Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
22 | g.50220711_50220953del | CA1026636515 | TUBGCP6 | c.3408_3650del (p.Val1137_His1217del) n.1715_1957del n.3617+324_3617+566del n.3973_4215del n.3050-936_3050-694del n.3977_4219del n.3054-936_3054-694del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220720_50220962del | CA1026636519 | TUBGCP6 | c.3405_3647del (p.His1136_Gly1216del) n.1712_1954del n.3617+321_3617+563del n.3970_4212del n.3050-939_3050-697del n.3974_4216del n.3054-939_3054-697del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220720_50220963delinsGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTA | CA2410730466 | TUBGCP6 | c.3396_3639delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC (p.Asn1132=) n.1703_1946delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3617+312_3617+555delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3961_4204delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3050-948_3050-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3965_4208delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3054-948_3054-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC | |
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22 | g.50220746_50220988del | CA1026636555 | TUBGCP6 | c.3382_3624del (p.Arg1128_Thr1208del) n.1689_1931del n.3617+298_3617+540del n.3947_4189del n.3050-962_3050-720del n.3951_4193del n.3054-962_3054-720del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220815_50220976del | CA2591919264 | TUBGCP6 | c.3396_3557del (p.Thr1133_Asn1186del) n.1703_1864del n.3617+312_3617+473del n.3961_4122del n.3050-948_3050-787del n.3965_4126del n.3054-948_3054-787del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220979del | CA1026636656 | TUBGCP6 | c.3382_3543del (p.Arg1128_Ala1181del) n.1689_1850del n.3617+298_3617+459del n.3947_4108del n.3050-962_3050-801del n.3951_4112del n.3054-962_3054-801del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220876_50221118del | CA2543781569 | TUBGCP6 | c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del) n.1556_1798del n.3617+165_3617+407del n.3814_4056del n.3049+918_3050-853del n.3818_4060del n.3053+918_3054-853del | |
22 | g.50220876_50220957delinsATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCG | CA2410730573 | TUBGCP6 | c.3402_3483delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT (p.His1134=) n.1709_1790delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3617+318_3617+399delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3967_4048delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3050-942_3050-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3971_4052delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3054-942_3054-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT | |
22 | g.50220882_50220962del | CA1026636727 | TUBGCP6 | c.3402_3482del (p.Gly1135_His1161del) n.1709_1789del n.3617+318_3617+398del n.3967_4047del n.3050-942_3050-862del n.3971_4051del n.3054-942_3054-862del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220897_50221058del | CA1026636739 | TUBGCP6 | c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del) n.1624_1785del n.3617+233_3617+394del n.3882_4043del n.3049+986_3050-866del n.3886_4047del n.3053+986_3054-866del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220896_50220976del | CA1026636751 | TUBGCP6 | c.3396_3476del (p.Thr1133_Asn1159del) n.1703_1783del n.3617+312_3617+392del n.3961_4041del n.3050-948_3050-868del n.3965_4045del n.3054-948_3054-868del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220886_50220964del | CA2819303220 | TUBGCP6 | c.3395_3473del (p.Asn1132ArgfsTer?) n.1702_1780del n.3617+311_3617+389del n.3960_4038del n.3050-949_3050-871del n.3964_4042del n.3054-949_3054-871del | |
22 | g.50220896_50220977delinsGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCT | CA2410730592 | TUBGCP6 | c.3382_3463delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC (p.Arg1128=) n.1689_1770delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3617+298_3617+379delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3947_4028delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3050-962_3050-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3951_4032delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3054-962_3054-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC | |
22 | g.50220909_50220989del | CA640353767 | TUBGCP6 | c.3382_3462del (p.Arg1128_Thr1154del) n.1689_1769del n.3617+298_3617+378del n.3947_4027del n.3050-962_3050-882del n.3951_4031del n.3054-962_3054-882del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220909_50221070del | CA1026636777 | TUBGCP6 | c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del) n.1607_1768del n.3617+216_3617+377del n.3865_4026del n.3049+969_3050-883del n.3869_4030del n.3053+969_3054-883del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220903_50220979del | CA640353768 | TUBGCP6 | c.3382_3458del (p.Arg1128HisfsTer?) n.1689_1765del n.3617+298_3617+374del n.3947_4023del n.3050-962_3050-886del n.3951_4027del n.3054-962_3054-886del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220927_50221008delinsAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCG | CA2410730612 | TUBGCP6 | c.3351_3432delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT (p.Val1117=) n.1658_1739delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3617+267_3617+348delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3916_3997delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3050-993_3050-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3920_4001delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3054-993_3054-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT | |
22 | g.50220951_50221031dup | CA2573158256 | TUBGCP6 | c.3351_3431dup (p.Val1144_Gly1145insGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgVal) n.1658_1738dup n.3617+267_3617+347dup n.3916_3996dup n.3050-993_3050-913dup n.3920_4000dup n.3054-993_3054-913dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220951_50221031del | CA1026636852 | TUBGCP6 | c.3351_3431del (p.Gly1118_Val1144del) n.1658_1738del n.3617+267_3617+347del n.3916_3996del n.3050-993_3050-913del n.3920_4000del n.3054-993_3054-913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220951G>A | CA10307958 | TUBGCP6 | c.3408C>T (p.His1136=) n.1715C>T n.3617+324C>T n.3973C>T n.3050-936C>T n.3977C>T n.3054-936C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220951G>C | CA412182679 | TUBGCP6 | c.3408C>G (p.His1136Gln) n.1715C>G n.3617+324C>G n.3973C>G n.3050-936C>G n.3977C>G n.3054-936C>G | |
22 | g.50220951G= | CA2410730629 | TUBGCP6 | c.3408C= (p.His1136=) n.1715C= n.3617+324C= n.3973C= n.3050-936C= n.3977C= n.3054-936C= | |
22 | g.50220951G>T | CA412182685 | TUBGCP6 | c.3408C>A (p.His1136Gln) n.1715C>A n.3617+324C>A n.3973C>A n.3050-936C>A n.3977C>A n.3054-936C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220952T>A | CA412182694 | TUBGCP6 | c.3407A>T (p.His1136Leu) n.1714A>T n.3617+323A>T n.3972A>T n.3050-937A>T n.3976A>T n.3054-937A>T | |
22 | g.50220952T>C | CA412182695 | TUBGCP6 | c.3407A>G (p.His1136Arg) n.1714A>G n.3617+323A>G n.3972A>G n.3050-937A>G n.3976A>G n.3054-937A>G | |
22 | g.50220952T>G | CA412182697 | TUBGCP6 | c.3407A>C (p.His1136Pro) n.1714A>C n.3617+323A>C n.3972A>C n.3050-937A>C n.3976A>C n.3054-937A>C | dbSNP |
22 | g.50220954_50221034del | CA2657502847 | TUBGCP6 | c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del) n.1634_1714del n.3617+243_3617+323del n.3892_3972del n.3049+996_3050-937del n.3896_3976del n.3053+996_3054-937del | gnomAD v4 |
22 | g.50220953G>A | CA412182700 | TUBGCP6 | c.3406C>T (p.His1136Tyr) n.1713C>T n.3617+322C>T n.3971C>T n.3050-938C>T n.3975C>T n.3054-938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220953G>C | CA412182701 | TUBGCP6 | c.3406C>G (p.His1136Asp) n.1713C>G n.3617+322C>G n.3971C>G n.3050-938C>G n.3975C>G n.3054-938C>G | |
22 | g.50220953G= | CA2410730630 | TUBGCP6 | c.3406C= (p.His1136=) n.1713C= n.3617+322C= n.3971C= n.3050-938C= n.3975C= n.3054-938C= | |
22 | g.50220953G>T | CA412182703 | TUBGCP6 | c.3406C>A (p.His1136Asn) n.1713C>A n.3617+322C>A n.3971C>A n.3050-938C>A n.3975C>A n.3054-938C>A | |
22 | g.50220954C>A | CA515376279 | TUBGCP6 | c.3405G>T (p.Gly1135=) n.1712G>T n.3617+321G>T n.3970G>T n.3050-939G>T n.3974G>T n.3054-939G>T | COSMIC |
22 | g.50220954C= | CA2410730631 | TUBGCP6 | c.3405G= (p.Gly1135=) n.1712G= n.3617+321G= n.3970G= n.3050-939G= n.3974G= n.3054-939G= | |
