Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220416_50220429delinsGCACAGTGCTCTGT | CA2410730281 | TUBGCP6 | c.3930_3943delinsACAGAGCACTGTGC (p.Ala1310=) n.2237_2250delinsACAGAGCACTGTGC n.3618-414_3618-401delinsACAGAGCACTGTGC n.4495_4508delinsACAGAGCACTGTGC n.3050-414_3050-401delinsACAGAGCACTGTGC n.4499_4512delinsACAGAGCACTGTGC n.3054-414_3054-401delinsACAGAGCACTGTGC | |
22 | g.50220417_50220429del | CA515376267 | TUBGCP6 | c.3930_3942del (p.Gln1311TrpfsTer9) n.2237_2249del n.3618-414_3618-402del n.4495_4507del n.3050-414_3050-402del n.4499_4511del n.3054-414_3054-402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220427_50220433dup | CA2410730286 | TUBGCP6 | c.3932_3938dup (p.Val1314GlufsTer?) n.2239_2245dup n.3618-412_3618-406dup n.4497_4503dup n.3050-412_3050-406dup n.4501_4507dup n.3054-412_3054-406dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220423_50220433del | CA2657501847 | TUBGCP6 | c.3926_3936del (p.Gly1309AspfsTer?) n.2233_2243del n.3618-418_3618-408del n.4491_4501del n.3050-418_3050-408del n.4495_4505del n.3054-418_3054-408del | gnomAD v4 |
22 | g.50220428G>A | CA412177706 | TUBGCP6 | c.3931C>T (p.Gln1311Ter) n.2238C>T n.3618-413C>T n.4496C>T n.3050-413C>T n.4500C>T n.3054-413C>T | |
22 | g.50220428G>C | CA412177707 | TUBGCP6 | c.3931C>G (p.Gln1311Glu) n.2238C>G n.3618-413C>G n.4496C>G n.3050-413C>G n.4500C>G n.3054-413C>G | |
22 | g.50220428G>T | CA412177704 | TUBGCP6 | c.3931C>A (p.Gln1311Lys) n.2238C>A n.3618-413C>A n.4496C>A n.3050-413C>A n.4500C>A n.3054-413C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220429T>A | CA515376287 | TUBGCP6 | c.3930A>T (p.Ala1310=) n.2237A>T n.3618-414A>T n.4495A>T n.3050-414A>T n.4499A>T n.3054-414A>T | |
22 | g.50220429T>C | CA515376288 | TUBGCP6 | c.3930A>G (p.Ala1310=) n.2237A>G n.3618-414A>G n.4495A>G n.3050-414A>G n.4499A>G n.3054-414A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220429T>G | CA515376289 | TUBGCP6 | c.3930A>C (p.Ala1310=) n.2237A>C n.3618-414A>C n.4495A>C n.3050-414A>C n.4499A>C n.3054-414A>C | |
22 | g.50220430G>A | CA412177712 | TUBGCP6 | c.3929C>T (p.Ala1310Val) n.2236C>T n.3618-415C>T n.4494C>T n.3050-415C>T n.4498C>T n.3054-415C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220430G>C | CA412177710 | TUBGCP6 | c.3929C>G (p.Ala1310Gly) n.2236C>G n.3618-415C>G n.4494C>G n.3050-415C>G n.4498C>G n.3054-415C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220430G>T | CA412177711 | TUBGCP6 | c.3929C>A (p.Ala1310Glu) n.2236C>A n.3618-415C>A n.4494C>A n.3050-415C>A n.4498C>A n.3054-415C>A | |
22 | g.50220430dup | CA2577760419 | TUBGCP6 | c.3929dup (p.Gln1311ThrfsTer?) n.2236dup n.3618-415dup n.4494dup n.3050-415dup n.4498dup n.3054-415dup | gnomAD v4 |
22 | g.50220431C>A | CA412177715 | TUBGCP6 | c.3928G>T (p.Ala1310Ser) n.2235G>T n.3618-416G>T n.4493G>T n.3050-416G>T n.4497G>T n.3054-416G>T | |
22 | g.50220431C>G | CA412177716 | TUBGCP6 | c.3928G>C (p.Ala1310Pro) n.2235G>C n.3618-416G>C n.4493G>C n.3050-416G>C n.4497G>C n.3054-416G>C | |
22 | g.50220431C>T | CA412177717 | TUBGCP6 | c.3928G>A (p.Ala1310Thr) n.2235G>A n.3618-416G>A n.4493G>A n.3050-416G>A n.4497G>A n.3054-416G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220432T>A | CA515376305 | TUBGCP6 | c.3927A>T (p.Gly1309=) n.2234A>T n.3618-417A>T n.4492A>T n.3050-417A>T n.4496A>T n.3054-417A>T | |
22 | g.50220432T>C | CA515376309 | TUBGCP6 | c.3927A>G (p.Gly1309=) n.2234A>G n.3618-417A>G n.4492A>G n.3050-417A>G n.4496A>G n.3054-417A>G | |
22 | g.50220432T>G | CA515376308 | TUBGCP6 | c.3927A>C (p.Gly1309=) n.2234A>C n.3618-417A>C n.4492A>C n.3050-417A>C n.4496A>C n.3054-417A>C | |
22 | g.50220433C>A | CA412177718 | TUBGCP6 | c.3926G>T (p.Gly1309Val) n.2233G>T n.3618-418G>T n.4491G>T n.3050-418G>T n.4495G>T n.3054-418G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220433C= | CA2410730289 | TUBGCP6 | c.3926G= (p.Gly1309=) n.2233G= n.3618-418G= n.4491G= n.3050-418G= n.4495G= n.3054-418G= | |
22 | g.50220433C>G | CA412177720 | TUBGCP6 | c.3926G>C (p.Gly1309Ala) n.2233G>C n.3618-418G>C n.4491G>C n.3050-418G>C n.4495G>C n.3054-418G>C | |
22 | g.50220433C>T | CA412177722 | TUBGCP6 | c.3926G>A (p.Gly1309Glu) n.2233G>A n.3618-418G>A n.4491G>A n.3050-418G>A n.4495G>A n.3054-418G>A | |
22 | g.50220434C>A | CA412177723 | TUBGCP6 | c.3925G>T (p.Gly1309Ter) n.2232G>T n.3618-419G>T n.4490G>T n.3050-419G>T n.4494G>T n.3054-419G>T | |
22 | g.50220434C= | CA2410730290 | TUBGCP6 | c.3925G= (p.Gly1309=) n.2232G= n.3618-419G= n.4490G= n.3050-419G= n.4494G= n.3054-419G= | |
22 | g.50220434C>G | CA412177724 | TUBGCP6 | c.3925G>C (p.Gly1309Arg) n.2232G>C n.3618-419G>C n.4490G>C n.3050-419G>C n.4494G>C n.3054-419G>C | |
22 | g.50220434C>T | CA412177726 | TUBGCP6 | c.3925G>A (p.Gly1309Arg) n.2232G>A n.3618-419G>A n.4490G>A n.3050-419G>A n.4494G>A n.3054-419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220435C>A | CA515376313 | TUBGCP6 | c.3924G>T (p.Leu1308=) n.2231G>T n.3618-420G>T n.4489G>T n.3050-420G>T n.4493G>T n.3054-420G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220435C= | CA2410730291 | TUBGCP6 | c.3924G= (p.Leu1308=) n.2231G= n.3618-420G= n.4489G= n.3050-420G= n.4493G= n.3054-420G= | |
22 | g.50220435C>G | CA515376315 | TUBGCP6 | c.3924G>C (p.Leu1308=) n.2231G>C n.3618-420G>C n.4489G>C n.3050-420G>C n.4493G>C n.3054-420G>C | |
22 | g.50220435C>T | CA515376318 | TUBGCP6 | c.3924G>A (p.Leu1308=) n.2231G>A n.3618-420G>A n.4489G>A n.3050-420G>A n.4493G>A n.3054-420G>A | |
22 | g.50220436A>C | CA412177728 | TUBGCP6 | c.3923T>G (p.Leu1308Arg) n.2230T>G n.3618-421T>G n.4488T>G n.3050-421T>G n.4492T>G n.3054-421T>G | |
22 | g.50220436A>G | CA412177730 | TUBGCP6 | c.3923T>C (p.Leu1308Pro) n.2230T>C n.3618-421T>C n.4488T>C n.3050-421T>C n.4492T>C n.3054-421T>C | |
22 | g.50220436A>T | CA412177731 | TUBGCP6 | c.3923T>A (p.Leu1308Gln) n.2230T>A n.3618-421T>A n.4488T>A n.3050-421T>A n.4492T>A n.3054-421T>A | |
22 | g.50220437G>A | CA515376321 | TUBGCP6 | c.3922C>T (p.Leu1308=) n.2229C>T n.3618-422C>T n.4487C>T n.3050-422C>T n.4491C>T n.3054-422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220437G>C | CA412177734 | TUBGCP6 | c.3922C>G (p.Leu1308Val) n.2229C>G n.3618-422C>G n.4487C>G n.3050-422C>G n.4491C>G n.3054-422C>G | |
22 | g.50220437G= | CA2410730292 | TUBGCP6 | c.3922C= (p.Leu1308=) n.2229C= n.3618-422C= n.4487C= n.3050-422C= n.4491C= n.3054-422C= | |
22 | g.50220437G>T | CA412177733 | TUBGCP6 | c.3922C>A (p.Leu1308Met) n.2229C>A n.3618-422C>A n.4487C>A n.3050-422C>A n.4491C>A n.3054-422C>A | |
22 | g.50220438G>A | CA515376326 | TUBGCP6 | c.3921C>T (p.Ser1307=) n.2228C>T n.3618-423C>T n.4486C>T n.3050-423C>T n.4490C>T n.3054-423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220438G>C | CA412177735 | TUBGCP6 | c.3921C>G (p.Ser1307Arg) n.2228C>G n.3618-423C>G n.4486C>G n.3050-423C>G n.4490C>G n.3054-423C>G | |
22 | g.50220438G= | CA2410730293 | TUBGCP6 | c.3921C= (p.Ser1307=) n.2228C= n.3618-423C= n.4486C= n.3050-423C= n.4490C= n.3054-423C= | |
22 | g.50220438G>T | CA412177736 | TUBGCP6 | c.3921C>A (p.Ser1307Arg) n.2228C>A n.3618-423C>A n.4486C>A n.3050-423C>A n.4490C>A n.3054-423C>A | |
22 | g.50220439C>A | CA412177738 | TUBGCP6 | c.3920G>T (p.Ser1307Ile) n.2227G>T n.3618-424G>T n.4485G>T n.3050-424G>T n.4489G>T n.3054-424G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220439C>G | CA412177739 | TUBGCP6 | c.3920G>C (p.Ser1307Thr) n.2227G>C n.3618-424G>C n.4485G>C n.3050-424G>C n.4489G>C n.3054-424G>C | |
22 | g.50220439C>T | CA412177740 | TUBGCP6 | c.3920G>A (p.Ser1307Asn) n.2227G>A n.3618-424G>A n.4485G>A n.3050-424G>A n.4489G>A n.3054-424G>A | |
22 | g.50220440T>A | CA412177741 | TUBGCP6 | c.3919A>T (p.Ser1307Cys) n.2226A>T n.3618-425A>T n.4484A>T n.3050-425A>T n.4488A>T n.3054-425A>T | |
22 | g.50220440T>C | CA412177743 | TUBGCP6 | c.3919A>G (p.Ser1307Gly) n.2226A>G n.3618-425A>G n.4484A>G n.3050-425A>G n.4488A>G n.3054-425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220440T>G | CA412177745 | TUBGCP6 | c.3919A>C (p.Ser1307Arg) n.2226A>C n.3618-425A>C n.4484A>C n.3050-425A>C n.4488A>C n.3054-425A>C | |
22 | g.50220440T= | CA2410730294 | TUBGCP6 | c.3919A= (p.Ser1307=) n.2226A= n.3618-425A= n.4484A= n.3050-425A= n.4488A= n.3054-425A= | |
22 | g.50220441G>A | CA515376348 | TUBGCP6 | c.3918C>T (p.Leu1306=) n.2225C>T n.3618-426C>T n.4483C>T n.3050-426C>T n.4487C>T n.3054-426C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220441G>C | CA515376349 | TUBGCP6 | c.3918C>G (p.Leu1306=) n.2225C>G n.3618-426C>G n.4483C>G n.3050-426C>G n.4487C>G n.3054-426C>G | |
22 | g.50220441G>T | CA515376347 | TUBGCP6 | c.3918C>A (p.Leu1306=) n.2225C>A n.3618-426C>A n.4483C>A n.3050-426C>A n.4487C>A n.3054-426C>A | |
22 | g.50220442A>C | CA412177747 | TUBGCP6 | c.3917T>G (p.Leu1306Arg) n.2224T>G n.3618-427T>G n.4482T>G n.3050-427T>G n.4486T>G n.3054-427T>G | |
22 | g.50220442A>G | CA412177748 | TUBGCP6 | c.3917T>C (p.Leu1306Pro) n.2224T>C n.3618-427T>C n.4482T>C n.3050-427T>C n.4486T>C n.3054-427T>C | |
22 | g.50220442A>T | CA412177750 | TUBGCP6 | c.3917T>A (p.Leu1306His) n.2224T>A n.3618-427T>A n.4482T>A n.3050-427T>A n.4486T>A n.3054-427T>A | |
22 | g.50220443G>A | CA412177752 | TUBGCP6 | c.3916C>T (p.Leu1306Phe) n.2223C>T n.3618-428C>T n.4481C>T n.3050-428C>T n.4485C>T n.3054-428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220443G>C | CA412177753 | TUBGCP6 | c.3916C>G (p.Leu1306Val) n.2223C>G n.3618-428C>G n.4481C>G n.3050-428C>G n.4485C>G n.3054-428C>G | |
22 | g.50220443G= | CA2410730295 | TUBGCP6 | c.3916C= (p.Leu1306=) n.2223C= n.3618-428C= n.4481C= n.3050-428C= n.4485C= n.3054-428C= | |
22 | g.50220443G>T | CA10307781 | TUBGCP6 | c.3916C>A (p.Leu1306Ile) n.2223C>A n.3618-428C>A n.4481C>A n.3050-428C>A n.4485C>A n.3054-428C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50220444del | CA2657501863 | TUBGCP6 | c.3915del (p.Leu1306SerfsTer18) n.2222del n.3618-429del n.4480del n.3050-429del n.4484del n.3054-429del | gnomAD v4 |
22 | g.50220444C>A | CA515376371 | TUBGCP6 | c.3915G>T (p.Ala1305=) n.2222G>T n.3618-429G>T n.4480G>T n.3050-429G>T n.4484G>T n.3054-429G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220444C= | CA2410730296 | TUBGCP6 | c.3915G= (p.Ala1305=) n.2222G= n.3618-429G= n.4480G= n.3050-429G= n.4484G= n.3054-429G= | |
22 | g.50220444C>G | CA515376373 | TUBGCP6 | c.3915G>C (p.Ala1305=) n.2222G>C n.3618-429G>C n.4480G>C n.3050-429G>C n.4484G>C n.3054-429G>C | |
22 | g.50220444C>T | CA10307782 | TUBGCP6 | c.3915G>A (p.Ala1305=) n.2222G>A n.3618-429G>A n.4480G>A n.3050-429G>A n.4484G>A n.3054-429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220445G>A | CA10307783 | TUBGCP6 | c.3914C>T (p.Ala1305Val) n.2221C>T n.3618-430C>T n.4479C>T n.3050-430C>T n.4483C>T n.3054-430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220445G>C | CA412177756 | TUBGCP6 | c.3914C>G (p.Ala1305Gly) n.2221C>G n.3618-430C>G n.4479C>G n.3050-430C>G n.4483C>G n.3054-430C>G | |
22 | g.50220445G= | CA2410730297 | TUBGCP6 | c.3914C= (p.Ala1305=) n.2221C= n.3618-430C= n.4479C= n.3050-430C= n.4483C= n.3054-430C= | |
22 | g.50220445G>T | CA10307784 | TUBGCP6 | c.3914C>A (p.Ala1305Glu) n.2221C>A n.3618-430C>A n.4479C>A n.3050-430C>A n.4483C>A n.3054-430C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220446C>A | CA412177757 | TUBGCP6 | c.3913G>T (p.Ala1305Ser) n.2220G>T n.3618-431G>T n.4478G>T n.3050-431G>T n.4482G>T n.3054-431G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220446C= | CA2410730298 | TUBGCP6 | c.3913G= (p.Ala1305=) n.2220G= n.3618-431G= n.4478G= n.3050-431G= n.4482G= n.3054-431G= | |
22 | g.50220446C>G | CA412177759 | TUBGCP6 | c.3913G>C (p.Ala1305Pro) n.2220G>C n.3618-431G>C n.4478G>C n.3050-431G>C n.4482G>C n.3054-431G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220446C>T | CA412177761 | TUBGCP6 | c.3913G>A (p.Ala1305Thr) n.2220G>A n.3618-431G>A n.4478G>A n.3050-431G>A n.4482G>A n.3054-431G>A | dbSNP |
22 | g.50220447T>A | CA515376379 | TUBGCP6 | c.3912A>T (p.Ser1304=) n.2219A>T n.3618-432A>T n.4477A>T n.3050-432A>T n.4481A>T n.3054-432A>T | |
22 | g.50220447T>C | CA515376380 | TUBGCP6 | c.3912A>G (p.Ser1304=) n.2219A>G n.3618-432A>G n.4477A>G n.3050-432A>G n.4481A>G n.3054-432A>G | ClinVar COSMIC |
22 | g.50220447T>G | CA515376381 | TUBGCP6 | c.3912A>C (p.Ser1304=) n.2219A>C n.3618-432A>C n.4477A>C n.3050-432A>C n.4481A>C n.3054-432A>C | |
22 | g.50220448G>A | CA325511806 | TUBGCP6 | c.3911C>T (p.Ser1304Leu) n.2218C>T n.3618-433C>T n.4476C>T n.3050-433C>T n.4480C>T n.3054-433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220448G>C | CA412177763 | TUBGCP6 | c.3911C>G (p.Ser1304Ter) n.2218C>G n.3618-433C>G n.4476C>G n.3050-433C>G n.4480C>G n.3054-433C>G | |
22 | g.50220448G= | CA2410730299 | TUBGCP6 | c.3911C= (p.Ser1304=) n.2218C= n.3618-433C= n.4476C= n.3050-433C= n.4480C= n.3054-433C= | |
22 | g.50220448G>T | CA412177765 | TUBGCP6 | c.3911C>A (p.Ser1304Ter) n.2218C>A n.3618-433C>A n.4476C>A n.3050-433C>A n.4480C>A n.3054-433C>A | |
22 | g.50220449A= | CA2410730300 | TUBGCP6 | c.3910T= (p.Ser1304=) n.2217T= n.3618-434T= n.4475T= n.3050-434T= n.4479T= n.3054-434T= | |
22 | g.50220449A>C | CA412177767 | TUBGCP6 | c.3910T>G (p.Ser1304Ala) n.2217T>G n.3618-434T>G n.4475T>G n.3050-434T>G n.4479T>G n.3054-434T>G | |
22 | g.50220449A>G | CA412177768 | TUBGCP6 | c.3910T>C (p.Ser1304Pro) n.2217T>C n.3618-434T>C n.4475T>C n.3050-434T>C n.4479T>C n.3054-434T>C | |
22 | g.50220449A>T | CA412177769 | TUBGCP6 | c.3910T>A (p.Ser1304Thr) n.2217T>A n.3618-434T>A n.4475T>A n.3050-434T>A n.4479T>A n.3054-434T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220450C>A | CA412177771 | TUBGCP6 | c.3909G>T (p.Gln1303His) n.2216G>T n.3618-435G>T n.4474G>T n.3050-435G>T n.4478G>T n.3054-435G>T | ClinVar |
22 | g.50220450C>G | CA412177772 | TUBGCP6 | c.3909G>C (p.Gln1303His) n.2216G>C n.3618-435G>C n.4474G>C n.3050-435G>C n.4478G>C n.3054-435G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220450C>T | CA515376391 | TUBGCP6 | c.3909G>A (p.Gln1303=) n.2216G>A n.3618-435G>A n.4474G>A n.3050-435G>A n.4478G>A n.3054-435G>A | |
22 | g.50220450_50220459delinsCTGGGACGTG | CA2410730301 | TUBGCP6 | c.3900_3909delinsCACGTCCCAG (p.His1300=) n.2207_2216delinsCACGTCCCAG n.3618-444_3618-435delinsCACGTCCCAG n.4465_4474delinsCACGTCCCAG n.3050-444_3050-435delinsCACGTCCCAG n.4469_4478delinsCACGTCCCAG n.3054-444_3054-435delinsCACGTCCCAG | |
22 | g.50220451T>A | CA412177775 | TUBGCP6 | c.3908A>T (p.Gln1303Leu) n.2215A>T n.3618-436A>T n.4473A>T n.3050-436A>T n.4477A>T n.3054-436A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220451T>C | CA412177777 | TUBGCP6 | c.3908A>G (p.Gln1303Arg) n.2215A>G n.3618-436A>G n.4473A>G n.3050-436A>G n.4477A>G n.3054-436A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220451T>G | CA412177773 | TUBGCP6 | c.3908A>C (p.Gln1303Pro) n.2215A>C n.3618-436A>C n.4473A>C n.3050-436A>C n.4477A>C n.3054-436A>C | |
22 | g.50220454_50220462del | CA1026636266 | TUBGCP6 | c.3900_3908del (p.His1300_Ser1302del) n.2207_2215del n.3618-444_3618-436del n.4465_4473del n.3050-444_3050-436del n.4469_4477del n.3054-444_3054-436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220452G>A | CA412177779 | TUBGCP6 | c.3907C>T (p.Gln1303Ter) n.2214C>T n.3618-437C>T n.4472C>T n.3050-437C>T n.4476C>T n.3054-437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220452G>C | CA412177780 | TUBGCP6 | c.3907C>G (p.Gln1303Glu) n.2214C>G n.3618-437C>G n.4472C>G n.3050-437C>G n.4476C>G n.3054-437C>G | |
22 | g.50220452G= | CA2410730302 | TUBGCP6 | c.3907C= (p.Gln1303=) n.2214C= n.3618-437C= n.4472C= n.3050-437C= n.4476C= n.3054-437C= | |
22 | g.50220452G>T | CA412177782 | TUBGCP6 | c.3907C>A (p.Gln1303Lys) n.2214C>A n.3618-437C>A n.4472C>A n.3050-437C>A n.4476C>A n.3054-437C>A | |
22 | g.50220453G>A | CA515376399 | TUBGCP6 | c.3906C>T (p.Ser1302=) n.2213C>T n.3618-438C>T n.4471C>T n.3050-438C>T n.4475C>T n.3054-438C>T | |
22 | g.50220453G>C | CA515376401 | TUBGCP6 | c.3906C>G (p.Ser1302=) n.2213C>G n.3618-438C>G n.4471C>G n.3050-438C>G n.4475C>G n.3054-438C>G | |
22 | g.50220453G>T | CA515376400 | TUBGCP6 | c.3906C>A (p.Ser1302=) n.2213C>A n.3618-438C>A n.4471C>A n.3050-438C>A n.4475C>A n.3054-438C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220454G>A | CA10307785 | TUBGCP6 | c.3905C>T (p.Ser1302Phe) n.2212C>T n.3618-439C>T n.4470C>T n.3050-439C>T n.4474C>T n.3054-439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220454G>C | CA412177787 | TUBGCP6 | c.3905C>G (p.Ser1302Cys) n.2212C>G n.3618-439C>G n.4470C>G n.3050-439C>G n.4474C>G n.3054-439C>G | |
22 | g.50220454G= | CA2410730303 | TUBGCP6 | c.3905C= (p.Ser1302=) n.2212C= n.3618-439C= n.4470C= n.3050-439C= n.4474C= n.3054-439C= | |
22 | g.50220454G>T | CA325511810 | TUBGCP6 | c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) n.2212C>A n.3618-439C>A n.4470C>A n.3050-439C>A n.4474C>A n.3054-439C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220455A>C | CA412177794 | TUBGCP6 | c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.2211T>G n.3618-440T>G n.4469T>G n.3050-440T>G n.4473T>G n.3054-440T>G | |
22 | g.50220455A>G | CA412177798 | TUBGCP6 | c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.2211T>C n.3618-440T>C n.4469T>C n.3050-440T>C n.4473T>C n.3054-440T>C | |
22 | g.50220455A>T | CA412177796 | TUBGCP6 | c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.2211T>A n.3618-440T>A n.4469T>A n.3050-440T>A n.4473T>A n.3054-440T>A | |
22 | g.50220456C>A | CA515376407 | TUBGCP6 | c.3903G>T (p.Thr1301=) n.2210G>T n.3618-441G>T n.4468G>T n.3050-441G>T n.4472G>T n.3054-441G>T | |
22 | g.50220456C= | CA2410730304 | TUBGCP6 | c.3903G= (p.Thr1301=) n.2210G= n.3618-441G= n.4468G= n.3050-441G= n.4472G= n.3054-441G= | |
22 | g.50220456C>G | CA515376408 | TUBGCP6 | c.3903G>C (p.Thr1301=) n.2210G>C n.3618-441G>C n.4468G>C n.3050-441G>C n.4472G>C n.3054-441G>C | |
22 | g.50220456C>T | CA10307786 | TUBGCP6 | c.3903G>A (p.Thr1301=) n.2210G>A n.3618-441G>A n.4468G>A n.3050-441G>A n.4472G>A n.3054-441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220457G>A | CA10307787 | TUBGCP6 | c.3902C>T (p.Thr1301Met) n.2209C>T n.3618-442C>T n.4467C>T n.3050-442C>T n.4471C>T n.3054-442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220457G>C | CA412177806 | TUBGCP6 | c.3902C>G (p.Thr1301Arg) n.2209C>G n.3618-442C>G n.4467C>G n.3050-442C>G n.4471C>G n.3054-442C>G | |
22 | g.50220457G= | CA2410730305 | TUBGCP6 | c.3902C= (p.Thr1301=) n.2209C= n.3618-442C= n.4467C= n.3050-442C= n.4471C= n.3054-442C= | |
22 | g.50220457G>T | CA412177809 | TUBGCP6 | c.3902C>A (p.Thr1301Lys) n.2209C>A n.3618-442C>A n.4467C>A n.3050-442C>A n.4471C>A n.3054-442C>A | dbSNP |
22 | g.50220458T>A | CA412177812 | TUBGCP6 | c.3901A>T (p.Thr1301Ser) n.2208A>T n.3618-443A>T n.4466A>T n.3050-443A>T n.4470A>T n.3054-443A>T | |
22 | g.50220458T>C | CA412177816 | TUBGCP6 | c.3901A>G (p.Thr1301Ala) n.2208A>G n.3618-443A>G n.4466A>G n.3050-443A>G n.4470A>G n.3054-443A>G | ClinVar |
22 | g.50220458T>G | CA412177815 | TUBGCP6 | c.3901A>C (p.Thr1301Pro) n.2208A>C n.3618-443A>C n.4466A>C n.3050-443A>C n.4470A>C n.3054-443A>C | |
22 | g.50220459G>A | CA10307788 | TUBGCP6 | c.3900C>T (p.His1300=) n.2207C>T n.3618-444C>T n.4465C>T n.3050-444C>T n.4469C>T n.3054-444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220459G>C | CA412177818 | TUBGCP6 | c.3900C>G (p.His1300Gln) n.2207C>G n.3618-444C>G n.4465C>G n.3050-444C>G n.4469C>G n.3054-444C>G | |
22 | g.50220459G= | CA2410730306 | TUBGCP6 | c.3900C= (p.His1300=) n.2207C= n.3618-444C= n.4465C= n.3050-444C= n.4469C= n.3054-444C= | |
22 | g.50220459G>T | CA10307789 | TUBGCP6 | c.3900C>A (p.His1300Gln) n.2207C>A n.3618-444C>A n.4465C>A n.3050-444C>A n.4469C>A n.3054-444C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220460T>A | CA412177824 | TUBGCP6 | c.3899A>T (p.His1300Leu) n.2206A>T n.3618-445A>T n.4464A>T n.3050-445A>T n.4468A>T n.3054-445A>T | |
22 | g.50220460T>C | CA412177826 | TUBGCP6 | c.3899A>G (p.His1300Arg) n.2206A>G n.3618-445A>G n.4464A>G n.3050-445A>G n.4468A>G n.3054-445A>G | |
22 | g.50220460T>G | CA412177829 | TUBGCP6 | c.3899A>C (p.His1300Pro) n.2206A>C n.3618-445A>C n.4464A>C n.3050-445A>C n.4468A>C n.3054-445A>C | |
22 | g.50220461G>A | CA10307790 | TUBGCP6 | c.3898C>T (p.His1300Tyr) n.2205C>T n.3618-446C>T n.4463C>T n.3050-446C>T n.4467C>T n.3054-446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220461G>C | CA10307791 | TUBGCP6 | c.3898C>G (p.His1300Asp) n.2205C>G n.3618-446C>G n.4463C>G n.3050-446C>G n.4467C>G n.3054-446C>G | dbSNP ExAC |
22 | g.50220461G= | CA2410730307 | TUBGCP6 | c.3898C= (p.His1300=) n.2205C= n.3618-446C= n.4463C= n.3050-446C= n.4467C= n.3054-446C= | |
22 | g.50220461G>T | CA412177838 | TUBGCP6 | c.3898C>A (p.His1300Asn) n.2205C>A n.3618-446C>A n.4463C>A n.3050-446C>A n.4467C>A n.3054-446C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220462G>A | CA515376444 | TUBGCP6 | c.3897C>T (p.Gly1299=) n.2204C>T n.3618-447C>T n.4462C>T n.3050-447C>T n.4466C>T n.3054-447C>T | |
22 | g.50220462G>C | CA515376448 | TUBGCP6 | c.3897C>G (p.Gly1299=) n.2204C>G n.3618-447C>G n.4462C>G n.3050-447C>G n.4466C>G n.3054-447C>G | |
22 | g.50220462G>T | CA515376439 | TUBGCP6 | c.3897C>A (p.Gly1299=) n.2204C>A n.3618-447C>A n.4462C>A n.3050-447C>A n.4466C>A n.3054-447C>A | |
22 | g.50220463C>A | CA412177839 | TUBGCP6 | c.3896G>T (p.Gly1299Val) n.2203G>T n.3618-448G>T n.4461G>T n.3050-448G>T n.4465G>T n.3054-448G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220463C= | CA2410730308 | TUBGCP6 | c.3896G= (p.Gly1299=) n.2203G= n.3618-448G= n.4461G= n.3050-448G= n.4465G= n.3054-448G= | |
22 | g.50220463C>G | CA412177840 | TUBGCP6 | c.3896G>C (p.Gly1299Ala) n.2203G>C n.3618-448G>C n.4461G>C n.3050-448G>C n.4465G>C n.3054-448G>C | |
22 | g.50220463C>T | CA412177841 | TUBGCP6 | c.3896G>A (p.Gly1299Asp) n.2203G>A n.3618-448G>A n.4461G>A n.3050-448G>A n.4465G>A n.3054-448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220464C>A | CA412177845 | TUBGCP6 | c.3895G>T (p.Gly1299Cys) n.2202G>T n.3618-449G>T n.4460G>T n.3050-449G>T n.4464G>T n.3054-449G>T | |
22 | g.50220464C>G | CA412177856 | TUBGCP6 | c.3895G>C (p.Gly1299Arg) n.2202G>C n.3618-449G>C n.4460G>C n.3050-449G>C n.4464G>C n.3054-449G>C | |
22 | g.50220464C>T | CA412177859 | TUBGCP6 | c.3895G>A (p.Gly1299Ser) n.2202G>A n.3618-449G>A n.4460G>A n.3050-449G>A n.4464G>A n.3054-449G>A | |
22 | g.50220465A= | CA2410730309 | TUBGCP6 | c.3894T= (p.Pro1298=) n.2201T= n.3618-450T= n.4459T= n.3050-450T= n.4463T= n.3054-450T= | |
22 | g.50220465A>C | CA515376459 | TUBGCP6 | c.3894T>G (p.Pro1298=) n.2201T>G n.3618-450T>G n.4459T>G n.3050-450T>G n.4463T>G n.3054-450T>G | |
22 | g.50220465A>G | CA10307792 | TUBGCP6 | c.3894T>C (p.Pro1298=) n.2201T>C n.3618-450T>C n.4459T>C n.3050-450T>C n.4463T>C n.3054-450T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220465A>T | CA515376464 | TUBGCP6 | c.3894T>A (p.Pro1298=) n.2201T>A n.3618-450T>A n.4459T>A n.3050-450T>A n.4463T>A n.3054-450T>A | |
22 | g.50220466G>A | CA412177880 | TUBGCP6 | c.3893C>T (p.Pro1298Leu) n.2200C>T n.3618-451C>T n.4458C>T n.3050-451C>T n.4462C>T n.3054-451C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220466G>C | CA10307794 | TUBGCP6 | c.3893C>G (p.Pro1298Arg) n.2200C>G n.3618-451C>G n.4458C>G n.3050-451C>G n.4462C>G n.3054-451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220466G= | CA2410730310 | TUBGCP6 | c.3893C= (p.Pro1298=) n.2200C= n.3618-451C= n.4458C= n.3050-451C= n.4462C= n.3054-451C= | |
22 | g.50220466G>T | CA412177871 | TUBGCP6 | c.3893C>A (p.Pro1298His) n.2200C>A n.3618-451C>A n.4458C>A n.3050-451C>A n.4462C>A n.3054-451C>A | |
22 | g.50220471dup | CA10307793 | TUBGCP6 | c.3893dup (p.Gly1299TrpfsTer?) n.2200dup n.3618-451dup n.4458dup n.3050-451dup n.4462dup n.3054-451dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220467G>A | CA412177883 | TUBGCP6 | c.3892C>T (p.Pro1298Ser) n.2199C>T n.3618-452C>T n.4457C>T n.3050-452C>T n.4461C>T n.3054-452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220467G>C | CA10307795 | TUBGCP6 | c.3892C>G (p.Pro1298Ala) n.2199C>G n.3618-452C>G n.4457C>G n.3050-452C>G n.4461C>G n.3054-452C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220467G= | CA2410730311 | TUBGCP6 | c.3892C= (p.Pro1298=) n.2199C= n.3618-452C= n.4457C= n.3050-452C= n.4461C= n.3054-452C= | |
22 | g.50220467G>T | CA412177886 | TUBGCP6 | c.3892C>A (p.Pro1298Thr) n.2199C>A n.3618-452C>A n.4457C>A n.3050-452C>A n.4461C>A n.3054-452C>A | dbSNP |
22 | g.50220468G>A | CA515376492 | TUBGCP6 | c.3891C>T (p.Pro1297=) n.2198C>T n.3618-453C>T n.4456C>T n.3050-453C>T n.4460C>T n.3054-453C>T | |
22 | g.50220468G>C | CA515376494 | TUBGCP6 | c.3891C>G (p.Pro1297=) n.2198C>G n.3618-453C>G n.4456C>G n.3050-453C>G n.4460C>G n.3054-453C>G | |
22 | g.50220468G>T | CA515376496 | TUBGCP6 | c.3891C>A (p.Pro1297=) n.2198C>A n.3618-453C>A n.4456C>A n.3050-453C>A n.4460C>A n.3054-453C>A | |
22 | g.50220469G>A | CA412177887 | TUBGCP6 | c.3890C>T (p.Pro1297Leu) n.2197C>T n.3618-454C>T n.4455C>T n.3050-454C>T n.4459C>T n.3054-454C>T | COSMIC |
22 | g.50220469G>C | CA412177888 | TUBGCP6 | c.3890C>G (p.Pro1297Arg) n.2197C>G n.3618-454C>G n.4455C>G n.3050-454C>G n.4459C>G n.3054-454C>G | |
22 | g.50220469G>T | CA412177890 | TUBGCP6 | c.3890C>A (p.Pro1297His) n.2197C>A n.3618-454C>A n.4455C>A n.3050-454C>A n.4459C>A n.3054-454C>A | |
22 | g.50220470G>A | CA325511825 | TUBGCP6 | c.3889C>T (p.Pro1297Ser) n.2196C>T n.3618-455C>T n.4454C>T n.3050-455C>T n.4458C>T n.3054-455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220470G>C | CA412177894 | TUBGCP6 | c.3889C>G (p.Pro1297Ala) n.2196C>G n.3618-455C>G n.4454C>G n.3050-455C>G n.4458C>G n.3054-455C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220470G= | CA2410730312 | TUBGCP6 | c.3889C= (p.Pro1297=) n.2196C= n.3618-455C= n.4454C= n.3050-455C= n.4458C= n.3054-455C= | |
22 | g.50220470G>T | CA412177899 | TUBGCP6 | c.3889C>A (p.Pro1297Thr) n.2196C>A n.3618-455C>A n.4454C>A n.3050-455C>A n.4458C>A n.3054-455C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220471G>A | CA515376509 | TUBGCP6 | c.3888C>T (p.Ser1296=) n.2195C>T n.3618-456C>T n.4453C>T n.3050-456C>T n.4457C>T n.3054-456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220471G>C | CA412177904 | TUBGCP6 | c.3888C>G (p.Ser1296Arg) n.2195C>G n.3618-456C>G n.4453C>G n.3050-456C>G n.4457C>G n.3054-456C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220471G= | CA2410730313 | TUBGCP6 | c.3888C= (p.Ser1296=) n.2195C= n.3618-456C= n.4453C= n.3050-456C= n.4457C= n.3054-456C= | |
22 | g.50220471G>T | CA325511836 | TUBGCP6 | c.3888C>A (p.Ser1296Arg) n.2195C>A n.3618-456C>A n.4453C>A n.3050-456C>A n.4457C>A n.3054-456C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220472del | CA2573158250 | TUBGCP6 | c.3887del (p.Ser1296ThrfsTer28) n.2194del n.3618-457del n.4452del n.3050-457del n.4456del n.3054-457del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220472C>A | CA412177908 | TUBGCP6 | c.3887G>T (p.Ser1296Ile) n.2194G>T n.3618-457G>T n.4452G>T n.3050-457G>T n.4456G>T n.3054-457G>T | |
22 | g.50220472C= | CA2410730314 | TUBGCP6 | c.3887G= (p.Ser1296=) n.2194G= n.3618-457G= n.4452G= n.3050-457G= n.4456G= n.3054-457G= | |
22 | g.50220472C>G | CA412177910 | TUBGCP6 | c.3887G>C (p.Ser1296Thr) n.2194G>C n.3618-457G>C n.4452G>C n.3050-457G>C n.4456G>C n.3054-457G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220472C>T | CA412177922 | TUBGCP6 | c.3887G>A (p.Ser1296Asn) n.2194G>A n.3618-457G>A n.4452G>A n.3050-457G>A n.4456G>A n.3054-457G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220474_50220475dup | CA640353754 | TUBGCP6 | c.3886_3887dup (p.Ser1296ArgfsTer29) n.2193_2194dup n.3618-458_3618-457dup n.4451_4452dup n.3050-458_3050-457dup n.4455_4456dup n.3054-458_3054-457dup | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220474_50220475del | CA2657501880 | TUBGCP6 | c.3886_3887del (p.Ser1296ProfsTer?) n.2193_2194del n.3618-458_3618-457del n.4451_4452del n.3050-458_3050-457del n.4455_4456del n.3054-458_3054-457del | gnomAD v4 |
22 | g.50220473T>A | CA412177927 | TUBGCP6 | c.3886A>T (p.Ser1296Cys) n.2193A>T n.3618-458A>T n.4451A>T n.3050-458A>T n.4455A>T n.3054-458A>T | |
22 | g.50220473T>C | CA412177935 | TUBGCP6 | c.3886A>G (p.Ser1296Gly) n.2193A>G n.3618-458A>G n.4451A>G n.3050-458A>G n.4455A>G n.3054-458A>G | |
22 | g.50220473T>G | CA412177938 | TUBGCP6 | c.3886A>C (p.Ser1296Arg) n.2193A>C n.3618-458A>C n.4451A>C n.3050-458A>C n.4455A>C n.3054-458A>C | |
22 | g.50220474C>A | CA412177950 | TUBGCP6 | c.3885G>T (p.Gln1295His) n.2192G>T n.3618-459G>T n.4450G>T n.3050-459G>T n.4454G>T n.3054-459G>T | |
22 | g.50220474C= | CA2410730315 | TUBGCP6 | c.3885G= (p.Gln1295=) n.2192G= n.3618-459G= n.4450G= n.3050-459G= n.4454G= n.3054-459G= | |
22 | g.50220474C>G | CA412177947 | TUBGCP6 | c.3885G>C (p.Gln1295His) n.2192G>C n.3618-459G>C n.4450G>C n.3050-459G>C n.4454G>C n.3054-459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220474C>T | CA515376531 | TUBGCP6 | c.3885G>A (p.Gln1295=) n.2192G>A n.3618-459G>A n.4450G>A n.3050-459G>A n.4454G>A n.3054-459G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220475T>A | CA412177957 | TUBGCP6 | c.3884A>T (p.Gln1295Leu) n.2191A>T n.3618-460A>T n.4449A>T n.3050-460A>T n.4453A>T n.3054-460A>T | |
22 | g.50220475T>C | CA412177960 | TUBGCP6 | c.3884A>G (p.Gln1295Arg) n.2191A>G n.3618-460A>G n.4449A>G n.3050-460A>G n.4453A>G n.3054-460A>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220475T>G | CA412177962 | TUBGCP6 | c.3884A>C (p.Gln1295Pro) n.2191A>C n.3618-460A>C n.4449A>C n.3050-460A>C n.4453A>C n.3054-460A>C | |
22 | g.50220475T= | CA2410730316 | TUBGCP6 | c.3884A= (p.Gln1295=) n.2191A= n.3618-460A= n.4449A= n.3050-460A= n.4453A= n.3054-460A= | |
22 | g.50220476G>A | CA412177969 | TUBGCP6 | c.3883C>T (p.Gln1295Ter) n.2190C>T n.3618-461C>T n.4448C>T n.3050-461C>T n.4452C>T n.3054-461C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220476G>C | CA412177982 | TUBGCP6 | c.3883C>G (p.Gln1295Glu) n.2190C>G n.3618-461C>G n.4448C>G n.3050-461C>G n.4452C>G n.3054-461C>G | |
22 | g.50220476G= | CA2410730317 | TUBGCP6 | c.3883C= (p.Gln1295=) n.2190C= n.3618-461C= n.4448C= n.3050-461C= n.4452C= n.3054-461C= | |
22 | g.50220476G>T | CA412177983 | TUBGCP6 | c.3883C>A (p.Gln1295Lys) n.2190C>A n.3618-461C>A n.4448C>A n.3050-461C>A n.4452C>A n.3054-461C>A | ClinVar |
22 | g.50220477T>A | CA412177988 | TUBGCP6 | c.3882A>T (p.Gln1294His) n.2189A>T n.3618-462A>T n.4447A>T n.3050-462A>T n.4451A>T n.3054-462A>T | |
22 | g.50220477T>C | CA10307796 | TUBGCP6 | c.3882A>G (p.Gln1294=) n.2189A>G n.3618-462A>G n.4447A>G n.3050-462A>G n.4451A>G n.3054-462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220477T>G | CA412177990 | TUBGCP6 | c.3882A>C (p.Gln1294His) n.2189A>C n.3618-462A>C n.4447A>C n.3050-462A>C n.4451A>C n.3054-462A>C | |
22 | g.50220477T= | CA2410730318 | TUBGCP6 | c.3882A= (p.Gln1294=) n.2189A= n.3618-462A= n.4447A= n.3050-462A= n.4451A= n.3054-462A= | |
22 | g.50220478T>A | CA325511851 | TUBGCP6 | c.3881A>T (p.Gln1294Leu) n.2188A>T n.3618-463A>T n.4446A>T n.3050-463A>T n.4450A>T n.3054-463A>T | dbSNP |
22 | g.50220478T>C | CA412177998 | TUBGCP6 | c.3881A>G (p.Gln1294Arg) n.2188A>G n.3618-463A>G n.4446A>G n.3050-463A>G n.4450A>G n.3054-463A>G | |
22 | g.50220478T>G | CA412177999 | TUBGCP6 | c.3881A>C (p.Gln1294Pro) n.2188A>C n.3618-463A>C n.4446A>C n.3050-463A>C n.4450A>C n.3054-463A>C | |
22 | g.50220478T= | CA2410730319 | TUBGCP6 | c.3881A= (p.Gln1294=) n.2188A= n.3618-463A= n.4446A= n.3050-463A= n.4450A= n.3054-463A= | |
22 | g.50220479G>A | CA412178002 | TUBGCP6 | c.3880C>T (p.Gln1294Ter) n.2187C>T n.3618-464C>T n.4445C>T n.3050-464C>T n.4449C>T n.3054-464C>T | |
22 | g.50220479G>C | CA412178006 | TUBGCP6 | c.3880C>G (p.Gln1294Glu) n.2187C>G n.3618-464C>G n.4445C>G n.3050-464C>G n.4449C>G n.3054-464C>G | |
22 | g.50220479G= | CA2410730320 | TUBGCP6 | c.3880C= (p.Gln1294=) n.2187C= n.3618-464C= n.4445C= n.3050-464C= n.4449C= n.3054-464C= | |
22 | g.50220479G>T | CA412178010 | TUBGCP6 | c.3880C>A (p.Gln1294Lys) n.2187C>A n.3618-464C>A n.4445C>A n.3050-464C>A n.4449C>A n.3054-464C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220480G>A | CA515376549 | TUBGCP6 | c.3879C>T (p.Pro1293=) n.2186C>T n.3618-465C>T n.4444C>T n.3050-465C>T n.4448C>T n.3054-465C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220480G>C | CA515376551 | TUBGCP6 | c.3879C>G (p.Pro1293=) n.2186C>G n.3618-465C>G n.4444C>G n.3050-465C>G n.4448C>G n.3054-465C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220480G= | CA2410730321 | TUBGCP6 | c.3879C= (p.Pro1293=) n.2186C= n.3618-465C= n.4444C= n.3050-465C= n.4448C= n.3054-465C= | |
22 | g.50220480G>T | CA515376552 | TUBGCP6 | c.3879C>A (p.Pro1293=) n.2186C>A n.3618-465C>A n.4444C>A n.3050-465C>A n.4448C>A n.3054-465C>A | |
22 | g.50220481G>A | CA412178013 | TUBGCP6 | c.3878C>T (p.Pro1293Leu) n.2185C>T n.3618-466C>T n.4443C>T n.3050-466C>T n.4447C>T n.3054-466C>T | |
22 | g.50220481G>C | CA412178015 | TUBGCP6 | c.3878C>G (p.Pro1293Arg) n.2185C>G n.3618-466C>G n.4443C>G n.3050-466C>G n.4447C>G n.3054-466C>G | |
22 | g.50220481G>T | CA412178018 | TUBGCP6 | c.3878C>A (p.Pro1293His) n.2185C>A n.3618-466C>A n.4443C>A n.3050-466C>A n.4447C>A n.3054-466C>A | |
22 | g.50220482G>A | CA412178021 | TUBGCP6 | c.3877C>T (p.Pro1293Ser) n.2184C>T n.3618-467C>T n.4442C>T n.3050-467C>T n.4446C>T n.3054-467C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220482G>C | CA412178023 | TUBGCP6 | c.3877C>G (p.Pro1293Ala) n.2184C>G n.3618-467C>G n.4442C>G n.3050-467C>G n.4446C>G n.3054-467C>G | |
22 | g.50220482G>T | CA412178026 | TUBGCP6 | c.3877C>A (p.Pro1293Thr) n.2184C>A n.3618-467C>A n.4442C>A n.3050-467C>A n.4446C>A n.3054-467C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220483C>A | CA412178040 | TUBGCP6 | c.3876G>T (p.Arg1292Ser) n.2183G>T n.3618-468G>T n.4441G>T n.3050-468G>T n.4445G>T n.3054-468G>T | |
22 | g.50220483C>G | CA412178030 | TUBGCP6 | c.3876G>C (p.Arg1292Ser) n.2183G>C n.3618-468G>C n.4441G>C n.3050-468G>C n.4445G>C n.3054-468G>C | |
22 | g.50220483C>T | CA515376559 | TUBGCP6 | c.3876G>A (p.Arg1292=) n.2183G>A n.3618-468G>A n.4441G>A n.3050-468G>A n.4445G>A n.3054-468G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220484C>A | CA412178043 | TUBGCP6 | c.3875G>T (p.Arg1292Met) n.2182G>T n.3618-469G>T n.4440G>T n.3050-469G>T n.4444G>T n.3054-469G>T | |
22 | g.50220484C= | CA2410730322 | TUBGCP6 | c.3875G= (p.Arg1292=) n.2182G= n.3618-469G= n.4440G= n.3050-469G= n.4444G= n.3054-469G= | |
22 | g.50220484C>G | CA412178049 | TUBGCP6 | c.3875G>C (p.Arg1292Thr) n.2182G>C n.3618-469G>C n.4440G>C n.3050-469G>C n.4444G>C n.3054-469G>C | |
22 | g.50220484C>T | CA412178047 | TUBGCP6 | c.3875G>A (p.Arg1292Lys) n.2182G>A n.3618-469G>A n.4440G>A n.3050-469G>A n.4444G>A n.3054-469G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220485T>A | CA412178054 | TUBGCP6 | c.3874A>T (p.Arg1292Trp) n.2181A>T n.3618-470A>T n.4439A>T n.3050-470A>T n.4443A>T n.3054-470A>T | |
22 | g.50220485T>C | CA10307797 | TUBGCP6 | c.3874A>G (p.Arg1292Gly) n.2181A>G n.3618-470A>G n.4439A>G n.3050-470A>G n.4443A>G n.3054-470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220485T>G | CA515376567 | TUBGCP6 | c.3874A>C (p.Arg1292=) n.2181A>C n.3618-470A>C n.4439A>C n.3050-470A>C n.4443A>C n.3054-470A>C | |
22 | g.50220485T= | CA2410730323 | TUBGCP6 | c.3874A= (p.Arg1292=) n.2181A= n.3618-470A= n.4439A= n.3050-470A= n.4443A= n.3054-470A= | |
22 | g.50220486G>A | CA515376569 | TUBGCP6 | c.3873C>T (p.Pro1291=) n.2180C>T n.3618-471C>T n.4438C>T n.3050-471C>T n.4442C>T n.3054-471C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220486G>C | CA515376570 | TUBGCP6 | c.3873C>G (p.Pro1291=) n.2180C>G n.3618-471C>G n.4438C>G n.3050-471C>G n.4442C>G n.3054-471C>G | |
22 | g.50220486G>T | CA515376571 | TUBGCP6 | c.3873C>A (p.Pro1291=) n.2180C>A n.3618-471C>A n.4438C>A n.3050-471C>A n.4442C>A n.3054-471C>A | |
22 | g.50220487G>A | CA412178063 | TUBGCP6 | c.3872C>T (p.Pro1291Leu) n.2179C>T n.3618-472C>T n.4437C>T n.3050-472C>T n.4441C>T n.3054-472C>T | |
22 | g.50220487G>C | CA412178065 | TUBGCP6 | c.3872C>G (p.Pro1291Arg) n.2179C>G n.3618-472C>G n.4437C>G n.3050-472C>G n.4441C>G n.3054-472C>G | |
22 | g.50220487G>T | CA412178067 | TUBGCP6 | c.3872C>A (p.Pro1291His) n.2179C>A n.3618-472C>A n.4437C>A n.3050-472C>A n.4441C>A n.3054-472C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220488G>A | CA412178070 | TUBGCP6 | c.3871C>T (p.Pro1291Ser) n.2178C>T n.3618-473C>T n.4436C>T n.3050-473C>T n.4440C>T n.3054-473C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220488G>C | CA412178071 | TUBGCP6 | c.3871C>G (p.Pro1291Ala) n.2178C>G n.3618-473C>G n.4436C>G n.3050-473C>G n.4440C>G n.3054-473C>G | ClinVar |
22 | g.50220488G>T | CA412178072 | TUBGCP6 | c.3871C>A (p.Pro1291Thr) n.2178C>A n.3618-473C>A n.4436C>A n.3050-473C>A n.4440C>A n.3054-473C>A | |
22 | g.50220489T>A | CA515376589 | TUBGCP6 | c.3870A>T (p.Thr1290=) n.2177A>T n.3618-474A>T n.4435A>T n.3050-474A>T n.4439A>T n.3054-474A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220489T>C | CA515376590 | TUBGCP6 | c.3870A>G (p.Thr1290=) n.2177A>G n.3618-474A>G n.4435A>G n.3050-474A>G n.4439A>G n.3054-474A>G | |
22 | g.50220489T>G | CA515376591 | TUBGCP6 | c.3870A>C (p.Thr1290=) n.2177A>C n.3618-474A>C n.4435A>C n.3050-474A>C n.4439A>C n.3054-474A>C | dbSNP |
22 | g.50220489T= | CA2410730324 | TUBGCP6 | c.3870A= (p.Thr1290=) n.2177A= n.3618-474A= n.4435A= n.3050-474A= n.4439A= n.3054-474A= | |
22 | g.50220490G>A | CA10307798 | TUBGCP6 | c.3869C>T (p.Thr1290Ile) n.2176C>T n.3618-475C>T n.4434C>T n.3050-475C>T n.4438C>T n.3054-475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220490G>C | CA412178081 | TUBGCP6 | c.3869C>G (p.Thr1290Arg) n.2176C>G n.3618-475C>G n.4434C>G n.3050-475C>G n.4438C>G n.3054-475C>G | |
22 | g.50220490G= | CA2410730325 | TUBGCP6 | c.3869C= (p.Thr1290=) n.2176C= n.3618-475C= n.4434C= n.3050-475C= n.4438C= n.3054-475C= | |
22 | g.50220490G>T | CA412178083 | TUBGCP6 | c.3869C>A (p.Thr1290Lys) n.2176C>A n.3618-475C>A n.4434C>A n.3050-475C>A n.4438C>A n.3054-475C>A | |
22 | g.50220491T>A | CA412178104 | TUBGCP6 | c.3868A>T (p.Thr1290Ser) n.2175A>T n.3618-476A>T n.4433A>T n.3050-476A>T n.4437A>T n.3054-476A>T | |
22 | g.50220491T>C | CA412178102 | TUBGCP6 | c.3868A>G (p.Thr1290Ala) n.2175A>G n.3618-476A>G n.4433A>G n.3050-476A>G n.4437A>G n.3054-476A>G | |
22 | g.50220491T>G | CA412178090 | TUBGCP6 | c.3868A>C (p.Thr1290Pro) n.2175A>C n.3618-476A>C n.4433A>C n.3050-476A>C n.4437A>C n.3054-476A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220491T= | CA2410730326 | TUBGCP6 | c.3868A= (p.Thr1290=) n.2175A= n.3618-476A= n.4433A= n.3050-476A= n.4437A= n.3054-476A= | |
22 | g.50220492G>A | CA515376608 | TUBGCP6 | c.3867C>T (p.Asn1289=) n.2174C>T n.3618-477C>T n.4432C>T n.3050-477C>T n.4436C>T n.3054-477C>T | |
22 | g.50220492G>C | CA412178107 | TUBGCP6 | c.3867C>G (p.Asn1289Lys) n.2174C>G n.3618-477C>G n.4432C>G n.3050-477C>G n.4436C>G n.3054-477C>G | |
22 | g.50220492G>T | CA412178112 | TUBGCP6 | c.3867C>A (p.Asn1289Lys) n.2174C>A n.3618-477C>A n.4432C>A n.3050-477C>A n.4436C>A n.3054-477C>A | |
22 | g.50220493T>A | CA412178116 | TUBGCP6 | c.3866A>T (p.Asn1289Ile) n.2173A>T n.3618-478A>T n.4431A>T n.3050-478A>T n.4435A>T n.3054-478A>T | |
22 | g.50220493T>C | CA412178122 | TUBGCP6 | c.3866A>G (p.Asn1289Ser) n.2173A>G n.3618-478A>G n.4431A>G n.3050-478A>G n.4435A>G n.3054-478A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220493T>G | CA412178124 | TUBGCP6 | c.3866A>C (p.Asn1289Thr) n.2173A>C n.3618-478A>C n.4431A>C n.3050-478A>C n.4435A>C n.3054-478A>C | |
22 | g.50220494T>A | CA412178128 | TUBGCP6 | c.3865A>T (p.Asn1289Tyr) n.2172A>T n.3618-479A>T n.4430A>T n.3050-479A>T n.4434A>T n.3054-479A>T | |
22 | g.50220494T>C | CA412178131 | TUBGCP6 | c.3865A>G (p.Asn1289Asp) n.2172A>G n.3618-479A>G n.4430A>G n.3050-479A>G n.4434A>G n.3054-479A>G | dbSNP |
22 | g.50220494T>G | CA10307799 | TUBGCP6 | c.3865A>C (p.Asn1289His) n.2172A>C n.3618-479A>C n.4430A>C n.3050-479A>C n.4434A>C n.3054-479A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220494T= | CA2410730327 | TUBGCP6 | c.3865A= (p.Asn1289=) n.2172A= n.3618-479A= n.4430A= n.3050-479A= n.4434A= n.3054-479A= | |
22 | g.50220495G>A | CA10307800 | TUBGCP6 | c.3864C>T (p.Pro1288=) n.2171C>T n.3618-480C>T n.4429C>T n.3050-480C>T n.4433C>T n.3054-480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220495G>C | CA515376633 | TUBGCP6 | c.3864C>G (p.Pro1288=) n.2171C>G n.3618-480C>G n.4429C>G n.3050-480C>G n.4433C>G n.3054-480C>G | |
22 | g.50220495G= | CA2410730328 | TUBGCP6 | c.3864C= (p.Pro1288=) n.2171C= n.3618-480C= n.4429C= n.3050-480C= n.4433C= n.3054-480C= | |
22 | g.50220495G>T | CA515376630 | TUBGCP6 | c.3864C>A (p.Pro1288=) n.2171C>A n.3618-480C>A n.4429C>A n.3050-480C>A n.4433C>A n.3054-480C>A | |
22 | g.50220496G>A | CA412178145 | TUBGCP6 | c.3863C>T (p.Pro1288Leu) n.2170C>T n.3618-481C>T n.4428C>T n.3050-481C>T n.4432C>T n.3054-481C>T | |
22 | g.50220496G>C | CA412178147 | TUBGCP6 | c.3863C>G (p.Pro1288Arg) n.2170C>G n.3618-481C>G n.4428C>G n.3050-481C>G n.4432C>G n.3054-481C>G | |
22 | g.50220496G>T | CA412178150 | TUBGCP6 | c.3863C>A (p.Pro1288His) n.2170C>A n.3618-481C>A n.4428C>A n.3050-481C>A n.4432C>A n.3054-481C>A | |
22 | g.50220497G>A | CA412178166 | TUBGCP6 | c.3862C>T (p.Pro1288Ser) n.2169C>T n.3618-482C>T n.4427C>T n.3050-482C>T n.4431C>T n.3054-482C>T | |
22 | g.50220497G>C | CA412178163 | TUBGCP6 | c.3862C>G (p.Pro1288Ala) n.2169C>G n.3618-482C>G n.4427C>G n.3050-482C>G n.4431C>G n.3054-482C>G | |
22 | g.50220497G>T | CA412178154 | TUBGCP6 | c.3862C>A (p.Pro1288Thr) n.2169C>A n.3618-482C>A n.4427C>A n.3050-482C>A n.4431C>A n.3054-482C>A | |
22 | g.50220498C>A | CA412178170 | TUBGCP6 | c.3861G>T (p.Glu1287Asp) n.2168G>T n.3618-483G>T n.4426G>T n.3050-483G>T n.4430G>T n.3054-483G>T | |
22 | g.50220498C= | CA2410730329 | TUBGCP6 | c.3861G= (p.Glu1287=) n.2168G= n.3618-483G= n.4426G= n.3050-483G= n.4430G= n.3054-483G= | |
22 | g.50220498C>G | CA412178169 | TUBGCP6 | c.3861G>C (p.Glu1287Asp) n.2168G>C n.3618-483G>C n.4426G>C n.3050-483G>C n.4430G>C n.3054-483G>C | |
22 | g.50220498C>T | CA515376642 | TUBGCP6 | c.3861G>A (p.Glu1287=) n.2168G>A n.3618-483G>A n.4426G>A n.3050-483G>A n.4430G>A n.3054-483G>A | dbSNP |
22 | g.50220499T>A | CA412178174 | TUBGCP6 | c.3860A>T (p.Glu1287Val) n.2167A>T n.3618-484A>T n.4425A>T n.3050-484A>T n.4429A>T n.3054-484A>T | |
22 | g.50220499T>C | CA412178177 | TUBGCP6 | c.3860A>G (p.Glu1287Gly) n.2167A>G n.3618-484A>G n.4425A>G n.3050-484A>G n.4429A>G n.3054-484A>G | |
22 | g.50220499T>G | CA412178178 | TUBGCP6 | c.3860A>C (p.Glu1287Ala) n.2167A>C n.3618-484A>C n.4425A>C n.3050-484A>C n.4429A>C n.3054-484A>C | |
22 | g.50220500C>A | CA412178181 | TUBGCP6 | c.3859G>T (p.Glu1287Ter) n.2166G>T n.3618-485G>T n.4424G>T n.3050-485G>T n.4428G>T n.3054-485G>T | |
22 | g.50220500C>G | CA412178184 | TUBGCP6 | c.3859G>C (p.Glu1287Gln) n.2166G>C n.3618-485G>C n.4424G>C n.3050-485G>C n.4428G>C n.3054-485G>C | |
22 | g.50220500C>T | CA412178188 | TUBGCP6 | c.3859G>A (p.Glu1287Lys) n.2166G>A n.3618-485G>A n.4424G>A n.3050-485G>A n.4428G>A n.3054-485G>A | |
22 | g.50220501A>C | CA515376645 | TUBGCP6 | c.3858T>G (p.Ala1286=) n.2165T>G n.3618-486T>G n.4423T>G n.3050-486T>G n.4427T>G n.3054-486T>G | |
22 | g.50220501A>G | CA515376646 | TUBGCP6 | c.3858T>C (p.Ala1286=) n.2165T>C n.3618-486T>C n.4423T>C n.3050-486T>C n.4427T>C n.3054-486T>C | |
22 | g.50220501A>T | CA515376650 | TUBGCP6 | c.3858T>A (p.Ala1286=) n.2165T>A n.3618-486T>A n.4423T>A n.3050-486T>A n.4427T>A n.3054-486T>A | |
22 | g.50220502G>A | CA412178190 | TUBGCP6 | c.3857C>T (p.Ala1286Val) n.2164C>T n.3618-487C>T n.4422C>T n.3050-487C>T n.4426C>T n.3054-487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220502G>C | CA412178194 | TUBGCP6 | c.3857C>G (p.Ala1286Gly) n.2164C>G n.3618-487C>G n.4422C>G n.3050-487C>G n.4426C>G n.3054-487C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220502G= | CA2410730330 | TUBGCP6 | c.3857C= (p.Ala1286=) n.2164C= n.3618-487C= n.4422C= n.3050-487C= n.4426C= n.3054-487C= | |
22 | g.50220502G>T | CA412178210 | TUBGCP6 | c.3857C>A (p.Ala1286Asp) n.2164C>A n.3618-487C>A n.4422C>A n.3050-487C>A n.4426C>A n.3054-487C>A | |
22 | g.50220503C>A | CA412178212 | TUBGCP6 | c.3856G>T (p.Ala1286Ser) n.2163G>T n.3618-488G>T n.4421G>T n.3050-488G>T n.4425G>T n.3054-488G>T | |
22 | g.50220503C>G | CA412178213 | TUBGCP6 | c.3856G>C (p.Ala1286Pro) n.2163G>C n.3618-488G>C n.4421G>C n.3050-488G>C n.4425G>C n.3054-488G>C | |
22 | g.50220503C>T | CA412178214 | TUBGCP6 | c.3856G>A (p.Ala1286Thr) n.2163G>A n.3618-488G>A n.4421G>A n.3050-488G>A n.4425G>A n.3054-488G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220504T>A | CA412178218 | TUBGCP6 | c.3855A>T (p.Glu1285Asp) n.2162A>T n.3618-489A>T n.4420A>T n.3050-489A>T n.4424A>T n.3054-489A>T | |
22 | g.50220504T>C | CA515376658 | TUBGCP6 | c.3855A>G (p.Glu1285=) n.2162A>G n.3618-489A>G n.4420A>G n.3050-489A>G n.4424A>G n.3054-489A>G | |
22 | g.50220504T>G | CA412178216 | TUBGCP6 | c.3855A>C (p.Glu1285Asp) n.2162A>C n.3618-489A>C n.4420A>C n.3050-489A>C n.4424A>C n.3054-489A>C | |
22 | g.50220505T>A | CA412178221 | TUBGCP6 | c.3854A>T (p.Glu1285Val) n.2161A>T n.3618-490A>T n.4419A>T n.3050-490A>T n.4423A>T n.3054-490A>T | |
22 | g.50220505T>C | CA412178224 | TUBGCP6 | c.3854A>G (p.Glu1285Gly) n.2161A>G n.3618-490A>G n.4419A>G n.3050-490A>G n.4423A>G n.3054-490A>G | |
22 | g.50220505T>G | CA412178237 | TUBGCP6 | c.3854A>C (p.Glu1285Ala) n.2161A>C n.3618-490A>C n.4419A>C n.3050-490A>C n.4423A>C n.3054-490A>C | |
22 | g.50220506C>A | CA412178242 | TUBGCP6 | c.3853G>T (p.Glu1285Ter) n.2160G>T n.3618-491G>T n.4418G>T n.3050-491G>T n.4422G>T n.3054-491G>T | |
22 | g.50220506C= | CA2410730331 | TUBGCP6 | c.3853G= (p.Glu1285=) n.2160G= n.3618-491G= n.4418G= n.3050-491G= n.4422G= n.3054-491G= | |
22 | g.50220506C>G | CA412178246 | TUBGCP6 | c.3853G>C (p.Glu1285Gln) n.2160G>C n.3618-491G>C n.4418G>C n.3050-491G>C n.4422G>C n.3054-491G>C | |
22 | g.50220506C>T | CA412178249 | TUBGCP6 | c.3853G>A (p.Glu1285Lys) n.2160G>A n.3618-491G>A n.4418G>A n.3050-491G>A n.4422G>A n.3054-491G>A | dbSNP |
22 | g.50220507T>A | CA515376666 | TUBGCP6 | c.3852A>T (p.Pro1284=) n.2159A>T n.3618-492A>T n.4417A>T n.3050-492A>T n.4421A>T n.3054-492A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220507T>C | CA10307801 | TUBGCP6 | c.3852A>G (p.Pro1284=) n.2159A>G n.3618-492A>G n.4417A>G n.3050-492A>G n.4421A>G n.3054-492A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220507T>G | CA515376665 | TUBGCP6 | c.3852A>C (p.Pro1284=) n.2159A>C n.3618-492A>C n.4417A>C n.3050-492A>C n.4421A>C n.3054-492A>C | |
22 | g.50220507T= | CA2410730332 | TUBGCP6 | c.3852A= (p.Pro1284=) n.2159A= n.3618-492A= n.4417A= n.3050-492A= n.4421A= n.3054-492A= | |
22 | g.50220508G>A | CA412178250 | TUBGCP6 | c.3851C>T (p.Pro1284Leu) n.2158C>T n.3618-493C>T n.4416C>T n.3050-493C>T n.4420C>T n.3054-493C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220508G>C | CA412178251 | TUBGCP6 | c.3851C>G (p.Pro1284Arg) n.2158C>G n.3618-493C>G n.4416C>G n.3050-493C>G n.4420C>G n.3054-493C>G | |
22 | g.50220508G= | CA2410730333 | TUBGCP6 | c.3851C= (p.Pro1284=) n.2158C= n.3618-493C= n.4416C= n.3050-493C= n.4420C= n.3054-493C= | |
22 | g.50220508G>T | CA412178252 | TUBGCP6 | c.3851C>A (p.Pro1284Gln) n.2158C>A n.3618-493C>A n.4416C>A n.3050-493C>A n.4420C>A n.3054-493C>A | |
22 | g.50220509G>A | CA10307802 | TUBGCP6 | c.3850C>T (p.Pro1284Ser) n.2157C>T n.3618-494C>T n.4415C>T n.3050-494C>T n.4419C>T n.3054-494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220509G>C | CA412178256 | TUBGCP6 | c.3850C>G (p.Pro1284Ala) n.2157C>G n.3618-494C>G n.4415C>G n.3050-494C>G n.4419C>G n.3054-494C>G | |
22 | g.50220509G= | CA2410730334 | TUBGCP6 | c.3850C= (p.Pro1284=) n.2157C= n.3618-494C= n.4415C= n.3050-494C= n.4419C= n.3054-494C= | |
22 | g.50220509G>T | CA412178258 | TUBGCP6 | c.3850C>A (p.Pro1284Thr) n.2157C>A n.3618-494C>A n.4415C>A n.3050-494C>A n.4419C>A n.3054-494C>A | |
22 | g.50220510T>A | CA515376672 | TUBGCP6 | c.3849A>T (p.Ser1283=) n.2156A>T n.3618-495A>T n.4414A>T n.3050-495A>T n.4418A>T n.3054-495A>T | |
22 | g.50220510T>C | CA515376676 | TUBGCP6 | c.3849A>G (p.Ser1283=) n.2156A>G n.3618-495A>G n.4414A>G n.3050-495A>G n.4418A>G n.3054-495A>G | |
22 | g.50220510T>G | CA515376677 | TUBGCP6 | c.3849A>C (p.Ser1283=) n.2156A>C n.3618-495A>C n.4414A>C n.3050-495A>C n.4418A>C n.3054-495A>C | |
22 | g.50220510_50220512delinsTGA | CA2410730335 | TUBGCP6 | c.3847_3849delinsTCA (p.Ser1283=) n.2154_2156delinsTCA n.3618-497_3618-495delinsTCA n.4412_4414delinsTCA n.3050-497_3050-495delinsTCA n.4416_4418delinsTCA n.3054-497_3054-495delinsTCA | |
22 | g.50220511G>A | CA412178272 | TUBGCP6 | c.3848C>T (p.Ser1283Leu) n.2155C>T n.3618-496C>T n.4413C>T n.3050-496C>T n.4417C>T n.3054-496C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220511G>C | CA412178268 | TUBGCP6 | c.3848C>G (p.Ser1283Ter) n.2155C>G n.3618-496C>G n.4413C>G n.3050-496C>G n.4417C>G n.3054-496C>G | |
22 | g.50220511G>T | CA412178261 | TUBGCP6 | c.3848C>A (p.Ser1283Ter) n.2155C>A n.3618-496C>A n.4413C>A n.3050-496C>A n.4417C>A n.3054-496C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220516_50220517del | CA10307803 | TUBGCP6 | c.3847_3848del (p.Ser1283ThrfsTer4) n.2154_2155del n.3618-497_3618-496del n.4412_4413del n.3050-497_3050-496del n.4416_4417del n.3054-497_3054-496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220514_50220517del | CA2657501895 | TUBGCP6 | c.3845_3848del (p.Leu1282HisfsTer?) n.2152_2155del n.3618-499_3618-496del n.4410_4413del n.3050-499_3050-496del n.4414_4417del n.3054-499_3054-496del | gnomAD v4 |
22 | g.50220512A= | CA2410730336 | TUBGCP6 | c.3847T= (p.Ser1283=) n.2154T= n.3618-497T= n.4412T= n.3050-497T= n.4416T= n.3054-497T= | |
22 | g.50220512A>C | CA412178287 | TUBGCP6 | c.3847T>G (p.Ser1283Ala) n.2154T>G n.3618-497T>G n.4412T>G n.3050-497T>G n.4416T>G n.3054-497T>G | |
22 | g.50220512A>G | CA325511858 | TUBGCP6 | c.3847T>C (p.Ser1283Pro) n.2154T>C n.3618-497T>C n.4412T>C n.3050-497T>C n.4416T>C n.3054-497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220512A>T | CA412178284 | TUBGCP6 | c.3847T>A (p.Ser1283Thr) n.2154T>A n.3618-497T>A n.4412T>A n.3050-497T>A n.4416T>A n.3054-497T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220513G>A | CA515376693 | TUBGCP6 | c.3846C>T (p.Leu1282=) n.2153C>T n.3618-498C>T n.4411C>T n.3050-498C>T n.4415C>T n.3054-498C>T | |
22 | g.50220513G>C | CA10307804 | TUBGCP6 | c.3846C>G (p.Leu1282=) n.2153C>G n.3618-498C>G n.4411C>G n.3050-498C>G n.4415C>G n.3054-498C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220513G= | CA2410730337 | TUBGCP6 | c.3846C= (p.Leu1282=) n.2153C= n.3618-498C= n.4411C= n.3050-498C= n.4415C= n.3054-498C= | |
22 | g.50220513G>T | CA515376696 | TUBGCP6 | c.3846C>A (p.Leu1282=) n.2153C>A n.3618-498C>A n.4411C>A n.3050-498C>A n.4415C>A n.3054-498C>A | |
22 | g.50220514A>C | CA412178296 | TUBGCP6 | c.3845T>G (p.Leu1282Arg) n.2152T>G n.3618-499T>G n.4410T>G n.3050-499T>G n.4414T>G n.3054-499T>G | |
22 | g.50220514A>G | CA412178300 | TUBGCP6 | c.3845T>C (p.Leu1282Pro) n.2152T>C n.3618-499T>C n.4410T>C n.3050-499T>C n.4414T>C n.3054-499T>C | dbSNP |
22 | g.50220514A>T | CA412178302 | TUBGCP6 | c.3845T>A (p.Leu1282His) n.2152T>A n.3618-499T>A n.4410T>A n.3050-499T>A n.4414T>A n.3054-499T>A | |
22 | g.50220515G>A | CA412178307 | TUBGCP6 | c.3844C>T (p.Leu1282Phe) n.2151C>T n.3618-500C>T n.4409C>T n.3050-500C>T n.4413C>T n.3054-500C>T | |
22 | g.50220515G>C | CA412178309 | TUBGCP6 | c.3844C>G (p.Leu1282Val) n.2151C>G n.3618-500C>G n.4409C>G n.3050-500C>G n.4413C>G n.3054-500C>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220515G>T | CA412178312 | TUBGCP6 | c.3844C>A (p.Leu1282Ile) n.2151C>A n.3618-500C>A n.4409C>A n.3050-500C>A n.4413C>A n.3054-500C>A | |
22 | g.50220516A= | CA2410730338 | TUBGCP6 | c.3843T= (p.Ala1281=) n.2150T= n.3618-501T= n.4408T= n.3050-501T= n.4412T= n.3054-501T= | |
22 | g.50220516A>C | CA515376704 | TUBGCP6 | c.3843T>G (p.Ala1281=) n.2150T>G n.3618-501T>G n.4408T>G n.3050-501T>G n.4412T>G n.3054-501T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220516A>G | CA515376702 | TUBGCP6 | c.3843T>C (p.Ala1281=) n.2150T>C n.3618-501T>C n.4408T>C n.3050-501T>C n.4412T>C n.3054-501T>C | |
22 | g.50220516A>T | CA515376701 | TUBGCP6 | c.3843T>A (p.Ala1281=) n.2150T>A n.3618-501T>A n.4408T>A n.3050-501T>A n.4412T>A n.3054-501T>A | |
22 | g.50220516_50220517delinsCC | CA2580100084 | TUBGCP6 | c.3842_3843delinsGG (p.Ala1281Gly) n.2149_2150delinsGG n.3618-502_3618-501delinsGG n.4407_4408delinsGG n.3050-502_3050-501delinsGG n.4411_4412delinsGG n.3054-502_3054-501delinsGG | ClinVar |
22 | g.50220517G>A | CA412178316 | TUBGCP6 | c.3842C>T (p.Ala1281Val) n.2149C>T n.3618-502C>T n.4407C>T n.3050-502C>T n.4411C>T n.3054-502C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220517G>C | CA412178319 | TUBGCP6 | c.3842C>G (p.Ala1281Gly) n.2149C>G n.3618-502C>G n.4407C>G n.3050-502C>G n.4411C>G n.3054-502C>G | |
22 | g.50220517G= | CA2410730339 | TUBGCP6 | c.3842C= (p.Ala1281=) n.2149C= n.3618-502C= n.4407C= n.3050-502C= n.4411C= n.3054-502C= | |
22 | g.50220517G>T | CA412178322 | TUBGCP6 | c.3842C>A (p.Ala1281Asp) n.2149C>A n.3618-502C>A n.4407C>A n.3050-502C>A n.4411C>A n.3054-502C>A | |
22 | g.50220518C>A | CA10307806 | TUBGCP6 | c.3841G>T (p.Ala1281Ser) n.2148G>T n.3618-503G>T n.4406G>T n.3050-503G>T n.4410G>T n.3054-503G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220518C= | CA2410730340 | TUBGCP6 | c.3841G= (p.Ala1281=) n.2148G= n.3618-503G= n.4406G= n.3050-503G= n.4410G= n.3054-503G= | |
22 | g.50220518C>G | CA412178328 | TUBGCP6 | c.3841G>C (p.Ala1281Pro) n.2148G>C n.3618-503G>C n.4406G>C n.3050-503G>C n.4410G>C n.3054-503G>C | |
22 | g.50220518C>T | CA325511874 | TUBGCP6 | c.3841G>A (p.Ala1281Thr) n.2148G>A n.3618-503G>A n.4406G>A n.3050-503G>A n.4410G>A n.3054-503G>A | dbSNP |
22 | g.50220522dup | CA10307805 | TUBGCP6 | c.3841dup (p.Ala1281GlyfsTer7) n.2148dup n.3618-503dup n.4406dup n.3050-503dup n.4410dup n.3054-503dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220519C>A | CA515376744 | TUBGCP6 | c.3840G>T (p.Gly1280=) n.2147G>T n.3618-504G>T n.4405G>T n.3050-504G>T n.4409G>T n.3054-504G>T | |
22 | g.50220519C>G | CA515376746 | TUBGCP6 | c.3840G>C (p.Gly1280=) n.2147G>C n.3618-504G>C n.4405G>C n.3050-504G>C n.4409G>C n.3054-504G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220519C>T | CA515376749 | TUBGCP6 | c.3840G>A (p.Gly1280=) n.2147G>A n.3618-504G>A n.4405G>A n.3050-504G>A n.4409G>A n.3054-504G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220520C>A | CA412178335 | TUBGCP6 | c.3839G>T (p.Gly1280Val) n.2146G>T n.3618-505G>T n.4404G>T n.3050-505G>T n.4408G>T n.3054-505G>T | |
22 | g.50220520C= | CA2410730341 | TUBGCP6 | c.3839G= (p.Gly1280=) n.2146G= n.3618-505G= n.4404G= n.3050-505G= n.4408G= n.3054-505G= | |
22 | g.50220520C>G | CA412178337 | TUBGCP6 | c.3839G>C (p.Gly1280Ala) n.2146G>C n.3618-505G>C n.4404G>C n.3050-505G>C n.4408G>C n.3054-505G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50220520C>T | CA412178341 | TUBGCP6 | c.3839G>A (p.Gly1280Glu) n.2146G>A n.3618-505G>A n.4404G>A n.3050-505G>A n.4408G>A n.3054-505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220521C>A | CA412178345 | TUBGCP6 | c.3838G>T (p.Gly1280Trp) n.2145G>T n.3618-506G>T n.4403G>T n.3050-506G>T n.4407G>T n.3054-506G>T | |
22 | g.50220521C>G | CA412178347 | TUBGCP6 | c.3838G>C (p.Gly1280Arg) n.2145G>C n.3618-506G>C n.4403G>C n.3050-506G>C n.4407G>C n.3054-506G>C | |
22 | g.50220521C>T | CA412178349 | TUBGCP6 | c.3838G>A (p.Gly1280Arg) n.2145G>A n.3618-506G>A n.4403G>A n.3050-506G>A n.4407G>A n.3054-506G>A | |
22 | g.50220522C>A | CA515376756 | TUBGCP6 | c.3837G>T (p.Leu1279=) n.2144G>T n.3618-507G>T n.4402G>T n.3050-507G>T n.4406G>T n.3054-507G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220522C= | CA2410730342 | TUBGCP6 | c.3837G= (p.Leu1279=) n.2144G= n.3618-507G= n.4402G= n.3050-507G= n.4406G= n.3054-507G= | |
22 | g.50220522C>G | CA515376759 | TUBGCP6 | c.3837G>C (p.Leu1279=) n.2144G>C n.3618-507G>C n.4402G>C n.3050-507G>C n.4406G>C n.3054-507G>C | |
22 | g.50220522C>T | CA515376758 | TUBGCP6 | c.3837G>A (p.Leu1279=) n.2144G>A n.3618-507G>A n.4402G>A n.3050-507G>A n.4406G>A n.3054-507G>A | |
22 | g.50220523A= | CA2410730343 | TUBGCP6 | c.3836T= (p.Leu1279=) n.2143T= n.3618-508T= n.4401T= n.3050-508T= n.4405T= n.3054-508T= | |
22 | g.50220523A>C | CA412178353 | TUBGCP6 | c.3836T>G (p.Leu1279Arg) n.2143T>G n.3618-508T>G n.4401T>G n.3050-508T>G n.4405T>G n.3054-508T>G | |
22 | g.50220523A>G | CA412178355 | TUBGCP6 | c.3836T>C (p.Leu1279Pro) n.2143T>C n.3618-508T>C n.4401T>C n.3050-508T>C n.4405T>C n.3054-508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50220523A>T | CA412178357 | TUBGCP6 | c.3836T>A (p.Leu1279Gln) n.2143T>A n.3618-508T>A n.4401T>A n.3050-508T>A n.4405T>A n.3054-508T>A | |
22 | g.50220524G>A | CA515376764 | TUBGCP6 | c.3835C>T (p.Leu1279=) n.2142C>T n.3618-509C>T n.4400C>T n.3050-509C>T n.4404C>T n.3054-509C>T | |
22 | g.50220524G>C | CA412178362 | TUBGCP6 | c.3835C>G (p.Leu1279Val) n.2142C>G n.3618-509C>G n.4400C>G n.3050-509C>G n.4404C>G n.3054-509C>G | |
22 | g.50220524G>T | CA412178365 | TUBGCP6 | c.3835C>A (p.Leu1279Met) n.2142C>A n.3618-509C>A n.4400C>A n.3050-509C>A n.4404C>A n.3054-509C>A | |
22 | g.50220525C>A | CA515376769 | TUBGCP6 | c.3834G>T (p.Val1278=) n.2141G>T n.3618-510G>T n.4399G>T n.3050-510G>T n.4403G>T n.3054-510G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220525C>G | CA515376770 | TUBGCP6 | c.3834G>C (p.Val1278=) n.2141G>C n.3618-510G>C n.4399G>C n.3050-510G>C n.4403G>C n.3054-510G>C | |
22 | g.50220525C>T | CA515376771 | TUBGCP6 | c.3834G>A (p.Val1278=) n.2141G>A n.3618-510G>A n.4399G>A n.3050-510G>A n.4403G>A n.3054-510G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50220526A>C | CA412178367 | TUBGCP6 | c.3833T>G (p.Val1278Gly) n.2140T>G n.3618-511T>G n.4398T>G n.3050-511T>G n.4402T>G n.3054-511T>G | |
22 | g.50220526A>G | CA412178372 | TUBGCP6 | c.3833T>C (p.Val1278Ala) n.2140T>C n.3618-511T>C n.4398T>C n.3050-511T>C n.4402T>C n.3054-511T>C | |
22 | g.50220526A>T | CA412178374 | TUBGCP6 | c.3833T>A (p.Val1278Glu) n.2140T>A n.3618-511T>A n.4398T>A n.3050-511T>A n.4402T>A n.3054-511T>A | |
22 | g.50220527C>A | CA412178380 | TUBGCP6 | c.3832G>T (p.Val1278Leu) n.2139G>T n.3618-512G>T n.4397G>T n.3050-512G>T n.4401G>T n.3054-512G>T | dbSNP |
22 | g.50220527C= | CA2410730344 | TUBGCP6 | c.3832G= (p.Val1278=) n.2139G= n.3618-512G= n.4397G= n.3050-512G= n.4401G= n.3054-512G= | |
22 | g.50220527C>G | CA412178381 | TUBGCP6 | c.3832G>C (p.Val1278Leu) n.2139G>C n.3618-512G>C n.4397G>C n.3050-512G>C n.4401G>C n.3054-512G>C | |
22 | g.50220527C>T | CA412178378 | TUBGCP6 | c.3832G>A (p.Val1278Met) n.2139G>A n.3618-512G>A n.4397G>A n.3050-512G>A n.4401G>A n.3054-512G>A | |
22 | g.50220528C>A | CA412178382 | TUBGCP6 | c.3831G>T (p.Met1277Ile) n.2138G>T n.3618-513G>T n.4396G>T n.3050-513G>T n.4400G>T n.3054-513G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220528C>G | CA412178384 | TUBGCP6 | c.3831G>C (p.Met1277Ile) n.2138G>C n.3618-513G>C n.4396G>C n.3050-513G>C n.4400G>C n.3054-513G>C | |
22 | g.50220528C>T | CA412178385 | TUBGCP6 | c.3831G>A (p.Met1277Ile) n.2138G>A n.3618-513G>A n.4396G>A n.3050-513G>A n.4400G>A n.3054-513G>A | gnomAD v4 |