Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220575_50220817del | CA2580100086 | TUBGCP6 | c.3566_3808del (p.Gly1189_His1269del) n.1873_2115del n.3617+482_3618-536del n.4131_4373del n.3050-778_3050-536del n.4135_4377del n.3054-778_3054-536del | ClinVar |
22 | g.50220578_50220739del | CA2573158252 | TUBGCP6 | c.3645_3806del (p.Gly1216_His1269del) n.1952_2113del n.3617+561_3618-538del n.4210_4371del n.3050-699_3050-538del n.4214_4375del n.3054-699_3054-538del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220596_50220757del | CA2517782017 | TUBGCP6 | c.3609_3770del (p.Asp1204_Ser1257del) n.1916_2077del n.3617+525_3618-574del n.4174_4335del n.3050-735_3050-574del n.4178_4339del n.3054-735_3054-574del | |
22 | g.50220618_50220779del | CA1026636371 | TUBGCP6 | c.3601_3762del (p.Ser1201_Glu1254del) n.1908_2069del n.3617+517_3618-582del n.4166_4327del n.3050-743_3050-582del n.4170_4331del n.3054-743_3054-582del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220618_50220861delinsGTCGGACACGTGTCCATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCA | CA2410730396 | TUBGCP6 | c.3498_3741delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC (p.Asp1166=) n.1805_2048delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3617+414_3618-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.4063_4306delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3050-846_3050-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.4067_4310delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3054-846_3054-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC | |
22 | g.50220642_50220884del | CA640353752 | TUBGCP6 | c.3498_3740del (p.Ala1167_Asp1247del) n.1805_2047del n.3617+414_3618-604del n.4063_4305del n.3050-846_3050-604del n.4067_4309del n.3054-846_3054-604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220633_50220714delinsATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCG | CA2410730405 | TUBGCP6 | c.3645_3726delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT (p.His1215=) n.1952_2033delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3617+561_3618-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.4210_4291delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3050-699_3050-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.4214_4295delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3054-699_3054-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT | |
22 | g.50220642_50220722del | CA1026636421 | TUBGCP6 | c.3645_3725del (p.Gly1216_His1242del) n.1952_2032del n.3617+561_3618-619del n.4210_4290del n.3050-699_3050-619del n.4214_4294del n.3054-699_3054-619del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220642_50220885delinsGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTC | CA2410730410 | TUBGCP6 | c.3474_3717delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC (p.Trp1158=) n.1781_2024delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3617+390_3618-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.4039_4282delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3050-870_3050-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.4043_4286delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3054-870_3054-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC | |
22 | g.50220650_50220892del | CA1026636428 | TUBGCP6 | c.3474_3716del (p.Trp1158_Arg1238del) n.1781_2023del n.3617+390_3618-628del n.4039_4281del n.3050-870_3050-628del n.4043_4285del n.3054-870_3054-628del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220655_50220898delinsATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGG | CA2410730420 | TUBGCP6 | c.3461_3704delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT (p.Thr1154=) n.1768_2011delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3617+377_3617+620delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.4026_4269delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3050-883_3050-640delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.4030_4273delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3054-883_3054-640delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT | |
22 | g.50220665_50220745del | CA10307848 | TUBGCP6 | c.3623_3703del (p.Thr1208_Pro1234del) n.1930_2010del n.3617+539_3617+619del n.4188_4268del n.3050-721_3050-641del n.4192_4272del n.3054-721_3054-641del | ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50220672_50220914del | CA1026636460 | TUBGCP6 | c.3461_3703del (p.Thr1154_Pro1234del) n.1768_2010del n.3617+377_3617+619del n.4026_4268del n.3050-883_3050-641del n.4030_4272del n.3054-883_3054-641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220675_50220708delinsGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACA | CA2410730432 | TUBGCP6 | c.3651_3684delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC (p.His1217=) n.1958_1991delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.3617+567_3617+600delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.4216_4249delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.3050-693_3050-660delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.4220_4253delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.3054-693_3054-660delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC | |
22 | g.50220677_50220709del | CA10307858 | TUBGCP6 | c.3651_3683del (p.Val1218_Asn1228del) n.1958_1990del n.3617+567_3617+599del n.4216_4248del n.3050-693_3050-661del n.4220_4252del n.3054-693_3054-661del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220678C>A | CA412180830 | TUBGCP6 | c.3681G>T (p.Glu1227Asp) n.1988G>T n.3617+597G>T n.4246G>T n.3050-663G>T n.4250G>T n.3054-663G>T | |
22 | g.50220678C= | CA2410730434 | TUBGCP6 | c.3681G= (p.Glu1227=) n.1988G= n.3617+597G= n.4246G= n.3050-663G= n.4250G= n.3054-663G= | |
22 | g.50220678C>G | CA412180831 | TUBGCP6 | c.3681G>C (p.Glu1227Asp) n.1988G>C n.3617+597G>C n.4246G>C n.3050-663G>C n.4250G>C n.3054-663G>C | |
22 | g.50220678C>T | CA515375956 | TUBGCP6 | c.3681G>A (p.Glu1227=) n.1988G>A n.3617+597G>A n.4246G>A n.3050-663G>A n.4250G>A n.3054-663G>A | dbSNP |
22 | g.50220679T>A | CA412180841 | TUBGCP6 | c.3680A>T (p.Glu1227Val) n.1987A>T n.3617+596A>T n.4245A>T n.3050-664A>T n.4249A>T n.3054-664A>T | |
22 | g.50220679T>C | CA412180838 | TUBGCP6 | c.3680A>G (p.Glu1227Gly) n.1987A>G n.3617+596A>G n.4245A>G n.3050-664A>G n.4249A>G n.3054-664A>G | |
22 | g.50220679T>G | CA412180835 | TUBGCP6 | c.3680A>C (p.Glu1227Ala) n.1987A>C n.3617+596A>C n.4245A>C n.3050-664A>C n.4249A>C n.3054-664A>C | |
22 | g.50220680C>A | CA412180844 | TUBGCP6 | c.3679G>T (p.Glu1227Ter) n.1986G>T n.3617+595G>T n.4244G>T n.3050-665G>T n.4248G>T n.3054-665G>T | |
22 | g.50220680C= | CA2410730435 | TUBGCP6 | c.3679G= (p.Glu1227=) n.1986G= n.3617+595G= n.4244G= n.3050-665G= n.4248G= n.3054-665G= | |
22 | g.50220680C>G | CA412180853 | TUBGCP6 | c.3679G>C (p.Glu1227Gln) n.1986G>C n.3617+595G>C n.4244G>C n.3050-665G>C n.4248G>C n.3054-665G>C | |
22 | g.50220680C>T | CA412180849 | TUBGCP6 | c.3679G>A (p.Glu1227Lys) n.1986G>A n.3617+595G>A n.4244G>A n.3050-665G>A n.4248G>A n.3054-665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220681C>A | CA515375957 | TUBGCP6 | c.3678G>T (p.Gly1226=) n.1985G>T n.3617+594G>T n.4243G>T n.3050-666G>T n.4247G>T n.3054-666G>T | |
22 | g.50220681C>G | CA515375958 | TUBGCP6 | c.3678G>C (p.Gly1226=) n.1985G>C n.3617+594G>C n.4243G>C n.3050-666G>C n.4247G>C n.3054-666G>C | |
22 | g.50220681C>T | CA515375959 | TUBGCP6 | c.3678G>A (p.Gly1226=) n.1985G>A n.3617+594G>A n.4243G>A n.3050-666G>A n.4247G>A n.3054-666G>A | |
22 | g.50220682C>A | CA412180854 | TUBGCP6 | c.3677G>T (p.Gly1226Val) n.1984G>T n.3617+593G>T n.4242G>T n.3050-667G>T n.4246G>T n.3054-667G>T | |
22 | g.50220682C= | CA2410730436 | TUBGCP6 | c.3677G= (p.Gly1226=) n.1984G= n.3617+593G= n.4242G= n.3050-667G= n.4246G= n.3054-667G= | |
22 | g.50220682C>G | CA412180856 | TUBGCP6 | c.3677G>C (p.Gly1226Ala) n.1984G>C n.3617+593G>C n.4242G>C n.3050-667G>C n.4246G>C n.3054-667G>C | |
22 | g.50220682C>T | CA10307859 | TUBGCP6 | c.3677G>A (p.Gly1226Glu) n.1984G>A n.3617+593G>A n.4242G>A n.3050-667G>A n.4246G>A n.3054-667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220683C>A | CA412180862 | TUBGCP6 | c.3676G>T (p.Gly1226Trp) n.1983G>T n.3617+592G>T n.4241G>T n.3050-668G>T n.4245G>T n.3054-668G>T | |
22 | g.50220683C= | CA2410730437 | TUBGCP6 | c.3676G= (p.Gly1226=) n.1983G= n.3617+592G= n.4241G= n.3050-668G= n.4245G= n.3054-668G= | |
22 | g.50220683C>G | CA412180866 | TUBGCP6 | c.3676G>C (p.Gly1226Arg) n.1983G>C n.3617+592G>C n.4241G>C n.3050-668G>C n.4245G>C n.3054-668G>C | |
22 | g.50220683C>T | CA10307860 | TUBGCP6 | c.3676G>A (p.Gly1226Arg) n.1983G>A n.3617+592G>A n.4241G>A n.3050-668G>A n.4245G>A n.3054-668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220684A>C | CA515375960 | TUBGCP6 | c.3675T>G (p.Val1225=) n.1982T>G n.3617+591T>G n.4240T>G n.3050-669T>G n.4244T>G n.3054-669T>G | |
22 | g.50220684A>G | CA515375962 | TUBGCP6 | c.3675T>C (p.Val1225=) n.1982T>C n.3617+591T>C n.4240T>C n.3050-669T>C n.4244T>C n.3054-669T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220684A>T | CA515375961 | TUBGCP6 | c.3675T>A (p.Val1225=) n.1982T>A n.3617+591T>A n.4240T>A n.3050-669T>A n.4244T>A n.3054-669T>A | |
22 | g.50220685A= | CA2410730438 | TUBGCP6 | c.3674T= (p.Val1225=) n.1981T= n.3617+590T= n.4239T= n.3050-670T= n.4243T= n.3054-670T= | |
22 | g.50220685A>C | CA412180871 | TUBGCP6 | c.3674T>G (p.Val1225Gly) n.1981T>G n.3617+590T>G n.4239T>G n.3050-670T>G n.4243T>G n.3054-670T>G | |
22 | g.50220685A>G | CA10307861 | TUBGCP6 | c.3674T>C (p.Val1225Ala) n.1981T>C n.3617+590T>C n.4239T>C n.3050-670T>C n.4243T>C n.3054-670T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220685A>T | CA412180879 | TUBGCP6 | c.3674T>A (p.Val1225Asp) n.1981T>A n.3617+590T>A n.4239T>A n.3050-670T>A n.4243T>A n.3054-670T>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220686C>A | CA412180884 | TUBGCP6 | c.3673G>T (p.Val1225Phe) n.1980G>T n.3617+589G>T n.4238G>T n.3050-671G>T n.4242G>T n.3054-671G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220686C= | CA2410730439 | TUBGCP6 | c.3673G= (p.Val1225=) n.1980G= n.3617+589G= n.4238G= n.3050-671G= n.4242G= n.3054-671G= | |
22 | g.50220686C>G | CA412180887 | TUBGCP6 | c.3673G>C (p.Val1225Leu) n.1980G>C n.3617+589G>C n.4238G>C n.3050-671G>C n.4242G>C n.3054-671G>C | |
22 | g.50220686C>T | CA412180892 | TUBGCP6 | c.3673G>A (p.Val1225Ile) n.1980G>A n.3617+589G>A n.4238G>A n.3050-671G>A n.4242G>A n.3054-671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220688del | CA2518216613 | TUBGCP6 | c.3673del (p.Val1225LeufsTer?) n.1980del n.3617+589del n.4238del n.3050-671del n.4242del n.3054-671del | |
22 | g.50220687C>A | CA412180901 | TUBGCP6 | c.3672G>T (p.Arg1224Ser) n.1979G>T n.3617+588G>T n.4237G>T n.3050-672G>T n.4241G>T n.3054-672G>T | |
22 | g.50220687C>G | CA412180897 | TUBGCP6 | c.3672G>C (p.Arg1224Ser) n.1979G>C n.3617+588G>C n.4237G>C n.3050-672G>C n.4241G>C n.3054-672G>C | |
22 | g.50220687C>T | CA515375963 | TUBGCP6 | c.3672G>A (p.Arg1224=) n.1979G>A n.3617+588G>A n.4237G>A n.3050-672G>A n.4241G>A n.3054-672G>A | |
22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
22 | g.50220688C>A | CA412180904 | TUBGCP6 | c.3671G>T (p.Arg1224Met) n.1978G>T n.3617+587G>T n.4236G>T n.3050-673G>T n.4240G>T n.3054-673G>T | |
22 | g.50220688C>G | CA412180907 | TUBGCP6 | c.3671G>C (p.Arg1224Thr) n.1978G>C n.3617+587G>C n.4236G>C n.3050-673G>C n.4240G>C n.3054-673G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220688C>T | CA412180910 | TUBGCP6 | c.3671G>A (p.Arg1224Lys) n.1978G>A n.3617+587G>A n.4236G>A n.3050-673G>A n.4240G>A n.3054-673G>A | |
22 | g.50220698_50220778del | CA2657502075 | TUBGCP6 | c.3591_3671del (p.Ser1197_Ile1223del) n.1898_1978del n.3617+507_3617+587del n.4156_4236del n.3050-753_3050-673del n.4160_4240del n.3054-753_3054-673del | gnomAD v4 |
22 | g.50220689T>A | CA412180912 | TUBGCP6 | c.3670A>T (p.Arg1224Trp) n.1977A>T n.3617+586A>T n.4235A>T n.3050-674A>T n.4239A>T n.3054-674A>T | |
22 | g.50220689T>C | CA10307862 | TUBGCP6 | c.3670A>G (p.Arg1224Gly) n.1977A>G n.3617+586A>G n.4235A>G n.3050-674A>G n.4239A>G n.3054-674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220689T>G | CA515375964 | TUBGCP6 | c.3670A>C (p.Arg1224=) n.1977A>C n.3617+586A>C n.4235A>C n.3050-674A>C n.4239A>C n.3054-674A>C | |
22 | g.50220689T= | CA2410730440 | TUBGCP6 | c.3670A= (p.Arg1224=) n.1977A= n.3617+586A= n.4235A= n.3050-674A= n.4239A= n.3054-674A= | |
22 | g.50220690G>A | CA515375965 | TUBGCP6 | c.3669C>T (p.Ile1223=) n.1976C>T n.3617+585C>T n.4234C>T n.3050-675C>T n.4238C>T n.3054-675C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220690G>C | CA412180915 | TUBGCP6 | c.3669C>G (p.Ile1223Met) n.1976C>G n.3617+585C>G n.4234C>G n.3050-675C>G n.4238C>G n.3054-675C>G | |
22 | g.50220690G>T | CA515375966 | TUBGCP6 | c.3669C>A (p.Ile1223=) n.1976C>A n.3617+585C>A n.4234C>A n.3050-675C>A n.4238C>A n.3054-675C>A | |
22 | g.50220691A= | CA2410730441 | TUBGCP6 | c.3668T= (p.Ile1223=) n.1975T= n.3617+584T= n.4233T= n.3050-676T= n.4237T= n.3054-676T= | |
22 | g.50220691A>C | CA412180918 | TUBGCP6 | c.3668T>G (p.Ile1223Ser) n.1975T>G n.3617+584T>G n.4233T>G n.3050-676T>G n.4237T>G n.3054-676T>G | |
22 | g.50220691A>G | CA412180924 | TUBGCP6 | c.3668T>C (p.Ile1223Thr) n.1975T>C n.3617+584T>C n.4233T>C n.3050-676T>C n.4237T>C n.3054-676T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220691A>T | CA412180935 | TUBGCP6 | c.3668T>A (p.Ile1223Asn) n.1975T>A n.3617+584T>A n.4233T>A n.3050-676T>A n.4237T>A n.3054-676T>A | |
22 | g.50220692T>A | CA10307863 | TUBGCP6 | c.3667A>T (p.Ile1223Phe) n.1974A>T n.3617+583A>T n.4232A>T n.3050-677A>T n.4236A>T n.3054-677A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220692T>C | CA412180948 | TUBGCP6 | c.3667A>G (p.Ile1223Val) n.1974A>G n.3617+583A>G n.4232A>G n.3050-677A>G n.4236A>G n.3054-677A>G | |
22 | g.50220692T>G | CA412180951 | TUBGCP6 | c.3667A>C (p.Ile1223Leu) n.1974A>C n.3617+583A>C n.4232A>C n.3050-677A>C n.4236A>C n.3054-677A>C | |
22 | g.50220692T= | CA2410730442 | TUBGCP6 | c.3667A= (p.Ile1223=) n.1974A= n.3617+583A= n.4232A= n.3050-677A= n.4236A= n.3054-677A= | |
22 | g.50220693G>A | CA515375967 | TUBGCP6 | c.3666C>T (p.Ser1222=) n.1973C>T n.3617+582C>T n.4231C>T n.3050-678C>T n.4235C>T n.3054-678C>T | |
22 | g.50220693G>C | CA412180955 | TUBGCP6 | c.3666C>G (p.Ser1222Arg) n.1973C>G n.3617+582C>G n.4231C>G n.3050-678C>G n.4235C>G n.3054-678C>G | |
22 | g.50220693G>T | CA412180961 | TUBGCP6 | c.3666C>A (p.Ser1222Arg) n.1973C>A n.3617+582C>A n.4231C>A n.3050-678C>A n.4235C>A n.3054-678C>A | |
22 | g.50220694C>A | CA412180964 | TUBGCP6 | c.3665G>T (p.Ser1222Ile) n.1972G>T n.3617+581G>T n.4230G>T n.3050-679G>T n.4234G>T n.3054-679G>T | |
22 | g.50220694C= | CA2410730443 | TUBGCP6 | c.3665G= (p.Ser1222=) n.1972G= n.3617+581G= n.4230G= n.3050-679G= n.4234G= n.3054-679G= | |
22 | g.50220694C>G | CA412180966 | TUBGCP6 | c.3665G>C (p.Ser1222Thr) n.1972G>C n.3617+581G>C n.4230G>C n.3050-679G>C n.4234G>C n.3054-679G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220694C>T | CA412180969 | TUBGCP6 | c.3665G>A (p.Ser1222Asn) n.1972G>A n.3617+581G>A n.4230G>A n.3050-679G>A n.4234G>A n.3054-679G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220695T>A | CA412180973 | TUBGCP6 | c.3664A>T (p.Ser1222Cys) n.1971A>T n.3617+580A>T n.4229A>T n.3050-680A>T n.4233A>T n.3054-680A>T | |
22 | g.50220695T>C | CA412180977 | TUBGCP6 | c.3664A>G (p.Ser1222Gly) n.1971A>G n.3617+580A>G n.4229A>G n.3050-680A>G n.4233A>G n.3054-680A>G | |
22 | g.50220695T>G | CA412180980 | TUBGCP6 | c.3664A>C (p.Ser1222Arg) n.1971A>C n.3617+580A>C n.4229A>C n.3050-680A>C n.4233A>C n.3054-680A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220696G>A | CA515375968 | TUBGCP6 | c.3663C>T (p.Thr1221=) n.1970C>T n.3617+579C>T n.4228C>T n.3050-681C>T n.4232C>T n.3054-681C>T | |
22 | g.50220696G>C | CA515375969 | TUBGCP6 | c.3663C>G (p.Thr1221=) n.1970C>G n.3617+579C>G n.4228C>G n.3050-681C>G n.4232C>G n.3054-681C>G | |
22 | g.50220696G>T | CA515375970 | TUBGCP6 | c.3663C>A (p.Thr1221=) n.1970C>A n.3617+579C>A n.4228C>A n.3050-681C>A n.4232C>A n.3054-681C>A | |
22 | g.50220697G>A | CA412180981 | TUBGCP6 | c.3662C>T (p.Thr1221Ile) n.1969C>T n.3617+578C>T n.4227C>T n.3050-682C>T n.4231C>T n.3054-682C>T | |
22 | g.50220697G>C | CA412180982 | TUBGCP6 | c.3662C>G (p.Thr1221Ser) n.1969C>G n.3617+578C>G n.4227C>G n.3050-682C>G n.4231C>G n.3054-682C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220697G>T | CA412180983 | TUBGCP6 | c.3662C>A (p.Thr1221Asn) n.1969C>A n.3617+578C>A n.4227C>A n.3050-682C>A n.4231C>A n.3054-682C>A | |
22 | g.50220697_50220712delinsGTGTCAGACACATGTC | CA2410730444 | TUBGCP6 | c.3647_3662delinsGACATGTGTCTGACAC (p.Gly1216=) n.1954_1969delinsGACATGTGTCTGACAC n.3617+563_3617+578delinsGACATGTGTCTGACAC n.4212_4227delinsGACATGTGTCTGACAC n.3050-697_3050-682delinsGACATGTGTCTGACAC n.4216_4231delinsGACATGTGTCTGACAC n.3054-697_3054-682delinsGACATGTGTCTGACAC | |
22 | g.50220698T>A | CA412180985 | TUBGCP6 | c.3661A>T (p.Thr1221Ser) n.1968A>T n.3617+577A>T n.4226A>T n.3050-683A>T n.4230A>T n.3054-683A>T | |
22 | g.50220698T>C | CA412180986 | TUBGCP6 | c.3661A>G (p.Thr1221Ala) n.1968A>G n.3617+577A>G n.4226A>G n.3050-683A>G n.4230A>G n.3054-683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220698T>G | CA412180988 | TUBGCP6 | c.3661A>C (p.Thr1221Pro) n.1968A>C n.3617+577A>C n.4226A>C n.3050-683A>C n.4230A>C n.3054-683A>C | |
22 | g.50220698T= | CA2410730445 | TUBGCP6 | c.3661A= (p.Thr1221=) n.1968A= n.3617+577A= n.4226A= n.3050-683A= n.4230A= n.3054-683A= | |
22 | g.50220698_50220700del | CA1026636494 | TUBGCP6 | c.3659_3661del (p.Asp1220_Thr1221delinsAla) n.1966_1968del n.3617+575_3617+577del n.4224_4226del n.3050-685_3050-683del n.4228_4230del n.3054-685_3054-683del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220698_50220712del | CA10307864 | TUBGCP6 | c.3647_3661del (p.Gly1216_Thr1221delinsAla) n.1954_1968del n.3617+563_3617+577del n.4212_4226del n.3050-697_3050-683del n.4216_4230del n.3054-697_3054-683del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220699G>A | CA10307865 | TUBGCP6 | c.3660C>T (p.Asp1220=) n.1967C>T n.3617+576C>T n.4225C>T n.3050-684C>T n.4229C>T n.3054-684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220699G>C | CA412180994 | TUBGCP6 | c.3660C>G (p.Asp1220Glu) n.1967C>G n.3617+576C>G n.4225C>G n.3050-684C>G n.4229C>G n.3054-684C>G | |
22 | g.50220699G= | CA2410730447 | TUBGCP6 | c.3660C= (p.Asp1220=) n.1967C= n.3617+576C= n.4225C= n.3050-684C= n.4229C= n.3054-684C= | |
22 | g.50220699G>T | CA412180992 | TUBGCP6 | c.3660C>A (p.Asp1220Glu) n.1967C>A n.3617+576C>A n.4225C>A n.3050-684C>A n.4229C>A n.3054-684C>A | |
22 | g.50220699_50220780delinsGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCA | CA2410730446 | TUBGCP6 | c.3579_3660delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC (p.Asp1193=) n.1886_1967delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.3617+495_3617+576delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.4144_4225delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.3050-765_3050-684delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.4148_4229delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.3054-765_3054-684delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC | |
22 | g.50220700T>A | CA412180995 | TUBGCP6 | c.3659A>T (p.Asp1220Val) n.1966A>T n.3617+575A>T n.4224A>T n.3050-685A>T n.4228A>T n.3054-685A>T | |
22 | g.50220700T>C | CA412180996 | TUBGCP6 | c.3659A>G (p.Asp1220Gly) n.1966A>G n.3617+575A>G n.4224A>G n.3050-685A>G n.4228A>G n.3054-685A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220700T>G | CA412180999 | TUBGCP6 | c.3659A>C (p.Asp1220Ala) n.1966A>C n.3617+575A>C n.4224A>C n.3050-685A>C n.4228A>C n.3054-685A>C | |
22 | g.50220708_50220788del | CA10307866 | TUBGCP6 | c.3579_3659del (p.Ala1194_Asp1220del) n.1886_1966del n.3617+495_3617+575del n.4144_4224del n.3050-765_3050-685del n.4148_4228del n.3054-765_3054-685del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220701C>A | CA412181001 | TUBGCP6 | c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) n.1965G>T n.3617+574G>T n.4223G>T n.3050-686G>T n.4227G>T n.3054-686G>T | |
22 | g.50220701C= | CA2410730448 | TUBGCP6 | c.3658G= (p.Asp1220=) n.1965G= n.3617+574G= n.4223G= n.3050-686G= n.4227G= n.3054-686G= | |
22 | g.50220701C>G | CA412181004 | TUBGCP6 | c.3658G>C (p.Asp1220His) n.1965G>C n.3617+574G>C n.4223G>C n.3050-686G>C n.4227G>C n.3054-686G>C | |
22 | g.50220701C>T | CA412181010 | TUBGCP6 | c.3658G>A (p.Asp1220Asn) n.1965G>A n.3617+574G>A n.4223G>A n.3050-686G>A n.4227G>A n.3054-686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220702A= | CA2410730449 | TUBGCP6 | c.3657T= (p.Ser1219=) n.1964T= n.3617+573T= n.4222T= n.3050-687T= n.4226T= n.3054-687T= | |
22 | g.50220702A>C | CA515375971 | TUBGCP6 | c.3657T>G (p.Ser1219=) n.1964T>G n.3617+573T>G n.4222T>G n.3050-687T>G n.4226T>G n.3054-687T>G | |
22 | g.50220702A>G | CA325511997 | TUBGCP6 | c.3657T>C (p.Ser1219=) n.1964T>C n.3617+573T>C n.4222T>C n.3050-687T>C n.4226T>C n.3054-687T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220702A>T | CA515375972 | TUBGCP6 | c.3657T>A (p.Ser1219=) n.1964T>A n.3617+573T>A n.4222T>A n.3050-687T>A n.4226T>A n.3054-687T>A | |
22 | g.50220702_50220703insTTG | CA1026636506 | TUBGCP6 | c.3656_3657insCAA (p.Ser1219_Asp1220insAsn) n.1963_1964insCAA n.3617+572_3617+573insCAA n.4221_4222insCAA n.3050-688_3050-687insCAA n.4225_4226insCAA n.3054-688_3054-687insCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220703G>A | CA412181016 | TUBGCP6 | c.3656C>T (p.Ser1219Phe) n.1963C>T n.3617+572C>T n.4221C>T n.3050-688C>T n.4225C>T n.3054-688C>T | |
22 | g.50220703G>C | CA412181021 | TUBGCP6 | c.3656C>G (p.Ser1219Cys) n.1963C>G n.3617+572C>G n.4221C>G n.3050-688C>G n.4225C>G n.3054-688C>G | |
22 | g.50220703G>T | CA412181022 | TUBGCP6 | c.3656C>A (p.Ser1219Tyr) n.1963C>A n.3617+572C>A n.4221C>A n.3050-688C>A n.4225C>A n.3054-688C>A | |
22 | g.50220708_50220869del | CA640353753 | TUBGCP6 | c.3495_3656del (p.Asp1166_Ser1219del) n.1802_1963del n.3617+411_3617+572del n.4060_4221del n.3050-849_3050-688del n.4064_4225del n.3054-849_3054-688del | gnomAD v2 |
22 | g.50220704A>C | CA412181026 | TUBGCP6 | c.3655T>G (p.Ser1219Ala) n.1962T>G n.3617+571T>G n.4220T>G n.3050-689T>G n.4224T>G n.3054-689T>G | |
22 | g.50220704A>G | CA412181030 | TUBGCP6 | c.3655T>C (p.Ser1219Pro) n.1962T>C n.3617+571T>C n.4220T>C n.3050-689T>C n.4224T>C n.3054-689T>C | |
22 | g.50220704A>T | CA412181041 | TUBGCP6 | c.3655T>A (p.Ser1219Thr) n.1962T>A n.3617+571T>A n.4220T>A n.3050-689T>A n.4224T>A n.3054-689T>A | |
22 | g.50220707_50220708del | CA2657502145 | TUBGCP6 | c.3654_3655del (p.Ser1219Ter) n.1961_1962del n.3617+570_3617+571del n.4219_4220del n.3050-690_3050-689del n.4223_4224del n.3054-690_3054-689del | gnomAD v4 |
22 | g.50220705C>A | CA515375973 | TUBGCP6 | c.3654G>T (p.Val1218=) n.1961G>T n.3617+570G>T n.4219G>T n.3050-690G>T n.4223G>T n.3054-690G>T | |
22 | g.50220705C= | CA2410730450 | TUBGCP6 | c.3654G= (p.Val1218=) n.1961G= n.3617+570G= n.4219G= n.3050-690G= n.4223G= n.3054-690G= | |
22 | g.50220705C>G | CA515375974 | TUBGCP6 | c.3654G>C (p.Val1218=) n.1961G>C n.3617+570G>C n.4219G>C n.3050-690G>C n.4223G>C n.3054-690G>C | |
22 | g.50220705C>T | CA515375975 | TUBGCP6 | c.3654G>A (p.Val1218=) n.1961G>A n.3617+570G>A n.4219G>A n.3050-690G>A n.4223G>A n.3054-690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220706A= | CA2410730451 | TUBGCP6 | c.3653T= (p.Val1218=) n.1960T= n.3617+569T= n.4218T= n.3050-691T= n.4222T= n.3054-691T= | |
22 | g.50220706A>C | CA10307867 | TUBGCP6 | c.3653T>G (p.Val1218Gly) n.1960T>G n.3617+569T>G n.4218T>G n.3050-691T>G n.4222T>G n.3054-691T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220706A>G | CA412181053 | TUBGCP6 | c.3653T>C (p.Val1218Ala) n.1960T>C n.3617+569T>C n.4218T>C n.3050-691T>C n.4222T>C n.3054-691T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220706A>T | CA412181046 | TUBGCP6 | c.3653T>A (p.Val1218Glu) n.1960T>A n.3617+569T>A n.4218T>A n.3050-691T>A n.4222T>A n.3054-691T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220707C>A | CA412181056 | TUBGCP6 | c.3652G>T (p.Val1218Leu) n.1959G>T n.3617+568G>T n.4217G>T n.3050-692G>T n.4221G>T n.3054-692G>T | |
22 | g.50220707C>G | CA412181055 | TUBGCP6 | c.3652G>C (p.Val1218Leu) n.1959G>C n.3617+568G>C n.4217G>C n.3050-692G>C n.4221G>C n.3054-692G>C | |
22 | g.50220707C>T | CA412181059 | TUBGCP6 | c.3652G>A (p.Val1218Met) n.1959G>A n.3617+568G>A n.4217G>A n.3050-692G>A n.4221G>A n.3054-692G>A | |
22 | g.50220707_50220709delinsCAT | CA2410730452 | TUBGCP6 | c.3650_3652delinsATG (p.His1217=) n.1957_1959delinsATG n.3617+566_3617+568delinsATG n.4215_4217delinsATG n.3050-694_3050-692delinsATG n.4219_4221delinsATG n.3054-694_3054-692delinsATG | |
22 | g.50220708A= | CA2410730453 | TUBGCP6 | c.3651T= (p.His1217=) n.1958T= n.3617+567T= n.4216T= n.3050-693T= n.4220T= n.3054-693T= | |
22 | g.50220708A>C | CA412181066 | TUBGCP6 | c.3651T>G (p.His1217Gln) n.1958T>G n.3617+567T>G n.4216T>G n.3050-693T>G n.4220T>G n.3054-693T>G | |
22 | g.50220708A>G | CA10307869 | TUBGCP6 | c.3651T>C (p.His1217=) n.1958T>C n.3617+567T>C n.4216T>C n.3050-693T>C n.4220T>C n.3054-693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220708A>T | CA10307870 | TUBGCP6 | c.3651T>A (p.His1217Gln) n.1958T>A n.3617+567T>A n.4216T>A n.3050-693T>A n.4220T>A n.3054-693T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220708_50220709del | CA10307868 | TUBGCP6 | c.3650_3651del (p.His1217ArgfsTer3) n.1957_1958del n.3617+566_3617+567del n.4215_4216del n.3050-694_3050-693del n.4219_4220del n.3054-694_3054-693del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220709T>A | CA412181090 | TUBGCP6 | c.3650A>T (p.His1217Leu) n.1957A>T n.3617+566A>T n.4215A>T n.3050-694A>T n.4219A>T n.3054-694A>T | |
22 | g.50220709T>C | CA412181093 | TUBGCP6 | c.3650A>G (p.His1217Arg) n.1957A>G n.3617+566A>G n.4215A>G n.3050-694A>G n.4219A>G n.3054-694A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220709T>G | CA10307871 | TUBGCP6 | c.3650A>C (p.His1217Pro) n.1957A>C n.3617+566A>C n.4215A>C n.3050-694A>C n.4219A>C n.3054-694A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220709T= | CA2410730454 | TUBGCP6 | c.3650A= (p.His1217=) n.1957A= n.3617+566A= n.4215A= n.3050-694A= n.4219A= n.3054-694A= | |
22 | g.50220714_50220794del | CA2657502167 | TUBGCP6 | c.3570_3650del (p.Val1191_His1217del) n.1877_1957del n.3617+486_3617+566del n.4135_4215del n.3050-774_3050-694del n.4139_4219del n.3054-774_3054-694del | gnomAD v4 |
22 | g.50220711_50220953del | CA1026636515 | TUBGCP6 | c.3408_3650del (p.Val1137_His1217del) n.1715_1957del n.3617+324_3617+566del n.3973_4215del n.3050-936_3050-694del n.3977_4219del n.3054-936_3054-694del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220710G>A | CA412181103 | TUBGCP6 | c.3649C>T (p.His1217Tyr) n.1956C>T n.3617+565C>T n.4214C>T n.3050-695C>T n.4218C>T n.3054-695C>T | |
22 | g.50220710G>C | CA412181107 | TUBGCP6 | c.3649C>G (p.His1217Asp) n.1956C>G n.3617+565C>G n.4214C>G n.3050-695C>G n.4218C>G n.3054-695C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220710G>T | CA412181109 | TUBGCP6 | c.3649C>A (p.His1217Asn) n.1956C>A n.3617+565C>A n.4214C>A n.3050-695C>A n.4218C>A n.3054-695C>A | |
22 | g.50220711T>A | CA515375976 | TUBGCP6 | c.3648A>T (p.Gly1216=) n.1955A>T n.3617+564A>T n.4213A>T n.3050-696A>T n.4217A>T n.3054-696A>T | |
22 | g.50220711T>C | CA515375977 | TUBGCP6 | c.3648A>G (p.Gly1216=) n.1955A>G n.3617+564A>G n.4213A>G n.3050-696A>G n.4217A>G n.3054-696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220711T>G | CA515375978 | TUBGCP6 | c.3648A>C (p.Gly1216=) n.1955A>C n.3617+564A>C n.4213A>C n.3050-696A>C n.4217A>C n.3054-696A>C | |
22 | g.50220711T= | CA2410730455 | TUBGCP6 | c.3648A= (p.Gly1216=) n.1955A= n.3617+564A= n.4213A= n.3050-696A= n.4217A= n.3054-696A= | |
22 | g.50220712C>A | CA412181117 | TUBGCP6 | c.3647G>T (p.Gly1216Val) n.1954G>T n.3617+563G>T n.4212G>T n.3050-697G>T n.4216G>T n.3054-697G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220712C= | CA2410730456 | TUBGCP6 | c.3647G= (p.Gly1216=) n.1954G= n.3617+563G= n.4212G= n.3050-697G= n.4216G= n.3054-697G= | |
22 | g.50220712C>G | CA412181121 | TUBGCP6 | c.3647G>C (p.Gly1216Ala) n.1954G>C n.3617+563G>C n.4212G>C n.3050-697G>C n.4216G>C n.3054-697G>C | |
22 | g.50220712C>T | CA412181123 | TUBGCP6 | c.3647G>A (p.Gly1216Glu) n.1954G>A n.3617+563G>A n.4212G>A n.3050-697G>A n.4216G>A n.3054-697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220720_50220962del | CA1026636519 | TUBGCP6 | c.3405_3647del (p.His1136_Gly1216del) n.1712_1954del n.3617+321_3617+563del n.3970_4212del n.3050-939_3050-697del n.3974_4216del n.3054-939_3054-697del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220713C>A | CA412181126 | TUBGCP6 | c.3646G>T (p.Gly1216Ter) n.1953G>T n.3617+562G>T n.4211G>T n.3050-698G>T n.4215G>T n.3054-698G>T | |
22 | g.50220713C= | CA2410730457 | TUBGCP6 | c.3646G= (p.Gly1216=) n.1953G= n.3617+562G= n.4211G= n.3050-698G= n.4215G= n.3054-698G= | |
22 | g.50220713C>G | CA412181124 | TUBGCP6 | c.3646G>C (p.Gly1216Arg) n.1953G>C n.3617+562G>C n.4211G>C n.3050-698G>C n.4215G>C n.3054-698G>C | |
22 | g.50220713C>T | CA10307872 | TUBGCP6 | c.3646G>A (p.Gly1216Arg) n.1953G>A n.3617+562G>A n.4211G>A n.3050-698G>A n.4215G>A n.3054-698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220714G>A | CA325512022 | TUBGCP6 | c.3645C>T (p.His1215=) n.1952C>T n.3617+561C>T n.4210C>T n.3050-699C>T n.4214C>T n.3054-699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220714G>C | CA412181128 | TUBGCP6 | c.3645C>G (p.His1215Gln) n.1952C>G n.3617+561C>G n.4210C>G n.3050-699C>G n.4214C>G n.3054-699C>G | |
22 | g.50220714G= | CA2410730458 | TUBGCP6 | c.3645C= (p.His1215=) n.1952C= n.3617+561C= n.4210C= n.3050-699C= n.4214C= n.3054-699C= | |
22 | g.50220714G>T | CA412181131 | TUBGCP6 | c.3645C>A (p.His1215Gln) n.1952C>A n.3617+561C>A n.4210C>A n.3050-699C>A n.4214C>A n.3054-699C>A | |
22 | g.50220714_50220780delinsGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCA | CA2410730459 | TUBGCP6 | c.3579_3645delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC (p.Asp1193=) n.1886_1952delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3617+495_3617+561delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4144_4210delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3050-765_3050-699delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4148_4214delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3054-765_3054-699delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC | |
22 | g.50220714_50220795delinsGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCA | CA2410730460 | TUBGCP6 | c.3564_3645delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC (p.His1188=) n.1871_1952delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3617+480_3617+561delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4129_4210delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3050-780_3050-699delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4133_4214delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3054-780_3054-699delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC | |
22 | g.50220714_50220876delinsGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCA | CA2410730461 | TUBGCP6 | c.3483_3645delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC (p.His1161=) n.1790_1952delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3617+399_3617+561delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4048_4210delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3050-861_3050-699delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4052_4214delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3054-861_3054-699delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC | |
22 | g.50220715T>A | CA412181135 | TUBGCP6 | c.3644A>T (p.His1215Leu) n.1951A>T n.3617+560A>T n.4209A>T n.3050-700A>T n.4213A>T n.3054-700A>T | |
22 | g.50220715T>C | CA412181137 | TUBGCP6 | c.3644A>G (p.His1215Arg) n.1951A>G n.3617+560A>G n.4209A>G n.3050-700A>G n.4213A>G n.3054-700A>G | |
22 | g.50220715T>G | CA412181140 | TUBGCP6 | c.3644A>C (p.His1215Pro) n.1951A>C n.3617+560A>C n.4209A>C n.3050-700A>C n.4213A>C n.3054-700A>C | |
22 | g.50220767_50220768insCCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCCTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAA | CA2819303149 | TUBGCP6 | c.3644_3645insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.Thr1214_His1215insGlnGlyHisValSerAspAlaSerIleArgLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThr) n.1951_1952insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+560_3617+561insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4209_4210insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-700_3050-699insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4213_4214insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-700_3054-699insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA | |
22 | g.50220716_50220781del | CA10307873 | TUBGCP6 | c.3579_3644del (p.Ala1194_His1215del) n.1886_1951del n.3617+495_3617+560del n.4144_4209del n.3050-765_3050-700del n.4148_4213del n.3054-765_3054-700del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220782_50220783insGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATC | CA2657502243 | TUBGCP6 | c.3644_3645insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1215_Gly1216insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHis) n.1951_1952insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+560_3617+561insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4209_4210insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-700_3050-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4213_4214insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-700_3054-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA | gnomAD v4 |
22 | g.50220737_50220817del | CA10307874 | TUBGCP6 | c.3564_3644del (p.Gly1189_His1215del) n.1871_1951del n.3617+480_3617+560del n.4129_4209del n.3050-780_3050-700del n.4133_4213del n.3054-780_3054-700del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746_50220907del | CA1026636530 | TUBGCP6 | c.3483_3644del (p.Gly1162_His1215del) n.1790_1951del n.3617+399_3617+560del n.4048_4209del n.3050-861_3050-700del n.4052_4213del n.3054-861_3054-700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220716G>A | CA10307875 | TUBGCP6 | c.3643C>T (p.His1215Tyr) n.1950C>T n.3617+559C>T n.4208C>T n.3050-701C>T n.4212C>T n.3054-701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220716G>C | CA412181144 | TUBGCP6 | c.3643C>G (p.His1215Asp) n.1950C>G n.3617+559C>G n.4208C>G n.3050-701C>G n.4212C>G n.3054-701C>G | |
22 | g.50220716G= | CA2410730462 | TUBGCP6 | c.3643C= (p.His1215=) n.1950C= n.3617+559C= n.4208C= n.3050-701C= n.4212C= n.3054-701C= | |
22 | g.50220716G>T | CA412181145 | TUBGCP6 | c.3643C>A (p.His1215Asn) n.1950C>A n.3617+559C>A n.4208C>A n.3050-701C>A n.4212C>A n.3054-701C>A | |
22 | g.50220716_50220718del | CA2657502252 | TUBGCP6 | c.3641_3643del (p.Thr1214_His1215delinsAsn) n.1948_1950del n.3617+557_3617+559del n.4206_4208del n.3050-703_3050-701del n.4210_4212del n.3054-703_3054-701del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220717G>A | CA515375979 | TUBGCP6 | c.3642C>T (p.Thr1214=) n.1949C>T n.3617+558C>T n.4207C>T n.3050-702C>T n.4211C>T n.3054-702C>T | |
22 | g.50220717G>C | CA515375980 | TUBGCP6 | c.3642C>G (p.Thr1214=) n.1949C>G n.3617+558C>G n.4207C>G n.3050-702C>G n.4211C>G n.3054-702C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220717G= | CA2410730463 | TUBGCP6 | c.3642C= (p.Thr1214=) n.1949C= n.3617+558C= n.4207C= n.3050-702C= n.4211C= n.3054-702C= | |
22 | g.50220717G>T | CA515375981 | TUBGCP6 | c.3642C>A (p.Thr1214=) n.1949C>A n.3617+558C>A n.4207C>A n.3050-702C>A n.4211C>A n.3054-702C>A | |
22 | g.50220718G>A | CA412181148 | TUBGCP6 | c.3641C>T (p.Thr1214Ile) n.1948C>T n.3617+557C>T n.4206C>T n.3050-703C>T n.4210C>T n.3054-703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220718G>C | CA412181150 | TUBGCP6 | c.3641C>G (p.Thr1214Ser) n.1948C>G n.3617+557C>G n.4206C>G n.3050-703C>G n.4210C>G n.3054-703C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220718G= | CA2410730464 | TUBGCP6 | c.3641C= (p.Thr1214=) n.1948C= n.3617+557C= n.4206C= n.3050-703C= n.4210C= n.3054-703C= | |
22 | g.50220718G>T | CA412181151 | TUBGCP6 | c.3641C>A (p.Thr1214Asn) n.1948C>A n.3617+557C>A n.4206C>A n.3050-703C>A n.4210C>A n.3054-703C>A | |
22 | g.50220719T>A | CA412181152 | TUBGCP6 | c.3640A>T (p.Thr1214Ser) n.1947A>T n.3617+556A>T n.4205A>T n.3050-704A>T n.4209A>T n.3054-704A>T | |
22 | g.50220719T>C | CA412181153 | TUBGCP6 | c.3640A>G (p.Thr1214Ala) n.1947A>G n.3617+556A>G n.4205A>G n.3050-704A>G n.4209A>G n.3054-704A>G | |
22 | g.50220719T>G | CA412181154 | TUBGCP6 | c.3640A>C (p.Thr1214Pro) n.1947A>C n.3617+556A>C n.4205A>C n.3050-704A>C n.4209A>C n.3054-704A>C | |
22 | g.50220720G>A | CA10307876 | TUBGCP6 | c.3639C>T (p.Asn1213=) n.1946C>T n.3617+555C>T n.4204C>T n.3050-705C>T n.4208C>T n.3054-705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220720G>C | CA412181159 | TUBGCP6 | c.3639C>G (p.Asn1213Lys) n.1946C>G n.3617+555C>G n.4204C>G n.3050-705C>G n.4208C>G n.3054-705C>G | |
22 | g.50220720G= | CA2410730465 | TUBGCP6 | c.3639C= (p.Asn1213=) n.1946C= n.3617+555C= n.4204C= n.3050-705C= n.4208C= n.3054-705C= | |
22 | g.50220720G>T | CA412181155 | TUBGCP6 | c.3639C>A (p.Asn1213Lys) n.1946C>A n.3617+555C>A n.4204C>A n.3050-705C>A n.4208C>A n.3054-705C>A | |
22 | g.50220720_50220963delinsGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTA | CA2410730466 | TUBGCP6 | c.3396_3639delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC (p.Asn1132=) n.1703_1946delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3617+312_3617+555delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3961_4204delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3050-948_3050-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3965_4208delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3054-948_3054-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC | |
22 | g.50220721T>A | CA412181163 | TUBGCP6 | c.3638A>T (p.Asn1213Ile) n.1945A>T n.3617+554A>T n.4203A>T n.3050-706A>T n.4207A>T n.3054-706A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220721T>C | CA412181164 | TUBGCP6 | c.3638A>G (p.Asn1213Ser) n.1945A>G n.3617+554A>G n.4203A>G n.3050-706A>G n.4207A>G n.3054-706A>G | |
22 | g.50220721T>G | CA412181167 | TUBGCP6 | c.3638A>C (p.Asn1213Thr) n.1945A>C n.3617+554A>C n.4203A>C n.3050-706A>C n.4207A>C n.3054-706A>C | |
22 | g.50220721T= | CA2410730467 | TUBGCP6 | c.3638A= (p.Asn1213=) n.1945A= n.3617+554A= n.4203A= n.3050-706A= n.4207A= n.3054-706A= | |
22 | g.50220721_50220783del | CA2657502270 | TUBGCP6 | c.3576_3638del (p.Asp1193_Asn1213del) n.1883_1945del n.3617+492_3617+554del n.4141_4203del n.3050-768_3050-706del n.4145_4207del n.3054-768_3054-706del | gnomAD v4 |
22 | g.50220734_50220976del | CA640353755 | TUBGCP6 | c.3396_3638del (p.Thr1133_Asn1213del) n.1703_1945del n.3617+312_3617+554del n.3961_4203del n.3050-948_3050-706del n.3965_4207del n.3054-948_3054-706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220722T>A | CA412181170 | TUBGCP6 | c.3637A>T (p.Asn1213Tyr) n.1944A>T n.3617+553A>T n.4202A>T n.3050-707A>T n.4206A>T n.3054-707A>T | |
22 | g.50220722T>C | CA412181173 | TUBGCP6 | c.3637A>G (p.Asn1213Asp) n.1944A>G n.3617+553A>G n.4202A>G n.3050-707A>G n.4206A>G n.3054-707A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220722T>G | CA412181177 | TUBGCP6 | c.3637A>C (p.Asn1213His) n.1944A>C n.3617+553A>C n.4202A>C n.3050-707A>C n.4206A>C n.3054-707A>C | |
22 | g.50220723C>A | CA412181184 | TUBGCP6 | c.3636G>T (p.Trp1212Cys) n.1943G>T n.3617+552G>T n.4201G>T n.3050-708G>T n.4205G>T n.3054-708G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220723C= | CA2410730468 | TUBGCP6 | c.3636G= (p.Trp1212=) n.1943G= n.3617+552G= n.4201G= n.3050-708G= n.4205G= n.3054-708G= | |
22 | g.50220723C>G | CA412181186 | TUBGCP6 | c.3636G>C (p.Trp1212Cys) n.1943G>C n.3617+552G>C n.4201G>C n.3050-708G>C n.4205G>C n.3054-708G>C | |
22 | g.50220723C>T | CA412181191 | TUBGCP6 | c.3636G>A (p.Trp1212Ter) n.1943G>A n.3617+552G>A n.4201G>A n.3050-708G>A n.4205G>A n.3054-708G>A | |
22 | g.50220724C>A | CA412181195 | TUBGCP6 | c.3635G>T (p.Trp1212Leu) n.1942G>T n.3617+551G>T n.4200G>T n.3050-709G>T n.4204G>T n.3054-709G>T | |
22 | g.50220724C>G | CA412181197 | TUBGCP6 | c.3635G>C (p.Trp1212Ser) n.1942G>C n.3617+551G>C n.4200G>C n.3050-709G>C n.4204G>C n.3054-709G>C | |
22 | g.50220724C>T | CA412181200 | TUBGCP6 | c.3635G>A (p.Trp1212Ter) n.1942G>A n.3617+551G>A n.4200G>A n.3050-709G>A n.4204G>A n.3054-709G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220725A>C | CA412181212 | TUBGCP6 | c.3634T>G (p.Trp1212Gly) n.1941T>G n.3617+550T>G n.4199T>G n.3050-710T>G n.4203T>G n.3054-710T>G | |
22 | g.50220725A>G | CA412181203 | TUBGCP6 | c.3634T>C (p.Trp1212Arg) n.1941T>C n.3617+550T>C n.4199T>C n.3050-710T>C n.4203T>C n.3054-710T>C | |
22 | g.50220725A>T | CA412181206 | TUBGCP6 | c.3634T>A (p.Trp1212Arg) n.1941T>A n.3617+550T>A n.4199T>A n.3050-710T>A n.4203T>A n.3054-710T>A | |
22 | g.50220726C>A | CA515375984 | TUBGCP6 | c.3633G>T (p.Arg1211=) n.1940G>T n.3617+549G>T n.4198G>T n.3050-711G>T n.4202G>T n.3054-711G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220726C>G | CA515375983 | TUBGCP6 | c.3633G>C (p.Arg1211=) n.1940G>C n.3617+549G>C n.4198G>C n.3050-711G>C n.4202G>C n.3054-711G>C | |
22 | g.50220726C>T | CA515375982 | TUBGCP6 | c.3633G>A (p.Arg1211=) n.1940G>A n.3617+549G>A n.4198G>A n.3050-711G>A n.4202G>A n.3054-711G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220727C>A | CA412181225 | TUBGCP6 | c.3632G>T (p.Arg1211Leu) n.1939G>T n.3617+548G>T n.4197G>T n.3050-712G>T n.4201G>T n.3054-712G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220727C= | CA2410730469 | TUBGCP6 | c.3632G= (p.Arg1211=) n.1939G= n.3617+548G= n.4197G= n.3050-712G= n.4201G= n.3054-712G= | |
22 | g.50220727C>G | CA412181230 | TUBGCP6 | c.3632G>C (p.Arg1211Pro) n.1939G>C n.3617+548G>C n.4197G>C n.3050-712G>C n.4201G>C n.3054-712G>C | |
22 | g.50220727C>T | CA10307877 | TUBGCP6 | c.3632G>A (p.Arg1211Gln) n.1939G>A n.3617+548G>A n.4197G>A n.3050-712G>A n.4201G>A n.3054-712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220728del | CA2535595703 | TUBGCP6 | c.3631del (p.Arg1211GlyfsTer?) n.1938del n.3617+547del n.4196del n.3050-713del n.4200del n.3054-713del | |
22 | g.50220728G>A | CA10307878 | TUBGCP6 | c.3631C>T (p.Arg1211Trp) n.1938C>T n.3617+547C>T n.4196C>T n.3050-713C>T n.4200C>T n.3054-713C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220728G>C | CA412181237 | TUBGCP6 | c.3631C>G (p.Arg1211Gly) n.1938C>G n.3617+547C>G n.4196C>G n.3050-713C>G n.4200C>G n.3054-713C>G | |
22 | g.50220728G= | CA2410730470 | TUBGCP6 | c.3631C= (p.Arg1211=) n.1938C= n.3617+547C= n.4196C= n.3050-713C= n.4200C= n.3054-713C= | |
22 | g.50220728G>T | CA515375985 | TUBGCP6 | c.3631C>A (p.Arg1211=) n.1938C>A n.3617+547C>A n.4196C>A n.3050-713C>A n.4200C>A n.3054-713C>A | |
22 | g.50220729T>A | CA515375986 | TUBGCP6 | c.3630A>T (p.Pro1210=) n.1937A>T n.3617+546A>T n.4195A>T n.3050-714A>T n.4199A>T n.3054-714A>T | |
22 | g.50220729T>C | CA515375988 | TUBGCP6 | c.3630A>G (p.Pro1210=) n.1937A>G n.3617+546A>G n.4195A>G n.3050-714A>G n.4199A>G n.3054-714A>G | |
22 | g.50220729T>G | CA515375987 | TUBGCP6 | c.3630A>C (p.Pro1210=) n.1937A>C n.3617+546A>C n.4195A>C n.3050-714A>C n.4199A>C n.3054-714A>C | |
22 | g.50220730G>A | CA412181243 | TUBGCP6 | c.3629C>T (p.Pro1210Leu) n.1936C>T n.3617+545C>T n.4194C>T n.3050-715C>T n.4198C>T n.3054-715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220730G>C | CA412181247 | TUBGCP6 | c.3629C>G (p.Pro1210Arg) n.1936C>G n.3617+545C>G n.4194C>G n.3050-715C>G n.4198C>G n.3054-715C>G | |
22 | g.50220730G= | CA2410730471 | TUBGCP6 | c.3629C= (p.Pro1210=) n.1936C= n.3617+545C= n.4194C= n.3050-715C= n.4198C= n.3054-715C= | |
22 | g.50220730G>T | CA412181251 | TUBGCP6 | c.3629C>A (p.Pro1210Gln) n.1936C>A n.3617+545C>A n.4194C>A n.3050-715C>A n.4198C>A n.3054-715C>A | |
22 | g.50220731G>A | CA10307879 | TUBGCP6 | c.3628C>T (p.Pro1210Ser) n.1935C>T n.3617+544C>T n.4193C>T n.3050-716C>T n.4197C>T n.3054-716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220731G>C | CA412181254 | TUBGCP6 | c.3628C>G (p.Pro1210Ala) n.1935C>G n.3617+544C>G n.4193C>G n.3050-716C>G n.4197C>G n.3054-716C>G | |
22 | g.50220731G= | CA2410730472 | TUBGCP6 | c.3628C= (p.Pro1210=) n.1935C= n.3617+544C= n.4193C= n.3050-716C= n.4197C= n.3054-716C= | |
22 | g.50220731G>T | CA412181256 | TUBGCP6 | c.3628C>A (p.Pro1210Thr) n.1935C>A n.3617+544C>A n.4193C>A n.3050-716C>A n.4197C>A n.3054-716C>A | |
22 | g.50220732C>A | CA515376114 | TUBGCP6 | c.3627G>T (p.Arg1209=) n.1934G>T n.3617+543G>T n.4192G>T n.3050-717G>T n.4196G>T n.3054-717G>T | |
22 | g.50220732C>G | CA515376117 | TUBGCP6 | c.3627G>C (p.Arg1209=) n.1934G>C n.3617+543G>C n.4192G>C n.3050-717G>C n.4196G>C n.3054-717G>C | |
22 | g.50220732C>T | CA515376118 | TUBGCP6 | c.3627G>A (p.Arg1209=) n.1934G>A n.3617+543G>A n.4192G>A n.3050-717G>A n.4196G>A n.3054-717G>A | |
22 | g.50220733C>A | CA325512044 | TUBGCP6 | c.3626G>T (p.Arg1209Leu) n.1933G>T n.3617+542G>T n.4191G>T n.3050-718G>T n.4195G>T n.3054-718G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220733C= | CA2410730473 | TUBGCP6 | c.3626G= (p.Arg1209=) n.1933G= n.3617+542G= n.4191G= n.3050-718G= n.4195G= n.3054-718G= | |
22 | g.50220733C>G | CA412181262 | TUBGCP6 | c.3626G>C (p.Arg1209Pro) n.1933G>C n.3617+542G>C n.4191G>C n.3050-718G>C n.4195G>C n.3054-718G>C | |
22 | g.50220733C>T | CA10307880 | TUBGCP6 | c.3626G>A (p.Arg1209Gln) n.1933G>A n.3617+542G>A n.4191G>A n.3050-718G>A n.4195G>A n.3054-718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220734G>A | CA10307882 | TUBGCP6 | c.3625C>T (p.Arg1209Trp) n.1932C>T n.3617+541C>T n.4190C>T n.3050-719C>T n.4194C>T n.3054-719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220734G>C | CA412181284 | TUBGCP6 | c.3625C>G (p.Arg1209Gly) n.1932C>G n.3617+541C>G n.4190C>G n.3050-719C>G n.4194C>G n.3054-719C>G | |
22 | g.50220734G= | CA2410730474 | TUBGCP6 | c.3625C= (p.Arg1209=) n.1932C= n.3617+541C= n.4190C= n.3050-719C= n.4194C= n.3054-719C= | |
22 | g.50220734G>T | CA10307881 | TUBGCP6 | c.3625C>A (p.Arg1209=) n.1932C>A n.3617+541C>A n.4190C>A n.3050-719C>A n.4194C>A n.3054-719C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220735G>A | CA515376123 | TUBGCP6 | c.3624C>T (p.Thr1208=) n.1931C>T n.3617+540C>T n.4189C>T n.3050-720C>T n.4193C>T n.3054-720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220735G>C | CA515376126 | TUBGCP6 | c.3624C>G (p.Thr1208=) n.1931C>G n.3617+540C>G n.4189C>G n.3050-720C>G n.4193C>G n.3054-720C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220735G= | CA2410730475 | TUBGCP6 | c.3624C= (p.Thr1208=) n.1931C= n.3617+540C= n.4189C= n.3050-720C= n.4193C= n.3054-720C= | |
22 | g.50220735G>T | CA515376131 | TUBGCP6 | c.3624C>A (p.Thr1208=) n.1931C>A n.3617+540C>A n.4189C>A n.3050-720C>A n.4193C>A n.3054-720C>A | |
22 | g.50220746_50220988del | CA1026636555 | TUBGCP6 | c.3382_3624del (p.Arg1128_Thr1208del) n.1689_1931del n.3617+298_3617+540del n.3947_4189del n.3050-962_3050-720del n.3951_4193del n.3054-962_3054-720del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220736G>A | CA412181300 | TUBGCP6 | c.3623C>T (p.Thr1208Ile) n.1930C>T n.3617+539C>T n.4188C>T n.3050-721C>T n.4192C>T n.3054-721C>T | |
22 | g.50220736G>C | CA412181305 | TUBGCP6 | c.3623C>G (p.Thr1208Ser) n.1930C>G n.3617+539C>G n.4188C>G n.3050-721C>G n.4192C>G n.3054-721C>G | |
22 | g.50220736G>T | CA412181309 | TUBGCP6 | c.3623C>A (p.Thr1208Asn) n.1930C>A n.3617+539C>A n.4188C>A n.3050-721C>A n.4192C>A n.3054-721C>A | |
22 | g.50220737T>A | CA412181322 | TUBGCP6 | c.3622A>T (p.Thr1208Ser) n.1929A>T n.3617+538A>T n.4187A>T n.3050-722A>T n.4191A>T n.3054-722A>T | |
22 | g.50220737T>C | CA325512045 | TUBGCP6 | c.3622A>G (p.Thr1208Ala) n.1929A>G n.3617+538A>G n.4187A>G n.3050-722A>G n.4191A>G n.3054-722A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220737T>G | CA412181312 | TUBGCP6 | c.3622A>C (p.Thr1208Pro) n.1929A>C n.3617+538A>C n.4187A>C n.3050-722A>C n.4191A>C n.3054-722A>C | |
22 | g.50220737T= | CA2410730476 | TUBGCP6 | c.3622A= (p.Thr1208=) n.1929A= n.3617+538A= n.4187A= n.3050-722A= n.4191A= n.3054-722A= | |
22 | g.50220737_50220818delinsTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGC | CA2410730477 | TUBGCP6 | c.3541_3622delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA (p.Ala1181=) n.1848_1929delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3617+457_3617+538delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.4106_4187delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3050-803_3050-722delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.4110_4191delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA n.3054-803_3054-722delinsGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCA | |
22 | g.50220738G>A | CA515376140 | TUBGCP6 | c.3621C>T (p.Pro1207=) n.1928C>T n.3617+537C>T n.4186C>T n.3050-723C>T n.4190C>T n.3054-723C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220738G>C | CA515376141 | TUBGCP6 | c.3621C>G (p.Pro1207=) n.1928C>G n.3617+537C>G n.4186C>G n.3050-723C>G n.4190C>G n.3054-723C>G | dbSNP |
22 | g.50220738G= | CA2410730478 | TUBGCP6 | c.3621C= (p.Pro1207=) n.1928C= n.3617+537C= n.4186C= n.3050-723C= n.4190C= n.3054-723C= | |
22 | g.50220738G>T | CA515376143 | TUBGCP6 | c.3621C>A (p.Pro1207=) n.1928C>A n.3617+537C>A n.4186C>A n.3050-723C>A n.4190C>A n.3054-723C>A | |
22 | g.50220783_50220863dup | CA2580100095 | TUBGCP6 | c.3541_3621dup (p.Pro1207_Thr1208insAlaArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaPro) n.1848_1928dup n.3617+457_3617+537dup n.4106_4186dup n.3050-803_3050-723dup n.4110_4190dup n.3054-803_3054-723dup | ClinVar |
22 | g.50220783_50220863del | CA515376145 | TUBGCP6 | c.3541_3621del (p.Ala1181_Pro1207del) n.1848_1928del n.3617+457_3617+537del n.4106_4186del n.3050-803_3050-723del n.4110_4190del n.3054-803_3054-723del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220739G>A | CA10307883 | TUBGCP6 | c.3620C>T (p.Pro1207Leu) n.1927C>T n.3617+536C>T n.4185C>T n.3050-724C>T n.4189C>T n.3054-724C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220739G>C | CA412181329 | TUBGCP6 | c.3620C>G (p.Pro1207Arg) n.1927C>G n.3617+536C>G n.4185C>G n.3050-724C>G n.4189C>G n.3054-724C>G | |
22 | g.50220739G= | CA2410730479 | TUBGCP6 | c.3620C= (p.Pro1207=) n.1927C= n.3617+536C= n.4185C= n.3050-724C= n.4189C= n.3054-724C= | |
22 | g.50220739G>T | CA412181332 | TUBGCP6 | c.3620C>A (p.Pro1207His) n.1927C>A n.3617+536C>A n.4185C>A n.3050-724C>A n.4189C>A n.3054-724C>A | |
22 | g.50220740G>A | CA412181335 | TUBGCP6 | c.3619C>T (p.Pro1207Ser) n.1926C>T n.3617+535C>T n.4184C>T n.3050-725C>T n.4188C>T n.3054-725C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220740G>C | CA412181339 | TUBGCP6 | c.3619C>G (p.Pro1207Ala) n.1926C>G n.3617+535C>G n.4184C>G n.3050-725C>G n.4188C>G n.3054-725C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220740G>T | CA412181343 | TUBGCP6 | c.3619C>A (p.Pro1207Thr) n.1926C>A n.3617+535C>A n.4184C>A n.3050-725C>A n.4188C>A n.3054-725C>A | |
22 | g.50220741A>C | CA515376160 | TUBGCP6 | c.3618T>G (p.Ala1206=) n.1925T>G n.3617+534T>G n.4183T>G n.3050-726T>G n.4187T>G n.3054-726T>G | |
22 | g.50220741A>G | CA515376161 | TUBGCP6 | c.3618T>C (p.Ala1206=) n.1925T>C n.3617+534T>C n.4183T>C n.3050-726T>C n.4187T>C n.3054-726T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220741A>T | CA515376162 | TUBGCP6 | c.3618T>A (p.Ala1206=) n.1925T>A n.3617+534T>A n.4183T>A n.3050-726T>A n.4187T>A n.3054-726T>A | |
22 | g.50220742G>A | CA412181344 | TUBGCP6 | c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.1924C>T n.3617+533C>T n.4182C>T n.3050-727C>T n.4186C>T n.3054-727C>T | |
22 | g.50220742G>C | CA412181346 | TUBGCP6 | c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.1924C>G n.3617+533C>G n.4182C>G n.3050-727C>G n.4186C>G n.3054-727C>G | |
22 | g.50220742G>T | CA412181345 | TUBGCP6 | c.3617C>A (p.Ala1206Asp) n.1924C>A n.3617+533C>A n.4182C>A n.3050-727C>A n.4186C>A n.3054-727C>A | |
22 | g.50220743C>A | CA412181347 | TUBGCP6 | c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.1923G>T n.3617+532G>T n.4181G>T n.3050-728G>T n.4185G>T n.3054-728G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220743C= | CA2410730480 | TUBGCP6 | c.3616G= (p.Ala1206=) n.1923G= n.3617+532G= n.4181G= n.3050-728G= n.4185G= n.3054-728G= | |
22 | g.50220743C>G | CA412181349 | TUBGCP6 | c.3616G>C (p.Ala1206Pro) n.1923G>C n.3617+532G>C n.4181G>C n.3050-728G>C n.4185G>C n.3054-728G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220743C>T | CA412181353 | TUBGCP6 | c.3616G>A (p.Ala1206Thr) n.1923G>A n.3617+532G>A n.4181G>A n.3050-728G>A n.4185G>A n.3054-728G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220744dup | CA2657502361 | TUBGCP6 | c.3616dup (p.Ala1206GlyfsTer15) n.1923dup n.3617+532dup n.4181dup n.3050-728dup n.4185dup n.3054-728dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220744C>A | CA412181354 | TUBGCP6 | c.3615G>T (p.Met1205Ile) n.1922G>T n.3617+531G>T n.4180G>T n.3050-729G>T n.4184G>T n.3054-729G>T | |
22 | g.50220744C= | CA2410730481 | TUBGCP6 | c.3615G= (p.Met1205=) n.1922G= n.3617+531G= n.4180G= n.3050-729G= n.4184G= n.3054-729G= | |
22 | g.50220744C>G | CA412181355 | TUBGCP6 | c.3615G>C (p.Met1205Ile) n.1922G>C n.3617+531G>C n.4180G>C n.3050-729G>C n.4184G>C n.3054-729G>C | |
22 | g.50220744C>T | CA412181356 | TUBGCP6 | c.3615G>A (p.Met1205Ile) n.1922G>A n.3617+531G>A n.4180G>A n.3050-729G>A n.4184G>A n.3054-729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220745A= | CA2410730482 | TUBGCP6 | c.3614T= (p.Met1205=) n.1921T= n.3617+530T= n.4179T= n.3050-730T= n.4183T= n.3054-730T= | |
22 | g.50220745A>C | CA412181358 | TUBGCP6 | c.3614T>G (p.Met1205Arg) n.1921T>G n.3617+530T>G n.4179T>G n.3050-730T>G n.4183T>G n.3054-730T>G | |
22 | g.50220745A>G | CA412181364 | TUBGCP6 | c.3614T>C (p.Met1205Thr) n.1921T>C n.3617+530T>C n.4179T>C n.3050-730T>C n.4183T>C n.3054-730T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220745A>T | CA412181366 | TUBGCP6 | c.3614T>A (p.Met1205Lys) n.1921T>A n.3617+530T>A n.4179T>A n.3050-730T>A n.4183T>A n.3054-730T>A | |
22 | g.50220746_50220752del | CA1026636566 | TUBGCP6 | c.3608_3614del (p.Ser1203TrpfsTer?) n.1915_1921del n.3617+524_3617+530del n.4173_4179del n.3050-736_3050-730del n.4177_4183del n.3054-736_3054-730del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746T>A | CA412181369 | TUBGCP6 | c.3613A>T (p.Met1205Leu) n.1920A>T n.3617+529A>T n.4178A>T n.3050-731A>T n.4182A>T n.3054-731A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746T>C | CA10307884 | TUBGCP6 | c.3613A>G (p.Met1205Val) n.1920A>G n.3617+529A>G n.4178A>G n.3050-731A>G n.4182A>G n.3054-731A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746T>G | CA412181382 | TUBGCP6 | c.3613A>C (p.Met1205Leu) n.1920A>C n.3617+529A>C n.4178A>C n.3050-731A>C n.4182A>C n.3054-731A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220746T= | CA2410730483 | TUBGCP6 | c.3613A= (p.Met1205=) n.1920A= n.3617+529A= n.4178A= n.3050-731A= n.4182A= n.3054-731A= | |
22 | g.50220746_50220747insTTCAGAAGC | CA2657502383 | TUBGCP6 | c.3612_3613insGCTTCTGAA (p.Asp1204_Met1205insAlaSerGlu) n.1919_1920insGCTTCTGAA n.3617+528_3617+529insGCTTCTGAA n.4177_4178insGCTTCTGAA n.3050-732_3050-731insGCTTCTGAA n.4181_4182insGCTTCTGAA n.3054-732_3054-731insGCTTCTGAA | gnomAD v4 |
22 | g.50220747G>A | CA10307885 | TUBGCP6 | c.3612C>T (p.Asp1204=) n.1919C>T n.3617+528C>T n.4177C>T n.3050-732C>T n.4181C>T n.3054-732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220747G>C | CA412181406 | TUBGCP6 | c.3612C>G (p.Asp1204Glu) n.1919C>G n.3617+528C>G n.4177C>G n.3050-732C>G n.4181C>G n.3054-732C>G | |
22 | g.50220747G= | CA2410730484 | TUBGCP6 | c.3612C= (p.Asp1204=) n.1919C= n.3617+528C= n.4177C= n.3050-732C= n.4181C= n.3054-732C= | |
22 | g.50220747G>T | CA412181403 | TUBGCP6 | c.3612C>A (p.Asp1204Glu) n.1919C>A n.3617+528C>A n.4177C>A n.3050-732C>A n.4181C>A n.3054-732C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220748T>A | CA412181408 | TUBGCP6 | c.3611A>T (p.Asp1204Val) n.1918A>T n.3617+527A>T n.4176A>T n.3050-733A>T n.4180A>T n.3054-733A>T | |
22 | g.50220748T>C | CA412181412 | TUBGCP6 | c.3611A>G (p.Asp1204Gly) n.1918A>G n.3617+527A>G n.4176A>G n.3050-733A>G n.4180A>G n.3054-733A>G | |
22 | g.50220748T>G | CA412181414 | TUBGCP6 | c.3611A>C (p.Asp1204Ala) n.1918A>C n.3617+527A>C n.4176A>C n.3050-733A>C n.4180A>C n.3054-733A>C | |
22 | g.50220748_50220749insAGTCCC | CA2657502387 | TUBGCP6 | c.3610_3611insGGGACT (p.Asp1204delinsGlyAspTyr) n.1917_1918insGGGACT n.3617+526_3617+527insGGGACT n.4175_4176insGGGACT n.3050-734_3050-733insGGGACT n.4179_4180insGGGACT n.3054-734_3054-733insGGGACT | gnomAD v4 |
22 | g.50220749C>A | CA412181420 | TUBGCP6 | c.3610G>T (p.Asp1204Tyr) n.1917G>T n.3617+526G>T n.4175G>T n.3050-734G>T n.4179G>T n.3054-734G>T | |
22 | g.50220749C= | CA2410730485 | TUBGCP6 | c.3610G= (p.Asp1204=) n.1917G= n.3617+526G= n.4175G= n.3050-734G= n.4179G= n.3054-734G= | |
22 | g.50220749C>G | CA412181428 | TUBGCP6 | c.3610G>C (p.Asp1204His) n.1917G>C n.3617+526G>C n.4175G>C n.3050-734G>C n.4179G>C n.3054-734G>C | |
22 | g.50220749C>T | CA412181432 | TUBGCP6 | c.3610G>A (p.Asp1204Asn) n.1917G>A n.3617+526G>A n.4175G>A n.3050-734G>A n.4179G>A n.3054-734G>A | |
22 | g.50220750T>A | CA515376200 | TUBGCP6 | c.3609A>T (p.Ser1203=) n.1916A>T n.3617+525A>T n.4174A>T n.3050-735A>T n.4178A>T n.3054-735A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220750T>C | CA515376202 | TUBGCP6 | c.3609A>G (p.Ser1203=) n.1916A>G n.3617+525A>G n.4174A>G n.3050-735A>G n.4178A>G n.3054-735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220750T>G | CA515376203 | TUBGCP6 | c.3609A>C (p.Ser1203=) n.1916A>C n.3617+525A>C n.4174A>C n.3050-735A>C n.4178A>C n.3054-735A>C | |
22 | g.50220750T= | CA2410730487 | TUBGCP6 | c.3609A= (p.Ser1203=) n.1916A= n.3617+525A= n.4174A= n.3050-735A= n.4178A= n.3054-735A= | |
22 | g.50220750dup | CA2410730486 | TUBGCP6 | c.3609dup (p.Asp1204ArgfsTer17) n.1916dup n.3617+525dup n.4174dup n.3050-735dup n.4178dup n.3054-735dup | dbSNP |
22 | g.50220751G>A | CA412181433 | TUBGCP6 | c.3608C>T (p.Ser1203Leu) n.1915C>T n.3617+524C>T n.4173C>T n.3050-736C>T n.4177C>T n.3054-736C>T | |
22 | g.50220751G>C | CA412181434 | TUBGCP6 | c.3608C>G (p.Ser1203Ter) n.1915C>G n.3617+524C>G n.4173C>G n.3050-736C>G n.4177C>G n.3054-736C>G | |
22 | g.50220751G>T | CA412181436 | TUBGCP6 | c.3608C>A (p.Ser1203Ter) n.1915C>A n.3617+524C>A n.4173C>A n.3050-736C>A n.4177C>A n.3054-736C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220751_50220753delinsGAC | CA2410730488 | TUBGCP6 | c.3606_3608delinsGTC (p.Val1202=) n.1913_1915delinsGTC n.3617+522_3617+524delinsGTC n.4171_4173delinsGTC n.3050-738_3050-736delinsGTC n.4175_4177delinsGTC n.3054-738_3054-736delinsGTC | |
22 | g.50220752A>C | CA412181440 | TUBGCP6 | c.3607T>G (p.Ser1203Ala) n.1914T>G n.3617+523T>G n.4172T>G n.3050-737T>G n.4176T>G n.3054-737T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220752A>G | CA412181442 | TUBGCP6 | c.3607T>C (p.Ser1203Pro) n.1914T>C n.3617+523T>C n.4172T>C n.3050-737T>C n.4176T>C n.3054-737T>C | |
22 | g.50220752A>T | CA412181444 | TUBGCP6 | c.3607T>A (p.Ser1203Thr) n.1914T>A n.3617+523T>A n.4172T>A n.3050-737T>A n.4176T>A n.3054-737T>A | |
22 | g.50220755_50220756del | CA10307886 | TUBGCP6 | c.3606_3607del (p.Ser1203ArgfsTer17) n.1913_1914del n.3617+522_3617+523del n.4171_4172del n.3050-738_3050-737del n.4175_4176del n.3054-738_3054-737del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220752_50220753insAGCGTAGT | CA1026636581 | TUBGCP6 | c.3606_3607insACTACGCT (p.Ser1203ThrfsTer?) n.1913_1914insACTACGCT n.3617+522_3617+523insACTACGCT n.4171_4172insACTACGCT n.3050-738_3050-737insACTACGCT n.4175_4176insACTACGCT n.3054-738_3054-737insACTACGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220753C>A | CA10307887 | TUBGCP6 | c.3606G>T (p.Val1202=) n.1913G>T n.3617+522G>T n.4171G>T n.3050-738G>T n.4175G>T n.3054-738G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220753C= | CA2410730489 | TUBGCP6 | c.3606G= (p.Val1202=) n.1913G= n.3617+522G= n.4171G= n.3050-738G= n.4175G= n.3054-738G= | |
22 | g.50220753C>G | CA515376222 | TUBGCP6 | c.3606G>C (p.Val1202=) n.1913G>C n.3617+522G>C n.4171G>C n.3050-738G>C n.4175G>C n.3054-738G>C | dbSNP |
22 | g.50220753C>T | CA515376223 | TUBGCP6 | c.3606G>A (p.Val1202=) n.1913G>A n.3617+522G>A n.4171G>A n.3050-738G>A n.4175G>A n.3054-738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220753_50220755del | CA2819303167 | TUBGCP6 | c.3604_3606del (p.Val1202del) n.1911_1913del n.3617+520_3617+522del n.4169_4171del n.3050-740_3050-738del n.4173_4175del n.3054-740_3054-738del | |
22 | g.50220754A>C | CA412181462 | TUBGCP6 | c.3605T>G (p.Val1202Gly) n.1912T>G n.3617+521T>G n.4170T>G n.3050-739T>G n.4174T>G n.3054-739T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220754A>G | CA412181465 | TUBGCP6 | c.3605T>C (p.Val1202Ala) n.1912T>C n.3617+521T>C n.4170T>C n.3050-739T>C n.4174T>C n.3054-739T>C | |
22 | g.50220754A>T | CA412181466 | TUBGCP6 | c.3605T>A (p.Val1202Glu) n.1912T>A n.3617+521T>A n.4170T>A n.3050-739T>A n.4174T>A n.3054-739T>A | |
22 | g.50220755C>A | CA412181469 | TUBGCP6 | c.3604G>T (p.Val1202Leu) n.1911G>T n.3617+520G>T n.4169G>T n.3050-740G>T n.4173G>T n.3054-740G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220755C>G | CA412181472 | TUBGCP6 | c.3604G>C (p.Val1202Leu) n.1911G>C n.3617+520G>C n.4169G>C n.3050-740G>C n.4173G>C n.3054-740G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220755C>T | CA412181479 | TUBGCP6 | c.3604G>A (p.Val1202Met) n.1911G>A n.3617+520G>A n.4169G>A n.3050-740G>A n.4173G>A n.3054-740G>A | |
22 | g.50220756A>C | CA515376227 | TUBGCP6 | c.3603T>G (p.Ser1201=) n.1910T>G n.3617+519T>G n.4168T>G n.3050-741T>G n.4172T>G n.3054-741T>G | |
22 | g.50220756A>G | CA515376229 | TUBGCP6 | c.3603T>C (p.Ser1201=) n.1910T>C n.3617+519T>C n.4168T>C n.3050-741T>C n.4172T>C n.3054-741T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220756A>T | CA515376237 | TUBGCP6 | c.3603T>A (p.Ser1201=) n.1910T>A n.3617+519T>A n.4168T>A n.3050-741T>A n.4172T>A n.3054-741T>A | |
22 | g.50220757G>A | CA412181481 | TUBGCP6 | c.3602C>T (p.Ser1201Phe) n.1909C>T n.3617+518C>T n.4167C>T n.3050-742C>T n.4171C>T n.3054-742C>T | |
22 | g.50220757G>C | CA412181489 | TUBGCP6 | c.3602C>G (p.Ser1201Cys) n.1909C>G n.3617+518C>G n.4167C>G n.3050-742C>G n.4171C>G n.3054-742C>G | |
22 | g.50220757G= | CA2410730490 | TUBGCP6 | c.3602C= (p.Ser1201=) n.1909C= n.3617+518C= n.4167C= n.3050-742C= n.4171C= n.3054-742C= | |
22 | g.50220757G>T | CA10307888 | TUBGCP6 | c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) n.1909C>A n.3617+518C>A n.4167C>A n.3050-742C>A n.4171C>A n.3054-742C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220757_50220758insCGT | CA2520225306 | TUBGCP6 | c.3601_3602insACG (p.Ser1201delinsTyrAla) n.1908_1909insACG n.3617+517_3617+518insACG n.4166_4167insACG n.3050-743_3050-742insACG n.4170_4171insACG n.3054-743_3054-742insACG | |
22 | g.50220758A= | CA2410730491 | TUBGCP6 | c.3601T= (p.Ser1201=) n.1908T= n.3617+517T= n.4166T= n.3050-743T= n.4170T= n.3054-743T= | |
22 | g.50220758A>C | CA412181490 | TUBGCP6 | c.3601T>G (p.Ser1201Ala) n.1908T>G n.3617+517T>G n.4166T>G n.3050-743T>G n.4170T>G n.3054-743T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220758A>G | CA412181491 | TUBGCP6 | c.3601T>C (p.Ser1201Pro) n.1908T>C n.3617+517T>C n.4166T>C n.3050-743T>C n.4170T>C n.3054-743T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220758A>T | CA10307889 | TUBGCP6 | c.3601T>A (p.Ser1201Thr) n.1908T>A n.3617+517T>A n.4166T>A n.3050-743T>A n.4170T>A n.3054-743T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220759C>A | CA412181494 | TUBGCP6 | c.3600G>T (p.Glu1200Asp) n.1907G>T n.3617+516G>T n.4165G>T n.3050-744G>T n.4169G>T n.3054-744G>T | |
22 | g.50220759C= | CA2410730492 | TUBGCP6 | c.3600G= (p.Glu1200=) n.1907G= n.3617+516G= n.4165G= n.3050-744G= n.4169G= n.3054-744G= | |
22 | g.50220759C>G | CA412181493 | TUBGCP6 | c.3600G>C (p.Glu1200Asp) n.1907G>C n.3617+516G>C n.4165G>C n.3050-744G>C n.4169G>C n.3054-744G>C | |
22 | g.50220759C>T | CA10307890 | TUBGCP6 | c.3600G>A (p.Glu1200=) n.1907G>A n.3617+516G>A n.4165G>A n.3050-744G>A n.4169G>A n.3054-744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220760T>A | CA412181495 | TUBGCP6 | c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.1906A>T n.3617+515A>T n.4164A>T n.3050-745A>T n.4168A>T n.3054-745A>T | |
22 | g.50220760T>C | CA412181497 | TUBGCP6 | c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.1906A>G n.3617+515A>G n.4164A>G n.3050-745A>G n.4168A>G n.3054-745A>G | |
22 | g.50220760T>G | CA412181496 | TUBGCP6 | c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.1906A>C n.3617+515A>C n.4164A>C n.3050-745A>C n.4168A>C n.3054-745A>C | |
22 | g.50220761C>A | CA412181498 | TUBGCP6 | c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.1905G>T n.3617+514G>T n.4163G>T n.3050-746G>T n.4167G>T n.3054-746G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220761C= | CA2410730493 | TUBGCP6 | c.3598G= (p.Glu1200=) n.1905G= n.3617+514G= n.4163G= n.3050-746G= n.4167G= n.3054-746G= | |
22 | g.50220761C>G | CA412181500 | TUBGCP6 | c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.1905G>C n.3617+514G>C n.4163G>C n.3050-746G>C n.4167G>C n.3054-746G>C | |
22 | g.50220761C>T | CA10307891 | TUBGCP6 | c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.1905G>A n.3617+514G>A n.4163G>A n.3050-746G>A n.4167G>A n.3054-746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220765dup | CA2657502425 | TUBGCP6 | c.3598dup (p.Glu1200GlyfsTer21) n.1905dup n.3617+514dup n.4163dup n.3050-746dup n.4167dup n.3054-746dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220763_50220765del | CA2657502427 | TUBGCP6 | c.3596_3598del (p.Gly1199del) n.1903_1905del n.3617+512_3617+514del n.4161_4163del n.3050-748_3050-746del n.4165_4167del n.3054-748_3054-746del | gnomAD v4 |
22 | g.50220762C>A | CA515376252 | TUBGCP6 | c.3597G>T (p.Gly1199=) n.1904G>T n.3617+513G>T n.4162G>T n.3050-747G>T n.4166G>T n.3054-747G>T | |
22 | g.50220762C>G | CA515376255 | TUBGCP6 | c.3597G>C (p.Gly1199=) n.1904G>C n.3617+513G>C n.4162G>C n.3050-747G>C n.4166G>C n.3054-747G>C | |
22 | g.50220762C>T | CA515376258 | TUBGCP6 | c.3597G>A (p.Gly1199=) n.1904G>A n.3617+513G>A n.4162G>A n.3050-747G>A n.4166G>A n.3054-747G>A | |
22 | g.50220763C>A | CA412181501 | TUBGCP6 | c.3596G>T (p.Gly1199Val) n.1903G>T n.3617+512G>T n.4161G>T n.3050-748G>T n.4165G>T n.3054-748G>T | |
22 | g.50220763C= | CA2410730494 | TUBGCP6 | c.3596G= (p.Gly1199=) n.1903G= n.3617+512G= n.4161G= n.3050-748G= n.4165G= n.3054-748G= | |
22 | g.50220763C>G | CA10307892 | TUBGCP6 | c.3596G>C (p.Gly1199Ala) n.1903G>C n.3617+512G>C n.4161G>C n.3050-748G>C n.4165G>C n.3054-748G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220763C>T | CA412181504 | TUBGCP6 | c.3596G>A (p.Gly1199Glu) n.1903G>A n.3617+512G>A n.4161G>A n.3050-748G>A n.4165G>A n.3054-748G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220764C>A | CA412181506 | TUBGCP6 | c.3595G>T (p.Gly1199Trp) n.1902G>T n.3617+511G>T n.4160G>T n.3050-749G>T n.4164G>T n.3054-749G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220764C= | CA2410730495 | TUBGCP6 | c.3595G= (p.Gly1199=) n.1902G= n.3617+511G= n.4160G= n.3050-749G= n.4164G= n.3054-749G= | |
22 | g.50220764C>G | CA10307893 | TUBGCP6 | c.3595G>C (p.Gly1199Arg) n.1902G>C n.3617+511G>C n.4160G>C n.3050-749G>C n.4164G>C n.3054-749G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220764C>T | CA412181518 | TUBGCP6 | c.3595G>A (p.Gly1199Arg) n.1902G>A n.3617+511G>A n.4160G>A n.3050-749G>A n.4164G>A n.3054-749G>A | |
22 | g.50220765_50220769del | CA2657502446 | TUBGCP6 | c.3591_3595del (p.Ser1197ArgfsTer22) n.1898_1902del n.3617+507_3617+511del n.4156_4160del n.3050-753_3050-749del n.4160_4164del n.3054-753_3054-749del | gnomAD v4 |
22 | g.50220765C>A | CA412181524 | TUBGCP6 | c.3594G>T (p.Leu1198Phe) n.1901G>T n.3617+510G>T n.4159G>T n.3050-750G>T n.4163G>T n.3054-750G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220765C= | CA2410730496 | TUBGCP6 | c.3594G= (p.Leu1198=) n.1901G= n.3617+510G= n.4159G= n.3050-750G= n.4163G= n.3054-750G= | |
22 | g.50220765C>G | CA10307895 | TUBGCP6 | c.3594G>C (p.Leu1198Phe) n.1901G>C n.3617+510G>C n.4159G>C n.3050-750G>C n.4163G>C n.3054-750G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220765C>T | CA10307894 | TUBGCP6 | c.3594G>A (p.Leu1198=) n.1901G>A n.3617+510G>A n.4159G>A n.3050-750G>A n.4163G>A n.3054-750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220766A>C | CA412181526 | TUBGCP6 | c.3593T>G (p.Leu1198Trp) n.1900T>G n.3617+509T>G n.4158T>G n.3050-751T>G n.4162T>G n.3054-751T>G | |
22 | g.50220766A>G | CA412181528 | TUBGCP6 | c.3593T>C (p.Leu1198Ser) n.1900T>C n.3617+509T>C n.4158T>C n.3050-751T>C n.4162T>C n.3054-751T>C | |
22 | g.50220766A>T | CA412181531 | TUBGCP6 | c.3593T>A (p.Leu1198Ter) n.1900T>A n.3617+509T>A n.4158T>A n.3050-751T>A n.4162T>A n.3054-751T>A | |
22 | g.50220767dup | CA2657502458 | TUBGCP6 | c.3593dup (p.Leu1198PhefsTer23) n.1900dup n.3617+509dup n.4158dup n.3050-751dup n.4162dup n.3054-751dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220767A= | CA2410730497 | TUBGCP6 | c.3592T= (p.Leu1198=) n.1899T= n.3617+508T= n.4157T= n.3050-752T= n.4161T= n.3054-752T= | |
22 | g.50220767A>C | CA10307896 | TUBGCP6 | c.3592T>G (p.Leu1198Val) n.1899T>G n.3617+508T>G n.4157T>G n.3050-752T>G n.4161T>G n.3054-752T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220767A>G | CA515376274 | TUBGCP6 | c.3592T>C (p.Leu1198=) n.1899T>C n.3617+508T>C n.4157T>C n.3050-752T>C n.4161T>C n.3054-752T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220767A>T | CA412181532 | TUBGCP6 | c.3592T>A (p.Leu1198Met) n.1899T>A n.3617+508T>A n.4157T>A n.3050-752T>A n.4161T>A n.3054-752T>A | |
22 | g.50220768G>A | CA515376275 | TUBGCP6 | c.3591C>T (p.Ser1197=) n.1898C>T n.3617+507C>T n.4156C>T n.3050-753C>T n.4160C>T n.3054-753C>T | |
22 | g.50220768G>C | CA10307897 | TUBGCP6 | c.3591C>G (p.Ser1197Arg) n.1898C>G n.3617+507C>G n.4156C>G n.3050-753C>G n.4160C>G n.3054-753C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220768G= | CA2410730498 | TUBGCP6 | c.3591C= (p.Ser1197=) n.1898C= n.3617+507C= n.4156C= n.3050-753C= n.4160C= n.3054-753C= | |
22 | g.50220768G>T | CA412181533 | TUBGCP6 | c.3591C>A (p.Ser1197Arg) n.1898C>A n.3617+507C>A n.4156C>A n.3050-753C>A n.4160C>A n.3054-753C>A | |
22 | g.50220769C>A | CA412181534 | TUBGCP6 | c.3590G>T (p.Ser1197Ile) n.1897G>T n.3617+506G>T n.4155G>T n.3050-754G>T n.4159G>T n.3054-754G>T | dbSNP |
22 | g.50220769C= | CA2410730500 | TUBGCP6 | c.3590G= (p.Ser1197=) n.1897G= n.3617+506G= n.4155G= n.3050-754G= n.4159G= n.3054-754G= | |
22 | g.50220769C>G | CA412181535 | TUBGCP6 | c.3590G>C (p.Ser1197Thr) n.1897G>C n.3617+506G>C n.4155G>C n.3050-754G>C n.4159G>C n.3054-754G>C | |
22 | g.50220769C>T | CA412181536 | TUBGCP6 | c.3590G>A (p.Ser1197Asn) n.1897G>A n.3617+506G>A n.4155G>A n.3050-754G>A n.4159G>A n.3054-754G>A | |
22 | g.50220769_50220770delinsCT | CA2410730499 | TUBGCP6 | c.3589_3590delinsAG (p.Ser1197=) n.1896_1897delinsAG n.3617+505_3617+506delinsAG n.4154_4155delinsAG n.3050-755_3050-754delinsAG n.4158_4159delinsAG n.3054-755_3054-754delinsAG | |
22 | g.50220770del | CA640353760 | TUBGCP6 | c.3589del (p.Ser1197AlafsTer?) n.1896del n.3617+505del n.4154del n.3050-755del n.4158del n.3054-755del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220770T>A | CA412181541 | TUBGCP6 | c.3589A>T (p.Ser1197Cys) n.1896A>T n.3617+505A>T n.4154A>T n.3050-755A>T n.4158A>T n.3054-755A>T | |
22 | g.50220770T>C | CA412181544 | TUBGCP6 | c.3589A>G (p.Ser1197Gly) n.1896A>G n.3617+505A>G n.4154A>G n.3050-755A>G n.4158A>G n.3054-755A>G | |
22 | g.50220770T>G | CA412181549 | TUBGCP6 | c.3589A>C (p.Ser1197Arg) n.1896A>C n.3617+505A>C n.4154A>C n.3050-755A>C n.4158A>C n.3054-755A>C | |
22 | g.50220771G>A | CA515376284 | TUBGCP6 | c.3588C>T (p.Ile1196=) n.1895C>T n.3617+504C>T n.4153C>T n.3050-756C>T n.4157C>T n.3054-756C>T | |
22 | g.50220771G>C | CA412181552 | TUBGCP6 | c.3588C>G (p.Ile1196Met) n.1895C>G n.3617+504C>G n.4153C>G n.3050-756C>G n.4157C>G n.3054-756C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220771G= | CA2410730501 | TUBGCP6 | c.3588C= (p.Ile1196=) n.1895C= n.3617+504C= n.4153C= n.3050-756C= n.4157C= n.3054-756C= | |
22 | g.50220771G>T | CA515376285 | TUBGCP6 | c.3588C>A (p.Ile1196=) n.1895C>A n.3617+504C>A n.4153C>A n.3050-756C>A n.4157C>A n.3054-756C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220771_50220846del | CA2657502478 | TUBGCP6 | c.3513_3588del (p.Gly1172AlafsTer?) n.1820_1895del n.3617+429_3617+504del n.4078_4153del n.3050-831_3050-756del n.4082_4157del n.3054-831_3054-756del | gnomAD v4 |
22 | g.50220772A>C | CA412181555 | TUBGCP6 | c.3587T>G (p.Ile1196Ser) n.1894T>G n.3617+503T>G n.4152T>G n.3050-757T>G n.4156T>G n.3054-757T>G | |
22 | g.50220772A>G | CA412181566 | TUBGCP6 | c.3587T>C (p.Ile1196Thr) n.1894T>C n.3617+503T>C n.4152T>C n.3050-757T>C n.4156T>C n.3054-757T>C | |
22 | g.50220772A>T | CA412181569 | TUBGCP6 | c.3587T>A (p.Ile1196Asn) n.1894T>A n.3617+503T>A n.4152T>A n.3050-757T>A n.4156T>A n.3054-757T>A | |
22 | g.50220773T>A | CA412181573 | TUBGCP6 | c.3586A>T (p.Ile1196Phe) n.1893A>T n.3617+502A>T n.4151A>T n.3050-758A>T n.4155A>T n.3054-758A>T | |
22 | g.50220773T>C | CA412181580 | TUBGCP6 | c.3586A>G (p.Ile1196Val) n.1893A>G n.3617+502A>G n.4151A>G n.3050-758A>G n.4155A>G n.3054-758A>G | |
22 | g.50220773T>G | CA412181576 | TUBGCP6 | c.3586A>C (p.Ile1196Leu) n.1893A>C n.3617+502A>C n.4151A>C n.3050-758A>C n.4155A>C n.3054-758A>C | |
22 | g.50220774G>A | CA515376290 | TUBGCP6 | c.3585C>T (p.Ser1195=) n.1892C>T n.3617+501C>T n.4150C>T n.3050-759C>T n.4154C>T n.3054-759C>T | dbSNP |
22 | g.50220774G>C | CA412181582 | TUBGCP6 | c.3585C>G (p.Ser1195Arg) n.1892C>G n.3617+501C>G n.4150C>G n.3050-759C>G n.4154C>G n.3054-759C>G | |
22 | g.50220774G= | CA2410730502 | TUBGCP6 | c.3585C= (p.Ser1195=) n.1892C= n.3617+501C= n.4150C= n.3050-759C= n.4154C= n.3054-759C= | |
22 | g.50220774G>T | CA412181589 | TUBGCP6 | c.3585C>A (p.Ser1195Arg) n.1892C>A n.3617+501C>A n.4150C>A n.3050-759C>A n.4154C>A n.3054-759C>A | |
22 | g.50220775C>A | CA412181591 | TUBGCP6 | c.3584G>T (p.Ser1195Ile) n.1891G>T n.3617+500G>T n.4149G>T n.3050-760G>T n.4153G>T n.3054-760G>T | |
22 | g.50220775C= | CA2410730503 | TUBGCP6 | c.3584G= (p.Ser1195=) n.1891G= n.3617+500G= n.4149G= n.3050-760G= n.4153G= n.3054-760G= | |
22 | g.50220775C>G | CA412181604 | TUBGCP6 | c.3584G>C (p.Ser1195Thr) n.1891G>C n.3617+500G>C n.4149G>C n.3050-760G>C n.4153G>C n.3054-760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220775C>T | CA412181606 | TUBGCP6 | c.3584G>A (p.Ser1195Asn) n.1891G>A n.3617+500G>A n.4149G>A n.3050-760G>A n.4153G>A n.3054-760G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220776T>A | CA412181610 | TUBGCP6 | c.3583A>T (p.Ser1195Cys) n.1890A>T n.3617+499A>T n.4148A>T n.3050-761A>T n.4152A>T n.3054-761A>T | |
22 | g.50220776T>C | CA412181617 | TUBGCP6 | c.3583A>G (p.Ser1195Gly) n.1890A>G n.3617+499A>G n.4148A>G n.3050-761A>G n.4152A>G n.3054-761A>G | |
22 | g.50220776T>G | CA412181619 | TUBGCP6 | c.3583A>C (p.Ser1195Arg) n.1890A>C n.3617+499A>C n.4148A>C n.3050-761A>C n.4152A>C n.3054-761A>C | |
22 | g.50220777G>A | CA515376298 | TUBGCP6 | c.3582C>T (p.Ala1194=) n.1889C>T n.3617+498C>T n.4147C>T n.3050-762C>T n.4151C>T n.3054-762C>T | |
22 | g.50220777G>C | CA515376299 | TUBGCP6 | c.3582C>G (p.Ala1194=) n.1889C>G n.3617+498C>G n.4147C>G n.3050-762C>G n.4151C>G n.3054-762C>G | |
22 | g.50220777G>T | CA515376300 | TUBGCP6 | c.3582C>A (p.Ala1194=) n.1889C>A n.3617+498C>A n.4147C>A n.3050-762C>A n.4151C>A n.3054-762C>A | |
22 | g.50220778G>A | CA412181621 | TUBGCP6 | c.3581C>T (p.Ala1194Val) n.1888C>T n.3617+497C>T n.4146C>T n.3050-763C>T n.4150C>T n.3054-763C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220778G>C | CA412181623 | TUBGCP6 | c.3581C>G (p.Ala1194Gly) n.1888C>G n.3617+497C>G n.4146C>G n.3050-763C>G n.4150C>G n.3054-763C>G | |
22 | g.50220778G>T | CA412181626 | TUBGCP6 | c.3581C>A (p.Ala1194Asp) n.1888C>A n.3617+497C>A n.4146C>A n.3050-763C>A n.4150C>A n.3054-763C>A | gnomAD v4 |