Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220575_50220817delCA2580100086TUBGCP6c.3566_3808del (p.Gly1189_His1269del)
n.1873_2115del
n.3617+482_3618-536del
n.4131_4373del
n.3050-778_3050-536del
n.4135_4377del
n.3054-778_3054-536del
 ClinVar
22g.50220578_50220739delCA2573158252TUBGCP6c.3645_3806del (p.Gly1216_His1269del)
n.1952_2113del
n.3617+561_3618-538del
n.4210_4371del
n.3050-699_3050-538del
n.4214_4375del
n.3054-699_3054-538del
 ClinVar dbSNP
22g.50220569_50220649delCA2657501904TUBGCP6c.3717_3797del (p.Cys1239_Arg1265del)
n.2024_2104del
n.3618-627_3618-547del
n.4282_4362del
n.3050-627_3050-547del
n.4286_4366del
n.3054-627_3054-547del
 gnomAD v4
22g.50220578_50220658delCA640353756TUBGCP6c.3704_3784del (p.Ile1235_Ser1261del)
n.2011_2091del
n.3617+620_3618-560del
n.4269_4349del
n.3050-640_3050-560del
n.4273_4353del
n.3054-640_3054-560del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220596_50220757delCA2517782017TUBGCP6c.3609_3770del (p.Asp1204_Ser1257del)
n.1916_2077del
n.3617+525_3618-574del
n.4174_4335del
n.3050-735_3050-574del
n.4178_4339del
n.3054-735_3054-574del
22g.50220618_50220779delCA1026636371TUBGCP6c.3601_3762del (p.Ser1201_Glu1254del)
n.1908_2069del
n.3617+517_3618-582del
n.4166_4327del
n.3050-743_3050-582del
n.4170_4331del
n.3054-743_3054-582del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220606G>ACA515375791TUBGCP6c.3753C>T (p.Ser1251=)
n.2060C>T
n.3618-591C>T
n.4318C>T
n.3050-591C>T
n.4322C>T
n.3054-591C>T
 gnomAD v4
22g.50220606G>CCA412180238TUBGCP6c.3753C>G (p.Ser1251Arg)
n.2060C>G
n.3618-591C>G
n.4318C>G
n.3050-591C>G
n.4322C>G
n.3054-591C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220606G>TCA412180242TUBGCP6c.3753C>A (p.Ser1251Arg)
n.2060C>A
n.3618-591C>A
n.4318C>A
n.3050-591C>A
n.4322C>A
n.3054-591C>A
22g.50220607C>ACA412180245TUBGCP6c.3752G>T (p.Ser1251Ile)
n.2059G>T
n.3618-592G>T
n.4317G>T
n.3050-592G>T
n.4321G>T
n.3054-592G>T
22g.50220607C>GCA412180249TUBGCP6c.3752G>C (p.Ser1251Thr)
n.2059G>C
n.3618-592G>C
n.4317G>C
n.3050-592G>C
n.4321G>C
n.3054-592G>C
22g.50220607C>TCA412180253TUBGCP6c.3752G>A (p.Ser1251Asn)
n.2059G>A
n.3618-592G>A
n.4317G>A
n.3050-592G>A
n.4321G>A
n.3054-592G>A
22g.50220608T>ACA412180266TUBGCP6c.3751A>T (p.Ser1251Cys)
n.2058A>T
n.3618-593A>T
n.4316A>T
n.3050-593A>T
n.4320A>T
n.3054-593A>T
22g.50220608T>CCA412180262TUBGCP6c.3751A>G (p.Ser1251Gly)
n.2058A>G
n.3618-593A>G
n.4316A>G
n.3050-593A>G
n.4320A>G
n.3054-593A>G
22g.50220608T>GCA412180259TUBGCP6c.3751A>C (p.Ser1251Arg)
n.2058A>C
n.3618-593A>C
n.4316A>C
n.3050-593A>C
n.4320A>C
n.3054-593A>C
22g.50220609G>ACA515375803TUBGCP6c.3750C>T (p.Ile1250=)
n.2057C>T
n.3618-594C>T
n.4315C>T
n.3050-594C>T
n.4319C>T
n.3054-594C>T
22g.50220609G>CCA412180270TUBGCP6c.3750C>G (p.Ile1250Met)
n.2057C>G
n.3618-594C>G
n.4315C>G
n.3050-594C>G
n.4319C>G
n.3054-594C>G
 gnomAD v4
22g.50220609G>TCA515375806TUBGCP6c.3750C>A (p.Ile1250=)
n.2057C>A
n.3618-594C>A
n.4315C>A
n.3050-594C>A
n.4319C>A
n.3054-594C>A
22g.50220610A>CCA412180275TUBGCP6c.3749T>G (p.Ile1250Ser)
n.2056T>G
n.3618-595T>G
n.4314T>G
n.3050-595T>G
n.4318T>G
n.3054-595T>G
22g.50220610A>GCA412180279TUBGCP6c.3749T>C (p.Ile1250Thr)
n.2056T>C
n.3618-595T>C
n.4314T>C
n.3050-595T>C
n.4318T>C
n.3054-595T>C
22g.50220610A>TCA412180281TUBGCP6c.3749T>A (p.Ile1250Asn)
n.2056T>A
n.3618-595T>A
n.4314T>A
n.3050-595T>A
n.4318T>A
n.3054-595T>A
22g.50220611T>ACA412180285TUBGCP6c.3748A>T (p.Ile1250Phe)
n.2055A>T
n.3618-596A>T
n.4313A>T
n.3050-596A>T
n.4317A>T
n.3054-596A>T
 gnomAD v4
22g.50220611T>CCA412180287TUBGCP6c.3748A>G (p.Ile1250Val)
n.2055A>G
n.3618-596A>G
n.4313A>G
n.3050-596A>G
n.4317A>G
n.3054-596A>G
22g.50220611T>GCA412180291TUBGCP6c.3748A>C (p.Ile1250Leu)
n.2055A>C
n.3618-596A>C
n.4313A>C
n.3050-596A>C
n.4317A>C
n.3054-596A>C
22g.50220612G>ACA515375818TUBGCP6c.3747C>T (p.Ser1249=)
n.2054C>T
n.3618-597C>T
n.4312C>T
n.3050-597C>T
n.4316C>T
n.3054-597C>T
 gnomAD v4
22g.50220612G>CCA412180296TUBGCP6c.3747C>G (p.Ser1249Arg)
n.2054C>G
n.3618-597C>G
n.4312C>G
n.3050-597C>G
n.4316C>G
n.3054-597C>G
22g.50220612G>TCA412180310TUBGCP6c.3747C>A (p.Ser1249Arg)
n.2054C>A
n.3618-597C>A
n.4312C>A
n.3050-597C>A
n.4316C>A
n.3054-597C>A
22g.50220613C>ACA412180315TUBGCP6c.3746G>T (p.Ser1249Ile)
n.2053G>T
n.3618-598G>T
n.4311G>T
n.3050-598G>T
n.4315G>T
n.3054-598G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220613C>GCA412180318TUBGCP6c.3746G>C (p.Ser1249Thr)
n.2053G>C
n.3618-598G>C
n.4311G>C
n.3050-598G>C
n.4315G>C
n.3054-598G>C
22g.50220613C>TCA412180323TUBGCP6c.3746G>A (p.Ser1249Asn)
n.2053G>A
n.3618-598G>A
n.4311G>A
n.3050-598G>A
n.4315G>A
n.3054-598G>A
22g.50220614T>ACA412180326TUBGCP6c.3745A>T (p.Ser1249Cys)
n.2052A>T
n.3618-599A>T
n.4310A>T
n.3050-599A>T
n.4314A>T
n.3054-599A>T
 gnomAD v4
22g.50220614T>CCA412180333TUBGCP6c.3745A>G (p.Ser1249Gly)
n.2052A>G
n.3618-599A>G
n.4310A>G
n.3050-599A>G
n.4314A>G
n.3054-599A>G
22g.50220614T>GCA412180328TUBGCP6c.3745A>C (p.Ser1249Arg)
n.2052A>C
n.3618-599A>C
n.4310A>C
n.3050-599A>C
n.4314A>C
n.3054-599A>C
22g.50220615G>ACA515375838TUBGCP6c.3744C>T (p.Ala1248=)
n.2051C>T
n.3618-600C>T
n.4309C>T
n.3050-600C>T
n.4313C>T
n.3054-600C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220615G>CCA515375833TUBGCP6c.3744C>G (p.Ala1248=)
n.2051C>G
n.3618-600C>G
n.4309C>G
n.3050-600C>G
n.4313C>G
n.3054-600C>G
22g.50220615G=CA2410730392TUBGCP6c.3744C= (p.Ala1248=)
n.2051C=
n.3618-600C=
n.4309C=
n.3050-600C=
n.4313C=
n.3054-600C=
22g.50220615G>TCA515375835TUBGCP6c.3744C>A (p.Ala1248=)
n.2051C>A
n.3618-600C>A
n.4309C>A
n.3050-600C>A
n.4313C>A
n.3054-600C>A
22g.50220616G>ACA412180337TUBGCP6c.3743C>T (p.Ala1248Val)
n.2050C>T
n.3618-601C>T
n.4308C>T
n.3050-601C>T
n.4312C>T
n.3054-601C>T
22g.50220616G>CCA412180341TUBGCP6c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
n.2050C>G
n.3618-601C>G
n.4308C>G
n.3050-601C>G
n.4312C>G
n.3054-601C>G
22g.50220616G=CA2410730393TUBGCP6c.3743C= (p.Ala1248=)
n.2050C=
n.3618-601C=
n.4308C=
n.3050-601C=
n.4312C=
n.3054-601C=
22g.50220616G>TCA412180344TUBGCP6c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
n.2050C>A
n.3618-601C>A
n.4308C>A
n.3050-601C>A
n.4312C>A
n.3054-601C>A
22g.50220617C>ACA412180348TUBGCP6c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
n.2049G>T
n.3618-602G>T
n.4307G>T
n.3050-602G>T
n.4311G>T
n.3054-602G>T
22g.50220617C=CA2410730394TUBGCP6c.3742G= (p.Ala1248=)
n.2049G=
n.3618-602G=
n.4307G=
n.3050-602G=
n.4311G=
n.3054-602G=
22g.50220617C>GCA412180361TUBGCP6c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
n.2049G>C
n.3618-602G>C
n.4307G>C
n.3050-602G>C
n.4311G>C
n.3054-602G>C
22g.50220617C>TCA10307833TUBGCP6c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
n.2049G>A
n.3618-602G>A
n.4307G>A
n.3050-602G>A
n.4311G>A
n.3054-602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220617dupCA754039110TUBGCP6c.3742dup (p.Ala1248GlyfsTer?)
n.2049dup
n.3618-602dup
n.4307dup
n.3050-602dup
n.4311dup
n.3054-602dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220618G>ACA10307834TUBGCP6c.3741C>T (p.Asp1247=)
n.2048C>T
n.3618-603C>T
n.4306C>T
n.3050-603C>T
n.4310C>T
n.3054-603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220618G>CCA412180366TUBGCP6c.3741C>G (p.Asp1247Glu)
n.2048C>G
n.3618-603C>G
n.4306C>G
n.3050-603C>G
n.4310C>G
n.3054-603C>G
22g.50220618G=CA2410730395TUBGCP6c.3741C= (p.Asp1247=)
n.2048C=
n.3618-603C=
n.4306C=
n.3050-603C=
n.4310C=
n.3054-603C=
22g.50220618G>TCA10307835TUBGCP6c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
n.2048C>A
n.3618-603C>A
n.4306C>A
n.3050-603C>A
n.4310C>A
n.3054-603C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220618_50220861delinsGTCGGACACGTGTCCATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCACA2410730396TUBGCP6c.3498_3741delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC (p.Asp1166=)
n.1805_2048delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.3617+414_3618-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.4063_4306delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.3050-846_3050-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.4067_4310delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.3054-846_3054-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
22g.50220619T>ACA412180369TUBGCP6c.3740A>T (p.Asp1247Val)
n.2047A>T
n.3618-604A>T
n.4305A>T
n.3050-604A>T
n.4309A>T
n.3054-604A>T
22g.50220619T>CCA412180380TUBGCP6c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
n.2047A>G
n.3618-604A>G
n.4305A>G
n.3050-604A>G
n.4309A>G
n.3054-604A>G
22g.50220619T>GCA412180381TUBGCP6c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
n.2047A>C
n.3618-604A>C
n.4305A>C
n.3050-604A>C
n.4309A>C
n.3054-604A>C
22g.50220642_50220884delCA640353752TUBGCP6c.3498_3740del (p.Ala1167_Asp1247del)
n.1805_2047del
n.3617+414_3618-604del
n.4063_4305del
n.3050-846_3050-604del
n.4067_4309del
n.3054-846_3054-604del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220620C>ACA412180382TUBGCP6c.3739G>T (p.Asp1247Tyr)
n.2046G>T
n.3618-605G>T
n.4304G>T
n.3050-605G>T
n.4308G>T
n.3054-605G>T
22g.50220620C=CA2410730397TUBGCP6c.3739G= (p.Asp1247=)
n.2046G=
n.3618-605G=
n.4304G=
n.3050-605G=
n.4308G=
n.3054-605G=
22g.50220620C>GCA412180385TUBGCP6c.3739G>C (p.Asp1247His)
n.2046G>C
n.3618-605G>C
n.4304G>C
n.3050-605G>C
n.4308G>C
n.3054-605G>C
22g.50220620C>TCA325511953TUBGCP6c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
n.2046G>A
n.3618-605G>A
n.4304G>A
n.3050-605G>A
n.4308G>A
n.3054-605G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220621G>ACA10307836TUBGCP6c.3738C>T (p.Ser1246=)
n.2045C>T
n.3618-606C>T
n.4303C>T
n.3050-606C>T
n.4307C>T
n.3054-606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220621G>CCA515375871TUBGCP6c.3738C>G (p.Ser1246=)
n.2045C>G
n.3618-606C>G
n.4303C>G
n.3050-606C>G
n.4307C>G
n.3054-606C>G
 dbSNP
22g.50220621G=CA2410730398TUBGCP6c.3738C= (p.Ser1246=)
n.2045C=
n.3618-606C=
n.4303C=
n.3050-606C=
n.4307C=
n.3054-606C=
22g.50220621G>TCA515375875TUBGCP6c.3738C>A (p.Ser1246=)
n.2045C>A
n.3618-606C>A
n.4303C>A
n.3050-606C>A
n.4307C>A
n.3054-606C>A
22g.50220622dupCA2657501937TUBGCP6c.3738dup (p.Asp1247ArgfsTer?)
n.2045dup
n.3618-606dup
n.4303dup
n.3050-606dup
n.4307dup
n.3054-606dup
 gnomAD v4
22g.50220622G>ACA412180393TUBGCP6c.3737C>T (p.Ser1246Phe)
n.2044C>T
n.3618-607C>T
n.4302C>T
n.3050-607C>T
n.4306C>T
n.3054-607C>T
22g.50220622G>CCA10307837TUBGCP6c.3737C>G (p.Ser1246Cys)
n.2044C>G
n.3618-607C>G
n.4302C>G
n.3050-607C>G
n.4306C>G
n.3054-607C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220622G=CA2410730399TUBGCP6c.3737C= (p.Ser1246=)
n.2044C=
n.3618-607C=
n.4302C=
n.3050-607C=
n.4306C=
n.3054-607C=
22g.50220622G>TCA412180399TUBGCP6c.3737C>A (p.Ser1246Tyr)
n.2044C>A
n.3618-607C>A
n.4302C>A
n.3050-607C>A
n.4306C>A
n.3054-607C>A
22g.50220623A>CCA412180402TUBGCP6c.3736T>G (p.Ser1246Ala)
n.2043T>G
n.3618-608T>G
n.4301T>G
n.3050-608T>G
n.4305T>G
n.3054-608T>G
22g.50220623A>GCA412180405TUBGCP6c.3736T>C (p.Ser1246Pro)
n.2043T>C
n.3618-608T>C
n.4301T>C
n.3050-608T>C
n.4305T>C
n.3054-608T>C
22g.50220623A>TCA412180406TUBGCP6c.3736T>A (p.Ser1246Thr)
n.2043T>A
n.3618-608T>A
n.4301T>A
n.3050-608T>A
n.4305T>A
n.3054-608T>A
22g.50220624C>ACA515375886TUBGCP6c.3735G>T (p.Val1245=)
n.2042G>T
n.3618-609G>T
n.4300G>T
n.3050-609G>T
n.4304G>T
n.3054-609G>T
22g.50220624C>GCA515375888TUBGCP6c.3735G>C (p.Val1245=)
n.2042G>C
n.3618-609G>C
n.4300G>C
n.3050-609G>C
n.4304G>C
n.3054-609G>C
22g.50220624C>TCA515375890TUBGCP6c.3735G>A (p.Val1245=)
n.2042G>A
n.3618-609G>A
n.4300G>A
n.3050-609G>A
n.4304G>A
n.3054-609G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220625A>CCA412180407TUBGCP6c.3734T>G (p.Val1245Gly)
n.2041T>G
n.3618-610T>G
n.4299T>G
n.3050-610T>G
n.4303T>G
n.3054-610T>G
22g.50220625A>GCA412180408TUBGCP6c.3734T>C (p.Val1245Ala)
n.2041T>C
n.3618-610T>C
n.4299T>C
n.3050-610T>C
n.4303T>C
n.3054-610T>C
 gnomAD v4
22g.50220625A>TCA412180409TUBGCP6c.3734T>A (p.Val1245Glu)
n.2041T>A
n.3618-610T>A
n.4299T>A
n.3050-610T>A
n.4303T>A
n.3054-610T>A
22g.50220626C>ACA412180417TUBGCP6c.3733G>T (p.Val1245Leu)
n.2040G>T
n.3618-611G>T
n.4298G>T
n.3050-611G>T
n.4302G>T
n.3054-611G>T
22g.50220626C=CA2410730400TUBGCP6c.3733G= (p.Val1245=)
n.2040G=
n.3618-611G=
n.4298G=
n.3050-611G=
n.4302G=
n.3054-611G=
22g.50220626C>GCA412180421TUBGCP6c.3733G>C (p.Val1245Leu)
n.2040G>C
n.3618-611G>C
n.4298G>C
n.3050-611G>C
n.4302G>C
n.3054-611G>C
22g.50220626C>TCA10307838TUBGCP6c.3733G>A (p.Val1245Met)
n.2040G>A
n.3618-611G>A
n.4298G>A
n.3050-611G>A
n.4302G>A
n.3054-611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220627G>ACA10307839TUBGCP6c.3732C>T (p.His1244=)
n.2039C>T
n.3618-612C>T
n.4297C>T
n.3050-612C>T
n.4301C>T
n.3054-612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220627G>CCA10307840TUBGCP6c.3732C>G (p.His1244Gln)
n.2039C>G
n.3618-612C>G
n.4297C>G
n.3050-612C>G
n.4301C>G
n.3054-612C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220627G=CA2410730401TUBGCP6c.3732C= (p.His1244=)
n.2039C=
n.3618-612C=
n.4297C=
n.3050-612C=
n.4301C=
n.3054-612C=
22g.50220627G>TCA412180429TUBGCP6c.3732C>A (p.His1244Gln)
n.2039C>A
n.3618-612C>A
n.4297C>A
n.3050-612C>A
n.4301C>A
n.3054-612C>A
22g.50220628T>ACA412180430TUBGCP6c.3731A>T (p.His1244Leu)
n.2038A>T
n.3618-613A>T
n.4296A>T
n.3050-613A>T
n.4300A>T
n.3054-613A>T
 gnomAD v4
22g.50220628T>CCA412180431TUBGCP6c.3731A>G (p.His1244Arg)
n.2038A>G
n.3618-613A>G
n.4296A>G
n.3050-613A>G
n.4300A>G
n.3054-613A>G
 gnomAD v4
22g.50220628T>GCA412180434TUBGCP6c.3731A>C (p.His1244Pro)
n.2038A>C
n.3618-613A>C
n.4296A>C
n.3050-613A>C
n.4300A>C
n.3054-613A>C
22g.50220629G>ACA412180439TUBGCP6c.3730C>T (p.His1244Tyr)
n.2037C>T
n.3618-614C>T
n.4295C>T
n.3050-614C>T
n.4299C>T
n.3054-614C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220629G>CCA412180445TUBGCP6c.3730C>G (p.His1244Asp)
n.2037C>G
n.3618-614C>G
n.4295C>G
n.3050-614C>G
n.4299C>G
n.3054-614C>G
22g.50220629G>TCA412180450TUBGCP6c.3730C>A (p.His1244Asn)
n.2037C>A
n.3618-614C>A
n.4295C>A
n.3050-614C>A
n.4299C>A
n.3054-614C>A
22g.50220630T>ACA515375917TUBGCP6c.3729A>T (p.Gly1243=)
n.2036A>T
n.3618-615A>T
n.4294A>T
n.3050-615A>T
n.4298A>T
n.3054-615A>T
22g.50220630T>CCA515375919TUBGCP6c.3729A>G (p.Gly1243=)
n.2036A>G
n.3618-615A>G
n.4294A>G
n.3050-615A>G
n.4298A>G
n.3054-615A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220630T>GCA515375921TUBGCP6c.3729A>C (p.Gly1243=)
n.2036A>C
n.3618-615A>C
n.4294A>C
n.3050-615A>C
n.4298A>C
n.3054-615A>C
22g.50220631C>ACA412180467TUBGCP6c.3728G>T (p.Gly1243Val)
n.2035G>T
n.3618-616G>T
n.4293G>T
n.3050-616G>T
n.4297G>T
n.3054-616G>T
22g.50220631C=CA2410730402TUBGCP6c.3728G= (p.Gly1243=)
n.2035G=
n.3618-616G=
n.4293G=
n.3050-616G=
n.4297G=
n.3054-616G=
22g.50220631C>GCA412180468TUBGCP6c.3728G>C (p.Gly1243Ala)
n.2035G>C
n.3618-616G>C
n.4293G>C
n.3050-616G>C
n.4297G>C
n.3054-616G>C
22g.50220631C>TCA412180471TUBGCP6c.3728G>A (p.Gly1243Glu)
n.2035G>A
n.3618-616G>A
n.4293G>A
n.3050-616G>A
n.4297G>A
n.3054-616G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220632C>ACA412180480TUBGCP6c.3727G>T (p.Gly1243Ter)
n.2034G>T
n.3618-617G>T
n.4292G>T
n.3050-617G>T
n.4296G>T
n.3054-617G>T
22g.50220632C=CA2410730403TUBGCP6c.3727G= (p.Gly1243=)
n.2034G=
n.3618-617G=
n.4292G=
n.3050-617G=
n.4296G=
n.3054-617G=
22g.50220632C>GCA412180476TUBGCP6c.3727G>C (p.Gly1243Arg)
n.2034G>C
n.3618-617G>C
n.4292G>C
n.3050-617G>C
n.4296G>C
n.3054-617G>C
22g.50220632C>TCA10307841TUBGCP6c.3727G>A (p.Gly1243Arg)
n.2034G>A
n.3618-617G>A
n.4292G>A
n.3050-617G>A
n.4296G>A
n.3054-617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220633A=CA2410730404TUBGCP6c.3726T= (p.His1242=)
n.2033T=
n.3618-618T=
n.4291T=
n.3050-618T=
n.4295T=
n.3054-618T=
22g.50220633A>CCA412180482TUBGCP6c.3726T>G (p.His1242Gln)
n.2033T>G
n.3618-618T>G
n.4291T>G
n.3050-618T>G
n.4295T>G
n.3054-618T>G
22g.50220633A>GCA10307842TUBGCP6c.3726T>C (p.His1242=)
n.2033T>C
n.3618-618T>C
n.4291T>C
n.3050-618T>C
n.4295T>C
n.3054-618T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220633A>TCA412180485TUBGCP6c.3726T>A (p.His1242Gln)
n.2033T>A
n.3618-618T>A
n.4291T>A
n.3050-618T>A
n.4295T>A
n.3054-618T>A
22g.50220633_50220714delinsATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGCA2410730405TUBGCP6c.3645_3726delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT (p.His1215=)
n.1952_2033delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT
n.3617+561_3618-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT
n.4210_4291delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT
n.3050-699_3050-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT
n.4214_4295delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT
n.3054-699_3054-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT
22g.50220634T>ACA412180489TUBGCP6c.3725A>T (p.His1242Leu)
n.2032A>T
n.3618-619A>T
n.4290A>T
n.3050-619A>T
n.4294A>T
n.3054-619A>T
22g.50220634T>CCA412180492TUBGCP6c.3725A>G (p.His1242Arg)
n.2032A>G
n.3618-619A>G
n.4290A>G
n.3050-619A>G
n.4294A>G
n.3054-619A>G
22g.50220634T>GCA412180496TUBGCP6c.3725A>C (p.His1242Pro)
n.2032A>C
n.3618-619A>C
n.4290A>C
n.3050-619A>C
n.4294A>C
n.3054-619A>C
22g.50220642_50220722delCA1026636421TUBGCP6c.3645_3725del (p.Gly1216_His1242del)
n.1952_2032del
n.3617+561_3618-619del
n.4210_4290del
n.3050-699_3050-619del
n.4214_4294del
n.3054-699_3054-619del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220635G>ACA412180499TUBGCP6c.3724C>T (p.His1242Tyr)
n.2031C>T
n.3618-620C>T
n.4289C>T
n.3050-620C>T
n.4293C>T
n.3054-620C>T
 gnomAD v4
22g.50220635G>CCA412180507TUBGCP6c.3724C>G (p.His1242Asp)
n.2031C>G
n.3618-620C>G
n.4289C>G
n.3050-620C>G
n.4293C>G
n.3054-620C>G
22g.50220635G>TCA412180510TUBGCP6c.3724C>A (p.His1242Asn)
n.2031C>A
n.3618-620C>A
n.4289C>A
n.3050-620C>A
n.4293C>A
n.3054-620C>A
22g.50220636G>ACA515375928TUBGCP6c.3723C>T (p.Thr1241=)
n.2030C>T
n.3618-621C>T
n.4288C>T
n.3050-621C>T
n.4292C>T
n.3054-621C>T
 dbSNP
22g.50220636G>CCA515375927TUBGCP6c.3723C>G (p.Thr1241=)
n.2030C>G
n.3618-621C>G
n.4288C>G
n.3050-621C>G
n.4292C>G
n.3054-621C>G
22g.50220636G=CA2410730406TUBGCP6c.3723C= (p.Thr1241=)
n.2030C=
n.3618-621C=
n.4288C=
n.3050-621C=
n.4292C=
n.3054-621C=
22g.50220636G>TCA515375926TUBGCP6c.3723C>A (p.Thr1241=)
n.2030C>A
n.3618-621C>A
n.4288C>A
n.3050-621C>A
n.4292C>A
n.3054-621C>A
22g.50220637G>ACA412180512TUBGCP6c.3722C>T (p.Thr1241Ile)
n.2029C>T
n.3618-622C>T
n.4287C>T
n.3050-622C>T
n.4291C>T
n.3054-622C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220637G>CCA412180513TUBGCP6c.3722C>G (p.Thr1241Ser)
n.2029C>G
n.3618-622C>G
n.4287C>G
n.3050-622C>G
n.4291C>G
n.3054-622C>G
 gnomAD v4
22g.50220637G>TCA412180514TUBGCP6c.3722C>A (p.Thr1241Asn)
n.2029C>A
n.3618-622C>A
n.4287C>A
n.3050-622C>A
n.4291C>A
n.3054-622C>A
22g.50220638T>ACA412180521TUBGCP6c.3721A>T (p.Thr1241Ser)
n.2028A>T
n.3618-623A>T
n.4286A>T
n.3050-623A>T
n.4290A>T
n.3054-623A>T
22g.50220638T>CCA412180522TUBGCP6c.3721A>G (p.Thr1241Ala)
n.2028A>G
n.3618-623A>G
n.4286A>G
n.3050-623A>G
n.4290A>G
n.3054-623A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50220638T>GCA412180517TUBGCP6c.3721A>C (p.Thr1241Pro)
n.2028A>C
n.3618-623A>C
n.4286A>C
n.3050-623A>C
n.4290A>C
n.3054-623A>C
22g.50220639G>ACA515375929TUBGCP6c.3720C>T (p.Asn1240=)
n.2027C>T
n.3618-624C>T
n.4285C>T
n.3050-624C>T
n.4289C>T
n.3054-624C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220639G>CCA412180526TUBGCP6c.3720C>G (p.Asn1240Lys)
n.2027C>G
n.3618-624C>G
n.4285C>G
n.3050-624C>G
n.4289C>G
n.3054-624C>G
22g.50220639G=CA2410730407TUBGCP6c.3720C= (p.Asn1240=)
n.2027C=
n.3618-624C=
n.4285C=
n.3050-624C=
n.4289C=
n.3054-624C=
22g.50220639G>TCA412180535TUBGCP6c.3720C>A (p.Asn1240Lys)
n.2027C>A
n.3618-624C>A
n.4285C>A
n.3050-624C>A
n.4289C>A
n.3054-624C>A
22g.50220640T>ACA412180538TUBGCP6c.3719A>T (p.Asn1240Ile)
n.2026A>T
n.3618-625A>T
n.4284A>T
n.3050-625A>T
n.4288A>T
n.3054-625A>T
22g.50220640T>CCA412180539TUBGCP6c.3719A>G (p.Asn1240Ser)
n.2026A>G
n.3618-625A>G
n.4284A>G
n.3050-625A>G
n.4288A>G
n.3054-625A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220640T>GCA412180543TUBGCP6c.3719A>C (p.Asn1240Thr)
n.2026A>C
n.3618-625A>C
n.4284A>C
n.3050-625A>C
n.4288A>C
n.3054-625A>C
22g.50220640T=CA2410730408TUBGCP6c.3719A= (p.Asn1240=)
n.2026A=
n.3618-625A=
n.4284A=
n.3050-625A=
n.4288A=
n.3054-625A=
22g.50220641T>ACA412180550TUBGCP6c.3718A>T (p.Asn1240Tyr)
n.2025A>T
n.3618-626A>T
n.4283A>T
n.3050-626A>T
n.4287A>T
n.3054-626A>T
22g.50220641T>CCA412180552TUBGCP6c.3718A>G (p.Asn1240Asp)
n.2025A>G
n.3618-626A>G
n.4283A>G
n.3050-626A>G
n.4287A>G
n.3054-626A>G
 gnomAD v4
22g.50220641T>GCA412180555TUBGCP6c.3718A>C (p.Asn1240His)
n.2025A>C
n.3618-626A>C
n.4283A>C
n.3050-626A>C
n.4287A>C
n.3054-626A>C
22g.50220642G>ACA515375930TUBGCP6c.3717C>T (p.Cys1239=)
n.2024C>T
n.3618-627C>T
n.4282C>T
n.3050-627C>T
n.4286C>T
n.3054-627C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220642G>CCA325511964TUBGCP6c.3717C>G (p.Cys1239Trp)
n.2024C>G
n.3618-627C>G
n.4282C>G
n.3050-627C>G
n.4286C>G
n.3054-627C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220642G=CA2410730409TUBGCP6c.3717C= (p.Cys1239=)
n.2024C=
n.3618-627C=
n.4282C=
n.3050-627C=
n.4286C=
n.3054-627C=
22g.50220642G>TCA412180586TUBGCP6c.3717C>A (p.Cys1239Ter)
n.2024C>A
n.3618-627C>A
n.4282C>A
n.3050-627C>A
n.4286C>A
n.3054-627C>A
22g.50220642_50220885delinsGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCA2410730410TUBGCP6c.3474_3717delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC (p.Trp1158=)
n.1781_2024delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC
n.3617+390_3618-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC
n.4039_4282delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC
n.3050-870_3050-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC
n.4043_4286delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC
n.3054-870_3054-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC
22g.50220643C>ACA412180587TUBGCP6c.3716G>T (p.Cys1239Phe)
n.2023G>T
n.3618-628G>T
n.4281G>T
n.3050-628G>T
n.4285G>T
n.3054-628G>T
22g.50220643C>GCA412180589TUBGCP6c.3716G>C (p.Cys1239Ser)
n.2023G>C
n.3618-628G>C
n.4281G>C
n.3050-628G>C
n.4285G>C
n.3054-628G>C
22g.50220643C>TCA412180593TUBGCP6c.3716G>A (p.Cys1239Tyr)
n.2023G>A
n.3618-628G>A
n.4281G>A
n.3050-628G>A
n.4285G>A
n.3054-628G>A
22g.50220650_50220892delCA1026636428TUBGCP6c.3474_3716del (p.Trp1158_Arg1238del)
n.1781_2023del
n.3617+390_3618-628del
n.4039_4281del
n.3050-870_3050-628del
n.4043_4285del
n.3054-870_3054-628del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220644A>CCA412180606TUBGCP6c.3715T>G (p.Cys1239Gly)
n.2022T>G
n.3618-629T>G
n.4280T>G
n.3050-629T>G
n.4284T>G
n.3054-629T>G
22g.50220644A>GCA412180600TUBGCP6c.3715T>C (p.Cys1239Arg)
n.2022T>C
n.3618-629T>C
n.4280T>C
n.3050-629T>C
n.4284T>C
n.3054-629T>C
 gnomAD v4
22g.50220644A>TCA412180597TUBGCP6c.3715T>A (p.Cys1239Ser)
n.2022T>A
n.3618-629T>A
n.4280T>A
n.3050-629T>A
n.4284T>A
n.3054-629T>A
22g.50220645C>ACA515375931TUBGCP6c.3714G>T (p.Arg1238=)
n.2021G>T
n.3618-630G>T
n.4279G>T
n.3050-630G>T
n.4283G>T
n.3054-630G>T
22g.50220645C>GCA515375932TUBGCP6c.3714G>C (p.Arg1238=)
n.2021G>C
n.3618-630G>C
n.4279G>C
n.3050-630G>C
n.4283G>C
n.3054-630G>C
22g.50220645C>TCA515375933TUBGCP6c.3714G>A (p.Arg1238=)
n.2021G>A
n.3618-630G>A
n.4279G>A
n.3050-630G>A
n.4283G>A
n.3054-630G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50220646C>ACA412180617TUBGCP6c.3713G>T (p.Arg1238Leu)
n.2020G>T
n.3617+629G>T
n.4278G>T
n.3050-631G>T
n.4282G>T
n.3054-631G>T
22g.50220646C=CA2410730411TUBGCP6c.3713G= (p.Arg1238=)
n.2020G=
n.3617+629G=
n.4278G=
n.3050-631G=
n.4282G=
n.3054-631G=
22g.50220646C>GCA412180618TUBGCP6c.3713G>C (p.Arg1238Pro)
n.2020G>C
n.3617+629G>C
n.4278G>C
n.3050-631G>C
n.4282G>C
n.3054-631G>C
22g.50220646C>TCA10307843TUBGCP6c.3713G>A (p.Arg1238Gln)
n.2020G>A
n.3617+629G>A
n.4278G>A
n.3050-631G>A
n.4282G>A
n.3054-631G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220647G>ACA10307844TUBGCP6c.3712C>T (p.Arg1238Trp)
n.2019C>T
n.3617+628C>T
n.4277C>T
n.3050-632C>T
n.4281C>T
n.3054-632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220647G>CCA412180624TUBGCP6c.3712C>G (p.Arg1238Gly)
n.2019C>G
n.3617+628C>G
n.4277C>G
n.3050-632C>G
n.4281C>G
n.3054-632C>G
22g.50220647G=CA2410730412TUBGCP6c.3712C= (p.Arg1238=)
n.2019C=
n.3617+628C=
n.4277C=
n.3050-632C=
n.4281C=
n.3054-632C=
22g.50220647G>TCA515375934TUBGCP6c.3712C>A (p.Arg1238=)
n.2019C>A
n.3617+628C>A
n.4277C>A
n.3050-632C>A
n.4281C>A
n.3054-632C>A
22g.50220648T>ACA515375935TUBGCP6c.3711A>T (p.Ser1237=)
n.2018A>T
n.3617+627A>T
n.4276A>T
n.3050-633A>T
n.4280A>T
n.3054-633A>T
22g.50220648T>CCA10307845TUBGCP6c.3711A>G (p.Ser1237=)
n.2018A>G
n.3617+627A>G
n.4276A>G
n.3050-633A>G
n.4280A>G
n.3054-633A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220648T>GCA515375936TUBGCP6c.3711A>C (p.Ser1237=)
n.2018A>C
n.3617+627A>C
n.4276A>C
n.3050-633A>C
n.4280A>C
n.3054-633A>C
22g.50220648T=CA2410730413TUBGCP6c.3711A= (p.Ser1237=)
n.2018A=
n.3617+627A=
n.4276A=
n.3050-633A=
n.4280A=
n.3054-633A=
22g.50220649G>ACA412180626TUBGCP6c.3710C>T (p.Ser1237Leu)
n.2017C>T
n.3617+626C>T
n.4275C>T
n.3050-634C>T
n.4279C>T
n.3054-634C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220649G>CCA412180640TUBGCP6c.3710C>G (p.Ser1237Ter)
n.2017C>G
n.3617+626C>G
n.4275C>G
n.3050-634C>G
n.4279C>G
n.3054-634C>G
22g.50220649G=CA2410730414TUBGCP6c.3710C= (p.Ser1237=)
n.2017C=
n.3617+626C=
n.4275C=
n.3050-634C=
n.4279C=
n.3054-634C=
22g.50220649G>TCA412180642TUBGCP6c.3710C>A (p.Ser1237Ter)
n.2017C>A
n.3617+626C>A
n.4275C>A
n.3050-634C>A
n.4279C>A
n.3054-634C>A
 gnomAD v4
22g.50220650A=CA2410730415TUBGCP6c.3709T= (p.Ser1237=)
n.2016T=
n.3617+625T=
n.4274T=
n.3050-635T=
n.4278T=
n.3054-635T=
22g.50220650A>CCA412180646TUBGCP6c.3709T>G (p.Ser1237Ala)
n.2016T>G
n.3617+625T>G
n.4274T>G
n.3050-635T>G
n.4278T>G
n.3054-635T>G
22g.50220650A>GCA325511965TUBGCP6c.3709T>C (p.Ser1237Pro)
n.2016T>C
n.3617+625T>C
n.4274T>C
n.3050-635T>C
n.4278T>C
n.3054-635T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220650A>TCA412180649TUBGCP6c.3709T>A (p.Ser1237Thr)
n.2016T>A
n.3617+625T>A
n.4274T>A
n.3050-635T>A
n.4278T>A
n.3054-635T>A
22g.50220651C>ACA515375937TUBGCP6c.3708G>T (p.Arg1236=)
n.2015G>T
n.3617+624G>T
n.4273G>T
n.3050-636G>T
n.4277G>T
n.3054-636G>T
22g.50220651C>GCA515375938TUBGCP6c.3708G>C (p.Arg1236=)
n.2015G>C
n.3617+624G>C
n.4273G>C
n.3050-636G>C
n.4277G>C
n.3054-636G>C
 gnomAD v4
22g.50220651C>TCA515375939TUBGCP6c.3708G>A (p.Arg1236=)
n.2015G>A
n.3617+624G>A
n.4273G>A
n.3050-636G>A
n.4277G>A
n.3054-636G>A
22g.50220652C>ACA412180655TUBGCP6c.3707G>T (p.Arg1236Leu)
n.2014G>T
n.3617+623G>T
n.4272G>T
n.3050-637G>T
n.4276G>T
n.3054-637G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220652C=CA2410730416TUBGCP6c.3707G= (p.Arg1236=)
n.2014G=
n.3617+623G=
n.4272G=
n.3050-637G=
n.4276G=
n.3054-637G=
22g.50220652C>GCA412180653TUBGCP6c.3707G>C (p.Arg1236Pro)
n.2014G>C
n.3617+623G>C
n.4272G>C
n.3050-637G>C
n.4276G>C
n.3054-637G>C
 gnomAD v4
22g.50220652C>TCA10307846TUBGCP6c.3707G>A (p.Arg1236Gln)
n.2014G>A
n.3617+623G>A
n.4272G>A
n.3050-637G>A
n.4276G>A
n.3054-637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220653G>ACA10307847TUBGCP6c.3706C>T (p.Arg1236Trp)
n.2013C>T
n.3617+622C>T
n.4271C>T
n.3050-638C>T
n.4275C>T
n.3054-638C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220653G>CCA412180661TUBGCP6c.3706C>G (p.Arg1236Gly)
n.2013C>G
n.3617+622C>G
n.4271C>G
n.3050-638C>G
n.4275C>G
n.3054-638C>G
22g.50220653G=CA2410730417TUBGCP6c.3706C= (p.Arg1236=)
n.2013C=
n.3617+622C=
n.4271C=
n.3050-638C=
n.4275C=
n.3054-638C=
22g.50220653G>TCA515375940TUBGCP6c.3706C>A (p.Arg1236=)
n.2013C>A
n.3617+622C>A
n.4271C>A
n.3050-638C>A
n.4275C>A
n.3054-638C>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220653_50220654insACA2657502004TUBGCP6c.3705_3706insT (p.Arg1236SerfsTer?)
n.2012_2013insT
n.3617+621_3617+622insT
n.4270_4271insT
n.3050-639_3050-638insT
n.4274_4275insT
n.3054-639_3054-638insT
 gnomAD v4
22g.50220654G>ACA515375941TUBGCP6c.3705C>T (p.Ile1235=)
n.2012C>T
n.3617+621C>T
n.4270C>T
n.3050-639C>T
n.4274C>T
n.3054-639C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220654G>CCA412180663TUBGCP6c.3705C>G (p.Ile1235Met)
n.2012C>G
n.3617+621C>G
n.4270C>G
n.3050-639C>G
n.4274C>G
n.3054-639C>G
22g.50220654G=CA2410730418TUBGCP6c.3705C= (p.Ile1235=)
n.2012C=
n.3617+621C=
n.4270C=
n.3050-639C=
n.4274C=
n.3054-639C=
22g.50220654G>TCA515375942TUBGCP6c.3705C>A (p.Ile1235=)
n.2012C>A
n.3617+621C>A
n.4270C>A
n.3050-639C>A
n.4274C>A
n.3054-639C>A
22g.50220655A=CA2410730419TUBGCP6c.3704T= (p.Ile1235=)
n.2011T=
n.3617+620T=
n.4269T=
n.3050-640T=
n.4273T=
n.3054-640T=
22g.50220655A>CCA412180670TUBGCP6c.3704T>G (p.Ile1235Ser)
n.2011T>G
n.3617+620T>G
n.4269T>G
n.3050-640T>G
n.4273T>G
n.3054-640T>G
22g.50220655A>GCA412180666TUBGCP6c.3704T>C (p.Ile1235Thr)
n.2011T>C
n.3617+620T>C
n.4269T>C
n.3050-640T>C
n.4273T>C
n.3054-640T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220655A>TCA412180667TUBGCP6c.3704T>A (p.Ile1235Asn)
n.2011T>A
n.3617+620T>A
n.4269T>A
n.3050-640T>A
n.4273T>A
n.3054-640T>A
22g.50220655_50220898delinsATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCA2410730420TUBGCP6c.3461_3704delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT (p.Thr1154=)
n.1768_2011delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT
n.3617+377_3617+620delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT
n.4026_4269delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT
n.3050-883_3050-640delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT
n.4030_4273delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT
n.3054-883_3054-640delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT
22g.50220656T>ACA412180674TUBGCP6c.3703A>T (p.Ile1235Phe)
n.2010A>T
n.3617+619A>T
n.4268A>T
n.3050-641A>T
n.4272A>T
n.3054-641A>T
22g.50220656T>CCA10307849TUBGCP6c.3703A>G (p.Ile1235Val)
n.2010A>G
n.3617+619A>G
n.4268A>G
n.3050-641A>G
n.4272A>G
n.3054-641A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220656T>GCA412180675TUBGCP6c.3703A>C (p.Ile1235Leu)
n.2010A>C
n.3617+619A>C
n.4268A>C
n.3050-641A>C
n.4272A>C
n.3054-641A>C
22g.50220656T=CA2410730421TUBGCP6c.3703A= (p.Ile1235=)
n.2010A=
n.3617+619A=
n.4268A=
n.3050-641A=
n.4272A=
n.3054-641A=
22g.50220665_50220745delCA10307848TUBGCP6c.3623_3703del (p.Thr1208_Pro1234del)
n.1930_2010del
n.3617+539_3617+619del
n.4188_4268del
n.3050-721_3050-641del
n.4192_4272del
n.3054-721_3054-641del
 ExAC gnomAD v4
22g.50220672_50220914delCA1026636460TUBGCP6c.3461_3703del (p.Thr1154_Pro1234del)
n.1768_2010del
n.3617+377_3617+619del
n.4026_4268del
n.3050-883_3050-641del
n.4030_4272del
n.3054-883_3054-641del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220657G>ACA325511977TUBGCP6c.3702C>T (p.Pro1234=)
n.2009C>T
n.3617+618C>T
n.4267C>T
n.3050-642C>T
n.4271C>T
n.3054-642C>T
 dbSNP
22g.50220657G>CCA515375943TUBGCP6c.3702C>G (p.Pro1234=)
n.2009C>G
n.3617+618C>G
n.4267C>G
n.3050-642C>G
n.4271C>G
n.3054-642C>G
22g.50220657G=CA2410730422TUBGCP6c.3702C= (p.Pro1234=)
n.2009C=
n.3617+618C=
n.4267C=
n.3050-642C=
n.4271C=
n.3054-642C=
22g.50220657G>TCA515375944TUBGCP6c.3702C>A (p.Pro1234=)
n.2009C>A
n.3617+618C>A
n.4267C>A
n.3050-642C>A
n.4271C>A
n.3054-642C>A
22g.50220658G>ACA412180677TUBGCP6c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
n.2008C>T
n.3617+617C>T
n.4266C>T
n.3050-643C>T
n.4270C>T
n.3054-643C>T
22g.50220658G>CCA412180679TUBGCP6c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
n.2008C>G
n.3617+617C>G
n.4266C>G
n.3050-643C>G
n.4270C>G
n.3054-643C>G
22g.50220658G>TCA412180683TUBGCP6c.3701C>A (p.Pro1234His)
n.2008C>A
n.3617+617C>A
n.4266C>A
n.3050-643C>A
n.4270C>A
n.3054-643C>A
22g.50220659G>ACA412180686TUBGCP6c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
n.2007C>T
n.3617+616C>T
n.4265C>T
n.3050-644C>T
n.4269C>T
n.3054-644C>T
22g.50220659G>CCA412180687TUBGCP6c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
n.2007C>G
n.3617+616C>G
n.4265C>G
n.3050-644C>G
n.4269C>G
n.3054-644C>G
22g.50220659G>TCA412180688TUBGCP6c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
n.2007C>A
n.3617+616C>A
n.4265C>A
n.3050-644C>A
n.4269C>A
n.3054-644C>A
22g.50220660A>CCA515375945TUBGCP6c.3699T>G (p.Ala1233=)
n.2006T>G
n.3617+615T>G
n.4264T>G
n.3050-645T>G
n.4268T>G
n.3054-645T>G
22g.50220660A>GCA515375946TUBGCP6c.3699T>C (p.Ala1233=)
n.2006T>C
n.3617+615T>C
n.4264T>C
n.3050-645T>C
n.4268T>C
n.3054-645T>C
22g.50220660A>TCA515375947TUBGCP6c.3699T>A (p.Ala1233=)
n.2006T>A
n.3617+615T>A
n.4264T>A
n.3050-645T>A
n.4268T>A
n.3054-645T>A
22g.50220661G>ACA10307850TUBGCP6c.3698C>T (p.Ala1233Val)
n.2005C>T
n.3617+614C>T
n.4263C>T
n.3050-646C>T
n.4267C>T
n.3054-646C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50220661G>CCA412180690TUBGCP6c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
n.2005C>G
n.3617+614C>G
n.4263C>G
n.3050-646C>G
n.4267C>G
n.3054-646C>G
 gnomAD v4
22g.50220661G=CA2410730423TUBGCP6c.3698C= (p.Ala1233=)
n.2005C=
n.3617+614C=
n.4263C=
n.3050-646C=
n.4267C=
n.3054-646C=
22g.50220661G>TCA412180689TUBGCP6c.3698C>A (p.Ala1233Asp)
n.2005C>A
n.3617+614C>A
n.4263C>A
n.3050-646C>A
n.4267C>A
n.3054-646C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220662C>ACA412180693TUBGCP6c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
n.2004G>T
n.3617+613G>T
n.4262G>T
n.3050-647G>T
n.4266G>T
n.3054-647G>T
22g.50220662C>GCA412180695TUBGCP6c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
n.2004G>C
n.3617+613G>C
n.4262G>C
n.3050-647G>C
n.4266G>C
n.3054-647G>C
22g.50220662C>TCA412180698TUBGCP6c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
n.2004G>A
n.3617+613G>A
n.4262G>A
n.3050-647G>A
n.4266G>A
n.3054-647G>A
22g.50220662_50220663insTATTTCAGAAGCGTAGTCCCCTGTGGGAAGACCA2657502018TUBGCP6c.3697_3698insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG (p.Ala1233ValfsTer11)
n.2004_2005insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3617+613_3617+614insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.4262_4263insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3050-647_3050-646insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.4266_4267insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
n.3054-647_3054-646insTCTTCCCACAGGGGACTACGCTTCTGAAATAG
 gnomAD v4
22g.50220663C>ACA515375949TUBGCP6c.3696G>T (p.Val1232=)
n.2003G>T
n.3617+612G>T
n.4261G>T
n.3050-648G>T
n.4265G>T
n.3054-648G>T
22g.50220663C=CA2410730424TUBGCP6c.3696G= (p.Val1232=)
n.2003G=
n.3617+612G=
n.4261G=
n.3050-648G=
n.4265G=
n.3054-648G=
22g.50220663C>GCA515375948TUBGCP6c.3696G>C (p.Val1232=)
n.2003G>C
n.3617+612G>C
n.4261G>C
n.3050-648G>C
n.4265G>C
n.3054-648G>C
22g.50220663C>TCA515375950TUBGCP6c.3696G>A (p.Val1232=)
n.2003G>A
n.3617+612G>A
n.4261G>A
n.3050-648G>A
n.4265G>A
n.3054-648G>A
 dbSNP
22g.50220664A>CCA412180703TUBGCP6c.3695T>G (p.Val1232Gly)
n.2002T>G
n.3617+611T>G
n.4260T>G
n.3050-649T>G
n.4264T>G
n.3054-649T>G
22g.50220664A>GCA412180705TUBGCP6c.3695T>C (p.Val1232Ala)
n.2002T>C
n.3617+611T>C
n.4260T>C
n.3050-649T>C
n.4264T>C
n.3054-649T>C
22g.50220664A>TCA412180710TUBGCP6c.3695T>A (p.Val1232Glu)
n.2002T>A
n.3617+611T>A
n.4260T>A
n.3050-649T>A
n.4264T>A
n.3054-649T>A
22g.50220665C>ACA412180714TUBGCP6c.3694G>T (p.Val1232Leu)
n.2001G>T
n.3617+610G>T
n.4259G>T
n.3050-650G>T
n.4263G>T
n.3054-650G>T
22g.50220665C=CA2410730425TUBGCP6c.3694G= (p.Val1232=)
n.2001G=
n.3617+610G=
n.4259G=
n.3050-650G=
n.4263G=
n.3054-650G=
22g.50220665C>GCA412180717TUBGCP6c.3694G>C (p.Val1232Leu)
n.2001G>C
n.3617+610G>C
n.4259G>C
n.3050-650G>C
n.4263G>C
n.3054-650G>C
22g.50220665C>TCA10307851TUBGCP6c.3694G>A (p.Val1232Met)
n.2001G>A
n.3617+610G>A
n.4259G>A
n.3050-650G>A
n.4263G>A
n.3054-650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220666G>ACA10307852TUBGCP6c.3693C>T (p.Asp1231=)
n.2000C>T
n.3617+609C>T
n.4258C>T
n.3050-651C>T
n.4262C>T
n.3054-651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220666G>CCA412180730TUBGCP6c.3693C>G (p.Asp1231Glu)
n.2000C>G
n.3617+609C>G
n.4258C>G
n.3050-651C>G
n.4262C>G
n.3054-651C>G
22g.50220666G=CA2410730426TUBGCP6c.3693C= (p.Asp1231=)
n.2000C=
n.3617+609C=
n.4258C=
n.3050-651C=
n.4262C=
n.3054-651C=
22g.50220666G>TCA412180734TUBGCP6c.3693C>A (p.Asp1231Glu)
n.2000C>A
n.3617+609C>A
n.4258C>A
n.3050-651C>A
n.4262C>A
n.3054-651C>A
22g.50220667T>ACA412180746TUBGCP6c.3692A>T (p.Asp1231Val)
n.1999A>T
n.3617+608A>T
n.4257A>T
n.3050-652A>T
n.4261A>T
n.3054-652A>T
22g.50220667T>CCA412180745TUBGCP6c.3692A>G (p.Asp1231Gly)
n.1999A>G
n.3617+608A>G
n.4257A>G
n.3050-652A>G
n.4261A>G
n.3054-652A>G
22g.50220667T>GCA412180741TUBGCP6c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
n.1999A>C
n.3617+608A>C
n.4257A>C
n.3050-652A>C
n.4261A>C
n.3054-652A>C
22g.50220667_50220668insGTGTGCAGGTGTGCAGGGCAATGTCATGTGTATGGACCAGGGGACA2657502027TUBGCP6c.3691_3692insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC (p.Asp1231ValfsTer?)
n.1998_1999insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC
n.3617+607_3617+608insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC
n.4256_4257insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC
n.3050-653_3050-652insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC
n.4260_4261insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC
n.3054-653_3054-652insTCCCCTGGTCCATACACATGACATTGCCCTGCACACCTGCACAC
 gnomAD v4
22g.50220668C>ACA412180750TUBGCP6c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)
n.1998G>T
n.3617+607G>T
n.4256G>T
n.3050-653G>T
n.4260G>T
n.3054-653G>T
22g.50220668C>GCA412180769TUBGCP6c.3691G>C (p.Asp1231His)
n.1998G>C
n.3617+607G>C
n.4256G>C
n.3050-653G>C
n.4260G>C
n.3054-653G>C
22g.50220668C>TCA412180771TUBGCP6c.3691G>A (p.Asp1231Asn)
n.1998G>A
n.3617+607G>A
n.4256G>A
n.3050-653G>A
n.4260G>A
n.3054-653G>A
22g.50220669C>ACA515375951TUBGCP6c.3690G>T (p.Ser1230=)
n.1997G>T
n.3617+606G>T
n.4255G>T
n.3050-654G>T
n.4259G>T
n.3054-654G>T
22g.50220669C=CA2410730427TUBGCP6c.3690G= (p.Ser1230=)
n.1997G=
n.3617+606G=
n.4255G=
n.3050-654G=
n.4259G=
n.3054-654G=
22g.50220669C>GCA515375952TUBGCP6c.3690G>C (p.Ser1230=)
n.1997G>C
n.3617+606G>C
n.4255G>C
n.3050-654G>C
n.4259G>C
n.3054-654G>C
22g.50220669C>TCA325511982TUBGCP6c.3690G>A (p.Ser1230=)
n.1997G>A
n.3617+606G>A
n.4255G>A
n.3050-654G>A
n.4259G>A
n.3054-654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220670G>ACA10307853TUBGCP6c.3689C>T (p.Ser1230Leu)
n.1996C>T
n.3617+605C>T
n.4254C>T
n.3050-655C>T
n.4258C>T
n.3054-655C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220670G>CCA10307854TUBGCP6c.3689C>G (p.Ser1230Trp)
n.1996C>G
n.3617+605C>G
n.4254C>G
n.3050-655C>G
n.4258C>G
n.3054-655C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220670G=CA2410730428TUBGCP6c.3689C= (p.Ser1230=)
n.1996C=
n.3617+605C=
n.4254C=
n.3050-655C=
n.4258C=
n.3054-655C=
22g.50220670G>TCA412180778TUBGCP6c.3689C>A (p.Ser1230Ter)
n.1996C>A
n.3617+605C>A
n.4254C>A
n.3050-655C>A
n.4258C>A
n.3054-655C>A
22g.50220671A=CA2410730429TUBGCP6c.3688T= (p.Ser1230=)
n.1995T=
n.3617+604T=
n.4253T=
n.3050-656T=
n.4257T=
n.3054-656T=
22g.50220671A>CCA412180779TUBGCP6c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
n.1995T>G
n.3617+604T>G
n.4253T>G
n.3050-656T>G
n.4257T>G
n.3054-656T>G
22g.50220671A>GCA10307855TUBGCP6c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
n.1995T>C
n.3617+604T>C
n.4253T>C
n.3050-656T>C
n.4257T>C
n.3054-656T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220671A>TCA412180781TUBGCP6c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
n.1995T>A
n.3617+604T>A
n.4253T>A
n.3050-656T>A
n.4257T>A
n.3054-656T>A
22g.50220672T>ACA515375953TUBGCP6c.3687A>T (p.Val1229=)
n.1994A>T
n.3617+603A>T
n.4252A>T
n.3050-657A>T
n.4256A>T
n.3054-657A>T
 dbSNP
22g.50220672T>CCA515375954TUBGCP6c.3687A>G (p.Val1229=)
n.1994A>G
n.3617+603A>G
n.4252A>G
n.3050-657A>G
n.4256A>G
n.3054-657A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220672T>GCA515375955TUBGCP6c.3687A>C (p.Val1229=)
n.1994A>C
n.3617+603A>C
n.4252A>C
n.3050-657A>C
n.4256A>C
n.3054-657A>C
22g.50220672T=CA2410730430TUBGCP6c.3687A= (p.Val1229=)
n.1994A=
n.3617+603A=
n.4252A=
n.3050-657A=
n.4256A=
n.3054-657A=
22g.50220673A>CCA412180783TUBGCP6c.3686T>G (p.Val1229Gly)
n.1993T>G
n.3617+602T>G
n.4251T>G
n.3050-658T>G
n.4255T>G
n.3054-658T>G
22g.50220673A>GCA412180785TUBGCP6c.3686T>C (p.Val1229Ala)
n.1993T>C
n.3617+602T>C
n.4251T>C
n.3050-658T>C
n.4255T>C
n.3054-658T>C
22g.50220673A>TCA412180787TUBGCP6c.3686T>A (p.Val1229Glu)
n.1993T>A
n.3617+602T>A
n.4251T>A
n.3050-658T>A
n.4255T>A
n.3054-658T>A
22g.50220673dupCA2657502057TUBGCP6c.3686dup (p.Ser1230IlefsTer?)
n.1993dup
n.3617+602dup
n.4251dup
n.3050-658dup
n.4255dup
n.3054-658dup
 gnomAD v4
22g.50220674C>ACA412180793TUBGCP6c.3685G>T (p.Val1229Leu)
n.1992G>T
n.3617+601G>T
n.4250G>T
n.3050-659G>T
n.4254G>T
n.3054-659G>T
22g.50220674C=CA2410730431TUBGCP6c.3685G= (p.Val1229=)
n.1992G=
n.3617+601G=
n.4250G=
n.3050-659G=
n.4254G=
n.3054-659G=
22g.50220674C>GCA412180792TUBGCP6c.3685G>C (p.Val1229Leu)
n.1992G>C
n.3617+601G>C
n.4250G>C
n.3050-659G>C
n.4254G>C
n.3054-659G>C
 gnomAD v4
22g.50220674C>TCA10307856TUBGCP6c.3685G>A (p.Val1229Ile)
n.1992G>A
n.3617+601G>A
n.4250G>A
n.3050-659G>A
n.4254G>A
n.3054-659G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220675G>ACA10307857TUBGCP6c.3684C>T (p.Asn1228=)
n.1991C>T
n.3617+600C>T
n.4249C>T
n.3050-660C>T
n.4253C>T
n.3054-660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220675G>CCA412180795TUBGCP6c.3684C>G (p.Asn1228Lys)
n.1991C>G
n.3617+600C>G
n.4249C>G
n.3050-660C>G
n.4253C>G
n.3054-660C>G
22g.50220675G=CA2410730433TUBGCP6c.3684C= (p.Asn1228=)
n.1991C=
n.3617+600C=
n.4249C=
n.3050-660C=
n.4253C=
n.3054-660C=
22g.50220675G>TCA412180797TUBGCP6c.3684C>A (p.Asn1228Lys)
n.1991C>A
n.3617+600C>A
n.4249C>A
n.3050-660C>A
n.4253C>A
n.3054-660C>A
22g.50220675_50220708delinsGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACACA2410730432TUBGCP6c.3651_3684delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC (p.His1217=)
n.1958_1991delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC
n.3617+567_3617+600delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC
n.4216_4249delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC
n.3050-693_3050-660delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC
n.4220_4253delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC
n.3054-693_3054-660delinsTGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAAC
22g.50220676T>ACA412180801TUBGCP6c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
n.1990A>T
n.3617+599A>T
n.4248A>T
n.3050-661A>T
n.4252A>T
n.3054-661A>T
22g.50220676T>CCA412180803TUBGCP6c.3683A>G (p.Asn1228Ser)
n.1990A>G
n.3617+599A>G
n.4248A>G
n.3050-661A>G
n.4252A>G
n.3054-661A>G
22g.50220676T>GCA412180804TUBGCP6c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
n.1990A>C
n.3617+599A>C
n.4248A>C
n.3050-661A>C
n.4252A>C
n.3054-661A>C
22g.50220677_50220709delCA10307858TUBGCP6c.3651_3683del (p.Val1218_Asn1228del)
n.1958_1990del
n.3617+567_3617+599del
n.4216_4248del
n.3050-693_3050-661del
n.4220_4252del
n.3054-693_3054-661del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220677T>ACA412180807TUBGCP6c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
n.1989A>T
n.3617+598A>T
n.4247A>T
n.3050-662A>T
n.4251A>T
n.3054-662A>T
22g.50220677T>CCA412180826TUBGCP6c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
n.1989A>G
n.3617+598A>G
n.4247A>G
n.3050-662A>G
n.4251A>G
n.3054-662A>G
22g.50220677T>GCA412180828TUBGCP6c.3682A>C (p.Asn1228His)
n.1989A>C
n.3617+598A>C
n.4247A>C
n.3050-662A>C
n.4251A>C
n.3054-662A>C
22g.50220678C>ACA412180830TUBGCP6c.3681G>T (p.Glu1227Asp)
n.1988G>T
n.3617+597G>T
n.4246G>T
n.3050-663G>T
n.4250G>T
n.3054-663G>T
22g.50220678C=CA2410730434TUBGCP6c.3681G= (p.Glu1227=)
n.1988G=
n.3617+597G=
n.4246G=
n.3050-663G=
n.4250G=
n.3054-663G=
22g.50220678C>GCA412180831TUBGCP6c.3681G>C (p.Glu1227Asp)
n.1988G>C
n.3617+597G>C
n.4246G>C
n.3050-663G>C
n.4250G>C
n.3054-663G>C
22g.50220678C>TCA515375956TUBGCP6c.3681G>A (p.Glu1227=)
n.1988G>A
n.3617+597G>A
n.4246G>A
n.3050-663G>A
n.4250G>A
n.3054-663G>A
 dbSNP
22g.50220679T>ACA412180841TUBGCP6c.3680A>T (p.Glu1227Val)
n.1987A>T
n.3617+596A>T
n.4245A>T
n.3050-664A>T
n.4249A>T
n.3054-664A>T
22g.50220679T>CCA412180838TUBGCP6c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
n.1987A>G
n.3617+596A>G
n.4245A>G
n.3050-664A>G
n.4249A>G
n.3054-664A>G
22g.50220679T>GCA412180835TUBGCP6c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
n.1987A>C
n.3617+596A>C
n.4245A>C
n.3050-664A>C
n.4249A>C
n.3054-664A>C
22g.50220680C>ACA412180844TUBGCP6c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
n.1986G>T
n.3617+595G>T
n.4244G>T
n.3050-665G>T
n.4248G>T
n.3054-665G>T
22g.50220680C=CA2410730435TUBGCP6c.3679G= (p.Glu1227=)
n.1986G=
n.3617+595G=
n.4244G=
n.3050-665G=
n.4248G=
n.3054-665G=
22g.50220680C>GCA412180853TUBGCP6c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
n.1986G>C
n.3617+595G>C
n.4244G>C
n.3050-665G>C
n.4248G>C
n.3054-665G>C
22g.50220680C>TCA412180849TUBGCP6c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
n.1986G>A
n.3617+595G>A
n.4244G>A
n.3050-665G>A
n.4248G>A
n.3054-665G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220681C>ACA515375957TUBGCP6c.3678G>T (p.Gly1226=)
n.1985G>T
n.3617+594G>T
n.4243G>T
n.3050-666G>T
n.4247G>T
n.3054-666G>T
22g.50220681C>GCA515375958TUBGCP6c.3678G>C (p.Gly1226=)
n.1985G>C
n.3617+594G>C
n.4243G>C
n.3050-666G>C
n.4247G>C
n.3054-666G>C
22g.50220681C>TCA515375959TUBGCP6c.3678G>A (p.Gly1226=)
n.1985G>A
n.3617+594G>A
n.4243G>A
n.3050-666G>A
n.4247G>A
n.3054-666G>A
22g.50220682C>ACA412180854TUBGCP6c.3677G>T (p.Gly1226Val)
n.1984G>T
n.3617+593G>T
n.4242G>T
n.3050-667G>T
n.4246G>T
n.3054-667G>T
22g.50220682C=CA2410730436TUBGCP6c.3677G= (p.Gly1226=)
n.1984G=
n.3617+593G=
n.4242G=
n.3050-667G=
n.4246G=
n.3054-667G=
22g.50220682C>GCA412180856TUBGCP6c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
n.1984G>C
n.3617+593G>C
n.4242G>C
n.3050-667G>C
n.4246G>C
n.3054-667G>C
22g.50220682C>TCA10307859TUBGCP6c.3677G>A (p.Gly1226Glu)
n.1984G>A
n.3617+593G>A
n.4242G>A
n.3050-667G>A
n.4246G>A
n.3054-667G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220683C>ACA412180862TUBGCP6c.3676G>T (p.Gly1226Trp)
n.1983G>T
n.3617+592G>T
n.4241G>T
n.3050-668G>T
n.4245G>T
n.3054-668G>T
22g.50220683C=CA2410730437TUBGCP6c.3676G= (p.Gly1226=)
n.1983G=
n.3617+592G=
n.4241G=
n.3050-668G=
n.4245G=
n.3054-668G=
22g.50220683C>GCA412180866TUBGCP6c.3676G>C (p.Gly1226Arg)
n.1983G>C
n.3617+592G>C
n.4241G>C
n.3050-668G>C
n.4245G>C
n.3054-668G>C
22g.50220683C>TCA10307860TUBGCP6c.3676G>A (p.Gly1226Arg)
n.1983G>A
n.3617+592G>A
n.4241G>A
n.3050-668G>A
n.4245G>A
n.3054-668G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220684A>CCA515375960TUBGCP6c.3675T>G (p.Val1225=)
n.1982T>G
n.3617+591T>G
n.4240T>G
n.3050-669T>G
n.4244T>G
n.3054-669T>G
22g.50220684A>GCA515375962TUBGCP6c.3675T>C (p.Val1225=)
n.1982T>C
n.3617+591T>C
n.4240T>C
n.3050-669T>C
n.4244T>C
n.3054-669T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220684A>TCA515375961TUBGCP6c.3675T>A (p.Val1225=)
n.1982T>A
n.3617+591T>A
n.4240T>A
n.3050-669T>A
n.4244T>A
n.3054-669T>A
22g.50220685A=CA2410730438TUBGCP6c.3674T= (p.Val1225=)
n.1981T=
n.3617+590T=
n.4239T=
n.3050-670T=
n.4243T=
n.3054-670T=
22g.50220685A>CCA412180871TUBGCP6c.3674T>G (p.Val1225Gly)
n.1981T>G
n.3617+590T>G
n.4239T>G
n.3050-670T>G
n.4243T>G
n.3054-670T>G
22g.50220685A>GCA10307861TUBGCP6c.3674T>C (p.Val1225Ala)
n.1981T>C
n.3617+590T>C
n.4239T>C
n.3050-670T>C
n.4243T>C
n.3054-670T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220685A>TCA412180879TUBGCP6c.3674T>A (p.Val1225Asp)
n.1981T>A
n.3617+590T>A
n.4239T>A
n.3050-670T>A
n.4243T>A
n.3054-670T>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50220686C>ACA412180884TUBGCP6c.3673G>T (p.Val1225Phe)
n.1980G>T
n.3617+589G>T
n.4238G>T
n.3050-671G>T
n.4242G>T
n.3054-671G>T
 gnomAD v4
22g.50220686C=CA2410730439TUBGCP6c.3673G= (p.Val1225=)
n.1980G=
n.3617+589G=
n.4238G=
n.3050-671G=
n.4242G=
n.3054-671G=
22g.50220686C>GCA412180887TUBGCP6c.3673G>C (p.Val1225Leu)
n.1980G>C
n.3617+589G>C
n.4238G>C
n.3050-671G>C
n.4242G>C
n.3054-671G>C
22g.50220686C>TCA412180892TUBGCP6c.3673G>A (p.Val1225Ile)
n.1980G>A
n.3617+589G>A
n.4238G>A
n.3050-671G>A
n.4242G>A
n.3054-671G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220688delCA2518216613TUBGCP6c.3673del (p.Val1225LeufsTer?)
n.1980del
n.3617+589del
n.4238del
n.3050-671del
n.4242del
n.3054-671del
22g.50220687C>ACA412180901TUBGCP6c.3672G>T (p.Arg1224Ser)
n.1979G>T
n.3617+588G>T
n.4237G>T
n.3050-672G>T
n.4241G>T
n.3054-672G>T
22g.50220687C>GCA412180897TUBGCP6c.3672G>C (p.Arg1224Ser)
n.1979G>C
n.3617+588G>C
n.4237G>C
n.3050-672G>C
n.4241G>C
n.3054-672G>C
22g.50220687C>TCA515375963TUBGCP6c.3672G>A (p.Arg1224=)
n.1979G>A
n.3617+588G>A
n.4237G>A
n.3050-672G>A
n.4241G>A
n.3054-672G>A
22g.50220688_50221093delCA2697552867TUBGCP6c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?)
n.1574_1979del
n.3617+183_3617+588del
n.3832_4237del
n.3049+936_3050-672del
n.3836_4241del
n.3053+936_3054-672del
 ClinVar
22g.50220688C>ACA412180904TUBGCP6c.3671G>T (p.Arg1224Met)
n.1978G>T
n.3617+587G>T
n.4236G>T
n.3050-673G>T
n.4240G>T
n.3054-673G>T
22g.50220688C>GCA412180907TUBGCP6c.3671G>C (p.Arg1224Thr)
n.1978G>C
n.3617+587G>C
n.4236G>C
n.3050-673G>C
n.4240G>C
n.3054-673G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220688C>TCA412180910TUBGCP6c.3671G>A (p.Arg1224Lys)
n.1978G>A
n.3617+587G>A
n.4236G>A
n.3050-673G>A
n.4240G>A
n.3054-673G>A
22g.50220698_50220778delCA2657502075TUBGCP6c.3591_3671del (p.Ser1197_Ile1223del)
n.1898_1978del
n.3617+507_3617+587del
n.4156_4236del
n.3050-753_3050-673del
n.4160_4240del
n.3054-753_3054-673del
 gnomAD v4
22g.50220689T>ACA412180912TUBGCP6c.3670A>T (p.Arg1224Trp)
n.1977A>T
n.3617+586A>T
n.4235A>T
n.3050-674A>T
n.4239A>T
n.3054-674A>T
22g.50220689T>CCA10307862TUBGCP6c.3670A>G (p.Arg1224Gly)
n.1977A>G
n.3617+586A>G
n.4235A>G
n.3050-674A>G
n.4239A>G
n.3054-674A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220689T>GCA515375964TUBGCP6c.3670A>C (p.Arg1224=)
n.1977A>C
n.3617+586A>C
n.4235A>C
n.3050-674A>C
n.4239A>C
n.3054-674A>C
22g.50220689T=CA2410730440TUBGCP6c.3670A= (p.Arg1224=)
n.1977A=
n.3617+586A=
n.4235A=
n.3050-674A=
n.4239A=
n.3054-674A=
22g.50220690G>ACA515375965TUBGCP6c.3669C>T (p.Ile1223=)
n.1976C>T
n.3617+585C>T
n.4234C>T
n.3050-675C>T
n.4238C>T
n.3054-675C>T
 gnomAD v4
22g.50220690G>CCA412180915TUBGCP6c.3669C>G (p.Ile1223Met)
n.1976C>G
n.3617+585C>G
n.4234C>G
n.3050-675C>G
n.4238C>G
n.3054-675C>G
22g.50220690G>TCA515375966TUBGCP6c.3669C>A (p.Ile1223=)
n.1976C>A
n.3617+585C>A
n.4234C>A
n.3050-675C>A
n.4238C>A
n.3054-675C>A
22g.50220691A=CA2410730441TUBGCP6c.3668T= (p.Ile1223=)
n.1975T=
n.3617+584T=
n.4233T=
n.3050-676T=
n.4237T=
n.3054-676T=
22g.50220691A>CCA412180918TUBGCP6c.3668T>G (p.Ile1223Ser)
n.1975T>G
n.3617+584T>G
n.4233T>G
n.3050-676T>G
n.4237T>G
n.3054-676T>G
22g.50220691A>GCA412180924TUBGCP6c.3668T>C (p.Ile1223Thr)
n.1975T>C
n.3617+584T>C
n.4233T>C
n.3050-676T>C
n.4237T>C
n.3054-676T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220691A>TCA412180935TUBGCP6c.3668T>A (p.Ile1223Asn)
n.1975T>A
n.3617+584T>A
n.4233T>A
n.3050-676T>A
n.4237T>A
n.3054-676T>A
22g.50220692T>ACA10307863TUBGCP6c.3667A>T (p.Ile1223Phe)
n.1974A>T
n.3617+583A>T
n.4232A>T
n.3050-677A>T
n.4236A>T
n.3054-677A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220692T>CCA412180948TUBGCP6c.3667A>G (p.Ile1223Val)
n.1974A>G
n.3617+583A>G
n.4232A>G
n.3050-677A>G
n.4236A>G
n.3054-677A>G
22g.50220692T>GCA412180951TUBGCP6c.3667A>C (p.Ile1223Leu)
n.1974A>C
n.3617+583A>C
n.4232A>C
n.3050-677A>C
n.4236A>C
n.3054-677A>C
22g.50220692T=CA2410730442TUBGCP6c.3667A= (p.Ile1223=)
n.1974A=
n.3617+583A=
n.4232A=
n.3050-677A=
n.4236A=
n.3054-677A=
22g.50220693G>ACA515375967TUBGCP6c.3666C>T (p.Ser1222=)
n.1973C>T
n.3617+582C>T
n.4231C>T
n.3050-678C>T
n.4235C>T
n.3054-678C>T
22g.50220693G>CCA412180955TUBGCP6c.3666C>G (p.Ser1222Arg)
n.1973C>G
n.3617+582C>G
n.4231C>G
n.3050-678C>G
n.4235C>G
n.3054-678C>G
22g.50220693G>TCA412180961TUBGCP6c.3666C>A (p.Ser1222Arg)
n.1973C>A
n.3617+582C>A
n.4231C>A
n.3050-678C>A
n.4235C>A
n.3054-678C>A
22g.50220694C>ACA412180964TUBGCP6c.3665G>T (p.Ser1222Ile)
n.1972G>T
n.3617+581G>T
n.4230G>T
n.3050-679G>T
n.4234G>T
n.3054-679G>T
22g.50220694C=CA2410730443TUBGCP6c.3665G= (p.Ser1222=)
n.1972G=
n.3617+581G=
n.4230G=
n.3050-679G=
n.4234G=
n.3054-679G=
22g.50220694C>GCA412180966TUBGCP6c.3665G>C (p.Ser1222Thr)
n.1972G>C
n.3617+581G>C
n.4230G>C
n.3050-679G>C
n.4234G>C
n.3054-679G>C
 gnomAD v4
22g.50220694C>TCA412180969TUBGCP6c.3665G>A (p.Ser1222Asn)
n.1972G>A
n.3617+581G>A
n.4230G>A
n.3050-679G>A
n.4234G>A
n.3054-679G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50220695T>ACA412180973TUBGCP6c.3664A>T (p.Ser1222Cys)
n.1971A>T
n.3617+580A>T
n.4229A>T
n.3050-680A>T
n.4233A>T
n.3054-680A>T
22g.50220695T>CCA412180977TUBGCP6c.3664A>G (p.Ser1222Gly)
n.1971A>G
n.3617+580A>G
n.4229A>G
n.3050-680A>G
n.4233A>G
n.3054-680A>G
22g.50220695T>GCA412180980TUBGCP6c.3664A>C (p.Ser1222Arg)
n.1971A>C
n.3617+580A>C
n.4229A>C
n.3050-680A>C
n.4233A>C
n.3054-680A>C
 gnomAD v4
22g.50220696G>ACA515375968TUBGCP6c.3663C>T (p.Thr1221=)
n.1970C>T
n.3617+579C>T
n.4228C>T
n.3050-681C>T
n.4232C>T
n.3054-681C>T
22g.50220696G>CCA515375969TUBGCP6c.3663C>G (p.Thr1221=)
n.1970C>G
n.3617+579C>G
n.4228C>G
n.3050-681C>G
n.4232C>G
n.3054-681C>G
22g.50220696G>TCA515375970TUBGCP6c.3663C>A (p.Thr1221=)
n.1970C>A
n.3617+579C>A
n.4228C>A
n.3050-681C>A
n.4232C>A
n.3054-681C>A
22g.50220697G>ACA412180981TUBGCP6c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
n.1969C>T
n.3617+578C>T
n.4227C>T
n.3050-682C>T
n.4231C>T
n.3054-682C>T
22g.50220697G>CCA412180982TUBGCP6c.3662C>G (p.Thr1221Ser)
n.1969C>G
n.3617+578C>G
n.4227C>G
n.3050-682C>G
n.4231C>G
n.3054-682C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220697G>TCA412180983TUBGCP6c.3662C>A (p.Thr1221Asn)
n.1969C>A
n.3617+578C>A
n.4227C>A
n.3050-682C>A
n.4231C>A
n.3054-682C>A
22g.50220697_50220712delinsGTGTCAGACACATGTCCA2410730444TUBGCP6c.3647_3662delinsGACATGTGTCTGACAC (p.Gly1216=)
n.1954_1969delinsGACATGTGTCTGACAC
n.3617+563_3617+578delinsGACATGTGTCTGACAC
n.4212_4227delinsGACATGTGTCTGACAC
n.3050-697_3050-682delinsGACATGTGTCTGACAC
n.4216_4231delinsGACATGTGTCTGACAC
n.3054-697_3054-682delinsGACATGTGTCTGACAC
22g.50220698T>ACA412180985TUBGCP6c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
n.1968A>T
n.3617+577A>T
n.4226A>T
n.3050-683A>T
n.4230A>T
n.3054-683A>T
22g.50220698T>CCA412180986TUBGCP6c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
n.1968A>G
n.3617+577A>G
n.4226A>G
n.3050-683A>G
n.4230A>G
n.3054-683A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220698T>GCA412180988TUBGCP6c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
n.1968A>C
n.3617+577A>C
n.4226A>C
n.3050-683A>C
n.4230A>C
n.3054-683A>C
22g.50220698T=CA2410730445TUBGCP6c.3661A= (p.Thr1221=)
n.1968A=
n.3617+577A=
n.4226A=
n.3050-683A=
n.4230A=
n.3054-683A=
22g.50220698_50220700delCA1026636494TUBGCP6c.3659_3661del (p.Asp1220_Thr1221delinsAla)
n.1966_1968del
n.3617+575_3617+577del
n.4224_4226del
n.3050-685_3050-683del
n.4228_4230del
n.3054-685_3054-683del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220698_50220712delCA10307864TUBGCP6c.3647_3661del (p.Gly1216_Thr1221delinsAla)
n.1954_1968del
n.3617+563_3617+577del
n.4212_4226del
n.3050-697_3050-683del
n.4216_4230del
n.3054-697_3054-683del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220699G>ACA10307865TUBGCP6c.3660C>T (p.Asp1220=)
n.1967C>T
n.3617+576C>T
n.4225C>T
n.3050-684C>T
n.4229C>T
n.3054-684C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220699G>CCA412180994TUBGCP6c.3660C>G (p.Asp1220Glu)
n.1967C>G
n.3617+576C>G
n.4225C>G
n.3050-684C>G
n.4229C>G
n.3054-684C>G
22g.50220699G=CA2410730447TUBGCP6c.3660C= (p.Asp1220=)
n.1967C=
n.3617+576C=
n.4225C=
n.3050-684C=
n.4229C=
n.3054-684C=
22g.50220699G>TCA412180992TUBGCP6c.3660C>A (p.Asp1220Glu)
n.1967C>A
n.3617+576C>A
n.4225C>A
n.3050-684C>A
n.4229C>A
n.3054-684C>A
22g.50220699_50220780delinsGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCACA2410730446TUBGCP6c.3579_3660delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC (p.Asp1193=)
n.1886_1967delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC
n.3617+495_3617+576delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC
n.4144_4225delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC
n.3050-765_3050-684delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC
n.4148_4229delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC
n.3054-765_3054-684delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGAC
22g.50220700T>ACA412180995TUBGCP6c.3659A>T (p.Asp1220Val)
n.1966A>T
n.3617+575A>T
n.4224A>T
n.3050-685A>T
n.4228A>T
n.3054-685A>T
22g.50220700T>CCA412180996TUBGCP6c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
n.1966A>G
n.3617+575A>G
n.4224A>G
n.3050-685A>G
n.4228A>G
n.3054-685A>G
 gnomAD v4
22g.50220700T>GCA412180999TUBGCP6c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
n.1966A>C
n.3617+575A>C
n.4224A>C
n.3050-685A>C
n.4228A>C
n.3054-685A>C
22g.50220708_50220788delCA10307866TUBGCP6c.3579_3659del (p.Ala1194_Asp1220del)
n.1886_1966del
n.3617+495_3617+575del
n.4144_4224del
n.3050-765_3050-685del
n.4148_4228del
n.3054-765_3054-685del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220701C>ACA412181001TUBGCP6c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
n.1965G>T
n.3617+574G>T
n.4223G>T
n.3050-686G>T
n.4227G>T
n.3054-686G>T
22g.50220701C=CA2410730448TUBGCP6c.3658G= (p.Asp1220=)
n.1965G=
n.3617+574G=
n.4223G=
n.3050-686G=
n.4227G=
n.3054-686G=
22g.50220701C>GCA412181004TUBGCP6c.3658G>C (p.Asp1220His)
n.1965G>C
n.3617+574G>C
n.4223G>C
n.3050-686G>C
n.4227G>C
n.3054-686G>C
22g.50220701C>TCA412181010TUBGCP6c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
n.1965G>A
n.3617+574G>A
n.4223G>A
n.3050-686G>A
n.4227G>A
n.3054-686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220702A=CA2410730449TUBGCP6c.3657T= (p.Ser1219=)
n.1964T=
n.3617+573T=
n.4222T=
n.3050-687T=
n.4226T=
n.3054-687T=
22g.50220702A>CCA515375971TUBGCP6c.3657T>G (p.Ser1219=)
n.1964T>G
n.3617+573T>G
n.4222T>G
n.3050-687T>G
n.4226T>G
n.3054-687T>G
22g.50220702A>GCA325511997TUBGCP6c.3657T>C (p.Ser1219=)
n.1964T>C
n.3617+573T>C
n.4222T>C
n.3050-687T>C
n.4226T>C
n.3054-687T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220702A>TCA515375972TUBGCP6c.3657T>A (p.Ser1219=)
n.1964T>A
n.3617+573T>A
n.4222T>A
n.3050-687T>A
n.4226T>A
n.3054-687T>A
22g.50220702_50220703insTTGCA1026636506TUBGCP6c.3656_3657insCAA (p.Ser1219_Asp1220insAsn)
n.1963_1964insCAA
n.3617+572_3617+573insCAA
n.4221_4222insCAA
n.3050-688_3050-687insCAA
n.4225_4226insCAA
n.3054-688_3054-687insCAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220703G>ACA412181016TUBGCP6c.3656C>T (p.Ser1219Phe)
n.1963C>T
n.3617+572C>T
n.4221C>T
n.3050-688C>T
n.4225C>T
n.3054-688C>T
22g.50220703G>CCA412181021TUBGCP6c.3656C>G (p.Ser1219Cys)
n.1963C>G
n.3617+572C>G
n.4221C>G
n.3050-688C>G
n.4225C>G
n.3054-688C>G
22g.50220703G>TCA412181022TUBGCP6c.3656C>A (p.Ser1219Tyr)
n.1963C>A
n.3617+572C>A
n.4221C>A
n.3050-688C>A
n.4225C>A
n.3054-688C>A
22g.50220708_50220869delCA640353753TUBGCP6c.3495_3656del (p.Asp1166_Ser1219del)
n.1802_1963del
n.3617+411_3617+572del
n.4060_4221del
n.3050-849_3050-688del
n.4064_4225del
n.3054-849_3054-688del
 gnomAD v2
22g.50220704A>CCA412181026TUBGCP6c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
n.1962T>G
n.3617+571T>G
n.4220T>G
n.3050-689T>G
n.4224T>G
n.3054-689T>G
22g.50220704A>GCA412181030TUBGCP6c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
n.1962T>C
n.3617+571T>C
n.4220T>C
n.3050-689T>C
n.4224T>C
n.3054-689T>C
22g.50220704A>TCA412181041TUBGCP6c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
n.1962T>A
n.3617+571T>A
n.4220T>A
n.3050-689T>A
n.4224T>A
n.3054-689T>A
22g.50220707_50220708delCA2657502145TUBGCP6c.3654_3655del (p.Ser1219Ter)
n.1961_1962del
n.3617+570_3617+571del
n.4219_4220del
n.3050-690_3050-689del
n.4223_4224del
n.3054-690_3054-689del
 gnomAD v4
22g.50220705C>ACA515375973TUBGCP6c.3654G>T (p.Val1218=)
n.1961G>T
n.3617+570G>T
n.4219G>T
n.3050-690G>T
n.4223G>T
n.3054-690G>T
22g.50220705C=CA2410730450TUBGCP6c.3654G= (p.Val1218=)
n.1961G=
n.3617+570G=
n.4219G=
n.3050-690G=
n.4223G=
n.3054-690G=
22g.50220705C>GCA515375974TUBGCP6c.3654G>C (p.Val1218=)
n.1961G>C
n.3617+570G>C
n.4219G>C
n.3050-690G>C
n.4223G>C
n.3054-690G>C
22g.50220705C>TCA515375975TUBGCP6c.3654G>A (p.Val1218=)
n.1961G>A
n.3617+570G>A
n.4219G>A
n.3050-690G>A
n.4223G>A
n.3054-690G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220706A=CA2410730451TUBGCP6c.3653T= (p.Val1218=)
n.1960T=
n.3617+569T=
n.4218T=
n.3050-691T=
n.4222T=
n.3054-691T=
22g.50220706A>CCA10307867TUBGCP6c.3653T>G (p.Val1218Gly)
n.1960T>G
n.3617+569T>G
n.4218T>G
n.3050-691T>G
n.4222T>G
n.3054-691T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220706A>GCA412181053TUBGCP6c.3653T>C (p.Val1218Ala)
n.1960T>C
n.3617+569T>C
n.4218T>C
n.3050-691T>C
n.4222T>C
n.3054-691T>C
 gnomAD v4
22g.50220706A>TCA412181046TUBGCP6c.3653T>A (p.Val1218Glu)
n.1960T>A
n.3617+569T>A
n.4218T>A
n.3050-691T>A
n.4222T>A
n.3054-691T>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched