Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.3054-883_3054-641del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220720_50220962delCA1026636519TUBGCP6c.3405_3647del (p.His1136_Gly1216del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3050-765_3050-699delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC
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n.4052_4214delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC
n.3054-861_3054-699delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC
22g.50220767_50220768insCCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCCTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAACA2819303149TUBGCP6c.3644_3645insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.Thr1214_His1215insGlnGlyHisValSerAspAlaSerIleArgLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThr)
n.1951_1952insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3617+560_3617+561insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.4209_4210insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3050-700_3050-699insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.4213_4214insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3054-700_3054-699insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
22g.50220716_50220781delCA10307873TUBGCP6c.3579_3644del (p.Ala1194_His1215del)
n.1886_1951del
n.3617+495_3617+560del
n.4144_4209del
n.3050-765_3050-700del
n.4148_4213del
n.3054-765_3054-700del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220782_50220783insGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCCA2657502243TUBGCP6c.3644_3645insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1215_Gly1216insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHis)
n.1951_1952insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3617+560_3617+561insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.4209_4210insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3050-700_3050-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.4213_4214insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3054-700_3054-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA
 gnomAD v4
22g.50220737_50220817delCA10307874TUBGCP6c.3564_3644del (p.Gly1189_His1215del)
n.1871_1951del
n.3617+480_3617+560del
n.4129_4209del
n.3050-780_3050-700del
n.4133_4213del
n.3054-780_3054-700del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220746_50220907delCA1026636530TUBGCP6c.3483_3644del (p.Gly1162_His1215del)
n.1790_1951del
n.3617+399_3617+560del
n.4048_4209del
n.3050-861_3050-700del
n.4052_4213del
n.3054-861_3054-700del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220720_50220963delinsGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTACA2410730466TUBGCP6c.3396_3639delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC (p.Asn1132=)
n.1703_1946delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3617+312_3617+555delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3961_4204delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3050-948_3050-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3965_4208delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
n.3054-948_3054-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC
22g.50220721_50220783delCA2657502270TUBGCP6c.3576_3638del (p.Asp1193_Asn1213del)
n.1883_1945del
n.3617+492_3617+554del
n.4141_4203del
n.3050-768_3050-706del
n.4145_4207del
n.3054-768_3054-706del
 gnomAD v4
22g.50220734_50220976delCA640353755TUBGCP6c.3396_3638del (p.Thr1133_Asn1213del)
n.1703_1945del
n.3617+312_3617+554del
n.3961_4203del
n.3050-948_3050-706del
n.3965_4207del
n.3054-948_3054-706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220725A>CCA412181212TUBGCP6c.3634T>G (p.Trp1212Gly)
n.1941T>G
n.3617+550T>G
n.4199T>G
n.3050-710T>G
n.4203T>G
n.3054-710T>G
22g.50220725A>GCA412181203TUBGCP6c.3634T>C (p.Trp1212Arg)
n.1941T>C
n.3617+550T>C
n.4199T>C
n.3050-710T>C
n.4203T>C
n.3054-710T>C
22g.50220725A>TCA412181206TUBGCP6c.3634T>A (p.Trp1212Arg)
n.1941T>A
n.3617+550T>A
n.4199T>A
n.3050-710T>A
n.4203T>A
n.3054-710T>A
22g.50220726C>ACA515375984TUBGCP6c.3633G>T (p.Arg1211=)
n.1940G>T
n.3617+549G>T
n.4198G>T
n.3050-711G>T
n.4202G>T
n.3054-711G>T
 gnomAD v4
22g.50220726C>GCA515375983TUBGCP6c.3633G>C (p.Arg1211=)
n.1940G>C
n.3617+549G>C
n.4198G>C
n.3050-711G>C
n.4202G>C
n.3054-711G>C
22g.50220726C>TCA515375982TUBGCP6c.3633G>A (p.Arg1211=)
n.1940G>A
n.3617+549G>A
n.4198G>A
n.3050-711G>A
n.4202G>A
n.3054-711G>A
 gnomAD v4
22g.50220727C>ACA412181225TUBGCP6c.3632G>T (p.Arg1211Leu)
n.1939G>T
n.3617+548G>T
n.4197G>T
n.3050-712G>T
n.4201G>T
n.3054-712G>T
 gnomAD v4
22g.50220727C=CA2410730469TUBGCP6c.3632G= (p.Arg1211=)
n.1939G=
n.3617+548G=
n.4197G=
n.3050-712G=
n.4201G=
n.3054-712G=
22g.50220727C>GCA412181230TUBGCP6c.3632G>C (p.Arg1211Pro)
n.1939G>C
n.3617+548G>C
n.4197G>C
n.3050-712G>C
n.4201G>C
n.3054-712G>C
22g.50220727C>TCA10307877TUBGCP6c.3632G>A (p.Arg1211Gln)
n.1939G>A
n.3617+548G>A
n.4197G>A
n.3050-712G>A
n.4201G>A
n.3054-712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220728delCA2535595703TUBGCP6c.3631del (p.Arg1211GlyfsTer?)
n.1938del
n.3617+547del
n.4196del
n.3050-713del
n.4200del
n.3054-713del
22g.50220728G>ACA10307878TUBGCP6c.3631C>T (p.Arg1211Trp)
n.1938C>T
n.3617+547C>T
n.4196C>T
n.3050-713C>T
n.4200C>T
n.3054-713C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220728G>CCA412181237TUBGCP6c.3631C>G (p.Arg1211Gly)
n.1938C>G
n.3617+547C>G
n.4196C>G
n.3050-713C>G
n.4200C>G
n.3054-713C>G
22g.50220728G=CA2410730470TUBGCP6c.3631C= (p.Arg1211=)
n.1938C=
n.3617+547C=
n.4196C=
n.3050-713C=
n.4200C=
n.3054-713C=
22g.50220728G>TCA515375985TUBGCP6c.3631C>A (p.Arg1211=)
n.1938C>A
n.3617+547C>A
n.4196C>A
n.3050-713C>A
n.4200C>A
n.3054-713C>A
22g.50220729T>ACA515375986TUBGCP6c.3630A>T (p.Pro1210=)
n.1937A>T
n.3617+546A>T
n.4195A>T
n.3050-714A>T
n.4199A>T
n.3054-714A>T
22g.50220729T>CCA515375988TUBGCP6c.3630A>G (p.Pro1210=)
n.1937A>G
n.3617+546A>G
n.4195A>G
n.3050-714A>G
n.4199A>G
n.3054-714A>G
22g.50220729T>GCA515375987TUBGCP6c.3630A>C (p.Pro1210=)
n.1937A>C
n.3617+546A>C
n.4195A>C
n.3050-714A>C
n.4199A>C
n.3054-714A>C
22g.50220730G>ACA412181243TUBGCP6c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
n.1936C>T
n.3617+545C>T
n.4194C>T
n.3050-715C>T
n.4198C>T
n.3054-715C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220730G>CCA412181247TUBGCP6c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
n.1936C>G
n.3617+545C>G
n.4194C>G
n.3050-715C>G
n.4198C>G
n.3054-715C>G
22g.50220730G=CA2410730471TUBGCP6c.3629C= (p.Pro1210=)
n.1936C=
n.3617+545C=
n.4194C=
n.3050-715C=
n.4198C=
n.3054-715C=
22g.50220730G>TCA412181251TUBGCP6c.3629C>A (p.Pro1210Gln)
n.1936C>A
n.3617+545C>A
n.4194C>A
n.3050-715C>A
n.4198C>A
n.3054-715C>A
22g.50220731G>ACA10307879TUBGCP6c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
n.1935C>T
n.3617+544C>T
n.4193C>T
n.3050-716C>T
n.4197C>T
n.3054-716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220731G>CCA412181254TUBGCP6c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
n.1935C>G
n.3617+544C>G
n.4193C>G
n.3050-716C>G
n.4197C>G
n.3054-716C>G
22g.50220731G=CA2410730472TUBGCP6c.3628C= (p.Pro1210=)
n.1935C=
n.3617+544C=
n.4193C=
n.3050-716C=
n.4197C=
n.3054-716C=
22g.50220731G>TCA412181256TUBGCP6c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
n.1935C>A
n.3617+544C>A
n.4193C>A
n.3050-716C>A
n.4197C>A
n.3054-716C>A
22g.50220732C>ACA515376114TUBGCP6c.3627G>T (p.Arg1209=)
n.1934G>T
n.3617+543G>T
n.4192G>T
n.3050-717G>T
n.4196G>T
n.3054-717G>T
22g.50220732C>GCA515376117TUBGCP6c.3627G>C (p.Arg1209=)
n.1934G>C
n.3617+543G>C
n.4192G>C
n.3050-717G>C
n.4196G>C
n.3054-717G>C
22g.50220732C>TCA515376118TUBGCP6c.3627G>A (p.Arg1209=)
n.1934G>A
n.3617+543G>A
n.4192G>A
n.3050-717G>A
n.4196G>A
n.3054-717G>A
22g.50220733C>ACA325512044TUBGCP6c.3626G>T (p.Arg1209Leu)
n.1933G>T
n.3617+542G>T
n.4191G>T
n.3050-718G>T
n.4195G>T
n.3054-718G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220733C=CA2410730473TUBGCP6c.3626G= (p.Arg1209=)
n.1933G=
n.3617+542G=
n.4191G=
n.3050-718G=
n.4195G=
n.3054-718G=
22g.50220733C>GCA412181262TUBGCP6c.3626G>C (p.Arg1209Pro)
n.1933G>C
n.3617+542G>C
n.4191G>C
n.3050-718G>C
n.4195G>C
n.3054-718G>C
22g.50220733C>TCA10307880TUBGCP6c.3626G>A (p.Arg1209Gln)
n.1933G>A
n.3617+542G>A
n.4191G>A
n.3050-718G>A
n.4195G>A
n.3054-718G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220734G>ACA10307882TUBGCP6c.3625C>T (p.Arg1209Trp)
n.1932C>T
n.3617+541C>T
n.4190C>T
n.3050-719C>T
n.4194C>T
n.3054-719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220734G>CCA412181284TUBGCP6c.3625C>G (p.Arg1209Gly)
n.1932C>G
n.3617+541C>G
n.4190C>G
n.3050-719C>G
n.4194C>G
n.3054-719C>G
22g.50220734G=CA2410730474TUBGCP6c.3625C= (p.Arg1209=)
n.1932C=
n.3617+541C=
n.4190C=
n.3050-719C=
n.4194C=
n.3054-719C=
22g.50220734G>TCA10307881TUBGCP6c.3625C>A (p.Arg1209=)
n.1932C>A
n.3617+541C>A
n.4190C>A
n.3050-719C>A
n.4194C>A
n.3054-719C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220735G>ACA515376123TUBGCP6c.3624C>T (p.Thr1208=)
n.1931C>T
n.3617+540C>T
n.4189C>T
n.3050-720C>T
n.4193C>T
n.3054-720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220735G>CCA515376126TUBGCP6c.3624C>G (p.Thr1208=)
n.1931C>G
n.3617+540C>G
n.4189C>G
n.3050-720C>G
n.4193C>G
n.3054-720C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220735G=CA2410730475TUBGCP6c.3624C= (p.Thr1208=)
n.1931C=
n.3617+540C=
n.4189C=
n.3050-720C=
n.4193C=
n.3054-720C=
22g.50220735G>TCA515376131TUBGCP6c.3624C>A (p.Thr1208=)
n.1931C>A
n.3617+540C>A
n.4189C>A
n.3050-720C>A
n.4193C>A
n.3054-720C>A
22g.50220746_50220988delCA1026636555TUBGCP6c.3382_3624del (p.Arg1128_Thr1208del)
n.1689_1931del
n.3617+298_3617+540del
n.3947_4189del
n.3050-962_3050-720del
n.3951_4193del
n.3054-962_3054-720del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220736G>ACA412181300TUBGCP6c.3623C>T (p.Thr1208Ile)
n.1930C>T
n.3617+539C>T
n.4188C>T
n.3050-721C>T
n.4192C>T
n.3054-721C>T
22g.50220736G>CCA412181305TUBGCP6c.3623C>G (p.Thr1208Ser)
n.1930C>G
n.3617+539C>G
n.4188C>G
n.3050-721C>G
n.4192C>G
n.3054-721C>G
22g.50220736G>TCA412181309TUBGCP6c.3623C>A (p.Thr1208Asn)
n.1930C>A
n.3617+539C>A
n.4188C>A
n.3050-721C>A
n.4192C>A
n.3054-721C>A
22g.50220737T>ACA412181322TUBGCP6c.3622A>T (p.Thr1208Ser)
n.1929A>T
n.3617+538A>T
n.4187A>T
n.3050-722A>T
n.4191A>T
n.3054-722A>T
22g.50220737T>CCA325512045TUBGCP6c.3622A>G (p.Thr1208Ala)
n.1929A>G
n.3617+538A>G
n.4187A>G
n.3050-722A>G
n.4191A>G
n.3054-722A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220737T>GCA412181312TUBGCP6c.3622A>C (p.Thr1208Pro)
n.1929A>C
n.3617+538A>C
n.4187A>C
n.3050-722A>C
n.4191A>C
n.3054-722A>C
22g.50220737T=CA2410730476TUBGCP6c.3622A= (p.Thr1208=)
n.1929A=
n.3617+538A=
n.4187A=
n.3050-722A=
n.4191A=
n.3054-722A=
22g.50220737_50220818delinsTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCCA2410730477TUBGCP6c.3541_3622delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA (p.Ala1181=)
n.1848_1929delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA
n.3617+457_3617+538delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA
n.4106_4187delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA
n.3050-803_3050-722delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA
n.4110_4191delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA
n.3054-803_3054-722delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA
22g.50220738G>ACA515376140TUBGCP6c.3621C>T (p.Pro1207=)
n.1928C>T
n.3617+537C>T
n.4186C>T
n.3050-723C>T
n.4190C>T
n.3054-723C>T
 gnomAD v4
22g.50220738G>CCA515376141TUBGCP6c.3621C>G (p.Pro1207=)
n.1928C>G
n.3617+537C>G
n.4186C>G
n.3050-723C>G
n.4190C>G
n.3054-723C>G
 dbSNP
22g.50220738G=CA2410730478TUBGCP6c.3621C= (p.Pro1207=)
n.1928C=
n.3617+537C=
n.4186C=
n.3050-723C=
n.4190C=
n.3054-723C=
22g.50220738G>TCA515376143TUBGCP6c.3621C>A (p.Pro1207=)
n.1928C>A
n.3617+537C>A
n.4186C>A
n.3050-723C>A
n.4190C>A
n.3054-723C>A
22g.50220783_50220863dupCA2580100095TUBGCP6c.3541_3621dup (p.Pro1207_Thr1208insAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaPro)
n.1848_1928dup
n.3617+457_3617+537dup
n.4106_4186dup
n.3050-803_3050-723dup
n.4110_4190dup
n.3054-803_3054-723dup
 ClinVar
22g.50220783_50220863delCA515376145TUBGCP6c.3541_3621del (p.Ala1181_Pro1207del)
n.1848_1928del
n.3617+457_3617+537del
n.4106_4186del
n.3050-803_3050-723del
n.4110_4190del
n.3054-803_3054-723del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220739G>ACA10307883TUBGCP6c.3620C>T (p.Pro1207Leu)
n.1927C>T
n.3617+536C>T
n.4185C>T
n.3050-724C>T
n.4189C>T
n.3054-724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220739G>CCA412181329TUBGCP6c.3620C>G (p.Pro1207Arg)
n.1927C>G
n.3617+536C>G
n.4185C>G
n.3050-724C>G
n.4189C>G
n.3054-724C>G
22g.50220739G=CA2410730479TUBGCP6c.3620C= (p.Pro1207=)
n.1927C=
n.3617+536C=
n.4185C=
n.3050-724C=
n.4189C=
n.3054-724C=
22g.50220739G>TCA412181332TUBGCP6c.3620C>A (p.Pro1207His)
n.1927C>A
n.3617+536C>A
n.4185C>A
n.3050-724C>A
n.4189C>A
n.3054-724C>A
22g.50220740G>ACA412181335TUBGCP6c.3619C>T (p.Pro1207Ser)
n.1926C>T
n.3617+535C>T
n.4184C>T
n.3050-725C>T
n.4188C>T
n.3054-725C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220740G>CCA412181339TUBGCP6c.3619C>G (p.Pro1207Ala)
n.1926C>G
n.3617+535C>G
n.4184C>G
n.3050-725C>G
n.4188C>G
n.3054-725C>G
 gnomAD v4
22g.50220740G>TCA412181343TUBGCP6c.3619C>A (p.Pro1207Thr)
n.1926C>A
n.3617+535C>A
n.4184C>A
n.3050-725C>A
n.4188C>A
n.3054-725C>A
22g.50220741A>CCA515376160TUBGCP6c.3618T>G (p.Ala1206=)
n.1925T>G
n.3617+534T>G
n.4183T>G
n.3050-726T>G
n.4187T>G
n.3054-726T>G
22g.50220741A>GCA515376161TUBGCP6c.3618T>C (p.Ala1206=)
n.1925T>C
n.3617+534T>C
n.4183T>C
n.3050-726T>C
n.4187T>C
n.3054-726T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220741A>TCA515376162TUBGCP6c.3618T>A (p.Ala1206=)
n.1925T>A
n.3617+534T>A
n.4183T>A
n.3050-726T>A
n.4187T>A
n.3054-726T>A
22g.50220742G>ACA412181344TUBGCP6c.3617C>T (p.Ala1206Val)
n.1924C>T
n.3617+533C>T
n.4182C>T
n.3050-727C>T
n.4186C>T
n.3054-727C>T
22g.50220742G>CCA412181346TUBGCP6c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
n.1924C>G
n.3617+533C>G
n.4182C>G
n.3050-727C>G
n.4186C>G
n.3054-727C>G
22g.50220742G>TCA412181345TUBGCP6c.3617C>A (p.Ala1206Asp)
n.1924C>A
n.3617+533C>A
n.4182C>A
n.3050-727C>A
n.4186C>A
n.3054-727C>A
22g.50220743C>ACA412181347TUBGCP6c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
n.1923G>T
n.3617+532G>T
n.4181G>T
n.3050-728G>T
n.4185G>T
n.3054-728G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220743C=CA2410730480TUBGCP6c.3616G= (p.Ala1206=)
n.1923G=
n.3617+532G=
n.4181G=
n.3050-728G=
n.4185G=
n.3054-728G=
22g.50220743C>GCA412181349TUBGCP6c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
n.1923G>C
n.3617+532G>C
n.4181G>C
n.3050-728G>C
n.4185G>C
n.3054-728G>C
 gnomAD v4
22g.50220743C>TCA412181353TUBGCP6c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
n.1923G>A
n.3617+532G>A
n.4181G>A
n.3050-728G>A
n.4185G>A
n.3054-728G>A
 gnomAD v4
22g.50220744dupCA2657502361TUBGCP6c.3616dup (p.Ala1206GlyfsTer15)
n.1923dup
n.3617+532dup
n.4181dup
n.3050-728dup
n.4185dup
n.3054-728dup
 gnomAD v4
22g.50220744C>ACA412181354TUBGCP6c.3615G>T (p.Met1205Ile)
n.1922G>T
n.3617+531G>T
n.4180G>T
n.3050-729G>T
n.4184G>T
n.3054-729G>T
22g.50220744C=CA2410730481TUBGCP6c.3615G= (p.Met1205=)
n.1922G=
n.3617+531G=
n.4180G=
n.3050-729G=
n.4184G=
n.3054-729G=
22g.50220744C>GCA412181355TUBGCP6c.3615G>C (p.Met1205Ile)
n.1922G>C
n.3617+531G>C
n.4180G>C
n.3050-729G>C
n.4184G>C
n.3054-729G>C
22g.50220744C>TCA412181356TUBGCP6c.3615G>A (p.Met1205Ile)
n.1922G>A
n.3617+531G>A
n.4180G>A
n.3050-729G>A
n.4184G>A
n.3054-729G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220745A=CA2410730482TUBGCP6c.3614T= (p.Met1205=)
n.1921T=
n.3617+530T=
n.4179T=
n.3050-730T=
n.4183T=
n.3054-730T=
22g.50220745A>CCA412181358TUBGCP6c.3614T>G (p.Met1205Arg)
n.1921T>G
n.3617+530T>G
n.4179T>G
n.3050-730T>G
n.4183T>G
n.3054-730T>G
22g.50220745A>GCA412181364TUBGCP6c.3614T>C (p.Met1205Thr)
n.1921T>C
n.3617+530T>C
n.4179T>C
n.3050-730T>C
n.4183T>C
n.3054-730T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220745A>TCA412181366TUBGCP6c.3614T>A (p.Met1205Lys)
n.1921T>A
n.3617+530T>A
n.4179T>A
n.3050-730T>A
n.4183T>A
n.3054-730T>A
22g.50220746_50220752delCA1026636566TUBGCP6c.3608_3614del (p.Ser1203TrpfsTer?)
n.1915_1921del
n.3617+524_3617+530del
n.4173_4179del
n.3050-736_3050-730del
n.4177_4183del
n.3054-736_3054-730del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220746T>ACA412181369TUBGCP6c.3613A>T (p.Met1205Leu)
n.1920A>T
n.3617+529A>T
n.4178A>T
n.3050-731A>T
n.4182A>T
n.3054-731A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220746T>CCA10307884TUBGCP6c.3613A>G (p.Met1205Val)
n.1920A>G
n.3617+529A>G
n.4178A>G
n.3050-731A>G
n.4182A>G
n.3054-731A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220746T>GCA412181382TUBGCP6c.3613A>C (p.Met1205Leu)
n.1920A>C
n.3617+529A>C
n.4178A>C
n.3050-731A>C
n.4182A>C
n.3054-731A>C
 gnomAD v4
22g.50220746T=CA2410730483TUBGCP6c.3613A= (p.Met1205=)
n.1920A=
n.3617+529A=
n.4178A=
n.3050-731A=
n.4182A=
n.3054-731A=
22g.50220746_50220747insTTCAGAAGCCA2657502383TUBGCP6c.3612_3613insGCTTCTGAA (p.Asp1204_Met1205insAlaSerGlu)
n.1919_1920insGCTTCTGAA
n.3617+528_3617+529insGCTTCTGAA
n.4177_4178insGCTTCTGAA
n.3050-732_3050-731insGCTTCTGAA
n.4181_4182insGCTTCTGAA
n.3054-732_3054-731insGCTTCTGAA
 gnomAD v4
22g.50220747G>ACA10307885TUBGCP6c.3612C>T (p.Asp1204=)
n.1919C>T
n.3617+528C>T
n.4177C>T
n.3050-732C>T
n.4181C>T
n.3054-732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220747G>CCA412181406TUBGCP6c.3612C>G (p.Asp1204Glu)
n.1919C>G
n.3617+528C>G
n.4177C>G
n.3050-732C>G
n.4181C>G
n.3054-732C>G
22g.50220747G=CA2410730484TUBGCP6c.3612C= (p.Asp1204=)
n.1919C=
n.3617+528C=
n.4177C=
n.3050-732C=
n.4181C=
n.3054-732C=
22g.50220747G>TCA412181403TUBGCP6c.3612C>A (p.Asp1204Glu)
n.1919C>A
n.3617+528C>A
n.4177C>A
n.3050-732C>A
n.4181C>A
n.3054-732C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220748T>ACA412181408TUBGCP6c.3611A>T (p.Asp1204Val)
n.1918A>T
n.3617+527A>T
n.4176A>T
n.3050-733A>T
n.4180A>T
n.3054-733A>T
22g.50220748T>CCA412181412TUBGCP6c.3611A>G (p.Asp1204Gly)
n.1918A>G
n.3617+527A>G
n.4176A>G
n.3050-733A>G
n.4180A>G
n.3054-733A>G
22g.50220748T>GCA412181414TUBGCP6c.3611A>C (p.Asp1204Ala)
n.1918A>C
n.3617+527A>C
n.4176A>C
n.3050-733A>C
n.4180A>C
n.3054-733A>C
22g.50220748_50220749insAGTCCCCA2657502387TUBGCP6c.3610_3611insGGGACT (p.Asp1204delinsGlyAspTyr)
n.1917_1918insGGGACT
n.3617+526_3617+527insGGGACT
n.4175_4176insGGGACT
n.3050-734_3050-733insGGGACT
n.4179_4180insGGGACT
n.3054-734_3054-733insGGGACT
 gnomAD v4
22g.50220749C>ACA412181420TUBGCP6c.3610G>T (p.Asp1204Tyr)
n.1917G>T
n.3617+526G>T
n.4175G>T
n.3050-734G>T
n.4179G>T
n.3054-734G>T
22g.50220749C=CA2410730485TUBGCP6c.3610G= (p.Asp1204=)
n.1917G=
n.3617+526G=
n.4175G=
n.3050-734G=
n.4179G=
n.3054-734G=
22g.50220749C>GCA412181428TUBGCP6c.3610G>C (p.Asp1204His)
n.1917G>C
n.3617+526G>C
n.4175G>C
n.3050-734G>C
n.4179G>C
n.3054-734G>C
22g.50220749C>TCA412181432TUBGCP6c.3610G>A (p.Asp1204Asn)
n.1917G>A
n.3617+526G>A
n.4175G>A
n.3050-734G>A
n.4179G>A
n.3054-734G>A
22g.50220750T>ACA515376200TUBGCP6c.3609A>T (p.Ser1203=)
n.1916A>T
n.3617+525A>T
n.4174A>T
n.3050-735A>T
n.4178A>T
n.3054-735A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220750T>CCA515376202TUBGCP6c.3609A>G (p.Ser1203=)
n.1916A>G
n.3617+525A>G
n.4174A>G
n.3050-735A>G
n.4178A>G
n.3054-735A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220750T>GCA515376203TUBGCP6c.3609A>C (p.Ser1203=)
n.1916A>C
n.3617+525A>C
n.4174A>C
n.3050-735A>C
n.4178A>C
n.3054-735A>C
22g.50220750T=CA2410730487TUBGCP6c.3609A= (p.Ser1203=)
n.1916A=
n.3617+525A=
n.4174A=
n.3050-735A=
n.4178A=
n.3054-735A=
22g.50220750dupCA2410730486TUBGCP6c.3609dup (p.Asp1204ArgfsTer17)
n.1916dup
n.3617+525dup
n.4174dup
n.3050-735dup
n.4178dup
n.3054-735dup
 dbSNP
22g.50220751G>ACA412181433TUBGCP6c.3608C>T (p.Ser1203Leu)
n.1915C>T
n.3617+524C>T
n.4173C>T
n.3050-736C>T
n.4177C>T
n.3054-736C>T
22g.50220751G>CCA412181434TUBGCP6c.3608C>G (p.Ser1203Ter)
n.1915C>G
n.3617+524C>G
n.4173C>G
n.3050-736C>G
n.4177C>G
n.3054-736C>G
22g.50220751G>TCA412181436TUBGCP6c.3608C>A (p.Ser1203Ter)
n.1915C>A
n.3617+524C>A
n.4173C>A
n.3050-736C>A
n.4177C>A
n.3054-736C>A
 gnomAD v4
22g.50220751_50220753delinsGACCA2410730488TUBGCP6c.3606_3608delinsGTC (p.Val1202=)
n.1913_1915delinsGTC
n.3617+522_3617+524delinsGTC
n.4171_4173delinsGTC
n.3050-738_3050-736delinsGTC
n.4175_4177delinsGTC
n.3054-738_3054-736delinsGTC
22g.50220752A>CCA412181440TUBGCP6c.3607T>G (p.Ser1203Ala)
n.1914T>G
n.3617+523T>G
n.4172T>G
n.3050-737T>G
n.4176T>G
n.3054-737T>G
 gnomAD v4
22g.50220752A>GCA412181442TUBGCP6c.3607T>C (p.Ser1203Pro)
n.1914T>C
n.3617+523T>C
n.4172T>C
n.3050-737T>C
n.4176T>C
n.3054-737T>C
22g.50220752A>TCA412181444TUBGCP6c.3607T>A (p.Ser1203Thr)
n.1914T>A
n.3617+523T>A
n.4172T>A
n.3050-737T>A
n.4176T>A
n.3054-737T>A
22g.50220755_50220756delCA10307886TUBGCP6c.3606_3607del (p.Ser1203ArgfsTer17)
n.1913_1914del
n.3617+522_3617+523del
n.4171_4172del
n.3050-738_3050-737del
n.4175_4176del
n.3054-738_3054-737del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220752_50220753insAGCGTAGTCA1026636581TUBGCP6c.3606_3607insACTACGCT (p.Ser1203ThrfsTer?)
n.1913_1914insACTACGCT
n.3617+522_3617+523insACTACGCT
n.4171_4172insACTACGCT
n.3050-738_3050-737insACTACGCT
n.4175_4176insACTACGCT
n.3054-738_3054-737insACTACGCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220753C>ACA10307887TUBGCP6c.3606G>T (p.Val1202=)
n.1913G>T
n.3617+522G>T
n.4171G>T
n.3050-738G>T
n.4175G>T
n.3054-738G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220753C=CA2410730489TUBGCP6c.3606G= (p.Val1202=)
n.1913G=
n.3617+522G=
n.4171G=
n.3050-738G=
n.4175G=
n.3054-738G=
22g.50220753C>GCA515376222TUBGCP6c.3606G>C (p.Val1202=)
n.1913G>C
n.3617+522G>C
n.4171G>C
n.3050-738G>C
n.4175G>C
n.3054-738G>C
 dbSNP
22g.50220753C>TCA515376223TUBGCP6c.3606G>A (p.Val1202=)
n.1913G>A
n.3617+522G>A
n.4171G>A
n.3050-738G>A
n.4175G>A
n.3054-738G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220753_50220755delCA2819303167TUBGCP6c.3604_3606del (p.Val1202del)
n.1911_1913del
n.3617+520_3617+522del
n.4169_4171del
n.3050-740_3050-738del
n.4173_4175del
n.3054-740_3054-738del
22g.50220754A>CCA412181462TUBGCP6c.3605T>G (p.Val1202Gly)
n.1912T>G
n.3617+521T>G
n.4170T>G
n.3050-739T>G
n.4174T>G
n.3054-739T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220754A>GCA412181465TUBGCP6c.3605T>C (p.Val1202Ala)
n.1912T>C
n.3617+521T>C
n.4170T>C
n.3050-739T>C
n.4174T>C
n.3054-739T>C
22g.50220754A>TCA412181466TUBGCP6c.3605T>A (p.Val1202Glu)
n.1912T>A
n.3617+521T>A
n.4170T>A
n.3050-739T>A
n.4174T>A
n.3054-739T>A
22g.50220755C>ACA412181469TUBGCP6c.3604G>T (p.Val1202Leu)
n.1911G>T
n.3617+520G>T
n.4169G>T
n.3050-740G>T
n.4173G>T
n.3054-740G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220755C>GCA412181472TUBGCP6c.3604G>C (p.Val1202Leu)
n.1911G>C
n.3617+520G>C
n.4169G>C
n.3050-740G>C
n.4173G>C
n.3054-740G>C
 gnomAD v4
22g.50220755C>TCA412181479TUBGCP6c.3604G>A (p.Val1202Met)
n.1911G>A
n.3617+520G>A
n.4169G>A
n.3050-740G>A
n.4173G>A
n.3054-740G>A
22g.50220756A>CCA515376227TUBGCP6c.3603T>G (p.Ser1201=)
n.1910T>G
n.3617+519T>G
n.4168T>G
n.3050-741T>G
n.4172T>G
n.3054-741T>G
22g.50220756A>GCA515376229TUBGCP6c.3603T>C (p.Ser1201=)
n.1910T>C
n.3617+519T>C
n.4168T>C
n.3050-741T>C
n.4172T>C
n.3054-741T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220756A>TCA515376237TUBGCP6c.3603T>A (p.Ser1201=)
n.1910T>A
n.3617+519T>A
n.4168T>A
n.3050-741T>A
n.4172T>A
n.3054-741T>A
22g.50220757G>ACA412181481TUBGCP6c.3602C>T (p.Ser1201Phe)
n.1909C>T
n.3617+518C>T
n.4167C>T
n.3050-742C>T
n.4171C>T
n.3054-742C>T
22g.50220757G>CCA412181489TUBGCP6c.3602C>G (p.Ser1201Cys)
n.1909C>G
n.3617+518C>G
n.4167C>G
n.3050-742C>G
n.4171C>G
n.3054-742C>G
22g.50220757G=CA2410730490TUBGCP6c.3602C= (p.Ser1201=)
n.1909C=
n.3617+518C=
n.4167C=
n.3050-742C=
n.4171C=
n.3054-742C=
22g.50220757G>TCA10307888TUBGCP6c.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
n.1909C>A
n.3617+518C>A
n.4167C>A
n.3050-742C>A
n.4171C>A
n.3054-742C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220757_50220758insCGTCA2520225306TUBGCP6c.3601_3602insACG (p.Ser1201delinsTyrAla)
n.1908_1909insACG
n.3617+517_3617+518insACG
n.4166_4167insACG
n.3050-743_3050-742insACG
n.4170_4171insACG
n.3054-743_3054-742insACG
22g.50220758A=CA2410730491TUBGCP6c.3601T= (p.Ser1201=)
n.1908T=
n.3617+517T=
n.4166T=
n.3050-743T=
n.4170T=
n.3054-743T=
22g.50220758A>CCA412181490TUBGCP6c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
n.1908T>G
n.3617+517T>G
n.4166T>G
n.3050-743T>G
n.4170T>G
n.3054-743T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220758A>GCA412181491TUBGCP6c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
n.1908T>C
n.3617+517T>C
n.4166T>C
n.3050-743T>C
n.4170T>C
n.3054-743T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220758A>TCA10307889TUBGCP6c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
n.1908T>A
n.3617+517T>A
n.4166T>A
n.3050-743T>A
n.4170T>A
n.3054-743T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220759C>ACA412181494TUBGCP6c.3600G>T (p.Glu1200Asp)
n.1907G>T
n.3617+516G>T
n.4165G>T
n.3050-744G>T
n.4169G>T
n.3054-744G>T
22g.50220759C=CA2410730492TUBGCP6c.3600G= (p.Glu1200=)
n.1907G=
n.3617+516G=
n.4165G=
n.3050-744G=
n.4169G=
n.3054-744G=
22g.50220759C>GCA412181493TUBGCP6c.3600G>C (p.Glu1200Asp)
n.1907G>C
n.3617+516G>C
n.4165G>C
n.3050-744G>C
n.4169G>C
n.3054-744G>C
22g.50220759C>TCA10307890TUBGCP6c.3600G>A (p.Glu1200=)
n.1907G>A
n.3617+516G>A
n.4165G>A
n.3050-744G>A
n.4169G>A
n.3054-744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220760T>ACA412181495TUBGCP6c.3599A>T (p.Glu1200Val)
n.1906A>T
n.3617+515A>T
n.4164A>T
n.3050-745A>T
n.4168A>T
n.3054-745A>T
22g.50220760T>CCA412181497TUBGCP6c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
n.1906A>G
n.3617+515A>G
n.4164A>G
n.3050-745A>G
n.4168A>G
n.3054-745A>G
22g.50220760T>GCA412181496TUBGCP6c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
n.1906A>C
n.3617+515A>C
n.4164A>C
n.3050-745A>C
n.4168A>C
n.3054-745A>C
22g.50220761C>ACA412181498TUBGCP6c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
n.1905G>T
n.3617+514G>T
n.4163G>T
n.3050-746G>T
n.4167G>T
n.3054-746G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220761C=CA2410730493TUBGCP6c.3598G= (p.Glu1200=)
n.1905G=
n.3617+514G=
n.4163G=
n.3050-746G=
n.4167G=
n.3054-746G=
22g.50220761C>GCA412181500TUBGCP6c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
n.1905G>C
n.3617+514G>C
n.4163G>C
n.3050-746G>C
n.4167G>C
n.3054-746G>C
22g.50220761C>TCA10307891TUBGCP6c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
n.1905G>A
n.3617+514G>A
n.4163G>A
n.3050-746G>A
n.4167G>A
n.3054-746G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220765dupCA2657502425TUBGCP6c.3598dup (p.Glu1200GlyfsTer21)
n.1905dup
n.3617+514dup
n.4163dup
n.3050-746dup
n.4167dup
n.3054-746dup
 gnomAD v4
22g.50220763_50220765delCA2657502427TUBGCP6c.3596_3598del (p.Gly1199del)
n.1903_1905del
n.3617+512_3617+514del
n.4161_4163del
n.3050-748_3050-746del
n.4165_4167del
n.3054-748_3054-746del
 gnomAD v4
22g.50220762C>ACA515376252TUBGCP6c.3597G>T (p.Gly1199=)
n.1904G>T
n.3617+513G>T
n.4162G>T
n.3050-747G>T
n.4166G>T
n.3054-747G>T
22g.50220762C>GCA515376255TUBGCP6c.3597G>C (p.Gly1199=)
n.1904G>C
n.3617+513G>C
n.4162G>C
n.3050-747G>C
n.4166G>C
n.3054-747G>C
22g.50220762C>TCA515376258TUBGCP6c.3597G>A (p.Gly1199=)
n.1904G>A
n.3617+513G>A
n.4162G>A
n.3050-747G>A
n.4166G>A
n.3054-747G>A
22g.50220763C>ACA412181501TUBGCP6c.3596G>T (p.Gly1199Val)
n.1903G>T
n.3617+512G>T
n.4161G>T
n.3050-748G>T
n.4165G>T
n.3054-748G>T
22g.50220763C=CA2410730494TUBGCP6c.3596G= (p.Gly1199=)
n.1903G=
n.3617+512G=
n.4161G=
n.3050-748G=
n.4165G=
n.3054-748G=
22g.50220763C>GCA10307892TUBGCP6c.3596G>C (p.Gly1199Ala)
n.1903G>C
n.3617+512G>C
n.4161G>C
n.3050-748G>C
n.4165G>C
n.3054-748G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220763C>TCA412181504TUBGCP6c.3596G>A (p.Gly1199Glu)
n.1903G>A
n.3617+512G>A
n.4161G>A
n.3050-748G>A
n.4165G>A
n.3054-748G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220764C>ACA412181506TUBGCP6c.3595G>T (p.Gly1199Trp)
n.1902G>T
n.3617+511G>T
n.4160G>T
n.3050-749G>T
n.4164G>T
n.3054-749G>T
 gnomAD v4
22g.50220764C=CA2410730495TUBGCP6c.3595G= (p.Gly1199=)
n.1902G=
n.3617+511G=
n.4160G=
n.3050-749G=
n.4164G=
n.3054-749G=
22g.50220764C>GCA10307893TUBGCP6c.3595G>C (p.Gly1199Arg)
n.1902G>C
n.3617+511G>C
n.4160G>C
n.3050-749G>C
n.4164G>C
n.3054-749G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220764C>TCA412181518TUBGCP6c.3595G>A (p.Gly1199Arg)
n.1902G>A
n.3617+511G>A
n.4160G>A
n.3050-749G>A
n.4164G>A
n.3054-749G>A
22g.50220765_50220769delCA2657502446TUBGCP6c.3591_3595del (p.Ser1197ArgfsTer22)
n.1898_1902del
n.3617+507_3617+511del
n.4156_4160del
n.3050-753_3050-749del
n.4160_4164del
n.3054-753_3054-749del
 gnomAD v4
22g.50220765C>ACA412181524TUBGCP6c.3594G>T (p.Leu1198Phe)
n.1901G>T
n.3617+510G>T
n.4159G>T
n.3050-750G>T
n.4163G>T
n.3054-750G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220765C=CA2410730496TUBGCP6c.3594G= (p.Leu1198=)
n.1901G=
n.3617+510G=
n.4159G=
n.3050-750G=
n.4163G=
n.3054-750G=
22g.50220765C>GCA10307895TUBGCP6c.3594G>C (p.Leu1198Phe)
n.1901G>C
n.3617+510G>C
n.4159G>C
n.3050-750G>C
n.4163G>C
n.3054-750G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220765C>TCA10307894TUBGCP6c.3594G>A (p.Leu1198=)
n.1901G>A
n.3617+510G>A
n.4159G>A
n.3050-750G>A
n.4163G>A
n.3054-750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220766A>CCA412181526TUBGCP6c.3593T>G (p.Leu1198Trp)
n.1900T>G
n.3617+509T>G
n.4158T>G
n.3050-751T>G
n.4162T>G
n.3054-751T>G
22g.50220766A>GCA412181528TUBGCP6c.3593T>C (p.Leu1198Ser)
n.1900T>C
n.3617+509T>C
n.4158T>C
n.3050-751T>C
n.4162T>C
n.3054-751T>C
22g.50220766A>TCA412181531TUBGCP6c.3593T>A (p.Leu1198Ter)
n.1900T>A
n.3617+509T>A
n.4158T>A
n.3050-751T>A
n.4162T>A
n.3054-751T>A
22g.50220767dupCA2657502458TUBGCP6c.3593dup (p.Leu1198PhefsTer23)
n.1900dup
n.3617+509dup
n.4158dup
n.3050-751dup
n.4162dup
n.3054-751dup
 gnomAD v4
22g.50220767A=CA2410730497TUBGCP6c.3592T= (p.Leu1198=)
n.1899T=
n.3617+508T=
n.4157T=
n.3050-752T=
n.4161T=
n.3054-752T=
22g.50220767A>CCA10307896TUBGCP6c.3592T>G (p.Leu1198Val)
n.1899T>G
n.3617+508T>G
n.4157T>G
n.3050-752T>G
n.4161T>G
n.3054-752T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220767A>GCA515376274TUBGCP6c.3592T>C (p.Leu1198=)
n.1899T>C
n.3617+508T>C
n.4157T>C
n.3050-752T>C
n.4161T>C
n.3054-752T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220767A>TCA412181532TUBGCP6c.3592T>A (p.Leu1198Met)
n.1899T>A
n.3617+508T>A
n.4157T>A
n.3050-752T>A
n.4161T>A
n.3054-752T>A
22g.50220768G>ACA515376275TUBGCP6c.3591C>T (p.Ser1197=)
n.1898C>T
n.3617+507C>T
n.4156C>T
n.3050-753C>T
n.4160C>T
n.3054-753C>T
22g.50220768G>CCA10307897TUBGCP6c.3591C>G (p.Ser1197Arg)
n.1898C>G
n.3617+507C>G
n.4156C>G
n.3050-753C>G
n.4160C>G
n.3054-753C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220768G=CA2410730498TUBGCP6c.3591C= (p.Ser1197=)
n.1898C=
n.3617+507C=
n.4156C=
n.3050-753C=
n.4160C=
n.3054-753C=
22g.50220768G>TCA412181533TUBGCP6c.3591C>A (p.Ser1197Arg)
n.1898C>A
n.3617+507C>A
n.4156C>A
n.3050-753C>A
n.4160C>A
n.3054-753C>A
22g.50220769C>ACA412181534TUBGCP6c.3590G>T (p.Ser1197Ile)
n.1897G>T
n.3617+506G>T
n.4155G>T
n.3050-754G>T
n.4159G>T
n.3054-754G>T
 dbSNP
22g.50220769C=CA2410730500TUBGCP6c.3590G= (p.Ser1197=)
n.1897G=
n.3617+506G=
n.4155G=
n.3050-754G=
n.4159G=
n.3054-754G=
22g.50220769C>GCA412181535TUBGCP6c.3590G>C (p.Ser1197Thr)
n.1897G>C
n.3617+506G>C
n.4155G>C
n.3050-754G>C
n.4159G>C
n.3054-754G>C
22g.50220769C>TCA412181536TUBGCP6c.3590G>A (p.Ser1197Asn)
n.1897G>A
n.3617+506G>A
n.4155G>A
n.3050-754G>A
n.4159G>A
n.3054-754G>A
22g.50220769_50220770delinsCTCA2410730499TUBGCP6c.3589_3590delinsAG (p.Ser1197=)
n.1896_1897delinsAG
n.3617+505_3617+506delinsAG
n.4154_4155delinsAG
n.3050-755_3050-754delinsAG
n.4158_4159delinsAG
n.3054-755_3054-754delinsAG
22g.50220770delCA640353760TUBGCP6c.3589del (p.Ser1197AlafsTer?)
n.1896del
n.3617+505del
n.4154del
n.3050-755del
n.4158del
n.3054-755del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220770T>ACA412181541TUBGCP6c.3589A>T (p.Ser1197Cys)
n.1896A>T
n.3617+505A>T
n.4154A>T
n.3050-755A>T
n.4158A>T
n.3054-755A>T
22g.50220770T>CCA412181544TUBGCP6c.3589A>G (p.Ser1197Gly)
n.1896A>G
n.3617+505A>G
n.4154A>G
n.3050-755A>G
n.4158A>G
n.3054-755A>G
22g.50220770T>GCA412181549TUBGCP6c.3589A>C (p.Ser1197Arg)
n.1896A>C
n.3617+505A>C
n.4154A>C
n.3050-755A>C
n.4158A>C
n.3054-755A>C
22g.50220771G>ACA515376284TUBGCP6c.3588C>T (p.Ile1196=)
n.1895C>T
n.3617+504C>T
n.4153C>T
n.3050-756C>T
n.4157C>T
n.3054-756C>T
22g.50220771G>CCA412181552TUBGCP6c.3588C>G (p.Ile1196Met)
n.1895C>G
n.3617+504C>G
n.4153C>G
n.3050-756C>G
n.4157C>G
n.3054-756C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220771G=CA2410730501TUBGCP6c.3588C= (p.Ile1196=)
n.1895C=
n.3617+504C=
n.4153C=
n.3050-756C=
n.4157C=
n.3054-756C=
22g.50220771G>TCA515376285TUBGCP6c.3588C>A (p.Ile1196=)
n.1895C>A
n.3617+504C>A
n.4153C>A
n.3050-756C>A
n.4157C>A
n.3054-756C>A
 gnomAD v4
22g.50220771_50220846delCA2657502478TUBGCP6c.3513_3588del (p.Gly1172AlafsTer?)
n.1820_1895del
n.3617+429_3617+504del
n.4078_4153del
n.3050-831_3050-756del
n.4082_4157del
n.3054-831_3054-756del
 gnomAD v4
22g.50220772A>CCA412181555TUBGCP6c.3587T>G (p.Ile1196Ser)
n.1894T>G
n.3617+503T>G
n.4152T>G
n.3050-757T>G
n.4156T>G
n.3054-757T>G
22g.50220772A>GCA412181566TUBGCP6c.3587T>C (p.Ile1196Thr)
n.1894T>C
n.3617+503T>C
n.4152T>C
n.3050-757T>C
n.4156T>C
n.3054-757T>C
22g.50220772A>TCA412181569TUBGCP6c.3587T>A (p.Ile1196Asn)
n.1894T>A
n.3617+503T>A
n.4152T>A
n.3050-757T>A
n.4156T>A
n.3054-757T>A
22g.50220773T>ACA412181573TUBGCP6c.3586A>T (p.Ile1196Phe)
n.1893A>T
n.3617+502A>T
n.4151A>T
n.3050-758A>T
n.4155A>T
n.3054-758A>T
22g.50220773T>CCA412181580TUBGCP6c.3586A>G (p.Ile1196Val)
n.1893A>G
n.3617+502A>G
n.4151A>G
n.3050-758A>G
n.4155A>G
n.3054-758A>G
22g.50220773T>GCA412181576TUBGCP6c.3586A>C (p.Ile1196Leu)
n.1893A>C
n.3617+502A>C
n.4151A>C
n.3050-758A>C
n.4155A>C
n.3054-758A>C
22g.50220774G>ACA515376290TUBGCP6c.3585C>T (p.Ser1195=)
n.1892C>T
n.3617+501C>T
n.4150C>T
n.3050-759C>T
n.4154C>T
n.3054-759C>T
 dbSNP
22g.50220774G>CCA412181582TUBGCP6c.3585C>G (p.Ser1195Arg)
n.1892C>G
n.3617+501C>G
n.4150C>G
n.3050-759C>G
n.4154C>G
n.3054-759C>G
22g.50220774G=CA2410730502TUBGCP6c.3585C= (p.Ser1195=)
n.1892C=
n.3617+501C=
n.4150C=
n.3050-759C=
n.4154C=
n.3054-759C=
22g.50220774G>TCA412181589TUBGCP6c.3585C>A (p.Ser1195Arg)
n.1892C>A
n.3617+501C>A
n.4150C>A
n.3050-759C>A
n.4154C>A
n.3054-759C>A
22g.50220775C>ACA412181591TUBGCP6c.3584G>T (p.Ser1195Ile)
n.1891G>T
n.3617+500G>T
n.4149G>T
n.3050-760G>T
n.4153G>T
n.3054-760G>T
22g.50220775C=CA2410730503TUBGCP6c.3584G= (p.Ser1195=)
n.1891G=
n.3617+500G=
n.4149G=
n.3050-760G=
n.4153G=
n.3054-760G=
22g.50220775C>GCA412181604TUBGCP6c.3584G>C (p.Ser1195Thr)
n.1891G>C
n.3617+500G>C
n.4149G>C
n.3050-760G>C
n.4153G>C
n.3054-760G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220775C>TCA412181606TUBGCP6c.3584G>A (p.Ser1195Asn)
n.1891G>A
n.3617+500G>A
n.4149G>A
n.3050-760G>A
n.4153G>A
n.3054-760G>A
 gnomAD v4
22g.50220776T>ACA412181610TUBGCP6c.3583A>T (p.Ser1195Cys)
n.1890A>T
n.3617+499A>T
n.4148A>T
n.3050-761A>T
n.4152A>T
n.3054-761A>T
22g.50220776T>CCA412181617TUBGCP6c.3583A>G (p.Ser1195Gly)
n.1890A>G
n.3617+499A>G
n.4148A>G
n.3050-761A>G
n.4152A>G
n.3054-761A>G
22g.50220776T>GCA412181619TUBGCP6c.3583A>C (p.Ser1195Arg)
n.1890A>C
n.3617+499A>C
n.4148A>C
n.3050-761A>C
n.4152A>C
n.3054-761A>C
22g.50220777G>ACA515376298TUBGCP6c.3582C>T (p.Ala1194=)
n.1889C>T
n.3617+498C>T
n.4147C>T
n.3050-762C>T
n.4151C>T
n.3054-762C>T
22g.50220777G>CCA515376299TUBGCP6c.3582C>G (p.Ala1194=)
n.1889C>G
n.3617+498C>G
n.4147C>G
n.3050-762C>G
n.4151C>G
n.3054-762C>G
22g.50220777G>TCA515376300TUBGCP6c.3582C>A (p.Ala1194=)
n.1889C>A
n.3617+498C>A
n.4147C>A
n.3050-762C>A
n.4151C>A
n.3054-762C>A
22g.50220778G>ACA412181621TUBGCP6c.3581C>T (p.Ala1194Val)
n.1888C>T
n.3617+497C>T
n.4146C>T
n.3050-763C>T
n.4150C>T
n.3054-763C>T
 gnomAD v4
22g.50220778G>CCA412181623TUBGCP6c.3581C>G (p.Ala1194Gly)
n.1888C>G
n.3617+497C>G
n.4146C>G
n.3050-763C>G
n.4150C>G
n.3054-763C>G
22g.50220778G>TCA412181626TUBGCP6c.3581C>A (p.Ala1194Asp)
n.1888C>A
n.3617+497C>A
n.4146C>A
n.3050-763C>A
n.4150C>A
n.3054-763C>A
 gnomAD v4
22g.50220779C>ACA412181632TUBGCP6c.3580G>T (p.Ala1194Ser)
n.1887G>T
n.3617+496G>T
n.4145G>T
n.3050-764G>T
n.4149G>T
n.3054-764G>T
22g.50220779C>GCA412181630TUBGCP6c.3580G>C (p.Ala1194Pro)
n.1887G>C
n.3617+496G>C
n.4145G>C
n.3050-764G>C
n.4149G>C
n.3054-764G>C
22g.50220779C>TCA412181627TUBGCP6c.3580G>A (p.Ala1194Thr)
n.1887G>A
n.3617+496G>A
n.4145G>A
n.3050-764G>A
n.4149G>A
n.3054-764G>A
 gnomAD v4
22g.50220780A=CA2410730504TUBGCP6c.3579T= (p.Asp1193=)
n.1886T=
n.3617+495T=
n.4144T=
n.3050-765T=
n.4148T=
n.3054-765T=
22g.50220780A>CCA10307898TUBGCP6c.3579T>G (p.Asp1193Glu)
n.1886T>G
n.3617+495T>G
n.4144T>G
n.3050-765T>G
n.4148T>G
n.3054-765T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220780A>GCA515376317TUBGCP6c.3579T>C (p.Asp1193=)
n.1886T>C
n.3617+495T>C
n.4144T>C
n.3050-765T>C
n.4148T>C
n.3054-765T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220780A>TCA412181639TUBGCP6c.3579T>A (p.Asp1193Glu)
n.1886T>A
n.3617+495T>A
n.4144T>A
n.3050-765T>A
n.4148T>A
n.3054-765T>A
22g.50220781T>ACA412181640TUBGCP6c.3578A>T (p.Asp1193Val)
n.1885A>T
n.3617+494A>T
n.4143A>T
n.3050-766A>T
n.4147A>T
n.3054-766A>T
22g.50220781T>CCA412181641TUBGCP6c.3578A>G (p.Asp1193Gly)
n.1885A>G
n.3617+494A>G
n.4143A>G
n.3050-766A>G
n.4147A>G
n.3054-766A>G
22g.50220781T>GCA412181643TUBGCP6c.3578A>C (p.Asp1193Ala)
n.1885A>C
n.3617+494A>C
n.4143A>C
n.3050-766A>C
n.4147A>C
n.3054-766A>C
22g.50220782C>ACA412181647TUBGCP6c.3577G>T (p.Asp1193Tyr)
n.1884G>T
n.3617+493G>T
n.4142G>T
n.3050-767G>T
n.4146G>T
n.3054-767G>T
 gnomAD v4
22g.50220782C=CA2410730505TUBGCP6c.3577G= (p.Asp1193=)
n.1884G=
n.3617+493G=
n.4142G=
n.3050-767G=
n.4146G=
n.3054-767G=
22g.50220782C>GCA412181653TUBGCP6c.3577G>C (p.Asp1193His)
n.1884G>C
n.3617+493G>C
n.4142G>C
n.3050-767G>C
n.4146G>C
n.3054-767G>C
 COSMIC
22g.50220782C>TCA412181657TUBGCP6c.3577G>A (p.Asp1193Asn)
n.1884G>A
n.3617+493G>A
n.4142G>A
n.3050-767G>A
n.4146G>A
n.3054-767G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220782_50220789delCA1026636611TUBGCP6c.3570_3577del (p.His1190GlnfsTer28)
n.1877_1884del
n.3617+486_3617+493del
n.4135_4142del
n.3050-774_3050-767del
n.4139_4146del
n.3054-774_3054-767del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220783A=CA2410730506TUBGCP6c.3576T= (p.Ser1192=)
n.1883T=
n.3617+492T=
n.4141T=
n.3050-768T=
n.4145T=
n.3054-768T=
22g.50220783A>CCA515376327TUBGCP6c.3576T>G (p.Ser1192=)
n.1883T>G
n.3617+492T>G
n.4141T>G
n.3050-768T>G
n.4145T>G
n.3054-768T>G
22g.50220783A>GCA10307899TUBGCP6c.3576T>C (p.Ser1192=)
n.1883T>C
n.3617+492T>C
n.4141T>C
n.3050-768T>C
n.4145T>C
n.3054-768T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220783A>TCA515376329TUBGCP6c.3576T>A (p.Ser1192=)
n.1883T>A
n.3617+492T>A
n.4141T>A
n.3050-768T>A
n.4145T>A
n.3054-768T>A
22g.50220783_50220864delinsAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGCA2410730507TUBGCP6c.3495_3576delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT (p.Ser1165=)
n.1802_1883delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.3617+411_3617+492delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.4060_4141delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.3050-849_3050-768delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.4064_4145delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
n.3054-849_3054-768delinsCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCT
22g.50220784G>ACA10307901TUBGCP6c.3575C>T (p.Ser1192Phe)
n.1882C>T
n.3617+491C>T
n.4140C>T
n.3050-769C>T
n.4144C>T
n.3054-769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220784G>CCA412181672TUBGCP6c.3575C>G (p.Ser1192Cys)
n.1882C>G
n.3617+491C>G
n.4140C>G
n.3050-769C>G
n.4144C>G
n.3054-769C>G
22g.50220784G=CA2410730508TUBGCP6c.3575C= (p.Ser1192=)
n.1882C=
n.3617+491C=
n.4140C=
n.3050-769C=
n.4144C=
n.3054-769C=
22g.50220784G>TCA412181674TUBGCP6c.3575C>A (p.Ser1192Tyr)
n.1882C>A
n.3617+491C>A
n.4140C>A
n.3050-769C>A
n.4144C>A
n.3054-769C>A
22g.50220817_50220818insAGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCA2657502529TUBGCP6c.3575_3576insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC (p.Ser1192_Asp1193insAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProSerArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSer)
n.1882_1883insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.3617+491_3617+492insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.4140_4141insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.3050-769_3050-768insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.4144_4145insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
n.3054-769_3054-768insCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCTCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTC
 gnomAD v4
22g.50220818_50220898dupCA2657502531TUBGCP6c.3495_3575dup (p.Ser1192_Asp1193insAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSer)
n.1802_1882dup
n.3617+411_3617+491dup
n.4060_4140dup
n.3050-849_3050-769dup
n.4064_4144dup
n.3054-849_3054-769dup
 gnomAD v4
22g.50220818_50220898delCA10307900TUBGCP6c.3495_3575del (p.Asp1166_Ser1192del)
n.1802_1882del
n.3617+411_3617+491del
n.4060_4140del
n.3050-849_3050-769del
n.4064_4144del
n.3054-849_3054-769del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220785A>CCA412181684TUBGCP6c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
n.1881T>G
n.3617+490T>G
n.4139T>G
n.3050-770T>G
n.4143T>G
n.3054-770T>G
22g.50220785A>GCA412181682TUBGCP6c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
n.1881T>C
n.3617+490T>C
n.4139T>C
n.3050-770T>C
n.4143T>C
n.3054-770T>C
22g.50220785A>TCA412181678TUBGCP6c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
n.1881T>A
n.3617+490T>A
n.4139T>A
n.3050-770T>A
n.4143T>A
n.3054-770T>A
22g.50220786C>ACA515376339TUBGCP6c.3573G>T (p.Val1191=)
n.1880G>T
n.3617+489G>T
n.4138G>T
n.3050-771G>T
n.4142G>T
n.3054-771G>T
22g.50220786C=CA2410730509TUBGCP6c.3573G= (p.Val1191=)
n.1880G=
n.3617+489G=
n.4138G=
n.3050-771G=
n.4142G=
n.3054-771G=
22g.50220786C>GCA515376338TUBGCP6c.3573G>C (p.Val1191=)
n.1880G>C
n.3617+489G>C
n.4138G>C
n.3050-771G>C
n.4142G>C
n.3054-771G>C
22g.50220786C>TCA10307902TUBGCP6c.3573G>A (p.Val1191=)
n.1880G>A
n.3617+489G>A
n.4138G>A
n.3050-771G>A
n.4142G>A
n.3054-771G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220787A>CCA412181688TUBGCP6c.3572T>G (p.Val1191Gly)
n.1879T>G
n.3617+488T>G
n.4137T>G
n.3050-772T>G
n.4141T>G
n.3054-772T>G
22g.50220787A>GCA412181685TUBGCP6c.3572T>C (p.Val1191Ala)
n.1879T>C
n.3617+488T>C
n.4137T>C
n.3050-772T>C
n.4141T>C
n.3054-772T>C
22g.50220787A>TCA412181686TUBGCP6c.3572T>A (p.Val1191Glu)
n.1879T>A
n.3617+488T>A
n.4137T>A
n.3050-772T>A
n.4141T>A
n.3054-772T>A
22g.50220788C>ACA412181693TUBGCP6c.3571G>T (p.Val1191Leu)
n.1878G>T
n.3617+487G>T
n.4136G>T
n.3050-773G>T
n.4140G>T
n.3054-773G>T
22g.50220788C=CA2410730510TUBGCP6c.3571G= (p.Val1191=)
n.1878G=
n.3617+487G=
n.4136G=
n.3050-773G=
n.4140G=
n.3054-773G=
22g.50220788C>GCA10307904TUBGCP6c.3571G>C (p.Val1191Leu)
n.1878G>C
n.3617+487G>C
n.4136G>C
n.3050-773G>C
n.4140G>C
n.3054-773G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220788C>TCA10307903TUBGCP6c.3571G>A (p.Val1191Met)
n.1878G>A
n.3617+487G>A
n.4136G>A
n.3050-773G>A
n.4140G>A
n.3054-773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220789G>ACA10307905TUBGCP6c.3570C>T (p.His1190=)
n.1877C>T
n.3617+486C>T
n.4135C>T
n.3050-774C>T
n.4139C>T
n.3054-774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220789G>CCA412181703TUBGCP6c.3570C>G (p.His1190Gln)
n.1877C>G
n.3617+486C>G
n.4135C>G
n.3050-774C>G
n.4139C>G
n.3054-774C>G
22g.50220789G=CA2410730511TUBGCP6c.3570C= (p.His1190=)
n.1877C=
n.3617+486C=
n.4135C=
n.3050-774C=
n.4139C=
n.3054-774C=
22g.50220789G>TCA412181705TUBGCP6c.3570C>A (p.His1190Gln)
n.1877C>A
n.3617+486C>A
n.4135C>A
n.3050-774C>A
n.4139C>A
n.3054-774C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220790T>ACA412181707TUBGCP6c.3569A>T (p.His1190Leu)
n.1876A>T
n.3617+485A>T
n.4134A>T
n.3050-775A>T
n.4138A>T
n.3054-775A>T
22g.50220790T>CCA412181709TUBGCP6c.3569A>G (p.His1190Arg)
n.1876A>G
n.3617+485A>G
n.4134A>G
n.3050-775A>G
n.4138A>G
n.3054-775A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220790T>GCA412181711TUBGCP6c.3569A>C (p.His1190Pro)
n.1876A>C
n.3617+485A>C
n.4134A>C
n.3050-775A>C
n.4138A>C
n.3054-775A>C
22g.50220790T=CA2410730512TUBGCP6c.3569A= (p.His1190=)
n.1876A=
n.3617+485A=
n.4134A=
n.3050-775A=
n.4138A=
n.3054-775A=
22g.50220791G>ACA412181720TUBGCP6c.3568C>T (p.His1190Tyr)
n.1875C>T
n.3617+484C>T
n.4133C>T
n.3050-776C>T
n.4137C>T
n.3054-776C>T
 gnomAD v4
22g.50220791G>CCA412181717TUBGCP6c.3568C>G (p.His1190Asp)
n.1875C>G
n.3617+484C>G
n.4133C>G
n.3050-776C>G
n.4137C>G
n.3054-776C>G
22g.50220791G>TCA412181715TUBGCP6c.3568C>A (p.His1190Asn)
n.1875C>A
n.3617+484C>A
n.4133C>A
n.3050-776C>A
n.4137C>A
n.3054-776C>A
22g.50220792_50220864delCA1026636632TUBGCP6c.3496_3568del (p.Asp1166ThrfsTer?)
n.1803_1875del
n.3617+412_3617+484del
n.4061_4133del
n.3050-848_3050-776del
n.4065_4137del
n.3054-848_3054-776del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220792T>ACA515376360TUBGCP6c.3567A>T (p.Gly1189=)
n.1874A>T
n.3617+483A>T
n.4132A>T
n.3050-777A>T
n.4136A>T
n.3054-777A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220792T>CCA515376363TUBGCP6c.3567A>G (p.Gly1189=)
n.1874A>G
n.3617+483A>G
n.4132A>G
n.3050-777A>G
n.4136A>G
n.3054-777A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220792T>GCA515376370TUBGCP6c.3567A>C (p.Gly1189=)
n.1874A>C
n.3617+483A>C
n.4132A>C
n.3050-777A>C
n.4136A>C
n.3054-777A>C
22g.50220792T=CA2410730513TUBGCP6c.3567A= (p.Gly1189=)
n.1874A=
n.3617+483A=
n.4132A=
n.3050-777A=
n.4136A=
n.3054-777A=
22g.50220793C>ACA412181722TUBGCP6c.3566G>T (p.Gly1189Val)
n.1873G>T
n.3617+482G>T
n.4131G>T
n.3050-778G>T
n.4135G>T
n.3054-778G>T
22g.50220793C>GCA412181723TUBGCP6c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
n.1873G>C
n.3617+482G>C
n.4131G>C
n.3050-778G>C
n.4135G>C
n.3054-778G>C
22g.50220793C>TCA412181726TUBGCP6c.3566G>A (p.Gly1189Glu)
n.1873G>A
n.3617+482G>A
n.4131G>A
n.3050-778G>A
n.4135G>A
n.3054-778G>A
22g.50220794C>ACA251208TUBGCP6c.3565G>T (p.Gly1189Ter)
n.1872G>T
n.3617+481G>T
n.4130G>T
n.3050-779G>T
n.4134G>T
n.3054-779G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220794C=CA2410730514TUBGCP6c.3565G= (p.Gly1189=)
n.1872G=
n.3617+481G=
n.4130G=
n.3050-779G=
n.4134G=
n.3054-779G=
22g.50220794C>GCA412181736TUBGCP6c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
n.1872G>C
n.3617+481G>C
n.4130G>C
n.3050-779G>C
n.4134G>C
n.3054-779G>C
 gnomAD v4
22g.50220794C>TCA10307906TUBGCP6c.3565G>A (p.Gly1189Arg)
n.1872G>A
n.3617+481G>A
n.4130G>A
n.3050-779G>A
n.4134G>A
n.3054-779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220795A=CA2410730515TUBGCP6c.3564T= (p.His1188=)
n.1871T=
n.3617+480T=
n.4129T=
n.3050-780T=
n.4133T=
n.3054-780T=
22g.50220795A>CCA412181739TUBGCP6c.3564T>G (p.His1188Gln)
n.1871T>G
n.3617+480T>G
n.4129T>G
n.3050-780T>G
n.4133T>G
n.3054-780T>G
22g.50220795A>GCA10307907TUBGCP6c.3564T>C (p.His1188=)
n.1871T>C
n.3617+480T>C
n.4129T>C
n.3050-780T>C
n.4133T>C
n.3054-780T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220795A>TCA412181743TUBGCP6c.3564T>A (p.His1188Gln)
n.1871T>A
n.3617+480T>A
n.4129T>A
n.3050-780T>A
n.4133T>A
n.3054-780T>A
22g.50220796T>ACA412181745TUBGCP6c.3563A>T (p.His1188Leu)
n.1870A>T
n.3617+479A>T
n.4128A>T
n.3050-781A>T
n.4132A>T
n.3054-781A>T
22g.50220796T>CCA10307908TUBGCP6c.3563A>G (p.His1188Arg)
n.1870A>G
n.3617+479A>G
n.4128A>G
n.3050-781A>G
n.4132A>G
n.3054-781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220796T>GCA412181750TUBGCP6c.3563A>C (p.His1188Pro)
n.1870A>C
n.3617+479A>C
n.4128A>C
n.3050-781A>C
n.4132A>C
n.3054-781A>C
22g.50220796T=CA2410730516TUBGCP6c.3563A= (p.His1188=)
n.1870A=
n.3617+479A=
n.4128A=
n.3050-781A=
n.4132A=
n.3054-781A=
22g.50220863_50220864insAGACACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCCA640353761TUBGCP6c.3563_3564insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1188_Gly1189insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProAlaArgProArgTrpAsnThrHis)
n.1870_1871insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3617+479_3617+480insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.4128_4129insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3050-781_3050-780insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.4132_4133insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
n.3054-781_3054-780insCGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCA
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220814_50221137delCA2573158254TUBGCP6c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del)
n.1547_1870del
n.3617+156_3617+479del
n.3805_4128del
n.3049+909_3050-781del
n.3809_4132del
n.3053+909_3054-781del
 ClinVar dbSNP
22g.50220797G>ACA412181759TUBGCP6c.3562C>T (p.His1188Tyr)
n.1869C>T
n.3617+478C>T
n.4127C>T
n.3050-782C>T
n.4131C>T
n.3054-782C>T
22g.50220797G>CCA325512150TUBGCP6c.3562C>G (p.His1188Asp)
n.1869C>G
n.3617+478C>G
n.4127C>G
n.3050-782C>G
n.4131C>G
n.3054-782C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220797G=CA2410730517TUBGCP6c.3562C= (p.His1188=)
n.1869C=
n.3617+478C=
n.4127C=
n.3050-782C=
n.4131C=
n.3054-782C=
22g.50220797G>TCA412181756TUBGCP6c.3562C>A (p.His1188Asn)
n.1869C>A
n.3617+478C>A
n.4127C>A
n.3050-782C>A
n.4131C>A
n.3054-782C>A
22g.50220798G>ACA515376393TUBGCP6c.3561C>T (p.Thr1187=)
n.1868C>T
n.3617+477C>T
n.4126C>T
n.3050-783C>T
n.4130C>T
n.3054-783C>T
22g.50220798G>CCA515376394TUBGCP6c.3561C>G (p.Thr1187=)
n.1868C>G
n.3617+477C>G
n.4126C>G
n.3050-783C>G
n.4130C>G
n.3054-783C>G
22g.50220798G>TCA515376395TUBGCP6c.3561C>A (p.Thr1187=)
n.1868C>A
n.3617+477C>A
n.4126C>A
n.3050-783C>A
n.4130C>A
n.3054-783C>A
 gnomAD v4
22g.50220799G>ACA10307909TUBGCP6c.3560C>T (p.Thr1187Ile)
n.1867C>T
n.3617+476C>T
n.4125C>T
n.3050-784C>T
n.4129C>T
n.3054-784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220799G>CCA412181764TUBGCP6c.3560C>G (p.Thr1187Ser)
n.1867C>G
n.3617+476C>G
n.4125C>G
n.3050-784C>G
n.4129C>G
n.3054-784C>G
22g.50220799G=CA2410730518TUBGCP6c.3560C= (p.Thr1187=)
n.1867C=
n.3617+476C=
n.4125C=
n.3050-784C=
n.4129C=
n.3054-784C=
22g.50220799G>TCA412181767TUBGCP6c.3560C>A (p.Thr1187Asn)
n.1867C>A
n.3617+476C>A
n.4125C>A
n.3050-784C>A
n.4129C>A
n.3054-784C>A
22g.50220800T>ACA412181771TUBGCP6c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
n.1866A>T
n.3617+475A>T
n.4124A>T
n.3050-785A>T
n.4128A>T
n.3054-785A>T
22g.50220800T>CCA412181773TUBGCP6c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
n.1866A>G
n.3617+475A>G
n.4124A>G
n.3050-785A>G
n.4128A>G
n.3054-785A>G
22g.50220800T>GCA412181774TUBGCP6c.3559A>C (p.Thr1187Pro)
n.1866A>C
n.3617+475A>C
n.4124A>C
n.3050-785A>C
n.4128A>C
n.3054-785A>C
22g.50220801G>ACA515376402TUBGCP6c.3558C>T (p.Asn1186=)
n.1865C>T
n.3617+474C>T
n.4123C>T
n.3050-786C>T
n.4127C>T
n.3054-786C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220801G>CCA412181782TUBGCP6c.3558C>G (p.Asn1186Lys)
n.1865C>G
n.3617+474C>G
n.4123C>G
n.3050-786C>G
n.4127C>G
n.3054-786C>G
22g.50220801G=CA2410730519TUBGCP6c.3558C= (p.Asn1186=)
n.1865C=
n.3617+474C=
n.4123C=
n.3050-786C=
n.4127C=
n.3054-786C=
22g.50220801G>TCA412181779TUBGCP6c.3558C>A (p.Asn1186Lys)
n.1865C>A
n.3617+474C>A
n.4123C>A
n.3050-786C>A
n.4127C>A
n.3054-786C>A
22g.50220802T>ACA412181783TUBGCP6c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
n.1864A>T
n.3617+473A>T
n.4122A>T
n.3050-787A>T
n.4126A>T
n.3054-787A>T
22g.50220802T>CCA10307910TUBGCP6c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
n.1864A>G
n.3617+473A>G
n.4122A>G
n.3050-787A>G
n.4126A>G
n.3054-787A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220802T>GCA412181787TUBGCP6c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
n.1864A>C
n.3617+473A>C
n.4122A>C
n.3050-787A>C
n.4126A>C
n.3054-787A>C
22g.50220802T=CA2410730520TUBGCP6c.3557A= (p.Asn1186=)
n.1864A=
n.3617+473A=
n.4122A=
n.3050-787A=
n.4126A=
n.3054-787A=
22g.50220815_50220976delCA2591919264TUBGCP6c.3396_3557del (p.Thr1133_Asn1186del)
n.1703_1864del
n.3617+312_3617+473del
n.3961_4122del
n.3050-948_3050-787del
n.3965_4126del
n.3054-948_3054-787del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220803T>ACA412181789TUBGCP6c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
n.1863A>T
n.3617+472A>T
n.4121A>T
n.3050-788A>T
n.4125A>T
n.3054-788A>T
22g.50220803T>CCA412181791TUBGCP6c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
n.1863A>G
n.3617+472A>G
n.4121A>G
n.3050-788A>G
n.4125A>G
n.3054-788A>G
22g.50220803T>GCA412181793TUBGCP6c.3556A>C (p.Asn1186His)
n.1863A>C
n.3617+472A>C
n.4121A>C
n.3050-788A>C
n.4125A>C
n.3054-788A>C
22g.50220804C>ACA412181796TUBGCP6c.3555G>T (p.Trp1185Cys)
n.1862G>T
n.3617+471G>T
n.4120G>T
n.3050-789G>T
n.4124G>T
n.3054-789G>T
22g.50220804C=CA2410730521TUBGCP6c.3555G= (p.Trp1185=)
n.1862G=
n.3617+471G=
n.4120G=
n.3050-789G=
n.4124G=
n.3054-789G=
22g.50220804C>GCA412181804TUBGCP6c.3555G>C (p.Trp1185Cys)
n.1862G>C
n.3617+471G>C
n.4120G>C
n.3050-789G>C
n.4124G>C
n.3054-789G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220804C>TCA412181799TUBGCP6c.3555G>A (p.Trp1185Ter)
n.1862G>A
n.3617+471G>A
n.4120G>A
n.3050-789G>A
n.4124G>A
n.3054-789G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220805C>ACA412181806TUBGCP6c.3554G>T (p.Trp1185Leu)
n.1861G>T
n.3617+470G>T
n.4119G>T
n.3050-790G>T
n.4123G>T
n.3054-790G>T
22g.50220805C=CA2410730522TUBGCP6c.3554G= (p.Trp1185=)
n.1861G=
n.3617+470G=
n.4119G=
n.3050-790G=
n.4123G=
n.3054-790G=
22g.50220805C>GCA412181808TUBGCP6c.3554G>C (p.Trp1185Ser)
n.1861G>C
n.3617+470G>C
n.4119G>C
n.3050-790G>C
n.4123G>C
n.3054-790G>C
22g.50220805C>TCA412181809TUBGCP6c.3554G>A (p.Trp1185Ter)
n.1861G>A
n.3617+470G>A
n.4119G>A
n.3050-790G>A
n.4123G>A
n.3054-790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220806A>CCA412181810TUBGCP6c.3553T>G (p.Trp1185Gly)
n.1860T>G
n.3617+469T>G
n.4118T>G
n.3050-791T>G
n.4122T>G
n.3054-791T>G
22g.50220806A>GCA412181811TUBGCP6c.3553T>C (p.Trp1185Arg)
n.1860T>C
n.3617+469T>C
n.4118T>C
n.3050-791T>C
n.4122T>C
n.3054-791T>C
22g.50220806A>TCA412181812TUBGCP6c.3553T>A (p.Trp1185Arg)
n.1860T>A
n.3617+469T>A
n.4118T>A
n.3050-791T>A
n.4122T>A
n.3054-791T>A
22g.50220807C>ACA515376418TUBGCP6c.3552G>T (p.Arg1184=)
n.1859G>T
n.3617+468G>T
n.4117G>T
n.3050-792G>T
n.4121G>T
n.3054-792G>T
22g.50220807C=CA2410730523TUBGCP6c.3552G= (p.Arg1184=)
n.1859G=
n.3617+468G=
n.4117G=
n.3050-792G=
n.4121G=
n.3054-792G=
22g.50220807C>GCA515376416TUBGCP6c.3552G>C (p.Arg1184=)
n.1859G>C
n.3617+468G>C
n.4117G>C
n.3050-792G>C
n.4121G>C
n.3054-792G>C
 gnomAD v4
22g.50220807C>TCA10307911TUBGCP6c.3552G>A (p.Arg1184=)
n.1859G>A
n.3617+468G>A
n.4117G>A
n.3050-792G>A
n.4121G>A
n.3054-792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220808C>ACA412181817TUBGCP6c.3551G>T (p.Arg1184Leu)
n.1858G>T
n.3617+467G>T
n.4116G>T
n.3050-793G>T
n.4120G>T
n.3054-793G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220808C=CA2410730524TUBGCP6c.3551G= (p.Arg1184=)
n.1858G=
n.3617+467G=
n.4116G=
n.3050-793G=
n.4120G=
n.3054-793G=
22g.50220808C>GCA412181824TUBGCP6c.3551G>C (p.Arg1184Pro)
n.1858G>C
n.3617+467G>C
n.4116G>C
n.3050-793G>C
n.4120G>C
n.3054-793G>C
22g.50220808C>TCA10307912TUBGCP6c.3551G>A (p.Arg1184Gln)
n.1858G>A
n.3617+467G>A
n.4116G>A
n.3050-793G>A
n.4120G>A
n.3054-793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220809G>ACA10307913TUBGCP6c.3550C>T (p.Arg1184Trp)
n.1857C>T
n.3617+466C>T
n.4115C>T
n.3050-794C>T
n.4119C>T
n.3054-794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220809G>CCA412181827TUBGCP6c.3550C>G (p.Arg1184Gly)
n.1857C>G
n.3617+466C>G
n.4115C>G
n.3050-794C>G
n.4119C>G
n.3054-794C>G
22g.50220809G=CA2410730525TUBGCP6c.3550C= (p.Arg1184=)
n.1857C=
n.3617+466C=
n.4115C=
n.3050-794C=
n.4119C=
n.3054-794C=
22g.50220809G>TCA515376428TUBGCP6c.3550C>A (p.Arg1184=)
n.1857C>A
n.3617+466C>A
n.4115C>A
n.3050-794C>A
n.4119C>A
n.3054-794C>A
22g.50220810T>ACA515376432TUBGCP6c.3549A>T (p.Pro1183=)
n.1856A>T
n.3617+465A>T
n.4114A>T
n.3050-795A>T
n.4118A>T
n.3054-795A>T
22g.50220810T>CCA515376433TUBGCP6c.3549A>G (p.Pro1183=)
n.1856A>G
n.3617+465A>G
n.4114A>G
n.3050-795A>G
n.4118A>G
n.3054-795A>G
22g.50220810T>GCA515376434TUBGCP6c.3549A>C (p.Pro1183=)
n.1856A>C
n.3617+465A>C
n.4114A>C
n.3050-795A>C
n.4118A>C
n.3054-795A>C
22g.50220811G>ACA412181830TUBGCP6c.3548C>T (p.Pro1183Leu)
n.1855C>T
n.3617+464C>T
n.4113C>T
n.3050-796C>T
n.4117C>T
n.3054-796C>T
22g.50220811G>CCA412181837TUBGCP6c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
n.1855C>G
n.3617+464C>G
n.4113C>G
n.3050-796C>G
n.4117C>G
n.3054-796C>G
22g.50220811G>TCA412181828TUBGCP6c.3548C>A (p.Pro1183Gln)
n.1855C>A
n.3617+464C>A
n.4113C>A
n.3050-796C>A
n.4117C>A
n.3054-796C>A
22g.50220812G>ACA412181840TUBGCP6c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
n.1854C>T
n.3617+463C>T
n.4112C>T
n.3050-797C>T
n.4116C>T
n.3054-797C>T
22g.50220812G>CCA412181839TUBGCP6c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
n.1854C>G
n.3617+463C>G
n.4112C>G
n.3050-797C>G
n.4116C>G
n.3054-797C>G
22g.50220812G>TCA412181842TUBGCP6c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
n.1854C>A
n.3617+463C>A
n.4112C>A
n.3050-797C>A
n.4116C>A
n.3054-797C>A
22g.50220813C>ACA515376450TUBGCP6c.3546G>T (p.Arg1182=)
n.1853G>T
n.3617+462G>T
n.4111G>T
n.3050-798G>T
n.4115G>T
n.3054-798G>T
22g.50220813C=CA2410730526TUBGCP6c.3546G= (p.Arg1182=)
n.1853G=
n.3617+462G=
n.4111G=
n.3050-798G=
n.4115G=
n.3054-798G=
22g.50220813C>GCA515376451TUBGCP6c.3546G>C (p.Arg1182=)
n.1853G>C
n.3617+462G>C
n.4111G>C
n.3050-798G>C
n.4115G>C
n.3054-798G>C
22g.50220813C>TCA515376453TUBGCP6c.3546G>A (p.Arg1182=)
n.1853G>A
n.3617+462G>A
n.4111G>A
n.3050-798G>A
n.4115G>A
n.3054-798G>A
 dbSNP
22g.50220814C>ACA412181843TUBGCP6c.3545G>T (p.Arg1182Leu)
n.1852G>T
n.3617+461G>T
n.4110G>T
n.3050-799G>T
n.4114G>T
n.3054-799G>T
22g.50220814C=CA2410730527TUBGCP6c.3545G= (p.Arg1182=)
n.1852G=
n.3617+461G=
n.4110G=
n.3050-799G=
n.4114G=
n.3054-799G=
22g.50220814C>GCA412181847TUBGCP6c.3545G>C (p.Arg1182Pro)
n.1852G>C
n.3617+461G>C
n.4110G>C
n.3050-799G>C
n.4114G>C
n.3054-799G>C
22g.50220814C>TCA10307914TUBGCP6c.3545G>A (p.Arg1182Gln)
n.1852G>A
n.3617+461G>A
n.4110G>A
n.3050-799G>A
n.4114G>A
n.3054-799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220815G>ACA10307915TUBGCP6c.3544C>T (p.Arg1182Trp)
n.1851C>T
n.3617+460C>T
n.4109C>T
n.3050-800C>T
n.4113C>T
n.3054-800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220815G>CCA412181852TUBGCP6c.3544C>G (p.Arg1182Gly)
n.1851C>G
n.3617+460C>G
n.4109C>G
n.3050-800C>G
n.4113C>G
n.3054-800C>G
22g.50220815G=CA2410730528TUBGCP6c.3544C= (p.Arg1182=)
n.1851C=
n.3617+460C=
n.4109C=
n.3050-800C=
n.4113C=
n.3054-800C=
22g.50220815G>TCA515376462TUBGCP6c.3544C>A (p.Arg1182=)
n.1851C>A
n.3617+460C>A
n.4109C>A
n.3050-800C>A
n.4113C>A
n.3054-800C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220816G>ACA515376468TUBGCP6c.3543C>T (p.Ala1181=)
n.1850C>T
n.3617+459C>T
n.4108C>T
n.3050-801C>T
n.4112C>T
n.3054-801C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220816G>CCA515376469TUBGCP6c.3543C>G (p.Ala1181=)
n.1850C>G
n.3617+459C>G
n.4108C>G
n.3050-801C>G
n.4112C>G
n.3054-801C>G
22g.50220816G=CA2410730529TUBGCP6c.3543C= (p.Ala1181=)
n.1850C=
n.3617+459C=
n.4108C=
n.3050-801C=
n.4112C=
n.3054-801C=
22g.50220816G>TCA515376471TUBGCP6c.3543C>A (p.Ala1181=)
n.1850C>A
n.3617+459C>A
n.4108C>A
n.3050-801C>A
n.4112C>A
n.3054-801C>A
22g.50220818_50220979delCA1026636656TUBGCP6c.3382_3543del (p.Arg1128_Ala1181del)
n.1689_1850del
n.3617+298_3617+459del
n.3947_4108del
n.3050-962_3050-801del
n.3951_4112del
n.3054-962_3054-801del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220817G>ACA412181855TUBGCP6c.3542C>T (p.Ala1181Val)
n.1849C>T
n.3617+458C>T
n.4107C>T
n.3050-802C>T
n.4111C>T
n.3054-802C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220817G>CCA412181857TUBGCP6c.3542C>G (p.Ala1181Gly)
n.1849C>G
n.3617+458C>G
n.4107C>G
n.3050-802C>G
n.4111C>G
n.3054-802C>G
22g.50220817G=CA2410730530TUBGCP6c.3542C= (p.Ala1181=)
n.1849C=
n.3617+458C=
n.4107C=
n.3050-802C=
n.4111C=
n.3054-802C=
22g.50220817G>TCA412181860TUBGCP6c.3542C>A (p.Ala1181Asp)
n.1849C>A
n.3617+458C>A
n.4107C>A
n.3050-802C>A
n.4111C>A
n.3054-802C>A
 ClinVar
22g.50220818C>ACA412181862TUBGCP6c.3541G>T (p.Ala1181Ser)
n.1848G>T
n.3617+457G>T
n.4106G>T
n.3050-803G>T
n.4110G>T
n.3054-803G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220818C=CA2410730531TUBGCP6c.3541G= (p.Ala1181=)
n.1848G=
n.3617+457G=
n.4106G=
n.3050-803G=
n.4110G=
n.3054-803G=
22g.50220818C>GCA412181865TUBGCP6c.3541G>C (p.Ala1181Pro)
n.1848G>C
n.3617+457G>C
n.4106G>C
n.3050-803G>C
n.4110G>C
n.3054-803G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220818C>TCA10307916TUBGCP6c.3541G>A (p.Ala1181Thr)
n.1848G>A
n.3617+457G>A
n.4106G>A
n.3050-803G>A
n.4110G>A
n.3054-803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220818_50220899delinsCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTCA2410730532TUBGCP6c.3460_3541delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG (p.Thr1154=)
n.1767_1848delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.3617+376_3617+457delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.4025_4106delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.3050-884_3050-803delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.4029_4110delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
n.3054-884_3054-803delinsACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCG
22g.50220819G>ACA10307917TUBGCP6c.3540C>T (p.Pro1180=)
n.1847C>T
n.3617+456C>T
n.4105C>T
n.3050-804C>T
n.4109C>T
n.3054-804C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220819G>CCA515376487TUBGCP6c.3540C>G (p.Pro1180=)
n.1847C>G
n.3617+456C>G
n.4105C>G
n.3050-804C>G
n.4109C>G
n.3054-804C>G
22g.50220819G=CA2410730533TUBGCP6c.3540C= (p.Pro1180=)
n.1847C=
n.3617+456C=
n.4105C=
n.3050-804C=
n.4109C=
n.3054-804C=
22g.50220819G>TCA515376488TUBGCP6c.3540C>A (p.Pro1180=)
n.1847C>A
n.3617+456C>A
n.4105C>A
n.3050-804C>A
n.4109C>A
n.3054-804C>A
 ClinVar
22g.50220827_50220907delCA640353762TUBGCP6c.3460_3540del (p.Thr1154_Pro1180del)
n.1767_1847del
n.3617+376_3617+456del
n.4025_4105del
n.3050-884_3050-804del
n.4029_4109del
n.3054-884_3054-804del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220820G>ACA10307918TUBGCP6c.3539C>T (p.Pro1180Leu)
n.1846C>T
n.3617+455C>T
n.4104C>T
n.3050-805C>T
n.4108C>T
n.3054-805C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220820G>CCA412181873TUBGCP6c.3539C>G (p.Pro1180Arg)
n.1846C>G
n.3617+455C>G
n.4104C>G
n.3050-805C>G
n.4108C>G
n.3054-805C>G
22g.50220820G=CA2410730534TUBGCP6c.3539C= (p.Pro1180=)
n.1846C=
n.3617+455C=
n.4104C=
n.3050-805C=
n.4108C=
n.3054-805C=
22g.50220820G>TCA412181875TUBGCP6c.3539C>A (p.Pro1180His)
n.1846C>A
n.3617+455C>A
n.4104C>A
n.3050-805C>A
n.4108C>A
n.3054-805C>A
22g.50220820_50220834delCA2657502575TUBGCP6c.3525_3539del (p.Ser1176_Pro1180del)
n.1832_1846del
n.3617+441_3617+455del
n.4090_4104del
n.3050-819_3050-805del
n.4094_4108del
n.3054-819_3054-805del
 gnomAD v4
22g.50220821G>ACA10307919TUBGCP6c.3538C>T (p.Pro1180Ser)
n.1845C>T
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n.3050-806C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220821G>CCA412181879TUBGCP6c.3538C>G (p.Pro1180Ala)
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22g.50220821G=CA2410730535TUBGCP6c.3538C= (p.Pro1180=)
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n.3050-806C>A
n.4107C>A
n.3054-806C>A
22g.50220822A>CCA515376498TUBGCP6c.3537T>G (p.Ala1179=)
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 gnomAD v4
22g.50220822A>GCA515376500TUBGCP6c.3537T>C (p.Ala1179=)
n.1844T>C
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n.3054-807T>C
22g.50220822A>TCA515376501TUBGCP6c.3537T>A (p.Ala1179=)
n.1844T>A
n.3617+453T>A
n.4102T>A
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n.4106T>A
n.3054-807T>A
22g.50220823G>ACA412181883TUBGCP6c.3536C>T (p.Ala1179Val)
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 gnomAD v4
22g.50220823G>CCA412181890TUBGCP6c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
n.1843C>G
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22g.50220823G>TCA412181886TUBGCP6c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
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22g.50220824C>ACA412181893TUBGCP6c.3535G>T (p.Ala1179Ser)
n.1842G>T
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n.4100G>T
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 gnomAD v4
22g.50220824C>GCA412181896TUBGCP6c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
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n.4100G>C
n.3050-809G>C
n.4104G>C
n.3054-809G>C
22g.50220824C>TCA412181900TUBGCP6c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
n.1842G>A
n.3617+451G>A
n.4100G>A
n.3050-809G>A
n.4104G>A
n.3054-809G>A
22g.50220825C>ACA412181902TUBGCP6c.3534G>T (p.Met1178Ile)
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n.3054-810G>T
22g.50220825C>GCA412181903TUBGCP6c.3534G>C (p.Met1178Ile)
n.1841G>C
n.3617+450G>C
n.4099G>C
n.3050-810G>C
n.4103G>C
n.3054-810G>C
 gnomAD v4
22g.50220825C>TCA412181905TUBGCP6c.3534G>A (p.Met1178Ile)
n.1841G>A
n.3617+450G>A
n.4099G>A
n.3050-810G>A
n.4103G>A
n.3054-810G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched