Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.50220716_50220781del | CA10307873 | TUBGCP6 | c.3579_3644del (p.Ala1194_His1215del) n.1886_1951del n.3617+495_3617+560del n.4144_4209del n.3050-765_3050-700del n.4148_4213del n.3054-765_3054-700del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220782_50220783insGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATC | CA2657502243 | TUBGCP6 | c.3644_3645insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1215_Gly1216insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHis) n.1951_1952insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+560_3617+561insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4209_4210insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-700_3050-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4213_4214insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-700_3054-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA | gnomAD v4 |
22 | g.50220737_50220817del | CA10307874 | TUBGCP6 | c.3564_3644del (p.Gly1189_His1215del) n.1871_1951del n.3617+480_3617+560del n.4129_4209del n.3050-780_3050-700del n.4133_4213del n.3054-780_3054-700del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746_50220907del | CA1026636530 | TUBGCP6 | c.3483_3644del (p.Gly1162_His1215del) n.1790_1951del n.3617+399_3617+560del n.4048_4209del n.3050-861_3050-700del n.4052_4213del n.3054-861_3054-700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220720_50220963delinsGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTA | CA2410730466 | TUBGCP6 | c.3396_3639delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC (p.Asn1132=) n.1703_1946delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3617+312_3617+555delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3961_4204delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3050-948_3050-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3965_4208delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3054-948_3054-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC | |
22 | g.50220721_50220783del | CA2657502270 | TUBGCP6 | c.3576_3638del (p.Asp1193_Asn1213del) n.1883_1945del n.3617+492_3617+554del n.4141_4203del n.3050-768_3050-706del n.4145_4207del n.3054-768_3054-706del | gnomAD v4 |
22 | g.50220734_50220976del | CA640353755 | TUBGCP6 | c.3396_3638del (p.Thr1133_Asn1213del) n.1703_1945del n.3617+312_3617+554del n.3961_4203del n.3050-948_3050-706del n.3965_4207del n.3054-948_3054-706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746_50220988del | CA1026636555 | TUBGCP6 | c.3382_3624del (p.Arg1128_Thr1208del) n.1689_1931del n.3617+298_3617+540del n.3947_4189del n.3050-962_3050-720del n.3951_4193del n.3054-962_3054-720del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220737_50220818delinsTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGC | CA2410730477 | TUBGCP6 | c.3541_3622delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA (p.Ala1181=) n.1848_1929delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3617+457_3617+538delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.4106_4187delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3050-803_3050-722delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.4110_4191delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3054-803_3054-722delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA | |
22 | g.50220783_50220863dup | CA2580100095 | TUBGCP6 | c.3541_3621dup (p.Pro1207_Thr1208insAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaPro) n.1848_1928dup n.3617+457_3617+537dup n.4106_4186dup n.3050-803_3050-723dup n.4110_4190dup n.3054-803_3054-723dup | ClinVar |
22 | g.50220783_50220863del | CA515376145 | TUBGCP6 | c.3541_3621del (p.Ala1181_Pro1207del) n.1848_1928del n.3617+457_3617+537del n.4106_4186del n.3050-803_3050-723del n.4110_4190del n.3054-803_3054-723del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220765dup | CA2657502425 | TUBGCP6 | c.3598dup (p.Glu1200GlyfsTer21) n.1905dup n.3617+514dup n.4163dup n.3050-746dup n.4167dup n.3054-746dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220763_50220765del | CA2657502427 | TUBGCP6 | c.3596_3598del (p.Gly1199del) n.1903_1905del n.3617+512_3617+514del n.4161_4163del n.3050-748_3050-746del n.4165_4167del n.3054-748_3054-746del | gnomAD v4 |
22 | g.50220765_50220769del | CA2657502446 | TUBGCP6 | c.3591_3595del (p.Ser1197ArgfsTer22) n.1898_1902del n.3617+507_3617+511del n.4156_4160del n.3050-753_3050-749del n.4160_4164del n.3054-753_3054-749del | gnomAD v4 |
22 | g.50220765C>A | CA412181524 | TUBGCP6 | c.3594G>T (p.Leu1198Phe) n.1901G>T n.3617+510G>T n.4159G>T n.3050-750G>T n.4163G>T n.3054-750G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220765C= | CA2410730496 | TUBGCP6 | c.3594G= (p.Leu1198=) n.1901G= n.3617+510G= n.4159G= n.3050-750G= n.4163G= n.3054-750G= | |
22 | g.50220765C>G | CA10307895 | TUBGCP6 | c.3594G>C (p.Leu1198Phe) n.1901G>C n.3617+510G>C n.4159G>C n.3050-750G>C n.4163G>C n.3054-750G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220765C>T | CA10307894 | TUBGCP6 | c.3594G>A (p.Leu1198=) n.1901G>A n.3617+510G>A n.4159G>A n.3050-750G>A n.4163G>A n.3054-750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220766A>C | CA412181526 | TUBGCP6 | c.3593T>G (p.Leu1198Trp) n.1900T>G n.3617+509T>G n.4158T>G n.3050-751T>G n.4162T>G n.3054-751T>G | |
22 | g.50220766A>G | CA412181528 | TUBGCP6 | c.3593T>C (p.Leu1198Ser) n.1900T>C n.3617+509T>C n.4158T>C n.3050-751T>C n.4162T>C n.3054-751T>C | |
22 | g.50220766A>T | CA412181531 | TUBGCP6 | c.3593T>A (p.Leu1198Ter) n.1900T>A n.3617+509T>A n.4158T>A n.3050-751T>A n.4162T>A n.3054-751T>A | |
22 | g.50220767dup | CA2657502458 | TUBGCP6 | c.3593dup (p.Leu1198PhefsTer23) n.1900dup n.3617+509dup n.4158dup n.3050-751dup n.4162dup n.3054-751dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220767A= | CA2410730497 | TUBGCP6 | c.3592T= (p.Leu1198=) n.1899T= n.3617+508T= n.4157T= n.3050-752T= n.4161T= n.3054-752T= | |
22 | g.50220767A>C | CA10307896 | TUBGCP6 | c.3592T>G (p.Leu1198Val) n.1899T>G n.3617+508T>G n.4157T>G n.3050-752T>G n.4161T>G n.3054-752T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220767A>G | CA515376274 | TUBGCP6 | c.3592T>C (p.Leu1198=) n.1899T>C n.3617+508T>C n.4157T>C n.3050-752T>C n.4161T>C n.3054-752T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220767A>T | CA412181532 | TUBGCP6 | c.3592T>A (p.Leu1198Met) n.1899T>A n.3617+508T>A n.4157T>A n.3050-752T>A n.4161T>A n.3054-752T>A | |
22 | g.50220768G>A | CA515376275 | TUBGCP6 | c.3591C>T (p.Ser1197=) n.1898C>T n.3617+507C>T n.4156C>T n.3050-753C>T n.4160C>T n.3054-753C>T | |
22 | g.50220768G>C | CA10307897 | TUBGCP6 | c.3591C>G (p.Ser1197Arg) n.1898C>G n.3617+507C>G n.4156C>G n.3050-753C>G n.4160C>G n.3054-753C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220768G= | CA2410730498 | TUBGCP6 | c.3591C= (p.Ser1197=) n.1898C= n.3617+507C= n.4156C= n.3050-753C= n.4160C= n.3054-753C= | |
22 | g.50220768G>T | CA412181533 | TUBGCP6 | c.3591C>A (p.Ser1197Arg) n.1898C>A n.3617+507C>A n.4156C>A n.3050-753C>A n.4160C>A n.3054-753C>A | |
22 | g.50220769C>A | CA412181534 | TUBGCP6 | c.3590G>T (p.Ser1197Ile) n.1897G>T n.3617+506G>T n.4155G>T n.3050-754G>T n.4159G>T n.3054-754G>T | dbSNP |
22 | g.50220769C= | CA2410730500 | TUBGCP6 | c.3590G= (p.Ser1197=) n.1897G= n.3617+506G= n.4155G= n.3050-754G= n.4159G= n.3054-754G= | |
22 | g.50220769C>G | CA412181535 | TUBGCP6 | c.3590G>C (p.Ser1197Thr) n.1897G>C n.3617+506G>C n.4155G>C n.3050-754G>C n.4159G>C n.3054-754G>C | |
22 | g.50220769C>T | CA412181536 | TUBGCP6 | c.3590G>A (p.Ser1197Asn) n.1897G>A n.3617+506G>A n.4155G>A n.3050-754G>A n.4159G>A n.3054-754G>A | |
22 | g.50220769_50220770delinsCT | CA2410730499 | TUBGCP6 | c.3589_3590delinsAG (p.Ser1197=) n.1896_1897delinsAG n.3617+505_3617+506delinsAG n.4154_4155delinsAG n.3050-755_3050-754delinsAG n.4158_4159delinsAG n.3054-755_3054-754delinsAG | |
22 | g.50220770del | CA640353760 | TUBGCP6 | c.3589del (p.Ser1197AlafsTer?) n.1896del n.3617+505del n.4154del n.3050-755del n.4158del n.3054-755del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220770T>A | CA412181541 | TUBGCP6 | c.3589A>T (p.Ser1197Cys) n.1896A>T n.3617+505A>T n.4154A>T n.3050-755A>T n.4158A>T n.3054-755A>T | |
22 | g.50220770T>C | CA412181544 | TUBGCP6 | c.3589A>G (p.Ser1197Gly) n.1896A>G n.3617+505A>G n.4154A>G n.3050-755A>G n.4158A>G n.3054-755A>G | |
22 | g.50220770T>G | CA412181549 | TUBGCP6 | c.3589A>C (p.Ser1197Arg) n.1896A>C n.3617+505A>C n.4154A>C n.3050-755A>C n.4158A>C n.3054-755A>C | |
22 | g.50220771G>A | CA515376284 | TUBGCP6 | c.3588C>T (p.Ile1196=) n.1895C>T n.3617+504C>T n.4153C>T n.3050-756C>T n.4157C>T n.3054-756C>T | |
22 | g.50220771G>C | CA412181552 | TUBGCP6 | c.3588C>G (p.Ile1196Met) n.1895C>G n.3617+504C>G n.4153C>G n.3050-756C>G n.4157C>G n.3054-756C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220771G= | CA2410730501 | TUBGCP6 | c.3588C= (p.Ile1196=) n.1895C= n.3617+504C= n.4153C= n.3050-756C= n.4157C= n.3054-756C= | |
22 | g.50220771G>T | CA515376285 | TUBGCP6 | c.3588C>A (p.Ile1196=) n.1895C>A n.3617+504C>A n.4153C>A n.3050-756C>A n.4157C>A n.3054-756C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220771_50220846del | CA2657502478 | TUBGCP6 | c.3513_3588del (p.Gly1172AlafsTer?) n.1820_1895del n.3617+429_3617+504del n.4078_4153del n.3050-831_3050-756del n.4082_4157del n.3054-831_3054-756del | gnomAD v4 |
22 | g.50220772A>C | CA412181555 | TUBGCP6 | c.3587T>G (p.Ile1196Ser) n.1894T>G n.3617+503T>G n.4152T>G n.3050-757T>G n.4156T>G n.3054-757T>G | |
22 | g.50220772A>G | CA412181566 | TUBGCP6 | c.3587T>C (p.Ile1196Thr) n.1894T>C n.3617+503T>C n.4152T>C n.3050-757T>C n.4156T>C n.3054-757T>C | |
22 | g.50220772A>T | CA412181569 | TUBGCP6 | c.3587T>A (p.Ile1196Asn) n.1894T>A n.3617+503T>A n.4152T>A n.3050-757T>A n.4156T>A n.3054-757T>A | |
22 | g.50220773T>A | CA412181573 | TUBGCP6 | c.3586A>T (p.Ile1196Phe) n.1893A>T n.3617+502A>T n.4151A>T n.3050-758A>T n.4155A>T n.3054-758A>T | |
22 | g.50220773T>C | CA412181580 | TUBGCP6 | c.3586A>G (p.Ile1196Val) n.1893A>G n.3617+502A>G n.4151A>G n.3050-758A>G n.4155A>G n.3054-758A>G | |
22 | g.50220773T>G | CA412181576 | TUBGCP6 | c.3586A>C (p.Ile1196Leu) n.1893A>C n.3617+502A>C n.4151A>C n.3050-758A>C n.4155A>C n.3054-758A>C | |
22 | g.50220774G>A | CA515376290 | TUBGCP6 | c.3585C>T (p.Ser1195=) n.1892C>T n.3617+501C>T n.4150C>T n.3050-759C>T n.4154C>T n.3054-759C>T | dbSNP |
22 | g.50220774G>C | CA412181582 | TUBGCP6 | c.3585C>G (p.Ser1195Arg) n.1892C>G n.3617+501C>G n.4150C>G n.3050-759C>G n.4154C>G n.3054-759C>G | |
22 | g.50220774G= | CA2410730502 | TUBGCP6 | c.3585C= (p.Ser1195=) n.1892C= n.3617+501C= n.4150C= n.3050-759C= n.4154C= n.3054-759C= | |
22 | g.50220774G>T | CA412181589 | TUBGCP6 | c.3585C>A (p.Ser1195Arg) n.1892C>A n.3617+501C>A n.4150C>A n.3050-759C>A n.4154C>A n.3054-759C>A | |
22 | g.50220775C>A | CA412181591 | TUBGCP6 | c.3584G>T (p.Ser1195Ile) n.1891G>T n.3617+500G>T n.4149G>T n.3050-760G>T n.4153G>T n.3054-760G>T | |
22 | g.50220775C= | CA2410730503 | TUBGCP6 | c.3584G= (p.Ser1195=) n.1891G= n.3617+500G= n.4149G= n.3050-760G= n.4153G= n.3054-760G= | |
22 | g.50220775C>G | CA412181604 | TUBGCP6 | c.3584G>C (p.Ser1195Thr) n.1891G>C n.3617+500G>C n.4149G>C n.3050-760G>C n.4153G>C n.3054-760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220775C>T | CA412181606 | TUBGCP6 | c.3584G>A (p.Ser1195Asn) n.1891G>A n.3617+500G>A n.4149G>A n.3050-760G>A n.4153G>A n.3054-760G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220776T>A | CA412181610 | TUBGCP6 | c.3583A>T (p.Ser1195Cys) n.1890A>T n.3617+499A>T n.4148A>T n.3050-761A>T n.4152A>T n.3054-761A>T | |
22 | g.50220776T>C | CA412181617 | TUBGCP6 | c.3583A>G (p.Ser1195Gly) n.1890A>G n.3617+499A>G n.4148A>G n.3050-761A>G n.4152A>G n.3054-761A>G | |
22 | g.50220776T>G | CA412181619 | TUBGCP6 | c.3583A>C (p.Ser1195Arg) n.1890A>C n.3617+499A>C n.4148A>C n.3050-761A>C n.4152A>C n.3054-761A>C | |
22 | g.50220777G>A | CA515376298 | TUBGCP6 | c.3582C>T (p.Ala1194=) n.1889C>T n.3617+498C>T n.4147C>T n.3050-762C>T n.4151C>T n.3054-762C>T | |
22 | g.50220777G>C | CA515376299 | TUBGCP6 | c.3582C>G (p.Ala1194=) n.1889C>G n.3617+498C>G n.4147C>G n.3050-762C>G n.4151C>G n.3054-762C>G | |
22 | g.50220777G>T | CA515376300 | TUBGCP6 | c.3582C>A (p.Ala1194=) n.1889C>A n.3617+498C>A n.4147C>A n.3050-762C>A n.4151C>A n.3054-762C>A | |
22 | g.50220778G>A | CA412181621 | TUBGCP6 | c.3581C>T (p.Ala1194Val) n.1888C>T n.3617+497C>T n.4146C>T n.3050-763C>T n.4150C>T n.3054-763C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220778G>C | CA412181623 | TUBGCP6 | c.3581C>G (p.Ala1194Gly) n.1888C>G n.3617+497C>G n.4146C>G n.3050-763C>G n.4150C>G n.3054-763C>G | |
22 | g.50220778G>T | CA412181626 | TUBGCP6 | c.3581C>A (p.Ala1194Asp) n.1888C>A n.3617+497C>A n.4146C>A n.3050-763C>A n.4150C>A n.3054-763C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220779C>A | CA412181632 | TUBGCP6 | c.3580G>T (p.Ala1194Ser) n.1887G>T n.3617+496G>T n.4145G>T n.3050-764G>T n.4149G>T n.3054-764G>T | |
22 | g.50220779C>G | CA412181630 | TUBGCP6 | c.3580G>C (p.Ala1194Pro) n.1887G>C n.3617+496G>C n.4145G>C n.3050-764G>C n.4149G>C n.3054-764G>C | |
22 | g.50220779C>T | CA412181627 | TUBGCP6 | c.3580G>A (p.Ala1194Thr) n.1887G>A n.3617+496G>A n.4145G>A n.3050-764G>A n.4149G>A n.3054-764G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220780A= | CA2410730504 | TUBGCP6 | c.3579T= (p.Asp1193=) n.1886T= n.3617+495T= n.4144T= n.3050-765T= n.4148T= n.3054-765T= | |
22 | g.50220780A>C | CA10307898 | TUBGCP6 | c.3579T>G (p.Asp1193Glu) n.1886T>G n.3617+495T>G n.4144T>G n.3050-765T>G n.4148T>G n.3054-765T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220780A>G | CA515376317 | TUBGCP6 | c.3579T>C (p.Asp1193=) n.1886T>C n.3617+495T>C n.4144T>C n.3050-765T>C n.4148T>C n.3054-765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220780A>T | CA412181639 | TUBGCP6 | c.3579T>A (p.Asp1193Glu) n.1886T>A n.3617+495T>A n.4144T>A n.3050-765T>A n.4148T>A n.3054-765T>A | |
22 | g.50220781T>A | CA412181640 | TUBGCP6 | c.3578A>T (p.Asp1193Val) n.1885A>T n.3617+494A>T n.4143A>T n.3050-766A>T n.4147A>T n.3054-766A>T | |
22 | g.50220781T>C | CA412181641 | TUBGCP6 | c.3578A>G (p.Asp1193Gly) n.1885A>G n.3617+494A>G n.4143A>G n.3050-766A>G n.4147A>G n.3054-766A>G | |
22 | g.50220781T>G | CA412181643 | TUBGCP6 | c.3578A>C (p.Asp1193Ala) n.1885A>C n.3617+494A>C n.4143A>C n.3050-766A>C n.4147A>C n.3054-766A>C | |
22 | g.50220782C>A | CA412181647 | TUBGCP6 | c.3577G>T (p.Asp1193Tyr) n.1884G>T n.3617+493G>T n.4142G>T n.3050-767G>T n.4146G>T n.3054-767G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220782C= | CA2410730505 | TUBGCP6 | c.3577G= (p.Asp1193=) n.1884G= n.3617+493G= n.4142G= n.3050-767G= n.4146G= n.3054-767G= | |
22 | g.50220782C>G | CA412181653 | TUBGCP6 | c.3577G>C (p.Asp1193His) n.1884G>C n.3617+493G>C n.4142G>C n.3050-767G>C n.4146G>C n.3054-767G>C | COSMIC |
22 | g.50220782C>T | CA412181657 | TUBGCP6 | c.3577G>A (p.Asp1193Asn) n.1884G>A n.3617+493G>A n.4142G>A n.3050-767G>A n.4146G>A n.3054-767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220782_50220789del | CA1026636611 | TUBGCP6 | c.3570_3577del (p.His1190GlnfsTer28) n.1877_1884del n.3617+486_3617+493del n.4135_4142del n.3050-774_3050-767del n.4139_4146del n.3054-774_3054-767del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220783A= | CA2410730506 | TUBGCP6 | c.3576T= (p.Ser1192=) n.1883T= n.3617+492T= n.4141T= n.3050-768T= n.4145T= n.3054-768T= | |
22 | g.50220783A>C | CA515376327 | TUBGCP6 | c.3576T>G (p.Ser1192=) n.1883T>G n.3617+492T>G n.4141T>G n.3050-768T>G n.4145T>G n.3054-768T>G | |
22 | g.50220783A>G | CA10307899 | TUBGCP6 | c.3576T>C (p.Ser1192=) n.1883T>C n.3617+492T>C n.4141T>C n.3050-768T>C n.4145T>C n.3054-768T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220783A>T | CA515376329 | TUBGCP6 | c.3576T>A (p.Ser1192=) n.1883T>A n.3617+492T>A n.4141T>A n.3050-768T>A n.4145T>A n.3054-768T>A | |
22 | g.50220783_50220864delinsAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCG | CA2410730507 | TUBGCP6 | c.3495_3576delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT (p.Ser1165=) n.1802_1883delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.3617+411_3617+492delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.4060_4141delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.3050-849_3050-768delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.4064_4145delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.3054-849_3054-768delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT | |
22 | g.50220784G>A | CA10307901 | TUBGCP6 | c.3575C>T (p.Ser1192Phe) n.1882C>T n.3617+491C>T n.4140C>T n.3050-769C>T n.4144C>T n.3054-769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220784G>C | CA412181672 | TUBGCP6 | c.3575C>G (p.Ser1192Cys) n.1882C>G n.3617+491C>G n.4140C>G n.3050-769C>G n.4144C>G n.3054-769C>G | |
22 | g.50220784G= | CA2410730508 | TUBGCP6 | c.3575C= (p.Ser1192=) n.1882C= n.3617+491C= n.4140C= n.3050-769C= n.4144C= n.3054-769C= | |
22 | g.50220784G>T | CA412181674 | TUBGCP6 | c.3575C>A (p.Ser1192Tyr) n.1882C>A n.3617+491C>A n.4140C>A n.3050-769C>A n.4144C>A n.3054-769C>A | |
22 | g.50220817_50220818insAGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGG | CA2657502529 | TUBGCP6 | c.3575_3576insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC (p.Ser1192_Asp1193insAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProSerArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSer) n.1882_1883insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.3617+491_3617+492insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.4140_4141insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.3050-769_3050-768insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.4144_4145insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.3054-769_3054-768insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC | gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220898dup | CA2657502531 | TUBGCP6 | c.3495_3575dup (p.Ser1192_Asp1193insAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSer) n.1802_1882dup n.3617+411_3617+491dup n.4060_4140dup n.3050-849_3050-769dup n.4064_4144dup n.3054-849_3054-769dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220898del | CA10307900 | TUBGCP6 | c.3495_3575del (p.Asp1166_Ser1192del) n.1802_1882del n.3617+411_3617+491del n.4060_4140del n.3050-849_3050-769del n.4064_4144del n.3054-849_3054-769del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220785A>C | CA412181684 | TUBGCP6 | c.3574T>G (p.Ser1192Ala) n.1881T>G n.3617+490T>G n.4139T>G n.3050-770T>G n.4143T>G n.3054-770T>G | |
22 | g.50220785A>G | CA412181682 | TUBGCP6 | c.3574T>C (p.Ser1192Pro) n.1881T>C n.3617+490T>C n.4139T>C n.3050-770T>C n.4143T>C n.3054-770T>C | |
22 | g.50220785A>T | CA412181678 | TUBGCP6 | c.3574T>A (p.Ser1192Thr) n.1881T>A n.3617+490T>A n.4139T>A n.3050-770T>A n.4143T>A n.3054-770T>A | |
22 | g.50220786C>A | CA515376339 | TUBGCP6 | c.3573G>T (p.Val1191=) n.1880G>T n.3617+489G>T n.4138G>T n.3050-771G>T n.4142G>T n.3054-771G>T | |
22 | g.50220786C= | CA2410730509 | TUBGCP6 | c.3573G= (p.Val1191=) n.1880G= n.3617+489G= n.4138G= n.3050-771G= n.4142G= n.3054-771G= | |
22 | g.50220786C>G | CA515376338 | TUBGCP6 | c.3573G>C (p.Val1191=) n.1880G>C n.3617+489G>C n.4138G>C n.3050-771G>C n.4142G>C n.3054-771G>C | |
22 | g.50220786C>T | CA10307902 | TUBGCP6 | c.3573G>A (p.Val1191=) n.1880G>A n.3617+489G>A n.4138G>A n.3050-771G>A n.4142G>A n.3054-771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220787A>C | CA412181688 | TUBGCP6 | c.3572T>G (p.Val1191Gly) n.1879T>G n.3617+488T>G n.4137T>G n.3050-772T>G n.4141T>G n.3054-772T>G | |
22 | g.50220787A>G | CA412181685 | TUBGCP6 | c.3572T>C (p.Val1191Ala) n.1879T>C n.3617+488T>C n.4137T>C n.3050-772T>C n.4141T>C n.3054-772T>C | |
22 | g.50220787A>T | CA412181686 | TUBGCP6 | c.3572T>A (p.Val1191Glu) n.1879T>A n.3617+488T>A n.4137T>A n.3050-772T>A n.4141T>A n.3054-772T>A | |
22 | g.50220788C>A | CA412181693 | TUBGCP6 | c.3571G>T (p.Val1191Leu) n.1878G>T n.3617+487G>T n.4136G>T n.3050-773G>T n.4140G>T n.3054-773G>T | |
22 | g.50220788C= | CA2410730510 | TUBGCP6 | c.3571G= (p.Val1191=) n.1878G= n.3617+487G= n.4136G= n.3050-773G= n.4140G= n.3054-773G= | |
22 | g.50220788C>G | CA10307904 | TUBGCP6 | c.3571G>C (p.Val1191Leu) n.1878G>C n.3617+487G>C n.4136G>C n.3050-773G>C n.4140G>C n.3054-773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220788C>T | CA10307903 | TUBGCP6 | c.3571G>A (p.Val1191Met) n.1878G>A n.3617+487G>A n.4136G>A n.3050-773G>A n.4140G>A n.3054-773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220789G>A | CA10307905 | TUBGCP6 | c.3570C>T (p.His1190=) n.1877C>T n.3617+486C>T n.4135C>T n.3050-774C>T n.4139C>T n.3054-774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220789G>C | CA412181703 | TUBGCP6 | c.3570C>G (p.His1190Gln) n.1877C>G n.3617+486C>G n.4135C>G n.3050-774C>G n.4139C>G n.3054-774C>G | |
22 | g.50220789G= | CA2410730511 | TUBGCP6 | c.3570C= (p.His1190=) n.1877C= n.3617+486C= n.4135C= n.3050-774C= n.4139C= n.3054-774C= | |
22 | g.50220789G>T | CA412181705 | TUBGCP6 | c.3570C>A (p.His1190Gln) n.1877C>A n.3617+486C>A n.4135C>A n.3050-774C>A n.4139C>A n.3054-774C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220790T>A | CA412181707 | TUBGCP6 | c.3569A>T (p.His1190Leu) n.1876A>T n.3617+485A>T n.4134A>T n.3050-775A>T n.4138A>T n.3054-775A>T | |
22 | g.50220790T>C | CA412181709 | TUBGCP6 | c.3569A>G (p.His1190Arg) n.1876A>G n.3617+485A>G n.4134A>G n.3050-775A>G n.4138A>G n.3054-775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220790T>G | CA412181711 | TUBGCP6 | c.3569A>C (p.His1190Pro) n.1876A>C n.3617+485A>C n.4134A>C n.3050-775A>C n.4138A>C n.3054-775A>C | |
22 | g.50220790T= | CA2410730512 | TUBGCP6 | c.3569A= (p.His1190=) n.1876A= n.3617+485A= n.4134A= n.3050-775A= n.4138A= n.3054-775A= | |
22 | g.50220791G>A | CA412181720 | TUBGCP6 | c.3568C>T (p.His1190Tyr) n.1875C>T n.3617+484C>T n.4133C>T n.3050-776C>T n.4137C>T n.3054-776C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220791G>C | CA412181717 | TUBGCP6 | c.3568C>G (p.His1190Asp) n.1875C>G n.3617+484C>G n.4133C>G n.3050-776C>G n.4137C>G n.3054-776C>G | |
22 | g.50220791G>T | CA412181715 | TUBGCP6 | c.3568C>A (p.His1190Asn) n.1875C>A n.3617+484C>A n.4133C>A n.3050-776C>A n.4137C>A n.3054-776C>A | |
22 | g.50220792_50220864del | CA1026636632 | TUBGCP6 | c.3496_3568del (p.Asp1166ThrfsTer?) n.1803_1875del n.3617+412_3617+484del n.4061_4133del n.3050-848_3050-776del n.4065_4137del n.3054-848_3054-776del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220792T>A | CA515376360 | TUBGCP6 | c.3567A>T (p.Gly1189=) n.1874A>T n.3617+483A>T n.4132A>T n.3050-777A>T n.4136A>T n.3054-777A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220792T>C | CA515376363 | TUBGCP6 | c.3567A>G (p.Gly1189=) n.1874A>G n.3617+483A>G n.4132A>G n.3050-777A>G n.4136A>G n.3054-777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220792T>G | CA515376370 | TUBGCP6 | c.3567A>C (p.Gly1189=) n.1874A>C n.3617+483A>C n.4132A>C n.3050-777A>C n.4136A>C n.3054-777A>C | |
22 | g.50220792T= | CA2410730513 | TUBGCP6 | c.3567A= (p.Gly1189=) n.1874A= n.3617+483A= n.4132A= n.3050-777A= n.4136A= n.3054-777A= | |
22 | g.50220793C>A | CA412181722 | TUBGCP6 | c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.1873G>T n.3617+482G>T n.4131G>T n.3050-778G>T n.4135G>T n.3054-778G>T | |
22 | g.50220793C>G | CA412181723 | TUBGCP6 | c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.1873G>C n.3617+482G>C n.4131G>C n.3050-778G>C n.4135G>C n.3054-778G>C | |
22 | g.50220793C>T | CA412181726 | TUBGCP6 | c.3566G>A (p.Gly1189Glu) n.1873G>A n.3617+482G>A n.4131G>A n.3050-778G>A n.4135G>A n.3054-778G>A | |
22 | g.50220794C>A | CA251208 | TUBGCP6 | c.3565G>T (p.Gly1189Ter) n.1872G>T n.3617+481G>T n.4130G>T n.3050-779G>T n.4134G>T n.3054-779G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220794C= | CA2410730514 | TUBGCP6 | c.3565G= (p.Gly1189=) n.1872G= n.3617+481G= n.4130G= n.3050-779G= n.4134G= n.3054-779G= | |
22 | g.50220794C>G | CA412181736 | TUBGCP6 | c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.1872G>C n.3617+481G>C n.4130G>C n.3050-779G>C n.4134G>C n.3054-779G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220794C>T | CA10307906 | TUBGCP6 | c.3565G>A (p.Gly1189Arg) n.1872G>A n.3617+481G>A n.4130G>A n.3050-779G>A n.4134G>A n.3054-779G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220795A= | CA2410730515 | TUBGCP6 | c.3564T= (p.His1188=) n.1871T= n.3617+480T= n.4129T= n.3050-780T= n.4133T= n.3054-780T= | |
22 | g.50220795A>C | CA412181739 | TUBGCP6 | c.3564T>G (p.His1188Gln) n.1871T>G n.3617+480T>G n.4129T>G n.3050-780T>G n.4133T>G n.3054-780T>G | |
22 | g.50220795A>G | CA10307907 | TUBGCP6 | c.3564T>C (p.His1188=) n.1871T>C n.3617+480T>C n.4129T>C n.3050-780T>C n.4133T>C n.3054-780T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220795A>T | CA412181743 | TUBGCP6 | c.3564T>A (p.His1188Gln) n.1871T>A n.3617+480T>A n.4129T>A n.3050-780T>A n.4133T>A n.3054-780T>A | |
22 | g.50220796T>A | CA412181745 | TUBGCP6 | c.3563A>T (p.His1188Leu) n.1870A>T n.3617+479A>T n.4128A>T n.3050-781A>T n.4132A>T n.3054-781A>T | |
22 | g.50220796T>C | CA10307908 | TUBGCP6 | c.3563A>G (p.His1188Arg) n.1870A>G n.3617+479A>G n.4128A>G n.3050-781A>G n.4132A>G n.3054-781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220796T>G | CA412181750 | TUBGCP6 | c.3563A>C (p.His1188Pro) n.1870A>C n.3617+479A>C n.4128A>C n.3050-781A>C n.4132A>C n.3054-781A>C | |
22 | g.50220796T= | CA2410730516 | TUBGCP6 | c.3563A= (p.His1188=) n.1870A= n.3617+479A= n.4128A= n.3050-781A= n.4132A= n.3054-781A= | |
22 | g.50220863_50220864insAGACACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATC | CA640353761 | TUBGCP6 | c.3563_3564insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1188_Gly1189insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHis) n.1870_1871insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+479_3617+480insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4128_4129insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-781_3050-780insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4132_4133insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-781_3054-780insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220797G>A | CA412181759 | TUBGCP6 | c.3562C>T (p.His1188Tyr) n.1869C>T n.3617+478C>T n.4127C>T n.3050-782C>T n.4131C>T n.3054-782C>T | |
22 | g.50220797G>C | CA325512150 | TUBGCP6 | c.3562C>G (p.His1188Asp) n.1869C>G n.3617+478C>G n.4127C>G n.3050-782C>G n.4131C>G n.3054-782C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220797G= | CA2410730517 | TUBGCP6 | c.3562C= (p.His1188=) n.1869C= n.3617+478C= n.4127C= n.3050-782C= n.4131C= n.3054-782C= | |
22 | g.50220797G>T | CA412181756 | TUBGCP6 | c.3562C>A (p.His1188Asn) n.1869C>A n.3617+478C>A n.4127C>A n.3050-782C>A n.4131C>A n.3054-782C>A | |
22 | g.50220798G>A | CA515376393 | TUBGCP6 | c.3561C>T (p.Thr1187=) n.1868C>T n.3617+477C>T n.4126C>T n.3050-783C>T n.4130C>T n.3054-783C>T | |
22 | g.50220798G>C | CA515376394 | TUBGCP6 | c.3561C>G (p.Thr1187=) n.1868C>G n.3617+477C>G n.4126C>G n.3050-783C>G n.4130C>G n.3054-783C>G | |
22 | g.50220798G>T | CA515376395 | TUBGCP6 | c.3561C>A (p.Thr1187=) n.1868C>A n.3617+477C>A n.4126C>A n.3050-783C>A n.4130C>A n.3054-783C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220799G>A | CA10307909 | TUBGCP6 | c.3560C>T (p.Thr1187Ile) n.1867C>T n.3617+476C>T n.4125C>T n.3050-784C>T n.4129C>T n.3054-784C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220799G>C | CA412181764 | TUBGCP6 | c.3560C>G (p.Thr1187Ser) n.1867C>G n.3617+476C>G n.4125C>G n.3050-784C>G n.4129C>G n.3054-784C>G | |
22 | g.50220799G= | CA2410730518 | TUBGCP6 | c.3560C= (p.Thr1187=) n.1867C= n.3617+476C= n.4125C= n.3050-784C= n.4129C= n.3054-784C= | |
22 | g.50220799G>T | CA412181767 | TUBGCP6 | c.3560C>A (p.Thr1187Asn) n.1867C>A n.3617+476C>A n.4125C>A n.3050-784C>A n.4129C>A n.3054-784C>A | |
22 | g.50220800T>A | CA412181771 | TUBGCP6 | c.3559A>T (p.Thr1187Ser) n.1866A>T n.3617+475A>T n.4124A>T n.3050-785A>T n.4128A>T n.3054-785A>T | |
22 | g.50220800T>C | CA412181773 | TUBGCP6 | c.3559A>G (p.Thr1187Ala) n.1866A>G n.3617+475A>G n.4124A>G n.3050-785A>G n.4128A>G n.3054-785A>G | |
22 | g.50220800T>G | CA412181774 | TUBGCP6 | c.3559A>C (p.Thr1187Pro) n.1866A>C n.3617+475A>C n.4124A>C n.3050-785A>C n.4128A>C n.3054-785A>C | |
22 | g.50220801G>A | CA515376402 | TUBGCP6 | c.3558C>T (p.Asn1186=) n.1865C>T n.3617+474C>T n.4123C>T n.3050-786C>T n.4127C>T n.3054-786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220801G>C | CA412181782 | TUBGCP6 | c.3558C>G (p.Asn1186Lys) n.1865C>G n.3617+474C>G n.4123C>G n.3050-786C>G n.4127C>G n.3054-786C>G | |
22 | g.50220801G= | CA2410730519 | TUBGCP6 | c.3558C= (p.Asn1186=) n.1865C= n.3617+474C= n.4123C= n.3050-786C= n.4127C= n.3054-786C= | |
22 | g.50220801G>T | CA412181779 | TUBGCP6 | c.3558C>A (p.Asn1186Lys) n.1865C>A n.3617+474C>A n.4123C>A n.3050-786C>A n.4127C>A n.3054-786C>A | |
22 | g.50220802T>A | CA412181783 | TUBGCP6 | c.3557A>T (p.Asn1186Ile) n.1864A>T n.3617+473A>T n.4122A>T n.3050-787A>T n.4126A>T n.3054-787A>T | |
22 | g.50220802T>C | CA10307910 | TUBGCP6 | c.3557A>G (p.Asn1186Ser) n.1864A>G n.3617+473A>G n.4122A>G n.3050-787A>G n.4126A>G n.3054-787A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220802T>G | CA412181787 | TUBGCP6 | c.3557A>C (p.Asn1186Thr) n.1864A>C n.3617+473A>C n.4122A>C n.3050-787A>C n.4126A>C n.3054-787A>C | |
22 | g.50220802T= | CA2410730520 | TUBGCP6 | c.3557A= (p.Asn1186=) n.1864A= n.3617+473A= n.4122A= n.3050-787A= n.4126A= n.3054-787A= | |
22 | g.50220815_50220976del | CA2591919264 | TUBGCP6 | c.3396_3557del (p.Thr1133_Asn1186del) n.1703_1864del n.3617+312_3617+473del n.3961_4122del n.3050-948_3050-787del n.3965_4126del n.3054-948_3054-787del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220803T>A | CA412181789 | TUBGCP6 | c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) n.1863A>T n.3617+472A>T n.4121A>T n.3050-788A>T n.4125A>T n.3054-788A>T | |
22 | g.50220803T>C | CA412181791 | TUBGCP6 | c.3556A>G (p.Asn1186Asp) n.1863A>G n.3617+472A>G n.4121A>G n.3050-788A>G n.4125A>G n.3054-788A>G | |
22 | g.50220803T>G | CA412181793 | TUBGCP6 | c.3556A>C (p.Asn1186His) n.1863A>C n.3617+472A>C n.4121A>C n.3050-788A>C n.4125A>C n.3054-788A>C | |
22 | g.50220804C>A | CA412181796 | TUBGCP6 | c.3555G>T (p.Trp1185Cys) n.1862G>T n.3617+471G>T n.4120G>T n.3050-789G>T n.4124G>T n.3054-789G>T | |
22 | g.50220804C= | CA2410730521 | TUBGCP6 | c.3555G= (p.Trp1185=) n.1862G= n.3617+471G= n.4120G= n.3050-789G= n.4124G= n.3054-789G= | |
22 | g.50220804C>G | CA412181804 | TUBGCP6 | c.3555G>C (p.Trp1185Cys) n.1862G>C n.3617+471G>C n.4120G>C n.3050-789G>C n.4124G>C n.3054-789G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220804C>T | CA412181799 | TUBGCP6 | c.3555G>A (p.Trp1185Ter) n.1862G>A n.3617+471G>A n.4120G>A n.3050-789G>A n.4124G>A n.3054-789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220805C>A | CA412181806 | TUBGCP6 | c.3554G>T (p.Trp1185Leu) n.1861G>T n.3617+470G>T n.4119G>T n.3050-790G>T n.4123G>T n.3054-790G>T | |
22 | g.50220805C= | CA2410730522 | TUBGCP6 | c.3554G= (p.Trp1185=) n.1861G= n.3617+470G= n.4119G= n.3050-790G= n.4123G= n.3054-790G= | |
22 | g.50220805C>G | CA412181808 | TUBGCP6 | c.3554G>C (p.Trp1185Ser) n.1861G>C n.3617+470G>C n.4119G>C n.3050-790G>C n.4123G>C n.3054-790G>C | |
22 | g.50220805C>T | CA412181809 | TUBGCP6 | c.3554G>A (p.Trp1185Ter) n.1861G>A n.3617+470G>A n.4119G>A n.3050-790G>A n.4123G>A n.3054-790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220806A>C | CA412181810 | TUBGCP6 | c.3553T>G (p.Trp1185Gly) n.1860T>G n.3617+469T>G n.4118T>G n.3050-791T>G n.4122T>G n.3054-791T>G | |
22 | g.50220806A>G | CA412181811 | TUBGCP6 | c.3553T>C (p.Trp1185Arg) n.1860T>C n.3617+469T>C n.4118T>C n.3050-791T>C n.4122T>C n.3054-791T>C | |
22 | g.50220806A>T | CA412181812 | TUBGCP6 | c.3553T>A (p.Trp1185Arg) n.1860T>A n.3617+469T>A n.4118T>A n.3050-791T>A n.4122T>A n.3054-791T>A | |
22 | g.50220807C>A | CA515376418 | TUBGCP6 | c.3552G>T (p.Arg1184=) n.1859G>T n.3617+468G>T n.4117G>T n.3050-792G>T n.4121G>T n.3054-792G>T | |
22 | g.50220807C= | CA2410730523 | TUBGCP6 | c.3552G= (p.Arg1184=) n.1859G= n.3617+468G= n.4117G= n.3050-792G= n.4121G= n.3054-792G= | |
22 | g.50220807C>G | CA515376416 | TUBGCP6 | c.3552G>C (p.Arg1184=) n.1859G>C n.3617+468G>C n.4117G>C n.3050-792G>C n.4121G>C n.3054-792G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220807C>T | CA10307911 | TUBGCP6 | c.3552G>A (p.Arg1184=) n.1859G>A n.3617+468G>A n.4117G>A n.3050-792G>A n.4121G>A n.3054-792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220808C>A | CA412181817 | TUBGCP6 | c.3551G>T (p.Arg1184Leu) n.1858G>T n.3617+467G>T n.4116G>T n.3050-793G>T n.4120G>T n.3054-793G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220808C= | CA2410730524 | TUBGCP6 | c.3551G= (p.Arg1184=) n.1858G= n.3617+467G= n.4116G= n.3050-793G= n.4120G= n.3054-793G= | |
22 | g.50220808C>G | CA412181824 | TUBGCP6 | c.3551G>C (p.Arg1184Pro) n.1858G>C n.3617+467G>C n.4116G>C n.3050-793G>C n.4120G>C n.3054-793G>C | |
22 | g.50220808C>T | CA10307912 | TUBGCP6 | c.3551G>A (p.Arg1184Gln) n.1858G>A n.3617+467G>A n.4116G>A n.3050-793G>A n.4120G>A n.3054-793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220809G>A | CA10307913 | TUBGCP6 | c.3550C>T (p.Arg1184Trp) n.1857C>T n.3617+466C>T n.4115C>T n.3050-794C>T n.4119C>T n.3054-794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220809G>C | CA412181827 | TUBGCP6 | c.3550C>G (p.Arg1184Gly) n.1857C>G n.3617+466C>G n.4115C>G n.3050-794C>G n.4119C>G n.3054-794C>G | |
22 | g.50220809G= | CA2410730525 | TUBGCP6 | c.3550C= (p.Arg1184=) n.1857C= n.3617+466C= n.4115C= n.3050-794C= n.4119C= n.3054-794C= | |
22 | g.50220809G>T | CA515376428 | TUBGCP6 | c.3550C>A (p.Arg1184=) n.1857C>A n.3617+466C>A n.4115C>A n.3050-794C>A n.4119C>A n.3054-794C>A | |
22 | g.50220810T>A | CA515376432 | TUBGCP6 | c.3549A>T (p.Pro1183=) n.1856A>T n.3617+465A>T n.4114A>T n.3050-795A>T n.4118A>T n.3054-795A>T | |
22 | g.50220810T>C | CA515376433 | TUBGCP6 | c.3549A>G (p.Pro1183=) n.1856A>G n.3617+465A>G n.4114A>G n.3050-795A>G n.4118A>G n.3054-795A>G | |
22 | g.50220810T>G | CA515376434 | TUBGCP6 | c.3549A>C (p.Pro1183=) n.1856A>C n.3617+465A>C n.4114A>C n.3050-795A>C n.4118A>C n.3054-795A>C | |
22 | g.50220811G>A | CA412181830 | TUBGCP6 | c.3548C>T (p.Pro1183Leu) n.1855C>T n.3617+464C>T n.4113C>T n.3050-796C>T n.4117C>T n.3054-796C>T | |
22 | g.50220811G>C | CA412181837 | TUBGCP6 | c.3548C>G (p.Pro1183Arg) n.1855C>G n.3617+464C>G n.4113C>G n.3050-796C>G n.4117C>G n.3054-796C>G | |
22 | g.50220811G>T | CA412181828 | TUBGCP6 | c.3548C>A (p.Pro1183Gln) n.1855C>A n.3617+464C>A n.4113C>A n.3050-796C>A n.4117C>A n.3054-796C>A | |
22 | g.50220812G>A | CA412181840 | TUBGCP6 | c.3547C>T (p.Pro1183Ser) n.1854C>T n.3617+463C>T n.4112C>T n.3050-797C>T n.4116C>T n.3054-797C>T | |
22 | g.50220812G>C | CA412181839 | TUBGCP6 | c.3547C>G (p.Pro1183Ala) n.1854C>G n.3617+463C>G n.4112C>G n.3050-797C>G n.4116C>G n.3054-797C>G | |
22 | g.50220812G>T | CA412181842 | TUBGCP6 | c.3547C>A (p.Pro1183Thr) n.1854C>A n.3617+463C>A n.4112C>A n.3050-797C>A n.4116C>A n.3054-797C>A | |
22 | g.50220813C>A | CA515376450 | TUBGCP6 | c.3546G>T (p.Arg1182=) n.1853G>T n.3617+462G>T n.4111G>T n.3050-798G>T n.4115G>T n.3054-798G>T | |
22 | g.50220813C= | CA2410730526 | TUBGCP6 | c.3546G= (p.Arg1182=) n.1853G= n.3617+462G= n.4111G= n.3050-798G= n.4115G= n.3054-798G= | |
22 | g.50220813C>G | CA515376451 | TUBGCP6 | c.3546G>C (p.Arg1182=) n.1853G>C n.3617+462G>C n.4111G>C n.3050-798G>C n.4115G>C n.3054-798G>C | |
22 | g.50220813C>T | CA515376453 | TUBGCP6 | c.3546G>A (p.Arg1182=) n.1853G>A n.3617+462G>A n.4111G>A n.3050-798G>A n.4115G>A n.3054-798G>A | dbSNP |
22 | g.50220814C>A | CA412181843 | TUBGCP6 | c.3545G>T (p.Arg1182Leu) n.1852G>T n.3617+461G>T n.4110G>T n.3050-799G>T n.4114G>T n.3054-799G>T | |
22 | g.50220814C= | CA2410730527 | TUBGCP6 | c.3545G= (p.Arg1182=) n.1852G= n.3617+461G= n.4110G= n.3050-799G= n.4114G= n.3054-799G= | |
22 | g.50220814C>G | CA412181847 | TUBGCP6 | c.3545G>C (p.Arg1182Pro) n.1852G>C n.3617+461G>C n.4110G>C n.3050-799G>C n.4114G>C n.3054-799G>C | |
22 | g.50220814C>T | CA10307914 | TUBGCP6 | c.3545G>A (p.Arg1182Gln) n.1852G>A n.3617+461G>A n.4110G>A n.3050-799G>A n.4114G>A n.3054-799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220815G>A | CA10307915 | TUBGCP6 | c.3544C>T (p.Arg1182Trp) n.1851C>T n.3617+460C>T n.4109C>T n.3050-800C>T n.4113C>T n.3054-800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220815G>C | CA412181852 | TUBGCP6 | c.3544C>G (p.Arg1182Gly) n.1851C>G n.3617+460C>G n.4109C>G n.3050-800C>G n.4113C>G n.3054-800C>G | |
22 | g.50220815G= | CA2410730528 | TUBGCP6 | c.3544C= (p.Arg1182=) n.1851C= n.3617+460C= n.4109C= n.3050-800C= n.4113C= n.3054-800C= | |
22 | g.50220815G>T | CA515376462 | TUBGCP6 | c.3544C>A (p.Arg1182=) n.1851C>A n.3617+460C>A n.4109C>A n.3050-800C>A n.4113C>A n.3054-800C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220816G>A | CA515376468 | TUBGCP6 | c.3543C>T (p.Ala1181=) n.1850C>T n.3617+459C>T n.4108C>T n.3050-801C>T n.4112C>T n.3054-801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220816G>C | CA515376469 | TUBGCP6 | c.3543C>G (p.Ala1181=) n.1850C>G n.3617+459C>G n.4108C>G n.3050-801C>G n.4112C>G n.3054-801C>G | |
22 | g.50220816G= | CA2410730529 | TUBGCP6 | c.3543C= (p.Ala1181=) n.1850C= n.3617+459C= n.4108C= n.3050-801C= n.4112C= n.3054-801C= | |
22 | g.50220816G>T | CA515376471 | TUBGCP6 | c.3543C>A (p.Ala1181=) n.1850C>A n.3617+459C>A n.4108C>A n.3050-801C>A n.4112C>A n.3054-801C>A | |
22 | g.50220818_50220979del | CA1026636656 | TUBGCP6 | c.3382_3543del (p.Arg1128_Ala1181del) n.1689_1850del n.3617+298_3617+459del n.3947_4108del n.3050-962_3050-801del n.3951_4112del n.3054-962_3054-801del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220817G>A | CA412181855 | TUBGCP6 | c.3542C>T (p.Ala1181Val) n.1849C>T n.3617+458C>T n.4107C>T n.3050-802C>T n.4111C>T n.3054-802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220817G>C | CA412181857 | TUBGCP6 | c.3542C>G (p.Ala1181Gly) n.1849C>G n.3617+458C>G n.4107C>G n.3050-802C>G n.4111C>G n.3054-802C>G | |
22 | g.50220817G= | CA2410730530 | TUBGCP6 | c.3542C= (p.Ala1181=) n.1849C= n.3617+458C= n.4107C= n.3050-802C= n.4111C= n.3054-802C= | |
22 | g.50220817G>T | CA412181860 | TUBGCP6 | c.3542C>A (p.Ala1181Asp) n.1849C>A n.3617+458C>A n.4107C>A n.3050-802C>A n.4111C>A n.3054-802C>A | ClinVar |
22 | g.50220818C>A | CA412181862 | TUBGCP6 | c.3541G>T (p.Ala1181Ser) n.1848G>T n.3617+457G>T n.4106G>T n.3050-803G>T n.4110G>T n.3054-803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220818C= | CA2410730531 | TUBGCP6 | c.3541G= (p.Ala1181=) n.1848G= n.3617+457G= n.4106G= n.3050-803G= n.4110G= n.3054-803G= | |
22 | g.50220818C>G | CA412181865 | TUBGCP6 | c.3541G>C (p.Ala1181Pro) n.1848G>C n.3617+457G>C n.4106G>C n.3050-803G>C n.4110G>C n.3054-803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220818C>T | CA10307916 | TUBGCP6 | c.3541G>A (p.Ala1181Thr) n.1848G>A n.3617+457G>A n.4106G>A n.3050-803G>A n.4110G>A n.3054-803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220899delinsCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGT | CA2410730532 | TUBGCP6 | c.3460_3541delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG (p.Thr1154=) n.1767_1848delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.3617+376_3617+457delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.4025_4106delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.3050-884_3050-803delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.4029_4110delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.3054-884_3054-803delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG | |
22 | g.50220819G>A | CA10307917 | TUBGCP6 | c.3540C>T (p.Pro1180=) n.1847C>T n.3617+456C>T n.4105C>T n.3050-804C>T n.4109C>T n.3054-804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220819G>C | CA515376487 | TUBGCP6 | c.3540C>G (p.Pro1180=) n.1847C>G n.3617+456C>G n.4105C>G n.3050-804C>G n.4109C>G n.3054-804C>G | |
22 | g.50220819G= | CA2410730533 | TUBGCP6 | c.3540C= (p.Pro1180=) n.1847C= n.3617+456C= n.4105C= n.3050-804C= n.4109C= n.3054-804C= | |
22 | g.50220819G>T | CA515376488 | TUBGCP6 | c.3540C>A (p.Pro1180=) n.1847C>A n.3617+456C>A n.4105C>A n.3050-804C>A n.4109C>A n.3054-804C>A | ClinVar |
22 | g.50220827_50220907del | CA640353762 | TUBGCP6 | c.3460_3540del (p.Thr1154_Pro1180del) n.1767_1847del n.3617+376_3617+456del n.4025_4105del n.3050-884_3050-804del n.4029_4109del n.3054-884_3054-804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220820G>A | CA10307918 | TUBGCP6 | c.3539C>T (p.Pro1180Leu) n.1846C>T n.3617+455C>T n.4104C>T n.3050-805C>T n.4108C>T n.3054-805C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220820G>C | CA412181873 | TUBGCP6 | c.3539C>G (p.Pro1180Arg) n.1846C>G n.3617+455C>G n.4104C>G n.3050-805C>G n.4108C>G n.3054-805C>G | |
22 | g.50220820G= | CA2410730534 | TUBGCP6 | c.3539C= (p.Pro1180=) n.1846C= n.3617+455C= n.4104C= n.3050-805C= n.4108C= n.3054-805C= | |
22 | g.50220820G>T | CA412181875 | TUBGCP6 | c.3539C>A (p.Pro1180His) n.1846C>A n.3617+455C>A n.4104C>A n.3050-805C>A n.4108C>A n.3054-805C>A | |
22 | g.50220820_50220834del | CA2657502575 | TUBGCP6 | c.3525_3539del (p.Ser1176_Pro1180del) n.1832_1846del n.3617+441_3617+455del n.4090_4104del n.3050-819_3050-805del n.4094_4108del n.3054-819_3054-805del | gnomAD v4 |
22 | g.50220821G>A | CA10307919 | TUBGCP6 | c.3538C>T (p.Pro1180Ser) n.1845C>T n.3617+454C>T n.4103C>T n.3050-806C>T n.4107C>T n.3054-806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220821G>C | CA412181879 | TUBGCP6 | c.3538C>G (p.Pro1180Ala) n.1845C>G n.3617+454C>G n.4103C>G n.3050-806C>G n.4107C>G n.3054-806C>G | |
22 | g.50220821G= | CA2410730535 | TUBGCP6 | c.3538C= (p.Pro1180=) n.1845C= n.3617+454C= n.4103C= n.3050-806C= n.4107C= n.3054-806C= | |
22 | g.50220821G>T | CA412181880 | TUBGCP6 | c.3538C>A (p.Pro1180Thr) n.1845C>A n.3617+454C>A n.4103C>A n.3050-806C>A n.4107C>A n.3054-806C>A | |
22 | g.50220822A>C | CA515376498 | TUBGCP6 | c.3537T>G (p.Ala1179=) n.1844T>G n.3617+453T>G n.4102T>G n.3050-807T>G n.4106T>G n.3054-807T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220822A>G | CA515376500 | TUBGCP6 | c.3537T>C (p.Ala1179=) n.1844T>C n.3617+453T>C n.4102T>C n.3050-807T>C n.4106T>C n.3054-807T>C | |
22 | g.50220822A>T | CA515376501 | TUBGCP6 | c.3537T>A (p.Ala1179=) n.1844T>A n.3617+453T>A n.4102T>A n.3050-807T>A n.4106T>A n.3054-807T>A | |
22 | g.50220823G>A | CA412181883 | TUBGCP6 | c.3536C>T (p.Ala1179Val) n.1843C>T n.3617+452C>T n.4101C>T n.3050-808C>T n.4105C>T n.3054-808C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220823G>C | CA412181890 | TUBGCP6 | c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.1843C>G n.3617+452C>G n.4101C>G n.3050-808C>G n.4105C>G n.3054-808C>G | |
22 | g.50220823G>T | CA412181886 | TUBGCP6 | c.3536C>A (p.Ala1179Asp) n.1843C>A n.3617+452C>A n.4101C>A n.3050-808C>A n.4105C>A n.3054-808C>A | |
22 | g.50220824C>A | CA412181893 | TUBGCP6 | c.3535G>T (p.Ala1179Ser) n.1842G>T n.3617+451G>T n.4100G>T n.3050-809G>T n.4104G>T n.3054-809G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220824C>G | CA412181896 | TUBGCP6 | c.3535G>C (p.Ala1179Pro) n.1842G>C n.3617+451G>C n.4100G>C n.3050-809G>C n.4104G>C n.3054-809G>C | |
22 | g.50220824C>T | CA412181900 | TUBGCP6 | c.3535G>A (p.Ala1179Thr) n.1842G>A n.3617+451G>A n.4100G>A n.3050-809G>A n.4104G>A n.3054-809G>A | |
22 | g.50220825C>A | CA412181902 | TUBGCP6 | c.3534G>T (p.Met1178Ile) n.1841G>T n.3617+450G>T n.4099G>T n.3050-810G>T n.4103G>T n.3054-810G>T | |
22 | g.50220825C>G | CA412181903 | TUBGCP6 | c.3534G>C (p.Met1178Ile) n.1841G>C n.3617+450G>C n.4099G>C n.3050-810G>C n.4103G>C n.3054-810G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220825C>T | CA412181905 | TUBGCP6 | c.3534G>A (p.Met1178Ile) n.1841G>A n.3617+450G>A n.4099G>A n.3050-810G>A n.4103G>A n.3054-810G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220826A= | CA2410730536 | TUBGCP6 | c.3533T= (p.Met1178=) n.1840T= n.3617+449T= n.4098T= n.3050-811T= n.4102T= n.3054-811T= | |
22 | g.50220826A>C | CA412181907 | TUBGCP6 | c.3533T>G (p.Met1178Arg) n.1840T>G n.3617+449T>G n.4098T>G n.3050-811T>G n.4102T>G n.3054-811T>G | |
22 | g.50220826A>G | CA412181910 | TUBGCP6 | c.3533T>C (p.Met1178Thr) n.1840T>C n.3617+449T>C n.4098T>C n.3050-811T>C n.4102T>C n.3054-811T>C | dbSNP |
22 | g.50220826A>T | CA412181913 | TUBGCP6 | c.3533T>A (p.Met1178Lys) n.1840T>A n.3617+449T>A n.4098T>A n.3050-811T>A n.4102T>A n.3054-811T>A | |
22 | g.50220827T>A | CA412181919 | TUBGCP6 | c.3532A>T (p.Met1178Leu) n.1839A>T n.3617+448A>T n.4097A>T n.3050-812A>T n.4101A>T n.3054-812A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220827T>C | CA412181918 | TUBGCP6 | c.3532A>G (p.Met1178Val) n.1839A>G n.3617+448A>G n.4097A>G n.3050-812A>G n.4101A>G n.3054-812A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220827T>G | CA412181916 | TUBGCP6 | c.3532A>C (p.Met1178Leu) n.1839A>C n.3617+448A>C n.4097A>C n.3050-812A>C n.4101A>C n.3054-812A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220827T= | CA2410730537 | TUBGCP6 | c.3532A= (p.Met1178=) n.1839A= n.3617+448A= n.4097A= n.3050-812A= n.4101A= n.3054-812A= | |
22 | g.50220828G>A | CA515376527 | TUBGCP6 | c.3531C>T (p.Asp1177=) n.1838C>T n.3617+447C>T n.4096C>T n.3050-813C>T n.4100C>T n.3054-813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220828G>C | CA10307920 | TUBGCP6 | c.3531C>G (p.Asp1177Glu) n.1838C>G n.3617+447C>G n.4096C>G n.3050-813C>G n.4100C>G n.3054-813C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220828G= | CA2410730538 | TUBGCP6 | c.3531C= (p.Asp1177=) n.1838C= n.3617+447C= n.4096C= n.3050-813C= n.4100C= n.3054-813C= | |
22 | g.50220828G>T | CA412181924 | TUBGCP6 | c.3531C>A (p.Asp1177Glu) n.1838C>A n.3617+447C>A n.4096C>A n.3050-813C>A n.4100C>A n.3054-813C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220829T>A | CA412181928 | TUBGCP6 | c.3530A>T (p.Asp1177Val) n.1837A>T n.3617+446A>T n.4095A>T n.3050-814A>T n.4099A>T n.3054-814A>T | |
22 | g.50220829T>C | CA412181930 | TUBGCP6 | c.3530A>G (p.Asp1177Gly) n.1837A>G n.3617+446A>G n.4095A>G n.3050-814A>G n.4099A>G n.3054-814A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220829T>G | CA412181933 | TUBGCP6 | c.3530A>C (p.Asp1177Ala) n.1837A>C n.3617+446A>C n.4095A>C n.3050-814A>C n.4099A>C n.3054-814A>C | |
22 | g.50220829T= | CA2410730539 | TUBGCP6 | c.3530A= (p.Asp1177=) n.1837A= n.3617+446A= n.4095A= n.3050-814A= n.4099A= n.3054-814A= | |
22 | g.50220830C>A | CA412181936 | TUBGCP6 | c.3529G>T (p.Asp1177Tyr) n.1836G>T n.3617+445G>T n.4094G>T n.3050-815G>T n.4098G>T n.3054-815G>T | |
22 | g.50220830C>G | CA412181937 | TUBGCP6 | c.3529G>C (p.Asp1177His) n.1836G>C n.3617+445G>C n.4094G>C n.3050-815G>C n.4098G>C n.3054-815G>C | |
22 | g.50220830C>T | CA412181939 | TUBGCP6 | c.3529G>A (p.Asp1177Asn) n.1836G>A n.3617+445G>A n.4094G>A n.3050-815G>A n.4098G>A n.3054-815G>A | |
22 | g.50220831T>A | CA515376536 | TUBGCP6 | c.3528A>T (p.Ser1176=) n.1835A>T n.3617+444A>T n.4093A>T n.3050-816A>T n.4097A>T n.3054-816A>T | |
22 | g.50220831T>C | CA515376543 | TUBGCP6 | c.3528A>G (p.Ser1176=) n.1835A>G n.3617+444A>G n.4093A>G n.3050-816A>G n.4097A>G n.3054-816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220831T>G | CA515376541 | TUBGCP6 | c.3528A>C (p.Ser1176=) n.1835A>C n.3617+444A>C n.4093A>C n.3050-816A>C n.4097A>C n.3054-816A>C | |
22 | g.50220831T= | CA2410730541 | TUBGCP6 | c.3528A= (p.Ser1176=) n.1835A= n.3617+444A= n.4093A= n.3050-816A= n.4097A= n.3054-816A= | |
22 | g.50220831_50220912delinsTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCC | CA2410730540 | TUBGCP6 | c.3447_3528delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA (p.Ser1149=) n.1754_1835delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3617+363_3617+444delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.4012_4093delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3050-897_3050-816delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.4016_4097delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3054-897_3054-816delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA | |
22 | g.50220832G>A | CA412181942 | TUBGCP6 | c.3527C>T (p.Ser1176Leu) n.1834C>T n.3617+443C>T n.4092C>T n.3050-817C>T n.4096C>T n.3054-817C>T | |
22 | g.50220832G>C | CA412181943 | TUBGCP6 | c.3527C>G (p.Ser1176Ter) n.1834C>G n.3617+443C>G n.4092C>G n.3050-817C>G n.4096C>G n.3054-817C>G | dbSNP |
22 | g.50220832G= | CA2410730542 | TUBGCP6 | c.3527C= (p.Ser1176=) n.1834C= n.3617+443C= n.4092C= n.3050-817C= n.4096C= n.3054-817C= | |
22 | g.50220832G>T | CA412181946 | TUBGCP6 | c.3527C>A (p.Ser1176Ter) n.1834C>A n.3617+443C>A n.4092C>A n.3050-817C>A n.4096C>A n.3054-817C>A | |
22 | g.50220832_50220834delinsGAC | CA2410730543 | TUBGCP6 | c.3525_3527delinsGTC (p.Val1175=) n.1832_1834delinsGTC n.3617+441_3617+443delinsGTC n.4090_4092delinsGTC n.3050-819_3050-817delinsGTC n.4094_4096delinsGTC n.3054-819_3054-817delinsGTC | |
22 | g.50220837_50220917del | CA640353763 | TUBGCP6 | c.3447_3527del (p.Asp1150_Ser1176del) n.1754_1834del n.3617+363_3617+443del n.4012_4092del n.3050-897_3050-817del n.4016_4096del n.3054-897_3054-817del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220833A>C | CA412181953 | TUBGCP6 | c.3526T>G (p.Ser1176Ala) n.1833T>G n.3617+442T>G n.4091T>G n.3050-818T>G n.4095T>G n.3054-818T>G | |
22 | g.50220833A>G | CA412181952 | TUBGCP6 | c.3526T>C (p.Ser1176Pro) n.1833T>C n.3617+442T>C n.4091T>C n.3050-818T>C n.4095T>C n.3054-818T>C | |
22 | g.50220833A>T | CA412181950 | TUBGCP6 | c.3526T>A (p.Ser1176Thr) n.1833T>A n.3617+442T>A n.4091T>A n.3050-818T>A n.4095T>A n.3054-818T>A | |
22 | g.50220836_50220837del | CA2410730544 | TUBGCP6 | c.3525_3526del (p.Ser1176ArgfsTer17) n.1832_1833del n.3617+441_3617+442del n.4090_4091del n.3050-819_3050-818del n.4094_4095del n.3054-819_3054-818del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220834C>A | CA515376554 | TUBGCP6 | c.3525G>T (p.Val1175=) n.1832G>T n.3617+441G>T n.4090G>T n.3050-819G>T n.4094G>T n.3054-819G>T | |
22 | g.50220834C= | CA2410730545 | TUBGCP6 | c.3525G= (p.Val1175=) n.1832G= n.3617+441G= n.4090G= n.3050-819G= n.4094G= n.3054-819G= | |
22 | g.50220834C>G | CA10307921 | TUBGCP6 | c.3525G>C (p.Val1175=) n.1832G>C n.3617+441G>C n.4090G>C n.3050-819G>C n.4094G>C n.3054-819G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220834C>T | CA515376558 | TUBGCP6 | c.3525G>A (p.Val1175=) n.1832G>A n.3617+441G>A n.4090G>A n.3050-819G>A n.4094G>A n.3054-819G>A | |
22 | g.50220835A>C | CA412181956 | TUBGCP6 | c.3524T>G (p.Val1175Gly) n.1831T>G n.3617+440T>G n.4089T>G n.3050-820T>G n.4093T>G n.3054-820T>G | |
22 | g.50220835A>G | CA412181958 | TUBGCP6 | c.3524T>C (p.Val1175Ala) n.1831T>C n.3617+440T>C n.4089T>C n.3050-820T>C n.4093T>C n.3054-820T>C | |
22 | g.50220835A>T | CA412181961 | TUBGCP6 | c.3524T>A (p.Val1175Glu) n.1831T>A n.3617+440T>A n.4089T>A n.3050-820T>A n.4093T>A n.3054-820T>A | |
22 | g.50220836C>A | CA412181964 | TUBGCP6 | c.3523G>T (p.Val1175Leu) n.1830G>T n.3617+439G>T n.4088G>T n.3050-821G>T n.4092G>T n.3054-821G>T | |
22 | g.50220836C>G | CA412181966 | TUBGCP6 | c.3523G>C (p.Val1175Leu) n.1830G>C n.3617+439G>C n.4088G>C n.3050-821G>C n.4092G>C n.3054-821G>C | |
22 | g.50220836C>T | CA412181968 | TUBGCP6 | c.3523G>A (p.Val1175Met) n.1830G>A n.3617+439G>A n.4088G>A n.3050-821G>A n.4092G>A n.3054-821G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220837A>C | CA515376578 | TUBGCP6 | c.3522T>G (p.Ser1174=) n.1829T>G n.3617+438T>G n.4087T>G n.3050-822T>G n.4091T>G n.3054-822T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220837A>G | CA515376581 | TUBGCP6 | c.3522T>C (p.Ser1174=) n.1829T>C n.3617+438T>C n.4087T>C n.3050-822T>C n.4091T>C n.3054-822T>C | |
22 | g.50220837A>T | CA515376579 | TUBGCP6 | c.3522T>A (p.Ser1174=) n.1829T>A n.3617+438T>A n.4087T>A n.3050-822T>A n.4091T>A n.3054-822T>A | |
22 | g.50220837_50220918delinsAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACG | CA2410730546 | TUBGCP6 | c.3441_3522delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT (p.Asn1147=) n.1748_1829delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3617+357_3617+438delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.4006_4087delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3050-903_3050-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.4010_4091delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3054-903_3054-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT | |
22 | g.50220838G>A | CA412181969 | TUBGCP6 | c.3521C>T (p.Ser1174Phe) n.1828C>T n.3617+437C>T n.4086C>T n.3050-823C>T n.4090C>T n.3054-823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220838G>C | CA412181971 | TUBGCP6 | c.3521C>G (p.Ser1174Cys) n.1828C>G n.3617+437C>G n.4086C>G n.3050-823C>G n.4090C>G n.3054-823C>G | |
22 | g.50220838G= | CA2410730547 | TUBGCP6 | c.3521C= (p.Ser1174=) n.1828C= n.3617+437C= n.4086C= n.3050-823C= n.4090C= n.3054-823C= | |
22 | g.50220838G>T | CA412181972 | TUBGCP6 | c.3521C>A (p.Ser1174Tyr) n.1828C>A n.3617+437C>A n.4086C>A n.3050-823C>A n.4090C>A n.3054-823C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220838_50220918del | CA10307922 | TUBGCP6 | c.3441_3521del (p.Val1148_Ser1174del) n.1748_1828del n.3617+357_3617+437del n.4006_4086del n.3050-903_3050-823del n.4010_4090del n.3054-903_3054-823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220839A= | CA2410730548 | TUBGCP6 | c.3520T= (p.Ser1174=) n.1827T= n.3617+436T= n.4085T= n.3050-824T= n.4089T= n.3054-824T= | |
22 | g.50220839A>C | CA412181974 | TUBGCP6 | c.3520T>G (p.Ser1174Ala) n.1827T>G n.3617+436T>G n.4085T>G n.3050-824T>G n.4089T>G n.3054-824T>G | dbSNP |
22 | g.50220839A>G | CA412181977 | TUBGCP6 | c.3520T>C (p.Ser1174Pro) n.1827T>C n.3617+436T>C n.4085T>C n.3050-824T>C n.4089T>C n.3054-824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220839A>T | CA412181980 | TUBGCP6 | c.3520T>A (p.Ser1174Thr) n.1827T>A n.3617+436T>A n.4085T>A n.3050-824T>A n.4089T>A n.3054-824T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220840C>A | CA412181984 | TUBGCP6 | c.3519G>T (p.Glu1173Asp) n.1826G>T n.3617+435G>T n.4084G>T n.3050-825G>T n.4088G>T n.3054-825G>T | |
22 | g.50220840C= | CA2410730549 | TUBGCP6 | c.3519G= (p.Glu1173=) n.1826G= n.3617+435G= n.4084G= n.3050-825G= n.4088G= n.3054-825G= | |
22 | g.50220840C>G | CA412181982 | TUBGCP6 | c.3519G>C (p.Glu1173Asp) n.1826G>C n.3617+435G>C n.4084G>C n.3050-825G>C n.4088G>C n.3054-825G>C | |
22 | g.50220840C>T | CA515376594 | TUBGCP6 | c.3519G>A (p.Glu1173=) n.1826G>A n.3617+435G>A n.4084G>A n.3050-825G>A n.4088G>A n.3054-825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220841T>A | CA412181988 | TUBGCP6 | c.3518A>T (p.Glu1173Val) n.1825A>T n.3617+434A>T n.4083A>T n.3050-826A>T n.4087A>T n.3054-826A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220841T>C | CA412181990 | TUBGCP6 | c.3518A>G (p.Glu1173Gly) n.1825A>G n.3617+434A>G n.4083A>G n.3050-826A>G n.4087A>G n.3054-826A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220841T>G | CA412181992 | TUBGCP6 | c.3518A>C (p.Glu1173Ala) n.1825A>C n.3617+434A>C n.4083A>C n.3050-826A>C n.4087A>C n.3054-826A>C | |
22 | g.50220841T= | CA2410730550 | TUBGCP6 | c.3518A= (p.Glu1173=) n.1825A= n.3617+434A= n.4083A= n.3050-826A= n.4087A= n.3054-826A= | |
22 | g.50220842C>A | CA412181996 | TUBGCP6 | c.3517G>T (p.Glu1173Ter) n.1824G>T n.3617+433G>T n.4082G>T n.3050-827G>T n.4086G>T n.3054-827G>T | |
22 | g.50220842C= | CA2410730551 | TUBGCP6 | c.3517G= (p.Glu1173=) n.1824G= n.3617+433G= n.4082G= n.3050-827G= n.4086G= n.3054-827G= | |
22 | g.50220842C>G | CA412181999 | TUBGCP6 | c.3517G>C (p.Glu1173Gln) n.1824G>C n.3617+433G>C n.4082G>C n.3050-827G>C n.4086G>C n.3054-827G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220842C>T | CA412182000 | TUBGCP6 | c.3517G>A (p.Glu1173Lys) n.1824G>A n.3617+433G>A n.4082G>A n.3050-827G>A n.4086G>A n.3054-827G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220846del | CA515376609 | TUBGCP6 | c.3517del (p.Glu1173SerfsTer?) n.1824del n.3617+433del n.4082del n.3050-827del n.4086del n.3054-827del | COSMIC |
22 | g.50220845_50220846del | CA2657502621 | TUBGCP6 | c.3516_3517del (p.Glu1173ValfsTer20) n.1823_1824del n.3617+432_3617+433del n.4081_4082del n.3050-828_3050-827del n.4085_4086del n.3054-828_3054-827del | gnomAD v4 |
22 | g.50220843C>A | CA515376610 | TUBGCP6 | c.3516G>T (p.Gly1172=) n.1823G>T n.3617+432G>T n.4081G>T n.3050-828G>T n.4085G>T n.3054-828G>T | |
22 | g.50220843C>G | CA515376611 | TUBGCP6 | c.3516G>C (p.Gly1172=) n.1823G>C n.3617+432G>C n.4081G>C n.3050-828G>C n.4085G>C n.3054-828G>C | |
22 | g.50220843C>T | CA515376613 | TUBGCP6 | c.3516G>A (p.Gly1172=) n.1823G>A n.3617+432G>A n.4081G>A n.3050-828G>A n.4085G>A n.3054-828G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220844C>A | CA412182005 | TUBGCP6 | c.3515G>T (p.Gly1172Val) n.1822G>T n.3617+431G>T n.4080G>T n.3050-829G>T n.4084G>T n.3054-829G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220844C= | CA2410730552 | TUBGCP6 | c.3515G= (p.Gly1172=) n.1822G= n.3617+431G= n.4080G= n.3050-829G= n.4084G= n.3054-829G= | |
22 | g.50220844C>G | CA325512187 | TUBGCP6 | c.3515G>C (p.Gly1172Ala) n.1822G>C n.3617+431G>C n.4080G>C n.3050-829G>C n.4084G>C n.3054-829G>C | dbSNP |
22 | g.50220844C>T | CA412182003 | TUBGCP6 | c.3515G>A (p.Gly1172Glu) n.1822G>A n.3617+431G>A n.4080G>A n.3050-829G>A n.4084G>A n.3054-829G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220845C>A | CA412182006 | TUBGCP6 | c.3514G>T (p.Gly1172Trp) n.1821G>T n.3617+430G>T n.4079G>T n.3050-830G>T n.4083G>T n.3054-830G>T | |
22 | g.50220845C= | CA2410730553 | TUBGCP6 | c.3514G= (p.Gly1172=) n.1821G= n.3617+430G= n.4079G= n.3050-830G= n.4083G= n.3054-830G= | |
22 | g.50220845C>G | CA412182007 | TUBGCP6 | c.3514G>C (p.Gly1172Arg) n.1821G>C n.3617+430G>C n.4079G>C n.3050-830G>C n.4083G>C n.3054-830G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220845C>T | CA412182010 | TUBGCP6 | c.3514G>A (p.Gly1172Arg) n.1821G>A n.3617+430G>A n.4079G>A n.3050-830G>A n.4083G>A n.3054-830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220846C>A | CA412182013 | TUBGCP6 | c.3513G>T (p.Leu1171Phe) n.1820G>T n.3617+429G>T n.4078G>T n.3050-831G>T n.4082G>T n.3054-831G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220846C= | CA2410730554 | TUBGCP6 | c.3513G= (p.Leu1171=) n.1820G= n.3617+429G= n.4078G= n.3050-831G= n.4082G= n.3054-831G= | |
22 | g.50220846C>G | CA412182015 | TUBGCP6 | c.3513G>C (p.Leu1171Phe) n.1820G>C n.3617+429G>C n.4078G>C n.3050-831G>C n.4082G>C n.3054-831G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220846C>T | CA10307923 | TUBGCP6 | c.3513G>A (p.Leu1171=) n.1820G>A n.3617+429G>A n.4078G>A n.3050-831G>A n.4082G>A n.3054-831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220847A>C | CA412182019 | TUBGCP6 | c.3512T>G (p.Leu1171Trp) n.1819T>G n.3617+428T>G n.4077T>G n.3050-832T>G n.4081T>G n.3054-832T>G | |
22 | g.50220847A>G | CA412182021 | TUBGCP6 | c.3512T>C (p.Leu1171Ser) n.1819T>C n.3617+428T>C n.4077T>C n.3050-832T>C n.4081T>C n.3054-832T>C | |
22 | g.50220847A>T | CA412182020 | TUBGCP6 | c.3512T>A (p.Leu1171Ter) n.1819T>A n.3617+428T>A n.4077T>A n.3050-832T>A n.4081T>A n.3054-832T>A | |
22 | g.50220847_50220848del | CA2519232105 | TUBGCP6 | c.3511_3512del (p.Leu1171GlyfsTer22) n.1818_1819del n.3617+427_3617+428del n.4076_4077del n.3050-833_3050-832del n.4080_4081del n.3054-833_3054-832del | |
22 | g.50220898_50220899insCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGG | CA2657502664 | TUBGCP6 | c.3512_3513insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT (p.Leu1171_Gly1172insGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeu) n.1819_1820insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT n.3617+428_3617+429insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT n.4077_4078insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT n.3050-832_3050-831insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT n.4081_4082insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT n.3054-832_3054-831insAGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTT | gnomAD v4 |
22 | g.50220848A= | CA2410730555 | TUBGCP6 | c.3511T= (p.Leu1171=) n.1818T= n.3617+427T= n.4076T= n.3050-833T= n.4080T= n.3054-833T= | |
22 | g.50220848A>C | CA412182023 | TUBGCP6 | c.3511T>G (p.Leu1171Val) n.1818T>G n.3617+427T>G n.4076T>G n.3050-833T>G n.4080T>G n.3054-833T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220848A>G | CA515376636 | TUBGCP6 | c.3511T>C (p.Leu1171=) n.1818T>C n.3617+427T>C n.4076T>C n.3050-833T>C n.4080T>C n.3054-833T>C | dbSNP |
22 | g.50220848A>T | CA10307924 | TUBGCP6 | c.3511T>A (p.Leu1171Met) n.1818T>A n.3617+427T>A n.4076T>A n.3050-833T>A n.4080T>A n.3054-833T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220849G>A | CA515376641 | TUBGCP6 | c.3510C>T (p.Ser1170=) n.1817C>T n.3617+426C>T n.4075C>T n.3050-834C>T n.4079C>T n.3054-834C>T | |
22 | g.50220849G>C | CA412182026 | TUBGCP6 | c.3510C>G (p.Ser1170Arg) n.1817C>G n.3617+426C>G n.4075C>G n.3050-834C>G n.4079C>G n.3054-834C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220849G= | CA2410730556 | TUBGCP6 | c.3510C= (p.Ser1170=) n.1817C= n.3617+426C= n.4075C= n.3050-834C= n.4079C= n.3054-834C= | |
22 | g.50220849G>T | CA412182027 | TUBGCP6 | c.3510C>A (p.Ser1170Arg) n.1817C>A n.3617+426C>A n.4075C>A n.3050-834C>A n.4079C>A n.3054-834C>A | |
22 | g.50220849_50220850insACC | CA2533827789 | TUBGCP6 | c.3509_3510insGGT (p.Ser1170delinsArgVal) n.1816_1817insGGT n.3617+425_3617+426insGGT n.4074_4075insGGT n.3050-835_3050-834insGGT n.4078_4079insGGT n.3054-835_3054-834insGGT | |
22 | g.50220850C>A | CA412182030 | TUBGCP6 | c.3509G>T (p.Ser1170Ile) n.1816G>T n.3617+425G>T n.4074G>T n.3050-835G>T n.4078G>T n.3054-835G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220850C>G | CA412182032 | TUBGCP6 | c.3509G>C (p.Ser1170Thr) n.1816G>C n.3617+425G>C n.4074G>C n.3050-835G>C n.4078G>C n.3054-835G>C | |
22 | g.50220850C>T | CA412182033 | TUBGCP6 | c.3509G>A (p.Ser1170Asn) n.1816G>A n.3617+425G>A n.4074G>A n.3050-835G>A n.4078G>A n.3054-835G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220851T>A | CA412182036 | TUBGCP6 | c.3508A>T (p.Ser1170Cys) n.1815A>T n.3617+424A>T n.4073A>T n.3050-836A>T n.4077A>T n.3054-836A>T | |
22 | g.50220851T>C | CA412182038 | TUBGCP6 | c.3508A>G (p.Ser1170Gly) n.1815A>G n.3617+424A>G n.4073A>G n.3050-836A>G n.4077A>G n.3054-836A>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220851T>G | CA412182039 | TUBGCP6 | c.3508A>C (p.Ser1170Arg) n.1815A>C n.3617+424A>C n.4073A>C n.3050-836A>C n.4077A>C n.3054-836A>C | |
22 | g.50220852G>A | CA10307925 | TUBGCP6 | c.3507C>T (p.Ile1169=) n.1814C>T n.3617+423C>T n.4072C>T n.3050-837C>T n.4076C>T n.3054-837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220852G>C | CA412182042 | TUBGCP6 | c.3507C>G (p.Ile1169Met) n.1814C>G n.3617+423C>G n.4072C>G n.3050-837C>G n.4076C>G n.3054-837C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220852G= | CA2410730557 | TUBGCP6 | c.3507C= (p.Ile1169=) n.1814C= n.3617+423C= n.4072C= n.3050-837C= n.4076C= n.3054-837C= | |
22 | g.50220852G>T | CA515376659 | TUBGCP6 | c.3507C>A (p.Ile1169=) n.1814C>A n.3617+423C>A n.4072C>A n.3050-837C>A n.4076C>A n.3054-837C>A | |
22 | g.50220853A>C | CA412182045 | TUBGCP6 | c.3506T>G (p.Ile1169Ser) n.1813T>G n.3617+422T>G n.4071T>G n.3050-838T>G n.4075T>G n.3054-838T>G | |
22 | g.50220853A>G | CA412182049 | TUBGCP6 | c.3506T>C (p.Ile1169Thr) n.1813T>C n.3617+422T>C n.4071T>C n.3050-838T>C n.4075T>C n.3054-838T>C | |
22 | g.50220853A>T | CA412182047 | TUBGCP6 | c.3506T>A (p.Ile1169Asn) n.1813T>A n.3617+422T>A n.4071T>A n.3050-838T>A n.4075T>A n.3054-838T>A | |
22 | g.50220854T>A | CA412182051 | TUBGCP6 | c.3505A>T (p.Ile1169Phe) n.1812A>T n.3617+421A>T n.4070A>T n.3050-839A>T n.4074A>T n.3054-839A>T | |
22 | g.50220854T>C | CA412182052 | TUBGCP6 | c.3505A>G (p.Ile1169Val) n.1812A>G n.3617+421A>G n.4070A>G n.3050-839A>G n.4074A>G n.3054-839A>G | |
22 | g.50220854T>G | CA412182054 | TUBGCP6 | c.3505A>C (p.Ile1169Leu) n.1812A>C n.3617+421A>C n.4070A>C n.3050-839A>C n.4074A>C n.3054-839A>C | |
22 | g.50220855G>A | CA10307926 | TUBGCP6 | c.3504C>T (p.Ser1168=) n.1811C>T n.3617+420C>T n.4069C>T n.3050-840C>T n.4073C>T n.3054-840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220855G>C | CA412182059 | TUBGCP6 | c.3504C>G (p.Ser1168Arg) n.1811C>G n.3617+420C>G n.4069C>G n.3050-840C>G n.4073C>G n.3054-840C>G | |
22 | g.50220855G= | CA2410730558 | TUBGCP6 | c.3504C= (p.Ser1168=) n.1811C= n.3617+420C= n.4069C= n.3050-840C= n.4073C= n.3054-840C= | |
22 | g.50220855G>T | CA412182062 | TUBGCP6 | c.3504C>A (p.Ser1168Arg) n.1811C>A n.3617+420C>A n.4069C>A n.3050-840C>A n.4073C>A n.3054-840C>A | |
22 | g.50220856C>A | CA412182065 | TUBGCP6 | c.3503G>T (p.Ser1168Ile) n.1810G>T n.3617+419G>T n.4068G>T n.3050-841G>T n.4072G>T n.3054-841G>T | |
22 | g.50220856C= | CA2410730559 | TUBGCP6 | c.3503G= (p.Ser1168=) n.1810G= n.3617+419G= n.4068G= n.3050-841G= n.4072G= n.3054-841G= | |
22 | g.50220856C>G | CA412182067 | TUBGCP6 | c.3503G>C (p.Ser1168Thr) n.1810G>C n.3617+419G>C n.4068G>C n.3050-841G>C n.4072G>C n.3054-841G>C | |
22 | g.50220856C>T | CA412182069 | TUBGCP6 | c.3503G>A (p.Ser1168Asn) n.1810G>A n.3617+419G>A n.4068G>A n.3050-841G>A n.4072G>A n.3054-841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220857T>A | CA412182072 | TUBGCP6 | c.3502A>T (p.Ser1168Cys) n.1809A>T n.3617+418A>T n.4067A>T n.3050-842A>T n.4071A>T n.3054-842A>T | |
22 | g.50220857T>C | CA412182075 | TUBGCP6 | c.3502A>G (p.Ser1168Gly) n.1809A>G n.3617+418A>G n.4067A>G n.3050-842A>G n.4071A>G n.3054-842A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220857T>G | CA412182076 | TUBGCP6 | c.3502A>C (p.Ser1168Arg) n.1809A>C n.3617+418A>C n.4067A>C n.3050-842A>C n.4071A>C n.3054-842A>C | |
22 | g.50220857T= | CA2410730560 | TUBGCP6 | c.3502A= (p.Ser1168=) n.1809A= n.3617+418A= n.4067A= n.3050-842A= n.4071A= n.3054-842A= | |
22 | g.50220858G>A | CA515376694 | TUBGCP6 | c.3501C>T (p.Ala1167=) n.1808C>T n.3617+417C>T n.4066C>T n.3050-843C>T n.4070C>T n.3054-843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220858G>C | CA515376695 | TUBGCP6 | c.3501C>G (p.Ala1167=) n.1808C>G n.3617+417C>G n.4066C>G n.3050-843C>G n.4070C>G n.3054-843C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220858G= | CA2410730561 | TUBGCP6 | c.3501C= (p.Ala1167=) n.1808C= n.3617+417C= n.4066C= n.3050-843C= n.4070C= n.3054-843C= | |
22 | g.50220858G>T | CA515376697 | TUBGCP6 | c.3501C>A (p.Ala1167=) n.1808C>A n.3617+417C>A n.4066C>A n.3050-843C>A n.4070C>A n.3054-843C>A | |
22 | g.50220859G>A | CA412182084 | TUBGCP6 | c.3500C>T (p.Ala1167Val) n.1807C>T n.3617+416C>T n.4065C>T n.3050-844C>T n.4069C>T n.3054-844C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220859G>C | CA412182082 | TUBGCP6 | c.3500C>G (p.Ala1167Gly) n.1807C>G n.3617+416C>G n.4065C>G n.3050-844C>G n.4069C>G n.3054-844C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220859G= | CA2410730562 | TUBGCP6 | c.3500C= (p.Ala1167=) n.1807C= n.3617+416C= n.4065C= n.3050-844C= n.4069C= n.3054-844C= | |
22 | g.50220859G>T | CA412182079 | TUBGCP6 | c.3500C>A (p.Ala1167Asp) n.1807C>A n.3617+416C>A n.4065C>A n.3050-844C>A n.4069C>A n.3054-844C>A | |
22 | g.50220860C>A | CA412182086 | TUBGCP6 | c.3499G>T (p.Ala1167Ser) n.1806G>T n.3617+415G>T n.4064G>T n.3050-845G>T n.4068G>T n.3054-845G>T | |
22 | g.50220860C>G | CA412182088 | TUBGCP6 | c.3499G>C (p.Ala1167Pro) n.1806G>C n.3617+415G>C n.4064G>C n.3050-845G>C n.4068G>C n.3054-845G>C | |
22 | g.50220860C>T | CA412182091 | TUBGCP6 | c.3499G>A (p.Ala1167Thr) n.1806G>A n.3617+415G>A n.4064G>A n.3050-845G>A n.4068G>A n.3054-845G>A | |
22 | g.50220861A= | CA2410730563 | TUBGCP6 | c.3498T= (p.Asp1166=) n.1805T= n.3617+414T= n.4063T= n.3050-846T= n.4067T= n.3054-846T= | |
22 | g.50220861A>C | CA412182093 | TUBGCP6 | c.3498T>G (p.Asp1166Glu) n.1805T>G n.3617+414T>G n.4063T>G n.3050-846T>G n.4067T>G n.3054-846T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220861A>G | CA515375992 | TUBGCP6 | c.3498T>C (p.Asp1166=) n.1805T>C n.3617+414T>C n.4063T>C n.3050-846T>C n.4067T>C n.3054-846T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220861A>T | CA412182094 | TUBGCP6 | c.3498T>A (p.Asp1166Glu) n.1805T>A n.3617+414T>A n.4063T>A n.3050-846T>A n.4067T>A n.3054-846T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220862T>A | CA412182099 | TUBGCP6 | c.3497A>T (p.Asp1166Val) n.1804A>T n.3617+413A>T n.4062A>T n.3050-847A>T n.4066A>T n.3054-847A>T | |
22 | g.50220862T>C | CA412182101 | TUBGCP6 | c.3497A>G (p.Asp1166Gly) n.1804A>G n.3617+413A>G n.4062A>G n.3050-847A>G n.4066A>G n.3054-847A>G | |
22 | g.50220862T>G | CA412182104 | TUBGCP6 | c.3497A>C (p.Asp1166Ala) n.1804A>C n.3617+413A>C n.4062A>C n.3050-847A>C n.4066A>C n.3054-847A>C | |
22 | g.50220863C>A | CA10307928 | TUBGCP6 | c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) n.1803G>T n.3617+412G>T n.4061G>T n.3050-848G>T n.4065G>T n.3054-848G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220863C= | CA2410730564 | TUBGCP6 | c.3496G= (p.Asp1166=) n.1803G= n.3617+412G= n.4061G= n.3050-848G= n.4065G= n.3054-848G= | |
22 | g.50220863C>G | CA412182109 | TUBGCP6 | c.3496G>C (p.Asp1166His) n.1803G>C n.3617+412G>C n.4061G>C n.3050-848G>C n.4065G>C n.3054-848G>C | |
22 | g.50220863C>T | CA10307927 | TUBGCP6 | c.3496G>A (p.Asp1166Asn) n.1803G>A n.3617+412G>A n.4061G>A n.3050-848G>A n.4065G>A n.3054-848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220864G>A | CA10307929 | TUBGCP6 | c.3495C>T (p.Ser1165=) n.1802C>T n.3617+411C>T n.4060C>T n.3050-849C>T n.4064C>T n.3054-849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220864G>C | CA515375997 | TUBGCP6 | c.3495C>G (p.Ser1165=) n.1802C>G n.3617+411C>G n.4060C>G n.3050-849C>G n.4064C>G n.3054-849C>G | |
22 | g.50220864G= | CA2410730565 | TUBGCP6 | c.3495C= (p.Ser1165=) n.1802C= n.3617+411C= n.4060C= n.3050-849C= n.4064C= n.3054-849C= | |
22 | g.50220864G>T | CA515375998 | TUBGCP6 | c.3495C>A (p.Ser1165=) n.1802C>A n.3617+411C>A n.4060C>A n.3050-849C>A n.4064C>A n.3054-849C>A | |
22 | g.50220865G>A | CA412182120 | TUBGCP6 | c.3494C>T (p.Ser1165Phe) n.1801C>T n.3617+410C>T n.4059C>T n.3050-850C>T n.4063C>T n.3054-850C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220865G>C | CA412182117 | TUBGCP6 | c.3494C>G (p.Ser1165Cys) n.1801C>G n.3617+410C>G n.4059C>G n.3050-850C>G n.4063C>G n.3054-850C>G | |
22 | g.50220865G>T | CA412182115 | TUBGCP6 | c.3494C>A (p.Ser1165Tyr) n.1801C>A n.3617+410C>A n.4059C>A n.3050-850C>A n.4063C>A n.3054-850C>A |