Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50199704_50199742dup | CA2624773359 | SOS2 | c.460_498dup (p.Met166_Cys167insHisTyrGluIleSerGlnGlnAspIleLysValSerMet) n.639_677dup n.431_469dup c.280_318dup (p.Met106_Cys107insHisTyrGluIleSerGlnGlnAspIleLysValSerMet) c.421_459dup (p.Met153_Cys154insHisTyrGluIleSerGlnGlnAspIleLysValSerMet) n.1039+15832_1039+15870dup | gnomAD v4 |
14 | g.50199741G>A | CA389649547 | SOS2 | c.460C>T (p.His154Tyr) n.639C>T n.431C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.421C>T (p.His141Tyr) n.1039+15869G>A | |
14 | g.50199741G>C | CA389649549 | SOS2 | c.460C>G (p.His154Asp) n.639C>G n.431C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.421C>G (p.His141Asp) n.1039+15869G>C | |
14 | g.50199741G>T | CA389649548 | SOS2 | c.460C>A (p.His154Asn) n.639C>A n.431C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.421C>A (p.His141Asn) n.1039+15869G>T | ClinVar |
14 | g.50199742C>A | CA486173147 | SOS2 | c.459G>T (p.Arg153=) n.638G>T n.430G>T c.279G>T (p.Arg93=) c.420G>T (p.Arg140=) n.1039+15870C>A | |
14 | g.50199742C= | CA2136094892 | SOS2 | c.459G= (p.Arg153=) n.638G= n.430G= c.279G= (p.Arg93=) c.420G= (p.Arg140=) n.1039+15870C= | |
14 | g.50199742C>G | CA486173148 | SOS2 | c.459G>C (p.Arg153=) n.638G>C n.430G>C c.279G>C (p.Arg93=) c.420G>C (p.Arg140=) n.1039+15870C>G | |
14 | g.50199742C>T | CA486173149 | SOS2 | c.459G>A (p.Arg153=) n.638G>A n.430G>A c.279G>A (p.Arg93=) c.420G>A (p.Arg140=) n.1039+15870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199743C>A | CA389649550 | SOS2 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.637G>T n.429G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.419G>T (p.Arg140Leu) n.1039+15871C>A | |
14 | g.50199743C= | CA2136094893 | SOS2 | c.458G= (p.Arg153=) n.637G= n.429G= c.278G= (p.Arg93=) c.419G= (p.Arg140=) n.1039+15871C= | |
14 | g.50199743C>G | CA389649551 | SOS2 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.637G>C n.429G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) n.1039+15871C>G | |
14 | g.50199743C>T | CA7177522 | SOS2 | c.458G>A (p.Arg153Gln) n.637G>A n.429G>A c.278G>A (p.Arg93Gln) c.419G>A (p.Arg140Gln) n.1039+15871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199744G>A | CA260721597 | SOS2 | c.457C>T (p.Arg153Trp) n.636C>T n.428C>T c.277C>T (p.Arg93Trp) c.418C>T (p.Arg140Trp) n.1039+15872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199744G>C | CA389649552 | SOS2 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.636C>G n.428C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) n.1039+15872G>C | |
14 | g.50199744G= | CA2136094894 | SOS2 | c.457C= (p.Arg153=) n.636C= n.428C= c.277C= (p.Arg93=) c.418C= (p.Arg140=) n.1039+15872G= | |
14 | g.50199744G>T | CA486173151 | SOS2 | c.457C>A (p.Arg153=) n.636C>A n.428C>A c.277C>A (p.Arg93=) c.418C>A (p.Arg140=) n.1039+15872G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199745G>A | CA486173152 | SOS2 | c.456C>T (p.Ile152=) n.635C>T n.427C>T c.276C>T (p.Ile92=) c.417C>T (p.Ile139=) n.1039+15873G>A | |
14 | g.50199745G>C | CA389649553 | SOS2 | c.456C>G (p.Ile152Met) n.635C>G n.427C>G c.276C>G (p.Ile92Met) c.417C>G (p.Ile139Met) n.1039+15873G>C | |
14 | g.50199745G>T | CA486173153 | SOS2 | c.456C>A (p.Ile152=) n.635C>A n.427C>A c.276C>A (p.Ile92=) c.417C>A (p.Ile139=) n.1039+15873G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199746A= | CA2136094895 | SOS2 | c.455T= (p.Ile152=) n.634T= n.426T= c.275T= (p.Ile92=) c.416T= (p.Ile139=) n.1039+15874A= | |
14 | g.50199746A>C | CA389649554 | SOS2 | c.455T>G (p.Ile152Ser) n.634T>G n.426T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1039+15874A>C | |
14 | g.50199746A>G | CA389649555 | SOS2 | c.455T>C (p.Ile152Thr) n.634T>C n.426T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1039+15874A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199746A>T | CA389649556 | SOS2 | c.455T>A (p.Ile152Asn) n.634T>A n.426T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1039+15874A>T | |
14 | g.50199747T>A | CA389649557 | SOS2 | c.454A>T (p.Ile152Phe) n.633A>T n.425A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1039+15875T>A | ClinVar |
14 | g.50199747T>C | CA389649558 | SOS2 | c.454A>G (p.Ile152Val) n.633A>G n.425A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.1039+15875T>C | |
14 | g.50199747T>G | CA389649559 | SOS2 | c.454A>C (p.Ile152Leu) n.633A>C n.425A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1039+15875T>G | |
14 | g.50199748A>C | CA389649560 | SOS2 | c.453T>G (p.Asn151Lys) n.632T>G n.424T>G c.273T>G (p.Asn91Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) n.1039+15876A>C | |
14 | g.50199748A>G | CA486173155 | SOS2 | c.453T>C (p.Asn151=) n.632T>C n.424T>C c.273T>C (p.Asn91=) c.414T>C (p.Asn138=) n.1039+15876A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.50199748A>T | CA389649561 | SOS2 | c.453T>A (p.Asn151Lys) n.632T>A n.424T>A c.273T>A (p.Asn91Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) n.1039+15876A>T | |
14 | g.50199749T>A | CA389649562 | SOS2 | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.631A>T n.423A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.1039+15877T>A | |
14 | g.50199749T>C | CA389649563 | SOS2 | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.631A>G n.423A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.1039+15877T>C | |
14 | g.50199749T>G | CA389649564 | SOS2 | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.631A>C n.423A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.1039+15877T>G | |
14 | g.50199750T>A | CA389649565 | SOS2 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.630A>T n.422A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.1039+15878T>A | |
14 | g.50199750T>C | CA389649566 | SOS2 | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.630A>G n.422A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.1039+15878T>C | |
14 | g.50199750T>G | CA389649567 | SOS2 | c.451A>C (p.Asn151His) n.630A>C n.422A>C c.271A>C (p.Asn91His) c.412A>C (p.Asn138His) n.1039+15878T>G | |
14 | g.50199751A>C | CA389649568 | SOS2 | c.450T>G (p.Phe150Leu) n.629T>G n.421T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) c.411T>G (p.Phe137Leu) n.1039+15879A>C | |
14 | g.50199751A>G | CA486173157 | SOS2 | c.450T>C (p.Phe150=) n.629T>C n.421T>C c.270T>C (p.Phe90=) c.411T>C (p.Phe137=) n.1039+15879A>G | |
14 | g.50199751A>T | CA389649569 | SOS2 | c.450T>A (p.Phe150Leu) n.629T>A n.421T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) c.411T>A (p.Phe137Leu) n.1039+15879A>T | |
14 | g.50199752A= | CA2136094896 | SOS2 | c.449T= (p.Phe150=) n.628T= n.420T= c.269T= (p.Phe90=) c.410T= (p.Phe137=) n.1039+15880A= | |
14 | g.50199752A>C | CA389649570 | SOS2 | c.449T>G (p.Phe150Cys) n.628T>G n.420T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.1039+15880A>C | |
14 | g.50199752A>G | CA389649571 | SOS2 | c.449T>C (p.Phe150Ser) n.628T>C n.420T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.1039+15880A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199752A>T | CA389649572 | SOS2 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.628T>A n.420T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.1039+15880A>T | |
14 | g.50199753A>C | CA389649574 | SOS2 | c.448T>G (p.Phe150Val) n.627T>G n.419T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.409T>G (p.Phe137Val) n.1039+15881A>C | |
14 | g.50199753A>G | CA389649575 | SOS2 | c.448T>C (p.Phe150Leu) n.627T>C n.419T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.1039+15881A>G | |
14 | g.50199753A>T | CA389649573 | SOS2 | c.448T>A (p.Phe150Ile) n.627T>A n.419T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.1039+15881A>T | |
14 | g.50199754A>C | CA486173158 | SOS2 | c.447T>G (p.Val149=) n.626T>G n.418T>G c.267T>G (p.Val89=) c.408T>G (p.Val136=) n.1039+15882A>C | |
14 | g.50199754A>G | CA486173159 | SOS2 | c.447T>C (p.Val149=) n.626T>C n.418T>C c.267T>C (p.Val89=) c.408T>C (p.Val136=) n.1039+15882A>G | |
14 | g.50199754A>T | CA486173160 | SOS2 | c.447T>A (p.Val149=) n.626T>A n.418T>A c.267T>A (p.Val89=) c.408T>A (p.Val136=) n.1039+15882A>T | |
14 | g.50199755A>C | CA389649576 | SOS2 | c.446T>G (p.Val149Gly) n.625T>G n.417T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1039+15883A>C | |
14 | g.50199755A>G | CA389649577 | SOS2 | c.446T>C (p.Val149Ala) n.625T>C n.417T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1039+15883A>G | |
14 | g.50199755A>T | CA389649578 | SOS2 | c.446T>A (p.Val149Asp) n.625T>A n.417T>A c.266T>A (p.Val89Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.1039+15883A>T | |
14 | g.50199756C>A | CA389649579 | SOS2 | c.445G>T (p.Val149Phe) n.624G>T n.416G>T c.265G>T (p.Val89Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.1039+15884C>A | |
14 | g.50199756C>G | CA389649580 | SOS2 | c.445G>C (p.Val149Leu) n.624G>C n.416G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1039+15884C>G | |
14 | g.50199756C>T | CA389649581 | SOS2 | c.445G>A (p.Val149Ile) n.624G>A n.416G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.1039+15884C>T | ClinVar |
14 | g.50199757A>C | CA389649582 | SOS2 | c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.623T>G n.415T>G c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.405T>G (p.Tyr135Ter) n.1039+15885A>C | |
14 | g.50199757A>G | CA486173161 | SOS2 | c.444T>C (p.Tyr148=) n.623T>C n.415T>C c.264T>C (p.Tyr88=) c.405T>C (p.Tyr135=) n.1039+15885A>G | ClinVar |
14 | g.50199757A>T | CA389649583 | SOS2 | c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.623T>A n.415T>A c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.405T>A (p.Tyr135Ter) n.1039+15885A>T | |
14 | g.50199758T>A | CA389649584 | SOS2 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.622A>T n.414A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1039+15886T>A | |
14 | g.50199758T>C | CA389649585 | SOS2 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.622A>G n.414A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1039+15886T>C | |
14 | g.50199758T>G | CA389649586 | SOS2 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.622A>C n.414A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1039+15886T>G | |
14 | g.50199759A>C | CA389649587 | SOS2 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.621T>G n.413T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1039+15887A>C | |
14 | g.50199759A>G | CA389649588 | SOS2 | c.442T>C (p.Tyr148His) n.621T>C n.413T>C c.262T>C (p.Tyr88His) c.403T>C (p.Tyr135His) n.1039+15887A>G | |
14 | g.50199759A>T | CA389649589 | SOS2 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.621T>A n.413T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1039+15887A>T | |
14 | g.50199760A>C | CA389649590 | SOS2 | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.620T>G n.412T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) n.1039+15888A>C | |
14 | g.50199760A>G | CA486173162 | SOS2 | c.441T>C (p.Asn147=) n.620T>C n.412T>C c.261T>C (p.Asn87=) c.402T>C (p.Asn134=) n.1039+15888A>G | |
14 | g.50199760A>T | CA389649591 | SOS2 | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.620T>A n.412T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) n.1039+15888A>T | |
14 | g.50199761T>A | CA389649592 | SOS2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.619A>T n.411A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.1039+15889T>A | |
14 | g.50199761T>C | CA389649593 | SOS2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.619A>G n.411A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.1039+15889T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199761T>G | CA389649594 | SOS2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.619A>C n.411A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.1039+15889T>G | |
14 | g.50199762T>A | CA389649595 | SOS2 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.618A>T n.410A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.1039+15890T>A | |
14 | g.50199762T>C | CA389649596 | SOS2 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.618A>G n.410A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.1039+15890T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199762T>G | CA389649597 | SOS2 | c.439A>C (p.Asn147His) n.618A>C n.410A>C c.259A>C (p.Asn87His) c.400A>C (p.Asn134His) n.1039+15890T>G | |
14 | g.50199762T= | CA2136094897 | SOS2 | c.439A= (p.Asn147=) n.618A= n.410A= c.259A= (p.Asn87=) c.400A= (p.Asn134=) n.1039+15890T= | |
14 | g.50199763A= | CA2136094898 | SOS2 | c.438T= (p.Gly146=) n.617T= n.409T= c.258T= (p.Gly86=) c.399T= (p.Gly133=) n.1039+15891A= | |
14 | g.50199763A>C | CA486173165 | SOS2 | c.438T>G (p.Gly146=) n.617T>G n.409T>G c.258T>G (p.Gly86=) c.399T>G (p.Gly133=) n.1039+15891A>C | dbSNP |
14 | g.50199763A>G | CA486173164 | SOS2 | c.438T>C (p.Gly146=) n.617T>C n.409T>C c.258T>C (p.Gly86=) c.399T>C (p.Gly133=) n.1039+15891A>G | |
14 | g.50199763A>T | CA486173163 | SOS2 | c.438T>A (p.Gly146=) n.617T>A n.409T>A c.258T>A (p.Gly86=) c.399T>A (p.Gly133=) n.1039+15891A>T | |
14 | g.50199764C>A | CA389649598 | SOS2 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.616G>T n.408G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.1039+15892C>A | |
14 | g.50199764C>G | CA389649599 | SOS2 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.616G>C n.408G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1039+15892C>G | |
14 | g.50199764C>T | CA389649600 | SOS2 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.616G>A n.408G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.1039+15892C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199765del | CA2575520726 | SOS2 | c.437del (p.Gly146ValfsTer27) n.616del n.408del c.257del (p.Gly86ValfsTer27) c.398del (p.Gly133ValfsTer27) n.1039+15893del | |
14 | g.50199765C>A | CA389649601 | SOS2 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.615G>T n.407G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.1039+15893C>A | |
14 | g.50199765C= | CA2136094899 | SOS2 | c.436G= (p.Gly146=) n.615G= n.407G= c.256G= (p.Gly86=) c.397G= (p.Gly133=) n.1039+15893C= | |
14 | g.50199765C>G | CA389649602 | SOS2 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.615G>C n.407G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1039+15893C>G | |
14 | g.50199765C>T | CA389649603 | SOS2 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.615G>A n.407G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.1039+15893C>T | dbSNP |
14 | g.50199766A>C | CA486173166 | SOS2 | c.435T>G (p.Ala145=) n.614T>G n.406T>G c.255T>G (p.Ala85=) c.396T>G (p.Ala132=) n.1039+15894A>C | |
14 | g.50199766A>G | CA486173168 | SOS2 | c.435T>C (p.Ala145=) n.614T>C n.406T>C c.255T>C (p.Ala85=) c.396T>C (p.Ala132=) n.1039+15894A>G | |
14 | g.50199766A>T | CA486173167 | SOS2 | c.435T>A (p.Ala145=) n.614T>A n.406T>A c.255T>A (p.Ala85=) c.396T>A (p.Ala132=) n.1039+15894A>T | |
14 | g.50199767G>A | CA389649606 | SOS2 | c.434C>T (p.Ala145Val) n.613C>T n.405C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1039+15895G>A | |
14 | g.50199767G>C | CA389649605 | SOS2 | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.613C>G n.405C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1039+15895G>C | |
14 | g.50199767G>T | CA389649604 | SOS2 | c.434C>A (p.Ala145Asp) n.613C>A n.405C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1039+15895G>T | |
14 | g.50199768C>A | CA389649607 | SOS2 | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.612G>T n.404G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1039+15896C>A | |
14 | g.50199768C>G | CA389649609 | SOS2 | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.612G>C n.404G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1039+15896C>G | |
14 | g.50199768C>T | CA389649608 | SOS2 | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.612G>A n.404G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1039+15896C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199769C>A | CA389649610 | SOS2 | c.432G>T (p.Leu144Phe) n.611G>T n.403G>T c.252G>T (p.Leu84Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) n.1039+15897C>A | |
14 | g.50199769C= | CA2136094900 | SOS2 | c.432G= (p.Leu144=) n.611G= n.403G= c.252G= (p.Leu84=) c.393G= (p.Leu131=) n.1039+15897C= | |
14 | g.50199769C>G | CA389649611 | SOS2 | c.432G>C (p.Leu144Phe) n.611G>C n.403G>C c.252G>C (p.Leu84Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) n.1039+15897C>G | |
14 | g.50199769C>T | CA260721598 | SOS2 | c.432G>A (p.Leu144=) n.611G>A n.403G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.393G>A (p.Leu131=) n.1039+15897C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.50199770A= | CA2136094901 | SOS2 | c.431T= (p.Leu144=) n.610T= n.402T= c.251T= (p.Leu84=) c.392T= (p.Leu131=) n.1039+15898A= | |
14 | g.50199770A>C | CA389649612 | SOS2 | c.431T>G (p.Leu144Trp) n.610T>G n.402T>G c.251T>G (p.Leu84Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) n.1039+15898A>C | |
14 | g.50199770A>G | CA389649613 | SOS2 | c.431T>C (p.Leu144Ser) n.610T>C n.402T>C c.251T>C (p.Leu84Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.1039+15898A>G | |
14 | g.50199770A>T | CA389649614 | SOS2 | c.431T>A (p.Leu144Ter) n.610T>A n.402T>A c.251T>A (p.Leu84Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.1039+15898A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199771A= | CA2136094902 | SOS2 | c.430T= (p.Leu144=) n.609T= n.401T= c.250T= (p.Leu84=) c.391T= (p.Leu131=) n.1039+15899A= | |
14 | g.50199771A>C | CA389649615 | SOS2 | c.430T>G (p.Leu144Val) n.609T>G n.401T>G c.250T>G (p.Leu84Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.1039+15899A>C | |
14 | g.50199771A>G | CA7177523 | SOS2 | c.430T>C (p.Leu144=) n.609T>C n.401T>C c.250T>C (p.Leu84=) c.391T>C (p.Leu131=) n.1039+15899A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199771A>T | CA389649616 | SOS2 | c.430T>A (p.Leu144Met) n.609T>A n.401T>A c.250T>A (p.Leu84Met) c.391T>A (p.Leu131Met) n.1039+15899A>T | |
14 | g.50199772T>A | CA389649617 | SOS2 | c.429A>T (p.Lys143Asn) n.608A>T n.400A>T c.249A>T (p.Lys83Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) n.1039+15900T>A | |
14 | g.50199772T>C | CA486173169 | SOS2 | c.429A>G (p.Lys143=) n.608A>G n.400A>G c.249A>G (p.Lys83=) c.390A>G (p.Lys130=) n.1039+15900T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199772T>G | CA389649618 | SOS2 | c.429A>C (p.Lys143Asn) n.608A>C n.400A>C c.249A>C (p.Lys83Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) n.1039+15900T>G | |
14 | g.50199773T>A | CA389649619 | SOS2 | c.428A>T (p.Lys143Ile) n.607A>T n.399A>T c.248A>T (p.Lys83Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) n.1039+15901T>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.50199773T>C | CA389649620 | SOS2 | c.428A>G (p.Lys143Arg) n.607A>G n.399A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.1039+15901T>C | |
14 | g.50199773T>G | CA389649621 | SOS2 | c.428A>C (p.Lys143Thr) n.607A>C n.399A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.1039+15901T>G | |
14 | g.50199774T>A | CA389649622 | SOS2 | c.427A>T (p.Lys143Ter) n.606A>T n.398A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.1039+15902T>A | |
14 | g.50199774T>C | CA389649623 | SOS2 | c.427A>G (p.Lys143Glu) n.606A>G n.398A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.1039+15902T>C | |
14 | g.50199774T>G | CA389649624 | SOS2 | c.427A>C (p.Lys143Gln) n.606A>C n.398A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.1039+15902T>G | |
14 | g.50199775T>A | CA389649626 | SOS2 | c.426A>T (p.Leu142Phe) n.605A>T n.397A>T c.246A>T (p.Leu82Phe) c.387A>T (p.Leu129Phe) n.1039+15903T>A | |
14 | g.50199775T>C | CA486173170 | SOS2 | c.426A>G (p.Leu142=) n.605A>G n.397A>G c.246A>G (p.Leu82=) c.387A>G (p.Leu129=) n.1039+15903T>C | |
14 | g.50199775T>G | CA389649625 | SOS2 | c.426A>C (p.Leu142Phe) n.605A>C n.397A>C c.246A>C (p.Leu82Phe) c.387A>C (p.Leu129Phe) n.1039+15903T>G | |
14 | g.50199776A>C | CA389649627 | SOS2 | c.425T>G (p.Leu142Ter) n.604T>G n.396T>G c.245T>G (p.Leu82Ter) c.386T>G (p.Leu129Ter) n.1039+15904A>C | |
14 | g.50199776A>G | CA389649628 | SOS2 | c.425T>C (p.Leu142Ser) n.604T>C n.396T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) c.386T>C (p.Leu129Ser) n.1039+15904A>G | |
14 | g.50199776A>T | CA389649629 | SOS2 | c.425T>A (p.Leu142Ter) n.604T>A n.396T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) c.386T>A (p.Leu129Ter) n.1039+15904A>T | |
14 | g.50199777A>C | CA389649630 | SOS2 | c.424T>G (p.Leu142Val) n.603T>G n.395T>G c.244T>G (p.Leu82Val) c.385T>G (p.Leu129Val) n.1039+15905A>C | |
14 | g.50199777A>G | CA486173171 | SOS2 | c.424T>C (p.Leu142=) n.603T>C n.395T>C c.244T>C (p.Leu82=) c.385T>C (p.Leu129=) n.1039+15905A>G | |
14 | g.50199777A>T | CA389649631 | SOS2 | c.424T>A (p.Leu142Ile) n.603T>A n.395T>A c.244T>A (p.Leu82Ile) c.385T>A (p.Leu129Ile) n.1039+15905A>T | |
14 | g.50199778A>C | CA389649632 | SOS2 | c.423T>G (p.Ile141Met) n.602T>G n.394T>G c.243T>G (p.Ile81Met) c.384T>G (p.Ile128Met) n.1039+15906A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199778A>G | CA486173172 | SOS2 | c.423T>C (p.Ile141=) n.602T>C n.394T>C c.243T>C (p.Ile81=) c.384T>C (p.Ile128=) n.1039+15906A>G | |
14 | g.50199778A>T | CA486173173 | SOS2 | c.423T>A (p.Ile141=) n.602T>A n.394T>A c.243T>A (p.Ile81=) c.384T>A (p.Ile128=) n.1039+15906A>T | |
14 | g.50199779A= | CA2136094903 | SOS2 | c.422T= (p.Ile141=) n.601T= n.393T= c.242T= (p.Ile81=) c.383T= (p.Ile128=) n.1039+15907A= | |
14 | g.50199779A>C | CA389649635 | SOS2 | c.422T>G (p.Ile141Ser) n.601T>G n.393T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.1039+15907A>C | |
14 | g.50199779A>G | CA389649633 | SOS2 | c.422T>C (p.Ile141Thr) n.601T>C n.393T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.1039+15907A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.50199779A>T | CA389649634 | SOS2 | c.422T>A (p.Ile141Asn) n.601T>A n.393T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.1039+15907A>T | |
14 | g.50199780T>A | CA389649636 | SOS2 | c.421A>T (p.Ile141Phe) n.600A>T n.392A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.1039+15908T>A | |
14 | g.50199780T>C | CA389649637 | SOS2 | c.421A>G (p.Ile141Val) n.600A>G n.392A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.382A>G (p.Ile128Val) n.1039+15908T>C | |
14 | g.50199780T>G | CA389649638 | SOS2 | c.421A>C (p.Ile141Leu) n.600A>C n.392A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.1039+15908T>G | |
14 | g.50199781A>C | CA389649639 | SOS2 | c.420T>G (p.Asp140Glu) n.599T>G n.391T>G c.240T>G (p.Asp80Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) n.1039+15909A>C | |
14 | g.50199781A>G | CA486173174 | SOS2 | c.420T>C (p.Asp140=) n.599T>C n.391T>C c.240T>C (p.Asp80=) c.381T>C (p.Asp127=) n.1039+15909A>G | |
14 | g.50199781A>T | CA389649640 | SOS2 | c.420T>A (p.Asp140Glu) n.599T>A n.391T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) n.1039+15909A>T | |
14 | g.50199782T>A | CA389649641 | SOS2 | c.419A>T (p.Asp140Val) n.598A>T n.390A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.1039+15910T>A | |
14 | g.50199782T>C | CA260721600 | SOS2 | c.419A>G (p.Asp140Gly) n.598A>G n.390A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1039+15910T>C | dbSNP |
14 | g.50199782T>G | CA389649642 | SOS2 | c.419A>C (p.Asp140Ala) n.598A>C n.390A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1039+15910T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199782T= | CA2136094904 | SOS2 | c.419A= (p.Asp140=) n.598A= n.390A= c.239A= (p.Asp80=) c.380A= (p.Asp127=) n.1039+15910T= | |
14 | g.50199783C>A | CA389649643 | SOS2 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.597G>T n.389G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1039+15911C>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.50199783C>G | CA389649644 | SOS2 | c.418G>C (p.Asp140His) n.597G>C n.389G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.379G>C (p.Asp127His) n.1039+15911C>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.50199783C>T | CA389649645 | SOS2 | c.418G>A (p.Asp140Asn) n.597G>A n.389G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1039+15911C>T | |
14 | g.50199784A>C | CA486173175 | SOS2 | c.417T>G (p.Ala139=) n.596T>G n.388T>G c.237T>G (p.Ala79=) c.378T>G (p.Ala126=) n.1039+15912A>C | |
14 | g.50199784A>G | CA486173176 | SOS2 | c.417T>C (p.Ala139=) n.596T>C n.388T>C c.237T>C (p.Ala79=) c.378T>C (p.Ala126=) n.1039+15912A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199784A>T | CA486173177 | SOS2 | c.417T>A (p.Ala139=) n.596T>A n.388T>A c.237T>A (p.Ala79=) c.378T>A (p.Ala126=) n.1039+15912A>T | |
14 | g.50199785G>A | CA389649646 | SOS2 | c.416C>T (p.Ala139Val) n.595C>T n.387C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1039+15913G>A | |
14 | g.50199785G>C | CA389649647 | SOS2 | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.595C>G n.387C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1039+15913G>C | |
14 | g.50199785G>T | CA389649648 | SOS2 | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.595C>A n.387C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1039+15913G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199786C>A | CA389649649 | SOS2 | c.415G>T (p.Ala139Ser) n.594G>T n.386G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1039+15914C>A | |
14 | g.50199786C>G | CA389649650 | SOS2 | c.415G>C (p.Ala139Pro) n.594G>C n.386G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1039+15914C>G | |
14 | g.50199786C>T | CA389649651 | SOS2 | c.415G>A (p.Ala139Thr) n.594G>A n.386G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1039+15914C>T | |
14 | g.50199787T>A | CA486173180 | SOS2 | c.414A>T (p.Ser138=) n.593A>T n.385A>T c.234A>T (p.Ser78=) c.375A>T (p.Ser125=) n.1039+15915T>A | |
14 | g.50199787T>C | CA486173179 | SOS2 | c.414A>G (p.Ser138=) n.593A>G n.385A>G c.234A>G (p.Ser78=) c.375A>G (p.Ser125=) n.1039+15915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199787T>G | CA486173178 | SOS2 | c.414A>C (p.Ser138=) n.593A>C n.385A>C c.234A>C (p.Ser78=) c.375A>C (p.Ser125=) n.1039+15915T>G | |
14 | g.50199787T= | CA2136094905 | SOS2 | c.414A= (p.Ser138=) n.593A= n.385A= c.234A= (p.Ser78=) c.375A= (p.Ser125=) n.1039+15915T= | |
14 | g.50199788G>A | CA389649652 | SOS2 | c.413C>T (p.Ser138Leu) n.592C>T n.384C>T c.233C>T (p.Ser78Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.1039+15916G>A | |
14 | g.50199788G>C | CA389649653 | SOS2 | c.413C>G (p.Ser138Ter) n.592C>G n.384C>G c.233C>G (p.Ser78Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) n.1039+15916G>C | |
14 | g.50199788G>T | CA389649654 | SOS2 | c.413C>A (p.Ser138Ter) n.592C>A n.384C>A c.233C>A (p.Ser78Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.1039+15916G>T | |
14 | g.50199789A>C | CA389649657 | SOS2 | c.412T>G (p.Ser138Ala) n.591T>G n.383T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1039+15917A>C | |
14 | g.50199789A>G | CA389649656 | SOS2 | c.412T>C (p.Ser138Pro) n.591T>C n.383T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1039+15917A>G | |
14 | g.50199789A>T | CA389649655 | SOS2 | c.412T>A (p.Ser138Thr) n.591T>A n.383T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1039+15917A>T | |
14 | g.50199790G>A | CA486173181 | SOS2 | c.411C>T (p.Ile137=) n.590C>T n.382C>T c.231C>T (p.Ile77=) c.372C>T (p.Ile124=) n.1039+15918G>A | |
14 | g.50199790G>C | CA389649658 | SOS2 | c.411C>G (p.Ile137Met) n.590C>G n.382C>G c.231C>G (p.Ile77Met) c.372C>G (p.Ile124Met) n.1039+15918G>C | |
14 | g.50199790G>T | CA486173182 | SOS2 | c.411C>A (p.Ile137=) n.590C>A n.382C>A c.231C>A (p.Ile77=) c.372C>A (p.Ile124=) n.1039+15918G>T | |
14 | g.50199791A>C | CA389649659 | SOS2 | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.589T>G n.381T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.1039+15919A>C | |
14 | g.50199791A>G | CA389649660 | SOS2 | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.589T>C n.381T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.1039+15919A>G | |
14 | g.50199791A>T | CA389649661 | SOS2 | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.589T>A n.381T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.1039+15919A>T | |
14 | g.50199792T>A | CA389649662 | SOS2 | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.588A>T n.380A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.1039+15920T>A | |
14 | g.50199792T>C | CA389649663 | SOS2 | c.409A>G (p.Ile137Val) n.588A>G n.380A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.370A>G (p.Ile124Val) n.1039+15920T>C | |
14 | g.50199792T>G | CA389649664 | SOS2 | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.588A>C n.380A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.1039+15920T>G | |
14 | g.50199793A>C | CA389649665 | SOS2 | c.408T>G (p.Tyr136Ter) n.587T>G n.379T>G c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.1039+15921A>C | |
14 | g.50199793A>G | CA486173183 | SOS2 | c.408T>C (p.Tyr136=) n.587T>C n.379T>C c.228T>C (p.Tyr76=) c.369T>C (p.Tyr123=) n.1039+15921A>G | |
14 | g.50199793A>T | CA389649666 | SOS2 | c.408T>A (p.Tyr136Ter) n.587T>A n.379T>A c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.1039+15921A>T | |
14 | g.50199794T>A | CA389649667 | SOS2 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.586A>T n.378A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.1039+15922T>A | |
14 | g.50199794T>C | CA389649668 | SOS2 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.586A>G n.378A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.1039+15922T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199794T>G | CA389649669 | SOS2 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.586A>C n.378A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.1039+15922T>G | |
14 | g.50199795A>C | CA389649670 | SOS2 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.585T>G n.377T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.1039+15923A>C | |
14 | g.50199795A>G | CA389649672 | SOS2 | c.406T>C (p.Tyr136His) n.585T>C n.377T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.367T>C (p.Tyr123His) n.1039+15923A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199795A>T | CA389649671 | SOS2 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.585T>A n.377T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.1039+15923A>T | |
14 | g.50199796C>A | CA389649673 | SOS2 | c.405G>T (p.Glu135Asp) n.584G>T n.376G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.366G>T (p.Glu122Asp) n.1039+15924C>A | |
14 | g.50199796C= | CA2136094906 | SOS2 | c.405G= (p.Glu135=) n.584G= n.376G= c.225G= (p.Glu75=) c.366G= (p.Glu122=) n.1039+15924C= | |
14 | g.50199796C>G | CA389649674 | SOS2 | c.405G>C (p.Glu135Asp) n.584G>C n.376G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.366G>C (p.Glu122Asp) n.1039+15924C>G | |
14 | g.50199796C>T | CA7177524 | SOS2 | c.405G>A (p.Glu135=) n.584G>A n.376G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.366G>A (p.Glu122=) n.1039+15924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199797T>A | CA389649675 | SOS2 | c.404A>T (p.Glu135Val) n.583A>T n.375A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.1039+15925T>A | |
14 | g.50199797T>C | CA389649676 | SOS2 | c.404A>G (p.Glu135Gly) n.583A>G n.375A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1039+15925T>C | |
14 | g.50199797T>G | CA389649677 | SOS2 | c.404A>C (p.Glu135Ala) n.583A>C n.375A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1039+15925T>G | |
14 | g.50199798C>A | CA389649678 | SOS2 | c.403G>T (p.Glu135Ter) n.582G>T n.374G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1039+15926C>A | |
14 | g.50199798C= | CA2136094907 | SOS2 | c.403G= (p.Glu135=) n.582G= n.374G= c.223G= (p.Glu75=) c.364G= (p.Glu122=) n.1039+15926C= | |
14 | g.50199798C>G | CA389649679 | SOS2 | c.403G>C (p.Glu135Gln) n.582G>C n.374G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1039+15926C>G | dbSNP |
14 | g.50199798C>T | CA389649680 | SOS2 | c.403G>A (p.Glu135Lys) n.582G>A n.374G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1039+15926C>T | |
14 | g.50199799T>A | CA486173184 | SOS2 | c.402A>T (p.Leu134=) n.581A>T n.373A>T c.222A>T (p.Leu74=) c.363A>T (p.Leu121=) n.1039+15927T>A | |
14 | g.50199799T>C | CA486173186 | SOS2 | c.402A>G (p.Leu134=) n.581A>G n.373A>G c.222A>G (p.Leu74=) c.363A>G (p.Leu121=) n.1039+15927T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199799T>G | CA486173185 | SOS2 | c.402A>C (p.Leu134=) n.581A>C n.373A>C c.222A>C (p.Leu74=) c.363A>C (p.Leu121=) n.1039+15927T>G | |
14 | g.50199799T= | CA2136094908 | SOS2 | c.402A= (p.Leu134=) n.581A= n.373A= c.222A= (p.Leu74=) c.363A= (p.Leu121=) n.1039+15927T= | |
14 | g.50199800A>C | CA389649681 | SOS2 | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.580T>G n.372T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.1039+15928A>C | |
14 | g.50199800A>G | CA389649682 | SOS2 | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.580T>C n.372T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.1039+15928A>G | |
14 | g.50199800A>T | CA389649683 | SOS2 | c.401T>A (p.Leu134Gln) n.580T>A n.372T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.1039+15928A>T | |
14 | g.50199801G>A | CA486173187 | SOS2 | c.400C>T (p.Leu134=) n.579C>T n.371C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.361C>T (p.Leu121=) n.1039+15929G>A | |
14 | g.50199801G>C | CA389649684 | SOS2 | c.400C>G (p.Leu134Val) n.579C>G n.371C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.361C>G (p.Leu121Val) n.1039+15929G>C | |
14 | g.50199801G>T | CA389649685 | SOS2 | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.579C>A n.371C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.1039+15929G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199802T>A | CA7177527 | SOS2 | c.399A>T (p.Val133=) n.578A>T n.370A>T c.219A>T (p.Val73=) c.360A>T (p.Val120=) n.1039+15930T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199802T>C | CA7177526 | SOS2 | c.399A>G (p.Val133=) n.578A>G n.370A>G c.219A>G (p.Val73=) c.360A>G (p.Val120=) n.1039+15930T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199802T>G | CA7177525 | SOS2 | c.399A>C (p.Val133=) n.578A>C n.370A>C c.219A>C (p.Val73=) c.360A>C (p.Val120=) n.1039+15930T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199802T= | CA2136094909 | SOS2 | c.399A= (p.Val133=) n.578A= n.370A= c.219A= (p.Val73=) c.360A= (p.Val120=) n.1039+15930T= | |
14 | g.50199803A>C | CA389649686 | SOS2 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.577T>G n.369T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) n.1039+15931A>C | |
14 | g.50199803A>G | CA389649687 | SOS2 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.577T>C n.369T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) n.1039+15931A>G | |
14 | g.50199803A>T | CA389649688 | SOS2 | c.398T>A (p.Val133Glu) n.577T>A n.369T>A c.218T>A (p.Val73Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) n.1039+15931A>T | |
14 | g.50199804C>A | CA389649689 | SOS2 | c.397G>T (p.Val133Leu) n.576G>T n.368G>T c.217G>T (p.Val73Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) n.1039+15932C>A | |
14 | g.50199804C= | CA2136094910 | SOS2 | c.397G= (p.Val133=) n.576G= n.368G= c.217G= (p.Val73=) c.358G= (p.Val120=) n.1039+15932C= | |
14 | g.50199804C>G | CA389649690 | SOS2 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.576G>C n.368G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) n.1039+15932C>G | |
14 | g.50199804C>T | CA389649691 | SOS2 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.576G>A n.368G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) n.1039+15932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199805A= | CA2136094911 | SOS2 | c.396T= (p.Ala132=) n.575T= n.367T= c.216T= (p.Ala72=) c.357T= (p.Ala119=) n.1039+15933A= | |
14 | g.50199805A>C | CA486173188 | SOS2 | c.396T>G (p.Ala132=) n.575T>G n.367T>G c.216T>G (p.Ala72=) c.357T>G (p.Ala119=) n.1039+15933A>C | |
14 | g.50199805A>G | CA7177528 | SOS2 | c.396T>C (p.Ala132=) n.575T>C n.367T>C c.216T>C (p.Ala72=) c.357T>C (p.Ala119=) n.1039+15933A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199805A>T | CA486173189 | SOS2 | c.396T>A (p.Ala132=) n.575T>A n.367T>A c.216T>A (p.Ala72=) c.357T>A (p.Ala119=) n.1039+15933A>T | |
14 | g.50199806G>A | CA389649692 | SOS2 | c.395C>T (p.Ala132Val) n.574C>T n.366C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1039+15934G>A | ClinVar |
14 | g.50199806G>C | CA389649693 | SOS2 | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.574C>G n.366C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1039+15934G>C | |
14 | g.50199806G>T | CA389649694 | SOS2 | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.574C>A n.366C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.1039+15934G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199807C>A | CA389649696 | SOS2 | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.573G>T n.365G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1039+15935C>A | |
14 | g.50199807C>G | CA389649697 | SOS2 | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.573G>C n.365G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1039+15935C>G | |
14 | g.50199807C>T | CA389649695 | SOS2 | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.573G>A n.365G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1039+15935C>T | |
14 | g.50199808C>A | CA486173192 | SOS2 | c.393G>T (p.Val131=) n.572G>T n.364G>T c.213G>T (p.Val71=) c.354G>T (p.Val118=) n.1039+15936C>A | |
14 | g.50199808C>G | CA486173190 | SOS2 | c.393G>C (p.Val131=) n.572G>C n.364G>C c.213G>C (p.Val71=) c.354G>C (p.Val118=) n.1039+15936C>G | |
14 | g.50199808C>T | CA486173191 | SOS2 | c.393G>A (p.Val131=) n.572G>A n.364G>A c.213G>A (p.Val71=) c.354G>A (p.Val118=) n.1039+15936C>T | |
14 | g.50199809A>C | CA389649698 | SOS2 | c.392T>G (p.Val131Gly) n.571T>G n.363T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.1039+15937A>C | |
14 | g.50199809A>G | CA389649699 | SOS2 | c.392T>C (p.Val131Ala) n.571T>C n.363T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.1039+15937A>G | |
14 | g.50199809A>T | CA389649700 | SOS2 | c.392T>A (p.Val131Glu) n.571T>A n.363T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) n.1039+15937A>T | |
14 | g.50199810C>A | CA389649701 | SOS2 | c.391G>T (p.Val131Leu) n.570G>T n.362G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) n.1039+15938C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199810C= | CA2136094912 | SOS2 | c.391G= (p.Val131=) n.570G= n.362G= c.211G= (p.Val71=) c.352G= (p.Val118=) n.1039+15938C= | |
14 | g.50199810C>G | CA389649702 | SOS2 | c.391G>C (p.Val131Leu) n.570G>C n.362G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.1039+15938C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199810C>T | CA389649703 | SOS2 | c.391G>A (p.Val131Met) n.570G>A n.362G>A c.211G>A (p.Val71Met) c.352G>A (p.Val118Met) n.1039+15938C>T | |
14 | g.50199811A= | CA2136094913 | SOS2 | c.390T= (p.Ile130=) n.569T= n.361T= c.210T= (p.Ile70=) c.351T= (p.Ile117=) n.1039+15939A= | |
14 | g.50199811A>C | CA389649704 | SOS2 | c.390T>G (p.Ile130Met) n.569T>G n.361T>G c.210T>G (p.Ile70Met) c.351T>G (p.Ile117Met) n.1039+15939A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50199811A>G | CA486173193 | SOS2 | c.390T>C (p.Ile130=) n.569T>C n.361T>C c.210T>C (p.Ile70=) c.351T>C (p.Ile117=) n.1039+15939A>G | |
14 | g.50199811A>T | CA486173194 | SOS2 | c.390T>A (p.Ile130=) n.569T>A n.361T>A c.210T>A (p.Ile70=) c.351T>A (p.Ile117=) n.1039+15939A>T | |
14 | g.50199812A>C | CA389649705 | SOS2 | c.389T>G (p.Ile130Ser) n.568T>G n.360T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1039+15940A>C | |
14 | g.50199812A>G | CA389649706 | SOS2 | c.389T>C (p.Ile130Thr) n.568T>C n.360T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1039+15940A>G | |
14 | g.50199812A>T | CA389649707 | SOS2 | c.389T>A (p.Ile130Asn) n.568T>A n.360T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1039+15940A>T | |
14 | g.50199813T>A | CA389649708 | SOS2 | c.388A>T (p.Ile130Phe) n.567A>T n.359A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.1039+15941T>A | |
14 | g.50199813T>C | CA7177529 | SOS2 | c.388A>G (p.Ile130Val) n.567A>G n.359A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.1039+15941T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199813T>G | CA389649709 | SOS2 | c.388A>C (p.Ile130Leu) n.567A>C n.359A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1039+15941T>G | |
14 | g.50199813T= | CA2136094914 | SOS2 | c.388A= (p.Ile130=) n.567A= n.359A= c.208A= (p.Ile70=) c.349A= (p.Ile117=) n.1039+15941T= | |
14 | g.50199814A= | CA2136094915 | SOS2 | c.387T= (p.Tyr129=) n.566T= n.358T= c.207T= (p.Tyr69=) c.348T= (p.Tyr116=) n.1039+15942A= | |
14 | g.50199814A>C | CA389649710 | SOS2 | c.387T>G (p.Tyr129Ter) n.566T>G n.358T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.1039+15942A>C | |
14 | g.50199814A>G | CA486173195 | SOS2 | c.387T>C (p.Tyr129=) n.566T>C n.358T>C c.207T>C (p.Tyr69=) c.348T>C (p.Tyr116=) n.1039+15942A>G | dbSNP |
14 | g.50199814A>T | CA389649711 | SOS2 | c.387T>A (p.Tyr129Ter) n.566T>A n.358T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.1039+15942A>T | |
14 | g.50199815T>A | CA389649712 | SOS2 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.565A>T n.357A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.1039+15943T>A | |
14 | g.50199815T>C | CA389649713 | SOS2 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.565A>G n.357A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.1039+15943T>C | |
14 | g.50199815T>G | CA389649714 | SOS2 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.565A>C n.357A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.1039+15943T>G | |
14 | g.50199816A>C | CA389649715 | SOS2 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.564T>G n.356T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.1039+15944A>C | |
14 | g.50199816A>G | CA389649716 | SOS2 | c.385T>C (p.Tyr129His) n.564T>C n.356T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.346T>C (p.Tyr116His) n.1039+15944A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199816A>T | CA389649717 | SOS2 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.564T>A n.356T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.1039+15944A>T | |
14 | g.50199817T>A | CA486173196 | SOS2 | c.384A>T (p.Leu128=) n.563A>T n.355A>T c.204A>T (p.Leu68=) c.345A>T (p.Leu115=) n.1039+15945T>A | |
14 | g.50199817T>C | CA7177530 | SOS2 | c.384A>G (p.Leu128=) n.563A>G n.355A>G c.204A>G (p.Leu68=) c.345A>G (p.Leu115=) n.1039+15945T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199817T>G | CA486173197 | SOS2 | c.384A>C (p.Leu128=) n.563A>C n.355A>C c.204A>C (p.Leu68=) c.345A>C (p.Leu115=) n.1039+15945T>G | |
14 | g.50199817T= | CA2136094916 | SOS2 | c.384A= (p.Leu128=) n.563A= n.355A= c.204A= (p.Leu68=) c.345A= (p.Leu115=) n.1039+15945T= | |
14 | g.50199818A>C | CA389649718 | SOS2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.562T>G n.354T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1039+15946A>C | |
14 | g.50199818A>G | CA389649719 | SOS2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.562T>C n.354T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1039+15946A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199818A>T | CA389649720 | SOS2 | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.562T>A n.354T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1039+15946A>T | ClinVar |
14 | g.50199819G>A | CA486173198 | SOS2 | c.382C>T (p.Leu128=) n.561C>T n.353C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.343C>T (p.Leu115=) n.1039+15947G>A | dbSNP |
14 | g.50199819G>C | CA7177531 | SOS2 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.561C>G n.353C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.1039+15947G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199819G= | CA2136094917 | SOS2 | c.382C= (p.Leu128=) n.561C= n.353C= c.202C= (p.Leu68=) c.343C= (p.Leu115=) n.1039+15947G= | |
14 | g.50199819G>T | CA389649721 | SOS2 | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.561C>A n.353C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) n.1039+15947G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199820G>A | CA7177532 | SOS2 | c.381C>T (p.Ser127=) n.560C>T n.352C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.342C>T (p.Ser114=) n.1039+15948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199820G>C | CA486173199 | SOS2 | c.381C>G (p.Ser127=) n.560C>G n.352C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.342C>G (p.Ser114=) n.1039+15948G>C | |
14 | g.50199820G= | CA2136094918 | SOS2 | c.381C= (p.Ser127=) n.560C= n.352C= c.201C= (p.Ser67=) c.342C= (p.Ser114=) n.1039+15948G= | |
14 | g.50199820G>T | CA486173200 | SOS2 | c.381C>A (p.Ser127=) n.560C>A n.352C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.342C>A (p.Ser114=) n.1039+15948G>T | |
14 | g.50199821G>A | CA389649723 | SOS2 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.559C>T n.351C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.1039+15949G>A | |
14 | g.50199821G>C | CA389649724 | SOS2 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.559C>G n.351C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.1039+15949G>C | |
14 | g.50199821G>T | CA389649722 | SOS2 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.559C>A n.351C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.1039+15949G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199822A>C | CA389649727 | SOS2 | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.558T>G n.350T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.1039+15950A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199822A>G | CA389649725 | SOS2 | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.558T>C n.350T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.1039+15950A>G | |
14 | g.50199822A>T | CA389649726 | SOS2 | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.558T>A n.350T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.1039+15950A>T | |
14 | g.50199823T>A | CA486173201 | SOS2 | c.378A>T (p.Val126=) n.557A>T n.349A>T c.198A>T (p.Val66=) c.339A>T (p.Val113=) n.1039+15951T>A | dbSNP |
14 | g.50199823T>C | CA486173202 | SOS2 | c.378A>G (p.Val126=) n.557A>G n.349A>G c.198A>G (p.Val66=) c.339A>G (p.Val113=) n.1039+15951T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199823T>G | CA486173203 | SOS2 | c.378A>C (p.Val126=) n.557A>C n.349A>C c.198A>C (p.Val66=) c.339A>C (p.Val113=) n.1039+15951T>G | |
14 | g.50199823T= | CA2136094919 | SOS2 | c.378A= (p.Val126=) n.557A= n.349A= c.198A= (p.Val66=) c.339A= (p.Val113=) n.1039+15951T= | |
14 | g.50199824A>C | CA389649728 | SOS2 | c.377T>G (p.Val126Gly) n.556T>G n.348T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.1039+15952A>C | |
14 | g.50199824A>G | CA389649729 | SOS2 | c.377T>C (p.Val126Ala) n.556T>C n.348T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.1039+15952A>G | |
14 | g.50199824A>T | CA389649730 | SOS2 | c.377T>A (p.Val126Glu) n.556T>A n.348T>A c.197T>A (p.Val66Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.1039+15952A>T | |
14 | g.50199825C>A | CA389649731 | SOS2 | c.376G>T (p.Val126Leu) n.555G>T n.347G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) n.1039+15953C>A | |
14 | g.50199825C>G | CA389649732 | SOS2 | c.376G>C (p.Val126Leu) n.555G>C n.347G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.1039+15953C>G | |
14 | g.50199825C>T | CA389649733 | SOS2 | c.376G>A (p.Val126Ile) n.555G>A n.347G>A c.196G>A (p.Val66Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) n.1039+15953C>T | |
14 | g.50199826A= | CA2136094920 | SOS2 | c.375T= (p.His125=) n.554T= n.346T= c.195T= (p.His65=) c.336T= (p.His112=) n.1039+15954A= | |
14 | g.50199826A>C | CA389649734 | SOS2 | c.375T>G (p.His125Gln) n.554T>G n.346T>G c.195T>G (p.His65Gln) c.336T>G (p.His112Gln) n.1039+15954A>C | |
14 | g.50199826A>G | CA7177533 | SOS2 | c.375T>C (p.His125=) n.554T>C n.346T>C c.195T>C (p.His65=) c.336T>C (p.His112=) n.1039+15954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199826A>T | CA389649735 | SOS2 | c.375T>A (p.His125Gln) n.554T>A n.346T>A c.195T>A (p.His65Gln) c.336T>A (p.His112Gln) n.1039+15954A>T | |
14 | g.50199827T>A | CA7177534 | SOS2 | c.374A>T (p.His125Leu) n.553A>T n.345A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.335A>T (p.His112Leu) n.1039+15955T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199827T>C | CA389649737 | SOS2 | c.374A>G (p.His125Arg) n.553A>G n.345A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.335A>G (p.His112Arg) n.1039+15955T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199827T>G | CA389649736 | SOS2 | c.374A>C (p.His125Pro) n.553A>C n.345A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.335A>C (p.His112Pro) n.1039+15955T>G | |
14 | g.50199827T= | CA2136094921 | SOS2 | c.374A= (p.His125=) n.553A= n.345A= c.194A= (p.His65=) c.335A= (p.His112=) n.1039+15955T= | |
14 | g.50199828G>A | CA389649738 | SOS2 | c.373C>T (p.His125Tyr) n.552C>T n.344C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) n.1039+15956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50199828G>C | CA389649739 | SOS2 | c.373C>G (p.His125Asp) n.552C>G n.344C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.334C>G (p.His112Asp) n.1039+15956G>C | |
14 | g.50199828G= | CA2136094922 | SOS2 | c.373C= (p.His125=) n.552C= n.344C= c.193C= (p.His65=) c.334C= (p.His112=) n.1039+15956G= | |
14 | g.50199828G>T | CA389649740 | SOS2 | c.373C>A (p.His125Asn) n.552C>A n.344C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.334C>A (p.His112Asn) n.1039+15956G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199829G>A | CA486173205 | SOS2 | c.372C>T (p.Tyr124=) n.551C>T n.343C>T c.192C>T (p.Tyr64=) c.333C>T (p.Tyr111=) n.1039+15957G>A | |
14 | g.50199829G>C | CA389649741 | SOS2 | c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.551C>G n.343C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.1039+15957G>C | |
14 | g.50199829G>T | CA389649742 | SOS2 | c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.551C>A n.343C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.1039+15957G>T | |
14 | g.50199830T>A | CA389649743 | SOS2 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.550A>T n.342A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.1039+15958T>A | |
14 | g.50199830T>C | CA389649744 | SOS2 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.550A>G n.342A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.1039+15958T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199830T>G | CA389649745 | SOS2 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.550A>C n.342A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.1039+15958T>G | |
14 | g.50199831A>C | CA389649746 | SOS2 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.549T>G n.341T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.1039+15959A>C | |
14 | g.50199831A>G | CA389649747 | SOS2 | c.370T>C (p.Tyr124His) n.549T>C n.341T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.331T>C (p.Tyr111His) n.1039+15959A>G | |
14 | g.50199831A>T | CA389649748 | SOS2 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.549T>A n.341T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.1039+15959A>T | |
14 | g.50199832G>A | CA486173206 | SOS2 | c.369C>T (p.Asp123=) n.548C>T n.340C>T c.189C>T (p.Asp63=) c.330C>T (p.Asp110=) n.1039+15960G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199832G>C | CA389649749 | SOS2 | c.369C>G (p.Asp123Glu) n.548C>G n.340C>G c.189C>G (p.Asp63Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.1039+15960G>C | |
14 | g.50199832G>T | CA389649750 | SOS2 | c.369C>A (p.Asp123Glu) n.548C>A n.340C>A c.189C>A (p.Asp63Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.1039+15960G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199833T>A | CA389649753 | SOS2 | c.368A>T (p.Asp123Val) n.547A>T n.339A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.1039+15961T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199833T>C | CA389649752 | SOS2 | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.547A>G n.339A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1039+15961T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50199833T>G | CA389649751 | SOS2 | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.547A>C n.339A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1039+15961T>G | |
14 | g.50199833_50199834insTAAATTTAA | CA2841614452 | SOS2 | c.367_368insTTAAATTTA (p.Asp123delinsValLysPheAsn) n.546_547insTTAAATTTA n.338_339insTTAAATTTA c.187_188insTTAAATTTA (p.Asp63delinsValLysPheAsn) c.328_329insTTAAATTTA (p.Asp110delinsValLysPheAsn) n.1039+15961_1039+15962insTAAATTTAA | |
14 | g.50199834C>A | CA389649756 | SOS2 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.546G>T n.338G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1039+15962C>A | |
14 | g.50199834C>G | CA389649754 | SOS2 | c.367G>C (p.Asp123His) n.546G>C n.338G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.328G>C (p.Asp110His) n.1039+15962C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50199834C>T | CA389649755 | SOS2 | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.546G>A n.338G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1039+15962C>T | |
14 | g.50199834_50199835del | CA2841614451 | SOS2 | c.366_367del (p.Asp123LeufsTer17) n.545_546del n.337_338del c.186_187del (p.Asp63LeufsTer17) c.327_328del (p.Asp110LeufsTer17) n.1039+15962_1039+15963del | |
14 | g.50199835del | CA2624773360 | SOS2 | c.367del (p.Asp123ThrfsTer12) n.546del n.338del c.187del (p.Asp63ThrfsTer12) c.328del (p.Asp110ThrfsTer12) n.1039+15963del | gnomAD v4 |
14 | g.50199835C>A | CA486173207 | SOS2 | c.366G>T (p.Val122=) n.545G>T n.337G>T c.186G>T (p.Val62=) c.327G>T (p.Val109=) n.1039+15963C>A | |
14 | g.50199835C>G | CA486173210 | SOS2 | c.366G>C (p.Val122=) n.545G>C n.337G>C c.186G>C (p.Val62=) c.327G>C (p.Val109=) n.1039+15963C>G | |
14 | g.50199835C>T | CA486173208 | SOS2 | c.366G>A (p.Val122=) n.545G>A n.337G>A c.186G>A (p.Val62=) c.327G>A (p.Val109=) n.1039+15963C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50199835_50199836insTAAATTTA | CA2841614453 | SOS2 | c.365_366insTAAATTTA (p.Asp123LysfsTer15) n.544_545insTAAATTTA n.336_337insTAAATTTA c.185_186insTAAATTTA (p.Asp63LysfsTer15) c.326_327insTAAATTTA (p.Asp110LysfsTer15) n.1039+15963_1039+15964insTAAATTTA | |
14 | g.50199836A>C | CA389649757 | SOS2 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.544T>G n.336T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.1039+15964A>C | |
14 | g.50199836A>G | CA389649758 | SOS2 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.544T>C n.336T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.1039+15964A>G | |
14 | g.50199836A>T | CA389649759 | SOS2 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.544T>A n.336T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.1039+15964A>T | |
14 | g.50199837C>A | CA389649760 | SOS2 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.543G>T n.335G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.1039+15965C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50199837C= | CA2136094923 | SOS2 | c.364G= (p.Val122=) n.543G= n.335G= c.184G= (p.Val62=) c.325G= (p.Val109=) n.1039+15965C= | |
14 | g.50199837C>G | CA389649761 | SOS2 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.543G>C n.335G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1039+15965C>G | |
14 | g.50199837C>T | CA389649762 | SOS2 | c.364G>A (p.Val122Met) n.543G>A n.335G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.1039+15965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199838T>A | CA389649763 | SOS2 | c.363A>T (p.Lys121Asn) n.542A>T n.334A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) n.1039+15966T>A | |
14 | g.50199838T>C | CA486173211 | SOS2 | c.363A>G (p.Lys121=) n.542A>G n.334A>G c.183A>G (p.Lys61=) c.324A>G (p.Lys108=) n.1039+15966T>C | |
14 | g.50199838T>G | CA389649764 | SOS2 | c.363A>C (p.Lys121Asn) n.542A>C n.334A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) n.1039+15966T>G | |
14 | g.50199839T>A | CA389649765 | SOS2 | c.362A>T (p.Lys121Ile) n.541A>T n.333A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) n.1039+15967T>A | |
14 | g.50199839T>C | CA389649766 | SOS2 | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.541A>G n.333A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1039+15967T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199839T>G | CA389649767 | SOS2 | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.541A>C n.333A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1039+15967T>G | |
14 | g.50199839T= | CA2136094924 | SOS2 | c.362A= (p.Lys121=) n.541A= n.333A= c.182A= (p.Lys61=) c.323A= (p.Lys108=) n.1039+15967T= | |
14 | g.50199840T>A | CA389649770 | SOS2 | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.540A>T n.332A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1039+15968T>A | |
14 | g.50199840T>C | CA389649768 | SOS2 | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.540A>G n.332A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.1039+15968T>C | dbSNP |
14 | g.50199840T>G | CA389649769 | SOS2 | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.540A>C n.332A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1039+15968T>G | |
14 | g.50199841G>A | CA7177535 | SOS2 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.539C>T n.331C>T c.180C>T (p.Tyr60=) c.321C>T (p.Tyr107=) n.1039+15969G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50199841G>C | CA389649771 | SOS2 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.539C>G n.331C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.1039+15969G>C | |
14 | g.50199841G= | CA2136094925 | SOS2 | c.360C= (p.Tyr120=) n.539C= n.331C= c.180C= (p.Tyr60=) c.321C= (p.Tyr107=) n.1039+15969G= | |
14 | g.50199841G>T | CA389649772 | SOS2 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.539C>A n.331C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.1039+15969G>T | gnomAD v4 |