Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50199852C>A | CA389649795 | SOS2 | c.349G>T (p.Val117Leu) n.528G>T n.320G>T c.169G>T (p.Val57Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) n.1039+15980C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199852C>G | CA389649796 | SOS2 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.528G>C n.320G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.1039+15980C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199852C>T | CA389649797 | SOS2 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.528G>A n.320G>A c.169G>A (p.Val57Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.1039+15980C>T | |
14 | g.50199853T>A | CA389649799 | SOS2 | c.348A>T (p.Glu116Asp) n.527A>T n.319A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) n.1039+15981T>A | |
14 | g.50199853T>C | CA486173226 | SOS2 | c.348A>G (p.Glu116=) n.527A>G n.319A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.309A>G (p.Glu103=) n.1039+15981T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.50199853T>G | CA389649798 | SOS2 | c.348A>C (p.Glu116Asp) n.527A>C n.319A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) n.1039+15981T>G | |
14 | g.50199854T>A | CA389649800 | SOS2 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.526A>T n.318A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.1039+15982T>A | |
14 | g.50199854T>C | CA389649801 | SOS2 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.526A>G n.318A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.1039+15982T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199854T>G | CA389649802 | SOS2 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.526A>C n.318A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.1039+15982T>G | |
14 | g.50199855C>A | CA389649803 | SOS2 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.525G>T n.317G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.1039+15983C>A | |
14 | g.50199855C>G | CA389649804 | SOS2 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.525G>C n.317G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.1039+15983C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199855C>T | CA389649805 | SOS2 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.525G>A n.317G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.1039+15983C>T | ClinVar |
14 | g.50199856C>A | CA389649806 | SOS2 | c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.525-1G>T n.317-1G>T c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.307-1G>T (n.307-1G>T) n.1039+15984C>A | |
14 | g.50199856C>G | CA389649807 | SOS2 | c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.525-1G>C n.317-1G>C c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.307-1G>C (n.307-1G>C) n.1039+15984C>G | |
14 | g.50199856C>T | CA389649808 | SOS2 | c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.525-1G>A n.317-1G>A c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) n.1039+15984C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.50199857T>A | CA389649809 | SOS2 | c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.525-2A>T n.317-2A>T c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) n.1039+15985T>A | |
14 | g.50199857T>C | CA389649810 | SOS2 | c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.525-2A>G n.317-2A>G c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.307-2A>G (n.307-2A>G) n.1039+15985T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199857T>G | CA389649811 | SOS2 | c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.525-2A>C n.317-2A>C c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) n.1039+15985T>G | |
14 | g.50199858G>A | CA7177538 | SOS2 | c.346-3C>T (n.346-3C>T) n.525-3C>T n.317-3C>T c.166-3C>T (n.166-3C>T) c.307-3C>T (n.307-3C>T) n.1039+15986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199858G= | CA2136094929 | SOS2 | c.346-3C= (n.346-3C=) n.525-3C= n.317-3C= c.166-3C= (n.166-3C=) c.307-3C= (n.307-3C=) n.1039+15986G= | |
14 | g.50199858G>T | CA2624773361 | SOS2 | c.346-3C>A (n.346-3C>A) n.525-3C>A n.317-3C>A c.166-3C>A (n.166-3C>A) c.307-3C>A (n.307-3C>A) n.1039+15986G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199859T>C | CA2624773362 | SOS2 | c.346-4A>G (n.346-4A>G) n.525-4A>G n.317-4A>G c.166-4A>G (n.166-4A>G) c.307-4A>G (n.307-4A>G) n.1039+15987T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199860G>A | CA613839858 | SOS2 | c.346-5C>T (n.346-5C>T) n.525-5C>T n.317-5C>T c.166-5C>T (n.166-5C>T) c.307-5C>T (n.307-5C>T) n.1039+15988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199860G= | CA2136094930 | SOS2 | c.346-5C= (n.346-5C=) n.525-5C= n.317-5C= c.166-5C= (n.166-5C=) c.307-5C= (n.307-5C=) n.1039+15988G= | |
14 | g.50199860G>T | CA2624773363 | SOS2 | c.346-5C>A (n.346-5C>A) n.525-5C>A n.317-5C>A c.166-5C>A (n.166-5C>A) c.307-5C>A (n.307-5C>A) n.1039+15988G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199861A= | CA2136094931 | SOS2 | c.346-6T= (n.346-6T=) n.525-6T= n.317-6T= c.166-6T= (n.166-6T=) c.307-6T= (n.307-6T=) n.1039+15989A= | |
14 | g.50199861A>G | CA2624773364 | SOS2 | c.346-6T>C (n.346-6T>C) n.525-6T>C n.317-6T>C c.166-6T>C (n.166-6T>C) c.307-6T>C (n.307-6T>C) n.1039+15989A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199861A>T | CA706575594 | SOS2 | c.346-6T>A (n.346-6T>A) n.525-6T>A n.317-6T>A c.166-6T>A (n.166-6T>A) c.307-6T>A (n.307-6T>A) n.1039+15989A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199862_50199865delinsAAAG | CA2136094932 | SOS2 | c.346-10_346-7delinsCTTT (n.346-10_346-7delinsCTTT) n.525-10_525-7delinsCTTT n.317-10_317-7delinsCTTT c.166-10_166-7delinsCTTT (n.166-10_166-7delinsCTTT) c.307-10_307-7delinsCTTT (n.307-10_307-7delinsCTTT) n.1039+15990_1039+15993delinsAAAG | |
14 | g.50199863A>G | CA2624773365 | SOS2 | c.346-8T>C (n.346-8T>C) n.525-8T>C n.317-8T>C c.166-8T>C (n.166-8T>C) c.307-8T>C (n.307-8T>C) n.1039+15991A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199865_50199867del | CA613839859 | SOS2 | c.346-10_346-8del (n.346-10_346-8del) n.525-10_525-8del n.317-10_317-8del c.166-10_166-8del (n.166-10_166-8del) c.307-10_307-8del (n.307-10_307-8del) n.1039+15993_1039+15995del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199864A>G | CA2575520727 | SOS2 | c.346-9T>C (n.346-9T>C) n.525-9T>C n.317-9T>C c.166-9T>C (n.166-9T>C) c.307-9T>C (n.307-9T>C) n.1039+15992A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199865G>A | CA7177540 | SOS2 | c.346-10C>T (n.346-10C>T) n.525-10C>T n.317-10C>T c.166-10C>T (n.166-10C>T) c.307-10C>T (n.307-10C>T) n.1039+15993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.50199865G>C | CA7177539 | SOS2 | c.346-10C>G (n.346-10C>G) n.525-10C>G n.317-10C>G c.166-10C>G (n.166-10C>G) c.307-10C>G (n.307-10C>G) n.1039+15993G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199865G= | CA2136094933 | SOS2 | c.346-10C= (n.346-10C=) n.525-10C= n.317-10C= c.166-10C= (n.166-10C=) c.307-10C= (n.307-10C=) n.1039+15993G= | |
14 | g.50199865G>T | CA2624773366 | SOS2 | c.346-10C>A (n.346-10C>A) n.525-10C>A n.317-10C>A c.166-10C>A (n.166-10C>A) c.307-10C>A (n.307-10C>A) n.1039+15993G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199865_50199869delinsGAATA | CA2136094935 | SOS2 | c.346-14_346-10delinsTATTC (n.346-14_346-10delinsTATTC) n.525-14_525-10delinsTATTC n.317-14_317-10delinsTATTC c.166-14_166-10delinsTATTC (n.166-14_166-10delinsTATTC) c.307-14_307-10delinsTATTC (n.307-14_307-10delinsTATTC) n.1039+15993_1039+15997delinsGAATA | |
14 | g.50199865_50199878delinsGAATAAATAATTTA | CA2136094934 | SOS2 | c.346-23_346-10delinsTAAATTATTTATTC (n.346-23_346-10delinsTAAATTATTTATTC) n.525-23_525-10delinsTAAATTATTTATTC n.317-23_317-10delinsTAAATTATTTATTC c.166-23_166-10delinsTAAATTATTTATTC (n.166-23_166-10delinsTAAATTATTTATTC) c.307-23_307-10delinsTAAATTATTTATTC (n.307-23_307-10delinsTAAATTATTTATTC) n.1039+15993_1039+16006delinsGAATAAATAATTTA | |
14 | g.50199866A>G | CA2575520728 | SOS2 | c.346-11T>C (n.346-11T>C) n.525-11T>C n.317-11T>C c.166-11T>C (n.166-11T>C) c.307-11T>C (n.307-11T>C) n.1039+15994A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.50199871_50199874del | CA706575600 | SOS2 | c.346-14_346-11del (n.346-14_346-11del) n.525-14_525-11del n.317-14_317-11del c.166-14_166-11del (n.166-14_166-11del) c.307-14_307-11del (n.307-14_307-11del) n.1039+15999_1039+16002del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199867_50199879del | CA2136094936 | SOS2 | c.346-23_346-11del (n.346-23_346-11del) n.525-23_525-11del n.317-23_317-11del c.166-23_166-11del (n.166-23_166-11del) c.307-23_307-11del (n.307-23_307-11del) n.1039+15995_1039+16007del | dbSNP |
14 | g.50199867A>G | CA2624773367 | SOS2 | c.346-12T>C (n.346-12T>C) n.525-12T>C n.317-12T>C c.166-12T>C (n.166-12T>C) c.307-12T>C (n.307-12T>C) n.1039+15995A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199868T>A | CA2801535754 | SOS2 | c.346-13A>T (n.346-13A>T) n.525-13A>T n.317-13A>T c.166-13A>T (n.166-13A>T) c.307-13A>T (n.307-13A>T) n.1039+15996T>A | |
14 | g.50199868T>C | CA2624773368 | SOS2 | c.346-13A>G (n.346-13A>G) n.525-13A>G n.317-13A>G c.166-13A>G (n.166-13A>G) c.307-13A>G (n.307-13A>G) n.1039+15996T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199868T>G | CA7177541 | SOS2 | c.346-13A>C (n.346-13A>C) n.525-13A>C n.317-13A>C c.166-13A>C (n.166-13A>C) c.307-13A>C (n.307-13A>C) n.1039+15996T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199868T= | CA2136094937 | SOS2 | c.346-13A= (n.346-13A=) n.525-13A= n.317-13A= c.166-13A= (n.166-13A=) c.307-13A= (n.307-13A=) n.1039+15996T= | |
14 | g.50199869A>G | CA2624773369 | SOS2 | c.346-14T>C (n.346-14T>C) n.525-14T>C n.317-14T>C c.166-14T>C (n.166-14T>C) c.307-14T>C (n.307-14T>C) n.1039+15997A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199869A>T | CA2624773370 | SOS2 | c.346-14T>A (n.346-14T>A) n.525-14T>A n.317-14T>A c.166-14T>A (n.166-14T>A) c.307-14T>A (n.307-14T>A) n.1039+15997A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199870A>G | CA2624773371 | SOS2 | c.346-15T>C (n.346-15T>C) n.525-15T>C n.317-15T>C c.166-15T>C (n.166-15T>C) c.307-15T>C (n.307-15T>C) n.1039+15998A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199870_50199871insCCAAACACACCCAACAC | CA2801535755 | SOS2 | c.346-16_346-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.346-16_346-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.525-16_525-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.317-16_317-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.166-16_166-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.166-16_166-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.307-16_307-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.307-16_307-15insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1039+15998_1039+15999insCCAAACACACCCAACAC | |
14 | g.50199871_50199876delinsATAATT | CA2136094938 | SOS2 | c.346-21_346-16delinsAATTAT (n.346-21_346-16delinsAATTAT) n.525-21_525-16delinsAATTAT n.317-21_317-16delinsAATTAT c.166-21_166-16delinsAATTAT (n.166-21_166-16delinsAATTAT) c.307-21_307-16delinsAATTAT (n.307-21_307-16delinsAATTAT) n.1039+15999_1039+16004delinsATAATT | |
14 | g.50199872T>C | CA2624773372 | SOS2 | c.346-17A>G (n.346-17A>G) n.525-17A>G n.317-17A>G c.166-17A>G (n.166-17A>G) c.307-17A>G (n.307-17A>G) n.1039+16000T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199877_50199881del | CA7177542 | SOS2 | c.346-21_346-17del (n.346-21_346-17del) n.525-21_525-17del n.317-21_317-17del c.166-21_166-17del (n.166-21_166-17del) c.307-21_307-17del (n.307-21_307-17del) n.1039+16005_1039+16009del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199873A>G | CA2624773373 | SOS2 | c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.525-18T>C n.317-18T>C c.166-18T>C (n.166-18T>C) c.307-18T>C (n.307-18T>C) n.1039+16001A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199874A>G | CA2624773374 | SOS2 | c.346-19T>C (n.346-19T>C) n.525-19T>C n.317-19T>C c.166-19T>C (n.166-19T>C) c.307-19T>C (n.307-19T>C) n.1039+16002A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199875T>C | CA2624773375 | SOS2 | c.346-20A>G (n.346-20A>G) n.525-20A>G n.317-20A>G c.166-20A>G (n.166-20A>G) c.307-20A>G (n.307-20A>G) n.1039+16003T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199876T>G | CA7177543 | SOS2 | c.346-21A>C (n.346-21A>C) n.525-21A>C n.317-21A>C c.166-21A>C (n.166-21A>C) c.307-21A>C (n.307-21A>C) n.1039+16004T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199876T= | CA2136094939 | SOS2 | c.346-21A= (n.346-21A=) n.525-21A= n.317-21A= c.166-21A= (n.166-21A=) c.307-21A= (n.307-21A=) n.1039+16004T= | |
14 | g.50199877T>A | CA7177544 | SOS2 | c.346-22A>T (n.346-22A>T) n.525-22A>T n.317-22A>T c.166-22A>T (n.166-22A>T) c.307-22A>T (n.307-22A>T) n.1039+16005T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199877T>G | CA2624773376 | SOS2 | c.346-22A>C (n.346-22A>C) n.525-22A>C n.317-22A>C c.166-22A>C (n.166-22A>C) c.307-22A>C (n.307-22A>C) n.1039+16005T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199877T= | CA2136094940 | SOS2 | c.346-22A= (n.346-22A=) n.525-22A= n.317-22A= c.166-22A= (n.166-22A=) c.307-22A= (n.307-22A=) n.1039+16005T= | |
14 | g.50199878A>C | CA2624773377 | SOS2 | c.346-23T>G (n.346-23T>G) n.525-23T>G n.317-23T>G c.166-23T>G (n.166-23T>G) c.307-23T>G (n.307-23T>G) n.1039+16006A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199878A>G | CA2624773378 | SOS2 | c.346-23T>C (n.346-23T>C) n.525-23T>C n.317-23T>C c.166-23T>C (n.166-23T>C) c.307-23T>C (n.307-23T>C) n.1039+16006A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199879A= | CA2136094941 | SOS2 | c.346-24T= (n.346-24T=) n.525-24T= n.317-24T= c.166-24T= (n.166-24T=) c.307-24T= (n.307-24T=) n.1039+16007A= | |
14 | g.50199879A>C | CA2136094942 | SOS2 | c.346-24T>G (n.346-24T>G) n.525-24T>G n.317-24T>G c.166-24T>G (n.166-24T>G) c.307-24T>G (n.307-24T>G) n.1039+16007A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199879A>G | CA2624773379 | SOS2 | c.346-24T>C (n.346-24T>C) n.525-24T>C n.317-24T>C c.166-24T>C (n.166-24T>C) c.307-24T>C (n.307-24T>C) n.1039+16007A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199880T>C | CA706575603 | SOS2 | c.346-25A>G (n.346-25A>G) n.525-25A>G n.317-25A>G c.166-25A>G (n.166-25A>G) c.307-25A>G (n.307-25A>G) n.1039+16008T>C | dbSNP |
14 | g.50199880T= | CA2136094943 | SOS2 | c.346-25A= (n.346-25A=) n.525-25A= n.317-25A= c.166-25A= (n.166-25A=) c.307-25A= (n.307-25A=) n.1039+16008T= | |
14 | g.50199881T>C | CA2624773380 | SOS2 | c.346-26A>G (n.346-26A>G) n.525-26A>G n.317-26A>G c.166-26A>G (n.166-26A>G) c.307-26A>G (n.307-26A>G) n.1039+16009T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199882G>A | CA2624773382 | SOS2 | c.346-27C>T (n.346-27C>T) n.525-27C>T n.317-27C>T c.166-27C>T (n.166-27C>T) c.307-27C>T (n.307-27C>T) n.1039+16010G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199882G>T | CA2624773381 | SOS2 | c.346-27C>A (n.346-27C>A) n.525-27C>A n.317-27C>A c.166-27C>A (n.166-27C>A) c.307-27C>A (n.307-27C>A) n.1039+16010G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199883del | CA2575520729 | SOS2 | c.346-28del (n.346-28del) n.525-28del n.317-28del c.166-28del (n.166-28del) c.307-28del (n.307-28del) n.1039+16011del | |
14 | g.50199883C>A | CA2624773383 | SOS2 | c.346-28G>T (n.346-28G>T) n.525-28G>T n.317-28G>T c.166-28G>T (n.166-28G>T) c.307-28G>T (n.307-28G>T) n.1039+16011C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199883C>T | CA2624773384 | SOS2 | c.346-28G>A (n.346-28G>A) n.525-28G>A n.317-28G>A c.166-28G>A (n.166-28G>A) c.307-28G>A (n.307-28G>A) n.1039+16011C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199884A>G | CA2624773385 | SOS2 | c.346-29T>C (n.346-29T>C) n.525-29T>C n.317-29T>C c.166-29T>C (n.166-29T>C) c.307-29T>C (n.307-29T>C) n.1039+16012A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199885A>G | CA2624773386 | SOS2 | c.346-30T>C (n.346-30T>C) n.525-30T>C n.317-30T>C c.166-30T>C (n.166-30T>C) c.307-30T>C (n.307-30T>C) n.1039+16013A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199886A>C | CA2624773387 | SOS2 | c.346-31T>G (n.346-31T>G) n.525-31T>G n.317-31T>G c.166-31T>G (n.166-31T>G) c.307-31T>G (n.307-31T>G) n.1039+16014A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199887A>C | CA2624773388 | SOS2 | c.346-32T>G (n.346-32T>G) n.525-32T>G n.317-32T>G c.166-32T>G (n.166-32T>G) c.307-32T>G (n.307-32T>G) n.1039+16015A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199888T>C | CA7177545 | SOS2 | c.346-33A>G (n.346-33A>G) n.525-33A>G n.317-33A>G c.166-33A>G (n.166-33A>G) c.307-33A>G (n.307-33A>G) n.1039+16016T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199888T= | CA2136094944 | SOS2 | c.346-33A= (n.346-33A=) n.525-33A= n.317-33A= c.166-33A= (n.166-33A=) c.307-33A= (n.307-33A=) n.1039+16016T= | |
14 | g.50199889G>A | CA2624773390 | SOS2 | c.346-34C>T (n.346-34C>T) n.525-34C>T n.317-34C>T c.166-34C>T (n.166-34C>T) c.307-34C>T (n.307-34C>T) n.1039+16017G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199889G>T | CA2624773389 | SOS2 | c.346-34C>A (n.346-34C>A) n.525-34C>A n.317-34C>A c.166-34C>A (n.166-34C>A) c.307-34C>A (n.307-34C>A) n.1039+16017G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199890T>A | CA2624773391 | SOS2 | c.346-35A>T (n.346-35A>T) n.525-35A>T n.317-35A>T c.166-35A>T (n.166-35A>T) c.307-35A>T (n.307-35A>T) n.1039+16018T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199890T>C | CA2575520730 | SOS2 | c.346-35A>G (n.346-35A>G) n.525-35A>G n.317-35A>G c.166-35A>G (n.166-35A>G) c.307-35A>G (n.307-35A>G) n.1039+16018T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199891A>G | CA2624773392 | SOS2 | c.346-36T>C (n.346-36T>C) n.525-36T>C n.317-36T>C c.166-36T>C (n.166-36T>C) c.307-36T>C (n.307-36T>C) n.1039+16019A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199891_50199892insATACTTGACAGT | CA2624773393 | SOS2 | c.346-37_346-36insACTGTCAAGTAT (n.346-37_346-36insACTGTCAAGTAT) n.525-37_525-36insACTGTCAAGTAT n.317-37_317-36insACTGTCAAGTAT c.166-37_166-36insACTGTCAAGTAT (n.166-37_166-36insACTGTCAAGTAT) c.307-37_307-36insACTGTCAAGTAT (n.307-37_307-36insACTGTCAAGTAT) n.1039+16019_1039+16020insATACTTGACAGT | gnomAD v4 |
14 | g.50199892G>A | CA2624773394 | SOS2 | c.346-37C>T (n.346-37C>T) n.525-37C>T n.317-37C>T c.166-37C>T (n.166-37C>T) c.307-37C>T (n.307-37C>T) n.1039+16020G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199892G>T | CA2624773395 | SOS2 | c.346-37C>A (n.346-37C>A) n.525-37C>A n.317-37C>A c.166-37C>A (n.166-37C>A) c.307-37C>A (n.307-37C>A) n.1039+16020G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199893C>T | CA2624773396 | SOS2 | c.346-38G>A (n.346-38G>A) n.525-38G>A n.317-38G>A c.166-38G>A (n.166-38G>A) c.307-38G>A (n.307-38G>A) n.1039+16021C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199894_50199895del | CA2575520731 | SOS2 | c.346-39_346-38del (n.346-39_346-38del) n.525-39_525-38del n.317-39_317-38del c.166-39_166-38del (n.166-39_166-38del) c.307-39_307-38del (n.307-39_307-38del) n.1039+16022_1039+16023del | |
14 | g.50199893_50199894insT | CA2624773397 | SOS2 | c.346-39_346-38insA (n.346-39_346-38insA) n.525-39_525-38insA n.317-39_317-38insA c.166-39_166-38insA (n.166-39_166-38insA) c.307-39_307-38insA (n.307-39_307-38insA) n.1039+16021_1039+16022insT | gnomAD v4 |
14 | g.50199894A= | CA2136094945 | SOS2 | c.346-39T= (n.346-39T=) n.525-39T= n.317-39T= c.166-39T= (n.166-39T=) c.307-39T= (n.307-39T=) n.1039+16022A= | |
14 | g.50199894A>C | CA260721721 | SOS2 | c.346-39T>G (n.346-39T>G) n.525-39T>G n.317-39T>G c.166-39T>G (n.166-39T>G) c.307-39T>G (n.307-39T>G) n.1039+16022A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199894A>G | CA963021504 | SOS2 | c.346-39T>C (n.346-39T>C) n.525-39T>C n.317-39T>C c.166-39T>C (n.166-39T>C) c.307-39T>C (n.307-39T>C) n.1039+16022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199895C>A | CA2136094947 | SOS2 | c.346-40G>T (n.346-40G>T) n.525-40G>T n.317-40G>T c.166-40G>T (n.166-40G>T) c.307-40G>T (n.307-40G>T) n.1039+16023C>A | dbSNP |
14 | g.50199895C= | CA2136094946 | SOS2 | c.346-40G= (n.346-40G=) n.525-40G= n.317-40G= c.166-40G= (n.166-40G=) c.307-40G= (n.307-40G=) n.1039+16023C= | |
14 | g.50199895C>T | CA2575520732 | SOS2 | c.346-40G>A (n.346-40G>A) n.525-40G>A n.317-40G>A c.166-40G>A (n.166-40G>A) c.307-40G>A (n.307-40G>A) n.1039+16023C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199895_50199896insATTT | CA2624773399 | SOS2 | c.346-41_346-40insAAAT (n.346-41_346-40insAAAT) n.525-41_525-40insAAAT n.317-41_317-40insAAAT c.166-41_166-40insAAAT (n.166-41_166-40insAAAT) c.307-41_307-40insAAAT (n.307-41_307-40insAAAT) n.1039+16023_1039+16024insATTT | gnomAD v4 |
14 | g.50199895_50199896insATATATATATATA | CA2624773398 | SOS2 | c.346-41_346-40insTATATATATATAT (n.346-41_346-40insTATATATATATAT) n.525-41_525-40insTATATATATATAT n.317-41_317-40insTATATATATATAT c.166-41_166-40insTATATATATATAT (n.166-41_166-40insTATATATATATAT) c.307-41_307-40insTATATATATATAT (n.307-41_307-40insTATATATATATAT) n.1039+16023_1039+16024insATATATATATATA | gnomAD v4 |
14 | g.50199897del | CA2624773400 | SOS2 | c.346-42del (n.346-42del) n.525-42del n.317-42del c.166-42del (n.166-42del) c.307-42del (n.307-42del) n.1039+16025del | gnomAD v4 |
14 | g.50199897G>A | CA7177546 | SOS2 | c.346-42C>T (n.346-42C>T) n.525-42C>T n.317-42C>T c.166-42C>T (n.166-42C>T) c.307-42C>T (n.307-42C>T) n.1039+16025G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199897G= | CA2136094948 | SOS2 | c.346-42C= (n.346-42C=) n.525-42C= n.317-42C= c.166-42C= (n.166-42C=) c.307-42C= (n.307-42C=) n.1039+16025G= | |
14 | g.50199897G>T | CA2624773401 | SOS2 | c.346-42C>A (n.346-42C>A) n.525-42C>A n.317-42C>A c.166-42C>A (n.166-42C>A) c.307-42C>A (n.307-42C>A) n.1039+16025G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199898T>A | CA7177548 | SOS2 | c.346-43A>T (n.346-43A>T) n.525-43A>T n.317-43A>T c.166-43A>T (n.166-43A>T) c.307-43A>T (n.307-43A>T) n.1039+16026T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199898T>C | CA7177547 | SOS2 | c.346-43A>G (n.346-43A>G) n.525-43A>G n.317-43A>G c.166-43A>G (n.166-43A>G) c.307-43A>G (n.307-43A>G) n.1039+16026T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199898T= | CA2136094949 | SOS2 | c.346-43A= (n.346-43A=) n.525-43A= n.317-43A= c.166-43A= (n.166-43A=) c.307-43A= (n.307-43A=) n.1039+16026T= | |
14 | g.50199899C= | CA2136094950 | SOS2 | c.346-44G= (n.346-44G=) n.525-44G= n.317-44G= c.166-44G= (n.166-44G=) c.307-44G= (n.307-44G=) n.1039+16027C= | |
14 | g.50199899C>G | CA613839860 | SOS2 | c.346-44G>C (n.346-44G>C) n.525-44G>C n.317-44G>C c.166-44G>C (n.166-44G>C) c.307-44G>C (n.307-44G>C) n.1039+16027C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199899C>T | CA2624773402 | SOS2 | c.346-44G>A (n.346-44G>A) n.525-44G>A n.317-44G>A c.166-44G>A (n.166-44G>A) c.307-44G>A (n.307-44G>A) n.1039+16027C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199900A= | CA2136094951 | SOS2 | c.346-45T= (n.346-45T=) n.525-45T= n.317-45T= c.166-45T= (n.166-45T=) c.307-45T= (n.307-45T=) n.1039+16028A= | |
14 | g.50199900A>T | CA963021510 | SOS2 | c.346-45T>A (n.346-45T>A) n.525-45T>A n.317-45T>A c.166-45T>A (n.166-45T>A) c.307-45T>A (n.307-45T>A) n.1039+16028A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199900_50199901insC | CA2624773403 | SOS2 | c.346-46_346-45insG (n.346-46_346-45insG) n.525-46_525-45insG n.317-46_317-45insG c.166-46_166-45insG (n.166-46_166-45insG) c.307-46_307-45insG (n.307-46_307-45insG) n.1039+16028_1039+16029insC | gnomAD v4 |
14 | g.50199901A>C | CA2575520733 | SOS2 | c.346-46T>G (n.346-46T>G) n.525-46T>G n.317-46T>G c.166-46T>G (n.166-46T>G) c.307-46T>G (n.307-46T>G) n.1039+16029A>C | |
14 | g.50199902G>A | CA7177549 | SOS2 | c.346-47C>T (n.346-47C>T) n.525-47C>T n.317-47C>T c.166-47C>T (n.166-47C>T) c.307-47C>T (n.307-47C>T) n.1039+16030G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199902G= | CA2136094952 | SOS2 | c.346-47C= (n.346-47C=) n.525-47C= n.317-47C= c.166-47C= (n.166-47C=) c.307-47C= (n.307-47C=) n.1039+16030G= | |
14 | g.50199902G>T | CA2575520734 | SOS2 | c.346-47C>A (n.346-47C>A) n.525-47C>A n.317-47C>A c.166-47C>A (n.166-47C>A) c.307-47C>A (n.307-47C>A) n.1039+16030G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199903T>C | CA2624773404 | SOS2 | c.346-48A>G (n.346-48A>G) n.525-48A>G n.317-48A>G c.166-48A>G (n.166-48A>G) c.307-48A>G (n.307-48A>G) n.1039+16031T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199903_50199904insGCTAC | CA2624773406 | SOS2 | c.346-49_346-48insGTAGC (n.346-49_346-48insGTAGC) n.525-49_525-48insGTAGC n.317-49_317-48insGTAGC c.166-49_166-48insGTAGC (n.166-49_166-48insGTAGC) c.307-49_307-48insGTAGC (n.307-49_307-48insGTAGC) n.1039+16031_1039+16032insGCTAC | gnomAD v4 |
14 | g.50199904A>G | CA2624773405 | SOS2 | c.346-49T>C (n.346-49T>C) n.525-49T>C n.317-49T>C c.166-49T>C (n.166-49T>C) c.307-49T>C (n.307-49T>C) n.1039+16032A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199905T>C | CA2136094954 | SOS2 | c.346-50A>G (n.346-50A>G) n.525-50A>G n.317-50A>G c.166-50A>G (n.166-50A>G) c.307-50A>G (n.307-50A>G) n.1039+16033T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199905T= | CA2136094953 | SOS2 | c.346-50A= (n.346-50A=) n.525-50A= n.317-50A= c.166-50A= (n.166-50A=) c.307-50A= (n.307-50A=) n.1039+16033T= | |
14 | g.50199906T>A | CA2624773407 | SOS2 | c.346-51A>T (n.346-51A>T) n.525-51A>T n.317-51A>T c.166-51A>T (n.166-51A>T) c.307-51A>T (n.307-51A>T) n.1039+16034T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199906T>C | CA706575615 | SOS2 | c.346-51A>G (n.346-51A>G) n.525-51A>G n.317-51A>G c.166-51A>G (n.166-51A>G) c.307-51A>G (n.307-51A>G) n.1039+16034T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199906T= | CA2136094955 | SOS2 | c.346-51A= (n.346-51A=) n.525-51A= n.317-51A= c.166-51A= (n.166-51A=) c.307-51A= (n.307-51A=) n.1039+16034T= | |
14 | g.50199907dup | CA613839861 | SOS2 | c.346-52dup (n.346-52dup) n.525-52dup n.317-52dup c.166-52dup (n.166-52dup) c.307-52dup (n.307-52dup) n.1039+16035dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199911_50199912del | CA2624773408 | SOS2 | c.346-53_346-52del (n.346-53_346-52del) n.525-53_525-52del n.317-53_317-52del c.166-53_166-52del (n.166-53_166-52del) c.307-53_307-52del (n.307-53_307-52del) n.1039+16039_1039+16040del | gnomAD v4 |
14 | g.50199908C>A | CA613839862 | SOS2 | c.346-53G>T (n.346-53G>T) n.525-53G>T n.317-53G>T c.166-53G>T (n.166-53G>T) c.307-53G>T (n.307-53G>T) n.1039+16036C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199908C= | CA2136094956 | SOS2 | c.346-53G= (n.346-53G=) n.525-53G= n.317-53G= c.166-53G= (n.166-53G=) c.307-53G= (n.307-53G=) n.1039+16036C= | |
14 | g.50199908C>T | CA260721750 | SOS2 | c.346-53G>A (n.346-53G>A) n.525-53G>A n.317-53G>A c.166-53G>A (n.166-53G>A) c.307-53G>A (n.307-53G>A) n.1039+16036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199909A>G | CA2624773409 | SOS2 | c.346-54T>C (n.346-54T>C) n.525-54T>C n.317-54T>C c.166-54T>C (n.166-54T>C) c.307-54T>C (n.307-54T>C) n.1039+16037A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199909A>T | CA2575520735 | SOS2 | c.346-54T>A (n.346-54T>A) n.525-54T>A n.317-54T>A c.166-54T>A (n.166-54T>A) c.307-54T>A (n.307-54T>A) n.1039+16037A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199909_50199910insTTTTG | CA2575520736 | SOS2 | c.346-55_346-54insCAAAA (n.346-55_346-54insCAAAA) n.525-55_525-54insCAAAA n.317-55_317-54insCAAAA c.166-55_166-54insCAAAA (n.166-55_166-54insCAAAA) c.307-55_307-54insCAAAA (n.307-55_307-54insCAAAA) n.1039+16037_1039+16038insTTTTG | |
14 | g.50199911A>T | CA2624773410 | SOS2 | c.346-56T>A (n.346-56T>A) n.525-56T>A n.317-56T>A c.166-56T>A (n.166-56T>A) c.307-56T>A (n.307-56T>A) n.1039+16039A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199912C>A | CA2575520737 | SOS2 | c.346-57G>T (n.346-57G>T) n.525-57G>T n.317-57G>T c.166-57G>T (n.166-57G>T) c.307-57G>T (n.307-57G>T) n.1039+16040C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199912C= | CA2136094957 | SOS2 | c.346-57G= (n.346-57G=) n.525-57G= n.317-57G= c.166-57G= (n.166-57G=) c.307-57G= (n.307-57G=) n.1039+16040C= | |
14 | g.50199912C>T | CA2136094958 | SOS2 | c.346-57G>A (n.346-57G>A) n.525-57G>A n.317-57G>A c.166-57G>A (n.166-57G>A) c.307-57G>A (n.307-57G>A) n.1039+16040C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199913T>A | CA963021517 | SOS2 | c.346-58A>T (n.346-58A>T) n.525-58A>T n.317-58A>T c.166-58A>T (n.166-58A>T) c.307-58A>T (n.307-58A>T) n.1039+16041T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199913T>G | CA2624773411 | SOS2 | c.346-58A>C (n.346-58A>C) n.525-58A>C n.317-58A>C c.166-58A>C (n.166-58A>C) c.307-58A>C (n.307-58A>C) n.1039+16041T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199913T= | CA2136094959 | SOS2 | c.346-58A= (n.346-58A=) n.525-58A= n.317-58A= c.166-58A= (n.166-58A=) c.307-58A= (n.307-58A=) n.1039+16041T= | |
14 | g.50199914T>G | CA2575520738 | SOS2 | c.346-59A>C (n.346-59A>C) n.525-59A>C n.317-59A>C c.166-59A>C (n.166-59A>C) c.307-59A>C (n.307-59A>C) n.1039+16042T>G | |
14 | g.50199914T= | CA2136094960 | SOS2 | c.346-59A= (n.346-59A=) n.525-59A= n.317-59A= c.166-59A= (n.166-59A=) c.307-59A= (n.307-59A=) n.1039+16042T= | |
14 | g.50199915A= | CA2136094961 | SOS2 | c.346-60T= (n.346-60T=) n.525-60T= n.317-60T= c.166-60T= (n.166-60T=) c.307-60T= (n.307-60T=) n.1039+16043A= | |
14 | g.50199915A>G | CA260721755 | SOS2 | c.346-60T>C (n.346-60T>C) n.525-60T>C n.317-60T>C c.166-60T>C (n.166-60T>C) c.307-60T>C (n.307-60T>C) n.1039+16043A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199915A>T | CA963021526 | SOS2 | c.346-60T>A (n.346-60T>A) n.525-60T>A n.317-60T>A c.166-60T>A (n.166-60T>A) c.307-60T>A (n.307-60T>A) n.1039+16043A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199920dup | CA963021519 | SOS2 | c.346-60dup (n.346-60dup) n.525-60dup n.317-60dup c.166-60dup (n.166-60dup) c.307-60dup (n.307-60dup) n.1039+16048dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199920del | CA2624773412 | SOS2 | c.346-60del (n.346-60del) n.525-60del n.317-60del c.166-60del (n.166-60del) c.307-60del (n.307-60del) n.1039+16048del | gnomAD v4 |
14 | g.50199917A>C | CA2624773413 | SOS2 | c.346-62T>G (n.346-62T>G) n.525-62T>G n.317-62T>G c.166-62T>G (n.166-62T>G) c.307-62T>G (n.307-62T>G) n.1039+16045A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199919A= | CA2136094962 | SOS2 | c.346-64T= (n.346-64T=) n.525-64T= n.317-64T= c.166-64T= (n.166-64T=) c.307-64T= (n.307-64T=) n.1039+16047A= | |
14 | g.50199919A>C | CA2136094963 | SOS2 | c.346-64T>G (n.346-64T>G) n.525-64T>G n.317-64T>G c.166-64T>G (n.166-64T>G) c.307-64T>G (n.307-64T>G) n.1039+16047A>C | dbSNP |
14 | g.50199919A>G | CA706575616 | SOS2 | c.346-64T>C (n.346-64T>C) n.525-64T>C n.317-64T>C c.166-64T>C (n.166-64T>C) c.307-64T>C (n.307-64T>C) n.1039+16047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199921T>A | CA2624773414 | SOS2 | c.346-66A>T (n.346-66A>T) n.525-66A>T n.317-66A>T c.166-66A>T (n.166-66A>T) c.307-66A>T (n.307-66A>T) n.1039+16049T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199921T>C | CA963021529 | SOS2 | c.346-66A>G (n.346-66A>G) n.525-66A>G n.317-66A>G c.166-66A>G (n.166-66A>G) c.307-66A>G (n.307-66A>G) n.1039+16049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199921T= | CA2136094964 | SOS2 | c.346-66A= (n.346-66A=) n.525-66A= n.317-66A= c.166-66A= (n.166-66A=) c.307-66A= (n.307-66A=) n.1039+16049T= | |
14 | g.50199922T>C | CA2624773415 | SOS2 | c.346-67A>G (n.346-67A>G) n.525-67A>G n.317-67A>G c.166-67A>G (n.166-67A>G) c.307-67A>G (n.307-67A>G) n.1039+16050T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199923C>A | CA260721759 | SOS2 | c.346-68G>T (n.346-68G>T) n.525-68G>T n.317-68G>T c.166-68G>T (n.166-68G>T) c.307-68G>T (n.307-68G>T) n.1039+16051C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50199923C= | CA2136094965 | SOS2 | c.346-68G= (n.346-68G=) n.525-68G= n.317-68G= c.166-68G= (n.166-68G=) c.307-68G= (n.307-68G=) n.1039+16051C= | |
14 | g.50199925T>C | CA2624773416 | SOS2 | c.346-70A>G (n.346-70A>G) n.525-70A>G n.317-70A>G c.166-70A>G (n.166-70A>G) c.307-70A>G (n.307-70A>G) n.1039+16053T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199926A= | CA2136094966 | SOS2 | c.346-71T= (n.346-71T=) n.525-71T= n.317-71T= c.166-71T= (n.166-71T=) c.307-71T= (n.307-71T=) n.1039+16054A= | |
14 | g.50199926A>G | CA2136094967 | SOS2 | c.346-71T>C (n.346-71T>C) n.525-71T>C n.317-71T>C c.166-71T>C (n.166-71T>C) c.307-71T>C (n.307-71T>C) n.1039+16054A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199928T>A | CA2624773417 | SOS2 | c.346-73A>T (n.346-73A>T) n.525-73A>T n.317-73A>T c.166-73A>T (n.166-73A>T) c.307-73A>T (n.307-73A>T) n.1039+16056T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199932C>T | CA2575520739 | SOS2 | c.346-77G>A (n.346-77G>A) n.525-77G>A n.317-77G>A c.166-77G>A (n.166-77G>A) c.307-77G>A (n.307-77G>A) n.1039+16060C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199933A>G | CA2575520740 | SOS2 | c.346-78T>C (n.346-78T>C) n.525-78T>C n.317-78T>C c.166-78T>C (n.166-78T>C) c.307-78T>C (n.307-78T>C) n.1039+16061A>G | |
14 | g.50199934T>C | CA2575520741 | SOS2 | c.346-79A>G (n.346-79A>G) n.525-79A>G n.317-79A>G c.166-79A>G (n.166-79A>G) c.307-79A>G (n.307-79A>G) n.1039+16062T>C | |
14 | g.50199935C>A | CA2592840227 | SOS2 | c.346-80G>T (n.346-80G>T) n.525-80G>T n.317-80G>T c.166-80G>T (n.166-80G>T) c.307-80G>T (n.307-80G>T) n.1039+16063C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199935C>T | CA2624773418 | SOS2 | c.346-80G>A (n.346-80G>A) n.525-80G>A n.317-80G>A c.166-80G>A (n.166-80G>A) c.307-80G>A (n.307-80G>A) n.1039+16063C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199936C>A | CA2575520742 | SOS2 | c.346-81G>T (n.346-81G>T) n.525-81G>T n.317-81G>T c.166-81G>T (n.166-81G>T) c.307-81G>T (n.307-81G>T) n.1039+16064C>A | |
14 | g.50199936C>T | CA2575520743 | SOS2 | c.346-81G>A (n.346-81G>A) n.525-81G>A n.317-81G>A c.166-81G>A (n.166-81G>A) c.307-81G>A (n.307-81G>A) n.1039+16064C>T | |
14 | g.50199937T>C | CA2624773419 | SOS2 | c.346-82A>G (n.346-82A>G) n.525-82A>G n.317-82A>G c.166-82A>G (n.166-82A>G) c.307-82A>G (n.307-82A>G) n.1039+16065T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199939G>T | CA2575520744 | SOS2 | c.346-84C>A (n.346-84C>A) n.525-84C>A n.317-84C>A c.166-84C>A (n.166-84C>A) c.307-84C>A (n.307-84C>A) n.1039+16067G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199940C>A | CA2624773420 | SOS2 | c.346-85G>T (n.346-85G>T) n.525-85G>T n.317-85G>T c.166-85G>T (n.166-85G>T) c.307-85G>T (n.307-85G>T) n.1039+16068C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199940C= | CA2136094968 | SOS2 | c.346-85G= (n.346-85G=) n.525-85G= n.317-85G= c.166-85G= (n.166-85G=) c.307-85G= (n.307-85G=) n.1039+16068C= | |
14 | g.50199940C>G | CA260721763 | SOS2 | c.346-85G>C (n.346-85G>C) n.525-85G>C n.317-85G>C c.166-85G>C (n.166-85G>C) c.307-85G>C (n.307-85G>C) n.1039+16068C>G | dbSNP |
14 | g.50199940C>T | CA2624773421 | SOS2 | c.346-85G>A (n.346-85G>A) n.525-85G>A n.317-85G>A c.166-85G>A (n.166-85G>A) c.307-85G>A (n.307-85G>A) n.1039+16068C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199941T>C | CA963021532 | SOS2 | c.346-86A>G (n.346-86A>G) n.525-86A>G n.317-86A>G c.166-86A>G (n.166-86A>G) c.307-86A>G (n.307-86A>G) n.1039+16069T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199941T= | CA2136094969 | SOS2 | c.346-86A= (n.346-86A=) n.525-86A= n.317-86A= c.166-86A= (n.166-86A=) c.307-86A= (n.307-86A=) n.1039+16069T= | |
14 | g.50199942del | CA2575520745 | SOS2 | c.346-86del (n.346-86del) n.525-86del n.317-86del c.166-86del (n.166-86del) c.307-86del (n.307-86del) n.1039+16070del | |
14 | g.50199942T>C | CA2624773422 | SOS2 | c.346-87A>G (n.346-87A>G) n.525-87A>G n.317-87A>G c.166-87A>G (n.166-87A>G) c.307-87A>G (n.307-87A>G) n.1039+16070T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199944T>A | CA2575520746 | SOS2 | c.346-89A>T (n.346-89A>T) n.525-89A>T n.317-89A>T c.166-89A>T (n.166-89A>T) c.307-89A>T (n.307-89A>T) n.1039+16072T>A | |
14 | g.50199946A>G | CA2801535756 | SOS2 | c.346-91T>C (n.346-91T>C) n.525-91T>C n.317-91T>C c.166-91T>C (n.166-91T>C) c.307-91T>C (n.307-91T>C) n.1039+16074A>G | |
14 | g.50199947A>G | CA2575520747 | SOS2 | c.346-92T>C (n.346-92T>C) n.525-92T>C n.317-92T>C c.166-92T>C (n.166-92T>C) c.307-92T>C (n.307-92T>C) n.1039+16075A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199948A>C | CA2624773423 | SOS2 | c.346-93T>G (n.346-93T>G) n.525-93T>G n.317-93T>G c.166-93T>G (n.166-93T>G) c.307-93T>G (n.307-93T>G) n.1039+16076A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199949A= | CA2136094970 | SOS2 | c.346-94T= (n.346-94T=) n.525-94T= n.317-94T= c.166-94T= (n.166-94T=) c.307-94T= (n.307-94T=) n.1039+16077A= | |
14 | g.50199949A>C | CA2624773424 | SOS2 | c.346-94T>G (n.346-94T>G) n.525-94T>G n.317-94T>G c.166-94T>G (n.166-94T>G) c.307-94T>G (n.307-94T>G) n.1039+16077A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199949A>G | CA2136094971 | SOS2 | c.346-94T>C (n.346-94T>C) n.525-94T>C n.317-94T>C c.166-94T>C (n.166-94T>C) c.307-94T>C (n.307-94T>C) n.1039+16077A>G | dbSNP |
14 | g.50199950A= | CA2136094972 | SOS2 | c.346-95T= (n.346-95T=) n.525-95T= n.317-95T= c.166-95T= (n.166-95T=) c.307-95T= (n.307-95T=) n.1039+16078A= | |
14 | g.50199950A>C | CA706575619 | SOS2 | c.346-95T>G (n.346-95T>G) n.525-95T>G n.317-95T>G c.166-95T>G (n.166-95T>G) c.307-95T>G (n.307-95T>G) n.1039+16078A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199950A>G | CA2575520748 | SOS2 | c.346-95T>C (n.346-95T>C) n.525-95T>C n.317-95T>C c.166-95T>C (n.166-95T>C) c.307-95T>C (n.307-95T>C) n.1039+16078A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199951T>A | CA706575620 | SOS2 | c.346-96A>T (n.346-96A>T) n.525-96A>T n.317-96A>T c.166-96A>T (n.166-96A>T) c.307-96A>T (n.307-96A>T) n.1039+16079T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199951T= | CA2136094973 | SOS2 | c.346-96A= (n.346-96A=) n.525-96A= n.317-96A= c.166-96A= (n.166-96A=) c.307-96A= (n.307-96A=) n.1039+16079T= | |
14 | g.50199952T>C | CA613839863 | SOS2 | c.346-97A>G (n.346-97A>G) n.525-97A>G n.317-97A>G c.166-97A>G (n.166-97A>G) c.307-97A>G (n.307-97A>G) n.1039+16080T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199952T= | CA2136094974 | SOS2 | c.346-97A= (n.346-97A=) n.525-97A= n.317-97A= c.166-97A= (n.166-97A=) c.307-97A= (n.307-97A=) n.1039+16080T= |