| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50220575_50220817del | CA2580100086 | TUBGCP6 | c.3566_3808del (p.Gly1189_His1269del) n.1873_2115del n.3617+482_3618-536del n.4131_4373del n.3050-778_3050-536del n.4135_4377del n.3054-778_3054-536del | ClinVar |
| 22 | g.50220578_50220739del | CA2573158252 | TUBGCP6 | c.3645_3806del (p.Gly1216_His1269del) n.1952_2113del n.3617+561_3618-538del n.4210_4371del n.3050-699_3050-538del n.4214_4375del n.3054-699_3054-538del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220569_50220649del | CA2657501904 | TUBGCP6 | c.3717_3797del (p.Cys1239_Arg1265del) n.2024_2104del n.3618-627_3618-547del n.4282_4362del n.3050-627_3050-547del n.4286_4366del n.3054-627_3054-547del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220578_50220658del | CA640353756 | TUBGCP6 | c.3704_3784del (p.Ile1235_Ser1261del) n.2011_2091del n.3617+620_3618-560del n.4269_4349del n.3050-640_3050-560del n.4273_4353del n.3054-640_3054-560del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220596_50220757del | CA2517782017 | TUBGCP6 | c.3609_3770del (p.Asp1204_Ser1257del) n.1916_2077del n.3617+525_3618-574del n.4174_4335del n.3050-735_3050-574del n.4178_4339del n.3054-735_3054-574del | |
| 22 | g.50220618_50220779del | CA1026636371 | TUBGCP6 | c.3601_3762del (p.Ser1201_Glu1254del) n.1908_2069del n.3617+517_3618-582del n.4166_4327del n.3050-743_3050-582del n.4170_4331del n.3054-743_3054-582del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220618_50220861delinsGTCGGACACGTGTCCATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCA | CA2410730396 | TUBGCP6 | c.3498_3741delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC (p.Asp1166=) n.1805_2048delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3617+414_3618-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.4063_4306delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3050-846_3050-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.4067_4310delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3054-846_3054-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC | |
| 22 | g.50220642_50220884del | CA640353752 | TUBGCP6 | c.3498_3740del (p.Ala1167_Asp1247del) n.1805_2047del n.3617+414_3618-604del n.4063_4305del n.3050-846_3050-604del n.4067_4309del n.3054-846_3054-604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220620C>A | CA412180382 | TUBGCP6 | c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) n.2046G>T n.3618-605G>T n.4304G>T n.3050-605G>T n.4308G>T n.3054-605G>T | |
| 22 | g.50220620C= | CA2410730397 | TUBGCP6 | c.3739G= (p.Asp1247=) n.2046G= n.3618-605G= n.4304G= n.3050-605G= n.4308G= n.3054-605G= | |
| 22 | g.50220620C>G | CA412180385 | TUBGCP6 | c.3739G>C (p.Asp1247His) n.2046G>C n.3618-605G>C n.4304G>C n.3050-605G>C n.4308G>C n.3054-605G>C | |
| 22 | g.50220620C>T | CA325511953 | TUBGCP6 | c.3739G>A (p.Asp1247Asn) n.2046G>A n.3618-605G>A n.4304G>A n.3050-605G>A n.4308G>A n.3054-605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220621G>A | CA10307836 | TUBGCP6 | c.3738C>T (p.Ser1246=) n.2045C>T n.3618-606C>T n.4303C>T n.3050-606C>T n.4307C>T n.3054-606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220621G>C | CA515375871 | TUBGCP6 | c.3738C>G (p.Ser1246=) n.2045C>G n.3618-606C>G n.4303C>G n.3050-606C>G n.4307C>G n.3054-606C>G | dbSNP |
| 22 | g.50220621G= | CA2410730398 | TUBGCP6 | c.3738C= (p.Ser1246=) n.2045C= n.3618-606C= n.4303C= n.3050-606C= n.4307C= n.3054-606C= | |
| 22 | g.50220621G>T | CA515375875 | TUBGCP6 | c.3738C>A (p.Ser1246=) n.2045C>A n.3618-606C>A n.4303C>A n.3050-606C>A n.4307C>A n.3054-606C>A | |
| 22 | g.50220622dup | CA2657501937 | TUBGCP6 | c.3738dup (p.Asp1247ArgfsTer?) n.2045dup n.3618-606dup n.4303dup n.3050-606dup n.4307dup n.3054-606dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220622G>A | CA412180393 | TUBGCP6 | c.3737C>T (p.Ser1246Phe) n.2044C>T n.3618-607C>T n.4302C>T n.3050-607C>T n.4306C>T n.3054-607C>T | |
| 22 | g.50220622G>C | CA10307837 | TUBGCP6 | c.3737C>G (p.Ser1246Cys) n.2044C>G n.3618-607C>G n.4302C>G n.3050-607C>G n.4306C>G n.3054-607C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220622G= | CA2410730399 | TUBGCP6 | c.3737C= (p.Ser1246=) n.2044C= n.3618-607C= n.4302C= n.3050-607C= n.4306C= n.3054-607C= | |
| 22 | g.50220622G>T | CA412180399 | TUBGCP6 | c.3737C>A (p.Ser1246Tyr) n.2044C>A n.3618-607C>A n.4302C>A n.3050-607C>A n.4306C>A n.3054-607C>A | |
| 22 | g.50220623A>C | CA412180402 | TUBGCP6 | c.3736T>G (p.Ser1246Ala) n.2043T>G n.3618-608T>G n.4301T>G n.3050-608T>G n.4305T>G n.3054-608T>G | |
| 22 | g.50220623A>G | CA412180405 | TUBGCP6 | c.3736T>C (p.Ser1246Pro) n.2043T>C n.3618-608T>C n.4301T>C n.3050-608T>C n.4305T>C n.3054-608T>C | |
| 22 | g.50220623A>T | CA412180406 | TUBGCP6 | c.3736T>A (p.Ser1246Thr) n.2043T>A n.3618-608T>A n.4301T>A n.3050-608T>A n.4305T>A n.3054-608T>A | |
| 22 | g.50220624C>A | CA515375886 | TUBGCP6 | c.3735G>T (p.Val1245=) n.2042G>T n.3618-609G>T n.4300G>T n.3050-609G>T n.4304G>T n.3054-609G>T | |
| 22 | g.50220624C>G | CA515375888 | TUBGCP6 | c.3735G>C (p.Val1245=) n.2042G>C n.3618-609G>C n.4300G>C n.3050-609G>C n.4304G>C n.3054-609G>C | |
| 22 | g.50220624C>T | CA515375890 | TUBGCP6 | c.3735G>A (p.Val1245=) n.2042G>A n.3618-609G>A n.4300G>A n.3050-609G>A n.4304G>A n.3054-609G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220625A>C | CA412180407 | TUBGCP6 | c.3734T>G (p.Val1245Gly) n.2041T>G n.3618-610T>G n.4299T>G n.3050-610T>G n.4303T>G n.3054-610T>G | |
| 22 | g.50220625A>G | CA412180408 | TUBGCP6 | c.3734T>C (p.Val1245Ala) n.2041T>C n.3618-610T>C n.4299T>C n.3050-610T>C n.4303T>C n.3054-610T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220625A>T | CA412180409 | TUBGCP6 | c.3734T>A (p.Val1245Glu) n.2041T>A n.3618-610T>A n.4299T>A n.3050-610T>A n.4303T>A n.3054-610T>A | |
| 22 | g.50220626C>A | CA412180417 | TUBGCP6 | c.3733G>T (p.Val1245Leu) n.2040G>T n.3618-611G>T n.4298G>T n.3050-611G>T n.4302G>T n.3054-611G>T | |
| 22 | g.50220626C= | CA2410730400 | TUBGCP6 | c.3733G= (p.Val1245=) n.2040G= n.3618-611G= n.4298G= n.3050-611G= n.4302G= n.3054-611G= | |
| 22 | g.50220626C>G | CA412180421 | TUBGCP6 | c.3733G>C (p.Val1245Leu) n.2040G>C n.3618-611G>C n.4298G>C n.3050-611G>C n.4302G>C n.3054-611G>C | |
| 22 | g.50220626C>T | CA10307838 | TUBGCP6 | c.3733G>A (p.Val1245Met) n.2040G>A n.3618-611G>A n.4298G>A n.3050-611G>A n.4302G>A n.3054-611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220627G>A | CA10307839 | TUBGCP6 | c.3732C>T (p.His1244=) n.2039C>T n.3618-612C>T n.4297C>T n.3050-612C>T n.4301C>T n.3054-612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220627G>C | CA10307840 | TUBGCP6 | c.3732C>G (p.His1244Gln) n.2039C>G n.3618-612C>G n.4297C>G n.3050-612C>G n.4301C>G n.3054-612C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220627G= | CA2410730401 | TUBGCP6 | c.3732C= (p.His1244=) n.2039C= n.3618-612C= n.4297C= n.3050-612C= n.4301C= n.3054-612C= | |
| 22 | g.50220627G>T | CA412180429 | TUBGCP6 | c.3732C>A (p.His1244Gln) n.2039C>A n.3618-612C>A n.4297C>A n.3050-612C>A n.4301C>A n.3054-612C>A | |
| 22 | g.50220628T>A | CA412180430 | TUBGCP6 | c.3731A>T (p.His1244Leu) n.2038A>T n.3618-613A>T n.4296A>T n.3050-613A>T n.4300A>T n.3054-613A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220628T>C | CA412180431 | TUBGCP6 | c.3731A>G (p.His1244Arg) n.2038A>G n.3618-613A>G n.4296A>G n.3050-613A>G n.4300A>G n.3054-613A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220628T>G | CA412180434 | TUBGCP6 | c.3731A>C (p.His1244Pro) n.2038A>C n.3618-613A>C n.4296A>C n.3050-613A>C n.4300A>C n.3054-613A>C | |
| 22 | g.50220629G>A | CA412180439 | TUBGCP6 | c.3730C>T (p.His1244Tyr) n.2037C>T n.3618-614C>T n.4295C>T n.3050-614C>T n.4299C>T n.3054-614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220629G>C | CA412180445 | TUBGCP6 | c.3730C>G (p.His1244Asp) n.2037C>G n.3618-614C>G n.4295C>G n.3050-614C>G n.4299C>G n.3054-614C>G | |
| 22 | g.50220629G>T | CA412180450 | TUBGCP6 | c.3730C>A (p.His1244Asn) n.2037C>A n.3618-614C>A n.4295C>A n.3050-614C>A n.4299C>A n.3054-614C>A | |
| 22 | g.50220630T>A | CA515375917 | TUBGCP6 | c.3729A>T (p.Gly1243=) n.2036A>T n.3618-615A>T n.4294A>T n.3050-615A>T n.4298A>T n.3054-615A>T | |
| 22 | g.50220630T>C | CA515375919 | TUBGCP6 | c.3729A>G (p.Gly1243=) n.2036A>G n.3618-615A>G n.4294A>G n.3050-615A>G n.4298A>G n.3054-615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220630T>G | CA515375921 | TUBGCP6 | c.3729A>C (p.Gly1243=) n.2036A>C n.3618-615A>C n.4294A>C n.3050-615A>C n.4298A>C n.3054-615A>C | |
| 22 | g.50220631C>A | CA412180467 | TUBGCP6 | c.3728G>T (p.Gly1243Val) n.2035G>T n.3618-616G>T n.4293G>T n.3050-616G>T n.4297G>T n.3054-616G>T | |
| 22 | g.50220631C= | CA2410730402 | TUBGCP6 | c.3728G= (p.Gly1243=) n.2035G= n.3618-616G= n.4293G= n.3050-616G= n.4297G= n.3054-616G= | |
| 22 | g.50220631C>G | CA412180468 | TUBGCP6 | c.3728G>C (p.Gly1243Ala) n.2035G>C n.3618-616G>C n.4293G>C n.3050-616G>C n.4297G>C n.3054-616G>C | |
| 22 | g.50220631C>T | CA412180471 | TUBGCP6 | c.3728G>A (p.Gly1243Glu) n.2035G>A n.3618-616G>A n.4293G>A n.3050-616G>A n.4297G>A n.3054-616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220632C>A | CA412180480 | TUBGCP6 | c.3727G>T (p.Gly1243Ter) n.2034G>T n.3618-617G>T n.4292G>T n.3050-617G>T n.4296G>T n.3054-617G>T | |
| 22 | g.50220632C= | CA2410730403 | TUBGCP6 | c.3727G= (p.Gly1243=) n.2034G= n.3618-617G= n.4292G= n.3050-617G= n.4296G= n.3054-617G= | |
| 22 | g.50220632C>G | CA412180476 | TUBGCP6 | c.3727G>C (p.Gly1243Arg) n.2034G>C n.3618-617G>C n.4292G>C n.3050-617G>C n.4296G>C n.3054-617G>C | |
| 22 | g.50220632C>T | CA10307841 | TUBGCP6 | c.3727G>A (p.Gly1243Arg) n.2034G>A n.3618-617G>A n.4292G>A n.3050-617G>A n.4296G>A n.3054-617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220633A= | CA2410730404 | TUBGCP6 | c.3726T= (p.His1242=) n.2033T= n.3618-618T= n.4291T= n.3050-618T= n.4295T= n.3054-618T= | |
| 22 | g.50220633A>C | CA412180482 | TUBGCP6 | c.3726T>G (p.His1242Gln) n.2033T>G n.3618-618T>G n.4291T>G n.3050-618T>G n.4295T>G n.3054-618T>G | |
| 22 | g.50220633A>G | CA10307842 | TUBGCP6 | c.3726T>C (p.His1242=) n.2033T>C n.3618-618T>C n.4291T>C n.3050-618T>C n.4295T>C n.3054-618T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220633A>T | CA412180485 | TUBGCP6 | c.3726T>A (p.His1242Gln) n.2033T>A n.3618-618T>A n.4291T>A n.3050-618T>A n.4295T>A n.3054-618T>A | |
| 22 | g.50220633_50220714delinsATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCG | CA2410730405 | TUBGCP6 | c.3645_3726delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT (p.His1215=) n.1952_2033delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3617+561_3618-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.4210_4291delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3050-699_3050-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.4214_4295delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3054-699_3054-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT | |
| 22 | g.50220634T>A | CA412180489 | TUBGCP6 | c.3725A>T (p.His1242Leu) n.2032A>T n.3618-619A>T n.4290A>T n.3050-619A>T n.4294A>T n.3054-619A>T | |
| 22 | g.50220634T>C | CA412180492 | TUBGCP6 | c.3725A>G (p.His1242Arg) n.2032A>G n.3618-619A>G n.4290A>G n.3050-619A>G n.4294A>G n.3054-619A>G | |
| 22 | g.50220634T>G | CA412180496 | TUBGCP6 | c.3725A>C (p.His1242Pro) n.2032A>C n.3618-619A>C n.4290A>C n.3050-619A>C n.4294A>C n.3054-619A>C | |
| 22 | g.50220642_50220722del | CA1026636421 | TUBGCP6 | c.3645_3725del (p.Gly1216_His1242del) n.1952_2032del n.3617+561_3618-619del n.4210_4290del n.3050-699_3050-619del n.4214_4294del n.3054-699_3054-619del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220635G>A | CA412180499 | TUBGCP6 | c.3724C>T (p.His1242Tyr) n.2031C>T n.3618-620C>T n.4289C>T n.3050-620C>T n.4293C>T n.3054-620C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220635G>C | CA412180507 | TUBGCP6 | c.3724C>G (p.His1242Asp) n.2031C>G n.3618-620C>G n.4289C>G n.3050-620C>G n.4293C>G n.3054-620C>G | |
| 22 | g.50220635G>T | CA412180510 | TUBGCP6 | c.3724C>A (p.His1242Asn) n.2031C>A n.3618-620C>A n.4289C>A n.3050-620C>A n.4293C>A n.3054-620C>A | |
| 22 | g.50220636G>A | CA515375928 | TUBGCP6 | c.3723C>T (p.Thr1241=) n.2030C>T n.3618-621C>T n.4288C>T n.3050-621C>T n.4292C>T n.3054-621C>T | dbSNP |
| 22 | g.50220636G>C | CA515375927 | TUBGCP6 | c.3723C>G (p.Thr1241=) n.2030C>G n.3618-621C>G n.4288C>G n.3050-621C>G n.4292C>G n.3054-621C>G | |
| 22 | g.50220636G= | CA2410730406 | TUBGCP6 | c.3723C= (p.Thr1241=) n.2030C= n.3618-621C= n.4288C= n.3050-621C= n.4292C= n.3054-621C= | |
| 22 | g.50220636G>T | CA515375926 | TUBGCP6 | c.3723C>A (p.Thr1241=) n.2030C>A n.3618-621C>A n.4288C>A n.3050-621C>A n.4292C>A n.3054-621C>A | |
| 22 | g.50220637G>A | CA412180512 | TUBGCP6 | c.3722C>T (p.Thr1241Ile) n.2029C>T n.3618-622C>T n.4287C>T n.3050-622C>T n.4291C>T n.3054-622C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220637G>C | CA412180513 | TUBGCP6 | c.3722C>G (p.Thr1241Ser) n.2029C>G n.3618-622C>G n.4287C>G n.3050-622C>G n.4291C>G n.3054-622C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220637G>T | CA412180514 | TUBGCP6 | c.3722C>A (p.Thr1241Asn) n.2029C>A n.3618-622C>A n.4287C>A n.3050-622C>A n.4291C>A n.3054-622C>A | |
| 22 | g.50220638T>A | CA412180521 | TUBGCP6 | c.3721A>T (p.Thr1241Ser) n.2028A>T n.3618-623A>T n.4286A>T n.3050-623A>T n.4290A>T n.3054-623A>T | |
| 22 | g.50220638T>C | CA412180522 | TUBGCP6 | c.3721A>G (p.Thr1241Ala) n.2028A>G n.3618-623A>G n.4286A>G n.3050-623A>G n.4290A>G n.3054-623A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50220638T>G | CA412180517 | TUBGCP6 | c.3721A>C (p.Thr1241Pro) n.2028A>C n.3618-623A>C n.4286A>C n.3050-623A>C n.4290A>C n.3054-623A>C | |
| 22 | g.50220639G>A | CA515375929 | TUBGCP6 | c.3720C>T (p.Asn1240=) n.2027C>T n.3618-624C>T n.4285C>T n.3050-624C>T n.4289C>T n.3054-624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220639G>C | CA412180526 | TUBGCP6 | c.3720C>G (p.Asn1240Lys) n.2027C>G n.3618-624C>G n.4285C>G n.3050-624C>G n.4289C>G n.3054-624C>G | |
| 22 | g.50220639G= | CA2410730407 | TUBGCP6 | c.3720C= (p.Asn1240=) n.2027C= n.3618-624C= n.4285C= n.3050-624C= n.4289C= n.3054-624C= | |
| 22 | g.50220639G>T | CA412180535 | TUBGCP6 | c.3720C>A (p.Asn1240Lys) n.2027C>A n.3618-624C>A n.4285C>A n.3050-624C>A n.4289C>A n.3054-624C>A | |
| 22 | g.50220640T>A | CA412180538 | TUBGCP6 | c.3719A>T (p.Asn1240Ile) n.2026A>T n.3618-625A>T n.4284A>T n.3050-625A>T n.4288A>T n.3054-625A>T | |
| 22 | g.50220640T>C | CA412180539 | TUBGCP6 | c.3719A>G (p.Asn1240Ser) n.2026A>G n.3618-625A>G n.4284A>G n.3050-625A>G n.4288A>G n.3054-625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220640T>G | CA412180543 | TUBGCP6 | c.3719A>C (p.Asn1240Thr) n.2026A>C n.3618-625A>C n.4284A>C n.3050-625A>C n.4288A>C n.3054-625A>C | |
| 22 | g.50220640T= | CA2410730408 | TUBGCP6 | c.3719A= (p.Asn1240=) n.2026A= n.3618-625A= n.4284A= n.3050-625A= n.4288A= n.3054-625A= | |
| 22 | g.50220641T>A | CA412180550 | TUBGCP6 | c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) n.2025A>T n.3618-626A>T n.4283A>T n.3050-626A>T n.4287A>T n.3054-626A>T | |
| 22 | g.50220641T>C | CA412180552 | TUBGCP6 | c.3718A>G (p.Asn1240Asp) n.2025A>G n.3618-626A>G n.4283A>G n.3050-626A>G n.4287A>G n.3054-626A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220641T>G | CA412180555 | TUBGCP6 | c.3718A>C (p.Asn1240His) n.2025A>C n.3618-626A>C n.4283A>C n.3050-626A>C n.4287A>C n.3054-626A>C | |
| 22 | g.50220642G>A | CA515375930 | TUBGCP6 | c.3717C>T (p.Cys1239=) n.2024C>T n.3618-627C>T n.4282C>T n.3050-627C>T n.4286C>T n.3054-627C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220642G>C | CA325511964 | TUBGCP6 | c.3717C>G (p.Cys1239Trp) n.2024C>G n.3618-627C>G n.4282C>G n.3050-627C>G n.4286C>G n.3054-627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220642G= | CA2410730409 | TUBGCP6 | c.3717C= (p.Cys1239=) n.2024C= n.3618-627C= n.4282C= n.3050-627C= n.4286C= n.3054-627C= | |
| 22 | g.50220642G>T | CA412180586 | TUBGCP6 | c.3717C>A (p.Cys1239Ter) n.2024C>A n.3618-627C>A n.4282C>A n.3050-627C>A n.4286C>A n.3054-627C>A | |
| 22 | g.50220642_50220885delinsGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTC | CA2410730410 | TUBGCP6 | c.3474_3717delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC (p.Trp1158=) n.1781_2024delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3617+390_3618-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.4039_4282delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3050-870_3050-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.4043_4286delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3054-870_3054-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC | |
| 22 | g.50220643C>A | CA412180587 | TUBGCP6 | c.3716G>T (p.Cys1239Phe) n.2023G>T n.3618-628G>T n.4281G>T n.3050-628G>T n.4285G>T n.3054-628G>T | |
| 22 | g.50220643C>G | CA412180589 | TUBGCP6 | c.3716G>C (p.Cys1239Ser) n.2023G>C n.3618-628G>C n.4281G>C n.3050-628G>C n.4285G>C n.3054-628G>C | |
| 22 | g.50220643C>T | CA412180593 | TUBGCP6 | c.3716G>A (p.Cys1239Tyr) n.2023G>A n.3618-628G>A n.4281G>A n.3050-628G>A n.4285G>A n.3054-628G>A | |
| 22 | g.50220650_50220892del | CA1026636428 | TUBGCP6 | c.3474_3716del (p.Trp1158_Arg1238del) n.1781_2023del n.3617+390_3618-628del n.4039_4281del n.3050-870_3050-628del n.4043_4285del n.3054-870_3054-628del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220644A>C | CA412180606 | TUBGCP6 | c.3715T>G (p.Cys1239Gly) n.2022T>G n.3618-629T>G n.4280T>G n.3050-629T>G n.4284T>G n.3054-629T>G | |
| 22 | g.50220644A>G | CA412180600 | TUBGCP6 | c.3715T>C (p.Cys1239Arg) n.2022T>C n.3618-629T>C n.4280T>C n.3050-629T>C n.4284T>C n.3054-629T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220644A>T | CA412180597 | TUBGCP6 | c.3715T>A (p.Cys1239Ser) n.2022T>A n.3618-629T>A n.4280T>A n.3050-629T>A n.4284T>A n.3054-629T>A | |
| 22 | g.50220645C>A | CA515375931 | TUBGCP6 | c.3714G>T (p.Arg1238=) n.2021G>T n.3618-630G>T n.4279G>T n.3050-630G>T n.4283G>T n.3054-630G>T | |
| 22 | g.50220645C>G | CA515375932 | TUBGCP6 | c.3714G>C (p.Arg1238=) n.2021G>C n.3618-630G>C n.4279G>C n.3050-630G>C n.4283G>C n.3054-630G>C | |
| 22 | g.50220645C>T | CA515375933 | TUBGCP6 | c.3714G>A (p.Arg1238=) n.2021G>A n.3618-630G>A n.4279G>A n.3050-630G>A n.4283G>A n.3054-630G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50220646C>A | CA412180617 | TUBGCP6 | c.3713G>T (p.Arg1238Leu) n.2020G>T n.3617+629G>T n.4278G>T n.3050-631G>T n.4282G>T n.3054-631G>T | |
| 22 | g.50220646C= | CA2410730411 | TUBGCP6 | c.3713G= (p.Arg1238=) n.2020G= n.3617+629G= n.4278G= n.3050-631G= n.4282G= n.3054-631G= | |
| 22 | g.50220646C>G | CA412180618 | TUBGCP6 | c.3713G>C (p.Arg1238Pro) n.2020G>C n.3617+629G>C n.4278G>C n.3050-631G>C n.4282G>C n.3054-631G>C | |
| 22 | g.50220646C>T | CA10307843 | TUBGCP6 | c.3713G>A (p.Arg1238Gln) n.2020G>A n.3617+629G>A n.4278G>A n.3050-631G>A n.4282G>A n.3054-631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220647G>A | CA10307844 | TUBGCP6 | c.3712C>T (p.Arg1238Trp) n.2019C>T n.3617+628C>T n.4277C>T n.3050-632C>T n.4281C>T n.3054-632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220647G>C | CA412180624 | TUBGCP6 | c.3712C>G (p.Arg1238Gly) n.2019C>G n.3617+628C>G n.4277C>G n.3050-632C>G n.4281C>G n.3054-632C>G | |
| 22 | g.50220647G= | CA2410730412 | TUBGCP6 | c.3712C= (p.Arg1238=) n.2019C= n.3617+628C= n.4277C= n.3050-632C= n.4281C= n.3054-632C= | |
| 22 | g.50220647G>T | CA515375934 | TUBGCP6 | c.3712C>A (p.Arg1238=) n.2019C>A n.3617+628C>A n.4277C>A n.3050-632C>A n.4281C>A n.3054-632C>A | |
| 22 | g.50220648T>A | CA515375935 | TUBGCP6 | c.3711A>T (p.Ser1237=) n.2018A>T n.3617+627A>T n.4276A>T n.3050-633A>T n.4280A>T n.3054-633A>T | |
| 22 | g.50220648T>C | CA10307845 | TUBGCP6 | c.3711A>G (p.Ser1237=) n.2018A>G n.3617+627A>G n.4276A>G n.3050-633A>G n.4280A>G n.3054-633A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220648T>G | CA515375936 | TUBGCP6 | c.3711A>C (p.Ser1237=) n.2018A>C n.3617+627A>C n.4276A>C n.3050-633A>C n.4280A>C n.3054-633A>C | |
| 22 | g.50220648T= | CA2410730413 | TUBGCP6 | c.3711A= (p.Ser1237=) n.2018A= n.3617+627A= n.4276A= n.3050-633A= n.4280A= n.3054-633A= | |
| 22 | g.50220649G>A | CA412180626 | TUBGCP6 | c.3710C>T (p.Ser1237Leu) n.2017C>T n.3617+626C>T n.4275C>T n.3050-634C>T n.4279C>T n.3054-634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220649G>C | CA412180640 | TUBGCP6 | c.3710C>G (p.Ser1237Ter) n.2017C>G n.3617+626C>G n.4275C>G n.3050-634C>G n.4279C>G n.3054-634C>G | |
| 22 | g.50220649G= | CA2410730414 | TUBGCP6 | c.3710C= (p.Ser1237=) n.2017C= n.3617+626C= n.4275C= n.3050-634C= n.4279C= n.3054-634C= | |
| 22 | g.50220649G>T | CA412180642 | TUBGCP6 | c.3710C>A (p.Ser1237Ter) n.2017C>A n.3617+626C>A n.4275C>A n.3050-634C>A n.4279C>A n.3054-634C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220650A= | CA2410730415 | TUBGCP6 | c.3709T= (p.Ser1237=) n.2016T= n.3617+625T= n.4274T= n.3050-635T= n.4278T= n.3054-635T= | |
| 22 | g.50220650A>C | CA412180646 | TUBGCP6 | c.3709T>G (p.Ser1237Ala) n.2016T>G n.3617+625T>G n.4274T>G n.3050-635T>G n.4278T>G n.3054-635T>G | |
| 22 | g.50220650A>G | CA325511965 | TUBGCP6 | c.3709T>C (p.Ser1237Pro) n.2016T>C n.3617+625T>C n.4274T>C n.3050-635T>C n.4278T>C n.3054-635T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220650A>T | CA412180649 | TUBGCP6 | c.3709T>A (p.Ser1237Thr) n.2016T>A n.3617+625T>A n.4274T>A n.3050-635T>A n.4278T>A n.3054-635T>A | |
| 22 | g.50220651C>A | CA515375937 | TUBGCP6 | c.3708G>T (p.Arg1236=) n.2015G>T n.3617+624G>T n.4273G>T n.3050-636G>T n.4277G>T n.3054-636G>T | |
| 22 | g.50220651C>G | CA515375938 | TUBGCP6 | c.3708G>C (p.Arg1236=) n.2015G>C n.3617+624G>C n.4273G>C n.3050-636G>C n.4277G>C n.3054-636G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220651C>T | CA515375939 | TUBGCP6 | c.3708G>A (p.Arg1236=) n.2015G>A n.3617+624G>A n.4273G>A n.3050-636G>A n.4277G>A n.3054-636G>A | |
| 22 | g.50220652C>A | CA412180655 | TUBGCP6 | c.3707G>T (p.Arg1236Leu) n.2014G>T n.3617+623G>T n.4272G>T n.3050-637G>T n.4276G>T n.3054-637G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220652C= | CA2410730416 | TUBGCP6 | c.3707G= (p.Arg1236=) n.2014G= n.3617+623G= n.4272G= n.3050-637G= n.4276G= n.3054-637G= | |
| 22 | g.50220652C>G | CA412180653 | TUBGCP6 | c.3707G>C (p.Arg1236Pro) n.2014G>C n.3617+623G>C n.4272G>C n.3050-637G>C n.4276G>C n.3054-637G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220652C>T | CA10307846 | TUBGCP6 | c.3707G>A (p.Arg1236Gln) n.2014G>A n.3617+623G>A n.4272G>A n.3050-637G>A n.4276G>A n.3054-637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220653G>A | CA10307847 | TUBGCP6 | c.3706C>T (p.Arg1236Trp) n.2013C>T n.3617+622C>T n.4271C>T n.3050-638C>T n.4275C>T n.3054-638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220653G>C | CA412180661 | TUBGCP6 | c.3706C>G (p.Arg1236Gly) n.2013C>G n.3617+622C>G n.4271C>G n.3050-638C>G n.4275C>G n.3054-638C>G | |
| 22 | g.50220653G= | CA2410730417 | TUBGCP6 | c.3706C= (p.Arg1236=) n.2013C= n.3617+622C= n.4271C= n.3050-638C= n.4275C= n.3054-638C= | |
| 22 | g.50220653G>T | CA515375940 | TUBGCP6 | c.3706C>A (p.Arg1236=) n.2013C>A n.3617+622C>A n.4271C>A n.3050-638C>A n.4275C>A n.3054-638C>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220653_50220654insA | CA2657502004 | TUBGCP6 | c.3705_3706insT (p.Arg1236SerfsTer?) n.2012_2013insT n.3617+621_3617+622insT n.4270_4271insT n.3050-639_3050-638insT n.4274_4275insT n.3054-639_3054-638insT | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220654G>A | CA515375941 | TUBGCP6 | c.3705C>T (p.Ile1235=) n.2012C>T n.3617+621C>T n.4270C>T n.3050-639C>T n.4274C>T n.3054-639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220654G>C | CA412180663 | TUBGCP6 | c.3705C>G (p.Ile1235Met) n.2012C>G n.3617+621C>G n.4270C>G n.3050-639C>G n.4274C>G n.3054-639C>G | |
| 22 | g.50220654G= | CA2410730418 | TUBGCP6 | c.3705C= (p.Ile1235=) n.2012C= n.3617+621C= n.4270C= n.3050-639C= n.4274C= n.3054-639C= | |
| 22 | g.50220654G>T | CA515375942 | TUBGCP6 | c.3705C>A (p.Ile1235=) n.2012C>A n.3617+621C>A n.4270C>A n.3050-639C>A n.4274C>A n.3054-639C>A | |
| 22 | g.50220655A= | CA2410730419 | TUBGCP6 | c.3704T= (p.Ile1235=) n.2011T= n.3617+620T= n.4269T= n.3050-640T= n.4273T= n.3054-640T= | |
| 22 | g.50220655A>C | CA412180670 | TUBGCP6 | c.3704T>G (p.Ile1235Ser) n.2011T>G n.3617+620T>G n.4269T>G n.3050-640T>G n.4273T>G n.3054-640T>G | |
| 22 | g.50220655A>G | CA412180666 | TUBGCP6 | c.3704T>C (p.Ile1235Thr) n.2011T>C n.3617+620T>C n.4269T>C n.3050-640T>C n.4273T>C n.3054-640T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220655A>T | CA412180667 | TUBGCP6 | c.3704T>A (p.Ile1235Asn) n.2011T>A n.3617+620T>A n.4269T>A n.3050-640T>A n.4273T>A n.3054-640T>A | |
| 22 | g.50220655_50220898delinsATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGG | CA2410730420 | TUBGCP6 | c.3461_3704delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT (p.Thr1154=) n.1768_2011delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3617+377_3617+620delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.4026_4269delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3050-883_3050-640delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.4030_4273delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3054-883_3054-640delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT | |
| 22 | g.50220656T>A | CA412180674 | TUBGCP6 | c.3703A>T (p.Ile1235Phe) n.2010A>T n.3617+619A>T n.4268A>T n.3050-641A>T n.4272A>T n.3054-641A>T | |
| 22 | g.50220656T>C | CA10307849 | TUBGCP6 | c.3703A>G (p.Ile1235Val) n.2010A>G n.3617+619A>G n.4268A>G n.3050-641A>G n.4272A>G n.3054-641A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220656T>G | CA412180675 | TUBGCP6 | c.3703A>C (p.Ile1235Leu) n.2010A>C n.3617+619A>C n.4268A>C n.3050-641A>C n.4272A>C n.3054-641A>C | |
| 22 | g.50220656T= | CA2410730421 | TUBGCP6 | c.3703A= (p.Ile1235=) n.2010A= n.3617+619A= n.4268A= n.3050-641A= n.4272A= n.3054-641A= | |
| 22 | g.50220665_50220745del | CA10307848 | TUBGCP6 | c.3623_3703del (p.Thr1208_Pro1234del) n.1930_2010del n.3617+539_3617+619del n.4188_4268del n.3050-721_3050-641del n.4192_4272del n.3054-721_3054-641del | ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50220672_50220914del | CA1026636460 | TUBGCP6 | c.3461_3703del (p.Thr1154_Pro1234del) n.1768_2010del n.3617+377_3617+619del n.4026_4268del n.3050-883_3050-641del n.4030_4272del n.3054-883_3054-641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220657G>A | CA325511977 | TUBGCP6 | c.3702C>T (p.Pro1234=) n.2009C>T n.3617+618C>T n.4267C>T n.3050-642C>T n.4271C>T n.3054-642C>T | dbSNP |
| 22 | g.50220657G>C | CA515375943 | TUBGCP6 | c.3702C>G (p.Pro1234=) n.2009C>G n.3617+618C>G n.4267C>G n.3050-642C>G n.4271C>G n.3054-642C>G | |
| 22 | g.50220657G= | CA2410730422 | TUBGCP6 | c.3702C= (p.Pro1234=) n.2009C= n.3617+618C= n.4267C= n.3050-642C= n.4271C= n.3054-642C= | |
| 22 | g.50220657G>T | CA515375944 | TUBGCP6 | c.3702C>A (p.Pro1234=) n.2009C>A n.3617+618C>A n.4267C>A n.3050-642C>A n.4271C>A n.3054-642C>A | |
| 22 | g.50220658G>A | CA412180677 | TUBGCP6 | c.3701C>T (p.Pro1234Leu) n.2008C>T n.3617+617C>T n.4266C>T n.3050-643C>T n.4270C>T n.3054-643C>T | |
| 22 | g.50220658G>C | CA412180679 | TUBGCP6 | c.3701C>G (p.Pro1234Arg) n.2008C>G n.3617+617C>G n.4266C>G n.3050-643C>G n.4270C>G n.3054-643C>G | |
| 22 | g.50220658G>T | CA412180683 | TUBGCP6 | c.3701C>A (p.Pro1234His) n.2008C>A n.3617+617C>A n.4266C>A n.3050-643C>A n.4270C>A n.3054-643C>A | |
| 22 | g.50220659G>A | CA412180686 | TUBGCP6 | c.3700C>T (p.Pro1234Ser) n.2007C>T n.3617+616C>T n.4265C>T n.3050-644C>T n.4269C>T n.3054-644C>T | |
| 22 | g.50220659G>C | CA412180687 | TUBGCP6 | c.3700C>G (p.Pro1234Ala) n.2007C>G n.3617+616C>G n.4265C>G n.3050-644C>G n.4269C>G n.3054-644C>G | |
| 22 | g.50220659G>T | CA412180688 | TUBGCP6 | c.3700C>A (p.Pro1234Thr) n.2007C>A n.3617+616C>A n.4265C>A n.3050-644C>A n.4269C>A n.3054-644C>A | |
| 22 | g.50220660A>C | CA515375945 | TUBGCP6 | c.3699T>G (p.Ala1233=) n.2006T>G n.3617+615T>G n.4264T>G n.3050-645T>G n.4268T>G n.3054-645T>G | |
| 22 | g.50220660A>G | CA515375946 | TUBGCP6 | c.3699T>C (p.Ala1233=) n.2006T>C n.3617+615T>C n.4264T>C n.3050-645T>C n.4268T>C n.3054-645T>C | |
| 22 | g.50220660A>T | CA515375947 | TUBGCP6 | c.3699T>A (p.Ala1233=) n.2006T>A n.3617+615T>A n.4264T>A n.3050-645T>A n.4268T>A n.3054-645T>A | |
| 22 | g.50220661G>A | CA10307850 | TUBGCP6 | c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.2005C>T n.3617+614C>T n.4263C>T n.3050-646C>T n.4267C>T n.3054-646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50220661G>C | CA412180690 | TUBGCP6 | c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.2005C>G n.3617+614C>G n.4263C>G n.3050-646C>G n.4267C>G n.3054-646C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220661G= | CA2410730423 | TUBGCP6 | c.3698C= (p.Ala1233=) n.2005C= n.3617+614C= n.4263C= n.3050-646C= n.4267C= n.3054-646C= | |
| 22 | g.50220661G>T | CA412180689 | TUBGCP6 | c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.2005C>A n.3617+614C>A n.4263C>A n.3050-646C>A n.4267C>A n.3054-646C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220662C>A | CA412180693 | TUBGCP6 | c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.2004G>T n.3617+613G>T n.4262G>T n.3050-647G>T n.4266G>T n.3054-647G>T | |
| 22 | g.50220662C>G | CA412180695 | TUBGCP6 | c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.2004G>C n.3617+613G>C n.4262G>C n.3050-647G>C n.4266G>C n.3054-647G>C | |
| 22 | g.50220662C>T | CA412180698 | TUBGCP6 | c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.2004G>A n.3617+613G>A n.4262G>A n.3050-647G>A n.4266G>A n.3054-647G>A | |
| 22 | g.50220662_50220663insTATTTCAGAAGCGTAGTCCCCTGTGGGAAGAC | CA2657502018 | TUBGCP6 | c.3697_3698insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG (p.Ala1233ValfsTer11) n.2004_2005insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3617+613_3617+614insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.4262_4263insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3050-647_3050-646insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.4266_4267insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG n.3054-647_3054-646insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220663C>A | CA515375949 | TUBGCP6 | c.3696G>T (p.Val1232=) n.2003G>T n.3617+612G>T n.4261G>T n.3050-648G>T n.4265G>T n.3054-648G>T | |
| 22 | g.50220663C= | CA2410730424 | TUBGCP6 | c.3696G= (p.Val1232=) n.2003G= n.3617+612G= n.4261G= n.3050-648G= n.4265G= n.3054-648G= | |
| 22 | g.50220663C>G | CA515375948 | TUBGCP6 | c.3696G>C (p.Val1232=) n.2003G>C n.3617+612G>C n.4261G>C n.3050-648G>C n.4265G>C n.3054-648G>C | |
| 22 | g.50220663C>T | CA515375950 | TUBGCP6 | c.3696G>A (p.Val1232=) n.2003G>A n.3617+612G>A n.4261G>A n.3050-648G>A n.4265G>A n.3054-648G>A | dbSNP |
| 22 | g.50220664A>C | CA412180703 | TUBGCP6 | c.3695T>G (p.Val1232Gly) n.2002T>G n.3617+611T>G n.4260T>G n.3050-649T>G n.4264T>G n.3054-649T>G | |
| 22 | g.50220664A>G | CA412180705 | TUBGCP6 | c.3695T>C (p.Val1232Ala) n.2002T>C n.3617+611T>C n.4260T>C n.3050-649T>C n.4264T>C n.3054-649T>C | |
| 22 | g.50220664A>T | CA412180710 | TUBGCP6 | c.3695T>A (p.Val1232Glu) n.2002T>A n.3617+611T>A n.4260T>A n.3050-649T>A n.4264T>A n.3054-649T>A | |
| 22 | g.50220665C>A | CA412180714 | TUBGCP6 | c.3694G>T (p.Val1232Leu) n.2001G>T n.3617+610G>T n.4259G>T n.3050-650G>T n.4263G>T n.3054-650G>T | |
| 22 | g.50220665C= | CA2410730425 | TUBGCP6 | c.3694G= (p.Val1232=) n.2001G= n.3617+610G= n.4259G= n.3050-650G= n.4263G= n.3054-650G= | |
| 22 | g.50220665C>G | CA412180717 | TUBGCP6 | c.3694G>C (p.Val1232Leu) n.2001G>C n.3617+610G>C n.4259G>C n.3050-650G>C n.4263G>C n.3054-650G>C | |
| 22 | g.50220665C>T | CA10307851 | TUBGCP6 | c.3694G>A (p.Val1232Met) n.2001G>A n.3617+610G>A n.4259G>A n.3050-650G>A n.4263G>A n.3054-650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220666G>A | CA10307852 | TUBGCP6 | c.3693C>T (p.Asp1231=) n.2000C>T n.3617+609C>T n.4258C>T n.3050-651C>T n.4262C>T n.3054-651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220666G>C | CA412180730 | TUBGCP6 | c.3693C>G (p.Asp1231Glu) n.2000C>G n.3617+609C>G n.4258C>G n.3050-651C>G n.4262C>G n.3054-651C>G | |
| 22 | g.50220666G= | CA2410730426 | TUBGCP6 | c.3693C= (p.Asp1231=) n.2000C= n.3617+609C= n.4258C= n.3050-651C= n.4262C= n.3054-651C= | |
| 22 | g.50220666G>T | CA412180734 | TUBGCP6 | c.3693C>A (p.Asp1231Glu) n.2000C>A n.3617+609C>A n.4258C>A n.3050-651C>A n.4262C>A n.3054-651C>A | |
| 22 | g.50220667T>A | CA412180746 | TUBGCP6 | c.3692A>T (p.Asp1231Val) n.1999A>T n.3617+608A>T n.4257A>T n.3050-652A>T n.4261A>T n.3054-652A>T | |
| 22 | g.50220667T>C | CA412180745 | TUBGCP6 | c.3692A>G (p.Asp1231Gly) n.1999A>G n.3617+608A>G n.4257A>G n.3050-652A>G n.4261A>G n.3054-652A>G | |
| 22 | g.50220667T>G | CA412180741 | TUBGCP6 | c.3692A>C (p.Asp1231Ala) n.1999A>C n.3617+608A>C n.4257A>C n.3050-652A>C n.4261A>C n.3054-652A>C | |
| 22 | g.50220667_50220668insGTGTGCAGGTGTGCAGGGCAATGTCATGTGTATGGACCAGGGGA | CA2657502027 | TUBGCP6 | c.3691_3692insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC (p.Asp1231ValfsTer?) n.1998_1999insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC n.3617+607_3617+608insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC n.4256_4257insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC n.3050-653_3050-652insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC n.4260_4261insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC n.3054-653_3054-652insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220668C>A | CA412180750 | TUBGCP6 | c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) n.1998G>T n.3617+607G>T n.4256G>T n.3050-653G>T n.4260G>T n.3054-653G>T | |
| 22 | g.50220668C>G | CA412180769 | TUBGCP6 | c.3691G>C (p.Asp1231His) n.1998G>C n.3617+607G>C n.4256G>C n.3050-653G>C n.4260G>C n.3054-653G>C | |
| 22 | g.50220668C>T | CA412180771 | TUBGCP6 | c.3691G>A (p.Asp1231Asn) n.1998G>A n.3617+607G>A n.4256G>A n.3050-653G>A n.4260G>A n.3054-653G>A | |
| 22 | g.50220669C>A | CA515375951 | TUBGCP6 | c.3690G>T (p.Ser1230=) n.1997G>T n.3617+606G>T n.4255G>T n.3050-654G>T n.4259G>T n.3054-654G>T | |
| 22 | g.50220669C= | CA2410730427 | TUBGCP6 | c.3690G= (p.Ser1230=) n.1997G= n.3617+606G= n.4255G= n.3050-654G= n.4259G= n.3054-654G= | |
| 22 | g.50220669C>G | CA515375952 | TUBGCP6 | c.3690G>C (p.Ser1230=) n.1997G>C n.3617+606G>C n.4255G>C n.3050-654G>C n.4259G>C n.3054-654G>C | |
| 22 | g.50220669C>T | CA325511982 | TUBGCP6 | c.3690G>A (p.Ser1230=) n.1997G>A n.3617+606G>A n.4255G>A n.3050-654G>A n.4259G>A n.3054-654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220670G>A | CA10307853 | TUBGCP6 | c.3689C>T (p.Ser1230Leu) n.1996C>T n.3617+605C>T n.4254C>T n.3050-655C>T n.4258C>T n.3054-655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220670G>C | CA10307854 | TUBGCP6 | c.3689C>G (p.Ser1230Trp) n.1996C>G n.3617+605C>G n.4254C>G n.3050-655C>G n.4258C>G n.3054-655C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220670G= | CA2410730428 | TUBGCP6 | c.3689C= (p.Ser1230=) n.1996C= n.3617+605C= n.4254C= n.3050-655C= n.4258C= n.3054-655C= | |
| 22 | g.50220670G>T | CA412180778 | TUBGCP6 | c.3689C>A (p.Ser1230Ter) n.1996C>A n.3617+605C>A n.4254C>A n.3050-655C>A n.4258C>A n.3054-655C>A | |
| 22 | g.50220671A= | CA2410730429 | TUBGCP6 | c.3688T= (p.Ser1230=) n.1995T= n.3617+604T= n.4253T= n.3050-656T= n.4257T= n.3054-656T= | |
| 22 | g.50220671A>C | CA412180779 | TUBGCP6 | c.3688T>G (p.Ser1230Ala) n.1995T>G n.3617+604T>G n.4253T>G n.3050-656T>G n.4257T>G n.3054-656T>G | |
| 22 | g.50220671A>G | CA10307855 | TUBGCP6 | c.3688T>C (p.Ser1230Pro) n.1995T>C n.3617+604T>C n.4253T>C n.3050-656T>C n.4257T>C n.3054-656T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220671A>T | CA412180781 | TUBGCP6 | c.3688T>A (p.Ser1230Thr) n.1995T>A n.3617+604T>A n.4253T>A n.3050-656T>A n.4257T>A n.3054-656T>A | |
| 22 | g.50220672T>A | CA515375953 | TUBGCP6 | c.3687A>T (p.Val1229=) n.1994A>T n.3617+603A>T n.4252A>T n.3050-657A>T n.4256A>T n.3054-657A>T | dbSNP |
| 22 | g.50220672T>C | CA515375954 | TUBGCP6 | c.3687A>G (p.Val1229=) n.1994A>G n.3617+603A>G n.4252A>G n.3050-657A>G n.4256A>G n.3054-657A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220672T>G | CA515375955 | TUBGCP6 | c.3687A>C (p.Val1229=) n.1994A>C n.3617+603A>C n.4252A>C n.3050-657A>C n.4256A>C n.3054-657A>C | |
| 22 | g.50220672T= | CA2410730430 | TUBGCP6 | c.3687A= (p.Val1229=) n.1994A= n.3617+603A= n.4252A= n.3050-657A= n.4256A= n.3054-657A= | |
| 22 | g.50220673A>C | CA412180783 | TUBGCP6 | c.3686T>G (p.Val1229Gly) n.1993T>G n.3617+602T>G n.4251T>G n.3050-658T>G n.4255T>G n.3054-658T>G | |
| 22 | g.50220673A>G | CA412180785 | TUBGCP6 | c.3686T>C (p.Val1229Ala) n.1993T>C n.3617+602T>C n.4251T>C n.3050-658T>C n.4255T>C n.3054-658T>C | |
| 22 | g.50220673A>T | CA412180787 | TUBGCP6 | c.3686T>A (p.Val1229Glu) n.1993T>A n.3617+602T>A n.4251T>A n.3050-658T>A n.4255T>A n.3054-658T>A | |
| 22 | g.50220673dup | CA2657502057 | TUBGCP6 | c.3686dup (p.Ser1230IlefsTer?) n.1993dup n.3617+602dup n.4251dup n.3050-658dup n.4255dup n.3054-658dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220674C>A | CA412180793 | TUBGCP6 | c.3685G>T (p.Val1229Leu) n.1992G>T n.3617+601G>T n.4250G>T n.3050-659G>T n.4254G>T n.3054-659G>T | |
| 22 | g.50220674C= | CA2410730431 | TUBGCP6 | c.3685G= (p.Val1229=) n.1992G= n.3617+601G= n.4250G= n.3050-659G= n.4254G= n.3054-659G= | |
| 22 | g.50220674C>G | CA412180792 | TUBGCP6 | c.3685G>C (p.Val1229Leu) n.1992G>C n.3617+601G>C n.4250G>C n.3050-659G>C n.4254G>C n.3054-659G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220674C>T | CA10307856 | TUBGCP6 | c.3685G>A (p.Val1229Ile) n.1992G>A n.3617+601G>A n.4250G>A n.3050-659G>A n.4254G>A n.3054-659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220675G>A | CA10307857 | TUBGCP6 | c.3684C>T (p.Asn1228=) n.1991C>T n.3617+600C>T n.4249C>T n.3050-660C>T n.4253C>T n.3054-660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220675G>C | CA412180795 | TUBGCP6 | c.3684C>G (p.Asn1228Lys) n.1991C>G n.3617+600C>G n.4249C>G n.3050-660C>G n.4253C>G n.3054-660C>G | |
| 22 | g.50220675G= | CA2410730433 | TUBGCP6 | c.3684C= (p.Asn1228=) n.1991C= n.3617+600C= n.4249C= n.3050-660C= n.4253C= n.3054-660C= | |
| 22 | g.50220675G>T | CA412180797 | TUBGCP6 | c.3684C>A (p.Asn1228Lys) n.1991C>A n.3617+600C>A n.4249C>A n.3050-660C>A n.4253C>A n.3054-660C>A | |
| 22 | g.50220675_50220708delinsGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACA | CA2410730432 | TUBGCP6 | c.3651_3684delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC (p.His1217=) n.1958_1991delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.3617+567_3617+600delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.4216_4249delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.3050-693_3050-660delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.4220_4253delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC n.3054-693_3054-660delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC | |
| 22 | g.50220676T>A | CA412180801 | TUBGCP6 | c.3683A>T (p.Asn1228Ile) n.1990A>T n.3617+599A>T n.4248A>T n.3050-661A>T n.4252A>T n.3054-661A>T | |
| 22 | g.50220676T>C | CA412180803 | TUBGCP6 | c.3683A>G (p.Asn1228Ser) n.1990A>G n.3617+599A>G n.4248A>G n.3050-661A>G n.4252A>G n.3054-661A>G | |
| 22 | g.50220676T>G | CA412180804 | TUBGCP6 | c.3683A>C (p.Asn1228Thr) n.1990A>C n.3617+599A>C n.4248A>C n.3050-661A>C n.4252A>C n.3054-661A>C | |
| 22 | g.50220677_50220709del | CA10307858 | TUBGCP6 | c.3651_3683del (p.Val1218_Asn1228del) n.1958_1990del n.3617+567_3617+599del n.4216_4248del n.3050-693_3050-661del n.4220_4252del n.3054-693_3054-661del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220677T>A | CA412180807 | TUBGCP6 | c.3682A>T (p.Asn1228Tyr) n.1989A>T n.3617+598A>T n.4247A>T n.3050-662A>T n.4251A>T n.3054-662A>T | |
| 22 | g.50220677T>C | CA412180826 | TUBGCP6 | c.3682A>G (p.Asn1228Asp) n.1989A>G n.3617+598A>G n.4247A>G n.3050-662A>G n.4251A>G n.3054-662A>G | |
| 22 | g.50220677T>G | CA412180828 | TUBGCP6 | c.3682A>C (p.Asn1228His) n.1989A>C n.3617+598A>C n.4247A>C n.3050-662A>C n.4251A>C n.3054-662A>C | |
| 22 | g.50220678C>A | CA412180830 | TUBGCP6 | c.3681G>T (p.Glu1227Asp) n.1988G>T n.3617+597G>T n.4246G>T n.3050-663G>T n.4250G>T n.3054-663G>T | |
| 22 | g.50220678C= | CA2410730434 | TUBGCP6 | c.3681G= (p.Glu1227=) n.1988G= n.3617+597G= n.4246G= n.3050-663G= n.4250G= n.3054-663G= | |
| 22 | g.50220678C>G | CA412180831 | TUBGCP6 | c.3681G>C (p.Glu1227Asp) n.1988G>C n.3617+597G>C n.4246G>C n.3050-663G>C n.4250G>C n.3054-663G>C | |
| 22 | g.50220678C>T | CA515375956 | TUBGCP6 | c.3681G>A (p.Glu1227=) n.1988G>A n.3617+597G>A n.4246G>A n.3050-663G>A n.4250G>A n.3054-663G>A | dbSNP |
| 22 | g.50220679T>A | CA412180841 | TUBGCP6 | c.3680A>T (p.Glu1227Val) n.1987A>T n.3617+596A>T n.4245A>T n.3050-664A>T n.4249A>T n.3054-664A>T | |
| 22 | g.50220679T>C | CA412180838 | TUBGCP6 | c.3680A>G (p.Glu1227Gly) n.1987A>G n.3617+596A>G n.4245A>G n.3050-664A>G n.4249A>G n.3054-664A>G | |
| 22 | g.50220679T>G | CA412180835 | TUBGCP6 | c.3680A>C (p.Glu1227Ala) n.1987A>C n.3617+596A>C n.4245A>C n.3050-664A>C n.4249A>C n.3054-664A>C | |
| 22 | g.50220680C>A | CA412180844 | TUBGCP6 | c.3679G>T (p.Glu1227Ter) n.1986G>T n.3617+595G>T n.4244G>T n.3050-665G>T n.4248G>T n.3054-665G>T | |
| 22 | g.50220680C= | CA2410730435 | TUBGCP6 | c.3679G= (p.Glu1227=) n.1986G= n.3617+595G= n.4244G= n.3050-665G= n.4248G= n.3054-665G= | |
| 22 | g.50220680C>G | CA412180853 | TUBGCP6 | c.3679G>C (p.Glu1227Gln) n.1986G>C n.3617+595G>C n.4244G>C n.3050-665G>C n.4248G>C n.3054-665G>C | |
| 22 | g.50220680C>T | CA412180849 | TUBGCP6 | c.3679G>A (p.Glu1227Lys) n.1986G>A n.3617+595G>A n.4244G>A n.3050-665G>A n.4248G>A n.3054-665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220681C>A | CA515375957 | TUBGCP6 | c.3678G>T (p.Gly1226=) n.1985G>T n.3617+594G>T n.4243G>T n.3050-666G>T n.4247G>T n.3054-666G>T | |
| 22 | g.50220681C>G | CA515375958 | TUBGCP6 | c.3678G>C (p.Gly1226=) n.1985G>C n.3617+594G>C n.4243G>C n.3050-666G>C n.4247G>C n.3054-666G>C | |
| 22 | g.50220681C>T | CA515375959 | TUBGCP6 | c.3678G>A (p.Gly1226=) n.1985G>A n.3617+594G>A n.4243G>A n.3050-666G>A n.4247G>A n.3054-666G>A | |
| 22 | g.50220682C>A | CA412180854 | TUBGCP6 | c.3677G>T (p.Gly1226Val) n.1984G>T n.3617+593G>T n.4242G>T n.3050-667G>T n.4246G>T n.3054-667G>T | |
| 22 | g.50220682C= | CA2410730436 | TUBGCP6 | c.3677G= (p.Gly1226=) n.1984G= n.3617+593G= n.4242G= n.3050-667G= n.4246G= n.3054-667G= | |
| 22 | g.50220682C>G | CA412180856 | TUBGCP6 | c.3677G>C (p.Gly1226Ala) n.1984G>C n.3617+593G>C n.4242G>C n.3050-667G>C n.4246G>C n.3054-667G>C | |
| 22 | g.50220682C>T | CA10307859 | TUBGCP6 | c.3677G>A (p.Gly1226Glu) n.1984G>A n.3617+593G>A n.4242G>A n.3050-667G>A n.4246G>A n.3054-667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220683C>A | CA412180862 | TUBGCP6 | c.3676G>T (p.Gly1226Trp) n.1983G>T n.3617+592G>T n.4241G>T n.3050-668G>T n.4245G>T n.3054-668G>T | |
| 22 | g.50220683C= | CA2410730437 | TUBGCP6 | c.3676G= (p.Gly1226=) n.1983G= n.3617+592G= n.4241G= n.3050-668G= n.4245G= n.3054-668G= | |
| 22 | g.50220683C>G | CA412180866 | TUBGCP6 | c.3676G>C (p.Gly1226Arg) n.1983G>C n.3617+592G>C n.4241G>C n.3050-668G>C n.4245G>C n.3054-668G>C | |
| 22 | g.50220683C>T | CA10307860 | TUBGCP6 | c.3676G>A (p.Gly1226Arg) n.1983G>A n.3617+592G>A n.4241G>A n.3050-668G>A n.4245G>A n.3054-668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220684A>C | CA515375960 | TUBGCP6 | c.3675T>G (p.Val1225=) n.1982T>G n.3617+591T>G n.4240T>G n.3050-669T>G n.4244T>G n.3054-669T>G | |
| 22 | g.50220684A>G | CA515375962 | TUBGCP6 | c.3675T>C (p.Val1225=) n.1982T>C n.3617+591T>C n.4240T>C n.3050-669T>C n.4244T>C n.3054-669T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220684A>T | CA515375961 | TUBGCP6 | c.3675T>A (p.Val1225=) n.1982T>A n.3617+591T>A n.4240T>A n.3050-669T>A n.4244T>A n.3054-669T>A | |
| 22 | g.50220685A= | CA2410730438 | TUBGCP6 | c.3674T= (p.Val1225=) n.1981T= n.3617+590T= n.4239T= n.3050-670T= n.4243T= n.3054-670T= | |
| 22 | g.50220685A>C | CA412180871 | TUBGCP6 | c.3674T>G (p.Val1225Gly) n.1981T>G n.3617+590T>G n.4239T>G n.3050-670T>G n.4243T>G n.3054-670T>G | |
| 22 | g.50220685A>G | CA10307861 | TUBGCP6 | c.3674T>C (p.Val1225Ala) n.1981T>C n.3617+590T>C n.4239T>C n.3050-670T>C n.4243T>C n.3054-670T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220685A>T | CA412180879 | TUBGCP6 | c.3674T>A (p.Val1225Asp) n.1981T>A n.3617+590T>A n.4239T>A n.3050-670T>A n.4243T>A n.3054-670T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50220686C>A | CA412180884 | TUBGCP6 | c.3673G>T (p.Val1225Phe) n.1980G>T n.3617+589G>T n.4238G>T n.3050-671G>T n.4242G>T n.3054-671G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220686C= | CA2410730439 | TUBGCP6 | c.3673G= (p.Val1225=) n.1980G= n.3617+589G= n.4238G= n.3050-671G= n.4242G= n.3054-671G= | |
| 22 | g.50220686C>G | CA412180887 | TUBGCP6 | c.3673G>C (p.Val1225Leu) n.1980G>C n.3617+589G>C n.4238G>C n.3050-671G>C n.4242G>C n.3054-671G>C | |
| 22 | g.50220686C>T | CA412180892 | TUBGCP6 | c.3673G>A (p.Val1225Ile) n.1980G>A n.3617+589G>A n.4238G>A n.3050-671G>A n.4242G>A n.3054-671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220688del | CA2518216613 | TUBGCP6 | c.3673del (p.Val1225LeufsTer?) n.1980del n.3617+589del n.4238del n.3050-671del n.4242del n.3054-671del | |
| 22 | g.50220687C>A | CA412180901 | TUBGCP6 | c.3672G>T (p.Arg1224Ser) n.1979G>T n.3617+588G>T n.4237G>T n.3050-672G>T n.4241G>T n.3054-672G>T | |
| 22 | g.50220687C>G | CA412180897 | TUBGCP6 | c.3672G>C (p.Arg1224Ser) n.1979G>C n.3617+588G>C n.4237G>C n.3050-672G>C n.4241G>C n.3054-672G>C | |
| 22 | g.50220687C>T | CA515375963 | TUBGCP6 | c.3672G>A (p.Arg1224=) n.1979G>A n.3617+588G>A n.4237G>A n.3050-672G>A n.4241G>A n.3054-672G>A | |
| 22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
| 22 | g.50220688C>A | CA412180904 | TUBGCP6 | c.3671G>T (p.Arg1224Met) n.1978G>T n.3617+587G>T n.4236G>T n.3050-673G>T n.4240G>T n.3054-673G>T | |
| 22 | g.50220688C>G | CA412180907 | TUBGCP6 | c.3671G>C (p.Arg1224Thr) n.1978G>C n.3617+587G>C n.4236G>C n.3050-673G>C n.4240G>C n.3054-673G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220688C>T | CA412180910 | TUBGCP6 | c.3671G>A (p.Arg1224Lys) n.1978G>A n.3617+587G>A n.4236G>A n.3050-673G>A n.4240G>A n.3054-673G>A | |
| 22 | g.50220698_50220778del | CA2657502075 | TUBGCP6 | c.3591_3671del (p.Ser1197_Ile1223del) n.1898_1978del n.3617+507_3617+587del n.4156_4236del n.3050-753_3050-673del n.4160_4240del n.3054-753_3054-673del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220689T>A | CA412180912 | TUBGCP6 | c.3670A>T (p.Arg1224Trp) n.1977A>T n.3617+586A>T n.4235A>T n.3050-674A>T n.4239A>T n.3054-674A>T | |
| 22 | g.50220689T>C | CA10307862 | TUBGCP6 | c.3670A>G (p.Arg1224Gly) n.1977A>G n.3617+586A>G n.4235A>G n.3050-674A>G n.4239A>G n.3054-674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220689T>G | CA515375964 | TUBGCP6 | c.3670A>C (p.Arg1224=) n.1977A>C n.3617+586A>C n.4235A>C n.3050-674A>C n.4239A>C n.3054-674A>C | |
| 22 | g.50220689T= | CA2410730440 | TUBGCP6 | c.3670A= (p.Arg1224=) n.1977A= n.3617+586A= n.4235A= n.3050-674A= n.4239A= n.3054-674A= | |
| 22 | g.50220690G>A | CA515375965 | TUBGCP6 | c.3669C>T (p.Ile1223=) n.1976C>T n.3617+585C>T n.4234C>T n.3050-675C>T n.4238C>T n.3054-675C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220690G>C | CA412180915 | TUBGCP6 | c.3669C>G (p.Ile1223Met) n.1976C>G n.3617+585C>G n.4234C>G n.3050-675C>G n.4238C>G n.3054-675C>G | |
| 22 | g.50220690G>T | CA515375966 | TUBGCP6 | c.3669C>A (p.Ile1223=) n.1976C>A n.3617+585C>A n.4234C>A n.3050-675C>A n.4238C>A n.3054-675C>A | |
| 22 | g.50220691A= | CA2410730441 | TUBGCP6 | c.3668T= (p.Ile1223=) n.1975T= n.3617+584T= n.4233T= n.3050-676T= n.4237T= n.3054-676T= | |
| 22 | g.50220691A>C | CA412180918 | TUBGCP6 | c.3668T>G (p.Ile1223Ser) n.1975T>G n.3617+584T>G n.4233T>G n.3050-676T>G n.4237T>G n.3054-676T>G | |
| 22 | g.50220691A>G | CA412180924 | TUBGCP6 | c.3668T>C (p.Ile1223Thr) n.1975T>C n.3617+584T>C n.4233T>C n.3050-676T>C n.4237T>C n.3054-676T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220691A>T | CA412180935 | TUBGCP6 | c.3668T>A (p.Ile1223Asn) n.1975T>A n.3617+584T>A n.4233T>A n.3050-676T>A n.4237T>A n.3054-676T>A | |
| 22 | g.50220692T>A | CA10307863 | TUBGCP6 | c.3667A>T (p.Ile1223Phe) n.1974A>T n.3617+583A>T n.4232A>T n.3050-677A>T n.4236A>T n.3054-677A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220692T>C | CA412180948 | TUBGCP6 | c.3667A>G (p.Ile1223Val) n.1974A>G n.3617+583A>G n.4232A>G n.3050-677A>G n.4236A>G n.3054-677A>G | |
| 22 | g.50220692T>G | CA412180951 | TUBGCP6 | c.3667A>C (p.Ile1223Leu) n.1974A>C n.3617+583A>C n.4232A>C n.3050-677A>C n.4236A>C n.3054-677A>C | |
| 22 | g.50220692T= | CA2410730442 | TUBGCP6 | c.3667A= (p.Ile1223=) n.1974A= n.3617+583A= n.4232A= n.3050-677A= n.4236A= n.3054-677A= | |
| 22 | g.50220693G>A | CA515375967 | TUBGCP6 | c.3666C>T (p.Ser1222=) n.1973C>T n.3617+582C>T n.4231C>T n.3050-678C>T n.4235C>T n.3054-678C>T | |
| 22 | g.50220693G>C | CA412180955 | TUBGCP6 | c.3666C>G (p.Ser1222Arg) n.1973C>G n.3617+582C>G n.4231C>G n.3050-678C>G n.4235C>G n.3054-678C>G | |
| 22 | g.50220693G>T | CA412180961 | TUBGCP6 | c.3666C>A (p.Ser1222Arg) n.1973C>A n.3617+582C>A n.4231C>A n.3050-678C>A n.4235C>A n.3054-678C>A | |
| 22 | g.50220694C>A | CA412180964 | TUBGCP6 | c.3665G>T (p.Ser1222Ile) n.1972G>T n.3617+581G>T n.4230G>T n.3050-679G>T n.4234G>T n.3054-679G>T | |
| 22 | g.50220694C= | CA2410730443 | TUBGCP6 | c.3665G= (p.Ser1222=) n.1972G= n.3617+581G= n.4230G= n.3050-679G= n.4234G= n.3054-679G= | |
| 22 | g.50220694C>G | CA412180966 | TUBGCP6 | c.3665G>C (p.Ser1222Thr) n.1972G>C n.3617+581G>C n.4230G>C n.3050-679G>C n.4234G>C n.3054-679G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220694C>T | CA412180969 | TUBGCP6 | c.3665G>A (p.Ser1222Asn) n.1972G>A n.3617+581G>A n.4230G>A n.3050-679G>A n.4234G>A n.3054-679G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220695T>A | CA412180973 | TUBGCP6 | c.3664A>T (p.Ser1222Cys) n.1971A>T n.3617+580A>T n.4229A>T n.3050-680A>T n.4233A>T n.3054-680A>T | |
| 22 | g.50220695T>C | CA412180977 | TUBGCP6 | c.3664A>G (p.Ser1222Gly) n.1971A>G n.3617+580A>G n.4229A>G n.3050-680A>G n.4233A>G n.3054-680A>G | |
| 22 | g.50220695T>G | CA412180980 | TUBGCP6 | c.3664A>C (p.Ser1222Arg) n.1971A>C n.3617+580A>C n.4229A>C n.3050-680A>C n.4233A>C n.3054-680A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220696G>A | CA515375968 | TUBGCP6 | c.3663C>T (p.Thr1221=) n.1970C>T n.3617+579C>T n.4228C>T n.3050-681C>T n.4232C>T n.3054-681C>T | |
| 22 | g.50220696G>C | CA515375969 | TUBGCP6 | c.3663C>G (p.Thr1221=) n.1970C>G n.3617+579C>G n.4228C>G n.3050-681C>G n.4232C>G n.3054-681C>G | |
| 22 | g.50220696G>T | CA515375970 | TUBGCP6 | c.3663C>A (p.Thr1221=) n.1970C>A n.3617+579C>A n.4228C>A n.3050-681C>A n.4232C>A n.3054-681C>A | |
| 22 | g.50220697G>A | CA412180981 | TUBGCP6 | c.3662C>T (p.Thr1221Ile) n.1969C>T n.3617+578C>T n.4227C>T n.3050-682C>T n.4231C>T n.3054-682C>T | |
| 22 | g.50220697G>C | CA412180982 | TUBGCP6 | c.3662C>G (p.Thr1221Ser) n.1969C>G n.3617+578C>G n.4227C>G n.3050-682C>G n.4231C>G n.3054-682C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220697G>T | CA412180983 | TUBGCP6 | c.3662C>A (p.Thr1221Asn) n.1969C>A n.3617+578C>A n.4227C>A n.3050-682C>A n.4231C>A n.3054-682C>A | |
| 22 | g.50220697_50220712delinsGTGTCAGACACATGTC | CA2410730444 | TUBGCP6 | c.3647_3662delinsGACATGTGTCTGACAC (p.Gly1216=) n.1954_1969delinsGACATGTGTCTGACAC n.3617+563_3617+578delinsGACATGTGTCTGACAC n.4212_4227delinsGACATGTGTCTGACAC n.3050-697_3050-682delinsGACATGTGTCTGACAC n.4216_4231delinsGACATGTGTCTGACAC n.3054-697_3054-682delinsGACATGTGTCTGACAC | |
| 22 | g.50220698T>A | CA412180985 | TUBGCP6 | c.3661A>T (p.Thr1221Ser) n.1968A>T n.3617+577A>T n.4226A>T n.3050-683A>T n.4230A>T n.3054-683A>T | |
| 22 | g.50220698T>C | CA412180986 | TUBGCP6 | c.3661A>G (p.Thr1221Ala) n.1968A>G n.3617+577A>G n.4226A>G n.3050-683A>G n.4230A>G n.3054-683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220698T>G | CA412180988 | TUBGCP6 | c.3661A>C (p.Thr1221Pro) n.1968A>C n.3617+577A>C n.4226A>C n.3050-683A>C n.4230A>C n.3054-683A>C | |
| 22 | g.50220698T= | CA2410730445 | TUBGCP6 | c.3661A= (p.Thr1221=) n.1968A= n.3617+577A= n.4226A= n.3050-683A= n.4230A= n.3054-683A= | |
| 22 | g.50220698_50220700del | CA1026636494 | TUBGCP6 | c.3659_3661del (p.Asp1220_Thr1221delinsAla) n.1966_1968del n.3617+575_3617+577del n.4224_4226del n.3050-685_3050-683del n.4228_4230del n.3054-685_3054-683del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220698_50220712del | CA10307864 | TUBGCP6 | c.3647_3661del (p.Gly1216_Thr1221delinsAla) n.1954_1968del n.3617+563_3617+577del n.4212_4226del n.3050-697_3050-683del n.4216_4230del n.3054-697_3054-683del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220699G>A | CA10307865 | TUBGCP6 | c.3660C>T (p.Asp1220=) n.1967C>T n.3617+576C>T n.4225C>T n.3050-684C>T n.4229C>T n.3054-684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220699G>C | CA412180994 | TUBGCP6 | c.3660C>G (p.Asp1220Glu) n.1967C>G n.3617+576C>G n.4225C>G n.3050-684C>G n.4229C>G n.3054-684C>G | |
| 22 | g.50220699G= | CA2410730447 | TUBGCP6 | c.3660C= (p.Asp1220=) n.1967C= n.3617+576C= n.4225C= n.3050-684C= n.4229C= n.3054-684C= | |
| 22 | g.50220699G>T | CA412180992 | TUBGCP6 | c.3660C>A (p.Asp1220Glu) n.1967C>A n.3617+576C>A n.4225C>A n.3050-684C>A n.4229C>A n.3054-684C>A | |
| 22 | g.50220699_50220780delinsGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCA | CA2410730446 | TUBGCP6 | c.3579_3660delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC (p.Asp1193=) n.1886_1967delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.3617+495_3617+576delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.4144_4225delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.3050-765_3050-684delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.4148_4229delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC n.3054-765_3054-684delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC | |
| 22 | g.50220700T>A | CA412180995 | TUBGCP6 | c.3659A>T (p.Asp1220Val) n.1966A>T n.3617+575A>T n.4224A>T n.3050-685A>T n.4228A>T n.3054-685A>T | |
| 22 | g.50220700T>C | CA412180996 | TUBGCP6 | c.3659A>G (p.Asp1220Gly) n.1966A>G n.3617+575A>G n.4224A>G n.3050-685A>G n.4228A>G n.3054-685A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220700T>G | CA412180999 | TUBGCP6 | c.3659A>C (p.Asp1220Ala) n.1966A>C n.3617+575A>C n.4224A>C n.3050-685A>C n.4228A>C n.3054-685A>C | |
| 22 | g.50220708_50220788del | CA10307866 | TUBGCP6 | c.3579_3659del (p.Ala1194_Asp1220del) n.1886_1966del n.3617+495_3617+575del n.4144_4224del n.3050-765_3050-685del n.4148_4228del n.3054-765_3054-685del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220701C>A | CA412181001 | TUBGCP6 | c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) n.1965G>T n.3617+574G>T n.4223G>T n.3050-686G>T n.4227G>T n.3054-686G>T | |
| 22 | g.50220701C= | CA2410730448 | TUBGCP6 | c.3658G= (p.Asp1220=) n.1965G= n.3617+574G= n.4223G= n.3050-686G= n.4227G= n.3054-686G= | |
| 22 | g.50220701C>G | CA412181004 | TUBGCP6 | c.3658G>C (p.Asp1220His) n.1965G>C n.3617+574G>C n.4223G>C n.3050-686G>C n.4227G>C n.3054-686G>C | |
| 22 | g.50220701C>T | CA412181010 | TUBGCP6 | c.3658G>A (p.Asp1220Asn) n.1965G>A n.3617+574G>A n.4223G>A n.3050-686G>A n.4227G>A n.3054-686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220702A= | CA2410730449 | TUBGCP6 | c.3657T= (p.Ser1219=) n.1964T= n.3617+573T= n.4222T= n.3050-687T= n.4226T= n.3054-687T= | |
| 22 | g.50220702A>C | CA515375971 | TUBGCP6 | c.3657T>G (p.Ser1219=) n.1964T>G n.3617+573T>G n.4222T>G n.3050-687T>G n.4226T>G n.3054-687T>G | |
| 22 | g.50220702A>G | CA325511997 | TUBGCP6 | c.3657T>C (p.Ser1219=) n.1964T>C n.3617+573T>C n.4222T>C n.3050-687T>C n.4226T>C n.3054-687T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220702A>T | CA515375972 | TUBGCP6 | c.3657T>A (p.Ser1219=) n.1964T>A n.3617+573T>A n.4222T>A n.3050-687T>A n.4226T>A n.3054-687T>A | |
| 22 | g.50220702_50220703insTTG | CA1026636506 | TUBGCP6 | c.3656_3657insCAA (p.Ser1219_Asp1220insAsn) n.1963_1964insCAA n.3617+572_3617+573insCAA n.4221_4222insCAA n.3050-688_3050-687insCAA n.4225_4226insCAA n.3054-688_3054-687insCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220703G>A | CA412181016 | TUBGCP6 | c.3656C>T (p.Ser1219Phe) n.1963C>T n.3617+572C>T n.4221C>T n.3050-688C>T n.4225C>T n.3054-688C>T | |
| 22 | g.50220703G>C | CA412181021 | TUBGCP6 | c.3656C>G (p.Ser1219Cys) n.1963C>G n.3617+572C>G n.4221C>G n.3050-688C>G n.4225C>G n.3054-688C>G | |
| 22 | g.50220703G>T | CA412181022 | TUBGCP6 | c.3656C>A (p.Ser1219Tyr) n.1963C>A n.3617+572C>A n.4221C>A n.3050-688C>A n.4225C>A n.3054-688C>A | |
| 22 | g.50220708_50220869del | CA640353753 | TUBGCP6 | c.3495_3656del (p.Asp1166_Ser1219del) n.1802_1963del n.3617+411_3617+572del n.4060_4221del n.3050-849_3050-688del n.4064_4225del n.3054-849_3054-688del | gnomAD v2 |
| 22 | g.50220704A>C | CA412181026 | TUBGCP6 | c.3655T>G (p.Ser1219Ala) n.1962T>G n.3617+571T>G n.4220T>G n.3050-689T>G n.4224T>G n.3054-689T>G | |
| 22 | g.50220704A>G | CA412181030 | TUBGCP6 | c.3655T>C (p.Ser1219Pro) n.1962T>C n.3617+571T>C n.4220T>C n.3050-689T>C n.4224T>C n.3054-689T>C | |
| 22 | g.50220704A>T | CA412181041 | TUBGCP6 | c.3655T>A (p.Ser1219Thr) n.1962T>A n.3617+571T>A n.4220T>A n.3050-689T>A n.4224T>A n.3054-689T>A | |
| 22 | g.50220707_50220708del | CA2657502145 | TUBGCP6 | c.3654_3655del (p.Ser1219Ter) n.1961_1962del n.3617+570_3617+571del n.4219_4220del n.3050-690_3050-689del n.4223_4224del n.3054-690_3054-689del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220705C>A | CA515375973 | TUBGCP6 | c.3654G>T (p.Val1218=) n.1961G>T n.3617+570G>T n.4219G>T n.3050-690G>T n.4223G>T n.3054-690G>T | |
| 22 | g.50220705C= | CA2410730450 | TUBGCP6 | c.3654G= (p.Val1218=) n.1961G= n.3617+570G= n.4219G= n.3050-690G= n.4223G= n.3054-690G= | |
| 22 | g.50220705C>G | CA515375974 | TUBGCP6 | c.3654G>C (p.Val1218=) n.1961G>C n.3617+570G>C n.4219G>C n.3050-690G>C n.4223G>C n.3054-690G>C | |
| 22 | g.50220705C>T | CA515375975 | TUBGCP6 | c.3654G>A (p.Val1218=) n.1961G>A n.3617+570G>A n.4219G>A n.3050-690G>A n.4223G>A n.3054-690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220706A= | CA2410730451 | TUBGCP6 | c.3653T= (p.Val1218=) n.1960T= n.3617+569T= n.4218T= n.3050-691T= n.4222T= n.3054-691T= | |
| 22 | g.50220706A>C | CA10307867 | TUBGCP6 | c.3653T>G (p.Val1218Gly) n.1960T>G n.3617+569T>G n.4218T>G n.3050-691T>G n.4222T>G n.3054-691T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220706A>G | CA412181053 | TUBGCP6 | c.3653T>C (p.Val1218Ala) n.1960T>C n.3617+569T>C n.4218T>C n.3050-691T>C n.4222T>C n.3054-691T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220706A>T | CA412181046 | TUBGCP6 | c.3653T>A (p.Val1218Glu) n.1960T>A n.3617+569T>A n.4218T>A n.3050-691T>A n.4222T>A n.3054-691T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220707C>A | CA412181056 | TUBGCP6 | c.3652G>T (p.Val1218Leu) n.1959G>T n.3617+568G>T n.4217G>T n.3050-692G>T n.4221G>T n.3054-692G>T | |
| 22 | g.50220707C>G | CA412181055 | TUBGCP6 | c.3652G>C (p.Val1218Leu) n.1959G>C n.3617+568G>C n.4217G>C n.3050-692G>C n.4221G>C n.3054-692G>C | |
| 22 | g.50220707C>T | CA412181059 | TUBGCP6 | c.3652G>A (p.Val1218Met) n.1959G>A n.3617+568G>A n.4217G>A n.3050-692G>A n.4221G>A n.3054-692G>A | |
| 22 | g.50220707_50220709delinsCAT | CA2410730452 | TUBGCP6 | c.3650_3652delinsATG (p.His1217=) n.1957_1959delinsATG n.3617+566_3617+568delinsATG n.4215_4217delinsATG n.3050-694_3050-692delinsATG n.4219_4221delinsATG n.3054-694_3054-692delinsATG | |
| 22 | g.50220708A= | CA2410730453 | TUBGCP6 | c.3651T= (p.His1217=) n.1958T= n.3617+567T= n.4216T= n.3050-693T= n.4220T= n.3054-693T= | |
| 22 | g.50220708A>C | CA412181066 | TUBGCP6 | c.3651T>G (p.His1217Gln) n.1958T>G n.3617+567T>G n.4216T>G n.3050-693T>G n.4220T>G n.3054-693T>G | |
| 22 | g.50220708A>G | CA10307869 | TUBGCP6 | c.3651T>C (p.His1217=) n.1958T>C n.3617+567T>C n.4216T>C n.3050-693T>C n.4220T>C n.3054-693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220708A>T | CA10307870 | TUBGCP6 | c.3651T>A (p.His1217Gln) n.1958T>A n.3617+567T>A n.4216T>A n.3050-693T>A n.4220T>A n.3054-693T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220708_50220709del | CA10307868 | TUBGCP6 | c.3650_3651del (p.His1217ArgfsTer3) n.1957_1958del n.3617+566_3617+567del n.4215_4216del n.3050-694_3050-693del n.4219_4220del n.3054-694_3054-693del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220709T>A | CA412181090 | TUBGCP6 | c.3650A>T (p.His1217Leu) n.1957A>T n.3617+566A>T n.4215A>T n.3050-694A>T n.4219A>T n.3054-694A>T | |
| 22 | g.50220709T>C | CA412181093 | TUBGCP6 | c.3650A>G (p.His1217Arg) n.1957A>G n.3617+566A>G n.4215A>G n.3050-694A>G n.4219A>G n.3054-694A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220709T>G | CA10307871 | TUBGCP6 | c.3650A>C (p.His1217Pro) n.1957A>C n.3617+566A>C n.4215A>C n.3050-694A>C n.4219A>C n.3054-694A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220709T= | CA2410730454 | TUBGCP6 | c.3650A= (p.His1217=) n.1957A= n.3617+566A= n.4215A= n.3050-694A= n.4219A= n.3054-694A= | |
| 22 | g.50220714_50220794del | CA2657502167 | TUBGCP6 | c.3570_3650del (p.Val1191_His1217del) n.1877_1957del n.3617+486_3617+566del n.4135_4215del n.3050-774_3050-694del n.4139_4219del n.3054-774_3054-694del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220711_50220953del | CA1026636515 | TUBGCP6 | c.3408_3650del (p.Val1137_His1217del) n.1715_1957del n.3617+324_3617+566del n.3973_4215del n.3050-936_3050-694del n.3977_4219del n.3054-936_3054-694del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220710G>A | CA412181103 | TUBGCP6 | c.3649C>T (p.His1217Tyr) n.1956C>T n.3617+565C>T n.4214C>T n.3050-695C>T n.4218C>T n.3054-695C>T | |
| 22 | g.50220710G>C | CA412181107 | TUBGCP6 | c.3649C>G (p.His1217Asp) n.1956C>G n.3617+565C>G n.4214C>G n.3050-695C>G n.4218C>G n.3054-695C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220710G>T | CA412181109 | TUBGCP6 | c.3649C>A (p.His1217Asn) n.1956C>A n.3617+565C>A n.4214C>A n.3050-695C>A n.4218C>A n.3054-695C>A | |
| 22 | g.50220711T>A | CA515375976 | TUBGCP6 | c.3648A>T (p.Gly1216=) n.1955A>T n.3617+564A>T n.4213A>T n.3050-696A>T n.4217A>T n.3054-696A>T | |
| 22 | g.50220711T>C | CA515375977 | TUBGCP6 | c.3648A>G (p.Gly1216=) n.1955A>G n.3617+564A>G n.4213A>G n.3050-696A>G n.4217A>G n.3054-696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220711T>G | CA515375978 | TUBGCP6 | c.3648A>C (p.Gly1216=) n.1955A>C n.3617+564A>C n.4213A>C n.3050-696A>C n.4217A>C n.3054-696A>C | |
| 22 | g.50220711T= | CA2410730455 | TUBGCP6 | c.3648A= (p.Gly1216=) n.1955A= n.3617+564A= n.4213A= n.3050-696A= n.4217A= n.3054-696A= | |
| 22 | g.50220712C>A | CA412181117 | TUBGCP6 | c.3647G>T (p.Gly1216Val) n.1954G>T n.3617+563G>T n.4212G>T n.3050-697G>T n.4216G>T n.3054-697G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220712C= | CA2410730456 | TUBGCP6 | c.3647G= (p.Gly1216=) n.1954G= n.3617+563G= n.4212G= n.3050-697G= n.4216G= n.3054-697G= | |
| 22 | g.50220712C>G | CA412181121 | TUBGCP6 | c.3647G>C (p.Gly1216Ala) n.1954G>C n.3617+563G>C n.4212G>C n.3050-697G>C n.4216G>C n.3054-697G>C | |
| 22 | g.50220712C>T | CA412181123 | TUBGCP6 | c.3647G>A (p.Gly1216Glu) n.1954G>A n.3617+563G>A n.4212G>A n.3050-697G>A n.4216G>A n.3054-697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220720_50220962del | CA1026636519 | TUBGCP6 | c.3405_3647del (p.His1136_Gly1216del) n.1712_1954del n.3617+321_3617+563del n.3970_4212del n.3050-939_3050-697del n.3974_4216del n.3054-939_3054-697del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220713C>A | CA412181126 | TUBGCP6 | c.3646G>T (p.Gly1216Ter) n.1953G>T n.3617+562G>T n.4211G>T n.3050-698G>T n.4215G>T n.3054-698G>T | |
| 22 | g.50220713C= | CA2410730457 | TUBGCP6 | c.3646G= (p.Gly1216=) n.1953G= n.3617+562G= n.4211G= n.3050-698G= n.4215G= n.3054-698G= | |
| 22 | g.50220713C>G | CA412181124 | TUBGCP6 | c.3646G>C (p.Gly1216Arg) n.1953G>C n.3617+562G>C n.4211G>C n.3050-698G>C n.4215G>C n.3054-698G>C | |
| 22 | g.50220713C>T | CA10307872 | TUBGCP6 | c.3646G>A (p.Gly1216Arg) n.1953G>A n.3617+562G>A n.4211G>A n.3050-698G>A n.4215G>A n.3054-698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220714G>A | CA325512022 | TUBGCP6 | c.3645C>T (p.His1215=) n.1952C>T n.3617+561C>T n.4210C>T n.3050-699C>T n.4214C>T n.3054-699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220714G>C | CA412181128 | TUBGCP6 | c.3645C>G (p.His1215Gln) n.1952C>G n.3617+561C>G n.4210C>G n.3050-699C>G n.4214C>G n.3054-699C>G | |
| 22 | g.50220714G= | CA2410730458 | TUBGCP6 | c.3645C= (p.His1215=) n.1952C= n.3617+561C= n.4210C= n.3050-699C= n.4214C= n.3054-699C= | |
| 22 | g.50220714G>T | CA412181131 | TUBGCP6 | c.3645C>A (p.His1215Gln) n.1952C>A n.3617+561C>A n.4210C>A n.3050-699C>A n.4214C>A n.3054-699C>A | |
| 22 | g.50220714_50220780delinsGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCA | CA2410730459 | TUBGCP6 | c.3579_3645delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC (p.Asp1193=) n.1886_1952delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3617+495_3617+561delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4144_4210delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3050-765_3050-699delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4148_4214delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3054-765_3054-699delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC | |
| 22 | g.50220714_50220795delinsGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCA | CA2410730460 | TUBGCP6 | c.3564_3645delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC (p.His1188=) n.1871_1952delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3617+480_3617+561delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4129_4210delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3050-780_3050-699delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4133_4214delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3054-780_3054-699delinsTGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC | |
| 22 | g.50220714_50220876delinsGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCA | CA2410730461 | TUBGCP6 | c.3483_3645delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC (p.His1161=) n.1790_1952delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3617+399_3617+561delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4048_4210delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3050-861_3050-699delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.4052_4214delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC n.3054-861_3054-699delinsTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCAC | |
| 22 | g.50220715T>A | CA412181135 | TUBGCP6 | c.3644A>T (p.His1215Leu) n.1951A>T n.3617+560A>T n.4209A>T n.3050-700A>T n.4213A>T n.3054-700A>T | |
| 22 | g.50220715T>C | CA412181137 | TUBGCP6 | c.3644A>G (p.His1215Arg) n.1951A>G n.3617+560A>G n.4209A>G n.3050-700A>G n.4213A>G n.3054-700A>G | |
| 22 | g.50220715T>G | CA412181140 | TUBGCP6 | c.3644A>C (p.His1215Pro) n.1951A>C n.3617+560A>C n.4209A>C n.3050-700A>C n.4213A>C n.3054-700A>C | |
| 22 | g.50220767_50220768insCCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCCTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAA | CA2819303149 | TUBGCP6 | c.3644_3645insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.Thr1214_His1215insGlnGlyHisValSerAspAlaSerIleArgLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThr) n.1951_1952insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+560_3617+561insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4209_4210insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-700_3050-699insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4213_4214insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-700_3054-699insGGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGGTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA | |
| 22 | g.50220716_50220781del | CA10307873 | TUBGCP6 | c.3579_3644del (p.Ala1194_His1215del) n.1886_1951del n.3617+495_3617+560del n.4144_4209del n.3050-765_3050-700del n.4148_4213del n.3054-765_3054-700del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220782_50220783insGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATC | CA2657502243 | TUBGCP6 | c.3644_3645insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA (p.His1215_Gly1216insGlyHisValSerAspAlaSerIleSerLeuGlyGluSerValSerAspMetAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHis) n.1951_1952insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3617+560_3617+561insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4209_4210insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3050-700_3050-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.4213_4214insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA n.3054-700_3054-699insTGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCA | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220737_50220817del | CA10307874 | TUBGCP6 | c.3564_3644del (p.Gly1189_His1215del) n.1871_1951del n.3617+480_3617+560del n.4129_4209del n.3050-780_3050-700del n.4133_4213del n.3054-780_3054-700del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220746_50220907del | CA1026636530 | TUBGCP6 | c.3483_3644del (p.Gly1162_His1215del) n.1790_1951del n.3617+399_3617+560del n.4048_4209del n.3050-861_3050-700del n.4052_4213del n.3054-861_3054-700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220716G>A | CA10307875 | TUBGCP6 | c.3643C>T (p.His1215Tyr) n.1950C>T n.3617+559C>T n.4208C>T n.3050-701C>T n.4212C>T n.3054-701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220716G>C | CA412181144 | TUBGCP6 | c.3643C>G (p.His1215Asp) n.1950C>G n.3617+559C>G n.4208C>G n.3050-701C>G n.4212C>G n.3054-701C>G | |
| 22 | g.50220716G= | CA2410730462 | TUBGCP6 | c.3643C= (p.His1215=) n.1950C= n.3617+559C= n.4208C= n.3050-701C= n.4212C= n.3054-701C= | |
| 22 | g.50220716G>T | CA412181145 | TUBGCP6 | c.3643C>A (p.His1215Asn) n.1950C>A n.3617+559C>A n.4208C>A n.3050-701C>A n.4212C>A n.3054-701C>A | |
| 22 | g.50220716_50220718del | CA2657502252 | TUBGCP6 | c.3641_3643del (p.Thr1214_His1215delinsAsn) n.1948_1950del n.3617+557_3617+559del n.4206_4208del n.3050-703_3050-701del n.4210_4212del n.3054-703_3054-701del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220717G>A | CA515375979 | TUBGCP6 | c.3642C>T (p.Thr1214=) n.1949C>T n.3617+558C>T n.4207C>T n.3050-702C>T n.4211C>T n.3054-702C>T | |
| 22 | g.50220717G>C | CA515375980 | TUBGCP6 | c.3642C>G (p.Thr1214=) n.1949C>G n.3617+558C>G n.4207C>G n.3050-702C>G n.4211C>G n.3054-702C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220717G= | CA2410730463 | TUBGCP6 | c.3642C= (p.Thr1214=) n.1949C= n.3617+558C= n.4207C= n.3050-702C= n.4211C= n.3054-702C= | |
| 22 | g.50220717G>T | CA515375981 | TUBGCP6 | c.3642C>A (p.Thr1214=) n.1949C>A n.3617+558C>A n.4207C>A n.3050-702C>A n.4211C>A n.3054-702C>A | |
| 22 | g.50220718G>A | CA412181148 | TUBGCP6 | c.3641C>T (p.Thr1214Ile) n.1948C>T n.3617+557C>T n.4206C>T n.3050-703C>T n.4210C>T n.3054-703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220718G>C | CA412181150 | TUBGCP6 | c.3641C>G (p.Thr1214Ser) n.1948C>G n.3617+557C>G n.4206C>G n.3050-703C>G n.4210C>G n.3054-703C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220718G= | CA2410730464 | TUBGCP6 | c.3641C= (p.Thr1214=) n.1948C= n.3617+557C= n.4206C= n.3050-703C= n.4210C= n.3054-703C= | |
| 22 | g.50220718G>T | CA412181151 | TUBGCP6 | c.3641C>A (p.Thr1214Asn) n.1948C>A n.3617+557C>A n.4206C>A n.3050-703C>A n.4210C>A n.3054-703C>A | |
| 22 | g.50220719T>A | CA412181152 | TUBGCP6 | c.3640A>T (p.Thr1214Ser) n.1947A>T n.3617+556A>T n.4205A>T n.3050-704A>T n.4209A>T n.3054-704A>T | |
| 22 | g.50220719T>C | CA412181153 | TUBGCP6 | c.3640A>G (p.Thr1214Ala) n.1947A>G n.3617+556A>G n.4205A>G n.3050-704A>G n.4209A>G n.3054-704A>G | |
| 22 | g.50220719T>G | CA412181154 | TUBGCP6 | c.3640A>C (p.Thr1214Pro) n.1947A>C n.3617+556A>C n.4205A>C n.3050-704A>C n.4209A>C n.3054-704A>C | |
| 22 | g.50220720G>A | CA10307876 | TUBGCP6 | c.3639C>T (p.Asn1213=) n.1946C>T n.3617+555C>T n.4204C>T n.3050-705C>T n.4208C>T n.3054-705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220720G>C | CA412181159 | TUBGCP6 | c.3639C>G (p.Asn1213Lys) n.1946C>G n.3617+555C>G n.4204C>G n.3050-705C>G n.4208C>G n.3054-705C>G | |
| 22 | g.50220720G= | CA2410730465 | TUBGCP6 | c.3639C= (p.Asn1213=) n.1946C= n.3617+555C= n.4204C= n.3050-705C= n.4208C= n.3054-705C= | |
| 22 | g.50220720G>T | CA412181155 | TUBGCP6 | c.3639C>A (p.Asn1213Lys) n.1946C>A n.3617+555C>A n.4204C>A n.3050-705C>A n.4208C>A n.3054-705C>A | |
| 22 | g.50220720_50220963delinsGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTA | CA2410730466 | TUBGCP6 | c.3396_3639delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC (p.Asn1132=) n.1703_1946delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3617+312_3617+555delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3961_4204delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3050-948_3050-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3965_4208delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC n.3054-948_3054-705delinsTACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAAC |