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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50220463C>A | CA412177839 | TUBGCP6 | c.3896G>T (p.Gly1299Val) n.2203G>T n.3618-448G>T n.4461G>T n.3050-448G>T n.4465G>T n.3054-448G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 22 | g.50220463C>T | CA412177841 | TUBGCP6 | c.3896G>A (p.Gly1299Asp) n.2203G>A n.3618-448G>A n.4461G>A n.3050-448G>A n.4465G>A n.3054-448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50220464C>G | CA412177856 | TUBGCP6 | c.3895G>C (p.Gly1299Arg) n.2202G>C n.3618-449G>C n.4460G>C n.3050-449G>C n.4464G>C n.3054-449G>C | |
| 22 | g.50220464C>T | CA412177859 | TUBGCP6 | c.3895G>A (p.Gly1299Ser) n.2202G>A n.3618-449G>A n.4460G>A n.3050-449G>A n.4464G>A n.3054-449G>A | |
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| 22 | g.50220465A>C | CA515376459 | TUBGCP6 | c.3894T>G (p.Pro1298=) n.2201T>G n.3618-450T>G n.4459T>G n.3050-450T>G n.4463T>G n.3054-450T>G | |
| 22 | g.50220465A>G | CA10307792 | TUBGCP6 | c.3894T>C (p.Pro1298=) n.2201T>C n.3618-450T>C n.4459T>C n.3050-450T>C n.4463T>C n.3054-450T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220465A>T | CA515376464 | TUBGCP6 | c.3894T>A (p.Pro1298=) n.2201T>A n.3618-450T>A n.4459T>A n.3050-450T>A n.4463T>A n.3054-450T>A | |
| 22 | g.50220466G>A | CA412177880 | TUBGCP6 | c.3893C>T (p.Pro1298Leu) n.2200C>T n.3618-451C>T n.4458C>T n.3050-451C>T n.4462C>T n.3054-451C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.50220466G>T | CA412177871 | TUBGCP6 | c.3893C>A (p.Pro1298His) n.2200C>A n.3618-451C>A n.4458C>A n.3050-451C>A n.4462C>A n.3054-451C>A | |
| 22 | g.50220471dup | CA10307793 | TUBGCP6 | c.3893dup (p.Gly1299TrpfsTer?) n.2200dup n.3618-451dup n.4458dup n.3050-451dup n.4462dup n.3054-451dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.50220467G>C | CA10307795 | TUBGCP6 | c.3892C>G (p.Pro1298Ala) n.2199C>G n.3618-452C>G n.4457C>G n.3050-452C>G n.4461C>G n.3054-452C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220467G= | CA2410730311 | TUBGCP6 | c.3892C= (p.Pro1298=) n.2199C= n.3618-452C= n.4457C= n.3050-452C= n.4461C= n.3054-452C= | |
| 22 | g.50220467G>T | CA412177886 | TUBGCP6 | c.3892C>A (p.Pro1298Thr) n.2199C>A n.3618-452C>A n.4457C>A n.3050-452C>A n.4461C>A n.3054-452C>A | dbSNP |
| 22 | g.50220468G>A | CA515376492 | TUBGCP6 | c.3891C>T (p.Pro1297=) n.2198C>T n.3618-453C>T n.4456C>T n.3050-453C>T n.4460C>T n.3054-453C>T | |
| 22 | g.50220468G>C | CA515376494 | TUBGCP6 | c.3891C>G (p.Pro1297=) n.2198C>G n.3618-453C>G n.4456C>G n.3050-453C>G n.4460C>G n.3054-453C>G | |
| 22 | g.50220468G>T | CA515376496 | TUBGCP6 | c.3891C>A (p.Pro1297=) n.2198C>A n.3618-453C>A n.4456C>A n.3050-453C>A n.4460C>A n.3054-453C>A | |
| 22 | g.50220469G>A | CA412177887 | TUBGCP6 | c.3890C>T (p.Pro1297Leu) n.2197C>T n.3618-454C>T n.4455C>T n.3050-454C>T n.4459C>T n.3054-454C>T | COSMIC |
| 22 | g.50220469G>C | CA412177888 | TUBGCP6 | c.3890C>G (p.Pro1297Arg) n.2197C>G n.3618-454C>G n.4455C>G n.3050-454C>G n.4459C>G n.3054-454C>G | |
| 22 | g.50220469G>T | CA412177890 | TUBGCP6 | c.3890C>A (p.Pro1297His) n.2197C>A n.3618-454C>A n.4455C>A n.3050-454C>A n.4459C>A n.3054-454C>A | |
| 22 | g.50220470G>A | CA325511825 | TUBGCP6 | c.3889C>T (p.Pro1297Ser) n.2196C>T n.3618-455C>T n.4454C>T n.3050-455C>T n.4458C>T n.3054-455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220470G>C | CA412177894 | TUBGCP6 | c.3889C>G (p.Pro1297Ala) n.2196C>G n.3618-455C>G n.4454C>G n.3050-455C>G n.4458C>G n.3054-455C>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.50220470G>T | CA412177899 | TUBGCP6 | c.3889C>A (p.Pro1297Thr) n.2196C>A n.3618-455C>A n.4454C>A n.3050-455C>A n.4458C>A n.3054-455C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220471G>A | CA515376509 | TUBGCP6 | c.3888C>T (p.Ser1296=) n.2195C>T n.3618-456C>T n.4453C>T n.3050-456C>T n.4457C>T n.3054-456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220471G>C | CA412177904 | TUBGCP6 | c.3888C>G (p.Ser1296Arg) n.2195C>G n.3618-456C>G n.4453C>G n.3050-456C>G n.4457C>G n.3054-456C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220471G= | CA2410730313 | TUBGCP6 | c.3888C= (p.Ser1296=) n.2195C= n.3618-456C= n.4453C= n.3050-456C= n.4457C= n.3054-456C= | |
| 22 | g.50220471G>T | CA325511836 | TUBGCP6 | c.3888C>A (p.Ser1296Arg) n.2195C>A n.3618-456C>A n.4453C>A n.3050-456C>A n.4457C>A n.3054-456C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220472del | CA2573158250 | TUBGCP6 | c.3887del (p.Ser1296ThrfsTer28) n.2194del n.3618-457del n.4452del n.3050-457del n.4456del n.3054-457del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220472C>A | CA412177908 | TUBGCP6 | c.3887G>T (p.Ser1296Ile) n.2194G>T n.3618-457G>T n.4452G>T n.3050-457G>T n.4456G>T n.3054-457G>T | |
| 22 | g.50220472C= | CA2410730314 | TUBGCP6 | c.3887G= (p.Ser1296=) n.2194G= n.3618-457G= n.4452G= n.3050-457G= n.4456G= n.3054-457G= | |
| 22 | g.50220472C>G | CA412177910 | TUBGCP6 | c.3887G>C (p.Ser1296Thr) n.2194G>C n.3618-457G>C n.4452G>C n.3050-457G>C n.4456G>C n.3054-457G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220472C>T | CA412177922 | TUBGCP6 | c.3887G>A (p.Ser1296Asn) n.2194G>A n.3618-457G>A n.4452G>A n.3050-457G>A n.4456G>A n.3054-457G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220474_50220475dup | CA640353754 | TUBGCP6 | c.3886_3887dup (p.Ser1296ArgfsTer29) n.2193_2194dup n.3618-458_3618-457dup n.4451_4452dup n.3050-458_3050-457dup n.4455_4456dup n.3054-458_3054-457dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50220474_50220475del | CA2657501880 | TUBGCP6 | c.3886_3887del (p.Ser1296ProfsTer?) n.2193_2194del n.3618-458_3618-457del n.4451_4452del n.3050-458_3050-457del n.4455_4456del n.3054-458_3054-457del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220473T>A | CA412177927 | TUBGCP6 | c.3886A>T (p.Ser1296Cys) n.2193A>T n.3618-458A>T n.4451A>T n.3050-458A>T n.4455A>T n.3054-458A>T | |
| 22 | g.50220473T>C | CA412177935 | TUBGCP6 | c.3886A>G (p.Ser1296Gly) n.2193A>G n.3618-458A>G n.4451A>G n.3050-458A>G n.4455A>G n.3054-458A>G | |
| 22 | g.50220473T>G | CA412177938 | TUBGCP6 | c.3886A>C (p.Ser1296Arg) n.2193A>C n.3618-458A>C n.4451A>C n.3050-458A>C n.4455A>C n.3054-458A>C | |
| 22 | g.50220474C>A | CA412177950 | TUBGCP6 | c.3885G>T (p.Gln1295His) n.2192G>T n.3618-459G>T n.4450G>T n.3050-459G>T n.4454G>T n.3054-459G>T | |
| 22 | g.50220474C= | CA2410730315 | TUBGCP6 | c.3885G= (p.Gln1295=) n.2192G= n.3618-459G= n.4450G= n.3050-459G= n.4454G= n.3054-459G= | |
| 22 | g.50220474C>G | CA412177947 | TUBGCP6 | c.3885G>C (p.Gln1295His) n.2192G>C n.3618-459G>C n.4450G>C n.3050-459G>C n.4454G>C n.3054-459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220474C>T | CA515376531 | TUBGCP6 | c.3885G>A (p.Gln1295=) n.2192G>A n.3618-459G>A n.4450G>A n.3050-459G>A n.4454G>A n.3054-459G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220475T>A | CA412177957 | TUBGCP6 | c.3884A>T (p.Gln1295Leu) n.2191A>T n.3618-460A>T n.4449A>T n.3050-460A>T n.4453A>T n.3054-460A>T | |
| 22 | g.50220475T>C | CA412177960 | TUBGCP6 | c.3884A>G (p.Gln1295Arg) n.2191A>G n.3618-460A>G n.4449A>G n.3050-460A>G n.4453A>G n.3054-460A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50220475T>G | CA412177962 | TUBGCP6 | c.3884A>C (p.Gln1295Pro) n.2191A>C n.3618-460A>C n.4449A>C n.3050-460A>C n.4453A>C n.3054-460A>C | |
| 22 | g.50220475T= | CA2410730316 | TUBGCP6 | c.3884A= (p.Gln1295=) n.2191A= n.3618-460A= n.4449A= n.3050-460A= n.4453A= n.3054-460A= | |
| 22 | g.50220476G>A | CA412177969 | TUBGCP6 | c.3883C>T (p.Gln1295Ter) n.2190C>T n.3618-461C>T n.4448C>T n.3050-461C>T n.4452C>T n.3054-461C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220476G>C | CA412177982 | TUBGCP6 | c.3883C>G (p.Gln1295Glu) n.2190C>G n.3618-461C>G n.4448C>G n.3050-461C>G n.4452C>G n.3054-461C>G | |
| 22 | g.50220476G= | CA2410730317 | TUBGCP6 | c.3883C= (p.Gln1295=) n.2190C= n.3618-461C= n.4448C= n.3050-461C= n.4452C= n.3054-461C= | |
| 22 | g.50220476G>T | CA412177983 | TUBGCP6 | c.3883C>A (p.Gln1295Lys) n.2190C>A n.3618-461C>A n.4448C>A n.3050-461C>A n.4452C>A n.3054-461C>A | ClinVar |
| 22 | g.50220477T>A | CA412177988 | TUBGCP6 | c.3882A>T (p.Gln1294His) n.2189A>T n.3618-462A>T n.4447A>T n.3050-462A>T n.4451A>T n.3054-462A>T | |
| 22 | g.50220477T>C | CA10307796 | TUBGCP6 | c.3882A>G (p.Gln1294=) n.2189A>G n.3618-462A>G n.4447A>G n.3050-462A>G n.4451A>G n.3054-462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220477T>G | CA412177990 | TUBGCP6 | c.3882A>C (p.Gln1294His) n.2189A>C n.3618-462A>C n.4447A>C n.3050-462A>C n.4451A>C n.3054-462A>C | |
| 22 | g.50220477T= | CA2410730318 | TUBGCP6 | c.3882A= (p.Gln1294=) n.2189A= n.3618-462A= n.4447A= n.3050-462A= n.4451A= n.3054-462A= | |
| 22 | g.50220478T>A | CA325511851 | TUBGCP6 | c.3881A>T (p.Gln1294Leu) n.2188A>T n.3618-463A>T n.4446A>T n.3050-463A>T n.4450A>T n.3054-463A>T | dbSNP |
| 22 | g.50220478T>C | CA412177998 | TUBGCP6 | c.3881A>G (p.Gln1294Arg) n.2188A>G n.3618-463A>G n.4446A>G n.3050-463A>G n.4450A>G n.3054-463A>G | |
| 22 | g.50220478T>G | CA412177999 | TUBGCP6 | c.3881A>C (p.Gln1294Pro) n.2188A>C n.3618-463A>C n.4446A>C n.3050-463A>C n.4450A>C n.3054-463A>C | |
| 22 | g.50220478T= | CA2410730319 | TUBGCP6 | c.3881A= (p.Gln1294=) n.2188A= n.3618-463A= n.4446A= n.3050-463A= n.4450A= n.3054-463A= | |
| 22 | g.50220479G>A | CA412178002 | TUBGCP6 | c.3880C>T (p.Gln1294Ter) n.2187C>T n.3618-464C>T n.4445C>T n.3050-464C>T n.4449C>T n.3054-464C>T | |
| 22 | g.50220479G>C | CA412178006 | TUBGCP6 | c.3880C>G (p.Gln1294Glu) n.2187C>G n.3618-464C>G n.4445C>G n.3050-464C>G n.4449C>G n.3054-464C>G | |
| 22 | g.50220479G= | CA2410730320 | TUBGCP6 | c.3880C= (p.Gln1294=) n.2187C= n.3618-464C= n.4445C= n.3050-464C= n.4449C= n.3054-464C= | |
| 22 | g.50220479G>T | CA412178010 | TUBGCP6 | c.3880C>A (p.Gln1294Lys) n.2187C>A n.3618-464C>A n.4445C>A n.3050-464C>A n.4449C>A n.3054-464C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220480G>A | CA515376549 | TUBGCP6 | c.3879C>T (p.Pro1293=) n.2186C>T n.3618-465C>T n.4444C>T n.3050-465C>T n.4448C>T n.3054-465C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220480G>C | CA515376551 | TUBGCP6 | c.3879C>G (p.Pro1293=) n.2186C>G n.3618-465C>G n.4444C>G n.3050-465C>G n.4448C>G n.3054-465C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220480G= | CA2410730321 | TUBGCP6 | c.3879C= (p.Pro1293=) n.2186C= n.3618-465C= n.4444C= n.3050-465C= n.4448C= n.3054-465C= | |
| 22 | g.50220480G>T | CA515376552 | TUBGCP6 | c.3879C>A (p.Pro1293=) n.2186C>A n.3618-465C>A n.4444C>A n.3050-465C>A n.4448C>A n.3054-465C>A | |
| 22 | g.50220481G>A | CA412178013 | TUBGCP6 | c.3878C>T (p.Pro1293Leu) n.2185C>T n.3618-466C>T n.4443C>T n.3050-466C>T n.4447C>T n.3054-466C>T | |
| 22 | g.50220481G>C | CA412178015 | TUBGCP6 | c.3878C>G (p.Pro1293Arg) n.2185C>G n.3618-466C>G n.4443C>G n.3050-466C>G n.4447C>G n.3054-466C>G | |
| 22 | g.50220481G>T | CA412178018 | TUBGCP6 | c.3878C>A (p.Pro1293His) n.2185C>A n.3618-466C>A n.4443C>A n.3050-466C>A n.4447C>A n.3054-466C>A | |
| 22 | g.50220482G>A | CA412178021 | TUBGCP6 | c.3877C>T (p.Pro1293Ser) n.2184C>T n.3618-467C>T n.4442C>T n.3050-467C>T n.4446C>T n.3054-467C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220482G>C | CA412178023 | TUBGCP6 | c.3877C>G (p.Pro1293Ala) n.2184C>G n.3618-467C>G n.4442C>G n.3050-467C>G n.4446C>G n.3054-467C>G | |
| 22 | g.50220482G>T | CA412178026 | TUBGCP6 | c.3877C>A (p.Pro1293Thr) n.2184C>A n.3618-467C>A n.4442C>A n.3050-467C>A n.4446C>A n.3054-467C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220483C>A | CA412178040 | TUBGCP6 | c.3876G>T (p.Arg1292Ser) n.2183G>T n.3618-468G>T n.4441G>T n.3050-468G>T n.4445G>T n.3054-468G>T | |
| 22 | g.50220483C>G | CA412178030 | TUBGCP6 | c.3876G>C (p.Arg1292Ser) n.2183G>C n.3618-468G>C n.4441G>C n.3050-468G>C n.4445G>C n.3054-468G>C | |
| 22 | g.50220483C>T | CA515376559 | TUBGCP6 | c.3876G>A (p.Arg1292=) n.2183G>A n.3618-468G>A n.4441G>A n.3050-468G>A n.4445G>A n.3054-468G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220484C>A | CA412178043 | TUBGCP6 | c.3875G>T (p.Arg1292Met) n.2182G>T n.3618-469G>T n.4440G>T n.3050-469G>T n.4444G>T n.3054-469G>T | |
| 22 | g.50220484C= | CA2410730322 | TUBGCP6 | c.3875G= (p.Arg1292=) n.2182G= n.3618-469G= n.4440G= n.3050-469G= n.4444G= n.3054-469G= | |
| 22 | g.50220484C>G | CA412178049 | TUBGCP6 | c.3875G>C (p.Arg1292Thr) n.2182G>C n.3618-469G>C n.4440G>C n.3050-469G>C n.4444G>C n.3054-469G>C | |
| 22 | g.50220484C>T | CA412178047 | TUBGCP6 | c.3875G>A (p.Arg1292Lys) n.2182G>A n.3618-469G>A n.4440G>A n.3050-469G>A n.4444G>A n.3054-469G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50220485T>A | CA412178054 | TUBGCP6 | c.3874A>T (p.Arg1292Trp) n.2181A>T n.3618-470A>T n.4439A>T n.3050-470A>T n.4443A>T n.3054-470A>T | |
| 22 | g.50220485T>C | CA10307797 | TUBGCP6 | c.3874A>G (p.Arg1292Gly) n.2181A>G n.3618-470A>G n.4439A>G n.3050-470A>G n.4443A>G n.3054-470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220485T>G | CA515376567 | TUBGCP6 | c.3874A>C (p.Arg1292=) n.2181A>C n.3618-470A>C n.4439A>C n.3050-470A>C n.4443A>C n.3054-470A>C | |
| 22 | g.50220485T= | CA2410730323 | TUBGCP6 | c.3874A= (p.Arg1292=) n.2181A= n.3618-470A= n.4439A= n.3050-470A= n.4443A= n.3054-470A= | |
| 22 | g.50220486G>A | CA515376569 | TUBGCP6 | c.3873C>T (p.Pro1291=) n.2180C>T n.3618-471C>T n.4438C>T n.3050-471C>T n.4442C>T n.3054-471C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220486G>C | CA515376570 | TUBGCP6 | c.3873C>G (p.Pro1291=) n.2180C>G n.3618-471C>G n.4438C>G n.3050-471C>G n.4442C>G n.3054-471C>G | |
| 22 | g.50220486G>T | CA515376571 | TUBGCP6 | c.3873C>A (p.Pro1291=) n.2180C>A n.3618-471C>A n.4438C>A n.3050-471C>A n.4442C>A n.3054-471C>A | |
| 22 | g.50220487G>A | CA412178063 | TUBGCP6 | c.3872C>T (p.Pro1291Leu) n.2179C>T n.3618-472C>T n.4437C>T n.3050-472C>T n.4441C>T n.3054-472C>T | |
| 22 | g.50220487G>C | CA412178065 | TUBGCP6 | c.3872C>G (p.Pro1291Arg) n.2179C>G n.3618-472C>G n.4437C>G n.3050-472C>G n.4441C>G n.3054-472C>G | |
| 22 | g.50220487G>T | CA412178067 | TUBGCP6 | c.3872C>A (p.Pro1291His) n.2179C>A n.3618-472C>A n.4437C>A n.3050-472C>A n.4441C>A n.3054-472C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220488G>A | CA412178070 | TUBGCP6 | c.3871C>T (p.Pro1291Ser) n.2178C>T n.3618-473C>T n.4436C>T n.3050-473C>T n.4440C>T n.3054-473C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220488G>C | CA412178071 | TUBGCP6 | c.3871C>G (p.Pro1291Ala) n.2178C>G n.3618-473C>G n.4436C>G n.3050-473C>G n.4440C>G n.3054-473C>G | ClinVar |
| 22 | g.50220488G>T | CA412178072 | TUBGCP6 | c.3871C>A (p.Pro1291Thr) n.2178C>A n.3618-473C>A n.4436C>A n.3050-473C>A n.4440C>A n.3054-473C>A | |
| 22 | g.50220489T>A | CA515376589 | TUBGCP6 | c.3870A>T (p.Thr1290=) n.2177A>T n.3618-474A>T n.4435A>T n.3050-474A>T n.4439A>T n.3054-474A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220489T>C | CA515376590 | TUBGCP6 | c.3870A>G (p.Thr1290=) n.2177A>G n.3618-474A>G n.4435A>G n.3050-474A>G n.4439A>G n.3054-474A>G | |
| 22 | g.50220489T>G | CA515376591 | TUBGCP6 | c.3870A>C (p.Thr1290=) n.2177A>C n.3618-474A>C n.4435A>C n.3050-474A>C n.4439A>C n.3054-474A>C | dbSNP |
| 22 | g.50220489T= | CA2410730324 | TUBGCP6 | c.3870A= (p.Thr1290=) n.2177A= n.3618-474A= n.4435A= n.3050-474A= n.4439A= n.3054-474A= | |
| 22 | g.50220490G>A | CA10307798 | TUBGCP6 | c.3869C>T (p.Thr1290Ile) n.2176C>T n.3618-475C>T n.4434C>T n.3050-475C>T n.4438C>T n.3054-475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220490G>C | CA412178081 | TUBGCP6 | c.3869C>G (p.Thr1290Arg) n.2176C>G n.3618-475C>G n.4434C>G n.3050-475C>G n.4438C>G n.3054-475C>G | |
| 22 | g.50220490G= | CA2410730325 | TUBGCP6 | c.3869C= (p.Thr1290=) n.2176C= n.3618-475C= n.4434C= n.3050-475C= n.4438C= n.3054-475C= | |
| 22 | g.50220490G>T | CA412178083 | TUBGCP6 | c.3869C>A (p.Thr1290Lys) n.2176C>A n.3618-475C>A n.4434C>A n.3050-475C>A n.4438C>A n.3054-475C>A | |
| 22 | g.50220491T>A | CA412178104 | TUBGCP6 | c.3868A>T (p.Thr1290Ser) n.2175A>T n.3618-476A>T n.4433A>T n.3050-476A>T n.4437A>T n.3054-476A>T | |
| 22 | g.50220491T>C | CA412178102 | TUBGCP6 | c.3868A>G (p.Thr1290Ala) n.2175A>G n.3618-476A>G n.4433A>G n.3050-476A>G n.4437A>G n.3054-476A>G | |
| 22 | g.50220491T>G | CA412178090 | TUBGCP6 | c.3868A>C (p.Thr1290Pro) n.2175A>C n.3618-476A>C n.4433A>C n.3050-476A>C n.4437A>C n.3054-476A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220491T= | CA2410730326 | TUBGCP6 | c.3868A= (p.Thr1290=) n.2175A= n.3618-476A= n.4433A= n.3050-476A= n.4437A= n.3054-476A= | |
| 22 | g.50220492G>A | CA515376608 | TUBGCP6 | c.3867C>T (p.Asn1289=) n.2174C>T n.3618-477C>T n.4432C>T n.3050-477C>T n.4436C>T n.3054-477C>T | |
| 22 | g.50220492G>C | CA412178107 | TUBGCP6 | c.3867C>G (p.Asn1289Lys) n.2174C>G n.3618-477C>G n.4432C>G n.3050-477C>G n.4436C>G n.3054-477C>G | |
| 22 | g.50220492G>T | CA412178112 | TUBGCP6 | c.3867C>A (p.Asn1289Lys) n.2174C>A n.3618-477C>A n.4432C>A n.3050-477C>A n.4436C>A n.3054-477C>A | |
| 22 | g.50220493T>A | CA412178116 | TUBGCP6 | c.3866A>T (p.Asn1289Ile) n.2173A>T n.3618-478A>T n.4431A>T n.3050-478A>T n.4435A>T n.3054-478A>T | |
| 22 | g.50220493T>C | CA412178122 | TUBGCP6 | c.3866A>G (p.Asn1289Ser) n.2173A>G n.3618-478A>G n.4431A>G n.3050-478A>G n.4435A>G n.3054-478A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220493T>G | CA412178124 | TUBGCP6 | c.3866A>C (p.Asn1289Thr) n.2173A>C n.3618-478A>C n.4431A>C n.3050-478A>C n.4435A>C n.3054-478A>C | |
| 22 | g.50220494T>A | CA412178128 | TUBGCP6 | c.3865A>T (p.Asn1289Tyr) n.2172A>T n.3618-479A>T n.4430A>T n.3050-479A>T n.4434A>T n.3054-479A>T | |
| 22 | g.50220494T>C | CA412178131 | TUBGCP6 | c.3865A>G (p.Asn1289Asp) n.2172A>G n.3618-479A>G n.4430A>G n.3050-479A>G n.4434A>G n.3054-479A>G | dbSNP |
| 22 | g.50220494T>G | CA10307799 | TUBGCP6 | c.3865A>C (p.Asn1289His) n.2172A>C n.3618-479A>C n.4430A>C n.3050-479A>C n.4434A>C n.3054-479A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220494T= | CA2410730327 | TUBGCP6 | c.3865A= (p.Asn1289=) n.2172A= n.3618-479A= n.4430A= n.3050-479A= n.4434A= n.3054-479A= | |
| 22 | g.50220495G>A | CA10307800 | TUBGCP6 | c.3864C>T (p.Pro1288=) n.2171C>T n.3618-480C>T n.4429C>T n.3050-480C>T n.4433C>T n.3054-480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220495G>C | CA515376633 | TUBGCP6 | c.3864C>G (p.Pro1288=) n.2171C>G n.3618-480C>G n.4429C>G n.3050-480C>G n.4433C>G n.3054-480C>G | |
| 22 | g.50220495G= | CA2410730328 | TUBGCP6 | c.3864C= (p.Pro1288=) n.2171C= n.3618-480C= n.4429C= n.3050-480C= n.4433C= n.3054-480C= | |
| 22 | g.50220495G>T | CA515376630 | TUBGCP6 | c.3864C>A (p.Pro1288=) n.2171C>A n.3618-480C>A n.4429C>A n.3050-480C>A n.4433C>A n.3054-480C>A | |
| 22 | g.50220496G>A | CA412178145 | TUBGCP6 | c.3863C>T (p.Pro1288Leu) n.2170C>T n.3618-481C>T n.4428C>T n.3050-481C>T n.4432C>T n.3054-481C>T | |
| 22 | g.50220496G>C | CA412178147 | TUBGCP6 | c.3863C>G (p.Pro1288Arg) n.2170C>G n.3618-481C>G n.4428C>G n.3050-481C>G n.4432C>G n.3054-481C>G | |
| 22 | g.50220496G>T | CA412178150 | TUBGCP6 | c.3863C>A (p.Pro1288His) n.2170C>A n.3618-481C>A n.4428C>A n.3050-481C>A n.4432C>A n.3054-481C>A | |
| 22 | g.50220497G>A | CA412178166 | TUBGCP6 | c.3862C>T (p.Pro1288Ser) n.2169C>T n.3618-482C>T n.4427C>T n.3050-482C>T n.4431C>T n.3054-482C>T | |
| 22 | g.50220497G>C | CA412178163 | TUBGCP6 | c.3862C>G (p.Pro1288Ala) n.2169C>G n.3618-482C>G n.4427C>G n.3050-482C>G n.4431C>G n.3054-482C>G | |
| 22 | g.50220497G>T | CA412178154 | TUBGCP6 | c.3862C>A (p.Pro1288Thr) n.2169C>A n.3618-482C>A n.4427C>A n.3050-482C>A n.4431C>A n.3054-482C>A | |
| 22 | g.50220498C>A | CA412178170 | TUBGCP6 | c.3861G>T (p.Glu1287Asp) n.2168G>T n.3618-483G>T n.4426G>T n.3050-483G>T n.4430G>T n.3054-483G>T | |
| 22 | g.50220498C= | CA2410730329 | TUBGCP6 | c.3861G= (p.Glu1287=) n.2168G= n.3618-483G= n.4426G= n.3050-483G= n.4430G= n.3054-483G= | |
| 22 | g.50220498C>G | CA412178169 | TUBGCP6 | c.3861G>C (p.Glu1287Asp) n.2168G>C n.3618-483G>C n.4426G>C n.3050-483G>C n.4430G>C n.3054-483G>C | |
| 22 | g.50220498C>T | CA515376642 | TUBGCP6 | c.3861G>A (p.Glu1287=) n.2168G>A n.3618-483G>A n.4426G>A n.3050-483G>A n.4430G>A n.3054-483G>A | dbSNP |
| 22 | g.50220499T>A | CA412178174 | TUBGCP6 | c.3860A>T (p.Glu1287Val) n.2167A>T n.3618-484A>T n.4425A>T n.3050-484A>T n.4429A>T n.3054-484A>T | |
| 22 | g.50220499T>C | CA412178177 | TUBGCP6 | c.3860A>G (p.Glu1287Gly) n.2167A>G n.3618-484A>G n.4425A>G n.3050-484A>G n.4429A>G n.3054-484A>G | |
| 22 | g.50220499T>G | CA412178178 | TUBGCP6 | c.3860A>C (p.Glu1287Ala) n.2167A>C n.3618-484A>C n.4425A>C n.3050-484A>C n.4429A>C n.3054-484A>C | |
| 22 | g.50220500C>A | CA412178181 | TUBGCP6 | c.3859G>T (p.Glu1287Ter) n.2166G>T n.3618-485G>T n.4424G>T n.3050-485G>T n.4428G>T n.3054-485G>T | |
| 22 | g.50220500C>G | CA412178184 | TUBGCP6 | c.3859G>C (p.Glu1287Gln) n.2166G>C n.3618-485G>C n.4424G>C n.3050-485G>C n.4428G>C n.3054-485G>C | |
| 22 | g.50220500C>T | CA412178188 | TUBGCP6 | c.3859G>A (p.Glu1287Lys) n.2166G>A n.3618-485G>A n.4424G>A n.3050-485G>A n.4428G>A n.3054-485G>A | |
| 22 | g.50220501A>C | CA515376645 | TUBGCP6 | c.3858T>G (p.Ala1286=) n.2165T>G n.3618-486T>G n.4423T>G n.3050-486T>G n.4427T>G n.3054-486T>G | |
| 22 | g.50220501A>G | CA515376646 | TUBGCP6 | c.3858T>C (p.Ala1286=) n.2165T>C n.3618-486T>C n.4423T>C n.3050-486T>C n.4427T>C n.3054-486T>C | |
| 22 | g.50220501A>T | CA515376650 | TUBGCP6 | c.3858T>A (p.Ala1286=) n.2165T>A n.3618-486T>A n.4423T>A n.3050-486T>A n.4427T>A n.3054-486T>A | |
| 22 | g.50220502G>A | CA412178190 | TUBGCP6 | c.3857C>T (p.Ala1286Val) n.2164C>T n.3618-487C>T n.4422C>T n.3050-487C>T n.4426C>T n.3054-487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220502G>C | CA412178194 | TUBGCP6 | c.3857C>G (p.Ala1286Gly) n.2164C>G n.3618-487C>G n.4422C>G n.3050-487C>G n.4426C>G n.3054-487C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220502G= | CA2410730330 | TUBGCP6 | c.3857C= (p.Ala1286=) n.2164C= n.3618-487C= n.4422C= n.3050-487C= n.4426C= n.3054-487C= | |
| 22 | g.50220502G>T | CA412178210 | TUBGCP6 | c.3857C>A (p.Ala1286Asp) n.2164C>A n.3618-487C>A n.4422C>A n.3050-487C>A n.4426C>A n.3054-487C>A | |
| 22 | g.50220503C>A | CA412178212 | TUBGCP6 | c.3856G>T (p.Ala1286Ser) n.2163G>T n.3618-488G>T n.4421G>T n.3050-488G>T n.4425G>T n.3054-488G>T | |
| 22 | g.50220503C>G | CA412178213 | TUBGCP6 | c.3856G>C (p.Ala1286Pro) n.2163G>C n.3618-488G>C n.4421G>C n.3050-488G>C n.4425G>C n.3054-488G>C | |
| 22 | g.50220503C>T | CA412178214 | TUBGCP6 | c.3856G>A (p.Ala1286Thr) n.2163G>A n.3618-488G>A n.4421G>A n.3050-488G>A n.4425G>A n.3054-488G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220504T>A | CA412178218 | TUBGCP6 | c.3855A>T (p.Glu1285Asp) n.2162A>T n.3618-489A>T n.4420A>T n.3050-489A>T n.4424A>T n.3054-489A>T | |
| 22 | g.50220504T>C | CA515376658 | TUBGCP6 | c.3855A>G (p.Glu1285=) n.2162A>G n.3618-489A>G n.4420A>G n.3050-489A>G n.4424A>G n.3054-489A>G | |
| 22 | g.50220504T>G | CA412178216 | TUBGCP6 | c.3855A>C (p.Glu1285Asp) n.2162A>C n.3618-489A>C n.4420A>C n.3050-489A>C n.4424A>C n.3054-489A>C | |
| 22 | g.50220505T>A | CA412178221 | TUBGCP6 | c.3854A>T (p.Glu1285Val) n.2161A>T n.3618-490A>T n.4419A>T n.3050-490A>T n.4423A>T n.3054-490A>T | |
| 22 | g.50220505T>C | CA412178224 | TUBGCP6 | c.3854A>G (p.Glu1285Gly) n.2161A>G n.3618-490A>G n.4419A>G n.3050-490A>G n.4423A>G n.3054-490A>G | |
| 22 | g.50220505T>G | CA412178237 | TUBGCP6 | c.3854A>C (p.Glu1285Ala) n.2161A>C n.3618-490A>C n.4419A>C n.3050-490A>C n.4423A>C n.3054-490A>C | |
| 22 | g.50220506C>A | CA412178242 | TUBGCP6 | c.3853G>T (p.Glu1285Ter) n.2160G>T n.3618-491G>T n.4418G>T n.3050-491G>T n.4422G>T n.3054-491G>T | |
| 22 | g.50220506C= | CA2410730331 | TUBGCP6 | c.3853G= (p.Glu1285=) n.2160G= n.3618-491G= n.4418G= n.3050-491G= n.4422G= n.3054-491G= | |
| 22 | g.50220506C>G | CA412178246 | TUBGCP6 | c.3853G>C (p.Glu1285Gln) n.2160G>C n.3618-491G>C n.4418G>C n.3050-491G>C n.4422G>C n.3054-491G>C | |
| 22 | g.50220506C>T | CA412178249 | TUBGCP6 | c.3853G>A (p.Glu1285Lys) n.2160G>A n.3618-491G>A n.4418G>A n.3050-491G>A n.4422G>A n.3054-491G>A | dbSNP |
| 22 | g.50220507T>A | CA515376666 | TUBGCP6 | c.3852A>T (p.Pro1284=) n.2159A>T n.3618-492A>T n.4417A>T n.3050-492A>T n.4421A>T n.3054-492A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220507T>C | CA10307801 | TUBGCP6 | c.3852A>G (p.Pro1284=) n.2159A>G n.3618-492A>G n.4417A>G n.3050-492A>G n.4421A>G n.3054-492A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220507T>G | CA515376665 | TUBGCP6 | c.3852A>C (p.Pro1284=) n.2159A>C n.3618-492A>C n.4417A>C n.3050-492A>C n.4421A>C n.3054-492A>C | |
| 22 | g.50220507T= | CA2410730332 | TUBGCP6 | c.3852A= (p.Pro1284=) n.2159A= n.3618-492A= n.4417A= n.3050-492A= n.4421A= n.3054-492A= | |
| 22 | g.50220508G>A | CA412178250 | TUBGCP6 | c.3851C>T (p.Pro1284Leu) n.2158C>T n.3618-493C>T n.4416C>T n.3050-493C>T n.4420C>T n.3054-493C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220508G>C | CA412178251 | TUBGCP6 | c.3851C>G (p.Pro1284Arg) n.2158C>G n.3618-493C>G n.4416C>G n.3050-493C>G n.4420C>G n.3054-493C>G | |
| 22 | g.50220508G= | CA2410730333 | TUBGCP6 | c.3851C= (p.Pro1284=) n.2158C= n.3618-493C= n.4416C= n.3050-493C= n.4420C= n.3054-493C= | |
| 22 | g.50220508G>T | CA412178252 | TUBGCP6 | c.3851C>A (p.Pro1284Gln) n.2158C>A n.3618-493C>A n.4416C>A n.3050-493C>A n.4420C>A n.3054-493C>A | |
| 22 | g.50220509G>A | CA10307802 | TUBGCP6 | c.3850C>T (p.Pro1284Ser) n.2157C>T n.3618-494C>T n.4415C>T n.3050-494C>T n.4419C>T n.3054-494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220509G>C | CA412178256 | TUBGCP6 | c.3850C>G (p.Pro1284Ala) n.2157C>G n.3618-494C>G n.4415C>G n.3050-494C>G n.4419C>G n.3054-494C>G | |
| 22 | g.50220509G= | CA2410730334 | TUBGCP6 | c.3850C= (p.Pro1284=) n.2157C= n.3618-494C= n.4415C= n.3050-494C= n.4419C= n.3054-494C= | |
| 22 | g.50220509G>T | CA412178258 | TUBGCP6 | c.3850C>A (p.Pro1284Thr) n.2157C>A n.3618-494C>A n.4415C>A n.3050-494C>A n.4419C>A n.3054-494C>A | |
| 22 | g.50220510T>A | CA515376672 | TUBGCP6 | c.3849A>T (p.Ser1283=) n.2156A>T n.3618-495A>T n.4414A>T n.3050-495A>T n.4418A>T n.3054-495A>T | |
| 22 | g.50220510T>C | CA515376676 | TUBGCP6 | c.3849A>G (p.Ser1283=) n.2156A>G n.3618-495A>G n.4414A>G n.3050-495A>G n.4418A>G n.3054-495A>G | |
| 22 | g.50220510T>G | CA515376677 | TUBGCP6 | c.3849A>C (p.Ser1283=) n.2156A>C n.3618-495A>C n.4414A>C n.3050-495A>C n.4418A>C n.3054-495A>C | |
| 22 | g.50220510_50220512delinsTGA | CA2410730335 | TUBGCP6 | c.3847_3849delinsTCA (p.Ser1283=) n.2154_2156delinsTCA n.3618-497_3618-495delinsTCA n.4412_4414delinsTCA n.3050-497_3050-495delinsTCA n.4416_4418delinsTCA n.3054-497_3054-495delinsTCA | |
| 22 | g.50220511G>A | CA412178272 | TUBGCP6 | c.3848C>T (p.Ser1283Leu) n.2155C>T n.3618-496C>T n.4413C>T n.3050-496C>T n.4417C>T n.3054-496C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220511G>C | CA412178268 | TUBGCP6 | c.3848C>G (p.Ser1283Ter) n.2155C>G n.3618-496C>G n.4413C>G n.3050-496C>G n.4417C>G n.3054-496C>G | |
| 22 | g.50220511G>T | CA412178261 | TUBGCP6 | c.3848C>A (p.Ser1283Ter) n.2155C>A n.3618-496C>A n.4413C>A n.3050-496C>A n.4417C>A n.3054-496C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220516_50220517del | CA10307803 | TUBGCP6 | c.3847_3848del (p.Ser1283ThrfsTer4) n.2154_2155del n.3618-497_3618-496del n.4412_4413del n.3050-497_3050-496del n.4416_4417del n.3054-497_3054-496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220514_50220517del | CA2657501895 | TUBGCP6 | c.3845_3848del (p.Leu1282HisfsTer?) n.2152_2155del n.3618-499_3618-496del n.4410_4413del n.3050-499_3050-496del n.4414_4417del n.3054-499_3054-496del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220512A= | CA2410730336 | TUBGCP6 | c.3847T= (p.Ser1283=) n.2154T= n.3618-497T= n.4412T= n.3050-497T= n.4416T= n.3054-497T= | |
| 22 | g.50220512A>C | CA412178287 | TUBGCP6 | c.3847T>G (p.Ser1283Ala) n.2154T>G n.3618-497T>G n.4412T>G n.3050-497T>G n.4416T>G n.3054-497T>G | |
| 22 | g.50220512A>G | CA325511858 | TUBGCP6 | c.3847T>C (p.Ser1283Pro) n.2154T>C n.3618-497T>C n.4412T>C n.3050-497T>C n.4416T>C n.3054-497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220512A>T | CA412178284 | TUBGCP6 | c.3847T>A (p.Ser1283Thr) n.2154T>A n.3618-497T>A n.4412T>A n.3050-497T>A n.4416T>A n.3054-497T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220513G>A | CA515376693 | TUBGCP6 | c.3846C>T (p.Leu1282=) n.2153C>T n.3618-498C>T n.4411C>T n.3050-498C>T n.4415C>T n.3054-498C>T | |
| 22 | g.50220513G>C | CA10307804 | TUBGCP6 | c.3846C>G (p.Leu1282=) n.2153C>G n.3618-498C>G n.4411C>G n.3050-498C>G n.4415C>G n.3054-498C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220513G= | CA2410730337 | TUBGCP6 | c.3846C= (p.Leu1282=) n.2153C= n.3618-498C= n.4411C= n.3050-498C= n.4415C= n.3054-498C= | |
| 22 | g.50220513G>T | CA515376696 | TUBGCP6 | c.3846C>A (p.Leu1282=) n.2153C>A n.3618-498C>A n.4411C>A n.3050-498C>A n.4415C>A n.3054-498C>A | |
| 22 | g.50220514A>C | CA412178296 | TUBGCP6 | c.3845T>G (p.Leu1282Arg) n.2152T>G n.3618-499T>G n.4410T>G n.3050-499T>G n.4414T>G n.3054-499T>G | |
| 22 | g.50220514A>G | CA412178300 | TUBGCP6 | c.3845T>C (p.Leu1282Pro) n.2152T>C n.3618-499T>C n.4410T>C n.3050-499T>C n.4414T>C n.3054-499T>C | dbSNP |
| 22 | g.50220514A>T | CA412178302 | TUBGCP6 | c.3845T>A (p.Leu1282His) n.2152T>A n.3618-499T>A n.4410T>A n.3050-499T>A n.4414T>A n.3054-499T>A | |
| 22 | g.50220515G>A | CA412178307 | TUBGCP6 | c.3844C>T (p.Leu1282Phe) n.2151C>T n.3618-500C>T n.4409C>T n.3050-500C>T n.4413C>T n.3054-500C>T | |
| 22 | g.50220515G>C | CA412178309 | TUBGCP6 | c.3844C>G (p.Leu1282Val) n.2151C>G n.3618-500C>G n.4409C>G n.3050-500C>G n.4413C>G n.3054-500C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220515G>T | CA412178312 | TUBGCP6 | c.3844C>A (p.Leu1282Ile) n.2151C>A n.3618-500C>A n.4409C>A n.3050-500C>A n.4413C>A n.3054-500C>A | |
| 22 | g.50220516A= | CA2410730338 | TUBGCP6 | c.3843T= (p.Ala1281=) n.2150T= n.3618-501T= n.4408T= n.3050-501T= n.4412T= n.3054-501T= | |
| 22 | g.50220516A>C | CA515376704 | TUBGCP6 | c.3843T>G (p.Ala1281=) n.2150T>G n.3618-501T>G n.4408T>G n.3050-501T>G n.4412T>G n.3054-501T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220516A>G | CA515376702 | TUBGCP6 | c.3843T>C (p.Ala1281=) n.2150T>C n.3618-501T>C n.4408T>C n.3050-501T>C n.4412T>C n.3054-501T>C | |
| 22 | g.50220516A>T | CA515376701 | TUBGCP6 | c.3843T>A (p.Ala1281=) n.2150T>A n.3618-501T>A n.4408T>A n.3050-501T>A n.4412T>A n.3054-501T>A | |
| 22 | g.50220516_50220517delinsCC | CA2580100084 | TUBGCP6 | c.3842_3843delinsGG (p.Ala1281Gly) n.2149_2150delinsGG n.3618-502_3618-501delinsGG n.4407_4408delinsGG n.3050-502_3050-501delinsGG n.4411_4412delinsGG n.3054-502_3054-501delinsGG | ClinVar |
| 22 | g.50220517G>A | CA412178316 | TUBGCP6 | c.3842C>T (p.Ala1281Val) n.2149C>T n.3618-502C>T n.4407C>T n.3050-502C>T n.4411C>T n.3054-502C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220517G>C | CA412178319 | TUBGCP6 | c.3842C>G (p.Ala1281Gly) n.2149C>G n.3618-502C>G n.4407C>G n.3050-502C>G n.4411C>G n.3054-502C>G | |
| 22 | g.50220517G= | CA2410730339 | TUBGCP6 | c.3842C= (p.Ala1281=) n.2149C= n.3618-502C= n.4407C= n.3050-502C= n.4411C= n.3054-502C= | |
| 22 | g.50220517G>T | CA412178322 | TUBGCP6 | c.3842C>A (p.Ala1281Asp) n.2149C>A n.3618-502C>A n.4407C>A n.3050-502C>A n.4411C>A n.3054-502C>A | |
| 22 | g.50220518C>A | CA10307806 | TUBGCP6 | c.3841G>T (p.Ala1281Ser) n.2148G>T n.3618-503G>T n.4406G>T n.3050-503G>T n.4410G>T n.3054-503G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220518C= | CA2410730340 | TUBGCP6 | c.3841G= (p.Ala1281=) n.2148G= n.3618-503G= n.4406G= n.3050-503G= n.4410G= n.3054-503G= | |
| 22 | g.50220518C>G | CA412178328 | TUBGCP6 | c.3841G>C (p.Ala1281Pro) n.2148G>C n.3618-503G>C n.4406G>C n.3050-503G>C n.4410G>C n.3054-503G>C | |
| 22 | g.50220518C>T | CA325511874 | TUBGCP6 | c.3841G>A (p.Ala1281Thr) n.2148G>A n.3618-503G>A n.4406G>A n.3050-503G>A n.4410G>A n.3054-503G>A | dbSNP |
| 22 | g.50220522dup | CA10307805 | TUBGCP6 | c.3841dup (p.Ala1281GlyfsTer7) n.2148dup n.3618-503dup n.4406dup n.3050-503dup n.4410dup n.3054-503dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220519C>A | CA515376744 | TUBGCP6 | c.3840G>T (p.Gly1280=) n.2147G>T n.3618-504G>T n.4405G>T n.3050-504G>T n.4409G>T n.3054-504G>T | |
| 22 | g.50220519C>G | CA515376746 | TUBGCP6 | c.3840G>C (p.Gly1280=) n.2147G>C n.3618-504G>C n.4405G>C n.3050-504G>C n.4409G>C n.3054-504G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220519C>T | CA515376749 | TUBGCP6 | c.3840G>A (p.Gly1280=) n.2147G>A n.3618-504G>A n.4405G>A n.3050-504G>A n.4409G>A n.3054-504G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220520C>A | CA412178335 | TUBGCP6 | c.3839G>T (p.Gly1280Val) n.2146G>T n.3618-505G>T n.4404G>T n.3050-505G>T n.4408G>T n.3054-505G>T | |
| 22 | g.50220520C= | CA2410730341 | TUBGCP6 | c.3839G= (p.Gly1280=) n.2146G= n.3618-505G= n.4404G= n.3050-505G= n.4408G= n.3054-505G= | |
| 22 | g.50220520C>G | CA412178337 | TUBGCP6 | c.3839G>C (p.Gly1280Ala) n.2146G>C n.3618-505G>C n.4404G>C n.3050-505G>C n.4408G>C n.3054-505G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220520C>T | CA412178341 | TUBGCP6 | c.3839G>A (p.Gly1280Glu) n.2146G>A n.3618-505G>A n.4404G>A n.3050-505G>A n.4408G>A n.3054-505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220521C>A | CA412178345 | TUBGCP6 | c.3838G>T (p.Gly1280Trp) n.2145G>T n.3618-506G>T n.4403G>T n.3050-506G>T n.4407G>T n.3054-506G>T | |
| 22 | g.50220521C>G | CA412178347 | TUBGCP6 | c.3838G>C (p.Gly1280Arg) n.2145G>C n.3618-506G>C n.4403G>C n.3050-506G>C n.4407G>C n.3054-506G>C | |
| 22 | g.50220521C>T | CA412178349 | TUBGCP6 | c.3838G>A (p.Gly1280Arg) n.2145G>A n.3618-506G>A n.4403G>A n.3050-506G>A n.4407G>A n.3054-506G>A | |
| 22 | g.50220522C>A | CA515376756 | TUBGCP6 | c.3837G>T (p.Leu1279=) n.2144G>T n.3618-507G>T n.4402G>T n.3050-507G>T n.4406G>T n.3054-507G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220522C= | CA2410730342 | TUBGCP6 | c.3837G= (p.Leu1279=) n.2144G= n.3618-507G= n.4402G= n.3050-507G= n.4406G= n.3054-507G= | |
| 22 | g.50220522C>G | CA515376759 | TUBGCP6 | c.3837G>C (p.Leu1279=) n.2144G>C n.3618-507G>C n.4402G>C n.3050-507G>C n.4406G>C n.3054-507G>C | |
| 22 | g.50220522C>T | CA515376758 | TUBGCP6 | c.3837G>A (p.Leu1279=) n.2144G>A n.3618-507G>A n.4402G>A n.3050-507G>A n.4406G>A n.3054-507G>A | |
| 22 | g.50220523A= | CA2410730343 | TUBGCP6 | c.3836T= (p.Leu1279=) n.2143T= n.3618-508T= n.4401T= n.3050-508T= n.4405T= n.3054-508T= | |
| 22 | g.50220523A>C | CA412178353 | TUBGCP6 | c.3836T>G (p.Leu1279Arg) n.2143T>G n.3618-508T>G n.4401T>G n.3050-508T>G n.4405T>G n.3054-508T>G | |
| 22 | g.50220523A>G | CA412178355 | TUBGCP6 | c.3836T>C (p.Leu1279Pro) n.2143T>C n.3618-508T>C n.4401T>C n.3050-508T>C n.4405T>C n.3054-508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220523A>T | CA412178357 | TUBGCP6 | c.3836T>A (p.Leu1279Gln) n.2143T>A n.3618-508T>A n.4401T>A n.3050-508T>A n.4405T>A n.3054-508T>A | |
| 22 | g.50220524G>A | CA515376764 | TUBGCP6 | c.3835C>T (p.Leu1279=) n.2142C>T n.3618-509C>T n.4400C>T n.3050-509C>T n.4404C>T n.3054-509C>T | |
| 22 | g.50220524G>C | CA412178362 | TUBGCP6 | c.3835C>G (p.Leu1279Val) n.2142C>G n.3618-509C>G n.4400C>G n.3050-509C>G n.4404C>G n.3054-509C>G | |
| 22 | g.50220524G>T | CA412178365 | TUBGCP6 | c.3835C>A (p.Leu1279Met) n.2142C>A n.3618-509C>A n.4400C>A n.3050-509C>A n.4404C>A n.3054-509C>A | |
| 22 | g.50220525C>A | CA515376769 | TUBGCP6 | c.3834G>T (p.Val1278=) n.2141G>T n.3618-510G>T n.4399G>T n.3050-510G>T n.4403G>T n.3054-510G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220525C>G | CA515376770 | TUBGCP6 | c.3834G>C (p.Val1278=) n.2141G>C n.3618-510G>C n.4399G>C n.3050-510G>C n.4403G>C n.3054-510G>C | |
| 22 | g.50220525C>T | CA515376771 | TUBGCP6 | c.3834G>A (p.Val1278=) n.2141G>A n.3618-510G>A n.4399G>A n.3050-510G>A n.4403G>A n.3054-510G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220526A>C | CA412178367 | TUBGCP6 | c.3833T>G (p.Val1278Gly) n.2140T>G n.3618-511T>G n.4398T>G n.3050-511T>G n.4402T>G n.3054-511T>G | |
| 22 | g.50220526A>G | CA412178372 | TUBGCP6 | c.3833T>C (p.Val1278Ala) n.2140T>C n.3618-511T>C n.4398T>C n.3050-511T>C n.4402T>C n.3054-511T>C | |
| 22 | g.50220526A>T | CA412178374 | TUBGCP6 | c.3833T>A (p.Val1278Glu) n.2140T>A n.3618-511T>A n.4398T>A n.3050-511T>A n.4402T>A n.3054-511T>A | |
| 22 | g.50220527C>A | CA412178380 | TUBGCP6 | c.3832G>T (p.Val1278Leu) n.2139G>T n.3618-512G>T n.4397G>T n.3050-512G>T n.4401G>T n.3054-512G>T | dbSNP |
| 22 | g.50220527C= | CA2410730344 | TUBGCP6 | c.3832G= (p.Val1278=) n.2139G= n.3618-512G= n.4397G= n.3050-512G= n.4401G= n.3054-512G= | |
| 22 | g.50220527C>G | CA412178381 | TUBGCP6 | c.3832G>C (p.Val1278Leu) n.2139G>C n.3618-512G>C n.4397G>C n.3050-512G>C n.4401G>C n.3054-512G>C | |
| 22 | g.50220527C>T | CA412178378 | TUBGCP6 | c.3832G>A (p.Val1278Met) n.2139G>A n.3618-512G>A n.4397G>A n.3050-512G>A n.4401G>A n.3054-512G>A | |
| 22 | g.50220528C>A | CA412178382 | TUBGCP6 | c.3831G>T (p.Met1277Ile) n.2138G>T n.3618-513G>T n.4396G>T n.3050-513G>T n.4400G>T n.3054-513G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220528C>G | CA412178384 | TUBGCP6 | c.3831G>C (p.Met1277Ile) n.2138G>C n.3618-513G>C n.4396G>C n.3050-513G>C n.4400G>C n.3054-513G>C | |
| 22 | g.50220528C>T | CA412178385 | TUBGCP6 | c.3831G>A (p.Met1277Ile) n.2138G>A n.3618-513G>A n.4396G>A n.3050-513G>A n.4400G>A n.3054-513G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220529A>C | CA412178388 | TUBGCP6 | c.3830T>G (p.Met1277Arg) n.2137T>G n.3618-514T>G n.4395T>G n.3050-514T>G n.4399T>G n.3054-514T>G | |
| 22 | g.50220529A>G | CA412178389 | TUBGCP6 | c.3830T>C (p.Met1277Thr) n.2137T>C n.3618-514T>C n.4395T>C n.3050-514T>C n.4399T>C n.3054-514T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220529A>T | CA412178390 | TUBGCP6 | c.3830T>A (p.Met1277Lys) n.2137T>A n.3618-514T>A n.4395T>A n.3050-514T>A n.4399T>A n.3054-514T>A | |
| 22 | g.50220530T>A | CA412178392 | TUBGCP6 | c.3829A>T (p.Met1277Leu) n.2136A>T n.3618-515A>T n.4394A>T n.3050-515A>T n.4398A>T n.3054-515A>T | |
| 22 | g.50220530T>C | CA10307807 | TUBGCP6 | c.3829A>G (p.Met1277Val) n.2136A>G n.3618-515A>G n.4394A>G n.3050-515A>G n.4398A>G n.3054-515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220530T>G | CA412178395 | TUBGCP6 | c.3829A>C (p.Met1277Leu) n.2136A>C n.3618-515A>C n.4394A>C n.3050-515A>C n.4398A>C n.3054-515A>C | |
| 22 | g.50220530T= | CA2410730345 | TUBGCP6 | c.3829A= (p.Met1277=) n.2136A= n.3618-515A= n.4394A= n.3050-515A= n.4398A= n.3054-515A= | |
| 22 | g.50220531G>A | CA10307808 | TUBGCP6 | c.3828C>T (p.His1276=) n.2135C>T n.3618-516C>T n.4393C>T n.3050-516C>T n.4397C>T n.3054-516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220531G>C | CA412178397 | TUBGCP6 | c.3828C>G (p.His1276Gln) n.2135C>G n.3618-516C>G n.4393C>G n.3050-516C>G n.4397C>G n.3054-516C>G | |
| 22 | g.50220531G= | CA2410730346 | TUBGCP6 | c.3828C= (p.His1276=) n.2135C= n.3618-516C= n.4393C= n.3050-516C= n.4397C= n.3054-516C= | |
| 22 | g.50220531G>T | CA412178399 | TUBGCP6 | c.3828C>A (p.His1276Gln) n.2135C>A n.3618-516C>A n.4393C>A n.3050-516C>A n.4397C>A n.3054-516C>A | |
| 22 | g.50220532T>A | CA412178404 | TUBGCP6 | c.3827A>T (p.His1276Leu) n.2134A>T n.3618-517A>T n.4392A>T n.3050-517A>T n.4396A>T n.3054-517A>T | |
| 22 | g.50220532T>C | CA412178403 | TUBGCP6 | c.3827A>G (p.His1276Arg) n.2134A>G n.3618-517A>G n.4392A>G n.3050-517A>G n.4396A>G n.3054-517A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220532T>G | CA412178402 | TUBGCP6 | c.3827A>C (p.His1276Pro) n.2134A>C n.3618-517A>C n.4392A>C n.3050-517A>C n.4396A>C n.3054-517A>C | |
| 22 | g.50220533G>A | CA412178406 | TUBGCP6 | c.3826C>T (p.His1276Tyr) n.2133C>T n.3618-518C>T n.4391C>T n.3050-518C>T n.4395C>T n.3054-518C>T | |
| 22 | g.50220533G>C | CA412178408 | TUBGCP6 | c.3826C>G (p.His1276Asp) n.2133C>G n.3618-518C>G n.4391C>G n.3050-518C>G n.4395C>G n.3054-518C>G | |
| 22 | g.50220533G>T | CA412178410 | TUBGCP6 | c.3826C>A (p.His1276Asn) n.2133C>A n.3618-518C>A n.4391C>A n.3050-518C>A n.4395C>A n.3054-518C>A | |
| 22 | g.50220534G>A | CA515376796 | TUBGCP6 | c.3825C>T (p.Pro1275=) n.2132C>T n.3618-519C>T n.4390C>T n.3050-519C>T n.4394C>T n.3054-519C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220534G>C | CA515376799 | TUBGCP6 | c.3825C>G (p.Pro1275=) n.2132C>G n.3618-519C>G n.4390C>G n.3050-519C>G n.4394C>G n.3054-519C>G | |
| 22 | g.50220534G>T | CA515376803 | TUBGCP6 | c.3825C>A (p.Pro1275=) n.2132C>A n.3618-519C>A n.4390C>A n.3050-519C>A n.4394C>A n.3054-519C>A | |
| 22 | g.50220535G>A | CA412178411 | TUBGCP6 | c.3824C>T (p.Pro1275Leu) n.2131C>T n.3618-520C>T n.4389C>T n.3050-520C>T n.4393C>T n.3054-520C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220535G>C | CA412178413 | TUBGCP6 | c.3824C>G (p.Pro1275Arg) n.2131C>G n.3618-520C>G n.4389C>G n.3050-520C>G n.4393C>G n.3054-520C>G | |
| 22 | g.50220535G>T | CA412178415 | TUBGCP6 | c.3824C>A (p.Pro1275His) n.2131C>A n.3618-520C>A n.4389C>A n.3050-520C>A n.4393C>A n.3054-520C>A | |
| 22 | g.50220536G>A | CA412178417 | TUBGCP6 | c.3823C>T (p.Pro1275Ser) n.2130C>T n.3618-521C>T n.4388C>T n.3050-521C>T n.4392C>T n.3054-521C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220536G>C | CA412178418 | TUBGCP6 | c.3823C>G (p.Pro1275Ala) n.2130C>G n.3618-521C>G n.4388C>G n.3050-521C>G n.4392C>G n.3054-521C>G | |
| 22 | g.50220536G>T | CA412178420 | TUBGCP6 | c.3823C>A (p.Pro1275Thr) n.2130C>A n.3618-521C>A n.4388C>A n.3050-521C>A n.4392C>A n.3054-521C>A | |
| 22 | g.50220537C>A | CA515376816 | TUBGCP6 | c.3822G>T (p.Pro1274=) n.2129G>T n.3618-522G>T n.4387G>T n.3050-522G>T n.4391G>T n.3054-522G>T | |
| 22 | g.50220537C= | CA2410730347 | TUBGCP6 | c.3822G= (p.Pro1274=) n.2129G= n.3618-522G= n.4387G= n.3050-522G= n.4391G= n.3054-522G= | |
| 22 | g.50220537C>G | CA515376813 | TUBGCP6 | c.3822G>C (p.Pro1274=) n.2129G>C n.3618-522G>C n.4387G>C n.3050-522G>C n.4391G>C n.3054-522G>C | |
| 22 | g.50220537C>T | CA10307809 | TUBGCP6 | c.3822G>A (p.Pro1274=) n.2129G>A n.3618-522G>A n.4387G>A n.3050-522G>A n.4391G>A n.3054-522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220538G>A | CA10307810 | TUBGCP6 | c.3821C>T (p.Pro1274Leu) n.2128C>T n.3618-523C>T n.4386C>T n.3050-523C>T n.4390C>T n.3054-523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220538G>C | CA412178424 | TUBGCP6 | c.3821C>G (p.Pro1274Arg) n.2128C>G n.3618-523C>G n.4386C>G n.3050-523C>G n.4390C>G n.3054-523C>G | |
| 22 | g.50220538G= | CA2410730348 | TUBGCP6 | c.3821C= (p.Pro1274=) n.2128C= n.3618-523C= n.4386C= n.3050-523C= n.4390C= n.3054-523C= | |
| 22 | g.50220538G>T | CA412178425 | TUBGCP6 | c.3821C>A (p.Pro1274Gln) n.2128C>A n.3618-523C>A n.4386C>A n.3050-523C>A n.4390C>A n.3054-523C>A | |
| 22 | g.50220539G>A | CA10307811 | TUBGCP6 | c.3820C>T (p.Pro1274Ser) n.2127C>T n.3618-524C>T n.4385C>T n.3050-524C>T n.4389C>T n.3054-524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220539G>C | CA412178429 | TUBGCP6 | c.3820C>G (p.Pro1274Ala) n.2127C>G n.3618-524C>G n.4385C>G n.3050-524C>G n.4389C>G n.3054-524C>G | |
| 22 | g.50220539G= | CA2410730349 | TUBGCP6 | c.3820C= (p.Pro1274=) n.2127C= n.3618-524C= n.4385C= n.3050-524C= n.4389C= n.3054-524C= | |
| 22 | g.50220539G>T | CA412178427 | TUBGCP6 | c.3820C>A (p.Pro1274Thr) n.2127C>A n.3618-524C>A n.4385C>A n.3050-524C>A n.4389C>A n.3054-524C>A | |
| 22 | g.50220540A>C | CA515376822 | TUBGCP6 | c.3819T>G (p.Pro1273=) n.2126T>G n.3618-525T>G n.4384T>G n.3050-525T>G n.4388T>G n.3054-525T>G | |
| 22 | g.50220540A>G | CA515376825 | TUBGCP6 | c.3819T>C (p.Pro1273=) n.2126T>C n.3618-525T>C n.4384T>C n.3050-525T>C n.4388T>C n.3054-525T>C | |
| 22 | g.50220540A>T | CA515376827 | TUBGCP6 | c.3819T>A (p.Pro1273=) n.2126T>A n.3618-525T>A n.4384T>A n.3050-525T>A n.4388T>A n.3054-525T>A | |
| 22 | g.50220541G>A | CA10307812 | TUBGCP6 | c.3818C>T (p.Pro1273Leu) n.2125C>T n.3618-526C>T n.4383C>T n.3050-526C>T n.4387C>T n.3054-526C>T | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50220541G>C | CA412178434 | TUBGCP6 | c.3818C>G (p.Pro1273Arg) n.2125C>G n.3618-526C>G n.4383C>G n.3050-526C>G n.4387C>G n.3054-526C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220541G= | CA2410730350 | TUBGCP6 | c.3818C= (p.Pro1273=) n.2125C= n.3618-526C= n.4383C= n.3050-526C= n.4387C= n.3054-526C= | |
| 22 | g.50220541G>T | CA412178433 | TUBGCP6 | c.3818C>A (p.Pro1273His) n.2125C>A n.3618-526C>A n.4383C>A n.3050-526C>A n.4387C>A n.3054-526C>A | |
| 22 | g.50220542G>A | CA10307813 | TUBGCP6 | c.3817C>T (p.Pro1273Ser) n.2124C>T n.3618-527C>T n.4382C>T n.3050-527C>T n.4386C>T n.3054-527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220542G>C | CA412178437 | TUBGCP6 | c.3817C>G (p.Pro1273Ala) n.2124C>G n.3618-527C>G n.4382C>G n.3050-527C>G n.4386C>G n.3054-527C>G | |
| 22 | g.50220542G= | CA2410730351 | TUBGCP6 | c.3817C= (p.Pro1273=) n.2124C= n.3618-527C= n.4382C= n.3050-527C= n.4386C= n.3054-527C= | |
| 22 | g.50220542G>T | CA412178439 | TUBGCP6 | c.3817C>A (p.Pro1273Thr) n.2124C>A n.3618-527C>A n.4382C>A n.3050-527C>A n.4386C>A n.3054-527C>A | |
| 22 | g.50220543G>A | CA10307814 | TUBGCP6 | c.3816C>T (p.Ile1272=) n.2123C>T n.3618-528C>T n.4381C>T n.3050-528C>T n.4385C>T n.3054-528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220543G>C | CA10307815 | TUBGCP6 | c.3816C>G (p.Ile1272Met) n.2123C>G n.3618-528C>G n.4381C>G n.3050-528C>G n.4385C>G n.3054-528C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220543G= | CA2410730352 | TUBGCP6 | c.3816C= (p.Ile1272=) n.2123C= n.3618-528C= n.4381C= n.3050-528C= n.4385C= n.3054-528C= | |
| 22 | g.50220543G>T | CA515376832 | TUBGCP6 | c.3816C>A (p.Ile1272=) n.2123C>A n.3618-528C>A n.4381C>A n.3050-528C>A n.4385C>A n.3054-528C>A | |
| 22 | g.50220544A= | CA2410730353 | TUBGCP6 | c.3815T= (p.Ile1272=) n.2122T= n.3618-529T= n.4380T= n.3050-529T= n.4384T= n.3054-529T= | |
| 22 | g.50220544A>C | CA412178443 | TUBGCP6 | c.3815T>G (p.Ile1272Ser) n.2122T>G n.3618-529T>G n.4380T>G n.3050-529T>G n.4384T>G n.3054-529T>G | |
| 22 | g.50220544A>G | CA412178444 | TUBGCP6 | c.3815T>C (p.Ile1272Thr) n.2122T>C n.3618-529T>C n.4380T>C n.3050-529T>C n.4384T>C n.3054-529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220544A>T | CA412178445 | TUBGCP6 | c.3815T>A (p.Ile1272Asn) n.2122T>A n.3618-529T>A n.4380T>A n.3050-529T>A n.4384T>A n.3054-529T>A | |
| 22 | g.50220545T>A | CA412178447 | TUBGCP6 | c.3814A>T (p.Ile1272Phe) n.2121A>T n.3618-530A>T n.4379A>T n.3050-530A>T n.4383A>T n.3054-530A>T | |
| 22 | g.50220545T>C | CA10307816 | TUBGCP6 | c.3814A>G (p.Ile1272Val) n.2121A>G n.3618-530A>G n.4379A>G n.3050-530A>G n.4383A>G n.3054-530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220545T>G | CA412178448 | TUBGCP6 | c.3814A>C (p.Ile1272Leu) n.2121A>C n.3618-530A>C n.4379A>C n.3050-530A>C n.4383A>C n.3054-530A>C | |
| 22 | g.50220545T= | CA2410730354 | TUBGCP6 | c.3814A= (p.Ile1272=) n.2121A= n.3618-530A= n.4379A= n.3050-530A= n.4383A= n.3054-530A= | |
| 22 | g.50220546G>A | CA10307817 | TUBGCP6 | c.3813C>T (p.Pro1271=) n.2120C>T n.3618-531C>T n.4378C>T n.3050-531C>T n.4382C>T n.3054-531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220546G>C | CA515376843 | TUBGCP6 | c.3813C>G (p.Pro1271=) n.2120C>G n.3618-531C>G n.4378C>G n.3050-531C>G n.4382C>G n.3054-531C>G | |
| 22 | g.50220546G= | CA2410730355 | TUBGCP6 | c.3813C= (p.Pro1271=) n.2120C= n.3618-531C= n.4378C= n.3050-531C= n.4382C= n.3054-531C= | |
| 22 | g.50220546G>T | CA515376844 | TUBGCP6 | c.3813C>A (p.Pro1271=) n.2120C>A n.3618-531C>A n.4378C>A n.3050-531C>A n.4382C>A n.3054-531C>A | |
| 22 | g.50220547G>A | CA412178453 | TUBGCP6 | c.3812C>T (p.Pro1271Leu) n.2119C>T n.3618-532C>T n.4377C>T n.3050-532C>T n.4381C>T n.3054-532C>T | |
| 22 | g.50220547G>C | CA412178455 | TUBGCP6 | c.3812C>G (p.Pro1271Arg) n.2119C>G n.3618-532C>G n.4377C>G n.3050-532C>G n.4381C>G n.3054-532C>G | |
| 22 | g.50220547G>T | CA412178457 | TUBGCP6 | c.3812C>A (p.Pro1271His) n.2119C>A n.3618-532C>A n.4377C>A n.3050-532C>A n.4381C>A n.3054-532C>A | |
| 22 | g.50220548G>A | CA412178460 | TUBGCP6 | c.3811C>T (p.Pro1271Ser) n.2118C>T n.3618-533C>T n.4376C>T n.3050-533C>T n.4380C>T n.3054-533C>T | |
| 22 | g.50220548G>C | CA412178463 | TUBGCP6 | c.3811C>G (p.Pro1271Ala) n.2118C>G n.3618-533C>G n.4376C>G n.3050-533C>G n.4380C>G n.3054-533C>G | |
| 22 | g.50220548G>T | CA412178461 | TUBGCP6 | c.3811C>A (p.Pro1271Thr) n.2118C>A n.3618-533C>A n.4376C>A n.3050-533C>A n.4380C>A n.3054-533C>A | |
| 22 | g.50220549T>A | CA515376851 | TUBGCP6 | c.3810A>T (p.Val1270=) n.2117A>T n.3618-534A>T n.4375A>T n.3050-534A>T n.4379A>T n.3054-534A>T | |
| 22 | g.50220549T>C | CA515376852 | TUBGCP6 | c.3810A>G (p.Val1270=) n.2117A>G n.3618-534A>G n.4375A>G n.3050-534A>G n.4379A>G n.3054-534A>G | |
| 22 | g.50220549T>G | CA515376853 | TUBGCP6 | c.3810A>C (p.Val1270=) n.2117A>C n.3618-534A>C n.4375A>C n.3050-534A>C n.4379A>C n.3054-534A>C | |
| 22 | g.50220550A>C | CA412178464 | TUBGCP6 | c.3809T>G (p.Val1270Gly) n.2116T>G n.3618-535T>G n.4374T>G n.3050-535T>G n.4378T>G n.3054-535T>G | |
| 22 | g.50220550A>G | CA412178465 | TUBGCP6 | c.3809T>C (p.Val1270Ala) n.2116T>C n.3618-535T>C n.4374T>C n.3050-535T>C n.4378T>C n.3054-535T>C | |
| 22 | g.50220550A>T | CA412178467 | TUBGCP6 | c.3809T>A (p.Val1270Glu) n.2116T>A n.3618-535T>A n.4374T>A n.3050-535T>A n.4378T>A n.3054-535T>A | |
| 22 | g.50220551C>A | CA412178469 | TUBGCP6 | c.3808G>T (p.Val1270Leu) n.2115G>T n.3618-536G>T n.4373G>T n.3050-536G>T n.4377G>T n.3054-536G>T | |
| 22 | g.50220551C= | CA2410730356 | TUBGCP6 | c.3808G= (p.Val1270=) n.2115G= n.3618-536G= n.4373G= n.3050-536G= n.4377G= n.3054-536G= | |
| 22 | g.50220551C>G | CA412178471 | TUBGCP6 | c.3808G>C (p.Val1270Leu) n.2115G>C n.3618-536G>C n.4373G>C n.3050-536G>C n.4377G>C n.3054-536G>C | |
| 22 | g.50220551C>T | CA10307818 | TUBGCP6 | c.3808G>A (p.Val1270Ile) n.2115G>A n.3618-536G>A n.4373G>A n.3050-536G>A n.4377G>A n.3054-536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220575_50220817del | CA2580100086 | TUBGCP6 | c.3566_3808del (p.Gly1189_His1269del) n.1873_2115del n.3617+482_3618-536del n.4131_4373del n.3050-778_3050-536del n.4135_4377del n.3054-778_3054-536del | ClinVar |
| 22 | g.50220552A= | CA2410730357 | TUBGCP6 | c.3807T= (p.His1269=) n.2114T= n.3618-537T= n.4372T= n.3050-537T= n.4376T= n.3054-537T= | |
| 22 | g.50220552A>C | CA412178474 | TUBGCP6 | c.3807T>G (p.His1269Gln) n.2114T>G n.3618-537T>G n.4372T>G n.3050-537T>G n.4376T>G n.3054-537T>G | |
| 22 | g.50220552A>G | CA515376863 | TUBGCP6 | c.3807T>C (p.His1269=) n.2114T>C n.3618-537T>C n.4372T>C n.3050-537T>C n.4376T>C n.3054-537T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220552A>T | CA412178475 | TUBGCP6 | c.3807T>A (p.His1269Gln) n.2114T>A n.3618-537T>A n.4372T>A n.3050-537T>A n.4376T>A n.3054-537T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220553T>A | CA412178478 | TUBGCP6 | c.3806A>T (p.His1269Leu) n.2113A>T n.3618-538A>T n.4371A>T n.3050-538A>T n.4375A>T n.3054-538A>T | |
| 22 | g.50220553T>C | CA10307819 | TUBGCP6 | c.3806A>G (p.His1269Arg) n.2113A>G n.3618-538A>G n.4371A>G n.3050-538A>G n.4375A>G n.3054-538A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220553T>G | CA412178480 | TUBGCP6 | c.3806A>C (p.His1269Pro) n.2113A>C n.3618-538A>C n.4371A>C n.3050-538A>C n.4375A>C n.3054-538A>C | |
| 22 | g.50220553T= | CA2410730358 | TUBGCP6 | c.3806A= (p.His1269=) n.2113A= n.3618-538A= n.4371A= n.3050-538A= n.4375A= n.3054-538A= | |
| 22 | g.50220578_50220739del | CA2573158252 | TUBGCP6 | c.3645_3806del (p.Gly1216_His1269del) n.1952_2113del n.3617+561_3618-538del n.4210_4371del n.3050-699_3050-538del n.4214_4375del n.3054-699_3054-538del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220554G>A | CA10307820 | TUBGCP6 | c.3805C>T (p.His1269Tyr) n.2112C>T n.3618-539C>T n.4370C>T n.3050-539C>T n.4374C>T n.3054-539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220554G>C | CA412178484 | TUBGCP6 | c.3805C>G (p.His1269Asp) n.2112C>G n.3618-539C>G n.4370C>G n.3050-539C>G n.4374C>G n.3054-539C>G | |
| 22 | g.50220554G= | CA2410730359 | TUBGCP6 | c.3805C= (p.His1269=) n.2112C= n.3618-539C= n.4370C= n.3050-539C= n.4374C= n.3054-539C= | |
| 22 | g.50220554G>T | CA412178483 | TUBGCP6 | c.3805C>A (p.His1269Asn) n.2112C>A n.3618-539C>A n.4370C>A n.3050-539C>A n.4374C>A n.3054-539C>A | |
| 22 | g.50220556del | CA2657501902 | TUBGCP6 | c.3805del (p.His1269MetfsTer?) n.2112del n.3618-539del n.4370del n.3050-539del n.4374del n.3054-539del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220555G>A | CA515376871 | TUBGCP6 | c.3804C>T (p.Thr1268=) n.2111C>T n.3618-540C>T n.4369C>T n.3050-540C>T n.4373C>T n.3054-540C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220555G>C | CA515376872 | TUBGCP6 | c.3804C>G (p.Thr1268=) n.2111C>G n.3618-540C>G n.4369C>G n.3050-540C>G n.4373C>G n.3054-540C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220555G= | CA2410730360 | TUBGCP6 | c.3804C= (p.Thr1268=) n.2111C= n.3618-540C= n.4369C= n.3050-540C= n.4373C= n.3054-540C= | |
| 22 | g.50220555G>T | CA515376874 | TUBGCP6 | c.3804C>A (p.Thr1268=) n.2111C>A n.3618-540C>A n.4369C>A n.3050-540C>A n.4373C>A n.3054-540C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220556G>A | CA412178486 | TUBGCP6 | c.3803C>T (p.Thr1268Ile) n.2110C>T n.3618-541C>T n.4368C>T n.3050-541C>T n.4372C>T n.3054-541C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220556G>C | CA412178488 | TUBGCP6 | c.3803C>G (p.Thr1268Ser) n.2110C>G n.3618-541C>G n.4368C>G n.3050-541C>G n.4372C>G n.3054-541C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220556G>T | CA412178489 | TUBGCP6 | c.3803C>A (p.Thr1268Asn) n.2110C>A n.3618-541C>A n.4368C>A n.3050-541C>A n.4372C>A n.3054-541C>A | |
| 22 | g.50220558_50220559dup | CA2410730361 | TUBGCP6 | c.3802_3803dup (p.His1269ProfsTer?) n.2109_2110dup n.3618-542_3618-541dup n.4367_4368dup n.3050-542_3050-541dup n.4371_4372dup n.3054-542_3054-541dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220557T>A | CA412178491 | TUBGCP6 | c.3802A>T (p.Thr1268Ser) n.2109A>T n.3618-542A>T n.4367A>T n.3050-542A>T n.4371A>T n.3054-542A>T | |
| 22 | g.50220557T>C | CA412178492 | TUBGCP6 | c.3802A>G (p.Thr1268Ala) n.2109A>G n.3618-542A>G n.4367A>G n.3050-542A>G n.4371A>G n.3054-542A>G | |
| 22 | g.50220557T>G | CA412178493 | TUBGCP6 | c.3802A>C (p.Thr1268Pro) n.2109A>C n.3618-542A>C n.4367A>C n.3050-542A>C n.4371A>C n.3054-542A>C | |
| 22 | g.50220557_50220575del | CA2499226220 | TUBGCP6 | c.3784_3802del (p.Thr1262ProfsTer?) n.2091_2109del n.3618-560_3618-542del n.4349_4367del n.3050-560_3050-542del n.4353_4371del n.3054-560_3054-542del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50220558G>A | CA515376883 | TUBGCP6 | c.3801C>T (p.Asn1267=) n.2108C>T n.3618-543C>T n.4366C>T n.3050-543C>T n.4370C>T n.3054-543C>T | |
| 22 | g.50220558G>C | CA412178495 | TUBGCP6 | c.3801C>G (p.Asn1267Lys) n.2108C>G n.3618-543C>G n.4366C>G n.3050-543C>G n.4370C>G n.3054-543C>G | |
| 22 | g.50220558G>T | CA412178497 | TUBGCP6 | c.3801C>A (p.Asn1267Lys) n.2108C>A n.3618-543C>A n.4366C>A n.3050-543C>A n.4370C>A n.3054-543C>A | |
| 22 | g.50220559T>A | CA412178499 | TUBGCP6 | c.3800A>T (p.Asn1267Ile) n.2107A>T n.3618-544A>T n.4365A>T n.3050-544A>T n.4369A>T n.3054-544A>T | |
| 22 | g.50220559T>C | CA412178501 | TUBGCP6 | c.3800A>G (p.Asn1267Ser) n.2107A>G n.3618-544A>G n.4365A>G n.3050-544A>G n.4369A>G n.3054-544A>G | |
| 22 | g.50220559T>G | CA412178502 | TUBGCP6 | c.3800A>C (p.Asn1267Thr) n.2107A>C n.3618-544A>C n.4365A>C n.3050-544A>C n.4369A>C n.3054-544A>C | |
| 22 | g.50220560T>A | CA412178508 | TUBGCP6 | c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) n.2106A>T n.3618-545A>T n.4364A>T n.3050-545A>T n.4368A>T n.3054-545A>T | |
| 22 | g.50220560T>C | CA412178506 | TUBGCP6 | c.3799A>G (p.Asn1267Asp) n.2106A>G n.3618-545A>G n.4364A>G n.3050-545A>G n.4368A>G n.3054-545A>G | ClinVar |
| 22 | g.50220560T>G | CA412178504 | TUBGCP6 | c.3799A>C (p.Asn1267His) n.2106A>C n.3618-545A>C n.4364A>C n.3050-545A>C n.4368A>C n.3054-545A>C | |
| 22 | g.50220561C>A | CA412178510 | TUBGCP6 | c.3798G>T (p.Trp1266Cys) n.2105G>T n.3618-546G>T n.4363G>T n.3050-546G>T n.4367G>T n.3054-546G>T | dbSNP |
| 22 | g.50220561C= | CA2410730362 | TUBGCP6 | c.3798G= (p.Trp1266=) n.2105G= n.3618-546G= n.4363G= n.3050-546G= n.4367G= n.3054-546G= | |
| 22 | g.50220561C>G | CA412178512 | TUBGCP6 | c.3798G>C (p.Trp1266Cys) n.2105G>C n.3618-546G>C n.4363G>C n.3050-546G>C n.4367G>C n.3054-546G>C | |
| 22 | g.50220561C>T | CA412178514 | TUBGCP6 | c.3798G>A (p.Trp1266Ter) n.2105G>A n.3618-546G>A n.4363G>A n.3050-546G>A n.4367G>A n.3054-546G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50220562C>A | CA412178516 | TUBGCP6 | c.3797G>T (p.Trp1266Leu) n.2104G>T n.3618-547G>T n.4362G>T n.3050-547G>T n.4366G>T n.3054-547G>T | |
| 22 | g.50220562C>G | CA412178518 | TUBGCP6 | c.3797G>C (p.Trp1266Ser) n.2104G>C n.3618-547G>C n.4362G>C n.3050-547G>C n.4366G>C n.3054-547G>C | |
| 22 | g.50220562C>T | CA412178520 | TUBGCP6 | c.3797G>A (p.Trp1266Ter) n.2104G>A n.3618-547G>A n.4362G>A n.3050-547G>A n.4366G>A n.3054-547G>A | |
| 22 | g.50220569_50220649del | CA2657501904 | TUBGCP6 | c.3717_3797del (p.Cys1239_Arg1265del) n.2024_2104del n.3618-627_3618-547del n.4282_4362del n.3050-627_3050-547del n.4286_4366del n.3054-627_3054-547del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50220563A= | CA2410730363 | TUBGCP6 | c.3796T= (p.Trp1266=) n.2103T= n.3618-548T= n.4361T= n.3050-548T= n.4365T= n.3054-548T= | |
| 22 | g.50220563A>C | CA412178522 | TUBGCP6 | c.3796T>G (p.Trp1266Gly) n.2103T>G n.3618-548T>G n.4361T>G n.3050-548T>G n.4365T>G n.3054-548T>G | |
| 22 | g.50220563A>G | CA412178523 | TUBGCP6 | c.3796T>C (p.Trp1266Arg) n.2103T>C n.3618-548T>C n.4361T>C n.3050-548T>C n.4365T>C n.3054-548T>C | |
| 22 | g.50220563A>T | CA412178525 | TUBGCP6 | c.3796T>A (p.Trp1266Arg) n.2103T>A n.3618-548T>A n.4361T>A n.3050-548T>A n.4365T>A n.3054-548T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |