Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220672_50220914del | CA1026636460 | TUBGCP6 | c.3461_3703del (p.Thr1154_Pro1234del) n.1768_2010del n.3617+377_3617+619del n.4026_4268del n.3050-883_3050-641del n.4030_4272del n.3054-883_3054-641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
22 | g.50220711_50220953del | CA1026636515 | TUBGCP6 | c.3408_3650del (p.Val1137_His1217del) n.1715_1957del n.3617+324_3617+566del n.3973_4215del n.3050-936_3050-694del n.3977_4219del n.3054-936_3054-694del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220720_50220962del | CA1026636519 | TUBGCP6 | c.3405_3647del (p.His1136_Gly1216del) n.1712_1954del n.3617+321_3617+563del n.3970_4212del n.3050-939_3050-697del n.3974_4216del n.3054-939_3054-697del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746_50220907del | CA1026636530 | TUBGCP6 | c.3483_3644del (p.Gly1162_His1215del) n.1790_1951del n.3617+399_3617+560del n.4048_4209del n.3050-861_3050-700del n.4052_4213del n.3054-861_3054-700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220720_50220963delinsGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTA | CA2410730466 | TUBGCP6 | c.3396_3639delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC (p.Asn1132=) n.1703_1946delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3617+312_3617+555delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3961_4204delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3050-948_3050-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3965_4208delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3054-948_3054-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC | |
22 | g.50220734_50220976del | CA640353755 | TUBGCP6 | c.3396_3638del (p.Thr1133_Asn1213del) n.1703_1945del n.3617+312_3617+554del n.3961_4203del n.3050-948_3050-706del n.3965_4207del n.3054-948_3054-706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746_50220988del | CA1026636555 | TUBGCP6 | c.3382_3624del (p.Arg1128_Thr1208del) n.1689_1931del n.3617+298_3617+540del n.3947_4189del n.3050-962_3050-720del n.3951_4193del n.3054-962_3054-720del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220815_50220976del | CA2591919264 | TUBGCP6 | c.3396_3557del (p.Thr1133_Asn1186del) n.1703_1864del n.3617+312_3617+473del n.3961_4122del n.3050-948_3050-787del n.3965_4126del n.3054-948_3054-787del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220979del | CA1026636656 | TUBGCP6 | c.3382_3543del (p.Arg1128_Ala1181del) n.1689_1850del n.3617+298_3617+459del n.3947_4108del n.3050-962_3050-801del n.3951_4112del n.3054-962_3054-801del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220827_50220907del | CA640353762 | TUBGCP6 | c.3460_3540del (p.Thr1154_Pro1180del) n.1767_1847del n.3617+376_3617+456del n.4025_4105del n.3050-884_3050-804del n.4029_4109del n.3054-884_3054-804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220831_50220912delinsTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCC | CA2410730540 | TUBGCP6 | c.3447_3528delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA (p.Ser1149=) n.1754_1835delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3617+363_3617+444delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.4012_4093delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3050-897_3050-816delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.4016_4097delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3054-897_3054-816delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA | |
22 | g.50220837_50220917del | CA640353763 | TUBGCP6 | c.3447_3527del (p.Asp1150_Ser1176del) n.1754_1834del n.3617+363_3617+443del n.4012_4092del n.3050-897_3050-817del n.4016_4096del n.3054-897_3054-817del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220837_50220918delinsAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACG | CA2410730546 | TUBGCP6 | c.3441_3522delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT (p.Asn1147=) n.1748_1829delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3617+357_3617+438delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.4006_4087delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3050-903_3050-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.4010_4091delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3054-903_3054-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT | |
22 | g.50220838_50220918del | CA10307922 | TUBGCP6 | c.3441_3521del (p.Val1148_Ser1174del) n.1748_1828del n.3617+357_3617+437del n.4006_4086del n.3050-903_3050-823del n.4010_4090del n.3054-903_3054-823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220876_50221118del | CA2543781569 | TUBGCP6 | c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del) n.1556_1798del n.3617+165_3617+407del n.3814_4056del n.3049+918_3050-853del n.3818_4060del n.3053+918_3054-853del | |
22 | g.50220876_50220957delinsATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCG | CA2410730573 | TUBGCP6 | c.3402_3483delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT (p.His1134=) n.1709_1790delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3617+318_3617+399delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3967_4048delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3050-942_3050-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3971_4052delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT n.3054-942_3054-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT | |
22 | g.50220882_50220962del | CA1026636727 | TUBGCP6 | c.3402_3482del (p.Gly1135_His1161del) n.1709_1789del n.3617+318_3617+398del n.3967_4047del n.3050-942_3050-862del n.3971_4051del n.3054-942_3054-862del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220897_50221058del | CA1026636739 | TUBGCP6 | c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del) n.1624_1785del n.3617+233_3617+394del n.3882_4043del n.3049+986_3050-866del n.3886_4047del n.3053+986_3054-866del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220896_50220976del | CA1026636751 | TUBGCP6 | c.3396_3476del (p.Thr1133_Asn1159del) n.1703_1783del n.3617+312_3617+392del n.3961_4041del n.3050-948_3050-868del n.3965_4045del n.3054-948_3054-868del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220886_50220964del | CA2819303220 | TUBGCP6 | c.3395_3473del (p.Asn1132ArgfsTer?) n.1702_1780del n.3617+311_3617+389del n.3960_4038del n.3050-949_3050-871del n.3964_4042del n.3054-949_3054-871del | |
22 | g.50220894_50220901dup | CA2657502748 | TUBGCP6 | c.3462_3469dup (p.Arg1157ProfsTer?) n.1769_1776dup n.3617+378_3617+385dup n.4027_4034dup n.3050-882_3050-875dup n.4031_4038dup n.3054-882_3054-875dup | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50220896_50220977delinsGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCT | CA2410730592 | TUBGCP6 | c.3382_3463delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC (p.Arg1128=) n.1689_1770delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3617+298_3617+379delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3947_4028delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3050-962_3050-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3951_4032delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3054-962_3054-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC | |
22 | g.50220909_50220989del | CA640353767 | TUBGCP6 | c.3382_3462del (p.Arg1128_Thr1154del) n.1689_1769del n.3617+298_3617+378del n.3947_4027del n.3050-962_3050-882del n.3951_4031del n.3054-962_3054-882del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220909_50221070del | CA1026636777 | TUBGCP6 | c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del) n.1607_1768del n.3617+216_3617+377del n.3865_4026del n.3049+969_3050-883del n.3869_4030del n.3053+969_3054-883del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220901G>A | CA412182320 | TUBGCP6 | c.3458C>T (p.Pro1153Leu) n.1765C>T n.3617+374C>T n.4023C>T n.3050-886C>T n.4027C>T n.3054-886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220901G>C | CA412182321 | TUBGCP6 | c.3458C>G (p.Pro1153Arg) n.1765C>G n.3617+374C>G n.4023C>G n.3050-886C>G n.4027C>G n.3054-886C>G | |
22 | g.50220901G= | CA2410730597 | TUBGCP6 | c.3458C= (p.Pro1153=) n.1765C= n.3617+374C= n.4023C= n.3050-886C= n.4027C= n.3054-886C= | |
22 | g.50220901G>T | CA412182323 | TUBGCP6 | c.3458C>A (p.Pro1153His) n.1765C>A n.3617+374C>A n.4023C>A n.3050-886C>A n.4027C>A n.3054-886C>A | |
22 | g.50220903_50220979del | CA640353768 | TUBGCP6 | c.3382_3458del (p.Arg1128HisfsTer?) n.1689_1765del n.3617+298_3617+374del n.3947_4023del n.3050-962_3050-886del n.3951_4027del n.3054-962_3054-886del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220902G>A | CA412182327 | TUBGCP6 | c.3457C>T (p.Pro1153Ser) n.1764C>T n.3617+373C>T n.4022C>T n.3050-887C>T n.4026C>T n.3054-887C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220902G>C | CA412182328 | TUBGCP6 | c.3457C>G (p.Pro1153Ala) n.1764C>G n.3617+373C>G n.4022C>G n.3050-887C>G n.4026C>G n.3054-887C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220902G>T | CA412182330 | TUBGCP6 | c.3457C>A (p.Pro1153Thr) n.1764C>A n.3617+373C>A n.4022C>A n.3050-887C>A n.4026C>A n.3054-887C>A | |
22 | g.50220903A>C | CA515376063 | TUBGCP6 | c.3456T>G (p.Ala1152=) n.1763T>G n.3617+372T>G n.4021T>G n.3050-888T>G n.4025T>G n.3054-888T>G | |
22 | g.50220903A>G | CA515376068 | TUBGCP6 | c.3456T>C (p.Ala1152=) n.1763T>C n.3617+372T>C n.4021T>C n.3050-888T>C n.4025T>C n.3054-888T>C | |
22 | g.50220903A>T | CA515376065 | TUBGCP6 | c.3456T>A (p.Ala1152=) n.1763T>A n.3617+372T>A n.4021T>A n.3050-888T>A n.4025T>A n.3054-888T>A | |
22 | g.50220904G>A | CA412182334 | TUBGCP6 | c.3455C>T (p.Ala1152Val) n.1762C>T n.3617+371C>T n.4020C>T n.3050-889C>T n.4024C>T n.3054-889C>T | dbSNP |
22 | g.50220904G>C | CA412182335 | TUBGCP6 | c.3455C>G (p.Ala1152Gly) n.1762C>G n.3617+371C>G n.4020C>G n.3050-889C>G n.4024C>G n.3054-889C>G | |
22 | g.50220904G= | CA2410730598 | TUBGCP6 | c.3455C= (p.Ala1152=) n.1762C= n.3617+371C= n.4020C= n.3050-889C= n.4024C= n.3054-889C= | |
22 | g.50220904G>T | CA412182338 | TUBGCP6 | c.3455C>A (p.Ala1152Asp) n.1762C>A n.3617+371C>A n.4020C>A n.3050-889C>A n.4024C>A n.3054-889C>A | |
22 | g.50220905C>A | CA412182341 | TUBGCP6 | c.3454G>T (p.Ala1152Ser) n.1761G>T n.3617+370G>T n.4019G>T n.3050-890G>T n.4023G>T n.3054-890G>T | |
22 | g.50220905C>G | CA412182345 | TUBGCP6 | c.3454G>C (p.Ala1152Pro) n.1761G>C n.3617+370G>C n.4019G>C n.3050-890G>C n.4023G>C n.3054-890G>C | |
22 | g.50220905C>T | CA412182344 | TUBGCP6 | c.3454G>A (p.Ala1152Thr) n.1761G>A n.3617+370G>A n.4019G>A n.3050-890G>A n.4023G>A n.3054-890G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50220905_50220906insTATTT | CA1026636798 | TUBGCP6 | c.3453_3454insAAATA (p.Ala1152LysfsTer2) n.1760_1761insAAATA n.3617+369_3617+370insAAATA n.4018_4019insAAATA n.3050-891_3050-890insAAATA n.4022_4023insAAATA n.3054-891_3054-890insAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220905_50220906insTATTTCAGAAG | CA1026636810 | TUBGCP6 | c.3453_3454insCTTCTGAAATA (p.Ala1152LeufsTer4) n.1760_1761insCTTCTGAAATA n.3617+369_3617+370insCTTCTGAAATA n.4018_4019insCTTCTGAAATA n.3050-891_3050-890insCTTCTGAAATA n.4022_4023insCTTCTGAAATA n.3054-891_3054-890insCTTCTGAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220906C>A | CA515376077 | TUBGCP6 | c.3453G>T (p.Val1151=) n.1760G>T n.3617+369G>T n.4018G>T n.3050-891G>T n.4022G>T n.3054-891G>T | |
22 | g.50220906C= | CA2410730599 | TUBGCP6 | c.3453G= (p.Val1151=) n.1760G= n.3617+369G= n.4018G= n.3050-891G= n.4022G= n.3054-891G= | |
22 | g.50220906C>G | CA515376081 | TUBGCP6 | c.3453G>C (p.Val1151=) n.1760G>C n.3617+369G>C n.4018G>C n.3050-891G>C n.4022G>C n.3054-891G>C | |
22 | g.50220906C>T | CA515376082 | TUBGCP6 | c.3453G>A (p.Val1151=) n.1760G>A n.3617+369G>A n.4018G>A n.3050-891G>A n.4022G>A n.3054-891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220907A>C | CA412182346 | TUBGCP6 | c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.1759T>G n.3617+368T>G n.4017T>G n.3050-892T>G n.4021T>G n.3054-892T>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50220907A>G | CA412182347 | TUBGCP6 | c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.1759T>C n.3617+368T>C n.4017T>C n.3050-892T>C n.4021T>C n.3054-892T>C | |
22 | g.50220907A>T | CA412182348 | TUBGCP6 | c.3452T>A (p.Val1151Glu) n.1759T>A n.3617+368T>A n.4017T>A n.3050-892T>A n.4021T>A n.3054-892T>A | |
22 | g.50220908C>A | CA412182349 | TUBGCP6 | c.3451G>T (p.Val1151Leu) n.1758G>T n.3617+367G>T n.4016G>T n.3050-893G>T n.4020G>T n.3054-893G>T | |
22 | g.50220908C= | CA2410730600 | TUBGCP6 | c.3451G= (p.Val1151=) n.1758G= n.3617+367G= n.4016G= n.3050-893G= n.4020G= n.3054-893G= | |
22 | g.50220908C>G | CA412182350 | TUBGCP6 | c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.1758G>C n.3617+367G>C n.4016G>C n.3050-893G>C n.4020G>C n.3054-893G>C | |
22 | g.50220908C>T | CA10307943 | TUBGCP6 | c.3451G>A (p.Val1151Met) n.1758G>A n.3617+367G>A n.4016G>A n.3050-893G>A n.4020G>A n.3054-893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220908_50220931del | CA2657502778 | TUBGCP6 | c.3428_3451del (p.Arg1143_Val1151delinsMet) n.1735_1758del n.3617+344_3617+367del n.3993_4016del n.3050-916_3050-893del n.3997_4020del n.3054-916_3054-893del | gnomAD v4 |
22 | g.50220909G>A | CA10307944 | TUBGCP6 | c.3450C>T (p.Asp1150=) n.1757C>T n.3617+366C>T n.4015C>T n.3050-894C>T n.4019C>T n.3054-894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220909G>C | CA412182363 | TUBGCP6 | c.3450C>G (p.Asp1150Glu) n.1757C>G n.3617+366C>G n.4015C>G n.3050-894C>G n.4019C>G n.3054-894C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220909G= | CA2410730601 | TUBGCP6 | c.3450C= (p.Asp1150=) n.1757C= n.3617+366C= n.4015C= n.3050-894C= n.4019C= n.3054-894C= | |
22 | g.50220909G>T | CA412182367 | TUBGCP6 | c.3450C>A (p.Asp1150Glu) n.1757C>A n.3617+366C>A n.4015C>A n.3050-894C>A n.4019C>A n.3054-894C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220910T>A | CA412182371 | TUBGCP6 | c.3449A>T (p.Asp1150Val) n.1756A>T n.3617+365A>T n.4014A>T n.3050-895A>T n.4018A>T n.3054-895A>T | |
22 | g.50220910T>C | CA412182377 | TUBGCP6 | c.3449A>G (p.Asp1150Gly) n.1756A>G n.3617+365A>G n.4014A>G n.3050-895A>G n.4018A>G n.3054-895A>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220910T>G | CA412182380 | TUBGCP6 | c.3449A>C (p.Asp1150Ala) n.1756A>C n.3617+365A>C n.4014A>C n.3050-895A>C n.4018A>C n.3054-895A>C | |
22 | g.50220910T= | CA2410730602 | TUBGCP6 | c.3449A= (p.Asp1150=) n.1756A= n.3617+365A= n.4014A= n.3050-895A= n.4018A= n.3054-895A= | |
22 | g.50220911C>A | CA412182389 | TUBGCP6 | c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) n.1755G>T n.3617+364G>T n.4013G>T n.3050-896G>T n.4017G>T n.3054-896G>T | |
22 | g.50220911C>G | CA412182387 | TUBGCP6 | c.3448G>C (p.Asp1150His) n.1755G>C n.3617+364G>C n.4013G>C n.3050-896G>C n.4017G>C n.3054-896G>C | |
22 | g.50220911C>T | CA412182385 | TUBGCP6 | c.3448G>A (p.Asp1150Asn) n.1755G>A n.3617+364G>A n.4013G>A n.3050-896G>A n.4017G>A n.3054-896G>A | |
22 | g.50220912C>A | CA515376101 | TUBGCP6 | c.3447G>T (p.Ser1149=) n.1754G>T n.3617+363G>T n.4012G>T n.3050-897G>T n.4016G>T n.3054-897G>T | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220912C= | CA2410730603 | TUBGCP6 | c.3447G= (p.Ser1149=) n.1754G= n.3617+363G= n.4012G= n.3050-897G= n.4016G= n.3054-897G= | |
22 | g.50220912C>G | CA515376102 | TUBGCP6 | c.3447G>C (p.Ser1149=) n.1754G>C n.3617+363G>C n.4012G>C n.3050-897G>C n.4016G>C n.3054-897G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220912C>T | CA10307945 | TUBGCP6 | c.3447G>A (p.Ser1149=) n.1754G>A n.3617+363G>A n.4012G>A n.3050-897G>A n.4016G>A n.3054-897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220913G>A | CA10307946 | TUBGCP6 | c.3446C>T (p.Ser1149Leu) n.1753C>T n.3617+362C>T n.4011C>T n.3050-898C>T n.4015C>T n.3054-898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220913G>C | CA412182398 | TUBGCP6 | c.3446C>G (p.Ser1149Trp) n.1753C>G n.3617+362C>G n.4011C>G n.3050-898C>G n.4015C>G n.3054-898C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220913G= | CA2410730604 | TUBGCP6 | c.3446C= (p.Ser1149=) n.1753C= n.3617+362C= n.4011C= n.3050-898C= n.4015C= n.3054-898C= | |
22 | g.50220913G>T | CA412182402 | TUBGCP6 | c.3446C>A (p.Ser1149Ter) n.1753C>A n.3617+362C>A n.4011C>A n.3050-898C>A n.4015C>A n.3054-898C>A | |
22 | g.50220914A>C | CA412182407 | TUBGCP6 | c.3445T>G (p.Ser1149Ala) n.1752T>G n.3617+361T>G n.4010T>G n.3050-899T>G n.4014T>G n.3054-899T>G | |
22 | g.50220914A>G | CA412182408 | TUBGCP6 | c.3445T>C (p.Ser1149Pro) n.1752T>C n.3617+361T>C n.4010T>C n.3050-899T>C n.4014T>C n.3054-899T>C | |
22 | g.50220914A>T | CA412182409 | TUBGCP6 | c.3445T>A (p.Ser1149Thr) n.1752T>A n.3617+361T>A n.4010T>A n.3050-899T>A n.4014T>A n.3054-899T>A | |
22 | g.50220915C>A | CA515376110 | TUBGCP6 | c.3444G>T (p.Val1148=) n.1751G>T n.3617+360G>T n.4009G>T n.3050-900G>T n.4013G>T n.3054-900G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220915C= | CA2410730605 | TUBGCP6 | c.3444G= (p.Val1148=) n.1751G= n.3617+360G= n.4009G= n.3050-900G= n.4013G= n.3054-900G= | |
22 | g.50220915C>G | CA515376112 | TUBGCP6 | c.3444G>C (p.Val1148=) n.1751G>C n.3617+360G>C n.4009G>C n.3050-900G>C n.4013G>C n.3054-900G>C | |
22 | g.50220915C>T | CA515376115 | TUBGCP6 | c.3444G>A (p.Val1148=) n.1751G>A n.3617+360G>A n.4009G>A n.3050-900G>A n.4013G>A n.3054-900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220916A>C | CA412182410 | TUBGCP6 | c.3443T>G (p.Val1148Gly) n.1750T>G n.3617+359T>G n.4008T>G n.3050-901T>G n.4012T>G n.3054-901T>G | |
22 | g.50220916A>G | CA412182411 | TUBGCP6 | c.3443T>C (p.Val1148Ala) n.1750T>C n.3617+359T>C n.4008T>C n.3050-901T>C n.4012T>C n.3054-901T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220916A>T | CA412182413 | TUBGCP6 | c.3443T>A (p.Val1148Glu) n.1750T>A n.3617+359T>A n.4008T>A n.3050-901T>A n.4012T>A n.3054-901T>A | |
22 | g.50220917C>A | CA412182415 | TUBGCP6 | c.3442G>T (p.Val1148Leu) n.1749G>T n.3617+358G>T n.4007G>T n.3050-902G>T n.4011G>T n.3054-902G>T | |
22 | g.50220917C= | CA2410730606 | TUBGCP6 | c.3442G= (p.Val1148=) n.1749G= n.3617+358G= n.4007G= n.3050-902G= n.4011G= n.3054-902G= | |
22 | g.50220917C>G | CA412182417 | TUBGCP6 | c.3442G>C (p.Val1148Leu) n.1749G>C n.3617+358G>C n.4007G>C n.3050-902G>C n.4011G>C n.3054-902G>C | |
22 | g.50220917C>T | CA10307947 | TUBGCP6 | c.3442G>A (p.Val1148Met) n.1749G>A n.3617+358G>A n.4007G>A n.3050-902G>A n.4011G>A n.3054-902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220918G>A | CA10307948 | TUBGCP6 | c.3441C>T (p.Asn1147=) n.1748C>T n.3617+357C>T n.4006C>T n.3050-903C>T n.4010C>T n.3054-903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220918G>C | CA412182426 | TUBGCP6 | c.3441C>G (p.Asn1147Lys) n.1748C>G n.3617+357C>G n.4006C>G n.3050-903C>G n.4010C>G n.3054-903C>G | |
22 | g.50220918G= | CA2410730607 | TUBGCP6 | c.3441C= (p.Asn1147=) n.1748C= n.3617+357C= n.4006C= n.3050-903C= n.4010C= n.3054-903C= | |
22 | g.50220918G>T | CA412182420 | TUBGCP6 | c.3441C>A (p.Asn1147Lys) n.1748C>A n.3617+357C>A n.4006C>A n.3050-903C>A n.4010C>A n.3054-903C>A | |
22 | g.50220919T>A | CA412182441 | TUBGCP6 | c.3440A>T (p.Asn1147Ile) n.1747A>T n.3617+356A>T n.4005A>T n.3050-904A>T n.4009A>T n.3054-904A>T | |
22 | g.50220919T>C | CA412182437 | TUBGCP6 | c.3440A>G (p.Asn1147Ser) n.1747A>G n.3617+356A>G n.4005A>G n.3050-904A>G n.4009A>G n.3054-904A>G | |
22 | g.50220919T>G | CA412182452 | TUBGCP6 | c.3440A>C (p.Asn1147Thr) n.1747A>C n.3617+356A>C n.4005A>C n.3050-904A>C n.4009A>C n.3054-904A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220919T= | CA2410730608 | TUBGCP6 | c.3440A= (p.Asn1147=) n.1747A= n.3617+356A= n.4005A= n.3050-904A= n.4009A= n.3054-904A= | |
22 | g.50220920T>A | CA412182457 | TUBGCP6 | c.3439A>T (p.Asn1147Tyr) n.1746A>T n.3617+355A>T n.4004A>T n.3050-905A>T n.4008A>T n.3054-905A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220920T>C | CA412182473 | TUBGCP6 | c.3439A>G (p.Asn1147Asp) n.1746A>G n.3617+355A>G n.4004A>G n.3050-905A>G n.4008A>G n.3054-905A>G | |
22 | g.50220920T>G | CA412182474 | TUBGCP6 | c.3439A>C (p.Asn1147His) n.1746A>C n.3617+355A>C n.4004A>C n.3050-905A>C n.4008A>C n.3054-905A>C | |
22 | g.50220921C>A | CA412182475 | TUBGCP6 | c.3438G>T (p.Glu1146Asp) n.1745G>T n.3617+354G>T n.4003G>T n.3050-906G>T n.4007G>T n.3054-906G>T | |
22 | g.50220921C= | CA2410730609 | TUBGCP6 | c.3438G= (p.Glu1146=) n.1745G= n.3617+354G= n.4003G= n.3050-906G= n.4007G= n.3054-906G= | |
22 | g.50220921C>G | CA412182476 | TUBGCP6 | c.3438G>C (p.Glu1146Asp) n.1745G>C n.3617+354G>C n.4003G>C n.3050-906G>C n.4007G>C n.3054-906G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220921C>T | CA10307949 | TUBGCP6 | c.3438G>A (p.Glu1146=) n.1745G>A n.3617+354G>A n.4003G>A n.3050-906G>A n.4007G>A n.3054-906G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220922T>A | CA412182485 | TUBGCP6 | c.3437A>T (p.Glu1146Val) n.1744A>T n.3617+353A>T n.4002A>T n.3050-907A>T n.4006A>T n.3054-907A>T | |
22 | g.50220922T>C | CA412182487 | TUBGCP6 | c.3437A>G (p.Glu1146Gly) n.1744A>G n.3617+353A>G n.4002A>G n.3050-907A>G n.4006A>G n.3054-907A>G | |
22 | g.50220922T>G | CA412182489 | TUBGCP6 | c.3437A>C (p.Glu1146Ala) n.1744A>C n.3617+353A>C n.4002A>C n.3050-907A>C n.4006A>C n.3054-907A>C | |
22 | g.50220923C>A | CA412182493 | TUBGCP6 | c.3436G>T (p.Glu1146Ter) n.1743G>T n.3617+352G>T n.4001G>T n.3050-908G>T n.4005G>T n.3054-908G>T | |
22 | g.50220923C= | CA2410730610 | TUBGCP6 | c.3436G= (p.Glu1146=) n.1743G= n.3617+352G= n.4001G= n.3050-908G= n.4005G= n.3054-908G= | |
22 | g.50220923C>G | CA412182496 | TUBGCP6 | c.3436G>C (p.Glu1146Gln) n.1743G>C n.3617+352G>C n.4001G>C n.3050-908G>C n.4005G>C n.3054-908G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220923C>T | CA412182497 | TUBGCP6 | c.3436G>A (p.Glu1146Lys) n.1743G>A n.3617+352G>A n.4001G>A n.3050-908G>A n.4005G>A n.3054-908G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220924C>A | CA515376156 | TUBGCP6 | c.3435G>T (p.Gly1145=) n.1742G>T n.3617+351G>T n.4000G>T n.3050-909G>T n.4004G>T n.3054-909G>T | |
22 | g.50220924C>G | CA515376155 | TUBGCP6 | c.3435G>C (p.Gly1145=) n.1742G>C n.3617+351G>C n.4000G>C n.3050-909G>C n.4004G>C n.3054-909G>C | |
22 | g.50220924C>T | CA515376154 | TUBGCP6 | c.3435G>A (p.Gly1145=) n.1742G>A n.3617+351G>A n.4000G>A n.3050-909G>A n.4004G>A n.3054-909G>A | |
22 | g.50220925C>A | CA412182502 | TUBGCP6 | c.3434G>T (p.Gly1145Val) n.1741G>T n.3617+350G>T n.3999G>T n.3050-910G>T n.4003G>T n.3054-910G>T | |
22 | g.50220925C>G | CA412182499 | TUBGCP6 | c.3434G>C (p.Gly1145Ala) n.1741G>C n.3617+350G>C n.3999G>C n.3050-910G>C n.4003G>C n.3054-910G>C | |
22 | g.50220925C>T | CA412182498 | TUBGCP6 | c.3434G>A (p.Gly1145Glu) n.1741G>A n.3617+350G>A n.3999G>A n.3050-910G>A n.4003G>A n.3054-910G>A | |
22 | g.50220926C>A | CA412182506 | TUBGCP6 | c.3433G>T (p.Gly1145Trp) n.1740G>T n.3617+349G>T n.3998G>T n.3050-911G>T n.4002G>T n.3054-911G>T | |
22 | g.50220926C>G | CA412182509 | TUBGCP6 | c.3433G>C (p.Gly1145Arg) n.1740G>C n.3617+349G>C n.3998G>C n.3050-911G>C n.4002G>C n.3054-911G>C | |
22 | g.50220926C>T | CA412182511 | TUBGCP6 | c.3433G>A (p.Gly1145Arg) n.1740G>A n.3617+349G>A n.3998G>A n.3050-911G>A n.4002G>A n.3054-911G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220927A= | CA2410730611 | TUBGCP6 | c.3432T= (p.Val1144=) n.1739T= n.3617+348T= n.3997T= n.3050-912T= n.4001T= n.3054-912T= | |
22 | g.50220927A>C | CA515376176 | TUBGCP6 | c.3432T>G (p.Val1144=) n.1739T>G n.3617+348T>G n.3997T>G n.3050-912T>G n.4001T>G n.3054-912T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220927A>G | CA10307950 | TUBGCP6 | c.3432T>C (p.Val1144=) n.1739T>C n.3617+348T>C n.3997T>C n.3050-912T>C n.4001T>C n.3054-912T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220927A>T | CA515376174 | TUBGCP6 | c.3432T>A (p.Val1144=) n.1739T>A n.3617+348T>A n.3997T>A n.3050-912T>A n.4001T>A n.3054-912T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220927_50221008delinsAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCG | CA2410730612 | TUBGCP6 | c.3351_3432delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT (p.Val1117=) n.1658_1739delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3617+267_3617+348delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3916_3997delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3050-993_3050-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3920_4001delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3054-993_3054-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT | |
22 | g.50220928A= | CA2410730613 | TUBGCP6 | c.3431T= (p.Val1144=) n.1738T= n.3617+347T= n.3996T= n.3050-913T= n.4000T= n.3054-913T= | |
22 | g.50220928A>C | CA412182514 | TUBGCP6 | c.3431T>G (p.Val1144Gly) n.1738T>G n.3617+347T>G n.3996T>G n.3050-913T>G n.4000T>G n.3054-913T>G | |
22 | g.50220928A>G | CA412182519 | TUBGCP6 | c.3431T>C (p.Val1144Ala) n.1738T>C n.3617+347T>C n.3996T>C n.3050-913T>C n.4000T>C n.3054-913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220928A>T | CA412182521 | TUBGCP6 | c.3431T>A (p.Val1144Asp) n.1738T>A n.3617+347T>A n.3996T>A n.3050-913T>A n.4000T>A n.3054-913T>A | |
22 | g.50220951_50221031dup | CA2573158256 | TUBGCP6 | c.3351_3431dup (p.Val1144_Gly1145insGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgVal) n.1658_1738dup n.3617+267_3617+347dup n.3916_3996dup n.3050-993_3050-913dup n.3920_4000dup n.3054-993_3054-913dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220951_50221031del | CA1026636852 | TUBGCP6 | c.3351_3431del (p.Gly1118_Val1144del) n.1658_1738del n.3617+267_3617+347del n.3916_3996del n.3050-993_3050-913del n.3920_4000del n.3054-993_3054-913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220929C>A | CA412182523 | TUBGCP6 | c.3430G>T (p.Val1144Phe) n.1737G>T n.3617+346G>T n.3995G>T n.3050-914G>T n.3999G>T n.3054-914G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220929C= | CA2410730614 | TUBGCP6 | c.3430G= (p.Val1144=) n.1737G= n.3617+346G= n.3995G= n.3050-914G= n.3999G= n.3054-914G= | |
22 | g.50220929C>G | CA412182524 | TUBGCP6 | c.3430G>C (p.Val1144Leu) n.1737G>C n.3617+346G>C n.3995G>C n.3050-914G>C n.3999G>C n.3054-914G>C | |
22 | g.50220929C>T | CA10307951 | TUBGCP6 | c.3430G>A (p.Val1144Ile) n.1737G>A n.3617+346G>A n.3995G>A n.3050-914G>A n.3999G>A n.3054-914G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220930C>A | CA412182527 | TUBGCP6 | c.3429G>T (p.Arg1143Ser) n.1736G>T n.3617+345G>T n.3994G>T n.3050-915G>T n.3998G>T n.3054-915G>T | dbSNP |
22 | g.50220930C= | CA2410730615 | TUBGCP6 | c.3429G= (p.Arg1143=) n.1736G= n.3617+345G= n.3994G= n.3050-915G= n.3998G= n.3054-915G= | |
22 | g.50220930C>G | CA412182533 | TUBGCP6 | c.3429G>C (p.Arg1143Ser) n.1736G>C n.3617+345G>C n.3994G>C n.3050-915G>C n.3998G>C n.3054-915G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220930C>T | CA10307952 | TUBGCP6 | c.3429G>A (p.Arg1143=) n.1736G>A n.3617+345G>A n.3994G>A n.3050-915G>A n.3998G>A n.3054-915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220931C>A | CA412182542 | TUBGCP6 | c.3428G>T (p.Arg1143Met) n.1735G>T n.3617+344G>T n.3993G>T n.3050-916G>T n.3997G>T n.3054-916G>T | dbSNP |
22 | g.50220931C= | CA2410730616 | TUBGCP6 | c.3428G= (p.Arg1143=) n.1735G= n.3617+344G= n.3993G= n.3050-916G= n.3997G= n.3054-916G= | |
22 | g.50220931C>G | CA412182546 | TUBGCP6 | c.3428G>C (p.Arg1143Thr) n.1735G>C n.3617+344G>C n.3993G>C n.3050-916G>C n.3997G>C n.3054-916G>C | |
22 | g.50220931C>T | CA325512289 | TUBGCP6 | c.3428G>A (p.Arg1143Lys) n.1735G>A n.3617+344G>A n.3993G>A n.3050-916G>A n.3997G>A n.3054-916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220932T>A | CA412182549 | TUBGCP6 | c.3427A>T (p.Arg1143Trp) n.1734A>T n.3617+343A>T n.3992A>T n.3050-917A>T n.3996A>T n.3054-917A>T | |
22 | g.50220932T>C | CA412182553 | TUBGCP6 | c.3427A>G (p.Arg1143Gly) n.1734A>G n.3617+343A>G n.3992A>G n.3050-917A>G n.3996A>G n.3054-917A>G | |
22 | g.50220932T>G | CA515376201 | TUBGCP6 | c.3427A>C (p.Arg1143=) n.1734A>C n.3617+343A>C n.3992A>C n.3050-917A>C n.3996A>C n.3054-917A>C | |
22 | g.50220933G>A | CA515376204 | TUBGCP6 | c.3426C>T (p.Ile1142=) n.1733C>T n.3617+342C>T n.3991C>T n.3050-918C>T n.3995C>T n.3054-918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220933G>C | CA412182558 | TUBGCP6 | c.3426C>G (p.Ile1142Met) n.1733C>G n.3617+342C>G n.3991C>G n.3050-918C>G n.3995C>G n.3054-918C>G | |
22 | g.50220933G= | CA2410730617 | TUBGCP6 | c.3426C= (p.Ile1142=) n.1733C= n.3617+342C= n.3991C= n.3050-918C= n.3995C= n.3054-918C= | |
22 | g.50220933G>T | CA515376209 | TUBGCP6 | c.3426C>A (p.Ile1142=) n.1733C>A n.3617+342C>A n.3991C>A n.3050-918C>A n.3995C>A n.3054-918C>A | |
22 | g.50220934A>C | CA412182563 | TUBGCP6 | c.3425T>G (p.Ile1142Ser) n.1732T>G n.3617+341T>G n.3990T>G n.3050-919T>G n.3994T>G n.3054-919T>G | |
22 | g.50220934A>G | CA412182565 | TUBGCP6 | c.3425T>C (p.Ile1142Thr) n.1732T>C n.3617+341T>C n.3990T>C n.3050-919T>C n.3994T>C n.3054-919T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220934A>T | CA412182566 | TUBGCP6 | c.3425T>A (p.Ile1142Asn) n.1732T>A n.3617+341T>A n.3990T>A n.3050-919T>A n.3994T>A n.3054-919T>A | dbSNP |
22 | g.50220935T>A | CA412182567 | TUBGCP6 | c.3424A>T (p.Ile1142Phe) n.1731A>T n.3617+340A>T n.3989A>T n.3050-920A>T n.3993A>T n.3054-920A>T | |
22 | g.50220935T>C | CA412182568 | TUBGCP6 | c.3424A>G (p.Ile1142Val) n.1731A>G n.3617+340A>G n.3989A>G n.3050-920A>G n.3993A>G n.3054-920A>G | |
22 | g.50220935T>G | CA412182570 | TUBGCP6 | c.3424A>C (p.Ile1142Leu) n.1731A>C n.3617+340A>C n.3989A>C n.3050-920A>C n.3993A>C n.3054-920A>C | dbSNP |
22 | g.50220936G>A | CA515376218 | TUBGCP6 | c.3423C>T (p.Ser1141=) n.1730C>T n.3617+339C>T n.3988C>T n.3050-921C>T n.3992C>T n.3054-921C>T | |
22 | g.50220936G>C | CA412182574 | TUBGCP6 | c.3423C>G (p.Ser1141Arg) n.1730C>G n.3617+339C>G n.3988C>G n.3050-921C>G n.3992C>G n.3054-921C>G | |
22 | g.50220936G>T | CA412182575 | TUBGCP6 | c.3423C>A (p.Ser1141Arg) n.1730C>A n.3617+339C>A n.3988C>A n.3050-921C>A n.3992C>A n.3054-921C>A | |
22 | g.50220937C>A | CA412182578 | TUBGCP6 | c.3422G>T (p.Ser1141Ile) n.1729G>T n.3617+338G>T n.3987G>T n.3050-922G>T n.3991G>T n.3054-922G>T | |
22 | g.50220937C= | CA2410730618 | TUBGCP6 | c.3422G= (p.Ser1141=) n.1729G= n.3617+338G= n.3987G= n.3050-922G= n.3991G= n.3054-922G= | |
22 | g.50220937C>G | CA10307954 | TUBGCP6 | c.3422G>C (p.Ser1141Thr) n.1729G>C n.3617+338G>C n.3987G>C n.3050-922G>C n.3991G>C n.3054-922G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220937C>T | CA10307953 | TUBGCP6 | c.3422G>A (p.Ser1141Asn) n.1729G>A n.3617+338G>A n.3987G>A n.3050-922G>A n.3991G>A n.3054-922G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220938T>A | CA412182580 | TUBGCP6 | c.3421A>T (p.Ser1141Cys) n.1728A>T n.3617+337A>T n.3986A>T n.3050-923A>T n.3990A>T n.3054-923A>T | |
22 | g.50220938T>C | CA412182582 | TUBGCP6 | c.3421A>G (p.Ser1141Gly) n.1728A>G n.3617+337A>G n.3986A>G n.3050-923A>G n.3990A>G n.3054-923A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220938T>G | CA412182585 | TUBGCP6 | c.3421A>C (p.Ser1141Arg) n.1728A>C n.3617+337A>C n.3986A>C n.3050-923A>C n.3990A>C n.3054-923A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220938T= | CA2410730619 | TUBGCP6 | c.3421A= (p.Ser1141=) n.1728A= n.3617+337A= n.3986A= n.3050-923A= n.3990A= n.3054-923A= | |
22 | g.50220939G>A | CA515376228 | TUBGCP6 | c.3420C>T (p.Ala1140=) n.1727C>T n.3617+336C>T n.3985C>T n.3050-924C>T n.3989C>T n.3054-924C>T | |
22 | g.50220939G>C | CA515376232 | TUBGCP6 | c.3420C>G (p.Ala1140=) n.1727C>G n.3617+336C>G n.3985C>G n.3050-924C>G n.3989C>G n.3054-924C>G | |
22 | g.50220939G>T | CA515376234 | TUBGCP6 | c.3420C>A (p.Ala1140=) n.1727C>A n.3617+336C>A n.3985C>A n.3050-924C>A n.3989C>A n.3054-924C>A | |
22 | g.50220940G>A | CA10307955 | TUBGCP6 | c.3419C>T (p.Ala1140Val) n.1726C>T n.3617+335C>T n.3984C>T n.3050-925C>T n.3988C>T n.3054-925C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220940G>C | CA412182590 | TUBGCP6 | c.3419C>G (p.Ala1140Gly) n.1726C>G n.3617+335C>G n.3984C>G n.3050-925C>G n.3988C>G n.3054-925C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220940G= | CA2410730620 | TUBGCP6 | c.3419C= (p.Ala1140=) n.1726C= n.3617+335C= n.3984C= n.3050-925C= n.3988C= n.3054-925C= | |
22 | g.50220940G>T | CA412182593 | TUBGCP6 | c.3419C>A (p.Ala1140Asp) n.1726C>A n.3617+335C>A n.3984C>A n.3050-925C>A n.3988C>A n.3054-925C>A | |
22 | g.50220941C>A | CA412182601 | TUBGCP6 | c.3418G>T (p.Ala1140Ser) n.1725G>T n.3617+334G>T n.3983G>T n.3050-926G>T n.3987G>T n.3054-926G>T | |
22 | g.50220941C= | CA2410730621 | TUBGCP6 | c.3418G= (p.Ala1140=) n.1725G= n.3617+334G= n.3983G= n.3050-926G= n.3987G= n.3054-926G= | |
22 | g.50220941C>G | CA412182604 | TUBGCP6 | c.3418G>C (p.Ala1140Pro) n.1725G>C n.3617+334G>C n.3983G>C n.3050-926G>C n.3987G>C n.3054-926G>C | |
22 | g.50220941C>T | CA412182609 | TUBGCP6 | c.3418G>A (p.Ala1140Thr) n.1725G>A n.3617+334G>A n.3983G>A n.3050-926G>A n.3987G>A n.3054-926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220942G>A | CA10307956 | TUBGCP6 | c.3417C>T (p.Asn1139=) n.1724C>T n.3617+333C>T n.3982C>T n.3050-927C>T n.3986C>T n.3054-927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220942G>C | CA412182614 | TUBGCP6 | c.3417C>G (p.Asn1139Lys) n.1724C>G n.3617+333C>G n.3982C>G n.3050-927C>G n.3986C>G n.3054-927C>G | |
22 | g.50220942G= | CA2410730622 | TUBGCP6 | c.3417C= (p.Asn1139=) n.1724C= n.3617+333C= n.3982C= n.3050-927C= n.3986C= n.3054-927C= | |
22 | g.50220942G>T | CA412182618 | TUBGCP6 | c.3417C>A (p.Asn1139Lys) n.1724C>A n.3617+333C>A n.3982C>A n.3050-927C>A n.3986C>A n.3054-927C>A | |
22 | g.50220943T>A | CA412182628 | TUBGCP6 | c.3416A>T (p.Asn1139Ile) n.1723A>T n.3617+332A>T n.3981A>T n.3050-928A>T n.3985A>T n.3054-928A>T | |
22 | g.50220943T>C | CA412182631 | TUBGCP6 | c.3416A>G (p.Asn1139Ser) n.1723A>G n.3617+332A>G n.3981A>G n.3050-928A>G n.3985A>G n.3054-928A>G | |
22 | g.50220943T>G | CA412182625 | TUBGCP6 | c.3416A>C (p.Asn1139Thr) n.1723A>C n.3617+332A>C n.3981A>C n.3050-928A>C n.3985A>C n.3054-928A>C | dbSNP |
22 | g.50220944T>A | CA412182635 | TUBGCP6 | c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) n.1722A>T n.3617+331A>T n.3980A>T n.3050-929A>T n.3984A>T n.3054-929A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220944T>C | CA325512290 | TUBGCP6 | c.3415A>G (p.Asn1139Asp) n.1722A>G n.3617+331A>G n.3980A>G n.3050-929A>G n.3984A>G n.3054-929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220944T>G | CA412182634 | TUBGCP6 | c.3415A>C (p.Asn1139His) n.1722A>C n.3617+331A>C n.3980A>C n.3050-929A>C n.3984A>C n.3054-929A>C | |
22 | g.50220944T= | CA2410730623 | TUBGCP6 | c.3415A= (p.Asn1139=) n.1722A= n.3617+331A= n.3980A= n.3050-929A= n.3984A= n.3054-929A= | |
22 | g.50220945G>A | CA325512291 | TUBGCP6 | c.3414C>T (p.Ser1138=) n.1721C>T n.3617+330C>T n.3979C>T n.3050-930C>T n.3983C>T n.3054-930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220945G>C | CA515376256 | TUBGCP6 | c.3414C>G (p.Ser1138=) n.1721C>G n.3617+330C>G n.3979C>G n.3050-930C>G n.3983C>G n.3054-930C>G | |
22 | g.50220945G= | CA2410730624 | TUBGCP6 | c.3414C= (p.Ser1138=) n.1721C= n.3617+330C= n.3979C= n.3050-930C= n.3983C= n.3054-930C= | |
22 | g.50220945G>T | CA515376259 | TUBGCP6 | c.3414C>A (p.Ser1138=) n.1721C>A n.3617+330C>A n.3979C>A n.3050-930C>A n.3983C>A n.3054-930C>A | |
22 | g.50220946dup | CA2657502836 | TUBGCP6 | c.3414dup (p.Asn1139GlnfsTer?) n.1721dup n.3617+330dup n.3979dup n.3050-930dup n.3983dup n.3054-930dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
22 | g.50220946G>A | CA412182644 | TUBGCP6 | c.3413C>T (p.Ser1138Phe) n.1720C>T n.3617+329C>T n.3978C>T n.3050-931C>T n.3982C>T n.3054-931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220946G>C | CA412182646 | TUBGCP6 | c.3413C>G (p.Ser1138Cys) n.1720C>G n.3617+329C>G n.3978C>G n.3050-931C>G n.3982C>G n.3054-931C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220946G= | CA2410730626 | TUBGCP6 | c.3413C= (p.Ser1138=) n.1720C= n.3617+329C= n.3978C= n.3050-931C= n.3982C= n.3054-931C= | |
22 | g.50220946G>T | CA412182650 | TUBGCP6 | c.3413C>A (p.Ser1138Tyr) n.1720C>A n.3617+329C>A n.3978C>A n.3050-931C>A n.3982C>A n.3054-931C>A | |
22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220947A>C | CA412182652 | TUBGCP6 | c.3412T>G (p.Ser1138Ala) n.1719T>G n.3617+328T>G n.3977T>G n.3050-932T>G n.3981T>G n.3054-932T>G | |
22 | g.50220947A>G | CA412182654 | TUBGCP6 | c.3412T>C (p.Ser1138Pro) n.1719T>C n.3617+328T>C n.3977T>C n.3050-932T>C n.3981T>C n.3054-932T>C | dbSNP |
22 | g.50220947A>T | CA412182655 | TUBGCP6 | c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.1719T>A n.3617+328T>A n.3977T>A n.3050-932T>A n.3981T>A n.3054-932T>A | |
22 | g.50220948C>A | CA515376264 | TUBGCP6 | c.3411G>T (p.Val1137=) n.1718G>T n.3617+327G>T n.3976G>T n.3050-933G>T n.3980G>T n.3054-933G>T | |
22 | g.50220948C= | CA2410730627 | TUBGCP6 | c.3411G= (p.Val1137=) n.1718G= n.3617+327G= n.3976G= n.3050-933G= n.3980G= n.3054-933G= | |
22 | g.50220948C>G | CA515376265 | TUBGCP6 | c.3411G>C (p.Val1137=) n.1718G>C n.3617+327G>C n.3976G>C n.3050-933G>C n.3980G>C n.3054-933G>C | dbSNP |
22 | g.50220948C>T | CA515376266 | TUBGCP6 | c.3411G>A (p.Val1137=) n.1718G>A n.3617+327G>A n.3976G>A n.3050-933G>A n.3980G>A n.3054-933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220949A>C | CA412182657 | TUBGCP6 | c.3410T>G (p.Val1137Gly) n.1717T>G n.3617+326T>G n.3975T>G n.3050-934T>G n.3979T>G n.3054-934T>G | |
22 | g.50220949A>G | CA412182658 | TUBGCP6 | c.3410T>C (p.Val1137Ala) n.1717T>C n.3617+326T>C n.3975T>C n.3050-934T>C n.3979T>C n.3054-934T>C | |
22 | g.50220949A>T | CA412182660 | TUBGCP6 | c.3410T>A (p.Val1137Glu) n.1717T>A n.3617+326T>A n.3975T>A n.3050-934T>A n.3979T>A n.3054-934T>A | |
22 | g.50220950C>A | CA412182671 | TUBGCP6 | c.3409G>T (p.Val1137Leu) n.1716G>T n.3617+325G>T n.3974G>T n.3050-935G>T n.3978G>T n.3054-935G>T | |
22 | g.50220950C= | CA2410730628 | TUBGCP6 | c.3409G= (p.Val1137=) n.1716G= n.3617+325G= n.3974G= n.3050-935G= n.3978G= n.3054-935G= | |
22 | g.50220950C>G | CA412182662 | TUBGCP6 | c.3409G>C (p.Val1137Leu) n.1716G>C n.3617+325G>C n.3974G>C n.3050-935G>C n.3978G>C n.3054-935G>C | |
22 | g.50220950C>T | CA10307957 | TUBGCP6 | c.3409G>A (p.Val1137Met) n.1716G>A n.3617+325G>A n.3974G>A n.3050-935G>A n.3978G>A n.3054-935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220951G>A | CA10307958 | TUBGCP6 | c.3408C>T (p.His1136=) n.1715C>T n.3617+324C>T n.3973C>T n.3050-936C>T n.3977C>T n.3054-936C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220951G>C | CA412182679 | TUBGCP6 | c.3408C>G (p.His1136Gln) n.1715C>G n.3617+324C>G n.3973C>G n.3050-936C>G n.3977C>G n.3054-936C>G | |
22 | g.50220951G= | CA2410730629 | TUBGCP6 | c.3408C= (p.His1136=) n.1715C= n.3617+324C= n.3973C= n.3050-936C= n.3977C= n.3054-936C= | |
22 | g.50220951G>T | CA412182685 | TUBGCP6 | c.3408C>A (p.His1136Gln) n.1715C>A n.3617+324C>A n.3973C>A n.3050-936C>A n.3977C>A n.3054-936C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220952T>A | CA412182694 | TUBGCP6 | c.3407A>T (p.His1136Leu) n.1714A>T n.3617+323A>T n.3972A>T n.3050-937A>T n.3976A>T n.3054-937A>T | |
22 | g.50220952T>C | CA412182695 | TUBGCP6 | c.3407A>G (p.His1136Arg) n.1714A>G n.3617+323A>G n.3972A>G n.3050-937A>G n.3976A>G n.3054-937A>G | |
22 | g.50220952T>G | CA412182697 | TUBGCP6 | c.3407A>C (p.His1136Pro) n.1714A>C n.3617+323A>C n.3972A>C n.3050-937A>C n.3976A>C n.3054-937A>C | dbSNP |
22 | g.50220954_50221034del | CA2657502847 | TUBGCP6 | c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del) n.1634_1714del n.3617+243_3617+323del n.3892_3972del n.3049+996_3050-937del n.3896_3976del n.3053+996_3054-937del | gnomAD v4 |
22 | g.50220953G>A | CA412182700 | TUBGCP6 | c.3406C>T (p.His1136Tyr) n.1713C>T n.3617+322C>T n.3971C>T n.3050-938C>T n.3975C>T n.3054-938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220953G>C | CA412182701 | TUBGCP6 | c.3406C>G (p.His1136Asp) n.1713C>G n.3617+322C>G n.3971C>G n.3050-938C>G n.3975C>G n.3054-938C>G | |
22 | g.50220953G= | CA2410730630 | TUBGCP6 | c.3406C= (p.His1136=) n.1713C= n.3617+322C= n.3971C= n.3050-938C= n.3975C= n.3054-938C= | |
22 | g.50220953G>T | CA412182703 | TUBGCP6 | c.3406C>A (p.His1136Asn) n.1713C>A n.3617+322C>A n.3971C>A n.3050-938C>A n.3975C>A n.3054-938C>A | |
22 | g.50220954C>A | CA515376279 | TUBGCP6 | c.3405G>T (p.Gly1135=) n.1712G>T n.3617+321G>T n.3970G>T n.3050-939G>T n.3974G>T n.3054-939G>T | COSMIC |
22 | g.50220954C= | CA2410730631 | TUBGCP6 | c.3405G= (p.Gly1135=) n.1712G= n.3617+321G= n.3970G= n.3050-939G= n.3974G= n.3054-939G= | |
22 | g.50220954C>G | CA515376280 | TUBGCP6 | c.3405G>C (p.Gly1135=) n.1712G>C n.3617+321G>C n.3970G>C n.3050-939G>C n.3974G>C n.3054-939G>C | |
22 | g.50220954C>T | CA515376282 | TUBGCP6 | c.3405G>A (p.Gly1135=) n.1712G>A n.3617+321G>A n.3970G>A n.3050-939G>A n.3974G>A n.3054-939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220955C>A | CA412182704 | TUBGCP6 | c.3404G>T (p.Gly1135Val) n.1711G>T n.3617+320G>T n.3969G>T n.3050-940G>T n.3973G>T n.3054-940G>T | dbSNP |
22 | g.50220955C= | CA2410730632 | TUBGCP6 | c.3404G= (p.Gly1135=) n.1711G= n.3617+320G= n.3969G= n.3050-940G= n.3973G= n.3054-940G= | |
22 | g.50220955C>G | CA412182705 | TUBGCP6 | c.3404G>C (p.Gly1135Ala) n.1711G>C n.3617+320G>C n.3969G>C n.3050-940G>C n.3973G>C n.3054-940G>C | dbSNP |
22 | g.50220955C>T | CA412182707 | TUBGCP6 | c.3404G>A (p.Gly1135Glu) n.1711G>A n.3617+320G>A n.3969G>A n.3050-940G>A n.3973G>A n.3054-940G>A | |
22 | g.50220957_50221037del | CA1026636885 | TUBGCP6 | c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del) n.1631_1711del n.3617+240_3617+320del n.3889_3969del n.3049+993_3050-940del n.3893_3973del n.3053+993_3054-940del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220956C>A | CA412182718 | TUBGCP6 | c.3403G>T (p.Gly1135Trp) n.1710G>T n.3617+319G>T n.3968G>T n.3050-941G>T n.3972G>T n.3054-941G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220956C= | CA2410730633 | TUBGCP6 | c.3403G= (p.Gly1135=) n.1710G= n.3617+319G= n.3968G= n.3050-941G= n.3972G= n.3054-941G= | |
22 | g.50220956C>G | CA412182734 | TUBGCP6 | c.3403G>C (p.Gly1135Arg) n.1710G>C n.3617+319G>C n.3968G>C n.3050-941G>C n.3972G>C n.3054-941G>C | dbSNP |
22 | g.50220956C>T | CA10307959 | TUBGCP6 | c.3403G>A (p.Gly1135Arg) n.1710G>A n.3617+319G>A n.3968G>A n.3050-941G>A n.3972G>A n.3054-941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220957G>A | CA10307960 | TUBGCP6 | c.3402C>T (p.His1134=) n.1709C>T n.3617+318C>T n.3967C>T n.3050-942C>T n.3971C>T n.3054-942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220957G>C | CA412182743 | TUBGCP6 | c.3402C>G (p.His1134Gln) n.1709C>G n.3617+318C>G n.3967C>G n.3050-942C>G n.3971C>G n.3054-942C>G | |
22 | g.50220957G= | CA2410730634 | TUBGCP6 | c.3402C= (p.His1134=) n.1709C= n.3617+318C= n.3967C= n.3050-942C= n.3971C= n.3054-942C= | |
22 | g.50220957G>T | CA412182754 | TUBGCP6 | c.3402C>A (p.His1134Gln) n.1709C>A n.3617+318C>A n.3967C>A n.3050-942C>A n.3971C>A n.3054-942C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220958T>A | CA412182758 | TUBGCP6 | c.3401A>T (p.His1134Leu) n.1708A>T n.3617+317A>T n.3966A>T n.3050-943A>T n.3970A>T n.3054-943A>T | |
22 | g.50220958T>C | CA412182759 | TUBGCP6 | c.3401A>G (p.His1134Arg) n.1708A>G n.3617+317A>G n.3966A>G n.3050-943A>G n.3970A>G n.3054-943A>G | dbSNP |
22 | g.50220958T>G | CA412182763 | TUBGCP6 | c.3401A>C (p.His1134Pro) n.1708A>C n.3617+317A>C n.3966A>C n.3050-943A>C n.3970A>C n.3054-943A>C | |
22 | g.50220958T= | CA2410730635 | TUBGCP6 | c.3401A= (p.His1134=) n.1708A= n.3617+317A= n.3966A= n.3050-943A= n.3970A= n.3054-943A= | |
22 | g.50220959G>A | CA412182764 | TUBGCP6 | c.3400C>T (p.His1134Tyr) n.1707C>T n.3617+316C>T n.3965C>T n.3050-944C>T n.3969C>T n.3054-944C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220959G>C | CA412182765 | TUBGCP6 | c.3400C>G (p.His1134Asp) n.1707C>G n.3617+316C>G n.3965C>G n.3050-944C>G n.3969C>G n.3054-944C>G | |
22 | g.50220959G= | CA2410730636 | TUBGCP6 | c.3400C= (p.His1134=) n.1707C= n.3617+316C= n.3965C= n.3050-944C= n.3969C= n.3054-944C= | |
22 | g.50220959G>T | CA412182766 | TUBGCP6 | c.3400C>A (p.His1134Asn) n.1707C>A n.3617+316C>A n.3965C>A n.3050-944C>A n.3969C>A n.3054-944C>A | |
22 | g.50220960G>A | CA515376294 | TUBGCP6 | c.3399C>T (p.Thr1133=) n.1706C>T n.3617+315C>T n.3964C>T n.3050-945C>T n.3968C>T n.3054-945C>T | dbSNP |
22 | g.50220960G>C | CA515376295 | TUBGCP6 | c.3399C>G (p.Thr1133=) n.1706C>G n.3617+315C>G n.3964C>G n.3050-945C>G n.3968C>G n.3054-945C>G | |
22 | g.50220960G= | CA2410730637 | TUBGCP6 | c.3399C= (p.Thr1133=) n.1706C= n.3617+315C= n.3964C= n.3050-945C= n.3968C= n.3054-945C= | |
22 | g.50220960G>T | CA515376297 | TUBGCP6 | c.3399C>A (p.Thr1133=) n.1706C>A n.3617+315C>A n.3964C>A n.3050-945C>A n.3968C>A n.3054-945C>A | |
22 | g.50220961G>A | CA412182768 | TUBGCP6 | c.3398C>T (p.Thr1133Ile) n.1705C>T n.3617+314C>T n.3963C>T n.3050-946C>T n.3967C>T n.3054-946C>T | dbSNP |
22 | g.50220961G>C | CA412182771 | TUBGCP6 | c.3398C>G (p.Thr1133Ser) n.1705C>G n.3617+314C>G n.3963C>G n.3050-946C>G n.3967C>G n.3054-946C>G | |
22 | g.50220961G= | CA2410730638 | TUBGCP6 | c.3398C= (p.Thr1133=) n.1705C= n.3617+314C= n.3963C= n.3050-946C= n.3967C= n.3054-946C= | |
22 | g.50220961G>T | CA10307961 | TUBGCP6 | c.3398C>A (p.Thr1133Asn) n.1705C>A n.3617+314C>A n.3963C>A n.3050-946C>A n.3967C>A n.3054-946C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220962T>A | CA412182783 | TUBGCP6 | c.3397A>T (p.Thr1133Ser) n.1704A>T n.3617+313A>T n.3962A>T n.3050-947A>T n.3966A>T n.3054-947A>T | |
22 | g.50220962T>C | CA412182786 | TUBGCP6 | c.3397A>G (p.Thr1133Ala) n.1704A>G n.3617+313A>G n.3962A>G n.3050-947A>G n.3966A>G n.3054-947A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220962T>G | CA412182779 | TUBGCP6 | c.3397A>C (p.Thr1133Pro) n.1704A>C n.3617+313A>C n.3962A>C n.3050-947A>C n.3966A>C n.3054-947A>C | |
22 | g.50220963_50221043del | CA1026636892 | TUBGCP6 | c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1624_1704del n.3617+233_3617+313del n.3882_3962del n.3049+986_3050-947del n.3886_3966del n.3053+986_3054-947del | |
22 | g.50220963A= | CA2410730639 | TUBGCP6 | c.3396T= (p.Asn1132=) n.1703T= n.3617+312T= n.3961T= n.3050-948T= n.3965T= n.3054-948T= | |
22 | g.50220963A>C | CA412182790 | TUBGCP6 | c.3396T>G (p.Asn1132Lys) n.1703T>G n.3617+312T>G n.3961T>G n.3050-948T>G n.3965T>G n.3054-948T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220963A>G | CA325512299 | TUBGCP6 | c.3396T>C (p.Asn1132=) n.1703T>C n.3617+312T>C n.3961T>C n.3050-948T>C n.3965T>C n.3054-948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220963A>T | CA412182797 | TUBGCP6 | c.3396T>A (p.Asn1132Lys) n.1703T>A n.3617+312T>A n.3961T>A n.3050-948T>A n.3965T>A n.3054-948T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220964T>A | CA412182802 | TUBGCP6 | c.3395A>T (p.Asn1132Ile) n.1702A>T n.3617+311A>T n.3960A>T n.3050-949A>T n.3964A>T n.3054-949A>T | |
22 | g.50220964T>C | CA412182803 | TUBGCP6 | c.3395A>G (p.Asn1132Ser) n.1702A>G n.3617+311A>G n.3960A>G n.3050-949A>G n.3964A>G n.3054-949A>G | |
22 | g.50220964T>G | CA412182804 | TUBGCP6 | c.3395A>C (p.Asn1132Thr) n.1702A>C n.3617+311A>C n.3960A>C n.3050-949A>C n.3964A>C n.3054-949A>C | |
22 | g.50220977_50221057del | CA1026636903 | TUBGCP6 | c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1622_1702del n.3617+231_3617+311del n.3880_3960del n.3049+984_3050-949del n.3884_3964del n.3053+984_3054-949del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220965T>A | CA412182818 | TUBGCP6 | c.3394A>T (p.Asn1132Tyr) n.1701A>T n.3617+310A>T n.3959A>T n.3050-950A>T n.3963A>T n.3054-950A>T | |
22 | g.50220965T>C | CA412182805 | TUBGCP6 | c.3394A>G (p.Asn1132Asp) n.1701A>G n.3617+310A>G n.3959A>G n.3050-950A>G n.3963A>G n.3054-950A>G | |
22 | g.50220965T>G | CA412182809 | TUBGCP6 | c.3394A>C (p.Asn1132His) n.1701A>C n.3617+310A>C n.3959A>C n.3050-950A>C n.3963A>C n.3054-950A>C | |
22 | g.50220966C>A | CA412182824 | TUBGCP6 | c.3393G>T (p.Trp1131Cys) n.1700G>T n.3617+309G>T n.3958G>T n.3050-951G>T n.3962G>T n.3054-951G>T | |
22 | g.50220966C>G | CA412182829 | TUBGCP6 | c.3393G>C (p.Trp1131Cys) n.1700G>C n.3617+309G>C n.3958G>C n.3050-951G>C n.3962G>C n.3054-951G>C | |
22 | g.50220966C>T | CA412182832 | TUBGCP6 | c.3393G>A (p.Trp1131Ter) n.1700G>A n.3617+309G>A n.3958G>A n.3050-951G>A n.3962G>A n.3054-951G>A | |
22 | g.50220967C>A | CA412182836 | TUBGCP6 | c.3392G>T (p.Trp1131Leu) n.1699G>T n.3617+308G>T n.3957G>T n.3050-952G>T n.3961G>T n.3054-952G>T | |
22 | g.50220967C= | CA2410730640 | TUBGCP6 | c.3392G= (p.Trp1131=) n.1699G= n.3617+308G= n.3957G= n.3050-952G= n.3961G= n.3054-952G= | |
22 | g.50220967C>G | CA412182844 | TUBGCP6 | c.3392G>C (p.Trp1131Ser) n.1699G>C n.3617+308G>C n.3957G>C n.3050-952G>C n.3961G>C n.3054-952G>C | |
22 | g.50220967C>T | CA10307962 | TUBGCP6 | c.3392G>A (p.Trp1131Ter) n.1699G>A n.3617+308G>A n.3957G>A n.3050-952G>A n.3961G>A n.3054-952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50220968A= | CA2410730641 | TUBGCP6 | c.3391T= (p.Trp1131=) n.1698T= n.3617+307T= n.3956T= n.3050-953T= n.3960T= n.3054-953T= | |
22 | g.50220968A>C | CA412182865 | TUBGCP6 | c.3391T>G (p.Trp1131Gly) n.1698T>G n.3617+307T>G n.3956T>G n.3050-953T>G n.3960T>G n.3054-953T>G | dbSNP |
22 | g.50220968A>G | CA412182867 | TUBGCP6 | c.3391T>C (p.Trp1131Arg) n.1698T>C n.3617+307T>C n.3956T>C n.3050-953T>C n.3960T>C n.3054-953T>C | |
22 | g.50220968A>T | CA412182855 | TUBGCP6 | c.3391T>A (p.Trp1131Arg) n.1698T>A n.3617+307T>A n.3956T>A n.3050-953T>A n.3960T>A n.3054-953T>A | |
22 | g.50220969C>A | CA515376328 | TUBGCP6 | c.3390G>T (p.Arg1130=) n.1697G>T n.3617+306G>T n.3955G>T n.3050-954G>T n.3959G>T n.3054-954G>T | |
22 | g.50220969C>G | CA515376330 | TUBGCP6 | c.3390G>C (p.Arg1130=) n.1697G>C n.3617+306G>C n.3955G>C n.3050-954G>C n.3959G>C n.3054-954G>C | |
22 | g.50220969C>T | CA515376331 | TUBGCP6 | c.3390G>A (p.Arg1130=) n.1697G>A n.3617+306G>A n.3955G>A n.3050-954G>A n.3959G>A n.3054-954G>A | ClinVar |
22 | g.50220970C>A | CA10307964 | TUBGCP6 | c.3389G>T (p.Arg1130Leu) n.1696G>T n.3617+305G>T n.3954G>T n.3050-955G>T n.3958G>T n.3054-955G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220970C= | CA2410730642 | TUBGCP6 | c.3389G= (p.Arg1130=) n.1696G= n.3617+305G= n.3954G= n.3050-955G= n.3958G= n.3054-955G= | |
22 | g.50220970C>G | CA412182870 | TUBGCP6 | c.3389G>C (p.Arg1130Pro) n.1696G>C n.3617+305G>C n.3954G>C n.3050-955G>C n.3958G>C n.3054-955G>C | |
22 | g.50220970C>T | CA10307963 | TUBGCP6 | c.3389G>A (p.Arg1130Gln) n.1696G>A n.3617+305G>A n.3954G>A n.3050-955G>A n.3958G>A n.3054-955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220971G>A | CA10307965 | TUBGCP6 | c.3388C>T (p.Arg1130Trp) n.1695C>T n.3617+304C>T n.3953C>T n.3050-956C>T n.3957C>T n.3054-956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220971G>C | CA412182882 | TUBGCP6 | c.3388C>G (p.Arg1130Gly) n.1695C>G n.3617+304C>G n.3953C>G n.3050-956C>G n.3957C>G n.3054-956C>G | |
22 | g.50220971G= | CA2410730643 | TUBGCP6 | c.3388C= (p.Arg1130=) n.1695C= n.3617+304C= n.3953C= n.3050-956C= n.3957C= n.3054-956C= | |
22 | g.50220971G>T | CA515376337 | TUBGCP6 | c.3388C>A (p.Arg1130=) n.1695C>A n.3617+304C>A n.3953C>A n.3050-956C>A n.3957C>A n.3054-956C>A | |
22 | g.50220972T>A | CA515376344 | TUBGCP6 | c.3387A>T (p.Pro1129=) n.1694A>T n.3617+303A>T n.3952A>T n.3050-957A>T n.3956A>T n.3054-957A>T | |
22 | g.50220972T>C | CA515376340 | TUBGCP6 | c.3387A>G (p.Pro1129=) n.1694A>G n.3617+303A>G n.3952A>G n.3050-957A>G n.3956A>G n.3054-957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220972T>G | CA515376341 | TUBGCP6 | c.3387A>C (p.Pro1129=) n.1694A>C n.3617+303A>C n.3952A>C n.3050-957A>C n.3956A>C n.3054-957A>C | |
22 | g.50220972T= | CA2410730644 | TUBGCP6 | c.3387A= (p.Pro1129=) n.1694A= n.3617+303A= n.3952A= n.3050-957A= n.3956A= n.3054-957A= | |
22 | g.50220973G>A | CA412182886 | TUBGCP6 | c.3386C>T (p.Pro1129Leu) n.1693C>T n.3617+302C>T n.3951C>T n.3050-958C>T n.3955C>T n.3054-958C>T | |
22 | g.50220973G>C | CA412182888 | TUBGCP6 | c.3386C>G (p.Pro1129Arg) n.1693C>G n.3617+302C>G n.3951C>G n.3050-958C>G n.3955C>G n.3054-958C>G | |
22 | g.50220973G>T | CA412182898 | TUBGCP6 | c.3386C>A (p.Pro1129Gln) n.1693C>A n.3617+302C>A n.3951C>A n.3050-958C>A n.3955C>A n.3054-958C>A | |
22 | g.50220974G>A | CA412182901 | TUBGCP6 | c.3385C>T (p.Pro1129Ser) n.1692C>T n.3617+301C>T n.3950C>T n.3050-959C>T n.3954C>T n.3054-959C>T | COSMIC |
22 | g.50220974G>C | CA412182906 | TUBGCP6 | c.3385C>G (p.Pro1129Ala) n.1692C>G n.3617+301C>G n.3950C>G n.3050-959C>G n.3954C>G n.3054-959C>G | |
22 | g.50220974G>T | CA412182910 | TUBGCP6 | c.3385C>A (p.Pro1129Thr) n.1692C>A n.3617+301C>A n.3950C>A n.3050-959C>A n.3954C>A n.3054-959C>A | |
22 | g.50220975C>A | CA412182913 | TUBGCP6 | c.3384G>T (p.Arg1128Ser) n.1691G>T n.3617+300G>T n.3949G>T n.3050-960G>T n.3953G>T n.3054-960G>T | |
22 | g.50220975C>G | CA412182921 | TUBGCP6 | c.3384G>C (p.Arg1128Ser) n.1691G>C n.3617+300G>C n.3949G>C n.3050-960G>C n.3953G>C n.3054-960G>C | |
22 | g.50220975C>T | CA515376353 | TUBGCP6 | c.3384G>A (p.Arg1128=) n.1691G>A n.3617+300G>A n.3949G>A n.3050-960G>A n.3953G>A n.3054-960G>A | |
22 | g.50220976C>A | CA412182926 | TUBGCP6 | c.3383G>T (p.Arg1128Met) n.1690G>T n.3617+299G>T n.3948G>T n.3050-961G>T n.3952G>T n.3054-961G>T | |
22 | g.50220976C= | CA2410730645 | TUBGCP6 | c.3383G= (p.Arg1128=) n.1690G= n.3617+299G= n.3948G= n.3050-961G= n.3952G= n.3054-961G= | |
22 | g.50220976C>G | CA412182927 | TUBGCP6 | c.3383G>C (p.Arg1128Thr) n.1690G>C n.3617+299G>C n.3948G>C n.3050-961G>C n.3952G>C n.3054-961G>C | |
22 | g.50220976C>T | CA249126 | TUBGCP6 | c.3383G>A (p.Arg1128Lys) n.1690G>A n.3617+299G>A n.3948G>A n.3050-961G>A n.3952G>A n.3054-961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220977T>A | CA412182939 | TUBGCP6 | c.3382A>T (p.Arg1128Trp) n.1689A>T n.3617+298A>T n.3947A>T n.3050-962A>T n.3951A>T n.3054-962A>T | |
22 | g.50220977T>C | CA412182942 | TUBGCP6 | c.3382A>G (p.Arg1128Gly) n.1689A>G n.3617+298A>G n.3947A>G n.3050-962A>G n.3951A>G n.3054-962A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220977T>G | CA515376356 | TUBGCP6 | c.3382A>C (p.Arg1128=) n.1689A>C n.3617+298A>C n.3947A>C n.3050-962A>C n.3951A>C n.3054-962A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220977T= | CA2410730646 | TUBGCP6 | c.3382A= (p.Arg1128=) n.1689A= n.3617+298A= n.3947A= n.3050-962A= n.3951A= n.3054-962A= | |
22 | g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTG | CA2410730647 | TUBGCP6 | c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=) n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA | |
22 | g.50220978G>A | CA515376361 | TUBGCP6 | c.3381C>T (p.Thr1127=) n.1688C>T n.3617+297C>T n.3946C>T n.3050-963C>T n.3950C>T n.3054-963C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220978G>C | CA515376364 | TUBGCP6 | c.3381C>G (p.Thr1127=) n.1688C>G n.3617+297C>G n.3946C>G n.3050-963C>G n.3950C>G n.3054-963C>G | dbSNP |
22 | g.50220978G= | CA2410730648 | TUBGCP6 | c.3381C= (p.Thr1127=) n.1688C= n.3617+297C= n.3946C= n.3050-963C= n.3950C= n.3054-963C= | |
22 | g.50220978G>T | CA515376365 | TUBGCP6 | c.3381C>A (p.Thr1127=) n.1688C>A n.3617+297C>A n.3946C>A n.3050-963C>A n.3950C>A n.3054-963C>A | |
22 | g.50220978_50221059delinsGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGA | CA2410730649 | TUBGCP6 | c.3300_3381delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC (p.Thr1100=) n.1607_1688delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3617+216_3617+297delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3865_3946delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3049+969_3050-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3869_3950delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3053+969_3054-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC | |
22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220979G>A | CA412182949 | TUBGCP6 | c.3380C>T (p.Thr1127Ile) n.1687C>T n.3617+296C>T n.3945C>T n.3050-964C>T n.3949C>T n.3054-964C>T | |
22 | g.50220979G>C | CA412182954 | TUBGCP6 | c.3380C>G (p.Thr1127Ser) n.1687C>G n.3617+296C>G n.3945C>G n.3050-964C>G n.3949C>G n.3054-964C>G | |
22 | g.50220979G= | CA2410730650 | TUBGCP6 | c.3380C= (p.Thr1127=) n.1687C= n.3617+296C= n.3945C= n.3050-964C= n.3949C= n.3054-964C= | |
22 | g.50220979G>T | CA10307966 | TUBGCP6 | c.3380C>A (p.Thr1127Asn) n.1687C>A n.3617+296C>A n.3945C>A n.3050-964C>A n.3949C>A n.3054-964C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221000_50221080del | CA640353770 | TUBGCP6 | c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del) n.1607_1687del n.3617+216_3617+296del n.3865_3945del n.3049+969_3050-964del n.3869_3949del n.3053+969_3054-964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220980T>A | CA412182971 | TUBGCP6 | c.3379A>T (p.Thr1127Ser) n.1686A>T n.3617+295A>T n.3944A>T n.3050-965A>T n.3948A>T n.3054-965A>T | |
22 | g.50220980T>C | CA412182976 | TUBGCP6 | c.3379A>G (p.Thr1127Ala) n.1686A>G n.3617+295A>G n.3944A>G n.3050-965A>G n.3948A>G n.3054-965A>G | dbSNP |
22 | g.50220980T>G | CA412182979 | TUBGCP6 | c.3379A>C (p.Thr1127Pro) n.1686A>C n.3617+295A>C n.3944A>C n.3050-965A>C n.3948A>C n.3054-965A>C | |
22 | g.50220981G>A | CA515376372 | TUBGCP6 | c.3378C>T (p.Pro1126=) n.1685C>T n.3617+294C>T n.3943C>T n.3050-966C>T n.3947C>T n.3054-966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220981G>C | CA515376374 | TUBGCP6 | c.3378C>G (p.Pro1126=) n.1685C>G n.3617+294C>G n.3943C>G n.3050-966C>G n.3947C>G n.3054-966C>G | |
22 | g.50220981G= | CA2410730651 | TUBGCP6 | c.3378C= (p.Pro1126=) n.1685C= n.3617+294C= n.3943C= n.3050-966C= n.3947C= n.3054-966C= | |
22 | g.50220981G>T | CA515376375 | TUBGCP6 | c.3378C>A (p.Pro1126=) n.1685C>A n.3617+294C>A n.3943C>A n.3050-966C>A n.3947C>A n.3054-966C>A | |
22 | g.50220982G>A | CA412182982 | TUBGCP6 | c.3377C>T (p.Pro1126Leu) n.1684C>T n.3617+293C>T n.3942C>T n.3050-967C>T n.3946C>T n.3054-967C>T | dbSNP |
22 | g.50220982G>C | CA412182983 | TUBGCP6 | c.3377C>G (p.Pro1126Arg) n.1684C>G n.3617+293C>G n.3942C>G n.3050-967C>G n.3946C>G n.3054-967C>G | dbSNP |
22 | g.50220982G= | CA2410730652 | TUBGCP6 | c.3377C= (p.Pro1126=) n.1684C= n.3617+293C= n.3942C= n.3050-967C= n.3946C= n.3054-967C= | |
22 | g.50220982G>T | CA412182984 | TUBGCP6 | c.3377C>A (p.Pro1126His) n.1684C>A n.3617+293C>A n.3942C>A n.3050-967C>A n.3946C>A n.3054-967C>A | |
22 | g.50220983G>A | CA412182986 | TUBGCP6 | c.3376C>T (p.Pro1126Ser) n.1683C>T n.3617+292C>T n.3941C>T n.3050-968C>T n.3945C>T n.3054-968C>T | |
22 | g.50220983G>C | CA412182992 | TUBGCP6 | c.3376C>G (p.Pro1126Ala) n.1683C>G n.3617+292C>G n.3941C>G n.3050-968C>G n.3945C>G n.3054-968C>G | COSMIC |
22 | g.50220983G>T | CA412183007 | TUBGCP6 | c.3376C>A (p.Pro1126Thr) n.1683C>A n.3617+292C>A n.3941C>A n.3050-968C>A n.3945C>A n.3054-968C>A | |
22 | g.50220984A>C | CA515376385 | TUBGCP6 | c.3375T>G (p.Ala1125=) n.1682T>G n.3617+291T>G n.3940T>G n.3050-969T>G n.3944T>G n.3054-969T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220984A>G | CA515376386 | TUBGCP6 | c.3375T>C (p.Ala1125=) n.1682T>C n.3617+291T>C n.3940T>C n.3050-969T>C n.3944T>C n.3054-969T>C | |
22 | g.50220984A>T | CA515376387 | TUBGCP6 | c.3375T>A (p.Ala1125=) n.1682T>A n.3617+291T>A n.3940T>A n.3050-969T>A n.3944T>A n.3054-969T>A | |
22 | g.50220985G>A | CA412183011 | TUBGCP6 | c.3374C>T (p.Ala1125Val) n.1681C>T n.3617+290C>T n.3939C>T n.3050-970C>T n.3943C>T n.3054-970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220985G>C | CA412183012 | TUBGCP6 | c.3374C>G (p.Ala1125Gly) n.1681C>G n.3617+290C>G n.3939C>G n.3050-970C>G n.3943C>G n.3054-970C>G | |
22 | g.50220985G= | CA2410730653 | TUBGCP6 | c.3374C= (p.Ala1125=) n.1681C= n.3617+290C= n.3939C= n.3050-970C= n.3943C= n.3054-970C= | |
22 | g.50220985G>T | CA412183010 | TUBGCP6 | c.3374C>A (p.Ala1125Asp) n.1681C>A n.3617+290C>A n.3939C>A n.3050-970C>A n.3943C>A n.3054-970C>A | |
22 | g.50220986C>A | CA412183014 | TUBGCP6 | c.3373G>T (p.Ala1125Ser) n.1680G>T n.3617+289G>T n.3938G>T n.3050-971G>T n.3942G>T n.3054-971G>T | |
22 | g.50220986C= | CA2410730654 | TUBGCP6 | c.3373G= (p.Ala1125=) n.1680G= n.3617+289G= n.3938G= n.3050-971G= n.3942G= n.3054-971G= | |
22 | g.50220986C>G | CA412183017 | TUBGCP6 | c.3373G>C (p.Ala1125Pro) n.1680G>C n.3617+289G>C n.3938G>C n.3050-971G>C n.3942G>C n.3054-971G>C | |
22 | g.50220986C>T | CA412183030 | TUBGCP6 | c.3373G>A (p.Ala1125Thr) n.1680G>A n.3617+289G>A n.3938G>A n.3050-971G>A n.3942G>A n.3054-971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220986_50220987insTATTTCAGAAG | CA1026636943 | TUBGCP6 | c.3372_3373insCTTCTGAAATA (p.Ala1125LeufsTer4) n.1679_1680insCTTCTGAAATA n.3617+288_3617+289insCTTCTGAAATA n.3937_3938insCTTCTGAAATA n.3050-972_3050-971insCTTCTGAAATA n.3941_3942insCTTCTGAAATA n.3054-972_3054-971insCTTCTGAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220986_50220987insTATTTCAGAAGCGTAGT | CA1026636945 | TUBGCP6 | c.3372_3373insACTACGCTTCTGAAATA (p.Ala1125ThrfsTer6) n.1679_1680insACTACGCTTCTGAAATA n.3617+288_3617+289insACTACGCTTCTGAAATA n.3937_3938insACTACGCTTCTGAAATA n.3050-972_3050-971insACTACGCTTCTGAAATA n.3941_3942insACTACGCTTCTGAAATA n.3054-972_3054-971insACTACGCTTCTGAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220987C>A | CA515376619 | TUBGCP6 | c.3372G>T (p.Val1124=) n.1679G>T n.3617+288G>T n.3937G>T n.3050-972G>T n.3941G>T n.3054-972G>T | |
22 | g.50220987C= | CA2410730655 | TUBGCP6 | c.3372G= (p.Val1124=) n.1679G= n.3617+288G= n.3937G= n.3050-972G= n.3941G= n.3054-972G= | |
22 | g.50220987C>G | CA515376623 | TUBGCP6 | c.3372G>C (p.Val1124=) n.1679G>C n.3617+288G>C n.3937G>C n.3050-972G>C n.3941G>C n.3054-972G>C | |
22 | g.50220987C>T | CA515376624 | TUBGCP6 | c.3372G>A (p.Val1124=) n.1679G>A n.3617+288G>A n.3937G>A n.3050-972G>A n.3941G>A n.3054-972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220988A>C | CA412183032 | TUBGCP6 | c.3371T>G (p.Val1124Gly) n.1678T>G n.3617+287T>G n.3936T>G n.3050-973T>G n.3940T>G n.3054-973T>G | |
22 | g.50220988A>G | CA412183033 | TUBGCP6 | c.3371T>C (p.Val1124Ala) n.1678T>C n.3617+287T>C n.3936T>C n.3050-973T>C n.3940T>C n.3054-973T>C | |
22 | g.50220988A>T | CA412183035 | TUBGCP6 | c.3371T>A (p.Val1124Glu) n.1678T>A n.3617+287T>A n.3936T>A n.3050-973T>A n.3940T>A n.3054-973T>A | |
22 | g.50220989C>A | CA412183044 | TUBGCP6 | c.3370G>T (p.Val1124Leu) n.1677G>T n.3617+286G>T n.3935G>T n.3050-974G>T n.3939G>T n.3054-974G>T | |
22 | g.50220989C= | CA2410730656 | TUBGCP6 | c.3370G= (p.Val1124=) n.1677G= n.3617+286G= n.3935G= n.3050-974G= n.3939G= n.3054-974G= | |
22 | g.50220989C>G | CA412183040 | TUBGCP6 | c.3370G>C (p.Val1124Leu) n.1677G>C n.3617+286G>C n.3935G>C n.3050-974G>C n.3939G>C n.3054-974G>C | |
22 | g.50220989C>T | CA412183043 | TUBGCP6 | c.3370G>A (p.Val1124Met) n.1677G>A n.3617+286G>A n.3935G>A n.3050-974G>A n.3939G>A n.3054-974G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220990A= | CA2410730657 | TUBGCP6 | c.3369T= (p.Asp1123=) n.1676T= n.3617+285T= n.3934T= n.3050-975T= n.3938T= n.3054-975T= | |
22 | g.50220990A>C | CA412183050 | TUBGCP6 | c.3369T>G (p.Asp1123Glu) n.1676T>G n.3617+285T>G n.3934T>G n.3050-975T>G n.3938T>G n.3054-975T>G | |
22 | g.50220990A>G | CA515376638 | TUBGCP6 | c.3369T>C (p.Asp1123=) n.1676T>C n.3617+285T>C n.3934T>C n.3050-975T>C n.3938T>C n.3054-975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220990A>T | CA412183053 | TUBGCP6 | c.3369T>A (p.Asp1123Glu) n.1676T>A n.3617+285T>A n.3934T>A n.3050-975T>A n.3938T>A n.3054-975T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220991T>A | CA412183058 | TUBGCP6 | c.3368A>T (p.Asp1123Val) n.1675A>T n.3617+284A>T n.3933A>T n.3050-976A>T n.3937A>T n.3054-976A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220991T>C | CA412183062 | TUBGCP6 | c.3368A>G (p.Asp1123Gly) n.1675A>G n.3617+284A>G n.3933A>G n.3050-976A>G n.3937A>G n.3054-976A>G | |
22 | g.50220991T>G | CA412183068 | TUBGCP6 | c.3368A>C (p.Asp1123Ala) n.1675A>C n.3617+284A>C n.3933A>C n.3050-976A>C n.3937A>C n.3054-976A>C | |
22 | g.50220991T= | CA2410730658 | TUBGCP6 | c.3368A= (p.Asp1123=) n.1675A= n.3617+284A= n.3933A= n.3050-976A= n.3937A= n.3054-976A= | |
22 | g.50220992C>A | CA412183088 | TUBGCP6 | c.3367G>T (p.Asp1123Tyr) n.1674G>T n.3617+283G>T n.3932G>T n.3050-977G>T n.3936G>T n.3054-977G>T | ClinVar |
22 | g.50220992C= | CA2410730659 | TUBGCP6 | c.3367G= (p.Asp1123=) n.1674G= n.3617+283G= n.3932G= n.3050-977G= n.3936G= n.3054-977G= | |
22 | g.50220992C>G | CA10307967 | TUBGCP6 | c.3367G>C (p.Asp1123His) n.1674G>C n.3617+283G>C n.3932G>C n.3050-977G>C n.3936G>C n.3054-977G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220992C>T | CA412183095 | TUBGCP6 | c.3367G>A (p.Asp1123Asn) n.1674G>A n.3617+283G>A n.3932G>A n.3050-977G>A n.3936G>A n.3054-977G>A | |
22 | g.50220993T>A | CA515376660 | TUBGCP6 | c.3366A>T (p.Ser1122=) n.1673A>T n.3617+282A>T n.3931A>T n.3050-978A>T n.3935A>T n.3054-978A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220993T>C | CA515376653 | TUBGCP6 | c.3366A>G (p.Ser1122=) n.1673A>G n.3617+282A>G n.3931A>G n.3050-978A>G n.3935A>G n.3054-978A>G | dbSNP |
22 | g.50220993T>G | CA10307968 | TUBGCP6 | c.3366A>C (p.Ser1122=) n.1673A>C n.3617+282A>C n.3931A>C n.3050-978A>C n.3935A>C n.3054-978A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220993T= | CA2410730660 | TUBGCP6 | c.3366A= (p.Ser1122=) n.1673A= n.3617+282A= n.3931A= n.3050-978A= n.3935A= n.3054-978A= | |
22 | g.50220994G>A | CA412183111 | TUBGCP6 | c.3365C>T (p.Ser1122Leu) n.1672C>T n.3617+281C>T n.3930C>T n.3050-979C>T n.3934C>T n.3054-979C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220994G>C | CA412183117 | TUBGCP6 | c.3365C>G (p.Ser1122Ter) n.1672C>G n.3617+281C>G n.3930C>G n.3050-979C>G n.3934C>G n.3054-979C>G | |
22 | g.50220994G= | CA2410730661 | TUBGCP6 | c.3365C= (p.Ser1122=) n.1672C= n.3617+281C= n.3930C= n.3050-979C= n.3934C= n.3054-979C= | |
22 | g.50220994G>T | CA412183120 | TUBGCP6 | c.3365C>A (p.Ser1122Ter) n.1672C>A n.3617+281C>A n.3930C>A n.3050-979C>A n.3934C>A n.3054-979C>A | |
22 | g.50220994_50220996delinsGAC | CA2410730662 | TUBGCP6 | c.3363_3365delinsGTC (p.Val1121=) n.1670_1672delinsGTC n.3617+279_3617+281delinsGTC n.3928_3930delinsGTC n.3050-981_3050-979delinsGTC n.3932_3934delinsGTC n.3054-981_3054-979delinsGTC | |
22 | g.50220995A>C | CA412183126 | TUBGCP6 | c.3364T>G (p.Ser1122Ala) n.1671T>G n.3617+280T>G n.3929T>G n.3050-980T>G n.3933T>G n.3054-980T>G | |
22 | g.50220995A>G | CA412183131 | TUBGCP6 | c.3364T>C (p.Ser1122Pro) n.1671T>C n.3617+280T>C n.3929T>C n.3050-980T>C n.3933T>C n.3054-980T>C | |
22 | g.50220995A>T | CA412183142 | TUBGCP6 | c.3364T>A (p.Ser1122Thr) n.1671T>A n.3617+280T>A n.3929T>A n.3050-980T>A n.3933T>A n.3054-980T>A | |
22 | g.50220998_50220999del | CA640353800 | TUBGCP6 | c.3363_3364del (p.Ser1122ArgfsTer?) n.1670_1671del n.3617+279_3617+280del n.3928_3929del n.3050-981_3050-980del n.3932_3933del n.3054-981_3054-980del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220996C>A | CA515376669 | TUBGCP6 | c.3363G>T (p.Val1121=) n.1670G>T n.3617+279G>T n.3928G>T n.3050-981G>T n.3932G>T n.3054-981G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220996C>G | CA515376671 | TUBGCP6 | c.3363G>C (p.Val1121=) n.1670G>C n.3617+279G>C n.3928G>C n.3050-981G>C n.3932G>C n.3054-981G>C | |
22 | g.50220996C>T | CA515376675 | TUBGCP6 | c.3363G>A (p.Val1121=) n.1670G>A n.3617+279G>A n.3928G>A n.3050-981G>A n.3932G>A n.3054-981G>A | |
22 | g.50220997A>C | CA412183144 | TUBGCP6 | c.3362T>G (p.Val1121Gly) n.1669T>G n.3617+278T>G n.3927T>G n.3050-982T>G n.3931T>G n.3054-982T>G | |
22 | g.50220997A>G | CA412183150 | TUBGCP6 | c.3362T>C (p.Val1121Ala) n.1669T>C n.3617+278T>C n.3927T>C n.3050-982T>C n.3931T>C n.3054-982T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220997A>T | CA412183158 | TUBGCP6 | c.3362T>A (p.Val1121Glu) n.1669T>A n.3617+278T>A n.3927T>A n.3050-982T>A n.3931T>A n.3054-982T>A | |
22 | g.50220998C>A | CA412183162 | TUBGCP6 | c.3361G>T (p.Val1121Leu) n.1668G>T n.3617+277G>T n.3926G>T n.3050-983G>T n.3930G>T n.3054-983G>T | |
22 | g.50220998C>G | CA412183165 | TUBGCP6 | c.3361G>C (p.Val1121Leu) n.1668G>C n.3617+277G>C n.3926G>C n.3050-983G>C n.3930G>C n.3054-983G>C | |
22 | g.50220998C>T | CA412183170 | TUBGCP6 | c.3361G>A (p.Val1121Met) n.1668G>A n.3617+277G>A n.3926G>A n.3050-983G>A n.3930G>A n.3054-983G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220999A= | CA2410730663 | TUBGCP6 | c.3360T= (p.Asn1120=) n.1667T= n.3617+276T= n.3925T= n.3050-984T= n.3929T= n.3054-984T= | |
22 | g.50220999A>C | CA412183186 | TUBGCP6 | c.3360T>G (p.Asn1120Lys) n.1667T>G n.3617+276T>G n.3925T>G n.3050-984T>G n.3929T>G n.3054-984T>G | |
22 | g.50220999A>G | CA515376686 | TUBGCP6 | c.3360T>C (p.Asn1120=) n.1667T>C n.3617+276T>C n.3925T>C n.3050-984T>C n.3929T>C n.3054-984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220999A>T | CA412183194 | TUBGCP6 | c.3360T>A (p.Asn1120Lys) n.1667T>A n.3617+276T>A n.3925T>A n.3050-984T>A n.3929T>A n.3054-984T>A | |
22 | g.50221000T>A | CA412183196 | TUBGCP6 | c.3359A>T (p.Asn1120Ile) n.1666A>T n.3617+275A>T n.3924A>T n.3050-985A>T n.3928A>T n.3054-985A>T | |
22 | g.50221000T>C | CA412183202 | TUBGCP6 | c.3359A>G (p.Asn1120Ser) n.1666A>G n.3617+275A>G n.3924A>G n.3050-985A>G n.3928A>G n.3054-985A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221000T>G | CA412183200 | TUBGCP6 | c.3359A>C (p.Asn1120Thr) n.1666A>C n.3617+275A>C n.3924A>C n.3050-985A>C n.3928A>C n.3054-985A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221001T>A | CA412183204 | TUBGCP6 | c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) n.1665A>T n.3617+274A>T n.3923A>T n.3050-986A>T n.3927A>T n.3054-986A>T | |
22 | g.50221001T>C | CA10307969 | TUBGCP6 | c.3358A>G (p.Asn1120Asp) n.1665A>G n.3617+274A>G n.3923A>G n.3050-986A>G n.3927A>G n.3054-986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221001T>G | CA412183206 | TUBGCP6 | c.3358A>C (p.Asn1120His) n.1665A>C n.3617+274A>C n.3923A>C n.3050-986A>C n.3927A>C n.3054-986A>C | |
22 | g.50221001T= | CA2410730664 | TUBGCP6 | c.3358A= (p.Asn1120=) n.1665A= n.3617+274A= n.3923A= n.3050-986A= n.3927A= n.3054-986A= |