| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
| 22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221032_50221193del | CA2591919265 | TUBGCP6 | c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del) n.1478_1639del n.3617+87_3617+248del n.3736_3897del n.3049+840_3049+1001del n.3740_3901del n.3053+840_3053+1001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730699 | TUBGCP6 | c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=) n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC | |
| 22 | g.50221053_50221188del | CA640353802 | TUBGCP6 | c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?) n.1478_1613del n.3617+87_3617+222del n.3736_3871del n.3049+840_3049+975del n.3740_3875del n.3053+840_3053+975del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221081_50221161del | CA2657503119 | TUBGCP6 | c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del) n.1526_1606del n.3617+135_3617+215del n.3784_3864del n.3049+888_3049+968del n.3788_3868del n.3053+888_3053+968del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221104_50221184del | CA10308004 | TUBGCP6 | c.3186_3266del (p.Arg1062_Ile1088del) n.1493_1573del n.3617+102_3617+182del n.3751_3831del n.3049+855_3049+935del n.3755_3835del n.3053+855_3053+935del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221110_50221190del | CA2657503299 | TUBGCP6 | c.3171_3251del (p.Asp1058_Ser1084del) n.1478_1558del n.3617+87_3617+167del n.3736_3816del n.3049+840_3049+920del n.3740_3820del n.3053+840_3053+920del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221138_50221218del | CA2573158257 | TUBGCP6 | c.3162_3242del (p.His1055_Gly1081del) n.1469_1549del n.3617+78_3617+158del n.3727_3807del n.3049+831_3049+911del n.3731_3811del n.3053+831_3053+911del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221120_50221156del | CA1026637055 | TUBGCP6 | c.3204_3240del (p.Val1070ThrfsTer9) n.1511_1547del n.3617+120_3617+156del n.3769_3805del n.3049+873_3049+909del n.3773_3809del n.3053+873_3053+909del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221149_50221229del | CA2657503403 | TUBGCP6 | c.3140_3220del (p.Arg1047_Thr1073del) n.1447_1527del n.3617+56_3617+136del n.3705_3785del n.3049+809_3049+889del n.3709_3789del n.3053+809_3053+889del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221140G>A | CA10308017 | TUBGCP6 | c.3219C>T (p.Thr1073=) n.1526C>T n.3617+135C>T n.3784C>T n.3049+888C>T n.3788C>T n.3053+888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221140G>C | CA515376083 | TUBGCP6 | c.3219C>G (p.Thr1073=) n.1526C>G n.3617+135C>G n.3784C>G n.3049+888C>G n.3788C>G n.3053+888C>G | |
| 22 | g.50221140G= | CA2410730756 | TUBGCP6 | c.3219C= (p.Thr1073=) n.1526C= n.3617+135C= n.3784C= n.3049+888C= n.3788C= n.3053+888C= | |
| 22 | g.50221140G>T | CA515376084 | TUBGCP6 | c.3219C>A (p.Thr1073=) n.1526C>A n.3617+135C>A n.3784C>A n.3049+888C>A n.3788C>A n.3053+888C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221141G>A | CA412184269 | TUBGCP6 | c.3218C>T (p.Thr1073Ile) n.1525C>T n.3617+134C>T n.3783C>T n.3049+887C>T n.3787C>T n.3053+887C>T | ClinVar |
| 22 | g.50221141G>C | CA412184270 | TUBGCP6 | c.3218C>G (p.Thr1073Ser) n.1525C>G n.3617+134C>G n.3783C>G n.3049+887C>G n.3787C>G n.3053+887C>G | |
| 22 | g.50221141G>T | CA412184271 | TUBGCP6 | c.3218C>A (p.Thr1073Asn) n.1525C>A n.3617+134C>A n.3783C>A n.3049+887C>A n.3787C>A n.3053+887C>A | |
| 22 | g.50221142T>A | CA412184274 | TUBGCP6 | c.3217A>T (p.Thr1073Ser) n.1524A>T n.3617+133A>T n.3782A>T n.3049+886A>T n.3786A>T n.3053+886A>T | |
| 22 | g.50221142T>C | CA412184276 | TUBGCP6 | c.3217A>G (p.Thr1073Ala) n.1524A>G n.3617+133A>G n.3782A>G n.3049+886A>G n.3786A>G n.3053+886A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221142T>G | CA10308018 | TUBGCP6 | c.3217A>C (p.Thr1073Pro) n.1524A>C n.3617+133A>C n.3782A>C n.3049+886A>C n.3786A>C n.3053+886A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221142T= | CA2410730757 | TUBGCP6 | c.3217A= (p.Thr1073=) n.1524A= n.3617+133A= n.3782A= n.3049+886A= n.3786A= n.3053+886A= | |
| 22 | g.50221143G>A | CA515376090 | TUBGCP6 | c.3216C>T (p.Pro1072=) n.1523C>T n.3617+132C>T n.3781C>T n.3049+885C>T n.3785C>T n.3053+885C>T | |
| 22 | g.50221143G>C | CA515376091 | TUBGCP6 | c.3216C>G (p.Pro1072=) n.1523C>G n.3617+132C>G n.3781C>G n.3049+885C>G n.3785C>G n.3053+885C>G | |
| 22 | g.50221143G>T | CA515376092 | TUBGCP6 | c.3216C>A (p.Pro1072=) n.1523C>A n.3617+132C>A n.3781C>A n.3049+885C>A n.3785C>A n.3053+885C>A | |
| 22 | g.50221145del | CA2657503418 | TUBGCP6 | c.3216del (p.Thr1073ProfsTer18) n.1523del n.3617+132del n.3781del n.3049+885del n.3785del n.3053+885del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221144G>A | CA412184285 | TUBGCP6 | c.3215C>T (p.Pro1072Leu) n.1522C>T n.3617+131C>T n.3780C>T n.3049+884C>T n.3784C>T n.3053+884C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50221144G>C | CA412184289 | TUBGCP6 | c.3215C>G (p.Pro1072Arg) n.1522C>G n.3617+131C>G n.3780C>G n.3049+884C>G n.3784C>G n.3053+884C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221144G>T | CA412184290 | TUBGCP6 | c.3215C>A (p.Pro1072His) n.1522C>A n.3617+131C>A n.3780C>A n.3049+884C>A n.3784C>A n.3053+884C>A | |
| 22 | g.50221145G>A | CA412184296 | TUBGCP6 | c.3214C>T (p.Pro1072Ser) n.1521C>T n.3617+130C>T n.3779C>T n.3049+883C>T n.3783C>T n.3053+883C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50221145G>C | CA412184295 | TUBGCP6 | c.3214C>G (p.Pro1072Ala) n.1521C>G n.3617+130C>G n.3779C>G n.3049+883C>G n.3783C>G n.3053+883C>G | |
| 22 | g.50221145G= | CA2410730758 | TUBGCP6 | c.3214C= (p.Pro1072=) n.1521C= n.3617+130C= n.3779C= n.3049+883C= n.3783C= n.3053+883C= | |
| 22 | g.50221145G>T | CA412184293 | TUBGCP6 | c.3214C>A (p.Pro1072Thr) n.1521C>A n.3617+130C>A n.3779C>A n.3049+883C>A n.3783C>A n.3053+883C>A | dbSNP |
| 22 | g.50221146A>C | CA515376096 | TUBGCP6 | c.3213T>G (p.Ala1071=) n.1520T>G n.3617+129T>G n.3778T>G n.3049+882T>G n.3782T>G n.3053+882T>G | |
| 22 | g.50221146A>G | CA515376098 | TUBGCP6 | c.3213T>C (p.Ala1071=) n.1520T>C n.3617+129T>C n.3778T>C n.3049+882T>C n.3782T>C n.3053+882T>C | |
| 22 | g.50221146A>T | CA515376100 | TUBGCP6 | c.3213T>A (p.Ala1071=) n.1520T>A n.3617+129T>A n.3778T>A n.3049+882T>A n.3782T>A n.3053+882T>A | |
| 22 | g.50221147G>A | CA412184301 | TUBGCP6 | c.3212C>T (p.Ala1071Val) n.1519C>T n.3617+128C>T n.3777C>T n.3049+881C>T n.3781C>T n.3053+881C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221147G>C | CA412184298 | TUBGCP6 | c.3212C>G (p.Ala1071Gly) n.1519C>G n.3617+128C>G n.3777C>G n.3049+881C>G n.3781C>G n.3053+881C>G | |
| 22 | g.50221147G>T | CA412184299 | TUBGCP6 | c.3212C>A (p.Ala1071Asp) n.1519C>A n.3617+128C>A n.3777C>A n.3049+881C>A n.3781C>A n.3053+881C>A | |
| 22 | g.50221148C>A | CA412184304 | TUBGCP6 | c.3211G>T (p.Ala1071Ser) n.1518G>T n.3617+127G>T n.3776G>T n.3049+880G>T n.3780G>T n.3053+880G>T | |
| 22 | g.50221148C>G | CA412184305 | TUBGCP6 | c.3211G>C (p.Ala1071Pro) n.1518G>C n.3617+127G>C n.3776G>C n.3049+880G>C n.3780G>C n.3053+880G>C | |
| 22 | g.50221148C>T | CA412184307 | TUBGCP6 | c.3211G>A (p.Ala1071Thr) n.1518G>A n.3617+127G>A n.3776G>A n.3049+880G>A n.3780G>A n.3053+880G>A | |
| 22 | g.50221149C>A | CA515376105 | TUBGCP6 | c.3210G>T (p.Val1070=) n.1517G>T n.3617+126G>T n.3775G>T n.3049+879G>T n.3779G>T n.3053+879G>T | |
| 22 | g.50221149C>G | CA515376107 | TUBGCP6 | c.3210G>C (p.Val1070=) n.1517G>C n.3617+126G>C n.3775G>C n.3049+879G>C n.3779G>C n.3053+879G>C | |
| 22 | g.50221149C>T | CA515376109 | TUBGCP6 | c.3210G>A (p.Val1070=) n.1517G>A n.3617+126G>A n.3775G>A n.3049+879G>A n.3779G>A n.3053+879G>A | |
| 22 | g.50221150A>C | CA412184312 | TUBGCP6 | c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.1516T>G n.3617+125T>G n.3774T>G n.3049+878T>G n.3778T>G n.3053+878T>G | |
| 22 | g.50221150A>G | CA412184313 | TUBGCP6 | c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.1516T>C n.3617+125T>C n.3774T>C n.3049+878T>C n.3778T>C n.3053+878T>C | |
| 22 | g.50221150A>T | CA412184315 | TUBGCP6 | c.3209T>A (p.Val1070Glu) n.1516T>A n.3617+125T>A n.3774T>A n.3049+878T>A n.3778T>A n.3053+878T>A | |
| 22 | g.50221151C>A | CA412184317 | TUBGCP6 | c.3208G>T (p.Val1070Leu) n.1515G>T n.3617+124G>T n.3773G>T n.3049+877G>T n.3777G>T n.3053+877G>T | |
| 22 | g.50221151C>G | CA412184319 | TUBGCP6 | c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.1515G>C n.3617+124G>C n.3773G>C n.3049+877G>C n.3777G>C n.3053+877G>C | |
| 22 | g.50221151C>T | CA412184320 | TUBGCP6 | c.3208G>A (p.Val1070Met) n.1515G>A n.3617+124G>A n.3773G>A n.3049+877G>A n.3777G>A n.3053+877G>A | |
| 22 | g.50221152A= | CA2410730759 | TUBGCP6 | c.3207T= (p.Asp1069=) n.1514T= n.3617+123T= n.3772T= n.3049+876T= n.3776T= n.3053+876T= | |
| 22 | g.50221152A>C | CA412184322 | TUBGCP6 | c.3207T>G (p.Asp1069Glu) n.1514T>G n.3617+123T>G n.3772T>G n.3049+876T>G n.3776T>G n.3053+876T>G | |
| 22 | g.50221152A>G | CA515376119 | TUBGCP6 | c.3207T>C (p.Asp1069=) n.1514T>C n.3617+123T>C n.3772T>C n.3049+876T>C n.3776T>C n.3053+876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221152A>T | CA412184323 | TUBGCP6 | c.3207T>A (p.Asp1069Glu) n.1514T>A n.3617+123T>A n.3772T>A n.3049+876T>A n.3776T>A n.3053+876T>A | |
| 22 | g.50221153T>A | CA412184329 | TUBGCP6 | c.3206A>T (p.Asp1069Val) n.1513A>T n.3617+122A>T n.3771A>T n.3049+875A>T n.3775A>T n.3053+875A>T | |
| 22 | g.50221153T>C | CA412184326 | TUBGCP6 | c.3206A>G (p.Asp1069Gly) n.1513A>G n.3617+122A>G n.3771A>G n.3049+875A>G n.3775A>G n.3053+875A>G | |
| 22 | g.50221153T>G | CA412184328 | TUBGCP6 | c.3206A>C (p.Asp1069Ala) n.1513A>C n.3617+122A>C n.3771A>C n.3049+875A>C n.3775A>C n.3053+875A>C | |
| 22 | g.50221154C>A | CA412184331 | TUBGCP6 | c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) n.1512G>T n.3617+121G>T n.3770G>T n.3049+874G>T n.3774G>T n.3053+874G>T | |
| 22 | g.50221154C>G | CA412184333 | TUBGCP6 | c.3205G>C (p.Asp1069His) n.1512G>C n.3617+121G>C n.3770G>C n.3049+874G>C n.3774G>C n.3053+874G>C | |
| 22 | g.50221154C>T | CA412184335 | TUBGCP6 | c.3205G>A (p.Asp1069Asn) n.1512G>A n.3617+121G>A n.3770G>A n.3049+874G>A n.3774G>A n.3053+874G>A | |
| 22 | g.50221155T>A | CA515376125 | TUBGCP6 | c.3204A>T (p.Ser1068=) n.1511A>T n.3617+120A>T n.3769A>T n.3049+873A>T n.3773A>T n.3053+873A>T | |
| 22 | g.50221155T>C | CA515376127 | TUBGCP6 | c.3204A>G (p.Ser1068=) n.1511A>G n.3617+120A>G n.3769A>G n.3049+873A>G n.3773A>G n.3053+873A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221155T>G | CA515376132 | TUBGCP6 | c.3204A>C (p.Ser1068=) n.1511A>C n.3617+120A>C n.3769A>C n.3049+873A>C n.3773A>C n.3053+873A>C | |
| 22 | g.50221155T= | CA2410730760 | TUBGCP6 | c.3204A= (p.Ser1068=) n.1511A= n.3617+120A= n.3769A= n.3049+873A= n.3773A= n.3053+873A= | |
| 22 | g.50221156G>A | CA412184337 | TUBGCP6 | c.3203C>T (p.Ser1068Leu) n.1510C>T n.3617+119C>T n.3768C>T n.3049+872C>T n.3772C>T n.3053+872C>T | |
| 22 | g.50221156G>C | CA10308019 | TUBGCP6 | c.3203C>G (p.Ser1068Ter) n.1510C>G n.3617+119C>G n.3768C>G n.3049+872C>G n.3772C>G n.3053+872C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221156G= | CA2410730762 | TUBGCP6 | c.3203C= (p.Ser1068=) n.1510C= n.3617+119C= n.3768C= n.3049+872C= n.3772C= n.3053+872C= | |
| 22 | g.50221156G>T | CA412184339 | TUBGCP6 | c.3203C>A (p.Ser1068Ter) n.1510C>A n.3617+119C>A n.3768C>A n.3049+872C>A n.3772C>A n.3053+872C>A | |
| 22 | g.50221156_50221158delinsGAC | CA2410730761 | TUBGCP6 | c.3201_3203delinsGTC (p.Val1067=) n.1508_1510delinsGTC n.3617+117_3617+119delinsGTC n.3766_3768delinsGTC n.3049+870_3049+872delinsGTC n.3770_3772delinsGTC n.3053+870_3053+872delinsGTC | |
| 22 | g.50221157A>C | CA412184342 | TUBGCP6 | c.3202T>G (p.Ser1068Ala) n.1509T>G n.3617+118T>G n.3767T>G n.3049+871T>G n.3771T>G n.3053+871T>G | |
| 22 | g.50221157A>G | CA412184343 | TUBGCP6 | c.3202T>C (p.Ser1068Pro) n.1509T>C n.3617+118T>C n.3767T>C n.3049+871T>C n.3771T>C n.3053+871T>C | |
| 22 | g.50221157A>T | CA412184345 | TUBGCP6 | c.3202T>A (p.Ser1068Thr) n.1509T>A n.3617+118T>A n.3767T>A n.3049+871T>A n.3771T>A n.3053+871T>A | |
| 22 | g.50221160_50221161del | CA640353764 | TUBGCP6 | c.3201_3202del (p.Ser1068ArgfsTer?) n.1508_1509del n.3617+117_3617+118del n.3766_3767del n.3049+870_3049+871del n.3770_3771del n.3053+870_3053+871del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221158C>A | CA515376136 | TUBGCP6 | c.3201G>T (p.Val1067=) n.1508G>T n.3617+117G>T n.3766G>T n.3049+870G>T n.3770G>T n.3053+870G>T | |
| 22 | g.50221158C>G | CA515376138 | TUBGCP6 | c.3201G>C (p.Val1067=) n.1508G>C n.3617+117G>C n.3766G>C n.3049+870G>C n.3770G>C n.3053+870G>C | |
| 22 | g.50221158C>T | CA515376139 | TUBGCP6 | c.3201G>A (p.Val1067=) n.1508G>A n.3617+117G>A n.3766G>A n.3049+870G>A n.3770G>A n.3053+870G>A | |
| 22 | g.50221159A= | CA2410730763 | TUBGCP6 | c.3200T= (p.Val1067=) n.1507T= n.3617+116T= n.3765T= n.3049+869T= n.3769T= n.3053+869T= | |
| 22 | g.50221159A>C | CA412184348 | TUBGCP6 | c.3200T>G (p.Val1067Gly) n.1507T>G n.3617+116T>G n.3765T>G n.3049+869T>G n.3769T>G n.3053+869T>G | |
| 22 | g.50221159A>G | CA10308020 | TUBGCP6 | c.3200T>C (p.Val1067Ala) n.1507T>C n.3617+116T>C n.3765T>C n.3049+869T>C n.3769T>C n.3053+869T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221159A>T | CA412184351 | TUBGCP6 | c.3200T>A (p.Val1067Glu) n.1507T>A n.3617+116T>A n.3765T>A n.3049+869T>A n.3769T>A n.3053+869T>A | |
| 22 | g.50221160C>A | CA412184354 | TUBGCP6 | c.3199G>T (p.Val1067Leu) n.1506G>T n.3617+115G>T n.3764G>T n.3049+868G>T n.3768G>T n.3053+868G>T | |
| 22 | g.50221160C>G | CA412184356 | TUBGCP6 | c.3199G>C (p.Val1067Leu) n.1506G>C n.3617+115G>C n.3764G>C n.3049+868G>C n.3768G>C n.3053+868G>C | |
| 22 | g.50221160C>T | CA412184353 | TUBGCP6 | c.3199G>A (p.Val1067Met) n.1506G>A n.3617+115G>A n.3764G>A n.3049+868G>A n.3768G>A n.3053+868G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221161A= | CA2410730764 | TUBGCP6 | c.3198T= (p.Asn1066=) n.1505T= n.3617+114T= n.3763T= n.3049+867T= n.3767T= n.3053+867T= | |
| 22 | g.50221161A>C | CA412184358 | TUBGCP6 | c.3198T>G (p.Asn1066Lys) n.1505T>G n.3617+114T>G n.3763T>G n.3049+867T>G n.3767T>G n.3053+867T>G | |
| 22 | g.50221161A>G | CA515376147 | TUBGCP6 | c.3198T>C (p.Asn1066=) n.1505T>C n.3617+114T>C n.3763T>C n.3049+867T>C n.3767T>C n.3053+867T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221161A>T | CA412184359 | TUBGCP6 | c.3198T>A (p.Asn1066Lys) n.1505T>A n.3617+114T>A n.3763T>A n.3049+867T>A n.3767T>A n.3053+867T>A | |
| 22 | g.50221162T>A | CA412184360 | TUBGCP6 | c.3197A>T (p.Asn1066Ile) n.1504A>T n.3617+113A>T n.3762A>T n.3049+866A>T n.3766A>T n.3053+866A>T | |
| 22 | g.50221162T>C | CA412184362 | TUBGCP6 | c.3197A>G (p.Asn1066Ser) n.1504A>G n.3617+113A>G n.3762A>G n.3049+866A>G n.3766A>G n.3053+866A>G | |
| 22 | g.50221162T>G | CA412184363 | TUBGCP6 | c.3197A>C (p.Asn1066Thr) n.1504A>C n.3617+113A>C n.3762A>C n.3049+866A>C n.3766A>C n.3053+866A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221162T= | CA2410730765 | TUBGCP6 | c.3197A= (p.Asn1066=) n.1504A= n.3617+113A= n.3762A= n.3049+866A= n.3766A= n.3053+866A= | |
| 22 | g.50221163T>A | CA412184366 | TUBGCP6 | c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) n.1503A>T n.3617+112A>T n.3761A>T n.3049+865A>T n.3765A>T n.3053+865A>T | |
| 22 | g.50221163T>C | CA412184367 | TUBGCP6 | c.3196A>G (p.Asn1066Asp) n.1503A>G n.3617+112A>G n.3761A>G n.3049+865A>G n.3765A>G n.3053+865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221163T>G | CA412184369 | TUBGCP6 | c.3196A>C (p.Asn1066His) n.1503A>C n.3617+112A>C n.3761A>C n.3049+865A>C n.3765A>C n.3053+865A>C | |
| 22 | g.50221163T= | CA2410730766 | TUBGCP6 | c.3196A= (p.Asn1066=) n.1503A= n.3617+112A= n.3761A= n.3049+865A= n.3765A= n.3053+865A= | |
| 22 | g.50221164C>A | CA412184373 | TUBGCP6 | c.3195G>T (p.Glu1065Asp) n.1502G>T n.3617+111G>T n.3760G>T n.3049+864G>T n.3764G>T n.3053+864G>T | |
| 22 | g.50221164C>G | CA412184375 | TUBGCP6 | c.3195G>C (p.Glu1065Asp) n.1502G>C n.3617+111G>C n.3760G>C n.3049+864G>C n.3764G>C n.3053+864G>C | |
| 22 | g.50221164C>T | CA515376158 | TUBGCP6 | c.3195G>A (p.Glu1065=) n.1502G>A n.3617+111G>A n.3760G>A n.3049+864G>A n.3764G>A n.3053+864G>A | |
| 22 | g.50221165T>A | CA412184379 | TUBGCP6 | c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.1501A>T n.3617+110A>T n.3759A>T n.3049+863A>T n.3763A>T n.3053+863A>T | |
| 22 | g.50221165T>C | CA412184385 | TUBGCP6 | c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.1501A>G n.3617+110A>G n.3759A>G n.3049+863A>G n.3763A>G n.3053+863A>G | |
| 22 | g.50221165T>G | CA412184388 | TUBGCP6 | c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.1501A>C n.3617+110A>C n.3759A>C n.3049+863A>C n.3763A>C n.3053+863A>C | |
| 22 | g.50221166C>A | CA412184395 | TUBGCP6 | c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.1500G>T n.3617+109G>T n.3758G>T n.3049+862G>T n.3762G>T n.3053+862G>T | |
| 22 | g.50221166C= | CA2410730767 | TUBGCP6 | c.3193G= (p.Glu1065=) n.1500G= n.3617+109G= n.3758G= n.3049+862G= n.3762G= n.3053+862G= | |
| 22 | g.50221166C>G | CA412184392 | TUBGCP6 | c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.1500G>C n.3617+109G>C n.3758G>C n.3049+862G>C n.3762G>C n.3053+862G>C | |
| 22 | g.50221166C>T | CA10308021 | TUBGCP6 | c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.1500G>A n.3617+109G>A n.3758G>A n.3049+862G>A n.3762G>A n.3053+862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221169_50221174del | CA2657503453 | TUBGCP6 | c.3188_3193del (p.Val1063_Gly1064del) n.1495_1500del n.3617+104_3617+109del n.3753_3758del n.3049+857_3049+862del n.3757_3762del n.3053+857_3053+862del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221167C>A | CA515376166 | TUBGCP6 | c.3192G>T (p.Gly1064=) n.1499G>T n.3617+108G>T n.3757G>T n.3049+861G>T n.3761G>T n.3053+861G>T | |
| 22 | g.50221167C>G | CA515376164 | TUBGCP6 | c.3192G>C (p.Gly1064=) n.1499G>C n.3617+108G>C n.3757G>C n.3049+861G>C n.3761G>C n.3053+861G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221167C>T | CA515376167 | TUBGCP6 | c.3192G>A (p.Gly1064=) n.1499G>A n.3617+108G>A n.3757G>A n.3049+861G>A n.3761G>A n.3053+861G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221168C>A | CA412184398 | TUBGCP6 | c.3191G>T (p.Gly1064Val) n.1498G>T n.3617+107G>T n.3756G>T n.3049+860G>T n.3760G>T n.3053+860G>T | |
| 22 | g.50221168C= | CA2410730768 | TUBGCP6 | c.3191G= (p.Gly1064=) n.1498G= n.3617+107G= n.3756G= n.3049+860G= n.3760G= n.3053+860G= | |
| 22 | g.50221168C>G | CA412184402 | TUBGCP6 | c.3191G>C (p.Gly1064Ala) n.1498G>C n.3617+107G>C n.3756G>C n.3049+860G>C n.3760G>C n.3053+860G>C | |
| 22 | g.50221168C>T | CA412184404 | TUBGCP6 | c.3191G>A (p.Gly1064Glu) n.1498G>A n.3617+107G>A n.3756G>A n.3049+860G>A n.3760G>A n.3053+860G>A | dbSNP |
| 22 | g.50221169C>A | CA412184408 | TUBGCP6 | c.3190G>T (p.Gly1064Trp) n.1497G>T n.3617+106G>T n.3755G>T n.3049+859G>T n.3759G>T n.3053+859G>T | |
| 22 | g.50221169C= | CA2410730769 | TUBGCP6 | c.3190G= (p.Gly1064=) n.1497G= n.3617+106G= n.3755G= n.3049+859G= n.3759G= n.3053+859G= | |
| 22 | g.50221169C>G | CA412184409 | TUBGCP6 | c.3190G>C (p.Gly1064Arg) n.1497G>C n.3617+106G>C n.3755G>C n.3049+859G>C n.3759G>C n.3053+859G>C | |
| 22 | g.50221169C>T | CA10308022 | TUBGCP6 | c.3190G>A (p.Gly1064Arg) n.1497G>A n.3617+106G>A n.3755G>A n.3049+859G>A n.3759G>A n.3053+859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221170G>A | CA10308024 | TUBGCP6 | c.3189C>T (p.Val1063=) n.1496C>T n.3617+105C>T n.3754C>T n.3049+858C>T n.3758C>T n.3053+858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221170G>C | CA10308023 | TUBGCP6 | c.3189C>G (p.Val1063=) n.1496C>G n.3617+105C>G n.3754C>G n.3049+858C>G n.3758C>G n.3053+858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221170G= | CA2410730770 | TUBGCP6 | c.3189C= (p.Val1063=) n.1496C= n.3617+105C= n.3754C= n.3049+858C= n.3758C= n.3053+858C= | |
| 22 | g.50221170G>T | CA515376175 | TUBGCP6 | c.3189C>A (p.Val1063=) n.1496C>A n.3617+105C>A n.3754C>A n.3049+858C>A n.3758C>A n.3053+858C>A | |
| 22 | g.50221171A>C | CA412184417 | TUBGCP6 | c.3188T>G (p.Val1063Gly) n.1495T>G n.3617+104T>G n.3753T>G n.3049+857T>G n.3757T>G n.3053+857T>G | |
| 22 | g.50221171A>G | CA412184418 | TUBGCP6 | c.3188T>C (p.Val1063Ala) n.1495T>C n.3617+104T>C n.3753T>C n.3049+857T>C n.3757T>C n.3053+857T>C | |
| 22 | g.50221171A>T | CA412184420 | TUBGCP6 | c.3188T>A (p.Val1063Asp) n.1495T>A n.3617+104T>A n.3753T>A n.3049+857T>A n.3757T>A n.3053+857T>A | |
| 22 | g.50221172C>A | CA412184426 | TUBGCP6 | c.3187G>T (p.Val1063Phe) n.1494G>T n.3617+103G>T n.3752G>T n.3049+856G>T n.3756G>T n.3053+856G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221172C>G | CA412184427 | TUBGCP6 | c.3187G>C (p.Val1063Leu) n.1494G>C n.3617+103G>C n.3752G>C n.3049+856G>C n.3756G>C n.3053+856G>C | |
| 22 | g.50221172C>T | CA412184424 | TUBGCP6 | c.3187G>A (p.Val1063Ile) n.1494G>A n.3617+103G>A n.3752G>A n.3049+856G>A n.3756G>A n.3053+856G>A | |
| 22 | g.50221173C>A | CA412184428 | TUBGCP6 | c.3186G>T (p.Arg1062Ser) n.1493G>T n.3617+102G>T n.3751G>T n.3049+855G>T n.3755G>T n.3053+855G>T | |
| 22 | g.50221173C>G | CA412184430 | TUBGCP6 | c.3186G>C (p.Arg1062Ser) n.1493G>C n.3617+102G>C n.3751G>C n.3049+855G>C n.3755G>C n.3053+855G>C | |
| 22 | g.50221173C>T | CA515376181 | TUBGCP6 | c.3186G>A (p.Arg1062=) n.1493G>A n.3617+102G>A n.3751G>A n.3049+855G>A n.3755G>A n.3053+855G>A | |
| 22 | g.50221174C>A | CA412184436 | TUBGCP6 | c.3185G>T (p.Arg1062Met) n.1492G>T n.3617+101G>T n.3750G>T n.3049+854G>T n.3754G>T n.3053+854G>T | |
| 22 | g.50221174C= | CA2410730771 | TUBGCP6 | c.3185G= (p.Arg1062=) n.1492G= n.3617+101G= n.3750G= n.3049+854G= n.3754G= n.3053+854G= | |
| 22 | g.50221174C>G | CA412184438 | TUBGCP6 | c.3185G>C (p.Arg1062Thr) n.1492G>C n.3617+101G>C n.3750G>C n.3049+854G>C n.3754G>C n.3053+854G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221174C>T | CA412184441 | TUBGCP6 | c.3185G>A (p.Arg1062Lys) n.1492G>A n.3617+101G>A n.3750G>A n.3049+854G>A n.3754G>A n.3053+854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221174_50221175del | CA2657503490 | TUBGCP6 | c.3184_3185del (p.Arg1062GlyfsTer?) n.1491_1492del n.3617+100_3617+101del n.3749_3750del n.3049+853_3049+854del n.3753_3754del n.3053+853_3053+854del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221175T>A | CA412184444 | TUBGCP6 | c.3184A>T (p.Arg1062Trp) n.1491A>T n.3617+100A>T n.3749A>T n.3049+853A>T n.3753A>T n.3053+853A>T | |
| 22 | g.50221175T>C | CA412184446 | TUBGCP6 | c.3184A>G (p.Arg1062Gly) n.1491A>G n.3617+100A>G n.3749A>G n.3049+853A>G n.3753A>G n.3053+853A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221175T>G | CA515376184 | TUBGCP6 | c.3184A>C (p.Arg1062=) n.1491A>C n.3617+100A>C n.3749A>C n.3049+853A>C n.3753A>C n.3053+853A>C | |
| 22 | g.50221175T= | CA2410730772 | TUBGCP6 | c.3184A= (p.Arg1062=) n.1491A= n.3617+100A= n.3749A= n.3049+853A= n.3753A= n.3053+853A= | |
| 22 | g.50221176G>A | CA515376186 | TUBGCP6 | c.3183C>T (p.Ile1061=) n.1490C>T n.3617+99C>T n.3748C>T n.3049+852C>T n.3752C>T n.3053+852C>T | |
| 22 | g.50221176G>C | CA412184447 | TUBGCP6 | c.3183C>G (p.Ile1061Met) n.1490C>G n.3617+99C>G n.3748C>G n.3049+852C>G n.3752C>G n.3053+852C>G | |
| 22 | g.50221176G>T | CA515376190 | TUBGCP6 | c.3183C>A (p.Ile1061=) n.1490C>A n.3617+99C>A n.3748C>A n.3049+852C>A n.3752C>A n.3053+852C>A | |
| 22 | g.50221177A= | CA2410730773 | TUBGCP6 | c.3182T= (p.Ile1061=) n.1489T= n.3617+98T= n.3747T= n.3049+851T= n.3751T= n.3053+851T= | |
| 22 | g.50221177A>C | CA412184450 | TUBGCP6 | c.3182T>G (p.Ile1061Ser) n.1489T>G n.3617+98T>G n.3747T>G n.3049+851T>G n.3751T>G n.3053+851T>G | |
| 22 | g.50221177A>G | CA10308025 | TUBGCP6 | c.3182T>C (p.Ile1061Thr) n.1489T>C n.3617+98T>C n.3747T>C n.3049+851T>C n.3751T>C n.3053+851T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221177A>T | CA412184453 | TUBGCP6 | c.3182T>A (p.Ile1061Asn) n.1489T>A n.3617+98T>A n.3747T>A n.3049+851T>A n.3751T>A n.3053+851T>A | |
| 22 | g.50221178T>A | CA412184458 | TUBGCP6 | c.3181A>T (p.Ile1061Phe) n.1488A>T n.3617+97A>T n.3746A>T n.3049+850A>T n.3750A>T n.3053+850A>T | |
| 22 | g.50221178T>C | CA10308026 | TUBGCP6 | c.3181A>G (p.Ile1061Val) n.1488A>G n.3617+97A>G n.3746A>G n.3049+850A>G n.3750A>G n.3053+850A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221178T>G | CA412184456 | TUBGCP6 | c.3181A>C (p.Ile1061Leu) n.1488A>C n.3617+97A>C n.3746A>C n.3049+850A>C n.3750A>C n.3053+850A>C | |
| 22 | g.50221178T= | CA2410730774 | TUBGCP6 | c.3181A= (p.Ile1061=) n.1488A= n.3617+97A= n.3746A= n.3049+850A= n.3750A= n.3053+850A= | |
| 22 | g.50221179G>A | CA515376199 | TUBGCP6 | c.3180C>T (p.Ser1060=) n.1487C>T n.3617+96C>T n.3745C>T n.3049+849C>T n.3749C>T n.3053+849C>T | dbSNP |
| 22 | g.50221179G>C | CA412184464 | TUBGCP6 | c.3180C>G (p.Ser1060Arg) n.1487C>G n.3617+96C>G n.3745C>G n.3049+849C>G n.3749C>G n.3053+849C>G | |
| 22 | g.50221179G= | CA2410730775 | TUBGCP6 | c.3180C= (p.Ser1060=) n.1487C= n.3617+96C= n.3745C= n.3049+849C= n.3749C= n.3053+849C= | |
| 22 | g.50221179G>T | CA412184466 | TUBGCP6 | c.3180C>A (p.Ser1060Arg) n.1487C>A n.3617+96C>A n.3745C>A n.3049+849C>A n.3749C>A n.3053+849C>A | |
| 22 | g.50221180C>A | CA412184472 | TUBGCP6 | c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.1486G>T n.3617+95G>T n.3744G>T n.3049+848G>T n.3748G>T n.3053+848G>T | |
| 22 | g.50221180C>G | CA412184475 | TUBGCP6 | c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.1486G>C n.3617+95G>C n.3744G>C n.3049+848G>C n.3748G>C n.3053+848G>C | |
| 22 | g.50221180C>T | CA412184476 | TUBGCP6 | c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.1486G>A n.3617+95G>A n.3744G>A n.3049+848G>A n.3748G>A n.3053+848G>A | |
| 22 | g.50221181T>A | CA412184483 | TUBGCP6 | c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.1485A>T n.3617+94A>T n.3743A>T n.3049+847A>T n.3747A>T n.3053+847A>T | |
| 22 | g.50221181T>C | CA412184478 | TUBGCP6 | c.3178A>G (p.Ser1060Gly) n.1485A>G n.3617+94A>G n.3743A>G n.3049+847A>G n.3747A>G n.3053+847A>G | |
| 22 | g.50221181T>G | CA412184480 | TUBGCP6 | c.3178A>C (p.Ser1060Arg) n.1485A>C n.3617+94A>C n.3743A>C n.3049+847A>C n.3747A>C n.3053+847A>C | |
| 22 | g.50221181dup | CA2819303269 | TUBGCP6 | c.3178dup (p.Ser1060LysfsTer?) n.1485dup n.3617+94dup n.3743dup n.3049+847dup n.3747dup n.3053+847dup | |
| 22 | g.50221182G>A | CA515376215 | TUBGCP6 | c.3177C>T (p.Ala1059=) n.1484C>T n.3617+93C>T n.3742C>T n.3049+846C>T n.3746C>T n.3053+846C>T | |
| 22 | g.50221182G>C | CA515376216 | TUBGCP6 | c.3177C>G (p.Ala1059=) n.1484C>G n.3617+93C>G n.3742C>G n.3049+846C>G n.3746C>G n.3053+846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221182G= | CA2410730776 | TUBGCP6 | c.3177C= (p.Ala1059=) n.1484C= n.3617+93C= n.3742C= n.3049+846C= n.3746C= n.3053+846C= | |
| 22 | g.50221182G>T | CA515376217 | TUBGCP6 | c.3177C>A (p.Ala1059=) n.1484C>A n.3617+93C>A n.3742C>A n.3049+846C>A n.3746C>A n.3053+846C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221182_50221183insCTA | CA2819303271 | TUBGCP6 | c.3176_3177insTAG (p.Ala1059_Ser1060insSer) n.1483_1484insTAG n.3617+92_3617+93insTAG n.3741_3742insTAG n.3049+845_3049+846insTAG n.3745_3746insTAG n.3053+845_3053+846insTAG | |
| 22 | g.50221183G>A | CA412184485 | TUBGCP6 | c.3176C>T (p.Ala1059Val) n.1483C>T n.3617+92C>T n.3741C>T n.3049+845C>T n.3745C>T n.3053+845C>T | |
| 22 | g.50221183G>C | CA412184487 | TUBGCP6 | c.3176C>G (p.Ala1059Gly) n.1483C>G n.3617+92C>G n.3741C>G n.3049+845C>G n.3745C>G n.3053+845C>G | |
| 22 | g.50221183G>T | CA412184490 | TUBGCP6 | c.3176C>A (p.Ala1059Asp) n.1483C>A n.3617+92C>A n.3741C>A n.3049+845C>A n.3745C>A n.3053+845C>A | |
| 22 | g.50221184C>A | CA412184493 | TUBGCP6 | c.3175G>T (p.Ala1059Ser) n.1482G>T n.3617+91G>T n.3740G>T n.3049+844G>T n.3744G>T n.3053+844G>T | |
| 22 | g.50221184C= | CA2410730777 | TUBGCP6 | c.3175G= (p.Ala1059=) n.1482G= n.3617+91G= n.3740G= n.3049+844G= n.3744G= n.3053+844G= | |
| 22 | g.50221184C>G | CA412184494 | TUBGCP6 | c.3175G>C (p.Ala1059Pro) n.1482G>C n.3617+91G>C n.3740G>C n.3049+844G>C n.3744G>C n.3053+844G>C | |
| 22 | g.50221184C>T | CA10308027 | TUBGCP6 | c.3175G>A (p.Ala1059Thr) n.1482G>A n.3617+91G>A n.3740G>A n.3049+844G>A n.3744G>A n.3053+844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221185G>A | CA10308028 | TUBGCP6 | c.3174C>T (p.Asp1058=) n.1481C>T n.3617+90C>T n.3739C>T n.3049+843C>T n.3743C>T n.3053+843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221185G>C | CA412184503 | TUBGCP6 | c.3174C>G (p.Asp1058Glu) n.1481C>G n.3617+90C>G n.3739C>G n.3049+843C>G n.3743C>G n.3053+843C>G | |
| 22 | g.50221185G= | CA2410730778 | TUBGCP6 | c.3174C= (p.Asp1058=) n.1481C= n.3617+90C= n.3739C= n.3049+843C= n.3743C= n.3053+843C= | |
| 22 | g.50221185G>T | CA412184498 | TUBGCP6 | c.3174C>A (p.Asp1058Glu) n.1481C>A n.3617+90C>A n.3739C>A n.3049+843C>A n.3743C>A n.3053+843C>A | |
| 22 | g.50221186T>A | CA412184511 | TUBGCP6 | c.3173A>T (p.Asp1058Val) n.1480A>T n.3617+89A>T n.3738A>T n.3049+842A>T n.3742A>T n.3053+842A>T | |
| 22 | g.50221186T>C | CA412184506 | TUBGCP6 | c.3173A>G (p.Asp1058Gly) n.1480A>G n.3617+89A>G n.3738A>G n.3049+842A>G n.3742A>G n.3053+842A>G | |
| 22 | g.50221186T>G | CA412184509 | TUBGCP6 | c.3173A>C (p.Asp1058Ala) n.1480A>C n.3617+89A>C n.3738A>C n.3049+842A>C n.3742A>C n.3053+842A>C | |
| 22 | g.50221187C>A | CA325512455 | TUBGCP6 | c.3172G>T (p.Asp1058Tyr) n.1479G>T n.3617+88G>T n.3737G>T n.3049+841G>T n.3741G>T n.3053+841G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221187C= | CA2410730779 | TUBGCP6 | c.3172G= (p.Asp1058=) n.1479G= n.3617+88G= n.3737G= n.3049+841G= n.3741G= n.3053+841G= | |
| 22 | g.50221187C>G | CA412184517 | TUBGCP6 | c.3172G>C (p.Asp1058His) n.1479G>C n.3617+88G>C n.3737G>C n.3049+841G>C n.3741G>C n.3053+841G>C | |
| 22 | g.50221187C>T | CA325512459 | TUBGCP6 | c.3172G>A (p.Asp1058Asn) n.1479G>A n.3617+88G>A n.3737G>A n.3049+841G>A n.3741G>A n.3053+841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221188A= | CA2410730780 | TUBGCP6 | c.3171T= (p.Ser1057=) n.1478T= n.3617+87T= n.3736T= n.3049+840T= n.3740T= n.3053+840T= | |
| 22 | g.50221188A>C | CA515376247 | TUBGCP6 | c.3171T>G (p.Ser1057=) n.1478T>G n.3617+87T>G n.3736T>G n.3049+840T>G n.3740T>G n.3053+840T>G | |
| 22 | g.50221188A>G | CA10308029 | TUBGCP6 | c.3171T>C (p.Ser1057=) n.1478T>C n.3617+87T>C n.3736T>C n.3049+840T>C n.3740T>C n.3053+840T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221188A>T | CA515376244 | TUBGCP6 | c.3171T>A (p.Ser1057=) n.1478T>A n.3617+87T>A n.3736T>A n.3049+840T>A n.3740T>A n.3053+840T>A | |
| 22 | g.50221189G>A | CA10308030 | TUBGCP6 | c.3170C>T (p.Ser1057Phe) n.1477C>T n.3617+86C>T n.3735C>T n.3049+839C>T n.3739C>T n.3053+839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221189G>C | CA412184522 | TUBGCP6 | c.3170C>G (p.Ser1057Cys) n.1477C>G n.3617+86C>G n.3735C>G n.3049+839C>G n.3739C>G n.3053+839C>G | |
| 22 | g.50221189G= | CA2410730781 | TUBGCP6 | c.3170C= (p.Ser1057=) n.1477C= n.3617+86C= n.3735C= n.3049+839C= n.3739C= n.3053+839C= | |
| 22 | g.50221189G>T | CA412184525 | TUBGCP6 | c.3170C>A (p.Ser1057Tyr) n.1477C>A n.3617+86C>A n.3735C>A n.3049+839C>A n.3739C>A n.3053+839C>A | |
| 22 | g.50221189_50221190insGGTGGGTGTTCC | CA2741725000 | TUBGCP6 | c.3169_3170insGGAACACCCACC (p.Ser1057delinsTrpAsnThrHisPro) n.1476_1477insGGAACACCCACC n.3617+85_3617+86insGGAACACCCACC n.3734_3735insGGAACACCCACC n.3049+838_3049+839insGGAACACCCACC n.3738_3739insGGAACACCCACC n.3053+838_3053+839insGGAACACCCACC | |
| 22 | g.50221190A>C | CA412184528 | TUBGCP6 | c.3169T>G (p.Ser1057Ala) n.1476T>G n.3617+85T>G n.3734T>G n.3049+838T>G n.3738T>G n.3053+838T>G | |
| 22 | g.50221190A>G | CA412184530 | TUBGCP6 | c.3169T>C (p.Ser1057Pro) n.1476T>C n.3617+85T>C n.3734T>C n.3049+838T>C n.3738T>C n.3053+838T>C | |
| 22 | g.50221190A>T | CA412184535 | TUBGCP6 | c.3169T>A (p.Ser1057Thr) n.1476T>A n.3617+85T>A n.3734T>A n.3049+838T>A n.3738T>A n.3053+838T>A | |
| 22 | g.50221190_50221193delinsGGTGGGTGTTCCACCCACCCTGCCCGTGG | CA2580100104 | TUBGCP6 | c.3166_3169delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC (p.Val1056ProfsTer11) n.1473_1476delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3617+82_3617+85delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3731_3734delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3049+835_3049+838delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3735_3738delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC n.3053+835_3053+838delinsCCACGGGCAGGGTGGGTGGAACACCCACC | ClinVar |
| 22 | g.50221191C>A | CA515376251 | TUBGCP6 | c.3168G>T (p.Val1056=) n.1475G>T n.3617+84G>T n.3733G>T n.3049+837G>T n.3737G>T n.3053+837G>T | |
| 22 | g.50221191C>G | CA515376250 | TUBGCP6 | c.3168G>C (p.Val1056=) n.1475G>C n.3617+84G>C n.3733G>C n.3049+837G>C n.3737G>C n.3053+837G>C | |
| 22 | g.50221191C>T | CA515376248 | TUBGCP6 | c.3168G>A (p.Val1056=) n.1475G>A n.3617+84G>A n.3733G>A n.3049+837G>A n.3737G>A n.3053+837G>A | |
| 22 | g.50221191_50221192insCC | CA2741725001 | TUBGCP6 | c.3168_3169insGG (p.Ser1057GlyfsTer?) n.1475_1476insGG n.3617+84_3617+85insGG n.3733_3734insGG n.3049+837_3049+838insGG n.3737_3738insGG n.3053+837_3053+838insGG | |
| 22 | g.50221192A>C | CA412184544 | TUBGCP6 | c.3167T>G (p.Val1056Gly) n.1474T>G n.3617+83T>G n.3732T>G n.3049+836T>G n.3736T>G n.3053+836T>G | |
| 22 | g.50221192A>G | CA412184539 | TUBGCP6 | c.3167T>C (p.Val1056Ala) n.1474T>C n.3617+83T>C n.3732T>C n.3049+836T>C n.3736T>C n.3053+836T>C | |
| 22 | g.50221192A>T | CA412184542 | TUBGCP6 | c.3167T>A (p.Val1056Glu) n.1474T>A n.3617+83T>A n.3732T>A n.3049+836T>A n.3736T>A n.3053+836T>A | |
| 22 | g.50221193C>A | CA412184549 | TUBGCP6 | c.3166G>T (p.Val1056Leu) n.1473G>T n.3617+82G>T n.3731G>T n.3049+835G>T n.3735G>T n.3053+835G>T | |
| 22 | g.50221193C= | CA2410730782 | TUBGCP6 | c.3166G= (p.Val1056=) n.1473G= n.3617+82G= n.3731G= n.3049+835G= n.3735G= n.3053+835G= | |
| 22 | g.50221193C>G | CA10308031 | TUBGCP6 | c.3166G>C (p.Val1056Leu) n.1473G>C n.3617+82G>C n.3731G>C n.3049+835G>C n.3735G>C n.3053+835G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221193C>T | CA10308032 | TUBGCP6 | c.3166G>A (p.Val1056Met) n.1473G>A n.3617+82G>A n.3731G>A n.3049+835G>A n.3735G>A n.3053+835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221193_50221194insCCTGCCCGTGG | CA2741725002 | TUBGCP6 | c.3165_3166insCCACGGGCAGG (p.Val1056ProfsTer?) n.1472_1473insCCACGGGCAGG n.3617+81_3617+82insCCACGGGCAGG n.3730_3731insCCACGGGCAGG n.3049+834_3049+835insCCACGGGCAGG n.3734_3735insCCACGGGCAGG n.3053+834_3053+835insCCACGGGCAGG | |
| 22 | g.50221194G>A | CA10308033 | TUBGCP6 | c.3165C>T (p.His1055=) n.1472C>T n.3617+81C>T n.3730C>T n.3049+834C>T n.3734C>T n.3053+834C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221194G>C | CA412184555 | TUBGCP6 | c.3165C>G (p.His1055Gln) n.1472C>G n.3617+81C>G n.3730C>G n.3049+834C>G n.3734C>G n.3053+834C>G | |
| 22 | g.50221194G= | CA2410730783 | TUBGCP6 | c.3165C= (p.His1055=) n.1472C= n.3617+81C= n.3730C= n.3049+834C= n.3734C= n.3053+834C= | |
| 22 | g.50221194G>T | CA10308034 | TUBGCP6 | c.3165C>A (p.His1055Gln) n.1472C>A n.3617+81C>A n.3730C>A n.3049+834C>A n.3734C>A n.3053+834C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221195T>A | CA412184560 | TUBGCP6 | c.3164A>T (p.His1055Leu) n.1471A>T n.3617+80A>T n.3729A>T n.3049+833A>T n.3733A>T n.3053+833A>T | |
| 22 | g.50221195T>C | CA412184563 | TUBGCP6 | c.3164A>G (p.His1055Arg) n.1471A>G n.3617+80A>G n.3729A>G n.3049+833A>G n.3733A>G n.3053+833A>G | |
| 22 | g.50221195T>G | CA412184564 | TUBGCP6 | c.3164A>C (p.His1055Pro) n.1471A>C n.3617+80A>C n.3729A>C n.3049+833A>C n.3733A>C n.3053+833A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221196G>A | CA251210 | TUBGCP6 | c.3163C>T (p.His1055Tyr) n.1470C>T n.3617+79C>T n.3728C>T n.3049+832C>T n.3732C>T n.3053+832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221196G>C | CA412184573 | TUBGCP6 | c.3163C>G (p.His1055Asp) n.1470C>G n.3617+79C>G n.3728C>G n.3049+832C>G n.3732C>G n.3053+832C>G | |
| 22 | g.50221196G= | CA2410730784 | TUBGCP6 | c.3163C= (p.His1055=) n.1470C= n.3617+79C= n.3728C= n.3049+832C= n.3732C= n.3053+832C= | |
| 22 | g.50221196G>T | CA412184575 | TUBGCP6 | c.3163C>A (p.His1055Asn) n.1470C>A n.3617+79C>A n.3728C>A n.3049+832C>A n.3732C>A n.3053+832C>A | |
| 22 | g.50221197C>A | CA515376268 | TUBGCP6 | c.3162G>T (p.Gly1054=) n.1469G>T n.3617+78G>T n.3727G>T n.3049+831G>T n.3731G>T n.3053+831G>T | |
| 22 | g.50221197C= | CA2410730785 | TUBGCP6 | c.3162G= (p.Gly1054=) n.1469G= n.3617+78G= n.3727G= n.3049+831G= n.3731G= n.3053+831G= | |
| 22 | g.50221197C>G | CA515376269 | TUBGCP6 | c.3162G>C (p.Gly1054=) n.1469G>C n.3617+78G>C n.3727G>C n.3049+831G>C n.3731G>C n.3053+831G>C | |
| 22 | g.50221197C>T | CA515376270 | TUBGCP6 | c.3162G>A (p.Gly1054=) n.1469G>A n.3617+78G>A n.3727G>A n.3049+831G>A n.3731G>A n.3053+831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221198C>A | CA412184584 | TUBGCP6 | c.3161G>T (p.Gly1054Val) n.1468G>T n.3617+77G>T n.3726G>T n.3049+830G>T n.3730G>T n.3053+830G>T | dbSNP |
| 22 | g.50221198C= | CA2410730786 | TUBGCP6 | c.3161G= (p.Gly1054=) n.1468G= n.3617+77G= n.3726G= n.3049+830G= n.3730G= n.3053+830G= | |
| 22 | g.50221198C>G | CA412184581 | TUBGCP6 | c.3161G>C (p.Gly1054Ala) n.1468G>C n.3617+77G>C n.3726G>C n.3049+830G>C n.3730G>C n.3053+830G>C | |
| 22 | g.50221198C>T | CA412184578 | TUBGCP6 | c.3161G>A (p.Gly1054Glu) n.1468G>A n.3617+77G>A n.3726G>A n.3049+830G>A n.3730G>A n.3053+830G>A | |
| 22 | g.50221199C>A | CA412184590 | TUBGCP6 | c.3160G>T (p.Gly1054Trp) n.1467G>T n.3617+76G>T n.3725G>T n.3049+829G>T n.3729G>T n.3053+829G>T | |
| 22 | g.50221199C= | CA2410730787 | TUBGCP6 | c.3160G= (p.Gly1054=) n.1467G= n.3617+76G= n.3725G= n.3049+829G= n.3729G= n.3053+829G= | |
| 22 | g.50221199C>G | CA10308036 | TUBGCP6 | c.3160G>C (p.Gly1054Arg) n.1467G>C n.3617+76G>C n.3725G>C n.3049+829G>C n.3729G>C n.3053+829G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221199C>T | CA10308035 | TUBGCP6 | c.3160G>A (p.Gly1054Arg) n.1467G>A n.3617+76G>A n.3725G>A n.3049+829G>A n.3729G>A n.3053+829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221200G>A | CA10308037 | TUBGCP6 | c.3159C>T (p.His1053=) n.1466C>T n.3617+75C>T n.3724C>T n.3049+828C>T n.3728C>T n.3053+828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221200G>C | CA412184595 | TUBGCP6 | c.3159C>G (p.His1053Gln) n.1466C>G n.3617+75C>G n.3724C>G n.3049+828C>G n.3728C>G n.3053+828C>G | |
| 22 | g.50221200G= | CA2410730788 | TUBGCP6 | c.3159C= (p.His1053=) n.1466C= n.3617+75C= n.3724C= n.3049+828C= n.3728C= n.3053+828C= | |
| 22 | g.50221200G>T | CA412184596 | TUBGCP6 | c.3159C>A (p.His1053Gln) n.1466C>A n.3617+75C>A n.3724C>A n.3049+828C>A n.3728C>A n.3053+828C>A | |
| 22 | g.50221201T>A | CA412184604 | TUBGCP6 | c.3158A>T (p.His1053Leu) n.1465A>T n.3617+74A>T n.3723A>T n.3049+827A>T n.3727A>T n.3053+827A>T | |
| 22 | g.50221201T>C | CA412184602 | TUBGCP6 | c.3158A>G (p.His1053Arg) n.1465A>G n.3617+74A>G n.3723A>G n.3049+827A>G n.3727A>G n.3053+827A>G | |
| 22 | g.50221201T>G | CA412184599 | TUBGCP6 | c.3158A>C (p.His1053Pro) n.1465A>C n.3617+74A>C n.3723A>C n.3049+827A>C n.3727A>C n.3053+827A>C | |
| 22 | g.50221202G>A | CA412184606 | TUBGCP6 | c.3157C>T (p.His1053Tyr) n.1464C>T n.3617+73C>T n.3722C>T n.3049+826C>T n.3726C>T n.3053+826C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221202G>C | CA10308038 | TUBGCP6 | c.3157C>G (p.His1053Asp) n.1464C>G n.3617+73C>G n.3722C>G n.3049+826C>G n.3726C>G n.3053+826C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221202G= | CA2410730789 | TUBGCP6 | c.3157C= (p.His1053=) n.1464C= n.3617+73C= n.3722C= n.3049+826C= n.3726C= n.3053+826C= | |
| 22 | g.50221202G>T | CA412184610 | TUBGCP6 | c.3157C>A (p.His1053Asn) n.1464C>A n.3617+73C>A n.3722C>A n.3049+826C>A n.3726C>A n.3053+826C>A | |
| 22 | g.50221203G>A | CA515376277 | TUBGCP6 | c.3156C>T (p.Thr1052=) n.1463C>T n.3617+72C>T n.3721C>T n.3049+825C>T n.3725C>T n.3053+825C>T | dbSNP |
| 22 | g.50221203G>C | CA515376278 | TUBGCP6 | c.3156C>G (p.Thr1052=) n.1463C>G n.3617+72C>G n.3721C>G n.3049+825C>G n.3725C>G n.3053+825C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221203G= | CA2410730790 | TUBGCP6 | c.3156C= (p.Thr1052=) n.1463C= n.3617+72C= n.3721C= n.3049+825C= n.3725C= n.3053+825C= | |
| 22 | g.50221203G>T | CA515376281 | TUBGCP6 | c.3156C>A (p.Thr1052=) n.1463C>A n.3617+72C>A n.3721C>A n.3049+825C>A n.3725C>A n.3053+825C>A | |
| 22 | g.50221204G>A | CA412184612 | TUBGCP6 | c.3155C>T (p.Thr1052Ile) n.1462C>T n.3617+71C>T n.3720C>T n.3049+824C>T n.3724C>T n.3053+824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221204G>C | CA412184614 | TUBGCP6 | c.3155C>G (p.Thr1052Ser) n.1462C>G n.3617+71C>G n.3720C>G n.3049+824C>G n.3724C>G n.3053+824C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50221204G= | CA2410730791 | TUBGCP6 | c.3155C= (p.Thr1052=) n.1462C= n.3617+71C= n.3720C= n.3049+824C= n.3724C= n.3053+824C= | |
| 22 | g.50221204G>T | CA412184617 | TUBGCP6 | c.3155C>A (p.Thr1052Asn) n.1462C>A n.3617+71C>A n.3720C>A n.3049+824C>A n.3724C>A n.3053+824C>A | |
| 22 | g.50221205T>A | CA412184620 | TUBGCP6 | c.3154A>T (p.Thr1052Ser) n.1461A>T n.3617+70A>T n.3719A>T n.3049+823A>T n.3723A>T n.3053+823A>T | |
| 22 | g.50221205T>C | CA325512489 | TUBGCP6 | c.3154A>G (p.Thr1052Ala) n.1461A>G n.3617+70A>G n.3719A>G n.3049+823A>G n.3723A>G n.3053+823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221205T>G | CA412184622 | TUBGCP6 | c.3154A>C (p.Thr1052Pro) n.1461A>C n.3617+70A>C n.3719A>C n.3049+823A>C n.3723A>C n.3053+823A>C | |
| 22 | g.50221205T= | CA2410730792 | TUBGCP6 | c.3154A= (p.Thr1052=) n.1461A= n.3617+70A= n.3719A= n.3049+823A= n.3723A= n.3053+823A= | |
| 22 | g.50221206G>A | CA10308039 | TUBGCP6 | c.3153C>T (p.Asn1051=) n.1460C>T n.3617+69C>T n.3718C>T n.3049+822C>T n.3722C>T n.3053+822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221206G>C | CA412184628 | TUBGCP6 | c.3153C>G (p.Asn1051Lys) n.1460C>G n.3617+69C>G n.3718C>G n.3049+822C>G n.3722C>G n.3053+822C>G | |
| 22 | g.50221206G= | CA2410730793 | TUBGCP6 | c.3153C= (p.Asn1051=) n.1460C= n.3617+69C= n.3718C= n.3049+822C= n.3722C= n.3053+822C= | |
| 22 | g.50221206G>T | CA412184631 | TUBGCP6 | c.3153C>A (p.Asn1051Lys) n.1460C>A n.3617+69C>A n.3718C>A n.3049+822C>A n.3722C>A n.3053+822C>A | |
| 22 | g.50221207T>A | CA412184634 | TUBGCP6 | c.3152A>T (p.Asn1051Ile) n.1459A>T n.3617+68A>T n.3717A>T n.3049+821A>T n.3721A>T n.3053+821A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221207T>C | CA412184635 | TUBGCP6 | c.3152A>G (p.Asn1051Ser) n.1459A>G n.3617+68A>G n.3717A>G n.3049+821A>G n.3721A>G n.3053+821A>G | |
| 22 | g.50221207T>G | CA412184636 | TUBGCP6 | c.3152A>C (p.Asn1051Thr) n.1459A>C n.3617+68A>C n.3717A>C n.3049+821A>C n.3721A>C n.3053+821A>C | |
| 22 | g.50221229_50221230insCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGC | CA1026637152 | TUBGCP6 | c.3152_3153insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA (p.Asn1051_Thr1052insThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgValGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsn) n.1459_1460insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3617+68_3617+69insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3717_3718insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3049+821_3049+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3721_3722insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA n.3053+821_3053+822insTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221208T>A | CA412184639 | TUBGCP6 | c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) n.1458A>T n.3617+67A>T n.3716A>T n.3049+820A>T n.3720A>T n.3053+820A>T | |
| 22 | g.50221208T>C | CA412184641 | TUBGCP6 | c.3151A>G (p.Asn1051Asp) n.1458A>G n.3617+67A>G n.3716A>G n.3049+820A>G n.3720A>G n.3053+820A>G | |
| 22 | g.50221208T>G | CA412184642 | TUBGCP6 | c.3151A>C (p.Asn1051His) n.1458A>C n.3617+67A>C n.3716A>C n.3049+820A>C n.3720A>C n.3053+820A>C | |
| 22 | g.50221209C>A | CA412184645 | TUBGCP6 | c.3150G>T (p.Trp1050Cys) n.1457G>T n.3617+66G>T n.3715G>T n.3049+819G>T n.3719G>T n.3053+819G>T | |
| 22 | g.50221209C= | CA2410730794 | TUBGCP6 | c.3150G= (p.Trp1050=) n.1457G= n.3617+66G= n.3715G= n.3049+819G= n.3719G= n.3053+819G= | |
| 22 | g.50221209C>G | CA10308040 | TUBGCP6 | c.3150G>C (p.Trp1050Cys) n.1457G>C n.3617+66G>C n.3715G>C n.3049+819G>C n.3719G>C n.3053+819G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221209C>T | CA412184647 | TUBGCP6 | c.3150G>A (p.Trp1050Ter) n.1457G>A n.3617+66G>A n.3715G>A n.3049+819G>A n.3719G>A n.3053+819G>A | |
| 22 | g.50221210C>A | CA412184652 | TUBGCP6 | c.3149G>T (p.Trp1050Leu) n.1456G>T n.3617+65G>T n.3714G>T n.3049+818G>T n.3718G>T n.3053+818G>T | |
| 22 | g.50221210C>G | CA412184654 | TUBGCP6 | c.3149G>C (p.Trp1050Ser) n.1456G>C n.3617+65G>C n.3714G>C n.3049+818G>C n.3718G>C n.3053+818G>C | |
| 22 | g.50221210C>T | CA412184650 | TUBGCP6 | c.3149G>A (p.Trp1050Ter) n.1456G>A n.3617+65G>A n.3714G>A n.3049+818G>A n.3718G>A n.3053+818G>A | |
| 22 | g.50221211A= | CA2410730795 | TUBGCP6 | c.3148T= (p.Trp1050=) n.1455T= n.3617+64T= n.3713T= n.3049+817T= n.3717T= n.3053+817T= | |
| 22 | g.50221211A>C | CA412184656 | TUBGCP6 | c.3148T>G (p.Trp1050Gly) n.1455T>G n.3617+64T>G n.3713T>G n.3049+817T>G n.3717T>G n.3053+817T>G | |
| 22 | g.50221211A>G | CA412184659 | TUBGCP6 | c.3148T>C (p.Trp1050Arg) n.1455T>C n.3617+64T>C n.3713T>C n.3049+817T>C n.3717T>C n.3053+817T>C | dbSNP |
| 22 | g.50221211A>T | CA412184658 | TUBGCP6 | c.3148T>A (p.Trp1050Arg) n.1455T>A n.3617+64T>A n.3713T>A n.3049+817T>A n.3717T>A n.3053+817T>A | |
| 22 | g.50221212C>A | CA515376301 | TUBGCP6 | c.3147G>T (p.Arg1049=) n.1454G>T n.3617+63G>T n.3712G>T n.3049+816G>T n.3716G>T n.3053+816G>T | |
| 22 | g.50221212C>G | CA515376302 | TUBGCP6 | c.3147G>C (p.Arg1049=) n.1454G>C n.3617+63G>C n.3712G>C n.3049+816G>C n.3716G>C n.3053+816G>C | |
| 22 | g.50221212C>T | CA515376304 | TUBGCP6 | c.3147G>A (p.Arg1049=) n.1454G>A n.3617+63G>A n.3712G>A n.3049+816G>A n.3716G>A n.3053+816G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221213C>A | CA412184662 | TUBGCP6 | c.3146G>T (p.Arg1049Leu) n.1453G>T n.3617+62G>T n.3711G>T n.3049+815G>T n.3715G>T n.3053+815G>T | |
| 22 | g.50221213C= | CA2410730796 | TUBGCP6 | c.3146G= (p.Arg1049=) n.1453G= n.3617+62G= n.3711G= n.3049+815G= n.3715G= n.3053+815G= | |
| 22 | g.50221213C>G | CA412184663 | TUBGCP6 | c.3146G>C (p.Arg1049Pro) n.1453G>C n.3617+62G>C n.3711G>C n.3049+815G>C n.3715G>C n.3053+815G>C | |
| 22 | g.50221213C>T | CA10308041 | TUBGCP6 | c.3146G>A (p.Arg1049Gln) n.1453G>A n.3617+62G>A n.3711G>A n.3049+815G>A n.3715G>A n.3053+815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221214G>A | CA10308042 | TUBGCP6 | c.3145C>T (p.Arg1049Trp) n.1452C>T n.3617+61C>T n.3710C>T n.3049+814C>T n.3714C>T n.3053+814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221214G>C | CA412184667 | TUBGCP6 | c.3145C>G (p.Arg1049Gly) n.1452C>G n.3617+61C>G n.3710C>G n.3049+814C>G n.3714C>G n.3053+814C>G | |
| 22 | g.50221214G= | CA2410730797 | TUBGCP6 | c.3145C= (p.Arg1049=) n.1452C= n.3617+61C= n.3710C= n.3049+814C= n.3714C= n.3053+814C= | |
| 22 | g.50221214G>T | CA515376312 | TUBGCP6 | c.3145C>A (p.Arg1049=) n.1452C>A n.3617+61C>A n.3710C>A n.3049+814C>A n.3714C>A n.3053+814C>A | COSMIC |
| 22 | g.50221215T>A | CA515376316 | TUBGCP6 | c.3144A>T (p.Pro1048=) n.1451A>T n.3617+60A>T n.3709A>T n.3049+813A>T n.3713A>T n.3053+813A>T | |
| 22 | g.50221215T>C | CA515376319 | TUBGCP6 | c.3144A>G (p.Pro1048=) n.1451A>G n.3617+60A>G n.3709A>G n.3049+813A>G n.3713A>G n.3053+813A>G | |
| 22 | g.50221215T>G | CA515376320 | TUBGCP6 | c.3144A>C (p.Pro1048=) n.1451A>C n.3617+60A>C n.3709A>C n.3049+813A>C n.3713A>C n.3053+813A>C | |
| 22 | g.50221216G>A | CA10308043 | TUBGCP6 | c.3143C>T (p.Pro1048Leu) n.1450C>T n.3617+59C>T n.3708C>T n.3049+812C>T n.3712C>T n.3053+812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221216G>C | CA412184669 | TUBGCP6 | c.3143C>G (p.Pro1048Arg) n.1450C>G n.3617+59C>G n.3708C>G n.3049+812C>G n.3712C>G n.3053+812C>G | |
| 22 | g.50221216G= | CA2410730798 | TUBGCP6 | c.3143C= (p.Pro1048=) n.1450C= n.3617+59C= n.3708C= n.3049+812C= n.3712C= n.3053+812C= | |
| 22 | g.50221216G>T | CA412184671 | TUBGCP6 | c.3143C>A (p.Pro1048Gln) n.1450C>A n.3617+59C>A n.3708C>A n.3049+812C>A n.3712C>A n.3053+812C>A | |
| 22 | g.50221217G>A | CA412184672 | TUBGCP6 | c.3142C>T (p.Pro1048Ser) n.1449C>T n.3617+58C>T n.3707C>T n.3049+811C>T n.3711C>T n.3053+811C>T | |
| 22 | g.50221217G>C | CA412184673 | TUBGCP6 | c.3142C>G (p.Pro1048Ala) n.1449C>G n.3617+58C>G n.3707C>G n.3049+811C>G n.3711C>G n.3053+811C>G | |
| 22 | g.50221217G>T | CA412184675 | TUBGCP6 | c.3142C>A (p.Pro1048Thr) n.1449C>A n.3617+58C>A n.3707C>A n.3049+811C>A n.3711C>A n.3053+811C>A | |
| 22 | g.50221218C>A | CA515376322 | TUBGCP6 | c.3141G>T (p.Arg1047=) n.1448G>T n.3617+57G>T n.3706G>T n.3049+810G>T n.3710G>T n.3053+810G>T | |
| 22 | g.50221218C>G | CA515376324 | TUBGCP6 | c.3141G>C (p.Arg1047=) n.1448G>C n.3617+57G>C n.3706G>C n.3049+810G>C n.3710G>C n.3053+810G>C | |
| 22 | g.50221218C>T | CA515376325 | TUBGCP6 | c.3141G>A (p.Arg1047=) n.1448G>A n.3617+57G>A n.3706G>A n.3049+810G>A n.3710G>A n.3053+810G>A | |
| 22 | g.50221219C>A | CA412184680 | TUBGCP6 | c.3140G>T (p.Arg1047Leu) n.1447G>T n.3617+56G>T n.3705G>T n.3049+809G>T n.3709G>T n.3053+809G>T | |
| 22 | g.50221219C= | CA2410730799 | TUBGCP6 | c.3140G= (p.Arg1047=) n.1447G= n.3617+56G= n.3705G= n.3049+809G= n.3709G= n.3053+809G= | |
| 22 | g.50221219C>G | CA412184678 | TUBGCP6 | c.3140G>C (p.Arg1047Pro) n.1447G>C n.3617+56G>C n.3705G>C n.3049+809G>C n.3709G>C n.3053+809G>C | |
| 22 | g.50221219C>T | CA10308044 | TUBGCP6 | c.3140G>A (p.Arg1047Gln) n.1447G>A n.3617+56G>A n.3705G>A n.3049+809G>A n.3709G>A n.3053+809G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221220G>A | CA10308045 | TUBGCP6 | c.3139C>T (p.Arg1047Trp) n.1446C>T n.3617+55C>T n.3704C>T n.3049+808C>T n.3708C>T n.3053+808C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221220G>C | CA412184682 | TUBGCP6 | c.3139C>G (p.Arg1047Gly) n.1446C>G n.3617+55C>G n.3704C>G n.3049+808C>G n.3708C>G n.3053+808C>G | |
| 22 | g.50221220G= | CA2410730800 | TUBGCP6 | c.3139C= (p.Arg1047=) n.1446C= n.3617+55C= n.3704C= n.3049+808C= n.3708C= n.3053+808C= | |
| 22 | g.50221220G>T | CA10308046 | TUBGCP6 | c.3139C>A (p.Arg1047=) n.1446C>A n.3617+55C>A n.3704C>A n.3049+808C>A n.3708C>A n.3053+808C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221221G>A | CA515376332 | TUBGCP6 | c.3138C>T (p.Thr1046=) n.1445C>T n.3617+54C>T n.3703C>T n.3049+807C>T n.3707C>T n.3053+807C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221221G>C | CA515376333 | TUBGCP6 | c.3138C>G (p.Thr1046=) n.1445C>G n.3617+54C>G n.3703C>G n.3049+807C>G n.3707C>G n.3053+807C>G | |
| 22 | g.50221221G>T | CA515376335 | TUBGCP6 | c.3138C>A (p.Thr1046=) n.1445C>A n.3617+54C>A n.3703C>A n.3049+807C>A n.3707C>A n.3053+807C>A | |
| 22 | g.50221222G>A | CA412184683 | TUBGCP6 | c.3137C>T (p.Thr1046Ile) n.1444C>T n.3617+53C>T n.3702C>T n.3049+806C>T n.3706C>T n.3053+806C>T | |
| 22 | g.50221222G>C | CA412184684 | TUBGCP6 | c.3137C>G (p.Thr1046Ser) n.1444C>G n.3617+53C>G n.3702C>G n.3049+806C>G n.3706C>G n.3053+806C>G | |
| 22 | g.50221222G= | CA2410730801 | TUBGCP6 | c.3137C= (p.Thr1046=) n.1444C= n.3617+53C= n.3702C= n.3049+806C= n.3706C= n.3053+806C= | |
| 22 | g.50221222G>T | CA412184686 | TUBGCP6 | c.3137C>A (p.Thr1046Asn) n.1444C>A n.3617+53C>A n.3702C>A n.3049+806C>A n.3706C>A n.3053+806C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221223T>A | CA412184687 | TUBGCP6 | c.3136A>T (p.Thr1046Ser) n.1443A>T n.3617+52A>T n.3701A>T n.3049+805A>T n.3705A>T n.3053+805A>T | |
| 22 | g.50221223T>C | CA412184690 | TUBGCP6 | c.3136A>G (p.Thr1046Ala) n.1443A>G n.3617+52A>G n.3701A>G n.3049+805A>G n.3705A>G n.3053+805A>G | |
| 22 | g.50221223T>G | CA412184691 | TUBGCP6 | c.3136A>C (p.Thr1046Pro) n.1443A>C n.3617+52A>C n.3701A>C n.3049+805A>C n.3705A>C n.3053+805A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221223T= | CA2410730802 | TUBGCP6 | c.3136A= (p.Thr1046=) n.1443A= n.3617+52A= n.3701A= n.3049+805A= n.3705A= n.3053+805A= | |
| 22 | g.50221224G>A | CA515376342 | TUBGCP6 | c.3135C>T (p.Pro1045=) n.1442C>T n.3617+51C>T n.3700C>T n.3049+804C>T n.3704C>T n.3053+804C>T | |
| 22 | g.50221224G>C | CA515376343 | TUBGCP6 | c.3135C>G (p.Pro1045=) n.1442C>G n.3617+51C>G n.3700C>G n.3049+804C>G n.3704C>G n.3053+804C>G | |
| 22 | g.50221224G>T | CA515376345 | TUBGCP6 | c.3135C>A (p.Pro1045=) n.1442C>A n.3617+51C>A n.3700C>A n.3049+804C>A n.3704C>A n.3053+804C>A | |
| 22 | g.50221225G>A | CA412184692 | TUBGCP6 | c.3134C>T (p.Pro1045Leu) n.1441C>T n.3617+50C>T n.3699C>T n.3049+803C>T n.3703C>T n.3053+803C>T | |
| 22 | g.50221225G>C | CA412184694 | TUBGCP6 | c.3134C>G (p.Pro1045Arg) n.1441C>G n.3617+50C>G n.3699C>G n.3049+803C>G n.3703C>G n.3053+803C>G | |
| 22 | g.50221225G>T | CA412184695 | TUBGCP6 | c.3134C>A (p.Pro1045His) n.1441C>A n.3617+50C>A n.3699C>A n.3049+803C>A n.3703C>A n.3053+803C>A | |
| 22 | g.50221226G>A | CA10308047 | TUBGCP6 | c.3133C>T (p.Pro1045Ser) n.1440C>T n.3617+49C>T n.3698C>T n.3049+802C>T n.3702C>T n.3053+802C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221226G>C | CA412184698 | TUBGCP6 | c.3133C>G (p.Pro1045Ala) n.1440C>G n.3617+49C>G n.3698C>G n.3049+802C>G n.3702C>G n.3053+802C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221226G= | CA2410730803 | TUBGCP6 | c.3133C= (p.Pro1045=) n.1440C= n.3617+49C= n.3698C= n.3049+802C= n.3702C= n.3053+802C= | |
| 22 | g.50221226G>T | CA412184696 | TUBGCP6 | c.3133C>A (p.Pro1045Thr) n.1440C>A n.3617+49C>A n.3698C>A n.3049+802C>A n.3702C>A n.3053+802C>A | |
| 22 | g.50221227A>C | CA515376350 | TUBGCP6 | c.3132T>G (p.Ala1044=) n.1439T>G n.3617+48T>G n.3697T>G n.3049+801T>G n.3701T>G n.3053+801T>G | |
| 22 | g.50221227A>G | CA515376354 | TUBGCP6 | c.3132T>C (p.Ala1044=) n.1439T>C n.3617+48T>C n.3697T>C n.3049+801T>C n.3701T>C n.3053+801T>C | |
| 22 | g.50221227A>T | CA515376355 | TUBGCP6 | c.3132T>A (p.Ala1044=) n.1439T>A n.3617+48T>A n.3697T>A n.3049+801T>A n.3701T>A n.3053+801T>A | |
| 22 | g.50221228G>A | CA412184700 | TUBGCP6 | c.3131C>T (p.Ala1044Val) n.1438C>T n.3617+47C>T n.3696C>T n.3049+800C>T n.3700C>T n.3053+800C>T | |
| 22 | g.50221228G>C | CA10308048 | TUBGCP6 | c.3131C>G (p.Ala1044Gly) n.1438C>G n.3617+47C>G n.3696C>G n.3049+800C>G n.3700C>G n.3053+800C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221228G= | CA2410730804 | TUBGCP6 | c.3131C= (p.Ala1044=) n.1438C= n.3617+47C= n.3696C= n.3049+800C= n.3700C= n.3053+800C= | |
| 22 | g.50221228G>T | CA412184701 | TUBGCP6 | c.3131C>A (p.Ala1044Asp) n.1438C>A n.3617+47C>A n.3696C>A n.3049+800C>A n.3700C>A n.3053+800C>A | |
| 22 | g.50221229C>A | CA412184703 | TUBGCP6 | c.3130G>T (p.Ala1044Ser) n.1437G>T n.3617+46G>T n.3695G>T n.3049+799G>T n.3699G>T n.3053+799G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221229C>G | CA412184706 | TUBGCP6 | c.3130G>C (p.Ala1044Pro) n.1437G>C n.3617+46G>C n.3695G>C n.3049+799G>C n.3699G>C n.3053+799G>C | |
| 22 | g.50221229C>T | CA412184708 | TUBGCP6 | c.3130G>A (p.Ala1044Thr) n.1437G>A n.3617+46G>A n.3695G>A n.3049+799G>A n.3699G>A n.3053+799G>A | |
| 22 | g.50221229_50221230insCACATCTGACACA | CA2657503826 | TUBGCP6 | c.3129_3130insTGTGTCAGATGTG (p.Ala1044CysfsTer19) n.1436_1437insTGTGTCAGATGTG n.3617+45_3617+46insTGTGTCAGATGTG n.3694_3695insTGTGTCAGATGTG n.3049+798_3049+799insTGTGTCAGATGTG n.3698_3699insTGTGTCAGATGTG n.3053+798_3053+799insTGTGTCAGATGTG | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221230T>A | CA515376369 | TUBGCP6 | c.3129A>T (p.Ile1043=) n.1436A>T n.3617+45A>T n.3694A>T n.3049+798A>T n.3698A>T n.3053+798A>T | |
| 22 | g.50221230T>C | CA412184710 | TUBGCP6 | c.3129A>G (p.Ile1043Met) n.1436A>G n.3617+45A>G n.3694A>G n.3049+798A>G n.3698A>G n.3053+798A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221230T>G | CA515376362 | TUBGCP6 | c.3129A>C (p.Ile1043=) n.1436A>C n.3617+45A>C n.3694A>C n.3049+798A>C n.3698A>C n.3053+798A>C | |
| 22 | g.50221230T= | CA2410730805 | TUBGCP6 | c.3129A= (p.Ile1043=) n.1436A= n.3617+45A= n.3694A= n.3049+798A= n.3698A= n.3053+798A= | |
| 22 | g.50221231A>C | CA412184712 | TUBGCP6 | c.3128T>G (p.Ile1043Arg) n.1435T>G n.3617+44T>G n.3693T>G n.3049+797T>G n.3697T>G n.3053+797T>G | |
| 22 | g.50221231A>G | CA412184714 | TUBGCP6 | c.3128T>C (p.Ile1043Thr) n.1435T>C n.3617+44T>C n.3693T>C n.3049+797T>C n.3697T>C n.3053+797T>C | |
| 22 | g.50221231A>T | CA412184716 | TUBGCP6 | c.3128T>A (p.Ile1043Lys) n.1435T>A n.3617+44T>A n.3693T>A n.3049+797T>A n.3697T>A n.3053+797T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221232T>A | CA412184724 | TUBGCP6 | c.3127A>T (p.Ile1043Leu) n.1434A>T n.3617+43A>T n.3692A>T n.3049+796A>T n.3696A>T n.3053+796A>T | |
| 22 | g.50221232T>C | CA412184727 | TUBGCP6 | c.3127A>G (p.Ile1043Val) n.1434A>G n.3617+43A>G n.3692A>G n.3049+796A>G n.3696A>G n.3053+796A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221232T>G | CA412184729 | TUBGCP6 | c.3127A>C (p.Ile1043Leu) n.1434A>C n.3617+43A>C n.3692A>C n.3049+796A>C n.3696A>C n.3053+796A>C | |
| 22 | g.50221233T>A | CA412184745 | TUBGCP6 | c.3126A>T (p.Glu1042Asp) n.1433A>T n.3617+42A>T n.3691A>T n.3049+795A>T n.3695A>T n.3053+795A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221233T>C | CA515376376 | TUBGCP6 | c.3126A>G (p.Glu1042=) n.1433A>G n.3617+42A>G n.3691A>G n.3049+795A>G n.3695A>G n.3053+795A>G | |
| 22 | g.50221233T>G | CA412184732 | TUBGCP6 | c.3126A>C (p.Glu1042Asp) n.1433A>C n.3617+42A>C n.3691A>C n.3049+795A>C n.3695A>C n.3053+795A>C | |
| 22 | g.50221234T>A | CA412184748 | TUBGCP6 | c.3125A>T (p.Glu1042Val) n.1432A>T n.3617+41A>T n.3690A>T n.3049+794A>T n.3694A>T n.3053+794A>T | |
| 22 | g.50221234T>C | CA412184752 | TUBGCP6 | c.3125A>G (p.Glu1042Gly) n.1432A>G n.3617+41A>G n.3690A>G n.3049+794A>G n.3694A>G n.3053+794A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221234T>G | CA325512509 | TUBGCP6 | c.3125A>C (p.Glu1042Ala) n.1432A>C n.3617+41A>C n.3690A>C n.3049+794A>C n.3694A>C n.3053+794A>C | dbSNP |
| 22 | g.50221234T= | CA2410730806 | TUBGCP6 | c.3125A= (p.Glu1042=) n.1432A= n.3617+41A= n.3690A= n.3049+794A= n.3694A= n.3053+794A= | |
| 22 | g.50221235C>A | CA412184760 | TUBGCP6 | c.3124G>T (p.Glu1042Ter) n.1431G>T n.3617+40G>T n.3689G>T n.3049+793G>T n.3693G>T n.3053+793G>T | |
| 22 | g.50221235C>G | CA412184762 | TUBGCP6 | c.3124G>C (p.Glu1042Gln) n.1431G>C n.3617+40G>C n.3689G>C n.3049+793G>C n.3693G>C n.3053+793G>C | |
| 22 | g.50221235C>T | CA412184763 | TUBGCP6 | c.3124G>A (p.Glu1042Lys) n.1431G>A n.3617+40G>A n.3689G>A n.3049+793G>A n.3693G>A n.3053+793G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221236A>C | CA515376384 | TUBGCP6 | c.3123T>G (p.Ser1041=) n.1430T>G n.3617+39T>G n.3688T>G n.3049+792T>G n.3692T>G n.3053+792T>G | |
| 22 | g.50221236A>G | CA515376383 | TUBGCP6 | c.3123T>C (p.Ser1041=) n.1430T>C n.3617+39T>C n.3688T>C n.3049+792T>C n.3692T>C n.3053+792T>C | |
| 22 | g.50221236A>T | CA515376382 | TUBGCP6 | c.3123T>A (p.Ser1041=) n.1430T>A n.3617+39T>A n.3688T>A n.3049+792T>A n.3692T>A n.3053+792T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221236_50221237delinsAG | CA2410730807 | TUBGCP6 | c.3122_3123delinsCT (p.Ser1041=) n.1429_1430delinsCT n.3617+38_3617+39delinsCT n.3687_3688delinsCT n.3049+791_3049+792delinsCT n.3691_3692delinsCT n.3053+791_3053+792delinsCT | |
| 22 | g.50221237del | CA754040058 | TUBGCP6 | c.3122del (p.Ser1041LeufsTer3) n.1429del n.3617+38del n.3687del n.3049+791del n.3691del n.3053+791del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221237G>A | CA412184767 | TUBGCP6 | c.3122C>T (p.Ser1041Phe) n.1429C>T n.3617+38C>T n.3687C>T n.3049+791C>T n.3691C>T n.3053+791C>T | |
| 22 | g.50221237G>C | CA412184775 | TUBGCP6 | c.3122C>G (p.Ser1041Cys) n.1429C>G n.3617+38C>G n.3687C>G n.3049+791C>G n.3691C>G n.3053+791C>G | |
| 22 | g.50221237G= | CA2410730808 | TUBGCP6 | c.3122C= (p.Ser1041=) n.1429C= n.3617+38C= n.3687C= n.3049+791C= n.3691C= n.3053+791C= | |
| 22 | g.50221237G>T | CA325512511 | TUBGCP6 | c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) n.1429C>A n.3617+38C>A n.3687C>A n.3049+791C>A n.3691C>A n.3053+791C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221238A>C | CA412184779 | TUBGCP6 | c.3121T>G (p.Ser1041Ala) n.1428T>G n.3617+37T>G n.3686T>G n.3049+790T>G n.3690T>G n.3053+790T>G | |
| 22 | g.50221238A>G | CA412184780 | TUBGCP6 | c.3121T>C (p.Ser1041Pro) n.1428T>C n.3617+37T>C n.3686T>C n.3049+790T>C n.3690T>C n.3053+790T>C | |
| 22 | g.50221238A>T | CA412184783 | TUBGCP6 | c.3121T>A (p.Ser1041Thr) n.1428T>A n.3617+37T>A n.3686T>A n.3049+790T>A n.3690T>A n.3053+790T>A | |
| 22 | g.50221238_50221239insCAC | CA2657503851 | TUBGCP6 | c.3120_3121insGTG (p.Ala1040_Ser1041insVal) n.1427_1428insGTG n.3617+36_3617+37insGTG n.3685_3686insGTG n.3049+789_3049+790insGTG n.3689_3690insGTG n.3053+789_3053+790insGTG | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221239A>C | CA515376392 | TUBGCP6 | c.3120T>G (p.Ala1040=) n.1427T>G n.3617+36T>G n.3685T>G n.3049+789T>G n.3689T>G n.3053+789T>G | |
| 22 | g.50221239A>G | CA515376396 | TUBGCP6 | c.3120T>C (p.Ala1040=) n.1427T>C n.3617+36T>C n.3685T>C n.3049+789T>C n.3689T>C n.3053+789T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221239A>T | CA515376397 | TUBGCP6 | c.3120T>A (p.Ala1040=) n.1427T>A n.3617+36T>A n.3685T>A n.3049+789T>A n.3689T>A n.3053+789T>A | |
| 22 | g.50221240G>A | CA412184792 | TUBGCP6 | c.3119C>T (p.Ala1040Val) n.1426C>T n.3617+35C>T n.3684C>T n.3049+788C>T n.3688C>T n.3053+788C>T | |
| 22 | g.50221240G>C | CA412184789 | TUBGCP6 | c.3119C>G (p.Ala1040Gly) n.1426C>G n.3617+35C>G n.3684C>G n.3049+788C>G n.3688C>G n.3053+788C>G | |
| 22 | g.50221240G>T | CA412184786 | TUBGCP6 | c.3119C>A (p.Ala1040Asp) n.1426C>A n.3617+35C>A n.3684C>A n.3049+788C>A n.3688C>A n.3053+788C>A |