Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220688_50221093delCA2697552867TUBGCP6c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?)
n.1574_1979del
n.3617+183_3617+588del
n.3832_4237del
n.3049+936_3050-672del
n.3836_4241del
n.3053+936_3054-672del
 ClinVar
22g.50220711_50220953delCA1026636515TUBGCP6c.3408_3650del (p.Val1137_His1217del)
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n.3617+324_3617+566del
n.3973_4215del
n.3050-936_3050-694del
n.3977_4219del
n.3054-936_3054-694del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220720_50220962delCA1026636519TUBGCP6c.3405_3647del (p.His1136_Gly1216del)
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n.3970_4212del
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n.3974_4216del
n.3054-939_3054-697del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220720_50220963delinsGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTACA2410730466TUBGCP6c.3396_3639delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC (p.Asn1132=)
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n.3617+312_3617+555delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3961_4204delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3050-948_3050-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3965_4208delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3054-948_3054-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
22g.50220734_50220976delCA640353755TUBGCP6c.3396_3638del (p.Thr1133_Asn1213del)
n.1703_1945del
n.3617+312_3617+554del
n.3961_4203del
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n.3965_4207del
n.3054-948_3054-706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220746_50220988delCA1026636555TUBGCP6c.3382_3624del (p.Arg1128_Thr1208del)
n.1689_1931del
n.3617+298_3617+540del
n.3947_4189del
n.3050-962_3050-720del
n.3951_4193del
n.3054-962_3054-720del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220814_50221137delCA2573158254TUBGCP6c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del)
n.1547_1870del
n.3617+156_3617+479del
n.3805_4128del
n.3049+909_3050-781del
n.3809_4132del
n.3053+909_3054-781del
 ClinVar dbSNP
22g.50220815_50220976delCA2591919264TUBGCP6c.3396_3557del (p.Thr1133_Asn1186del)
n.1703_1864del
n.3617+312_3617+473del
n.3961_4122del
n.3050-948_3050-787del
n.3965_4126del
n.3054-948_3054-787del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220818_50220979delCA1026636656TUBGCP6c.3382_3543del (p.Arg1128_Ala1181del)
n.1689_1850del
n.3617+298_3617+459del
n.3947_4108del
n.3050-962_3050-801del
n.3951_4112del
n.3054-962_3054-801del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220876_50221118delCA2543781569TUBGCP6c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del)
n.1556_1798del
n.3617+165_3617+407del
n.3814_4056del
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n.3818_4060del
n.3053+918_3054-853del
22g.50220876_50220957delinsATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGCA2410730573TUBGCP6c.3402_3483delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT (p.His1134=)
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n.3967_4048delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3050-942_3050-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3971_4052delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3054-942_3054-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
22g.50220882_50220962delCA1026636727TUBGCP6c.3402_3482del (p.Gly1135_His1161del)
n.1709_1789del
n.3617+318_3617+398del
n.3967_4047del
n.3050-942_3050-862del
n.3971_4051del
n.3054-942_3054-862del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220897_50221058delCA1026636739TUBGCP6c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del)
n.1624_1785del
n.3617+233_3617+394del
n.3882_4043del
n.3049+986_3050-866del
n.3886_4047del
n.3053+986_3054-866del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220896_50220976delCA1026636751TUBGCP6c.3396_3476del (p.Thr1133_Asn1159del)
n.1703_1783del
n.3617+312_3617+392del
n.3961_4041del
n.3050-948_3050-868del
n.3965_4045del
n.3054-948_3054-868del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220886_50220964delCA2819303220TUBGCP6c.3395_3473del (p.Asn1132ArgfsTer?)
n.1702_1780del
n.3617+311_3617+389del
n.3960_4038del
n.3050-949_3050-871del
n.3964_4042del
n.3054-949_3054-871del
22g.50220896_50220977delinsGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTCA2410730592TUBGCP6c.3382_3463delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC (p.Arg1128=)
n.1689_1770delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3617+298_3617+379delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3947_4028delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3050-962_3050-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3951_4032delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3054-962_3054-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
22g.50220909_50220989delCA640353767TUBGCP6c.3382_3462del (p.Arg1128_Thr1154del)
n.1689_1769del
n.3617+298_3617+378del
n.3947_4027del
n.3050-962_3050-882del
n.3951_4031del
n.3054-962_3054-882del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220909_50221070delCA1026636777TUBGCP6c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del)
n.1607_1768del
n.3617+216_3617+377del
n.3865_4026del
n.3049+969_3050-883del
n.3869_4030del
n.3053+969_3054-883del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220903_50220979delCA640353768TUBGCP6c.3382_3458del (p.Arg1128HisfsTer?)
n.1689_1765del
n.3617+298_3617+374del
n.3947_4023del
n.3050-962_3050-886del
n.3951_4027del
n.3054-962_3054-886del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220927_50221008delinsAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGCA2410730612TUBGCP6c.3351_3432delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT (p.Val1117=)
n.1658_1739delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3617+267_3617+348delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3916_3997delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3050-993_3050-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3920_4001delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3054-993_3054-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
22g.50220951_50221031dupCA2573158256TUBGCP6c.3351_3431dup (p.Val1144_Gly1145insGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgVal)
n.1658_1738dup
n.3617+267_3617+347dup
n.3916_3996dup
n.3050-993_3050-913dup
n.3920_4000dup
n.3054-993_3054-913dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220951_50221031delCA1026636852TUBGCP6c.3351_3431del (p.Gly1118_Val1144del)
n.1658_1738del
n.3617+267_3617+347del
n.3916_3996del
n.3050-993_3050-913del
n.3920_4000del
n.3054-993_3054-913del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220945G>ACA325512291TUBGCP6c.3414C>T (p.Ser1138=)
n.1721C>T
n.3617+330C>T
n.3979C>T
n.3050-930C>T
n.3983C>T
n.3054-930C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220945G>CCA515376256TUBGCP6c.3414C>G (p.Ser1138=)
n.1721C>G
n.3617+330C>G
n.3979C>G
n.3050-930C>G
n.3983C>G
n.3054-930C>G
22g.50220945G=CA2410730624TUBGCP6c.3414C= (p.Ser1138=)
n.1721C=
n.3617+330C=
n.3979C=
n.3050-930C=
n.3983C=
n.3054-930C=
22g.50220945G>TCA515376259TUBGCP6c.3414C>A (p.Ser1138=)
n.1721C>A
n.3617+330C>A
n.3979C>A
n.3050-930C>A
n.3983C>A
n.3054-930C>A
22g.50220946dupCA2657502836TUBGCP6c.3414dup (p.Asn1139GlnfsTer?)
n.1721dup
n.3617+330dup
n.3979dup
n.3050-930dup
n.3983dup
n.3054-930dup
 gnomAD v4
22g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730625TUBGCP6c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=)
n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
22g.50220946G>ACA412182644TUBGCP6c.3413C>T (p.Ser1138Phe)
n.1720C>T
n.3617+329C>T
n.3978C>T
n.3050-931C>T
n.3982C>T
n.3054-931C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220946G>CCA412182646TUBGCP6c.3413C>G (p.Ser1138Cys)
n.1720C>G
n.3617+329C>G
n.3978C>G
n.3050-931C>G
n.3982C>G
n.3054-931C>G
 gnomAD v4
22g.50220946G=CA2410730626TUBGCP6c.3413C= (p.Ser1138=)
n.1720C=
n.3617+329C=
n.3978C=
n.3050-931C=
n.3982C=
n.3054-931C=
22g.50220946G>TCA412182650TUBGCP6c.3413C>A (p.Ser1138Tyr)
n.1720C>A
n.3617+329C>A
n.3978C>A
n.3050-931C>A
n.3982C>A
n.3054-931C>A
22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
n.3617+87_3617+329del
n.3736_3978del
n.3049+840_3050-931del
n.3740_3982del
n.3053+840_3054-931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220947A>CCA412182652TUBGCP6c.3412T>G (p.Ser1138Ala)
n.1719T>G
n.3617+328T>G
n.3977T>G
n.3050-932T>G
n.3981T>G
n.3054-932T>G
22g.50220947A>GCA412182654TUBGCP6c.3412T>C (p.Ser1138Pro)
n.1719T>C
n.3617+328T>C
n.3977T>C
n.3050-932T>C
n.3981T>C
n.3054-932T>C
 dbSNP
22g.50220947A>TCA412182655TUBGCP6c.3412T>A (p.Ser1138Thr)
n.1719T>A
n.3617+328T>A
n.3977T>A
n.3050-932T>A
n.3981T>A
n.3054-932T>A
22g.50220948C>ACA515376264TUBGCP6c.3411G>T (p.Val1137=)
n.1718G>T
n.3617+327G>T
n.3976G>T
n.3050-933G>T
n.3980G>T
n.3054-933G>T
22g.50220948C=CA2410730627TUBGCP6c.3411G= (p.Val1137=)
n.1718G=
n.3617+327G=
n.3976G=
n.3050-933G=
n.3980G=
n.3054-933G=
22g.50220948C>GCA515376265TUBGCP6c.3411G>C (p.Val1137=)
n.1718G>C
n.3617+327G>C
n.3976G>C
n.3050-933G>C
n.3980G>C
n.3054-933G>C
 dbSNP
22g.50220948C>TCA515376266TUBGCP6c.3411G>A (p.Val1137=)
n.1718G>A
n.3617+327G>A
n.3976G>A
n.3050-933G>A
n.3980G>A
n.3054-933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220949A>CCA412182657TUBGCP6c.3410T>G (p.Val1137Gly)
n.1717T>G
n.3617+326T>G
n.3975T>G
n.3050-934T>G
n.3979T>G
n.3054-934T>G
22g.50220949A>GCA412182658TUBGCP6c.3410T>C (p.Val1137Ala)
n.1717T>C
n.3617+326T>C
n.3975T>C
n.3050-934T>C
n.3979T>C
n.3054-934T>C
22g.50220949A>TCA412182660TUBGCP6c.3410T>A (p.Val1137Glu)
n.1717T>A
n.3617+326T>A
n.3975T>A
n.3050-934T>A
n.3979T>A
n.3054-934T>A
22g.50220950C>ACA412182671TUBGCP6c.3409G>T (p.Val1137Leu)
n.1716G>T
n.3617+325G>T
n.3974G>T
n.3050-935G>T
n.3978G>T
n.3054-935G>T
22g.50220950C=CA2410730628TUBGCP6c.3409G= (p.Val1137=)
n.1716G=
n.3617+325G=
n.3974G=
n.3050-935G=
n.3978G=
n.3054-935G=
22g.50220950C>GCA412182662TUBGCP6c.3409G>C (p.Val1137Leu)
n.1716G>C
n.3617+325G>C
n.3974G>C
n.3050-935G>C
n.3978G>C
n.3054-935G>C
22g.50220950C>TCA10307957TUBGCP6c.3409G>A (p.Val1137Met)
n.1716G>A
n.3617+325G>A
n.3974G>A
n.3050-935G>A
n.3978G>A
n.3054-935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220951G>ACA10307958TUBGCP6c.3408C>T (p.His1136=)
n.1715C>T
n.3617+324C>T
n.3973C>T
n.3050-936C>T
n.3977C>T
n.3054-936C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220951G>CCA412182679TUBGCP6c.3408C>G (p.His1136Gln)
n.1715C>G
n.3617+324C>G
n.3973C>G
n.3050-936C>G
n.3977C>G
n.3054-936C>G
22g.50220951G=CA2410730629TUBGCP6c.3408C= (p.His1136=)
n.1715C=
n.3617+324C=
n.3973C=
n.3050-936C=
n.3977C=
n.3054-936C=
22g.50220951G>TCA412182685TUBGCP6c.3408C>A (p.His1136Gln)
n.1715C>A
n.3617+324C>A
n.3973C>A
n.3050-936C>A
n.3977C>A
n.3054-936C>A
 gnomAD v4
22g.50220952T>ACA412182694TUBGCP6c.3407A>T (p.His1136Leu)
n.1714A>T
n.3617+323A>T
n.3972A>T
n.3050-937A>T
n.3976A>T
n.3054-937A>T
22g.50220952T>CCA412182695TUBGCP6c.3407A>G (p.His1136Arg)
n.1714A>G
n.3617+323A>G
n.3972A>G
n.3050-937A>G
n.3976A>G
n.3054-937A>G
22g.50220952T>GCA412182697TUBGCP6c.3407A>C (p.His1136Pro)
n.1714A>C
n.3617+323A>C
n.3972A>C
n.3050-937A>C
n.3976A>C
n.3054-937A>C
 dbSNP
22g.50220954_50221034delCA2657502847TUBGCP6c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del)
n.1634_1714del
n.3617+243_3617+323del
n.3892_3972del
n.3049+996_3050-937del
n.3896_3976del
n.3053+996_3054-937del
 gnomAD v4
22g.50220953G>ACA412182700TUBGCP6c.3406C>T (p.His1136Tyr)
n.1713C>T
n.3617+322C>T
n.3971C>T
n.3050-938C>T
n.3975C>T
n.3054-938C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220953G>CCA412182701TUBGCP6c.3406C>G (p.His1136Asp)
n.1713C>G
n.3617+322C>G
n.3971C>G
n.3050-938C>G
n.3975C>G
n.3054-938C>G
22g.50220953G=CA2410730630TUBGCP6c.3406C= (p.His1136=)
n.1713C=
n.3617+322C=
n.3971C=
n.3050-938C=
n.3975C=
n.3054-938C=
22g.50220953G>TCA412182703TUBGCP6c.3406C>A (p.His1136Asn)
n.1713C>A
n.3617+322C>A
n.3971C>A
n.3050-938C>A
n.3975C>A
n.3054-938C>A
22g.50220954C>ACA515376279TUBGCP6c.3405G>T (p.Gly1135=)
n.1712G>T
n.3617+321G>T
n.3970G>T
n.3050-939G>T
n.3974G>T
n.3054-939G>T
 COSMIC
22g.50220954C=CA2410730631TUBGCP6c.3405G= (p.Gly1135=)
n.1712G=
n.3617+321G=
n.3970G=
n.3050-939G=
n.3974G=
n.3054-939G=
22g.50220954C>GCA515376280TUBGCP6c.3405G>C (p.Gly1135=)
n.1712G>C
n.3617+321G>C
n.3970G>C
n.3050-939G>C
n.3974G>C
n.3054-939G>C
22g.50220954C>TCA515376282TUBGCP6c.3405G>A (p.Gly1135=)
n.1712G>A
n.3617+321G>A
n.3970G>A
n.3050-939G>A
n.3974G>A
n.3054-939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220955C>ACA412182704TUBGCP6c.3404G>T (p.Gly1135Val)
n.1711G>T
n.3617+320G>T
n.3969G>T
n.3050-940G>T
n.3973G>T
n.3054-940G>T
 dbSNP
22g.50220955C=CA2410730632TUBGCP6c.3404G= (p.Gly1135=)
n.1711G=
n.3617+320G=
n.3969G=
n.3050-940G=
n.3973G=
n.3054-940G=
22g.50220955C>GCA412182705TUBGCP6c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
n.1711G>C
n.3617+320G>C
n.3969G>C
n.3050-940G>C
n.3973G>C
n.3054-940G>C
 dbSNP
22g.50220955C>TCA412182707TUBGCP6c.3404G>A (p.Gly1135Glu)
n.1711G>A
n.3617+320G>A
n.3969G>A
n.3050-940G>A
n.3973G>A
n.3054-940G>A
22g.50220957_50221037delCA1026636885TUBGCP6c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del)
n.1631_1711del
n.3617+240_3617+320del
n.3889_3969del
n.3049+993_3050-940del
n.3893_3973del
n.3053+993_3054-940del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220956C>ACA412182718TUBGCP6c.3403G>T (p.Gly1135Trp)
n.1710G>T
n.3617+319G>T
n.3968G>T
n.3050-941G>T
n.3972G>T
n.3054-941G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220956C=CA2410730633TUBGCP6c.3403G= (p.Gly1135=)
n.1710G=
n.3617+319G=
n.3968G=
n.3050-941G=
n.3972G=
n.3054-941G=
22g.50220956C>GCA412182734TUBGCP6c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
n.1710G>C
n.3617+319G>C
n.3968G>C
n.3050-941G>C
n.3972G>C
n.3054-941G>C
 dbSNP
22g.50220956C>TCA10307959TUBGCP6c.3403G>A (p.Gly1135Arg)
n.1710G>A
n.3617+319G>A
n.3968G>A
n.3050-941G>A
n.3972G>A
n.3054-941G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220957G>ACA10307960TUBGCP6c.3402C>T (p.His1134=)
n.1709C>T
n.3617+318C>T
n.3967C>T
n.3050-942C>T
n.3971C>T
n.3054-942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220957G>CCA412182743TUBGCP6c.3402C>G (p.His1134Gln)
n.1709C>G
n.3617+318C>G
n.3967C>G
n.3050-942C>G
n.3971C>G
n.3054-942C>G
22g.50220957G=CA2410730634TUBGCP6c.3402C= (p.His1134=)
n.1709C=
n.3617+318C=
n.3967C=
n.3050-942C=
n.3971C=
n.3054-942C=
22g.50220957G>TCA412182754TUBGCP6c.3402C>A (p.His1134Gln)
n.1709C>A
n.3617+318C>A
n.3967C>A
n.3050-942C>A
n.3971C>A
n.3054-942C>A
 gnomAD v4
22g.50220958T>ACA412182758TUBGCP6c.3401A>T (p.His1134Leu)
n.1708A>T
n.3617+317A>T
n.3966A>T
n.3050-943A>T
n.3970A>T
n.3054-943A>T
22g.50220958T>CCA412182759TUBGCP6c.3401A>G (p.His1134Arg)
n.1708A>G
n.3617+317A>G
n.3966A>G
n.3050-943A>G
n.3970A>G
n.3054-943A>G
 dbSNP
22g.50220958T>GCA412182763TUBGCP6c.3401A>C (p.His1134Pro)
n.1708A>C
n.3617+317A>C
n.3966A>C
n.3050-943A>C
n.3970A>C
n.3054-943A>C
22g.50220958T=CA2410730635TUBGCP6c.3401A= (p.His1134=)
n.1708A=
n.3617+317A=
n.3966A=
n.3050-943A=
n.3970A=
n.3054-943A=
22g.50220959G>ACA412182764TUBGCP6c.3400C>T (p.His1134Tyr)
n.1707C>T
n.3617+316C>T
n.3965C>T
n.3050-944C>T
n.3969C>T
n.3054-944C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50220959G>CCA412182765TUBGCP6c.3400C>G (p.His1134Asp)
n.1707C>G
n.3617+316C>G
n.3965C>G
n.3050-944C>G
n.3969C>G
n.3054-944C>G
22g.50220959G=CA2410730636TUBGCP6c.3400C= (p.His1134=)
n.1707C=
n.3617+316C=
n.3965C=
n.3050-944C=
n.3969C=
n.3054-944C=
22g.50220959G>TCA412182766TUBGCP6c.3400C>A (p.His1134Asn)
n.1707C>A
n.3617+316C>A
n.3965C>A
n.3050-944C>A
n.3969C>A
n.3054-944C>A
22g.50220960G>ACA515376294TUBGCP6c.3399C>T (p.Thr1133=)
n.1706C>T
n.3617+315C>T
n.3964C>T
n.3050-945C>T
n.3968C>T
n.3054-945C>T
 dbSNP
22g.50220960G>CCA515376295TUBGCP6c.3399C>G (p.Thr1133=)
n.1706C>G
n.3617+315C>G
n.3964C>G
n.3050-945C>G
n.3968C>G
n.3054-945C>G
22g.50220960G=CA2410730637TUBGCP6c.3399C= (p.Thr1133=)
n.1706C=
n.3617+315C=
n.3964C=
n.3050-945C=
n.3968C=
n.3054-945C=
22g.50220960G>TCA515376297TUBGCP6c.3399C>A (p.Thr1133=)
n.1706C>A
n.3617+315C>A
n.3964C>A
n.3050-945C>A
n.3968C>A
n.3054-945C>A
22g.50220961G>ACA412182768TUBGCP6c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
n.1705C>T
n.3617+314C>T
n.3963C>T
n.3050-946C>T
n.3967C>T
n.3054-946C>T
 dbSNP
22g.50220961G>CCA412182771TUBGCP6c.3398C>G (p.Thr1133Ser)
n.1705C>G
n.3617+314C>G
n.3963C>G
n.3050-946C>G
n.3967C>G
n.3054-946C>G
22g.50220961G=CA2410730638TUBGCP6c.3398C= (p.Thr1133=)
n.1705C=
n.3617+314C=
n.3963C=
n.3050-946C=
n.3967C=
n.3054-946C=
22g.50220961G>TCA10307961TUBGCP6c.3398C>A (p.Thr1133Asn)
n.1705C>A
n.3617+314C>A
n.3963C>A
n.3050-946C>A
n.3967C>A
n.3054-946C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220962T>ACA412182783TUBGCP6c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
n.1704A>T
n.3617+313A>T
n.3962A>T
n.3050-947A>T
n.3966A>T
n.3054-947A>T
22g.50220962T>CCA412182786TUBGCP6c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
n.1704A>G
n.3617+313A>G
n.3962A>G
n.3050-947A>G
n.3966A>G
n.3054-947A>G
 gnomAD v4
22g.50220962T>GCA412182779TUBGCP6c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
n.1704A>C
n.3617+313A>C
n.3962A>C
n.3050-947A>C
n.3966A>C
n.3054-947A>C
22g.50220963_50221043delCA1026636892TUBGCP6c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del)
n.1624_1704del
n.3617+233_3617+313del
n.3882_3962del
n.3049+986_3050-947del
n.3886_3966del
n.3053+986_3054-947del
22g.50220963A=CA2410730639TUBGCP6c.3396T= (p.Asn1132=)
n.1703T=
n.3617+312T=
n.3961T=
n.3050-948T=
n.3965T=
n.3054-948T=
22g.50220963A>CCA412182790TUBGCP6c.3396T>G (p.Asn1132Lys)
n.1703T>G
n.3617+312T>G
n.3961T>G
n.3050-948T>G
n.3965T>G
n.3054-948T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220963A>GCA325512299TUBGCP6c.3396T>C (p.Asn1132=)
n.1703T>C
n.3617+312T>C
n.3961T>C
n.3050-948T>C
n.3965T>C
n.3054-948T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220963A>TCA412182797TUBGCP6c.3396T>A (p.Asn1132Lys)
n.1703T>A
n.3617+312T>A
n.3961T>A
n.3050-948T>A
n.3965T>A
n.3054-948T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220964T>ACA412182802TUBGCP6c.3395A>T (p.Asn1132Ile)
n.1702A>T
n.3617+311A>T
n.3960A>T
n.3050-949A>T
n.3964A>T
n.3054-949A>T
22g.50220964T>CCA412182803TUBGCP6c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
n.1702A>G
n.3617+311A>G
n.3960A>G
n.3050-949A>G
n.3964A>G
n.3054-949A>G
22g.50220964T>GCA412182804TUBGCP6c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
n.1702A>C
n.3617+311A>C
n.3960A>C
n.3050-949A>C
n.3964A>C
n.3054-949A>C
22g.50220977_50221057delCA1026636903TUBGCP6c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del)
n.1622_1702del
n.3617+231_3617+311del
n.3880_3960del
n.3049+984_3050-949del
n.3884_3964del
n.3053+984_3054-949del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220965T>ACA412182818TUBGCP6c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
n.1701A>T
n.3617+310A>T
n.3959A>T
n.3050-950A>T
n.3963A>T
n.3054-950A>T
22g.50220965T>CCA412182805TUBGCP6c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
n.1701A>G
n.3617+310A>G
n.3959A>G
n.3050-950A>G
n.3963A>G
n.3054-950A>G
22g.50220965T>GCA412182809TUBGCP6c.3394A>C (p.Asn1132His)
n.1701A>C
n.3617+310A>C
n.3959A>C
n.3050-950A>C
n.3963A>C
n.3054-950A>C
22g.50220966C>ACA412182824TUBGCP6c.3393G>T (p.Trp1131Cys)
n.1700G>T
n.3617+309G>T
n.3958G>T
n.3050-951G>T
n.3962G>T
n.3054-951G>T
22g.50220966C>GCA412182829TUBGCP6c.3393G>C (p.Trp1131Cys)
n.1700G>C
n.3617+309G>C
n.3958G>C
n.3050-951G>C
n.3962G>C
n.3054-951G>C
22g.50220966C>TCA412182832TUBGCP6c.3393G>A (p.Trp1131Ter)
n.1700G>A
n.3617+309G>A
n.3958G>A
n.3050-951G>A
n.3962G>A
n.3054-951G>A
22g.50220967C>ACA412182836TUBGCP6c.3392G>T (p.Trp1131Leu)
n.1699G>T
n.3617+308G>T
n.3957G>T
n.3050-952G>T
n.3961G>T
n.3054-952G>T
22g.50220967C=CA2410730640TUBGCP6c.3392G= (p.Trp1131=)
n.1699G=
n.3617+308G=
n.3957G=
n.3050-952G=
n.3961G=
n.3054-952G=
22g.50220967C>GCA412182844TUBGCP6c.3392G>C (p.Trp1131Ser)
n.1699G>C
n.3617+308G>C
n.3957G>C
n.3050-952G>C
n.3961G>C
n.3054-952G>C
22g.50220967C>TCA10307962TUBGCP6c.3392G>A (p.Trp1131Ter)
n.1699G>A
n.3617+308G>A
n.3957G>A
n.3050-952G>A
n.3961G>A
n.3054-952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50220968A=CA2410730641TUBGCP6c.3391T= (p.Trp1131=)
n.1698T=
n.3617+307T=
n.3956T=
n.3050-953T=
n.3960T=
n.3054-953T=
22g.50220968A>CCA412182865TUBGCP6c.3391T>G (p.Trp1131Gly)
n.1698T>G
n.3617+307T>G
n.3956T>G
n.3050-953T>G
n.3960T>G
n.3054-953T>G
 dbSNP
22g.50220968A>GCA412182867TUBGCP6c.3391T>C (p.Trp1131Arg)
n.1698T>C
n.3617+307T>C
n.3956T>C
n.3050-953T>C
n.3960T>C
n.3054-953T>C
22g.50220968A>TCA412182855TUBGCP6c.3391T>A (p.Trp1131Arg)
n.1698T>A
n.3617+307T>A
n.3956T>A
n.3050-953T>A
n.3960T>A
n.3054-953T>A
22g.50220969C>ACA515376328TUBGCP6c.3390G>T (p.Arg1130=)
n.1697G>T
n.3617+306G>T
n.3955G>T
n.3050-954G>T
n.3959G>T
n.3054-954G>T
22g.50220969C>GCA515376330TUBGCP6c.3390G>C (p.Arg1130=)
n.1697G>C
n.3617+306G>C
n.3955G>C
n.3050-954G>C
n.3959G>C
n.3054-954G>C
22g.50220969C>TCA515376331TUBGCP6c.3390G>A (p.Arg1130=)
n.1697G>A
n.3617+306G>A
n.3955G>A
n.3050-954G>A
n.3959G>A
n.3054-954G>A
 ClinVar
22g.50220970C>ACA10307964TUBGCP6c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
n.1696G>T
n.3617+305G>T
n.3954G>T
n.3050-955G>T
n.3958G>T
n.3054-955G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220970C=CA2410730642TUBGCP6c.3389G= (p.Arg1130=)
n.1696G=
n.3617+305G=
n.3954G=
n.3050-955G=
n.3958G=
n.3054-955G=
22g.50220970C>GCA412182870TUBGCP6c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
n.1696G>C
n.3617+305G>C
n.3954G>C
n.3050-955G>C
n.3958G>C
n.3054-955G>C
22g.50220970C>TCA10307963TUBGCP6c.3389G>A (p.Arg1130Gln)
n.1696G>A
n.3617+305G>A
n.3954G>A
n.3050-955G>A
n.3958G>A
n.3054-955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220971G>ACA10307965TUBGCP6c.3388C>T (p.Arg1130Trp)
n.1695C>T
n.3617+304C>T
n.3953C>T
n.3050-956C>T
n.3957C>T
n.3054-956C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220971G>CCA412182882TUBGCP6c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
n.1695C>G
n.3617+304C>G
n.3953C>G
n.3050-956C>G
n.3957C>G
n.3054-956C>G
22g.50220971G=CA2410730643TUBGCP6c.3388C= (p.Arg1130=)
n.1695C=
n.3617+304C=
n.3953C=
n.3050-956C=
n.3957C=
n.3054-956C=
22g.50220971G>TCA515376337TUBGCP6c.3388C>A (p.Arg1130=)
n.1695C>A
n.3617+304C>A
n.3953C>A
n.3050-956C>A
n.3957C>A
n.3054-956C>A
22g.50220972T>ACA515376344TUBGCP6c.3387A>T (p.Pro1129=)
n.1694A>T
n.3617+303A>T
n.3952A>T
n.3050-957A>T
n.3956A>T
n.3054-957A>T
22g.50220972T>CCA515376340TUBGCP6c.3387A>G (p.Pro1129=)
n.1694A>G
n.3617+303A>G
n.3952A>G
n.3050-957A>G
n.3956A>G
n.3054-957A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50220972T>GCA515376341TUBGCP6c.3387A>C (p.Pro1129=)
n.1694A>C
n.3617+303A>C
n.3952A>C
n.3050-957A>C
n.3956A>C
n.3054-957A>C
22g.50220972T=CA2410730644TUBGCP6c.3387A= (p.Pro1129=)
n.1694A=
n.3617+303A=
n.3952A=
n.3050-957A=
n.3956A=
n.3054-957A=
22g.50220973G>ACA412182886TUBGCP6c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
n.1693C>T
n.3617+302C>T
n.3951C>T
n.3050-958C>T
n.3955C>T
n.3054-958C>T
22g.50220973G>CCA412182888TUBGCP6c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
n.1693C>G
n.3617+302C>G
n.3951C>G
n.3050-958C>G
n.3955C>G
n.3054-958C>G
22g.50220973G>TCA412182898TUBGCP6c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
n.1693C>A
n.3617+302C>A
n.3951C>A
n.3050-958C>A
n.3955C>A
n.3054-958C>A
22g.50220974G>ACA412182901TUBGCP6c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
n.1692C>T
n.3617+301C>T
n.3950C>T
n.3050-959C>T
n.3954C>T
n.3054-959C>T
 COSMIC
22g.50220974G>CCA412182906TUBGCP6c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
n.1692C>G
n.3617+301C>G
n.3950C>G
n.3050-959C>G
n.3954C>G
n.3054-959C>G
22g.50220974G>TCA412182910TUBGCP6c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
n.1692C>A
n.3617+301C>A
n.3950C>A
n.3050-959C>A
n.3954C>A
n.3054-959C>A
22g.50220975C>ACA412182913TUBGCP6c.3384G>T (p.Arg1128Ser)
n.1691G>T
n.3617+300G>T
n.3949G>T
n.3050-960G>T
n.3953G>T
n.3054-960G>T
22g.50220975C>GCA412182921TUBGCP6c.3384G>C (p.Arg1128Ser)
n.1691G>C
n.3617+300G>C
n.3949G>C
n.3050-960G>C
n.3953G>C
n.3054-960G>C
22g.50220975C>TCA515376353TUBGCP6c.3384G>A (p.Arg1128=)
n.1691G>A
n.3617+300G>A
n.3949G>A
n.3050-960G>A
n.3953G>A
n.3054-960G>A
22g.50220976C>ACA412182926TUBGCP6c.3383G>T (p.Arg1128Met)
n.1690G>T
n.3617+299G>T
n.3948G>T
n.3050-961G>T
n.3952G>T
n.3054-961G>T
22g.50220976C=CA2410730645TUBGCP6c.3383G= (p.Arg1128=)
n.1690G=
n.3617+299G=
n.3948G=
n.3050-961G=
n.3952G=
n.3054-961G=
22g.50220976C>GCA412182927TUBGCP6c.3383G>C (p.Arg1128Thr)
n.1690G>C
n.3617+299G>C
n.3948G>C
n.3050-961G>C
n.3952G>C
n.3054-961G>C
22g.50220976C>TCA249126TUBGCP6c.3383G>A (p.Arg1128Lys)
n.1690G>A
n.3617+299G>A
n.3948G>A
n.3050-961G>A
n.3952G>A
n.3054-961G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220977T>ACA412182939TUBGCP6c.3382A>T (p.Arg1128Trp)
n.1689A>T
n.3617+298A>T
n.3947A>T
n.3050-962A>T
n.3951A>T
n.3054-962A>T
22g.50220977T>CCA412182942TUBGCP6c.3382A>G (p.Arg1128Gly)
n.1689A>G
n.3617+298A>G
n.3947A>G
n.3050-962A>G
n.3951A>G
n.3054-962A>G
 gnomAD v4
22g.50220977T>GCA515376356TUBGCP6c.3382A>C (p.Arg1128=)
n.1689A>C
n.3617+298A>C
n.3947A>C
n.3050-962A>C
n.3951A>C
n.3054-962A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220977T=CA2410730646TUBGCP6c.3382A= (p.Arg1128=)
n.1689A=
n.3617+298A=
n.3947A=
n.3050-962A=
n.3951A=
n.3054-962A=
22g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGCA2410730647TUBGCP6c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=)
n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
22g.50220978G>ACA515376361TUBGCP6c.3381C>T (p.Thr1127=)
n.1688C>T
n.3617+297C>T
n.3946C>T
n.3050-963C>T
n.3950C>T
n.3054-963C>T
 gnomAD v4
22g.50220978G>CCA515376364TUBGCP6c.3381C>G (p.Thr1127=)
n.1688C>G
n.3617+297C>G
n.3946C>G
n.3050-963C>G
n.3950C>G
n.3054-963C>G
 dbSNP
22g.50220978G=CA2410730648TUBGCP6c.3381C= (p.Thr1127=)
n.1688C=
n.3617+297C=
n.3946C=
n.3050-963C=
n.3950C=
n.3054-963C=
22g.50220978G>TCA515376365TUBGCP6c.3381C>A (p.Thr1127=)
n.1688C>A
n.3617+297C>A
n.3946C>A
n.3050-963C>A
n.3950C>A
n.3054-963C>A
22g.50220978_50221059delinsGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGACA2410730649TUBGCP6c.3300_3381delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC (p.Thr1100=)
n.1607_1688delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC
n.3617+216_3617+297delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC
n.3865_3946delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC
n.3049+969_3050-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC
n.3869_3950delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC
n.3053+969_3054-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC
22g.50221025_50221186delCA1026636925TUBGCP6c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del)
n.1527_1688del
n.3617+136_3617+297del
n.3785_3946del
n.3049+889_3050-963del
n.3789_3950del
n.3053+889_3054-963del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220979G>ACA412182949TUBGCP6c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
n.1687C>T
n.3617+296C>T
n.3945C>T
n.3050-964C>T
n.3949C>T
n.3054-964C>T
22g.50220979G>CCA412182954TUBGCP6c.3380C>G (p.Thr1127Ser)
n.1687C>G
n.3617+296C>G
n.3945C>G
n.3050-964C>G
n.3949C>G
n.3054-964C>G
22g.50220979G=CA2410730650TUBGCP6c.3380C= (p.Thr1127=)
n.1687C=
n.3617+296C=
n.3945C=
n.3050-964C=
n.3949C=
n.3054-964C=
22g.50220979G>TCA10307966TUBGCP6c.3380C>A (p.Thr1127Asn)
n.1687C>A
n.3617+296C>A
n.3945C>A
n.3050-964C>A
n.3949C>A
n.3054-964C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221000_50221080delCA640353770TUBGCP6c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del)
n.1607_1687del
n.3617+216_3617+296del
n.3865_3945del
n.3049+969_3050-964del
n.3869_3949del
n.3053+969_3054-964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220980T>ACA412182971TUBGCP6c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
n.1686A>T
n.3617+295A>T
n.3944A>T
n.3050-965A>T
n.3948A>T
n.3054-965A>T
22g.50220980T>CCA412182976TUBGCP6c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
n.1686A>G
n.3617+295A>G
n.3944A>G
n.3050-965A>G
n.3948A>G
n.3054-965A>G
 dbSNP
22g.50220980T>GCA412182979TUBGCP6c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
n.1686A>C
n.3617+295A>C
n.3944A>C
n.3050-965A>C
n.3948A>C
n.3054-965A>C
22g.50220981G>ACA515376372TUBGCP6c.3378C>T (p.Pro1126=)
n.1685C>T
n.3617+294C>T
n.3943C>T
n.3050-966C>T
n.3947C>T
n.3054-966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220981G>CCA515376374TUBGCP6c.3378C>G (p.Pro1126=)
n.1685C>G
n.3617+294C>G
n.3943C>G
n.3050-966C>G
n.3947C>G
n.3054-966C>G
22g.50220981G=CA2410730651TUBGCP6c.3378C= (p.Pro1126=)
n.1685C=
n.3617+294C=
n.3943C=
n.3050-966C=
n.3947C=
n.3054-966C=
22g.50220981G>TCA515376375TUBGCP6c.3378C>A (p.Pro1126=)
n.1685C>A
n.3617+294C>A
n.3943C>A
n.3050-966C>A
n.3947C>A
n.3054-966C>A
22g.50220982G>ACA412182982TUBGCP6c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
n.1684C>T
n.3617+293C>T
n.3942C>T
n.3050-967C>T
n.3946C>T
n.3054-967C>T
 dbSNP
22g.50220982G>CCA412182983TUBGCP6c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
n.1684C>G
n.3617+293C>G
n.3942C>G
n.3050-967C>G
n.3946C>G
n.3054-967C>G
 dbSNP
22g.50220982G=CA2410730652TUBGCP6c.3377C= (p.Pro1126=)
n.1684C=
n.3617+293C=
n.3942C=
n.3050-967C=
n.3946C=
n.3054-967C=
22g.50220982G>TCA412182984TUBGCP6c.3377C>A (p.Pro1126His)
n.1684C>A
n.3617+293C>A
n.3942C>A
n.3050-967C>A
n.3946C>A
n.3054-967C>A
22g.50220983G>ACA412182986TUBGCP6c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
n.1683C>T
n.3617+292C>T
n.3941C>T
n.3050-968C>T
n.3945C>T
n.3054-968C>T
22g.50220983G>CCA412182992TUBGCP6c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
n.1683C>G
n.3617+292C>G
n.3941C>G
n.3050-968C>G
n.3945C>G
n.3054-968C>G
 COSMIC
22g.50220983G>TCA412183007TUBGCP6c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
n.1683C>A
n.3617+292C>A
n.3941C>A
n.3050-968C>A
n.3945C>A
n.3054-968C>A
22g.50220984A>CCA515376385TUBGCP6c.3375T>G (p.Ala1125=)
n.1682T>G
n.3617+291T>G
n.3940T>G
n.3050-969T>G
n.3944T>G
n.3054-969T>G
 gnomAD v4
22g.50220984A>GCA515376386TUBGCP6c.3375T>C (p.Ala1125=)
n.1682T>C
n.3617+291T>C
n.3940T>C
n.3050-969T>C
n.3944T>C
n.3054-969T>C
22g.50220984A>TCA515376387TUBGCP6c.3375T>A (p.Ala1125=)
n.1682T>A
n.3617+291T>A
n.3940T>A
n.3050-969T>A
n.3944T>A
n.3054-969T>A
22g.50220985G>ACA412183011TUBGCP6c.3374C>T (p.Ala1125Val)
n.1681C>T
n.3617+290C>T
n.3939C>T
n.3050-970C>T
n.3943C>T
n.3054-970C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220985G>CCA412183012TUBGCP6c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
n.1681C>G
n.3617+290C>G
n.3939C>G
n.3050-970C>G
n.3943C>G
n.3054-970C>G
22g.50220985G=CA2410730653TUBGCP6c.3374C= (p.Ala1125=)
n.1681C=
n.3617+290C=
n.3939C=
n.3050-970C=
n.3943C=
n.3054-970C=
22g.50220985G>TCA412183010TUBGCP6c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
n.1681C>A
n.3617+290C>A
n.3939C>A
n.3050-970C>A
n.3943C>A
n.3054-970C>A
22g.50220986C>ACA412183014TUBGCP6c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
n.1680G>T
n.3617+289G>T
n.3938G>T
n.3050-971G>T
n.3942G>T
n.3054-971G>T
22g.50220986C=CA2410730654TUBGCP6c.3373G= (p.Ala1125=)
n.1680G=
n.3617+289G=
n.3938G=
n.3050-971G=
n.3942G=
n.3054-971G=
22g.50220986C>GCA412183017TUBGCP6c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
n.1680G>C
n.3617+289G>C
n.3938G>C
n.3050-971G>C
n.3942G>C
n.3054-971G>C
22g.50220986C>TCA412183030TUBGCP6c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
n.1680G>A
n.3617+289G>A
n.3938G>A
n.3050-971G>A
n.3942G>A
n.3054-971G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220986_50220987insTATTTCAGAAGCA1026636943TUBGCP6c.3372_3373insCTTCTGAAATA (p.Ala1125LeufsTer4)
n.1679_1680insCTTCTGAAATA
n.3617+288_3617+289insCTTCTGAAATA
n.3937_3938insCTTCTGAAATA
n.3050-972_3050-971insCTTCTGAAATA
n.3941_3942insCTTCTGAAATA
n.3054-972_3054-971insCTTCTGAAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220986_50220987insTATTTCAGAAGCGTAGTCA1026636945TUBGCP6c.3372_3373insACTACGCTTCTGAAATA (p.Ala1125ThrfsTer6)
n.1679_1680insACTACGCTTCTGAAATA
n.3617+288_3617+289insACTACGCTTCTGAAATA
n.3937_3938insACTACGCTTCTGAAATA
n.3050-972_3050-971insACTACGCTTCTGAAATA
n.3941_3942insACTACGCTTCTGAAATA
n.3054-972_3054-971insACTACGCTTCTGAAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220987C>ACA515376619TUBGCP6c.3372G>T (p.Val1124=)
n.1679G>T
n.3617+288G>T
n.3937G>T
n.3050-972G>T
n.3941G>T
n.3054-972G>T
22g.50220987C=CA2410730655TUBGCP6c.3372G= (p.Val1124=)
n.1679G=
n.3617+288G=
n.3937G=
n.3050-972G=
n.3941G=
n.3054-972G=
22g.50220987C>GCA515376623TUBGCP6c.3372G>C (p.Val1124=)
n.1679G>C
n.3617+288G>C
n.3937G>C
n.3050-972G>C
n.3941G>C
n.3054-972G>C
22g.50220987C>TCA515376624TUBGCP6c.3372G>A (p.Val1124=)
n.1679G>A
n.3617+288G>A
n.3937G>A
n.3050-972G>A
n.3941G>A
n.3054-972G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220988A>CCA412183032TUBGCP6c.3371T>G (p.Val1124Gly)
n.1678T>G
n.3617+287T>G
n.3936T>G
n.3050-973T>G
n.3940T>G
n.3054-973T>G
22g.50220988A>GCA412183033TUBGCP6c.3371T>C (p.Val1124Ala)
n.1678T>C
n.3617+287T>C
n.3936T>C
n.3050-973T>C
n.3940T>C
n.3054-973T>C
22g.50220988A>TCA412183035TUBGCP6c.3371T>A (p.Val1124Glu)
n.1678T>A
n.3617+287T>A
n.3936T>A
n.3050-973T>A
n.3940T>A
n.3054-973T>A
22g.50220989C>ACA412183044TUBGCP6c.3370G>T (p.Val1124Leu)
n.1677G>T
n.3617+286G>T
n.3935G>T
n.3050-974G>T
n.3939G>T
n.3054-974G>T
22g.50220989C=CA2410730656TUBGCP6c.3370G= (p.Val1124=)
n.1677G=
n.3617+286G=
n.3935G=
n.3050-974G=
n.3939G=
n.3054-974G=
22g.50220989C>GCA412183040TUBGCP6c.3370G>C (p.Val1124Leu)
n.1677G>C
n.3617+286G>C
n.3935G>C
n.3050-974G>C
n.3939G>C
n.3054-974G>C
22g.50220989C>TCA412183043TUBGCP6c.3370G>A (p.Val1124Met)
n.1677G>A
n.3617+286G>A
n.3935G>A
n.3050-974G>A
n.3939G>A
n.3054-974G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220990A=CA2410730657TUBGCP6c.3369T= (p.Asp1123=)
n.1676T=
n.3617+285T=
n.3934T=
n.3050-975T=
n.3938T=
n.3054-975T=
22g.50220990A>CCA412183050TUBGCP6c.3369T>G (p.Asp1123Glu)
n.1676T>G
n.3617+285T>G
n.3934T>G
n.3050-975T>G
n.3938T>G
n.3054-975T>G
22g.50220990A>GCA515376638TUBGCP6c.3369T>C (p.Asp1123=)
n.1676T>C
n.3617+285T>C
n.3934T>C
n.3050-975T>C
n.3938T>C
n.3054-975T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220990A>TCA412183053TUBGCP6c.3369T>A (p.Asp1123Glu)
n.1676T>A
n.3617+285T>A
n.3934T>A
n.3050-975T>A
n.3938T>A
n.3054-975T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220991T>ACA412183058TUBGCP6c.3368A>T (p.Asp1123Val)
n.1675A>T
n.3617+284A>T
n.3933A>T
n.3050-976A>T
n.3937A>T
n.3054-976A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220991T>CCA412183062TUBGCP6c.3368A>G (p.Asp1123Gly)
n.1675A>G
n.3617+284A>G
n.3933A>G
n.3050-976A>G
n.3937A>G
n.3054-976A>G
22g.50220991T>GCA412183068TUBGCP6c.3368A>C (p.Asp1123Ala)
n.1675A>C
n.3617+284A>C
n.3933A>C
n.3050-976A>C
n.3937A>C
n.3054-976A>C
22g.50220991T=CA2410730658TUBGCP6c.3368A= (p.Asp1123=)
n.1675A=
n.3617+284A=
n.3933A=
n.3050-976A=
n.3937A=
n.3054-976A=
22g.50220992C>ACA412183088TUBGCP6c.3367G>T (p.Asp1123Tyr)
n.1674G>T
n.3617+283G>T
n.3932G>T
n.3050-977G>T
n.3936G>T
n.3054-977G>T
 ClinVar
22g.50220992C=CA2410730659TUBGCP6c.3367G= (p.Asp1123=)
n.1674G=
n.3617+283G=
n.3932G=
n.3050-977G=
n.3936G=
n.3054-977G=
22g.50220992C>GCA10307967TUBGCP6c.3367G>C (p.Asp1123His)
n.1674G>C
n.3617+283G>C
n.3932G>C
n.3050-977G>C
n.3936G>C
n.3054-977G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220992C>TCA412183095TUBGCP6c.3367G>A (p.Asp1123Asn)
n.1674G>A
n.3617+283G>A
n.3932G>A
n.3050-977G>A
n.3936G>A
n.3054-977G>A
22g.50220993T>ACA515376660TUBGCP6c.3366A>T (p.Ser1122=)
n.1673A>T
n.3617+282A>T
n.3931A>T
n.3050-978A>T
n.3935A>T
n.3054-978A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220993T>CCA515376653TUBGCP6c.3366A>G (p.Ser1122=)
n.1673A>G
n.3617+282A>G
n.3931A>G
n.3050-978A>G
n.3935A>G
n.3054-978A>G
 dbSNP
22g.50220993T>GCA10307968TUBGCP6c.3366A>C (p.Ser1122=)
n.1673A>C
n.3617+282A>C
n.3931A>C
n.3050-978A>C
n.3935A>C
n.3054-978A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220993T=CA2410730660TUBGCP6c.3366A= (p.Ser1122=)
n.1673A=
n.3617+282A=
n.3931A=
n.3050-978A=
n.3935A=
n.3054-978A=
22g.50220994G>ACA412183111TUBGCP6c.3365C>T (p.Ser1122Leu)
n.1672C>T
n.3617+281C>T
n.3930C>T
n.3050-979C>T
n.3934C>T
n.3054-979C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220994G>CCA412183117TUBGCP6c.3365C>G (p.Ser1122Ter)
n.1672C>G
n.3617+281C>G
n.3930C>G
n.3050-979C>G
n.3934C>G
n.3054-979C>G
22g.50220994G=CA2410730661TUBGCP6c.3365C= (p.Ser1122=)
n.1672C=
n.3617+281C=
n.3930C=
n.3050-979C=
n.3934C=
n.3054-979C=
22g.50220994G>TCA412183120TUBGCP6c.3365C>A (p.Ser1122Ter)
n.1672C>A
n.3617+281C>A
n.3930C>A
n.3050-979C>A
n.3934C>A
n.3054-979C>A
22g.50220994_50220996delinsGACCA2410730662TUBGCP6c.3363_3365delinsGTC (p.Val1121=)
n.1670_1672delinsGTC
n.3617+279_3617+281delinsGTC
n.3928_3930delinsGTC
n.3050-981_3050-979delinsGTC
n.3932_3934delinsGTC
n.3054-981_3054-979delinsGTC
22g.50220995A>CCA412183126TUBGCP6c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
n.1671T>G
n.3617+280T>G
n.3929T>G
n.3050-980T>G
n.3933T>G
n.3054-980T>G
22g.50220995A>GCA412183131TUBGCP6c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
n.1671T>C
n.3617+280T>C
n.3929T>C
n.3050-980T>C
n.3933T>C
n.3054-980T>C
22g.50220995A>TCA412183142TUBGCP6c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
n.1671T>A
n.3617+280T>A
n.3929T>A
n.3050-980T>A
n.3933T>A
n.3054-980T>A
22g.50220998_50220999delCA640353800TUBGCP6c.3363_3364del (p.Ser1122ArgfsTer?)
n.1670_1671del
n.3617+279_3617+280del
n.3928_3929del
n.3050-981_3050-980del
n.3932_3933del
n.3054-981_3054-980del
 dbSNP gnomAD v2
22g.50220996C>ACA515376669TUBGCP6c.3363G>T (p.Val1121=)
n.1670G>T
n.3617+279G>T
n.3928G>T
n.3050-981G>T
n.3932G>T
n.3054-981G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220996C>GCA515376671TUBGCP6c.3363G>C (p.Val1121=)
n.1670G>C
n.3617+279G>C
n.3928G>C
n.3050-981G>C
n.3932G>C
n.3054-981G>C
22g.50220996C>TCA515376675TUBGCP6c.3363G>A (p.Val1121=)
n.1670G>A
n.3617+279G>A
n.3928G>A
n.3050-981G>A
n.3932G>A
n.3054-981G>A
22g.50220997A>CCA412183144TUBGCP6c.3362T>G (p.Val1121Gly)
n.1669T>G
n.3617+278T>G
n.3927T>G
n.3050-982T>G
n.3931T>G
n.3054-982T>G
22g.50220997A>GCA412183150TUBGCP6c.3362T>C (p.Val1121Ala)
n.1669T>C
n.3617+278T>C
n.3927T>C
n.3050-982T>C
n.3931T>C
n.3054-982T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220997A>TCA412183158TUBGCP6c.3362T>A (p.Val1121Glu)
n.1669T>A
n.3617+278T>A
n.3927T>A
n.3050-982T>A
n.3931T>A
n.3054-982T>A
22g.50220998C>ACA412183162TUBGCP6c.3361G>T (p.Val1121Leu)
n.1668G>T
n.3617+277G>T
n.3926G>T
n.3050-983G>T
n.3930G>T
n.3054-983G>T
22g.50220998C>GCA412183165TUBGCP6c.3361G>C (p.Val1121Leu)
n.1668G>C
n.3617+277G>C
n.3926G>C
n.3050-983G>C
n.3930G>C
n.3054-983G>C
22g.50220998C>TCA412183170TUBGCP6c.3361G>A (p.Val1121Met)
n.1668G>A
n.3617+277G>A
n.3926G>A
n.3050-983G>A
n.3930G>A
n.3054-983G>A
 gnomAD v4
22g.50220999A=CA2410730663TUBGCP6c.3360T= (p.Asn1120=)
n.1667T=
n.3617+276T=
n.3925T=
n.3050-984T=
n.3929T=
n.3054-984T=
22g.50220999A>CCA412183186TUBGCP6c.3360T>G (p.Asn1120Lys)
n.1667T>G
n.3617+276T>G
n.3925T>G
n.3050-984T>G
n.3929T>G
n.3054-984T>G
22g.50220999A>GCA515376686TUBGCP6c.3360T>C (p.Asn1120=)
n.1667T>C
n.3617+276T>C
n.3925T>C
n.3050-984T>C
n.3929T>C
n.3054-984T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220999A>TCA412183194TUBGCP6c.3360T>A (p.Asn1120Lys)
n.1667T>A
n.3617+276T>A
n.3925T>A
n.3050-984T>A
n.3929T>A
n.3054-984T>A
22g.50221000T>ACA412183196TUBGCP6c.3359A>T (p.Asn1120Ile)
n.1666A>T
n.3617+275A>T
n.3924A>T
n.3050-985A>T
n.3928A>T
n.3054-985A>T
22g.50221000T>CCA412183202TUBGCP6c.3359A>G (p.Asn1120Ser)
n.1666A>G
n.3617+275A>G
n.3924A>G
n.3050-985A>G
n.3928A>G
n.3054-985A>G
 gnomAD v4
22g.50221000T>GCA412183200TUBGCP6c.3359A>C (p.Asn1120Thr)
n.1666A>C
n.3617+275A>C
n.3924A>C
n.3050-985A>C
n.3928A>C
n.3054-985A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221001T>ACA412183204TUBGCP6c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
n.1665A>T
n.3617+274A>T
n.3923A>T
n.3050-986A>T
n.3927A>T
n.3054-986A>T
22g.50221001T>CCA10307969TUBGCP6c.3358A>G (p.Asn1120Asp)
n.1665A>G
n.3617+274A>G
n.3923A>G
n.3050-986A>G
n.3927A>G
n.3054-986A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221001T>GCA412183206TUBGCP6c.3358A>C (p.Asn1120His)
n.1665A>C
n.3617+274A>C
n.3923A>C
n.3050-986A>C
n.3927A>C
n.3054-986A>C
22g.50221001T=CA2410730664TUBGCP6c.3358A= (p.Asn1120=)
n.1665A=
n.3617+274A=
n.3923A=
n.3050-986A=
n.3927A=
n.3054-986A=
22g.50221002C>ACA412183210TUBGCP6c.3357G>T (p.Glu1119Asp)
n.1664G>T
n.3617+273G>T
n.3922G>T
n.3050-987G>T
n.3926G>T
n.3054-987G>T
 COSMIC
22g.50221002C=CA2410730665TUBGCP6c.3357G= (p.Glu1119=)
n.1664G=
n.3617+273G=
n.3922G=
n.3050-987G=
n.3926G=
n.3054-987G=
22g.50221002C>GCA325512320TUBGCP6c.3357G>C (p.Glu1119Asp)
n.1664G>C
n.3617+273G>C
n.3922G>C
n.3050-987G>C
n.3926G>C
n.3054-987G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221002C>TCA515376699TUBGCP6c.3357G>A (p.Glu1119=)
n.1664G>A
n.3617+273G>A
n.3922G>A
n.3050-987G>A
n.3926G>A
n.3054-987G>A
22g.50221003T>ACA412183217TUBGCP6c.3356A>T (p.Glu1119Val)
n.1663A>T
n.3617+272A>T
n.3921A>T
n.3050-988A>T
n.3925A>T
n.3054-988A>T
 gnomAD v4
22g.50221003T>CCA412183213TUBGCP6c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
n.1663A>G
n.3617+272A>G
n.3921A>G
n.3050-988A>G
n.3925A>G
n.3054-988A>G
22g.50221003T>GCA412183212TUBGCP6c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
n.1663A>C
n.3617+272A>C
n.3921A>C
n.3050-988A>C
n.3925A>C
n.3054-988A>C
22g.50221004C>ACA412183219TUBGCP6c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
n.1662G>T
n.3617+271G>T
n.3920G>T
n.3050-989G>T
n.3924G>T
n.3054-989G>T
22g.50221004C>GCA412183221TUBGCP6c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
n.1662G>C
n.3617+271G>C
n.3920G>C
n.3050-989G>C
n.3924G>C
n.3054-989G>C
 gnomAD v4
22g.50221004C>TCA412183227TUBGCP6c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
n.1662G>A
n.3617+271G>A
n.3920G>A
n.3050-989G>A
n.3924G>A
n.3054-989G>A
22g.50221005C>ACA515376705TUBGCP6c.3354G>T (p.Gly1118=)
n.1661G>T
n.3617+270G>T
n.3919G>T
n.3050-990G>T
n.3923G>T
n.3054-990G>T
22g.50221005C=CA2410730666TUBGCP6c.3354G= (p.Gly1118=)
n.1661G=
n.3617+270G=
n.3919G=
n.3050-990G=
n.3923G=
n.3054-990G=
22g.50221005C>GCA515376711TUBGCP6c.3354G>C (p.Gly1118=)
n.1661G>C
n.3617+270G>C
n.3919G>C
n.3050-990G>C
n.3923G>C
n.3054-990G>C
22g.50221005C>TCA325512323TUBGCP6c.3354G>A (p.Gly1118=)
n.1661G>A
n.3617+270G>A
n.3919G>A
n.3050-990G>A
n.3923G>A
n.3054-990G>A
 dbSNP
22g.50221006C>ACA412183229TUBGCP6c.3353G>T (p.Gly1118Val)
n.1660G>T
n.3617+269G>T
n.3918G>T
n.3050-991G>T
n.3922G>T
n.3054-991G>T
22g.50221006C>GCA412183232TUBGCP6c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
n.1660G>C
n.3617+269G>C
n.3918G>C
n.3050-991G>C
n.3922G>C
n.3054-991G>C
 gnomAD v4
22g.50221006C>TCA412183235TUBGCP6c.3353G>A (p.Gly1118Glu)
n.1660G>A
n.3617+269G>A
n.3918G>A
n.3050-991G>A
n.3922G>A
n.3054-991G>A
22g.50221007C>ACA412183238TUBGCP6c.3352G>T (p.Gly1118Trp)
n.1659G>T
n.3617+268G>T
n.3917G>T
n.3050-992G>T
n.3921G>T
n.3054-992G>T
22g.50221007C=CA2410730667TUBGCP6c.3352G= (p.Gly1118=)
n.1659G=
n.3617+268G=
n.3917G=
n.3050-992G=
n.3921G=
n.3054-992G=
22g.50221007C>GCA412183253TUBGCP6c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
n.1659G>C
n.3617+268G>C
n.3917G>C
n.3050-992G>C
n.3921G>C
n.3054-992G>C
22g.50221007C>TCA10307970TUBGCP6c.3352G>A (p.Gly1118Arg)
n.1659G>A
n.3617+268G>A
n.3917G>A
n.3050-992G>A
n.3921G>A
n.3054-992G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221008G>ACA10307971TUBGCP6c.3351C>T (p.Val1117=)
n.1658C>T
n.3617+267C>T
n.3916C>T
n.3050-993C>T
n.3920C>T
n.3054-993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221008G>CCA515376718TUBGCP6c.3351C>G (p.Val1117=)
n.1658C>G
n.3617+267C>G
n.3916C>G
n.3050-993C>G
n.3920C>G
n.3054-993C>G
 dbSNP
22g.50221008G=CA2410730668TUBGCP6c.3351C= (p.Val1117=)
n.1658C=
n.3617+267C=
n.3916C=
n.3050-993C=
n.3920C=
n.3054-993C=
22g.50221008G>TCA10307972TUBGCP6c.3351C>A (p.Val1117=)
n.1658C>A
n.3617+267C>A
n.3916C>A
n.3050-993C>A
n.3920C>A
n.3054-993C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221009A>CCA412183261TUBGCP6c.3350T>G (p.Val1117Gly)
n.1657T>G
n.3617+266T>G
n.3915T>G
n.3050-994T>G
n.3919T>G
n.3054-994T>G
22g.50221009A>GCA412183262TUBGCP6c.3350T>C (p.Val1117Ala)
n.1657T>C
n.3617+266T>C
n.3915T>C
n.3050-994T>C
n.3919T>C
n.3054-994T>C
22g.50221009A>TCA412183263TUBGCP6c.3350T>A (p.Val1117Asp)
n.1657T>A
n.3617+266T>A
n.3915T>A
n.3050-994T>A
n.3919T>A
n.3054-994T>A
22g.50221010C>ACA412183264TUBGCP6c.3349G>T (p.Val1117Phe)
n.1656G>T
n.3617+265G>T
n.3914G>T
n.3050-995G>T
n.3918G>T
n.3054-995G>T
22g.50221010C=CA2410730669TUBGCP6c.3349G= (p.Val1117=)
n.1656G=
n.3617+265G=
n.3914G=
n.3050-995G=
n.3918G=
n.3054-995G=
22g.50221010C>GCA412183266TUBGCP6c.3349G>C (p.Val1117Leu)
n.1656G>C
n.3617+265G>C
n.3914G>C
n.3050-995G>C
n.3918G>C
n.3054-995G>C
22g.50221010C>TCA412183270TUBGCP6c.3349G>A (p.Val1117Ile)
n.1656G>A
n.3617+265G>A
n.3914G>A
n.3050-995G>A
n.3918G>A
n.3054-995G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.50221011C>ACA412183274TUBGCP6c.3348G>T (p.Arg1116Ser)
n.1655G>T
n.3617+264G>T
n.3913G>T
n.3050-996G>T
n.3917G>T
n.3054-996G>T
22g.50221011C=CA2410730670TUBGCP6c.3348G= (p.Arg1116=)
n.1655G=
n.3617+264G=
n.3913G=
n.3050-996G=
n.3917G=
n.3054-996G=
22g.50221011C>GCA412183279TUBGCP6c.3348G>C (p.Arg1116Ser)
n.1655G>C
n.3617+264G>C
n.3913G>C
n.3050-996G>C
n.3917G>C
n.3054-996G>C
22g.50221011C>TCA515376733TUBGCP6c.3348G>A (p.Arg1116=)
n.1655G>A
n.3617+264G>A
n.3913G>A
n.3050-996G>A
n.3917G>A
n.3054-996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221012C>ACA412183291TUBGCP6c.3347G>T (p.Arg1116Met)
n.1654G>T
n.3617+263G>T
n.3912G>T
n.3050-997G>T
n.3916G>T
n.3054-997G>T
22g.50221012C>GCA412183287TUBGCP6c.3347G>C (p.Arg1116Thr)
n.1654G>C
n.3617+263G>C
n.3912G>C
n.3050-997G>C
n.3916G>C
n.3054-997G>C
22g.50221012C>TCA412183284TUBGCP6c.3347G>A (p.Arg1116Lys)
n.1654G>A
n.3617+263G>A
n.3912G>A
n.3050-997G>A
n.3916G>A
n.3054-997G>A
22g.50221013T>ACA412183294TUBGCP6c.3346A>T (p.Arg1116Trp)
n.1653A>T
n.3617+262A>T
n.3911A>T
n.3050-998A>T
n.3915A>T
n.3054-998A>T
 gnomAD v4
22g.50221013T>CCA412183296TUBGCP6c.3346A>G (p.Arg1116Gly)
n.1653A>G
n.3617+262A>G
n.3911A>G
n.3050-998A>G
n.3915A>G
n.3054-998A>G
 gnomAD v4
22g.50221013T>GCA515376738TUBGCP6c.3346A>C (p.Arg1116=)
n.1653A>C
n.3617+262A>C
n.3911A>C
n.3050-998A>C
n.3915A>C
n.3054-998A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221013T=CA2410730671TUBGCP6c.3346A= (p.Arg1116=)
n.1653A=
n.3617+262A=
n.3911A=
n.3050-998A=
n.3915A=
n.3054-998A=
22g.50221014G>ACA515376739TUBGCP6c.3345C>T (p.Ile1115=)
n.1652C>T
n.3617+261C>T
n.3910C>T
n.3050-999C>T
n.3914C>T
n.3054-999C>T
22g.50221014G>CCA412183297TUBGCP6c.3345C>G (p.Ile1115Met)
n.1652C>G
n.3617+261C>G
n.3910C>G
n.3050-999C>G
n.3914C>G
n.3054-999C>G
22g.50221014G>TCA515376743TUBGCP6c.3345C>A (p.Ile1115=)
n.1652C>A
n.3617+261C>A
n.3910C>A
n.3050-999C>A
n.3914C>A
n.3054-999C>A
22g.50221015A>CCA412183300TUBGCP6c.3344T>G (p.Ile1115Ser)
n.1651T>G
n.3617+260T>G
n.3909T>G
n.3050-1000T>G
n.3913T>G
n.3054-1000T>G
22g.50221015A>GCA412183301TUBGCP6c.3344T>C (p.Ile1115Thr)
n.1651T>C
n.3617+260T>C
n.3909T>C
n.3050-1000T>C
n.3913T>C
n.3054-1000T>C
22g.50221015A>TCA412183305TUBGCP6c.3344T>A (p.Ile1115Asn)
n.1651T>A
n.3617+260T>A
n.3909T>A
n.3050-1000T>A
n.3913T>A
n.3054-1000T>A
22g.50221016T>ACA412183306TUBGCP6c.3343A>T (p.Ile1115Phe)
n.1650A>T
n.3617+259A>T
n.3908A>T
n.3050-1001A>T
n.3912A>T
n.3054-1001A>T
22g.50221016T>CCA412183307TUBGCP6c.3343A>G (p.Ile1115Val)
n.1650A>G
n.3617+259A>G
n.3908A>G
n.3050-1001A>G
n.3912A>G
n.3054-1001A>G
22g.50221016T>GCA412183309TUBGCP6c.3343A>C (p.Ile1115Leu)
n.1650A>C
n.3617+259A>C
n.3908A>C
n.3050-1001A>C
n.3912A>C
n.3054-1001A>C
22g.50221017G>ACA10307973TUBGCP6c.3342C>T (p.Ser1114=)
n.1649C>T
n.3617+258C>T
n.3907C>T
n.3050-1002C>T
n.3911C>T
n.3054-1002C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221017G>CCA412183319TUBGCP6c.3342C>G (p.Ser1114Arg)
n.1649C>G
n.3617+258C>G
n.3907C>G
n.3050-1002C>G
n.3911C>G
n.3054-1002C>G
22g.50221017G=CA2410730672TUBGCP6c.3342C= (p.Ser1114=)
n.1649C=
n.3617+258C=
n.3907C=
n.3050-1002C=
n.3911C=
n.3054-1002C=
22g.50221017G>TCA412183320TUBGCP6c.3342C>A (p.Ser1114Arg)
n.1649C>A
n.3617+258C>A
n.3907C>A
n.3050-1002C>A
n.3911C>A
n.3054-1002C>A
22g.50221018C>ACA412183326TUBGCP6c.3341G>T (p.Ser1114Ile)
n.1648G>T
n.3617+257G>T
n.3906G>T
n.3050-1003G>T
n.3910G>T
n.3054-1003G>T
22g.50221018C>GCA412183328TUBGCP6c.3341G>C (p.Ser1114Thr)
n.1648G>C
n.3617+257G>C
n.3906G>C
n.3050-1003G>C
n.3910G>C
n.3054-1003G>C
 ClinVar
22g.50221018C>TCA412183323TUBGCP6c.3341G>A (p.Ser1114Asn)
n.1648G>A
n.3617+257G>A
n.3906G>A
n.3050-1003G>A
n.3910G>A
n.3054-1003G>A
22g.50221019T>ACA412183331TUBGCP6c.3340A>T (p.Ser1114Cys)
n.1647A>T
n.3617+256A>T
n.3905A>T
n.3050-1004A>T
n.3909A>T
n.3054-1004A>T
22g.50221019T>CCA412183332TUBGCP6c.3340A>G (p.Ser1114Gly)
n.1647A>G
n.3617+256A>G
n.3905A>G
n.3050-1004A>G
n.3909A>G
n.3054-1004A>G
22g.50221019T>GCA412183333TUBGCP6c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
n.1647A>C
n.3617+256A>C
n.3905A>C
n.3050-1004A>C
n.3909A>C
n.3054-1004A>C
22g.50221020G>ACA10307974TUBGCP6c.3339C>T (p.Ala1113=)
n.1646C>T
n.3617+255C>T
n.3904C>T
n.3050-1005C>T
n.3908C>T
n.3054-1005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221020G>CCA515376767TUBGCP6c.3339C>G (p.Ala1113=)
n.1646C>G
n.3617+255C>G
n.3904C>G
n.3050-1005C>G
n.3908C>G
n.3054-1005C>G
22g.50221020G=CA2410730673TUBGCP6c.3339C= (p.Ala1113=)
n.1646C=
n.3617+255C=
n.3904C=
n.3050-1005C=
n.3908C=
n.3054-1005C=
22g.50221020G>TCA515376765TUBGCP6c.3339C>A (p.Ala1113=)
n.1646C>A
n.3617+255C>A
n.3904C>A
n.3050-1005C>A
n.3908C>A
n.3054-1005C>A
22g.50221021G>ACA412183342TUBGCP6c.3338C>T (p.Ala1113Val)
n.1645C>T
n.3617+254C>T
n.3903C>T
n.3050-1006C>T
n.3907C>T
n.3054-1006C>T
22g.50221021G>CCA412183339TUBGCP6c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
n.1645C>G
n.3617+254C>G
n.3903C>G
n.3050-1006C>G
n.3907C>G
n.3054-1006C>G
 gnomAD v4
22g.50221021G>TCA412183337TUBGCP6c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
n.1645C>A
n.3617+254C>A
n.3903C>A
n.3050-1006C>A
n.3907C>A
n.3054-1006C>A
22g.50221022C>ACA412183345TUBGCP6c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
n.1644G>T
n.3617+253G>T
n.3902G>T
n.3050-1007G>T
n.3906G>T
n.3054-1007G>T
22g.50221022C=CA2410730674TUBGCP6c.3337G= (p.Ala1113=)
n.1644G=
n.3617+253G=
n.3902G=
n.3050-1007G=
n.3906G=
n.3054-1007G=
22g.50221022C>GCA412183349TUBGCP6c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
n.1644G>C
n.3617+253G>C
n.3902G>C
n.3050-1007G>C
n.3906G>C
n.3054-1007G>C
22g.50221022C>TCA10307975TUBGCP6c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
n.1644G>A
n.3617+253G>A
n.3902G>A
n.3050-1007G>A
n.3906G>A
n.3054-1007G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221023G>ACA10307976TUBGCP6c.3336C>T (p.Asn1112=)
n.1643C>T
n.3617+252C>T
n.3901C>T
n.3049+1005C>T
n.3905C>T
n.3053+1005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221023G>CCA412183364TUBGCP6c.3336C>G (p.Asn1112Lys)
n.1643C>G
n.3617+252C>G
n.3901C>G
n.3049+1005C>G
n.3905C>G
n.3053+1005C>G
22g.50221023G=CA2410730675TUBGCP6c.3336C= (p.Asn1112=)
n.1643C=
n.3617+252C=
n.3901C=
n.3049+1005C=
n.3905C=
n.3053+1005C=
22g.50221023G>TCA412183366TUBGCP6c.3336C>A (p.Asn1112Lys)
n.1643C>A
n.3617+252C>A
n.3901C>A
n.3049+1005C>A
n.3905C>A
n.3053+1005C>A
22g.50221024T>ACA412183373TUBGCP6c.3335A>T (p.Asn1112Ile)
n.1642A>T
n.3617+251A>T
n.3900A>T
n.3049+1004A>T
n.3904A>T
n.3053+1004A>T
22g.50221024T>CCA412183372TUBGCP6c.3335A>G (p.Asn1112Ser)
n.1642A>G
n.3617+251A>G
n.3900A>G
n.3049+1004A>G
n.3904A>G
n.3053+1004A>G
22g.50221024T>GCA412183370TUBGCP6c.3335A>C (p.Asn1112Thr)
n.1642A>C
n.3617+251A>C
n.3900A>C
n.3049+1004A>C
n.3904A>C
n.3053+1004A>C
22g.50221024_50221050delinsTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCA2410730676TUBGCP6c.3309_3335delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA (p.Arg1103=)
n.1616_1642delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3617+225_3617+251delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3874_3900delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3049+978_3049+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3878_3904delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
n.3053+978_3053+1004delinsGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAA
22g.50221025T>ACA412183376TUBGCP6c.3334A>T (p.Asn1112Tyr)
n.1641A>T
n.3617+250A>T
n.3899A>T
n.3049+1003A>T
n.3903A>T
n.3053+1003A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221025T>CCA10307977TUBGCP6c.3334A>G (p.Asn1112Asp)
n.1641A>G
n.3617+250A>G
n.3899A>G
n.3049+1003A>G
n.3903A>G
n.3053+1003A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221025T>GCA412183378TUBGCP6c.3334A>C (p.Asn1112His)
n.1641A>C
n.3617+250A>C
n.3899A>C
n.3049+1003A>C
n.3903A>C
n.3053+1003A>C
22g.50221025T=CA2410730677TUBGCP6c.3334A= (p.Asn1112=)
n.1641A=
n.3617+250A=
n.3899A=
n.3049+1003A=
n.3903A=
n.3053+1003A=
22g.50221025_50221050delCA640353801TUBGCP6c.3309_3334del (p.Trp1104ArgfsTer?)
n.1616_1641del
n.3617+225_3617+250del
n.3874_3899del
n.3049+978_3049+1003del
n.3878_3903del
n.3053+978_3053+1003del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221026G>ACA10307978TUBGCP6c.3333C>T (p.Ser1111=)
n.1640C>T
n.3617+249C>T
n.3898C>T
n.3049+1002C>T
n.3902C>T
n.3053+1002C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221026G>CCA515376787TUBGCP6c.3333C>G (p.Ser1111=)
n.1640C>G
n.3617+249C>G
n.3898C>G
n.3049+1002C>G
n.3902C>G
n.3053+1002C>G
22g.50221026G=CA2410730678TUBGCP6c.3333C= (p.Ser1111=)
n.1640C=
n.3617+249C=
n.3898C=
n.3049+1002C=
n.3902C=
n.3053+1002C=
22g.50221026G>TCA515376786TUBGCP6c.3333C>A (p.Ser1111=)
n.1640C>A
n.3617+249C>A
n.3898C>A
n.3049+1002C>A
n.3902C>A
n.3053+1002C>A
22g.50221027G>ACA412183385TUBGCP6c.3332C>T (p.Ser1111Phe)
n.1639C>T
n.3617+248C>T
n.3897C>T
n.3049+1001C>T
n.3901C>T
n.3053+1001C>T
 dbSNP
22g.50221027G>CCA412183386TUBGCP6c.3332C>G (p.Ser1111Cys)
n.1639C>G
n.3617+248C>G
n.3897C>G
n.3049+1001C>G
n.3901C>G
n.3053+1001C>G
22g.50221027G=CA2410730679TUBGCP6c.3332C= (p.Ser1111=)
n.1639C=
n.3617+248C=
n.3897C=
n.3049+1001C=
n.3901C=
n.3053+1001C=
22g.50221027G>TCA412183388TUBGCP6c.3332C>A (p.Ser1111Tyr)
n.1639C>A
n.3617+248C>A
n.3897C>A
n.3049+1001C>A
n.3901C>A
n.3053+1001C>A
22g.50221032_50221193delCA2591919265TUBGCP6c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del)
n.1478_1639del
n.3617+87_3617+248del
n.3736_3897del
n.3049+840_3049+1001del
n.3740_3901del
n.3053+840_3053+1001del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221028A>CCA412183391TUBGCP6c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
n.1638T>G
n.3617+247T>G
n.3896T>G
n.3049+1000T>G
n.3900T>G
n.3053+1000T>G
22g.50221028A>GCA412183393TUBGCP6c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
n.1638T>C
n.3617+247T>C
n.3896T>C
n.3049+1000T>C
n.3900T>C
n.3053+1000T>C
22g.50221028A>TCA412183398TUBGCP6c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
n.1638T>A
n.3617+247T>A
n.3896T>A
n.3049+1000T>A
n.3900T>A
n.3053+1000T>A
22g.50221029C>ACA515376805TUBGCP6c.3330G>T (p.Val1110=)
n.1637G>T
n.3617+246G>T
n.3895G>T
n.3049+999G>T
n.3899G>T
n.3053+999G>T
 ClinVar
22g.50221029C=CA2410730680TUBGCP6c.3330G= (p.Val1110=)
n.1637G=
n.3617+246G=
n.3895G=
n.3049+999G=
n.3899G=
n.3053+999G=
22g.50221029C>GCA515376806TUBGCP6c.3330G>C (p.Val1110=)
n.1637G>C
n.3617+246G>C
n.3895G>C
n.3049+999G>C
n.3899G>C
n.3053+999G>C
22g.50221029C>TCA10307979TUBGCP6c.3330G>A (p.Val1110=)
n.1637G>A
n.3617+246G>A
n.3895G>A
n.3049+999G>A
n.3899G>A
n.3053+999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221030_50221036delCA2657503009TUBGCP6c.3324_3330del (p.His1109ProfsTer?)
n.1631_1637del
n.3617+240_3617+246del
n.3889_3895del
n.3049+993_3049+999del
n.3893_3899del
n.3053+993_3053+999del
 gnomAD v4
22g.50221030A=CA2410730681TUBGCP6c.3329T= (p.Val1110=)
n.1636T=
n.3617+245T=
n.3894T=
n.3049+998T=
n.3898T=
n.3053+998T=
22g.50221030A>CCA412183411TUBGCP6c.3329T>G (p.Val1110Gly)
n.1636T>G
n.3617+245T>G
n.3894T>G
n.3049+998T>G
n.3898T>G
n.3053+998T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221030A>GCA412183422TUBGCP6c.3329T>C (p.Val1110Ala)
n.1636T>C
n.3617+245T>C
n.3894T>C
n.3049+998T>C
n.3898T>C
n.3053+998T>C
 gnomAD v4
22g.50221030A>TCA412183427TUBGCP6c.3329T>A (p.Val1110Glu)
n.1636T>A
n.3617+245T>A
n.3894T>A
n.3049+998T>A
n.3898T>A
n.3053+998T>A
22g.50221031C>ACA412183433TUBGCP6c.3328G>T (p.Val1110Leu)
n.1635G>T
n.3617+244G>T
n.3893G>T
n.3049+997G>T
n.3897G>T
n.3053+997G>T
22g.50221031C=CA2410730683TUBGCP6c.3328G= (p.Val1110=)
n.1635G=
n.3617+244G=
n.3893G=
n.3049+997G=
n.3897G=
n.3053+997G=
22g.50221031C>GCA412183437TUBGCP6c.3328G>C (p.Val1110Leu)
n.1635G>C
n.3617+244G>C
n.3893G>C
n.3049+997G>C
n.3897G>C
n.3053+997G>C
22g.50221031C>TCA412183438TUBGCP6c.3328G>A (p.Val1110Met)
n.1635G>A
n.3617+244G>A
n.3893G>A
n.3049+997G>A
n.3897G>A
n.3053+997G>A
 dbSNP
22g.50221031_50221033delinsCATCA2410730682TUBGCP6c.3326_3328delinsATG (p.His1109=)
n.1633_1635delinsATG
n.3617+242_3617+244delinsATG
n.3891_3893delinsATG
n.3049+995_3049+997delinsATG
n.3895_3897delinsATG
n.3053+995_3053+997delinsATG
22g.50221032A=CA2410730684TUBGCP6c.3327T= (p.His1109=)
n.1634T=
n.3617+243T=
n.3892T=
n.3049+996T=
n.3896T=
n.3053+996T=
22g.50221032A>CCA412183454TUBGCP6c.3327T>G (p.His1109Gln)
n.1634T>G
n.3617+243T>G
n.3892T>G
n.3049+996T>G
n.3896T>G
n.3053+996T>G
 dbSNP
22g.50221032A>GCA10307981TUBGCP6c.3327T>C (p.His1109=)
n.1634T>C
n.3617+243T>C
n.3892T>C
n.3049+996T>C
n.3896T>C
n.3053+996T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50221032A>TCA412183445TUBGCP6c.3327T>A (p.His1109Gln)
n.1634T>A
n.3617+243T>A
n.3892T>A
n.3049+996T>A
n.3896T>A
n.3053+996T>A
22g.50221032_50221033delCA10307980TUBGCP6c.3326_3327del (p.His1109ArgfsTer?)
n.1633_1634del
n.3617+242_3617+243del
n.3891_3892del
n.3049+995_3049+996del
n.3895_3896del
n.3053+995_3053+996del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221033T>ACA412183457TUBGCP6c.3326A>T (p.His1109Leu)
n.1633A>T
n.3617+242A>T
n.3891A>T
n.3049+995A>T
n.3895A>T
n.3053+995A>T
22g.50221033T>CCA325512372TUBGCP6c.3326A>G (p.His1109Arg)
n.1633A>G
n.3617+242A>G
n.3891A>G
n.3049+995A>G
n.3895A>G
n.3053+995A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221033T>GCA412183458TUBGCP6c.3326A>C (p.His1109Pro)
n.1633A>C
n.3617+242A>C
n.3891A>C
n.3049+995A>C
n.3895A>C
n.3053+995A>C
22g.50221033T=CA2410730685TUBGCP6c.3326A= (p.His1109=)
n.1633A=
n.3617+242A=
n.3891A=
n.3049+995A=
n.3895A=
n.3053+995A=
22g.50221034_50221035delCA412183459TUBGCP6c.3325_3326del (p.His1109CysfsTer?)
n.1632_1633del
n.3617+241_3617+242del
n.3890_3891del
n.3049+994_3049+995del
n.3894_3895del
n.3053+994_3053+995del
22g.50221034G>ACA412183461TUBGCP6c.3325C>T (p.His1109Tyr)
n.1632C>T
n.3617+241C>T
n.3890C>T
n.3049+994C>T
n.3894C>T
n.3053+994C>T
22g.50221034G>CCA412183463TUBGCP6c.3325C>G (p.His1109Asp)
n.1632C>G
n.3617+241C>G
n.3890C>G
n.3049+994C>G
n.3894C>G
n.3053+994C>G
22g.50221034G>TCA412183469TUBGCP6c.3325C>A (p.His1109Asn)
n.1632C>A
n.3617+241C>A
n.3890C>A
n.3049+994C>A
n.3894C>A
n.3053+994C>A
22g.50221035T>ACA515376824TUBGCP6c.3324A>T (p.Gly1108=)
n.1631A>T
n.3617+240A>T
n.3889A>T
n.3049+993A>T
n.3893A>T
n.3053+993A>T
22g.50221035T>CCA10307982TUBGCP6c.3324A>G (p.Gly1108=)
n.1631A>G
n.3617+240A>G
n.3889A>G
n.3049+993A>G
n.3893A>G
n.3053+993A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221035T>GCA515376826TUBGCP6c.3324A>C (p.Gly1108=)
n.1631A>C
n.3617+240A>C
n.3889A>C
n.3049+993A>C
n.3893A>C
n.3053+993A>C
22g.50221035T=CA2410730686TUBGCP6c.3324A= (p.Gly1108=)
n.1631A=
n.3617+240A=
n.3889A=
n.3049+993A=
n.3893A=
n.3053+993A=
22g.50221036C>ACA10307983TUBGCP6c.3323G>T (p.Gly1108Val)
n.1630G>T
n.3617+239G>T
n.3888G>T
n.3049+992G>T
n.3892G>T
n.3053+992G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221036C=CA2410730687TUBGCP6c.3323G= (p.Gly1108=)
n.1630G=
n.3617+239G=
n.3888G=
n.3049+992G=
n.3892G=
n.3053+992G=
22g.50221036C>GCA412183478TUBGCP6c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
n.1630G>C
n.3617+239G>C
n.3888G>C
n.3049+992G>C
n.3892G>C
n.3053+992G>C
22g.50221036C>TCA412183480TUBGCP6c.3323G>A (p.Gly1108Glu)
n.1630G>A
n.3617+239G>A
n.3888G>A
n.3049+992G>A
n.3892G>A
n.3053+992G>A
22g.50221037C>ACA412183484TUBGCP6c.3322G>T (p.Gly1108Ter)
n.1629G>T
n.3617+238G>T
n.3887G>T
n.3049+991G>T
n.3891G>T
n.3053+991G>T
22g.50221037C=CA2410730688TUBGCP6c.3322G= (p.Gly1108=)
n.1629G=
n.3617+238G=
n.3887G=
n.3049+991G=
n.3891G=
n.3053+991G=
22g.50221037C>GCA412183487TUBGCP6c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
n.1629G>C
n.3617+238G>C
n.3887G>C
n.3049+991G>C
n.3891G>C
n.3053+991G>C
22g.50221037C>TCA412183489TUBGCP6c.3322G>A (p.Gly1108Arg)
n.1629G>A
n.3617+238G>A
n.3887G>A
n.3049+991G>A
n.3891G>A
n.3053+991G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50221038A=CA2410730689TUBGCP6c.3321T= (p.His1107=)
n.1628T=
n.3617+237T=
n.3886T=
n.3049+990T=
n.3890T=
n.3053+990T=
22g.50221038A>CCA412183498TUBGCP6c.3321T>G (p.His1107Gln)
n.1628T>G
n.3617+237T>G
n.3886T>G
n.3049+990T>G
n.3890T>G
n.3053+990T>G
22g.50221038A>GCA10307984TUBGCP6c.3321T>C (p.His1107=)
n.1628T>C
n.3617+237T>C
n.3886T>C
n.3049+990T>C
n.3890T>C
n.3053+990T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221038A>TCA412183511TUBGCP6c.3321T>A (p.His1107Gln)
n.1628T>A
n.3617+237T>A
n.3886T>A
n.3049+990T>A
n.3890T>A
n.3053+990T>A
22g.50221039T>ACA412183515TUBGCP6c.3320A>T (p.His1107Leu)
n.1627A>T
n.3617+236A>T
n.3885A>T
n.3049+989A>T
n.3889A>T
n.3053+989A>T
22g.50221039T>CCA10307985TUBGCP6c.3320A>G (p.His1107Arg)
n.1627A>G
n.3617+236A>G
n.3885A>G
n.3049+989A>G
n.3889A>G
n.3053+989A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221039T>GCA412183518TUBGCP6c.3320A>C (p.His1107Pro)
n.1627A>C
n.3617+236A>C
n.3885A>C
n.3049+989A>C
n.3889A>C
n.3053+989A>C
22g.50221039T=CA2410730690TUBGCP6c.3320A= (p.His1107=)
n.1627A=
n.3617+236A=
n.3885A=
n.3049+989A=
n.3889A=
n.3053+989A=
22g.50221040G>ACA412183525TUBGCP6c.3319C>T (p.His1107Tyr)
n.1626C>T
n.3617+235C>T
n.3884C>T
n.3049+988C>T
n.3888C>T
n.3053+988C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221040G>CCA412183529TUBGCP6c.3319C>G (p.His1107Asp)
n.1626C>G
n.3617+235C>G
n.3884C>G
n.3049+988C>G
n.3888C>G
n.3053+988C>G
22g.50221040G=CA2410730691TUBGCP6c.3319C= (p.His1107=)
n.1626C=
n.3617+235C=
n.3884C=
n.3049+988C=
n.3888C=
n.3053+988C=
22g.50221040G>TCA412183533TUBGCP6c.3319C>A (p.His1107Asn)
n.1626C>A
n.3617+235C>A
n.3884C>A
n.3049+988C>A
n.3888C>A
n.3053+988C>A
22g.50221041G>ACA325512383TUBGCP6c.3318C>T (p.Ile1106=)
n.1625C>T
n.3617+234C>T
n.3883C>T
n.3049+987C>T
n.3887C>T
n.3053+987C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221041G>CCA412183536TUBGCP6c.3318C>G (p.Ile1106Met)
n.1625C>G
n.3617+234C>G
n.3883C>G
n.3049+987C>G
n.3887C>G
n.3053+987C>G
22g.50221041G=CA2410730692TUBGCP6c.3318C= (p.Ile1106=)
n.1625C=
n.3617+234C=
n.3883C=
n.3049+987C=
n.3887C=
n.3053+987C=
22g.50221041G>TCA515376837TUBGCP6c.3318C>A (p.Ile1106=)
n.1625C>A
n.3617+234C>A
n.3883C>A
n.3049+987C>A
n.3887C>A
n.3053+987C>A
22g.50221042A=CA2410730693TUBGCP6c.3317T= (p.Ile1106=)
n.1624T=
n.3617+233T=
n.3882T=
n.3049+986T=
n.3886T=
n.3053+986T=
22g.50221042A>CCA412183538TUBGCP6c.3317T>G (p.Ile1106Ser)
n.1624T>G
n.3617+233T>G
n.3882T>G
n.3049+986T>G
n.3886T>G
n.3053+986T>G
22g.50221042A>GCA10307986TUBGCP6c.3317T>C (p.Ile1106Thr)
n.1624T>C
n.3617+233T>C
n.3882T>C
n.3049+986T>C
n.3886T>C
n.3053+986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221042A>TCA412183556TUBGCP6c.3317T>A (p.Ile1106Asn)
n.1624T>A
n.3617+233T>A
n.3882T>A
n.3049+986T>A
n.3886T>A
n.3053+986T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221042_50221043delCA2657503066TUBGCP6c.3316_3317del (p.Ile1106ProfsTer?)
n.1623_1624del
n.3617+232_3617+233del
n.3881_3882del
n.3049+985_3049+986del
n.3885_3886del
n.3053+985_3053+986del
 gnomAD v4
22g.50221043T>ACA412183563TUBGCP6c.3316A>T (p.Ile1106Phe)
n.1623A>T
n.3617+232A>T
n.3881A>T
n.3049+985A>T
n.3885A>T
n.3053+985A>T
22g.50221043T>CCA412183567TUBGCP6c.3316A>G (p.Ile1106Val)
n.1623A>G
n.3617+232A>G
n.3881A>G
n.3049+985A>G
n.3885A>G
n.3053+985A>G
22g.50221043T>GCA412183571TUBGCP6c.3316A>C (p.Ile1106Leu)
n.1623A>C
n.3617+232A>C
n.3881A>C
n.3049+985A>C
n.3885A>C
n.3053+985A>C
 gnomAD v4
22g.50221044G>ACA10307987TUBGCP6c.3315C>T (p.Asn1105=)
n.1622C>T
n.3617+231C>T
n.3880C>T
n.3049+984C>T
n.3884C>T
n.3053+984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221044G>CCA412183578TUBGCP6c.3315C>G (p.Asn1105Lys)
n.1622C>G
n.3617+231C>G
n.3880C>G
n.3049+984C>G
n.3884C>G
n.3053+984C>G
22g.50221044G=CA2410730694TUBGCP6c.3315C= (p.Asn1105=)
n.1622C=
n.3617+231C=
n.3880C=
n.3049+984C=
n.3884C=
n.3053+984C=
22g.50221044G>TCA412183576TUBGCP6c.3315C>A (p.Asn1105Lys)
n.1622C>A
n.3617+231C>A
n.3880C>A
n.3049+984C>A
n.3884C>A
n.3053+984C>A
22g.50221045T>ACA412183585TUBGCP6c.3314A>T (p.Asn1105Ile)
n.1621A>T
n.3617+230A>T
n.3879A>T
n.3049+983A>T
n.3883A>T
n.3053+983A>T
22g.50221045T>CCA325512390TUBGCP6c.3314A>G (p.Asn1105Ser)
n.1621A>G
n.3617+230A>G
n.3879A>G
n.3049+983A>G
n.3883A>G
n.3053+983A>G
 dbSNP
22g.50221045T>GCA10307988TUBGCP6c.3314A>C (p.Asn1105Thr)
n.1621A>C
n.3617+230A>C
n.3879A>C
n.3049+983A>C
n.3883A>C
n.3053+983A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221045T=CA2410730695TUBGCP6c.3314A= (p.Asn1105=)
n.1621A=
n.3617+230A=
n.3879A=
n.3049+983A=
n.3883A=
n.3053+983A=

Number of alleles fetched