Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220876_50221118del | CA2543781569 | TUBGCP6 | c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del) n.1556_1798del n.3617+165_3617+407del n.3814_4056del n.3049+918_3050-853del n.3818_4060del n.3053+918_3054-853del | |
22 | g.50220897_50221058del | CA1026636739 | TUBGCP6 | c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del) n.1624_1785del n.3617+233_3617+394del n.3882_4043del n.3049+986_3050-866del n.3886_4047del n.3053+986_3054-866del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220909_50221070del | CA1026636777 | TUBGCP6 | c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del) n.1607_1768del n.3617+216_3617+377del n.3865_4026del n.3049+969_3050-883del n.3869_4030del n.3053+969_3054-883del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220927_50221008delinsAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCG | CA2410730612 | TUBGCP6 | c.3351_3432delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT (p.Val1117=) n.1658_1739delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3617+267_3617+348delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3916_3997delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3050-993_3050-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3920_4001delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3054-993_3054-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT | |
22 | g.50220951_50221031dup | CA2573158256 | TUBGCP6 | c.3351_3431dup (p.Val1144_Gly1145insGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgVal) n.1658_1738dup n.3617+267_3617+347dup n.3916_3996dup n.3050-993_3050-913dup n.3920_4000dup n.3054-993_3054-913dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220951_50221031del | CA1026636852 | TUBGCP6 | c.3351_3431del (p.Gly1118_Val1144del) n.1658_1738del n.3617+267_3617+347del n.3916_3996del n.3050-993_3050-913del n.3920_4000del n.3054-993_3054-913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220954_50221034del | CA2657502847 | TUBGCP6 | c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del) n.1634_1714del n.3617+243_3617+323del n.3892_3972del n.3049+996_3050-937del n.3896_3976del n.3053+996_3054-937del | gnomAD v4 |
22 | g.50220957_50221037del | CA1026636885 | TUBGCP6 | c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del) n.1631_1711del n.3617+240_3617+320del n.3889_3969del n.3049+993_3050-940del n.3893_3973del n.3053+993_3054-940del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220963_50221043del | CA1026636892 | TUBGCP6 | c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1624_1704del n.3617+233_3617+313del n.3882_3962del n.3049+986_3050-947del n.3886_3966del n.3053+986_3054-947del | |
22 | g.50220977_50221057del | CA1026636903 | TUBGCP6 | c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1622_1702del n.3617+231_3617+311del n.3880_3960del n.3049+984_3050-949del n.3884_3964del n.3053+984_3054-949del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTG | CA2410730647 | TUBGCP6 | c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=) n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA | |
22 | g.50220978_50221059delinsGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGA | CA2410730649 | TUBGCP6 | c.3300_3381delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC (p.Thr1100=) n.1607_1688delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3617+216_3617+297delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3865_3946delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3049+969_3050-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3869_3950delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3053+969_3054-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC | |
22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221000_50221080del | CA640353770 | TUBGCP6 | c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del) n.1607_1687del n.3617+216_3617+296del n.3865_3945del n.3049+969_3050-964del n.3869_3949del n.3053+969_3054-964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220991T>A | CA412183058 | TUBGCP6 | c.3368A>T (p.Asp1123Val) n.1675A>T n.3617+284A>T n.3933A>T n.3050-976A>T n.3937A>T n.3054-976A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220991T>C | CA412183062 | TUBGCP6 | c.3368A>G (p.Asp1123Gly) n.1675A>G n.3617+284A>G n.3933A>G n.3050-976A>G n.3937A>G n.3054-976A>G | |
22 | g.50220991T>G | CA412183068 | TUBGCP6 | c.3368A>C (p.Asp1123Ala) n.1675A>C n.3617+284A>C n.3933A>C n.3050-976A>C n.3937A>C n.3054-976A>C | |
22 | g.50220991T= | CA2410730658 | TUBGCP6 | c.3368A= (p.Asp1123=) n.1675A= n.3617+284A= n.3933A= n.3050-976A= n.3937A= n.3054-976A= | |
22 | g.50220992C>A | CA412183088 | TUBGCP6 | c.3367G>T (p.Asp1123Tyr) n.1674G>T n.3617+283G>T n.3932G>T n.3050-977G>T n.3936G>T n.3054-977G>T | ClinVar |
22 | g.50220992C= | CA2410730659 | TUBGCP6 | c.3367G= (p.Asp1123=) n.1674G= n.3617+283G= n.3932G= n.3050-977G= n.3936G= n.3054-977G= | |
22 | g.50220992C>G | CA10307967 | TUBGCP6 | c.3367G>C (p.Asp1123His) n.1674G>C n.3617+283G>C n.3932G>C n.3050-977G>C n.3936G>C n.3054-977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220992C>T | CA412183095 | TUBGCP6 | c.3367G>A (p.Asp1123Asn) n.1674G>A n.3617+283G>A n.3932G>A n.3050-977G>A n.3936G>A n.3054-977G>A | |
22 | g.50220993T>A | CA515376660 | TUBGCP6 | c.3366A>T (p.Ser1122=) n.1673A>T n.3617+282A>T n.3931A>T n.3050-978A>T n.3935A>T n.3054-978A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220993T>C | CA515376653 | TUBGCP6 | c.3366A>G (p.Ser1122=) n.1673A>G n.3617+282A>G n.3931A>G n.3050-978A>G n.3935A>G n.3054-978A>G | dbSNP |
22 | g.50220993T>G | CA10307968 | TUBGCP6 | c.3366A>C (p.Ser1122=) n.1673A>C n.3617+282A>C n.3931A>C n.3050-978A>C n.3935A>C n.3054-978A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220993T= | CA2410730660 | TUBGCP6 | c.3366A= (p.Ser1122=) n.1673A= n.3617+282A= n.3931A= n.3050-978A= n.3935A= n.3054-978A= | |
22 | g.50220994G>A | CA412183111 | TUBGCP6 | c.3365C>T (p.Ser1122Leu) n.1672C>T n.3617+281C>T n.3930C>T n.3050-979C>T n.3934C>T n.3054-979C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220994G>C | CA412183117 | TUBGCP6 | c.3365C>G (p.Ser1122Ter) n.1672C>G n.3617+281C>G n.3930C>G n.3050-979C>G n.3934C>G n.3054-979C>G | |
22 | g.50220994G= | CA2410730661 | TUBGCP6 | c.3365C= (p.Ser1122=) n.1672C= n.3617+281C= n.3930C= n.3050-979C= n.3934C= n.3054-979C= | |
22 | g.50220994G>T | CA412183120 | TUBGCP6 | c.3365C>A (p.Ser1122Ter) n.1672C>A n.3617+281C>A n.3930C>A n.3050-979C>A n.3934C>A n.3054-979C>A | |
22 | g.50220994_50220996delinsGAC | CA2410730662 | TUBGCP6 | c.3363_3365delinsGTC (p.Val1121=) n.1670_1672delinsGTC n.3617+279_3617+281delinsGTC n.3928_3930delinsGTC n.3050-981_3050-979delinsGTC n.3932_3934delinsGTC n.3054-981_3054-979delinsGTC | |
22 | g.50220995A>C | CA412183126 | TUBGCP6 | c.3364T>G (p.Ser1122Ala) n.1671T>G n.3617+280T>G n.3929T>G n.3050-980T>G n.3933T>G n.3054-980T>G | |
22 | g.50220995A>G | CA412183131 | TUBGCP6 | c.3364T>C (p.Ser1122Pro) n.1671T>C n.3617+280T>C n.3929T>C n.3050-980T>C n.3933T>C n.3054-980T>C | |
22 | g.50220995A>T | CA412183142 | TUBGCP6 | c.3364T>A (p.Ser1122Thr) n.1671T>A n.3617+280T>A n.3929T>A n.3050-980T>A n.3933T>A n.3054-980T>A | |
22 | g.50220998_50220999del | CA640353800 | TUBGCP6 | c.3363_3364del (p.Ser1122ArgfsTer?) n.1670_1671del n.3617+279_3617+280del n.3928_3929del n.3050-981_3050-980del n.3932_3933del n.3054-981_3054-980del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220996C>A | CA515376669 | TUBGCP6 | c.3363G>T (p.Val1121=) n.1670G>T n.3617+279G>T n.3928G>T n.3050-981G>T n.3932G>T n.3054-981G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220996C>G | CA515376671 | TUBGCP6 | c.3363G>C (p.Val1121=) n.1670G>C n.3617+279G>C n.3928G>C n.3050-981G>C n.3932G>C n.3054-981G>C | |
22 | g.50220996C>T | CA515376675 | TUBGCP6 | c.3363G>A (p.Val1121=) n.1670G>A n.3617+279G>A n.3928G>A n.3050-981G>A n.3932G>A n.3054-981G>A | |
22 | g.50220997A>C | CA412183144 | TUBGCP6 | c.3362T>G (p.Val1121Gly) n.1669T>G n.3617+278T>G n.3927T>G n.3050-982T>G n.3931T>G n.3054-982T>G | |
22 | g.50220997A>G | CA412183150 | TUBGCP6 | c.3362T>C (p.Val1121Ala) n.1669T>C n.3617+278T>C n.3927T>C n.3050-982T>C n.3931T>C n.3054-982T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220997A>T | CA412183158 | TUBGCP6 | c.3362T>A (p.Val1121Glu) n.1669T>A n.3617+278T>A n.3927T>A n.3050-982T>A n.3931T>A n.3054-982T>A | |
