>C n.3715G>C n.3053+815G>C | |
22 | g.50221213C>T | CA10308041 | TUBGCP6 | c.3146G>A (p.Arg1049Gln) n.1453G>A n.3617+62G>A n.3711G>A n.3049+815G>A n.3715G>A n.3053+815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221214G>A | CA10308042 | TUBGCP6 | c.3145C>T (p.Arg1049Trp) n.1452C>T n.3617+61C>T n.3710C>T n.3049+814C>T n.3714C>T n.3053+814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221214G>C | CA412184667 | TUBGCP6 | c.3145C>G (p.Arg1049Gly) n.1452C>G n.3617+61C>G n.3710C>G n.3049+814C>G n.3714C>G n.3053+814C>G | |
22 | g.50221214G= | CA2410730797 | TUBGCP6 | c.3145C= (p.Arg1049=) n.1452C= n.3617+61C= n.3710C= n.3049+814C= n.3714C= n.3053+814C= | |
22 | g.50221214G>T | CA515376312 | TUBGCP6 | c.3145C>A (p.Arg1049=) n.1452C>A n.3617+61C>A n.3710C>A n.3049+814C>A n.3714C>A n.3053+814C>A | COSMIC |
22 | g.50221215T>A | CA515376316 | TUBGCP6 | c.3144A>T (p.Pro1048=) n.1451A>T n.3617+60A>T n.3709A>T n.3049+813A>T n.3713A>T n.3053+813A>T | |
22 | g.50221215T>C | CA515376319 | TUBGCP6 | c.3144A>G (p.Pro1048=) n.1451A>G n.3617+60A>G n.3709A>G n.3049+813A>G n.3713A>G n.3053+813A>G | |
22 | g.50221215T>G | CA515376320 | TUBGCP6 | c.3144A>C (p.Pro1048=) n.1451A>C n.3617+60A>C n.3709A>C n.3049+813A>C n.3713A>C n.3053+813A>C | |
22 | g.50221216G>A | CA10308043 | TUBGCP6 | c.3143C>T (p.Pro1048Leu) n.1450C>T n.3617+59C>T n.3708C>T n.3049+812C>T n.3712C>T n.3053+812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221216G>C | CA412184669 | TUBGCP6 | c.3143C>G (p.Pro1048Arg) n.1450C>G n.3617+59C>G n.3708C>G n.3049+812C>G n.3712C>G n.3053+812C>G | |
22 | g.50221216G= | CA2410730798 | TUBGCP6 | c.3143C= (p.Pro1048=) n.1450C= n.3617+59C= n.3708C= n.3049+812C= n.3712C= n.3053+812C= | |
22 | g.50221216G>T | CA412184671 | TUBGCP6 | c.3143C>A (p.Pro1048Gln) n.1450C>A n.3617+59C>A n.3708C>A n.3049+812C>A n.3712C>A n.3053+812C>A | |
22 | g.50221217G>A | CA412184672 | TUBGCP6 | c.3142C>T (p.Pro1048Ser) n.1449C>T n.3617+58C>T n.3707C>T n.3049+811C>T n.3711C>T n.3053+811C>T | |
22 | g.50221217G>C | CA412184673 | TUBGCP6 | c.3142C>G (p.Pro1048Ala) n.1449C>G n.3617+58C>G n.3707C>G n.3049+811C>G n.3711C>G n.3053+811C>G | |
22 | g.50221217G>T | CA412184675 | TUBGCP6 | c.3142C>A (p.Pro1048Thr) n.1449C>A n.3617+58C>A n.3707C>A n.3049+811C>A n.3711C>A n.3053+811C>A | |
22 | g.50221218C>A | CA515376322 | TUBGCP6 | c.3141G>T (p.Arg1047=) n.1448G>T n.3617+57G>T n.3706G>T n.3049+810G>T n.3710G>T n.3053+810G>T | |
22 | g.50221218C>G | CA515376324 | TUBGCP6 | c.3141G>C (p.Arg1047=) n.1448G>C n.3617+57G>C n.3706G>C n.3049+810G>C n.3710G>C n.3053+810G>C | |
22 | g.50221218C>T | CA515376325 | TUBGCP6 | c.3141G>A (p.Arg1047=) n.1448G>A n.3617+57G>A n.3706G>A n.3049+810G>A n.3710G>A n.3053+810G>A | |
22 | g.50221219C>A | CA412184680 | TUBGCP6 | c.3140G>T (p.Arg1047Leu) n.1447G>T n.3617+56G>T n.3705G>T n.3049+809G>T n.3709G>T n.3053+809G>T | |
22 | g.50221219C= | CA2410730799 | TUBGCP6 | c.3140G= (p.Arg1047=) n.1447G= n.3617+56G= n.3705G= n.3049+809G= n.3709G= n.3053+809G= | |
22 | g.50221219C>G | CA412184678 | TUBGCP6 | c.3140G>C (p.Arg1047Pro) n.1447G>C n.3617+56G>C n.3705G>C n.3049+809G>C n.3709G>C n.3053+809G>C | |
22 | g.50221219C>T | CA10308044 | TUBGCP6 | c.3140G>A (p.Arg1047Gln) n.1447G>A n.3617+56G>A n.3705G>A n.3049+809G>A n.3709G>A n.3053+809G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221220G>A | CA10308045 | TUBGCP6 | c.3139C>T (p.Arg1047Trp) n.1446C>T n.3617+55C>T n.3704C>T n.3049+808C>T n.3708C>T n.3053+808C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221220G>C | CA412184682 | TUBGCP6 | c.3139C>G (p.Arg1047Gly) n.1446C>G n.3617+55C>G n.3704C>G n.3049+808C>G n.3708C>G n.3053+808C>G | |
22 | g.50221220G= | CA2410730800 | TUBGCP6 | c.3139C= (p.Arg1047=) n.1446C= n.3617+55C= n.3704C= n.3049+808C= n.3708C= n.3053+808C= | |
22 | g.50221220G>T | CA10308046 | TUBGCP6 | c.3139C>A (p.Arg1047=) n.1446C>A n.3617+55C>A n.3704C>A n.3049+808C>A n.3708C>A n.3053+808C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221221G>A | CA515376332 | TUBGCP6 | c.3138C>T (p.Thr1046=) n.1445C>T n.3617+54C>T n.3703C>T n.3049+807C>T n.3707C>T n.3053+807C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221221G>C | CA515376333 | TUBGCP6 | c.3138C>G (p.Thr1046=) n.1445C>G n.3617+54C>G n.3703C>G n.3049+807C>G n.3707C>G n.3053+807C>G | |
22 | g.50221221G>T | CA515376335 | TUBGCP6 | c.3138C>A (p.Thr1046=) n.1445C>A n.3617+54C>A n.3703C>A n.3049+807C>A n.3707C>A n.3053+807C>A | |
22 | g.50221222G>A | CA412184683 | TUBGCP6 | c.3137C>T (p.Thr1046Ile) n.1444C>T n.3617+53C>T n.3702C>T n.3049+806C>T n.3706C>T n.3053+806C>T | |
22 | g.50221222G>C | CA412184684 | TUBGCP6 | c.3137C>G (p.Thr1046Ser) n.1444C>G n.3617+53C>G n.3702C>G n.3049+806C>G n.3706C>G n.3053+806C>G | |
22 | g.50221222G= | CA2410730801 | TUBGCP6 | c.3137C= (p.Thr1046=) n.1444C= n.3617+53C= n.3702C= n.3049+806C= n.3706C= n.3053+806C= | |
22 | g.50221222G>T | CA412184686 | TUBGCP6 | c.3137C>A (p.Thr1046Asn) n.1444C>A n.3617+53C>A n.3702C>A n.3049+806C>A n.3706C>A n.3053+806C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221223T>A | CA412184687 | TUBGCP6 | c.3136A>T (p.Thr1046Ser) n.1443A>T n.3617+52A>T n.3701A>T n.3049+805A>T n.3705A>T n.3053+805A>T | |
22 | g.50221223T>C | CA412184690 | TUBGCP6 | c.3136A>G (p.Thr1046Ala) n.1443A>G n.3617+52A>G n.3701A>G n.3049+805A>G n.3705A>G n.3053+805A>G | |
22 | g.50221223T>G | CA412184691 | TUBGCP6 | c.3136A>C (p.Thr1046Pro) n.1443A>C n.3617+52A>C n.3701A>C n.3049+805A>C n.3705A>C n.3053+805A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221223T= | CA2410730802 | TUBGCP6 | c.3136A= (p.Thr1046=) n.1443A= n.3617+52A= n.3701A= n.3049+805A= n.3705A= n.3053+805A= | |
22 | g.50221224G>A | CA515376342 | TUBGCP6 | c.3135C>T (p.Pro1045=) n.1442C>T n.3617+51C>T n.3700C>T n.3049+804C>T n.3704C>T n.3053+804C>T | |
22 | g.50221224G>C | CA515376343 | TUBGCP6 | c.3135C>G (p.Pro1045=) n.1442C>G n.3617+51C>G n.3700C>G n.3049+804C>G n.3704C>G n.3053+804C>G | |
22 | g.50221224G>T | CA515376345 | TUBGCP6 | c.3135C>A (p.Pro1045=) n.1442C>A n.3617+51C>A n.3700C>A n.3049+804C>A n.3704C>A n.3053+804C>A | |
22 | g.50221225G>A | CA412184692 | TUBGCP6 | c.3134C>T (p.Pro1045Leu) n.1441C>T n.3617+50C>T n.3699C>T n.3049+803C>T n.3703C>T n.3053+803C>T | |
22 | g.50221225G>C | CA412184694 | TUBGCP6 | c.3134C>G (p.Pro1045Arg) n.1441C>G n.3617+50C>G n.3699C>G n.3049+803C>G n.3703C>G n.3053+803C>G | |
22 | g.50221225G>T | CA412184695 | TUBGCP6 | c.3134C>A (p.Pro1045His) n.1441C>A n.3617+50C>A n.3699C>A n.3049+803C>A n.3703C>A n.3053+803C>A | |
22 | g.50221226G>A | CA10308047 | TUBGCP6 | c.3133C>T (p.Pro1045Ser) n.1440C>T n.3617+49C>T n.3698C>T n.3049+802C>T n.3702C>T n.3053+802C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221226G>C | CA412184698 | TUBGCP6 | c.3133C>G (p.Pro1045Ala) n.1440C>G n.3617+49C>G n.3698C>G n.3049+802C>G n.3702C>G n.3053+802C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221226G= | CA2410730803 | TUBGCP6 | c.3133C= (p.Pro1045=) n.1440C= n.3617+49C= n.3698C= n.3049+802C= n.3702C= n.3053+802C= | |
22 | g.50221226G>T | CA412184696 | TUBGCP6 | c.3133C>A (p.Pro1045Thr) n.1440C>A n.3617+49C>A n.3698C>A n.3049+802C>A n.3702C>A n.3053+802C>A | |
22 | g.50221227A>C | CA515376350 | TUBGCP6 | c.3132T>G (p.Ala1044=) n.1439T>G n.3617+48T>G n.3697T>G n.3049+801T>G n.3701T>G n.3053+801T>G | |
22 | g.50221227A>G | CA515376354 | TUBGCP6 | c.3132T>C (p.Ala1044=) n.1439T>C n.3617+48T>C n.3697T>C n.3049+801T>C n.3701T>C n.3053+801T>C | |
22 | g.50221227A>T | CA515376355 | TUBGCP6 | c.3132T>A (p.Ala1044=) n.1439T>A n.3617+48T>A n.3697T>A n.3049+801T>A n.3701T>A n.3053+801T>A | |
22 | g.50221228G>A | CA412184700 | TUBGCP6 | c.3131C>T (p.Ala1044Val) n.1438C>T n.3617+47C>T n.3696C>T n.3049+800C>T n.3700C>T n.3053+800C>T | |
22 | g.50221228G>C | CA10308048 | TUBGCP6 | c.3131C>G (p.Ala1044Gly) n.1438C>G n.3617+47C>G n.3696C>G n.3049+800C>G n.3700C>G n.3053+800C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221228G= | CA2410730804 | TUBGCP6 | c.3131C= (p.Ala1044=) n.1438C= n.3617+47C= n.3696C= n.3049+800C= n.3700C= n.3053+800C= | |
22 | g.50221228G>T | CA412184701 | TUBGCP6 | c.3131C>A (p.Ala1044Asp) n.1438C>A n.3617+47C>A n.3696C>A n.3049+800C>A n.3700C>A n.3053+800C>A | |
22 | g.50221229C>A | CA412184703 | TUBGCP6 | c.3130G>T (p.Ala1044Ser) n.1437G>T n.3617+46G>T n.3695G>T n.3049+799G>T n.3699G>T n.3053+799G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221229C>G | CA412184706 | TUBGCP6 | c.3130G>C (p.Ala1044Pro) n.1437G>C n.3617+46G>C n.3695G>C n.3049+799G>C n.3699G>C n.3053+799G>C | |
22 | g.50221229C>T | CA412184708 | TUBGCP6 | c.3130G>A (p.Ala1044Thr) n.1437G>A n.3617+46G>A n.3695G>A n.3049+799G>A n.3699G>A n.3053+799G>A | |
22 | g.50221229_50221230insCACATCTGACACA | CA2657503826 | TUBGCP6 | c.3129_3130insTGTGTCAGATGTG (p.Ala1044CysfsTer19) n.1436_1437insTGTGTCAGATGTG n.3617+45_3617+46insTGTGTCAGATGTG n.3694_3695insTGTGTCAGATGTG n.3049+798_3049+799insTGTGTCAGATGTG n.3698_3699insTGTGTCAGATGTG n.3053+798_3053+799insTGTGTCAGATGTG | gnomAD v4 |
22 | g.50221230T>A | CA515376369 | TUBGCP6 | c.3129A>T (p.Ile1043=) n.1436A>T n.3617+45A>T n.3694A>T n.3049+798A>T n.3698A>T n.3053+798A>T | |
22 | g.50221230T>C | CA412184710 | TUBGCP6 | c.3129A>G (p.Ile1043Met) n.1436A>G n.3617+45A>G n.3694A>G n.3049+798A>G n.3698A>G n.3053+798A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221230T>G | CA515376362 | TUBGCP6 | c.3129A>C (p.Ile1043=) n.1436A>C n.3617+45A>C n.3694A>C n.3049+798A>C n.3698A>C n.3053+798A>C | |
22 | g.50221230T= | CA2410730805 | TUBGCP6 | c.3129A= (p.Ile1043=) n.1436A= n.3617+45A= n.3694A= n.3049+798A= n.3698A= n.3053+798A= | |
22 | g.50221231A>C | CA412184712 | TUBGCP6 | c.3128T>G (p.Ile1043Arg) n.1435T>G n.3617+44T>G n.3693T>G n.3049+797T>G n.3697T>G n.3053+797T>G | |
22 | g.50221231A>G | CA412184714 | TUBGCP6 | c.3128T>C (p.Ile1043Thr) n.1435T>C n.3617+44T>C n.3693T>C n.3049+797T>C n.3697T>C n.3053+797T>C | |
22 | g.50221231A>T | CA412184716 | TUBGCP6 | c.3128T>A (p.Ile1043Lys) n.1435T>A n.3617+44T>A n.3693T>A n.3049+797T>A n.3697T>A n.3053+797T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221232T>A | CA412184724 | TUBGCP6 | c.3127A>T (p.Ile1043Leu) n.1434A>T n.3617+43A>T n.3692A>T n.3049+796A>T n.3696A>T n.3053+796A>T | |
22 | g.50221232T>C | CA412184727 | TUBGCP6 | c.3127A>G (p.Ile1043Val) n.1434A>G n.3617+43A>G n.3692A>G n.3049+796A>G n.3696A>G n.3053+796A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221232T>G | CA412184729 | TUBGCP6 | c.3127A>C (p.Ile1043Leu) n.1434A>C n.3617+43A>C n.3692A>C n.3049+796A>C n.3696A>C n.3053+796A>C | |
22 | g.50221233T>A | CA412184745 | TUBGCP6 | c.3126A>T (p.Glu1042Asp) n.1433A>T n.3617+42A>T n.3691A>T n.3049+795A>T n.3695A>T n.3053+795A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221233T>C | CA515376376 | TUBGCP6 | c.3126A>G (p.Glu1042=) n.1433A>G n.3617+42A>G n.3691A>G n.3049+795A>G n.3695A>G n.3053+795A>G | |
22 | g.50221233T>G | CA412184732 | TUBGCP6 | c.3126A>C (p.Glu1042Asp) n.1433A>C n.3617+42A>C n.3691A>C n.3049+795A>C n.3695A>C n.3053+795A>C | |
22 | g.50221234T>A | CA412184748 | TUBGCP6 | c.3125A>T (p.Glu1042Val) n.1432A>T n.3617+41A>T n.3690A>T n.3049+794A>T n.3694A>T n.3053+794A>T | |
22 | g.50221234T>C | CA412184752 | TUBGCP6 | c.3125A>G (p.Glu1042Gly) n.1432A>G n.3617+41A>G n.3690A>G n.3049+794A>G n.3694A>G n.3053+794A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221234T>G | CA325512509 | TUBGCP6 | c.3125A>C (p.Glu1042Ala) n.1432A>C n.3617+41A>C n.3690A>C n.3049+794A>C n.3694A>C n.3053+794A>C | dbSNP |
22 | g.50221234T= | CA2410730806 | TUBGCP6 | c.3125A= (p.Glu1042=) n.1432A= n.3617+41A= n.3690A= n.3049+794A= n.3694A= n.3053+794A= | |
22 | g.50221235C>A | CA412184760 | TUBGCP6 | c.3124G>T (p.Glu1042Ter) n.1431G>T n.3617+40G>T n.3689G>T n.3049+793G>T n.3693G>T n.3053+793G>T | |
22 | g.50221235C>G | CA412184762 | TUBGCP6 | c.3124G>C (p.Glu1042Gln) n.1431G>C n.3617+40G>C n.3689G>C n.3049+793G>C n.3693G>C n.3053+793G>C | |
22 | g.50221235C>T | CA412184763 | TUBGCP6 | c.3124G>A (p.Glu1042Lys) n.1431G>A n.3617+40G>A n.3689G>A n.3049+793G>A n.3693G>A n.3053+793G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221236A>C | CA515376384 | TUBGCP6 | c.3123T>G (p.Ser1041=) n.1430T>G n.3617+39T>G n.3688T>G n.3049+792T>G n.3692T>G n.3053+792T>G | |
22 | g.50221236A>G | CA515376383 | TUBGCP6 | c.3123T>C (p.Ser1041=) n.1430T>C n.3617+39T>C n.3688T>C n.3049+792T>C n.3692T>C n.3053+792T>C | |
22 | g.50221236A>T | CA515376382 | TUBGCP6 | c.3123T>A (p.Ser1041=) n.1430T>A n.3617+39T>A n.3688T>A n.3049+792T>A n.3692T>A n.3053+792T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221236_50221237delinsAG | CA2410730807 | TUBGCP6 | c.3122_3123delinsCT (p.Ser1041=) n.1429_1430delinsCT n.3617+38_3617+39delinsCT n.3687_3688delinsCT n.3049+791_3049+792delinsCT n.3691_3692delinsCT n.3053+791_3053+792delinsCT | |
22 | g.50221237del | CA754040058 | TUBGCP6 | c.3122del (p.Ser1041LeufsTer3) n.1429del n.3617+38del n.3687del n.3049+791del n.3691del n.3053+791del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221237G>A | CA412184767 | TUBGCP6 | c.3122C>T (p.Ser1041Phe) n.1429C>T n.3617+38C>T n.3687C>T n.3049+791C>T n.3691C>T n.3053+791C>T | |
22 | g.50221237G>C | CA412184775 | TUBGCP6 | c.3122C>G (p.Ser1041Cys) n.1429C>G n.3617+38C>G n.3687C>G n.3049+791C>G n.3691C>G n.3053+791C>G | |
22 | g.50221237G= | CA2410730808 | TUBGCP6 | c.3122C= (p.Ser1041=) n.1429C= n.3617+38C= n.3687C= n.3049+791C= n.3691C= n.3053+791C= | |
22 | g.50221237G>T | CA325512511 | TUBGCP6 | c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) n.1429C>A n.3617+38C>A n.3687C>A n.3049+791C>A n.3691C>A n.3053+791C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221238A>C | CA412184779 | TUBGCP6 | c.3121T>G (p.Ser1041Ala) n.1428T>G n.3617+37T>G n.3686T>G n.3049+790T>G n.3690T>G n.3053+790T>G | |
22 | g.50221238A>G | CA412184780 | TUBGCP6 | c.3121T>C (p.Ser1041Pro) n.1428T>C n.3617+37T>C n.3686T>C n.3049+790T>C n.3690T>C n.3053+790T>C | |
22 | g.50221238A>T | CA412184783 | TUBGCP6 | c.3121T>A (p.Ser1041Thr) n.1428T>A n.3617+37T>A n.3686T>A n.3049+790T>A n.3690T>A n.3053+790T>A | |
22 | g.50221238_50221239insCAC | CA2657503851 | TUBGCP6 | c.3120_3121insGTG (p.Ala1040_Ser1041insVal) n.1427_1428insGTG n.3617+36_3617+37insGTG n.3685_3686insGTG n.3049+789_3049+790insGTG n.3689_3690insGTG n.3053+789_3053+790insGTG | gnomAD v4 |
22 | g.50221239A>C | CA515376392 | TUBGCP6 | c.3120T>G (p.Ala1040=) n.1427T>G n.3617+36T>G n.3685T>G n.3049+789T>G n.3689T>G n.3053+789T>G | |
22 | g.50221239A>G | CA515376396 | TUBGCP6 | c.3120T>C (p.Ala1040=) n.1427T>C n.3617+36T>C n.3685T>C n.3049+789T>C n.3689T>C n.3053+789T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221239A>T | CA515376397 | TUBGCP6 | c.3120T>A (p.Ala1040=) n.1427T>A n.3617+36T>A n.3685T>A n.3049+789T>A n.3689T>A n.3053+789T>A | |
22 | g.50221240G>A | CA412184792 | TUBGCP6 | c.3119C>T (p.Ala1040Val) n.1426C>T n.3617+35C>T n.3684C>T n.3049+788C>T n.3688C>T n.3053+788C>T | |
22 | g.50221240G>C | CA412184789 | TUBGCP6 | c.3119C>G (p.Ala1040Gly) n.1426C>G n.3617+35C>G n.3684C>G n.3049+788C>G n.3688C>G n.3053+788C>G | |
22 | g.50221240G>T | CA412184786 | TUBGCP6 | c.3119C>A (p.Ala1040Asp) n.1426C>A n.3617+35C>A n.3684C>A n.3049+788C>A n.3688C>A n.3053+788C>A | |
22 | g.50221241C>A | CA412184795 | TUBGCP6 | c.3118G>T (p.Ala1040Ser) n.1425G>T n.3617+34G>T n.3683G>T n.3049+787G>T n.3687G>T n.3053+787G>T | |
22 | g.50221241C= | CA2410730809 | TUBGCP6 | c.3118G= (p.Ala1040=) n.1425G= n.3617+34G= n.3683G= n.3049+787G= n.3687G= n.3053+787G= | |
22 | g.50221241C>G | CA412184797 | TUBGCP6 | c.3118G>C (p.Ala1040Pro) n.1425G>C n.3617+34G>C n.3683G>C n.3049+787G>C n.3687G>C n.3053+787G>C | |
22 | g.50221241C>T | CA10308049 | TUBGCP6 | c.3118G>A (p.Ala1040Thr) n.1425G>A n.3617+34G>A n.3683G>A n.3049+787G>A n.3687G>A n.3053+787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221241_50221243del | CA2657503862 | TUBGCP6 | c.3116_3118del (p.Tyr1039_Ala1040delinsSer) n.1423_1425del n.3617+32_3617+34del n.3681_3683del n.3049+785_3049+787del n.3685_3687del n.3053+785_3053+787del | gnomAD v4 |
22 | g.50221241_50221244delinsCGTA | CA2410730810 | TUBGCP6 | c.3115_3118delinsTACG (p.Tyr1039=) n.1422_1425delinsTACG n.3617+31_3617+34delinsTACG n.3680_3683delinsTACG n.3049+784_3049+787delinsTACG n.3684_3687delinsTACG n.3053+784_3053+787delinsTACG | |
22 | g.50221242del | CA2657503876 | TUBGCP6 | c.3117del (p.Tyr1039Ter) n.1424del n.3617+33del n.3682del n.3049+786del n.3686del n.3053+786del | gnomAD v4 |
22 | g.50221242G>A | CA10308050 | TUBGCP6 | c.3117C>T (p.Tyr1039=) n.1424C>T n.3617+33C>T n.3682C>T n.3049+786C>T n.3686C>T n.3053+786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221242G>C | CA412184809 | TUBGCP6 | c.3117C>G (p.Tyr1039Ter) n.1424C>G n.3617+33C>G n.3682C>G n.3049+786C>G n.3686C>G n.3053+786C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221242G= | CA2410730811 | TUBGCP6 | c.3117C= (p.Tyr1039=) n.1424C= n.3617+33C= n.3682C= n.3049+786C= n.3686C= n.3053+786C= | |
22 | g.50221242G>T | CA412184806 | TUBGCP6 | c.3117C>A (p.Tyr1039Ter) n.1424C>A n.3617+33C>A n.3682C>A n.3049+786C>A n.3686C>A n.3053+786C>A | |
22 | g.50221244_50221246del | CA640353765 | TUBGCP6 | c.3115_3117del (p.Tyr1039del) n.1422_1424del n.3617+31_3617+33del n.3680_3682del n.3049+784_3049+786del n.3684_3686del n.3053+784_3053+786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221243T>A | CA412184812 | TUBGCP6 | c.3116A>T (p.Tyr1039Phe) n.1423A>T n.3617+32A>T n.3681A>T n.3049+785A>T n.3685A>T n.3053+785A>T | dbSNP |
22 | g.50221243T>C | CA412184815 | TUBGCP6 | c.3116A>G (p.Tyr1039Cys) n.1423A>G n.3617+32A>G n.3681A>G n.3049+785A>G n.3685A>G n.3053+785A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221243T>G | CA412184814 | TUBGCP6 | c.3116A>C (p.Tyr1039Ser) n.1423A>C n.3617+32A>C n.3681A>C n.3049+785A>C n.3685A>C n.3053+785A>C | |
22 | g.50221244A>C | CA412184816 | TUBGCP6 | c.3115T>G (p.Tyr1039Asp) n.1422T>G n.3617+31T>G n.3680T>G n.3049+784T>G n.3684T>G n.3053+784T>G | |
22 | g.50221244A>G | CA412184817 | TUBGCP6 | c.3115T>C (p.Tyr1039His) n.1422T>C n.3617+31T>C n.3680T>C n.3049+784T>C n.3684T>C n.3053+784T>C | COSMIC |
22 | g.50221244A>T | CA412184819 | TUBGCP6 | c.3115T>A (p.Tyr1039Asn) n.1422T>A n.3617+31T>A n.3680T>A n.3049+784T>A n.3684T>A n.3053+784T>A | |
22 | g.50221245G>A | CA515376406 | TUBGCP6 | c.3114C>T (p.Asp1038=) n.1421C>T n.3617+30C>T n.3679C>T n.3049+783C>T n.3683C>T n.3053+783C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221245G>C | CA412184823 | TUBGCP6 | c.3114C>G (p.Asp1038Glu) n.1421C>G n.3617+30C>G n.3679C>G n.3049+783C>G n.3683C>G n.3053+783C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221245G>T | CA412184826 | TUBGCP6 | c.3114C>A (p.Asp1038Glu) n.1421C>A n.3617+30C>A n.3679C>A n.3049+783C>A n.3683C>A n.3053+783C>A | |
22 | g.50221246T>A | CA412184836 | TUBGCP6 | c.3113A>T (p.Asp1038Val) n.1420A>T n.3617+29A>T n.3678A>T n.3049+782A>T n.3682A>T n.3053+782A>T | |
22 | g.50221246T>C | CA412184839 | TUBGCP6 | c.3113A>G (p.Asp1038Gly) n.1420A>G n.3617+29A>G n.3678A>G n.3049+782A>G n.3682A>G n.3053+782A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221246T>G | CA412184845 | TUBGCP6 | c.3113A>C (p.Asp1038Ala) n.1420A>C n.3617+29A>C n.3678A>C n.3049+782A>C n.3682A>C n.3053+782A>C | |
22 | g.50221246_50221247delinsTC | CA2410730812 | TUBGCP6 | c.3112_3113delinsGA (p.Asp1038=) n.1419_1420delinsGA n.3617+28_3617+29delinsGA n.3677_3678delinsGA n.3049+781_3049+782delinsGA n.3681_3682delinsGA n.3053+781_3053+782delinsGA | |
22 | g.50221247C>A | CA412184849 | TUBGCP6 | c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) n.1419G>T n.3617+28G>T n.3677G>T n.3049+781G>T n.3681G>T n.3053+781G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221247C= | CA2410730813 | TUBGCP6 | c.3112G= (p.Asp1038=) n.1419G= n.3617+28G= n.3677G= n.3049+781G= n.3681G= n.3053+781G= | |
22 | g.50221247C>G | CA412184853 | TUBGCP6 | c.3112G>C (p.Asp1038His) n.1419G>C n.3617+28G>C n.3677G>C n.3049+781G>C n.3681G>C n.3053+781G>C | |
22 | g.50221247C>T | CA325512518 | TUBGCP6 | c.3112G>A (p.Asp1038Asn) n.1419G>A n.3617+28G>A n.3677G>A n.3049+781G>A n.3681G>A n.3053+781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221250del | CA10308051 | TUBGCP6 | c.3112del (p.Asp1038ThrfsTer6) n.1419del n.3617+28del n.3677del n.3049+781del n.3681del n.3053+781del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221248C>A | CA515376410 | TUBGCP6 | c.3111G>T (p.Gly1037=) n.1418G>T n.3617+27G>T n.3676G>T n.3049+780G>T n.3680G>T n.3053+780G>T | |
22 | g.50221248C>G | CA515376411 | TUBGCP6 | c.3111G>C (p.Gly1037=) n.1418G>C n.3617+27G>C n.3676G>C n.3049+780G>C n.3680G>C n.3053+780G>C | |
22 | g.50221248C>T | CA515376414 | TUBGCP6 | c.3111G>A (p.Gly1037=) n.1418G>A n.3617+27G>A n.3676G>A n.3049+780G>A n.3680G>A n.3053+780G>A | |
22 | g.50221249C>A | CA412184860 | TUBGCP6 | c.3110G>T (p.Gly1037Val) n.1417G>T n.3617+26G>T n.3675G>T n.3049+779G>T n.3679G>T n.3053+779G>T | |
22 | g.50221249C= | CA2410730814 | TUBGCP6 | c.3110G= (p.Gly1037=) n.1417G= n.3617+26G= n.3675G= n.3049+779G= n.3679G= n.3053+779G= | |
22 | g.50221249C>G | CA412184859 | TUBGCP6 | c.3110G>C (p.Gly1037Ala) n.1417G>C n.3617+26G>C n.3675G>C n.3049+779G>C n.3679G>C n.3053+779G>C | |
22 | g.50221249C>T | CA325512521 | TUBGCP6 | c.3110G>A (p.Gly1037Glu) n.1417G>A n.3617+26G>A n.3675G>A n.3049+779G>A n.3679G>A n.3053+779G>A | dbSNP |
22 | g.50221250C>A | CA412184863 | TUBGCP6 | c.3109G>T (p.Gly1037Trp) n.1416G>T n.3617+25G>T n.3674G>T n.3049+778G>T n.3678G>T n.3053+778G>T | |
22 | g.50221250C= | CA2410730815 | TUBGCP6 | c.3109G= (p.Gly1037=) n.1416G= n.3617+25G= n.3674G= n.3049+778G= n.3678G= n.3053+778G= | |
22 | g.50221250C>G | CA412184865 | TUBGCP6 | c.3109G>C (p.Gly1037Arg) n.1416G>C n.3617+25G>C n.3674G>C n.3049+778G>C n.3678G>C n.3053+778G>C | |
22 | g.50221250C>T | CA412184867 | TUBGCP6 | c.3109G>A (p.Gly1037Arg) n.1416G>A n.3617+25G>A n.3674G>A n.3049+778G>A n.3678G>A n.3053+778G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221251T>A | CA515376421 | TUBGCP6 | c.3108A>T (p.Thr1036=) n.1415A>T n.3617+24A>T n.3673A>T n.3049+777A>T n.3677A>T n.3053+777A>T | |
22 | g.50221251T>C | CA515376422 | TUBGCP6 | c.3108A>G (p.Thr1036=) n.1415A>G n.3617+24A>G n.3673A>G n.3049+777A>G n.3677A>G n.3053+777A>G | |
22 | g.50221251T>G | CA515376420 | TUBGCP6 | c.3108A>C (p.Thr1036=) n.1415A>C n.3617+24A>C n.3673A>C n.3049+777A>C n.3677A>C n.3053+777A>C | |
22 | g.50221252G>A | CA412184869 | TUBGCP6 | c.3107C>T (p.Thr1036Ile) n.1414C>T n.3617+23C>T n.3672C>T n.3049+776C>T n.3676C>T n.3053+776C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221252G>C | CA325512524 | TUBGCP6 | c.3107C>G (p.Thr1036Arg) n.1414C>G n.3617+23C>G n.3672C>G n.3049+776C>G n.3676C>G n.3053+776C>G | dbSNP |
22 | g.50221252G= | CA2410730816 | TUBGCP6 | c.3107C= (p.Thr1036=) n.1414C= n.3617+23C= n.3672C= n.3049+776C= n.3676C= n.3053+776C= | |
22 | g.50221252G>T | CA412184870 | TUBGCP6 | c.3107C>A (p.Thr1036Lys) n.1414C>A n.3617+23C>A n.3672C>A n.3049+776C>A n.3676C>A n.3053+776C>A | |
22 | g.50221253T>A | CA412184871 | TUBGCP6 | c.3106A>T (p.Thr1036Ser) n.1413A>T n.3617+22A>T n.3671A>T n.3049+775A>T n.3675A>T n.3053+775A>T | |
22 | g.50221253T>C | CA412184872 | TUBGCP6 | c.3106A>G (p.Thr1036Ala) n.1413A>G n.3617+22A>G n.3671A>G n.3049+775A>G n.3675A>G n.3053+775A>G | |
22 | g.50221253T>G | CA412184875 | TUBGCP6 | c.3106A>C (p.Thr1036Pro) n.1413A>C n.3617+22A>C n.3671A>C n.3049+775A>C n.3675A>C n.3053+775A>C | |
22 | g.50221254G>A | CA515376435 | TUBGCP6 | c.3105C>T (p.Pro1035=) n.1412C>T n.3617+21C>T n.3670C>T n.3049+774C>T n.3674C>T n.3053+774C>T | |
22 | g.50221254G>C | CA515376436 | TUBGCP6 | c.3105C>G (p.Pro1035=) n.1412C>G n.3617+21C>G n.3670C>G n.3049+774C>G n.3674C>G n.3053+774C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221254G>T | CA515376438 | TUBGCP6 | c.3105C>A (p.Pro1035=) n.1412C>A n.3617+21C>A n.3670C>A n.3049+774C>A n.3674C>A n.3053+774C>A | |
22 | g.50221255G>A | CA412184881 | TUBGCP6 | c.3104C>T (p.Pro1035Leu) n.1411C>T n.3617+20C>T n.3669C>T n.3049+773C>T n.3673C>T n.3053+773C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221255G>C | CA412184884 | TUBGCP6 | c.3104C>G (p.Pro1035Arg) n.1411C>G n.3617+20C>G n.3669C>G n.3049+773C>G n.3673C>G n.3053+773C>G | |
22 | g.50221255G>T | CA412184886 | TUBGCP6 | c.3104C>A (p.Pro1035His) n.1411C>A n.3617+20C>A n.3669C>A n.3049+773C>A n.3673C>A n.3053+773C>A | |
22 | g.50221256G>A | CA412184888 | TUBGCP6 | c.3103C>T (p.Pro1035Ser) n.1410C>T n.3617+19C>T n.3668C>T n.3049+772C>T n.3672C>T n.3053+772C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.50221256G>C | CA412184890 | TUBGCP6 | c.3103C>G (p.Pro1035Ala) n.1410C>G n.3617+19C>G n.3668C>G n.3049+772C>G n.3672C>G n.3053+772C>G | |
22 | g.50221256G>T | CA412184889 | TUBGCP6 | c.3103C>A (p.Pro1035Thr) n.1410C>A n.3617+19C>A n.3668C>A n.3049+772C>A n.3672C>A n.3053+772C>A | |
22 | g.50221257A>C | CA515376442 | TUBGCP6 | c.3102T>G (p.Leu1034=) n.1409T>G n.3617+18T>G n.3667T>G n.3049+771T>G n.3671T>G n.3053+771T>G | |
22 | g.50221257A>G | CA515376445 | TUBGCP6 | c.3102T>C (p.Leu1034=) n.1409T>C n.3617+18T>C n.3667T>C n.3049+771T>C n.3671T>C n.3053+771T>C | |
22 | g.50221257A>T | CA515376447 | TUBGCP6 | c.3102T>A (p.Leu1034=) n.1409T>A n.3617+18T>A n.3667T>A n.3049+771T>A n.3671T>A n.3053+771T>A | |
22 | g.50221258A>C | CA412184891 | TUBGCP6 | c.3101T>G (p.Leu1034Arg) n.1408T>G n.3617+17T>G n.3666T>G n.3049+770T>G n.3670T>G n.3053+770T>G | |
22 | g.50221258A>G | CA412184893 | TUBGCP6 | c.3101T>C (p.Leu1034Pro) n.1408T>C n.3617+17T>C n.3666T>C n.3049+770T>C n.3670T>C n.3053+770T>C | |
22 | g.50221258A>T | CA412184895 | TUBGCP6 | c.3101T>A (p.Leu1034His) n.1408T>A n.3617+17T>A n.3666T>A n.3049+770T>A n.3670T>A n.3053+770T>A | |
22 | g.50221259G>A | CA412184897 | TUBGCP6 | c.3100C>T (p.Leu1034Phe) n.1407C>T n.3617+16C>T n.3665C>T n.3049+769C>T n.3669C>T n.3053+769C>T | |
22 | g.50221259G>C | CA412184912 | TUBGCP6 | c.3100C>G (p.Leu1034Val) n.1407C>G n.3617+16C>G n.3665C>G n.3049+769C>G n.3669C>G n.3053+769C>G | |
22 | g.50221259G>T | CA412184913 | TUBGCP6 | c.3100C>A (p.Leu1034Ile) n.1407C>A n.3617+16C>A n.3665C>A n.3049+769C>A n.3669C>A n.3053+769C>A | |
22 | g.50221260A= | CA2410730817 | TUBGCP6 | c.3099T= (p.Gly1033=) n.1406T= n.3617+15T= n.3664T= n.3049+768T= n.3668T= n.3053+768T= | |
22 | g.50221260A>C | CA325512527 | TUBGCP6 | c.3099T>G (p.Gly1033=) n.1406T>G n.3617+15T>G n.3664T>G n.3049+768T>G n.3668T>G n.3053+768T>G | dbSNP |
22 | g.50221260A>G | CA515376455 | TUBGCP6 | c.3099T>C (p.Gly1033=) n.1406T>C n.3617+15T>C n.3664T>C n.3049+768T>C n.3668T>C n.3053+768T>C | |
22 | g.50221260A>T | CA515376458 | TUBGCP6 | c.3099T>A (p.Gly1033=) n.1406T>A n.3617+15T>A n.3664T>A n.3049+768T>A n.3668T>A n.3053+768T>A | |
22 | g.50221261C>A | CA412184917 | TUBGCP6 | c.3098G>T (p.Gly1033Val) n.1405G>T n.3617+14G>T n.3663G>T n.3049+767G>T n.3667G>T n.3053+767G>T | |
22 | g.50221261C= | CA2410730818 | TUBGCP6 | c.3098G= (p.Gly1033=) n.1405G= n.3617+14G= n.3663G= n.3049+767G= n.3667G= n.3053+767G= | |
22 | g.50221261C>G | CA412184918 | TUBGCP6 | c.3098G>C (p.Gly1033Ala) n.1405G>C n.3617+14G>C n.3663G>C n.3049+767G>C n.3667G>C n.3053+767G>C | |
22 | g.50221261C>T | CA10308052 | TUBGCP6 | c.3098G>A (p.Gly1033Asp) n.1405G>A n.3617+14G>A n.3663G>A n.3049+767G>A n.3667G>A n.3053+767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221263_50221268dup | CA2580100106 | TUBGCP6 | c.3093_3098dup (p.Gly1033_Leu1034insGlyGly) n.1400_1405dup n.3617+9_3617+14dup n.3658_3663dup n.3049+762_3049+767dup n.3662_3667dup n.3053+762_3053+767dup | ClinVar |
22 | g.50221262C>A | CA412184922 | TUBGCP6 | c.3097G>T (p.Gly1033Cys) n.1404G>T n.3617+13G>T n.3662G>T n.3049+766G>T n.3666G>T n.3053+766G>T | |
22 | g.50221262C= | CA2410730819 | TUBGCP6 | c.3097G= (p.Gly1033=) n.1404G= n.3617+13G= n.3662G= n.3049+766G= n.3666G= n.3053+766G= | |
22 | g.50221262C>G | CA412184923 | TUBGCP6 | c.3097G>C (p.Gly1033Arg) n.1404G>C n.3617+13G>C n.3662G>C n.3049+766G>C n.3666G>C n.3053+766G>C | |
22 | g.50221262C>T | CA412184926 | TUBGCP6 | c.3097G>A (p.Gly1033Ser) n.1404G>A n.3617+13G>A n.3662G>A n.3049+766G>A n.3666G>A n.3053+766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221263A= | CA2410730820 | TUBGCP6 | c.3096T= (p.Gly1032=) n.1403T= n.3617+12T= n.3661T= n.3049+765T= n.3665T= n.3053+765T= | |
22 | g.50221263A>C | CA515376481 | TUBGCP6 | c.3096T>G (p.Gly1032=) n.1403T>G n.3617+12T>G n.3661T>G n.3049+765T>G n.3665T>G n.3053+765T>G | |
22 | g.50221263A>G | CA515376473 | TUBGCP6 | c.3096T>C (p.Gly1032=) n.1403T>C n.3617+12T>C n.3661T>C n.3049+765T>C n.3665T>C n.3053+765T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50221263A>T | CA515376479 | TUBGCP6 | c.3096T>A (p.Gly1032=) n.1403T>A n.3617+12T>A n.3661T>A n.3049+765T>A n.3665T>A n.3053+765T>A | |
22 | g.50221264C>A | CA412184929 | TUBGCP6 | c.3095G>T (p.Gly1032Val) n.1402G>T n.3617+11G>T n.3660G>T n.3049+764G>T n.3664G>T n.3053+764G>T | COSMIC |
22 | g.50221264C= | CA2410730821 | TUBGCP6 | c.3095G= (p.Gly1032=) n.1402G= n.3617+11G= n.3660G= n.3049+764G= n.3664G= n.3053+764G= | |
22 | g.50221264C>G | CA412184934 | TUBGCP6 | c.3095G>C (p.Gly1032Ala) n.1402G>C n.3617+11G>C n.3660G>C n.3049+764G>C n.3664G>C n.3053+764G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221264C>T | CA412184932 | TUBGCP6 | c.3095G>A (p.Gly1032Asp) n.1402G>A n.3617+11G>A n.3660G>A n.3049+764G>A n.3664G>A n.3053+764G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221268dup | CA2410730822 | TUBGCP6 | c.3095dup (p.Gly1033TrpfsTer10) n.1402dup n.3617+11dup n.3660dup n.3049+764dup n.3664dup n.3053+764dup | dbSNP |
22 | g.50221265C>A | CA412184937 | TUBGCP6 | c.3094G>T (p.Gly1032Cys) n.1401G>T n.3617+10G>T n.3659G>T n.3049+763G>T n.3663G>T n.3053+763G>T | |
22 | g.50221265C= | CA2410730823 | TUBGCP6 | c.3094G= (p.Gly1032=) n.1401G= n.3617+10G= n.3659G= n.3049+763G= n.3663G= n.3053+763G= | |
22 | g.50221265C>G | CA412184939 | TUBGCP6 | c.3094G>C (p.Gly1032Arg) n.1401G>C n.3617+10G>C n.3659G>C n.3049+763G>C n.3663G>C n.3053+763G>C | COSMIC |
22 | g.50221265C>T | CA412184942 | TUBGCP6 | c.3094G>A (p.Gly1032Ser) n.1401G>A n.3617+10G>A n.3659G>A n.3049+763G>A n.3663G>A n.3053+763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221266C>A | CA515376486 | TUBGCP6 | c.3093G>T (p.Gly1031=) n.1400G>T n.3617+9G>T n.3658G>T n.3049+762G>T n.3662G>T n.3053+762G>T | |
22 | g.50221266C= | CA2410730824 | TUBGCP6 | c.3093G= (p.Gly1031=) n.1400G= n.3617+9G= n.3658G= n.3049+762G= n.3662G= n.3053+762G= | |
