Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220427_50220433dupCA2410730286TUBGCP6c.3932_3938dup (p.Val1314GlufsTer?)
n.2239_2245dup
n.3618-412_3618-406dup
n.4497_4503dup
n.3050-412_3050-406dup
n.4501_4507dup
n.3054-412_3054-406dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220423_50220433delCA2657501847TUBGCP6c.3926_3936del (p.Gly1309AspfsTer?)
n.2233_2243del
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n.3050-418_3050-408del
n.4495_4505del
n.3054-418_3054-408del
 gnomAD v4
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n.3054-416G>T
22g.50220431C>GCA412177716TUBGCP6c.3928G>C (p.Ala1310Pro)
n.2235G>C
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n.3050-416G>C
n.4497G>C
n.3054-416G>C
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n.3618-416G>A
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n.3050-416G>A
n.4497G>A
n.3054-416G>A
 gnomAD v4
22g.50220432T>ACA515376305TUBGCP6c.3927A>T (p.Gly1309=)
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n.3054-417A>T
22g.50220432T>CCA515376309TUBGCP6c.3927A>G (p.Gly1309=)
n.2234A>G
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n.4492A>G
n.3050-417A>G
n.4496A>G
n.3054-417A>G
22g.50220432T>GCA515376308TUBGCP6c.3927A>C (p.Gly1309=)
n.2234A>C
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n.4492A>C
n.3050-417A>C
n.4496A>C
n.3054-417A>C
22g.50220433C>ACA412177718TUBGCP6c.3926G>T (p.Gly1309Val)
n.2233G>T
n.3618-418G>T
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n.3050-418G>T
n.4495G>T
n.3054-418G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220433C=CA2410730289TUBGCP6c.3926G= (p.Gly1309=)
n.2233G=
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n.4495G=
n.3054-418G=
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n.3050-418G>C
n.4495G>C
n.3054-418G>C
22g.50220433C>TCA412177722TUBGCP6c.3926G>A (p.Gly1309Glu)
n.2233G>A
n.3618-418G>A
n.4491G>A
n.3050-418G>A
n.4495G>A
n.3054-418G>A
22g.50220434C>ACA412177723TUBGCP6c.3925G>T (p.Gly1309Ter)
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n.3618-419G>T
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n.4494G>T
n.3054-419G>T
22g.50220434C=CA2410730290TUBGCP6c.3925G= (p.Gly1309=)
n.2232G=
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n.3054-419G=
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n.3050-419G>C
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n.3054-419G>C
22g.50220434C>TCA412177726TUBGCP6c.3925G>A (p.Gly1309Arg)
n.2232G>A
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n.3050-419G>A
n.4494G>A
n.3054-419G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220435C>ACA515376313TUBGCP6c.3924G>T (p.Leu1308=)
n.2231G>T
n.3618-420G>T
n.4489G>T
n.3050-420G>T
n.4493G>T
n.3054-420G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220435C=CA2410730291TUBGCP6c.3924G= (p.Leu1308=)
n.2231G=
n.3618-420G=
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n.3050-420G=
n.4493G=
n.3054-420G=
22g.50220435C>GCA515376315TUBGCP6c.3924G>C (p.Leu1308=)
n.2231G>C
n.3618-420G>C
n.4489G>C
n.3050-420G>C
n.4493G>C
n.3054-420G>C
22g.50220435C>TCA515376318TUBGCP6c.3924G>A (p.Leu1308=)
n.2231G>A
n.3618-420G>A
n.4489G>A
n.3050-420G>A
n.4493G>A
n.3054-420G>A
22g.50220436A>CCA412177728TUBGCP6c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
n.2230T>G
n.3618-421T>G
n.4488T>G
n.3050-421T>G
n.4492T>G
n.3054-421T>G
22g.50220436A>GCA412177730TUBGCP6c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
n.2230T>C
n.3618-421T>C
n.4488T>C
n.3050-421T>C
n.4492T>C
n.3054-421T>C
22g.50220436A>TCA412177731TUBGCP6c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
n.2230T>A
n.3618-421T>A
n.4488T>A
n.3050-421T>A
n.4492T>A
n.3054-421T>A
22g.50220437G>ACA515376321TUBGCP6c.3922C>T (p.Leu1308=)
n.2229C>T
n.3618-422C>T
n.4487C>T
n.3050-422C>T
n.4491C>T
n.3054-422C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220437G>CCA412177734TUBGCP6c.3922C>G (p.Leu1308Val)
n.2229C>G
n.3618-422C>G
n.4487C>G
n.3050-422C>G
n.4491C>G
n.3054-422C>G
22g.50220437G=CA2410730292TUBGCP6c.3922C= (p.Leu1308=)
n.2229C=
n.3618-422C=
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n.3050-422C=
n.4491C=
n.3054-422C=
22g.50220437G>TCA412177733TUBGCP6c.3922C>A (p.Leu1308Met)
n.2229C>A
n.3618-422C>A
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n.3050-422C>A
n.4491C>A
n.3054-422C>A
22g.50220438G>ACA515376326TUBGCP6c.3921C>T (p.Ser1307=)
n.2228C>T
n.3618-423C>T
n.4486C>T
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n.4490C>T
n.3054-423C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220438G>CCA412177735TUBGCP6c.3921C>G (p.Ser1307Arg)
n.2228C>G
n.3618-423C>G
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n.3050-423C>G
n.4490C>G
n.3054-423C>G
22g.50220438G=CA2410730293TUBGCP6c.3921C= (p.Ser1307=)
n.2228C=
n.3618-423C=
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n.3050-423C=
n.4490C=
n.3054-423C=
22g.50220438G>TCA412177736TUBGCP6c.3921C>A (p.Ser1307Arg)
n.2228C>A
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n.4486C>A
n.3050-423C>A
n.4490C>A
n.3054-423C>A
22g.50220439C>ACA412177738TUBGCP6c.3920G>T (p.Ser1307Ile)
n.2227G>T
n.3618-424G>T
n.4485G>T
n.3050-424G>T
n.4489G>T
n.3054-424G>T
 gnomAD v4
22g.50220439C>GCA412177739TUBGCP6c.3920G>C (p.Ser1307Thr)
n.2227G>C
n.3618-424G>C
n.4485G>C
n.3050-424G>C
n.4489G>C
n.3054-424G>C
22g.50220439C>TCA412177740TUBGCP6c.3920G>A (p.Ser1307Asn)
n.2227G>A
n.3618-424G>A
n.4485G>A
n.3050-424G>A
n.4489G>A
n.3054-424G>A
22g.50220440T>ACA412177741TUBGCP6c.3919A>T (p.Ser1307Cys)
n.2226A>T
n.3618-425A>T
n.4484A>T
n.3050-425A>T
n.4488A>T
n.3054-425A>T
22g.50220440T>CCA412177743TUBGCP6c.3919A>G (p.Ser1307Gly)
n.2226A>G
n.3618-425A>G
n.4484A>G
n.3050-425A>G
n.4488A>G
n.3054-425A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220440T>GCA412177745TUBGCP6c.3919A>C (p.Ser1307Arg)
n.2226A>C
n.3618-425A>C
n.4484A>C
n.3050-425A>C
n.4488A>C
n.3054-425A>C
22g.50220440T=CA2410730294TUBGCP6c.3919A= (p.Ser1307=)
n.2226A=
n.3618-425A=
n.4484A=
n.3050-425A=
n.4488A=
n.3054-425A=
22g.50220441G>ACA515376348TUBGCP6c.3918C>T (p.Leu1306=)
n.2225C>T
n.3618-426C>T
n.4483C>T
n.3050-426C>T
n.4487C>T
n.3054-426C>T
 gnomAD v4
22g.50220441G>CCA515376349TUBGCP6c.3918C>G (p.Leu1306=)
n.2225C>G
n.3618-426C>G
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n.3050-426C>G
n.4487C>G
n.3054-426C>G
22g.50220441G>TCA515376347TUBGCP6c.3918C>A (p.Leu1306=)
n.2225C>A
n.3618-426C>A
n.4483C>A
n.3050-426C>A
n.4487C>A
n.3054-426C>A
22g.50220442A>CCA412177747TUBGCP6c.3917T>G (p.Leu1306Arg)
n.2224T>G
n.3618-427T>G
n.4482T>G
n.3050-427T>G
n.4486T>G
n.3054-427T>G
22g.50220442A>GCA412177748TUBGCP6c.3917T>C (p.Leu1306Pro)
n.2224T>C
n.3618-427T>C
n.4482T>C
n.3050-427T>C
n.4486T>C
n.3054-427T>C
22g.50220442A>TCA412177750TUBGCP6c.3917T>A (p.Leu1306His)
n.2224T>A
n.3618-427T>A
n.4482T>A
n.3050-427T>A
n.4486T>A
n.3054-427T>A
22g.50220443G>ACA412177752TUBGCP6c.3916C>T (p.Leu1306Phe)
n.2223C>T
n.3618-428C>T
n.4481C>T
n.3050-428C>T
n.4485C>T
n.3054-428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220443G>CCA412177753TUBGCP6c.3916C>G (p.Leu1306Val)
n.2223C>G
n.3618-428C>G
n.4481C>G
n.3050-428C>G
n.4485C>G
n.3054-428C>G
22g.50220443G=CA2410730295TUBGCP6c.3916C= (p.Leu1306=)
n.2223C=
n.3618-428C=
n.4481C=
n.3050-428C=
n.4485C=
n.3054-428C=
22g.50220443G>TCA10307781TUBGCP6c.3916C>A (p.Leu1306Ile)
n.2223C>A
n.3618-428C>A
n.4481C>A
n.3050-428C>A
n.4485C>A
n.3054-428C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50220444delCA2657501863TUBGCP6c.3915del (p.Leu1306SerfsTer18)
n.2222del
n.3618-429del
n.4480del
n.3050-429del
n.4484del
n.3054-429del
 gnomAD v4
22g.50220444C>ACA515376371TUBGCP6c.3915G>T (p.Ala1305=)
n.2222G>T
n.3618-429G>T
n.4480G>T
n.3050-429G>T
n.4484G>T
n.3054-429G>T
 gnomAD v4
22g.50220444C=CA2410730296TUBGCP6c.3915G= (p.Ala1305=)
n.2222G=
n.3618-429G=
n.4480G=
n.3050-429G=
n.4484G=
n.3054-429G=
22g.50220444C>GCA515376373TUBGCP6c.3915G>C (p.Ala1305=)
n.2222G>C
n.3618-429G>C
n.4480G>C
n.3050-429G>C
n.4484G>C
n.3054-429G>C
22g.50220444C>TCA10307782TUBGCP6c.3915G>A (p.Ala1305=)
n.2222G>A
n.3618-429G>A
n.4480G>A
n.3050-429G>A
n.4484G>A
n.3054-429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220445G>ACA10307783TUBGCP6c.3914C>T (p.Ala1305Val)
n.2221C>T
n.3618-430C>T
n.4479C>T
n.3050-430C>T
n.4483C>T
n.3054-430C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220445G>CCA412177756TUBGCP6c.3914C>G (p.Ala1305Gly)
n.2221C>G
n.3618-430C>G
n.4479C>G
n.3050-430C>G
n.4483C>G
n.3054-430C>G
22g.50220445G=CA2410730297TUBGCP6c.3914C= (p.Ala1305=)
n.2221C=
n.3618-430C=
n.4479C=
n.3050-430C=
n.4483C=
n.3054-430C=
22g.50220445G>TCA10307784TUBGCP6c.3914C>A (p.Ala1305Glu)
n.2221C>A
n.3618-430C>A
n.4479C>A
n.3050-430C>A
n.4483C>A
n.3054-430C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220446C>ACA412177757TUBGCP6c.3913G>T (p.Ala1305Ser)
n.2220G>T
n.3618-431G>T
n.4478G>T
n.3050-431G>T
n.4482G>T
n.3054-431G>T
 gnomAD v4
22g.50220446C=CA2410730298TUBGCP6c.3913G= (p.Ala1305=)
n.2220G=
n.3618-431G=
n.4478G=
n.3050-431G=
n.4482G=
n.3054-431G=
22g.50220446C>GCA412177759TUBGCP6c.3913G>C (p.Ala1305Pro)
n.2220G>C
n.3618-431G>C
n.4478G>C
n.3050-431G>C
n.4482G>C
n.3054-431G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220446C>TCA412177761TUBGCP6c.3913G>A (p.Ala1305Thr)
n.2220G>A
n.3618-431G>A
n.4478G>A
n.3050-431G>A
n.4482G>A
n.3054-431G>A
 dbSNP
22g.50220447T>ACA515376379TUBGCP6c.3912A>T (p.Ser1304=)
n.2219A>T
n.3618-432A>T
n.4477A>T
n.3050-432A>T
n.4481A>T
n.3054-432A>T
22g.50220447T>CCA515376380TUBGCP6c.3912A>G (p.Ser1304=)
n.2219A>G
n.3618-432A>G
n.4477A>G
n.3050-432A>G
n.4481A>G
n.3054-432A>G
 ClinVar COSMIC
22g.50220447T>GCA515376381TUBGCP6c.3912A>C (p.Ser1304=)
n.2219A>C
n.3618-432A>C
n.4477A>C
n.3050-432A>C
n.4481A>C
n.3054-432A>C
22g.50220448G>ACA325511806TUBGCP6c.3911C>T (p.Ser1304Leu)
n.2218C>T
n.3618-433C>T
n.4476C>T
n.3050-433C>T
n.4480C>T
n.3054-433C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220448G>CCA412177763TUBGCP6c.3911C>G (p.Ser1304Ter)
n.2218C>G
n.3618-433C>G
n.4476C>G
n.3050-433C>G
n.4480C>G
n.3054-433C>G
22g.50220448G=CA2410730299TUBGCP6c.3911C= (p.Ser1304=)
n.2218C=
n.3618-433C=
n.4476C=
n.3050-433C=
n.4480C=
n.3054-433C=
22g.50220448G>TCA412177765TUBGCP6c.3911C>A (p.Ser1304Ter)
n.2218C>A
n.3618-433C>A
n.4476C>A
n.3050-433C>A
n.4480C>A
n.3054-433C>A
22g.50220449A=CA2410730300TUBGCP6c.3910T= (p.Ser1304=)
n.2217T=
n.3618-434T=
n.4475T=
n.3050-434T=
n.4479T=
n.3054-434T=
22g.50220449A>CCA412177767TUBGCP6c.3910T>G (p.Ser1304Ala)
n.2217T>G
n.3618-434T>G
n.4475T>G
n.3050-434T>G
n.4479T>G
n.3054-434T>G
22g.50220449A>GCA412177768TUBGCP6c.3910T>C (p.Ser1304Pro)
n.2217T>C
n.3618-434T>C
n.4475T>C
n.3050-434T>C
n.4479T>C
n.3054-434T>C
22g.50220449A>TCA412177769TUBGCP6c.3910T>A (p.Ser1304Thr)
n.2217T>A
n.3618-434T>A
n.4475T>A
n.3050-434T>A
n.4479T>A
n.3054-434T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220450C>ACA412177771TUBGCP6c.3909G>T (p.Gln1303His)
n.2216G>T
n.3618-435G>T
n.4474G>T
n.3050-435G>T
n.4478G>T
n.3054-435G>T
 ClinVar
22g.50220450C>GCA412177772TUBGCP6c.3909G>C (p.Gln1303His)
n.2216G>C
n.3618-435G>C
n.4474G>C
n.3050-435G>C
n.4478G>C
n.3054-435G>C
 gnomAD v4
22g.50220450C>TCA515376391TUBGCP6c.3909G>A (p.Gln1303=)
n.2216G>A
n.3618-435G>A
n.4474G>A
n.3050-435G>A
n.4478G>A
n.3054-435G>A
22g.50220450_50220459delinsCTGGGACGTGCA2410730301TUBGCP6c.3900_3909delinsCACGTCCCAG (p.His1300=)
n.2207_2216delinsCACGTCCCAG
n.3618-444_3618-435delinsCACGTCCCAG
n.4465_4474delinsCACGTCCCAG
n.3050-444_3050-435delinsCACGTCCCAG
n.4469_4478delinsCACGTCCCAG
n.3054-444_3054-435delinsCACGTCCCAG
22g.50220451T>ACA412177775TUBGCP6c.3908A>T (p.Gln1303Leu)
n.2215A>T
n.3618-436A>T
n.4473A>T
n.3050-436A>T
n.4477A>T
n.3054-436A>T
 gnomAD v4
22g.50220451T>CCA412177777TUBGCP6c.3908A>G (p.Gln1303Arg)
n.2215A>G
n.3618-436A>G
n.4473A>G
n.3050-436A>G
n.4477A>G
n.3054-436A>G
 gnomAD v4
22g.50220451T>GCA412177773TUBGCP6c.3908A>C (p.Gln1303Pro)
n.2215A>C
n.3618-436A>C
n.4473A>C
n.3050-436A>C
n.4477A>C
n.3054-436A>C
22g.50220454_50220462delCA1026636266TUBGCP6c.3900_3908del (p.His1300_Ser1302del)
n.2207_2215del
n.3618-444_3618-436del
n.4465_4473del
n.3050-444_3050-436del
n.4469_4477del
n.3054-444_3054-436del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220452G>ACA412177779TUBGCP6c.3907C>T (p.Gln1303Ter)
n.2214C>T
n.3618-437C>T
n.4472C>T
n.3050-437C>T
n.4476C>T
n.3054-437C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220452G>CCA412177780TUBGCP6c.3907C>G (p.Gln1303Glu)
n.2214C>G
n.3618-437C>G
n.4472C>G
n.3050-437C>G
n.4476C>G
n.3054-437C>G
22g.50220452G=CA2410730302TUBGCP6c.3907C= (p.Gln1303=)
n.2214C=
n.3618-437C=
n.4472C=
n.3050-437C=
n.4476C=
n.3054-437C=
22g.50220452G>TCA412177782TUBGCP6c.3907C>A (p.Gln1303Lys)
n.2214C>A
n.3618-437C>A
n.4472C>A
n.3050-437C>A
n.4476C>A
n.3054-437C>A
22g.50220453G>ACA515376399TUBGCP6c.3906C>T (p.Ser1302=)
n.2213C>T
n.3618-438C>T
n.4471C>T
n.3050-438C>T
n.4475C>T
n.3054-438C>T
22g.50220453G>CCA515376401TUBGCP6c.3906C>G (p.Ser1302=)
n.2213C>G
n.3618-438C>G
n.4471C>G
n.3050-438C>G
n.4475C>G
n.3054-438C>G
22g.50220453G>TCA515376400TUBGCP6c.3906C>A (p.Ser1302=)
n.2213C>A
n.3618-438C>A
n.4471C>A
n.3050-438C>A
n.4475C>A
n.3054-438C>A
 gnomAD v4
22g.50220454G>ACA10307785TUBGCP6c.3905C>T (p.Ser1302Phe)
n.2212C>T
n.3618-439C>T
n.4470C>T
n.3050-439C>T
n.4474C>T
n.3054-439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220454G>CCA412177787TUBGCP6c.3905C>G (p.Ser1302Cys)
n.2212C>G
n.3618-439C>G
n.4470C>G
n.3050-439C>G
n.4474C>G
n.3054-439C>G
22g.50220454G=CA2410730303TUBGCP6c.3905C= (p.Ser1302=)
n.2212C=
n.3618-439C=
n.4470C=
n.3050-439C=
n.4474C=
n.3054-439C=
22g.50220454G>TCA325511810TUBGCP6c.3905C>A (p.Ser1302Tyr)
n.2212C>A
n.3618-439C>A
n.4470C>A
n.3050-439C>A
n.4474C>A
n.3054-439C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220455A>CCA412177794TUBGCP6c.3904T>G (p.Ser1302Ala)
n.2211T>G
n.3618-440T>G
n.4469T>G
n.3050-440T>G
n.4473T>G
n.3054-440T>G
22g.50220455A>GCA412177798TUBGCP6c.3904T>C (p.Ser1302Pro)
n.2211T>C
n.3618-440T>C
n.4469T>C
n.3050-440T>C
n.4473T>C
n.3054-440T>C
22g.50220455A>TCA412177796TUBGCP6c.3904T>A (p.Ser1302Thr)
n.2211T>A
n.3618-440T>A
n.4469T>A
n.3050-440T>A
n.4473T>A
n.3054-440T>A
22g.50220456C>ACA515376407TUBGCP6c.3903G>T (p.Thr1301=)
n.2210G>T
n.3618-441G>T
n.4468G>T
n.3050-441G>T
n.4472G>T
n.3054-441G>T
22g.50220456C=CA2410730304TUBGCP6c.3903G= (p.Thr1301=)
n.2210G=
n.3618-441G=
n.4468G=
n.3050-441G=
n.4472G=
n.3054-441G=
22g.50220456C>GCA515376408TUBGCP6c.3903G>C (p.Thr1301=)
n.2210G>C
n.3618-441G>C
n.4468G>C
n.3050-441G>C
n.4472G>C
n.3054-441G>C
22g.50220456C>TCA10307786TUBGCP6c.3903G>A (p.Thr1301=)
n.2210G>A
n.3618-441G>A
n.4468G>A
n.3050-441G>A
n.4472G>A
n.3054-441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220457G>ACA10307787TUBGCP6c.3902C>T (p.Thr1301Met)
n.2209C>T
n.3618-442C>T
n.4467C>T
n.3050-442C>T
n.4471C>T
n.3054-442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220457G>CCA412177806TUBGCP6c.3902C>G (p.Thr1301Arg)
n.2209C>G
n.3618-442C>G
n.4467C>G
n.3050-442C>G
n.4471C>G
n.3054-442C>G
22g.50220457G=CA2410730305TUBGCP6c.3902C= (p.Thr1301=)
n.2209C=
n.3618-442C=
n.4467C=
n.3050-442C=
n.4471C=
n.3054-442C=
22g.50220457G>TCA412177809TUBGCP6c.3902C>A (p.Thr1301Lys)
n.2209C>A
n.3618-442C>A
n.4467C>A
n.3050-442C>A
n.4471C>A
n.3054-442C>A
 dbSNP
22g.50220458T>ACA412177812TUBGCP6c.3901A>T (p.Thr1301Ser)
n.2208A>T
n.3618-443A>T
n.4466A>T
n.3050-443A>T
n.4470A>T
n.3054-443A>T
22g.50220458T>CCA412177816TUBGCP6c.3901A>G (p.Thr1301Ala)
n.2208A>G
n.3618-443A>G
n.4466A>G
n.3050-443A>G
n.4470A>G
n.3054-443A>G
 ClinVar
22g.50220458T>GCA412177815TUBGCP6c.3901A>C (p.Thr1301Pro)
n.2208A>C
n.3618-443A>C
n.4466A>C
n.3050-443A>C
n.4470A>C
n.3054-443A>C
22g.50220459G>ACA10307788TUBGCP6c.3900C>T (p.His1300=)
n.2207C>T
n.3618-444C>T
n.4465C>T
n.3050-444C>T
n.4469C>T
n.3054-444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220459G>CCA412177818TUBGCP6c.3900C>G (p.His1300Gln)
n.2207C>G
n.3618-444C>G
n.4465C>G
n.3050-444C>G
n.4469C>G
n.3054-444C>G
22g.50220459G=CA2410730306TUBGCP6c.3900C= (p.His1300=)
n.2207C=
n.3618-444C=
n.4465C=
n.3050-444C=
n.4469C=
n.3054-444C=
22g.50220459G>TCA10307789TUBGCP6c.3900C>A (p.His1300Gln)
n.2207C>A
n.3618-444C>A
n.4465C>A
n.3050-444C>A
n.4469C>A
n.3054-444C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220460T>ACA412177824TUBGCP6c.3899A>T (p.His1300Leu)
n.2206A>T
n.3618-445A>T
n.4464A>T
n.3050-445A>T
n.4468A>T
n.3054-445A>T
22g.50220460T>CCA412177826TUBGCP6c.3899A>G (p.His1300Arg)
n.2206A>G
n.3618-445A>G
n.4464A>G
n.3050-445A>G
n.4468A>G
n.3054-445A>G
22g.50220460T>GCA412177829TUBGCP6c.3899A>C (p.His1300Pro)
n.2206A>C
n.3618-445A>C
n.4464A>C
n.3050-445A>C
n.4468A>C
n.3054-445A>C
22g.50220461G>ACA10307790TUBGCP6c.3898C>T (p.His1300Tyr)
n.2205C>T
n.3618-446C>T
n.4463C>T
n.3050-446C>T
n.4467C>T
n.3054-446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220461G>CCA10307791TUBGCP6c.3898C>G (p.His1300Asp)
n.2205C>G
n.3618-446C>G
n.4463C>G
n.3050-446C>G
n.4467C>G
n.3054-446C>G
 dbSNP ExAC
22g.50220461G=CA2410730307TUBGCP6c.3898C= (p.His1300=)
n.2205C=
n.3618-446C=
n.4463C=
n.3050-446C=
n.4467C=
n.3054-446C=
22g.50220461G>TCA412177838TUBGCP6c.3898C>A (p.His1300Asn)
n.2205C>A
n.3618-446C>A
n.4463C>A
n.3050-446C>A
n.4467C>A
n.3054-446C>A
 gnomAD v4
22g.50220462G>ACA515376444TUBGCP6c.3897C>T (p.Gly1299=)
n.2204C>T
n.3618-447C>T
n.4462C>T
n.3050-447C>T
n.4466C>T
n.3054-447C>T
22g.50220462G>CCA515376448TUBGCP6c.3897C>G (p.Gly1299=)
n.2204C>G
n.3618-447C>G
n.4462C>G
n.3050-447C>G
n.4466C>G
n.3054-447C>G
22g.50220462G>TCA515376439TUBGCP6c.3897C>A (p.Gly1299=)
n.2204C>A
n.3618-447C>A
n.4462C>A
n.3050-447C>A
n.4466C>A
n.3054-447C>A
22g.50220463C>ACA412177839TUBGCP6c.3896G>T (p.Gly1299Val)
n.2203G>T
n.3618-448G>T
n.4461G>T
n.3050-448G>T
n.4465G>T
n.3054-448G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220463C=CA2410730308TUBGCP6c.3896G= (p.Gly1299=)
n.2203G=
n.3618-448G=
n.4461G=
n.3050-448G=
n.4465G=
n.3054-448G=
22g.50220463C>GCA412177840TUBGCP6c.3896G>C (p.Gly1299Ala)
n.2203G>C
n.3618-448G>C
n.4461G>C
n.3050-448G>C
n.4465G>C
n.3054-448G>C
22g.50220463C>TCA412177841TUBGCP6c.3896G>A (p.Gly1299Asp)
n.2203G>A
n.3618-448G>A
n.4461G>A
n.3050-448G>A
n.4465G>A
n.3054-448G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220464C>ACA412177845TUBGCP6c.3895G>T (p.Gly1299Cys)
n.2202G>T
n.3618-449G>T
n.4460G>T
n.3050-449G>T
n.4464G>T
n.3054-449G>T
22g.50220464C>GCA412177856TUBGCP6c.3895G>C (p.Gly1299Arg)
n.2202G>C
n.3618-449G>C
n.4460G>C
n.3050-449G>C
n.4464G>C
n.3054-449G>C
22g.50220464C>TCA412177859TUBGCP6c.3895G>A (p.Gly1299Ser)
n.2202G>A
n.3618-449G>A
n.4460G>A
n.3050-449G>A
n.4464G>A
n.3054-449G>A
22g.50220465A=CA2410730309TUBGCP6c.3894T= (p.Pro1298=)
n.2201T=
n.3618-450T=
n.4459T=
n.3050-450T=
n.4463T=
n.3054-450T=
22g.50220465A>CCA515376459TUBGCP6c.3894T>G (p.Pro1298=)
n.2201T>G
n.3618-450T>G
n.4459T>G
n.3050-450T>G
n.4463T>G
n.3054-450T>G
22g.50220465A>GCA10307792TUBGCP6c.3894T>C (p.Pro1298=)
n.2201T>C
n.3618-450T>C
n.4459T>C
n.3050-450T>C
n.4463T>C
n.3054-450T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220465A>TCA515376464TUBGCP6c.3894T>A (p.Pro1298=)
n.2201T>A
n.3618-450T>A
n.4459T>A
n.3050-450T>A
n.4463T>A
n.3054-450T>A
22g.50220466G>ACA412177880TUBGCP6c.3893C>T (p.Pro1298Leu)
n.2200C>T
n.3618-451C>T
n.4458C>T
n.3050-451C>T
n.4462C>T
n.3054-451C>T
 gnomAD v4
22g.50220466G>CCA10307794TUBGCP6c.3893C>G (p.Pro1298Arg)
n.2200C>G
n.3618-451C>G
n.4458C>G
n.3050-451C>G
n.4462C>G
n.3054-451C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220466G=CA2410730310TUBGCP6c.3893C= (p.Pro1298=)
n.2200C=
n.3618-451C=
n.4458C=
n.3050-451C=
n.4462C=
n.3054-451C=
22g.50220466G>TCA412177871TUBGCP6c.3893C>A (p.Pro1298His)
n.2200C>A
n.3618-451C>A
n.4458C>A
n.3050-451C>A
n.4462C>A
n.3054-451C>A
22g.50220471dupCA10307793TUBGCP6c.3893dup (p.Gly1299TrpfsTer?)
n.2200dup
n.3618-451dup
n.4458dup
n.3050-451dup
n.4462dup
n.3054-451dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220467G>ACA412177883TUBGCP6c.3892C>T (p.Pro1298Ser)
n.2199C>T
n.3618-452C>T
n.4457C>T
n.3050-452C>T
n.4461C>T
n.3054-452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220467G>CCA10307795TUBGCP6c.3892C>G (p.Pro1298Ala)
n.2199C>G
n.3618-452C>G
n.4457C>G
n.3050-452C>G
n.4461C>G
n.3054-452C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220467G=CA2410730311TUBGCP6c.3892C= (p.Pro1298=)
n.2199C=
n.3618-452C=
n.4457C=
n.3050-452C=
n.4461C=
n.3054-452C=
22g.50220467G>TCA412177886TUBGCP6c.3892C>A (p.Pro1298Thr)
n.2199C>A
n.3618-452C>A
n.4457C>A
n.3050-452C>A
n.4461C>A
n.3054-452C>A
 dbSNP
22g.50220468G>ACA515376492TUBGCP6c.3891C>T (p.Pro1297=)
n.2198C>T
n.3618-453C>T
n.4456C>T
n.3050-453C>T
n.4460C>T
n.3054-453C>T
22g.50220468G>CCA515376494TUBGCP6c.3891C>G (p.Pro1297=)
n.2198C>G
n.3618-453C>G
n.4456C>G
n.3050-453C>G
n.4460C>G
n.3054-453C>G
22g.50220468G>TCA515376496TUBGCP6c.3891C>A (p.Pro1297=)
n.2198C>A
n.3618-453C>A
n.4456C>A
n.3050-453C>A
n.4460C>A
n.3054-453C>A
22g.50220469G>ACA412177887TUBGCP6c.3890C>T (p.Pro1297Leu)
n.2197C>T
n.3618-454C>T
n.4455C>T
n.3050-454C>T
n.4459C>T
n.3054-454C>T
 COSMIC
22g.50220469G>CCA412177888TUBGCP6c.3890C>G (p.Pro1297Arg)
n.2197C>G
n.3618-454C>G
n.4455C>G
n.3050-454C>G
n.4459C>G
n.3054-454C>G
22g.50220469G>TCA412177890TUBGCP6c.3890C>A (p.Pro1297His)
n.2197C>A
n.3618-454C>A
n.4455C>A
n.3050-454C>A
n.4459C>A
n.3054-454C>A
22g.50220470G>ACA325511825TUBGCP6c.3889C>T (p.Pro1297Ser)
n.2196C>T
n.3618-455C>T
n.4454C>T
n.3050-455C>T
n.4458C>T
n.3054-455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220470G>CCA412177894TUBGCP6c.3889C>G (p.Pro1297Ala)
n.2196C>G
n.3618-455C>G
n.4454C>G
n.3050-455C>G
n.4458C>G
n.3054-455C>G
 gnomAD v4
22g.50220470G=CA2410730312TUBGCP6c.3889C= (p.Pro1297=)
n.2196C=
n.3618-455C=
n.4454C=
n.3050-455C=
n.4458C=
n.3054-455C=
22g.50220470G>TCA412177899TUBGCP6c.3889C>A (p.Pro1297Thr)
n.2196C>A
n.3618-455C>A
n.4454C>A
n.3050-455C>A
n.4458C>A
n.3054-455C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220471G>ACA515376509TUBGCP6c.3888C>T (p.Ser1296=)
n.2195C>T
n.3618-456C>T
n.4453C>T
n.3050-456C>T
n.4457C>T
n.3054-456C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220471G>CCA412177904TUBGCP6c.3888C>G (p.Ser1296Arg)
n.2195C>G
n.3618-456C>G
n.4453C>G
n.3050-456C>G
n.4457C>G
n.3054-456C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220471G=CA2410730313TUBGCP6c.3888C= (p.Ser1296=)
n.2195C=
n.3618-456C=
n.4453C=
n.3050-456C=
n.4457C=
n.3054-456C=
22g.50220471G>TCA325511836TUBGCP6c.3888C>A (p.Ser1296Arg)
n.2195C>A
n.3618-456C>A
n.4453C>A
n.3050-456C>A
n.4457C>A
n.3054-456C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50220472delCA2573158250TUBGCP6c.3887del (p.Ser1296ThrfsTer28)
n.2194del
n.3618-457del
n.4452del
n.3050-457del
n.4456del
n.3054-457del
 ClinVar dbSNP
22g.50220472C>ACA412177908TUBGCP6c.3887G>T (p.Ser1296Ile)
n.2194G>T
n.3618-457G>T
n.4452G>T
n.3050-457G>T
n.4456G>T
n.3054-457G>T
22g.50220472C=CA2410730314TUBGCP6c.3887G= (p.Ser1296=)
n.2194G=
n.3618-457G=
n.4452G=
n.3050-457G=
n.4456G=
n.3054-457G=
22g.50220472C>GCA412177910TUBGCP6c.3887G>C (p.Ser1296Thr)
n.2194G>C
n.3618-457G>C
n.4452G>C
n.3050-457G>C
n.4456G>C
n.3054-457G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220472C>TCA412177922TUBGCP6c.3887G>A (p.Ser1296Asn)
n.2194G>A
n.3618-457G>A
n.4452G>A
n.3050-457G>A
n.4456G>A
n.3054-457G>A
 gnomAD v4
22g.50220474_50220475dupCA640353754TUBGCP6c.3886_3887dup (p.Ser1296ArgfsTer29)
n.2193_2194dup
n.3618-458_3618-457dup
n.4451_4452dup
n.3050-458_3050-457dup
n.4455_4456dup
n.3054-458_3054-457dup
 dbSNP gnomAD v2
22g.50220474_50220475delCA2657501880TUBGCP6c.3886_3887del (p.Ser1296ProfsTer?)
n.2193_2194del
n.3618-458_3618-457del
n.4451_4452del
n.3050-458_3050-457del
n.4455_4456del
n.3054-458_3054-457del
 gnomAD v4
22g.50220473T>ACA412177927TUBGCP6c.3886A>T (p.Ser1296Cys)
n.2193A>T
n.3618-458A>T
n.4451A>T
n.3050-458A>T
n.4455A>T
n.3054-458A>T
22g.50220473T>CCA412177935TUBGCP6c.3886A>G (p.Ser1296Gly)
n.2193A>G
n.3618-458A>G
n.4451A>G
n.3050-458A>G
n.4455A>G
n.3054-458A>G
22g.50220473T>GCA412177938TUBGCP6c.3886A>C (p.Ser1296Arg)
n.2193A>C
n.3618-458A>C
n.4451A>C
n.3050-458A>C
n.4455A>C
n.3054-458A>C
22g.50220474C>ACA412177950TUBGCP6c.3885G>T (p.Gln1295His)
n.2192G>T
n.3618-459G>T
n.4450G>T
n.3050-459G>T
n.4454G>T
n.3054-459G>T
22g.50220474C=CA2410730315TUBGCP6c.3885G= (p.Gln1295=)
n.2192G=
n.3618-459G=
n.4450G=
n.3050-459G=
n.4454G=
n.3054-459G=
22g.50220474C>GCA412177947TUBGCP6c.3885G>C (p.Gln1295His)
n.2192G>C
n.3618-459G>C
n.4450G>C
n.3050-459G>C
n.4454G>C
n.3054-459G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220474C>TCA515376531TUBGCP6c.3885G>A (p.Gln1295=)
n.2192G>A
n.3618-459G>A
n.4450G>A
n.3050-459G>A
n.4454G>A
n.3054-459G>A
 gnomAD v4
22g.50220475T>ACA412177957TUBGCP6c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
n.2191A>T
n.3618-460A>T
n.4449A>T
n.3050-460A>T
n.4453A>T
n.3054-460A>T
22g.50220475T>CCA412177960TUBGCP6c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
n.2191A>G
n.3618-460A>G
n.4449A>G
n.3050-460A>G
n.4453A>G
n.3054-460A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.50220475T>GCA412177962TUBGCP6c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
n.2191A>C
n.3618-460A>C
n.4449A>C
n.3050-460A>C
n.4453A>C
n.3054-460A>C
22g.50220475T=CA2410730316TUBGCP6c.3884A= (p.Gln1295=)
n.2191A=
n.3618-460A=
n.4449A=
n.3050-460A=
n.4453A=
n.3054-460A=
22g.50220476G>ACA412177969TUBGCP6c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
n.2190C>T
n.3618-461C>T
n.4448C>T
n.3050-461C>T
n.4452C>T
n.3054-461C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220476G>CCA412177982TUBGCP6c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
n.2190C>G
n.3618-461C>G
n.4448C>G
n.3050-461C>G
n.4452C>G
n.3054-461C>G
22g.50220476G=CA2410730317TUBGCP6c.3883C= (p.Gln1295=)
n.2190C=
n.3618-461C=
n.4448C=
n.3050-461C=
n.4452C=
n.3054-461C=
22g.50220476G>TCA412177983TUBGCP6c.3883C>A (p.Gln1295Lys)
n.2190C>A
n.3618-461C>A
n.4448C>A
n.3050-461C>A
n.4452C>A
n.3054-461C>A
 ClinVar
22g.50220477T>ACA412177988TUBGCP6c.3882A>T (p.Gln1294His)
n.2189A>T
n.3618-462A>T
n.4447A>T
n.3050-462A>T
n.4451A>T
n.3054-462A>T
22g.50220477T>CCA10307796TUBGCP6c.3882A>G (p.Gln1294=)
n.2189A>G
n.3618-462A>G
n.4447A>G
n.3050-462A>G
n.4451A>G
n.3054-462A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220477T>GCA412177990TUBGCP6c.3882A>C (p.Gln1294His)
n.2189A>C
n.3618-462A>C
n.4447A>C
n.3050-462A>C
n.4451A>C
n.3054-462A>C
22g.50220477T=CA2410730318TUBGCP6c.3882A= (p.Gln1294=)
n.2189A=
n.3618-462A=
n.4447A=
n.3050-462A=
n.4451A=
n.3054-462A=
22g.50220478T>ACA325511851TUBGCP6c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
n.2188A>T
n.3618-463A>T
n.4446A>T
n.3050-463A>T
n.4450A>T
n.3054-463A>T
 dbSNP
22g.50220478T>CCA412177998TUBGCP6c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
n.2188A>G
n.3618-463A>G
n.4446A>G
n.3050-463A>G
n.4450A>G
n.3054-463A>G
22g.50220478T>GCA412177999TUBGCP6c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
n.2188A>C
n.3618-463A>C
n.4446A>C
n.3050-463A>C
n.4450A>C
n.3054-463A>C
22g.50220478T=CA2410730319TUBGCP6c.3881A= (p.Gln1294=)
n.2188A=
n.3618-463A=
n.4446A=
n.3050-463A=
n.4450A=
n.3054-463A=
22g.50220479G>ACA412178002TUBGCP6c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
n.2187C>T
n.3618-464C>T
n.4445C>T
n.3050-464C>T
n.4449C>T
n.3054-464C>T
22g.50220479G>CCA412178006TUBGCP6c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
n.2187C>G
n.3618-464C>G
n.4445C>G
n.3050-464C>G
n.4449C>G
n.3054-464C>G
22g.50220479G=CA2410730320TUBGCP6c.3880C= (p.Gln1294=)
n.2187C=
n.3618-464C=
n.4445C=
n.3050-464C=
n.4449C=
n.3054-464C=
22g.50220479G>TCA412178010TUBGCP6c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
n.2187C>A
n.3618-464C>A
n.4445C>A
n.3050-464C>A
n.4449C>A
n.3054-464C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220480G>ACA515376549TUBGCP6c.3879C>T (p.Pro1293=)
n.2186C>T
n.3618-465C>T
n.4444C>T
n.3050-465C>T
n.4448C>T
n.3054-465C>T
 gnomAD v4
22g.50220480G>CCA515376551TUBGCP6c.3879C>G (p.Pro1293=)
n.2186C>G
n.3618-465C>G
n.4444C>G
n.3050-465C>G
n.4448C>G
n.3054-465C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220480G=CA2410730321TUBGCP6c.3879C= (p.Pro1293=)
n.2186C=
n.3618-465C=
n.4444C=
n.3050-465C=
n.4448C=
n.3054-465C=
22g.50220480G>TCA515376552TUBGCP6c.3879C>A (p.Pro1293=)
n.2186C>A
n.3618-465C>A
n.4444C>A
n.3050-465C>A
n.4448C>A
n.3054-465C>A
22g.50220481G>ACA412178013TUBGCP6c.3878C>T (p.Pro1293Leu)
n.2185C>T
n.3618-466C>T
n.4443C>T
n.3050-466C>T
n.4447C>T
n.3054-466C>T
22g.50220481G>CCA412178015TUBGCP6c.3878C>G (p.Pro1293Arg)
n.2185C>G
n.3618-466C>G
n.4443C>G
n.3050-466C>G
n.4447C>G
n.3054-466C>G
22g.50220481G>TCA412178018TUBGCP6c.3878C>A (p.Pro1293His)
n.2185C>A
n.3618-466C>A
n.4443C>A
n.3050-466C>A
n.4447C>A
n.3054-466C>A
22g.50220482G>ACA412178021TUBGCP6c.3877C>T (p.Pro1293Ser)
n.2184C>T
n.3618-467C>T
n.4442C>T
n.3050-467C>T
n.4446C>T
n.3054-467C>T
 gnomAD v4
22g.50220482G>CCA412178023TUBGCP6c.3877C>G (p.Pro1293Ala)
n.2184C>G
n.3618-467C>G
n.4442C>G
n.3050-467C>G
n.4446C>G
n.3054-467C>G
22g.50220482G>TCA412178026TUBGCP6c.3877C>A (p.Pro1293Thr)
n.2184C>A
n.3618-467C>A
n.4442C>A
n.3050-467C>A
n.4446C>A
n.3054-467C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50220483C>ACA412178040TUBGCP6c.3876G>T (p.Arg1292Ser)
n.2183G>T
n.3618-468G>T
n.4441G>T
n.3050-468G>T
n.4445G>T
n.3054-468G>T
22g.50220483C>GCA412178030TUBGCP6c.3876G>C (p.Arg1292Ser)
n.2183G>C
n.3618-468G>C
n.4441G>C
n.3050-468G>C
n.4445G>C
n.3054-468G>C
22g.50220483C>TCA515376559TUBGCP6c.3876G>A (p.Arg1292=)
n.2183G>A
n.3618-468G>A
n.4441G>A
n.3050-468G>A
n.4445G>A
n.3054-468G>A
 gnomAD v4
22g.50220484C>ACA412178043TUBGCP6c.3875G>T (p.Arg1292Met)
n.2182G>T
n.3618-469G>T
n.4440G>T
n.3050-469G>T
n.4444G>T
n.3054-469G>T
22g.50220484C=CA2410730322TUBGCP6c.3875G= (p.Arg1292=)
n.2182G=
n.3618-469G=
n.4440G=
n.3050-469G=
n.4444G=
n.3054-469G=
22g.50220484C>GCA412178049TUBGCP6c.3875G>C (p.Arg1292Thr)
n.2182G>C
n.3618-469G>C
n.4440G>C
n.3050-469G>C
n.4444G>C
n.3054-469G>C
22g.50220484C>TCA412178047TUBGCP6c.3875G>A (p.Arg1292Lys)
n.2182G>A
n.3618-469G>A
n.4440G>A
n.3050-469G>A
n.4444G>A
n.3054-469G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50220485T>ACA412178054TUBGCP6c.3874A>T (p.Arg1292Trp)
n.2181A>T
n.3618-470A>T
n.4439A>T
n.3050-470A>T
n.4443A>T
n.3054-470A>T
22g.50220485T>CCA10307797TUBGCP6c.3874A>G (p.Arg1292Gly)
n.2181A>G
n.3618-470A>G
n.4439A>G
n.3050-470A>G
n.4443A>G
n.3054-470A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220485T>GCA515376567TUBGCP6c.3874A>C (p.Arg1292=)
n.2181A>C
n.3618-470A>C
n.4439A>C
n.3050-470A>C
n.4443A>C
n.3054-470A>C
22g.50220485T=CA2410730323TUBGCP6c.3874A= (p.Arg1292=)
n.2181A=
n.3618-470A=
n.4439A=
n.3050-470A=
n.4443A=
n.3054-470A=
22g.50220486G>ACA515376569TUBGCP6c.3873C>T (p.Pro1291=)
n.2180C>T
n.3618-471C>T
n.4438C>T
n.3050-471C>T
n.4442C>T
n.3054-471C>T
 gnomAD v4
22g.50220486G>CCA515376570TUBGCP6c.3873C>G (p.Pro1291=)
n.2180C>G
n.3618-471C>G
n.4438C>G
n.3050-471C>G
n.4442C>G
n.3054-471C>G
22g.50220486G>TCA515376571TUBGCP6c.3873C>A (p.Pro1291=)
n.2180C>A
n.3618-471C>A
n.4438C>A
n.3050-471C>A
n.4442C>A
n.3054-471C>A
22g.50220487G>ACA412178063TUBGCP6c.3872C>T (p.Pro1291Leu)
n.2179C>T
n.3618-472C>T
n.4437C>T
n.3050-472C>T
n.4441C>T
n.3054-472C>T
22g.50220487G>CCA412178065TUBGCP6c.3872C>G (p.Pro1291Arg)
n.2179C>G
n.3618-472C>G
n.4437C>G
n.3050-472C>G
n.4441C>G
n.3054-472C>G
22g.50220487G>TCA412178067TUBGCP6c.3872C>A (p.Pro1291His)
n.2179C>A
n.3618-472C>A
n.4437C>A
n.3050-472C>A
n.4441C>A
n.3054-472C>A
 gnomAD v4
22g.50220488G>ACA412178070TUBGCP6c.3871C>T (p.Pro1291Ser)
n.2178C>T
n.3618-473C>T
n.4436C>T
n.3050-473C>T
n.4440C>T
n.3054-473C>T
 gnomAD v4
22g.50220488G>CCA412178071TUBGCP6c.3871C>G (p.Pro1291Ala)
n.2178C>G
n.3618-473C>G
n.4436C>G
n.3050-473C>G
n.4440C>G
n.3054-473C>G
 ClinVar
22g.50220488G>TCA412178072TUBGCP6c.3871C>A (p.Pro1291Thr)
n.2178C>A
n.3618-473C>A
n.4436C>A
n.3050-473C>A
n.4440C>A
n.3054-473C>A
22g.50220489T>ACA515376589TUBGCP6c.3870A>T (p.Thr1290=)
n.2177A>T
n.3618-474A>T
n.4435A>T
n.3050-474A>T
n.4439A>T
n.3054-474A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220489T>CCA515376590TUBGCP6c.3870A>G (p.Thr1290=)
n.2177A>G
n.3618-474A>G
n.4435A>G
n.3050-474A>G
n.4439A>G
n.3054-474A>G
22g.50220489T>GCA515376591TUBGCP6c.3870A>C (p.Thr1290=)
n.2177A>C
n.3618-474A>C
n.4435A>C
n.3050-474A>C
n.4439A>C
n.3054-474A>C
 dbSNP
22g.50220489T=CA2410730324TUBGCP6c.3870A= (p.Thr1290=)
n.2177A=
n.3618-474A=
n.4435A=
n.3050-474A=
n.4439A=
n.3054-474A=
22g.50220490G>ACA10307798TUBGCP6c.3869C>T (p.Thr1290Ile)
n.2176C>T
n.3618-475C>T
n.4434C>T
n.3050-475C>T
n.4438C>T
n.3054-475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220490G>CCA412178081TUBGCP6c.3869C>G (p.Thr1290Arg)
n.2176C>G
n.3618-475C>G
n.4434C>G
n.3050-475C>G
n.4438C>G
n.3054-475C>G
22g.50220490G=CA2410730325TUBGCP6c.3869C= (p.Thr1290=)
n.2176C=
n.3618-475C=
n.4434C=
n.3050-475C=
n.4438C=
n.3054-475C=
22g.50220490G>TCA412178083TUBGCP6c.3869C>A (p.Thr1290Lys)
n.2176C>A
n.3618-475C>A
n.4434C>A
n.3050-475C>A
n.4438C>A
n.3054-475C>A
22g.50220491T>ACA412178104TUBGCP6c.3868A>T (p.Thr1290Ser)
n.2175A>T
n.3618-476A>T
n.4433A>T
n.3050-476A>T
n.4437A>T
n.3054-476A>T
22g.50220491T>CCA412178102TUBGCP6c.3868A>G (p.Thr1290Ala)
n.2175A>G
n.3618-476A>G
n.4433A>G
n.3050-476A>G
n.4437A>G
n.3054-476A>G
22g.50220491T>GCA412178090TUBGCP6c.3868A>C (p.Thr1290Pro)
n.2175A>C
n.3618-476A>C
n.4433A>C
n.3050-476A>C
n.4437A>C
n.3054-476A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50220491T=CA2410730326TUBGCP6c.3868A= (p.Thr1290=)
n.2175A=
n.3618-476A=
n.4433A=
n.3050-476A=
n.4437A=
n.3054-476A=
22g.50220492G>ACA515376608TUBGCP6c.3867C>T (p.Asn1289=)
n.2174C>T
n.3618-477C>T
n.4432C>T
n.3050-477C>T
n.4436C>T
n.3054-477C>T
22g.50220492G>CCA412178107TUBGCP6c.3867C>G (p.Asn1289Lys)
n.2174C>G
n.3618-477C>G
n.4432C>G
n.3050-477C>G
n.4436C>G
n.3054-477C>G
22g.50220492G>TCA412178112TUBGCP6c.3867C>A (p.Asn1289Lys)
n.2174C>A
n.3618-477C>A
n.4432C>A
n.3050-477C>A
n.4436C>A
n.3054-477C>A
22g.50220493T>ACA412178116TUBGCP6c.3866A>T (p.Asn1289Ile)
n.2173A>T
n.3618-478A>T
n.4431A>T
n.3050-478A>T
n.4435A>T
n.3054-478A>T
22g.50220493T>CCA412178122TUBGCP6c.3866A>G (p.Asn1289Ser)
n.2173A>G
n.3618-478A>G
n.4431A>G
n.3050-478A>G
n.4435A>G
n.3054-478A>G
 gnomAD v4
22g.50220493T>GCA412178124TUBGCP6c.3866A>C (p.Asn1289Thr)
n.2173A>C
n.3618-478A>C
n.4431A>C
n.3050-478A>C
n.4435A>C
n.3054-478A>C
22g.50220494T>ACA412178128TUBGCP6c.3865A>T (p.Asn1289Tyr)
n.2172A>T
n.3618-479A>T
n.4430A>T
n.3050-479A>T
n.4434A>T
n.3054-479A>T
22g.50220494T>CCA412178131TUBGCP6c.3865A>G (p.Asn1289Asp)
n.2172A>G
n.3618-479A>G
n.4430A>G
n.3050-479A>G
n.4434A>G
n.3054-479A>G
 dbSNP
22g.50220494T>GCA10307799TUBGCP6c.3865A>C (p.Asn1289His)
n.2172A>C
n.3618-479A>C
n.4430A>C
n.3050-479A>C
n.4434A>C
n.3054-479A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220494T=CA2410730327TUBGCP6c.3865A= (p.Asn1289=)
n.2172A=
n.3618-479A=
n.4430A=
n.3050-479A=
n.4434A=
n.3054-479A=
22g.50220495G>ACA10307800TUBGCP6c.3864C>T (p.Pro1288=)
n.2171C>T
n.3618-480C>T
n.4429C>T
n.3050-480C>T
n.4433C>T
n.3054-480C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220495G>CCA515376633TUBGCP6c.3864C>G (p.Pro1288=)
n.2171C>G
n.3618-480C>G
n.4429C>G
n.3050-480C>G
n.4433C>G
n.3054-480C>G
22g.50220495G=CA2410730328TUBGCP6c.3864C= (p.Pro1288=)
n.2171C=
n.3618-480C=
n.4429C=
n.3050-480C=
n.4433C=
n.3054-480C=
22g.50220495G>TCA515376630TUBGCP6c.3864C>A (p.Pro1288=)
n.2171C>A
n.3618-480C>A
n.4429C>A
n.3050-480C>A
n.4433C>A
n.3054-480C>A
22g.50220496G>ACA412178145TUBGCP6c.3863C>T (p.Pro1288Leu)
n.2170C>T
n.3618-481C>T
n.4428C>T
n.3050-481C>T
n.4432C>T
n.3054-481C>T
22g.50220496G>CCA412178147TUBGCP6c.3863C>G (p.Pro1288Arg)
n.2170C>G
n.3618-481C>G
n.4428C>G
n.3050-481C>G
n.4432C>G
n.3054-481C>G
22g.50220496G>TCA412178150TUBGCP6c.3863C>A (p.Pro1288His)
n.2170C>A
n.3618-481C>A
n.4428C>A
n.3050-481C>A
n.4432C>A
n.3054-481C>A
22g.50220497G>ACA412178166TUBGCP6c.3862C>T (p.Pro1288Ser)
n.2169C>T
n.3618-482C>T
n.4427C>T
n.3050-482C>T
n.4431C>T
n.3054-482C>T
22g.50220497G>CCA412178163TUBGCP6c.3862C>G (p.Pro1288Ala)
n.2169C>G
n.3618-482C>G
n.4427C>G
n.3050-482C>G
n.4431C>G
n.3054-482C>G
22g.50220497G>TCA412178154TUBGCP6c.3862C>A (p.Pro1288Thr)
n.2169C>A
n.3618-482C>A
n.4427C>A
n.3050-482C>A
n.4431C>A
n.3054-482C>A
22g.50220498C>ACA412178170TUBGCP6c.3861G>T (p.Glu1287Asp)
n.2168G>T
n.3618-483G>T
n.4426G>T
n.3050-483G>T
n.4430G>T
n.3054-483G>T
22g.50220498C=CA2410730329TUBGCP6c.3861G= (p.Glu1287=)
n.2168G=
n.3618-483G=
n.4426G=
n.3050-483G=
n.4430G=
n.3054-483G=
22g.50220498C>GCA412178169TUBGCP6c.3861G>C (p.Glu1287Asp)
n.2168G>C
n.3618-483G>C
n.4426G>C
n.3050-483G>C
n.4430G>C
n.3054-483G>C
22g.50220498C>TCA515376642TUBGCP6c.3861G>A (p.Glu1287=)
n.2168G>A
n.3618-483G>A
n.4426G>A
n.3050-483G>A
n.4430G>A
n.3054-483G>A
 dbSNP
22g.50220499T>ACA412178174TUBGCP6c.3860A>T (p.Glu1287Val)
n.2167A>T
n.3618-484A>T
n.4425A>T
n.3050-484A>T
n.4429A>T
n.3054-484A>T
22g.50220499T>CCA412178177TUBGCP6c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
n.2167A>G
n.3618-484A>G
n.4425A>G
n.3050-484A>G
n.4429A>G
n.3054-484A>G
22g.50220499T>GCA412178178TUBGCP6c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
n.2167A>C
n.3618-484A>C
n.4425A>C
n.3050-484A>C
n.4429A>C
n.3054-484A>C
22g.50220500C>ACA412178181TUBGCP6c.3859G>T (p.Glu1287Ter)
n.2166G>T
n.3618-485G>T
n.4424G>T
n.3050-485G>T
n.4428G>T
n.3054-485G>T
22g.50220500C>GCA412178184TUBGCP6c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
n.2166G>C
n.3618-485G>C
n.4424G>C
n.3050-485G>C
n.4428G>C
n.3054-485G>C
22g.50220500C>TCA412178188TUBGCP6c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
n.2166G>A
n.3618-485G>A
n.4424G>A
n.3050-485G>A
n.4428G>A
n.3054-485G>A
22g.50220501A>CCA515376645TUBGCP6c.3858T>G (p.Ala1286=)
n.2165T>G
n.3618-486T>G
n.4423T>G
n.3050-486T>G
n.4427T>G
n.3054-486T>G
22g.50220501A>GCA515376646TUBGCP6c.3858T>C (p.Ala1286=)
n.2165T>C
n.3618-486T>C
n.4423T>C
n.3050-486T>C
n.4427T>C
n.3054-486T>C
22g.50220501A>TCA515376650TUBGCP6c.3858T>A (p.Ala1286=)
n.2165T>A
n.3618-486T>A
n.4423T>A
n.3050-486T>A
n.4427T>A
n.3054-486T>A
22g.50220502G>ACA412178190TUBGCP6c.3857C>T (p.Ala1286Val)
n.2164C>T
n.3618-487C>T
n.4422C>T
n.3050-487C>T
n.4426C>T
n.3054-487C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220502G>CCA412178194TUBGCP6c.3857C>G (p.Ala1286Gly)
n.2164C>G
n.3618-487C>G
n.4422C>G
n.3050-487C>G
n.4426C>G
n.3054-487C>G
 gnomAD v4
22g.50220502G=CA2410730330TUBGCP6c.3857C= (p.Ala1286=)
n.2164C=
n.3618-487C=
n.4422C=
n.3050-487C=
n.4426C=
n.3054-487C=
22g.50220502G>TCA412178210TUBGCP6c.3857C>A (p.Ala1286Asp)
n.2164C>A
n.3618-487C>A
n.4422C>A
n.3050-487C>A
n.4426C>A
n.3054-487C>A
22g.50220503C>ACA412178212TUBGCP6c.3856G>T (p.Ala1286Ser)
n.2163G>T
n.3618-488G>T
n.4421G>T
n.3050-488G>T
n.4425G>T
n.3054-488G>T
22g.50220503C>GCA412178213TUBGCP6c.3856G>C (p.Ala1286Pro)
n.2163G>C
n.3618-488G>C
n.4421G>C
n.3050-488G>C
n.4425G>C
n.3054-488G>C
22g.50220503C>TCA412178214TUBGCP6c.3856G>A (p.Ala1286Thr)
n.2163G>A
n.3618-488G>A
n.4421G>A
n.3050-488G>A
n.4425G>A
n.3054-488G>A
 gnomAD v4
22g.50220504T>ACA412178218TUBGCP6c.3855A>T (p.Glu1285Asp)
n.2162A>T
n.3618-489A>T
n.4420A>T
n.3050-489A>T
n.4424A>T
n.3054-489A>T
22g.50220504T>CCA515376658TUBGCP6c.3855A>G (p.Glu1285=)
n.2162A>G
n.3618-489A>G
n.4420A>G
n.3050-489A>G
n.4424A>G
n.3054-489A>G
22g.50220504T>GCA412178216TUBGCP6c.3855A>C (p.Glu1285Asp)
n.2162A>C
n.3618-489A>C
n.4420A>C
n.3050-489A>C
n.4424A>C
n.3054-489A>C
22g.50220505T>ACA412178221TUBGCP6c.3854A>T (p.Glu1285Val)
n.2161A>T
n.3618-490A>T
n.4419A>T
n.3050-490A>T
n.4423A>T
n.3054-490A>T
22g.50220505T>CCA412178224TUBGCP6c.3854A>G (p.Glu1285Gly)
n.2161A>G
n.3618-490A>G
n.4419A>G
n.3050-490A>G
n.4423A>G
n.3054-490A>G
22g.50220505T>GCA412178237TUBGCP6c.3854A>C (p.Glu1285Ala)
n.2161A>C
n.3618-490A>C
n.4419A>C
n.3050-490A>C
n.4423A>C
n.3054-490A>C
22g.50220506C>ACA412178242TUBGCP6c.3853G>T (p.Glu1285Ter)
n.2160G>T
n.3618-491G>T
n.4418G>T
n.3050-491G>T
n.4422G>T
n.3054-491G>T
22g.50220506C=CA2410730331TUBGCP6c.3853G= (p.Glu1285=)
n.2160G=
n.3618-491G=
n.4418G=
n.3050-491G=
n.4422G=
n.3054-491G=
22g.50220506C>GCA412178246TUBGCP6c.3853G>C (p.Glu1285Gln)
n.2160G>C
n.3618-491G>C
n.4418G>C
n.3050-491G>C
n.4422G>C
n.3054-491G>C
22g.50220506C>TCA412178249TUBGCP6c.3853G>A (p.Glu1285Lys)
n.2160G>A
n.3618-491G>A
n.4418G>A
n.3050-491G>A
n.4422G>A
n.3054-491G>A
 dbSNP
22g.50220507T>ACA515376666TUBGCP6c.3852A>T (p.Pro1284=)
n.2159A>T
n.3618-492A>T
n.4417A>T
n.3050-492A>T
n.4421A>T
n.3054-492A>T
 gnomAD v4
22g.50220507T>CCA10307801TUBGCP6c.3852A>G (p.Pro1284=)
n.2159A>G
n.3618-492A>G
n.4417A>G
n.3050-492A>G
n.4421A>G
n.3054-492A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220507T>GCA515376665TUBGCP6c.3852A>C (p.Pro1284=)
n.2159A>C
n.3618-492A>C
n.4417A>C
n.3050-492A>C
n.4421A>C
n.3054-492A>C
22g.50220507T=CA2410730332TUBGCP6c.3852A= (p.Pro1284=)
n.2159A=
n.3618-492A=
n.4417A=
n.3050-492A=
n.4421A=
n.3054-492A=
22g.50220508G>ACA412178250TUBGCP6c.3851C>T (p.Pro1284Leu)
n.2158C>T
n.3618-493C>T
n.4416C>T
n.3050-493C>T
n.4420C>T
n.3054-493C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50220508G>CCA412178251TUBGCP6c.3851C>G (p.Pro1284Arg)
n.2158C>G
n.3618-493C>G
n.4416C>G
n.3050-493C>G
n.4420C>G
n.3054-493C>G
22g.50220508G=CA2410730333TUBGCP6c.3851C= (p.Pro1284=)
n.2158C=
n.3618-493C=
n.4416C=
n.3050-493C=
n.4420C=
n.3054-493C=
22g.50220508G>TCA412178252TUBGCP6c.3851C>A (p.Pro1284Gln)
n.2158C>A
n.3618-493C>A
n.4416C>A
n.3050-493C>A
n.4420C>A
n.3054-493C>A
22g.50220509G>ACA10307802TUBGCP6c.3850C>T (p.Pro1284Ser)
n.2157C>T
n.3618-494C>T
n.4415C>T
n.3050-494C>T
n.4419C>T
n.3054-494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220509G>CCA412178256TUBGCP6c.3850C>G (p.Pro1284Ala)
n.2157C>G
n.3618-494C>G
n.4415C>G
n.3050-494C>G
n.4419C>G
n.3054-494C>G
22g.50220509G=CA2410730334TUBGCP6c.3850C= (p.Pro1284=)
n.2157C=
n.3618-494C=
n.4415C=
n.3050-494C=
n.4419C=
n.3054-494C=
22g.50220509G>TCA412178258TUBGCP6c.3850C>A (p.Pro1284Thr)
n.2157C>A
n.3618-494C>A
n.4415C>A
n.3050-494C>A
n.4419C>A
n.3054-494C>A
22g.50220510T>ACA515376672TUBGCP6c.3849A>T (p.Ser1283=)
n.2156A>T
n.3618-495A>T
n.4414A>T
n.3050-495A>T
n.4418A>T
n.3054-495A>T
22g.50220510T>CCA515376676TUBGCP6c.3849A>G (p.Ser1283=)
n.2156A>G
n.3618-495A>G
n.4414A>G
n.3050-495A>G
n.4418A>G
n.3054-495A>G
22g.50220510T>GCA515376677TUBGCP6c.3849A>C (p.Ser1283=)
n.2156A>C
n.3618-495A>C
n.4414A>C
n.3050-495A>C
n.4418A>C
n.3054-495A>C
22g.50220510_50220512delinsTGACA2410730335TUBGCP6c.3847_3849delinsTCA (p.Ser1283=)
n.2154_2156delinsTCA
n.3618-497_3618-495delinsTCA
n.4412_4414delinsTCA
n.3050-497_3050-495delinsTCA
n.4416_4418delinsTCA
n.3054-497_3054-495delinsTCA
22g.50220511G>ACA412178272TUBGCP6c.3848C>T (p.Ser1283Leu)
n.2155C>T
n.3618-496C>T
n.4413C>T
n.3050-496C>T
n.4417C>T
n.3054-496C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220511G>CCA412178268TUBGCP6c.3848C>G (p.Ser1283Ter)
n.2155C>G
n.3618-496C>G
n.4413C>G
n.3050-496C>G
n.4417C>G
n.3054-496C>G
22g.50220511G>TCA412178261TUBGCP6c.3848C>A (p.Ser1283Ter)
n.2155C>A
n.3618-496C>A
n.4413C>A
n.3050-496C>A
n.4417C>A
n.3054-496C>A
 gnomAD v4
22g.50220516_50220517delCA10307803TUBGCP6c.3847_3848del (p.Ser1283ThrfsTer4)
n.2154_2155del
n.3618-497_3618-496del
n.4412_4413del
n.3050-497_3050-496del
n.4416_4417del
n.3054-497_3054-496del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220514_50220517delCA2657501895TUBGCP6c.3845_3848del (p.Leu1282HisfsTer?)
n.2152_2155del
n.3618-499_3618-496del
n.4410_4413del
n.3050-499_3050-496del
n.4414_4417del
n.3054-499_3054-496del
 gnomAD v4
22g.50220512A=CA2410730336TUBGCP6c.3847T= (p.Ser1283=)
n.2154T=
n.3618-497T=
n.4412T=
n.3050-497T=
n.4416T=
n.3054-497T=
22g.50220512A>CCA412178287TUBGCP6c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
n.2154T>G
n.3618-497T>G
n.4412T>G
n.3050-497T>G
n.4416T>G
n.3054-497T>G
22g.50220512A>GCA325511858TUBGCP6c.3847T>C (p.Ser1283Pro)
n.2154T>C
n.3618-497T>C
n.4412T>C
n.3050-497T>C
n.4416T>C
n.3054-497T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220512A>TCA412178284TUBGCP6c.3847T>A (p.Ser1283Thr)
n.2154T>A
n.3618-497T>A
n.4412T>A
n.3050-497T>A
n.4416T>A
n.3054-497T>A
 gnomAD v4
22g.50220513G>ACA515376693TUBGCP6c.3846C>T (p.Leu1282=)
n.2153C>T
n.3618-498C>T
n.4411C>T
n.3050-498C>T
n.4415C>T
n.3054-498C>T
22g.50220513G>CCA10307804TUBGCP6c.3846C>G (p.Leu1282=)
n.2153C>G
n.3618-498C>G
n.4411C>G
n.3050-498C>G
n.4415C>G
n.3054-498C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220513G=CA2410730337TUBGCP6c.3846C= (p.Leu1282=)
n.2153C=
n.3618-498C=
n.4411C=
n.3050-498C=
n.4415C=
n.3054-498C=
22g.50220513G>TCA515376696TUBGCP6c.3846C>A (p.Leu1282=)
n.2153C>A
n.3618-498C>A
n.4411C>A
n.3050-498C>A
n.4415C>A
n.3054-498C>A
22g.50220514A>CCA412178296TUBGCP6c.3845T>G (p.Leu1282Arg)
n.2152T>G
n.3618-499T>G
n.4410T>G
n.3050-499T>G
n.4414T>G
n.3054-499T>G
22g.50220514A>GCA412178300TUBGCP6c.3845T>C (p.Leu1282Pro)
n.2152T>C
n.3618-499T>C
n.4410T>C
n.3050-499T>C
n.4414T>C
n.3054-499T>C
 dbSNP
22g.50220514A>TCA412178302TUBGCP6c.3845T>A (p.Leu1282His)
n.2152T>A
n.3618-499T>A
n.4410T>A
n.3050-499T>A
n.4414T>A
n.3054-499T>A
22g.50220515G>ACA412178307TUBGCP6c.3844C>T (p.Leu1282Phe)
n.2151C>T
n.3618-500C>T
n.4409C>T
n.3050-500C>T
n.4413C>T
n.3054-500C>T
22g.50220515G>CCA412178309TUBGCP6c.3844C>G (p.Leu1282Val)
n.2151C>G
n.3618-500C>G
n.4409C>G
n.3050-500C>G
n.4413C>G
n.3054-500C>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50220515G>TCA412178312TUBGCP6c.3844C>A (p.Leu1282Ile)
n.2151C>A
n.3618-500C>A
n.4409C>A
n.3050-500C>A
n.4413C>A
n.3054-500C>A
22g.50220516A=CA2410730338TUBGCP6c.3843T= (p.Ala1281=)
n.2150T=
n.3618-501T=
n.4408T=
n.3050-501T=
n.4412T=
n.3054-501T=
22g.50220516A>CCA515376704TUBGCP6c.3843T>G (p.Ala1281=)
n.2150T>G
n.3618-501T>G
n.4408T>G
n.3050-501T>G
n.4412T>G
n.3054-501T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220516A>GCA515376702TUBGCP6c.3843T>C (p.Ala1281=)
n.2150T>C
n.3618-501T>C
n.4408T>C
n.3050-501T>C
n.4412T>C
n.3054-501T>C
22g.50220516A>TCA515376701TUBGCP6c.3843T>A (p.Ala1281=)
n.2150T>A
n.3618-501T>A
n.4408T>A
n.3050-501T>A
n.4412T>A
n.3054-501T>A
22g.50220516_50220517delinsCCCA2580100084TUBGCP6c.3842_3843delinsGG (p.Ala1281Gly)
n.2149_2150delinsGG
n.3618-502_3618-501delinsGG
n.4407_4408delinsGG
n.3050-502_3050-501delinsGG
n.4411_4412delinsGG
n.3054-502_3054-501delinsGG
 ClinVar
22g.50220517G>ACA412178316TUBGCP6c.3842C>T (p.Ala1281Val)
n.2149C>T
n.3618-502C>T
n.4407C>T
n.3050-502C>T
n.4411C>T
n.3054-502C>T
 gnomAD v4
22g.50220517G>CCA412178319TUBGCP6c.3842C>G (p.Ala1281Gly)
n.2149C>G
n.3618-502C>G
n.4407C>G
n.3050-502C>G
n.4411C>G
n.3054-502C>G
22g.50220517G=CA2410730339TUBGCP6c.3842C= (p.Ala1281=)
n.2149C=
n.3618-502C=
n.4407C=
n.3050-502C=
n.4411C=
n.3054-502C=
22g.50220517G>TCA412178322TUBGCP6c.3842C>A (p.Ala1281Asp)
n.2149C>A
n.3618-502C>A
n.4407C>A
n.3050-502C>A
n.4411C>A
n.3054-502C>A
22g.50220518C>ACA10307806TUBGCP6c.3841G>T (p.Ala1281Ser)
n.2148G>T
n.3618-503G>T
n.4406G>T
n.3050-503G>T
n.4410G>T
n.3054-503G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220518C=CA2410730340TUBGCP6c.3841G= (p.Ala1281=)
n.2148G=
n.3618-503G=
n.4406G=
n.3050-503G=
n.4410G=
n.3054-503G=
22g.50220518C>GCA412178328TUBGCP6c.3841G>C (p.Ala1281Pro)
n.2148G>C
n.3618-503G>C
n.4406G>C
n.3050-503G>C
n.4410G>C
n.3054-503G>C
22g.50220518C>TCA325511874TUBGCP6c.3841G>A (p.Ala1281Thr)
n.2148G>A
n.3618-503G>A
n.4406G>A
n.3050-503G>A
n.4410G>A
n.3054-503G>A
 dbSNP
22g.50220522dupCA10307805TUBGCP6c.3841dup (p.Ala1281GlyfsTer7)
n.2148dup
n.3618-503dup
n.4406dup
n.3050-503dup
n.4410dup
n.3054-503dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220519C>ACA515376744TUBGCP6c.3840G>T (p.Gly1280=)
n.2147G>T
n.3618-504G>T
n.4405G>T
n.3050-504G>T
n.4409G>T
n.3054-504G>T
22g.50220519C>GCA515376746TUBGCP6c.3840G>C (p.Gly1280=)
n.2147G>C
n.3618-504G>C
n.4405G>C
n.3050-504G>C
n.4409G>C
n.3054-504G>C
 gnomAD v4
22g.50220519C>TCA515376749TUBGCP6c.3840G>A (p.Gly1280=)
n.2147G>A
n.3618-504G>A
n.4405G>A
n.3050-504G>A
n.4409G>A
n.3054-504G>A
 gnomAD v4
22g.50220520C>ACA412178335TUBGCP6c.3839G>T (p.Gly1280Val)
n.2146G>T
n.3618-505G>T
n.4404G>T
n.3050-505G>T
n.4408G>T
n.3054-505G>T
22g.50220520C=CA2410730341TUBGCP6c.3839G= (p.Gly1280=)
n.2146G=
n.3618-505G=
n.4404G=
n.3050-505G=
n.4408G=
n.3054-505G=
22g.50220520C>GCA412178337TUBGCP6c.3839G>C (p.Gly1280Ala)
n.2146G>C
n.3618-505G>C
n.4404G>C
n.3050-505G>C
n.4408G>C
n.3054-505G>C
 gnomAD v4
22g.50220520C>TCA412178341TUBGCP6c.3839G>A (p.Gly1280Glu)
n.2146G>A
n.3618-505G>A
n.4404G>A
n.3050-505G>A
n.4408G>A
n.3054-505G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220521C>ACA412178345TUBGCP6c.3838G>T (p.Gly1280Trp)
n.2145G>T
n.3618-506G>T
n.4403G>T
n.3050-506G>T
n.4407G>T
n.3054-506G>T
22g.50220521C>GCA412178347TUBGCP6c.3838G>C (p.Gly1280Arg)
n.2145G>C
n.3618-506G>C
n.4403G>C
n.3050-506G>C
n.4407G>C
n.3054-506G>C
22g.50220521C>TCA412178349TUBGCP6c.3838G>A (p.Gly1280Arg)
n.2145G>A
n.3618-506G>A
n.4403G>A
n.3050-506G>A
n.4407G>A
n.3054-506G>A
22g.50220522C>ACA515376756TUBGCP6c.3837G>T (p.Leu1279=)
n.2144G>T
n.3618-507G>T
n.4402G>T
n.3050-507G>T
n.4406G>T
n.3054-507G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220522C=CA2410730342TUBGCP6c.3837G= (p.Leu1279=)
n.2144G=
n.3618-507G=
n.4402G=
n.3050-507G=
n.4406G=
n.3054-507G=
22g.50220522C>GCA515376759TUBGCP6c.3837G>C (p.Leu1279=)
n.2144G>C
n.3618-507G>C
n.4402G>C
n.3050-507G>C
n.4406G>C
n.3054-507G>C
22g.50220522C>TCA515376758TUBGCP6c.3837G>A (p.Leu1279=)
n.2144G>A
n.3618-507G>A
n.4402G>A
n.3050-507G>A
n.4406G>A
n.3054-507G>A
22g.50220523A=CA2410730343TUBGCP6c.3836T= (p.Leu1279=)
n.2143T=
n.3618-508T=
n.4401T=
n.3050-508T=
n.4405T=
n.3054-508T=
22g.50220523A>CCA412178353TUBGCP6c.3836T>G (p.Leu1279Arg)
n.2143T>G
n.3618-508T>G
n.4401T>G
n.3050-508T>G
n.4405T>G
n.3054-508T>G
22g.50220523A>GCA412178355TUBGCP6c.3836T>C (p.Leu1279Pro)
n.2143T>C
n.3618-508T>C
n.4401T>C
n.3050-508T>C
n.4405T>C
n.3054-508T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50220523A>TCA412178357TUBGCP6c.3836T>A (p.Leu1279Gln)
n.2143T>A
n.3618-508T>A
n.4401T>A
n.3050-508T>A
n.4405T>A
n.3054-508T>A
22g.50220524G>ACA515376764TUBGCP6c.3835C>T (p.Leu1279=)
n.2142C>T
n.3618-509C>T
n.4400C>T
n.3050-509C>T
n.4404C>T
n.3054-509C>T
22g.50220524G>CCA412178362TUBGCP6c.3835C>G (p.Leu1279Val)
n.2142C>G
n.3618-509C>G
n.4400C>G
n.3050-509C>G
n.4404C>G
n.3054-509C>G
22g.50220524G>TCA412178365TUBGCP6c.3835C>A (p.Leu1279Met)
n.2142C>A
n.3618-509C>A
n.4400C>A
n.3050-509C>A
n.4404C>A
n.3054-509C>A
22g.50220525C>ACA515376769TUBGCP6c.3834G>T (p.Val1278=)
n.2141G>T
n.3618-510G>T
n.4399G>T
n.3050-510G>T
n.4403G>T
n.3054-510G>T
 gnomAD v4
22g.50220525C>GCA515376770TUBGCP6c.3834G>C (p.Val1278=)
n.2141G>C
n.3618-510G>C
n.4399G>C
n.3050-510G>C
n.4403G>C
n.3054-510G>C
22g.50220525C>TCA515376771TUBGCP6c.3834G>A (p.Val1278=)
n.2141G>A
n.3618-510G>A
n.4399G>A
n.3050-510G>A
n.4403G>A
n.3054-510G>A
 gnomAD v4
22g.50220526A>CCA412178367TUBGCP6c.3833T>G (p.Val1278Gly)
n.2140T>G
n.3618-511T>G
n.4398T>G
n.3050-511T>G
n.4402T>G
n.3054-511T>G
22g.50220526A>GCA412178372TUBGCP6c.3833T>C (p.Val1278Ala)
n.2140T>C
n.3618-511T>C
n.4398T>C
n.3050-511T>C
n.4402T>C
n.3054-511T>C
22g.50220526A>TCA412178374TUBGCP6c.3833T>A (p.Val1278Glu)
n.2140T>A
n.3618-511T>A
n.4398T>A
n.3050-511T>A
n.4402T>A
n.3054-511T>A
22g.50220527C>ACA412178380TUBGCP6c.3832G>T (p.Val1278Leu)
n.2139G>T
n.3618-512G>T
n.4397G>T
n.3050-512G>T
n.4401G>T
n.3054-512G>T
 dbSNP
22g.50220527C=CA2410730344TUBGCP6c.3832G= (p.Val1278=)
n.2139G=
n.3618-512G=
n.4397G=
n.3050-512G=
n.4401G=
n.3054-512G=
22g.50220527C>GCA412178381TUBGCP6c.3832G>C (p.Val1278Leu)
n.2139G>C
n.3618-512G>C
n.4397G>C
n.3050-512G>C
n.4401G>C
n.3054-512G>C
22g.50220527C>TCA412178378TUBGCP6c.3832G>A (p.Val1278Met)
n.2139G>A
n.3618-512G>A
n.4397G>A
n.3050-512G>A
n.4401G>A
n.3054-512G>A
22g.50220528C>ACA412178382TUBGCP6c.3831G>T (p.Met1277Ile)
n.2138G>T
n.3618-513G>T
n.4396G>T
n.3050-513G>T
n.4400G>T
n.3054-513G>T
 gnomAD v4
22g.50220528C>GCA412178384TUBGCP6c.3831G>C (p.Met1277Ile)
n.2138G>C
n.3618-513G>C
n.4396G>C
n.3050-513G>C
n.4400G>C
n.3054-513G>C
22g.50220528C>TCA412178385TUBGCP6c.3831G>A (p.Met1277Ile)
n.2138G>A
n.3618-513G>A
n.4396G>A
n.3050-513G>A
n.4400G>A
n.3054-513G>A
 gnomAD v4
22g.50220529A>CCA412178388TUBGCP6c.3830T>G (p.Met1277Arg)
n.2137T>G
n.3618-514T>G
n.4395T>G
n.3050-514T>G
n.4399T>G
n.3054-514T>G
22g.50220529A>GCA412178389TUBGCP6c.3830T>C (p.Met1277Thr)
n.2137T>C
n.3618-514T>C
n.4395T>C
n.3050-514T>C
n.4399T>C
n.3054-514T>C
 gnomAD v4
22g.50220529A>TCA412178390TUBGCP6c.3830T>A (p.Met1277Lys)
n.2137T>A
n.3618-514T>A
n.4395T>A
n.3050-514T>A
n.4399T>A
n.3054-514T>A
22g.50220530T>ACA412178392TUBGCP6c.3829A>T (p.Met1277Leu)
n.2136A>T
n.3618-515A>T
n.4394A>T
n.3050-515A>T
n.4398A>T
n.3054-515A>T
22g.50220530T>CCA10307807TUBGCP6c.3829A>G (p.Met1277Val)
n.2136A>G
n.3618-515A>G
n.4394A>G
n.3050-515A>G
n.4398A>G
n.3054-515A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220530T>GCA412178395TUBGCP6c.3829A>C (p.Met1277Leu)
n.2136A>C
n.3618-515A>C
n.4394A>C
n.3050-515A>C
n.4398A>C
n.3054-515A>C
22g.50220530T=CA2410730345TUBGCP6c.3829A= (p.Met1277=)
n.2136A=
n.3618-515A=
n.4394A=
n.3050-515A=
n.4398A=
n.3054-515A=
22g.50220531G>ACA10307808TUBGCP6c.3828C>T (p.His1276=)
n.2135C>T
n.3618-516C>T
n.4393C>T
n.3050-516C>T
n.4397C>T
n.3054-516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220531G>CCA412178397TUBGCP6c.3828C>G (p.His1276Gln)
n.2135C>G
n.3618-516C>G
n.4393C>G
n.3050-516C>G
n.4397C>G
n.3054-516C>G
22g.50220531G=CA2410730346TUBGCP6c.3828C= (p.His1276=)
n.2135C=
n.3618-516C=
n.4393C=
n.3050-516C=
n.4397C=
n.3054-516C=
22g.50220531G>TCA412178399TUBGCP6c.3828C>A (p.His1276Gln)
n.2135C>A
n.3618-516C>A
n.4393C>A
n.3050-516C>A
n.4397C>A
n.3054-516C>A

Number of alleles fetched