22 | g.50220998C>A | CA412183162 | TUBGCP6 | c.3361G>T (p.Val1121Leu) n.1668G>T n.3617+277G>T n.3926G>T n.3050-983G>T n.3930G>T n.3054-983G>T | |
22 | g.50220998C>G | CA412183165 | TUBGCP6 | c.3361G>C (p.Val1121Leu) n.1668G>C n.3617+277G>C n.3926G>C n.3050-983G>C n.3930G>C n.3054-983G>C | |
22 | g.50220998C>T | CA412183170 | TUBGCP6 | c.3361G>A (p.Val1121Met) n.1668G>A n.3617+277G>A n.3926G>A n.3050-983G>A n.3930G>A n.3054-983G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220999A= | CA2410730663 | TUBGCP6 | c.3360T= (p.Asn1120=) n.1667T= n.3617+276T= n.3925T= n.3050-984T= n.3929T= n.3054-984T= | |
22 | g.50220999A>C | CA412183186 | TUBGCP6 | c.3360T>G (p.Asn1120Lys) n.1667T>G n.3617+276T>G n.3925T>G n.3050-984T>G n.3929T>G n.3054-984T>G | |
22 | g.50220999A>G | CA515376686 | TUBGCP6 | c.3360T>C (p.Asn1120=) n.1667T>C n.3617+276T>C n.3925T>C n.3050-984T>C n.3929T>C n.3054-984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220999A>T | CA412183194 | TUBGCP6 | c.3360T>A (p.Asn1120Lys) n.1667T>A n.3617+276T>A n.3925T>A n.3050-984T>A n.3929T>A n.3054-984T>A | |
22 | g.50221000T>A | CA412183196 | TUBGCP6 | c.3359A>T (p.Asn1120Ile) n.1666A>T n.3617+275A>T n.3924A>T n.3050-985A>T n.3928A>T n.3054-985A>T | |
22 | g.50221000T>C | CA412183202 | TUBGCP6 | c.3359A>G (p.Asn1120Ser) n.1666A>G n.3617+275A>G n.3924A>G n.3050-985A>G n.3928A>G n.3054-985A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221000T>G | CA412183200 | TUBGCP6 | c.3359A>C (p.Asn1120Thr) n.1666A>C n.3617+275A>C n.3924A>C n.3050-985A>C n.3928A>C n.3054-985A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221001T>A | CA412183204 | TUBGCP6 | c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) n.1665A>T n.3617+274A>T n.3923A>T n.3050-986A>T n.3927A>T n.3054-986A>T | |
22 | g.50221001T>C | CA10307969 | TUBGCP6 | c.3358A>G (p.Asn1120Asp) n.1665A>G n.3617+274A>G n.3923A>G n.3050-986A>G n.3927A>G n.3054-986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221001T>G | CA412183206 | TUBGCP6 | c.3358A>C (p.Asn1120His) n.1665A>C n.3617+274A>C n.3923A>C n.3050-986A>C n.3927A>C n.3054-986A>C | |
22 | g.50221001T= | CA2410730664 | TUBGCP6 | c.3358A= (p.Asn1120=) n.1665A= n.3617+274A= n.3923A= n.3050-986A= n.3927A= n.3054-986A= | |
22 | g.50221002C>A | CA412183210 | TUBGCP6 | c.3357G>T (p.Glu1119Asp) n.1664G>T n.3617+273G>T n.3922G>T n.3050-987G>T n.3926G>T n.3054-987G>T | COSMIC |
22 | g.50221002C= | CA2410730665 | TUBGCP6 | c.3357G= (p.Glu1119=) n.1664G= n.3617+273G= n.3922G= n.3050-987G= n.3926G= n.3054-987G= | |
22 | g.50221002C>G | CA325512320 | TUBGCP6 | c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.1664G>C n.3617+273G>C n.3922G>C n.3050-987G>C n.3926G>C n.3054-987G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221002C>T | CA515376699 | TUBGCP6 | c.3357G>A (p.Glu1119=) n.1664G>A n.3617+273G>A n.3922G>A n.3050-987G>A n.3926G>A n.3054-987G>A | |
22 | g.50221003T>A | CA412183217 | TUBGCP6 | c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.1663A>T n.3617+272A>T n.3921A>T n.3050-988A>T n.3925A>T n.3054-988A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221003T>C | CA412183213 | TUBGCP6 | c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.1663A>G n.3617+272A>G n.3921A>G n.3050-988A>G n.3925A>G n.3054-988A>G | |
22 | g.50221003T>G | CA412183212 | TUBGCP6 | c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.1663A>C n.3617+272A>C n.3921A>C n.3050-988A>C n.3925A>C n.3054-988A>C | |
22 | g.50221004C>A | CA412183219 | TUBGCP6 | c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.1662G>T n.3617+271G>T n.3920G>T n.3050-989G>T n.3924G>T n.3054-989G>T | |
22 | g.50221004C>G | CA412183221 | TUBGCP6 | c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.1662G>C n.3617+271G>C n.3920G>C n.3050-989G>C n.3924G>C n.3054-989G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221004C>T | CA412183227 | TUBGCP6 | c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.1662G>A n.3617+271G>A n.3920G>A n.3050-989G>A n.3924G>A n.3054-989G>A | |
22 | g.50221005C>A | CA515376705 | TUBGCP6 | c.3354G>T (p.Gly1118=) n.1661G>T n.3617+270G>T n.3919G>T n.3050-990G>T n.3923G>T n.3054-990G>T | |
22 | g.50221005C= | CA2410730666 | TUBGCP6 | c.3354G= (p.Gly1118=) n.1661G= n.3617+270G= n.3919G= n.3050-990G= n.3923G= n.3054-990G= | |
22 | g.50221005C>G | CA515376711 | TUBGCP6 | c.3354G>C (p.Gly1118=) n.1661G>C n.3617+270G>C n.3919G>C n.3050-990G>C n.3923G>C n.3054-990G>C | |
22 | g.50221005C>T | CA325512323 | TUBGCP6 | c.3354G>A (p.Gly1118=) n.1661G>A n.3617+270G>A n.3919G>A n.3050-990G>A n.3923G>A n.3054-990G>A | dbSNP |
22 | g.50221006C>A | CA412183229 | TUBGCP6 | c.3353G>T (p.Gly1118Val) n.1660G>T n.3617+269G>T n.3918G>T n.3050-991G>T n.3922G>T n.3054-991G>T | |
22 | g.50221006C>G | CA412183232 | TUBGCP6 | c.3353G>C (p.Gly1118Ala) n.1660G>C n.3617+269G>C n.3918G>C n.3050-991G>C n.3922G>C n.3054-991G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221006C>T | CA412183235 | TUBGCP6 | c.3353G>A (p.Gly1118Glu) n.1660G>A n.3617+269G>A n.3918G>A n.3050-991G>A n.3922G>A n.3054-991G>A | |
22 | g.50221007C>A | CA412183238 | TUBGCP6 | c.3352G>T (p.Gly1118Trp) n.1659G>T n.3617+268G>T n.3917G>T n.3050-992G>T n.3921G>T n.3054-992G>T | |
22 | g.50221007C= | CA2410730667 | TUBGCP6 | c.3352G= (p.Gly1118=) n.1659G= n.3617+268G= n.3917G= n.3050-992G= n.3921G= n.3054-992G= | |
22 | g.50221007C>G | CA412183253 | TUBGCP6 | c.3352G>C (p.Gly1118Arg) n.1659G>C n.3617+268G>C n.3917G>C n.3050-992G>C n.3921G>C n.3054-992G>C | |
22 | g.50221007C>T | CA10307970 | TUBGCP6 | c.3352G>A (p.Gly1118Arg) n.1659G>A n.3617+268G>A n.3917G>A n.3050-992G>A n.3921G>A n.3054-992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221008G>A | CA10307971 | TUBGCP6 | c.3351C>T (p.Val1117=) n.1658C>T n.3617+267C>T n.3916C>T n.3050-993C>T n.3920C>T n.3054-993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221008G>C | CA515376718 | TUBGCP6 | c.3351C>G (p.Val1117=) n.1658C>G n.3617+267C>G n.3916C>G n.3050-993C>G n.3920C>G n.3054-993C>G | dbSNP |
22 | g.50221008G= | CA2410730668 | TUBGCP6 | c.3351C= (p.Val1117=) n.1658C= n.3617+267C= n.3916C= n.3050-993C= n.3920C= n.3054-993C= | |
22 | g.50221008G>T | CA10307972 | TUBGCP6 | c.3351C>A (p.Val1117=) n.1658C>A n.3617+267C>A n.3916C>A n.3050-993C>A n.3920C>A n.3054-993C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221009A>C | CA412183261 | TUBGCP6 | c.3350T>G (p.Val1117Gly) n.1657T>G n.3617+266T>G n.3915T>G n.3050-994T>G n.3919T>G n.3054-994T>G | |
22 | g.50221009A>G | CA412183262 | TUBGCP6 | c.3350T>C (p.Val1117Ala) n.1657T>C n.3617+266T>C n.3915T>C n.3050-994T>C n.3919T>C n.3054-994T>C | |
22 | g.50221009A>T | CA412183263 | TUBGCP6 | c.3350T>A (p.Val1117Asp) n.1657T>A n.3617+266T>A n.3915T>A n.3050-994T>A n.3919T>A n.3054-994T>A | |
22 | g.50221010C>A | CA412183264 | TUBGCP6 | c.3349G>T (p.Val1117Phe) n.1656G>T n.3617+265G>T n.3914G>T n.3050-995G>T n.3918G>T n.3054-995G>T | |
22 | g.50221010C= | CA2410730669 | TUBGCP6 | c.3349G= (p.Val1117=) n.1656G= n.3617+265G= n.3914G= n.3050-995G= n.3918G= n.3054-995G= | |
22 | g.50221010C>G | CA412183266 | TUBGCP6 | c.3349G>C (p.Val1117Leu) n.1656G>C n.3617+265G>C n.3914G>C n.3050-995G>C n.3918G>C n.3054-995G>C | |
22 | g.50221010C>T | CA412183270 | TUBGCP6 | c.3349G>A (p.Val1117Ile) n.1656G>A n.3617+265G>A n.3914G>A n.3050-995G>A n.3918G>A n.3054-995G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221011C>A | CA412183274 | TUBGCP6 | c.3348G>T (p.Arg1116Ser) n.1655G>T n.3617+264G>T n.3913G>T n.3050-996G>T n.3917G>T n.3054-996G>T | |
22 | g.50221011C= | CA2410730670 | TUBGCP6 | c.3348G= (p.Arg1116=) n.1655G= n.3617+264G= n.3913G= n.3050-996G= n.3917G= n.3054-996G= | |
22 | g.50221011C>G | CA412183279 | TUBGCP6 | c.3348G>C (p.Arg1116Ser) n.1655G>C n.3617+264G>C n.3913G>C n.3050-996G>C n.3917G>C n.3054-996G>C | |
22 | g.50221011C>T | CA515376733 | TUBGCP6 | c.3348G>A (p.Arg1116=) n.1655G>A n.3617+264G>A n.3913G>A n.3050-996G>A n.3917G>A n.3054-996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221012C>A | CA412183291 | TUBGCP6 | c.3347G>T (p.Arg1116Met) n.1654G>T n.3617+263G>T n.3912G>T n.3050-997G>T n.3916G>T n.3054-997G>T | |
22 | g.50221012C>G | CA412183287 | TUBGCP6 | c.3347G>C (p.Arg1116Thr) n.1654G>C n.3617+263G>C n.3912G>C n.3050-997G>C n.3916G>C n.3054-997G>C | |
22 | g.50221012C>T | CA412183284 | TUBGCP6 | c.3347G>A (p.Arg1116Lys) n.1654G>A n.3617+263G>A n.3912G>A n.3050-997G>A n.3916G>A n.3054-997G>A | |
22 | g.50221013T>A | CA412183294 | TUBGCP6 | c.3346A>T (p.Arg1116Trp) n.1653A>T n.3617+262A>T n.3911A>T n.3050-998A>T n.3915A>T n.3054-998A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221013T>C | CA412183296 | TUBGCP6 | c.3346A>G (p.Arg1116Gly) n.1653A>G n.3617+262A>G n.3911A>G n.3050-998A>G n.3915A>G n.3054-998A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221013T>G | CA515376738 | TUBGCP6 | c.3346A>C (p.Arg1116=) n.1653A>C n.3617+262A>C n.3911A>C n.3050-998A>C n.3915A>C n.3054-998A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221013T= | CA2410730671 | TUBGCP6 | c.3346A= (p.Arg1116=) n.1653A= n.3617+262A= n.3911A= n.3050-998A= n.3915A= n.3054-998A= | |
22 | g.50221014G>A | CA515376739 | TUBGCP6 | c.3345C>T (p.Ile1115=) n.1652C>T n.3617+261C>T n.3910C>T n.3050-999C>T n.3914C>T n.3054-999C>T | |
22 | g.50221014G>C | CA412183297 | TUBGCP6 | c.3345C>G (p.Ile1115Met) n.1652C>G n.3617+261C>G n.3910C>G n.3050-999C>G n.3914C>G n.3054-999C>G | |
22 | g.50221014G>T | CA515376743 | TUBGCP6 | c.3345C>A (p.Ile1115=) n.1652C>A n.3617+261C>A n.3910C>A n.3050-999C>A n.3914C>A n.3054-999C>A | |
22 | g.50221015A>C | CA412183300 | TUBGCP6 | c.3344T>G (p.Ile1115Ser) n.1651T>G n.3617+260T>G n.3909T>G n.3050-1000T>G n.3913T>G n.3054-1000T>G | |
22 | g.50221015A>G | CA412183301 | TUBGCP6 | c.3344T>C (p.Ile1115Thr) n.1651T>C n.3617+260T>C n.3909T>C n.3050-1000T>C n.3913T>C n.3054-1000T>C | |
22 | g.50221015A>T | CA412183305 | TUBGCP6 | c.3344T>A (p.Ile1115Asn) n.1651T>A n.3617+260T>A n.3909T>A n.3050-1000T>A n.3913T>A n.3054-1000T>A | |
22 | g.50221016T>A | CA412183306 | TUBGCP6 | c.3343A>T (p.Ile1115Phe) n.1650A>T n.3617+259A>T n.3908A>T n.3050-1001A>T n.3912A>T n.3054-1001A>T | |
22 | g.50221016T>C | CA412183307 | TUBGCP6 | c.3343A>G (p.Ile1115Val) n.1650A>G n.3617+259A>G n.3908A>G n.3050-1001A>G n.3912A>G n.3054-1001A>G | |
22 | g.50221016T>G | CA412183309 | TUBGCP6 | c.3343A>C (p.Ile1115Leu) n.1650A>C n.3617+259A>C n.3908A>C n.3050-1001A>C n.3912A>C n.3054-1001A>C | |
22 | g.50221017G>A | CA10307973 | TUBGCP6 | c.3342C>T (p.Ser1114=) n.1649C>T n.3617+258C>T n.3907C>T n.3050-1002C>T n.3911C>T n.3054-1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221017G>C | CA412183319 | TUBGCP6 | c.3342C>G (p.Ser1114Arg) n.1649C>G n.3617+258C>G n.3907C>G n.3050-1002C>G n.3911C>G n.3054-1002C>G | |
22 | g.50221017G= | CA2410730672 | TUBGCP6 | c.3342C= (p.Ser1114=) n.1649C= n.3617+258C= n.3907C= n.3050-1002C= n.3911C= n.3054-1002C= | |
22 | g.50221017G>T | CA412183320 | TUBGCP6 | c.3342C>A (p.Ser1114Arg) n.1649C>A n.3617+258C>A n.3907C>A n.3050-1002C>A n.3911C>A n.3054-1002C>A | |
22 | g.50221018C>A | CA412183326 | TUBGCP6 | c.3341G>T (p.Ser1114Ile) n.1648G>T n.3617+257G>T n.3906G>T n.3050-1003G>T n.3910G>T n.3054-1003G>T | |
22 | g.50221018C>G | CA412183328 | TUBGCP6 | c.3341G>C (p.Ser1114Thr) n.1648G>C n.3617+257G>C n.3906G>C n.3050-1003G>C n.3910G>C n.3054-1003G>C | ClinVar |
22 | g.50221018C>T | CA412183323 | TUBGCP6 | c.3341G>A (p.Ser1114Asn) n.1648G>A n.3617+257G>A n.3906G>A n.3050-1003G>A n.3910G>A n.3054-1003G>A | |
22 | g.50221019T>A | CA412183331 | TUBGCP6 | c.3340A>T (p.Ser1114Cys) n.1647A>T n.3617+256A>T n.3905A>T n.3050-1004A>T n.3909A>T n.3054-1004A>T | |
22 | g.50221019T>C | CA412183332 | TUBGCP6 | c.3340A>G (p.Ser1114Gly) n.1647A>G n.3617+256A>G n.3905A>G n.3050-1004A>G n.3909A>G n.3054-1004A>G | |
22 | g.50221019T>G | CA412183333 | TUBGCP6 | c.3340A>C (p.Ser1114Arg) n.1647A>C n.3617+256A>C n.3905A>C n.3050-1004A>C n.3909A>C n.3054-1004A>C | |
22 | g.50221020G>A | CA10307974 | TUBGCP6 | c.3339C>T (p.Ala1113=) n.1646C>T n.3617+255C>T n.3904C>T n.3050-1005C>T n.3908C>T n.3054-1005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221020G>C | CA515376767 | TUBGCP6 | c.3339C>G (p.Ala1113=) n.1646C>G n.3617+255C>G n.3904C>G n.3050-1005C>G n.3908C>G n.3054-1005C>G | |
22 | g.50221020G= | CA2410730673 | TUBGCP6 | c.3339C= (p.Ala1113=) n.1646C= n.3617+255C= n.3904C= n.3050-1005C= n.3908C= n.3054-1005C= | |
22 | g.50221020G>T | CA515376765 | TUBGCP6 | c.3339C>A (p.Ala1113=) n.1646C>A n.3617+255C>A n.3904C>A n.3050-1005C>A n.3908C>A n.3054-1005C>A | |
22 | g.50221021G>A | CA412183342 | TUBGCP6 | c.3338C>T (p.Ala1113Val) n.1645C>T n.3617+254C>T n.3903C>T n.3050-1006C>T n.3907C>T n.3054-1006C>T | |
22 | g.50221021G>C | CA412183339 | TUBGCP6 | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) n.1645C>G n.3617+254C>G n.3903C>G n.3050-1006C>G n.3907C>G n.3054-1006C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221021G>T | CA412183337 | TUBGCP6 | c.3338C>A (p.Ala1113Asp) n.1645C>A n.3617+254C>A n.3903C>A n.3050-1006C>A n.3907C>A n.3054-1006C>A | |
22 | g.50221022C>A | CA412183345 | TUBGCP6 | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) n.1644G>T n.3617+253G>T n.3902G>T n.3050-1007G>T n.3906G>T n.3054-1007G>T | |
22 | g.50221022C= | CA2410730674 | TUBGCP6 | c.3337G= (p.Ala1113=) n.1644G= n.3617+253G= n.3902G= n.3050-1007G= n.3906G= n.3054-1007G= | |
22 | g.50221022C>G | CA412183349 | TUBGCP6 | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) n.1644G>C n.3617+253G>C n.3902G>C n.3050-1007G>C n.3906G>C n.3054-1007G>C | |
22 | g.50221022C>T | CA10307975 | TUBGCP6 | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) n.1644G>A n.3617+253G>A n.3902G>A n.3050-1007G>A n.3906G>A n.3054-1007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221023G>A | CA10307976 | TUBGCP6 | c.3336C>T (p.Asn1112=) n.1643C>T n.3617+252C>T n.3901C>T n.3049+1005C>T n.3905C>T n.3053+1005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221023G>C | CA412183364 | TUBGCP6 | c.3336C>G (p.Asn1112Lys) n.1643C>G n.3617+252C>G n.3901C>G n.3049+1005C>G n.3905C>G n.3053+1005C>G | |
22 | g.50221023G= | CA2410730675 | TUBGCP6 | c.3336C= (p.Asn1112=) n.1643C= n.3617+252C= n.3901C= n.3049+1005C= n.3905C= n.3053+1005C= | |
22 | g.50221023G>T | CA412183366 | TUBGCP6 | c.3336C>A (p.Asn1112Lys) n.1643C>A n.3617+252C>A n.3901C>A n.3049+1005C>A n.3905C>A n.3053+1005C>A | |
22 | g.50221024T>A | CA412183373 | TUBGCP6 | c.3335A>T (p.Asn1112Ile) n.1642A>T n.3617+251A>T n.3900A>T n.3049+1004A>T n.3904A>T n.3053+1004A>T | |
22 | g.50221024T>C | CA412183372 | TUBGCP6 | c.3335A>G (p.Asn1112Ser) n.1642A>G n.3617+251A>G n.3900A>G n.3049+1004A>G n.3904A>G n.3053+1004A>G | |
22 | g.50221024T>G | CA412183370 | TUBGCP6 | c.3335A>C (p.Asn1112Thr) n.1642A>C n.3617+251A>C n.3900A>C n.3049+1004A>C n.3904A>C n.3053+1004A>C | |
22 | g.50221024_50221050delinsTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCAC | CA2410730676 | TUBGCP6 | c.3309_3335delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA (p.Arg1103=) n.1616_1642delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3617+225_3617+251delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3874_3900delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3049+978_3049+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3878_3904delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3053+978_3053+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA | |
22 | g.50221025T>A | CA412183376 | TUBGCP6 | c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) n.1641A>T n.3617+250A>T n.3899A>T n.3049+1003A>T n.3903A>T n.3053+1003A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221025T>C | CA10307977 | TUBGCP6 | c.3334A>G (p.Asn1112Asp) n.1641A>G n.3617+250A>G n.3899A>G n.3049+1003A>G n.3903A>G n.3053+1003A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221025T>G | CA412183378 | TUBGCP6 | c.3334A>C (p.Asn1112His) n.1641A>C n.3617+250A>C n.3899A>C n.3049+1003A>C n.3903A>C n.3053+1003A>C | |
22 | g.50221025T= | CA2410730677 | TUBGCP6 | c.3334A= (p.Asn1112=) n.1641A= n.3617+250A= n.3899A= n.3049+1003A= n.3903A= n.3053+1003A= | |
22 | g.50221025_50221050del | CA640353801 | TUBGCP6 | c.3309_3334del (p.Trp1104ArgfsTer?) n.1616_1641del n.3617+225_3617+250del n.3874_3899del n.3049+978_3049+1003del n.3878_3903del n.3053+978_3053+1003del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221026G>A | CA10307978 | TUBGCP6 | c.3333C>T (p.Ser1111=) n.1640C>T n.3617+249C>T n.3898C>T n.3049+1002C>T n.3902C>T n.3053+1002C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221026G>C | CA515376787 | TUBGCP6 | c.3333C>G (p.Ser1111=) n.1640C>G n.3617+249C>G n.3898C>G n.3049+1002C>G n.3902C>G n.3053+1002C>G | |
22 | g.50221026G= | CA2410730678 | TUBGCP6 | c.3333C= (p.Ser1111=) n.1640C= n.3617+249C= n.3898C= n.3049+1002C= n.3902C= n.3053+1002C= | |
22 | g.50221026G>T | CA515376786 | TUBGCP6 | c.3333C>A (p.Ser1111=) n.1640C>A n.3617+249C>A n.3898C>A n.3049+1002C>A n.3902C>A n.3053+1002C>A | |
22 | g.50221027G>A | CA412183385 | TUBGCP6 | c.3332C>T (p.Ser1111Phe) n.1639C>T n.3617+248C>T n.3897C>T n.3049+1001C>T n.3901C>T n.3053+1001C>T | dbSNP |
22 | g.50221027G>C | CA412183386 | TUBGCP6 | c.3332C>G (p.Ser1111Cys) n.1639C>G n.3617+248C>G n.3897C>G n.3049+1001C>G n.3901C>G n.3053+1001C>G | |
22 | g.50221027G= | CA2410730679 | TUBGCP6 | c.3332C= (p.Ser1111=) n.1639C= n.3617+248C= n.3897C= n.3049+1001C= n.3901C= n.3053+1001C= | |
22 | g.50221027G>T | CA412183388 | TUBGCP6 | c.3332C>A (p.Ser1111Tyr) n.1639C>A n.3617+248C>A n.3897C>A n.3049+1001C>A n.3901C>A n.3053+1001C>A | |
22 | g.50221032_50221193del | CA2591919265 | TUBGCP6 | c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del) n.1478_1639del n.3617+87_3617+248del n.3736_3897del n.3049+840_3049+1001del n.3740_3901del n.3053+840_3053+1001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221028A>C | CA412183391 | TUBGCP6 | c.3331T>G (p.Ser1111Ala) n.1638T>G n.3617+247T>G n.3896T>G n.3049+1000T>G n.3900T>G n.3053+1000T>G | |
22 | g.50221028A>G | CA412183393 | TUBGCP6 | c.3331T>C (p.Ser1111Pro) n.1638T>C n.3617+247T>C n.3896T>C n.3049+1000T>C n.3900T>C n.3053+1000T>C | |
22 | g.50221028A>T | CA412183398 | TUBGCP6 | c.3331T>A (p.Ser1111Thr) n.1638T>A n.3617+247T>A n.3896T>A n.3049+1000T>A n.3900T>A n.3053+1000T>A | |
22 | g.50221029C>A | CA515376805 | TUBGCP6 | c.3330G>T (p.Val1110=) n.1637G>T n.3617+246G>T n.3895G>T n.3049+999G>T n.3899G>T n.3053+999G>T | ClinVar |
22 | g.50221029C= | CA2410730680 | TUBGCP6 | c.3330G= (p.Val1110=) n.1637G= n.3617+246G= n.3895G= n.3049+999G= n.3899G= n.3053+999G= | |
22 | g.50221029C>G | CA515376806 | TUBGCP6 | c.3330G>C (p.Val1110=) n.1637G>C n.3617+246G>C n.3895G>C n.3049+999G>C n.3899G>C n.3053+999G>C | |
22 | g.50221029C>T | CA10307979 | TUBGCP6 | c.3330G>A (p.Val1110=) n.1637G>A n.3617+246G>A n.3895G>A n.3049+999G>A n.3899G>A n.3053+999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221030_50221036del | CA2657503009 | TUBGCP6 | c.3324_3330del (p.His1109ProfsTer?) n.1631_1637del n.3617+240_3617+246del n.3889_3895del n.3049+993_3049+999del n.3893_3899del n.3053+993_3053+999del | gnomAD v4 |
22 | g.50221030A= | CA2410730681 | TUBGCP6 | c.3329T= (p.Val1110=) n.1636T= n.3617+245T= n.3894T= n.3049+998T= n.3898T= n.3053+998T= | |
22 | g.50221030A>C | CA412183411 | TUBGCP6 | c.3329T>G (p.Val1110Gly) n.1636T>G n.3617+245T>G n.3894T>G n.3049+998T>G n.3898T>G n.3053+998T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221030A>G | CA412183422 | TUBGCP6 | c.3329T>C (p.Val1110Ala) n.1636T>C n.3617+245T>C n.3894T>C n.3049+998T>C n.3898T>C n.3053+998T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221030A>T | CA412183427 | TUBGCP6 | c.3329T>A (p.Val1110Glu) n.1636T>A n.3617+245T>A n.3894T>A n.3049+998T>A n.3898T>A n.3053+998T>A | |
22 | g.50221031C>A | CA412183433 | TUBGCP6 | c.3328G>T (p.Val1110Leu) n.1635G>T n.3617+244G>T n.3893G>T n.3049+997G>T n.3897G>T n.3053+997G>T | |
22 | g.50221031C= | CA2410730683 | TUBGCP6 | c.3328G= (p.Val1110=) n.1635G= n.3617+244G= n.3893G= n.3049+997G= n.3897G= n.3053+997G= | |
22 | g.50221031C>G | CA412183437 | TUBGCP6 | c.3328G>C (p.Val1110Leu) n.1635G>C n.3617+244G>C n.3893G>C n.3049+997G>C n.3897G>C n.3053+997G>C | |
22 | g.50221031C>T | CA412183438 | TUBGCP6 | c.3328G>A (p.Val1110Met) n.1635G>A n.3617+244G>A n.3893G>A n.3049+997G>A n.3897G>A n.3053+997G>A | dbSNP |
22 | g.50221031_50221033delinsCAT | CA2410730682 | TUBGCP6 | c.3326_3328delinsATG (p.His1109=) n.1633_1635delinsATG n.3617+242_3617+244delinsATG n.3891_3893delinsATG n.3049+995_3049+997delinsATG n.3895_3897delinsATG n.3053+995_3053+997delinsATG | |
22 | g.50221032A= | CA2410730684 | TUBGCP6 | c.3327T= (p.His1109=) n.1634T= n.3617+243T= n.3892T= n.3049+996T= n.3896T= n.3053+996T= | |
22 | g.50221032A>C | CA412183454 | TUBGCP6 | c.3327T>G (p.His1109Gln) n.1634T>G n.3617+243T>G n.3892T>G n.3049+996T>G n.3896T>G n.3053+996T>G | dbSNP |
22 | g.50221032A>G | CA10307981 | TUBGCP6 | c.3327T>C (p.His1109=) n.1634T>C n.3617+243T>C n.3892T>C n.3049+996T>C n.3896T>C n.3053+996T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221032A>T | CA412183445 | TUBGCP6 | c.3327T>A (p.His1109Gln) n.1634T>A n.3617+243T>A n.3892T>A n.3049+996T>A n.3896T>A n.3053+996T>A | |
22 | g.50221032_50221033del | CA10307980 | TUBGCP6 | c.3326_3327del (p.His1109ArgfsTer?) n.1633_1634del n.3617+242_3617+243del n.3891_3892del n.3049+995_3049+996del n.3895_3896del n.3053+995_3053+996del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221033T>A | CA412183457 | TUBGCP6 | c.3326A>T (p.His1109Leu) n.1633A>T n.3617+242A>T n.3891A>T n.3049+995A>T n.3895A>T n.3053+995A>T | |
22 | g.50221033T>C | CA325512372 | TUBGCP6 | c.3326A>G (p.His1109Arg) n.1633A>G n.3617+242A>G n.3891A>G n.3049+995A>G n.3895A>G n.3053+995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221033T>G | CA412183458 | TUBGCP6 | c.3326A>C (p.His1109Pro) n.1633A>C n.3617+242A>C n.3891A>C n.3049+995A>C n.3895A>C n.3053+995A>C | |
22 | g.50221033T= | CA2410730685 | TUBGCP6 | c.3326A= (p.His1109=) n.1633A= n.3617+242A= n.3891A= n.3049+995A= n.3895A= n.3053+995A= | |
22 | g.50221034_50221035del | CA412183459 | TUBGCP6 | c.3325_3326del (p.His1109CysfsTer?) n.1632_1633del n.3617+241_3617+242del n.3890_3891del n.3049+994_3049+995del n.3894_3895del n.3053+994_3053+995del | |
22 | g.50221034G>A | CA412183461 | TUBGCP6 | c.3325C>T (p.His1109Tyr) n.1632C>T n.3617+241C>T n.3890C>T n.3049+994C>T n.3894C>T n.3053+994C>T | |
22 | g.50221034G>C | CA412183463 | TUBGCP6 | c.3325C>G (p.His1109Asp) n.1632C>G n.3617+241C>G n.3890C>G n.3049+994C>G n.3894C>G n.3053+994C>G | |
22 | g.50221034G>T | CA412183469 | TUBGCP6 | c.3325C>A (p.His1109Asn) n.1632C>A n.3617+241C>A n.3890C>A n.3049+994C>A n.3894C>A n.3053+994C>A | |
22 | g.50221035T>A | CA515376824 | TUBGCP6 | c.3324A>T (p.Gly1108=) n.1631A>T n.3617+240A>T n.3889A>T n.3049+993A>T n.3893A>T n.3053+993A>T | |
22 | g.50221035T>C | CA10307982 | TUBGCP6 | c.3324A>G (p.Gly1108=) n.1631A>G n.3617+240A>G n.3889A>G n.3049+993A>G n.3893A>G n.3053+993A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221035T>G | CA515376826 | TUBGCP6 | c.3324A>C (p.Gly1108=) n.1631A>C n.3617+240A>C n.3889A>C n.3049+993A>C n.3893A>C n.3053+993A>C | |
22 | g.50221035T= | CA2410730686 | TUBGCP6 | c.3324A= (p.Gly1108=) n.1631A= n.3617+240A= n.3889A= n.3049+993A= n.3893A= n.3053+993A= | |
22 | g.50221036C>A | CA10307983 | TUBGCP6 | c.3323G>T (p.Gly1108Val) n.1630G>T n.3617+239G>T n.3888G>T n.3049+992G>T n.3892G>T n.3053+992G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221036C= | CA2410730687 | TUBGCP6 | c.3323G= (p.Gly1108=) n.1630G= n.3617+239G= n.3888G= n.3049+992G= n.3892G= n.3053+992G= | |
22 | g.50221036C>G | CA412183478 | TUBGCP6 | c.3323G>C (p.Gly1108Ala) n.1630G>C n.3617+239G>C n.3888G>C n.3049+992G>C n.3892G>C n.3053+992G>C | |
22 | g.50221036C>T | CA412183480 | TUBGCP6 | c.3323G>A (p.Gly1108Glu) n.1630G>A n.3617+239G>A n.3888G>A n.3049+992G>A n.3892G>A n.3053+992G>A | |
22 | g.50221037C>A | CA412183484 | TUBGCP6 | c.3322G>T (p.Gly1108Ter) n.1629G>T n.3617+238G>T n.3887G>T n.3049+991G>T n.3891G>T n.3053+991G>T | |
22 | g.50221037C= | CA2410730688 | TUBGCP6 | c.3322G= (p.Gly1108=) n.1629G= n.3617+238G= n.3887G= n.3049+991G= n.3891G= n.3053+991G= | |
22 | g.50221037C>G | CA412183487 | TUBGCP6 | c.3322G>C (p.Gly1108Arg) n.1629G>C n.3617+238G>C n.3887G>C n.3049+991G>C n.3891G>C n.3053+991G>C | |
22 | g.50221037C>T | CA412183489 | TUBGCP6 | c.3322G>A (p.Gly1108Arg) n.1629G>A n.3617+238G>A n.3887G>A n.3049+991G>A n.3891G>A n.3053+991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221038A= | CA2410730689 | TUBGCP6 | c.3321T= (p.His1107=) n.1628T= n.3617+237T= n.3886T= n.3049+990T= n.3890T= n.3053+990T= | |
22 | g.50221038A>C | CA412183498 | TUBGCP6 | c.3321T>G (p.His1107Gln) n.1628T>G n.3617+237T>G n.3886T>G n.3049+990T>G n.3890T>G n.3053+990T>G | |
22 | g.50221038A>G | CA10307984 | TUBGCP6 | c.3321T>C (p.His1107=) n.1628T>C n.3617+237T>C n.3886T>C n.3049+990T>C n.3890T>C n.3053+990T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221038A>T | CA412183511 | TUBGCP6 | c.3321T>A (p.His1107Gln) n.1628T>A n.3617+237T>A n.3886T>A n.3049+990T>A n.3890T>A n.3053+990T>A | |
22 | g.50221039T>A | CA412183515 | TUBGCP6 | c.3320A>T (p.His1107Leu) n.1627A>T n.3617+236A>T n.3885A>T n.3049+989A>T n.3889A>T n.3053+989A>T | |
22 | g.50221039T>C | CA10307985 | TUBGCP6 | c.3320A>G (p.His1107Arg) n.1627A>G n.3617+236A>G n.3885A>G n.3049+989A>G n.3889A>G n.3053+989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221039T>G | CA412183518 | TUBGCP6 | c.3320A>C (p.His1107Pro) n.1627A>C n.3617+236A>C n.3885A>C n.3049+989A>C n.3889A>C n.3053+989A>C | |
22 | g.50221039T= | CA2410730690 | TUBGCP6 | c.3320A= (p.His1107=) n.1627A= n.3617+236A= n.3885A= n.3049+989A= n.3889A= n.3053+989A= | |
22 | g.50221040G>A | CA412183525 | TUBGCP6 | c.3319C>T (p.His1107Tyr) n.1626C>T n.3617+235C>T n.3884C>T n.3049+988C>T n.3888C>T n.3053+988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221040G>C | CA412183529 | TUBGCP6 | c.3319C>G (p.His1107Asp) n.1626C>G n.3617+235C>G n.3884C>G n.3049+988C>G n.3888C>G n.3053+988C>G | |
22 | g.50221040G= | CA2410730691 | TUBGCP6 | c.3319C= (p.His1107=) n.1626C= n.3617+235C= n.3884C= n.3049+988C= n.3888C= n.3053+988C= | |
22 | g.50221040G>T | CA412183533 | TUBGCP6 | c.3319C>A (p.His1107Asn) n.1626C>A n.3617+235C>A n.3884C>A n.3049+988C>A n.3888C>A n.3053+988C>A | |
22 | g.50221041G>A | CA325512383 | TUBGCP6 | c.3318C>T (p.Ile1106=) n.1625C>T n.3617+234C>T n.3883C>T n.3049+987C>T n.3887C>T n.3053+987C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221041G>C | CA412183536 | TUBGCP6 | c.3318C>G (p.Ile1106Met) n.1625C>G n.3617+234C>G n.3883C>G n.3049+987C>G n.3887C>G n.3053+987C>G | |
22 | g.50221041G= | CA2410730692 | TUBGCP6 | c.3318C= (p.Ile1106=) n.1625C= n.3617+234C= n.3883C= n.3049+987C= n.3887C= n.3053+987C= | |
22 | g.50221041G>T | CA515376837 | TUBGCP6 | c.3318C>A (p.Ile1106=) n.1625C>A n.3617+234C>A n.3883C>A n.3049+987C>A n.3887C>A n.3053+987C>A | |
22 | g.50221042A= | CA2410730693 | TUBGCP6 | c.3317T= (p.Ile1106=) n.1624T= n.3617+233T= n.3882T= n.3049+986T= n.3886T= n.3053+986T= | |
22 | g.50221042A>C | CA412183538 | TUBGCP6 | c.3317T>G (p.Ile1106Ser) n.1624T>G n.3617+233T>G n.3882T>G n.3049+986T>G n.3886T>G n.3053+986T>G | |
22 | g.50221042A>G | CA10307986 | TUBGCP6 | c.3317T>C (p.Ile1106Thr) n.1624T>C n.3617+233T>C n.3882T>C n.3049+986T>C n.3886T>C n.3053+986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221042A>T | CA412183556 | TUBGCP6 | c.3317T>A (p.Ile1106Asn) n.1624T>A n.3617+233T>A n.3882T>A n.3049+986T>A n.3886T>A n.3053+986T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221042_50221043del | CA2657503066 | TUBGCP6 | c.3316_3317del (p.Ile1106ProfsTer?) n.1623_1624del n.3617+232_3617+233del n.3881_3882del n.3049+985_3049+986del n.3885_3886del n.3053+985_3053+986del | gnomAD v4 |
22 | g.50221043T>A | CA412183563 | TUBGCP6 | c.3316A>T (p.Ile1106Phe) n.1623A>T n.3617+232A>T n.3881A>T n.3049+985A>T n.3885A>T n.3053+985A>T | |
22 | g.50221043T>C | CA412183567 | TUBGCP6 | c.3316A>G (p.Ile1106Val) n.1623A>G n.3617+232A>G n.3881A>G n.3049+985A>G n.3885A>G n.3053+985A>G | |
22 | g.50221043T>G | CA412183571 | TUBGCP6 | c.3316A>C (p.Ile1106Leu) n.1623A>C n.3617+232A>C n.3881A>C n.3049+985A>C n.3885A>C n.3053+985A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221044G>A | CA10307987 | TUBGCP6 | c.3315C>T (p.Asn1105=) n.1622C>T n.3617+231C>T n.3880C>T n.3049+984C>T n.3884C>T n.3053+984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221044G>C | CA412183578 | TUBGCP6 | c.3315C>G (p.Asn1105Lys) n.1622C>G n.3617+231C>G n.3880C>G n.3049+984C>G n.3884C>G n.3053+984C>G | |
22 | g.50221044G= | CA2410730694 | TUBGCP6 | c.3315C= (p.Asn1105=) n.1622C= n.3617+231C= n.3880C= n.3049+984C= n.3884C= n.3053+984C= | |
22 | g.50221044G>T | CA412183576 | TUBGCP6 | c.3315C>A (p.Asn1105Lys) n.1622C>A n.3617+231C>A n.3880C>A n.3049+984C>A n.3884C>A n.3053+984C>A | |
22 | g.50221045T>A | CA412183585 | TUBGCP6 | c.3314A>T (p.Asn1105Ile) n.1621A>T n.3617+230A>T n.3879A>T n.3049+983A>T n.3883A>T n.3053+983A>T | |
22 | g.50221045T>C | CA325512390 | TUBGCP6 | c.3314A>G (p.Asn1105Ser) n.1621A>G n.3617+230A>G n.3879A>G n.3049+983A>G n.3883A>G n.3053+983A>G | dbSNP |
22 | g.50221045T>G | CA10307988 | TUBGCP6 | c.3314A>C (p.Asn1105Thr) n.1621A>C n.3617+230A>C n.3879A>C n.3049+983A>C n.3883A>C n.3053+983A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221045T= | CA2410730695 | TUBGCP6 | c.3314A= (p.Asn1105=) n.1621A= n.3617+230A= n.3879A= n.3049+983A= n.3883A= n.3053+983A= | |
22 | g.50221046T>A | CA412183593 | TUBGCP6 | c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) n.1620A>T n.3617+229A>T n.3878A>T n.3049+982A>T n.3882A>T n.3053+982A>T | |
22 | g.50221046T>C | CA412183596 | TUBGCP6 | c.3313A>G (p.Asn1105Asp) n.1620A>G n.3617+229A>G n.3878A>G n.3049+982A>G n.3882A>G n.3053+982A>G | |
22 | g.50221046T>G | CA412183600 | TUBGCP6 | c.3313A>C (p.Asn1105His) n.1620A>C n.3617+229A>C n.3878A>C n.3049+982A>C n.3882A>C n.3053+982A>C | |
22 | g.50221047C>A | CA412183606 | TUBGCP6 | c.3312G>T (p.Trp1104Cys) n.1619G>T n.3617+228G>T n.3877G>T n.3049+981G>T n.3881G>T n.3053+981G>T | |
22 | g.50221047C>G | CA412183612 | TUBGCP6 | c.3312G>C (p.Trp1104Cys) n.1619G>C n.3617+228G>C n.3877G>C n.3049+981G>C n.3881G>C n.3053+981G>C | |
22 | g.50221047C>T | CA412183615 | TUBGCP6 | c.3312G>A (p.Trp1104Ter) n.1619G>A n.3617+228G>A n.3877G>A n.3049+981G>A n.3881G>A n.3053+981G>A | |
22 | g.50221048C>A | CA412183619 | TUBGCP6 | c.3311G>T (p.Trp1104Leu) n.1618G>T n.3617+227G>T n.3876G>T n.3049+980G>T n.3880G>T n.3053+980G>T | |
22 | g.50221048C>G | CA412183622 | TUBGCP6 | c.3311G>C (p.Trp1104Ser) n.1618G>C n.3617+227G>C n.3876G>C n.3049+980G>C n.3880G>C n.3053+980G>C | |
22 | g.50221048C>T | CA412183626 | TUBGCP6 | c.3311G>A (p.Trp1104Ter) n.1618G>A n.3617+227G>A n.3876G>A n.3049+980G>A n.3880G>A n.3053+980G>A | |
22 | g.50221049A= | CA2410730696 | TUBGCP6 | c.3310T= (p.Trp1104=) n.1617T= n.3617+226T= n.3875T= n.3049+979T= n.3879T= n.3053+979T= | |
22 | g.50221049A>C | CA412183629 | TUBGCP6 | c.3310T>G (p.Trp1104Gly) n.1617T>G n.3617+226T>G n.3875T>G n.3049+979T>G n.3879T>G n.3053+979T>G | dbSNP |
22 | g.50221049A>G | CA412183640 | TUBGCP6 | c.3310T>C (p.Trp1104Arg) n.1617T>C n.3617+226T>C n.3875T>C n.3049+979T>C n.3879T>C n.3053+979T>C | |
22 | g.50221049A>T | CA412183632 | TUBGCP6 | c.3310T>A (p.Trp1104Arg) n.1617T>A n.3617+226T>A n.3875T>A n.3049+979T>A n.3879T>A n.3053+979T>A | |
22 | g.50221050C>A | CA515376864 | TUBGCP6 | c.3309G>T (p.Arg1103=) n.1616G>T n.3617+225G>T n.3874G>T n.3049+978G>T n.3878G>T n.3053+978G>T | |
22 | g.50221050C>G | CA515376865 | TUBGCP6 | c.3309G>C (p.Arg1103=) n.1616G>C n.3617+225G>C n.3874G>C n.3049+978G>C n.3878G>C n.3053+978G>C | |
22 | g.50221050C>T | CA515376866 | TUBGCP6 | c.3309G>A (p.Arg1103=) n.1616G>A n.3617+225G>A n.3874G>A n.3049+978G>A n.3878G>A n.3053+978G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221051C>A | CA412183643 | TUBGCP6 | c.3308G>T (p.Arg1103Leu) n.1615G>T n.3617+224G>T n.3873G>T n.3049+977G>T n.3877G>T n.3053+977G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221051C= | CA2410730697 | TUBGCP6 | c.3308G= (p.Arg1103=) n.1615G= n.3617+224G= n.3873G= n.3049+977G= n.3877G= n.3053+977G= | |
22 | g.50221051C>G | CA412183648 | TUBGCP6 | c.3308G>C (p.Arg1103Pro) n.1615G>C n.3617+224G>C n.3873G>C n.3049+977G>C n.3877G>C n.3053+977G>C | |
22 | g.50221051C>T | CA10307989 | TUBGCP6 | c.3308G>A (p.Arg1103Gln) n.1615G>A n.3617+224G>A n.3873G>A n.3049+977G>A n.3877G>A n.3053+977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221052G>A | CA10307990 | TUBGCP6 | c.3307C>T (p.Arg1103Trp) n.1614C>T n.3617+223C>T n.3872C>T n.3049+976C>T n.3876C>T n.3053+976C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221052G>C | CA412183655 | TUBGCP6 | c.3307C>G (p.Arg1103Gly) n.1614C>G n.3617+223C>G n.3872C>G n.3049+976C>G n.3876C>G n.3053+976C>G | |
22 | g.50221052G= | CA2410730698 | TUBGCP6 | c.3307C= (p.Arg1103=) n.1614C= n.3617+223C= n.3872C= n.3049+976C= n.3876C= n.3053+976C= | |
22 | g.50221052G>T | CA515376870 | TUBGCP6 | c.3307C>A (p.Arg1103=) n.1614C>A n.3617+223C>A n.3872C>A n.3049+976C>A n.3876C>A n.3053+976C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730699 | TUBGCP6 | c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=) n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC | |
22 | g.50221053T>A | CA515376875 | TUBGCP6 | c.3306A>T (p.Pro1102=) n.1613A>T n.3617+222A>T n.3871A>T n.3049+975A>T n.3875A>T n.3053+975A>T | |
22 | g.50221053T>C | CA10307991 | TUBGCP6 | c.3306A>G (p.Pro1102=) n.1613A>G n.3617+222A>G n.3871A>G n.3049+975A>G n.3875A>G n.3053+975A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221053T>G | CA515376879 | TUBGCP6 | c.3306A>C (p.Pro1102=) n.1613A>C n.3617+222A>C n.3871A>C n.3049+975A>C n.3875A>C n.3053+975A>C | |
22 | g.50221053T= | CA2410730700 | TUBGCP6 | c.3306A= (p.Pro1102=) n.1613A= n.3617+222A= n.3871A= n.3049+975A= n.3875A= n.3053+975A= | |
22 | g.50221053_50221188del | CA640353802 | TUBGCP6 | c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?) n.1478_1613del n.3617+87_3617+222del n.3736_3871del n.3049+840_3049+975del n.3740_3875del n.3053+840_3053+975del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221054G>A | CA412183662 | TUBGCP6 | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) n.1612C>T n.3617+221C>T n.3870C>T n.3049+974C>T n.3874C>T n.3053+974C>T | |
22 | g.50221054G>C | CA412183666 | TUBGCP6 | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) n.1612C>G n.3617+221C>G n.3870C>G n.3049+974C>G n.3874C>G n.3053+974C>G | |
22 | g.50221054G= | CA2410730701 | TUBGCP6 | c.3305C= (p.Pro1102=) n.1612C= n.3617+221C= n.3870C= n.3049+974C= n.3874C= n.3053+974C= | |
22 | g.50221054G>T | CA412183669 | TUBGCP6 | c.3305C>A (p.Pro1102Gln) n.1612C>A n.3617+221C>A n.3870C>A n.3049+974C>A n.3874C>A n.3053+974C>A | dbSNP |
22 | g.50221055G>A | CA412183670 | TUBGCP6 | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) n.1611C>T n.3617+220C>T n.3869C>T n.3049+973C>T n.3873C>T n.3053+973C>T | |
22 | g.50221055G>C | CA412183671 | TUBGCP6 | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) n.1611C>G n.3617+220C>G n.3869C>G n.3049+973C>G n.3873C>G n.3053+973C>G | |
22 | g.50221055G>T | CA412183672 | TUBGCP6 | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) n.1611C>A n.3617+220C>A n.3869C>A n.3049+973C>A n.3873C>A n.3053+973C>A | |
22 | g.50221056C>A | CA515376887 | TUBGCP6 | c.3303G>T (p.Arg1101=) n.1610G>T n.3617+219G>T n.3868G>T n.3049+972G>T n.3872G>T n.3053+972G>T | |
22 | g.50221056C= | CA2410730702 | TUBGCP6 | c.3303G= (p.Arg1101=) n.1610G= n.3617+219G= n.3868G= n.3049+972G= n.3872G= n.3053+972G= | |
22 | g.50221056C>G | CA515376888 | TUBGCP6 | c.3303G>C (p.Arg1101=) n.1610G>C n.3617+219G>C n.3868G>C n.3049+972G>C n.3872G>C n.3053+972G>C | |
22 | g.50221056C>T | CA515376889 | TUBGCP6 | c.3303G>A (p.Arg1101=) n.1610G>A n.3617+219G>A n.3868G>A n.3049+972G>A n.3872G>A n.3053+972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221057C>A | CA412183674 | TUBGCP6 | c.3302G>T (p.Arg1101Leu) n.1609G>T n.3617+218G>T n.3867G>T n.3049+971G>T n.3871G>T n.3053+971G>T | |
22 | g.50221057C= | CA2410730703 | TUBGCP6 | c.3302G= (p.Arg1101=) n.1609G= n.3617+218G= n.3867G= n.3049+971G= n.3871G= n.3053+971G= | |
22 | g.50221057C>G | CA412183676 | TUBGCP6 | c.3302G>C (p.Arg1101Pro) n.1609G>C n.3617+218G>C n.3867G>C n.3049+971G>C n.3871G>C n.3053+971G>C | |
22 | g.50221057C>T | CA10307992 | TUBGCP6 | c.3302G>A (p.Arg1101Gln) n.1609G>A n.3617+218G>A n.3867G>A n.3049+971G>A n.3871G>A n.3053+971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221058G>A | CA10307993 | TUBGCP6 | c.3301C>T (p.Arg1101Trp) n.1608C>T n.3617+217C>T n.3866C>T n.3049+970C>T n.3870C>T n.3053+970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221058G>C | CA412183684 | TUBGCP6 | c.3301C>G (p.Arg1101Gly) n.1608C>G n.3617+217C>G n.3866C>G n.3049+970C>G n.3870C>G n.3053+970C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221058G= | CA2410730704 | TUBGCP6 | c.3301C= (p.Arg1101=) n.1608C= n.3617+217C= n.3866C= n.3049+970C= n.3870C= n.3053+970C= | |
22 | g.50221058G>T | CA515376897 | TUBGCP6 | c.3301C>A (p.Arg1101=) n.1608C>A n.3617+217C>A n.3866C>A n.3049+970C>A n.3870C>A n.3053+970C>A | dbSNP |
22 | g.50221059A= | CA2410730705 | TUBGCP6 | c.3300T= (p.Thr1100=) n.1607T= n.3617+216T= n.3865T= n.3049+969T= n.3869T= n.3053+969T= | |
22 | g.50221059A>C | CA515376898 | TUBGCP6 | c.3300T>G (p.Thr1100=) n.1607T>G n.3617+216T>G n.3865T>G n.3049+969T>G n.3869T>G n.3053+969T>G | |
22 | g.50221059A>G | CA10307994 | TUBGCP6 | c.3300T>C (p.Thr1100=) n.1607T>C n.3617+216T>C n.3865T>C n.3049+969T>C n.3869T>C n.3053+969T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221059A>T | CA515376899 | TUBGCP6 | c.3300T>A (p.Thr1100=) n.1607T>A n.3617+216T>A n.3865T>A n.3049+969T>A n.3869T>A n.3053+969T>A | |
22 | g.50221059_50221060insCG | CA2410730706 | TUBGCP6 | c.3299_3300insCG (p.Arg1101ValfsTer?) n.1606_1607insCG n.3617+215_3617+216insCG n.3864_3865insCG n.3049+968_3049+969insCG n.3868_3869insCG n.3053+968_3053+969insCG | dbSNP |
22 | g.50221060G>A | CA412183691 | TUBGCP6 | c.3299C>T (p.Thr1100Ile) n.1606C>T n.3617+215C>T n.3864C>T n.3049+968C>T n.3868C>T n.3053+968C>T | dbSNP |
22 | g.50221060G>C | CA412183694 | TUBGCP6 | c.3299C>G (p.Thr1100Ser) n.1606C>G n.3617+215C>G n.3864C>G n.3049+968C>G n.3868C>G n.3053+968C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221060G= | CA2410730707 | TUBGCP6 | c.3299C= (p.Thr1100=) n.1606C= n.3617+215C= n.3864C= n.3049+968C= n.3868C= n.3053+968C= | |
22 | g.50221060G>T | CA412183696 | TUBGCP6 | c.3299C>A (p.Thr1100Asn) n.1606C>A n.3617+215C>A n.3864C>A n.3049+968C>A n.3868C>A n.3053+968C>A | |
22 | g.50221081_50221161del | CA2657503119 | TUBGCP6 | c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del) n.1526_1606del n.3617+135_3617+215del n.3784_3864del n.3049+888_3049+968del n.3788_3868del n.3053+888_3053+968del | gnomAD v4 |
22 | g.50221061T>A | CA412183697 | TUBGCP6 | c.3298A>T (p.Thr1100Ser) n.1605A>T n.3617+214A>T n.3863A>T n.3049+967A>T n.3867A>T n.3053+967A>T | |
22 | g.50221061T>C | CA10307995 | TUBGCP6 | c.3298A>G (p.Thr1100Ala) n.1605A>G n.3617+214A>G n.3863A>G n.3049+967A>G n.3867A>G n.3053+967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221061T>G | CA412183698 | TUBGCP6 | c.3298A>C (p.Thr1100Pro) n.1605A>C n.3617+214A>C n.3863A>C n.3049+967A>C n.3867A>C n.3053+967A>C | dbSNP |
22 | g.50221061T= | CA2410730708 | TUBGCP6 | c.3298A= (p.Thr1100=) n.1605A= n.3617+214A= n.3863A= n.3049+967A= n.3867A= n.3053+967A= | |
22 | g.50221062G>A | CA515376905 | TUBGCP6 | c.3297C>T (p.Pro1099=) n.1604C>T n.3617+213C>T n.3862C>T n.3049+966C>T n.3866C>T n.3053+966C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221062G>C | CA515376909 | TUBGCP6 | c.3297C>G (p.Pro1099=) n.1604C>G n.3617+213C>G n.3862C>G n.3049+966C>G n.3866C>G n.3053+966C>G | |
22 | g.50221062G>T | CA515376907 | TUBGCP6 | c.3297C>A (p.Pro1099=) n.1604C>A n.3617+213C>A n.3862C>A n.3049+966C>A n.3866C>A n.3053+966C>A | |
22 | g.50221064del | CA2657503121 | TUBGCP6 | c.3297del (p.Thr1100LeufsTer?) n.1604del n.3617+213del n.3862del n.3049+966del n.3866del n.3053+966del | gnomAD v4 |
22 | g.50221063G>A | CA412183701 | TUBGCP6 | c.3296C>T (p.Pro1099Leu) n.1603C>T n.3617+212C>T n.3861C>T n.3049+965C>T n.3865C>T n.3053+965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221063G>C | CA412183703 | TUBGCP6 | c.3296C>G (p.Pro1099Arg) n.1603C>G n.3617+212C>G n.3861C>G n.3049+965C>G n.3865C>G n.3053+965C>G | |
22 | g.50221063G= | CA2410730709 | TUBGCP6 | c.3296C= (p.Pro1099=) n.1603C= n.3617+212C= n.3861C= n.3049+965C= n.3865C= n.3053+965C= | |
22 | g.50221063G>T | CA412183704 | TUBGCP6 | c.3296C>A (p.Pro1099His) n.1603C>A n.3617+212C>A n.3861C>A n.3049+965C>A n.3865C>A n.3053+965C>A | |
22 | g.50221064G>A | CA412183708 | TUBGCP6 | c.3295C>T (p.Pro1099Ser) n.1602C>T n.3617+211C>T n.3860C>T n.3049+964C>T n.3864C>T n.3053+964C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221064G>C | CA412183715 | TUBGCP6 | c.3295C>G (p.Pro1099Ala) n.1602C>G n.3617+211C>G n.3860C>G n.3049+964C>G n.3864C>G n.3053+964C>G | |
22 | g.50221064G>T | CA412183719 | TUBGCP6 | c.3295C>A (p.Pro1099Thr) n.1602C>A n.3617+211C>A n.3860C>A n.3049+964C>A n.3864C>A n.3053+964C>A | |
22 | g.50221065A= | CA2410730710 | TUBGCP6 | c.3294T= (p.Ala1098=) n.1601T= n.3617+210T= n.3859T= n.3049+963T= n.3863T= n.3053+963T= | |
22 | g.50221065A>C | CA515376919 | TUBGCP6 | c.3294T>G (p.Ala1098=) n.1601T>G n.3617+210T>G n.3859T>G n.3049+963T>G n.3863T>G n.3053+963T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221065A>G | CA515376920 | TUBGCP6 | c.3294T>C (p.Ala1098=) n.1601T>C n.3617+210T>C n.3859T>C n.3049+963T>C n.3863T>C n.3053+963T>C | |
22 | g.50221065A>T | CA515376921 | TUBGCP6 | c.3294T>A (p.Ala1098=) n.1601T>A n.3617+210T>A n.3859T>A n.3049+963T>A n.3863T>A n.3053+963T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221066G>A | CA412183732 | TUBGCP6 | c.3293C>T (p.Ala1098Val) n.1600C>T n.3617+209C>T n.3858C>T n.3049+962C>T n.3862C>T n.3053+962C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221066G>C | CA412183737 | TUBGCP6 | c.3293C>G (p.Ala1098Gly) n.1600C>G n.3617+209C>G n.3858C>G n.3049+962C>G n.3862C>G n.3053+962C>G | |
22 | g.50221066G= | CA2410730711 | TUBGCP6 | c.3293C= (p.Ala1098=) n.1600C= n.3617+209C= n.3858C= n.3049+962C= n.3862C= n.3053+962C= | |
22 | g.50221066G>T | CA412183734 | TUBGCP6 | c.3293C>A (p.Ala1098Asp) n.1600C>A n.3617+209C>A n.3858C>A n.3049+962C>A n.3862C>A n.3053+962C>A | |
22 | g.50221067C>A | CA412183739 | TUBGCP6 | c.3292G>T (p.Ala1098Ser) n.1599G>T n.3617+208G>T n.3857G>T n.3049+961G>T n.3861G>T n.3053+961G>T | |
22 | g.50221067C>G | CA412183741 | TUBGCP6 | c.3292G>C (p.Ala1098Pro) n.1599G>C n.3617+208G>C n.3857G>C n.3049+961G>C n.3861G>C n.3053+961G>C | |
22 | g.50221067C>T | CA412183743 | TUBGCP6 | c.3292G>A (p.Ala1098Thr) n.1599G>A n.3617+208G>A n.3857G>A n.3049+961G>A n.3861G>A n.3053+961G>A | |
22 | g.50221067_50221068insTATTTCAGAAGCGTAGTC | CA2657503131 | TUBGCP6 | c.3292_3293insACTACGCTTCTGAAATAG (p.Val1097_Ala1098insAspTyrAlaSerGluIle) n.1599_1600insACTACGCTTCTGAAATAG n.3617+208_3617+209insACTACGCTTCTGAAATAG n.3857_3858insACTACGCTTCTGAAATAG n.3049+961_3049+962insACTACGCTTCTGAAATAG n.3861_3862insACTACGCTTCTGAAATAG n.3053+961_3053+962insACTACGCTTCTGAAATAG | gnomAD v4 |
22 | g.50221067_50221068insTATTTCAGAAGCGTAGTCCCCTGTGGGAAGAC | CA640353803 | TUBGCP6 | c.3292_3293insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG (p.Ala1098ValfsTer11) n.1599_1600insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3617+208_3617+209insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3857_3858insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3049+961_3049+962insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3861_3862insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3053+961_3053+962insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50221068C>A | CA515376932 | TUBGCP6 | c.3291G>T (p.Val1097=) n.1598G>T n.3617+207G>T n.3856G>T n.3049+960G>T n.3860G>T n.3053+960G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50221068C= | CA2410730712 | TUBGCP6 | c.3291G= (p.Val1097=) n.1598G= n.3617+207G= n.3856G= n.3049+960G= n.3860G= n.3053+960G= | |
22 | g.50221068C>G | CA515376937 | TUBGCP6 | c.3291G>C (p.Val1097=) n.1598G>C n.3617+207G>C n.3856G>C n.3049+960G>C n.3860G>C n.3053+960G>C | |
22 | g.50221068C>T | CA515376935 | TUBGCP6 | c.3291G>A (p.Val1097=) n.1598G>A n.3617+207G>A n.3856G>A n.3049+960G>A n.3860G>A n.3053+960G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221069A= | CA2410730713 | TUBGCP6 | c.3290T= (p.Val1097=) n.1597T= n.3617+206T= n.3855T= n.3049+959T= n.3859T= n.3053+959T= | |
22 | g.50221069A>C | CA412183747 | TUBGCP6 | c.3290T>G (p.Val1097Gly) n.1597T>G n.3617+206T>G n.3855T>G n.3049+959T>G n.3859T>G n.3053+959T>G | |
22 | g.50221069A>G | CA412183749 | TUBGCP6 | c.3290T>C (p.Val1097Ala) n.1597T>C n.3617+206T>C n.3855T>C n.3049+959T>C n.3859T>C n.3053+959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221069A>T | CA412183752 | TUBGCP6 | c.3290T>A (p.Val1097Glu) n.1597T>A n.3617+206T>A n.3855T>A n.3049+959T>A n.3859T>A n.3053+959T>A | |
22 | g.50221070C>A | CA412183756 | TUBGCP6 | c.3289G>T (p.Val1097Leu) n.1596G>T n.3617+205G>T n.3854G>T n.3049+958G>T n.3858G>T n.3053+958G>T | |
22 | g.50221070C= | CA2410730714 | TUBGCP6 | c.3289G= (p.Val1097=) n.1596G= n.3617+205G= n.3854G= n.3049+958G= n.3858G= n.3053+958G= | |
22 | g.50221070C>G | CA412183758 | TUBGCP6 | c.3289G>C (p.Val1097Leu) n.1596G>C n.3617+205G>C n.3854G>C n.3049+958G>C n.3858G>C n.3053+958G>C | |
22 | g.50221070C>T | CA10307996 | TUBGCP6 | c.3289G>A (p.Val1097Met) n.1596G>A n.3617+205G>A n.3854G>A n.3049+958G>A n.3858G>A n.3053+958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221071A= | CA2410730715 | TUBGCP6 | c.3288T= (p.Asp1096=) n.1595T= n.3617+204T= n.3853T= n.3049+957T= n.3857T= n.3053+957T= | |
22 | g.50221071A>C | CA10307997 | TUBGCP6 | c.3288T>G (p.Asp1096Glu) n.1595T>G n.3617+204T>G n.3853T>G n.3049+957T>G n.3857T>G n.3053+957T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221071A>G | CA10307998 | TUBGCP6 | c.3288T>C (p.Asp1096=) n.1595T>C n.3617+204T>C n.3853T>C n.3049+957T>C n.3857T>C n.3053+957T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221071A>T | CA412183761 | TUBGCP6 | c.3288T>A (p.Asp1096Glu) n.1595T>A n.3617+204T>A n.3853T>A n.3049+957T>A n.3857T>A n.3053+957T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221072T>A | CA412183767 | TUBGCP6 | c.3287A>T (p.Asp1096Val) n.1594A>T n.3617+203A>T n.3852A>T n.3049+956A>T n.3856A>T n.3053+956A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221072T>C | CA412183765 | TUBGCP6 | c.3287A>G (p.Asp1096Gly) n.1594A>G n.3617+203A>G n.3852A>G n.3049+956A>G n.3856A>G n.3053+956A>G | |
22 | g.50221072T>G | CA412183764 | TUBGCP6 | c.3287A>C (p.Asp1096Ala) n.1594A>C n.3617+203A>C n.3852A>C n.3049+956A>C n.3856A>C n.3053+956A>C | |
22 | g.50221072T= | CA2410730716 | TUBGCP6 | c.3287A= (p.Asp1096=) n.1594A= n.3617+203A= n.3852A= n.3049+956A= n.3856A= n.3053+956A= | |
22 | g.50221073C>A | CA412183773 | TUBGCP6 | c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) n.1593G>T n.3617+202G>T n.3851G>T n.3049+955G>T n.3855G>T n.3053+955G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221073C= | CA2410730717 | TUBGCP6 | c.3286G= (p.Asp1096=) n.1593G= n.3617+202G= n.3851G= n.3049+955G= n.3855G= n.3053+955G= | |
22 | g.50221073C>G | CA10307999 | TUBGCP6 | c.3286G>C (p.Asp1096His) n.1593G>C n.3617+202G>C n.3851G>C n.3049+955G>C n.3855G>C n.3053+955G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221073C>T | CA10308000 | TUBGCP6 | c.3286G>A (p.Asp1096Asn) n.1593G>A n.3617+202G>A n.3851G>A n.3049+955G>A n.3855G>A n.3053+955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221074T>A | CA515376957 | TUBGCP6 | c.3285A>T (p.Ser1095=) n.1592A>T n.3617+201A>T n.3850A>T n.3049+954A>T n.3854A>T n.3053+954A>T | |
22 | g.50221074T>C | CA515376961 | TUBGCP6 | c.3285A>G (p.Ser1095=) n.1592A>G n.3617+201A>G n.3850A>G n.3049+954A>G n.3854A>G n.3053+954A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221074T>G | CA325512408 | TUBGCP6 | c.3285A>C (p.Ser1095=) n.1592A>C n.3617+201A>C n.3850A>C n.3049+954A>C n.3854A>C n.3053+954A>C | dbSNP |
22 | g.50221074T= | CA2410730718 | TUBGCP6 | c.3285A= (p.Ser1095=) n.1592A= n.3617+201A= n.3850A= n.3049+954A= n.3854A= n.3053+954A= | |
22 | g.50221075G>A | CA412183782 | TUBGCP6 | c.3284C>T (p.Ser1095Leu) n.1591C>T n.3617+200C>T n.3849C>T n.3049+953C>T n.3853C>T n.3053+953C>T | COSMIC |
22 | g.50221075G>C | CA412183785 | TUBGCP6 | c.3284C>G (p.Ser1095Ter) n.1591C>G n.3617+200C>G n.3849C>G n.3049+953C>G n.3853C>G n.3053+953C>G | |
22 | g.50221075G>T | CA412183787 | TUBGCP6 | c.3284C>A (p.Ser1095Ter) n.1591C>A n.3617+200C>A n.3849C>A n.3049+953C>A n.3853C>A n.3053+953C>A | |
22 | g.50221076A>C | CA412183790 | TUBGCP6 | c.3283T>G (p.Ser1095Ala) n.1590T>G n.3617+199T>G n.3848T>G n.3049+952T>G n.3852T>G n.3053+952T>G | |
22 | g.50221076A>G | CA412183792 | TUBGCP6 | c.3283T>C (p.Ser1095Pro) n.1590T>C n.3617+199T>C n.3848T>C n.3049+952T>C n.3852T>C n.3053+952T>C | |
22 | g.50221076A>T | CA412183795 | TUBGCP6 | c.3283T>A (p.Ser1095Thr) n.1590T>A n.3617+199T>A n.3848T>A n.3049+952T>A n.3852T>A n.3053+952T>A | |
22 | g.50221079_50221080del | CA2657503161 | TUBGCP6 | c.3282_3283del (p.Ser1095ArgfsTer?) n.1589_1590del n.3617+198_3617+199del n.3847_3848del n.3049+951_3049+952del n.3851_3852del n.3053+951_3053+952del | gnomAD v4 |
22 | g.50221077C>A | CA515376971 | TUBGCP6 | c.3282G>T (p.Val1094=) n.1589G>T n.3617+198G>T n.3847G>T n.3049+951G>T n.3851G>T n.3053+951G>T | |
22 | g.50221077C>G | CA515376967 | TUBGCP6 | c.3282G>C (p.Val1094=) n.1589G>C n.3617+198G>C n.3847G>C n.3049+951G>C n.3851G>C n.3053+951G>C | |
22 | g.50221077C>T | CA515376969 | TUBGCP6 | c.3282G>A (p.Val1094=) n.1589G>A n.3617+198G>A n.3847G>A n.3049+951G>A n.3851G>A n.3053+951G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221078A>C | CA412183800 | TUBGCP6 | c.3281T>G (p.Val1094Gly) n.1588T>G n.3617+197T>G n.3846T>G n.3049+950T>G n.3850T>G n.3053+950T>G | |
22 | g.50221078A>G | CA412183801 | TUBGCP6 | c.3281T>C (p.Val1094Ala) n.1588T>C n.3617+197T>C n.3846T>C n.3049+950T>C n.3850T>C n.3053+950T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221078A>T | CA412183804 | TUBGCP6 | c.3281T>A (p.Val1094Glu) n.1588T>A n.3617+197T>A n.3846T>A n.3049+950T>A n.3850T>A n.3053+950T>A | |
22 | g.50221079C>A | CA412183808 | TUBGCP6 | c.3280G>T (p.Val1094Leu) n.1587G>T n.3617+196G>T n.3845G>T n.3049+949G>T n.3849G>T n.3053+949G>T | |
22 | g.50221079C= | CA2410730719 | TUBGCP6 | c.3280G= (p.Val1094=) n.1587G= n.3617+196G= n.3845G= n.3049+949G= n.3849G= n.3053+949G= | |
22 | g.50221079C>G | CA412183812 | TUBGCP6 | c.3280G>C (p.Val1094Leu) n.1587G>C n.3617+196G>C n.3845G>C n.3049+949G>C n.3849G>C n.3053+949G>C | |
22 | g.50221079C>T | CA10308001 | TUBGCP6 | c.3280G>A (p.Val1094Met) n.1587G>A n.3617+196G>A n.3845G>A n.3049+949G>A n.3849G>A n.3053+949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221080A= | CA2410730720 | TUBGCP6 | c.3279T= (p.Ser1093=) n.1586T= n.3617+195T= n.3844T= n.3049+948T= n.3848T= n.3053+948T= | |
22 | g.50221080A>C | CA515376975 | TUBGCP6 | c.3279T>G (p.Ser1093=) n.1586T>G n.3617+195T>G n.3844T>G n.3049+948T>G n.3848T>G n.3053+948T>G | |
22 | g.50221080A>G | CA515376976 | TUBGCP6 | c.3279T>C (p.Ser1093=) n.1586T>C n.3617+195T>C n.3844T>C n.3049+948T>C n.3848T>C n.3053+948T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221080A>T | CA515376978 | TUBGCP6 | c.3279T>A (p.Ser1093=) n.1586T>A n.3617+195T>A n.3844T>A n.3049+948T>A n.3848T>A n.3053+948T>A | |
22 | g.50221080dup | CA2657503173 | TUBGCP6 | c.3279dup (p.Val1094CysfsTer?) n.1586dup n.3617+195dup n.3844dup n.3049+948dup n.3848dup n.3053+948dup | gnomAD v4 |
22 | g.50221081G>A | CA412183817 | TUBGCP6 | c.3278C>T (p.Ser1093Phe) n.1585C>T n.3617+194C>T n.3843C>T n.3049+947C>T n.3847C>T n.3053+947C>T | dbSNP |
22 | g.50221081G>C | CA412183823 | TUBGCP6 | c.3278C>G (p.Ser1093Cys) n.1585C>G n.3617+194C>G n.3843C>G n.3049+947C>G n.3847C>G n.3053+947C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221081G= | CA2410730721 | TUBGCP6 | c.3278C= (p.Ser1093=) n.1585C= n.3617+194C= n.3843C= n.3049+947C= n.3847C= n.3053+947C= | |
22 | g.50221081G>T | CA412183820 | TUBGCP6 | c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) n.1585C>A n.3617+194C>A n.3843C>A n.3049+947C>A n.3847C>A n.3053+947C>A | |
22 | g.50221082A= | CA2410730722 | TUBGCP6 | c.3277T= (p.Ser1093=) n.1584T= n.3617+193T= n.3842T= n.3049+946T= n.3846T= n.3053+946T= | |
22 | g.50221082A>C | CA412183827 | TUBGCP6 | c.3277T>G (p.Ser1093Ala) n.1584T>G n.3617+193T>G n.3842T>G n.3049+946T>G n.3846T>G n.3053+946T>G | |
22 | g.50221082A>G | CA412183831 | TUBGCP6 | c.3277T>C (p.Ser1093Pro) n.1584T>C n.3617+193T>C n.3842T>C n.3049+946T>C n.3846T>C n.3053+946T>C | |
22 | g.50221082A>T | CA412183832 | TUBGCP6 | c.3277T>A (p.Ser1093Thr) n.1584T>A n.3617+193T>A n.3842T>A n.3049+946T>A n.3846T>A n.3053+946T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221083C>A | CA412183837 | TUBGCP6 | c.3276G>T (p.Glu1092Asp) n.1583G>T n.3617+192G>T n.3841G>T n.3049+945G>T n.3845G>T n.3053+945G>T | |
22 | g.50221083C= | CA2410730723 | TUBGCP6 | c.3276G= (p.Glu1092=) n.1583G= n.3617+192G= n.3841G= n.3049+945G= n.3845G= n.3053+945G= | |
22 | g.50221083C>G | CA10308002 | TUBGCP6 | c.3276G>C (p.Glu1092Asp) n.1583G>C n.3617+192G>C n.3841G>C n.3049+945G>C n.3845G>C n.3053+945G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221083C>T | CA515376984 | TUBGCP6 | c.3276G>A (p.Glu1092=) n.1583G>A n.3617+192G>A n.3841G>A n.3049+945G>A n.3845G>A n.3053+945G>A | ClinVar |
22 | g.50221084T>A | CA412183844 | TUBGCP6 | c.3275A>T (p.Glu1092Val) n.1582A>T n.3617+191A>T n.3840A>T n.3049+944A>T n.3844A>T n.3053+944A>T | |
22 | g.50221084T>C | CA325512414 | TUBGCP6 | c.3275A>G (p.Glu1092Gly) n.1582A>G n.3617+191A>G n.3840A>G n.3049+944A>G n.3844A>G n.3053+944A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221084T>G | CA412183843 | TUBGCP6 | c.3275A>C (p.Glu1092Ala) n.1582A>C n.3617+191A>C n.3840A>C n.3049+944A>C n.3844A>C n.3053+944A>C | |
22 | g.50221084T= | CA2410730724 | TUBGCP6 | c.3275A= (p.Glu1092=) n.1582A= n.3617+191A= n.3840A= n.3049+944A= n.3844A= n.3053+944A= | |
22 | g.50221085C>A | CA412183846 | TUBGCP6 | c.3274G>T (p.Glu1092Ter) n.1581G>T n.3617+190G>T n.3839G>T n.3049+943G>T n.3843G>T n.3053+943G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221085C>G | CA412183848 | TUBGCP6 | c.3274G>C (p.Glu1092Gln) n.1581G>C n.3617+190G>C n.3839G>C n.3049+943G>C n.3843G>C n.3053+943G>C | |
22 | g.50221085C>T | CA412183853 | TUBGCP6 | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.1581G>A n.3617+190G>A n.3839G>A n.3049+943G>A n.3843G>A n.3053+943G>A | |
22 | g.50221086C>A | CA515376990 | TUBGCP6 | c.3273G>T (p.Gly1091=) n.1580G>T n.3617+189G>T n.3838G>T n.3049+942G>T n.3842G>T n.3053+942G>T | |
22 | g.50221086C>G | CA515376989 | TUBGCP6 | c.3273G>C (p.Gly1091=) n.1580G>C n.3617+189G>C n.3838G>C n.3049+942G>C n.3842G>C n.3053+942G>C | |
22 | g.50221086C>T | CA515376988 | TUBGCP6 | c.3273G>A (p.Gly1091=) n.1580G>A n.3617+189G>A n.3838G>A n.3049+942G>A n.3842G>A n.3053+942G>A | |
22 | g.50221087C>A | CA412183856 | TUBGCP6 | c.3272G>T (p.Gly1091Val) n.1579G>T n.3617+188G>T n.3837G>T n.3049+941G>T n.3841G>T n.3053+941G>T | |
22 | g.50221087C= | CA2410730725 | TUBGCP6 | c.3272G= (p.Gly1091=) n.1579G= n.3617+188G= n.3837G= n.3049+941G= n.3841G= n.3053+941G= | |
22 | g.50221087C>G | CA412183859 | TUBGCP6 | c.3272G>C (p.Gly1091Ala) n.1579G>C n.3617+188G>C n.3837G>C n.3049+941G>C n.3841G>C n.3053+941G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221087C>T | CA412183864 | TUBGCP6 | c.3272G>A (p.Gly1091Glu) n.1579G>A n.3617+188G>A n.3837G>A n.3049+941G>A n.3841G>A n.3053+941G>A | |
22 | g.50221088C>A | CA412183882 | TUBGCP6 | c.3271G>T (p.Gly1091Trp) n.1578G>T n.3617+187G>T n.3836G>T n.3049+940G>T n.3840G>T n.3053+940G>T | |
22 | g.50221088C= | CA2410730726 | TUBGCP6 | c.3271G= (p.Gly1091=) n.1578G= n.3617+187G= n.3836G= n.3049+940G= n.3840G= n.3053+940G= | |
22 | g.50221088C>G | CA412183870 | TUBGCP6 | c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.1578G>C n.3617+187G>C n.3836G>C n.3049+940G>C n.3840G>C n.3053+940G>C | |
22 | g.50221088C>T | CA10308003 | TUBGCP6 | c.3271G>A (p.Gly1091Arg) n.1578G>A n.3617+187G>A n.3836G>A n.3049+940G>A n.3840G>A n.3053+940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50221089T>A | CA412183883 | TUBGCP6 | c.3270A>T (p.Leu1090Phe) n.1577A>T n.3617+186A>T n.3835A>T n.3049+939A>T n.3839A>T n.3053+939A>T | |
22 | g.50221089T>C | CA515376997 | TUBGCP6 | c.3270A>G (p.Leu1090=) n.1577A>G n.3617+186A>G n.3835A>G n.3049+939A>G n.3839A>G n.3053+939A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221089T>G | CA412183885 | TUBGCP6 | c.3270A>C (p.Leu1090Phe) n.1577A>C n.3617+186A>C n.3835A>C n.3049+939A>C n.3839A>C n.3053+939A>C | |
22 | g.50221089T= | CA2410730727 | TUBGCP6 | c.3270A= (p.Leu1090=) n.1577A= n.3617+186A= n.3835A= n.3049+939A= n.3839A= n.3053+939A= | |
22 | g.50221090A= | CA2410730728 | TUBGCP6 | c.3269T= (p.Leu1090=) n.1576T= n.3617+185T= n.3834T= n.3049+938T= n.3838T= n.3053+938T= | |
22 | g.50221090A>C | CA412183892 | TUBGCP6 | c.3269T>G (p.Leu1090Ter) n.1576T>G n.3617+185T>G n.3834T>G n.3049+938T>G n.3838T>G n.3053+938T>G | |
22 | g.50221090A>G | CA412183895 | TUBGCP6 | c.3269T>C (p.Leu1090Ser) n.1576T>C n.3617+185T>C n.3834T>C n.3049+938T>C n.3838T>C n.3053+938T>C | dbSNP |
22 | g.50221090A>T | CA412183898 | TUBGCP6 | c.3269T>A (p.Leu1090Ter) n.1576T>A n.3617+185T>A n.3834T>A n.3049+938T>A n.3838T>A n.3053+938T>A | |
22 | g.50221091A>C | CA412183904 | TUBGCP6 | c.3268T>G (p.Leu1090Val) n.1575T>G n.3617+184T>G n.3833T>G n.3049+937T>G n.3837T>G n.3053+937T>G | |
22 | g.50221091A>G | CA515376999 | TUBGCP6 | c.3268T>C (p.Leu1090=) n.1575T>C n.3617+184T>C n.3833T>C n.3049+937T>C n.3837T>C n.3053+937T>C | |
22 | g.50221091A>T | CA412183909 | TUBGCP6 | c.3268T>A (p.Leu1090Ile) n.1575T>A n.3617+184T>A n.3833T>A n.3049+937T>A n.3837T>A n.3053+937T>A |