22 | g.50221266C>G | CA515376491 | TUBGCP6 | c.3093G>C (p.Gly1031=) n.1400G>C n.3617+9G>C n.3658G>C n.3049+762G>C n.3662G>C n.3053+762G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221266C>T | CA515376493 | TUBGCP6 | c.3093G>A (p.Gly1031=) n.1400G>A n.3617+9G>A n.3658G>A n.3049+762G>A n.3662G>A n.3053+762G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221267C>A | CA412184947 | TUBGCP6 | c.3092G>T (p.Gly1031Val) n.1399G>T n.3617+8G>T n.3657G>T n.3049+761G>T n.3661G>T n.3053+761G>T | |
22 | g.50221267C= | CA2410730825 | TUBGCP6 | c.3092G= (p.Gly1031=) n.1399G= n.3617+8G= n.3657G= n.3049+761G= n.3661G= n.3053+761G= | |
22 | g.50221267C>G | CA10308053 | TUBGCP6 | c.3092G>C (p.Gly1031Ala) n.1399G>C n.3617+8G>C n.3657G>C n.3049+761G>C n.3661G>C n.3053+761G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221267C>T | CA412184951 | TUBGCP6 | c.3092G>A (p.Gly1031Glu) n.1399G>A n.3617+8G>A n.3657G>A n.3049+761G>A n.3661G>A n.3053+761G>A | |
22 | g.50221267_50221269delinsCCT | CA2410730826 | TUBGCP6 | c.3090_3092delinsAGG (p.Ser1030=) n.1397_1399delinsAGG n.3617+6_3617+8delinsAGG n.3655_3657delinsAGG n.3049+759_3049+761delinsAGG n.3659_3661delinsAGG n.3053+759_3053+761delinsAGG | |
22 | g.50221267_50221268insAAACACACCCAA | CA2819303282 | TUBGCP6 | c.3091_3092insTTGGGTGTGTTT (p.Gly1031delinsValGlyCysValTrp) n.1398_1399insTTGGGTGTGTTT n.3617+7_3617+8insTTGGGTGTGTTT n.3656_3657insTTGGGTGTGTTT n.3049+760_3049+761insTTGGGTGTGTTT n.3660_3661insTTGGGTGTGTTT n.3053+760_3053+761insTTGGGTGTGTTT | |
22 | g.50221268C>A | CA412184956 | TUBGCP6 | c.3091G>T (p.Gly1031Trp) n.1398G>T n.3617+7G>T n.3656G>T n.3049+760G>T n.3660G>T n.3053+760G>T | |
22 | g.50221268C= | CA2410730827 | TUBGCP6 | c.3091G= (p.Gly1031=) n.1398G= n.3617+7G= n.3656G= n.3049+760G= n.3660G= n.3053+760G= | |
22 | g.50221268C>G | CA325512538 | TUBGCP6 | c.3091G>C (p.Gly1031Arg) n.1398G>C n.3617+7G>C n.3656G>C n.3049+760G>C n.3660G>C n.3053+760G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221268C>T | CA412184959 | TUBGCP6 | c.3091G>A (p.Gly1031Arg) n.1398G>A n.3617+7G>A n.3656G>A n.3049+760G>A n.3660G>A n.3053+760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221268_50221269del | CA10308054 | TUBGCP6 | c.3090_3091del (p.Gly1032TrpfsTer10) n.1397_1398del n.3617+6_3617+7del n.3655_3656del n.3049+759_3049+760del n.3659_3660del n.3053+759_3053+760del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221268_50221269insA | CA10308055 | TUBGCP6 | c.3090_3091insT (p.Gly1031TrpfsTer12) n.1397_1398insT n.3617+6_3617+7insT n.3655_3656insT n.3049+759_3049+760insT n.3659_3660insT n.3053+759_3053+760insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221268_50221269insCT | CA325512542 | TUBGCP6 | c.3090_3091insAG (p.Gly1031ArgfsTer14) n.1397_1398insAG n.3617+6_3617+7insAG n.3655_3656insAG n.3049+759_3049+760insAG n.3659_3660insAG n.3053+759_3053+760insAG | |
22 | g.50221269del | CA2657503982 | TUBGCP6 | c.3090del (p.Gly1032ValfsTer12) n.1397del n.3617+6del n.3655del n.3049+759del n.3659del n.3053+759del | gnomAD v4 |
22 | g.50221269T>A | CA515376510 | TUBGCP6 | c.3090A>T (p.Ser1030=) n.1397A>T n.3617+6A>T n.3655A>T n.3049+759A>T n.3659A>T n.3053+759A>T | |
22 | g.50221269T>C | CA10308056 | TUBGCP6 | c.3090A>G (p.Ser1030=) n.1397A>G n.3617+6A>G n.3655A>G n.3049+759A>G n.3659A>G n.3053+759A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221269T>G | CA515376512 | TUBGCP6 | c.3090A>C (p.Ser1030=) n.1397A>C n.3617+6A>C n.3655A>C n.3049+759A>C n.3659A>C n.3053+759A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221269T= | CA2410730828 | TUBGCP6 | c.3090A= (p.Ser1030=) n.1397A= n.3617+6A= n.3655A= n.3049+759A= n.3659A= n.3053+759A= | |
22 | g.50221269_50221270del | CA2819303283 | TUBGCP6 | c.3089_3090del (p.Ser1030TrpfsTer12) n.1396_1397del n.3617+5_3617+6del n.3654_3655del n.3049+758_3049+759del n.3658_3659del n.3053+758_3053+759del | |
22 | g.50221270G>A | CA10308057 | TUBGCP6 | c.3089C>T (p.Ser1030Leu) n.1396C>T n.3617+5C>T n.3654C>T n.3049+758C>T n.3658C>T n.3053+758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221270G>C | CA412184970 | TUBGCP6 | c.3089C>G (p.Ser1030Ter) n.1396C>G n.3617+5C>G n.3654C>G n.3049+758C>G n.3658C>G n.3053+758C>G | |
22 | g.50221270G= | CA2410730829 | TUBGCP6 | c.3089C= (p.Ser1030=) n.1396C= n.3617+5C= n.3654C= n.3049+758C= n.3658C= n.3053+758C= | |
22 | g.50221270G>T | CA412184973 | TUBGCP6 | c.3089C>A (p.Ser1030Ter) n.1396C>A n.3617+5C>A n.3654C>A n.3049+758C>A n.3658C>A n.3053+758C>A |