Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220688_50221093delCA2697552867TUBGCP6c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3053+969_3054-883del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1658_1738del
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n.3050-993_3050-913del
n.3920_4000del
n.3054-993_3054-913del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730625TUBGCP6c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=)
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n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
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22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220954_50221034delCA2657502847TUBGCP6c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del)
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 gnomAD v4
22g.50220957_50221037delCA1026636885TUBGCP6c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del)
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n.3893_3973del
n.3053+993_3054-940del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220963_50221043delCA1026636892TUBGCP6c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del)
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22g.50220977_50221057delCA1026636903TUBGCP6c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del)
n.1622_1702del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
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n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
22g.50220978_50221059delinsGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGACA2410730649TUBGCP6c.3300_3381delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC (p.Thr1100=)
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n.3053+969_3054-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC
22g.50221025_50221186delCA1026636925TUBGCP6c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del)
n.1527_1688del
n.3617+136_3617+297del
n.3785_3946del
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n.3053+889_3054-963del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221000_50221080delCA640353770TUBGCP6c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del)
n.1607_1687del
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n.3865_3945del
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n.3869_3949del
n.3053+969_3054-964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221011C>ACA412183274TUBGCP6c.3348G>T (p.Arg1116Ser)
n.1655G>T
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n.3050-996G>T
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n.3054-996G>T
22g.50221011C=CA2410730670TUBGCP6c.3348G= (p.Arg1116=)
n.1655G=
n.3617+264G=
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n.3050-996G=
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n.3054-996G=
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n.1655G>C
n.3617+264G>C
n.3913G>C
n.3050-996G>C
n.3917G>C
n.3054-996G>C
22g.50221011C>TCA515376733TUBGCP6c.3348G>A (p.Arg1116=)
n.1655G>A
n.3617+264G>A
n.3913G>A
n.3050-996G>A
n.3917G>A
n.3054-996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221012C>ACA412183291TUBGCP6c.3347G>T (p.Arg1116Met)
n.1654G>T
n.3617+263G>T
n.3912G>T
n.3050-997G>T
n.3916G>T
n.3054-997G>T
22g.50221012C>GCA412183287TUBGCP6c.3347G>C (p.Arg1116Thr)
n.1654G>C
n.3617+263G>C
n.3912G>C
n.3050-997G>C
n.3916G>C
n.3054-997G>C
22g.50221012C>TCA412183284TUBGCP6c.3347G>A (p.Arg1116Lys)
n.1654G>A
n.3617+263G>A
n.3912G>A
n.3050-997G>A
n.3916G>A
n.3054-997G>A
22g.50221013T>ACA412183294TUBGCP6c.3346A>T (p.Arg1116Trp)
n.1653A>T
n.3617+262A>T
n.3911A>T
n.3050-998A>T
n.3915A>T
n.3054-998A>T
 gnomAD v4
22g.50221013T>CCA412183296TUBGCP6c.3346A>G (p.Arg1116Gly)
n.1653A>G
n.3617+262A>G
n.3911A>G
n.3050-998A>G
n.3915A>G
n.3054-998A>G
 gnomAD v4
22g.50221013T>GCA515376738TUBGCP6c.3346A>C (p.Arg1116=)
n.1653A>C
n.3617+262A>C
n.3911A>C
n.3050-998A>C
n.3915A>C
n.3054-998A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221013T=CA2410730671TUBGCP6c.3346A= (p.Arg1116=)
n.1653A=
n.3617+262A=
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n.3915A=
n.3054-998A=
22g.50221014G>ACA515376739TUBGCP6c.3345C>T (p.Ile1115=)
n.1652C>T
n.3617+261C>T
n.3910C>T
n.3050-999C>T
n.3914C>T
n.3054-999C>T
22g.50221014G>CCA412183297TUBGCP6c.3345C>G (p.Ile1115Met)
n.1652C>G
n.3617+261C>G
n.3910C>G
n.3050-999C>G
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n.3054-999C>G
22g.50221014G>TCA515376743TUBGCP6c.3345C>A (p.Ile1115=)
n.1652C>A
n.3617+261C>A
n.3910C>A
n.3050-999C>A
n.3914C>A
n.3054-999C>A
22g.50221015A>CCA412183300TUBGCP6c.3344T>G (p.Ile1115Ser)
n.1651T>G
n.3617+260T>G
n.3909T>G
n.3050-1000T>G
n.3913T>G
n.3054-1000T>G
22g.50221015A>GCA412183301TUBGCP6c.3344T>C (p.Ile1115Thr)
n.1651T>C
n.3617+260T>C
n.3909T>C
n.3050-1000T>C
n.3913T>C
n.3054-1000T>C
22g.50221015A>TCA412183305TUBGCP6c.3344T>A (p.Ile1115Asn)
n.1651T>A
n.3617+260T>A
n.3909T>A
n.3050-1000T>A
n.3913T>A
n.3054-1000T>A
22g.50221016T>ACA412183306TUBGCP6c.3343A>T (p.Ile1115Phe)
n.1650A>T
n.3617+259A>T
n.3908A>T
n.3050-1001A>T
n.3912A>T
n.3054-1001A>T
22g.50221016T>CCA412183307TUBGCP6c.3343A>G (p.Ile1115Val)
n.1650A>G
n.3617+259A>G
n.3908A>G
n.3050-1001A>G
n.3912A>G
n.3054-1001A>G
22g.50221016T>GCA412183309TUBGCP6c.3343A>C (p.Ile1115Leu)
n.1650A>C
n.3617+259A>C
n.3908A>C
n.3050-1001A>C
n.3912A>C
n.3054-1001A>C
22g.50221017G>ACA10307973TUBGCP6c.3342C>T (p.Ser1114=)
n.1649C>T
n.3617+258C>T
n.3907C>T
n.3050-1002C>T
n.3911C>T
n.3054-1002C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221017G>CCA412183319TUBGCP6c.3342C>G (p.Ser1114Arg)
n.1649C>G
n.3617+258C>G
n.3907C>G
n.3050-1002C>G
n.3911C>G
n.3054-1002C>G
22g.50221017G=CA2410730672TUBGCP6c.3342C= (p.Ser1114=)
n.1649C=
n.3617+258C=
n.3907C=
n.3050-1002C=
n.3911C=
n.3054-1002C=
22g.50221017G>TCA412183320TUBGCP6c.3342C>A (p.Ser1114Arg)
n.1649C>A
n.3617+258C>A
n.3907C>A
n.3050-1002C>A
n.3911C>A
n.3054-1002C>A
22g.50221018C>ACA412183326TUBGCP6c.3341G>T (p.Ser1114Ile)
n.1648G>T
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n.3906G>T
n.3050-1003G>T
n.3910G>T
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22g.50221018C>GCA412183328TUBGCP6c.3341G>C (p.Ser1114Thr)
n.1648G>C
n.3617+257G>C
n.3906G>C
n.3050-1003G>C
n.3910G>C
n.3054-1003G>C
 ClinVar
22g.50221018C>TCA412183323TUBGCP6c.3341G>A (p.Ser1114Asn)
n.1648G>A
n.3617+257G>A
n.3906G>A
n.3050-1003G>A
n.3910G>A
n.3054-1003G>A
22g.50221019T>ACA412183331TUBGCP6c.3340A>T (p.Ser1114Cys)
n.1647A>T
n.3617+256A>T
n.3905A>T
n.3050-1004A>T
n.3909A>T
n.3054-1004A>T
22g.50221019T>CCA412183332TUBGCP6c.3340A>G (p.Ser1114Gly)
n.1647A>G
n.3617+256A>G
n.3905A>G
n.3050-1004A>G
n.3909A>G
n.3054-1004A>G
22g.50221019T>GCA412183333TUBGCP6c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
n.1647A>C
n.3617+256A>C
n.3905A>C
n.3050-1004A>C
n.3909A>C
n.3054-1004A>C
22g.50221020G>ACA10307974TUBGCP6c.3339C>T (p.Ala1113=)
n.1646C>T
n.3617+255C>T
n.3904C>T
n.3050-1005C>T
n.3908C>T
n.3054-1005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221020G>CCA515376767TUBGCP6c.3339C>G (p.Ala1113=)
n.1646C>G
n.3617+255C>G
n.3904C>G
n.3050-1005C>G
n.3908C>G
n.3054-1005C>G
22g.50221020G=CA2410730673TUBGCP6c.3339C= (p.Ala1113=)
n.1646C=
n.3617+255C=
n.3904C=
n.3050-1005C=
n.3908C=
n.3054-1005C=
22g.50221020G>TCA515376765TUBGCP6c.3339C>A (p.Ala1113=)
n.1646C>A
n.3617+255C>A
n.3904C>A
n.3050-1005C>A
n.3908C>A
n.3054-1005C>A
22g.50221021G>ACA412183342TUBGCP6c.3338C>T (p.Ala1113Val)
n.1645C>T
n.3617+254C>T
n.3903C>T
n.3050-1006C>T
n.3907C>T
n.3054-1006C>T
22g.50221021G>CCA412183339TUBGCP6c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
n.1645C>G
n.3617+254C>G
n.3903C>G
n.3050-1006C>G
n.3907C>G
n.3054-1006C>G
 gnomAD v4
22g.50221021G>TCA412183337TUBGCP6c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
n.1645C>A
n.3617+254C>A
n.3903C>A
n.3050-1006C>A
n.3907C>A
n.3054-1006C>A
22g.50221022C>ACA412183345TUBGCP6c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
n.1644G>T
n.3617+253G>T
n.3902G>T
n.3050-1007G>T
n.3906G>T
n.3054-1007G>T
22g.50221022C=CA2410730674TUBGCP6c.3337G= (p.Ala1113=)
n.1644G=
n.3617+253G=
n.3902G=
n.3050-1007G=
n.3906G=
n.3054-1007G=
22g.50221022C>GCA412183349TUBGCP6c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
n.1644G>C
n.3617+253G>C
n.3902G>C
n.3050-1007G>C
n.3906G>C
n.3054-1007G>C
22g.50221022C>TCA10307975TUBGCP6c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
n.1644G>A
n.3617+253G>A
n.3902G>A
n.3050-1007G>A
n.3906G>A
n.3054-1007G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221023G>ACA10307976TUBGCP6c.3336C>T (p.Asn1112=)
n.1643C>T
n.3617+252C>T
n.3901C>T
n.3049+1005C>T
n.3905C>T
n.3053+1005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221023G>CCA412183364TUBGCP6c.3336C>G (p.Asn1112Lys)
n.1643C>G
n.3617+252C>G
n.3901C>G
n.3049+1005C>G
n.3905C>G
n.3053+1005C>G
22g.50221023G=CA2410730675TUBGCP6c.3336C= (p.Asn1112=)
n.1643C=
n.3617+252C=
n.3901C=
n.3049+1005C=
n.3905C=
n.3053+1005C=
22g.50221023G>TCA412183366TUBGCP6c.3336C>A (p.Asn1112Lys)
n.1643C>A
n.3617+252C>A
n.3901C>A
n.3049+1005C>A
n.3905C>A
n.3053+1005C>A
22g.50221024T>ACA412183373TUBGCP6c.3335A>T (p.Asn1112Ile)
n.1642A>T
n.3617+251A>T
n.3900A>T
n.3049+1004A>T
n.3904A>T
n.3053+1004A>T
22g.50221024T>CCA412183372TUBGCP6c.3335A>G (p.Asn1112Ser)
n.1642A>G
n.3617+251A>G
n.3900A>G
n.3049+1004A>G
n.3904A>G
n.3053+1004A>G
22g.50221024T>GCA412183370TUBGCP6c.3335A>C (p.Asn1112Thr)
n.1642A>C
n.3617+251A>C
n.3900A>C
n.3049+1004A>C
n.3904A>C
n.3053+1004A>C
22g.50221024_50221050delinsTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCA2410730676TUBGCP6c.3309_3335delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA (p.Arg1103=)
n.1616_1642delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3617+225_3617+251delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3874_3900delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3049+978_3049+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3878_3904delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3053+978_3053+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
22g.50221025T>ACA412183376TUBGCP6c.3334A>T (p.Asn1112Tyr)
n.1641A>T
n.3617+250A>T
n.3899A>T
n.3049+1003A>T
n.3903A>T
n.3053+1003A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221025T>CCA10307977TUBGCP6c.3334A>G (p.Asn1112Asp)
n.1641A>G
n.3617+250A>G
n.3899A>G
n.3049+1003A>G
n.3903A>G
n.3053+1003A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221025T>GCA412183378TUBGCP6c.3334A>C (p.Asn1112His)
n.1641A>C
n.3617+250A>C
n.3899A>C
n.3049+1003A>C
n.3903A>C
n.3053+1003A>C
22g.50221025T=CA2410730677TUBGCP6c.3334A= (p.Asn1112=)
n.1641A=
n.3617+250A=
n.3899A=
n.3049+1003A=
n.3903A=
n.3053+1003A=
22g.50221025_50221050delCA640353801TUBGCP6c.3309_3334del (p.Trp1104ArgfsTer?)
n.1616_1641del
n.3617+225_3617+250del
n.3874_3899del
n.3049+978_3049+1003del
n.3878_3903del
n.3053+978_3053+1003del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221026G>ACA10307978TUBGCP6c.3333C>T (p.Ser1111=)
n.1640C>T
n.3617+249C>T
n.3898C>T
n.3049+1002C>T
n.3902C>T
n.3053+1002C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221026G>CCA515376787TUBGCP6c.3333C>G (p.Ser1111=)
n.1640C>G
n.3617+249C>G
n.3898C>G
n.3049+1002C>G
n.3902C>G
n.3053+1002C>G
22g.50221026G=CA2410730678TUBGCP6c.3333C= (p.Ser1111=)
n.1640C=
n.3617+249C=
n.3898C=
n.3049+1002C=
n.3902C=
n.3053+1002C=
22g.50221026G>TCA515376786TUBGCP6c.3333C>A (p.Ser1111=)
n.1640C>A
n.3617+249C>A
n.3898C>A
n.3049+1002C>A
n.3902C>A
n.3053+1002C>A
22g.50221027G>ACA412183385TUBGCP6c.3332C>T (p.Ser1111Phe)
n.1639C>T
n.3617+248C>T
n.3897C>T
n.3049+1001C>T
n.3901C>T
n.3053+1001C>T
 dbSNP
22g.50221027G>CCA412183386TUBGCP6c.3332C>G (p.Ser1111Cys)
n.1639C>G
n.3617+248C>G
n.3897C>G
n.3049+1001C>G
n.3901C>G
n.3053+1001C>G
22g.50221027G=CA2410730679TUBGCP6c.3332C= (p.Ser1111=)
n.1639C=
n.3617+248C=
n.3897C=
n.3049+1001C=
n.3901C=
n.3053+1001C=
22g.50221027G>TCA412183388TUBGCP6c.3332C>A (p.Ser1111Tyr)
n.1639C>A
n.3617+248C>A
n.3897C>A
n.3049+1001C>A
n.3901C>A
n.3053+1001C>A
22g.50221032_50221193delCA2591919265TUBGCP6c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del)
n.1478_1639del
n.3617+87_3617+248del
n.3736_3897del
n.3049+840_3049+1001del
n.3740_3901del
n.3053+840_3053+1001del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221028A>CCA412183391TUBGCP6c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
n.1638T>G
n.3617+247T>G
n.3896T>G
n.3049+1000T>G
n.3900T>G
n.3053+1000T>G
22g.50221028A>GCA412183393TUBGCP6c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
n.1638T>C
n.3617+247T>C
n.3896T>C
n.3049+1000T>C
n.3900T>C
n.3053+1000T>C
22g.50221028A>TCA412183398TUBGCP6c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
n.1638T>A
n.3617+247T>A
n.3896T>A
n.3049+1000T>A
n.3900T>A
n.3053+1000T>A
22g.50221029C>ACA515376805TUBGCP6c.3330G>T (p.Val1110=)
n.1637G>T
n.3617+246G>T
n.3895G>T
n.3049+999G>T
n.3899G>T
n.3053+999G>T
 ClinVar
22g.50221029C=CA2410730680TUBGCP6c.3330G= (p.Val1110=)
n.1637G=
n.3617+246G=
n.3895G=
n.3049+999G=
n.3899G=
n.3053+999G=
22g.50221029C>GCA515376806TUBGCP6c.3330G>C (p.Val1110=)
n.1637G>C
n.3617+246G>C
n.3895G>C
n.3049+999G>C
n.3899G>C
n.3053+999G>C
22g.50221029C>TCA10307979TUBGCP6c.3330G>A (p.Val1110=)
n.1637G>A
n.3617+246G>A
n.3895G>A
n.3049+999G>A
n.3899G>A
n.3053+999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221030_50221036delCA2657503009TUBGCP6c.3324_3330del (p.His1109ProfsTer?)
n.1631_1637del
n.3617+240_3617+246del
n.3889_3895del
n.3049+993_3049+999del
n.3893_3899del
n.3053+993_3053+999del
 gnomAD v4
22g.50221030A=CA2410730681TUBGCP6c.3329T= (p.Val1110=)
n.1636T=
n.3617+245T=
n.3894T=
n.3049+998T=
n.3898T=
n.3053+998T=
22g.50221030A>CCA412183411TUBGCP6c.3329T>G (p.Val1110Gly)
n.1636T>G
n.3617+245T>G
n.3894T>G
n.3049+998T>G
n.3898T>G
n.3053+998T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221030A>GCA412183422TUBGCP6c.3329T>C (p.Val1110Ala)
n.1636T>C
n.3617+245T>C
n.3894T>C
n.3049+998T>C
n.3898T>C
n.3053+998T>C
 gnomAD v4
22g.50221030A>TCA412183427TUBGCP6c.3329T>A (p.Val1110Glu)
n.1636T>A
n.3617+245T>A
n.3894T>A
n.3049+998T>A
n.3898T>A
n.3053+998T>A
22g.50221031C>ACA412183433TUBGCP6c.3328G>T (p.Val1110Leu)
n.1635G>T
n.3617+244G>T
n.3893G>T
n.3049+997G>T
n.3897G>T
n.3053+997G>T
22g.50221031C=CA2410730683TUBGCP6c.3328G= (p.Val1110=)
n.1635G=
n.3617+244G=
n.3893G=
n.3049+997G=
n.3897G=
n.3053+997G=
22g.50221031C>GCA412183437TUBGCP6c.3328G>C (p.Val1110Leu)
n.1635G>C
n.3617+244G>C
n.3893G>C
n.3049+997G>C
n.3897G>C
n.3053+997G>C
22g.50221031C>TCA412183438TUBGCP6c.3328G>A (p.Val1110Met)
n.1635G>A
n.3617+244G>A
n.3893G>A
n.3049+997G>A
n.3897G>A
n.3053+997G>A
 dbSNP
22g.50221031_50221033delinsCATCA2410730682TUBGCP6c.3326_3328delinsATG (p.His1109=)
n.1633_1635delinsATG
n.3617+242_3617+244delinsATG
n.3891_3893delinsATG
n.3049+995_3049+997delinsATG
n.3895_3897delinsATG
n.3053+995_3053+997delinsATG
22g.50221032A=CA2410730684TUBGCP6c.3327T= (p.His1109=)
n.1634T=
n.3617+243T=
n.3892T=
n.3049+996T=
n.3896T=
n.3053+996T=
22g.50221032A>CCA412183454TUBGCP6c.3327T>G (p.His1109Gln)
n.1634T>G
n.3617+243T>G
n.3892T>G
n.3049+996T>G
n.3896T>G
n.3053+996T>G
 dbSNP
22g.50221032A>GCA10307981TUBGCP6c.3327T>C (p.His1109=)
n.1634T>C
n.3617+243T>C
n.3892T>C
n.3049+996T>C
n.3896T>C
n.3053+996T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221032A>TCA412183445TUBGCP6c.3327T>A (p.His1109Gln)
n.1634T>A
n.3617+243T>A
n.3892T>A
n.3049+996T>A
n.3896T>A
n.3053+996T>A
22g.50221032_50221033delCA10307980TUBGCP6c.3326_3327del (p.His1109ArgfsTer?)
n.1633_1634del
n.3617+242_3617+243del
n.3891_3892del
n.3049+995_3049+996del
n.3895_3896del
n.3053+995_3053+996del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221033T>ACA412183457TUBGCP6c.3326A>T (p.His1109Leu)
n.1633A>T
n.3617+242A>T
n.3891A>T
n.3049+995A>T
n.3895A>T
n.3053+995A>T
22g.50221033T>CCA325512372TUBGCP6c.3326A>G (p.His1109Arg)
n.1633A>G
n.3617+242A>G
n.3891A>G
n.3049+995A>G
n.3895A>G
n.3053+995A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221033T>GCA412183458TUBGCP6c.3326A>C (p.His1109Pro)
n.1633A>C
n.3617+242A>C
n.3891A>C
n.3049+995A>C
n.3895A>C
n.3053+995A>C
22g.50221033T=CA2410730685TUBGCP6c.3326A= (p.His1109=)
n.1633A=
n.3617+242A=
n.3891A=
n.3049+995A=
n.3895A=
n.3053+995A=
22g.50221034_50221035delCA412183459TUBGCP6c.3325_3326del (p.His1109CysfsTer?)
n.1632_1633del
n.3617+241_3617+242del
n.3890_3891del
n.3049+994_3049+995del
n.3894_3895del
n.3053+994_3053+995del
22g.50221034G>ACA412183461TUBGCP6c.3325C>T (p.His1109Tyr)
n.1632C>T
n.3617+241C>T
n.3890C>T
n.3049+994C>T
n.3894C>T
n.3053+994C>T
22g.50221034G>CCA412183463TUBGCP6c.3325C>G (p.His1109Asp)
n.1632C>G
n.3617+241C>G
n.3890C>G
n.3049+994C>G
n.3894C>G
n.3053+994C>G
22g.50221034G>TCA412183469TUBGCP6c.3325C>A (p.His1109Asn)
n.1632C>A
n.3617+241C>A
n.3890C>A
n.3049+994C>A
n.3894C>A
n.3053+994C>A
22g.50221035T>ACA515376824TUBGCP6c.3324A>T (p.Gly1108=)
n.1631A>T
n.3617+240A>T
n.3889A>T
n.3049+993A>T
n.3893A>T
n.3053+993A>T
22g.50221035T>CCA10307982TUBGCP6c.3324A>G (p.Gly1108=)
n.1631A>G
n.3617+240A>G
n.3889A>G
n.3049+993A>G
n.3893A>G
n.3053+993A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221035T>GCA515376826TUBGCP6c.3324A>C (p.Gly1108=)
n.1631A>C
n.3617+240A>C
n.3889A>C
n.3049+993A>C
n.3893A>C
n.3053+993A>C
22g.50221035T=CA2410730686TUBGCP6c.3324A= (p.Gly1108=)
n.1631A=
n.3617+240A=
n.3889A=
n.3049+993A=
n.3893A=
n.3053+993A=
22g.50221036C>ACA10307983TUBGCP6c.3323G>T (p.Gly1108Val)
n.1630G>T
n.3617+239G>T
n.3888G>T
n.3049+992G>T
n.3892G>T
n.3053+992G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221036C=CA2410730687TUBGCP6c.3323G= (p.Gly1108=)
n.1630G=
n.3617+239G=
n.3888G=
n.3049+992G=
n.3892G=
n.3053+992G=
22g.50221036C>GCA412183478TUBGCP6c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
n.1630G>C
n.3617+239G>C
n.3888G>C
n.3049+992G>C
n.3892G>C
n.3053+992G>C
22g.50221036C>TCA412183480TUBGCP6c.3323G>A (p.Gly1108Glu)
n.1630G>A
n.3617+239G>A
n.3888G>A
n.3049+992G>A
n.3892G>A
n.3053+992G>A
22g.50221037C>ACA412183484TUBGCP6c.3322G>T (p.Gly1108Ter)
n.1629G>T
n.3617+238G>T
n.3887G>T
n.3049+991G>T
n.3891G>T
n.3053+991G>T
22g.50221037C=CA2410730688TUBGCP6c.3322G= (p.Gly1108=)
n.1629G=
n.3617+238G=
n.3887G=
n.3049+991G=
n.3891G=
n.3053+991G=
22g.50221037C>GCA412183487TUBGCP6c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
n.1629G>C
n.3617+238G>C
n.3887G>C
n.3049+991G>C
n.3891G>C
n.3053+991G>C
22g.50221037C>TCA412183489TUBGCP6c.3322G>A (p.Gly1108Arg)
n.1629G>A
n.3617+238G>A
n.3887G>A
n.3049+991G>A
n.3891G>A
n.3053+991G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221038A=CA2410730689TUBGCP6c.3321T= (p.His1107=)
n.1628T=
n.3617+237T=
n.3886T=
n.3049+990T=
n.3890T=
n.3053+990T=
22g.50221038A>CCA412183498TUBGCP6c.3321T>G (p.His1107Gln)
n.1628T>G
n.3617+237T>G
n.3886T>G
n.3049+990T>G
n.3890T>G
n.3053+990T>G
22g.50221038A>GCA10307984TUBGCP6c.3321T>C (p.His1107=)
n.1628T>C
n.3617+237T>C
n.3886T>C
n.3049+990T>C
n.3890T>C
n.3053+990T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221038A>TCA412183511TUBGCP6c.3321T>A (p.His1107Gln)
n.1628T>A
n.3617+237T>A
n.3886T>A
n.3049+990T>A
n.3890T>A
n.3053+990T>A
22g.50221039T>ACA412183515TUBGCP6c.3320A>T (p.His1107Leu)
n.1627A>T
n.3617+236A>T
n.3885A>T
n.3049+989A>T
n.3889A>T
n.3053+989A>T
22g.50221039T>CCA10307985TUBGCP6c.3320A>G (p.His1107Arg)
n.1627A>G
n.3617+236A>G
n.3885A>G
n.3049+989A>G
n.3889A>G
n.3053+989A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221039T>GCA412183518TUBGCP6c.3320A>C (p.His1107Pro)
n.1627A>C
n.3617+236A>C
n.3885A>C
n.3049+989A>C
n.3889A>C
n.3053+989A>C
22g.50221039T=CA2410730690TUBGCP6c.3320A= (p.His1107=)
n.1627A=
n.3617+236A=
n.3885A=
n.3049+989A=
n.3889A=
n.3053+989A=
22g.50221040G>ACA412183525TUBGCP6c.3319C>T (p.His1107Tyr)
n.1626C>T
n.3617+235C>T
n.3884C>T
n.3049+988C>T
n.3888C>T
n.3053+988C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221040G>CCA412183529TUBGCP6c.3319C>G (p.His1107Asp)
n.1626C>G
n.3617+235C>G
n.3884C>G
n.3049+988C>G
n.3888C>G
n.3053+988C>G
22g.50221040G=CA2410730691TUBGCP6c.3319C= (p.His1107=)
n.1626C=
n.3617+235C=
n.3884C=
n.3049+988C=
n.3888C=
n.3053+988C=
22g.50221040G>TCA412183533TUBGCP6c.3319C>A (p.His1107Asn)
n.1626C>A
n.3617+235C>A
n.3884C>A
n.3049+988C>A
n.3888C>A
n.3053+988C>A
22g.50221041G>ACA325512383TUBGCP6c.3318C>T (p.Ile1106=)
n.1625C>T
n.3617+234C>T
n.3883C>T
n.3049+987C>T
n.3887C>T
n.3053+987C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221041G>CCA412183536TUBGCP6c.3318C>G (p.Ile1106Met)
n.1625C>G
n.3617+234C>G
n.3883C>G
n.3049+987C>G
n.3887C>G
n.3053+987C>G
22g.50221041G=CA2410730692TUBGCP6c.3318C= (p.Ile1106=)
n.1625C=
n.3617+234C=
n.3883C=
n.3049+987C=
n.3887C=
n.3053+987C=
22g.50221041G>TCA515376837TUBGCP6c.3318C>A (p.Ile1106=)
n.1625C>A
n.3617+234C>A
n.3883C>A
n.3049+987C>A
n.3887C>A
n.3053+987C>A
22g.50221042A=CA2410730693TUBGCP6c.3317T= (p.Ile1106=)
n.1624T=
n.3617+233T=
n.3882T=
n.3049+986T=
n.3886T=
n.3053+986T=
22g.50221042A>CCA412183538TUBGCP6c.3317T>G (p.Ile1106Ser)
n.1624T>G
n.3617+233T>G
n.3882T>G
n.3049+986T>G
n.3886T>G
n.3053+986T>G
22g.50221042A>GCA10307986TUBGCP6c.3317T>C (p.Ile1106Thr)
n.1624T>C
n.3617+233T>C
n.3882T>C
n.3049+986T>C
n.3886T>C
n.3053+986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221042A>TCA412183556TUBGCP6c.3317T>A (p.Ile1106Asn)
n.1624T>A
n.3617+233T>A
n.3882T>A
n.3049+986T>A
n.3886T>A
n.3053+986T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221042_50221043delCA2657503066TUBGCP6c.3316_3317del (p.Ile1106ProfsTer?)
n.1623_1624del
n.3617+232_3617+233del
n.3881_3882del
n.3049+985_3049+986del
n.3885_3886del
n.3053+985_3053+986del
 gnomAD v4
22g.50221043T>ACA412183563TUBGCP6c.3316A>T (p.Ile1106Phe)
n.1623A>T
n.3617+232A>T
n.3881A>T
n.3049+985A>T
n.3885A>T
n.3053+985A>T
22g.50221043T>CCA412183567TUBGCP6c.3316A>G (p.Ile1106Val)
n.1623A>G
n.3617+232A>G
n.3881A>G
n.3049+985A>G
n.3885A>G
n.3053+985A>G
22g.50221043T>GCA412183571TUBGCP6c.3316A>C (p.Ile1106Leu)
n.1623A>C
n.3617+232A>C
n.3881A>C
n.3049+985A>C
n.3885A>C
n.3053+985A>C
 gnomAD v4
22g.50221044G>ACA10307987TUBGCP6c.3315C>T (p.Asn1105=)
n.1622C>T
n.3617+231C>T
n.3880C>T
n.3049+984C>T
n.3884C>T
n.3053+984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221044G>CCA412183578TUBGCP6c.3315C>G (p.Asn1105Lys)
n.1622C>G
n.3617+231C>G
n.3880C>G
n.3049+984C>G
n.3884C>G
n.3053+984C>G
22g.50221044G=CA2410730694TUBGCP6c.3315C= (p.Asn1105=)
n.1622C=
n.3617+231C=
n.3880C=
n.3049+984C=
n.3884C=
n.3053+984C=
22g.50221044G>TCA412183576TUBGCP6c.3315C>A (p.Asn1105Lys)
n.1622C>A
n.3617+231C>A
n.3880C>A
n.3049+984C>A
n.3884C>A
n.3053+984C>A
22g.50221045T>ACA412183585TUBGCP6c.3314A>T (p.Asn1105Ile)
n.1621A>T
n.3617+230A>T
n.3879A>T
n.3049+983A>T
n.3883A>T
n.3053+983A>T
22g.50221045T>CCA325512390TUBGCP6c.3314A>G (p.Asn1105Ser)
n.1621A>G
n.3617+230A>G
n.3879A>G
n.3049+983A>G
n.3883A>G
n.3053+983A>G
 dbSNP
22g.50221045T>GCA10307988TUBGCP6c.3314A>C (p.Asn1105Thr)
n.1621A>C
n.3617+230A>C
n.3879A>C
n.3049+983A>C
n.3883A>C
n.3053+983A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221045T=CA2410730695TUBGCP6c.3314A= (p.Asn1105=)
n.1621A=
n.3617+230A=
n.3879A=
n.3049+983A=
n.3883A=
n.3053+983A=
22g.50221046T>ACA412183593TUBGCP6c.3313A>T (p.Asn1105Tyr)
n.1620A>T
n.3617+229A>T
n.3878A>T
n.3049+982A>T
n.3882A>T
n.3053+982A>T
22g.50221046T>CCA412183596TUBGCP6c.3313A>G (p.Asn1105Asp)
n.1620A>G
n.3617+229A>G
n.3878A>G
n.3049+982A>G
n.3882A>G
n.3053+982A>G
22g.50221046T>GCA412183600TUBGCP6c.3313A>C (p.Asn1105His)
n.1620A>C
n.3617+229A>C
n.3878A>C
n.3049+982A>C
n.3882A>C
n.3053+982A>C
22g.50221047C>ACA412183606TUBGCP6c.3312G>T (p.Trp1104Cys)
n.1619G>T
n.3617+228G>T
n.3877G>T
n.3049+981G>T
n.3881G>T
n.3053+981G>T
22g.50221047C>GCA412183612TUBGCP6c.3312G>C (p.Trp1104Cys)
n.1619G>C
n.3617+228G>C
n.3877G>C
n.3049+981G>C
n.3881G>C
n.3053+981G>C
22g.50221047C>TCA412183615TUBGCP6c.3312G>A (p.Trp1104Ter)
n.1619G>A
n.3617+228G>A
n.3877G>A
n.3049+981G>A
n.3881G>A
n.3053+981G>A
22g.50221048C>ACA412183619TUBGCP6c.3311G>T (p.Trp1104Leu)
n.1618G>T
n.3617+227G>T
n.3876G>T
n.3049+980G>T
n.3880G>T
n.3053+980G>T
22g.50221048C>GCA412183622TUBGCP6c.3311G>C (p.Trp1104Ser)
n.1618G>C
n.3617+227G>C
n.3876G>C
n.3049+980G>C
n.3880G>C
n.3053+980G>C
22g.50221048C>TCA412183626TUBGCP6c.3311G>A (p.Trp1104Ter)
n.1618G>A
n.3617+227G>A
n.3876G>A
n.3049+980G>A
n.3880G>A
n.3053+980G>A
22g.50221049A=CA2410730696TUBGCP6c.3310T= (p.Trp1104=)
n.1617T=
n.3617+226T=
n.3875T=
n.3049+979T=
n.3879T=
n.3053+979T=
22g.50221049A>CCA412183629TUBGCP6c.3310T>G (p.Trp1104Gly)
n.1617T>G
n.3617+226T>G
n.3875T>G
n.3049+979T>G
n.3879T>G
n.3053+979T>G
 dbSNP
22g.50221049A>GCA412183640TUBGCP6c.3310T>C (p.Trp1104Arg)
n.1617T>C
n.3617+226T>C
n.3875T>C
n.3049+979T>C
n.3879T>C
n.3053+979T>C
22g.50221049A>TCA412183632TUBGCP6c.3310T>A (p.Trp1104Arg)
n.1617T>A
n.3617+226T>A
n.3875T>A
n.3049+979T>A
n.3879T>A
n.3053+979T>A
22g.50221050C>ACA515376864TUBGCP6c.3309G>T (p.Arg1103=)
n.1616G>T
n.3617+225G>T
n.3874G>T
n.3049+978G>T
n.3878G>T
n.3053+978G>T
22g.50221050C>GCA515376865TUBGCP6c.3309G>C (p.Arg1103=)
n.1616G>C
n.3617+225G>C
n.3874G>C
n.3049+978G>C
n.3878G>C
n.3053+978G>C
22g.50221050C>TCA515376866TUBGCP6c.3309G>A (p.Arg1103=)
n.1616G>A
n.3617+225G>A
n.3874G>A
n.3049+978G>A
n.3878G>A
n.3053+978G>A
 gnomAD v4
22g.50221051C>ACA412183643TUBGCP6c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
n.1615G>T
n.3617+224G>T
n.3873G>T
n.3049+977G>T
n.3877G>T
n.3053+977G>T
 gnomAD v4
22g.50221051C=CA2410730697TUBGCP6c.3308G= (p.Arg1103=)
n.1615G=
n.3617+224G=
n.3873G=
n.3049+977G=
n.3877G=
n.3053+977G=
22g.50221051C>GCA412183648TUBGCP6c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
n.1615G>C
n.3617+224G>C
n.3873G>C
n.3049+977G>C
n.3877G>C
n.3053+977G>C
22g.50221051C>TCA10307989TUBGCP6c.3308G>A (p.Arg1103Gln)
n.1615G>A
n.3617+224G>A
n.3873G>A
n.3049+977G>A
n.3877G>A
n.3053+977G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221052G>ACA10307990TUBGCP6c.3307C>T (p.Arg1103Trp)
n.1614C>T
n.3617+223C>T
n.3872C>T
n.3049+976C>T
n.3876C>T
n.3053+976C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221052G>CCA412183655TUBGCP6c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
n.1614C>G
n.3617+223C>G
n.3872C>G
n.3049+976C>G
n.3876C>G
n.3053+976C>G
22g.50221052G=CA2410730698TUBGCP6c.3307C= (p.Arg1103=)
n.1614C=
n.3617+223C=
n.3872C=
n.3049+976C=
n.3876C=
n.3053+976C=
22g.50221052G>TCA515376870TUBGCP6c.3307C>A (p.Arg1103=)
n.1614C>A
n.3617+223C>A
n.3872C>A
n.3049+976C>A
n.3876C>A
n.3053+976C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730699TUBGCP6c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=)
n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
22g.50221053T>ACA515376875TUBGCP6c.3306A>T (p.Pro1102=)
n.1613A>T
n.3617+222A>T
n.3871A>T
n.3049+975A>T
n.3875A>T
n.3053+975A>T
22g.50221053T>CCA10307991TUBGCP6c.3306A>G (p.Pro1102=)
n.1613A>G
n.3617+222A>G
n.3871A>G
n.3049+975A>G
n.3875A>G
n.3053+975A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221053T>GCA515376879TUBGCP6c.3306A>C (p.Pro1102=)
n.1613A>C
n.3617+222A>C
n.3871A>C
n.3049+975A>C
n.3875A>C
n.3053+975A>C
22g.50221053T=CA2410730700TUBGCP6c.3306A= (p.Pro1102=)
n.1613A=
n.3617+222A=
n.3871A=
n.3049+975A=
n.3875A=
n.3053+975A=
22g.50221053_50221188delCA640353802TUBGCP6c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?)
n.1478_1613del
n.3617+87_3617+222del
n.3736_3871del
n.3049+840_3049+975del
n.3740_3875del
n.3053+840_3053+975del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221054G>ACA412183662TUBGCP6c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
n.1612C>T
n.3617+221C>T
n.3870C>T
n.3049+974C>T
n.3874C>T
n.3053+974C>T
22g.50221054G>CCA412183666TUBGCP6c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
n.1612C>G
n.3617+221C>G
n.3870C>G
n.3049+974C>G
n.3874C>G
n.3053+974C>G
22g.50221054G=CA2410730701TUBGCP6c.3305C= (p.Pro1102=)
n.1612C=
n.3617+221C=
n.3870C=
n.3049+974C=
n.3874C=
n.3053+974C=
22g.50221054G>TCA412183669TUBGCP6c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
n.1612C>A
n.3617+221C>A
n.3870C>A
n.3049+974C>A
n.3874C>A
n.3053+974C>A
 dbSNP
22g.50221055G>ACA412183670TUBGCP6c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
n.1611C>T
n.3617+220C>T
n.3869C>T
n.3049+973C>T
n.3873C>T
n.3053+973C>T
22g.50221055G>CCA412183671TUBGCP6c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
n.1611C>G
n.3617+220C>G
n.3869C>G
n.3049+973C>G
n.3873C>G
n.3053+973C>G
22g.50221055G>TCA412183672TUBGCP6c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
n.1611C>A
n.3617+220C>A
n.3869C>A
n.3049+973C>A
n.3873C>A
n.3053+973C>A
22g.50221056C>ACA515376887TUBGCP6c.3303G>T (p.Arg1101=)
n.1610G>T
n.3617+219G>T
n.3868G>T
n.3049+972G>T
n.3872G>T
n.3053+972G>T
22g.50221056C=CA2410730702TUBGCP6c.3303G= (p.Arg1101=)
n.1610G=
n.3617+219G=
n.3868G=
n.3049+972G=
n.3872G=
n.3053+972G=
22g.50221056C>GCA515376888TUBGCP6c.3303G>C (p.Arg1101=)
n.1610G>C
n.3617+219G>C
n.3868G>C
n.3049+972G>C
n.3872G>C
n.3053+972G>C
22g.50221056C>TCA515376889TUBGCP6c.3303G>A (p.Arg1101=)
n.1610G>A
n.3617+219G>A
n.3868G>A
n.3049+972G>A
n.3872G>A
n.3053+972G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221057C>ACA412183674TUBGCP6c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
n.1609G>T
n.3617+218G>T
n.3867G>T
n.3049+971G>T
n.3871G>T
n.3053+971G>T
22g.50221057C=CA2410730703TUBGCP6c.3302G= (p.Arg1101=)
n.1609G=
n.3617+218G=
n.3867G=
n.3049+971G=
n.3871G=
n.3053+971G=
22g.50221057C>GCA412183676TUBGCP6c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
n.1609G>C
n.3617+218G>C
n.3867G>C
n.3049+971G>C
n.3871G>C
n.3053+971G>C
22g.50221057C>TCA10307992TUBGCP6c.3302G>A (p.Arg1101Gln)
n.1609G>A
n.3617+218G>A
n.3867G>A
n.3049+971G>A
n.3871G>A
n.3053+971G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221058G>ACA10307993TUBGCP6c.3301C>T (p.Arg1101Trp)
n.1608C>T
n.3617+217C>T
n.3866C>T
n.3049+970C>T
n.3870C>T
n.3053+970C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221058G>CCA412183684TUBGCP6c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
n.1608C>G
n.3617+217C>G
n.3866C>G
n.3049+970C>G
n.3870C>G
n.3053+970C>G
 gnomAD v4
22g.50221058G=CA2410730704TUBGCP6c.3301C= (p.Arg1101=)
n.1608C=
n.3617+217C=
n.3866C=
n.3049+970C=
n.3870C=
n.3053+970C=
22g.50221058G>TCA515376897TUBGCP6c.3301C>A (p.Arg1101=)
n.1608C>A
n.3617+217C>A
n.3866C>A
n.3049+970C>A
n.3870C>A
n.3053+970C>A
 dbSNP
22g.50221059A=CA2410730705TUBGCP6c.3300T= (p.Thr1100=)
n.1607T=
n.3617+216T=
n.3865T=
n.3049+969T=
n.3869T=
n.3053+969T=
22g.50221059A>CCA515376898TUBGCP6c.3300T>G (p.Thr1100=)
n.1607T>G
n.3617+216T>G
n.3865T>G
n.3049+969T>G
n.3869T>G
n.3053+969T>G
22g.50221059A>GCA10307994TUBGCP6c.3300T>C (p.Thr1100=)
n.1607T>C
n.3617+216T>C
n.3865T>C
n.3049+969T>C
n.3869T>C
n.3053+969T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221059A>TCA515376899TUBGCP6c.3300T>A (p.Thr1100=)
n.1607T>A
n.3617+216T>A
n.3865T>A
n.3049+969T>A
n.3869T>A
n.3053+969T>A
22g.50221059_50221060insCGCA2410730706TUBGCP6c.3299_3300insCG (p.Arg1101ValfsTer?)
n.1606_1607insCG
n.3617+215_3617+216insCG
n.3864_3865insCG
n.3049+968_3049+969insCG
n.3868_3869insCG
n.3053+968_3053+969insCG
 dbSNP
22g.50221060G>ACA412183691TUBGCP6c.3299C>T (p.Thr1100Ile)
n.1606C>T
n.3617+215C>T
n.3864C>T
n.3049+968C>T
n.3868C>T
n.3053+968C>T
 dbSNP
22g.50221060G>CCA412183694TUBGCP6c.3299C>G (p.Thr1100Ser)
n.1606C>G
n.3617+215C>G
n.3864C>G
n.3049+968C>G
n.3868C>G
n.3053+968C>G
 gnomAD v4
22g.50221060G=CA2410730707TUBGCP6c.3299C= (p.Thr1100=)
n.1606C=
n.3617+215C=
n.3864C=
n.3049+968C=
n.3868C=
n.3053+968C=
22g.50221060G>TCA412183696TUBGCP6c.3299C>A (p.Thr1100Asn)
n.1606C>A
n.3617+215C>A
n.3864C>A
n.3049+968C>A
n.3868C>A
n.3053+968C>A
22g.50221081_50221161delCA2657503119TUBGCP6c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del)
n.1526_1606del
n.3617+135_3617+215del
n.3784_3864del
n.3049+888_3049+968del
n.3788_3868del
n.3053+888_3053+968del
 gnomAD v4
22g.50221061T>ACA412183697TUBGCP6c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
n.1605A>T
n.3617+214A>T
n.3863A>T
n.3049+967A>T
n.3867A>T
n.3053+967A>T
22g.50221061T>CCA10307995TUBGCP6c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
n.1605A>G
n.3617+214A>G
n.3863A>G
n.3049+967A>G
n.3867A>G
n.3053+967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221061T>GCA412183698TUBGCP6c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
n.1605A>C
n.3617+214A>C
n.3863A>C
n.3049+967A>C
n.3867A>C
n.3053+967A>C
 dbSNP
22g.50221061T=CA2410730708TUBGCP6c.3298A= (p.Thr1100=)
n.1605A=
n.3617+214A=
n.3863A=
n.3049+967A=
n.3867A=
n.3053+967A=
22g.50221062G>ACA515376905TUBGCP6c.3297C>T (p.Pro1099=)
n.1604C>T
n.3617+213C>T
n.3862C>T
n.3049+966C>T
n.3866C>T
n.3053+966C>T
 gnomAD v4
22g.50221062G>CCA515376909TUBGCP6c.3297C>G (p.Pro1099=)
n.1604C>G
n.3617+213C>G
n.3862C>G
n.3049+966C>G
n.3866C>G
n.3053+966C>G
22g.50221062G>TCA515376907TUBGCP6c.3297C>A (p.Pro1099=)
n.1604C>A
n.3617+213C>A
n.3862C>A
n.3049+966C>A
n.3866C>A
n.3053+966C>A
22g.50221064delCA2657503121TUBGCP6c.3297del (p.Thr1100LeufsTer?)
n.1604del
n.3617+213del
n.3862del
n.3049+966del
n.3866del
n.3053+966del
 gnomAD v4
22g.50221063G>ACA412183701TUBGCP6c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
n.1603C>T
n.3617+212C>T
n.3861C>T
n.3049+965C>T
n.3865C>T
n.3053+965C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221063G>CCA412183703TUBGCP6c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
n.1603C>G
n.3617+212C>G
n.3861C>G
n.3049+965C>G
n.3865C>G
n.3053+965C>G
22g.50221063G=CA2410730709TUBGCP6c.3296C= (p.Pro1099=)
n.1603C=
n.3617+212C=
n.3861C=
n.3049+965C=
n.3865C=
n.3053+965C=
22g.50221063G>TCA412183704TUBGCP6c.3296C>A (p.Pro1099His)
n.1603C>A
n.3617+212C>A
n.3861C>A
n.3049+965C>A
n.3865C>A
n.3053+965C>A
22g.50221064G>ACA412183708TUBGCP6c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
n.1602C>T
n.3617+211C>T
n.3860C>T
n.3049+964C>T
n.3864C>T
n.3053+964C>T
 gnomAD v4
22g.50221064G>CCA412183715TUBGCP6c.3295C>G (p.Pro1099Ala)
n.1602C>G
n.3617+211C>G
n.3860C>G
n.3049+964C>G
n.3864C>G
n.3053+964C>G
22g.50221064G>TCA412183719TUBGCP6c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
n.1602C>A
n.3617+211C>A
n.3860C>A
n.3049+964C>A
n.3864C>A
n.3053+964C>A
22g.50221065A=CA2410730710TUBGCP6c.3294T= (p.Ala1098=)
n.1601T=
n.3617+210T=
n.3859T=
n.3049+963T=
n.3863T=
n.3053+963T=
22g.50221065A>CCA515376919TUBGCP6c.3294T>G (p.Ala1098=)
n.1601T>G
n.3617+210T>G
n.3859T>G
n.3049+963T>G
n.3863T>G
n.3053+963T>G
 gnomAD v4
22g.50221065A>GCA515376920TUBGCP6c.3294T>C (p.Ala1098=)
n.1601T>C
n.3617+210T>C
n.3859T>C
n.3049+963T>C
n.3863T>C
n.3053+963T>C
22g.50221065A>TCA515376921TUBGCP6c.3294T>A (p.Ala1098=)
n.1601T>A
n.3617+210T>A
n.3859T>A
n.3049+963T>A
n.3863T>A
n.3053+963T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221066G>ACA412183732TUBGCP6c.3293C>T (p.Ala1098Val)
n.1600C>T
n.3617+209C>T
n.3858C>T
n.3049+962C>T
n.3862C>T
n.3053+962C>T
 gnomAD v4
22g.50221066G>CCA412183737TUBGCP6c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
n.1600C>G
n.3617+209C>G
n.3858C>G
n.3049+962C>G
n.3862C>G
n.3053+962C>G
22g.50221066G=CA2410730711TUBGCP6c.3293C= (p.Ala1098=)
n.1600C=
n.3617+209C=
n.3858C=
n.3049+962C=
n.3862C=
n.3053+962C=
22g.50221066G>TCA412183734TUBGCP6c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
n.1600C>A
n.3617+209C>A
n.3858C>A
n.3049+962C>A
n.3862C>A
n.3053+962C>A
22g.50221067C>ACA412183739TUBGCP6c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
n.1599G>T
n.3617+208G>T
n.3857G>T
n.3049+961G>T
n.3861G>T
n.3053+961G>T
22g.50221067C>GCA412183741TUBGCP6c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
n.1599G>C
n.3617+208G>C
n.3857G>C
n.3049+961G>C
n.3861G>C
n.3053+961G>C
22g.50221067C>TCA412183743TUBGCP6c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
n.1599G>A
n.3617+208G>A
n.3857G>A
n.3049+961G>A
n.3861G>A
n.3053+961G>A
22g.50221067_50221068insTATTTCAGAAGCGTAGTCCA2657503131TUBGCP6c.3292_3293insACTACGCTTCTGAAATAG (p.Val1097_Ala1098insAspTyrAlaSerGluIle)
n.1599_1600insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3617+208_3617+209insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3857_3858insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3049+961_3049+962insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3861_3862insACTACGCTTCTGAAATAG
n.3053+961_3053+962insACTACGCTTCTGAAATAG
 gnomAD v4
22g.50221067_50221068insTATTTCAGAAGCGTAGTCCCCTGTGGGAAGACCA640353803TUBGCP6c.3292_3293insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG (p.Ala1098ValfsTer11)
n.1599_1600insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3617+208_3617+209insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3857_3858insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3049+961_3049+962insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3861_3862insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3053+961_3053+962insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
 dbSNP gnomAD v2
22g.50221068C>ACA515376932TUBGCP6c.3291G>T (p.Val1097=)
n.1598G>T
n.3617+207G>T
n.3856G>T
n.3049+960G>T
n.3860G>T
n.3053+960G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50221068C=CA2410730712TUBGCP6c.3291G= (p.Val1097=)
n.1598G=
n.3617+207G=
n.3856G=
n.3049+960G=
n.3860G=
n.3053+960G=
22g.50221068C>GCA515376937TUBGCP6c.3291G>C (p.Val1097=)
n.1598G>C
n.3617+207G>C
n.3856G>C
n.3049+960G>C
n.3860G>C
n.3053+960G>C
22g.50221068C>TCA515376935TUBGCP6c.3291G>A (p.Val1097=)
n.1598G>A
n.3617+207G>A
n.3856G>A
n.3049+960G>A
n.3860G>A
n.3053+960G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221069A=CA2410730713TUBGCP6c.3290T= (p.Val1097=)
n.1597T=
n.3617+206T=
n.3855T=
n.3049+959T=
n.3859T=
n.3053+959T=
22g.50221069A>CCA412183747TUBGCP6c.3290T>G (p.Val1097Gly)
n.1597T>G
n.3617+206T>G
n.3855T>G
n.3049+959T>G
n.3859T>G
n.3053+959T>G
22g.50221069A>GCA412183749TUBGCP6c.3290T>C (p.Val1097Ala)
n.1597T>C
n.3617+206T>C
n.3855T>C
n.3049+959T>C
n.3859T>C
n.3053+959T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221069A>TCA412183752TUBGCP6c.3290T>A (p.Val1097Glu)
n.1597T>A
n.3617+206T>A
n.3855T>A
n.3049+959T>A
n.3859T>A
n.3053+959T>A
22g.50221070C>ACA412183756TUBGCP6c.3289G>T (p.Val1097Leu)
n.1596G>T
n.3617+205G>T
n.3854G>T
n.3049+958G>T
n.3858G>T
n.3053+958G>T
22g.50221070C=CA2410730714TUBGCP6c.3289G= (p.Val1097=)
n.1596G=
n.3617+205G=
n.3854G=
n.3049+958G=
n.3858G=
n.3053+958G=
22g.50221070C>GCA412183758TUBGCP6c.3289G>C (p.Val1097Leu)
n.1596G>C
n.3617+205G>C
n.3854G>C
n.3049+958G>C
n.3858G>C
n.3053+958G>C
22g.50221070C>TCA10307996TUBGCP6c.3289G>A (p.Val1097Met)
n.1596G>A
n.3617+205G>A
n.3854G>A
n.3049+958G>A
n.3858G>A
n.3053+958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221071A=CA2410730715TUBGCP6c.3288T= (p.Asp1096=)
n.1595T=
n.3617+204T=
n.3853T=
n.3049+957T=
n.3857T=
n.3053+957T=
22g.50221071A>CCA10307997TUBGCP6c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
n.1595T>G
n.3617+204T>G
n.3853T>G
n.3049+957T>G
n.3857T>G
n.3053+957T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221071A>GCA10307998TUBGCP6c.3288T>C (p.Asp1096=)
n.1595T>C
n.3617+204T>C
n.3853T>C
n.3049+957T>C
n.3857T>C
n.3053+957T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221071A>TCA412183761TUBGCP6c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
n.1595T>A
n.3617+204T>A
n.3853T>A
n.3049+957T>A
n.3857T>A
n.3053+957T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221072T>ACA412183767TUBGCP6c.3287A>T (p.Asp1096Val)
n.1594A>T
n.3617+203A>T
n.3852A>T
n.3049+956A>T
n.3856A>T
n.3053+956A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221072T>CCA412183765TUBGCP6c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
n.1594A>G
n.3617+203A>G
n.3852A>G
n.3049+956A>G
n.3856A>G
n.3053+956A>G
22g.50221072T>GCA412183764TUBGCP6c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
n.1594A>C
n.3617+203A>C
n.3852A>C
n.3049+956A>C
n.3856A>C
n.3053+956A>C
22g.50221072T=CA2410730716TUBGCP6c.3287A= (p.Asp1096=)
n.1594A=
n.3617+203A=
n.3852A=
n.3049+956A=
n.3856A=
n.3053+956A=
22g.50221073C>ACA412183773TUBGCP6c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
n.1593G>T
n.3617+202G>T
n.3851G>T
n.3049+955G>T
n.3855G>T
n.3053+955G>T
 gnomAD v4
22g.50221073C=CA2410730717TUBGCP6c.3286G= (p.Asp1096=)
n.1593G=
n.3617+202G=
n.3851G=
n.3049+955G=
n.3855G=
n.3053+955G=
22g.50221073C>GCA10307999TUBGCP6c.3286G>C (p.Asp1096His)
n.1593G>C
n.3617+202G>C
n.3851G>C
n.3049+955G>C
n.3855G>C
n.3053+955G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221073C>TCA10308000TUBGCP6c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
n.1593G>A
n.3617+202G>A
n.3851G>A
n.3049+955G>A
n.3855G>A
n.3053+955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221074T>ACA515376957TUBGCP6c.3285A>T (p.Ser1095=)
n.1592A>T
n.3617+201A>T
n.3850A>T
n.3049+954A>T
n.3854A>T
n.3053+954A>T
22g.50221074T>CCA515376961TUBGCP6c.3285A>G (p.Ser1095=)
n.1592A>G
n.3617+201A>G
n.3850A>G
n.3049+954A>G
n.3854A>G
n.3053+954A>G
 gnomAD v4
22g.50221074T>GCA325512408TUBGCP6c.3285A>C (p.Ser1095=)
n.1592A>C
n.3617+201A>C
n.3850A>C
n.3049+954A>C
n.3854A>C
n.3053+954A>C
 dbSNP
22g.50221074T=CA2410730718TUBGCP6c.3285A= (p.Ser1095=)
n.1592A=
n.3617+201A=
n.3850A=
n.3049+954A=
n.3854A=
n.3053+954A=
22g.50221075G>ACA412183782TUBGCP6c.3284C>T (p.Ser1095Leu)
n.1591C>T
n.3617+200C>T
n.3849C>T
n.3049+953C>T
n.3853C>T
n.3053+953C>T
 COSMIC
22g.50221075G>CCA412183785TUBGCP6c.3284C>G (p.Ser1095Ter)
n.1591C>G
n.3617+200C>G
n.3849C>G
n.3049+953C>G
n.3853C>G
n.3053+953C>G
22g.50221075G>TCA412183787TUBGCP6c.3284C>A (p.Ser1095Ter)
n.1591C>A
n.3617+200C>A
n.3849C>A
n.3049+953C>A
n.3853C>A
n.3053+953C>A
22g.50221076A>CCA412183790TUBGCP6c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
n.1590T>G
n.3617+199T>G
n.3848T>G
n.3049+952T>G
n.3852T>G
n.3053+952T>G
22g.50221076A>GCA412183792TUBGCP6c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
n.1590T>C
n.3617+199T>C
n.3848T>C
n.3049+952T>C
n.3852T>C
n.3053+952T>C
22g.50221076A>TCA412183795TUBGCP6c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
n.1590T>A
n.3617+199T>A
n.3848T>A
n.3049+952T>A
n.3852T>A
n.3053+952T>A
22g.50221079_50221080delCA2657503161TUBGCP6c.3282_3283del (p.Ser1095ArgfsTer?)
n.1589_1590del
n.3617+198_3617+199del
n.3847_3848del
n.3049+951_3049+952del
n.3851_3852del
n.3053+951_3053+952del
 gnomAD v4
22g.50221077C>ACA515376971TUBGCP6c.3282G>T (p.Val1094=)
n.1589G>T
n.3617+198G>T
n.3847G>T
n.3049+951G>T
n.3851G>T
n.3053+951G>T
22g.50221077C>GCA515376967TUBGCP6c.3282G>C (p.Val1094=)
n.1589G>C
n.3617+198G>C
n.3847G>C
n.3049+951G>C
n.3851G>C
n.3053+951G>C
22g.50221077C>TCA515376969TUBGCP6c.3282G>A (p.Val1094=)
n.1589G>A
n.3617+198G>A
n.3847G>A
n.3049+951G>A
n.3851G>A
n.3053+951G>A
 gnomAD v4
22g.50221078A>CCA412183800TUBGCP6c.3281T>G (p.Val1094Gly)
n.1588T>G
n.3617+197T>G
n.3846T>G
n.3049+950T>G
n.3850T>G
n.3053+950T>G
22g.50221078A>GCA412183801TUBGCP6c.3281T>C (p.Val1094Ala)
n.1588T>C
n.3617+197T>C
n.3846T>C
n.3049+950T>C
n.3850T>C
n.3053+950T>C
 gnomAD v4
22g.50221078A>TCA412183804TUBGCP6c.3281T>A (p.Val1094Glu)
n.1588T>A
n.3617+197T>A
n.3846T>A
n.3049+950T>A
n.3850T>A
n.3053+950T>A
22g.50221079C>ACA412183808TUBGCP6c.3280G>T (p.Val1094Leu)
n.1587G>T
n.3617+196G>T
n.3845G>T
n.3049+949G>T
n.3849G>T
n.3053+949G>T
22g.50221079C=CA2410730719TUBGCP6c.3280G= (p.Val1094=)
n.1587G=
n.3617+196G=
n.3845G=
n.3049+949G=
n.3849G=
n.3053+949G=
22g.50221079C>GCA412183812TUBGCP6c.3280G>C (p.Val1094Leu)
n.1587G>C
n.3617+196G>C
n.3845G>C
n.3049+949G>C
n.3849G>C
n.3053+949G>C
22g.50221079C>TCA10308001TUBGCP6c.3280G>A (p.Val1094Met)
n.1587G>A
n.3617+196G>A
n.3845G>A
n.3049+949G>A
n.3849G>A
n.3053+949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221080A=CA2410730720TUBGCP6c.3279T= (p.Ser1093=)
n.1586T=
n.3617+195T=
n.3844T=
n.3049+948T=
n.3848T=
n.3053+948T=
22g.50221080A>CCA515376975TUBGCP6c.3279T>G (p.Ser1093=)
n.1586T>G
n.3617+195T>G
n.3844T>G
n.3049+948T>G
n.3848T>G
n.3053+948T>G
22g.50221080A>GCA515376976TUBGCP6c.3279T>C (p.Ser1093=)
n.1586T>C
n.3617+195T>C
n.3844T>C
n.3049+948T>C
n.3848T>C
n.3053+948T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221080A>TCA515376978TUBGCP6c.3279T>A (p.Ser1093=)
n.1586T>A
n.3617+195T>A
n.3844T>A
n.3049+948T>A
n.3848T>A
n.3053+948T>A
22g.50221080dupCA2657503173TUBGCP6c.3279dup (p.Val1094CysfsTer?)
n.1586dup
n.3617+195dup
n.3844dup
n.3049+948dup
n.3848dup
n.3053+948dup
 gnomAD v4
22g.50221081G>ACA412183817TUBGCP6c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
n.1585C>T
n.3617+194C>T
n.3843C>T
n.3049+947C>T
n.3847C>T
n.3053+947C>T
 dbSNP
22g.50221081G>CCA412183823TUBGCP6c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
n.1585C>G
n.3617+194C>G
n.3843C>G
n.3049+947C>G
n.3847C>G
n.3053+947C>G
 gnomAD v4
22g.50221081G=CA2410730721TUBGCP6c.3278C= (p.Ser1093=)
n.1585C=
n.3617+194C=
n.3843C=
n.3049+947C=
n.3847C=
n.3053+947C=
22g.50221081G>TCA412183820TUBGCP6c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
n.1585C>A
n.3617+194C>A
n.3843C>A
n.3049+947C>A
n.3847C>A
n.3053+947C>A
22g.50221082A=CA2410730722TUBGCP6c.3277T= (p.Ser1093=)
n.1584T=
n.3617+193T=
n.3842T=
n.3049+946T=
n.3846T=
n.3053+946T=
22g.50221082A>CCA412183827TUBGCP6c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
n.1584T>G
n.3617+193T>G
n.3842T>G
n.3049+946T>G
n.3846T>G
n.3053+946T>G
22g.50221082A>GCA412183831TUBGCP6c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
n.1584T>C
n.3617+193T>C
n.3842T>C
n.3049+946T>C
n.3846T>C
n.3053+946T>C
22g.50221082A>TCA412183832TUBGCP6c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
n.1584T>A
n.3617+193T>A
n.3842T>A
n.3049+946T>A
n.3846T>A
n.3053+946T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221083C>ACA412183837TUBGCP6c.3276G>T (p.Glu1092Asp)
n.1583G>T
n.3617+192G>T
n.3841G>T
n.3049+945G>T
n.3845G>T
n.3053+945G>T
22g.50221083C=CA2410730723TUBGCP6c.3276G= (p.Glu1092=)
n.1583G=
n.3617+192G=
n.3841G=
n.3049+945G=
n.3845G=
n.3053+945G=
22g.50221083C>GCA10308002TUBGCP6c.3276G>C (p.Glu1092Asp)
n.1583G>C
n.3617+192G>C
n.3841G>C
n.3049+945G>C
n.3845G>C
n.3053+945G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221083C>TCA515376984TUBGCP6c.3276G>A (p.Glu1092=)
n.1583G>A
n.3617+192G>A
n.3841G>A
n.3049+945G>A
n.3845G>A
n.3053+945G>A
 ClinVar
22g.50221084T>ACA412183844TUBGCP6c.3275A>T (p.Glu1092Val)
n.1582A>T
n.3617+191A>T
n.3840A>T
n.3049+944A>T
n.3844A>T
n.3053+944A>T
22g.50221084T>CCA325512414TUBGCP6c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
n.1582A>G
n.3617+191A>G
n.3840A>G
n.3049+944A>G
n.3844A>G
n.3053+944A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221084T>GCA412183843TUBGCP6c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
n.1582A>C
n.3617+191A>C
n.3840A>C
n.3049+944A>C
n.3844A>C
n.3053+944A>C
22g.50221084T=CA2410730724TUBGCP6c.3275A= (p.Glu1092=)
n.1582A=
n.3617+191A=
n.3840A=
n.3049+944A=
n.3844A=
n.3053+944A=
22g.50221085C>ACA412183846TUBGCP6c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
n.1581G>T
n.3617+190G>T
n.3839G>T
n.3049+943G>T
n.3843G>T
n.3053+943G>T
 gnomAD v4
22g.50221085C>GCA412183848TUBGCP6c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
n.1581G>C
n.3617+190G>C
n.3839G>C
n.3049+943G>C
n.3843G>C
n.3053+943G>C
22g.50221085C>TCA412183853TUBGCP6c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
n.1581G>A
n.3617+190G>A
n.3839G>A
n.3049+943G>A
n.3843G>A
n.3053+943G>A
22g.50221086C>ACA515376990TUBGCP6c.3273G>T (p.Gly1091=)
n.1580G>T
n.3617+189G>T
n.3838G>T
n.3049+942G>T
n.3842G>T
n.3053+942G>T
22g.50221086C>GCA515376989TUBGCP6c.3273G>C (p.Gly1091=)
n.1580G>C
n.3617+189G>C
n.3838G>C
n.3049+942G>C
n.3842G>C
n.3053+942G>C
22g.50221086C>TCA515376988TUBGCP6c.3273G>A (p.Gly1091=)
n.1580G>A
n.3617+189G>A
n.3838G>A
n.3049+942G>A
n.3842G>A
n.3053+942G>A
22g.50221087C>ACA412183856TUBGCP6c.3272G>T (p.Gly1091Val)
n.1579G>T
n.3617+188G>T
n.3837G>T
n.3049+941G>T
n.3841G>T
n.3053+941G>T
22g.50221087C=CA2410730725TUBGCP6c.3272G= (p.Gly1091=)
n.1579G=
n.3617+188G=
n.3837G=
n.3049+941G=
n.3841G=
n.3053+941G=
22g.50221087C>GCA412183859TUBGCP6c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
n.1579G>C
n.3617+188G>C
n.3837G>C
n.3049+941G>C
n.3841G>C
n.3053+941G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221087C>TCA412183864TUBGCP6c.3272G>A (p.Gly1091Glu)
n.1579G>A
n.3617+188G>A
n.3837G>A
n.3049+941G>A
n.3841G>A
n.3053+941G>A
22g.50221088C>ACA412183882TUBGCP6c.3271G>T (p.Gly1091Trp)
n.1578G>T
n.3617+187G>T
n.3836G>T
n.3049+940G>T
n.3840G>T
n.3053+940G>T
22g.50221088C=CA2410730726TUBGCP6c.3271G= (p.Gly1091=)
n.1578G=
n.3617+187G=
n.3836G=
n.3049+940G=
n.3840G=
n.3053+940G=
22g.50221088C>GCA412183870TUBGCP6c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
n.1578G>C
n.3617+187G>C
n.3836G>C
n.3049+940G>C
n.3840G>C
n.3053+940G>C
22g.50221088C>TCA10308003TUBGCP6c.3271G>A (p.Gly1091Arg)
n.1578G>A
n.3617+187G>A
n.3836G>A
n.3049+940G>A
n.3840G>A
n.3053+940G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50221089T>ACA412183883TUBGCP6c.3270A>T (p.Leu1090Phe)
n.1577A>T
n.3617+186A>T
n.3835A>T
n.3049+939A>T
n.3839A>T
n.3053+939A>T
22g.50221089T>CCA515376997TUBGCP6c.3270A>G (p.Leu1090=)
n.1577A>G
n.3617+186A>G
n.3835A>G
n.3049+939A>G
n.3839A>G
n.3053+939A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221089T>GCA412183885TUBGCP6c.3270A>C (p.Leu1090Phe)
n.1577A>C
n.3617+186A>C
n.3835A>C
n.3049+939A>C
n.3839A>C
n.3053+939A>C
22g.50221089T=CA2410730727TUBGCP6c.3270A= (p.Leu1090=)
n.1577A=
n.3617+186A=
n.3835A=
n.3049+939A=
n.3839A=
n.3053+939A=
22g.50221090A=CA2410730728TUBGCP6c.3269T= (p.Leu1090=)
n.1576T=
n.3617+185T=
n.3834T=
n.3049+938T=
n.3838T=
n.3053+938T=
22g.50221090A>CCA412183892TUBGCP6c.3269T>G (p.Leu1090Ter)
n.1576T>G
n.3617+185T>G
n.3834T>G
n.3049+938T>G
n.3838T>G
n.3053+938T>G
22g.50221090A>GCA412183895TUBGCP6c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
n.1576T>C
n.3617+185T>C
n.3834T>C
n.3049+938T>C
n.3838T>C
n.3053+938T>C
 dbSNP
22g.50221090A>TCA412183898TUBGCP6c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
n.1576T>A
n.3617+185T>A
n.3834T>A
n.3049+938T>A
n.3838T>A
n.3053+938T>A
22g.50221091A>CCA412183904TUBGCP6c.3268T>G (p.Leu1090Val)
n.1575T>G
n.3617+184T>G
n.3833T>G
n.3049+937T>G
n.3837T>G
n.3053+937T>G
22g.50221091A>GCA515376999TUBGCP6c.3268T>C (p.Leu1090=)
n.1575T>C
n.3617+184T>C
n.3833T>C
n.3049+937T>C
n.3837T>C
n.3053+937T>C
22g.50221091A>TCA412183909TUBGCP6c.3268T>A (p.Leu1090Ile)
n.1575T>A
n.3617+184T>A
n.3833T>A
n.3049+937T>A
n.3837T>A
n.3053+937T>A
22g.50221092G>ACA515377002TUBGCP6c.3267C>T (p.Ser1089=)
n.1574C>T
n.3617+183C>T
n.3832C>T
n.3049+936C>T
n.3836C>T
n.3053+936C>T
22g.50221092G>CCA412183913TUBGCP6c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
n.1574C>G
n.3617+183C>G
n.3832C>G
n.3049+936C>G
n.3836C>G
n.3053+936C>G
22g.50221092G>TCA412183915TUBGCP6c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
n.1574C>A
n.3617+183C>A
n.3832C>A
n.3049+936C>A
n.3836C>A
n.3053+936C>A
22g.50221093C>ACA412183931TUBGCP6c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
n.1573G>T
n.3617+182G>T
n.3831G>T
n.3049+935G>T
n.3835G>T
n.3053+935G>T
22g.50221093C>GCA412183937TUBGCP6c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
n.1573G>C
n.3617+182G>C
n.3831G>C
n.3049+935G>C
n.3835G>C
n.3053+935G>C
22g.50221093C>TCA412183941TUBGCP6c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
n.1573G>A
n.3617+182G>A
n.3831G>A
n.3049+935G>A
n.3835G>A
n.3053+935G>A
22g.50221104_50221184delCA10308004TUBGCP6c.3186_3266del (p.Arg1062_Ile1088del)
n.1493_1573del
n.3617+102_3617+182del
n.3751_3831del
n.3049+855_3049+935del
n.3755_3835del
n.3053+855_3053+935del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221094T>ACA412183944TUBGCP6c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
n.1572A>T
n.3617+181A>T
n.3830A>T
n.3049+934A>T
n.3834A>T
n.3053+934A>T
22g.50221094T>CCA412183952TUBGCP6c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
n.1572A>G
n.3617+181A>G
n.3830A>G
n.3049+934A>G
n.3834A>G
n.3053+934A>G
22g.50221094T>GCA412183946TUBGCP6c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
n.1572A>C
n.3617+181A>C
n.3830A>C
n.3049+934A>C
n.3834A>C
n.3053+934A>C
22g.50221095G>ACA325512416TUBGCP6c.3264C>T (p.Ile1088=)
n.1571C>T
n.3617+180C>T
n.3829C>T
n.3049+933C>T
n.3833C>T
n.3053+933C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221095G>CCA412183964TUBGCP6c.3264C>G (p.Ile1088Met)
n.1571C>G
n.3617+180C>G
n.3829C>G
n.3049+933C>G
n.3833C>G
n.3053+933C>G
22g.50221095G=CA2410730729TUBGCP6c.3264C= (p.Ile1088=)
n.1571C=
n.3617+180C=
n.3829C=
n.3049+933C=
n.3833C=
n.3053+933C=
22g.50221095G>TCA515377007TUBGCP6c.3264C>A (p.Ile1088=)
n.1571C>A
n.3617+180C>A
n.3829C>A
n.3049+933C>A
n.3833C>A
n.3053+933C>A
22g.50221096A>CCA412183968TUBGCP6c.3263T>G (p.Ile1088Ser)
n.1570T>G
n.3617+179T>G
n.3828T>G
n.3049+932T>G
n.3832T>G
n.3053+932T>G
22g.50221096A>GCA412183971TUBGCP6c.3263T>C (p.Ile1088Thr)
n.1570T>C
n.3617+179T>C
n.3828T>C
n.3049+932T>C
n.3832T>C
n.3053+932T>C
 gnomAD v4
22g.50221096A>TCA412183978TUBGCP6c.3263T>A (p.Ile1088Asn)
n.1570T>A
n.3617+179T>A
n.3828T>A
n.3049+932T>A
n.3832T>A
n.3053+932T>A
22g.50221097T>ACA412183982TUBGCP6c.3262A>T (p.Ile1088Phe)
n.1569A>T
n.3617+178A>T
n.3827A>T
n.3049+931A>T
n.3831A>T
n.3053+931A>T
22g.50221097T>CCA325512418TUBGCP6c.3262A>G (p.Ile1088Val)
n.1569A>G
n.3617+178A>G
n.3827A>G
n.3049+931A>G
n.3831A>G
n.3053+931A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221097T>GCA412183985TUBGCP6c.3262A>C (p.Ile1088Leu)
n.1569A>C
n.3617+178A>C
n.3827A>C
n.3049+931A>C
n.3831A>C
n.3053+931A>C
22g.50221097T=CA2410730730TUBGCP6c.3262A= (p.Ile1088=)
n.1569A=
n.3617+178A=
n.3827A=
n.3049+931A=
n.3831A=
n.3053+931A=
22g.50221098G>ACA515377012TUBGCP6c.3261C>T (p.Ser1087=)
n.1568C>T
n.3617+177C>T
n.3826C>T
n.3049+930C>T
n.3830C>T
n.3053+930C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221098G>CCA412183998TUBGCP6c.3261C>G (p.Ser1087Arg)
n.1568C>G
n.3617+177C>G
n.3826C>G
n.3049+930C>G
n.3830C>G
n.3053+930C>G
22g.50221098G=CA2410730731TUBGCP6c.3261C= (p.Ser1087=)
n.1568C=
n.3617+177C=
n.3826C=
n.3049+930C=
n.3830C=
n.3053+930C=
22g.50221098G>TCA412184001TUBGCP6c.3261C>A (p.Ser1087Arg)
n.1568C>A
n.3617+177C>A
n.3826C>A
n.3049+930C>A
n.3830C>A
n.3053+930C>A
22g.50221099C>ACA412184008TUBGCP6c.3260G>T (p.Ser1087Ile)
n.1567G>T
n.3617+176G>T
n.3825G>T
n.3049+929G>T
n.3829G>T
n.3053+929G>T
22g.50221099C=CA2410730732TUBGCP6c.3260G= (p.Ser1087=)
n.1567G=
n.3617+176G=
n.3825G=
n.3049+929G=
n.3829G=
n.3053+929G=
22g.50221099C>GCA412184013TUBGCP6c.3260G>C (p.Ser1087Thr)
n.1567G>C
n.3617+176G>C
n.3825G>C
n.3049+929G>C
n.3829G>C
n.3053+929G>C
 dbSNP
22g.50221099C>TCA325512420TUBGCP6c.3260G>A (p.Ser1087Asn)
n.1567G>A
n.3617+176G>A
n.3825G>A
n.3049+929G>A
n.3829G>A
n.3053+929G>A
 dbSNP
22g.50221100T>ACA412184036TUBGCP6c.3259A>T (p.Ser1087Cys)
n.1566A>T
n.3617+175A>T
n.3824A>T
n.3049+928A>T
n.3828A>T
n.3053+928A>T
22g.50221100T>CCA412184025TUBGCP6c.3259A>G (p.Ser1087Gly)
n.1566A>G
n.3617+175A>G
n.3824A>G
n.3049+928A>G
n.3828A>G
n.3053+928A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221100T>GCA412184033TUBGCP6c.3259A>C (p.Ser1087Arg)
n.1566A>C
n.3617+175A>C
n.3824A>C
n.3049+928A>C
n.3828A>C
n.3053+928A>C
22g.50221100T=CA2410730733TUBGCP6c.3259A= (p.Ser1087=)
n.1566A=
n.3617+175A=
n.3824A=
n.3049+928A=
n.3828A=
n.3053+928A=
22g.50221101G>ACA515377016TUBGCP6c.3258C>T (p.Ala1086=)
n.1565C>T
n.3617+174C>T
n.3823C>T
n.3049+927C>T
n.3827C>T
n.3053+927C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221101G>CCA515377017TUBGCP6c.3258C>G (p.Ala1086=)
n.1565C>G
n.3617+174C>G
n.3823C>G
n.3049+927C>G
n.3827C>G
n.3053+927C>G
22g.50221101G=CA2410730734TUBGCP6c.3258C= (p.Ala1086=)
n.1565C=
n.3617+174C=
n.3823C=
n.3049+927C=
n.3827C=
n.3053+927C=
22g.50221101G>TCA515377018TUBGCP6c.3258C>A (p.Ala1086=)
n.1565C>A
n.3617+174C>A
n.3823C>A
n.3049+927C>A
n.3827C>A
n.3053+927C>A
22g.50221102G>ACA10308006TUBGCP6c.3257C>T (p.Ala1086Val)
n.1564C>T
n.3617+173C>T
n.3822C>T
n.3049+926C>T
n.3826C>T
n.3053+926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221102G>CCA10308005TUBGCP6c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
n.1564C>G
n.3617+173C>G
n.3822C>G
n.3049+926C>G
n.3826C>G
n.3053+926C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221102G=CA2410730735TUBGCP6c.3257C= (p.Ala1086=)
n.1564C=
n.3617+173C=
n.3822C=
n.3049+926C=
n.3826C=
n.3053+926C=
22g.50221102G>TCA412184044TUBGCP6c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
n.1564C>A
n.3617+173C>A
n.3822C>A
n.3049+926C>A
n.3826C>A
n.3053+926C>A
22g.50221103C>ACA412184046TUBGCP6c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
n.1563G>T
n.3617+172G>T
n.3821G>T
n.3049+925G>T
n.3825G>T
n.3053+925G>T
22g.50221103C>GCA412184050TUBGCP6c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
n.1563G>C
n.3617+172G>C
n.3821G>C
n.3049+925G>C
n.3825G>C
n.3053+925G>C
22g.50221103C>TCA412184053TUBGCP6c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
n.1563G>A
n.3617+172G>A
n.3821G>A
n.3049+925G>A
n.3825G>A
n.3053+925G>A
22g.50221104delCA2657503274TUBGCP6c.3255del (p.Asn1085LysfsTer6)
n.1562del
n.3617+171del
n.3820del
n.3049+924del
n.3824del
n.3053+924del
 gnomAD v4
22g.50221104A=CA2410730736TUBGCP6c.3255T= (p.Asn1085=)
n.1562T=
n.3617+171T=
n.3820T=
n.3049+924T=
n.3824T=
n.3053+924T=
22g.50221104A>CCA412184055TUBGCP6c.3255T>G (p.Asn1085Lys)
n.1562T>G
n.3617+171T>G
n.3820T>G
n.3049+924T>G
n.3824T>G
n.3053+924T>G
22g.50221104A>GCA515377021TUBGCP6c.3255T>C (p.Asn1085=)
n.1562T>C
n.3617+171T>C
n.3820T>C
n.3049+924T>C
n.3824T>C
n.3053+924T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221104A>TCA412184056TUBGCP6c.3255T>A (p.Asn1085Lys)
n.1562T>A
n.3617+171T>A
n.3820T>A
n.3049+924T>A
n.3824T>A
n.3053+924T>A
22g.50221105T>ACA412184061TUBGCP6c.3254A>T (p.Asn1085Ile)
n.1561A>T
n.3617+170A>T
n.3819A>T
n.3049+923A>T
n.3823A>T
n.3053+923A>T
22g.50221105T>CCA325512424TUBGCP6c.3254A>G (p.Asn1085Ser)
n.1561A>G
n.3617+170A>G
n.3819A>G
n.3049+923A>G
n.3823A>G
n.3053+923A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221105T>GCA412184066TUBGCP6c.3254A>C (p.Asn1085Thr)
n.1561A>C
n.3617+170A>C
n.3819A>C
n.3049+923A>C
n.3823A>C
n.3053+923A>C
22g.50221105T=CA2410730737TUBGCP6c.3254A= (p.Asn1085=)
n.1561A=
n.3617+170A=
n.3819A=
n.3049+923A=
n.3823A=
n.3053+923A=
22g.50221106T>ACA412184074TUBGCP6c.3253A>T (p.Asn1085Tyr)
n.1560A>T
n.3617+169A>T
n.3818A>T
n.3049+922A>T
n.3822A>T
n.3053+922A>T
22g.50221106T>CCA412184072TUBGCP6c.3253A>G (p.Asn1085Asp)
n.1560A>G
n.3617+169A>G
n.3818A>G
n.3049+922A>G
n.3822A>G
n.3053+922A>G
 ClinVar dbSNP
22g.50221106T>GCA412184070TUBGCP6c.3253A>C (p.Asn1085His)
n.1560A>C
n.3617+169A>C
n.3818A>C
n.3049+922A>C
n.3822A>C
n.3053+922A>C
22g.50221106T=CA2410730738TUBGCP6c.3253A= (p.Asn1085=)
n.1560A=
n.3617+169A=
n.3818A=
n.3049+922A=
n.3822A=
n.3053+922A=
22g.50221107G>ACA10308007TUBGCP6c.3252C>T (p.Ser1084=)
n.1559C>T
n.3617+168C>T
n.3817C>T
n.3049+921C>T
n.3821C>T
n.3053+921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221107G>CCA515377022TUBGCP6c.3252C>G (p.Ser1084=)
n.1559C>G
n.3617+168C>G
n.3817C>G
n.3049+921C>G
n.3821C>G
n.3053+921C>G
22g.50221107G=CA2410730739TUBGCP6c.3252C= (p.Ser1084=)
n.1559C=
n.3617+168C=
n.3817C=
n.3049+921C=
n.3821C=
n.3053+921C=
22g.50221107G>TCA515377023TUBGCP6c.3252C>A (p.Ser1084=)
n.1559C>A
n.3617+168C>A
n.3817C>A
n.3049+921C>A
n.3821C>A
n.3053+921C>A
22g.50221108G>ACA412184087TUBGCP6c.3251C>T (p.Ser1084Phe)
n.1558C>T
n.3617+167C>T
n.3816C>T
n.3049+920C>T
n.3820C>T
n.3053+920C>T
 ClinVar
22g.50221108G>CCA412184081TUBGCP6c.3251C>G (p.Ser1084Cys)
n.1558C>G
n.3617+167C>G
n.3816C>G
n.3049+920C>G
n.3820C>G
n.3053+920C>G
22g.50221108G>TCA412184083TUBGCP6c.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
n.1558C>A
n.3617+167C>A
n.3816C>A
n.3049+920C>A
n.3820C>A
n.3053+920C>A
22g.50221110_50221190delCA2657503299TUBGCP6c.3171_3251del (p.Asp1058_Ser1084del)
n.1478_1558del
n.3617+87_3617+167del
n.3736_3816del
n.3049+840_3049+920del
n.3740_3820del
n.3053+840_3053+920del
 gnomAD v4
22g.50221109A>CCA412184091TUBGCP6c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
n.1557T>G
n.3617+166T>G
n.3815T>G
n.3049+919T>G
n.3819T>G
n.3053+919T>G
22g.50221109A>GCA412184096TUBGCP6c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
n.1557T>C
n.3617+166T>C
n.3815T>C
n.3049+919T>C
n.3819T>C
n.3053+919T>C
22g.50221109A>TCA412184099TUBGCP6c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
n.1557T>A
n.3617+166T>A
n.3815T>A
n.3049+919T>A
n.3819T>A
n.3053+919T>A
22g.50221110T>ACA515377024TUBGCP6c.3249A>T (p.Val1083=)
n.1556A>T
n.3617+165A>T
n.3814A>T
n.3049+918A>T
n.3818A>T
n.3053+918A>T
22g.50221110T>CCA10308008TUBGCP6c.3249A>G (p.Val1083=)
n.1556A>G
n.3617+165A>G
n.3814A>G
n.3049+918A>G
n.3818A>G
n.3053+918A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221110T>GCA515377025TUBGCP6c.3249A>C (p.Val1083=)
n.1556A>C
n.3617+165A>C
n.3814A>C
n.3049+918A>C
n.3818A>C
n.3053+918A>C
22g.50221110T=CA2410730740TUBGCP6c.3249A= (p.Val1083=)
n.1556A=
n.3617+165A=
n.3814A=
n.3049+918A=
n.3818A=
n.3053+918A=
22g.50221111A>CCA412184104TUBGCP6c.3248T>G (p.Val1083Gly)
n.1555T>G
n.3617+164T>G
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n.3817T>G
n.3053+917T>G
22g.50221111A>GCA412184108TUBGCP6c.3248T>C (p.Val1083Ala)
n.1555T>C
n.3617+164T>C
n.3813T>C
n.3049+917T>C
n.3817T>C
n.3053+917T>C
22g.50221111A>TCA412184109TUBGCP6c.3248T>A (p.Val1083Glu)
n.1555T>A
n.3617+164T>A
n.3813T>A
n.3049+917T>A
n.3817T>A
n.3053+917T>A

Number of alleles fetched