Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1748_1829delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.3617+357_3617+438delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.4006_4087delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.3050-903_3050-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.4010_4091delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.3054-903_3054-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
22g.50220838_50220918delCA10307922TUBGCP6c.3441_3521del (p.Val1148_Ser1174del)
n.1748_1828del
n.3617+357_3617+437del
n.4006_4086del
n.3050-903_3050-823del
n.4010_4090del
n.3054-903_3054-823del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220898_50220899insCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCA2657502664TUBGCP6c.3512_3513insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT (p.Leu1171_Gly1172insGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeu)
n.1819_1820insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.3617+428_3617+429insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.4077_4078insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.3050-832_3050-831insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.4081_4082insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.3054-832_3054-831insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
 gnomAD v4
22g.50220876_50221118delCA2543781569TUBGCP6c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del)
n.1556_1798del
n.3617+165_3617+407del
n.3814_4056del
n.3049+918_3050-853del
n.3818_4060del
n.3053+918_3054-853del
22g.50220874C>ACA412182175TUBGCP6c.3485G>T (p.Gly1162Val)
n.1792G>T
n.3617+401G>T
n.4050G>T
n.3050-859G>T
n.4054G>T
n.3054-859G>T
22g.50220874C>GCA412182176TUBGCP6c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
n.1792G>C
n.3617+401G>C
n.4050G>C
n.3050-859G>C
n.4054G>C
n.3054-859G>C
22g.50220874C>TCA412182177TUBGCP6c.3485G>A (p.Gly1162Glu)
n.1792G>A
n.3617+401G>A
n.4050G>A
n.3050-859G>A
n.4054G>A
n.3054-859G>A
22g.50220875C>ACA412182178TUBGCP6c.3484G>T (p.Gly1162Ter)
n.1791G>T
n.3617+400G>T
n.4049G>T
n.3050-860G>T
n.4053G>T
n.3054-860G>T
22g.50220875C>GCA412182179TUBGCP6c.3484G>C (p.Gly1162Arg)
n.1791G>C
n.3617+400G>C
n.4049G>C
n.3050-860G>C
n.4053G>C
n.3054-860G>C
22g.50220875C>TCA412182180TUBGCP6c.3484G>A (p.Gly1162Arg)
n.1791G>A
n.3617+400G>A
n.4049G>A
n.3050-860G>A
n.4053G>A
n.3054-860G>A
22g.50220876A=CA2410730574TUBGCP6c.3483T= (p.His1161=)
n.1790T=
n.3617+399T=
n.4048T=
n.3050-861T=
n.4052T=
n.3054-861T=
22g.50220876A>CCA412182186TUBGCP6c.3483T>G (p.His1161Gln)
n.1790T>G
n.3617+399T>G
n.4048T>G
n.3050-861T>G
n.4052T>G
n.3054-861T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220876A>GCA10307933TUBGCP6c.3483T>C (p.His1161=)
n.1790T>C
n.3617+399T>C
n.4048T>C
n.3050-861T>C
n.4052T>C
n.3054-861T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220876A>TCA412182191TUBGCP6c.3483T>A (p.His1161Gln)
n.1790T>A
n.3617+399T>A
n.4048T>A
n.3050-861T>A
n.4052T>A
n.3054-861T>A
22g.50220876_50220957delinsATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGCA2410730573TUBGCP6c.3402_3483delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT (p.His1134=)
n.1709_1790delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3617+318_3617+399delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3967_4048delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3050-942_3050-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3971_4052delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3054-942_3054-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
22g.50220877T>ACA412182196TUBGCP6c.3482A>T (p.His1161Leu)
n.1789A>T
n.3617+398A>T
n.4047A>T
n.3050-862A>T
n.4051A>T
n.3054-862A>T
22g.50220877T>CCA412182198TUBGCP6c.3482A>G (p.His1161Arg)
n.1789A>G
n.3617+398A>G
n.4047A>G
n.3050-862A>G
n.4051A>G
n.3054-862A>G
22g.50220877T>GCA412182200TUBGCP6c.3482A>C (p.His1161Pro)
n.1789A>C
n.3617+398A>C
n.4047A>C
n.3050-862A>C
n.4051A>C
n.3054-862A>C
22g.50220882_50220962delCA1026636727TUBGCP6c.3402_3482del (p.Gly1135_His1161del)
n.1709_1789del
n.3617+318_3617+398del
n.3967_4047del
n.3050-942_3050-862del
n.3971_4051del
n.3054-942_3054-862del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220878G>ACA412182205TUBGCP6c.3481C>T (p.His1161Tyr)
n.1788C>T
n.3617+397C>T
n.4046C>T
n.3050-863C>T
n.4050C>T
n.3054-863C>T
 gnomAD v4
22g.50220878G>CCA412182208TUBGCP6c.3481C>G (p.His1161Asp)
n.1788C>G
n.3617+397C>G
n.4046C>G
n.3050-863C>G
n.4050C>G
n.3054-863C>G
22g.50220878G>TCA412182206TUBGCP6c.3481C>A (p.His1161Asn)
n.1788C>A
n.3617+397C>A
n.4046C>A
n.3050-863C>A
n.4050C>A
n.3054-863C>A
22g.50220879G>ACA10307934TUBGCP6c.3480C>T (p.Thr1160=)
n.1787C>T
n.3617+396C>T
n.4045C>T
n.3050-864C>T
n.4049C>T
n.3054-864C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220879G>CCA515376013TUBGCP6c.3480C>G (p.Thr1160=)
n.1787C>G
n.3617+396C>G
n.4045C>G
n.3050-864C>G
n.4049C>G
n.3054-864C>G
22g.50220879G=CA2410730575TUBGCP6c.3480C= (p.Thr1160=)
n.1787C=
n.3617+396C=
n.4045C=
n.3050-864C=
n.4049C=
n.3054-864C=
22g.50220879G>TCA515376014TUBGCP6c.3480C>A (p.Thr1160=)
n.1787C>A
n.3617+396C>A
n.4045C>A
n.3050-864C>A
n.4049C>A
n.3054-864C>A
22g.50220880G>ACA412182213TUBGCP6c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
n.1786C>T
n.3617+395C>T
n.4044C>T
n.3050-865C>T
n.4048C>T
n.3054-865C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220880G>CCA412182215TUBGCP6c.3479C>G (p.Thr1160Ser)
n.1786C>G
n.3617+395C>G
n.4044C>G
n.3050-865C>G
n.4048C>G
n.3054-865C>G
22g.50220880G=CA2410730576TUBGCP6c.3479C= (p.Thr1160=)
n.1786C=
n.3617+395C=
n.4044C=
n.3050-865C=
n.4048C=
n.3054-865C=
22g.50220880G>TCA412182217TUBGCP6c.3479C>A (p.Thr1160Asn)
n.1786C>A
n.3617+395C>A
n.4044C>A
n.3050-865C>A
n.4048C>A
n.3054-865C>A
22g.50220881T>ACA412182220TUBGCP6c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
n.1785A>T
n.3617+394A>T
n.4043A>T
n.3050-866A>T
n.4047A>T
n.3054-866A>T
22g.50220881T>CCA412182224TUBGCP6c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
n.1785A>G
n.3617+394A>G
n.4043A>G
n.3050-866A>G
n.4047A>G
n.3054-866A>G
22g.50220881T>GCA412182225TUBGCP6c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
n.1785A>C
n.3617+394A>C
n.4043A>C
n.3050-866A>C
n.4047A>C
n.3054-866A>C
22g.50220897_50221058delCA1026636739TUBGCP6c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del)
n.1624_1785del
n.3617+233_3617+394del
n.3882_4043del
n.3049+986_3050-866del
n.3886_4047del
n.3053+986_3054-866del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220882G>ACA515376016TUBGCP6c.3477C>T (p.Asn1159=)
n.1784C>T
n.3617+393C>T
n.4042C>T
n.3050-867C>T
n.4046C>T
n.3054-867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220882G>CCA10307935TUBGCP6c.3477C>G (p.Asn1159Lys)
n.1784C>G
n.3617+393C>G
n.4042C>G
n.3050-867C>G
n.4046C>G
n.3054-867C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220882G=CA2410730577TUBGCP6c.3477C= (p.Asn1159=)
n.1784C=
n.3617+393C=
n.4042C=
n.3050-867C=
n.4046C=
n.3054-867C=
22g.50220882G>TCA412182232TUBGCP6c.3477C>A (p.Asn1159Lys)
n.1784C>A
n.3617+393C>A
n.4042C>A
n.3050-867C>A
n.4046C>A
n.3054-867C>A
22g.50220883T>ACA10307936TUBGCP6c.3476A>T (p.Asn1159Ile)
n.1783A>T
n.3617+392A>T
n.4041A>T
n.3050-868A>T
n.4045A>T
n.3054-868A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220883T>CCA412182237TUBGCP6c.3476A>G (p.Asn1159Ser)
n.1783A>G
n.3617+392A>G
n.4041A>G
n.3050-868A>G
n.4045A>G
n.3054-868A>G
 dbSNP
22g.50220883T>GCA412182239TUBGCP6c.3476A>C (p.Asn1159Thr)
n.1783A>C
n.3617+392A>C
n.4041A>C
n.3050-868A>C
n.4045A>C
n.3054-868A>C
22g.50220883T=CA2410730578TUBGCP6c.3476A= (p.Asn1159=)
n.1783A=
n.3617+392A=
n.4041A=
n.3050-868A=
n.4045A=
n.3054-868A=
22g.50220896_50220976delCA1026636751TUBGCP6c.3396_3476del (p.Thr1133_Asn1159del)
n.1703_1783del
n.3617+312_3617+392del
n.3961_4041del
n.3050-948_3050-868del
n.3965_4045del
n.3054-948_3054-868del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220884T>ACA412182242TUBGCP6c.3475A>T (p.Asn1159Tyr)
n.1782A>T
n.3617+391A>T
n.4040A>T
n.3050-869A>T
n.4044A>T
n.3054-869A>T
22g.50220884T>CCA325512241TUBGCP6c.3475A>G (p.Asn1159Asp)
n.1782A>G
n.3617+391A>G
n.4040A>G
n.3050-869A>G
n.4044A>G
n.3054-869A>G
 dbSNP
22g.50220884T>GCA412182244TUBGCP6c.3475A>C (p.Asn1159His)
n.1782A>C
n.3617+391A>C
n.4040A>C
n.3050-869A>C
n.4044A>C
n.3054-869A>C
22g.50220884T=CA2410730579TUBGCP6c.3475A= (p.Asn1159=)
n.1782A=
n.3617+391A=
n.4040A=
n.3050-869A=
n.4044A=
n.3054-869A=
22g.50220885C>ACA412182249TUBGCP6c.3474G>T (p.Trp1158Cys)
n.1781G>T
n.3617+390G>T
n.4039G>T
n.3050-870G>T
n.4043G>T
n.3054-870G>T
22g.50220885C=CA2410730580TUBGCP6c.3474G= (p.Trp1158=)
n.1781G=
n.3617+390G=
n.4039G=
n.3050-870G=
n.4043G=
n.3054-870G=
22g.50220885C>GCA325512242TUBGCP6c.3474G>C (p.Trp1158Cys)
n.1781G>C
n.3617+390G>C
n.4039G>C
n.3050-870G>C
n.4043G>C
n.3054-870G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220885C>TCA412182254TUBGCP6c.3474G>A (p.Trp1158Ter)
n.1781G>A
n.3617+390G>A
n.4039G>A
n.3050-870G>A
n.4043G>A
n.3054-870G>A
 ClinVar
22g.50220886C>ACA412182257TUBGCP6c.3473G>T (p.Trp1158Leu)
n.1780G>T
n.3617+389G>T
n.4038G>T
n.3050-871G>T
n.4042G>T
n.3054-871G>T
22g.50220886C=CA2410730581TUBGCP6c.3473G= (p.Trp1158=)
n.1780G=
n.3617+389G=
n.4038G=
n.3050-871G=
n.4042G=
n.3054-871G=
22g.50220886C>GCA412182260TUBGCP6c.3473G>C (p.Trp1158Ser)
n.1780G>C
n.3617+389G>C
n.4038G>C
n.3050-871G>C
n.4042G>C
n.3054-871G>C
22g.50220886C>TCA412182262TUBGCP6c.3473G>A (p.Trp1158Ter)
n.1780G>A
n.3617+389G>A
n.4038G>A
n.3050-871G>A
n.4042G>A
n.3054-871G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50220886_50220964delCA2819303220TUBGCP6c.3395_3473del (p.Asn1132ArgfsTer?)
n.1702_1780del
n.3617+311_3617+389del
n.3960_4038del
n.3050-949_3050-871del
n.3964_4042del
n.3054-949_3054-871del
22g.50220887A=CA2410730582TUBGCP6c.3472T= (p.Trp1158=)
n.1779T=
n.3617+388T=
n.4037T=
n.3050-872T=
n.4041T=
n.3054-872T=
22g.50220887A>CCA412182265TUBGCP6c.3472T>G (p.Trp1158Gly)
n.1779T>G
n.3617+388T>G
n.4037T>G
n.3050-872T>G
n.4041T>G
n.3054-872T>G
 dbSNP
22g.50220887A>GCA412182267TUBGCP6c.3472T>C (p.Trp1158Arg)
n.1779T>C
n.3617+388T>C
n.4037T>C
n.3050-872T>C
n.4041T>C
n.3054-872T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220887A>TCA412182268TUBGCP6c.3472T>A (p.Trp1158Arg)
n.1779T>A
n.3617+388T>A
n.4037T>A
n.3050-872T>A
n.4041T>A
n.3054-872T>A
22g.50220887dupCA2819303222TUBGCP6c.3472dup (p.Trp1158LeufsTer?)
n.1779dup
n.3617+388dup
n.4037dup
n.3050-872dup
n.4041dup
n.3054-872dup
22g.50220888C>ACA515376025TUBGCP6c.3471G>T (p.Arg1157=)
n.1778G>T
n.3617+387G>T
n.4036G>T
n.3050-873G>T
n.4040G>T
n.3054-873G>T
22g.50220888C=CA2410730583TUBGCP6c.3471G= (p.Arg1157=)
n.1778G=
n.3617+387G=
n.4036G=
n.3050-873G=
n.4040G=
n.3054-873G=
22g.50220888C>GCA515376027TUBGCP6c.3471G>C (p.Arg1157=)
n.1778G>C
n.3617+387G>C
n.4036G>C
n.3050-873G>C
n.4040G>C
n.3054-873G>C
22g.50220888C>TCA10307937TUBGCP6c.3471G>A (p.Arg1157=)
n.1778G>A
n.3617+387G>A
n.4036G>A
n.3050-873G>A
n.4040G>A
n.3054-873G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220889C>ACA412182273TUBGCP6c.3470G>T (p.Arg1157Leu)
n.1777G>T
n.3617+386G>T
n.4035G>T
n.3050-874G>T
n.4039G>T
n.3054-874G>T
22g.50220889C=CA2410730584TUBGCP6c.3470G= (p.Arg1157=)
n.1777G=
n.3617+386G=
n.4035G=
n.3050-874G=
n.4039G=
n.3054-874G=
22g.50220889C>GCA412182275TUBGCP6c.3470G>C (p.Arg1157Pro)
n.1777G>C
n.3617+386G>C
n.4035G>C
n.3050-874G>C
n.4039G>C
n.3054-874G>C
22g.50220889C>TCA10307938TUBGCP6c.3470G>A (p.Arg1157Gln)
n.1777G>A
n.3617+386G>A
n.4035G>A
n.3050-874G>A
n.4039G>A
n.3054-874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220890G>ACA10307939TUBGCP6c.3469C>T (p.Arg1157Trp)
n.1776C>T
n.3617+385C>T
n.4034C>T
n.3050-875C>T
n.4038C>T
n.3054-875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220890G>CCA412182280TUBGCP6c.3469C>G (p.Arg1157Gly)
n.1776C>G
n.3617+385C>G
n.4034C>G
n.3050-875C>G
n.4038C>G
n.3054-875C>G
22g.50220890G=CA2410730585TUBGCP6c.3469C= (p.Arg1157=)
n.1776C=
n.3617+385C=
n.4034C=
n.3050-875C=
n.4038C=
n.3054-875C=
22g.50220890G>TCA515376033TUBGCP6c.3469C>A (p.Arg1157=)
n.1776C>A
n.3617+385C>A
n.4034C>A
n.3050-875C>A
n.4038C>A
n.3054-875C>A
 gnomAD v4
22g.50220894_50220901dupCA2657502748TUBGCP6c.3462_3469dup (p.Arg1157ProfsTer?)
n.1769_1776dup
n.3617+378_3617+385dup
n.4027_4034dup
n.3050-882_3050-875dup
n.4031_4038dup
n.3054-882_3054-875dup
 ClinVar gnomAD v4
22g.50220891T>ACA515376035TUBGCP6c.3468A>T (p.Pro1156=)
n.1775A>T
n.3617+384A>T
n.4033A>T
n.3050-876A>T
n.4037A>T
n.3054-876A>T
22g.50220891T>CCA10307940TUBGCP6c.3468A>G (p.Pro1156=)
n.1775A>G
n.3617+384A>G
n.4033A>G
n.3050-876A>G
n.4037A>G
n.3054-876A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220891T>GCA515376037TUBGCP6c.3468A>C (p.Pro1156=)
n.1775A>C
n.3617+384A>C
n.4033A>C
n.3050-876A>C
n.4037A>C
n.3054-876A>C
22g.50220891T=CA2410730586TUBGCP6c.3468A= (p.Pro1156=)
n.1775A=
n.3617+384A=
n.4033A=
n.3050-876A=
n.4037A=
n.3054-876A=
22g.50220892G>ACA412182284TUBGCP6c.3467C>T (p.Pro1156Leu)
n.1774C>T
n.3617+383C>T
n.4032C>T
n.3050-877C>T
n.4036C>T
n.3054-877C>T
 dbSNP
22g.50220892G>CCA412182286TUBGCP6c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
n.1774C>G
n.3617+383C>G
n.4032C>G
n.3050-877C>G
n.4036C>G
n.3054-877C>G
22g.50220892G=CA2410730587TUBGCP6c.3467C= (p.Pro1156=)
n.1774C=
n.3617+383C=
n.4032C=
n.3050-877C=
n.4036C=
n.3054-877C=
22g.50220892G>TCA412182288TUBGCP6c.3467C>A (p.Pro1156Gln)
n.1774C>A
n.3617+383C>A
n.4032C>A
n.3050-877C>A
n.4036C>A
n.3054-877C>A
22g.50220893G>ACA412182294TUBGCP6c.3466C>T (p.Pro1156Ser)
n.1773C>T
n.3617+382C>T
n.4031C>T
n.3050-878C>T
n.4035C>T
n.3054-878C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220893G>CCA412182291TUBGCP6c.3466C>G (p.Pro1156Ala)
n.1773C>G
n.3617+382C>G
n.4031C>G
n.3050-878C>G
n.4035C>G
n.3054-878C>G
22g.50220893G=CA2410730588TUBGCP6c.3466C= (p.Pro1156=)
n.1773C=
n.3617+382C=
n.4031C=
n.3050-878C=
n.4035C=
n.3054-878C=
22g.50220893G>TCA412182293TUBGCP6c.3466C>A (p.Pro1156Thr)
n.1773C>A
n.3617+382C>A
n.4031C>A
n.3050-878C>A
n.4035C>A
n.3054-878C>A
22g.50220894C>ACA515376041TUBGCP6c.3465G>T (p.Arg1155=)
n.1772G>T
n.3617+381G>T
n.4030G>T
n.3050-879G>T
n.4034G>T
n.3054-879G>T
22g.50220894C>GCA515376042TUBGCP6c.3465G>C (p.Arg1155=)
n.1772G>C
n.3617+381G>C
n.4030G>C
n.3050-879G>C
n.4034G>C
n.3054-879G>C
22g.50220894C>TCA515376045TUBGCP6c.3465G>A (p.Arg1155=)
n.1772G>A
n.3617+381G>A
n.4030G>A
n.3050-879G>A
n.4034G>A
n.3054-879G>A
22g.50220894_50220898delinsCCGGGCA2410730589TUBGCP6c.3461_3465delinsCCCGG (p.Thr1154=)
n.1768_1772delinsCCCGG
n.3617+377_3617+381delinsCCCGG
n.4026_4030delinsCCCGG
n.3050-883_3050-879delinsCCCGG
n.4030_4034delinsCCCGG
n.3054-883_3054-879delinsCCCGG
22g.50220895C>ACA412182296TUBGCP6c.3464G>T (p.Arg1155Leu)
n.1771G>T
n.3617+380G>T
n.4029G>T
n.3050-880G>T
n.4033G>T
n.3054-880G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220895C=CA2410730590TUBGCP6c.3464G= (p.Arg1155=)
n.1771G=
n.3617+380G=
n.4029G=
n.3050-880G=
n.4033G=
n.3054-880G=
22g.50220895C>GCA412182299TUBGCP6c.3464G>C (p.Arg1155Pro)
n.1771G>C
n.3617+380G>C
n.4029G>C
n.3050-880G>C
n.4033G>C
n.3054-880G>C
22g.50220895C>TCA10307941TUBGCP6c.3464G>A (p.Arg1155Gln)
n.1771G>A
n.3617+380G>A
n.4029G>A
n.3050-880G>A
n.4033G>A
n.3054-880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220895_50220898delCA640353766TUBGCP6c.3461_3464del (p.Thr1154SerfsTer?)
n.1768_1771del
n.3617+377_3617+380del
n.4026_4029del
n.3050-883_3050-880del
n.4030_4033del
n.3054-883_3054-880del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220896G>ACA412182304TUBGCP6c.3463C>T (p.Arg1155Trp)
n.1770C>T
n.3617+379C>T
n.4028C>T
n.3050-881C>T
n.4032C>T
n.3054-881C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220896G>CCA412182305TUBGCP6c.3463C>G (p.Arg1155Gly)
n.1770C>G
n.3617+379C>G
n.4028C>G
n.3050-881C>G
n.4032C>G
n.3054-881C>G
22g.50220896G=CA2410730591TUBGCP6c.3463C= (p.Arg1155=)
n.1770C=
n.3617+379C=
n.4028C=
n.3050-881C=
n.4032C=
n.3054-881C=
22g.50220896G>TCA515376047TUBGCP6c.3463C>A (p.Arg1155=)
n.1770C>A
n.3617+379C>A
n.4028C>A
n.3050-881C>A
n.4032C>A
n.3054-881C>A
 COSMIC
22g.50220898delCA2511167415TUBGCP6c.3463del (p.Arg1155GlyfsTer?)
n.1770del
n.3617+379del
n.4028del
n.3050-881del
n.4032del
n.3054-881del
22g.50220896_50220977delinsGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTCA2410730592TUBGCP6c.3382_3463delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC (p.Arg1128=)
n.1689_1770delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3617+298_3617+379delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3947_4028delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3050-962_3050-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3951_4032delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3054-962_3054-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
22g.50220897G>ACA515376048TUBGCP6c.3462C>T (p.Thr1154=)
n.1769C>T
n.3617+378C>T
n.4027C>T
n.3050-882C>T
n.4031C>T
n.3054-882C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220897G>CCA515376049TUBGCP6c.3462C>G (p.Thr1154=)
n.1769C>G
n.3617+378C>G
n.4027C>G
n.3050-882C>G
n.4031C>G
n.3054-882C>G
 gnomAD v4
22g.50220897G=CA2410730593TUBGCP6c.3462C= (p.Thr1154=)
n.1769C=
n.3617+378C=
n.4027C=
n.3050-882C=
n.4031C=
n.3054-882C=
22g.50220897G>TCA515376053TUBGCP6c.3462C>A (p.Thr1154=)
n.1769C>A
n.3617+378C>A
n.4027C>A
n.3050-882C>A
n.4031C>A
n.3054-882C>A
22g.50220909_50220989delCA640353767TUBGCP6c.3382_3462del (p.Arg1128_Thr1154del)
n.1689_1769del
n.3617+298_3617+378del
n.3947_4027del
n.3050-962_3050-882del
n.3951_4031del
n.3054-962_3054-882del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220898G>ACA412182309TUBGCP6c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
n.1768C>T
n.3617+377C>T
n.4026C>T
n.3050-883C>T
n.4030C>T
n.3054-883C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220898G>CCA412182306TUBGCP6c.3461C>G (p.Thr1154Ser)
n.1768C>G
n.3617+377C>G
n.4026C>G
n.3050-883C>G
n.4030C>G
n.3054-883C>G
22g.50220898G=CA2410730594TUBGCP6c.3461C= (p.Thr1154=)
n.1768C=
n.3617+377C=
n.4026C=
n.3050-883C=
n.4030C=
n.3054-883C=
22g.50220898G>TCA412182307TUBGCP6c.3461C>A (p.Thr1154Asn)
n.1768C>A
n.3617+377C>A
n.4026C>A
n.3050-883C>A
n.4030C>A
n.3054-883C>A
22g.50220909_50221070delCA1026636777TUBGCP6c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del)
n.1607_1768del
n.3617+216_3617+377del
n.3865_4026del
n.3049+969_3050-883del
n.3869_4030del
n.3053+969_3054-883del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220899T>ACA412182312TUBGCP6c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
n.1767A>T
n.3617+376A>T
n.4025A>T
n.3050-884A>T
n.4029A>T
n.3054-884A>T
 dbSNP
22g.50220899T>CCA325512246TUBGCP6c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
n.1767A>G
n.3617+376A>G
n.4025A>G
n.3050-884A>G
n.4029A>G
n.3054-884A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220899T>GCA412182316TUBGCP6c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
n.1767A>C
n.3617+376A>C
n.4025A>C
n.3050-884A>C
n.4029A>C
n.3054-884A>C
 dbSNP
22g.50220899T=CA2410730595TUBGCP6c.3460A= (p.Thr1154=)
n.1767A=
n.3617+376A=
n.4025A=
n.3050-884A=
n.4029A=
n.3054-884A=
22g.50220900G>ACA10307942TUBGCP6c.3459C>T (p.Pro1153=)
n.1766C>T
n.3617+375C>T
n.4024C>T
n.3050-885C>T
n.4028C>T
n.3054-885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220900G>CCA515376057TUBGCP6c.3459C>G (p.Pro1153=)
n.1766C>G
n.3617+375C>G
n.4024C>G
n.3050-885C>G
n.4028C>G
n.3054-885C>G
22g.50220900G=CA2410730596TUBGCP6c.3459C= (p.Pro1153=)
n.1766C=
n.3617+375C=
n.4024C=
n.3050-885C=
n.4028C=
n.3054-885C=
22g.50220900G>TCA515376058TUBGCP6c.3459C>A (p.Pro1153=)
n.1766C>A
n.3617+375C>A
n.4024C>A
n.3050-885C>A
n.4028C>A
n.3054-885C>A
22g.50220901G>ACA412182320TUBGCP6c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
n.1765C>T
n.3617+374C>T
n.4023C>T
n.3050-886C>T
n.4027C>T
n.3054-886C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220901G>CCA412182321TUBGCP6c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
n.1765C>G
n.3617+374C>G
n.4023C>G
n.3050-886C>G
n.4027C>G
n.3054-886C>G
22g.50220901G=CA2410730597TUBGCP6c.3458C= (p.Pro1153=)
n.1765C=
n.3617+374C=
n.4023C=
n.3050-886C=
n.4027C=
n.3054-886C=
22g.50220901G>TCA412182323TUBGCP6c.3458C>A (p.Pro1153His)
n.1765C>A
n.3617+374C>A
n.4023C>A
n.3050-886C>A
n.4027C>A
n.3054-886C>A
22g.50220903_50220979delCA640353768TUBGCP6c.3382_3458del (p.Arg1128HisfsTer?)
n.1689_1765del
n.3617+298_3617+374del
n.3947_4023del
n.3050-962_3050-886del
n.3951_4027del
n.3054-962_3054-886del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220902G>ACA412182327TUBGCP6c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
n.1764C>T
n.3617+373C>T
n.4022C>T
n.3050-887C>T
n.4026C>T
n.3054-887C>T
 gnomAD v4
22g.50220902G>CCA412182328TUBGCP6c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
n.1764C>G
n.3617+373C>G
n.4022C>G
n.3050-887C>G
n.4026C>G
n.3054-887C>G
 gnomAD v4
22g.50220902G>TCA412182330TUBGCP6c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
n.1764C>A
n.3617+373C>A
n.4022C>A
n.3050-887C>A
n.4026C>A
n.3054-887C>A
22g.50220903A>CCA515376063TUBGCP6c.3456T>G (p.Ala1152=)
n.1763T>G
n.3617+372T>G
n.4021T>G
n.3050-888T>G
n.4025T>G
n.3054-888T>G
22g.50220903A>GCA515376068TUBGCP6c.3456T>C (p.Ala1152=)
n.1763T>C
n.3617+372T>C
n.4021T>C
n.3050-888T>C
n.4025T>C
n.3054-888T>C
22g.50220903A>TCA515376065TUBGCP6c.3456T>A (p.Ala1152=)
n.1763T>A
n.3617+372T>A
n.4021T>A
n.3050-888T>A
n.4025T>A
n.3054-888T>A
22g.50220904G>ACA412182334TUBGCP6c.3455C>T (p.Ala1152Val)
n.1762C>T
n.3617+371C>T
n.4020C>T
n.3050-889C>T
n.4024C>T
n.3054-889C>T
 dbSNP
22g.50220904G>CCA412182335TUBGCP6c.3455C>G (p.Ala1152Gly)
n.1762C>G
n.3617+371C>G
n.4020C>G
n.3050-889C>G
n.4024C>G
n.3054-889C>G
22g.50220904G=CA2410730598TUBGCP6c.3455C= (p.Ala1152=)
n.1762C=
n.3617+371C=
n.4020C=
n.3050-889C=
n.4024C=
n.3054-889C=
22g.50220904G>TCA412182338TUBGCP6c.3455C>A (p.Ala1152Asp)
n.1762C>A
n.3617+371C>A
n.4020C>A
n.3050-889C>A
n.4024C>A
n.3054-889C>A
22g.50220905C>ACA412182341TUBGCP6c.3454G>T (p.Ala1152Ser)
n.1761G>T
n.3617+370G>T
n.4019G>T
n.3050-890G>T
n.4023G>T
n.3054-890G>T
22g.50220905C>GCA412182345TUBGCP6c.3454G>C (p.Ala1152Pro)
n.1761G>C
n.3617+370G>C
n.4019G>C
n.3050-890G>C
n.4023G>C
n.3054-890G>C
22g.50220905C>TCA412182344TUBGCP6c.3454G>A (p.Ala1152Thr)
n.1761G>A
n.3617+370G>A
n.4019G>A
n.3050-890G>A
n.4023G>A
n.3054-890G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50220905_50220906insTATTTCA1026636798TUBGCP6c.3453_3454insAAATA (p.Ala1152LysfsTer2)
n.1760_1761insAAATA
n.3617+369_3617+370insAAATA
n.4018_4019insAAATA
n.3050-891_3050-890insAAATA
n.4022_4023insAAATA
n.3054-891_3054-890insAAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220905_50220906insTATTTCAGAAGCA1026636810TUBGCP6c.3453_3454insCTTCTGAAATA (p.Ala1152LeufsTer4)
n.1760_1761insCTTCTGAAATA
n.3617+369_3617+370insCTTCTGAAATA
n.4018_4019insCTTCTGAAATA
n.3050-891_3050-890insCTTCTGAAATA
n.4022_4023insCTTCTGAAATA
n.3054-891_3054-890insCTTCTGAAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220906C>ACA515376077TUBGCP6c.3453G>T (p.Val1151=)
n.1760G>T
n.3617+369G>T
n.4018G>T
n.3050-891G>T
n.4022G>T
n.3054-891G>T
22g.50220906C=CA2410730599TUBGCP6c.3453G= (p.Val1151=)
n.1760G=
n.3617+369G=
n.4018G=
n.3050-891G=
n.4022G=
n.3054-891G=
22g.50220906C>GCA515376081TUBGCP6c.3453G>C (p.Val1151=)
n.1760G>C
n.3617+369G>C
n.4018G>C
n.3050-891G>C
n.4022G>C
n.3054-891G>C
22g.50220906C>TCA515376082TUBGCP6c.3453G>A (p.Val1151=)
n.1760G>A
n.3617+369G>A
n.4018G>A
n.3050-891G>A
n.4022G>A
n.3054-891G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220907A>CCA412182346TUBGCP6c.3452T>G (p.Val1151Gly)
n.1759T>G
n.3617+368T>G
n.4017T>G
n.3050-892T>G
n.4021T>G
n.3054-892T>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50220907A>GCA412182347TUBGCP6c.3452T>C (p.Val1151Ala)
n.1759T>C
n.3617+368T>C
n.4017T>C
n.3050-892T>C
n.4021T>C
n.3054-892T>C
22g.50220907A>TCA412182348TUBGCP6c.3452T>A (p.Val1151Glu)
n.1759T>A
n.3617+368T>A
n.4017T>A
n.3050-892T>A
n.4021T>A
n.3054-892T>A
22g.50220908C>ACA412182349TUBGCP6c.3451G>T (p.Val1151Leu)
n.1758G>T
n.3617+367G>T
n.4016G>T
n.3050-893G>T
n.4020G>T
n.3054-893G>T
22g.50220908C=CA2410730600TUBGCP6c.3451G= (p.Val1151=)
n.1758G=
n.3617+367G=
n.4016G=
n.3050-893G=
n.4020G=
n.3054-893G=
22g.50220908C>GCA412182350TUBGCP6c.3451G>C (p.Val1151Leu)
n.1758G>C
n.3617+367G>C
n.4016G>C
n.3050-893G>C
n.4020G>C
n.3054-893G>C
22g.50220908C>TCA10307943TUBGCP6c.3451G>A (p.Val1151Met)
n.1758G>A
n.3617+367G>A
n.4016G>A
n.3050-893G>A
n.4020G>A
n.3054-893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220908_50220931delCA2657502778TUBGCP6c.3428_3451del (p.Arg1143_Val1151delinsMet)
n.1735_1758del
n.3617+344_3617+367del
n.3993_4016del
n.3050-916_3050-893del
n.3997_4020del
n.3054-916_3054-893del
 gnomAD v4
22g.50220909G>ACA10307944TUBGCP6c.3450C>T (p.Asp1150=)
n.1757C>T
n.3617+366C>T
n.4015C>T
n.3050-894C>T
n.4019C>T
n.3054-894C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220909G>CCA412182363TUBGCP6c.3450C>G (p.Asp1150Glu)
n.1757C>G
n.3617+366C>G
n.4015C>G
n.3050-894C>G
n.4019C>G
n.3054-894C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220909G=CA2410730601TUBGCP6c.3450C= (p.Asp1150=)
n.1757C=
n.3617+366C=
n.4015C=
n.3050-894C=
n.4019C=
n.3054-894C=
22g.50220909G>TCA412182367TUBGCP6c.3450C>A (p.Asp1150Glu)
n.1757C>A
n.3617+366C>A
n.4015C>A
n.3050-894C>A
n.4019C>A
n.3054-894C>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220910T>ACA412182371TUBGCP6c.3449A>T (p.Asp1150Val)
n.1756A>T
n.3617+365A>T
n.4014A>T
n.3050-895A>T
n.4018A>T
n.3054-895A>T
22g.50220910T>CCA412182377TUBGCP6c.3449A>G (p.Asp1150Gly)
n.1756A>G
n.3617+365A>G
n.4014A>G
n.3050-895A>G
n.4018A>G
n.3054-895A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.50220910T>GCA412182380TUBGCP6c.3449A>C (p.Asp1150Ala)
n.1756A>C
n.3617+365A>C
n.4014A>C
n.3050-895A>C
n.4018A>C
n.3054-895A>C
22g.50220910T=CA2410730602TUBGCP6c.3449A= (p.Asp1150=)
n.1756A=
n.3617+365A=
n.4014A=
n.3050-895A=
n.4018A=
n.3054-895A=
22g.50220911C>ACA412182389TUBGCP6c.3448G>T (p.Asp1150Tyr)
n.1755G>T
n.3617+364G>T
n.4013G>T
n.3050-896G>T
n.4017G>T
n.3054-896G>T
22g.50220911C>GCA412182387TUBGCP6c.3448G>C (p.Asp1150His)
n.1755G>C
n.3617+364G>C
n.4013G>C
n.3050-896G>C
n.4017G>C
n.3054-896G>C
22g.50220911C>TCA412182385TUBGCP6c.3448G>A (p.Asp1150Asn)
n.1755G>A
n.3617+364G>A
n.4013G>A
n.3050-896G>A
n.4017G>A
n.3054-896G>A
22g.50220912C>ACA515376101TUBGCP6c.3447G>T (p.Ser1149=)
n.1754G>T
n.3617+363G>T
n.4012G>T
n.3050-897G>T
n.4016G>T
n.3054-897G>T
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220912C=CA2410730603TUBGCP6c.3447G= (p.Ser1149=)
n.1754G=
n.3617+363G=
n.4012G=
n.3050-897G=
n.4016G=
n.3054-897G=
22g.50220912C>GCA515376102TUBGCP6c.3447G>C (p.Ser1149=)
n.1754G>C
n.3617+363G>C
n.4012G>C
n.3050-897G>C
n.4016G>C
n.3054-897G>C
 gnomAD v4
22g.50220912C>TCA10307945TUBGCP6c.3447G>A (p.Ser1149=)
n.1754G>A
n.3617+363G>A
n.4012G>A
n.3050-897G>A
n.4016G>A
n.3054-897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220913G>ACA10307946TUBGCP6c.3446C>T (p.Ser1149Leu)
n.1753C>T
n.3617+362C>T
n.4011C>T
n.3050-898C>T
n.4015C>T
n.3054-898C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220913G>CCA412182398TUBGCP6c.3446C>G (p.Ser1149Trp)
n.1753C>G
n.3617+362C>G
n.4011C>G
n.3050-898C>G
n.4015C>G
n.3054-898C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220913G=CA2410730604TUBGCP6c.3446C= (p.Ser1149=)
n.1753C=
n.3617+362C=
n.4011C=
n.3050-898C=
n.4015C=
n.3054-898C=
22g.50220913G>TCA412182402TUBGCP6c.3446C>A (p.Ser1149Ter)
n.1753C>A
n.3617+362C>A
n.4011C>A
n.3050-898C>A
n.4015C>A
n.3054-898C>A
22g.50220914A>CCA412182407TUBGCP6c.3445T>G (p.Ser1149Ala)
n.1752T>G
n.3617+361T>G
n.4010T>G
n.3050-899T>G
n.4014T>G
n.3054-899T>G
22g.50220914A>GCA412182408TUBGCP6c.3445T>C (p.Ser1149Pro)
n.1752T>C
n.3617+361T>C
n.4010T>C
n.3050-899T>C
n.4014T>C
n.3054-899T>C
22g.50220914A>TCA412182409TUBGCP6c.3445T>A (p.Ser1149Thr)
n.1752T>A
n.3617+361T>A
n.4010T>A
n.3050-899T>A
n.4014T>A
n.3054-899T>A
22g.50220915C>ACA515376110TUBGCP6c.3444G>T (p.Val1148=)
n.1751G>T
n.3617+360G>T
n.4009G>T
n.3050-900G>T
n.4013G>T
n.3054-900G>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220915C=CA2410730605TUBGCP6c.3444G= (p.Val1148=)
n.1751G=
n.3617+360G=
n.4009G=
n.3050-900G=
n.4013G=
n.3054-900G=
22g.50220915C>GCA515376112TUBGCP6c.3444G>C (p.Val1148=)
n.1751G>C
n.3617+360G>C
n.4009G>C
n.3050-900G>C
n.4013G>C
n.3054-900G>C
22g.50220915C>TCA515376115TUBGCP6c.3444G>A (p.Val1148=)
n.1751G>A
n.3617+360G>A
n.4009G>A
n.3050-900G>A
n.4013G>A
n.3054-900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220916A>CCA412182410TUBGCP6c.3443T>G (p.Val1148Gly)
n.1750T>G
n.3617+359T>G
n.4008T>G
n.3050-901T>G
n.4012T>G
n.3054-901T>G
22g.50220916A>GCA412182411TUBGCP6c.3443T>C (p.Val1148Ala)
n.1750T>C
n.3617+359T>C
n.4008T>C
n.3050-901T>C
n.4012T>C
n.3054-901T>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220916A>TCA412182413TUBGCP6c.3443T>A (p.Val1148Glu)
n.1750T>A
n.3617+359T>A
n.4008T>A
n.3050-901T>A
n.4012T>A
n.3054-901T>A
22g.50220917C>ACA412182415TUBGCP6c.3442G>T (p.Val1148Leu)
n.1749G>T
n.3617+358G>T
n.4007G>T
n.3050-902G>T
n.4011G>T
n.3054-902G>T
22g.50220917C=CA2410730606TUBGCP6c.3442G= (p.Val1148=)
n.1749G=
n.3617+358G=
n.4007G=
n.3050-902G=
n.4011G=
n.3054-902G=
22g.50220917C>GCA412182417TUBGCP6c.3442G>C (p.Val1148Leu)
n.1749G>C
n.3617+358G>C
n.4007G>C
n.3050-902G>C
n.4011G>C
n.3054-902G>C
22g.50220917C>TCA10307947TUBGCP6c.3442G>A (p.Val1148Met)
n.1749G>A
n.3617+358G>A
n.4007G>A
n.3050-902G>A
n.4011G>A
n.3054-902G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220918G>ACA10307948TUBGCP6c.3441C>T (p.Asn1147=)
n.1748C>T
n.3617+357C>T
n.4006C>T
n.3050-903C>T
n.4010C>T
n.3054-903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220918G>CCA412182426TUBGCP6c.3441C>G (p.Asn1147Lys)
n.1748C>G
n.3617+357C>G
n.4006C>G
n.3050-903C>G
n.4010C>G
n.3054-903C>G
22g.50220918G=CA2410730607TUBGCP6c.3441C= (p.Asn1147=)
n.1748C=
n.3617+357C=
n.4006C=
n.3050-903C=
n.4010C=
n.3054-903C=
22g.50220918G>TCA412182420TUBGCP6c.3441C>A (p.Asn1147Lys)
n.1748C>A
n.3617+357C>A
n.4006C>A
n.3050-903C>A
n.4010C>A
n.3054-903C>A
22g.50220919T>ACA412182441TUBGCP6c.3440A>T (p.Asn1147Ile)
n.1747A>T
n.3617+356A>T
n.4005A>T
n.3050-904A>T
n.4009A>T
n.3054-904A>T
22g.50220919T>CCA412182437TUBGCP6c.3440A>G (p.Asn1147Ser)
n.1747A>G
n.3617+356A>G
n.4005A>G
n.3050-904A>G
n.4009A>G
n.3054-904A>G
22g.50220919T>GCA412182452TUBGCP6c.3440A>C (p.Asn1147Thr)
n.1747A>C
n.3617+356A>C
n.4005A>C
n.3050-904A>C
n.4009A>C
n.3054-904A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220919T=CA2410730608TUBGCP6c.3440A= (p.Asn1147=)
n.1747A=
n.3617+356A=
n.4005A=
n.3050-904A=
n.4009A=
n.3054-904A=
22g.50220920T>ACA412182457TUBGCP6c.3439A>T (p.Asn1147Tyr)
n.1746A>T
n.3617+355A>T
n.4004A>T
n.3050-905A>T
n.4008A>T
n.3054-905A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220920T>CCA412182473TUBGCP6c.3439A>G (p.Asn1147Asp)
n.1746A>G
n.3617+355A>G
n.4004A>G
n.3050-905A>G
n.4008A>G
n.3054-905A>G
22g.50220920T>GCA412182474TUBGCP6c.3439A>C (p.Asn1147His)
n.1746A>C
n.3617+355A>C
n.4004A>C
n.3050-905A>C
n.4008A>C
n.3054-905A>C
22g.50220921C>ACA412182475TUBGCP6c.3438G>T (p.Glu1146Asp)
n.1745G>T
n.3617+354G>T
n.4003G>T
n.3050-906G>T
n.4007G>T
n.3054-906G>T
22g.50220921C=CA2410730609TUBGCP6c.3438G= (p.Glu1146=)
n.1745G=
n.3617+354G=
n.4003G=
n.3050-906G=
n.4007G=
n.3054-906G=
22g.50220921C>GCA412182476TUBGCP6c.3438G>C (p.Glu1146Asp)
n.1745G>C
n.3617+354G>C
n.4003G>C
n.3050-906G>C
n.4007G>C
n.3054-906G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220921C>TCA10307949TUBGCP6c.3438G>A (p.Glu1146=)
n.1745G>A
n.3617+354G>A
n.4003G>A
n.3050-906G>A
n.4007G>A
n.3054-906G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220922T>ACA412182485TUBGCP6c.3437A>T (p.Glu1146Val)
n.1744A>T
n.3617+353A>T
n.4002A>T
n.3050-907A>T
n.4006A>T
n.3054-907A>T
22g.50220922T>CCA412182487TUBGCP6c.3437A>G (p.Glu1146Gly)
n.1744A>G
n.3617+353A>G
n.4002A>G
n.3050-907A>G
n.4006A>G
n.3054-907A>G
22g.50220922T>GCA412182489TUBGCP6c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
n.1744A>C
n.3617+353A>C
n.4002A>C
n.3050-907A>C
n.4006A>C
n.3054-907A>C
22g.50220923C>ACA412182493TUBGCP6c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
n.1743G>T
n.3617+352G>T
n.4001G>T
n.3050-908G>T
n.4005G>T
n.3054-908G>T
22g.50220923C=CA2410730610TUBGCP6c.3436G= (p.Glu1146=)
n.1743G=
n.3617+352G=
n.4001G=
n.3050-908G=
n.4005G=
n.3054-908G=
22g.50220923C>GCA412182496TUBGCP6c.3436G>C (p.Glu1146Gln)
n.1743G>C
n.3617+352G>C
n.4001G>C
n.3050-908G>C
n.4005G>C
n.3054-908G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220923C>TCA412182497TUBGCP6c.3436G>A (p.Glu1146Lys)
n.1743G>A
n.3617+352G>A
n.4001G>A
n.3050-908G>A
n.4005G>A
n.3054-908G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220924C>ACA515376156TUBGCP6c.3435G>T (p.Gly1145=)
n.1742G>T
n.3617+351G>T
n.4000G>T
n.3050-909G>T
n.4004G>T
n.3054-909G>T
22g.50220924C>GCA515376155TUBGCP6c.3435G>C (p.Gly1145=)
n.1742G>C
n.3617+351G>C
n.4000G>C
n.3050-909G>C
n.4004G>C
n.3054-909G>C
22g.50220924C>TCA515376154TUBGCP6c.3435G>A (p.Gly1145=)
n.1742G>A
n.3617+351G>A
n.4000G>A
n.3050-909G>A
n.4004G>A
n.3054-909G>A
22g.50220925C>ACA412182502TUBGCP6c.3434G>T (p.Gly1145Val)
n.1741G>T
n.3617+350G>T
n.3999G>T
n.3050-910G>T
n.4003G>T
n.3054-910G>T
22g.50220925C>GCA412182499TUBGCP6c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
n.1741G>C
n.3617+350G>C
n.3999G>C
n.3050-910G>C
n.4003G>C
n.3054-910G>C
22g.50220925C>TCA412182498TUBGCP6c.3434G>A (p.Gly1145Glu)
n.1741G>A
n.3617+350G>A
n.3999G>A
n.3050-910G>A
n.4003G>A
n.3054-910G>A
22g.50220926C>ACA412182506TUBGCP6c.3433G>T (p.Gly1145Trp)
n.1740G>T
n.3617+349G>T
n.3998G>T
n.3050-911G>T
n.4002G>T
n.3054-911G>T
22g.50220926C>GCA412182509TUBGCP6c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
n.1740G>C
n.3617+349G>C
n.3998G>C
n.3050-911G>C
n.4002G>C
n.3054-911G>C
22g.50220926C>TCA412182511TUBGCP6c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
n.1740G>A
n.3617+349G>A
n.3998G>A
n.3050-911G>A
n.4002G>A
n.3054-911G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220927A=CA2410730611TUBGCP6c.3432T= (p.Val1144=)
n.1739T=
n.3617+348T=
n.3997T=
n.3050-912T=
n.4001T=
n.3054-912T=
22g.50220927A>CCA515376176TUBGCP6c.3432T>G (p.Val1144=)
n.1739T>G
n.3617+348T>G
n.3997T>G
n.3050-912T>G
n.4001T>G
n.3054-912T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220927A>GCA10307950TUBGCP6c.3432T>C (p.Val1144=)
n.1739T>C
n.3617+348T>C
n.3997T>C
n.3050-912T>C
n.4001T>C
n.3054-912T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220927A>TCA515376174TUBGCP6c.3432T>A (p.Val1144=)
n.1739T>A
n.3617+348T>A
n.3997T>A
n.3050-912T>A
n.4001T>A
n.3054-912T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220927_50221008delinsAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGCA2410730612TUBGCP6c.3351_3432delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT (p.Val1117=)
n.1658_1739delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3617+267_3617+348delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3916_3997delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3050-993_3050-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3920_4001delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
n.3054-993_3054-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT
22g.50220928A=CA2410730613TUBGCP6c.3431T= (p.Val1144=)
n.1738T=
n.3617+347T=
n.3996T=
n.3050-913T=
n.4000T=
n.3054-913T=
22g.50220928A>CCA412182514TUBGCP6c.3431T>G (p.Val1144Gly)
n.1738T>G
n.3617+347T>G
n.3996T>G
n.3050-913T>G
n.4000T>G
n.3054-913T>G
22g.50220928A>GCA412182519TUBGCP6c.3431T>C (p.Val1144Ala)
n.1738T>C
n.3617+347T>C
n.3996T>C
n.3050-913T>C
n.4000T>C
n.3054-913T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220928A>TCA412182521TUBGCP6c.3431T>A (p.Val1144Asp)
n.1738T>A
n.3617+347T>A
n.3996T>A
n.3050-913T>A
n.4000T>A
n.3054-913T>A
22g.50220951_50221031dupCA2573158256TUBGCP6c.3351_3431dup (p.Val1144_Gly1145insGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgVal)
n.1658_1738dup
n.3617+267_3617+347dup
n.3916_3996dup
n.3050-993_3050-913dup
n.3920_4000dup
n.3054-993_3054-913dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220951_50221031delCA1026636852TUBGCP6c.3351_3431del (p.Gly1118_Val1144del)
n.1658_1738del
n.3617+267_3617+347del
n.3916_3996del
n.3050-993_3050-913del
n.3920_4000del
n.3054-993_3054-913del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220929C>ACA412182523TUBGCP6c.3430G>T (p.Val1144Phe)
n.1737G>T
n.3617+346G>T
n.3995G>T
n.3050-914G>T
n.3999G>T
n.3054-914G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220929C=CA2410730614TUBGCP6c.3430G= (p.Val1144=)
n.1737G=
n.3617+346G=
n.3995G=
n.3050-914G=
n.3999G=
n.3054-914G=
22g.50220929C>GCA412182524TUBGCP6c.3430G>C (p.Val1144Leu)
n.1737G>C
n.3617+346G>C
n.3995G>C
n.3050-914G>C
n.3999G>C
n.3054-914G>C
22g.50220929C>TCA10307951TUBGCP6c.3430G>A (p.Val1144Ile)
n.1737G>A
n.3617+346G>A
n.3995G>A
n.3050-914G>A
n.3999G>A
n.3054-914G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220930C>ACA412182527TUBGCP6c.3429G>T (p.Arg1143Ser)
n.1736G>T
n.3617+345G>T
n.3994G>T
n.3050-915G>T
n.3998G>T
n.3054-915G>T
 dbSNP
22g.50220930C=CA2410730615TUBGCP6c.3429G= (p.Arg1143=)
n.1736G=
n.3617+345G=
n.3994G=
n.3050-915G=
n.3998G=
n.3054-915G=
22g.50220930C>GCA412182533TUBGCP6c.3429G>C (p.Arg1143Ser)
n.1736G>C
n.3617+345G>C
n.3994G>C
n.3050-915G>C
n.3998G>C
n.3054-915G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220930C>TCA10307952TUBGCP6c.3429G>A (p.Arg1143=)
n.1736G>A
n.3617+345G>A
n.3994G>A
n.3050-915G>A
n.3998G>A
n.3054-915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220931C>ACA412182542TUBGCP6c.3428G>T (p.Arg1143Met)
n.1735G>T
n.3617+344G>T
n.3993G>T
n.3050-916G>T
n.3997G>T
n.3054-916G>T
 dbSNP
22g.50220931C=CA2410730616TUBGCP6c.3428G= (p.Arg1143=)
n.1735G=
n.3617+344G=
n.3993G=
n.3050-916G=
n.3997G=
n.3054-916G=
22g.50220931C>GCA412182546TUBGCP6c.3428G>C (p.Arg1143Thr)
n.1735G>C
n.3617+344G>C
n.3993G>C
n.3050-916G>C
n.3997G>C
n.3054-916G>C
22g.50220931C>TCA325512289TUBGCP6c.3428G>A (p.Arg1143Lys)
n.1735G>A
n.3617+344G>A
n.3993G>A
n.3050-916G>A
n.3997G>A
n.3054-916G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220932T>ACA412182549TUBGCP6c.3427A>T (p.Arg1143Trp)
n.1734A>T
n.3617+343A>T
n.3992A>T
n.3050-917A>T
n.3996A>T
n.3054-917A>T
22g.50220932T>CCA412182553TUBGCP6c.3427A>G (p.Arg1143Gly)
n.1734A>G
n.3617+343A>G
n.3992A>G
n.3050-917A>G
n.3996A>G
n.3054-917A>G
22g.50220932T>GCA515376201TUBGCP6c.3427A>C (p.Arg1143=)
n.1734A>C
n.3617+343A>C
n.3992A>C
n.3050-917A>C
n.3996A>C
n.3054-917A>C
22g.50220933G>ACA515376204TUBGCP6c.3426C>T (p.Ile1142=)
n.1733C>T
n.3617+342C>T
n.3991C>T
n.3050-918C>T
n.3995C>T
n.3054-918C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220933G>CCA412182558TUBGCP6c.3426C>G (p.Ile1142Met)
n.1733C>G
n.3617+342C>G
n.3991C>G
n.3050-918C>G
n.3995C>G
n.3054-918C>G
22g.50220933G=CA2410730617TUBGCP6c.3426C= (p.Ile1142=)
n.1733C=
n.3617+342C=
n.3991C=
n.3050-918C=
n.3995C=
n.3054-918C=
22g.50220933G>TCA515376209TUBGCP6c.3426C>A (p.Ile1142=)
n.1733C>A
n.3617+342C>A
n.3991C>A
n.3050-918C>A
n.3995C>A
n.3054-918C>A
22g.50220934A>CCA412182563TUBGCP6c.3425T>G (p.Ile1142Ser)
n.1732T>G
n.3617+341T>G
n.3990T>G
n.3050-919T>G
n.3994T>G
n.3054-919T>G
22g.50220934A>GCA412182565TUBGCP6c.3425T>C (p.Ile1142Thr)
n.1732T>C
n.3617+341T>C
n.3990T>C
n.3050-919T>C
n.3994T>C
n.3054-919T>C
 gnomAD v4
22g.50220934A>TCA412182566TUBGCP6c.3425T>A (p.Ile1142Asn)
n.1732T>A
n.3617+341T>A
n.3990T>A
n.3050-919T>A
n.3994T>A
n.3054-919T>A
 dbSNP
22g.50220935T>ACA412182567TUBGCP6c.3424A>T (p.Ile1142Phe)
n.1731A>T
n.3617+340A>T
n.3989A>T
n.3050-920A>T
n.3993A>T
n.3054-920A>T
22g.50220935T>CCA412182568TUBGCP6c.3424A>G (p.Ile1142Val)
n.1731A>G
n.3617+340A>G
n.3989A>G
n.3050-920A>G
n.3993A>G
n.3054-920A>G
22g.50220935T>GCA412182570TUBGCP6c.3424A>C (p.Ile1142Leu)
n.1731A>C
n.3617+340A>C
n.3989A>C
n.3050-920A>C
n.3993A>C
n.3054-920A>C
 dbSNP
22g.50220936G>ACA515376218TUBGCP6c.3423C>T (p.Ser1141=)
n.1730C>T
n.3617+339C>T
n.3988C>T
n.3050-921C>T
n.3992C>T
n.3054-921C>T
22g.50220936G>CCA412182574TUBGCP6c.3423C>G (p.Ser1141Arg)
n.1730C>G
n.3617+339C>G
n.3988C>G
n.3050-921C>G
n.3992C>G
n.3054-921C>G
22g.50220936G>TCA412182575TUBGCP6c.3423C>A (p.Ser1141Arg)
n.1730C>A
n.3617+339C>A
n.3988C>A
n.3050-921C>A
n.3992C>A
n.3054-921C>A
22g.50220937C>ACA412182578TUBGCP6c.3422G>T (p.Ser1141Ile)
n.1729G>T
n.3617+338G>T
n.3987G>T
n.3050-922G>T
n.3991G>T
n.3054-922G>T
22g.50220937C=CA2410730618TUBGCP6c.3422G= (p.Ser1141=)
n.1729G=
n.3617+338G=
n.3987G=
n.3050-922G=
n.3991G=
n.3054-922G=
22g.50220937C>GCA10307954TUBGCP6c.3422G>C (p.Ser1141Thr)
n.1729G>C
n.3617+338G>C
n.3987G>C
n.3050-922G>C
n.3991G>C
n.3054-922G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220937C>TCA10307953TUBGCP6c.3422G>A (p.Ser1141Asn)
n.1729G>A
n.3617+338G>A
n.3987G>A
n.3050-922G>A
n.3991G>A
n.3054-922G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220938T>ACA412182580TUBGCP6c.3421A>T (p.Ser1141Cys)
n.1728A>T
n.3617+337A>T
n.3986A>T
n.3050-923A>T
n.3990A>T
n.3054-923A>T
22g.50220938T>CCA412182582TUBGCP6c.3421A>G (p.Ser1141Gly)
n.1728A>G
n.3617+337A>G
n.3986A>G
n.3050-923A>G
n.3990A>G
n.3054-923A>G
 gnomAD v4
22g.50220938T>GCA412182585TUBGCP6c.3421A>C (p.Ser1141Arg)
n.1728A>C
n.3617+337A>C
n.3986A>C
n.3050-923A>C
n.3990A>C
n.3054-923A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220938T=CA2410730619TUBGCP6c.3421A= (p.Ser1141=)
n.1728A=
n.3617+337A=
n.3986A=
n.3050-923A=
n.3990A=
n.3054-923A=
22g.50220939G>ACA515376228TUBGCP6c.3420C>T (p.Ala1140=)
n.1727C>T
n.3617+336C>T
n.3985C>T
n.3050-924C>T
n.3989C>T
n.3054-924C>T
22g.50220939G>CCA515376232TUBGCP6c.3420C>G (p.Ala1140=)
n.1727C>G
n.3617+336C>G
n.3985C>G
n.3050-924C>G
n.3989C>G
n.3054-924C>G
22g.50220939G>TCA515376234TUBGCP6c.3420C>A (p.Ala1140=)
n.1727C>A
n.3617+336C>A
n.3985C>A
n.3050-924C>A
n.3989C>A
n.3054-924C>A
22g.50220940G>ACA10307955TUBGCP6c.3419C>T (p.Ala1140Val)
n.1726C>T
n.3617+335C>T
n.3984C>T
n.3050-925C>T
n.3988C>T
n.3054-925C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220940G>CCA412182590TUBGCP6c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
n.1726C>G
n.3617+335C>G
n.3984C>G
n.3050-925C>G
n.3988C>G
n.3054-925C>G
 gnomAD v4
22g.50220940G=CA2410730620TUBGCP6c.3419C= (p.Ala1140=)
n.1726C=
n.3617+335C=
n.3984C=
n.3050-925C=
n.3988C=
n.3054-925C=
22g.50220940G>TCA412182593TUBGCP6c.3419C>A (p.Ala1140Asp)
n.1726C>A
n.3617+335C>A
n.3984C>A
n.3050-925C>A
n.3988C>A
n.3054-925C>A
22g.50220941C>ACA412182601TUBGCP6c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
n.1725G>T
n.3617+334G>T
n.3983G>T
n.3050-926G>T
n.3987G>T
n.3054-926G>T
22g.50220941C=CA2410730621TUBGCP6c.3418G= (p.Ala1140=)
n.1725G=
n.3617+334G=
n.3983G=
n.3050-926G=
n.3987G=
n.3054-926G=
22g.50220941C>GCA412182604TUBGCP6c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
n.1725G>C
n.3617+334G>C
n.3983G>C
n.3050-926G>C
n.3987G>C
n.3054-926G>C
22g.50220941C>TCA412182609TUBGCP6c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
n.1725G>A
n.3617+334G>A
n.3983G>A
n.3050-926G>A
n.3987G>A
n.3054-926G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220942G>ACA10307956TUBGCP6c.3417C>T (p.Asn1139=)
n.1724C>T
n.3617+333C>T
n.3982C>T
n.3050-927C>T
n.3986C>T
n.3054-927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220942G>CCA412182614TUBGCP6c.3417C>G (p.Asn1139Lys)
n.1724C>G
n.3617+333C>G
n.3982C>G
n.3050-927C>G
n.3986C>G
n.3054-927C>G
22g.50220942G=CA2410730622TUBGCP6c.3417C= (p.Asn1139=)
n.1724C=
n.3617+333C=
n.3982C=
n.3050-927C=
n.3986C=
n.3054-927C=
22g.50220942G>TCA412182618TUBGCP6c.3417C>A (p.Asn1139Lys)
n.1724C>A
n.3617+333C>A
n.3982C>A
n.3050-927C>A
n.3986C>A
n.3054-927C>A
22g.50220943T>ACA412182628TUBGCP6c.3416A>T (p.Asn1139Ile)
n.1723A>T
n.3617+332A>T
n.3981A>T
n.3050-928A>T
n.3985A>T
n.3054-928A>T
22g.50220943T>CCA412182631TUBGCP6c.3416A>G (p.Asn1139Ser)
n.1723A>G
n.3617+332A>G
n.3981A>G
n.3050-928A>G
n.3985A>G
n.3054-928A>G
22g.50220943T>GCA412182625TUBGCP6c.3416A>C (p.Asn1139Thr)
n.1723A>C
n.3617+332A>C
n.3981A>C
n.3050-928A>C
n.3985A>C
n.3054-928A>C
 dbSNP
22g.50220944T>ACA412182635TUBGCP6c.3415A>T (p.Asn1139Tyr)
n.1722A>T
n.3617+331A>T
n.3980A>T
n.3050-929A>T
n.3984A>T
n.3054-929A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220944T>CCA325512290TUBGCP6c.3415A>G (p.Asn1139Asp)
n.1722A>G
n.3617+331A>G
n.3980A>G
n.3050-929A>G
n.3984A>G
n.3054-929A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220944T>GCA412182634TUBGCP6c.3415A>C (p.Asn1139His)
n.1722A>C
n.3617+331A>C
n.3980A>C
n.3050-929A>C
n.3984A>C
n.3054-929A>C
22g.50220944T=CA2410730623TUBGCP6c.3415A= (p.Asn1139=)
n.1722A=
n.3617+331A=
n.3980A=
n.3050-929A=
n.3984A=
n.3054-929A=
22g.50220945G>ACA325512291TUBGCP6c.3414C>T (p.Ser1138=)
n.1721C>T
n.3617+330C>T
n.3979C>T
n.3050-930C>T
n.3983C>T
n.3054-930C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220945G>CCA515376256TUBGCP6c.3414C>G (p.Ser1138=)
n.1721C>G
n.3617+330C>G
n.3979C>G
n.3050-930C>G
n.3983C>G
n.3054-930C>G
22g.50220945G=CA2410730624TUBGCP6c.3414C= (p.Ser1138=)
n.1721C=
n.3617+330C=
n.3979C=
n.3050-930C=
n.3983C=
n.3054-930C=
22g.50220945G>TCA515376259TUBGCP6c.3414C>A (p.Ser1138=)
n.1721C>A
n.3617+330C>A
n.3979C>A
n.3050-930C>A
n.3983C>A
n.3054-930C>A
22g.50220946dupCA2657502836TUBGCP6c.3414dup (p.Asn1139GlnfsTer?)
n.1721dup
n.3617+330dup
n.3979dup
n.3050-930dup
n.3983dup
n.3054-930dup
 gnomAD v4
22g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730625TUBGCP6c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=)
n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
22g.50220946G>ACA412182644TUBGCP6c.3413C>T (p.Ser1138Phe)
n.1720C>T
n.3617+329C>T
n.3978C>T
n.3050-931C>T
n.3982C>T
n.3054-931C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220946G>CCA412182646TUBGCP6c.3413C>G (p.Ser1138Cys)
n.1720C>G
n.3617+329C>G
n.3978C>G
n.3050-931C>G
n.3982C>G
n.3054-931C>G
 gnomAD v4
22g.50220946G=CA2410730626TUBGCP6c.3413C= (p.Ser1138=)
n.1720C=
n.3617+329C=
n.3978C=
n.3050-931C=
n.3982C=
n.3054-931C=
22g.50220946G>TCA412182650TUBGCP6c.3413C>A (p.Ser1138Tyr)
n.1720C>A
n.3617+329C>A
n.3978C>A
n.3050-931C>A
n.3982C>A
n.3054-931C>A
22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
n.3617+87_3617+329del
n.3736_3978del
n.3049+840_3050-931del
n.3740_3982del
n.3053+840_3054-931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220947A>CCA412182652TUBGCP6c.3412T>G (p.Ser1138Ala)
n.1719T>G
n.3617+328T>G
n.3977T>G
n.3050-932T>G
n.3981T>G
n.3054-932T>G
22g.50220947A>GCA412182654TUBGCP6c.3412T>C (p.Ser1138Pro)
n.1719T>C
n.3617+328T>C
n.3977T>C
n.3050-932T>C
n.3981T>C
n.3054-932T>C
 dbSNP
22g.50220947A>TCA412182655TUBGCP6c.3412T>A (p.Ser1138Thr)
n.1719T>A
n.3617+328T>A
n.3977T>A
n.3050-932T>A
n.3981T>A
n.3054-932T>A
22g.50220948C>ACA515376264TUBGCP6c.3411G>T (p.Val1137=)
n.1718G>T
n.3617+327G>T
n.3976G>T
n.3050-933G>T
n.3980G>T
n.3054-933G>T
22g.50220948C=CA2410730627TUBGCP6c.3411G= (p.Val1137=)
n.1718G=
n.3617+327G=
n.3976G=
n.3050-933G=
n.3980G=
n.3054-933G=
22g.50220948C>GCA515376265TUBGCP6c.3411G>C (p.Val1137=)
n.1718G>C
n.3617+327G>C
n.3976G>C
n.3050-933G>C
n.3980G>C
n.3054-933G>C
 dbSNP
22g.50220948C>TCA515376266TUBGCP6c.3411G>A (p.Val1137=)
n.1718G>A
n.3617+327G>A
n.3976G>A
n.3050-933G>A
n.3980G>A
n.3054-933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220949A>CCA412182657TUBGCP6c.3410T>G (p.Val1137Gly)
n.1717T>G
n.3617+326T>G
n.3975T>G
n.3050-934T>G
n.3979T>G
n.3054-934T>G
22g.50220949A>GCA412182658TUBGCP6c.3410T>C (p.Val1137Ala)
n.1717T>C
n.3617+326T>C
n.3975T>C
n.3050-934T>C
n.3979T>C
n.3054-934T>C
22g.50220949A>TCA412182660TUBGCP6c.3410T>A (p.Val1137Glu)
n.1717T>A
n.3617+326T>A
n.3975T>A
n.3050-934T>A
n.3979T>A
n.3054-934T>A
22g.50220950C>ACA412182671TUBGCP6c.3409G>T (p.Val1137Leu)
n.1716G>T
n.3617+325G>T
n.3974G>T
n.3050-935G>T
n.3978G>T
n.3054-935G>T
22g.50220950C=CA2410730628TUBGCP6c.3409G= (p.Val1137=)
n.1716G=
n.3617+325G=
n.3974G=
n.3050-935G=
n.3978G=
n.3054-935G=
22g.50220950C>GCA412182662TUBGCP6c.3409G>C (p.Val1137Leu)
n.1716G>C
n.3617+325G>C
n.3974G>C
n.3050-935G>C
n.3978G>C
n.3054-935G>C
22g.50220950C>TCA10307957TUBGCP6c.3409G>A (p.Val1137Met)
n.1716G>A
n.3617+325G>A
n.3974G>A
n.3050-935G>A
n.3978G>A
n.3054-935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220951G>ACA10307958TUBGCP6c.3408C>T (p.His1136=)
n.1715C>T
n.3617+324C>T
n.3973C>T
n.3050-936C>T
n.3977C>T
n.3054-936C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220951G>CCA412182679TUBGCP6c.3408C>G (p.His1136Gln)
n.1715C>G
n.3617+324C>G
n.3973C>G
n.3050-936C>G
n.3977C>G
n.3054-936C>G
22g.50220951G=CA2410730629TUBGCP6c.3408C= (p.His1136=)
n.1715C=
n.3617+324C=
n.3973C=
n.3050-936C=
n.3977C=
n.3054-936C=
22g.50220951G>TCA412182685TUBGCP6c.3408C>A (p.His1136Gln)
n.1715C>A
n.3617+324C>A
n.3973C>A
n.3050-936C>A
n.3977C>A
n.3054-936C>A
 gnomAD v4
22g.50220952T>ACA412182694TUBGCP6c.3407A>T (p.His1136Leu)
n.1714A>T
n.3617+323A>T
n.3972A>T
n.3050-937A>T
n.3976A>T
n.3054-937A>T
22g.50220952T>CCA412182695TUBGCP6c.3407A>G (p.His1136Arg)
n.1714A>G
n.3617+323A>G
n.3972A>G
n.3050-937A>G
n.3976A>G
n.3054-937A>G
22g.50220952T>GCA412182697TUBGCP6c.3407A>C (p.His1136Pro)
n.1714A>C
n.3617+323A>C
n.3972A>C
n.3050-937A>C
n.3976A>C
n.3054-937A>C
 dbSNP
22g.50220954_50221034delCA2657502847TUBGCP6c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del)
n.1634_1714del
n.3617+243_3617+323del
n.3892_3972del
n.3049+996_3050-937del
n.3896_3976del
n.3053+996_3054-937del
 gnomAD v4
22g.50220953G>ACA412182700TUBGCP6c.3406C>T (p.His1136Tyr)
n.1713C>T
n.3617+322C>T
n.3971C>T
n.3050-938C>T
n.3975C>T
n.3054-938C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220953G>CCA412182701TUBGCP6c.3406C>G (p.His1136Asp)
n.1713C>G
n.3617+322C>G
n.3971C>G
n.3050-938C>G
n.3975C>G
n.3054-938C>G
22g.50220953G=CA2410730630TUBGCP6c.3406C= (p.His1136=)
n.1713C=
n.3617+322C=
n.3971C=
n.3050-938C=
n.3975C=
n.3054-938C=
22g.50220953G>TCA412182703TUBGCP6c.3406C>A (p.His1136Asn)
n.1713C>A
n.3617+322C>A
n.3971C>A
n.3050-938C>A
n.3975C>A
n.3054-938C>A
22g.50220954C>ACA515376279TUBGCP6c.3405G>T (p.Gly1135=)
n.1712G>T
n.3617+321G>T
n.3970G>T
n.3050-939G>T
n.3974G>T
n.3054-939G>T
 COSMIC
22g.50220954C=CA2410730631TUBGCP6c.3405G= (p.Gly1135=)
n.1712G=
n.3617+321G=
n.3970G=
n.3050-939G=
n.3974G=
n.3054-939G=
22g.50220954C>GCA515376280TUBGCP6c.3405G>C (p.Gly1135=)
n.1712G>C
n.3617+321G>C
n.3970G>C
n.3050-939G>C
n.3974G>C
n.3054-939G>C
22g.50220954C>TCA515376282TUBGCP6c.3405G>A (p.Gly1135=)
n.1712G>A
n.3617+321G>A
n.3970G>A
n.3050-939G>A
n.3974G>A
n.3054-939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220955C>ACA412182704TUBGCP6c.3404G>T (p.Gly1135Val)
n.1711G>T
n.3617+320G>T
n.3969G>T
n.3050-940G>T
n.3973G>T
n.3054-940G>T
 dbSNP
22g.50220955C=CA2410730632TUBGCP6c.3404G= (p.Gly1135=)
n.1711G=
n.3617+320G=
n.3969G=
n.3050-940G=
n.3973G=
n.3054-940G=
22g.50220955C>GCA412182705TUBGCP6c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
n.1711G>C
n.3617+320G>C
n.3969G>C
n.3050-940G>C
n.3973G>C
n.3054-940G>C
 dbSNP
22g.50220955C>TCA412182707TUBGCP6c.3404G>A (p.Gly1135Glu)
n.1711G>A
n.3617+320G>A
n.3969G>A
n.3050-940G>A
n.3973G>A
n.3054-940G>A
22g.50220957_50221037delCA1026636885TUBGCP6c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del)
n.1631_1711del
n.3617+240_3617+320del
n.3889_3969del
n.3049+993_3050-940del
n.3893_3973del
n.3053+993_3054-940del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220956C>ACA412182718TUBGCP6c.3403G>T (p.Gly1135Trp)
n.1710G>T
n.3617+319G>T
n.3968G>T
n.3050-941G>T
n.3972G>T
n.3054-941G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220956C=CA2410730633TUBGCP6c.3403G= (p.Gly1135=)
n.1710G=
n.3617+319G=
n.3968G=
n.3050-941G=
n.3972G=
n.3054-941G=
22g.50220956C>GCA412182734TUBGCP6c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
n.1710G>C
n.3617+319G>C
n.3968G>C
n.3050-941G>C
n.3972G>C
n.3054-941G>C
 dbSNP
22g.50220956C>TCA10307959TUBGCP6c.3403G>A (p.Gly1135Arg)
n.1710G>A
n.3617+319G>A
n.3968G>A
n.3050-941G>A
n.3972G>A
n.3054-941G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220957G>ACA10307960TUBGCP6c.3402C>T (p.His1134=)
n.1709C>T
n.3617+318C>T
n.3967C>T
n.3050-942C>T
n.3971C>T
n.3054-942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220957G>CCA412182743TUBGCP6c.3402C>G (p.His1134Gln)
n.1709C>G
n.3617+318C>G
n.3967C>G
n.3050-942C>G
n.3971C>G
n.3054-942C>G
22g.50220957G=CA2410730634TUBGCP6c.3402C= (p.His1134=)
n.1709C=
n.3617+318C=
n.3967C=
n.3050-942C=
n.3971C=
n.3054-942C=
22g.50220957G>TCA412182754TUBGCP6c.3402C>A (p.His1134Gln)
n.1709C>A
n.3617+318C>A
n.3967C>A
n.3050-942C>A
n.3971C>A
n.3054-942C>A
 gnomAD v4
22g.50220958T>ACA412182758TUBGCP6c.3401A>T (p.His1134Leu)
n.1708A>T
n.3617+317A>T
n.3966A>T
n.3050-943A>T
n.3970A>T
n.3054-943A>T
22g.50220958T>CCA412182759TUBGCP6c.3401A>G (p.His1134Arg)
n.1708A>G
n.3617+317A>G
n.3966A>G
n.3050-943A>G
n.3970A>G
n.3054-943A>G
 dbSNP
22g.50220958T>GCA412182763TUBGCP6c.3401A>C (p.His1134Pro)
n.1708A>C
n.3617+317A>C
n.3966A>C
n.3050-943A>C
n.3970A>C
n.3054-943A>C
22g.50220958T=CA2410730635TUBGCP6c.3401A= (p.His1134=)
n.1708A=
n.3617+317A=
n.3966A=
n.3050-943A=
n.3970A=
n.3054-943A=
22g.50220959G>ACA412182764TUBGCP6c.3400C>T (p.His1134Tyr)
n.1707C>T
n.3617+316C>T
n.3965C>T
n.3050-944C>T
n.3969C>T
n.3054-944C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50220959G>CCA412182765TUBGCP6c.3400C>G (p.His1134Asp)
n.1707C>G
n.3617+316C>G
n.3965C>G
n.3050-944C>G
n.3969C>G
n.3054-944C>G
22g.50220959G=CA2410730636TUBGCP6c.3400C= (p.His1134=)
n.1707C=
n.3617+316C=
n.3965C=
n.3050-944C=
n.3969C=
n.3054-944C=
22g.50220959G>TCA412182766TUBGCP6c.3400C>A (p.His1134Asn)
n.1707C>A
n.3617+316C>A
n.3965C>A
n.3050-944C>A
n.3969C>A
n.3054-944C>A
22g.50220960G>ACA515376294TUBGCP6c.3399C>T (p.Thr1133=)
n.1706C>T
n.3617+315C>T
n.3964C>T
n.3050-945C>T
n.3968C>T
n.3054-945C>T
 dbSNP
22g.50220960G>CCA515376295TUBGCP6c.3399C>G (p.Thr1133=)
n.1706C>G
n.3617+315C>G
n.3964C>G
n.3050-945C>G
n.3968C>G
n.3054-945C>G
22g.50220960G=CA2410730637TUBGCP6c.3399C= (p.Thr1133=)
n.1706C=
n.3617+315C=
n.3964C=
n.3050-945C=
n.3968C=
n.3054-945C=
22g.50220960G>TCA515376297TUBGCP6c.3399C>A (p.Thr1133=)
n.1706C>A
n.3617+315C>A
n.3964C>A
n.3050-945C>A
n.3968C>A
n.3054-945C>A
22g.50220961G>ACA412182768TUBGCP6c.3398C>T (p.Thr1133Ile)
n.1705C>T
n.3617+314C>T
n.3963C>T
n.3050-946C>T
n.3967C>T
n.3054-946C>T
 dbSNP
22g.50220961G>CCA412182771TUBGCP6c.3398C>G (p.Thr1133Ser)
n.1705C>G
n.3617+314C>G
n.3963C>G
n.3050-946C>G
n.3967C>G
n.3054-946C>G
22g.50220961G=CA2410730638TUBGCP6c.3398C= (p.Thr1133=)
n.1705C=
n.3617+314C=
n.3963C=
n.3050-946C=
n.3967C=
n.3054-946C=
22g.50220961G>TCA10307961TUBGCP6c.3398C>A (p.Thr1133Asn)
n.1705C>A
n.3617+314C>A
n.3963C>A
n.3050-946C>A
n.3967C>A
n.3054-946C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220962T>ACA412182783TUBGCP6c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
n.1704A>T
n.3617+313A>T
n.3962A>T
n.3050-947A>T
n.3966A>T
n.3054-947A>T
22g.50220962T>CCA412182786TUBGCP6c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
n.1704A>G
n.3617+313A>G
n.3962A>G
n.3050-947A>G
n.3966A>G
n.3054-947A>G
 gnomAD v4
22g.50220962T>GCA412182779TUBGCP6c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
n.1704A>C
n.3617+313A>C
n.3962A>C
n.3050-947A>C
n.3966A>C
n.3054-947A>C
22g.50220963_50221043delCA1026636892TUBGCP6c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del)
n.1624_1704del
n.3617+233_3617+313del
n.3882_3962del
n.3049+986_3050-947del
n.3886_3966del
n.3053+986_3054-947del
22g.50220963A=CA2410730639TUBGCP6c.3396T= (p.Asn1132=)
n.1703T=
n.3617+312T=
n.3961T=
n.3050-948T=
n.3965T=
n.3054-948T=
22g.50220963A>CCA412182790TUBGCP6c.3396T>G (p.Asn1132Lys)
n.1703T>G
n.3617+312T>G
n.3961T>G
n.3050-948T>G
n.3965T>G
n.3054-948T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220963A>GCA325512299TUBGCP6c.3396T>C (p.Asn1132=)
n.1703T>C
n.3617+312T>C
n.3961T>C
n.3050-948T>C
n.3965T>C
n.3054-948T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220963A>TCA412182797TUBGCP6c.3396T>A (p.Asn1132Lys)
n.1703T>A
n.3617+312T>A
n.3961T>A
n.3050-948T>A
n.3965T>A
n.3054-948T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220964T>ACA412182802TUBGCP6c.3395A>T (p.Asn1132Ile)
n.1702A>T
n.3617+311A>T
n.3960A>T
n.3050-949A>T
n.3964A>T
n.3054-949A>T
22g.50220964T>CCA412182803TUBGCP6c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
n.1702A>G
n.3617+311A>G
n.3960A>G
n.3050-949A>G
n.3964A>G
n.3054-949A>G
22g.50220964T>GCA412182804TUBGCP6c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
n.1702A>C
n.3617+311A>C
n.3960A>C
n.3050-949A>C
n.3964A>C
n.3054-949A>C
22g.50220977_50221057delCA1026636903TUBGCP6c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del)
n.1622_1702del
n.3617+231_3617+311del
n.3880_3960del
n.3049+984_3050-949del
n.3884_3964del
n.3053+984_3054-949del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220965T>ACA412182818TUBGCP6c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
n.1701A>T
n.3617+310A>T
n.3959A>T
n.3050-950A>T
n.3963A>T
n.3054-950A>T
22g.50220965T>CCA412182805TUBGCP6c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
n.1701A>G
n.3617+310A>G
n.3959A>G
n.3050-950A>G
n.3963A>G
n.3054-950A>G
22g.50220965T>GCA412182809TUBGCP6c.3394A>C (p.Asn1132His)
n.1701A>C
n.3617+310A>C
n.3959A>C
n.3050-950A>C
n.3963A>C
n.3054-950A>C
22g.50220966C>ACA412182824TUBGCP6c.3393G>T (p.Trp1131Cys)
n.1700G>T
n.3617+309G>T
n.3958G>T
n.3050-951G>T
n.3962G>T
n.3054-951G>T
22g.50220966C>GCA412182829TUBGCP6c.3393G>C (p.Trp1131Cys)
n.1700G>C
n.3617+309G>C
n.3958G>C
n.3050-951G>C
n.3962G>C
n.3054-951G>C
22g.50220966C>TCA412182832TUBGCP6c.3393G>A (p.Trp1131Ter)
n.1700G>A
n.3617+309G>A
n.3958G>A
n.3050-951G>A
n.3962G>A
n.3054-951G>A
22g.50220967C>ACA412182836TUBGCP6c.3392G>T (p.Trp1131Leu)
n.1699G>T
n.3617+308G>T
n.3957G>T
n.3050-952G>T
n.3961G>T
n.3054-952G>T
22g.50220967C=CA2410730640TUBGCP6c.3392G= (p.Trp1131=)
n.1699G=
n.3617+308G=
n.3957G=
n.3050-952G=
n.3961G=
n.3054-952G=
22g.50220967C>GCA412182844TUBGCP6c.3392G>C (p.Trp1131Ser)
n.1699G>C
n.3617+308G>C
n.3957G>C
n.3050-952G>C
n.3961G>C
n.3054-952G>C
22g.50220967C>TCA10307962TUBGCP6c.3392G>A (p.Trp1131Ter)
n.1699G>A
n.3617+308G>A
n.3957G>A
n.3050-952G>A
n.3961G>A
n.3054-952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50220968A=CA2410730641TUBGCP6c.3391T= (p.Trp1131=)
n.1698T=
n.3617+307T=
n.3956T=
n.3050-953T=
n.3960T=
n.3054-953T=
22g.50220968A>CCA412182865TUBGCP6c.3391T>G (p.Trp1131Gly)
n.1698T>G
n.3617+307T>G
n.3956T>G
n.3050-953T>G
n.3960T>G
n.3054-953T>G
 dbSNP
22g.50220968A>GCA412182867TUBGCP6c.3391T>C (p.Trp1131Arg)
n.1698T>C
n.3617+307T>C
n.3956T>C
n.3050-953T>C
n.3960T>C
n.3054-953T>C
22g.50220968A>TCA412182855TUBGCP6c.3391T>A (p.Trp1131Arg)
n.1698T>A
n.3617+307T>A
n.3956T>A
n.3050-953T>A
n.3960T>A
n.3054-953T>A
22g.50220969C>ACA515376328TUBGCP6c.3390G>T (p.Arg1130=)
n.1697G>T
n.3617+306G>T
n.3955G>T
n.3050-954G>T
n.3959G>T
n.3054-954G>T
22g.50220969C>GCA515376330TUBGCP6c.3390G>C (p.Arg1130=)
n.1697G>C
n.3617+306G>C
n.3955G>C
n.3050-954G>C
n.3959G>C
n.3054-954G>C
22g.50220969C>TCA515376331TUBGCP6c.3390G>A (p.Arg1130=)
n.1697G>A
n.3617+306G>A
n.3955G>A
n.3050-954G>A
n.3959G>A
n.3054-954G>A
 ClinVar
22g.50220970C>ACA10307964TUBGCP6c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
n.1696G>T
n.3617+305G>T
n.3954G>T
n.3050-955G>T
n.3958G>T
n.3054-955G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220970C=CA2410730642TUBGCP6c.3389G= (p.Arg1130=)
n.1696G=
n.3617+305G=
n.3954G=
n.3050-955G=
n.3958G=
n.3054-955G=
22g.50220970C>GCA412182870TUBGCP6c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
n.1696G>C
n.3617+305G>C
n.3954G>C
n.3050-955G>C
n.3958G>C
n.3054-955G>C
22g.50220970C>TCA10307963TUBGCP6c.3389G>A (p.Arg1130Gln)
n.1696G>A
n.3617+305G>A
n.3954G>A
n.3050-955G>A
n.3958G>A
n.3054-955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220971G>ACA10307965TUBGCP6c.3388C>T (p.Arg1130Trp)
n.1695C>T
n.3617+304C>T
n.3953C>T
n.3050-956C>T
n.3957C>T
n.3054-956C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220971G>CCA412182882TUBGCP6c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
n.1695C>G
n.3617+304C>G
n.3953C>G
n.3050-956C>G
n.3957C>G
n.3054-956C>G
22g.50220971G=CA2410730643TUBGCP6c.3388C= (p.Arg1130=)
n.1695C=
n.3617+304C=
n.3953C=
n.3050-956C=
n.3957C=
n.3054-956C=
22g.50220971G>TCA515376337TUBGCP6c.3388C>A (p.Arg1130=)
n.1695C>A
n.3617+304C>A
n.3953C>A
n.3050-956C>A
n.3957C>A
n.3054-956C>A
22g.50220972T>ACA515376344TUBGCP6c.3387A>T (p.Pro1129=)
n.1694A>T
n.3617+303A>T
n.3952A>T
n.3050-957A>T
n.3956A>T
n.3054-957A>T
22g.50220972T>CCA515376340TUBGCP6c.3387A>G (p.Pro1129=)
n.1694A>G
n.3617+303A>G
n.3952A>G
n.3050-957A>G
n.3956A>G
n.3054-957A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50220972T>GCA515376341TUBGCP6c.3387A>C (p.Pro1129=)
n.1694A>C
n.3617+303A>C
n.3952A>C
n.3050-957A>C
n.3956A>C
n.3054-957A>C
22g.50220972T=CA2410730644TUBGCP6c.3387A= (p.Pro1129=)
n.1694A=
n.3617+303A=
n.3952A=
n.3050-957A=
n.3956A=
n.3054-957A=
22g.50220973G>ACA412182886TUBGCP6c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
n.1693C>T
n.3617+302C>T
n.3951C>T
n.3050-958C>T
n.3955C>T
n.3054-958C>T
22g.50220973G>CCA412182888TUBGCP6c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
n.1693C>G
n.3617+302C>G
n.3951C>G
n.3050-958C>G
n.3955C>G
n.3054-958C>G
22g.50220973G>TCA412182898TUBGCP6c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
n.1693C>A
n.3617+302C>A
n.3951C>A
n.3050-958C>A
n.3955C>A
n.3054-958C>A
22g.50220974G>ACA412182901TUBGCP6c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
n.1692C>T
n.3617+301C>T
n.3950C>T
n.3050-959C>T
n.3954C>T
n.3054-959C>T
 COSMIC
22g.50220974G>CCA412182906TUBGCP6c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
n.1692C>G
n.3617+301C>G
n.3950C>G
n.3050-959C>G
n.3954C>G
n.3054-959C>G
22g.50220974G>TCA412182910TUBGCP6c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
n.1692C>A
n.3617+301C>A
n.3950C>A
n.3050-959C>A
n.3954C>A
n.3054-959C>A

Number of alleles fetched