Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220688_50221093delCA2697552867TUBGCP6c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?)
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n.3832_4237del
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n.3836_4241del
n.3053+936_3054-672del
 ClinVar
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n.3809_4132del
n.3053+909_3054-781del
 ClinVar dbSNP
22g.50220876_50221118delCA2543781569TUBGCP6c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del)
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n.3814_4056del
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n.3818_4060del
n.3053+918_3054-853del
22g.50220909_50221070delCA1026636777TUBGCP6c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del)
n.1607_1768del
n.3617+216_3617+377del
n.3865_4026del
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n.3869_4030del
n.3053+969_3054-883del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730625TUBGCP6c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=)
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n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
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22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
n.3617+87_3617+329del
n.3736_3978del
n.3049+840_3050-931del
n.3740_3982del
n.3053+840_3054-931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGCA2410730647TUBGCP6c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=)
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n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
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n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
22g.50221025_50221186delCA1026636925TUBGCP6c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del)
n.1527_1688del
n.3617+136_3617+297del
n.3785_3946del
n.3049+889_3050-963del
n.3789_3950del
n.3053+889_3054-963del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221000_50221080delCA640353770TUBGCP6c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del)
n.1607_1687del
n.3617+216_3617+296del
n.3865_3945del
n.3049+969_3050-964del
n.3869_3949del
n.3053+969_3054-964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221032_50221193delCA2591919265TUBGCP6c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del)
n.1478_1639del
n.3617+87_3617+248del
n.3736_3897del
n.3049+840_3049+1001del
n.3740_3901del
n.3053+840_3053+1001del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730699TUBGCP6c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=)
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n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
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n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
22g.50221053_50221188delCA640353802TUBGCP6c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?)
n.1478_1613del
n.3617+87_3617+222del
n.3736_3871del
n.3049+840_3049+975del
n.3740_3875del
n.3053+840_3053+975del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221081_50221161delCA2657503119TUBGCP6c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del)
n.1526_1606del
n.3617+135_3617+215del
n.3784_3864del
n.3049+888_3049+968del
n.3788_3868del
n.3053+888_3053+968del
 gnomAD v4
22g.50221061T>ACA412183697TUBGCP6c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
n.1605A>T
n.3617+214A>T
n.3863A>T
n.3049+967A>T
n.3867A>T
n.3053+967A>T
22g.50221061T>CCA10307995TUBGCP6c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
n.1605A>G
n.3617+214A>G
n.3863A>G
n.3049+967A>G
n.3867A>G
n.3053+967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221061T>GCA412183698TUBGCP6c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
n.1605A>C
n.3617+214A>C
n.3863A>C
n.3049+967A>C
n.3867A>C
n.3053+967A>C
 dbSNP
22g.50221061T=CA2410730708TUBGCP6c.3298A= (p.Thr1100=)
n.1605A=
n.3617+214A=
n.3863A=
n.3049+967A=
n.3867A=
n.3053+967A=
22g.50221062G>ACA515376905TUBGCP6c.3297C>T (p.Pro1099=)
n.1604C>T
n.3617+213C>T
n.3862C>T
n.3049+966C>T
n.3866C>T
n.3053+966C>T
 gnomAD v4
22g.50221062G>CCA515376909TUBGCP6c.3297C>G (p.Pro1099=)
n.1604C>G
n.3617+213C>G
n.3862C>G
n.3049+966C>G
n.3866C>G
n.3053+966C>G
22g.50221062G>TCA515376907TUBGCP6c.3297C>A (p.Pro1099=)
n.1604C>A
n.3617+213C>A
n.3862C>A
n.3049+966C>A
n.3866C>A
n.3053+966C>A
22g.50221064delCA2657503121TUBGCP6c.3297del (p.Thr1100LeufsTer?)
n.1604del
n.3617+213del
n.3862del
n.3049+966del
n.3866del
n.3053+966del
 gnomAD v4
22g.50221063G>ACA412183701TUBGCP6c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
n.1603C>T
n.3617+212C>T
n.3861C>T
n.3049+965C>T
n.3865C>T
n.3053+965C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221063G>CCA412183703TUBGCP6c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
n.1603C>G
n.3617+212C>G
n.3861C>G
n.3049+965C>G
n.3865C>G
n.3053+965C>G
22g.50221063G=CA2410730709TUBGCP6c.3296C= (p.Pro1099=)
n.1603C=
n.3617+212C=
n.3861C=
n.3049+965C=
n.3865C=
n.3053+965C=
22g.50221063G>TCA412183704TUBGCP6c.3296C>A (p.Pro1099His)
n.1603C>A
n.3617+212C>A
n.3861C>A
n.3049+965C>A
n.3865C>A
n.3053+965C>A
22g.50221064G>ACA412183708TUBGCP6c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
n.1602C>T
n.3617+211C>T
n.3860C>T
n.3049+964C>T
n.3864C>T
n.3053+964C>T
 gnomAD v4
22g.50221064G>CCA412183715TUBGCP6c.3295C>G (p.Pro1099Ala)
n.1602C>G
n.3617+211C>G
n.3860C>G
n.3049+964C>G
n.3864C>G
n.3053+964C>G
22g.50221064G>TCA412183719TUBGCP6c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
n.1602C>A
n.3617+211C>A
n.3860C>A
n.3049+964C>A
n.3864C>A
n.3053+964C>A
22g.50221065A=CA2410730710TUBGCP6c.3294T= (p.Ala1098=)
n.1601T=
n.3617+210T=
n.3859T=
n.3049+963T=
n.3863T=
n.3053+963T=
22g.50221065A>CCA515376919TUBGCP6c.3294T>G (p.Ala1098=)
n.1601T>G
n.3617+210T>G
n.3859T>G
n.3049+963T>G
n.3863T>G
n.3053+963T>G
 gnomAD v4
22g.50221065A>GCA515376920TUBGCP6c.3294T>C (p.Ala1098=)
n.1601T>C
n.3617+210T>C
n.3859T>C
n.3049+963T>C
n.3863T>C
n.3053+963T>C
22g.50221065A>TCA515376921TUBGCP6c.3294T>A (p.Ala1098=)
n.1601T>A
n.3617+210T>A
n.3859T>A
n.3049+963T>A
n.3863T>A
n.3053+963T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221066G>ACA412183732TUBGCP6c.3293C>T (p.Ala1098Val)
n.1600C>T
n.3617+209C>T
n.3858C>T
n.3049+962C>T
n.3862C>T
n.3053+962C>T
 gnomAD v4
22g.50221066G>CCA412183737TUBGCP6c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
n.1600C>G
n.3617+209C>G
n.3858C>G
n.3049+962C>G
n.3862C>G
n.3053+962C>G
22g.50221066G=CA2410730711TUBGCP6c.3293C= (p.Ala1098=)
n.1600C=
n.3617+209C=
n.3858C=
n.3049+962C=
n.3862C=
n.3053+962C=
22g.50221066G>TCA412183734TUBGCP6c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
n.1600C>A
n.3617+209C>A
n.3858C>A
n.3049+962C>A
n.3862C>A
n.3053+962C>A
22g.50221067C>ACA412183739TUBGCP6c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
n.1599G>T
n.3617+208G>T
n.3857G>T
n.3049+961G>T
n.3861G>T
n.3053+961G>T
22g.50221067C>GCA412183741TUBGCP6c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
n.1599G>C
n.3617+208G>C
n.3857G>C
n.3049+961G>C
n.3861G>C
n.3053+961G>C
22g.50221067C>TCA412183743TUBGCP6c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
n.1599G>A
n.3617+208G>A
n.3857G>A
n.3049+961G>A
n.3861G>A
n.3053+961G>A
22g.50221067_50221068insTATTTCAGAAGCGTAGTCCA2657503131TUBGCP6c.3292_3293insACTACGCTTCTGAAATAG (p.Val1097_Ala1098insAspTyrAlaSerGluIle)
n.1599_1600insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3617+208_3617+209insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3857_3858insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3049+961_3049+962insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3861_3862insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3053+961_3053+962insACTACGCTTCTGAAATAG
 gnomAD v4
22g.50221067_50221068insTATTTCAGAAGCGTAGTCCCCTGTGGGAAGACCA640353803TUBGCP6c.3292_3293insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG (p.Ala1098ValfsTer11)
n.1599_1600insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3617+208_3617+209insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3857_3858insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3049+961_3049+962insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3861_3862insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3053+961_3053+962insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
 dbSNP gnomAD v2
22g.50221068C>ACA515376932TUBGCP6c.3291G>T (p.Val1097=)
n.1598G>T
n.3617+207G>T
n.3856G>T
n.3049+960G>T
n.3860G>T
n.3053+960G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50221068C=CA2410730712TUBGCP6c.3291G= (p.Val1097=)
n.1598G=
n.3617+207G=
n.3856G=
n.3049+960G=
n.3860G=
n.3053+960G=
22g.50221068C>GCA515376937TUBGCP6c.3291G>C (p.Val1097=)
n.1598G>C
n.3617+207G>C
n.3856G>C
n.3049+960G>C
n.3860G>C
n.3053+960G>C
22g.50221068C>TCA515376935TUBGCP6c.3291G>A (p.Val1097=)
n.1598G>A
n.3617+207G>A
n.3856G>A
n.3049+960G>A
n.3860G>A
n.3053+960G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221069A=CA2410730713TUBGCP6c.3290T= (p.Val1097=)
n.1597T=
n.3617+206T=
n.3855T=
n.3049+959T=
n.3859T=
n.3053+959T=
22g.50221069A>CCA412183747TUBGCP6c.3290T>G (p.Val1097Gly)
n.1597T>G
n.3617+206T>G
n.3855T>G
n.3049+959T>G
n.3859T>G
n.3053+959T>G
22g.50221069A>GCA412183749TUBGCP6c.3290T>C (p.Val1097Ala)
n.1597T>C
n.3617+206T>C
n.3855T>C
n.3049+959T>C
n.3859T>C
n.3053+959T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221069A>TCA412183752TUBGCP6c.3290T>A (p.Val1097Glu)
n.1597T>A
n.3617+206T>A
n.3855T>A
n.3049+959T>A
n.3859T>A
n.3053+959T>A
22g.50221070C>ACA412183756TUBGCP6c.3289G>T (p.Val1097Leu)
n.1596G>T
n.3617+205G>T
n.3854G>T
n.3049+958G>T
n.3858G>T
n.3053+958G>T
22g.50221070C=CA2410730714TUBGCP6c.3289G= (p.Val1097=)
n.1596G=
n.3617+205G=
n.3854G=
n.3049+958G=
n.3858G=
n.3053+958G=
22g.50221070C>GCA412183758TUBGCP6c.3289G>C (p.Val1097Leu)
n.1596G>C
n.3617+205G>C
n.3854G>C
n.3049+958G>C
n.3858G>C
n.3053+958G>C
22g.50221070C>TCA10307996TUBGCP6c.3289G>A (p.Val1097Met)
n.1596G>A
n.3617+205G>A
n.3854G>A
n.3049+958G>A
n.3858G>A
n.3053+958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221071A=CA2410730715TUBGCP6c.3288T= (p.Asp1096=)
n.1595T=
n.3617+204T=
n.3853T=
n.3049+957T=
n.3857T=
n.3053+957T=
22g.50221071A>CCA10307997TUBGCP6c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
n.1595T>G
n.3617+204T>G
n.3853T>G
n.3049+957T>G
n.3857T>G
n.3053+957T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221071A>GCA10307998TUBGCP6c.3288T>C (p.Asp1096=)
n.1595T>C
n.3617+204T>C
n.3853T>C
n.3049+957T>C
n.3857T>C
n.3053+957T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221071A>TCA412183761TUBGCP6c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
n.1595T>A
n.3617+204T>A
n.3853T>A
n.3049+957T>A
n.3857T>A
n.3053+957T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221072T>ACA412183767TUBGCP6c.3287A>T (p.Asp1096Val)
n.1594A>T
n.3617+203A>T
n.3852A>T
n.3049+956A>T
n.3856A>T
n.3053+956A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221072T>CCA412183765TUBGCP6c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
n.1594A>G
n.3617+203A>G
n.3852A>G
n.3049+956A>G
n.3856A>G
n.3053+956A>G
22g.50221072T>GCA412183764TUBGCP6c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
n.1594A>C
n.3617+203A>C
n.3852A>C
n.3049+956A>C
n.3856A>C
n.3053+956A>C
22g.50221072T=CA2410730716TUBGCP6c.3287A= (p.Asp1096=)
n.1594A=
n.3617+203A=
n.3852A=
n.3049+956A=
n.3856A=
n.3053+956A=
22g.50221073C>ACA412183773TUBGCP6c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
n.1593G>T
n.3617+202G>T
n.3851G>T
n.3049+955G>T
n.3855G>T
n.3053+955G>T
 gnomAD v4
22g.50221073C=CA2410730717TUBGCP6c.3286G= (p.Asp1096=)
n.1593G=
n.3617+202G=
n.3851G=
n.3049+955G=
n.3855G=
n.3053+955G=
22g.50221073C>GCA10307999TUBGCP6c.3286G>C (p.Asp1096His)
n.1593G>C
n.3617+202G>C
n.3851G>C
n.3049+955G>C
n.3855G>C
n.3053+955G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221073C>TCA10308000TUBGCP6c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
n.1593G>A
n.3617+202G>A
n.3851G>A
n.3049+955G>A
n.3855G>A
n.3053+955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221074T>ACA515376957TUBGCP6c.3285A>T (p.Ser1095=)
n.1592A>T
n.3617+201A>T
n.3850A>T
n.3049+954A>T
n.3854A>T
n.3053+954A>T
22g.50221074T>CCA515376961TUBGCP6c.3285A>G (p.Ser1095=)
n.1592A>G
n.3617+201A>G
n.3850A>G
n.3049+954A>G
n.3854A>G
n.3053+954A>G
 gnomAD v4
22g.50221074T>GCA325512408TUBGCP6c.3285A>C (p.Ser1095=)
n.1592A>C
n.3617+201A>C
n.3850A>C
n.3049+954A>C
n.3854A>C
n.3053+954A>C
 dbSNP
22g.50221074T=CA2410730718TUBGCP6c.3285A= (p.Ser1095=)
n.1592A=
n.3617+201A=
n.3850A=
n.3049+954A=
n.3854A=
n.3053+954A=
22g.50221075G>ACA412183782TUBGCP6c.3284C>T (p.Ser1095Leu)
n.1591C>T
n.3617+200C>T
n.3849C>T
n.3049+953C>T
n.3853C>T
n.3053+953C>T
 COSMIC
22g.50221075G>CCA412183785TUBGCP6c.3284C>G (p.Ser1095Ter)
n.1591C>G
n.3617+200C>G
n.3849C>G
n.3049+953C>G
n.3853C>G
n.3053+953C>G
22g.50221075G>TCA412183787TUBGCP6c.3284C>A (p.Ser1095Ter)
n.1591C>A
n.3617+200C>A
n.3849C>A
n.3049+953C>A
n.3853C>A
n.3053+953C>A
22g.50221076A>CCA412183790TUBGCP6c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
n.1590T>G
n.3617+199T>G
n.3848T>G
n.3049+952T>G
n.3852T>G
n.3053+952T>G
22g.50221076A>GCA412183792TUBGCP6c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
n.1590T>C
n.3617+199T>C
n.3848T>C
n.3049+952T>C
n.3852T>C
n.3053+952T>C
22g.50221076A>TCA412183795TUBGCP6c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
n.1590T>A
n.3617+199T>A
n.3848T>A
n.3049+952T>A
n.3852T>A
n.3053+952T>A
22g.50221079_50221080delCA2657503161TUBGCP6c.3282_3283del (p.Ser1095ArgfsTer?)
n.1589_1590del
n.3617+198_3617+199del
n.3847_3848del
n.3049+951_3049+952del
n.3851_3852del
n.3053+951_3053+952del
 gnomAD v4
22g.50221077C>ACA515376971TUBGCP6c.3282G>T (p.Val1094=)
n.1589G>T
n.3617+198G>T
n.3847G>T
n.3049+951G>T
n.3851G>T
n.3053+951G>T
22g.50221077C>GCA515376967TUBGCP6c.3282G>C (p.Val1094=)
n.1589G>C
n.3617+198G>C
n.3847G>C
n.3049+951G>C
n.3851G>C
n.3053+951G>C
22g.50221077C>TCA515376969TUBGCP6c.3282G>A (p.Val1094=)
n.1589G>A
n.3617+198G>A
n.3847G>A
n.3049+951G>A
n.3851G>A
n.3053+951G>A
 gnomAD v4
22g.50221078A>CCA412183800TUBGCP6c.3281T>G (p.Val1094Gly)
n.1588T>G
n.3617+197T>G
n.3846T>G
n.3049+950T>G
n.3850T>G
n.3053+950T>G
22g.50221078A>GCA412183801TUBGCP6c.3281T>C (p.Val1094Ala)
n.1588T>C
n.3617+197T>C
n.3846T>C
n.3049+950T>C
n.3850T>C
n.3053+950T>C
 gnomAD v4
22g.50221078A>TCA412183804TUBGCP6c.3281T>A (p.Val1094Glu)
n.1588T>A
n.3617+197T>A
n.3846T>A
n.3049+950T>A
n.3850T>A
n.3053+950T>A
22g.50221079C>ACA412183808TUBGCP6c.3280G>T (p.Val1094Leu)
n.1587G>T
n.3617+196G>T
n.3845G>T
n.3049+949G>T
n.3849G>T
n.3053+949G>T
22g.50221079C=CA2410730719TUBGCP6c.3280G= (p.Val1094=)
n.1587G=
n.3617+196G=
n.3845G=
n.3049+949G=
n.3849G=
n.3053+949G=
22g.50221079C>GCA412183812TUBGCP6c.3280G>C (p.Val1094Leu)
n.1587G>C
n.3617+196G>C
n.3845G>C
n.3049+949G>C
n.3849G>C
n.3053+949G>C
22g.50221079C>TCA10308001TUBGCP6c.3280G>A (p.Val1094Met)
n.1587G>A
n.3617+196G>A
n.3845G>A
n.3049+949G>A
n.3849G>A
n.3053+949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221080A=CA2410730720TUBGCP6c.3279T= (p.Ser1093=)
n.1586T=
n.3617+195T=
n.3844T=
n.3049+948T=
n.3848T=
n.3053+948T=
22g.50221080A>CCA515376975TUBGCP6c.3279T>G (p.Ser1093=)
n.1586T>G
n.3617+195T>G
n.3844T>G
n.3049+948T>G
n.3848T>G
n.3053+948T>G
22g.50221080A>GCA515376976TUBGCP6c.3279T>C (p.Ser1093=)
n.1586T>C
n.3617+195T>C
n.3844T>C
n.3049+948T>C
n.3848T>C
n.3053+948T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221080A>TCA515376978TUBGCP6c.3279T>A (p.Ser1093=)
n.1586T>A
n.3617+195T>A
n.3844T>A
n.3049+948T>A
n.3848T>A
n.3053+948T>A
22g.50221080dupCA2657503173TUBGCP6c.3279dup (p.Val1094CysfsTer?)
n.1586dup
n.3617+195dup
n.3844dup
n.3049+948dup
n.3848dup
n.3053+948dup
 gnomAD v4
22g.50221081G>ACA412183817TUBGCP6c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
n.1585C>T
n.3617+194C>T
n.3843C>T
n.3049+947C>T
n.3847C>T
n.3053+947C>T
 dbSNP
22g.50221081G>CCA412183823TUBGCP6c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
n.1585C>G
n.3617+194C>G
n.3843C>G
n.3049+947C>G
n.3847C>G
n.3053+947C>G
 gnomAD v4
22g.50221081G=CA2410730721TUBGCP6c.3278C= (p.Ser1093=)
n.1585C=
n.3617+194C=
n.3843C=
n.3049+947C=
n.3847C=
n.3053+947C=
22g.50221081G>TCA412183820TUBGCP6c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
n.1585C>A
n.3617+194C>A
n.3843C>A
n.3049+947C>A
n.3847C>A
n.3053+947C>A
22g.50221082A=CA2410730722TUBGCP6c.3277T= (p.Ser1093=)
n.1584T=
n.3617+193T=
n.3842T=
n.3049+946T=
n.3846T=
n.3053+946T=
22g.50221082A>CCA412183827TUBGCP6c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
n.1584T>G
n.3617+193T>G
n.3842T>G
n.3049+946T>G
n.3846T>G
n.3053+946T>G
22g.50221082A>GCA412183831TUBGCP6c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
n.1584T>C
n.3617+193T>C
n.3842T>C
n.3049+946T>C
n.3846T>C
n.3053+946T>C
22g.50221082A>TCA412183832TUBGCP6c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
n.1584T>A
n.3617+193T>A
n.3842T>A
n.3049+946T>A
n.3846T>A
n.3053+946T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221083C>ACA412183837TUBGCP6c.3276G>T (p.Glu1092Asp)
n.1583G>T
n.3617+192G>T
n.3841G>T
n.3049+945G>T
n.3845G>T
n.3053+945G>T
22g.50221083C=CA2410730723TUBGCP6c.3276G= (p.Glu1092=)
n.1583G=
n.3617+192G=
n.3841G=
n.3049+945G=
n.3845G=
n.3053+945G=
22g.50221083C>GCA10308002TUBGCP6c.3276G>C (p.Glu1092Asp)
n.1583G>C
n.3617+192G>C
n.3841G>C
n.3049+945G>C
n.3845G>C
n.3053+945G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221083C>TCA515376984TUBGCP6c.3276G>A (p.Glu1092=)
n.1583G>A
n.3617+192G>A
n.3841G>A
n.3049+945G>A
n.3845G>A
n.3053+945G>A
 ClinVar
22g.50221084T>ACA412183844TUBGCP6c.3275A>T (p.Glu1092Val)
n.1582A>T
n.3617+191A>T
n.3840A>T
n.3049+944A>T
n.3844A>T
n.3053+944A>T
22g.50221084T>CCA325512414TUBGCP6c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
n.1582A>G
n.3617+191A>G
n.3840A>G
n.3049+944A>G
n.3844A>G
n.3053+944A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221084T>GCA412183843TUBGCP6c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
n.1582A>C
n.3617+191A>C
n.3840A>C
n.3049+944A>C
n.3844A>C
n.3053+944A>C
22g.50221084T=CA2410730724TUBGCP6c.3275A= (p.Glu1092=)
n.1582A=
n.3617+191A=
n.3840A=
n.3049+944A=
n.3844A=
n.3053+944A=
22g.50221085C>ACA412183846TUBGCP6c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
n.1581G>T
n.3617+190G>T
n.3839G>T
n.3049+943G>T
n.3843G>T
n.3053+943G>T
 gnomAD v4
22g.50221085C>GCA412183848TUBGCP6c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
n.1581G>C
n.3617+190G>C
n.3839G>C
n.3049+943G>C
n.3843G>C
n.3053+943G>C
22g.50221085C>TCA412183853TUBGCP6c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
n.1581G>A
n.3617+190G>A
n.3839G>A
n.3049+943G>A
n.3843G>A
n.3053+943G>A
22g.50221086C>ACA515376990TUBGCP6c.3273G>T (p.Gly1091=)
n.1580G>T
n.3617+189G>T
n.3838G>T
n.3049+942G>T
n.3842G>T
n.3053+942G>T
22g.50221086C>GCA515376989TUBGCP6c.3273G>C (p.Gly1091=)
n.1580G>C
n.3617+189G>C
n.3838G>C
n.3049+942G>C
n.3842G>C
n.3053+942G>C
22g.50221086C>TCA515376988TUBGCP6c.3273G>A (p.Gly1091=)
n.1580G>A
n.3617+189G>A
n.3838G>A
n.3049+942G>A
n.3842G>A
n.3053+942G>A
22g.50221087C>ACA412183856TUBGCP6c.3272G>T (p.Gly1091Val)
n.1579G>T
n.3617+188G>T
n.3837G>T
n.3049+941G>T
n.3841G>T
n.3053+941G>T
22g.50221087C=CA2410730725TUBGCP6c.3272G= (p.Gly1091=)
n.1579G=
n.3617+188G=
n.3837G=
n.3049+941G=
n.3841G=
n.3053+941G=
22g.50221087C>GCA412183859TUBGCP6c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
n.1579G>C
n.3617+188G>C
n.3837G>C
n.3049+941G>C
n.3841G>C
n.3053+941G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221087C>TCA412183864TUBGCP6c.3272G>A (p.Gly1091Glu)
n.1579G>A
n.3617+188G>A
n.3837G>A
n.3049+941G>A
n.3841G>A
n.3053+941G>A
22g.50221088C>ACA412183882TUBGCP6c.3271G>T (p.Gly1091Trp)
n.1578G>T
n.3617+187G>T
n.3836G>T
n.3049+940G>T
n.3840G>T
n.3053+940G>T
22g.50221088C=CA2410730726TUBGCP6c.3271G= (p.Gly1091=)
n.1578G=
n.3617+187G=
n.3836G=
n.3049+940G=
n.3840G=
n.3053+940G=
22g.50221088C>GCA412183870TUBGCP6c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
n.1578G>C
n.3617+187G>C
n.3836G>C
n.3049+940G>C
n.3840G>C
n.3053+940G>C
22g.50221088C>TCA10308003TUBGCP6c.3271G>A (p.Gly1091Arg)
n.1578G>A
n.3617+187G>A
n.3836G>A
n.3049+940G>A
n.3840G>A
n.3053+940G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50221089T>ACA412183883TUBGCP6c.3270A>T (p.Leu1090Phe)
n.1577A>T
n.3617+186A>T
n.3835A>T
n.3049+939A>T
n.3839A>T
n.3053+939A>T
22g.50221089T>CCA515376997TUBGCP6c.3270A>G (p.Leu1090=)
n.1577A>G
n.3617+186A>G
n.3835A>G
n.3049+939A>G
n.3839A>G
n.3053+939A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221089T>GCA412183885TUBGCP6c.3270A>C (p.Leu1090Phe)
n.1577A>C
n.3617+186A>C
n.3835A>C
n.3049+939A>C
n.3839A>C
n.3053+939A>C
22g.50221089T=CA2410730727TUBGCP6c.3270A= (p.Leu1090=)
n.1577A=
n.3617+186A=
n.3835A=
n.3049+939A=
n.3839A=
n.3053+939A=
22g.50221090A=CA2410730728TUBGCP6c.3269T= (p.Leu1090=)
n.1576T=
n.3617+185T=
n.3834T=
n.3049+938T=
n.3838T=
n.3053+938T=
22g.50221090A>CCA412183892TUBGCP6c.3269T>G (p.Leu1090Ter)
n.1576T>G
n.3617+185T>G
n.3834T>G
n.3049+938T>G
n.3838T>G
n.3053+938T>G
22g.50221090A>GCA412183895TUBGCP6c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
n.1576T>C
n.3617+185T>C
n.3834T>C
n.3049+938T>C
n.3838T>C
n.3053+938T>C
 dbSNP
22g.50221090A>TCA412183898TUBGCP6c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
n.1576T>A
n.3617+185T>A
n.3834T>A
n.3049+938T>A
n.3838T>A
n.3053+938T>A
22g.50221091A>CCA412183904TUBGCP6c.3268T>G (p.Leu1090Val)
n.1575T>G
n.3617+184T>G
n.3833T>G
n.3049+937T>G
n.3837T>G
n.3053+937T>G
22g.50221091A>GCA515376999TUBGCP6c.3268T>C (p.Leu1090=)
n.1575T>C
n.3617+184T>C
n.3833T>C
n.3049+937T>C
n.3837T>C
n.3053+937T>C
22g.50221091A>TCA412183909TUBGCP6c.3268T>A (p.Leu1090Ile)
n.1575T>A
n.3617+184T>A
n.3833T>A
n.3049+937T>A
n.3837T>A
n.3053+937T>A
22g.50221092G>ACA515377002TUBGCP6c.3267C>T (p.Ser1089=)
n.1574C>T
n.3617+183C>T
n.3832C>T
n.3049+936C>T
n.3836C>T
n.3053+936C>T
22g.50221092G>CCA412183913TUBGCP6c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
n.1574C>G
n.3617+183C>G
n.3832C>G
n.3049+936C>G
n.3836C>G
n.3053+936C>G
22g.50221092G>TCA412183915TUBGCP6c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
n.1574C>A
n.3617+183C>A
n.3832C>A
n.3049+936C>A
n.3836C>A
n.3053+936C>A
22g.50221093C>ACA412183931TUBGCP6c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
n.1573G>T
n.3617+182G>T
n.3831G>T
n.3049+935G>T
n.3835G>T
n.3053+935G>T
22g.50221093C>GCA412183937TUBGCP6c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
n.1573G>C
n.3617+182G>C
n.3831G>C
n.3049+935G>C
n.3835G>C
n.3053+935G>C
22g.50221093C>TCA412183941TUBGCP6c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
n.1573G>A
n.3617+182G>A
n.3831G>A
n.3049+935G>A
n.3835G>A
n.3053+935G>A
22g.50221104_50221184delCA10308004TUBGCP6c.3186_3266del (p.Arg1062_Ile1088del)
n.1493_1573del
n.3617+102_3617+182del
n.3751_3831del
n.3049+855_3049+935del
n.3755_3835del
n.3053+855_3053+935del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221094T>ACA412183944TUBGCP6c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
n.1572A>T
n.3617+181A>T
n.3830A>T
n.3049+934A>T
n.3834A>T
n.3053+934A>T
22g.50221094T>CCA412183952TUBGCP6c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
n.1572A>G
n.3617+181A>G
n.3830A>G
n.3049+934A>G
n.3834A>G
n.3053+934A>G
22g.50221094T>GCA412183946TUBGCP6c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
n.1572A>C
n.3617+181A>C
n.3830A>C
n.3049+934A>C
n.3834A>C
n.3053+934A>C
22g.50221095G>ACA325512416TUBGCP6c.3264C>T (p.Ile1088=)
n.1571C>T
n.3617+180C>T
n.3829C>T
n.3049+933C>T
n.3833C>T
n.3053+933C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221095G>CCA412183964TUBGCP6c.3264C>G (p.Ile1088Met)
n.1571C>G
n.3617+180C>G
n.3829C>G
n.3049+933C>G
n.3833C>G
n.3053+933C>G
22g.50221095G=CA2410730729TUBGCP6c.3264C= (p.Ile1088=)
n.1571C=
n.3617+180C=
n.3829C=
n.3049+933C=
n.3833C=
n.3053+933C=
22g.50221095G>TCA515377007TUBGCP6c.3264C>A (p.Ile1088=)
n.1571C>A
n.3617+180C>A
n.3829C>A
n.3049+933C>A
n.3833C>A
n.3053+933C>A
22g.50221096A>CCA412183968TUBGCP6c.3263T>G (p.Ile1088Ser)
n.1570T>G
n.3617+179T>G
n.3828T>G
n.3049+932T>G
n.3832T>G
n.3053+932T>G
22g.50221096A>GCA412183971TUBGCP6c.3263T>C (p.Ile1088Thr)
n.1570T>C
n.3617+179T>C
n.3828T>C
n.3049+932T>C
n.3832T>C
n.3053+932T>C
 gnomAD v4
22g.50221096A>TCA412183978TUBGCP6c.3263T>A (p.Ile1088Asn)
n.1570T>A
n.3617+179T>A
n.3828T>A
n.3049+932T>A
n.3832T>A
n.3053+932T>A
22g.50221097T>ACA412183982TUBGCP6c.3262A>T (p.Ile1088Phe)
n.1569A>T
n.3617+178A>T
n.3827A>T
n.3049+931A>T
n.3831A>T
n.3053+931A>T
22g.50221097T>CCA325512418TUBGCP6c.3262A>G (p.Ile1088Val)
n.1569A>G
n.3617+178A>G
n.3827A>G
n.3049+931A>G
n.3831A>G
n.3053+931A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221097T>GCA412183985TUBGCP6c.3262A>C (p.Ile1088Leu)
n.1569A>C
n.3617+178A>C
n.3827A>C
n.3049+931A>C
n.3831A>C
n.3053+931A>C
22g.50221097T=CA2410730730TUBGCP6c.3262A= (p.Ile1088=)
n.1569A=
n.3617+178A=
n.3827A=
n.3049+931A=
n.3831A=
n.3053+931A=
22g.50221098G>ACA515377012TUBGCP6c.3261C>T (p.Ser1087=)
n.1568C>T
n.3617+177C>T
n.3826C>T
n.3049+930C>T
n.3830C>T
n.3053+930C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221098G>CCA412183998TUBGCP6c.3261C>G (p.Ser1087Arg)
n.1568C>G
n.3617+177C>G
n.3826C>G
n.3049+930C>G
n.3830C>G
n.3053+930C>G
22g.50221098G=CA2410730731TUBGCP6c.3261C= (p.Ser1087=)
n.1568C=
n.3617+177C=
n.3826C=
n.3049+930C=
n.3830C=
n.3053+930C=
22g.50221098G>TCA412184001TUBGCP6c.3261C>A (p.Ser1087Arg)
n.1568C>A
n.3617+177C>A
n.3826C>A
n.3049+930C>A
n.3830C>A
n.3053+930C>A
22g.50221099C>ACA412184008TUBGCP6c.3260G>T (p.Ser1087Ile)
n.1567G>T
n.3617+176G>T
n.3825G>T
n.3049+929G>T
n.3829G>T
n.3053+929G>T
22g.50221099C=CA2410730732TUBGCP6c.3260G= (p.Ser1087=)
n.1567G=
n.3617+176G=
n.3825G=
n.3049+929G=
n.3829G=
n.3053+929G=
22g.50221099C>GCA412184013TUBGCP6c.3260G>C (p.Ser1087Thr)
n.1567G>C
n.3617+176G>C
n.3825G>C
n.3049+929G>C
n.3829G>C
n.3053+929G>C
 dbSNP
22g.50221099C>TCA325512420TUBGCP6c.3260G>A (p.Ser1087Asn)
n.1567G>A
n.3617+176G>A
n.3825G>A
n.3049+929G>A
n.3829G>A
n.3053+929G>A
 dbSNP
22g.50221100T>ACA412184036TUBGCP6c.3259A>T (p.Ser1087Cys)
n.1566A>T
n.3617+175A>T
n.3824A>T
n.3049+928A>T
n.3828A>T
n.3053+928A>T
22g.50221100T>CCA412184025TUBGCP6c.3259A>G (p.Ser1087Gly)
n.1566A>G
n.3617+175A>G
n.3824A>G
n.3049+928A>G
n.3828A>G
n.3053+928A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221100T>GCA412184033TUBGCP6c.3259A>C (p.Ser1087Arg)
n.1566A>C
n.3617+175A>C
n.3824A>C
n.3049+928A>C
n.3828A>C
n.3053+928A>C
22g.50221100T=CA2410730733TUBGCP6c.3259A= (p.Ser1087=)
n.1566A=
n.3617+175A=
n.3824A=
n.3049+928A=
n.3828A=
n.3053+928A=
22g.50221101G>ACA515377016TUBGCP6c.3258C>T (p.Ala1086=)
n.1565C>T
n.3617+174C>T
n.3823C>T
n.3049+927C>T
n.3827C>T
n.3053+927C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221101G>CCA515377017TUBGCP6c.3258C>G (p.Ala1086=)
n.1565C>G
n.3617+174C>G
n.3823C>G
n.3049+927C>G
n.3827C>G
n.3053+927C>G
22g.50221101G=CA2410730734TUBGCP6c.3258C= (p.Ala1086=)
n.1565C=
n.3617+174C=
n.3823C=
n.3049+927C=
n.3827C=
n.3053+927C=
22g.50221101G>TCA515377018TUBGCP6c.3258C>A (p.Ala1086=)
n.1565C>A
n.3617+174C>A
n.3823C>A
n.3049+927C>A
n.3827C>A
n.3053+927C>A
22g.50221102G>ACA10308006TUBGCP6c.3257C>T (p.Ala1086Val)
n.1564C>T
n.3617+173C>T
n.3822C>T
n.3049+926C>T
n.3826C>T
n.3053+926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221102G>CCA10308005TUBGCP6c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
n.1564C>G
n.3617+173C>G
n.3822C>G
n.3049+926C>G
n.3826C>G
n.3053+926C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221102G=CA2410730735TUBGCP6c.3257C= (p.Ala1086=)
n.1564C=
n.3617+173C=
n.3822C=
n.3049+926C=
n.3826C=
n.3053+926C=
22g.50221102G>TCA412184044TUBGCP6c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
n.1564C>A
n.3617+173C>A
n.3822C>A
n.3049+926C>A
n.3826C>A
n.3053+926C>A
22g.50221103C>ACA412184046TUBGCP6c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
n.1563G>T
n.3617+172G>T
n.3821G>T
n.3049+925G>T
n.3825G>T
n.3053+925G>T
22g.50221103C>GCA412184050TUBGCP6c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
n.1563G>C
n.3617+172G>C
n.3821G>C
n.3049+925G>C
n.3825G>C
n.3053+925G>C
22g.50221103C>TCA412184053TUBGCP6c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
n.1563G>A
n.3617+172G>A
n.3821G>A
n.3049+925G>A
n.3825G>A
n.3053+925G>A
22g.50221104delCA2657503274TUBGCP6c.3255del (p.Asn1085LysfsTer6)
n.1562del
n.3617+171del
n.3820del
n.3049+924del
n.3824del
n.3053+924del
 gnomAD v4
22g.50221104A=CA2410730736TUBGCP6c.3255T= (p.Asn1085=)
n.1562T=
n.3617+171T=
n.3820T=
n.3049+924T=
n.3824T=
n.3053+924T=
22g.50221104A>CCA412184055TUBGCP6c.3255T>G (p.Asn1085Lys)
n.1562T>G
n.3617+171T>G
n.3820T>G
n.3049+924T>G
n.3824T>G
n.3053+924T>G
22g.50221104A>GCA515377021TUBGCP6c.3255T>C (p.Asn1085=)
n.1562T>C
n.3617+171T>C
n.3820T>C
n.3049+924T>C
n.3824T>C
n.3053+924T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221104A>TCA412184056TUBGCP6c.3255T>A (p.Asn1085Lys)
n.1562T>A
n.3617+171T>A
n.3820T>A
n.3049+924T>A
n.3824T>A
n.3053+924T>A
22g.50221105T>ACA412184061TUBGCP6c.3254A>T (p.Asn1085Ile)
n.1561A>T
n.3617+170A>T
n.3819A>T
n.3049+923A>T
n.3823A>T
n.3053+923A>T
22g.50221105T>CCA325512424TUBGCP6c.3254A>G (p.Asn1085Ser)
n.1561A>G
n.3617+170A>G
n.3819A>G
n.3049+923A>G
n.3823A>G
n.3053+923A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221105T>GCA412184066TUBGCP6c.3254A>C (p.Asn1085Thr)
n.1561A>C
n.3617+170A>C
n.3819A>C
n.3049+923A>C
n.3823A>C
n.3053+923A>C
22g.50221105T=CA2410730737TUBGCP6c.3254A= (p.Asn1085=)
n.1561A=
n.3617+170A=
n.3819A=
n.3049+923A=
n.3823A=
n.3053+923A=
22g.50221106T>ACA412184074TUBGCP6c.3253A>T (p.Asn1085Tyr)
n.1560A>T
n.3617+169A>T
n.3818A>T
n.3049+922A>T
n.3822A>T
n.3053+922A>T
22g.50221106T>CCA412184072TUBGCP6c.3253A>G (p.Asn1085Asp)
n.1560A>G
n.3617+169A>G
n.3818A>G
n.3049+922A>G
n.3822A>G
n.3053+922A>G
 ClinVar dbSNP
22g.50221106T>GCA412184070TUBGCP6c.3253A>C (p.Asn1085His)
n.1560A>C
n.3617+169A>C
n.3818A>C
n.3049+922A>C
n.3822A>C
n.3053+922A>C
22g.50221106T=CA2410730738TUBGCP6c.3253A= (p.Asn1085=)
n.1560A=
n.3617+169A=
n.3818A=
n.3049+922A=
n.3822A=
n.3053+922A=
22g.50221107G>ACA10308007TUBGCP6c.3252C>T (p.Ser1084=)
n.1559C>T
n.3617+168C>T
n.3817C>T
n.3049+921C>T
n.3821C>T
n.3053+921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221107G>CCA515377022TUBGCP6c.3252C>G (p.Ser1084=)
n.1559C>G
n.3617+168C>G
n.3817C>G
n.3049+921C>G
n.3821C>G
n.3053+921C>G
22g.50221107G=CA2410730739TUBGCP6c.3252C= (p.Ser1084=)
n.1559C=
n.3617+168C=
n.3817C=
n.3049+921C=
n.3821C=
n.3053+921C=
22g.50221107G>TCA515377023TUBGCP6c.3252C>A (p.Ser1084=)
n.1559C>A
n.3617+168C>A
n.3817C>A
n.3049+921C>A
n.3821C>A
n.3053+921C>A
22g.50221108G>ACA412184087TUBGCP6c.3251C>T (p.Ser1084Phe)
n.1558C>T
n.3617+167C>T
n.3816C>T
n.3049+920C>T
n.3820C>T
n.3053+920C>T
 ClinVar
22g.50221108G>CCA412184081TUBGCP6c.3251C>G (p.Ser1084Cys)
n.1558C>G
n.3617+167C>G
n.3816C>G
n.3049+920C>G
n.3820C>G
n.3053+920C>G
22g.50221108G>TCA412184083TUBGCP6c.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
n.1558C>A
n.3617+167C>A
n.3816C>A
n.3049+920C>A
n.3820C>A
n.3053+920C>A
22g.50221110_50221190delCA2657503299TUBGCP6c.3171_3251del (p.Asp1058_Ser1084del)
n.1478_1558del
n.3617+87_3617+167del
n.3736_3816del
n.3049+840_3049+920del
n.3740_3820del
n.3053+840_3053+920del
 gnomAD v4
22g.50221109A>CCA412184091TUBGCP6c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
n.1557T>G
n.3617+166T>G
n.3815T>G
n.3049+919T>G
n.3819T>G
n.3053+919T>G
22g.50221109A>GCA412184096TUBGCP6c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
n.1557T>C
n.3617+166T>C
n.3815T>C
n.3049+919T>C
n.3819T>C
n.3053+919T>C
22g.50221109A>TCA412184099TUBGCP6c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
n.1557T>A
n.3617+166T>A
n.3815T>A
n.3049+919T>A
n.3819T>A
n.3053+919T>A
22g.50221110T>ACA515377024TUBGCP6c.3249A>T (p.Val1083=)
n.1556A>T
n.3617+165A>T
n.3814A>T
n.3049+918A>T
n.3818A>T
n.3053+918A>T
22g.50221110T>CCA10308008TUBGCP6c.3249A>G (p.Val1083=)
n.1556A>G
n.3617+165A>G
n.3814A>G
n.3049+918A>G
n.3818A>G
n.3053+918A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221110T>GCA515377025TUBGCP6c.3249A>C (p.Val1083=)
n.1556A>C
n.3617+165A>C
n.3814A>C
n.3049+918A>C
n.3818A>C
n.3053+918A>C
22g.50221110T=CA2410730740TUBGCP6c.3249A= (p.Val1083=)
n.1556A=
n.3617+165A=
n.3814A=
n.3049+918A=
n.3818A=
n.3053+918A=
22g.50221111A>CCA412184104TUBGCP6c.3248T>G (p.Val1083Gly)
n.1555T>G
n.3617+164T>G
n.3813T>G
n.3049+917T>G
n.3817T>G
n.3053+917T>G
22g.50221111A>GCA412184108TUBGCP6c.3248T>C (p.Val1083Ala)
n.1555T>C
n.3617+164T>C
n.3813T>C
n.3049+917T>C
n.3817T>C
n.3053+917T>C
22g.50221111A>TCA412184109TUBGCP6c.3248T>A (p.Val1083Glu)
n.1555T>A
n.3617+164T>A
n.3813T>A
n.3049+917T>A
n.3817T>A
n.3053+917T>A
22g.50221112C>ACA412184113TUBGCP6c.3247G>T (p.Val1083Leu)
n.1554G>T
n.3617+163G>T
n.3812G>T
n.3049+916G>T
n.3816G>T
n.3053+916G>T
22g.50221112C=CA2410730741TUBGCP6c.3247G= (p.Val1083=)
n.1554G=
n.3617+163G=
n.3812G=
n.3049+916G=
n.3816G=
n.3053+916G=
22g.50221112C>GCA412184116TUBGCP6c.3247G>C (p.Val1083Leu)
n.1554G>C
n.3617+163G>C
n.3812G>C
n.3049+916G>C
n.3816G>C
n.3053+916G>C
22g.50221112C>TCA412184118TUBGCP6c.3247G>A (p.Val1083Ile)
n.1554G>A
n.3617+163G>A
n.3812G>A
n.3049+916G>A
n.3816G>A
n.3053+916G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221113G>ACA10308009TUBGCP6c.3246C>T (p.His1082=)
n.1553C>T
n.3617+162C>T
n.3811C>T
n.3049+915C>T
n.3815C>T
n.3053+915C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221113G>CCA325512434TUBGCP6c.3246C>G (p.His1082Gln)
n.1553C>G
n.3617+162C>G
n.3811C>G
n.3049+915C>G
n.3815C>G
n.3053+915C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221113G=CA2410730742TUBGCP6c.3246C= (p.His1082=)
n.1553C=
n.3617+162C=
n.3811C=
n.3049+915C=
n.3815C=
n.3053+915C=
22g.50221113G>TCA412184125TUBGCP6c.3246C>A (p.His1082Gln)
n.1553C>A
n.3617+162C>A
n.3811C>A
n.3049+915C>A
n.3815C>A
n.3053+915C>A
22g.50221114T>ACA412184126TUBGCP6c.3245A>T (p.His1082Leu)
n.1552A>T
n.3617+161A>T
n.3810A>T
n.3049+914A>T
n.3814A>T
n.3053+914A>T
22g.50221114T>CCA412184140TUBGCP6c.3245A>G (p.His1082Arg)
n.1552A>G
n.3617+161A>G
n.3810A>G
n.3049+914A>G
n.3814A>G
n.3053+914A>G
22g.50221114T>GCA412184143TUBGCP6c.3245A>C (p.His1082Pro)
n.1552A>C
n.3617+161A>C
n.3810A>C
n.3049+914A>C
n.3814A>C
n.3053+914A>C
22g.50221115G>ACA412184144TUBGCP6c.3244C>T (p.His1082Tyr)
n.1551C>T
n.3617+160C>T
n.3809C>T
n.3049+913C>T
n.3813C>T
n.3053+913C>T
 COSMIC
22g.50221115G>CCA412184145TUBGCP6c.3244C>G (p.His1082Asp)
n.1551C>G
n.3617+160C>G
n.3809C>G
n.3049+913C>G
n.3813C>G
n.3053+913C>G
22g.50221115G>TCA412184146TUBGCP6c.3244C>A (p.His1082Asn)
n.1551C>A
n.3617+160C>A
n.3809C>A
n.3049+913C>A
n.3813C>A
n.3053+913C>A
22g.50221116T>ACA515376028TUBGCP6c.3243A>T (p.Gly1081=)
n.1550A>T
n.3617+159A>T
n.3808A>T
n.3049+912A>T
n.3812A>T
n.3053+912A>T
22g.50221116T>CCA515376029TUBGCP6c.3243A>G (p.Gly1081=)
n.1550A>G
n.3617+159A>G
n.3808A>G
n.3049+912A>G
n.3812A>G
n.3053+912A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221116T>GCA515376030TUBGCP6c.3243A>C (p.Gly1081=)
n.1550A>C
n.3617+159A>C
n.3808A>C
n.3049+912A>C
n.3812A>C
n.3053+912A>C
22g.50221117C>ACA412184149TUBGCP6c.3242G>T (p.Gly1081Val)
n.1549G>T
n.3617+158G>T
n.3807G>T
n.3049+911G>T
n.3811G>T
n.3053+911G>T
22g.50221117C>GCA412184151TUBGCP6c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
n.1549G>C
n.3617+158G>C
n.3807G>C
n.3049+911G>C
n.3811G>C
n.3053+911G>C
22g.50221117C>TCA412184157TUBGCP6c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
n.1549G>A
n.3617+158G>A
n.3807G>A
n.3049+911G>A
n.3811G>A
n.3053+911G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221138_50221218delCA2573158257TUBGCP6c.3162_3242del (p.His1055_Gly1081del)
n.1469_1549del
n.3617+78_3617+158del
n.3727_3807del
n.3049+831_3049+911del
n.3731_3811del
n.3053+831_3053+911del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221118C>ACA412184160TUBGCP6c.3241G>T (p.Gly1081Ter)
n.1548G>T
n.3617+157G>T
n.3806G>T
n.3049+910G>T
n.3810G>T
n.3053+910G>T
22g.50221118C=CA2410730743TUBGCP6c.3241G= (p.Gly1081=)
n.1548G=
n.3617+157G=
n.3806G=
n.3049+910G=
n.3810G=
n.3053+910G=
22g.50221118C>GCA412184169TUBGCP6c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
n.1548G>C
n.3617+157G>C
n.3806G>C
n.3049+910G>C
n.3810G>C
n.3053+910G>C
22g.50221118C>TCA10308010TUBGCP6c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
n.1548G>A
n.3617+157G>A
n.3806G>A
n.3049+910G>A
n.3810G>A
n.3053+910G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221119G>ACA10308011TUBGCP6c.3240C>T (p.His1080=)
n.1547C>T
n.3617+156C>T
n.3805C>T
n.3049+909C>T
n.3809C>T
n.3053+909C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221119G>CCA412184174TUBGCP6c.3240C>G (p.His1080Gln)
n.1547C>G
n.3617+156C>G
n.3805C>G
n.3049+909C>G
n.3809C>G
n.3053+909C>G
22g.50221119G=CA2410730744TUBGCP6c.3240C= (p.His1080=)
n.1547C=
n.3617+156C=
n.3805C=
n.3049+909C=
n.3809C=
n.3053+909C=
22g.50221119G>TCA412184172TUBGCP6c.3240C>A (p.His1080Gln)
n.1547C>A
n.3617+156C>A
n.3805C>A
n.3049+909C>A
n.3809C>A
n.3053+909C>A
22g.50221120_50221156delCA1026637055TUBGCP6c.3204_3240del (p.Val1070ThrfsTer9)
n.1511_1547del
n.3617+120_3617+156del
n.3769_3805del
n.3049+873_3049+909del
n.3773_3809del
n.3053+873_3053+909del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221120T>ACA412184178TUBGCP6c.3239A>T (p.His1080Leu)
n.1546A>T
n.3617+155A>T
n.3804A>T
n.3049+908A>T
n.3808A>T
n.3053+908A>T
22g.50221120T>CCA412184180TUBGCP6c.3239A>G (p.His1080Arg)
n.1546A>G
n.3617+155A>G
n.3804A>G
n.3049+908A>G
n.3808A>G
n.3053+908A>G
22g.50221120T>GCA412184181TUBGCP6c.3239A>C (p.His1080Pro)
n.1546A>C
n.3617+155A>C
n.3804A>C
n.3049+908A>C
n.3808A>C
n.3053+908A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221120T=CA2410730745TUBGCP6c.3239A= (p.His1080=)
n.1546A=
n.3617+155A=
n.3804A=
n.3049+908A=
n.3808A=
n.3053+908A=
22g.50221121G>ACA412184183TUBGCP6c.3238C>T (p.His1080Tyr)
n.1545C>T
n.3617+154C>T
n.3803C>T
n.3049+907C>T
n.3807C>T
n.3053+907C>T
22g.50221121G>CCA412184184TUBGCP6c.3238C>G (p.His1080Asp)
n.1545C>G
n.3617+154C>G
n.3803C>G
n.3049+907C>G
n.3807C>G
n.3053+907C>G
22g.50221121G>TCA412184185TUBGCP6c.3238C>A (p.His1080Asn)
n.1545C>A
n.3617+154C>A
n.3803C>A
n.3049+907C>A
n.3807C>A
n.3053+907C>A
22g.50221122G>ACA515376038TUBGCP6c.3237C>T (p.Thr1079=)
n.1544C>T
n.3617+153C>T
n.3802C>T
n.3049+906C>T
n.3806C>T
n.3053+906C>T
22g.50221122G>CCA515376039TUBGCP6c.3237C>G (p.Thr1079=)
n.1544C>G
n.3617+153C>G
n.3802C>G
n.3049+906C>G
n.3806C>G
n.3053+906C>G
22g.50221122G>TCA515376040TUBGCP6c.3237C>A (p.Thr1079=)
n.1544C>A
n.3617+153C>A
n.3802C>A
n.3049+906C>A
n.3806C>A
n.3053+906C>A
 gnomAD v4
22g.50221123G>ACA412184186TUBGCP6c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
n.1543C>T
n.3617+152C>T
n.3801C>T
n.3049+905C>T
n.3805C>T
n.3053+905C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221123G>CCA412184188TUBGCP6c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
n.1543C>G
n.3617+152C>G
n.3801C>G
n.3049+905C>G
n.3805C>G
n.3053+905C>G
22g.50221123G=CA2410730746TUBGCP6c.3236C= (p.Thr1079=)
n.1543C=
n.3617+152C=
n.3801C=
n.3049+905C=
n.3805C=
n.3053+905C=
22g.50221123G>TCA412184193TUBGCP6c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
n.1543C>A
n.3617+152C>A
n.3801C>A
n.3049+905C>A
n.3805C>A
n.3053+905C>A
22g.50221124T>ACA412184195TUBGCP6c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
n.1542A>T
n.3617+151A>T
n.3800A>T
n.3049+904A>T
n.3804A>T
n.3053+904A>T
22g.50221124T>CCA412184197TUBGCP6c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
n.1542A>G
n.3617+151A>G
n.3800A>G
n.3049+904A>G
n.3804A>G
n.3053+904A>G
22g.50221124T>GCA412184198TUBGCP6c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
n.1542A>C
n.3617+151A>C
n.3800A>C
n.3049+904A>C
n.3804A>C
n.3053+904A>C
 dbSNP
22g.50221124T=CA2410730747TUBGCP6c.3235A= (p.Thr1079=)
n.1542A=
n.3617+151A=
n.3800A=
n.3049+904A=
n.3804A=
n.3053+904A=
22g.50221125G>ACA10308012TUBGCP6c.3234C>T (p.Asn1078=)
n.1541C>T
n.3617+150C>T
n.3799C>T
n.3049+903C>T
n.3803C>T
n.3053+903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221125G>CCA412184201TUBGCP6c.3234C>G (p.Asn1078Lys)
n.1541C>G
n.3617+150C>G
n.3799C>G
n.3049+903C>G
n.3803C>G
n.3053+903C>G
22g.50221125G=CA2410730748TUBGCP6c.3234C= (p.Asn1078=)
n.1541C=
n.3617+150C=
n.3799C=
n.3049+903C=
n.3803C=
n.3053+903C=
22g.50221125G>TCA412184200TUBGCP6c.3234C>A (p.Asn1078Lys)
n.1541C>A
n.3617+150C>A
n.3799C>A
n.3049+903C>A
n.3803C>A
n.3053+903C>A
22g.50221126T>ACA412184202TUBGCP6c.3233A>T (p.Asn1078Ile)
n.1540A>T
n.3617+149A>T
n.3798A>T
n.3049+902A>T
n.3802A>T
n.3053+902A>T
22g.50221126T>CCA412184204TUBGCP6c.3233A>G (p.Asn1078Ser)
n.1540A>G
n.3617+149A>G
n.3798A>G
n.3049+902A>G
n.3802A>G
n.3053+902A>G
22g.50221126T>GCA412184205TUBGCP6c.3233A>C (p.Asn1078Thr)
n.1540A>C
n.3617+149A>C
n.3798A>C
n.3049+902A>C
n.3802A>C
n.3053+902A>C
22g.50221127T>ACA412184212TUBGCP6c.3232A>T (p.Asn1078Tyr)
n.1539A>T
n.3617+148A>T
n.3797A>T
n.3049+901A>T
n.3801A>T
n.3053+901A>T
22g.50221127T>CCA412184217TUBGCP6c.3232A>G (p.Asn1078Asp)
n.1539A>G
n.3617+148A>G
n.3797A>G
n.3049+901A>G
n.3801A>G
n.3053+901A>G
22g.50221127T>GCA412184218TUBGCP6c.3232A>C (p.Asn1078His)
n.1539A>C
n.3617+148A>C
n.3797A>C
n.3049+901A>C
n.3801A>C
n.3053+901A>C
22g.50221128C>ACA412184220TUBGCP6c.3231G>T (p.Trp1077Cys)
n.1538G>T
n.3617+147G>T
n.3796G>T
n.3049+900G>T
n.3800G>T
n.3053+900G>T
22g.50221128C>GCA412184221TUBGCP6c.3231G>C (p.Trp1077Cys)
n.1538G>C
n.3617+147G>C
n.3796G>C
n.3049+900G>C
n.3800G>C
n.3053+900G>C
22g.50221128C>TCA412184222TUBGCP6c.3231G>A (p.Trp1077Ter)
n.1538G>A
n.3617+147G>A
n.3796G>A
n.3049+900G>A
n.3800G>A
n.3053+900G>A
22g.50221130_50221132delCA2657503373TUBGCP6c.3229_3231del (p.Trp1077del)
n.1536_1538del
n.3617+145_3617+147del
n.3794_3796del
n.3049+898_3049+900del
n.3798_3800del
n.3053+898_3053+900del
 gnomAD v4
22g.50221129C>ACA412184223TUBGCP6c.3230G>T (p.Trp1077Leu)
n.1537G>T
n.3617+146G>T
n.3795G>T
n.3049+899G>T
n.3799G>T
n.3053+899G>T
22g.50221129C>GCA412184224TUBGCP6c.3230G>C (p.Trp1077Ser)
n.1537G>C
n.3617+146G>C
n.3795G>C
n.3049+899G>C
n.3799G>C
n.3053+899G>C
22g.50221129C>TCA412184225TUBGCP6c.3230G>A (p.Trp1077Ter)
n.1537G>A
n.3617+146G>A
n.3795G>A
n.3049+899G>A
n.3799G>A
n.3053+899G>A
22g.50221130A=CA2410730749TUBGCP6c.3229T= (p.Trp1077=)
n.1536T=
n.3617+145T=
n.3794T=
n.3049+898T=
n.3798T=
n.3053+898T=
22g.50221130A>CCA412184226TUBGCP6c.3229T>G (p.Trp1077Gly)
n.1536T>G
n.3617+145T>G
n.3794T>G
n.3049+898T>G
n.3798T>G
n.3053+898T>G
 dbSNP
22g.50221130A>GCA412184229TUBGCP6c.3229T>C (p.Trp1077Arg)
n.1536T>C
n.3617+145T>C
n.3794T>C
n.3049+898T>C
n.3798T>C
n.3053+898T>C
 gnomAD v4
22g.50221130A>TCA412184228TUBGCP6c.3229T>A (p.Trp1077Arg)
n.1536T>A
n.3617+145T>A
n.3794T>A
n.3049+898T>A
n.3798T>A
n.3053+898T>A
22g.50221131C>ACA515376066TUBGCP6c.3228G>T (p.Arg1076=)
n.1535G>T
n.3617+144G>T
n.3793G>T
n.3049+897G>T
n.3797G>T
n.3053+897G>T
22g.50221131C=CA2410730750TUBGCP6c.3228G= (p.Arg1076=)
n.1535G=
n.3617+144G=
n.3793G=
n.3049+897G=
n.3797G=
n.3053+897G=
22g.50221131C>GCA515376069TUBGCP6c.3228G>C (p.Arg1076=)
n.1535G>C
n.3617+144G>C
n.3793G>C
n.3049+897G>C
n.3797G>C
n.3053+897G>C
22g.50221131C>TCA10308013TUBGCP6c.3228G>A (p.Arg1076=)
n.1535G>A
n.3617+144G>A
n.3793G>A
n.3049+897G>A
n.3797G>A
n.3053+897G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221132C>ACA412184234TUBGCP6c.3227G>T (p.Arg1076Leu)
n.1534G>T
n.3617+143G>T
n.3792G>T
n.3049+896G>T
n.3796G>T
n.3053+896G>T
22g.50221132C=CA2410730751TUBGCP6c.3227G= (p.Arg1076=)
n.1534G=
n.3617+143G=
n.3792G=
n.3049+896G=
n.3796G=
n.3053+896G=
22g.50221132C>GCA412184233TUBGCP6c.3227G>C (p.Arg1076Pro)
n.1534G>C
n.3617+143G>C
n.3792G>C
n.3049+896G>C
n.3796G>C
n.3053+896G>C
22g.50221132C>TCA10308014TUBGCP6c.3227G>A (p.Arg1076Gln)
n.1534G>A
n.3617+143G>A
n.3792G>A
n.3049+896G>A
n.3796G>A
n.3053+896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221133G>ACA10308015TUBGCP6c.3226C>T (p.Arg1076Trp)
n.1533C>T
n.3617+142C>T
n.3791C>T
n.3049+895C>T
n.3795C>T
n.3053+895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221133G>CCA412184237TUBGCP6c.3226C>G (p.Arg1076Gly)
n.1533C>G
n.3617+142C>G
n.3791C>G
n.3049+895C>G
n.3795C>G
n.3053+895C>G
22g.50221133G=CA2410730752TUBGCP6c.3226C= (p.Arg1076=)
n.1533C=
n.3617+142C=
n.3791C=
n.3049+895C=
n.3795C=
n.3053+895C=
22g.50221133G>TCA515376070TUBGCP6c.3226C>A (p.Arg1076=)
n.1533C>A
n.3617+142C>A
n.3791C>A
n.3049+895C>A
n.3795C>A
n.3053+895C>A
22g.50221134T>ACA515376071TUBGCP6c.3225A>T (p.Pro1075=)
n.1532A>T
n.3617+141A>T
n.3790A>T
n.3049+894A>T
n.3794A>T
n.3053+894A>T
22g.50221134T>CCA515376072TUBGCP6c.3225A>G (p.Pro1075=)
n.1532A>G
n.3617+141A>G
n.3790A>G
n.3049+894A>G
n.3794A>G
n.3053+894A>G
22g.50221134T>GCA515376073TUBGCP6c.3225A>C (p.Pro1075=)
n.1532A>C
n.3617+141A>C
n.3790A>C
n.3049+894A>C
n.3794A>C
n.3053+894A>C
22g.50221135G>ACA10308016TUBGCP6c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
n.1531C>T
n.3617+140C>T
n.3789C>T
n.3049+893C>T
n.3793C>T
n.3053+893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221135G>CCA412184239TUBGCP6c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
n.1531C>G
n.3617+140C>G
n.3789C>G
n.3049+893C>G
n.3793C>G
n.3053+893C>G
22g.50221135G=CA2410730753TUBGCP6c.3224C= (p.Pro1075=)
n.1531C=
n.3617+140C=
n.3789C=
n.3049+893C=
n.3793C=
n.3053+893C=
22g.50221135G>TCA412184241TUBGCP6c.3224C>A (p.Pro1075Gln)
n.1531C>A
n.3617+140C>A
n.3789C>A
n.3049+893C>A
n.3793C>A
n.3053+893C>A
22g.50221136G>ACA412184243TUBGCP6c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
n.1530C>T
n.3617+139C>T
n.3788C>T
n.3049+892C>T
n.3792C>T
n.3053+892C>T
 gnomAD v4
22g.50221136G>CCA412184246TUBGCP6c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
n.1530C>G
n.3617+139C>G
n.3788C>G
n.3049+892C>G
n.3792C>G
n.3053+892C>G
22g.50221136G>TCA412184247TUBGCP6c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
n.1530C>A
n.3617+139C>A
n.3788C>A
n.3049+892C>A
n.3792C>A
n.3053+892C>A
22g.50221137C>ACA412184248TUBGCP6c.3222G>T (p.Gln1074His)
n.1529G>T
n.3617+138G>T
n.3787G>T
n.3049+891G>T
n.3791G>T
n.3053+891G>T
22g.50221137C>GCA412184250TUBGCP6c.3222G>C (p.Gln1074His)
n.1529G>C
n.3617+138G>C
n.3787G>C
n.3049+891G>C
n.3791G>C
n.3053+891G>C
22g.50221137C>TCA515376079TUBGCP6c.3222G>A (p.Gln1074=)
n.1529G>A
n.3617+138G>A
n.3787G>A
n.3049+891G>A
n.3791G>A
n.3053+891G>A
22g.50221138T>ACA412184251TUBGCP6c.3221A>T (p.Gln1074Leu)
n.1528A>T
n.3617+137A>T
n.3786A>T
n.3049+890A>T
n.3790A>T
n.3053+890A>T
22g.50221138T>CCA412184253TUBGCP6c.3221A>G (p.Gln1074Arg)
n.1528A>G
n.3617+137A>G
n.3786A>G
n.3049+890A>G
n.3790A>G
n.3053+890A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221138T>GCA412184255TUBGCP6c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
n.1528A>C
n.3617+137A>C
n.3786A>C
n.3049+890A>C
n.3790A>C
n.3053+890A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221138T=CA2410730754TUBGCP6c.3221A= (p.Gln1074=)
n.1528A=
n.3617+137A=
n.3786A=
n.3049+890A=
n.3790A=
n.3053+890A=
22g.50221139G>ACA412184257TUBGCP6c.3220C>T (p.Gln1074Ter)
n.1527C>T
n.3617+136C>T
n.3785C>T
n.3049+889C>T
n.3789C>T
n.3053+889C>T
 gnomAD v4
22g.50221139G>CCA412184260TUBGCP6c.3220C>G (p.Gln1074Glu)
n.1527C>G
n.3617+136C>G
n.3785C>G
n.3049+889C>G
n.3789C>G
n.3053+889C>G
22g.50221139G=CA2410730755TUBGCP6c.3220C= (p.Gln1074=)
n.1527C=
n.3617+136C=
n.3785C=
n.3049+889C=
n.3789C=
n.3053+889C=
22g.50221139G>TCA412184259TUBGCP6c.3220C>A (p.Gln1074Lys)
n.1527C>A
n.3617+136C>A
n.3785C>A
n.3049+889C>A
n.3789C>A
n.3053+889C>A
 dbSNP
22g.50221149_50221229delCA2657503403TUBGCP6c.3140_3220del (p.Arg1047_Thr1073del)
n.1447_1527del
n.3617+56_3617+136del
n.3705_3785del
n.3049+809_3049+889del
n.3709_3789del
n.3053+809_3053+889del
 gnomAD v4
22g.50221140G>ACA10308017TUBGCP6c.3219C>T (p.Thr1073=)
n.1526C>T
n.3617+135C>T
n.3784C>T
n.3049+888C>T
n.3788C>T
n.3053+888C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221140G>CCA515376083TUBGCP6c.3219C>G (p.Thr1073=)
n.1526C>G
n.3617+135C>G
n.3784C>G
n.3049+888C>G
n.3788C>G
n.3053+888C>G
22g.50221140G=CA2410730756TUBGCP6c.3219C= (p.Thr1073=)
n.1526C=
n.3617+135C=
n.3784C=
n.3049+888C=
n.3788C=
n.3053+888C=
22g.50221140G>TCA515376084TUBGCP6c.3219C>A (p.Thr1073=)
n.1526C>A
n.3617+135C>A
n.3784C>A
n.3049+888C>A
n.3788C>A
n.3053+888C>A
 gnomAD v4
22g.50221141G>ACA412184269TUBGCP6c.3218C>T (p.Thr1073Ile)
n.1525C>T
n.3617+134C>T
n.3783C>T
n.3049+887C>T
n.3787C>T
n.3053+887C>T
 ClinVar
22g.50221141G>CCA412184270TUBGCP6c.3218C>G (p.Thr1073Ser)
n.1525C>G
n.3617+134C>G
n.3783C>G
n.3049+887C>G
n.3787C>G
n.3053+887C>G
22g.50221141G>TCA412184271TUBGCP6c.3218C>A (p.Thr1073Asn)
n.1525C>A
n.3617+134C>A
n.3783C>A
n.3049+887C>A
n.3787C>A
n.3053+887C>A
22g.50221142T>ACA412184274TUBGCP6c.3217A>T (p.Thr1073Ser)
n.1524A>T
n.3617+133A>T
n.3782A>T
n.3049+886A>T
n.3786A>T
n.3053+886A>T
22g.50221142T>CCA412184276TUBGCP6c.3217A>G (p.Thr1073Ala)
n.1524A>G
n.3617+133A>G
n.3782A>G
n.3049+886A>G
n.3786A>G
n.3053+886A>G
 gnomAD v4
22g.50221142T>GCA10308018TUBGCP6c.3217A>C (p.Thr1073Pro)
n.1524A>C
n.3617+133A>C
n.3782A>C
n.3049+886A>C
n.3786A>C
n.3053+886A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221142T=CA2410730757TUBGCP6c.3217A= (p.Thr1073=)
n.1524A=
n.3617+133A=
n.3782A=
n.3049+886A=
n.3786A=
n.3053+886A=
22g.50221143G>ACA515376090TUBGCP6c.3216C>T (p.Pro1072=)
n.1523C>T
n.3617+132C>T
n.3781C>T
n.3049+885C>T
n.3785C>T
n.3053+885C>T
22g.50221143G>CCA515376091TUBGCP6c.3216C>G (p.Pro1072=)
n.1523C>G
n.3617+132C>G
n.3781C>G
n.3049+885C>G
n.3785C>G
n.3053+885C>G
22g.50221143G>TCA515376092TUBGCP6c.3216C>A (p.Pro1072=)
n.1523C>A
n.3617+132C>A
n.3781C>A
n.3049+885C>A
n.3785C>A
n.3053+885C>A
22g.50221145delCA2657503418TUBGCP6c.3216del (p.Thr1073ProfsTer18)
n.1523del
n.3617+132del
n.3781del
n.3049+885del
n.3785del
n.3053+885del
 gnomAD v4
22g.50221144G>ACA412184285TUBGCP6c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
n.1522C>T
n.3617+131C>T
n.3780C>T
n.3049+884C>T
n.3784C>T
n.3053+884C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50221144G>CCA412184289TUBGCP6c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
n.1522C>G
n.3617+131C>G
n.3780C>G
n.3049+884C>G
n.3784C>G
n.3053+884C>G
 gnomAD v4
22g.50221144G>TCA412184290TUBGCP6c.3215C>A (p.Pro1072His)
n.1522C>A
n.3617+131C>A
n.3780C>A
n.3049+884C>A
n.3784C>A
n.3053+884C>A
22g.50221145G>ACA412184296TUBGCP6c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
n.1521C>T
n.3617+130C>T
n.3779C>T
n.3049+883C>T
n.3783C>T
n.3053+883C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50221145G>CCA412184295TUBGCP6c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
n.1521C>G
n.3617+130C>G
n.3779C>G
n.3049+883C>G
n.3783C>G
n.3053+883C>G
22g.50221145G=CA2410730758TUBGCP6c.3214C= (p.Pro1072=)
n.1521C=
n.3617+130C=
n.3779C=
n.3049+883C=
n.3783C=
n.3053+883C=
22g.50221145G>TCA412184293TUBGCP6c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
n.1521C>A
n.3617+130C>A
n.3779C>A
n.3049+883C>A
n.3783C>A
n.3053+883C>A
 dbSNP
22g.50221146A>CCA515376096TUBGCP6c.3213T>G (p.Ala1071=)
n.1520T>G
n.3617+129T>G
n.3778T>G
n.3049+882T>G
n.3782T>G
n.3053+882T>G
22g.50221146A>GCA515376098TUBGCP6c.3213T>C (p.Ala1071=)
n.1520T>C
n.3617+129T>C
n.3778T>C
n.3049+882T>C
n.3782T>C
n.3053+882T>C
22g.50221146A>TCA515376100TUBGCP6c.3213T>A (p.Ala1071=)
n.1520T>A
n.3617+129T>A
n.3778T>A
n.3049+882T>A
n.3782T>A
n.3053+882T>A
22g.50221147G>ACA412184301TUBGCP6c.3212C>T (p.Ala1071Val)
n.1519C>T
n.3617+128C>T
n.3777C>T
n.3049+881C>T
n.3781C>T
n.3053+881C>T
 gnomAD v4
22g.50221147G>CCA412184298TUBGCP6c.3212C>G (p.Ala1071Gly)
n.1519C>G
n.3617+128C>G
n.3777C>G
n.3049+881C>G
n.3781C>G
n.3053+881C>G
22g.50221147G>TCA412184299TUBGCP6c.3212C>A (p.Ala1071Asp)
n.1519C>A
n.3617+128C>A
n.3777C>A
n.3049+881C>A
n.3781C>A
n.3053+881C>A
22g.50221148C>ACA412184304TUBGCP6c.3211G>T (p.Ala1071Ser)
n.1518G>T
n.3617+127G>T
n.3776G>T
n.3049+880G>T
n.3780G>T
n.3053+880G>T
22g.50221148C>GCA412184305TUBGCP6c.3211G>C (p.Ala1071Pro)
n.1518G>C
n.3617+127G>C
n.3776G>C
n.3049+880G>C
n.3780G>C
n.3053+880G>C
22g.50221148C>TCA412184307TUBGCP6c.3211G>A (p.Ala1071Thr)
n.1518G>A
n.3617+127G>A
n.3776G>A
n.3049+880G>A
n.3780G>A
n.3053+880G>A
22g.50221149C>ACA515376105TUBGCP6c.3210G>T (p.Val1070=)
n.1517G>T
n.3617+126G>T
n.3775G>T
n.3049+879G>T
n.3779G>T
n.3053+879G>T
22g.50221149C>GCA515376107TUBGCP6c.3210G>C (p.Val1070=)
n.1517G>C
n.3617+126G>C
n.3775G>C
n.3049+879G>C
n.3779G>C
n.3053+879G>C
22g.50221149C>TCA515376109TUBGCP6c.3210G>A (p.Val1070=)
n.1517G>A
n.3617+126G>A
n.3775G>A
n.3049+879G>A
n.3779G>A
n.3053+879G>A
22g.50221150A>CCA412184312TUBGCP6c.3209T>G (p.Val1070Gly)
n.1516T>G
n.3617+125T>G
n.3774T>G
n.3049+878T>G
n.3778T>G
n.3053+878T>G
22g.50221150A>GCA412184313TUBGCP6c.3209T>C (p.Val1070Ala)
n.1516T>C
n.3617+125T>C
n.3774T>C
n.3049+878T>C
n.3778T>C
n.3053+878T>C
22g.50221150A>TCA412184315TUBGCP6c.3209T>A (p.Val1070Glu)
n.1516T>A
n.3617+125T>A
n.3774T>A
n.3049+878T>A
n.3778T>A
n.3053+878T>A
22g.50221151C>ACA412184317TUBGCP6c.3208G>T (p.Val1070Leu)
n.1515G>T
n.3617+124G>T
n.3773G>T
n.3049+877G>T
n.3777G>T
n.3053+877G>T
22g.50221151C>GCA412184319TUBGCP6c.3208G>C (p.Val1070Leu)
n.1515G>C
n.3617+124G>C
n.3773G>C
n.3049+877G>C
n.3777G>C
n.3053+877G>C
22g.50221151C>TCA412184320TUBGCP6c.3208G>A (p.Val1070Met)
n.1515G>A
n.3617+124G>A
n.3773G>A
n.3049+877G>A
n.3777G>A
n.3053+877G>A
22g.50221152A=CA2410730759TUBGCP6c.3207T= (p.Asp1069=)
n.1514T=
n.3617+123T=
n.3772T=
n.3049+876T=
n.3776T=
n.3053+876T=
22g.50221152A>CCA412184322TUBGCP6c.3207T>G (p.Asp1069Glu)
n.1514T>G
n.3617+123T>G
n.3772T>G
n.3049+876T>G
n.3776T>G
n.3053+876T>G
22g.50221152A>GCA515376119TUBGCP6c.3207T>C (p.Asp1069=)
n.1514T>C
n.3617+123T>C
n.3772T>C
n.3049+876T>C
n.3776T>C
n.3053+876T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221152A>TCA412184323TUBGCP6c.3207T>A (p.Asp1069Glu)
n.1514T>A
n.3617+123T>A
n.3772T>A
n.3049+876T>A
n.3776T>A
n.3053+876T>A
22g.50221153T>ACA412184329TUBGCP6c.3206A>T (p.Asp1069Val)
n.1513A>T
n.3617+122A>T
n.3771A>T
n.3049+875A>T
n.3775A>T
n.3053+875A>T
22g.50221153T>CCA412184326TUBGCP6c.3206A>G (p.Asp1069Gly)
n.1513A>G
n.3617+122A>G
n.3771A>G
n.3049+875A>G
n.3775A>G
n.3053+875A>G
22g.50221153T>GCA412184328TUBGCP6c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
n.1513A>C
n.3617+122A>C
n.3771A>C
n.3049+875A>C
n.3775A>C
n.3053+875A>C
22g.50221154C>ACA412184331TUBGCP6c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
n.1512G>T
n.3617+121G>T
n.3770G>T
n.3049+874G>T
n.3774G>T
n.3053+874G>T
22g.50221154C>GCA412184333TUBGCP6c.3205G>C (p.Asp1069His)
n.1512G>C
n.3617+121G>C
n.3770G>C
n.3049+874G>C
n.3774G>C
n.3053+874G>C
22g.50221154C>TCA412184335TUBGCP6c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
n.1512G>A
n.3617+121G>A
n.3770G>A
n.3049+874G>A
n.3774G>A
n.3053+874G>A
22g.50221155T>ACA515376125TUBGCP6c.3204A>T (p.Ser1068=)
n.1511A>T
n.3617+120A>T
n.3769A>T
n.3049+873A>T
n.3773A>T
n.3053+873A>T
22g.50221155T>CCA515376127TUBGCP6c.3204A>G (p.Ser1068=)
n.1511A>G
n.3617+120A>G
n.3769A>G
n.3049+873A>G
n.3773A>G
n.3053+873A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221155T>GCA515376132TUBGCP6c.3204A>C (p.Ser1068=)
n.1511A>C
n.3617+120A>C
n.3769A>C
n.3049+873A>C
n.3773A>C
n.3053+873A>C
22g.50221155T=CA2410730760TUBGCP6c.3204A= (p.Ser1068=)
n.1511A=
n.3617+120A=
n.3769A=
n.3049+873A=
n.3773A=
n.3053+873A=
22g.50221156G>ACA412184337TUBGCP6c.3203C>T (p.Ser1068Leu)
n.1510C>T
n.3617+119C>T
n.3768C>T
n.3049+872C>T
n.3772C>T
n.3053+872C>T
22g.50221156G>CCA10308019TUBGCP6c.3203C>G (p.Ser1068Ter)
n.1510C>G
n.3617+119C>G
n.3768C>G
n.3049+872C>G
n.3772C>G
n.3053+872C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221156G=CA2410730762TUBGCP6c.3203C= (p.Ser1068=)
n.1510C=
n.3617+119C=
n.3768C=
n.3049+872C=
n.3772C=
n.3053+872C=
22g.50221156G>TCA412184339TUBGCP6c.3203C>A (p.Ser1068Ter)
n.1510C>A
n.3617+119C>A
n.3768C>A
n.3049+872C>A
n.3772C>A
n.3053+872C>A
22g.50221156_50221158delinsGACCA2410730761TUBGCP6c.3201_3203delinsGTC (p.Val1067=)
n.1508_1510delinsGTC
n.3617+117_3617+119delinsGTC
n.3766_3768delinsGTC
n.3049+870_3049+872delinsGTC
n.3770_3772delinsGTC
n.3053+870_3053+872delinsGTC
22g.50221157A>CCA412184342TUBGCP6c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
n.1509T>G
n.3617+118T>G
n.3767T>G
n.3049+871T>G
n.3771T>G
n.3053+871T>G
22g.50221157A>GCA412184343TUBGCP6c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
n.1509T>C
n.3617+118T>C
n.3767T>C
n.3049+871T>C
n.3771T>C
n.3053+871T>C
22g.50221157A>TCA412184345TUBGCP6c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
n.1509T>A
n.3617+118T>A
n.3767T>A
n.3049+871T>A
n.3771T>A
n.3053+871T>A
22g.50221160_50221161delCA640353764TUBGCP6c.3201_3202del (p.Ser1068ArgfsTer?)
n.1508_1509del
n.3617+117_3617+118del
n.3766_3767del
n.3049+870_3049+871del
n.3770_3771del
n.3053+870_3053+871del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221158C>ACA515376136TUBGCP6c.3201G>T (p.Val1067=)
n.1508G>T
n.3617+117G>T
n.3766G>T
n.3049+870G>T
n.3770G>T
n.3053+870G>T
22g.50221158C>GCA515376138TUBGCP6c.3201G>C (p.Val1067=)
n.1508G>C
n.3617+117G>C
n.3766G>C
n.3049+870G>C
n.3770G>C
n.3053+870G>C
22g.50221158C>TCA515376139TUBGCP6c.3201G>A (p.Val1067=)
n.1508G>A
n.3617+117G>A
n.3766G>A
n.3049+870G>A
n.3770G>A
n.3053+870G>A
22g.50221159A=CA2410730763TUBGCP6c.3200T= (p.Val1067=)
n.1507T=
n.3617+116T=
n.3765T=
n.3049+869T=
n.3769T=
n.3053+869T=
22g.50221159A>CCA412184348TUBGCP6c.3200T>G (p.Val1067Gly)
n.1507T>G
n.3617+116T>G
n.3765T>G
n.3049+869T>G
n.3769T>G
n.3053+869T>G
22g.50221159A>GCA10308020TUBGCP6c.3200T>C (p.Val1067Ala)
n.1507T>C
n.3617+116T>C
n.3765T>C
n.3049+869T>C
n.3769T>C
n.3053+869T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221159A>TCA412184351TUBGCP6c.3200T>A (p.Val1067Glu)
n.1507T>A
n.3617+116T>A
n.3765T>A
n.3049+869T>A
n.3769T>A
n.3053+869T>A
22g.50221160C>ACA412184354TUBGCP6c.3199G>T (p.Val1067Leu)
n.1506G>T
n.3617+115G>T
n.3764G>T
n.3049+868G>T
n.3768G>T
n.3053+868G>T
22g.50221160C>GCA412184356TUBGCP6c.3199G>C (p.Val1067Leu)
n.1506G>C
n.3617+115G>C
n.3764G>C
n.3049+868G>C
n.3768G>C
n.3053+868G>C
22g.50221160C>TCA412184353TUBGCP6c.3199G>A (p.Val1067Met)
n.1506G>A
n.3617+115G>A
n.3764G>A
n.3049+868G>A
n.3768G>A
n.3053+868G>A
 gnomAD v4
22g.50221161A=CA2410730764TUBGCP6c.3198T= (p.Asn1066=)
n.1505T=
n.3617+114T=
n.3763T=
n.3049+867T=
n.3767T=
n.3053+867T=
22g.50221161A>CCA412184358TUBGCP6c.3198T>G (p.Asn1066Lys)
n.1505T>G
n.3617+114T>G
n.3763T>G
n.3049+867T>G
n.3767T>G
n.3053+867T>G
22g.50221161A>GCA515376147TUBGCP6c.3198T>C (p.Asn1066=)
n.1505T>C
n.3617+114T>C
n.3763T>C
n.3049+867T>C
n.3767T>C
n.3053+867T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221161A>TCA412184359TUBGCP6c.3198T>A (p.Asn1066Lys)
n.1505T>A
n.3617+114T>A
n.3763T>A
n.3049+867T>A
n.3767T>A
n.3053+867T>A

Number of alleles fetched