Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
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22 | g.50220897_50221058del | CA1026636739 | TUBGCP6 | c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del) n.1624_1785del n.3617+233_3617+394del n.3882_4043del n.3049+986_3050-866del n.3886_4047del n.3053+986_3054-866del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50220951_50221031dup | CA2573158256 | TUBGCP6 | c.3351_3431dup (p.Val1144_Gly1145insGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgVal) n.1658_1738dup n.3617+267_3617+347dup n.3916_3996dup n.3050-993_3050-913dup n.3920_4000dup n.3054-993_3054-913dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220951_50221031del | CA1026636852 | TUBGCP6 | c.3351_3431del (p.Gly1118_Val1144del) n.1658_1738del n.3617+267_3617+347del n.3916_3996del n.3050-993_3050-913del n.3920_4000del n.3054-993_3054-913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220954_50221034del | CA2657502847 | TUBGCP6 | c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del) n.1634_1714del n.3617+243_3617+323del n.3892_3972del n.3049+996_3050-937del n.3896_3976del n.3053+996_3054-937del | gnomAD v4 |
22 | g.50220957_50221037del | CA1026636885 | TUBGCP6 | c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del) n.1631_1711del n.3617+240_3617+320del n.3889_3969del n.3049+993_3050-940del n.3893_3973del n.3053+993_3054-940del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220963_50221043del | CA1026636892 | TUBGCP6 | c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1624_1704del n.3617+233_3617+313del n.3882_3962del n.3049+986_3050-947del n.3886_3966del n.3053+986_3054-947del | |
22 | g.50220977_50221057del | CA1026636903 | TUBGCP6 | c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1622_1702del n.3617+231_3617+311del n.3880_3960del n.3049+984_3050-949del n.3884_3964del n.3053+984_3054-949del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTG | CA2410730647 | TUBGCP6 | c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=) n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA | |
22 | g.50220978_50221059delinsGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGA | CA2410730649 | TUBGCP6 | c.3300_3381delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC (p.Thr1100=) n.1607_1688delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3617+216_3617+297delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3865_3946delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3049+969_3050-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3869_3950delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3053+969_3054-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC | |
22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221000_50221080del | CA640353770 | TUBGCP6 | c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del) n.1607_1687del n.3617+216_3617+296del n.3865_3945del n.3049+969_3050-964del n.3869_3949del n.3053+969_3054-964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221024_50221050delinsTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCAC | CA2410730676 | TUBGCP6 | c.3309_3335delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA (p.Arg1103=) n.1616_1642delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3617+225_3617+251delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3874_3900delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3049+978_3049+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3878_3904delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3053+978_3053+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA | |
22 | g.50221025_50221050del | CA640353801 | TUBGCP6 | c.3309_3334del (p.Trp1104ArgfsTer?) n.1616_1641del n.3617+225_3617+250del n.3874_3899del n.3049+978_3049+1003del n.3878_3903del n.3053+978_3053+1003del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221032_50221193del | CA2591919265 | TUBGCP6 | c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del) n.1478_1639del n.3617+87_3617+248del n.3736_3897del n.3049+840_3049+1001del n.3740_3901del n.3053+840_3053+1001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221030_50221036del | CA2657503009 | TUBGCP6 | c.3324_3330del (p.His1109ProfsTer?) n.1631_1637del n.3617+240_3617+246del n.3889_3895del n.3049+993_3049+999del n.3893_3899del n.3053+993_3053+999del | gnomAD v4 |
22 | g.50221030A= | CA2410730681 | TUBGCP6 | c.3329T= (p.Val1110=) n.1636T= n.3617+245T= n.3894T= n.3049+998T= n.3898T= n.3053+998T= | |
22 | g.50221030A>C | CA412183411 | TUBGCP6 | c.3329T>G (p.Val1110Gly) n.1636T>G n.3617+245T>G n.3894T>G n.3049+998T>G n.3898T>G n.3053+998T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221030A>G | CA412183422 | TUBGCP6 | c.3329T>C (p.Val1110Ala) n.1636T>C n.3617+245T>C n.3894T>C n.3049+998T>C n.3898T>C n.3053+998T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221030A>T | CA412183427 | TUBGCP6 | c.3329T>A (p.Val1110Glu) n.1636T>A n.3617+245T>A n.3894T>A n.3049+998T>A n.3898T>A n.3053+998T>A | |
22 | g.50221031C>A | CA412183433 | TUBGCP6 | c.3328G>T (p.Val1110Leu) n.1635G>T n.3617+244G>T n.3893G>T n.3049+997G>T n.3897G>T n.3053+997G>T | |
22 | g.50221031C= | CA2410730683 | TUBGCP6 | c.3328G= (p.Val1110=) n.1635G= n.3617+244G= n.3893G= n.3049+997G= n.3897G= n.3053+997G= | |
22 | g.50221031C>G | CA412183437 | TUBGCP6 | c.3328G>C (p.Val1110Leu) n.1635G>C n.3617+244G>C n.3893G>C n.3049+997G>C n.3897G>C n.3053+997G>C | |
22 | g.50221031C>T | CA412183438 | TUBGCP6 | c.3328G>A (p.Val1110Met) n.1635G>A n.3617+244G>A n.3893G>A n.3049+997G>A n.3897G>A n.3053+997G>A | dbSNP |
22 | g.50221031_50221033delinsCAT | CA2410730682 | TUBGCP6 | c.3326_3328delinsATG (p.His1109=) n.1633_1635delinsATG n.3617+242_3617+244delinsATG n.3891_3893delinsATG n.3049+995_3049+997delinsATG n.3895_3897delinsATG n.3053+995_3053+997delinsATG | |
22 | g.50221032A= | CA2410730684 | TUBGCP6 | c.3327T= (p.His1109=) n.1634T= n.3617+243T= n.3892T= n.3049+996T= n.3896T= n.3053+996T= | |
22 | g.50221032A>C | CA412183454 | TUBGCP6 | c.3327T>G (p.His1109Gln) n.1634T>G n.3617+243T>G n.3892T>G n.3049+996T>G n.3896T>G n.3053+996T>G | dbSNP |
22 | g.50221032A>G | CA10307981 | TUBGCP6 | c.3327T>C (p.His1109=) n.1634T>C n.3617+243T>C n.3892T>C n.3049+996T>C n.3896T>C n.3053+996T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221032A>T | CA412183445 | TUBGCP6 | c.3327T>A (p.His1109Gln) n.1634T>A n.3617+243T>A n.3892T>A n.3049+996T>A n.3896T>A n.3053+996T>A | |
22 | g.50221032_50221033del | CA10307980 | TUBGCP6 | c.3326_3327del (p.His1109ArgfsTer?) n.1633_1634del n.3617+242_3617+243del n.3891_3892del n.3049+995_3049+996del n.3895_3896del n.3053+995_3053+996del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221033T>A | CA412183457 | TUBGCP6 | c.3326A>T (p.His1109Leu) n.1633A>T n.3617+242A>T n.3891A>T n.3049+995A>T n.3895A>T n.3053+995A>T | |
22 | g.50221033T>C | CA325512372 | TUBGCP6 | c.3326A>G (p.His1109Arg) n.1633A>G n.3617+242A>G n.3891A>G n.3049+995A>G n.3895A>G n.3053+995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221033T>G | CA412183458 | TUBGCP6 | c.3326A>C (p.His1109Pro) n.1633A>C n.3617+242A>C n.3891A>C n.3049+995A>C n.3895A>C n.3053+995A>C | |
22 | g.50221033T= | CA2410730685 | TUBGCP6 | c.3326A= (p.His1109=) n.1633A= n.3617+242A= n.3891A= n.3049+995A= n.3895A= n.3053+995A= | |
22 | g.50221034_50221035del | CA412183459 | TUBGCP6 | c.3325_3326del (p.His1109CysfsTer?) n.1632_1633del n.3617+241_3617+242del n.3890_3891del n.3049+994_3049+995del n.3894_3895del n.3053+994_3053+995del | |
22 | g.50221034G>A | CA412183461 | TUBGCP6 | c.3325C>T (p.His1109Tyr) n.1632C>T n.3617+241C>T n.3890C>T n.3049+994C>T n.3894C>T n.3053+994C>T | |
22 | g.50221034G>C | CA412183463 | TUBGCP6 | c.3325C>G (p.His1109Asp) n.1632C>G n.3617+241C>G n.3890C>G n.3049+994C>G n.3894C>G n.3053+994C>G | |
22 | g.50221034G>T | CA412183469 | TUBGCP6 | c.3325C>A (p.His1109Asn) n.1632C>A n.3617+241C>A n.3890C>A n.3049+994C>A n.3894C>A n.3053+994C>A | |
22 | g.50221035T>A | CA515376824 | TUBGCP6 | c.3324A>T (p.Gly1108=) n.1631A>T n.3617+240A>T n.3889A>T n.3049+993A>T n.3893A>T n.3053+993A>T | |
22 | g.50221035T>C | CA10307982 | TUBGCP6 | c.3324A>G (p.Gly1108=) n.1631A>G n.3617+240A>G n.3889A>G n.3049+993A>G n.3893A>G n.3053+993A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221035T>G | CA515376826 | TUBGCP6 | c.3324A>C (p.Gly1108=) n.1631A>C n.3617+240A>C n.3889A>C n.3049+993A>C n.3893A>C n.3053+993A>C | |
22 | g.50221035T= | CA2410730686 | TUBGCP6 | c.3324A= (p.Gly1108=) n.1631A= n.3617+240A= n.3889A= n.3049+993A= n.3893A= n.3053+993A= | |
22 | g.50221036C>A | CA10307983 | TUBGCP6 | c.3323G>T (p.Gly1108Val) n.1630G>T n.3617+239G>T n.3888G>T n.3049+992G>T n.3892G>T n.3053+992G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221036C= | CA2410730687 | TUBGCP6 | c.3323G= (p.Gly1108=) n.1630G= n.3617+239G= n.3888G= n.3049+992G= n.3892G= n.3053+992G= | |
22 | g.50221036C>G | CA412183478 | TUBGCP6 | c.3323G>C (p.Gly1108Ala) n.1630G>C n.3617+239G>C n.3888G>C n.3049+992G>C n.3892G>C n.3053+992G>C | |
22 | g.50221036C>T | CA412183480 | TUBGCP6 | c.3323G>A (p.Gly1108Glu) n.1630G>A n.3617+239G>A n.3888G>A n.3049+992G>A n.3892G>A n.3053+992G>A | |
22 | g.50221037C>A | CA412183484 | TUBGCP6 | c.3322G>T (p.Gly1108Ter) n.1629G>T n.3617+238G>T n.3887G>T n.3049+991G>T n.3891G>T n.3053+991G>T | |
22 | g.50221037C= | CA2410730688 | TUBGCP6 | c.3322G= (p.Gly1108=) n.1629G= n.3617+238G= n.3887G= n.3049+991G= n.3891G= n.3053+991G= | |
22 | g.50221037C>G | CA412183487 | TUBGCP6 | c.3322G>C (p.Gly1108Arg) n.1629G>C n.3617+238G>C n.3887G>C n.3049+991G>C n.3891G>C n.3053+991G>C | |
22 | g.50221037C>T | CA412183489 | TUBGCP6 | c.3322G>A (p.Gly1108Arg) n.1629G>A n.3617+238G>A n.3887G>A n.3049+991G>A n.3891G>A n.3053+991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221038A= | CA2410730689 | TUBGCP6 | c.3321T= (p.His1107=) n.1628T= n.3617+237T= n.3886T= n.3049+990T= n.3890T= n.3053+990T= | |
22 | g.50221038A>C | CA412183498 | TUBGCP6 | c.3321T>G (p.His1107Gln) n.1628T>G n.3617+237T>G n.3886T>G n.3049+990T>G n.3890T>G n.3053+990T>G | |
22 | g.50221038A>G | CA10307984 | TUBGCP6 | c.3321T>C (p.His1107=) n.1628T>C n.3617+237T>C n.3886T>C n.3049+990T>C n.3890T>C n.3053+990T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221038A>T | CA412183511 | TUBGCP6 | c.3321T>A (p.His1107Gln) n.1628T>A n.3617+237T>A n.3886T>A n.3049+990T>A n.3890T>A n.3053+990T>A | |
22 | g.50221039T>A | CA412183515 | TUBGCP6 | c.3320A>T (p.His1107Leu) n.1627A>T n.3617+236A>T n.3885A>T n.3049+989A>T n.3889A>T n.3053+989A>T | |
22 | g.50221039T>C | CA10307985 | TUBGCP6 | c.3320A>G (p.His1107Arg) n.1627A>G n.3617+236A>G n.3885A>G n.3049+989A>G n.3889A>G n.3053+989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221039T>G | CA412183518 | TUBGCP6 | c.3320A>C (p.His1107Pro) n.1627A>C n.3617+236A>C n.3885A>C n.3049+989A>C n.3889A>C n.3053+989A>C | |
22 | g.50221039T= | CA2410730690 | TUBGCP6 | c.3320A= (p.His1107=) n.1627A= n.3617+236A= n.3885A= n.3049+989A= n.3889A= n.3053+989A= | |
22 | g.50221040G>A | CA412183525 | TUBGCP6 | c.3319C>T (p.His1107Tyr) n.1626C>T n.3617+235C>T n.3884C>T n.3049+988C>T n.3888C>T n.3053+988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221040G>C | CA412183529 | TUBGCP6 | c.3319C>G (p.His1107Asp) n.1626C>G n.3617+235C>G n.3884C>G n.3049+988C>G n.3888C>G n.3053+988C>G | |
22 | g.50221040G= | CA2410730691 | TUBGCP6 | c.3319C= (p.His1107=) n.1626C= n.3617+235C= n.3884C= n.3049+988C= n.3888C= n.3053+988C= | |
22 | g.50221040G>T | CA412183533 | TUBGCP6 | c.3319C>A (p.His1107Asn) n.1626C>A n.3617+235C>A n.3884C>A n.3049+988C>A n.3888C>A n.3053+988C>A | |
22 | g.50221041G>A | CA325512383 | TUBGCP6 | c.3318C>T (p.Ile1106=) n.1625C>T n.3617+234C>T n.3883C>T n.3049+987C>T n.3887C>T n.3053+987C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221041G>C | CA412183536 | TUBGCP6 | c.3318C>G (p.Ile1106Met) n.1625C>G n.3617+234C>G n.3883C>G n.3049+987C>G n.3887C>G n.3053+987C>G | |
22 | g.50221041G= | CA2410730692 | TUBGCP6 | c.3318C= (p.Ile1106=) n.1625C= n.3617+234C= n.3883C= n.3049+987C= n.3887C= n.3053+987C= | |
22 | g.50221041G>T | CA515376837 | TUBGCP6 | c.3318C>A (p.Ile1106=) n.1625C>A n.3617+234C>A n.3883C>A n.3049+987C>A n.3887C>A n.3053+987C>A | |
22 | g.50221042A= | CA2410730693 | TUBGCP6 | c.3317T= (p.Ile1106=) n.1624T= n.3617+233T= n.3882T= n.3049+986T= n.3886T= n.3053+986T= | |
22 | g.50221042A>C | CA412183538 | TUBGCP6 | c.3317T>G (p.Ile1106Ser) n.1624T>G n.3617+233T>G n.3882T>G n.3049+986T>G n.3886T>G n.3053+986T>G | |
22 | g.50221042A>G | CA10307986 | TUBGCP6 | c.3317T>C (p.Ile1106Thr) n.1624T>C n.3617+233T>C n.3882T>C n.3049+986T>C n.3886T>C n.3053+986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221042A>T | CA412183556 | TUBGCP6 | c.3317T>A (p.Ile1106Asn) n.1624T>A n.3617+233T>A n.3882T>A n.3049+986T>A n.3886T>A n.3053+986T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221042_50221043del | CA2657503066 | TUBGCP6 | c.3316_3317del (p.Ile1106ProfsTer?) n.1623_1624del n.3617+232_3617+233del n.3881_3882del n.3049+985_3049+986del n.3885_3886del n.3053+985_3053+986del | gnomAD v4 |
22 | g.50221043T>A | CA412183563 | TUBGCP6 | c.3316A>T (p.Ile1106Phe) n.1623A>T n.3617+232A>T n.3881A>T n.3049+985A>T n.3885A>T n.3053+985A>T | |
22 | g.50221043T>C | CA412183567 | TUBGCP6 | c.3316A>G (p.Ile1106Val) n.1623A>G n.3617+232A>G n.3881A>G n.3049+985A>G n.3885A>G n.3053+985A>G | |
22 | g.50221043T>G | CA412183571 | TUBGCP6 | c.3316A>C (p.Ile1106Leu) n.1623A>C n.3617+232A>C n.3881A>C n.3049+985A>C n.3885A>C n.3053+985A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221044G>A | CA10307987 | TUBGCP6 | c.3315C>T (p.Asn1105=) n.1622C>T n.3617+231C>T n.3880C>T n.3049+984C>T n.3884C>T n.3053+984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221044G>C | CA412183578 | TUBGCP6 | c.3315C>G (p.Asn1105Lys) n.1622C>G n.3617+231C>G n.3880C>G n.3049+984C>G n.3884C>G n.3053+984C>G | |
22 | g.50221044G= | CA2410730694 | TUBGCP6 | c.3315C= (p.Asn1105=) n.1622C= n.3617+231C= n.3880C= n.3049+984C= n.3884C= n.3053+984C= | |
22 | g.50221044G>T | CA412183576 | TUBGCP6 | c.3315C>A (p.Asn1105Lys) n.1622C>A n.3617+231C>A n.3880C>A n.3049+984C>A n.3884C>A n.3053+984C>A | |
22 | g.50221045T>A | CA412183585 | TUBGCP6 | c.3314A>T (p.Asn1105Ile) n.1621A>T n.3617+230A>T n.3879A>T n.3049+983A>T n.3883A>T n.3053+983A>T | |
22 | g.50221045T>C | CA325512390 | TUBGCP6 | c.3314A>G (p.Asn1105Ser) n.1621A>G n.3617+230A>G n.3879A>G n.3049+983A>G n.3883A>G n.3053+983A>G | dbSNP |
22 | g.50221045T>G | CA10307988 | TUBGCP6 | c.3314A>C (p.Asn1105Thr) n.1621A>C n.3617+230A>C n.3879A>C n.3049+983A>C n.3883A>C n.3053+983A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221045T= | CA2410730695 | TUBGCP6 | c.3314A= (p.Asn1105=) n.1621A= n.3617+230A= n.3879A= n.3049+983A= n.3883A= n.3053+983A= | |
22 | g.50221046T>A | CA412183593 | TUBGCP6 | c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) n.1620A>T n.3617+229A>T n.3878A>T n.3049+982A>T n.3882A>T n.3053+982A>T | |
22 | g.50221046T>C | CA412183596 | TUBGCP6 | c.3313A>G (p.Asn1105Asp) n.1620A>G n.3617+229A>G n.3878A>G n.3049+982A>G n.3882A>G n.3053+982A>G | |
22 | g.50221046T>G | CA412183600 | TUBGCP6 | c.3313A>C (p.Asn1105His) n.1620A>C n.3617+229A>C n.3878A>C n.3049+982A>C n.3882A>C n.3053+982A>C | |
22 | g.50221047C>A | CA412183606 | TUBGCP6 | c.3312G>T (p.Trp1104Cys) n.1619G>T n.3617+228G>T n.3877G>T n.3049+981G>T n.3881G>T n.3053+981G>T | |
22 | g.50221047C>G | CA412183612 | TUBGCP6 | c.3312G>C (p.Trp1104Cys) n.1619G>C n.3617+228G>C n.3877G>C n.3049+981G>C n.3881G>C n.3053+981G>C | |
22 | g.50221047C>T | CA412183615 | TUBGCP6 | c.3312G>A (p.Trp1104Ter) n.1619G>A n.3617+228G>A n.3877G>A n.3049+981G>A n.3881G>A n.3053+981G>A | |
22 | g.50221048C>A | CA412183619 | TUBGCP6 | c.3311G>T (p.Trp1104Leu) n.1618G>T n.3617+227G>T n.3876G>T n.3049+980G>T n.3880G>T n.3053+980G>T | |
22 | g.50221048C>G | CA412183622 | TUBGCP6 | c.3311G>C (p.Trp1104Ser) n.1618G>C n.3617+227G>C n.3876G>C n.3049+980G>C n.3880G>C n.3053+980G>C | |
22 | g.50221048C>T | CA412183626 | TUBGCP6 | c.3311G>A (p.Trp1104Ter) n.1618G>A n.3617+227G>A n.3876G>A n.3049+980G>A n.3880G>A n.3053+980G>A | |
22 | g.50221049A= | CA2410730696 | TUBGCP6 | c.3310T= (p.Trp1104=) n.1617T= n.3617+226T= n.3875T= n.3049+979T= n.3879T= n.3053+979T= | |
22 | g.50221049A>C | CA412183629 | TUBGCP6 | c.3310T>G (p.Trp1104Gly) n.1617T>G n.3617+226T>G n.3875T>G n.3049+979T>G n.3879T>G n.3053+979T>G | dbSNP |
22 | g.50221049A>G | CA412183640 | TUBGCP6 | c.3310T>C (p.Trp1104Arg) n.1617T>C n.3617+226T>C n.3875T>C n.3049+979T>C n.3879T>C n.3053+979T>C | |
22 | g.50221049A>T | CA412183632 | TUBGCP6 | c.3310T>A (p.Trp1104Arg) n.1617T>A n.3617+226T>A n.3875T>A n.3049+979T>A n.3879T>A n.3053+979T>A | |
22 | g.50221050C>A | CA515376864 | TUBGCP6 | c.3309G>T (p.Arg1103=) n.1616G>T n.3617+225G>T n.3874G>T n.3049+978G>T n.3878G>T n.3053+978G>T | |
22 | g.50221050C>G | CA515376865 | TUBGCP6 | c.3309G>C (p.Arg1103=) n.1616G>C n.3617+225G>C n.3874G>C n.3049+978G>C n.3878G>C n.3053+978G>C | |
22 | g.50221050C>T | CA515376866 | TUBGCP6 | c.3309G>A (p.Arg1103=) n.1616G>A n.3617+225G>A n.3874G>A n.3049+978G>A n.3878G>A n.3053+978G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221051C>A | CA412183643 | TUBGCP6 | c.3308G>T (p.Arg1103Leu) n.1615G>T n.3617+224G>T n.3873G>T n.3049+977G>T n.3877G>T n.3053+977G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221051C= | CA2410730697 | TUBGCP6 | c.3308G= (p.Arg1103=) n.1615G= n.3617+224G= n.3873G= n.3049+977G= n.3877G= n.3053+977G= | |
22 | g.50221051C>G | CA412183648 | TUBGCP6 | c.3308G>C (p.Arg1103Pro) n.1615G>C n.3617+224G>C n.3873G>C n.3049+977G>C n.3877G>C n.3053+977G>C | |
22 | g.50221051C>T | CA10307989 | TUBGCP6 | c.3308G>A (p.Arg1103Gln) n.1615G>A n.3617+224G>A n.3873G>A n.3049+977G>A n.3877G>A n.3053+977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221052G>A | CA10307990 | TUBGCP6 | c.3307C>T (p.Arg1103Trp) n.1614C>T n.3617+223C>T n.3872C>T n.3049+976C>T n.3876C>T n.3053+976C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221052G>C | CA412183655 | TUBGCP6 | c.3307C>G (p.Arg1103Gly) n.1614C>G n.3617+223C>G n.3872C>G n.3049+976C>G n.3876C>G n.3053+976C>G | |
22 | g.50221052G= | CA2410730698 | TUBGCP6 | c.3307C= (p.Arg1103=) n.1614C= n.3617+223C= n.3872C= n.3049+976C= n.3876C= n.3053+976C= | |
22 | g.50221052G>T | CA515376870 | TUBGCP6 | c.3307C>A (p.Arg1103=) n.1614C>A n.3617+223C>A n.3872C>A n.3049+976C>A n.3876C>A n.3053+976C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730699 | TUBGCP6 | c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=) n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC | |
22 | g.50221053T>A | CA515376875 | TUBGCP6 | c.3306A>T (p.Pro1102=) n.1613A>T n.3617+222A>T n.3871A>T n.3049+975A>T n.3875A>T n.3053+975A>T | |
22 | g.50221053T>C | CA10307991 | TUBGCP6 | c.3306A>G (p.Pro1102=) n.1613A>G n.3617+222A>G n.3871A>G n.3049+975A>G n.3875A>G n.3053+975A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221053T>G | CA515376879 | TUBGCP6 | c.3306A>C (p.Pro1102=) n.1613A>C n.3617+222A>C n.3871A>C n.3049+975A>C n.3875A>C n.3053+975A>C | |
22 | g.50221053T= | CA2410730700 | TUBGCP6 | c.3306A= (p.Pro1102=) n.1613A= n.3617+222A= n.3871A= n.3049+975A= n.3875A= n.3053+975A= | |
22 | g.50221053_50221188del | CA640353802 | TUBGCP6 | c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?) n.1478_1613del n.3617+87_3617+222del n.3736_3871del n.3049+840_3049+975del n.3740_3875del n.3053+840_3053+975del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221054G>A | CA412183662 | TUBGCP6 | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) n.1612C>T n.3617+221C>T n.3870C>T n.3049+974C>T n.3874C>T n.3053+974C>T | |
22 | g.50221054G>C | CA412183666 | TUBGCP6 | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) n.1612C>G n.3617+221C>G n.3870C>G n.3049+974C>G n.3874C>G n.3053+974C>G | |
22 | g.50221054G= | CA2410730701 | TUBGCP6 | c.3305C= (p.Pro1102=) n.1612C= n.3617+221C= n.3870C= n.3049+974C= n.3874C= n.3053+974C= | |
22 | g.50221054G>T | CA412183669 | TUBGCP6 | c.3305C>A (p.Pro1102Gln) n.1612C>A n.3617+221C>A n.3870C>A n.3049+974C>A n.3874C>A n.3053+974C>A | dbSNP |
22 | g.50221055G>A | CA412183670 | TUBGCP6 | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) n.1611C>T n.3617+220C>T n.3869C>T n.3049+973C>T n.3873C>T n.3053+973C>T | |
22 | g.50221055G>C | CA412183671 | TUBGCP6 | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) n.1611C>G n.3617+220C>G n.3869C>G n.3049+973C>G n.3873C>G n.3053+973C>G | |
22 | g.50221055G>T | CA412183672 | TUBGCP6 | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) n.1611C>A n.3617+220C>A n.3869C>A n.3049+973C>A n.3873C>A n.3053+973C>A | |
22 | g.50221056C>A | CA515376887 | TUBGCP6 | c.3303G>T (p.Arg1101=) n.1610G>T n.3617+219G>T n.3868G>T n.3049+972G>T n.3872G>T n.3053+972G>T | |
22 | g.50221056C= | CA2410730702 | TUBGCP6 | c.3303G= (p.Arg1101=) n.1610G= n.3617+219G= n.3868G= n.3049+972G= n.3872G= n.3053+972G= | |
22 | g.50221056C>G | CA515376888 | TUBGCP6 | c.3303G>C (p.Arg1101=) n.1610G>C n.3617+219G>C n.3868G>C n.3049+972G>C n.3872G>C n.3053+972G>C | |
22 | g.50221056C>T | CA515376889 | TUBGCP6 | c.3303G>A (p.Arg1101=) n.1610G>A n.3617+219G>A n.3868G>A n.3049+972G>A n.3872G>A n.3053+972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221057C>A | CA412183674 | TUBGCP6 | c.3302G>T (p.Arg1101Leu) n.1609G>T n.3617+218G>T n.3867G>T n.3049+971G>T n.3871G>T n.3053+971G>T | |
22 | g.50221057C= | CA2410730703 | TUBGCP6 | c.3302G= (p.Arg1101=) n.1609G= n.3617+218G= n.3867G= n.3049+971G= n.3871G= n.3053+971G= | |
22 | g.50221057C>G | CA412183676 | TUBGCP6 | c.3302G>C (p.Arg1101Pro) n.1609G>C n.3617+218G>C n.3867G>C n.3049+971G>C n.3871G>C n.3053+971G>C | |
22 | g.50221057C>T | CA10307992 | TUBGCP6 | c.3302G>A (p.Arg1101Gln) n.1609G>A n.3617+218G>A n.3867G>A n.3049+971G>A n.3871G>A n.3053+971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221058G>A | CA10307993 | TUBGCP6 | c.3301C>T (p.Arg1101Trp) n.1608C>T n.3617+217C>T n.3866C>T n.3049+970C>T n.3870C>T n.3053+970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221058G>C | CA412183684 | TUBGCP6 | c.3301C>G (p.Arg1101Gly) n.1608C>G n.3617+217C>G n.3866C>G n.3049+970C>G n.3870C>G n.3053+970C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221058G= | CA2410730704 | TUBGCP6 | c.3301C= (p.Arg1101=) n.1608C= n.3617+217C= n.3866C= n.3049+970C= n.3870C= n.3053+970C= | |
22 | g.50221058G>T | CA515376897 | TUBGCP6 | c.3301C>A (p.Arg1101=) n.1608C>A n.3617+217C>A n.3866C>A n.3049+970C>A n.3870C>A n.3053+970C>A | dbSNP |
22 | g.50221059A= | CA2410730705 | TUBGCP6 | c.3300T= (p.Thr1100=) n.1607T= n.3617+216T= n.3865T= n.3049+969T= n.3869T= n.3053+969T= | |
22 | g.50221059A>C | CA515376898 | TUBGCP6 | c.3300T>G (p.Thr1100=) n.1607T>G n.3617+216T>G n.3865T>G n.3049+969T>G n.3869T>G n.3053+969T>G | |
22 | g.50221059A>G | CA10307994 | TUBGCP6 | c.3300T>C (p.Thr1100=) n.1607T>C n.3617+216T>C n.3865T>C n.3049+969T>C n.3869T>C n.3053+969T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221059A>T | CA515376899 | TUBGCP6 | c.3300T>A (p.Thr1100=) n.1607T>A n.3617+216T>A n.3865T>A n.3049+969T>A n.3869T>A n.3053+969T>A | |
22 | g.50221059_50221060insCG | CA2410730706 | TUBGCP6 | c.3299_3300insCG (p.Arg1101ValfsTer?) n.1606_1607insCG n.3617+215_3617+216insCG n.3864_3865insCG n.3049+968_3049+969insCG n.3868_3869insCG n.3053+968_3053+969insCG | dbSNP |
22 | g.50221060G>A | CA412183691 | TUBGCP6 | c.3299C>T (p.Thr1100Ile) n.1606C>T n.3617+215C>T n.3864C>T n.3049+968C>T n.3868C>T n.3053+968C>T | dbSNP |
22 | g.50221060G>C | CA412183694 | TUBGCP6 | c.3299C>G (p.Thr1100Ser) n.1606C>G n.3617+215C>G n.3864C>G n.3049+968C>G n.3868C>G n.3053+968C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221060G= | CA2410730707 | TUBGCP6 | c.3299C= (p.Thr1100=) n.1606C= n.3617+215C= n.3864C= n.3049+968C= n.3868C= n.3053+968C= | |
22 | g.50221060G>T | CA412183696 | TUBGCP6 | c.3299C>A (p.Thr1100Asn) n.1606C>A n.3617+215C>A n.3864C>A n.3049+968C>A n.3868C>A n.3053+968C>A | |
22 | g.50221081_50221161del | CA2657503119 | TUBGCP6 | c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del) n.1526_1606del n.3617+135_3617+215del n.3784_3864del n.3049+888_3049+968del n.3788_3868del n.3053+888_3053+968del | gnomAD v4 |
22 | g.50221061T>A | CA412183697 | TUBGCP6 | c.3298A>T (p.Thr1100Ser) n.1605A>T n.3617+214A>T n.3863A>T n.3049+967A>T n.3867A>T n.3053+967A>T | |
22 | g.50221061T>C | CA10307995 | TUBGCP6 | c.3298A>G (p.Thr1100Ala) n.1605A>G n.3617+214A>G n.3863A>G n.3049+967A>G n.3867A>G n.3053+967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221061T>G | CA412183698 | TUBGCP6 | c.3298A>C (p.Thr1100Pro) n.1605A>C n.3617+214A>C n.3863A>C n.3049+967A>C n.3867A>C n.3053+967A>C | dbSNP |
22 | g.50221061T= | CA2410730708 | TUBGCP6 | c.3298A= (p.Thr1100=) n.1605A= n.3617+214A= n.3863A= n.3049+967A= n.3867A= n.3053+967A= | |
22 | g.50221062G>A | CA515376905 | TUBGCP6 | c.3297C>T (p.Pro1099=) n.1604C>T n.3617+213C>T n.3862C>T n.3049+966C>T n.3866C>T n.3053+966C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221062G>C | CA515376909 | TUBGCP6 | c.3297C>G (p.Pro1099=) n.1604C>G n.3617+213C>G n.3862C>G n.3049+966C>G n.3866C>G n.3053+966C>G | |
22 | g.50221062G>T | CA515376907 | TUBGCP6 | c.3297C>A (p.Pro1099=) n.1604C>A n.3617+213C>A n.3862C>A n.3049+966C>A n.3866C>A n.3053+966C>A | |
22 | g.50221064del | CA2657503121 | TUBGCP6 | c.3297del (p.Thr1100LeufsTer?) n.1604del n.3617+213del n.3862del n.3049+966del n.3866del n.3053+966del | gnomAD v4 |
22 | g.50221063G>A | CA412183701 | TUBGCP6 | c.3296C>T (p.Pro1099Leu) n.1603C>T n.3617+212C>T n.3861C>T n.3049+965C>T n.3865C>T n.3053+965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221063G>C | CA412183703 | TUBGCP6 | c.3296C>G (p.Pro1099Arg) n.1603C>G n.3617+212C>G n.3861C>G n.3049+965C>G n.3865C>G n.3053+965C>G | |
22 | g.50221063G= | CA2410730709 | TUBGCP6 | c.3296C= (p.Pro1099=) n.1603C= n.3617+212C= n.3861C= n.3049+965C= n.3865C= n.3053+965C= | |
22 | g.50221063G>T | CA412183704 | TUBGCP6 | c.3296C>A (p.Pro1099His) n.1603C>A n.3617+212C>A n.3861C>A n.3049+965C>A n.3865C>A n.3053+965C>A | |
22 | g.50221064G>A | CA412183708 | TUBGCP6 | c.3295C>T (p.Pro1099Ser) n.1602C>T n.3617+211C>T n.3860C>T n.3049+964C>T n.3864C>T n.3053+964C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221064G>C | CA412183715 | TUBGCP6 | c.3295C>G (p.Pro1099Ala) n.1602C>G n.3617+211C>G n.3860C>G n.3049+964C>G n.3864C>G n.3053+964C>G | |
22 | g.50221064G>T | CA412183719 | TUBGCP6 | c.3295C>A (p.Pro1099Thr) n.1602C>A n.3617+211C>A n.3860C>A n.3049+964C>A n.3864C>A n.3053+964C>A | |
22 | g.50221065A= | CA2410730710 | TUBGCP6 | c.3294T= (p.Ala1098=) n.1601T= n.3617+210T= n.3859T= n.3049+963T= n.3863T= n.3053+963T= | |
22 | g.50221065A>C | CA515376919 | TUBGCP6 | c.3294T>G (p.Ala1098=) n.1601T>G n.3617+210T>G n.3859T>G n.3049+963T>G n.3863T>G n.3053+963T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221065A>G | CA515376920 | TUBGCP6 | c.3294T>C (p.Ala1098=) n.1601T>C n.3617+210T>C n.3859T>C n.3049+963T>C n.3863T>C n.3053+963T>C | |
22 | g.50221065A>T | CA515376921 | TUBGCP6 | c.3294T>A (p.Ala1098=) n.1601T>A n.3617+210T>A n.3859T>A n.3049+963T>A n.3863T>A n.3053+963T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221066G>A | CA412183732 | TUBGCP6 | c.3293C>T (p.Ala1098Val) n.1600C>T n.3617+209C>T n.3858C>T n.3049+962C>T n.3862C>T n.3053+962C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221066G>C | CA412183737 | TUBGCP6 | c.3293C>G (p.Ala1098Gly) n.1600C>G n.3617+209C>G n.3858C>G n.3049+962C>G n.3862C>G n.3053+962C>G | |
22 | g.50221066G= | CA2410730711 | TUBGCP6 | c.3293C= (p.Ala1098=) n.1600C= n.3617+209C= n.3858C= n.3049+962C= n.3862C= n.3053+962C= | |
22 | g.50221066G>T | CA412183734 | TUBGCP6 | c.3293C>A (p.Ala1098Asp) n.1600C>A n.3617+209C>A n.3858C>A n.3049+962C>A n.3862C>A n.3053+962C>A | |
22 | g.50221067C>A | CA412183739 | TUBGCP6 | c.3292G>T (p.Ala1098Ser) n.1599G>T n.3617+208G>T n.3857G>T n.3049+961G>T n.3861G>T n.3053+961G>T | |
22 | g.50221067C>G | CA412183741 | TUBGCP6 | c.3292G>C (p.Ala1098Pro) n.1599G>C n.3617+208G>C n.3857G>C n.3049+961G>C n.3861G>C n.3053+961G>C | |
22 | g.50221067C>T | CA412183743 | TUBGCP6 | c.3292G>A (p.Ala1098Thr) n.1599G>A n.3617+208G>A n.3857G>A n.3049+961G>A n.3861G>A n.3053+961G>A | |
22 | g.50221067_50221068insTATTTCAGAAGCGTAGTC | CA2657503131 | TUBGCP6 | c.3292_3293insACTACGCTTCTGAAATAG (p.Val1097_Ala1098insAspTyrAlaSerGluIle) n.1599_1600insACTACGCTTCTGAAATAG n.3617+208_3617+209insACTACGCTTCTGAAATAG n.3857_3858insACTACGCTTCTGAAATAG n.3049+961_3049+962insACTACGCTTCTGAAATAG n.3861_3862insACTACGCTTCTGAAATAG n.3053+961_3053+962insACTACGCTTCTGAAATAG | gnomAD v4 |
22 | g.50221067_50221068insTATTTCAGAAGCGTAGTCCCCTGTGGGAAGAC | CA640353803 | TUBGCP6 | c.3292_3293insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG (p.Ala1098ValfsTer11) n.1599_1600insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3617+208_3617+209insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3857_3858insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3049+961_3049+962insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3861_3862insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3053+961_3053+962insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50221068C>A | CA515376932 | TUBGCP6 | c.3291G>T (p.Val1097=) n.1598G>T n.3617+207G>T n.3856G>T n.3049+960G>T n.3860G>T n.3053+960G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50221068C= | CA2410730712 | TUBGCP6 | c.3291G= (p.Val1097=) n.1598G= n.3617+207G= n.3856G= n.3049+960G= n.3860G= n.3053+960G= | |
22 | g.50221068C>G | CA515376937 | TUBGCP6 | c.3291G>C (p.Val1097=) n.1598G>C n.3617+207G>C n.3856G>C n.3049+960G>C n.3860G>C n.3053+960G>C | |
22 | g.50221068C>T | CA515376935 | TUBGCP6 | c.3291G>A (p.Val1097=) n.1598G>A n.3617+207G>A n.3856G>A n.3049+960G>A n.3860G>A n.3053+960G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221069A= | CA2410730713 | TUBGCP6 | c.3290T= (p.Val1097=) n.1597T= n.3617+206T= n.3855T= n.3049+959T= n.3859T= n.3053+959T= | |
22 | g.50221069A>C | CA412183747 | TUBGCP6 | c.3290T>G (p.Val1097Gly) n.1597T>G n.3617+206T>G n.3855T>G n.3049+959T>G n.3859T>G n.3053+959T>G | |
22 | g.50221069A>G | CA412183749 | TUBGCP6 | c.3290T>C (p.Val1097Ala) n.1597T>C n.3617+206T>C n.3855T>C n.3049+959T>C n.3859T>C n.3053+959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221069A>T | CA412183752 | TUBGCP6 | c.3290T>A (p.Val1097Glu) n.1597T>A n.3617+206T>A n.3855T>A n.3049+959T>A n.3859T>A n.3053+959T>A | |
22 | g.50221070C>A | CA412183756 | TUBGCP6 | c.3289G>T (p.Val1097Leu) n.1596G>T n.3617+205G>T n.3854G>T n.3049+958G>T n.3858G>T n.3053+958G>T | |
22 | g.50221070C= | CA2410730714 | TUBGCP6 | c.3289G= (p.Val1097=) n.1596G= n.3617+205G= n.3854G= n.3049+958G= n.3858G= n.3053+958G= | |
22 | g.50221070C>G | CA412183758 | TUBGCP6 | c.3289G>C (p.Val1097Leu) n.1596G>C n.3617+205G>C n.3854G>C n.3049+958G>C n.3858G>C n.3053+958G>C | |
22 | g.50221070C>T | CA10307996 | TUBGCP6 | c.3289G>A (p.Val1097Met) n.1596G>A n.3617+205G>A n.3854G>A n.3049+958G>A n.3858G>A n.3053+958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221071A= | CA2410730715 | TUBGCP6 | c.3288T= (p.Asp1096=) n.1595T= n.3617+204T= n.3853T= n.3049+957T= n.3857T= n.3053+957T= | |
22 | g.50221071A>C | CA10307997 | TUBGCP6 | c.3288T>G (p.Asp1096Glu) n.1595T>G n.3617+204T>G n.3853T>G n.3049+957T>G n.3857T>G n.3053+957T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221071A>G | CA10307998 | TUBGCP6 | c.3288T>C (p.Asp1096=) n.1595T>C n.3617+204T>C n.3853T>C n.3049+957T>C n.3857T>C n.3053+957T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221071A>T | CA412183761 | TUBGCP6 | c.3288T>A (p.Asp1096Glu) n.1595T>A n.3617+204T>A n.3853T>A n.3049+957T>A n.3857T>A n.3053+957T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221072T>A | CA412183767 | TUBGCP6 | c.3287A>T (p.Asp1096Val) n.1594A>T n.3617+203A>T n.3852A>T n.3049+956A>T n.3856A>T n.3053+956A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221072T>C | CA412183765 | TUBGCP6 | c.3287A>G (p.Asp1096Gly) n.1594A>G n.3617+203A>G n.3852A>G n.3049+956A>G n.3856A>G n.3053+956A>G | |
22 | g.50221072T>G | CA412183764 | TUBGCP6 | c.3287A>C (p.Asp1096Ala) n.1594A>C n.3617+203A>C n.3852A>C n.3049+956A>C n.3856A>C n.3053+956A>C | |
22 | g.50221072T= | CA2410730716 | TUBGCP6 | c.3287A= (p.Asp1096=) n.1594A= n.3617+203A= n.3852A= n.3049+956A= n.3856A= n.3053+956A= | |
22 | g.50221073C>A | CA412183773 | TUBGCP6 | c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) n.1593G>T n.3617+202G>T n.3851G>T n.3049+955G>T n.3855G>T n.3053+955G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221073C= | CA2410730717 | TUBGCP6 | c.3286G= (p.Asp1096=) n.1593G= n.3617+202G= n.3851G= n.3049+955G= n.3855G= n.3053+955G= | |
22 | g.50221073C>G | CA10307999 | TUBGCP6 | c.3286G>C (p.Asp1096His) n.1593G>C n.3617+202G>C n.3851G>C n.3049+955G>C n.3855G>C n.3053+955G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221073C>T | CA10308000 | TUBGCP6 | c.3286G>A (p.Asp1096Asn) n.1593G>A n.3617+202G>A n.3851G>A n.3049+955G>A n.3855G>A n.3053+955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221074T>A | CA515376957 | TUBGCP6 | c.3285A>T (p.Ser1095=) n.1592A>T n.3617+201A>T n.3850A>T n.3049+954A>T n.3854A>T n.3053+954A>T | |
22 | g.50221074T>C | CA515376961 | TUBGCP6 | c.3285A>G (p.Ser1095=) n.1592A>G n.3617+201A>G n.3850A>G n.3049+954A>G n.3854A>G n.3053+954A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221074T>G | CA325512408 | TUBGCP6 | c.3285A>C (p.Ser1095=) n.1592A>C n.3617+201A>C n.3850A>C n.3049+954A>C n.3854A>C n.3053+954A>C | dbSNP |
22 | g.50221074T= | CA2410730718 | TUBGCP6 | c.3285A= (p.Ser1095=) n.1592A= n.3617+201A= n.3850A= n.3049+954A= n.3854A= n.3053+954A= | |
22 | g.50221075G>A | CA412183782 | TUBGCP6 | c.3284C>T (p.Ser1095Leu) n.1591C>T n.3617+200C>T n.3849C>T n.3049+953C>T n.3853C>T n.3053+953C>T | COSMIC |
22 | g.50221075G>C | CA412183785 | TUBGCP6 | c.3284C>G (p.Ser1095Ter) n.1591C>G n.3617+200C>G n.3849C>G n.3049+953C>G n.3853C>G n.3053+953C>G | |
22 | g.50221075G>T | CA412183787 | TUBGCP6 | c.3284C>A (p.Ser1095Ter) n.1591C>A n.3617+200C>A n.3849C>A n.3049+953C>A n.3853C>A n.3053+953C>A | |
22 | g.50221076A>C | CA412183790 | TUBGCP6 | c.3283T>G (p.Ser1095Ala) n.1590T>G n.3617+199T>G n.3848T>G n.3049+952T>G n.3852T>G n.3053+952T>G | |
22 | g.50221076A>G | CA412183792 | TUBGCP6 | c.3283T>C (p.Ser1095Pro) n.1590T>C n.3617+199T>C n.3848T>C n.3049+952T>C n.3852T>C n.3053+952T>C | |
22 | g.50221076A>T | CA412183795 | TUBGCP6 | c.3283T>A (p.Ser1095Thr) n.1590T>A n.3617+199T>A n.3848T>A n.3049+952T>A n.3852T>A n.3053+952T>A | |
22 | g.50221079_50221080del | CA2657503161 | TUBGCP6 | c.3282_3283del (p.Ser1095ArgfsTer?) n.1589_1590del n.3617+198_3617+199del n.3847_3848del n.3049+951_3049+952del n.3851_3852del n.3053+951_3053+952del | gnomAD v4 |
22 | g.50221077C>A | CA515376971 | TUBGCP6 | c.3282G>T (p.Val1094=) n.1589G>T n.3617+198G>T n.3847G>T n.3049+951G>T n.3851G>T n.3053+951G>T | |
22 | g.50221077C>G | CA515376967 | TUBGCP6 | c.3282G>C (p.Val1094=) n.1589G>C n.3617+198G>C n.3847G>C n.3049+951G>C n.3851G>C n.3053+951G>C | |
22 | g.50221077C>T | CA515376969 | TUBGCP6 | c.3282G>A (p.Val1094=) n.1589G>A n.3617+198G>A n.3847G>A n.3049+951G>A n.3851G>A n.3053+951G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221078A>C | CA412183800 | TUBGCP6 | c.3281T>G (p.Val1094Gly) n.1588T>G n.3617+197T>G n.3846T>G n.3049+950T>G n.3850T>G n.3053+950T>G | |
22 | g.50221078A>G | CA412183801 | TUBGCP6 | c.3281T>C (p.Val1094Ala) n.1588T>C n.3617+197T>C n.3846T>C n.3049+950T>C n.3850T>C n.3053+950T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221078A>T | CA412183804 | TUBGCP6 | c.3281T>A (p.Val1094Glu) n.1588T>A n.3617+197T>A n.3846T>A n.3049+950T>A n.3850T>A n.3053+950T>A | |
22 | g.50221079C>A | CA412183808 | TUBGCP6 | c.3280G>T (p.Val1094Leu) n.1587G>T n.3617+196G>T n.3845G>T n.3049+949G>T n.3849G>T n.3053+949G>T | |
22 | g.50221079C= | CA2410730719 | TUBGCP6 | c.3280G= (p.Val1094=) n.1587G= n.3617+196G= n.3845G= n.3049+949G= n.3849G= n.3053+949G= | |
22 | g.50221079C>G | CA412183812 | TUBGCP6 | c.3280G>C (p.Val1094Leu) n.1587G>C n.3617+196G>C n.3845G>C n.3049+949G>C n.3849G>C n.3053+949G>C | |
22 | g.50221079C>T | CA10308001 | TUBGCP6 | c.3280G>A (p.Val1094Met) n.1587G>A n.3617+196G>A n.3845G>A n.3049+949G>A n.3849G>A n.3053+949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221080A= | CA2410730720 | TUBGCP6 | c.3279T= (p.Ser1093=) n.1586T= n.3617+195T= n.3844T= n.3049+948T= n.3848T= n.3053+948T= | |
22 | g.50221080A>C | CA515376975 | TUBGCP6 | c.3279T>G (p.Ser1093=) n.1586T>G n.3617+195T>G n.3844T>G n.3049+948T>G n.3848T>G n.3053+948T>G | |
22 | g.50221080A>G | CA515376976 | TUBGCP6 | c.3279T>C (p.Ser1093=) n.1586T>C n.3617+195T>C n.3844T>C n.3049+948T>C n.3848T>C n.3053+948T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221080A>T | CA515376978 | TUBGCP6 | c.3279T>A (p.Ser1093=) n.1586T>A n.3617+195T>A n.3844T>A n.3049+948T>A n.3848T>A n.3053+948T>A | |
22 | g.50221080dup | CA2657503173 | TUBGCP6 | c.3279dup (p.Val1094CysfsTer?) n.1586dup n.3617+195dup n.3844dup n.3049+948dup n.3848dup n.3053+948dup | gnomAD v4 |
22 | g.50221081G>A | CA412183817 | TUBGCP6 | c.3278C>T (p.Ser1093Phe) n.1585C>T n.3617+194C>T n.3843C>T n.3049+947C>T n.3847C>T n.3053+947C>T | dbSNP |
22 | g.50221081G>C | CA412183823 | TUBGCP6 | c.3278C>G (p.Ser1093Cys) n.1585C>G n.3617+194C>G n.3843C>G n.3049+947C>G n.3847C>G n.3053+947C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221081G= | CA2410730721 | TUBGCP6 | c.3278C= (p.Ser1093=) n.1585C= n.3617+194C= n.3843C= n.3049+947C= n.3847C= n.3053+947C= | |
22 | g.50221081G>T | CA412183820 | TUBGCP6 | c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) n.1585C>A n.3617+194C>A n.3843C>A n.3049+947C>A n.3847C>A n.3053+947C>A | |
22 | g.50221082A= | CA2410730722 | TUBGCP6 | c.3277T= (p.Ser1093=) n.1584T= n.3617+193T= n.3842T= n.3049+946T= n.3846T= n.3053+946T= | |
22 | g.50221082A>C | CA412183827 | TUBGCP6 | c.3277T>G (p.Ser1093Ala) n.1584T>G n.3617+193T>G n.3842T>G n.3049+946T>G n.3846T>G n.3053+946T>G | |
22 | g.50221082A>G | CA412183831 | TUBGCP6 | c.3277T>C (p.Ser1093Pro) n.1584T>C n.3617+193T>C n.3842T>C n.3049+946T>C n.3846T>C n.3053+946T>C | |
22 | g.50221082A>T | CA412183832 | TUBGCP6 | c.3277T>A (p.Ser1093Thr) n.1584T>A n.3617+193T>A n.3842T>A n.3049+946T>A n.3846T>A n.3053+946T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221083C>A | CA412183837 | TUBGCP6 | c.3276G>T (p.Glu1092Asp) n.1583G>T n.3617+192G>T n.3841G>T n.3049+945G>T n.3845G>T n.3053+945G>T | |
22 | g.50221083C= | CA2410730723 | TUBGCP6 | c.3276G= (p.Glu1092=) n.1583G= n.3617+192G= n.3841G= n.3049+945G= n.3845G= n.3053+945G= | |
22 | g.50221083C>G | CA10308002 | TUBGCP6 | c.3276G>C (p.Glu1092Asp) n.1583G>C n.3617+192G>C n.3841G>C n.3049+945G>C n.3845G>C n.3053+945G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221083C>T | CA515376984 | TUBGCP6 | c.3276G>A (p.Glu1092=) n.1583G>A n.3617+192G>A n.3841G>A n.3049+945G>A n.3845G>A n.3053+945G>A | ClinVar |
22 | g.50221084T>A | CA412183844 | TUBGCP6 | c.3275A>T (p.Glu1092Val) n.1582A>T n.3617+191A>T n.3840A>T n.3049+944A>T n.3844A>T n.3053+944A>T | |
22 | g.50221084T>C | CA325512414 | TUBGCP6 | c.3275A>G (p.Glu1092Gly) n.1582A>G n.3617+191A>G n.3840A>G n.3049+944A>G n.3844A>G n.3053+944A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221084T>G | CA412183843 | TUBGCP6 | c.3275A>C (p.Glu1092Ala) n.1582A>C n.3617+191A>C n.3840A>C n.3049+944A>C n.3844A>C n.3053+944A>C | |
22 | g.50221084T= | CA2410730724 | TUBGCP6 | c.3275A= (p.Glu1092=) n.1582A= n.3617+191A= n.3840A= n.3049+944A= n.3844A= n.3053+944A= | |
22 | g.50221085C>A | CA412183846 | TUBGCP6 | c.3274G>T (p.Glu1092Ter) n.1581G>T n.3617+190G>T n.3839G>T n.3049+943G>T n.3843G>T n.3053+943G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221085C>G | CA412183848 | TUBGCP6 | c.3274G>C (p.Glu1092Gln) n.1581G>C n.3617+190G>C n.3839G>C n.3049+943G>C n.3843G>C n.3053+943G>C | |
22 | g.50221085C>T | CA412183853 | TUBGCP6 | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.1581G>A n.3617+190G>A n.3839G>A n.3049+943G>A n.3843G>A n.3053+943G>A | |
22 | g.50221086C>A | CA515376990 | TUBGCP6 | c.3273G>T (p.Gly1091=) n.1580G>T n.3617+189G>T n.3838G>T n.3049+942G>T n.3842G>T n.3053+942G>T | |
22 | g.50221086C>G | CA515376989 | TUBGCP6 | c.3273G>C (p.Gly1091=) n.1580G>C n.3617+189G>C n.3838G>C n.3049+942G>C n.3842G>C n.3053+942G>C | |
22 | g.50221086C>T | CA515376988 | TUBGCP6 | c.3273G>A (p.Gly1091=) n.1580G>A n.3617+189G>A n.3838G>A n.3049+942G>A n.3842G>A n.3053+942G>A | |
22 | g.50221087C>A | CA412183856 | TUBGCP6 | c.3272G>T (p.Gly1091Val) n.1579G>T n.3617+188G>T n.3837G>T n.3049+941G>T n.3841G>T n.3053+941G>T | |
22 | g.50221087C= | CA2410730725 | TUBGCP6 | c.3272G= (p.Gly1091=) n.1579G= n.3617+188G= n.3837G= n.3049+941G= n.3841G= n.3053+941G= | |
22 | g.50221087C>G | CA412183859 | TUBGCP6 | c.3272G>C (p.Gly1091Ala) n.1579G>C n.3617+188G>C n.3837G>C n.3049+941G>C n.3841G>C n.3053+941G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221087C>T | CA412183864 | TUBGCP6 | c.3272G>A (p.Gly1091Glu) n.1579G>A n.3617+188G>A n.3837G>A n.3049+941G>A n.3841G>A n.3053+941G>A | |
22 | g.50221088C>A | CA412183882 | TUBGCP6 | c.3271G>T (p.Gly1091Trp) n.1578G>T n.3617+187G>T n.3836G>T n.3049+940G>T n.3840G>T n.3053+940G>T | |
22 | g.50221088C= | CA2410730726 | TUBGCP6 | c.3271G= (p.Gly1091=) n.1578G= n.3617+187G= n.3836G= n.3049+940G= n.3840G= n.3053+940G= | |
22 | g.50221088C>G | CA412183870 | TUBGCP6 | c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.1578G>C n.3617+187G>C n.3836G>C n.3049+940G>C n.3840G>C n.3053+940G>C | |
22 | g.50221088C>T | CA10308003 | TUBGCP6 | c.3271G>A (p.Gly1091Arg) n.1578G>A n.3617+187G>A n.3836G>A n.3049+940G>A n.3840G>A n.3053+940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50221089T>A | CA412183883 | TUBGCP6 | c.3270A>T (p.Leu1090Phe) n.1577A>T n.3617+186A>T n.3835A>T n.3049+939A>T n.3839A>T n.3053+939A>T | |
22 | g.50221089T>C | CA515376997 | TUBGCP6 | c.3270A>G (p.Leu1090=) n.1577A>G n.3617+186A>G n.3835A>G n.3049+939A>G n.3839A>G n.3053+939A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221089T>G | CA412183885 | TUBGCP6 | c.3270A>C (p.Leu1090Phe) n.1577A>C n.3617+186A>C n.3835A>C n.3049+939A>C n.3839A>C n.3053+939A>C | |
22 | g.50221089T= | CA2410730727 | TUBGCP6 | c.3270A= (p.Leu1090=) n.1577A= n.3617+186A= n.3835A= n.3049+939A= n.3839A= n.3053+939A= | |
22 | g.50221090A= | CA2410730728 | TUBGCP6 | c.3269T= (p.Leu1090=) n.1576T= n.3617+185T= n.3834T= n.3049+938T= n.3838T= n.3053+938T= | |
22 | g.50221090A>C | CA412183892 | TUBGCP6 | c.3269T>G (p.Leu1090Ter) n.1576T>G n.3617+185T>G n.3834T>G n.3049+938T>G n.3838T>G n.3053+938T>G | |
22 | g.50221090A>G | CA412183895 | TUBGCP6 | c.3269T>C (p.Leu1090Ser) n.1576T>C n.3617+185T>C n.3834T>C n.3049+938T>C n.3838T>C n.3053+938T>C | dbSNP |
22 | g.50221090A>T | CA412183898 | TUBGCP6 | c.3269T>A (p.Leu1090Ter) n.1576T>A n.3617+185T>A n.3834T>A n.3049+938T>A n.3838T>A n.3053+938T>A | |
22 | g.50221091A>C | CA412183904 | TUBGCP6 | c.3268T>G (p.Leu1090Val) n.1575T>G n.3617+184T>G n.3833T>G n.3049+937T>G n.3837T>G n.3053+937T>G | |
22 | g.50221091A>G | CA515376999 | TUBGCP6 | c.3268T>C (p.Leu1090=) n.1575T>C n.3617+184T>C n.3833T>C n.3049+937T>C n.3837T>C n.3053+937T>C | |
22 | g.50221091A>T | CA412183909 | TUBGCP6 | c.3268T>A (p.Leu1090Ile) n.1575T>A n.3617+184T>A n.3833T>A n.3049+937T>A n.3837T>A n.3053+937T>A | |
22 | g.50221092G>A | CA515377002 | TUBGCP6 | c.3267C>T (p.Ser1089=) n.1574C>T n.3617+183C>T n.3832C>T n.3049+936C>T n.3836C>T n.3053+936C>T | |
22 | g.50221092G>C | CA412183913 | TUBGCP6 | c.3267C>G (p.Ser1089Arg) n.1574C>G n.3617+183C>G n.3832C>G n.3049+936C>G n.3836C>G n.3053+936C>G | |
22 | g.50221092G>T | CA412183915 | TUBGCP6 | c.3267C>A (p.Ser1089Arg) n.1574C>A n.3617+183C>A n.3832C>A n.3049+936C>A n.3836C>A n.3053+936C>A | |
22 | g.50221093C>A | CA412183931 | TUBGCP6 | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) n.1573G>T n.3617+182G>T n.3831G>T n.3049+935G>T n.3835G>T n.3053+935G>T | |
22 | g.50221093C>G | CA412183937 | TUBGCP6 | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.1573G>C n.3617+182G>C n.3831G>C n.3049+935G>C n.3835G>C n.3053+935G>C | |
22 | g.50221093C>T | CA412183941 | TUBGCP6 | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.1573G>A n.3617+182G>A n.3831G>A n.3049+935G>A n.3835G>A n.3053+935G>A | |
22 | g.50221104_50221184del | CA10308004 | TUBGCP6 | c.3186_3266del (p.Arg1062_Ile1088del) n.1493_1573del n.3617+102_3617+182del n.3751_3831del n.3049+855_3049+935del n.3755_3835del n.3053+855_3053+935del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221094T>A | CA412183944 | TUBGCP6 | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) n.1572A>T n.3617+181A>T n.3830A>T n.3049+934A>T n.3834A>T n.3053+934A>T | |
22 | g.50221094T>C | CA412183952 | TUBGCP6 | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.1572A>G n.3617+181A>G n.3830A>G n.3049+934A>G n.3834A>G n.3053+934A>G | |
22 | g.50221094T>G | CA412183946 | TUBGCP6 | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.1572A>C n.3617+181A>C n.3830A>C n.3049+934A>C n.3834A>C n.3053+934A>C | |
22 | g.50221095G>A | CA325512416 | TUBGCP6 | c.3264C>T (p.Ile1088=) n.1571C>T n.3617+180C>T n.3829C>T n.3049+933C>T n.3833C>T n.3053+933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221095G>C | CA412183964 | TUBGCP6 | c.3264C>G (p.Ile1088Met) n.1571C>G n.3617+180C>G n.3829C>G n.3049+933C>G n.3833C>G n.3053+933C>G | |
22 | g.50221095G= | CA2410730729 | TUBGCP6 | c.3264C= (p.Ile1088=) n.1571C= n.3617+180C= n.3829C= n.3049+933C= n.3833C= n.3053+933C= | |
22 | g.50221095G>T | CA515377007 | TUBGCP6 | c.3264C>A (p.Ile1088=) n.1571C>A n.3617+180C>A n.3829C>A n.3049+933C>A n.3833C>A n.3053+933C>A | |
22 | g.50221096A>C | CA412183968 | TUBGCP6 | c.3263T>G (p.Ile1088Ser) n.1570T>G n.3617+179T>G n.3828T>G n.3049+932T>G n.3832T>G n.3053+932T>G | |
22 | g.50221096A>G | CA412183971 | TUBGCP6 | c.3263T>C (p.Ile1088Thr) n.1570T>C n.3617+179T>C n.3828T>C n.3049+932T>C n.3832T>C n.3053+932T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221096A>T | CA412183978 | TUBGCP6 | c.3263T>A (p.Ile1088Asn) n.1570T>A n.3617+179T>A n.3828T>A n.3049+932T>A n.3832T>A n.3053+932T>A | |
22 | g.50221097T>A | CA412183982 | TUBGCP6 | c.3262A>T (p.Ile1088Phe) n.1569A>T n.3617+178A>T n.3827A>T n.3049+931A>T n.3831A>T n.3053+931A>T | |
22 | g.50221097T>C | CA325512418 | TUBGCP6 | c.3262A>G (p.Ile1088Val) n.1569A>G n.3617+178A>G n.3827A>G n.3049+931A>G n.3831A>G n.3053+931A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221097T>G | CA412183985 | TUBGCP6 | c.3262A>C (p.Ile1088Leu) n.1569A>C n.3617+178A>C n.3827A>C n.3049+931A>C n.3831A>C n.3053+931A>C | |
22 | g.50221097T= | CA2410730730 | TUBGCP6 | c.3262A= (p.Ile1088=) n.1569A= n.3617+178A= n.3827A= n.3049+931A= n.3831A= n.3053+931A= | |
22 | g.50221098G>A | CA515377012 | TUBGCP6 | c.3261C>T (p.Ser1087=) n.1568C>T n.3617+177C>T n.3826C>T n.3049+930C>T n.3830C>T n.3053+930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221098G>C | CA412183998 | TUBGCP6 | c.3261C>G (p.Ser1087Arg) n.1568C>G n.3617+177C>G n.3826C>G n.3049+930C>G n.3830C>G n.3053+930C>G | |
22 | g.50221098G= | CA2410730731 | TUBGCP6 | c.3261C= (p.Ser1087=) n.1568C= n.3617+177C= n.3826C= n.3049+930C= n.3830C= n.3053+930C= | |
22 | g.50221098G>T | CA412184001 | TUBGCP6 | c.3261C>A (p.Ser1087Arg) n.1568C>A n.3617+177C>A n.3826C>A n.3049+930C>A n.3830C>A n.3053+930C>A | |
22 | g.50221099C>A | CA412184008 | TUBGCP6 | c.3260G>T (p.Ser1087Ile) n.1567G>T n.3617+176G>T n.3825G>T n.3049+929G>T n.3829G>T n.3053+929G>T | |
22 | g.50221099C= | CA2410730732 | TUBGCP6 | c.3260G= (p.Ser1087=) n.1567G= n.3617+176G= n.3825G= n.3049+929G= n.3829G= n.3053+929G= | |
22 | g.50221099C>G | CA412184013 | TUBGCP6 | c.3260G>C (p.Ser1087Thr) n.1567G>C n.3617+176G>C n.3825G>C n.3049+929G>C n.3829G>C n.3053+929G>C | dbSNP |
22 | g.50221099C>T | CA325512420 | TUBGCP6 | c.3260G>A (p.Ser1087Asn) n.1567G>A n.3617+176G>A n.3825G>A n.3049+929G>A n.3829G>A n.3053+929G>A | dbSNP |
22 | g.50221100T>A | CA412184036 | TUBGCP6 | c.3259A>T (p.Ser1087Cys) n.1566A>T n.3617+175A>T n.3824A>T n.3049+928A>T n.3828A>T n.3053+928A>T | |
22 | g.50221100T>C | CA412184025 | TUBGCP6 | c.3259A>G (p.Ser1087Gly) n.1566A>G n.3617+175A>G n.3824A>G n.3049+928A>G n.3828A>G n.3053+928A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221100T>G | CA412184033 | TUBGCP6 | c.3259A>C (p.Ser1087Arg) n.1566A>C n.3617+175A>C n.3824A>C n.3049+928A>C n.3828A>C n.3053+928A>C | |
22 | g.50221100T= | CA2410730733 | TUBGCP6 | c.3259A= (p.Ser1087=) n.1566A= n.3617+175A= n.3824A= n.3049+928A= n.3828A= n.3053+928A= | |
22 | g.50221101G>A | CA515377016 | TUBGCP6 | c.3258C>T (p.Ala1086=) n.1565C>T n.3617+174C>T n.3823C>T n.3049+927C>T n.3827C>T n.3053+927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221101G>C | CA515377017 | TUBGCP6 | c.3258C>G (p.Ala1086=) n.1565C>G n.3617+174C>G n.3823C>G n.3049+927C>G n.3827C>G n.3053+927C>G | |
22 | g.50221101G= | CA2410730734 | TUBGCP6 | c.3258C= (p.Ala1086=) n.1565C= n.3617+174C= n.3823C= n.3049+927C= n.3827C= n.3053+927C= | |
22 | g.50221101G>T | CA515377018 | TUBGCP6 | c.3258C>A (p.Ala1086=) n.1565C>A n.3617+174C>A n.3823C>A n.3049+927C>A n.3827C>A n.3053+927C>A | |
22 | g.50221102G>A | CA10308006 | TUBGCP6 | c.3257C>T (p.Ala1086Val) n.1564C>T n.3617+173C>T n.3822C>T n.3049+926C>T n.3826C>T n.3053+926C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221102G>C | CA10308005 | TUBGCP6 | c.3257C>G (p.Ala1086Gly) n.1564C>G n.3617+173C>G n.3822C>G n.3049+926C>G n.3826C>G n.3053+926C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221102G= | CA2410730735 | TUBGCP6 | c.3257C= (p.Ala1086=) n.1564C= n.3617+173C= n.3822C= n.3049+926C= n.3826C= n.3053+926C= | |
22 | g.50221102G>T | CA412184044 | TUBGCP6 | c.3257C>A (p.Ala1086Asp) n.1564C>A n.3617+173C>A n.3822C>A n.3049+926C>A n.3826C>A n.3053+926C>A | |
22 | g.50221103C>A | CA412184046 | TUBGCP6 | c.3256G>T (p.Ala1086Ser) n.1563G>T n.3617+172G>T n.3821G>T n.3049+925G>T n.3825G>T n.3053+925G>T | |
22 | g.50221103C>G | CA412184050 | TUBGCP6 | c.3256G>C (p.Ala1086Pro) n.1563G>C n.3617+172G>C n.3821G>C n.3049+925G>C n.3825G>C n.3053+925G>C | |
22 | g.50221103C>T | CA412184053 | TUBGCP6 | c.3256G>A (p.Ala1086Thr) n.1563G>A n.3617+172G>A n.3821G>A n.3049+925G>A n.3825G>A n.3053+925G>A | |
22 | g.50221104del | CA2657503274 | TUBGCP6 | c.3255del (p.Asn1085LysfsTer6) n.1562del n.3617+171del n.3820del n.3049+924del n.3824del n.3053+924del | gnomAD v4 |
22 | g.50221104A= | CA2410730736 | TUBGCP6 | c.3255T= (p.Asn1085=) n.1562T= n.3617+171T= n.3820T= n.3049+924T= n.3824T= n.3053+924T= | |
22 | g.50221104A>C | CA412184055 | TUBGCP6 | c.3255T>G (p.Asn1085Lys) n.1562T>G n.3617+171T>G n.3820T>G n.3049+924T>G n.3824T>G n.3053+924T>G | |
22 | g.50221104A>G | CA515377021 | TUBGCP6 | c.3255T>C (p.Asn1085=) n.1562T>C n.3617+171T>C n.3820T>C n.3049+924T>C n.3824T>C n.3053+924T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221104A>T | CA412184056 | TUBGCP6 | c.3255T>A (p.Asn1085Lys) n.1562T>A n.3617+171T>A n.3820T>A n.3049+924T>A n.3824T>A n.3053+924T>A | |
22 | g.50221105T>A | CA412184061 | TUBGCP6 | c.3254A>T (p.Asn1085Ile) n.1561A>T n.3617+170A>T n.3819A>T n.3049+923A>T n.3823A>T n.3053+923A>T | |
22 | g.50221105T>C | CA325512424 | TUBGCP6 | c.3254A>G (p.Asn1085Ser) n.1561A>G n.3617+170A>G n.3819A>G n.3049+923A>G n.3823A>G n.3053+923A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221105T>G | CA412184066 | TUBGCP6 | c.3254A>C (p.Asn1085Thr) n.1561A>C n.3617+170A>C n.3819A>C n.3049+923A>C n.3823A>C n.3053+923A>C | |
22 | g.50221105T= | CA2410730737 | TUBGCP6 | c.3254A= (p.Asn1085=) n.1561A= n.3617+170A= n.3819A= n.3049+923A= n.3823A= n.3053+923A= | |
22 | g.50221106T>A | CA412184074 | TUBGCP6 | c.3253A>T (p.Asn1085Tyr) n.1560A>T n.3617+169A>T n.3818A>T n.3049+922A>T n.3822A>T n.3053+922A>T | |
22 | g.50221106T>C | CA412184072 | TUBGCP6 | c.3253A>G (p.Asn1085Asp) n.1560A>G n.3617+169A>G n.3818A>G n.3049+922A>G n.3822A>G n.3053+922A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50221106T>G | CA412184070 | TUBGCP6 | c.3253A>C (p.Asn1085His) n.1560A>C n.3617+169A>C n.3818A>C n.3049+922A>C n.3822A>C n.3053+922A>C | |
22 | g.50221106T= | CA2410730738 | TUBGCP6 | c.3253A= (p.Asn1085=) n.1560A= n.3617+169A= n.3818A= n.3049+922A= n.3822A= n.3053+922A= | |
22 | g.50221107G>A | CA10308007 | TUBGCP6 | c.3252C>T (p.Ser1084=) n.1559C>T n.3617+168C>T n.3817C>T n.3049+921C>T n.3821C>T n.3053+921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221107G>C | CA515377022 | TUBGCP6 | c.3252C>G (p.Ser1084=) n.1559C>G n.3617+168C>G n.3817C>G n.3049+921C>G n.3821C>G n.3053+921C>G | |
22 | g.50221107G= | CA2410730739 | TUBGCP6 | c.3252C= (p.Ser1084=) n.1559C= n.3617+168C= n.3817C= n.3049+921C= n.3821C= n.3053+921C= | |
22 | g.50221107G>T | CA515377023 | TUBGCP6 | c.3252C>A (p.Ser1084=) n.1559C>A n.3617+168C>A n.3817C>A n.3049+921C>A n.3821C>A n.3053+921C>A | |
22 | g.50221108G>A | CA412184087 | TUBGCP6 | c.3251C>T (p.Ser1084Phe) n.1558C>T n.3617+167C>T n.3816C>T n.3049+920C>T n.3820C>T n.3053+920C>T | ClinVar |
22 | g.50221108G>C | CA412184081 | TUBGCP6 | c.3251C>G (p.Ser1084Cys) n.1558C>G n.3617+167C>G n.3816C>G n.3049+920C>G n.3820C>G n.3053+920C>G | |
22 | g.50221108G>T | CA412184083 | TUBGCP6 | c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) n.1558C>A n.3617+167C>A n.3816C>A n.3049+920C>A n.3820C>A n.3053+920C>A | |
22 | g.50221110_50221190del | CA2657503299 | TUBGCP6 | c.3171_3251del (p.Asp1058_Ser1084del) n.1478_1558del n.3617+87_3617+167del n.3736_3816del n.3049+840_3049+920del n.3740_3820del n.3053+840_3053+920del | gnomAD v4 |
22 | g.50221109A>C | CA412184091 | TUBGCP6 | c.3250T>G (p.Ser1084Ala) n.1557T>G n.3617+166T>G n.3815T>G n.3049+919T>G n.3819T>G n.3053+919T>G | |
22 | g.50221109A>G | CA412184096 | TUBGCP6 | c.3250T>C (p.Ser1084Pro) n.1557T>C n.3617+166T>C n.3815T>C n.3049+919T>C n.3819T>C n.3053+919T>C | |
22 | g.50221109A>T | CA412184099 | TUBGCP6 | c.3250T>A (p.Ser1084Thr) n.1557T>A n.3617+166T>A n.3815T>A n.3049+919T>A n.3819T>A n.3053+919T>A | |
22 | g.50221110T>A | CA515377024 | TUBGCP6 | c.3249A>T (p.Val1083=) n.1556A>T n.3617+165A>T n.3814A>T n.3049+918A>T n.3818A>T n.3053+918A>T | |
22 | g.50221110T>C | CA10308008 | TUBGCP6 | c.3249A>G (p.Val1083=) n.1556A>G n.3617+165A>G n.3814A>G n.3049+918A>G n.3818A>G n.3053+918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221110T>G | CA515377025 | TUBGCP6 | c.3249A>C (p.Val1083=) n.1556A>C n.3617+165A>C n.3814A>C n.3049+918A>C n.3818A>C n.3053+918A>C | |
22 | g.50221110T= | CA2410730740 | TUBGCP6 | c.3249A= (p.Val1083=) n.1556A= n.3617+165A= n.3814A= n.3049+918A= n.3818A= n.3053+918A= | |
22 | g.50221111A>C | CA412184104 | TUBGCP6 | c.3248T>G (p.Val1083Gly) n.1555T>G n.3617+164T>G n.3813T>G n.3049+917T>G n.3817T>G n.3053+917T>G | |
22 | g.50221111A>G | CA412184108 | TUBGCP6 | c.3248T>C (p.Val1083Ala) n.1555T>C n.3617+164T>C n.3813T>C n.3049+917T>C n.3817T>C n.3053+917T>C | |
22 | g.50221111A>T | CA412184109 | TUBGCP6 | c.3248T>A (p.Val1083Glu) n.1555T>A n.3617+164T>A n.3813T>A n.3049+917T>A n.3817T>A n.3053+917T>A | |
22 | g.50221112C>A | CA412184113 | TUBGCP6 | c.3247G>T (p.Val1083Leu) n.1554G>T n.3617+163G>T n.3812G>T n.3049+916G>T n.3816G>T n.3053+916G>T | |
22 | g.50221112C= | CA2410730741 | TUBGCP6 | c.3247G= (p.Val1083=) n.1554G= n.3617+163G= n.3812G= n.3049+916G= n.3816G= n.3053+916G= | |
22 | g.50221112C>G | CA412184116 | TUBGCP6 | c.3247G>C (p.Val1083Leu) n.1554G>C n.3617+163G>C n.3812G>C n.3049+916G>C n.3816G>C n.3053+916G>C | |
22 | g.50221112C>T | CA412184118 | TUBGCP6 | c.3247G>A (p.Val1083Ile) n.1554G>A n.3617+163G>A n.3812G>A n.3049+916G>A n.3816G>A n.3053+916G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221113G>A | CA10308009 | TUBGCP6 | c.3246C>T (p.His1082=) n.1553C>T n.3617+162C>T n.3811C>T n.3049+915C>T n.3815C>T n.3053+915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221113G>C | CA325512434 | TUBGCP6 | c.3246C>G (p.His1082Gln) n.1553C>G n.3617+162C>G n.3811C>G n.3049+915C>G n.3815C>G n.3053+915C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221113G= | CA2410730742 | TUBGCP6 | c.3246C= (p.His1082=) n.1553C= n.3617+162C= n.3811C= n.3049+915C= n.3815C= n.3053+915C= | |
22 | g.50221113G>T | CA412184125 | TUBGCP6 | c.3246C>A (p.His1082Gln) n.1553C>A n.3617+162C>A n.3811C>A n.3049+915C>A n.3815C>A n.3053+915C>A | |
22 | g.50221114T>A | CA412184126 | TUBGCP6 | c.3245A>T (p.His1082Leu) n.1552A>T n.3617+161A>T n.3810A>T n.3049+914A>T n.3814A>T n.3053+914A>T | |
22 | g.50221114T>C | CA412184140 | TUBGCP6 | c.3245A>G (p.His1082Arg) n.1552A>G n.3617+161A>G n.3810A>G n.3049+914A>G n.3814A>G n.3053+914A>G | |
22 | g.50221114T>G | CA412184143 | TUBGCP6 | c.3245A>C (p.His1082Pro) n.1552A>C n.3617+161A>C n.3810A>C n.3049+914A>C n.3814A>C n.3053+914A>C | |
22 | g.50221115G>A | CA412184144 | TUBGCP6 | c.3244C>T (p.His1082Tyr) n.1551C>T n.3617+160C>T n.3809C>T n.3049+913C>T n.3813C>T n.3053+913C>T | COSMIC |
22 | g.50221115G>C | CA412184145 | TUBGCP6 | c.3244C>G (p.His1082Asp) n.1551C>G n.3617+160C>G n.3809C>G n.3049+913C>G n.3813C>G n.3053+913C>G | |
22 | g.50221115G>T | CA412184146 | TUBGCP6 | c.3244C>A (p.His1082Asn) n.1551C>A n.3617+160C>A n.3809C>A n.3049+913C>A n.3813C>A n.3053+913C>A | |
22 | g.50221116T>A | CA515376028 | TUBGCP6 | c.3243A>T (p.Gly1081=) n.1550A>T n.3617+159A>T n.3808A>T n.3049+912A>T n.3812A>T n.3053+912A>T | |
22 | g.50221116T>C | CA515376029 | TUBGCP6 | c.3243A>G (p.Gly1081=) n.1550A>G n.3617+159A>G n.3808A>G n.3049+912A>G n.3812A>G n.3053+912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221116T>G | CA515376030 | TUBGCP6 | c.3243A>C (p.Gly1081=) n.1550A>C n.3617+159A>C n.3808A>C n.3049+912A>C n.3812A>C n.3053+912A>C | |
22 | g.50221117C>A | CA412184149 | TUBGCP6 | c.3242G>T (p.Gly1081Val) n.1549G>T n.3617+158G>T n.3807G>T n.3049+911G>T n.3811G>T n.3053+911G>T | |
22 | g.50221117C>G | CA412184151 | TUBGCP6 | c.3242G>C (p.Gly1081Ala) n.1549G>C n.3617+158G>C n.3807G>C n.3049+911G>C n.3811G>C n.3053+911G>C | |
22 | g.50221117C>T | CA412184157 | TUBGCP6 | c.3242G>A (p.Gly1081Glu) n.1549G>A n.3617+158G>A n.3807G>A n.3049+911G>A n.3811G>A n.3053+911G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221138_50221218del | CA2573158257 | TUBGCP6 | c.3162_3242del (p.His1055_Gly1081del) n.1469_1549del n.3617+78_3617+158del n.3727_3807del n.3049+831_3049+911del n.3731_3811del n.3053+831_3053+911del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221118C>A | CA412184160 | TUBGCP6 | c.3241G>T (p.Gly1081Ter) n.1548G>T n.3617+157G>T n.3806G>T n.3049+910G>T n.3810G>T n.3053+910G>T | |
22 | g.50221118C= | CA2410730743 | TUBGCP6 | c.3241G= (p.Gly1081=) n.1548G= n.3617+157G= n.3806G= n.3049+910G= n.3810G= n.3053+910G= | |
22 | g.50221118C>G | CA412184169 | TUBGCP6 | c.3241G>C (p.Gly1081Arg) n.1548G>C n.3617+157G>C n.3806G>C n.3049+910G>C n.3810G>C n.3053+910G>C | |
22 | g.50221118C>T | CA10308010 | TUBGCP6 | c.3241G>A (p.Gly1081Arg) n.1548G>A n.3617+157G>A n.3806G>A n.3049+910G>A n.3810G>A n.3053+910G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221119G>A | CA10308011 | TUBGCP6 | c.3240C>T (p.His1080=) n.1547C>T n.3617+156C>T n.3805C>T n.3049+909C>T n.3809C>T n.3053+909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221119G>C | CA412184174 | TUBGCP6 | c.3240C>G (p.His1080Gln) n.1547C>G n.3617+156C>G n.3805C>G n.3049+909C>G n.3809C>G n.3053+909C>G | |
22 | g.50221119G= | CA2410730744 | TUBGCP6 | c.3240C= (p.His1080=) n.1547C= n.3617+156C= n.3805C= n.3049+909C= n.3809C= n.3053+909C= | |
22 | g.50221119G>T | CA412184172 | TUBGCP6 | c.3240C>A (p.His1080Gln) n.1547C>A n.3617+156C>A n.3805C>A n.3049+909C>A n.3809C>A n.3053+909C>A | |
22 | g.50221120_50221156del | CA1026637055 | TUBGCP6 | c.3204_3240del (p.Val1070ThrfsTer9) n.1511_1547del n.3617+120_3617+156del n.3769_3805del n.3049+873_3049+909del n.3773_3809del n.3053+873_3053+909del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221120T>A | CA412184178 | TUBGCP6 | c.3239A>T (p.His1080Leu) n.1546A>T n.3617+155A>T n.3804A>T n.3049+908A>T n.3808A>T n.3053+908A>T | |
22 | g.50221120T>C | CA412184180 | TUBGCP6 | c.3239A>G (p.His1080Arg) n.1546A>G n.3617+155A>G n.3804A>G n.3049+908A>G n.3808A>G n.3053+908A>G | |
22 | g.50221120T>G | CA412184181 | TUBGCP6 | c.3239A>C (p.His1080Pro) n.1546A>C n.3617+155A>C n.3804A>C n.3049+908A>C n.3808A>C n.3053+908A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221120T= | CA2410730745 | TUBGCP6 | c.3239A= (p.His1080=) n.1546A= n.3617+155A= n.3804A= n.3049+908A= n.3808A= n.3053+908A= | |
22 | g.50221121G>A | CA412184183 | TUBGCP6 | c.3238C>T (p.His1080Tyr) n.1545C>T n.3617+154C>T n.3803C>T n.3049+907C>T n.3807C>T n.3053+907C>T | |
22 | g.50221121G>C | CA412184184 | TUBGCP6 | c.3238C>G (p.His1080Asp) n.1545C>G n.3617+154C>G n.3803C>G n.3049+907C>G n.3807C>G n.3053+907C>G | |
22 | g.50221121G>T | CA412184185 | TUBGCP6 | c.3238C>A (p.His1080Asn) n.1545C>A n.3617+154C>A n.3803C>A n.3049+907C>A n.3807C>A n.3053+907C>A | |
22 | g.50221122G>A | CA515376038 | TUBGCP6 | c.3237C>T (p.Thr1079=) n.1544C>T n.3617+153C>T n.3802C>T n.3049+906C>T n.3806C>T n.3053+906C>T | |
22 | g.50221122G>C | CA515376039 | TUBGCP6 | c.3237C>G (p.Thr1079=) n.1544C>G n.3617+153C>G n.3802C>G n.3049+906C>G n.3806C>G n.3053+906C>G | |
22 | g.50221122G>T | CA515376040 | TUBGCP6 | c.3237C>A (p.Thr1079=) n.1544C>A n.3617+153C>A n.3802C>A n.3049+906C>A n.3806C>A n.3053+906C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221123G>A | CA412184186 | TUBGCP6 | c.3236C>T (p.Thr1079Ile) n.1543C>T n.3617+152C>T n.3801C>T n.3049+905C>T n.3805C>T n.3053+905C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221123G>C | CA412184188 | TUBGCP6 | c.3236C>G (p.Thr1079Ser) n.1543C>G n.3617+152C>G n.3801C>G n.3049+905C>G n.3805C>G n.3053+905C>G | |
22 | g.50221123G= | CA2410730746 | TUBGCP6 | c.3236C= (p.Thr1079=) n.1543C= n.3617+152C= n.3801C= n.3049+905C= n.3805C= n.3053+905C= | |
22 | g.50221123G>T | CA412184193 | TUBGCP6 | c.3236C>A (p.Thr1079Asn) n.1543C>A n.3617+152C>A n.3801C>A n.3049+905C>A n.3805C>A n.3053+905C>A | |
22 | g.50221124T>A | CA412184195 | TUBGCP6 | c.3235A>T (p.Thr1079Ser) n.1542A>T n.3617+151A>T n.3800A>T n.3049+904A>T n.3804A>T n.3053+904A>T | |
22 | g.50221124T>C | CA412184197 | TUBGCP6 | c.3235A>G (p.Thr1079Ala) n.1542A>G n.3617+151A>G n.3800A>G n.3049+904A>G n.3804A>G n.3053+904A>G | |
22 | g.50221124T>G | CA412184198 | TUBGCP6 | c.3235A>C (p.Thr1079Pro) n.1542A>C n.3617+151A>C n.3800A>C n.3049+904A>C n.3804A>C n.3053+904A>C | dbSNP |
22 | g.50221124T= | CA2410730747 | TUBGCP6 | c.3235A= (p.Thr1079=) n.1542A= n.3617+151A= n.3800A= n.3049+904A= n.3804A= n.3053+904A= | |
22 | g.50221125G>A | CA10308012 | TUBGCP6 | c.3234C>T (p.Asn1078=) n.1541C>T n.3617+150C>T n.3799C>T n.3049+903C>T n.3803C>T n.3053+903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221125G>C | CA412184201 | TUBGCP6 | c.3234C>G (p.Asn1078Lys) n.1541C>G n.3617+150C>G n.3799C>G n.3049+903C>G n.3803C>G n.3053+903C>G | |
22 | g.50221125G= | CA2410730748 | TUBGCP6 | c.3234C= (p.Asn1078=) n.1541C= n.3617+150C= n.3799C= n.3049+903C= n.3803C= n.3053+903C= | |
22 | g.50221125G>T | CA412184200 | TUBGCP6 | c.3234C>A (p.Asn1078Lys) n.1541C>A n.3617+150C>A n.3799C>A n.3049+903C>A n.3803C>A n.3053+903C>A | |
22 | g.50221126T>A | CA412184202 | TUBGCP6 | c.3233A>T (p.Asn1078Ile) n.1540A>T n.3617+149A>T n.3798A>T n.3049+902A>T n.3802A>T n.3053+902A>T | |
22 | g.50221126T>C | CA412184204 | TUBGCP6 | c.3233A>G (p.Asn1078Ser) n.1540A>G n.3617+149A>G n.3798A>G n.3049+902A>G n.3802A>G n.3053+902A>G | |
22 | g.50221126T>G | CA412184205 | TUBGCP6 | c.3233A>C (p.Asn1078Thr) n.1540A>C n.3617+149A>C n.3798A>C n.3049+902A>C n.3802A>C n.3053+902A>C | |
22 | g.50221127T>A | CA412184212 | TUBGCP6 | c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) n.1539A>T n.3617+148A>T n.3797A>T n.3049+901A>T n.3801A>T n.3053+901A>T | |
22 | g.50221127T>C | CA412184217 | TUBGCP6 | c.3232A>G (p.Asn1078Asp) n.1539A>G n.3617+148A>G n.3797A>G n.3049+901A>G n.3801A>G n.3053+901A>G | |
22 | g.50221127T>G | CA412184218 | TUBGCP6 | c.3232A>C (p.Asn1078His) n.1539A>C n.3617+148A>C n.3797A>C n.3049+901A>C n.3801A>C n.3053+901A>C | |
22 | g.50221128C>A | CA412184220 | TUBGCP6 | c.3231G>T (p.Trp1077Cys) n.1538G>T n.3617+147G>T n.3796G>T n.3049+900G>T n.3800G>T n.3053+900G>T | |
22 | g.50221128C>G | CA412184221 | TUBGCP6 | c.3231G>C (p.Trp1077Cys) n.1538G>C n.3617+147G>C n.3796G>C n.3049+900G>C n.3800G>C n.3053+900G>C | |
22 | g.50221128C>T | CA412184222 | TUBGCP6 | c.3231G>A (p.Trp1077Ter) n.1538G>A n.3617+147G>A n.3796G>A n.3049+900G>A n.3800G>A n.3053+900G>A | |
22 | g.50221130_50221132del | CA2657503373 | TUBGCP6 | c.3229_3231del (p.Trp1077del) n.1536_1538del n.3617+145_3617+147del n.3794_3796del n.3049+898_3049+900del n.3798_3800del n.3053+898_3053+900del | gnomAD v4 |
22 | g.50221129C>A | CA412184223 | TUBGCP6 | c.3230G>T (p.Trp1077Leu) n.1537G>T n.3617+146G>T n.3795G>T n.3049+899G>T n.3799G>T n.3053+899G>T | |
22 | g.50221129C>G | CA412184224 | TUBGCP6 | c.3230G>C (p.Trp1077Ser) n.1537G>C n.3617+146G>C n.3795G>C n.3049+899G>C n.3799G>C n.3053+899G>C | |
22 | g.50221129C>T | CA412184225 | TUBGCP6 | c.3230G>A (p.Trp1077Ter) n.1537G>A n.3617+146G>A n.3795G>A n.3049+899G>A n.3799G>A n.3053+899G>A | |
22 | g.50221130A= | CA2410730749 | TUBGCP6 | c.3229T= (p.Trp1077=) n.1536T= n.3617+145T= n.3794T= n.3049+898T= n.3798T= n.3053+898T= | |
22 | g.50221130A>C | CA412184226 | TUBGCP6 | c.3229T>G (p.Trp1077Gly) n.1536T>G n.3617+145T>G n.3794T>G n.3049+898T>G n.3798T>G n.3053+898T>G | dbSNP |
22 | g.50221130A>G | CA412184229 | TUBGCP6 | c.3229T>C (p.Trp1077Arg) n.1536T>C n.3617+145T>C n.3794T>C n.3049+898T>C n.3798T>C n.3053+898T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221130A>T | CA412184228 | TUBGCP6 | c.3229T>A (p.Trp1077Arg) n.1536T>A n.3617+145T>A n.3794T>A n.3049+898T>A n.3798T>A n.3053+898T>A |