Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730625TUBGCP6c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=)
n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
n.3617+87_3617+329del
n.3736_3978del
n.3049+840_3050-931del
n.3740_3982del
n.3053+840_3054-931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221025_50221186delCA1026636925TUBGCP6c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del)
n.1527_1688del
n.3617+136_3617+297del
n.3785_3946del
n.3049+889_3050-963del
n.3789_3950del
n.3053+889_3054-963del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221032_50221193delCA2591919265TUBGCP6c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del)
n.1478_1639del
n.3617+87_3617+248del
n.3736_3897del
n.3049+840_3049+1001del
n.3740_3901del
n.3053+840_3053+1001del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730699TUBGCP6c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=)
n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
22g.50221053_50221188delCA640353802TUBGCP6c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?)
n.1478_1613del
n.3617+87_3617+222del
n.3736_3871del
n.3049+840_3049+975del
n.3740_3875del
n.3053+840_3053+975del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221104_50221184delCA10308004TUBGCP6c.3186_3266del (p.Arg1062_Ile1088del)
n.1493_1573del
n.3617+102_3617+182del
n.3751_3831del
n.3049+855_3049+935del
n.3755_3835del
n.3053+855_3053+935del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221110_50221190delCA2657503299TUBGCP6c.3171_3251del (p.Asp1058_Ser1084del)
n.1478_1558del
n.3617+87_3617+167del
n.3736_3816del
n.3049+840_3049+920del
n.3740_3820del
n.3053+840_3053+920del
 gnomAD v4
22g.50221138_50221218delCA2573158257TUBGCP6c.3162_3242del (p.His1055_Gly1081del)
n.1469_1549del
n.3617+78_3617+158del
n.3727_3807del
n.3049+831_3049+911del
n.3731_3811del
n.3053+831_3053+911del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221149_50221229delCA2657503403TUBGCP6c.3140_3220del (p.Arg1047_Thr1073del)
n.1447_1527del
n.3617+56_3617+136del
n.3705_3785del
n.3049+809_3049+889del
n.3709_3789del
n.3053+809_3053+889del
 gnomAD v4
22g.50221163T>ACA412184366TUBGCP6c.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
n.1503A>T
n.3617+112A>T
n.3761A>T
n.3049+865A>T
n.3765A>T
n.3053+865A>T
22g.50221163T>CCA412184367TUBGCP6c.3196A>G (p.Asn1066Asp)
n.1503A>G
n.3617+112A>G
n.3761A>G
n.3049+865A>G
n.3765A>G
n.3053+865A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221163T>GCA412184369TUBGCP6c.3196A>C (p.Asn1066His)
n.1503A>C
n.3617+112A>C
n.3761A>C
n.3049+865A>C
n.3765A>C
n.3053+865A>C
22g.50221163T=CA2410730766TUBGCP6c.3196A= (p.Asn1066=)
n.1503A=
n.3617+112A=
n.3761A=
n.3049+865A=
n.3765A=
n.3053+865A=
22g.50221164C>ACA412184373TUBGCP6c.3195G>T (p.Glu1065Asp)
n.1502G>T
n.3617+111G>T
n.3760G>T
n.3049+864G>T
n.3764G>T
n.3053+864G>T
22g.50221164C>GCA412184375TUBGCP6c.3195G>C (p.Glu1065Asp)
n.1502G>C
n.3617+111G>C
n.3760G>C
n.3049+864G>C
n.3764G>C
n.3053+864G>C
22g.50221164C>TCA515376158TUBGCP6c.3195G>A (p.Glu1065=)
n.1502G>A
n.3617+111G>A
n.3760G>A
n.3049+864G>A
n.3764G>A
n.3053+864G>A
22g.50221165T>ACA412184379TUBGCP6c.3194A>T (p.Glu1065Val)
n.1501A>T
n.3617+110A>T
n.3759A>T
n.3049+863A>T
n.3763A>T
n.3053+863A>T
22g.50221165T>CCA412184385TUBGCP6c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
n.1501A>G
n.3617+110A>G
n.3759A>G
n.3049+863A>G
n.3763A>G
n.3053+863A>G
22g.50221165T>GCA412184388TUBGCP6c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
n.1501A>C
n.3617+110A>C
n.3759A>C
n.3049+863A>C
n.3763A>C
n.3053+863A>C
22g.50221166C>ACA412184395TUBGCP6c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
n.1500G>T
n.3617+109G>T
n.3758G>T
n.3049+862G>T
n.3762G>T
n.3053+862G>T
22g.50221166C=CA2410730767TUBGCP6c.3193G= (p.Glu1065=)
n.1500G=
n.3617+109G=
n.3758G=
n.3049+862G=
n.3762G=
n.3053+862G=
22g.50221166C>GCA412184392TUBGCP6c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
n.1500G>C
n.3617+109G>C
n.3758G>C
n.3049+862G>C
n.3762G>C
n.3053+862G>C
22g.50221166C>TCA10308021TUBGCP6c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
n.1500G>A
n.3617+109G>A
n.3758G>A
n.3049+862G>A
n.3762G>A
n.3053+862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221169_50221174delCA2657503453TUBGCP6c.3188_3193del (p.Val1063_Gly1064del)
n.1495_1500del
n.3617+104_3617+109del
n.3753_3758del
n.3049+857_3049+862del
n.3757_3762del
n.3053+857_3053+862del
 gnomAD v4
22g.50221167C>ACA515376166TUBGCP6c.3192G>T (p.Gly1064=)
n.1499G>T
n.3617+108G>T
n.3757G>T
n.3049+861G>T
n.3761G>T
n.3053+861G>T
22g.50221167C>GCA515376164TUBGCP6c.3192G>C (p.Gly1064=)
n.1499G>C
n.3617+108G>C
n.3757G>C
n.3049+861G>C
n.3761G>C
n.3053+861G>C
 gnomAD v4
22g.50221167C>TCA515376167TUBGCP6c.3192G>A (p.Gly1064=)
n.1499G>A
n.3617+108G>A
n.3757G>A
n.3049+861G>A
n.3761G>A
n.3053+861G>A
 gnomAD v4
22g.50221168C>ACA412184398TUBGCP6c.3191G>T (p.Gly1064Val)
n.1498G>T
n.3617+107G>T
n.3756G>T
n.3049+860G>T
n.3760G>T
n.3053+860G>T
22g.50221168C=CA2410730768TUBGCP6c.3191G= (p.Gly1064=)
n.1498G=
n.3617+107G=
n.3756G=
n.3049+860G=
n.3760G=
n.3053+860G=
22g.50221168C>GCA412184402TUBGCP6c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
n.1498G>C
n.3617+107G>C
n.3756G>C
n.3049+860G>C
n.3760G>C
n.3053+860G>C
22g.50221168C>TCA412184404TUBGCP6c.3191G>A (p.Gly1064Glu)
n.1498G>A
n.3617+107G>A
n.3756G>A
n.3049+860G>A
n.3760G>A
n.3053+860G>A
 dbSNP
22g.50221169C>ACA412184408TUBGCP6c.3190G>T (p.Gly1064Trp)
n.1497G>T
n.3617+106G>T
n.3755G>T
n.3049+859G>T
n.3759G>T
n.3053+859G>T
22g.50221169C=CA2410730769TUBGCP6c.3190G= (p.Gly1064=)
n.1497G=
n.3617+106G=
n.3755G=
n.3049+859G=
n.3759G=
n.3053+859G=
22g.50221169C>GCA412184409TUBGCP6c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
n.1497G>C
n.3617+106G>C
n.3755G>C
n.3049+859G>C
n.3759G>C
n.3053+859G>C
22g.50221169C>TCA10308022TUBGCP6c.3190G>A (p.Gly1064Arg)
n.1497G>A
n.3617+106G>A
n.3755G>A
n.3049+859G>A
n.3759G>A
n.3053+859G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221170G>ACA10308024TUBGCP6c.3189C>T (p.Val1063=)
n.1496C>T
n.3617+105C>T
n.3754C>T
n.3049+858C>T
n.3758C>T
n.3053+858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221170G>CCA10308023TUBGCP6c.3189C>G (p.Val1063=)
n.1496C>G
n.3617+105C>G
n.3754C>G
n.3049+858C>G
n.3758C>G
n.3053+858C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221170G=CA2410730770TUBGCP6c.3189C= (p.Val1063=)
n.1496C=
n.3617+105C=
n.3754C=
n.3049+858C=
n.3758C=
n.3053+858C=
22g.50221170G>TCA515376175TUBGCP6c.3189C>A (p.Val1063=)
n.1496C>A
n.3617+105C>A
n.3754C>A
n.3049+858C>A
n.3758C>A
n.3053+858C>A
22g.50221171A>CCA412184417TUBGCP6c.3188T>G (p.Val1063Gly)
n.1495T>G
n.3617+104T>G
n.3753T>G
n.3049+857T>G
n.3757T>G
n.3053+857T>G
22g.50221171A>GCA412184418TUBGCP6c.3188T>C (p.Val1063Ala)
n.1495T>C
n.3617+104T>C
n.3753T>C
n.3049+857T>C
n.3757T>C
n.3053+857T>C
22g.50221171A>TCA412184420TUBGCP6c.3188T>A (p.Val1063Asp)
n.1495T>A
n.3617+104T>A
n.3753T>A
n.3049+857T>A
n.3757T>A
n.3053+857T>A
22g.50221172C>ACA412184426TUBGCP6c.3187G>T (p.Val1063Phe)
n.1494G>T
n.3617+103G>T
n.3752G>T
n.3049+856G>T
n.3756G>T
n.3053+856G>T
 gnomAD v4
22g.50221172C>GCA412184427TUBGCP6c.3187G>C (p.Val1063Leu)
n.1494G>C
n.3617+103G>C
n.3752G>C
n.3049+856G>C
n.3756G>C
n.3053+856G>C
22g.50221172C>TCA412184424TUBGCP6c.3187G>A (p.Val1063Ile)
n.1494G>A
n.3617+103G>A
n.3752G>A
n.3049+856G>A
n.3756G>A
n.3053+856G>A
22g.50221173C>ACA412184428TUBGCP6c.3186G>T (p.Arg1062Ser)
n.1493G>T
n.3617+102G>T
n.3751G>T
n.3049+855G>T
n.3755G>T
n.3053+855G>T
22g.50221173C>GCA412184430TUBGCP6c.3186G>C (p.Arg1062Ser)
n.1493G>C
n.3617+102G>C
n.3751G>C
n.3049+855G>C
n.3755G>C
n.3053+855G>C
22g.50221173C>TCA515376181TUBGCP6c.3186G>A (p.Arg1062=)
n.1493G>A
n.3617+102G>A
n.3751G>A
n.3049+855G>A
n.3755G>A
n.3053+855G>A
22g.50221174C>ACA412184436TUBGCP6c.3185G>T (p.Arg1062Met)
n.1492G>T
n.3617+101G>T
n.3750G>T
n.3049+854G>T
n.3754G>T
n.3053+854G>T
22g.50221174C=CA2410730771TUBGCP6c.3185G= (p.Arg1062=)
n.1492G=
n.3617+101G=
n.3750G=
n.3049+854G=
n.3754G=
n.3053+854G=
22g.50221174C>GCA412184438TUBGCP6c.3185G>C (p.Arg1062Thr)
n.1492G>C
n.3617+101G>C
n.3750G>C
n.3049+854G>C
n.3754G>C
n.3053+854G>C
 gnomAD v4
22g.50221174C>TCA412184441TUBGCP6c.3185G>A (p.Arg1062Lys)
n.1492G>A
n.3617+101G>A
n.3750G>A
n.3049+854G>A
n.3754G>A
n.3053+854G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221174_50221175delCA2657503490TUBGCP6c.3184_3185del (p.Arg1062GlyfsTer?)
n.1491_1492del
n.3617+100_3617+101del
n.3749_3750del
n.3049+853_3049+854del
n.3753_3754del
n.3053+853_3053+854del
 gnomAD v4
22g.50221175T>ACA412184444TUBGCP6c.3184A>T (p.Arg1062Trp)
n.1491A>T
n.3617+100A>T
n.3749A>T
n.3049+853A>T
n.3753A>T
n.3053+853A>T
22g.50221175T>CCA412184446TUBGCP6c.3184A>G (p.Arg1062Gly)
n.1491A>G
n.3617+100A>G
n.3749A>G
n.3049+853A>G
n.3753A>G
n.3053+853A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221175T>GCA515376184TUBGCP6c.3184A>C (p.Arg1062=)
n.1491A>C
n.3617+100A>C
n.3749A>C
n.3049+853A>C
n.3753A>C
n.3053+853A>C
22g.50221175T=CA2410730772TUBGCP6c.3184A= (p.Arg1062=)
n.1491A=
n.3617+100A=
n.3749A=
n.3049+853A=
n.3753A=
n.3053+853A=
22g.50221176G>ACA515376186TUBGCP6c.3183C>T (p.Ile1061=)
n.1490C>T
n.3617+99C>T
n.3748C>T
n.3049+852C>T
n.3752C>T
n.3053+852C>T
22g.50221176G>CCA412184447TUBGCP6c.3183C>G (p.Ile1061Met)
n.1490C>G
n.3617+99C>G
n.3748C>G
n.3049+852C>G
n.3752C>G
n.3053+852C>G
22g.50221176G>TCA515376190TUBGCP6c.3183C>A (p.Ile1061=)
n.1490C>A
n.3617+99C>A
n.3748C>A
n.3049+852C>A
n.3752C>A
n.3053+852C>A
22g.50221177A=CA2410730773TUBGCP6c.3182T= (p.Ile1061=)
n.1489T=
n.3617+98T=
n.3747T=
n.3049+851T=
n.3751T=
n.3053+851T=
22g.50221177A>CCA412184450TUBGCP6c.3182T>G (p.Ile1061Ser)
n.1489T>G
n.3617+98T>G
n.3747T>G
n.3049+851T>G
n.3751T>G
n.3053+851T>G
22g.50221177A>GCA10308025TUBGCP6c.3182T>C (p.Ile1061Thr)
n.1489T>C
n.3617+98T>C
n.3747T>C
n.3049+851T>C
n.3751T>C
n.3053+851T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221177A>TCA412184453TUBGCP6c.3182T>A (p.Ile1061Asn)
n.1489T>A
n.3617+98T>A
n.3747T>A
n.3049+851T>A
n.3751T>A
n.3053+851T>A
22g.50221178T>ACA412184458TUBGCP6c.3181A>T (p.Ile1061Phe)
n.1488A>T
n.3617+97A>T
n.3746A>T
n.3049+850A>T
n.3750A>T
n.3053+850A>T
22g.50221178T>CCA10308026TUBGCP6c.3181A>G (p.Ile1061Val)
n.1488A>G
n.3617+97A>G
n.3746A>G
n.3049+850A>G
n.3750A>G
n.3053+850A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221178T>GCA412184456TUBGCP6c.3181A>C (p.Ile1061Leu)
n.1488A>C
n.3617+97A>C
n.3746A>C
n.3049+850A>C
n.3750A>C
n.3053+850A>C
22g.50221178T=CA2410730774TUBGCP6c.3181A= (p.Ile1061=)
n.1488A=
n.3617+97A=
n.3746A=
n.3049+850A=
n.3750A=
n.3053+850A=
22g.50221179G>ACA515376199TUBGCP6c.3180C>T (p.Ser1060=)
n.1487C>T
n.3617+96C>T
n.3745C>T
n.3049+849C>T
n.3749C>T
n.3053+849C>T
 dbSNP
22g.50221179G>CCA412184464TUBGCP6c.3180C>G (p.Ser1060Arg)
n.1487C>G
n.3617+96C>G
n.3745C>G
n.3049+849C>G
n.3749C>G
n.3053+849C>G
22g.50221179G=CA2410730775TUBGCP6c.3180C= (p.Ser1060=)
n.1487C=
n.3617+96C=
n.3745C=
n.3049+849C=
n.3749C=
n.3053+849C=
22g.50221179G>TCA412184466TUBGCP6c.3180C>A (p.Ser1060Arg)
n.1487C>A
n.3617+96C>A
n.3745C>A
n.3049+849C>A
n.3749C>A
n.3053+849C>A
22g.50221180C>ACA412184472TUBGCP6c.3179G>T (p.Ser1060Ile)
n.1486G>T
n.3617+95G>T
n.3744G>T
n.3049+848G>T
n.3748G>T
n.3053+848G>T
22g.50221180C>GCA412184475TUBGCP6c.3179G>C (p.Ser1060Thr)
n.1486G>C
n.3617+95G>C
n.3744G>C
n.3049+848G>C
n.3748G>C
n.3053+848G>C
22g.50221180C>TCA412184476TUBGCP6c.3179G>A (p.Ser1060Asn)
n.1486G>A
n.3617+95G>A
n.3744G>A
n.3049+848G>A
n.3748G>A
n.3053+848G>A
22g.50221181T>ACA412184483TUBGCP6c.3178A>T (p.Ser1060Cys)
n.1485A>T
n.3617+94A>T
n.3743A>T
n.3049+847A>T
n.3747A>T
n.3053+847A>T
22g.50221181T>CCA412184478TUBGCP6c.3178A>G (p.Ser1060Gly)
n.1485A>G
n.3617+94A>G
n.3743A>G
n.3049+847A>G
n.3747A>G
n.3053+847A>G
22g.50221181T>GCA412184480TUBGCP6c.3178A>C (p.Ser1060Arg)
n.1485A>C
n.3617+94A>C
n.3743A>C
n.3049+847A>C
n.3747A>C
n.3053+847A>C
22g.50221181dupCA2819303269TUBGCP6c.3178dup (p.Ser1060LysfsTer?)
n.1485dup
n.3617+94dup
n.3743dup
n.3049+847dup
n.3747dup
n.3053+847dup
22g.50221182G>ACA515376215TUBGCP6c.3177C>T (p.Ala1059=)
n.1484C>T
n.3617+93C>T
n.3742C>T
n.3049+846C>T
n.3746C>T
n.3053+846C>T
22g.50221182G>CCA515376216TUBGCP6c.3177C>G (p.Ala1059=)
n.1484C>G
n.3617+93C>G
n.3742C>G
n.3049+846C>G
n.3746C>G
n.3053+846C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221182G=CA2410730776TUBGCP6c.3177C= (p.Ala1059=)
n.1484C=
n.3617+93C=
n.3742C=
n.3049+846C=
n.3746C=
n.3053+846C=
22g.50221182G>TCA515376217TUBGCP6c.3177C>A (p.Ala1059=)
n.1484C>A
n.3617+93C>A
n.3742C>A
n.3049+846C>A
n.3746C>A
n.3053+846C>A
 gnomAD v4
22g.50221182_50221183insCTACA2819303271TUBGCP6c.3176_3177insTAG (p.Ala1059_Ser1060insSer)
n.1483_1484insTAG
n.3617+92_3617+93insTAG
n.3741_3742insTAG
n.3049+845_3049+846insTAG
n.3745_3746insTAG
n.3053+845_3053+846insTAG
22g.50221183G>ACA412184485TUBGCP6c.3176C>T (p.Ala1059Val)
n.1483C>T
n.3617+92C>T
n.3741C>T
n.3049+845C>T
n.3745C>T
n.3053+845C>T
22g.50221183G>CCA412184487TUBGCP6c.3176C>G (p.Ala1059Gly)
n.1483C>G
n.3617+92C>G
n.3741C>G
n.3049+845C>G
n.3745C>G
n.3053+845C>G
22g.50221183G>TCA412184490TUBGCP6c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
n.1483C>A
n.3617+92C>A
n.3741C>A
n.3049+845C>A
n.3745C>A
n.3053+845C>A
22g.50221184C>ACA412184493TUBGCP6c.3175G>T (p.Ala1059Ser)
n.1482G>T
n.3617+91G>T
n.3740G>T
n.3049+844G>T
n.3744G>T
n.3053+844G>T
22g.50221184C=CA2410730777TUBGCP6c.3175G= (p.Ala1059=)
n.1482G=
n.3617+91G=
n.3740G=
n.3049+844G=
n.3744G=
n.3053+844G=
22g.50221184C>GCA412184494TUBGCP6c.3175G>C (p.Ala1059Pro)
n.1482G>C
n.3617+91G>C
n.3740G>C
n.3049+844G>C
n.3744G>C
n.3053+844G>C
22g.50221184C>TCA10308027TUBGCP6c.3175G>A (p.Ala1059Thr)
n.1482G>A
n.3617+91G>A
n.3740G>A
n.3049+844G>A
n.3744G>A
n.3053+844G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221185G>ACA10308028TUBGCP6c.3174C>T (p.Asp1058=)
n.1481C>T
n.3617+90C>T
n.3739C>T
n.3049+843C>T
n.3743C>T
n.3053+843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221185G>CCA412184503TUBGCP6c.3174C>G (p.Asp1058Glu)
n.1481C>G
n.3617+90C>G
n.3739C>G
n.3049+843C>G
n.3743C>G
n.3053+843C>G
22g.50221185G=CA2410730778TUBGCP6c.3174C= (p.Asp1058=)
n.1481C=
n.3617+90C=
n.3739C=
n.3049+843C=
n.3743C=
n.3053+843C=
22g.50221185G>TCA412184498TUBGCP6c.3174C>A (p.Asp1058Glu)
n.1481C>A
n.3617+90C>A
n.3739C>A
n.3049+843C>A
n.3743C>A
n.3053+843C>A
22g.50221186T>ACA412184511TUBGCP6c.3173A>T (p.Asp1058Val)
n.1480A>T
n.3617+89A>T
n.3738A>T
n.3049+842A>T
n.3742A>T
n.3053+842A>T
22g.50221186T>CCA412184506TUBGCP6c.3173A>G (p.Asp1058Gly)
n.1480A>G
n.3617+89A>G
n.3738A>G
n.3049+842A>G
n.3742A>G
n.3053+842A>G
22g.50221186T>GCA412184509TUBGCP6c.3173A>C (p.Asp1058Ala)
n.1480A>C
n.3617+89A>C
n.3738A>C
n.3049+842A>C
n.3742A>C
n.3053+842A>C
22g.50221187C>ACA325512455TUBGCP6c.3172G>T (p.Asp1058Tyr)
n.1479G>T
n.3617+88G>T
n.3737G>T
n.3049+841G>T
n.3741G>T
n.3053+841G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221187C=CA2410730779TUBGCP6c.3172G= (p.Asp1058=)
n.1479G=
n.3617+88G=
n.3737G=
n.3049+841G=
n.3741G=
n.3053+841G=
22g.50221187C>GCA412184517TUBGCP6c.3172G>C (p.Asp1058His)
n.1479G>C
n.3617+88G>C
n.3737G>C
n.3049+841G>C
n.3741G>C
n.3053+841G>C
22g.50221187C>TCA325512459TUBGCP6c.3172G>A (p.Asp1058Asn)
n.1479G>A
n.3617+88G>A
n.3737G>A
n.3049+841G>A
n.3741G>A
n.3053+841G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221188A=CA2410730780TUBGCP6c.3171T= (p.Ser1057=)
n.1478T=
n.3617+87T=
n.3736T=
n.3049+840T=
n.3740T=
n.3053+840T=
22g.50221188A>CCA515376247TUBGCP6c.3171T>G (p.Ser1057=)
n.1478T>G
n.3617+87T>G
n.3736T>G
n.3049+840T>G
n.3740T>G
n.3053+840T>G
22g.50221188A>GCA10308029TUBGCP6c.3171T>C (p.Ser1057=)
n.1478T>C
n.3617+87T>C
n.3736T>C
n.3049+840T>C
n.3740T>C
n.3053+840T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221188A>TCA515376244TUBGCP6c.3171T>A (p.Ser1057=)
n.1478T>A
n.3617+87T>A
n.3736T>A
n.3049+840T>A
n.3740T>A
n.3053+840T>A
22g.50221189G>ACA10308030TUBGCP6c.3170C>T (p.Ser1057Phe)
n.1477C>T
n.3617+86C>T
n.3735C>T
n.3049+839C>T
n.3739C>T
n.3053+839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221189G>CCA412184522TUBGCP6c.3170C>G (p.Ser1057Cys)
n.1477C>G
n.3617+86C>G
n.3735C>G
n.3049+839C>G
n.3739C>G
n.3053+839C>G
22g.50221189G=CA2410730781TUBGCP6c.3170C= (p.Ser1057=)
n.1477C=
n.3617+86C=
n.3735C=
n.3049+839C=
n.3739C=
n.3053+839C=
22g.50221189G>TCA412184525TUBGCP6c.3170C>A (p.Ser1057Tyr)
n.1477C>A
n.3617+86C>A
n.3735C>A
n.3049+839C>A
n.3739C>A
n.3053+839C>A
22g.50221189_50221190insGGTGGGTGTTCCCA2741725000TUBGCP6c.3169_3170insGGAACACCCACC (p.Ser1057delinsTrpAsnThrHisPro)
n.1476_1477insGGAACACCCACC
n.3617+85_3617+86insGGAACACCCACC
n.3734_3735insGGAACACCCACC
n.3049+838_3049+839insGGAACACCCACC
n.3738_3739insGGAACACCCACC
n.3053+838_3053+839insGGAACACCCACC
22g.50221190A>CCA412184528TUBGCP6c.3169T>G (p.Ser1057Ala)
n.1476T>G
n.3617+85T>G
n.3734T>G
n.3049+838T>G
n.3738T>G
n.3053+838T>G
22g.50221190A>GCA412184530TUBGCP6c.3169T>C (p.Ser1057Pro)
n.1476T>C
n.3617+85T>C
n.3734T>C
n.3049+838T>C
n.3738T>C
n.3053+838T>C
22g.50221190A>TCA412184535TUBGCP6c.3169T>A (p.Ser1057Thr)
n.1476T>A
n.3617+85T>A
n.3734T>A
n.3049+838T>A
n.3738T>A
n.3053+838T>A
22g.50221190_50221193delinsGGTGGGTGTTCCACCCACCCTGCCCGTGGCA2580100104TUBGCP6c.3166_3169delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC (p.Val1056ProfsTer11)
n.1473_1476delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC
n.3617+82_3617+85delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC
n.3731_3734delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC
n.3049+835_3049+838delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC
n.3735_3738delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC
n.3053+835_3053+838delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC
 ClinVar
22g.50221191C>ACA515376251TUBGCP6c.3168G>T (p.Val1056=)
n.1475G>T
n.3617+84G>T
n.3733G>T
n.3049+837G>T
n.3737G>T
n.3053+837G>T
22g.50221191C>GCA515376250TUBGCP6c.3168G>C (p.Val1056=)
n.1475G>C
n.3617+84G>C
n.3733G>C
n.3049+837G>C
n.3737G>C
n.3053+837G>C
22g.50221191C>TCA515376248TUBGCP6c.3168G>A (p.Val1056=)
n.1475G>A
n.3617+84G>A
n.3733G>A
n.3049+837G>A
n.3737G>A
n.3053+837G>A
22g.50221191_50221192insCCCA2741725001TUBGCP6c.3168_3169insGG (p.Ser1057GlyfsTer?)
n.1475_1476insGG
n.3617+84_3617+85insGG
n.3733_3734insGG
n.3049+837_3049+838insGG
n.3737_3738insGG
n.3053+837_3053+838insGG
22g.50221192A>CCA412184544TUBGCP6c.3167T>G (p.Val1056Gly)
n.1474T>G
n.3617+83T>G
n.3732T>G
n.3049+836T>G
n.3736T>G
n.3053+836T>G
22g.50221192A>GCA412184539TUBGCP6c.3167T>C (p.Val1056Ala)
n.1474T>C
n.3617+83T>C
n.3732T>C
n.3049+836T>C
n.3736T>C
n.3053+836T>C
22g.50221192A>TCA412184542TUBGCP6c.3167T>A (p.Val1056Glu)
n.1474T>A
n.3617+83T>A
n.3732T>A
n.3049+836T>A
n.3736T>A
n.3053+836T>A
22g.50221193C>ACA412184549TUBGCP6c.3166G>T (p.Val1056Leu)
n.1473G>T
n.3617+82G>T
n.3731G>T
n.3049+835G>T
n.3735G>T
n.3053+835G>T
22g.50221193C=CA2410730782TUBGCP6c.3166G= (p.Val1056=)
n.1473G=
n.3617+82G=
n.3731G=
n.3049+835G=
n.3735G=
n.3053+835G=
22g.50221193C>GCA10308031TUBGCP6c.3166G>C (p.Val1056Leu)
n.1473G>C
n.3617+82G>C
n.3731G>C
n.3049+835G>C
n.3735G>C
n.3053+835G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221193C>TCA10308032TUBGCP6c.3166G>A (p.Val1056Met)
n.1473G>A
n.3617+82G>A
n.3731G>A
n.3049+835G>A
n.3735G>A
n.3053+835G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221193_50221194insCCTGCCCGTGGCA2741725002TUBGCP6c.3165_3166insCCACGGGCAGG (p.Val1056ProfsTer?)
n.1472_1473insCCACGGGCAGG
n.3617+81_3617+82insCCACGGGCAGG
n.3730_3731insCCACGGGCAGG
n.3049+834_3049+835insCCACGGGCAGG
n.3734_3735insCCACGGGCAGG
n.3053+834_3053+835insCCACGGGCAGG
22g.50221194G>ACA10308033TUBGCP6c.3165C>T (p.His1055=)
n.1472C>T
n.3617+81C>T
n.3730C>T
n.3049+834C>T
n.3734C>T
n.3053+834C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221194G>CCA412184555TUBGCP6c.3165C>G (p.His1055Gln)
n.1472C>G
n.3617+81C>G
n.3730C>G
n.3049+834C>G
n.3734C>G
n.3053+834C>G
22g.50221194G=CA2410730783TUBGCP6c.3165C= (p.His1055=)
n.1472C=
n.3617+81C=
n.3730C=
n.3049+834C=
n.3734C=
n.3053+834C=
22g.50221194G>TCA10308034TUBGCP6c.3165C>A (p.His1055Gln)
n.1472C>A
n.3617+81C>A
n.3730C>A
n.3049+834C>A
n.3734C>A
n.3053+834C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221195T>ACA412184560TUBGCP6c.3164A>T (p.His1055Leu)
n.1471A>T
n.3617+80A>T
n.3729A>T
n.3049+833A>T
n.3733A>T
n.3053+833A>T
22g.50221195T>CCA412184563TUBGCP6c.3164A>G (p.His1055Arg)
n.1471A>G
n.3617+80A>G
n.3729A>G
n.3049+833A>G
n.3733A>G
n.3053+833A>G
22g.50221195T>GCA412184564TUBGCP6c.3164A>C (p.His1055Pro)
n.1471A>C
n.3617+80A>C
n.3729A>C
n.3049+833A>C
n.3733A>C
n.3053+833A>C
 gnomAD v4
22g.50221196G>ACA251210TUBGCP6c.3163C>T (p.His1055Tyr)
n.1470C>T
n.3617+79C>T
n.3728C>T
n.3049+832C>T
n.3732C>T
n.3053+832C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221196G>CCA412184573TUBGCP6c.3163C>G (p.His1055Asp)
n.1470C>G
n.3617+79C>G
n.3728C>G
n.3049+832C>G
n.3732C>G
n.3053+832C>G
22g.50221196G=CA2410730784TUBGCP6c.3163C= (p.His1055=)
n.1470C=
n.3617+79C=
n.3728C=
n.3049+832C=
n.3732C=
n.3053+832C=
22g.50221196G>TCA412184575TUBGCP6c.3163C>A (p.His1055Asn)
n.1470C>A
n.3617+79C>A
n.3728C>A
n.3049+832C>A
n.3732C>A
n.3053+832C>A
22g.50221197C>ACA515376268TUBGCP6c.3162G>T (p.Gly1054=)
n.1469G>T
n.3617+78G>T
n.3727G>T
n.3049+831G>T
n.3731G>T
n.3053+831G>T
22g.50221197C=CA2410730785TUBGCP6c.3162G= (p.Gly1054=)
n.1469G=
n.3617+78G=
n.3727G=
n.3049+831G=
n.3731G=
n.3053+831G=
22g.50221197C>GCA515376269TUBGCP6c.3162G>C (p.Gly1054=)
n.1469G>C
n.3617+78G>C
n.3727G>C
n.3049+831G>C
n.3731G>C
n.3053+831G>C
22g.50221197C>TCA515376270TUBGCP6c.3162G>A (p.Gly1054=)
n.1469G>A
n.3617+78G>A
n.3727G>A
n.3049+831G>A
n.3731G>A
n.3053+831G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221198C>ACA412184584TUBGCP6c.3161G>T (p.Gly1054Val)
n.1468G>T
n.3617+77G>T
n.3726G>T
n.3049+830G>T
n.3730G>T
n.3053+830G>T
 dbSNP
22g.50221198C=CA2410730786TUBGCP6c.3161G= (p.Gly1054=)
n.1468G=
n.3617+77G=
n.3726G=
n.3049+830G=
n.3730G=
n.3053+830G=
22g.50221198C>GCA412184581TUBGCP6c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
n.1468G>C
n.3617+77G>C
n.3726G>C
n.3049+830G>C
n.3730G>C
n.3053+830G>C
22g.50221198C>TCA412184578TUBGCP6c.3161G>A (p.Gly1054Glu)
n.1468G>A
n.3617+77G>A
n.3726G>A
n.3049+830G>A
n.3730G>A
n.3053+830G>A
22g.50221199C>ACA412184590TUBGCP6c.3160G>T (p.Gly1054Trp)
n.1467G>T
n.3617+76G>T
n.3725G>T
n.3049+829G>T
n.3729G>T
n.3053+829G>T
22g.50221199C=CA2410730787TUBGCP6c.3160G= (p.Gly1054=)
n.1467G=
n.3617+76G=
n.3725G=
n.3049+829G=
n.3729G=
n.3053+829G=
22g.50221199C>GCA10308036TUBGCP6c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
n.1467G>C
n.3617+76G>C
n.3725G>C
n.3049+829G>C
n.3729G>C
n.3053+829G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221199C>TCA10308035TUBGCP6c.3160G>A (p.Gly1054Arg)
n.1467G>A
n.3617+76G>A
n.3725G>A
n.3049+829G>A
n.3729G>A
n.3053+829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221200G>ACA10308037TUBGCP6c.3159C>T (p.His1053=)
n.1466C>T
n.3617+75C>T
n.3724C>T
n.3049+828C>T
n.3728C>T
n.3053+828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221200G>CCA412184595TUBGCP6c.3159C>G (p.His1053Gln)
n.1466C>G
n.3617+75C>G
n.3724C>G
n.3049+828C>G
n.3728C>G
n.3053+828C>G
22g.50221200G=CA2410730788TUBGCP6c.3159C= (p.His1053=)
n.1466C=
n.3617+75C=
n.3724C=
n.3049+828C=
n.3728C=
n.3053+828C=
22g.50221200G>TCA412184596TUBGCP6c.3159C>A (p.His1053Gln)
n.1466C>A
n.3617+75C>A
n.3724C>A
n.3049+828C>A
n.3728C>A
n.3053+828C>A
22g.50221201T>ACA412184604TUBGCP6c.3158A>T (p.His1053Leu)
n.1465A>T
n.3617+74A>T
n.3723A>T
n.3049+827A>T
n.3727A>T
n.3053+827A>T
22g.50221201T>CCA412184602TUBGCP6c.3158A>G (p.His1053Arg)
n.1465A>G
n.3617+74A>G
n.3723A>G
n.3049+827A>G
n.3727A>G
n.3053+827A>G
22g.50221201T>GCA412184599TUBGCP6c.3158A>C (p.His1053Pro)
n.1465A>C
n.3617+74A>C
n.3723A>C
n.3049+827A>C
n.3727A>C
n.3053+827A>C
22g.50221202G>ACA412184606TUBGCP6c.3157C>T (p.His1053Tyr)
n.1464C>T
n.3617+73C>T
n.3722C>T
n.3049+826C>T
n.3726C>T
n.3053+826C>T
 gnomAD v4
22g.50221202G>CCA10308038TUBGCP6c.3157C>G (p.His1053Asp)
n.1464C>G
n.3617+73C>G
n.3722C>G
n.3049+826C>G
n.3726C>G
n.3053+826C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221202G=CA2410730789TUBGCP6c.3157C= (p.His1053=)
n.1464C=
n.3617+73C=
n.3722C=
n.3049+826C=
n.3726C=
n.3053+826C=
22g.50221202G>TCA412184610TUBGCP6c.3157C>A (p.His1053Asn)
n.1464C>A
n.3617+73C>A
n.3722C>A
n.3049+826C>A
n.3726C>A
n.3053+826C>A
22g.50221203G>ACA515376277TUBGCP6c.3156C>T (p.Thr1052=)
n.1463C>T
n.3617+72C>T
n.3721C>T
n.3049+825C>T
n.3725C>T
n.3053+825C>T
 dbSNP
22g.50221203G>CCA515376278TUBGCP6c.3156C>G (p.Thr1052=)
n.1463C>G
n.3617+72C>G
n.3721C>G
n.3049+825C>G
n.3725C>G
n.3053+825C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221203G=CA2410730790TUBGCP6c.3156C= (p.Thr1052=)
n.1463C=
n.3617+72C=
n.3721C=
n.3049+825C=
n.3725C=
n.3053+825C=
22g.50221203G>TCA515376281TUBGCP6c.3156C>A (p.Thr1052=)
n.1463C>A
n.3617+72C>A
n.3721C>A
n.3049+825C>A
n.3725C>A
n.3053+825C>A
22g.50221204G>ACA412184612TUBGCP6c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
n.1462C>T
n.3617+71C>T
n.3720C>T
n.3049+824C>T
n.3724C>T
n.3053+824C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221204G>CCA412184614TUBGCP6c.3155C>G (p.Thr1052Ser)
n.1462C>G
n.3617+71C>G
n.3720C>G
n.3049+824C>G
n.3724C>G
n.3053+824C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50221204G=CA2410730791TUBGCP6c.3155C= (p.Thr1052=)
n.1462C=
n.3617+71C=
n.3720C=
n.3049+824C=
n.3724C=
n.3053+824C=
22g.50221204G>TCA412184617TUBGCP6c.3155C>A (p.Thr1052Asn)
n.1462C>A
n.3617+71C>A
n.3720C>A
n.3049+824C>A
n.3724C>A
n.3053+824C>A
22g.50221205T>ACA412184620TUBGCP6c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
n.1461A>T
n.3617+70A>T
n.3719A>T
n.3049+823A>T
n.3723A>T
n.3053+823A>T
22g.50221205T>CCA325512489TUBGCP6c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
n.1461A>G
n.3617+70A>G
n.3719A>G
n.3049+823A>G
n.3723A>G
n.3053+823A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221205T>GCA412184622TUBGCP6c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
n.1461A>C
n.3617+70A>C
n.3719A>C
n.3049+823A>C
n.3723A>C
n.3053+823A>C
22g.50221205T=CA2410730792TUBGCP6c.3154A= (p.Thr1052=)
n.1461A=
n.3617+70A=
n.3719A=
n.3049+823A=
n.3723A=
n.3053+823A=
22g.50221206G>ACA10308039TUBGCP6c.3153C>T (p.Asn1051=)
n.1460C>T
n.3617+69C>T
n.3718C>T
n.3049+822C>T
n.3722C>T
n.3053+822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221206G>CCA412184628TUBGCP6c.3153C>G (p.Asn1051Lys)
n.1460C>G
n.3617+69C>G
n.3718C>G
n.3049+822C>G
n.3722C>G
n.3053+822C>G
22g.50221206G=CA2410730793TUBGCP6c.3153C= (p.Asn1051=)
n.1460C=
n.3617+69C=
n.3718C=
n.3049+822C=
n.3722C=
n.3053+822C=
22g.50221206G>TCA412184631TUBGCP6c.3153C>A (p.Asn1051Lys)
n.1460C>A
n.3617+69C>A
n.3718C>A
n.3049+822C>A
n.3722C>A
n.3053+822C>A
22g.50221207T>ACA412184634TUBGCP6c.3152A>T (p.Asn1051Ile)
n.1459A>T
n.3617+68A>T
n.3717A>T
n.3049+821A>T
n.3721A>T
n.3053+821A>T
 gnomAD v4
22g.50221207T>CCA412184635TUBGCP6c.3152A>G (p.Asn1051Ser)
n.1459A>G
n.3617+68A>G
n.3717A>G
n.3049+821A>G
n.3721A>G
n.3053+821A>G
22g.50221207T>GCA412184636TUBGCP6c.3152A>C (p.Asn1051Thr)
n.1459A>C
n.3617+68A>C
n.3717A>C
n.3049+821A>C
n.3721A>C
n.3053+821A>C
22g.50221229_50221230insCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCA1026637152TUBGCP6c.3152_3153insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA (p.Asn1051_Thr1052insThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgValGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsn)
n.1459_1460insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3617+68_3617+69insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3717_3718insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3049+821_3049+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3721_3722insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
n.3053+821_3053+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221208T>ACA412184639TUBGCP6c.3151A>T (p.Asn1051Tyr)
n.1458A>T
n.3617+67A>T
n.3716A>T
n.3049+820A>T
n.3720A>T
n.3053+820A>T
22g.50221208T>CCA412184641TUBGCP6c.3151A>G (p.Asn1051Asp)
n.1458A>G
n.3617+67A>G
n.3716A>G
n.3049+820A>G
n.3720A>G
n.3053+820A>G
22g.50221208T>GCA412184642TUBGCP6c.3151A>C (p.Asn1051His)
n.1458A>C
n.3617+67A>C
n.3716A>C
n.3049+820A>C
n.3720A>C
n.3053+820A>C
22g.50221209C>ACA412184645TUBGCP6c.3150G>T (p.Trp1050Cys)
n.1457G>T
n.3617+66G>T
n.3715G>T
n.3049+819G>T
n.3719G>T
n.3053+819G>T
22g.50221209C=CA2410730794TUBGCP6c.3150G= (p.Trp1050=)
n.1457G=
n.3617+66G=
n.3715G=
n.3049+819G=
n.3719G=
n.3053+819G=
22g.50221209C>GCA10308040TUBGCP6c.3150G>C (p.Trp1050Cys)
n.1457G>C
n.3617+66G>C
n.3715G>C
n.3049+819G>C
n.3719G>C
n.3053+819G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221209C>TCA412184647TUBGCP6c.3150G>A (p.Trp1050Ter)
n.1457G>A
n.3617+66G>A
n.3715G>A
n.3049+819G>A
n.3719G>A
n.3053+819G>A
22g.50221210C>ACA412184652TUBGCP6c.3149G>T (p.Trp1050Leu)
n.1456G>T
n.3617+65G>T
n.3714G>T
n.3049+818G>T
n.3718G>T
n.3053+818G>T
22g.50221210C>GCA412184654TUBGCP6c.3149G>C (p.Trp1050Ser)
n.1456G>C
n.3617+65G>C
n.3714G>C
n.3049+818G>C
n.3718G>C
n.3053+818G>C
22g.50221210C>TCA412184650TUBGCP6c.3149G>A (p.Trp1050Ter)
n.1456G>A
n.3617+65G>A
n.3714G>A
n.3049+818G>A
n.3718G>A
n.3053+818G>A
22g.50221211A=CA2410730795TUBGCP6c.3148T= (p.Trp1050=)
n.1455T=
n.3617+64T=
n.3713T=
n.3049+817T=
n.3717T=
n.3053+817T=
22g.50221211A>CCA412184656TUBGCP6c.3148T>G (p.Trp1050Gly)
n.1455T>G
n.3617+64T>G
n.3713T>G
n.3049+817T>G
n.3717T>G
n.3053+817T>G
22g.50221211A>GCA412184659TUBGCP6c.3148T>C (p.Trp1050Arg)
n.1455T>C
n.3617+64T>C
n.3713T>C
n.3049+817T>C
n.3717T>C
n.3053+817T>C
 dbSNP
22g.50221211A>TCA412184658TUBGCP6c.3148T>A (p.Trp1050Arg)
n.1455T>A
n.3617+64T>A
n.3713T>A
n.3049+817T>A
n.3717T>A
n.3053+817T>A
22g.50221212C>ACA515376301TUBGCP6c.3147G>T (p.Arg1049=)
n.1454G>T
n.3617+63G>T
n.3712G>T
n.3049+816G>T
n.3716G>T
n.3053+816G>T
22g.50221212C>GCA515376302TUBGCP6c.3147G>C (p.Arg1049=)
n.1454G>C
n.3617+63G>C
n.3712G>C
n.3049+816G>C
n.3716G>C
n.3053+816G>C
22g.50221212C>TCA515376304TUBGCP6c.3147G>A (p.Arg1049=)
n.1454G>A
n.3617+63G>A
n.3712G>A
n.3049+816G>A
n.3716G>A
n.3053+816G>A
 gnomAD v4
22g.50221213C>ACA412184662TUBGCP6c.3146G>T (p.Arg1049Leu)
n.1453G>T
n.3617+62G>T
n.3711G>T
n.3049+815G>T
n.3715G>T
n.3053+815G>T
22g.50221213C=CA2410730796TUBGCP6c.3146G= (p.Arg1049=)
n.1453G=
n.3617+62G=
n.3711G=
n.3049+815G=
n.3715G=
n.3053+815G=
22g.50221213C>GCA412184663TUBGCP6c.3146G>C (p.Arg1049Pro)
n.1453G>C
n.3617+62G>C
n.3711G>C
n.3049+815G>C
n.3715G>C
n.3053+815G>C
22g.50221213C>TCA10308041TUBGCP6c.3146G>A (p.Arg1049Gln)
n.1453G>A
n.3617+62G>A
n.3711G>A
n.3049+815G>A
n.3715G>A
n.3053+815G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221214G>ACA10308042TUBGCP6c.3145C>T (p.Arg1049Trp)
n.1452C>T
n.3617+61C>T
n.3710C>T
n.3049+814C>T
n.3714C>T
n.3053+814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221214G>CCA412184667TUBGCP6c.3145C>G (p.Arg1049Gly)
n.1452C>G
n.3617+61C>G
n.3710C>G
n.3049+814C>G
n.3714C>G
n.3053+814C>G
22g.50221214G=CA2410730797TUBGCP6c.3145C= (p.Arg1049=)
n.1452C=
n.3617+61C=
n.3710C=
n.3049+814C=
n.3714C=
n.3053+814C=
22g.50221214G>TCA515376312TUBGCP6c.3145C>A (p.Arg1049=)
n.1452C>A
n.3617+61C>A
n.3710C>A
n.3049+814C>A
n.3714C>A
n.3053+814C>A
 COSMIC
22g.50221215T>ACA515376316TUBGCP6c.3144A>T (p.Pro1048=)
n.1451A>T
n.3617+60A>T
n.3709A>T
n.3049+813A>T
n.3713A>T
n.3053+813A>T
22g.50221215T>CCA515376319TUBGCP6c.3144A>G (p.Pro1048=)
n.1451A>G
n.3617+60A>G
n.3709A>G
n.3049+813A>G
n.3713A>G
n.3053+813A>G
22g.50221215T>GCA515376320TUBGCP6c.3144A>C (p.Pro1048=)
n.1451A>C
n.3617+60A>C
n.3709A>C
n.3049+813A>C
n.3713A>C
n.3053+813A>C
22g.50221216G>ACA10308043TUBGCP6c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
n.1450C>T
n.3617+59C>T
n.3708C>T
n.3049+812C>T
n.3712C>T
n.3053+812C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221216G>CCA412184669TUBGCP6c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
n.1450C>G
n.3617+59C>G
n.3708C>G
n.3049+812C>G
n.3712C>G
n.3053+812C>G
22g.50221216G=CA2410730798TUBGCP6c.3143C= (p.Pro1048=)
n.1450C=
n.3617+59C=
n.3708C=
n.3049+812C=
n.3712C=
n.3053+812C=
22g.50221216G>TCA412184671TUBGCP6c.3143C>A (p.Pro1048Gln)
n.1450C>A
n.3617+59C>A
n.3708C>A
n.3049+812C>A
n.3712C>A
n.3053+812C>A
22g.50221217G>ACA412184672TUBGCP6c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
n.1449C>T
n.3617+58C>T
n.3707C>T
n.3049+811C>T
n.3711C>T
n.3053+811C>T
22g.50221217G>CCA412184673TUBGCP6c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
n.1449C>G
n.3617+58C>G
n.3707C>G
n.3049+811C>G
n.3711C>G
n.3053+811C>G
22g.50221217G>TCA412184675TUBGCP6c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
n.1449C>A
n.3617+58C>A
n.3707C>A
n.3049+811C>A
n.3711C>A
n.3053+811C>A
22g.50221218C>ACA515376322TUBGCP6c.3141G>T (p.Arg1047=)
n.1448G>T
n.3617+57G>T
n.3706G>T
n.3049+810G>T
n.3710G>T
n.3053+810G>T
22g.50221218C>GCA515376324TUBGCP6c.3141G>C (p.Arg1047=)
n.1448G>C
n.3617+57G>C
n.3706G>C
n.3049+810G>C
n.3710G>C
n.3053+810G>C
22g.50221218C>TCA515376325TUBGCP6c.3141G>A (p.Arg1047=)
n.1448G>A
n.3617+57G>A
n.3706G>A
n.3049+810G>A
n.3710G>A
n.3053+810G>A
22g.50221219C>ACA412184680TUBGCP6c.3140G>T (p.Arg1047Leu)
n.1447G>T
n.3617+56G>T
n.3705G>T
n.3049+809G>T
n.3709G>T
n.3053+809G>T
22g.50221219C=CA2410730799TUBGCP6c.3140G= (p.Arg1047=)
n.1447G=
n.3617+56G=
n.3705G=
n.3049+809G=
n.3709G=
n.3053+809G=
22g.50221219C>GCA412184678TUBGCP6c.3140G>C (p.Arg1047Pro)
n.1447G>C
n.3617+56G>C
n.3705G>C
n.3049+809G>C
n.3709G>C
n.3053+809G>C
22g.50221219C>TCA10308044TUBGCP6c.3140G>A (p.Arg1047Gln)
n.1447G>A
n.3617+56G>A
n.3705G>A
n.3049+809G>A
n.3709G>A
n.3053+809G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221220G>ACA10308045TUBGCP6c.3139C>T (p.Arg1047Trp)
n.1446C>T
n.3617+55C>T
n.3704C>T
n.3049+808C>T
n.3708C>T
n.3053+808C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221220G>CCA412184682TUBGCP6c.3139C>G (p.Arg1047Gly)
n.1446C>G
n.3617+55C>G
n.3704C>G
n.3049+808C>G
n.3708C>G
n.3053+808C>G
22g.50221220G=CA2410730800TUBGCP6c.3139C= (p.Arg1047=)
n.1446C=
n.3617+55C=
n.3704C=
n.3049+808C=
n.3708C=
n.3053+808C=
22g.50221220G>TCA10308046TUBGCP6c.3139C>A (p.Arg1047=)
n.1446C>A
n.3617+55C>A
n.3704C>A
n.3049+808C>A
n.3708C>A
n.3053+808C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221221G>ACA515376332TUBGCP6c.3138C>T (p.Thr1046=)
n.1445C>T
n.3617+54C>T
n.3703C>T
n.3049+807C>T
n.3707C>T
n.3053+807C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221221G>CCA515376333TUBGCP6c.3138C>G (p.Thr1046=)
n.1445C>G
n.3617+54C>G
n.3703C>G
n.3049+807C>G
n.3707C>G
n.3053+807C>G
22g.50221221G>TCA515376335TUBGCP6c.3138C>A (p.Thr1046=)
n.1445C>A
n.3617+54C>A
n.3703C>A
n.3049+807C>A
n.3707C>A
n.3053+807C>A
22g.50221222G>ACA412184683TUBGCP6c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
n.1444C>T
n.3617+53C>T
n.3702C>T
n.3049+806C>T
n.3706C>T
n.3053+806C>T
22g.50221222G>CCA412184684TUBGCP6c.3137C>G (p.Thr1046Ser)
n.1444C>G
n.3617+53C>G
n.3702C>G
n.3049+806C>G
n.3706C>G
n.3053+806C>G
22g.50221222G=CA2410730801TUBGCP6c.3137C= (p.Thr1046=)
n.1444C=
n.3617+53C=
n.3702C=
n.3049+806C=
n.3706C=
n.3053+806C=
22g.50221222G>TCA412184686TUBGCP6c.3137C>A (p.Thr1046Asn)
n.1444C>A
n.3617+53C>A
n.3702C>A
n.3049+806C>A
n.3706C>A
n.3053+806C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221223T>ACA412184687TUBGCP6c.3136A>T (p.Thr1046Ser)
n.1443A>T
n.3617+52A>T
n.3701A>T
n.3049+805A>T
n.3705A>T
n.3053+805A>T
22g.50221223T>CCA412184690TUBGCP6c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
n.1443A>G
n.3617+52A>G
n.3701A>G
n.3049+805A>G
n.3705A>G
n.3053+805A>G
22g.50221223T>GCA412184691TUBGCP6c.3136A>C (p.Thr1046Pro)
n.1443A>C
n.3617+52A>C
n.3701A>C
n.3049+805A>C
n.3705A>C
n.3053+805A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221223T=CA2410730802TUBGCP6c.3136A= (p.Thr1046=)
n.1443A=
n.3617+52A=
n.3701A=
n.3049+805A=
n.3705A=
n.3053+805A=
22g.50221224G>ACA515376342TUBGCP6c.3135C>T (p.Pro1045=)
n.1442C>T
n.3617+51C>T
n.3700C>T
n.3049+804C>T
n.3704C>T
n.3053+804C>T
22g.50221224G>CCA515376343TUBGCP6c.3135C>G (p.Pro1045=)
n.1442C>G
n.3617+51C>G
n.3700C>G
n.3049+804C>G
n.3704C>G
n.3053+804C>G
22g.50221224G>TCA515376345TUBGCP6c.3135C>A (p.Pro1045=)
n.1442C>A
n.3617+51C>A
n.3700C>A
n.3049+804C>A
n.3704C>A
n.3053+804C>A
22g.50221225G>ACA412184692TUBGCP6c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
n.1441C>T
n.3617+50C>T
n.3699C>T
n.3049+803C>T
n.3703C>T
n.3053+803C>T
22g.50221225G>CCA412184694TUBGCP6c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
n.1441C>G
n.3617+50C>G
n.3699C>G
n.3049+803C>G
n.3703C>G
n.3053+803C>G
22g.50221225G>TCA412184695TUBGCP6c.3134C>A (p.Pro1045His)
n.1441C>A
n.3617+50C>A
n.3699C>A
n.3049+803C>A
n.3703C>A
n.3053+803C>A
22g.50221226G>ACA10308047TUBGCP6c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
n.1440C>T
n.3617+49C>T
n.3698C>T
n.3049+802C>T
n.3702C>T
n.3053+802C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221226G>CCA412184698TUBGCP6c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
n.1440C>G
n.3617+49C>G
n.3698C>G
n.3049+802C>G
n.3702C>G
n.3053+802C>G
 gnomAD v4
22g.50221226G=CA2410730803TUBGCP6c.3133C= (p.Pro1045=)
n.1440C=
n.3617+49C=
n.3698C=
n.3049+802C=
n.3702C=
n.3053+802C=
22g.50221226G>TCA412184696TUBGCP6c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
n.1440C>A
n.3617+49C>A
n.3698C>A
n.3049+802C>A
n.3702C>A
n.3053+802C>A
22g.50221227A>CCA515376350TUBGCP6c.3132T>G (p.Ala1044=)
n.1439T>G
n.3617+48T>G
n.3697T>G
n.3049+801T>G
n.3701T>G
n.3053+801T>G
22g.50221227A>GCA515376354TUBGCP6c.3132T>C (p.Ala1044=)
n.1439T>C
n.3617+48T>C
n.3697T>C
n.3049+801T>C
n.3701T>C
n.3053+801T>C
22g.50221227A>TCA515376355TUBGCP6c.3132T>A (p.Ala1044=)
n.1439T>A
n.3617+48T>A
n.3697T>A
n.3049+801T>A
n.3701T>A
n.3053+801T>A
22g.50221228G>ACA412184700TUBGCP6c.3131C>T (p.Ala1044Val)
n.1438C>T
n.3617+47C>T
n.3696C>T
n.3049+800C>T
n.3700C>T
n.3053+800C>T
22g.50221228G>CCA10308048TUBGCP6c.3131C>G (p.Ala1044Gly)
n.1438C>G
n.3617+47C>G
n.3696C>G
n.3049+800C>G
n.3700C>G
n.3053+800C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221228G=CA2410730804TUBGCP6c.3131C= (p.Ala1044=)
n.1438C=
n.3617+47C=
n.3696C=
n.3049+800C=
n.3700C=
n.3053+800C=
22g.50221228G>TCA412184701TUBGCP6c.3131C>A (p.Ala1044Asp)
n.1438C>A
n.3617+47C>A
n.3696C>A
n.3049+800C>A
n.3700C>A
n.3053+800C>A
22g.50221229C>ACA412184703TUBGCP6c.3130G>T (p.Ala1044Ser)
n.1437G>T
n.3617+46G>T
n.3695G>T
n.3049+799G>T
n.3699G>T
n.3053+799G>T
 gnomAD v4
22g.50221229C>GCA412184706TUBGCP6c.3130G>C (p.Ala1044Pro)
n.1437G>C
n.3617+46G>C
n.3695G>C
n.3049+799G>C
n.3699G>C
n.3053+799G>C
22g.50221229C>TCA412184708TUBGCP6c.3130G>A (p.Ala1044Thr)
n.1437G>A
n.3617+46G>A
n.3695G>A
n.3049+799G>A
n.3699G>A
n.3053+799G>A
22g.50221229_50221230insCACATCTGACACACA2657503826TUBGCP6c.3129_3130insTGTGTCAGATGTG (p.Ala1044CysfsTer19)
n.1436_1437insTGTGTCAGATGTG
n.3617+45_3617+46insTGTGTCAGATGTG
n.3694_3695insTGTGTCAGATGTG
n.3049+798_3049+799insTGTGTCAGATGTG
n.3698_3699insTGTGTCAGATGTG
n.3053+798_3053+799insTGTGTCAGATGTG
 gnomAD v4
22g.50221230T>ACA515376369TUBGCP6c.3129A>T (p.Ile1043=)
n.1436A>T
n.3617+45A>T
n.3694A>T
n.3049+798A>T
n.3698A>T
n.3053+798A>T
22g.50221230T>CCA412184710TUBGCP6c.3129A>G (p.Ile1043Met)
n.1436A>G
n.3617+45A>G
n.3694A>G
n.3049+798A>G
n.3698A>G
n.3053+798A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221230T>GCA515376362TUBGCP6c.3129A>C (p.Ile1043=)
n.1436A>C
n.3617+45A>C
n.3694A>C
n.3049+798A>C
n.3698A>C
n.3053+798A>C
22g.50221230T=CA2410730805TUBGCP6c.3129A= (p.Ile1043=)
n.1436A=
n.3617+45A=
n.3694A=
n.3049+798A=
n.3698A=
n.3053+798A=
22g.50221231A>CCA412184712TUBGCP6c.3128T>G (p.Ile1043Arg)
n.1435T>G
n.3617+44T>G
n.3693T>G
n.3049+797T>G
n.3697T>G
n.3053+797T>G
22g.50221231A>GCA412184714TUBGCP6c.3128T>C (p.Ile1043Thr)
n.1435T>C
n.3617+44T>C
n.3693T>C
n.3049+797T>C
n.3697T>C
n.3053+797T>C
22g.50221231A>TCA412184716TUBGCP6c.3128T>A (p.Ile1043Lys)
n.1435T>A
n.3617+44T>A
n.3693T>A
n.3049+797T>A
n.3697T>A
n.3053+797T>A
 gnomAD v4
22g.50221232T>ACA412184724TUBGCP6c.3127A>T (p.Ile1043Leu)
n.1434A>T
n.3617+43A>T
n.3692A>T
n.3049+796A>T
n.3696A>T
n.3053+796A>T
22g.50221232T>CCA412184727TUBGCP6c.3127A>G (p.Ile1043Val)
n.1434A>G
n.3617+43A>G
n.3692A>G
n.3049+796A>G
n.3696A>G
n.3053+796A>G
 gnomAD v4
22g.50221232T>GCA412184729TUBGCP6c.3127A>C (p.Ile1043Leu)
n.1434A>C
n.3617+43A>C
n.3692A>C
n.3049+796A>C
n.3696A>C
n.3053+796A>C
22g.50221233T>ACA412184745TUBGCP6c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
n.1433A>T
n.3617+42A>T
n.3691A>T
n.3049+795A>T
n.3695A>T
n.3053+795A>T
 gnomAD v4
22g.50221233T>CCA515376376TUBGCP6c.3126A>G (p.Glu1042=)
n.1433A>G
n.3617+42A>G
n.3691A>G
n.3049+795A>G
n.3695A>G
n.3053+795A>G
22g.50221233T>GCA412184732TUBGCP6c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
n.1433A>C
n.3617+42A>C
n.3691A>C
n.3049+795A>C
n.3695A>C
n.3053+795A>C
22g.50221234T>ACA412184748TUBGCP6c.3125A>T (p.Glu1042Val)
n.1432A>T
n.3617+41A>T
n.3690A>T
n.3049+794A>T
n.3694A>T
n.3053+794A>T
22g.50221234T>CCA412184752TUBGCP6c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
n.1432A>G
n.3617+41A>G
n.3690A>G
n.3049+794A>G
n.3694A>G
n.3053+794A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221234T>GCA325512509TUBGCP6c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
n.1432A>C
n.3617+41A>C
n.3690A>C
n.3049+794A>C
n.3694A>C
n.3053+794A>C
 dbSNP
22g.50221234T=CA2410730806TUBGCP6c.3125A= (p.Glu1042=)
n.1432A=
n.3617+41A=
n.3690A=
n.3049+794A=
n.3694A=
n.3053+794A=
22g.50221235C>ACA412184760TUBGCP6c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
n.1431G>T
n.3617+40G>T
n.3689G>T
n.3049+793G>T
n.3693G>T
n.3053+793G>T
22g.50221235C>GCA412184762TUBGCP6c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
n.1431G>C
n.3617+40G>C
n.3689G>C
n.3049+793G>C
n.3693G>C
n.3053+793G>C
22g.50221235C>TCA412184763TUBGCP6c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
n.1431G>A
n.3617+40G>A
n.3689G>A
n.3049+793G>A
n.3693G>A
n.3053+793G>A
 gnomAD v4
22g.50221236A>CCA515376384TUBGCP6c.3123T>G (p.Ser1041=)
n.1430T>G
n.3617+39T>G
n.3688T>G
n.3049+792T>G
n.3692T>G
n.3053+792T>G
22g.50221236A>GCA515376383TUBGCP6c.3123T>C (p.Ser1041=)
n.1430T>C
n.3617+39T>C
n.3688T>C
n.3049+792T>C
n.3692T>C
n.3053+792T>C
22g.50221236A>TCA515376382TUBGCP6c.3123T>A (p.Ser1041=)
n.1430T>A
n.3617+39T>A
n.3688T>A
n.3049+792T>A
n.3692T>A
n.3053+792T>A
 gnomAD v4
22g.50221236_50221237delinsAGCA2410730807TUBGCP6c.3122_3123delinsCT (p.Ser1041=)
n.1429_1430delinsCT
n.3617+38_3617+39delinsCT
n.3687_3688delinsCT
n.3049+791_3049+792delinsCT
n.3691_3692delinsCT
n.3053+791_3053+792delinsCT
22g.50221237delCA754040058TUBGCP6c.3122del (p.Ser1041LeufsTer3)
n.1429del
n.3617+38del
n.3687del
n.3049+791del
n.3691del
n.3053+791del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221237G>ACA412184767TUBGCP6c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
n.1429C>T
n.3617+38C>T
n.3687C>T
n.3049+791C>T
n.3691C>T
n.3053+791C>T
22g.50221237G>CCA412184775TUBGCP6c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
n.1429C>G
n.3617+38C>G
n.3687C>G
n.3049+791C>G
n.3691C>G
n.3053+791C>G
22g.50221237G=CA2410730808TUBGCP6c.3122C= (p.Ser1041=)
n.1429C=
n.3617+38C=
n.3687C=
n.3049+791C=
n.3691C=
n.3053+791C=
22g.50221237G>TCA325512511TUBGCP6c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
n.1429C>A
n.3617+38C>A
n.3687C>A
n.3049+791C>A
n.3691C>A
n.3053+791C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221238A>CCA412184779TUBGCP6c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
n.1428T>G
n.3617+37T>G
n.3686T>G
n.3049+790T>G
n.3690T>G
n.3053+790T>G
22g.50221238A>GCA412184780TUBGCP6c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
n.1428T>C
n.3617+37T>C
n.3686T>C
n.3049+790T>C
n.3690T>C
n.3053+790T>C
22g.50221238A>TCA412184783TUBGCP6c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
n.1428T>A
n.3617+37T>A
n.3686T>A
n.3049+790T>A
n.3690T>A
n.3053+790T>A
22g.50221238_50221239insCACCA2657503851TUBGCP6c.3120_3121insGTG (p.Ala1040_Ser1041insVal)
n.1427_1428insGTG
n.3617+36_3617+37insGTG
n.3685_3686insGTG
n.3049+789_3049+790insGTG
n.3689_3690insGTG
n.3053+789_3053+790insGTG
 gnomAD v4
22g.50221239A>CCA515376392TUBGCP6c.3120T>G (p.Ala1040=)
n.1427T>G
n.3617+36T>G
n.3685T>G
n.3049+789T>G
n.3689T>G
n.3053+789T>G
22g.50221239A>GCA515376396TUBGCP6c.3120T>C (p.Ala1040=)
n.1427T>C
n.3617+36T>C
n.3685T>C
n.3049+789T>C
n.3689T>C
n.3053+789T>C
 gnomAD v4
22g.50221239A>TCA515376397TUBGCP6c.3120T>A (p.Ala1040=)
n.1427T>A
n.3617+36T>A
n.3685T>A
n.3049+789T>A
n.3689T>A
n.3053+789T>A
22g.50221240G>ACA412184792TUBGCP6c.3119C>T (p.Ala1040Val)
n.1426C>T
n.3617+35C>T
n.3684C>T
n.3049+788C>T
n.3688C>T
n.3053+788C>T
22g.50221240G>CCA412184789TUBGCP6c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
n.1426C>G
n.3617+35C>G
n.3684C>G
n.3049+788C>G
n.3688C>G
n.3053+788C>G
22g.50221240G>TCA412184786TUBGCP6c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
n.1426C>A
n.3617+35C>A
n.3684C>A
n.3049+788C>A
n.3688C>A
n.3053+788C>A
22g.50221241C>ACA412184795TUBGCP6c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
n.1425G>T
n.3617+34G>T
n.3683G>T
n.3049+787G>T
n.3687G>T
n.3053+787G>T
22g.50221241C=CA2410730809TUBGCP6c.3118G= (p.Ala1040=)
n.1425G=
n.3617+34G=
n.3683G=
n.3049+787G=
n.3687G=
n.3053+787G=
22g.50221241C>GCA412184797TUBGCP6c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
n.1425G>C
n.3617+34G>C
n.3683G>C
n.3049+787G>C
n.3687G>C
n.3053+787G>C
22g.50221241C>TCA10308049TUBGCP6c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
n.1425G>A
n.3617+34G>A
n.3683G>A
n.3049+787G>A
n.3687G>A
n.3053+787G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221241_50221243delCA2657503862TUBGCP6c.3116_3118del (p.Tyr1039_Ala1040delinsSer)
n.1423_1425del
n.3617+32_3617+34del
n.3681_3683del
n.3049+785_3049+787del
n.3685_3687del
n.3053+785_3053+787del
 gnomAD v4
22g.50221241_50221244delinsCGTACA2410730810TUBGCP6c.3115_3118delinsTACG (p.Tyr1039=)
n.1422_1425delinsTACG
n.3617+31_3617+34delinsTACG
n.3680_3683delinsTACG
n.3049+784_3049+787delinsTACG
n.3684_3687delinsTACG
n.3053+784_3053+787delinsTACG
22g.50221242delCA2657503876TUBGCP6c.3117del (p.Tyr1039Ter)
n.1424del
n.3617+33del
n.3682del
n.3049+786del
n.3686del
n.3053+786del
 gnomAD v4
22g.50221242G>ACA10308050TUBGCP6c.3117C>T (p.Tyr1039=)
n.1424C>T
n.3617+33C>T
n.3682C>T
n.3049+786C>T
n.3686C>T
n.3053+786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221242G>CCA412184809TUBGCP6c.3117C>G (p.Tyr1039Ter)
n.1424C>G
n.3617+33C>G
n.3682C>G
n.3049+786C>G
n.3686C>G
n.3053+786C>G
 gnomAD v4
22g.50221242G=CA2410730811TUBGCP6c.3117C= (p.Tyr1039=)
n.1424C=
n.3617+33C=
n.3682C=
n.3049+786C=
n.3686C=
n.3053+786C=
22g.50221242G>TCA412184806TUBGCP6c.3117C>A (p.Tyr1039Ter)
n.1424C>A
n.3617+33C>A
n.3682C>A
n.3049+786C>A
n.3686C>A
n.3053+786C>A
22g.50221244_50221246delCA640353765TUBGCP6c.3115_3117del (p.Tyr1039del)
n.1422_1424del
n.3617+31_3617+33del
n.3680_3682del
n.3049+784_3049+786del
n.3684_3686del
n.3053+784_3053+786del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221243T>ACA412184812TUBGCP6c.3116A>T (p.Tyr1039Phe)
n.1423A>T
n.3617+32A>T
n.3681A>T
n.3049+785A>T
n.3685A>T
n.3053+785A>T
 dbSNP
22g.50221243T>CCA412184815TUBGCP6c.3116A>G (p.Tyr1039Cys)
n.1423A>G
n.3617+32A>G
n.3681A>G
n.3049+785A>G
n.3685A>G
n.3053+785A>G
 gnomAD v4
22g.50221243T>GCA412184814TUBGCP6c.3116A>C (p.Tyr1039Ser)
n.1423A>C
n.3617+32A>C
n.3681A>C
n.3049+785A>C
n.3685A>C
n.3053+785A>C
22g.50221244A>CCA412184816TUBGCP6c.3115T>G (p.Tyr1039Asp)
n.1422T>G
n.3617+31T>G
n.3680T>G
n.3049+784T>G
n.3684T>G
n.3053+784T>G
22g.50221244A>GCA412184817TUBGCP6c.3115T>C (p.Tyr1039His)
n.1422T>C
n.3617+31T>C
n.3680T>C
n.3049+784T>C
n.3684T>C
n.3053+784T>C
 COSMIC
22g.50221244A>TCA412184819TUBGCP6c.3115T>A (p.Tyr1039Asn)
n.1422T>A
n.3617+31T>A
n.3680T>A
n.3049+784T>A
n.3684T>A
n.3053+784T>A
22g.50221245G>ACA515376406TUBGCP6c.3114C>T (p.Asp1038=)
n.1421C>T
n.3617+30C>T
n.3679C>T
n.3049+783C>T
n.3683C>T
n.3053+783C>T
 gnomAD v4
22g.50221245G>CCA412184823TUBGCP6c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
n.1421C>G
n.3617+30C>G
n.3679C>G
n.3049+783C>G
n.3683C>G
n.3053+783C>G
 gnomAD v4
22g.50221245G>TCA412184826TUBGCP6c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
n.1421C>A
n.3617+30C>A
n.3679C>A
n.3049+783C>A
n.3683C>A
n.3053+783C>A
22g.50221246T>ACA412184836TUBGCP6c.3113A>T (p.Asp1038Val)
n.1420A>T
n.3617+29A>T
n.3678A>T
n.3049+782A>T
n.3682A>T
n.3053+782A>T
22g.50221246T>CCA412184839TUBGCP6c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
n.1420A>G
n.3617+29A>G
n.3678A>G
n.3049+782A>G
n.3682A>G
n.3053+782A>G
 gnomAD v4
22g.50221246T>GCA412184845TUBGCP6c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
n.1420A>C
n.3617+29A>C
n.3678A>C
n.3049+782A>C
n.3682A>C
n.3053+782A>C
22g.50221246_50221247delinsTCCA2410730812TUBGCP6c.3112_3113delinsGA (p.Asp1038=)
n.1419_1420delinsGA
n.3617+28_3617+29delinsGA
n.3677_3678delinsGA
n.3049+781_3049+782delinsGA
n.3681_3682delinsGA
n.3053+781_3053+782delinsGA
22g.50221247C>ACA412184849TUBGCP6c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
n.1419G>T
n.3617+28G>T
n.3677G>T
n.3049+781G>T
n.3681G>T
n.3053+781G>T
 gnomAD v4
22g.50221247C=CA2410730813TUBGCP6c.3112G= (p.Asp1038=)
n.1419G=
n.3617+28G=
n.3677G=
n.3049+781G=
n.3681G=
n.3053+781G=
22g.50221247C>GCA412184853TUBGCP6c.3112G>C (p.Asp1038His)
n.1419G>C
n.3617+28G>C
n.3677G>C
n.3049+781G>C
n.3681G>C
n.3053+781G>C
22g.50221247C>TCA325512518TUBGCP6c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
n.1419G>A
n.3617+28G>A
n.3677G>A
n.3049+781G>A
n.3681G>A
n.3053+781G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221250delCA10308051TUBGCP6c.3112del (p.Asp1038ThrfsTer6)
n.1419del
n.3617+28del
n.3677del
n.3049+781del
n.3681del
n.3053+781del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221248C>ACA515376410TUBGCP6c.3111G>T (p.Gly1037=)
n.1418G>T
n.3617+27G>T
n.3676G>T
n.3049+780G>T
n.3680G>T
n.3053+780G>T
22g.50221248C>GCA515376411TUBGCP6c.3111G>C (p.Gly1037=)
n.1418G>C
n.3617+27G>C
n.3676G>C
n.3049+780G>C
n.3680G>C
n.3053+780G>C
22g.50221248C>TCA515376414TUBGCP6c.3111G>A (p.Gly1037=)
n.1418G>A
n.3617+27G>A
n.3676G>A
n.3049+780G>A
n.3680G>A
n.3053+780G>A
22g.50221249C>ACA412184860TUBGCP6c.3110G>T (p.Gly1037Val)
n.1417G>T
n.3617+26G>T
n.3675G>T
n.3049+779G>T
n.3679G>T
n.3053+779G>T
22g.50221249C=CA2410730814TUBGCP6c.3110G= (p.Gly1037=)
n.1417G=
n.3617+26G=
n.3675G=
n.3049+779G=
n.3679G=
n.3053+779G=
22g.50221249C>GCA412184859TUBGCP6c.3110G>C (p.Gly1037Ala)
n.1417G>C
n.3617+26G>C
n.3675G>C
n.3049+779G>C
n.3679G>C
n.3053+779G>C
22g.50221249C>TCA325512521TUBGCP6c.3110G>A (p.Gly1037Glu)
n.1417G>A
n.3617+26G>A
n.3675G>A
n.3049+779G>A
n.3679G>A
n.3053+779G>A
 dbSNP
22g.50221250C>ACA412184863TUBGCP6c.3109G>T (p.Gly1037Trp)
n.1416G>T
n.3617+25G>T
n.3674G>T
n.3049+778G>T
n.3678G>T
n.3053+778G>T
22g.50221250C=CA2410730815TUBGCP6c.3109G= (p.Gly1037=)
n.1416G=
n.3617+25G=
n.3674G=
n.3049+778G=
n.3678G=
n.3053+778G=
22g.50221250C>GCA412184865TUBGCP6c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
n.1416G>C
n.3617+25G>C
n.3674G>C
n.3049+778G>C
n.3678G>C
n.3053+778G>C
22g.50221250C>TCA412184867TUBGCP6c.3109G>A (p.Gly1037Arg)
n.1416G>A
n.3617+25G>A
n.3674G>A
n.3049+778G>A
n.3678G>A
n.3053+778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221251T>ACA515376421TUBGCP6c.3108A>T (p.Thr1036=)
n.1415A>T
n.3617+24A>T
n.3673A>T
n.3049+777A>T
n.3677A>T
n.3053+777A>T
22g.50221251T>CCA515376422TUBGCP6c.3108A>G (p.Thr1036=)
n.1415A>G
n.3617+24A>G
n.3673A>G
n.3049+777A>G
n.3677A>G
n.3053+777A>G
22g.50221251T>GCA515376420TUBGCP6c.3108A>C (p.Thr1036=)
n.1415A>C
n.3617+24A>C
n.3673A>C
n.3049+777A>C
n.3677A>C
n.3053+777A>C
22g.50221252G>ACA412184869TUBGCP6c.3107C>T (p.Thr1036Ile)
n.1414C>T
n.3617+23C>T
n.3672C>T
n.3049+776C>T
n.3676C>T
n.3053+776C>T
 gnomAD v4
22g.50221252G>CCA325512524TUBGCP6c.3107C>G (p.Thr1036Arg)
n.1414C>G
n.3617+23C>G
n.3672C>G
n.3049+776C>G
n.3676C>G
n.3053+776C>G
 dbSNP
22g.50221252G=CA2410730816TUBGCP6c.3107C= (p.Thr1036=)
n.1414C=
n.3617+23C=
n.3672C=
n.3049+776C=
n.3676C=
n.3053+776C=
22g.50221252G>TCA412184870TUBGCP6c.3107C>A (p.Thr1036Lys)
n.1414C>A
n.3617+23C>A
n.3672C>A
n.3049+776C>A
n.3676C>A
n.3053+776C>A
22g.50221253T>ACA412184871TUBGCP6c.3106A>T (p.Thr1036Ser)
n.1413A>T
n.3617+22A>T
n.3671A>T
n.3049+775A>T
n.3675A>T
n.3053+775A>T
22g.50221253T>CCA412184872TUBGCP6c.3106A>G (p.Thr1036Ala)
n.1413A>G
n.3617+22A>G
n.3671A>G
n.3049+775A>G
n.3675A>G
n.3053+775A>G
22g.50221253T>GCA412184875TUBGCP6c.3106A>C (p.Thr1036Pro)
n.1413A>C
n.3617+22A>C
n.3671A>C
n.3049+775A>C
n.3675A>C
n.3053+775A>C
22g.50221254G>ACA515376435TUBGCP6c.3105C>T (p.Pro1035=)
n.1412C>T
n.3617+21C>T
n.3670C>T
n.3049+774C>T
n.3674C>T
n.3053+774C>T
22g.50221254G>CCA515376436TUBGCP6c.3105C>G (p.Pro1035=)
n.1412C>G
n.3617+21C>G
n.3670C>G
n.3049+774C>G
n.3674C>G
n.3053+774C>G
 gnomAD v4
22g.50221254G>TCA515376438TUBGCP6c.3105C>A (p.Pro1035=)
n.1412C>A
n.3617+21C>A
n.3670C>A
n.3049+774C>A
n.3674C>A
n.3053+774C>A
22g.50221255G>ACA412184881TUBGCP6c.3104C>T (p.Pro1035Leu)
n.1411C>T
n.3617+20C>T
n.3669C>T
n.3049+773C>T
n.3673C>T
n.3053+773C>T
 gnomAD v4
22g.50221255G>CCA412184884TUBGCP6c.3104C>G (p.Pro1035Arg)
n.1411C>G
n.3617+20C>G
n.3669C>G
n.3049+773C>G
n.3673C>G
n.3053+773C>G
22g.50221255G>TCA412184886TUBGCP6c.3104C>A (p.Pro1035His)
n.1411C>A
n.3617+20C>A
n.3669C>A
n.3049+773C>A
n.3673C>A
n.3053+773C>A
22g.50221256G>ACA412184888TUBGCP6c.3103C>T (p.Pro1035Ser)
n.1410C>T
n.3617+19C>T
n.3668C>T
n.3049+772C>T
n.3672C>T
n.3053+772C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.50221256G>CCA412184890TUBGCP6c.3103C>G (p.Pro1035Ala)
n.1410C>G
n.3617+19C>G
n.3668C>G
n.3049+772C>G
n.3672C>G
n.3053+772C>G
22g.50221256G>TCA412184889TUBGCP6c.3103C>A (p.Pro1035Thr)
n.1410C>A
n.3617+19C>A
n.3668C>A
n.3049+772C>A
n.3672C>A
n.3053+772C>A
22g.50221257A>CCA515376442TUBGCP6c.3102T>G (p.Leu1034=)
n.1409T>G
n.3617+18T>G
n.3667T>G
n.3049+771T>G
n.3671T>G
n.3053+771T>G
22g.50221257A>GCA515376445TUBGCP6c.3102T>C (p.Leu1034=)
n.1409T>C
n.3617+18T>C
n.3667T>C
n.3049+771T>C
n.3671T>C
n.3053+771T>C
22g.50221257A>TCA515376447TUBGCP6c.3102T>A (p.Leu1034=)
n.1409T>A
n.3617+18T>A
n.3667T>A
n.3049+771T>A
n.3671T>A
n.3053+771T>A
22g.50221258A>CCA412184891TUBGCP6c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
n.1408T>G
n.3617+17T>G
n.3666T>G
n.3049+770T>G
n.3670T>G
n.3053+770T>G
22g.50221258A>GCA412184893TUBGCP6c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
n.1408T>C
n.3617+17T>C
n.3666T>C
n.3049+770T>C
n.3670T>C
n.3053+770T>C
22g.50221258A>TCA412184895TUBGCP6c.3101T>A (p.Leu1034His)
n.1408T>A
n.3617+17T>A
n.3666T>A
n.3049+770T>A
n.3670T>A
n.3053+770T>A
22g.50221259G>ACA412184897TUBGCP6c.3100C>T (p.Leu1034Phe)
n.1407C>T
n.3617+16C>T
n.3665C>T
n.3049+769C>T
n.3669C>T
n.3053+769C>T
22g.50221259G>CCA412184912TUBGCP6c.3100C>G (p.Leu1034Val)
n.1407C>G
n.3617+16C>G
n.3665C>G
n.3049+769C>G
n.3669C>G
n.3053+769C>G
22g.50221259G>TCA412184913TUBGCP6c.3100C>A (p.Leu1034Ile)
n.1407C>A
n.3617+16C>A
n.3665C>A
n.3049+769C>A
n.3669C>A
n.3053+769C>A
22g.50221260A=CA2410730817TUBGCP6c.3099T= (p.Gly1033=)
n.1406T=
n.3617+15T=
n.3664T=
n.3049+768T=
n.3668T=
n.3053+768T=
22g.50221260A>CCA325512527TUBGCP6c.3099T>G (p.Gly1033=)
n.1406T>G
n.3617+15T>G
n.3664T>G
n.3049+768T>G
n.3668T>G
n.3053+768T>G
 dbSNP
22g.50221260A>GCA515376455TUBGCP6c.3099T>C (p.Gly1033=)
n.1406T>C
n.3617+15T>C
n.3664T>C
n.3049+768T>C
n.3668T>C
n.3053+768T>C
22g.50221260A>TCA515376458TUBGCP6c.3099T>A (p.Gly1033=)
n.1406T>A
n.3617+15T>A
n.3664T>A
n.3049+768T>A
n.3668T>A
n.3053+768T>A
22g.50221261C>ACA412184917TUBGCP6c.3098G>T (p.Gly1033Val)
n.1405G>T
n.3617+14G>T
n.3663G>T
n.3049+767G>T
n.3667G>T
n.3053+767G>T
22g.50221261C=CA2410730818TUBGCP6c.3098G= (p.Gly1033=)
n.1405G=
n.3617+14G=
n.3663G=
n.3049+767G=
n.3667G=
n.3053+767G=
22g.50221261C>GCA412184918TUBGCP6c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
n.1405G>C
n.3617+14G>C
n.3663G>C
n.3049+767G>C
n.3667G>C
n.3053+767G>C
22g.50221261C>TCA10308052TUBGCP6c.3098G>A (p.Gly1033Asp)
n.1405G>A
n.3617+14G>A
n.3663G>A
n.3049+767G>A
n.3667G>A
n.3053+767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221263_50221268dupCA2580100106TUBGCP6c.3093_3098dup (p.Gly1033_Leu1034insGlyGly)
n.1400_1405dup
n.3617+9_3617+14dup
n.3658_3663dup
n.3049+762_3049+767dup
n.3662_3667dup
n.3053+762_3053+767dup
 ClinVar
22g.50221262C>ACA412184922TUBGCP6c.3097G>T (p.Gly1033Cys)
n.1404G>T
n.3617+13G>T
n.3662G>T
n.3049+766G>T
n.3666G>T
n.3053+766G>T
22g.50221262C=CA2410730819TUBGCP6c.3097G= (p.Gly1033=)
n.1404G=
n.3617+13G=
n.3662G=
n.3049+766G=
n.3666G=
n.3053+766G=
22g.50221262C>GCA412184923TUBGCP6c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
n.1404G>C
n.3617+13G>C
n.3662G>C
n.3049+766G>C
n.3666G>C
n.3053+766G>C
22g.50221262C>TCA412184926TUBGCP6c.3097G>A (p.Gly1033Ser)
n.1404G>A
n.3617+13G>A
n.3662G>A
n.3049+766G>A
n.3666G>A
n.3053+766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221263A=CA2410730820TUBGCP6c.3096T= (p.Gly1032=)
n.1403T=
n.3617+12T=
n.3661T=
n.3049+765T=
n.3665T=
n.3053+765T=
22g.50221263A>CCA515376481TUBGCP6c.3096T>G (p.Gly1032=)
n.1403T>G
n.3617+12T>G
n.3661T>G
n.3049+765T>G
n.3665T>G
n.3053+765T>G
22g.50221263A>GCA515376473TUBGCP6c.3096T>C (p.Gly1032=)
n.1403T>C
n.3617+12T>C
n.3661T>C
n.3049+765T>C
n.3665T>C
n.3053+765T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50221263A>TCA515376479TUBGCP6c.3096T>A (p.Gly1032=)
n.1403T>A
n.3617+12T>A
n.3661T>A
n.3049+765T>A
n.3665T>A
n.3053+765T>A

Number of alleles fetched