22 | g.50220954C>G | CA515376280 | TUBGCP6 | c.3405G>C (p.Gly1135=) n.1712G>C n.3617+321G>C n.3970G>C n.3050-939G>C n.3974G>C n.3054-939G>C | |
22 | g.50220954C>T | CA515376282 | TUBGCP6 | c.3405G>A (p.Gly1135=) n.1712G>A n.3617+321G>A n.3970G>A n.3050-939G>A n.3974G>A n.3054-939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220955C>A | CA412182704 | TUBGCP6 | c.3404G>T (p.Gly1135Val) n.1711G>T n.3617+320G>T n.3969G>T n.3050-940G>T n.3973G>T n.3054-940G>T | dbSNP |
22 | g.50220955C= | CA2410730632 | TUBGCP6 | c.3404G= (p.Gly1135=) n.1711G= n.3617+320G= n.3969G= n.3050-940G= n.3973G= n.3054-940G= | |
22 | g.50220955C>G | CA412182705 | TUBGCP6 | c.3404G>C (p.Gly1135Ala) n.1711G>C n.3617+320G>C n.3969G>C n.3050-940G>C n.3973G>C n.3054-940G>C | dbSNP |
22 | g.50220955C>T | CA412182707 | TUBGCP6 | c.3404G>A (p.Gly1135Glu) n.1711G>A n.3617+320G>A n.3969G>A n.3050-940G>A n.3973G>A n.3054-940G>A | |
22 | g.50220957_50221037del | CA1026636885 | TUBGCP6 | c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del) n.1631_1711del n.3617+240_3617+320del n.3889_3969del n.3049+993_3050-940del n.3893_3973del n.3053+993_3054-940del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220956C>A | CA412182718 | TUBGCP6 | c.3403G>T (p.Gly1135Trp) n.1710G>T n.3617+319G>T n.3968G>T n.3050-941G>T n.3972G>T n.3054-941G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220956C= | CA2410730633 | TUBGCP6 | c.3403G= (p.Gly1135=) n.1710G= n.3617+319G= n.3968G= n.3050-941G= n.3972G= n.3054-941G= | |
22 | g.50220956C>G | CA412182734 | TUBGCP6 | c.3403G>C (p.Gly1135Arg) n.1710G>C n.3617+319G>C n.3968G>C n.3050-941G>C n.3972G>C n.3054-941G>C | dbSNP |
22 | g.50220956C>T | CA10307959 | TUBGCP6 | c.3403G>A (p.Gly1135Arg) n.1710G>A n.3617+319G>A n.3968G>A n.3050-941G>A n.3972G>A n.3054-941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220957G>A | CA10307960 | TUBGCP6 | c.3402C>T (p.His1134=) n.1709C>T n.3617+318C>T n.3967C>T n.3050-942C>T n.3971C>T n.3054-942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220957G>C | CA412182743 | TUBGCP6 | c.3402C>G (p.His1134Gln) n.1709C>G n.3617+318C>G n.3967C>G n.3050-942C>G n.3971C>G n.3054-942C>G | |
22 | g.50220957G= | CA2410730634 | TUBGCP6 | c.3402C= (p.His1134=) n.1709C= n.3617+318C= n.3967C= n.3050-942C= n.3971C= n.3054-942C= | |
22 | g.50220957G>T | CA412182754 | TUBGCP6 | c.3402C>A (p.His1134Gln) n.1709C>A n.3617+318C>A n.3967C>A n.3050-942C>A n.3971C>A n.3054-942C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220958T>A | CA412182758 | TUBGCP6 | c.3401A>T (p.His1134Leu) n.1708A>T n.3617+317A>T n.3966A>T n.3050-943A>T n.3970A>T n.3054-943A>T | |
22 | g.50220958T>C | CA412182759 | TUBGCP6 | c.3401A>G (p.His1134Arg) n.1708A>G n.3617+317A>G n.3966A>G n.3050-943A>G n.3970A>G n.3054-943A>G | dbSNP |
22 | g.50220958T>G | CA412182763 | TUBGCP6 | c.3401A>C (p.His1134Pro) n.1708A>C n.3617+317A>C n.3966A>C n.3050-943A>C n.3970A>C n.3054-943A>C | |
22 | g.50220958T= | CA2410730635 | TUBGCP6 | c.3401A= (p.His1134=) n.1708A= n.3617+317A= n.3966A= n.3050-943A= n.3970A= n.3054-943A= | |
22 | g.50220959G>A | CA412182764 | TUBGCP6 | c.3400C>T (p.His1134Tyr) n.1707C>T n.3617+316C>T n.3965C>T n.3050-944C>T n.3969C>T n.3054-944C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220959G>C | CA412182765 | TUBGCP6 | c.3400C>G (p.His1134Asp) n.1707C>G n.3617+316C>G n.3965C>G n.3050-944C>G n.3969C>G n.3054-944C>G | |
22 | g.50220959G= | CA2410730636 | TUBGCP6 | c.3400C= (p.His1134=) n.1707C= n.3617+316C= n.3965C= n.3050-944C= n.3969C= n.3054-944C= | |
22 | g.50220959G>T | CA412182766 | TUBGCP6 | c.3400C>A (p.His1134Asn) n.1707C>A n.3617+316C>A n.3965C>A n.3050-944C>A n.3969C>A n.3054-944C>A | |
22 | g.50220960_50220961del | CA2842487096 | TUBGCP6 | c.3399_3400del (p.His1134ArgfsTer?) n.1706_1707del n.3617+315_3617+316del n.3964_3965del n.3050-945_3050-944del n.3968_3969del n.3054-945_3054-944del | |
22 | g.50220960G>A | CA515376294 | TUBGCP6 | c.3399C>T (p.Thr1133=) n.1706C>T n.3617+315C>T n.3964C>T n.3050-945C>T n.3968C>T n.3054-945C>T | dbSNP |
22 | g.50220960G>C | CA515376295 | TUBGCP6 | c.3399C>G (p.Thr1133=) n.1706C>G n.3617+315C>G n.3964C>G n.3050-945C>G n.3968C>G n.3054-945C>G | |
22 | g.50220960G= | CA2410730637 | TUBGCP6 | c.3399C= (p.Thr1133=) n.1706C= n.3617+315C= n.3964C= n.3050-945C= n.3968C= n.3054-945C= | |
22 | g.50220960G>T | CA515376297 | TUBGCP6 | c.3399C>A (p.Thr1133=) n.1706C>A n.3617+315C>A n.3964C>A n.3050-945C>A n.3968C>A n.3054-945C>A | |
22 | g.50220961G>A | CA412182768 | TUBGCP6 | c.3398C>T (p.Thr1133Ile) n.1705C>T n.3617+314C>T n.3963C>T n.3050-946C>T n.3967C>T n.3054-946C>T | dbSNP |
22 | g.50220961G>C | CA412182771 | TUBGCP6 | c.3398C>G (p.Thr1133Ser) n.1705C>G n.3617+314C>G n.3963C>G n.3050-946C>G n.3967C>G n.3054-946C>G | |
22 | g.50220961G= | CA2410730638 | TUBGCP6 | c.3398C= (p.Thr1133=) n.1705C= n.3617+314C= n.3963C= n.3050-946C= n.3967C= n.3054-946C= | |
22 | g.50220961G>T | CA10307961 | TUBGCP6 | c.3398C>A (p.Thr1133Asn) n.1705C>A n.3617+314C>A n.3963C>A n.3050-946C>A n.3967C>A n.3054-946C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220962T>A | CA412182783 | TUBGCP6 | c.3397A>T (p.Thr1133Ser) n.1704A>T n.3617+313A>T n.3962A>T n.3050-947A>T n.3966A>T n.3054-947A>T | |
22 | g.50220962T>C | CA412182786 | TUBGCP6 | c.3397A>G (p.Thr1133Ala) n.1704A>G n.3617+313A>G n.3962A>G n.3050-947A>G n.3966A>G n.3054-947A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220962T>G | CA412182779 | TUBGCP6 | c.3397A>C (p.Thr1133Pro) n.1704A>C n.3617+313A>C n.3962A>C n.3050-947A>C n.3966A>C n.3054-947A>C | |
22 | g.50220963_50221043del | CA1026636892 | TUBGCP6 | c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1624_1704del n.3617+233_3617+313del n.3882_3962del n.3049+986_3050-947del n.3886_3966del n.3053+986_3054-947del | |
22 | g.50220963A= | CA2410730639 | TUBGCP6 | c.3396T= (p.Asn1132=) n.1703T= n.3617+312T= n.3961T= n.3050-948T= n.3965T= n.3054-948T= | |
22 | g.50220963A>C | CA412182790 | TUBGCP6 | c.3396T>G (p.Asn1132Lys) n.1703T>G n.3617+312T>G n.3961T>G n.3050-948T>G n.3965T>G n.3054-948T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220963A>G | CA325512299 | TUBGCP6 | c.3396T>C (p.Asn1132=) n.1703T>C n.3617+312T>C n.3961T>C n.3050-948T>C n.3965T>C n.3054-948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220963A>T | CA412182797 | TUBGCP6 | c.3396T>A (p.Asn1132Lys) n.1703T>A n.3617+312T>A n.3961T>A n.3050-948T>A n.3965T>A n.3054-948T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220964T>A | CA412182802 | TUBGCP6 | c.3395A>T (p.Asn1132Ile) n.1702A>T n.3617+311A>T n.3960A>T n.3050-949A>T n.3964A>T n.3054-949A>T | |
22 | g.50220964T>C | CA412182803 | TUBGCP6 | c.3395A>G (p.Asn1132Ser) n.1702A>G n.3617+311A>G n.3960A>G n.3050-949A>G n.3964A>G n.3054-949A>G | |
22 | g.50220964T>G | CA412182804 | TUBGCP6 | c.3395A>C (p.Asn1132Thr) n.1702A>C n.3617+311A>C n.3960A>C n.3050-949A>C n.3964A>C n.3054-949A>C | |
22 | g.50220977_50221057del | CA1026636903 | TUBGCP6 | c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1622_1702del n.3617+231_3617+311del n.3880_3960del n.3049+984_3050-949del n.3884_3964del n.3053+984_3054-949del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220965T>A | CA412182818 | TUBGCP6 | c.3394A>T (p.Asn1132Tyr) n.1701A>T n.3617+310A>T n.3959A>T n.3050-950A>T n.3963A>T n.3054-950A>T | |
22 | g.50220965T>C | CA412182805 | TUBGCP6 | c.3394A>G (p.Asn1132Asp) n.1701A>G n.3617+310A>G n.3959A>G n.3050-950A>G n.3963A>G n.3054-950A>G | |
22 | g.50220965T>G | CA412182809 | TUBGCP6 | c.3394A>C (p.Asn1132His) n.1701A>C n.3617+310A>C n.3959A>C n.3050-950A>C n.3963A>C n.3054-950A>C | |
22 | g.50220966C>A | CA412182824 | TUBGCP6 | c.3393G>T (p.Trp1131Cys) n.1700G>T n.3617+309G>T n.3958G>T n.3050-951G>T n.3962G>T n.3054-951G>T | |
22 | g.50220966C>G | CA412182829 | TUBGCP6 | c.3393G>C (p.Trp1131Cys) n.1700G>C n.3617+309G>C n.3958G>C n.3050-951G>C n.3962G>C n.3054-951G>C | |
22 | g.50220966C>T | CA412182832 | TUBGCP6 | c.3393G>A (p.Trp1131Ter) n.1700G>A n.3617+309G>A n.3958G>A n.3050-951G>A n.3962G>A n.3054-951G>A | |
22 | g.50220967C>A | CA412182836 | TUBGCP6 | c.3392G>T (p.Trp1131Leu) n.1699G>T n.3617+308G>T n.3957G>T n.3050-952G>T n.3961G>T n.3054-952G>T | |
22 | g.50220967C= | CA2410730640 | TUBGCP6 | c.3392G= (p.Trp1131=) n.1699G= n.3617+308G= n.3957G= n.3050-952G= n.3961G= n.3054-952G= | |
22 | g.50220967C>G | CA412182844 | TUBGCP6 | c.3392G>C (p.Trp1131Ser) n.1699G>C n.3617+308G>C n.3957G>C n.3050-952G>C n.3961G>C n.3054-952G>C | |
22 | g.50220967C>T | CA10307962 | TUBGCP6 | c.3392G>A (p.Trp1131Ter) n.1699G>A n.3617+308G>A n.3957G>A n.3050-952G>A n.3961G>A n.3054-952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50220968A= | CA2410730641 | TUBGCP6 | c.3391T= (p.Trp1131=) n.1698T= n.3617+307T= n.3956T= n.3050-953T= n.3960T= n.3054-953T= | |
22 | g.50220968A>C | CA412182865 | TUBGCP6 | c.3391T>G (p.Trp1131Gly) n.1698T>G n.3617+307T>G n.3956T>G n.3050-953T>G n.3960T>G n.3054-953T>G | dbSNP |
22 | g.50220968A>G | CA412182867 | TUBGCP6 | c.3391T>C (p.Trp1131Arg) n.1698T>C n.3617+307T>C n.3956T>C n.3050-953T>C n.3960T>C n.3054-953T>C | |
22 | g.50220968A>T | CA412182855 | TUBGCP6 | c.3391T>A (p.Trp1131Arg) n.1698T>A n.3617+307T>A n.3956T>A n.3050-953T>A n.3960T>A n.3054-953T>A | |
22 | g.50220969C>A | CA515376328 | TUBGCP6 | c.3390G>T (p.Arg1130=) n.1697G>T n.3617+306G>T n.3955G>T n.3050-954G>T n.3959G>T n.3054-954G>T | |
22 | g.50220969C>G | CA515376330 | TUBGCP6 | c.3390G>C (p.Arg1130=) n.1697G>C n.3617+306G>C n.3955G>C n.3050-954G>C n.3959G>C n.3054-954G>C | |
22 | g.50220969C>T | CA515376331 | TUBGCP6 | c.3390G>A (p.Arg1130=) n.1697G>A n.3617+306G>A n.3955G>A n.3050-954G>A n.3959G>A n.3054-954G>A | ClinVar |
22 | g.50220970C>A | CA10307964 | TUBGCP6 | c.3389G>T (p.Arg1130Leu) n.1696G>T n.3617+305G>T n.3954G>T n.3050-955G>T n.3958G>T n.3054-955G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220970C= | CA2410730642 | TUBGCP6 | c.3389G= (p.Arg1130=) n.1696G= n.3617+305G= n.3954G= n.3050-955G= n.3958G= n.3054-955G= | |
22 | g.50220970C>G | CA412182870 | TUBGCP6 | c.3389G>C (p.Arg1130Pro) n.1696G>C n.3617+305G>C n.3954G>C n.3050-955G>C n.3958G>C n.3054-955G>C | |
22 | g.50220970C>T | CA10307963 | TUBGCP6 | c.3389G>A (p.Arg1130Gln) n.1696G>A n.3617+305G>A n.3954G>A n.3050-955G>A n.3958G>A n.3054-955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220971G>A | CA10307965 | TUBGCP6 | c.3388C>T (p.Arg1130Trp) n.1695C>T n.3617+304C>T n.3953C>T n.3050-956C>T n.3957C>T n.3054-956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220971G>C | CA412182882 | TUBGCP6 | c.3388C>G (p.Arg1130Gly) n.1695C>G n.3617+304C>G n.3953C>G n.3050-956C>G n.3957C>G n.3054-956C>G | |
22 | g.50220971G= | CA2410730643 | TUBGCP6 | c.3388C= (p.Arg1130=) n.1695C= n.3617+304C= n.3953C= n.3050-956C= n.3957C= n.3054-956C= | |
22 | g.50220971G>T | CA515376337 | TUBGCP6 | c.3388C>A (p.Arg1130=) n.1695C>A n.3617+304C>A n.3953C>A n.3050-956C>A n.3957C>A n.3054-956C>A | |
22 | g.50220972T>A | CA515376344 | TUBGCP6 | c.3387A>T (p.Pro1129=) n.1694A>T n.3617+303A>T n.3952A>T n.3050-957A>T n.3956A>T n.3054-957A>T | |
22 | g.50220972T>C | CA515376340 | TUBGCP6 | c.3387A>G (p.Pro1129=) n.1694A>G n.3617+303A>G n.3952A>G n.3050-957A>G n.3956A>G n.3054-957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220972T>G | CA515376341 | TUBGCP6 | c.3387A>C (p.Pro1129=) n.1694A>C n.3617+303A>C n.3952A>C n.3050-957A>C n.3956A>C n.3054-957A>C | |
22 | g.50220972T= | CA2410730644 | TUBGCP6 | c.3387A= (p.Pro1129=) n.1694A= n.3617+303A= n.3952A= n.3050-957A= n.3956A= n.3054-957A= | |
22 | g.50220973G>A | CA412182886 | TUBGCP6 | c.3386C>T (p.Pro1129Leu) n.1693C>T n.3617+302C>T n.3951C>T n.3050-958C>T n.3955C>T n.3054-958C>T | |
22 | g.50220973G>C | CA412182888 | TUBGCP6 | c.3386C>G (p.Pro1129Arg) n.1693C>G n.3617+302C>G n.3951C>G n.3050-958C>G n.3955C>G n.3054-958C>G | |
22 | g.50220973G>T | CA412182898 | TUBGCP6 | c.3386C>A (p.Pro1129Gln) n.1693C>A n.3617+302C>A n.3951C>A n.3050-958C>A n.3955C>A n.3054-958C>A | |
22 | g.50220974G>A | CA412182901 | TUBGCP6 | c.3385C>T (p.Pro1129Ser) n.1692C>T n.3617+301C>T n.3950C>T n.3050-959C>T n.3954C>T n.3054-959C>T | COSMIC |
22 | g.50220974G>C | CA412182906 | TUBGCP6 | c.3385C>G (p.Pro1129Ala) n.1692C>G n.3617+301C>G n.3950C>G n.3050-959C>G n.3954C>G n.3054-959C>G | |
22 | g.50220974G>T | CA412182910 | TUBGCP6 | c.3385C>A (p.Pro1129Thr) n.1692C>A n.3617+301C>A n.3950C>A n.3050-959C>A n.3954C>A n.3054-959C>A | |
22 | g.50220975C>A | CA412182913 | TUBGCP6 | c.3384G>T (p.Arg1128Ser) n.1691G>T n.3617+300G>T n.3949G>T n.3050-960G>T n.3953G>T n.3054-960G>T | |
22 | g.50220975C>G | CA412182921 | TUBGCP6 | c.3384G>C (p.Arg1128Ser) n.1691G>C n.3617+300G>C n.3949G>C n.3050-960G>C n.3953G>C n.3054-960G>C | |
22 | g.50220975C>T | CA515376353 | TUBGCP6 | c.3384G>A (p.Arg1128=) n.1691G>A n.3617+300G>A n.3949G>A n.3050-960G>A n.3953G>A n.3054-960G>A | |
22 | g.50220976C>A | CA412182926 | TUBGCP6 | c.3383G>T (p.Arg1128Met) n.1690G>T n.3617+299G>T n.3948G>T n.3050-961G>T n.3952G>T n.3054-961G>T | |
22 | g.50220976C= | CA2410730645 | TUBGCP6 | c.3383G= (p.Arg1128=) n.1690G= n.3617+299G= n.3948G= n.3050-961G= n.3952G= n.3054-961G= | |
22 | g.50220976C>G | CA412182927 | TUBGCP6 | c.3383G>C (p.Arg1128Thr) n.1690G>C n.3617+299G>C n.3948G>C n.3050-961G>C n.3952G>C n.3054-961G>C | |
22 | g.50220976C>T | CA249126 | TUBGCP6 | c.3383G>A (p.Arg1128Lys) n.1690G>A n.3617+299G>A n.3948G>A n.3050-961G>A n.3952G>A n.3054-961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220977T>A | CA412182939 | TUBGCP6 | c.3382A>T (p.Arg1128Trp) n.1689A>T n.3617+298A>T n.3947A>T n.3050-962A>T n.3951A>T n.3054-962A>T | |
22 | g.50220977T>C | CA412182942 | TUBGCP6 | c.3382A>G (p.Arg1128Gly) n.1689A>G n.3617+298A>G n.3947A>G n.3050-962A>G n.3951A>G n.3054-962A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220977T>G | CA515376356 | TUBGCP6 | c.3382A>C (p.Arg1128=) n.1689A>C n.3617+298A>C n.3947A>C n.3050-962A>C n.3951A>C n.3054-962A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220977T= | CA2410730646 | TUBGCP6 | c.3382A= (p.Arg1128=) n.1689A= n.3617+298A= n.3947A= n.3050-962A= n.3951A= n.3054-962A= | |
22 | g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTG | CA2410730647 | TUBGCP6 | c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=) n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA | |
22 | g.50220978G>A | CA515376361 | TUBGCP6 | c.3381C>T (p.Thr1127=) n.1688C>T n.3617+297C>T n.3946C>T n.3050-963C>T n.3950C>T n.3054-963C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220978G>C | CA515376364 | TUBGCP6 | c.3381C>G (p.Thr1127=) n.1688C>G n.3617+297C>G n.3946C>G n.3050-963C>G n.3950C>G n.3054-963C>G | dbSNP |
22 | g.50220978G= | CA2410730648 | TUBGCP6 | c.3381C= (p.Thr1127=) n.1688C= n.3617+297C= n.3946C= n.3050-963C= n.3950C= n.3054-963C= | |
22 | g.50220978G>T | CA515376365 | TUBGCP6 | c.3381C>A (p.Thr1127=) n.1688C>A n.3617+297C>A n.3946C>A n.3050-963C>A n.3950C>A n.3054-963C>A | |
22 | g.50220978_50221059delinsGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGA | CA2410730649 | TUBGCP6 | c.3300_3381delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC (p.Thr1100=) n.1607_1688delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3617+216_3617+297delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3865_3946delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3049+969_3050-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3869_3950delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3053+969_3054-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC | |
22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220979G>A | CA412182949 | TUBGCP6 | c.3380C>T (p.Thr1127Ile) n.1687C>T n.3617+296C>T n.3945C>T n.3050-964C>T n.3949C>T n.3054-964C>T | |
22 | g.50220979G>C | CA412182954 | TUBGCP6 | c.3380C>G (p.Thr1127Ser) n.1687C>G n.3617+296C>G n.3945C>G n.3050-964C>G n.3949C>G n.3054-964C>G | |
22 | g.50220979G= | CA2410730650 | TUBGCP6 | c.3380C= (p.Thr1127=) n.1687C= n.3617+296C= n.3945C= n.3050-964C= n.3949C= n.3054-964C= | |
22 | g.50220979G>T | CA10307966 | TUBGCP6 | c.3380C>A (p.Thr1127Asn) n.1687C>A n.3617+296C>A n.3945C>A n.3050-964C>A n.3949C>A n.3054-964C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221000_50221080del | CA640353770 | TUBGCP6 | c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del) n.1607_1687del n.3617+216_3617+296del n.3865_3945del n.3049+969_3050-964del n.3869_3949del n.3053+969_3054-964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220980T>A | CA412182971 | TUBGCP6 | c.3379A>T (p.Thr1127Ser) n.1686A>T n.3617+295A>T n.3944A>T n.3050-965A>T n.3948A>T n.3054-965A>T | |
22 | g.50220980T>C | CA412182976 | TUBGCP6 | c.3379A>G (p.Thr1127Ala) n.1686A>G n.3617+295A>G n.3944A>G n.3050-965A>G n.3948A>G n.3054-965A>G | dbSNP |
22 | g.50220980T>G | CA412182979 | TUBGCP6 | c.3379A>C (p.Thr1127Pro) n.1686A>C n.3617+295A>C n.3944A>C n.3050-965A>C n.3948A>C n.3054-965A>C | |
22 | g.50220981G>A | CA515376372 | TUBGCP6 | c.3378C>T (p.Pro1126=) n.1685C>T n.3617+294C>T n.3943C>T n.3050-966C>T n.3947C>T n.3054-966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220981G>C | CA515376374 | TUBGCP6 | c.3378C>G (p.Pro1126=) n.1685C>G n.3617+294C>G n.3943C>G n.3050-966C>G n.3947C>G n.3054-966C>G | |
22 | g.50220981G= | CA2410730651 | TUBGCP6 | c.3378C= (p.Pro1126=) n.1685C= n.3617+294C= n.3943C= n.3050-966C= n.3947C= n.3054-966C= | |
22 | g.50220981G>T | CA515376375 | TUBGCP6 | c.3378C>A (p.Pro1126=) n.1685C>A n.3617+294C>A n.3943C>A n.3050-966C>A n.3947C>A n.3054-966C>A | |
22 | g.50220982G>A | CA412182982 | TUBGCP6 | c.3377C>T (p.Pro1126Leu) n.1684C>T n.3617+293C>T n.3942C>T n.3050-967C>T n.3946C>T n.3054-967C>T | dbSNP |
22 | g.50220982G>C | CA412182983 | TUBGCP6 | c.3377C>G (p.Pro1126Arg) n.1684C>G n.3617+293C>G n.3942C>G n.3050-967C>G n.3946C>G n.3054-967C>G | dbSNP |
22 | g.50220982G= | CA2410730652 | TUBGCP6 | c.3377C= (p.Pro1126=) n.1684C= n.3617+293C= n.3942C= n.3050-967C= n.3946C= n.3054-967C= | |
22 | g.50220982G>T | CA412182984 | TUBGCP6 | c.3377C>A (p.Pro1126His) n.1684C>A n.3617+293C>A n.3942C>A n.3050-967C>A n.3946C>A n.3054-967C>A | |
22 | g.50220983G>A | CA412182986 | TUBGCP6 | c.3376C>T (p.Pro1126Ser) n.1683C>T n.3617+292C>T n.3941C>T n.3050-968C>T n.3945C>T n.3054-968C>T | |
22 | g.50220983G>C | CA412182992 | TUBGCP6 | c.3376C>G (p.Pro1126Ala) n.1683C>G n.3617+292C>G n.3941C>G n.3050-968C>G n.3945C>G n.3054-968C>G | COSMIC |
22 | g.50220983G>T | CA412183007 | TUBGCP6 | c.3376C>A (p.Pro1126Thr) n.1683C>A n.3617+292C>A n.3941C>A n.3050-968C>A n.3945C>A n.3054-968C>A | |
22 | g.50220984A>C | CA515376385 | TUBGCP6 | c.3375T>G (p.Ala1125=) n.1682T>G n.3617+291T>G n.3940T>G n.3050-969T>G n.3944T>G n.3054-969T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220984A>G | CA515376386 | TUBGCP6 | c.3375T>C (p.Ala1125=) n.1682T>C n.3617+291T>C n.3940T>C n.3050-969T>C n.3944T>C n.3054-969T>C | |
22 | g.50220984A>T | CA515376387 | TUBGCP6 | c.3375T>A (p.Ala1125=) n.1682T>A n.3617+291T>A n.3940T>A n.3050-969T>A n.3944T>A n.3054-969T>A | |
22 | g.50220985G>A | CA412183011 | TUBGCP6 | c.3374C>T (p.Ala1125Val) n.1681C>T n.3617+290C>T n.3939C>T n.3050-970C>T n.3943C>T n.3054-970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220985G>C | CA412183012 | TUBGCP6 | c.3374C>G (p.Ala1125Gly) n.1681C>G n.3617+290C>G n.3939C>G n.3050-970C>G n.3943C>G n.3054-970C>G | |
22 | g.50220985G= | CA2410730653 | TUBGCP6 | c.3374C= (p.Ala1125=) n.1681C= n.3617+290C= n.3939C= n.3050-970C= n.3943C= n.3054-970C= | |
22 | g.50220985G>T | CA412183010 | TUBGCP6 | c.3374C>A (p.Ala1125Asp) n.1681C>A n.3617+290C>A n.3939C>A n.3050-970C>A n.3943C>A n.3054-970C>A | |
22 | g.50220986C>A | CA412183014 | TUBGCP6 | c.3373G>T (p.Ala1125Ser) n.1680G>T n.3617+289G>T n.3938G>T n.3050-971G>T n.3942G>T n.3054-971G>T | |
22 | g.50220986C= | CA2410730654 | TUBGCP6 | c.3373G= (p.Ala1125=) n.1680G= n.3617+289G= n.3938G= n.3050-971G= n.3942G= n.3054-971G= | |
22 | g.50220986C>G | CA412183017 | TUBGCP6 | c.3373G>C (p.Ala1125Pro) n.1680G>C n.3617+289G>C n.3938G>C n.3050-971G>C n.3942G>C n.3054-971G>C | |
22 | g.50220986C>T | CA412183030 | TUBGCP6 | c.3373G>A (p.Ala1125Thr) n.1680G>A n.3617+289G>A n.3938G>A n.3050-971G>A n.3942G>A n.3054-971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220986_50220987insTATTTCAGAAG | CA1026636943 | TUBGCP6 | c.3372_3373insCTTCTGAAATA (p.Ala1125LeufsTer4) n.1679_1680insCTTCTGAAATA n.3617+288_3617+289insCTTCTGAAATA n.3937_3938insCTTCTGAAATA n.3050-972_3050-971insCTTCTGAAATA n.3941_3942insCTTCTGAAATA n.3054-972_3054-971insCTTCTGAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220986_50220987insTATTTCAGAAGCGTAGT | CA1026636945 | TUBGCP6 | c.3372_3373insACTACGCTTCTGAAATA (p.Ala1125ThrfsTer6) n.1679_1680insACTACGCTTCTGAAATA n.3617+288_3617+289insACTACGCTTCTGAAATA n.3937_3938insACTACGCTTCTGAAATA n.3050-972_3050-971insACTACGCTTCTGAAATA n.3941_3942insACTACGCTTCTGAAATA n.3054-972_3054-971insACTACGCTTCTGAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220987C>A | CA515376619 | TUBGCP6 | c.3372G>T (p.Val1124=) n.1679G>T n.3617+288G>T n.3937G>T n.3050-972G>T n.3941G>T n.3054-972G>T | |
22 | g.50220987C= | CA2410730655 | TUBGCP6 | c.3372G= (p.Val1124=) n.1679G= n.3617+288G= n.3937G= n.3050-972G= n.3941G= n.3054-972G= | |
22 | g.50220987C>G | CA515376623 | TUBGCP6 | c.3372G>C (p.Val1124=) n.1679G>C n.3617+288G>C n.3937G>C n.3050-972G>C n.3941G>C n.3054-972G>C | |
22 | g.50220987C>T | CA515376624 | TUBGCP6 | c.3372G>A (p.Val1124=) n.1679G>A n.3617+288G>A n.3937G>A n.3050-972G>A n.3941G>A n.3054-972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220988A>C | CA412183032 | TUBGCP6 | c.3371T>G (p.Val1124Gly) n.1678T>G n.3617+287T>G n.3936T>G n.3050-973T>G n.3940T>G n.3054-973T>G | |
22 | g.50220988A>G | CA412183033 | TUBGCP6 | c.3371T>C (p.Val1124Ala) n.1678T>C n.3617+287T>C n.3936T>C n.3050-973T>C n.3940T>C n.3054-973T>C | |
22 | g.50220988A>T | CA412183035 | TUBGCP6 | c.3371T>A (p.Val1124Glu) n.1678T>A n.3617+287T>A n.3936T>A n.3050-973T>A n.3940T>A n.3054-973T>A | |
22 | g.50220989C>A | CA412183044 | TUBGCP6 | c.3370G>T (p.Val1124Leu) n.1677G>T n.3617+286G>T n.3935G>T n.3050-974G>T n.3939G>T n.3054-974G>T | |
22 | g.50220989C= | CA2410730656 | TUBGCP6 | c.3370G= (p.Val1124=) n.1677G= n.3617+286G= n.3935G= n.3050-974G= n.3939G= n.3054-974G= | |
22 | g.50220989C>G | CA412183040 | TUBGCP6 | c.3370G>C (p.Val1124Leu) n.1677G>C n.3617+286G>C n.3935G>C n.3050-974G>C n.3939G>C n.3054-974G>C | |
22 | g.50220989C>T | CA412183043 | TUBGCP6 | c.3370G>A (p.Val1124Met) n.1677G>A n.3617+286G>A n.3935G>A n.3050-974G>A n.3939G>A n.3054-974G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220990A= | CA2410730657 | TUBGCP6 | c.3369T= (p.Asp1123=) n.1676T= n.3617+285T= n.3934T= n.3050-975T= n.3938T= n.3054-975T= | |
22 | g.50220990A>C | CA412183050 | TUBGCP6 | c.3369T>G (p.Asp1123Glu) n.1676T>G n.3617+285T>G n.3934T>G n.3050-975T>G n.3938T>G n.3054-975T>G | |
22 | g.50220990A>G | CA515376638 | TUBGCP6 | c.3369T>C (p.Asp1123=) n.1676T>C n.3617+285T>C n.3934T>C n.3050-975T>C n.3938T>C n.3054-975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220990A>T | CA412183053 | TUBGCP6 | c.3369T>A (p.Asp1123Glu) n.1676T>A n.3617+285T>A n.3934T>A n.3050-975T>A n.3938T>A n.3054-975T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220991T>A | CA412183058 | TUBGCP6 | c.3368A>T (p.Asp1123Val) n.1675A>T n.3617+284A>T n.3933A>T n.3050-976A>T n.3937A>T n.3054-976A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220991T>C | CA412183062 | TUBGCP6 | c.3368A>G (p.Asp1123Gly) n.1675A>G n.3617+284A>G n.3933A>G n.3050-976A>G n.3937A>G n.3054-976A>G | |
22 | g.50220991T>G | CA412183068 | TUBGCP6 | c.3368A>C (p.Asp1123Ala) n.1675A>C n.3617+284A>C n.3933A>C n.3050-976A>C n.3937A>C n.3054-976A>C | |
22 | g.50220991T= | CA2410730658 | TUBGCP6 | c.3368A= (p.Asp1123=) n.1675A= n.3617+284A= n.3933A= n.3050-976A= n.3937A= n.3054-976A= | |
22 | g.50220992C>A | CA412183088 | TUBGCP6 | c.3367G>T (p.Asp1123Tyr) n.1674G>T n.3617+283G>T n.3932G>T n.3050-977G>T n.3936G>T n.3054-977G>T | ClinVar |
22 | g.50220992C= | CA2410730659 | TUBGCP6 | c.3367G= (p.Asp1123=) n.1674G= n.3617+283G= n.3932G= n.3050-977G= n.3936G= n.3054-977G= | |
22 | g.50220992C>G | CA10307967 | TUBGCP6 | c.3367G>C (p.Asp1123His) n.1674G>C n.3617+283G>C n.3932G>C n.3050-977G>C n.3936G>C n.3054-977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220992C>T | CA412183095 | TUBGCP6 | c.3367G>A (p.Asp1123Asn) n.1674G>A n.3617+283G>A n.3932G>A n.3050-977G>A n.3936G>A n.3054-977G>A | |
22 | g.50220993T>A | CA515376660 | TUBGCP6 | c.3366A>T (p.Ser1122=) n.1673A>T n.3617+282A>T n.3931A>T n.3050-978A>T n.3935A>T n.3054-978A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220993T>C | CA515376653 | TUBGCP6 | c.3366A>G (p.Ser1122=) n.1673A>G n.3617+282A>G n.3931A>G n.3050-978A>G n.3935A>G n.3054-978A>G | dbSNP |
22 | g.50220993T>G | CA10307968 | TUBGCP6 | c.3366A>C (p.Ser1122=) n.1673A>C n.3617+282A>C n.3931A>C n.3050-978A>C n.3935A>C n.3054-978A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220993T= | CA2410730660 | TUBGCP6 | c.3366A= (p.Ser1122=) n.1673A= n.3617+282A= n.3931A= n.3050-978A= n.3935A= n.3054-978A= | |
22 | g.50220994G>A | CA412183111 | TUBGCP6 | c.3365C>T (p.Ser1122Leu) n.1672C>T n.3617+281C>T n.3930C>T n.3050-979C>T n.3934C>T n.3054-979C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220994G>C | CA412183117 | TUBGCP6 | c.3365C>G (p.Ser1122Ter) n.1672C>G n.3617+281C>G n.3930C>G n.3050-979C>G n.3934C>G n.3054-979C>G | |
22 | g.50220994G= | CA2410730661 | TUBGCP6 | c.3365C= (p.Ser1122=) n.1672C= n.3617+281C= n.3930C= n.3050-979C= n.3934C= n.3054-979C= | |
22 | g.50220994G>T | CA412183120 | TUBGCP6 | c.3365C>A (p.Ser1122Ter) n.1672C>A n.3617+281C>A n.3930C>A n.3050-979C>A n.3934C>A n.3054-979C>A | |
22 | g.50220994_50220996delinsGAC | CA2410730662 | TUBGCP6 | c.3363_3365delinsGTC (p.Val1121=) n.1670_1672delinsGTC n.3617+279_3617+281delinsGTC n.3928_3930delinsGTC n.3050-981_3050-979delinsGTC n.3932_3934delinsGTC n.3054-981_3054-979delinsGTC | |
22 | g.50220995A>C | CA412183126 | TUBGCP6 | c.3364T>G (p.Ser1122Ala) n.1671T>G n.3617+280T>G n.3929T>G n.3050-980T>G n.3933T>G n.3054-980T>G | |
22 | g.50220995A>G | CA412183131 | TUBGCP6 | c.3364T>C (p.Ser1122Pro) n.1671T>C n.3617+280T>C n.3929T>C n.3050-980T>C n.3933T>C n.3054-980T>C | |
22 | g.50220995A>T | CA412183142 | TUBGCP6 | c.3364T>A (p.Ser1122Thr) n.1671T>A n.3617+280T>A n.3929T>A n.3050-980T>A n.3933T>A n.3054-980T>A | |
22 | g.50220998_50220999del | CA640353800 | TUBGCP6 | c.3363_3364del (p.Ser1122ArgfsTer?) n.1670_1671del n.3617+279_3617+280del n.3928_3929del n.3050-981_3050-980del n.3932_3933del n.3054-981_3054-980del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220996C>A | CA515376669 | TUBGCP6 | c.3363G>T (p.Val1121=) n.1670G>T n.3617+279G>T n.3928G>T n.3050-981G>T n.3932G>T n.3054-981G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220996C>G | CA515376671 | TUBGCP6 | c.3363G>C (p.Val1121=) n.1670G>C n.3617+279G>C n.3928G>C n.3050-981G>C n.3932G>C n.3054-981G>C | |
22 | g.50220996C>T | CA515376675 | TUBGCP6 | c.3363G>A (p.Val1121=) n.1670G>A n.3617+279G>A n.3928G>A n.3050-981G>A n.3932G>A n.3054-981G>A | |
22 | g.50220997A>C | CA412183144 | TUBGCP6 | c.3362T>G (p.Val1121Gly) n.1669T>G n.3617+278T>G n.3927T>G n.3050-982T>G n.3931T>G n.3054-982T>G | |
22 | g.50220997A>G | CA412183150 | TUBGCP6 | c.3362T>C (p.Val1121Ala) n.1669T>C n.3617+278T>C n.3927T>C n.3050-982T>C n.3931T>C n.3054-982T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220997A>T | CA412183158 | TUBGCP6 | c.3362T>A (p.Val1121Glu) n.1669T>A n.3617+278T>A n.3927T>A n.3050-982T>A n.3931T>A n.3054-982T>A | |
22 | g.50220998C>A | CA412183162 | TUBGCP6 | c.3361G>T (p.Val1121Leu) n.1668G>T n.3617+277G>T n.3926G>T n.3050-983G>T n.3930G>T n.3054-983G>T | |
22 | g.50220998C>G | CA412183165 | TUBGCP6 | c.3361G>C (p.Val1121Leu) n.1668G>C n.3617+277G>C n.3926G>C n.3050-983G>C n.3930G>C n.3054-983G>C | |
22 | g.50220998C>T | CA412183170 | TUBGCP6 | c.3361G>A (p.Val1121Met) n.1668G>A n.3617+277G>A n.3926G>A n.3050-983G>A n.3930G>A n.3054-983G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220999A= | CA2410730663 | TUBGCP6 | c.3360T= (p.Asn1120=) n.1667T= n.3617+276T= n.3925T= n.3050-984T= n.3929T= n.3054-984T= | |
22 | g.50220999A>C | CA412183186 | TUBGCP6 | c.3360T>G (p.Asn1120Lys) n.1667T>G n.3617+276T>G n.3925T>G n.3050-984T>G n.3929T>G n.3054-984T>G | |
22 | g.50220999A>G | CA515376686 | TUBGCP6 | c.3360T>C (p.Asn1120=) n.1667T>C n.3617+276T>C n.3925T>C n.3050-984T>C n.3929T>C n.3054-984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220999A>T | CA412183194 | TUBGCP6 | c.3360T>A (p.Asn1120Lys) n.1667T>A n.3617+276T>A n.3925T>A n.3050-984T>A n.3929T>A n.3054-984T>A | |
22 | g.50221000T>A | CA412183196 | TUBGCP6 | c.3359A>T (p.Asn1120Ile) n.1666A>T n.3617+275A>T n.3924A>T n.3050-985A>T n.3928A>T n.3054-985A>T | |
22 | g.50221000T>C | CA412183202 | TUBGCP6 | c.3359A>G (p.Asn1120Ser) n.1666A>G n.3617+275A>G n.3924A>G n.3050-985A>G n.3928A>G n.3054-985A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221000T>G | CA412183200 | TUBGCP6 | c.3359A>C (p.Asn1120Thr) n.1666A>C n.3617+275A>C n.3924A>C n.3050-985A>C n.3928A>C n.3054-985A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221001T>A | CA412183204 | TUBGCP6 | c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) n.1665A>T n.3617+274A>T n.3923A>T n.3050-986A>T n.3927A>T n.3054-986A>T | |
22 | g.50221001T>C | CA10307969 | TUBGCP6 | c.3358A>G (p.Asn1120Asp) n.1665A>G n.3617+274A>G n.3923A>G n.3050-986A>G n.3927A>G n.3054-986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221001T>G | CA412183206 | TUBGCP6 | c.3358A>C (p.Asn1120His) n.1665A>C n.3617+274A>C n.3923A>C n.3050-986A>C n.3927A>C n.3054-986A>C | |
22 | g.50221001T= | CA2410730664 | TUBGCP6 | c.3358A= (p.Asn1120=) n.1665A= n.3617+274A= n.3923A= n.3050-986A= n.3927A= n.3054-986A= | |
22 | g.50221002C>A | CA412183210 | TUBGCP6 | c.3357G>T (p.Glu1119Asp) n.1664G>T n.3617+273G>T n.3922G>T n.3050-987G>T n.3926G>T n.3054-987G>T | COSMIC |
22 | g.50221002C= | CA2410730665 | TUBGCP6 | c.3357G= (p.Glu1119=) n.1664G= n.3617+273G= n.3922G= n.3050-987G= n.3926G= n.3054-987G= | |
22 | g.50221002C>G | CA325512320 | TUBGCP6 | c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.1664G>C n.3617+273G>C n.3922G>C n.3050-987G>C n.3926G>C n.3054-987G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221002C>T | CA515376699 | TUBGCP6 | c.3357G>A (p.Glu1119=) n.1664G>A n.3617+273G>A n.3922G>A n.3050-987G>A n.3926G>A n.3054-987G>A | |
22 | g.50221003T>A | CA412183217 | TUBGCP6 | c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.1663A>T n.3617+272A>T n.3921A>T n.3050-988A>T n.3925A>T n.3054-988A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221003T>C | CA412183213 | TUBGCP6 | c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.1663A>G n.3617+272A>G n.3921A>G n.3050-988A>G n.3925A>G n.3054-988A>G | |
22 | g.50221003T>G | CA412183212 | TUBGCP6 | c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.1663A>C n.3617+272A>C n.3921A>C n.3050-988A>C n.3925A>C n.3054-988A>C | |
22 | g.50221004C>A | CA412183219 | TUBGCP6 | c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.1662G>T n.3617+271G>T n.3920G>T n.3050-989G>T n.3924G>T n.3054-989G>T | |
22 | g.50221004C>G | CA412183221 | TUBGCP6 | c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.1662G>C n.3617+271G>C n.3920G>C n.3050-989G>C n.3924G>C n.3054-989G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221004C>T | CA412183227 | TUBGCP6 | c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.1662G>A n.3617+271G>A n.3920G>A n.3050-989G>A n.3924G>A n.3054-989G>A | |
22 | g.50221005C>A | CA515376705 | TUBGCP6 | c.3354G>T (p.Gly1118=) n.1661G>T n.3617+270G>T n.3919G>T n.3050-990G>T n.3923G>T n.3054-990G>T | |
22 | g.50221005C= | CA2410730666 | TUBGCP6 | c.3354G= (p.Gly1118=) n.1661G= n.3617+270G= n.3919G= n.3050-990G= n.3923G= n.3054-990G= | |
22 | g.50221005C>G | CA515376711 | TUBGCP6 | c.3354G>C (p.Gly1118=) n.1661G>C n.3617+270G>C n.3919G>C n.3050-990G>C n.3923G>C n.3054-990G>C | |
22 | g.50221005C>T | CA325512323 | TUBGCP6 | c.3354G>A (p.Gly1118=) n.1661G>A n.3617+270G>A n.3919G>A n.3050-990G>A n.3923G>A n.3054-990G>A | dbSNP |
22 | g.50221006C>A | CA412183229 | TUBGCP6 | c.3353G>T (p.Gly1118Val) n.1660G>T n.3617+269G>T n.3918G>T n.3050-991G>T n.3922G>T n.3054-991G>T | |
22 | g.50221006C>G | CA412183232 | TUBGCP6 | c.3353G>C (p.Gly1118Ala) n.1660G>C n.3617+269G>C n.3918G>C n.3050-991G>C n.3922G>C n.3054-991G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221006C>T | CA412183235 | TUBGCP6 | c.3353G>A (p.Gly1118Glu) n.1660G>A n.3617+269G>A n.3918G>A n.3050-991G>A n.3922G>A n.3054-991G>A | |
22 | g.50221007C>A | CA412183238 | TUBGCP6 | c.3352G>T (p.Gly1118Trp) n.1659G>T n.3617+268G>T n.3917G>T n.3050-992G>T n.3921G>T n.3054-992G>T | |
22 | g.50221007C= | CA2410730667 | TUBGCP6 | c.3352G= (p.Gly1118=) n.1659G= n.3617+268G= n.3917G= n.3050-992G= n.3921G= n.3054-992G= | |
22 | g.50221007C>G | CA412183253 | TUBGCP6 | c.3352G>C (p.Gly1118Arg) n.1659G>C n.3617+268G>C n.3917G>C n.3050-992G>C n.3921G>C n.3054-992G>C | |
22 | g.50221007C>T | CA10307970 | TUBGCP6 | c.3352G>A (p.Gly1118Arg) n.1659G>A n.3617+268G>A n.3917G>A n.3050-992G>A n.3921G>A n.3054-992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221008G>A | CA10307971 | TUBGCP6 | c.3351C>T (p.Val1117=) n.1658C>T n.3617+267C>T n.3916C>T n.3050-993C>T n.3920C>T n.3054-993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221008G>C | CA515376718 | TUBGCP6 | c.3351C>G (p.Val1117=) n.1658C>G n.3617+267C>G n.3916C>G n.3050-993C>G n.3920C>G n.3054-993C>G | dbSNP |
22 | g.50221008G= | CA2410730668 | TUBGCP6 | c.3351C= (p.Val1117=) n.1658C= n.3617+267C= n.3916C= n.3050-993C= n.3920C= n.3054-993C= | |
22 | g.50221008G>T | CA10307972 | TUBGCP6 | c.3351C>A (p.Val1117=) n.1658C>A n.3617+267C>A n.3916C>A n.3050-993C>A n.3920C>A n.3054-993C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221009A>C | CA412183261 | TUBGCP6 | c.3350T>G (p.Val1117Gly) n.1657T>G n.3617+266T>G n.3915T>G n.3050-994T>G n.3919T>G n.3054-994T>G | |
22 | g.50221009A>G | CA412183262 | TUBGCP6 | c.3350T>C (p.Val1117Ala) n.1657T>C n.3617+266T>C n.3915T>C n.3050-994T>C n.3919T>C n.3054-994T>C | |
22 | g.50221009A>T | CA412183263 | TUBGCP6 | c.3350T>A (p.Val1117Asp) n.1657T>A n.3617+266T>A n.3915T>A n.3050-994T>A n.3919T>A n.3054-994T>A | |
22 | g.50221010C>A | CA412183264 | TUBGCP6 | c.3349G>T (p.Val1117Phe) n.1656G>T n.3617+265G>T n.3914G>T n.3050-995G>T n.3918G>T n.3054-995G>T | |
22 | g.50221010C= | CA2410730669 | TUBGCP6 | c.3349G= (p.Val1117=) n.1656G= n.3617+265G= n.3914G= n.3050-995G= n.3918G= n.3054-995G= | |
22 | g.50221010C>G | CA412183266 | TUBGCP6 | c.3349G>C (p.Val1117Leu) n.1656G>C n.3617+265G>C n.3914G>C n.3050-995G>C n.3918G>C n.3054-995G>C | |
22 | g.50221010C>T | CA412183270 | TUBGCP6 | c.3349G>A (p.Val1117Ile) n.1656G>A n.3617+265G>A n.3914G>A n.3050-995G>A n.3918G>A n.3054-995G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221011C>A | CA412183274 | TUBGCP6 | c.3348G>T (p.Arg1116Ser) n.1655G>T n.3617+264G>T n.3913G>T n.3050-996G>T n.3917G>T n.3054-996G>T | |
22 | g.50221011C= | CA2410730670 | TUBGCP6 | c.3348G= (p.Arg1116=) n.1655G= n.3617+264G= n.3913G= n.3050-996G= n.3917G= n.3054-996G= | |
22 | g.50221011C>G | CA412183279 | TUBGCP6 | c.3348G>C (p.Arg1116Ser) n.1655G>C n.3617+264G>C n.3913G>C n.3050-996G>C n.3917G>C n.3054-996G>C | |
22 | g.50221011C>T | CA515376733 | TUBGCP6 | c.3348G>A (p.Arg1116=) n.1655G>A n.3617+264G>A n.3913G>A n.3050-996G>A n.3917G>A n.3054-996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221012C>A | CA412183291 | TUBGCP6 | c.3347G>T (p.Arg1116Met) n.1654G>T n.3617+263G>T n.3912G>T n.3050-997G>T n.3916G>T n.3054-997G>T | |
22 | g.50221012C>G | CA412183287 | TUBGCP6 | c.3347G>C (p.Arg1116Thr) n.1654G>C n.3617+263G>C n.3912G>C n.3050-997G>C n.3916G>C n.3054-997G>C | |
22 | g.50221012C>T | CA412183284 | TUBGCP6 | c.3347G>A (p.Arg1116Lys) n.1654G>A n.3617+263G>A n.3912G>A n.3050-997G>A n.3916G>A n.3054-997G>A | |
22 | g.50221013T>A | CA412183294 | TUBGCP6 | c.3346A>T (p.Arg1116Trp) n.1653A>T n.3617+262A>T n.3911A>T n.3050-998A>T n.3915A>T n.3054-998A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221013T>C | CA412183296 | TUBGCP6 | c.3346A>G (p.Arg1116Gly) n.1653A>G n.3617+262A>G n.3911A>G n.3050-998A>G n.3915A>G n.3054-998A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221013T>G | CA515376738 | TUBGCP6 | c.3346A>C (p.Arg1116=) n.1653A>C n.3617+262A>C n.3911A>C n.3050-998A>C n.3915A>C n.3054-998A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221013T= | CA2410730671 | TUBGCP6 | c.3346A= (p.Arg1116=) n.1653A= n.3617+262A= n.3911A= n.3050-998A= n.3915A= n.3054-998A= | |
22 | g.50221014G>A | CA515376739 | TUBGCP6 | c.3345C>T (p.Ile1115=) n.1652C>T n.3617+261C>T n.3910C>T n.3050-999C>T n.3914C>T n.3054-999C>T | |
22 | g.50221014G>C | CA412183297 | TUBGCP6 | c.3345C>G (p.Ile1115Met) n.1652C>G n.3617+261C>G n.3910C>G n.3050-999C>G n.3914C>G n.3054-999C>G | |
22 | g.50221014G>T | CA515376743 | TUBGCP6 | c.3345C>A (p.Ile1115=) n.1652C>A n.3617+261C>A n.3910C>A n.3050-999C>A n.3914C>A n.3054-999C>A | |
22 | g.50221015A>C | CA412183300 | TUBGCP6 | c.3344T>G (p.Ile1115Ser) n.1651T>G n.3617+260T>G n.3909T>G n.3050-1000T>G n.3913T>G n.3054-1000T>G | |
22 | g.50221015A>G | CA412183301 | TUBGCP6 | c.3344T>C (p.Ile1115Thr) n.1651T>C n.3617+260T>C n.3909T>C n.3050-1000T>C n.3913T>C n.3054-1000T>C | |
22 | g.50221015A>T | CA412183305 | TUBGCP6 | c.3344T>A (p.Ile1115Asn) n.1651T>A n.3617+260T>A n.3909T>A n.3050-1000T>A n.3913T>A n.3054-1000T>A | |
22 | g.50221016T>A | CA412183306 | TUBGCP6 | c.3343A>T (p.Ile1115Phe) n.1650A>T n.3617+259A>T n.3908A>T n.3050-1001A>T n.3912A>T n.3054-1001A>T | |
22 | g.50221016T>C | CA412183307 | TUBGCP6 | c.3343A>G (p.Ile1115Val) n.1650A>G n.3617+259A>G n.3908A>G n.3050-1001A>G n.3912A>G n.3054-1001A>G | |
22 | g.50221016T>G | CA412183309 | TUBGCP6 | c.3343A>C (p.Ile1115Leu) n.1650A>C n.3617+259A>C n.3908A>C n.3050-1001A>C n.3912A>C n.3054-1001A>C | |
22 | g.50221017G>A | CA10307973 | TUBGCP6 | c.3342C>T (p.Ser1114=) n.1649C>T n.3617+258C>T n.3907C>T n.3050-1002C>T n.3911C>T n.3054-1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221017G>C | CA412183319 | TUBGCP6 | c.3342C>G (p.Ser1114Arg) n.1649C>G n.3617+258C>G n.3907C>G n.3050-1002C>G n.3911C>G n.3054-1002C>G | |
22 | g.50221017G= | CA2410730672 | TUBGCP6 | c.3342C= (p.Ser1114=) n.1649C= n.3617+258C= n.3907C= n.3050-1002C= n.3911C= n.3054-1002C= | |
22 | g.50221017G>T | CA412183320 | TUBGCP6 | c.3342C>A (p.Ser1114Arg) n.1649C>A n.3617+258C>A n.3907C>A n.3050-1002C>A n.3911C>A n.3054-1002C>A | |
22 | g.50221018C>A | CA412183326 | TUBGCP6 | c.3341G>T (p.Ser1114Ile) n.1648G>T n.3617+257G>T n.3906G>T n.3050-1003G>T n.3910G>T n.3054-1003G>T | |
22 | g.50221018C>G | CA412183328 | TUBGCP6 | c.3341G>C (p.Ser1114Thr) n.1648G>C n.3617+257G>C n.3906G>C n.3050-1003G>C n.3910G>C n.3054-1003G>C | ClinVar |
22 | g.50221018C>T | CA412183323 | TUBGCP6 | c.3341G>A (p.Ser1114Asn) n.1648G>A n.3617+257G>A n.3906G>A n.3050-1003G>A n.3910G>A n.3054-1003G>A | |
22 | g.50221019T>A | CA412183331 | TUBGCP6 | c.3340A>T (p.Ser1114Cys) n.1647A>T n.3617+256A>T n.3905A>T n.3050-1004A>T n.3909A>T n.3054-1004A>T | |
22 | g.50221019T>C | CA412183332 | TUBGCP6 | c.3340A>G (p.Ser1114Gly) n.1647A>G n.3617+256A>G n.3905A>G n.3050-1004A>G n.3909A>G n.3054-1004A>G | |
22 | g.50221019T>G | CA412183333 | TUBGCP6 | c.3340A>C (p.Ser1114Arg) n.1647A>C n.3617+256A>C n.3905A>C n.3050-1004A>C n.3909A>C n.3054-1004A>C | |
22 | g.50221020G>A | CA10307974 | TUBGCP6 | c.3339C>T (p.Ala1113=) n.1646C>T n.3617+255C>T n.3904C>T n.3050-1005C>T n.3908C>T n.3054-1005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221020G>C | CA515376767 | TUBGCP6 | c.3339C>G (p.Ala1113=) n.1646C>G n.3617+255C>G n.3904C>G n.3050-1005C>G n.3908C>G n.3054-1005C>G | |
22 | g.50221020G= | CA2410730673 | TUBGCP6 | c.3339C= (p.Ala1113=) n.1646C= n.3617+255C= n.3904C= n.3050-1005C= n.3908C= n.3054-1005C= | |
22 | g.50221020G>T | CA515376765 | TUBGCP6 | c.3339C>A (p.Ala1113=) n.1646C>A n.3617+255C>A n.3904C>A n.3050-1005C>A n.3908C>A n.3054-1005C>A | |
22 | g.50221021G>A | CA412183342 | TUBGCP6 | c.3338C>T (p.Ala1113Val) n.1645C>T n.3617+254C>T n.3903C>T n.3050-1006C>T n.3907C>T n.3054-1006C>T | |
22 | g.50221021G>C | CA412183339 | TUBGCP6 | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) n.1645C>G n.3617+254C>G n.3903C>G n.3050-1006C>G n.3907C>G n.3054-1006C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221021G>T | CA412183337 | TUBGCP6 | c.3338C>A (p.Ala1113Asp) n.1645C>A n.3617+254C>A n.3903C>A n.3050-1006C>A n.3907C>A n.3054-1006C>A | |
22 | g.50221022C>A | CA412183345 | TUBGCP6 | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) n.1644G>T n.3617+253G>T n.3902G>T n.3050-1007G>T n.3906G>T n.3054-1007G>T | |
22 | g.50221022C= | CA2410730674 | TUBGCP6 | c.3337G= (p.Ala1113=) n.1644G= n.3617+253G= n.3902G= n.3050-1007G= n.3906G= n.3054-1007G= | |
22 | g.50221022C>G | CA412183349 | TUBGCP6 | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) n.1644G>C n.3617+253G>C n.3902G>C n.3050-1007G>C n.3906G>C n.3054-1007G>C | |
22 | g.50221022C>T | CA10307975 | TUBGCP6 | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) n.1644G>A n.3617+253G>A n.3902G>A n.3050-1007G>A n.3906G>A n.3054-1007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221023G>A | CA10307976 | TUBGCP6 | c.3336C>T (p.Asn1112=) n.1643C>T n.3617+252C>T n.3901C>T n.3049+1005C>T n.3905C>T n.3053+1005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221023G>C | CA412183364 | TUBGCP6 | c.3336C>G (p.Asn1112Lys) n.1643C>G n.3617+252C>G n.3901C>G n.3049+1005C>G n.3905C>G n.3053+1005C>G | |
22 | g.50221023G= | CA2410730675 | TUBGCP6 | c.3336C= (p.Asn1112=) n.1643C= n.3617+252C= n.3901C= n.3049+1005C= n.3905C= n.3053+1005C= | |
22 | g.50221023G>T | CA412183366 | TUBGCP6 | c.3336C>A (p.Asn1112Lys) n.1643C>A n.3617+252C>A n.3901C>A n.3049+1005C>A n.3905C>A n.3053+1005C>A | |
22 | g.50221024T>A | CA412183373 | TUBGCP6 | c.3335A>T (p.Asn1112Ile) n.1642A>T n.3617+251A>T n.3900A>T n.3049+1004A>T n.3904A>T n.3053+1004A>T | |
22 | g.50221024T>C | CA412183372 | TUBGCP6 | c.3335A>G (p.Asn1112Ser) n.1642A>G n.3617+251A>G n.3900A>G n.3049+1004A>G n.3904A>G n.3053+1004A>G | |
22 | g.50221024T>G | CA412183370 | TUBGCP6 | c.3335A>C (p.Asn1112Thr) n.1642A>C n.3617+251A>C n.3900A>C n.3049+1004A>C n.3904A>C n.3053+1004A>C | |
22 | g.50221024_50221050delinsTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCAC | CA2410730676 | TUBGCP6 | c.3309_3335delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA (p.Arg1103=) n.1616_1642delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3617+225_3617+251delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3874_3900delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3049+978_3049+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3878_3904delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA n.3053+978_3053+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA | |
22 | g.50221025T>A | CA412183376 | TUBGCP6 | c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) n.1641A>T n.3617+250A>T n.3899A>T n.3049+1003A>T n.3903A>T n.3053+1003A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221025T>C | CA10307977 | TUBGCP6 | c.3334A>G (p.Asn1112Asp) n.1641A>G n.3617+250A>G n.3899A>G n.3049+1003A>G n.3903A>G n.3053+1003A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221025T>G | CA412183378 | TUBGCP6 | c.3334A>C (p.Asn1112His) n.1641A>C n.3617+250A>C n.3899A>C n.3049+1003A>C n.3903A>C n.3053+1003A>C | |
22 | g.50221025T= | CA2410730677 | TUBGCP6 | c.3334A= (p.Asn1112=) n.1641A= n.3617+250A= n.3899A= n.3049+1003A= n.3903A= n.3053+1003A= | |
22 | g.50221025_50221050del | CA640353801 | TUBGCP6 | c.3309_3334del (p.Trp1104ArgfsTer?) n.1616_1641del n.3617+225_3617+250del n.3874_3899del n.3049+978_3049+1003del n.3878_3903del n.3053+978_3053+1003del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221026G>A | CA10307978 | TUBGCP6 | c.3333C>T (p.Ser1111=) n.1640C>T n.3617+249C>T n.3898C>T n.3049+1002C>T n.3902C>T n.3053+1002C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221026G>C | CA515376787 | TUBGCP6 | c.3333C>G (p.Ser1111=) n.1640C>G n.3617+249C>G n.3898C>G n.3049+1002C>G n.3902C>G n.3053+1002C>G | |
22 | g.50221026G= | CA2410730678 | TUBGCP6 | c.3333C= (p.Ser1111=) n.1640C= n.3617+249C= n.3898C= n.3049+1002C= n.3902C= n.3053+1002C= | |
22 | g.50221026G>T | CA515376786 | TUBGCP6 | c.3333C>A (p.Ser1111=) n.1640C>A n.3617+249C>A n.3898C>A n.3049+1002C>A n.3902C>A n.3053+1002C>A | |
22 | g.50221027G>A | CA412183385 | TUBGCP6 | c.3332C>T (p.Ser1111Phe) n.1639C>T n.3617+248C>T n.3897C>T n.3049+1001C>T n.3901C>T n.3053+1001C>T | dbSNP |
22 | g.50221027G>C | CA412183386 | TUBGCP6 | c.3332C>G (p.Ser1111Cys) n.1639C>G n.3617+248C>G n.3897C>G n.3049+1001C>G n.3901C>G n.3053+1001C>G | |
22 | g.50221027G= | CA2410730679 | TUBGCP6 | c.3332C= (p.Ser1111=) n.1639C= n.3617+248C= n.3897C= n.3049+1001C= n.3901C= n.3053+1001C= | |
22 | g.50221027G>T | CA412183388 | TUBGCP6 | c.3332C>A (p.Ser1111Tyr) n.1639C>A n.3617+248C>A n.3897C>A n.3049+1001C>A n.3901C>A n.3053+1001C>A | |
22 | g.50221032_50221193del | CA2591919265 | TUBGCP6 | c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del) n.1478_1639del n.3617+87_3617+248del n.3736_3897del n.3049+840_3049+1001del n.3740_3901del n.3053+840_3053+1001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221028A>C | CA412183391 | TUBGCP6 | c.3331T>G (p.Ser1111Ala) n.1638T>G n.3617+247T>G n.3896T>G n.3049+1000T>G n.3900T>G n.3053+1000T>G | |
22 | g.50221028A>G | CA412183393 | TUBGCP6 | c.3331T>C (p.Ser1111Pro) n.1638T>C n.3617+247T>C n.3896T>C n.3049+1000T>C n.3900T>C n.3053+1000T>C | |
22 | g.50221028A>T | CA412183398 | TUBGCP6 | c.3331T>A (p.Ser1111Thr) n.1638T>A n.3617+247T>A n.3896T>A n.3049+1000T>A n.3900T>A n.3053+1000T>A | |
22 | g.50221029C>A | CA515376805 | TUBGCP6 | c.3330G>T (p.Val1110=) n.1637G>T n.3617+246G>T n.3895G>T n.3049+999G>T n.3899G>T n.3053+999G>T | ClinVar |
22 | g.50221029C= | CA2410730680 | TUBGCP6 | c.3330G= (p.Val1110=) n.1637G= n.3617+246G= n.3895G= n.3049+999G= n.3899G= n.3053+999G= | |
22 | g.50221029C>G | CA515376806 | TUBGCP6 | c.3330G>C (p.Val1110=) n.1637G>C n.3617+246G>C n.3895G>C n.3049+999G>C n.3899G>C n.3053+999G>C | |
22 | g.50221029C>T | CA10307979 | TUBGCP6 | c.3330G>A (p.Val1110=) n.1637G>A n.3617+246G>A n.3895G>A n.3049+999G>A n.3899G>A n.3053+999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221030_50221036del | CA2657503009 | TUBGCP6 | c.3324_3330del (p.His1109ProfsTer?) n.1631_1637del n.3617+240_3617+246del n.3889_3895del n.3049+993_3049+999del n.3893_3899del n.3053+993_3053+999del | gnomAD v4 |
22 | g.50221030A= | CA2410730681 | TUBGCP6 | c.3329T= (p.Val1110=) n.1636T= n.3617+245T= n.3894T= n.3049+998T= n.3898T= n.3053+998T= | |
22 | g.50221030A>C | CA412183411 | TUBGCP6 | c.3329T>G (p.Val1110Gly) n.1636T>G n.3617+245T>G n.3894T>G n.3049+998T>G n.3898T>G n.3053+998T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221030A>G | CA412183422 | TUBGCP6 | c.3329T>C (p.Val1110Ala) n.1636T>C n.3617+245T>C n.3894T>C n.3049+998T>C n.3898T>C n.3053+998T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221030A>T | CA412183427 | TUBGCP6 | c.3329T>A (p.Val1110Glu) n.1636T>A n.3617+245T>A n.3894T>A n.3049+998T>A n.3898T>A n.3053+998T>A | |
22 | g.50221031C>A | CA412183433 | TUBGCP6 | c.3328G>T (p.Val1110Leu) n.1635G>T n.3617+244G>T n.3893G>T n.3049+997G>T n.3897G>T n.3053+997G>T | |
22 | g.50221031C= | CA2410730683 | TUBGCP6 | c.3328G= (p.Val1110=) n.1635G= n.3617+244G= n.3893G= n.3049+997G= n.3897G= n.3053+997G= | |
22 | g.50221031C>G | CA412183437 | TUBGCP6 | c.3328G>C (p.Val1110Leu) n.1635G>C n.3617+244G>C n.3893G>C n.3049+997G>C n.3897G>C n.3053+997G>C | |
22 | g.50221031C>T | CA412183438 | TUBGCP6 | c.3328G>A (p.Val1110Met) n.1635G>A n.3617+244G>A n.3893G>A n.3049+997G>A n.3897G>A n.3053+997G>A | dbSNP |
22 | g.50221031_50221033delinsCAT | CA2410730682 | TUBGCP6 | c.3326_3328delinsATG (p.His1109=) n.1633_1635delinsATG n.3617+242_3617+244delinsATG n.3891_3893delinsATG n.3049+995_3049+997delinsATG n.3895_3897delinsATG n.3053+995_3053+997delinsATG | |
22 | g.50221032A= | CA2410730684 | TUBGCP6 | c.3327T= (p.His1109=) n.1634T= n.3617+243T= n.3892T= n.3049+996T= n.3896T= n.3053+996T= | |
22 | g.50221032A>C | CA412183454 | TUBGCP6 | c.3327T>G (p.His1109Gln) n.1634T>G n.3617+243T>G n.3892T>G n.3049+996T>G n.3896T>G n.3053+996T>G | dbSNP |
22 | g.50221032A>G | CA10307981 | TUBGCP6 | c.3327T>C (p.His1109=) n.1634T>C n.3617+243T>C n.3892T>C n.3049+996T>C n.3896T>C n.3053+996T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50221032A>T | CA412183445 | TUBGCP6 | c.3327T>A (p.His1109Gln) n.1634T>A n.3617+243T>A n.3892T>A n.3049+996T>A n.3896T>A n.3053+996T>A | |
22 | g.50221032_50221033del | CA10307980 | TUBGCP6 | c.3326_3327del (p.His1109ArgfsTer?) n.1633_1634del n.3617+242_3617+243del n.3891_3892del n.3049+995_3049+996del n.3895_3896del n.3053+995_3053+996del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221033T>A | CA412183457 | TUBGCP6 | c.3326A>T (p.His1109Leu) n.1633A>T n.3617+242A>T n.3891A>T n.3049+995A>T n.3895A>T n.3053+995A>T | |
22 | g.50221033T>C | CA325512372 | TUBGCP6 | c.3326A>G (p.His1109Arg) n.1633A>G n.3617+242A>G n.3891A>G n.3049+995A>G n.3895A>G n.3053+995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221033T>G | CA412183458 | TUBGCP6 | c.3326A>C (p.His1109Pro) n.1633A>C n.3617+242A>C n.3891A>C n.3049+995A>C n.3895A>C n.3053+995A>C | |
22 | g.50221033T= | CA2410730685 | TUBGCP6 | c.3326A= (p.His1109=) n.1633A= n.3617+242A= n.3891A= n.3049+995A= n.3895A= n.3053+995A= | |
22 | g.50221034_50221035del | CA412183459 | TUBGCP6 | c.3325_3326del (p.His1109CysfsTer?) n.1632_1633del n.3617+241_3617+242del n.3890_3891del n.3049+994_3049+995del n.3894_3895del n.3053+994_3053+995del | |
22 | g.50221034G>A | CA412183461 | TUBGCP6 | c.3325C>T (p.His1109Tyr) n.1632C>T n.3617+241C>T n.3890C>T n.3049+994C>T n.3894C>T n.3053+994C>T | |
22 | g.50221034G>C | CA412183463 | TUBGCP6 | c.3325C>G (p.His1109Asp) n.1632C>G n.3617+241C>G n.3890C>G n.3049+994C>G n.3894C>G n.3053+994C>G | |
22 | g.50221034G>T | CA412183469 | TUBGCP6 | c.3325C>A (p.His1109Asn) n.1632C>A n.3617+241C>A n.3890C>A n.3049+994C>A n.3894C>A n.3053+994C>A | |
22 | g.50221035T>A | CA515376824 | TUBGCP6 | c.3324A>T (p.Gly1108=) n.1631A>T n.3617+240A>T n.3889A>T n.3049+993A>T n.3893A>T n.3053+993A>T | |
22 | g.50221035T>C | CA10307982 | TUBGCP6 | c.3324A>G (p.Gly1108=) n.1631A>G n.3617+240A>G n.3889A>G n.3049+993A>G n.3893A>G n.3053+993A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221035T>G | CA515376826 | TUBGCP6 | c.3324A>C (p.Gly1108=) n.1631A>C n.3617+240A>C n.3889A>C n.3049+993A>C n.3893A>C n.3053+993A>C | |
22 | g.50221035T= | CA2410730686 | TUBGCP6 | c.3324A= (p.Gly1108=) n.1631A= n.3617+240A= n.3889A= n.3049+993A= n.3893A= n.3053+993A= | |
22 | g.50221036C>A | CA10307983 | TUBGCP6 | c.3323G>T (p.Gly1108Val) n.1630G>T n.3617+239G>T n.3888G>T n.3049+992G>T n.3892G>T n.3053+992G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221036C= | CA2410730687 | TUBGCP6 | c.3323G= (p.Gly1108=) n.1630G= n.3617+239G= n.3888G= n.3049+992G= n.3892G= n.3053+992G= | |
22 | g.50221036C>G | CA412183478 | TUBGCP6 | c.3323G>C (p.Gly1108Ala) n.1630G>C n.3617+239G>C n.3888G>C n.3049+992G>C n.3892G>C n.3053+992G>C | |
22 | g.50221036C>T | CA412183480 | TUBGCP6 | c.3323G>A (p.Gly1108Glu) n.1630G>A n.3617+239G>A n.3888G>A n.3049+992G>A n.3892G>A n.3053+992G>A | |
22 | g.50221037C>A | CA412183484 | TUBGCP6 | c.3322G>T (p.Gly1108Ter) n.1629G>T n.3617+238G>T n.3887G>T n.3049+991G>T n.3891G>T n.3053+991G>T | |
22 | g.50221037C= | CA2410730688 | TUBGCP6 | c.3322G= (p.Gly1108=) n.1629G= n.3617+238G= n.3887G= n.3049+991G= n.3891G= n.3053+991G= | |
22 | g.50221037C>G | CA412183487 | TUBGCP6 | c.3322G>C (p.Gly1108Arg) n.1629G>C n.3617+238G>C n.3887G>C n.3049+991G>C n.3891G>C n.3053+991G>C | |
22 | g.50221037C>T | CA412183489 | TUBGCP6 | c.3322G>A (p.Gly1108Arg) n.1629G>A n.3617+238G>A n.3887G>A n.3049+991G>A n.3891G>A n.3053+991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221038A= | CA2410730689 | TUBGCP6 | c.3321T= (p.His1107=) n.1628T= n.3617+237T= n.3886T= n.3049+990T= n.3890T= n.3053+990T= | |
22 | g.50221038A>C | CA412183498 | TUBGCP6 | c.3321T>G (p.His1107Gln) n.1628T>G n.3617+237T>G n.3886T>G n.3049+990T>G n.3890T>G n.3053+990T>G | |
22 | g.50221038A>G | CA10307984 | TUBGCP6 | c.3321T>C (p.His1107=) n.1628T>C n.3617+237T>C n.3886T>C n.3049+990T>C n.3890T>C n.3053+990T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221038A>T | CA412183511 | TUBGCP6 | c.3321T>A (p.His1107Gln) n.1628T>A n.3617+237T>A n.3886T>A n.3049+990T>A n.3890T>A n.3053+990T>A | |
22 | g.50221039T>A | CA412183515 | TUBGCP6 | c.3320A>T (p.His1107Leu) n.1627A>T n.3617+236A>T n.3885A>T n.3049+989A>T n.3889A>T n.3053+989A>T | |
22 | g.50221039T>C | CA10307985 | TUBGCP6 | c.3320A>G (p.His1107Arg) n.1627A>G n.3617+236A>G n.3885A>G n.3049+989A>G n.3889A>G n.3053+989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221039T>G | CA412183518 | TUBGCP6 | c.3320A>C (p.His1107Pro) n.1627A>C n.3617+236A>C n.3885A>C n.3049+989A>C n.3889A>C n.3053+989A>C | |
22 | g.50221039T= | CA2410730690 | TUBGCP6 | c.3320A= (p.His1107=) n.1627A= n.3617+236A= n.3885A= n.3049+989A= n.3889A= n.3053+989A= | |
22 | g.50221040G>A | CA412183525 | TUBGCP6 | c.3319C>T (p.His1107Tyr) n.1626C>T n.3617+235C>T n.3884C>T n.3049+988C>T n.3888C>T n.3053+988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221040G>C | CA412183529 | TUBGCP6 | c.3319C>G (p.His1107Asp) n.1626C>G n.3617+235C>G n.3884C>G n.3049+988C>G n.3888C>G n.3053+988C>G | |
22 | g.50221040G= | CA2410730691 | TUBGCP6 | c.3319C= (p.His1107=) n.1626C= n.3617+235C= n.3884C= n.3049+988C= n.3888C= n.3053+988C= | |
22 | g.50221040G>T | CA412183533 | TUBGCP6 | c.3319C>A (p.His1107Asn) n.1626C>A n.3617+235C>A n.3884C>A n.3049+988C>A n.3888C>A n.3053+988C>A | |
22 | g.50221041G>A | CA325512383 | TUBGCP6 | c.3318C>T (p.Ile1106=) n.1625C>T n.3617+234C>T n.3883C>T n.3049+987C>T n.3887C>T n.3053+987C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221041G>C | CA412183536 | TUBGCP6 | c.3318C>G (p.Ile1106Met) n.1625C>G n.3617+234C>G n.3883C>G n.3049+987C>G n.3887C>G n.3053+987C>G | |
22 | g.50221041G= | CA2410730692 | TUBGCP6 | c.3318C= (p.Ile1106=) n.1625C= n.3617+234C= n.3883C= n.3049+987C= n.3887C= n.3053+987C= | |
22 | g.50221041G>T | CA515376837 | TUBGCP6 | c.3318C>A (p.Ile1106=) n.1625C>A n.3617+234C>A n.3883C>A n.3049+987C>A n.3887C>A n.3053+987C>A | |
22 | g.50221042A= | CA2410730693 | TUBGCP6 | c.3317T= (p.Ile1106=) n.1624T= n.3617+233T= n.3882T= n.3049+986T= n.3886T= n.3053+986T= | |
22 | g.50221042A>C | CA412183538 | TUBGCP6 | c.3317T>G (p.Ile1106Ser) n.1624T>G n.3617+233T>G n.3882T>G n.3049+986T>G n.3886T>G n.3053+986T>G | |
22 | g.50221042A>G | CA10307986 | TUBGCP6 | c.3317T>C (p.Ile1106Thr) n.1624T>C n.3617+233T>C n.3882T>C n.3049+986T>C n.3886T>C n.3053+986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221042A>T | CA412183556 | TUBGCP6 | c.3317T>A (p.Ile1106Asn) n.1624T>A n.3617+233T>A n.3882T>A n.3049+986T>A n.3886T>A n.3053+986T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221042_50221043del | CA2657503066 | TUBGCP6 | c.3316_3317del (p.Ile1106ProfsTer?) n.1623_1624del n.3617+232_3617+233del n.3881_3882del n.3049+985_3049+986del n.3885_3886del n.3053+985_3053+986del | gnomAD v4 |
22 | g.50221043T>A | CA412183563 | TUBGCP6 | c.3316A>T (p.Ile1106Phe) n.1623A>T n.3617+232A>T n.3881A>T n.3049+985A>T n.3885A>T n.3053+985A>T | |
22 | g.50221043T>C | CA412183567 | TUBGCP6 | c.3316A>G (p.Ile1106Val) n.1623A>G n.3617+232A>G n.3881A>G n.3049+985A>G n.3885A>G n.3053+985A>G | |
22 | g.50221043T>G | CA412183571 | TUBGCP6 | c.3316A>C (p.Ile1106Leu) n.1623A>C n.3617+232A>C n.3881A>C n.3049+985A>C n.3885A>C n.3053+985A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50221044G>A | CA10307987 | TUBGCP6 | c.3315C>T (p.Asn1105=) n.1622C>T n.3617+231C>T n.3880C>T n.3049+984C>T n.3884C>T n.3053+984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221044G>C | CA412183578 | TUBGCP6 | c.3315C>G (p.Asn1105Lys) n.1622C>G n.3617+231C>G n.3880C>G n.3049+984C>G n.3884C>G n.3053+984C>G | |
22 | g.50221044G= | CA2410730694 | TUBGCP6 | c.3315C= (p.Asn1105=) n.1622C= n.3617+231C= n.3880C= n.3049+984C= n.3884C= n.3053+984C= | |
22 | g.50221044G>T | CA412183576 | TUBGCP6 | c.3315C>A (p.Asn1105Lys) n.1622C>A n.3617+231C>A n.3880C>A n.3049+984C>A n.3884C>A n.3053+984C>A | |
22 | g.50221045T>A | CA412183585 | TUBGCP6 | c.3314A>T (p.Asn1105Ile) n.1621A>T n.3617+230A>T n.3879A>T n.3049+983A>T n.3883A>T n.3053+983A>T | |
22 | g.50221045T>C | CA325512390 | TUBGCP6 | c.3314A>G (p.Asn1105Ser) n.1621A>G n.3617+230A>G n.3879A>G n.3049+983A>G n.3883A>G n.3053+983A>G | dbSNP |
22 | g.50221045T>G | CA10307988 | TUBGCP6 | c.3314A>C (p.Asn1105Thr) n.1621A>C n.3617+230A>C n.3879A>C n.3049+983A>C n.3883A>C n.3053+983A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221045T= | CA2410730695 | TUBGCP6 | c.3314A= (p.Asn1105=) n.1621A= n.3617+230A= n.3879A= n.3049+983A= n.3883A= n.3053+983A= | |
22 | g.50221046T>A | CA412183593 | TUBGCP6 | c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) n.1620A>T n.3617+229A>T n.3878A>T n.3049+982A>T n.3882A>T n.3053+982A>T | |
22 | g.50221046T>C | CA412183596 | TUBGCP6 | c.3313A>G (p.Asn1105Asp) n.1620A>G n.3617+229A>G n.3878A>G n.3049+982A>G n.3882A>G n.3053+982A>G | |
22 | g.50221046T>G | CA412183600 | TUBGCP6 | c.3313A>C (p.Asn1105His) n.1620A>C n.3617+229A>C n.3878A>C n.3049+982A>C n.3882A>C n.3053+982A>C | |
22 | g.50221047C>A | CA412183606 | TUBGCP6 | c.3312G>T (p.Trp1104Cys) n.1619G>T n.3617+228G>T n.3877G>T n.3049+981G>T n.3881G>T n.3053+981G>T | |
22 | g.50221047C>G | CA412183612 | TUBGCP6 | c.3312G>C (p.Trp1104Cys) n.1619G>C n.3617+228G>C n.3877G>C n.3049+981G>C n.3881G>C n.3053+981G>C | |
22 | g.50221047C>T | CA412183615 | TUBGCP6 | c.3312G>A (p.Trp1104Ter) n.1619G>A n.3617+228G>A n.3877G>A n.3049+981G>A n.3881G>A n.3053+981G>A | |
22 | g.50221048C>A | CA412183619 | TUBGCP6 | c.3311G>T (p.Trp1104Leu) n.1618G>T n.3617+227G>T n.3876G>T n.3049+980G>T n.3880G>T n.3053+980G>T | |
22 | g.50221048C>G | CA412183622 | TUBGCP6 | c.3311G>C (p.Trp1104Ser) n.1618G>C n.3617+227G>C n.3876G>C n.3049+980G>C n.3880G>C n.3053+980G>C | |
22 | g.50221048C>T | CA412183626 | TUBGCP6 | c.3311G>A (p.Trp1104Ter) n.1618G>A n.3617+227G>A n.3876G>A n.3049+980G>A n.3880G>A n.3053+980G>A | |
22 | g.50221049A= | CA2410730696 | TUBGCP6 | c.3310T= (p.Trp1104=) n.1617T= n.3617+226T= n.3875T= n.3049+979T= n.3879T= n.3053+979T= | |
22 | g.50221049A>C | CA412183629 | TUBGCP6 | c.3310T>G (p.Trp1104Gly) n.1617T>G n.3617+226T>G n.3875T>G n.3049+979T>G n.3879T>G n.3053+979T>G | dbSNP |
22 | g.50221049A>G | CA412183640 | TUBGCP6 | c.3310T>C (p.Trp1104Arg) n.1617T>C n.3617+226T>C n.3875T>C n.3049+979T>C n.3879T>C n.3053+979T>C | |
22 | g.50221049A>T | CA412183632 | TUBGCP6 | c.3310T>A (p.Trp1104Arg) n.1617T>A n.3617+226T>A n.3875T>A n.3049+979T>A n.3879T>A n.3053+979T>A | |
22 | g.50221050C>A | CA515376864 | TUBGCP6 | c.3309G>T (p.Arg1103=) n.1616G>T n.3617+225G>T n.3874G>T n.3049+978G>T n.3878G>T n.3053+978G>T | |
22 | g.50221050C>G | CA515376865 | TUBGCP6 | c.3309G>C (p.Arg1103=) n.1616G>C n.3617+225G>C n.3874G>C n.3049+978G>C n.3878G>C n.3053+978G>C | |
22 | g.50221050C>T | CA515376866 | TUBGCP6 | c.3309G>A (p.Arg1103=) n.1616G>A n.3617+225G>A n.3874G>A n.3049+978G>A n.3878G>A n.3053+978G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50221051C>A | CA412183643 | TUBGCP6 | c.3308G>T (p.Arg1103Leu) n.1615G>T n.3617+224G>T n.3873G>T n.3049+977G>T n.3877G>T n.3053+977G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221051C= | CA2410730697 | TUBGCP6 | c.3308G= (p.Arg1103=) n.1615G= n.3617+224G= n.3873G= n.3049+977G= n.3877G= n.3053+977G= | |
22 | g.50221051C>G | CA412183648 | TUBGCP6 | c.3308G>C (p.Arg1103Pro) n.1615G>C n.3617+224G>C n.3873G>C n.3049+977G>C n.3877G>C n.3053+977G>C | |
22 | g.50221051C>T | CA10307989 | TUBGCP6 | c.3308G>A (p.Arg1103Gln) n.1615G>A n.3617+224G>A n.3873G>A n.3049+977G>A n.3877G>A n.3053+977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |