Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220524G>ACA515376764TUBGCP6c.3835C>T (p.Leu1279=)
n.2142C>T
n.3618-509C>T
n.4400C>T
n.3050-509C>T
n.4404C>T
n.3054-509C>T
22g.50220524G>CCA412178362TUBGCP6c.3835C>G (p.Leu1279Val)
n.2142C>G
n.3618-509C>G
n.4400C>G
n.3050-509C>G
n.4404C>G
n.3054-509C>G
22g.50220524G>TCA412178365TUBGCP6c.3835C>A (p.Leu1279Met)
n.2142C>A
n.3618-509C>A
n.4400C>A
n.3050-509C>A
n.4404C>A
n.3054-509C>A
22g.50220525C>ACA515376769TUBGCP6c.3834G>T (p.Val1278=)
n.2141G>T
n.3618-510G>T
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n.3050-510G>T
n.4403G>T
n.3054-510G>T
 gnomAD v4
22g.50220525C>GCA515376770TUBGCP6c.3834G>C (p.Val1278=)
n.2141G>C
n.3618-510G>C
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n.3050-510G>C
n.4403G>C
n.3054-510G>C
22g.50220525C>TCA515376771TUBGCP6c.3834G>A (p.Val1278=)
n.2141G>A
n.3618-510G>A
n.4399G>A
n.3050-510G>A
n.4403G>A
n.3054-510G>A
 gnomAD v4
22g.50220526A>CCA412178367TUBGCP6c.3833T>G (p.Val1278Gly)
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n.3054-511T>G
22g.50220526A>GCA412178372TUBGCP6c.3833T>C (p.Val1278Ala)
n.2140T>C
n.3618-511T>C
n.4398T>C
n.3050-511T>C
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n.3054-511T>C
22g.50220526A>TCA412178374TUBGCP6c.3833T>A (p.Val1278Glu)
n.2140T>A
n.3618-511T>A
n.4398T>A
n.3050-511T>A
n.4402T>A
n.3054-511T>A
22g.50220527C>ACA412178380TUBGCP6c.3832G>T (p.Val1278Leu)
n.2139G>T
n.3618-512G>T
n.4397G>T
n.3050-512G>T
n.4401G>T
n.3054-512G>T
 dbSNP
22g.50220527C=CA2410730344TUBGCP6c.3832G= (p.Val1278=)
n.2139G=
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n.4401G=
n.3054-512G=
22g.50220527C>GCA412178381TUBGCP6c.3832G>C (p.Val1278Leu)
n.2139G>C
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n.3050-512G>C
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n.3054-512G>C
22g.50220527C>TCA412178378TUBGCP6c.3832G>A (p.Val1278Met)
n.2139G>A
n.3618-512G>A
n.4397G>A
n.3050-512G>A
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n.3054-512G>A
22g.50220528C>ACA412178382TUBGCP6c.3831G>T (p.Met1277Ile)
n.2138G>T
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n.3050-513G>T
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n.3054-513G>T
 gnomAD v4
22g.50220528C>GCA412178384TUBGCP6c.3831G>C (p.Met1277Ile)
n.2138G>C
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n.4400G>C
n.3054-513G>C
22g.50220528C>TCA412178385TUBGCP6c.3831G>A (p.Met1277Ile)
n.2138G>A
n.3618-513G>A
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n.3050-513G>A
n.4400G>A
n.3054-513G>A
 gnomAD v4
22g.50220529A>CCA412178388TUBGCP6c.3830T>G (p.Met1277Arg)
n.2137T>G
n.3618-514T>G
n.4395T>G
n.3050-514T>G
n.4399T>G
n.3054-514T>G
22g.50220529A>GCA412178389TUBGCP6c.3830T>C (p.Met1277Thr)
n.2137T>C
n.3618-514T>C
n.4395T>C
n.3050-514T>C
n.4399T>C
n.3054-514T>C
 gnomAD v4
22g.50220529A>TCA412178390TUBGCP6c.3830T>A (p.Met1277Lys)
n.2137T>A
n.3618-514T>A
n.4395T>A
n.3050-514T>A
n.4399T>A
n.3054-514T>A
22g.50220530T>ACA412178392TUBGCP6c.3829A>T (p.Met1277Leu)
n.2136A>T
n.3618-515A>T
n.4394A>T
n.3050-515A>T
n.4398A>T
n.3054-515A>T
22g.50220530T>CCA10307807TUBGCP6c.3829A>G (p.Met1277Val)
n.2136A>G
n.3618-515A>G
n.4394A>G
n.3050-515A>G
n.4398A>G
n.3054-515A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220530T>GCA412178395TUBGCP6c.3829A>C (p.Met1277Leu)
n.2136A>C
n.3618-515A>C
n.4394A>C
n.3050-515A>C
n.4398A>C
n.3054-515A>C
22g.50220530T=CA2410730345TUBGCP6c.3829A= (p.Met1277=)
n.2136A=
n.3618-515A=
n.4394A=
n.3050-515A=
n.4398A=
n.3054-515A=
22g.50220531G>ACA10307808TUBGCP6c.3828C>T (p.His1276=)
n.2135C>T
n.3618-516C>T
n.4393C>T
n.3050-516C>T
n.4397C>T
n.3054-516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220531G>CCA412178397TUBGCP6c.3828C>G (p.His1276Gln)
n.2135C>G
n.3618-516C>G
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n.3050-516C>G
n.4397C>G
n.3054-516C>G
22g.50220531G=CA2410730346TUBGCP6c.3828C= (p.His1276=)
n.2135C=
n.3618-516C=
n.4393C=
n.3050-516C=
n.4397C=
n.3054-516C=
22g.50220531G>TCA412178399TUBGCP6c.3828C>A (p.His1276Gln)
n.2135C>A
n.3618-516C>A
n.4393C>A
n.3050-516C>A
n.4397C>A
n.3054-516C>A
22g.50220532T>ACA412178404TUBGCP6c.3827A>T (p.His1276Leu)
n.2134A>T
n.3618-517A>T
n.4392A>T
n.3050-517A>T
n.4396A>T
n.3054-517A>T
22g.50220532T>CCA412178403TUBGCP6c.3827A>G (p.His1276Arg)
n.2134A>G
n.3618-517A>G
n.4392A>G
n.3050-517A>G
n.4396A>G
n.3054-517A>G
 gnomAD v4
22g.50220532T>GCA412178402TUBGCP6c.3827A>C (p.His1276Pro)
n.2134A>C
n.3618-517A>C
n.4392A>C
n.3050-517A>C
n.4396A>C
n.3054-517A>C
22g.50220533G>ACA412178406TUBGCP6c.3826C>T (p.His1276Tyr)
n.2133C>T
n.3618-518C>T
n.4391C>T
n.3050-518C>T
n.4395C>T
n.3054-518C>T
22g.50220533G>CCA412178408TUBGCP6c.3826C>G (p.His1276Asp)
n.2133C>G
n.3618-518C>G
n.4391C>G
n.3050-518C>G
n.4395C>G
n.3054-518C>G
22g.50220533G>TCA412178410TUBGCP6c.3826C>A (p.His1276Asn)
n.2133C>A
n.3618-518C>A
n.4391C>A
n.3050-518C>A
n.4395C>A
n.3054-518C>A
22g.50220534G>ACA515376796TUBGCP6c.3825C>T (p.Pro1275=)
n.2132C>T
n.3618-519C>T
n.4390C>T
n.3050-519C>T
n.4394C>T
n.3054-519C>T
 gnomAD v4
22g.50220534G>CCA515376799TUBGCP6c.3825C>G (p.Pro1275=)
n.2132C>G
n.3618-519C>G
n.4390C>G
n.3050-519C>G
n.4394C>G
n.3054-519C>G
22g.50220534G>TCA515376803TUBGCP6c.3825C>A (p.Pro1275=)
n.2132C>A
n.3618-519C>A
n.4390C>A
n.3050-519C>A
n.4394C>A
n.3054-519C>A
22g.50220535G>ACA412178411TUBGCP6c.3824C>T (p.Pro1275Leu)
n.2131C>T
n.3618-520C>T
n.4389C>T
n.3050-520C>T
n.4393C>T
n.3054-520C>T
 gnomAD v4
22g.50220535G>CCA412178413TUBGCP6c.3824C>G (p.Pro1275Arg)
n.2131C>G
n.3618-520C>G
n.4389C>G
n.3050-520C>G
n.4393C>G
n.3054-520C>G
22g.50220535G>TCA412178415TUBGCP6c.3824C>A (p.Pro1275His)
n.2131C>A
n.3618-520C>A
n.4389C>A
n.3050-520C>A
n.4393C>A
n.3054-520C>A
22g.50220536G>ACA412178417TUBGCP6c.3823C>T (p.Pro1275Ser)
n.2130C>T
n.3618-521C>T
n.4388C>T
n.3050-521C>T
n.4392C>T
n.3054-521C>T
 gnomAD v4
22g.50220536G>CCA412178418TUBGCP6c.3823C>G (p.Pro1275Ala)
n.2130C>G
n.3618-521C>G
n.4388C>G
n.3050-521C>G
n.4392C>G
n.3054-521C>G
22g.50220536G>TCA412178420TUBGCP6c.3823C>A (p.Pro1275Thr)
n.2130C>A
n.3618-521C>A
n.4388C>A
n.3050-521C>A
n.4392C>A
n.3054-521C>A
22g.50220537C>ACA515376816TUBGCP6c.3822G>T (p.Pro1274=)
n.2129G>T
n.3618-522G>T
n.4387G>T
n.3050-522G>T
n.4391G>T
n.3054-522G>T
22g.50220537C=CA2410730347TUBGCP6c.3822G= (p.Pro1274=)
n.2129G=
n.3618-522G=
n.4387G=
n.3050-522G=
n.4391G=
n.3054-522G=
22g.50220537C>GCA515376813TUBGCP6c.3822G>C (p.Pro1274=)
n.2129G>C
n.3618-522G>C
n.4387G>C
n.3050-522G>C
n.4391G>C
n.3054-522G>C
22g.50220537C>TCA10307809TUBGCP6c.3822G>A (p.Pro1274=)
n.2129G>A
n.3618-522G>A
n.4387G>A
n.3050-522G>A
n.4391G>A
n.3054-522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220538G>ACA10307810TUBGCP6c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
n.2128C>T
n.3618-523C>T
n.4386C>T
n.3050-523C>T
n.4390C>T
n.3054-523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220538G>CCA412178424TUBGCP6c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
n.2128C>G
n.3618-523C>G
n.4386C>G
n.3050-523C>G
n.4390C>G
n.3054-523C>G
22g.50220538G=CA2410730348TUBGCP6c.3821C= (p.Pro1274=)
n.2128C=
n.3618-523C=
n.4386C=
n.3050-523C=
n.4390C=
n.3054-523C=
22g.50220538G>TCA412178425TUBGCP6c.3821C>A (p.Pro1274Gln)
n.2128C>A
n.3618-523C>A
n.4386C>A
n.3050-523C>A
n.4390C>A
n.3054-523C>A
22g.50220539G>ACA10307811TUBGCP6c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
n.2127C>T
n.3618-524C>T
n.4385C>T
n.3050-524C>T
n.4389C>T
n.3054-524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220539G>CCA412178429TUBGCP6c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
n.2127C>G
n.3618-524C>G
n.4385C>G
n.3050-524C>G
n.4389C>G
n.3054-524C>G
22g.50220539G=CA2410730349TUBGCP6c.3820C= (p.Pro1274=)
n.2127C=
n.3618-524C=
n.4385C=
n.3050-524C=
n.4389C=
n.3054-524C=
22g.50220539G>TCA412178427TUBGCP6c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
n.2127C>A
n.3618-524C>A
n.4385C>A
n.3050-524C>A
n.4389C>A
n.3054-524C>A
22g.50220540A>CCA515376822TUBGCP6c.3819T>G (p.Pro1273=)
n.2126T>G
n.3618-525T>G
n.4384T>G
n.3050-525T>G
n.4388T>G
n.3054-525T>G
22g.50220540A>GCA515376825TUBGCP6c.3819T>C (p.Pro1273=)
n.2126T>C
n.3618-525T>C
n.4384T>C
n.3050-525T>C
n.4388T>C
n.3054-525T>C
22g.50220540A>TCA515376827TUBGCP6c.3819T>A (p.Pro1273=)
n.2126T>A
n.3618-525T>A
n.4384T>A
n.3050-525T>A
n.4388T>A
n.3054-525T>A
22g.50220541G>ACA10307812TUBGCP6c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
n.2125C>T
n.3618-526C>T
n.4383C>T
n.3050-526C>T
n.4387C>T
n.3054-526C>T
 dbSNP ExAC
22g.50220541G>CCA412178434TUBGCP6c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
n.2125C>G
n.3618-526C>G
n.4383C>G
n.3050-526C>G
n.4387C>G
n.3054-526C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220541G=CA2410730350TUBGCP6c.3818C= (p.Pro1273=)
n.2125C=
n.3618-526C=
n.4383C=
n.3050-526C=
n.4387C=
n.3054-526C=
22g.50220541G>TCA412178433TUBGCP6c.3818C>A (p.Pro1273His)
n.2125C>A
n.3618-526C>A
n.4383C>A
n.3050-526C>A
n.4387C>A
n.3054-526C>A
22g.50220542G>ACA10307813TUBGCP6c.3817C>T (p.Pro1273Ser)
n.2124C>T
n.3618-527C>T
n.4382C>T
n.3050-527C>T
n.4386C>T
n.3054-527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220542G>CCA412178437TUBGCP6c.3817C>G (p.Pro1273Ala)
n.2124C>G
n.3618-527C>G
n.4382C>G
n.3050-527C>G
n.4386C>G
n.3054-527C>G
22g.50220542G=CA2410730351TUBGCP6c.3817C= (p.Pro1273=)
n.2124C=
n.3618-527C=
n.4382C=
n.3050-527C=
n.4386C=
n.3054-527C=
22g.50220542G>TCA412178439TUBGCP6c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
n.2124C>A
n.3618-527C>A
n.4382C>A
n.3050-527C>A
n.4386C>A
n.3054-527C>A
22g.50220543G>ACA10307814TUBGCP6c.3816C>T (p.Ile1272=)
n.2123C>T
n.3618-528C>T
n.4381C>T
n.3050-528C>T
n.4385C>T
n.3054-528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220543G>CCA10307815TUBGCP6c.3816C>G (p.Ile1272Met)
n.2123C>G
n.3618-528C>G
n.4381C>G
n.3050-528C>G
n.4385C>G
n.3054-528C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220543G=CA2410730352TUBGCP6c.3816C= (p.Ile1272=)
n.2123C=
n.3618-528C=
n.4381C=
n.3050-528C=
n.4385C=
n.3054-528C=
22g.50220543G>TCA515376832TUBGCP6c.3816C>A (p.Ile1272=)
n.2123C>A
n.3618-528C>A
n.4381C>A
n.3050-528C>A
n.4385C>A
n.3054-528C>A
22g.50220544A=CA2410730353TUBGCP6c.3815T= (p.Ile1272=)
n.2122T=
n.3618-529T=
n.4380T=
n.3050-529T=
n.4384T=
n.3054-529T=
22g.50220544A>CCA412178443TUBGCP6c.3815T>G (p.Ile1272Ser)
n.2122T>G
n.3618-529T>G
n.4380T>G
n.3050-529T>G
n.4384T>G
n.3054-529T>G
22g.50220544A>GCA412178444TUBGCP6c.3815T>C (p.Ile1272Thr)
n.2122T>C
n.3618-529T>C
n.4380T>C
n.3050-529T>C
n.4384T>C
n.3054-529T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220544A>TCA412178445TUBGCP6c.3815T>A (p.Ile1272Asn)
n.2122T>A
n.3618-529T>A
n.4380T>A
n.3050-529T>A
n.4384T>A
n.3054-529T>A
22g.50220545T>ACA412178447TUBGCP6c.3814A>T (p.Ile1272Phe)
n.2121A>T
n.3618-530A>T
n.4379A>T
n.3050-530A>T
n.4383A>T
n.3054-530A>T
22g.50220545T>CCA10307816TUBGCP6c.3814A>G (p.Ile1272Val)
n.2121A>G
n.3618-530A>G
n.4379A>G
n.3050-530A>G
n.4383A>G
n.3054-530A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220545T>GCA412178448TUBGCP6c.3814A>C (p.Ile1272Leu)
n.2121A>C
n.3618-530A>C
n.4379A>C
n.3050-530A>C
n.4383A>C
n.3054-530A>C
22g.50220545T=CA2410730354TUBGCP6c.3814A= (p.Ile1272=)
n.2121A=
n.3618-530A=
n.4379A=
n.3050-530A=
n.4383A=
n.3054-530A=
22g.50220546G>ACA10307817TUBGCP6c.3813C>T (p.Pro1271=)
n.2120C>T
n.3618-531C>T
n.4378C>T
n.3050-531C>T
n.4382C>T
n.3054-531C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220546G>CCA515376843TUBGCP6c.3813C>G (p.Pro1271=)
n.2120C>G
n.3618-531C>G
n.4378C>G
n.3050-531C>G
n.4382C>G
n.3054-531C>G
22g.50220546G=CA2410730355TUBGCP6c.3813C= (p.Pro1271=)
n.2120C=
n.3618-531C=
n.4378C=
n.3050-531C=
n.4382C=
n.3054-531C=
22g.50220546G>TCA515376844TUBGCP6c.3813C>A (p.Pro1271=)
n.2120C>A
n.3618-531C>A
n.4378C>A
n.3050-531C>A
n.4382C>A
n.3054-531C>A
22g.50220547G>ACA412178453TUBGCP6c.3812C>T (p.Pro1271Leu)
n.2119C>T
n.3618-532C>T
n.4377C>T
n.3050-532C>T
n.4381C>T
n.3054-532C>T
22g.50220547G>CCA412178455TUBGCP6c.3812C>G (p.Pro1271Arg)
n.2119C>G
n.3618-532C>G
n.4377C>G
n.3050-532C>G
n.4381C>G
n.3054-532C>G
22g.50220547G>TCA412178457TUBGCP6c.3812C>A (p.Pro1271His)
n.2119C>A
n.3618-532C>A
n.4377C>A
n.3050-532C>A
n.4381C>A
n.3054-532C>A
22g.50220548G>ACA412178460TUBGCP6c.3811C>T (p.Pro1271Ser)
n.2118C>T
n.3618-533C>T
n.4376C>T
n.3050-533C>T
n.4380C>T
n.3054-533C>T
22g.50220548G>CCA412178463TUBGCP6c.3811C>G (p.Pro1271Ala)
n.2118C>G
n.3618-533C>G
n.4376C>G
n.3050-533C>G
n.4380C>G
n.3054-533C>G
22g.50220548G>TCA412178461TUBGCP6c.3811C>A (p.Pro1271Thr)
n.2118C>A
n.3618-533C>A
n.4376C>A
n.3050-533C>A
n.4380C>A
n.3054-533C>A
22g.50220549T>ACA515376851TUBGCP6c.3810A>T (p.Val1270=)
n.2117A>T
n.3618-534A>T
n.4375A>T
n.3050-534A>T
n.4379A>T
n.3054-534A>T
22g.50220549T>CCA515376852TUBGCP6c.3810A>G (p.Val1270=)
n.2117A>G
n.3618-534A>G
n.4375A>G
n.3050-534A>G
n.4379A>G
n.3054-534A>G
22g.50220549T>GCA515376853TUBGCP6c.3810A>C (p.Val1270=)
n.2117A>C
n.3618-534A>C
n.4375A>C
n.3050-534A>C
n.4379A>C
n.3054-534A>C
22g.50220550A>CCA412178464TUBGCP6c.3809T>G (p.Val1270Gly)
n.2116T>G
n.3618-535T>G
n.4374T>G
n.3050-535T>G
n.4378T>G
n.3054-535T>G
22g.50220550A>GCA412178465TUBGCP6c.3809T>C (p.Val1270Ala)
n.2116T>C
n.3618-535T>C
n.4374T>C
n.3050-535T>C
n.4378T>C
n.3054-535T>C
22g.50220550A>TCA412178467TUBGCP6c.3809T>A (p.Val1270Glu)
n.2116T>A
n.3618-535T>A
n.4374T>A
n.3050-535T>A
n.4378T>A
n.3054-535T>A
22g.50220551C>ACA412178469TUBGCP6c.3808G>T (p.Val1270Leu)
n.2115G>T
n.3618-536G>T
n.4373G>T
n.3050-536G>T
n.4377G>T
n.3054-536G>T
22g.50220551C=CA2410730356TUBGCP6c.3808G= (p.Val1270=)
n.2115G=
n.3618-536G=
n.4373G=
n.3050-536G=
n.4377G=
n.3054-536G=
22g.50220551C>GCA412178471TUBGCP6c.3808G>C (p.Val1270Leu)
n.2115G>C
n.3618-536G>C
n.4373G>C
n.3050-536G>C
n.4377G>C
n.3054-536G>C
22g.50220551C>TCA10307818TUBGCP6c.3808G>A (p.Val1270Ile)
n.2115G>A
n.3618-536G>A
n.4373G>A
n.3050-536G>A
n.4377G>A
n.3054-536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220575_50220817delCA2580100086TUBGCP6c.3566_3808del (p.Gly1189_His1269del)
n.1873_2115del
n.3617+482_3618-536del
n.4131_4373del
n.3050-778_3050-536del
n.4135_4377del
n.3054-778_3054-536del
 ClinVar
22g.50220552A=CA2410730357TUBGCP6c.3807T= (p.His1269=)
n.2114T=
n.3618-537T=
n.4372T=
n.3050-537T=
n.4376T=
n.3054-537T=
22g.50220552A>CCA412178474TUBGCP6c.3807T>G (p.His1269Gln)
n.2114T>G
n.3618-537T>G
n.4372T>G
n.3050-537T>G
n.4376T>G
n.3054-537T>G
22g.50220552A>GCA515376863TUBGCP6c.3807T>C (p.His1269=)
n.2114T>C
n.3618-537T>C
n.4372T>C
n.3050-537T>C
n.4376T>C
n.3054-537T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220552A>TCA412178475TUBGCP6c.3807T>A (p.His1269Gln)
n.2114T>A
n.3618-537T>A
n.4372T>A
n.3050-537T>A
n.4376T>A
n.3054-537T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220553T>ACA412178478TUBGCP6c.3806A>T (p.His1269Leu)
n.2113A>T
n.3618-538A>T
n.4371A>T
n.3050-538A>T
n.4375A>T
n.3054-538A>T
22g.50220553T>CCA10307819TUBGCP6c.3806A>G (p.His1269Arg)
n.2113A>G
n.3618-538A>G
n.4371A>G
n.3050-538A>G
n.4375A>G
n.3054-538A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220553T>GCA412178480TUBGCP6c.3806A>C (p.His1269Pro)
n.2113A>C
n.3618-538A>C
n.4371A>C
n.3050-538A>C
n.4375A>C
n.3054-538A>C
22g.50220553T=CA2410730358TUBGCP6c.3806A= (p.His1269=)
n.2113A=
n.3618-538A=
n.4371A=
n.3050-538A=
n.4375A=
n.3054-538A=
22g.50220578_50220739delCA2573158252TUBGCP6c.3645_3806del (p.Gly1216_His1269del)
n.1952_2113del
n.3617+561_3618-538del
n.4210_4371del
n.3050-699_3050-538del
n.4214_4375del
n.3054-699_3054-538del
 ClinVar dbSNP
22g.50220554G>ACA10307820TUBGCP6c.3805C>T (p.His1269Tyr)
n.2112C>T
n.3618-539C>T
n.4370C>T
n.3050-539C>T
n.4374C>T
n.3054-539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220554G>CCA412178484TUBGCP6c.3805C>G (p.His1269Asp)
n.2112C>G
n.3618-539C>G
n.4370C>G
n.3050-539C>G
n.4374C>G
n.3054-539C>G
22g.50220554G=CA2410730359TUBGCP6c.3805C= (p.His1269=)
n.2112C=
n.3618-539C=
n.4370C=
n.3050-539C=
n.4374C=
n.3054-539C=
22g.50220554G>TCA412178483TUBGCP6c.3805C>A (p.His1269Asn)
n.2112C>A
n.3618-539C>A
n.4370C>A
n.3050-539C>A
n.4374C>A
n.3054-539C>A
22g.50220556delCA2657501902TUBGCP6c.3805del (p.His1269MetfsTer?)
n.2112del
n.3618-539del
n.4370del
n.3050-539del
n.4374del
n.3054-539del
 gnomAD v4
22g.50220555G>ACA515376871TUBGCP6c.3804C>T (p.Thr1268=)
n.2111C>T
n.3618-540C>T
n.4369C>T
n.3050-540C>T
n.4373C>T
n.3054-540C>T
 gnomAD v4
22g.50220555G>CCA515376872TUBGCP6c.3804C>G (p.Thr1268=)
n.2111C>G
n.3618-540C>G
n.4369C>G
n.3050-540C>G
n.4373C>G
n.3054-540C>G
 gnomAD v4
22g.50220555G=CA2410730360TUBGCP6c.3804C= (p.Thr1268=)
n.2111C=
n.3618-540C=
n.4369C=
n.3050-540C=
n.4373C=
n.3054-540C=
22g.50220555G>TCA515376874TUBGCP6c.3804C>A (p.Thr1268=)
n.2111C>A
n.3618-540C>A
n.4369C>A
n.3050-540C>A
n.4373C>A
n.3054-540C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220556G>ACA412178486TUBGCP6c.3803C>T (p.Thr1268Ile)
n.2110C>T
n.3618-541C>T
n.4368C>T
n.3050-541C>T
n.4372C>T
n.3054-541C>T
 gnomAD v4
22g.50220556G>CCA412178488TUBGCP6c.3803C>G (p.Thr1268Ser)
n.2110C>G
n.3618-541C>G
n.4368C>G
n.3050-541C>G
n.4372C>G
n.3054-541C>G
 gnomAD v4
22g.50220556G>TCA412178489TUBGCP6c.3803C>A (p.Thr1268Asn)
n.2110C>A
n.3618-541C>A
n.4368C>A
n.3050-541C>A
n.4372C>A
n.3054-541C>A
22g.50220558_50220559dupCA2410730361TUBGCP6c.3802_3803dup (p.His1269ProfsTer?)
n.2109_2110dup
n.3618-542_3618-541dup
n.4367_4368dup
n.3050-542_3050-541dup
n.4371_4372dup
n.3054-542_3054-541dup
 ClinVar dbSNP
22g.50220557T>ACA412178491TUBGCP6c.3802A>T (p.Thr1268Ser)
n.2109A>T
n.3618-542A>T
n.4367A>T
n.3050-542A>T
n.4371A>T
n.3054-542A>T
22g.50220557T>CCA412178492TUBGCP6c.3802A>G (p.Thr1268Ala)
n.2109A>G
n.3618-542A>G
n.4367A>G
n.3050-542A>G
n.4371A>G
n.3054-542A>G
22g.50220557T>GCA412178493TUBGCP6c.3802A>C (p.Thr1268Pro)
n.2109A>C
n.3618-542A>C
n.4367A>C
n.3050-542A>C
n.4371A>C
n.3054-542A>C
22g.50220557_50220575delCA2499226220TUBGCP6c.3784_3802del (p.Thr1262ProfsTer?)
n.2091_2109del
n.3618-560_3618-542del
n.4349_4367del
n.3050-560_3050-542del
n.4353_4371del
n.3054-560_3054-542del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220558G>ACA515376883TUBGCP6c.3801C>T (p.Asn1267=)
n.2108C>T
n.3618-543C>T
n.4366C>T
n.3050-543C>T
n.4370C>T
n.3054-543C>T
22g.50220558G>CCA412178495TUBGCP6c.3801C>G (p.Asn1267Lys)
n.2108C>G
n.3618-543C>G
n.4366C>G
n.3050-543C>G
n.4370C>G
n.3054-543C>G
22g.50220558G>TCA412178497TUBGCP6c.3801C>A (p.Asn1267Lys)
n.2108C>A
n.3618-543C>A
n.4366C>A
n.3050-543C>A
n.4370C>A
n.3054-543C>A
22g.50220559T>ACA412178499TUBGCP6c.3800A>T (p.Asn1267Ile)
n.2107A>T
n.3618-544A>T
n.4365A>T
n.3050-544A>T
n.4369A>T
n.3054-544A>T
22g.50220559T>CCA412178501TUBGCP6c.3800A>G (p.Asn1267Ser)
n.2107A>G
n.3618-544A>G
n.4365A>G
n.3050-544A>G
n.4369A>G
n.3054-544A>G
22g.50220559T>GCA412178502TUBGCP6c.3800A>C (p.Asn1267Thr)
n.2107A>C
n.3618-544A>C
n.4365A>C
n.3050-544A>C
n.4369A>C
n.3054-544A>C
22g.50220560T>ACA412178508TUBGCP6c.3799A>T (p.Asn1267Tyr)
n.2106A>T
n.3618-545A>T
n.4364A>T
n.3050-545A>T
n.4368A>T
n.3054-545A>T
22g.50220560T>CCA412178506TUBGCP6c.3799A>G (p.Asn1267Asp)
n.2106A>G
n.3618-545A>G
n.4364A>G
n.3050-545A>G
n.4368A>G
n.3054-545A>G
 ClinVar
22g.50220560T>GCA412178504TUBGCP6c.3799A>C (p.Asn1267His)
n.2106A>C
n.3618-545A>C
n.4364A>C
n.3050-545A>C
n.4368A>C
n.3054-545A>C
22g.50220561C>ACA412178510TUBGCP6c.3798G>T (p.Trp1266Cys)
n.2105G>T
n.3618-546G>T
n.4363G>T
n.3050-546G>T
n.4367G>T
n.3054-546G>T
 dbSNP
22g.50220561C=CA2410730362TUBGCP6c.3798G= (p.Trp1266=)
n.2105G=
n.3618-546G=
n.4363G=
n.3050-546G=
n.4367G=
n.3054-546G=
22g.50220561C>GCA412178512TUBGCP6c.3798G>C (p.Trp1266Cys)
n.2105G>C
n.3618-546G>C
n.4363G>C
n.3050-546G>C
n.4367G>C
n.3054-546G>C
22g.50220561C>TCA412178514TUBGCP6c.3798G>A (p.Trp1266Ter)
n.2105G>A
n.3618-546G>A
n.4363G>A
n.3050-546G>A
n.4367G>A
n.3054-546G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220562C>ACA412178516TUBGCP6c.3797G>T (p.Trp1266Leu)
n.2104G>T
n.3618-547G>T
n.4362G>T
n.3050-547G>T
n.4366G>T
n.3054-547G>T
22g.50220562C>GCA412178518TUBGCP6c.3797G>C (p.Trp1266Ser)
n.2104G>C
n.3618-547G>C
n.4362G>C
n.3050-547G>C
n.4366G>C
n.3054-547G>C
22g.50220562C>TCA412178520TUBGCP6c.3797G>A (p.Trp1266Ter)
n.2104G>A
n.3618-547G>A
n.4362G>A
n.3050-547G>A
n.4366G>A
n.3054-547G>A
22g.50220569_50220649delCA2657501904TUBGCP6c.3717_3797del (p.Cys1239_Arg1265del)
n.2024_2104del
n.3618-627_3618-547del
n.4282_4362del
n.3050-627_3050-547del
n.4286_4366del
n.3054-627_3054-547del
 gnomAD v4
22g.50220563A=CA2410730363TUBGCP6c.3796T= (p.Trp1266=)
n.2103T=
n.3618-548T=
n.4361T=
n.3050-548T=
n.4365T=
n.3054-548T=
22g.50220563A>CCA412178522TUBGCP6c.3796T>G (p.Trp1266Gly)
n.2103T>G
n.3618-548T>G
n.4361T>G
n.3050-548T>G
n.4365T>G
n.3054-548T>G
22g.50220563A>GCA412178523TUBGCP6c.3796T>C (p.Trp1266Arg)
n.2103T>C
n.3618-548T>C
n.4361T>C
n.3050-548T>C
n.4365T>C
n.3054-548T>C
22g.50220563A>TCA412178525TUBGCP6c.3796T>A (p.Trp1266Arg)
n.2103T>A
n.3618-548T>A
n.4361T>A
n.3050-548T>A
n.4365T>A
n.3054-548T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220564C>ACA515376900TUBGCP6c.3795G>T (p.Arg1265=)
n.2102G>T
n.3618-549G>T
n.4360G>T
n.3050-549G>T
n.4364G>T
n.3054-549G>T
22g.50220564C>GCA515376902TUBGCP6c.3795G>C (p.Arg1265=)
n.2102G>C
n.3618-549G>C
n.4360G>C
n.3050-549G>C
n.4364G>C
n.3054-549G>C
22g.50220564C>TCA515376903TUBGCP6c.3795G>A (p.Arg1265=)
n.2102G>A
n.3618-549G>A
n.4360G>A
n.3050-549G>A
n.4364G>A
n.3054-549G>A
22g.50220565C>ACA412178527TUBGCP6c.3794G>T (p.Arg1265Leu)
n.2101G>T
n.3618-550G>T
n.4359G>T
n.3050-550G>T
n.4363G>T
n.3054-550G>T
22g.50220565C=CA2410730364TUBGCP6c.3794G= (p.Arg1265=)
n.2101G=
n.3618-550G=
n.4359G=
n.3050-550G=
n.4363G=
n.3054-550G=
22g.50220565C>GCA412178528TUBGCP6c.3794G>C (p.Arg1265Pro)
n.2101G>C
n.3618-550G>C
n.4359G>C
n.3050-550G>C
n.4363G>C
n.3054-550G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220565C>TCA10307821TUBGCP6c.3794G>A (p.Arg1265Gln)
n.2101G>A
n.3618-550G>A
n.4359G>A
n.3050-550G>A
n.4363G>A
n.3054-550G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220566G>ACA10307822TUBGCP6c.3793C>T (p.Arg1265Trp)
n.2100C>T
n.3618-551C>T
n.4358C>T
n.3050-551C>T
n.4362C>T
n.3054-551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220566G>CCA412178532TUBGCP6c.3793C>G (p.Arg1265Gly)
n.2100C>G
n.3618-551C>G
n.4358C>G
n.3050-551C>G
n.4362C>G
n.3054-551C>G
 dbSNP
22g.50220566G=CA2410730365TUBGCP6c.3793C= (p.Arg1265=)
n.2100C=
n.3618-551C=
n.4358C=
n.3050-551C=
n.4362C=
n.3054-551C=
22g.50220566G>TCA515376911TUBGCP6c.3793C>A (p.Arg1265=)
n.2100C>A
n.3618-551C>A
n.4358C>A
n.3050-551C>A
n.4362C>A
n.3054-551C>A
22g.50220567T>ACA515376913TUBGCP6c.3792A>T (p.Pro1264=)
n.2099A>T
n.3618-552A>T
n.4357A>T
n.3050-552A>T
n.4361A>T
n.3054-552A>T
22g.50220567T>CCA515376915TUBGCP6c.3792A>G (p.Pro1264=)
n.2099A>G
n.3618-552A>G
n.4357A>G
n.3050-552A>G
n.4361A>G
n.3054-552A>G
 gnomAD v4
22g.50220567T>GCA515376916TUBGCP6c.3792A>C (p.Pro1264=)
n.2099A>C
n.3618-552A>C
n.4357A>C
n.3050-552A>C
n.4361A>C
n.3054-552A>C
22g.50220568G>ACA412178534TUBGCP6c.3791C>T (p.Pro1264Leu)
n.2098C>T
n.3618-553C>T
n.4356C>T
n.3050-553C>T
n.4360C>T
n.3054-553C>T
 gnomAD v4
22g.50220568G>CCA412178538TUBGCP6c.3791C>G (p.Pro1264Arg)
n.2098C>G
n.3618-553C>G
n.4356C>G
n.3050-553C>G
n.4360C>G
n.3054-553C>G
22g.50220568G>TCA412178536TUBGCP6c.3791C>A (p.Pro1264Gln)
n.2098C>A
n.3618-553C>A
n.4356C>A
n.3050-553C>A
n.4360C>A
n.3054-553C>A
 gnomAD v4
22g.50220569delCA2657501905TUBGCP6c.3791del (p.Pro1264HisfsTer?)
n.2098del
n.3618-553del
n.4356del
n.3050-553del
n.4360del
n.3054-553del
 gnomAD v4
22g.50220569G>ACA412178541TUBGCP6c.3790C>T (p.Pro1264Ser)
n.2097C>T
n.3618-554C>T
n.4355C>T
n.3050-554C>T
n.4359C>T
n.3054-554C>T
22g.50220569G>CCA412178543TUBGCP6c.3790C>G (p.Pro1264Ala)
n.2097C>G
n.3618-554C>G
n.4355C>G
n.3050-554C>G
n.4359C>G
n.3054-554C>G
22g.50220569G>TCA412178544TUBGCP6c.3790C>A (p.Pro1264Thr)
n.2097C>A
n.3618-554C>A
n.4355C>A
n.3050-554C>A
n.4359C>A
n.3054-554C>A
22g.50220570C>ACA515376922TUBGCP6c.3789G>T (p.Arg1263=)
n.2096G>T
n.3618-555G>T
n.4354G>T
n.3050-555G>T
n.4358G>T
n.3054-555G>T
22g.50220570C>GCA515376923TUBGCP6c.3789G>C (p.Arg1263=)
n.2096G>C
n.3618-555G>C
n.4354G>C
n.3050-555G>C
n.4358G>C
n.3054-555G>C
22g.50220570C>TCA515376925TUBGCP6c.3789G>A (p.Arg1263=)
n.2096G>A
n.3618-555G>A
n.4354G>A
n.3050-555G>A
n.4358G>A
n.3054-555G>A
 COSMIC
22g.50220571C>ACA10307824TUBGCP6c.3788G>T (p.Arg1263Leu)
n.2095G>T
n.3618-556G>T
n.4353G>T
n.3050-556G>T
n.4357G>T
n.3054-556G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220571C=CA2410730366TUBGCP6c.3788G= (p.Arg1263=)
n.2095G=
n.3618-556G=
n.4353G=
n.3050-556G=
n.4357G=
n.3054-556G=
22g.50220571C>GCA412178545TUBGCP6c.3788G>C (p.Arg1263Pro)
n.2095G>C
n.3618-556G>C
n.4353G>C
n.3050-556G>C
n.4357G>C
n.3054-556G>C
22g.50220571C>TCA10307823TUBGCP6c.3788G>A (p.Arg1263Gln)
n.2095G>A
n.3618-556G>A
n.4353G>A
n.3050-556G>A
n.4357G>A
n.3054-556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220572G>ACA325511917TUBGCP6c.3787C>T (p.Arg1263Trp)
n.2094C>T
n.3618-557C>T
n.4352C>T
n.3050-557C>T
n.4356C>T
n.3054-557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.50220572G>CCA412178549TUBGCP6c.3787C>G (p.Arg1263Gly)
n.2094C>G
n.3618-557C>G
n.4352C>G
n.3050-557C>G
n.4356C>G
n.3054-557C>G
22g.50220572G=CA2410730367TUBGCP6c.3787C= (p.Arg1263=)
n.2094C=
n.3618-557C=
n.4352C=
n.3050-557C=
n.4356C=
n.3054-557C=
22g.50220572G>TCA515376931TUBGCP6c.3787C>A (p.Arg1263=)
n.2094C>A
n.3618-557C>A
n.4352C>A
n.3050-557C>A
n.4356C>A
n.3054-557C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220573G>ACA515376936TUBGCP6c.3786C>T (p.Thr1262=)
n.2093C>T
n.3618-558C>T
n.4351C>T
n.3050-558C>T
n.4355C>T
n.3054-558C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220573G>CCA515376934TUBGCP6c.3786C>G (p.Thr1262=)
n.2093C>G
n.3618-558C>G
n.4351C>G
n.3050-558C>G
n.4355C>G
n.3054-558C>G
 gnomAD v4
22g.50220573G=CA2410730368TUBGCP6c.3786C= (p.Thr1262=)
n.2093C=
n.3618-558C=
n.4351C=
n.3050-558C=
n.4355C=
n.3054-558C=
22g.50220573G>TCA515376933TUBGCP6c.3786C>A (p.Thr1262=)
n.2093C>A
n.3618-558C>A
n.4351C>A
n.3050-558C>A
n.4355C>A
n.3054-558C>A
22g.50220574G>ACA412178551TUBGCP6c.3785C>T (p.Thr1262Ile)
n.2092C>T
n.3618-559C>T
n.4350C>T
n.3050-559C>T
n.4354C>T
n.3054-559C>T
22g.50220574G>CCA412178552TUBGCP6c.3785C>G (p.Thr1262Ser)
n.2092C>G
n.3618-559C>G
n.4350C>G
n.3050-559C>G
n.4354C>G
n.3054-559C>G
 gnomAD v4
22g.50220574G>TCA412178553TUBGCP6c.3785C>A (p.Thr1262Asn)
n.2092C>A
n.3618-559C>A
n.4350C>A
n.3050-559C>A
n.4354C>A
n.3054-559C>A
22g.50220575T>ACA412178559TUBGCP6c.3784A>T (p.Thr1262Ser)
n.2091A>T
n.3618-560A>T
n.4349A>T
n.3050-560A>T
n.4353A>T
n.3054-560A>T
22g.50220575T>CCA10307825TUBGCP6c.3784A>G (p.Thr1262Ala)
n.2091A>G
n.3618-560A>G
n.4349A>G
n.3050-560A>G
n.4353A>G
n.3054-560A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220575T>GCA412178556TUBGCP6c.3784A>C (p.Thr1262Pro)
n.2091A>C
n.3618-560A>C
n.4349A>C
n.3050-560A>C
n.4353A>C
n.3054-560A>C
22g.50220575T=CA2410730369TUBGCP6c.3784A= (p.Thr1262=)
n.2091A=
n.3618-560A=
n.4349A=
n.3050-560A=
n.4353A=
n.3054-560A=
22g.50220578_50220658delCA640353756TUBGCP6c.3704_3784del (p.Ile1235_Ser1261del)
n.2011_2091del
n.3617+620_3618-560del
n.4269_4349del
n.3050-640_3050-560del
n.4273_4353del
n.3054-640_3054-560del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220576G>ACA515376941TUBGCP6c.3783C>T (p.Ser1261=)
n.2090C>T
n.3618-561C>T
n.4348C>T
n.3050-561C>T
n.4352C>T
n.3054-561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220576G>CCA515376942TUBGCP6c.3783C>G (p.Ser1261=)
n.2090C>G
n.3618-561C>G
n.4348C>G
n.3050-561C>G
n.4352C>G
n.3054-561C>G
22g.50220576G=CA2410730370TUBGCP6c.3783C= (p.Ser1261=)
n.2090C=
n.3618-561C=
n.4348C=
n.3050-561C=
n.4352C=
n.3054-561C=
22g.50220576G>TCA515376943TUBGCP6c.3783C>A (p.Ser1261=)
n.2090C>A
n.3618-561C>A
n.4348C>A
n.3050-561C>A
n.4352C>A
n.3054-561C>A
22g.50220577G>ACA412178561TUBGCP6c.3782C>T (p.Ser1261Phe)
n.2089C>T
n.3618-562C>T
n.4347C>T
n.3050-562C>T
n.4351C>T
n.3054-562C>T
22g.50220577G>CCA412178562TUBGCP6c.3782C>G (p.Ser1261Cys)
n.2089C>G
n.3618-562C>G
n.4347C>G
n.3050-562C>G
n.4351C>G
n.3054-562C>G
22g.50220577G>TCA412178565TUBGCP6c.3782C>A (p.Ser1261Tyr)
n.2089C>A
n.3618-562C>A
n.4347C>A
n.3050-562C>A
n.4351C>A
n.3054-562C>A
 gnomAD v4
22g.50220578A=CA2410730371TUBGCP6c.3781T= (p.Ser1261=)
n.2088T=
n.3618-563T=
n.4346T=
n.3050-563T=
n.4350T=
n.3054-563T=
22g.50220578A>CCA325511930TUBGCP6c.3781T>G (p.Ser1261Ala)
n.2088T>G
n.3618-563T>G
n.4346T>G
n.3050-563T>G
n.4350T>G
n.3054-563T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220578A>GCA412178568TUBGCP6c.3781T>C (p.Ser1261Pro)
n.2088T>C
n.3618-563T>C
n.4346T>C
n.3050-563T>C
n.4350T>C
n.3054-563T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220578A>TCA412178570TUBGCP6c.3781T>A (p.Ser1261Thr)
n.2088T>A
n.3618-563T>A
n.4346T>A
n.3050-563T>A
n.4350T>A
n.3054-563T>A
22g.50220579A=CA2410730372TUBGCP6c.3780T= (p.Val1260=)
n.2087T=
n.3618-564T=
n.4345T=
n.3050-564T=
n.4349T=
n.3054-564T=
22g.50220579A>CCA515376947TUBGCP6c.3780T>G (p.Val1260=)
n.2087T>G
n.3618-564T>G
n.4345T>G
n.3050-564T>G
n.4349T>G
n.3054-564T>G
 dbSNP
22g.50220579A>GCA515376949TUBGCP6c.3780T>C (p.Val1260=)
n.2087T>C
n.3618-564T>C
n.4345T>C
n.3050-564T>C
n.4349T>C
n.3054-564T>C
22g.50220579A>TCA515376948TUBGCP6c.3780T>A (p.Val1260=)
n.2087T>A
n.3618-564T>A
n.4345T>A
n.3050-564T>A
n.4349T>A
n.3054-564T>A
22g.50220580A=CA2410730373TUBGCP6c.3779T= (p.Val1260=)
n.2086T=
n.3618-565T=
n.4344T=
n.3050-565T=
n.4348T=
n.3054-565T=
22g.50220580A>CCA412178573TUBGCP6c.3779T>G (p.Val1260Gly)
n.2086T>G
n.3618-565T>G
n.4344T>G
n.3050-565T>G
n.4348T>G
n.3054-565T>G
22g.50220580A>GCA412178575TUBGCP6c.3779T>C (p.Val1260Ala)
n.2086T>C
n.3618-565T>C
n.4344T>C
n.3050-565T>C
n.4348T>C
n.3054-565T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220580A>TCA412178577TUBGCP6c.3779T>A (p.Val1260Asp)
n.2086T>A
n.3618-565T>A
n.4344T>A
n.3050-565T>A
n.4348T>A
n.3054-565T>A
22g.50220581C>ACA412178580TUBGCP6c.3778G>T (p.Val1260Phe)
n.2085G>T
n.3618-566G>T
n.4343G>T
n.3050-566G>T
n.4347G>T
n.3054-566G>T
22g.50220581C=CA2410730374TUBGCP6c.3778G= (p.Val1260=)
n.2085G=
n.3618-566G=
n.4343G=
n.3050-566G=
n.4347G=
n.3054-566G=
22g.50220581C>GCA412178581TUBGCP6c.3778G>C (p.Val1260Leu)
n.2085G>C
n.3618-566G>C
n.4343G>C
n.3050-566G>C
n.4347G>C
n.3054-566G>C
22g.50220581C>TCA412178584TUBGCP6c.3778G>A (p.Val1260Ile)
n.2085G>A
n.3618-566G>A
n.4343G>A
n.3050-566G>A
n.4347G>A
n.3054-566G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220582C>ACA515376962TUBGCP6c.3777G>T (p.Val1259=)
n.2084G>T
n.3618-567G>T
n.4342G>T
n.3050-567G>T
n.4346G>T
n.3054-567G>T
 gnomAD v4
22g.50220582C=CA2410730375TUBGCP6c.3777G= (p.Val1259=)
n.2084G=
n.3618-567G=
n.4342G=
n.3050-567G=
n.4346G=
n.3054-567G=
22g.50220582C>GCA515376960TUBGCP6c.3777G>C (p.Val1259=)
n.2084G>C
n.3618-567G>C
n.4342G>C
n.3050-567G>C
n.4346G>C
n.3054-567G>C
22g.50220582C>TCA515376958TUBGCP6c.3777G>A (p.Val1259=)
n.2084G>A
n.3618-567G>A
n.4342G>A
n.3050-567G>A
n.4346G>A
n.3054-567G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220583A>CCA412178594TUBGCP6c.3776T>G (p.Val1259Gly)
n.2083T>G
n.3618-568T>G
n.4341T>G
n.3050-568T>G
n.4345T>G
n.3054-568T>G
22g.50220583A>GCA412178592TUBGCP6c.3776T>C (p.Val1259Ala)
n.2083T>C
n.3618-568T>C
n.4341T>C
n.3050-568T>C
n.4345T>C
n.3054-568T>C
22g.50220583A>TCA412178587TUBGCP6c.3776T>A (p.Val1259Glu)
n.2083T>A
n.3618-568T>A
n.4341T>A
n.3050-568T>A
n.4345T>A
n.3054-568T>A
22g.50220584C>ACA412178596TUBGCP6c.3775G>T (p.Val1259Leu)
n.2082G>T
n.3618-569G>T
n.4340G>T
n.3050-569G>T
n.4344G>T
n.3054-569G>T
22g.50220584C=CA2410730376TUBGCP6c.3775G= (p.Val1259=)
n.2082G=
n.3618-569G=
n.4340G=
n.3050-569G=
n.4344G=
n.3054-569G=
22g.50220584C>GCA412178597TUBGCP6c.3775G>C (p.Val1259Leu)
n.2082G>C
n.3618-569G>C
n.4340G>C
n.3050-569G>C
n.4344G>C
n.3054-569G>C
 gnomAD v4
22g.50220584C>TCA412178599TUBGCP6c.3775G>A (p.Val1259Met)
n.2082G>A
n.3618-569G>A
n.4340G>A
n.3050-569G>A
n.4344G>A
n.3054-569G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220585A=CA2410730377TUBGCP6c.3774T= (p.Asp1258=)
n.2081T=
n.3618-570T=
n.4339T=
n.3050-570T=
n.4343T=
n.3054-570T=
22g.50220585A>CCA412178602TUBGCP6c.3774T>G (p.Asp1258Glu)
n.2081T>G
n.3618-570T>G
n.4339T>G
n.3050-570T>G
n.4343T>G
n.3054-570T>G
22g.50220585A>GCA515376964TUBGCP6c.3774T>C (p.Asp1258=)
n.2081T>C
n.3618-570T>C
n.4339T>C
n.3050-570T>C
n.4343T>C
n.3054-570T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220585A>TCA412178603TUBGCP6c.3774T>A (p.Asp1258Glu)
n.2081T>A
n.3618-570T>A
n.4339T>A
n.3050-570T>A
n.4343T>A
n.3054-570T>A
22g.50220586T>ACA412178607TUBGCP6c.3773A>T (p.Asp1258Val)
n.2080A>T
n.3618-571A>T
n.4338A>T
n.3050-571A>T
n.4342A>T
n.3054-571A>T
22g.50220586T>CCA412178609TUBGCP6c.3773A>G (p.Asp1258Gly)
n.2080A>G
n.3618-571A>G
n.4338A>G
n.3050-571A>G
n.4342A>G
n.3054-571A>G
 COSMIC
22g.50220586T>GCA412178611TUBGCP6c.3773A>C (p.Asp1258Ala)
n.2080A>C
n.3618-571A>C
n.4338A>C
n.3050-571A>C
n.4342A>C
n.3054-571A>C
22g.50220587C>ACA412178614TUBGCP6c.3772G>T (p.Asp1258Tyr)
n.2079G>T
n.3618-572G>T
n.4337G>T
n.3050-572G>T
n.4341G>T
n.3054-572G>T
22g.50220587C=CA2410730378TUBGCP6c.3772G= (p.Asp1258=)
n.2079G=
n.3618-572G=
n.4337G=
n.3050-572G=
n.4341G=
n.3054-572G=
22g.50220587C>GCA412178616TUBGCP6c.3772G>C (p.Asp1258His)
n.2079G>C
n.3618-572G>C
n.4337G>C
n.3050-572G>C
n.4341G>C
n.3054-572G>C
22g.50220587C>TCA412178617TUBGCP6c.3772G>A (p.Asp1258Asn)
n.2079G>A
n.3618-572G>A
n.4337G>A
n.3050-572G>A
n.4341G>A
n.3054-572G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220588C>ACA10307827TUBGCP6c.3771G>T (p.Ser1257=)
n.2078G>T
n.3618-573G>T
n.4336G>T
n.3050-573G>T
n.4340G>T
n.3054-573G>T
 dbSNP ExAC
22g.50220588C=CA2410730379TUBGCP6c.3771G= (p.Ser1257=)
n.2078G=
n.3618-573G=
n.4336G=
n.3050-573G=
n.4340G=
n.3054-573G=
22g.50220588C>GCA515376965TUBGCP6c.3771G>C (p.Ser1257=)
n.2078G>C
n.3618-573G>C
n.4336G>C
n.3050-573G>C
n.4340G>C
n.3054-573G>C
22g.50220588C>TCA10307826TUBGCP6c.3771G>A (p.Ser1257=)
n.2078G>A
n.3618-573G>A
n.4336G>A
n.3050-573G>A
n.4340G>A
n.3054-573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220589G>ACA10307828TUBGCP6c.3770C>T (p.Ser1257Leu)
n.2077C>T
n.3618-574C>T
n.4335C>T
n.3050-574C>T
n.4339C>T
n.3054-574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220589G>CCA412178622TUBGCP6c.3770C>G (p.Ser1257Trp)
n.2077C>G
n.3618-574C>G
n.4335C>G
n.3050-574C>G
n.4339C>G
n.3054-574C>G
22g.50220589G=CA2410730380TUBGCP6c.3770C= (p.Ser1257=)
n.2077C=
n.3618-574C=
n.4335C=
n.3050-574C=
n.4339C=
n.3054-574C=
22g.50220589G>TCA412178624TUBGCP6c.3770C>A (p.Ser1257Ter)
n.2077C>A
n.3618-574C>A
n.4335C>A
n.3050-574C>A
n.4339C>A
n.3054-574C>A
22g.50220596_50220757delCA2517782017TUBGCP6c.3609_3770del (p.Asp1204_Ser1257del)
n.1916_2077del
n.3617+525_3618-574del
n.4174_4335del
n.3050-735_3050-574del
n.4178_4339del
n.3054-735_3054-574del
22g.50220590A>CCA412178629TUBGCP6c.3769T>G (p.Ser1257Ala)
n.2076T>G
n.3618-575T>G
n.4334T>G
n.3050-575T>G
n.4338T>G
n.3054-575T>G
22g.50220590A>GCA412178632TUBGCP6c.3769T>C (p.Ser1257Pro)
n.2076T>C
n.3618-575T>C
n.4334T>C
n.3050-575T>C
n.4338T>C
n.3054-575T>C
22g.50220590A>TCA412178634TUBGCP6c.3769T>A (p.Ser1257Thr)
n.2076T>A
n.3618-575T>A
n.4334T>A
n.3050-575T>A
n.4338T>A
n.3054-575T>A
22g.50220590_50220602delinsACACAGGCTCCCCCA2410730381TUBGCP6c.3757_3769delinsGGGGAGCCTGTGT (p.Gly1253=)
n.2064_2076delinsGGGGAGCCTGTGT
n.3618-587_3618-575delinsGGGGAGCCTGTGT
n.4322_4334delinsGGGGAGCCTGTGT
n.3050-587_3050-575delinsGGGGAGCCTGTGT
n.4326_4338delinsGGGGAGCCTGTGT
n.3054-587_3054-575delinsGGGGAGCCTGTGT
22g.50220591C>ACA515376972TUBGCP6c.3768G>T (p.Val1256=)
n.2075G>T
n.3618-576G>T
n.4333G>T
n.3050-576G>T
n.4337G>T
n.3054-576G>T
22g.50220591C>GCA515376973TUBGCP6c.3768G>C (p.Val1256=)
n.2075G>C
n.3618-576G>C
n.4333G>C
n.3050-576G>C
n.4337G>C
n.3054-576G>C
22g.50220591C>TCA515376974TUBGCP6c.3768G>A (p.Val1256=)
n.2075G>A
n.3618-576G>A
n.4333G>A
n.3050-576G>A
n.4337G>A
n.3054-576G>A
 gnomAD v4
22g.50220593_50220604delCA640353757TUBGCP6c.3757_3768del (p.Gly1253_Val1256del)
n.2064_2075del
n.3618-587_3618-576del
n.4322_4333del
n.3050-587_3050-576del
n.4326_4337del
n.3054-587_3054-576del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220592A>CCA412178639TUBGCP6c.3767T>G (p.Val1256Gly)
n.2074T>G
n.3618-577T>G
n.4332T>G
n.3050-577T>G
n.4336T>G
n.3054-577T>G
22g.50220592A>GCA412178641TUBGCP6c.3767T>C (p.Val1256Ala)
n.2074T>C
n.3618-577T>C
n.4332T>C
n.3050-577T>C
n.4336T>C
n.3054-577T>C
22g.50220592A>TCA412178645TUBGCP6c.3767T>A (p.Val1256Glu)
n.2074T>A
n.3618-577T>A
n.4332T>A
n.3050-577T>A
n.4336T>A
n.3054-577T>A
22g.50220593C>ACA412178649TUBGCP6c.3766G>T (p.Val1256Leu)
n.2073G>T
n.3618-578G>T
n.4331G>T
n.3050-578G>T
n.4335G>T
n.3054-578G>T
22g.50220593C>GCA412178650TUBGCP6c.3766G>C (p.Val1256Leu)
n.2073G>C
n.3618-578G>C
n.4331G>C
n.3050-578G>C
n.4335G>C
n.3054-578G>C
22g.50220593C>TCA412178653TUBGCP6c.3766G>A (p.Val1256Met)
n.2073G>A
n.3618-578G>A
n.4331G>A
n.3050-578G>A
n.4335G>A
n.3054-578G>A
22g.50220594A>CCA515376980TUBGCP6c.3765T>G (p.Pro1255=)
n.2072T>G
n.3618-579T>G
n.4330T>G
n.3050-579T>G
n.4334T>G
n.3054-579T>G
22g.50220594A>GCA515376981TUBGCP6c.3765T>C (p.Pro1255=)
n.2072T>C
n.3618-579T>C
n.4330T>C
n.3050-579T>C
n.4334T>C
n.3054-579T>C
22g.50220594A>TCA515376982TUBGCP6c.3765T>A (p.Pro1255=)
n.2072T>A
n.3618-579T>A
n.4330T>A
n.3050-579T>A
n.4334T>A
n.3054-579T>A
22g.50220594_50220595delCA1026636355TUBGCP6c.3764_3765del (p.Pro1255ArgfsTer?)
n.2071_2072del
n.3618-580_3618-579del
n.4329_4330del
n.3050-580_3050-579del
n.4333_4334del
n.3054-580_3054-579del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220595G>ACA412178657TUBGCP6c.3764C>T (p.Pro1255Leu)
n.2071C>T
n.3618-580C>T
n.4329C>T
n.3050-580C>T
n.4333C>T
n.3054-580C>T
 dbSNP
22g.50220595G>CCA412178659TUBGCP6c.3764C>G (p.Pro1255Arg)
n.2071C>G
n.3618-580C>G
n.4329C>G
n.3050-580C>G
n.4333C>G
n.3054-580C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220595G=CA2410730382TUBGCP6c.3764C= (p.Pro1255=)
n.2071C=
n.3618-580C=
n.4329C=
n.3050-580C=
n.4333C=
n.3054-580C=
22g.50220595G>TCA412178661TUBGCP6c.3764C>A (p.Pro1255His)
n.2071C>A
n.3618-580C>A
n.4329C>A
n.3050-580C>A
n.4333C>A
n.3054-580C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220596G>ACA412178664TUBGCP6c.3763C>T (p.Pro1255Ser)
n.2070C>T
n.3618-581C>T
n.4328C>T
n.3050-581C>T
n.4332C>T
n.3054-581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220596G>CCA412178668TUBGCP6c.3763C>G (p.Pro1255Ala)
n.2070C>G
n.3618-581C>G
n.4328C>G
n.3050-581C>G
n.4332C>G
n.3054-581C>G
22g.50220596G=CA2410730383TUBGCP6c.3763C= (p.Pro1255=)
n.2070C=
n.3618-581C=
n.4328C=
n.3050-581C=
n.4332C=
n.3054-581C=
22g.50220596G>TCA412178666TUBGCP6c.3763C>A (p.Pro1255Thr)
n.2070C>A
n.3618-581C>A
n.4328C>A
n.3050-581C>A
n.4332C>A
n.3054-581C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220597C>ACA412178671TUBGCP6c.3762G>T (p.Glu1254Asp)
n.2069G>T
n.3618-582G>T
n.4327G>T
n.3050-582G>T
n.4331G>T
n.3054-582G>T
22g.50220597C=CA2410730384TUBGCP6c.3762G= (p.Glu1254=)
n.2069G=
n.3618-582G=
n.4327G=
n.3050-582G=
n.4331G=
n.3054-582G=
22g.50220597C>GCA10307829TUBGCP6c.3762G>C (p.Glu1254Asp)
n.2069G>C
n.3618-582G>C
n.4327G>C
n.3050-582G>C
n.4331G>C
n.3054-582G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220597C>TCA10307830TUBGCP6c.3762G>A (p.Glu1254=)
n.2069G>A
n.3618-582G>A
n.4327G>A
n.3050-582G>A
n.4331G>A
n.3054-582G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220618_50220779delCA1026636371TUBGCP6c.3601_3762del (p.Ser1201_Glu1254del)
n.1908_2069del
n.3617+517_3618-582del
n.4166_4327del
n.3050-743_3050-582del
n.4170_4331del
n.3054-743_3054-582del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220598T>ACA412178679TUBGCP6c.3761A>T (p.Glu1254Val)
n.2068A>T
n.3618-583A>T
n.4326A>T
n.3050-583A>T
n.4330A>T
n.3054-583A>T
22g.50220598T>CCA412178683TUBGCP6c.3761A>G (p.Glu1254Gly)
n.2068A>G
n.3618-583A>G
n.4326A>G
n.3050-583A>G
n.4330A>G
n.3054-583A>G
22g.50220598T>GCA412178682TUBGCP6c.3761A>C (p.Glu1254Ala)
n.2068A>C
n.3618-583A>C
n.4326A>C
n.3050-583A>C
n.4330A>C
n.3054-583A>C
22g.50220598dupCA2657501911TUBGCP6c.3761dup (p.Pro1255AlafsTer?)
n.2068dup
n.3618-583dup
n.4326dup
n.3050-583dup
n.4330dup
n.3054-583dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220598_50220599delinsTCCA2410730385TUBGCP6c.3760_3761delinsGA (p.Glu1254=)
n.2067_2068delinsGA
n.3618-584_3618-583delinsGA
n.4325_4326delinsGA
n.3050-584_3050-583delinsGA
n.4329_4330delinsGA
n.3054-584_3054-583delinsGA
22g.50220599C>ACA10307831TUBGCP6c.3760G>T (p.Glu1254Ter)
n.2067G>T
n.3618-584G>T
n.4325G>T
n.3050-584G>T
n.4329G>T
n.3054-584G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220599C=CA2410730386TUBGCP6c.3760G= (p.Glu1254=)
n.2067G=
n.3618-584G=
n.4325G=
n.3050-584G=
n.4329G=
n.3054-584G=
22g.50220599C>GCA412178690TUBGCP6c.3760G>C (p.Glu1254Gln)
n.2067G>C
n.3618-584G>C
n.4325G>C
n.3050-584G>C
n.4329G>C
n.3054-584G>C
22g.50220599C>TCA412178688TUBGCP6c.3760G>A (p.Glu1254Lys)
n.2067G>A
n.3618-584G>A
n.4325G>A
n.3050-584G>A
n.4329G>A
n.3054-584G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220603dupCA640353759TUBGCP6c.3760dup (p.Glu1254GlyfsTer?)
n.2067dup
n.3618-584dup
n.4325dup
n.3050-584dup
n.4329dup
n.3054-584dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220603delCA640353758TUBGCP6c.3760del (p.Glu1254SerfsTer?)
n.2067del
n.3618-584del
n.4325del
n.3050-584del
n.4329del
n.3054-584del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220600C>ACA515376992TUBGCP6c.3759G>T (p.Gly1253=)
n.2066G>T
n.3618-585G>T
n.4324G>T
n.3050-585G>T
n.4328G>T
n.3054-585G>T
22g.50220600C>GCA515376995TUBGCP6c.3759G>C (p.Gly1253=)
n.2066G>C
n.3618-585G>C
n.4324G>C
n.3050-585G>C
n.4328G>C
n.3054-585G>C
22g.50220600C>TCA515376994TUBGCP6c.3759G>A (p.Gly1253=)
n.2066G>A
n.3618-585G>A
n.4324G>A
n.3050-585G>A
n.4328G>A
n.3054-585G>A
22g.50220601C>ACA412178693TUBGCP6c.3758G>T (p.Gly1253Val)
n.2065G>T
n.3618-586G>T
n.4323G>T
n.3050-586G>T
n.4327G>T
n.3054-586G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220601C=CA2410730387TUBGCP6c.3758G= (p.Gly1253=)
n.2065G=
n.3618-586G=
n.4323G=
n.3050-586G=
n.4327G=
n.3054-586G=
22g.50220601C>GCA412178697TUBGCP6c.3758G>C (p.Gly1253Ala)
n.2065G>C
n.3618-586G>C
n.4323G>C
n.3050-586G>C
n.4327G>C
n.3054-586G>C
22g.50220601C>TCA412178695TUBGCP6c.3758G>A (p.Gly1253Glu)
n.2065G>A
n.3618-586G>A
n.4323G>A
n.3050-586G>A
n.4327G>A
n.3054-586G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220602C>ACA412178700TUBGCP6c.3757G>T (p.Gly1253Trp)
n.2064G>T
n.3618-587G>T
n.4322G>T
n.3050-587G>T
n.4326G>T
n.3054-587G>T
 ClinVar
22g.50220602C=CA2410730388TUBGCP6c.3757G= (p.Gly1253=)
n.2064G=
n.3618-587G=
n.4322G=
n.3050-587G=
n.4326G=
n.3054-587G=
22g.50220602C>GCA412178704TUBGCP6c.3757G>C (p.Gly1253Arg)
n.2064G>C
n.3618-587G>C
n.4322G>C
n.3050-587G>C
n.4326G>C
n.3054-587G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220602C>TCA412178702TUBGCP6c.3757G>A (p.Gly1253Arg)
n.2064G>A
n.3618-587G>A
n.4322G>A
n.3050-587G>A
n.4326G>A
n.3054-587G>A
22g.50220603C>ACA412180196TUBGCP6c.3756G>T (p.Leu1252Phe)
n.2063G>T
n.3618-588G>T
n.4321G>T
n.3050-588G>T
n.4325G>T
n.3054-588G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220603C=CA2410730389TUBGCP6c.3756G= (p.Leu1252=)
n.2063G=
n.3618-588G=
n.4321G=
n.3050-588G=
n.4325G=
n.3054-588G=
22g.50220603C>GCA412180201TUBGCP6c.3756G>C (p.Leu1252Phe)
n.2063G>C
n.3618-588G>C
n.4321G>C
n.3050-588G>C
n.4325G>C
n.3054-588G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220603C>TCA325511943TUBGCP6c.3756G>A (p.Leu1252=)
n.2063G>A
n.3618-588G>A
n.4321G>A
n.3050-588G>A
n.4325G>A
n.3054-588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220604A=CA2410730390TUBGCP6c.3755T= (p.Leu1252=)
n.2062T=
n.3618-589T=
n.4320T=
n.3050-589T=
n.4324T=
n.3054-589T=
22g.50220604A>CCA412180206TUBGCP6c.3755T>G (p.Leu1252Trp)
n.2062T>G
n.3618-589T>G
n.4320T>G
n.3050-589T>G
n.4324T>G
n.3054-589T>G
22g.50220604A>GCA10307832TUBGCP6c.3755T>C (p.Leu1252Ser)
n.2062T>C
n.3618-589T>C
n.4320T>C
n.3050-589T>C
n.4324T>C
n.3054-589T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220604A>TCA412180226TUBGCP6c.3755T>A (p.Leu1252Ter)
n.2062T>A
n.3618-589T>A
n.4320T>A
n.3050-589T>A
n.4324T>A
n.3054-589T>A
22g.50220605A=CA2410730391TUBGCP6c.3754T= (p.Leu1252=)
n.2061T=
n.3618-590T=
n.4319T=
n.3050-590T=
n.4323T=
n.3054-590T=
22g.50220605A>CCA412180230TUBGCP6c.3754T>G (p.Leu1252Val)
n.2061T>G
n.3618-590T>G
n.4319T>G
n.3050-590T>G
n.4323T>G
n.3054-590T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220605A>GCA515375790TUBGCP6c.3754T>C (p.Leu1252=)
n.2061T>C
n.3618-590T>C
n.4319T>C
n.3050-590T>C
n.4323T>C
n.3054-590T>C
 dbSNP
22g.50220605A>TCA412180233TUBGCP6c.3754T>A (p.Leu1252Met)
n.2061T>A
n.3618-590T>A
n.4319T>A
n.3050-590T>A
n.4323T>A
n.3054-590T>A
22g.50220605_50220606insCCA1026636389TUBGCP6c.3753_3754insG (p.Leu1252ValfsTer?)
n.2060_2061insG
n.3618-591_3618-590insG
n.4318_4319insG
n.3050-591_3050-590insG
n.4322_4323insG
n.3054-591_3054-590insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220606G>ACA515375791TUBGCP6c.3753C>T (p.Ser1251=)
n.2060C>T
n.3618-591C>T
n.4318C>T
n.3050-591C>T
n.4322C>T
n.3054-591C>T
 gnomAD v4
22g.50220606G>CCA412180238TUBGCP6c.3753C>G (p.Ser1251Arg)
n.2060C>G
n.3618-591C>G
n.4318C>G
n.3050-591C>G
n.4322C>G
n.3054-591C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220606G>TCA412180242TUBGCP6c.3753C>A (p.Ser1251Arg)
n.2060C>A
n.3618-591C>A
n.4318C>A
n.3050-591C>A
n.4322C>A
n.3054-591C>A
22g.50220607C>ACA412180245TUBGCP6c.3752G>T (p.Ser1251Ile)
n.2059G>T
n.3618-592G>T
n.4317G>T
n.3050-592G>T
n.4321G>T
n.3054-592G>T
22g.50220607C>GCA412180249TUBGCP6c.3752G>C (p.Ser1251Thr)
n.2059G>C
n.3618-592G>C
n.4317G>C
n.3050-592G>C
n.4321G>C
n.3054-592G>C
22g.50220607C>TCA412180253TUBGCP6c.3752G>A (p.Ser1251Asn)
n.2059G>A
n.3618-592G>A
n.4317G>A
n.3050-592G>A
n.4321G>A
n.3054-592G>A
22g.50220608T>ACA412180266TUBGCP6c.3751A>T (p.Ser1251Cys)
n.2058A>T
n.3618-593A>T
n.4316A>T
n.3050-593A>T
n.4320A>T
n.3054-593A>T
22g.50220608T>CCA412180262TUBGCP6c.3751A>G (p.Ser1251Gly)
n.2058A>G
n.3618-593A>G
n.4316A>G
n.3050-593A>G
n.4320A>G
n.3054-593A>G
22g.50220608T>GCA412180259TUBGCP6c.3751A>C (p.Ser1251Arg)
n.2058A>C
n.3618-593A>C
n.4316A>C
n.3050-593A>C
n.4320A>C
n.3054-593A>C
22g.50220609G>ACA515375803TUBGCP6c.3750C>T (p.Ile1250=)
n.2057C>T
n.3618-594C>T
n.4315C>T
n.3050-594C>T
n.4319C>T
n.3054-594C>T
22g.50220609G>CCA412180270TUBGCP6c.3750C>G (p.Ile1250Met)
n.2057C>G
n.3618-594C>G
n.4315C>G
n.3050-594C>G
n.4319C>G
n.3054-594C>G
 gnomAD v4
22g.50220609G>TCA515375806TUBGCP6c.3750C>A (p.Ile1250=)
n.2057C>A
n.3618-594C>A
n.4315C>A
n.3050-594C>A
n.4319C>A
n.3054-594C>A
22g.50220610A>CCA412180275TUBGCP6c.3749T>G (p.Ile1250Ser)
n.2056T>G
n.3618-595T>G
n.4314T>G
n.3050-595T>G
n.4318T>G
n.3054-595T>G
22g.50220610A>GCA412180279TUBGCP6c.3749T>C (p.Ile1250Thr)
n.2056T>C
n.3618-595T>C
n.4314T>C
n.3050-595T>C
n.4318T>C
n.3054-595T>C
22g.50220610A>TCA412180281TUBGCP6c.3749T>A (p.Ile1250Asn)
n.2056T>A
n.3618-595T>A
n.4314T>A
n.3050-595T>A
n.4318T>A
n.3054-595T>A
22g.50220611T>ACA412180285TUBGCP6c.3748A>T (p.Ile1250Phe)
n.2055A>T
n.3618-596A>T
n.4313A>T
n.3050-596A>T
n.4317A>T
n.3054-596A>T
 gnomAD v4
22g.50220611T>CCA412180287TUBGCP6c.3748A>G (p.Ile1250Val)
n.2055A>G
n.3618-596A>G
n.4313A>G
n.3050-596A>G
n.4317A>G
n.3054-596A>G
22g.50220611T>GCA412180291TUBGCP6c.3748A>C (p.Ile1250Leu)
n.2055A>C
n.3618-596A>C
n.4313A>C
n.3050-596A>C
n.4317A>C
n.3054-596A>C
22g.50220612G>ACA515375818TUBGCP6c.3747C>T (p.Ser1249=)
n.2054C>T
n.3618-597C>T
n.4312C>T
n.3050-597C>T
n.4316C>T
n.3054-597C>T
 gnomAD v4
22g.50220612G>CCA412180296TUBGCP6c.3747C>G (p.Ser1249Arg)
n.2054C>G
n.3618-597C>G
n.4312C>G
n.3050-597C>G
n.4316C>G
n.3054-597C>G
22g.50220612G>TCA412180310TUBGCP6c.3747C>A (p.Ser1249Arg)
n.2054C>A
n.3618-597C>A
n.4312C>A
n.3050-597C>A
n.4316C>A
n.3054-597C>A
22g.50220613C>ACA412180315TUBGCP6c.3746G>T (p.Ser1249Ile)
n.2053G>T
n.3618-598G>T
n.4311G>T
n.3050-598G>T
n.4315G>T
n.3054-598G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220613C>GCA412180318TUBGCP6c.3746G>C (p.Ser1249Thr)
n.2053G>C
n.3618-598G>C
n.4311G>C
n.3050-598G>C
n.4315G>C
n.3054-598G>C
22g.50220613C>TCA412180323TUBGCP6c.3746G>A (p.Ser1249Asn)
n.2053G>A
n.3618-598G>A
n.4311G>A
n.3050-598G>A
n.4315G>A
n.3054-598G>A
22g.50220614T>ACA412180326TUBGCP6c.3745A>T (p.Ser1249Cys)
n.2052A>T
n.3618-599A>T
n.4310A>T
n.3050-599A>T
n.4314A>T
n.3054-599A>T
 gnomAD v4
22g.50220614T>CCA412180333TUBGCP6c.3745A>G (p.Ser1249Gly)
n.2052A>G
n.3618-599A>G
n.4310A>G
n.3050-599A>G
n.4314A>G
n.3054-599A>G
22g.50220614T>GCA412180328TUBGCP6c.3745A>C (p.Ser1249Arg)
n.2052A>C
n.3618-599A>C
n.4310A>C
n.3050-599A>C
n.4314A>C
n.3054-599A>C
22g.50220615G>ACA515375838TUBGCP6c.3744C>T (p.Ala1248=)
n.2051C>T
n.3618-600C>T
n.4309C>T
n.3050-600C>T
n.4313C>T
n.3054-600C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220615G>CCA515375833TUBGCP6c.3744C>G (p.Ala1248=)
n.2051C>G
n.3618-600C>G
n.4309C>G
n.3050-600C>G
n.4313C>G
n.3054-600C>G
22g.50220615G=CA2410730392TUBGCP6c.3744C= (p.Ala1248=)
n.2051C=
n.3618-600C=
n.4309C=
n.3050-600C=
n.4313C=
n.3054-600C=
22g.50220615G>TCA515375835TUBGCP6c.3744C>A (p.Ala1248=)
n.2051C>A
n.3618-600C>A
n.4309C>A
n.3050-600C>A
n.4313C>A
n.3054-600C>A
22g.50220616G>ACA412180337TUBGCP6c.3743C>T (p.Ala1248Val)
n.2050C>T
n.3618-601C>T
n.4308C>T
n.3050-601C>T
n.4312C>T
n.3054-601C>T
22g.50220616G>CCA412180341TUBGCP6c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
n.2050C>G
n.3618-601C>G
n.4308C>G
n.3050-601C>G
n.4312C>G
n.3054-601C>G
22g.50220616G=CA2410730393TUBGCP6c.3743C= (p.Ala1248=)
n.2050C=
n.3618-601C=
n.4308C=
n.3050-601C=
n.4312C=
n.3054-601C=
22g.50220616G>TCA412180344TUBGCP6c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
n.2050C>A
n.3618-601C>A
n.4308C>A
n.3050-601C>A
n.4312C>A
n.3054-601C>A
22g.50220617C>ACA412180348TUBGCP6c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
n.2049G>T
n.3618-602G>T
n.4307G>T
n.3050-602G>T
n.4311G>T
n.3054-602G>T
22g.50220617C=CA2410730394TUBGCP6c.3742G= (p.Ala1248=)
n.2049G=
n.3618-602G=
n.4307G=
n.3050-602G=
n.4311G=
n.3054-602G=
22g.50220617C>GCA412180361TUBGCP6c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
n.2049G>C
n.3618-602G>C
n.4307G>C
n.3050-602G>C
n.4311G>C
n.3054-602G>C
22g.50220617C>TCA10307833TUBGCP6c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
n.2049G>A
n.3618-602G>A
n.4307G>A
n.3050-602G>A
n.4311G>A
n.3054-602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220617dupCA754039110TUBGCP6c.3742dup (p.Ala1248GlyfsTer?)
n.2049dup
n.3618-602dup
n.4307dup
n.3050-602dup
n.4311dup
n.3054-602dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220618G>ACA10307834TUBGCP6c.3741C>T (p.Asp1247=)
n.2048C>T
n.3618-603C>T
n.4306C>T
n.3050-603C>T
n.4310C>T
n.3054-603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220618G>CCA412180366TUBGCP6c.3741C>G (p.Asp1247Glu)
n.2048C>G
n.3618-603C>G
n.4306C>G
n.3050-603C>G
n.4310C>G
n.3054-603C>G
22g.50220618G=CA2410730395TUBGCP6c.3741C= (p.Asp1247=)
n.2048C=
n.3618-603C=
n.4306C=
n.3050-603C=
n.4310C=
n.3054-603C=
22g.50220618G>TCA10307835TUBGCP6c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
n.2048C>A
n.3618-603C>A
n.4306C>A
n.3050-603C>A
n.4310C>A
n.3054-603C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220618_50220861delinsGTCGGACACGTGTCCATGGGTGTTGCACCGTGACCGGATGGGAGCCACGTCCGATACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGTGTCAGACACATGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGTGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCATCAGACACGTGTCCATGGGTGTTCCACCGTGGCCGGGCGGGAGCCATGTCTGACACAGACTCCCCCAAGCTGATGCTGGCACA2410730396TUBGCP6c.3498_3741delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC (p.Asp1166=)
n.1805_2048delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.3617+414_3618-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.4063_4306delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.3050-846_3050-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.4067_4310delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
n.3054-846_3054-603delinsTGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCGCCCGGCCACGGTGGAACACCCATGGACACGTGTCTGATGCCAGCATCAGCTTGGGGGAGTCTGTGTCAGACATGGCTCCCACCCGGCCACGGTGGAACACCCACGGACATGTGTCTGACACCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTATCGGACGTGGCTCCCATCCGGTCACGGTGCAACACCCATGGACACGTGTCCGAC
22g.50220619T>ACA412180369TUBGCP6c.3740A>T (p.Asp1247Val)
n.2047A>T
n.3618-604A>T
n.4305A>T
n.3050-604A>T
n.4309A>T
n.3054-604A>T
22g.50220619T>CCA412180380TUBGCP6c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
n.2047A>G
n.3618-604A>G
n.4305A>G
n.3050-604A>G
n.4309A>G
n.3054-604A>G
22g.50220619T>GCA412180381TUBGCP6c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
n.2047A>C
n.3618-604A>C
n.4305A>C
n.3050-604A>C
n.4309A>C
n.3054-604A>C
22g.50220642_50220884delCA640353752TUBGCP6c.3498_3740del (p.Ala1167_Asp1247del)
n.1805_2047del
n.3617+414_3618-604del
n.4063_4305del
n.3050-846_3050-604del
n.4067_4309del
n.3054-846_3054-604del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220620C>ACA412180382TUBGCP6c.3739G>T (p.Asp1247Tyr)
n.2046G>T
n.3618-605G>T
n.4304G>T
n.3050-605G>T
n.4308G>T
n.3054-605G>T
22g.50220620C=CA2410730397TUBGCP6c.3739G= (p.Asp1247=)
n.2046G=
n.3618-605G=
n.4304G=
n.3050-605G=
n.4308G=
n.3054-605G=
22g.50220620C>GCA412180385TUBGCP6c.3739G>C (p.Asp1247His)
n.2046G>C
n.3618-605G>C
n.4304G>C
n.3050-605G>C
n.4308G>C
n.3054-605G>C
22g.50220620C>TCA325511953TUBGCP6c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
n.2046G>A
n.3618-605G>A
n.4304G>A
n.3050-605G>A
n.4308G>A
n.3054-605G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220621G>ACA10307836TUBGCP6c.3738C>T (p.Ser1246=)
n.2045C>T
n.3618-606C>T
n.4303C>T
n.3050-606C>T
n.4307C>T
n.3054-606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220621G>CCA515375871TUBGCP6c.3738C>G (p.Ser1246=)
n.2045C>G
n.3618-606C>G
n.4303C>G
n.3050-606C>G
n.4307C>G
n.3054-606C>G
 dbSNP
22g.50220621G=CA2410730398TUBGCP6c.3738C= (p.Ser1246=)
n.2045C=
n.3618-606C=
n.4303C=
n.3050-606C=
n.4307C=
n.3054-606C=
22g.50220621G>TCA515375875TUBGCP6c.3738C>A (p.Ser1246=)
n.2045C>A
n.3618-606C>A
n.4303C>A
n.3050-606C>A
n.4307C>A
n.3054-606C>A
22g.50220622dupCA2657501937TUBGCP6c.3738dup (p.Asp1247ArgfsTer?)
n.2045dup
n.3618-606dup
n.4303dup
n.3050-606dup
n.4307dup
n.3054-606dup
 gnomAD v4
22g.50220622G>ACA412180393TUBGCP6c.3737C>T (p.Ser1246Phe)
n.2044C>T
n.3618-607C>T
n.4302C>T
n.3050-607C>T
n.4306C>T
n.3054-607C>T
22g.50220622G>CCA10307837TUBGCP6c.3737C>G (p.Ser1246Cys)
n.2044C>G
n.3618-607C>G
n.4302C>G
n.3050-607C>G
n.4306C>G
n.3054-607C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220622G=CA2410730399TUBGCP6c.3737C= (p.Ser1246=)
n.2044C=
n.3618-607C=
n.4302C=
n.3050-607C=
n.4306C=
n.3054-607C=
22g.50220622G>TCA412180399TUBGCP6c.3737C>A (p.Ser1246Tyr)
n.2044C>A
n.3618-607C>A
n.4302C>A
n.3050-607C>A
n.4306C>A
n.3054-607C>A
22g.50220623A>CCA412180402TUBGCP6c.3736T>G (p.Ser1246Ala)
n.2043T>G
n.3618-608T>G
n.4301T>G
n.3050-608T>G
n.4305T>G
n.3054-608T>G
22g.50220623A>GCA412180405TUBGCP6c.3736T>C (p.Ser1246Pro)
n.2043T>C
n.3618-608T>C
n.4301T>C
n.3050-608T>C
n.4305T>C
n.3054-608T>C
22g.50220623A>TCA412180406TUBGCP6c.3736T>A (p.Ser1246Thr)
n.2043T>A
n.3618-608T>A
n.4301T>A
n.3050-608T>A
n.4305T>A
n.3054-608T>A
22g.50220624C>ACA515375886TUBGCP6c.3735G>T (p.Val1245=)
n.2042G>T
n.3618-609G>T
n.4300G>T
n.3050-609G>T
n.4304G>T
n.3054-609G>T
22g.50220624C>GCA515375888TUBGCP6c.3735G>C (p.Val1245=)
n.2042G>C
n.3618-609G>C
n.4300G>C
n.3050-609G>C
n.4304G>C
n.3054-609G>C
22g.50220624C>TCA515375890TUBGCP6c.3735G>A (p.Val1245=)
n.2042G>A
n.3618-609G>A
n.4300G>A
n.3050-609G>A
n.4304G>A
n.3054-609G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched