Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220771_50220846delCA2657502478TUBGCP6c.3513_3588del (p.Gly1172AlafsTer?)
n.1820_1895del
n.3617+429_3617+504del
n.4078_4153del
n.3050-831_3050-756del
n.4082_4157del
n.3054-831_3054-756del
 gnomAD v4
22g.50220783_50220864delinsAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGCA2410730507TUBGCP6c.3495_3576delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT (p.Ser1165=)
n.1802_1883delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.3617+411_3617+492delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.4060_4141delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.3050-849_3050-768delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.4064_4145delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.3054-849_3054-768delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
22g.50220817_50220818insAGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCA2657502529TUBGCP6c.3575_3576insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC (p.Ser1192_Asp1193insAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProSerArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSer)
n.1882_1883insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.3617+491_3617+492insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.4140_4141insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.3050-769_3050-768insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.4144_4145insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.3054-769_3054-768insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
 gnomAD v4
22g.50220818_50220898dupCA2657502531TUBGCP6c.3495_3575dup (p.Ser1192_Asp1193insAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSer)
n.1802_1882dup
n.3617+411_3617+491dup
n.4060_4140dup
n.3050-849_3050-769dup
n.4064_4144dup
n.3054-849_3054-769dup
 gnomAD v4
22g.50220818_50220898delCA10307900TUBGCP6c.3495_3575del (p.Asp1166_Ser1192del)
n.1802_1882del
n.3617+411_3617+491del
n.4060_4140del
n.3050-849_3050-769del
n.4064_4144del
n.3054-849_3054-769del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220792_50220864delCA1026636632TUBGCP6c.3496_3568del (p.Asp1166ThrfsTer?)
n.1803_1875del
n.3617+412_3617+484del
n.4061_4133del
n.3050-848_3050-776del
n.4065_4137del
n.3054-848_3054-776del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220796T>ACA412181745TUBGCP6c.3563A>T (p.His1188Leu)
n.1870A>T
n.3617+479A>T
n.4128A>T
n.3050-781A>T
n.4132A>T
n.3054-781A>T
22g.50220796T>CCA10307908TUBGCP6c.3563A>G (p.His1188Arg)
n.1870A>G
n.3617+479A>G
n.4128A>G
n.3050-781A>G
n.4132A>G
n.3054-781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220796T>GCA412181750TUBGCP6c.3563A>C (p.His1188Pro)
n.1870A>C
n.3617+479A>C
n.4128A>C
n.3050-781A>C
n.4132A>C
n.3054-781A>C
22g.50220796T=CA2410730516TUBGCP6c.3563A= (p.His1188=)
n.1870A=
n.3617+479A=
n.4128A=
n.3050-781A=
n.4132A=
n.3054-781A=
22g.50220863_50220864insAGACACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCCA640353761TUBGCP6c.3563_3564insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1188_Gly1189insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHis)
n.1870_1871insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3617+479_3617+480insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.4128_4129insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3050-781_3050-780insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.4132_4133insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3054-781_3054-780insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220814_50221137delCA2573158254TUBGCP6c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del)
n.1547_1870del
n.3617+156_3617+479del
n.3805_4128del
n.3049+909_3050-781del
n.3809_4132del
n.3053+909_3054-781del
 ClinVar dbSNP
22g.50220797G>ACA412181759TUBGCP6c.3562C>T (p.His1188Tyr)
n.1869C>T
n.3617+478C>T
n.4127C>T
n.3050-782C>T
n.4131C>T
n.3054-782C>T
22g.50220797G>CCA325512150TUBGCP6c.3562C>G (p.His1188Asp)
n.1869C>G
n.3617+478C>G
n.4127C>G
n.3050-782C>G
n.4131C>G
n.3054-782C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220797G=CA2410730517TUBGCP6c.3562C= (p.His1188=)
n.1869C=
n.3617+478C=
n.4127C=
n.3050-782C=
n.4131C=
n.3054-782C=
22g.50220797G>TCA412181756TUBGCP6c.3562C>A (p.His1188Asn)
n.1869C>A
n.3617+478C>A
n.4127C>A
n.3050-782C>A
n.4131C>A
n.3054-782C>A
22g.50220798G>ACA515376393TUBGCP6c.3561C>T (p.Thr1187=)
n.1868C>T
n.3617+477C>T
n.4126C>T
n.3050-783C>T
n.4130C>T
n.3054-783C>T
22g.50220798G>CCA515376394TUBGCP6c.3561C>G (p.Thr1187=)
n.1868C>G
n.3617+477C>G
n.4126C>G
n.3050-783C>G
n.4130C>G
n.3054-783C>G
22g.50220798G>TCA515376395TUBGCP6c.3561C>A (p.Thr1187=)
n.1868C>A
n.3617+477C>A
n.4126C>A
n.3050-783C>A
n.4130C>A
n.3054-783C>A
 gnomAD v4
22g.50220799G>ACA10307909TUBGCP6c.3560C>T (p.Thr1187Ile)
n.1867C>T
n.3617+476C>T
n.4125C>T
n.3050-784C>T
n.4129C>T
n.3054-784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220799G>CCA412181764TUBGCP6c.3560C>G (p.Thr1187Ser)
n.1867C>G
n.3617+476C>G
n.4125C>G
n.3050-784C>G
n.4129C>G
n.3054-784C>G
22g.50220799G=CA2410730518TUBGCP6c.3560C= (p.Thr1187=)
n.1867C=
n.3617+476C=
n.4125C=
n.3050-784C=
n.4129C=
n.3054-784C=
22g.50220799G>TCA412181767TUBGCP6c.3560C>A (p.Thr1187Asn)
n.1867C>A
n.3617+476C>A
n.4125C>A
n.3050-784C>A
n.4129C>A
n.3054-784C>A
22g.50220800T>ACA412181771TUBGCP6c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
n.1866A>T
n.3617+475A>T
n.4124A>T
n.3050-785A>T
n.4128A>T
n.3054-785A>T
22g.50220800T>CCA412181773TUBGCP6c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
n.1866A>G
n.3617+475A>G
n.4124A>G
n.3050-785A>G
n.4128A>G
n.3054-785A>G
22g.50220800T>GCA412181774TUBGCP6c.3559A>C (p.Thr1187Pro)
n.1866A>C
n.3617+475A>C
n.4124A>C
n.3050-785A>C
n.4128A>C
n.3054-785A>C
22g.50220801G>ACA515376402TUBGCP6c.3558C>T (p.Asn1186=)
n.1865C>T
n.3617+474C>T
n.4123C>T
n.3050-786C>T
n.4127C>T
n.3054-786C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220801G>CCA412181782TUBGCP6c.3558C>G (p.Asn1186Lys)
n.1865C>G
n.3617+474C>G
n.4123C>G
n.3050-786C>G
n.4127C>G
n.3054-786C>G
22g.50220801G=CA2410730519TUBGCP6c.3558C= (p.Asn1186=)
n.1865C=
n.3617+474C=
n.4123C=
n.3050-786C=
n.4127C=
n.3054-786C=
22g.50220801G>TCA412181779TUBGCP6c.3558C>A (p.Asn1186Lys)
n.1865C>A
n.3617+474C>A
n.4123C>A
n.3050-786C>A
n.4127C>A
n.3054-786C>A
22g.50220802T>ACA412181783TUBGCP6c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
n.1864A>T
n.3617+473A>T
n.4122A>T
n.3050-787A>T
n.4126A>T
n.3054-787A>T
22g.50220802T>CCA10307910TUBGCP6c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
n.1864A>G
n.3617+473A>G
n.4122A>G
n.3050-787A>G
n.4126A>G
n.3054-787A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220802T>GCA412181787TUBGCP6c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
n.1864A>C
n.3617+473A>C
n.4122A>C
n.3050-787A>C
n.4126A>C
n.3054-787A>C
22g.50220802T=CA2410730520TUBGCP6c.3557A= (p.Asn1186=)
n.1864A=
n.3617+473A=
n.4122A=
n.3050-787A=
n.4126A=
n.3054-787A=
22g.50220815_50220976delCA2591919264TUBGCP6c.3396_3557del (p.Thr1133_Asn1186del)
n.1703_1864del
n.3617+312_3617+473del
n.3961_4122del
n.3050-948_3050-787del
n.3965_4126del
n.3054-948_3054-787del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220803T>ACA412181789TUBGCP6c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
n.1863A>T
n.3617+472A>T
n.4121A>T
n.3050-788A>T
n.4125A>T
n.3054-788A>T
22g.50220803T>CCA412181791TUBGCP6c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
n.1863A>G
n.3617+472A>G
n.4121A>G
n.3050-788A>G
n.4125A>G
n.3054-788A>G
22g.50220803T>GCA412181793TUBGCP6c.3556A>C (p.Asn1186His)
n.1863A>C
n.3617+472A>C
n.4121A>C
n.3050-788A>C
n.4125A>C
n.3054-788A>C
22g.50220804C>ACA412181796TUBGCP6c.3555G>T (p.Trp1185Cys)
n.1862G>T
n.3617+471G>T
n.4120G>T
n.3050-789G>T
n.4124G>T
n.3054-789G>T
22g.50220804C=CA2410730521TUBGCP6c.3555G= (p.Trp1185=)
n.1862G=
n.3617+471G=
n.4120G=
n.3050-789G=
n.4124G=
n.3054-789G=
22g.50220804C>GCA412181804TUBGCP6c.3555G>C (p.Trp1185Cys)
n.1862G>C
n.3617+471G>C
n.4120G>C
n.3050-789G>C
n.4124G>C
n.3054-789G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220804C>TCA412181799TUBGCP6c.3555G>A (p.Trp1185Ter)
n.1862G>A
n.3617+471G>A
n.4120G>A
n.3050-789G>A
n.4124G>A
n.3054-789G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220805C>ACA412181806TUBGCP6c.3554G>T (p.Trp1185Leu)
n.1861G>T
n.3617+470G>T
n.4119G>T
n.3050-790G>T
n.4123G>T
n.3054-790G>T
22g.50220805C=CA2410730522TUBGCP6c.3554G= (p.Trp1185=)
n.1861G=
n.3617+470G=
n.4119G=
n.3050-790G=
n.4123G=
n.3054-790G=
22g.50220805C>GCA412181808TUBGCP6c.3554G>C (p.Trp1185Ser)
n.1861G>C
n.3617+470G>C
n.4119G>C
n.3050-790G>C
n.4123G>C
n.3054-790G>C
22g.50220805C>TCA412181809TUBGCP6c.3554G>A (p.Trp1185Ter)
n.1861G>A
n.3617+470G>A
n.4119G>A
n.3050-790G>A
n.4123G>A
n.3054-790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220806A>CCA412181810TUBGCP6c.3553T>G (p.Trp1185Gly)
n.1860T>G
n.3617+469T>G
n.4118T>G
n.3050-791T>G
n.4122T>G
n.3054-791T>G
22g.50220806A>GCA412181811TUBGCP6c.3553T>C (p.Trp1185Arg)
n.1860T>C
n.3617+469T>C
n.4118T>C
n.3050-791T>C
n.4122T>C
n.3054-791T>C
22g.50220806A>TCA412181812TUBGCP6c.3553T>A (p.Trp1185Arg)
n.1860T>A
n.3617+469T>A
n.4118T>A
n.3050-791T>A
n.4122T>A
n.3054-791T>A
22g.50220807C>ACA515376418TUBGCP6c.3552G>T (p.Arg1184=)
n.1859G>T
n.3617+468G>T
n.4117G>T
n.3050-792G>T
n.4121G>T
n.3054-792G>T
22g.50220807C=CA2410730523TUBGCP6c.3552G= (p.Arg1184=)
n.1859G=
n.3617+468G=
n.4117G=
n.3050-792G=
n.4121G=
n.3054-792G=
22g.50220807C>GCA515376416TUBGCP6c.3552G>C (p.Arg1184=)
n.1859G>C
n.3617+468G>C
n.4117G>C
n.3050-792G>C
n.4121G>C
n.3054-792G>C
 gnomAD v4
22g.50220807C>TCA10307911TUBGCP6c.3552G>A (p.Arg1184=)
n.1859G>A
n.3617+468G>A
n.4117G>A
n.3050-792G>A
n.4121G>A
n.3054-792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220808C>ACA412181817TUBGCP6c.3551G>T (p.Arg1184Leu)
n.1858G>T
n.3617+467G>T
n.4116G>T
n.3050-793G>T
n.4120G>T
n.3054-793G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220808C=CA2410730524TUBGCP6c.3551G= (p.Arg1184=)
n.1858G=
n.3617+467G=
n.4116G=
n.3050-793G=
n.4120G=
n.3054-793G=
22g.50220808C>GCA412181824TUBGCP6c.3551G>C (p.Arg1184Pro)
n.1858G>C
n.3617+467G>C
n.4116G>C
n.3050-793G>C
n.4120G>C
n.3054-793G>C
22g.50220808C>TCA10307912TUBGCP6c.3551G>A (p.Arg1184Gln)
n.1858G>A
n.3617+467G>A
n.4116G>A
n.3050-793G>A
n.4120G>A
n.3054-793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220809G>ACA10307913TUBGCP6c.3550C>T (p.Arg1184Trp)
n.1857C>T
n.3617+466C>T
n.4115C>T
n.3050-794C>T
n.4119C>T
n.3054-794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220809G>CCA412181827TUBGCP6c.3550C>G (p.Arg1184Gly)
n.1857C>G
n.3617+466C>G
n.4115C>G
n.3050-794C>G
n.4119C>G
n.3054-794C>G
22g.50220809G=CA2410730525TUBGCP6c.3550C= (p.Arg1184=)
n.1857C=
n.3617+466C=
n.4115C=
n.3050-794C=
n.4119C=
n.3054-794C=
22g.50220809G>TCA515376428TUBGCP6c.3550C>A (p.Arg1184=)
n.1857C>A
n.3617+466C>A
n.4115C>A
n.3050-794C>A
n.4119C>A
n.3054-794C>A
22g.50220810T>ACA515376432TUBGCP6c.3549A>T (p.Pro1183=)
n.1856A>T
n.3617+465A>T
n.4114A>T
n.3050-795A>T
n.4118A>T
n.3054-795A>T
22g.50220810T>CCA515376433TUBGCP6c.3549A>G (p.Pro1183=)
n.1856A>G
n.3617+465A>G
n.4114A>G
n.3050-795A>G
n.4118A>G
n.3054-795A>G
22g.50220810T>GCA515376434TUBGCP6c.3549A>C (p.Pro1183=)
n.1856A>C
n.3617+465A>C
n.4114A>C
n.3050-795A>C
n.4118A>C
n.3054-795A>C
22g.50220811G>ACA412181830TUBGCP6c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
n.1855C>T
n.3617+464C>T
n.4113C>T
n.3050-796C>T
n.4117C>T
n.3054-796C>T
22g.50220811G>CCA412181837TUBGCP6c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
n.1855C>G
n.3617+464C>G
n.4113C>G
n.3050-796C>G
n.4117C>G
n.3054-796C>G
22g.50220811G>TCA412181828TUBGCP6c.3548C>A (p.Pro1183Gln)
n.1855C>A
n.3617+464C>A
n.4113C>A
n.3050-796C>A
n.4117C>A
n.3054-796C>A
22g.50220812G>ACA412181840TUBGCP6c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
n.1854C>T
n.3617+463C>T
n.4112C>T
n.3050-797C>T
n.4116C>T
n.3054-797C>T
22g.50220812G>CCA412181839TUBGCP6c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
n.1854C>G
n.3617+463C>G
n.4112C>G
n.3050-797C>G
n.4116C>G
n.3054-797C>G
22g.50220812G>TCA412181842TUBGCP6c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
n.1854C>A
n.3617+463C>A
n.4112C>A
n.3050-797C>A
n.4116C>A
n.3054-797C>A
22g.50220813C>ACA515376450TUBGCP6c.3546G>T (p.Arg1182=)
n.1853G>T
n.3617+462G>T
n.4111G>T
n.3050-798G>T
n.4115G>T
n.3054-798G>T
22g.50220813C=CA2410730526TUBGCP6c.3546G= (p.Arg1182=)
n.1853G=
n.3617+462G=
n.4111G=
n.3050-798G=
n.4115G=
n.3054-798G=
22g.50220813C>GCA515376451TUBGCP6c.3546G>C (p.Arg1182=)
n.1853G>C
n.3617+462G>C
n.4111G>C
n.3050-798G>C
n.4115G>C
n.3054-798G>C
22g.50220813C>TCA515376453TUBGCP6c.3546G>A (p.Arg1182=)
n.1853G>A
n.3617+462G>A
n.4111G>A
n.3050-798G>A
n.4115G>A
n.3054-798G>A
 dbSNP
22g.50220814C>ACA412181843TUBGCP6c.3545G>T (p.Arg1182Leu)
n.1852G>T
n.3617+461G>T
n.4110G>T
n.3050-799G>T
n.4114G>T
n.3054-799G>T
22g.50220814C=CA2410730527TUBGCP6c.3545G= (p.Arg1182=)
n.1852G=
n.3617+461G=
n.4110G=
n.3050-799G=
n.4114G=
n.3054-799G=
22g.50220814C>GCA412181847TUBGCP6c.3545G>C (p.Arg1182Pro)
n.1852G>C
n.3617+461G>C
n.4110G>C
n.3050-799G>C
n.4114G>C
n.3054-799G>C
22g.50220814C>TCA10307914TUBGCP6c.3545G>A (p.Arg1182Gln)
n.1852G>A
n.3617+461G>A
n.4110G>A
n.3050-799G>A
n.4114G>A
n.3054-799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220815G>ACA10307915TUBGCP6c.3544C>T (p.Arg1182Trp)
n.1851C>T
n.3617+460C>T
n.4109C>T
n.3050-800C>T
n.4113C>T
n.3054-800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220815G>CCA412181852TUBGCP6c.3544C>G (p.Arg1182Gly)
n.1851C>G
n.3617+460C>G
n.4109C>G
n.3050-800C>G
n.4113C>G
n.3054-800C>G
22g.50220815G=CA2410730528TUBGCP6c.3544C= (p.Arg1182=)
n.1851C=
n.3617+460C=
n.4109C=
n.3050-800C=
n.4113C=
n.3054-800C=
22g.50220815G>TCA515376462TUBGCP6c.3544C>A (p.Arg1182=)
n.1851C>A
n.3617+460C>A
n.4109C>A
n.3050-800C>A
n.4113C>A
n.3054-800C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220816G>ACA515376468TUBGCP6c.3543C>T (p.Ala1181=)
n.1850C>T
n.3617+459C>T
n.4108C>T
n.3050-801C>T
n.4112C>T
n.3054-801C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220816G>CCA515376469TUBGCP6c.3543C>G (p.Ala1181=)
n.1850C>G
n.3617+459C>G
n.4108C>G
n.3050-801C>G
n.4112C>G
n.3054-801C>G
22g.50220816G=CA2410730529TUBGCP6c.3543C= (p.Ala1181=)
n.1850C=
n.3617+459C=
n.4108C=
n.3050-801C=
n.4112C=
n.3054-801C=
22g.50220816G>TCA515376471TUBGCP6c.3543C>A (p.Ala1181=)
n.1850C>A
n.3617+459C>A
n.4108C>A
n.3050-801C>A
n.4112C>A
n.3054-801C>A
22g.50220818_50220979delCA1026636656TUBGCP6c.3382_3543del (p.Arg1128_Ala1181del)
n.1689_1850del
n.3617+298_3617+459del
n.3947_4108del
n.3050-962_3050-801del
n.3951_4112del
n.3054-962_3054-801del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220817G>ACA412181855TUBGCP6c.3542C>T (p.Ala1181Val)
n.1849C>T
n.3617+458C>T
n.4107C>T
n.3050-802C>T
n.4111C>T
n.3054-802C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220817G>CCA412181857TUBGCP6c.3542C>G (p.Ala1181Gly)
n.1849C>G
n.3617+458C>G
n.4107C>G
n.3050-802C>G
n.4111C>G
n.3054-802C>G
22g.50220817G=CA2410730530TUBGCP6c.3542C= (p.Ala1181=)
n.1849C=
n.3617+458C=
n.4107C=
n.3050-802C=
n.4111C=
n.3054-802C=
22g.50220817G>TCA412181860TUBGCP6c.3542C>A (p.Ala1181Asp)
n.1849C>A
n.3617+458C>A
n.4107C>A
n.3050-802C>A
n.4111C>A
n.3054-802C>A
 ClinVar
22g.50220818C>ACA412181862TUBGCP6c.3541G>T (p.Ala1181Ser)
n.1848G>T
n.3617+457G>T
n.4106G>T
n.3050-803G>T
n.4110G>T
n.3054-803G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220818C=CA2410730531TUBGCP6c.3541G= (p.Ala1181=)
n.1848G=
n.3617+457G=
n.4106G=
n.3050-803G=
n.4110G=
n.3054-803G=
22g.50220818C>GCA412181865TUBGCP6c.3541G>C (p.Ala1181Pro)
n.1848G>C
n.3617+457G>C
n.4106G>C
n.3050-803G>C
n.4110G>C
n.3054-803G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220818C>TCA10307916TUBGCP6c.3541G>A (p.Ala1181Thr)
n.1848G>A
n.3617+457G>A
n.4106G>A
n.3050-803G>A
n.4110G>A
n.3054-803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220818_50220899delinsCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTCA2410730532TUBGCP6c.3460_3541delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG (p.Thr1154=)
n.1767_1848delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.3617+376_3617+457delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.4025_4106delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.3050-884_3050-803delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.4029_4110delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.3054-884_3054-803delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
22g.50220819G>ACA10307917TUBGCP6c.3540C>T (p.Pro1180=)
n.1847C>T
n.3617+456C>T
n.4105C>T
n.3050-804C>T
n.4109C>T
n.3054-804C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220819G>CCA515376487TUBGCP6c.3540C>G (p.Pro1180=)
n.1847C>G
n.3617+456C>G
n.4105C>G
n.3050-804C>G
n.4109C>G
n.3054-804C>G
22g.50220819G=CA2410730533TUBGCP6c.3540C= (p.Pro1180=)
n.1847C=
n.3617+456C=
n.4105C=
n.3050-804C=
n.4109C=
n.3054-804C=
22g.50220819G>TCA515376488TUBGCP6c.3540C>A (p.Pro1180=)
n.1847C>A
n.3617+456C>A
n.4105C>A
n.3050-804C>A
n.4109C>A
n.3054-804C>A
 ClinVar
22g.50220827_50220907delCA640353762TUBGCP6c.3460_3540del (p.Thr1154_Pro1180del)
n.1767_1847del
n.3617+376_3617+456del
n.4025_4105del
n.3050-884_3050-804del
n.4029_4109del
n.3054-884_3054-804del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220820G>ACA10307918TUBGCP6c.3539C>T (p.Pro1180Leu)
n.1846C>T
n.3617+455C>T
n.4104C>T
n.3050-805C>T
n.4108C>T
n.3054-805C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220820G>CCA412181873TUBGCP6c.3539C>G (p.Pro1180Arg)
n.1846C>G
n.3617+455C>G
n.4104C>G
n.3050-805C>G
n.4108C>G
n.3054-805C>G
22g.50220820G=CA2410730534TUBGCP6c.3539C= (p.Pro1180=)
n.1846C=
n.3617+455C=
n.4104C=
n.3050-805C=
n.4108C=
n.3054-805C=
22g.50220820G>TCA412181875TUBGCP6c.3539C>A (p.Pro1180His)
n.1846C>A
n.3617+455C>A
n.4104C>A
n.3050-805C>A
n.4108C>A
n.3054-805C>A
22g.50220820_50220834delCA2657502575TUBGCP6c.3525_3539del (p.Ser1176_Pro1180del)
n.1832_1846del
n.3617+441_3617+455del
n.4090_4104del
n.3050-819_3050-805del
n.4094_4108del
n.3054-819_3054-805del
 gnomAD v4
22g.50220821G>ACA10307919TUBGCP6c.3538C>T (p.Pro1180Ser)
n.1845C>T
n.3617+454C>T
n.4103C>T
n.3050-806C>T
n.4107C>T
n.3054-806C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220821G>CCA412181879TUBGCP6c.3538C>G (p.Pro1180Ala)
n.1845C>G
n.3617+454C>G
n.4103C>G
n.3050-806C>G
n.4107C>G
n.3054-806C>G
22g.50220821G=CA2410730535TUBGCP6c.3538C= (p.Pro1180=)
n.1845C=
n.3617+454C=
n.4103C=
n.3050-806C=
n.4107C=
n.3054-806C=
22g.50220821G>TCA412181880TUBGCP6c.3538C>A (p.Pro1180Thr)
n.1845C>A
n.3617+454C>A
n.4103C>A
n.3050-806C>A
n.4107C>A
n.3054-806C>A
22g.50220822A>CCA515376498TUBGCP6c.3537T>G (p.Ala1179=)
n.1844T>G
n.3617+453T>G
n.4102T>G
n.3050-807T>G
n.4106T>G
n.3054-807T>G
 gnomAD v4
22g.50220822A>GCA515376500TUBGCP6c.3537T>C (p.Ala1179=)
n.1844T>C
n.3617+453T>C
n.4102T>C
n.3050-807T>C
n.4106T>C
n.3054-807T>C
22g.50220822A>TCA515376501TUBGCP6c.3537T>A (p.Ala1179=)
n.1844T>A
n.3617+453T>A
n.4102T>A
n.3050-807T>A
n.4106T>A
n.3054-807T>A
22g.50220823G>ACA412181883TUBGCP6c.3536C>T (p.Ala1179Val)
n.1843C>T
n.3617+452C>T
n.4101C>T
n.3050-808C>T
n.4105C>T
n.3054-808C>T
 gnomAD v4
22g.50220823G>CCA412181890TUBGCP6c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
n.1843C>G
n.3617+452C>G
n.4101C>G
n.3050-808C>G
n.4105C>G
n.3054-808C>G
22g.50220823G>TCA412181886TUBGCP6c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
n.1843C>A
n.3617+452C>A
n.4101C>A
n.3050-808C>A
n.4105C>A
n.3054-808C>A
22g.50220824C>ACA412181893TUBGCP6c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
n.1842G>T
n.3617+451G>T
n.4100G>T
n.3050-809G>T
n.4104G>T
n.3054-809G>T
 gnomAD v4
22g.50220824C>GCA412181896TUBGCP6c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
n.1842G>C
n.3617+451G>C
n.4100G>C
n.3050-809G>C
n.4104G>C
n.3054-809G>C
22g.50220824C>TCA412181900TUBGCP6c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
n.1842G>A
n.3617+451G>A
n.4100G>A
n.3050-809G>A
n.4104G>A
n.3054-809G>A
22g.50220825C>ACA412181902TUBGCP6c.3534G>T (p.Met1178Ile)
n.1841G>T
n.3617+450G>T
n.4099G>T
n.3050-810G>T
n.4103G>T
n.3054-810G>T
22g.50220825C>GCA412181903TUBGCP6c.3534G>C (p.Met1178Ile)
n.1841G>C
n.3617+450G>C
n.4099G>C
n.3050-810G>C
n.4103G>C
n.3054-810G>C
 gnomAD v4
22g.50220825C>TCA412181905TUBGCP6c.3534G>A (p.Met1178Ile)
n.1841G>A
n.3617+450G>A
n.4099G>A
n.3050-810G>A
n.4103G>A
n.3054-810G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220826A=CA2410730536TUBGCP6c.3533T= (p.Met1178=)
n.1840T=
n.3617+449T=
n.4098T=
n.3050-811T=
n.4102T=
n.3054-811T=
22g.50220826A>CCA412181907TUBGCP6c.3533T>G (p.Met1178Arg)
n.1840T>G
n.3617+449T>G
n.4098T>G
n.3050-811T>G
n.4102T>G
n.3054-811T>G
22g.50220826A>GCA412181910TUBGCP6c.3533T>C (p.Met1178Thr)
n.1840T>C
n.3617+449T>C
n.4098T>C
n.3050-811T>C
n.4102T>C
n.3054-811T>C
 dbSNP
22g.50220826A>TCA412181913TUBGCP6c.3533T>A (p.Met1178Lys)
n.1840T>A
n.3617+449T>A
n.4098T>A
n.3050-811T>A
n.4102T>A
n.3054-811T>A
22g.50220827T>ACA412181919TUBGCP6c.3532A>T (p.Met1178Leu)
n.1839A>T
n.3617+448A>T
n.4097A>T
n.3050-812A>T
n.4101A>T
n.3054-812A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220827T>CCA412181918TUBGCP6c.3532A>G (p.Met1178Val)
n.1839A>G
n.3617+448A>G
n.4097A>G
n.3050-812A>G
n.4101A>G
n.3054-812A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220827T>GCA412181916TUBGCP6c.3532A>C (p.Met1178Leu)
n.1839A>C
n.3617+448A>C
n.4097A>C
n.3050-812A>C
n.4101A>C
n.3054-812A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220827T=CA2410730537TUBGCP6c.3532A= (p.Met1178=)
n.1839A=
n.3617+448A=
n.4097A=
n.3050-812A=
n.4101A=
n.3054-812A=
22g.50220828G>ACA515376527TUBGCP6c.3531C>T (p.Asp1177=)
n.1838C>T
n.3617+447C>T
n.4096C>T
n.3050-813C>T
n.4100C>T
n.3054-813C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220828G>CCA10307920TUBGCP6c.3531C>G (p.Asp1177Glu)
n.1838C>G
n.3617+447C>G
n.4096C>G
n.3050-813C>G
n.4100C>G
n.3054-813C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220828G=CA2410730538TUBGCP6c.3531C= (p.Asp1177=)
n.1838C=
n.3617+447C=
n.4096C=
n.3050-813C=
n.4100C=
n.3054-813C=
22g.50220828G>TCA412181924TUBGCP6c.3531C>A (p.Asp1177Glu)
n.1838C>A
n.3617+447C>A
n.4096C>A
n.3050-813C>A
n.4100C>A
n.3054-813C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220829T>ACA412181928TUBGCP6c.3530A>T (p.Asp1177Val)
n.1837A>T
n.3617+446A>T
n.4095A>T
n.3050-814A>T
n.4099A>T
n.3054-814A>T
22g.50220829T>CCA412181930TUBGCP6c.3530A>G (p.Asp1177Gly)
n.1837A>G
n.3617+446A>G
n.4095A>G
n.3050-814A>G
n.4099A>G
n.3054-814A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220829T>GCA412181933TUBGCP6c.3530A>C (p.Asp1177Ala)
n.1837A>C
n.3617+446A>C
n.4095A>C
n.3050-814A>C
n.4099A>C
n.3054-814A>C
22g.50220829T=CA2410730539TUBGCP6c.3530A= (p.Asp1177=)
n.1837A=
n.3617+446A=
n.4095A=
n.3050-814A=
n.4099A=
n.3054-814A=
22g.50220830C>ACA412181936TUBGCP6c.3529G>T (p.Asp1177Tyr)
n.1836G>T
n.3617+445G>T
n.4094G>T
n.3050-815G>T
n.4098G>T
n.3054-815G>T
22g.50220830C>GCA412181937TUBGCP6c.3529G>C (p.Asp1177His)
n.1836G>C
n.3617+445G>C
n.4094G>C
n.3050-815G>C
n.4098G>C
n.3054-815G>C
22g.50220830C>TCA412181939TUBGCP6c.3529G>A (p.Asp1177Asn)
n.1836G>A
n.3617+445G>A
n.4094G>A
n.3050-815G>A
n.4098G>A
n.3054-815G>A
22g.50220831T>ACA515376536TUBGCP6c.3528A>T (p.Ser1176=)
n.1835A>T
n.3617+444A>T
n.4093A>T
n.3050-816A>T
n.4097A>T
n.3054-816A>T
22g.50220831T>CCA515376543TUBGCP6c.3528A>G (p.Ser1176=)
n.1835A>G
n.3617+444A>G
n.4093A>G
n.3050-816A>G
n.4097A>G
n.3054-816A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220831T>GCA515376541TUBGCP6c.3528A>C (p.Ser1176=)
n.1835A>C
n.3617+444A>C
n.4093A>C
n.3050-816A>C
n.4097A>C
n.3054-816A>C
22g.50220831T=CA2410730541TUBGCP6c.3528A= (p.Ser1176=)
n.1835A=
n.3617+444A=
n.4093A=
n.3050-816A=
n.4097A=
n.3054-816A=
22g.50220831_50220912delinsTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCCA2410730540TUBGCP6c.3447_3528delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA (p.Ser1149=)
n.1754_1835delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA
n.3617+363_3617+444delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA
n.4012_4093delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA
n.3050-897_3050-816delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA
n.4016_4097delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA
n.3054-897_3054-816delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA
22g.50220832G>ACA412181942TUBGCP6c.3527C>T (p.Ser1176Leu)
n.1834C>T
n.3617+443C>T
n.4092C>T
n.3050-817C>T
n.4096C>T
n.3054-817C>T
22g.50220832G>CCA412181943TUBGCP6c.3527C>G (p.Ser1176Ter)
n.1834C>G
n.3617+443C>G
n.4092C>G
n.3050-817C>G
n.4096C>G
n.3054-817C>G
 dbSNP
22g.50220832G=CA2410730542TUBGCP6c.3527C= (p.Ser1176=)
n.1834C=
n.3617+443C=
n.4092C=
n.3050-817C=
n.4096C=
n.3054-817C=
22g.50220832G>TCA412181946TUBGCP6c.3527C>A (p.Ser1176Ter)
n.1834C>A
n.3617+443C>A
n.4092C>A
n.3050-817C>A
n.4096C>A
n.3054-817C>A
22g.50220832_50220834delinsGACCA2410730543TUBGCP6c.3525_3527delinsGTC (p.Val1175=)
n.1832_1834delinsGTC
n.3617+441_3617+443delinsGTC
n.4090_4092delinsGTC
n.3050-819_3050-817delinsGTC
n.4094_4096delinsGTC
n.3054-819_3054-817delinsGTC
22g.50220837_50220917delCA640353763TUBGCP6c.3447_3527del (p.Asp1150_Ser1176del)
n.1754_1834del
n.3617+363_3617+443del
n.4012_4092del
n.3050-897_3050-817del
n.4016_4096del
n.3054-897_3054-817del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220833A>CCA412181953TUBGCP6c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
n.1833T>G
n.3617+442T>G
n.4091T>G
n.3050-818T>G
n.4095T>G
n.3054-818T>G
22g.50220833A>GCA412181952TUBGCP6c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
n.1833T>C
n.3617+442T>C
n.4091T>C
n.3050-818T>C
n.4095T>C
n.3054-818T>C
22g.50220833A>TCA412181950TUBGCP6c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
n.1833T>A
n.3617+442T>A
n.4091T>A
n.3050-818T>A
n.4095T>A
n.3054-818T>A
22g.50220836_50220837delCA2410730544TUBGCP6c.3525_3526del (p.Ser1176ArgfsTer17)
n.1832_1833del
n.3617+441_3617+442del
n.4090_4091del
n.3050-819_3050-818del
n.4094_4095del
n.3054-819_3054-818del
 ClinVar dbSNP
22g.50220834C>ACA515376554TUBGCP6c.3525G>T (p.Val1175=)
n.1832G>T
n.3617+441G>T
n.4090G>T
n.3050-819G>T
n.4094G>T
n.3054-819G>T
22g.50220834C=CA2410730545TUBGCP6c.3525G= (p.Val1175=)
n.1832G=
n.3617+441G=
n.4090G=
n.3050-819G=
n.4094G=
n.3054-819G=
22g.50220834C>GCA10307921TUBGCP6c.3525G>C (p.Val1175=)
n.1832G>C
n.3617+441G>C
n.4090G>C
n.3050-819G>C
n.4094G>C
n.3054-819G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220834C>TCA515376558TUBGCP6c.3525G>A (p.Val1175=)
n.1832G>A
n.3617+441G>A
n.4090G>A
n.3050-819G>A
n.4094G>A
n.3054-819G>A
22g.50220835A>CCA412181956TUBGCP6c.3524T>G (p.Val1175Gly)
n.1831T>G
n.3617+440T>G
n.4089T>G
n.3050-820T>G
n.4093T>G
n.3054-820T>G
22g.50220835A>GCA412181958TUBGCP6c.3524T>C (p.Val1175Ala)
n.1831T>C
n.3617+440T>C
n.4089T>C
n.3050-820T>C
n.4093T>C
n.3054-820T>C
22g.50220835A>TCA412181961TUBGCP6c.3524T>A (p.Val1175Glu)
n.1831T>A
n.3617+440T>A
n.4089T>A
n.3050-820T>A
n.4093T>A
n.3054-820T>A
22g.50220836C>ACA412181964TUBGCP6c.3523G>T (p.Val1175Leu)
n.1830G>T
n.3617+439G>T
n.4088G>T
n.3050-821G>T
n.4092G>T
n.3054-821G>T
22g.50220836C>GCA412181966TUBGCP6c.3523G>C (p.Val1175Leu)
n.1830G>C
n.3617+439G>C
n.4088G>C
n.3050-821G>C
n.4092G>C
n.3054-821G>C
22g.50220836C>TCA412181968TUBGCP6c.3523G>A (p.Val1175Met)
n.1830G>A
n.3617+439G>A
n.4088G>A
n.3050-821G>A
n.4092G>A
n.3054-821G>A
 gnomAD v4
22g.50220837A>CCA515376578TUBGCP6c.3522T>G (p.Ser1174=)
n.1829T>G
n.3617+438T>G
n.4087T>G
n.3050-822T>G
n.4091T>G
n.3054-822T>G
 gnomAD v4
22g.50220837A>GCA515376581TUBGCP6c.3522T>C (p.Ser1174=)
n.1829T>C
n.3617+438T>C
n.4087T>C
n.3050-822T>C
n.4091T>C
n.3054-822T>C
22g.50220837A>TCA515376579TUBGCP6c.3522T>A (p.Ser1174=)
n.1829T>A
n.3617+438T>A
n.4087T>A
n.3050-822T>A
n.4091T>A
n.3054-822T>A
22g.50220837_50220918delinsAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGCA2410730546TUBGCP6c.3441_3522delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT (p.Asn1147=)
n.1748_1829delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.3617+357_3617+438delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.4006_4087delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.3050-903_3050-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.4010_4091delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
n.3054-903_3054-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT
22g.50220838G>ACA412181969TUBGCP6c.3521C>T (p.Ser1174Phe)
n.1828C>T
n.3617+437C>T
n.4086C>T
n.3050-823C>T
n.4090C>T
n.3054-823C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220838G>CCA412181971TUBGCP6c.3521C>G (p.Ser1174Cys)
n.1828C>G
n.3617+437C>G
n.4086C>G
n.3050-823C>G
n.4090C>G
n.3054-823C>G
22g.50220838G=CA2410730547TUBGCP6c.3521C= (p.Ser1174=)
n.1828C=
n.3617+437C=
n.4086C=
n.3050-823C=
n.4090C=
n.3054-823C=
22g.50220838G>TCA412181972TUBGCP6c.3521C>A (p.Ser1174Tyr)
n.1828C>A
n.3617+437C>A
n.4086C>A
n.3050-823C>A
n.4090C>A
n.3054-823C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220838_50220918delCA10307922TUBGCP6c.3441_3521del (p.Val1148_Ser1174del)
n.1748_1828del
n.3617+357_3617+437del
n.4006_4086del
n.3050-903_3050-823del
n.4010_4090del
n.3054-903_3054-823del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220839A=CA2410730548TUBGCP6c.3520T= (p.Ser1174=)
n.1827T=
n.3617+436T=
n.4085T=
n.3050-824T=
n.4089T=
n.3054-824T=
22g.50220839A>CCA412181974TUBGCP6c.3520T>G (p.Ser1174Ala)
n.1827T>G
n.3617+436T>G
n.4085T>G
n.3050-824T>G
n.4089T>G
n.3054-824T>G
 dbSNP
22g.50220839A>GCA412181977TUBGCP6c.3520T>C (p.Ser1174Pro)
n.1827T>C
n.3617+436T>C
n.4085T>C
n.3050-824T>C
n.4089T>C
n.3054-824T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220839A>TCA412181980TUBGCP6c.3520T>A (p.Ser1174Thr)
n.1827T>A
n.3617+436T>A
n.4085T>A
n.3050-824T>A
n.4089T>A
n.3054-824T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220840C>ACA412181984TUBGCP6c.3519G>T (p.Glu1173Asp)
n.1826G>T
n.3617+435G>T
n.4084G>T
n.3050-825G>T
n.4088G>T
n.3054-825G>T
22g.50220840C=CA2410730549TUBGCP6c.3519G= (p.Glu1173=)
n.1826G=
n.3617+435G=
n.4084G=
n.3050-825G=
n.4088G=
n.3054-825G=
22g.50220840C>GCA412181982TUBGCP6c.3519G>C (p.Glu1173Asp)
n.1826G>C
n.3617+435G>C
n.4084G>C
n.3050-825G>C
n.4088G>C
n.3054-825G>C
22g.50220840C>TCA515376594TUBGCP6c.3519G>A (p.Glu1173=)
n.1826G>A
n.3617+435G>A
n.4084G>A
n.3050-825G>A
n.4088G>A
n.3054-825G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220841T>ACA412181988TUBGCP6c.3518A>T (p.Glu1173Val)
n.1825A>T
n.3617+434A>T
n.4083A>T
n.3050-826A>T
n.4087A>T
n.3054-826A>T
 gnomAD v4
22g.50220841T>CCA412181990TUBGCP6c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
n.1825A>G
n.3617+434A>G
n.4083A>G
n.3050-826A>G
n.4087A>G
n.3054-826A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220841T>GCA412181992TUBGCP6c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
n.1825A>C
n.3617+434A>C
n.4083A>C
n.3050-826A>C
n.4087A>C
n.3054-826A>C
22g.50220841T=CA2410730550TUBGCP6c.3518A= (p.Glu1173=)
n.1825A=
n.3617+434A=
n.4083A=
n.3050-826A=
n.4087A=
n.3054-826A=
22g.50220842C>ACA412181996TUBGCP6c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
n.1824G>T
n.3617+433G>T
n.4082G>T
n.3050-827G>T
n.4086G>T
n.3054-827G>T
22g.50220842C=CA2410730551TUBGCP6c.3517G= (p.Glu1173=)
n.1824G=
n.3617+433G=
n.4082G=
n.3050-827G=
n.4086G=
n.3054-827G=
22g.50220842C>GCA412181999TUBGCP6c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
n.1824G>C
n.3617+433G>C
n.4082G>C
n.3050-827G>C
n.4086G>C
n.3054-827G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220842C>TCA412182000TUBGCP6c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
n.1824G>A
n.3617+433G>A
n.4082G>A
n.3050-827G>A
n.4086G>A
n.3054-827G>A
 gnomAD v4
22g.50220846delCA515376609TUBGCP6c.3517del (p.Glu1173SerfsTer?)
n.1824del
n.3617+433del
n.4082del
n.3050-827del
n.4086del
n.3054-827del
 COSMIC
22g.50220845_50220846delCA2657502621TUBGCP6c.3516_3517del (p.Glu1173ValfsTer20)
n.1823_1824del
n.3617+432_3617+433del
n.4081_4082del
n.3050-828_3050-827del
n.4085_4086del
n.3054-828_3054-827del
 gnomAD v4
22g.50220843C>ACA515376610TUBGCP6c.3516G>T (p.Gly1172=)
n.1823G>T
n.3617+432G>T
n.4081G>T
n.3050-828G>T
n.4085G>T
n.3054-828G>T
22g.50220843C>GCA515376611TUBGCP6c.3516G>C (p.Gly1172=)
n.1823G>C
n.3617+432G>C
n.4081G>C
n.3050-828G>C
n.4085G>C
n.3054-828G>C
22g.50220843C>TCA515376613TUBGCP6c.3516G>A (p.Gly1172=)
n.1823G>A
n.3617+432G>A
n.4081G>A
n.3050-828G>A
n.4085G>A
n.3054-828G>A
 gnomAD v4
22g.50220844C>ACA412182005TUBGCP6c.3515G>T (p.Gly1172Val)
n.1822G>T
n.3617+431G>T
n.4080G>T
n.3050-829G>T
n.4084G>T
n.3054-829G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220844C=CA2410730552TUBGCP6c.3515G= (p.Gly1172=)
n.1822G=
n.3617+431G=
n.4080G=
n.3050-829G=
n.4084G=
n.3054-829G=
22g.50220844C>GCA325512187TUBGCP6c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
n.1822G>C
n.3617+431G>C
n.4080G>C
n.3050-829G>C
n.4084G>C
n.3054-829G>C
 dbSNP
22g.50220844C>TCA412182003TUBGCP6c.3515G>A (p.Gly1172Glu)
n.1822G>A
n.3617+431G>A
n.4080G>A
n.3050-829G>A
n.4084G>A
n.3054-829G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220845C>ACA412182006TUBGCP6c.3514G>T (p.Gly1172Trp)
n.1821G>T
n.3617+430G>T
n.4079G>T
n.3050-830G>T
n.4083G>T
n.3054-830G>T
22g.50220845C=CA2410730553TUBGCP6c.3514G= (p.Gly1172=)
n.1821G=
n.3617+430G=
n.4079G=
n.3050-830G=
n.4083G=
n.3054-830G=
22g.50220845C>GCA412182007TUBGCP6c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
n.1821G>C
n.3617+430G>C
n.4079G>C
n.3050-830G>C
n.4083G>C
n.3054-830G>C
 gnomAD v4
22g.50220845C>TCA412182010TUBGCP6c.3514G>A (p.Gly1172Arg)
n.1821G>A
n.3617+430G>A
n.4079G>A
n.3050-830G>A
n.4083G>A
n.3054-830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220846C>ACA412182013TUBGCP6c.3513G>T (p.Leu1171Phe)
n.1820G>T
n.3617+429G>T
n.4078G>T
n.3050-831G>T
n.4082G>T
n.3054-831G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220846C=CA2410730554TUBGCP6c.3513G= (p.Leu1171=)
n.1820G=
n.3617+429G=
n.4078G=
n.3050-831G=
n.4082G=
n.3054-831G=
22g.50220846C>GCA412182015TUBGCP6c.3513G>C (p.Leu1171Phe)
n.1820G>C
n.3617+429G>C
n.4078G>C
n.3050-831G>C
n.4082G>C
n.3054-831G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220846C>TCA10307923TUBGCP6c.3513G>A (p.Leu1171=)
n.1820G>A
n.3617+429G>A
n.4078G>A
n.3050-831G>A
n.4082G>A
n.3054-831G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220847A>CCA412182019TUBGCP6c.3512T>G (p.Leu1171Trp)
n.1819T>G
n.3617+428T>G
n.4077T>G
n.3050-832T>G
n.4081T>G
n.3054-832T>G
22g.50220847A>GCA412182021TUBGCP6c.3512T>C (p.Leu1171Ser)
n.1819T>C
n.3617+428T>C
n.4077T>C
n.3050-832T>C
n.4081T>C
n.3054-832T>C
22g.50220847A>TCA412182020TUBGCP6c.3512T>A (p.Leu1171Ter)
n.1819T>A
n.3617+428T>A
n.4077T>A
n.3050-832T>A
n.4081T>A
n.3054-832T>A
22g.50220847_50220848delCA2519232105TUBGCP6c.3511_3512del (p.Leu1171GlyfsTer22)
n.1818_1819del
n.3617+427_3617+428del
n.4076_4077del
n.3050-833_3050-832del
n.4080_4081del
n.3054-833_3054-832del
22g.50220898_50220899insCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCA2657502664TUBGCP6c.3512_3513insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT (p.Leu1171_Gly1172insGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeu)
n.1819_1820insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.3617+428_3617+429insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.4077_4078insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.3050-832_3050-831insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.4081_4082insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
n.3054-832_3054-831insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT
 gnomAD v4
22g.50220848A=CA2410730555TUBGCP6c.3511T= (p.Leu1171=)
n.1818T=
n.3617+427T=
n.4076T=
n.3050-833T=
n.4080T=
n.3054-833T=
22g.50220848A>CCA412182023TUBGCP6c.3511T>G (p.Leu1171Val)
n.1818T>G
n.3617+427T>G
n.4076T>G
n.3050-833T>G
n.4080T>G
n.3054-833T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220848A>GCA515376636TUBGCP6c.3511T>C (p.Leu1171=)
n.1818T>C
n.3617+427T>C
n.4076T>C
n.3050-833T>C
n.4080T>C
n.3054-833T>C
 dbSNP
22g.50220848A>TCA10307924TUBGCP6c.3511T>A (p.Leu1171Met)
n.1818T>A
n.3617+427T>A
n.4076T>A
n.3050-833T>A
n.4080T>A
n.3054-833T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220849G>ACA515376641TUBGCP6c.3510C>T (p.Ser1170=)
n.1817C>T
n.3617+426C>T
n.4075C>T
n.3050-834C>T
n.4079C>T
n.3054-834C>T
22g.50220849G>CCA412182026TUBGCP6c.3510C>G (p.Ser1170Arg)
n.1817C>G
n.3617+426C>G
n.4075C>G
n.3050-834C>G
n.4079C>G
n.3054-834C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220849G=CA2410730556TUBGCP6c.3510C= (p.Ser1170=)
n.1817C=
n.3617+426C=
n.4075C=
n.3050-834C=
n.4079C=
n.3054-834C=
22g.50220849G>TCA412182027TUBGCP6c.3510C>A (p.Ser1170Arg)
n.1817C>A
n.3617+426C>A
n.4075C>A
n.3050-834C>A
n.4079C>A
n.3054-834C>A
22g.50220849_50220850insACCCA2533827789TUBGCP6c.3509_3510insGGT (p.Ser1170delinsArgVal)
n.1816_1817insGGT
n.3617+425_3617+426insGGT
n.4074_4075insGGT
n.3050-835_3050-834insGGT
n.4078_4079insGGT
n.3054-835_3054-834insGGT
22g.50220850C>ACA412182030TUBGCP6c.3509G>T (p.Ser1170Ile)
n.1816G>T
n.3617+425G>T
n.4074G>T
n.3050-835G>T
n.4078G>T
n.3054-835G>T
 gnomAD v4
22g.50220850C>GCA412182032TUBGCP6c.3509G>C (p.Ser1170Thr)
n.1816G>C
n.3617+425G>C
n.4074G>C
n.3050-835G>C
n.4078G>C
n.3054-835G>C
22g.50220850C>TCA412182033TUBGCP6c.3509G>A (p.Ser1170Asn)
n.1816G>A
n.3617+425G>A
n.4074G>A
n.3050-835G>A
n.4078G>A
n.3054-835G>A
 gnomAD v4
22g.50220851T>ACA412182036TUBGCP6c.3508A>T (p.Ser1170Cys)
n.1815A>T
n.3617+424A>T
n.4073A>T
n.3050-836A>T
n.4077A>T
n.3054-836A>T
22g.50220851T>CCA412182038TUBGCP6c.3508A>G (p.Ser1170Gly)
n.1815A>G
n.3617+424A>G
n.4073A>G
n.3050-836A>G
n.4077A>G
n.3054-836A>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220851T>GCA412182039TUBGCP6c.3508A>C (p.Ser1170Arg)
n.1815A>C
n.3617+424A>C
n.4073A>C
n.3050-836A>C
n.4077A>C
n.3054-836A>C
22g.50220852G>ACA10307925TUBGCP6c.3507C>T (p.Ile1169=)
n.1814C>T
n.3617+423C>T
n.4072C>T
n.3050-837C>T
n.4076C>T
n.3054-837C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220852G>CCA412182042TUBGCP6c.3507C>G (p.Ile1169Met)
n.1814C>G
n.3617+423C>G
n.4072C>G
n.3050-837C>G
n.4076C>G
n.3054-837C>G
 gnomAD v4
22g.50220852G=CA2410730557TUBGCP6c.3507C= (p.Ile1169=)
n.1814C=
n.3617+423C=
n.4072C=
n.3050-837C=
n.4076C=
n.3054-837C=
22g.50220852G>TCA515376659TUBGCP6c.3507C>A (p.Ile1169=)
n.1814C>A
n.3617+423C>A
n.4072C>A
n.3050-837C>A
n.4076C>A
n.3054-837C>A
22g.50220853A>CCA412182045TUBGCP6c.3506T>G (p.Ile1169Ser)
n.1813T>G
n.3617+422T>G
n.4071T>G
n.3050-838T>G
n.4075T>G
n.3054-838T>G
22g.50220853A>GCA412182049TUBGCP6c.3506T>C (p.Ile1169Thr)
n.1813T>C
n.3617+422T>C
n.4071T>C
n.3050-838T>C
n.4075T>C
n.3054-838T>C
22g.50220853A>TCA412182047TUBGCP6c.3506T>A (p.Ile1169Asn)
n.1813T>A
n.3617+422T>A
n.4071T>A
n.3050-838T>A
n.4075T>A
n.3054-838T>A
22g.50220854T>ACA412182051TUBGCP6c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
n.1812A>T
n.3617+421A>T
n.4070A>T
n.3050-839A>T
n.4074A>T
n.3054-839A>T
22g.50220854T>CCA412182052TUBGCP6c.3505A>G (p.Ile1169Val)
n.1812A>G
n.3617+421A>G
n.4070A>G
n.3050-839A>G
n.4074A>G
n.3054-839A>G
22g.50220854T>GCA412182054TUBGCP6c.3505A>C (p.Ile1169Leu)
n.1812A>C
n.3617+421A>C
n.4070A>C
n.3050-839A>C
n.4074A>C
n.3054-839A>C
22g.50220855G>ACA10307926TUBGCP6c.3504C>T (p.Ser1168=)
n.1811C>T
n.3617+420C>T
n.4069C>T
n.3050-840C>T
n.4073C>T
n.3054-840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220855G>CCA412182059TUBGCP6c.3504C>G (p.Ser1168Arg)
n.1811C>G
n.3617+420C>G
n.4069C>G
n.3050-840C>G
n.4073C>G
n.3054-840C>G
22g.50220855G=CA2410730558TUBGCP6c.3504C= (p.Ser1168=)
n.1811C=
n.3617+420C=
n.4069C=
n.3050-840C=
n.4073C=
n.3054-840C=
22g.50220855G>TCA412182062TUBGCP6c.3504C>A (p.Ser1168Arg)
n.1811C>A
n.3617+420C>A
n.4069C>A
n.3050-840C>A
n.4073C>A
n.3054-840C>A
22g.50220856C>ACA412182065TUBGCP6c.3503G>T (p.Ser1168Ile)
n.1810G>T
n.3617+419G>T
n.4068G>T
n.3050-841G>T
n.4072G>T
n.3054-841G>T
22g.50220856C=CA2410730559TUBGCP6c.3503G= (p.Ser1168=)
n.1810G=
n.3617+419G=
n.4068G=
n.3050-841G=
n.4072G=
n.3054-841G=
22g.50220856C>GCA412182067TUBGCP6c.3503G>C (p.Ser1168Thr)
n.1810G>C
n.3617+419G>C
n.4068G>C
n.3050-841G>C
n.4072G>C
n.3054-841G>C
22g.50220856C>TCA412182069TUBGCP6c.3503G>A (p.Ser1168Asn)
n.1810G>A
n.3617+419G>A
n.4068G>A
n.3050-841G>A
n.4072G>A
n.3054-841G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220857T>ACA412182072TUBGCP6c.3502A>T (p.Ser1168Cys)
n.1809A>T
n.3617+418A>T
n.4067A>T
n.3050-842A>T
n.4071A>T
n.3054-842A>T
22g.50220857T>CCA412182075TUBGCP6c.3502A>G (p.Ser1168Gly)
n.1809A>G
n.3617+418A>G
n.4067A>G
n.3050-842A>G
n.4071A>G
n.3054-842A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220857T>GCA412182076TUBGCP6c.3502A>C (p.Ser1168Arg)
n.1809A>C
n.3617+418A>C
n.4067A>C
n.3050-842A>C
n.4071A>C
n.3054-842A>C
22g.50220857T=CA2410730560TUBGCP6c.3502A= (p.Ser1168=)
n.1809A=
n.3617+418A=
n.4067A=
n.3050-842A=
n.4071A=
n.3054-842A=
22g.50220858G>ACA515376694TUBGCP6c.3501C>T (p.Ala1167=)
n.1808C>T
n.3617+417C>T
n.4066C>T
n.3050-843C>T
n.4070C>T
n.3054-843C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220858G>CCA515376695TUBGCP6c.3501C>G (p.Ala1167=)
n.1808C>G
n.3617+417C>G
n.4066C>G
n.3050-843C>G
n.4070C>G
n.3054-843C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220858G=CA2410730561TUBGCP6c.3501C= (p.Ala1167=)
n.1808C=
n.3617+417C=
n.4066C=
n.3050-843C=
n.4070C=
n.3054-843C=
22g.50220858G>TCA515376697TUBGCP6c.3501C>A (p.Ala1167=)
n.1808C>A
n.3617+417C>A
n.4066C>A
n.3050-843C>A
n.4070C>A
n.3054-843C>A
22g.50220859G>ACA412182084TUBGCP6c.3500C>T (p.Ala1167Val)
n.1807C>T
n.3617+416C>T
n.4065C>T
n.3050-844C>T
n.4069C>T
n.3054-844C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220859G>CCA412182082TUBGCP6c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
n.1807C>G
n.3617+416C>G
n.4065C>G
n.3050-844C>G
n.4069C>G
n.3054-844C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220859G=CA2410730562TUBGCP6c.3500C= (p.Ala1167=)
n.1807C=
n.3617+416C=
n.4065C=
n.3050-844C=
n.4069C=
n.3054-844C=
22g.50220859G>TCA412182079TUBGCP6c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
n.1807C>A
n.3617+416C>A
n.4065C>A
n.3050-844C>A
n.4069C>A
n.3054-844C>A
22g.50220860C>ACA412182086TUBGCP6c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
n.1806G>T
n.3617+415G>T
n.4064G>T
n.3050-845G>T
n.4068G>T
n.3054-845G>T
22g.50220860C>GCA412182088TUBGCP6c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
n.1806G>C
n.3617+415G>C
n.4064G>C
n.3050-845G>C
n.4068G>C
n.3054-845G>C
22g.50220860C>TCA412182091TUBGCP6c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
n.1806G>A
n.3617+415G>A
n.4064G>A
n.3050-845G>A
n.4068G>A
n.3054-845G>A
22g.50220861A=CA2410730563TUBGCP6c.3498T= (p.Asp1166=)
n.1805T=
n.3617+414T=
n.4063T=
n.3050-846T=
n.4067T=
n.3054-846T=
22g.50220861A>CCA412182093TUBGCP6c.3498T>G (p.Asp1166Glu)
n.1805T>G
n.3617+414T>G
n.4063T>G
n.3050-846T>G
n.4067T>G
n.3054-846T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220861A>GCA515375992TUBGCP6c.3498T>C (p.Asp1166=)
n.1805T>C
n.3617+414T>C
n.4063T>C
n.3050-846T>C
n.4067T>C
n.3054-846T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220861A>TCA412182094TUBGCP6c.3498T>A (p.Asp1166Glu)
n.1805T>A
n.3617+414T>A
n.4063T>A
n.3050-846T>A
n.4067T>A
n.3054-846T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220862T>ACA412182099TUBGCP6c.3497A>T (p.Asp1166Val)
n.1804A>T
n.3617+413A>T
n.4062A>T
n.3050-847A>T
n.4066A>T
n.3054-847A>T
22g.50220862T>CCA412182101TUBGCP6c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
n.1804A>G
n.3617+413A>G
n.4062A>G
n.3050-847A>G
n.4066A>G
n.3054-847A>G
22g.50220862T>GCA412182104TUBGCP6c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
n.1804A>C
n.3617+413A>C
n.4062A>C
n.3050-847A>C
n.4066A>C
n.3054-847A>C
22g.50220863C>ACA10307928TUBGCP6c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
n.1803G>T
n.3617+412G>T
n.4061G>T
n.3050-848G>T
n.4065G>T
n.3054-848G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220863C=CA2410730564TUBGCP6c.3496G= (p.Asp1166=)
n.1803G=
n.3617+412G=
n.4061G=
n.3050-848G=
n.4065G=
n.3054-848G=
22g.50220863C>GCA412182109TUBGCP6c.3496G>C (p.Asp1166His)
n.1803G>C
n.3617+412G>C
n.4061G>C
n.3050-848G>C
n.4065G>C
n.3054-848G>C
22g.50220863C>TCA10307927TUBGCP6c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
n.1803G>A
n.3617+412G>A
n.4061G>A
n.3050-848G>A
n.4065G>A
n.3054-848G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220864G>ACA10307929TUBGCP6c.3495C>T (p.Ser1165=)
n.1802C>T
n.3617+411C>T
n.4060C>T
n.3050-849C>T
n.4064C>T
n.3054-849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220864G>CCA515375997TUBGCP6c.3495C>G (p.Ser1165=)
n.1802C>G
n.3617+411C>G
n.4060C>G
n.3050-849C>G
n.4064C>G
n.3054-849C>G
22g.50220864G=CA2410730565TUBGCP6c.3495C= (p.Ser1165=)
n.1802C=
n.3617+411C=
n.4060C=
n.3050-849C=
n.4064C=
n.3054-849C=
22g.50220864G>TCA515375998TUBGCP6c.3495C>A (p.Ser1165=)
n.1802C>A
n.3617+411C>A
n.4060C>A
n.3050-849C>A
n.4064C>A
n.3054-849C>A
22g.50220865G>ACA412182120TUBGCP6c.3494C>T (p.Ser1165Phe)
n.1801C>T
n.3617+410C>T
n.4059C>T
n.3050-850C>T
n.4063C>T
n.3054-850C>T
 gnomAD v4
22g.50220865G>CCA412182117TUBGCP6c.3494C>G (p.Ser1165Cys)
n.1801C>G
n.3617+410C>G
n.4059C>G
n.3050-850C>G
n.4063C>G
n.3054-850C>G
22g.50220865G>TCA412182115TUBGCP6c.3494C>A (p.Ser1165Tyr)
n.1801C>A
n.3617+410C>A
n.4059C>A
n.3050-850C>A
n.4063C>A
n.3054-850C>A
22g.50220866A=CA2410730566TUBGCP6c.3493T= (p.Ser1165=)
n.1800T=
n.3617+409T=
n.4058T=
n.3050-851T=
n.4062T=
n.3054-851T=
22g.50220866A>CCA412182123TUBGCP6c.3493T>G (p.Ser1165Ala)
n.1800T>G
n.3617+409T>G
n.4058T>G
n.3050-851T>G
n.4062T>G
n.3054-851T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220866A>GCA412182126TUBGCP6c.3493T>C (p.Ser1165Pro)
n.1800T>C
n.3617+409T>C
n.4058T>C
n.3050-851T>C
n.4062T>C
n.3054-851T>C
22g.50220866A>TCA412182125TUBGCP6c.3493T>A (p.Ser1165Thr)
n.1800T>A
n.3617+409T>A
n.4058T>A
n.3050-851T>A
n.4062T>A
n.3054-851T>A
22g.50220867C>ACA515376000TUBGCP6c.3492G>T (p.Val1164=)
n.1799G>T
n.3617+408G>T
n.4057G>T
n.3050-852G>T
n.4061G>T
n.3054-852G>T
22g.50220867C=CA2410730567TUBGCP6c.3492G= (p.Val1164=)
n.1799G=
n.3617+408G=
n.4057G=
n.3050-852G=
n.4061G=
n.3054-852G=
22g.50220867C>GCA515376001TUBGCP6c.3492G>C (p.Val1164=)
n.1799G>C
n.3617+408G>C
n.4057G>C
n.3050-852G>C
n.4061G>C
n.3054-852G>C
22g.50220867C>TCA10307930TUBGCP6c.3492G>A (p.Val1164=)
n.1799G>A
n.3617+408G>A
n.4057G>A
n.3050-852G>A
n.4061G>A
n.3054-852G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220868A=CA2410730568TUBGCP6c.3491T= (p.Val1164=)
n.1798T=
n.3617+407T=
n.4056T=
n.3050-853T=
n.4060T=
n.3054-853T=
22g.50220868A>CCA412182129TUBGCP6c.3491T>G (p.Val1164Gly)
n.1798T>G
n.3617+407T>G
n.4056T>G
n.3050-853T>G
n.4060T>G
n.3054-853T>G
22g.50220868A>GCA412182132TUBGCP6c.3491T>C (p.Val1164Ala)
n.1798T>C
n.3617+407T>C
n.4056T>C
n.3050-853T>C
n.4060T>C
n.3054-853T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220868A>TCA412182144TUBGCP6c.3491T>A (p.Val1164Glu)
n.1798T>A
n.3617+407T>A
n.4056T>A
n.3050-853T>A
n.4060T>A
n.3054-853T>A
22g.50220876_50221118delCA2543781569TUBGCP6c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del)
n.1556_1798del
n.3617+165_3617+407del
n.3814_4056del
n.3049+918_3050-853del
n.3818_4060del
n.3053+918_3054-853del
22g.50220869C>ACA412182148TUBGCP6c.3490G>T (p.Val1164Leu)
n.1797G>T
n.3617+406G>T
n.4055G>T
n.3050-854G>T
n.4059G>T
n.3054-854G>T
 dbSNP
22g.50220869C=CA2410730569TUBGCP6c.3490G= (p.Val1164=)
n.1797G=
n.3617+406G=
n.4055G=
n.3050-854G=
n.4059G=
n.3054-854G=
22g.50220869C>GCA412182150TUBGCP6c.3490G>C (p.Val1164Leu)
n.1797G>C
n.3617+406G>C
n.4055G>C
n.3050-854G>C
n.4059G>C
n.3054-854G>C
22g.50220869C>TCA10307931TUBGCP6c.3490G>A (p.Val1164Met)
n.1797G>A
n.3617+406G>A
n.4055G>A
n.3050-854G>A
n.4059G>A
n.3054-854G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220870G>ACA10307932TUBGCP6c.3489C>T (p.His1163=)
n.1796C>T
n.3617+405C>T
n.4054C>T
n.3050-855C>T
n.4058C>T
n.3054-855C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220870G>CCA412182157TUBGCP6c.3489C>G (p.His1163Gln)
n.1796C>G
n.3617+405C>G
n.4054C>G
n.3050-855C>G
n.4058C>G
n.3054-855C>G
22g.50220870G=CA2410730570TUBGCP6c.3489C= (p.His1163=)
n.1796C=
n.3617+405C=
n.4054C=
n.3050-855C=
n.4058C=
n.3054-855C=
22g.50220870G>TCA412182158TUBGCP6c.3489C>A (p.His1163Gln)
n.1796C>A
n.3617+405C>A
n.4054C>A
n.3050-855C>A
n.4058C>A
n.3054-855C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220871T>ACA412182161TUBGCP6c.3488A>T (p.His1163Leu)
n.1795A>T
n.3617+404A>T
n.4053A>T
n.3050-856A>T
n.4057A>T
n.3054-856A>T
22g.50220871T>CCA412182163TUBGCP6c.3488A>G (p.His1163Arg)
n.1795A>G
n.3617+404A>G
n.4053A>G
n.3050-856A>G
n.4057A>G
n.3054-856A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220871T>GCA412182166TUBGCP6c.3488A>C (p.His1163Pro)
n.1795A>C
n.3617+404A>C
n.4053A>C
n.3050-856A>C
n.4057A>C
n.3054-856A>C
22g.50220871T=CA2410730571TUBGCP6c.3488A= (p.His1163=)
n.1795A=
n.3617+404A=
n.4053A=
n.3050-856A=
n.4057A=
n.3054-856A=
22g.50220872G>ACA412182174TUBGCP6c.3487C>T (p.His1163Tyr)
n.1794C>T
n.3617+403C>T
n.4052C>T
n.3050-857C>T
n.4056C>T
n.3054-857C>T
22g.50220872G>CCA412182170TUBGCP6c.3487C>G (p.His1163Asp)
n.1794C>G
n.3617+403C>G
n.4052C>G
n.3050-857C>G
n.4056C>G
n.3054-857C>G
22g.50220872G>TCA412182173TUBGCP6c.3487C>A (p.His1163Asn)
n.1794C>A
n.3617+403C>A
n.4052C>A
n.3050-857C>A
n.4056C>A
n.3054-857C>A
22g.50220873T>ACA515376006TUBGCP6c.3486A>T (p.Gly1162=)
n.1793A>T
n.3617+402A>T
n.4051A>T
n.3050-858A>T
n.4055A>T
n.3054-858A>T
22g.50220873T>CCA515376007TUBGCP6c.3486A>G (p.Gly1162=)
n.1793A>G
n.3617+402A>G
n.4051A>G
n.3050-858A>G
n.4055A>G
n.3054-858A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220873T>GCA515376008TUBGCP6c.3486A>C (p.Gly1162=)
n.1793A>C
n.3617+402A>C
n.4051A>C
n.3050-858A>C
n.4055A>C
n.3054-858A>C
22g.50220873T=CA2410730572TUBGCP6c.3486A= (p.Gly1162=)
n.1793A=
n.3617+402A=
n.4051A=
n.3050-858A=
n.4055A=
n.3054-858A=
22g.50220874C>ACA412182175TUBGCP6c.3485G>T (p.Gly1162Val)
n.1792G>T
n.3617+401G>T
n.4050G>T
n.3050-859G>T
n.4054G>T
n.3054-859G>T
22g.50220874C>GCA412182176TUBGCP6c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
n.1792G>C
n.3617+401G>C
n.4050G>C
n.3050-859G>C
n.4054G>C
n.3054-859G>C
22g.50220874C>TCA412182177TUBGCP6c.3485G>A (p.Gly1162Glu)
n.1792G>A
n.3617+401G>A
n.4050G>A
n.3050-859G>A
n.4054G>A
n.3054-859G>A
22g.50220875C>ACA412182178TUBGCP6c.3484G>T (p.Gly1162Ter)
n.1791G>T
n.3617+400G>T
n.4049G>T
n.3050-860G>T
n.4053G>T
n.3054-860G>T
22g.50220875C>GCA412182179TUBGCP6c.3484G>C (p.Gly1162Arg)
n.1791G>C
n.3617+400G>C
n.4049G>C
n.3050-860G>C
n.4053G>C
n.3054-860G>C
22g.50220875C>TCA412182180TUBGCP6c.3484G>A (p.Gly1162Arg)
n.1791G>A
n.3617+400G>A
n.4049G>A
n.3050-860G>A
n.4053G>A
n.3054-860G>A
22g.50220876A=CA2410730574TUBGCP6c.3483T= (p.His1161=)
n.1790T=
n.3617+399T=
n.4048T=
n.3050-861T=
n.4052T=
n.3054-861T=
22g.50220876A>CCA412182186TUBGCP6c.3483T>G (p.His1161Gln)
n.1790T>G
n.3617+399T>G
n.4048T>G
n.3050-861T>G
n.4052T>G
n.3054-861T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220876A>GCA10307933TUBGCP6c.3483T>C (p.His1161=)
n.1790T>C
n.3617+399T>C
n.4048T>C
n.3050-861T>C
n.4052T>C
n.3054-861T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220876A>TCA412182191TUBGCP6c.3483T>A (p.His1161Gln)
n.1790T>A
n.3617+399T>A
n.4048T>A
n.3050-861T>A
n.4052T>A
n.3054-861T>A
22g.50220876_50220957delinsATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGCA2410730573TUBGCP6c.3402_3483delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT (p.His1134=)
n.1709_1790delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3617+318_3617+399delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3967_4048delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3050-942_3050-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3971_4052delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
n.3054-942_3054-861delinsCGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAT
22g.50220877T>ACA412182196TUBGCP6c.3482A>T (p.His1161Leu)
n.1789A>T
n.3617+398A>T
n.4047A>T
n.3050-862A>T
n.4051A>T
n.3054-862A>T
22g.50220877T>CCA412182198TUBGCP6c.3482A>G (p.His1161Arg)
n.1789A>G
n.3617+398A>G
n.4047A>G
n.3050-862A>G
n.4051A>G
n.3054-862A>G
22g.50220877T>GCA412182200TUBGCP6c.3482A>C (p.His1161Pro)
n.1789A>C
n.3617+398A>C
n.4047A>C
n.3050-862A>C
n.4051A>C
n.3054-862A>C
22g.50220882_50220962delCA1026636727TUBGCP6c.3402_3482del (p.Gly1135_His1161del)
n.1709_1789del
n.3617+318_3617+398del
n.3967_4047del
n.3050-942_3050-862del
n.3971_4051del
n.3054-942_3054-862del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220878G>ACA412182205TUBGCP6c.3481C>T (p.His1161Tyr)
n.1788C>T
n.3617+397C>T
n.4046C>T
n.3050-863C>T
n.4050C>T
n.3054-863C>T
 gnomAD v4
22g.50220878G>CCA412182208TUBGCP6c.3481C>G (p.His1161Asp)
n.1788C>G
n.3617+397C>G
n.4046C>G
n.3050-863C>G
n.4050C>G
n.3054-863C>G
22g.50220878G>TCA412182206TUBGCP6c.3481C>A (p.His1161Asn)
n.1788C>A
n.3617+397C>A
n.4046C>A
n.3050-863C>A
n.4050C>A
n.3054-863C>A
22g.50220879G>ACA10307934TUBGCP6c.3480C>T (p.Thr1160=)
n.1787C>T
n.3617+396C>T
n.4045C>T
n.3050-864C>T
n.4049C>T
n.3054-864C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220879G>CCA515376013TUBGCP6c.3480C>G (p.Thr1160=)
n.1787C>G
n.3617+396C>G
n.4045C>G
n.3050-864C>G
n.4049C>G
n.3054-864C>G
22g.50220879G=CA2410730575TUBGCP6c.3480C= (p.Thr1160=)
n.1787C=
n.3617+396C=
n.4045C=
n.3050-864C=
n.4049C=
n.3054-864C=
22g.50220879G>TCA515376014TUBGCP6c.3480C>A (p.Thr1160=)
n.1787C>A
n.3617+396C>A
n.4045C>A
n.3050-864C>A
n.4049C>A
n.3054-864C>A
22g.50220880G>ACA412182213TUBGCP6c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
n.1786C>T
n.3617+395C>T
n.4044C>T
n.3050-865C>T
n.4048C>T
n.3054-865C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220880G>CCA412182215TUBGCP6c.3479C>G (p.Thr1160Ser)
n.1786C>G
n.3617+395C>G
n.4044C>G
n.3050-865C>G
n.4048C>G
n.3054-865C>G
22g.50220880G=CA2410730576TUBGCP6c.3479C= (p.Thr1160=)
n.1786C=
n.3617+395C=
n.4044C=
n.3050-865C=
n.4048C=
n.3054-865C=
22g.50220880G>TCA412182217TUBGCP6c.3479C>A (p.Thr1160Asn)
n.1786C>A
n.3617+395C>A
n.4044C>A
n.3050-865C>A
n.4048C>A
n.3054-865C>A
22g.50220881T>ACA412182220TUBGCP6c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
n.1785A>T
n.3617+394A>T
n.4043A>T
n.3050-866A>T
n.4047A>T
n.3054-866A>T
22g.50220881T>CCA412182224TUBGCP6c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
n.1785A>G
n.3617+394A>G
n.4043A>G
n.3050-866A>G
n.4047A>G
n.3054-866A>G
22g.50220881T>GCA412182225TUBGCP6c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
n.1785A>C
n.3617+394A>C
n.4043A>C
n.3050-866A>C
n.4047A>C
n.3054-866A>C
22g.50220897_50221058delCA1026636739TUBGCP6c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del)
n.1624_1785del
n.3617+233_3617+394del
n.3882_4043del
n.3049+986_3050-866del
n.3886_4047del
n.3053+986_3054-866del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220882G>ACA515376016TUBGCP6c.3477C>T (p.Asn1159=)
n.1784C>T
n.3617+393C>T
n.4042C>T
n.3050-867C>T
n.4046C>T
n.3054-867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220882G>CCA10307935TUBGCP6c.3477C>G (p.Asn1159Lys)
n.1784C>G
n.3617+393C>G
n.4042C>G
n.3050-867C>G
n.4046C>G
n.3054-867C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220882G=CA2410730577TUBGCP6c.3477C= (p.Asn1159=)
n.1784C=
n.3617+393C=
n.4042C=
n.3050-867C=
n.4046C=
n.3054-867C=
22g.50220882G>TCA412182232TUBGCP6c.3477C>A (p.Asn1159Lys)
n.1784C>A
n.3617+393C>A
n.4042C>A
n.3050-867C>A
n.4046C>A
n.3054-867C>A
22g.50220883T>ACA10307936TUBGCP6c.3476A>T (p.Asn1159Ile)
n.1783A>T
n.3617+392A>T
n.4041A>T
n.3050-868A>T
n.4045A>T
n.3054-868A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220883T>CCA412182237TUBGCP6c.3476A>G (p.Asn1159Ser)
n.1783A>G
n.3617+392A>G
n.4041A>G
n.3050-868A>G
n.4045A>G
n.3054-868A>G
 dbSNP
22g.50220883T>GCA412182239TUBGCP6c.3476A>C (p.Asn1159Thr)
n.1783A>C
n.3617+392A>C
n.4041A>C
n.3050-868A>C
n.4045A>C
n.3054-868A>C
22g.50220883T=CA2410730578TUBGCP6c.3476A= (p.Asn1159=)
n.1783A=
n.3617+392A=
n.4041A=
n.3050-868A=
n.4045A=
n.3054-868A=
22g.50220896_50220976delCA1026636751TUBGCP6c.3396_3476del (p.Thr1133_Asn1159del)
n.1703_1783del
n.3617+312_3617+392del
n.3961_4041del
n.3050-948_3050-868del
n.3965_4045del
n.3054-948_3054-868del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220884T>ACA412182242TUBGCP6c.3475A>T (p.Asn1159Tyr)
n.1782A>T
n.3617+391A>T
n.4040A>T
n.3050-869A>T
n.4044A>T
n.3054-869A>T
22g.50220884T>CCA325512241TUBGCP6c.3475A>G (p.Asn1159Asp)
n.1782A>G
n.3617+391A>G
n.4040A>G
n.3050-869A>G
n.4044A>G
n.3054-869A>G
 dbSNP
22g.50220884T>GCA412182244TUBGCP6c.3475A>C (p.Asn1159His)
n.1782A>C
n.3617+391A>C
n.4040A>C
n.3050-869A>C
n.4044A>C
n.3054-869A>C
22g.50220884T=CA2410730579TUBGCP6c.3475A= (p.Asn1159=)
n.1782A=
n.3617+391A=
n.4040A=
n.3050-869A=
n.4044A=
n.3054-869A=
22g.50220885C>ACA412182249TUBGCP6c.3474G>T (p.Trp1158Cys)
n.1781G>T
n.3617+390G>T
n.4039G>T
n.3050-870G>T
n.4043G>T
n.3054-870G>T
22g.50220885C=CA2410730580TUBGCP6c.3474G= (p.Trp1158=)
n.1781G=
n.3617+390G=
n.4039G=
n.3050-870G=
n.4043G=
n.3054-870G=
22g.50220885C>GCA325512242TUBGCP6c.3474G>C (p.Trp1158Cys)
n.1781G>C
n.3617+390G>C
n.4039G>C
n.3050-870G>C
n.4043G>C
n.3054-870G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220885C>TCA412182254TUBGCP6c.3474G>A (p.Trp1158Ter)
n.1781G>A
n.3617+390G>A
n.4039G>A
n.3050-870G>A
n.4043G>A
n.3054-870G>A
 ClinVar
22g.50220886C>ACA412182257TUBGCP6c.3473G>T (p.Trp1158Leu)
n.1780G>T
n.3617+389G>T
n.4038G>T
n.3050-871G>T
n.4042G>T
n.3054-871G>T
22g.50220886C=CA2410730581TUBGCP6c.3473G= (p.Trp1158=)
n.1780G=
n.3617+389G=
n.4038G=
n.3050-871G=
n.4042G=
n.3054-871G=
22g.50220886C>GCA412182260TUBGCP6c.3473G>C (p.Trp1158Ser)
n.1780G>C
n.3617+389G>C
n.4038G>C
n.3050-871G>C
n.4042G>C
n.3054-871G>C
22g.50220886C>TCA412182262TUBGCP6c.3473G>A (p.Trp1158Ter)
n.1780G>A
n.3617+389G>A
n.4038G>A
n.3050-871G>A
n.4042G>A
n.3054-871G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50220886_50220964delCA2819303220TUBGCP6c.3395_3473del (p.Asn1132ArgfsTer?)
n.1702_1780del
n.3617+311_3617+389del
n.3960_4038del
n.3050-949_3050-871del
n.3964_4042del
n.3054-949_3054-871del
22g.50220887A=CA2410730582TUBGCP6c.3472T= (p.Trp1158=)
n.1779T=
n.3617+388T=
n.4037T=
n.3050-872T=
n.4041T=
n.3054-872T=
22g.50220887A>CCA412182265TUBGCP6c.3472T>G (p.Trp1158Gly)
n.1779T>G
n.3617+388T>G
n.4037T>G
n.3050-872T>G
n.4041T>G
n.3054-872T>G
 dbSNP
22g.50220887A>GCA412182267TUBGCP6c.3472T>C (p.Trp1158Arg)
n.1779T>C
n.3617+388T>C
n.4037T>C
n.3050-872T>C
n.4041T>C
n.3054-872T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220887A>TCA412182268TUBGCP6c.3472T>A (p.Trp1158Arg)
n.1779T>A
n.3617+388T>A
n.4037T>A
n.3050-872T>A
n.4041T>A
n.3054-872T>A
22g.50220887dupCA2819303222TUBGCP6c.3472dup (p.Trp1158LeufsTer?)
n.1779dup
n.3617+388dup
n.4037dup
n.3050-872dup
n.4041dup
n.3054-872dup
22g.50220888C>ACA515376025TUBGCP6c.3471G>T (p.Arg1157=)
n.1778G>T
n.3617+387G>T
n.4036G>T
n.3050-873G>T
n.4040G>T
n.3054-873G>T
22g.50220888C=CA2410730583TUBGCP6c.3471G= (p.Arg1157=)
n.1778G=
n.3617+387G=
n.4036G=
n.3050-873G=
n.4040G=
n.3054-873G=
22g.50220888C>GCA515376027TUBGCP6c.3471G>C (p.Arg1157=)
n.1778G>C
n.3617+387G>C
n.4036G>C
n.3050-873G>C
n.4040G>C
n.3054-873G>C
22g.50220888C>TCA10307937TUBGCP6c.3471G>A (p.Arg1157=)
n.1778G>A
n.3617+387G>A
n.4036G>A
n.3050-873G>A
n.4040G>A
n.3054-873G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220889C>ACA412182273TUBGCP6c.3470G>T (p.Arg1157Leu)
n.1777G>T
n.3617+386G>T
n.4035G>T
n.3050-874G>T
n.4039G>T
n.3054-874G>T
22g.50220889C=CA2410730584TUBGCP6c.3470G= (p.Arg1157=)
n.1777G=
n.3617+386G=
n.4035G=
n.3050-874G=
n.4039G=
n.3054-874G=
22g.50220889C>GCA412182275TUBGCP6c.3470G>C (p.Arg1157Pro)
n.1777G>C
n.3617+386G>C
n.4035G>C
n.3050-874G>C
n.4039G>C
n.3054-874G>C
22g.50220889C>TCA10307938TUBGCP6c.3470G>A (p.Arg1157Gln)
n.1777G>A
n.3617+386G>A
n.4035G>A
n.3050-874G>A
n.4039G>A
n.3054-874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220890G>ACA10307939TUBGCP6c.3469C>T (p.Arg1157Trp)
n.1776C>T
n.3617+385C>T
n.4034C>T
n.3050-875C>T
n.4038C>T
n.3054-875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220890G>CCA412182280TUBGCP6c.3469C>G (p.Arg1157Gly)
n.1776C>G
n.3617+385C>G
n.4034C>G
n.3050-875C>G
n.4038C>G
n.3054-875C>G
22g.50220890G=CA2410730585TUBGCP6c.3469C= (p.Arg1157=)
n.1776C=
n.3617+385C=
n.4034C=
n.3050-875C=
n.4038C=
n.3054-875C=
22g.50220890G>TCA515376033TUBGCP6c.3469C>A (p.Arg1157=)
n.1776C>A
n.3617+385C>A
n.4034C>A
n.3050-875C>A
n.4038C>A
n.3054-875C>A
 gnomAD v4
22g.50220894_50220901dupCA2657502748TUBGCP6c.3462_3469dup (p.Arg1157ProfsTer?)
n.1769_1776dup
n.3617+378_3617+385dup
n.4027_4034dup
n.3050-882_3050-875dup
n.4031_4038dup
n.3054-882_3054-875dup
 ClinVar gnomAD v4
22g.50220891T>ACA515376035TUBGCP6c.3468A>T (p.Pro1156=)
n.1775A>T
n.3617+384A>T
n.4033A>T
n.3050-876A>T
n.4037A>T
n.3054-876A>T
22g.50220891T>CCA10307940TUBGCP6c.3468A>G (p.Pro1156=)
n.1775A>G
n.3617+384A>G
n.4033A>G
n.3050-876A>G
n.4037A>G
n.3054-876A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220891T>GCA515376037TUBGCP6c.3468A>C (p.Pro1156=)
n.1775A>C
n.3617+384A>C
n.4033A>C
n.3050-876A>C
n.4037A>C
n.3054-876A>C
22g.50220891T=CA2410730586TUBGCP6c.3468A= (p.Pro1156=)
n.1775A=
n.3617+384A=
n.4033A=
n.3050-876A=
n.4037A=
n.3054-876A=
22g.50220892G>ACA412182284TUBGCP6c.3467C>T (p.Pro1156Leu)
n.1774C>T
n.3617+383C>T
n.4032C>T
n.3050-877C>T
n.4036C>T
n.3054-877C>T
 dbSNP
22g.50220892G>CCA412182286TUBGCP6c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
n.1774C>G
n.3617+383C>G
n.4032C>G
n.3050-877C>G
n.4036C>G
n.3054-877C>G
22g.50220892G=CA2410730587TUBGCP6c.3467C= (p.Pro1156=)
n.1774C=
n.3617+383C=
n.4032C=
n.3050-877C=
n.4036C=
n.3054-877C=
22g.50220892G>TCA412182288TUBGCP6c.3467C>A (p.Pro1156Gln)
n.1774C>A
n.3617+383C>A
n.4032C>A
n.3050-877C>A
n.4036C>A
n.3054-877C>A
22g.50220893G>ACA412182294TUBGCP6c.3466C>T (p.Pro1156Ser)
n.1773C>T
n.3617+382C>T
n.4031C>T
n.3050-878C>T
n.4035C>T
n.3054-878C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220893G>CCA412182291TUBGCP6c.3466C>G (p.Pro1156Ala)
n.1773C>G
n.3617+382C>G
n.4031C>G
n.3050-878C>G
n.4035C>G
n.3054-878C>G
22g.50220893G=CA2410730588TUBGCP6c.3466C= (p.Pro1156=)
n.1773C=
n.3617+382C=
n.4031C=
n.3050-878C=
n.4035C=
n.3054-878C=
22g.50220893G>TCA412182293TUBGCP6c.3466C>A (p.Pro1156Thr)
n.1773C>A
n.3617+382C>A
n.4031C>A
n.3050-878C>A
n.4035C>A
n.3054-878C>A
22g.50220894C>ACA515376041TUBGCP6c.3465G>T (p.Arg1155=)
n.1772G>T
n.3617+381G>T
n.4030G>T
n.3050-879G>T
n.4034G>T
n.3054-879G>T
22g.50220894C>GCA515376042TUBGCP6c.3465G>C (p.Arg1155=)
n.1772G>C
n.3617+381G>C
n.4030G>C
n.3050-879G>C
n.4034G>C
n.3054-879G>C
22g.50220894C>TCA515376045TUBGCP6c.3465G>A (p.Arg1155=)
n.1772G>A
n.3617+381G>A
n.4030G>A
n.3050-879G>A
n.4034G>A
n.3054-879G>A
22g.50220894_50220898delinsCCGGGCA2410730589TUBGCP6c.3461_3465delinsCCCGG (p.Thr1154=)
n.1768_1772delinsCCCGG
n.3617+377_3617+381delinsCCCGG
n.4026_4030delinsCCCGG
n.3050-883_3050-879delinsCCCGG
n.4030_4034delinsCCCGG
n.3054-883_3054-879delinsCCCGG
22g.50220895C>ACA412182296TUBGCP6c.3464G>T (p.Arg1155Leu)
n.1771G>T
n.3617+380G>T
n.4029G>T
n.3050-880G>T
n.4033G>T
n.3054-880G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220895C=CA2410730590TUBGCP6c.3464G= (p.Arg1155=)
n.1771G=
n.3617+380G=
n.4029G=
n.3050-880G=
n.4033G=
n.3054-880G=
22g.50220895C>GCA412182299TUBGCP6c.3464G>C (p.Arg1155Pro)
n.1771G>C
n.3617+380G>C
n.4029G>C
n.3050-880G>C
n.4033G>C
n.3054-880G>C
22g.50220895C>TCA10307941TUBGCP6c.3464G>A (p.Arg1155Gln)
n.1771G>A
n.3617+380G>A
n.4029G>A
n.3050-880G>A
n.4033G>A
n.3054-880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220895_50220898delCA640353766TUBGCP6c.3461_3464del (p.Thr1154SerfsTer?)
n.1768_1771del
n.3617+377_3617+380del
n.4026_4029del
n.3050-883_3050-880del
n.4030_4033del
n.3054-883_3054-880del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220896G>ACA412182304TUBGCP6c.3463C>T (p.Arg1155Trp)
n.1770C>T
n.3617+379C>T
n.4028C>T
n.3050-881C>T
n.4032C>T
n.3054-881C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220896G>CCA412182305TUBGCP6c.3463C>G (p.Arg1155Gly)
n.1770C>G
n.3617+379C>G
n.4028C>G
n.3050-881C>G
n.4032C>G
n.3054-881C>G
22g.50220896G=CA2410730591TUBGCP6c.3463C= (p.Arg1155=)
n.1770C=
n.3617+379C=
n.4028C=
n.3050-881C=
n.4032C=
n.3054-881C=
22g.50220896G>TCA515376047TUBGCP6c.3463C>A (p.Arg1155=)
n.1770C>A
n.3617+379C>A
n.4028C>A
n.3050-881C>A
n.4032C>A
n.3054-881C>A
 COSMIC
22g.50220898delCA2511167415TUBGCP6c.3463del (p.Arg1155GlyfsTer?)
n.1770del
n.3617+379del
n.4028del
n.3050-881del
n.4032del
n.3054-881del
22g.50220896_50220977delinsGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTCA2410730592TUBGCP6c.3382_3463delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC (p.Arg1128=)
n.1689_1770delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3617+298_3617+379delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3947_4028delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3050-962_3050-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3951_4032delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC
n.3054-962_3054-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC

Number of alleles fetched