| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
| 22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220876_50221118del | CA2543781569 | TUBGCP6 | c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del) n.1556_1798del n.3617+165_3617+407del n.3814_4056del n.3049+918_3050-853del n.3818_4060del n.3053+918_3054-853del | |
| 22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
| 22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTG | CA2410730647 | TUBGCP6 | c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=) n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA | |
| 22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221032_50221193del | CA2591919265 | TUBGCP6 | c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del) n.1478_1639del n.3617+87_3617+248del n.3736_3897del n.3049+840_3049+1001del n.3740_3901del n.3053+840_3053+1001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730699 | TUBGCP6 | c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=) n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC | |
| 22 | g.50221053_50221188del | CA640353802 | TUBGCP6 | c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?) n.1478_1613del n.3617+87_3617+222del n.3736_3871del n.3049+840_3049+975del n.3740_3875del n.3053+840_3053+975del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221081_50221161del | CA2657503119 | TUBGCP6 | c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del) n.1526_1606del n.3617+135_3617+215del n.3784_3864del n.3049+888_3049+968del n.3788_3868del n.3053+888_3053+968del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221084T>A | CA412183844 | TUBGCP6 | c.3275A>T (p.Glu1092Val) n.1582A>T n.3617+191A>T n.3840A>T n.3049+944A>T n.3844A>T n.3053+944A>T | |
| 22 | g.50221084T>C | CA325512414 | TUBGCP6 | c.3275A>G (p.Glu1092Gly) n.1582A>G n.3617+191A>G n.3840A>G n.3049+944A>G n.3844A>G n.3053+944A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221084T>G | CA412183843 | TUBGCP6 | c.3275A>C (p.Glu1092Ala) n.1582A>C n.3617+191A>C n.3840A>C n.3049+944A>C n.3844A>C n.3053+944A>C | |
| 22 | g.50221084T= | CA2410730724 | TUBGCP6 | c.3275A= (p.Glu1092=) n.1582A= n.3617+191A= n.3840A= n.3049+944A= n.3844A= n.3053+944A= | |
| 22 | g.50221085C>A | CA412183846 | TUBGCP6 | c.3274G>T (p.Glu1092Ter) n.1581G>T n.3617+190G>T n.3839G>T n.3049+943G>T n.3843G>T n.3053+943G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221085C>G | CA412183848 | TUBGCP6 | c.3274G>C (p.Glu1092Gln) n.1581G>C n.3617+190G>C n.3839G>C n.3049+943G>C n.3843G>C n.3053+943G>C | |
| 22 | g.50221085C>T | CA412183853 | TUBGCP6 | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.1581G>A n.3617+190G>A n.3839G>A n.3049+943G>A n.3843G>A n.3053+943G>A | |
| 22 | g.50221086C>A | CA515376990 | TUBGCP6 | c.3273G>T (p.Gly1091=) n.1580G>T n.3617+189G>T n.3838G>T n.3049+942G>T n.3842G>T n.3053+942G>T | |
| 22 | g.50221086C>G | CA515376989 | TUBGCP6 | c.3273G>C (p.Gly1091=) n.1580G>C n.3617+189G>C n.3838G>C n.3049+942G>C n.3842G>C n.3053+942G>C | |
| 22 | g.50221086C>T | CA515376988 | TUBGCP6 | c.3273G>A (p.Gly1091=) n.1580G>A n.3617+189G>A n.3838G>A n.3049+942G>A n.3842G>A n.3053+942G>A | |
| 22 | g.50221087C>A | CA412183856 | TUBGCP6 | c.3272G>T (p.Gly1091Val) n.1579G>T n.3617+188G>T n.3837G>T n.3049+941G>T n.3841G>T n.3053+941G>T | |
| 22 | g.50221087C= | CA2410730725 | TUBGCP6 | c.3272G= (p.Gly1091=) n.1579G= n.3617+188G= n.3837G= n.3049+941G= n.3841G= n.3053+941G= | |
| 22 | g.50221087C>G | CA412183859 | TUBGCP6 | c.3272G>C (p.Gly1091Ala) n.1579G>C n.3617+188G>C n.3837G>C n.3049+941G>C n.3841G>C n.3053+941G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221087C>T | CA412183864 | TUBGCP6 | c.3272G>A (p.Gly1091Glu) n.1579G>A n.3617+188G>A n.3837G>A n.3049+941G>A n.3841G>A n.3053+941G>A | |
| 22 | g.50221088C>A | CA412183882 | TUBGCP6 | c.3271G>T (p.Gly1091Trp) n.1578G>T n.3617+187G>T n.3836G>T n.3049+940G>T n.3840G>T n.3053+940G>T | |
| 22 | g.50221088C= | CA2410730726 | TUBGCP6 | c.3271G= (p.Gly1091=) n.1578G= n.3617+187G= n.3836G= n.3049+940G= n.3840G= n.3053+940G= | |
| 22 | g.50221088C>G | CA412183870 | TUBGCP6 | c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.1578G>C n.3617+187G>C n.3836G>C n.3049+940G>C n.3840G>C n.3053+940G>C | |
| 22 | g.50221088C>T | CA10308003 | TUBGCP6 | c.3271G>A (p.Gly1091Arg) n.1578G>A n.3617+187G>A n.3836G>A n.3049+940G>A n.3840G>A n.3053+940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50221089T>A | CA412183883 | TUBGCP6 | c.3270A>T (p.Leu1090Phe) n.1577A>T n.3617+186A>T n.3835A>T n.3049+939A>T n.3839A>T n.3053+939A>T | |
| 22 | g.50221089T>C | CA515376997 | TUBGCP6 | c.3270A>G (p.Leu1090=) n.1577A>G n.3617+186A>G n.3835A>G n.3049+939A>G n.3839A>G n.3053+939A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221089T>G | CA412183885 | TUBGCP6 | c.3270A>C (p.Leu1090Phe) n.1577A>C n.3617+186A>C n.3835A>C n.3049+939A>C n.3839A>C n.3053+939A>C | |
| 22 | g.50221089T= | CA2410730727 | TUBGCP6 | c.3270A= (p.Leu1090=) n.1577A= n.3617+186A= n.3835A= n.3049+939A= n.3839A= n.3053+939A= | |
| 22 | g.50221090A= | CA2410730728 | TUBGCP6 | c.3269T= (p.Leu1090=) n.1576T= n.3617+185T= n.3834T= n.3049+938T= n.3838T= n.3053+938T= | |
| 22 | g.50221090A>C | CA412183892 | TUBGCP6 | c.3269T>G (p.Leu1090Ter) n.1576T>G n.3617+185T>G n.3834T>G n.3049+938T>G n.3838T>G n.3053+938T>G | |
| 22 | g.50221090A>G | CA412183895 | TUBGCP6 | c.3269T>C (p.Leu1090Ser) n.1576T>C n.3617+185T>C n.3834T>C n.3049+938T>C n.3838T>C n.3053+938T>C | dbSNP |
| 22 | g.50221090A>T | CA412183898 | TUBGCP6 | c.3269T>A (p.Leu1090Ter) n.1576T>A n.3617+185T>A n.3834T>A n.3049+938T>A n.3838T>A n.3053+938T>A | |
| 22 | g.50221091A>C | CA412183904 | TUBGCP6 | c.3268T>G (p.Leu1090Val) n.1575T>G n.3617+184T>G n.3833T>G n.3049+937T>G n.3837T>G n.3053+937T>G | |
| 22 | g.50221091A>G | CA515376999 | TUBGCP6 | c.3268T>C (p.Leu1090=) n.1575T>C n.3617+184T>C n.3833T>C n.3049+937T>C n.3837T>C n.3053+937T>C | |
| 22 | g.50221091A>T | CA412183909 | TUBGCP6 | c.3268T>A (p.Leu1090Ile) n.1575T>A n.3617+184T>A n.3833T>A n.3049+937T>A n.3837T>A n.3053+937T>A | |
| 22 | g.50221092G>A | CA515377002 | TUBGCP6 | c.3267C>T (p.Ser1089=) n.1574C>T n.3617+183C>T n.3832C>T n.3049+936C>T n.3836C>T n.3053+936C>T | |
| 22 | g.50221092G>C | CA412183913 | TUBGCP6 | c.3267C>G (p.Ser1089Arg) n.1574C>G n.3617+183C>G n.3832C>G n.3049+936C>G n.3836C>G n.3053+936C>G | |
| 22 | g.50221092G>T | CA412183915 | TUBGCP6 | c.3267C>A (p.Ser1089Arg) n.1574C>A n.3617+183C>A n.3832C>A n.3049+936C>A n.3836C>A n.3053+936C>A | |
| 22 | g.50221093C>A | CA412183931 | TUBGCP6 | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) n.1573G>T n.3617+182G>T n.3831G>T n.3049+935G>T n.3835G>T n.3053+935G>T | |
| 22 | g.50221093C>G | CA412183937 | TUBGCP6 | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.1573G>C n.3617+182G>C n.3831G>C n.3049+935G>C n.3835G>C n.3053+935G>C | |
| 22 | g.50221093C>T | CA412183941 | TUBGCP6 | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.1573G>A n.3617+182G>A n.3831G>A n.3049+935G>A n.3835G>A n.3053+935G>A | |
| 22 | g.50221104_50221184del | CA10308004 | TUBGCP6 | c.3186_3266del (p.Arg1062_Ile1088del) n.1493_1573del n.3617+102_3617+182del n.3751_3831del n.3049+855_3049+935del n.3755_3835del n.3053+855_3053+935del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221094T>A | CA412183944 | TUBGCP6 | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) n.1572A>T n.3617+181A>T n.3830A>T n.3049+934A>T n.3834A>T n.3053+934A>T | |
| 22 | g.50221094T>C | CA412183952 | TUBGCP6 | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.1572A>G n.3617+181A>G n.3830A>G n.3049+934A>G n.3834A>G n.3053+934A>G | |
| 22 | g.50221094T>G | CA412183946 | TUBGCP6 | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.1572A>C n.3617+181A>C n.3830A>C n.3049+934A>C n.3834A>C n.3053+934A>C | |
| 22 | g.50221095G>A | CA325512416 | TUBGCP6 | c.3264C>T (p.Ile1088=) n.1571C>T n.3617+180C>T n.3829C>T n.3049+933C>T n.3833C>T n.3053+933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221095G>C | CA412183964 | TUBGCP6 | c.3264C>G (p.Ile1088Met) n.1571C>G n.3617+180C>G n.3829C>G n.3049+933C>G n.3833C>G n.3053+933C>G | |
| 22 | g.50221095G= | CA2410730729 | TUBGCP6 | c.3264C= (p.Ile1088=) n.1571C= n.3617+180C= n.3829C= n.3049+933C= n.3833C= n.3053+933C= | |
| 22 | g.50221095G>T | CA515377007 | TUBGCP6 | c.3264C>A (p.Ile1088=) n.1571C>A n.3617+180C>A n.3829C>A n.3049+933C>A n.3833C>A n.3053+933C>A | |
| 22 | g.50221096A>C | CA412183968 | TUBGCP6 | c.3263T>G (p.Ile1088Ser) n.1570T>G n.3617+179T>G n.3828T>G n.3049+932T>G n.3832T>G n.3053+932T>G | |
| 22 | g.50221096A>G | CA412183971 | TUBGCP6 | c.3263T>C (p.Ile1088Thr) n.1570T>C n.3617+179T>C n.3828T>C n.3049+932T>C n.3832T>C n.3053+932T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221096A>T | CA412183978 | TUBGCP6 | c.3263T>A (p.Ile1088Asn) n.1570T>A n.3617+179T>A n.3828T>A n.3049+932T>A n.3832T>A n.3053+932T>A | |
| 22 | g.50221097T>A | CA412183982 | TUBGCP6 | c.3262A>T (p.Ile1088Phe) n.1569A>T n.3617+178A>T n.3827A>T n.3049+931A>T n.3831A>T n.3053+931A>T | |
| 22 | g.50221097T>C | CA325512418 | TUBGCP6 | c.3262A>G (p.Ile1088Val) n.1569A>G n.3617+178A>G n.3827A>G n.3049+931A>G n.3831A>G n.3053+931A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221097T>G | CA412183985 | TUBGCP6 | c.3262A>C (p.Ile1088Leu) n.1569A>C n.3617+178A>C n.3827A>C n.3049+931A>C n.3831A>C n.3053+931A>C | |
| 22 | g.50221097T= | CA2410730730 | TUBGCP6 | c.3262A= (p.Ile1088=) n.1569A= n.3617+178A= n.3827A= n.3049+931A= n.3831A= n.3053+931A= | |
| 22 | g.50221098G>A | CA515377012 | TUBGCP6 | c.3261C>T (p.Ser1087=) n.1568C>T n.3617+177C>T n.3826C>T n.3049+930C>T n.3830C>T n.3053+930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221098G>C | CA412183998 | TUBGCP6 | c.3261C>G (p.Ser1087Arg) n.1568C>G n.3617+177C>G n.3826C>G n.3049+930C>G n.3830C>G n.3053+930C>G | |
| 22 | g.50221098G= | CA2410730731 | TUBGCP6 | c.3261C= (p.Ser1087=) n.1568C= n.3617+177C= n.3826C= n.3049+930C= n.3830C= n.3053+930C= | |
| 22 | g.50221098G>T | CA412184001 | TUBGCP6 | c.3261C>A (p.Ser1087Arg) n.1568C>A n.3617+177C>A n.3826C>A n.3049+930C>A n.3830C>A n.3053+930C>A | |
| 22 | g.50221099C>A | CA412184008 | TUBGCP6 | c.3260G>T (p.Ser1087Ile) n.1567G>T n.3617+176G>T n.3825G>T n.3049+929G>T n.3829G>T n.3053+929G>T | |
| 22 | g.50221099C= | CA2410730732 | TUBGCP6 | c.3260G= (p.Ser1087=) n.1567G= n.3617+176G= n.3825G= n.3049+929G= n.3829G= n.3053+929G= | |
| 22 | g.50221099C>G | CA412184013 | TUBGCP6 | c.3260G>C (p.Ser1087Thr) n.1567G>C n.3617+176G>C n.3825G>C n.3049+929G>C n.3829G>C n.3053+929G>C | dbSNP |
| 22 | g.50221099C>T | CA325512420 | TUBGCP6 | c.3260G>A (p.Ser1087Asn) n.1567G>A n.3617+176G>A n.3825G>A n.3049+929G>A n.3829G>A n.3053+929G>A | dbSNP |
| 22 | g.50221100T>A | CA412184036 | TUBGCP6 | c.3259A>T (p.Ser1087Cys) n.1566A>T n.3617+175A>T n.3824A>T n.3049+928A>T n.3828A>T n.3053+928A>T | |
| 22 | g.50221100T>C | CA412184025 | TUBGCP6 | c.3259A>G (p.Ser1087Gly) n.1566A>G n.3617+175A>G n.3824A>G n.3049+928A>G n.3828A>G n.3053+928A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221100T>G | CA412184033 | TUBGCP6 | c.3259A>C (p.Ser1087Arg) n.1566A>C n.3617+175A>C n.3824A>C n.3049+928A>C n.3828A>C n.3053+928A>C | |
| 22 | g.50221100T= | CA2410730733 | TUBGCP6 | c.3259A= (p.Ser1087=) n.1566A= n.3617+175A= n.3824A= n.3049+928A= n.3828A= n.3053+928A= | |
| 22 | g.50221101G>A | CA515377016 | TUBGCP6 | c.3258C>T (p.Ala1086=) n.1565C>T n.3617+174C>T n.3823C>T n.3049+927C>T n.3827C>T n.3053+927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221101G>C | CA515377017 | TUBGCP6 | c.3258C>G (p.Ala1086=) n.1565C>G n.3617+174C>G n.3823C>G n.3049+927C>G n.3827C>G n.3053+927C>G | |
| 22 | g.50221101G= | CA2410730734 | TUBGCP6 | c.3258C= (p.Ala1086=) n.1565C= n.3617+174C= n.3823C= n.3049+927C= n.3827C= n.3053+927C= | |
| 22 | g.50221101G>T | CA515377018 | TUBGCP6 | c.3258C>A (p.Ala1086=) n.1565C>A n.3617+174C>A n.3823C>A n.3049+927C>A n.3827C>A n.3053+927C>A | |
| 22 | g.50221102G>A | CA10308006 | TUBGCP6 | c.3257C>T (p.Ala1086Val) n.1564C>T n.3617+173C>T n.3822C>T n.3049+926C>T n.3826C>T n.3053+926C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221102G>C | CA10308005 | TUBGCP6 | c.3257C>G (p.Ala1086Gly) n.1564C>G n.3617+173C>G n.3822C>G n.3049+926C>G n.3826C>G n.3053+926C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221102G= | CA2410730735 | TUBGCP6 | c.3257C= (p.Ala1086=) n.1564C= n.3617+173C= n.3822C= n.3049+926C= n.3826C= n.3053+926C= | |
| 22 | g.50221102G>T | CA412184044 | TUBGCP6 | c.3257C>A (p.Ala1086Asp) n.1564C>A n.3617+173C>A n.3822C>A n.3049+926C>A n.3826C>A n.3053+926C>A | |
| 22 | g.50221103C>A | CA412184046 | TUBGCP6 | c.3256G>T (p.Ala1086Ser) n.1563G>T n.3617+172G>T n.3821G>T n.3049+925G>T n.3825G>T n.3053+925G>T | |
| 22 | g.50221103C>G | CA412184050 | TUBGCP6 | c.3256G>C (p.Ala1086Pro) n.1563G>C n.3617+172G>C n.3821G>C n.3049+925G>C n.3825G>C n.3053+925G>C | |
| 22 | g.50221103C>T | CA412184053 | TUBGCP6 | c.3256G>A (p.Ala1086Thr) n.1563G>A n.3617+172G>A n.3821G>A n.3049+925G>A n.3825G>A n.3053+925G>A | |
| 22 | g.50221104del | CA2657503274 | TUBGCP6 | c.3255del (p.Asn1085LysfsTer6) n.1562del n.3617+171del n.3820del n.3049+924del n.3824del n.3053+924del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221104A= | CA2410730736 | TUBGCP6 | c.3255T= (p.Asn1085=) n.1562T= n.3617+171T= n.3820T= n.3049+924T= n.3824T= n.3053+924T= | |
| 22 | g.50221104A>C | CA412184055 | TUBGCP6 | c.3255T>G (p.Asn1085Lys) n.1562T>G n.3617+171T>G n.3820T>G n.3049+924T>G n.3824T>G n.3053+924T>G | |
| 22 | g.50221104A>G | CA515377021 | TUBGCP6 | c.3255T>C (p.Asn1085=) n.1562T>C n.3617+171T>C n.3820T>C n.3049+924T>C n.3824T>C n.3053+924T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221104A>T | CA412184056 | TUBGCP6 | c.3255T>A (p.Asn1085Lys) n.1562T>A n.3617+171T>A n.3820T>A n.3049+924T>A n.3824T>A n.3053+924T>A | |
| 22 | g.50221105T>A | CA412184061 | TUBGCP6 | c.3254A>T (p.Asn1085Ile) n.1561A>T n.3617+170A>T n.3819A>T n.3049+923A>T n.3823A>T n.3053+923A>T | |
| 22 | g.50221105T>C | CA325512424 | TUBGCP6 | c.3254A>G (p.Asn1085Ser) n.1561A>G n.3617+170A>G n.3819A>G n.3049+923A>G n.3823A>G n.3053+923A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221105T>G | CA412184066 | TUBGCP6 | c.3254A>C (p.Asn1085Thr) n.1561A>C n.3617+170A>C n.3819A>C n.3049+923A>C n.3823A>C n.3053+923A>C | |
| 22 | g.50221105T= | CA2410730737 | TUBGCP6 | c.3254A= (p.Asn1085=) n.1561A= n.3617+170A= n.3819A= n.3049+923A= n.3823A= n.3053+923A= | |
| 22 | g.50221106T>A | CA412184074 | TUBGCP6 | c.3253A>T (p.Asn1085Tyr) n.1560A>T n.3617+169A>T n.3818A>T n.3049+922A>T n.3822A>T n.3053+922A>T | |
| 22 | g.50221106T>C | CA412184072 | TUBGCP6 | c.3253A>G (p.Asn1085Asp) n.1560A>G n.3617+169A>G n.3818A>G n.3049+922A>G n.3822A>G n.3053+922A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50221106T>G | CA412184070 | TUBGCP6 | c.3253A>C (p.Asn1085His) n.1560A>C n.3617+169A>C n.3818A>C n.3049+922A>C n.3822A>C n.3053+922A>C | |
| 22 | g.50221106T= | CA2410730738 | TUBGCP6 | c.3253A= (p.Asn1085=) n.1560A= n.3617+169A= n.3818A= n.3049+922A= n.3822A= n.3053+922A= | |
| 22 | g.50221107G>A | CA10308007 | TUBGCP6 | c.3252C>T (p.Ser1084=) n.1559C>T n.3617+168C>T n.3817C>T n.3049+921C>T n.3821C>T n.3053+921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221107G>C | CA515377022 | TUBGCP6 | c.3252C>G (p.Ser1084=) n.1559C>G n.3617+168C>G n.3817C>G n.3049+921C>G n.3821C>G n.3053+921C>G | |
| 22 | g.50221107G= | CA2410730739 | TUBGCP6 | c.3252C= (p.Ser1084=) n.1559C= n.3617+168C= n.3817C= n.3049+921C= n.3821C= n.3053+921C= | |
| 22 | g.50221107G>T | CA515377023 | TUBGCP6 | c.3252C>A (p.Ser1084=) n.1559C>A n.3617+168C>A n.3817C>A n.3049+921C>A n.3821C>A n.3053+921C>A | |
| 22 | g.50221108G>A | CA412184087 | TUBGCP6 | c.3251C>T (p.Ser1084Phe) n.1558C>T n.3617+167C>T n.3816C>T n.3049+920C>T n.3820C>T n.3053+920C>T | ClinVar |
| 22 | g.50221108G>C | CA412184081 | TUBGCP6 | c.3251C>G (p.Ser1084Cys) n.1558C>G n.3617+167C>G n.3816C>G n.3049+920C>G n.3820C>G n.3053+920C>G | |
| 22 | g.50221108G>T | CA412184083 | TUBGCP6 | c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) n.1558C>A n.3617+167C>A n.3816C>A n.3049+920C>A n.3820C>A n.3053+920C>A | |
| 22 | g.50221110_50221190del | CA2657503299 | TUBGCP6 | c.3171_3251del (p.Asp1058_Ser1084del) n.1478_1558del n.3617+87_3617+167del n.3736_3816del n.3049+840_3049+920del n.3740_3820del n.3053+840_3053+920del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221109A>C | CA412184091 | TUBGCP6 | c.3250T>G (p.Ser1084Ala) n.1557T>G n.3617+166T>G n.3815T>G n.3049+919T>G n.3819T>G n.3053+919T>G | |
| 22 | g.50221109A>G | CA412184096 | TUBGCP6 | c.3250T>C (p.Ser1084Pro) n.1557T>C n.3617+166T>C n.3815T>C n.3049+919T>C n.3819T>C n.3053+919T>C | |
| 22 | g.50221109A>T | CA412184099 | TUBGCP6 | c.3250T>A (p.Ser1084Thr) n.1557T>A n.3617+166T>A n.3815T>A n.3049+919T>A n.3819T>A n.3053+919T>A | |
| 22 | g.50221110T>A | CA515377024 | TUBGCP6 | c.3249A>T (p.Val1083=) n.1556A>T n.3617+165A>T n.3814A>T n.3049+918A>T n.3818A>T n.3053+918A>T | |
| 22 | g.50221110T>C | CA10308008 | TUBGCP6 | c.3249A>G (p.Val1083=) n.1556A>G n.3617+165A>G n.3814A>G n.3049+918A>G n.3818A>G n.3053+918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221110T>G | CA515377025 | TUBGCP6 | c.3249A>C (p.Val1083=) n.1556A>C n.3617+165A>C n.3814A>C n.3049+918A>C n.3818A>C n.3053+918A>C | |
| 22 | g.50221110T= | CA2410730740 | TUBGCP6 | c.3249A= (p.Val1083=) n.1556A= n.3617+165A= n.3814A= n.3049+918A= n.3818A= n.3053+918A= | |
| 22 | g.50221111A>C | CA412184104 | TUBGCP6 | c.3248T>G (p.Val1083Gly) n.1555T>G n.3617+164T>G n.3813T>G n.3049+917T>G n.3817T>G n.3053+917T>G | |
| 22 | g.50221111A>G | CA412184108 | TUBGCP6 | c.3248T>C (p.Val1083Ala) n.1555T>C n.3617+164T>C n.3813T>C n.3049+917T>C n.3817T>C n.3053+917T>C | |
| 22 | g.50221111A>T | CA412184109 | TUBGCP6 | c.3248T>A (p.Val1083Glu) n.1555T>A n.3617+164T>A n.3813T>A n.3049+917T>A n.3817T>A n.3053+917T>A | |
| 22 | g.50221112C>A | CA412184113 | TUBGCP6 | c.3247G>T (p.Val1083Leu) n.1554G>T n.3617+163G>T n.3812G>T n.3049+916G>T n.3816G>T n.3053+916G>T | |
| 22 | g.50221112C= | CA2410730741 | TUBGCP6 | c.3247G= (p.Val1083=) n.1554G= n.3617+163G= n.3812G= n.3049+916G= n.3816G= n.3053+916G= | |
| 22 | g.50221112C>G | CA412184116 | TUBGCP6 | c.3247G>C (p.Val1083Leu) n.1554G>C n.3617+163G>C n.3812G>C n.3049+916G>C n.3816G>C n.3053+916G>C | |
| 22 | g.50221112C>T | CA412184118 | TUBGCP6 | c.3247G>A (p.Val1083Ile) n.1554G>A n.3617+163G>A n.3812G>A n.3049+916G>A n.3816G>A n.3053+916G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221113G>A | CA10308009 | TUBGCP6 | c.3246C>T (p.His1082=) n.1553C>T n.3617+162C>T n.3811C>T n.3049+915C>T n.3815C>T n.3053+915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221113G>C | CA325512434 | TUBGCP6 | c.3246C>G (p.His1082Gln) n.1553C>G n.3617+162C>G n.3811C>G n.3049+915C>G n.3815C>G n.3053+915C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221113G= | CA2410730742 | TUBGCP6 | c.3246C= (p.His1082=) n.1553C= n.3617+162C= n.3811C= n.3049+915C= n.3815C= n.3053+915C= | |
| 22 | g.50221113G>T | CA412184125 | TUBGCP6 | c.3246C>A (p.His1082Gln) n.1553C>A n.3617+162C>A n.3811C>A n.3049+915C>A n.3815C>A n.3053+915C>A | |
| 22 | g.50221114T>A | CA412184126 | TUBGCP6 | c.3245A>T (p.His1082Leu) n.1552A>T n.3617+161A>T n.3810A>T n.3049+914A>T n.3814A>T n.3053+914A>T | |
| 22 | g.50221114T>C | CA412184140 | TUBGCP6 | c.3245A>G (p.His1082Arg) n.1552A>G n.3617+161A>G n.3810A>G n.3049+914A>G n.3814A>G n.3053+914A>G | |
| 22 | g.50221114T>G | CA412184143 | TUBGCP6 | c.3245A>C (p.His1082Pro) n.1552A>C n.3617+161A>C n.3810A>C n.3049+914A>C n.3814A>C n.3053+914A>C | |
| 22 | g.50221115G>A | CA412184144 | TUBGCP6 | c.3244C>T (p.His1082Tyr) n.1551C>T n.3617+160C>T n.3809C>T n.3049+913C>T n.3813C>T n.3053+913C>T | COSMIC |
| 22 | g.50221115G>C | CA412184145 | TUBGCP6 | c.3244C>G (p.His1082Asp) n.1551C>G n.3617+160C>G n.3809C>G n.3049+913C>G n.3813C>G n.3053+913C>G | |
| 22 | g.50221115G>T | CA412184146 | TUBGCP6 | c.3244C>A (p.His1082Asn) n.1551C>A n.3617+160C>A n.3809C>A n.3049+913C>A n.3813C>A n.3053+913C>A | |
| 22 | g.50221116T>A | CA515376028 | TUBGCP6 | c.3243A>T (p.Gly1081=) n.1550A>T n.3617+159A>T n.3808A>T n.3049+912A>T n.3812A>T n.3053+912A>T | |
| 22 | g.50221116T>C | CA515376029 | TUBGCP6 | c.3243A>G (p.Gly1081=) n.1550A>G n.3617+159A>G n.3808A>G n.3049+912A>G n.3812A>G n.3053+912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221116T>G | CA515376030 | TUBGCP6 | c.3243A>C (p.Gly1081=) n.1550A>C n.3617+159A>C n.3808A>C n.3049+912A>C n.3812A>C n.3053+912A>C | |
| 22 | g.50221117C>A | CA412184149 | TUBGCP6 | c.3242G>T (p.Gly1081Val) n.1549G>T n.3617+158G>T n.3807G>T n.3049+911G>T n.3811G>T n.3053+911G>T | |
| 22 | g.50221117C>G | CA412184151 | TUBGCP6 | c.3242G>C (p.Gly1081Ala) n.1549G>C n.3617+158G>C n.3807G>C n.3049+911G>C n.3811G>C n.3053+911G>C | |
| 22 | g.50221117C>T | CA412184157 | TUBGCP6 | c.3242G>A (p.Gly1081Glu) n.1549G>A n.3617+158G>A n.3807G>A n.3049+911G>A n.3811G>A n.3053+911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221138_50221218del | CA2573158257 | TUBGCP6 | c.3162_3242del (p.His1055_Gly1081del) n.1469_1549del n.3617+78_3617+158del n.3727_3807del n.3049+831_3049+911del n.3731_3811del n.3053+831_3053+911del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221118C>A | CA412184160 | TUBGCP6 | c.3241G>T (p.Gly1081Ter) n.1548G>T n.3617+157G>T n.3806G>T n.3049+910G>T n.3810G>T n.3053+910G>T | |
| 22 | g.50221118C= | CA2410730743 | TUBGCP6 | c.3241G= (p.Gly1081=) n.1548G= n.3617+157G= n.3806G= n.3049+910G= n.3810G= n.3053+910G= | |
| 22 | g.50221118C>G | CA412184169 | TUBGCP6 | c.3241G>C (p.Gly1081Arg) n.1548G>C n.3617+157G>C n.3806G>C n.3049+910G>C n.3810G>C n.3053+910G>C | |
| 22 | g.50221118C>T | CA10308010 | TUBGCP6 | c.3241G>A (p.Gly1081Arg) n.1548G>A n.3617+157G>A n.3806G>A n.3049+910G>A n.3810G>A n.3053+910G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221119G>A | CA10308011 | TUBGCP6 | c.3240C>T (p.His1080=) n.1547C>T n.3617+156C>T n.3805C>T n.3049+909C>T n.3809C>T n.3053+909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221119G>C | CA412184174 | TUBGCP6 | c.3240C>G (p.His1080Gln) n.1547C>G n.3617+156C>G n.3805C>G n.3049+909C>G n.3809C>G n.3053+909C>G | |
| 22 | g.50221119G= | CA2410730744 | TUBGCP6 | c.3240C= (p.His1080=) n.1547C= n.3617+156C= n.3805C= n.3049+909C= n.3809C= n.3053+909C= | |
| 22 | g.50221119G>T | CA412184172 | TUBGCP6 | c.3240C>A (p.His1080Gln) n.1547C>A n.3617+156C>A n.3805C>A n.3049+909C>A n.3809C>A n.3053+909C>A | |
| 22 | g.50221120_50221156del | CA1026637055 | TUBGCP6 | c.3204_3240del (p.Val1070ThrfsTer9) n.1511_1547del n.3617+120_3617+156del n.3769_3805del n.3049+873_3049+909del n.3773_3809del n.3053+873_3053+909del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221120T>A | CA412184178 | TUBGCP6 | c.3239A>T (p.His1080Leu) n.1546A>T n.3617+155A>T n.3804A>T n.3049+908A>T n.3808A>T n.3053+908A>T | |
| 22 | g.50221120T>C | CA412184180 | TUBGCP6 | c.3239A>G (p.His1080Arg) n.1546A>G n.3617+155A>G n.3804A>G n.3049+908A>G n.3808A>G n.3053+908A>G | |
| 22 | g.50221120T>G | CA412184181 | TUBGCP6 | c.3239A>C (p.His1080Pro) n.1546A>C n.3617+155A>C n.3804A>C n.3049+908A>C n.3808A>C n.3053+908A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221120T= | CA2410730745 | TUBGCP6 | c.3239A= (p.His1080=) n.1546A= n.3617+155A= n.3804A= n.3049+908A= n.3808A= n.3053+908A= | |
| 22 | g.50221121G>A | CA412184183 | TUBGCP6 | c.3238C>T (p.His1080Tyr) n.1545C>T n.3617+154C>T n.3803C>T n.3049+907C>T n.3807C>T n.3053+907C>T | |
| 22 | g.50221121G>C | CA412184184 | TUBGCP6 | c.3238C>G (p.His1080Asp) n.1545C>G n.3617+154C>G n.3803C>G n.3049+907C>G n.3807C>G n.3053+907C>G | |
| 22 | g.50221121G>T | CA412184185 | TUBGCP6 | c.3238C>A (p.His1080Asn) n.1545C>A n.3617+154C>A n.3803C>A n.3049+907C>A n.3807C>A n.3053+907C>A | |
| 22 | g.50221122G>A | CA515376038 | TUBGCP6 | c.3237C>T (p.Thr1079=) n.1544C>T n.3617+153C>T n.3802C>T n.3049+906C>T n.3806C>T n.3053+906C>T | |
| 22 | g.50221122G>C | CA515376039 | TUBGCP6 | c.3237C>G (p.Thr1079=) n.1544C>G n.3617+153C>G n.3802C>G n.3049+906C>G n.3806C>G n.3053+906C>G | |
| 22 | g.50221122G>T | CA515376040 | TUBGCP6 | c.3237C>A (p.Thr1079=) n.1544C>A n.3617+153C>A n.3802C>A n.3049+906C>A n.3806C>A n.3053+906C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221123G>A | CA412184186 | TUBGCP6 | c.3236C>T (p.Thr1079Ile) n.1543C>T n.3617+152C>T n.3801C>T n.3049+905C>T n.3805C>T n.3053+905C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221123G>C | CA412184188 | TUBGCP6 | c.3236C>G (p.Thr1079Ser) n.1543C>G n.3617+152C>G n.3801C>G n.3049+905C>G n.3805C>G n.3053+905C>G | |
| 22 | g.50221123G= | CA2410730746 | TUBGCP6 | c.3236C= (p.Thr1079=) n.1543C= n.3617+152C= n.3801C= n.3049+905C= n.3805C= n.3053+905C= | |
| 22 | g.50221123G>T | CA412184193 | TUBGCP6 | c.3236C>A (p.Thr1079Asn) n.1543C>A n.3617+152C>A n.3801C>A n.3049+905C>A n.3805C>A n.3053+905C>A | |
| 22 | g.50221124T>A | CA412184195 | TUBGCP6 | c.3235A>T (p.Thr1079Ser) n.1542A>T n.3617+151A>T n.3800A>T n.3049+904A>T n.3804A>T n.3053+904A>T | |
| 22 | g.50221124T>C | CA412184197 | TUBGCP6 | c.3235A>G (p.Thr1079Ala) n.1542A>G n.3617+151A>G n.3800A>G n.3049+904A>G n.3804A>G n.3053+904A>G | |
| 22 | g.50221124T>G | CA412184198 | TUBGCP6 | c.3235A>C (p.Thr1079Pro) n.1542A>C n.3617+151A>C n.3800A>C n.3049+904A>C n.3804A>C n.3053+904A>C | dbSNP |
| 22 | g.50221124T= | CA2410730747 | TUBGCP6 | c.3235A= (p.Thr1079=) n.1542A= n.3617+151A= n.3800A= n.3049+904A= n.3804A= n.3053+904A= | |
| 22 | g.50221125G>A | CA10308012 | TUBGCP6 | c.3234C>T (p.Asn1078=) n.1541C>T n.3617+150C>T n.3799C>T n.3049+903C>T n.3803C>T n.3053+903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221125G>C | CA412184201 | TUBGCP6 | c.3234C>G (p.Asn1078Lys) n.1541C>G n.3617+150C>G n.3799C>G n.3049+903C>G n.3803C>G n.3053+903C>G | |
| 22 | g.50221125G= | CA2410730748 | TUBGCP6 | c.3234C= (p.Asn1078=) n.1541C= n.3617+150C= n.3799C= n.3049+903C= n.3803C= n.3053+903C= | |
| 22 | g.50221125G>T | CA412184200 | TUBGCP6 | c.3234C>A (p.Asn1078Lys) n.1541C>A n.3617+150C>A n.3799C>A n.3049+903C>A n.3803C>A n.3053+903C>A | |
| 22 | g.50221126T>A | CA412184202 | TUBGCP6 | c.3233A>T (p.Asn1078Ile) n.1540A>T n.3617+149A>T n.3798A>T n.3049+902A>T n.3802A>T n.3053+902A>T | |
| 22 | g.50221126T>C | CA412184204 | TUBGCP6 | c.3233A>G (p.Asn1078Ser) n.1540A>G n.3617+149A>G n.3798A>G n.3049+902A>G n.3802A>G n.3053+902A>G | |
| 22 | g.50221126T>G | CA412184205 | TUBGCP6 | c.3233A>C (p.Asn1078Thr) n.1540A>C n.3617+149A>C n.3798A>C n.3049+902A>C n.3802A>C n.3053+902A>C | |
| 22 | g.50221127T>A | CA412184212 | TUBGCP6 | c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) n.1539A>T n.3617+148A>T n.3797A>T n.3049+901A>T n.3801A>T n.3053+901A>T | |
| 22 | g.50221127T>C | CA412184217 | TUBGCP6 | c.3232A>G (p.Asn1078Asp) n.1539A>G n.3617+148A>G n.3797A>G n.3049+901A>G n.3801A>G n.3053+901A>G | |
| 22 | g.50221127T>G | CA412184218 | TUBGCP6 | c.3232A>C (p.Asn1078His) n.1539A>C n.3617+148A>C n.3797A>C n.3049+901A>C n.3801A>C n.3053+901A>C | |
| 22 | g.50221128C>A | CA412184220 | TUBGCP6 | c.3231G>T (p.Trp1077Cys) n.1538G>T n.3617+147G>T n.3796G>T n.3049+900G>T n.3800G>T n.3053+900G>T | |
| 22 | g.50221128C>G | CA412184221 | TUBGCP6 | c.3231G>C (p.Trp1077Cys) n.1538G>C n.3617+147G>C n.3796G>C n.3049+900G>C n.3800G>C n.3053+900G>C | |
| 22 | g.50221128C>T | CA412184222 | TUBGCP6 | c.3231G>A (p.Trp1077Ter) n.1538G>A n.3617+147G>A n.3796G>A n.3049+900G>A n.3800G>A n.3053+900G>A | |
| 22 | g.50221130_50221132del | CA2657503373 | TUBGCP6 | c.3229_3231del (p.Trp1077del) n.1536_1538del n.3617+145_3617+147del n.3794_3796del n.3049+898_3049+900del n.3798_3800del n.3053+898_3053+900del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221129C>A | CA412184223 | TUBGCP6 | c.3230G>T (p.Trp1077Leu) n.1537G>T n.3617+146G>T n.3795G>T n.3049+899G>T n.3799G>T n.3053+899G>T | |
| 22 | g.50221129C>G | CA412184224 | TUBGCP6 | c.3230G>C (p.Trp1077Ser) n.1537G>C n.3617+146G>C n.3795G>C n.3049+899G>C n.3799G>C n.3053+899G>C | |
| 22 | g.50221129C>T | CA412184225 | TUBGCP6 | c.3230G>A (p.Trp1077Ter) n.1537G>A n.3617+146G>A n.3795G>A n.3049+899G>A n.3799G>A n.3053+899G>A | |
| 22 | g.50221130A= | CA2410730749 | TUBGCP6 | c.3229T= (p.Trp1077=) n.1536T= n.3617+145T= n.3794T= n.3049+898T= n.3798T= n.3053+898T= | |
| 22 | g.50221130A>C | CA412184226 | TUBGCP6 | c.3229T>G (p.Trp1077Gly) n.1536T>G n.3617+145T>G n.3794T>G n.3049+898T>G n.3798T>G n.3053+898T>G | dbSNP |
| 22 | g.50221130A>G | CA412184229 | TUBGCP6 | c.3229T>C (p.Trp1077Arg) n.1536T>C n.3617+145T>C n.3794T>C n.3049+898T>C n.3798T>C n.3053+898T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221130A>T | CA412184228 | TUBGCP6 | c.3229T>A (p.Trp1077Arg) n.1536T>A n.3617+145T>A n.3794T>A n.3049+898T>A n.3798T>A n.3053+898T>A | |
| 22 | g.50221131C>A | CA515376066 | TUBGCP6 | c.3228G>T (p.Arg1076=) n.1535G>T n.3617+144G>T n.3793G>T n.3049+897G>T n.3797G>T n.3053+897G>T | |
| 22 | g.50221131C= | CA2410730750 | TUBGCP6 | c.3228G= (p.Arg1076=) n.1535G= n.3617+144G= n.3793G= n.3049+897G= n.3797G= n.3053+897G= | |
| 22 | g.50221131C>G | CA515376069 | TUBGCP6 | c.3228G>C (p.Arg1076=) n.1535G>C n.3617+144G>C n.3793G>C n.3049+897G>C n.3797G>C n.3053+897G>C | |
| 22 | g.50221131C>T | CA10308013 | TUBGCP6 | c.3228G>A (p.Arg1076=) n.1535G>A n.3617+144G>A n.3793G>A n.3049+897G>A n.3797G>A n.3053+897G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221132C>A | CA412184234 | TUBGCP6 | c.3227G>T (p.Arg1076Leu) n.1534G>T n.3617+143G>T n.3792G>T n.3049+896G>T n.3796G>T n.3053+896G>T | |
| 22 | g.50221132C= | CA2410730751 | TUBGCP6 | c.3227G= (p.Arg1076=) n.1534G= n.3617+143G= n.3792G= n.3049+896G= n.3796G= n.3053+896G= | |
| 22 | g.50221132C>G | CA412184233 | TUBGCP6 | c.3227G>C (p.Arg1076Pro) n.1534G>C n.3617+143G>C n.3792G>C n.3049+896G>C n.3796G>C n.3053+896G>C | |
| 22 | g.50221132C>T | CA10308014 | TUBGCP6 | c.3227G>A (p.Arg1076Gln) n.1534G>A n.3617+143G>A n.3792G>A n.3049+896G>A n.3796G>A n.3053+896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221133G>A | CA10308015 | TUBGCP6 | c.3226C>T (p.Arg1076Trp) n.1533C>T n.3617+142C>T n.3791C>T n.3049+895C>T n.3795C>T n.3053+895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221133G>C | CA412184237 | TUBGCP6 | c.3226C>G (p.Arg1076Gly) n.1533C>G n.3617+142C>G n.3791C>G n.3049+895C>G n.3795C>G n.3053+895C>G | |
| 22 | g.50221133G= | CA2410730752 | TUBGCP6 | c.3226C= (p.Arg1076=) n.1533C= n.3617+142C= n.3791C= n.3049+895C= n.3795C= n.3053+895C= | |
| 22 | g.50221133G>T | CA515376070 | TUBGCP6 | c.3226C>A (p.Arg1076=) n.1533C>A n.3617+142C>A n.3791C>A n.3049+895C>A n.3795C>A n.3053+895C>A | |
| 22 | g.50221134T>A | CA515376071 | TUBGCP6 | c.3225A>T (p.Pro1075=) n.1532A>T n.3617+141A>T n.3790A>T n.3049+894A>T n.3794A>T n.3053+894A>T | |
| 22 | g.50221134T>C | CA515376072 | TUBGCP6 | c.3225A>G (p.Pro1075=) n.1532A>G n.3617+141A>G n.3790A>G n.3049+894A>G n.3794A>G n.3053+894A>G | |
| 22 | g.50221134T>G | CA515376073 | TUBGCP6 | c.3225A>C (p.Pro1075=) n.1532A>C n.3617+141A>C n.3790A>C n.3049+894A>C n.3794A>C n.3053+894A>C | |
| 22 | g.50221135G>A | CA10308016 | TUBGCP6 | c.3224C>T (p.Pro1075Leu) n.1531C>T n.3617+140C>T n.3789C>T n.3049+893C>T n.3793C>T n.3053+893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221135G>C | CA412184239 | TUBGCP6 | c.3224C>G (p.Pro1075Arg) n.1531C>G n.3617+140C>G n.3789C>G n.3049+893C>G n.3793C>G n.3053+893C>G | |
| 22 | g.50221135G= | CA2410730753 | TUBGCP6 | c.3224C= (p.Pro1075=) n.1531C= n.3617+140C= n.3789C= n.3049+893C= n.3793C= n.3053+893C= | |
| 22 | g.50221135G>T | CA412184241 | TUBGCP6 | c.3224C>A (p.Pro1075Gln) n.1531C>A n.3617+140C>A n.3789C>A n.3049+893C>A n.3793C>A n.3053+893C>A | |
| 22 | g.50221136G>A | CA412184243 | TUBGCP6 | c.3223C>T (p.Pro1075Ser) n.1530C>T n.3617+139C>T n.3788C>T n.3049+892C>T n.3792C>T n.3053+892C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221136G>C | CA412184246 | TUBGCP6 | c.3223C>G (p.Pro1075Ala) n.1530C>G n.3617+139C>G n.3788C>G n.3049+892C>G n.3792C>G n.3053+892C>G | |
| 22 | g.50221136G>T | CA412184247 | TUBGCP6 | c.3223C>A (p.Pro1075Thr) n.1530C>A n.3617+139C>A n.3788C>A n.3049+892C>A n.3792C>A n.3053+892C>A | |
| 22 | g.50221137C>A | CA412184248 | TUBGCP6 | c.3222G>T (p.Gln1074His) n.1529G>T n.3617+138G>T n.3787G>T n.3049+891G>T n.3791G>T n.3053+891G>T | |
| 22 | g.50221137C>G | CA412184250 | TUBGCP6 | c.3222G>C (p.Gln1074His) n.1529G>C n.3617+138G>C n.3787G>C n.3049+891G>C n.3791G>C n.3053+891G>C | |
| 22 | g.50221137C>T | CA515376079 | TUBGCP6 | c.3222G>A (p.Gln1074=) n.1529G>A n.3617+138G>A n.3787G>A n.3049+891G>A n.3791G>A n.3053+891G>A | |
| 22 | g.50221138T>A | CA412184251 | TUBGCP6 | c.3221A>T (p.Gln1074Leu) n.1528A>T n.3617+137A>T n.3786A>T n.3049+890A>T n.3790A>T n.3053+890A>T | |
| 22 | g.50221138T>C | CA412184253 | TUBGCP6 | c.3221A>G (p.Gln1074Arg) n.1528A>G n.3617+137A>G n.3786A>G n.3049+890A>G n.3790A>G n.3053+890A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221138T>G | CA412184255 | TUBGCP6 | c.3221A>C (p.Gln1074Pro) n.1528A>C n.3617+137A>C n.3786A>C n.3049+890A>C n.3790A>C n.3053+890A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221138T= | CA2410730754 | TUBGCP6 | c.3221A= (p.Gln1074=) n.1528A= n.3617+137A= n.3786A= n.3049+890A= n.3790A= n.3053+890A= | |
| 22 | g.50221139G>A | CA412184257 | TUBGCP6 | c.3220C>T (p.Gln1074Ter) n.1527C>T n.3617+136C>T n.3785C>T n.3049+889C>T n.3789C>T n.3053+889C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221139G>C | CA412184260 | TUBGCP6 | c.3220C>G (p.Gln1074Glu) n.1527C>G n.3617+136C>G n.3785C>G n.3049+889C>G n.3789C>G n.3053+889C>G | |
| 22 | g.50221139G= | CA2410730755 | TUBGCP6 | c.3220C= (p.Gln1074=) n.1527C= n.3617+136C= n.3785C= n.3049+889C= n.3789C= n.3053+889C= | |
| 22 | g.50221139G>T | CA412184259 | TUBGCP6 | c.3220C>A (p.Gln1074Lys) n.1527C>A n.3617+136C>A n.3785C>A n.3049+889C>A n.3789C>A n.3053+889C>A | dbSNP |
| 22 | g.50221149_50221229del | CA2657503403 | TUBGCP6 | c.3140_3220del (p.Arg1047_Thr1073del) n.1447_1527del n.3617+56_3617+136del n.3705_3785del n.3049+809_3049+889del n.3709_3789del n.3053+809_3053+889del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221140G>A | CA10308017 | TUBGCP6 | c.3219C>T (p.Thr1073=) n.1526C>T n.3617+135C>T n.3784C>T n.3049+888C>T n.3788C>T n.3053+888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221140G>C | CA515376083 | TUBGCP6 | c.3219C>G (p.Thr1073=) n.1526C>G n.3617+135C>G n.3784C>G n.3049+888C>G n.3788C>G n.3053+888C>G | |
| 22 | g.50221140G= | CA2410730756 | TUBGCP6 | c.3219C= (p.Thr1073=) n.1526C= n.3617+135C= n.3784C= n.3049+888C= n.3788C= n.3053+888C= | |
| 22 | g.50221140G>T | CA515376084 | TUBGCP6 | c.3219C>A (p.Thr1073=) n.1526C>A n.3617+135C>A n.3784C>A n.3049+888C>A n.3788C>A n.3053+888C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221141G>A | CA412184269 | TUBGCP6 | c.3218C>T (p.Thr1073Ile) n.1525C>T n.3617+134C>T n.3783C>T n.3049+887C>T n.3787C>T n.3053+887C>T | ClinVar |
| 22 | g.50221141G>C | CA412184270 | TUBGCP6 | c.3218C>G (p.Thr1073Ser) n.1525C>G n.3617+134C>G n.3783C>G n.3049+887C>G n.3787C>G n.3053+887C>G | |
| 22 | g.50221141G>T | CA412184271 | TUBGCP6 | c.3218C>A (p.Thr1073Asn) n.1525C>A n.3617+134C>A n.3783C>A n.3049+887C>A n.3787C>A n.3053+887C>A | |
| 22 | g.50221142T>A | CA412184274 | TUBGCP6 | c.3217A>T (p.Thr1073Ser) n.1524A>T n.3617+133A>T n.3782A>T n.3049+886A>T n.3786A>T n.3053+886A>T | |
| 22 | g.50221142T>C | CA412184276 | TUBGCP6 | c.3217A>G (p.Thr1073Ala) n.1524A>G n.3617+133A>G n.3782A>G n.3049+886A>G n.3786A>G n.3053+886A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221142T>G | CA10308018 | TUBGCP6 | c.3217A>C (p.Thr1073Pro) n.1524A>C n.3617+133A>C n.3782A>C n.3049+886A>C n.3786A>C n.3053+886A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221142T= | CA2410730757 | TUBGCP6 | c.3217A= (p.Thr1073=) n.1524A= n.3617+133A= n.3782A= n.3049+886A= n.3786A= n.3053+886A= | |
| 22 | g.50221143G>A | CA515376090 | TUBGCP6 | c.3216C>T (p.Pro1072=) n.1523C>T n.3617+132C>T n.3781C>T n.3049+885C>T n.3785C>T n.3053+885C>T | |
| 22 | g.50221143G>C | CA515376091 | TUBGCP6 | c.3216C>G (p.Pro1072=) n.1523C>G n.3617+132C>G n.3781C>G n.3049+885C>G n.3785C>G n.3053+885C>G | |
| 22 | g.50221143G>T | CA515376092 | TUBGCP6 | c.3216C>A (p.Pro1072=) n.1523C>A n.3617+132C>A n.3781C>A n.3049+885C>A n.3785C>A n.3053+885C>A | |
| 22 | g.50221145del | CA2657503418 | TUBGCP6 | c.3216del (p.Thr1073ProfsTer18) n.1523del n.3617+132del n.3781del n.3049+885del n.3785del n.3053+885del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221144G>A | CA412184285 | TUBGCP6 | c.3215C>T (p.Pro1072Leu) n.1522C>T n.3617+131C>T n.3780C>T n.3049+884C>T n.3784C>T n.3053+884C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50221144G>C | CA412184289 | TUBGCP6 | c.3215C>G (p.Pro1072Arg) n.1522C>G n.3617+131C>G n.3780C>G n.3049+884C>G n.3784C>G n.3053+884C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221144G>T | CA412184290 | TUBGCP6 | c.3215C>A (p.Pro1072His) n.1522C>A n.3617+131C>A n.3780C>A n.3049+884C>A n.3784C>A n.3053+884C>A | |
| 22 | g.50221145G>A | CA412184296 | TUBGCP6 | c.3214C>T (p.Pro1072Ser) n.1521C>T n.3617+130C>T n.3779C>T n.3049+883C>T n.3783C>T n.3053+883C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50221145G>C | CA412184295 | TUBGCP6 | c.3214C>G (p.Pro1072Ala) n.1521C>G n.3617+130C>G n.3779C>G n.3049+883C>G n.3783C>G n.3053+883C>G | |
| 22 | g.50221145G= | CA2410730758 | TUBGCP6 | c.3214C= (p.Pro1072=) n.1521C= n.3617+130C= n.3779C= n.3049+883C= n.3783C= n.3053+883C= | |
| 22 | g.50221145G>T | CA412184293 | TUBGCP6 | c.3214C>A (p.Pro1072Thr) n.1521C>A n.3617+130C>A n.3779C>A n.3049+883C>A n.3783C>A n.3053+883C>A | dbSNP |
| 22 | g.50221146A>C | CA515376096 | TUBGCP6 | c.3213T>G (p.Ala1071=) n.1520T>G n.3617+129T>G n.3778T>G n.3049+882T>G n.3782T>G n.3053+882T>G | |
| 22 | g.50221146A>G | CA515376098 | TUBGCP6 | c.3213T>C (p.Ala1071=) n.1520T>C n.3617+129T>C n.3778T>C n.3049+882T>C n.3782T>C n.3053+882T>C | |
| 22 | g.50221146A>T | CA515376100 | TUBGCP6 | c.3213T>A (p.Ala1071=) n.1520T>A n.3617+129T>A n.3778T>A n.3049+882T>A n.3782T>A n.3053+882T>A | |
| 22 | g.50221147G>A | CA412184301 | TUBGCP6 | c.3212C>T (p.Ala1071Val) n.1519C>T n.3617+128C>T n.3777C>T n.3049+881C>T n.3781C>T n.3053+881C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221147G>C | CA412184298 | TUBGCP6 | c.3212C>G (p.Ala1071Gly) n.1519C>G n.3617+128C>G n.3777C>G n.3049+881C>G n.3781C>G n.3053+881C>G | |
| 22 | g.50221147G>T | CA412184299 | TUBGCP6 | c.3212C>A (p.Ala1071Asp) n.1519C>A n.3617+128C>A n.3777C>A n.3049+881C>A n.3781C>A n.3053+881C>A | |
| 22 | g.50221148C>A | CA412184304 | TUBGCP6 | c.3211G>T (p.Ala1071Ser) n.1518G>T n.3617+127G>T n.3776G>T n.3049+880G>T n.3780G>T n.3053+880G>T | |
| 22 | g.50221148C>G | CA412184305 | TUBGCP6 | c.3211G>C (p.Ala1071Pro) n.1518G>C n.3617+127G>C n.3776G>C n.3049+880G>C n.3780G>C n.3053+880G>C | |
| 22 | g.50221148C>T | CA412184307 | TUBGCP6 | c.3211G>A (p.Ala1071Thr) n.1518G>A n.3617+127G>A n.3776G>A n.3049+880G>A n.3780G>A n.3053+880G>A | |
| 22 | g.50221149C>A | CA515376105 | TUBGCP6 | c.3210G>T (p.Val1070=) n.1517G>T n.3617+126G>T n.3775G>T n.3049+879G>T n.3779G>T n.3053+879G>T | |
| 22 | g.50221149C>G | CA515376107 | TUBGCP6 | c.3210G>C (p.Val1070=) n.1517G>C n.3617+126G>C n.3775G>C n.3049+879G>C n.3779G>C n.3053+879G>C | |
| 22 | g.50221149C>T | CA515376109 | TUBGCP6 | c.3210G>A (p.Val1070=) n.1517G>A n.3617+126G>A n.3775G>A n.3049+879G>A n.3779G>A n.3053+879G>A | |
| 22 | g.50221150A>C | CA412184312 | TUBGCP6 | c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.1516T>G n.3617+125T>G n.3774T>G n.3049+878T>G n.3778T>G n.3053+878T>G | |
| 22 | g.50221150A>G | CA412184313 | TUBGCP6 | c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.1516T>C n.3617+125T>C n.3774T>C n.3049+878T>C n.3778T>C n.3053+878T>C | |
| 22 | g.50221150A>T | CA412184315 | TUBGCP6 | c.3209T>A (p.Val1070Glu) n.1516T>A n.3617+125T>A n.3774T>A n.3049+878T>A n.3778T>A n.3053+878T>A | |
| 22 | g.50221151C>A | CA412184317 | TUBGCP6 | c.3208G>T (p.Val1070Leu) n.1515G>T n.3617+124G>T n.3773G>T n.3049+877G>T n.3777G>T n.3053+877G>T | |
| 22 | g.50221151C>G | CA412184319 | TUBGCP6 | c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.1515G>C n.3617+124G>C n.3773G>C n.3049+877G>C n.3777G>C n.3053+877G>C | |
| 22 | g.50221151C>T | CA412184320 | TUBGCP6 | c.3208G>A (p.Val1070Met) n.1515G>A n.3617+124G>A n.3773G>A n.3049+877G>A n.3777G>A n.3053+877G>A | |
| 22 | g.50221152A= | CA2410730759 | TUBGCP6 | c.3207T= (p.Asp1069=) n.1514T= n.3617+123T= n.3772T= n.3049+876T= n.3776T= n.3053+876T= | |
| 22 | g.50221152A>C | CA412184322 | TUBGCP6 | c.3207T>G (p.Asp1069Glu) n.1514T>G n.3617+123T>G n.3772T>G n.3049+876T>G n.3776T>G n.3053+876T>G | |
| 22 | g.50221152A>G | CA515376119 | TUBGCP6 | c.3207T>C (p.Asp1069=) n.1514T>C n.3617+123T>C n.3772T>C n.3049+876T>C n.3776T>C n.3053+876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221152A>T | CA412184323 | TUBGCP6 | c.3207T>A (p.Asp1069Glu) n.1514T>A n.3617+123T>A n.3772T>A n.3049+876T>A n.3776T>A n.3053+876T>A | |
| 22 | g.50221153T>A | CA412184329 | TUBGCP6 | c.3206A>T (p.Asp1069Val) n.1513A>T n.3617+122A>T n.3771A>T n.3049+875A>T n.3775A>T n.3053+875A>T | |
| 22 | g.50221153T>C | CA412184326 | TUBGCP6 | c.3206A>G (p.Asp1069Gly) n.1513A>G n.3617+122A>G n.3771A>G n.3049+875A>G n.3775A>G n.3053+875A>G | |
| 22 | g.50221153T>G | CA412184328 | TUBGCP6 | c.3206A>C (p.Asp1069Ala) n.1513A>C n.3617+122A>C n.3771A>C n.3049+875A>C n.3775A>C n.3053+875A>C | |
| 22 | g.50221154C>A | CA412184331 | TUBGCP6 | c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) n.1512G>T n.3617+121G>T n.3770G>T n.3049+874G>T n.3774G>T n.3053+874G>T | |
| 22 | g.50221154C>G | CA412184333 | TUBGCP6 | c.3205G>C (p.Asp1069His) n.1512G>C n.3617+121G>C n.3770G>C n.3049+874G>C n.3774G>C n.3053+874G>C | |
| 22 | g.50221154C>T | CA412184335 | TUBGCP6 | c.3205G>A (p.Asp1069Asn) n.1512G>A n.3617+121G>A n.3770G>A n.3049+874G>A n.3774G>A n.3053+874G>A | |
| 22 | g.50221155T>A | CA515376125 | TUBGCP6 | c.3204A>T (p.Ser1068=) n.1511A>T n.3617+120A>T n.3769A>T n.3049+873A>T n.3773A>T n.3053+873A>T | |
| 22 | g.50221155T>C | CA515376127 | TUBGCP6 | c.3204A>G (p.Ser1068=) n.1511A>G n.3617+120A>G n.3769A>G n.3049+873A>G n.3773A>G n.3053+873A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221155T>G | CA515376132 | TUBGCP6 | c.3204A>C (p.Ser1068=) n.1511A>C n.3617+120A>C n.3769A>C n.3049+873A>C n.3773A>C n.3053+873A>C | |
| 22 | g.50221155T= | CA2410730760 | TUBGCP6 | c.3204A= (p.Ser1068=) n.1511A= n.3617+120A= n.3769A= n.3049+873A= n.3773A= n.3053+873A= | |
| 22 | g.50221156G>A | CA412184337 | TUBGCP6 | c.3203C>T (p.Ser1068Leu) n.1510C>T n.3617+119C>T n.3768C>T n.3049+872C>T n.3772C>T n.3053+872C>T | |
| 22 | g.50221156G>C | CA10308019 | TUBGCP6 | c.3203C>G (p.Ser1068Ter) n.1510C>G n.3617+119C>G n.3768C>G n.3049+872C>G n.3772C>G n.3053+872C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221156G= | CA2410730762 | TUBGCP6 | c.3203C= (p.Ser1068=) n.1510C= n.3617+119C= n.3768C= n.3049+872C= n.3772C= n.3053+872C= | |
| 22 | g.50221156G>T | CA412184339 | TUBGCP6 | c.3203C>A (p.Ser1068Ter) n.1510C>A n.3617+119C>A n.3768C>A n.3049+872C>A n.3772C>A n.3053+872C>A | |
| 22 | g.50221156_50221158delinsGAC | CA2410730761 | TUBGCP6 | c.3201_3203delinsGTC (p.Val1067=) n.1508_1510delinsGTC n.3617+117_3617+119delinsGTC n.3766_3768delinsGTC n.3049+870_3049+872delinsGTC n.3770_3772delinsGTC n.3053+870_3053+872delinsGTC | |
| 22 | g.50221157A>C | CA412184342 | TUBGCP6 | c.3202T>G (p.Ser1068Ala) n.1509T>G n.3617+118T>G n.3767T>G n.3049+871T>G n.3771T>G n.3053+871T>G | |
| 22 | g.50221157A>G | CA412184343 | TUBGCP6 | c.3202T>C (p.Ser1068Pro) n.1509T>C n.3617+118T>C n.3767T>C n.3049+871T>C n.3771T>C n.3053+871T>C | |
| 22 | g.50221157A>T | CA412184345 | TUBGCP6 | c.3202T>A (p.Ser1068Thr) n.1509T>A n.3617+118T>A n.3767T>A n.3049+871T>A n.3771T>A n.3053+871T>A | |
| 22 | g.50221160_50221161del | CA640353764 | TUBGCP6 | c.3201_3202del (p.Ser1068ArgfsTer?) n.1508_1509del n.3617+117_3617+118del n.3766_3767del n.3049+870_3049+871del n.3770_3771del n.3053+870_3053+871del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221158C>A | CA515376136 | TUBGCP6 | c.3201G>T (p.Val1067=) n.1508G>T n.3617+117G>T n.3766G>T n.3049+870G>T n.3770G>T n.3053+870G>T | |
| 22 | g.50221158C>G | CA515376138 | TUBGCP6 | c.3201G>C (p.Val1067=) n.1508G>C n.3617+117G>C n.3766G>C n.3049+870G>C n.3770G>C n.3053+870G>C | |
| 22 | g.50221158C>T | CA515376139 | TUBGCP6 | c.3201G>A (p.Val1067=) n.1508G>A n.3617+117G>A n.3766G>A n.3049+870G>A n.3770G>A n.3053+870G>A | |
| 22 | g.50221159A= | CA2410730763 | TUBGCP6 | c.3200T= (p.Val1067=) n.1507T= n.3617+116T= n.3765T= n.3049+869T= n.3769T= n.3053+869T= | |
| 22 | g.50221159A>C | CA412184348 | TUBGCP6 | c.3200T>G (p.Val1067Gly) n.1507T>G n.3617+116T>G n.3765T>G n.3049+869T>G n.3769T>G n.3053+869T>G | |
| 22 | g.50221159A>G | CA10308020 | TUBGCP6 | c.3200T>C (p.Val1067Ala) n.1507T>C n.3617+116T>C n.3765T>C n.3049+869T>C n.3769T>C n.3053+869T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221159A>T | CA412184351 | TUBGCP6 | c.3200T>A (p.Val1067Glu) n.1507T>A n.3617+116T>A n.3765T>A n.3049+869T>A n.3769T>A n.3053+869T>A | |
| 22 | g.50221160C>A | CA412184354 | TUBGCP6 | c.3199G>T (p.Val1067Leu) n.1506G>T n.3617+115G>T n.3764G>T n.3049+868G>T n.3768G>T n.3053+868G>T | |
| 22 | g.50221160C>G | CA412184356 | TUBGCP6 | c.3199G>C (p.Val1067Leu) n.1506G>C n.3617+115G>C n.3764G>C n.3049+868G>C n.3768G>C n.3053+868G>C | |
| 22 | g.50221160C>T | CA412184353 | TUBGCP6 | c.3199G>A (p.Val1067Met) n.1506G>A n.3617+115G>A n.3764G>A n.3049+868G>A n.3768G>A n.3053+868G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221161A= | CA2410730764 | TUBGCP6 | c.3198T= (p.Asn1066=) n.1505T= n.3617+114T= n.3763T= n.3049+867T= n.3767T= n.3053+867T= | |
| 22 | g.50221161A>C | CA412184358 | TUBGCP6 | c.3198T>G (p.Asn1066Lys) n.1505T>G n.3617+114T>G n.3763T>G n.3049+867T>G n.3767T>G n.3053+867T>G | |
| 22 | g.50221161A>G | CA515376147 | TUBGCP6 | c.3198T>C (p.Asn1066=) n.1505T>C n.3617+114T>C n.3763T>C n.3049+867T>C n.3767T>C n.3053+867T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221161A>T | CA412184359 | TUBGCP6 | c.3198T>A (p.Asn1066Lys) n.1505T>A n.3617+114T>A n.3763T>A n.3049+867T>A n.3767T>A n.3053+867T>A | |
| 22 | g.50221162T>A | CA412184360 | TUBGCP6 | c.3197A>T (p.Asn1066Ile) n.1504A>T n.3617+113A>T n.3762A>T n.3049+866A>T n.3766A>T n.3053+866A>T | |
| 22 | g.50221162T>C | CA412184362 | TUBGCP6 | c.3197A>G (p.Asn1066Ser) n.1504A>G n.3617+113A>G n.3762A>G n.3049+866A>G n.3766A>G n.3053+866A>G | |
| 22 | g.50221162T>G | CA412184363 | TUBGCP6 | c.3197A>C (p.Asn1066Thr) n.1504A>C n.3617+113A>C n.3762A>C n.3049+866A>C n.3766A>C n.3053+866A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221162T= | CA2410730765 | TUBGCP6 | c.3197A= (p.Asn1066=) n.1504A= n.3617+113A= n.3762A= n.3049+866A= n.3766A= n.3053+866A= | |
| 22 | g.50221163T>A | CA412184366 | TUBGCP6 | c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) n.1503A>T n.3617+112A>T n.3761A>T n.3049+865A>T n.3765A>T n.3053+865A>T | |
| 22 | g.50221163T>C | CA412184367 | TUBGCP6 | c.3196A>G (p.Asn1066Asp) n.1503A>G n.3617+112A>G n.3761A>G n.3049+865A>G n.3765A>G n.3053+865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221163T>G | CA412184369 | TUBGCP6 | c.3196A>C (p.Asn1066His) n.1503A>C n.3617+112A>C n.3761A>C n.3049+865A>C n.3765A>C n.3053+865A>C | |
| 22 | g.50221163T= | CA2410730766 | TUBGCP6 | c.3196A= (p.Asn1066=) n.1503A= n.3617+112A= n.3761A= n.3049+865A= n.3765A= n.3053+865A= | |
| 22 | g.50221164C>A | CA412184373 | TUBGCP6 | c.3195G>T (p.Glu1065Asp) n.1502G>T n.3617+111G>T n.3760G>T n.3049+864G>T n.3764G>T n.3053+864G>T | |
| 22 | g.50221164C>G | CA412184375 | TUBGCP6 | c.3195G>C (p.Glu1065Asp) n.1502G>C n.3617+111G>C n.3760G>C n.3049+864G>C n.3764G>C n.3053+864G>C | |
| 22 | g.50221164C>T | CA515376158 | TUBGCP6 | c.3195G>A (p.Glu1065=) n.1502G>A n.3617+111G>A n.3760G>A n.3049+864G>A n.3764G>A n.3053+864G>A | |
| 22 | g.50221165T>A | CA412184379 | TUBGCP6 | c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.1501A>T n.3617+110A>T n.3759A>T n.3049+863A>T n.3763A>T n.3053+863A>T | |
| 22 | g.50221165T>C | CA412184385 | TUBGCP6 | c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.1501A>G n.3617+110A>G n.3759A>G n.3049+863A>G n.3763A>G n.3053+863A>G | |
| 22 | g.50221165T>G | CA412184388 | TUBGCP6 | c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.1501A>C n.3617+110A>C n.3759A>C n.3049+863A>C n.3763A>C n.3053+863A>C | |
| 22 | g.50221166C>A | CA412184395 | TUBGCP6 | c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.1500G>T n.3617+109G>T n.3758G>T n.3049+862G>T n.3762G>T n.3053+862G>T | |
| 22 | g.50221166C= | CA2410730767 | TUBGCP6 | c.3193G= (p.Glu1065=) n.1500G= n.3617+109G= n.3758G= n.3049+862G= n.3762G= n.3053+862G= | |
| 22 | g.50221166C>G | CA412184392 | TUBGCP6 | c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.1500G>C n.3617+109G>C n.3758G>C n.3049+862G>C n.3762G>C n.3053+862G>C | |
| 22 | g.50221166C>T | CA10308021 | TUBGCP6 | c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.1500G>A n.3617+109G>A n.3758G>A n.3049+862G>A n.3762G>A n.3053+862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221169_50221174del | CA2657503453 | TUBGCP6 | c.3188_3193del (p.Val1063_Gly1064del) n.1495_1500del n.3617+104_3617+109del n.3753_3758del n.3049+857_3049+862del n.3757_3762del n.3053+857_3053+862del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221167C>A | CA515376166 | TUBGCP6 | c.3192G>T (p.Gly1064=) n.1499G>T n.3617+108G>T n.3757G>T n.3049+861G>T n.3761G>T n.3053+861G>T | |
| 22 | g.50221167C>G | CA515376164 | TUBGCP6 | c.3192G>C (p.Gly1064=) n.1499G>C n.3617+108G>C n.3757G>C n.3049+861G>C n.3761G>C n.3053+861G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221167C>T | CA515376167 | TUBGCP6 | c.3192G>A (p.Gly1064=) n.1499G>A n.3617+108G>A n.3757G>A n.3049+861G>A n.3761G>A n.3053+861G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221168C>A | CA412184398 | TUBGCP6 | c.3191G>T (p.Gly1064Val) n.1498G>T n.3617+107G>T n.3756G>T n.3049+860G>T n.3760G>T n.3053+860G>T | |
| 22 | g.50221168C= | CA2410730768 | TUBGCP6 | c.3191G= (p.Gly1064=) n.1498G= n.3617+107G= n.3756G= n.3049+860G= n.3760G= n.3053+860G= | |
| 22 | g.50221168C>G | CA412184402 | TUBGCP6 | c.3191G>C (p.Gly1064Ala) n.1498G>C n.3617+107G>C n.3756G>C n.3049+860G>C n.3760G>C n.3053+860G>C | |
| 22 | g.50221168C>T | CA412184404 | TUBGCP6 | c.3191G>A (p.Gly1064Glu) n.1498G>A n.3617+107G>A n.3756G>A n.3049+860G>A n.3760G>A n.3053+860G>A | dbSNP |
| 22 | g.50221169C>A | CA412184408 | TUBGCP6 | c.3190G>T (p.Gly1064Trp) n.1497G>T n.3617+106G>T n.3755G>T n.3049+859G>T n.3759G>T n.3053+859G>T | |
| 22 | g.50221169C= | CA2410730769 | TUBGCP6 | c.3190G= (p.Gly1064=) n.1497G= n.3617+106G= n.3755G= n.3049+859G= n.3759G= n.3053+859G= | |
| 22 | g.50221169C>G | CA412184409 | TUBGCP6 | c.3190G>C (p.Gly1064Arg) n.1497G>C n.3617+106G>C n.3755G>C n.3049+859G>C n.3759G>C n.3053+859G>C | |
| 22 | g.50221169C>T | CA10308022 | TUBGCP6 | c.3190G>A (p.Gly1064Arg) n.1497G>A n.3617+106G>A n.3755G>A n.3049+859G>A n.3759G>A n.3053+859G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221170G>A | CA10308024 | TUBGCP6 | c.3189C>T (p.Val1063=) n.1496C>T n.3617+105C>T n.3754C>T n.3049+858C>T n.3758C>T n.3053+858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50221170G>C | CA10308023 | TUBGCP6 | c.3189C>G (p.Val1063=) n.1496C>G n.3617+105C>G n.3754C>G n.3049+858C>G n.3758C>G n.3053+858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221170G= | CA2410730770 | TUBGCP6 | c.3189C= (p.Val1063=) n.1496C= n.3617+105C= n.3754C= n.3049+858C= n.3758C= n.3053+858C= | |
| 22 | g.50221170G>T | CA515376175 | TUBGCP6 | c.3189C>A (p.Val1063=) n.1496C>A n.3617+105C>A n.3754C>A n.3049+858C>A n.3758C>A n.3053+858C>A | |
| 22 | g.50221171A>C | CA412184417 | TUBGCP6 | c.3188T>G (p.Val1063Gly) n.1495T>G n.3617+104T>G n.3753T>G n.3049+857T>G n.3757T>G n.3053+857T>G | |
| 22 | g.50221171A>G | CA412184418 | TUBGCP6 | c.3188T>C (p.Val1063Ala) n.1495T>C n.3617+104T>C n.3753T>C n.3049+857T>C n.3757T>C n.3053+857T>C | |
| 22 | g.50221171A>T | CA412184420 | TUBGCP6 | c.3188T>A (p.Val1063Asp) n.1495T>A n.3617+104T>A n.3753T>A n.3049+857T>A n.3757T>A n.3053+857T>A | |
| 22 | g.50221172C>A | CA412184426 | TUBGCP6 | c.3187G>T (p.Val1063Phe) n.1494G>T n.3617+103G>T n.3752G>T n.3049+856G>T n.3756G>T n.3053+856G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221172C>G | CA412184427 | TUBGCP6 | c.3187G>C (p.Val1063Leu) n.1494G>C n.3617+103G>C n.3752G>C n.3049+856G>C n.3756G>C n.3053+856G>C | |
| 22 | g.50221172C>T | CA412184424 | TUBGCP6 | c.3187G>A (p.Val1063Ile) n.1494G>A n.3617+103G>A n.3752G>A n.3049+856G>A n.3756G>A n.3053+856G>A | |
| 22 | g.50221173C>A | CA412184428 | TUBGCP6 | c.3186G>T (p.Arg1062Ser) n.1493G>T n.3617+102G>T n.3751G>T n.3049+855G>T n.3755G>T n.3053+855G>T | |
| 22 | g.50221173C>G | CA412184430 | TUBGCP6 | c.3186G>C (p.Arg1062Ser) n.1493G>C n.3617+102G>C n.3751G>C n.3049+855G>C n.3755G>C n.3053+855G>C | |
| 22 | g.50221173C>T | CA515376181 | TUBGCP6 | c.3186G>A (p.Arg1062=) n.1493G>A n.3617+102G>A n.3751G>A n.3049+855G>A n.3755G>A n.3053+855G>A | |
| 22 | g.50221174C>A | CA412184436 | TUBGCP6 | c.3185G>T (p.Arg1062Met) n.1492G>T n.3617+101G>T n.3750G>T n.3049+854G>T n.3754G>T n.3053+854G>T | |
| 22 | g.50221174C= | CA2410730771 | TUBGCP6 | c.3185G= (p.Arg1062=) n.1492G= n.3617+101G= n.3750G= n.3049+854G= n.3754G= n.3053+854G= | |
| 22 | g.50221174C>G | CA412184438 | TUBGCP6 | c.3185G>C (p.Arg1062Thr) n.1492G>C n.3617+101G>C n.3750G>C n.3049+854G>C n.3754G>C n.3053+854G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221174C>T | CA412184441 | TUBGCP6 | c.3185G>A (p.Arg1062Lys) n.1492G>A n.3617+101G>A n.3750G>A n.3049+854G>A n.3754G>A n.3053+854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221174_50221175del | CA2657503490 | TUBGCP6 | c.3184_3185del (p.Arg1062GlyfsTer?) n.1491_1492del n.3617+100_3617+101del n.3749_3750del n.3049+853_3049+854del n.3753_3754del n.3053+853_3053+854del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221175T>A | CA412184444 | TUBGCP6 | c.3184A>T (p.Arg1062Trp) n.1491A>T n.3617+100A>T n.3749A>T n.3049+853A>T n.3753A>T n.3053+853A>T | |
| 22 | g.50221175T>C | CA412184446 | TUBGCP6 | c.3184A>G (p.Arg1062Gly) n.1491A>G n.3617+100A>G n.3749A>G n.3049+853A>G n.3753A>G n.3053+853A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50221175T>G | CA515376184 | TUBGCP6 | c.3184A>C (p.Arg1062=) n.1491A>C n.3617+100A>C n.3749A>C n.3049+853A>C n.3753A>C n.3053+853A>C | |
| 22 | g.50221175T= | CA2410730772 | TUBGCP6 | c.3184A= (p.Arg1062=) n.1491A= n.3617+100A= n.3749A= n.3049+853A= n.3753A= n.3053+853A= | |
| 22 | g.50221176G>A | CA515376186 | TUBGCP6 | c.3183C>T (p.Ile1061=) n.1490C>T n.3617+99C>T n.3748C>T n.3049+852C>T n.3752C>T n.3053+852C>T | |
| 22 | g.50221176G>C | CA412184447 | TUBGCP6 | c.3183C>G (p.Ile1061Met) n.1490C>G n.3617+99C>G n.3748C>G n.3049+852C>G n.3752C>G n.3053+852C>G | |
| 22 | g.50221176G>T | CA515376190 | TUBGCP6 | c.3183C>A (p.Ile1061=) n.1490C>A n.3617+99C>A n.3748C>A n.3049+852C>A n.3752C>A n.3053+852C>A | |
| 22 | g.50221177A= | CA2410730773 | TUBGCP6 | c.3182T= (p.Ile1061=) n.1489T= n.3617+98T= n.3747T= n.3049+851T= n.3751T= n.3053+851T= | |
| 22 | g.50221177A>C | CA412184450 | TUBGCP6 | c.3182T>G (p.Ile1061Ser) n.1489T>G n.3617+98T>G n.3747T>G n.3049+851T>G n.3751T>G n.3053+851T>G | |
| 22 | g.50221177A>G | CA10308025 | TUBGCP6 | c.3182T>C (p.Ile1061Thr) n.1489T>C n.3617+98T>C n.3747T>C n.3049+851T>C n.3751T>C n.3053+851T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221177A>T | CA412184453 | TUBGCP6 | c.3182T>A (p.Ile1061Asn) n.1489T>A n.3617+98T>A n.3747T>A n.3049+851T>A n.3751T>A n.3053+851T>A | |
| 22 | g.50221178T>A | CA412184458 | TUBGCP6 | c.3181A>T (p.Ile1061Phe) n.1488A>T n.3617+97A>T n.3746A>T n.3049+850A>T n.3750A>T n.3053+850A>T | |
| 22 | g.50221178T>C | CA10308026 | TUBGCP6 | c.3181A>G (p.Ile1061Val) n.1488A>G n.3617+97A>G n.3746A>G n.3049+850A>G n.3750A>G n.3053+850A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221178T>G | CA412184456 | TUBGCP6 | c.3181A>C (p.Ile1061Leu) n.1488A>C n.3617+97A>C n.3746A>C n.3049+850A>C n.3750A>C n.3053+850A>C | |
| 22 | g.50221178T= | CA2410730774 | TUBGCP6 | c.3181A= (p.Ile1061=) n.1488A= n.3617+97A= n.3746A= n.3049+850A= n.3750A= n.3053+850A= | |
| 22 | g.50221179G>A | CA515376199 | TUBGCP6 | c.3180C>T (p.Ser1060=) n.1487C>T n.3617+96C>T n.3745C>T n.3049+849C>T n.3749C>T n.3053+849C>T | dbSNP |
| 22 | g.50221179G>C | CA412184464 | TUBGCP6 | c.3180C>G (p.Ser1060Arg) n.1487C>G n.3617+96C>G n.3745C>G n.3049+849C>G n.3749C>G n.3053+849C>G | |
| 22 | g.50221179G= | CA2410730775 | TUBGCP6 | c.3180C= (p.Ser1060=) n.1487C= n.3617+96C= n.3745C= n.3049+849C= n.3749C= n.3053+849C= | |
| 22 | g.50221179G>T | CA412184466 | TUBGCP6 | c.3180C>A (p.Ser1060Arg) n.1487C>A n.3617+96C>A n.3745C>A n.3049+849C>A n.3749C>A n.3053+849C>A | |
| 22 | g.50221180C>A | CA412184472 | TUBGCP6 | c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.1486G>T n.3617+95G>T n.3744G>T n.3049+848G>T n.3748G>T n.3053+848G>T | |
| 22 | g.50221180C>G | CA412184475 | TUBGCP6 | c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.1486G>C n.3617+95G>C n.3744G>C n.3049+848G>C n.3748G>C n.3053+848G>C | |
| 22 | g.50221180C>T | CA412184476 | TUBGCP6 | c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.1486G>A n.3617+95G>A n.3744G>A n.3049+848G>A n.3748G>A n.3053+848G>A | |
| 22 | g.50221181T>A | CA412184483 | TUBGCP6 | c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.1485A>T n.3617+94A>T n.3743A>T n.3049+847A>T n.3747A>T n.3053+847A>T | |
| 22 | g.50221181T>C | CA412184478 | TUBGCP6 | c.3178A>G (p.Ser1060Gly) n.1485A>G n.3617+94A>G n.3743A>G n.3049+847A>G n.3747A>G n.3053+847A>G | |
| 22 | g.50221181T>G | CA412184480 | TUBGCP6 | c.3178A>C (p.Ser1060Arg) n.1485A>C n.3617+94A>C n.3743A>C n.3049+847A>C n.3747A>C n.3053+847A>C | |
| 22 | g.50221181dup | CA2819303269 | TUBGCP6 | c.3178dup (p.Ser1060LysfsTer?) n.1485dup n.3617+94dup n.3743dup n.3049+847dup n.3747dup n.3053+847dup | |
| 22 | g.50221182G>A | CA515376215 | TUBGCP6 | c.3177C>T (p.Ala1059=) n.1484C>T n.3617+93C>T n.3742C>T n.3049+846C>T n.3746C>T n.3053+846C>T | |
| 22 | g.50221182G>C | CA515376216 | TUBGCP6 | c.3177C>G (p.Ala1059=) n.1484C>G n.3617+93C>G n.3742C>G n.3049+846C>G n.3746C>G n.3053+846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221182G= | CA2410730776 | TUBGCP6 | c.3177C= (p.Ala1059=) n.1484C= n.3617+93C= n.3742C= n.3049+846C= n.3746C= n.3053+846C= | |
| 22 | g.50221182G>T | CA515376217 | TUBGCP6 | c.3177C>A (p.Ala1059=) n.1484C>A n.3617+93C>A n.3742C>A n.3049+846C>A n.3746C>A n.3053+846C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221182_50221183insCTA | CA2819303271 | TUBGCP6 | c.3176_3177insTAG (p.Ala1059_Ser1060insSer) n.1483_1484insTAG n.3617+92_3617+93insTAG n.3741_3742insTAG n.3049+845_3049+846insTAG n.3745_3746insTAG n.3053+845_3053+846insTAG | |
| 22 | g.50221183G>A | CA412184485 | TUBGCP6 | c.3176C>T (p.Ala1059Val) n.1483C>T n.3617+92C>T n.3741C>T n.3049+845C>T n.3745C>T n.3053+845C>T | |
| 22 | g.50221183G>C | CA412184487 | TUBGCP6 | c.3176C>G (p.Ala1059Gly) n.1483C>G n.3617+92C>G n.3741C>G n.3049+845C>G n.3745C>G n.3053+845C>G | |
| 22 | g.50221183G>T | CA412184490 | TUBGCP6 | c.3176C>A (p.Ala1059Asp) n.1483C>A n.3617+92C>A n.3741C>A n.3049+845C>A n.3745C>A n.3053+845C>A | |
| 22 | g.50221184C>A | CA412184493 | TUBGCP6 | c.3175G>T (p.Ala1059Ser) n.1482G>T n.3617+91G>T n.3740G>T n.3049+844G>T n.3744G>T n.3053+844G>T | |
| 22 | g.50221184C= | CA2410730777 | TUBGCP6 | c.3175G= (p.Ala1059=) n.1482G= n.3617+91G= n.3740G= n.3049+844G= n.3744G= n.3053+844G= | |
| 22 | g.50221184C>G | CA412184494 | TUBGCP6 | c.3175G>C (p.Ala1059Pro) n.1482G>C n.3617+91G>C n.3740G>C n.3049+844G>C n.3744G>C n.3053+844G>C | |
| 22 | g.50221184C>T | CA10308027 | TUBGCP6 | c.3175G>A (p.Ala1059Thr) n.1482G>A n.3617+91G>A n.3740G>A n.3049+844G>A n.3744G>A n.3053+844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |