Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220575_50220817del | CA2580100086 | TUBGCP6 | c.3566_3808del (p.Gly1189_His1269del) n.1873_2115del n.3617+482_3618-536del n.4131_4373del n.3050-778_3050-536del n.4135_4377del n.3054-778_3054-536del | ClinVar |
22 | g.50220578_50220739del | CA2573158252 | TUBGCP6 | c.3645_3806del (p.Gly1216_His1269del) n.1952_2113del n.3617+561_3618-538del n.4210_4371del n.3050-699_3050-538del n.4214_4375del n.3054-699_3054-538del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220556del | CA2657501902 | TUBGCP6 | c.3805del (p.His1269MetfsTer?) n.2112del n.3618-539del n.4370del n.3050-539del n.4374del n.3054-539del | gnomAD v4 |
22 | g.50220555G>A | CA515376871 | TUBGCP6 | c.3804C>T (p.Thr1268=) n.2111C>T n.3618-540C>T n.4369C>T n.3050-540C>T n.4373C>T n.3054-540C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220555G>C | CA515376872 | TUBGCP6 | c.3804C>G (p.Thr1268=) n.2111C>G n.3618-540C>G n.4369C>G n.3050-540C>G n.4373C>G n.3054-540C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220555G= | CA2410730360 | TUBGCP6 | c.3804C= (p.Thr1268=) n.2111C= n.3618-540C= n.4369C= n.3050-540C= n.4373C= n.3054-540C= | |
22 | g.50220555G>T | CA515376874 | TUBGCP6 | c.3804C>A (p.Thr1268=) n.2111C>A n.3618-540C>A n.4369C>A n.3050-540C>A n.4373C>A n.3054-540C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220556G>A | CA412178486 | TUBGCP6 | c.3803C>T (p.Thr1268Ile) n.2110C>T n.3618-541C>T n.4368C>T n.3050-541C>T n.4372C>T n.3054-541C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220556G>C | CA412178488 | TUBGCP6 | c.3803C>G (p.Thr1268Ser) n.2110C>G n.3618-541C>G n.4368C>G n.3050-541C>G n.4372C>G n.3054-541C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220556G>T | CA412178489 | TUBGCP6 | c.3803C>A (p.Thr1268Asn) n.2110C>A n.3618-541C>A n.4368C>A n.3050-541C>A n.4372C>A n.3054-541C>A | |
22 | g.50220558_50220559dup | CA2410730361 | TUBGCP6 | c.3802_3803dup (p.His1269ProfsTer?) n.2109_2110dup n.3618-542_3618-541dup n.4367_4368dup n.3050-542_3050-541dup n.4371_4372dup n.3054-542_3054-541dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220557T>A | CA412178491 | TUBGCP6 | c.3802A>T (p.Thr1268Ser) n.2109A>T n.3618-542A>T n.4367A>T n.3050-542A>T n.4371A>T n.3054-542A>T | |
22 | g.50220557T>C | CA412178492 | TUBGCP6 | c.3802A>G (p.Thr1268Ala) n.2109A>G n.3618-542A>G n.4367A>G n.3050-542A>G n.4371A>G n.3054-542A>G | |
22 | g.50220557T>G | CA412178493 | TUBGCP6 | c.3802A>C (p.Thr1268Pro) n.2109A>C n.3618-542A>C n.4367A>C n.3050-542A>C n.4371A>C n.3054-542A>C | |
22 | g.50220557_50220575del | CA2499226220 | TUBGCP6 | c.3784_3802del (p.Thr1262ProfsTer?) n.2091_2109del n.3618-560_3618-542del n.4349_4367del n.3050-560_3050-542del n.4353_4371del n.3054-560_3054-542del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220558G>A | CA515376883 | TUBGCP6 | c.3801C>T (p.Asn1267=) n.2108C>T n.3618-543C>T n.4366C>T n.3050-543C>T n.4370C>T n.3054-543C>T | |
22 | g.50220558G>C | CA412178495 | TUBGCP6 | c.3801C>G (p.Asn1267Lys) n.2108C>G n.3618-543C>G n.4366C>G n.3050-543C>G n.4370C>G n.3054-543C>G | |
22 | g.50220558G>T | CA412178497 | TUBGCP6 | c.3801C>A (p.Asn1267Lys) n.2108C>A n.3618-543C>A n.4366C>A n.3050-543C>A n.4370C>A n.3054-543C>A | |
22 | g.50220559T>A | CA412178499 | TUBGCP6 | c.3800A>T (p.Asn1267Ile) n.2107A>T n.3618-544A>T n.4365A>T n.3050-544A>T n.4369A>T n.3054-544A>T | |
22 | g.50220559T>C | CA412178501 | TUBGCP6 | c.3800A>G (p.Asn1267Ser) n.2107A>G n.3618-544A>G n.4365A>G n.3050-544A>G n.4369A>G n.3054-544A>G | |
22 | g.50220559T>G | CA412178502 | TUBGCP6 | c.3800A>C (p.Asn1267Thr) n.2107A>C n.3618-544A>C n.4365A>C n.3050-544A>C n.4369A>C n.3054-544A>C | |
22 | g.50220560T>A | CA412178508 | TUBGCP6 | c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) n.2106A>T n.3618-545A>T n.4364A>T n.3050-545A>T n.4368A>T n.3054-545A>T | |
22 | g.50220560T>C | CA412178506 | TUBGCP6 | c.3799A>G (p.Asn1267Asp) n.2106A>G n.3618-545A>G n.4364A>G n.3050-545A>G n.4368A>G n.3054-545A>G | ClinVar |
22 | g.50220560T>G | CA412178504 | TUBGCP6 | c.3799A>C (p.Asn1267His) n.2106A>C n.3618-545A>C n.4364A>C n.3050-545A>C n.4368A>C n.3054-545A>C | |
22 | g.50220561C>A | CA412178510 | TUBGCP6 | c.3798G>T (p.Trp1266Cys) n.2105G>T n.3618-546G>T n.4363G>T n.3050-546G>T n.4367G>T n.3054-546G>T | dbSNP |
22 | g.50220561C= | CA2410730362 | TUBGCP6 | c.3798G= (p.Trp1266=) n.2105G= n.3618-546G= n.4363G= n.3050-546G= n.4367G= n.3054-546G= | |
22 | g.50220561C>G | CA412178512 | TUBGCP6 | c.3798G>C (p.Trp1266Cys) n.2105G>C n.3618-546G>C n.4363G>C n.3050-546G>C n.4367G>C n.3054-546G>C | |
22 | g.50220561C>T | CA412178514 | TUBGCP6 | c.3798G>A (p.Trp1266Ter) n.2105G>A n.3618-546G>A n.4363G>A n.3050-546G>A n.4367G>A n.3054-546G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220562C>A | CA412178516 | TUBGCP6 | c.3797G>T (p.Trp1266Leu) n.2104G>T n.3618-547G>T n.4362G>T n.3050-547G>T n.4366G>T n.3054-547G>T | |
22 | g.50220562C>G | CA412178518 | TUBGCP6 | c.3797G>C (p.Trp1266Ser) n.2104G>C n.3618-547G>C n.4362G>C n.3050-547G>C n.4366G>C n.3054-547G>C | |
22 | g.50220562C>T | CA412178520 | TUBGCP6 | c.3797G>A (p.Trp1266Ter) n.2104G>A n.3618-547G>A n.4362G>A n.3050-547G>A n.4366G>A n.3054-547G>A | |
22 | g.50220569_50220649del | CA2657501904 | TUBGCP6 | c.3717_3797del (p.Cys1239_Arg1265del) n.2024_2104del n.3618-627_3618-547del n.4282_4362del n.3050-627_3050-547del n.4286_4366del n.3054-627_3054-547del | gnomAD v4 |
22 | g.50220563A= | CA2410730363 | TUBGCP6 | c.3796T= (p.Trp1266=) n.2103T= n.3618-548T= n.4361T= n.3050-548T= n.4365T= n.3054-548T= | |
22 | g.50220563A>C | CA412178522 | TUBGCP6 | c.3796T>G (p.Trp1266Gly) n.2103T>G n.3618-548T>G n.4361T>G n.3050-548T>G n.4365T>G n.3054-548T>G | |
22 | g.50220563A>G | CA412178523 | TUBGCP6 | c.3796T>C (p.Trp1266Arg) n.2103T>C n.3618-548T>C n.4361T>C n.3050-548T>C n.4365T>C n.3054-548T>C | |
22 | g.50220563A>T | CA412178525 | TUBGCP6 | c.3796T>A (p.Trp1266Arg) n.2103T>A n.3618-548T>A n.4361T>A n.3050-548T>A n.4365T>A n.3054-548T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220564C>A | CA515376900 | TUBGCP6 | c.3795G>T (p.Arg1265=) n.2102G>T n.3618-549G>T n.4360G>T n.3050-549G>T n.4364G>T n.3054-549G>T | |
22 | g.50220564C>G | CA515376902 | TUBGCP6 | c.3795G>C (p.Arg1265=) n.2102G>C n.3618-549G>C n.4360G>C n.3050-549G>C n.4364G>C n.3054-549G>C | |
22 | g.50220564C>T | CA515376903 | TUBGCP6 | c.3795G>A (p.Arg1265=) n.2102G>A n.3618-549G>A n.4360G>A n.3050-549G>A n.4364G>A n.3054-549G>A | |
22 | g.50220565C>A | CA412178527 | TUBGCP6 | c.3794G>T (p.Arg1265Leu) n.2101G>T n.3618-550G>T n.4359G>T n.3050-550G>T n.4363G>T n.3054-550G>T | |
22 | g.50220565C= | CA2410730364 | TUBGCP6 | c.3794G= (p.Arg1265=) n.2101G= n.3618-550G= n.4359G= n.3050-550G= n.4363G= n.3054-550G= | |
22 | g.50220565C>G | CA412178528 | TUBGCP6 | c.3794G>C (p.Arg1265Pro) n.2101G>C n.3618-550G>C n.4359G>C n.3050-550G>C n.4363G>C n.3054-550G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220565C>T | CA10307821 | TUBGCP6 | c.3794G>A (p.Arg1265Gln) n.2101G>A n.3618-550G>A n.4359G>A n.3050-550G>A n.4363G>A n.3054-550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220566G>A | CA10307822 | TUBGCP6 | c.3793C>T (p.Arg1265Trp) n.2100C>T n.3618-551C>T n.4358C>T n.3050-551C>T n.4362C>T n.3054-551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220566G>C | CA412178532 | TUBGCP6 | c.3793C>G (p.Arg1265Gly) n.2100C>G n.3618-551C>G n.4358C>G n.3050-551C>G n.4362C>G n.3054-551C>G | dbSNP |
22 | g.50220566G= | CA2410730365 | TUBGCP6 | c.3793C= (p.Arg1265=) n.2100C= n.3618-551C= n.4358C= n.3050-551C= n.4362C= n.3054-551C= | |
22 | g.50220566G>T | CA515376911 | TUBGCP6 | c.3793C>A (p.Arg1265=) n.2100C>A n.3618-551C>A n.4358C>A n.3050-551C>A n.4362C>A n.3054-551C>A | |
22 | g.50220567T>A | CA515376913 | TUBGCP6 | c.3792A>T (p.Pro1264=) n.2099A>T n.3618-552A>T n.4357A>T n.3050-552A>T n.4361A>T n.3054-552A>T | |
22 | g.50220567T>C | CA515376915 | TUBGCP6 | c.3792A>G (p.Pro1264=) n.2099A>G n.3618-552A>G n.4357A>G n.3050-552A>G n.4361A>G n.3054-552A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220567T>G | CA515376916 | TUBGCP6 | c.3792A>C (p.Pro1264=) n.2099A>C n.3618-552A>C n.4357A>C n.3050-552A>C n.4361A>C n.3054-552A>C | |
22 | g.50220568G>A | CA412178534 | TUBGCP6 | c.3791C>T (p.Pro1264Leu) n.2098C>T n.3618-553C>T n.4356C>T n.3050-553C>T n.4360C>T n.3054-553C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220568G>C | CA412178538 | TUBGCP6 | c.3791C>G (p.Pro1264Arg) n.2098C>G n.3618-553C>G n.4356C>G n.3050-553C>G n.4360C>G n.3054-553C>G | |
22 | g.50220568G>T | CA412178536 | TUBGCP6 | c.3791C>A (p.Pro1264Gln) n.2098C>A n.3618-553C>A n.4356C>A n.3050-553C>A n.4360C>A n.3054-553C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220569del | CA2657501905 | TUBGCP6 | c.3791del (p.Pro1264HisfsTer?) n.2098del n.3618-553del n.4356del n.3050-553del n.4360del n.3054-553del | gnomAD v4 |
22 | g.50220569G>A | CA412178541 | TUBGCP6 | c.3790C>T (p.Pro1264Ser) n.2097C>T n.3618-554C>T n.4355C>T n.3050-554C>T n.4359C>T n.3054-554C>T | |
22 | g.50220569G>C | CA412178543 | TUBGCP6 | c.3790C>G (p.Pro1264Ala) n.2097C>G n.3618-554C>G n.4355C>G n.3050-554C>G n.4359C>G n.3054-554C>G | |
22 | g.50220569G>T | CA412178544 | TUBGCP6 | c.3790C>A (p.Pro1264Thr) n.2097C>A n.3618-554C>A n.4355C>A n.3050-554C>A n.4359C>A n.3054-554C>A | |
22 | g.50220570C>A | CA515376922 | TUBGCP6 | c.3789G>T (p.Arg1263=) n.2096G>T n.3618-555G>T n.4354G>T n.3050-555G>T n.4358G>T n.3054-555G>T | |
22 | g.50220570C>G | CA515376923 | TUBGCP6 | c.3789G>C (p.Arg1263=) n.2096G>C n.3618-555G>C n.4354G>C n.3050-555G>C n.4358G>C n.3054-555G>C | |
22 | g.50220570C>T | CA515376925 | TUBGCP6 | c.3789G>A (p.Arg1263=) n.2096G>A n.3618-555G>A n.4354G>A n.3050-555G>A n.4358G>A n.3054-555G>A | COSMIC |
22 | g.50220571C>A | CA10307824 | TUBGCP6 | c.3788G>T (p.Arg1263Leu) n.2095G>T n.3618-556G>T n.4353G>T n.3050-556G>T n.4357G>T n.3054-556G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220571C= | CA2410730366 | TUBGCP6 | c.3788G= (p.Arg1263=) n.2095G= n.3618-556G= n.4353G= n.3050-556G= n.4357G= n.3054-556G= | |
22 | g.50220571C>G | CA412178545 | TUBGCP6 | c.3788G>C (p.Arg1263Pro) n.2095G>C n.3618-556G>C n.4353G>C n.3050-556G>C n.4357G>C n.3054-556G>C | |
22 | g.50220571C>T | CA10307823 | TUBGCP6 | c.3788G>A (p.Arg1263Gln) n.2095G>A n.3618-556G>A n.4353G>A n.3050-556G>A n.4357G>A n.3054-556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220572G>A | CA325511917 | TUBGCP6 | c.3787C>T (p.Arg1263Trp) n.2094C>T n.3618-557C>T n.4352C>T n.3050-557C>T n.4356C>T n.3054-557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220572G>C | CA412178549 | TUBGCP6 | c.3787C>G (p.Arg1263Gly) n.2094C>G n.3618-557C>G n.4352C>G n.3050-557C>G n.4356C>G n.3054-557C>G | |
22 | g.50220572G= | CA2410730367 | TUBGCP6 | c.3787C= (p.Arg1263=) n.2094C= n.3618-557C= n.4352C= n.3050-557C= n.4356C= n.3054-557C= | |
22 | g.50220572G>T | CA515376931 | TUBGCP6 | c.3787C>A (p.Arg1263=) n.2094C>A n.3618-557C>A n.4352C>A n.3050-557C>A n.4356C>A n.3054-557C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220573G>A | CA515376936 | TUBGCP6 | c.3786C>T (p.Thr1262=) n.2093C>T n.3618-558C>T n.4351C>T n.3050-558C>T n.4355C>T n.3054-558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220573G>C | CA515376934 | TUBGCP6 | c.3786C>G (p.Thr1262=) n.2093C>G n.3618-558C>G n.4351C>G n.3050-558C>G n.4355C>G n.3054-558C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220573G= | CA2410730368 | TUBGCP6 | c.3786C= (p.Thr1262=) n.2093C= n.3618-558C= n.4351C= n.3050-558C= n.4355C= n.3054-558C= | |
22 | g.50220573G>T | CA515376933 | TUBGCP6 | c.3786C>A (p.Thr1262=) n.2093C>A n.3618-558C>A n.4351C>A n.3050-558C>A n.4355C>A n.3054-558C>A | |
22 | g.50220574G>A | CA412178551 | TUBGCP6 | c.3785C>T (p.Thr1262Ile) n.2092C>T n.3618-559C>T n.4350C>T n.3050-559C>T n.4354C>T n.3054-559C>T | |
22 | g.50220574G>C | CA412178552 | TUBGCP6 | c.3785C>G (p.Thr1262Ser) n.2092C>G n.3618-559C>G n.4350C>G n.3050-559C>G n.4354C>G n.3054-559C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220574G>T | CA412178553 | TUBGCP6 | c.3785C>A (p.Thr1262Asn) n.2092C>A n.3618-559C>A n.4350C>A n.3050-559C>A n.4354C>A n.3054-559C>A | |
22 | g.50220575T>A | CA412178559 | TUBGCP6 | c.3784A>T (p.Thr1262Ser) n.2091A>T n.3618-560A>T n.4349A>T n.3050-560A>T n.4353A>T n.3054-560A>T | |
22 | g.50220575T>C | CA10307825 | TUBGCP6 | c.3784A>G (p.Thr1262Ala) n.2091A>G n.3618-560A>G n.4349A>G n.3050-560A>G n.4353A>G n.3054-560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220575T>G | CA412178556 | TUBGCP6 | c.3784A>C (p.Thr1262Pro) n.2091A>C n.3618-560A>C n.4349A>C n.3050-560A>C n.4353A>C n.3054-560A>C | |
22 | g.50220575T= | CA2410730369 | TUBGCP6 | c.3784A= (p.Thr1262=) n.2091A= n.3618-560A= n.4349A= n.3050-560A= n.4353A= n.3054-560A= | |
22 | g.50220578_50220658del | CA640353756 | TUBGCP6 | c.3704_3784del (p.Ile1235_Ser1261del) n.2011_2091del n.3617+620_3618-560del n.4269_4349del n.3050-640_3050-560del n.4273_4353del n.3054-640_3054-560del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220576G>A | CA515376941 | TUBGCP6 | c.3783C>T (p.Ser1261=) n.2090C>T n.3618-561C>T n.4348C>T n.3050-561C>T n.4352C>T n.3054-561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220576G>C | CA515376942 | TUBGCP6 | c.3783C>G (p.Ser1261=) n.2090C>G n.3618-561C>G n.4348C>G n.3050-561C>G n.4352C>G n.3054-561C>G | |
22 | g.50220576G= | CA2410730370 | TUBGCP6 | c.3783C= (p.Ser1261=) n.2090C= n.3618-561C= n.4348C= n.3050-561C= n.4352C= n.3054-561C= | |
22 | g.50220576G>T | CA515376943 | TUBGCP6 | c.3783C>A (p.Ser1261=) n.2090C>A n.3618-561C>A n.4348C>A n.3050-561C>A n.4352C>A n.3054-561C>A | |
22 | g.50220577G>A | CA412178561 | TUBGCP6 | c.3782C>T (p.Ser1261Phe) n.2089C>T n.3618-562C>T n.4347C>T n.3050-562C>T n.4351C>T n.3054-562C>T | |
22 | g.50220577G>C | CA412178562 | TUBGCP6 | c.3782C>G (p.Ser1261Cys) n.2089C>G n.3618-562C>G n.4347C>G n.3050-562C>G n.4351C>G n.3054-562C>G | |
22 | g.50220577G>T | CA412178565 | TUBGCP6 | c.3782C>A (p.Ser1261Tyr) n.2089C>A n.3618-562C>A n.4347C>A n.3050-562C>A n.4351C>A n.3054-562C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220578A= | CA2410730371 | TUBGCP6 | c.3781T= (p.Ser1261=) n.2088T= n.3618-563T= n.4346T= n.3050-563T= n.4350T= n.3054-563T= | |
22 | g.50220578A>C | CA325511930 | TUBGCP6 | c.3781T>G (p.Ser1261Ala) n.2088T>G n.3618-563T>G n.4346T>G n.3050-563T>G n.4350T>G n.3054-563T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220578A>G | CA412178568 | TUBGCP6 | c.3781T>C (p.Ser1261Pro) n.2088T>C n.3618-563T>C n.4346T>C n.3050-563T>C n.4350T>C n.3054-563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220578A>T | CA412178570 | TUBGCP6 | c.3781T>A (p.Ser1261Thr) n.2088T>A n.3618-563T>A n.4346T>A n.3050-563T>A n.4350T>A n.3054-563T>A | |
22 | g.50220579A= | CA2410730372 | TUBGCP6 | c.3780T= (p.Val1260=) n.2087T= n.3618-564T= n.4345T= n.3050-564T= n.4349T= n.3054-564T= | |
22 | g.50220579A>C | CA515376947 | TUBGCP6 | c.3780T>G (p.Val1260=) n.2087T>G n.3618-564T>G n.4345T>G n.3050-564T>G n.4349T>G n.3054-564T>G | dbSNP |
22 | g.50220579A>G | CA515376949 | TUBGCP6 | c.3780T>C (p.Val1260=) n.2087T>C n.3618-564T>C n.4345T>C n.3050-564T>C n.4349T>C n.3054-564T>C | |
22 | g.50220579A>T | CA515376948 | TUBGCP6 | c.3780T>A (p.Val1260=) n.2087T>A n.3618-564T>A n.4345T>A n.3050-564T>A n.4349T>A n.3054-564T>A | |
22 | g.50220580A= | CA2410730373 | TUBGCP6 | c.3779T= (p.Val1260=) n.2086T= n.3618-565T= n.4344T= n.3050-565T= n.4348T= n.3054-565T= | |
22 | g.50220580A>C | CA412178573 | TUBGCP6 | c.3779T>G (p.Val1260Gly) n.2086T>G n.3618-565T>G n.4344T>G n.3050-565T>G n.4348T>G n.3054-565T>G | |
22 | g.50220580A>G | CA412178575 | TUBGCP6 | c.3779T>C (p.Val1260Ala) n.2086T>C n.3618-565T>C n.4344T>C n.3050-565T>C n.4348T>C n.3054-565T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220580A>T | CA412178577 | TUBGCP6 | c.3779T>A (p.Val1260Asp) n.2086T>A n.3618-565T>A n.4344T>A n.3050-565T>A n.4348T>A n.3054-565T>A | |
22 | g.50220581C>A | CA412178580 | TUBGCP6 | c.3778G>T (p.Val1260Phe) n.2085G>T n.3618-566G>T n.4343G>T n.3050-566G>T n.4347G>T n.3054-566G>T | |
22 | g.50220581C= | CA2410730374 | TUBGCP6 | c.3778G= (p.Val1260=) n.2085G= n.3618-566G= n.4343G= n.3050-566G= n.4347G= n.3054-566G= | |
22 | g.50220581C>G | CA412178581 | TUBGCP6 | c.3778G>C (p.Val1260Leu) n.2085G>C n.3618-566G>C n.4343G>C n.3050-566G>C n.4347G>C n.3054-566G>C | |
22 | g.50220581C>T | CA412178584 | TUBGCP6 | c.3778G>A (p.Val1260Ile) n.2085G>A n.3618-566G>A n.4343G>A n.3050-566G>A n.4347G>A n.3054-566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220582C>A | CA515376962 | TUBGCP6 | c.3777G>T (p.Val1259=) n.2084G>T n.3618-567G>T n.4342G>T n.3050-567G>T n.4346G>T n.3054-567G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220582C= | CA2410730375 | TUBGCP6 | c.3777G= (p.Val1259=) n.2084G= n.3618-567G= n.4342G= n.3050-567G= n.4346G= n.3054-567G= | |
22 | g.50220582C>G | CA515376960 | TUBGCP6 | c.3777G>C (p.Val1259=) n.2084G>C n.3618-567G>C n.4342G>C n.3050-567G>C n.4346G>C n.3054-567G>C | |
22 | g.50220582C>T | CA515376958 | TUBGCP6 | c.3777G>A (p.Val1259=) n.2084G>A n.3618-567G>A n.4342G>A n.3050-567G>A n.4346G>A n.3054-567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220583A>C | CA412178594 | TUBGCP6 | c.3776T>G (p.Val1259Gly) n.2083T>G n.3618-568T>G n.4341T>G n.3050-568T>G n.4345T>G n.3054-568T>G | |
22 | g.50220583A>G | CA412178592 | TUBGCP6 | c.3776T>C (p.Val1259Ala) n.2083T>C n.3618-568T>C n.4341T>C n.3050-568T>C n.4345T>C n.3054-568T>C | |
22 | g.50220583A>T | CA412178587 | TUBGCP6 | c.3776T>A (p.Val1259Glu) n.2083T>A n.3618-568T>A n.4341T>A n.3050-568T>A n.4345T>A n.3054-568T>A | |
22 | g.50220584C>A | CA412178596 | TUBGCP6 | c.3775G>T (p.Val1259Leu) n.2082G>T n.3618-569G>T n.4340G>T n.3050-569G>T n.4344G>T n.3054-569G>T | |
22 | g.50220584C= | CA2410730376 | TUBGCP6 | c.3775G= (p.Val1259=) n.2082G= n.3618-569G= n.4340G= n.3050-569G= n.4344G= n.3054-569G= | |
22 | g.50220584C>G | CA412178597 | TUBGCP6 | c.3775G>C (p.Val1259Leu) n.2082G>C n.3618-569G>C n.4340G>C n.3050-569G>C n.4344G>C n.3054-569G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220584C>T | CA412178599 | TUBGCP6 | c.3775G>A (p.Val1259Met) n.2082G>A n.3618-569G>A n.4340G>A n.3050-569G>A n.4344G>A n.3054-569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220585A= | CA2410730377 | TUBGCP6 | c.3774T= (p.Asp1258=) n.2081T= n.3618-570T= n.4339T= n.3050-570T= n.4343T= n.3054-570T= | |
22 | g.50220585A>C | CA412178602 | TUBGCP6 | c.3774T>G (p.Asp1258Glu) n.2081T>G n.3618-570T>G n.4339T>G n.3050-570T>G n.4343T>G n.3054-570T>G | |
22 | g.50220585A>G | CA515376964 | TUBGCP6 | c.3774T>C (p.Asp1258=) n.2081T>C n.3618-570T>C n.4339T>C n.3050-570T>C n.4343T>C n.3054-570T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220585A>T | CA412178603 | TUBGCP6 | c.3774T>A (p.Asp1258Glu) n.2081T>A n.3618-570T>A n.4339T>A n.3050-570T>A n.4343T>A n.3054-570T>A | |
22 | g.50220586T>A | CA412178607 | TUBGCP6 | c.3773A>T (p.Asp1258Val) n.2080A>T n.3618-571A>T n.4338A>T n.3050-571A>T n.4342A>T n.3054-571A>T | |
22 | g.50220586T>C | CA412178609 | TUBGCP6 | c.3773A>G (p.Asp1258Gly) n.2080A>G n.3618-571A>G n.4338A>G n.3050-571A>G n.4342A>G n.3054-571A>G | COSMIC |
22 | g.50220586T>G | CA412178611 | TUBGCP6 | c.3773A>C (p.Asp1258Ala) n.2080A>C n.3618-571A>C n.4338A>C n.3050-571A>C n.4342A>C n.3054-571A>C | |
22 | g.50220587C>A | CA412178614 | TUBGCP6 | c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) n.2079G>T n.3618-572G>T n.4337G>T n.3050-572G>T n.4341G>T n.3054-572G>T | |
22 | g.50220587C= | CA2410730378 | TUBGCP6 | c.3772G= (p.Asp1258=) n.2079G= n.3618-572G= n.4337G= n.3050-572G= n.4341G= n.3054-572G= | |
22 | g.50220587C>G | CA412178616 | TUBGCP6 | c.3772G>C (p.Asp1258His) n.2079G>C n.3618-572G>C n.4337G>C n.3050-572G>C n.4341G>C n.3054-572G>C | |
22 | g.50220587C>T | CA412178617 | TUBGCP6 | c.3772G>A (p.Asp1258Asn) n.2079G>A n.3618-572G>A n.4337G>A n.3050-572G>A n.4341G>A n.3054-572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220588C>A | CA10307827 | TUBGCP6 | c.3771G>T (p.Ser1257=) n.2078G>T n.3618-573G>T n.4336G>T n.3050-573G>T n.4340G>T n.3054-573G>T | dbSNP ExAC |
22 | g.50220588C= | CA2410730379 | TUBGCP6 | c.3771G= (p.Ser1257=) n.2078G= n.3618-573G= n.4336G= n.3050-573G= n.4340G= n.3054-573G= | |
22 | g.50220588C>G | CA515376965 | TUBGCP6 | c.3771G>C (p.Ser1257=) n.2078G>C n.3618-573G>C n.4336G>C n.3050-573G>C n.4340G>C n.3054-573G>C | |
22 | g.50220588C>T | CA10307826 | TUBGCP6 | c.3771G>A (p.Ser1257=) n.2078G>A n.3618-573G>A n.4336G>A n.3050-573G>A n.4340G>A n.3054-573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220589G>A | CA10307828 | TUBGCP6 | c.3770C>T (p.Ser1257Leu) n.2077C>T n.3618-574C>T n.4335C>T n.3050-574C>T n.4339C>T n.3054-574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220589G>C | CA412178622 | TUBGCP6 | c.3770C>G (p.Ser1257Trp) n.2077C>G n.3618-574C>G n.4335C>G n.3050-574C>G n.4339C>G n.3054-574C>G | |
22 | g.50220589G= | CA2410730380 | TUBGCP6 | c.3770C= (p.Ser1257=) n.2077C= n.3618-574C= n.4335C= n.3050-574C= n.4339C= n.3054-574C= | |
22 | g.50220589G>T | CA412178624 | TUBGCP6 | c.3770C>A (p.Ser1257Ter) n.2077C>A n.3618-574C>A n.4335C>A n.3050-574C>A n.4339C>A n.3054-574C>A | |
22 | g.50220596_50220757del | CA2517782017 | TUBGCP6 | c.3609_3770del (p.Asp1204_Ser1257del) n.1916_2077del n.3617+525_3618-574del n.4174_4335del n.3050-735_3050-574del n.4178_4339del n.3054-735_3054-574del | |
22 | g.50220590A>C | CA412178629 | TUBGCP6 | c.3769T>G (p.Ser1257Ala) n.2076T>G n.3618-575T>G n.4334T>G n.3050-575T>G n.4338T>G n.3054-575T>G | |
22 | g.50220590A>G | CA412178632 | TUBGCP6 | c.3769T>C (p.Ser1257Pro) n.2076T>C n.3618-575T>C n.4334T>C n.3050-575T>C n.4338T>C n.3054-575T>C | |
22 | g.50220590A>T | CA412178634 | TUBGCP6 | c.3769T>A (p.Ser1257Thr) n.2076T>A n.3618-575T>A n.4334T>A n.3050-575T>A n.4338T>A n.3054-575T>A | |
22 | g.50220590_50220602delinsACACAGGCTCCCC | CA2410730381 | TUBGCP6 | c.3757_3769delinsGGGGAGCCTGTGT (p.Gly1253=) n.2064_2076delinsGGGGAGCCTGTGT n.3618-587_3618-575delinsGGGGAGCCTGTGT n.4322_4334delinsGGGGAGCCTGTGT n.3050-587_3050-575delinsGGGGAGCCTGTGT n.4326_4338delinsGGGGAGCCTGTGT n.3054-587_3054-575delinsGGGGAGCCTGTGT | |
22 | g.50220591C>A | CA515376972 | TUBGCP6 | c.3768G>T (p.Val1256=) n.2075G>T n.3618-576G>T n.4333G>T n.3050-576G>T n.4337G>T n.3054-576G>T | |
22 | g.50220591C>G | CA515376973 | TUBGCP6 | c.3768G>C (p.Val1256=) n.2075G>C n.3618-576G>C n.4333G>C n.3050-576G>C n.4337G>C n.3054-576G>C | |
22 | g.50220591C>T | CA515376974 | TUBGCP6 | c.3768G>A (p.Val1256=) n.2075G>A n.3618-576G>A n.4333G>A n.3050-576G>A n.4337G>A n.3054-576G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220593_50220604del | CA640353757 | TUBGCP6 | c.3757_3768del (p.Gly1253_Val1256del) n.2064_2075del n.3618-587_3618-576del n.4322_4333del n.3050-587_3050-576del n.4326_4337del n.3054-587_3054-576del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220592A>C | CA412178639 | TUBGCP6 | c.3767T>G (p.Val1256Gly) n.2074T>G n.3618-577T>G n.4332T>G n.3050-577T>G n.4336T>G n.3054-577T>G | |
22 | g.50220592A>G | CA412178641 | TUBGCP6 | c.3767T>C (p.Val1256Ala) n.2074T>C n.3618-577T>C n.4332T>C n.3050-577T>C n.4336T>C n.3054-577T>C | |
22 | g.50220592A>T | CA412178645 | TUBGCP6 | c.3767T>A (p.Val1256Glu) n.2074T>A n.3618-577T>A n.4332T>A n.3050-577T>A n.4336T>A n.3054-577T>A | |
22 | g.50220593C>A | CA412178649 | TUBGCP6 | c.3766G>T (p.Val1256Leu) n.2073G>T n.3618-578G>T n.4331G>T n.3050-578G>T n.4335G>T n.3054-578G>T | |
22 | g.50220593C>G | CA412178650 | TUBGCP6 | c.3766G>C (p.Val1256Leu) n.2073G>C n.3618-578G>C n.4331G>C n.3050-578G>C n.4335G>C n.3054-578G>C | |
22 | g.50220593C>T | CA412178653 | TUBGCP6 | c.3766G>A (p.Val1256Met) n.2073G>A n.3618-578G>A n.4331G>A n.3050-578G>A n.4335G>A n.3054-578G>A | |
22 | g.50220594A>C | CA515376980 | TUBGCP6 | c.3765T>G (p.Pro1255=) n.2072T>G n.3618-579T>G n.4330T>G n.3050-579T>G n.4334T>G n.3054-579T>G | |
22 | g.50220594A>G | CA515376981 | TUBGCP6 | c.3765T>C (p.Pro1255=) n.2072T>C n.3618-579T>C n.4330T>C n.3050-579T>C n.4334T>C n.3054-579T>C | |
22 | g.50220594A>T | CA515376982 | TUBGCP6 | c.3765T>A (p.Pro1255=) n.2072T>A n.3618-579T>A n.4330T>A n.3050-579T>A n.4334T>A n.3054-579T>A | |
22 | g.50220594_50220595del | CA1026636355 | TUBGCP6 | c.3764_3765del (p.Pro1255ArgfsTer?) n.2071_2072del n.3618-580_3618-579del n.4329_4330del n.3050-580_3050-579del n.4333_4334del n.3054-580_3054-579del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220595G>A | CA412178657 | TUBGCP6 | c.3764C>T (p.Pro1255Leu) n.2071C>T n.3618-580C>T n.4329C>T n.3050-580C>T n.4333C>T n.3054-580C>T | dbSNP |
22 | g.50220595G>C | CA412178659 | TUBGCP6 | c.3764C>G (p.Pro1255Arg) n.2071C>G n.3618-580C>G n.4329C>G n.3050-580C>G n.4333C>G n.3054-580C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220595G= | CA2410730382 | TUBGCP6 | c.3764C= (p.Pro1255=) n.2071C= n.3618-580C= n.4329C= n.3050-580C= n.4333C= n.3054-580C= | |
22 | g.50220595G>T | CA412178661 | TUBGCP6 | c.3764C>A (p.Pro1255His) n.2071C>A n.3618-580C>A n.4329C>A n.3050-580C>A n.4333C>A n.3054-580C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220596G>A | CA412178664 | TUBGCP6 | c.3763C>T (p.Pro1255Ser) n.2070C>T n.3618-581C>T n.4328C>T n.3050-581C>T n.4332C>T n.3054-581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220596G>C | CA412178668 | TUBGCP6 | c.3763C>G (p.Pro1255Ala) n.2070C>G n.3618-581C>G n.4328C>G n.3050-581C>G n.4332C>G n.3054-581C>G | |
22 | g.50220596G= | CA2410730383 | TUBGCP6 | c.3763C= (p.Pro1255=) n.2070C= n.3618-581C= n.4328C= n.3050-581C= n.4332C= n.3054-581C= | |
22 | g.50220596G>T | CA412178666 | TUBGCP6 | c.3763C>A (p.Pro1255Thr) n.2070C>A n.3618-581C>A n.4328C>A n.3050-581C>A n.4332C>A n.3054-581C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220597C>A | CA412178671 | TUBGCP6 | c.3762G>T (p.Glu1254Asp) n.2069G>T n.3618-582G>T n.4327G>T n.3050-582G>T n.4331G>T n.3054-582G>T | |
22 | g.50220597C= | CA2410730384 | TUBGCP6 | c.3762G= (p.Glu1254=) n.2069G= n.3618-582G= n.4327G= n.3050-582G= n.4331G= n.3054-582G= | |
22 | g.50220597C>G | CA10307829 | TUBGCP6 | c.3762G>C (p.Glu1254Asp) n.2069G>C n.3618-582G>C n.4327G>C n.3050-582G>C n.4331G>C n.3054-582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220597C>T | CA10307830 | TUBGCP6 | c.3762G>A (p.Glu1254=) n.2069G>A n.3618-582G>A n.4327G>A n.3050-582G>A n.4331G>A n.3054-582G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220618_50220779del | CA1026636371 | TUBGCP6 | c.3601_3762del (p.Ser1201_Glu1254del) n.1908_2069del n.3617+517_3618-582del n.4166_4327del n.3050-743_3050-582del n.4170_4331del n.3054-743_3054-582del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220598T>A | CA412178679 | TUBGCP6 | c.3761A>T (p.Glu1254Val) n.2068A>T n.3618-583A>T n.4326A>T n.3050-583A>T n.4330A>T n.3054-583A>T | |
22 | g.50220598T>C | CA412178683 | TUBGCP6 | c.3761A>G (p.Glu1254Gly) n.2068A>G n.3618-583A>G n.4326A>G n.3050-583A>G n.4330A>G n.3054-583A>G | |
22 | g.50220598T>G | CA412178682 | TUBGCP6 | c.3761A>C (p.Glu1254Ala) n.2068A>C n.3618-583A>C n.4326A>C n.3050-583A>C n.4330A>C n.3054-583A>C | |
22 | g.50220598dup | CA2657501911 | TUBGCP6 | c.3761dup (p.Pro1255AlafsTer?) n.2068dup n.3618-583dup n.4326dup n.3050-583dup n.4330dup n.3054-583dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220598_50220599delinsTC | CA2410730385 | TUBGCP6 | c.3760_3761delinsGA (p.Glu1254=) n.2067_2068delinsGA n.3618-584_3618-583delinsGA n.4325_4326delinsGA n.3050-584_3050-583delinsGA n.4329_4330delinsGA n.3054-584_3054-583delinsGA | |
22 | g.50220599C>A | CA10307831 | TUBGCP6 | c.3760G>T (p.Glu1254Ter) n.2067G>T n.3618-584G>T n.4325G>T n.3050-584G>T n.4329G>T n.3054-584G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220599C= | CA2410730386 | TUBGCP6 | c.3760G= (p.Glu1254=) n.2067G= n.3618-584G= n.4325G= n.3050-584G= n.4329G= n.3054-584G= | |
22 | g.50220599C>G | CA412178690 | TUBGCP6 | c.3760G>C (p.Glu1254Gln) n.2067G>C n.3618-584G>C n.4325G>C n.3050-584G>C n.4329G>C n.3054-584G>C | |
22 | g.50220599C>T | CA412178688 | TUBGCP6 | c.3760G>A (p.Glu1254Lys) n.2067G>A n.3618-584G>A n.4325G>A n.3050-584G>A n.4329G>A n.3054-584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220603dup | CA640353759 | TUBGCP6 | c.3760dup (p.Glu1254GlyfsTer?) n.2067dup n.3618-584dup n.4325dup n.3050-584dup n.4329dup n.3054-584dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220603del | CA640353758 | TUBGCP6 | c.3760del (p.Glu1254SerfsTer?) n.2067del n.3618-584del n.4325del n.3050-584del n.4329del n.3054-584del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220600C>A | CA515376992 | TUBGCP6 | c.3759G>T (p.Gly1253=) n.2066G>T n.3618-585G>T n.4324G>T n.3050-585G>T n.4328G>T n.3054-585G>T | |
22 | g.50220600C>G | CA515376995 | TUBGCP6 | c.3759G>C (p.Gly1253=) n.2066G>C n.3618-585G>C n.4324G>C n.3050-585G>C n.4328G>C n.3054-585G>C | |
22 | g.50220600C>T | CA515376994 | TUBGCP6 | c.3759G>A (p.Gly1253=) n.2066G>A n.3618-585G>A n.4324G>A n.3050-585G>A n.4328G>A n.3054-585G>A | |
22 | g.50220601C>A | CA412178693 | TUBGCP6 | c.3758G>T (p.Gly1253Val) n.2065G>T n.3618-586G>T n.4323G>T n.3050-586G>T n.4327G>T n.3054-586G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220601C= | CA2410730387 | TUBGCP6 | c.3758G= (p.Gly1253=) n.2065G= n.3618-586G= n.4323G= n.3050-586G= n.4327G= n.3054-586G= | |
22 | g.50220601C>G | CA412178697 | TUBGCP6 | c.3758G>C (p.Gly1253Ala) n.2065G>C n.3618-586G>C n.4323G>C n.3050-586G>C n.4327G>C n.3054-586G>C | |
22 | g.50220601C>T | CA412178695 | TUBGCP6 | c.3758G>A (p.Gly1253Glu) n.2065G>A n.3618-586G>A n.4323G>A n.3050-586G>A n.4327G>A n.3054-586G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220602C>A | CA412178700 | TUBGCP6 | c.3757G>T (p.Gly1253Trp) n.2064G>T n.3618-587G>T n.4322G>T n.3050-587G>T n.4326G>T n.3054-587G>T | ClinVar |
22 | g.50220602C= | CA2410730388 | TUBGCP6 | c.3757G= (p.Gly1253=) n.2064G= n.3618-587G= n.4322G= n.3050-587G= n.4326G= n.3054-587G= | |
22 | g.50220602C>G | CA412178704 | TUBGCP6 | c.3757G>C (p.Gly1253Arg) n.2064G>C n.3618-587G>C n.4322G>C n.3050-587G>C n.4326G>C n.3054-587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220602C>T | CA412178702 | TUBGCP6 | c.3757G>A (p.Gly1253Arg) n.2064G>A n.3618-587G>A n.4322G>A n.3050-587G>A n.4326G>A n.3054-587G>A | |
22 | g.50220603C>A | CA412180196 | TUBGCP6 | c.3756G>T (p.Leu1252Phe) n.2063G>T n.3618-588G>T n.4321G>T n.3050-588G>T n.4325G>T n.3054-588G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220603C= | CA2410730389 | TUBGCP6 | c.3756G= (p.Leu1252=) n.2063G= n.3618-588G= n.4321G= n.3050-588G= n.4325G= n.3054-588G= | |
22 | g.50220603C>G | CA412180201 | TUBGCP6 | c.3756G>C (p.Leu1252Phe) n.2063G>C n.3618-588G>C n.4321G>C n.3050-588G>C n.4325G>C n.3054-588G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220603C>T | CA325511943 | TUBGCP6 | c.3756G>A (p.Leu1252=) n.2063G>A n.3618-588G>A n.4321G>A n.3050-588G>A n.4325G>A n.3054-588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220604A= | CA2410730390 | TUBGCP6 | c.3755T= (p.Leu1252=) n.2062T= n.3618-589T= n.4320T= n.3050-589T= n.4324T= n.3054-589T= | |
22 | g.50220604A>C | CA412180206 | TUBGCP6 | c.3755T>G (p.Leu1252Trp) n.2062T>G n.3618-589T>G n.4320T>G n.3050-589T>G n.4324T>G n.3054-589T>G | |
22 | g.50220604A>G | CA10307832 | TUBGCP6 | c.3755T>C (p.Leu1252Ser) n.2062T>C n.3618-589T>C n.4320T>C n.3050-589T>C n.4324T>C n.3054-589T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220604A>T | CA412180226 | TUBGCP6 | c.3755T>A (p.Leu1252Ter) n.2062T>A n.3618-589T>A n.4320T>A n.3050-589T>A n.4324T>A n.3054-589T>A | |
22 | g.50220605A= | CA2410730391 | TUBGCP6 | c.3754T= (p.Leu1252=) n.2061T= n.3618-590T= n.4319T= n.3050-590T= n.4323T= n.3054-590T= | |
22 | g.50220605A>C | CA412180230 | TUBGCP6 | c.3754T>G (p.Leu1252Val) n.2061T>G n.3618-590T>G n.4319T>G n.3050-590T>G n.4323T>G n.3054-590T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220605A>G | CA515375790 | TUBGCP6 | c.3754T>C (p.Leu1252=) n.2061T>C n.3618-590T>C n.4319T>C n.3050-590T>C n.4323T>C n.3054-590T>C | dbSNP |
22 | g.50220605A>T | CA412180233 | TUBGCP6 | c.3754T>A (p.Leu1252Met) n.2061T>A n.3618-590T>A n.4319T>A n.3050-590T>A n.4323T>A n.3054-590T>A | |
22 | g.50220605_50220606insC | CA1026636389 | TUBGCP6 | c.3753_3754insG (p.Leu1252ValfsTer?) n.2060_2061insG n.3618-591_3618-590insG n.4318_4319insG n.3050-591_3050-590insG n.4322_4323insG n.3054-591_3054-590insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220606G>A | CA515375791 | TUBGCP6 | c.3753C>T (p.Ser1251=) n.2060C>T n.3618-591C>T n.4318C>T n.3050-591C>T n.4322C>T n.3054-591C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220606G>C | CA412180238 | TUBGCP6 | c.3753C>G (p.Ser1251Arg) n.2060C>G n.3618-591C>G n.4318C>G n.3050-591C>G n.4322C>G n.3054-591C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220606G>T | CA412180242 | TUBGCP6 | c.3753C>A (p.Ser1251Arg) n.2060C>A n.3618-591C>A n.4318C>A n.3050-591C>A n.4322C>A n.3054-591C>A | |
22 | g.50220607C>A | CA412180245 | TUBGCP6 | c.3752G>T (p.Ser1251Ile) n.2059G>T n.3618-592G>T n.4317G>T n.3050-592G>T n.4321G>T n.3054-592G>T | |
22 | g.50220607C>G | CA412180249 | TUBGCP6 | c.3752G>C (p.Ser1251Thr) n.2059G>C n.3618-592G>C n.4317G>C n.3050-592G>C n.4321G>C n.3054-592G>C | |
22 | g.50220607C>T | CA412180253 | TUBGCP6 | c.3752G>A (p.Ser1251Asn) n.2059G>A n.3618-592G>A n.4317G>A n.3050-592G>A n.4321G>A n.3054-592G>A | |
22 | g.50220608T>A | CA412180266 | TUBGCP6 | c.3751A>T (p.Ser1251Cys) n.2058A>T n.3618-593A>T n.4316A>T n.3050-593A>T n.4320A>T n.3054-593A>T | |
22 | g.50220608T>C | CA412180262 | TUBGCP6 | c.3751A>G (p.Ser1251Gly) n.2058A>G n.3618-593A>G n.4316A>G n.3050-593A>G n.4320A>G n.3054-593A>G | |
22 | g.50220608T>G | CA412180259 | TUBGCP6 | c.3751A>C (p.Ser1251Arg) n.2058A>C n.3618-593A>C n.4316A>C n.3050-593A>C n.4320A>C n.3054-593A>C | |
22 | g.50220609G>A | CA515375803 | TUBGCP6 | c.3750C>T (p.Ile1250=) n.2057C>T n.3618-594C>T n.4315C>T n.3050-594C>T n.4319C>T n.3054-594C>T | |
22 | g.50220609G>C | CA412180270 | TUBGCP6 | c.3750C>G (p.Ile1250Met) n.2057C>G n.3618-594C>G n.4315C>G n.3050-594C>G n.4319C>G n.3054-594C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220609G>T | CA515375806 | TUBGCP6 | c.3750C>A (p.Ile1250=) n.2057C>A n.3618-594C>A n.4315C>A n.3050-594C>A n.4319C>A n.3054-594C>A | |
22 | g.50220610A>C | CA412180275 | TUBGCP6 | c.3749T>G (p.Ile1250Ser) n.2056T>G n.3618-595T>G n.4314T>G n.3050-595T>G n.4318T>G n.3054-595T>G | |
22 | g.50220610A>G | CA412180279 | TUBGCP6 | c.3749T>C (p.Ile1250Thr) n.2056T>C n.3618-595T>C n.4314T>C n.3050-595T>C n.4318T>C n.3054-595T>C | |
22 | g.50220610A>T | CA412180281 | TUBGCP6 | c.3749T>A (p.Ile1250Asn) n.2056T>A n.3618-595T>A n.4314T>A n.3050-595T>A n.4318T>A n.3054-595T>A | |
22 | g.50220611T>A | CA412180285 | TUBGCP6 | c.3748A>T (p.Ile1250Phe) n.2055A>T n.3618-596A>T n.4313A>T n.3050-596A>T n.4317A>T n.3054-596A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220611T>C | CA412180287 | TUBGCP6 | c.3748A>G (p.Ile1250Val) n.2055A>G n.3618-596A>G n.4313A>G n.3050-596A>G n.4317A>G n.3054-596A>G | |
22 | g.50220611T>G | CA412180291 | TUBGCP6 | c.3748A>C (p.Ile1250Leu) n.2055A>C n.3618-596A>C n.4313A>C n.3050-596A>C n.4317A>C n.3054-596A>C | |
22 | g.50220612G>A | CA515375818 | TUBGCP6 | c.3747C>T (p.Ser1249=) n.2054C>T n.3618-597C>T n.4312C>T n.3050-597C>T n.4316C>T n.3054-597C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220612G>C | CA412180296 | TUBGCP6 | c.3747C>G (p.Ser1249Arg) n.2054C>G n.3618-597C>G n.4312C>G n.3050-597C>G n.4316C>G n.3054-597C>G | |
22 | g.50220612G>T | CA412180310 | TUBGCP6 | c.3747C>A (p.Ser1249Arg) n.2054C>A n.3618-597C>A n.4312C>A n.3050-597C>A n.4316C>A n.3054-597C>A | |
22 | g.50220613C>A | CA412180315 | TUBGCP6 | c.3746G>T (p.Ser1249Ile) n.2053G>T n.3618-598G>T n.4311G>T n.3050-598G>T n.4315G>T n.3054-598G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220613C>G | CA412180318 | TUBGCP6 | c.3746G>C (p.Ser1249Thr) n.2053G>C n.3618-598G>C n.4311G>C n.3050-598G>C n.4315G>C n.3054-598G>C | |
22 | g.50220613C>T | CA412180323 | TUBGCP6 | c.3746G>A (p.Ser1249Asn) n.2053G>A n.3618-598G>A n.4311G>A n.3050-598G>A n.4315G>A n.3054-598G>A | |
22 | g.50220614T>A | CA412180326 | TUBGCP6 | c.3745A>T (p.Ser1249Cys) n.2052A>T n.3618-599A>T n.4310A>T n.3050-599A>T n.4314A>T n.3054-599A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220614T>C | CA412180333 | TUBGCP6 | c.3745A>G (p.Ser1249Gly) n.2052A>G n.3618-599A>G n.4310A>G n.3050-599A>G n.4314A>G n.3054-599A>G | |
22 | g.50220614T>G | CA412180328 | TUBGCP6 | c.3745A>C (p.Ser1249Arg) n.2052A>C n.3618-599A>C n.4310A>C n.3050-599A>C n.4314A>C n.3054-599A>C | |
22 | g.50220615G>A | CA515375838 | TUBGCP6 | c.3744C>T (p.Ala1248=) n.2051C>T n.3618-600C>T n.4309C>T n.3050-600C>T n.4313C>T n.3054-600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220615G>C | CA515375833 | TUBGCP6 | c.3744C>G (p.Ala1248=) n.2051C>G n.3618-600C>G n.4309C>G n.3050-600C>G n.4313C>G n.3054-600C>G | |
22 | g.50220615G= | CA2410730392 | TUBGCP6 | c.3744C= (p.Ala1248=) n.2051C= n.3618-600C= n.4309C= n.3050-600C= n.4313C= n.3054-600C= | |
22 | g.50220615G>T | CA515375835 | TUBGCP6 | c.3744C>A (p.Ala1248=) n.2051C>A n.3618-600C>A n.4309C>A n.3050-600C>A n.4313C>A n.3054-600C>A | |
22 | g.50220616G>A | CA412180337 | TUBGCP6 | c.3743C>T (p.Ala1248Val) n.2050C>T n.3618-601C>T n.4308C>T n.3050-601C>T n.4312C>T n.3054-601C>T | |
22 | g.50220616G>C | CA412180341 | TUBGCP6 | c.3743C>G (p.Ala1248Gly) n.2050C>G n.3618-601C>G n.4308C>G n.3050-601C>G n.4312C>G n.3054-601C>G | |
22 | g.50220616G= | CA2410730393 | TUBGCP6 | c.3743C= (p.Ala1248=) n.2050C= n.3618-601C= n.4308C= n.3050-601C= n.4312C= n.3054-601C= | |
22 | g.50220616G>T | CA412180344 | TUBGCP6 | c.3743C>A (p.Ala1248Asp) n.2050C>A n.3618-601C>A n.4308C>A n.3050-601C>A n.4312C>A n.3054-601C>A | |
22 | g.50220617C>A | CA412180348 | TUBGCP6 | c.3742G>T (p.Ala1248Ser) n.2049G>T n.3618-602G>T n.4307G>T n.3050-602G>T n.4311G>T n.3054-602G>T | |
22 | g.50220617C= | CA2410730394 | TUBGCP6 | c.3742G= (p.Ala1248=) n.2049G= n.3618-602G= n.4307G= n.3050-602G= n.4311G= n.3054-602G= | |
22 | g.50220617C>G | CA412180361 | TUBGCP6 | c.3742G>C (p.Ala1248Pro) n.2049G>C n.3618-602G>C n.4307G>C n.3050-602G>C n.4311G>C n.3054-602G>C | |
22 | g.50220617C>T | CA10307833 | TUBGCP6 | c.3742G>A (p.Ala1248Thr) n.2049G>A n.3618-602G>A n.4307G>A n.3050-602G>A n.4311G>A n.3054-602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220617dup | CA754039110 | TUBGCP6 | c.3742dup (p.Ala1248GlyfsTer?) n.2049dup n.3618-602dup n.4307dup n.3050-602dup n.4311dup n.3054-602dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220618G>A | CA10307834 | TUBGCP6 | c.3741C>T (p.Asp1247=) n.2048C>T n.3618-603C>T n.4306C>T n.3050-603C>T n.4310C>T n.3054-603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220618G>C | CA412180366 | TUBGCP6 | c.3741C>G (p.Asp1247Glu) n.2048C>G n.3618-603C>G n.4306C>G n.3050-603C>G n.4310C>G n.3054-603C>G | |
22 | g.50220618G= | CA2410730395 | TUBGCP6 | c.3741C= (p.Asp1247=) n.2048C= n.3618-603C= n.4306C= n.3050-603C= n.4310C= n.3054-603C= | |
22 | g.50220618G>T | CA10307835 | TUBGCP6 | c.3741C>A (p.Asp1247Glu) n.2048C>A n.3618-603C>A n.4306C>A n.3050-603C>A n.4310C>A n.3054-603C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220618_50220861delinsGTCGGACACGTGTCCATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCA | CA2410730396 | TUBGCP6 | c.3498_3741delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC (p.Asp1166=) n.1805_2048delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3617+414_3618-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.4063_4306delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3050-846_3050-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.4067_4310delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC n.3054-846_3054-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC | |
22 | g.50220619T>A | CA412180369 | TUBGCP6 | c.3740A>T (p.Asp1247Val) n.2047A>T n.3618-604A>T n.4305A>T n.3050-604A>T n.4309A>T n.3054-604A>T | |
22 | g.50220619T>C | CA412180380 | TUBGCP6 | c.3740A>G (p.Asp1247Gly) n.2047A>G n.3618-604A>G n.4305A>G n.3050-604A>G n.4309A>G n.3054-604A>G | |
22 | g.50220619T>G | CA412180381 | TUBGCP6 | c.3740A>C (p.Asp1247Ala) n.2047A>C n.3618-604A>C n.4305A>C n.3050-604A>C n.4309A>C n.3054-604A>C | |
22 | g.50220642_50220884del | CA640353752 | TUBGCP6 | c.3498_3740del (p.Ala1167_Asp1247del) n.1805_2047del n.3617+414_3618-604del n.4063_4305del n.3050-846_3050-604del n.4067_4309del n.3054-846_3054-604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220620C>A | CA412180382 | TUBGCP6 | c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) n.2046G>T n.3618-605G>T n.4304G>T n.3050-605G>T n.4308G>T n.3054-605G>T | |
22 | g.50220620C= | CA2410730397 | TUBGCP6 | c.3739G= (p.Asp1247=) n.2046G= n.3618-605G= n.4304G= n.3050-605G= n.4308G= n.3054-605G= | |
22 | g.50220620C>G | CA412180385 | TUBGCP6 | c.3739G>C (p.Asp1247His) n.2046G>C n.3618-605G>C n.4304G>C n.3050-605G>C n.4308G>C n.3054-605G>C | |
22 | g.50220620C>T | CA325511953 | TUBGCP6 | c.3739G>A (p.Asp1247Asn) n.2046G>A n.3618-605G>A n.4304G>A n.3050-605G>A n.4308G>A n.3054-605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220621G>A | CA10307836 | TUBGCP6 | c.3738C>T (p.Ser1246=) n.2045C>T n.3618-606C>T n.4303C>T n.3050-606C>T n.4307C>T n.3054-606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220621G>C | CA515375871 | TUBGCP6 | c.3738C>G (p.Ser1246=) n.2045C>G n.3618-606C>G n.4303C>G n.3050-606C>G n.4307C>G n.3054-606C>G | dbSNP |
22 | g.50220621G= | CA2410730398 | TUBGCP6 | c.3738C= (p.Ser1246=) n.2045C= n.3618-606C= n.4303C= n.3050-606C= n.4307C= n.3054-606C= | |
22 | g.50220621G>T | CA515375875 | TUBGCP6 | c.3738C>A (p.Ser1246=) n.2045C>A n.3618-606C>A n.4303C>A n.3050-606C>A n.4307C>A n.3054-606C>A | |
22 | g.50220622dup | CA2657501937 | TUBGCP6 | c.3738dup (p.Asp1247ArgfsTer?) n.2045dup n.3618-606dup n.4303dup n.3050-606dup n.4307dup n.3054-606dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220622G>A | CA412180393 | TUBGCP6 | c.3737C>T (p.Ser1246Phe) n.2044C>T n.3618-607C>T n.4302C>T n.3050-607C>T n.4306C>T n.3054-607C>T | |
22 | g.50220622G>C | CA10307837 | TUBGCP6 | c.3737C>G (p.Ser1246Cys) n.2044C>G n.3618-607C>G n.4302C>G n.3050-607C>G n.4306C>G n.3054-607C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220622G= | CA2410730399 | TUBGCP6 | c.3737C= (p.Ser1246=) n.2044C= n.3618-607C= n.4302C= n.3050-607C= n.4306C= n.3054-607C= | |
22 | g.50220622G>T | CA412180399 | TUBGCP6 | c.3737C>A (p.Ser1246Tyr) n.2044C>A n.3618-607C>A n.4302C>A n.3050-607C>A n.4306C>A n.3054-607C>A | |
22 | g.50220623A>C | CA412180402 | TUBGCP6 | c.3736T>G (p.Ser1246Ala) n.2043T>G n.3618-608T>G n.4301T>G n.3050-608T>G n.4305T>G n.3054-608T>G | |
22 | g.50220623A>G | CA412180405 | TUBGCP6 | c.3736T>C (p.Ser1246Pro) n.2043T>C n.3618-608T>C n.4301T>C n.3050-608T>C n.4305T>C n.3054-608T>C | |
22 | g.50220623A>T | CA412180406 | TUBGCP6 | c.3736T>A (p.Ser1246Thr) n.2043T>A n.3618-608T>A n.4301T>A n.3050-608T>A n.4305T>A n.3054-608T>A | |
22 | g.50220624C>A | CA515375886 | TUBGCP6 | c.3735G>T (p.Val1245=) n.2042G>T n.3618-609G>T n.4300G>T n.3050-609G>T n.4304G>T n.3054-609G>T | |
22 | g.50220624C>G | CA515375888 | TUBGCP6 | c.3735G>C (p.Val1245=) n.2042G>C n.3618-609G>C n.4300G>C n.3050-609G>C n.4304G>C n.3054-609G>C | |
22 | g.50220624C>T | CA515375890 | TUBGCP6 | c.3735G>A (p.Val1245=) n.2042G>A n.3618-609G>A n.4300G>A n.3050-609G>A n.4304G>A n.3054-609G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220625A>C | CA412180407 | TUBGCP6 | c.3734T>G (p.Val1245Gly) n.2041T>G n.3618-610T>G n.4299T>G n.3050-610T>G n.4303T>G n.3054-610T>G | |
22 | g.50220625A>G | CA412180408 | TUBGCP6 | c.3734T>C (p.Val1245Ala) n.2041T>C n.3618-610T>C n.4299T>C n.3050-610T>C n.4303T>C n.3054-610T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220625A>T | CA412180409 | TUBGCP6 | c.3734T>A (p.Val1245Glu) n.2041T>A n.3618-610T>A n.4299T>A n.3050-610T>A n.4303T>A n.3054-610T>A | |
22 | g.50220626C>A | CA412180417 | TUBGCP6 | c.3733G>T (p.Val1245Leu) n.2040G>T n.3618-611G>T n.4298G>T n.3050-611G>T n.4302G>T n.3054-611G>T | |
22 | g.50220626C= | CA2410730400 | TUBGCP6 | c.3733G= (p.Val1245=) n.2040G= n.3618-611G= n.4298G= n.3050-611G= n.4302G= n.3054-611G= | |
22 | g.50220626C>G | CA412180421 | TUBGCP6 | c.3733G>C (p.Val1245Leu) n.2040G>C n.3618-611G>C n.4298G>C n.3050-611G>C n.4302G>C n.3054-611G>C | |
22 | g.50220626C>T | CA10307838 | TUBGCP6 | c.3733G>A (p.Val1245Met) n.2040G>A n.3618-611G>A n.4298G>A n.3050-611G>A n.4302G>A n.3054-611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220627G>A | CA10307839 | TUBGCP6 | c.3732C>T (p.His1244=) n.2039C>T n.3618-612C>T n.4297C>T n.3050-612C>T n.4301C>T n.3054-612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220627G>C | CA10307840 | TUBGCP6 | c.3732C>G (p.His1244Gln) n.2039C>G n.3618-612C>G n.4297C>G n.3050-612C>G n.4301C>G n.3054-612C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220627G= | CA2410730401 | TUBGCP6 | c.3732C= (p.His1244=) n.2039C= n.3618-612C= n.4297C= n.3050-612C= n.4301C= n.3054-612C= | |
22 | g.50220627G>T | CA412180429 | TUBGCP6 | c.3732C>A (p.His1244Gln) n.2039C>A n.3618-612C>A n.4297C>A n.3050-612C>A n.4301C>A n.3054-612C>A | |
22 | g.50220628T>A | CA412180430 | TUBGCP6 | c.3731A>T (p.His1244Leu) n.2038A>T n.3618-613A>T n.4296A>T n.3050-613A>T n.4300A>T n.3054-613A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220628T>C | CA412180431 | TUBGCP6 | c.3731A>G (p.His1244Arg) n.2038A>G n.3618-613A>G n.4296A>G n.3050-613A>G n.4300A>G n.3054-613A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220628T>G | CA412180434 | TUBGCP6 | c.3731A>C (p.His1244Pro) n.2038A>C n.3618-613A>C n.4296A>C n.3050-613A>C n.4300A>C n.3054-613A>C | |
22 | g.50220629G>A | CA412180439 | TUBGCP6 | c.3730C>T (p.His1244Tyr) n.2037C>T n.3618-614C>T n.4295C>T n.3050-614C>T n.4299C>T n.3054-614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220629G>C | CA412180445 | TUBGCP6 | c.3730C>G (p.His1244Asp) n.2037C>G n.3618-614C>G n.4295C>G n.3050-614C>G n.4299C>G n.3054-614C>G | |
22 | g.50220629G>T | CA412180450 | TUBGCP6 | c.3730C>A (p.His1244Asn) n.2037C>A n.3618-614C>A n.4295C>A n.3050-614C>A n.4299C>A n.3054-614C>A | |
22 | g.50220630T>A | CA515375917 | TUBGCP6 | c.3729A>T (p.Gly1243=) n.2036A>T n.3618-615A>T n.4294A>T n.3050-615A>T n.4298A>T n.3054-615A>T | |
22 | g.50220630T>C | CA515375919 | TUBGCP6 | c.3729A>G (p.Gly1243=) n.2036A>G n.3618-615A>G n.4294A>G n.3050-615A>G n.4298A>G n.3054-615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220630T>G | CA515375921 | TUBGCP6 | c.3729A>C (p.Gly1243=) n.2036A>C n.3618-615A>C n.4294A>C n.3050-615A>C n.4298A>C n.3054-615A>C | |
22 | g.50220631C>A | CA412180467 | TUBGCP6 | c.3728G>T (p.Gly1243Val) n.2035G>T n.3618-616G>T n.4293G>T n.3050-616G>T n.4297G>T n.3054-616G>T | |
22 | g.50220631C= | CA2410730402 | TUBGCP6 | c.3728G= (p.Gly1243=) n.2035G= n.3618-616G= n.4293G= n.3050-616G= n.4297G= n.3054-616G= | |
22 | g.50220631C>G | CA412180468 | TUBGCP6 | c.3728G>C (p.Gly1243Ala) n.2035G>C n.3618-616G>C n.4293G>C n.3050-616G>C n.4297G>C n.3054-616G>C | |
22 | g.50220631C>T | CA412180471 | TUBGCP6 | c.3728G>A (p.Gly1243Glu) n.2035G>A n.3618-616G>A n.4293G>A n.3050-616G>A n.4297G>A n.3054-616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220632C>A | CA412180480 | TUBGCP6 | c.3727G>T (p.Gly1243Ter) n.2034G>T n.3618-617G>T n.4292G>T n.3050-617G>T n.4296G>T n.3054-617G>T | |
22 | g.50220632C= | CA2410730403 | TUBGCP6 | c.3727G= (p.Gly1243=) n.2034G= n.3618-617G= n.4292G= n.3050-617G= n.4296G= n.3054-617G= | |
22 | g.50220632C>G | CA412180476 | TUBGCP6 | c.3727G>C (p.Gly1243Arg) n.2034G>C n.3618-617G>C n.4292G>C n.3050-617G>C n.4296G>C n.3054-617G>C | |
22 | g.50220632C>T | CA10307841 | TUBGCP6 | c.3727G>A (p.Gly1243Arg) n.2034G>A n.3618-617G>A n.4292G>A n.3050-617G>A n.4296G>A n.3054-617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220633A= | CA2410730404 | TUBGCP6 | c.3726T= (p.His1242=) n.2033T= n.3618-618T= n.4291T= n.3050-618T= n.4295T= n.3054-618T= | |
22 | g.50220633A>C | CA412180482 | TUBGCP6 | c.3726T>G (p.His1242Gln) n.2033T>G n.3618-618T>G n.4291T>G n.3050-618T>G n.4295T>G n.3054-618T>G | |
22 | g.50220633A>G | CA10307842 | TUBGCP6 | c.3726T>C (p.His1242=) n.2033T>C n.3618-618T>C n.4291T>C n.3050-618T>C n.4295T>C n.3054-618T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220633A>T | CA412180485 | TUBGCP6 | c.3726T>A (p.His1242Gln) n.2033T>A n.3618-618T>A n.4291T>A n.3050-618T>A n.4295T>A n.3054-618T>A | |
22 | g.50220633_50220714delinsATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCG | CA2410730405 | TUBGCP6 | c.3645_3726delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT (p.His1215=) n.1952_2033delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3617+561_3618-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.4210_4291delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3050-699_3050-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.4214_4295delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT n.3054-699_3054-618delinsCGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCAT | |
22 | g.50220634T>A | CA412180489 | TUBGCP6 | c.3725A>T (p.His1242Leu) n.2032A>T n.3618-619A>T n.4290A>T n.3050-619A>T n.4294A>T n.3054-619A>T | |
22 | g.50220634T>C | CA412180492 | TUBGCP6 | c.3725A>G (p.His1242Arg) n.2032A>G n.3618-619A>G n.4290A>G n.3050-619A>G n.4294A>G n.3054-619A>G | |
22 | g.50220634T>G | CA412180496 | TUBGCP6 | c.3725A>C (p.His1242Pro) n.2032A>C n.3618-619A>C n.4290A>C n.3050-619A>C n.4294A>C n.3054-619A>C | |
22 | g.50220642_50220722del | CA1026636421 | TUBGCP6 | c.3645_3725del (p.Gly1216_His1242del) n.1952_2032del n.3617+561_3618-619del n.4210_4290del n.3050-699_3050-619del n.4214_4294del n.3054-699_3054-619del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220635G>A | CA412180499 | TUBGCP6 | c.3724C>T (p.His1242Tyr) n.2031C>T n.3618-620C>T n.4289C>T n.3050-620C>T n.4293C>T n.3054-620C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220635G>C | CA412180507 | TUBGCP6 | c.3724C>G (p.His1242Asp) n.2031C>G n.3618-620C>G n.4289C>G n.3050-620C>G n.4293C>G n.3054-620C>G | |
22 | g.50220635G>T | CA412180510 | TUBGCP6 | c.3724C>A (p.His1242Asn) n.2031C>A n.3618-620C>A n.4289C>A n.3050-620C>A n.4293C>A n.3054-620C>A | |
22 | g.50220636G>A | CA515375928 | TUBGCP6 | c.3723C>T (p.Thr1241=) n.2030C>T n.3618-621C>T n.4288C>T n.3050-621C>T n.4292C>T n.3054-621C>T | dbSNP |
22 | g.50220636G>C | CA515375927 | TUBGCP6 | c.3723C>G (p.Thr1241=) n.2030C>G n.3618-621C>G n.4288C>G n.3050-621C>G n.4292C>G n.3054-621C>G | |
22 | g.50220636G= | CA2410730406 | TUBGCP6 | c.3723C= (p.Thr1241=) n.2030C= n.3618-621C= n.4288C= n.3050-621C= n.4292C= n.3054-621C= | |
22 | g.50220636G>T | CA515375926 | TUBGCP6 | c.3723C>A (p.Thr1241=) n.2030C>A n.3618-621C>A n.4288C>A n.3050-621C>A n.4292C>A n.3054-621C>A | |
22 | g.50220637G>A | CA412180512 | TUBGCP6 | c.3722C>T (p.Thr1241Ile) n.2029C>T n.3618-622C>T n.4287C>T n.3050-622C>T n.4291C>T n.3054-622C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220637G>C | CA412180513 | TUBGCP6 | c.3722C>G (p.Thr1241Ser) n.2029C>G n.3618-622C>G n.4287C>G n.3050-622C>G n.4291C>G n.3054-622C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220637G>T | CA412180514 | TUBGCP6 | c.3722C>A (p.Thr1241Asn) n.2029C>A n.3618-622C>A n.4287C>A n.3050-622C>A n.4291C>A n.3054-622C>A | |
22 | g.50220638T>A | CA412180521 | TUBGCP6 | c.3721A>T (p.Thr1241Ser) n.2028A>T n.3618-623A>T n.4286A>T n.3050-623A>T n.4290A>T n.3054-623A>T | |
22 | g.50220638T>C | CA412180522 | TUBGCP6 | c.3721A>G (p.Thr1241Ala) n.2028A>G n.3618-623A>G n.4286A>G n.3050-623A>G n.4290A>G n.3054-623A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50220638T>G | CA412180517 | TUBGCP6 | c.3721A>C (p.Thr1241Pro) n.2028A>C n.3618-623A>C n.4286A>C n.3050-623A>C n.4290A>C n.3054-623A>C | |
22 | g.50220639G>A | CA515375929 | TUBGCP6 | c.3720C>T (p.Asn1240=) n.2027C>T n.3618-624C>T n.4285C>T n.3050-624C>T n.4289C>T n.3054-624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220639G>C | CA412180526 | TUBGCP6 | c.3720C>G (p.Asn1240Lys) n.2027C>G n.3618-624C>G n.4285C>G n.3050-624C>G n.4289C>G n.3054-624C>G | |
22 | g.50220639G= | CA2410730407 | TUBGCP6 | c.3720C= (p.Asn1240=) n.2027C= n.3618-624C= n.4285C= n.3050-624C= n.4289C= n.3054-624C= | |
22 | g.50220639G>T | CA412180535 | TUBGCP6 | c.3720C>A (p.Asn1240Lys) n.2027C>A n.3618-624C>A n.4285C>A n.3050-624C>A n.4289C>A n.3054-624C>A | |
22 | g.50220640T>A | CA412180538 | TUBGCP6 | c.3719A>T (p.Asn1240Ile) n.2026A>T n.3618-625A>T n.4284A>T n.3050-625A>T n.4288A>T n.3054-625A>T | |
22 | g.50220640T>C | CA412180539 | TUBGCP6 | c.3719A>G (p.Asn1240Ser) n.2026A>G n.3618-625A>G n.4284A>G n.3050-625A>G n.4288A>G n.3054-625A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220640T>G | CA412180543 | TUBGCP6 | c.3719A>C (p.Asn1240Thr) n.2026A>C n.3618-625A>C n.4284A>C n.3050-625A>C n.4288A>C n.3054-625A>C | |
22 | g.50220640T= | CA2410730408 | TUBGCP6 | c.3719A= (p.Asn1240=) n.2026A= n.3618-625A= n.4284A= n.3050-625A= n.4288A= n.3054-625A= | |
22 | g.50220641T>A | CA412180550 | TUBGCP6 | c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) n.2025A>T n.3618-626A>T n.4283A>T n.3050-626A>T n.4287A>T n.3054-626A>T | |
22 | g.50220641T>C | CA412180552 | TUBGCP6 | c.3718A>G (p.Asn1240Asp) n.2025A>G n.3618-626A>G n.4283A>G n.3050-626A>G n.4287A>G n.3054-626A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220641T>G | CA412180555 | TUBGCP6 | c.3718A>C (p.Asn1240His) n.2025A>C n.3618-626A>C n.4283A>C n.3050-626A>C n.4287A>C n.3054-626A>C | |
22 | g.50220642G>A | CA515375930 | TUBGCP6 | c.3717C>T (p.Cys1239=) n.2024C>T n.3618-627C>T n.4282C>T n.3050-627C>T n.4286C>T n.3054-627C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220642G>C | CA325511964 | TUBGCP6 | c.3717C>G (p.Cys1239Trp) n.2024C>G n.3618-627C>G n.4282C>G n.3050-627C>G n.4286C>G n.3054-627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220642G= | CA2410730409 | TUBGCP6 | c.3717C= (p.Cys1239=) n.2024C= n.3618-627C= n.4282C= n.3050-627C= n.4286C= n.3054-627C= | |
22 | g.50220642G>T | CA412180586 | TUBGCP6 | c.3717C>A (p.Cys1239Ter) n.2024C>A n.3618-627C>A n.4282C>A n.3050-627C>A n.4286C>A n.3054-627C>A | |
22 | g.50220642_50220885delinsGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTC | CA2410730410 | TUBGCP6 | c.3474_3717delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC (p.Trp1158=) n.1781_2024delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3617+390_3618-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.4039_4282delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3050-870_3050-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.4043_4286delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC n.3054-870_3054-627delinsGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGC | |
22 | g.50220643C>A | CA412180587 | TUBGCP6 | c.3716G>T (p.Cys1239Phe) n.2023G>T n.3618-628G>T n.4281G>T n.3050-628G>T n.4285G>T n.3054-628G>T | |
22 | g.50220643C>G | CA412180589 | TUBGCP6 | c.3716G>C (p.Cys1239Ser) n.2023G>C n.3618-628G>C n.4281G>C n.3050-628G>C n.4285G>C n.3054-628G>C | |
22 | g.50220643C>T | CA412180593 | TUBGCP6 | c.3716G>A (p.Cys1239Tyr) n.2023G>A n.3618-628G>A n.4281G>A n.3050-628G>A n.4285G>A n.3054-628G>A | |
22 | g.50220650_50220892del | CA1026636428 | TUBGCP6 | c.3474_3716del (p.Trp1158_Arg1238del) n.1781_2023del n.3617+390_3618-628del n.4039_4281del n.3050-870_3050-628del n.4043_4285del n.3054-870_3054-628del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220644A>C | CA412180606 | TUBGCP6 | c.3715T>G (p.Cys1239Gly) n.2022T>G n.3618-629T>G n.4280T>G n.3050-629T>G n.4284T>G n.3054-629T>G | |
22 | g.50220644A>G | CA412180600 | TUBGCP6 | c.3715T>C (p.Cys1239Arg) n.2022T>C n.3618-629T>C n.4280T>C n.3050-629T>C n.4284T>C n.3054-629T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220644A>T | CA412180597 | TUBGCP6 | c.3715T>A (p.Cys1239Ser) n.2022T>A n.3618-629T>A n.4280T>A n.3050-629T>A n.4284T>A n.3054-629T>A | |
22 | g.50220645C>A | CA515375931 | TUBGCP6 | c.3714G>T (p.Arg1238=) n.2021G>T n.3618-630G>T n.4279G>T n.3050-630G>T n.4283G>T n.3054-630G>T | |
22 | g.50220645C>G | CA515375932 | TUBGCP6 | c.3714G>C (p.Arg1238=) n.2021G>C n.3618-630G>C n.4279G>C n.3050-630G>C n.4283G>C n.3054-630G>C | |
22 | g.50220645C>T | CA515375933 | TUBGCP6 | c.3714G>A (p.Arg1238=) n.2021G>A n.3618-630G>A n.4279G>A n.3050-630G>A n.4283G>A n.3054-630G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50220646C>A | CA412180617 | TUBGCP6 | c.3713G>T (p.Arg1238Leu) n.2020G>T n.3617+629G>T n.4278G>T n.3050-631G>T n.4282G>T n.3054-631G>T | |
22 | g.50220646C= | CA2410730411 | TUBGCP6 | c.3713G= (p.Arg1238=) n.2020G= n.3617+629G= n.4278G= n.3050-631G= n.4282G= n.3054-631G= | |
22 | g.50220646C>G | CA412180618 | TUBGCP6 | c.3713G>C (p.Arg1238Pro) n.2020G>C n.3617+629G>C n.4278G>C n.3050-631G>C n.4282G>C n.3054-631G>C | |
22 | g.50220646C>T | CA10307843 | TUBGCP6 | c.3713G>A (p.Arg1238Gln) n.2020G>A n.3617+629G>A n.4278G>A n.3050-631G>A n.4282G>A n.3054-631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220647G>A | CA10307844 | TUBGCP6 | c.3712C>T (p.Arg1238Trp) n.2019C>T n.3617+628C>T n.4277C>T n.3050-632C>T n.4281C>T n.3054-632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220647G>C | CA412180624 | TUBGCP6 | c.3712C>G (p.Arg1238Gly) n.2019C>G n.3617+628C>G n.4277C>G n.3050-632C>G n.4281C>G n.3054-632C>G | |
22 | g.50220647G= | CA2410730412 | TUBGCP6 | c.3712C= (p.Arg1238=) n.2019C= n.3617+628C= n.4277C= n.3050-632C= n.4281C= n.3054-632C= | |
22 | g.50220647G>T | CA515375934 | TUBGCP6 | c.3712C>A (p.Arg1238=) n.2019C>A n.3617+628C>A n.4277C>A n.3050-632C>A n.4281C>A n.3054-632C>A | |
22 | g.50220648T>A | CA515375935 | TUBGCP6 | c.3711A>T (p.Ser1237=) n.2018A>T n.3617+627A>T n.4276A>T n.3050-633A>T n.4280A>T n.3054-633A>T | |
22 | g.50220648T>C | CA10307845 | TUBGCP6 | c.3711A>G (p.Ser1237=) n.2018A>G n.3617+627A>G n.4276A>G n.3050-633A>G n.4280A>G n.3054-633A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220648T>G | CA515375936 | TUBGCP6 | c.3711A>C (p.Ser1237=) n.2018A>C n.3617+627A>C n.4276A>C n.3050-633A>C n.4280A>C n.3054-633A>C | |
22 | g.50220648T= | CA2410730413 | TUBGCP6 | c.3711A= (p.Ser1237=) n.2018A= n.3617+627A= n.4276A= n.3050-633A= n.4280A= n.3054-633A= | |
22 | g.50220649G>A | CA412180626 | TUBGCP6 | c.3710C>T (p.Ser1237Leu) n.2017C>T n.3617+626C>T n.4275C>T n.3050-634C>T n.4279C>T n.3054-634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220649G>C | CA412180640 | TUBGCP6 | c.3710C>G (p.Ser1237Ter) n.2017C>G n.3617+626C>G n.4275C>G n.3050-634C>G n.4279C>G n.3054-634C>G | |
22 | g.50220649G= | CA2410730414 | TUBGCP6 | c.3710C= (p.Ser1237=) n.2017C= n.3617+626C= n.4275C= n.3050-634C= n.4279C= n.3054-634C= | |
22 | g.50220649G>T | CA412180642 | TUBGCP6 | c.3710C>A (p.Ser1237Ter) n.2017C>A n.3617+626C>A n.4275C>A n.3050-634C>A n.4279C>A n.3054-634C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220650A= | CA2410730415 | TUBGCP6 | c.3709T= (p.Ser1237=) n.2016T= n.3617+625T= n.4274T= n.3050-635T= n.4278T= n.3054-635T= | |
22 | g.50220650A>C | CA412180646 | TUBGCP6 | c.3709T>G (p.Ser1237Ala) n.2016T>G n.3617+625T>G n.4274T>G n.3050-635T>G n.4278T>G n.3054-635T>G | |
22 | g.50220650A>G | CA325511965 | TUBGCP6 | c.3709T>C (p.Ser1237Pro) n.2016T>C n.3617+625T>C n.4274T>C n.3050-635T>C n.4278T>C n.3054-635T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220650A>T | CA412180649 | TUBGCP6 | c.3709T>A (p.Ser1237Thr) n.2016T>A n.3617+625T>A n.4274T>A n.3050-635T>A n.4278T>A n.3054-635T>A | |
22 | g.50220651C>A | CA515375937 | TUBGCP6 | c.3708G>T (p.Arg1236=) n.2015G>T n.3617+624G>T n.4273G>T n.3050-636G>T n.4277G>T n.3054-636G>T | |
22 | g.50220651C>G | CA515375938 | TUBGCP6 | c.3708G>C (p.Arg1236=) n.2015G>C n.3617+624G>C n.4273G>C n.3050-636G>C n.4277G>C n.3054-636G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220651C>T | CA515375939 | TUBGCP6 | c.3708G>A (p.Arg1236=) n.2015G>A n.3617+624G>A n.4273G>A n.3050-636G>A n.4277G>A n.3054-636G>A | |
22 | g.50220652C>A | CA412180655 | TUBGCP6 | c.3707G>T (p.Arg1236Leu) n.2014G>T n.3617+623G>T n.4272G>T n.3050-637G>T n.4276G>T n.3054-637G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220652C= | CA2410730416 | TUBGCP6 | c.3707G= (p.Arg1236=) n.2014G= n.3617+623G= n.4272G= n.3050-637G= n.4276G= n.3054-637G= | |
22 | g.50220652C>G | CA412180653 | TUBGCP6 | c.3707G>C (p.Arg1236Pro) n.2014G>C n.3617+623G>C n.4272G>C n.3050-637G>C n.4276G>C n.3054-637G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220652C>T | CA10307846 | TUBGCP6 | c.3707G>A (p.Arg1236Gln) n.2014G>A n.3617+623G>A n.4272G>A n.3050-637G>A n.4276G>A n.3054-637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220653G>A | CA10307847 | TUBGCP6 | c.3706C>T (p.Arg1236Trp) n.2013C>T n.3617+622C>T n.4271C>T n.3050-638C>T n.4275C>T n.3054-638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220653G>C | CA412180661 | TUBGCP6 | c.3706C>G (p.Arg1236Gly) n.2013C>G n.3617+622C>G n.4271C>G n.3050-638C>G n.4275C>G n.3054-638C>G | |
22 | g.50220653G= | CA2410730417 | TUBGCP6 | c.3706C= (p.Arg1236=) n.2013C= n.3617+622C= n.4271C= n.3050-638C= n.4275C= n.3054-638C= | |
22 | g.50220653G>T | CA515375940 | TUBGCP6 | c.3706C>A (p.Arg1236=) n.2013C>A n.3617+622C>A n.4271C>A n.3050-638C>A n.4275C>A n.3054-638C>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220653_50220654insA | CA2657502004 | TUBGCP6 | c.3705_3706insT (p.Arg1236SerfsTer?) n.2012_2013insT n.3617+621_3617+622insT n.4270_4271insT n.3050-639_3050-638insT n.4274_4275insT n.3054-639_3054-638insT | gnomAD v4 |
22 | g.50220654G>A | CA515375941 | TUBGCP6 | c.3705C>T (p.Ile1235=) n.2012C>T n.3617+621C>T n.4270C>T n.3050-639C>T n.4274C>T n.3054-639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220654G>C | CA412180663 | TUBGCP6 | c.3705C>G (p.Ile1235Met) n.2012C>G n.3617+621C>G n.4270C>G n.3050-639C>G n.4274C>G n.3054-639C>G | |
22 | g.50220654G= | CA2410730418 | TUBGCP6 | c.3705C= (p.Ile1235=) n.2012C= n.3617+621C= n.4270C= n.3050-639C= n.4274C= n.3054-639C= | |
22 | g.50220654G>T | CA515375942 | TUBGCP6 | c.3705C>A (p.Ile1235=) n.2012C>A n.3617+621C>A n.4270C>A n.3050-639C>A n.4274C>A n.3054-639C>A | |
22 | g.50220655A= | CA2410730419 | TUBGCP6 | c.3704T= (p.Ile1235=) n.2011T= n.3617+620T= n.4269T= n.3050-640T= n.4273T= n.3054-640T= | |
22 | g.50220655A>C | CA412180670 | TUBGCP6 | c.3704T>G (p.Ile1235Ser) n.2011T>G n.3617+620T>G n.4269T>G n.3050-640T>G n.4273T>G n.3054-640T>G | |
22 | g.50220655A>G | CA412180666 | TUBGCP6 | c.3704T>C (p.Ile1235Thr) n.2011T>C n.3617+620T>C n.4269T>C n.3050-640T>C n.4273T>C n.3054-640T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220655A>T | CA412180667 | TUBGCP6 | c.3704T>A (p.Ile1235Asn) n.2011T>A n.3617+620T>A n.4269T>A n.3050-640T>A n.4273T>A n.3054-640T>A | |
22 | g.50220655_50220898delinsATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCGGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGG | CA2410730420 | TUBGCP6 | c.3461_3704delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT (p.Thr1154=) n.1768_2011delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3617+377_3617+620delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.4026_4269delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3050-883_3050-640delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.4030_4273delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT n.3054-883_3054-640delinsCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCCGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCAT |