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---|---|---|---|---|---|
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22 | g.50220767_50220768insCCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCCTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAA | CA2819303149 | TUBGCP6 | c.3644_3645insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.Thr1214_His1215insGlnGlyHisValSerAspAlaSerIleArgLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThr) n.1951_1952insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+560_3617+561insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4209_4210insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-700_3050-699insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4213_4214insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-700_3054-699insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA | |
22 | g.50220716_50220781del | CA10307873 | TUBGCP6 | c.3579_3644del (p.Ala1194_His1215del) n.1886_1951del n.3617+495_3617+560del n.4144_4209del n.3050-765_3050-700del n.4148_4213del n.3054-765_3054-700del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220782_50220783insGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATC | CA2657502243 | TUBGCP6 | c.3644_3645insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1215_Gly1216insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHis) n.1951_1952insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+560_3617+561insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4209_4210insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-700_3050-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4213_4214insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-700_3054-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA | gnomAD v4 |
22 | g.50220737_50220817del | CA10307874 | TUBGCP6 | c.3564_3644del (p.Gly1189_His1215del) n.1871_1951del n.3617+480_3617+560del n.4129_4209del n.3050-780_3050-700del n.4133_4213del n.3054-780_3054-700del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746_50220907del | CA1026636530 | TUBGCP6 | c.3483_3644del (p.Gly1162_His1215del) n.1790_1951del n.3617+399_3617+560del n.4048_4209del n.3050-861_3050-700del n.4052_4213del n.3054-861_3054-700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220720_50220963delinsGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTA | CA2410730466 | TUBGCP6 | c.3396_3639delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC (p.Asn1132=) n.1703_1946delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3617+312_3617+555delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3961_4204delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3050-948_3050-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3965_4208delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3054-948_3054-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC | |
22 | g.50220721_50220783del | CA2657502270 | TUBGCP6 | c.3576_3638del (p.Asp1193_Asn1213del) n.1883_1945del n.3617+492_3617+554del n.4141_4203del n.3050-768_3050-706del n.4145_4207del n.3054-768_3054-706del | gnomAD v4 |
22 | g.50220734_50220976del | CA640353755 | TUBGCP6 | c.3396_3638del (p.Thr1133_Asn1213del) n.1703_1945del n.3617+312_3617+554del n.3961_4203del n.3050-948_3050-706del n.3965_4207del n.3054-948_3054-706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746_50220988del | CA1026636555 | TUBGCP6 | c.3382_3624del (p.Arg1128_Thr1208del) n.1689_1931del n.3617+298_3617+540del n.3947_4189del n.3050-962_3050-720del n.3951_4193del n.3054-962_3054-720del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220737_50220818delinsTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGC | CA2410730477 | TUBGCP6 | c.3541_3622delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA (p.Ala1181=) n.1848_1929delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3617+457_3617+538delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.4106_4187delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3050-803_3050-722delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.4110_4191delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3054-803_3054-722delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA | |
22 | g.50220783_50220863dup | CA2580100095 | TUBGCP6 | c.3541_3621dup (p.Pro1207_Thr1208insAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaPro) n.1848_1928dup n.3617+457_3617+537dup n.4106_4186dup n.3050-803_3050-723dup n.4110_4190dup n.3054-803_3054-723dup | ClinVar |
22 | g.50220783_50220863del | CA515376145 | TUBGCP6 | c.3541_3621del (p.Ala1181_Pro1207del) n.1848_1928del n.3617+457_3617+537del n.4106_4186del n.3050-803_3050-723del n.4110_4190del n.3054-803_3054-723del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220741A>C | CA515376160 | TUBGCP6 | c.3618T>G (p.Ala1206=) n.1925T>G n.3617+534T>G n.4183T>G n.3050-726T>G n.4187T>G n.3054-726T>G | |
22 | g.50220741A>G | CA515376161 | TUBGCP6 | c.3618T>C (p.Ala1206=) n.1925T>C n.3617+534T>C n.4183T>C n.3050-726T>C n.4187T>C n.3054-726T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220741A>T | CA515376162 | TUBGCP6 | c.3618T>A (p.Ala1206=) n.1925T>A n.3617+534T>A n.4183T>A n.3050-726T>A n.4187T>A n.3054-726T>A | |
22 | g.50220742G>A | CA412181344 | TUBGCP6 | c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.1924C>T n.3617+533C>T n.4182C>T n.3050-727C>T n.4186C>T n.3054-727C>T | |
22 | g.50220742G>C | CA412181346 | TUBGCP6 | c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.1924C>G n.3617+533C>G n.4182C>G n.3050-727C>G n.4186C>G n.3054-727C>G | |
22 | g.50220742G>T | CA412181345 | TUBGCP6 | c.3617C>A (p.Ala1206Asp) n.1924C>A n.3617+533C>A n.4182C>A n.3050-727C>A n.4186C>A n.3054-727C>A | |
22 | g.50220743C>A | CA412181347 | TUBGCP6 | c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.1923G>T n.3617+532G>T n.4181G>T n.3050-728G>T n.4185G>T n.3054-728G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220743C= | CA2410730480 | TUBGCP6 | c.3616G= (p.Ala1206=) n.1923G= n.3617+532G= n.4181G= n.3050-728G= n.4185G= n.3054-728G= | |
22 | g.50220743C>G | CA412181349 | TUBGCP6 | c.3616G>C (p.Ala1206Pro) n.1923G>C n.3617+532G>C n.4181G>C n.3050-728G>C n.4185G>C n.3054-728G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220743C>T | CA412181353 | TUBGCP6 | c.3616G>A (p.Ala1206Thr) n.1923G>A n.3617+532G>A n.4181G>A n.3050-728G>A n.4185G>A n.3054-728G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220744dup | CA2657502361 | TUBGCP6 | c.3616dup (p.Ala1206GlyfsTer15) n.1923dup n.3617+532dup n.4181dup n.3050-728dup n.4185dup n.3054-728dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220744C>A | CA412181354 | TUBGCP6 | c.3615G>T (p.Met1205Ile) n.1922G>T n.3617+531G>T n.4180G>T n.3050-729G>T n.4184G>T n.3054-729G>T | |
22 | g.50220744C= | CA2410730481 | TUBGCP6 | c.3615G= (p.Met1205=) n.1922G= n.3617+531G= n.4180G= n.3050-729G= n.4184G= n.3054-729G= | |
22 | g.50220744C>G | CA412181355 | TUBGCP6 | c.3615G>C (p.Met1205Ile) n.1922G>C n.3617+531G>C n.4180G>C n.3050-729G>C n.4184G>C n.3054-729G>C | |
22 | g.50220744C>T | CA412181356 | TUBGCP6 | c.3615G>A (p.Met1205Ile) n.1922G>A n.3617+531G>A n.4180G>A n.3050-729G>A n.4184G>A n.3054-729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220745A= | CA2410730482 | TUBGCP6 | c.3614T= (p.Met1205=) n.1921T= n.3617+530T= n.4179T= n.3050-730T= n.4183T= n.3054-730T= | |
22 | g.50220745A>C | CA412181358 | TUBGCP6 | c.3614T>G (p.Met1205Arg) n.1921T>G n.3617+530T>G n.4179T>G n.3050-730T>G n.4183T>G n.3054-730T>G | |
22 | g.50220745A>G | CA412181364 | TUBGCP6 | c.3614T>C (p.Met1205Thr) n.1921T>C n.3617+530T>C n.4179T>C n.3050-730T>C n.4183T>C n.3054-730T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220745A>T | CA412181366 | TUBGCP6 | c.3614T>A (p.Met1205Lys) n.1921T>A n.3617+530T>A n.4179T>A n.3050-730T>A n.4183T>A n.3054-730T>A | |
22 | g.50220746_50220752del | CA1026636566 | TUBGCP6 | c.3608_3614del (p.Ser1203TrpfsTer?) n.1915_1921del n.3617+524_3617+530del n.4173_4179del n.3050-736_3050-730del n.4177_4183del n.3054-736_3054-730del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746T>A | CA412181369 | TUBGCP6 | c.3613A>T (p.Met1205Leu) n.1920A>T n.3617+529A>T n.4178A>T n.3050-731A>T n.4182A>T n.3054-731A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746T>C | CA10307884 | TUBGCP6 | c.3613A>G (p.Met1205Val) n.1920A>G n.3617+529A>G n.4178A>G n.3050-731A>G n.4182A>G n.3054-731A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746T>G | CA412181382 | TUBGCP6 | c.3613A>C (p.Met1205Leu) n.1920A>C n.3617+529A>C n.4178A>C n.3050-731A>C n.4182A>C n.3054-731A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220746T= | CA2410730483 | TUBGCP6 | c.3613A= (p.Met1205=) n.1920A= n.3617+529A= n.4178A= n.3050-731A= n.4182A= n.3054-731A= | |
22 | g.50220746_50220747insTTCAGAAGC | CA2657502383 | TUBGCP6 | c.3612_3613insGCTTCTGAA (p.Asp1204_Met1205insAlaSerGlu) n.1919_1920insGCTTCTGAA n.3617+528_3617+529insGCTTCTGAA n.4177_4178insGCTTCTGAA n.3050-732_3050-731insGCTTCTGAA n.4181_4182insGCTTCTGAA n.3054-732_3054-731insGCTTCTGAA | gnomAD v4 |
22 | g.50220747G>A | CA10307885 | TUBGCP6 | c.3612C>T (p.Asp1204=) n.1919C>T n.3617+528C>T n.4177C>T n.3050-732C>T n.4181C>T n.3054-732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220747G>C | CA412181406 | TUBGCP6 | c.3612C>G (p.Asp1204Glu) n.1919C>G n.3617+528C>G n.4177C>G n.3050-732C>G n.4181C>G n.3054-732C>G | |
22 | g.50220747G= | CA2410730484 | TUBGCP6 | c.3612C= (p.Asp1204=) n.1919C= n.3617+528C= n.4177C= n.3050-732C= n.4181C= n.3054-732C= | |
22 | g.50220747G>T | CA412181403 | TUBGCP6 | c.3612C>A (p.Asp1204Glu) n.1919C>A n.3617+528C>A n.4177C>A n.3050-732C>A n.4181C>A n.3054-732C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220748T>A | CA412181408 | TUBGCP6 | c.3611A>T (p.Asp1204Val) n.1918A>T n.3617+527A>T n.4176A>T n.3050-733A>T n.4180A>T n.3054-733A>T | |
22 | g.50220748T>C | CA412181412 | TUBGCP6 | c.3611A>G (p.Asp1204Gly) n.1918A>G n.3617+527A>G n.4176A>G n.3050-733A>G n.4180A>G n.3054-733A>G | |
22 | g.50220748T>G | CA412181414 | TUBGCP6 | c.3611A>C (p.Asp1204Ala) n.1918A>C n.3617+527A>C n.4176A>C n.3050-733A>C n.4180A>C n.3054-733A>C | |
22 | g.50220748_50220749insAGTCCC | CA2657502387 | TUBGCP6 | c.3610_3611insGGGACT (p.Asp1204delinsGlyAspTyr) n.1917_1918insGGGACT n.3617+526_3617+527insGGGACT n.4175_4176insGGGACT n.3050-734_3050-733insGGGACT n.4179_4180insGGGACT n.3054-734_3054-733insGGGACT | gnomAD v4 |
22 | g.50220749C>A | CA412181420 | TUBGCP6 | c.3610G>T (p.Asp1204Tyr) n.1917G>T n.3617+526G>T n.4175G>T n.3050-734G>T n.4179G>T n.3054-734G>T | |
22 | g.50220749C= | CA2410730485 | TUBGCP6 | c.3610G= (p.Asp1204=) n.1917G= n.3617+526G= n.4175G= n.3050-734G= n.4179G= n.3054-734G= | |
22 | g.50220749C>G | CA412181428 | TUBGCP6 | c.3610G>C (p.Asp1204His) n.1917G>C n.3617+526G>C n.4175G>C n.3050-734G>C n.4179G>C n.3054-734G>C | |
22 | g.50220749C>T | CA412181432 | TUBGCP6 | c.3610G>A (p.Asp1204Asn) n.1917G>A n.3617+526G>A n.4175G>A n.3050-734G>A n.4179G>A n.3054-734G>A | |
22 | g.50220750T>A | CA515376200 | TUBGCP6 | c.3609A>T (p.Ser1203=) n.1916A>T n.3617+525A>T n.4174A>T n.3050-735A>T n.4178A>T n.3054-735A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220750T>C | CA515376202 | TUBGCP6 | c.3609A>G (p.Ser1203=) n.1916A>G n.3617+525A>G n.4174A>G n.3050-735A>G n.4178A>G n.3054-735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220750T>G | CA515376203 | TUBGCP6 | c.3609A>C (p.Ser1203=) n.1916A>C n.3617+525A>C n.4174A>C n.3050-735A>C n.4178A>C n.3054-735A>C | |
22 | g.50220750T= | CA2410730487 | TUBGCP6 | c.3609A= (p.Ser1203=) n.1916A= n.3617+525A= n.4174A= n.3050-735A= n.4178A= n.3054-735A= | |
22 | g.50220750dup | CA2410730486 | TUBGCP6 | c.3609dup (p.Asp1204ArgfsTer17) n.1916dup n.3617+525dup n.4174dup n.3050-735dup n.4178dup n.3054-735dup | dbSNP |
22 | g.50220751G>A | CA412181433 | TUBGCP6 | c.3608C>T (p.Ser1203Leu) n.1915C>T n.3617+524C>T n.4173C>T n.3050-736C>T n.4177C>T n.3054-736C>T | |
22 | g.50220751G>C | CA412181434 | TUBGCP6 | c.3608C>G (p.Ser1203Ter) n.1915C>G n.3617+524C>G n.4173C>G n.3050-736C>G n.4177C>G n.3054-736C>G | |
22 | g.50220751G>T | CA412181436 | TUBGCP6 | c.3608C>A (p.Ser1203Ter) n.1915C>A n.3617+524C>A n.4173C>A n.3050-736C>A n.4177C>A n.3054-736C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220751_50220753delinsGAC | CA2410730488 | TUBGCP6 | c.3606_3608delinsGTC (p.Val1202=) n.1913_1915delinsGTC n.3617+522_3617+524delinsGTC n.4171_4173delinsGTC n.3050-738_3050-736delinsGTC n.4175_4177delinsGTC n.3054-738_3054-736delinsGTC | |
22 | g.50220752A>C | CA412181440 | TUBGCP6 | c.3607T>G (p.Ser1203Ala) n.1914T>G n.3617+523T>G n.4172T>G n.3050-737T>G n.4176T>G n.3054-737T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220752A>G | CA412181442 | TUBGCP6 | c.3607T>C (p.Ser1203Pro) n.1914T>C n.3617+523T>C n.4172T>C n.3050-737T>C n.4176T>C n.3054-737T>C | |
22 | g.50220752A>T | CA412181444 | TUBGCP6 | c.3607T>A (p.Ser1203Thr) n.1914T>A n.3617+523T>A n.4172T>A n.3050-737T>A n.4176T>A n.3054-737T>A | |
22 | g.50220755_50220756del | CA10307886 | TUBGCP6 | c.3606_3607del (p.Ser1203ArgfsTer17) n.1913_1914del n.3617+522_3617+523del n.4171_4172del n.3050-738_3050-737del n.4175_4176del n.3054-738_3054-737del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220752_50220753insAGCGTAGT | CA1026636581 | TUBGCP6 | c.3606_3607insACTACGCT (p.Ser1203ThrfsTer?) n.1913_1914insACTACGCT n.3617+522_3617+523insACTACGCT n.4171_4172insACTACGCT n.3050-738_3050-737insACTACGCT n.4175_4176insACTACGCT n.3054-738_3054-737insACTACGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220753C>A | CA10307887 | TUBGCP6 | c.3606G>T (p.Val1202=) n.1913G>T n.3617+522G>T n.4171G>T n.3050-738G>T n.4175G>T n.3054-738G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220753C= | CA2410730489 | TUBGCP6 | c.3606G= (p.Val1202=) n.1913G= n.3617+522G= n.4171G= n.3050-738G= n.4175G= n.3054-738G= | |
22 | g.50220753C>G | CA515376222 | TUBGCP6 | c.3606G>C (p.Val1202=) n.1913G>C n.3617+522G>C n.4171G>C n.3050-738G>C n.4175G>C n.3054-738G>C | dbSNP |
22 | g.50220753C>T | CA515376223 | TUBGCP6 | c.3606G>A (p.Val1202=) n.1913G>A n.3617+522G>A n.4171G>A n.3050-738G>A n.4175G>A n.3054-738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220753_50220755del | CA2819303167 | TUBGCP6 | c.3604_3606del (p.Val1202del) n.1911_1913del n.3617+520_3617+522del n.4169_4171del n.3050-740_3050-738del n.4173_4175del n.3054-740_3054-738del | |
22 | g.50220754A>C | CA412181462 | TUBGCP6 | c.3605T>G (p.Val1202Gly) n.1912T>G n.3617+521T>G n.4170T>G n.3050-739T>G n.4174T>G n.3054-739T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220754A>G | CA412181465 | TUBGCP6 | c.3605T>C (p.Val1202Ala) n.1912T>C n.3617+521T>C n.4170T>C n.3050-739T>C n.4174T>C n.3054-739T>C | |
22 | g.50220754A>T | CA412181466 | TUBGCP6 | c.3605T>A (p.Val1202Glu) n.1912T>A n.3617+521T>A n.4170T>A n.3050-739T>A n.4174T>A n.3054-739T>A | |
22 | g.50220755C>A | CA412181469 | TUBGCP6 | c.3604G>T (p.Val1202Leu) n.1911G>T n.3617+520G>T n.4169G>T n.3050-740G>T n.4173G>T n.3054-740G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220755C>G | CA412181472 | TUBGCP6 | c.3604G>C (p.Val1202Leu) n.1911G>C n.3617+520G>C n.4169G>C n.3050-740G>C n.4173G>C n.3054-740G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220755C>T | CA412181479 | TUBGCP6 | c.3604G>A (p.Val1202Met) n.1911G>A n.3617+520G>A n.4169G>A n.3050-740G>A n.4173G>A n.3054-740G>A | |
22 | g.50220756A>C | CA515376227 | TUBGCP6 | c.3603T>G (p.Ser1201=) n.1910T>G n.3617+519T>G n.4168T>G n.3050-741T>G n.4172T>G n.3054-741T>G | |
22 | g.50220756A>G | CA515376229 | TUBGCP6 | c.3603T>C (p.Ser1201=) n.1910T>C n.3617+519T>C n.4168T>C n.3050-741T>C n.4172T>C n.3054-741T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220756A>T | CA515376237 | TUBGCP6 | c.3603T>A (p.Ser1201=) n.1910T>A n.3617+519T>A n.4168T>A n.3050-741T>A n.4172T>A n.3054-741T>A | |
22 | g.50220757G>A | CA412181481 | TUBGCP6 | c.3602C>T (p.Ser1201Phe) n.1909C>T n.3617+518C>T n.4167C>T n.3050-742C>T n.4171C>T n.3054-742C>T | |
22 | g.50220757G>C | CA412181489 | TUBGCP6 | c.3602C>G (p.Ser1201Cys) n.1909C>G n.3617+518C>G n.4167C>G n.3050-742C>G n.4171C>G n.3054-742C>G | |
22 | g.50220757G= | CA2410730490 | TUBGCP6 | c.3602C= (p.Ser1201=) n.1909C= n.3617+518C= n.4167C= n.3050-742C= n.4171C= n.3054-742C= | |
22 | g.50220757G>T | CA10307888 | TUBGCP6 | c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) n.1909C>A n.3617+518C>A n.4167C>A n.3050-742C>A n.4171C>A n.3054-742C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220757_50220758insCGT | CA2520225306 | TUBGCP6 | c.3601_3602insACG (p.Ser1201delinsTyrAla) n.1908_1909insACG n.3617+517_3617+518insACG n.4166_4167insACG n.3050-743_3050-742insACG n.4170_4171insACG n.3054-743_3054-742insACG | |
22 | g.50220758A= | CA2410730491 | TUBGCP6 | c.3601T= (p.Ser1201=) n.1908T= n.3617+517T= n.4166T= n.3050-743T= n.4170T= n.3054-743T= | |
22 | g.50220758A>C | CA412181490 | TUBGCP6 | c.3601T>G (p.Ser1201Ala) n.1908T>G n.3617+517T>G n.4166T>G n.3050-743T>G n.4170T>G n.3054-743T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220758A>G | CA412181491 | TUBGCP6 | c.3601T>C (p.Ser1201Pro) n.1908T>C n.3617+517T>C n.4166T>C n.3050-743T>C n.4170T>C n.3054-743T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220758A>T | CA10307889 | TUBGCP6 | c.3601T>A (p.Ser1201Thr) n.1908T>A n.3617+517T>A n.4166T>A n.3050-743T>A n.4170T>A n.3054-743T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220759C>A | CA412181494 | TUBGCP6 | c.3600G>T (p.Glu1200Asp) n.1907G>T n.3617+516G>T n.4165G>T n.3050-744G>T n.4169G>T n.3054-744G>T | |
22 | g.50220759C= | CA2410730492 | TUBGCP6 | c.3600G= (p.Glu1200=) n.1907G= n.3617+516G= n.4165G= n.3050-744G= n.4169G= n.3054-744G= | |
22 | g.50220759C>G | CA412181493 | TUBGCP6 | c.3600G>C (p.Glu1200Asp) n.1907G>C n.3617+516G>C n.4165G>C n.3050-744G>C n.4169G>C n.3054-744G>C | |
22 | g.50220759C>T | CA10307890 | TUBGCP6 | c.3600G>A (p.Glu1200=) n.1907G>A n.3617+516G>A n.4165G>A n.3050-744G>A n.4169G>A n.3054-744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220760T>A | CA412181495 | TUBGCP6 | c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.1906A>T n.3617+515A>T n.4164A>T n.3050-745A>T n.4168A>T n.3054-745A>T | |
22 | g.50220760T>C | CA412181497 | TUBGCP6 | c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.1906A>G n.3617+515A>G n.4164A>G n.3050-745A>G n.4168A>G n.3054-745A>G | |
22 | g.50220760T>G | CA412181496 | TUBGCP6 | c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.1906A>C n.3617+515A>C n.4164A>C n.3050-745A>C n.4168A>C n.3054-745A>C | |
22 | g.50220761C>A | CA412181498 | TUBGCP6 | c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.1905G>T n.3617+514G>T n.4163G>T n.3050-746G>T n.4167G>T n.3054-746G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220761C= | CA2410730493 | TUBGCP6 | c.3598G= (p.Glu1200=) n.1905G= n.3617+514G= n.4163G= n.3050-746G= n.4167G= n.3054-746G= | |
22 | g.50220761C>G | CA412181500 | TUBGCP6 | c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.1905G>C n.3617+514G>C n.4163G>C n.3050-746G>C n.4167G>C n.3054-746G>C | |
22 | g.50220761C>T | CA10307891 | TUBGCP6 | c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.1905G>A n.3617+514G>A n.4163G>A n.3050-746G>A n.4167G>A n.3054-746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220765dup | CA2657502425 | TUBGCP6 | c.3598dup (p.Glu1200GlyfsTer21) n.1905dup n.3617+514dup n.4163dup n.3050-746dup n.4167dup n.3054-746dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220763_50220765del | CA2657502427 | TUBGCP6 | c.3596_3598del (p.Gly1199del) n.1903_1905del n.3617+512_3617+514del n.4161_4163del n.3050-748_3050-746del n.4165_4167del n.3054-748_3054-746del | gnomAD v4 |
22 | g.50220762C>A | CA515376252 | TUBGCP6 | c.3597G>T (p.Gly1199=) n.1904G>T n.3617+513G>T n.4162G>T n.3050-747G>T n.4166G>T n.3054-747G>T | |
22 | g.50220762C>G | CA515376255 | TUBGCP6 | c.3597G>C (p.Gly1199=) n.1904G>C n.3617+513G>C n.4162G>C n.3050-747G>C n.4166G>C n.3054-747G>C | |
22 | g.50220762C>T | CA515376258 | TUBGCP6 | c.3597G>A (p.Gly1199=) n.1904G>A n.3617+513G>A n.4162G>A n.3050-747G>A n.4166G>A n.3054-747G>A | |
22 | g.50220763C>A | CA412181501 | TUBGCP6 | c.3596G>T (p.Gly1199Val) n.1903G>T n.3617+512G>T n.4161G>T n.3050-748G>T n.4165G>T n.3054-748G>T | |
22 | g.50220763C= | CA2410730494 | TUBGCP6 | c.3596G= (p.Gly1199=) n.1903G= n.3617+512G= n.4161G= n.3050-748G= n.4165G= n.3054-748G= | |
22 | g.50220763C>G | CA10307892 | TUBGCP6 | c.3596G>C (p.Gly1199Ala) n.1903G>C n.3617+512G>C n.4161G>C n.3050-748G>C n.4165G>C n.3054-748G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220763C>T | CA412181504 | TUBGCP6 | c.3596G>A (p.Gly1199Glu) n.1903G>A n.3617+512G>A n.4161G>A n.3050-748G>A n.4165G>A n.3054-748G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220764C>A | CA412181506 | TUBGCP6 | c.3595G>T (p.Gly1199Trp) n.1902G>T n.3617+511G>T n.4160G>T n.3050-749G>T n.4164G>T n.3054-749G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220764C= | CA2410730495 | TUBGCP6 | c.3595G= (p.Gly1199=) n.1902G= n.3617+511G= n.4160G= n.3050-749G= n.4164G= n.3054-749G= | |
22 | g.50220764C>G | CA10307893 | TUBGCP6 | c.3595G>C (p.Gly1199Arg) n.1902G>C n.3617+511G>C n.4160G>C n.3050-749G>C n.4164G>C n.3054-749G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220764C>T | CA412181518 | TUBGCP6 | c.3595G>A (p.Gly1199Arg) n.1902G>A n.3617+511G>A n.4160G>A n.3050-749G>A n.4164G>A n.3054-749G>A | |
22 | g.50220765_50220769del | CA2657502446 | TUBGCP6 | c.3591_3595del (p.Ser1197ArgfsTer22) n.1898_1902del n.3617+507_3617+511del n.4156_4160del n.3050-753_3050-749del n.4160_4164del n.3054-753_3054-749del | gnomAD v4 |
22 | g.50220765C>A | CA412181524 | TUBGCP6 | c.3594G>T (p.Leu1198Phe) n.1901G>T n.3617+510G>T n.4159G>T n.3050-750G>T n.4163G>T n.3054-750G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220765C= | CA2410730496 | TUBGCP6 | c.3594G= (p.Leu1198=) n.1901G= n.3617+510G= n.4159G= n.3050-750G= n.4163G= n.3054-750G= | |
22 | g.50220765C>G | CA10307895 | TUBGCP6 | c.3594G>C (p.Leu1198Phe) n.1901G>C n.3617+510G>C n.4159G>C n.3050-750G>C n.4163G>C n.3054-750G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220765C>T | CA10307894 | TUBGCP6 | c.3594G>A (p.Leu1198=) n.1901G>A n.3617+510G>A n.4159G>A n.3050-750G>A n.4163G>A n.3054-750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220766A>C | CA412181526 | TUBGCP6 | c.3593T>G (p.Leu1198Trp) n.1900T>G n.3617+509T>G n.4158T>G n.3050-751T>G n.4162T>G n.3054-751T>G | |
22 | g.50220766A>G | CA412181528 | TUBGCP6 | c.3593T>C (p.Leu1198Ser) n.1900T>C n.3617+509T>C n.4158T>C n.3050-751T>C n.4162T>C n.3054-751T>C | |
22 | g.50220766A>T | CA412181531 | TUBGCP6 | c.3593T>A (p.Leu1198Ter) n.1900T>A n.3617+509T>A n.4158T>A n.3050-751T>A n.4162T>A n.3054-751T>A | |
22 | g.50220767dup | CA2657502458 | TUBGCP6 | c.3593dup (p.Leu1198PhefsTer23) n.1900dup n.3617+509dup n.4158dup n.3050-751dup n.4162dup n.3054-751dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220767A= | CA2410730497 | TUBGCP6 | c.3592T= (p.Leu1198=) n.1899T= n.3617+508T= n.4157T= n.3050-752T= n.4161T= n.3054-752T= | |
22 | g.50220767A>C | CA10307896 | TUBGCP6 | c.3592T>G (p.Leu1198Val) n.1899T>G n.3617+508T>G n.4157T>G n.3050-752T>G n.4161T>G n.3054-752T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220767A>G | CA515376274 | TUBGCP6 | c.3592T>C (p.Leu1198=) n.1899T>C n.3617+508T>C n.4157T>C n.3050-752T>C n.4161T>C n.3054-752T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220767A>T | CA412181532 | TUBGCP6 | c.3592T>A (p.Leu1198Met) n.1899T>A n.3617+508T>A n.4157T>A n.3050-752T>A n.4161T>A n.3054-752T>A | |
22 | g.50220768G>A | CA515376275 | TUBGCP6 | c.3591C>T (p.Ser1197=) n.1898C>T n.3617+507C>T n.4156C>T n.3050-753C>T n.4160C>T n.3054-753C>T | |
22 | g.50220768G>C | CA10307897 | TUBGCP6 | c.3591C>G (p.Ser1197Arg) n.1898C>G n.3617+507C>G n.4156C>G n.3050-753C>G n.4160C>G n.3054-753C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220768G= | CA2410730498 | TUBGCP6 | c.3591C= (p.Ser1197=) n.1898C= n.3617+507C= n.4156C= n.3050-753C= n.4160C= n.3054-753C= | |
22 | g.50220768G>T | CA412181533 | TUBGCP6 | c.3591C>A (p.Ser1197Arg) n.1898C>A n.3617+507C>A n.4156C>A n.3050-753C>A n.4160C>A n.3054-753C>A | |
22 | g.50220769C>A | CA412181534 | TUBGCP6 | c.3590G>T (p.Ser1197Ile) n.1897G>T n.3617+506G>T n.4155G>T n.3050-754G>T n.4159G>T n.3054-754G>T | dbSNP |
22 | g.50220769C= | CA2410730500 | TUBGCP6 | c.3590G= (p.Ser1197=) n.1897G= n.3617+506G= n.4155G= n.3050-754G= n.4159G= n.3054-754G= | |
22 | g.50220769C>G | CA412181535 | TUBGCP6 | c.3590G>C (p.Ser1197Thr) n.1897G>C n.3617+506G>C n.4155G>C n.3050-754G>C n.4159G>C n.3054-754G>C | |
22 | g.50220769C>T | CA412181536 | TUBGCP6 | c.3590G>A (p.Ser1197Asn) n.1897G>A n.3617+506G>A n.4155G>A n.3050-754G>A n.4159G>A n.3054-754G>A | |
22 | g.50220769_50220770delinsCT | CA2410730499 | TUBGCP6 | c.3589_3590delinsAG (p.Ser1197=) n.1896_1897delinsAG n.3617+505_3617+506delinsAG n.4154_4155delinsAG n.3050-755_3050-754delinsAG n.4158_4159delinsAG n.3054-755_3054-754delinsAG | |
22 | g.50220770del | CA640353760 | TUBGCP6 | c.3589del (p.Ser1197AlafsTer?) n.1896del n.3617+505del n.4154del n.3050-755del n.4158del n.3054-755del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220770T>A | CA412181541 | TUBGCP6 | c.3589A>T (p.Ser1197Cys) n.1896A>T n.3617+505A>T n.4154A>T n.3050-755A>T n.4158A>T n.3054-755A>T | |
22 | g.50220770T>C | CA412181544 | TUBGCP6 | c.3589A>G (p.Ser1197Gly) n.1896A>G n.3617+505A>G n.4154A>G n.3050-755A>G n.4158A>G n.3054-755A>G | |
22 | g.50220770T>G | CA412181549 | TUBGCP6 | c.3589A>C (p.Ser1197Arg) n.1896A>C n.3617+505A>C n.4154A>C n.3050-755A>C n.4158A>C n.3054-755A>C | |
22 | g.50220771G>A | CA515376284 | TUBGCP6 | c.3588C>T (p.Ile1196=) n.1895C>T n.3617+504C>T n.4153C>T n.3050-756C>T n.4157C>T n.3054-756C>T | |
22 | g.50220771G>C | CA412181552 | TUBGCP6 | c.3588C>G (p.Ile1196Met) n.1895C>G n.3617+504C>G n.4153C>G n.3050-756C>G n.4157C>G n.3054-756C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220771G= | CA2410730501 | TUBGCP6 | c.3588C= (p.Ile1196=) n.1895C= n.3617+504C= n.4153C= n.3050-756C= n.4157C= n.3054-756C= | |
22 | g.50220771G>T | CA515376285 | TUBGCP6 | c.3588C>A (p.Ile1196=) n.1895C>A n.3617+504C>A n.4153C>A n.3050-756C>A n.4157C>A n.3054-756C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220771_50220846del | CA2657502478 | TUBGCP6 | c.3513_3588del (p.Gly1172AlafsTer?) n.1820_1895del n.3617+429_3617+504del n.4078_4153del n.3050-831_3050-756del n.4082_4157del n.3054-831_3054-756del | gnomAD v4 |
22 | g.50220772A>C | CA412181555 | TUBGCP6 | c.3587T>G (p.Ile1196Ser) n.1894T>G n.3617+503T>G n.4152T>G n.3050-757T>G n.4156T>G n.3054-757T>G | |
22 | g.50220772A>G | CA412181566 | TUBGCP6 | c.3587T>C (p.Ile1196Thr) n.1894T>C n.3617+503T>C n.4152T>C n.3050-757T>C n.4156T>C n.3054-757T>C | |
22 | g.50220772A>T | CA412181569 | TUBGCP6 | c.3587T>A (p.Ile1196Asn) n.1894T>A n.3617+503T>A n.4152T>A n.3050-757T>A n.4156T>A n.3054-757T>A | |
22 | g.50220773T>A | CA412181573 | TUBGCP6 | c.3586A>T (p.Ile1196Phe) n.1893A>T n.3617+502A>T n.4151A>T n.3050-758A>T n.4155A>T n.3054-758A>T | |
22 | g.50220773T>C | CA412181580 | TUBGCP6 | c.3586A>G (p.Ile1196Val) n.1893A>G n.3617+502A>G n.4151A>G n.3050-758A>G n.4155A>G n.3054-758A>G | |
22 | g.50220773T>G | CA412181576 | TUBGCP6 | c.3586A>C (p.Ile1196Leu) n.1893A>C n.3617+502A>C n.4151A>C n.3050-758A>C n.4155A>C n.3054-758A>C | |
22 | g.50220774G>A | CA515376290 | TUBGCP6 | c.3585C>T (p.Ser1195=) n.1892C>T n.3617+501C>T n.4150C>T n.3050-759C>T n.4154C>T n.3054-759C>T | dbSNP |
22 | g.50220774G>C | CA412181582 | TUBGCP6 | c.3585C>G (p.Ser1195Arg) n.1892C>G n.3617+501C>G n.4150C>G n.3050-759C>G n.4154C>G n.3054-759C>G | |
22 | g.50220774G= | CA2410730502 | TUBGCP6 | c.3585C= (p.Ser1195=) n.1892C= n.3617+501C= n.4150C= n.3050-759C= n.4154C= n.3054-759C= | |
22 | g.50220774G>T | CA412181589 | TUBGCP6 | c.3585C>A (p.Ser1195Arg) n.1892C>A n.3617+501C>A n.4150C>A n.3050-759C>A n.4154C>A n.3054-759C>A | |
22 | g.50220775C>A | CA412181591 | TUBGCP6 | c.3584G>T (p.Ser1195Ile) n.1891G>T n.3617+500G>T n.4149G>T n.3050-760G>T n.4153G>T n.3054-760G>T | |
22 | g.50220775C= | CA2410730503 | TUBGCP6 | c.3584G= (p.Ser1195=) n.1891G= n.3617+500G= n.4149G= n.3050-760G= n.4153G= n.3054-760G= | |
22 | g.50220775C>G | CA412181604 | TUBGCP6 | c.3584G>C (p.Ser1195Thr) n.1891G>C n.3617+500G>C n.4149G>C n.3050-760G>C n.4153G>C n.3054-760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220775C>T | CA412181606 | TUBGCP6 | c.3584G>A (p.Ser1195Asn) n.1891G>A n.3617+500G>A n.4149G>A n.3050-760G>A n.4153G>A n.3054-760G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220776T>A | CA412181610 | TUBGCP6 | c.3583A>T (p.Ser1195Cys) n.1890A>T n.3617+499A>T n.4148A>T n.3050-761A>T n.4152A>T n.3054-761A>T | |
22 | g.50220776T>C | CA412181617 | TUBGCP6 | c.3583A>G (p.Ser1195Gly) n.1890A>G n.3617+499A>G n.4148A>G n.3050-761A>G n.4152A>G n.3054-761A>G | |
22 | g.50220776T>G | CA412181619 | TUBGCP6 | c.3583A>C (p.Ser1195Arg) n.1890A>C n.3617+499A>C n.4148A>C n.3050-761A>C n.4152A>C n.3054-761A>C | |
22 | g.50220777G>A | CA515376298 | TUBGCP6 | c.3582C>T (p.Ala1194=) n.1889C>T n.3617+498C>T n.4147C>T n.3050-762C>T n.4151C>T n.3054-762C>T | |
22 | g.50220777G>C | CA515376299 | TUBGCP6 | c.3582C>G (p.Ala1194=) n.1889C>G n.3617+498C>G n.4147C>G n.3050-762C>G n.4151C>G n.3054-762C>G | |
22 | g.50220777G>T | CA515376300 | TUBGCP6 | c.3582C>A (p.Ala1194=) n.1889C>A n.3617+498C>A n.4147C>A n.3050-762C>A n.4151C>A n.3054-762C>A | |
22 | g.50220778G>A | CA412181621 | TUBGCP6 | c.3581C>T (p.Ala1194Val) n.1888C>T n.3617+497C>T n.4146C>T n.3050-763C>T n.4150C>T n.3054-763C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220778G>C | CA412181623 | TUBGCP6 | c.3581C>G (p.Ala1194Gly) n.1888C>G n.3617+497C>G n.4146C>G n.3050-763C>G n.4150C>G n.3054-763C>G | |
22 | g.50220778G>T | CA412181626 | TUBGCP6 | c.3581C>A (p.Ala1194Asp) n.1888C>A n.3617+497C>A n.4146C>A n.3050-763C>A n.4150C>A n.3054-763C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220779C>A | CA412181632 | TUBGCP6 | c.3580G>T (p.Ala1194Ser) n.1887G>T n.3617+496G>T n.4145G>T n.3050-764G>T n.4149G>T n.3054-764G>T | |
22 | g.50220779C>G | CA412181630 | TUBGCP6 | c.3580G>C (p.Ala1194Pro) n.1887G>C n.3617+496G>C n.4145G>C n.3050-764G>C n.4149G>C n.3054-764G>C | |
22 | g.50220779C>T | CA412181627 | TUBGCP6 | c.3580G>A (p.Ala1194Thr) n.1887G>A n.3617+496G>A n.4145G>A n.3050-764G>A n.4149G>A n.3054-764G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220780A= | CA2410730504 | TUBGCP6 | c.3579T= (p.Asp1193=) n.1886T= n.3617+495T= n.4144T= n.3050-765T= n.4148T= n.3054-765T= | |
22 | g.50220780A>C | CA10307898 | TUBGCP6 | c.3579T>G (p.Asp1193Glu) n.1886T>G n.3617+495T>G n.4144T>G n.3050-765T>G n.4148T>G n.3054-765T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220780A>G | CA515376317 | TUBGCP6 | c.3579T>C (p.Asp1193=) n.1886T>C n.3617+495T>C n.4144T>C n.3050-765T>C n.4148T>C n.3054-765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220780A>T | CA412181639 | TUBGCP6 | c.3579T>A (p.Asp1193Glu) n.1886T>A n.3617+495T>A n.4144T>A n.3050-765T>A n.4148T>A n.3054-765T>A | |
22 | g.50220781T>A | CA412181640 | TUBGCP6 | c.3578A>T (p.Asp1193Val) n.1885A>T n.3617+494A>T n.4143A>T n.3050-766A>T n.4147A>T n.3054-766A>T | |
22 | g.50220781T>C | CA412181641 | TUBGCP6 | c.3578A>G (p.Asp1193Gly) n.1885A>G n.3617+494A>G n.4143A>G n.3050-766A>G n.4147A>G n.3054-766A>G | |
22 | g.50220781T>G | CA412181643 | TUBGCP6 | c.3578A>C (p.Asp1193Ala) n.1885A>C n.3617+494A>C n.4143A>C n.3050-766A>C n.4147A>C n.3054-766A>C | |
22 | g.50220782C>A | CA412181647 | TUBGCP6 | c.3577G>T (p.Asp1193Tyr) n.1884G>T n.3617+493G>T n.4142G>T n.3050-767G>T n.4146G>T n.3054-767G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220782C= | CA2410730505 | TUBGCP6 | c.3577G= (p.Asp1193=) n.1884G= n.3617+493G= n.4142G= n.3050-767G= n.4146G= n.3054-767G= | |
22 | g.50220782C>G | CA412181653 | TUBGCP6 | c.3577G>C (p.Asp1193His) n.1884G>C n.3617+493G>C n.4142G>C n.3050-767G>C n.4146G>C n.3054-767G>C | COSMIC |
22 | g.50220782C>T | CA412181657 | TUBGCP6 | c.3577G>A (p.Asp1193Asn) n.1884G>A n.3617+493G>A n.4142G>A n.3050-767G>A n.4146G>A n.3054-767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220782_50220789del | CA1026636611 | TUBGCP6 | c.3570_3577del (p.His1190GlnfsTer28) n.1877_1884del n.3617+486_3617+493del n.4135_4142del n.3050-774_3050-767del n.4139_4146del n.3054-774_3054-767del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220783A= | CA2410730506 | TUBGCP6 | c.3576T= (p.Ser1192=) n.1883T= n.3617+492T= n.4141T= n.3050-768T= n.4145T= n.3054-768T= | |
22 | g.50220783A>C | CA515376327 | TUBGCP6 | c.3576T>G (p.Ser1192=) n.1883T>G n.3617+492T>G n.4141T>G n.3050-768T>G n.4145T>G n.3054-768T>G | |
22 | g.50220783A>G | CA10307899 | TUBGCP6 | c.3576T>C (p.Ser1192=) n.1883T>C n.3617+492T>C n.4141T>C n.3050-768T>C n.4145T>C n.3054-768T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220783A>T | CA515376329 | TUBGCP6 | c.3576T>A (p.Ser1192=) n.1883T>A n.3617+492T>A n.4141T>A n.3050-768T>A n.4145T>A n.3054-768T>A | |
22 | g.50220783_50220864delinsAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCG | CA2410730507 | TUBGCP6 | c.3495_3576delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT (p.Ser1165=) n.1802_1883delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.3617+411_3617+492delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.4060_4141delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.3050-849_3050-768delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.4064_4145delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT n.3054-849_3054-768delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT | |
22 | g.50220784G>A | CA10307901 | TUBGCP6 | c.3575C>T (p.Ser1192Phe) n.1882C>T n.3617+491C>T n.4140C>T n.3050-769C>T n.4144C>T n.3054-769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220784G>C | CA412181672 | TUBGCP6 | c.3575C>G (p.Ser1192Cys) n.1882C>G n.3617+491C>G n.4140C>G n.3050-769C>G n.4144C>G n.3054-769C>G | |
22 | g.50220784G= | CA2410730508 | TUBGCP6 | c.3575C= (p.Ser1192=) n.1882C= n.3617+491C= n.4140C= n.3050-769C= n.4144C= n.3054-769C= | |
22 | g.50220784G>T | CA412181674 | TUBGCP6 | c.3575C>A (p.Ser1192Tyr) n.1882C>A n.3617+491C>A n.4140C>A n.3050-769C>A n.4144C>A n.3054-769C>A | |
22 | g.50220817_50220818insAGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGG | CA2657502529 | TUBGCP6 | c.3575_3576insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC (p.Ser1192_Asp1193insAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProSerArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSer) n.1882_1883insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.3617+491_3617+492insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.4140_4141insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.3050-769_3050-768insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.4144_4145insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC n.3054-769_3054-768insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC | gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220898dup | CA2657502531 | TUBGCP6 | c.3495_3575dup (p.Ser1192_Asp1193insAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSer) n.1802_1882dup n.3617+411_3617+491dup n.4060_4140dup n.3050-849_3050-769dup n.4064_4144dup n.3054-849_3054-769dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220898del | CA10307900 | TUBGCP6 | c.3495_3575del (p.Asp1166_Ser1192del) n.1802_1882del n.3617+411_3617+491del n.4060_4140del n.3050-849_3050-769del n.4064_4144del n.3054-849_3054-769del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220785A>C | CA412181684 | TUBGCP6 | c.3574T>G (p.Ser1192Ala) n.1881T>G n.3617+490T>G n.4139T>G n.3050-770T>G n.4143T>G n.3054-770T>G | |
22 | g.50220785A>G | CA412181682 | TUBGCP6 | c.3574T>C (p.Ser1192Pro) n.1881T>C n.3617+490T>C n.4139T>C n.3050-770T>C n.4143T>C n.3054-770T>C | |
22 | g.50220785A>T | CA412181678 | TUBGCP6 | c.3574T>A (p.Ser1192Thr) n.1881T>A n.3617+490T>A n.4139T>A n.3050-770T>A n.4143T>A n.3054-770T>A | |
22 | g.50220786C>A | CA515376339 | TUBGCP6 | c.3573G>T (p.Val1191=) n.1880G>T n.3617+489G>T n.4138G>T n.3050-771G>T n.4142G>T n.3054-771G>T | |
22 | g.50220786C= | CA2410730509 | TUBGCP6 | c.3573G= (p.Val1191=) n.1880G= n.3617+489G= n.4138G= n.3050-771G= n.4142G= n.3054-771G= | |
22 | g.50220786C>G | CA515376338 | TUBGCP6 | c.3573G>C (p.Val1191=) n.1880G>C n.3617+489G>C n.4138G>C n.3050-771G>C n.4142G>C n.3054-771G>C | |
22 | g.50220786C>T | CA10307902 | TUBGCP6 | c.3573G>A (p.Val1191=) n.1880G>A n.3617+489G>A n.4138G>A n.3050-771G>A n.4142G>A n.3054-771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220787A>C | CA412181688 | TUBGCP6 | c.3572T>G (p.Val1191Gly) n.1879T>G n.3617+488T>G n.4137T>G n.3050-772T>G n.4141T>G n.3054-772T>G | |
22 | g.50220787A>G | CA412181685 | TUBGCP6 | c.3572T>C (p.Val1191Ala) n.1879T>C n.3617+488T>C n.4137T>C n.3050-772T>C n.4141T>C n.3054-772T>C | |
22 | g.50220787A>T | CA412181686 | TUBGCP6 | c.3572T>A (p.Val1191Glu) n.1879T>A n.3617+488T>A n.4137T>A n.3050-772T>A n.4141T>A n.3054-772T>A | |
22 | g.50220788C>A | CA412181693 | TUBGCP6 | c.3571G>T (p.Val1191Leu) n.1878G>T n.3617+487G>T n.4136G>T n.3050-773G>T n.4140G>T n.3054-773G>T | |
22 | g.50220788C= | CA2410730510 | TUBGCP6 | c.3571G= (p.Val1191=) n.1878G= n.3617+487G= n.4136G= n.3050-773G= n.4140G= n.3054-773G= | |
22 | g.50220788C>G | CA10307904 | TUBGCP6 | c.3571G>C (p.Val1191Leu) n.1878G>C n.3617+487G>C n.4136G>C n.3050-773G>C n.4140G>C n.3054-773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220788C>T | CA10307903 | TUBGCP6 | c.3571G>A (p.Val1191Met) n.1878G>A n.3617+487G>A n.4136G>A n.3050-773G>A n.4140G>A n.3054-773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220789G>A | CA10307905 | TUBGCP6 | c.3570C>T (p.His1190=) n.1877C>T n.3617+486C>T n.4135C>T n.3050-774C>T n.4139C>T n.3054-774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220789G>C | CA412181703 | TUBGCP6 | c.3570C>G (p.His1190Gln) n.1877C>G n.3617+486C>G n.4135C>G n.3050-774C>G n.4139C>G n.3054-774C>G | |
22 | g.50220789G= | CA2410730511 | TUBGCP6 | c.3570C= (p.His1190=) n.1877C= n.3617+486C= n.4135C= n.3050-774C= n.4139C= n.3054-774C= | |
22 | g.50220789G>T | CA412181705 | TUBGCP6 | c.3570C>A (p.His1190Gln) n.1877C>A n.3617+486C>A n.4135C>A n.3050-774C>A n.4139C>A n.3054-774C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220790T>A | CA412181707 | TUBGCP6 | c.3569A>T (p.His1190Leu) n.1876A>T n.3617+485A>T n.4134A>T n.3050-775A>T n.4138A>T n.3054-775A>T | |
22 | g.50220790T>C | CA412181709 | TUBGCP6 | c.3569A>G (p.His1190Arg) n.1876A>G n.3617+485A>G n.4134A>G n.3050-775A>G n.4138A>G n.3054-775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220790T>G | CA412181711 | TUBGCP6 | c.3569A>C (p.His1190Pro) n.1876A>C n.3617+485A>C n.4134A>C n.3050-775A>C n.4138A>C n.3054-775A>C | |
22 | g.50220790T= | CA2410730512 | TUBGCP6 | c.3569A= (p.His1190=) n.1876A= n.3617+485A= n.4134A= n.3050-775A= n.4138A= n.3054-775A= | |
22 | g.50220791G>A | CA412181720 | TUBGCP6 | c.3568C>T (p.His1190Tyr) n.1875C>T n.3617+484C>T n.4133C>T n.3050-776C>T n.4137C>T n.3054-776C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220791G>C | CA412181717 | TUBGCP6 | c.3568C>G (p.His1190Asp) n.1875C>G n.3617+484C>G n.4133C>G n.3050-776C>G n.4137C>G n.3054-776C>G | |
22 | g.50220791G>T | CA412181715 | TUBGCP6 | c.3568C>A (p.His1190Asn) n.1875C>A n.3617+484C>A n.4133C>A n.3050-776C>A n.4137C>A n.3054-776C>A | |
22 | g.50220792_50220864del | CA1026636632 | TUBGCP6 | c.3496_3568del (p.Asp1166ThrfsTer?) n.1803_1875del n.3617+412_3617+484del n.4061_4133del n.3050-848_3050-776del n.4065_4137del n.3054-848_3054-776del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220792T>A | CA515376360 | TUBGCP6 | c.3567A>T (p.Gly1189=) n.1874A>T n.3617+483A>T n.4132A>T n.3050-777A>T n.4136A>T n.3054-777A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220792T>C | CA515376363 | TUBGCP6 | c.3567A>G (p.Gly1189=) n.1874A>G n.3617+483A>G n.4132A>G n.3050-777A>G n.4136A>G n.3054-777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220792T>G | CA515376370 | TUBGCP6 | c.3567A>C (p.Gly1189=) n.1874A>C n.3617+483A>C n.4132A>C n.3050-777A>C n.4136A>C n.3054-777A>C | |
22 | g.50220792T= | CA2410730513 | TUBGCP6 | c.3567A= (p.Gly1189=) n.1874A= n.3617+483A= n.4132A= n.3050-777A= n.4136A= n.3054-777A= | |
22 | g.50220793C>A | CA412181722 | TUBGCP6 | c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.1873G>T n.3617+482G>T n.4131G>T n.3050-778G>T n.4135G>T n.3054-778G>T | |
22 | g.50220793C>G | CA412181723 | TUBGCP6 | c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.1873G>C n.3617+482G>C n.4131G>C n.3050-778G>C n.4135G>C n.3054-778G>C | |
22 | g.50220793C>T | CA412181726 | TUBGCP6 | c.3566G>A (p.Gly1189Glu) n.1873G>A n.3617+482G>A n.4131G>A n.3050-778G>A n.4135G>A n.3054-778G>A | |
22 | g.50220794C>A | CA251208 | TUBGCP6 | c.3565G>T (p.Gly1189Ter) n.1872G>T n.3617+481G>T n.4130G>T n.3050-779G>T n.4134G>T n.3054-779G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220794C= | CA2410730514 | TUBGCP6 | c.3565G= (p.Gly1189=) n.1872G= n.3617+481G= n.4130G= n.3050-779G= n.4134G= n.3054-779G= | |
22 | g.50220794C>G | CA412181736 | TUBGCP6 | c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.1872G>C n.3617+481G>C n.4130G>C n.3050-779G>C n.4134G>C n.3054-779G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220794C>T | CA10307906 | TUBGCP6 | c.3565G>A (p.Gly1189Arg) n.1872G>A n.3617+481G>A n.4130G>A n.3050-779G>A n.4134G>A n.3054-779G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220795A= | CA2410730515 | TUBGCP6 | c.3564T= (p.His1188=) n.1871T= n.3617+480T= n.4129T= n.3050-780T= n.4133T= n.3054-780T= | |
22 | g.50220795A>C | CA412181739 | TUBGCP6 | c.3564T>G (p.His1188Gln) n.1871T>G n.3617+480T>G n.4129T>G n.3050-780T>G n.4133T>G n.3054-780T>G | |
22 | g.50220795A>G | CA10307907 | TUBGCP6 | c.3564T>C (p.His1188=) n.1871T>C n.3617+480T>C n.4129T>C n.3050-780T>C n.4133T>C n.3054-780T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220795A>T | CA412181743 | TUBGCP6 | c.3564T>A (p.His1188Gln) n.1871T>A n.3617+480T>A n.4129T>A n.3050-780T>A n.4133T>A n.3054-780T>A | |
22 | g.50220796T>A | CA412181745 | TUBGCP6 | c.3563A>T (p.His1188Leu) n.1870A>T n.3617+479A>T n.4128A>T n.3050-781A>T n.4132A>T n.3054-781A>T | |
22 | g.50220796T>C | CA10307908 | TUBGCP6 | c.3563A>G (p.His1188Arg) n.1870A>G n.3617+479A>G n.4128A>G n.3050-781A>G n.4132A>G n.3054-781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220796T>G | CA412181750 | TUBGCP6 | c.3563A>C (p.His1188Pro) n.1870A>C n.3617+479A>C n.4128A>C n.3050-781A>C n.4132A>C n.3054-781A>C | |
22 | g.50220796T= | CA2410730516 | TUBGCP6 | c.3563A= (p.His1188=) n.1870A= n.3617+479A= n.4128A= n.3050-781A= n.4132A= n.3054-781A= | |
22 | g.50220863_50220864insAGACACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATC | CA640353761 | TUBGCP6 | c.3563_3564insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1188_Gly1189insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHis) n.1870_1871insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+479_3617+480insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4128_4129insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-781_3050-780insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4132_4133insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-781_3054-780insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220797G>A | CA412181759 | TUBGCP6 | c.3562C>T (p.His1188Tyr) n.1869C>T n.3617+478C>T n.4127C>T n.3050-782C>T n.4131C>T n.3054-782C>T | |
22 | g.50220797G>C | CA325512150 | TUBGCP6 | c.3562C>G (p.His1188Asp) n.1869C>G n.3617+478C>G n.4127C>G n.3050-782C>G n.4131C>G n.3054-782C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220797G= | CA2410730517 | TUBGCP6 | c.3562C= (p.His1188=) n.1869C= n.3617+478C= n.4127C= n.3050-782C= n.4131C= n.3054-782C= | |
22 | g.50220797G>T | CA412181756 | TUBGCP6 | c.3562C>A (p.His1188Asn) n.1869C>A n.3617+478C>A n.4127C>A n.3050-782C>A n.4131C>A n.3054-782C>A | |
22 | g.50220798G>A | CA515376393 | TUBGCP6 | c.3561C>T (p.Thr1187=) n.1868C>T n.3617+477C>T n.4126C>T n.3050-783C>T n.4130C>T n.3054-783C>T | |
22 | g.50220798G>C | CA515376394 | TUBGCP6 | c.3561C>G (p.Thr1187=) n.1868C>G n.3617+477C>G n.4126C>G n.3050-783C>G n.4130C>G n.3054-783C>G | |
22 | g.50220798G>T | CA515376395 | TUBGCP6 | c.3561C>A (p.Thr1187=) n.1868C>A n.3617+477C>A n.4126C>A n.3050-783C>A n.4130C>A n.3054-783C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220799G>A | CA10307909 | TUBGCP6 | c.3560C>T (p.Thr1187Ile) n.1867C>T n.3617+476C>T n.4125C>T n.3050-784C>T n.4129C>T n.3054-784C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220799G>C | CA412181764 | TUBGCP6 | c.3560C>G (p.Thr1187Ser) n.1867C>G n.3617+476C>G n.4125C>G n.3050-784C>G n.4129C>G n.3054-784C>G | |
22 | g.50220799G= | CA2410730518 | TUBGCP6 | c.3560C= (p.Thr1187=) n.1867C= n.3617+476C= n.4125C= n.3050-784C= n.4129C= n.3054-784C= | |
22 | g.50220799G>T | CA412181767 | TUBGCP6 | c.3560C>A (p.Thr1187Asn) n.1867C>A n.3617+476C>A n.4125C>A n.3050-784C>A n.4129C>A n.3054-784C>A | |
22 | g.50220800T>A | CA412181771 | TUBGCP6 | c.3559A>T (p.Thr1187Ser) n.1866A>T n.3617+475A>T n.4124A>T n.3050-785A>T n.4128A>T n.3054-785A>T | |
22 | g.50220800T>C | CA412181773 | TUBGCP6 | c.3559A>G (p.Thr1187Ala) n.1866A>G n.3617+475A>G n.4124A>G n.3050-785A>G n.4128A>G n.3054-785A>G | |
22 | g.50220800T>G | CA412181774 | TUBGCP6 | c.3559A>C (p.Thr1187Pro) n.1866A>C n.3617+475A>C n.4124A>C n.3050-785A>C n.4128A>C n.3054-785A>C | |
22 | g.50220801G>A | CA515376402 | TUBGCP6 | c.3558C>T (p.Asn1186=) n.1865C>T n.3617+474C>T n.4123C>T n.3050-786C>T n.4127C>T n.3054-786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220801G>C | CA412181782 | TUBGCP6 | c.3558C>G (p.Asn1186Lys) n.1865C>G n.3617+474C>G n.4123C>G n.3050-786C>G n.4127C>G n.3054-786C>G | |
22 | g.50220801G= | CA2410730519 | TUBGCP6 | c.3558C= (p.Asn1186=) n.1865C= n.3617+474C= n.4123C= n.3050-786C= n.4127C= n.3054-786C= | |
22 | g.50220801G>T | CA412181779 | TUBGCP6 | c.3558C>A (p.Asn1186Lys) n.1865C>A n.3617+474C>A n.4123C>A n.3050-786C>A n.4127C>A n.3054-786C>A | |
22 | g.50220802T>A | CA412181783 | TUBGCP6 | c.3557A>T (p.Asn1186Ile) n.1864A>T n.3617+473A>T n.4122A>T n.3050-787A>T n.4126A>T n.3054-787A>T | |
22 | g.50220802T>C | CA10307910 | TUBGCP6 | c.3557A>G (p.Asn1186Ser) n.1864A>G n.3617+473A>G n.4122A>G n.3050-787A>G n.4126A>G n.3054-787A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220802T>G | CA412181787 | TUBGCP6 | c.3557A>C (p.Asn1186Thr) n.1864A>C n.3617+473A>C n.4122A>C n.3050-787A>C n.4126A>C n.3054-787A>C | |
22 | g.50220802T= | CA2410730520 | TUBGCP6 | c.3557A= (p.Asn1186=) n.1864A= n.3617+473A= n.4122A= n.3050-787A= n.4126A= n.3054-787A= | |
22 | g.50220815_50220976del | CA2591919264 | TUBGCP6 | c.3396_3557del (p.Thr1133_Asn1186del) n.1703_1864del n.3617+312_3617+473del n.3961_4122del n.3050-948_3050-787del n.3965_4126del n.3054-948_3054-787del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220803T>A | CA412181789 | TUBGCP6 | c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) n.1863A>T n.3617+472A>T n.4121A>T n.3050-788A>T n.4125A>T n.3054-788A>T | |
22 | g.50220803T>C | CA412181791 | TUBGCP6 | c.3556A>G (p.Asn1186Asp) n.1863A>G n.3617+472A>G n.4121A>G n.3050-788A>G n.4125A>G n.3054-788A>G | |
22 | g.50220803T>G | CA412181793 | TUBGCP6 | c.3556A>C (p.Asn1186His) n.1863A>C n.3617+472A>C n.4121A>C n.3050-788A>C n.4125A>C n.3054-788A>C | |
22 | g.50220804C>A | CA412181796 | TUBGCP6 | c.3555G>T (p.Trp1185Cys) n.1862G>T n.3617+471G>T n.4120G>T n.3050-789G>T n.4124G>T n.3054-789G>T | |
22 | g.50220804C= | CA2410730521 | TUBGCP6 | c.3555G= (p.Trp1185=) n.1862G= n.3617+471G= n.4120G= n.3050-789G= n.4124G= n.3054-789G= | |
22 | g.50220804C>G | CA412181804 | TUBGCP6 | c.3555G>C (p.Trp1185Cys) n.1862G>C n.3617+471G>C n.4120G>C n.3050-789G>C n.4124G>C n.3054-789G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220804C>T | CA412181799 | TUBGCP6 | c.3555G>A (p.Trp1185Ter) n.1862G>A n.3617+471G>A n.4120G>A n.3050-789G>A n.4124G>A n.3054-789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220805C>A | CA412181806 | TUBGCP6 | c.3554G>T (p.Trp1185Leu) n.1861G>T n.3617+470G>T n.4119G>T n.3050-790G>T n.4123G>T n.3054-790G>T | |
22 | g.50220805C= | CA2410730522 | TUBGCP6 | c.3554G= (p.Trp1185=) n.1861G= n.3617+470G= n.4119G= n.3050-790G= n.4123G= n.3054-790G= | |
22 | g.50220805C>G | CA412181808 | TUBGCP6 | c.3554G>C (p.Trp1185Ser) n.1861G>C n.3617+470G>C n.4119G>C n.3050-790G>C n.4123G>C n.3054-790G>C | |
22 | g.50220805C>T | CA412181809 | TUBGCP6 | c.3554G>A (p.Trp1185Ter) n.1861G>A n.3617+470G>A n.4119G>A n.3050-790G>A n.4123G>A n.3054-790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220806A>C | CA412181810 | TUBGCP6 | c.3553T>G (p.Trp1185Gly) n.1860T>G n.3617+469T>G n.4118T>G n.3050-791T>G n.4122T>G n.3054-791T>G | |
22 | g.50220806A>G | CA412181811 | TUBGCP6 | c.3553T>C (p.Trp1185Arg) n.1860T>C n.3617+469T>C n.4118T>C n.3050-791T>C n.4122T>C n.3054-791T>C | |
22 | g.50220806A>T | CA412181812 | TUBGCP6 | c.3553T>A (p.Trp1185Arg) n.1860T>A n.3617+469T>A n.4118T>A n.3050-791T>A n.4122T>A n.3054-791T>A | |
22 | g.50220807C>A | CA515376418 | TUBGCP6 | c.3552G>T (p.Arg1184=) n.1859G>T n.3617+468G>T n.4117G>T n.3050-792G>T n.4121G>T n.3054-792G>T | |
22 | g.50220807C= | CA2410730523 | TUBGCP6 | c.3552G= (p.Arg1184=) n.1859G= n.3617+468G= n.4117G= n.3050-792G= n.4121G= n.3054-792G= | |
22 | g.50220807C>G | CA515376416 | TUBGCP6 | c.3552G>C (p.Arg1184=) n.1859G>C n.3617+468G>C n.4117G>C n.3050-792G>C n.4121G>C n.3054-792G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220807C>T | CA10307911 | TUBGCP6 | c.3552G>A (p.Arg1184=) n.1859G>A n.3617+468G>A n.4117G>A n.3050-792G>A n.4121G>A n.3054-792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220808C>A | CA412181817 | TUBGCP6 | c.3551G>T (p.Arg1184Leu) n.1858G>T n.3617+467G>T n.4116G>T n.3050-793G>T n.4120G>T n.3054-793G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220808C= | CA2410730524 | TUBGCP6 | c.3551G= (p.Arg1184=) n.1858G= n.3617+467G= n.4116G= n.3050-793G= n.4120G= n.3054-793G= | |
22 | g.50220808C>G | CA412181824 | TUBGCP6 | c.3551G>C (p.Arg1184Pro) n.1858G>C n.3617+467G>C n.4116G>C n.3050-793G>C n.4120G>C n.3054-793G>C | |
22 | g.50220808C>T | CA10307912 | TUBGCP6 | c.3551G>A (p.Arg1184Gln) n.1858G>A n.3617+467G>A n.4116G>A n.3050-793G>A n.4120G>A n.3054-793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220809G>A | CA10307913 | TUBGCP6 | c.3550C>T (p.Arg1184Trp) n.1857C>T n.3617+466C>T n.4115C>T n.3050-794C>T n.4119C>T n.3054-794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220809G>C | CA412181827 | TUBGCP6 | c.3550C>G (p.Arg1184Gly) n.1857C>G n.3617+466C>G n.4115C>G n.3050-794C>G n.4119C>G n.3054-794C>G | |
22 | g.50220809G= | CA2410730525 | TUBGCP6 | c.3550C= (p.Arg1184=) n.1857C= n.3617+466C= n.4115C= n.3050-794C= n.4119C= n.3054-794C= | |
22 | g.50220809G>T | CA515376428 | TUBGCP6 | c.3550C>A (p.Arg1184=) n.1857C>A n.3617+466C>A n.4115C>A n.3050-794C>A n.4119C>A n.3054-794C>A | |
22 | g.50220810T>A | CA515376432 | TUBGCP6 | c.3549A>T (p.Pro1183=) n.1856A>T n.3617+465A>T n.4114A>T n.3050-795A>T n.4118A>T n.3054-795A>T | |
22 | g.50220810T>C | CA515376433 | TUBGCP6 | c.3549A>G (p.Pro1183=) n.1856A>G n.3617+465A>G n.4114A>G n.3050-795A>G n.4118A>G n.3054-795A>G | |
22 | g.50220810T>G | CA515376434 | TUBGCP6 | c.3549A>C (p.Pro1183=) n.1856A>C n.3617+465A>C n.4114A>C n.3050-795A>C n.4118A>C n.3054-795A>C | |
22 | g.50220811G>A | CA412181830 | TUBGCP6 | c.3548C>T (p.Pro1183Leu) n.1855C>T n.3617+464C>T n.4113C>T n.3050-796C>T n.4117C>T n.3054-796C>T | |
22 | g.50220811G>C | CA412181837 | TUBGCP6 | c.3548C>G (p.Pro1183Arg) n.1855C>G n.3617+464C>G n.4113C>G n.3050-796C>G n.4117C>G n.3054-796C>G | |
22 | g.50220811G>T | CA412181828 | TUBGCP6 | c.3548C>A (p.Pro1183Gln) n.1855C>A n.3617+464C>A n.4113C>A n.3050-796C>A n.4117C>A n.3054-796C>A | |
22 | g.50220812G>A | CA412181840 | TUBGCP6 | c.3547C>T (p.Pro1183Ser) n.1854C>T n.3617+463C>T n.4112C>T n.3050-797C>T n.4116C>T n.3054-797C>T | |
22 | g.50220812G>C | CA412181839 | TUBGCP6 | c.3547C>G (p.Pro1183Ala) n.1854C>G n.3617+463C>G n.4112C>G n.3050-797C>G n.4116C>G n.3054-797C>G | |
22 | g.50220812G>T | CA412181842 | TUBGCP6 | c.3547C>A (p.Pro1183Thr) n.1854C>A n.3617+463C>A n.4112C>A n.3050-797C>A n.4116C>A n.3054-797C>A | |
22 | g.50220813C>A | CA515376450 | TUBGCP6 | c.3546G>T (p.Arg1182=) n.1853G>T n.3617+462G>T n.4111G>T n.3050-798G>T n.4115G>T n.3054-798G>T | |
22 | g.50220813C= | CA2410730526 | TUBGCP6 | c.3546G= (p.Arg1182=) n.1853G= n.3617+462G= n.4111G= n.3050-798G= n.4115G= n.3054-798G= | |
22 | g.50220813C>G | CA515376451 | TUBGCP6 | c.3546G>C (p.Arg1182=) n.1853G>C n.3617+462G>C n.4111G>C n.3050-798G>C n.4115G>C n.3054-798G>C | |
22 | g.50220813C>T | CA515376453 | TUBGCP6 | c.3546G>A (p.Arg1182=) n.1853G>A n.3617+462G>A n.4111G>A n.3050-798G>A n.4115G>A n.3054-798G>A | dbSNP |
22 | g.50220814C>A | CA412181843 | TUBGCP6 | c.3545G>T (p.Arg1182Leu) n.1852G>T n.3617+461G>T n.4110G>T n.3050-799G>T n.4114G>T n.3054-799G>T | |
22 | g.50220814C= | CA2410730527 | TUBGCP6 | c.3545G= (p.Arg1182=) n.1852G= n.3617+461G= n.4110G= n.3050-799G= n.4114G= n.3054-799G= | |
22 | g.50220814C>G | CA412181847 | TUBGCP6 | c.3545G>C (p.Arg1182Pro) n.1852G>C n.3617+461G>C n.4110G>C n.3050-799G>C n.4114G>C n.3054-799G>C | |
22 | g.50220814C>T | CA10307914 | TUBGCP6 | c.3545G>A (p.Arg1182Gln) n.1852G>A n.3617+461G>A n.4110G>A n.3050-799G>A n.4114G>A n.3054-799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220815G>A | CA10307915 | TUBGCP6 | c.3544C>T (p.Arg1182Trp) n.1851C>T n.3617+460C>T n.4109C>T n.3050-800C>T n.4113C>T n.3054-800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220815G>C | CA412181852 | TUBGCP6 | c.3544C>G (p.Arg1182Gly) n.1851C>G n.3617+460C>G n.4109C>G n.3050-800C>G n.4113C>G n.3054-800C>G | |
22 | g.50220815G= | CA2410730528 | TUBGCP6 | c.3544C= (p.Arg1182=) n.1851C= n.3617+460C= n.4109C= n.3050-800C= n.4113C= n.3054-800C= | |
22 | g.50220815G>T | CA515376462 | TUBGCP6 | c.3544C>A (p.Arg1182=) n.1851C>A n.3617+460C>A n.4109C>A n.3050-800C>A n.4113C>A n.3054-800C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220816G>A | CA515376468 | TUBGCP6 | c.3543C>T (p.Ala1181=) n.1850C>T n.3617+459C>T n.4108C>T n.3050-801C>T n.4112C>T n.3054-801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220816G>C | CA515376469 | TUBGCP6 | c.3543C>G (p.Ala1181=) n.1850C>G n.3617+459C>G n.4108C>G n.3050-801C>G n.4112C>G n.3054-801C>G | |
22 | g.50220816G= | CA2410730529 | TUBGCP6 | c.3543C= (p.Ala1181=) n.1850C= n.3617+459C= n.4108C= n.3050-801C= n.4112C= n.3054-801C= | |
22 | g.50220816G>T | CA515376471 | TUBGCP6 | c.3543C>A (p.Ala1181=) n.1850C>A n.3617+459C>A n.4108C>A n.3050-801C>A n.4112C>A n.3054-801C>A | |
22 | g.50220818_50220979del | CA1026636656 | TUBGCP6 | c.3382_3543del (p.Arg1128_Ala1181del) n.1689_1850del n.3617+298_3617+459del n.3947_4108del n.3050-962_3050-801del n.3951_4112del n.3054-962_3054-801del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220817G>A | CA412181855 | TUBGCP6 | c.3542C>T (p.Ala1181Val) n.1849C>T n.3617+458C>T n.4107C>T n.3050-802C>T n.4111C>T n.3054-802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220817G>C | CA412181857 | TUBGCP6 | c.3542C>G (p.Ala1181Gly) n.1849C>G n.3617+458C>G n.4107C>G n.3050-802C>G n.4111C>G n.3054-802C>G | |
22 | g.50220817G= | CA2410730530 | TUBGCP6 | c.3542C= (p.Ala1181=) n.1849C= n.3617+458C= n.4107C= n.3050-802C= n.4111C= n.3054-802C= | |
22 | g.50220817G>T | CA412181860 | TUBGCP6 | c.3542C>A (p.Ala1181Asp) n.1849C>A n.3617+458C>A n.4107C>A n.3050-802C>A n.4111C>A n.3054-802C>A | ClinVar |
22 | g.50220818C>A | CA412181862 | TUBGCP6 | c.3541G>T (p.Ala1181Ser) n.1848G>T n.3617+457G>T n.4106G>T n.3050-803G>T n.4110G>T n.3054-803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220818C= | CA2410730531 | TUBGCP6 | c.3541G= (p.Ala1181=) n.1848G= n.3617+457G= n.4106G= n.3050-803G= n.4110G= n.3054-803G= | |
22 | g.50220818C>G | CA412181865 | TUBGCP6 | c.3541G>C (p.Ala1181Pro) n.1848G>C n.3617+457G>C n.4106G>C n.3050-803G>C n.4110G>C n.3054-803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220818C>T | CA10307916 | TUBGCP6 | c.3541G>A (p.Ala1181Thr) n.1848G>A n.3617+457G>A n.4106G>A n.3050-803G>A n.4110G>A n.3054-803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220899delinsCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGT | CA2410730532 | TUBGCP6 | c.3460_3541delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG (p.Thr1154=) n.1767_1848delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.3617+376_3617+457delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.4025_4106delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.3050-884_3050-803delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.4029_4110delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG n.3054-884_3054-803delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG | |
22 | g.50220819G>A | CA10307917 | TUBGCP6 | c.3540C>T (p.Pro1180=) n.1847C>T n.3617+456C>T n.4105C>T n.3050-804C>T n.4109C>T n.3054-804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220819G>C | CA515376487 | TUBGCP6 | c.3540C>G (p.Pro1180=) n.1847C>G n.3617+456C>G n.4105C>G n.3050-804C>G n.4109C>G n.3054-804C>G | |
22 | g.50220819G= | CA2410730533 | TUBGCP6 | c.3540C= (p.Pro1180=) n.1847C= n.3617+456C= n.4105C= n.3050-804C= n.4109C= n.3054-804C= | |
22 | g.50220819G>T | CA515376488 | TUBGCP6 | c.3540C>A (p.Pro1180=) n.1847C>A n.3617+456C>A n.4105C>A n.3050-804C>A n.4109C>A n.3054-804C>A | ClinVar |
22 | g.50220827_50220907del | CA640353762 | TUBGCP6 | c.3460_3540del (p.Thr1154_Pro1180del) n.1767_1847del n.3617+376_3617+456del n.4025_4105del n.3050-884_3050-804del n.4029_4109del n.3054-884_3054-804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220820G>A | CA10307918 | TUBGCP6 | c.3539C>T (p.Pro1180Leu) n.1846C>T n.3617+455C>T n.4104C>T n.3050-805C>T n.4108C>T n.3054-805C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220820G>C | CA412181873 | TUBGCP6 | c.3539C>G (p.Pro1180Arg) n.1846C>G n.3617+455C>G n.4104C>G n.3050-805C>G n.4108C>G n.3054-805C>G | |
22 | g.50220820G= | CA2410730534 | TUBGCP6 | c.3539C= (p.Pro1180=) n.1846C= n.3617+455C= n.4104C= n.3050-805C= n.4108C= n.3054-805C= | |
22 | g.50220820G>T | CA412181875 | TUBGCP6 | c.3539C>A (p.Pro1180His) n.1846C>A n.3617+455C>A n.4104C>A n.3050-805C>A n.4108C>A n.3054-805C>A | |
22 | g.50220820_50220834del | CA2657502575 | TUBGCP6 | c.3525_3539del (p.Ser1176_Pro1180del) n.1832_1846del n.3617+441_3617+455del n.4090_4104del n.3050-819_3050-805del n.4094_4108del n.3054-819_3054-805del | gnomAD v4 |
22 | g.50220821G>A | CA10307919 | TUBGCP6 | c.3538C>T (p.Pro1180Ser) n.1845C>T n.3617+454C>T n.4103C>T n.3050-806C>T n.4107C>T n.3054-806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220821G>C | CA412181879 | TUBGCP6 | c.3538C>G (p.Pro1180Ala) n.1845C>G n.3617+454C>G n.4103C>G n.3050-806C>G n.4107C>G n.3054-806C>G | |
22 | g.50220821G= | CA2410730535 | TUBGCP6 | c.3538C= (p.Pro1180=) n.1845C= n.3617+454C= n.4103C= n.3050-806C= n.4107C= n.3054-806C= | |
22 | g.50220821G>T | CA412181880 | TUBGCP6 | c.3538C>A (p.Pro1180Thr) n.1845C>A n.3617+454C>A n.4103C>A n.3050-806C>A n.4107C>A n.3054-806C>A | |
22 | g.50220822A>C | CA515376498 | TUBGCP6 | c.3537T>G (p.Ala1179=) n.1844T>G n.3617+453T>G n.4102T>G n.3050-807T>G n.4106T>G n.3054-807T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220822A>G | CA515376500 | TUBGCP6 | c.3537T>C (p.Ala1179=) n.1844T>C n.3617+453T>C n.4102T>C n.3050-807T>C n.4106T>C n.3054-807T>C | |
22 | g.50220822A>T | CA515376501 | TUBGCP6 | c.3537T>A (p.Ala1179=) n.1844T>A n.3617+453T>A n.4102T>A n.3050-807T>A n.4106T>A n.3054-807T>A | |
22 | g.50220823G>A | CA412181883 | TUBGCP6 | c.3536C>T (p.Ala1179Val) n.1843C>T n.3617+452C>T n.4101C>T n.3050-808C>T n.4105C>T n.3054-808C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220823G>C | CA412181890 | TUBGCP6 | c.3536C>G (p.Ala1179Gly) n.1843C>G n.3617+452C>G n.4101C>G n.3050-808C>G n.4105C>G n.3054-808C>G | |
22 | g.50220823G>T | CA412181886 | TUBGCP6 | c.3536C>A (p.Ala1179Asp) n.1843C>A n.3617+452C>A n.4101C>A n.3050-808C>A n.4105C>A n.3054-808C>A | |
22 | g.50220824C>A | CA412181893 | TUBGCP6 | c.3535G>T (p.Ala1179Ser) n.1842G>T n.3617+451G>T n.4100G>T n.3050-809G>T n.4104G>T n.3054-809G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220824C>G | CA412181896 | TUBGCP6 | c.3535G>C (p.Ala1179Pro) n.1842G>C n.3617+451G>C n.4100G>C n.3050-809G>C n.4104G>C n.3054-809G>C | |
22 | g.50220824C>T | CA412181900 | TUBGCP6 | c.3535G>A (p.Ala1179Thr) n.1842G>A n.3617+451G>A n.4100G>A n.3050-809G>A n.4104G>A n.3054-809G>A | |
22 | g.50220825C>A | CA412181902 | TUBGCP6 | c.3534G>T (p.Met1178Ile) n.1841G>T n.3617+450G>T n.4099G>T n.3050-810G>T n.4103G>T n.3054-810G>T | |
22 | g.50220825C>G | CA412181903 | TUBGCP6 | c.3534G>C (p.Met1178Ile) n.1841G>C n.3617+450G>C n.4099G>C n.3050-810G>C n.4103G>C n.3054-810G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220825C>T | CA412181905 | TUBGCP6 | c.3534G>A (p.Met1178Ile) n.1841G>A n.3617+450G>A n.4099G>A n.3050-810G>A n.4103G>A n.3054-810G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220826A= | CA2410730536 | TUBGCP6 | c.3533T= (p.Met1178=) n.1840T= n.3617+449T= n.4098T= n.3050-811T= n.4102T= n.3054-811T= | |
22 | g.50220826A>C | CA412181907 | TUBGCP6 | c.3533T>G (p.Met1178Arg) n.1840T>G n.3617+449T>G n.4098T>G n.3050-811T>G n.4102T>G n.3054-811T>G | |
22 | g.50220826A>G | CA412181910 | TUBGCP6 | c.3533T>C (p.Met1178Thr) n.1840T>C n.3617+449T>C n.4098T>C n.3050-811T>C n.4102T>C n.3054-811T>C | dbSNP |
22 | g.50220826A>T | CA412181913 | TUBGCP6 | c.3533T>A (p.Met1178Lys) n.1840T>A n.3617+449T>A n.4098T>A n.3050-811T>A n.4102T>A n.3054-811T>A | |
22 | g.50220827T>A | CA412181919 | TUBGCP6 | c.3532A>T (p.Met1178Leu) n.1839A>T n.3617+448A>T n.4097A>T n.3050-812A>T n.4101A>T n.3054-812A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220827T>C | CA412181918 | TUBGCP6 | c.3532A>G (p.Met1178Val) n.1839A>G n.3617+448A>G n.4097A>G n.3050-812A>G n.4101A>G n.3054-812A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220827T>G | CA412181916 | TUBGCP6 | c.3532A>C (p.Met1178Leu) n.1839A>C n.3617+448A>C n.4097A>C n.3050-812A>C n.4101A>C n.3054-812A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220827T= | CA2410730537 | TUBGCP6 | c.3532A= (p.Met1178=) n.1839A= n.3617+448A= n.4097A= n.3050-812A= n.4101A= n.3054-812A= | |
22 | g.50220828G>A | CA515376527 | TUBGCP6 | c.3531C>T (p.Asp1177=) n.1838C>T n.3617+447C>T n.4096C>T n.3050-813C>T n.4100C>T n.3054-813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220828G>C | CA10307920 | TUBGCP6 | c.3531C>G (p.Asp1177Glu) n.1838C>G n.3617+447C>G n.4096C>G n.3050-813C>G n.4100C>G n.3054-813C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220828G= | CA2410730538 | TUBGCP6 | c.3531C= (p.Asp1177=) n.1838C= n.3617+447C= n.4096C= n.3050-813C= n.4100C= n.3054-813C= | |
22 | g.50220828G>T | CA412181924 | TUBGCP6 | c.3531C>A (p.Asp1177Glu) n.1838C>A n.3617+447C>A n.4096C>A n.3050-813C>A n.4100C>A n.3054-813C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220829T>A | CA412181928 | TUBGCP6 | c.3530A>T (p.Asp1177Val) n.1837A>T n.3617+446A>T n.4095A>T n.3050-814A>T n.4099A>T n.3054-814A>T | |
22 | g.50220829T>C | CA412181930 | TUBGCP6 | c.3530A>G (p.Asp1177Gly) n.1837A>G n.3617+446A>G n.4095A>G n.3050-814A>G n.4099A>G n.3054-814A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220829T>G | CA412181933 | TUBGCP6 | c.3530A>C (p.Asp1177Ala) n.1837A>C n.3617+446A>C n.4095A>C n.3050-814A>C n.4099A>C n.3054-814A>C | |
22 | g.50220829T= | CA2410730539 | TUBGCP6 | c.3530A= (p.Asp1177=) n.1837A= n.3617+446A= n.4095A= n.3050-814A= n.4099A= n.3054-814A= | |
22 | g.50220830C>A | CA412181936 | TUBGCP6 | c.3529G>T (p.Asp1177Tyr) n.1836G>T n.3617+445G>T n.4094G>T n.3050-815G>T n.4098G>T n.3054-815G>T | |
22 | g.50220830C>G | CA412181937 | TUBGCP6 | c.3529G>C (p.Asp1177His) n.1836G>C n.3617+445G>C n.4094G>C n.3050-815G>C n.4098G>C n.3054-815G>C | |
22 | g.50220830C>T | CA412181939 | TUBGCP6 | c.3529G>A (p.Asp1177Asn) n.1836G>A n.3617+445G>A n.4094G>A n.3050-815G>A n.4098G>A n.3054-815G>A | |
22 | g.50220831T>A | CA515376536 | TUBGCP6 | c.3528A>T (p.Ser1176=) n.1835A>T n.3617+444A>T n.4093A>T n.3050-816A>T n.4097A>T n.3054-816A>T | |
22 | g.50220831T>C | CA515376543 | TUBGCP6 | c.3528A>G (p.Ser1176=) n.1835A>G n.3617+444A>G n.4093A>G n.3050-816A>G n.4097A>G n.3054-816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220831T>G | CA515376541 | TUBGCP6 | c.3528A>C (p.Ser1176=) n.1835A>C n.3617+444A>C n.4093A>C n.3050-816A>C n.4097A>C n.3054-816A>C | |
22 | g.50220831T= | CA2410730541 | TUBGCP6 | c.3528A= (p.Ser1176=) n.1835A= n.3617+444A= n.4093A= n.3050-816A= n.4097A= n.3054-816A= | |
22 | g.50220831_50220912delinsTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCC | CA2410730540 | TUBGCP6 | c.3447_3528delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA (p.Ser1149=) n.1754_1835delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3617+363_3617+444delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.4012_4093delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3050-897_3050-816delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.4016_4097delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA n.3054-897_3054-816delinsGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCA | |
22 | g.50220832G>A | CA412181942 | TUBGCP6 | c.3527C>T (p.Ser1176Leu) n.1834C>T n.3617+443C>T n.4092C>T n.3050-817C>T n.4096C>T n.3054-817C>T | |
22 | g.50220832G>C | CA412181943 | TUBGCP6 | c.3527C>G (p.Ser1176Ter) n.1834C>G n.3617+443C>G n.4092C>G n.3050-817C>G n.4096C>G n.3054-817C>G | dbSNP |
22 | g.50220832G= | CA2410730542 | TUBGCP6 | c.3527C= (p.Ser1176=) n.1834C= n.3617+443C= n.4092C= n.3050-817C= n.4096C= n.3054-817C= | |
22 | g.50220832G>T | CA412181946 | TUBGCP6 | c.3527C>A (p.Ser1176Ter) n.1834C>A n.3617+443C>A n.4092C>A n.3050-817C>A n.4096C>A n.3054-817C>A | |
22 | g.50220832_50220834delinsGAC | CA2410730543 | TUBGCP6 | c.3525_3527delinsGTC (p.Val1175=) n.1832_1834delinsGTC n.3617+441_3617+443delinsGTC n.4090_4092delinsGTC n.3050-819_3050-817delinsGTC n.4094_4096delinsGTC n.3054-819_3054-817delinsGTC | |
22 | g.50220837_50220917del | CA640353763 | TUBGCP6 | c.3447_3527del (p.Asp1150_Ser1176del) n.1754_1834del n.3617+363_3617+443del n.4012_4092del n.3050-897_3050-817del n.4016_4096del n.3054-897_3054-817del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220833A>C | CA412181953 | TUBGCP6 | c.3526T>G (p.Ser1176Ala) n.1833T>G n.3617+442T>G n.4091T>G n.3050-818T>G n.4095T>G n.3054-818T>G | |
22 | g.50220833A>G | CA412181952 | TUBGCP6 | c.3526T>C (p.Ser1176Pro) n.1833T>C n.3617+442T>C n.4091T>C n.3050-818T>C n.4095T>C n.3054-818T>C | |
22 | g.50220833A>T | CA412181950 | TUBGCP6 | c.3526T>A (p.Ser1176Thr) n.1833T>A n.3617+442T>A n.4091T>A n.3050-818T>A n.4095T>A n.3054-818T>A | |
22 | g.50220836_50220837del | CA2410730544 | TUBGCP6 | c.3525_3526del (p.Ser1176ArgfsTer17) n.1832_1833del n.3617+441_3617+442del n.4090_4091del n.3050-819_3050-818del n.4094_4095del n.3054-819_3054-818del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220834C>A | CA515376554 | TUBGCP6 | c.3525G>T (p.Val1175=) n.1832G>T n.3617+441G>T n.4090G>T n.3050-819G>T n.4094G>T n.3054-819G>T | |
22 | g.50220834C= | CA2410730545 | TUBGCP6 | c.3525G= (p.Val1175=) n.1832G= n.3617+441G= n.4090G= n.3050-819G= n.4094G= n.3054-819G= | |
22 | g.50220834C>G | CA10307921 | TUBGCP6 | c.3525G>C (p.Val1175=) n.1832G>C n.3617+441G>C n.4090G>C n.3050-819G>C n.4094G>C n.3054-819G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220834C>T | CA515376558 | TUBGCP6 | c.3525G>A (p.Val1175=) n.1832G>A n.3617+441G>A n.4090G>A n.3050-819G>A n.4094G>A n.3054-819G>A | |
22 | g.50220835A>C | CA412181956 | TUBGCP6 | c.3524T>G (p.Val1175Gly) n.1831T>G n.3617+440T>G n.4089T>G n.3050-820T>G n.4093T>G n.3054-820T>G | |
22 | g.50220835A>G | CA412181958 | TUBGCP6 | c.3524T>C (p.Val1175Ala) n.1831T>C n.3617+440T>C n.4089T>C n.3050-820T>C n.4093T>C n.3054-820T>C | |
22 | g.50220835A>T | CA412181961 | TUBGCP6 | c.3524T>A (p.Val1175Glu) n.1831T>A n.3617+440T>A n.4089T>A n.3050-820T>A n.4093T>A n.3054-820T>A | |
22 | g.50220836C>A | CA412181964 | TUBGCP6 | c.3523G>T (p.Val1175Leu) n.1830G>T n.3617+439G>T n.4088G>T n.3050-821G>T n.4092G>T n.3054-821G>T | |
22 | g.50220836C>G | CA412181966 | TUBGCP6 | c.3523G>C (p.Val1175Leu) n.1830G>C n.3617+439G>C n.4088G>C n.3050-821G>C n.4092G>C n.3054-821G>C | |
22 | g.50220836C>T | CA412181968 | TUBGCP6 | c.3523G>A (p.Val1175Met) n.1830G>A n.3617+439G>A n.4088G>A n.3050-821G>A n.4092G>A n.3054-821G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220837A>C | CA515376578 | TUBGCP6 | c.3522T>G (p.Ser1174=) n.1829T>G n.3617+438T>G n.4087T>G n.3050-822T>G n.4091T>G n.3054-822T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220837A>G | CA515376581 | TUBGCP6 | c.3522T>C (p.Ser1174=) n.1829T>C n.3617+438T>C n.4087T>C n.3050-822T>C n.4091T>C n.3054-822T>C | |
22 | g.50220837A>T | CA515376579 | TUBGCP6 | c.3522T>A (p.Ser1174=) n.1829T>A n.3617+438T>A n.4087T>A n.3050-822T>A n.4091T>A n.3054-822T>A | |
22 | g.50220837_50220918delinsAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACG | CA2410730546 | TUBGCP6 | c.3441_3522delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT (p.Asn1147=) n.1748_1829delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3617+357_3617+438delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.4006_4087delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3050-903_3050-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.4010_4091delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT n.3054-903_3054-822delinsCGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCT | |
22 | g.50220838G>A | CA412181969 | TUBGCP6 | c.3521C>T (p.Ser1174Phe) n.1828C>T n.3617+437C>T n.4086C>T n.3050-823C>T n.4090C>T n.3054-823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220838G>C | CA412181971 | TUBGCP6 | c.3521C>G (p.Ser1174Cys) n.1828C>G n.3617+437C>G n.4086C>G n.3050-823C>G n.4090C>G n.3054-823C>G | |
22 | g.50220838G= | CA2410730547 | TUBGCP6 | c.3521C= (p.Ser1174=) n.1828C= n.3617+437C= n.4086C= n.3050-823C= n.4090C= n.3054-823C= | |
22 | g.50220838G>T | CA412181972 | TUBGCP6 | c.3521C>A (p.Ser1174Tyr) n.1828C>A n.3617+437C>A n.4086C>A n.3050-823C>A n.4090C>A n.3054-823C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220838_50220918del | CA10307922 | TUBGCP6 | c.3441_3521del (p.Val1148_Ser1174del) n.1748_1828del n.3617+357_3617+437del n.4006_4086del n.3050-903_3050-823del n.4010_4090del n.3054-903_3054-823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220839A= | CA2410730548 | TUBGCP6 | c.3520T= (p.Ser1174=) n.1827T= n.3617+436T= n.4085T= n.3050-824T= n.4089T= n.3054-824T= | |
22 | g.50220839A>C | CA412181974 | TUBGCP6 | c.3520T>G (p.Ser1174Ala) n.1827T>G n.3617+436T>G n.4085T>G n.3050-824T>G n.4089T>G n.3054-824T>G | dbSNP |
22 | g.50220839A>G | CA412181977 | TUBGCP6 | c.3520T>C (p.Ser1174Pro) n.1827T>C n.3617+436T>C n.4085T>C n.3050-824T>C n.4089T>C n.3054-824T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220839A>T | CA412181980 | TUBGCP6 | c.3520T>A (p.Ser1174Thr) n.1827T>A n.3617+436T>A n.4085T>A n.3050-824T>A n.4089T>A n.3054-824T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220840C>A | CA412181984 | TUBGCP6 | c.3519G>T (p.Glu1173Asp) n.1826G>T n.3617+435G>T n.4084G>T n.3050-825G>T n.4088G>T n.3054-825G>T | |
22 | g.50220840C= | CA2410730549 | TUBGCP6 | c.3519G= (p.Glu1173=) n.1826G= n.3617+435G= n.4084G= n.3050-825G= n.4088G= n.3054-825G= | |
22 | g.50220840C>G | CA412181982 | TUBGCP6 | c.3519G>C (p.Glu1173Asp) n.1826G>C n.3617+435G>C n.4084G>C n.3050-825G>C n.4088G>C n.3054-825G>C | |
22 | g.50220840C>T | CA515376594 | TUBGCP6 | c.3519G>A (p.Glu1173=) n.1826G>A n.3617+435G>A n.4084G>A n.3050-825G>A n.4088G>A n.3054-825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220841T>A | CA412181988 | TUBGCP6 | c.3518A>T (p.Glu1173Val) n.1825A>T n.3617+434A>T n.4083A>T n.3050-826A>T n.4087A>T n.3054-826A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220841T>C | CA412181990 | TUBGCP6 | c.3518A>G (p.Glu1173Gly) n.1825A>G n.3617+434A>G n.4083A>G n.3050-826A>G n.4087A>G n.3054-826A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220841T>G | CA412181992 | TUBGCP6 | c.3518A>C (p.Glu1173Ala) n.1825A>C n.3617+434A>C n.4083A>C n.3050-826A>C n.4087A>C n.3054-826A>C | |
22 | g.50220841T= | CA2410730550 | TUBGCP6 | c.3518A= (p.Glu1173=) n.1825A= n.3617+434A= n.4083A= n.3050-826A= n.4087A= n.3054-826A= |